Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813137C>A | CA395477205 | PRRT2 | c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.88-549C>A n.196C>A | |
16 | g.29813137C= | CA2216293866 | PRRT2 | c.83C= (p.Ser28=) n.88-549C= n.196C= | |
16 | g.29813137C>G | CA395477207 | PRRT2 | c.83C>G (p.Ser28Cys) n.88-549C>G n.196C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813137C>T | CA395477209 | PRRT2 | c.83C>T (p.Ser28Phe) n.88-549C>T n.196C>T | |
16 | g.29813138T>A | CA494883411 | PRRT2 | c.84T>A (p.Ser28=) n.88-548T>A n.197T>A | |
16 | g.29813138T>C | CA494883412 | PRRT2 | c.84T>C (p.Ser28=) n.88-548T>C n.197T>C | |
16 | g.29813138T>G | CA494883415 | PRRT2 | c.84T>G (p.Ser28=) n.88-548T>G n.197T>G | |
16 | g.29813139G>A | CA395477211 | PRRT2 | c.85G>A (p.Glu29Lys) n.88-547G>A n.198G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813139G>C | CA395477214 | PRRT2 | c.85G>C (p.Glu29Gln) n.88-547G>C n.198G>C | |
16 | g.29813139G= | CA2216293867 | PRRT2 | c.85G= (p.Glu29=) n.88-547G= n.198G= | |
16 | g.29813139G>T | CA395477213 | PRRT2 | c.85G>T (p.Glu29Ter) n.88-547G>T n.198G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813140A>C | CA395477217 | PRRT2 | c.86A>C (p.Glu29Ala) n.88-546A>C n.199A>C | |
16 | g.29813140A>G | CA395477219 | PRRT2 | c.86A>G (p.Glu29Gly) n.88-546A>G n.199A>G | |
16 | g.29813140A>T | CA395477221 | PRRT2 | c.86A>T (p.Glu29Val) n.88-546A>T n.199A>T | |
16 | g.29813141A= | CA2216293868 | PRRT2 | c.87A= (p.Glu29=) n.88-545A= n.200A= | |
16 | g.29813141A>C | CA395477223 | PRRT2 | c.87A>C (p.Glu29Asp) n.88-545A>C n.200A>C | |
16 | g.29813141A>G | CA16607262 | PRRT2 | c.87A>G (p.Glu29=) n.88-545A>G n.200A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813141A>T | CA395477225 | PRRT2 | c.87A>T (p.Glu29Asp) n.88-545A>T n.200A>T | |
16 | g.29813142G>A | CA395477228 | PRRT2 | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.88-544G>A n.201G>A | |
16 | g.29813142G>C | CA395477230 | PRRT2 | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.88-544G>C n.201G>C | |
16 | g.29813142G>T | CA395477232 | PRRT2 | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.88-544G>T n.201G>T | |
16 | g.29813143C>A | CA395477234 | PRRT2 | c.89C>A (p.Ala30Asp) n.88-543C>A n.202C>A | |
16 | g.29813143C= | CA2216293869 | PRRT2 | c.89C= (p.Ala30=) n.88-543C= n.202C= | |
16 | g.29813143C>G | CA395477236 | PRRT2 | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.88-543C>G n.202C>G | |
16 | g.29813143C>T | CA395477238 | PRRT2 | c.89C>T (p.Ala30Val) n.88-543C>T n.202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813144T>A | CA494883421 | PRRT2 | c.90T>A (p.Ala30=) n.88-542T>A n.203T>A | |
16 | g.29813144T>C | CA494883422 | PRRT2 | c.90T>C (p.Ala30=) n.88-542T>C n.203T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813144T>G | CA494883424 | PRRT2 | c.90T>G (p.Ala30=) n.88-542T>G n.203T>G | |
16 | g.29813145G>A | CA395477240 | PRRT2 | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.88-541G>A n.204G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813145G>C | CA395477244 | PRRT2 | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.88-541G>C n.204G>C | |
16 | g.29813145G>T | CA395477242 | PRRT2 | c.91G>T (p.Glu31Ter) n.88-541G>T n.204G>T | |
16 | g.29813146A>C | CA395477246 | PRRT2 | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.88-540A>C n.205A>C | |
16 | g.29813146A>G | CA395477248 | PRRT2 | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.88-540A>G n.205A>G | |
16 | g.29813146A>T | CA395477250 | PRRT2 | c.92A>T (p.Glu31Val) n.88-540A>T n.205A>T | |
16 | g.29813147A= | CA2216293870 | PRRT2 | c.93A= (p.Glu31=) n.88-539A= n.206A= | |
16 | g.29813147A>C | CA395477251 | PRRT2 | c.93A>C (p.Glu31Asp) n.88-539A>C n.206A>C | |
16 | g.29813147A>G | CA494883427 | PRRT2 | c.93A>G (p.Glu31=) n.88-539A>G n.206A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813147A>T | CA395477252 | PRRT2 | c.93A>T (p.Glu31Asp) n.88-539A>T n.206A>T | |
16 | g.29813148A>C | CA395477256 | PRRT2 | c.94A>C (p.Thr32Pro) n.88-538A>C n.207A>C | |
16 | g.29813148A>G | CA395477255 | PRRT2 | c.94A>G (p.Thr32Ala) n.88-538A>G n.207A>G | |
16 | g.29813148A>T | CA395477253 | PRRT2 | c.94A>T (p.Thr32Ser) n.88-538A>T n.207A>T | |
16 | g.29813149C>A | CA395477258 | PRRT2 | c.95C>A (p.Thr32Asn) n.88-537C>A n.208C>A | |
16 | g.29813149C= | CA2216293871 | PRRT2 | c.95C= (p.Thr32=) n.88-537C= n.208C= | |
16 | g.29813149C>G | CA395477260 | PRRT2 | c.95C>G (p.Thr32Ser) n.88-537C>G n.208C>G | dbSNP |
16 | g.29813149C>T | CA395477262 | PRRT2 | c.95C>T (p.Thr32Ile) n.88-537C>T n.208C>T | |
16 | g.29813150T>A | CA494883431 | PRRT2 | c.96T>A (p.Thr32=) n.88-536T>A n.209T>A | |
16 | g.29813150T>C | CA494883432 | PRRT2 | c.96T>C (p.Thr32=) n.88-536T>C n.209T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813150T>G | CA494883433 | PRRT2 | c.96T>G (p.Thr32=) n.88-536T>G n.209T>G | |
16 | g.29813151G>A | CA395477264 | PRRT2 | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.88-535G>A n.210G>A | |
16 | g.29813151G>C | CA395477266 | PRRT2 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.88-535G>C n.210G>C | |
16 | g.29813151G>T | CA395477268 | PRRT2 | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.88-535G>T n.210G>T | |
16 | g.29813152G>A | CA395477274 | PRRT2 | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.88-534G>A n.211G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813152G>C | CA395477270 | PRRT2 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.88-534G>C n.211G>C | |
16 | g.29813152G= | CA2216293872 | PRRT2 | c.98G= (p.Gly33=) n.88-534G= n.211G= | |
16 | g.29813152G>T | CA395477272 | PRRT2 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.88-534G>T n.211G>T | |
16 | g.29813153C>A | CA494883438 | PRRT2 | c.99C>A (p.Gly33=) n.88-533C>A n.212C>A | |
16 | g.29813153C= | CA2216293873 | PRRT2 | c.99C= (p.Gly33=) n.88-533C= n.212C= | |
16 | g.29813153C>G | CA494883440 | PRRT2 | c.99C>G (p.Gly33=) n.88-533C>G n.212C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813153C>T | CA494883436 | PRRT2 | c.99C>T (p.Gly33=) n.88-533C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813154C>A | CA395477277 | PRRT2 | c.100C>A (p.Pro34Thr) n.88-532C>A n.213C>A | |
16 | g.29813154C= | CA2216293874 | PRRT2 | c.100C= (p.Pro34=) n.88-532C= n.213C= | |
16 | g.29813154C>G | CA395477279 | PRRT2 | c.100C>G (p.Pro34Ala) n.88-532C>G n.213C>G | |
16 | g.29813154C>T | CA395477280 | PRRT2 | c.100C>T (p.Pro34Ser) n.88-532C>T n.213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813155C>A | CA395477283 | PRRT2 | c.101C>A (p.Pro34His) n.88-531C>A n.214C>A | |
16 | g.29813155C>G | CA395477285 | PRRT2 | c.101C>G (p.Pro34Arg) n.88-531C>G n.214C>G | |
16 | g.29813155C>T | CA395477287 | PRRT2 | c.101C>T (p.Pro34Leu) n.88-531C>T n.214C>T | ClinVar |
16 | g.29813156T>A | CA494883442 | PRRT2 | c.102T>A (p.Pro34=) n.88-530T>A n.215T>A | |
16 | g.29813156T>C | CA494883444 | PRRT2 | c.102T>C (p.Pro34=) n.88-530T>C n.215T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813156T>G | CA494883446 | PRRT2 | c.102T>G (p.Pro34=) n.88-530T>G n.215T>G | |
16 | g.29813156_29813157delinsTC | CA2216293875 | PRRT2 | c.102_103delinsTC (p.Pro34=) n.88-530_88-529delinsTC n.215_216delinsTC | |
16 | g.29813157C>A | CA395477290 | PRRT2 | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.88-529C>A n.216C>A | |
16 | g.29813157C>G | CA395477292 | PRRT2 | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.88-529C>G n.216C>G | |
16 | g.29813157C>T | CA395477294 | PRRT2 | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.88-529C>T n.216C>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813160del | CA915949229 | PRRT2 | c.106del (p.Gln36ArgfsTer3) n.88-526del n.219del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813158C>A | CA395477295 | PRRT2 | c.104C>A (p.Pro35His) n.88-528C>A n.217C>A | |
16 | g.29813158C>G | CA395477296 | PRRT2 | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.88-528C>G n.217C>G | |
16 | g.29813158C>T | CA395477298 | PRRT2 | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.88-528C>T n.217C>T | |
16 | g.29813159C>A | CA494883454 | PRRT2 | c.105C>A (p.Pro35=) n.88-527C>A n.218C>A | |
16 | g.29813159C>G | CA494883451 | PRRT2 | c.105C>G (p.Pro35=) n.88-527C>G n.218C>G | |
16 | g.29813159C>T | CA494883449 | PRRT2 | c.105C>T (p.Pro35=) n.88-527C>T n.218C>T | ClinVar |
16 | g.29813160C>A | CA395477301 | PRRT2 | c.106C>A (p.Gln36Lys) n.88-526C>A n.219C>A | ClinVar |
16 | g.29813160C>G | CA395477305 | PRRT2 | c.106C>G (p.Gln36Glu) n.88-526C>G n.219C>G | |
16 | g.29813160C>T | CA395477302 | PRRT2 | c.106C>T (p.Gln36Ter) n.88-526C>T n.219C>T | |
16 | g.29813161A>C | CA395477307 | PRRT2 | c.107A>C (p.Gln36Pro) n.88-525A>C n.220A>C | |
16 | g.29813161A>G | CA395477309 | PRRT2 | c.107A>G (p.Gln36Arg) n.88-525A>G n.220A>G | |
16 | g.29813161A>T | CA395477311 | PRRT2 | c.107A>T (p.Gln36Leu) n.88-525A>T n.220A>T | |
16 | g.29813162G>A | CA494883456 | PRRT2 | c.108G>A (p.Gln36=) n.88-524G>A n.221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813162G>C | CA7994474 | PRRT2 | c.108G>C (p.Gln36His) n.88-524G>C n.221G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813162G= | CA2216293876 | PRRT2 | c.108G= (p.Gln36=) n.88-524G= n.221G= | |
16 | g.29813162G>T | CA395477313 | PRRT2 | c.108G>T (p.Gln36His) n.88-524G>T n.221G>T | |
16 | g.29813163G>A | CA395477315 | PRRT2 | c.109G>A (p.Val37Ile) n.88-523G>A n.222G>A | |
16 | g.29813163G>C | CA395477317 | PRRT2 | c.109G>C (p.Val37Leu) n.88-523G>C n.222G>C | |
16 | g.29813163G>T | CA395477319 | PRRT2 | c.109G>T (p.Val37Phe) n.88-523G>T n.222G>T | |
16 | g.29813164T>A | CA395477321 | PRRT2 | c.110T>A (p.Val37Asp) n.88-522T>A n.223T>A | |
16 | g.29813164T>C | CA395477323 | PRRT2 | c.110T>C (p.Val37Ala) n.88-522T>C n.223T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813164T>G | CA395477325 | PRRT2 | c.110T>G (p.Val37Gly) n.88-522T>G n.223T>G | |
16 | g.29813165C>A | CA494883460 | PRRT2 | c.111C>A (p.Val37=) n.88-521C>A n.224C>A | |
16 | g.29813165C>G | CA494883461 | PRRT2 | c.111C>G (p.Val37=) n.88-521C>G n.224C>G | |
16 | g.29813165C>T | CA494883462 | PRRT2 | c.111C>T (p.Val37=) n.88-521C>T n.224C>T | |
16 | g.29813166C>A | CA395477327 | PRRT2 | c.112C>A (p.Leu38Ile) n.88-520C>A n.225C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813166C= | CA2216293877 | PRRT2 | c.112C= (p.Leu38=) n.88-520C= n.225C= | |
16 | g.29813166C>G | CA395477329 | PRRT2 | c.112C>G (p.Leu38Val) n.88-520C>G n.225C>G | |
16 | g.29813166C>T | CA494883466 | PRRT2 | c.112C>T (p.Leu38=) n.88-520C>T n.225C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813167T>A | CA395477331 | PRRT2 | c.113T>A (p.Leu38Gln) n.88-519T>A n.226T>A | |
16 | g.29813167T>C | CA395477336 | PRRT2 | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.88-519T>C n.226T>C | |
16 | g.29813167T>G | CA395477333 | PRRT2 | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.88-519T>G n.226T>G | |
16 | g.29813168A>C | CA494883468 | PRRT2 | c.114A>C (p.Leu38=) n.88-518A>C n.227A>C | |
16 | g.29813168A>G | CA494883469 | PRRT2 | c.114A>G (p.Leu38=) n.88-518A>G n.227A>G | |
16 | g.29813168A>T | CA494883470 | PRRT2 | c.114A>T (p.Leu38=) n.88-518A>T n.227A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813169G>A | CA395477338 | PRRT2 | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.88-517G>A n.228G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813169G>C | CA395477340 | PRRT2 | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.88-517G>C n.228G>C | |
16 | g.29813169G= | CA2216293878 | PRRT2 | c.115G= (p.Ala39=) n.88-517G= n.228G= | |
16 | g.29813169G>T | CA395477342 | PRRT2 | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.88-517G>T n.228G>T | |
16 | g.29813170C>A | CA395477344 | PRRT2 | c.116C>A (p.Ala39Glu) n.88-516C>A n.229C>A | |
16 | g.29813170C= | CA2216293879 | PRRT2 | c.116C= (p.Ala39=) n.88-516C= n.229C= | |
16 | g.29813170C>G | CA7994475 | PRRT2 | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.88-516C>G n.229C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813170C>T | CA395477347 | PRRT2 | c.116C>T (p.Ala39Val) n.88-516C>T n.229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813171del | CA2695223004 | PRRT2 | c.117del (p.Val41TyrfsTer?) n.88-515del n.230del | |
16 | g.29813171A>C | CA494883474 | PRRT2 | c.117A>C (p.Ala39=) n.88-515A>C n.230A>C | |
16 | g.29813171A>G | CA494883475 | PRRT2 | c.117A>G (p.Ala39=) n.88-515A>G n.230A>G | |
16 | g.29813171A>T | CA494883476 | PRRT2 | c.117A>T (p.Ala39=) n.88-515A>T n.230A>T | |
16 | g.29813172G>A | CA395477349 | PRRT2 | c.118G>A (p.Gly40Arg) n.88-514G>A n.231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813172G>C | CA395477350 | PRRT2 | c.118G>C (p.Gly40Arg) n.88-514G>C n.231G>C | |
16 | g.29813172G= | CA2216293880 | PRRT2 | c.118G= (p.Gly40=) n.88-514G= n.231G= | |
16 | g.29813172G>T | CA395477352 | PRRT2 | c.118G>T (p.Gly40Trp) n.88-514G>T n.231G>T | |
16 | g.29813175del | CA2580091445 | PRRT2 | c.121del (p.Val41TyrfsTer?) n.88-511del n.234del | ClinVar |
16 | g.29813173G>A | CA395477358 | PRRT2 | c.119G>A (p.Gly40Glu) n.88-513G>A n.232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813173G>C | CA395477356 | PRRT2 | c.119G>C (p.Gly40Ala) n.88-513G>C n.232G>C | |
16 | g.29813173G= | CA2216293881 | PRRT2 | c.119G= (p.Gly40=) n.88-513G= n.232G= | |
16 | g.29813173G>T | CA395477355 | PRRT2 | c.119G>T (p.Gly40Val) n.88-513G>T n.232G>T | dbSNP |
16 | g.29813174G>A | CA494883482 | PRRT2 | c.120G>A (p.Gly40=) n.88-512G>A n.233G>A | |
16 | g.29813174G>C | CA494883481 | PRRT2 | c.120G>C (p.Gly40=) n.88-512G>C n.233G>C | |
16 | g.29813174G>T | CA494883480 | PRRT2 | c.120G>T (p.Gly40=) n.88-512G>T n.233G>T | |
16 | g.29813175G>A | CA7994476 | PRRT2 | c.121G>A (p.Val41Ile) n.88-511G>A n.234G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813175G>C | CA395477363 | PRRT2 | c.121G>C (p.Val41Leu) n.88-511G>C n.234G>C | |
16 | g.29813175G= | CA2216293882 | PRRT2 | c.121G= (p.Val41=) n.88-511G= n.234G= | |
16 | g.29813175G>T | CA395477361 | PRRT2 | c.121G>T (p.Val41Leu) n.88-511G>T n.234G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813175_29813176del | CA2695223005 | PRRT2 | c.121_122del (p.Val41ThrfsTer?) n.88-511_88-510del n.234_235del | |
16 | g.29813176T>A | CA395477365 | PRRT2 | c.122T>A (p.Val41Glu) n.88-510T>A n.235T>A | |
16 | g.29813176T>C | CA395477368 | PRRT2 | c.122T>C (p.Val41Ala) n.88-510T>C n.235T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813176T>G | CA395477366 | PRRT2 | c.122T>G (p.Val41Gly) n.88-510T>G n.235T>G | |
16 | g.29813177A= | CA2216293883 | PRRT2 | c.123A= (p.Val41=) n.88-509A= n.236A= | |
16 | g.29813177A>C | CA494883488 | PRRT2 | c.123A>C (p.Val41=) n.88-509A>C n.236A>C | dbSNP |
16 | g.29813177A>G | CA494883487 | PRRT2 | c.123A>G (p.Val41=) n.88-509A>G n.236A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813177A>T | CA494883486 | PRRT2 | c.123A>T (p.Val41=) n.88-509A>T n.236A>T | |
16 | g.29813178C>A | CA395477370 | PRRT2 | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.88-508C>A n.237C>A | dbSNP |
16 | g.29813178C= | CA2216293884 | PRRT2 | c.124C= (p.Pro42=) n.88-508C= n.237C= | |
16 | g.29813178C>G | CA395477372 | PRRT2 | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.88-508C>G n.237C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813178C>T | CA280409049 | PRRT2 | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.88-508C>T n.237C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813179C>A | CA395477373 | PRRT2 | c.125C>A (p.Pro42Gln) n.88-507C>A n.238C>A | dbSNP |
16 | g.29813179C= | CA2216293885 | PRRT2 | c.125C= (p.Pro42=) n.88-507C= n.238C= | |
16 | g.29813179C>G | CA395477374 | PRRT2 | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.88-507C>G n.238C>G | |
16 | g.29813179C>T | CA395477376 | PRRT2 | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.88-507C>T n.238C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813180A>C | CA494883491 | PRRT2 | c.126A>C (p.Pro42=) n.88-506A>C n.239A>C | |
16 | g.29813180A>G | CA494883494 | PRRT2 | c.126A>G (p.Pro42=) n.88-506A>G n.239A>G | |
16 | g.29813180A>T | CA494883492 | PRRT2 | c.126A>T (p.Pro42=) n.88-506A>T n.239A>T | |
16 | g.29813181G>A | CA395477379 | PRRT2 | c.127G>A (p.Asp43Asn) n.88-505G>A n.240G>A | dbSNP |
16 | g.29813181G>C | CA280409053 | PRRT2 | c.127G>C (p.Asp43His) n.88-505G>C n.240G>C | dbSNP |
16 | g.29813181G= | CA2216293886 | PRRT2 | c.127G= (p.Asp43=) n.88-505G= n.240G= | |
16 | g.29813181G>T | CA395477382 | PRRT2 | c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.88-505G>T n.240G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813182A= | CA2216293887 | PRRT2 | c.128A= (p.Asp43=) n.88-504A= n.241A= | |
16 | g.29813182A>C | CA395477384 | PRRT2 | c.128A>C (p.Asp43Ala) n.88-504A>C n.241A>C | dbSNP |
16 | g.29813182A>G | CA395477386 | PRRT2 | c.128A>G (p.Asp43Gly) n.88-504A>G n.241A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813182A>T | CA395477388 | PRRT2 | c.128A>T (p.Asp43Val) n.88-504A>T n.241A>T | |
16 | g.29813183C>A | CA395477391 | PRRT2 | c.129C>A (p.Asp43Glu) n.88-503C>A n.242C>A | |
16 | g.29813183C>G | CA395477392 | PRRT2 | c.129C>G (p.Asp43Glu) n.88-503C>G n.242C>G | |
16 | g.29813183C>T | CA494883499 | PRRT2 | c.129C>T (p.Asp43=) n.88-503C>T n.242C>T | |
16 | g.29813187_29813190del | CA2695223006 | PRRT2 | c.133_136del (p.Pro45ArgfsTer?) n.88-499_88-496del n.246_249del | |
16 | g.29813184C>A | CA395477398 | PRRT2 | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.88-502C>A n.243C>A | |
16 | g.29813184C>G | CA395477396 | PRRT2 | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.88-502C>G n.243C>G | |
16 | g.29813184C>T | CA395477394 | PRRT2 | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.88-502C>T n.243C>T | |
16 | g.29813185A>C | CA395477401 | PRRT2 | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.88-501A>C n.244A>C | |
16 | g.29813185A>G | CA395477402 | PRRT2 | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.88-501A>G n.244A>G | |
16 | g.29813185A>T | CA395477404 | PRRT2 | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.88-501A>T n.244A>T | |
16 | g.29813186G>A | CA494883502 | PRRT2 | c.132G>A (p.Gln44=) n.88-500G>A n.245G>A | |
16 | g.29813186G>C | CA395477407 | PRRT2 | c.132G>C (p.Gln44His) n.88-500G>C n.245G>C | |
16 | g.29813186G>T | CA395477408 | PRRT2 | c.132G>T (p.Gln44His) n.88-500G>T n.245G>T | |
16 | g.29813187C>A | CA395477410 | PRRT2 | c.133C>A (p.Pro45Thr) n.88-499C>A n.246C>A | |
16 | g.29813187C= | CA2216293888 | PRRT2 | c.133C= (p.Pro45=) n.88-499C= n.246C= | |
16 | g.29813187C>G | CA395477412 | PRRT2 | c.133C>G (p.Pro45Ala) n.88-499C>G n.246C>G | |
16 | g.29813187C>T | CA317009 | PRRT2 | c.133C>T (p.Pro45Ser) n.88-499C>T n.246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813188C>A | CA395477414 | PRRT2 | c.134C>A (p.Pro45Gln) n.88-498C>A n.247C>A | |
16 | g.29813188C>G | CA395477416 | PRRT2 | c.134C>G (p.Pro45Arg) n.88-498C>G n.247C>G | |
16 | g.29813188C>T | CA395477418 | PRRT2 | c.134C>T (p.Pro45Leu) n.88-498C>T n.247C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813189A>C | CA494883508 | PRRT2 | c.135A>C (p.Pro45=) n.88-497A>C n.248A>C | |
16 | g.29813189A>G | CA494883509 | PRRT2 | c.135A>G (p.Pro45=) n.88-497A>G n.248A>G | |
16 | g.29813189A>T | CA494883511 | PRRT2 | c.135A>T (p.Pro45=) n.88-497A>T n.248A>T | |
16 | g.29813190G>A | CA395477422 | PRRT2 | c.136G>A (p.Glu46Lys) n.88-496G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813190G>C | CA395477421 | PRRT2 | c.136G>C (p.Glu46Gln) n.88-496G>C n.249G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813190G= | CA2216293889 | PRRT2 | c.136G= (p.Glu46=) n.88-496G= n.249G= | |
16 | g.29813190G>T | CA395477420 | PRRT2 | c.136G>T (p.Glu46Ter) n.88-496G>T n.249G>T | |
16 | g.29813191A= | CA2216293890 | PRRT2 | c.137A= (p.Glu46=) n.88-495A= n.250A= | |
16 | g.29813191A>C | CA395477424 | PRRT2 | c.137A>C (p.Glu46Ala) n.88-495A>C n.250A>C | |
16 | g.29813191A>G | CA395477426 | PRRT2 | c.137A>G (p.Glu46Gly) n.88-495A>G n.250A>G | dbSNP |
16 | g.29813191A>T | CA395477428 | PRRT2 | c.137A>T (p.Glu46Val) n.88-495A>T n.250A>T | |
16 | g.29813192G>A | CA494883519 | PRRT2 | c.138G>A (p.Glu46=) n.88-494G>A n.251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.29813192G>C | CA395477430 | PRRT2 | c.138G>C (p.Glu46Asp) n.88-494G>C n.251G>C | |
16 | g.29813192G= | CA2216293891 | PRRT2 | c.138G= (p.Glu46=) n.88-494G= n.251G= | |
16 | g.29813192G>T | CA395477432 | PRRT2 | c.138G>T (p.Glu46Asp) n.88-494G>T n.251G>T | |
16 | g.29813193G>A | CA395477435 | PRRT2 | c.139G>A (p.Ala47Thr) n.88-493G>A n.252G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813193G>C | CA395477437 | PRRT2 | c.139G>C (p.Ala47Pro) n.88-493G>C n.252G>C | |
16 | g.29813193G= | CA2216293892 | PRRT2 | c.139G= (p.Ala47=) n.88-493G= n.252G= | |
16 | g.29813193G>T | CA7994477 | PRRT2 | c.139G>T (p.Ala47Ser) n.88-493G>T n.252G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813194C>A | CA395477441 | PRRT2 | c.140C>A (p.Ala47Asp) n.88-492C>A n.253C>A | |
16 | g.29813194C>G | CA395477442 | PRRT2 | c.140C>G (p.Ala47Gly) n.88-492C>G n.253C>G | |
16 | g.29813194C>T | CA395477444 | PRRT2 | c.140C>T (p.Ala47Val) n.88-492C>T n.253C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813195C>A | CA494883530 | PRRT2 | c.141C>A (p.Ala47=) n.88-491C>A n.254C>A | |
16 | g.29813195C= | CA2216293893 | PRRT2 | c.141C= (p.Ala47=) n.88-491C= n.254C= | |
16 | g.29813195C>G | CA494883534 | PRRT2 | c.141C>G (p.Ala47=) n.88-491C>G n.254C>G | |
16 | g.29813195C>T | CA494883532 | PRRT2 | c.141C>T (p.Ala47=) n.88-491C>T n.254C>T | dbSNP |
16 | g.29813196C>A | CA395477451 | PRRT2 | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.88-490C>A n.255C>A | |
16 | g.29813196C= | CA2216293894 | PRRT2 | c.142C= (p.Pro48=) n.88-490C= n.255C= | |
16 | g.29813196C>G | CA395477449 | PRRT2 | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.88-490C>G n.255C>G | |
16 | g.29813196C>T | CA395477447 | PRRT2 | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.88-490C>T n.255C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813197C>A | CA395477453 | PRRT2 | c.143C>A (p.Pro48Gln) n.88-489C>A n.256C>A | |
16 | g.29813197C= | CA2216293895 | PRRT2 | c.143C= (p.Pro48=) n.88-489C= n.256C= | |
16 | g.29813197C>G | CA280409068 | PRRT2 | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.88-489C>G n.256C>G | dbSNP |
16 | g.29813197C>T | CA280409073 | PRRT2 | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.88-489C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813198G>A | CA494883541 | PRRT2 | c.144G>A (p.Pro48=) n.88-488G>A n.257G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813198G>C | CA494883545 | PRRT2 | c.144G>C (p.Pro48=) n.88-488G>C n.257G>C | |
16 | g.29813198G= | CA2216293896 | PRRT2 | c.144G= (p.Pro48=) n.88-488G= n.257G= | |
16 | g.29813198G>T | CA494883543 | PRRT2 | c.144G>T (p.Pro48=) n.88-488G>T n.257G>T | |
16 | g.29813199C>A | CA395477458 | PRRT2 | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.88-487C>A n.258C>A | |
16 | g.29813199C>G | CA395477460 | PRRT2 | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.88-487C>G n.258C>G | ClinVar |
16 | g.29813199C>T | CA395477461 | PRRT2 | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.88-487C>T n.258C>T | |
16 | g.29813200A>C | CA395477465 | PRRT2 | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.88-486A>C n.259A>C | |
16 | g.29813200A>G | CA395477467 | PRRT2 | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.88-486A>G n.259A>G | |
16 | g.29813200A>T | CA395477468 | PRRT2 | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.88-486A>T n.259A>T | |
16 | g.29813201G>A | CA7994478 | PRRT2 | c.147G>A (p.Gln49=) n.88-485G>A n.260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813201G>C | CA395477470 | PRRT2 | c.147G>C (p.Gln49His) n.88-485G>C n.260G>C | |
16 | g.29813201G= | CA2216293897 | PRRT2 | c.147G= (p.Gln49=) n.88-485G= n.260G= | |
16 | g.29813201G>T | CA395477472 | PRRT2 | c.147G>T (p.Gln49His) n.88-485G>T n.260G>T | |
16 | g.29813202C>A | CA395477478 | PRRT2 | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.88-484C>A n.261C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813202C= | CA2216293898 | PRRT2 | c.148C= (p.Pro50=) n.88-484C= n.261C= | |
16 | g.29813202C>G | CA7994479 | PRRT2 | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.88-484C>G n.261C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813202C>T | CA395477474 | PRRT2 | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.88-484C>T n.261C>T | |
16 | g.29813203C>A | CA395477480 | PRRT2 | c.149C>A (p.Pro50Gln) n.88-483C>A n.262C>A | |
16 | g.29813203C= | CA2216293899 | PRRT2 | c.149C= (p.Pro50=) n.88-483C= n.262C= | |
16 | g.29813203C>G | CA395477482 | PRRT2 | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.88-483C>G n.262C>G | |
16 | g.29813203C>T | CA280409085 | PRRT2 | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.88-483C>T n.262C>T | dbSNP |
16 | g.29813204A>C | CA494883569 | PRRT2 | c.150A>C (p.Pro50=) n.88-482A>C n.263A>C | |
16 | g.29813204A>G | CA494883570 | PRRT2 | c.150A>G (p.Pro50=) n.88-482A>G n.263A>G | |
16 | g.29813204A>T | CA494883572 | PRRT2 | c.150A>T (p.Pro50=) n.88-482A>T n.263A>T | |
16 | g.29813205G>A | CA395477484 | PRRT2 | c.151G>A (p.Gly51Ser) n.88-481G>A n.264G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813205G>C | CA395477486 | PRRT2 | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.88-481G>C n.264G>C | |
16 | g.29813205G= | CA2216293900 | PRRT2 | c.151G= (p.Gly51=) n.88-481G= n.264G= | |
16 | g.29813205G>T | CA7994480 | PRRT2 | c.151G>T (p.Gly51Cys) n.88-481G>T n.264G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813206G>A | CA395477493 | PRRT2 | c.152G>A (p.Gly51Asp) n.88-480G>A n.265G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813206G>C | CA395477492 | PRRT2 | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.88-480G>C n.265G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813206G= | CA2216293901 | PRRT2 | c.152G= (p.Gly51=) n.88-480G= n.265G= | |
16 | g.29813206G>T | CA395477490 | PRRT2 | c.152G>T (p.Gly51Val) n.88-480G>T n.265G>T | |
16 | g.29813207T>A | CA494883583 | PRRT2 | c.153T>A (p.Gly51=) n.88-479T>A n.266T>A | |
16 | g.29813207T>C | CA494883586 | PRRT2 | c.153T>C (p.Gly51=) n.88-479T>C n.266T>C | dbSNP |
16 | g.29813207T>G | CA494883587 | PRRT2 | c.153T>G (p.Gly51=) n.88-479T>G n.266T>G | |
16 | g.29813208C>A | CA395477496 | PRRT2 | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.88-478C>A n.267C>A | |
16 | g.29813208C>G | CA395477498 | PRRT2 | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.88-478C>G n.267C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813208C>T | CA395477499 | PRRT2 | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.88-478C>T n.267C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813209C>A | CA395477501 | PRRT2 | c.155C>A (p.Pro52Gln) n.88-477C>A n.268C>A | |
16 | g.29813209C>G | CA395477503 | PRRT2 | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.88-477C>G n.268C>G | |
16 | g.29813209C>T | CA395477504 | PRRT2 | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.88-477C>T n.268C>T | |
16 | g.29813210A>C | CA494883591 | PRRT2 | c.156A>C (p.Pro52=) n.88-476A>C n.269A>C | |
16 | g.29813210A>G | CA494883593 | PRRT2 | c.156A>G (p.Pro52=) n.88-476A>G n.269A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813210A>T | CA494883595 | PRRT2 | c.156A>T (p.Pro52=) n.88-476A>T n.269A>T | |
16 | g.29813211A= | CA2216293902 | PRRT2 | c.157A= (p.Asn53=) n.88-475A= n.270A= | |
16 | g.29813211A>C | CA395477505 | PRRT2 | c.157A>C (p.Asn53His) n.88-475A>C n.270A>C | |
16 | g.29813211A>G | CA395477509 | PRRT2 | c.157A>G (p.Asn53Asp) n.88-475A>G n.270A>G | |
16 | g.29813211A>T | CA395477507 | PRRT2 | c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.88-475A>T n.270A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813212A>C | CA395477512 | PRRT2 | c.158A>C (p.Asn53Thr) n.88-474A>C n.271A>C | |
16 | g.29813212A>G | CA395477514 | PRRT2 | c.158A>G (p.Asn53Ser) n.88-474A>G n.271A>G | |
16 | g.29813212A>T | CA395477515 | PRRT2 | c.158A>T (p.Asn53Ile) n.88-474A>T n.271A>T | |
16 | g.29813213C>A | CA395477516 | PRRT2 | c.159C>A (p.Asn53Lys) n.88-473C>A n.272C>A | |
16 | g.29813213C>G | CA395477518 | PRRT2 | c.159C>G (p.Asn53Lys) n.88-473C>G n.272C>G | |
16 | g.29813213C>T | CA494883602 | PRRT2 | c.159C>T (p.Asn53=) n.88-473C>T n.272C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813214A>C | CA395477520 | PRRT2 | c.160A>C (p.Thr54Pro) n.88-472A>C n.273A>C | |
16 | g.29813214A>G | CA395477521 | PRRT2 | c.160A>G (p.Thr54Ala) n.88-472A>G n.273A>G | |
16 | g.29813214A>T | CA395477523 | PRRT2 | c.160A>T (p.Thr54Ser) n.88-472A>T n.273A>T | |
16 | g.29813215C>A | CA395477525 | PRRT2 | c.161C>A (p.Thr54Asn) n.88-471C>A n.274C>A | |
16 | g.29813215C>G | CA395477526 | PRRT2 | c.161C>G (p.Thr54Ser) n.88-471C>G n.274C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813215C>T | CA395477528 | PRRT2 | c.161C>T (p.Thr54Ile) n.88-471C>T n.274C>T | |
16 | g.29813215_29813216insACCCAACA | CA2806452630 | PRRT2 | c.161_162insACCCAACA (p.Thr55ProfsTer?) n.88-471_88-470insACCCAACA n.274_275insACCCAACA | |
16 | g.29813216C>A | CA494883613 | PRRT2 | c.162C>A (p.Thr54=) n.88-470C>A n.275C>A | |
16 | g.29813216C>G | CA494883614 | PRRT2 | c.162C>G (p.Thr54=) n.88-470C>G n.275C>G | |
16 | g.29813216C>T | CA494883616 | PRRT2 | c.162C>T (p.Thr54=) n.88-470C>T n.275C>T | |
16 | g.29813217A>C | CA395477531 | PRRT2 | c.163A>C (p.Thr55Pro) n.88-469A>C n.276A>C | |
16 | g.29813217A>G | CA395477533 | PRRT2 | c.163A>G (p.Thr55Ala) n.88-469A>G n.276A>G | |
16 | g.29813217A>T | CA395477532 | PRRT2 | c.163A>T (p.Thr55Ser) n.88-469A>T n.276A>T | |
16 | g.29813218C>A | CA395477534 | PRRT2 | c.164C>A (p.Thr55Asn) n.88-468C>A n.277C>A | |
16 | g.29813218C>G | CA395477535 | PRRT2 | c.164C>G (p.Thr55Ser) n.88-468C>G n.277C>G | |
16 | g.29813218C>T | CA395477536 | PRRT2 | c.164C>T (p.Thr55Ile) n.88-468C>T n.277C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813219T>A | CA494883621 | PRRT2 | c.165T>A (p.Thr55=) n.88-467T>A n.278T>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813219T>C | CA7994481 | PRRT2 | c.165T>C (p.Thr55=) n.88-467T>C n.278T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813219T>G | CA494883624 | PRRT2 | c.165T>G (p.Thr55=) n.88-467T>G n.278T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813219T= | CA2216293903 | PRRT2 | c.165T= (p.Thr55=) n.88-467T= n.278T= | |
16 | g.29813220G>A | CA395477537 | PRRT2 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.88-466G>A n.279G>A | |
16 | g.29813220G>C | CA395477538 | PRRT2 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.88-466G>C n.279G>C | |
16 | g.29813220G>T | CA395477539 | PRRT2 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.88-466G>T n.279G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813221C>A | CA395477540 | PRRT2 | c.167C>A (p.Ala56Glu) n.88-465C>A n.280C>A | |
16 | g.29813221C= | CA2216293904 | PRRT2 | c.167C= (p.Ala56=) n.88-465C= n.280C= | |
16 | g.29813221C>G | CA395477541 | PRRT2 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.88-465C>G n.280C>G | |
16 | g.29813221C>T | CA7994482 | PRRT2 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.88-465C>T n.280C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813222G>A | CA7994483 | PRRT2 | c.168G>A (p.Ala56=) n.88-464G>A n.281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813222G>C | CA494883637 | PRRT2 | c.168G>C (p.Ala56=) n.88-464G>C n.281G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813222G= | CA2216293905 | PRRT2 | c.168G= (p.Ala56=) n.88-464G= n.281G= | |
16 | g.29813222G>T | CA494883635 | PRRT2 | c.168G>T (p.Ala56=) n.88-464G>T n.281G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813223G>A | CA395477544 | PRRT2 | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.88-463G>A n.282G>A | |
16 | g.29813223G>C | CA395477543 | PRRT2 | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.88-463G>C n.282G>C | |
16 | g.29813223G>T | CA395477542 | PRRT2 | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.88-463G>T n.282G>T | |
16 | g.29813223_29813224delinsGC | CA2216293906 | PRRT2 | c.169_170delinsGC (p.Ala57=) n.88-463_88-462delinsGC n.282_283delinsGC | |
16 | g.29813224C>A | CA395477545 | PRRT2 | c.170C>A (p.Ala57Asp) n.88-462C>A n.283C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813224C= | CA2216293907 | PRRT2 | c.170C= (p.Ala57=) n.88-462C= n.283C= | |
16 | g.29813224C>G | CA395477546 | PRRT2 | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.88-462C>G n.283C>G | |
16 | g.29813224C>T | CA395477547 | PRRT2 | c.170C>T (p.Ala57Val) n.88-462C>T n.283C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813227del | CA317044 | PRRT2 | c.173del (p.Pro58LeufsTer?) n.88-459del n.286del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813225C>A | CA7994485 | PRRT2 | c.171C>A (p.Ala57=) n.88-461C>A n.284C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813225C= | CA2216293908 | PRRT2 | c.171C= (p.Ala57=) n.88-461C= n.284C= | |
16 | g.29813225C>G | CA494883649 | PRRT2 | c.171C>G (p.Ala57=) n.88-461C>G n.284C>G | |
16 | g.29813225C>T | CA7994484 | PRRT2 | c.171C>T (p.Ala57=) n.88-461C>T n.284C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813226C>A | CA395477548 | PRRT2 | c.172C>A (p.Pro58Thr) n.88-460C>A n.285C>A | |
16 | g.29813226C= | CA2216293909 | PRRT2 | c.172C= (p.Pro58=) n.88-460C= n.285C= | |
16 | g.29813226C>G | CA7994486 | PRRT2 | c.172C>G (p.Pro58Ala) n.88-460C>G n.285C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813226C>T | CA395477549 | PRRT2 | c.172C>T (p.Pro58Ser) n.88-460C>T n.285C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813227C>A | CA395477550 | PRRT2 | c.173C>A (p.Pro58His) n.88-459C>A n.286C>A | |
16 | g.29813227C= | CA2216293910 | PRRT2 | c.173C= (p.Pro58=) n.88-459C= n.286C= | |
16 | g.29813227C>G | CA395477551 | PRRT2 | c.173C>G (p.Pro58Arg) n.88-459C>G n.286C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813227C>T | CA395477552 | PRRT2 | c.173C>T (p.Pro58Leu) n.88-459C>T n.286C>T | |
16 | g.29813227_29813228insA | CA2695223007 | PRRT2 | c.173_174insA (p.Val59CysfsTer?) n.88-459_88-458insA n.286_287insA | |
16 | g.29813228T>A | CA494883660 | PRRT2 | c.174T>A (p.Pro58=) n.88-458T>A n.287T>A | |
16 | g.29813228T>C | CA494883662 | PRRT2 | c.174T>C (p.Pro58=) n.88-458T>C n.287T>C | |
16 | g.29813228T>G | CA494883664 | PRRT2 | c.174T>G (p.Pro58=) n.88-458T>G n.287T>G | |
16 | g.29813229G>A | CA395477555 | PRRT2 | c.175G>A (p.Val59Met) n.88-457G>A n.288G>A | |
16 | g.29813229G>C | CA395477554 | PRRT2 | c.175G>C (p.Val59Leu) n.88-457G>C n.288G>C | |
16 | g.29813229G>T | CA395477553 | PRRT2 | c.175G>T (p.Val59Leu) n.88-457G>T n.288G>T | |
16 | g.29813230T>A | CA395477556 | PRRT2 | c.176T>A (p.Val59Glu) n.88-456T>A n.289T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813230T>C | CA395477557 | PRRT2 | c.176T>C (p.Val59Ala) n.88-456T>C n.289T>C | |
16 | g.29813230T>G | CA395477558 | PRRT2 | c.176T>G (p.Val59Gly) n.88-456T>G n.289T>G | |
16 | g.29813230T= | CA2216293911 | PRRT2 | c.176T= (p.Val59=) n.88-456T= n.289T= | |
16 | g.29813231G>A | CA494883666 | PRRT2 | c.177G>A (p.Val59=) n.88-455G>A n.290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813231G>C | CA494883667 | PRRT2 | c.177G>C (p.Val59=) n.88-455G>C n.290G>C | |
16 | g.29813231G= | CA2216293912 | PRRT2 | c.177G= (p.Val59=) n.88-455G= n.290G= | |
16 | g.29813231G>T | CA494883668 | PRRT2 | c.177G>T (p.Val59=) n.88-455G>T n.290G>T | |
16 | g.29813232G>A | CA395477559 | PRRT2 | c.178G>A (p.Asp60Asn) n.88-454G>A n.291G>A | |
16 | g.29813232G>C | CA395477560 | PRRT2 | c.178G>C (p.Asp60His) n.88-454G>C n.291G>C | |
16 | g.29813232G>T | CA395477561 | PRRT2 | c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.88-454G>T n.291G>T | |
16 | g.29813233A= | CA2216293913 | PRRT2 | c.179A= (p.Asp60=) n.88-453A= n.292A= | |
16 | g.29813233A>C | CA7994487 | PRRT2 | c.179A>C (p.Asp60Ala) n.88-453A>C n.292A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813233A>G | CA395477562 | PRRT2 | c.179A>G (p.Asp60Gly) n.88-453A>G n.292A>G | |
16 | g.29813233A>T | CA395477563 | PRRT2 | c.179A>T (p.Asp60Val) n.88-453A>T n.292A>T | |
16 | g.29813234C>A | CA395477566 | PRRT2 | c.180C>A (p.Asp60Glu) n.88-452C>A n.293C>A | |
16 | g.29813234C>G | CA395477567 | PRRT2 | c.180C>G (p.Asp60Glu) n.88-452C>G n.293C>G | |
16 | g.29813234C>T | CA494883670 | PRRT2 | c.180C>T (p.Asp60=) n.88-452C>T n.293C>T | |
16 | g.29813235T>A | CA395477569 | PRRT2 | c.181T>A (p.Ser61Thr) n.88-451T>A n.294T>A | |
16 | g.29813235T>C | CA395477571 | PRRT2 | c.181T>C (p.Ser61Pro) n.88-451T>C n.294T>C | |
16 | g.29813235T>G | CA395477573 | PRRT2 | c.181T>G (p.Ser61Ala) n.88-451T>G n.294T>G | |
16 | g.29813236C>A | CA395477579 | PRRT2 | c.182C>A (p.Ser61Ter) n.88-450C>A n.295C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813236C>G | CA395477577 | PRRT2 | c.182C>G (p.Ser61Ter) n.88-450C>G n.295C>G | |
16 | g.29813236C>T | CA395477575 | PRRT2 | c.182C>T (p.Ser61Leu) n.88-450C>T n.295C>T | |
16 | g.29813237A= | CA2216293914 | PRRT2 | c.183A= (p.Ser61=) n.88-449A= n.296A= | |
16 | g.29813237A>C | CA494883672 | PRRT2 | c.183A>C (p.Ser61=) n.88-449A>C n.296A>C | |
16 | g.29813237A>G | CA7994488 | PRRT2 | c.183A>G (p.Ser61=) n.88-449A>G n.296A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813237A>T | CA494883671 | PRRT2 | c.183A>T (p.Ser61=) n.88-449A>T n.296A>T |