Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813336dup | CA2695223012 | PRRT2 | c.282dup (p.Ser95IlefsTer?) n.88-350dup n.395dup | |
16 | g.29813336A= | CA2216293965 | PRRT2 | c.282A= (p.Glu94=) n.88-350A= n.395A= | |
16 | g.29813336A>C | CA395477995 | PRRT2 | c.282A>C (p.Glu94Asp) n.88-350A>C n.395A>C | |
16 | g.29813336A>G | CA494883589 | PRRT2 | c.282A>G (p.Glu94=) n.88-350A>G n.395A>G | |
16 | g.29813336A>T | CA395477996 | PRRT2 | c.282A>T (p.Glu94Asp) n.88-350A>T n.395A>T | |
16 | g.29813336_29813337insC | CA916083490 | PRRT2 | c.282_283insC (p.Ser95LeufsTer?) n.88-350_88-349insC n.395_396insC | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813337T>A | CA395477997 | PRRT2 | c.283T>A (p.Ser95Thr) n.88-349T>A n.396T>A | |
16 | g.29813337T>C | CA395478000 | PRRT2 | c.283T>C (p.Ser95Pro) n.88-349T>C n.396T>C | |
16 | g.29813337T>G | CA395478002 | PRRT2 | c.283T>G (p.Ser95Ala) n.88-349T>G n.396T>G | |
16 | g.29813338C>A | CA395478004 | PRRT2 | c.284C>A (p.Ser95Ter) n.88-348C>A n.397C>A | ClinVar |
16 | g.29813338C>G | CA395478005 | PRRT2 | c.284C>G (p.Ser95Ter) n.88-348C>G n.397C>G | ClinVar |
16 | g.29813338C>T | CA395478007 | PRRT2 | c.284C>T (p.Ser95Leu) n.88-348C>T n.397C>T | |
16 | g.29813339A= | CA2216293966 | PRRT2 | c.285A= (p.Ser95=) n.88-347A= n.398A= | |
16 | g.29813339A>C | CA494883599 | PRRT2 | c.285A>C (p.Ser95=) n.88-347A>C n.398A>C | |
16 | g.29813339A>G | CA7994500 | PRRT2 | c.285A>G (p.Ser95=) n.88-347A>G n.398A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813339A>T | CA494883603 | PRRT2 | c.285A>T (p.Ser95=) n.88-347A>T n.398A>T | |
16 | g.29813340A>C | CA395478012 | PRRT2 | c.286A>C (p.Lys96Gln) n.88-346A>C n.399A>C | |
16 | g.29813340A>G | CA395478014 | PRRT2 | c.286A>G (p.Lys96Glu) n.88-346A>G n.399A>G | |
16 | g.29813340A>T | CA395478010 | PRRT2 | c.286A>T (p.Lys96Ter) n.88-346A>T n.399A>T | |
16 | g.29813341A>C | CA395478018 | PRRT2 | c.287A>C (p.Lys96Thr) n.88-345A>C n.400A>C | |
16 | g.29813341A>G | CA395478016 | PRRT2 | c.287A>G (p.Lys96Arg) n.88-345A>G n.400A>G | |
16 | g.29813341A>T | CA395478020 | PRRT2 | c.287A>T (p.Lys96Met) n.88-345A>T n.400A>T | |
16 | g.29813342G>A | CA7994501 | PRRT2 | c.288G>A (p.Lys96=) n.88-344G>A n.401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813342G>C | CA395478024 | PRRT2 | c.288G>C (p.Lys96Asn) n.88-344G>C n.401G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813342G= | CA2216293967 | PRRT2 | c.288G= (p.Lys96=) n.88-344G= n.401G= | |
16 | g.29813342G>T | CA395478025 | PRRT2 | c.288G>T (p.Lys96Asn) n.88-344G>T n.401G>T | |
16 | g.29813343G>A | CA395478027 | PRRT2 | c.289G>A (p.Ala97Thr) n.88-343G>A n.402G>A | dbSNP |
16 | g.29813343G>C | CA395478029 | PRRT2 | c.289G>C (p.Ala97Pro) n.88-343G>C n.402G>C | |
16 | g.29813343G>T | CA395478031 | PRRT2 | c.289G>T (p.Ala97Ser) n.88-343G>T n.402G>T | |
16 | g.29813343_29813344delinsGC | CA2216293968 | PRRT2 | c.289_290delinsGC (p.Ala97=) n.88-343_88-342delinsGC n.402_403delinsGC | |
16 | g.29813344C>A | CA395478034 | PRRT2 | c.290C>A (p.Ala97Asp) n.88-342C>A n.403C>A | |
16 | g.29813344C= | CA2216293969 | PRRT2 | c.290C= (p.Ala97=) n.88-342C= n.403C= | |
16 | g.29813344C>G | CA395478036 | PRRT2 | c.290C>G (p.Ala97Gly) n.88-342C>G n.403C>G | |
16 | g.29813344C>T | CA395478038 | PRRT2 | c.290C>T (p.Ala97Val) n.88-342C>T n.403C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813345del | CA130522 | PRRT2 | c.291del (p.Asn98ThrfsTer17) c.291del (p.Asn98ThrfsTer?) n.88-341del c.291del (p.Asn98ThrfsTer29) n.404del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813345C>A | CA494883627 | PRRT2 | c.291C>A (p.Ala97=) n.88-341C>A n.404C>A | |
16 | g.29813345C>G | CA494883629 | PRRT2 | c.291C>G (p.Ala97=) n.88-341C>G n.404C>G | |
16 | g.29813345C>T | CA494883630 | PRRT2 | c.291C>T (p.Ala97=) n.88-341C>T n.404C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813345_29813346delinsCA | CA2216293970 | PRRT2 | c.291_292delinsCA (p.Ala97=) n.88-341_88-340delinsCA n.404_405delinsCA | |
16 | g.29813346A>C | CA395478042 | PRRT2 | c.292A>C (p.Asn98His) n.88-340A>C n.405A>C | |
16 | g.29813346A>G | CA395478044 | PRRT2 | c.292A>G (p.Asn98Asp) n.88-340A>G n.405A>G | |
16 | g.29813346A>T | CA395478046 | PRRT2 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.88-340A>T n.405A>T | |
16 | g.29813347del | CA719788992 | PRRT2 | c.293del (p.Asn98ThrfsTer17) c.293del (p.Asn98ThrfsTer?) n.88-339del c.293del (p.Asn98ThrfsTer29) n.406del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813347A= | CA2216293971 | PRRT2 | c.293A= (p.Asn98=) n.88-339A= n.406A= | |
16 | g.29813347A>C | CA395478048 | PRRT2 | c.293A>C (p.Asn98Thr) n.88-339A>C n.406A>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.29813347A>G | CA7994502 | PRRT2 | c.293A>G (p.Asn98Ser) n.88-339A>G n.406A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813347A>T | CA395478050 | PRRT2 | c.293A>T (p.Asn98Ile) n.88-339A>T n.406A>T | |
16 | g.29813348C>A | CA395478053 | PRRT2 | c.294C>A (p.Asn98Lys) n.88-338C>A n.407C>A | |
16 | g.29813348C>G | CA395478055 | PRRT2 | c.294C>G (p.Asn98Lys) n.88-338C>G n.407C>G | |
16 | g.29813348C>T | CA494883642 | PRRT2 | c.294C>T (p.Asn98=) n.88-338C>T n.407C>T | |
16 | g.29813349T>A | CA395478058 | PRRT2 | c.295T>A (p.Cys99Ser) n.88-337T>A n.408T>A | |
16 | g.29813349T>C | CA395478060 | PRRT2 | c.295T>C (p.Cys99Arg) n.88-337T>C n.408T>C | |
16 | g.29813349T>G | CA395478061 | PRRT2 | c.295T>G (p.Cys99Gly) n.88-337T>G n.408T>G | |
16 | g.29813350G>A | CA395478063 | PRRT2 | c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.88-336G>A n.409G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813350G>C | CA7994503 | PRRT2 | c.296G>C (p.Cys99Ser) n.88-336G>C n.409G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813350G= | CA2216293972 | PRRT2 | c.296G= (p.Cys99=) n.88-336G= n.409G= | |
16 | g.29813350G>T | CA395478065 | PRRT2 | c.296G>T (p.Cys99Phe) n.88-336G>T n.409G>T | |
16 | g.29813351C>A | CA395478067 | PRRT2 | c.297C>A (p.Cys99Ter) n.88-335C>A n.410C>A | |
16 | g.29813351C>G | CA395478068 | PRRT2 | c.297C>G (p.Cys99Trp) n.88-335C>G n.410C>G | |
16 | g.29813351C>T | CA494883651 | PRRT2 | c.297C>T (p.Cys99=) n.88-335C>T n.410C>T | |
16 | g.29813352del | CA2580091448 | PRRT2 | c.298del (p.Ser100AlafsTer15) c.298del (p.Ser100AlafsTer?) n.88-334del c.298del (p.Ser100AlafsTer27) n.411del | ClinVar |
16 | g.29813352A= | CA2216293973 | PRRT2 | c.298A= (p.Ser100=) n.88-334A= n.411A= | |
16 | g.29813352A>C | CA395478072 | PRRT2 | c.298A>C (p.Ser100Arg) n.88-334A>C n.411A>C | |
16 | g.29813352A>G | CA395478074 | PRRT2 | c.298A>G (p.Ser100Gly) n.88-334A>G n.411A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813352A>T | CA395478070 | PRRT2 | c.298A>T (p.Ser100Cys) n.88-334A>T n.411A>T | |
16 | g.29813353G>A | CA395478076 | PRRT2 | c.299G>A (p.Ser100Asn) n.88-333G>A n.412G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813353G>C | CA395478077 | PRRT2 | c.299G>C (p.Ser100Thr) n.88-333G>C n.412G>C | |
16 | g.29813353G= | CA2216293974 | PRRT2 | c.299G= (p.Ser100=) n.88-333G= n.412G= | |
16 | g.29813353G>T | CA395478079 | PRRT2 | c.299G>T (p.Ser100Ile) n.88-333G>T n.412G>T | |
16 | g.29813353_29813354delinsGC | CA2216293975 | PRRT2 | c.299_300delinsGC (p.Ser100=) n.88-333_88-332delinsGC n.412_413delinsGC | |
16 | g.29813354C>A | CA395478081 | PRRT2 | c.300C>A (p.Ser100Arg) n.88-332C>A n.413C>A | |
16 | g.29813354C>G | CA395478085 | PRRT2 | c.300C>G (p.Ser100Arg) n.88-332C>G n.413C>G | |
16 | g.29813354C>T | CA494883665 | PRRT2 | c.300C>T (p.Ser100=) n.88-332C>T n.413C>T | ClinVar |
16 | g.29813357del | CA915949230 | PRRT2 | c.303del (p.Glu102LysfsTer13) c.303del (p.Glu102LysfsTer?) n.88-329del c.303del (p.Glu102LysfsTer25) n.416del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813355C>A | CA395478087 | PRRT2 | c.301C>A (p.Pro101Thr) n.88-331C>A n.414C>A | |
16 | g.29813355C>G | CA395478089 | PRRT2 | c.301C>G (p.Pro101Ala) n.88-331C>G n.414C>G | |
16 | g.29813355C>T | CA395478090 | PRRT2 | c.301C>T (p.Pro101Ser) n.88-331C>T n.414C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813356C>A | CA7994504 | PRRT2 | c.302C>A (p.Pro101His) n.88-330C>A n.415C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813356C= | CA2216293976 | PRRT2 | c.302C= (p.Pro101=) n.88-330C= n.415C= | |
16 | g.29813356C>G | CA395478093 | PRRT2 | c.302C>G (p.Pro101Arg) n.88-330C>G n.415C>G | |
16 | g.29813356C>T | CA395478095 | PRRT2 | c.302C>T (p.Pro101Leu) n.88-330C>T n.415C>T | |
16 | g.29813357C>A | CA494883669 | PRRT2 | c.303C>A (p.Pro101=) n.88-329C>A n.416C>A | |
16 | g.29813357C= | CA2216293978 | PRRT2 | c.303C= (p.Pro101=) n.88-329C= n.416C= | |
16 | g.29813357C>G | CA7994505 | PRRT2 | c.303C>G (p.Pro101=) n.88-329C>G n.416C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813357C>T | CA7994506 | PRRT2 | c.303C>T (p.Pro101=) n.88-329C>T n.416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813357_29813358delinsCG | CA2216293977 | PRRT2 | c.303_304delinsCG (p.Pro101=) n.88-329_88-328delinsCG n.416_417delinsCG | |
16 | g.29813358del | CA913191141 | PRRT2 | c.304del (p.Glu102LysfsTer13) c.304del (p.Glu102LysfsTer?) n.88-328del c.304del (p.Glu102LysfsTer25) n.417del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813358G>A | CA7994507 | PRRT2 | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.88-328G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813358G>C | CA395478102 | PRRT2 | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.88-328G>C n.417G>C | |
16 | g.29813358G= | CA2216293979 | PRRT2 | c.304G= (p.Glu102=) n.88-328G= n.417G= | |
16 | g.29813358G>T | CA395478099 | PRRT2 | c.304G>T (p.Glu102Ter) n.88-328G>T n.417G>T | |
16 | g.29813359A>C | CA395478103 | PRRT2 | c.305A>C (p.Glu102Ala) n.88-327A>C n.418A>C | |
16 | g.29813359A>G | CA395478104 | PRRT2 | c.305A>G (p.Glu102Gly) n.88-327A>G n.418A>G | |
16 | g.29813359A>T | CA395478105 | PRRT2 | c.305A>T (p.Glu102Val) n.88-327A>T n.418A>T | |
16 | g.29813360A= | CA2216293980 | PRRT2 | c.306A= (p.Glu102=) n.88-326A= n.419A= | |
16 | g.29813360A>C | CA395478107 | PRRT2 | c.306A>C (p.Glu102Asp) n.88-326A>C n.419A>C | |
16 | g.29813360A>G | CA7994508 | PRRT2 | c.306A>G (p.Glu102=) n.88-326A>G n.419A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813360A>T | CA395478109 | PRRT2 | c.306A>T (p.Glu102Asp) n.88-326A>T n.419A>T | |
16 | g.29813361G>A | CA395478110 | PRRT2 | c.307G>A (p.Asp103Asn) n.88-325G>A n.420G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813361G>C | CA395478116 | PRRT2 | c.307G>C (p.Asp103His) n.88-325G>C n.420G>C | |
16 | g.29813361G>T | CA395478117 | PRRT2 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.88-325G>T n.420G>T | |
16 | g.29813362A>C | CA395478118 | PRRT2 | c.308A>C (p.Asp103Ala) n.88-324A>C n.421A>C | |
16 | g.29813362A>G | CA395478120 | PRRT2 | c.308A>G (p.Asp103Gly) n.88-324A>G n.421A>G | |
16 | g.29813362A>T | CA395478122 | PRRT2 | c.308A>T (p.Asp103Val) n.88-324A>T n.421A>T | |
16 | g.29813363C>A | CA395478128 | PRRT2 | c.309C>A (p.Asp103Glu) n.88-323C>A n.422C>A | |
16 | g.29813363C= | CA2216293981 | PRRT2 | c.309C= (p.Asp103=) n.88-323C= n.422C= | |
16 | g.29813363C>G | CA395478126 | PRRT2 | c.309C>G (p.Asp103Glu) n.88-323C>G n.422C>G | |
16 | g.29813363C>T | CA7994509 | PRRT2 | c.309C>T (p.Asp103=) n.88-323C>T n.422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813364C>A | CA395478130 | PRRT2 | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.88-322C>A n.423C>A | |
16 | g.29813364C= | CA2216293982 | PRRT2 | c.310C= (p.Pro104=) n.88-322C= n.423C= | |
16 | g.29813364C>G | CA395478131 | PRRT2 | c.310C>G (p.Pro104Ala) n.88-322C>G n.423C>G | |
16 | g.29813364C>T | CA395478133 | PRRT2 | c.310C>T (p.Pro104Ser) n.88-322C>T n.423C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813365C>A | CA395478136 | PRRT2 | c.311C>A (p.Pro104Gln) n.88-321C>A n.424C>A | |
16 | g.29813365C>G | CA395478137 | PRRT2 | c.311C>G (p.Pro104Arg) n.88-321C>G n.424C>G | |
16 | g.29813365C>T | CA395478139 | PRRT2 | c.311C>T (p.Pro104Leu) n.88-321C>T n.424C>T | |
16 | g.29813366A>C | CA494883675 | PRRT2 | c.312A>C (p.Pro104=) n.88-320A>C n.425A>C | |
16 | g.29813366A>G | CA494883676 | PRRT2 | c.312A>G (p.Pro104=) n.88-320A>G n.425A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813366A>T | CA494883677 | PRRT2 | c.312A>T (p.Pro104=) n.88-320A>T n.425A>T | |
16 | g.29813367T>A | CA395478144 | PRRT2 | c.313T>A (p.Cys105Ser) n.88-319T>A n.426T>A | |
16 | g.29813367T>C | CA280409410 | PRRT2 | c.313T>C (p.Cys105Arg) n.88-319T>C n.426T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813367T>G | CA395478142 | PRRT2 | c.313T>G (p.Cys105Gly) n.88-319T>G n.426T>G | |
16 | g.29813367T= | CA2216293983 | PRRT2 | c.313T= (p.Cys105=) n.88-319T= n.426T= | |
16 | g.29813368G>A | CA7994510 | PRRT2 | c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.88-318G>A n.427G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.29813368G>C | CA395478147 | PRRT2 | c.314G>C (p.Cys105Ser) n.88-318G>C n.427G>C | |
16 | g.29813368G= | CA2216293984 | PRRT2 | c.314G= (p.Cys105=) n.88-318G= n.427G= | |
16 | g.29813368G>T | CA395478149 | PRRT2 | c.314G>T (p.Cys105Phe) n.88-318G>T n.427G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813369C>A | CA395478151 | PRRT2 | c.315C>A (p.Cys105Ter) n.88-317C>A n.428C>A | |
16 | g.29813369C>G | CA395478152 | PRRT2 | c.315C>G (p.Cys105Trp) n.88-317C>G n.428C>G | |
16 | g.29813369C>T | CA494883681 | PRRT2 | c.315C>T (p.Cys105=) n.88-317C>T n.428C>T | |
16 | g.29813370C>A | CA395478159 | PRRT2 | c.316C>A (p.Gln106Lys) n.88-316C>A n.429C>A | |
16 | g.29813370C>G | CA395478155 | PRRT2 | c.316C>G (p.Gln106Glu) n.88-316C>G n.429C>G | |
16 | g.29813370C>T | CA395478157 | PRRT2 | c.316C>T (p.Gln106Ter) n.88-316C>T n.429C>T | |
16 | g.29813371A>C | CA395478161 | PRRT2 | c.317A>C (p.Gln106Pro) n.88-315A>C n.430A>C | |
16 | g.29813371A>G | CA395478163 | PRRT2 | c.317A>G (p.Gln106Arg) n.88-315A>G n.430A>G | |
16 | g.29813371A>T | CA395478165 | PRRT2 | c.317A>T (p.Gln106Leu) n.88-315A>T n.430A>T | |
16 | g.29813372del | CA2695223013 | PRRT2 | c.318del (p.Glu107LysfsTer8) c.318del (p.Glu107LysfsTer26) n.88-314del c.318del (p.Glu107LysfsTer20) c.318del (p.Glu107LysfsTer?) c.318del (p.Gln106=) n.431del | |
16 | g.29813372A>C | CA395478167 | PRRT2 | c.318A>C (p.Gln106His) n.88-314A>C n.431A>C | |
16 | g.29813372A>G | CA494883682 | PRRT2 | c.318A>G (p.Gln106=) n.88-314A>G n.431A>G | |
16 | g.29813372A>T | CA395478168 | PRRT2 | c.318A>T (p.Gln106His) n.88-314A>T n.431A>T | |
16 | g.29813373G>A | CA395478171 | PRRT2 | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.88-313G>A n.432G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
16 | g.29813373G>C | CA395478172 | PRRT2 | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.88-313G>C n.432G>C | |
16 | g.29813373G>T | CA395478174 | PRRT2 | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.88-313G>T n.432G>T | |
16 | g.29813374A>C | CA395478175 | PRRT2 | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.88-312A>C n.433A>C | |
16 | g.29813374A>G | CA395478177 | PRRT2 | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.88-312A>G n.433A>G | |
16 | g.29813374A>T | CA395478178 | PRRT2 | c.320A>T (p.Glu107Val) n.88-312A>T n.433A>T | |
16 | g.29813376dup | CA494883683 | PRRT2 | c.322dup (p.Thr108AsnfsTer26) c.322dup (p.Thr108AsnfsTer?) n.88-310dup c.322dup (p.Thr108AsnfsTer22) n.435dup | COSMIC |
16 | g.29813376del | CA2695223015 | PRRT2 | c.322del (p.Thr108GlnfsTer7) c.322del (p.Thr108GlnfsTer25) n.88-310del c.322del (p.Thr108GlnfsTer19) c.322del (p.Thr108GlnfsTer?) n.435del | |
16 | g.29813378_29813388del | CA2695223014 | PRRT2 | c.324_334del (p.Val109ArgfsTer21) c.324_334del (p.Val109ArgfsTer?) n.88-308_88-298del c.324_334del (p.Val109ArgfsTer17) n.437_447del | |
16 | g.29813375A>C | CA395478180 | PRRT2 | c.321A>C (p.Glu107Asp) n.88-311A>C n.434A>C | |
16 | g.29813375A>G | CA494883684 | PRRT2 | c.321A>G (p.Glu107=) n.88-311A>G n.434A>G | |
16 | g.29813375A>T | CA395478183 | PRRT2 | c.321A>T (p.Glu107Asp) n.88-311A>T n.434A>T | |
16 | g.29813375_29813377delinsAAC | CA2216293985 | PRRT2 | c.321_323delinsAAC (p.Glu107=) n.88-311_88-309delinsAAC n.434_436delinsAAC | |
16 | g.29813376A= | CA2216293986 | PRRT2 | c.322A= (p.Thr108=) n.88-310A= n.435A= | |
16 | g.29813376A>C | CA395478186 | PRRT2 | c.322A>C (p.Thr108Pro) n.88-310A>C n.435A>C | |
16 | g.29813376A>G | CA395478187 | PRRT2 | c.322A>G (p.Thr108Ala) n.88-310A>G n.435A>G | |
16 | g.29813376A>T | CA7994511 | PRRT2 | c.322A>T (p.Thr108Ser) n.88-310A>T n.435A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813377_29813378del | CA10603384 | PRRT2 | c.323_324del (p.Thr108SerfsTer25) c.323_324del (p.Thr108SerfsTer?) n.88-309_88-308del c.323_324del (p.Thr108SerfsTer21) n.436_437del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813377C>A | CA395478192 | PRRT2 | c.323C>A (p.Thr108Lys) n.88-309C>A n.436C>A | |
16 | g.29813377C= | CA2216293988 | PRRT2 | c.323C= (p.Thr108=) n.88-309C= n.436C= | |
16 | g.29813377C>G | CA395478194 | PRRT2 | c.323C>G (p.Thr108Arg) n.88-309C>G n.436C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813377C>T | CA395478195 | PRRT2 | c.323C>T (p.Thr108Ile) n.88-309C>T n.436C>T | dbSNP |
16 | g.29813377_29813379delinsCAG | CA2216293987 | PRRT2 | c.323_325delinsCAG (p.Thr108=) n.88-309_88-307delinsCAG n.436_438delinsCAG | |
16 | g.29813378A>C | CA494883685 | PRRT2 | c.324A>C (p.Thr108=) n.88-308A>C n.437A>C | |
16 | g.29813378A>G | CA494883686 | PRRT2 | c.324A>G (p.Thr108=) n.88-308A>G n.437A>G | |
16 | g.29813378A>T | CA494883687 | PRRT2 | c.324A>T (p.Thr108=) n.88-308A>T n.437A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813378dup | CA2695223016 | PRRT2 | c.324dup (p.Val109SerfsTer25) c.324dup (p.Val109SerfsTer?) n.88-308dup c.324dup (p.Val109SerfsTer21) n.437dup | |
16 | g.29813378_29813379del | CA10603263 | PRRT2 | c.324_325del (p.Ser110GlnfsTer23) c.324_325del (p.Ser110GlnfsTer?) n.88-308_88-307del c.324_325del (p.Ser110GlnfsTer19) n.437_438del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813379G>A | CA395478202 | PRRT2 | c.325G>A (p.Val109Met) n.88-307G>A n.438G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813379G>C | CA395478200 | PRRT2 | c.325G>C (p.Val109Leu) n.88-307G>C n.438G>C | |
16 | g.29813379G= | CA2216293989 | PRRT2 | c.325G= (p.Val109=) n.88-307G= n.438G= | |
16 | g.29813379G>T | CA395478199 | PRRT2 | c.325G>T (p.Val109Leu) n.88-307G>T n.438G>T | |
16 | g.29813380T>A | CA395478204 | PRRT2 | c.326T>A (p.Val109Glu) n.88-306T>A n.439T>A | |
16 | g.29813380T>C | CA395478205 | PRRT2 | c.326T>C (p.Val109Ala) n.88-306T>C n.439T>C | dbSNP |
16 | g.29813380T>G | CA395478206 | PRRT2 | c.326T>G (p.Val109Gly) n.88-306T>G n.439T>G | |
16 | g.29813380T= | CA2216293990 | PRRT2 | c.326T= (p.Val109=) n.88-306T= n.439T= | |
16 | g.29813381G>A | CA494883688 | PRRT2 | c.327G>A (p.Val109=) n.88-305G>A n.440G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813381G>C | CA494883689 | PRRT2 | c.327G>C (p.Val109=) n.88-305G>C n.440G>C | |
16 | g.29813381G>T | CA494883690 | PRRT2 | c.327G>T (p.Val109=) n.88-305G>T n.440G>T | |
16 | g.29813382T>A | CA395478208 | PRRT2 | c.328T>A (p.Ser110Thr) n.88-304T>A n.441T>A | |
16 | g.29813382T>C | CA395478210 | PRRT2 | c.328T>C (p.Ser110Pro) n.88-304T>C n.441T>C | |
16 | g.29813382T>G | CA395478211 | PRRT2 | c.328T>G (p.Ser110Ala) n.88-304T>G n.441T>G | |
16 | g.29813383C>A | CA395478214 | PRRT2 | c.329C>A (p.Ser110Tyr) n.88-303C>A n.442C>A | |
16 | g.29813383C>G | CA395478217 | PRRT2 | c.329C>G (p.Ser110Cys) n.88-303C>G n.442C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813383C>T | CA395478215 | PRRT2 | c.329C>T (p.Ser110Phe) n.88-303C>T n.442C>T | |
16 | g.29813384C>A | CA494883692 | PRRT2 | c.330C>A (p.Ser110=) n.88-302C>A n.443C>A | |
16 | g.29813384C>G | CA494883693 | PRRT2 | c.330C>G (p.Ser110=) n.88-302C>G n.443C>G | |
16 | g.29813384C>T | CA494883691 | PRRT2 | c.330C>T (p.Ser110=) n.88-302C>T n.443C>T | |
16 | g.29813385A= | CA2216293991 | PRRT2 | c.331A= (p.Lys111=) n.88-301A= n.444A= | |
16 | g.29813385A>C | CA395478220 | PRRT2 | c.331A>C (p.Lys111Gln) n.88-301A>C n.444A>C | dbSNP |
16 | g.29813385A>G | CA395478222 | PRRT2 | c.331A>G (p.Lys111Glu) n.88-301A>G n.444A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813385A>T | CA395478224 | PRRT2 | c.331A>T (p.Lys111Ter) n.88-301A>T n.444A>T | |
16 | g.29813386A>C | CA395478226 | PRRT2 | c.332A>C (p.Lys111Thr) n.88-300A>C n.445A>C | |
16 | g.29813386A>G | CA395478228 | PRRT2 | c.332A>G (p.Lys111Arg) n.88-300A>G n.445A>G | |
16 | g.29813386A>T | CA395478230 | PRRT2 | c.332A>T (p.Lys111Ile) n.88-300A>T n.445A>T | |
16 | g.29813387A>C | CA395478232 | PRRT2 | c.333A>C (p.Lys111Asn) n.88-299A>C n.446A>C | |
16 | g.29813387A>G | CA494883694 | PRRT2 | c.333A>G (p.Lys111=) n.88-299A>G n.446A>G | |
16 | g.29813387A>T | CA395478233 | PRRT2 | c.333A>T (p.Lys111Asn) n.88-299A>T n.446A>T | |
16 | g.29813388C>A | CA395478235 | PRRT2 | c.334C>A (p.Pro112Thr) n.88-298C>A n.447C>A | |
16 | g.29813388C= | CA2216293992 | PRRT2 | c.334C= (p.Pro112=) n.88-298C= n.447C= | |
16 | g.29813388C>G | CA395478238 | PRRT2 | c.334C>G (p.Pro112Ala) n.88-298C>G n.447C>G | |
16 | g.29813388C>T | CA280409451 | PRRT2 | c.334C>T (p.Pro112Ser) n.88-298C>T n.447C>T | dbSNP |
16 | g.29813389C>A | CA395478243 | PRRT2 | c.335C>A (p.Pro112Gln) n.88-297C>A n.448C>A | |
16 | g.29813389C= | CA2216293993 | PRRT2 | c.335C= (p.Pro112=) n.88-297C= n.448C= | |
16 | g.29813389C>G | CA7994512 | PRRT2 | c.335C>G (p.Pro112Arg) n.88-297C>G n.448C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813389C>T | CA395478241 | PRRT2 | c.335C>T (p.Pro112Leu) n.88-297C>T n.448C>T | |
16 | g.29813390A>C | CA494883695 | PRRT2 | c.336A>C (p.Pro112=) n.88-296A>C n.449A>C | |
16 | g.29813390A>G | CA494883697 | PRRT2 | c.336A>G (p.Pro112=) n.88-296A>G n.449A>G | |
16 | g.29813390A>T | CA494883696 | PRRT2 | c.336A>T (p.Pro112=) n.88-296A>T n.449A>T | |
16 | g.29813391G>A | CA395478248 | PRRT2 | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.88-295G>A n.450G>A | |
16 | g.29813391G>C | CA395478247 | PRRT2 | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.88-295G>C n.450G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813391G>T | CA395478249 | PRRT2 | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.88-295G>T n.450G>T | |
16 | g.29813392A>C | CA395478252 | PRRT2 | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.88-294A>C n.451A>C | |
16 | g.29813392A>G | CA395478253 | PRRT2 | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.88-294A>G n.451A>G | |
16 | g.29813392A>T | CA395478255 | PRRT2 | c.338A>T (p.Glu113Val) n.88-294A>T n.451A>T | |
16 | g.29813393A>C | CA395478258 | PRRT2 | c.339A>C (p.Glu113Asp) n.88-293A>C n.452A>C | |
16 | g.29813393A>G | CA494883698 | PRRT2 | c.339A>G (p.Glu113=) n.88-293A>G n.452A>G | |
16 | g.29813393A>T | CA395478259 | PRRT2 | c.339A>T (p.Glu113Asp) n.88-293A>T n.452A>T | |
16 | g.29813393_29813394insACCAAACACACCCAACACA | CA2806452634 | PRRT2 | c.339_340insACCAAACACACCCAACACA (p.Val114ThrfsTer26) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Ser114ThrfsTer?) n.88-293_88-292insACCAAACACACCCAACACA c.339_340insACCAAACACACCCAACACA (p.Val114ThrfsTer?) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Pro114ThrfsTer?) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Pro114ThrfsTer22) n.452_452+1insACCAAACACACCCAACACA | |
16 | g.29813393_29813395delinsAGT | CA2216293994 | PRRT2 | c.339_341delinsAGT (p.Glu113=) c.339_339+2delinsAGT n.88-293_88-291delinsAGT n.452_452+2delinsAGT | |
16 | g.29813394G>A | CA395478262 | PRRT2 | c.340G>A (p.Val114Met) c.339+1G>A (n.339+1G>A) n.88-292G>A n.452+1G>A | |
16 | g.29813394G>C | CA395478264 | PRRT2 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.339+1G>C (n.339+1G>C) n.88-292G>C n.452+1G>C | |
16 | g.29813394G>T | CA395478266 | PRRT2 | c.340G>T (p.Val114Leu) c.339+1G>T (n.339+1G>T) n.88-292G>T n.452+1G>T | |
16 | g.29813395_29813396del | CA1139664640 | PRRT2 | c.341_342del (p.Val114GlufsTer19) c.339+2_339+3del (n.339+2_339+3del) n.88-291_88-290del c.341_342del (p.Val114GlufsTer?) n.452+2_452+3del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813395T>A | CA395478269 | PRRT2 | c.341T>A (p.Val114Glu) c.339+2T>A (n.339+2T>A) n.88-291T>A n.452+2T>A | |
16 | g.29813395T>C | CA395478270 | PRRT2 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.339+2T>C (n.339+2T>C) n.88-291T>C n.452+2T>C | |
16 | g.29813395T>G | CA395478273 | PRRT2 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.339+2T>G (n.339+2T>G) n.88-291T>G n.452+2T>G | |
16 | g.29813396G>A | CA494883699 | PRRT2 | c.342G>A (p.Val114=) c.339+3G>A (n.339+3G>A) n.88-290G>A n.452+3G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813396G>C | CA494883700 | PRRT2 | c.342G>C (p.Val114=) c.339+3G>C (n.339+3G>C) n.88-290G>C n.452+3G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813396G= | CA2216293995 | PRRT2 | c.342G= (p.Val114=) c.339+3G= (n.339+3G=) n.88-290G= n.452+3G= | |
16 | g.29813396G>T | CA494883701 | PRRT2 | c.342G>T (p.Val114=) c.339+3G>T (n.339+3G>T) n.88-290G>T n.452+3G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813397A>C | CA395478283 | PRRT2 | c.343A>C (p.Ser115Arg) c.339+4A>C (n.339+4A>C) n.88-289A>C n.452+4A>C | |
16 | g.29813397A>G | CA395478282 | PRRT2 | c.343A>G (p.Ser115Gly) c.339+4A>G (n.339+4A>G) n.88-289A>G n.452+4A>G | |
16 | g.29813397A>T | CA395478281 | PRRT2 | c.343A>T (p.Ser115Cys) c.339+4A>T (n.339+4A>T) n.88-289A>T n.452+4A>T | |
16 | g.29813398G>A | CA7994513 | PRRT2 | c.344G>A (p.Ser115Asn) c.339+5G>A (n.339+5G>A) n.88-288G>A n.452+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813398G>C | CA395478286 | PRRT2 | c.344G>C (p.Ser115Thr) c.339+5G>C (n.339+5G>C) n.88-288G>C n.452+5G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813398G= | CA2216293996 | PRRT2 | c.344G= (p.Ser115=) c.339+5G= (n.339+5G=) n.88-288G= n.452+5G= | |
16 | g.29813398G>T | CA395478288 | PRRT2 | c.344G>T (p.Ser115Ile) c.339+5G>T (n.339+5G>T) n.88-288G>T n.452+5G>T | |
16 | g.29813399C>A | CA395478290 | PRRT2 | c.345C>A (p.Ser115Arg) c.339+6C>A (n.339+6C>A) n.88-287C>A n.452+6C>A | |
16 | g.29813399C= | CA2216293997 | PRRT2 | c.345C= (p.Ser115=) c.339+6C= (n.339+6C=) n.88-287C= n.452+6C= | |
16 | g.29813399C>G | CA7994514 | PRRT2 | c.345C>G (p.Ser115Arg) c.339+6C>G (n.339+6C>G) n.88-287C>G n.452+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813399C>T | CA494883702 | PRRT2 | c.345C>T (p.Ser115=) c.339+6C>T (n.339+6C>T) n.88-287C>T n.452+6C>T | |
16 | g.29813400A>C | CA395478293 | PRRT2 | c.346A>C (p.Lys116Gln) c.339+7A>C (n.339+7A>C) n.88-286A>C n.452+7A>C | |
16 | g.29813400A>G | CA395478295 | PRRT2 | c.346A>G (p.Lys116Glu) c.339+7A>G (n.339+7A>G) n.88-286A>G n.452+7A>G | |
16 | g.29813400A>T | CA395478297 | PRRT2 | c.346A>T (p.Lys116Ter) c.339+7A>T (n.339+7A>T) n.88-286A>T n.452+7A>T | |
16 | g.29813401_29813402del | CA2632604081 | PRRT2 | c.347_348del (p.Lys116ArgfsTer17) c.339+8_339+9del (n.339+8_339+9del) n.88-285_88-284del c.347_348del (p.Lys116ArgfsTer?) n.452+8_452+9del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813401A= | CA2216293998 | PRRT2 | c.347A= (p.Lys116=) c.339+8A= (n.339+8A=) n.88-285A= n.452+8A= | |
16 | g.29813401A>C | CA395478299 | PRRT2 | c.347A>C (p.Lys116Thr) c.339+8A>C (n.339+8A>C) n.88-285A>C n.452+8A>C | |
16 | g.29813401A>G | CA395478300 | PRRT2 | c.347A>G (p.Lys116Arg) c.339+8A>G (n.339+8A>G) n.88-285A>G n.452+8A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813401A>T | CA280409466 | PRRT2 | c.347A>T (p.Lys116Ile) c.339+8A>T (n.339+8A>T) n.88-285A>T n.452+8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813402A= | CA2216293999 | PRRT2 | c.348A= (p.Lys116=) c.339+9A= (n.339+9A=) n.88-284A= n.452+9A= | |
16 | g.29813402A>C | CA395478303 | PRRT2 | c.348A>C (p.Lys116Asn) c.339+9A>C (n.339+9A>C) n.88-284A>C n.452+9A>C | |
16 | g.29813402A>G | CA494883703 | PRRT2 | c.348A>G (p.Lys116=) c.339+9A>G (n.339+9A>G) n.88-284A>G n.452+9A>G | dbSNP |
16 | g.29813402A>T | CA395478305 | PRRT2 | c.348A>T (p.Lys116Asn) c.339+9A>T (n.339+9A>T) n.88-284A>T n.452+9A>T | |
16 | g.29813403G>A | CA395478311 | PRRT2 | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.339+10G>A (n.339+10G>A) n.88-283G>A n.452+10G>A | |
16 | g.29813403G>C | CA395478309 | PRRT2 | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.339+10G>C (n.339+10G>C) n.88-283G>C n.452+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813403G= | CA2216294000 | PRRT2 | c.349G= (p.Glu117=) c.339+10G= (n.339+10G=) n.88-283G= n.452+10G= | |
16 | g.29813403G>T | CA395478307 | PRRT2 | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.339+10G>T (n.339+10G>T) n.88-283G>T n.452+10G>T | |
16 | g.29813404A>C | CA395478317 | PRRT2 | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.339+11A>C (n.339+11A>C) n.88-282A>C n.452+11A>C | |
16 | g.29813404A>G | CA395478313 | PRRT2 | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.339+11A>G (n.339+11A>G) n.88-282A>G n.452+11A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813404A>T | CA395478315 | PRRT2 | c.350A>T (p.Glu117Val) c.339+11A>T (n.339+11A>T) n.88-282A>T n.452+11A>T | |
16 | g.29813405G>A | CA494883704 | PRRT2 | c.351G>A (p.Glu117=) c.339+12G>A (n.339+12G>A) n.88-281G>A n.452+12G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813405G>C | CA395478319 | PRRT2 | c.351G>C (p.Glu117Asp) c.339+12G>C (n.339+12G>C) n.88-281G>C n.452+12G>C | |
16 | g.29813405G>T | CA395478321 | PRRT2 | c.351G>T (p.Glu117Asp) c.339+12G>T (n.339+12G>T) n.88-281G>T n.452+12G>T | |
16 | g.29813406G>A | CA317013 | PRRT2 | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.339+13G>A (n.339+13G>A) n.88-280G>A n.452+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813406G>C | CA395478324 | PRRT2 | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.339+13G>C (n.339+13G>C) n.88-280G>C n.452+13G>C | |
16 | g.29813406G= | CA2216294001 | PRRT2 | c.352G= (p.Ala118=) c.339+13G= (n.339+13G=) n.88-280G= n.452+13G= | |
16 | g.29813406G>T | CA395478326 | PRRT2 | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.339+13G>T (n.339+13G>T) n.88-280G>T n.452+13G>T | |
16 | g.29813407C>A | CA395478328 | PRRT2 | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.339+14C>A (n.339+14C>A) n.88-279C>A n.452+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813407C= | CA2216294002 | PRRT2 | c.353C= (p.Ala118=) c.339+14C= (n.339+14C=) n.88-279C= n.452+14C= | |
16 | g.29813407C>G | CA395478329 | PRRT2 | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.339+14C>G (n.339+14C>G) n.88-279C>G n.452+14C>G | |
16 | g.29813407C>T | CA395478330 | PRRT2 | c.353C>T (p.Ala118Val) c.339+14C>T (n.339+14C>T) n.88-279C>T n.452+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813408C>A | CA494883705 | PRRT2 | c.354C>A (p.Ala118=) c.339+15C>A (n.339+15C>A) n.88-278C>A n.452+15C>A | |
16 | g.29813408C= | CA2216294003 | PRRT2 | c.354C= (p.Ala118=) c.339+15C= (n.339+15C=) n.88-278C= n.452+15C= | |
16 | g.29813408C>G | CA494883706 | PRRT2 | c.354C>G (p.Ala118=) c.339+15C>G (n.339+15C>G) n.88-278C>G n.452+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813408C>T | CA494883707 | PRRT2 | c.354C>T (p.Ala118=) c.339+15C>T (n.339+15C>T) n.88-278C>T n.452+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813409A>C | CA395478333 | PRRT2 | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.339+16A>C (n.339+16A>C) n.88-277A>C n.452+16A>C | |
16 | g.29813409A>G | CA395478335 | PRRT2 | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.339+16A>G (n.339+16A>G) n.88-277A>G n.452+16A>G | |
16 | g.29813409A>T | CA395478338 | PRRT2 | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.339+16A>T (n.339+16A>T) n.88-277A>T n.452+16A>T | |
16 | g.29813410C>A | CA395478344 | PRRT2 | c.356C>A (p.Thr119Asn) c.339+17C>A (n.339+17C>A) n.88-276C>A n.452+17C>A | |
16 | g.29813410C= | CA2216294004 | PRRT2 | c.356C= (p.Thr119=) c.339+17C= (n.339+17C=) n.88-276C= n.452+17C= | |
16 | g.29813410C>G | CA395478341 | PRRT2 | c.356C>G (p.Thr119Ser) c.339+17C>G (n.339+17C>G) n.88-276C>G n.452+17C>G | |
16 | g.29813410C>T | CA395478343 | PRRT2 | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.339+17C>T (n.339+17C>T) n.88-276C>T n.452+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813411T>A | CA494883708 | PRRT2 | c.357T>A (p.Thr119=) c.339+18T>A (n.339+18T>A) n.88-275T>A n.452+18T>A | |
16 | g.29813411T>C | CA494883709 | PRRT2 | c.357T>C (p.Thr119=) c.339+18T>C (n.339+18T>C) n.88-275T>C n.452+18T>C | |
16 | g.29813411T>G | CA7994515 | PRRT2 | c.357T>G (p.Thr119=) c.339+18T>G (n.339+18T>G) n.88-275T>G n.452+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813411T= | CA2216294005 | PRRT2 | c.357T= (p.Thr119=) c.339+18T= (n.339+18T=) n.88-275T= n.452+18T= | |
16 | g.29813412G>A | CA395478348 | PRRT2 | c.358G>A (p.Ala120Thr) c.339+19G>A (n.339+19G>A) n.88-274G>A n.452+19G>A | |
16 | g.29813412G>C | CA395478350 | PRRT2 | c.358G>C (p.Ala120Pro) c.339+19G>C (n.339+19G>C) n.88-274G>C n.452+19G>C | |
16 | g.29813412G>T | CA395478352 | PRRT2 | c.358G>T (p.Ala120Ser) c.339+19G>T (n.339+19G>T) n.88-274G>T n.452+19G>T | |
16 | g.29813413C>A | CA395478353 | PRRT2 | c.359C>A (p.Ala120Glu) c.339+20C>A (n.339+20C>A) n.88-273C>A n.452+20C>A | |
16 | g.29813413C= | CA2216294006 | PRRT2 | c.359C= (p.Ala120=) c.339+20C= (n.339+20C=) n.88-273C= n.452+20C= | |
16 | g.29813413C>G | CA395478354 | PRRT2 | c.359C>G (p.Ala120Gly) c.339+20C>G (n.339+20C>G) n.88-273C>G n.452+20C>G | |
16 | g.29813413C>T | CA395478358 | PRRT2 | c.359C>T (p.Ala120Val) c.339+20C>T (n.339+20C>T) n.88-273C>T n.452+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813414A>C | CA494883710 | PRRT2 | c.360A>C (p.Ala120=) c.339+21A>C (n.339+21A>C) n.88-272A>C n.452+21A>C | |
16 | g.29813414A>G | CA494883711 | PRRT2 | c.360A>G (p.Ala120=) c.339+21A>G (n.339+21A>G) n.88-272A>G n.452+21A>G | |
16 | g.29813414A>T | CA494883712 | PRRT2 | c.360A>T (p.Ala120=) c.339+21A>T (n.339+21A>T) n.88-272A>T n.452+21A>T | |
16 | g.29813415G>A | CA7994516 | PRRT2 | c.361G>A (p.Asp121Asn) c.339+22G>A (n.339+22G>A) n.88-271G>A n.452+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813415G>C | CA395478361 | PRRT2 | c.361G>C (p.Asp121His) c.339+22G>C (n.339+22G>C) n.88-271G>C n.452+22G>C | |
16 | g.29813415G= | CA2216294007 | PRRT2 | c.361G= (p.Asp121=) c.339+22G= (n.339+22G=) n.88-271G= n.452+22G= | |
16 | g.29813415G>T | CA395478362 | PRRT2 | c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.339+22G>T (n.339+22G>T) n.88-271G>T n.452+22G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813416A= | CA2216294008 | PRRT2 | c.362A= (p.Asp121=) c.339+23A= (n.339+23A=) n.88-270A= n.452+23A= | |
16 | g.29813416A>C | CA395478365 | PRRT2 | c.362A>C (p.Asp121Ala) c.339+23A>C (n.339+23A>C) n.88-270A>C n.452+23A>C | |
16 | g.29813416A>G | CA395478366 | PRRT2 | c.362A>G (p.Asp121Gly) c.339+23A>G (n.339+23A>G) n.88-270A>G n.452+23A>G | |
16 | g.29813416A>T | CA395478368 | PRRT2 | c.362A>T (p.Asp121Val) c.339+23A>T (n.339+23A>T) n.88-270A>T n.452+23A>T | dbSNP |
16 | g.29813421_29813457del | CA2832528771 | PRRT2 | c.367_403del (p.Gly123ProfsTer?) c.339+28_339+64del (n.339+28_339+64del) n.88-265_88-229del n.452+28_452+64del | |
16 | g.29813417C>A | CA395478371 | PRRT2 | c.363C>A (p.Asp121Glu) c.339+24C>A (n.339+24C>A) n.88-269C>A n.452+24C>A | |
16 | g.29813417C= | CA2216294009 | PRRT2 | c.363C= (p.Asp121=) c.339+24C= (n.339+24C=) n.88-269C= n.452+24C= | |
16 | g.29813417C>G | CA395478373 | PRRT2 | c.363C>G (p.Asp121Glu) c.339+24C>G (n.339+24C>G) n.88-269C>G n.452+24C>G | ClinVar |
16 | g.29813417C>T | CA7994517 | PRRT2 | c.363C>T (p.Asp121=) c.339+24C>T (n.339+24C>T) n.88-269C>T n.452+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813418C>A | CA395478375 | PRRT2 | c.364C>A (p.Gln122Lys) c.339+25C>A (n.339+25C>A) n.88-268C>A n.452+25C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813418C= | CA2216294010 | PRRT2 | c.364C= (p.Gln122=) c.339+25C= (n.339+25C=) n.88-268C= n.452+25C= | |
16 | g.29813418C>G | CA395478378 | PRRT2 | c.364C>G (p.Gln122Glu) c.339+25C>G (n.339+25C>G) n.88-268C>G n.452+25C>G | |
16 | g.29813418C>T | CA395478376 | PRRT2 | c.364C>T (p.Gln122Ter) c.339+25C>T (n.339+25C>T) n.88-268C>T n.452+25C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813419A>C | CA395478380 | PRRT2 | c.365A>C (p.Gln122Pro) c.339+26A>C (n.339+26A>C) n.88-267A>C n.452+26A>C | |
16 | g.29813419A>G | CA395478382 | PRRT2 | c.365A>G (p.Gln122Arg) c.339+26A>G (n.339+26A>G) n.88-267A>G n.452+26A>G | |
16 | g.29813419A>T | CA395478385 | PRRT2 | c.365A>T (p.Gln122Leu) c.339+26A>T (n.339+26A>T) n.88-267A>T n.452+26A>T | |
16 | g.29813420G>A | CA494883713 | PRRT2 | c.366G>A (p.Gln122=) c.339+27G>A (n.339+27G>A) n.88-266G>A n.452+27G>A | |
16 | g.29813420G>C | CA395478387 | PRRT2 | c.366G>C (p.Gln122His) c.339+27G>C (n.339+27G>C) n.88-266G>C n.452+27G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813420G>T | CA395478389 | PRRT2 | c.366G>T (p.Gln122His) c.339+27G>T (n.339+27G>T) n.88-266G>T n.452+27G>T | |
16 | g.29813423dup | CA2695223017 | PRRT2 | c.369dup (p.Ser124ValfsTer10) c.339+30dup (n.339+30dup) n.88-263dup c.369dup (p.Ser124ValfsTer?) n.452+30dup | |
16 | g.29813423del | CA645595359 | PRRT2 | c.369del (p.Ser124ProfsTer?) c.339+30del (n.339+30del) n.88-263del n.452+30del | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813421G>A | CA395478391 | PRRT2 | c.367G>A (p.Gly123Arg) c.339+28G>A (n.339+28G>A) n.88-265G>A n.452+28G>A | |
16 | g.29813421G>C | CA395478393 | PRRT2 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.339+28G>C (n.339+28G>C) n.88-265G>C n.452+28G>C | |
16 | g.29813421G>T | CA395478395 | PRRT2 | c.367G>T (p.Gly123Trp) c.339+28G>T (n.339+28G>T) n.88-265G>T n.452+28G>T | |
16 | g.29813422G>A | CA7994518 | PRRT2 | c.368G>A (p.Gly123Glu) c.339+29G>A (n.339+29G>A) n.88-264G>A n.452+29G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813422G>C | CA395478397 | PRRT2 | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.339+29G>C (n.339+29G>C) n.88-264G>C n.452+29G>C | |
16 | g.29813422G= | CA2216294011 | PRRT2 | c.368G= (p.Gly123=) c.339+29G= (n.339+29G=) n.88-264G= n.452+29G= | |
16 | g.29813422G>T | CA395478399 | PRRT2 | c.368G>T (p.Gly123Val) c.339+29G>T (n.339+29G>T) n.88-264G>T n.452+29G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813423G>A | CA494883714 | PRRT2 | c.369G>A (p.Gly123=) c.339+30G>A (n.339+30G>A) n.88-263G>A n.452+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813423G>C | CA494883715 | PRRT2 | c.369G>C (p.Gly123=) c.339+30G>C (n.339+30G>C) n.88-263G>C n.452+30G>C | |
16 | g.29813423G= | CA2216294012 | PRRT2 | c.369G= (p.Gly123=) c.339+30G= (n.339+30G=) n.88-263G= n.452+30G= | |
16 | g.29813423G>T | CA16607391 | PRRT2 | c.369G>T (p.Gly123=) c.339+30G>T (n.339+30G>T) n.88-263G>T n.452+30G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813424T>A | CA395478403 | PRRT2 | c.370T>A (p.Ser124Thr) c.339+31T>A (n.339+31T>A) n.88-262T>A n.452+31T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813424T>C | CA395478401 | PRRT2 | c.370T>C (p.Ser124Pro) c.339+31T>C (n.339+31T>C) n.88-262T>C n.452+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813424T>G | CA395478400 | PRRT2 | c.370T>G (p.Ser124Ala) c.339+31T>G (n.339+31T>G) n.88-262T>G n.452+31T>G | |
16 | g.29813424T= | CA2216294013 | PRRT2 | c.370T= (p.Ser124=) c.339+31T= (n.339+31T=) n.88-262T= n.452+31T= | |
16 | g.29813425C>A | CA395478405 | PRRT2 | c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.339+32C>A (n.339+32C>A) n.88-261C>A n.452+32C>A | |
16 | g.29813425C>G | CA395478407 | PRRT2 | c.371C>G (p.Ser124Cys) c.339+32C>G (n.339+32C>G) n.88-261C>G n.452+32C>G | |
16 | g.29813425C>T | CA395478409 | PRRT2 | c.371C>T (p.Ser124Phe) c.339+32C>T (n.339+32C>T) n.88-261C>T n.452+32C>T | |
16 | g.29813426C>A | CA494883716 | PRRT2 | c.372C>A (p.Ser124=) c.339+33C>A (n.339+33C>A) n.88-260C>A n.452+33C>A | |
16 | g.29813426C>G | CA494883717 | PRRT2 | c.372C>G (p.Ser124=) c.339+33C>G (n.339+33C>G) n.88-260C>G n.452+33C>G | |
16 | g.29813426C>T | CA494883718 | PRRT2 | c.372C>T (p.Ser124=) c.339+33C>T (n.339+33C>T) n.88-260C>T n.452+33C>T | |
16 | g.29813427A>C | CA494883719 | PRRT2 | c.373A>C (p.Arg125=) c.339+34A>C (n.339+34A>C) n.88-259A>C n.452+34A>C | |
16 | g.29813427A>G | CA395478411 | PRRT2 | c.373A>G (p.Arg125Gly) c.339+34A>G (n.339+34A>G) n.88-259A>G n.452+34A>G | |
16 | g.29813427A>T | CA395478413 | PRRT2 | c.373A>T (p.Arg125Trp) c.339+34A>T (n.339+34A>T) n.88-259A>T n.452+34A>T | |
16 | g.29813428G>A | CA395478415 | PRRT2 | c.374G>A (p.Arg125Lys) c.339+35G>A (n.339+35G>A) n.88-258G>A n.452+35G>A | |
16 | g.29813428G>C | CA395478417 | PRRT2 | c.374G>C (p.Arg125Thr) c.339+35G>C (n.339+35G>C) n.88-258G>C n.452+35G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813428G>T | CA395478418 | PRRT2 | c.374G>T (p.Arg125Met) c.339+35G>T (n.339+35G>T) n.88-258G>T n.452+35G>T | |
16 | g.29813429G>A | CA494883720 | PRRT2 | c.375G>A (p.Arg125=) c.339+36G>A (n.339+36G>A) n.88-257G>A n.452+36G>A | |
16 | g.29813429G>C | CA395478419 | PRRT2 | c.375G>C (p.Arg125Ser) c.339+36G>C (n.339+36G>C) n.88-257G>C n.452+36G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813429G= | CA2216294014 | PRRT2 | c.375G= (p.Arg125=) c.339+36G= (n.339+36G=) n.88-257G= n.452+36G= | |
16 | g.29813429G>T | CA395478422 | PRRT2 | c.375G>T (p.Arg125Ser) c.339+36G>T (n.339+36G>T) n.88-257G>T n.452+36G>T | |
16 | g.29813430C>A | CA395478424 | PRRT2 | c.376C>A (p.Leu126Met) c.339+37C>A (n.339+37C>A) n.88-256C>A n.452+37C>A | |
16 | g.29813430C>G | CA395478426 | PRRT2 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.339+37C>G (n.339+37C>G) n.88-256C>G n.452+37C>G | |
16 | g.29813430C>T | CA494883721 | PRRT2 | c.376C>T (p.Leu126=) c.339+37C>T (n.339+37C>T) n.88-256C>T n.452+37C>T | |
16 | g.29813431T>A | CA395478432 | PRRT2 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.339+38T>A (n.339+38T>A) n.88-255T>A n.452+38T>A | |
16 | g.29813431T>C | CA395478430 | PRRT2 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.339+38T>C (n.339+38T>C) n.88-255T>C n.452+38T>C | dbSNP |
16 | g.29813431T>G | CA395478429 | PRRT2 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.339+38T>G (n.339+38T>G) n.88-255T>G n.452+38T>G | |
16 | g.29813431T= | CA2216294015 | PRRT2 | c.377T= (p.Leu126=) c.339+38T= (n.339+38T=) n.88-255T= n.452+38T= | |
16 | g.29813432G>A | CA494883722 | PRRT2 | c.378G>A (p.Leu126=) c.339+39G>A (n.339+39G>A) n.88-254G>A n.452+39G>A | |
16 | g.29813432G>C | CA494883723 | PRRT2 | c.378G>C (p.Leu126=) c.339+39G>C (n.339+39G>C) n.88-254G>C n.452+39G>C | |
16 | g.29813432G>T | CA494883724 | PRRT2 | c.378G>T (p.Leu126=) c.339+39G>T (n.339+39G>T) n.88-254G>T n.452+39G>T | |
16 | g.29813433del | CA2695223018 | PRRT2 | c.379del (p.Glu127SerfsTer?) c.339+40del (n.339+40del) n.88-253del n.452+40del | |
16 | g.29813432_29813462delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA | CA2216294016 | PRRT2 | c.378_408delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA (p.Leu126=) c.339+39_339+69delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA (n.339+39_339+69delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA) n.88-254_88-224delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA n.452+39_452+69delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA | |
16 | g.29813433G>A | CA7994519 | PRRT2 | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.339+40G>A (n.339+40G>A) n.88-253G>A n.452+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.29813433G>C | CA395478434 | PRRT2 | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.339+40G>C (n.339+40G>C) n.88-253G>C n.452+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813433G= | CA2216294017 | PRRT2 | c.379G= (p.Glu127=) c.339+40G= (n.339+40G=) n.88-253G= n.452+40G= | |
16 | g.29813433G>T | CA395478436 | PRRT2 | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.339+40G>T (n.339+40G>T) n.88-253G>T n.452+40G>T | |
16 | g.29813436_29813465del | CA280409499 | PRRT2 | c.382_411del (p.Ser128_Glu137del) c.339+43_339+72del (n.339+43_339+72del) n.88-250_88-221del n.452+43_452+72del | dbSNP |
16 | g.29813434A>C | CA395478437 | PRRT2 | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.339+41A>C (n.339+41A>C) n.88-252A>C n.452+41A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813434A>G | CA395478439 | PRRT2 | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.339+41A>G (n.339+41A>G) n.88-252A>G n.452+41A>G | |
16 | g.29813434A>T | CA395478441 | PRRT2 | c.380A>T (p.Glu127Val) c.339+41A>T (n.339+41A>T) n.88-252A>T n.452+41A>T | |
16 | g.29813435G>A | CA7994520 | PRRT2 | c.381G>A (p.Glu127=) c.339+42G>A (n.339+42G>A) n.88-251G>A n.452+42G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813435G>C | CA395478448 | PRRT2 | c.381G>C (p.Glu127Asp) c.339+42G>C (n.339+42G>C) n.88-251G>C n.452+42G>C | |
16 | g.29813435G= | CA2216294018 | PRRT2 | c.381G= (p.Glu127=) c.339+42G= (n.339+42G=) n.88-251G= n.452+42G= | |
16 | g.29813435G>T | CA395478449 | PRRT2 | c.381G>T (p.Glu127Asp) c.339+42G>T (n.339+42G>T) n.88-251G>T n.452+42G>T | |
16 | g.29813436T>A | CA395478452 | PRRT2 | c.382T>A (p.Ser128Thr) c.339+43T>A (n.339+43T>A) n.88-250T>A n.452+43T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813436T>C | CA395478454 | PRRT2 | c.382T>C (p.Ser128Pro) c.339+43T>C (n.339+43T>C) n.88-250T>C n.452+43T>C | |
16 | g.29813436T>G | CA395478456 | PRRT2 | c.382T>G (p.Ser128Ala) c.339+43T>G (n.339+43T>G) n.88-250T>G n.452+43T>G | |
16 | g.29813436T= | CA2216294019 | PRRT2 | c.382T= (p.Ser128=) c.339+43T= (n.339+43T=) n.88-250T= n.452+43T= |