UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813731A>C | CA395479255 | PRRT2 | c.677A>C (p.Asp226Ala) c.339+338A>C (n.339+338A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.498A>C | |
| 16 | g.29813731A>G | CA395479253 | PRRT2 | c.677A>G (p.Asp226Gly) c.339+338A>G (n.339+338A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) n.498A>G | |
| 16 | g.29813731A>T | CA395479254 | PRRT2 | c.677A>T (p.Asp226Val) c.339+338A>T (n.339+338A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) n.498A>T | |
| 16 | g.29813732T>A | CA395479257 | PRRT2 | c.678T>A (p.Asp226Glu) c.339+339T>A (n.339+339T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) n.499T>A | |
| 16 | g.29813732T>C | CA494884282 | PRRT2 | c.678T>C (p.Asp226=) c.339+339T>C (n.339+339T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.499T>C | |
| 16 | g.29813732T>G | CA395479259 | PRRT2 | c.678T>G (p.Asp226Glu) c.339+339T>G (n.339+339T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) n.499T>G | |
| 16 | g.29813733C>A | CA494884283 | PRRT2 | c.679C>A (p.Arg227=) c.339+340C>A (n.339+340C>A) c.387C>A (p.Ile129=) n.500C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813733C= | CA2216294184 | PRRT2 | c.679C= (p.Arg227=) c.339+340C= (n.339+340C=) c.387C= (p.Ile129=) n.500C= | |
| 16 | g.29813733C>G | CA7994569 | PRRT2 | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.339+340C>G (n.339+340C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) n.500C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813733C>T | CA395479261 | PRRT2 | c.679C>T (p.Arg227Ter) c.339+340C>T (n.339+340C>T) c.387C>T (p.Ile129=) n.500C>T | ClinVar |
| 16 | g.29813734G>A | CA7994570 | PRRT2 | c.680G>A (p.Arg227Gln) c.339+341G>A (n.339+341G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813734G>C | CA395479264 | PRRT2 | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.339+341G>C (n.339+341G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.501G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813734G= | CA2216294185 | PRRT2 | c.680G= (p.Arg227=) c.339+341G= (n.339+341G=) c.388G= (p.Glu130=) n.501G= | |
| 16 | g.29813734G>T | CA395479265 | PRRT2 | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.339+341G>T (n.339+341G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.501G>T | |
| 16 | g.29813735A>C | CA494884287 | PRRT2 | c.681A>C (p.Arg227=) c.339+342A>C (n.339+342A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.502A>C | |
| 16 | g.29813735A>G | CA494884288 | PRRT2 | c.681A>G (p.Arg227=) c.339+342A>G (n.339+342A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.502A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813735A>T | CA494884289 | PRRT2 | c.681A>T (p.Arg227=) c.339+342A>T (n.339+342A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) n.502A>T | |
| 16 | g.29813736A= | CA2216294186 | PRRT2 | c.682A= (p.Met228=) c.339+343A= (n.339+343A=) c.390A= (p.Glu130=) n.503A= | |
| 16 | g.29813736A>C | CA395479267 | PRRT2 | c.682A>C (p.Met228Leu) c.339+343A>C (n.339+343A>C) c.390A>C (p.Glu130Asp) n.503A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813736A>G | CA395479268 | PRRT2 | c.682A>G (p.Met228Val) c.339+343A>G (n.339+343A>G) c.390A>G (p.Glu130=) n.503A>G | |
| 16 | g.29813736A>T | CA395479269 | PRRT2 | c.682A>T (p.Met228Leu) c.339+343A>T (n.339+343A>T) c.390A>T (p.Glu130Asp) n.503A>T | |
| 16 | g.29813737T>A | CA395479274 | PRRT2 | c.683T>A (p.Met228Lys) c.339+344T>A (n.339+344T>A) c.391T>A (p.Ter131Arg) n.504T>A | |
| 16 | g.29813737T>C | CA395479272 | PRRT2 | c.683T>C (p.Met228Thr) c.339+344T>C (n.339+344T>C) c.391T>C (p.Ter131Arg) n.504T>C | |
| 16 | g.29813737T>G | CA395479270 | PRRT2 | c.683T>G (p.Met228Arg) c.339+344T>G (n.339+344T>G) c.391T>G (p.Ter131Gly) n.504T>G | |
| 16 | g.29813738G>A | CA395479275 | PRRT2 | c.684G>A (p.Met228Ile) c.339+345G>A (n.339+345G>A) c.392G>A (p.Ter131=) n.505G>A | |
| 16 | g.29813738G>C | CA395479276 | PRRT2 | c.684G>C (p.Met228Ile) c.339+345G>C (n.339+345G>C) c.392G>C (p.Ter131Ser) n.505G>C | |
| 16 | g.29813738G>T | CA395479277 | PRRT2 | c.684G>T (p.Met228Ile) c.339+345G>T (n.339+345G>T) c.392G>T (p.Ter131Leu) n.505G>T | |
| 16 | g.29813739A= | CA2216294187 | PRRT2 | c.685A= (p.Arg229=) c.339+346A= (n.339+346A=) c.393A= (p.Ter131=) n.506A= | |
| 16 | g.29813739A>C | CA494884293 | PRRT2 | c.685A>C (p.Arg229=) c.339+346A>C (n.339+346A>C) c.393A>C (p.Ter131Cys) n.506A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813739A>G | CA395479279 | PRRT2 | c.685A>G (p.Arg229Gly) c.339+346A>G (n.339+346A>G) c.393A>G (p.Ter131Trp) n.506A>G | |
| 16 | g.29813739A>T | CA395479281 | PRRT2 | c.685A>T (p.Arg229Ter) c.339+346A>T (n.339+346A>T) c.393A>T (p.Ter131Cys) n.506A>T | |
| 16 | g.29813740G>A | CA395479282 | PRRT2 | c.686G>A (p.Arg229Lys) c.339+347G>A (n.339+347G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.507G>A | |
| 16 | g.29813740G>C | CA395479284 | PRRT2 | c.686G>C (p.Arg229Thr) c.339+347G>C (n.339+347G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.507G>C | |
| 16 | g.29813740G>T | CA395479285 | PRRT2 | c.686G>T (p.Arg229Ile) c.339+347G>T (n.339+347G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.507G>T | |
| 16 | g.29813741A>C | CA395479286 | PRRT2 | c.687A>C (p.Arg229Ser) c.339+348A>C (n.339+348A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.508A>C | |
| 16 | g.29813741A>G | CA494884295 | PRRT2 | c.687A>G (p.Arg229=) c.339+348A>G (n.339+348A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.508A>G | |
| 16 | g.29813741A>T | CA395479287 | PRRT2 | c.687A>T (p.Arg229Ser) c.339+348A>T (n.339+348A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) n.508A>T | |
| 16 | g.29813742A= | CA2216294188 | PRRT2 | c.688A= (p.Arg230=) c.339+349A= (n.339+349A=) c.*3A= (n.*3A=) n.509A= | |
| 16 | g.29813742A>C | CA494884297 | PRRT2 | c.688A>C (p.Arg230=) c.339+349A>C (n.339+349A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.509A>C | |
| 16 | g.29813742A>G | CA395479288 | PRRT2 | c.688A>G (p.Arg230Gly) c.339+349A>G (n.339+349A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.509A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813742A>T | CA395479290 | PRRT2 | c.688A>T (p.Arg230Trp) c.339+349A>T (n.339+349A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.509A>T | |
| 16 | g.29813743G>A | CA395479295 | PRRT2 | c.689G>A (p.Arg230Lys) c.339+350G>A (n.339+350G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.510G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813743G>C | CA395479292 | PRRT2 | c.689G>C (p.Arg230Thr) c.339+350G>C (n.339+350G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) n.510G>C | |
| 16 | g.29813743G= | CA2216294189 | PRRT2 | c.689G= (p.Arg230=) c.339+350G= (n.339+350G=) c.*4G= (n.*4G=) n.510G= | |
| 16 | g.29813743G>T | CA395479294 | PRRT2 | c.689G>T (p.Arg230Met) c.339+350G>T (n.339+350G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) n.510G>T | |
| 16 | g.29813744G>A | CA494884298 | PRRT2 | c.690G>A (p.Arg230=) c.339+351G>A (n.339+351G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.511G>A | |
| 16 | g.29813744G>C | CA395479296 | PRRT2 | c.690G>C (p.Arg230Ser) c.339+351G>C (n.339+351G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.511G>C | |
| 16 | g.29813744G>T | CA395479298 | PRRT2 | c.690G>T (p.Arg230Ser) c.339+351G>T (n.339+351G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.511G>T | |
| 16 | g.29813745G>A | CA395479299 | PRRT2 | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.339+352G>A (n.339+352G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813745G>C | CA395479300 | PRRT2 | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.339+352G>C (n.339+352G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) n.512G>C | |
| 16 | g.29813745G= | CA2216294190 | PRRT2 | c.691G= (p.Ala231=) c.339+352G= (n.339+352G=) c.*6G= (n.*6G=) n.512G= | |
| 16 | g.29813745G>T | CA395479301 | PRRT2 | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.339+352G>T (n.339+352G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) n.512G>T | |
| 16 | g.29813746C>A | CA395479302 | PRRT2 | c.692C>A (p.Ala231Glu) c.339+353C>A (n.339+353C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.513C>A | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813746C>G | CA395479303 | PRRT2 | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.339+353C>G (n.339+353C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.513C>G | |
| 16 | g.29813746C>T | CA395479304 | PRRT2 | c.692C>T (p.Ala231Val) c.339+353C>T (n.339+353C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.513C>T | |
| 16 | g.29813750_29813751del | CA2695223031 | PRRT2 | c.696_697del (p.His232GlnfsTer10) c.339+357_339+358del (n.339+357_339+358del) c.696_697del (p.His232GlnfsTer29) c.*11_*12del (n.*11_*12del) c.696_697del (p.His232GlnfsTer28) n.517_518del | |
| 16 | g.29813747A>C | CA494884302 | PRRT2 | c.693A>C (p.Ala231=) c.339+354A>C (n.339+354A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.514A>C | |
| 16 | g.29813747A>G | CA494884303 | PRRT2 | c.693A>G (p.Ala231=) c.339+354A>G (n.339+354A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.514A>G | |
| 16 | g.29813747A>T | CA494884304 | PRRT2 | c.693A>T (p.Ala231=) c.339+354A>T (n.339+354A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.514A>T | |
| 16 | g.29813748C>A | CA395479305 | PRRT2 | c.694C>A (p.His232Asn) c.339+355C>A (n.339+355C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.515C>A | |
| 16 | g.29813748C= | CA2216294191 | PRRT2 | c.694C= (p.His232=) c.339+355C= (n.339+355C=) c.*9C= (n.*9C=) n.515C= | |
| 16 | g.29813748C>G | CA395479306 | PRRT2 | c.694C>G (p.His232Asp) c.339+355C>G (n.339+355C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.515C>G | |
| 16 | g.29813748C>T | CA395479307 | PRRT2 | c.694C>T (p.His232Tyr) c.339+355C>T (n.339+355C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.515C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813749A>C | CA395479309 | PRRT2 | c.695A>C (p.His232Pro) c.339+356A>C (n.339+356A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.516A>C | |
| 16 | g.29813749A>G | CA395479310 | PRRT2 | c.695A>G (p.His232Arg) c.339+356A>G (n.339+356A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.516A>G | |
| 16 | g.29813749A>T | CA395479308 | PRRT2 | c.695A>T (p.His232Leu) c.339+356A>T (n.339+356A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.516A>T | |
| 16 | g.29813750C>A | CA395479311 | PRRT2 | c.696C>A (p.His232Gln) c.339+357C>A (n.339+357C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.517C>A | |
| 16 | g.29813750C= | CA2216294193 | PRRT2 | c.696C= (p.His232=) c.339+357C= (n.339+357C=) c.*11C= (n.*11C=) n.517C= | |
| 16 | g.29813750C>G | CA395479312 | PRRT2 | c.696C>G (p.His232Gln) c.339+357C>G (n.339+357C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.517C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813750C>T | CA7994571 | PRRT2 | c.696C>T (p.His232=) c.339+357C>T (n.339+357C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.517C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813750_29813752delinsCAG | CA2216294192 | PRRT2 | c.696_698delinsCAG (p.His232=) c.339+357_339+359delinsCAG (n.339+357_339+359delinsCAG) c.*11_*13delinsCAG (n.*11_*13delinsCAG) n.517_519delinsCAG | |
| 16 | g.29813751A>C | CA395479315 | PRRT2 | c.697A>C (p.Ser233Arg) c.339+358A>C (n.339+358A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.518A>C | |
| 16 | g.29813751A>G | CA395479316 | PRRT2 | c.697A>G (p.Ser233Gly) c.339+358A>G (n.339+358A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.518A>G | |
| 16 | g.29813751A>T | CA395479317 | PRRT2 | c.697A>T (p.Ser233Cys) c.339+358A>T (n.339+358A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.518A>T | |
| 16 | g.29813751_29813752del | CA915949232 | PRRT2 | c.697_698del (p.Ser233TrpfsTer9) c.339+358_339+359del (n.339+358_339+359del) c.697_698del (p.Ser233TrpfsTer28) c.*12_*13del (n.*12_*13del) c.697_698del (p.Ser233TrpfsTer27) n.518_519del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813752G>A | CA7994572 | PRRT2 | c.698G>A (p.Ser233Asn) c.339+359G>A (n.339+359G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813752G>C | CA395479318 | PRRT2 | c.698G>C (p.Ser233Thr) c.339+359G>C (n.339+359G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.519G>C | |
| 16 | g.29813752G= | CA2216294194 | PRRT2 | c.698G= (p.Ser233=) c.339+359G= (n.339+359G=) c.*13G= (n.*13G=) n.519G= | |
| 16 | g.29813752G>T | CA395479320 | PRRT2 | c.698G>T (p.Ser233Ile) c.339+359G>T (n.339+359G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.519G>T | |
| 16 | g.29813753T>A | CA395479322 | PRRT2 | c.699T>A (p.Ser233Arg) c.339+360T>A (n.339+360T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.520T>A | |
| 16 | g.29813753T>C | CA494884317 | PRRT2 | c.699T>C (p.Ser233=) c.339+360T>C (n.339+360T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.520T>C | |
| 16 | g.29813753T>G | CA395479323 | PRRT2 | c.699T>G (p.Ser233Arg) c.339+360T>G (n.339+360T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.520T>G | |
| 16 | g.29813754G>A | CA395479325 | PRRT2 | c.700G>A (p.Gly234Arg) c.339+361G>A (n.339+361G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.521G>A | |
| 16 | g.29813754G>C | CA395479327 | PRRT2 | c.700G>C (p.Gly234Arg) c.339+361G>C (n.339+361G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.521G>C | |
| 16 | g.29813754G>T | CA395479328 | PRRT2 | c.700G>T (p.Gly234Trp) c.339+361G>T (n.339+361G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.521G>T | |
| 16 | g.29813755G>A | CA395479330 | PRRT2 | c.701G>A (p.Gly234Glu) c.339+362G>A (n.339+362G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.522G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813755G>C | CA395479332 | PRRT2 | c.701G>C (p.Gly234Ala) c.339+362G>C (n.339+362G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.522G>C | |
| 16 | g.29813755G= | CA2216294195 | PRRT2 | c.701G= (p.Gly234=) c.339+362G= (n.339+362G=) c.*16G= (n.*16G=) n.522G= | |
| 16 | g.29813755G>T | CA280410152 | PRRT2 | c.701G>T (p.Gly234Val) c.339+362G>T (n.339+362G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.522G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813756G>A | CA494883869 | PRRT2 | c.702G>A (p.Gly234=) c.339+363G>A (n.339+363G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813756G>C | CA494883873 | PRRT2 | c.702G>C (p.Gly234=) c.339+363G>C (n.339+363G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.523G>C | |
| 16 | g.29813756G= | CA2216294196 | PRRT2 | c.702G= (p.Gly234=) c.339+363G= (n.339+363G=) c.*17G= (n.*17G=) n.523G= | |
| 16 | g.29813756G>T | CA7994573 | PRRT2 | c.702G>T (p.Gly234=) c.339+363G>T (n.339+363G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.523G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813757C>A | CA395479335 | PRRT2 | c.703C>A (p.His235Asn) c.339+364C>A (n.339+364C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.524C>A | |
| 16 | g.29813757C= | CA2216294197 | PRRT2 | c.703C= (p.His235=) c.339+364C= (n.339+364C=) c.*18C= (n.*18C=) n.524C= | |
| 16 | g.29813757C>G | CA395479336 | PRRT2 | c.703C>G (p.His235Asp) c.339+364C>G (n.339+364C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.524C>G | |
| 16 | g.29813757C>T | CA395479337 | PRRT2 | c.703C>T (p.His235Tyr) c.339+364C>T (n.339+364C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.524C>T | dbSNP |
| 16 | g.29813758A>C | CA395479338 | PRRT2 | c.704A>C (p.His235Pro) c.339+365A>C (n.339+365A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.525A>C | |
| 16 | g.29813758A>G | CA395479339 | PRRT2 | c.704A>G (p.His235Arg) c.339+365A>G (n.339+365A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.525A>G | |
| 16 | g.29813758A>T | CA395479340 | PRRT2 | c.704A>T (p.His235Leu) c.339+365A>T (n.339+365A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.525A>T | |
| 16 | g.29813759T>A | CA395479341 | PRRT2 | c.705T>A (p.His235Gln) c.339+366T>A (n.339+366T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.526T>A | |
| 16 | g.29813759T>C | CA494883881 | PRRT2 | c.705T>C (p.His235=) c.339+366T>C (n.339+366T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.526T>C | dbSNP |
| 16 | g.29813759T>G | CA395479344 | PRRT2 | c.705T>G (p.His235Gln) c.339+366T>G (n.339+366T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) n.526T>G | |
| 16 | g.29813760C>A | CA395479346 | PRRT2 | c.706C>A (p.Pro236Thr) c.339+367C>A (n.339+367C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.527C>A | |
| 16 | g.29813760C>G | CA395479347 | PRRT2 | c.706C>G (p.Pro236Ala) c.339+367C>G (n.339+367C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.527C>G | |
| 16 | g.29813760C>T | CA395479348 | PRRT2 | c.706C>T (p.Pro236Ser) c.339+367C>T (n.339+367C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.527C>T | |
| 16 | g.29813761C>A | CA395479350 | PRRT2 | c.707C>A (p.Pro236Gln) c.339+368C>A (n.339+368C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.528C>A | |
| 16 | g.29813761C>G | CA395479354 | PRRT2 | c.707C>G (p.Pro236Arg) c.339+368C>G (n.339+368C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.528C>G | |
| 16 | g.29813761C>T | CA395479352 | PRRT2 | c.707C>T (p.Pro236Leu) c.339+368C>T (n.339+368C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.528C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813762A= | CA2216294198 | PRRT2 | c.708A= (p.Pro236=) c.339+369A= (n.339+369A=) c.*23A= (n.*23A=) n.529A= | |
| 16 | g.29813762A>C | CA494883886 | PRRT2 | c.708A>C (p.Pro236=) c.339+369A>C (n.339+369A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.529A>C | |
| 16 | g.29813762A>G | CA280410158 | PRRT2 | c.708A>G (p.Pro236=) c.339+369A>G (n.339+369A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.529A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813762A>T | CA494883887 | PRRT2 | c.708A>T (p.Pro236=) c.339+369A>T (n.339+369A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.529A>T | |
| 16 | g.29813763G>A | CA7994574 | PRRT2 | c.709G>A (p.Gly237Arg) c.339+370G>A (n.339+370G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813763G>C | CA395479355 | PRRT2 | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.339+370G>C (n.339+370G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.530G>C | |
| 16 | g.29813763G= | CA2216294199 | PRRT2 | c.709G= (p.Gly237=) c.339+370G= (n.339+370G=) c.*24G= (n.*24G=) n.530G= | |
| 16 | g.29813763G>T | CA395479357 | PRRT2 | c.709G>T (p.Gly237Ter) c.339+370G>T (n.339+370G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.530G>T | |
| 16 | g.29813764del | CA2580091513 | PRRT2 | c.710del (p.Gly237AspfsTer7) c.339+371del (n.339+371del) c.710del (p.Gly237AspfsTer?) c.*25del (n.*25del) n.531del | ClinVar |
| 16 | g.29813764G>A | CA395479358 | PRRT2 | c.710G>A (p.Gly237Glu) c.339+371G>A (n.339+371G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.531G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813764G>C | CA395479359 | PRRT2 | c.710G>C (p.Gly237Ala) c.339+371G>C (n.339+371G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.531G>C | |
| 16 | g.29813764G= | CA2216294200 | PRRT2 | c.710G= (p.Gly237=) c.339+371G= (n.339+371G=) c.*25G= (n.*25G=) n.531G= | |
| 16 | g.29813764G>T | CA395479360 | PRRT2 | c.710G>T (p.Gly237Val) c.339+371G>T (n.339+371G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.531G>T | |
| 16 | g.29813765A>C | CA494883894 | PRRT2 | c.711A>C (p.Gly237=) c.339+372A>C (n.339+372A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) n.532A>C | |
| 16 | g.29813765A>G | CA494883895 | PRRT2 | c.711A>G (p.Gly237=) c.339+372A>G (n.339+372A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.532A>G | |
| 16 | g.29813765A>T | CA494883896 | PRRT2 | c.711A>T (p.Gly237=) c.339+372A>T (n.339+372A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) n.532A>T | |
| 16 | g.29813766T>A | CA395479361 | PRRT2 | c.712T>A (p.Ser238Thr) c.339+373T>A (n.339+373T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) n.533T>A | |
| 16 | g.29813766T>C | CA395479362 | PRRT2 | c.712T>C (p.Ser238Pro) c.339+373T>C (n.339+373T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.533T>C | |
| 16 | g.29813766T>G | CA395479363 | PRRT2 | c.712T>G (p.Ser238Ala) c.339+373T>G (n.339+373T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) n.533T>G | |
| 16 | g.29813767C>A | CA395479365 | PRRT2 | c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.339+374C>A (n.339+374C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.534C>A | |
| 16 | g.29813767C>G | CA395479366 | PRRT2 | c.713C>G (p.Ser238Cys) c.339+374C>G (n.339+374C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.534C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.29813767C>T | CA395479368 | PRRT2 | c.713C>T (p.Ser238Phe) c.339+374C>T (n.339+374C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.534C>T | |
| 16 | g.29813768T>A | CA494883902 | PRRT2 | c.714T>A (p.Ser238=) c.339+375T>A (n.339+375T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) n.535T>A | |
| 16 | g.29813768T>C | CA494883903 | PRRT2 | c.714T>C (p.Ser238=) c.339+375T>C (n.339+375T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) n.535T>C | |
| 16 | g.29813768T>G | CA494883904 | PRRT2 | c.714T>G (p.Ser238=) c.339+375T>G (n.339+375T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) n.535T>G | |
| 16 | g.29813769C>A | CA395479369 | PRRT2 | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.339+376C>A (n.339+376C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.536C>A | |
| 16 | g.29813769C= | CA2216294201 | PRRT2 | c.715C= (p.Pro239=) c.339+376C= (n.339+376C=) c.*30C= (n.*30C=) n.536C= | |
| 16 | g.29813769C>G | CA395479372 | PRRT2 | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.339+376C>G (n.339+376C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) n.536C>G | |
| 16 | g.29813769C>T | CA395479371 | PRRT2 | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.339+376C>T (n.339+376C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.536C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813771_29813772dup | CA2695223032 | PRRT2 | c.717_718dup (p.Arg240ProfsTer5) c.339+378_339+379dup (n.339+378_339+379dup) c.717_718dup (p.Arg240ProfsTer?) c.*32_*33dup (n.*32_*33dup) n.538_539dup | |
| 16 | g.29813770C>A | CA395479374 | PRRT2 | c.716C>A (p.Pro239His) c.339+377C>A (n.339+377C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) n.537C>A | |
| 16 | g.29813770C>G | CA395479375 | PRRT2 | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.339+377C>G (n.339+377C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) n.537C>G | |
| 16 | g.29813770C>T | CA395479377 | PRRT2 | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.339+377C>T (n.339+377C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) n.537C>T | |
| 16 | g.29813771C>A | CA494883908 | PRRT2 | c.717C>A (p.Pro239=) c.339+378C>A (n.339+378C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) n.538C>A | |
| 16 | g.29813771C>G | CA494883909 | PRRT2 | c.717C>G (p.Pro239=) c.339+378C>G (n.339+378C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) n.538C>G | |
| 16 | g.29813771C>T | CA494883910 | PRRT2 | c.717C>T (p.Pro239=) c.339+378C>T (n.339+378C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.538C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813772C>A | CA494883911 | PRRT2 | c.718C>A (p.Arg240=) c.339+379C>A (n.339+379C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.539C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813772C= | CA2216294202 | PRRT2 | c.718C= (p.Arg240=) c.339+379C= (n.339+379C=) c.*33C= (n.*33C=) n.539C= | |
| 16 | g.29813772C>G | CA395479379 | PRRT2 | c.718C>G (p.Arg240Gly) c.339+379C>G (n.339+379C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.539C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813772C>T | CA129727 | PRRT2 | c.718C>T (p.Arg240Ter) c.339+379C>T (n.339+379C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813773G>A | CA7994575 | PRRT2 | c.719G>A (p.Arg240Gln) c.339+380G>A (n.339+380G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) n.540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813773G>C | CA395479381 | PRRT2 | c.719G>C (p.Arg240Pro) c.339+380G>C (n.339+380G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) n.540G>C | |
| 16 | g.29813773G= | CA2216294203 | PRRT2 | c.719G= (p.Arg240=) c.339+380G= (n.339+380G=) c.*34G= (n.*34G=) n.540G= | |
| 16 | g.29813773G>T | CA395479382 | PRRT2 | c.719G>T (p.Arg240Leu) c.339+380G>T (n.339+380G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) n.540G>T | |
| 16 | g.29813774A= | CA2216294204 | PRRT2 | c.720A= (p.Arg240=) c.339+381A= (n.339+381A=) c.*35A= (n.*35A=) n.541A= | |
| 16 | g.29813774A>C | CA494883916 | PRRT2 | c.720A>C (p.Arg240=) c.339+381A>C (n.339+381A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) n.541A>C | dbSNP |
| 16 | g.29813774A>G | CA494883917 | PRRT2 | c.720A>G (p.Arg240=) c.339+381A>G (n.339+381A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) n.541A>G | dbSNP |
| 16 | g.29813774A>T | CA494883918 | PRRT2 | c.720A>T (p.Arg240=) c.339+381A>T (n.339+381A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) n.541A>T | |
| 16 | g.29813775G>A | CA395479385 | PRRT2 | c.721G>A (p.Gly241Ser) c.339+382G>A (n.339+382G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.721G>A (p.Val241Ile) n.542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813775G>C | CA395479389 | PRRT2 | c.721G>C (p.Gly241Arg) c.339+382G>C (n.339+382G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.721G>C (p.Val241Leu) n.542G>C | |
| 16 | g.29813775G= | CA2216294205 | PRRT2 | c.721G= (p.Gly241=) c.339+382G= (n.339+382G=) c.*36G= (n.*36G=) c.721G= (p.Val241=) n.542G= | |
| 16 | g.29813775G>T | CA395479390 | PRRT2 | c.721G>T (p.Gly241Cys) c.339+382G>T (n.339+382G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.721G>T (p.Val241Phe) n.542G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813776G>A | CA395479394 | PRRT2 | c.722G>A (p.Gly241Asp) c.339+383G>A (n.339+383G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.721+1G>A (n.721+1G>A) n.543G>A | |
| 16 | g.29813776G>C | CA395479396 | PRRT2 | c.722G>C (p.Gly241Ala) c.339+383G>C (n.339+383G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.721+1G>C (n.721+1G>C) n.543G>C | |
| 16 | g.29813776G= | CA2216294206 | PRRT2 | c.722G= (p.Gly241=) c.339+383G= (n.339+383G=) c.*37G= (n.*37G=) c.721+1G= (n.721+1G=) n.543G= | |
| 16 | g.29813776G>T | CA395479392 | PRRT2 | c.722G>T (p.Gly241Val) c.339+383G>T (n.339+383G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.721+1G>T (n.721+1G>T) n.543G>T | dbSNP |
| 16 | g.29813777T>A | CA494883924 | PRRT2 | c.723T>A (p.Gly241=) c.339+384T>A (n.339+384T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.721+2T>A (n.721+2T>A) n.544T>A | |
| 16 | g.29813777T>C | CA280410200 | PRRT2 | c.723T>C (p.Gly241=) c.339+384T>C (n.339+384T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.721+2T>C (n.721+2T>C) n.544T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813777T>G | CA494883926 | PRRT2 | c.723T>G (p.Gly241=) c.339+384T>G (n.339+384T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.721+2T>G (n.721+2T>G) n.544T>G | |
| 16 | g.29813777T= | CA2216294207 | PRRT2 | c.723T= (p.Gly241=) c.339+384T= (n.339+384T=) c.*38T= (n.*38T=) c.721+2T= (n.721+2T=) n.544T= | |
| 16 | g.29813778A>C | CA395479400 | PRRT2 | c.724A>C (p.Ser242Arg) c.339+385A>C (n.339+385A>C) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.*39A>C (n.*39A>C) c.721+3A>C (n.721+3A>C) n.545A>C | |
| 16 | g.29813778A>G | CA395479398 | PRRT2 | c.724A>G (p.Ser242Gly) c.339+385A>G (n.339+385A>G) c.724A>G (p.Ile242Val) c.*39A>G (n.*39A>G) c.721+3A>G (n.721+3A>G) n.545A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813778A>T | CA395479401 | PRRT2 | c.724A>T (p.Ser242Cys) c.339+385A>T (n.339+385A>T) c.724A>T (p.Ile242Phe) c.*39A>T (n.*39A>T) c.721+3A>T (n.721+3A>T) n.545A>T | |
| 16 | g.29813779G>A | CA395479403 | PRRT2 | c.725G>A (p.Ser242Asn) c.339+386G>A (n.339+386G>A) c.724+1G>A (n.724+1G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.721+4G>A (n.721+4G>A) n.546G>A | |
| 16 | g.29813779G>C | CA395479405 | PRRT2 | c.725G>C (p.Ser242Thr) c.339+386G>C (n.339+386G>C) c.724+1G>C (n.724+1G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.721+4G>C (n.721+4G>C) n.546G>C | |
| 16 | g.29813779G>T | CA395479406 | PRRT2 | c.725G>T (p.Ser242Ile) c.339+386G>T (n.339+386G>T) c.724+1G>T (n.724+1G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.721+4G>T (n.721+4G>T) n.546G>T | |
| 16 | g.29813779_29813785del | CA2695223033 | PRRT2 | c.725_731del (p.Ser242ThrfsTer?) c.339+386_339+392del (n.339+386_339+392del) c.724+1_724+7del (n.724+1_724+7del) c.*40_*46del (n.*40_*46del) c.721+4_721+10del (n.721+4_721+10del) n.546_552del | |
| 16 | g.29813780C>A | CA395479408 | PRRT2 | c.726C>A (p.Ser242Arg) c.339+387C>A (n.339+387C>A) c.724+2C>A (n.724+2C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.721+5C>A (n.721+5C>A) n.547C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813780C= | CA2216294208 | PRRT2 | c.726C= (p.Ser242=) c.339+387C= (n.339+387C=) c.724+2C= (n.724+2C=) c.*41C= (n.*41C=) c.721+5C= (n.721+5C=) n.547C= | |
| 16 | g.29813780C>G | CA395479409 | PRRT2 | c.726C>G (p.Ser242Arg) c.339+387C>G (n.339+387C>G) c.724+2C>G (n.724+2C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.721+5C>G (n.721+5C>G) n.547C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813780C>T | CA494883928 | PRRT2 | c.726C>T (p.Ser242=) c.339+387C>T (n.339+387C>T) c.724+2C>T (n.724+2C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.721+5C>T (n.721+5C>T) n.547C>T | |
| 16 | g.29813781C>A | CA395479411 | PRRT2 | c.727C>A (p.Leu243Met) c.339+388C>A (n.339+388C>A) c.724+3C>A (n.724+3C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.721+6C>A (n.721+6C>A) n.548C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813781C>G | CA395479413 | PRRT2 | c.727C>G (p.Leu243Val) c.339+388C>G (n.339+388C>G) c.724+3C>G (n.724+3C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.721+6C>G (n.721+6C>G) n.548C>G | |
| 16 | g.29813781C>T | CA494883931 | PRRT2 | c.727C>T (p.Leu243=) c.339+388C>T (n.339+388C>T) c.724+3C>T (n.724+3C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.721+6C>T (n.721+6C>T) n.548C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813782T>A | CA395479414 | PRRT2 | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.339+389T>A (n.339+389T>A) c.724+4T>A (n.724+4T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.721+7T>A (n.721+7T>A) n.549T>A | |
| 16 | g.29813782T>C | CA395479415 | PRRT2 | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.339+389T>C (n.339+389T>C) c.724+4T>C (n.724+4T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.721+7T>C (n.721+7T>C) n.549T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813782T>G | CA395479417 | PRRT2 | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.339+389T>G (n.339+389T>G) c.724+4T>G (n.724+4T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.721+7T>G (n.721+7T>G) n.549T>G | |
| 16 | g.29813782T= | CA2216294209 | PRRT2 | c.728T= (p.Leu243=) c.339+389T= (n.339+389T=) c.724+4T= (n.724+4T=) c.*43T= (n.*43T=) c.721+7T= (n.721+7T=) n.549T= | |
| 16 | g.29813783G>A | CA7994576 | PRRT2 | c.729G>A (p.Leu243=) c.339+390G>A (n.339+390G>A) c.724+5G>A (n.724+5G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.721+8G>A (n.721+8G>A) n.550G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813783G>C | CA494883935 | PRRT2 | c.729G>C (p.Leu243=) c.339+390G>C (n.339+390G>C) c.724+5G>C (n.724+5G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.721+8G>C (n.721+8G>C) n.550G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813783G= | CA2216294210 | PRRT2 | c.729G= (p.Leu243=) c.339+390G= (n.339+390G=) c.724+5G= (n.724+5G=) c.*44G= (n.*44G=) c.721+8G= (n.721+8G=) n.550G= | |
| 16 | g.29813783G>T | CA494883934 | PRRT2 | c.729G>T (p.Leu243=) c.339+390G>T (n.339+390G>T) c.724+5G>T (n.724+5G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.721+8G>T (n.721+8G>T) n.550G>T | |
| 16 | g.29813783_29813795delinsGAGCCGCCACCCC | CA2216294211 | PRRT2 | c.729_741delinsGAGCCGCCACCCC (p.Leu243=) c.339+390_339+402delinsGAGCCGCCACCCC (n.339+390_339+402delinsGAGCCGCCACCCC) c.724+5_724+17delinsGAGCCGCCACCCC (n.724+5_724+17delinsGAGCCGCCACCCC) c.*44_*56delinsGAGCCGCCACCCC (n.*44_*56delinsGAGCCGCCACCCC) c.721+8_721+20delinsGAGCCGCCACCCC (n.721+8_721+20delinsGAGCCGCCACCCC) n.550_562delinsGAGCCGCCACCCC | |
| 16 | g.29813784A>C | CA395479421 | PRRT2 | c.730A>C (p.Ser244Arg) c.339+391A>C (n.339+391A>C) c.724+6A>C (n.724+6A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.721+9A>C (n.721+9A>C) n.551A>C | |
| 16 | g.29813784A>G | CA395479419 | PRRT2 | c.730A>G (p.Ser244Gly) c.339+391A>G (n.339+391A>G) c.724+6A>G (n.724+6A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.721+9A>G (n.721+9A>G) n.551A>G | |
| 16 | g.29813784A>T | CA395479420 | PRRT2 | c.730A>T (p.Ser244Cys) c.339+391A>T (n.339+391A>T) c.724+6A>T (n.724+6A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.721+9A>T (n.721+9A>T) n.551A>T | |
| 16 | g.29813787_29813798del | CA1139664645 | PRRT2 | c.733_744del (p.Arg245_Ser248del) c.339+394_339+405del (n.339+394_339+405del) c.724+9_724+20del (n.724+9_724+20del) c.*48_*59del (n.*48_*59del) c.721+12_721+23del (n.721+12_721+23del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813785G>A | CA395479423 | PRRT2 | c.731G>A (p.Ser244Asn) c.339+392G>A (n.339+392G>A) c.724+7G>A (n.724+7G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.721+10G>A (n.721+10G>A) n.552G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813785G>C | CA395479425 | PRRT2 | c.731G>C (p.Ser244Thr) c.339+392G>C (n.339+392G>C) c.724+7G>C (n.724+7G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.721+10G>C (n.721+10G>C) n.552G>C | dbSNP |
| 16 | g.29813785G= | CA2216294212 | PRRT2 | c.731G= (p.Ser244=) c.339+392G= (n.339+392G=) c.724+7G= (n.724+7G=) c.*46G= (n.*46G=) c.721+10G= (n.721+10G=) n.552G= | |
| 16 | g.29813785G>T | CA395479427 | PRRT2 | c.731G>T (p.Ser244Ile) c.339+392G>T (n.339+392G>T) c.724+7G>T (n.724+7G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.721+10G>T (n.721+10G>T) n.552G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813786C>A | CA395479428 | PRRT2 | c.732C>A (p.Ser244Arg) c.339+393C>A (n.339+393C>A) c.724+8C>A (n.724+8C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.721+11C>A (n.721+11C>A) n.553C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813786C>G | CA395479430 | PRRT2 | c.732C>G (p.Ser244Arg) c.339+393C>G (n.339+393C>G) c.724+8C>G (n.724+8C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.721+11C>G (n.721+11C>G) n.553C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813786C>T | CA494883939 | PRRT2 | c.732C>T (p.Ser244=) c.339+393C>T (n.339+393C>T) c.724+8C>T (n.724+8C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.721+11C>T (n.721+11C>T) n.553C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813787C>A | CA395479435 | PRRT2 | c.733C>A (p.Arg245Ser) c.339+394C>A (n.339+394C>A) c.724+9C>A (n.724+9C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.721+12C>A (n.721+12C>A) n.554C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813787C= | CA2216294213 | PRRT2 | c.733C= (p.Arg245=) c.339+394C= (n.339+394C=) c.724+9C= (n.724+9C=) c.*48C= (n.*48C=) c.721+12C= (n.721+12C=) n.554C= | |
| 16 | g.29813787C>G | CA395479436 | PRRT2 | c.733C>G (p.Arg245Gly) c.339+394C>G (n.339+394C>G) c.724+9C>G (n.724+9C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.721+12C>G (n.721+12C>G) n.554C>G | |
| 16 | g.29813787C>T | CA7994577 | PRRT2 | c.733C>T (p.Arg245Cys) c.339+394C>T (n.339+394C>T) c.724+9C>T (n.724+9C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.721+12C>T (n.721+12C>T) n.554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813788del | CA2632604912 | PRRT2 | c.734del (p.Arg245ProfsTer?) c.339+395del (n.339+395del) c.724+10del (n.724+10del) c.*49del (n.*49del) c.721+13del (n.721+13del) n.555del | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813788G>A | CA7994578 | PRRT2 | c.734G>A (p.Arg245His) c.339+395G>A (n.339+395G>A) c.724+10G>A (n.724+10G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.721+13G>A (n.721+13G>A) n.555G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.29813788G>C | CA395479442 | PRRT2 | c.734G>C (p.Arg245Pro) c.339+395G>C (n.339+395G>C) c.724+10G>C (n.724+10G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.721+13G>C (n.721+13G>C) n.555G>C | |
| 16 | g.29813788G= | CA2216294214 | PRRT2 | c.734G= (p.Arg245=) c.339+395G= (n.339+395G=) c.724+10G= (n.724+10G=) c.*49G= (n.*49G=) c.721+13G= (n.721+13G=) n.555G= | |
| 16 | g.29813788G>T | CA395479444 | PRRT2 | c.734G>T (p.Arg245Leu) c.339+395G>T (n.339+395G>T) c.724+10G>T (n.724+10G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.721+13G>T (n.721+13G>T) n.555G>T | |
| 16 | g.29813789C>A | CA494883940 | PRRT2 | c.735C>A (p.Arg245=) c.339+396C>A (n.339+396C>A) c.724+11C>A (n.724+11C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.721+14C>A (n.721+14C>A) n.556C>A | dbSNP |
| 16 | g.29813789C= | CA2216294215 | PRRT2 | c.735C= (p.Arg245=) c.339+396C= (n.339+396C=) c.724+11C= (n.724+11C=) c.*50C= (n.*50C=) c.721+14C= (n.721+14C=) n.556C= | |
| 16 | g.29813789C>G | CA494883942 | PRRT2 | c.735C>G (p.Arg245=) c.339+396C>G (n.339+396C>G) c.724+11C>G (n.724+11C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.721+14C>G (n.721+14C>G) n.556C>G | dbSNP |
| 16 | g.29813789C>T | CA494883943 | PRRT2 | c.735C>T (p.Arg245=) c.339+396C>T (n.339+396C>T) c.724+11C>T (n.724+11C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.721+14C>T (n.721+14C>T) n.556C>T | |
| 16 | g.29813790C>A | CA395479446 | PRRT2 | c.736C>A (p.His246Asn) c.339+397C>A (n.339+397C>A) c.724+12C>A (n.724+12C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.721+15C>A (n.721+15C>A) n.557C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813790C>G | CA395479448 | PRRT2 | c.736C>G (p.His246Asp) c.339+397C>G (n.339+397C>G) c.724+12C>G (n.724+12C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.721+15C>G (n.721+15C>G) n.557C>G | |
| 16 | g.29813790C>T | CA395479445 | PRRT2 | c.736C>T (p.His246Tyr) c.339+397C>T (n.339+397C>T) c.724+12C>T (n.724+12C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.721+15C>T (n.721+15C>T) n.557C>T | |
| 16 | g.29813791A= | CA2216294216 | PRRT2 | c.737A= (p.His246=) c.339+398A= (n.339+398A=) c.724+13A= (n.724+13A=) c.*52A= (n.*52A=) c.721+16A= (n.721+16A=) n.558A= | |
| 16 | g.29813791A>C | CA395479450 | PRRT2 | c.737A>C (p.His246Pro) c.339+398A>C (n.339+398A>C) c.724+13A>C (n.724+13A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.721+16A>C (n.721+16A>C) n.558A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.29813791A>G | CA395479452 | PRRT2 | c.737A>G (p.His246Arg) c.339+398A>G (n.339+398A>G) c.724+13A>G (n.724+13A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.721+16A>G (n.721+16A>G) n.558A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813791A>T | CA395479455 | PRRT2 | c.737A>T (p.His246Leu) c.339+398A>T (n.339+398A>T) c.724+13A>T (n.724+13A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.721+16A>T (n.721+16A>T) n.558A>T | |
| 16 | g.29813792C>A | CA395479458 | PRRT2 | c.738C>A (p.His246Gln) c.339+399C>A (n.339+399C>A) c.724+14C>A (n.724+14C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.721+17C>A (n.721+17C>A) n.559C>A | dbSNP |
| 16 | g.29813792C= | CA2216294217 | PRRT2 | c.738C= (p.His246=) c.339+399C= (n.339+399C=) c.724+14C= (n.724+14C=) c.*53C= (n.*53C=) c.721+17C= (n.721+17C=) n.559C= | |
| 16 | g.29813792C>G | CA395479460 | PRRT2 | c.738C>G (p.His246Gln) c.339+399C>G (n.339+399C>G) c.724+14C>G (n.724+14C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.721+17C>G (n.721+17C>G) n.559C>G | |
| 16 | g.29813792C>T | CA494883947 | PRRT2 | c.738C>T (p.His246=) c.339+399C>T (n.339+399C>T) c.724+14C>T (n.724+14C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.721+17C>T (n.721+17C>T) n.559C>T | |
| 16 | g.29813795del | CA2695197633 | PRRT2 | c.741del (p.Ser248AlafsTer?) c.339+402del (n.339+402del) c.724+17del (n.724+17del) c.*56del (n.*56del) c.721+20del (n.721+20del) n.562del | ClinVar |
| 16 | g.29813793C>A | CA395479462 | PRRT2 | c.739C>A (p.Pro247Thr) c.339+400C>A (n.339+400C>A) c.724+15C>A (n.724+15C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.721+18C>A (n.721+18C>A) n.560C>A | |
| 16 | g.29813793C= | CA2216294218 | PRRT2 | c.739C= (p.Pro247=) c.339+400C= (n.339+400C=) c.724+15C= (n.724+15C=) c.*54C= (n.*54C=) c.721+18C= (n.721+18C=) n.560C= | |
| 16 | g.29813793C>G | CA395479465 | PRRT2 | c.739C>G (p.Pro247Ala) c.339+400C>G (n.339+400C>G) c.724+15C>G (n.724+15C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.721+18C>G (n.721+18C>G) n.560C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813793C>T | CA395479466 | PRRT2 | c.739C>T (p.Pro247Ser) c.339+400C>T (n.339+400C>T) c.724+15C>T (n.724+15C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.721+18C>T (n.721+18C>T) n.560C>T | |
| 16 | g.29813793_29813794delinsG | CA2697555753 | PRRT2 | c.739_740delinsG (p.Pro247AlafsTer?) c.339+400_339+401delinsG (n.339+400_339+401delinsG) c.724+15_724+16delinsG (n.724+15_724+16delinsG) c.*54_*55delinsG (n.*54_*55delinsG) c.721+18_721+19delinsG (n.721+18_721+19delinsG) n.560_561delinsG | ClinVar |
| 16 | g.29813793_29813794delinsAT | CA2499223481 | PRRT2 | c.739_740delinsAT (p.Pro247Ile) c.339+400_339+401delinsAT (n.339+400_339+401delinsAT) c.724+15_724+16delinsAT (n.724+15_724+16delinsAT) c.*54_*55delinsAT (n.*54_*55delinsAT) c.721+18_721+19delinsAT (n.721+18_721+19delinsAT) n.560_561delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813794C>A | CA395479469 | PRRT2 | c.740C>A (p.Pro247His) c.339+401C>A (n.339+401C>A) c.724+16C>A (n.724+16C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.721+19C>A (n.721+19C>A) n.561C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813794C= | CA2216294219 | PRRT2 | c.740C= (p.Pro247=) c.339+401C= (n.339+401C=) c.724+16C= (n.724+16C=) c.*55C= (n.*55C=) c.721+19C= (n.721+19C=) n.561C= | |
| 16 | g.29813794C>G | CA395479470 | PRRT2 | c.740C>G (p.Pro247Arg) c.339+401C>G (n.339+401C>G) c.724+16C>G (n.724+16C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.721+19C>G (n.721+19C>G) n.561C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813794C>T | CA395479471 | PRRT2 | c.740C>T (p.Pro247Leu) c.339+401C>T (n.339+401C>T) c.724+16C>T (n.724+16C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.721+19C>T (n.721+19C>T) n.561C>T | |
| 16 | g.29813795C>A | CA494883949 | PRRT2 | c.741C>A (p.Pro247=) c.339+402C>A (n.339+402C>A) c.724+17C>A (n.724+17C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.721+20C>A (n.721+20C>A) n.562C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813795C= | CA2216294220 | PRRT2 | c.741C= (p.Pro247=) c.339+402C= (n.339+402C=) c.724+17C= (n.724+17C=) c.*56C= (n.*56C=) c.721+20C= (n.721+20C=) n.562C= | |
| 16 | g.29813795C>G | CA494883950 | PRRT2 | c.741C>G (p.Pro247=) c.339+402C>G (n.339+402C>G) c.724+17C>G (n.724+17C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.721+20C>G (n.721+20C>G) n.562C>G | ClinVar |
| 16 | g.29813795C>T | CA494883951 | PRRT2 | c.741C>T (p.Pro247=) c.339+402C>T (n.339+402C>T) c.724+17C>T (n.724+17C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.721+20C>T (n.721+20C>T) n.562C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813796del | CA2573152283 | PRRT2 | c.742del (p.Ser248AlafsTer?) c.339+403del (n.339+403del) c.724+18del (n.724+18del) c.*57del (n.*57del) c.721+21del (n.721+21del) n.563del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813796A= | CA2216294221 | PRRT2 | c.742A= (p.Ser248=) c.339+403A= (n.339+403A=) c.724+18A= (n.724+18A=) c.*57A= (n.*57A=) c.721+21A= (n.721+21A=) n.563A= | |
| 16 | g.29813796A>C | CA395479473 | PRRT2 | c.742A>C (p.Ser248Arg) c.339+403A>C (n.339+403A>C) c.724+18A>C (n.724+18A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.721+21A>C (n.721+21A>C) n.563A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813796A>G | CA7994579 | PRRT2 | c.742A>G (p.Ser248Gly) c.339+403A>G (n.339+403A>G) c.724+18A>G (n.724+18A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.721+21A>G (n.721+21A>G) n.563A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813796A>T | CA395479472 | PRRT2 | c.742A>T (p.Ser248Cys) c.339+403A>T (n.339+403A>T) c.724+18A>T (n.724+18A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.721+21A>T (n.721+21A>T) n.563A>T | |
| 16 | g.29813796dup | CA915949233 | PRRT2 | c.742dup (p.Ser248LysfsTer13) c.339+403dup (n.339+403dup) c.724+18dup (n.724+18dup) c.*57dup (n.*57dup) c.721+21dup (n.721+21dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813797G>A | CA395479474 | PRRT2 | c.743G>A (p.Ser248Asn) c.339+404G>A (n.339+404G>A) c.724+19G>A (n.724+19G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.721+22G>A (n.721+22G>A) | |
| 16 | g.29813797G>C | CA7994580 | PRRT2 | c.743G>C (p.Ser248Thr) c.339+404G>C (n.339+404G>C) c.724+19G>C (n.724+19G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.721+22G>C (n.721+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813797G= | CA2216294222 | PRRT2 | c.743G= (p.Ser248=) c.339+404G= (n.339+404G=) c.724+19G= (n.724+19G=) c.*58G= (n.*58G=) c.721+22G= (n.721+22G=) | |
| 16 | g.29813797G>T | CA395479475 | PRRT2 | c.743G>T (p.Ser248Ile) c.339+404G>T (n.339+404G>T) c.724+19G>T (n.724+19G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.721+22G>T (n.721+22G>T) | |
| 16 | g.29813798C>A | CA395479476 | PRRT2 | c.744C>A (p.Ser248Arg) c.339+405C>A (n.339+405C>A) c.724+20C>A (n.724+20C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.721+23C>A (n.721+23C>A) | |
| 16 | g.29813798C= | CA2216294223 | PRRT2 | c.744C= (p.Ser248=) c.339+405C= (n.339+405C=) c.724+20C= (n.724+20C=) c.*59C= (n.*59C=) c.721+23C= (n.721+23C=) | |
| 16 | g.29813798C>G | CA395479477 | PRRT2 | c.744C>G (p.Ser248Arg) c.339+405C>G (n.339+405C>G) c.724+20C>G (n.724+20C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.721+23C>G (n.721+23C>G) | |
| 16 | g.29813798C>T | CA494883954 | PRRT2 | c.744C>T (p.Ser248=) c.339+405C>T (n.339+405C>T) c.724+20C>T (n.724+20C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.721+23C>T (n.721+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813799T>A | CA395479481 | PRRT2 | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.339+406T>A (n.339+406T>A) c.724+21T>A (n.724+21T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.721+24T>A (n.721+24T>A) | |
| 16 | g.29813799T>C | CA280410239 | PRRT2 | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.339+406T>C (n.339+406T>C) c.724+21T>C (n.724+21T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.721+24T>C (n.721+24T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813799T>G | CA395479479 | PRRT2 | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.339+406T>G (n.339+406T>G) c.724+21T>G (n.724+21T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.721+24T>G (n.721+24T>G) | |
| 16 | g.29813799T= | CA2216294224 | PRRT2 | c.745T= (p.Ser249=) c.339+406T= (n.339+406T=) c.724+21T= (n.724+21T=) c.*60T= (n.*60T=) c.721+24T= (n.721+24T=) | |
| 16 | g.29813800C>A | CA395479483 | PRRT2 | c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.339+407C>A (n.339+407C>A) c.724+22C>A (n.724+22C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.721+25C>A (n.721+25C>A) | |
| 16 | g.29813800C>G | CA395479484 | PRRT2 | c.746C>G (p.Ser249Cys) c.339+407C>G (n.339+407C>G) c.724+22C>G (n.724+22C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.721+25C>G (n.721+25C>G) | |
| 16 | g.29813800C>T | CA395479485 | PRRT2 | c.746C>T (p.Ser249Phe) c.339+407C>T (n.339+407C>T) c.724+22C>T (n.724+22C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.721+25C>T (n.721+25C>T) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813801C>A | CA494883958 | PRRT2 | c.747C>A (p.Ser249=) c.339+408C>A (n.339+408C>A) c.724+23C>A (n.724+23C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.721+26C>A (n.721+26C>A) | |
| 16 | g.29813801C>G | CA494883956 | PRRT2 | c.747C>G (p.Ser249=) c.339+408C>G (n.339+408C>G) c.724+23C>G (n.724+23C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.721+26C>G (n.721+26C>G) | |
| 16 | g.29813801C>T | CA494883955 | PRRT2 | c.747C>T (p.Ser249=) c.339+408C>T (n.339+408C>T) c.724+23C>T (n.724+23C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.721+26C>T (n.721+26C>T) | |
| 16 | g.29813802C>A | CA395479488 | PRRT2 | c.748C>A (p.Gln250Lys) c.339+409C>A (n.339+409C>A) c.724+24C>A (n.724+24C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.721+27C>A (n.721+27C>A) | |
| 16 | g.29813802C= | CA2216294225 | PRRT2 | c.748C= (p.Gln250=) c.339+409C= (n.339+409C=) c.724+24C= (n.724+24C=) c.*63C= (n.*63C=) c.721+27C= (n.721+27C=) | |
| 16 | g.29813802C>G | CA395479491 | PRRT2 | c.748C>G (p.Gln250Glu) c.339+409C>G (n.339+409C>G) c.724+24C>G (n.724+24C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.721+27C>G (n.721+27C>G) | |
| 16 | g.29813802C>T | CA130523 | PRRT2 | c.748C>T (p.Gln250Ter) c.339+409C>T (n.339+409C>T) c.724+24C>T (n.724+24C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.721+27C>T (n.721+27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813803A>C | CA395479493 | PRRT2 | c.749A>C (p.Gln250Pro) c.339+410A>C (n.339+410A>C) c.724+25A>C (n.724+25A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.721+28A>C (n.721+28A>C) | |
| 16 | g.29813803A>G | CA395479494 | PRRT2 | c.749A>G (p.Gln250Arg) c.339+410A>G (n.339+410A>G) c.724+25A>G (n.724+25A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.721+28A>G (n.721+28A>G) | |
| 16 | g.29813803A>T | CA395479492 | PRRT2 | c.749A>T (p.Gln250Leu) c.339+410A>T (n.339+410A>T) c.724+25A>T (n.724+25A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.721+28A>T (n.721+28A>T) | |
| 16 | g.29813804G>A | CA7994581 | PRRT2 | c.750G>A (p.Gln250=) c.339+411G>A (n.339+411G>A) c.724+26G>A (n.724+26G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.721+29G>A (n.721+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813804G>C | CA395479497 | PRRT2 | c.750G>C (p.Gln250His) c.339+411G>C (n.339+411G>C) c.724+26G>C (n.724+26G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.721+29G>C (n.721+29G>C) | |
| 16 | g.29813804G= | CA2216294226 | PRRT2 | c.750G= (p.Gln250=) c.339+411G= (n.339+411G=) c.724+26G= (n.724+26G=) c.*65G= (n.*65G=) c.721+29G= (n.721+29G=) | |
| 16 | g.29813804G>T | CA395479500 | PRRT2 | c.750G>T (p.Gln250His) c.339+411G>T (n.339+411G>T) c.724+26G>T (n.724+26G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.721+29G>T (n.721+29G>T) | |
| 16 | g.29813805T>A | CA395479503 | PRRT2 | c.751T>A (p.Leu251Met) c.339+412T>A (n.339+412T>A) c.724+27T>A (n.724+27T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.721+30T>A (n.721+30T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813805T>C | CA180354 | PRRT2 | c.751T>C (p.Leu251=) c.339+412T>C (n.339+412T>C) c.724+27T>C (n.724+27T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.721+30T>C (n.721+30T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813805T>G | CA395479507 | PRRT2 | c.751T>G (p.Leu251Val) c.339+412T>G (n.339+412T>G) c.724+27T>G (n.724+27T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.721+30T>G (n.721+30T>G) | |
| 16 | g.29813805T= | CA292921 | PRRT2 | c.751T= (p.Leu251=) c.339+412T= (n.339+412T=) c.724+27T= (n.724+27T=) c.*66T= (n.*66T=) c.721+30T= (n.721+30T=) | |
| 16 | g.29813806T>A | CA395479513 | PRRT2 | c.752T>A (p.Leu251Ter) c.339+413T>A (n.339+413T>A) c.724+28T>A (n.724+28T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.721+31T>A (n.721+31T>A) c.752T>A (p.Leu251Gln) | |
| 16 | g.29813806T>C | CA280410251 | PRRT2 | c.752T>C (p.Leu251Ser) c.339+413T>C (n.339+413T>C) c.724+28T>C (n.724+28T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.721+31T>C (n.721+31T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) | dbSNP |
| 16 | g.29813806T>G | CA395479516 | PRRT2 | c.752T>G (p.Leu251Trp) c.339+413T>G (n.339+413T>G) c.724+28T>G (n.724+28T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.721+31T>G (n.721+31T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) | |
| 16 | g.29813806T= | CA2216294227 | PRRT2 | c.752T= (p.Leu251=) c.339+413T= (n.339+413T=) c.724+28T= (n.724+28T=) c.*67T= (n.*67T=) c.721+31T= (n.721+31T=) | |
| 16 | g.29813807G>A | CA7994582 | PRRT2 | c.753G>A (p.Leu251=) c.339+414G>A (n.339+414G>A) c.724+29G>A (n.724+29G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.721+32G>A (n.721+32G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813807G>C | CA395479520 | PRRT2 | c.753G>C (p.Leu251Phe) c.339+414G>C (n.339+414G>C) c.724+29G>C (n.724+29G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.721+32G>C (n.721+32G>C) c.753G>C (p.Leu251=) | |
| 16 | g.29813807G= | CA2216294228 | PRRT2 | c.753G= (p.Leu251=) c.339+414G= (n.339+414G=) c.724+29G= (n.724+29G=) c.*68G= (n.*68G=) c.721+32G= (n.721+32G=) | |
| 16 | g.29813807G>T | CA395479527 | PRRT2 | c.753G>T (p.Leu251Phe) c.339+414G>T (n.339+414G>T) c.724+29G>T (n.724+29G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.721+32G>T (n.721+32G>T) c.753G>T (p.Leu251=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813808G>A | CA395479537 | PRRT2 | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.339+415G>A (n.339+415G>A) c.724+30G>A (n.724+30G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.721+33G>A (n.721+33G>A) | |
| 16 | g.29813808G>C | CA395479530 | PRRT2 | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.339+415G>C (n.339+415G>C) c.724+30G>C (n.724+30G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.721+33G>C (n.721+33G>C) | |
| 16 | g.29813808G>T | CA395479533 | PRRT2 | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.339+415G>T (n.339+415G>T) c.724+30G>T (n.724+30G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.721+33G>T (n.721+33G>T) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813809C>A | CA280410263 | PRRT2 | c.755C>A (p.Ala252Glu) c.339+416C>A (n.339+416C>A) c.724+31C>A (n.724+31C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.721+34C>A (n.721+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813809C= | CA2216294229 | PRRT2 | c.755C= (p.Ala252=) c.339+416C= (n.339+416C=) c.724+31C= (n.724+31C=) c.*70C= (n.*70C=) c.721+34C= (n.721+34C=) | |
| 16 | g.29813809C>G | CA395479541 | PRRT2 | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.339+416C>G (n.339+416C>G) c.724+31C>G (n.724+31C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.721+34C>G (n.721+34C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813809C>T | CA395479543 | PRRT2 | c.755C>T (p.Ala252Val) c.339+416C>T (n.339+416C>T) c.724+31C>T (n.724+31C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.721+34C>T (n.721+34C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813810A>C | CA494883968 | PRRT2 | c.756A>C (p.Ala252=) c.339+417A>C (n.339+417A>C) c.724+32A>C (n.724+32A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.721+35A>C (n.721+35A>C) | |
| 16 | g.29813810A>G | CA494883969 | PRRT2 | c.756A>G (p.Ala252=) c.339+417A>G (n.339+417A>G) c.724+32A>G (n.724+32A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.721+35A>G (n.721+35A>G) | |
| 16 | g.29813810A>T | CA494883970 | PRRT2 | c.756A>T (p.Ala252=) c.339+417A>T (n.339+417A>T) c.724+32A>T (n.724+32A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.721+35A>T (n.721+35A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813811G>A | CA395479548 | PRRT2 | c.757G>A (p.Gly253Ser) c.339+418G>A (n.339+418G>A) c.724+33G>A (n.724+33G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.721+36G>A (n.721+36G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813811G>C | CA395479551 | PRRT2 | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.339+418G>C (n.339+418G>C) c.724+33G>C (n.724+33G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.721+36G>C (n.721+36G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813811G= | CA2216294230 | PRRT2 | c.757G= (p.Gly253=) c.339+418G= (n.339+418G=) c.724+33G= (n.724+33G=) c.*72G= (n.*72G=) c.721+36G= (n.721+36G=) | |
| 16 | g.29813811G>T | CA395479553 | PRRT2 | c.757G>T (p.Gly253Cys) c.339+418G>T (n.339+418G>T) c.724+33G>T (n.724+33G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.721+36G>T (n.721+36G>T) | |
| 16 | g.29813812G>A | CA395479555 | PRRT2 | c.758G>A (p.Gly253Asp) c.339+419G>A (n.339+419G>A) c.724+34G>A (n.724+34G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.721+37G>A (n.721+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813812G>C | CA395479564 | PRRT2 | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.339+419G>C (n.339+419G>C) c.724+34G>C (n.724+34G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.721+37G>C (n.721+37G>C) | |
| 16 | g.29813812G= | CA2216294231 | PRRT2 | c.758G= (p.Gly253=) c.339+419G= (n.339+419G=) c.724+34G= (n.724+34G=) c.*73G= (n.*73G=) c.721+37G= (n.721+37G=) | |
| 16 | g.29813812G>T | CA395479566 | PRRT2 | c.758G>T (p.Gly253Val) c.339+419G>T (n.339+419G>T) c.724+34G>T (n.724+34G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.721+37G>T (n.721+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813813T>A | CA494883975 | PRRT2 | c.759T>A (p.Gly253=) c.339+420T>A (n.339+420T>A) c.724+35T>A (n.724+35T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.721+38T>A (n.721+38T>A) | |
| 16 | g.29813813T>C | CA280410270 | PRRT2 | c.759T>C (p.Gly253=) c.339+420T>C (n.339+420T>C) c.724+35T>C (n.724+35T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.721+38T>C (n.721+38T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813813T>G | CA494883973 | PRRT2 | c.759T>G (p.Gly253=) c.339+420T>G (n.339+420T>G) c.724+35T>G (n.724+35T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.721+38T>G (n.721+38T>G) | dbSNP |
| 16 | g.29813813T= | CA2216294232 | PRRT2 | c.759T= (p.Gly253=) c.339+420T= (n.339+420T=) c.724+35T= (n.724+35T=) c.*74T= (n.*74T=) c.721+38T= (n.721+38T=) | |
| 16 | g.29813814C>A | CA395479568 | PRRT2 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.339+421C>A (n.339+421C>A) c.724+36C>A (n.724+36C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.721+39C>A (n.721+39C>A) | |
| 16 | g.29813814C= | CA2216294233 | PRRT2 | c.760C= (p.Pro254=) c.339+421C= (n.339+421C=) c.724+36C= (n.724+36C=) c.*75C= (n.*75C=) c.721+39C= (n.721+39C=) | |
| 16 | g.29813814C>G | CA395479570 | PRRT2 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.339+421C>G (n.339+421C>G) c.724+36C>G (n.724+36C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.721+39C>G (n.721+39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813814C>T | CA395479573 | PRRT2 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.339+421C>T (n.339+421C>T) c.724+36C>T (n.724+36C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.721+39C>T (n.721+39C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813815C>A | CA395479586 | PRRT2 | c.761C>A (p.Pro254His) c.339+422C>A (n.339+422C>A) c.724+37C>A (n.724+37C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.721+40C>A (n.721+40C>A) | |
| 16 | g.29813815C= | CA2216294234 | PRRT2 | c.761C= (p.Pro254=) c.339+422C= (n.339+422C=) c.724+37C= (n.724+37C=) c.*76C= (n.*76C=) c.721+40C= (n.721+40C=) | |
| 16 | g.29813815C>G | CA395479589 | PRRT2 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.339+422C>G (n.339+422C>G) c.724+37C>G (n.724+37C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.721+40C>G (n.721+40C>G) | ClinVar |
| 16 | g.29813815C>T | CA7994583 | PRRT2 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.339+422C>T (n.339+422C>T) c.724+37C>T (n.724+37C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.721+40C>T (n.721+40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813816T>A | CA494883978 | PRRT2 | c.762T>A (p.Pro254=) c.339+423T>A (n.339+423T>A) c.724+38T>A (n.724+38T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.721+41T>A (n.721+41T>A) | |
| 16 | g.29813816T>C | CA494883980 | PRRT2 | c.762T>C (p.Pro254=) c.339+423T>C (n.339+423T>C) c.724+38T>C (n.724+38T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.721+41T>C (n.721+41T>C) | |
| 16 | g.29813816T>G | CA494883982 | PRRT2 | c.762T>G (p.Pro254=) c.339+423T>G (n.339+423T>G) c.724+38T>G (n.724+38T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.721+41T>G (n.721+41T>G) | |
| 16 | g.29813816_29813826delinsTGGGGTGGAGG | CA2216294235 | PRRT2 | c.762_772delinsTGGGGTGGAGG (p.Pro254=) c.339+423_339+433delinsTGGGGTGGAGG (n.339+423_339+433delinsTGGGGTGGAGG) c.724+38_724+48delinsTGGGGTGGAGG (n.724+38_724+48delinsTGGGGTGGAGG) c.*77_*87delinsTGGGGTGGAGG (n.*77_*87delinsTGGGGTGGAGG) c.721+41_721+51delinsTGGGGTGGAGG (n.721+41_721+51delinsTGGGGTGGAGG) | |
| 16 | g.29813817G>A | CA395479597 | PRRT2 | c.763G>A (p.Gly255Arg) c.339+424G>A (n.339+424G>A) c.724+39G>A (n.724+39G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.721+42G>A (n.721+42G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813817G>C | CA395479599 | PRRT2 | c.763G>C (p.Gly255Arg) c.339+424G>C (n.339+424G>C) c.724+39G>C (n.724+39G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.721+42G>C (n.721+42G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813817G>T | CA395479593 | PRRT2 | c.763G>T (p.Gly255Trp) c.339+424G>T (n.339+424G>T) c.724+39G>T (n.724+39G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.721+42G>T (n.721+42G>T) | |
| 16 | g.29813820del | CA2695223034 | PRRT2 | c.766del (p.Val256TrpfsTer?) c.339+427del (n.339+427del) c.724+42del (n.724+42del) c.*81del (n.*81del) c.721+45del (n.721+45del) | |
| 16 | g.29813823_29813832dup | CA2632604997 | PRRT2 | c.769_778dup (p.Glu260GlyfsTer4) c.339+430_339+439dup (n.339+430_339+439dup) c.724+45_724+54dup (n.724+45_724+54dup) c.*84_*93dup (n.*84_*93dup) c.721+48_721+57dup (n.721+48_721+57dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813823_29813832del | CA10603267 | PRRT2 | c.769_778del (p.Glu257LysfsTer?) c.339+430_339+439del (n.339+430_339+439del) c.724+45_724+54del (n.724+45_724+54del) c.*84_*93del (n.*84_*93del) c.721+48_721+57del (n.721+48_721+57del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813818G>A | CA280410276 | PRRT2 | c.764G>A (p.Gly255Glu) c.339+425G>A (n.339+425G>A) c.724+40G>A (n.724+40G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.721+43G>A (n.721+43G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813818G>C | CA395479600 | PRRT2 | c.764G>C (p.Gly255Ala) c.339+425G>C (n.339+425G>C) c.724+40G>C (n.724+40G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.721+43G>C (n.721+43G>C) | |
| 16 | g.29813818G= | CA2216294236 | PRRT2 | c.764G= (p.Gly255=) c.339+425G= (n.339+425G=) c.724+40G= (n.724+40G=) c.*79G= (n.*79G=) c.721+43G= (n.721+43G=) | |
| 16 | g.29813818G>T | CA395479603 | PRRT2 | c.764G>T (p.Gly255Val) c.339+425G>T (n.339+425G>T) c.724+40G>T (n.724+40G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.721+43G>T (n.721+43G>T) | |
| 16 | g.29813819G>A | CA494883985 | PRRT2 | c.765G>A (p.Gly255=) c.339+426G>A (n.339+426G>A) c.724+41G>A (n.724+41G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.721+44G>A (n.721+44G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.29813819G>C | CA494883987 | PRRT2 | c.765G>C (p.Gly255=) c.339+426G>C (n.339+426G>C) c.724+41G>C (n.724+41G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.721+44G>C (n.721+44G>C) | |
| 16 | g.29813819G>T | CA494883988 | PRRT2 | c.765G>T (p.Gly255=) c.339+426G>T (n.339+426G>T) c.724+41G>T (n.724+41G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.721+44G>T (n.721+44G>T) | |
| 16 | g.29813820G>A | CA7994584 | PRRT2 | c.766G>A (p.Val256Met) c.339+427G>A (n.339+427G>A) c.724+42G>A (n.724+42G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.721+45G>A (n.721+45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813820G>C | CA395479609 | PRRT2 | c.766G>C (p.Val256Leu) c.339+427G>C (n.339+427G>C) c.724+42G>C (n.724+42G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.721+45G>C (n.721+45G>C) | |
| 16 | g.29813820G= | CA2216294237 | PRRT2 | c.766G= (p.Val256=) c.339+427G= (n.339+427G=) c.724+42G= (n.724+42G=) c.*81G= (n.*81G=) c.721+45G= (n.721+45G=) | |
| 16 | g.29813820G>T | CA395479610 | PRRT2 | c.766G>T (p.Val256Leu) c.339+427G>T (n.339+427G>T) c.724+42G>T (n.724+42G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.721+45G>T (n.721+45G>T) | |
| 16 | g.29813821T>A | CA395479614 | PRRT2 | c.767T>A (p.Val256Glu) c.339+428T>A (n.339+428T>A) c.724+43T>A (n.724+43T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.721+46T>A (n.721+46T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813821T>C | CA395479616 | PRRT2 | c.767T>C (p.Val256Ala) c.339+428T>C (n.339+428T>C) c.724+43T>C (n.724+43T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.721+46T>C (n.721+46T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813821T>G | CA395479617 | PRRT2 | c.767T>G (p.Val256Gly) c.339+428T>G (n.339+428T>G) c.724+43T>G (n.724+43T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.721+46T>G (n.721+46T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813821T= | CA2216294238 | PRRT2 | c.767T= (p.Val256=) c.339+428T= (n.339+428T=) c.724+43T= (n.724+43T=) c.*82T= (n.*82T=) c.721+46T= (n.721+46T=) | |
| 16 | g.29813822G>A | CA494883989 | PRRT2 | c.768G>A (p.Val256=) c.339+429G>A (n.339+429G>A) c.724+44G>A (n.724+44G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.721+47G>A (n.721+47G>A) | |
| 16 | g.29813822G>C | CA494883991 | PRRT2 | c.768G>C (p.Val256=) c.339+429G>C (n.339+429G>C) c.724+44G>C (n.724+44G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.721+47G>C (n.721+47G>C) | |
| 16 | g.29813822G>T | CA494883990 | PRRT2 | c.768G>T (p.Val256=) c.339+429G>T (n.339+429G>T) c.724+44G>T (n.724+44G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.721+47G>T (n.721+47G>T) | |
| 16 | g.29813823G>A | CA395479619 | PRRT2 | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.339+430G>A (n.339+430G>A) c.724+45G>A (n.724+45G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.721+48G>A (n.721+48G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813823G>C | CA395479621 | PRRT2 | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.339+430G>C (n.339+430G>C) c.724+45G>C (n.724+45G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.721+48G>C (n.721+48G>C) | |
| 16 | g.29813823G>T | CA395479623 | PRRT2 | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.339+430G>T (n.339+430G>T) c.724+45G>T (n.724+45G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.721+48G>T (n.721+48G>T) | |
| 16 | g.29813824A= | CA2216294239 | PRRT2 | c.770A= (p.Glu257=) c.339+431A= (n.339+431A=) c.724+46A= (n.724+46A=) c.*85A= (n.*85A=) c.721+49A= (n.721+49A=) | |
| 16 | g.29813824A>C | CA395479629 | PRRT2 | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.339+431A>C (n.339+431A>C) c.724+46A>C (n.724+46A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.721+49A>C (n.721+49A>C) | |
| 16 | g.29813824A>G | CA395479624 | PRRT2 | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.339+431A>G (n.339+431A>G) c.724+46A>G (n.724+46A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.721+49A>G (n.721+49A>G) | |
| 16 | g.29813824A>T | CA395479626 | PRRT2 | c.770A>T (p.Glu257Val) c.339+431A>T (n.339+431A>T) c.724+46A>T (n.724+46A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.721+49A>T (n.721+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813824_29813825delinsAG | CA2216294240 | PRRT2 | c.770_771delinsAG (p.Glu257=) c.339+431_339+432delinsAG (n.339+431_339+432delinsAG) c.724+46_724+47delinsAG (n.724+46_724+47delinsAG) c.*85_*86delinsAG (n.*85_*86delinsAG) c.721+49_721+50delinsAG (n.721+49_721+50delinsAG) | |
| 16 | g.29813825G>A | CA494883998 | PRRT2 | c.771G>A (p.Glu257=) c.339+432G>A (n.339+432G>A) c.724+47G>A (n.724+47G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.721+50G>A (n.721+50G>A) | |
| 16 | g.29813825G>C | CA395479630 | PRRT2 | c.771G>C (p.Glu257Asp) c.339+432G>C (n.339+432G>C) c.724+47G>C (n.724+47G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.721+50G>C (n.721+50G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813825G>T | CA395479632 | PRRT2 | c.771G>T (p.Glu257Asp) c.339+432G>T (n.339+432G>T) c.724+47G>T (n.724+47G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.721+50G>T (n.721+50G>T) | |
| 16 | g.29813830dup | CA1139664646 | PRRT2 | c.776dup (p.Glu260Ter) c.339+437dup (n.339+437dup) c.724+52dup (n.724+52dup) c.*91dup (n.*91dup) c.721+55dup (n.721+55dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813830del | CA494883999 | PRRT2 | c.776del (p.Gly259ValfsTer?) c.339+437del (n.339+437del) c.724+52del (n.724+52del) c.*91del (n.*91del) c.721+55del (n.721+55del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813826G>A | CA395479636 | PRRT2 | c.772G>A (p.Gly258Arg) c.339+433G>A (n.339+433G>A) c.724+48G>A (n.724+48G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.721+51G>A (n.721+51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813826G>C | CA280410301 | PRRT2 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.339+433G>C (n.339+433G>C) c.724+48G>C (n.724+48G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.721+51G>C (n.721+51G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813826G= | CA2216294241 | PRRT2 | c.772G= (p.Gly258=) c.339+433G= (n.339+433G=) c.724+48G= (n.724+48G=) c.*87G= (n.*87G=) c.721+51G= (n.721+51G=) | |
| 16 | g.29813826G>T | CA395479649 | PRRT2 | c.772G>T (p.Gly258Trp) c.339+433G>T (n.339+433G>T) c.724+48G>T (n.724+48G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.721+51G>T (n.721+51G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813827G>A | CA7994585 | PRRT2 | c.773G>A (p.Gly258Glu) c.339+434G>A (n.339+434G>A) c.724+49G>A (n.724+49G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.721+52G>A (n.721+52G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813827G>C | CA395479653 | PRRT2 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.339+434G>C (n.339+434G>C) c.724+49G>C (n.724+49G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.721+52G>C (n.721+52G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813827G= | CA2216294242 | PRRT2 | c.773G= (p.Gly258=) c.339+434G= (n.339+434G=) c.724+49G= (n.724+49G=) c.*88G= (n.*88G=) c.721+52G= (n.721+52G=) | |
| 16 | g.29813827G>T | CA395479654 | PRRT2 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.339+434G>T (n.339+434G>T) c.724+49G>T (n.724+49G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.721+52G>T (n.721+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813828G>A | CA494884007 | PRRT2 | c.774G>A (p.Gly258=) c.339+435G>A (n.339+435G>A) c.724+50G>A (n.724+50G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.721+53G>A (n.721+53G>A) | |
| 16 | g.29813828G>C | CA494884009 | PRRT2 | c.774G>C (p.Gly258=) c.339+435G>C (n.339+435G>C) c.724+50G>C (n.724+50G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.721+53G>C (n.721+53G>C) | |
| 16 | g.29813828G= | CA2216294243 | PRRT2 | c.774G= (p.Gly258=) c.339+435G= (n.339+435G=) c.724+50G= (n.724+50G=) c.*89G= (n.*89G=) c.721+53G= (n.721+53G=) | |
| 16 | g.29813828G>T | CA494884008 | PRRT2 | c.774G>T (p.Gly258=) c.339+435G>T (n.339+435G>T) c.724+50G>T (n.724+50G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.721+53G>T (n.721+53G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813829G>A | CA395479660 | PRRT2 | c.775G>A (p.Gly259Ser) c.339+436G>A (n.339+436G>A) c.724+51G>A (n.724+51G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.721+54G>A (n.721+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813829G>C | CA395479662 | PRRT2 | c.775G>C (p.Gly259Arg) c.339+436G>C (n.339+436G>C) c.724+51G>C (n.724+51G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.721+54G>C (n.721+54G>C) | |
| 16 | g.29813829G= | CA2216294244 | PRRT2 | c.775G= (p.Gly259=) c.339+436G= (n.339+436G=) c.724+51G= (n.724+51G=) c.*90G= (n.*90G=) c.721+54G= (n.721+54G=) | |
| 16 | g.29813829G>T | CA395479665 | PRRT2 | c.775G>T (p.Gly259Cys) c.339+436G>T (n.339+436G>T) c.724+51G>T (n.724+51G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.721+54G>T (n.721+54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813830G>A | CA395479675 | PRRT2 | c.776G>A (p.Gly259Asp) c.339+437G>A (n.339+437G>A) c.724+52G>A (n.724+52G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.721+55G>A (n.721+55G>A) | |
| 16 | g.29813830G>C | CA7994586 | PRRT2 | c.776G>C (p.Gly259Ala) c.339+437G>C (n.339+437G>C) c.724+52G>C (n.724+52G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.721+55G>C (n.721+55G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813830G= | CA2216294245 | PRRT2 | c.776G= (p.Gly259=) c.339+437G= (n.339+437G=) c.724+52G= (n.724+52G=) c.*91G= (n.*91G=) c.721+55G= (n.721+55G=) | |
| 16 | g.29813830G>T | CA395479668 | PRRT2 | c.776G>T (p.Gly259Val) c.339+437G>T (n.339+437G>T) c.724+52G>T (n.724+52G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.721+55G>T (n.721+55G>T) | ClinVar |
| 16 | g.29813831T>A | CA494884015 | PRRT2 | c.777T>A (p.Gly259=) c.339+438T>A (n.339+438T>A) c.724+53T>A (n.724+53T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.721+56T>A (n.721+56T>A) | |
| 16 | g.29813831T>C | CA494884016 | PRRT2 | c.777T>C (p.Gly259=) c.339+438T>C (n.339+438T>C) c.724+53T>C (n.724+53T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.721+56T>C (n.721+56T>C) | |
| 16 | g.29813831T>G | CA494884017 | PRRT2 | c.777T>G (p.Gly259=) c.339+438T>G (n.339+438T>G) c.724+53T>G (n.724+53T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.721+56T>G (n.721+56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813831T= | CA2216294246 | PRRT2 | c.777T= (p.Gly259=) c.339+438T= (n.339+438T=) c.724+53T= (n.724+53T=) c.*92T= (n.*92T=) c.721+56T= (n.721+56T=) |