Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813616C>A | CA395478958 | PRRT2 | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.339+223C>A (n.339+223C>A) n.88-70C>A c.340-70C>A (n.340-70C>A) n.453-70C>A | |
16 | g.29813616C= | CA2216294116 | PRRT2 | c.562C= (p.Gln188=) c.339+223C= (n.339+223C=) n.88-70C= c.340-70C= (n.340-70C=) n.453-70C= | |
16 | g.29813616C>G | CA395478959 | PRRT2 | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.339+223C>G (n.339+223C>G) n.88-70C>G c.340-70C>G (n.340-70C>G) n.453-70C>G | |
16 | g.29813616C>T | CA130518 | PRRT2 | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.339+223C>T (n.339+223C>T) n.88-70C>T c.340-70C>T (n.340-70C>T) n.453-70C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813617A>C | CA395478960 | PRRT2 | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.339+224A>C (n.339+224A>C) n.88-69A>C c.340-69A>C (n.340-69A>C) n.453-69A>C | |
16 | g.29813617A>G | CA395478961 | PRRT2 | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.339+224A>G (n.339+224A>G) n.88-69A>G c.340-69A>G (n.340-69A>G) n.453-69A>G | |
16 | g.29813617A>T | CA395478962 | PRRT2 | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.339+224A>T (n.339+224A>T) n.88-69A>T c.340-69A>T (n.340-69A>T) n.453-69A>T | |
16 | g.29813618G>A | CA7994546 | PRRT2 | c.564G>A (p.Gln188=) c.339+225G>A (n.339+225G>A) n.88-68G>A c.340-68G>A (n.340-68G>A) n.453-68G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813618G>C | CA395478964 | PRRT2 | c.564G>C (p.Gln188His) c.339+225G>C (n.339+225G>C) n.88-68G>C c.340-68G>C (n.340-68G>C) n.453-68G>C | |
16 | g.29813618G= | CA2216294117 | PRRT2 | c.564G= (p.Gln188=) c.339+225G= (n.339+225G=) n.88-68G= c.340-68G= (n.340-68G=) n.453-68G= | |
16 | g.29813618G>T | CA395478963 | PRRT2 | c.564G>T (p.Gln188His) c.339+225G>T (n.339+225G>T) n.88-68G>T c.340-68G>T (n.340-68G>T) n.453-68G>T | |
16 | g.29813619del | CA2632604484 | PRRT2 | c.565del (p.Ala189LeufsTer?) c.339+226del (n.339+226del) n.88-67del c.340-67del (n.340-67del) n.453-67del | gnomAD v4 |
16 | g.29813619G>A | CA395478965 | PRRT2 | c.565G>A (p.Ala189Thr) c.339+226G>A (n.339+226G>A) n.88-67G>A c.340-67G>A (n.340-67G>A) n.453-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813619G>C | CA395478966 | PRRT2 | c.565G>C (p.Ala189Pro) c.339+226G>C (n.339+226G>C) n.88-67G>C c.340-67G>C (n.340-67G>C) n.453-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813619G= | CA2216294118 | PRRT2 | c.565G= (p.Ala189=) c.339+226G= (n.339+226G=) n.88-67G= c.340-67G= (n.340-67G=) n.453-67G= | |
16 | g.29813619G>T | CA395478967 | PRRT2 | c.565G>T (p.Ala189Ser) c.339+226G>T (n.339+226G>T) n.88-67G>T c.340-67G>T (n.340-67G>T) n.453-67G>T | |
16 | g.29813620C>A | CA395478968 | PRRT2 | c.566C>A (p.Ala189Asp) c.339+227C>A (n.339+227C>A) n.88-66C>A c.340-66C>A (n.340-66C>A) n.453-66C>A | |
16 | g.29813620C>G | CA395478969 | PRRT2 | c.566C>G (p.Ala189Gly) c.339+227C>G (n.339+227C>G) n.88-66C>G c.340-66C>G (n.340-66C>G) n.453-66C>G | |
16 | g.29813620C>T | CA395478970 | PRRT2 | c.566C>T (p.Ala189Val) c.339+227C>T (n.339+227C>T) n.88-66C>T c.340-66C>T (n.340-66C>T) n.453-66C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813621T>A | CA494883912 | PRRT2 | c.567T>A (p.Ala189=) c.339+228T>A (n.339+228T>A) n.88-65T>A c.340-65T>A (n.340-65T>A) n.453-65T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813621T>C | CA494883914 | PRRT2 | c.567T>C (p.Ala189=) c.339+228T>C (n.339+228T>C) n.88-65T>C c.340-65T>C (n.340-65T>C) n.453-65T>C | |
16 | g.29813621T>G | CA494883913 | PRRT2 | c.567T>G (p.Ala189=) c.339+228T>G (n.339+228T>G) n.88-65T>G c.340-65T>G (n.340-65T>G) n.453-65T>G | |
16 | g.29813621T= | CA2216294119 | PRRT2 | c.567T= (p.Ala189=) c.339+228T= (n.339+228T=) n.88-65T= c.340-65T= (n.340-65T=) n.453-65T= | |
16 | g.29813622G>A | CA395478971 | PRRT2 | c.568G>A (p.Gly190Ser) c.339+229G>A (n.339+229G>A) n.88-64G>A c.340-64G>A (n.340-64G>A) n.453-64G>A | |
16 | g.29813622G>C | CA395478972 | PRRT2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.339+229G>C (n.339+229G>C) n.88-64G>C c.340-64G>C (n.340-64G>C) n.453-64G>C | |
16 | g.29813622G>T | CA395478973 | PRRT2 | c.568G>T (p.Gly190Cys) c.339+229G>T (n.339+229G>T) n.88-64G>T c.340-64G>T (n.340-64G>T) n.453-64G>T | |
16 | g.29813623G>A | CA395478974 | PRRT2 | c.569G>A (p.Gly190Asp) c.339+230G>A (n.339+230G>A) n.88-63G>A c.340-63G>A (n.340-63G>A) n.453-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813623G>C | CA395478975 | PRRT2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.339+230G>C (n.339+230G>C) n.88-63G>C c.340-63G>C (n.340-63G>C) n.453-63G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813623G= | CA2216294120 | PRRT2 | c.569G= (p.Gly190=) c.339+230G= (n.339+230G=) n.88-63G= c.340-63G= (n.340-63G=) n.453-63G= | |
16 | g.29813623G>T | CA395478976 | PRRT2 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.339+230G>T (n.339+230G>T) n.88-63G>T c.340-63G>T (n.340-63G>T) n.453-63G>T | |
16 | g.29813624T>A | CA494883919 | PRRT2 | c.570T>A (p.Gly190=) c.339+231T>A (n.339+231T>A) n.88-62T>A c.340-62T>A (n.340-62T>A) n.453-62T>A | |
16 | g.29813624T>C | CA494883920 | PRRT2 | c.570T>C (p.Gly190=) c.339+231T>C (n.339+231T>C) n.88-62T>C c.340-62T>C (n.340-62T>C) n.453-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813624T>G | CA494883921 | PRRT2 | c.570T>G (p.Gly190=) c.339+231T>G (n.339+231T>G) n.88-62T>G c.340-62T>G (n.340-62T>G) n.453-62T>G | dbSNP |
16 | g.29813624T= | CA2216294121 | PRRT2 | c.570T= (p.Gly190=) c.339+231T= (n.339+231T=) n.88-62T= c.340-62T= (n.340-62T=) n.453-62T= | |
16 | g.29813625G>A | CA395478979 | PRRT2 | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.339+232G>A (n.339+232G>A) n.88-61G>A c.340-61G>A (n.340-61G>A) n.453-61G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813625G>C | CA395478978 | PRRT2 | c.571G>C (p.Asp191His) c.339+232G>C (n.339+232G>C) n.88-61G>C c.340-61G>C (n.340-61G>C) n.453-61G>C | |
16 | g.29813625G>T | CA395478977 | PRRT2 | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.339+232G>T (n.339+232G>T) n.88-61G>T c.340-61G>T (n.340-61G>T) n.453-61G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813626A>C | CA395478980 | PRRT2 | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.339+233A>C (n.339+233A>C) n.88-60A>C c.340-60A>C (n.340-60A>C) n.453-60A>C | |
16 | g.29813626A>G | CA395478981 | PRRT2 | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.339+233A>G (n.339+233A>G) n.88-60A>G c.340-60A>G (n.340-60A>G) n.453-60A>G | |
16 | g.29813626A>T | CA395478982 | PRRT2 | c.572A>T (p.Asp191Val) c.339+233A>T (n.339+233A>T) n.88-60A>T c.340-60A>T (n.340-60A>T) n.453-60A>T | |
16 | g.29813627T>A | CA395478983 | PRRT2 | c.573T>A (p.Asp191Glu) c.339+234T>A (n.339+234T>A) n.88-59T>A c.340-59T>A (n.340-59T>A) n.453-59T>A | |
16 | g.29813627T>C | CA494883927 | PRRT2 | c.573T>C (p.Asp191=) c.339+234T>C (n.339+234T>C) n.88-59T>C c.340-59T>C (n.340-59T>C) n.453-59T>C | |
16 | g.29813627T>G | CA395478984 | PRRT2 | c.573T>G (p.Asp191Glu) c.339+234T>G (n.339+234T>G) n.88-59T>G c.340-59T>G (n.340-59T>G) n.453-59T>G | |
16 | g.29813627T= | CA2216294122 | PRRT2 | c.573T= (p.Asp191=) c.339+234T= (n.339+234T=) n.88-59T= c.340-59T= (n.340-59T=) n.453-59T= | |
16 | g.29813627dup | CA2695223025 | PRRT2 | c.573dup (p.Gly192TrpfsTer8) c.339+234dup (n.339+234dup) n.88-59dup c.340-59dup (n.340-59dup) n.453-59dup | |
16 | g.29813628G>A | CA395478985 | PRRT2 | c.574G>A (p.Gly192Arg) c.339+235G>A (n.339+235G>A) n.88-58G>A c.340-58G>A (n.340-58G>A) n.453-58G>A | |
16 | g.29813628G>C | CA395478986 | PRRT2 | c.574G>C (p.Gly192Arg) c.339+235G>C (n.339+235G>C) n.88-58G>C c.340-58G>C (n.340-58G>C) n.453-58G>C | |
16 | g.29813628G>T | CA395478987 | PRRT2 | c.574G>T (p.Gly192Trp) c.339+235G>T (n.339+235G>T) n.88-58G>T c.340-58G>T (n.340-58G>T) n.453-58G>T | |
16 | g.29813631dup | CA645369673 | PRRT2 | c.577dup (p.Glu193GlyfsTer7) c.339+238dup (n.339+238dup) n.88-55dup c.340-55dup (n.340-55dup) n.453-55dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813631del | CA2695223026 | PRRT2 | c.577del (p.Glu193LysfsTer?) c.339+238del (n.339+238del) n.88-55del c.340-55del (n.340-55del) n.453-55del | |
16 | g.29813629G>A | CA395478988 | PRRT2 | c.575G>A (p.Gly192Glu) c.339+236G>A (n.339+236G>A) n.88-57G>A c.340-57G>A (n.340-57G>A) n.453-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813629G>C | CA395478989 | PRRT2 | c.575G>C (p.Gly192Ala) c.339+236G>C (n.339+236G>C) n.88-57G>C c.340-57G>C (n.340-57G>C) n.453-57G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813629G= | CA2216294123 | PRRT2 | c.575G= (p.Gly192=) c.339+236G= (n.339+236G=) n.88-57G= c.340-57G= (n.340-57G=) n.453-57G= | |
16 | g.29813629G>T | CA395478990 | PRRT2 | c.575G>T (p.Gly192Val) c.339+236G>T (n.339+236G>T) n.88-57G>T c.340-57G>T (n.340-57G>T) n.453-57G>T | COSMIC |
16 | g.29813630G>A | CA494884068 | PRRT2 | c.576G>A (p.Gly192=) c.339+237G>A (n.339+237G>A) n.88-56G>A c.340-56G>A (n.340-56G>A) n.453-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813630G>C | CA494884066 | PRRT2 | c.576G>C (p.Gly192=) c.339+237G>C (n.339+237G>C) n.88-56G>C c.340-56G>C (n.340-56G>C) n.453-56G>C | |
16 | g.29813630G= | CA2216294124 | PRRT2 | c.576G= (p.Gly192=) c.339+237G= (n.339+237G=) n.88-56G= c.340-56G= (n.340-56G=) n.453-56G= | |
16 | g.29813630G>T | CA494884067 | PRRT2 | c.576G>T (p.Gly192=) c.339+237G>T (n.339+237G>T) n.88-56G>T c.340-56G>T (n.340-56G>T) n.453-56G>T | |
16 | g.29813631G>A | CA395478993 | PRRT2 | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.339+238G>A (n.339+238G>A) n.88-55G>A c.340-55G>A (n.340-55G>A) n.453-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813631G>C | CA395478992 | PRRT2 | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.339+238G>C (n.339+238G>C) n.88-55G>C c.340-55G>C (n.340-55G>C) n.453-55G>C | |
16 | g.29813631G= | CA2216294125 | PRRT2 | c.577G= (p.Glu193=) c.339+238G= (n.339+238G=) n.88-55G= c.340-55G= (n.340-55G=) n.453-55G= | |
16 | g.29813631G>T | CA395478991 | PRRT2 | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.339+238G>T (n.339+238G>T) n.88-55G>T c.340-55G>T (n.340-55G>T) n.453-55G>T | |
16 | g.29813632A>C | CA395478994 | PRRT2 | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.339+239A>C (n.339+239A>C) n.88-54A>C c.340-54A>C (n.340-54A>C) n.453-54A>C | |
16 | g.29813632A>G | CA395478995 | PRRT2 | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.339+239A>G (n.339+239A>G) n.88-54A>G c.340-54A>G (n.340-54A>G) n.453-54A>G | |
16 | g.29813632A>T | CA395478996 | PRRT2 | c.578A>T (p.Glu193Val) c.339+239A>T (n.339+239A>T) n.88-54A>T c.340-54A>T (n.340-54A>T) n.453-54A>T | |
16 | g.29813633dup | CA1139664642 | PRRT2 | c.579dup (p.Glu194ArgfsTer6) c.339+240dup (n.339+240dup) n.88-53dup c.340-53dup (n.340-53dup) n.453-53dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813633A>C | CA395478997 | PRRT2 | c.579A>C (p.Glu193Asp) c.339+240A>C (n.339+240A>C) n.88-53A>C c.340-53A>C (n.340-53A>C) n.453-53A>C | |
16 | g.29813633A>G | CA494884075 | PRRT2 | c.579A>G (p.Glu193=) c.339+240A>G (n.339+240A>G) n.88-53A>G c.340-53A>G (n.340-53A>G) n.453-53A>G | |
16 | g.29813633A>T | CA395478998 | PRRT2 | c.579A>T (p.Glu193Asp) c.339+240A>T (n.339+240A>T) n.88-53A>T c.340-53A>T (n.340-53A>T) n.453-53A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813634G>A | CA7994547 | PRRT2 | c.580G>A (p.Glu194Lys) c.339+241G>A (n.339+241G>A) n.88-52G>A c.340-52G>A (n.340-52G>A) n.453-52G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813634G>C | CA395478999 | PRRT2 | c.580G>C (p.Glu194Gln) c.339+241G>C (n.339+241G>C) n.88-52G>C c.340-52G>C (n.340-52G>C) n.453-52G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813634G= | CA2216294126 | PRRT2 | c.580G= (p.Glu194=) c.339+241G= (n.339+241G=) n.88-52G= c.340-52G= (n.340-52G=) n.453-52G= | |
16 | g.29813634G>T | CA395479000 | PRRT2 | c.580G>T (p.Glu194Ter) c.339+241G>T (n.339+241G>T) n.88-52G>T c.340-52G>T (n.340-52G>T) n.453-52G>T | |
16 | g.29813635A>C | CA395479001 | PRRT2 | c.581A>C (p.Glu194Ala) c.339+242A>C (n.339+242A>C) n.88-51A>C c.340-51A>C (n.340-51A>C) n.453-51A>C | ClinVar |
16 | g.29813635A>G | CA395479002 | PRRT2 | c.581A>G (p.Glu194Gly) c.339+242A>G (n.339+242A>G) n.88-51A>G c.340-51A>G (n.340-51A>G) n.453-51A>G | |
16 | g.29813635A>T | CA395479003 | PRRT2 | c.581A>T (p.Glu194Val) c.339+242A>T (n.339+242A>T) n.88-51A>T c.340-51A>T (n.340-51A>T) n.453-51A>T | |
16 | g.29813636G>A | CA494884084 | PRRT2 | c.582G>A (p.Glu194=) c.339+243G>A (n.339+243G>A) n.88-50G>A c.340-50G>A (n.340-50G>A) n.453-50G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813636G>C | CA241835 | PRRT2 | c.582G>C (p.Glu194Asp) c.339+243G>C (n.339+243G>C) n.88-50G>C c.340-50G>C (n.340-50G>C) n.453-50G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813636G= | CA2216294127 | PRRT2 | c.582G= (p.Glu194=) c.339+243G= (n.339+243G=) n.88-50G= c.340-50G= (n.340-50G=) n.453-50G= | |
16 | g.29813636G>T | CA395479004 | PRRT2 | c.582G>T (p.Glu194Asp) c.339+243G>T (n.339+243G>T) n.88-50G>T c.340-50G>T (n.340-50G>T) n.453-50G>T | |
16 | g.29813638del | CA2575963244 | PRRT2 | c.584del (p.Gly195AlafsTer?) c.339+245del (n.339+245del) n.88-48del c.340-48del (n.340-48del) n.453-48del | |
16 | g.29813637G>A | CA395479006 | PRRT2 | c.583G>A (p.Gly195Ser) c.339+244G>A (n.339+244G>A) n.88-49G>A c.340-49G>A (n.340-49G>A) n.453-49G>A | |
16 | g.29813637G>C | CA395479007 | PRRT2 | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.339+244G>C (n.339+244G>C) n.88-49G>C c.340-49G>C (n.340-49G>C) n.453-49G>C | |
16 | g.29813637G>T | CA395479005 | PRRT2 | c.583G>T (p.Gly195Cys) c.339+244G>T (n.339+244G>T) n.88-49G>T c.340-49G>T (n.340-49G>T) n.453-49G>T | |
16 | g.29813638G>A | CA7994548 | PRRT2 | c.584G>A (p.Gly195Asp) c.339+245G>A (n.339+245G>A) n.88-48G>A c.340-48G>A (n.340-48G>A) n.453-48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813638G>C | CA395479008 | PRRT2 | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.339+245G>C (n.339+245G>C) n.88-48G>C c.340-48G>C (n.340-48G>C) n.453-48G>C | |
16 | g.29813638G= | CA2216294128 | PRRT2 | c.584G= (p.Gly195=) c.339+245G= (n.339+245G=) n.88-48G= c.340-48G= (n.340-48G=) n.453-48G= | |
16 | g.29813638G>T | CA395479009 | PRRT2 | c.584G>T (p.Gly195Val) c.339+245G>T (n.339+245G>T) n.88-48G>T c.340-48G>T (n.340-48G>T) n.453-48G>T | |
16 | g.29813639C>A | CA494884091 | PRRT2 | c.585C>A (p.Gly195=) c.339+246C>A (n.339+246C>A) n.88-47C>A c.340-47C>A (n.340-47C>A) n.453-47C>A | |
16 | g.29813639C>G | CA494884093 | PRRT2 | c.585C>G (p.Gly195=) c.339+246C>G (n.339+246C>G) n.88-47C>G c.340-47C>G (n.340-47C>G) n.453-47C>G | |
16 | g.29813639C>T | CA494884095 | PRRT2 | c.585C>T (p.Gly195=) c.339+246C>T (n.339+246C>T) n.88-47C>T c.340-47C>T (n.340-47C>T) n.453-47C>T | |
16 | g.29813641dup | CA2695223027 | PRRT2 | c.587dup (p.Ala197SerfsTer3) c.339+248dup (n.339+248dup) n.88-45dup c.340-45dup (n.340-45dup) n.453-45dup | |
16 | g.29813640C>A | CA395479010 | PRRT2 | c.586C>A (p.Pro196Thr) c.339+247C>A (n.339+247C>A) n.88-46C>A c.340-46C>A (n.340-46C>A) n.453-46C>A | |
16 | g.29813640C= | CA2216294129 | PRRT2 | c.586C= (p.Pro196=) c.339+247C= (n.339+247C=) n.88-46C= c.340-46C= (n.340-46C=) n.453-46C= | |
16 | g.29813640C>G | CA395479011 | PRRT2 | c.586C>G (p.Pro196Ala) c.339+247C>G (n.339+247C>G) n.88-46C>G c.340-46C>G (n.340-46C>G) n.453-46C>G | |
16 | g.29813640C>T | CA7994549 | PRRT2 | c.586C>T (p.Pro196Ser) c.339+247C>T (n.339+247C>T) n.88-46C>T c.340-46C>T (n.340-46C>T) n.453-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813641C>A | CA395479012 | PRRT2 | c.587C>A (p.Pro196Gln) c.339+248C>A (n.339+248C>A) n.88-45C>A c.340-45C>A (n.340-45C>A) n.453-45C>A | |
16 | g.29813641C>G | CA395479013 | PRRT2 | c.587C>G (p.Pro196Arg) c.339+248C>G (n.339+248C>G) n.88-45C>G c.340-45C>G (n.340-45C>G) n.453-45C>G | |
16 | g.29813641C>T | CA395479014 | PRRT2 | c.587C>T (p.Pro196Leu) c.339+248C>T (n.339+248C>T) n.88-45C>T c.340-45C>T (n.340-45C>T) n.453-45C>T | |
16 | g.29813642A>C | CA494884101 | PRRT2 | c.588A>C (p.Pro196=) c.339+249A>C (n.339+249A>C) n.88-44A>C c.340-44A>C (n.340-44A>C) n.453-44A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813642A>G | CA494884103 | PRRT2 | c.588A>G (p.Pro196=) c.339+249A>G (n.339+249A>G) n.88-44A>G c.340-44A>G (n.340-44A>G) n.453-44A>G | |
16 | g.29813642A>T | CA494884106 | PRRT2 | c.588A>T (p.Pro196=) c.339+249A>T (n.339+249A>T) n.88-44A>T c.340-44A>T (n.340-44A>T) n.453-44A>T | |
16 | g.29813643G>A | CA395479015 | PRRT2 | c.589G>A (p.Ala197Thr) c.339+250G>A (n.339+250G>A) n.88-43G>A c.340-43G>A (n.340-43G>A) n.453-43G>A | |
16 | g.29813643G>C | CA395479016 | PRRT2 | c.589G>C (p.Ala197Pro) c.339+250G>C (n.339+250G>C) n.88-43G>C c.340-43G>C (n.340-43G>C) n.453-43G>C | |
16 | g.29813643G>T | CA395479017 | PRRT2 | c.589G>T (p.Ala197Ser) c.339+250G>T (n.339+250G>T) n.88-43G>T c.340-43G>T (n.340-43G>T) n.453-43G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813644C>A | CA395479020 | PRRT2 | c.590C>A (p.Ala197Asp) c.339+251C>A (n.339+251C>A) n.88-42C>A c.340-42C>A (n.340-42C>A) n.453-42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813644C>G | CA395479019 | PRRT2 | c.590C>G (p.Ala197Gly) c.339+251C>G (n.339+251C>G) n.88-42C>G c.340-42C>G (n.340-42C>G) n.453-42C>G | |
16 | g.29813644C>T | CA395479018 | PRRT2 | c.590C>T (p.Ala197Val) c.339+251C>T (n.339+251C>T) n.88-42C>T c.340-42C>T (n.340-42C>T) n.453-42C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813645C>A | CA494884118 | PRRT2 | c.591C>A (p.Ala197=) c.339+252C>A (n.339+252C>A) n.88-41C>A c.340-41C>A (n.340-41C>A) n.453-41C>A | |
16 | g.29813645C= | CA2216294130 | PRRT2 | c.591C= (p.Ala197=) c.339+252C= (n.339+252C=) n.88-41C= c.340-41C= (n.340-41C=) n.453-41C= | |
16 | g.29813645C>G | CA494884119 | PRRT2 | c.591C>G (p.Ala197=) c.339+252C>G (n.339+252C>G) n.88-41C>G c.340-41C>G (n.340-41C>G) n.453-41C>G | |
16 | g.29813645C>T | CA280409845 | PRRT2 | c.591C>T (p.Ala197=) c.339+252C>T (n.339+252C>T) n.88-41C>T c.340-41C>T (n.340-41C>T) n.453-41C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813645_29813646delinsTG | CA645595362 | PRRT2 | c.591_592delinsTG (p.Pro198Ala) c.339+252_339+253delinsTG (n.339+252_339+253delinsTG) n.88-41_88-40delinsTG c.340-41_340-40delinsTG (n.340-41_340-40delinsTG) n.453-41_453-40delinsTG | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813646C>A | CA395479021 | PRRT2 | c.592C>A (p.Pro198Thr) c.339+253C>A (n.339+253C>A) n.88-40C>A c.340-40C>A (n.340-40C>A) n.453-40C>A | |
16 | g.29813646C= | CA2216294132 | PRRT2 | c.592C= (p.Pro198=) c.339+253C= (n.339+253C=) n.88-40C= c.340-40C= (n.340-40C=) n.453-40C= | |
16 | g.29813646C>G | CA395479022 | PRRT2 | c.592C>G (p.Pro198Ala) c.339+253C>G (n.339+253C>G) n.88-40C>G c.340-40C>G (n.340-40C>G) n.453-40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813646C>T | CA395479023 | PRRT2 | c.592C>T (p.Pro198Ser) c.339+253C>T (n.339+253C>T) n.88-40C>T c.340-40C>T (n.340-40C>T) n.453-40C>T | |
16 | g.29813646_29813648delinsCCT | CA2216294131 | PRRT2 | c.592_594delinsCCT (p.Pro198=) c.339+253_339+255delinsCCT (n.339+253_339+255delinsCCT) n.88-40_88-38delinsCCT c.340-40_340-38delinsCCT (n.340-40_340-38delinsCCT) n.453-40_453-38delinsCCT | |
16 | g.29813647C>A | CA395479024 | PRRT2 | c.593C>A (p.Pro198His) c.339+254C>A (n.339+254C>A) n.88-39C>A c.340-39C>A (n.340-39C>A) n.453-39C>A | |
16 | g.29813647C>G | CA395479025 | PRRT2 | c.593C>G (p.Pro198Arg) c.339+254C>G (n.339+254C>G) n.88-39C>G c.340-39C>G (n.340-39C>G) n.453-39C>G | |
16 | g.29813647C>T | CA395479026 | PRRT2 | c.593C>T (p.Pro198Leu) c.339+254C>T (n.339+254C>T) n.88-39C>T c.340-39C>T (n.340-39C>T) n.453-39C>T | |
16 | g.29813647_29813648del | CA719789686 | PRRT2 | c.593_594del (p.Pro198ArgfsTer26) c.339+254_339+255del (n.339+254_339+255del) n.88-39_88-38del c.340-39_340-38del (n.340-39_340-38del) n.453-39_453-38del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813648T>A | CA494884120 | PRRT2 | c.594T>A (p.Pro198=) c.339+255T>A (n.339+255T>A) n.88-38T>A c.340-38T>A (n.340-38T>A) n.453-38T>A | |
16 | g.29813648T>C | CA280409855 | PRRT2 | c.594T>C (p.Pro198=) c.339+255T>C (n.339+255T>C) n.88-38T>C c.340-38T>C (n.340-38T>C) n.453-38T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813648T>G | CA494884123 | PRRT2 | c.594T>G (p.Pro198=) c.339+255T>G (n.339+255T>G) n.88-38T>G c.340-38T>G (n.340-38T>G) n.453-38T>G | |
16 | g.29813648T= | CA2216294133 | PRRT2 | c.594T= (p.Pro198=) c.339+255T= (n.339+255T=) n.88-38T= c.340-38T= (n.340-38T=) n.453-38T= | |
16 | g.29813649G>A | CA395479027 | PRRT2 | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.339+256G>A (n.339+256G>A) n.88-37G>A c.340-37G>A (n.340-37G>A) n.453-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813649G>C | CA395479028 | PRRT2 | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.339+256G>C (n.339+256G>C) n.88-37G>C c.340-37G>C (n.340-37G>C) n.453-37G>C | |
16 | g.29813649G= | CA2216294134 | PRRT2 | c.595G= (p.Glu199=) c.339+256G= (n.339+256G=) n.88-37G= c.340-37G= (n.340-37G=) n.453-37G= | |
16 | g.29813649G>T | CA395479029 | PRRT2 | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.339+256G>T (n.339+256G>T) n.88-37G>T c.340-37G>T (n.340-37G>T) n.453-37G>T | |
16 | g.29813650A>C | CA395479030 | PRRT2 | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.339+257A>C (n.339+257A>C) n.88-36A>C c.340-36A>C (n.340-36A>C) n.453-36A>C | |
16 | g.29813650A>G | CA395479031 | PRRT2 | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.339+257A>G (n.339+257A>G) n.88-36A>G c.340-36A>G (n.340-36A>G) n.453-36A>G | |
16 | g.29813650A>T | CA395479032 | PRRT2 | c.596A>T (p.Glu199Val) c.339+257A>T (n.339+257A>T) n.88-36A>T c.340-36A>T (n.340-36A>T) n.453-36A>T | |
16 | g.29813651G>A | CA7994550 | PRRT2 | c.597G>A (p.Glu199=) c.339+258G>A (n.339+258G>A) n.88-35G>A c.340-35G>A (n.340-35G>A) n.453-35G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813651G>C | CA395479034 | PRRT2 | c.597G>C (p.Glu199Asp) c.339+258G>C (n.339+258G>C) n.88-35G>C c.340-35G>C (n.340-35G>C) n.453-35G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813651G= | CA2216294135 | PRRT2 | c.597G= (p.Glu199=) c.339+258G= (n.339+258G=) n.88-35G= c.340-35G= (n.340-35G=) n.453-35G= | |
16 | g.29813651G>T | CA395479033 | PRRT2 | c.597G>T (p.Glu199Asp) c.339+258G>T (n.339+258G>T) n.88-35G>T c.340-35G>T (n.340-35G>T) n.453-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813652C>A | CA395479035 | PRRT2 | c.598C>A (p.Pro200Thr) c.339+259C>A (n.339+259C>A) n.88-34C>A c.340-34C>A (n.340-34C>A) n.453-34C>A | |
16 | g.29813652C= | CA2216294137 | PRRT2 | c.598C= (p.Pro200=) c.339+259C= (n.339+259C=) n.88-34C= c.340-34C= (n.340-34C=) n.453-34C= | |
16 | g.29813652C>G | CA395479036 | PRRT2 | c.598C>G (p.Pro200Ala) c.339+259C>G (n.339+259C>G) n.88-34C>G c.340-34C>G (n.340-34C>G) n.453-34C>G | |
16 | g.29813652C>T | CA395479037 | PRRT2 | c.598C>T (p.Pro200Ser) c.339+259C>T (n.339+259C>T) n.88-34C>T c.340-34C>T (n.340-34C>T) n.453-34C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813652_29813656delinsCCTCA | CA2216294136 | PRRT2 | c.598_602delinsCCTCA (p.Pro200=) c.339+259_339+263delinsCCTCA (n.339+259_339+263delinsCCTCA) n.88-34_88-30delinsCCTCA c.340-34_340-30delinsCCTCA (n.340-34_340-30delinsCCTCA) n.453-34_453-30delinsCCTCA | |
16 | g.29813653C>A | CA395479038 | PRRT2 | c.599C>A (p.Pro200His) c.339+260C>A (n.339+260C>A) n.88-33C>A c.340-33C>A (n.340-33C>A) n.453-33C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813653C= | CA2216294138 | PRRT2 | c.599C= (p.Pro200=) c.339+260C= (n.339+260C=) n.88-33C= c.340-33C= (n.340-33C=) n.453-33C= | |
16 | g.29813653C>G | CA395479039 | PRRT2 | c.599C>G (p.Pro200Arg) c.339+260C>G (n.339+260C>G) n.88-33C>G c.340-33C>G (n.340-33C>G) n.453-33C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813653C>T | CA7994551 | PRRT2 | c.599C>T (p.Pro200Leu) c.339+260C>T (n.339+260C>T) n.88-33C>T c.340-33C>T (n.340-33C>T) n.453-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813658_29813661del | CA16620189 | PRRT2 | c.604_607del (p.Ser202HisfsTer26) c.339+265_339+268del (n.339+265_339+268del) n.88-28_88-25del c.340-28_340-25del (n.340-28_340-25del) n.453-28_453-25del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813654T>A | CA494884131 | PRRT2 | c.600T>A (p.Pro200=) c.339+261T>A (n.339+261T>A) n.88-32T>A c.340-32T>A (n.340-32T>A) n.453-32T>A | |
16 | g.29813654T>C | CA494884132 | PRRT2 | c.600T>C (p.Pro200=) c.339+261T>C (n.339+261T>C) n.88-32T>C c.340-32T>C (n.340-32T>C) n.453-32T>C | |
16 | g.29813654T>G | CA494884133 | PRRT2 | c.600T>G (p.Pro200=) c.339+261T>G (n.339+261T>G) n.88-32T>G c.340-32T>G (n.340-32T>G) n.453-32T>G | |
16 | g.29813655C>A | CA395479040 | PRRT2 | c.601C>A (p.His201Asn) c.339+262C>A (n.339+262C>A) n.88-31C>A c.340-31C>A (n.340-31C>A) n.453-31C>A | COSMIC |
16 | g.29813655C>G | CA395479041 | PRRT2 | c.601C>G (p.His201Asp) c.339+262C>G (n.339+262C>G) n.88-31C>G c.340-31C>G (n.340-31C>G) n.453-31C>G | |
16 | g.29813655C>T | CA395479042 | PRRT2 | c.601C>T (p.His201Tyr) c.339+262C>T (n.339+262C>T) n.88-31C>T c.340-31C>T (n.340-31C>T) n.453-31C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813656A>C | CA395479043 | PRRT2 | c.602A>C (p.His201Pro) c.339+263A>C (n.339+263A>C) n.88-30A>C c.340-30A>C (n.340-30A>C) n.453-30A>C | ClinVar |
16 | g.29813656A>G | CA395479044 | PRRT2 | c.602A>G (p.His201Arg) c.339+263A>G (n.339+263A>G) n.88-30A>G c.340-30A>G (n.340-30A>G) n.453-30A>G | |
16 | g.29813656A>T | CA395479045 | PRRT2 | c.602A>T (p.His201Leu) c.339+263A>T (n.339+263A>T) n.88-30A>T c.340-30A>T (n.340-30A>T) n.453-30A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813657C>A | CA395479046 | PRRT2 | c.603C>A (p.His201Gln) c.339+264C>A (n.339+264C>A) n.88-29C>A c.340-29C>A (n.340-29C>A) n.453-29C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.29813657C= | CA2216294139 | PRRT2 | c.603C= (p.His201=) c.339+264C= (n.339+264C=) n.88-29C= c.340-29C= (n.340-29C=) n.453-29C= | |
16 | g.29813657C>G | CA317023 | PRRT2 | c.603C>G (p.His201Gln) c.339+264C>G (n.339+264C>G) n.88-29C>G c.340-29C>G (n.340-29C>G) n.453-29C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813657C>T | CA7994552 | PRRT2 | c.603C>T (p.His201=) c.339+264C>T (n.339+264C>T) n.88-29C>T c.340-29C>T (n.340-29C>T) n.453-29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813658del | CA2695223028 | PRRT2 | c.604del (p.Ser202HisfsTer27) c.339+265del (n.339+265del) n.88-28del c.340-28del (n.340-28del) n.453-28del | |
16 | g.29813658T>A | CA395479047 | PRRT2 | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.339+265T>A (n.339+265T>A) n.88-28T>A c.340-28T>A (n.340-28T>A) n.453-28T>A | |
16 | g.29813658T>C | CA395479048 | PRRT2 | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.339+265T>C (n.339+265T>C) n.88-28T>C c.340-28T>C (n.340-28T>C) n.453-28T>C | |
16 | g.29813658T>G | CA395479049 | PRRT2 | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.339+265T>G (n.339+265T>G) n.88-28T>G c.340-28T>G (n.340-28T>G) n.453-28T>G | |
16 | g.29813659C>A | CA395479050 | PRRT2 | c.605C>A (p.Ser202Ter) c.339+266C>A (n.339+266C>A) n.88-27C>A c.340-27C>A (n.340-27C>A) n.453-27C>A | |
16 | g.29813659C>G | CA395479051 | PRRT2 | c.605C>G (p.Ser202Ter) c.339+266C>G (n.339+266C>G) n.88-27C>G c.340-27C>G (n.340-27C>G) n.453-27C>G | |
16 | g.29813659C>T | CA395479052 | PRRT2 | c.605C>T (p.Ser202Leu) c.339+266C>T (n.339+266C>T) n.88-27C>T c.340-27C>T (n.340-27C>T) n.453-27C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813663_29813665del | CA2695223029 | PRRT2 | c.609_611del (p.Pro204del) c.339+270_339+272del (n.339+270_339+272del) n.88-23_88-21del c.340-23_340-21del (n.340-23_340-21del) n.453-23_453-21del | |
16 | g.29813660del | CA2695223030 | PRRT2 | c.606del (p.Pro203HisfsTer26) c.339+267del (n.339+267del) n.88-26del c.340-26del (n.340-26del) n.453-26del | |
16 | g.29813660A>C | CA494884141 | PRRT2 | c.606A>C (p.Ser202=) c.339+267A>C (n.339+267A>C) n.88-26A>C c.340-26A>C (n.340-26A>C) n.453-26A>C | |
16 | g.29813660A>G | CA494884142 | PRRT2 | c.606A>G (p.Ser202=) c.339+267A>G (n.339+267A>G) n.88-26A>G c.340-26A>G (n.340-26A>G) n.453-26A>G | |
16 | g.29813660A>T | CA494884143 | PRRT2 | c.606A>T (p.Ser202=) c.339+267A>T (n.339+267A>T) n.88-26A>T c.340-26A>T (n.340-26A>T) n.453-26A>T | |
16 | g.29813661C>A | CA395479055 | PRRT2 | c.607C>A (p.Pro203Thr) c.339+268C>A (n.339+268C>A) n.88-25C>A c.340-25C>A (n.340-25C>A) n.453-25C>A | dbSNP |
16 | g.29813661C= | CA2216294140 | PRRT2 | c.607C= (p.Pro203=) c.339+268C= (n.339+268C=) n.88-25C= c.340-25C= (n.340-25C=) n.453-25C= | |
16 | g.29813661C>G | CA395479053 | PRRT2 | c.607C>G (p.Pro203Ala) c.339+268C>G (n.339+268C>G) n.88-25C>G c.340-25C>G (n.340-25C>G) n.453-25C>G | |
16 | g.29813661C>T | CA7994553 | PRRT2 | c.607C>T (p.Pro203Ser) c.339+268C>T (n.339+268C>T) n.88-25C>T c.340-25C>T (n.340-25C>T) n.453-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813662C>A | CA395479056 | PRRT2 | c.608C>A (p.Pro203Gln) c.339+269C>A (n.339+269C>A) n.88-24C>A c.340-24C>A (n.340-24C>A) n.453-24C>A | |
16 | g.29813662C>G | CA395479058 | PRRT2 | c.608C>G (p.Pro203Arg) c.339+269C>G (n.339+269C>G) n.88-24C>G c.340-24C>G (n.340-24C>G) n.453-24C>G | |
16 | g.29813662C>T | CA395479059 | PRRT2 | c.608C>T (p.Pro203Leu) c.339+269C>T (n.339+269C>T) n.88-24C>T c.340-24C>T (n.340-24C>T) n.453-24C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813663A= | CA2216294141 | PRRT2 | c.609A= (p.Pro203=) c.339+270A= (n.339+270A=) n.88-23A= c.340-23A= (n.340-23A=) n.453-23A= | |
16 | g.29813663A>C | CA494884146 | PRRT2 | c.609A>C (p.Pro203=) c.339+270A>C (n.339+270A>C) n.88-23A>C c.340-23A>C (n.340-23A>C) n.453-23A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813663A>G | CA494884148 | PRRT2 | c.609A>G (p.Pro203=) c.339+270A>G (n.339+270A>G) n.88-23A>G c.340-23A>G (n.340-23A>G) n.453-23A>G | |
16 | g.29813663A>T | CA494884149 | PRRT2 | c.609A>T (p.Pro203=) c.339+270A>T (n.339+270A>T) n.88-23A>T c.340-23A>T (n.340-23A>T) n.453-23A>T | |
16 | g.29813664C>A | CA395479061 | PRRT2 | c.610C>A (p.Pro204Thr) c.339+271C>A (n.339+271C>A) n.88-22C>A c.340-22C>A (n.340-22C>A) n.453-22C>A | dbSNP |
16 | g.29813664C= | CA2216294142 | PRRT2 | c.610C= (p.Pro204=) c.339+271C= (n.339+271C=) n.88-22C= c.340-22C= (n.340-22C=) n.453-22C= | |
16 | g.29813664C>G | CA395479062 | PRRT2 | c.610C>G (p.Pro204Ala) c.339+271C>G (n.339+271C>G) n.88-22C>G c.340-22C>G (n.340-22C>G) n.453-22C>G | |
16 | g.29813664C>T | CA395479063 | PRRT2 | c.610C>T (p.Pro204Ser) c.339+271C>T (n.339+271C>T) n.88-22C>T c.340-22C>T (n.340-22C>T) n.453-22C>T | |
16 | g.29813666dup | CA622164504 | PRRT2 | c.612dup (p.Ser205LeufsTer20) c.339+273dup (n.339+273dup) n.88-20dup c.340-20dup (n.340-20dup) n.453-20dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813665C>A | CA395479066 | PRRT2 | c.611C>A (p.Pro204His) c.339+272C>A (n.339+272C>A) n.88-21C>A c.340-21C>A (n.340-21C>A) n.453-21C>A | |
16 | g.29813665C>G | CA395479068 | PRRT2 | c.611C>G (p.Pro204Arg) c.339+272C>G (n.339+272C>G) n.88-21C>G c.340-21C>G (n.340-21C>G) n.453-21C>G | |
16 | g.29813665C>T | CA395479064 | PRRT2 | c.611C>T (p.Pro204Leu) c.339+272C>T (n.339+272C>T) n.88-21C>T c.340-21C>T (n.340-21C>T) n.453-21C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813666C>A | CA494884153 | PRRT2 | c.612C>A (p.Pro204=) c.339+273C>A (n.339+273C>A) n.88-20C>A c.340-20C>A (n.340-20C>A) n.453-20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813666C= | CA2216294143 | PRRT2 | c.612C= (p.Pro204=) c.339+273C= (n.339+273C=) n.88-20C= c.340-20C= (n.340-20C=) n.453-20C= | |
16 | g.29813666C>G | CA292919 | PRRT2 | c.612C>G (p.Pro204=) c.339+273C>G (n.339+273C>G) n.88-20C>G c.340-20C>G (n.340-20C>G) n.453-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813666C>T | CA494884156 | PRRT2 | c.612C>T (p.Pro204=) c.339+273C>T (n.339+273C>T) n.88-20C>T c.340-20C>T (n.340-20C>T) n.453-20C>T | |
16 | g.29813667T>A | CA395479070 | PRRT2 | c.613T>A (p.Ser205Thr) c.339+274T>A (n.339+274T>A) n.88-19T>A c.340-19T>A (n.340-19T>A) n.453-19T>A | |
16 | g.29813667T>C | CA395479073 | PRRT2 | c.613T>C (p.Ser205Pro) c.339+274T>C (n.339+274T>C) n.88-19T>C c.340-19T>C (n.340-19T>C) n.453-19T>C | |
16 | g.29813667T>G | CA395479071 | PRRT2 | c.613T>G (p.Ser205Ala) c.339+274T>G (n.339+274T>G) n.88-19T>G c.340-19T>G (n.340-19T>G) n.453-19T>G | |
16 | g.29813668C>A | CA395479075 | PRRT2 | c.614C>A (p.Ser205Ter) c.339+275C>A (n.339+275C>A) n.88-18C>A c.340-18C>A (n.340-18C>A) n.453-18C>A | |
16 | g.29813668C>G | CA395479076 | PRRT2 | c.614C>G (p.Ser205Ter) c.339+275C>G (n.339+275C>G) n.88-18C>G c.340-18C>G (n.340-18C>G) n.453-18C>G | |
16 | g.29813668C>T | CA395479077 | PRRT2 | c.614C>T (p.Ser205Leu) c.339+275C>T (n.339+275C>T) n.88-18C>T c.340-18C>T (n.340-18C>T) n.453-18C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813668_29813671delinsCAAA | CA2216294144 | PRRT2 | c.614_617delinsCAAA (p.Ser205=) c.339+275_339+278delinsCAAA (n.339+275_339+278delinsCAAA) n.88-18_88-15delinsCAAA c.340-18_340-15delinsCAAA (n.340-18_340-15delinsCAAA) n.453-18_453-15delinsCAAA | |
16 | g.29813669A= | CA2216294145 | PRRT2 | c.615A= (p.Ser205=) c.339+276A= (n.339+276A=) n.88-17A= c.340-17A= (n.340-17A=) n.453-17A= | |
16 | g.29813669A>C | CA494884164 | PRRT2 | c.615A>C (p.Ser205=) c.339+276A>C (n.339+276A>C) n.88-17A>C c.340-17A>C (n.340-17A>C) n.453-17A>C | dbSNP |
16 | g.29813669A>G | CA494884167 | PRRT2 | c.615A>G (p.Ser205=) c.339+276A>G (n.339+276A>G) n.88-17A>G c.340-17A>G (n.340-17A>G) n.453-17A>G | |
16 | g.29813669A>T | CA494884170 | PRRT2 | c.615A>T (p.Ser205=) c.339+276A>T (n.339+276A>T) n.88-17A>T c.340-17A>T (n.340-17A>T) n.453-17A>T | |
16 | g.29813675dup | CA7994554 | PRRT2 | c.621dup (p.Ser208IlefsTer17) c.339+282dup (n.339+282dup) n.88-11dup c.340-11dup (n.340-11dup) n.453-11dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.29813675del | CA2632604507 | PRRT2 | c.621del (p.Lys207AsnfsTer22) c.339+282del (n.339+282del) n.88-11del c.340-11del (n.340-11del) n.453-11del | gnomAD v4 |
16 | g.29813673_29813675del | CA16621690 | PRRT2 | c.619_621del (p.Lys207del) c.339+280_339+282del (n.339+280_339+282del) n.88-13_88-11del c.340-13_340-11del (n.340-13_340-11del) n.453-13_453-11del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813670A>C | CA395479079 | PRRT2 | c.616A>C (p.Lys206Gln) c.339+277A>C (n.339+277A>C) n.88-16A>C c.340-16A>C (n.340-16A>C) n.453-16A>C | |
16 | g.29813670A>G | CA395479081 | PRRT2 | c.616A>G (p.Lys206Glu) c.339+277A>G (n.339+277A>G) n.88-16A>G c.340-16A>G (n.340-16A>G) n.453-16A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813670A>T | CA395479082 | PRRT2 | c.616A>T (p.Lys206Ter) c.339+277A>T (n.339+277A>T) n.88-16A>T c.340-16A>T (n.340-16A>T) n.453-16A>T | |
16 | g.29813671A>C | CA395479084 | PRRT2 | c.617A>C (p.Lys206Thr) c.339+278A>C (n.339+278A>C) n.88-15A>C c.340-15A>C (n.340-15A>C) n.453-15A>C | |
16 | g.29813671A>G | CA395479086 | PRRT2 | c.617A>G (p.Lys206Arg) c.339+278A>G (n.339+278A>G) n.88-15A>G c.340-15A>G (n.340-15A>G) n.453-15A>G | |
16 | g.29813671A>T | CA395479087 | PRRT2 | c.617A>T (p.Lys206Ile) c.339+278A>T (n.339+278A>T) n.88-15A>T c.340-15A>T (n.340-15A>T) n.453-15A>T | |
16 | g.29813672A= | CA2216294146 | PRRT2 | c.618A= (p.Lys206=) c.339+279A= (n.339+279A=) n.88-14A= c.340-14A= (n.340-14A=) n.453-14A= | |
16 | g.29813672A>C | CA395479089 | PRRT2 | c.618A>C (p.Lys206Asn) c.339+279A>C (n.339+279A>C) n.88-14A>C c.340-14A>C (n.340-14A>C) n.453-14A>C | |
16 | g.29813672A>G | CA494884173 | PRRT2 | c.618A>G (p.Lys206=) c.339+279A>G (n.339+279A>G) n.88-14A>G c.340-14A>G (n.340-14A>G) n.453-14A>G | |
16 | g.29813672A>T | CA395479090 | PRRT2 | c.618A>T (p.Lys206Asn) c.339+279A>T (n.339+279A>T) n.88-14A>T c.340-14A>T (n.340-14A>T) n.453-14A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813673A>C | CA395479092 | PRRT2 | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.339+280A>C (n.339+280A>C) n.88-13A>C c.340-13A>C (n.340-13A>C) n.453-13A>C | |
16 | g.29813673A>G | CA395479095 | PRRT2 | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.339+280A>G (n.339+280A>G) n.88-13A>G c.340-13A>G (n.340-13A>G) n.453-13A>G | |
16 | g.29813673A>T | CA395479093 | PRRT2 | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.339+280A>T (n.339+280A>T) n.88-13A>T c.340-13A>T (n.340-13A>T) n.453-13A>T | |
16 | g.29813674A>C | CA395479096 | PRRT2 | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.339+281A>C (n.339+281A>C) n.88-12A>C c.340-12A>C (n.340-12A>C) n.453-12A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813674A>G | CA395479097 | PRRT2 | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.339+281A>G (n.339+281A>G) n.88-12A>G c.340-12A>G (n.340-12A>G) n.453-12A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813674A>T | CA395479098 | PRRT2 | c.620A>T (p.Lys207Ile) c.339+281A>T (n.339+281A>T) n.88-12A>T c.340-12A>T (n.340-12A>T) n.453-12A>T | |
16 | g.29813675A= | CA2216294147 | PRRT2 | c.621A= (p.Lys207=) c.339+282A= (n.339+282A=) n.88-11A= c.340-11A= (n.340-11A=) n.453-11A= | |
16 | g.29813675A>C | CA395479100 | PRRT2 | c.621A>C (p.Lys207Asn) c.339+282A>C (n.339+282A>C) n.88-11A>C c.340-11A>C (n.340-11A>C) n.453-11A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813675A>G | CA494884175 | PRRT2 | c.621A>G (p.Lys207=) c.339+282A>G (n.339+282A>G) n.88-11A>G c.340-11A>G (n.340-11A>G) n.453-11A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813675A>T | CA395479101 | PRRT2 | c.621A>T (p.Lys207Asn) c.339+282A>T (n.339+282A>T) n.88-11A>T c.340-11A>T (n.340-11A>T) n.453-11A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813675_29813676insC | CA2632604522 | PRRT2 | c.621_622insC (p.Ser208LeufsTer17) c.339+282_339+283insC (n.339+282_339+283insC) n.88-11_88-10insC c.340-11_340-10insC (n.340-11_340-10insC) n.453-11_453-10insC | gnomAD v4 |
16 | g.29813675_29813676insAC | CA7994555 | PRRT2 | c.621_622insAC (p.Ser208ThrfsTer22) c.339+282_339+283insAC (n.339+282_339+283insAC) n.88-11_88-10insAC c.340-11_340-10insAC (n.340-11_340-10insAC) n.453-11_453-10insAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.29813676T>A | CA395479103 | PRRT2 | c.622T>A (p.Ser208Thr) c.339+283T>A (n.339+283T>A) n.88-10T>A c.340-10T>A (n.340-10T>A) n.453-10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813676T>C | CA7994556 | PRRT2 | c.622T>C (p.Ser208Pro) c.339+283T>C (n.339+283T>C) n.88-10T>C c.340-10T>C (n.340-10T>C) n.453-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813676T>G | CA395479104 | PRRT2 | c.622T>G (p.Ser208Ala) c.339+283T>G (n.339+283T>G) n.88-10T>G c.340-10T>G (n.340-10T>G) n.453-10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813676T= | CA2216294148 | PRRT2 | c.622T= (p.Ser208=) c.339+283T= (n.339+283T=) n.88-10T= c.340-10T= (n.340-10T=) n.453-10T= | |
16 | g.29813676_29813677delinsTC | CA2216294149 | PRRT2 | c.622_623delinsTC (p.Ser208=) c.339+283_339+284delinsTC (n.339+283_339+284delinsTC) n.88-10_88-9delinsTC c.340-10_340-9delinsTC (n.340-10_340-9delinsTC) n.453-10_453-9delinsTC | |
16 | g.29813677C>A | CA7994557 | PRRT2 | c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.339+284C>A (n.339+284C>A) n.88-9C>A c.340-9C>A (n.340-9C>A) n.453-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813677C= | CA2216294150 | PRRT2 | c.623C= (p.Ser208=) c.339+284C= (n.339+284C=) n.88-9C= c.340-9C= (n.340-9C=) n.453-9C= | |
16 | g.29813677C>G | CA395479108 | PRRT2 | c.623C>G (p.Ser208Cys) c.339+284C>G (n.339+284C>G) n.88-9C>G c.340-9C>G (n.340-9C>G) n.453-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813677C>T | CA317048 | PRRT2 | c.623C>T (p.Ser208Phe) c.339+284C>T (n.339+284C>T) n.88-9C>T c.340-9C>T (n.340-9C>T) n.453-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813683dup | CA129725 | PRRT2 | c.629dup (p.Ala211SerfsTer14) c.339+290dup (n.339+290dup) n.88-3dup c.340-3dup (n.340-3dup) n.453-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813683del | CA130521 | PRRT2 | c.629del (p.Pro210GlnfsTer19) c.339+290del (n.339+290del) n.88-3del c.340-3del (n.340-3del) n.453-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813682_29813683del | CA2632604533 | PRRT2 | c.628_629del (p.Pro210SerfsTer14) c.339+289_339+290del (n.339+289_339+290del) n.88-4_88-3del c.340-4_340-3del (n.340-4_340-3del) n.453-4_453-3del | gnomAD v4 |
16 | g.29813681_29813683del | CA2632604535 | PRRT2 | c.627_629del (p.Pro210del) c.339+288_339+290del (n.339+288_339+290del) n.88-5_88-3del c.340-5_340-3del (n.340-5_340-3del) n.453-5_453-3del | gnomAD v4 |
16 | g.29813678C>A | CA494884186 | PRRT2 | c.624C>A (p.Ser208=) c.339+285C>A (n.339+285C>A) n.88-8C>A c.340-8C>A (n.340-8C>A) n.453-8C>A | |
16 | g.29813678C= | CA2216294151 | PRRT2 | c.624C= (p.Ser208=) c.339+285C= (n.339+285C=) n.88-8C= c.340-8C= (n.340-8C=) n.453-8C= | |
16 | g.29813678C>G | CA494884187 | PRRT2 | c.624C>G (p.Ser208=) c.339+285C>G (n.339+285C>G) n.88-8C>G c.340-8C>G (n.340-8C>G) n.453-8C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813678C>T | CA7994558 | PRRT2 | c.624C>T (p.Ser208=) c.339+285C>T (n.339+285C>T) n.88-8C>T c.340-8C>T (n.340-8C>T) n.453-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813679C>A | CA395479111 | PRRT2 | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.339+286C>A (n.339+286C>A) n.88-7C>A c.340-7C>A (n.340-7C>A) n.453-7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813679C= | CA2216294152 | PRRT2 | c.625C= (p.Pro209=) c.339+286C= (n.339+286C=) n.88-7C= c.340-7C= (n.340-7C=) n.453-7C= | |
16 | g.29813679C>G | CA395479113 | PRRT2 | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.339+286C>G (n.339+286C>G) n.88-7C>G c.340-7C>G (n.340-7C>G) n.453-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813679C>T | CA395479114 | PRRT2 | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.339+286C>T (n.339+286C>T) n.88-7C>T c.340-7C>T (n.340-7C>T) n.453-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813680C>A | CA395479116 | PRRT2 | c.626C>A (p.Pro209His) c.339+287C>A (n.339+287C>A) n.88-6C>A c.340-6C>A (n.340-6C>A) n.453-6C>A | |
16 | g.29813680C= | CA2216294153 | PRRT2 | c.626C= (p.Pro209=) c.339+287C= (n.339+287C=) n.88-6C= c.340-6C= (n.340-6C=) n.453-6C= | |
16 | g.29813680C>G | CA395479117 | PRRT2 | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.339+287C>G (n.339+287C>G) n.88-6C>G c.340-6C>G (n.340-6C>G) n.453-6C>G | |
16 | g.29813680C>T | CA395479119 | PRRT2 | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.339+287C>T (n.339+287C>T) n.88-6C>T c.340-6C>T (n.340-6C>T) n.453-6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.29813681C>A | CA494884191 | PRRT2 | c.627C>A (p.Pro209=) c.339+288C>A (n.339+288C>A) n.88-5C>A c.340-5C>A (n.340-5C>A) n.453-5C>A | |
16 | g.29813681C>G | CA494884192 | PRRT2 | c.627C>G (p.Pro209=) c.339+288C>G (n.339+288C>G) n.88-5C>G c.340-5C>G (n.340-5C>G) n.453-5C>G | |
16 | g.29813681C>T | CA494884195 | PRRT2 | c.627C>T (p.Pro209=) c.339+288C>T (n.339+288C>T) n.88-5C>T c.340-5C>T (n.340-5C>T) n.453-5C>T | |
16 | g.29813682C>A | CA395479120 | PRRT2 | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.339+289C>A (n.339+289C>A) n.88-4C>A c.340-4C>A (n.340-4C>A) n.453-4C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813682C= | CA2216294154 | PRRT2 | c.628C= (p.Pro210=) c.339+289C= (n.339+289C=) n.88-4C= c.340-4C= (n.340-4C=) n.453-4C= | |
16 | g.29813682C>G | CA395479121 | PRRT2 | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.339+289C>G (n.339+289C>G) n.88-4C>G c.340-4C>G (n.340-4C>G) n.453-4C>G | |
16 | g.29813682C>T | CA395479122 | PRRT2 | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.339+289C>T (n.339+289C>T) n.88-4C>T c.340-4C>T (n.340-4C>T) n.453-4C>T | dbSNP |
16 | g.29813683C>A | CA395479124 | PRRT2 | c.629C>A (p.Pro210Gln) c.339+290C>A (n.339+290C>A) n.88-3C>A c.340-3C>A (n.340-3C>A) n.453-3C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813683C= | CA2216294155 | PRRT2 | c.629C= (p.Pro210=) c.339+290C= (n.339+290C=) n.88-3C= c.340-3C= (n.340-3C=) n.453-3C= | |
16 | g.29813683C>G | CA395479125 | PRRT2 | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.339+290C>G (n.339+290C>G) n.88-3C>G c.340-3C>G (n.340-3C>G) n.453-3C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813683C>T | CA280409984 | PRRT2 | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.339+290C>T (n.339+290C>T) n.88-3C>T c.340-3C>T (n.340-3C>T) n.453-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813683_29813691delinsAGCCAAT | CA645595363 | PRRT2 | c.629_637delinsAGCCAAT (p.Pro210GlnfsTer14) c.339+290_339+298delinsAGCCAAT (n.339+290_339+298delinsAGCCAAT) n.88-3_93delinsAGCCAAT c.340-3_345delinsAGCCAAT n.453-3_458delinsAGCCAAT | COSMIC |
16 | g.29813684A= | CA2216294156 | PRRT2 | c.630A= (p.Pro210=) c.339+291A= (n.339+291A=) n.88-2A= c.340-2A= (n.340-2A=) n.453-2A= | |
16 | g.29813684A>C | CA280409987 | PRRT2 | c.630A>C (p.Pro210=) c.339+291A>C (n.339+291A>C) n.88-2A>C c.340-2A>C (n.340-2A>C) n.453-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813684A>G | CA494884197 | PRRT2 | c.630A>G (p.Pro210=) c.339+291A>G (n.339+291A>G) n.88-2A>G c.340-2A>G (n.340-2A>G) n.453-2A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813684A>T | CA494884198 | PRRT2 | c.630A>T (p.Pro210=) c.339+291A>T (n.339+291A>T) n.88-2A>T c.340-2A>T (n.340-2A>T) n.453-2A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813684_29813685insTTGGCTGGGGG | CA2632604537 | PRRT2 | c.630_631insTTGGCTGGGGG (p.Ala211LeufsTer22) c.339+291_339+292insTTGGCTGGGGG (n.339+291_339+292insTTGGCTGGGGG) n.88-2_88-1insTTGGCTGGGGG c.340-2_340-1insTTGGCTGGGGG (n.340-2_340-1insTTGGCTGGGGG) n.453-2_453-1insTTGGCTGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.29813684_29813685insTTGGCTGGGGGG | CA2632604538 | PRRT2 | c.630_631insTTGGCTGGGGGG (p.Pro210_Ala211insLeuAlaGlyGly) c.339+291_339+292insTTGGCTGGGGGG (n.339+291_339+292insTTGGCTGGGGGG) n.88-2_88-1insTTGGCTGGGGGG c.340-2_340-1insTTGGCTGGGGGG (n.340-2_340-1insTTGGCTGGGGGG) n.453-2_453-1insTTGGCTGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.29813685G>A | CA395479126 | PRRT2 | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.339+292G>A (n.339+292G>A) n.88-1G>A c.340-1G>A (n.340-1G>A) n.453-1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813685G>C | CA395479127 | PRRT2 | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.339+292G>C (n.339+292G>C) n.88-1G>C c.340-1G>C (n.340-1G>C) n.453-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813685G= | CA2216294157 | PRRT2 | c.631G= (p.Ala211=) c.339+292G= (n.339+292G=) n.88-1G= c.340-1G= (n.340-1G=) n.453-1G= | |
16 | g.29813685G>T | CA395479128 | PRRT2 | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.339+292G>T (n.339+292G>T) n.88-1G>T c.340-1G>T (n.340-1G>T) n.453-1G>T | |
16 | g.29813686C>A | CA395479129 | PRRT2 | c.632C>A (p.Ala211Asp) c.339+293C>A (n.339+293C>A) n.88C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) n.453C>A | |
16 | g.29813686C= | CA2216294158 | PRRT2 | c.632C= (p.Ala211=) c.339+293C= (n.339+293C=) n.88C= c.340C= (p.Pro114=) n.453C= | |
16 | g.29813686C>G | CA395479130 | PRRT2 | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.339+293C>G (n.339+293C>G) n.88C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) n.453C>G | |
16 | g.29813686C>T | CA395479131 | PRRT2 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.339+293C>T (n.339+293C>T) n.88C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) n.453C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.29813687dup | CA494884200 | PRRT2 | c.633dup (p.Asn212GlnfsTer13) c.339+294dup (n.339+294dup) n.89dup c.341dup (p.Met115AsnfsTer?) n.454dup | |
16 | g.29813687C>A | CA494884204 | PRRT2 | c.633C>A (p.Ala211=) c.339+294C>A (n.339+294C>A) n.89C>A c.341C>A (p.Pro114Gln) n.454C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813687C>G | CA494884206 | PRRT2 | c.633C>G (p.Ala211=) c.339+294C>G (n.339+294C>G) n.89C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) n.454C>G | |
16 | g.29813687C>T | CA494884205 | PRRT2 | c.633C>T (p.Ala211=) c.339+294C>T (n.339+294C>T) n.89C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) n.454C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813688A= | CA2216294159 | PRRT2 | c.634A= (p.Asn212=) c.339+295A= (n.339+295A=) n.90A= c.342A= (p.Pro114=) n.455A= | |
16 | g.29813688A>C | CA395479132 | PRRT2 | c.634A>C (p.Asn212His) c.339+295A>C (n.339+295A>C) n.90A>C c.342A>C (p.Pro114=) n.455A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813688A>G | CA395479133 | PRRT2 | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.339+295A>G (n.339+295A>G) n.90A>G c.342A>G (p.Pro114=) n.455A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813688A>T | CA395479134 | PRRT2 | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.339+295A>T (n.339+295A>T) n.90A>T c.342A>T (p.Pro114=) n.455A>T | |
16 | g.29813689A= | CA2216294160 | PRRT2 | c.635A= (p.Asn212=) c.339+296A= (n.339+296A=) n.91A= c.343A= (p.Met115=) n.456A= | |
16 | g.29813689A>C | CA395479135 | PRRT2 | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.339+296A>C (n.339+296A>C) n.91A>C c.343A>C (p.Met115Leu) n.456A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813689A>G | CA7994559 | PRRT2 | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.339+296A>G (n.339+296A>G) n.91A>G c.343A>G (p.Met115Val) n.456A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813689A>T | CA395479136 | PRRT2 | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.339+296A>T (n.339+296A>T) n.91A>T c.343A>T (p.Met115Leu) n.456A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813690T>A | CA395479137 | PRRT2 | c.636T>A (p.Asn212Lys) c.339+297T>A (n.339+297T>A) n.92T>A c.344T>A (p.Met115Lys) n.457T>A | |
16 | g.29813690T>C | CA494884211 | PRRT2 | c.636T>C (p.Asn212=) c.339+297T>C (n.339+297T>C) n.92T>C c.344T>C (p.Met115Thr) n.457T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813690T>G | CA395479138 | PRRT2 | c.636T>G (p.Asn212Lys) c.339+297T>G (n.339+297T>G) n.92T>G c.344T>G (p.Met115Arg) n.457T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813690_29813691delinsTG | CA2216294161 | PRRT2 | c.636_637delinsTG (p.Asn212=) c.339+297_339+298delinsTG (n.339+297_339+298delinsTG) n.92_93delinsTG c.344_345delinsTG (p.Met115=) n.457_458delinsTG | |
16 | g.29813691G>A | CA395479142 | PRRT2 | c.637G>A (p.Gly213Arg) c.339+298G>A (n.339+298G>A) n.93G>A c.345G>A (p.Met115Ile) n.458G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813691G>C | CA395479143 | PRRT2 | c.637G>C (p.Gly213Arg) c.339+298G>C (n.339+298G>C) n.93G>C c.345G>C (p.Met115Ile) n.458G>C | |
16 | g.29813691G>T | CA395479140 | PRRT2 | c.637G>T (p.Gly213Trp) c.339+298G>T (n.339+298G>T) n.93G>T c.345G>T (p.Met115Ile) n.458G>T | |
16 | g.29813694dup | CA2739266714 | PRRT2 | c.640dup (p.Ala214GlyfsTer11) c.339+301dup (n.339+301dup) n.96dup c.348dup (p.Pro117AlafsTer?) n.461dup | ClinVar |
16 | g.29813694del | CA7994560 | PRRT2 | c.640del (p.Ala214ProfsTer15) c.339+301del (n.339+301del) n.96del c.348del (p.Glu120SerfsTer7) n.461del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813692G>A | CA317025 | PRRT2 | c.638G>A (p.Gly213Glu) c.339+299G>A (n.339+299G>A) n.94G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) n.459G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813692G>C | CA395479145 | PRRT2 | c.638G>C (p.Gly213Ala) c.339+299G>C (n.339+299G>C) n.94G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.459G>C | |
16 | g.29813692G= | CA2216294162 | PRRT2 | c.638G= (p.Gly213=) c.339+299G= (n.339+299G=) n.94G= c.346G= (p.Gly116=) n.459G= | |
16 | g.29813692G>T | CA395479146 | PRRT2 | c.638G>T (p.Gly213Val) c.339+299G>T (n.339+299G>T) n.94G>T c.346G>T (p.Gly116Trp) n.459G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813693G>A | CA494884214 | PRRT2 | c.639G>A (p.Gly213=) c.339+300G>A (n.339+300G>A) n.95G>A c.347G>A (p.Gly116Glu) n.460G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813693G>C | CA494884215 | PRRT2 | c.639G>C (p.Gly213=) c.339+300G>C (n.339+300G>C) n.95G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.460G>C | |
16 | g.29813693G>T | CA494884216 | PRRT2 | c.639G>T (p.Gly213=) c.339+300G>T (n.339+300G>T) n.95G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.460G>T | |
16 | g.29813693_29813694insC | CA645595364 | PRRT2 | c.639_640insC (p.Ala214ArgfsTer11) c.339+300_339+301insC (n.339+300_339+301insC) n.95_96insC c.347_348insC (p.Pro117AlafsTer?) n.460_461insC | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813694G>A | CA395479148 | PRRT2 | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.339+301G>A (n.339+301G>A) n.96G>A c.348G>A (p.Gly116=) n.461G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813694G>C | CA317027 | PRRT2 | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.339+301G>C (n.339+301G>C) n.96G>C c.348G>C (p.Gly116=) n.461G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.29813694G= | CA2216294164 | PRRT2 | c.640G= (p.Ala214=) c.339+301G= (n.339+301G=) n.96G= c.348G= (p.Gly116=) n.461G= | |
16 | g.29813694G>T | CA395479150 | PRRT2 | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.339+301G>T (n.339+301G>T) n.96G>T c.348G>T (p.Gly116=) n.461G>T | dbSNP |
16 | g.29813694delinsCC | CA2580612733 | PRRT2 | c.640delinsCC (p.Ala214ProfsTer11) c.339+301delinsCC (n.339+301delinsCC) n.96delinsCC c.348delinsCC (p.Glu120ArgfsTer?) n.461delinsCC | ClinVar |
16 | g.29813694_29813695delinsGC | CA2216294163 | PRRT2 | c.640_641delinsGC (p.Ala214=) c.339+301_339+302delinsGC (n.339+301_339+302delinsGC) n.96_97delinsGC c.348_349delinsGC (p.Gly116=) n.461_462delinsGC | |
16 | g.29813694_29813695insT | CA2632604580 | PRRT2 | c.640_641insT (p.Ala214ValfsTer11) c.339+301_339+302insT (n.339+301_339+302insT) n.96_97insT c.348_349insT (p.Pro117SerfsTer?) n.461_462insT | gnomAD v4 |
16 | g.29813695C>A | CA395479156 | PRRT2 | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.339+302C>A (n.339+302C>A) n.97C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.462C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813695C= | CA2216294165 | PRRT2 | c.641C= (p.Ala214=) c.339+302C= (n.339+302C=) n.97C= c.349C= (p.Pro117=) n.462C= | |
16 | g.29813695C>G | CA395479158 | PRRT2 | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.339+302C>G (n.339+302C>G) n.97C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.462C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813695C>T | CA395479155 | PRRT2 | c.641C>T (p.Ala214Val) c.339+302C>T (n.339+302C>T) n.97C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.462C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813703dup | CA180353 | PRRT2 | c.649dup (p.Arg217ProfsTer8) c.339+310dup (n.339+310dup) n.105dup c.357dup (p.Glu120ArgfsTer?) n.470dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813702_29813703dup | CA7994561 | PRRT2 | c.648_649dup (p.Arg217ProfsTer13) c.339+309_339+310dup (n.339+309_339+310dup) n.104_105dup c.356_357dup (p.Glu120ProfsTer8) n.469_470dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.29813701_29813703dup | CA2632604581 | PRRT2 | c.647_649dup (p.Pro216_Arg217insPro) c.339+308_339+310dup (n.339+308_339+310dup) n.103_105dup c.355_357dup (p.Pro119_Glu120insPro) n.468_470dup | gnomAD v4 |
16 | g.29813703del | CA261215 | PRRT2 | c.649del (p.Arg217GlufsTer12) c.339+310del (n.339+310del) n.105del c.357del (p.Glu120SerfsTer7) n.470del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813702_29813703del | CA2632604583 | PRRT2 | c.648_649del (p.Arg217SerfsTer7) c.339+309_339+310del (n.339+309_339+310del) n.104_105del c.356_357del (p.Pro119ArgfsTer?) n.469_470del | gnomAD v4 |
16 | g.29813701_29813703del | CA645595365 | PRRT2 | c.647_649del (p.Pro216del) c.339+308_339+310del (n.339+308_339+310del) n.103_105del c.355_357del (p.Pro119del) n.468_470del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813695_29813696insA | CA1139664643 | PRRT2 | c.641_642insA (p.Arg217ProfsTer8) c.339+302_339+303insA (n.339+302_339+303insA) n.97_98insA c.349_350insA (p.Pro117HisfsTer?) n.462_463insA | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813696C>A | CA494884230 | PRRT2 | c.642C>A (p.Ala214=) c.339+303C>A (n.339+303C>A) n.98C>A c.350C>A (p.Pro117His) n.463C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813696C= | CA2216294166 | PRRT2 | c.642C= (p.Ala214=) c.339+303C= (n.339+303C=) n.98C= c.350C= (p.Pro117=) n.463C= | |
16 | g.29813696C>G | CA494884229 | PRRT2 | c.642C>G (p.Ala214=) c.339+303C>G (n.339+303C>G) n.98C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.463C>G | |
16 | g.29813696C>T | CA494884228 | PRRT2 | c.642C>T (p.Ala214=) c.339+303C>T (n.339+303C>T) n.98C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.463C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813697C>A | CA280410043 | PRRT2 | c.643C>A (p.Pro215Thr) c.339+304C>A (n.339+304C>A) n.99C>A c.351C>A (p.Pro117=) n.464C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813697C= | CA2216294167 | PRRT2 | c.643C= (p.Pro215=) c.339+304C= (n.339+304C=) n.99C= c.351C= (p.Pro117=) n.464C= | |
16 | g.29813697C>G | CA395479159 | PRRT2 | c.643C>G (p.Pro215Ala) c.339+304C>G (n.339+304C>G) n.99C>G c.351C>G (p.Pro117=) n.464C>G | |
16 | g.29813697C>T | CA7994562 | PRRT2 | c.643C>T (p.Pro215Ser) c.339+304C>T (n.339+304C>T) n.99C>T c.351C>T (p.Pro117=) n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813698C>A | CA395479160 | PRRT2 | c.644C>A (p.Pro215His) c.339+305C>A (n.339+305C>A) n.100C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) n.465C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813698C= | CA2216294168 | PRRT2 | c.644C= (p.Pro215=) c.339+305C= (n.339+305C=) n.100C= c.352C= (p.Pro118=) n.465C= | |
16 | g.29813698C>G | CA317029 | PRRT2 | c.644C>G (p.Pro215Arg) c.339+305C>G (n.339+305C>G) n.100C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) n.465C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813698C>T | CA395479161 | PRRT2 | c.644C>T (p.Pro215Leu) c.339+305C>T (n.339+305C>T) n.100C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) n.465C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813699C>A | CA7994564 | PRRT2 | c.645C>A (p.Pro215=) c.339+306C>A (n.339+306C>A) n.101C>A c.353C>A (p.Pro118His) n.466C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813699C= | CA2216294169 | PRRT2 | c.645C= (p.Pro215=) c.339+306C= (n.339+306C=) n.101C= c.353C= (p.Pro118=) n.466C= | |
16 | g.29813699C>G | CA494884233 | PRRT2 | c.645C>G (p.Pro215=) c.339+306C>G (n.339+306C>G) n.101C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) n.466C>G | |
16 | g.29813699C>T | CA7994563 | PRRT2 | c.645C>T (p.Pro215=) c.339+306C>T (n.339+306C>T) n.101C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) n.466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813700C>A | CA395479162 | PRRT2 | c.646C>A (p.Pro216Thr) c.339+307C>A (n.339+307C>A) n.102C>A c.354C>A (p.Pro118=) n.467C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813700C= | CA2216294170 | PRRT2 | c.646C= (p.Pro216=) c.339+307C= (n.339+307C=) n.102C= c.354C= (p.Pro118=) n.467C= | |
16 | g.29813700C>G | CA395479164 | PRRT2 | c.646C>G (p.Pro216Ala) c.339+307C>G (n.339+307C>G) n.102C>G c.354C>G (p.Pro118=) n.467C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813700C>T | CA395479165 | PRRT2 | c.646C>T (p.Pro216Ser) c.339+307C>T (n.339+307C>T) n.102C>T c.354C>T (p.Pro118=) n.467C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813701C>A | CA317031 | PRRT2 | c.647C>A (p.Pro216His) c.339+308C>A (n.339+308C>A) n.103C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) n.468C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813701C= | CA2216294171 | PRRT2 | c.647C= (p.Pro216=) c.339+308C= (n.339+308C=) n.103C= c.355C= (p.Pro119=) n.468C= | |
16 | g.29813701C>G | CA317033 | PRRT2 | c.647C>G (p.Pro216Arg) c.339+308C>G (n.339+308C>G) n.103C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) n.468C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813701C>T | CA285795 | PRRT2 | c.647C>T (p.Pro216Leu) c.339+308C>T (n.339+308C>T) n.103C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) n.468C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813702C>A | CA494884238 | PRRT2 | c.648C>A (p.Pro216=) c.339+309C>A (n.339+309C>A) n.104C>A c.356C>A (p.Pro119His) n.469C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813702C= | CA2216294172 | PRRT2 | c.648C= (p.Pro216=) c.339+309C= (n.339+309C=) n.104C= c.356C= (p.Pro119=) n.469C= | |
16 | g.29813702C>G | CA7994565 | PRRT2 | c.648C>G (p.Pro216=) c.339+309C>G (n.339+309C>G) n.104C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) n.469C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813702C>T | CA494884240 | PRRT2 | c.648C>T (p.Pro216=) c.339+309C>T (n.339+309C>T) n.104C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) n.469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813703C>A | CA7994566 | PRRT2 | c.649C>A (p.Arg217=) c.339+310C>A (n.339+310C>A) n.105C>A c.357C>A (p.Pro119=) n.470C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813703C= | CA2216294174 | PRRT2 | c.649C= (p.Arg217=) c.339+310C= (n.339+310C=) n.105C= c.357C= (p.Pro119=) n.470C= | |
16 | g.29813703C>G | CA280410118 | PRRT2 | c.649C>G (p.Arg217Gly) c.339+310C>G (n.339+310C>G) n.105C>G c.357C>G (p.Pro119=) n.470C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813703C>T | CA395479169 | PRRT2 | c.649C>T (p.Arg217Ter) c.339+310C>T (n.339+310C>T) n.105C>T c.357C>T (p.Pro119=) n.470C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813703_29813704delinsCG | CA2216294173 | PRRT2 | c.649_650delinsCG (p.Arg217=) c.339+310_339+311delinsCG (n.339+310_339+311delinsCG) n.105_106delinsCG c.357_358delinsCG (p.Pro119=) n.470_471delinsCG | |
16 | g.29813704del | CA185985 | PRRT2 | c.650del (p.Arg217GlnfsTer12) c.339+311del (n.339+311del) n.106del c.358del (p.Glu120SerfsTer7) n.471del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813704G>A | CA7994567 | PRRT2 | c.650G>A (p.Arg217Gln) c.339+311G>A (n.339+311G>A) n.106G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) n.471G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813704G>C | CA395479171 | PRRT2 | c.650G>C (p.Arg217Pro) c.339+311G>C (n.339+311G>C) n.106G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) n.471G>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813704G= | CA2216294175 | PRRT2 | c.650G= (p.Arg217=) c.339+311G= (n.339+311G=) n.106G= c.358G= (p.Glu120=) n.471G= | |
16 | g.29813704G>T | CA395479172 | PRRT2 | c.650G>T (p.Arg217Leu) c.339+311G>T (n.339+311G>T) n.106G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) n.471G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813705A= | CA2216294176 | PRRT2 | c.651A= (p.Arg217=) c.339+312A= (n.339+312A=) n.107A= c.359A= (p.Glu120=) n.472A= | |
16 | g.29813705A>C | CA494884244 | PRRT2 | c.651A>C (p.Arg217=) c.339+312A>C (n.339+312A>C) n.107A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) n.472A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813705A>G | CA494884245 | PRRT2 | c.651A>G (p.Arg217=) c.339+312A>G (n.339+312A>G) n.107A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) n.472A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813705A>T | CA494884246 | PRRT2 | c.651A>T (p.Arg217=) c.339+312A>T (n.339+312A>T) n.107A>T c.359A>T (p.Glu120Val) n.472A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813707_29813714dup | CA1139664644 | PRRT2 | c.653_660dup (p.Gln221CysfsTer11) c.339+314_339+321dup (n.339+314_339+321dup) n.109_116dup c.361_368dup (p.Ser124AlafsTer6) n.474_481dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813706G>A | CA395479176 | PRRT2 | c.652G>A (p.Val218Met) c.339+313G>A (n.339+313G>A) n.108G>A c.360G>A (p.Glu120=) n.473G>A | |
16 | g.29813706G>C | CA395479174 | PRRT2 | c.652G>C (p.Val218Leu) c.339+313G>C (n.339+313G>C) n.108G>C c.360G>C (p.Glu120Asp) n.473G>C | |
16 | g.29813706G>T | CA395479173 | PRRT2 | c.652G>T (p.Val218Leu) c.339+313G>T (n.339+313G>T) n.108G>T c.360G>T (p.Glu120Asp) n.473G>T | |
16 | g.29813707T>A | CA395479178 | PRRT2 | c.653T>A (p.Val218Glu) c.339+314T>A (n.339+314T>A) n.109T>A c.361T>A (p.Cys121Ser) n.474T>A | |
16 | g.29813707T>C | CA395479179 | PRRT2 | c.653T>C (p.Val218Ala) c.339+314T>C (n.339+314T>C) n.109T>C c.361T>C (p.Cys121Arg) n.474T>C | |
16 | g.29813707T>G | CA395479181 | PRRT2 | c.653T>G (p.Val218Gly) c.339+314T>G (n.339+314T>G) n.109T>G c.361T>G (p.Cys121Gly) n.474T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813708G>A | CA494884249 | PRRT2 | c.654G>A (p.Val218=) c.339+315G>A (n.339+315G>A) n.110G>A c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813708G>C | CA494884250 | PRRT2 | c.654G>C (p.Val218=) c.339+315G>C (n.339+315G>C) n.110G>C c.362G>C (p.Cys121Ser) n.475G>C | |
16 | g.29813708G= | CA2216294177 | PRRT2 | c.654G= (p.Val218=) c.339+315G= (n.339+315G=) n.110G= c.362G= (p.Cys121=) n.475G= | |
16 | g.29813708G>T | CA494884248 | PRRT2 | c.654G>T (p.Val218=) c.339+315G>T (n.339+315G>T) n.110G>T c.362G>T (p.Cys121Phe) n.475G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813709C>A | CA395479183 | PRRT2 | c.655C>A (p.Leu219Met) c.339+316C>A (n.339+316C>A) n.111C>A c.363C>A (p.Cys121Ter) n.476C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813709C= | CA2216294178 | PRRT2 | c.655C= (p.Leu219=) c.339+316C= (n.339+316C=) n.111C= c.363C= (p.Cys121=) n.476C= | |
16 | g.29813709C>G | CA395479184 | PRRT2 | c.655C>G (p.Leu219Val) c.339+316C>G (n.339+316C>G) n.111C>G c.363C>G (p.Cys121Trp) n.476C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813709C>T | CA494884251 | PRRT2 | c.655C>T (p.Leu219=) c.339+316C>T (n.339+316C>T) n.111C>T c.363C>T (p.Cys121=) n.476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813710T>A | CA395479186 | PRRT2 | c.656T>A (p.Leu219Gln) c.339+317T>A (n.339+317T>A) n.112T>A c.364T>A (p.Cys122Ser) n.477T>A | |
16 | g.29813710T>C | CA395479187 | PRRT2 | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.339+317T>C (n.339+317T>C) n.112T>C c.364T>C (p.Cys122Arg) n.477T>C | |
16 | g.29813710T>G | CA395479188 | PRRT2 | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.339+317T>G (n.339+317T>G) n.112T>G c.364T>G (p.Cys122Gly) n.477T>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813711G>A | CA494884253 | PRRT2 | c.657G>A (p.Leu219=) c.339+318G>A (n.339+318G>A) n.113G>A c.365G>A (p.Cys122Tyr) n.478G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813711G>C | CA494884254 | PRRT2 | c.657G>C (p.Leu219=) c.339+318G>C (n.339+318G>C) n.113G>C c.365G>C (p.Cys122Ser) n.478G>C | |
16 | g.29813711G= | CA2216294179 | PRRT2 | c.657G= (p.Leu219=) c.339+318G= (n.339+318G=) n.113G= c.365G= (p.Cys122=) n.478G= | |
16 | g.29813711G>T | CA494884255 | PRRT2 | c.657G>T (p.Leu219=) c.339+318G>T (n.339+318G>T) n.113G>T c.365G>T (p.Cys122Phe) n.478G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813712C>A | CA395479189 | PRRT2 | c.658C>A (p.Gln220Lys) c.339+319C>A (n.339+319C>A) n.114C>A c.366C>A (p.Cys122Ter) n.479C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813712C= | CA2216294180 | PRRT2 | c.658C= (p.Gln220=) c.339+319C= (n.339+319C=) n.114C= c.366C= (p.Cys122=) n.479C= | |
16 | g.29813712C>G | CA395479191 | PRRT2 | c.658C>G (p.Gln220Glu) c.339+319C>G (n.339+319C>G) n.114C>G c.366C>G (p.Cys122Trp) n.479C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813712C>T | CA395479192 | PRRT2 | c.658C>T (p.Gln220Ter) c.339+319C>T (n.339+319C>T) n.114C>T c.366C>T (p.Cys122=) n.479C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813713A>C | CA395479197 | PRRT2 | c.659A>C (p.Gln220Pro) c.339+320A>C (n.339+320A>C) n.115A>C c.367A>C (p.Ser123Arg) n.480A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813713A>G | CA395479194 | PRRT2 | c.659A>G (p.Gln220Arg) c.339+320A>G (n.339+320A>G) n.115A>G c.367A>G (p.Ser123Gly) n.480A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813713A>T | CA395479196 | PRRT2 | c.659A>T (p.Gln220Leu) c.339+320A>T (n.339+320A>T) n.115A>T c.367A>T (p.Ser123Cys) n.480A>T | |
16 | g.29813714G>A | CA494884259 | PRRT2 | c.660G>A (p.Gln220=) c.339+321G>A (n.339+321G>A) n.116G>A c.368G>A (p.Ser123Asn) n.481G>A | |
16 | g.29813714G>C | CA395479198 | PRRT2 | c.660G>C (p.Gln220His) c.339+321G>C (n.339+321G>C) n.116G>C c.368G>C (p.Ser123Thr) n.481G>C | |
16 | g.29813714G>T | CA395479200 | PRRT2 | c.660G>T (p.Gln220His) c.339+321G>T (n.339+321G>T) n.116G>T c.368G>T (p.Ser123Ile) n.481G>T | |
16 | g.29813715C>A | CA395479201 | PRRT2 | c.661C>A (p.Gln221Lys) c.339+322C>A (n.339+322C>A) n.117C>A c.369C>A (p.Ser123Arg) n.482C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813715C= | CA2216294181 | PRRT2 | c.661C= (p.Gln221=) c.339+322C= (n.339+322C=) n.117C= c.369C= (p.Ser123=) n.482C= | |
16 | g.29813715C>G | CA395479203 | PRRT2 | c.661C>G (p.Gln221Glu) c.339+322C>G (n.339+322C>G) n.117C>G c.369C>G (p.Ser123Arg) n.482C>G | |
16 | g.29813715C>T | CA395479204 | PRRT2 | c.661C>T (p.Gln221Ter) c.339+322C>T (n.339+322C>T) n.117C>T c.369C>T (p.Ser123=) n.482C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813716A>C | CA395479206 | PRRT2 | c.662A>C (p.Gln221Pro) c.339+323A>C (n.339+323A>C) n.118A>C c.370A>C (p.Ser124Arg) n.483A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813716A>G | CA395479207 | PRRT2 | c.662A>G (p.Gln221Arg) c.339+323A>G (n.339+323A>G) n.118A>G c.370A>G (p.Ser124Gly) n.483A>G | |
16 | g.29813716A>T | CA395479208 | PRRT2 | c.662A>T (p.Gln221Leu) c.339+323A>T (n.339+323A>T) n.118A>T c.370A>T (p.Ser124Cys) n.483A>T |