Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813205G>ACA395477484PRRT2c.151G>A (p.Gly51Ser)
n.88-481G>A
n.264G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813205G>CCA395477486PRRT2c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.88-481G>C
n.264G>C
16g.29813205G=CA2216293900PRRT2c.151G= (p.Gly51=)
n.88-481G=
n.264G=
16g.29813205G>TCA7994480PRRT2c.151G>T (p.Gly51Cys)
n.88-481G>T
n.264G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813206G>ACA395477493PRRT2c.152G>A (p.Gly51Asp)
n.88-480G>A
n.265G>A
gnomAD v4
16g.29813206G>CCA395477492PRRT2c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.88-480G>C
n.265G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813206G=CA2216293901PRRT2c.152G= (p.Gly51=)
n.88-480G=
n.265G=
16g.29813206G>TCA395477490PRRT2c.152G>T (p.Gly51Val)
n.88-480G>T
n.265G>T
16g.29813207T>ACA494883583PRRT2c.153T>A (p.Gly51=)
n.88-479T>A
n.266T>A
16g.29813207T>CCA494883586PRRT2c.153T>C (p.Gly51=)
n.88-479T>C
n.266T>C
dbSNP
16g.29813207T>GCA494883587PRRT2c.153T>G (p.Gly51=)
n.88-479T>G
n.266T>G
16g.29813208C>ACA395477496PRRT2c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.88-478C>A
n.267C>A
16g.29813208C>GCA395477498PRRT2c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.88-478C>G
n.267C>G
gnomAD v4
16g.29813208C>TCA395477499PRRT2c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.88-478C>T
n.267C>T
gnomAD v4
16g.29813209C>ACA395477501PRRT2c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.88-477C>A
n.268C>A
16g.29813209C>GCA395477503PRRT2c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.88-477C>G
n.268C>G
16g.29813209C>TCA395477504PRRT2c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.88-477C>T
n.268C>T
16g.29813210A>CCA494883591PRRT2c.156A>C (p.Pro52=)
n.88-476A>C
n.269A>C
16g.29813210A>GCA494883593PRRT2c.156A>G (p.Pro52=)
n.88-476A>G
n.269A>G
gnomAD v4
16g.29813210A>TCA494883595PRRT2c.156A>T (p.Pro52=)
n.88-476A>T
n.269A>T
16g.29813211A=CA2216293902PRRT2c.157A= (p.Asn53=)
n.88-475A=
n.270A=
16g.29813211A>CCA395477505PRRT2c.157A>C (p.Asn53His)
n.88-475A>C
n.270A>C
16g.29813211A>GCA395477509PRRT2c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.88-475A>G
n.270A>G
16g.29813211A>TCA395477507PRRT2c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.88-475A>T
n.270A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813212A>CCA395477512PRRT2c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.88-474A>C
n.271A>C
16g.29813212A>GCA395477514PRRT2c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.88-474A>G
n.271A>G
16g.29813212A>TCA395477515PRRT2c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.88-474A>T
n.271A>T
16g.29813213C>ACA395477516PRRT2c.159C>A (p.Asn53Lys)
n.88-473C>A
n.272C>A
16g.29813213C>GCA395477518PRRT2c.159C>G (p.Asn53Lys)
n.88-473C>G
n.272C>G
16g.29813213C>TCA494883602PRRT2c.159C>T (p.Asn53=)
n.88-473C>T
n.272C>T
gnomAD v4
16g.29813214A>CCA395477520PRRT2c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.88-472A>C
n.273A>C
16g.29813214A>GCA395477521PRRT2c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.88-472A>G
n.273A>G
16g.29813214A>TCA395477523PRRT2c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.88-472A>T
n.273A>T
16g.29813215C>ACA395477525PRRT2c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.88-471C>A
n.274C>A
16g.29813215C>GCA395477526PRRT2c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.88-471C>G
n.274C>G
ClinVar gnomAD v4
16g.29813215C>TCA395477528PRRT2c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.88-471C>T
n.274C>T
16g.29813215_29813216insACCCAACACA2806452630PRRT2c.161_162insACCCAACA (p.Thr55ProfsTer?)
n.88-471_88-470insACCCAACA
n.274_275insACCCAACA
16g.29813216C>ACA494883613PRRT2c.162C>A (p.Thr54=)
n.88-470C>A
n.275C>A
16g.29813216C>GCA494883614PRRT2c.162C>G (p.Thr54=)
n.88-470C>G
n.275C>G
16g.29813216C>TCA494883616PRRT2c.162C>T (p.Thr54=)
n.88-470C>T
n.275C>T
16g.29813217A>CCA395477531PRRT2c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.88-469A>C
n.276A>C
16g.29813217A>GCA395477533PRRT2c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.88-469A>G
n.276A>G
16g.29813217A>TCA395477532PRRT2c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.88-469A>T
n.276A>T
16g.29813218C>ACA395477534PRRT2c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.88-468C>A
n.277C>A
16g.29813218C>GCA395477535PRRT2c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.88-468C>G
n.277C>G
16g.29813218C>TCA395477536PRRT2c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.88-468C>T
n.277C>T
gnomAD v4
16g.29813219T>ACA494883621PRRT2c.165T>A (p.Thr55=)
n.88-467T>A
n.278T>A
gnomAD v4
16g.29813219T>CCA7994481PRRT2c.165T>C (p.Thr55=)
n.88-467T>C
n.278T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813219T>GCA494883624PRRT2c.165T>G (p.Thr55=)
n.88-467T>G
n.278T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813219T=CA2216293903PRRT2c.165T= (p.Thr55=)
n.88-467T=
n.278T=
16g.29813220G>ACA395477537PRRT2c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.88-466G>A
n.279G>A
16g.29813220G>CCA395477538PRRT2c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.88-466G>C
n.279G>C
16g.29813220G>TCA395477539PRRT2c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.88-466G>T
n.279G>T
gnomAD v4
16g.29813221C>ACA395477540PRRT2c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.88-465C>A
n.280C>A
16g.29813221C=CA2216293904PRRT2c.167C= (p.Ala56=)
n.88-465C=
n.280C=
16g.29813221C>GCA395477541PRRT2c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.88-465C>G
n.280C>G
16g.29813221C>TCA7994482PRRT2c.167C>T (p.Ala56Val)
n.88-465C>T
n.280C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813222G>ACA7994483PRRT2c.168G>A (p.Ala56=)
n.88-464G>A
n.281G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813222G>CCA494883637PRRT2c.168G>C (p.Ala56=)
n.88-464G>C
n.281G>C
gnomAD v4
16g.29813222G=CA2216293905PRRT2c.168G= (p.Ala56=)
n.88-464G=
n.281G=
16g.29813222G>TCA494883635PRRT2c.168G>T (p.Ala56=)
n.88-464G>T
n.281G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813223G>ACA395477544PRRT2c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.88-463G>A
n.282G>A
16g.29813223G>CCA395477543PRRT2c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.88-463G>C
n.282G>C
16g.29813223G>TCA395477542PRRT2c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.88-463G>T
n.282G>T
16g.29813223_29813224delinsGCCA2216293906PRRT2c.169_170delinsGC (p.Ala57=)
n.88-463_88-462delinsGC
n.282_283delinsGC
16g.29813224C>ACA395477545PRRT2c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.88-462C>A
n.283C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813224C=CA2216293907PRRT2c.170C= (p.Ala57=)
n.88-462C=
n.283C=
16g.29813224C>GCA395477546PRRT2c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.88-462C>G
n.283C>G
16g.29813224C>TCA395477547PRRT2c.170C>T (p.Ala57Val)
n.88-462C>T
n.283C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813227delCA317044PRRT2c.173del (p.Pro58LeufsTer?)
n.88-459del
n.286del
ClinVar dbSNP
16g.29813225C>ACA7994485PRRT2c.171C>A (p.Ala57=)
n.88-461C>A
n.284C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813225C=CA2216293908PRRT2c.171C= (p.Ala57=)
n.88-461C=
n.284C=
16g.29813225C>GCA494883649PRRT2c.171C>G (p.Ala57=)
n.88-461C>G
n.284C>G
16g.29813225C>TCA7994484PRRT2c.171C>T (p.Ala57=)
n.88-461C>T
n.284C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813226C>ACA395477548PRRT2c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.88-460C>A
n.285C>A
16g.29813226C=CA2216293909PRRT2c.172C= (p.Pro58=)
n.88-460C=
n.285C=
16g.29813226C>GCA7994486PRRT2c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.88-460C>G
n.285C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813226C>TCA395477549PRRT2c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.88-460C>T
n.285C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813227C>ACA395477550PRRT2c.173C>A (p.Pro58His)
n.88-459C>A
n.286C>A
16g.29813227C=CA2216293910PRRT2c.173C= (p.Pro58=)
n.88-459C=
n.286C=
16g.29813227C>GCA395477551PRRT2c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.88-459C>G
n.286C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813227C>TCA395477552PRRT2c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.88-459C>T
n.286C>T
16g.29813227_29813228insACA2695223007PRRT2c.173_174insA (p.Val59CysfsTer?)
n.88-459_88-458insA
n.286_287insA
16g.29813228T>ACA494883660PRRT2c.174T>A (p.Pro58=)
n.88-458T>A
n.287T>A
16g.29813228T>CCA494883662PRRT2c.174T>C (p.Pro58=)
n.88-458T>C
n.287T>C
16g.29813228T>GCA494883664PRRT2c.174T>G (p.Pro58=)
n.88-458T>G
n.287T>G
16g.29813229G>ACA395477555PRRT2c.175G>A (p.Val59Met)
n.88-457G>A
n.288G>A
16g.29813229G>CCA395477554PRRT2c.175G>C (p.Val59Leu)
n.88-457G>C
n.288G>C
16g.29813229G>TCA395477553PRRT2c.175G>T (p.Val59Leu)
n.88-457G>T
n.288G>T
16g.29813230T>ACA395477556PRRT2c.176T>A (p.Val59Glu)
n.88-456T>A
n.289T>A
ClinVar dbSNP
16g.29813230T>CCA395477557PRRT2c.176T>C (p.Val59Ala)
n.88-456T>C
n.289T>C
16g.29813230T>GCA395477558PRRT2c.176T>G (p.Val59Gly)
n.88-456T>G
n.289T>G
16g.29813230T=CA2216293911PRRT2c.176T= (p.Val59=)
n.88-456T=
n.289T=
16g.29813231G>ACA494883666PRRT2c.177G>A (p.Val59=)
n.88-455G>A
n.290G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813231G>CCA494883667PRRT2c.177G>C (p.Val59=)
n.88-455G>C
n.290G>C
16g.29813231G=CA2216293912PRRT2c.177G= (p.Val59=)
n.88-455G=
n.290G=
16g.29813231G>TCA494883668PRRT2c.177G>T (p.Val59=)
n.88-455G>T
n.290G>T
16g.29813232G>ACA395477559PRRT2c.178G>A (p.Asp60Asn)
n.88-454G>A
n.291G>A
16g.29813232G>CCA395477560PRRT2c.178G>C (p.Asp60His)
n.88-454G>C
n.291G>C
16g.29813232G>TCA395477561PRRT2c.178G>T (p.Asp60Tyr)
n.88-454G>T
n.291G>T
16g.29813233A=CA2216293913PRRT2c.179A= (p.Asp60=)
n.88-453A=
n.292A=
16g.29813233A>CCA7994487PRRT2c.179A>C (p.Asp60Ala)
n.88-453A>C
n.292A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813233A>GCA395477562PRRT2c.179A>G (p.Asp60Gly)
n.88-453A>G
n.292A>G
16g.29813233A>TCA395477563PRRT2c.179A>T (p.Asp60Val)
n.88-453A>T
n.292A>T
16g.29813234C>ACA395477566PRRT2c.180C>A (p.Asp60Glu)
n.88-452C>A
n.293C>A
16g.29813234C>GCA395477567PRRT2c.180C>G (p.Asp60Glu)
n.88-452C>G
n.293C>G
16g.29813234C>TCA494883670PRRT2c.180C>T (p.Asp60=)
n.88-452C>T
n.293C>T
16g.29813235T>ACA395477569PRRT2c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.88-451T>A
n.294T>A
16g.29813235T>CCA395477571PRRT2c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.88-451T>C
n.294T>C
16g.29813235T>GCA395477573PRRT2c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.88-451T>G
n.294T>G
16g.29813236C>ACA395477579PRRT2c.182C>A (p.Ser61Ter)
n.88-450C>A
n.295C>A
ClinVar dbSNP
16g.29813236C>GCA395477577PRRT2c.182C>G (p.Ser61Ter)
n.88-450C>G
n.295C>G
16g.29813236C>TCA395477575PRRT2c.182C>T (p.Ser61Leu)
n.88-450C>T
n.295C>T
16g.29813237A=CA2216293914PRRT2c.183A= (p.Ser61=)
n.88-449A=
n.296A=
16g.29813237A>CCA494883672PRRT2c.183A>C (p.Ser61=)
n.88-449A>C
n.296A>C
16g.29813237A>GCA7994488PRRT2c.183A>G (p.Ser61=)
n.88-449A>G
n.296A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813237A>TCA494883671PRRT2c.183A>T (p.Ser61=)
n.88-449A>T
n.296A>T
16g.29813238G>ACA395477583PRRT2c.184G>A (p.Gly62Arg)
n.88-448G>A
n.297G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813238G>CCA395477585PRRT2c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.88-448G>C
n.297G>C
gnomAD v4
16g.29813238G>TCA395477587PRRT2c.184G>T (p.Gly62Trp)
n.88-448G>T
n.297G>T
16g.29813239G>ACA395477589PRRT2c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.88-447G>A
n.298G>A
16g.29813239G>CCA395477591PRRT2c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.88-447G>C
n.298G>C
16g.29813239G>TCA395477592PRRT2c.185G>T (p.Gly62Val)
n.88-447G>T
n.298G>T
ClinVar
16g.29813240G>ACA494883674PRRT2c.186G>A (p.Gly62=)
n.88-446G>A
n.299G>A
16g.29813240G>CCA494883673PRRT2c.186G>C (p.Gly62=)
n.88-446G>C
n.299G>C
16g.29813240G=CA2216293915PRRT2c.186G= (p.Gly62=)
n.88-446G=
n.299G=
16g.29813240G>TCA7994489PRRT2c.186G>T (p.Gly62=)
n.88-446G>T
n.299G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813240_29813241delCA2695223008PRRT2c.186_187del (p.Pro63GlnfsTer?)
n.88-446_88-445del
n.299_300del
16g.29813240_29813241delinsGCCA2216293916PRRT2c.186_187delinsGC (p.Gly62=)
n.88-446_88-445delinsGC
n.299_300delinsGC
16g.29813241C>ACA395477594PRRT2c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.88-445C>A
n.300C>A
dbSNP
16g.29813241C=CA2216293917PRRT2c.187C= (p.Pro63=)
n.88-445C=
n.300C=
16g.29813241C>GCA395477596PRRT2c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.88-445C>G
n.300C>G
16g.29813241C>TCA395477597PRRT2c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.88-445C>T
n.300C>T
gnomAD v4
16g.29813243delCA1139664639PRRT2c.189del (p.Lys64ArgfsTer26)
n.88-443del
n.302del
ClinVar dbSNP
16g.29813242C>ACA395477605PRRT2c.188C>A (p.Pro63His)
n.88-444C>A
n.301C>A
16g.29813242C>GCA395477603PRRT2c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.88-444C>G
n.301C>G
16g.29813242C>TCA395477601PRRT2c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.88-444C>T
n.301C>T
16g.29813245_29813261dupCA10603377PRRT2c.191_207dup (p.Glu70ArgfsTer26)
n.88-441_88-425dup
n.304_320dup
ClinVar dbSNP
16g.29813243C>ACA494883678PRRT2c.189C>A (p.Pro63=)
n.88-443C>A
n.302C>A
16g.29813243C>GCA494883680PRRT2c.189C>G (p.Pro63=)
n.88-443C>G
n.302C>G
gnomAD v4
16g.29813243C>TCA494883679PRRT2c.189C>T (p.Pro63=)
n.88-443C>T
n.302C>T
16g.29813244A>CCA395477607PRRT2c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.88-442A>C
n.303A>C
16g.29813244A>GCA395477609PRRT2c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.88-442A>G
n.303A>G
16g.29813244A>TCA395477611PRRT2c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.88-442A>T
n.303A>T
16g.29813245A>CCA395477612PRRT2c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.88-441A>C
n.304A>C
16g.29813245A>GCA395477614PRRT2c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.88-441A>G
n.304A>G
16g.29813245A>TCA395477616PRRT2c.191A>T (p.Lys64Met)
n.88-441A>T
n.304A>T
16g.29813246G>ACA494883372PRRT2c.192G>A (p.Lys64=)
n.88-440G>A
n.305G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813246G>CCA395477618PRRT2c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.88-440G>C
n.305G>C
16g.29813246G=CA2216293918PRRT2c.192G= (p.Lys64=)
n.88-440G=
n.305G=
16g.29813246G>TCA395477620PRRT2c.192G>T (p.Lys64Asn)
n.88-440G>T
n.305G>T
16g.29813247G>ACA395477622PRRT2c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.88-439G>A
n.306G>A
16g.29813247G>CCA395477624PRRT2c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.88-439G>C
n.306G>C
16g.29813247G=CA2216293919PRRT2c.193G= (p.Ala65=)
n.88-439G=
n.306G=
16g.29813247G>TCA395477626PRRT2c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.88-439G>T
n.306G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813248C>ACA395477628PRRT2c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.88-438C>A
n.307C>A
16g.29813248C=CA2216293920PRRT2c.194C= (p.Ala65=)
n.88-438C=
n.307C=
16g.29813248C>GCA7994490PRRT2c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.88-438C>G
n.307C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813248C>TCA395477631PRRT2c.194C>T (p.Ala65Val)
n.88-438C>T
n.307C>T
16g.29813249T>ACA494883377PRRT2c.195T>A (p.Ala65=)
n.88-437T>A
n.308T>A
16g.29813249T>CCA494883378PRRT2c.195T>C (p.Ala65=)
n.88-437T>C
n.308T>C
16g.29813249T>GCA494883379PRRT2c.195T>G (p.Ala65=)
n.88-437T>G
n.308T>G
16g.29813250G>ACA395477634PRRT2c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.88-436G>A
n.309G>A
dbSNP
16g.29813250G>CCA395477636PRRT2c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.88-436G>C
n.309G>C
gnomAD v4
16g.29813250G=CA2216293921PRRT2c.196G= (p.Gly66=)
n.88-436G=
n.309G=
16g.29813250G>TCA7994491PRRT2c.196G>T (p.Gly66Trp)
n.88-436G>T
n.309G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813251G>ACA395477638PRRT2c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.88-435G>A
n.310G>A
16g.29813251G>CCA395477640PRRT2c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.88-435G>C
n.310G>C
16g.29813251G>TCA395477642PRRT2c.197G>T (p.Gly66Val)
n.88-435G>T
n.310G>T
16g.29813252G>ACA494883385PRRT2c.198G>A (p.Gly66=)
n.88-434G>A
n.311G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.29813252G>CCA7994492PRRT2c.198G>C (p.Gly66=)
n.88-434G>C
n.311G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813252G=CA2216293922PRRT2c.198G= (p.Gly66=)
n.88-434G=
n.311G=
16g.29813252G>TCA494883386PRRT2c.198G>T (p.Gly66=)
n.88-434G>T
n.311G>T
16g.29813253C>ACA395477649PRRT2c.199C>A (p.Leu67Met)
n.88-433C>A
n.312C>A
16g.29813253C=CA2216293923PRRT2c.199C= (p.Leu67=)
n.88-433C=
n.312C=
16g.29813253C>GCA395477647PRRT2c.199C>G (p.Leu67Val)
n.88-433C>G
n.312C>G
16g.29813253C>TCA7994493PRRT2c.199C>T (p.Leu67=)
n.88-433C>T
n.312C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813254T>ACA395477651PRRT2c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.88-432T>A
n.313T>A
16g.29813254T>CCA395477653PRRT2c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.88-432T>C
n.313T>C
16g.29813254T>GCA395477655PRRT2c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.88-432T>G
n.313T>G
16g.29813255G>ACA494883389PRRT2c.201G>A (p.Leu67=)
n.88-431G>A
n.314G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813255G>CCA494883390PRRT2c.201G>C (p.Leu67=)
n.88-431G>C
n.314G>C
16g.29813255G=CA2216293924PRRT2c.201G= (p.Leu67=)
n.88-431G=
n.314G=
16g.29813255G>TCA494883391PRRT2c.201G>T (p.Leu67=)
n.88-431G>T
n.314G>T
16g.29813255_29813290delCA2632603766PRRT2c.201_236del (p.Ala68_Ser79del)
n.88-431_88-396del
n.314_349del
gnomAD v4
16g.29813256G>ACA395477657PRRT2c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.88-430G>A
n.315G>A
16g.29813256G>CCA395477659PRRT2c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.88-430G>C
n.315G>C
16g.29813256G>TCA395477661PRRT2c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.88-430G>T
n.315G>T
16g.29813257C>ACA395477663PRRT2c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.88-429C>A
n.316C>A
16g.29813257C>GCA395477667PRRT2c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.88-429C>G
n.316C>G
16g.29813257C>TCA395477665PRRT2c.203C>T (p.Ala68Val)
n.88-429C>T
n.316C>T
16g.29813258_29813267delCA2575963242PRRT2c.204_213del (p.Pro69GlnfsTer18)
n.88-428_88-419del
n.317_326del
16g.29813258T>ACA494883395PRRT2c.204T>A (p.Ala68=)
n.88-428T>A
n.317T>A
16g.29813258T>CCA494883397PRRT2c.204T>C (p.Ala68=)
n.88-428T>C
n.317T>C
16g.29813258T>GCA494883396PRRT2c.204T>G (p.Ala68=)
n.88-428T>G
n.317T>G
16g.29813259C>ACA395477669PRRT2c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.88-427C>A
n.318C>A
16g.29813259C>GCA395477671PRRT2c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.88-427C>G
n.318C>G
16g.29813259C>TCA395477672PRRT2c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.88-427C>T
n.318C>T
16g.29813260C>ACA395477675PRRT2c.206C>A (p.Pro69Gln)
n.88-426C>A
n.319C>A
16g.29813260C=CA2216293925PRRT2c.206C= (p.Pro69=)
n.88-426C=
n.319C=
16g.29813260C>GCA395477677PRRT2c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.88-426C>G
n.319C>G
16g.29813260C>TCA7994494PRRT2c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.88-426C>T
n.319C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813261A=CA2216293926PRRT2c.207A= (p.Pro69=)
n.88-425A=
n.320A=
16g.29813261A>CCA494883402PRRT2c.207A>C (p.Pro69=)
n.88-425A>C
n.320A>C
16g.29813261A>GCA280409153PRRT2c.207A>G (p.Pro69=)
n.88-425A>G
n.320A>G
dbSNP
16g.29813261A>TCA494883403PRRT2c.207A>T (p.Pro69=)
n.88-425A>T
n.320A>T
16g.29813262G>ACA395477681PRRT2c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.88-424G>A
n.321G>A
dbSNP
16g.29813262G>CCA395477682PRRT2c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.88-424G>C
n.321G>C
gnomAD v4
16g.29813262G=CA2216293928PRRT2c.208G= (p.Glu70=)
n.88-424G=
n.321G=
16g.29813262G>TCA395477684PRRT2c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.88-424G>T
n.321G>T
16g.29813262_29813264delinsGAACA2216293927PRRT2c.208_210delinsGAA (p.Glu70=)
n.88-424_88-422delinsGAA
n.321_323delinsGAA
16g.29813263A>CCA395477689PRRT2c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.88-423A>C
n.322A>C
16g.29813263A>GCA395477691PRRT2c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.88-423A>G
n.322A>G
16g.29813263A>TCA395477687PRRT2c.209A>T (p.Glu70Val)
n.88-423A>T
n.322A>T
16g.29813264_29813265delCA10603382PRRT2c.210_211del (p.Glu70AspfsTer?)
n.88-422_88-421del
n.323_324del
ClinVar dbSNP
16g.29813264A=CA2216293929PRRT2c.210A= (p.Glu70=)
n.88-422A=
n.323A=
16g.29813264A>CCA395477694PRRT2c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.88-422A>C
n.323A>C
16g.29813264A>GCA280409191PRRT2c.210A>G (p.Glu70=)
n.88-422A>G
n.323A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813264A>TCA395477697PRRT2c.210A>T (p.Glu70Asp)
n.88-422A>T
n.323A>T
gnomAD v4
16g.29813265A=CA2216293930PRRT2c.211A= (p.Thr71=)
n.88-421A=
n.324A=
16g.29813265A>CCA395477700PRRT2c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.88-421A>C
n.324A>C
16g.29813265A>GCA395477701PRRT2c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.88-421A>G
n.324A>G
16g.29813265A>TCA395477703PRRT2c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.88-421A>T
n.324A>T
ClinVar dbSNP
16g.29813266C>ACA395477710PRRT2c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.88-420C>A
n.325C>A
16g.29813266C>GCA395477708PRRT2c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.88-420C>G
n.325C>G
gnomAD v4
16g.29813266C>TCA395477706PRRT2c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.88-420C>T
n.325C>T
gnomAD v4
16g.29813266_29813268delinsCCACA2216293931PRRT2c.212_214delinsCCA (p.Thr71=)
n.88-420_88-418delinsCCA
n.325_327delinsCCA
16g.29813267C>ACA494883413PRRT2c.213C>A (p.Thr71=)
n.88-419C>A
n.326C>A
16g.29813267C>GCA494883414PRRT2c.213C>G (p.Thr71=)
n.88-419C>G
n.326C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.29813267C>TCA494883416PRRT2c.213C>T (p.Thr71=)
n.88-419C>T
n.326C>T
16g.29813269_29813270delCA317050PRRT2c.215_216del (p.Thr72ArgfsTer?)
n.88-417_88-416del
n.328_329del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813268A>CCA395477714PRRT2c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.88-418A>C
n.327A>C
dbSNP
16g.29813268A>GCA395477716PRRT2c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.88-418A>G
n.327A>G
16g.29813268A>TCA395477718PRRT2c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.88-418A>T
n.327A>T
16g.29813269C>ACA395477720PRRT2c.215C>A (p.Thr72Lys)
n.88-417C>A
n.328C>A
dbSNP
16g.29813269C=CA2216293932PRRT2c.215C= (p.Thr72=)
n.88-417C=
n.328C=
16g.29813269C>GCA395477722PRRT2c.215C>G (p.Thr72Arg)
n.88-417C>G
n.328C>G
ClinVar gnomAD v4
16g.29813269C>TCA395477723PRRT2c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.88-417C>T
n.328C>T
ClinVar dbSNP
16g.29813270A>CCA494883418PRRT2c.216A>C (p.Thr72=)
n.88-416A>C
n.329A>C
16g.29813270A>GCA494883419PRRT2c.216A>G (p.Thr72=)
n.88-416A>G
n.329A>G
gnomAD v4
16g.29813270A>TCA494883420PRRT2c.216A>T (p.Thr72=)
n.88-416A>T
n.329A>T
16g.29813271G>ACA395477724PRRT2c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.88-415G>A
n.330G>A
dbSNP
16g.29813271G>CCA395477726PRRT2c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.88-415G>C
n.330G>C
gnomAD v4
16g.29813271G=CA2216293933PRRT2c.217G= (p.Glu73=)
n.88-415G=
n.330G=
16g.29813271G>TCA395477725PRRT2c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.88-415G>T
n.330G>T
16g.29813272A>CCA395477727PRRT2c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.88-414A>C
n.331A>C
16g.29813272A>GCA395477728PRRT2c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.88-414A>G
n.331A>G
16g.29813272A>TCA395477729PRRT2c.218A>T (p.Glu73Val)
n.88-414A>T
n.331A>T
16g.29813273G>ACA494883423PRRT2c.219G>A (p.Glu73=)
n.88-413G>A
n.332G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813273G>CCA395477730PRRT2c.219G>C (p.Glu73Asp)
n.88-413G>C
n.332G>C
16g.29813273G=CA2216293934PRRT2c.219G= (p.Glu73=)
n.88-413G=
n.332G=
16g.29813273G>TCA395477731PRRT2c.219G>T (p.Glu73Asp)
n.88-413G>T
n.332G>T
16g.29813274A>CCA395477732PRRT2c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.88-412A>C
n.333A>C
16g.29813274A>GCA395477733PRRT2c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.88-412A>G
n.333A>G
gnomAD v4
16g.29813274A>TCA395477734PRRT2c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.88-412A>T
n.333A>T
16g.29813275C>ACA395477735PRRT2c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.88-411C>A
n.334C>A
ClinVar dbSNP
16g.29813275C=CA2216293935PRRT2c.221C= (p.Thr74=)
n.88-411C=
n.334C=
16g.29813275C>GCA395477736PRRT2c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.88-411C>G
n.334C>G
16g.29813275C>TCA395477737PRRT2c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.88-411C>T
n.334C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813278dupCA2573152276PRRT2c.224dup (p.Ala76GlyfsTer?)
n.88-408dup
n.337dup
ClinVar dbSNP
16g.29813278delCA2695223009PRRT2c.224del (p.Pro75ArgfsTer15)
n.88-408del
n.337del
16g.29813276C>ACA494883425PRRT2c.222C>A (p.Thr74=)
n.88-410C>A
n.335C>A
16g.29813276C=CA2216293936PRRT2c.222C= (p.Thr74=)
n.88-410C=
n.335C=
16g.29813276C>GCA494883428PRRT2c.222C>G (p.Thr74=)
n.88-410C>G
n.335C>G
ClinVar dbSNP
16g.29813276C>TCA494883429PRRT2c.222C>T (p.Thr74=)
n.88-410C>T
n.335C>T
16g.29813277C>ACA395477740PRRT2c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.88-409C>A
n.336C>A
16g.29813277C>GCA395477739PRRT2c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.88-409C>G
n.336C>G
16g.29813277C>TCA395477738PRRT2c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.88-409C>T
n.336C>T
gnomAD v4
16g.29813278C>ACA395477741PRRT2c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.88-408C>A
n.337C>A
16g.29813278C=CA2216293937PRRT2c.224C= (p.Pro75=)
n.88-408C=
n.337C=
16g.29813278C>GCA395477742PRRT2c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.88-408C>G
n.337C>G
ClinVar gnomAD v4
16g.29813278C>TCA241833PRRT2c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.88-408C>T
n.337C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813279G>ACA317011PRRT2c.225G>A (p.Pro75=)
n.88-407G>A
n.338G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813279G>CCA494883430PRRT2c.225G>C (p.Pro75=)
n.88-407G>C
n.338G>C
16g.29813279G=CA2216293938PRRT2c.225G= (p.Pro75=)
n.88-407G=
n.338G=
16g.29813279G>TCA494883434PRRT2c.225G>T (p.Pro75=)
n.88-407G>T
n.338G>T
dbSNP
16g.29813280G>ACA395477743PRRT2c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.88-406G>A
n.339G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813280G>CCA395477744PRRT2c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.88-406G>C
n.339G>C
16g.29813280G=CA2216293939PRRT2c.226G= (p.Ala76=)
n.88-406G=
n.339G=
16g.29813280G>TCA395477745PRRT2c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.88-406G>T
n.339G>T
16g.29813281C>ACA395477747PRRT2c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.88-405C>A
n.340C>A
gnomAD v4
16g.29813281C>GCA395477750PRRT2c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.88-405C>G
n.340C>G
16g.29813281C>TCA395477751PRRT2c.227C>T (p.Ala76Val)
n.88-405C>T
n.340C>T
ClinVar gnomAD v4
16g.29813281_29813319delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCTCA2216293940PRRT2c.227_265delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT (p.Ala76=)
n.88-405_88-367delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT
n.340_378delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT
16g.29813282T>ACA494883437PRRT2c.228T>A (p.Ala76=)
n.88-404T>A
n.341T>A
16g.29813282T>CCA494883439PRRT2c.228T>C (p.Ala76=)
n.88-404T>C
n.341T>C
16g.29813282T>GCA494883441PRRT2c.228T>G (p.Ala76=)
n.88-404T>G
n.341T>G
16g.29813283_29813320delCA719788857PRRT2c.229_266del (p.Gly77LysfsTer?)
n.88-403_88-366del
n.342_379del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813283G>ACA395477754PRRT2c.229G>A (p.Gly77Arg)
n.88-403G>A
n.342G>A
16g.29813283G>CCA395477755PRRT2c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.88-403G>C
n.342G>C
16g.29813283G>TCA395477757PRRT2c.229G>T (p.Gly77Trp)
n.88-403G>T
n.342G>T
16g.29813284G>ACA395477762PRRT2c.230G>A (p.Gly77Glu)
n.88-402G>A
n.343G>A
16g.29813284G>CCA395477763PRRT2c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.88-402G>C
n.343G>C
16g.29813284G>TCA395477760PRRT2c.230G>T (p.Gly77Val)
n.88-402G>T
n.343G>T
16g.29813285G>ACA494883443PRRT2c.231G>A (p.Gly77=)
n.88-401G>A
n.344G>A
16g.29813285G>CCA494883448PRRT2c.231G>C (p.Gly77=)
n.88-401G>C
n.344G>C
gnomAD v4
16g.29813285G>TCA494883445PRRT2c.231G>T (p.Gly77=)
n.88-401G>T
n.344G>T
16g.29813286G>ACA395477766PRRT2c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.88-400G>A
n.345G>A
ClinVar dbSNP
16g.29813286G>CCA395477764PRRT2c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.88-400G>C
n.345G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813286G=CA2216293941PRRT2c.232G= (p.Ala78=)
n.88-400G=
n.345G=
16g.29813286G>TCA395477767PRRT2c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.88-400G>T
n.345G>T
16g.29813287C>ACA395477770PRRT2c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.88-399C>A
n.346C>A
gnomAD v4
16g.29813287C=CA2216293942PRRT2c.233C= (p.Ala78=)
n.88-399C=
n.346C=
16g.29813287C>GCA395477773PRRT2c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.88-399C>G
n.346C>G
16g.29813287C>TCA395477772PRRT2c.233C>T (p.Ala78Val)
n.88-399C>T
n.346C>T
dbSNP
16g.29813288C>ACA494883450PRRT2c.234C>A (p.Ala78=)
n.88-398C>A
n.347C>A
16g.29813288C>GCA494883452PRRT2c.234C>G (p.Ala78=)
n.88-398C>G
n.347C>G
16g.29813288C>TCA494883453PRRT2c.234C>T (p.Ala78=)
n.88-398C>T
n.347C>T
16g.29813289T>ACA395477776PRRT2c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.88-397T>A
n.348T>A
16g.29813289T>CCA395477779PRRT2c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.88-397T>C
n.348T>C
16g.29813289T>GCA395477777PRRT2c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.88-397T>G
n.348T>G
16g.29813290C>ACA395477781PRRT2c.236C>A (p.Ser79Ter)
n.88-396C>A
n.349C>A
16g.29813290C=CA2216293943PRRT2c.236C= (p.Ser79=)
n.88-396C=
n.349C=
16g.29813290C>GCA395477782PRRT2c.236C>G (p.Ser79Ter)
n.88-396C>G
n.349C>G
16g.29813290C>TCA7994495PRRT2c.236C>T (p.Ser79Leu)
n.88-396C>T
n.349C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813291A>CCA494883457PRRT2c.237A>C (p.Ser79=)
n.88-395A>C
n.350A>C
16g.29813291A>GCA494883458PRRT2c.237A>G (p.Ser79=)
n.88-395A>G
n.350A>G
16g.29813291A>TCA494883459PRRT2c.237A>T (p.Ser79=)
n.88-395A>T
n.350A>T
16g.29813292G>ACA395477786PRRT2c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.88-394G>A
n.351G>A
gnomAD v4
16g.29813292G>CCA395477787PRRT2c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.88-394G>C
n.351G>C
16g.29813292G>TCA395477790PRRT2c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.88-394G>T
n.351G>T
16g.29813293A=CA2216293944PRRT2c.239A= (p.Glu80=)
n.88-393A=
n.352A=
16g.29813293A>CCA395477792PRRT2c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.88-393A>C
n.352A>C
16g.29813293A>GCA16620188PRRT2c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.88-393A>G
n.352A>G
ClinVar dbSNP
16g.29813293A>TCA395477795PRRT2c.239A>T (p.Glu80Val)
n.88-393A>T
n.352A>T
16g.29813294A=CA2216293945PRRT2c.240A= (p.Glu80=)
n.88-392A=
n.353A=
16g.29813294A>CCA395477797PRRT2c.240A>C (p.Glu80Asp)
n.88-392A>C
n.353A>C
16g.29813294A>GCA280409214PRRT2c.240A>G (p.Glu80=)
n.88-392A>G
n.353A>G
dbSNP
16g.29813294A>TCA395477800PRRT2c.240A>T (p.Glu80Asp)
n.88-392A>T
n.353A>T
16g.29813295A>CCA395477807PRRT2c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.88-391A>C
n.354A>C
16g.29813295A>GCA395477805PRRT2c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.88-391A>G
n.354A>G
16g.29813295A>TCA395477803PRRT2c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.88-391A>T
n.354A>T
16g.29813296C>ACA395477809PRRT2c.242C>A (p.Thr81Lys)
n.88-390C>A
n.355C>A
16g.29813296C>GCA395477811PRRT2c.242C>G (p.Thr81Arg)
n.88-390C>G
n.355C>G
16g.29813296C>TCA395477813PRRT2c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.88-390C>T
n.355C>T
16g.29813297A>CCA494883471PRRT2c.243A>C (p.Thr81=)
n.88-389A>C
n.356A>C
16g.29813297A>GCA494883472PRRT2c.243A>G (p.Thr81=)
n.88-389A>G
n.356A>G
16g.29813297A>TCA494883473PRRT2c.243A>T (p.Thr81=)
n.88-389A>T
n.356A>T
16g.29813298G>ACA395477816PRRT2c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.88-388G>A
n.357G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813298G>CCA395477818PRRT2c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.88-388G>C
n.357G>C
16g.29813298G=CA2216293946PRRT2c.244G= (p.Ala82=)
n.88-388G=
n.357G=
16g.29813298G>TCA395477820PRRT2c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.88-388G>T
n.357G>T
16g.29813299C>ACA395477823PRRT2c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.88-387C>A
n.358C>A
16g.29813299C>GCA395477824PRRT2c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.88-387C>G
n.358C>G
16g.29813299C>TCA395477827PRRT2c.245C>T (p.Ala82Val)
n.88-387C>T
n.358C>T
gnomAD v4
16g.29813300C>ACA494883477PRRT2c.246C>A (p.Ala82=)
n.88-386C>A
n.359C>A
16g.29813300C>GCA494883478PRRT2c.246C>G (p.Ala82=)
n.88-386C>G
n.359C>G
16g.29813300C>TCA494883479PRRT2c.246C>T (p.Ala82=)
n.88-386C>T
n.359C>T
16g.29813301C>ACA395477830PRRT2c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.88-385C>A
n.360C>A
16g.29813301C>GCA395477832PRRT2c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.88-385C>G
n.360C>G
16g.29813301C>TCA395477833PRRT2c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.88-385C>T
n.360C>T
16g.29813302A=CA2216293947PRRT2c.248A= (p.Gln83=)
n.88-384A=
n.361A=
16g.29813302A>CCA280409227PRRT2c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.88-384A>C
n.361A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813302A>GCA395477839PRRT2c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.88-384A>G
n.361A>G
16g.29813302A>TCA395477837PRRT2c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.88-384A>T
n.361A>T
16g.29813303G>ACA494883483PRRT2c.249G>A (p.Gln83=)
n.88-383G>A
n.362G>A
gnomAD v4
16g.29813303G>CCA395477841PRRT2c.249G>C (p.Gln83His)
n.88-383G>C
n.362G>C
16g.29813303G>TCA395477843PRRT2c.249G>T (p.Gln83His)
n.88-383G>T
n.362G>T
16g.29813304delCA2580091447PRRT2c.250del (p.Ala84ProfsTer6)
n.88-382del
n.363del
ClinVar dbSNP
16g.29813304G>ACA395477846PRRT2c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.88-382G>A
n.363G>A
16g.29813304G>CCA395477847PRRT2c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.88-382G>C
n.363G>C
16g.29813304G>TCA395477849PRRT2c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.88-382G>T
n.363G>T
16g.29813306_29813318delCA2695223010PRRT2c.252_264del (p.Thr85Ter)
n.88-380_88-368del
n.365_377del
16g.29813305C>ACA395477852PRRT2c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.88-381C>A
n.364C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813305C=CA2216293948PRRT2c.251C= (p.Ala84=)
n.88-381C=
n.364C=
16g.29813305C>GCA395477854PRRT2c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.88-381C>G
n.364C>G
16g.29813305C>TCA395477856PRRT2c.251C>T (p.Ala84Val)
n.88-381C>T
n.364C>T

Number of alleles fetched