Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813565_29813576delCA2519663042PRRT2c.511_522del (p.Leu171_Ser174del)
c.339+172_339+183del (n.339+172_339+183del)
n.88-121_88-110del
c.340-121_340-110del (n.340-121_340-110del)
n.453-121_453-110del
16g.29813574_29813575delCA2580612732PRRT2c.520_521del (p.Ser174CysfsTer17)
c.339+181_339+182del (n.339+181_339+182del)
n.88-112_88-111del
c.340-112_340-111del (n.340-112_340-111del)
n.453-112_453-111del
 ClinVar
16g.29813575_29813584delCA2580091505PRRT2c.521_530del (p.Ser174LysfsTer?)
c.339+182_339+191del (n.339+182_339+191del)
n.88-111_88-102del
c.340-111_340-102del (n.340-111_340-102del)
n.453-111_453-102del
 ClinVar
16g.29813574A>CCA395478870PRRT2c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.339+181A>C (n.339+181A>C)
n.88-112A>C
c.340-112A>C (n.340-112A>C)
n.453-112A>C
16g.29813574A>GCA395478871PRRT2c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.339+181A>G (n.339+181A>G)
n.88-112A>G
c.340-112A>G (n.340-112A>G)
n.453-112A>G
16g.29813574A>TCA395478872PRRT2c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.339+181A>T (n.339+181A>T)
n.88-112A>T
c.340-112A>T (n.340-112A>T)
n.453-112A>T
16g.29813575G>ACA395478873PRRT2c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.339+182G>A (n.339+182G>A)
n.88-111G>A
c.340-111G>A (n.340-111G>A)
n.453-111G>A
16g.29813575G>CCA395478874PRRT2c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.339+182G>C (n.339+182G>C)
n.88-111G>C
c.340-111G>C (n.340-111G>C)
n.453-111G>C
16g.29813575G>TCA395478875PRRT2c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.339+182G>T (n.339+182G>T)
n.88-111G>T
c.340-111G>T (n.340-111G>T)
n.453-111G>T
16g.29813576T>ACA395478876PRRT2c.522T>A (p.Ser174Arg)
c.339+183T>A (n.339+183T>A)
n.88-110T>A
c.340-110T>A (n.340-110T>A)
n.453-110T>A
16g.29813576T>CCA494883844PRRT2c.522T>C (p.Ser174=)
c.339+183T>C (n.339+183T>C)
n.88-110T>C
c.340-110T>C (n.340-110T>C)
n.453-110T>C
 gnomAD v4
16g.29813576T>GCA7994540PRRT2c.522T>G (p.Ser174Arg)
c.339+183T>G (n.339+183T>G)
n.88-110T>G
c.340-110T>G (n.340-110T>G)
n.453-110T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813576T=CA2216294100PRRT2c.522T= (p.Ser174=)
c.339+183T= (n.339+183T=)
n.88-110T=
c.340-110T= (n.340-110T=)
n.453-110T=
16g.29813577G>ACA395478877PRRT2c.523G>A (p.Val175Ile)
c.339+184G>A (n.339+184G>A)
n.88-109G>A
c.340-109G>A (n.340-109G>A)
n.453-109G>A
16g.29813577G>CCA395478878PRRT2c.523G>C (p.Val175Leu)
c.339+184G>C (n.339+184G>C)
n.88-109G>C
c.340-109G>C (n.340-109G>C)
n.453-109G>C
16g.29813577G>TCA395478879PRRT2c.523G>T (p.Val175Leu)
c.339+184G>T (n.339+184G>T)
n.88-109G>T
c.340-109G>T (n.340-109G>T)
n.453-109G>T
16g.29813578T>ACA395478880PRRT2c.524T>A (p.Val175Glu)
c.339+185T>A (n.339+185T>A)
n.88-108T>A
c.340-108T>A (n.340-108T>A)
n.453-108T>A
16g.29813578T>CCA395478881PRRT2c.524T>C (p.Val175Ala)
c.339+185T>C (n.339+185T>C)
n.88-108T>C
c.340-108T>C (n.340-108T>C)
n.453-108T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.29813578T>GCA395478882PRRT2c.524T>G (p.Val175Gly)
c.339+185T>G (n.339+185T>G)
n.88-108T>G
c.340-108T>G (n.340-108T>G)
n.453-108T>G
16g.29813578T=CA2216294101PRRT2c.524T= (p.Val175=)
c.339+185T= (n.339+185T=)
n.88-108T=
c.340-108T= (n.340-108T=)
n.453-108T=
16g.29813578_29813579delinsTACA2216294102PRRT2c.524_525delinsTA (p.Val175=)
c.339+185_339+186delinsTA (n.339+185_339+186delinsTA)
n.88-108_88-107delinsTA
c.340-108_340-107delinsTA (n.340-108_340-107delinsTA)
n.453-108_453-107delinsTA
16g.29813579delCA915949231PRRT2c.525del (p.Glu177LysfsTer?)
c.339+186del (n.339+186del)
n.88-107del
c.340-107del (n.340-107del)
n.453-107del
 ClinVar dbSNP
16g.29813579A>CCA494883846PRRT2c.525A>C (p.Val175=)
c.339+186A>C (n.339+186A>C)
n.88-107A>C
c.340-107A>C (n.340-107A>C)
n.453-107A>C
16g.29813579A>GCA494883847PRRT2c.525A>G (p.Val175=)
c.339+186A>G (n.339+186A>G)
n.88-107A>G
c.340-107A>G (n.340-107A>G)
n.453-107A>G
 gnomAD v4
16g.29813579A>TCA494883849PRRT2c.525A>T (p.Val175=)
c.339+186A>T (n.339+186A>T)
n.88-107A>T
c.340-107A>T (n.340-107A>T)
n.453-107A>T
16g.29813580G>ACA395478883PRRT2c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.339+187G>A (n.339+187G>A)
n.88-106G>A
c.340-106G>A (n.340-106G>A)
n.453-106G>A
 gnomAD v4
16g.29813580G>CCA395478884PRRT2c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.339+187G>C (n.339+187G>C)
n.88-106G>C
c.340-106G>C (n.340-106G>C)
n.453-106G>C
16g.29813580G>TCA395478885PRRT2c.526G>T (p.Gly176Trp)
c.339+187G>T (n.339+187G>T)
n.88-106G>T
c.340-106G>T (n.340-106G>T)
n.453-106G>T
16g.29813581G>ACA280409771PRRT2c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.339+188G>A (n.339+188G>A)
n.88-105G>A
c.340-105G>A (n.340-105G>A)
n.453-105G>A
 dbSNP
16g.29813581G>CCA395478886PRRT2c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.339+188G>C (n.339+188G>C)
n.88-105G>C
c.340-105G>C (n.340-105G>C)
n.453-105G>C
16g.29813581G=CA2216294103PRRT2c.527G= (p.Gly176=)
c.339+188G= (n.339+188G=)
n.88-105G=
c.340-105G= (n.340-105G=)
n.453-105G=
16g.29813581G>TCA395478887PRRT2c.527G>T (p.Gly176Val)
c.339+188G>T (n.339+188G>T)
n.88-105G>T
c.340-105G>T (n.340-105G>T)
n.453-105G>T
16g.29813582G>ACA7994541PRRT2c.528G>A (p.Gly176=)
c.339+189G>A (n.339+189G>A)
n.88-104G>A
c.340-104G>A (n.340-104G>A)
n.453-104G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813582G>CCA494883850PRRT2c.528G>C (p.Gly176=)
c.339+189G>C (n.339+189G>C)
n.88-104G>C
c.340-104G>C (n.340-104G>C)
n.453-104G>C
16g.29813582G=CA2216294104PRRT2c.528G= (p.Gly176=)
c.339+189G= (n.339+189G=)
n.88-104G=
c.340-104G= (n.340-104G=)
n.453-104G=
16g.29813582G>TCA494883852PRRT2c.528G>T (p.Gly176=)
c.339+189G>T (n.339+189G>T)
n.88-104G>T
c.340-104G>T (n.340-104G>T)
n.453-104G>T
16g.29813583G>ACA395478889PRRT2c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.339+190G>A (n.339+190G>A)
n.88-103G>A
c.340-103G>A (n.340-103G>A)
n.453-103G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813583G>CCA395478890PRRT2c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.339+190G>C (n.339+190G>C)
n.88-103G>C
c.340-103G>C (n.340-103G>C)
n.453-103G>C
16g.29813583G>TCA395478888PRRT2c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.339+190G>T (n.339+190G>T)
n.88-103G>T
c.340-103G>T (n.340-103G>T)
n.453-103G>T
16g.29813584A=CA2216294105PRRT2c.530A= (p.Glu177=)
c.339+191A= (n.339+191A=)
n.88-102A=
c.340-102A= (n.340-102A=)
n.453-102A=
16g.29813584A>CCA395478893PRRT2c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.339+191A>C (n.339+191A>C)
n.88-102A>C
c.340-102A>C (n.340-102A>C)
n.453-102A>C
16g.29813584A>GCA395478891PRRT2c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.339+191A>G (n.339+191A>G)
n.88-102A>G
c.340-102A>G (n.340-102A>G)
n.453-102A>G
 dbSNP
16g.29813584A>TCA395478892PRRT2c.530A>T (p.Glu177Val)
c.339+191A>T (n.339+191A>T)
n.88-102A>T
c.340-102A>T (n.340-102A>T)
n.453-102A>T
16g.29813585A>CCA395478894PRRT2c.531A>C (p.Glu177Asp)
c.339+192A>C (n.339+192A>C)
n.88-101A>C
c.340-101A>C (n.340-101A>C)
n.453-101A>C
16g.29813585A>GCA494883854PRRT2c.531A>G (p.Glu177=)
c.339+192A>G (n.339+192A>G)
n.88-101A>G
c.340-101A>G (n.340-101A>G)
n.453-101A>G
16g.29813585A>TCA395478895PRRT2c.531A>T (p.Glu177Asp)
c.339+192A>T (n.339+192A>T)
n.88-101A>T
c.340-101A>T (n.340-101A>T)
n.453-101A>T
16g.29813585_29813589delinsAAAGCCA2216294106PRRT2c.531_535delinsAAAGC (p.Glu177=)
c.339+192_339+196delinsAAAGC (n.339+192_339+196delinsAAAGC)
n.88-101_88-97delinsAAAGC
c.340-101_340-97delinsAAAGC (n.340-101_340-97delinsAAAGC)
n.453-101_453-97delinsAAAGC
16g.29813586A>CCA395478896PRRT2c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.339+193A>C (n.339+193A>C)
n.88-100A>C
c.340-100A>C (n.340-100A>C)
n.453-100A>C
16g.29813586A>GCA395478897PRRT2c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.339+193A>G (n.339+193A>G)
n.88-100A>G
c.340-100A>G (n.340-100A>G)
n.453-100A>G
16g.29813586A>TCA395478898PRRT2c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.339+193A>T (n.339+193A>T)
n.88-100A>T
c.340-100A>T (n.340-100A>T)
n.453-100A>T
16g.29813589_29813592delCA658798586PRRT2c.535_538del (p.Gln179ArgfsTer?)
c.339+196_339+199del (n.339+196_339+199del)
n.88-97_88-94del
c.340-97_340-94del (n.340-97_340-94del)
n.453-97_453-94del
 ClinVar dbSNP
16g.29813587A=CA2216294107PRRT2c.533A= (p.Lys178=)
c.339+194A= (n.339+194A=)
n.88-99A=
c.340-99A= (n.340-99A=)
n.453-99A=
16g.29813587A>CCA395478899PRRT2c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.339+194A>C (n.339+194A>C)
n.88-99A>C
c.340-99A>C (n.340-99A>C)
n.453-99A>C
16g.29813587A>GCA395478900PRRT2c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.339+194A>G (n.339+194A>G)
n.88-99A>G
c.340-99A>G (n.340-99A>G)
n.453-99A>G
 gnomAD v4
16g.29813587A>TCA280409779PRRT2c.533A>T (p.Lys178Met)
c.339+194A>T (n.339+194A>T)
n.88-99A>T
c.340-99A>T (n.340-99A>T)
n.453-99A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813588G>ACA494883856PRRT2c.534G>A (p.Lys178=)
c.339+195G>A (n.339+195G>A)
n.88-98G>A
c.340-98G>A (n.340-98G>A)
n.453-98G>A
16g.29813588G>CCA395478901PRRT2c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.339+195G>C (n.339+195G>C)
n.88-98G>C
c.340-98G>C (n.340-98G>C)
n.453-98G>C
16g.29813588G>TCA395478902PRRT2c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.339+195G>T (n.339+195G>T)
n.88-98G>T
c.340-98G>T (n.340-98G>T)
n.453-98G>T
16g.29813589C>ACA395478904PRRT2c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.339+196C>A (n.339+196C>A)
n.88-97C>A
c.340-97C>A (n.340-97C>A)
n.453-97C>A
16g.29813589C>GCA395478905PRRT2c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.339+196C>G (n.339+196C>G)
n.88-97C>G
c.340-97C>G (n.340-97C>G)
n.453-97C>G
16g.29813589C>TCA395478903PRRT2c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.339+196C>T (n.339+196C>T)
n.88-97C>T
c.340-97C>T (n.340-97C>T)
n.453-97C>T
 ClinVar dbSNP
16g.29813590A>CCA395478906PRRT2c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.339+197A>C (n.339+197A>C)
n.88-96A>C
c.340-96A>C (n.340-96A>C)
n.453-96A>C
16g.29813590A>GCA395478907PRRT2c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.339+197A>G (n.339+197A>G)
n.88-96A>G
c.340-96A>G (n.340-96A>G)
n.453-96A>G
16g.29813590A>TCA395478908PRRT2c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.339+197A>T (n.339+197A>T)
n.88-96A>T
c.340-96A>T (n.340-96A>T)
n.453-96A>T
16g.29813591A>CCA395478909PRRT2c.537A>C (p.Gln179His)
c.339+198A>C (n.339+198A>C)
n.88-95A>C
c.340-95A>C (n.340-95A>C)
n.453-95A>C
16g.29813591A>GCA494883860PRRT2c.537A>G (p.Gln179=)
c.339+198A>G (n.339+198A>G)
n.88-95A>G
c.340-95A>G (n.340-95A>G)
n.453-95A>G
 gnomAD v4
16g.29813591A>TCA395478910PRRT2c.537A>T (p.Gln179His)
c.339+198A>T (n.339+198A>T)
n.88-95A>T
c.340-95A>T (n.340-95A>T)
n.453-95A>T
16g.29813592G>ACA395478913PRRT2c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.339+199G>A (n.339+199G>A)
n.88-94G>A
c.340-94G>A (n.340-94G>A)
n.453-94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813592G>CCA395478911PRRT2c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.339+199G>C (n.339+199G>C)
n.88-94G>C
c.340-94G>C (n.340-94G>C)
n.453-94G>C
16g.29813592G>TCA395478912PRRT2c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.339+199G>T (n.339+199G>T)
n.88-94G>T
c.340-94G>T (n.340-94G>T)
n.453-94G>T
16g.29813593A=CA2216294108PRRT2c.539A= (p.Glu180=)
c.339+200A= (n.339+200A=)
n.88-93A=
c.340-93A= (n.340-93A=)
n.453-93A=
16g.29813593A>CCA280409780PRRT2c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.339+200A>C (n.339+200A>C)
n.88-93A>C
c.340-93A>C (n.340-93A>C)
n.453-93A>C
 dbSNP
16g.29813593A>GCA395478914PRRT2c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.339+200A>G (n.339+200A>G)
n.88-93A>G
c.340-93A>G (n.340-93A>G)
n.453-93A>G
16g.29813593A>TCA395478915PRRT2c.539A>T (p.Glu180Val)
c.339+200A>T (n.339+200A>T)
n.88-93A>T
c.340-93A>T (n.340-93A>T)
n.453-93A>T
16g.29813594G>ACA494883864PRRT2c.540G>A (p.Glu180=)
c.339+201G>A (n.339+201G>A)
n.88-92G>A
c.340-92G>A (n.340-92G>A)
n.453-92G>A
16g.29813594G>CCA395478916PRRT2c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.339+201G>C (n.339+201G>C)
n.88-92G>C
c.340-92G>C (n.340-92G>C)
n.453-92G>C
16g.29813594G>TCA395478917PRRT2c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.339+201G>T (n.339+201G>T)
n.88-92G>T
c.340-92G>T (n.340-92G>T)
n.453-92G>T
 gnomAD v4
16g.29813595A>CCA395478920PRRT2c.541A>C (p.Asn181His)
c.339+202A>C (n.339+202A>C)
n.88-91A>C
c.340-91A>C (n.340-91A>C)
n.453-91A>C
16g.29813595A>GCA395478919PRRT2c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.339+202A>G (n.339+202A>G)
n.88-91A>G
c.340-91A>G (n.340-91A>G)
n.453-91A>G
16g.29813595A>TCA395478918PRRT2c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.339+202A>T (n.339+202A>T)
n.88-91A>T
c.340-91A>T (n.340-91A>T)
n.453-91A>T
16g.29813596A>CCA395478921PRRT2c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.339+203A>C (n.339+203A>C)
n.88-90A>C
c.340-90A>C (n.340-90A>C)
n.453-90A>C
16g.29813596A>GCA395478922PRRT2c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.339+203A>G (n.339+203A>G)
n.88-90A>G
c.340-90A>G (n.340-90A>G)
n.453-90A>G
 gnomAD v4
16g.29813596A>TCA395478923PRRT2c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.339+203A>T (n.339+203A>T)
n.88-90A>T
c.340-90A>T (n.340-90A>T)
n.453-90A>T
16g.29813597T>ACA395478924PRRT2c.543T>A (p.Asn181Lys)
c.339+204T>A (n.339+204T>A)
n.88-89T>A
c.340-89T>A (n.340-89T>A)
n.453-89T>A
16g.29813597T>CCA494883866PRRT2c.543T>C (p.Asn181=)
c.339+204T>C (n.339+204T>C)
n.88-89T>C
c.340-89T>C (n.340-89T>C)
n.453-89T>C
16g.29813597T>GCA395478925PRRT2c.543T>G (p.Asn181Lys)
c.339+204T>G (n.339+204T>G)
n.88-89T>G
c.340-89T>G (n.340-89T>G)
n.453-89T>G
16g.29813597_29813598delCA2499223480PRRT2c.543_544del (p.Asn181LysfsTer10)
c.339+204_339+205del (n.339+204_339+205del)
n.88-89_88-88del
c.340-89_340-88del (n.340-89_340-88del)
n.453-89_453-88del
 ClinVar dbSNP
16g.29813598G>ACA395478928PRRT2c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.339+205G>A (n.339+205G>A)
n.88-88G>A
c.340-88G>A (n.340-88G>A)
n.453-88G>A
 gnomAD v4
16g.29813598G>CCA395478927PRRT2c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.339+205G>C (n.339+205G>C)
n.88-88G>C
c.340-88G>C (n.340-88G>C)
n.453-88G>C
16g.29813598G>TCA395478926PRRT2c.544G>T (p.Gly182Trp)
c.339+205G>T (n.339+205G>T)
n.88-88G>T
c.340-88G>T (n.340-88G>T)
n.453-88G>T
16g.29813601dupCA2739266713PRRT2c.547dup (p.Ala183GlyfsTer9)
c.339+208dup (n.339+208dup)
n.88-85dup
c.340-85dup (n.340-85dup)
n.453-85dup
 ClinVar
16g.29813599G>ACA395478929PRRT2c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.339+206G>A (n.339+206G>A)
n.88-87G>A
c.340-87G>A (n.340-87G>A)
n.453-87G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813599G>CCA395478930PRRT2c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.339+206G>C (n.339+206G>C)
n.88-87G>C
c.340-87G>C (n.340-87G>C)
n.453-87G>C
16g.29813599G>TCA395478931PRRT2c.545G>T (p.Gly182Val)
c.339+206G>T (n.339+206G>T)
n.88-87G>T
c.340-87G>T (n.340-87G>T)
n.453-87G>T
16g.29813600G>ACA494883868PRRT2c.546G>A (p.Gly182=)
c.339+207G>A (n.339+207G>A)
n.88-86G>A
c.340-86G>A (n.340-86G>A)
n.453-86G>A
 ClinVar
16g.29813600G>CCA494883870PRRT2c.546G>C (p.Gly182=)
c.339+207G>C (n.339+207G>C)
n.88-86G>C
c.340-86G>C (n.340-86G>C)
n.453-86G>C
16g.29813600G>TCA494883872PRRT2c.546G>T (p.Gly182=)
c.339+207G>T (n.339+207G>T)
n.88-86G>T
c.340-86G>T (n.340-86G>T)
n.453-86G>T
16g.29813601G>ACA395478932PRRT2c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.339+208G>A (n.339+208G>A)
n.88-85G>A
c.340-85G>A (n.340-85G>A)
n.453-85G>A
 gnomAD v4
16g.29813601G>CCA7994542PRRT2c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.339+208G>C (n.339+208G>C)
n.88-85G>C
c.340-85G>C (n.340-85G>C)
n.453-85G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813601G=CA2216294109PRRT2c.547G= (p.Ala183=)
c.339+208G= (n.339+208G=)
n.88-85G=
c.340-85G= (n.340-85G=)
n.453-85G=
16g.29813601G>TCA395478933PRRT2c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.339+208G>T (n.339+208G>T)
n.88-85G>T
c.340-85G>T (n.340-85G>T)
n.453-85G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813602C>ACA395478934PRRT2c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.339+209C>A (n.339+209C>A)
n.88-84C>A
c.340-84C>A (n.340-84C>A)
n.453-84C>A
16g.29813602C>GCA395478936PRRT2c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.339+209C>G (n.339+209C>G)
n.88-84C>G
c.340-84C>G (n.340-84C>G)
n.453-84C>G
16g.29813602C>TCA395478935PRRT2c.548C>T (p.Ala183Val)
c.339+209C>T (n.339+209C>T)
n.88-84C>T
c.340-84C>T (n.340-84C>T)
n.453-84C>T
16g.29813603A>CCA494883874PRRT2c.549A>C (p.Ala183=)
c.339+210A>C (n.339+210A>C)
n.88-83A>C
c.340-83A>C (n.340-83A>C)
n.453-83A>C
 gnomAD v4
16g.29813603A>GCA494883875PRRT2c.549A>G (p.Ala183=)
c.339+210A>G (n.339+210A>G)
n.88-83A>G
c.340-83A>G (n.340-83A>G)
n.453-83A>G
16g.29813603A>TCA494883876PRRT2c.549A>T (p.Ala183=)
c.339+210A>T (n.339+210A>T)
n.88-83A>T
c.340-83A>T (n.340-83A>T)
n.453-83A>T
 ClinVar
16g.29813604G>ACA395478937PRRT2c.550G>A (p.Val184Met)
c.339+211G>A (n.339+211G>A)
n.88-82G>A
c.340-82G>A (n.340-82G>A)
n.453-82G>A
16g.29813604G>CCA395478938PRRT2c.550G>C (p.Val184Leu)
c.339+211G>C (n.339+211G>C)
n.88-82G>C
c.340-82G>C (n.340-82G>C)
n.453-82G>C
16g.29813604G>TCA395478939PRRT2c.550G>T (p.Val184Leu)
c.339+211G>T (n.339+211G>T)
n.88-82G>T
c.340-82G>T (n.340-82G>T)
n.453-82G>T
16g.29813605T>ACA395478940PRRT2c.551T>A (p.Val184Glu)
c.339+212T>A (n.339+212T>A)
n.88-81T>A
c.340-81T>A (n.340-81T>A)
n.453-81T>A
16g.29813605T>CCA7994543PRRT2c.551T>C (p.Val184Ala)
c.339+212T>C (n.339+212T>C)
n.88-81T>C
c.340-81T>C (n.340-81T>C)
n.453-81T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813605T>GCA395478941PRRT2c.551T>G (p.Val184Gly)
c.339+212T>G (n.339+212T>G)
n.88-81T>G
c.340-81T>G (n.340-81T>G)
n.453-81T>G
16g.29813605T=CA2216294110PRRT2c.551T= (p.Val184=)
c.339+212T= (n.339+212T=)
n.88-81T=
c.340-81T= (n.340-81T=)
n.453-81T=
16g.29813606G>ACA494883878PRRT2c.552G>A (p.Val184=)
c.339+213G>A (n.339+213G>A)
n.88-80G>A
c.340-80G>A (n.340-80G>A)
n.453-80G>A
16g.29813606G>CCA494883879PRRT2c.552G>C (p.Val184=)
c.339+213G>C (n.339+213G>C)
n.88-80G>C
c.340-80G>C (n.340-80G>C)
n.453-80G>C
16g.29813606G>TCA494883880PRRT2c.552G>T (p.Val184=)
c.339+213G>T (n.339+213G>T)
n.88-80G>T
c.340-80G>T (n.340-80G>T)
n.453-80G>T
16g.29813607G>ACA395478942PRRT2c.553G>A (p.Val185Met)
c.339+214G>A (n.339+214G>A)
n.88-79G>A
c.340-79G>A (n.340-79G>A)
n.453-79G>A
16g.29813607G>CCA395478943PRRT2c.553G>C (p.Val185Leu)
c.339+214G>C (n.339+214G>C)
n.88-79G>C
c.340-79G>C (n.340-79G>C)
n.453-79G>C
 ClinVar
16g.29813607G=CA2216294111PRRT2c.553G= (p.Val185=)
c.339+214G= (n.339+214G=)
n.88-79G=
c.340-79G= (n.340-79G=)
n.453-79G=
16g.29813607G>TCA395478944PRRT2c.553G>T (p.Val185Leu)
c.339+214G>T (n.339+214G>T)
n.88-79G>T
c.340-79G>T (n.340-79G>T)
n.453-79G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813608T>ACA395478945PRRT2c.554T>A (p.Val185Glu)
c.339+215T>A (n.339+215T>A)
n.88-78T>A
c.340-78T>A (n.340-78T>A)
n.453-78T>A
16g.29813608T>CCA395478946PRRT2c.554T>C (p.Val185Ala)
c.339+215T>C (n.339+215T>C)
n.88-78T>C
c.340-78T>C (n.340-78T>C)
n.453-78T>C
16g.29813608T>GCA395478947PRRT2c.554T>G (p.Val185Gly)
c.339+215T>G (n.339+215T>G)
n.88-78T>G
c.340-78T>G (n.340-78T>G)
n.453-78T>G
16g.29813609G>ACA494883885PRRT2c.555G>A (p.Val185=)
c.339+216G>A (n.339+216G>A)
n.88-77G>A
c.340-77G>A (n.340-77G>A)
n.453-77G>A
16g.29813609G>CCA494883882PRRT2c.555G>C (p.Val185=)
c.339+216G>C (n.339+216G>C)
n.88-77G>C
c.340-77G>C (n.340-77G>C)
n.453-77G>C
16g.29813609G>TCA494883884PRRT2c.555G>T (p.Val185=)
c.339+216G>T (n.339+216G>T)
n.88-77G>T
c.340-77G>T (n.340-77G>T)
n.453-77G>T
16g.29813610C>ACA395478949PRRT2c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.339+217C>A (n.339+217C>A)
n.88-76C>A
c.340-76C>A (n.340-76C>A)
n.453-76C>A
16g.29813610C>GCA395478950PRRT2c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.339+217C>G (n.339+217C>G)
n.88-76C>G
c.340-76C>G (n.340-76C>G)
n.453-76C>G
16g.29813610C>TCA395478948PRRT2c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.339+217C>T (n.339+217C>T)
n.88-76C>T
c.340-76C>T (n.340-76C>T)
n.453-76C>T
16g.29813611C>ACA395478952PRRT2c.557C>A (p.Pro186His)
c.339+218C>A (n.339+218C>A)
n.88-75C>A
c.340-75C>A (n.340-75C>A)
n.453-75C>A
 dbSNP
16g.29813611C=CA2216294112PRRT2c.557C= (p.Pro186=)
c.339+218C= (n.339+218C=)
n.88-75C=
c.340-75C= (n.340-75C=)
n.453-75C=
16g.29813611C>GCA395478951PRRT2c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.339+218C>G (n.339+218C>G)
n.88-75C>G
c.340-75C>G (n.340-75C>G)
n.453-75C>G
16g.29813611C>TCA395478953PRRT2c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.339+218C>T (n.339+218C>T)
n.88-75C>T
c.340-75C>T (n.340-75C>T)
n.453-75C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813612C>ACA494883888PRRT2c.558C>A (p.Pro186=)
c.339+219C>A (n.339+219C>A)
n.88-74C>A
c.340-74C>A (n.340-74C>A)
n.453-74C>A
16g.29813612C=CA2216294113PRRT2c.558C= (p.Pro186=)
c.339+219C= (n.339+219C=)
n.88-74C=
c.340-74C= (n.340-74C=)
n.453-74C=
16g.29813612C>GCA494883889PRRT2c.558C>G (p.Pro186=)
c.339+219C>G (n.339+219C>G)
n.88-74C>G
c.340-74C>G (n.340-74C>G)
n.453-74C>G
16g.29813612C>TCA280409795PRRT2c.558C>T (p.Pro186=)
c.339+219C>T (n.339+219C>T)
n.88-74C>T
c.340-74C>T (n.340-74C>T)
n.453-74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813613C>ACA395478955PRRT2c.559C>A (p.Leu187Met)
c.339+220C>A (n.339+220C>A)
n.88-73C>A
c.340-73C>A (n.340-73C>A)
n.453-73C>A
16g.29813613C>GCA395478954PRRT2c.559C>G (p.Leu187Val)
c.339+220C>G (n.339+220C>G)
n.88-73C>G
c.340-73C>G (n.340-73C>G)
n.453-73C>G
16g.29813613C>TCA494883893PRRT2c.559C>T (p.Leu187=)
c.339+220C>T (n.339+220C>T)
n.88-73C>T
c.340-73C>T (n.340-73C>T)
n.453-73C>T
 gnomAD v4
16g.29813614T>ACA395478956PRRT2c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.339+221T>A (n.339+221T>A)
n.88-72T>A
c.340-72T>A (n.340-72T>A)
n.453-72T>A
16g.29813614T>CCA7994544PRRT2c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.339+221T>C (n.339+221T>C)
n.88-72T>C
c.340-72T>C (n.340-72T>C)
n.453-72T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813614T>GCA395478957PRRT2c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.339+221T>G (n.339+221T>G)
n.88-72T>G
c.340-72T>G (n.340-72T>G)
n.453-72T>G
16g.29813614T=CA2216294114PRRT2c.560T= (p.Leu187=)
c.339+221T= (n.339+221T=)
n.88-72T=
c.340-72T= (n.340-72T=)
n.453-72T=
16g.29813614dupCA2695223024PRRT2c.560dup (p.Gln188AlafsTer4)
c.339+221dup (n.339+221dup)
n.88-72dup
c.340-72dup (n.340-72dup)
n.453-72dup
16g.29813615G>ACA7994545PRRT2c.561G>A (p.Leu187=)
c.339+222G>A (n.339+222G>A)
n.88-71G>A
c.340-71G>A (n.340-71G>A)
n.453-71G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813615G>CCA494883897PRRT2c.561G>C (p.Leu187=)
c.339+222G>C (n.339+222G>C)
n.88-71G>C
c.340-71G>C (n.340-71G>C)
n.453-71G>C
16g.29813615G=CA2216294115PRRT2c.561G= (p.Leu187=)
c.339+222G= (n.339+222G=)
n.88-71G=
c.340-71G= (n.340-71G=)
n.453-71G=
16g.29813615G>TCA494883898PRRT2c.561G>T (p.Leu187=)
c.339+222G>T (n.339+222G>T)
n.88-71G>T
c.340-71G>T (n.340-71G>T)
n.453-71G>T
16g.29813616C>ACA395478958PRRT2c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.339+223C>A (n.339+223C>A)
n.88-70C>A
c.340-70C>A (n.340-70C>A)
n.453-70C>A
16g.29813616C=CA2216294116PRRT2c.562C= (p.Gln188=)
c.339+223C= (n.339+223C=)
n.88-70C=
c.340-70C= (n.340-70C=)
n.453-70C=
16g.29813616C>GCA395478959PRRT2c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.339+223C>G (n.339+223C>G)
n.88-70C>G
c.340-70C>G (n.340-70C>G)
n.453-70C>G
16g.29813616C>TCA130518PRRT2c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.339+223C>T (n.339+223C>T)
n.88-70C>T
c.340-70C>T (n.340-70C>T)
n.453-70C>T
 ClinVar dbSNP
16g.29813617A>CCA395478960PRRT2c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.339+224A>C (n.339+224A>C)
n.88-69A>C
c.340-69A>C (n.340-69A>C)
n.453-69A>C
16g.29813617A>GCA395478961PRRT2c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.339+224A>G (n.339+224A>G)
n.88-69A>G
c.340-69A>G (n.340-69A>G)
n.453-69A>G
16g.29813617A>TCA395478962PRRT2c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.339+224A>T (n.339+224A>T)
n.88-69A>T
c.340-69A>T (n.340-69A>T)
n.453-69A>T
16g.29813618G>ACA7994546PRRT2c.564G>A (p.Gln188=)
c.339+225G>A (n.339+225G>A)
n.88-68G>A
c.340-68G>A (n.340-68G>A)
n.453-68G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813618G>CCA395478964PRRT2c.564G>C (p.Gln188His)
c.339+225G>C (n.339+225G>C)
n.88-68G>C
c.340-68G>C (n.340-68G>C)
n.453-68G>C
16g.29813618G=CA2216294117PRRT2c.564G= (p.Gln188=)
c.339+225G= (n.339+225G=)
n.88-68G=
c.340-68G= (n.340-68G=)
n.453-68G=
16g.29813618G>TCA395478963PRRT2c.564G>T (p.Gln188His)
c.339+225G>T (n.339+225G>T)
n.88-68G>T
c.340-68G>T (n.340-68G>T)
n.453-68G>T
16g.29813619delCA2632604484PRRT2c.565del (p.Ala189LeufsTer?)
c.339+226del (n.339+226del)
n.88-67del
c.340-67del (n.340-67del)
n.453-67del
 gnomAD v4
16g.29813619G>ACA395478965PRRT2c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.339+226G>A (n.339+226G>A)
n.88-67G>A
c.340-67G>A (n.340-67G>A)
n.453-67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813619G>CCA395478966PRRT2c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.339+226G>C (n.339+226G>C)
n.88-67G>C
c.340-67G>C (n.340-67G>C)
n.453-67G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813619G=CA2216294118PRRT2c.565G= (p.Ala189=)
c.339+226G= (n.339+226G=)
n.88-67G=
c.340-67G= (n.340-67G=)
n.453-67G=
16g.29813619G>TCA395478967PRRT2c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.339+226G>T (n.339+226G>T)
n.88-67G>T
c.340-67G>T (n.340-67G>T)
n.453-67G>T
16g.29813620C>ACA395478968PRRT2c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.339+227C>A (n.339+227C>A)
n.88-66C>A
c.340-66C>A (n.340-66C>A)
n.453-66C>A
16g.29813620C>GCA395478969PRRT2c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.339+227C>G (n.339+227C>G)
n.88-66C>G
c.340-66C>G (n.340-66C>G)
n.453-66C>G
16g.29813620C>TCA395478970PRRT2c.566C>T (p.Ala189Val)
c.339+227C>T (n.339+227C>T)
n.88-66C>T
c.340-66C>T (n.340-66C>T)
n.453-66C>T
 gnomAD v4
16g.29813621T>ACA494883912PRRT2c.567T>A (p.Ala189=)
c.339+228T>A (n.339+228T>A)
n.88-65T>A
c.340-65T>A (n.340-65T>A)
n.453-65T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813621T>CCA494883914PRRT2c.567T>C (p.Ala189=)
c.339+228T>C (n.339+228T>C)
n.88-65T>C
c.340-65T>C (n.340-65T>C)
n.453-65T>C
16g.29813621T>GCA494883913PRRT2c.567T>G (p.Ala189=)
c.339+228T>G (n.339+228T>G)
n.88-65T>G
c.340-65T>G (n.340-65T>G)
n.453-65T>G
16g.29813621T=CA2216294119PRRT2c.567T= (p.Ala189=)
c.339+228T= (n.339+228T=)
n.88-65T=
c.340-65T= (n.340-65T=)
n.453-65T=
16g.29813622G>ACA395478971PRRT2c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.339+229G>A (n.339+229G>A)
n.88-64G>A
c.340-64G>A (n.340-64G>A)
n.453-64G>A
16g.29813622G>CCA395478972PRRT2c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.339+229G>C (n.339+229G>C)
n.88-64G>C
c.340-64G>C (n.340-64G>C)
n.453-64G>C
16g.29813622G>TCA395478973PRRT2c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.339+229G>T (n.339+229G>T)
n.88-64G>T
c.340-64G>T (n.340-64G>T)
n.453-64G>T
16g.29813623G>ACA395478974PRRT2c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.339+230G>A (n.339+230G>A)
n.88-63G>A
c.340-63G>A (n.340-63G>A)
n.453-63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813623G>CCA395478975PRRT2c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.339+230G>C (n.339+230G>C)
n.88-63G>C
c.340-63G>C (n.340-63G>C)
n.453-63G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813623G=CA2216294120PRRT2c.569G= (p.Gly190=)
c.339+230G= (n.339+230G=)
n.88-63G=
c.340-63G= (n.340-63G=)
n.453-63G=
16g.29813623G>TCA395478976PRRT2c.569G>T (p.Gly190Val)
c.339+230G>T (n.339+230G>T)
n.88-63G>T
c.340-63G>T (n.340-63G>T)
n.453-63G>T
16g.29813624T>ACA494883919PRRT2c.570T>A (p.Gly190=)
c.339+231T>A (n.339+231T>A)
n.88-62T>A
c.340-62T>A (n.340-62T>A)
n.453-62T>A
16g.29813624T>CCA494883920PRRT2c.570T>C (p.Gly190=)
c.339+231T>C (n.339+231T>C)
n.88-62T>C
c.340-62T>C (n.340-62T>C)
n.453-62T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813624T>GCA494883921PRRT2c.570T>G (p.Gly190=)
c.339+231T>G (n.339+231T>G)
n.88-62T>G
c.340-62T>G (n.340-62T>G)
n.453-62T>G
 dbSNP
16g.29813624T=CA2216294121PRRT2c.570T= (p.Gly190=)
c.339+231T= (n.339+231T=)
n.88-62T=
c.340-62T= (n.340-62T=)
n.453-62T=
16g.29813625G>ACA395478979PRRT2c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.339+232G>A (n.339+232G>A)
n.88-61G>A
c.340-61G>A (n.340-61G>A)
n.453-61G>A
 gnomAD v4
16g.29813625G>CCA395478978PRRT2c.571G>C (p.Asp191His)
c.339+232G>C (n.339+232G>C)
n.88-61G>C
c.340-61G>C (n.340-61G>C)
n.453-61G>C
16g.29813625G>TCA395478977PRRT2c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.339+232G>T (n.339+232G>T)
n.88-61G>T
c.340-61G>T (n.340-61G>T)
n.453-61G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813626A>CCA395478980PRRT2c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.339+233A>C (n.339+233A>C)
n.88-60A>C
c.340-60A>C (n.340-60A>C)
n.453-60A>C
16g.29813626A>GCA395478981PRRT2c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.339+233A>G (n.339+233A>G)
n.88-60A>G
c.340-60A>G (n.340-60A>G)
n.453-60A>G
16g.29813626A>TCA395478982PRRT2c.572A>T (p.Asp191Val)
c.339+233A>T (n.339+233A>T)
n.88-60A>T
c.340-60A>T (n.340-60A>T)
n.453-60A>T
16g.29813627T>ACA395478983PRRT2c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.339+234T>A (n.339+234T>A)
n.88-59T>A
c.340-59T>A (n.340-59T>A)
n.453-59T>A
16g.29813627T>CCA494883927PRRT2c.573T>C (p.Asp191=)
c.339+234T>C (n.339+234T>C)
n.88-59T>C
c.340-59T>C (n.340-59T>C)
n.453-59T>C
16g.29813627T>GCA395478984PRRT2c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.339+234T>G (n.339+234T>G)
n.88-59T>G
c.340-59T>G (n.340-59T>G)
n.453-59T>G
16g.29813627T=CA2216294122PRRT2c.573T= (p.Asp191=)
c.339+234T= (n.339+234T=)
n.88-59T=
c.340-59T= (n.340-59T=)
n.453-59T=
16g.29813627dupCA2695223025PRRT2c.573dup (p.Gly192TrpfsTer8)
c.339+234dup (n.339+234dup)
n.88-59dup
c.340-59dup (n.340-59dup)
n.453-59dup
16g.29813628G>ACA395478985PRRT2c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.339+235G>A (n.339+235G>A)
n.88-58G>A
c.340-58G>A (n.340-58G>A)
n.453-58G>A
16g.29813628G>CCA395478986PRRT2c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.339+235G>C (n.339+235G>C)
n.88-58G>C
c.340-58G>C (n.340-58G>C)
n.453-58G>C
16g.29813628G>TCA395478987PRRT2c.574G>T (p.Gly192Trp)
c.339+235G>T (n.339+235G>T)
n.88-58G>T
c.340-58G>T (n.340-58G>T)
n.453-58G>T
16g.29813631dupCA645369673PRRT2c.577dup (p.Glu193GlyfsTer7)
c.339+238dup (n.339+238dup)
n.88-55dup
c.340-55dup (n.340-55dup)
n.453-55dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813631delCA2695223026PRRT2c.577del (p.Glu193LysfsTer?)
c.339+238del (n.339+238del)
n.88-55del
c.340-55del (n.340-55del)
n.453-55del
16g.29813629G>ACA395478988PRRT2c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.339+236G>A (n.339+236G>A)
n.88-57G>A
c.340-57G>A (n.340-57G>A)
n.453-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813629G>CCA395478989PRRT2c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.339+236G>C (n.339+236G>C)
n.88-57G>C
c.340-57G>C (n.340-57G>C)
n.453-57G>C
 gnomAD v4
16g.29813629G=CA2216294123PRRT2c.575G= (p.Gly192=)
c.339+236G= (n.339+236G=)
n.88-57G=
c.340-57G= (n.340-57G=)
n.453-57G=
16g.29813629G>TCA395478990PRRT2c.575G>T (p.Gly192Val)
c.339+236G>T (n.339+236G>T)
n.88-57G>T
c.340-57G>T (n.340-57G>T)
n.453-57G>T
 COSMIC
16g.29813630G>ACA494884068PRRT2c.576G>A (p.Gly192=)
c.339+237G>A (n.339+237G>A)
n.88-56G>A
c.340-56G>A (n.340-56G>A)
n.453-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813630G>CCA494884066PRRT2c.576G>C (p.Gly192=)
c.339+237G>C (n.339+237G>C)
n.88-56G>C
c.340-56G>C (n.340-56G>C)
n.453-56G>C
16g.29813630G=CA2216294124PRRT2c.576G= (p.Gly192=)
c.339+237G= (n.339+237G=)
n.88-56G=
c.340-56G= (n.340-56G=)
n.453-56G=
16g.29813630G>TCA494884067PRRT2c.576G>T (p.Gly192=)
c.339+237G>T (n.339+237G>T)
n.88-56G>T
c.340-56G>T (n.340-56G>T)
n.453-56G>T
16g.29813631G>ACA395478993PRRT2c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.339+238G>A (n.339+238G>A)
n.88-55G>A
c.340-55G>A (n.340-55G>A)
n.453-55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813631G>CCA395478992PRRT2c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.339+238G>C (n.339+238G>C)
n.88-55G>C
c.340-55G>C (n.340-55G>C)
n.453-55G>C
16g.29813631G=CA2216294125PRRT2c.577G= (p.Glu193=)
c.339+238G= (n.339+238G=)
n.88-55G=
c.340-55G= (n.340-55G=)
n.453-55G=
16g.29813631G>TCA395478991PRRT2c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.339+238G>T (n.339+238G>T)
n.88-55G>T
c.340-55G>T (n.340-55G>T)
n.453-55G>T
16g.29813632A>CCA395478994PRRT2c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.339+239A>C (n.339+239A>C)
n.88-54A>C
c.340-54A>C (n.340-54A>C)
n.453-54A>C
16g.29813632A>GCA395478995PRRT2c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.339+239A>G (n.339+239A>G)
n.88-54A>G
c.340-54A>G (n.340-54A>G)
n.453-54A>G
16g.29813632A>TCA395478996PRRT2c.578A>T (p.Glu193Val)
c.339+239A>T (n.339+239A>T)
n.88-54A>T
c.340-54A>T (n.340-54A>T)
n.453-54A>T
16g.29813633dupCA1139664642PRRT2c.579dup (p.Glu194ArgfsTer6)
c.339+240dup (n.339+240dup)
n.88-53dup
c.340-53dup (n.340-53dup)
n.453-53dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813633A>CCA395478997PRRT2c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.339+240A>C (n.339+240A>C)
n.88-53A>C
c.340-53A>C (n.340-53A>C)
n.453-53A>C
16g.29813633A>GCA494884075PRRT2c.579A>G (p.Glu193=)
c.339+240A>G (n.339+240A>G)
n.88-53A>G
c.340-53A>G (n.340-53A>G)
n.453-53A>G
16g.29813633A>TCA395478998PRRT2c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.339+240A>T (n.339+240A>T)
n.88-53A>T
c.340-53A>T (n.340-53A>T)
n.453-53A>T
 gnomAD v4
16g.29813634G>ACA7994547PRRT2c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.339+241G>A (n.339+241G>A)
n.88-52G>A
c.340-52G>A (n.340-52G>A)
n.453-52G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813634G>CCA395478999PRRT2c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.339+241G>C (n.339+241G>C)
n.88-52G>C
c.340-52G>C (n.340-52G>C)
n.453-52G>C
 gnomAD v4
16g.29813634G=CA2216294126PRRT2c.580G= (p.Glu194=)
c.339+241G= (n.339+241G=)
n.88-52G=
c.340-52G= (n.340-52G=)
n.453-52G=
16g.29813634G>TCA395479000PRRT2c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.339+241G>T (n.339+241G>T)
n.88-52G>T
c.340-52G>T (n.340-52G>T)
n.453-52G>T
16g.29813635A>CCA395479001PRRT2c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.339+242A>C (n.339+242A>C)
n.88-51A>C
c.340-51A>C (n.340-51A>C)
n.453-51A>C
 ClinVar
16g.29813635A>GCA395479002PRRT2c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.339+242A>G (n.339+242A>G)
n.88-51A>G
c.340-51A>G (n.340-51A>G)
n.453-51A>G
16g.29813635A>TCA395479003PRRT2c.581A>T (p.Glu194Val)
c.339+242A>T (n.339+242A>T)
n.88-51A>T
c.340-51A>T (n.340-51A>T)
n.453-51A>T
16g.29813636G>ACA494884084PRRT2c.582G>A (p.Glu194=)
c.339+243G>A (n.339+243G>A)
n.88-50G>A
c.340-50G>A (n.340-50G>A)
n.453-50G>A
 gnomAD v4
16g.29813636G>CCA241835PRRT2c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.339+243G>C (n.339+243G>C)
n.88-50G>C
c.340-50G>C (n.340-50G>C)
n.453-50G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813636G=CA2216294127PRRT2c.582G= (p.Glu194=)
c.339+243G= (n.339+243G=)
n.88-50G=
c.340-50G= (n.340-50G=)
n.453-50G=
16g.29813636G>TCA395479004PRRT2c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.339+243G>T (n.339+243G>T)
n.88-50G>T
c.340-50G>T (n.340-50G>T)
n.453-50G>T
16g.29813638delCA2575963244PRRT2c.584del (p.Gly195AlafsTer?)
c.339+245del (n.339+245del)
n.88-48del
c.340-48del (n.340-48del)
n.453-48del
16g.29813637G>ACA395479006PRRT2c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.339+244G>A (n.339+244G>A)
n.88-49G>A
c.340-49G>A (n.340-49G>A)
n.453-49G>A
16g.29813637G>CCA395479007PRRT2c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.339+244G>C (n.339+244G>C)
n.88-49G>C
c.340-49G>C (n.340-49G>C)
n.453-49G>C
16g.29813637G>TCA395479005PRRT2c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.339+244G>T (n.339+244G>T)
n.88-49G>T
c.340-49G>T (n.340-49G>T)
n.453-49G>T
16g.29813638G>ACA7994548PRRT2c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.339+245G>A (n.339+245G>A)
n.88-48G>A
c.340-48G>A (n.340-48G>A)
n.453-48G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813638G>CCA395479008PRRT2c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.339+245G>C (n.339+245G>C)
n.88-48G>C
c.340-48G>C (n.340-48G>C)
n.453-48G>C
16g.29813638G=CA2216294128PRRT2c.584G= (p.Gly195=)
c.339+245G= (n.339+245G=)
n.88-48G=
c.340-48G= (n.340-48G=)
n.453-48G=
16g.29813638G>TCA395479009PRRT2c.584G>T (p.Gly195Val)
c.339+245G>T (n.339+245G>T)
n.88-48G>T
c.340-48G>T (n.340-48G>T)
n.453-48G>T
16g.29813639C>ACA494884091PRRT2c.585C>A (p.Gly195=)
c.339+246C>A (n.339+246C>A)
n.88-47C>A
c.340-47C>A (n.340-47C>A)
n.453-47C>A
16g.29813639C>GCA494884093PRRT2c.585C>G (p.Gly195=)
c.339+246C>G (n.339+246C>G)
n.88-47C>G
c.340-47C>G (n.340-47C>G)
n.453-47C>G
16g.29813639C>TCA494884095PRRT2c.585C>T (p.Gly195=)
c.339+246C>T (n.339+246C>T)
n.88-47C>T
c.340-47C>T (n.340-47C>T)
n.453-47C>T
16g.29813641dupCA2695223027PRRT2c.587dup (p.Ala197SerfsTer3)
c.339+248dup (n.339+248dup)
n.88-45dup
c.340-45dup (n.340-45dup)
n.453-45dup
16g.29813640C>ACA395479010PRRT2c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.339+247C>A (n.339+247C>A)
n.88-46C>A
c.340-46C>A (n.340-46C>A)
n.453-46C>A
16g.29813640C=CA2216294129PRRT2c.586C= (p.Pro196=)
c.339+247C= (n.339+247C=)
n.88-46C=
c.340-46C= (n.340-46C=)
n.453-46C=
16g.29813640C>GCA395479011PRRT2c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.339+247C>G (n.339+247C>G)
n.88-46C>G
c.340-46C>G (n.340-46C>G)
n.453-46C>G
16g.29813640C>TCA7994549PRRT2c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.339+247C>T (n.339+247C>T)
n.88-46C>T
c.340-46C>T (n.340-46C>T)
n.453-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813641C>ACA395479012PRRT2c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.339+248C>A (n.339+248C>A)
n.88-45C>A
c.340-45C>A (n.340-45C>A)
n.453-45C>A
16g.29813641C>GCA395479013PRRT2c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.339+248C>G (n.339+248C>G)
n.88-45C>G
c.340-45C>G (n.340-45C>G)
n.453-45C>G
16g.29813641C>TCA395479014PRRT2c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.339+248C>T (n.339+248C>T)
n.88-45C>T
c.340-45C>T (n.340-45C>T)
n.453-45C>T
16g.29813642A>CCA494884101PRRT2c.588A>C (p.Pro196=)
c.339+249A>C (n.339+249A>C)
n.88-44A>C
c.340-44A>C (n.340-44A>C)
n.453-44A>C
 gnomAD v4
16g.29813642A>GCA494884103PRRT2c.588A>G (p.Pro196=)
c.339+249A>G (n.339+249A>G)
n.88-44A>G
c.340-44A>G (n.340-44A>G)
n.453-44A>G
16g.29813642A>TCA494884106PRRT2c.588A>T (p.Pro196=)
c.339+249A>T (n.339+249A>T)
n.88-44A>T
c.340-44A>T (n.340-44A>T)
n.453-44A>T
16g.29813643G>ACA395479015PRRT2c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.339+250G>A (n.339+250G>A)
n.88-43G>A
c.340-43G>A (n.340-43G>A)
n.453-43G>A
16g.29813643G>CCA395479016PRRT2c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.339+250G>C (n.339+250G>C)
n.88-43G>C
c.340-43G>C (n.340-43G>C)
n.453-43G>C
16g.29813643G>TCA395479017PRRT2c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.339+250G>T (n.339+250G>T)
n.88-43G>T
c.340-43G>T (n.340-43G>T)
n.453-43G>T
 gnomAD v4
16g.29813644C>ACA395479020PRRT2c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.339+251C>A (n.339+251C>A)
n.88-42C>A
c.340-42C>A (n.340-42C>A)
n.453-42C>A
 gnomAD v4
16g.29813644C>GCA395479019PRRT2c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.339+251C>G (n.339+251C>G)
n.88-42C>G
c.340-42C>G (n.340-42C>G)
n.453-42C>G
16g.29813644C>TCA395479018PRRT2c.590C>T (p.Ala197Val)
c.339+251C>T (n.339+251C>T)
n.88-42C>T
c.340-42C>T (n.340-42C>T)
n.453-42C>T
 gnomAD v4
16g.29813645C>ACA494884118PRRT2c.591C>A (p.Ala197=)
c.339+252C>A (n.339+252C>A)
n.88-41C>A
c.340-41C>A (n.340-41C>A)
n.453-41C>A
16g.29813645C=CA2216294130PRRT2c.591C= (p.Ala197=)
c.339+252C= (n.339+252C=)
n.88-41C=
c.340-41C= (n.340-41C=)
n.453-41C=
16g.29813645C>GCA494884119PRRT2c.591C>G (p.Ala197=)
c.339+252C>G (n.339+252C>G)
n.88-41C>G
c.340-41C>G (n.340-41C>G)
n.453-41C>G
16g.29813645C>TCA280409845PRRT2c.591C>T (p.Ala197=)
c.339+252C>T (n.339+252C>T)
n.88-41C>T
c.340-41C>T (n.340-41C>T)
n.453-41C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813645_29813646delinsTGCA645595362PRRT2c.591_592delinsTG (p.Pro198Ala)
c.339+252_339+253delinsTG (n.339+252_339+253delinsTG)
n.88-41_88-40delinsTG
c.340-41_340-40delinsTG (n.340-41_340-40delinsTG)
n.453-41_453-40delinsTG
 COSMIC COSMIC
16g.29813646C>ACA395479021PRRT2c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.339+253C>A (n.339+253C>A)
n.88-40C>A
c.340-40C>A (n.340-40C>A)
n.453-40C>A
16g.29813646C=CA2216294132PRRT2c.592C= (p.Pro198=)
c.339+253C= (n.339+253C=)
n.88-40C=
c.340-40C= (n.340-40C=)
n.453-40C=
16g.29813646C>GCA395479022PRRT2c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.339+253C>G (n.339+253C>G)
n.88-40C>G
c.340-40C>G (n.340-40C>G)
n.453-40C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813646C>TCA395479023PRRT2c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.339+253C>T (n.339+253C>T)
n.88-40C>T
c.340-40C>T (n.340-40C>T)
n.453-40C>T
16g.29813646_29813648delinsCCTCA2216294131PRRT2c.592_594delinsCCT (p.Pro198=)
c.339+253_339+255delinsCCT (n.339+253_339+255delinsCCT)
n.88-40_88-38delinsCCT
c.340-40_340-38delinsCCT (n.340-40_340-38delinsCCT)
n.453-40_453-38delinsCCT
16g.29813647C>ACA395479024PRRT2c.593C>A (p.Pro198His)
c.339+254C>A (n.339+254C>A)
n.88-39C>A
c.340-39C>A (n.340-39C>A)
n.453-39C>A
16g.29813647C>GCA395479025PRRT2c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.339+254C>G (n.339+254C>G)
n.88-39C>G
c.340-39C>G (n.340-39C>G)
n.453-39C>G
16g.29813647C>TCA395479026PRRT2c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.339+254C>T (n.339+254C>T)
n.88-39C>T
c.340-39C>T (n.340-39C>T)
n.453-39C>T
16g.29813647_29813648delCA719789686PRRT2c.593_594del (p.Pro198ArgfsTer26)
c.339+254_339+255del (n.339+254_339+255del)
n.88-39_88-38del
c.340-39_340-38del (n.340-39_340-38del)
n.453-39_453-38del
 ClinVar dbSNP
16g.29813648T>ACA494884120PRRT2c.594T>A (p.Pro198=)
c.339+255T>A (n.339+255T>A)
n.88-38T>A
c.340-38T>A (n.340-38T>A)
n.453-38T>A
16g.29813648T>CCA280409855PRRT2c.594T>C (p.Pro198=)
c.339+255T>C (n.339+255T>C)
n.88-38T>C
c.340-38T>C (n.340-38T>C)
n.453-38T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813648T>GCA494884123PRRT2c.594T>G (p.Pro198=)
c.339+255T>G (n.339+255T>G)
n.88-38T>G
c.340-38T>G (n.340-38T>G)
n.453-38T>G
16g.29813648T=CA2216294133PRRT2c.594T= (p.Pro198=)
c.339+255T= (n.339+255T=)
n.88-38T=
c.340-38T= (n.340-38T=)
n.453-38T=
16g.29813649G>ACA395479027PRRT2c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.339+256G>A (n.339+256G>A)
n.88-37G>A
c.340-37G>A (n.340-37G>A)
n.453-37G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813649G>CCA395479028PRRT2c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.339+256G>C (n.339+256G>C)
n.88-37G>C
c.340-37G>C (n.340-37G>C)
n.453-37G>C
16g.29813649G=CA2216294134PRRT2c.595G= (p.Glu199=)
c.339+256G= (n.339+256G=)
n.88-37G=
c.340-37G= (n.340-37G=)
n.453-37G=
16g.29813649G>TCA395479029PRRT2c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.339+256G>T (n.339+256G>T)
n.88-37G>T
c.340-37G>T (n.340-37G>T)
n.453-37G>T
16g.29813650A>CCA395479030PRRT2c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.339+257A>C (n.339+257A>C)
n.88-36A>C
c.340-36A>C (n.340-36A>C)
n.453-36A>C
16g.29813650A>GCA395479031PRRT2c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.339+257A>G (n.339+257A>G)
n.88-36A>G
c.340-36A>G (n.340-36A>G)
n.453-36A>G
16g.29813650A>TCA395479032PRRT2c.596A>T (p.Glu199Val)
c.339+257A>T (n.339+257A>T)
n.88-36A>T
c.340-36A>T (n.340-36A>T)
n.453-36A>T
16g.29813651G>ACA7994550PRRT2c.597G>A (p.Glu199=)
c.339+258G>A (n.339+258G>A)
n.88-35G>A
c.340-35G>A (n.340-35G>A)
n.453-35G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813651G>CCA395479034PRRT2c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.339+258G>C (n.339+258G>C)
n.88-35G>C
c.340-35G>C (n.340-35G>C)
n.453-35G>C
 ClinVar dbSNP
16g.29813651G=CA2216294135PRRT2c.597G= (p.Glu199=)
c.339+258G= (n.339+258G=)
n.88-35G=
c.340-35G= (n.340-35G=)
n.453-35G=
16g.29813651G>TCA395479033PRRT2c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.339+258G>T (n.339+258G>T)
n.88-35G>T
c.340-35G>T (n.340-35G>T)
n.453-35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813652C>ACA395479035PRRT2c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.339+259C>A (n.339+259C>A)
n.88-34C>A
c.340-34C>A (n.340-34C>A)
n.453-34C>A
16g.29813652C=CA2216294137PRRT2c.598C= (p.Pro200=)
c.339+259C= (n.339+259C=)
n.88-34C=
c.340-34C= (n.340-34C=)
n.453-34C=
16g.29813652C>GCA395479036PRRT2c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.339+259C>G (n.339+259C>G)
n.88-34C>G
c.340-34C>G (n.340-34C>G)
n.453-34C>G
16g.29813652C>TCA395479037PRRT2c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.339+259C>T (n.339+259C>T)
n.88-34C>T
c.340-34C>T (n.340-34C>T)
n.453-34C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813652_29813656delinsCCTCACA2216294136PRRT2c.598_602delinsCCTCA (p.Pro200=)
c.339+259_339+263delinsCCTCA (n.339+259_339+263delinsCCTCA)
n.88-34_88-30delinsCCTCA
c.340-34_340-30delinsCCTCA (n.340-34_340-30delinsCCTCA)
n.453-34_453-30delinsCCTCA
16g.29813653C>ACA395479038PRRT2c.599C>A (p.Pro200His)
c.339+260C>A (n.339+260C>A)
n.88-33C>A
c.340-33C>A (n.340-33C>A)
n.453-33C>A
 gnomAD v4
16g.29813653C=CA2216294138PRRT2c.599C= (p.Pro200=)
c.339+260C= (n.339+260C=)
n.88-33C=
c.340-33C= (n.340-33C=)
n.453-33C=
16g.29813653C>GCA395479039PRRT2c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.339+260C>G (n.339+260C>G)
n.88-33C>G
c.340-33C>G (n.340-33C>G)
n.453-33C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813653C>TCA7994551PRRT2c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.339+260C>T (n.339+260C>T)
n.88-33C>T
c.340-33C>T (n.340-33C>T)
n.453-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813658_29813661delCA16620189PRRT2c.604_607del (p.Ser202HisfsTer26)
c.339+265_339+268del (n.339+265_339+268del)
n.88-28_88-25del
c.340-28_340-25del (n.340-28_340-25del)
n.453-28_453-25del
 ClinVar dbSNP
16g.29813654T>ACA494884131PRRT2c.600T>A (p.Pro200=)
c.339+261T>A (n.339+261T>A)
n.88-32T>A
c.340-32T>A (n.340-32T>A)
n.453-32T>A
16g.29813654T>CCA494884132PRRT2c.600T>C (p.Pro200=)
c.339+261T>C (n.339+261T>C)
n.88-32T>C
c.340-32T>C (n.340-32T>C)
n.453-32T>C
16g.29813654T>GCA494884133PRRT2c.600T>G (p.Pro200=)
c.339+261T>G (n.339+261T>G)
n.88-32T>G
c.340-32T>G (n.340-32T>G)
n.453-32T>G
16g.29813655C>ACA395479040PRRT2c.601C>A (p.His201Asn)
c.339+262C>A (n.339+262C>A)
n.88-31C>A
c.340-31C>A (n.340-31C>A)
n.453-31C>A
 COSMIC
16g.29813655C>GCA395479041PRRT2c.601C>G (p.His201Asp)
c.339+262C>G (n.339+262C>G)
n.88-31C>G
c.340-31C>G (n.340-31C>G)
n.453-31C>G
16g.29813655C>TCA395479042PRRT2c.601C>T (p.His201Tyr)
c.339+262C>T (n.339+262C>T)
n.88-31C>T
c.340-31C>T (n.340-31C>T)
n.453-31C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813656A>CCA395479043PRRT2c.602A>C (p.His201Pro)
c.339+263A>C (n.339+263A>C)
n.88-30A>C
c.340-30A>C (n.340-30A>C)
n.453-30A>C
 ClinVar
16g.29813656A>GCA395479044PRRT2c.602A>G (p.His201Arg)
c.339+263A>G (n.339+263A>G)
n.88-30A>G
c.340-30A>G (n.340-30A>G)
n.453-30A>G
16g.29813656A>TCA395479045PRRT2c.602A>T (p.His201Leu)
c.339+263A>T (n.339+263A>T)
n.88-30A>T
c.340-30A>T (n.340-30A>T)
n.453-30A>T
 gnomAD v4
16g.29813657C>ACA395479046PRRT2c.603C>A (p.His201Gln)
c.339+264C>A (n.339+264C>A)
n.88-29C>A
c.340-29C>A (n.340-29C>A)
n.453-29C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.29813657C=CA2216294139PRRT2c.603C= (p.His201=)
c.339+264C= (n.339+264C=)
n.88-29C=
c.340-29C= (n.340-29C=)
n.453-29C=
16g.29813657C>GCA317023PRRT2c.603C>G (p.His201Gln)
c.339+264C>G (n.339+264C>G)
n.88-29C>G
c.340-29C>G (n.340-29C>G)
n.453-29C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813657C>TCA7994552PRRT2c.603C>T (p.His201=)
c.339+264C>T (n.339+264C>T)
n.88-29C>T
c.340-29C>T (n.340-29C>T)
n.453-29C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813658delCA2695223028PRRT2c.604del (p.Ser202HisfsTer27)
c.339+265del (n.339+265del)
n.88-28del
c.340-28del (n.340-28del)
n.453-28del
16g.29813658T>ACA395479047PRRT2c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.339+265T>A (n.339+265T>A)
n.88-28T>A
c.340-28T>A (n.340-28T>A)
n.453-28T>A
16g.29813658T>CCA395479048PRRT2c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.339+265T>C (n.339+265T>C)
n.88-28T>C
c.340-28T>C (n.340-28T>C)
n.453-28T>C
16g.29813658T>GCA395479049PRRT2c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.339+265T>G (n.339+265T>G)
n.88-28T>G
c.340-28T>G (n.340-28T>G)
n.453-28T>G
16g.29813659C>ACA395479050PRRT2c.605C>A (p.Ser202Ter)
c.339+266C>A (n.339+266C>A)
n.88-27C>A
c.340-27C>A (n.340-27C>A)
n.453-27C>A
16g.29813659C>GCA395479051PRRT2c.605C>G (p.Ser202Ter)
c.339+266C>G (n.339+266C>G)
n.88-27C>G
c.340-27C>G (n.340-27C>G)
n.453-27C>G
16g.29813659C>TCA395479052PRRT2c.605C>T (p.Ser202Leu)
c.339+266C>T (n.339+266C>T)
n.88-27C>T
c.340-27C>T (n.340-27C>T)
n.453-27C>T
 gnomAD v4
16g.29813663_29813665delCA2695223029PRRT2c.609_611del (p.Pro204del)
c.339+270_339+272del (n.339+270_339+272del)
n.88-23_88-21del
c.340-23_340-21del (n.340-23_340-21del)
n.453-23_453-21del
16g.29813660delCA2695223030PRRT2c.606del (p.Pro203HisfsTer26)
c.339+267del (n.339+267del)
n.88-26del
c.340-26del (n.340-26del)
n.453-26del
16g.29813660A>CCA494884141PRRT2c.606A>C (p.Ser202=)
c.339+267A>C (n.339+267A>C)
n.88-26A>C
c.340-26A>C (n.340-26A>C)
n.453-26A>C
16g.29813660A>GCA494884142PRRT2c.606A>G (p.Ser202=)
c.339+267A>G (n.339+267A>G)
n.88-26A>G
c.340-26A>G (n.340-26A>G)
n.453-26A>G
16g.29813660A>TCA494884143PRRT2c.606A>T (p.Ser202=)
c.339+267A>T (n.339+267A>T)
n.88-26A>T
c.340-26A>T (n.340-26A>T)
n.453-26A>T
16g.29813661C>ACA395479055PRRT2c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.339+268C>A (n.339+268C>A)
n.88-25C>A
c.340-25C>A (n.340-25C>A)
n.453-25C>A
 dbSNP
16g.29813661C=CA2216294140PRRT2c.607C= (p.Pro203=)
c.339+268C= (n.339+268C=)
n.88-25C=
c.340-25C= (n.340-25C=)
n.453-25C=
16g.29813661C>GCA395479053PRRT2c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.339+268C>G (n.339+268C>G)
n.88-25C>G
c.340-25C>G (n.340-25C>G)
n.453-25C>G
16g.29813661C>TCA7994553PRRT2c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.339+268C>T (n.339+268C>T)
n.88-25C>T
c.340-25C>T (n.340-25C>T)
n.453-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813662C>ACA395479056PRRT2c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.339+269C>A (n.339+269C>A)
n.88-24C>A
c.340-24C>A (n.340-24C>A)
n.453-24C>A
16g.29813662C>GCA395479058PRRT2c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.339+269C>G (n.339+269C>G)
n.88-24C>G
c.340-24C>G (n.340-24C>G)
n.453-24C>G
16g.29813662C>TCA395479059PRRT2c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.339+269C>T (n.339+269C>T)
n.88-24C>T
c.340-24C>T (n.340-24C>T)
n.453-24C>T
 gnomAD v4
16g.29813663A=CA2216294141PRRT2c.609A= (p.Pro203=)
c.339+270A= (n.339+270A=)
n.88-23A=
c.340-23A= (n.340-23A=)
n.453-23A=
16g.29813663A>CCA494884146PRRT2c.609A>C (p.Pro203=)
c.339+270A>C (n.339+270A>C)
n.88-23A>C
c.340-23A>C (n.340-23A>C)
n.453-23A>C
 gnomAD v4
16g.29813663A>GCA494884148PRRT2c.609A>G (p.Pro203=)
c.339+270A>G (n.339+270A>G)
n.88-23A>G
c.340-23A>G (n.340-23A>G)
n.453-23A>G
16g.29813663A>TCA494884149PRRT2c.609A>T (p.Pro203=)
c.339+270A>T (n.339+270A>T)
n.88-23A>T
c.340-23A>T (n.340-23A>T)
n.453-23A>T
16g.29813664C>ACA395479061PRRT2c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.339+271C>A (n.339+271C>A)
n.88-22C>A
c.340-22C>A (n.340-22C>A)
n.453-22C>A
 dbSNP
16g.29813664C=CA2216294142PRRT2c.610C= (p.Pro204=)
c.339+271C= (n.339+271C=)
n.88-22C=
c.340-22C= (n.340-22C=)
n.453-22C=
16g.29813664C>GCA395479062PRRT2c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.339+271C>G (n.339+271C>G)
n.88-22C>G
c.340-22C>G (n.340-22C>G)
n.453-22C>G
16g.29813664C>TCA395479063PRRT2c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.339+271C>T (n.339+271C>T)
n.88-22C>T
c.340-22C>T (n.340-22C>T)
n.453-22C>T
16g.29813666dupCA622164504PRRT2c.612dup (p.Ser205LeufsTer20)
c.339+273dup (n.339+273dup)
n.88-20dup
c.340-20dup (n.340-20dup)
n.453-20dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813665C>ACA395479066PRRT2c.611C>A (p.Pro204His)
c.339+272C>A (n.339+272C>A)
n.88-21C>A
c.340-21C>A (n.340-21C>A)
n.453-21C>A
16g.29813665C>GCA395479068PRRT2c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.339+272C>G (n.339+272C>G)
n.88-21C>G
c.340-21C>G (n.340-21C>G)
n.453-21C>G
16g.29813665C>TCA395479064PRRT2c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.339+272C>T (n.339+272C>T)
n.88-21C>T
c.340-21C>T (n.340-21C>T)
n.453-21C>T
 gnomAD v4
16g.29813666C>ACA494884153PRRT2c.612C>A (p.Pro204=)
c.339+273C>A (n.339+273C>A)
n.88-20C>A
c.340-20C>A (n.340-20C>A)
n.453-20C>A
 gnomAD v4
16g.29813666C=CA2216294143PRRT2c.612C= (p.Pro204=)
c.339+273C= (n.339+273C=)
n.88-20C=
c.340-20C= (n.340-20C=)
n.453-20C=
16g.29813666C>GCA292919PRRT2c.612C>G (p.Pro204=)
c.339+273C>G (n.339+273C>G)
n.88-20C>G
c.340-20C>G (n.340-20C>G)
n.453-20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813666C>TCA494884156PRRT2c.612C>T (p.Pro204=)
c.339+273C>T (n.339+273C>T)
n.88-20C>T
c.340-20C>T (n.340-20C>T)
n.453-20C>T
16g.29813667T>ACA395479070PRRT2c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.339+274T>A (n.339+274T>A)
n.88-19T>A
c.340-19T>A (n.340-19T>A)
n.453-19T>A
16g.29813667T>CCA395479073PRRT2c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.339+274T>C (n.339+274T>C)
n.88-19T>C
c.340-19T>C (n.340-19T>C)
n.453-19T>C
16g.29813667T>GCA395479071PRRT2c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.339+274T>G (n.339+274T>G)
n.88-19T>G
c.340-19T>G (n.340-19T>G)
n.453-19T>G
16g.29813668C>ACA395479075PRRT2c.614C>A (p.Ser205Ter)
c.339+275C>A (n.339+275C>A)
n.88-18C>A
c.340-18C>A (n.340-18C>A)
n.453-18C>A
16g.29813668C>GCA395479076PRRT2c.614C>G (p.Ser205Ter)
c.339+275C>G (n.339+275C>G)
n.88-18C>G
c.340-18C>G (n.340-18C>G)
n.453-18C>G
16g.29813668C>TCA395479077PRRT2c.614C>T (p.Ser205Leu)
c.339+275C>T (n.339+275C>T)
n.88-18C>T
c.340-18C>T (n.340-18C>T)
n.453-18C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813668_29813671delinsCAAACA2216294144PRRT2c.614_617delinsCAAA (p.Ser205=)
c.339+275_339+278delinsCAAA (n.339+275_339+278delinsCAAA)
n.88-18_88-15delinsCAAA
c.340-18_340-15delinsCAAA (n.340-18_340-15delinsCAAA)
n.453-18_453-15delinsCAAA
16g.29813669A=CA2216294145PRRT2c.615A= (p.Ser205=)
c.339+276A= (n.339+276A=)
n.88-17A=
c.340-17A= (n.340-17A=)
n.453-17A=
16g.29813669A>CCA494884164PRRT2c.615A>C (p.Ser205=)
c.339+276A>C (n.339+276A>C)
n.88-17A>C
c.340-17A>C (n.340-17A>C)
n.453-17A>C
 dbSNP
16g.29813669A>GCA494884167PRRT2c.615A>G (p.Ser205=)
c.339+276A>G (n.339+276A>G)
n.88-17A>G
c.340-17A>G (n.340-17A>G)
n.453-17A>G
16g.29813669A>TCA494884170PRRT2c.615A>T (p.Ser205=)
c.339+276A>T (n.339+276A>T)
n.88-17A>T
c.340-17A>T (n.340-17A>T)
n.453-17A>T
16g.29813675dupCA7994554PRRT2c.621dup (p.Ser208IlefsTer17)
c.339+282dup (n.339+282dup)
n.88-11dup
c.340-11dup (n.340-11dup)
n.453-11dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.29813675delCA2632604507PRRT2c.621del (p.Lys207AsnfsTer22)
c.339+282del (n.339+282del)
n.88-11del
c.340-11del (n.340-11del)
n.453-11del
 gnomAD v4
16g.29813673_29813675delCA16621690PRRT2c.619_621del (p.Lys207del)
c.339+280_339+282del (n.339+280_339+282del)
n.88-13_88-11del
c.340-13_340-11del (n.340-13_340-11del)
n.453-13_453-11del
 ClinVar dbSNP
16g.29813670A>CCA395479079PRRT2c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.339+277A>C (n.339+277A>C)
n.88-16A>C
c.340-16A>C (n.340-16A>C)
n.453-16A>C
16g.29813670A>GCA395479081PRRT2c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.339+277A>G (n.339+277A>G)
n.88-16A>G
c.340-16A>G (n.340-16A>G)
n.453-16A>G
 gnomAD v4
16g.29813670A>TCA395479082PRRT2c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.339+277A>T (n.339+277A>T)
n.88-16A>T
c.340-16A>T (n.340-16A>T)
n.453-16A>T
16g.29813671A>CCA395479084PRRT2c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.339+278A>C (n.339+278A>C)
n.88-15A>C
c.340-15A>C (n.340-15A>C)
n.453-15A>C
16g.29813671A>GCA395479086PRRT2c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.339+278A>G (n.339+278A>G)
n.88-15A>G
c.340-15A>G (n.340-15A>G)
n.453-15A>G
16g.29813671A>TCA395479087PRRT2c.617A>T (p.Lys206Ile)
c.339+278A>T (n.339+278A>T)
n.88-15A>T
c.340-15A>T (n.340-15A>T)
n.453-15A>T
16g.29813672A=CA2216294146PRRT2c.618A= (p.Lys206=)
c.339+279A= (n.339+279A=)
n.88-14A=
c.340-14A= (n.340-14A=)
n.453-14A=
16g.29813672A>CCA395479089PRRT2c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.339+279A>C (n.339+279A>C)
n.88-14A>C
c.340-14A>C (n.340-14A>C)
n.453-14A>C
16g.29813672A>GCA494884173PRRT2c.618A>G (p.Lys206=)
c.339+279A>G (n.339+279A>G)
n.88-14A>G
c.340-14A>G (n.340-14A>G)
n.453-14A>G
16g.29813672A>TCA395479090PRRT2c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.339+279A>T (n.339+279A>T)
n.88-14A>T
c.340-14A>T (n.340-14A>T)
n.453-14A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813673A>CCA395479092PRRT2c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.339+280A>C (n.339+280A>C)
n.88-13A>C
c.340-13A>C (n.340-13A>C)
n.453-13A>C
16g.29813673A>GCA395479095PRRT2c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.339+280A>G (n.339+280A>G)
n.88-13A>G
c.340-13A>G (n.340-13A>G)
n.453-13A>G
16g.29813673A>TCA395479093PRRT2c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.339+280A>T (n.339+280A>T)
n.88-13A>T
c.340-13A>T (n.340-13A>T)
n.453-13A>T
16g.29813674A>CCA395479096PRRT2c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.339+281A>C (n.339+281A>C)
n.88-12A>C
c.340-12A>C (n.340-12A>C)
n.453-12A>C
 gnomAD v4
16g.29813674A>GCA395479097PRRT2c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.339+281A>G (n.339+281A>G)
n.88-12A>G
c.340-12A>G (n.340-12A>G)
n.453-12A>G
 gnomAD v4
16g.29813674A>TCA395479098PRRT2c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.339+281A>T (n.339+281A>T)
n.88-12A>T
c.340-12A>T (n.340-12A>T)
n.453-12A>T

Number of alleles fetched