Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813568_29813571del | CA259997 | PRRT2 | c.514_517del (p.Ser172ArgfsTer3) c.339+175_339+178del (n.339+175_339+178del) n.88-118_88-115del c.340-118_340-115del (n.340-118_340-115del) n.453-118_453-115del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813565_29813576del | CA2519663042 | PRRT2 | c.511_522del (p.Leu171_Ser174del) c.339+172_339+183del (n.339+172_339+183del) n.88-121_88-110del c.340-121_340-110del (n.340-121_340-110del) n.453-121_453-110del | |
16 | g.29813569_29813570del | CA2580091504 | PRRT2 | c.515_516del (p.Ser172Ter) c.339+176_339+177del (n.339+176_339+177del) n.88-117_88-116del c.340-117_340-116del (n.340-117_340-116del) n.453-117_453-116del | ClinVar |
16 | g.29813570T>A | CA494883836 | PRRT2 | c.516T>A (p.Ser172=) c.339+177T>A (n.339+177T>A) n.88-116T>A c.340-116T>A (n.340-116T>A) n.453-116T>A | |
16 | g.29813570T>C | CA280409732 | PRRT2 | c.516T>C (p.Ser172=) c.339+177T>C (n.339+177T>C) n.88-116T>C c.340-116T>C (n.340-116T>C) n.453-116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813570T>G | CA494883838 | PRRT2 | c.516T>G (p.Ser172=) c.339+177T>G (n.339+177T>G) n.88-116T>G c.340-116T>G (n.340-116T>G) n.453-116T>G | |
16 | g.29813570T= | CA2216294098 | PRRT2 | c.516T= (p.Ser172=) c.339+177T= (n.339+177T=) n.88-116T= c.340-116T= (n.340-116T=) n.453-116T= | |
16 | g.29813570dup | CA129729 | PRRT2 | c.516dup (p.Glu173Ter) c.339+177dup (n.339+177dup) n.88-116dup c.340-116dup (n.340-116dup) n.453-116dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813571G>A | CA395478864 | PRRT2 | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.339+178G>A (n.339+178G>A) n.88-115G>A c.340-115G>A (n.340-115G>A) n.453-115G>A | |
16 | g.29813571G>C | CA395478863 | PRRT2 | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.339+178G>C (n.339+178G>C) n.88-115G>C c.340-115G>C (n.340-115G>C) n.453-115G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813571G>T | CA395478862 | PRRT2 | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.339+178G>T (n.339+178G>T) n.88-115G>T c.340-115G>T (n.340-115G>T) n.453-115G>T | COSMIC |
16 | g.29813574_29813575del | CA2580612732 | PRRT2 | c.520_521del (p.Ser174CysfsTer17) c.339+181_339+182del (n.339+181_339+182del) n.88-112_88-111del c.340-112_340-111del (n.340-112_340-111del) n.453-112_453-111del | ClinVar |
16 | g.29813572A>C | CA395478865 | PRRT2 | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.339+179A>C (n.339+179A>C) n.88-114A>C c.340-114A>C (n.340-114A>C) n.453-114A>C | |
16 | g.29813572A>G | CA395478866 | PRRT2 | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.339+179A>G (n.339+179A>G) n.88-114A>G c.340-114A>G (n.340-114A>G) n.453-114A>G | |
16 | g.29813572A>T | CA395478867 | PRRT2 | c.518A>T (p.Glu173Val) c.339+179A>T (n.339+179A>T) n.88-114A>T c.340-114A>T (n.340-114A>T) n.453-114A>T | |
16 | g.29813573G>A | CA16607393 | PRRT2 | c.519G>A (p.Glu173=) c.339+180G>A (n.339+180G>A) n.88-113G>A c.340-113G>A (n.340-113G>A) n.453-113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813573G>C | CA395478868 | PRRT2 | c.519G>C (p.Glu173Asp) c.339+180G>C (n.339+180G>C) n.88-113G>C c.340-113G>C (n.340-113G>C) n.453-113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813573G= | CA2216294099 | PRRT2 | c.519G= (p.Glu173=) c.339+180G= (n.339+180G=) n.88-113G= c.340-113G= (n.340-113G=) n.453-113G= | |
16 | g.29813573G>T | CA395478869 | PRRT2 | c.519G>T (p.Glu173Asp) c.339+180G>T (n.339+180G>T) n.88-113G>T c.340-113G>T (n.340-113G>T) n.453-113G>T | |
16 | g.29813575_29813584del | CA2580091505 | PRRT2 | c.521_530del (p.Ser174LysfsTer?) c.339+182_339+191del (n.339+182_339+191del) n.88-111_88-102del c.340-111_340-102del (n.340-111_340-102del) n.453-111_453-102del | ClinVar |
16 | g.29813574A>C | CA395478870 | PRRT2 | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.339+181A>C (n.339+181A>C) n.88-112A>C c.340-112A>C (n.340-112A>C) n.453-112A>C | |
16 | g.29813574A>G | CA395478871 | PRRT2 | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.339+181A>G (n.339+181A>G) n.88-112A>G c.340-112A>G (n.340-112A>G) n.453-112A>G | |
16 | g.29813574A>T | CA395478872 | PRRT2 | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.339+181A>T (n.339+181A>T) n.88-112A>T c.340-112A>T (n.340-112A>T) n.453-112A>T | |
16 | g.29813575G>A | CA395478873 | PRRT2 | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.339+182G>A (n.339+182G>A) n.88-111G>A c.340-111G>A (n.340-111G>A) n.453-111G>A | |
16 | g.29813575G>C | CA395478874 | PRRT2 | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.339+182G>C (n.339+182G>C) n.88-111G>C c.340-111G>C (n.340-111G>C) n.453-111G>C | |
16 | g.29813575G>T | CA395478875 | PRRT2 | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.339+182G>T (n.339+182G>T) n.88-111G>T c.340-111G>T (n.340-111G>T) n.453-111G>T | |
16 | g.29813576T>A | CA395478876 | PRRT2 | c.522T>A (p.Ser174Arg) c.339+183T>A (n.339+183T>A) n.88-110T>A c.340-110T>A (n.340-110T>A) n.453-110T>A | |
16 | g.29813576T>C | CA494883844 | PRRT2 | c.522T>C (p.Ser174=) c.339+183T>C (n.339+183T>C) n.88-110T>C c.340-110T>C (n.340-110T>C) n.453-110T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813576T>G | CA7994540 | PRRT2 | c.522T>G (p.Ser174Arg) c.339+183T>G (n.339+183T>G) n.88-110T>G c.340-110T>G (n.340-110T>G) n.453-110T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813576T= | CA2216294100 | PRRT2 | c.522T= (p.Ser174=) c.339+183T= (n.339+183T=) n.88-110T= c.340-110T= (n.340-110T=) n.453-110T= | |
16 | g.29813577G>A | CA395478877 | PRRT2 | c.523G>A (p.Val175Ile) c.339+184G>A (n.339+184G>A) n.88-109G>A c.340-109G>A (n.340-109G>A) n.453-109G>A | |
16 | g.29813577G>C | CA395478878 | PRRT2 | c.523G>C (p.Val175Leu) c.339+184G>C (n.339+184G>C) n.88-109G>C c.340-109G>C (n.340-109G>C) n.453-109G>C | |
16 | g.29813577G>T | CA395478879 | PRRT2 | c.523G>T (p.Val175Leu) c.339+184G>T (n.339+184G>T) n.88-109G>T c.340-109G>T (n.340-109G>T) n.453-109G>T | |
16 | g.29813578T>A | CA395478880 | PRRT2 | c.524T>A (p.Val175Glu) c.339+185T>A (n.339+185T>A) n.88-108T>A c.340-108T>A (n.340-108T>A) n.453-108T>A | |
16 | g.29813578T>C | CA395478881 | PRRT2 | c.524T>C (p.Val175Ala) c.339+185T>C (n.339+185T>C) n.88-108T>C c.340-108T>C (n.340-108T>C) n.453-108T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.29813578T>G | CA395478882 | PRRT2 | c.524T>G (p.Val175Gly) c.339+185T>G (n.339+185T>G) n.88-108T>G c.340-108T>G (n.340-108T>G) n.453-108T>G | |
16 | g.29813578T= | CA2216294101 | PRRT2 | c.524T= (p.Val175=) c.339+185T= (n.339+185T=) n.88-108T= c.340-108T= (n.340-108T=) n.453-108T= | |
16 | g.29813578_29813579delinsTA | CA2216294102 | PRRT2 | c.524_525delinsTA (p.Val175=) c.339+185_339+186delinsTA (n.339+185_339+186delinsTA) n.88-108_88-107delinsTA c.340-108_340-107delinsTA (n.340-108_340-107delinsTA) n.453-108_453-107delinsTA | |
16 | g.29813579del | CA915949231 | PRRT2 | c.525del (p.Glu177LysfsTer?) c.339+186del (n.339+186del) n.88-107del c.340-107del (n.340-107del) n.453-107del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813579A>C | CA494883846 | PRRT2 | c.525A>C (p.Val175=) c.339+186A>C (n.339+186A>C) n.88-107A>C c.340-107A>C (n.340-107A>C) n.453-107A>C | |
16 | g.29813579A>G | CA494883847 | PRRT2 | c.525A>G (p.Val175=) c.339+186A>G (n.339+186A>G) n.88-107A>G c.340-107A>G (n.340-107A>G) n.453-107A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813579A>T | CA494883849 | PRRT2 | c.525A>T (p.Val175=) c.339+186A>T (n.339+186A>T) n.88-107A>T c.340-107A>T (n.340-107A>T) n.453-107A>T | |
16 | g.29813580G>A | CA395478883 | PRRT2 | c.526G>A (p.Gly176Arg) c.339+187G>A (n.339+187G>A) n.88-106G>A c.340-106G>A (n.340-106G>A) n.453-106G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813580G>C | CA395478884 | PRRT2 | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.339+187G>C (n.339+187G>C) n.88-106G>C c.340-106G>C (n.340-106G>C) n.453-106G>C | |
16 | g.29813580G>T | CA395478885 | PRRT2 | c.526G>T (p.Gly176Trp) c.339+187G>T (n.339+187G>T) n.88-106G>T c.340-106G>T (n.340-106G>T) n.453-106G>T | |
16 | g.29813581G>A | CA280409771 | PRRT2 | c.527G>A (p.Gly176Glu) c.339+188G>A (n.339+188G>A) n.88-105G>A c.340-105G>A (n.340-105G>A) n.453-105G>A | dbSNP |
16 | g.29813581G>C | CA395478886 | PRRT2 | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.339+188G>C (n.339+188G>C) n.88-105G>C c.340-105G>C (n.340-105G>C) n.453-105G>C | |
16 | g.29813581G= | CA2216294103 | PRRT2 | c.527G= (p.Gly176=) c.339+188G= (n.339+188G=) n.88-105G= c.340-105G= (n.340-105G=) n.453-105G= | |
16 | g.29813581G>T | CA395478887 | PRRT2 | c.527G>T (p.Gly176Val) c.339+188G>T (n.339+188G>T) n.88-105G>T c.340-105G>T (n.340-105G>T) n.453-105G>T | |
16 | g.29813582G>A | CA7994541 | PRRT2 | c.528G>A (p.Gly176=) c.339+189G>A (n.339+189G>A) n.88-104G>A c.340-104G>A (n.340-104G>A) n.453-104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813582G>C | CA494883850 | PRRT2 | c.528G>C (p.Gly176=) c.339+189G>C (n.339+189G>C) n.88-104G>C c.340-104G>C (n.340-104G>C) n.453-104G>C | |
16 | g.29813582G= | CA2216294104 | PRRT2 | c.528G= (p.Gly176=) c.339+189G= (n.339+189G=) n.88-104G= c.340-104G= (n.340-104G=) n.453-104G= | |
16 | g.29813582G>T | CA494883852 | PRRT2 | c.528G>T (p.Gly176=) c.339+189G>T (n.339+189G>T) n.88-104G>T c.340-104G>T (n.340-104G>T) n.453-104G>T | |
16 | g.29813583G>A | CA395478889 | PRRT2 | c.529G>A (p.Glu177Lys) c.339+190G>A (n.339+190G>A) n.88-103G>A c.340-103G>A (n.340-103G>A) n.453-103G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813583G>C | CA395478890 | PRRT2 | c.529G>C (p.Glu177Gln) c.339+190G>C (n.339+190G>C) n.88-103G>C c.340-103G>C (n.340-103G>C) n.453-103G>C | |
16 | g.29813583G>T | CA395478888 | PRRT2 | c.529G>T (p.Glu177Ter) c.339+190G>T (n.339+190G>T) n.88-103G>T c.340-103G>T (n.340-103G>T) n.453-103G>T | |
16 | g.29813584A= | CA2216294105 | PRRT2 | c.530A= (p.Glu177=) c.339+191A= (n.339+191A=) n.88-102A= c.340-102A= (n.340-102A=) n.453-102A= | |
16 | g.29813584A>C | CA395478893 | PRRT2 | c.530A>C (p.Glu177Ala) c.339+191A>C (n.339+191A>C) n.88-102A>C c.340-102A>C (n.340-102A>C) n.453-102A>C | |
16 | g.29813584A>G | CA395478891 | PRRT2 | c.530A>G (p.Glu177Gly) c.339+191A>G (n.339+191A>G) n.88-102A>G c.340-102A>G (n.340-102A>G) n.453-102A>G | dbSNP |
16 | g.29813584A>T | CA395478892 | PRRT2 | c.530A>T (p.Glu177Val) c.339+191A>T (n.339+191A>T) n.88-102A>T c.340-102A>T (n.340-102A>T) n.453-102A>T | |
16 | g.29813585A>C | CA395478894 | PRRT2 | c.531A>C (p.Glu177Asp) c.339+192A>C (n.339+192A>C) n.88-101A>C c.340-101A>C (n.340-101A>C) n.453-101A>C | |
16 | g.29813585A>G | CA494883854 | PRRT2 | c.531A>G (p.Glu177=) c.339+192A>G (n.339+192A>G) n.88-101A>G c.340-101A>G (n.340-101A>G) n.453-101A>G | |
16 | g.29813585A>T | CA395478895 | PRRT2 | c.531A>T (p.Glu177Asp) c.339+192A>T (n.339+192A>T) n.88-101A>T c.340-101A>T (n.340-101A>T) n.453-101A>T | |
16 | g.29813585_29813589delinsAAAGC | CA2216294106 | PRRT2 | c.531_535delinsAAAGC (p.Glu177=) c.339+192_339+196delinsAAAGC (n.339+192_339+196delinsAAAGC) n.88-101_88-97delinsAAAGC c.340-101_340-97delinsAAAGC (n.340-101_340-97delinsAAAGC) n.453-101_453-97delinsAAAGC | |
16 | g.29813586A>C | CA395478896 | PRRT2 | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.339+193A>C (n.339+193A>C) n.88-100A>C c.340-100A>C (n.340-100A>C) n.453-100A>C | |
16 | g.29813586A>G | CA395478897 | PRRT2 | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.339+193A>G (n.339+193A>G) n.88-100A>G c.340-100A>G (n.340-100A>G) n.453-100A>G | |
16 | g.29813586A>T | CA395478898 | PRRT2 | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.339+193A>T (n.339+193A>T) n.88-100A>T c.340-100A>T (n.340-100A>T) n.453-100A>T | |
16 | g.29813589_29813592del | CA658798586 | PRRT2 | c.535_538del (p.Gln179ArgfsTer?) c.339+196_339+199del (n.339+196_339+199del) n.88-97_88-94del c.340-97_340-94del (n.340-97_340-94del) n.453-97_453-94del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813587A= | CA2216294107 | PRRT2 | c.533A= (p.Lys178=) c.339+194A= (n.339+194A=) n.88-99A= c.340-99A= (n.340-99A=) n.453-99A= | |
16 | g.29813587A>C | CA395478899 | PRRT2 | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.339+194A>C (n.339+194A>C) n.88-99A>C c.340-99A>C (n.340-99A>C) n.453-99A>C | |
16 | g.29813587A>G | CA395478900 | PRRT2 | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.339+194A>G (n.339+194A>G) n.88-99A>G c.340-99A>G (n.340-99A>G) n.453-99A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813587A>T | CA280409779 | PRRT2 | c.533A>T (p.Lys178Met) c.339+194A>T (n.339+194A>T) n.88-99A>T c.340-99A>T (n.340-99A>T) n.453-99A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813588G>A | CA494883856 | PRRT2 | c.534G>A (p.Lys178=) c.339+195G>A (n.339+195G>A) n.88-98G>A c.340-98G>A (n.340-98G>A) n.453-98G>A | |
16 | g.29813588G>C | CA395478901 | PRRT2 | c.534G>C (p.Lys178Asn) c.339+195G>C (n.339+195G>C) n.88-98G>C c.340-98G>C (n.340-98G>C) n.453-98G>C | |
16 | g.29813588G>T | CA395478902 | PRRT2 | c.534G>T (p.Lys178Asn) c.339+195G>T (n.339+195G>T) n.88-98G>T c.340-98G>T (n.340-98G>T) n.453-98G>T | |
16 | g.29813589C>A | CA395478904 | PRRT2 | c.535C>A (p.Gln179Lys) c.339+196C>A (n.339+196C>A) n.88-97C>A c.340-97C>A (n.340-97C>A) n.453-97C>A | |
16 | g.29813589C>G | CA395478905 | PRRT2 | c.535C>G (p.Gln179Glu) c.339+196C>G (n.339+196C>G) n.88-97C>G c.340-97C>G (n.340-97C>G) n.453-97C>G | |
16 | g.29813589C>T | CA395478903 | PRRT2 | c.535C>T (p.Gln179Ter) c.339+196C>T (n.339+196C>T) n.88-97C>T c.340-97C>T (n.340-97C>T) n.453-97C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813590A>C | CA395478906 | PRRT2 | c.536A>C (p.Gln179Pro) c.339+197A>C (n.339+197A>C) n.88-96A>C c.340-96A>C (n.340-96A>C) n.453-96A>C | |
16 | g.29813590A>G | CA395478907 | PRRT2 | c.536A>G (p.Gln179Arg) c.339+197A>G (n.339+197A>G) n.88-96A>G c.340-96A>G (n.340-96A>G) n.453-96A>G | |
16 | g.29813590A>T | CA395478908 | PRRT2 | c.536A>T (p.Gln179Leu) c.339+197A>T (n.339+197A>T) n.88-96A>T c.340-96A>T (n.340-96A>T) n.453-96A>T | |
16 | g.29813591A>C | CA395478909 | PRRT2 | c.537A>C (p.Gln179His) c.339+198A>C (n.339+198A>C) n.88-95A>C c.340-95A>C (n.340-95A>C) n.453-95A>C | |
16 | g.29813591A>G | CA494883860 | PRRT2 | c.537A>G (p.Gln179=) c.339+198A>G (n.339+198A>G) n.88-95A>G c.340-95A>G (n.340-95A>G) n.453-95A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813591A>T | CA395478910 | PRRT2 | c.537A>T (p.Gln179His) c.339+198A>T (n.339+198A>T) n.88-95A>T c.340-95A>T (n.340-95A>T) n.453-95A>T | |
16 | g.29813592G>A | CA395478913 | PRRT2 | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.339+199G>A (n.339+199G>A) n.88-94G>A c.340-94G>A (n.340-94G>A) n.453-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813592G>C | CA395478911 | PRRT2 | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.339+199G>C (n.339+199G>C) n.88-94G>C c.340-94G>C (n.340-94G>C) n.453-94G>C | |
16 | g.29813592G>T | CA395478912 | PRRT2 | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.339+199G>T (n.339+199G>T) n.88-94G>T c.340-94G>T (n.340-94G>T) n.453-94G>T | |
16 | g.29813593A= | CA2216294108 | PRRT2 | c.539A= (p.Glu180=) c.339+200A= (n.339+200A=) n.88-93A= c.340-93A= (n.340-93A=) n.453-93A= | |
16 | g.29813593A>C | CA280409780 | PRRT2 | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.339+200A>C (n.339+200A>C) n.88-93A>C c.340-93A>C (n.340-93A>C) n.453-93A>C | dbSNP |
16 | g.29813593A>G | CA395478914 | PRRT2 | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.339+200A>G (n.339+200A>G) n.88-93A>G c.340-93A>G (n.340-93A>G) n.453-93A>G | |
16 | g.29813593A>T | CA395478915 | PRRT2 | c.539A>T (p.Glu180Val) c.339+200A>T (n.339+200A>T) n.88-93A>T c.340-93A>T (n.340-93A>T) n.453-93A>T | |
16 | g.29813594G>A | CA494883864 | PRRT2 | c.540G>A (p.Glu180=) c.339+201G>A (n.339+201G>A) n.88-92G>A c.340-92G>A (n.340-92G>A) n.453-92G>A | |
16 | g.29813594G>C | CA395478916 | PRRT2 | c.540G>C (p.Glu180Asp) c.339+201G>C (n.339+201G>C) n.88-92G>C c.340-92G>C (n.340-92G>C) n.453-92G>C | |
16 | g.29813594G>T | CA395478917 | PRRT2 | c.540G>T (p.Glu180Asp) c.339+201G>T (n.339+201G>T) n.88-92G>T c.340-92G>T (n.340-92G>T) n.453-92G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813595A>C | CA395478920 | PRRT2 | c.541A>C (p.Asn181His) c.339+202A>C (n.339+202A>C) n.88-91A>C c.340-91A>C (n.340-91A>C) n.453-91A>C | |
16 | g.29813595A>G | CA395478919 | PRRT2 | c.541A>G (p.Asn181Asp) c.339+202A>G (n.339+202A>G) n.88-91A>G c.340-91A>G (n.340-91A>G) n.453-91A>G | |
16 | g.29813595A>T | CA395478918 | PRRT2 | c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.339+202A>T (n.339+202A>T) n.88-91A>T c.340-91A>T (n.340-91A>T) n.453-91A>T | |
16 | g.29813596A>C | CA395478921 | PRRT2 | c.542A>C (p.Asn181Thr) c.339+203A>C (n.339+203A>C) n.88-90A>C c.340-90A>C (n.340-90A>C) n.453-90A>C | |
16 | g.29813596A>G | CA395478922 | PRRT2 | c.542A>G (p.Asn181Ser) c.339+203A>G (n.339+203A>G) n.88-90A>G c.340-90A>G (n.340-90A>G) n.453-90A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813596A>T | CA395478923 | PRRT2 | c.542A>T (p.Asn181Ile) c.339+203A>T (n.339+203A>T) n.88-90A>T c.340-90A>T (n.340-90A>T) n.453-90A>T | |
16 | g.29813597T>A | CA395478924 | PRRT2 | c.543T>A (p.Asn181Lys) c.339+204T>A (n.339+204T>A) n.88-89T>A c.340-89T>A (n.340-89T>A) n.453-89T>A | |
16 | g.29813597T>C | CA494883866 | PRRT2 | c.543T>C (p.Asn181=) c.339+204T>C (n.339+204T>C) n.88-89T>C c.340-89T>C (n.340-89T>C) n.453-89T>C | |
16 | g.29813597T>G | CA395478925 | PRRT2 | c.543T>G (p.Asn181Lys) c.339+204T>G (n.339+204T>G) n.88-89T>G c.340-89T>G (n.340-89T>G) n.453-89T>G | |
16 | g.29813597_29813598del | CA2499223480 | PRRT2 | c.543_544del (p.Asn181LysfsTer10) c.339+204_339+205del (n.339+204_339+205del) n.88-89_88-88del c.340-89_340-88del (n.340-89_340-88del) n.453-89_453-88del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813598G>A | CA395478928 | PRRT2 | c.544G>A (p.Gly182Arg) c.339+205G>A (n.339+205G>A) n.88-88G>A c.340-88G>A (n.340-88G>A) n.453-88G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813598G>C | CA395478927 | PRRT2 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.339+205G>C (n.339+205G>C) n.88-88G>C c.340-88G>C (n.340-88G>C) n.453-88G>C | |
16 | g.29813598G>T | CA395478926 | PRRT2 | c.544G>T (p.Gly182Trp) c.339+205G>T (n.339+205G>T) n.88-88G>T c.340-88G>T (n.340-88G>T) n.453-88G>T | |
16 | g.29813601dup | CA2739266713 | PRRT2 | c.547dup (p.Ala183GlyfsTer9) c.339+208dup (n.339+208dup) n.88-85dup c.340-85dup (n.340-85dup) n.453-85dup | ClinVar |
16 | g.29813599G>A | CA395478929 | PRRT2 | c.545G>A (p.Gly182Glu) c.339+206G>A (n.339+206G>A) n.88-87G>A c.340-87G>A (n.340-87G>A) n.453-87G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813599G>C | CA395478930 | PRRT2 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.339+206G>C (n.339+206G>C) n.88-87G>C c.340-87G>C (n.340-87G>C) n.453-87G>C | |
16 | g.29813599G>T | CA395478931 | PRRT2 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.339+206G>T (n.339+206G>T) n.88-87G>T c.340-87G>T (n.340-87G>T) n.453-87G>T | |
16 | g.29813600G>A | CA494883868 | PRRT2 | c.546G>A (p.Gly182=) c.339+207G>A (n.339+207G>A) n.88-86G>A c.340-86G>A (n.340-86G>A) n.453-86G>A | ClinVar |
16 | g.29813600G>C | CA494883870 | PRRT2 | c.546G>C (p.Gly182=) c.339+207G>C (n.339+207G>C) n.88-86G>C c.340-86G>C (n.340-86G>C) n.453-86G>C | |
16 | g.29813600G>T | CA494883872 | PRRT2 | c.546G>T (p.Gly182=) c.339+207G>T (n.339+207G>T) n.88-86G>T c.340-86G>T (n.340-86G>T) n.453-86G>T | |
16 | g.29813601G>A | CA395478932 | PRRT2 | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.339+208G>A (n.339+208G>A) n.88-85G>A c.340-85G>A (n.340-85G>A) n.453-85G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813601G>C | CA7994542 | PRRT2 | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.339+208G>C (n.339+208G>C) n.88-85G>C c.340-85G>C (n.340-85G>C) n.453-85G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813601G= | CA2216294109 | PRRT2 | c.547G= (p.Ala183=) c.339+208G= (n.339+208G=) n.88-85G= c.340-85G= (n.340-85G=) n.453-85G= | |
16 | g.29813601G>T | CA395478933 | PRRT2 | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.339+208G>T (n.339+208G>T) n.88-85G>T c.340-85G>T (n.340-85G>T) n.453-85G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813602C>A | CA395478934 | PRRT2 | c.548C>A (p.Ala183Glu) c.339+209C>A (n.339+209C>A) n.88-84C>A c.340-84C>A (n.340-84C>A) n.453-84C>A | |
16 | g.29813602C>G | CA395478936 | PRRT2 | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.339+209C>G (n.339+209C>G) n.88-84C>G c.340-84C>G (n.340-84C>G) n.453-84C>G | |
16 | g.29813602C>T | CA395478935 | PRRT2 | c.548C>T (p.Ala183Val) c.339+209C>T (n.339+209C>T) n.88-84C>T c.340-84C>T (n.340-84C>T) n.453-84C>T | |
16 | g.29813603A>C | CA494883874 | PRRT2 | c.549A>C (p.Ala183=) c.339+210A>C (n.339+210A>C) n.88-83A>C c.340-83A>C (n.340-83A>C) n.453-83A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813603A>G | CA494883875 | PRRT2 | c.549A>G (p.Ala183=) c.339+210A>G (n.339+210A>G) n.88-83A>G c.340-83A>G (n.340-83A>G) n.453-83A>G | |
16 | g.29813603A>T | CA494883876 | PRRT2 | c.549A>T (p.Ala183=) c.339+210A>T (n.339+210A>T) n.88-83A>T c.340-83A>T (n.340-83A>T) n.453-83A>T | ClinVar |
16 | g.29813604G>A | CA395478937 | PRRT2 | c.550G>A (p.Val184Met) c.339+211G>A (n.339+211G>A) n.88-82G>A c.340-82G>A (n.340-82G>A) n.453-82G>A | |
16 | g.29813604G>C | CA395478938 | PRRT2 | c.550G>C (p.Val184Leu) c.339+211G>C (n.339+211G>C) n.88-82G>C c.340-82G>C (n.340-82G>C) n.453-82G>C | |
16 | g.29813604G>T | CA395478939 | PRRT2 | c.550G>T (p.Val184Leu) c.339+211G>T (n.339+211G>T) n.88-82G>T c.340-82G>T (n.340-82G>T) n.453-82G>T | |
16 | g.29813605T>A | CA395478940 | PRRT2 | c.551T>A (p.Val184Glu) c.339+212T>A (n.339+212T>A) n.88-81T>A c.340-81T>A (n.340-81T>A) n.453-81T>A | |
16 | g.29813605T>C | CA7994543 | PRRT2 | c.551T>C (p.Val184Ala) c.339+212T>C (n.339+212T>C) n.88-81T>C c.340-81T>C (n.340-81T>C) n.453-81T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813605T>G | CA395478941 | PRRT2 | c.551T>G (p.Val184Gly) c.339+212T>G (n.339+212T>G) n.88-81T>G c.340-81T>G (n.340-81T>G) n.453-81T>G | |
16 | g.29813605T= | CA2216294110 | PRRT2 | c.551T= (p.Val184=) c.339+212T= (n.339+212T=) n.88-81T= c.340-81T= (n.340-81T=) n.453-81T= | |
16 | g.29813606G>A | CA494883878 | PRRT2 | c.552G>A (p.Val184=) c.339+213G>A (n.339+213G>A) n.88-80G>A c.340-80G>A (n.340-80G>A) n.453-80G>A | |
16 | g.29813606G>C | CA494883879 | PRRT2 | c.552G>C (p.Val184=) c.339+213G>C (n.339+213G>C) n.88-80G>C c.340-80G>C (n.340-80G>C) n.453-80G>C | |
16 | g.29813606G>T | CA494883880 | PRRT2 | c.552G>T (p.Val184=) c.339+213G>T (n.339+213G>T) n.88-80G>T c.340-80G>T (n.340-80G>T) n.453-80G>T | |
16 | g.29813607G>A | CA395478942 | PRRT2 | c.553G>A (p.Val185Met) c.339+214G>A (n.339+214G>A) n.88-79G>A c.340-79G>A (n.340-79G>A) n.453-79G>A | |
16 | g.29813607G>C | CA395478943 | PRRT2 | c.553G>C (p.Val185Leu) c.339+214G>C (n.339+214G>C) n.88-79G>C c.340-79G>C (n.340-79G>C) n.453-79G>C | ClinVar |
16 | g.29813607G= | CA2216294111 | PRRT2 | c.553G= (p.Val185=) c.339+214G= (n.339+214G=) n.88-79G= c.340-79G= (n.340-79G=) n.453-79G= | |
16 | g.29813607G>T | CA395478944 | PRRT2 | c.553G>T (p.Val185Leu) c.339+214G>T (n.339+214G>T) n.88-79G>T c.340-79G>T (n.340-79G>T) n.453-79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813608T>A | CA395478945 | PRRT2 | c.554T>A (p.Val185Glu) c.339+215T>A (n.339+215T>A) n.88-78T>A c.340-78T>A (n.340-78T>A) n.453-78T>A | |
16 | g.29813608T>C | CA395478946 | PRRT2 | c.554T>C (p.Val185Ala) c.339+215T>C (n.339+215T>C) n.88-78T>C c.340-78T>C (n.340-78T>C) n.453-78T>C | |
16 | g.29813608T>G | CA395478947 | PRRT2 | c.554T>G (p.Val185Gly) c.339+215T>G (n.339+215T>G) n.88-78T>G c.340-78T>G (n.340-78T>G) n.453-78T>G | |
16 | g.29813609G>A | CA494883885 | PRRT2 | c.555G>A (p.Val185=) c.339+216G>A (n.339+216G>A) n.88-77G>A c.340-77G>A (n.340-77G>A) n.453-77G>A | |
16 | g.29813609G>C | CA494883882 | PRRT2 | c.555G>C (p.Val185=) c.339+216G>C (n.339+216G>C) n.88-77G>C c.340-77G>C (n.340-77G>C) n.453-77G>C | |
16 | g.29813609G>T | CA494883884 | PRRT2 | c.555G>T (p.Val185=) c.339+216G>T (n.339+216G>T) n.88-77G>T c.340-77G>T (n.340-77G>T) n.453-77G>T | |
16 | g.29813610C>A | CA395478949 | PRRT2 | c.556C>A (p.Pro186Thr) c.339+217C>A (n.339+217C>A) n.88-76C>A c.340-76C>A (n.340-76C>A) n.453-76C>A | |
16 | g.29813610C>G | CA395478950 | PRRT2 | c.556C>G (p.Pro186Ala) c.339+217C>G (n.339+217C>G) n.88-76C>G c.340-76C>G (n.340-76C>G) n.453-76C>G | |
16 | g.29813610C>T | CA395478948 | PRRT2 | c.556C>T (p.Pro186Ser) c.339+217C>T (n.339+217C>T) n.88-76C>T c.340-76C>T (n.340-76C>T) n.453-76C>T | |
16 | g.29813611C>A | CA395478952 | PRRT2 | c.557C>A (p.Pro186His) c.339+218C>A (n.339+218C>A) n.88-75C>A c.340-75C>A (n.340-75C>A) n.453-75C>A | dbSNP |
16 | g.29813611C= | CA2216294112 | PRRT2 | c.557C= (p.Pro186=) c.339+218C= (n.339+218C=) n.88-75C= c.340-75C= (n.340-75C=) n.453-75C= | |
16 | g.29813611C>G | CA395478951 | PRRT2 | c.557C>G (p.Pro186Arg) c.339+218C>G (n.339+218C>G) n.88-75C>G c.340-75C>G (n.340-75C>G) n.453-75C>G | |
16 | g.29813611C>T | CA395478953 | PRRT2 | c.557C>T (p.Pro186Leu) c.339+218C>T (n.339+218C>T) n.88-75C>T c.340-75C>T (n.340-75C>T) n.453-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813612C>A | CA494883888 | PRRT2 | c.558C>A (p.Pro186=) c.339+219C>A (n.339+219C>A) n.88-74C>A c.340-74C>A (n.340-74C>A) n.453-74C>A | |
16 | g.29813612C= | CA2216294113 | PRRT2 | c.558C= (p.Pro186=) c.339+219C= (n.339+219C=) n.88-74C= c.340-74C= (n.340-74C=) n.453-74C= | |
16 | g.29813612C>G | CA494883889 | PRRT2 | c.558C>G (p.Pro186=) c.339+219C>G (n.339+219C>G) n.88-74C>G c.340-74C>G (n.340-74C>G) n.453-74C>G | |
16 | g.29813612C>T | CA280409795 | PRRT2 | c.558C>T (p.Pro186=) c.339+219C>T (n.339+219C>T) n.88-74C>T c.340-74C>T (n.340-74C>T) n.453-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813613C>A | CA395478955 | PRRT2 | c.559C>A (p.Leu187Met) c.339+220C>A (n.339+220C>A) n.88-73C>A c.340-73C>A (n.340-73C>A) n.453-73C>A | |
16 | g.29813613C>G | CA395478954 | PRRT2 | c.559C>G (p.Leu187Val) c.339+220C>G (n.339+220C>G) n.88-73C>G c.340-73C>G (n.340-73C>G) n.453-73C>G | |
16 | g.29813613C>T | CA494883893 | PRRT2 | c.559C>T (p.Leu187=) c.339+220C>T (n.339+220C>T) n.88-73C>T c.340-73C>T (n.340-73C>T) n.453-73C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813614T>A | CA395478956 | PRRT2 | c.560T>A (p.Leu187Gln) c.339+221T>A (n.339+221T>A) n.88-72T>A c.340-72T>A (n.340-72T>A) n.453-72T>A | |
16 | g.29813614T>C | CA7994544 | PRRT2 | c.560T>C (p.Leu187Pro) c.339+221T>C (n.339+221T>C) n.88-72T>C c.340-72T>C (n.340-72T>C) n.453-72T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813614T>G | CA395478957 | PRRT2 | c.560T>G (p.Leu187Arg) c.339+221T>G (n.339+221T>G) n.88-72T>G c.340-72T>G (n.340-72T>G) n.453-72T>G | |
16 | g.29813614T= | CA2216294114 | PRRT2 | c.560T= (p.Leu187=) c.339+221T= (n.339+221T=) n.88-72T= c.340-72T= (n.340-72T=) n.453-72T= | |
16 | g.29813614dup | CA2695223024 | PRRT2 | c.560dup (p.Gln188AlafsTer4) c.339+221dup (n.339+221dup) n.88-72dup c.340-72dup (n.340-72dup) n.453-72dup | |
16 | g.29813615G>A | CA7994545 | PRRT2 | c.561G>A (p.Leu187=) c.339+222G>A (n.339+222G>A) n.88-71G>A c.340-71G>A (n.340-71G>A) n.453-71G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813615G>C | CA494883897 | PRRT2 | c.561G>C (p.Leu187=) c.339+222G>C (n.339+222G>C) n.88-71G>C c.340-71G>C (n.340-71G>C) n.453-71G>C | |
16 | g.29813615G= | CA2216294115 | PRRT2 | c.561G= (p.Leu187=) c.339+222G= (n.339+222G=) n.88-71G= c.340-71G= (n.340-71G=) n.453-71G= | |
16 | g.29813615G>T | CA494883898 | PRRT2 | c.561G>T (p.Leu187=) c.339+222G>T (n.339+222G>T) n.88-71G>T c.340-71G>T (n.340-71G>T) n.453-71G>T | |
16 | g.29813616C>A | CA395478958 | PRRT2 | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.339+223C>A (n.339+223C>A) n.88-70C>A c.340-70C>A (n.340-70C>A) n.453-70C>A | |
16 | g.29813616C= | CA2216294116 | PRRT2 | c.562C= (p.Gln188=) c.339+223C= (n.339+223C=) n.88-70C= c.340-70C= (n.340-70C=) n.453-70C= | |
16 | g.29813616C>G | CA395478959 | PRRT2 | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.339+223C>G (n.339+223C>G) n.88-70C>G c.340-70C>G (n.340-70C>G) n.453-70C>G | |
16 | g.29813616C>T | CA130518 | PRRT2 | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.339+223C>T (n.339+223C>T) n.88-70C>T c.340-70C>T (n.340-70C>T) n.453-70C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813617A>C | CA395478960 | PRRT2 | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.339+224A>C (n.339+224A>C) n.88-69A>C c.340-69A>C (n.340-69A>C) n.453-69A>C | |
16 | g.29813617A>G | CA395478961 | PRRT2 | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.339+224A>G (n.339+224A>G) n.88-69A>G c.340-69A>G (n.340-69A>G) n.453-69A>G | |
16 | g.29813617A>T | CA395478962 | PRRT2 | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.339+224A>T (n.339+224A>T) n.88-69A>T c.340-69A>T (n.340-69A>T) n.453-69A>T | |
16 | g.29813618G>A | CA7994546 | PRRT2 | c.564G>A (p.Gln188=) c.339+225G>A (n.339+225G>A) n.88-68G>A c.340-68G>A (n.340-68G>A) n.453-68G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813618G>C | CA395478964 | PRRT2 | c.564G>C (p.Gln188His) c.339+225G>C (n.339+225G>C) n.88-68G>C c.340-68G>C (n.340-68G>C) n.453-68G>C | |
16 | g.29813618G= | CA2216294117 | PRRT2 | c.564G= (p.Gln188=) c.339+225G= (n.339+225G=) n.88-68G= c.340-68G= (n.340-68G=) n.453-68G= | |
16 | g.29813618G>T | CA395478963 | PRRT2 | c.564G>T (p.Gln188His) c.339+225G>T (n.339+225G>T) n.88-68G>T c.340-68G>T (n.340-68G>T) n.453-68G>T | |
16 | g.29813619del | CA2632604484 | PRRT2 | c.565del (p.Ala189LeufsTer?) c.339+226del (n.339+226del) n.88-67del c.340-67del (n.340-67del) n.453-67del | gnomAD v4 |
16 | g.29813619G>A | CA395478965 | PRRT2 | c.565G>A (p.Ala189Thr) c.339+226G>A (n.339+226G>A) n.88-67G>A c.340-67G>A (n.340-67G>A) n.453-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813619G>C | CA395478966 | PRRT2 | c.565G>C (p.Ala189Pro) c.339+226G>C (n.339+226G>C) n.88-67G>C c.340-67G>C (n.340-67G>C) n.453-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813619G= | CA2216294118 | PRRT2 | c.565G= (p.Ala189=) c.339+226G= (n.339+226G=) n.88-67G= c.340-67G= (n.340-67G=) n.453-67G= | |
16 | g.29813619G>T | CA395478967 | PRRT2 | c.565G>T (p.Ala189Ser) c.339+226G>T (n.339+226G>T) n.88-67G>T c.340-67G>T (n.340-67G>T) n.453-67G>T | |
16 | g.29813620C>A | CA395478968 | PRRT2 | c.566C>A (p.Ala189Asp) c.339+227C>A (n.339+227C>A) n.88-66C>A c.340-66C>A (n.340-66C>A) n.453-66C>A | |
16 | g.29813620C>G | CA395478969 | PRRT2 | c.566C>G (p.Ala189Gly) c.339+227C>G (n.339+227C>G) n.88-66C>G c.340-66C>G (n.340-66C>G) n.453-66C>G | |
16 | g.29813620C>T | CA395478970 | PRRT2 | c.566C>T (p.Ala189Val) c.339+227C>T (n.339+227C>T) n.88-66C>T c.340-66C>T (n.340-66C>T) n.453-66C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813621T>A | CA494883912 | PRRT2 | c.567T>A (p.Ala189=) c.339+228T>A (n.339+228T>A) n.88-65T>A c.340-65T>A (n.340-65T>A) n.453-65T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813621T>C | CA494883914 | PRRT2 | c.567T>C (p.Ala189=) c.339+228T>C (n.339+228T>C) n.88-65T>C c.340-65T>C (n.340-65T>C) n.453-65T>C | |
16 | g.29813621T>G | CA494883913 | PRRT2 | c.567T>G (p.Ala189=) c.339+228T>G (n.339+228T>G) n.88-65T>G c.340-65T>G (n.340-65T>G) n.453-65T>G | |
16 | g.29813621T= | CA2216294119 | PRRT2 | c.567T= (p.Ala189=) c.339+228T= (n.339+228T=) n.88-65T= c.340-65T= (n.340-65T=) n.453-65T= | |
16 | g.29813622G>A | CA395478971 | PRRT2 | c.568G>A (p.Gly190Ser) c.339+229G>A (n.339+229G>A) n.88-64G>A c.340-64G>A (n.340-64G>A) n.453-64G>A | |
16 | g.29813622G>C | CA395478972 | PRRT2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.339+229G>C (n.339+229G>C) n.88-64G>C c.340-64G>C (n.340-64G>C) n.453-64G>C | |
16 | g.29813622G>T | CA395478973 | PRRT2 | c.568G>T (p.Gly190Cys) c.339+229G>T (n.339+229G>T) n.88-64G>T c.340-64G>T (n.340-64G>T) n.453-64G>T | |
16 | g.29813623G>A | CA395478974 | PRRT2 | c.569G>A (p.Gly190Asp) c.339+230G>A (n.339+230G>A) n.88-63G>A c.340-63G>A (n.340-63G>A) n.453-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813623G>C | CA395478975 | PRRT2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.339+230G>C (n.339+230G>C) n.88-63G>C c.340-63G>C (n.340-63G>C) n.453-63G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813623G= | CA2216294120 | PRRT2 | c.569G= (p.Gly190=) c.339+230G= (n.339+230G=) n.88-63G= c.340-63G= (n.340-63G=) n.453-63G= | |
16 | g.29813623G>T | CA395478976 | PRRT2 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.339+230G>T (n.339+230G>T) n.88-63G>T c.340-63G>T (n.340-63G>T) n.453-63G>T | |
16 | g.29813624T>A | CA494883919 | PRRT2 | c.570T>A (p.Gly190=) c.339+231T>A (n.339+231T>A) n.88-62T>A c.340-62T>A (n.340-62T>A) n.453-62T>A | |
16 | g.29813624T>C | CA494883920 | PRRT2 | c.570T>C (p.Gly190=) c.339+231T>C (n.339+231T>C) n.88-62T>C c.340-62T>C (n.340-62T>C) n.453-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813624T>G | CA494883921 | PRRT2 | c.570T>G (p.Gly190=) c.339+231T>G (n.339+231T>G) n.88-62T>G c.340-62T>G (n.340-62T>G) n.453-62T>G | dbSNP |
16 | g.29813624T= | CA2216294121 | PRRT2 | c.570T= (p.Gly190=) c.339+231T= (n.339+231T=) n.88-62T= c.340-62T= (n.340-62T=) n.453-62T= | |
16 | g.29813625G>A | CA395478979 | PRRT2 | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.339+232G>A (n.339+232G>A) n.88-61G>A c.340-61G>A (n.340-61G>A) n.453-61G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813625G>C | CA395478978 | PRRT2 | c.571G>C (p.Asp191His) c.339+232G>C (n.339+232G>C) n.88-61G>C c.340-61G>C (n.340-61G>C) n.453-61G>C | |
16 | g.29813625G>T | CA395478977 | PRRT2 | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.339+232G>T (n.339+232G>T) n.88-61G>T c.340-61G>T (n.340-61G>T) n.453-61G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813626A>C | CA395478980 | PRRT2 | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.339+233A>C (n.339+233A>C) n.88-60A>C c.340-60A>C (n.340-60A>C) n.453-60A>C | |
16 | g.29813626A>G | CA395478981 | PRRT2 | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.339+233A>G (n.339+233A>G) n.88-60A>G c.340-60A>G (n.340-60A>G) n.453-60A>G | |
16 | g.29813626A>T | CA395478982 | PRRT2 | c.572A>T (p.Asp191Val) c.339+233A>T (n.339+233A>T) n.88-60A>T c.340-60A>T (n.340-60A>T) n.453-60A>T | |
16 | g.29813627T>A | CA395478983 | PRRT2 | c.573T>A (p.Asp191Glu) c.339+234T>A (n.339+234T>A) n.88-59T>A c.340-59T>A (n.340-59T>A) n.453-59T>A | |
16 | g.29813627T>C | CA494883927 | PRRT2 | c.573T>C (p.Asp191=) c.339+234T>C (n.339+234T>C) n.88-59T>C c.340-59T>C (n.340-59T>C) n.453-59T>C | |
16 | g.29813627T>G | CA395478984 | PRRT2 | c.573T>G (p.Asp191Glu) c.339+234T>G (n.339+234T>G) n.88-59T>G c.340-59T>G (n.340-59T>G) n.453-59T>G | |
16 | g.29813627T= | CA2216294122 | PRRT2 | c.573T= (p.Asp191=) c.339+234T= (n.339+234T=) n.88-59T= c.340-59T= (n.340-59T=) n.453-59T= | |
16 | g.29813627dup | CA2695223025 | PRRT2 | c.573dup (p.Gly192TrpfsTer8) c.339+234dup (n.339+234dup) n.88-59dup c.340-59dup (n.340-59dup) n.453-59dup | |
16 | g.29813628G>A | CA395478985 | PRRT2 | c.574G>A (p.Gly192Arg) c.339+235G>A (n.339+235G>A) n.88-58G>A c.340-58G>A (n.340-58G>A) n.453-58G>A | |
16 | g.29813628G>C | CA395478986 | PRRT2 | c.574G>C (p.Gly192Arg) c.339+235G>C (n.339+235G>C) n.88-58G>C c.340-58G>C (n.340-58G>C) n.453-58G>C | |
16 | g.29813628G>T | CA395478987 | PRRT2 | c.574G>T (p.Gly192Trp) c.339+235G>T (n.339+235G>T) n.88-58G>T c.340-58G>T (n.340-58G>T) n.453-58G>T | |
16 | g.29813631dup | CA645369673 | PRRT2 | c.577dup (p.Glu193GlyfsTer7) c.339+238dup (n.339+238dup) n.88-55dup c.340-55dup (n.340-55dup) n.453-55dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813631del | CA2695223026 | PRRT2 | c.577del (p.Glu193LysfsTer?) c.339+238del (n.339+238del) n.88-55del c.340-55del (n.340-55del) n.453-55del | |
16 | g.29813629G>A | CA395478988 | PRRT2 | c.575G>A (p.Gly192Glu) c.339+236G>A (n.339+236G>A) n.88-57G>A c.340-57G>A (n.340-57G>A) n.453-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813629G>C | CA395478989 | PRRT2 | c.575G>C (p.Gly192Ala) c.339+236G>C (n.339+236G>C) n.88-57G>C c.340-57G>C (n.340-57G>C) n.453-57G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813629G= | CA2216294123 | PRRT2 | c.575G= (p.Gly192=) c.339+236G= (n.339+236G=) n.88-57G= c.340-57G= (n.340-57G=) n.453-57G= | |
16 | g.29813629G>T | CA395478990 | PRRT2 | c.575G>T (p.Gly192Val) c.339+236G>T (n.339+236G>T) n.88-57G>T c.340-57G>T (n.340-57G>T) n.453-57G>T | COSMIC |
16 | g.29813630G>A | CA494884068 | PRRT2 | c.576G>A (p.Gly192=) c.339+237G>A (n.339+237G>A) n.88-56G>A c.340-56G>A (n.340-56G>A) n.453-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813630G>C | CA494884066 | PRRT2 | c.576G>C (p.Gly192=) c.339+237G>C (n.339+237G>C) n.88-56G>C c.340-56G>C (n.340-56G>C) n.453-56G>C | |
16 | g.29813630G= | CA2216294124 | PRRT2 | c.576G= (p.Gly192=) c.339+237G= (n.339+237G=) n.88-56G= c.340-56G= (n.340-56G=) n.453-56G= | |
16 | g.29813630G>T | CA494884067 | PRRT2 | c.576G>T (p.Gly192=) c.339+237G>T (n.339+237G>T) n.88-56G>T c.340-56G>T (n.340-56G>T) n.453-56G>T | |
16 | g.29813631G>A | CA395478993 | PRRT2 | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.339+238G>A (n.339+238G>A) n.88-55G>A c.340-55G>A (n.340-55G>A) n.453-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813631G>C | CA395478992 | PRRT2 | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.339+238G>C (n.339+238G>C) n.88-55G>C c.340-55G>C (n.340-55G>C) n.453-55G>C | |
16 | g.29813631G= | CA2216294125 | PRRT2 | c.577G= (p.Glu193=) c.339+238G= (n.339+238G=) n.88-55G= c.340-55G= (n.340-55G=) n.453-55G= | |
16 | g.29813631G>T | CA395478991 | PRRT2 | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.339+238G>T (n.339+238G>T) n.88-55G>T c.340-55G>T (n.340-55G>T) n.453-55G>T | |
16 | g.29813632A>C | CA395478994 | PRRT2 | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.339+239A>C (n.339+239A>C) n.88-54A>C c.340-54A>C (n.340-54A>C) n.453-54A>C | |
16 | g.29813632A>G | CA395478995 | PRRT2 | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.339+239A>G (n.339+239A>G) n.88-54A>G c.340-54A>G (n.340-54A>G) n.453-54A>G | |
16 | g.29813632A>T | CA395478996 | PRRT2 | c.578A>T (p.Glu193Val) c.339+239A>T (n.339+239A>T) n.88-54A>T c.340-54A>T (n.340-54A>T) n.453-54A>T | |
16 | g.29813633dup | CA1139664642 | PRRT2 | c.579dup (p.Glu194ArgfsTer6) c.339+240dup (n.339+240dup) n.88-53dup c.340-53dup (n.340-53dup) n.453-53dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813633A>C | CA395478997 | PRRT2 | c.579A>C (p.Glu193Asp) c.339+240A>C (n.339+240A>C) n.88-53A>C c.340-53A>C (n.340-53A>C) n.453-53A>C | |
16 | g.29813633A>G | CA494884075 | PRRT2 | c.579A>G (p.Glu193=) c.339+240A>G (n.339+240A>G) n.88-53A>G c.340-53A>G (n.340-53A>G) n.453-53A>G | |
16 | g.29813633A>T | CA395478998 | PRRT2 | c.579A>T (p.Glu193Asp) c.339+240A>T (n.339+240A>T) n.88-53A>T c.340-53A>T (n.340-53A>T) n.453-53A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813634G>A | CA7994547 | PRRT2 | c.580G>A (p.Glu194Lys) c.339+241G>A (n.339+241G>A) n.88-52G>A c.340-52G>A (n.340-52G>A) n.453-52G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813634G>C | CA395478999 | PRRT2 | c.580G>C (p.Glu194Gln) c.339+241G>C (n.339+241G>C) n.88-52G>C c.340-52G>C (n.340-52G>C) n.453-52G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813634G= | CA2216294126 | PRRT2 | c.580G= (p.Glu194=) c.339+241G= (n.339+241G=) n.88-52G= c.340-52G= (n.340-52G=) n.453-52G= | |
16 | g.29813634G>T | CA395479000 | PRRT2 | c.580G>T (p.Glu194Ter) c.339+241G>T (n.339+241G>T) n.88-52G>T c.340-52G>T (n.340-52G>T) n.453-52G>T | |
16 | g.29813635A>C | CA395479001 | PRRT2 | c.581A>C (p.Glu194Ala) c.339+242A>C (n.339+242A>C) n.88-51A>C c.340-51A>C (n.340-51A>C) n.453-51A>C | ClinVar |
16 | g.29813635A>G | CA395479002 | PRRT2 | c.581A>G (p.Glu194Gly) c.339+242A>G (n.339+242A>G) n.88-51A>G c.340-51A>G (n.340-51A>G) n.453-51A>G | |
16 | g.29813635A>T | CA395479003 | PRRT2 | c.581A>T (p.Glu194Val) c.339+242A>T (n.339+242A>T) n.88-51A>T c.340-51A>T (n.340-51A>T) n.453-51A>T | |
16 | g.29813636G>A | CA494884084 | PRRT2 | c.582G>A (p.Glu194=) c.339+243G>A (n.339+243G>A) n.88-50G>A c.340-50G>A (n.340-50G>A) n.453-50G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813636G>C | CA241835 | PRRT2 | c.582G>C (p.Glu194Asp) c.339+243G>C (n.339+243G>C) n.88-50G>C c.340-50G>C (n.340-50G>C) n.453-50G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813636G= | CA2216294127 | PRRT2 | c.582G= (p.Glu194=) c.339+243G= (n.339+243G=) n.88-50G= c.340-50G= (n.340-50G=) n.453-50G= | |
16 | g.29813636G>T | CA395479004 | PRRT2 | c.582G>T (p.Glu194Asp) c.339+243G>T (n.339+243G>T) n.88-50G>T c.340-50G>T (n.340-50G>T) n.453-50G>T | |
16 | g.29813638del | CA2575963244 | PRRT2 | c.584del (p.Gly195AlafsTer?) c.339+245del (n.339+245del) n.88-48del c.340-48del (n.340-48del) n.453-48del | |
16 | g.29813637G>A | CA395479006 | PRRT2 | c.583G>A (p.Gly195Ser) c.339+244G>A (n.339+244G>A) n.88-49G>A c.340-49G>A (n.340-49G>A) n.453-49G>A | |
16 | g.29813637G>C | CA395479007 | PRRT2 | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.339+244G>C (n.339+244G>C) n.88-49G>C c.340-49G>C (n.340-49G>C) n.453-49G>C | |
16 | g.29813637G>T | CA395479005 | PRRT2 | c.583G>T (p.Gly195Cys) c.339+244G>T (n.339+244G>T) n.88-49G>T c.340-49G>T (n.340-49G>T) n.453-49G>T | |
16 | g.29813638G>A | CA7994548 | PRRT2 | c.584G>A (p.Gly195Asp) c.339+245G>A (n.339+245G>A) n.88-48G>A c.340-48G>A (n.340-48G>A) n.453-48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813638G>C | CA395479008 | PRRT2 | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.339+245G>C (n.339+245G>C) n.88-48G>C c.340-48G>C (n.340-48G>C) n.453-48G>C | |
16 | g.29813638G= | CA2216294128 | PRRT2 | c.584G= (p.Gly195=) c.339+245G= (n.339+245G=) n.88-48G= c.340-48G= (n.340-48G=) n.453-48G= | |
16 | g.29813638G>T | CA395479009 | PRRT2 | c.584G>T (p.Gly195Val) c.339+245G>T (n.339+245G>T) n.88-48G>T c.340-48G>T (n.340-48G>T) n.453-48G>T | |
16 | g.29813639C>A | CA494884091 | PRRT2 | c.585C>A (p.Gly195=) c.339+246C>A (n.339+246C>A) n.88-47C>A c.340-47C>A (n.340-47C>A) n.453-47C>A | |
16 | g.29813639C>G | CA494884093 | PRRT2 | c.585C>G (p.Gly195=) c.339+246C>G (n.339+246C>G) n.88-47C>G c.340-47C>G (n.340-47C>G) n.453-47C>G | |
16 | g.29813639C>T | CA494884095 | PRRT2 | c.585C>T (p.Gly195=) c.339+246C>T (n.339+246C>T) n.88-47C>T c.340-47C>T (n.340-47C>T) n.453-47C>T | |
16 | g.29813641dup | CA2695223027 | PRRT2 | c.587dup (p.Ala197SerfsTer3) c.339+248dup (n.339+248dup) n.88-45dup c.340-45dup (n.340-45dup) n.453-45dup | |
16 | g.29813640C>A | CA395479010 | PRRT2 | c.586C>A (p.Pro196Thr) c.339+247C>A (n.339+247C>A) n.88-46C>A c.340-46C>A (n.340-46C>A) n.453-46C>A | |
16 | g.29813640C= | CA2216294129 | PRRT2 | c.586C= (p.Pro196=) c.339+247C= (n.339+247C=) n.88-46C= c.340-46C= (n.340-46C=) n.453-46C= | |
16 | g.29813640C>G | CA395479011 | PRRT2 | c.586C>G (p.Pro196Ala) c.339+247C>G (n.339+247C>G) n.88-46C>G c.340-46C>G (n.340-46C>G) n.453-46C>G | |
16 | g.29813640C>T | CA7994549 | PRRT2 | c.586C>T (p.Pro196Ser) c.339+247C>T (n.339+247C>T) n.88-46C>T c.340-46C>T (n.340-46C>T) n.453-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813641C>A | CA395479012 | PRRT2 | c.587C>A (p.Pro196Gln) c.339+248C>A (n.339+248C>A) n.88-45C>A c.340-45C>A (n.340-45C>A) n.453-45C>A | |
16 | g.29813641C>G | CA395479013 | PRRT2 | c.587C>G (p.Pro196Arg) c.339+248C>G (n.339+248C>G) n.88-45C>G c.340-45C>G (n.340-45C>G) n.453-45C>G | |
16 | g.29813641C>T | CA395479014 | PRRT2 | c.587C>T (p.Pro196Leu) c.339+248C>T (n.339+248C>T) n.88-45C>T c.340-45C>T (n.340-45C>T) n.453-45C>T | |
16 | g.29813642A>C | CA494884101 | PRRT2 | c.588A>C (p.Pro196=) c.339+249A>C (n.339+249A>C) n.88-44A>C c.340-44A>C (n.340-44A>C) n.453-44A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813642A>G | CA494884103 | PRRT2 | c.588A>G (p.Pro196=) c.339+249A>G (n.339+249A>G) n.88-44A>G c.340-44A>G (n.340-44A>G) n.453-44A>G | |
16 | g.29813642A>T | CA494884106 | PRRT2 | c.588A>T (p.Pro196=) c.339+249A>T (n.339+249A>T) n.88-44A>T c.340-44A>T (n.340-44A>T) n.453-44A>T | |
16 | g.29813643G>A | CA395479015 | PRRT2 | c.589G>A (p.Ala197Thr) c.339+250G>A (n.339+250G>A) n.88-43G>A c.340-43G>A (n.340-43G>A) n.453-43G>A | |
16 | g.29813643G>C | CA395479016 | PRRT2 | c.589G>C (p.Ala197Pro) c.339+250G>C (n.339+250G>C) n.88-43G>C c.340-43G>C (n.340-43G>C) n.453-43G>C | |
16 | g.29813643G>T | CA395479017 | PRRT2 | c.589G>T (p.Ala197Ser) c.339+250G>T (n.339+250G>T) n.88-43G>T c.340-43G>T (n.340-43G>T) n.453-43G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813644C>A | CA395479020 | PRRT2 | c.590C>A (p.Ala197Asp) c.339+251C>A (n.339+251C>A) n.88-42C>A c.340-42C>A (n.340-42C>A) n.453-42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813644C>G | CA395479019 | PRRT2 | c.590C>G (p.Ala197Gly) c.339+251C>G (n.339+251C>G) n.88-42C>G c.340-42C>G (n.340-42C>G) n.453-42C>G | |
16 | g.29813644C>T | CA395479018 | PRRT2 | c.590C>T (p.Ala197Val) c.339+251C>T (n.339+251C>T) n.88-42C>T c.340-42C>T (n.340-42C>T) n.453-42C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813645C>A | CA494884118 | PRRT2 | c.591C>A (p.Ala197=) c.339+252C>A (n.339+252C>A) n.88-41C>A c.340-41C>A (n.340-41C>A) n.453-41C>A | |
16 | g.29813645C= | CA2216294130 | PRRT2 | c.591C= (p.Ala197=) c.339+252C= (n.339+252C=) n.88-41C= c.340-41C= (n.340-41C=) n.453-41C= | |
16 | g.29813645C>G | CA494884119 | PRRT2 | c.591C>G (p.Ala197=) c.339+252C>G (n.339+252C>G) n.88-41C>G c.340-41C>G (n.340-41C>G) n.453-41C>G | |
16 | g.29813645C>T | CA280409845 | PRRT2 | c.591C>T (p.Ala197=) c.339+252C>T (n.339+252C>T) n.88-41C>T c.340-41C>T (n.340-41C>T) n.453-41C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813645_29813646delinsTG | CA645595362 | PRRT2 | c.591_592delinsTG (p.Pro198Ala) c.339+252_339+253delinsTG (n.339+252_339+253delinsTG) n.88-41_88-40delinsTG c.340-41_340-40delinsTG (n.340-41_340-40delinsTG) n.453-41_453-40delinsTG | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813646C>A | CA395479021 | PRRT2 | c.592C>A (p.Pro198Thr) c.339+253C>A (n.339+253C>A) n.88-40C>A c.340-40C>A (n.340-40C>A) n.453-40C>A | |
16 | g.29813646C= | CA2216294132 | PRRT2 | c.592C= (p.Pro198=) c.339+253C= (n.339+253C=) n.88-40C= c.340-40C= (n.340-40C=) n.453-40C= | |
16 | g.29813646C>G | CA395479022 | PRRT2 | c.592C>G (p.Pro198Ala) c.339+253C>G (n.339+253C>G) n.88-40C>G c.340-40C>G (n.340-40C>G) n.453-40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813646C>T | CA395479023 | PRRT2 | c.592C>T (p.Pro198Ser) c.339+253C>T (n.339+253C>T) n.88-40C>T c.340-40C>T (n.340-40C>T) n.453-40C>T | |
16 | g.29813646_29813648delinsCCT | CA2216294131 | PRRT2 | c.592_594delinsCCT (p.Pro198=) c.339+253_339+255delinsCCT (n.339+253_339+255delinsCCT) n.88-40_88-38delinsCCT c.340-40_340-38delinsCCT (n.340-40_340-38delinsCCT) n.453-40_453-38delinsCCT | |
16 | g.29813647C>A | CA395479024 | PRRT2 | c.593C>A (p.Pro198His) c.339+254C>A (n.339+254C>A) n.88-39C>A c.340-39C>A (n.340-39C>A) n.453-39C>A | |
16 | g.29813647C>G | CA395479025 | PRRT2 | c.593C>G (p.Pro198Arg) c.339+254C>G (n.339+254C>G) n.88-39C>G c.340-39C>G (n.340-39C>G) n.453-39C>G | |
16 | g.29813647C>T | CA395479026 | PRRT2 | c.593C>T (p.Pro198Leu) c.339+254C>T (n.339+254C>T) n.88-39C>T c.340-39C>T (n.340-39C>T) n.453-39C>T | |
16 | g.29813647_29813648del | CA719789686 | PRRT2 | c.593_594del (p.Pro198ArgfsTer26) c.339+254_339+255del (n.339+254_339+255del) n.88-39_88-38del c.340-39_340-38del (n.340-39_340-38del) n.453-39_453-38del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813648T>A | CA494884120 | PRRT2 | c.594T>A (p.Pro198=) c.339+255T>A (n.339+255T>A) n.88-38T>A c.340-38T>A (n.340-38T>A) n.453-38T>A | |
16 | g.29813648T>C | CA280409855 | PRRT2 | c.594T>C (p.Pro198=) c.339+255T>C (n.339+255T>C) n.88-38T>C c.340-38T>C (n.340-38T>C) n.453-38T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813648T>G | CA494884123 | PRRT2 | c.594T>G (p.Pro198=) c.339+255T>G (n.339+255T>G) n.88-38T>G c.340-38T>G (n.340-38T>G) n.453-38T>G | |
16 | g.29813648T= | CA2216294133 | PRRT2 | c.594T= (p.Pro198=) c.339+255T= (n.339+255T=) n.88-38T= c.340-38T= (n.340-38T=) n.453-38T= | |
16 | g.29813649G>A | CA395479027 | PRRT2 | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.339+256G>A (n.339+256G>A) n.88-37G>A c.340-37G>A (n.340-37G>A) n.453-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813649G>C | CA395479028 | PRRT2 | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.339+256G>C (n.339+256G>C) n.88-37G>C c.340-37G>C (n.340-37G>C) n.453-37G>C | |
16 | g.29813649G= | CA2216294134 | PRRT2 | c.595G= (p.Glu199=) c.339+256G= (n.339+256G=) n.88-37G= c.340-37G= (n.340-37G=) n.453-37G= | |
16 | g.29813649G>T | CA395479029 | PRRT2 | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.339+256G>T (n.339+256G>T) n.88-37G>T c.340-37G>T (n.340-37G>T) n.453-37G>T | |
16 | g.29813650A>C | CA395479030 | PRRT2 | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.339+257A>C (n.339+257A>C) n.88-36A>C c.340-36A>C (n.340-36A>C) n.453-36A>C | |
16 | g.29813650A>G | CA395479031 | PRRT2 | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.339+257A>G (n.339+257A>G) n.88-36A>G c.340-36A>G (n.340-36A>G) n.453-36A>G | |
16 | g.29813650A>T | CA395479032 | PRRT2 | c.596A>T (p.Glu199Val) c.339+257A>T (n.339+257A>T) n.88-36A>T c.340-36A>T (n.340-36A>T) n.453-36A>T | |
16 | g.29813651G>A | CA7994550 | PRRT2 | c.597G>A (p.Glu199=) c.339+258G>A (n.339+258G>A) n.88-35G>A c.340-35G>A (n.340-35G>A) n.453-35G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813651G>C | CA395479034 | PRRT2 | c.597G>C (p.Glu199Asp) c.339+258G>C (n.339+258G>C) n.88-35G>C c.340-35G>C (n.340-35G>C) n.453-35G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813651G= | CA2216294135 | PRRT2 | c.597G= (p.Glu199=) c.339+258G= (n.339+258G=) n.88-35G= c.340-35G= (n.340-35G=) n.453-35G= | |
16 | g.29813651G>T | CA395479033 | PRRT2 | c.597G>T (p.Glu199Asp) c.339+258G>T (n.339+258G>T) n.88-35G>T c.340-35G>T (n.340-35G>T) n.453-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813652C>A | CA395479035 | PRRT2 | c.598C>A (p.Pro200Thr) c.339+259C>A (n.339+259C>A) n.88-34C>A c.340-34C>A (n.340-34C>A) n.453-34C>A | |
16 | g.29813652C= | CA2216294137 | PRRT2 | c.598C= (p.Pro200=) c.339+259C= (n.339+259C=) n.88-34C= c.340-34C= (n.340-34C=) n.453-34C= | |
16 | g.29813652C>G | CA395479036 | PRRT2 | c.598C>G (p.Pro200Ala) c.339+259C>G (n.339+259C>G) n.88-34C>G c.340-34C>G (n.340-34C>G) n.453-34C>G | |
16 | g.29813652C>T | CA395479037 | PRRT2 | c.598C>T (p.Pro200Ser) c.339+259C>T (n.339+259C>T) n.88-34C>T c.340-34C>T (n.340-34C>T) n.453-34C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813652_29813656delinsCCTCA | CA2216294136 | PRRT2 | c.598_602delinsCCTCA (p.Pro200=) c.339+259_339+263delinsCCTCA (n.339+259_339+263delinsCCTCA) n.88-34_88-30delinsCCTCA c.340-34_340-30delinsCCTCA (n.340-34_340-30delinsCCTCA) n.453-34_453-30delinsCCTCA | |
16 | g.29813653C>A | CA395479038 | PRRT2 | c.599C>A (p.Pro200His) c.339+260C>A (n.339+260C>A) n.88-33C>A c.340-33C>A (n.340-33C>A) n.453-33C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813653C= | CA2216294138 | PRRT2 | c.599C= (p.Pro200=) c.339+260C= (n.339+260C=) n.88-33C= c.340-33C= (n.340-33C=) n.453-33C= | |
16 | g.29813653C>G | CA395479039 | PRRT2 | c.599C>G (p.Pro200Arg) c.339+260C>G (n.339+260C>G) n.88-33C>G c.340-33C>G (n.340-33C>G) n.453-33C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813653C>T | CA7994551 | PRRT2 | c.599C>T (p.Pro200Leu) c.339+260C>T (n.339+260C>T) n.88-33C>T c.340-33C>T (n.340-33C>T) n.453-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813658_29813661del | CA16620189 | PRRT2 | c.604_607del (p.Ser202HisfsTer26) c.339+265_339+268del (n.339+265_339+268del) n.88-28_88-25del c.340-28_340-25del (n.340-28_340-25del) n.453-28_453-25del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813654T>A | CA494884131 | PRRT2 | c.600T>A (p.Pro200=) c.339+261T>A (n.339+261T>A) n.88-32T>A c.340-32T>A (n.340-32T>A) n.453-32T>A | |
16 | g.29813654T>C | CA494884132 | PRRT2 | c.600T>C (p.Pro200=) c.339+261T>C (n.339+261T>C) n.88-32T>C c.340-32T>C (n.340-32T>C) n.453-32T>C | |
16 | g.29813654T>G | CA494884133 | PRRT2 | c.600T>G (p.Pro200=) c.339+261T>G (n.339+261T>G) n.88-32T>G c.340-32T>G (n.340-32T>G) n.453-32T>G | |
16 | g.29813655C>A | CA395479040 | PRRT2 | c.601C>A (p.His201Asn) c.339+262C>A (n.339+262C>A) n.88-31C>A c.340-31C>A (n.340-31C>A) n.453-31C>A | COSMIC |
16 | g.29813655C>G | CA395479041 | PRRT2 | c.601C>G (p.His201Asp) c.339+262C>G (n.339+262C>G) n.88-31C>G c.340-31C>G (n.340-31C>G) n.453-31C>G | |
16 | g.29813655C>T | CA395479042 | PRRT2 | c.601C>T (p.His201Tyr) c.339+262C>T (n.339+262C>T) n.88-31C>T c.340-31C>T (n.340-31C>T) n.453-31C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813656A>C | CA395479043 | PRRT2 | c.602A>C (p.His201Pro) c.339+263A>C (n.339+263A>C) n.88-30A>C c.340-30A>C (n.340-30A>C) n.453-30A>C | ClinVar |
16 | g.29813656A>G | CA395479044 | PRRT2 | c.602A>G (p.His201Arg) c.339+263A>G (n.339+263A>G) n.88-30A>G c.340-30A>G (n.340-30A>G) n.453-30A>G | |
16 | g.29813656A>T | CA395479045 | PRRT2 | c.602A>T (p.His201Leu) c.339+263A>T (n.339+263A>T) n.88-30A>T c.340-30A>T (n.340-30A>T) n.453-30A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813657C>A | CA395479046 | PRRT2 | c.603C>A (p.His201Gln) c.339+264C>A (n.339+264C>A) n.88-29C>A c.340-29C>A (n.340-29C>A) n.453-29C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.29813657C= | CA2216294139 | PRRT2 | c.603C= (p.His201=) c.339+264C= (n.339+264C=) n.88-29C= c.340-29C= (n.340-29C=) n.453-29C= | |
16 | g.29813657C>G | CA317023 | PRRT2 | c.603C>G (p.His201Gln) c.339+264C>G (n.339+264C>G) n.88-29C>G c.340-29C>G (n.340-29C>G) n.453-29C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813657C>T | CA7994552 | PRRT2 | c.603C>T (p.His201=) c.339+264C>T (n.339+264C>T) n.88-29C>T c.340-29C>T (n.340-29C>T) n.453-29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813658del | CA2695223028 | PRRT2 | c.604del (p.Ser202HisfsTer27) c.339+265del (n.339+265del) n.88-28del c.340-28del (n.340-28del) n.453-28del | |
16 | g.29813658T>A | CA395479047 | PRRT2 | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.339+265T>A (n.339+265T>A) n.88-28T>A c.340-28T>A (n.340-28T>A) n.453-28T>A | |
16 | g.29813658T>C | CA395479048 | PRRT2 | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.339+265T>C (n.339+265T>C) n.88-28T>C c.340-28T>C (n.340-28T>C) n.453-28T>C | |
16 | g.29813658T>G | CA395479049 | PRRT2 | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.339+265T>G (n.339+265T>G) n.88-28T>G c.340-28T>G (n.340-28T>G) n.453-28T>G | |
16 | g.29813659C>A | CA395479050 | PRRT2 | c.605C>A (p.Ser202Ter) c.339+266C>A (n.339+266C>A) n.88-27C>A c.340-27C>A (n.340-27C>A) n.453-27C>A | |
16 | g.29813659C>G | CA395479051 | PRRT2 | c.605C>G (p.Ser202Ter) c.339+266C>G (n.339+266C>G) n.88-27C>G c.340-27C>G (n.340-27C>G) n.453-27C>G | |
16 | g.29813659C>T | CA395479052 | PRRT2 | c.605C>T (p.Ser202Leu) c.339+266C>T (n.339+266C>T) n.88-27C>T c.340-27C>T (n.340-27C>T) n.453-27C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813663_29813665del | CA2695223029 | PRRT2 | c.609_611del (p.Pro204del) c.339+270_339+272del (n.339+270_339+272del) n.88-23_88-21del c.340-23_340-21del (n.340-23_340-21del) n.453-23_453-21del | |
16 | g.29813660del | CA2695223030 | PRRT2 | c.606del (p.Pro203HisfsTer26) c.339+267del (n.339+267del) n.88-26del c.340-26del (n.340-26del) n.453-26del | |
16 | g.29813660A>C | CA494884141 | PRRT2 | c.606A>C (p.Ser202=) c.339+267A>C (n.339+267A>C) n.88-26A>C c.340-26A>C (n.340-26A>C) n.453-26A>C | |
16 | g.29813660A>G | CA494884142 | PRRT2 | c.606A>G (p.Ser202=) c.339+267A>G (n.339+267A>G) n.88-26A>G c.340-26A>G (n.340-26A>G) n.453-26A>G | |
16 | g.29813660A>T | CA494884143 | PRRT2 | c.606A>T (p.Ser202=) c.339+267A>T (n.339+267A>T) n.88-26A>T c.340-26A>T (n.340-26A>T) n.453-26A>T | |
16 | g.29813661C>A | CA395479055 | PRRT2 | c.607C>A (p.Pro203Thr) c.339+268C>A (n.339+268C>A) n.88-25C>A c.340-25C>A (n.340-25C>A) n.453-25C>A | dbSNP |
16 | g.29813661C= | CA2216294140 | PRRT2 | c.607C= (p.Pro203=) c.339+268C= (n.339+268C=) n.88-25C= c.340-25C= (n.340-25C=) n.453-25C= | |
16 | g.29813661C>G | CA395479053 | PRRT2 | c.607C>G (p.Pro203Ala) c.339+268C>G (n.339+268C>G) n.88-25C>G c.340-25C>G (n.340-25C>G) n.453-25C>G | |
16 | g.29813661C>T | CA7994553 | PRRT2 | c.607C>T (p.Pro203Ser) c.339+268C>T (n.339+268C>T) n.88-25C>T c.340-25C>T (n.340-25C>T) n.453-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813662C>A | CA395479056 | PRRT2 | c.608C>A (p.Pro203Gln) c.339+269C>A (n.339+269C>A) n.88-24C>A c.340-24C>A (n.340-24C>A) n.453-24C>A | |
16 | g.29813662C>G | CA395479058 | PRRT2 | c.608C>G (p.Pro203Arg) c.339+269C>G (n.339+269C>G) n.88-24C>G c.340-24C>G (n.340-24C>G) n.453-24C>G | |
16 | g.29813662C>T | CA395479059 | PRRT2 | c.608C>T (p.Pro203Leu) c.339+269C>T (n.339+269C>T) n.88-24C>T c.340-24C>T (n.340-24C>T) n.453-24C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813663A= | CA2216294141 | PRRT2 | c.609A= (p.Pro203=) c.339+270A= (n.339+270A=) n.88-23A= c.340-23A= (n.340-23A=) n.453-23A= | |
16 | g.29813663A>C | CA494884146 | PRRT2 | c.609A>C (p.Pro203=) c.339+270A>C (n.339+270A>C) n.88-23A>C c.340-23A>C (n.340-23A>C) n.453-23A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813663A>G | CA494884148 | PRRT2 | c.609A>G (p.Pro203=) c.339+270A>G (n.339+270A>G) n.88-23A>G c.340-23A>G (n.340-23A>G) n.453-23A>G | |
16 | g.29813663A>T | CA494884149 | PRRT2 | c.609A>T (p.Pro203=) c.339+270A>T (n.339+270A>T) n.88-23A>T c.340-23A>T (n.340-23A>T) n.453-23A>T | |
16 | g.29813664C>A | CA395479061 | PRRT2 | c.610C>A (p.Pro204Thr) c.339+271C>A (n.339+271C>A) n.88-22C>A c.340-22C>A (n.340-22C>A) n.453-22C>A | dbSNP |
16 | g.29813664C= | CA2216294142 | PRRT2 | c.610C= (p.Pro204=) c.339+271C= (n.339+271C=) n.88-22C= c.340-22C= (n.340-22C=) n.453-22C= | |
16 | g.29813664C>G | CA395479062 | PRRT2 | c.610C>G (p.Pro204Ala) c.339+271C>G (n.339+271C>G) n.88-22C>G c.340-22C>G (n.340-22C>G) n.453-22C>G | |
16 | g.29813664C>T | CA395479063 | PRRT2 | c.610C>T (p.Pro204Ser) c.339+271C>T (n.339+271C>T) n.88-22C>T c.340-22C>T (n.340-22C>T) n.453-22C>T | |
16 | g.29813666dup | CA622164504 | PRRT2 | c.612dup (p.Ser205LeufsTer20) c.339+273dup (n.339+273dup) n.88-20dup c.340-20dup (n.340-20dup) n.453-20dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813665C>A | CA395479066 | PRRT2 | c.611C>A (p.Pro204His) c.339+272C>A (n.339+272C>A) n.88-21C>A c.340-21C>A (n.340-21C>A) n.453-21C>A | |
16 | g.29813665C>G | CA395479068 | PRRT2 | c.611C>G (p.Pro204Arg) c.339+272C>G (n.339+272C>G) n.88-21C>G c.340-21C>G (n.340-21C>G) n.453-21C>G | |
16 | g.29813665C>T | CA395479064 | PRRT2 | c.611C>T (p.Pro204Leu) c.339+272C>T (n.339+272C>T) n.88-21C>T c.340-21C>T (n.340-21C>T) n.453-21C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813666C>A | CA494884153 | PRRT2 | c.612C>A (p.Pro204=) c.339+273C>A (n.339+273C>A) n.88-20C>A c.340-20C>A (n.340-20C>A) n.453-20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813666C= | CA2216294143 | PRRT2 | c.612C= (p.Pro204=) c.339+273C= (n.339+273C=) n.88-20C= c.340-20C= (n.340-20C=) n.453-20C= | |
16 | g.29813666C>G | CA292919 | PRRT2 | c.612C>G (p.Pro204=) c.339+273C>G (n.339+273C>G) n.88-20C>G c.340-20C>G (n.340-20C>G) n.453-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813666C>T | CA494884156 | PRRT2 | c.612C>T (p.Pro204=) c.339+273C>T (n.339+273C>T) n.88-20C>T c.340-20C>T (n.340-20C>T) n.453-20C>T | |
16 | g.29813667T>A | CA395479070 | PRRT2 | c.613T>A (p.Ser205Thr) c.339+274T>A (n.339+274T>A) n.88-19T>A c.340-19T>A (n.340-19T>A) n.453-19T>A | |
16 | g.29813667T>C | CA395479073 | PRRT2 | c.613T>C (p.Ser205Pro) c.339+274T>C (n.339+274T>C) n.88-19T>C c.340-19T>C (n.340-19T>C) n.453-19T>C | |
16 | g.29813667T>G | CA395479071 | PRRT2 | c.613T>G (p.Ser205Ala) c.339+274T>G (n.339+274T>G) n.88-19T>G c.340-19T>G (n.340-19T>G) n.453-19T>G | |
16 | g.29813668C>A | CA395479075 | PRRT2 | c.614C>A (p.Ser205Ter) c.339+275C>A (n.339+275C>A) n.88-18C>A c.340-18C>A (n.340-18C>A) n.453-18C>A | |
16 | g.29813668C>G | CA395479076 | PRRT2 | c.614C>G (p.Ser205Ter) c.339+275C>G (n.339+275C>G) n.88-18C>G c.340-18C>G (n.340-18C>G) n.453-18C>G | |
16 | g.29813668C>T | CA395479077 | PRRT2 | c.614C>T (p.Ser205Leu) c.339+275C>T (n.339+275C>T) n.88-18C>T c.340-18C>T (n.340-18C>T) n.453-18C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813668_29813671delinsCAAA | CA2216294144 | PRRT2 | c.614_617delinsCAAA (p.Ser205=) c.339+275_339+278delinsCAAA (n.339+275_339+278delinsCAAA) n.88-18_88-15delinsCAAA c.340-18_340-15delinsCAAA (n.340-18_340-15delinsCAAA) n.453-18_453-15delinsCAAA | |
16 | g.29813669A= | CA2216294145 | PRRT2 | c.615A= (p.Ser205=) c.339+276A= (n.339+276A=) n.88-17A= c.340-17A= (n.340-17A=) n.453-17A= | |
16 | g.29813669A>C | CA494884164 | PRRT2 | c.615A>C (p.Ser205=) c.339+276A>C (n.339+276A>C) n.88-17A>C c.340-17A>C (n.340-17A>C) n.453-17A>C | dbSNP |
16 | g.29813669A>G | CA494884167 | PRRT2 | c.615A>G (p.Ser205=) c.339+276A>G (n.339+276A>G) n.88-17A>G c.340-17A>G (n.340-17A>G) n.453-17A>G | |
16 | g.29813669A>T | CA494884170 | PRRT2 | c.615A>T (p.Ser205=) c.339+276A>T (n.339+276A>T) n.88-17A>T c.340-17A>T (n.340-17A>T) n.453-17A>T | |
16 | g.29813675dup | CA7994554 | PRRT2 | c.621dup (p.Ser208IlefsTer17) c.339+282dup (n.339+282dup) n.88-11dup c.340-11dup (n.340-11dup) n.453-11dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.29813675del | CA2632604507 | PRRT2 | c.621del (p.Lys207AsnfsTer22) c.339+282del (n.339+282del) n.88-11del c.340-11del (n.340-11del) n.453-11del | gnomAD v4 |
16 | g.29813673_29813675del | CA16621690 | PRRT2 | c.619_621del (p.Lys207del) c.339+280_339+282del (n.339+280_339+282del) n.88-13_88-11del c.340-13_340-11del (n.340-13_340-11del) n.453-13_453-11del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813670A>C | CA395479079 | PRRT2 | c.616A>C (p.Lys206Gln) c.339+277A>C (n.339+277A>C) n.88-16A>C c.340-16A>C (n.340-16A>C) n.453-16A>C | |
16 | g.29813670A>G | CA395479081 | PRRT2 | c.616A>G (p.Lys206Glu) c.339+277A>G (n.339+277A>G) n.88-16A>G c.340-16A>G (n.340-16A>G) n.453-16A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813670A>T | CA395479082 | PRRT2 | c.616A>T (p.Lys206Ter) c.339+277A>T (n.339+277A>T) n.88-16A>T c.340-16A>T (n.340-16A>T) n.453-16A>T |