Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813621T>ACA494883912PRRT2c.567T>A (p.Ala189=)
c.339+228T>A (n.339+228T>A)
n.88-65T>A
c.340-65T>A (n.340-65T>A)
n.453-65T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813621T>CCA494883914PRRT2c.567T>C (p.Ala189=)
c.339+228T>C (n.339+228T>C)
n.88-65T>C
c.340-65T>C (n.340-65T>C)
n.453-65T>C
16g.29813621T>GCA494883913PRRT2c.567T>G (p.Ala189=)
c.339+228T>G (n.339+228T>G)
n.88-65T>G
c.340-65T>G (n.340-65T>G)
n.453-65T>G
16g.29813621T=CA2216294119PRRT2c.567T= (p.Ala189=)
c.339+228T= (n.339+228T=)
n.88-65T=
c.340-65T= (n.340-65T=)
n.453-65T=
16g.29813622G>ACA395478971PRRT2c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.339+229G>A (n.339+229G>A)
n.88-64G>A
c.340-64G>A (n.340-64G>A)
n.453-64G>A
16g.29813622G>CCA395478972PRRT2c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.339+229G>C (n.339+229G>C)
n.88-64G>C
c.340-64G>C (n.340-64G>C)
n.453-64G>C
16g.29813622G>TCA395478973PRRT2c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.339+229G>T (n.339+229G>T)
n.88-64G>T
c.340-64G>T (n.340-64G>T)
n.453-64G>T
16g.29813623G>ACA395478974PRRT2c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.339+230G>A (n.339+230G>A)
n.88-63G>A
c.340-63G>A (n.340-63G>A)
n.453-63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813623G>CCA395478975PRRT2c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.339+230G>C (n.339+230G>C)
n.88-63G>C
c.340-63G>C (n.340-63G>C)
n.453-63G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813623G=CA2216294120PRRT2c.569G= (p.Gly190=)
c.339+230G= (n.339+230G=)
n.88-63G=
c.340-63G= (n.340-63G=)
n.453-63G=
16g.29813623G>TCA395478976PRRT2c.569G>T (p.Gly190Val)
c.339+230G>T (n.339+230G>T)
n.88-63G>T
c.340-63G>T (n.340-63G>T)
n.453-63G>T
16g.29813624T>ACA494883919PRRT2c.570T>A (p.Gly190=)
c.339+231T>A (n.339+231T>A)
n.88-62T>A
c.340-62T>A (n.340-62T>A)
n.453-62T>A
16g.29813624T>CCA494883920PRRT2c.570T>C (p.Gly190=)
c.339+231T>C (n.339+231T>C)
n.88-62T>C
c.340-62T>C (n.340-62T>C)
n.453-62T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813624T>GCA494883921PRRT2c.570T>G (p.Gly190=)
c.339+231T>G (n.339+231T>G)
n.88-62T>G
c.340-62T>G (n.340-62T>G)
n.453-62T>G
 dbSNP
16g.29813624T=CA2216294121PRRT2c.570T= (p.Gly190=)
c.339+231T= (n.339+231T=)
n.88-62T=
c.340-62T= (n.340-62T=)
n.453-62T=
16g.29813625G>ACA395478979PRRT2c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.339+232G>A (n.339+232G>A)
n.88-61G>A
c.340-61G>A (n.340-61G>A)
n.453-61G>A
 gnomAD v4
16g.29813625G>CCA395478978PRRT2c.571G>C (p.Asp191His)
c.339+232G>C (n.339+232G>C)
n.88-61G>C
c.340-61G>C (n.340-61G>C)
n.453-61G>C
16g.29813625G>TCA395478977PRRT2c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.339+232G>T (n.339+232G>T)
n.88-61G>T
c.340-61G>T (n.340-61G>T)
n.453-61G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813626A>CCA395478980PRRT2c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.339+233A>C (n.339+233A>C)
n.88-60A>C
c.340-60A>C (n.340-60A>C)
n.453-60A>C
16g.29813626A>GCA395478981PRRT2c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.339+233A>G (n.339+233A>G)
n.88-60A>G
c.340-60A>G (n.340-60A>G)
n.453-60A>G
16g.29813626A>TCA395478982PRRT2c.572A>T (p.Asp191Val)
c.339+233A>T (n.339+233A>T)
n.88-60A>T
c.340-60A>T (n.340-60A>T)
n.453-60A>T
16g.29813627T>ACA395478983PRRT2c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.339+234T>A (n.339+234T>A)
n.88-59T>A
c.340-59T>A (n.340-59T>A)
n.453-59T>A
16g.29813627T>CCA494883927PRRT2c.573T>C (p.Asp191=)
c.339+234T>C (n.339+234T>C)
n.88-59T>C
c.340-59T>C (n.340-59T>C)
n.453-59T>C
16g.29813627T>GCA395478984PRRT2c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.339+234T>G (n.339+234T>G)
n.88-59T>G
c.340-59T>G (n.340-59T>G)
n.453-59T>G
16g.29813627T=CA2216294122PRRT2c.573T= (p.Asp191=)
c.339+234T= (n.339+234T=)
n.88-59T=
c.340-59T= (n.340-59T=)
n.453-59T=
16g.29813627dupCA2695223025PRRT2c.573dup (p.Gly192TrpfsTer8)
c.339+234dup (n.339+234dup)
n.88-59dup
c.340-59dup (n.340-59dup)
n.453-59dup
16g.29813628G>ACA395478985PRRT2c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.339+235G>A (n.339+235G>A)
n.88-58G>A
c.340-58G>A (n.340-58G>A)
n.453-58G>A
16g.29813628G>CCA395478986PRRT2c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.339+235G>C (n.339+235G>C)
n.88-58G>C
c.340-58G>C (n.340-58G>C)
n.453-58G>C
16g.29813628G>TCA395478987PRRT2c.574G>T (p.Gly192Trp)
c.339+235G>T (n.339+235G>T)
n.88-58G>T
c.340-58G>T (n.340-58G>T)
n.453-58G>T
16g.29813631dupCA645369673PRRT2c.577dup (p.Glu193GlyfsTer7)
c.339+238dup (n.339+238dup)
n.88-55dup
c.340-55dup (n.340-55dup)
n.453-55dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813631delCA2695223026PRRT2c.577del (p.Glu193LysfsTer?)
c.339+238del (n.339+238del)
n.88-55del
c.340-55del (n.340-55del)
n.453-55del
16g.29813629G>ACA395478988PRRT2c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.339+236G>A (n.339+236G>A)
n.88-57G>A
c.340-57G>A (n.340-57G>A)
n.453-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813629G>CCA395478989PRRT2c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.339+236G>C (n.339+236G>C)
n.88-57G>C
c.340-57G>C (n.340-57G>C)
n.453-57G>C
 gnomAD v4
16g.29813629G=CA2216294123PRRT2c.575G= (p.Gly192=)
c.339+236G= (n.339+236G=)
n.88-57G=
c.340-57G= (n.340-57G=)
n.453-57G=
16g.29813629G>TCA395478990PRRT2c.575G>T (p.Gly192Val)
c.339+236G>T (n.339+236G>T)
n.88-57G>T
c.340-57G>T (n.340-57G>T)
n.453-57G>T
 COSMIC
16g.29813630G>ACA494884068PRRT2c.576G>A (p.Gly192=)
c.339+237G>A (n.339+237G>A)
n.88-56G>A
c.340-56G>A (n.340-56G>A)
n.453-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813630G>CCA494884066PRRT2c.576G>C (p.Gly192=)
c.339+237G>C (n.339+237G>C)
n.88-56G>C
c.340-56G>C (n.340-56G>C)
n.453-56G>C
16g.29813630G=CA2216294124PRRT2c.576G= (p.Gly192=)
c.339+237G= (n.339+237G=)
n.88-56G=
c.340-56G= (n.340-56G=)
n.453-56G=
16g.29813630G>TCA494884067PRRT2c.576G>T (p.Gly192=)
c.339+237G>T (n.339+237G>T)
n.88-56G>T
c.340-56G>T (n.340-56G>T)
n.453-56G>T
16g.29813631G>ACA395478993PRRT2c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.339+238G>A (n.339+238G>A)
n.88-55G>A
c.340-55G>A (n.340-55G>A)
n.453-55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813631G>CCA395478992PRRT2c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.339+238G>C (n.339+238G>C)
n.88-55G>C
c.340-55G>C (n.340-55G>C)
n.453-55G>C
16g.29813631G=CA2216294125PRRT2c.577G= (p.Glu193=)
c.339+238G= (n.339+238G=)
n.88-55G=
c.340-55G= (n.340-55G=)
n.453-55G=
16g.29813631G>TCA395478991PRRT2c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.339+238G>T (n.339+238G>T)
n.88-55G>T
c.340-55G>T (n.340-55G>T)
n.453-55G>T
16g.29813632A>CCA395478994PRRT2c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.339+239A>C (n.339+239A>C)
n.88-54A>C
c.340-54A>C (n.340-54A>C)
n.453-54A>C
16g.29813632A>GCA395478995PRRT2c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.339+239A>G (n.339+239A>G)
n.88-54A>G
c.340-54A>G (n.340-54A>G)
n.453-54A>G
16g.29813632A>TCA395478996PRRT2c.578A>T (p.Glu193Val)
c.339+239A>T (n.339+239A>T)
n.88-54A>T
c.340-54A>T (n.340-54A>T)
n.453-54A>T
16g.29813633dupCA1139664642PRRT2c.579dup (p.Glu194ArgfsTer6)
c.339+240dup (n.339+240dup)
n.88-53dup
c.340-53dup (n.340-53dup)
n.453-53dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813633A>CCA395478997PRRT2c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.339+240A>C (n.339+240A>C)
n.88-53A>C
c.340-53A>C (n.340-53A>C)
n.453-53A>C
16g.29813633A>GCA494884075PRRT2c.579A>G (p.Glu193=)
c.339+240A>G (n.339+240A>G)
n.88-53A>G
c.340-53A>G (n.340-53A>G)
n.453-53A>G
16g.29813633A>TCA395478998PRRT2c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.339+240A>T (n.339+240A>T)
n.88-53A>T
c.340-53A>T (n.340-53A>T)
n.453-53A>T
 gnomAD v4
16g.29813634G>ACA7994547PRRT2c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.339+241G>A (n.339+241G>A)
n.88-52G>A
c.340-52G>A (n.340-52G>A)
n.453-52G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813634G>CCA395478999PRRT2c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.339+241G>C (n.339+241G>C)
n.88-52G>C
c.340-52G>C (n.340-52G>C)
n.453-52G>C
 gnomAD v4
16g.29813634G=CA2216294126PRRT2c.580G= (p.Glu194=)
c.339+241G= (n.339+241G=)
n.88-52G=
c.340-52G= (n.340-52G=)
n.453-52G=
16g.29813634G>TCA395479000PRRT2c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.339+241G>T (n.339+241G>T)
n.88-52G>T
c.340-52G>T (n.340-52G>T)
n.453-52G>T
16g.29813635A>CCA395479001PRRT2c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.339+242A>C (n.339+242A>C)
n.88-51A>C
c.340-51A>C (n.340-51A>C)
n.453-51A>C
 ClinVar
16g.29813635A>GCA395479002PRRT2c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.339+242A>G (n.339+242A>G)
n.88-51A>G
c.340-51A>G (n.340-51A>G)
n.453-51A>G
16g.29813635A>TCA395479003PRRT2c.581A>T (p.Glu194Val)
c.339+242A>T (n.339+242A>T)
n.88-51A>T
c.340-51A>T (n.340-51A>T)
n.453-51A>T
16g.29813636G>ACA494884084PRRT2c.582G>A (p.Glu194=)
c.339+243G>A (n.339+243G>A)
n.88-50G>A
c.340-50G>A (n.340-50G>A)
n.453-50G>A
 gnomAD v4
16g.29813636G>CCA241835PRRT2c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.339+243G>C (n.339+243G>C)
n.88-50G>C
c.340-50G>C (n.340-50G>C)
n.453-50G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813636G=CA2216294127PRRT2c.582G= (p.Glu194=)
c.339+243G= (n.339+243G=)
n.88-50G=
c.340-50G= (n.340-50G=)
n.453-50G=
16g.29813636G>TCA395479004PRRT2c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.339+243G>T (n.339+243G>T)
n.88-50G>T
c.340-50G>T (n.340-50G>T)
n.453-50G>T
16g.29813638delCA2575963244PRRT2c.584del (p.Gly195AlafsTer?)
c.339+245del (n.339+245del)
n.88-48del
c.340-48del (n.340-48del)
n.453-48del
16g.29813637G>ACA395479006PRRT2c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.339+244G>A (n.339+244G>A)
n.88-49G>A
c.340-49G>A (n.340-49G>A)
n.453-49G>A
16g.29813637G>CCA395479007PRRT2c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.339+244G>C (n.339+244G>C)
n.88-49G>C
c.340-49G>C (n.340-49G>C)
n.453-49G>C
16g.29813637G>TCA395479005PRRT2c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.339+244G>T (n.339+244G>T)
n.88-49G>T
c.340-49G>T (n.340-49G>T)
n.453-49G>T
16g.29813638G>ACA7994548PRRT2c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.339+245G>A (n.339+245G>A)
n.88-48G>A
c.340-48G>A (n.340-48G>A)
n.453-48G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813638G>CCA395479008PRRT2c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.339+245G>C (n.339+245G>C)
n.88-48G>C
c.340-48G>C (n.340-48G>C)
n.453-48G>C
16g.29813638G=CA2216294128PRRT2c.584G= (p.Gly195=)
c.339+245G= (n.339+245G=)
n.88-48G=
c.340-48G= (n.340-48G=)
n.453-48G=
16g.29813638G>TCA395479009PRRT2c.584G>T (p.Gly195Val)
c.339+245G>T (n.339+245G>T)
n.88-48G>T
c.340-48G>T (n.340-48G>T)
n.453-48G>T
16g.29813639C>ACA494884091PRRT2c.585C>A (p.Gly195=)
c.339+246C>A (n.339+246C>A)
n.88-47C>A
c.340-47C>A (n.340-47C>A)
n.453-47C>A
16g.29813639C>GCA494884093PRRT2c.585C>G (p.Gly195=)
c.339+246C>G (n.339+246C>G)
n.88-47C>G
c.340-47C>G (n.340-47C>G)
n.453-47C>G
16g.29813639C>TCA494884095PRRT2c.585C>T (p.Gly195=)
c.339+246C>T (n.339+246C>T)
n.88-47C>T
c.340-47C>T (n.340-47C>T)
n.453-47C>T
16g.29813641dupCA2695223027PRRT2c.587dup (p.Ala197SerfsTer3)
c.339+248dup (n.339+248dup)
n.88-45dup
c.340-45dup (n.340-45dup)
n.453-45dup
16g.29813640C>ACA395479010PRRT2c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.339+247C>A (n.339+247C>A)
n.88-46C>A
c.340-46C>A (n.340-46C>A)
n.453-46C>A
16g.29813640C=CA2216294129PRRT2c.586C= (p.Pro196=)
c.339+247C= (n.339+247C=)
n.88-46C=
c.340-46C= (n.340-46C=)
n.453-46C=
16g.29813640C>GCA395479011PRRT2c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.339+247C>G (n.339+247C>G)
n.88-46C>G
c.340-46C>G (n.340-46C>G)
n.453-46C>G
16g.29813640C>TCA7994549PRRT2c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.339+247C>T (n.339+247C>T)
n.88-46C>T
c.340-46C>T (n.340-46C>T)
n.453-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813641C>ACA395479012PRRT2c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.339+248C>A (n.339+248C>A)
n.88-45C>A
c.340-45C>A (n.340-45C>A)
n.453-45C>A
16g.29813641C>GCA395479013PRRT2c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.339+248C>G (n.339+248C>G)
n.88-45C>G
c.340-45C>G (n.340-45C>G)
n.453-45C>G
16g.29813641C>TCA395479014PRRT2c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.339+248C>T (n.339+248C>T)
n.88-45C>T
c.340-45C>T (n.340-45C>T)
n.453-45C>T
16g.29813642A>CCA494884101PRRT2c.588A>C (p.Pro196=)
c.339+249A>C (n.339+249A>C)
n.88-44A>C
c.340-44A>C (n.340-44A>C)
n.453-44A>C
 gnomAD v4
16g.29813642A>GCA494884103PRRT2c.588A>G (p.Pro196=)
c.339+249A>G (n.339+249A>G)
n.88-44A>G
c.340-44A>G (n.340-44A>G)
n.453-44A>G
16g.29813642A>TCA494884106PRRT2c.588A>T (p.Pro196=)
c.339+249A>T (n.339+249A>T)
n.88-44A>T
c.340-44A>T (n.340-44A>T)
n.453-44A>T
16g.29813643G>ACA395479015PRRT2c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.339+250G>A (n.339+250G>A)
n.88-43G>A
c.340-43G>A (n.340-43G>A)
n.453-43G>A
16g.29813643G>CCA395479016PRRT2c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.339+250G>C (n.339+250G>C)
n.88-43G>C
c.340-43G>C (n.340-43G>C)
n.453-43G>C
16g.29813643G>TCA395479017PRRT2c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.339+250G>T (n.339+250G>T)
n.88-43G>T
c.340-43G>T (n.340-43G>T)
n.453-43G>T
 gnomAD v4
16g.29813644C>ACA395479020PRRT2c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.339+251C>A (n.339+251C>A)
n.88-42C>A
c.340-42C>A (n.340-42C>A)
n.453-42C>A
 gnomAD v4
16g.29813644C>GCA395479019PRRT2c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.339+251C>G (n.339+251C>G)
n.88-42C>G
c.340-42C>G (n.340-42C>G)
n.453-42C>G
16g.29813644C>TCA395479018PRRT2c.590C>T (p.Ala197Val)
c.339+251C>T (n.339+251C>T)
n.88-42C>T
c.340-42C>T (n.340-42C>T)
n.453-42C>T
 gnomAD v4
16g.29813645C>ACA494884118PRRT2c.591C>A (p.Ala197=)
c.339+252C>A (n.339+252C>A)
n.88-41C>A
c.340-41C>A (n.340-41C>A)
n.453-41C>A
16g.29813645C=CA2216294130PRRT2c.591C= (p.Ala197=)
c.339+252C= (n.339+252C=)
n.88-41C=
c.340-41C= (n.340-41C=)
n.453-41C=
16g.29813645C>GCA494884119PRRT2c.591C>G (p.Ala197=)
c.339+252C>G (n.339+252C>G)
n.88-41C>G
c.340-41C>G (n.340-41C>G)
n.453-41C>G
16g.29813645C>TCA280409845PRRT2c.591C>T (p.Ala197=)
c.339+252C>T (n.339+252C>T)
n.88-41C>T
c.340-41C>T (n.340-41C>T)
n.453-41C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813645_29813646delinsTGCA645595362PRRT2c.591_592delinsTG (p.Pro198Ala)
c.339+252_339+253delinsTG (n.339+252_339+253delinsTG)
n.88-41_88-40delinsTG
c.340-41_340-40delinsTG (n.340-41_340-40delinsTG)
n.453-41_453-40delinsTG
 COSMIC COSMIC
16g.29813646C>ACA395479021PRRT2c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.339+253C>A (n.339+253C>A)
n.88-40C>A
c.340-40C>A (n.340-40C>A)
n.453-40C>A
16g.29813646C=CA2216294132PRRT2c.592C= (p.Pro198=)
c.339+253C= (n.339+253C=)
n.88-40C=
c.340-40C= (n.340-40C=)
n.453-40C=
16g.29813646C>GCA395479022PRRT2c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.339+253C>G (n.339+253C>G)
n.88-40C>G
c.340-40C>G (n.340-40C>G)
n.453-40C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813646C>TCA395479023PRRT2c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.339+253C>T (n.339+253C>T)
n.88-40C>T
c.340-40C>T (n.340-40C>T)
n.453-40C>T
16g.29813646_29813648delinsCCTCA2216294131PRRT2c.592_594delinsCCT (p.Pro198=)
c.339+253_339+255delinsCCT (n.339+253_339+255delinsCCT)
n.88-40_88-38delinsCCT
c.340-40_340-38delinsCCT (n.340-40_340-38delinsCCT)
n.453-40_453-38delinsCCT
16g.29813647C>ACA395479024PRRT2c.593C>A (p.Pro198His)
c.339+254C>A (n.339+254C>A)
n.88-39C>A
c.340-39C>A (n.340-39C>A)
n.453-39C>A
16g.29813647C>GCA395479025PRRT2c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.339+254C>G (n.339+254C>G)
n.88-39C>G
c.340-39C>G (n.340-39C>G)
n.453-39C>G
16g.29813647C>TCA395479026PRRT2c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.339+254C>T (n.339+254C>T)
n.88-39C>T
c.340-39C>T (n.340-39C>T)
n.453-39C>T
16g.29813647_29813648delCA719789686PRRT2c.593_594del (p.Pro198ArgfsTer26)
c.339+254_339+255del (n.339+254_339+255del)
n.88-39_88-38del
c.340-39_340-38del (n.340-39_340-38del)
n.453-39_453-38del
 ClinVar dbSNP
16g.29813648T>ACA494884120PRRT2c.594T>A (p.Pro198=)
c.339+255T>A (n.339+255T>A)
n.88-38T>A
c.340-38T>A (n.340-38T>A)
n.453-38T>A
16g.29813648T>CCA280409855PRRT2c.594T>C (p.Pro198=)
c.339+255T>C (n.339+255T>C)
n.88-38T>C
c.340-38T>C (n.340-38T>C)
n.453-38T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813648T>GCA494884123PRRT2c.594T>G (p.Pro198=)
c.339+255T>G (n.339+255T>G)
n.88-38T>G
c.340-38T>G (n.340-38T>G)
n.453-38T>G
16g.29813648T=CA2216294133PRRT2c.594T= (p.Pro198=)
c.339+255T= (n.339+255T=)
n.88-38T=
c.340-38T= (n.340-38T=)
n.453-38T=
16g.29813649G>ACA395479027PRRT2c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.339+256G>A (n.339+256G>A)
n.88-37G>A
c.340-37G>A (n.340-37G>A)
n.453-37G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813649G>CCA395479028PRRT2c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.339+256G>C (n.339+256G>C)
n.88-37G>C
c.340-37G>C (n.340-37G>C)
n.453-37G>C
16g.29813649G=CA2216294134PRRT2c.595G= (p.Glu199=)
c.339+256G= (n.339+256G=)
n.88-37G=
c.340-37G= (n.340-37G=)
n.453-37G=
16g.29813649G>TCA395479029PRRT2c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.339+256G>T (n.339+256G>T)
n.88-37G>T
c.340-37G>T (n.340-37G>T)
n.453-37G>T
16g.29813650A>CCA395479030PRRT2c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.339+257A>C (n.339+257A>C)
n.88-36A>C
c.340-36A>C (n.340-36A>C)
n.453-36A>C
16g.29813650A>GCA395479031PRRT2c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.339+257A>G (n.339+257A>G)
n.88-36A>G
c.340-36A>G (n.340-36A>G)
n.453-36A>G
16g.29813650A>TCA395479032PRRT2c.596A>T (p.Glu199Val)
c.339+257A>T (n.339+257A>T)
n.88-36A>T
c.340-36A>T (n.340-36A>T)
n.453-36A>T
16g.29813651G>ACA7994550PRRT2c.597G>A (p.Glu199=)
c.339+258G>A (n.339+258G>A)
n.88-35G>A
c.340-35G>A (n.340-35G>A)
n.453-35G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813651G>CCA395479034PRRT2c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.339+258G>C (n.339+258G>C)
n.88-35G>C
c.340-35G>C (n.340-35G>C)
n.453-35G>C
 ClinVar dbSNP
16g.29813651G=CA2216294135PRRT2c.597G= (p.Glu199=)
c.339+258G= (n.339+258G=)
n.88-35G=
c.340-35G= (n.340-35G=)
n.453-35G=
16g.29813651G>TCA395479033PRRT2c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.339+258G>T (n.339+258G>T)
n.88-35G>T
c.340-35G>T (n.340-35G>T)
n.453-35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813652C>ACA395479035PRRT2c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.339+259C>A (n.339+259C>A)
n.88-34C>A
c.340-34C>A (n.340-34C>A)
n.453-34C>A
16g.29813652C=CA2216294137PRRT2c.598C= (p.Pro200=)
c.339+259C= (n.339+259C=)
n.88-34C=
c.340-34C= (n.340-34C=)
n.453-34C=
16g.29813652C>GCA395479036PRRT2c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.339+259C>G (n.339+259C>G)
n.88-34C>G
c.340-34C>G (n.340-34C>G)
n.453-34C>G
16g.29813652C>TCA395479037PRRT2c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.339+259C>T (n.339+259C>T)
n.88-34C>T
c.340-34C>T (n.340-34C>T)
n.453-34C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813652_29813656delinsCCTCACA2216294136PRRT2c.598_602delinsCCTCA (p.Pro200=)
c.339+259_339+263delinsCCTCA (n.339+259_339+263delinsCCTCA)
n.88-34_88-30delinsCCTCA
c.340-34_340-30delinsCCTCA (n.340-34_340-30delinsCCTCA)
n.453-34_453-30delinsCCTCA
16g.29813653C>ACA395479038PRRT2c.599C>A (p.Pro200His)
c.339+260C>A (n.339+260C>A)
n.88-33C>A
c.340-33C>A (n.340-33C>A)
n.453-33C>A
 gnomAD v4
16g.29813653C=CA2216294138PRRT2c.599C= (p.Pro200=)
c.339+260C= (n.339+260C=)
n.88-33C=
c.340-33C= (n.340-33C=)
n.453-33C=
16g.29813653C>GCA395479039PRRT2c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.339+260C>G (n.339+260C>G)
n.88-33C>G
c.340-33C>G (n.340-33C>G)
n.453-33C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813653C>TCA7994551PRRT2c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.339+260C>T (n.339+260C>T)
n.88-33C>T
c.340-33C>T (n.340-33C>T)
n.453-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813658_29813661delCA16620189PRRT2c.604_607del (p.Ser202HisfsTer26)
c.339+265_339+268del (n.339+265_339+268del)
n.88-28_88-25del
c.340-28_340-25del (n.340-28_340-25del)
n.453-28_453-25del
 ClinVar dbSNP
16g.29813654T>ACA494884131PRRT2c.600T>A (p.Pro200=)
c.339+261T>A (n.339+261T>A)
n.88-32T>A
c.340-32T>A (n.340-32T>A)
n.453-32T>A
16g.29813654T>CCA494884132PRRT2c.600T>C (p.Pro200=)
c.339+261T>C (n.339+261T>C)
n.88-32T>C
c.340-32T>C (n.340-32T>C)
n.453-32T>C
16g.29813654T>GCA494884133PRRT2c.600T>G (p.Pro200=)
c.339+261T>G (n.339+261T>G)
n.88-32T>G
c.340-32T>G (n.340-32T>G)
n.453-32T>G
16g.29813655C>ACA395479040PRRT2c.601C>A (p.His201Asn)
c.339+262C>A (n.339+262C>A)
n.88-31C>A
c.340-31C>A (n.340-31C>A)
n.453-31C>A
 COSMIC
16g.29813655C>GCA395479041PRRT2c.601C>G (p.His201Asp)
c.339+262C>G (n.339+262C>G)
n.88-31C>G
c.340-31C>G (n.340-31C>G)
n.453-31C>G
16g.29813655C>TCA395479042PRRT2c.601C>T (p.His201Tyr)
c.339+262C>T (n.339+262C>T)
n.88-31C>T
c.340-31C>T (n.340-31C>T)
n.453-31C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813656A>CCA395479043PRRT2c.602A>C (p.His201Pro)
c.339+263A>C (n.339+263A>C)
n.88-30A>C
c.340-30A>C (n.340-30A>C)
n.453-30A>C
 ClinVar
16g.29813656A>GCA395479044PRRT2c.602A>G (p.His201Arg)
c.339+263A>G (n.339+263A>G)
n.88-30A>G
c.340-30A>G (n.340-30A>G)
n.453-30A>G
16g.29813656A>TCA395479045PRRT2c.602A>T (p.His201Leu)
c.339+263A>T (n.339+263A>T)
n.88-30A>T
c.340-30A>T (n.340-30A>T)
n.453-30A>T
 gnomAD v4
16g.29813657C>ACA395479046PRRT2c.603C>A (p.His201Gln)
c.339+264C>A (n.339+264C>A)
n.88-29C>A
c.340-29C>A (n.340-29C>A)
n.453-29C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.29813657C=CA2216294139PRRT2c.603C= (p.His201=)
c.339+264C= (n.339+264C=)
n.88-29C=
c.340-29C= (n.340-29C=)
n.453-29C=
16g.29813657C>GCA317023PRRT2c.603C>G (p.His201Gln)
c.339+264C>G (n.339+264C>G)
n.88-29C>G
c.340-29C>G (n.340-29C>G)
n.453-29C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813657C>TCA7994552PRRT2c.603C>T (p.His201=)
c.339+264C>T (n.339+264C>T)
n.88-29C>T
c.340-29C>T (n.340-29C>T)
n.453-29C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813658delCA2695223028PRRT2c.604del (p.Ser202HisfsTer27)
c.339+265del (n.339+265del)
n.88-28del
c.340-28del (n.340-28del)
n.453-28del
16g.29813658T>ACA395479047PRRT2c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.339+265T>A (n.339+265T>A)
n.88-28T>A
c.340-28T>A (n.340-28T>A)
n.453-28T>A
16g.29813658T>CCA395479048PRRT2c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.339+265T>C (n.339+265T>C)
n.88-28T>C
c.340-28T>C (n.340-28T>C)
n.453-28T>C
16g.29813658T>GCA395479049PRRT2c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.339+265T>G (n.339+265T>G)
n.88-28T>G
c.340-28T>G (n.340-28T>G)
n.453-28T>G
16g.29813659C>ACA395479050PRRT2c.605C>A (p.Ser202Ter)
c.339+266C>A (n.339+266C>A)
n.88-27C>A
c.340-27C>A (n.340-27C>A)
n.453-27C>A
16g.29813659C>GCA395479051PRRT2c.605C>G (p.Ser202Ter)
c.339+266C>G (n.339+266C>G)
n.88-27C>G
c.340-27C>G (n.340-27C>G)
n.453-27C>G
16g.29813659C>TCA395479052PRRT2c.605C>T (p.Ser202Leu)
c.339+266C>T (n.339+266C>T)
n.88-27C>T
c.340-27C>T (n.340-27C>T)
n.453-27C>T
 gnomAD v4
16g.29813663_29813665delCA2695223029PRRT2c.609_611del (p.Pro204del)
c.339+270_339+272del (n.339+270_339+272del)
n.88-23_88-21del
c.340-23_340-21del (n.340-23_340-21del)
n.453-23_453-21del
16g.29813660delCA2695223030PRRT2c.606del (p.Pro203HisfsTer26)
c.339+267del (n.339+267del)
n.88-26del
c.340-26del (n.340-26del)
n.453-26del
16g.29813660A>CCA494884141PRRT2c.606A>C (p.Ser202=)
c.339+267A>C (n.339+267A>C)
n.88-26A>C
c.340-26A>C (n.340-26A>C)
n.453-26A>C
16g.29813660A>GCA494884142PRRT2c.606A>G (p.Ser202=)
c.339+267A>G (n.339+267A>G)
n.88-26A>G
c.340-26A>G (n.340-26A>G)
n.453-26A>G
16g.29813660A>TCA494884143PRRT2c.606A>T (p.Ser202=)
c.339+267A>T (n.339+267A>T)
n.88-26A>T
c.340-26A>T (n.340-26A>T)
n.453-26A>T
16g.29813661C>ACA395479055PRRT2c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.339+268C>A (n.339+268C>A)
n.88-25C>A
c.340-25C>A (n.340-25C>A)
n.453-25C>A
 dbSNP
16g.29813661C=CA2216294140PRRT2c.607C= (p.Pro203=)
c.339+268C= (n.339+268C=)
n.88-25C=
c.340-25C= (n.340-25C=)
n.453-25C=
16g.29813661C>GCA395479053PRRT2c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.339+268C>G (n.339+268C>G)
n.88-25C>G
c.340-25C>G (n.340-25C>G)
n.453-25C>G
16g.29813661C>TCA7994553PRRT2c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.339+268C>T (n.339+268C>T)
n.88-25C>T
c.340-25C>T (n.340-25C>T)
n.453-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813662C>ACA395479056PRRT2c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.339+269C>A (n.339+269C>A)
n.88-24C>A
c.340-24C>A (n.340-24C>A)
n.453-24C>A
16g.29813662C>GCA395479058PRRT2c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.339+269C>G (n.339+269C>G)
n.88-24C>G
c.340-24C>G (n.340-24C>G)
n.453-24C>G
16g.29813662C>TCA395479059PRRT2c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.339+269C>T (n.339+269C>T)
n.88-24C>T
c.340-24C>T (n.340-24C>T)
n.453-24C>T
 gnomAD v4
16g.29813663A=CA2216294141PRRT2c.609A= (p.Pro203=)
c.339+270A= (n.339+270A=)
n.88-23A=
c.340-23A= (n.340-23A=)
n.453-23A=
16g.29813663A>CCA494884146PRRT2c.609A>C (p.Pro203=)
c.339+270A>C (n.339+270A>C)
n.88-23A>C
c.340-23A>C (n.340-23A>C)
n.453-23A>C
 gnomAD v4
16g.29813663A>GCA494884148PRRT2c.609A>G (p.Pro203=)
c.339+270A>G (n.339+270A>G)
n.88-23A>G
c.340-23A>G (n.340-23A>G)
n.453-23A>G
16g.29813663A>TCA494884149PRRT2c.609A>T (p.Pro203=)
c.339+270A>T (n.339+270A>T)
n.88-23A>T
c.340-23A>T (n.340-23A>T)
n.453-23A>T
16g.29813664C>ACA395479061PRRT2c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.339+271C>A (n.339+271C>A)
n.88-22C>A
c.340-22C>A (n.340-22C>A)
n.453-22C>A
 dbSNP
16g.29813664C=CA2216294142PRRT2c.610C= (p.Pro204=)
c.339+271C= (n.339+271C=)
n.88-22C=
c.340-22C= (n.340-22C=)
n.453-22C=
16g.29813664C>GCA395479062PRRT2c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.339+271C>G (n.339+271C>G)
n.88-22C>G
c.340-22C>G (n.340-22C>G)
n.453-22C>G
16g.29813664C>TCA395479063PRRT2c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.339+271C>T (n.339+271C>T)
n.88-22C>T
c.340-22C>T (n.340-22C>T)
n.453-22C>T
16g.29813666dupCA622164504PRRT2c.612dup (p.Ser205LeufsTer20)
c.339+273dup (n.339+273dup)
n.88-20dup
c.340-20dup (n.340-20dup)
n.453-20dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813665C>ACA395479066PRRT2c.611C>A (p.Pro204His)
c.339+272C>A (n.339+272C>A)
n.88-21C>A
c.340-21C>A (n.340-21C>A)
n.453-21C>A
16g.29813665C>GCA395479068PRRT2c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.339+272C>G (n.339+272C>G)
n.88-21C>G
c.340-21C>G (n.340-21C>G)
n.453-21C>G
16g.29813665C>TCA395479064PRRT2c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.339+272C>T (n.339+272C>T)
n.88-21C>T
c.340-21C>T (n.340-21C>T)
n.453-21C>T
 gnomAD v4
16g.29813666C>ACA494884153PRRT2c.612C>A (p.Pro204=)
c.339+273C>A (n.339+273C>A)
n.88-20C>A
c.340-20C>A (n.340-20C>A)
n.453-20C>A
 gnomAD v4
16g.29813666C=CA2216294143PRRT2c.612C= (p.Pro204=)
c.339+273C= (n.339+273C=)
n.88-20C=
c.340-20C= (n.340-20C=)
n.453-20C=
16g.29813666C>GCA292919PRRT2c.612C>G (p.Pro204=)
c.339+273C>G (n.339+273C>G)
n.88-20C>G
c.340-20C>G (n.340-20C>G)
n.453-20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813666C>TCA494884156PRRT2c.612C>T (p.Pro204=)
c.339+273C>T (n.339+273C>T)
n.88-20C>T
c.340-20C>T (n.340-20C>T)
n.453-20C>T
16g.29813667T>ACA395479070PRRT2c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.339+274T>A (n.339+274T>A)
n.88-19T>A
c.340-19T>A (n.340-19T>A)
n.453-19T>A
16g.29813667T>CCA395479073PRRT2c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.339+274T>C (n.339+274T>C)
n.88-19T>C
c.340-19T>C (n.340-19T>C)
n.453-19T>C
16g.29813667T>GCA395479071PRRT2c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.339+274T>G (n.339+274T>G)
n.88-19T>G
c.340-19T>G (n.340-19T>G)
n.453-19T>G
16g.29813668C>ACA395479075PRRT2c.614C>A (p.Ser205Ter)
c.339+275C>A (n.339+275C>A)
n.88-18C>A
c.340-18C>A (n.340-18C>A)
n.453-18C>A
16g.29813668C>GCA395479076PRRT2c.614C>G (p.Ser205Ter)
c.339+275C>G (n.339+275C>G)
n.88-18C>G
c.340-18C>G (n.340-18C>G)
n.453-18C>G
16g.29813668C>TCA395479077PRRT2c.614C>T (p.Ser205Leu)
c.339+275C>T (n.339+275C>T)
n.88-18C>T
c.340-18C>T (n.340-18C>T)
n.453-18C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813668_29813671delinsCAAACA2216294144PRRT2c.614_617delinsCAAA (p.Ser205=)
c.339+275_339+278delinsCAAA (n.339+275_339+278delinsCAAA)
n.88-18_88-15delinsCAAA
c.340-18_340-15delinsCAAA (n.340-18_340-15delinsCAAA)
n.453-18_453-15delinsCAAA
16g.29813669A=CA2216294145PRRT2c.615A= (p.Ser205=)
c.339+276A= (n.339+276A=)
n.88-17A=
c.340-17A= (n.340-17A=)
n.453-17A=
16g.29813669A>CCA494884164PRRT2c.615A>C (p.Ser205=)
c.339+276A>C (n.339+276A>C)
n.88-17A>C
c.340-17A>C (n.340-17A>C)
n.453-17A>C
 dbSNP
16g.29813669A>GCA494884167PRRT2c.615A>G (p.Ser205=)
c.339+276A>G (n.339+276A>G)
n.88-17A>G
c.340-17A>G (n.340-17A>G)
n.453-17A>G
16g.29813669A>TCA494884170PRRT2c.615A>T (p.Ser205=)
c.339+276A>T (n.339+276A>T)
n.88-17A>T
c.340-17A>T (n.340-17A>T)
n.453-17A>T
16g.29813675dupCA7994554PRRT2c.621dup (p.Ser208IlefsTer17)
c.339+282dup (n.339+282dup)
n.88-11dup
c.340-11dup (n.340-11dup)
n.453-11dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.29813675delCA2632604507PRRT2c.621del (p.Lys207AsnfsTer22)
c.339+282del (n.339+282del)
n.88-11del
c.340-11del (n.340-11del)
n.453-11del
 gnomAD v4
16g.29813673_29813675delCA16621690PRRT2c.619_621del (p.Lys207del)
c.339+280_339+282del (n.339+280_339+282del)
n.88-13_88-11del
c.340-13_340-11del (n.340-13_340-11del)
n.453-13_453-11del
 ClinVar dbSNP
16g.29813670A>CCA395479079PRRT2c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.339+277A>C (n.339+277A>C)
n.88-16A>C
c.340-16A>C (n.340-16A>C)
n.453-16A>C
16g.29813670A>GCA395479081PRRT2c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.339+277A>G (n.339+277A>G)
n.88-16A>G
c.340-16A>G (n.340-16A>G)
n.453-16A>G
 gnomAD v4
16g.29813670A>TCA395479082PRRT2c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.339+277A>T (n.339+277A>T)
n.88-16A>T
c.340-16A>T (n.340-16A>T)
n.453-16A>T
16g.29813671A>CCA395479084PRRT2c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.339+278A>C (n.339+278A>C)
n.88-15A>C
c.340-15A>C (n.340-15A>C)
n.453-15A>C
16g.29813671A>GCA395479086PRRT2c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.339+278A>G (n.339+278A>G)
n.88-15A>G
c.340-15A>G (n.340-15A>G)
n.453-15A>G
16g.29813671A>TCA395479087PRRT2c.617A>T (p.Lys206Ile)
c.339+278A>T (n.339+278A>T)
n.88-15A>T
c.340-15A>T (n.340-15A>T)
n.453-15A>T
16g.29813672A=CA2216294146PRRT2c.618A= (p.Lys206=)
c.339+279A= (n.339+279A=)
n.88-14A=
c.340-14A= (n.340-14A=)
n.453-14A=
16g.29813672A>CCA395479089PRRT2c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.339+279A>C (n.339+279A>C)
n.88-14A>C
c.340-14A>C (n.340-14A>C)
n.453-14A>C
16g.29813672A>GCA494884173PRRT2c.618A>G (p.Lys206=)
c.339+279A>G (n.339+279A>G)
n.88-14A>G
c.340-14A>G (n.340-14A>G)
n.453-14A>G
16g.29813672A>TCA395479090PRRT2c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.339+279A>T (n.339+279A>T)
n.88-14A>T
c.340-14A>T (n.340-14A>T)
n.453-14A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813673A>CCA395479092PRRT2c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.339+280A>C (n.339+280A>C)
n.88-13A>C
c.340-13A>C (n.340-13A>C)
n.453-13A>C
16g.29813673A>GCA395479095PRRT2c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.339+280A>G (n.339+280A>G)
n.88-13A>G
c.340-13A>G (n.340-13A>G)
n.453-13A>G
16g.29813673A>TCA395479093PRRT2c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.339+280A>T (n.339+280A>T)
n.88-13A>T
c.340-13A>T (n.340-13A>T)
n.453-13A>T
16g.29813674A>CCA395479096PRRT2c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.339+281A>C (n.339+281A>C)
n.88-12A>C
c.340-12A>C (n.340-12A>C)
n.453-12A>C
 gnomAD v4
16g.29813674A>GCA395479097PRRT2c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.339+281A>G (n.339+281A>G)
n.88-12A>G
c.340-12A>G (n.340-12A>G)
n.453-12A>G
 gnomAD v4
16g.29813674A>TCA395479098PRRT2c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.339+281A>T (n.339+281A>T)
n.88-12A>T
c.340-12A>T (n.340-12A>T)
n.453-12A>T
16g.29813675A=CA2216294147PRRT2c.621A= (p.Lys207=)
c.339+282A= (n.339+282A=)
n.88-11A=
c.340-11A= (n.340-11A=)
n.453-11A=
16g.29813675A>CCA395479100PRRT2c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.339+282A>C (n.339+282A>C)
n.88-11A>C
c.340-11A>C (n.340-11A>C)
n.453-11A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813675A>GCA494884175PRRT2c.621A>G (p.Lys207=)
c.339+282A>G (n.339+282A>G)
n.88-11A>G
c.340-11A>G (n.340-11A>G)
n.453-11A>G
 gnomAD v4
16g.29813675A>TCA395479101PRRT2c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.339+282A>T (n.339+282A>T)
n.88-11A>T
c.340-11A>T (n.340-11A>T)
n.453-11A>T
 gnomAD v4
16g.29813675_29813676insCCA2632604522PRRT2c.621_622insC (p.Ser208LeufsTer17)
c.339+282_339+283insC (n.339+282_339+283insC)
n.88-11_88-10insC
c.340-11_340-10insC (n.340-11_340-10insC)
n.453-11_453-10insC
 gnomAD v4
16g.29813675_29813676insACCA7994555PRRT2c.621_622insAC (p.Ser208ThrfsTer22)
c.339+282_339+283insAC (n.339+282_339+283insAC)
n.88-11_88-10insAC
c.340-11_340-10insAC (n.340-11_340-10insAC)
n.453-11_453-10insAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.29813676T>ACA395479103PRRT2c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.339+283T>A (n.339+283T>A)
n.88-10T>A
c.340-10T>A (n.340-10T>A)
n.453-10T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813676T>CCA7994556PRRT2c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.339+283T>C (n.339+283T>C)
n.88-10T>C
c.340-10T>C (n.340-10T>C)
n.453-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813676T>GCA395479104PRRT2c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.339+283T>G (n.339+283T>G)
n.88-10T>G
c.340-10T>G (n.340-10T>G)
n.453-10T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813676T=CA2216294148PRRT2c.622T= (p.Ser208=)
c.339+283T= (n.339+283T=)
n.88-10T=
c.340-10T= (n.340-10T=)
n.453-10T=
16g.29813676_29813677delinsTCCA2216294149PRRT2c.622_623delinsTC (p.Ser208=)
c.339+283_339+284delinsTC (n.339+283_339+284delinsTC)
n.88-10_88-9delinsTC
c.340-10_340-9delinsTC (n.340-10_340-9delinsTC)
n.453-10_453-9delinsTC
16g.29813677C>ACA7994557PRRT2c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.339+284C>A (n.339+284C>A)
n.88-9C>A
c.340-9C>A (n.340-9C>A)
n.453-9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813677C=CA2216294150PRRT2c.623C= (p.Ser208=)
c.339+284C= (n.339+284C=)
n.88-9C=
c.340-9C= (n.340-9C=)
n.453-9C=
16g.29813677C>GCA395479108PRRT2c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.339+284C>G (n.339+284C>G)
n.88-9C>G
c.340-9C>G (n.340-9C>G)
n.453-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813677C>TCA317048PRRT2c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.339+284C>T (n.339+284C>T)
n.88-9C>T
c.340-9C>T (n.340-9C>T)
n.453-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813683dupCA129725PRRT2c.629dup (p.Ala211SerfsTer14)
c.339+290dup (n.339+290dup)
n.88-3dup
c.340-3dup (n.340-3dup)
n.453-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813683delCA130521PRRT2c.629del (p.Pro210GlnfsTer19)
c.339+290del (n.339+290del)
n.88-3del
c.340-3del (n.340-3del)
n.453-3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813682_29813683delCA2632604533PRRT2c.628_629del (p.Pro210SerfsTer14)
c.339+289_339+290del (n.339+289_339+290del)
n.88-4_88-3del
c.340-4_340-3del (n.340-4_340-3del)
n.453-4_453-3del
 gnomAD v4
16g.29813681_29813683delCA2632604535PRRT2c.627_629del (p.Pro210del)
c.339+288_339+290del (n.339+288_339+290del)
n.88-5_88-3del
c.340-5_340-3del (n.340-5_340-3del)
n.453-5_453-3del
 gnomAD v4
16g.29813678C>ACA494884186PRRT2c.624C>A (p.Ser208=)
c.339+285C>A (n.339+285C>A)
n.88-8C>A
c.340-8C>A (n.340-8C>A)
n.453-8C>A
16g.29813678C=CA2216294151PRRT2c.624C= (p.Ser208=)
c.339+285C= (n.339+285C=)
n.88-8C=
c.340-8C= (n.340-8C=)
n.453-8C=
16g.29813678C>GCA494884187PRRT2c.624C>G (p.Ser208=)
c.339+285C>G (n.339+285C>G)
n.88-8C>G
c.340-8C>G (n.340-8C>G)
n.453-8C>G
 gnomAD v4
16g.29813678C>TCA7994558PRRT2c.624C>T (p.Ser208=)
c.339+285C>T (n.339+285C>T)
n.88-8C>T
c.340-8C>T (n.340-8C>T)
n.453-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813679C>ACA395479111PRRT2c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.339+286C>A (n.339+286C>A)
n.88-7C>A
c.340-7C>A (n.340-7C>A)
n.453-7C>A
 gnomAD v4
16g.29813679C=CA2216294152PRRT2c.625C= (p.Pro209=)
c.339+286C= (n.339+286C=)
n.88-7C=
c.340-7C= (n.340-7C=)
n.453-7C=
16g.29813679C>GCA395479113PRRT2c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.339+286C>G (n.339+286C>G)
n.88-7C>G
c.340-7C>G (n.340-7C>G)
n.453-7C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813679C>TCA395479114PRRT2c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.339+286C>T (n.339+286C>T)
n.88-7C>T
c.340-7C>T (n.340-7C>T)
n.453-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813680C>ACA395479116PRRT2c.626C>A (p.Pro209His)
c.339+287C>A (n.339+287C>A)
n.88-6C>A
c.340-6C>A (n.340-6C>A)
n.453-6C>A
16g.29813680C=CA2216294153PRRT2c.626C= (p.Pro209=)
c.339+287C= (n.339+287C=)
n.88-6C=
c.340-6C= (n.340-6C=)
n.453-6C=
16g.29813680C>GCA395479117PRRT2c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.339+287C>G (n.339+287C>G)
n.88-6C>G
c.340-6C>G (n.340-6C>G)
n.453-6C>G
16g.29813680C>TCA395479119PRRT2c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.339+287C>T (n.339+287C>T)
n.88-6C>T
c.340-6C>T (n.340-6C>T)
n.453-6C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.29813681C>ACA494884191PRRT2c.627C>A (p.Pro209=)
c.339+288C>A (n.339+288C>A)
n.88-5C>A
c.340-5C>A (n.340-5C>A)
n.453-5C>A
16g.29813681C>GCA494884192PRRT2c.627C>G (p.Pro209=)
c.339+288C>G (n.339+288C>G)
n.88-5C>G
c.340-5C>G (n.340-5C>G)
n.453-5C>G
16g.29813681C>TCA494884195PRRT2c.627C>T (p.Pro209=)
c.339+288C>T (n.339+288C>T)
n.88-5C>T
c.340-5C>T (n.340-5C>T)
n.453-5C>T
16g.29813682C>ACA395479120PRRT2c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.339+289C>A (n.339+289C>A)
n.88-4C>A
c.340-4C>A (n.340-4C>A)
n.453-4C>A
 gnomAD v4
16g.29813682C=CA2216294154PRRT2c.628C= (p.Pro210=)
c.339+289C= (n.339+289C=)
n.88-4C=
c.340-4C= (n.340-4C=)
n.453-4C=
16g.29813682C>GCA395479121PRRT2c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.339+289C>G (n.339+289C>G)
n.88-4C>G
c.340-4C>G (n.340-4C>G)
n.453-4C>G
16g.29813682C>TCA395479122PRRT2c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.339+289C>T (n.339+289C>T)
n.88-4C>T
c.340-4C>T (n.340-4C>T)
n.453-4C>T
 dbSNP
16g.29813683C>ACA395479124PRRT2c.629C>A (p.Pro210Gln)
c.339+290C>A (n.339+290C>A)
n.88-3C>A
c.340-3C>A (n.340-3C>A)
n.453-3C>A
 gnomAD v4
16g.29813683C=CA2216294155PRRT2c.629C= (p.Pro210=)
c.339+290C= (n.339+290C=)
n.88-3C=
c.340-3C= (n.340-3C=)
n.453-3C=
16g.29813683C>GCA395479125PRRT2c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.339+290C>G (n.339+290C>G)
n.88-3C>G
c.340-3C>G (n.340-3C>G)
n.453-3C>G
 gnomAD v4
16g.29813683C>TCA280409984PRRT2c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.339+290C>T (n.339+290C>T)
n.88-3C>T
c.340-3C>T (n.340-3C>T)
n.453-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813683_29813691delinsAGCCAATCA645595363PRRT2c.629_637delinsAGCCAAT (p.Pro210GlnfsTer14)
c.339+290_339+298delinsAGCCAAT (n.339+290_339+298delinsAGCCAAT)
n.88-3_93delinsAGCCAAT
c.340-3_345delinsAGCCAAT
n.453-3_458delinsAGCCAAT
 COSMIC
16g.29813684A=CA2216294156PRRT2c.630A= (p.Pro210=)
c.339+291A= (n.339+291A=)
n.88-2A=
c.340-2A= (n.340-2A=)
n.453-2A=
16g.29813684A>CCA280409987PRRT2c.630A>C (p.Pro210=)
c.339+291A>C (n.339+291A>C)
n.88-2A>C
c.340-2A>C (n.340-2A>C)
n.453-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813684A>GCA494884197PRRT2c.630A>G (p.Pro210=)
c.339+291A>G (n.339+291A>G)
n.88-2A>G
c.340-2A>G (n.340-2A>G)
n.453-2A>G
 gnomAD v4
16g.29813684A>TCA494884198PRRT2c.630A>T (p.Pro210=)
c.339+291A>T (n.339+291A>T)
n.88-2A>T
c.340-2A>T (n.340-2A>T)
n.453-2A>T
 gnomAD v4
16g.29813684_29813685insTTGGCTGGGGGCA2632604537PRRT2c.630_631insTTGGCTGGGGG (p.Ala211LeufsTer22)
c.339+291_339+292insTTGGCTGGGGG (n.339+291_339+292insTTGGCTGGGGG)
n.88-2_88-1insTTGGCTGGGGG
c.340-2_340-1insTTGGCTGGGGG (n.340-2_340-1insTTGGCTGGGGG)
n.453-2_453-1insTTGGCTGGGGG
 gnomAD v4
16g.29813684_29813685insTTGGCTGGGGGGCA2632604538PRRT2c.630_631insTTGGCTGGGGGG (p.Pro210_Ala211insLeuAlaGlyGly)
c.339+291_339+292insTTGGCTGGGGGG (n.339+291_339+292insTTGGCTGGGGGG)
n.88-2_88-1insTTGGCTGGGGGG
c.340-2_340-1insTTGGCTGGGGGG (n.340-2_340-1insTTGGCTGGGGGG)
n.453-2_453-1insTTGGCTGGGGGG
 gnomAD v4
16g.29813685G>ACA395479126PRRT2c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.339+292G>A (n.339+292G>A)
n.88-1G>A
c.340-1G>A (n.340-1G>A)
n.453-1G>A
 gnomAD v4
16g.29813685G>CCA395479127PRRT2c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.339+292G>C (n.339+292G>C)
n.88-1G>C
c.340-1G>C (n.340-1G>C)
n.453-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813685G=CA2216294157PRRT2c.631G= (p.Ala211=)
c.339+292G= (n.339+292G=)
n.88-1G=
c.340-1G= (n.340-1G=)
n.453-1G=
16g.29813685G>TCA395479128PRRT2c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.339+292G>T (n.339+292G>T)
n.88-1G>T
c.340-1G>T (n.340-1G>T)
n.453-1G>T
16g.29813686C>ACA395479129PRRT2c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.339+293C>A (n.339+293C>A)
n.88C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.453C>A
16g.29813686C=CA2216294158PRRT2c.632C= (p.Ala211=)
c.339+293C= (n.339+293C=)
n.88C=
c.340C= (p.Pro114=)
n.453C=
16g.29813686C>GCA395479130PRRT2c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.339+293C>G (n.339+293C>G)
n.88C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.453C>G
16g.29813686C>TCA395479131PRRT2c.632C>T (p.Ala211Val)
c.339+293C>T (n.339+293C>T)
n.88C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.453C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.29813687dupCA494884200PRRT2c.633dup (p.Asn212GlnfsTer13)
c.339+294dup (n.339+294dup)
n.89dup
c.341dup (p.Met115AsnfsTer?)
n.454dup
16g.29813687C>ACA494884204PRRT2c.633C>A (p.Ala211=)
c.339+294C>A (n.339+294C>A)
n.89C>A
c.341C>A (p.Pro114Gln)
n.454C>A
 gnomAD v4
16g.29813687C>GCA494884206PRRT2c.633C>G (p.Ala211=)
c.339+294C>G (n.339+294C>G)
n.89C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.454C>G
16g.29813687C>TCA494884205PRRT2c.633C>T (p.Ala211=)
c.339+294C>T (n.339+294C>T)
n.89C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.454C>T
 gnomAD v4
16g.29813688A=CA2216294159PRRT2c.634A= (p.Asn212=)
c.339+295A= (n.339+295A=)
n.90A=
c.342A= (p.Pro114=)
n.455A=
16g.29813688A>CCA395479132PRRT2c.634A>C (p.Asn212His)
c.339+295A>C (n.339+295A>C)
n.90A>C
c.342A>C (p.Pro114=)
n.455A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813688A>GCA395479133PRRT2c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.339+295A>G (n.339+295A>G)
n.90A>G
c.342A>G (p.Pro114=)
n.455A>G
 gnomAD v4
16g.29813688A>TCA395479134PRRT2c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.339+295A>T (n.339+295A>T)
n.90A>T
c.342A>T (p.Pro114=)
n.455A>T
16g.29813689A=CA2216294160PRRT2c.635A= (p.Asn212=)
c.339+296A= (n.339+296A=)
n.91A=
c.343A= (p.Met115=)
n.456A=
16g.29813689A>CCA395479135PRRT2c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.339+296A>C (n.339+296A>C)
n.91A>C
c.343A>C (p.Met115Leu)
n.456A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813689A>GCA7994559PRRT2c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.339+296A>G (n.339+296A>G)
n.91A>G
c.343A>G (p.Met115Val)
n.456A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813689A>TCA395479136PRRT2c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.339+296A>T (n.339+296A>T)
n.91A>T
c.343A>T (p.Met115Leu)
n.456A>T
 gnomAD v4
16g.29813690T>ACA395479137PRRT2c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.339+297T>A (n.339+297T>A)
n.92T>A
c.344T>A (p.Met115Lys)
n.457T>A
16g.29813690T>CCA494884211PRRT2c.636T>C (p.Asn212=)
c.339+297T>C (n.339+297T>C)
n.92T>C
c.344T>C (p.Met115Thr)
n.457T>C
 gnomAD v4
16g.29813690T>GCA395479138PRRT2c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.339+297T>G (n.339+297T>G)
n.92T>G
c.344T>G (p.Met115Arg)
n.457T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813690_29813691delinsTGCA2216294161PRRT2c.636_637delinsTG (p.Asn212=)
c.339+297_339+298delinsTG (n.339+297_339+298delinsTG)
n.92_93delinsTG
c.344_345delinsTG (p.Met115=)
n.457_458delinsTG
16g.29813691G>ACA395479142PRRT2c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.339+298G>A (n.339+298G>A)
n.93G>A
c.345G>A (p.Met115Ile)
n.458G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813691G>CCA395479143PRRT2c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.339+298G>C (n.339+298G>C)
n.93G>C
c.345G>C (p.Met115Ile)
n.458G>C
16g.29813691G>TCA395479140PRRT2c.637G>T (p.Gly213Trp)
c.339+298G>T (n.339+298G>T)
n.93G>T
c.345G>T (p.Met115Ile)
n.458G>T
16g.29813694dupCA2739266714PRRT2c.640dup (p.Ala214GlyfsTer11)
c.339+301dup (n.339+301dup)
n.96dup
c.348dup (p.Pro117AlafsTer?)
n.461dup
 ClinVar
16g.29813694delCA7994560PRRT2c.640del (p.Ala214ProfsTer15)
c.339+301del (n.339+301del)
n.96del
c.348del (p.Glu120SerfsTer7)
n.461del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813692G>ACA317025PRRT2c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.339+299G>A (n.339+299G>A)
n.94G>A
c.346G>A (p.Gly116Arg)
n.459G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813692G>CCA395479145PRRT2c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.339+299G>C (n.339+299G>C)
n.94G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.459G>C
16g.29813692G=CA2216294162PRRT2c.638G= (p.Gly213=)
c.339+299G= (n.339+299G=)
n.94G=
c.346G= (p.Gly116=)
n.459G=
16g.29813692G>TCA395479146PRRT2c.638G>T (p.Gly213Val)
c.339+299G>T (n.339+299G>T)
n.94G>T
c.346G>T (p.Gly116Trp)
n.459G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813693G>ACA494884214PRRT2c.639G>A (p.Gly213=)
c.339+300G>A (n.339+300G>A)
n.95G>A
c.347G>A (p.Gly116Glu)
n.460G>A
 gnomAD v4
16g.29813693G>CCA494884215PRRT2c.639G>C (p.Gly213=)
c.339+300G>C (n.339+300G>C)
n.95G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.460G>C
16g.29813693G>TCA494884216PRRT2c.639G>T (p.Gly213=)
c.339+300G>T (n.339+300G>T)
n.95G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.460G>T
16g.29813693_29813694insCCA645595364PRRT2c.639_640insC (p.Ala214ArgfsTer11)
c.339+300_339+301insC (n.339+300_339+301insC)
n.95_96insC
c.347_348insC (p.Pro117AlafsTer?)
n.460_461insC
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813694G>ACA395479148PRRT2c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.339+301G>A (n.339+301G>A)
n.96G>A
c.348G>A (p.Gly116=)
n.461G>A
 gnomAD v4
16g.29813694G>CCA317027PRRT2c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.339+301G>C (n.339+301G>C)
n.96G>C
c.348G>C (p.Gly116=)
n.461G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.29813694G=CA2216294164PRRT2c.640G= (p.Ala214=)
c.339+301G= (n.339+301G=)
n.96G=
c.348G= (p.Gly116=)
n.461G=
16g.29813694G>TCA395479150PRRT2c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.339+301G>T (n.339+301G>T)
n.96G>T
c.348G>T (p.Gly116=)
n.461G>T
 dbSNP
16g.29813694delinsCCCA2580612733PRRT2c.640delinsCC (p.Ala214ProfsTer11)
c.339+301delinsCC (n.339+301delinsCC)
n.96delinsCC
c.348delinsCC (p.Glu120ArgfsTer?)
n.461delinsCC
 ClinVar
16g.29813694_29813695delinsGCCA2216294163PRRT2c.640_641delinsGC (p.Ala214=)
c.339+301_339+302delinsGC (n.339+301_339+302delinsGC)
n.96_97delinsGC
c.348_349delinsGC (p.Gly116=)
n.461_462delinsGC
16g.29813694_29813695insTCA2632604580PRRT2c.640_641insT (p.Ala214ValfsTer11)
c.339+301_339+302insT (n.339+301_339+302insT)
n.96_97insT
c.348_349insT (p.Pro117SerfsTer?)
n.461_462insT
 gnomAD v4
16g.29813695C>ACA395479156PRRT2c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.339+302C>A (n.339+302C>A)
n.97C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.462C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813695C=CA2216294165PRRT2c.641C= (p.Ala214=)
c.339+302C= (n.339+302C=)
n.97C=
c.349C= (p.Pro117=)
n.462C=
16g.29813695C>GCA395479158PRRT2c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.339+302C>G (n.339+302C>G)
n.97C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.462C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813695C>TCA395479155PRRT2c.641C>T (p.Ala214Val)
c.339+302C>T (n.339+302C>T)
n.97C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.462C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813703dupCA180353PRRT2c.649dup (p.Arg217ProfsTer8)
c.339+310dup (n.339+310dup)
n.105dup
c.357dup (p.Glu120ArgfsTer?)
n.470dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813702_29813703dupCA7994561PRRT2c.648_649dup (p.Arg217ProfsTer13)
c.339+309_339+310dup (n.339+309_339+310dup)
n.104_105dup
c.356_357dup (p.Glu120ProfsTer8)
n.469_470dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.29813701_29813703dupCA2632604581PRRT2c.647_649dup (p.Pro216_Arg217insPro)
c.339+308_339+310dup (n.339+308_339+310dup)
n.103_105dup
c.355_357dup (p.Pro119_Glu120insPro)
n.468_470dup
 gnomAD v4
16g.29813703delCA261215PRRT2c.649del (p.Arg217GlufsTer12)
c.339+310del (n.339+310del)
n.105del
c.357del (p.Glu120SerfsTer7)
n.470del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813702_29813703delCA2632604583PRRT2c.648_649del (p.Arg217SerfsTer7)
c.339+309_339+310del (n.339+309_339+310del)
n.104_105del
c.356_357del (p.Pro119ArgfsTer?)
n.469_470del
 gnomAD v4
16g.29813701_29813703delCA645595365PRRT2c.647_649del (p.Pro216del)
c.339+308_339+310del (n.339+308_339+310del)
n.103_105del
c.355_357del (p.Pro119del)
n.468_470del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813695_29813696insACA1139664643PRRT2c.641_642insA (p.Arg217ProfsTer8)
c.339+302_339+303insA (n.339+302_339+303insA)
n.97_98insA
c.349_350insA (p.Pro117HisfsTer?)
n.462_463insA
 ClinVar dbSNP
16g.29813696C>ACA494884230PRRT2c.642C>A (p.Ala214=)
c.339+303C>A (n.339+303C>A)
n.98C>A
c.350C>A (p.Pro117His)
n.463C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813696C=CA2216294166PRRT2c.642C= (p.Ala214=)
c.339+303C= (n.339+303C=)
n.98C=
c.350C= (p.Pro117=)
n.463C=
16g.29813696C>GCA494884229PRRT2c.642C>G (p.Ala214=)
c.339+303C>G (n.339+303C>G)
n.98C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.463C>G
16g.29813696C>TCA494884228PRRT2c.642C>T (p.Ala214=)
c.339+303C>T (n.339+303C>T)
n.98C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.463C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813697C>ACA280410043PRRT2c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.339+304C>A (n.339+304C>A)
n.99C>A
c.351C>A (p.Pro117=)
n.464C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813697C=CA2216294167PRRT2c.643C= (p.Pro215=)
c.339+304C= (n.339+304C=)
n.99C=
c.351C= (p.Pro117=)
n.464C=
16g.29813697C>GCA395479159PRRT2c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.339+304C>G (n.339+304C>G)
n.99C>G
c.351C>G (p.Pro117=)
n.464C>G
16g.29813697C>TCA7994562PRRT2c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.339+304C>T (n.339+304C>T)
n.99C>T
c.351C>T (p.Pro117=)
n.464C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813698C>ACA395479160PRRT2c.644C>A (p.Pro215His)
c.339+305C>A (n.339+305C>A)
n.100C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.465C>A
 gnomAD v4
16g.29813698C=CA2216294168PRRT2c.644C= (p.Pro215=)
c.339+305C= (n.339+305C=)
n.100C=
c.352C= (p.Pro118=)
n.465C=
16g.29813698C>GCA317029PRRT2c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.339+305C>G (n.339+305C>G)
n.100C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.465C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813698C>TCA395479161PRRT2c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.339+305C>T (n.339+305C>T)
n.100C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.465C>T
 gnomAD v4
16g.29813699C>ACA7994564PRRT2c.645C>A (p.Pro215=)
c.339+306C>A (n.339+306C>A)
n.101C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
n.466C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813699C=CA2216294169PRRT2c.645C= (p.Pro215=)
c.339+306C= (n.339+306C=)
n.101C=
c.353C= (p.Pro118=)
n.466C=
16g.29813699C>GCA494884233PRRT2c.645C>G (p.Pro215=)
c.339+306C>G (n.339+306C>G)
n.101C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.466C>G
16g.29813699C>TCA7994563PRRT2c.645C>T (p.Pro215=)
c.339+306C>T (n.339+306C>T)
n.101C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.466C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813700C>ACA395479162PRRT2c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.339+307C>A (n.339+307C>A)
n.102C>A
c.354C>A (p.Pro118=)
n.467C>A
 gnomAD v4
16g.29813700C=CA2216294170PRRT2c.646C= (p.Pro216=)
c.339+307C= (n.339+307C=)
n.102C=
c.354C= (p.Pro118=)
n.467C=
16g.29813700C>GCA395479164PRRT2c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.339+307C>G (n.339+307C>G)
n.102C>G
c.354C>G (p.Pro118=)
n.467C>G
 gnomAD v4
16g.29813700C>TCA395479165PRRT2c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.339+307C>T (n.339+307C>T)
n.102C>T
c.354C>T (p.Pro118=)
n.467C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813701C>ACA317031PRRT2c.647C>A (p.Pro216His)
c.339+308C>A (n.339+308C>A)
n.103C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.468C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813701C=CA2216294171PRRT2c.647C= (p.Pro216=)
c.339+308C= (n.339+308C=)
n.103C=
c.355C= (p.Pro119=)
n.468C=
16g.29813701C>GCA317033PRRT2c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.339+308C>G (n.339+308C>G)
n.103C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.468C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813701C>TCA285795PRRT2c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.339+308C>T (n.339+308C>T)
n.103C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.468C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813702C>ACA494884238PRRT2c.648C>A (p.Pro216=)
c.339+309C>A (n.339+309C>A)
n.104C>A
c.356C>A (p.Pro119His)
n.469C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813702C=CA2216294172PRRT2c.648C= (p.Pro216=)
c.339+309C= (n.339+309C=)
n.104C=
c.356C= (p.Pro119=)
n.469C=
16g.29813702C>GCA7994565PRRT2c.648C>G (p.Pro216=)
c.339+309C>G (n.339+309C>G)
n.104C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.469C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813702C>TCA494884240PRRT2c.648C>T (p.Pro216=)
c.339+309C>T (n.339+309C>T)
n.104C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.469C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813703C>ACA7994566PRRT2c.649C>A (p.Arg217=)
c.339+310C>A (n.339+310C>A)
n.105C>A
c.357C>A (p.Pro119=)
n.470C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813703C=CA2216294174PRRT2c.649C= (p.Arg217=)
c.339+310C= (n.339+310C=)
n.105C=
c.357C= (p.Pro119=)
n.470C=
16g.29813703C>GCA280410118PRRT2c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.339+310C>G (n.339+310C>G)
n.105C>G
c.357C>G (p.Pro119=)
n.470C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813703C>TCA395479169PRRT2c.649C>T (p.Arg217Ter)
c.339+310C>T (n.339+310C>T)
n.105C>T
c.357C>T (p.Pro119=)
n.470C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813703_29813704delinsCGCA2216294173PRRT2c.649_650delinsCG (p.Arg217=)
c.339+310_339+311delinsCG (n.339+310_339+311delinsCG)
n.105_106delinsCG
c.357_358delinsCG (p.Pro119=)
n.470_471delinsCG
16g.29813704delCA185985PRRT2c.650del (p.Arg217GlnfsTer12)
c.339+311del (n.339+311del)
n.106del
c.358del (p.Glu120SerfsTer7)
n.471del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813704G>ACA7994567PRRT2c.650G>A (p.Arg217Gln)
c.339+311G>A (n.339+311G>A)
n.106G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.471G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813704G>CCA395479171PRRT2c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.339+311G>C (n.339+311G>C)
n.106G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.471G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813704G=CA2216294175PRRT2c.650G= (p.Arg217=)
c.339+311G= (n.339+311G=)
n.106G=
c.358G= (p.Glu120=)
n.471G=
16g.29813704G>TCA395479172PRRT2c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.339+311G>T (n.339+311G>T)
n.106G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.471G>T
 gnomAD v4
16g.29813705A=CA2216294176PRRT2c.651A= (p.Arg217=)
c.339+312A= (n.339+312A=)
n.107A=
c.359A= (p.Glu120=)
n.472A=
16g.29813705A>CCA494884244PRRT2c.651A>C (p.Arg217=)
c.339+312A>C (n.339+312A>C)
n.107A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.472A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813705A>GCA494884245PRRT2c.651A>G (p.Arg217=)
c.339+312A>G (n.339+312A>G)
n.107A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.472A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813705A>TCA494884246PRRT2c.651A>T (p.Arg217=)
c.339+312A>T (n.339+312A>T)
n.107A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.472A>T
 gnomAD v4
16g.29813707_29813714dupCA1139664644PRRT2c.653_660dup (p.Gln221CysfsTer11)
c.339+314_339+321dup (n.339+314_339+321dup)
n.109_116dup
c.361_368dup (p.Ser124AlafsTer6)
n.474_481dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813706G>ACA395479176PRRT2c.652G>A (p.Val218Met)
c.339+313G>A (n.339+313G>A)
n.108G>A
c.360G>A (p.Glu120=)
n.473G>A
16g.29813706G>CCA395479174PRRT2c.652G>C (p.Val218Leu)
c.339+313G>C (n.339+313G>C)
n.108G>C
c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.473G>C
16g.29813706G>TCA395479173PRRT2c.652G>T (p.Val218Leu)
c.339+313G>T (n.339+313G>T)
n.108G>T
c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.473G>T
16g.29813707T>ACA395479178PRRT2c.653T>A (p.Val218Glu)
c.339+314T>A (n.339+314T>A)
n.109T>A
c.361T>A (p.Cys121Ser)
n.474T>A
16g.29813707T>CCA395479179PRRT2c.653T>C (p.Val218Ala)
c.339+314T>C (n.339+314T>C)
n.109T>C
c.361T>C (p.Cys121Arg)
n.474T>C
16g.29813707T>GCA395479181PRRT2c.653T>G (p.Val218Gly)
c.339+314T>G (n.339+314T>G)
n.109T>G
c.361T>G (p.Cys121Gly)
n.474T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813708G>ACA494884249PRRT2c.654G>A (p.Val218=)
c.339+315G>A (n.339+315G>A)
n.110G>A
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
n.475G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813708G>CCA494884250PRRT2c.654G>C (p.Val218=)
c.339+315G>C (n.339+315G>C)
n.110G>C
c.362G>C (p.Cys121Ser)
n.475G>C
16g.29813708G=CA2216294177PRRT2c.654G= (p.Val218=)
c.339+315G= (n.339+315G=)
n.110G=
c.362G= (p.Cys121=)
n.475G=
16g.29813708G>TCA494884248PRRT2c.654G>T (p.Val218=)
c.339+315G>T (n.339+315G>T)
n.110G>T
c.362G>T (p.Cys121Phe)
n.475G>T
 gnomAD v4
16g.29813709C>ACA395479183PRRT2c.655C>A (p.Leu219Met)
c.339+316C>A (n.339+316C>A)
n.111C>A
c.363C>A (p.Cys121Ter)
n.476C>A
 gnomAD v4
16g.29813709C=CA2216294178PRRT2c.655C= (p.Leu219=)
c.339+316C= (n.339+316C=)
n.111C=
c.363C= (p.Cys121=)
n.476C=
16g.29813709C>GCA395479184PRRT2c.655C>G (p.Leu219Val)
c.339+316C>G (n.339+316C>G)
n.111C>G
c.363C>G (p.Cys121Trp)
n.476C>G
 gnomAD v4
16g.29813709C>TCA494884251PRRT2c.655C>T (p.Leu219=)
c.339+316C>T (n.339+316C>T)
n.111C>T
c.363C>T (p.Cys121=)
n.476C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813710T>ACA395479186PRRT2c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.339+317T>A (n.339+317T>A)
n.112T>A
c.364T>A (p.Cys122Ser)
n.477T>A
16g.29813710T>CCA395479187PRRT2c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.339+317T>C (n.339+317T>C)
n.112T>C
c.364T>C (p.Cys122Arg)
n.477T>C
16g.29813710T>GCA395479188PRRT2c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.339+317T>G (n.339+317T>G)
n.112T>G
c.364T>G (p.Cys122Gly)
n.477T>G
 gnomAD v4
16g.29813711G>ACA494884253PRRT2c.657G>A (p.Leu219=)
c.339+318G>A (n.339+318G>A)
n.113G>A
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
n.478G>A
 gnomAD v4
16g.29813711G>CCA494884254PRRT2c.657G>C (p.Leu219=)
c.339+318G>C (n.339+318G>C)
n.113G>C
c.365G>C (p.Cys122Ser)
n.478G>C
16g.29813711G=CA2216294179PRRT2c.657G= (p.Leu219=)
c.339+318G= (n.339+318G=)
n.113G=
c.365G= (p.Cys122=)
n.478G=
16g.29813711G>TCA494884255PRRT2c.657G>T (p.Leu219=)
c.339+318G>T (n.339+318G>T)
n.113G>T
c.365G>T (p.Cys122Phe)
n.478G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813712C>ACA395479189PRRT2c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.339+319C>A (n.339+319C>A)
n.114C>A
c.366C>A (p.Cys122Ter)
n.479C>A
 gnomAD v4
16g.29813712C=CA2216294180PRRT2c.658C= (p.Gln220=)
c.339+319C= (n.339+319C=)
n.114C=
c.366C= (p.Cys122=)
n.479C=
16g.29813712C>GCA395479191PRRT2c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.339+319C>G (n.339+319C>G)
n.114C>G
c.366C>G (p.Cys122Trp)
n.479C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813712C>TCA395479192PRRT2c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.339+319C>T (n.339+319C>T)
n.114C>T
c.366C>T (p.Cys122=)
n.479C>T
 ClinVar dbSNP
16g.29813713A>CCA395479197PRRT2c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.339+320A>C (n.339+320A>C)
n.115A>C
c.367A>C (p.Ser123Arg)
n.480A>C
 gnomAD v4
16g.29813713A>GCA395479194PRRT2c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.339+320A>G (n.339+320A>G)
n.115A>G
c.367A>G (p.Ser123Gly)
n.480A>G
 gnomAD v4
16g.29813713A>TCA395479196PRRT2c.659A>T (p.Gln220Leu)
c.339+320A>T (n.339+320A>T)
n.115A>T
c.367A>T (p.Ser123Cys)
n.480A>T
16g.29813714G>ACA494884259PRRT2c.660G>A (p.Gln220=)
c.339+321G>A (n.339+321G>A)
n.116G>A
c.368G>A (p.Ser123Asn)
n.481G>A
16g.29813714G>CCA395479198PRRT2c.660G>C (p.Gln220His)
c.339+321G>C (n.339+321G>C)
n.116G>C
c.368G>C (p.Ser123Thr)
n.481G>C
16g.29813714G>TCA395479200PRRT2c.660G>T (p.Gln220His)
c.339+321G>T (n.339+321G>T)
n.116G>T
c.368G>T (p.Ser123Ile)
n.481G>T
16g.29813715C>ACA395479201PRRT2c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.339+322C>A (n.339+322C>A)
n.117C>A
c.369C>A (p.Ser123Arg)
n.482C>A
 gnomAD v4
16g.29813715C=CA2216294181PRRT2c.661C= (p.Gln221=)
c.339+322C= (n.339+322C=)
n.117C=
c.369C= (p.Ser123=)
n.482C=
16g.29813715C>GCA395479203PRRT2c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.339+322C>G (n.339+322C>G)
n.117C>G
c.369C>G (p.Ser123Arg)
n.482C>G
16g.29813715C>TCA395479204PRRT2c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.339+322C>T (n.339+322C>T)
n.117C>T
c.369C>T (p.Ser123=)
n.482C>T
 ClinVar dbSNP
16g.29813716A>CCA395479206PRRT2c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.339+323A>C (n.339+323A>C)
n.118A>C
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.483A>C
 gnomAD v4
16g.29813716A>GCA395479207PRRT2c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.339+323A>G (n.339+323A>G)
n.118A>G
c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.483A>G
16g.29813716A>TCA395479208PRRT2c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.339+323A>T (n.339+323A>T)
n.118A>T
c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.483A>T
16g.29813717G>ACA494884262PRRT2c.663G>A (p.Gln221=)
c.339+324G>A (n.339+324G>A)
n.119G>A
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.484G>A
 gnomAD v4
16g.29813717G>CCA395479209PRRT2c.663G>C (p.Gln221His)
c.339+324G>C (n.339+324G>C)
n.119G>C
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.484G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813717G>TCA395479210PRRT2c.663G>T (p.Gln221His)
c.339+324G>T (n.339+324G>T)
n.119G>T
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.484G>T
16g.29813718C>ACA395479211PRRT2c.664C>A (p.Leu222Met)
c.339+325C>A (n.339+325C>A)
n.120C>A
c.372C>A (p.Ser124Arg)
n.485C>A
16g.29813718C>GCA395479213PRRT2c.664C>G (p.Leu222Val)
c.339+325C>G (n.339+325C>G)
n.120C>G
c.372C>G (p.Ser124Arg)
n.485C>G
16g.29813718C>TCA494884263PRRT2c.664C>T (p.Leu222=)
c.339+325C>T (n.339+325C>T)
n.120C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
n.485C>T
16g.29813719T>ACA395479215PRRT2c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.339+326T>A (n.339+326T>A)
n.121T>A
c.373T>A (p.Trp125Arg)
n.486T>A
16g.29813719T>CCA395479217PRRT2c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.339+326T>C (n.339+326T>C)
n.121T>C
c.373T>C (p.Trp125Arg)
n.486T>C
 gnomAD v4
16g.29813719T>GCA395479216PRRT2c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.339+326T>G (n.339+326T>G)
n.121T>G
c.373T>G (p.Trp125Gly)
n.486T>G
 gnomAD v4
16g.29813720G>ACA494884266PRRT2c.666G>A (p.Leu222=)
c.339+327G>A (n.339+327G>A)
n.122G>A
c.374G>A (p.Trp125Ter)
n.487G>A
16g.29813720G>CCA494884268PRRT2c.666G>C (p.Leu222=)
c.339+327G>C (n.339+327G>C)
n.122G>C
c.374G>C (p.Trp125Ser)
n.487G>C
16g.29813720G>TCA494884269PRRT2c.666G>T (p.Leu222=)
c.339+327G>T (n.339+327G>T)
n.122G>T
c.374G>T (p.Trp125Leu)
n.487G>T
16g.29813721G>ACA395479218PRRT2c.667G>A (p.Val223Ile)
c.339+328G>A (n.339+328G>A)
n.123G>A
c.375G>A (p.Trp125Ter)
n.488G>A
 ClinVar dbSNP
16g.29813721G>CCA395479221PRRT2c.667G>C (p.Val223Leu)
c.339+328G>C (n.339+328G>C)
n.123G>C
c.375G>C (p.Trp125Cys)
n.488G>C
16g.29813721G>TCA395479219PRRT2c.667G>T (p.Val223Phe)
c.339+328G>T (n.339+328G>T)
n.123G>T
c.375G>T (p.Trp125Cys)
n.488G>T

Number of alleles fetched