Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813125G>ACA280409031PRRT2c.71G>A (p.Gly24Glu)
n.88-561G>A
n.184G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813125G>CCA395477159PRRT2c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.88-561G>C
n.184G>C
16g.29813125G=CA2216293860PRRT2c.71G= (p.Gly24=)
n.88-561G=
n.184G=
16g.29813125G>TCA395477161PRRT2c.71G>T (p.Gly24Val)
n.88-561G>T
n.184G>T
16g.29813126G>ACA494883392PRRT2c.72G>A (p.Gly24=)
n.88-560G>A
n.185G>A
16g.29813126G>CCA494883393PRRT2c.72G>C (p.Gly24=)
n.88-560G>C
n.185G>C
16g.29813126G>TCA494883394PRRT2c.72G>T (p.Gly24=)
n.88-560G>T
n.185G>T
gnomAD v4
16g.29813127C>ACA395477164PRRT2c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.88-559C>A
n.186C>A
COSMIC COSMIC
16g.29813127C=CA2216293861PRRT2c.73C= (p.Pro25=)
n.88-559C=
n.186C=
16g.29813127C>GCA280409033PRRT2c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.88-559C>G
n.186C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.29813127C>TCA395477167PRRT2c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.88-559C>T
n.186C>T
16g.29813128C>ACA395477168PRRT2c.74C>A (p.Pro25His)
n.88-558C>A
n.187C>A
16g.29813128C=CA2216293862PRRT2c.74C= (p.Pro25=)
n.88-558C=
n.187C=
16g.29813128C>GCA395477169PRRT2c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.88-558C>G
n.187C>G
ClinVar dbSNP
16g.29813128C>TCA395477171PRRT2c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.88-558C>T
n.187C>T
ClinVar
16g.29813129T>ACA494883398PRRT2c.75T>A (p.Pro25=)
n.88-557T>A
n.188T>A
16g.29813129T>CCA494883399PRRT2c.75T>C (p.Pro25=)
n.88-557T>C
n.188T>C
16g.29813129T>GCA494883401PRRT2c.75T>G (p.Pro25=)
n.88-557T>G
n.188T>G
16g.29813130G>ACA395477174PRRT2c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.88-556G>A
n.189G>A
16g.29813130G>CCA395477175PRRT2c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.88-556G>C
n.189G>C
16g.29813130G>TCA395477177PRRT2c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.88-556G>T
n.189G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813131G>ACA395477182PRRT2c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.88-555G>A
n.190G>A
16g.29813131G>CCA395477179PRRT2c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.88-555G>C
n.190G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813131G=CA2216293863PRRT2c.77G= (p.Gly26=)
n.88-555G=
n.190G=
16g.29813131G>TCA395477181PRRT2c.77G>T (p.Gly26Val)
n.88-555G>T
n.190G>T
16g.29813132C>ACA494883404PRRT2c.78C>A (p.Gly26=)
n.88-554C>A
n.191C>A
16g.29813132C>GCA494883405PRRT2c.78C>G (p.Gly26=)
n.88-554C>G
n.191C>G
16g.29813132C>TCA494883406PRRT2c.78C>T (p.Gly26=)
n.88-554C>T
n.191C>T
16g.29813133C>ACA395477184PRRT2c.79C>A (p.His27Asn)
n.88-553C>A
n.192C>A
16g.29813133C>GCA395477186PRRT2c.79C>G (p.His27Asp)
n.88-553C>G
n.192C>G
16g.29813133C>TCA395477187PRRT2c.79C>T (p.His27Tyr)
n.88-553C>T
n.192C>T
gnomAD v4
16g.29813134A=CA2216293864PRRT2c.80A= (p.His27=)
n.88-552A=
n.193A=
16g.29813134A>CCA280409034PRRT2c.80A>C (p.His27Pro)
n.88-552A>C
n.193A>C
dbSNP
16g.29813134A>GCA395477190PRRT2c.80A>G (p.His27Arg)
n.88-552A>G
n.193A>G
16g.29813134A>TCA395477192PRRT2c.80A>T (p.His27Leu)
n.88-552A>T
n.193A>T
16g.29813135T>ACA395477196PRRT2c.81T>A (p.His27Gln)
n.88-551T>A
n.194T>A
16g.29813135T>CCA494883409PRRT2c.81T>C (p.His27=)
n.88-551T>C
n.194T>C
16g.29813135T>GCA395477195PRRT2c.81T>G (p.His27Gln)
n.88-551T>G
n.194T>G
16g.29813136T>ACA395477199PRRT2c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.88-550T>A
n.195T>A
16g.29813136T>CCA395477201PRRT2c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.88-550T>C
n.195T>C
ClinVar dbSNP
16g.29813136T>GCA395477203PRRT2c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.88-550T>G
n.195T>G
16g.29813136T=CA2216293865PRRT2c.82T= (p.Ser28=)
n.88-550T=
n.195T=
16g.29813137C>ACA395477205PRRT2c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.88-549C>A
n.196C>A
16g.29813137C=CA2216293866PRRT2c.83C= (p.Ser28=)
n.88-549C=
n.196C=
16g.29813137C>GCA395477207PRRT2c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.88-549C>G
n.196C>G
ClinVar dbSNP
16g.29813137C>TCA395477209PRRT2c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.88-549C>T
n.196C>T
16g.29813138T>ACA494883411PRRT2c.84T>A (p.Ser28=)
n.88-548T>A
n.197T>A
16g.29813138T>CCA494883412PRRT2c.84T>C (p.Ser28=)
n.88-548T>C
n.197T>C
16g.29813138T>GCA494883415PRRT2c.84T>G (p.Ser28=)
n.88-548T>G
n.197T>G
16g.29813139G>ACA395477211PRRT2c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.88-547G>A
n.198G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813139G>CCA395477214PRRT2c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.88-547G>C
n.198G>C
16g.29813139G=CA2216293867PRRT2c.85G= (p.Glu29=)
n.88-547G=
n.198G=
16g.29813139G>TCA395477213PRRT2c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.88-547G>T
n.198G>T
ClinVar dbSNP
16g.29813140A>CCA395477217PRRT2c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.88-546A>C
n.199A>C
16g.29813140A>GCA395477219PRRT2c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.88-546A>G
n.199A>G
16g.29813140A>TCA395477221PRRT2c.86A>T (p.Glu29Val)
n.88-546A>T
n.199A>T
16g.29813141A=CA2216293868PRRT2c.87A= (p.Glu29=)
n.88-545A=
n.200A=
16g.29813141A>CCA395477223PRRT2c.87A>C (p.Glu29Asp)
n.88-545A>C
n.200A>C
16g.29813141A>GCA16607262PRRT2c.87A>G (p.Glu29=)
n.88-545A>G
n.200A>G
ClinVar dbSNP
16g.29813141A>TCA395477225PRRT2c.87A>T (p.Glu29Asp)
n.88-545A>T
n.200A>T
16g.29813142G>ACA395477228PRRT2c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.88-544G>A
n.201G>A
16g.29813142G>CCA395477230PRRT2c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.88-544G>C
n.201G>C
16g.29813142G>TCA395477232PRRT2c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.88-544G>T
n.201G>T
16g.29813143C>ACA395477234PRRT2c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.88-543C>A
n.202C>A
16g.29813143C=CA2216293869PRRT2c.89C= (p.Ala30=)
n.88-543C=
n.202C=
16g.29813143C>GCA395477236PRRT2c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.88-543C>G
n.202C>G
16g.29813143C>TCA395477238PRRT2c.89C>T (p.Ala30Val)
n.88-543C>T
n.202C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813144T>ACA494883421PRRT2c.90T>A (p.Ala30=)
n.88-542T>A
n.203T>A
16g.29813144T>CCA494883422PRRT2c.90T>C (p.Ala30=)
n.88-542T>C
n.203T>C
gnomAD v4
16g.29813144T>GCA494883424PRRT2c.90T>G (p.Ala30=)
n.88-542T>G
n.203T>G
16g.29813145G>ACA395477240PRRT2c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.88-541G>A
n.204G>A
gnomAD v4
16g.29813145G>CCA395477244PRRT2c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.88-541G>C
n.204G>C
16g.29813145G>TCA395477242PRRT2c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.88-541G>T
n.204G>T
16g.29813146A>CCA395477246PRRT2c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.88-540A>C
n.205A>C
16g.29813146A>GCA395477248PRRT2c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.88-540A>G
n.205A>G
16g.29813146A>TCA395477250PRRT2c.92A>T (p.Glu31Val)
n.88-540A>T
n.205A>T
16g.29813147A=CA2216293870PRRT2c.93A= (p.Glu31=)
n.88-539A=
n.206A=
16g.29813147A>CCA395477251PRRT2c.93A>C (p.Glu31Asp)
n.88-539A>C
n.206A>C
16g.29813147A>GCA494883427PRRT2c.93A>G (p.Glu31=)
n.88-539A>G
n.206A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813147A>TCA395477252PRRT2c.93A>T (p.Glu31Asp)
n.88-539A>T
n.206A>T
16g.29813148A>CCA395477256PRRT2c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.88-538A>C
n.207A>C
16g.29813148A>GCA395477255PRRT2c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.88-538A>G
n.207A>G
16g.29813148A>TCA395477253PRRT2c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.88-538A>T
n.207A>T
16g.29813149C>ACA395477258PRRT2c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.88-537C>A
n.208C>A
16g.29813149C=CA2216293871PRRT2c.95C= (p.Thr32=)
n.88-537C=
n.208C=
16g.29813149C>GCA395477260PRRT2c.95C>G (p.Thr32Ser)
n.88-537C>G
n.208C>G
dbSNP
16g.29813149C>TCA395477262PRRT2c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.88-537C>T
n.208C>T
16g.29813150T>ACA494883431PRRT2c.96T>A (p.Thr32=)
n.88-536T>A
n.209T>A
16g.29813150T>CCA494883432PRRT2c.96T>C (p.Thr32=)
n.88-536T>C
n.209T>C
gnomAD v4
16g.29813150T>GCA494883433PRRT2c.96T>G (p.Thr32=)
n.88-536T>G
n.209T>G
16g.29813151G>ACA395477264PRRT2c.97G>A (p.Gly33Ser)
n.88-535G>A
n.210G>A
16g.29813151G>CCA395477266PRRT2c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.88-535G>C
n.210G>C
16g.29813151G>TCA395477268PRRT2c.97G>T (p.Gly33Cys)
n.88-535G>T
n.210G>T
16g.29813152G>ACA395477274PRRT2c.98G>A (p.Gly33Asp)
n.88-534G>A
n.211G>A
ClinVar dbSNP
16g.29813152G>CCA395477270PRRT2c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.88-534G>C
n.211G>C
16g.29813152G=CA2216293872PRRT2c.98G= (p.Gly33=)
n.88-534G=
n.211G=
16g.29813152G>TCA395477272PRRT2c.98G>T (p.Gly33Val)
n.88-534G>T
n.211G>T
16g.29813153C>ACA494883438PRRT2c.99C>A (p.Gly33=)
n.88-533C>A
n.212C>A
16g.29813153C=CA2216293873PRRT2c.99C= (p.Gly33=)
n.88-533C=
n.212C=
16g.29813153C>GCA494883440PRRT2c.99C>G (p.Gly33=)
n.88-533C>G
n.212C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813153C>TCA494883436PRRT2c.99C>T (p.Gly33=)
n.88-533C>T
n.212C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813154C>ACA395477277PRRT2c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.88-532C>A
n.213C>A
16g.29813154C=CA2216293874PRRT2c.100C= (p.Pro34=)
n.88-532C=
n.213C=
16g.29813154C>GCA395477279PRRT2c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.88-532C>G
n.213C>G
16g.29813154C>TCA395477280PRRT2c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.88-532C>T
n.213C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813155C>ACA395477283PRRT2c.101C>A (p.Pro34His)
n.88-531C>A
n.214C>A
16g.29813155C>GCA395477285PRRT2c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.88-531C>G
n.214C>G
16g.29813155C>TCA395477287PRRT2c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.88-531C>T
n.214C>T
ClinVar
16g.29813156T>ACA494883442PRRT2c.102T>A (p.Pro34=)
n.88-530T>A
n.215T>A
16g.29813156T>CCA494883444PRRT2c.102T>C (p.Pro34=)
n.88-530T>C
n.215T>C
ClinVar gnomAD v4
16g.29813156T>GCA494883446PRRT2c.102T>G (p.Pro34=)
n.88-530T>G
n.215T>G
16g.29813156_29813157delinsTCCA2216293875PRRT2c.102_103delinsTC (p.Pro34=)
n.88-530_88-529delinsTC
n.215_216delinsTC
16g.29813157C>ACA395477290PRRT2c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.88-529C>A
n.216C>A
16g.29813157C>GCA395477292PRRT2c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.88-529C>G
n.216C>G
16g.29813157C>TCA395477294PRRT2c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.88-529C>T
n.216C>T
COSMIC COSMIC
16g.29813160delCA915949229PRRT2c.106del (p.Gln36ArgfsTer3)
n.88-526del
n.219del
ClinVar dbSNP
16g.29813158C>ACA395477295PRRT2c.104C>A (p.Pro35His)
n.88-528C>A
n.217C>A
16g.29813158C>GCA395477296PRRT2c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.88-528C>G
n.217C>G
16g.29813158C>TCA395477298PRRT2c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.88-528C>T
n.217C>T
16g.29813159C>ACA494883454PRRT2c.105C>A (p.Pro35=)
n.88-527C>A
n.218C>A
16g.29813159C>GCA494883451PRRT2c.105C>G (p.Pro35=)
n.88-527C>G
n.218C>G
16g.29813159C>TCA494883449PRRT2c.105C>T (p.Pro35=)
n.88-527C>T
n.218C>T
ClinVar
16g.29813160C>ACA395477301PRRT2c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.88-526C>A
n.219C>A
ClinVar
16g.29813160C>GCA395477305PRRT2c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.88-526C>G
n.219C>G
16g.29813160C>TCA395477302PRRT2c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.88-526C>T
n.219C>T
16g.29813161A>CCA395477307PRRT2c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.88-525A>C
n.220A>C
16g.29813161A>GCA395477309PRRT2c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.88-525A>G
n.220A>G
16g.29813161A>TCA395477311PRRT2c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.88-525A>T
n.220A>T
16g.29813162G>ACA494883456PRRT2c.108G>A (p.Gln36=)
n.88-524G>A
n.221G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813162G>CCA7994474PRRT2c.108G>C (p.Gln36His)
n.88-524G>C
n.221G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813162G=CA2216293876PRRT2c.108G= (p.Gln36=)
n.88-524G=
n.221G=
16g.29813162G>TCA395477313PRRT2c.108G>T (p.Gln36His)
n.88-524G>T
n.221G>T
16g.29813163G>ACA395477315PRRT2c.109G>A (p.Val37Ile)
n.88-523G>A
n.222G>A
16g.29813163G>CCA395477317PRRT2c.109G>C (p.Val37Leu)
n.88-523G>C
n.222G>C
16g.29813163G>TCA395477319PRRT2c.109G>T (p.Val37Phe)
n.88-523G>T
n.222G>T
16g.29813164T>ACA395477321PRRT2c.110T>A (p.Val37Asp)
n.88-522T>A
n.223T>A
16g.29813164T>CCA395477323PRRT2c.110T>C (p.Val37Ala)
n.88-522T>C
n.223T>C
gnomAD v4
16g.29813164T>GCA395477325PRRT2c.110T>G (p.Val37Gly)
n.88-522T>G
n.223T>G
16g.29813165C>ACA494883460PRRT2c.111C>A (p.Val37=)
n.88-521C>A
n.224C>A
16g.29813165C>GCA494883461PRRT2c.111C>G (p.Val37=)
n.88-521C>G
n.224C>G
16g.29813165C>TCA494883462PRRT2c.111C>T (p.Val37=)
n.88-521C>T
n.224C>T
16g.29813166C>ACA395477327PRRT2c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.88-520C>A
n.225C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813166C=CA2216293877PRRT2c.112C= (p.Leu38=)
n.88-520C=
n.225C=
16g.29813166C>GCA395477329PRRT2c.112C>G (p.Leu38Val)
n.88-520C>G
n.225C>G
16g.29813166C>TCA494883466PRRT2c.112C>T (p.Leu38=)
n.88-520C>T
n.225C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.29813167T>ACA395477331PRRT2c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.88-519T>A
n.226T>A
16g.29813167T>CCA395477336PRRT2c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.88-519T>C
n.226T>C
16g.29813167T>GCA395477333PRRT2c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.88-519T>G
n.226T>G
16g.29813168A>CCA494883468PRRT2c.114A>C (p.Leu38=)
n.88-518A>C
n.227A>C
16g.29813168A>GCA494883469PRRT2c.114A>G (p.Leu38=)
n.88-518A>G
n.227A>G
16g.29813168A>TCA494883470PRRT2c.114A>T (p.Leu38=)
n.88-518A>T
n.227A>T
gnomAD v4
16g.29813169G>ACA395477338PRRT2c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.88-517G>A
n.228G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813169G>CCA395477340PRRT2c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.88-517G>C
n.228G>C
16g.29813169G=CA2216293878PRRT2c.115G= (p.Ala39=)
n.88-517G=
n.228G=
16g.29813169G>TCA395477342PRRT2c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.88-517G>T
n.228G>T
16g.29813170C>ACA395477344PRRT2c.116C>A (p.Ala39Glu)
n.88-516C>A
n.229C>A
16g.29813170C=CA2216293879PRRT2c.116C= (p.Ala39=)
n.88-516C=
n.229C=
16g.29813170C>GCA7994475PRRT2c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.88-516C>G
n.229C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813170C>TCA395477347PRRT2c.116C>T (p.Ala39Val)
n.88-516C>T
n.229C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813171delCA2695223004PRRT2c.117del (p.Val41TyrfsTer?)
n.88-515del
n.230del
16g.29813171A>CCA494883474PRRT2c.117A>C (p.Ala39=)
n.88-515A>C
n.230A>C
16g.29813171A>GCA494883475PRRT2c.117A>G (p.Ala39=)
n.88-515A>G
n.230A>G
16g.29813171A>TCA494883476PRRT2c.117A>T (p.Ala39=)
n.88-515A>T
n.230A>T
16g.29813172G>ACA395477349PRRT2c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.88-514G>A
n.231G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813172G>CCA395477350PRRT2c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.88-514G>C
n.231G>C
16g.29813172G=CA2216293880PRRT2c.118G= (p.Gly40=)
n.88-514G=
n.231G=
16g.29813172G>TCA395477352PRRT2c.118G>T (p.Gly40Trp)
n.88-514G>T
n.231G>T
16g.29813175delCA2580091445PRRT2c.121del (p.Val41TyrfsTer?)
n.88-511del
n.234del
ClinVar
16g.29813173G>ACA395477358PRRT2c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.88-513G>A
n.232G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813173G>CCA395477356PRRT2c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.88-513G>C
n.232G>C
16g.29813173G=CA2216293881PRRT2c.119G= (p.Gly40=)
n.88-513G=
n.232G=
16g.29813173G>TCA395477355PRRT2c.119G>T (p.Gly40Val)
n.88-513G>T
n.232G>T
dbSNP
16g.29813174G>ACA494883482PRRT2c.120G>A (p.Gly40=)
n.88-512G>A
n.233G>A
16g.29813174G>CCA494883481PRRT2c.120G>C (p.Gly40=)
n.88-512G>C
n.233G>C
16g.29813174G>TCA494883480PRRT2c.120G>T (p.Gly40=)
n.88-512G>T
n.233G>T
16g.29813175G>ACA7994476PRRT2c.121G>A (p.Val41Ile)
n.88-511G>A
n.234G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813175G>CCA395477363PRRT2c.121G>C (p.Val41Leu)
n.88-511G>C
n.234G>C
16g.29813175G=CA2216293882PRRT2c.121G= (p.Val41=)
n.88-511G=
n.234G=
16g.29813175G>TCA395477361PRRT2c.121G>T (p.Val41Leu)
n.88-511G>T
n.234G>T
gnomAD v4
16g.29813175_29813176delCA2695223005PRRT2c.121_122del (p.Val41ThrfsTer?)
n.88-511_88-510del
n.234_235del
16g.29813176T>ACA395477365PRRT2c.122T>A (p.Val41Glu)
n.88-510T>A
n.235T>A
16g.29813176T>CCA395477368PRRT2c.122T>C (p.Val41Ala)
n.88-510T>C
n.235T>C
gnomAD v4
16g.29813176T>GCA395477366PRRT2c.122T>G (p.Val41Gly)
n.88-510T>G
n.235T>G
16g.29813177A=CA2216293883PRRT2c.123A= (p.Val41=)
n.88-509A=
n.236A=
16g.29813177A>CCA494883488PRRT2c.123A>C (p.Val41=)
n.88-509A>C
n.236A>C
dbSNP
16g.29813177A>GCA494883487PRRT2c.123A>G (p.Val41=)
n.88-509A>G
n.236A>G
gnomAD v4
16g.29813177A>TCA494883486PRRT2c.123A>T (p.Val41=)
n.88-509A>T
n.236A>T
16g.29813178C>ACA395477370PRRT2c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.88-508C>A
n.237C>A
dbSNP
16g.29813178C=CA2216293884PRRT2c.124C= (p.Pro42=)
n.88-508C=
n.237C=
16g.29813178C>GCA395477372PRRT2c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.88-508C>G
n.237C>G
gnomAD v4
16g.29813178C>TCA280409049PRRT2c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.88-508C>T
n.237C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813179C>ACA395477373PRRT2c.125C>A (p.Pro42Gln)
n.88-507C>A
n.238C>A
dbSNP
16g.29813179C=CA2216293885PRRT2c.125C= (p.Pro42=)
n.88-507C=
n.238C=
16g.29813179C>GCA395477374PRRT2c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.88-507C>G
n.238C>G
16g.29813179C>TCA395477376PRRT2c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.88-507C>T
n.238C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813180A>CCA494883491PRRT2c.126A>C (p.Pro42=)
n.88-506A>C
n.239A>C
16g.29813180A>GCA494883494PRRT2c.126A>G (p.Pro42=)
n.88-506A>G
n.239A>G
16g.29813180A>TCA494883492PRRT2c.126A>T (p.Pro42=)
n.88-506A>T
n.239A>T
16g.29813181G>ACA395477379PRRT2c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.88-505G>A
n.240G>A
dbSNP
16g.29813181G>CCA280409053PRRT2c.127G>C (p.Asp43His)
n.88-505G>C
n.240G>C
dbSNP
16g.29813181G=CA2216293886PRRT2c.127G= (p.Asp43=)
n.88-505G=
n.240G=
16g.29813181G>TCA395477382PRRT2c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.88-505G>T
n.240G>T
gnomAD v4
16g.29813182A=CA2216293887PRRT2c.128A= (p.Asp43=)
n.88-504A=
n.241A=
16g.29813182A>CCA395477384PRRT2c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.88-504A>C
n.241A>C
dbSNP
16g.29813182A>GCA395477386PRRT2c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.88-504A>G
n.241A>G
ClinVar gnomAD v4
16g.29813182A>TCA395477388PRRT2c.128A>T (p.Asp43Val)
n.88-504A>T
n.241A>T
16g.29813183C>ACA395477391PRRT2c.129C>A (p.Asp43Glu)
n.88-503C>A
n.242C>A
16g.29813183C>GCA395477392PRRT2c.129C>G (p.Asp43Glu)
n.88-503C>G
n.242C>G
16g.29813183C>TCA494883499PRRT2c.129C>T (p.Asp43=)
n.88-503C>T
n.242C>T
16g.29813187_29813190delCA2695223006PRRT2c.133_136del (p.Pro45ArgfsTer?)
n.88-499_88-496del
n.246_249del
16g.29813184C>ACA395477398PRRT2c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.88-502C>A
n.243C>A
16g.29813184C>GCA395477396PRRT2c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.88-502C>G
n.243C>G
16g.29813184C>TCA395477394PRRT2c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.88-502C>T
n.243C>T
16g.29813185A>CCA395477401PRRT2c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.88-501A>C
n.244A>C
16g.29813185A>GCA395477402PRRT2c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.88-501A>G
n.244A>G
16g.29813185A>TCA395477404PRRT2c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.88-501A>T
n.244A>T
16g.29813186G>ACA494883502PRRT2c.132G>A (p.Gln44=)
n.88-500G>A
n.245G>A
16g.29813186G>CCA395477407PRRT2c.132G>C (p.Gln44His)
n.88-500G>C
n.245G>C
16g.29813186G>TCA395477408PRRT2c.132G>T (p.Gln44His)
n.88-500G>T
n.245G>T
16g.29813187C>ACA395477410PRRT2c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.88-499C>A
n.246C>A
16g.29813187C=CA2216293888PRRT2c.133C= (p.Pro45=)
n.88-499C=
n.246C=
16g.29813187C>GCA395477412PRRT2c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.88-499C>G
n.246C>G
16g.29813187C>TCA317009PRRT2c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.88-499C>T
n.246C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813188C>ACA395477414PRRT2c.134C>A (p.Pro45Gln)
n.88-498C>A
n.247C>A
16g.29813188C>GCA395477416PRRT2c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.88-498C>G
n.247C>G
16g.29813188C>TCA395477418PRRT2c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.88-498C>T
n.247C>T
gnomAD v4
16g.29813189A>CCA494883508PRRT2c.135A>C (p.Pro45=)
n.88-497A>C
n.248A>C
16g.29813189A>GCA494883509PRRT2c.135A>G (p.Pro45=)
n.88-497A>G
n.248A>G
16g.29813189A>TCA494883511PRRT2c.135A>T (p.Pro45=)
n.88-497A>T
n.248A>T
16g.29813190G>ACA395477422PRRT2c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.88-496G>A
n.249G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813190G>CCA395477421PRRT2c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.88-496G>C
n.249G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.29813190G=CA2216293889PRRT2c.136G= (p.Glu46=)
n.88-496G=
n.249G=
16g.29813190G>TCA395477420PRRT2c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.88-496G>T
n.249G>T
16g.29813191A=CA2216293890PRRT2c.137A= (p.Glu46=)
n.88-495A=
n.250A=
16g.29813191A>CCA395477424PRRT2c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.88-495A>C
n.250A>C
16g.29813191A>GCA395477426PRRT2c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.88-495A>G
n.250A>G
dbSNP
16g.29813191A>TCA395477428PRRT2c.137A>T (p.Glu46Val)
n.88-495A>T
n.250A>T
16g.29813192G>ACA494883519PRRT2c.138G>A (p.Glu46=)
n.88-494G>A
n.251G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.29813192G>CCA395477430PRRT2c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.88-494G>C
n.251G>C
16g.29813192G=CA2216293891PRRT2c.138G= (p.Glu46=)
n.88-494G=
n.251G=
16g.29813192G>TCA395477432PRRT2c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.88-494G>T
n.251G>T
16g.29813193G>ACA395477435PRRT2c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.88-493G>A
n.252G>A
gnomAD v4
16g.29813193G>CCA395477437PRRT2c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.88-493G>C
n.252G>C
16g.29813193G=CA2216293892PRRT2c.139G= (p.Ala47=)
n.88-493G=
n.252G=
16g.29813193G>TCA7994477PRRT2c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.88-493G>T
n.252G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813194C>ACA395477441PRRT2c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.88-492C>A
n.253C>A
16g.29813194C>GCA395477442PRRT2c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.88-492C>G
n.253C>G
16g.29813194C>TCA395477444PRRT2c.140C>T (p.Ala47Val)
n.88-492C>T
n.253C>T
gnomAD v4
16g.29813195C>ACA494883530PRRT2c.141C>A (p.Ala47=)
n.88-491C>A
n.254C>A
16g.29813195C=CA2216293893PRRT2c.141C= (p.Ala47=)
n.88-491C=
n.254C=
16g.29813195C>GCA494883534PRRT2c.141C>G (p.Ala47=)
n.88-491C>G
n.254C>G
16g.29813195C>TCA494883532PRRT2c.141C>T (p.Ala47=)
n.88-491C>T
n.254C>T
dbSNP
16g.29813196C>ACA395477451PRRT2c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.88-490C>A
n.255C>A
16g.29813196C=CA2216293894PRRT2c.142C= (p.Pro48=)
n.88-490C=
n.255C=
16g.29813196C>GCA395477449PRRT2c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.88-490C>G
n.255C>G
16g.29813196C>TCA395477447PRRT2c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.88-490C>T
n.255C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813197C>ACA395477453PRRT2c.143C>A (p.Pro48Gln)
n.88-489C>A
n.256C>A
16g.29813197C=CA2216293895PRRT2c.143C= (p.Pro48=)
n.88-489C=
n.256C=
16g.29813197C>GCA280409068PRRT2c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.88-489C>G
n.256C>G
dbSNP
16g.29813197C>TCA280409073PRRT2c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.88-489C>T
n.256C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813198G>ACA494883541PRRT2c.144G>A (p.Pro48=)
n.88-488G>A
n.257G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813198G>CCA494883545PRRT2c.144G>C (p.Pro48=)
n.88-488G>C
n.257G>C
16g.29813198G=CA2216293896PRRT2c.144G= (p.Pro48=)
n.88-488G=
n.257G=
16g.29813198G>TCA494883543PRRT2c.144G>T (p.Pro48=)
n.88-488G>T
n.257G>T
16g.29813199C>ACA395477458PRRT2c.145C>A (p.Gln49Lys)
n.88-487C>A
n.258C>A
16g.29813199C>GCA395477460PRRT2c.145C>G (p.Gln49Glu)
n.88-487C>G
n.258C>G
ClinVar
16g.29813199C>TCA395477461PRRT2c.145C>T (p.Gln49Ter)
n.88-487C>T
n.258C>T
16g.29813200A>CCA395477465PRRT2c.146A>C (p.Gln49Pro)
n.88-486A>C
n.259A>C
16g.29813200A>GCA395477467PRRT2c.146A>G (p.Gln49Arg)
n.88-486A>G
n.259A>G
16g.29813200A>TCA395477468PRRT2c.146A>T (p.Gln49Leu)
n.88-486A>T
n.259A>T
16g.29813201G>ACA7994478PRRT2c.147G>A (p.Gln49=)
n.88-485G>A
n.260G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813201G>CCA395477470PRRT2c.147G>C (p.Gln49His)
n.88-485G>C
n.260G>C
16g.29813201G=CA2216293897PRRT2c.147G= (p.Gln49=)
n.88-485G=
n.260G=
16g.29813201G>TCA395477472PRRT2c.147G>T (p.Gln49His)
n.88-485G>T
n.260G>T
16g.29813202C>ACA395477478PRRT2c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.88-484C>A
n.261C>A
gnomAD v4
16g.29813202C=CA2216293898PRRT2c.148C= (p.Pro50=)
n.88-484C=
n.261C=
16g.29813202C>GCA7994479PRRT2c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.88-484C>G
n.261C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813202C>TCA395477474PRRT2c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.88-484C>T
n.261C>T
16g.29813203C>ACA395477480PRRT2c.149C>A (p.Pro50Gln)
n.88-483C>A
n.262C>A
16g.29813203C=CA2216293899PRRT2c.149C= (p.Pro50=)
n.88-483C=
n.262C=
16g.29813203C>GCA395477482PRRT2c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.88-483C>G
n.262C>G
16g.29813203C>TCA280409085PRRT2c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.88-483C>T
n.262C>T
dbSNP
16g.29813204A>CCA494883569PRRT2c.150A>C (p.Pro50=)
n.88-482A>C
n.263A>C
16g.29813204A>GCA494883570PRRT2c.150A>G (p.Pro50=)
n.88-482A>G
n.263A>G
16g.29813204A>TCA494883572PRRT2c.150A>T (p.Pro50=)
n.88-482A>T
n.263A>T
16g.29813205G>ACA395477484PRRT2c.151G>A (p.Gly51Ser)
n.88-481G>A
n.264G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813205G>CCA395477486PRRT2c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.88-481G>C
n.264G>C
16g.29813205G=CA2216293900PRRT2c.151G= (p.Gly51=)
n.88-481G=
n.264G=
16g.29813205G>TCA7994480PRRT2c.151G>T (p.Gly51Cys)
n.88-481G>T
n.264G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813206G>ACA395477493PRRT2c.152G>A (p.Gly51Asp)
n.88-480G>A
n.265G>A
gnomAD v4
16g.29813206G>CCA395477492PRRT2c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.88-480G>C
n.265G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813206G=CA2216293901PRRT2c.152G= (p.Gly51=)
n.88-480G=
n.265G=
16g.29813206G>TCA395477490PRRT2c.152G>T (p.Gly51Val)
n.88-480G>T
n.265G>T
16g.29813207T>ACA494883583PRRT2c.153T>A (p.Gly51=)
n.88-479T>A
n.266T>A
16g.29813207T>CCA494883586PRRT2c.153T>C (p.Gly51=)
n.88-479T>C
n.266T>C
dbSNP
16g.29813207T>GCA494883587PRRT2c.153T>G (p.Gly51=)
n.88-479T>G
n.266T>G
16g.29813208C>ACA395477496PRRT2c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.88-478C>A
n.267C>A
16g.29813208C>GCA395477498PRRT2c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.88-478C>G
n.267C>G
gnomAD v4
16g.29813208C>TCA395477499PRRT2c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.88-478C>T
n.267C>T
gnomAD v4
16g.29813209C>ACA395477501PRRT2c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.88-477C>A
n.268C>A
16g.29813209C>GCA395477503PRRT2c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.88-477C>G
n.268C>G
16g.29813209C>TCA395477504PRRT2c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.88-477C>T
n.268C>T
16g.29813210A>CCA494883591PRRT2c.156A>C (p.Pro52=)
n.88-476A>C
n.269A>C
16g.29813210A>GCA494883593PRRT2c.156A>G (p.Pro52=)
n.88-476A>G
n.269A>G
gnomAD v4
16g.29813210A>TCA494883595PRRT2c.156A>T (p.Pro52=)
n.88-476A>T
n.269A>T
16g.29813211A=CA2216293902PRRT2c.157A= (p.Asn53=)
n.88-475A=
n.270A=
16g.29813211A>CCA395477505PRRT2c.157A>C (p.Asn53His)
n.88-475A>C
n.270A>C
16g.29813211A>GCA395477509PRRT2c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.88-475A>G
n.270A>G
16g.29813211A>TCA395477507PRRT2c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.88-475A>T
n.270A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813212A>CCA395477512PRRT2c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.88-474A>C
n.271A>C
16g.29813212A>GCA395477514PRRT2c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.88-474A>G
n.271A>G
16g.29813212A>TCA395477515PRRT2c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.88-474A>T
n.271A>T
16g.29813213C>ACA395477516PRRT2c.159C>A (p.Asn53Lys)
n.88-473C>A
n.272C>A
16g.29813213C>GCA395477518PRRT2c.159C>G (p.Asn53Lys)
n.88-473C>G
n.272C>G
16g.29813213C>TCA494883602PRRT2c.159C>T (p.Asn53=)
n.88-473C>T
n.272C>T
gnomAD v4
16g.29813214A>CCA395477520PRRT2c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.88-472A>C
n.273A>C
16g.29813214A>GCA395477521PRRT2c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.88-472A>G
n.273A>G
16g.29813214A>TCA395477523PRRT2c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.88-472A>T
n.273A>T
16g.29813215C>ACA395477525PRRT2c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.88-471C>A
n.274C>A
16g.29813215C>GCA395477526PRRT2c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.88-471C>G
n.274C>G
ClinVar gnomAD v4
16g.29813215C>TCA395477528PRRT2c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.88-471C>T
n.274C>T
16g.29813215_29813216insACCCAACACA2806452630PRRT2c.161_162insACCCAACA (p.Thr55ProfsTer?)
n.88-471_88-470insACCCAACA
n.274_275insACCCAACA
16g.29813216C>ACA494883613PRRT2c.162C>A (p.Thr54=)
n.88-470C>A
n.275C>A
16g.29813216C>GCA494883614PRRT2c.162C>G (p.Thr54=)
n.88-470C>G
n.275C>G
16g.29813216C>TCA494883616PRRT2c.162C>T (p.Thr54=)
n.88-470C>T
n.275C>T
16g.29813217A>CCA395477531PRRT2c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.88-469A>C
n.276A>C
16g.29813217A>GCA395477533PRRT2c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.88-469A>G
n.276A>G
16g.29813217A>TCA395477532PRRT2c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.88-469A>T
n.276A>T
16g.29813218C>ACA395477534PRRT2c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.88-468C>A
n.277C>A
16g.29813218C>GCA395477535PRRT2c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.88-468C>G
n.277C>G
16g.29813218C>TCA395477536PRRT2c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.88-468C>T
n.277C>T
gnomAD v4
16g.29813219T>ACA494883621PRRT2c.165T>A (p.Thr55=)
n.88-467T>A
n.278T>A
gnomAD v4
16g.29813219T>CCA7994481PRRT2c.165T>C (p.Thr55=)
n.88-467T>C
n.278T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813219T>GCA494883624PRRT2c.165T>G (p.Thr55=)
n.88-467T>G
n.278T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813219T=CA2216293903PRRT2c.165T= (p.Thr55=)
n.88-467T=
n.278T=
16g.29813220G>ACA395477537PRRT2c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.88-466G>A
n.279G>A
16g.29813220G>CCA395477538PRRT2c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.88-466G>C
n.279G>C
16g.29813220G>TCA395477539PRRT2c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.88-466G>T
n.279G>T
gnomAD v4
16g.29813221C>ACA395477540PRRT2c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.88-465C>A
n.280C>A
16g.29813221C=CA2216293904PRRT2c.167C= (p.Ala56=)
n.88-465C=
n.280C=
16g.29813221C>GCA395477541PRRT2c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.88-465C>G
n.280C>G
16g.29813221C>TCA7994482PRRT2c.167C>T (p.Ala56Val)
n.88-465C>T
n.280C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813222G>ACA7994483PRRT2c.168G>A (p.Ala56=)
n.88-464G>A
n.281G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813222G>CCA494883637PRRT2c.168G>C (p.Ala56=)
n.88-464G>C
n.281G>C
gnomAD v4
16g.29813222G=CA2216293905PRRT2c.168G= (p.Ala56=)
n.88-464G=
n.281G=
16g.29813222G>TCA494883635PRRT2c.168G>T (p.Ala56=)
n.88-464G>T
n.281G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813223G>ACA395477544PRRT2c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.88-463G>A
n.282G>A
16g.29813223G>CCA395477543PRRT2c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.88-463G>C
n.282G>C
16g.29813223G>TCA395477542PRRT2c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.88-463G>T
n.282G>T
16g.29813223_29813224delinsGCCA2216293906PRRT2c.169_170delinsGC (p.Ala57=)
n.88-463_88-462delinsGC
n.282_283delinsGC
16g.29813224C>ACA395477545PRRT2c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.88-462C>A
n.283C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813224C=CA2216293907PRRT2c.170C= (p.Ala57=)
n.88-462C=
n.283C=
16g.29813224C>GCA395477546PRRT2c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.88-462C>G
n.283C>G
16g.29813224C>TCA395477547PRRT2c.170C>T (p.Ala57Val)
n.88-462C>T
n.283C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813227delCA317044PRRT2c.173del (p.Pro58LeufsTer?)
n.88-459del
n.286del
ClinVar dbSNP
16g.29813225C>ACA7994485PRRT2c.171C>A (p.Ala57=)
n.88-461C>A
n.284C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813225C=CA2216293908PRRT2c.171C= (p.Ala57=)
n.88-461C=
n.284C=
16g.29813225C>GCA494883649PRRT2c.171C>G (p.Ala57=)
n.88-461C>G
n.284C>G
16g.29813225C>TCA7994484PRRT2c.171C>T (p.Ala57=)
n.88-461C>T
n.284C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched