Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813668_29813671delinsCAAA | CA2216294144 | PRRT2 | c.614_617delinsCAAA (p.Ser205=) c.339+275_339+278delinsCAAA (n.339+275_339+278delinsCAAA) n.88-18_88-15delinsCAAA c.340-18_340-15delinsCAAA (n.340-18_340-15delinsCAAA) n.453-18_453-15delinsCAAA | |
16 | g.29813675dup | CA7994554 | PRRT2 | c.621dup (p.Ser208IlefsTer17) c.339+282dup (n.339+282dup) n.88-11dup c.340-11dup (n.340-11dup) n.453-11dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.29813675del | CA2632604507 | PRRT2 | c.621del (p.Lys207AsnfsTer22) c.339+282del (n.339+282del) n.88-11del c.340-11del (n.340-11del) n.453-11del | gnomAD v4 |
16 | g.29813673_29813675del | CA16621690 | PRRT2 | c.619_621del (p.Lys207del) c.339+280_339+282del (n.339+280_339+282del) n.88-13_88-11del c.340-13_340-11del (n.340-13_340-11del) n.453-13_453-11del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813670A>C | CA395479079 | PRRT2 | c.616A>C (p.Lys206Gln) c.339+277A>C (n.339+277A>C) n.88-16A>C c.340-16A>C (n.340-16A>C) n.453-16A>C | |
16 | g.29813670A>G | CA395479081 | PRRT2 | c.616A>G (p.Lys206Glu) c.339+277A>G (n.339+277A>G) n.88-16A>G c.340-16A>G (n.340-16A>G) n.453-16A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813670A>T | CA395479082 | PRRT2 | c.616A>T (p.Lys206Ter) c.339+277A>T (n.339+277A>T) n.88-16A>T c.340-16A>T (n.340-16A>T) n.453-16A>T | |
16 | g.29813671A>C | CA395479084 | PRRT2 | c.617A>C (p.Lys206Thr) c.339+278A>C (n.339+278A>C) n.88-15A>C c.340-15A>C (n.340-15A>C) n.453-15A>C | |
16 | g.29813671A>G | CA395479086 | PRRT2 | c.617A>G (p.Lys206Arg) c.339+278A>G (n.339+278A>G) n.88-15A>G c.340-15A>G (n.340-15A>G) n.453-15A>G | |
16 | g.29813671A>T | CA395479087 | PRRT2 | c.617A>T (p.Lys206Ile) c.339+278A>T (n.339+278A>T) n.88-15A>T c.340-15A>T (n.340-15A>T) n.453-15A>T | |
16 | g.29813672A= | CA2216294146 | PRRT2 | c.618A= (p.Lys206=) c.339+279A= (n.339+279A=) n.88-14A= c.340-14A= (n.340-14A=) n.453-14A= | |
16 | g.29813672A>C | CA395479089 | PRRT2 | c.618A>C (p.Lys206Asn) c.339+279A>C (n.339+279A>C) n.88-14A>C c.340-14A>C (n.340-14A>C) n.453-14A>C | |
16 | g.29813672A>G | CA494884173 | PRRT2 | c.618A>G (p.Lys206=) c.339+279A>G (n.339+279A>G) n.88-14A>G c.340-14A>G (n.340-14A>G) n.453-14A>G | |
16 | g.29813672A>T | CA395479090 | PRRT2 | c.618A>T (p.Lys206Asn) c.339+279A>T (n.339+279A>T) n.88-14A>T c.340-14A>T (n.340-14A>T) n.453-14A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813673A>C | CA395479092 | PRRT2 | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.339+280A>C (n.339+280A>C) n.88-13A>C c.340-13A>C (n.340-13A>C) n.453-13A>C | |
16 | g.29813673A>G | CA395479095 | PRRT2 | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.339+280A>G (n.339+280A>G) n.88-13A>G c.340-13A>G (n.340-13A>G) n.453-13A>G | |
16 | g.29813673A>T | CA395479093 | PRRT2 | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.339+280A>T (n.339+280A>T) n.88-13A>T c.340-13A>T (n.340-13A>T) n.453-13A>T | |
16 | g.29813674A>C | CA395479096 | PRRT2 | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.339+281A>C (n.339+281A>C) n.88-12A>C c.340-12A>C (n.340-12A>C) n.453-12A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813674A>G | CA395479097 | PRRT2 | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.339+281A>G (n.339+281A>G) n.88-12A>G c.340-12A>G (n.340-12A>G) n.453-12A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813674A>T | CA395479098 | PRRT2 | c.620A>T (p.Lys207Ile) c.339+281A>T (n.339+281A>T) n.88-12A>T c.340-12A>T (n.340-12A>T) n.453-12A>T | |
16 | g.29813675A= | CA2216294147 | PRRT2 | c.621A= (p.Lys207=) c.339+282A= (n.339+282A=) n.88-11A= c.340-11A= (n.340-11A=) n.453-11A= | |
16 | g.29813675A>C | CA395479100 | PRRT2 | c.621A>C (p.Lys207Asn) c.339+282A>C (n.339+282A>C) n.88-11A>C c.340-11A>C (n.340-11A>C) n.453-11A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813675A>G | CA494884175 | PRRT2 | c.621A>G (p.Lys207=) c.339+282A>G (n.339+282A>G) n.88-11A>G c.340-11A>G (n.340-11A>G) n.453-11A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813675A>T | CA395479101 | PRRT2 | c.621A>T (p.Lys207Asn) c.339+282A>T (n.339+282A>T) n.88-11A>T c.340-11A>T (n.340-11A>T) n.453-11A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813675_29813676insC | CA2632604522 | PRRT2 | c.621_622insC (p.Ser208LeufsTer17) c.339+282_339+283insC (n.339+282_339+283insC) n.88-11_88-10insC c.340-11_340-10insC (n.340-11_340-10insC) n.453-11_453-10insC | gnomAD v4 |
16 | g.29813675_29813676insAC | CA7994555 | PRRT2 | c.621_622insAC (p.Ser208ThrfsTer22) c.339+282_339+283insAC (n.339+282_339+283insAC) n.88-11_88-10insAC c.340-11_340-10insAC (n.340-11_340-10insAC) n.453-11_453-10insAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.29813676T>A | CA395479103 | PRRT2 | c.622T>A (p.Ser208Thr) c.339+283T>A (n.339+283T>A) n.88-10T>A c.340-10T>A (n.340-10T>A) n.453-10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813676T>C | CA7994556 | PRRT2 | c.622T>C (p.Ser208Pro) c.339+283T>C (n.339+283T>C) n.88-10T>C c.340-10T>C (n.340-10T>C) n.453-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813676T>G | CA395479104 | PRRT2 | c.622T>G (p.Ser208Ala) c.339+283T>G (n.339+283T>G) n.88-10T>G c.340-10T>G (n.340-10T>G) n.453-10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813676T= | CA2216294148 | PRRT2 | c.622T= (p.Ser208=) c.339+283T= (n.339+283T=) n.88-10T= c.340-10T= (n.340-10T=) n.453-10T= | |
16 | g.29813676_29813677delinsTC | CA2216294149 | PRRT2 | c.622_623delinsTC (p.Ser208=) c.339+283_339+284delinsTC (n.339+283_339+284delinsTC) n.88-10_88-9delinsTC c.340-10_340-9delinsTC (n.340-10_340-9delinsTC) n.453-10_453-9delinsTC | |
16 | g.29813677C>A | CA7994557 | PRRT2 | c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.339+284C>A (n.339+284C>A) n.88-9C>A c.340-9C>A (n.340-9C>A) n.453-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813677C= | CA2216294150 | PRRT2 | c.623C= (p.Ser208=) c.339+284C= (n.339+284C=) n.88-9C= c.340-9C= (n.340-9C=) n.453-9C= | |
16 | g.29813677C>G | CA395479108 | PRRT2 | c.623C>G (p.Ser208Cys) c.339+284C>G (n.339+284C>G) n.88-9C>G c.340-9C>G (n.340-9C>G) n.453-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813677C>T | CA317048 | PRRT2 | c.623C>T (p.Ser208Phe) c.339+284C>T (n.339+284C>T) n.88-9C>T c.340-9C>T (n.340-9C>T) n.453-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813683dup | CA129725 | PRRT2 | c.629dup (p.Ala211SerfsTer14) c.339+290dup (n.339+290dup) n.88-3dup c.340-3dup (n.340-3dup) n.453-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813683del | CA130521 | PRRT2 | c.629del (p.Pro210GlnfsTer19) c.339+290del (n.339+290del) n.88-3del c.340-3del (n.340-3del) n.453-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813682_29813683del | CA2632604533 | PRRT2 | c.628_629del (p.Pro210SerfsTer14) c.339+289_339+290del (n.339+289_339+290del) n.88-4_88-3del c.340-4_340-3del (n.340-4_340-3del) n.453-4_453-3del | gnomAD v4 |
16 | g.29813681_29813683del | CA2632604535 | PRRT2 | c.627_629del (p.Pro210del) c.339+288_339+290del (n.339+288_339+290del) n.88-5_88-3del c.340-5_340-3del (n.340-5_340-3del) n.453-5_453-3del | gnomAD v4 |
16 | g.29813678C>A | CA494884186 | PRRT2 | c.624C>A (p.Ser208=) c.339+285C>A (n.339+285C>A) n.88-8C>A c.340-8C>A (n.340-8C>A) n.453-8C>A | |
16 | g.29813678C= | CA2216294151 | PRRT2 | c.624C= (p.Ser208=) c.339+285C= (n.339+285C=) n.88-8C= c.340-8C= (n.340-8C=) n.453-8C= | |
16 | g.29813678C>G | CA494884187 | PRRT2 | c.624C>G (p.Ser208=) c.339+285C>G (n.339+285C>G) n.88-8C>G c.340-8C>G (n.340-8C>G) n.453-8C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813678C>T | CA7994558 | PRRT2 | c.624C>T (p.Ser208=) c.339+285C>T (n.339+285C>T) n.88-8C>T c.340-8C>T (n.340-8C>T) n.453-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813679C>A | CA395479111 | PRRT2 | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.339+286C>A (n.339+286C>A) n.88-7C>A c.340-7C>A (n.340-7C>A) n.453-7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813679C= | CA2216294152 | PRRT2 | c.625C= (p.Pro209=) c.339+286C= (n.339+286C=) n.88-7C= c.340-7C= (n.340-7C=) n.453-7C= | |
16 | g.29813679C>G | CA395479113 | PRRT2 | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.339+286C>G (n.339+286C>G) n.88-7C>G c.340-7C>G (n.340-7C>G) n.453-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813679C>T | CA395479114 | PRRT2 | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.339+286C>T (n.339+286C>T) n.88-7C>T c.340-7C>T (n.340-7C>T) n.453-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813680C>A | CA395479116 | PRRT2 | c.626C>A (p.Pro209His) c.339+287C>A (n.339+287C>A) n.88-6C>A c.340-6C>A (n.340-6C>A) n.453-6C>A | |
16 | g.29813680C= | CA2216294153 | PRRT2 | c.626C= (p.Pro209=) c.339+287C= (n.339+287C=) n.88-6C= c.340-6C= (n.340-6C=) n.453-6C= | |
16 | g.29813680C>G | CA395479117 | PRRT2 | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.339+287C>G (n.339+287C>G) n.88-6C>G c.340-6C>G (n.340-6C>G) n.453-6C>G | |
16 | g.29813680C>T | CA395479119 | PRRT2 | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.339+287C>T (n.339+287C>T) n.88-6C>T c.340-6C>T (n.340-6C>T) n.453-6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.29813681C>A | CA494884191 | PRRT2 | c.627C>A (p.Pro209=) c.339+288C>A (n.339+288C>A) n.88-5C>A c.340-5C>A (n.340-5C>A) n.453-5C>A | |
16 | g.29813681C>G | CA494884192 | PRRT2 | c.627C>G (p.Pro209=) c.339+288C>G (n.339+288C>G) n.88-5C>G c.340-5C>G (n.340-5C>G) n.453-5C>G | |
16 | g.29813681C>T | CA494884195 | PRRT2 | c.627C>T (p.Pro209=) c.339+288C>T (n.339+288C>T) n.88-5C>T c.340-5C>T (n.340-5C>T) n.453-5C>T | |
16 | g.29813682C>A | CA395479120 | PRRT2 | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.339+289C>A (n.339+289C>A) n.88-4C>A c.340-4C>A (n.340-4C>A) n.453-4C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813682C= | CA2216294154 | PRRT2 | c.628C= (p.Pro210=) c.339+289C= (n.339+289C=) n.88-4C= c.340-4C= (n.340-4C=) n.453-4C= | |
16 | g.29813682C>G | CA395479121 | PRRT2 | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.339+289C>G (n.339+289C>G) n.88-4C>G c.340-4C>G (n.340-4C>G) n.453-4C>G | |
16 | g.29813682C>T | CA395479122 | PRRT2 | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.339+289C>T (n.339+289C>T) n.88-4C>T c.340-4C>T (n.340-4C>T) n.453-4C>T | dbSNP |
16 | g.29813683C>A | CA395479124 | PRRT2 | c.629C>A (p.Pro210Gln) c.339+290C>A (n.339+290C>A) n.88-3C>A c.340-3C>A (n.340-3C>A) n.453-3C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813683C= | CA2216294155 | PRRT2 | c.629C= (p.Pro210=) c.339+290C= (n.339+290C=) n.88-3C= c.340-3C= (n.340-3C=) n.453-3C= | |
16 | g.29813683C>G | CA395479125 | PRRT2 | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.339+290C>G (n.339+290C>G) n.88-3C>G c.340-3C>G (n.340-3C>G) n.453-3C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813683C>T | CA280409984 | PRRT2 | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.339+290C>T (n.339+290C>T) n.88-3C>T c.340-3C>T (n.340-3C>T) n.453-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813683_29813691delinsAGCCAAT | CA645595363 | PRRT2 | c.629_637delinsAGCCAAT (p.Pro210GlnfsTer14) c.339+290_339+298delinsAGCCAAT (n.339+290_339+298delinsAGCCAAT) n.88-3_93delinsAGCCAAT c.340-3_345delinsAGCCAAT n.453-3_458delinsAGCCAAT | COSMIC |
16 | g.29813684A= | CA2216294156 | PRRT2 | c.630A= (p.Pro210=) c.339+291A= (n.339+291A=) n.88-2A= c.340-2A= (n.340-2A=) n.453-2A= | |
16 | g.29813684A>C | CA280409987 | PRRT2 | c.630A>C (p.Pro210=) c.339+291A>C (n.339+291A>C) n.88-2A>C c.340-2A>C (n.340-2A>C) n.453-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813684A>G | CA494884197 | PRRT2 | c.630A>G (p.Pro210=) c.339+291A>G (n.339+291A>G) n.88-2A>G c.340-2A>G (n.340-2A>G) n.453-2A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813684A>T | CA494884198 | PRRT2 | c.630A>T (p.Pro210=) c.339+291A>T (n.339+291A>T) n.88-2A>T c.340-2A>T (n.340-2A>T) n.453-2A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813684_29813685insTTGGCTGGGGG | CA2632604537 | PRRT2 | c.630_631insTTGGCTGGGGG (p.Ala211LeufsTer22) c.339+291_339+292insTTGGCTGGGGG (n.339+291_339+292insTTGGCTGGGGG) n.88-2_88-1insTTGGCTGGGGG c.340-2_340-1insTTGGCTGGGGG (n.340-2_340-1insTTGGCTGGGGG) n.453-2_453-1insTTGGCTGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.29813684_29813685insTTGGCTGGGGGG | CA2632604538 | PRRT2 | c.630_631insTTGGCTGGGGGG (p.Pro210_Ala211insLeuAlaGlyGly) c.339+291_339+292insTTGGCTGGGGGG (n.339+291_339+292insTTGGCTGGGGGG) n.88-2_88-1insTTGGCTGGGGGG c.340-2_340-1insTTGGCTGGGGGG (n.340-2_340-1insTTGGCTGGGGGG) n.453-2_453-1insTTGGCTGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.29813685G>A | CA395479126 | PRRT2 | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.339+292G>A (n.339+292G>A) n.88-1G>A c.340-1G>A (n.340-1G>A) n.453-1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813685G>C | CA395479127 | PRRT2 | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.339+292G>C (n.339+292G>C) n.88-1G>C c.340-1G>C (n.340-1G>C) n.453-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813685G= | CA2216294157 | PRRT2 | c.631G= (p.Ala211=) c.339+292G= (n.339+292G=) n.88-1G= c.340-1G= (n.340-1G=) n.453-1G= | |
16 | g.29813685G>T | CA395479128 | PRRT2 | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.339+292G>T (n.339+292G>T) n.88-1G>T c.340-1G>T (n.340-1G>T) n.453-1G>T | |
16 | g.29813686C>A | CA395479129 | PRRT2 | c.632C>A (p.Ala211Asp) c.339+293C>A (n.339+293C>A) n.88C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) n.453C>A | |
16 | g.29813686C= | CA2216294158 | PRRT2 | c.632C= (p.Ala211=) c.339+293C= (n.339+293C=) n.88C= c.340C= (p.Pro114=) n.453C= | |
16 | g.29813686C>G | CA395479130 | PRRT2 | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.339+293C>G (n.339+293C>G) n.88C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) n.453C>G | |
16 | g.29813686C>T | CA395479131 | PRRT2 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.339+293C>T (n.339+293C>T) n.88C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) n.453C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.29813687dup | CA494884200 | PRRT2 | c.633dup (p.Asn212GlnfsTer13) c.339+294dup (n.339+294dup) n.89dup c.341dup (p.Met115AsnfsTer?) n.454dup | |
16 | g.29813687C>A | CA494884204 | PRRT2 | c.633C>A (p.Ala211=) c.339+294C>A (n.339+294C>A) n.89C>A c.341C>A (p.Pro114Gln) n.454C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813687C>G | CA494884206 | PRRT2 | c.633C>G (p.Ala211=) c.339+294C>G (n.339+294C>G) n.89C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) n.454C>G | |
16 | g.29813687C>T | CA494884205 | PRRT2 | c.633C>T (p.Ala211=) c.339+294C>T (n.339+294C>T) n.89C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) n.454C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813688A= | CA2216294159 | PRRT2 | c.634A= (p.Asn212=) c.339+295A= (n.339+295A=) n.90A= c.342A= (p.Pro114=) n.455A= | |
16 | g.29813688A>C | CA395479132 | PRRT2 | c.634A>C (p.Asn212His) c.339+295A>C (n.339+295A>C) n.90A>C c.342A>C (p.Pro114=) n.455A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813688A>G | CA395479133 | PRRT2 | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.339+295A>G (n.339+295A>G) n.90A>G c.342A>G (p.Pro114=) n.455A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813688A>T | CA395479134 | PRRT2 | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.339+295A>T (n.339+295A>T) n.90A>T c.342A>T (p.Pro114=) n.455A>T | |
16 | g.29813689A= | CA2216294160 | PRRT2 | c.635A= (p.Asn212=) c.339+296A= (n.339+296A=) n.91A= c.343A= (p.Met115=) n.456A= | |
16 | g.29813689A>C | CA395479135 | PRRT2 | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.339+296A>C (n.339+296A>C) n.91A>C c.343A>C (p.Met115Leu) n.456A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813689A>G | CA7994559 | PRRT2 | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.339+296A>G (n.339+296A>G) n.91A>G c.343A>G (p.Met115Val) n.456A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813689A>T | CA395479136 | PRRT2 | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.339+296A>T (n.339+296A>T) n.91A>T c.343A>T (p.Met115Leu) n.456A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813690T>A | CA395479137 | PRRT2 | c.636T>A (p.Asn212Lys) c.339+297T>A (n.339+297T>A) n.92T>A c.344T>A (p.Met115Lys) n.457T>A | |
16 | g.29813690T>C | CA494884211 | PRRT2 | c.636T>C (p.Asn212=) c.339+297T>C (n.339+297T>C) n.92T>C c.344T>C (p.Met115Thr) n.457T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813690T>G | CA395479138 | PRRT2 | c.636T>G (p.Asn212Lys) c.339+297T>G (n.339+297T>G) n.92T>G c.344T>G (p.Met115Arg) n.457T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813690_29813691delinsTG | CA2216294161 | PRRT2 | c.636_637delinsTG (p.Asn212=) c.339+297_339+298delinsTG (n.339+297_339+298delinsTG) n.92_93delinsTG c.344_345delinsTG (p.Met115=) n.457_458delinsTG | |
16 | g.29813691G>A | CA395479142 | PRRT2 | c.637G>A (p.Gly213Arg) c.339+298G>A (n.339+298G>A) n.93G>A c.345G>A (p.Met115Ile) n.458G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813691G>C | CA395479143 | PRRT2 | c.637G>C (p.Gly213Arg) c.339+298G>C (n.339+298G>C) n.93G>C c.345G>C (p.Met115Ile) n.458G>C | |
16 | g.29813691G>T | CA395479140 | PRRT2 | c.637G>T (p.Gly213Trp) c.339+298G>T (n.339+298G>T) n.93G>T c.345G>T (p.Met115Ile) n.458G>T | |
16 | g.29813694dup | CA2739266714 | PRRT2 | c.640dup (p.Ala214GlyfsTer11) c.339+301dup (n.339+301dup) n.96dup c.348dup (p.Pro117AlafsTer?) n.461dup | ClinVar |
16 | g.29813694del | CA7994560 | PRRT2 | c.640del (p.Ala214ProfsTer15) c.339+301del (n.339+301del) n.96del c.348del (p.Glu120SerfsTer7) n.461del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813692G>A | CA317025 | PRRT2 | c.638G>A (p.Gly213Glu) c.339+299G>A (n.339+299G>A) n.94G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) n.459G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813692G>C | CA395479145 | PRRT2 | c.638G>C (p.Gly213Ala) c.339+299G>C (n.339+299G>C) n.94G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.459G>C | |
16 | g.29813692G= | CA2216294162 | PRRT2 | c.638G= (p.Gly213=) c.339+299G= (n.339+299G=) n.94G= c.346G= (p.Gly116=) n.459G= | |
16 | g.29813692G>T | CA395479146 | PRRT2 | c.638G>T (p.Gly213Val) c.339+299G>T (n.339+299G>T) n.94G>T c.346G>T (p.Gly116Trp) n.459G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813693G>A | CA494884214 | PRRT2 | c.639G>A (p.Gly213=) c.339+300G>A (n.339+300G>A) n.95G>A c.347G>A (p.Gly116Glu) n.460G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813693G>C | CA494884215 | PRRT2 | c.639G>C (p.Gly213=) c.339+300G>C (n.339+300G>C) n.95G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.460G>C | |
16 | g.29813693G>T | CA494884216 | PRRT2 | c.639G>T (p.Gly213=) c.339+300G>T (n.339+300G>T) n.95G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.460G>T | |
16 | g.29813693_29813694insC | CA645595364 | PRRT2 | c.639_640insC (p.Ala214ArgfsTer11) c.339+300_339+301insC (n.339+300_339+301insC) n.95_96insC c.347_348insC (p.Pro117AlafsTer?) n.460_461insC | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813694G>A | CA395479148 | PRRT2 | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.339+301G>A (n.339+301G>A) n.96G>A c.348G>A (p.Gly116=) n.461G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813694G>C | CA317027 | PRRT2 | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.339+301G>C (n.339+301G>C) n.96G>C c.348G>C (p.Gly116=) n.461G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.29813694G= | CA2216294164 | PRRT2 | c.640G= (p.Ala214=) c.339+301G= (n.339+301G=) n.96G= c.348G= (p.Gly116=) n.461G= | |
16 | g.29813694G>T | CA395479150 | PRRT2 | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.339+301G>T (n.339+301G>T) n.96G>T c.348G>T (p.Gly116=) n.461G>T | dbSNP |
16 | g.29813694delinsCC | CA2580612733 | PRRT2 | c.640delinsCC (p.Ala214ProfsTer11) c.339+301delinsCC (n.339+301delinsCC) n.96delinsCC c.348delinsCC (p.Glu120ArgfsTer?) n.461delinsCC | ClinVar |
16 | g.29813694_29813695delinsGC | CA2216294163 | PRRT2 | c.640_641delinsGC (p.Ala214=) c.339+301_339+302delinsGC (n.339+301_339+302delinsGC) n.96_97delinsGC c.348_349delinsGC (p.Gly116=) n.461_462delinsGC | |
16 | g.29813694_29813695insT | CA2632604580 | PRRT2 | c.640_641insT (p.Ala214ValfsTer11) c.339+301_339+302insT (n.339+301_339+302insT) n.96_97insT c.348_349insT (p.Pro117SerfsTer?) n.461_462insT | gnomAD v4 |
16 | g.29813695C>A | CA395479156 | PRRT2 | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.339+302C>A (n.339+302C>A) n.97C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.462C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813695C= | CA2216294165 | PRRT2 | c.641C= (p.Ala214=) c.339+302C= (n.339+302C=) n.97C= c.349C= (p.Pro117=) n.462C= | |
16 | g.29813695C>G | CA395479158 | PRRT2 | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.339+302C>G (n.339+302C>G) n.97C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.462C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813695C>T | CA395479155 | PRRT2 | c.641C>T (p.Ala214Val) c.339+302C>T (n.339+302C>T) n.97C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.462C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813703dup | CA180353 | PRRT2 | c.649dup (p.Arg217ProfsTer8) c.339+310dup (n.339+310dup) n.105dup c.357dup (p.Glu120ArgfsTer?) n.470dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813702_29813703dup | CA7994561 | PRRT2 | c.648_649dup (p.Arg217ProfsTer13) c.339+309_339+310dup (n.339+309_339+310dup) n.104_105dup c.356_357dup (p.Glu120ProfsTer8) n.469_470dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.29813701_29813703dup | CA2632604581 | PRRT2 | c.647_649dup (p.Pro216_Arg217insPro) c.339+308_339+310dup (n.339+308_339+310dup) n.103_105dup c.355_357dup (p.Pro119_Glu120insPro) n.468_470dup | gnomAD v4 |
16 | g.29813703del | CA261215 | PRRT2 | c.649del (p.Arg217GlufsTer12) c.339+310del (n.339+310del) n.105del c.357del (p.Glu120SerfsTer7) n.470del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813702_29813703del | CA2632604583 | PRRT2 | c.648_649del (p.Arg217SerfsTer7) c.339+309_339+310del (n.339+309_339+310del) n.104_105del c.356_357del (p.Pro119ArgfsTer?) n.469_470del | gnomAD v4 |
16 | g.29813701_29813703del | CA645595365 | PRRT2 | c.647_649del (p.Pro216del) c.339+308_339+310del (n.339+308_339+310del) n.103_105del c.355_357del (p.Pro119del) n.468_470del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813695_29813696insA | CA1139664643 | PRRT2 | c.641_642insA (p.Arg217ProfsTer8) c.339+302_339+303insA (n.339+302_339+303insA) n.97_98insA c.349_350insA (p.Pro117HisfsTer?) n.462_463insA | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813696C>A | CA494884230 | PRRT2 | c.642C>A (p.Ala214=) c.339+303C>A (n.339+303C>A) n.98C>A c.350C>A (p.Pro117His) n.463C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813696C= | CA2216294166 | PRRT2 | c.642C= (p.Ala214=) c.339+303C= (n.339+303C=) n.98C= c.350C= (p.Pro117=) n.463C= | |
16 | g.29813696C>G | CA494884229 | PRRT2 | c.642C>G (p.Ala214=) c.339+303C>G (n.339+303C>G) n.98C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.463C>G | |
16 | g.29813696C>T | CA494884228 | PRRT2 | c.642C>T (p.Ala214=) c.339+303C>T (n.339+303C>T) n.98C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.463C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813697C>A | CA280410043 | PRRT2 | c.643C>A (p.Pro215Thr) c.339+304C>A (n.339+304C>A) n.99C>A c.351C>A (p.Pro117=) n.464C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813697C= | CA2216294167 | PRRT2 | c.643C= (p.Pro215=) c.339+304C= (n.339+304C=) n.99C= c.351C= (p.Pro117=) n.464C= | |
16 | g.29813697C>G | CA395479159 | PRRT2 | c.643C>G (p.Pro215Ala) c.339+304C>G (n.339+304C>G) n.99C>G c.351C>G (p.Pro117=) n.464C>G | |
16 | g.29813697C>T | CA7994562 | PRRT2 | c.643C>T (p.Pro215Ser) c.339+304C>T (n.339+304C>T) n.99C>T c.351C>T (p.Pro117=) n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813698C>A | CA395479160 | PRRT2 | c.644C>A (p.Pro215His) c.339+305C>A (n.339+305C>A) n.100C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) n.465C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813698C= | CA2216294168 | PRRT2 | c.644C= (p.Pro215=) c.339+305C= (n.339+305C=) n.100C= c.352C= (p.Pro118=) n.465C= | |
16 | g.29813698C>G | CA317029 | PRRT2 | c.644C>G (p.Pro215Arg) c.339+305C>G (n.339+305C>G) n.100C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) n.465C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813698C>T | CA395479161 | PRRT2 | c.644C>T (p.Pro215Leu) c.339+305C>T (n.339+305C>T) n.100C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) n.465C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813699C>A | CA7994564 | PRRT2 | c.645C>A (p.Pro215=) c.339+306C>A (n.339+306C>A) n.101C>A c.353C>A (p.Pro118His) n.466C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813699C= | CA2216294169 | PRRT2 | c.645C= (p.Pro215=) c.339+306C= (n.339+306C=) n.101C= c.353C= (p.Pro118=) n.466C= | |
16 | g.29813699C>G | CA494884233 | PRRT2 | c.645C>G (p.Pro215=) c.339+306C>G (n.339+306C>G) n.101C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) n.466C>G | |
16 | g.29813699C>T | CA7994563 | PRRT2 | c.645C>T (p.Pro215=) c.339+306C>T (n.339+306C>T) n.101C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) n.466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813700C>A | CA395479162 | PRRT2 | c.646C>A (p.Pro216Thr) c.339+307C>A (n.339+307C>A) n.102C>A c.354C>A (p.Pro118=) n.467C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813700C= | CA2216294170 | PRRT2 | c.646C= (p.Pro216=) c.339+307C= (n.339+307C=) n.102C= c.354C= (p.Pro118=) n.467C= | |
16 | g.29813700C>G | CA395479164 | PRRT2 | c.646C>G (p.Pro216Ala) c.339+307C>G (n.339+307C>G) n.102C>G c.354C>G (p.Pro118=) n.467C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813700C>T | CA395479165 | PRRT2 | c.646C>T (p.Pro216Ser) c.339+307C>T (n.339+307C>T) n.102C>T c.354C>T (p.Pro118=) n.467C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813701C>A | CA317031 | PRRT2 | c.647C>A (p.Pro216His) c.339+308C>A (n.339+308C>A) n.103C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) n.468C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813701C= | CA2216294171 | PRRT2 | c.647C= (p.Pro216=) c.339+308C= (n.339+308C=) n.103C= c.355C= (p.Pro119=) n.468C= | |
16 | g.29813701C>G | CA317033 | PRRT2 | c.647C>G (p.Pro216Arg) c.339+308C>G (n.339+308C>G) n.103C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) n.468C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813701C>T | CA285795 | PRRT2 | c.647C>T (p.Pro216Leu) c.339+308C>T (n.339+308C>T) n.103C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) n.468C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813702C>A | CA494884238 | PRRT2 | c.648C>A (p.Pro216=) c.339+309C>A (n.339+309C>A) n.104C>A c.356C>A (p.Pro119His) n.469C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813702C= | CA2216294172 | PRRT2 | c.648C= (p.Pro216=) c.339+309C= (n.339+309C=) n.104C= c.356C= (p.Pro119=) n.469C= | |
16 | g.29813702C>G | CA7994565 | PRRT2 | c.648C>G (p.Pro216=) c.339+309C>G (n.339+309C>G) n.104C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) n.469C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813702C>T | CA494884240 | PRRT2 | c.648C>T (p.Pro216=) c.339+309C>T (n.339+309C>T) n.104C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) n.469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813703C>A | CA7994566 | PRRT2 | c.649C>A (p.Arg217=) c.339+310C>A (n.339+310C>A) n.105C>A c.357C>A (p.Pro119=) n.470C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813703C= | CA2216294174 | PRRT2 | c.649C= (p.Arg217=) c.339+310C= (n.339+310C=) n.105C= c.357C= (p.Pro119=) n.470C= | |
16 | g.29813703C>G | CA280410118 | PRRT2 | c.649C>G (p.Arg217Gly) c.339+310C>G (n.339+310C>G) n.105C>G c.357C>G (p.Pro119=) n.470C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813703C>T | CA395479169 | PRRT2 | c.649C>T (p.Arg217Ter) c.339+310C>T (n.339+310C>T) n.105C>T c.357C>T (p.Pro119=) n.470C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813703_29813704delinsCG | CA2216294173 | PRRT2 | c.649_650delinsCG (p.Arg217=) c.339+310_339+311delinsCG (n.339+310_339+311delinsCG) n.105_106delinsCG c.357_358delinsCG (p.Pro119=) n.470_471delinsCG | |
16 | g.29813704del | CA185985 | PRRT2 | c.650del (p.Arg217GlnfsTer12) c.339+311del (n.339+311del) n.106del c.358del (p.Glu120SerfsTer7) n.471del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813704G>A | CA7994567 | PRRT2 | c.650G>A (p.Arg217Gln) c.339+311G>A (n.339+311G>A) n.106G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) n.471G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813704G>C | CA395479171 | PRRT2 | c.650G>C (p.Arg217Pro) c.339+311G>C (n.339+311G>C) n.106G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) n.471G>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813704G= | CA2216294175 | PRRT2 | c.650G= (p.Arg217=) c.339+311G= (n.339+311G=) n.106G= c.358G= (p.Glu120=) n.471G= | |
16 | g.29813704G>T | CA395479172 | PRRT2 | c.650G>T (p.Arg217Leu) c.339+311G>T (n.339+311G>T) n.106G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) n.471G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813705A= | CA2216294176 | PRRT2 | c.651A= (p.Arg217=) c.339+312A= (n.339+312A=) n.107A= c.359A= (p.Glu120=) n.472A= | |
16 | g.29813705A>C | CA494884244 | PRRT2 | c.651A>C (p.Arg217=) c.339+312A>C (n.339+312A>C) n.107A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) n.472A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813705A>G | CA494884245 | PRRT2 | c.651A>G (p.Arg217=) c.339+312A>G (n.339+312A>G) n.107A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) n.472A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813705A>T | CA494884246 | PRRT2 | c.651A>T (p.Arg217=) c.339+312A>T (n.339+312A>T) n.107A>T c.359A>T (p.Glu120Val) n.472A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813707_29813714dup | CA1139664644 | PRRT2 | c.653_660dup (p.Gln221CysfsTer11) c.339+314_339+321dup (n.339+314_339+321dup) n.109_116dup c.361_368dup (p.Ser124AlafsTer6) n.474_481dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813706G>A | CA395479176 | PRRT2 | c.652G>A (p.Val218Met) c.339+313G>A (n.339+313G>A) n.108G>A c.360G>A (p.Glu120=) n.473G>A | |
16 | g.29813706G>C | CA395479174 | PRRT2 | c.652G>C (p.Val218Leu) c.339+313G>C (n.339+313G>C) n.108G>C c.360G>C (p.Glu120Asp) n.473G>C | |
16 | g.29813706G>T | CA395479173 | PRRT2 | c.652G>T (p.Val218Leu) c.339+313G>T (n.339+313G>T) n.108G>T c.360G>T (p.Glu120Asp) n.473G>T | |
16 | g.29813707T>A | CA395479178 | PRRT2 | c.653T>A (p.Val218Glu) c.339+314T>A (n.339+314T>A) n.109T>A c.361T>A (p.Cys121Ser) n.474T>A | |
16 | g.29813707T>C | CA395479179 | PRRT2 | c.653T>C (p.Val218Ala) c.339+314T>C (n.339+314T>C) n.109T>C c.361T>C (p.Cys121Arg) n.474T>C | |
16 | g.29813707T>G | CA395479181 | PRRT2 | c.653T>G (p.Val218Gly) c.339+314T>G (n.339+314T>G) n.109T>G c.361T>G (p.Cys121Gly) n.474T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813708G>A | CA494884249 | PRRT2 | c.654G>A (p.Val218=) c.339+315G>A (n.339+315G>A) n.110G>A c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813708G>C | CA494884250 | PRRT2 | c.654G>C (p.Val218=) c.339+315G>C (n.339+315G>C) n.110G>C c.362G>C (p.Cys121Ser) n.475G>C | |
16 | g.29813708G= | CA2216294177 | PRRT2 | c.654G= (p.Val218=) c.339+315G= (n.339+315G=) n.110G= c.362G= (p.Cys121=) n.475G= | |
16 | g.29813708G>T | CA494884248 | PRRT2 | c.654G>T (p.Val218=) c.339+315G>T (n.339+315G>T) n.110G>T c.362G>T (p.Cys121Phe) n.475G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813709C>A | CA395479183 | PRRT2 | c.655C>A (p.Leu219Met) c.339+316C>A (n.339+316C>A) n.111C>A c.363C>A (p.Cys121Ter) n.476C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813709C= | CA2216294178 | PRRT2 | c.655C= (p.Leu219=) c.339+316C= (n.339+316C=) n.111C= c.363C= (p.Cys121=) n.476C= | |
16 | g.29813709C>G | CA395479184 | PRRT2 | c.655C>G (p.Leu219Val) c.339+316C>G (n.339+316C>G) n.111C>G c.363C>G (p.Cys121Trp) n.476C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813709C>T | CA494884251 | PRRT2 | c.655C>T (p.Leu219=) c.339+316C>T (n.339+316C>T) n.111C>T c.363C>T (p.Cys121=) n.476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813710T>A | CA395479186 | PRRT2 | c.656T>A (p.Leu219Gln) c.339+317T>A (n.339+317T>A) n.112T>A c.364T>A (p.Cys122Ser) n.477T>A | |
16 | g.29813710T>C | CA395479187 | PRRT2 | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.339+317T>C (n.339+317T>C) n.112T>C c.364T>C (p.Cys122Arg) n.477T>C | |
16 | g.29813710T>G | CA395479188 | PRRT2 | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.339+317T>G (n.339+317T>G) n.112T>G c.364T>G (p.Cys122Gly) n.477T>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813711G>A | CA494884253 | PRRT2 | c.657G>A (p.Leu219=) c.339+318G>A (n.339+318G>A) n.113G>A c.365G>A (p.Cys122Tyr) n.478G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813711G>C | CA494884254 | PRRT2 | c.657G>C (p.Leu219=) c.339+318G>C (n.339+318G>C) n.113G>C c.365G>C (p.Cys122Ser) n.478G>C | |
16 | g.29813711G= | CA2216294179 | PRRT2 | c.657G= (p.Leu219=) c.339+318G= (n.339+318G=) n.113G= c.365G= (p.Cys122=) n.478G= | |
16 | g.29813711G>T | CA494884255 | PRRT2 | c.657G>T (p.Leu219=) c.339+318G>T (n.339+318G>T) n.113G>T c.365G>T (p.Cys122Phe) n.478G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813712C>A | CA395479189 | PRRT2 | c.658C>A (p.Gln220Lys) c.339+319C>A (n.339+319C>A) n.114C>A c.366C>A (p.Cys122Ter) n.479C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813712C= | CA2216294180 | PRRT2 | c.658C= (p.Gln220=) c.339+319C= (n.339+319C=) n.114C= c.366C= (p.Cys122=) n.479C= | |
16 | g.29813712C>G | CA395479191 | PRRT2 | c.658C>G (p.Gln220Glu) c.339+319C>G (n.339+319C>G) n.114C>G c.366C>G (p.Cys122Trp) n.479C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813712C>T | CA395479192 | PRRT2 | c.658C>T (p.Gln220Ter) c.339+319C>T (n.339+319C>T) n.114C>T c.366C>T (p.Cys122=) n.479C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813713A>C | CA395479197 | PRRT2 | c.659A>C (p.Gln220Pro) c.339+320A>C (n.339+320A>C) n.115A>C c.367A>C (p.Ser123Arg) n.480A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813713A>G | CA395479194 | PRRT2 | c.659A>G (p.Gln220Arg) c.339+320A>G (n.339+320A>G) n.115A>G c.367A>G (p.Ser123Gly) n.480A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813713A>T | CA395479196 | PRRT2 | c.659A>T (p.Gln220Leu) c.339+320A>T (n.339+320A>T) n.115A>T c.367A>T (p.Ser123Cys) n.480A>T | |
16 | g.29813714G>A | CA494884259 | PRRT2 | c.660G>A (p.Gln220=) c.339+321G>A (n.339+321G>A) n.116G>A c.368G>A (p.Ser123Asn) n.481G>A | |
16 | g.29813714G>C | CA395479198 | PRRT2 | c.660G>C (p.Gln220His) c.339+321G>C (n.339+321G>C) n.116G>C c.368G>C (p.Ser123Thr) n.481G>C | |
16 | g.29813714G>T | CA395479200 | PRRT2 | c.660G>T (p.Gln220His) c.339+321G>T (n.339+321G>T) n.116G>T c.368G>T (p.Ser123Ile) n.481G>T | |
16 | g.29813715C>A | CA395479201 | PRRT2 | c.661C>A (p.Gln221Lys) c.339+322C>A (n.339+322C>A) n.117C>A c.369C>A (p.Ser123Arg) n.482C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813715C= | CA2216294181 | PRRT2 | c.661C= (p.Gln221=) c.339+322C= (n.339+322C=) n.117C= c.369C= (p.Ser123=) n.482C= | |
16 | g.29813715C>G | CA395479203 | PRRT2 | c.661C>G (p.Gln221Glu) c.339+322C>G (n.339+322C>G) n.117C>G c.369C>G (p.Ser123Arg) n.482C>G | |
16 | g.29813715C>T | CA395479204 | PRRT2 | c.661C>T (p.Gln221Ter) c.339+322C>T (n.339+322C>T) n.117C>T c.369C>T (p.Ser123=) n.482C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813716A>C | CA395479206 | PRRT2 | c.662A>C (p.Gln221Pro) c.339+323A>C (n.339+323A>C) n.118A>C c.370A>C (p.Ser124Arg) n.483A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813716A>G | CA395479207 | PRRT2 | c.662A>G (p.Gln221Arg) c.339+323A>G (n.339+323A>G) n.118A>G c.370A>G (p.Ser124Gly) n.483A>G | |
16 | g.29813716A>T | CA395479208 | PRRT2 | c.662A>T (p.Gln221Leu) c.339+323A>T (n.339+323A>T) n.118A>T c.370A>T (p.Ser124Cys) n.483A>T | |
16 | g.29813717G>A | CA494884262 | PRRT2 | c.663G>A (p.Gln221=) c.339+324G>A (n.339+324G>A) n.119G>A c.371G>A (p.Ser124Asn) n.484G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813717G>C | CA395479209 | PRRT2 | c.663G>C (p.Gln221His) c.339+324G>C (n.339+324G>C) n.119G>C c.371G>C (p.Ser124Thr) n.484G>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813717G>T | CA395479210 | PRRT2 | c.663G>T (p.Gln221His) c.339+324G>T (n.339+324G>T) n.119G>T c.371G>T (p.Ser124Ile) n.484G>T | |
16 | g.29813718C>A | CA395479211 | PRRT2 | c.664C>A (p.Leu222Met) c.339+325C>A (n.339+325C>A) n.120C>A c.372C>A (p.Ser124Arg) n.485C>A | |
16 | g.29813718C>G | CA395479213 | PRRT2 | c.664C>G (p.Leu222Val) c.339+325C>G (n.339+325C>G) n.120C>G c.372C>G (p.Ser124Arg) n.485C>G | |
16 | g.29813718C>T | CA494884263 | PRRT2 | c.664C>T (p.Leu222=) c.339+325C>T (n.339+325C>T) n.120C>T c.372C>T (p.Ser124=) n.485C>T | |
16 | g.29813719T>A | CA395479215 | PRRT2 | c.665T>A (p.Leu222Gln) c.339+326T>A (n.339+326T>A) n.121T>A c.373T>A (p.Trp125Arg) n.486T>A | |
16 | g.29813719T>C | CA395479217 | PRRT2 | c.665T>C (p.Leu222Pro) c.339+326T>C (n.339+326T>C) n.121T>C c.373T>C (p.Trp125Arg) n.486T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813719T>G | CA395479216 | PRRT2 | c.665T>G (p.Leu222Arg) c.339+326T>G (n.339+326T>G) n.121T>G c.373T>G (p.Trp125Gly) n.486T>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813720G>A | CA494884266 | PRRT2 | c.666G>A (p.Leu222=) c.339+327G>A (n.339+327G>A) n.122G>A c.374G>A (p.Trp125Ter) n.487G>A | |
16 | g.29813720G>C | CA494884268 | PRRT2 | c.666G>C (p.Leu222=) c.339+327G>C (n.339+327G>C) n.122G>C c.374G>C (p.Trp125Ser) n.487G>C | |
16 | g.29813720G>T | CA494884269 | PRRT2 | c.666G>T (p.Leu222=) c.339+327G>T (n.339+327G>T) n.122G>T c.374G>T (p.Trp125Leu) n.487G>T | |
16 | g.29813721G>A | CA395479218 | PRRT2 | c.667G>A (p.Val223Ile) c.339+328G>A (n.339+328G>A) n.123G>A c.375G>A (p.Trp125Ter) n.488G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813721G>C | CA395479221 | PRRT2 | c.667G>C (p.Val223Leu) c.339+328G>C (n.339+328G>C) n.123G>C c.375G>C (p.Trp125Cys) n.488G>C | |
16 | g.29813721G>T | CA395479219 | PRRT2 | c.667G>T (p.Val223Phe) c.339+328G>T (n.339+328G>T) n.123G>T c.375G>T (p.Trp125Cys) n.488G>T | |
16 | g.29813722T>A | CA395479222 | PRRT2 | c.668T>A (p.Val223Asp) c.339+329T>A (n.339+329T>A) n.124T>A c.376T>A (p.Leu126Met) n.489T>A | |
16 | g.29813722T>C | CA395479226 | PRRT2 | c.668T>C (p.Val223Ala) c.339+329T>C (n.339+329T>C) n.124T>C c.376T>C (p.Leu126=) n.489T>C | |
16 | g.29813722T>G | CA395479224 | PRRT2 | c.668T>G (p.Val223Gly) c.339+329T>G (n.339+329T>G) n.124T>G c.376T>G (p.Leu126Val) n.489T>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813723T>A | CA494884270 | PRRT2 | c.669T>A (p.Val223=) c.339+330T>A (n.339+330T>A) n.125T>A c.377T>A (p.Leu126Ter) n.490T>A | |
16 | g.29813723T>C | CA494884272 | PRRT2 | c.669T>C (p.Val223=) c.339+330T>C (n.339+330T>C) n.125T>C c.377T>C (p.Leu126Ser) n.490T>C | |
16 | g.29813723T>G | CA494884273 | PRRT2 | c.669T>G (p.Val223=) c.339+330T>G (n.339+330T>G) n.125T>G c.377T>G (p.Leu126Trp) n.490T>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813724G>A | CA395479227 | PRRT2 | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.339+331G>A (n.339+331G>A) n.126G>A c.378G>A (p.Leu126=) n.491G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813724G>C | CA395479229 | PRRT2 | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.339+331G>C (n.339+331G>C) n.126G>C c.378G>C (p.Leu126Phe) n.491G>C | |
16 | g.29813724G>T | CA395479228 | PRRT2 | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.339+331G>T (n.339+331G>T) n.126G>T c.378G>T (p.Leu126Phe) n.491G>T | |
16 | g.29813725A>C | CA395479231 | PRRT2 | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.339+332A>C (n.339+332A>C) n.127A>C c.379A>C (p.Arg127=) n.492A>C | |
16 | g.29813725A>G | CA395479234 | PRRT2 | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.339+332A>G (n.339+332A>G) n.127A>G c.379A>G (p.Arg127Gly) n.492A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813725A>T | CA395479233 | PRRT2 | c.671A>T (p.Glu224Val) c.339+332A>T (n.339+332A>T) n.127A>T c.379A>T (p.Arg127Trp) n.492A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813726G>A | CA494884274 | PRRT2 | c.672G>A (p.Glu224=) c.339+333G>A (n.339+333G>A) n.128G>A c.380G>A (p.Arg127Lys) n.493G>A | |
16 | g.29813726G>C | CA395479236 | PRRT2 | c.672G>C (p.Glu224Asp) c.339+333G>C (n.339+333G>C) n.128G>C c.380G>C (p.Arg127Thr) n.493G>C | |
16 | g.29813726G>T | CA395479237 | PRRT2 | c.672G>T (p.Glu224Asp) c.339+333G>T (n.339+333G>T) n.128G>T c.380G>T (p.Arg127Met) n.493G>T | |
16 | g.29813727G>A | CA395479238 | PRRT2 | c.673G>A (p.Glu225Lys) c.339+334G>A (n.339+334G>A) n.129G>A c.381G>A (p.Arg127=) n.494G>A | |
16 | g.29813727G>C | CA395479239 | PRRT2 | c.673G>C (p.Glu225Gln) c.339+334G>C (n.339+334G>C) n.129G>C c.381G>C (p.Arg127Ser) n.494G>C | |
16 | g.29813727G>T | CA395479241 | PRRT2 | c.673G>T (p.Glu225Ter) c.339+334G>T (n.339+334G>T) n.129G>T c.381G>T (p.Arg127Ser) n.494G>T | |
16 | g.29813728A= | CA2216294182 | PRRT2 | c.674A= (p.Glu225=) c.339+335A= (n.339+335A=) n.130A= c.382A= (p.Arg128=) n.495A= | |
16 | g.29813728A>C | CA395479243 | PRRT2 | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.339+335A>C (n.339+335A>C) n.130A>C c.382A>C (p.Arg128=) n.495A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813728A>G | CA16043511 | PRRT2 | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.339+335A>G (n.339+335A>G) n.130A>G c.382A>G (p.Arg128Gly) n.495A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813728A>T | CA395479245 | PRRT2 | c.674A>T (p.Glu225Val) c.339+335A>T (n.339+335A>T) n.130A>T c.382A>T (p.Arg128Trp) n.495A>T | |
16 | g.29813729G>A | CA494884278 | PRRT2 | c.675G>A (p.Glu225=) c.339+336G>A (n.339+336G>A) n.131G>A c.383G>A (p.Arg128Lys) n.496G>A | |
16 | g.29813729G>C | CA395479246 | PRRT2 | c.675G>C (p.Glu225Asp) c.339+336G>C (n.339+336G>C) n.131G>C c.383G>C (p.Arg128Thr) n.496G>C | |
16 | g.29813729G>T | CA395479247 | PRRT2 | c.675G>T (p.Glu225Asp) c.339+336G>T (n.339+336G>T) n.131G>T c.383G>T (p.Arg128Met) n.496G>T | |
16 | g.29813730G>A | CA7994568 | PRRT2 | c.676G>A (p.Asp226Asn) c.339+337G>A (n.339+337G>A) c.384G>A (p.Arg128=) n.497G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813730G>C | CA395479250 | PRRT2 | c.676G>C (p.Asp226His) c.339+337G>C (n.339+337G>C) c.384G>C (p.Arg128Ser) n.497G>C | |
16 | g.29813730G= | CA2216294183 | PRRT2 | c.676G= (p.Asp226=) c.339+337G= (n.339+337G=) c.384G= (p.Arg128=) n.497G= | |
16 | g.29813730G>T | CA395479251 | PRRT2 | c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.339+337G>T (n.339+337G>T) c.384G>T (p.Arg128Ser) n.497G>T | |
16 | g.29813731A>C | CA395479255 | PRRT2 | c.677A>C (p.Asp226Ala) c.339+338A>C (n.339+338A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.498A>C | |
16 | g.29813731A>G | CA395479253 | PRRT2 | c.677A>G (p.Asp226Gly) c.339+338A>G (n.339+338A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) n.498A>G | |
16 | g.29813731A>T | CA395479254 | PRRT2 | c.677A>T (p.Asp226Val) c.339+338A>T (n.339+338A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) n.498A>T | |
16 | g.29813732T>A | CA395479257 | PRRT2 | c.678T>A (p.Asp226Glu) c.339+339T>A (n.339+339T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) n.499T>A | |
16 | g.29813732T>C | CA494884282 | PRRT2 | c.678T>C (p.Asp226=) c.339+339T>C (n.339+339T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.499T>C | |
16 | g.29813732T>G | CA395479259 | PRRT2 | c.678T>G (p.Asp226Glu) c.339+339T>G (n.339+339T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) n.499T>G | |
16 | g.29813733C>A | CA494884283 | PRRT2 | c.679C>A (p.Arg227=) c.339+340C>A (n.339+340C>A) c.387C>A (p.Ile129=) n.500C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813733C= | CA2216294184 | PRRT2 | c.679C= (p.Arg227=) c.339+340C= (n.339+340C=) c.387C= (p.Ile129=) n.500C= | |
16 | g.29813733C>G | CA7994569 | PRRT2 | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.339+340C>G (n.339+340C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) n.500C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813733C>T | CA395479261 | PRRT2 | c.679C>T (p.Arg227Ter) c.339+340C>T (n.339+340C>T) c.387C>T (p.Ile129=) n.500C>T | ClinVar |
16 | g.29813734G>A | CA7994570 | PRRT2 | c.680G>A (p.Arg227Gln) c.339+341G>A (n.339+341G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813734G>C | CA395479264 | PRRT2 | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.339+341G>C (n.339+341G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.501G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813734G= | CA2216294185 | PRRT2 | c.680G= (p.Arg227=) c.339+341G= (n.339+341G=) c.388G= (p.Glu130=) n.501G= | |
16 | g.29813734G>T | CA395479265 | PRRT2 | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.339+341G>T (n.339+341G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.501G>T | |
16 | g.29813735A>C | CA494884287 | PRRT2 | c.681A>C (p.Arg227=) c.339+342A>C (n.339+342A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.502A>C | |
16 | g.29813735A>G | CA494884288 | PRRT2 | c.681A>G (p.Arg227=) c.339+342A>G (n.339+342A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.502A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813735A>T | CA494884289 | PRRT2 | c.681A>T (p.Arg227=) c.339+342A>T (n.339+342A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) n.502A>T | |
16 | g.29813736A= | CA2216294186 | PRRT2 | c.682A= (p.Met228=) c.339+343A= (n.339+343A=) c.390A= (p.Glu130=) n.503A= | |
16 | g.29813736A>C | CA395479267 | PRRT2 | c.682A>C (p.Met228Leu) c.339+343A>C (n.339+343A>C) c.390A>C (p.Glu130Asp) n.503A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813736A>G | CA395479268 | PRRT2 | c.682A>G (p.Met228Val) c.339+343A>G (n.339+343A>G) c.390A>G (p.Glu130=) n.503A>G | |
16 | g.29813736A>T | CA395479269 | PRRT2 | c.682A>T (p.Met228Leu) c.339+343A>T (n.339+343A>T) c.390A>T (p.Glu130Asp) n.503A>T | |
16 | g.29813737T>A | CA395479274 | PRRT2 | c.683T>A (p.Met228Lys) c.339+344T>A (n.339+344T>A) c.391T>A (p.Ter131Arg) n.504T>A | |
16 | g.29813737T>C | CA395479272 | PRRT2 | c.683T>C (p.Met228Thr) c.339+344T>C (n.339+344T>C) c.391T>C (p.Ter131Arg) n.504T>C | |
16 | g.29813737T>G | CA395479270 | PRRT2 | c.683T>G (p.Met228Arg) c.339+344T>G (n.339+344T>G) c.391T>G (p.Ter131Gly) n.504T>G | |
16 | g.29813738G>A | CA395479275 | PRRT2 | c.684G>A (p.Met228Ile) c.339+345G>A (n.339+345G>A) c.392G>A (p.Ter131=) n.505G>A | |
16 | g.29813738G>C | CA395479276 | PRRT2 | c.684G>C (p.Met228Ile) c.339+345G>C (n.339+345G>C) c.392G>C (p.Ter131Ser) n.505G>C | |
16 | g.29813738G>T | CA395479277 | PRRT2 | c.684G>T (p.Met228Ile) c.339+345G>T (n.339+345G>T) c.392G>T (p.Ter131Leu) n.505G>T | |
16 | g.29813739A= | CA2216294187 | PRRT2 | c.685A= (p.Arg229=) c.339+346A= (n.339+346A=) c.393A= (p.Ter131=) n.506A= | |
16 | g.29813739A>C | CA494884293 | PRRT2 | c.685A>C (p.Arg229=) c.339+346A>C (n.339+346A>C) c.393A>C (p.Ter131Cys) n.506A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813739A>G | CA395479279 | PRRT2 | c.685A>G (p.Arg229Gly) c.339+346A>G (n.339+346A>G) c.393A>G (p.Ter131Trp) n.506A>G | |
16 | g.29813739A>T | CA395479281 | PRRT2 | c.685A>T (p.Arg229Ter) c.339+346A>T (n.339+346A>T) c.393A>T (p.Ter131Cys) n.506A>T | |
16 | g.29813740G>A | CA395479282 | PRRT2 | c.686G>A (p.Arg229Lys) c.339+347G>A (n.339+347G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.507G>A | |
16 | g.29813740G>C | CA395479284 | PRRT2 | c.686G>C (p.Arg229Thr) c.339+347G>C (n.339+347G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.507G>C | |
16 | g.29813740G>T | CA395479285 | PRRT2 | c.686G>T (p.Arg229Ile) c.339+347G>T (n.339+347G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.507G>T | |
16 | g.29813741A>C | CA395479286 | PRRT2 | c.687A>C (p.Arg229Ser) c.339+348A>C (n.339+348A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.508A>C | |
16 | g.29813741A>G | CA494884295 | PRRT2 | c.687A>G (p.Arg229=) c.339+348A>G (n.339+348A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.508A>G | |
16 | g.29813741A>T | CA395479287 | PRRT2 | c.687A>T (p.Arg229Ser) c.339+348A>T (n.339+348A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) n.508A>T | |
16 | g.29813742A= | CA2216294188 | PRRT2 | c.688A= (p.Arg230=) c.339+349A= (n.339+349A=) c.*3A= (n.*3A=) n.509A= | |
16 | g.29813742A>C | CA494884297 | PRRT2 | c.688A>C (p.Arg230=) c.339+349A>C (n.339+349A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.509A>C | |
16 | g.29813742A>G | CA395479288 | PRRT2 | c.688A>G (p.Arg230Gly) c.339+349A>G (n.339+349A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.509A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813742A>T | CA395479290 | PRRT2 | c.688A>T (p.Arg230Trp) c.339+349A>T (n.339+349A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.509A>T | |
16 | g.29813743G>A | CA395479295 | PRRT2 | c.689G>A (p.Arg230Lys) c.339+350G>A (n.339+350G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.510G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813743G>C | CA395479292 | PRRT2 | c.689G>C (p.Arg230Thr) c.339+350G>C (n.339+350G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) n.510G>C | |
16 | g.29813743G= | CA2216294189 | PRRT2 | c.689G= (p.Arg230=) c.339+350G= (n.339+350G=) c.*4G= (n.*4G=) n.510G= | |
16 | g.29813743G>T | CA395479294 | PRRT2 | c.689G>T (p.Arg230Met) c.339+350G>T (n.339+350G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) n.510G>T | |
16 | g.29813744G>A | CA494884298 | PRRT2 | c.690G>A (p.Arg230=) c.339+351G>A (n.339+351G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.511G>A | |
16 | g.29813744G>C | CA395479296 | PRRT2 | c.690G>C (p.Arg230Ser) c.339+351G>C (n.339+351G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.511G>C | |
16 | g.29813744G>T | CA395479298 | PRRT2 | c.690G>T (p.Arg230Ser) c.339+351G>T (n.339+351G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.511G>T | |
16 | g.29813745G>A | CA395479299 | PRRT2 | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.339+352G>A (n.339+352G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813745G>C | CA395479300 | PRRT2 | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.339+352G>C (n.339+352G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) n.512G>C | |
16 | g.29813745G= | CA2216294190 | PRRT2 | c.691G= (p.Ala231=) c.339+352G= (n.339+352G=) c.*6G= (n.*6G=) n.512G= | |
16 | g.29813745G>T | CA395479301 | PRRT2 | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.339+352G>T (n.339+352G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) n.512G>T | |
16 | g.29813746C>A | CA395479302 | PRRT2 | c.692C>A (p.Ala231Glu) c.339+353C>A (n.339+353C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.513C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813746C>G | CA395479303 | PRRT2 | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.339+353C>G (n.339+353C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.513C>G | |
16 | g.29813746C>T | CA395479304 | PRRT2 | c.692C>T (p.Ala231Val) c.339+353C>T (n.339+353C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.513C>T | |
16 | g.29813750_29813751del | CA2695223031 | PRRT2 | c.696_697del (p.His232GlnfsTer10) c.339+357_339+358del (n.339+357_339+358del) c.696_697del (p.His232GlnfsTer29) c.*11_*12del (n.*11_*12del) c.696_697del (p.His232GlnfsTer28) n.517_518del | |
16 | g.29813747A>C | CA494884302 | PRRT2 | c.693A>C (p.Ala231=) c.339+354A>C (n.339+354A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.514A>C | |
16 | g.29813747A>G | CA494884303 | PRRT2 | c.693A>G (p.Ala231=) c.339+354A>G (n.339+354A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.514A>G | |
16 | g.29813747A>T | CA494884304 | PRRT2 | c.693A>T (p.Ala231=) c.339+354A>T (n.339+354A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.514A>T | |
16 | g.29813748C>A | CA395479305 | PRRT2 | c.694C>A (p.His232Asn) c.339+355C>A (n.339+355C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.515C>A | |
16 | g.29813748C= | CA2216294191 | PRRT2 | c.694C= (p.His232=) c.339+355C= (n.339+355C=) c.*9C= (n.*9C=) n.515C= | |
16 | g.29813748C>G | CA395479306 | PRRT2 | c.694C>G (p.His232Asp) c.339+355C>G (n.339+355C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.515C>G | |
16 | g.29813748C>T | CA395479307 | PRRT2 | c.694C>T (p.His232Tyr) c.339+355C>T (n.339+355C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.515C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813749A>C | CA395479309 | PRRT2 | c.695A>C (p.His232Pro) c.339+356A>C (n.339+356A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.516A>C | |
16 | g.29813749A>G | CA395479310 | PRRT2 | c.695A>G (p.His232Arg) c.339+356A>G (n.339+356A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.516A>G | |
16 | g.29813749A>T | CA395479308 | PRRT2 | c.695A>T (p.His232Leu) c.339+356A>T (n.339+356A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.516A>T | |
16 | g.29813750C>A | CA395479311 | PRRT2 | c.696C>A (p.His232Gln) c.339+357C>A (n.339+357C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.517C>A | |
16 | g.29813750C= | CA2216294193 | PRRT2 | c.696C= (p.His232=) c.339+357C= (n.339+357C=) c.*11C= (n.*11C=) n.517C= | |
16 | g.29813750C>G | CA395479312 | PRRT2 | c.696C>G (p.His232Gln) c.339+357C>G (n.339+357C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.517C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813750C>T | CA7994571 | PRRT2 | c.696C>T (p.His232=) c.339+357C>T (n.339+357C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.517C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813750_29813752delinsCAG | CA2216294192 | PRRT2 | c.696_698delinsCAG (p.His232=) c.339+357_339+359delinsCAG (n.339+357_339+359delinsCAG) c.*11_*13delinsCAG (n.*11_*13delinsCAG) n.517_519delinsCAG | |
16 | g.29813751A>C | CA395479315 | PRRT2 | c.697A>C (p.Ser233Arg) c.339+358A>C (n.339+358A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.518A>C | |
16 | g.29813751A>G | CA395479316 | PRRT2 | c.697A>G (p.Ser233Gly) c.339+358A>G (n.339+358A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.518A>G | |
16 | g.29813751A>T | CA395479317 | PRRT2 | c.697A>T (p.Ser233Cys) c.339+358A>T (n.339+358A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.518A>T | |
16 | g.29813751_29813752del | CA915949232 | PRRT2 | c.697_698del (p.Ser233TrpfsTer9) c.339+358_339+359del (n.339+358_339+359del) c.697_698del (p.Ser233TrpfsTer28) c.*12_*13del (n.*12_*13del) c.697_698del (p.Ser233TrpfsTer27) n.518_519del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813752G>A | CA7994572 | PRRT2 | c.698G>A (p.Ser233Asn) c.339+359G>A (n.339+359G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813752G>C | CA395479318 | PRRT2 | c.698G>C (p.Ser233Thr) c.339+359G>C (n.339+359G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.519G>C | |
16 | g.29813752G= | CA2216294194 | PRRT2 | c.698G= (p.Ser233=) c.339+359G= (n.339+359G=) c.*13G= (n.*13G=) n.519G= | |
16 | g.29813752G>T | CA395479320 | PRRT2 | c.698G>T (p.Ser233Ile) c.339+359G>T (n.339+359G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.519G>T | |
16 | g.29813753T>A | CA395479322 | PRRT2 | c.699T>A (p.Ser233Arg) c.339+360T>A (n.339+360T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.520T>A | |
16 | g.29813753T>C | CA494884317 | PRRT2 | c.699T>C (p.Ser233=) c.339+360T>C (n.339+360T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.520T>C | |
16 | g.29813753T>G | CA395479323 | PRRT2 | c.699T>G (p.Ser233Arg) c.339+360T>G (n.339+360T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.520T>G | |
16 | g.29813754G>A | CA395479325 | PRRT2 | c.700G>A (p.Gly234Arg) c.339+361G>A (n.339+361G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.521G>A | |
16 | g.29813754G>C | CA395479327 | PRRT2 | c.700G>C (p.Gly234Arg) c.339+361G>C (n.339+361G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.521G>C | |
16 | g.29813754G>T | CA395479328 | PRRT2 | c.700G>T (p.Gly234Trp) c.339+361G>T (n.339+361G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.521G>T | |
16 | g.29813755G>A | CA395479330 | PRRT2 | c.701G>A (p.Gly234Glu) c.339+362G>A (n.339+362G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.522G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813755G>C | CA395479332 | PRRT2 | c.701G>C (p.Gly234Ala) c.339+362G>C (n.339+362G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.522G>C | |
16 | g.29813755G= | CA2216294195 | PRRT2 | c.701G= (p.Gly234=) c.339+362G= (n.339+362G=) c.*16G= (n.*16G=) n.522G= | |
16 | g.29813755G>T | CA280410152 | PRRT2 | c.701G>T (p.Gly234Val) c.339+362G>T (n.339+362G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.522G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813756G>A | CA494883869 | PRRT2 | c.702G>A (p.Gly234=) c.339+363G>A (n.339+363G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813756G>C | CA494883873 | PRRT2 | c.702G>C (p.Gly234=) c.339+363G>C (n.339+363G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.523G>C | |
16 | g.29813756G= | CA2216294196 | PRRT2 | c.702G= (p.Gly234=) c.339+363G= (n.339+363G=) c.*17G= (n.*17G=) n.523G= | |
16 | g.29813756G>T | CA7994573 | PRRT2 | c.702G>T (p.Gly234=) c.339+363G>T (n.339+363G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.523G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813757C>A | CA395479335 | PRRT2 | c.703C>A (p.His235Asn) c.339+364C>A (n.339+364C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.524C>A | |
16 | g.29813757C= | CA2216294197 | PRRT2 | c.703C= (p.His235=) c.339+364C= (n.339+364C=) c.*18C= (n.*18C=) n.524C= | |
16 | g.29813757C>G | CA395479336 | PRRT2 | c.703C>G (p.His235Asp) c.339+364C>G (n.339+364C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.524C>G | |
16 | g.29813757C>T | CA395479337 | PRRT2 | c.703C>T (p.His235Tyr) c.339+364C>T (n.339+364C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.524C>T | dbSNP |
16 | g.29813758A>C | CA395479338 | PRRT2 | c.704A>C (p.His235Pro) c.339+365A>C (n.339+365A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.525A>C | |
16 | g.29813758A>G | CA395479339 | PRRT2 | c.704A>G (p.His235Arg) c.339+365A>G (n.339+365A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.525A>G | |
16 | g.29813758A>T | CA395479340 | PRRT2 | c.704A>T (p.His235Leu) c.339+365A>T (n.339+365A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.525A>T | |
16 | g.29813759T>A | CA395479341 | PRRT2 | c.705T>A (p.His235Gln) c.339+366T>A (n.339+366T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.526T>A | |
16 | g.29813759T>C | CA494883881 | PRRT2 | c.705T>C (p.His235=) c.339+366T>C (n.339+366T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.526T>C | dbSNP |
16 | g.29813759T>G | CA395479344 | PRRT2 | c.705T>G (p.His235Gln) c.339+366T>G (n.339+366T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) n.526T>G | |
16 | g.29813760C>A | CA395479346 | PRRT2 | c.706C>A (p.Pro236Thr) c.339+367C>A (n.339+367C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.527C>A | |
16 | g.29813760C>G | CA395479347 | PRRT2 | c.706C>G (p.Pro236Ala) c.339+367C>G (n.339+367C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.527C>G | |
16 | g.29813760C>T | CA395479348 | PRRT2 | c.706C>T (p.Pro236Ser) c.339+367C>T (n.339+367C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.527C>T | |
16 | g.29813761C>A | CA395479350 | PRRT2 | c.707C>A (p.Pro236Gln) c.339+368C>A (n.339+368C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.528C>A | |
16 | g.29813761C>G | CA395479354 | PRRT2 | c.707C>G (p.Pro236Arg) c.339+368C>G (n.339+368C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.528C>G | |
16 | g.29813761C>T | CA395479352 | PRRT2 | c.707C>T (p.Pro236Leu) c.339+368C>T (n.339+368C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.528C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813762A= | CA2216294198 | PRRT2 | c.708A= (p.Pro236=) c.339+369A= (n.339+369A=) c.*23A= (n.*23A=) n.529A= | |
16 | g.29813762A>C | CA494883886 | PRRT2 | c.708A>C (p.Pro236=) c.339+369A>C (n.339+369A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.529A>C | |
16 | g.29813762A>G | CA280410158 | PRRT2 | c.708A>G (p.Pro236=) c.339+369A>G (n.339+369A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.529A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813762A>T | CA494883887 | PRRT2 | c.708A>T (p.Pro236=) c.339+369A>T (n.339+369A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.529A>T | |
16 | g.29813763G>A | CA7994574 | PRRT2 | c.709G>A (p.Gly237Arg) c.339+370G>A (n.339+370G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813763G>C | CA395479355 | PRRT2 | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.339+370G>C (n.339+370G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.530G>C | |
16 | g.29813763G= | CA2216294199 | PRRT2 | c.709G= (p.Gly237=) c.339+370G= (n.339+370G=) c.*24G= (n.*24G=) n.530G= | |
16 | g.29813763G>T | CA395479357 | PRRT2 | c.709G>T (p.Gly237Ter) c.339+370G>T (n.339+370G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.530G>T | |
16 | g.29813764del | CA2580091513 | PRRT2 | c.710del (p.Gly237AspfsTer7) c.339+371del (n.339+371del) c.710del (p.Gly237AspfsTer?) c.*25del (n.*25del) n.531del | ClinVar |
16 | g.29813764G>A | CA395479358 | PRRT2 | c.710G>A (p.Gly237Glu) c.339+371G>A (n.339+371G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.531G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813764G>C | CA395479359 | PRRT2 | c.710G>C (p.Gly237Ala) c.339+371G>C (n.339+371G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.531G>C | |
16 | g.29813764G= | CA2216294200 | PRRT2 | c.710G= (p.Gly237=) c.339+371G= (n.339+371G=) c.*25G= (n.*25G=) n.531G= | |
16 | g.29813764G>T | CA395479360 | PRRT2 | c.710G>T (p.Gly237Val) c.339+371G>T (n.339+371G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.531G>T | |
16 | g.29813765A>C | CA494883894 | PRRT2 | c.711A>C (p.Gly237=) c.339+372A>C (n.339+372A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) n.532A>C | |
16 | g.29813765A>G | CA494883895 | PRRT2 | c.711A>G (p.Gly237=) c.339+372A>G (n.339+372A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.532A>G | |
16 | g.29813765A>T | CA494883896 | PRRT2 | c.711A>T (p.Gly237=) c.339+372A>T (n.339+372A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) n.532A>T | |
16 | g.29813766T>A | CA395479361 | PRRT2 | c.712T>A (p.Ser238Thr) c.339+373T>A (n.339+373T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) n.533T>A | |
16 | g.29813766T>C | CA395479362 | PRRT2 | c.712T>C (p.Ser238Pro) c.339+373T>C (n.339+373T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.533T>C | |
16 | g.29813766T>G | CA395479363 | PRRT2 | c.712T>G (p.Ser238Ala) c.339+373T>G (n.339+373T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) n.533T>G | |
16 | g.29813767C>A | CA395479365 | PRRT2 | c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.339+374C>A (n.339+374C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.534C>A | |
16 | g.29813767C>G | CA395479366 | PRRT2 | c.713C>G (p.Ser238Cys) c.339+374C>G (n.339+374C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.534C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813767C>T | CA395479368 | PRRT2 | c.713C>T (p.Ser238Phe) c.339+374C>T (n.339+374C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.534C>T | |
16 | g.29813768T>A | CA494883902 | PRRT2 | c.714T>A (p.Ser238=) c.339+375T>A (n.339+375T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) n.535T>A | |
16 | g.29813768T>C | CA494883903 | PRRT2 | c.714T>C (p.Ser238=) c.339+375T>C (n.339+375T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) n.535T>C | |
16 | g.29813768T>G | CA494883904 | PRRT2 | c.714T>G (p.Ser238=) c.339+375T>G (n.339+375T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) n.535T>G | |
16 | g.29813769C>A | CA395479369 | PRRT2 | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.339+376C>A (n.339+376C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.536C>A | |
16 | g.29813769C= | CA2216294201 | PRRT2 | c.715C= (p.Pro239=) c.339+376C= (n.339+376C=) c.*30C= (n.*30C=) n.536C= | |
16 | g.29813769C>G | CA395479372 | PRRT2 | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.339+376C>G (n.339+376C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) n.536C>G | |
16 | g.29813769C>T | CA395479371 | PRRT2 | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.339+376C>T (n.339+376C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.536C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813771_29813772dup | CA2695223032 | PRRT2 | c.717_718dup (p.Arg240ProfsTer5) c.339+378_339+379dup (n.339+378_339+379dup) c.717_718dup (p.Arg240ProfsTer?) c.*32_*33dup (n.*32_*33dup) n.538_539dup | |
16 | g.29813770C>A | CA395479374 | PRRT2 | c.716C>A (p.Pro239His) c.339+377C>A (n.339+377C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) n.537C>A | |
16 | g.29813770C>G | CA395479375 | PRRT2 | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.339+377C>G (n.339+377C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) n.537C>G | |
16 | g.29813770C>T | CA395479377 | PRRT2 | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.339+377C>T (n.339+377C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) n.537C>T |