Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813451_29813475delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCCCA2216294027PRRT2c.397_421delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC (p.Glu133=)
c.339+58_339+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC (n.339+58_339+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC)
n.88-235_88-211delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC
n.452+58_452+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC
16g.29813458_29813481delCA7994521PRRT2c.404_427del (p.Ala135_Pro142del)
c.339+65_339+88del (n.339+65_339+88del)
n.88-228_88-205del
n.452+65_452+88del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813470C>ACA7994523PRRT2c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.339+77C>A (n.339+77C>A)
n.88-216C>A
n.452+77C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813470C=CA2216294038PRRT2c.416C= (p.Ala139=)
c.339+77C= (n.339+77C=)
n.88-216C=
n.452+77C=
16g.29813470C>GCA395478592PRRT2c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.339+77C>G (n.339+77C>G)
n.88-216C>G
n.452+77C>G
16g.29813470C>TCA395478595PRRT2c.416C>T (p.Ala139Val)
c.339+77C>T (n.339+77C>T)
n.88-216C>T
n.452+77C>T
16g.29813471T>ACA494883754PRRT2c.417T>A (p.Ala139=)
c.339+78T>A (n.339+78T>A)
n.88-215T>A
n.452+78T>A
16g.29813471T>CCA494883755PRRT2c.417T>C (p.Ala139=)
c.339+78T>C (n.339+78T>C)
n.88-215T>C
n.452+78T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813471T>GCA494883756PRRT2c.417T>G (p.Ala139=)
c.339+78T>G (n.339+78T>G)
n.88-215T>G
n.452+78T>G
16g.29813471T=CA2216294039PRRT2c.417T= (p.Ala139=)
c.339+78T= (n.339+78T=)
n.88-215T=
n.452+78T=
16g.29813472C>ACA395478596PRRT2c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.339+79C>A (n.339+79C>A)
n.88-214C>A
n.452+79C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813472C=CA2216294040PRRT2c.418C= (p.Pro140=)
c.339+79C= (n.339+79C=)
n.88-214C=
n.452+79C=
16g.29813472C>GCA395478598PRRT2c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.339+79C>G (n.339+79C>G)
n.88-214C>G
n.452+79C>G
16g.29813472C>TCA395478600PRRT2c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.339+79C>T (n.339+79C>T)
n.88-214C>T
n.452+79C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813476_29813486dupCA2580091493PRRT2c.422_432dup (p.Arg145AsnfsTer?)
c.339+83_339+93dup (n.339+83_339+93dup)
n.88-210_88-200dup
n.452+83_452+93dup
 ClinVar
16g.29813473C>ACA395478603PRRT2c.419C>A (p.Pro140His)
c.339+80C>A (n.339+80C>A)
n.88-213C>A
n.452+80C>A
16g.29813473C>GCA395478605PRRT2c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.339+80C>G (n.339+80C>G)
n.88-213C>G
n.452+80C>G
16g.29813473C>TCA395478606PRRT2c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.339+80C>T (n.339+80C>T)
n.88-213C>T
n.452+80C>T
16g.29813474C>ACA494883757PRRT2c.420C>A (p.Pro140=)
c.339+81C>A (n.339+81C>A)
n.88-212C>A
n.452+81C>A
16g.29813474C>GCA494883759PRRT2c.420C>G (p.Pro140=)
c.339+81C>G (n.339+81C>G)
n.88-212C>G
n.452+81C>G
 ClinVar
16g.29813474C>TCA494883758PRRT2c.420C>T (p.Pro140=)
c.339+81C>T (n.339+81C>T)
n.88-212C>T
n.452+81C>T
16g.29813475C>ACA395478608PRRT2c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.339+82C>A (n.339+82C>A)
n.88-211C>A
n.452+82C>A
16g.29813475C=CA2216294041PRRT2c.421C= (p.Gln141=)
c.339+82C= (n.339+82C=)
n.88-211C=
n.452+82C=
16g.29813475C>GCA395478612PRRT2c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.339+82C>G (n.339+82C>G)
n.88-211C>G
n.452+82C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813475C>TCA395478610PRRT2c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.339+82C>T (n.339+82C>T)
n.88-211C>T
n.452+82C>T
16g.29813476A>CCA395478614PRRT2c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.339+83A>C (n.339+83A>C)
n.88-210A>C
n.452+83A>C
 dbSNP
16g.29813476A>GCA395478621PRRT2c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.339+83A>G (n.339+83A>G)
n.88-210A>G
n.452+83A>G
16g.29813476A>TCA395478619PRRT2c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.339+83A>T (n.339+83A>T)
n.88-210A>T
n.452+83A>T
16g.29813477A=CA2216294042PRRT2c.423A= (p.Gln141=)
c.339+84A= (n.339+84A=)
n.88-209A=
n.452+84A=
16g.29813477A>CCA395478623PRRT2c.423A>C (p.Gln141His)
c.339+84A>C (n.339+84A>C)
n.88-209A>C
n.452+84A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813477A>GCA494883760PRRT2c.423A>G (p.Gln141=)
c.339+84A>G (n.339+84A>G)
n.88-209A>G
n.452+84A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813477A>TCA395478625PRRT2c.423A>T (p.Gln141His)
c.339+84A>T (n.339+84A>T)
n.88-209A>T
n.452+84A>T
16g.29813478C>ACA395478628PRRT2c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.339+85C>A (n.339+85C>A)
n.88-208C>A
n.452+85C>A
16g.29813478C>GCA395478629PRRT2c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.339+85C>G (n.339+85C>G)
n.88-208C>G
n.452+85C>G
 gnomAD v4
16g.29813478C>TCA395478631PRRT2c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.339+85C>T (n.339+85C>T)
n.88-208C>T
n.452+85C>T
16g.29813479C>ACA395478633PRRT2c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.339+86C>A (n.339+86C>A)
n.88-207C>A
n.452+86C>A
16g.29813479C>GCA395478636PRRT2c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.339+86C>G (n.339+86C>G)
n.88-207C>G
n.452+86C>G
 gnomAD v4
16g.29813479C>TCA395478637PRRT2c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.339+86C>T (n.339+86C>T)
n.88-207C>T
n.452+86C>T
 ClinVar
16g.29813480A=CA2216294043PRRT2c.426A= (p.Pro142=)
c.339+87A= (n.339+87A=)
n.88-206A=
n.452+87A=
16g.29813480A>CCA494883761PRRT2c.426A>C (p.Pro142=)
c.339+87A>C (n.339+87A>C)
n.88-206A>C
n.452+87A>C
 dbSNP
16g.29813480A>GCA494883762PRRT2c.426A>G (p.Pro142=)
c.339+87A>G (n.339+87A>G)
n.88-206A>G
n.452+87A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813480A>TCA494883763PRRT2c.426A>T (p.Pro142=)
c.339+87A>T (n.339+87A>T)
n.88-206A>T
n.452+87A>T
16g.29813481G>ACA395478640PRRT2c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.339+88G>A (n.339+88G>A)
n.88-205G>A
n.452+88G>A
 gnomAD v4
16g.29813481G>CCA395478642PRRT2c.427G>C (p.Asp143His)
c.339+88G>C (n.339+88G>C)
n.88-205G>C
n.452+88G>C
16g.29813481G>TCA395478645PRRT2c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.339+88G>T (n.339+88G>T)
n.88-205G>T
n.452+88G>T
 ClinVar
16g.29813482A=CA2216294044PRRT2c.428A= (p.Asp143=)
c.339+89A= (n.339+89A=)
n.88-204A=
n.452+89A=
16g.29813482A>CCA395478651PRRT2c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.339+89A>C (n.339+89A>C)
n.88-204A>C
n.452+89A>C
 dbSNP
16g.29813482A>GCA395478649PRRT2c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.339+89A>G (n.339+89A>G)
n.88-204A>G
n.452+89A>G
16g.29813482A>TCA395478647PRRT2c.428A>T (p.Asp143Val)
c.339+89A>T (n.339+89A>T)
n.88-204A>T
n.452+89A>T
16g.29813483C>ACA395478653PRRT2c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.339+90C>A (n.339+90C>A)
n.88-203C>A
n.452+90C>A
 gnomAD v4
16g.29813483C>GCA395478655PRRT2c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.339+90C>G (n.339+90C>G)
n.88-203C>G
n.452+90C>G
 ClinVar dbSNP
16g.29813483C>TCA494883764PRRT2c.429C>T (p.Asp143=)
c.339+90C>T (n.339+90C>T)
n.88-203C>T
n.452+90C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813487dupCA317051PRRT2c.433dup (p.Arg145ProfsTer25)
c.339+94dup (n.339+94dup)
n.88-199dup
n.452+94dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813487delCA2695223020PRRT2c.433del (p.Arg145GlyfsTer?)
c.339+94del (n.339+94del)
n.88-199del
n.452+94del
16g.29813484C>ACA395478657PRRT2c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.339+91C>A (n.339+91C>A)
n.88-202C>A
n.452+91C>A
16g.29813484C=CA2216294045PRRT2c.430C= (p.Pro144=)
c.339+91C= (n.339+91C=)
n.88-202C=
n.452+91C=
16g.29813484C>GCA7994524PRRT2c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.339+91C>G (n.339+91C>G)
n.88-202C>G
n.452+91C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813484C>TCA395478661PRRT2c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.339+91C>T (n.339+91C>T)
n.88-202C>T
n.452+91C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813485C>ACA395478664PRRT2c.431C>A (p.Pro144His)
c.339+92C>A (n.339+92C>A)
n.88-201C>A
n.452+92C>A
 gnomAD v4
16g.29813485C=CA2216294046PRRT2c.431C= (p.Pro144=)
c.339+92C= (n.339+92C=)
n.88-201C=
n.452+92C=
16g.29813485C>GCA395478665PRRT2c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.339+92C>G (n.339+92C>G)
n.88-201C>G
n.452+92C>G
16g.29813485C>TCA395478667PRRT2c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.339+92C>T (n.339+92C>T)
n.88-201C>T
n.452+92C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813486C>ACA494883765PRRT2c.432C>A (p.Pro144=)
c.339+93C>A (n.339+93C>A)
n.88-200C>A
n.452+93C>A
16g.29813486C=CA2216294047PRRT2c.432C= (p.Pro144=)
c.339+93C= (n.339+93C=)
n.88-200C=
n.452+93C=
16g.29813486C>GCA494883766PRRT2c.432C>G (p.Pro144=)
c.339+93C>G (n.339+93C>G)
n.88-200C>G
n.452+93C>G
16g.29813486C>TCA7994525PRRT2c.432C>T (p.Pro144=)
c.339+93C>T (n.339+93C>T)
n.88-200C>T
n.452+93C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813487C>ACA7994526PRRT2c.433C>A (p.Arg145=)
c.339+94C>A (n.339+94C>A)
n.88-199C>A
n.452+94C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813487C=CA2216294048PRRT2c.433C= (p.Arg145=)
c.339+94C= (n.339+94C=)
n.88-199C=
n.452+94C=
16g.29813487C>GCA395478672PRRT2c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.339+94C>G (n.339+94C>G)
n.88-199C>G
n.452+94C>G
16g.29813487C>TCA7994527PRRT2c.433C>T (p.Arg145Trp)
c.339+94C>T (n.339+94C>T)
n.88-199C>T
n.452+94C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813488G>ACA280409599PRRT2c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.339+95G>A (n.339+95G>A)
n.88-198G>A
n.452+95G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813488G>CCA395478678PRRT2c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.339+95G>C (n.339+95G>C)
n.88-198G>C
n.452+95G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813488G=CA2216294049PRRT2c.434G= (p.Arg145=)
c.339+95G= (n.339+95G=)
n.88-198G=
n.452+95G=
16g.29813488G>TCA395478676PRRT2c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.339+95G>T (n.339+95G>T)
n.88-198G>T
n.452+95G>T
 ClinVar COSMIC
16g.29813489G>ACA494883767PRRT2c.435G>A (p.Arg145=)
c.339+96G>A (n.339+96G>A)
n.88-197G>A
n.452+96G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813489G>CCA494883769PRRT2c.435G>C (p.Arg145=)
c.339+96G>C (n.339+96G>C)
n.88-197G>C
n.452+96G>C
 gnomAD v4
16g.29813489G>TCA494883768PRRT2c.435G>T (p.Arg145=)
c.339+96G>T (n.339+96G>T)
n.88-197G>T
n.452+96G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813490C>ACA395478680PRRT2c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.339+97C>A (n.339+97C>A)
n.88-196C>A
n.452+97C>A
 ClinVar dbSNP
16g.29813490C=CA2216294050PRRT2c.436C= (p.Pro146=)
c.339+97C= (n.339+97C=)
n.88-196C=
n.452+97C=
16g.29813490C>GCA395478682PRRT2c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.339+97C>G (n.339+97C>G)
n.88-196C>G
n.452+97C>G
16g.29813490C>TCA395478684PRRT2c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.339+97C>T (n.339+97C>T)
n.88-196C>T
n.452+97C>T
16g.29813491C>ACA395478686PRRT2c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.339+98C>A (n.339+98C>A)
n.88-195C>A
n.452+98C>A
16g.29813491C=CA2216294051PRRT2c.437C= (p.Pro146=)
c.339+98C= (n.339+98C=)
n.88-195C=
n.452+98C=
16g.29813491C>GCA395478689PRRT2c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.339+98C>G (n.339+98C>G)
n.88-195C>G
n.452+98C>G
16g.29813491C>TCA395478691PRRT2c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.339+98C>T (n.339+98C>T)
n.88-195C>T
n.452+98C>T
 dbSNP
16g.29813492A>CCA494883770PRRT2c.438A>C (p.Pro146=)
c.339+99A>C (n.339+99A>C)
n.88-194A>C
n.452+99A>C
16g.29813492A>GCA494883771PRRT2c.438A>G (p.Pro146=)
c.339+99A>G (n.339+99A>G)
n.88-194A>G
n.452+99A>G
 gnomAD v4
16g.29813492A>TCA494883772PRRT2c.438A>T (p.Pro146=)
c.339+99A>T (n.339+99A>T)
n.88-194A>T
n.452+99A>T
16g.29813493G>ACA395478697PRRT2c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.339+100G>A (n.339+100G>A)
n.88-193G>A
n.452+100G>A
16g.29813493G>CCA302824PRRT2c.439G>C (p.Asp147His)
c.339+100G>C (n.339+100G>C)
n.88-193G>C
n.452+100G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813493G=CA2216294052PRRT2c.439G= (p.Asp147=)
c.339+100G= (n.339+100G=)
n.88-193G=
n.452+100G=
16g.29813493G>TCA395478695PRRT2c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.339+100G>T (n.339+100G>T)
n.88-193G>T
n.452+100G>T
16g.29813494A>CCA395478700PRRT2c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.339+101A>C (n.339+101A>C)
n.88-192A>C
n.452+101A>C
16g.29813494A>GCA395478701PRRT2c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.339+101A>G (n.339+101A>G)
n.88-192A>G
n.452+101A>G
16g.29813494A>TCA395478703PRRT2c.440A>T (p.Asp147Val)
c.339+101A>T (n.339+101A>T)
n.88-192A>T
n.452+101A>T
16g.29813495T>ACA395478705PRRT2c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.339+102T>A (n.339+102T>A)
n.88-191T>A
n.452+102T>A
16g.29813495T>CCA494883773PRRT2c.441T>C (p.Asp147=)
c.339+102T>C (n.339+102T>C)
n.88-191T>C
n.452+102T>C
16g.29813495T>GCA395478707PRRT2c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.339+102T>G (n.339+102T>G)
n.88-191T>G
n.452+102T>G
16g.29813496T>ACA395478710PRRT2c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.339+103T>A (n.339+103T>A)
n.88-190T>A
n.452+103T>A
 gnomAD v4
16g.29813496T>CCA395478713PRRT2c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.339+103T>C (n.339+103T>C)
n.88-190T>C
n.452+103T>C
16g.29813496T>GCA395478711PRRT2c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.339+103T>G (n.339+103T>G)
n.88-190T>G
n.452+103T>G
16g.29813497C>ACA395478714PRRT2c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.339+104C>A (n.339+104C>A)
n.88-189C>A
n.452+104C>A
16g.29813497C>GCA395478715PRRT2c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.339+104C>G (n.339+104C>G)
n.88-189C>G
n.452+104C>G
16g.29813497C>TCA395478716PRRT2c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.339+104C>T (n.339+104C>T)
n.88-189C>T
n.452+104C>T
16g.29813498C>ACA494883774PRRT2c.444C>A (p.Ser148=)
c.339+105C>A (n.339+105C>A)
n.88-188C>A
n.452+105C>A
16g.29813498C>GCA494883775PRRT2c.444C>G (p.Ser148=)
c.339+105C>G (n.339+105C>G)
n.88-188C>G
n.452+105C>G
16g.29813498C>TCA494883776PRRT2c.444C>T (p.Ser148=)
c.339+105C>T (n.339+105C>T)
n.88-188C>T
n.452+105C>T
16g.29813499C>ACA395478717PRRT2c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.339+106C>A (n.339+106C>A)
n.88-187C>A
n.452+106C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813499C=CA2216294053PRRT2c.445C= (p.Gln149=)
c.339+106C= (n.339+106C=)
n.88-187C=
n.452+106C=
16g.29813499C>GCA395478718PRRT2c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.339+106C>G (n.339+106C>G)
n.88-187C>G
n.452+106C>G
16g.29813499C>TCA395478719PRRT2c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.339+106C>T (n.339+106C>T)
n.88-187C>T
n.452+106C>T
16g.29813500_29813532delCA2806452636PRRT2c.446_478del (p.Gln149_Glu159del)
c.339+107_339+139del (n.339+107_339+139del)
n.88-186_88-154del
n.452+107_452+139del
16g.29813500A=CA2216294054PRRT2c.446A= (p.Gln149=)
c.339+107A= (n.339+107A=)
n.88-186A=
n.452+107A=
16g.29813500A>CCA395478720PRRT2c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.339+107A>C (n.339+107A>C)
n.88-186A>C
n.452+107A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813500A>GCA395478721PRRT2c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.339+107A>G (n.339+107A>G)
n.88-186A>G
n.452+107A>G
16g.29813500A>TCA395478722PRRT2c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.339+107A>T (n.339+107A>T)
n.88-186A>T
n.452+107A>T
16g.29813501G>ACA494883777PRRT2c.447G>A (p.Gln149=)
c.339+108G>A (n.339+108G>A)
n.88-185G>A
n.452+108G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813501G>CCA395478723PRRT2c.447G>C (p.Gln149His)
c.339+108G>C (n.339+108G>C)
n.88-185G>C
n.452+108G>C
16g.29813501G=CA2216294055PRRT2c.447G= (p.Gln149=)
c.339+108G= (n.339+108G=)
n.88-185G=
n.452+108G=
16g.29813501G>TCA395478724PRRT2c.447G>T (p.Gln149His)
c.339+108G>T (n.339+108G>T)
n.88-185G>T
n.452+108G>T
16g.29813502C>ACA395478726PRRT2c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.339+109C>A (n.339+109C>A)
n.88-184C>A
n.452+109C>A
 gnomAD v4
16g.29813502C=CA2216294056PRRT2c.448C= (p.Pro150=)
c.339+109C= (n.339+109C=)
n.88-184C=
n.452+109C=
16g.29813502C>GCA395478727PRRT2c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.339+109C>G (n.339+109C>G)
n.88-184C>G
n.452+109C>G
 gnomAD v4
16g.29813502C>TCA395478725PRRT2c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.339+109C>T (n.339+109C>T)
n.88-184C>T
n.452+109C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813503dupCA1139664641PRRT2c.449dup (p.Thr151TyrfsTer19)
c.339+110dup (n.339+110dup)
n.88-183dup
n.452+110dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813503C>ACA395478728PRRT2c.449C>A (p.Pro150His)
c.339+110C>A (n.339+110C>A)
n.88-183C>A
n.452+110C>A
16g.29813503C=CA2216294057PRRT2c.449C= (p.Pro150=)
c.339+110C= (n.339+110C=)
n.88-183C=
n.452+110C=
16g.29813503C>GCA7994528PRRT2c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.339+110C>G (n.339+110C>G)
n.88-183C>G
n.452+110C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813503C>TCA395478729PRRT2c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.339+110C>T (n.339+110C>T)
n.88-183C>T
n.452+110C>T
16g.29813504T>ACA494883780PRRT2c.450T>A (p.Pro150=)
c.339+111T>A (n.339+111T>A)
n.88-182T>A
n.452+111T>A
16g.29813504T>CCA494883778PRRT2c.450T>C (p.Pro150=)
c.339+111T>C (n.339+111T>C)
n.88-182T>C
n.452+111T>C
16g.29813504T>GCA494883779PRRT2c.450T>G (p.Pro150=)
c.339+111T>G (n.339+111T>G)
n.88-182T>G
n.452+111T>G
16g.29813505A=CA2216294058PRRT2c.451A= (p.Thr151=)
c.339+112A= (n.339+112A=)
n.88-181A=
n.452+112A=
16g.29813505A>CCA395478730PRRT2c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.339+112A>C (n.339+112A>C)
n.88-181A>C
n.452+112A>C
 dbSNP
16g.29813505A>GCA395478731PRRT2c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.339+112A>G (n.339+112A>G)
n.88-181A>G
n.452+112A>G
16g.29813505A>TCA395478732PRRT2c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.339+112A>T (n.339+112A>T)
n.88-181A>T
n.452+112A>T
16g.29813506C>ACA280409628PRRT2c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.339+113C>A (n.339+113C>A)
n.88-180C>A
n.452+113C>A
 dbSNP
16g.29813506C=CA2216294059PRRT2c.452C= (p.Thr151=)
c.339+113C= (n.339+113C=)
n.88-180C=
n.452+113C=
16g.29813506C>GCA395478733PRRT2c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.339+113C>G (n.339+113C>G)
n.88-180C>G
n.452+113C>G
16g.29813506C>TCA280409631PRRT2c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.339+113C>T (n.339+113C>T)
n.88-180C>T
n.452+113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.29813510delCA645595361PRRT2c.456del (p.Lys153SerfsTer23)
c.339+117del (n.339+117del)
n.88-176del
n.452+117del
 ClinVar COSMIC COSMIC
16g.29813507C>ACA494883781PRRT2c.453C>A (p.Thr151=)
c.339+114C>A (n.339+114C>A)
n.88-179C>A
n.452+114C>A
16g.29813507C=CA2216294060PRRT2c.453C= (p.Thr151=)
c.339+114C= (n.339+114C=)
n.88-179C=
n.452+114C=
16g.29813507C>GCA494883782PRRT2c.453C>G (p.Thr151=)
c.339+114C>G (n.339+114C>G)
n.88-179C>G
n.452+114C>G
16g.29813507C>TCA7994529PRRT2c.453C>T (p.Thr151=)
c.339+114C>T (n.339+114C>T)
n.88-179C>T
n.452+114C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813508C>ACA395478734PRRT2c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.339+115C>A (n.339+115C>A)
n.88-178C>A
n.452+115C>A
 gnomAD v4
16g.29813508C>GCA395478735PRRT2c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.339+115C>G (n.339+115C>G)
n.88-178C>G
n.452+115C>G
16g.29813508C>TCA395478736PRRT2c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.339+115C>T (n.339+115C>T)
n.88-178C>T
n.452+115C>T
 gnomAD v4
16g.29813509C>ACA16042942PRRT2c.455C>A (p.Pro152His)
c.339+116C>A (n.339+116C>A)
n.88-177C>A
n.452+116C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813509C=CA2216294061PRRT2c.455C= (p.Pro152=)
c.339+116C= (n.339+116C=)
n.88-177C=
n.452+116C=
16g.29813509C>GCA7994530PRRT2c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.339+116C>G (n.339+116C>G)
n.88-177C>G
n.452+116C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813509C>TCA395478737PRRT2c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.339+116C>T (n.339+116C>T)
n.88-177C>T
n.452+116C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813510C>ACA494883783PRRT2c.456C>A (p.Pro152=)
c.339+117C>A (n.339+117C>A)
n.88-176C>A
n.452+117C>A
16g.29813510C=CA2216294062PRRT2c.456C= (p.Pro152=)
c.339+117C= (n.339+117C=)
n.88-176C=
n.452+117C=
16g.29813510C>GCA494883784PRRT2c.456C>G (p.Pro152=)
c.339+117C>G (n.339+117C>G)
n.88-176C>G
n.452+117C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813510C>TCA494883785PRRT2c.456C>T (p.Pro152=)
c.339+117C>T (n.339+117C>T)
n.88-176C>T
n.452+117C>T
 gnomAD v4
16g.29813511A>CCA395478738PRRT2c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.339+118A>C (n.339+118A>C)
n.88-175A>C
n.452+118A>C
16g.29813511A>GCA395478740PRRT2c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.339+118A>G (n.339+118A>G)
n.88-175A>G
n.452+118A>G
16g.29813511A>TCA395478739PRRT2c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.339+118A>T (n.339+118A>T)
n.88-175A>T
n.452+118A>T
16g.29813511_29813512delCA2582342519PRRT2c.457_458del (p.Lys153AlafsTer16)
c.339+118_339+119del (n.339+118_339+119del)
n.88-175_88-174del
n.452+118_452+119del
 ClinVar
16g.29813512dupCA2695223021PRRT2c.458dup (p.Pro154AlafsTer16)
c.339+119dup (n.339+119dup)
n.88-174dup
n.452+119dup
16g.29813512A=CA2216294063PRRT2c.458A= (p.Lys153=)
c.339+119A= (n.339+119A=)
n.88-174A=
n.452+119A=
16g.29813512A>CCA395478741PRRT2c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.339+119A>C (n.339+119A>C)
n.88-174A>C
n.452+119A>C
16g.29813512A>GCA395478742PRRT2c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.339+119A>G (n.339+119A>G)
n.88-174A>G
n.452+119A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813512A>TCA395478743PRRT2c.458A>T (p.Lys153Met)
c.339+119A>T (n.339+119A>T)
n.88-174A>T
n.452+119A>T
16g.29813513G>ACA280409643PRRT2c.459G>A (p.Lys153=)
c.339+120G>A (n.339+120G>A)
n.88-173G>A
n.452+120G>A
 ClinVar dbSNP
16g.29813513G>CCA395478744PRRT2c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.339+120G>C (n.339+120G>C)
n.88-173G>C
n.452+120G>C
16g.29813513G=CA2216294064PRRT2c.459G= (p.Lys153=)
c.339+120G= (n.339+120G=)
n.88-173G=
n.452+120G=
16g.29813513G>TCA395478745PRRT2c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.339+120G>T (n.339+120G>T)
n.88-173G>T
n.452+120G>T
16g.29813514C>ACA395478746PRRT2c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.339+121C>A (n.339+121C>A)
n.88-172C>A
n.452+121C>A
16g.29813514C=CA2216294065PRRT2c.460C= (p.Pro154=)
c.339+121C= (n.339+121C=)
n.88-172C=
n.452+121C=
16g.29813514C>GCA395478747PRRT2c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.339+121C>G (n.339+121C>G)
n.88-172C>G
n.452+121C>G
16g.29813514C>TCA317021PRRT2c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.339+121C>T (n.339+121C>T)
n.88-172C>T
n.452+121C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813515C>ACA395478748PRRT2c.461C>A (p.Pro154Gln)
c.339+122C>A (n.339+122C>A)
n.88-171C>A
n.452+122C>A
16g.29813515C>GCA395478749PRRT2c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.339+122C>G (n.339+122C>G)
n.88-171C>G
n.452+122C>G
16g.29813515C>TCA395478750PRRT2c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.339+122C>T (n.339+122C>T)
n.88-171C>T
n.452+122C>T
16g.29813516A>CCA494883786PRRT2c.462A>C (p.Pro154=)
c.339+123A>C (n.339+123A>C)
n.88-170A>C
n.452+123A>C
16g.29813516A>GCA494883787PRRT2c.462A>G (p.Pro154=)
c.339+123A>G (n.339+123A>G)
n.88-170A>G
n.452+123A>G
 gnomAD v4
16g.29813516A>TCA494883788PRRT2c.462A>T (p.Pro154=)
c.339+123A>T (n.339+123A>T)
n.88-170A>T
n.452+123A>T
16g.29813517G>ACA395478753PRRT2c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.339+124G>A (n.339+124G>A)
n.88-169G>A
n.452+124G>A
 gnomAD v4
16g.29813517G>CCA395478752PRRT2c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.339+124G>C (n.339+124G>C)
n.88-169G>C
n.452+124G>C
16g.29813517G>TCA395478751PRRT2c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.339+124G>T (n.339+124G>T)
n.88-169G>T
n.452+124G>T
16g.29813518C>ACA395478755PRRT2c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.339+125C>A (n.339+125C>A)
n.88-168C>A
n.452+125C>A
16g.29813518C=CA2216294066PRRT2c.464C= (p.Ala155=)
c.339+125C= (n.339+125C=)
n.88-168C=
n.452+125C=
16g.29813518C>GCA280409653PRRT2c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.339+125C>G (n.339+125C>G)
n.88-168C>G
n.452+125C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813518C>TCA395478754PRRT2c.464C>T (p.Ala155Val)
c.339+125C>T (n.339+125C>T)
n.88-168C>T
n.452+125C>T
 ClinVar
16g.29813519C>ACA494883789PRRT2c.465C>A (p.Ala155=)
c.339+126C>A (n.339+126C>A)
n.88-167C>A
n.452+126C>A
16g.29813519C=CA2216294067PRRT2c.465C= (p.Ala155=)
c.339+126C= (n.339+126C=)
n.88-167C=
n.452+126C=
16g.29813519C>GCA494883790PRRT2c.465C>G (p.Ala155=)
c.339+126C>G (n.339+126C>G)
n.88-167C>G
n.452+126C>G
16g.29813519C>TCA7994531PRRT2c.465C>T (p.Ala155=)
c.339+126C>T (n.339+126C>T)
n.88-167C>T
n.452+126C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813520C>ACA395478756PRRT2c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.339+127C>A (n.339+127C>A)
n.88-166C>A
n.452+127C>A
16g.29813520C=CA2216294068PRRT2c.466C= (p.Leu156=)
c.339+127C= (n.339+127C=)
n.88-166C=
n.452+127C=
16g.29813520C>GCA395478757PRRT2c.466C>G (p.Leu156Val)
c.339+127C>G (n.339+127C>G)
n.88-166C>G
n.452+127C>G
16g.29813520C>TCA395478758PRRT2c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.339+127C>T (n.339+127C>T)
n.88-166C>T
n.452+127C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813521T>ACA395478759PRRT2c.467T>A (p.Leu156His)
c.339+128T>A (n.339+128T>A)
n.88-165T>A
n.452+128T>A
16g.29813521T>CCA395478760PRRT2c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.339+128T>C (n.339+128T>C)
n.88-165T>C
n.452+128T>C
16g.29813521T>GCA395478761PRRT2c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.339+128T>G (n.339+128T>G)
n.88-165T>G
n.452+128T>G
16g.29813522T>ACA494883791PRRT2c.468T>A (p.Leu156=)
c.339+129T>A (n.339+129T>A)
n.88-164T>A
n.452+129T>A
16g.29813522T>CCA494883792PRRT2c.468T>C (p.Leu156=)
c.339+129T>C (n.339+129T>C)
n.88-164T>C
n.452+129T>C
16g.29813522T>GCA494883793PRRT2c.468T>G (p.Leu156=)
c.339+129T>G (n.339+129T>G)
n.88-164T>G
n.452+129T>G
16g.29813523C>ACA395478762PRRT2c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.339+130C>A (n.339+130C>A)
n.88-163C>A
n.452+130C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813523C=CA2216294069PRRT2c.469C= (p.Gln157=)
c.339+130C= (n.339+130C=)
n.88-163C=
n.452+130C=
16g.29813523C>GCA395478763PRRT2c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.339+130C>G (n.339+130C>G)
n.88-163C>G
n.452+130C>G
16g.29813523C>TCA395478764PRRT2c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.339+130C>T (n.339+130C>T)
n.88-163C>T
n.452+130C>T
 ClinVar
16g.29813524A>CCA395478766PRRT2c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.339+131A>C (n.339+131A>C)
n.88-162A>C
n.452+131A>C
16g.29813524A>GCA395478767PRRT2c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.339+131A>G (n.339+131A>G)
n.88-162A>G
n.452+131A>G
16g.29813524A>TCA395478765PRRT2c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.339+131A>T (n.339+131A>T)
n.88-162A>T
n.452+131A>T
16g.29813525A=CA2216294070PRRT2c.471A= (p.Gln157=)
c.339+132A= (n.339+132A=)
n.88-161A=
n.452+132A=
16g.29813525A>CCA7994532PRRT2c.471A>C (p.Gln157His)
c.339+132A>C (n.339+132A>C)
n.88-161A>C
n.452+132A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813525A>GCA494883794PRRT2c.471A>G (p.Gln157=)
c.339+132A>G (n.339+132A>G)
n.88-161A>G
n.452+132A>G
 ClinVar dbSNP
16g.29813525A>TCA395478768PRRT2c.471A>T (p.Gln157His)
c.339+132A>T (n.339+132A>T)
n.88-161A>T
n.452+132A>T
16g.29813526C>ACA395478769PRRT2c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.339+133C>A (n.339+133C>A)
n.88-160C>A
n.452+133C>A
16g.29813526C=CA2216294071PRRT2c.472C= (p.Pro158=)
c.339+133C= (n.339+133C=)
n.88-160C=
n.452+133C=
16g.29813526C>GCA395478770PRRT2c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.339+133C>G (n.339+133C>G)
n.88-160C>G
n.452+133C>G
16g.29813526C>TCA7994533PRRT2c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.339+133C>T (n.339+133C>T)
n.88-160C>T
n.452+133C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813527C>ACA395478773PRRT2c.473C>A (p.Pro158Gln)
c.339+134C>A (n.339+134C>A)
n.88-159C>A
n.452+134C>A
16g.29813527C>GCA395478771PRRT2c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.339+134C>G (n.339+134C>G)
n.88-159C>G
n.452+134C>G
16g.29813527C>TCA395478772PRRT2c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.339+134C>T (n.339+134C>T)
n.88-159C>T
n.452+134C>T
16g.29813528A>CCA494883795PRRT2c.474A>C (p.Pro158=)
c.339+135A>C (n.339+135A>C)
n.88-158A>C
n.452+135A>C
16g.29813528A>GCA494883796PRRT2c.474A>G (p.Pro158=)
c.339+135A>G (n.339+135A>G)
n.88-158A>G
n.452+135A>G
16g.29813528A>TCA494883797PRRT2c.474A>T (p.Pro158=)
c.339+135A>T (n.339+135A>T)
n.88-158A>T
n.452+135A>T
16g.29813529G>ACA395478774PRRT2c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.339+136G>A (n.339+136G>A)
n.88-157G>A
n.452+136G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813529G>CCA395478775PRRT2c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.339+136G>C (n.339+136G>C)
n.88-157G>C
n.452+136G>C
 gnomAD v4
16g.29813529G=CA2216294072PRRT2c.475G= (p.Glu159=)
c.339+136G= (n.339+136G=)
n.88-157G=
n.452+136G=
16g.29813529G>TCA395478776PRRT2c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.339+136G>T (n.339+136G>T)
n.88-157G>T
n.452+136G>T
16g.29813530A>CCA395478777PRRT2c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.339+137A>C (n.339+137A>C)
n.88-156A>C
n.452+137A>C
16g.29813530A>GCA395478778PRRT2c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.339+137A>G (n.339+137A>G)
n.88-156A>G
n.452+137A>G
16g.29813530A>TCA395478779PRRT2c.476A>T (p.Glu159Val)
c.339+137A>T (n.339+137A>T)
n.88-156A>T
n.452+137A>T
16g.29813531G>ACA280409659PRRT2c.477G>A (p.Glu159=)
c.339+138G>A (n.339+138G>A)
n.88-155G>A
n.452+138G>A
 dbSNP
16g.29813531G>CCA395478781PRRT2c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.339+138G>C (n.339+138G>C)
n.88-155G>C
n.452+138G>C
16g.29813531G=CA2216294073PRRT2c.477G= (p.Glu159=)
c.339+138G= (n.339+138G=)
n.88-155G=
n.452+138G=
16g.29813531G>TCA395478780PRRT2c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.339+138G>T (n.339+138G>T)
n.88-155G>T
n.452+138G>T
16g.29813532C>ACA395478782PRRT2c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.339+139C>A (n.339+139C>A)
n.88-154C>A
n.452+139C>A
16g.29813532C=CA2216294074PRRT2c.478C= (p.Leu160=)
c.339+139C= (n.339+139C=)
n.88-154C=
n.452+139C=
16g.29813532C>GCA395478783PRRT2c.478C>G (p.Leu160Val)
c.339+139C>G (n.339+139C>G)
n.88-154C>G
n.452+139C>G
16g.29813532C>TCA395478784PRRT2c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.339+139C>T (n.339+139C>T)
n.88-154C>T
n.452+139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813533T>ACA395478785PRRT2c.479T>A (p.Leu160His)
c.339+140T>A (n.339+140T>A)
n.88-153T>A
n.452+140T>A
16g.29813533T>CCA395478786PRRT2c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.339+140T>C (n.339+140T>C)
n.88-153T>C
n.452+140T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813533T>GCA395478787PRRT2c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.339+140T>G (n.339+140T>G)
n.88-153T>G
n.452+140T>G
16g.29813533T=CA2216294075PRRT2c.479T= (p.Leu160=)
c.339+140T= (n.339+140T=)
n.88-153T=
n.452+140T=
16g.29813534C>ACA494883798PRRT2c.480C>A (p.Leu160=)
c.339+141C>A (n.339+141C>A)
n.88-152C>A
n.452+141C>A
16g.29813534C=CA2216294076PRRT2c.480C= (p.Leu160=)
c.339+141C= (n.339+141C=)
n.88-152C=
n.452+141C=
16g.29813534C>GCA494883799PRRT2c.480C>G (p.Leu160=)
c.339+141C>G (n.339+141C>G)
n.88-152C>G
n.452+141C>G
 dbSNP
16g.29813534C>TCA494883800PRRT2c.480C>T (p.Leu160=)
c.339+141C>T (n.339+141C>T)
n.88-152C>T
n.452+141C>T
 COSMIC COSMIC
16g.29813537_29813541dupCA2697555752PRRT2c.483_487dup (p.Gln163LeufsTer15)
c.339+144_339+148dup (n.339+144_339+148dup)
n.88-149_88-145dup
c.339+144_340-145dup (n.339+144_340-145dup)
n.452+144_453-145dup
 ClinVar
16g.29813535C>ACA395478788PRRT2c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.339+142C>A (n.339+142C>A)
n.88-151C>A
n.452+142C>A
16g.29813535C>GCA395478789PRRT2c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.339+142C>G (n.339+142C>G)
n.88-151C>G
n.452+142C>G
16g.29813535C>TCA395478790PRRT2c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.339+142C>T (n.339+142C>T)
n.88-151C>T
n.452+142C>T
16g.29813536C>ACA395478791PRRT2c.482C>A (p.Pro161His)
c.339+143C>A (n.339+143C>A)
n.88-150C>A
n.452+143C>A
16g.29813536C>GCA395478792PRRT2c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.339+143C>G (n.339+143C>G)
n.88-150C>G
n.452+143C>G
16g.29813536C>TCA395478793PRRT2c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.339+143C>T (n.339+143C>T)
n.88-150C>T
n.452+143C>T
 gnomAD v4
16g.29813537delCA2806452638PRRT2c.483del (p.Thr162ProfsTer14)
c.339+144del (n.339+144del)
n.88-149del
n.452+144del
16g.29813537T>ACA494883801PRRT2c.483T>A (p.Pro161=)
c.339+144T>A (n.339+144T>A)
n.88-149T>A
n.452+144T>A
16g.29813537T>CCA7994534PRRT2c.483T>C (p.Pro161=)
c.339+144T>C (n.339+144T>C)
n.88-149T>C
n.452+144T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813537T>GCA494883802PRRT2c.483T>G (p.Pro161=)
c.339+144T>G (n.339+144T>G)
n.88-149T>G
n.452+144T>G
16g.29813537T=CA2216294077PRRT2c.483T= (p.Pro161=)
c.339+144T= (n.339+144T=)
n.88-149T=
n.452+144T=
16g.29813538A>CCA395478796PRRT2c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.339+145A>C (n.339+145A>C)
n.88-148A>C
n.452+145A>C
16g.29813538A>GCA395478795PRRT2c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.339+145A>G (n.339+145A>G)
n.88-148A>G
n.452+145A>G
16g.29813538A>TCA395478794PRRT2c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.339+145A>T (n.339+145A>T)
n.88-148A>T
n.452+145A>T
16g.29813539C>ACA395478797PRRT2c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.339+146C>A (n.339+146C>A)
n.88-147C>A
c.340-147C>A (n.340-147C>A)
n.453-147C>A
16g.29813539C=CA2216294078PRRT2c.485C= (p.Thr162=)
c.339+146C= (n.339+146C=)
n.88-147C=
c.340-147C= (n.340-147C=)
n.453-147C=
16g.29813539C>GCA395478798PRRT2c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.339+146C>G (n.339+146C>G)
n.88-147C>G
c.340-147C>G (n.340-147C>G)
n.453-147C>G
16g.29813539C>TCA7994535PRRT2c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.339+146C>T (n.339+146C>T)
n.88-147C>T
c.340-147C>T (n.340-147C>T)
n.453-147C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813540C>ACA494883803PRRT2c.486C>A (p.Thr162=)
c.339+147C>A (n.339+147C>A)
n.88-146C>A
c.340-146C>A (n.340-146C>A)
n.453-146C>A
 COSMIC COSMIC
16g.29813540C=CA2216294079PRRT2c.486C= (p.Thr162=)
c.339+147C= (n.339+147C=)
n.88-146C=
c.340-146C= (n.340-146C=)
n.453-146C=
16g.29813540C>GCA494883804PRRT2c.486C>G (p.Thr162=)
c.339+147C>G (n.339+147C>G)
n.88-146C>G
c.340-146C>G (n.340-146C>G)
n.453-146C>G
16g.29813540C>TCA494883805PRRT2c.486C>T (p.Thr162=)
c.339+147C>T (n.339+147C>T)
n.88-146C>T
c.340-146C>T (n.340-146C>T)
n.453-146C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813541C>ACA395478799PRRT2c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.339+148C>A (n.339+148C>A)
n.88-145C>A
c.340-145C>A (n.340-145C>A)
n.453-145C>A
16g.29813541C=CA2216294081PRRT2c.487C= (p.Gln163=)
c.339+148C= (n.339+148C=)
n.88-145C=
c.340-145C= (n.340-145C=)
n.453-145C=
16g.29813541C>GCA395478800PRRT2c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.339+148C>G (n.339+148C>G)
n.88-145C>G
c.340-145C>G (n.340-145C>G)
n.453-145C>G
 COSMIC COSMIC
16g.29813541C>TCA129730PRRT2c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.339+148C>T (n.339+148C>T)
n.88-145C>T
c.340-145C>T (n.340-145C>T)
n.453-145C>T
 ClinVar dbSNP
16g.29813541_29813544delinsCAGGCA2216294080PRRT2c.487_490delinsCAGG (p.Gln163=)
c.339+148_339+151delinsCAGG (n.339+148_339+151delinsCAGG)
n.88-145_88-142delinsCAGG
c.340-145_340-142delinsCAGG (n.340-145_340-142delinsCAGG)
n.453-145_453-142delinsCAGG
16g.29813542A=CA2216294082PRRT2c.488A= (p.Gln163=)
c.339+149A= (n.339+149A=)
n.88-144A=
c.340-144A= (n.340-144A=)
n.453-144A=
16g.29813542A>CCA395478801PRRT2c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.339+149A>C (n.339+149A>C)
n.88-144A>C
c.340-144A>C (n.340-144A>C)
n.453-144A>C
16g.29813542A>GCA7994536PRRT2c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.339+149A>G (n.339+149A>G)
n.88-144A>G
c.340-144A>G (n.340-144A>G)
n.453-144A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813542A>TCA395478802PRRT2c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.339+149A>T (n.339+149A>T)
n.88-144A>T
c.340-144A>T (n.340-144A>T)
n.453-144A>T
16g.29813546_29813548delCA622164497PRRT2c.492_494del (p.Glu164del)
c.339+153_339+155del (n.339+153_339+155del)
n.88-140_88-138del
c.340-140_340-138del (n.340-140_340-138del)
n.453-140_453-138del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813543G>ACA494883806PRRT2c.489G>A (p.Gln163=)
c.339+150G>A (n.339+150G>A)
n.88-143G>A
c.340-143G>A (n.340-143G>A)
n.453-143G>A
16g.29813543G>CCA395478803PRRT2c.489G>C (p.Gln163His)
c.339+150G>C (n.339+150G>C)
n.88-143G>C
c.340-143G>C (n.340-143G>C)
n.453-143G>C
16g.29813543G>TCA395478804PRRT2c.489G>T (p.Gln163His)
c.339+150G>T (n.339+150G>T)
n.88-143G>T
c.340-143G>T (n.340-143G>T)
n.453-143G>T
16g.29813543_29813544delCA2806452639PRRT2c.489_490del (p.Glu164GlyfsTer5)
c.339+150_339+151del (n.339+150_339+151del)
n.88-143_88-142del
c.340-143_340-142del (n.340-143_340-142del)
n.453-143_453-142del
16g.29813544delCA2695223022PRRT2c.490del (p.Glu164ArgfsTer12)
c.339+151del (n.339+151del)
n.88-142del
c.340-142del (n.340-142del)
n.453-142del
16g.29813544G>ACA7994537PRRT2c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.339+151G>A (n.339+151G>A)
n.88-142G>A
c.340-142G>A (n.340-142G>A)
n.453-142G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813544G>CCA395478805PRRT2c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.339+151G>C (n.339+151G>C)
n.88-142G>C
c.340-142G>C (n.340-142G>C)
n.453-142G>C
16g.29813544G=CA2216294083PRRT2c.490G= (p.Glu164=)
c.339+151G= (n.339+151G=)
n.88-142G=
c.340-142G= (n.340-142G=)
n.453-142G=
16g.29813544G>TCA395478806PRRT2c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.339+151G>T (n.339+151G>T)
n.88-142G>T
c.340-142G>T (n.340-142G>T)
n.453-142G>T
 gnomAD v4
16g.29813545A>CCA395478808PRRT2c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.339+152A>C (n.339+152A>C)
n.88-141A>C
c.340-141A>C (n.340-141A>C)
n.453-141A>C
16g.29813545A>GCA395478809PRRT2c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.339+152A>G (n.339+152A>G)
n.88-141A>G
c.340-141A>G (n.340-141A>G)
n.453-141A>G
16g.29813545A>TCA395478807PRRT2c.491A>T (p.Glu164Val)
c.339+152A>T (n.339+152A>T)
n.88-141A>T
c.340-141A>T (n.340-141A>T)
n.453-141A>T
 gnomAD v4
16g.29813546G>ACA494883807PRRT2c.492G>A (p.Glu164=)
c.339+153G>A (n.339+153G>A)
n.88-140G>A
c.340-140G>A (n.340-140G>A)
n.453-140G>A
16g.29813546G>CCA395478810PRRT2c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.339+153G>C (n.339+153G>C)
n.88-140G>C
c.340-140G>C (n.340-140G>C)
n.453-140G>C
 gnomAD v4
16g.29813546G>TCA395478811PRRT2c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.339+153G>T (n.339+153G>T)
n.88-140G>T
c.340-140G>T (n.340-140G>T)
n.453-140G>T
16g.29813547G>ACA395478812PRRT2c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.339+154G>A (n.339+154G>A)
n.88-139G>A
c.340-139G>A (n.340-139G>A)
n.453-139G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813547G>CCA395478813PRRT2c.493G>C (p.Asp165His)
c.339+154G>C (n.339+154G>C)
n.88-139G>C
c.340-139G>C (n.340-139G>C)
n.453-139G>C
 gnomAD v4
16g.29813547G=CA2216294084PRRT2c.493G= (p.Asp165=)
c.339+154G= (n.339+154G=)
n.88-139G=
c.340-139G= (n.340-139G=)
n.453-139G=
16g.29813547G>TCA395478814PRRT2c.493G>T (p.Asp165Tyr)
c.339+154G>T (n.339+154G>T)
n.88-139G>T
c.340-139G>T (n.340-139G>T)
n.453-139G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813548A=CA2216294085PRRT2c.494A= (p.Asp165=)
c.339+155A= (n.339+155A=)
n.88-138A=
c.340-138A= (n.340-138A=)
n.453-138A=
16g.29813548A>CCA395478817PRRT2c.494A>C (p.Asp165Ala)
c.339+155A>C (n.339+155A>C)
n.88-138A>C
c.340-138A>C (n.340-138A>C)
n.453-138A>C
16g.29813548A>GCA395478816PRRT2c.494A>G (p.Asp165Gly)
c.339+155A>G (n.339+155A>G)
n.88-138A>G
c.340-138A>G (n.340-138A>G)
n.453-138A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813548A>TCA395478815PRRT2c.494A>T (p.Asp165Val)
c.339+155A>T (n.339+155A>T)
n.88-138A>T
c.340-138A>T (n.340-138A>T)
n.453-138A>T
16g.29813549C>ACA395478818PRRT2c.495C>A (p.Asp165Glu)
c.339+156C>A (n.339+156C>A)
n.88-137C>A
c.340-137C>A (n.340-137C>A)
n.453-137C>A
16g.29813549C=CA2216294086PRRT2c.495C= (p.Asp165=)
c.339+156C= (n.339+156C=)
n.88-137C=
c.340-137C= (n.340-137C=)
n.453-137C=
16g.29813549C>GCA395478819PRRT2c.495C>G (p.Asp165Glu)
c.339+156C>G (n.339+156C>G)
n.88-137C>G
c.340-137C>G (n.340-137C>G)
n.453-137C>G
16g.29813549C>TCA280409674PRRT2c.495C>T (p.Asp165=)
c.339+156C>T (n.339+156C>T)
n.88-137C>T
c.340-137C>T (n.340-137C>T)
n.453-137C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813550C>ACA395478820PRRT2c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.339+157C>A (n.339+157C>A)
n.88-136C>A
c.340-136C>A (n.340-136C>A)
n.453-136C>A
16g.29813550C>GCA395478821PRRT2c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.339+157C>G (n.339+157C>G)
n.88-136C>G
c.340-136C>G (n.340-136C>G)
n.453-136C>G
16g.29813550C>TCA395478822PRRT2c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.339+157C>T (n.339+157C>T)
n.88-136C>T
c.340-136C>T (n.340-136C>T)
n.453-136C>T
16g.29813551C>ACA395478823PRRT2c.497C>A (p.Pro166His)
c.339+158C>A (n.339+158C>A)
n.88-135C>A
c.340-135C>A (n.340-135C>A)
n.453-135C>A
16g.29813551C=CA2216294087PRRT2c.497C= (p.Pro166=)
c.339+158C= (n.339+158C=)
n.88-135C=
c.340-135C= (n.340-135C=)
n.453-135C=
16g.29813551C>GCA395478825PRRT2c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.339+158C>G (n.339+158C>G)
n.88-135C>G
c.340-135C>G (n.340-135C>G)
n.453-135C>G
16g.29813551C>TCA395478824PRRT2c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.339+158C>T (n.339+158C>T)
n.88-135C>T
c.340-135C>T (n.340-135C>T)
n.453-135C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813552C>ACA494883812PRRT2c.498C>A (p.Pro166=)
c.339+159C>A (n.339+159C>A)
n.88-134C>A
c.340-134C>A (n.340-134C>A)
n.453-134C>A
16g.29813552C=CA2216294088PRRT2c.498C= (p.Pro166=)
c.339+159C= (n.339+159C=)
n.88-134C=
c.340-134C= (n.340-134C=)
n.453-134C=
16g.29813552C>GCA494883813PRRT2c.498C>G (p.Pro166=)
c.339+159C>G (n.339+159C>G)
n.88-134C>G
c.340-134C>G (n.340-134C>G)
n.453-134C>G
16g.29813552C>TCA7994538PRRT2c.498C>T (p.Pro166=)
c.339+159C>T (n.339+159C>T)
n.88-134C>T
c.340-134C>T (n.340-134C>T)
n.453-134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813553A>CCA395478826PRRT2c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.339+160A>C (n.339+160A>C)
n.88-133A>C
c.340-133A>C (n.340-133A>C)
n.453-133A>C
16g.29813553A>GCA395478827PRRT2c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.339+160A>G (n.339+160A>G)
n.88-133A>G
c.340-133A>G (n.340-133A>G)
n.453-133A>G
16g.29813553A>TCA395478828PRRT2c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.339+160A>T (n.339+160A>T)
n.88-133A>T
c.340-133A>T (n.340-133A>T)
n.453-133A>T
16g.29813554C>ACA395478829PRRT2c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.339+161C>A (n.339+161C>A)
n.88-132C>A
c.340-132C>A (n.340-132C>A)
n.453-132C>A
16g.29813554C=CA2216294089PRRT2c.500C= (p.Thr167=)
c.339+161C= (n.339+161C=)
n.88-132C=
c.340-132C= (n.340-132C=)
n.453-132C=
16g.29813554C>GCA395478830PRRT2c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.339+161C>G (n.339+161C>G)
n.88-132C>G
c.340-132C>G (n.340-132C>G)
n.453-132C>G
16g.29813554C>TCA280409684PRRT2c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.339+161C>T (n.339+161C>T)
n.88-132C>T
c.340-132C>T (n.340-132C>T)
n.453-132C>T
 ClinVar dbSNP
16g.29813557delCA2499223479PRRT2c.503del (p.Pro168LeufsTer8)
c.339+164del (n.339+164del)
n.88-129del
c.340-129del (n.340-129del)
n.453-129del
 ClinVar dbSNP
16g.29813555C>ACA494883815PRRT2c.501C>A (p.Thr167=)
c.339+162C>A (n.339+162C>A)
n.88-131C>A
c.340-131C>A (n.340-131C>A)
n.453-131C>A
16g.29813555C>GCA494883816PRRT2c.501C>G (p.Thr167=)
c.339+162C>G (n.339+162C>G)
n.88-131C>G
c.340-131C>G (n.340-131C>G)
n.453-131C>G
16g.29813555C>TCA494883817PRRT2c.501C>T (p.Thr167=)
c.339+162C>T (n.339+162C>T)
n.88-131C>T
c.340-131C>T (n.340-131C>T)
n.453-131C>T
16g.29813556C>ACA395478831PRRT2c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.339+163C>A (n.339+163C>A)
n.88-130C>A
c.340-130C>A (n.340-130C>A)
n.453-130C>A
 gnomAD v4
16g.29813556C=CA2216294090PRRT2c.502C= (p.Pro168=)
c.339+163C= (n.339+163C=)
n.88-130C=
c.340-130C= (n.340-130C=)
n.453-130C=
16g.29813556C>GCA395478832PRRT2c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.339+163C>G (n.339+163C>G)
n.88-130C>G
c.340-130C>G (n.340-130C>G)
n.453-130C>G
16g.29813556C>TCA395478833PRRT2c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.339+163C>T (n.339+163C>T)
n.88-130C>T
c.340-130C>T (n.340-130C>T)
n.453-130C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.29813556_29813558delinsCCTCA2216294091PRRT2c.502_504delinsCCT (p.Pro168=)
c.339+163_339+165delinsCCT (n.339+163_339+165delinsCCT)
n.88-130_88-128delinsCCT
c.340-130_340-128delinsCCT (n.340-130_340-128delinsCCT)
n.453-130_453-128delinsCCT
16g.29813557C>ACA395478834PRRT2c.503C>A (p.Pro168His)
c.339+164C>A (n.339+164C>A)
n.88-129C>A
c.340-129C>A (n.340-129C>A)
n.453-129C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813557C=CA2216294092PRRT2c.503C= (p.Pro168=)
c.339+164C= (n.339+164C=)
n.88-129C=
c.340-129C= (n.340-129C=)
n.453-129C=
16g.29813557C>GCA395478835PRRT2c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.339+164C>G (n.339+164C>G)
n.88-129C>G
c.340-129C>G (n.340-129C>G)
n.453-129C>G
16g.29813557C>TCA395478836PRRT2c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.339+164C>T (n.339+164C>T)
n.88-129C>T
c.340-129C>T (n.340-129C>T)
n.453-129C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813557_29813558delCA7994539PRRT2c.503_504del (p.Pro168ArgfsTer5)
c.339+164_339+165del (n.339+164_339+165del)
n.88-129_88-128del
c.340-129_340-128del (n.340-129_340-128del)
n.453-129_453-128del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813558T>ACA494883821PRRT2c.504T>A (p.Pro168=)
c.339+165T>A (n.339+165T>A)
n.88-128T>A
c.340-128T>A (n.340-128T>A)
n.453-128T>A
16g.29813558T>CCA494883822PRRT2c.504T>C (p.Pro168=)
c.339+165T>C (n.339+165T>C)
n.88-128T>C
c.340-128T>C (n.340-128T>C)
n.453-128T>C
 gnomAD v4
16g.29813558T>GCA494883823PRRT2c.504T>G (p.Pro168=)
c.339+165T>G (n.339+165T>G)
n.88-128T>G
c.340-128T>G (n.340-128T>G)
n.453-128T>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813559G>ACA395478838PRRT2c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.339+166G>A (n.339+166G>A)
n.88-127G>A
c.340-127G>A (n.340-127G>A)
n.453-127G>A
16g.29813559G>CCA395478837PRRT2c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.339+166G>C (n.339+166G>C)
n.88-127G>C
c.340-127G>C (n.340-127G>C)
n.453-127G>C
16g.29813559G>TCA395478839PRRT2c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.339+166G>T (n.339+166G>T)
n.88-127G>T
c.340-127G>T (n.340-127G>T)
n.453-127G>T
16g.29813560A>CCA395478840PRRT2c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.339+167A>C (n.339+167A>C)
n.88-126A>C
c.340-126A>C (n.340-126A>C)
n.453-126A>C
16g.29813560A>GCA395478841PRRT2c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.339+167A>G (n.339+167A>G)
n.88-126A>G
c.340-126A>G (n.340-126A>G)
n.453-126A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813560A>TCA395478842PRRT2c.506A>T (p.Glu169Val)
c.339+167A>T (n.339+167A>T)
n.88-126A>T
c.340-126A>T (n.340-126A>T)
n.453-126A>T
16g.29813561G>ACA494883824PRRT2c.507G>A (p.Glu169=)
c.339+168G>A (n.339+168G>A)
n.88-125G>A
c.340-125G>A (n.340-125G>A)
n.453-125G>A
16g.29813561G>CCA395478843PRRT2c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.339+168G>C (n.339+168G>C)
n.88-125G>C
c.340-125G>C (n.340-125G>C)
n.453-125G>C
16g.29813561G>TCA395478844PRRT2c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.339+168G>T (n.339+168G>T)
n.88-125G>T
c.340-125G>T (n.340-125G>T)
n.453-125G>T
 gnomAD v4
16g.29813562A=CA2216294093PRRT2c.508A= (p.Ile170=)
c.339+169A= (n.339+169A=)
n.88-124A=
c.340-124A= (n.340-124A=)
n.453-124A=
16g.29813562A>CCA395478845PRRT2c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.339+169A>C (n.339+169A>C)
n.88-124A>C
c.340-124A>C (n.340-124A>C)
n.453-124A>C
16g.29813562A>GCA395478846PRRT2c.508A>G (p.Ile170Val)
c.339+169A>G (n.339+169A>G)
n.88-124A>G
c.340-124A>G (n.340-124A>G)
n.453-124A>G
16g.29813562A>TCA395478847PRRT2c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.339+169A>T (n.339+169A>T)
n.88-124A>T
c.340-124A>T (n.340-124A>T)
n.453-124A>T
16g.29813563T>ACA395478848PRRT2c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.339+170T>A (n.339+170T>A)
n.88-123T>A
c.340-123T>A (n.340-123T>A)
n.453-123T>A
16g.29813563T>CCA395478849PRRT2c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.339+170T>C (n.339+170T>C)
n.88-123T>C
c.340-123T>C (n.340-123T>C)
n.453-123T>C
16g.29813563T>GCA395478850PRRT2c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.339+170T>G (n.339+170T>G)
n.88-123T>G
c.340-123T>G (n.340-123T>G)
n.453-123T>G
 ClinVar dbSNP
16g.29813563T=CA2216294095PRRT2c.509T= (p.Ile170=)
c.339+170T= (n.339+170T=)
n.88-123T=
c.340-123T= (n.340-123T=)
n.453-123T=
16g.29813564dupCA345081PRRT2c.510dup (p.Leu171SerfsTer3)
c.339+171dup (n.339+171dup)
n.88-122dup
c.340-122dup (n.340-122dup)
n.453-122dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813563_29813567delinsTTCTGCA2216294094PRRT2c.509_513delinsTTCTG (p.Ile170=)
c.339+170_339+174delinsTTCTG (n.339+170_339+174delinsTTCTG)
n.88-123_88-119delinsTTCTG
c.340-123_340-119delinsTTCTG (n.340-123_340-119delinsTTCTG)
n.453-123_453-119delinsTTCTG
16g.29813564T>ACA494883825PRRT2c.510T>A (p.Ile170=)
c.339+171T>A (n.339+171T>A)
n.88-122T>A
c.340-122T>A (n.340-122T>A)
n.453-122T>A
16g.29813564T>CCA494883826PRRT2c.510T>C (p.Ile170=)
c.339+171T>C (n.339+171T>C)
n.88-122T>C
c.340-122T>C (n.340-122T>C)
n.453-122T>C
16g.29813564T>GCA395478851PRRT2c.510T>G (p.Ile170Met)
c.339+171T>G (n.339+171T>G)
n.88-122T>G
c.340-122T>G (n.340-122T>G)
n.453-122T>G
16g.29813568_29813571delCA259997PRRT2c.514_517del (p.Ser172ArgfsTer3)
c.339+175_339+178del (n.339+175_339+178del)
n.88-118_88-115del
c.340-118_340-115del (n.340-118_340-115del)
n.453-118_453-115del
 ClinVar dbSNP
16g.29813565_29813576delCA2519663042PRRT2c.511_522del (p.Leu171_Ser174del)
c.339+172_339+183del (n.339+172_339+183del)
n.88-121_88-110del
c.340-121_340-110del (n.340-121_340-110del)
n.453-121_453-110del
16g.29813565C>ACA280409713PRRT2c.511C>A (p.Leu171Met)
c.339+172C>A (n.339+172C>A)
n.88-121C>A
c.340-121C>A (n.340-121C>A)
n.453-121C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813565C=CA2216294096PRRT2c.511C= (p.Leu171=)
c.339+172C= (n.339+172C=)
n.88-121C=
c.340-121C= (n.340-121C=)
n.453-121C=
16g.29813565C>GCA395478852PRRT2c.511C>G (p.Leu171Val)
c.339+172C>G (n.339+172C>G)
n.88-121C>G
c.340-121C>G (n.340-121C>G)
n.453-121C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813565C>TCA494883827PRRT2c.511C>T (p.Leu171=)
c.339+172C>T (n.339+172C>T)
n.88-121C>T
c.340-121C>T (n.340-121C>T)
n.453-121C>T
 gnomAD v4
16g.29813565_29813569delinsTCA2695223023PRRT2c.511_515delinsT (p.Ser172ArgfsTer3)
c.339+172_339+176delinsT (n.339+172_339+176delinsT)
n.88-121_88-117delinsT
c.340-121_340-117delinsT (n.340-121_340-117delinsT)
n.453-121_453-117delinsT
16g.29813566T>ACA395478853PRRT2c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.339+173T>A (n.339+173T>A)
n.88-120T>A
c.340-120T>A (n.340-120T>A)
n.453-120T>A
16g.29813566T>CCA395478854PRRT2c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.339+173T>C (n.339+173T>C)
n.88-120T>C
c.340-120T>C (n.340-120T>C)
n.453-120T>C
 gnomAD v4
16g.29813566T>GCA395478855PRRT2c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.339+173T>G (n.339+173T>G)
n.88-120T>G
c.340-120T>G (n.340-120T>G)
n.453-120T>G
16g.29813567G>ACA494883833PRRT2c.513G>A (p.Leu171=)
c.339+174G>A (n.339+174G>A)
n.88-119G>A
c.340-119G>A (n.340-119G>A)
n.453-119G>A
16g.29813567G>CCA494883832PRRT2c.513G>C (p.Leu171=)
c.339+174G>C (n.339+174G>C)
n.88-119G>C
c.340-119G>C (n.340-119G>C)
n.453-119G>C
16g.29813567G>TCA494883831PRRT2c.513G>T (p.Leu171=)
c.339+174G>T (n.339+174G>T)
n.88-119G>T
c.340-119G>T (n.340-119G>T)
n.453-119G>T
16g.29813568T>ACA395478856PRRT2c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.339+175T>A (n.339+175T>A)
n.88-118T>A
c.340-118T>A (n.340-118T>A)
n.453-118T>A
16g.29813568T>CCA395478857PRRT2c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.339+175T>C (n.339+175T>C)
n.88-118T>C
c.340-118T>C (n.340-118T>C)
n.453-118T>C
16g.29813568T>GCA395478858PRRT2c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.339+175T>G (n.339+175T>G)
n.88-118T>G
c.340-118T>G (n.340-118T>G)
n.453-118T>G
16g.29813569_29813570delCA2580091504PRRT2c.515_516del (p.Ser172Ter)
c.339+176_339+177del (n.339+176_339+177del)
n.88-117_88-116del
c.340-117_340-116del (n.340-117_340-116del)
n.453-117_453-116del
 ClinVar
16g.29813569C>ACA395478859PRRT2c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.339+176C>A (n.339+176C>A)
n.88-117C>A
c.340-117C>A (n.340-117C>A)
n.453-117C>A
16g.29813569C=CA2216294097PRRT2c.515C= (p.Ser172=)
c.339+176C= (n.339+176C=)
n.88-117C=
c.340-117C= (n.340-117C=)
n.453-117C=
16g.29813569C>GCA395478860PRRT2c.515C>G (p.Ser172Cys)
c.339+176C>G (n.339+176C>G)
n.88-117C>G
c.340-117C>G (n.340-117C>G)
n.453-117C>G
 gnomAD v4
16g.29813569C>TCA395478861PRRT2c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.339+176C>T (n.339+176C>T)
n.88-117C>T
c.340-117C>T (n.340-117C>T)
n.453-117C>T
16g.29813570T>ACA494883836PRRT2c.516T>A (p.Ser172=)
c.339+177T>A (n.339+177T>A)
n.88-116T>A
c.340-116T>A (n.340-116T>A)
n.453-116T>A
16g.29813570T>CCA280409732PRRT2c.516T>C (p.Ser172=)
c.339+177T>C (n.339+177T>C)
n.88-116T>C
c.340-116T>C (n.340-116T>C)
n.453-116T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813570T>GCA494883838PRRT2c.516T>G (p.Ser172=)
c.339+177T>G (n.339+177T>G)
n.88-116T>G
c.340-116T>G (n.340-116T>G)
n.453-116T>G
16g.29813570T=CA2216294098PRRT2c.516T= (p.Ser172=)
c.339+177T= (n.339+177T=)
n.88-116T=
c.340-116T= (n.340-116T=)
n.453-116T=
16g.29813570dupCA129729PRRT2c.516dup (p.Glu173Ter)
c.339+177dup (n.339+177dup)
n.88-116dup
c.340-116dup (n.340-116dup)
n.453-116dup
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched