Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813090G>A | CA494883347 | PRRT2 | c.36G>A (p.Lys12=) n.88-596G>A n.149G>A | |
16 | g.29813090G>C | CA395477038 | PRRT2 | c.36G>C (p.Lys12Asn) n.88-596G>C n.149G>C | |
16 | g.29813090G>T | CA395477037 | PRRT2 | c.36G>T (p.Lys12Asn) n.88-596G>T n.149G>T | |
16 | g.29813094del | CA2632603455 | PRRT2 | c.40del (p.Val14LeufsTer25) n.88-592del n.153del | gnomAD v4 |
16 | g.29813091G>A | CA395477040 | PRRT2 | c.37G>A (p.Gly13Arg) n.88-595G>A n.150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813091G>C | CA7994466 | PRRT2 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.88-595G>C n.150G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813091G= | CA2216293843 | PRRT2 | c.37G= (p.Gly13=) n.88-595G= n.150G= | |
16 | g.29813091G>T | CA395477039 | PRRT2 | c.37G>T (p.Gly13Trp) n.88-595G>T n.150G>T | |
16 | g.29813092G>A | CA395477041 | PRRT2 | c.38G>A (p.Gly13Glu) n.88-594G>A n.151G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813092G>C | CA395477042 | PRRT2 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.88-594G>C n.151G>C | |
16 | g.29813092G>T | CA395477043 | PRRT2 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.88-594G>T n.151G>T | |
16 | g.29813093G>A | CA494883349 | PRRT2 | c.39G>A (p.Gly13=) n.88-593G>A n.152G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813093G>C | CA494883350 | PRRT2 | c.39G>C (p.Gly13=) n.88-593G>C n.152G>C | |
16 | g.29813093G>T | CA494883351 | PRRT2 | c.39G>T (p.Gly13=) n.88-593G>T n.152G>T | |
16 | g.29813094G>A | CA395477046 | PRRT2 | c.40G>A (p.Val14Ile) n.88-592G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813094G>C | CA395477045 | PRRT2 | c.40G>C (p.Val14Leu) n.88-592G>C n.153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813094G= | CA2216293844 | PRRT2 | c.40G= (p.Val14=) n.88-592G= n.153G= | |
16 | g.29813094G>T | CA395477044 | PRRT2 | c.40G>T (p.Val14Phe) n.88-592G>T n.153G>T | |
16 | g.29813095T>A | CA395477047 | PRRT2 | c.41T>A (p.Val14Asp) n.88-591T>A n.154T>A | |
16 | g.29813095T>C | CA395477048 | PRRT2 | c.41T>C (p.Val14Ala) n.88-591T>C n.154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813095T>G | CA395477049 | PRRT2 | c.41T>G (p.Val14Gly) n.88-591T>G n.154T>G | |
16 | g.29813095T= | CA2216293845 | PRRT2 | c.41T= (p.Val14=) n.88-591T= n.154T= | |
16 | g.29813096T>A | CA494883353 | PRRT2 | c.42T>A (p.Val14=) n.88-590T>A n.155T>A | |
16 | g.29813096T>C | CA494883354 | PRRT2 | c.42T>C (p.Val14=) n.88-590T>C n.155T>C | |
16 | g.29813096T>G | CA494883355 | PRRT2 | c.42T>G (p.Val14=) n.88-590T>G n.155T>G | |
16 | g.29813097G>A | CA395477050 | PRRT2 | c.43G>A (p.Glu15Lys) n.88-589G>A n.156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813097G>C | CA395477051 | PRRT2 | c.43G>C (p.Glu15Gln) n.88-589G>C n.156G>C | |
16 | g.29813097G= | CA2216293846 | PRRT2 | c.43G= (p.Glu15=) n.88-589G= n.156G= | |
16 | g.29813097G>T | CA395477052 | PRRT2 | c.43G>T (p.Glu15Ter) n.88-589G>T n.156G>T | |
16 | g.29813098A>C | CA395477053 | PRRT2 | c.44A>C (p.Glu15Ala) n.88-588A>C n.157A>C | |
16 | g.29813098A>G | CA395477055 | PRRT2 | c.44A>G (p.Glu15Gly) n.88-588A>G n.157A>G | |
16 | g.29813098A>T | CA395477054 | PRRT2 | c.44A>T (p.Glu15Val) n.88-588A>T n.157A>T | |
16 | g.29813099G>A | CA494883356 | PRRT2 | c.45G>A (p.Glu15=) n.88-587G>A n.158G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813099G>C | CA395477056 | PRRT2 | c.45G>C (p.Glu15Asp) n.88-587G>C n.158G>C | |
16 | g.29813099G= | CA2216293847 | PRRT2 | c.45G= (p.Glu15=) n.88-587G= n.158G= | |
16 | g.29813099G>T | CA395477057 | PRRT2 | c.45G>T (p.Glu15Asp) n.88-587G>T n.158G>T | |
16 | g.29813100G>A | CA7994467 | PRRT2 | c.46G>A (p.Glu16Lys) n.88-586G>A n.159G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813100G>C | CA395477058 | PRRT2 | c.46G>C (p.Glu16Gln) n.88-586G>C n.159G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813100G= | CA2216293848 | PRRT2 | c.46G= (p.Glu16=) n.88-586G= n.159G= | |
16 | g.29813100G>T | CA395477059 | PRRT2 | c.46G>T (p.Glu16Ter) n.88-586G>T n.159G>T | ClinVar |
16 | g.29813103_29813104del | CA915949228 | PRRT2 | c.49_50del (p.Pro18GlnfsTer11) n.88-583_88-582del n.162_163del | ClinVar |
16 | g.29813101A= | CA2216293849 | PRRT2 | c.47A= (p.Glu16=) n.88-585A= n.160A= | |
16 | g.29813101A>C | CA395477060 | PRRT2 | c.47A>C (p.Glu16Ala) n.88-585A>C n.160A>C | |
16 | g.29813101A>G | CA395477061 | PRRT2 | c.47A>G (p.Glu16Gly) n.88-585A>G n.160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813101A>T | CA395477062 | PRRT2 | c.47A>T (p.Glu16Val) n.88-585A>T n.160A>T | |
16 | g.29813102G>A | CA494883358 | PRRT2 | c.48G>A (p.Glu16=) n.88-584G>A n.161G>A | |
16 | g.29813102G>C | CA7994468 | PRRT2 | c.48G>C (p.Glu16Asp) n.88-584G>C n.161G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813102G= | CA2216293850 | PRRT2 | c.48G= (p.Glu16=) n.88-584G= n.161G= | |
16 | g.29813102G>T | CA395477063 | PRRT2 | c.48G>T (p.Glu16Asp) n.88-584G>T n.161G>T | |
16 | g.29813103A>C | CA395477066 | PRRT2 | c.49A>C (p.Ser17Arg) n.88-583A>C n.162A>C | |
16 | g.29813103A>G | CA395477065 | PRRT2 | c.49A>G (p.Ser17Gly) n.88-583A>G n.162A>G | |
16 | g.29813103A>T | CA395477064 | PRRT2 | c.49A>T (p.Ser17Cys) n.88-583A>T n.162A>T | |
16 | g.29813104G>A | CA395477068 | PRRT2 | c.50G>A (p.Ser17Asn) n.88-582G>A n.163G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813104G>C | CA395477070 | PRRT2 | c.50G>C (p.Ser17Thr) n.88-582G>C n.163G>C | |
16 | g.29813104G>T | CA395477072 | PRRT2 | c.50G>T (p.Ser17Ile) n.88-582G>T n.163G>T | |
16 | g.29813105T>A | CA395477074 | PRRT2 | c.51T>A (p.Ser17Arg) n.88-581T>A n.164T>A | |
16 | g.29813105T>C | CA494883362 | PRRT2 | c.51T>C (p.Ser17=) n.88-581T>C n.164T>C | |
16 | g.29813105T>G | CA395477076 | PRRT2 | c.51T>G (p.Ser17Arg) n.88-581T>G n.164T>G | |
16 | g.29813106C>A | CA7994469 | PRRT2 | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.88-580C>A n.165C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813106C= | CA2216293851 | PRRT2 | c.52C= (p.Pro18=) n.88-580C= n.165C= | |
16 | g.29813106C>G | CA395477084 | PRRT2 | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.88-580C>G n.165C>G | |
16 | g.29813106C>T | CA395477078 | PRRT2 | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.88-580C>T n.165C>T | |
16 | g.29813107C>A | CA395477086 | PRRT2 | c.53C>A (p.Pro18His) n.88-579C>A n.166C>A | |
16 | g.29813107C>G | CA395477088 | PRRT2 | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.88-579C>G n.166C>G | |
16 | g.29813107C>T | CA395477090 | PRRT2 | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.88-579C>T n.166C>T | |
16 | g.29813108C>A | CA494883366 | PRRT2 | c.54C>A (p.Pro18=) n.88-578C>A n.167C>A | |
16 | g.29813108C>G | CA494883363 | PRRT2 | c.54C>G (p.Pro18=) n.88-578C>G n.167C>G | |
16 | g.29813108C>T | CA494883365 | PRRT2 | c.54C>T (p.Pro18=) n.88-578C>T n.167C>T | |
16 | g.29813108_29813122del | CA2632603489 | PRRT2 | c.54_68del (p.Lys19_Glu23del) n.88-578_88-564del n.167_181del | gnomAD v4 |
16 | g.29813109A= | CA2216293852 | PRRT2 | c.55A= (p.Lys19=) n.88-577A= n.168A= | |
16 | g.29813109A>C | CA7994470 | PRRT2 | c.55A>C (p.Lys19Gln) n.88-577A>C n.168A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813109A>G | CA395477094 | PRRT2 | c.55A>G (p.Lys19Glu) n.88-577A>G n.168A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813109A>T | CA395477096 | PRRT2 | c.55A>T (p.Lys19Ter) n.88-577A>T n.168A>T | ClinVar |
16 | g.29813110A>C | CA395477099 | PRRT2 | c.56A>C (p.Lys19Thr) n.88-576A>C n.169A>C | |
16 | g.29813110A>G | CA395477101 | PRRT2 | c.56A>G (p.Lys19Arg) n.88-576A>G n.169A>G | |
16 | g.29813110A>T | CA395477100 | PRRT2 | c.56A>T (p.Lys19Met) n.88-576A>T n.169A>T | |
16 | g.29813111G>A | CA494883368 | PRRT2 | c.57G>A (p.Lys19=) n.88-575G>A n.170G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813111G>C | CA7994472 | PRRT2 | c.57G>C (p.Lys19Asn) n.88-575G>C n.170G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.29813111G= | CA2216293853 | PRRT2 | c.57G= (p.Lys19=) n.88-575G= n.170G= | |
16 | g.29813111G>T | CA7994471 | PRRT2 | c.57G>T (p.Lys19Asn) n.88-575G>T n.170G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813112G>A | CA395477107 | PRRT2 | c.58G>A (p.Val20Ile) n.88-574G>A n.171G>A | ClinVar |
16 | g.29813112G>C | CA395477109 | PRRT2 | c.58G>C (p.Val20Leu) n.88-574G>C n.171G>C | |
16 | g.29813112G= | CA2216293854 | PRRT2 | c.58G= (p.Val20=) n.88-574G= n.171G= | |
16 | g.29813112G>T | CA395477111 | PRRT2 | c.58G>T (p.Val20Phe) n.88-574G>T n.171G>T | dbSNP |
16 | g.29813113T>A | CA395477114 | PRRT2 | c.59T>A (p.Val20Asp) n.88-573T>A n.172T>A | |
16 | g.29813113T>C | CA395477116 | PRRT2 | c.59T>C (p.Val20Ala) n.88-573T>C n.172T>C | |
16 | g.29813113T>G | CA395477118 | PRRT2 | c.59T>G (p.Val20Gly) n.88-573T>G n.172T>G | |
16 | g.29813114T>A | CA494883369 | PRRT2 | c.60T>A (p.Val20=) n.88-572T>A n.173T>A | |
16 | g.29813114T>C | CA494883370 | PRRT2 | c.60T>C (p.Val20=) n.88-572T>C n.173T>C | |
16 | g.29813114T>G | CA494883371 | PRRT2 | c.60T>G (p.Val20=) n.88-572T>G n.173T>G | |
16 | g.29813115C>A | CA395477121 | PRRT2 | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.88-571C>A n.174C>A | |
16 | g.29813115C= | CA2216293855 | PRRT2 | c.61C= (p.Pro21=) n.88-571C= n.174C= | |
16 | g.29813115C>G | CA395477122 | PRRT2 | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.88-571C>G n.174C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813115C>T | CA395477124 | PRRT2 | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.88-571C>T n.174C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.29813116C>A | CA395477128 | PRRT2 | c.62C>A (p.Pro21Gln) n.88-570C>A n.175C>A | |
16 | g.29813116C>G | CA395477131 | PRRT2 | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.88-570C>G n.175C>G | |
16 | g.29813116C>T | CA395477126 | PRRT2 | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.88-570C>T n.175C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813117A>C | CA494883374 | PRRT2 | c.63A>C (p.Pro21=) n.88-569A>C n.176A>C | |
16 | g.29813117A>G | CA494883375 | PRRT2 | c.63A>G (p.Pro21=) n.88-569A>G n.176A>G | |
16 | g.29813117A>T | CA494883376 | PRRT2 | c.63A>T (p.Pro21=) n.88-569A>T n.176A>T | |
16 | g.29813118G>A | CA395477132 | PRRT2 | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.88-568G>A n.177G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813118G>C | CA395477134 | PRRT2 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.88-568G>C n.177G>C | |
16 | g.29813118G= | CA2216293856 | PRRT2 | c.64G= (p.Gly22=) n.88-568G= n.177G= | |
16 | g.29813118G>T | CA395477136 | PRRT2 | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.88-568G>T n.177G>T | |
16 | g.29813119G>A | CA395477137 | PRRT2 | c.65G>A (p.Gly22Asp) n.88-567G>A n.178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813119G>C | CA395477138 | PRRT2 | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.88-567G>C n.178G>C | |
16 | g.29813119G= | CA2216293857 | PRRT2 | c.65G= (p.Gly22=) n.88-567G= n.178G= | |
16 | g.29813119G>T | CA395477139 | PRRT2 | c.65G>T (p.Gly22Val) n.88-567G>T n.178G>T | |
16 | g.29813120C>A | CA494883380 | PRRT2 | c.66C>A (p.Gly22=) n.88-566C>A n.179C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813120C= | CA2216293858 | PRRT2 | c.66C= (p.Gly22=) n.88-566C= n.179C= | |
16 | g.29813120C>G | CA494883382 | PRRT2 | c.66C>G (p.Gly22=) n.88-566C>G n.179C>G | |
16 | g.29813120C>T | CA7994473 | PRRT2 | c.66C>T (p.Gly22=) n.88-566C>T n.179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813121G>A | CA231418 | PRRT2 | c.67G>A (p.Glu23Lys) n.88-565G>A n.180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813121G>C | CA395477141 | PRRT2 | c.67G>C (p.Glu23Gln) n.88-565G>C n.180G>C | |
16 | g.29813121G= | CA2216293859 | PRRT2 | c.67G= (p.Glu23=) n.88-565G= n.180G= | |
16 | g.29813121G>T | CA395477142 | PRRT2 | c.67G>T (p.Glu23Ter) n.88-565G>T n.180G>T | |
16 | g.29813122_29813124dup | CA622164498 | PRRT2 | c.68_70dup (p.Glu23_Gly24insGlu) n.88-564_88-562dup n.181_183dup | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.29813122A>C | CA395477145 | PRRT2 | c.68A>C (p.Glu23Ala) n.88-564A>C n.181A>C | |
16 | g.29813122A>G | CA395477147 | PRRT2 | c.68A>G (p.Glu23Gly) n.88-564A>G n.181A>G | |
16 | g.29813122A>T | CA395477149 | PRRT2 | c.68A>T (p.Glu23Val) n.88-564A>T n.181A>T | |
16 | g.29813123A>C | CA395477151 | PRRT2 | c.69A>C (p.Glu23Asp) n.88-563A>C n.182A>C | |
16 | g.29813123A>G | CA494883387 | PRRT2 | c.69A>G (p.Glu23=) n.88-563A>G n.182A>G | |
16 | g.29813123A>T | CA395477152 | PRRT2 | c.69A>T (p.Glu23Asp) n.88-563A>T n.182A>T | |
16 | g.29813124G>A | CA395477155 | PRRT2 | c.70G>A (p.Gly24Arg) n.88-562G>A n.183G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813124G>C | CA395477157 | PRRT2 | c.70G>C (p.Gly24Arg) n.88-562G>C n.183G>C | |
16 | g.29813124G>T | CA395477156 | PRRT2 | c.70G>T (p.Gly24Trp) n.88-562G>T n.183G>T | |
16 | g.29813125G>A | CA280409031 | PRRT2 | c.71G>A (p.Gly24Glu) n.88-561G>A n.184G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813125G>C | CA395477159 | PRRT2 | c.71G>C (p.Gly24Ala) n.88-561G>C n.184G>C | |
16 | g.29813125G= | CA2216293860 | PRRT2 | c.71G= (p.Gly24=) n.88-561G= n.184G= | |
16 | g.29813125G>T | CA395477161 | PRRT2 | c.71G>T (p.Gly24Val) n.88-561G>T n.184G>T | |
16 | g.29813126G>A | CA494883392 | PRRT2 | c.72G>A (p.Gly24=) n.88-560G>A n.185G>A | |
16 | g.29813126G>C | CA494883393 | PRRT2 | c.72G>C (p.Gly24=) n.88-560G>C n.185G>C | |
16 | g.29813126G>T | CA494883394 | PRRT2 | c.72G>T (p.Gly24=) n.88-560G>T n.185G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813127C>A | CA395477164 | PRRT2 | c.73C>A (p.Pro25Thr) n.88-559C>A n.186C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813127C= | CA2216293861 | PRRT2 | c.73C= (p.Pro25=) n.88-559C= n.186C= | |
16 | g.29813127C>G | CA280409033 | PRRT2 | c.73C>G (p.Pro25Ala) n.88-559C>G n.186C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813127C>T | CA395477167 | PRRT2 | c.73C>T (p.Pro25Ser) n.88-559C>T n.186C>T | |
16 | g.29813128C>A | CA395477168 | PRRT2 | c.74C>A (p.Pro25His) n.88-558C>A n.187C>A | |
16 | g.29813128C= | CA2216293862 | PRRT2 | c.74C= (p.Pro25=) n.88-558C= n.187C= | |
16 | g.29813128C>G | CA395477169 | PRRT2 | c.74C>G (p.Pro25Arg) n.88-558C>G n.187C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813128C>T | CA395477171 | PRRT2 | c.74C>T (p.Pro25Leu) n.88-558C>T n.187C>T | ClinVar |
16 | g.29813129T>A | CA494883398 | PRRT2 | c.75T>A (p.Pro25=) n.88-557T>A n.188T>A | |
16 | g.29813129T>C | CA494883399 | PRRT2 | c.75T>C (p.Pro25=) n.88-557T>C n.188T>C | |
16 | g.29813129T>G | CA494883401 | PRRT2 | c.75T>G (p.Pro25=) n.88-557T>G n.188T>G | |
16 | g.29813130G>A | CA395477174 | PRRT2 | c.76G>A (p.Gly26Ser) n.88-556G>A n.189G>A | |
16 | g.29813130G>C | CA395477175 | PRRT2 | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.88-556G>C n.189G>C | |
16 | g.29813130G>T | CA395477177 | PRRT2 | c.76G>T (p.Gly26Cys) n.88-556G>T n.189G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813131G>A | CA395477182 | PRRT2 | c.77G>A (p.Gly26Asp) n.88-555G>A n.190G>A | |
16 | g.29813131G>C | CA395477179 | PRRT2 | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.88-555G>C n.190G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813131G= | CA2216293863 | PRRT2 | c.77G= (p.Gly26=) n.88-555G= n.190G= | |
16 | g.29813131G>T | CA395477181 | PRRT2 | c.77G>T (p.Gly26Val) n.88-555G>T n.190G>T | |
16 | g.29813132C>A | CA494883404 | PRRT2 | c.78C>A (p.Gly26=) n.88-554C>A n.191C>A | |
16 | g.29813132C>G | CA494883405 | PRRT2 | c.78C>G (p.Gly26=) n.88-554C>G n.191C>G | |
16 | g.29813132C>T | CA494883406 | PRRT2 | c.78C>T (p.Gly26=) n.88-554C>T n.191C>T | |
16 | g.29813133C>A | CA395477184 | PRRT2 | c.79C>A (p.His27Asn) n.88-553C>A n.192C>A | |
16 | g.29813133C>G | CA395477186 | PRRT2 | c.79C>G (p.His27Asp) n.88-553C>G n.192C>G | |
16 | g.29813133C>T | CA395477187 | PRRT2 | c.79C>T (p.His27Tyr) n.88-553C>T n.192C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813134A= | CA2216293864 | PRRT2 | c.80A= (p.His27=) n.88-552A= n.193A= | |
16 | g.29813134A>C | CA280409034 | PRRT2 | c.80A>C (p.His27Pro) n.88-552A>C n.193A>C | dbSNP |
16 | g.29813134A>G | CA395477190 | PRRT2 | c.80A>G (p.His27Arg) n.88-552A>G n.193A>G | |
16 | g.29813134A>T | CA395477192 | PRRT2 | c.80A>T (p.His27Leu) n.88-552A>T n.193A>T | |
16 | g.29813135T>A | CA395477196 | PRRT2 | c.81T>A (p.His27Gln) n.88-551T>A n.194T>A | |
16 | g.29813135T>C | CA494883409 | PRRT2 | c.81T>C (p.His27=) n.88-551T>C n.194T>C | |
16 | g.29813135T>G | CA395477195 | PRRT2 | c.81T>G (p.His27Gln) n.88-551T>G n.194T>G | |
16 | g.29813136T>A | CA395477199 | PRRT2 | c.82T>A (p.Ser28Thr) n.88-550T>A n.195T>A | |
16 | g.29813136T>C | CA395477201 | PRRT2 | c.82T>C (p.Ser28Pro) n.88-550T>C n.195T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813136T>G | CA395477203 | PRRT2 | c.82T>G (p.Ser28Ala) n.88-550T>G n.195T>G | |
16 | g.29813136T= | CA2216293865 | PRRT2 | c.82T= (p.Ser28=) n.88-550T= n.195T= | |
16 | g.29813137C>A | CA395477205 | PRRT2 | c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.88-549C>A n.196C>A | |
16 | g.29813137C= | CA2216293866 | PRRT2 | c.83C= (p.Ser28=) n.88-549C= n.196C= | |
16 | g.29813137C>G | CA395477207 | PRRT2 | c.83C>G (p.Ser28Cys) n.88-549C>G n.196C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813137C>T | CA395477209 | PRRT2 | c.83C>T (p.Ser28Phe) n.88-549C>T n.196C>T | |
16 | g.29813138T>A | CA494883411 | PRRT2 | c.84T>A (p.Ser28=) n.88-548T>A n.197T>A | |
16 | g.29813138T>C | CA494883412 | PRRT2 | c.84T>C (p.Ser28=) n.88-548T>C n.197T>C | |
16 | g.29813138T>G | CA494883415 | PRRT2 | c.84T>G (p.Ser28=) n.88-548T>G n.197T>G | |
16 | g.29813139G>A | CA395477211 | PRRT2 | c.85G>A (p.Glu29Lys) n.88-547G>A n.198G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813139G>C | CA395477214 | PRRT2 | c.85G>C (p.Glu29Gln) n.88-547G>C n.198G>C | |
16 | g.29813139G= | CA2216293867 | PRRT2 | c.85G= (p.Glu29=) n.88-547G= n.198G= | |
16 | g.29813139G>T | CA395477213 | PRRT2 | c.85G>T (p.Glu29Ter) n.88-547G>T n.198G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813140A>C | CA395477217 | PRRT2 | c.86A>C (p.Glu29Ala) n.88-546A>C n.199A>C | |
16 | g.29813140A>G | CA395477219 | PRRT2 | c.86A>G (p.Glu29Gly) n.88-546A>G n.199A>G | |
16 | g.29813140A>T | CA395477221 | PRRT2 | c.86A>T (p.Glu29Val) n.88-546A>T n.199A>T | |
16 | g.29813141A= | CA2216293868 | PRRT2 | c.87A= (p.Glu29=) n.88-545A= n.200A= | |
16 | g.29813141A>C | CA395477223 | PRRT2 | c.87A>C (p.Glu29Asp) n.88-545A>C n.200A>C | |
16 | g.29813141A>G | CA16607262 | PRRT2 | c.87A>G (p.Glu29=) n.88-545A>G n.200A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813141A>T | CA395477225 | PRRT2 | c.87A>T (p.Glu29Asp) n.88-545A>T n.200A>T | |
16 | g.29813142G>A | CA395477228 | PRRT2 | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.88-544G>A n.201G>A | |
16 | g.29813142G>C | CA395477230 | PRRT2 | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.88-544G>C n.201G>C | |
16 | g.29813142G>T | CA395477232 | PRRT2 | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.88-544G>T n.201G>T | |
16 | g.29813143C>A | CA395477234 | PRRT2 | c.89C>A (p.Ala30Asp) n.88-543C>A n.202C>A | |
16 | g.29813143C= | CA2216293869 | PRRT2 | c.89C= (p.Ala30=) n.88-543C= n.202C= | |
16 | g.29813143C>G | CA395477236 | PRRT2 | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.88-543C>G n.202C>G | |
16 | g.29813143C>T | CA395477238 | PRRT2 | c.89C>T (p.Ala30Val) n.88-543C>T n.202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813144T>A | CA494883421 | PRRT2 | c.90T>A (p.Ala30=) n.88-542T>A n.203T>A | |
16 | g.29813144T>C | CA494883422 | PRRT2 | c.90T>C (p.Ala30=) n.88-542T>C n.203T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813144T>G | CA494883424 | PRRT2 | c.90T>G (p.Ala30=) n.88-542T>G n.203T>G | |
16 | g.29813145G>A | CA395477240 | PRRT2 | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.88-541G>A n.204G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813145G>C | CA395477244 | PRRT2 | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.88-541G>C n.204G>C | |
16 | g.29813145G>T | CA395477242 | PRRT2 | c.91G>T (p.Glu31Ter) n.88-541G>T n.204G>T | |
16 | g.29813146A>C | CA395477246 | PRRT2 | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.88-540A>C n.205A>C | |
16 | g.29813146A>G | CA395477248 | PRRT2 | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.88-540A>G n.205A>G | |
16 | g.29813146A>T | CA395477250 | PRRT2 | c.92A>T (p.Glu31Val) n.88-540A>T n.205A>T | |
16 | g.29813147A= | CA2216293870 | PRRT2 | c.93A= (p.Glu31=) n.88-539A= n.206A= | |
16 | g.29813147A>C | CA395477251 | PRRT2 | c.93A>C (p.Glu31Asp) n.88-539A>C n.206A>C | |
16 | g.29813147A>G | CA494883427 | PRRT2 | c.93A>G (p.Glu31=) n.88-539A>G n.206A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813147A>T | CA395477252 | PRRT2 | c.93A>T (p.Glu31Asp) n.88-539A>T n.206A>T | |
16 | g.29813148A>C | CA395477256 | PRRT2 | c.94A>C (p.Thr32Pro) n.88-538A>C n.207A>C | |
16 | g.29813148A>G | CA395477255 | PRRT2 | c.94A>G (p.Thr32Ala) n.88-538A>G n.207A>G | |
16 | g.29813148A>T | CA395477253 | PRRT2 | c.94A>T (p.Thr32Ser) n.88-538A>T n.207A>T | |
16 | g.29813149C>A | CA395477258 | PRRT2 | c.95C>A (p.Thr32Asn) n.88-537C>A n.208C>A | |
16 | g.29813149C= | CA2216293871 | PRRT2 | c.95C= (p.Thr32=) n.88-537C= n.208C= | |
16 | g.29813149C>G | CA395477260 | PRRT2 | c.95C>G (p.Thr32Ser) n.88-537C>G n.208C>G | dbSNP |
16 | g.29813149C>T | CA395477262 | PRRT2 | c.95C>T (p.Thr32Ile) n.88-537C>T n.208C>T | |
16 | g.29813150T>A | CA494883431 | PRRT2 | c.96T>A (p.Thr32=) n.88-536T>A n.209T>A | |
16 | g.29813150T>C | CA494883432 | PRRT2 | c.96T>C (p.Thr32=) n.88-536T>C n.209T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813150T>G | CA494883433 | PRRT2 | c.96T>G (p.Thr32=) n.88-536T>G n.209T>G | |
16 | g.29813151G>A | CA395477264 | PRRT2 | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.88-535G>A n.210G>A | |
16 | g.29813151G>C | CA395477266 | PRRT2 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.88-535G>C n.210G>C | |
16 | g.29813151G>T | CA395477268 | PRRT2 | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.88-535G>T n.210G>T | |
16 | g.29813152G>A | CA395477274 | PRRT2 | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.88-534G>A n.211G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813152G>C | CA395477270 | PRRT2 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.88-534G>C n.211G>C | |
16 | g.29813152G= | CA2216293872 | PRRT2 | c.98G= (p.Gly33=) n.88-534G= n.211G= | |
16 | g.29813152G>T | CA395477272 | PRRT2 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.88-534G>T n.211G>T | |
16 | g.29813153C>A | CA494883438 | PRRT2 | c.99C>A (p.Gly33=) n.88-533C>A n.212C>A | |
16 | g.29813153C= | CA2216293873 | PRRT2 | c.99C= (p.Gly33=) n.88-533C= n.212C= | |
16 | g.29813153C>G | CA494883440 | PRRT2 | c.99C>G (p.Gly33=) n.88-533C>G n.212C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813153C>T | CA494883436 | PRRT2 | c.99C>T (p.Gly33=) n.88-533C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813154C>A | CA395477277 | PRRT2 | c.100C>A (p.Pro34Thr) n.88-532C>A n.213C>A | |
16 | g.29813154C= | CA2216293874 | PRRT2 | c.100C= (p.Pro34=) n.88-532C= n.213C= | |
16 | g.29813154C>G | CA395477279 | PRRT2 | c.100C>G (p.Pro34Ala) n.88-532C>G n.213C>G | |
16 | g.29813154C>T | CA395477280 | PRRT2 | c.100C>T (p.Pro34Ser) n.88-532C>T n.213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813155C>A | CA395477283 | PRRT2 | c.101C>A (p.Pro34His) n.88-531C>A n.214C>A | |
16 | g.29813155C>G | CA395477285 | PRRT2 | c.101C>G (p.Pro34Arg) n.88-531C>G n.214C>G | |
16 | g.29813155C>T | CA395477287 | PRRT2 | c.101C>T (p.Pro34Leu) n.88-531C>T n.214C>T | ClinVar |
16 | g.29813156T>A | CA494883442 | PRRT2 | c.102T>A (p.Pro34=) n.88-530T>A n.215T>A | |
16 | g.29813156T>C | CA494883444 | PRRT2 | c.102T>C (p.Pro34=) n.88-530T>C n.215T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813156T>G | CA494883446 | PRRT2 | c.102T>G (p.Pro34=) n.88-530T>G n.215T>G | |
16 | g.29813156_29813157delinsTC | CA2216293875 | PRRT2 | c.102_103delinsTC (p.Pro34=) n.88-530_88-529delinsTC n.215_216delinsTC | |
16 | g.29813157C>A | CA395477290 | PRRT2 | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.88-529C>A n.216C>A | |
16 | g.29813157C>G | CA395477292 | PRRT2 | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.88-529C>G n.216C>G | |
16 | g.29813157C>T | CA395477294 | PRRT2 | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.88-529C>T n.216C>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813160del | CA915949229 | PRRT2 | c.106del (p.Gln36ArgfsTer3) n.88-526del n.219del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813158C>A | CA395477295 | PRRT2 | c.104C>A (p.Pro35His) n.88-528C>A n.217C>A | |
16 | g.29813158C>G | CA395477296 | PRRT2 | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.88-528C>G n.217C>G | |
16 | g.29813158C>T | CA395477298 | PRRT2 | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.88-528C>T n.217C>T | |
16 | g.29813159C>A | CA494883454 | PRRT2 | c.105C>A (p.Pro35=) n.88-527C>A n.218C>A | |
16 | g.29813159C>G | CA494883451 | PRRT2 | c.105C>G (p.Pro35=) n.88-527C>G n.218C>G | |
16 | g.29813159C>T | CA494883449 | PRRT2 | c.105C>T (p.Pro35=) n.88-527C>T n.218C>T | ClinVar |
16 | g.29813160C>A | CA395477301 | PRRT2 | c.106C>A (p.Gln36Lys) n.88-526C>A n.219C>A | ClinVar |
16 | g.29813160C>G | CA395477305 | PRRT2 | c.106C>G (p.Gln36Glu) n.88-526C>G n.219C>G | |
16 | g.29813160C>T | CA395477302 | PRRT2 | c.106C>T (p.Gln36Ter) n.88-526C>T n.219C>T | |
16 | g.29813161A>C | CA395477307 | PRRT2 | c.107A>C (p.Gln36Pro) n.88-525A>C n.220A>C | |
16 | g.29813161A>G | CA395477309 | PRRT2 | c.107A>G (p.Gln36Arg) n.88-525A>G n.220A>G | |
16 | g.29813161A>T | CA395477311 | PRRT2 | c.107A>T (p.Gln36Leu) n.88-525A>T n.220A>T | |
16 | g.29813162G>A | CA494883456 | PRRT2 | c.108G>A (p.Gln36=) n.88-524G>A n.221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813162G>C | CA7994474 | PRRT2 | c.108G>C (p.Gln36His) n.88-524G>C n.221G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813162G= | CA2216293876 | PRRT2 | c.108G= (p.Gln36=) n.88-524G= n.221G= | |
16 | g.29813162G>T | CA395477313 | PRRT2 | c.108G>T (p.Gln36His) n.88-524G>T n.221G>T | |
16 | g.29813163G>A | CA395477315 | PRRT2 | c.109G>A (p.Val37Ile) n.88-523G>A n.222G>A | |
16 | g.29813163G>C | CA395477317 | PRRT2 | c.109G>C (p.Val37Leu) n.88-523G>C n.222G>C | |
16 | g.29813163G>T | CA395477319 | PRRT2 | c.109G>T (p.Val37Phe) n.88-523G>T n.222G>T | |
16 | g.29813164T>A | CA395477321 | PRRT2 | c.110T>A (p.Val37Asp) n.88-522T>A n.223T>A | |
16 | g.29813164T>C | CA395477323 | PRRT2 | c.110T>C (p.Val37Ala) n.88-522T>C n.223T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813164T>G | CA395477325 | PRRT2 | c.110T>G (p.Val37Gly) n.88-522T>G n.223T>G | |
16 | g.29813165C>A | CA494883460 | PRRT2 | c.111C>A (p.Val37=) n.88-521C>A n.224C>A | |
16 | g.29813165C>G | CA494883461 | PRRT2 | c.111C>G (p.Val37=) n.88-521C>G n.224C>G | |
16 | g.29813165C>T | CA494883462 | PRRT2 | c.111C>T (p.Val37=) n.88-521C>T n.224C>T | |
16 | g.29813166C>A | CA395477327 | PRRT2 | c.112C>A (p.Leu38Ile) n.88-520C>A n.225C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813166C= | CA2216293877 | PRRT2 | c.112C= (p.Leu38=) n.88-520C= n.225C= | |
16 | g.29813166C>G | CA395477329 | PRRT2 | c.112C>G (p.Leu38Val) n.88-520C>G n.225C>G | |
16 | g.29813166C>T | CA494883466 | PRRT2 | c.112C>T (p.Leu38=) n.88-520C>T n.225C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813167T>A | CA395477331 | PRRT2 | c.113T>A (p.Leu38Gln) n.88-519T>A n.226T>A | |
16 | g.29813167T>C | CA395477336 | PRRT2 | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.88-519T>C n.226T>C | |
16 | g.29813167T>G | CA395477333 | PRRT2 | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.88-519T>G n.226T>G | |
16 | g.29813168A>C | CA494883468 | PRRT2 | c.114A>C (p.Leu38=) n.88-518A>C n.227A>C | |
16 | g.29813168A>G | CA494883469 | PRRT2 | c.114A>G (p.Leu38=) n.88-518A>G n.227A>G | |
16 | g.29813168A>T | CA494883470 | PRRT2 | c.114A>T (p.Leu38=) n.88-518A>T n.227A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813169G>A | CA395477338 | PRRT2 | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.88-517G>A n.228G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813169G>C | CA395477340 | PRRT2 | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.88-517G>C n.228G>C | |
16 | g.29813169G= | CA2216293878 | PRRT2 | c.115G= (p.Ala39=) n.88-517G= n.228G= | |
16 | g.29813169G>T | CA395477342 | PRRT2 | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.88-517G>T n.228G>T | |
16 | g.29813170C>A | CA395477344 | PRRT2 | c.116C>A (p.Ala39Glu) n.88-516C>A n.229C>A | |
16 | g.29813170C= | CA2216293879 | PRRT2 | c.116C= (p.Ala39=) n.88-516C= n.229C= | |
16 | g.29813170C>G | CA7994475 | PRRT2 | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.88-516C>G n.229C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813170C>T | CA395477347 | PRRT2 | c.116C>T (p.Ala39Val) n.88-516C>T n.229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813170dup | CA2832528769 | PRRT2 | c.116dup (p.Gly40ArgfsTer?) n.88-516dup n.229dup | |
16 | g.29813171del | CA2695223004 | PRRT2 | c.117del (p.Val41TyrfsTer?) n.88-515del n.230del | |
16 | g.29813171A>C | CA494883474 | PRRT2 | c.117A>C (p.Ala39=) n.88-515A>C n.230A>C | |
16 | g.29813171A>G | CA494883475 | PRRT2 | c.117A>G (p.Ala39=) n.88-515A>G n.230A>G | |
16 | g.29813171A>T | CA494883476 | PRRT2 | c.117A>T (p.Ala39=) n.88-515A>T n.230A>T | |
16 | g.29813172G>A | CA395477349 | PRRT2 | c.118G>A (p.Gly40Arg) n.88-514G>A n.231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813172G>C | CA395477350 | PRRT2 | c.118G>C (p.Gly40Arg) n.88-514G>C n.231G>C | |
16 | g.29813172G= | CA2216293880 | PRRT2 | c.118G= (p.Gly40=) n.88-514G= n.231G= | |
16 | g.29813172G>T | CA395477352 | PRRT2 | c.118G>T (p.Gly40Trp) n.88-514G>T n.231G>T | |
16 | g.29813175del | CA2580091445 | PRRT2 | c.121del (p.Val41TyrfsTer?) n.88-511del n.234del | ClinVar |
16 | g.29813173G>A | CA395477358 | PRRT2 | c.119G>A (p.Gly40Glu) n.88-513G>A n.232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813173G>C | CA395477356 | PRRT2 | c.119G>C (p.Gly40Ala) n.88-513G>C n.232G>C | |
16 | g.29813173G= | CA2216293881 | PRRT2 | c.119G= (p.Gly40=) n.88-513G= n.232G= | |
16 | g.29813173G>T | CA395477355 | PRRT2 | c.119G>T (p.Gly40Val) n.88-513G>T n.232G>T | dbSNP |
16 | g.29813174G>A | CA494883482 | PRRT2 | c.120G>A (p.Gly40=) n.88-512G>A n.233G>A | |
16 | g.29813174G>C | CA494883481 | PRRT2 | c.120G>C (p.Gly40=) n.88-512G>C n.233G>C | |
16 | g.29813174G>T | CA494883480 | PRRT2 | c.120G>T (p.Gly40=) n.88-512G>T n.233G>T | |
16 | g.29813175G>A | CA7994476 | PRRT2 | c.121G>A (p.Val41Ile) n.88-511G>A n.234G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813175G>C | CA395477363 | PRRT2 | c.121G>C (p.Val41Leu) n.88-511G>C n.234G>C | |
16 | g.29813175G= | CA2216293882 | PRRT2 | c.121G= (p.Val41=) n.88-511G= n.234G= | |
16 | g.29813175G>T | CA395477361 | PRRT2 | c.121G>T (p.Val41Leu) n.88-511G>T n.234G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813175_29813176del | CA2695223005 | PRRT2 | c.121_122del (p.Val41ThrfsTer?) n.88-511_88-510del n.234_235del | |
16 | g.29813176T>A | CA395477365 | PRRT2 | c.122T>A (p.Val41Glu) n.88-510T>A n.235T>A | |
16 | g.29813176T>C | CA395477368 | PRRT2 | c.122T>C (p.Val41Ala) n.88-510T>C n.235T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813176T>G | CA395477366 | PRRT2 | c.122T>G (p.Val41Gly) n.88-510T>G n.235T>G | |
16 | g.29813177A= | CA2216293883 | PRRT2 | c.123A= (p.Val41=) n.88-509A= n.236A= | |
16 | g.29813177A>C | CA494883488 | PRRT2 | c.123A>C (p.Val41=) n.88-509A>C n.236A>C | dbSNP |
16 | g.29813177A>G | CA494883487 | PRRT2 | c.123A>G (p.Val41=) n.88-509A>G n.236A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813177A>T | CA494883486 | PRRT2 | c.123A>T (p.Val41=) n.88-509A>T n.236A>T | |
16 | g.29813178C>A | CA395477370 | PRRT2 | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.88-508C>A n.237C>A | dbSNP |
16 | g.29813178C= | CA2216293884 | PRRT2 | c.124C= (p.Pro42=) n.88-508C= n.237C= | |
16 | g.29813178C>G | CA395477372 | PRRT2 | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.88-508C>G n.237C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813178C>T | CA280409049 | PRRT2 | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.88-508C>T n.237C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813179C>A | CA395477373 | PRRT2 | c.125C>A (p.Pro42Gln) n.88-507C>A n.238C>A | dbSNP |
16 | g.29813179C= | CA2216293885 | PRRT2 | c.125C= (p.Pro42=) n.88-507C= n.238C= | |
16 | g.29813179C>G | CA395477374 | PRRT2 | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.88-507C>G n.238C>G | |
16 | g.29813179C>T | CA395477376 | PRRT2 | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.88-507C>T n.238C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813180A>C | CA494883491 | PRRT2 | c.126A>C (p.Pro42=) n.88-506A>C n.239A>C | |
16 | g.29813180A>G | CA494883494 | PRRT2 | c.126A>G (p.Pro42=) n.88-506A>G n.239A>G | |
16 | g.29813180A>T | CA494883492 | PRRT2 | c.126A>T (p.Pro42=) n.88-506A>T n.239A>T | |
16 | g.29813181G>A | CA395477379 | PRRT2 | c.127G>A (p.Asp43Asn) n.88-505G>A n.240G>A | dbSNP |
16 | g.29813181G>C | CA280409053 | PRRT2 | c.127G>C (p.Asp43His) n.88-505G>C n.240G>C | dbSNP |
16 | g.29813181G= | CA2216293886 | PRRT2 | c.127G= (p.Asp43=) n.88-505G= n.240G= | |
16 | g.29813181G>T | CA395477382 | PRRT2 | c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.88-505G>T n.240G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813182A= | CA2216293887 | PRRT2 | c.128A= (p.Asp43=) n.88-504A= n.241A= | |
16 | g.29813182A>C | CA395477384 | PRRT2 | c.128A>C (p.Asp43Ala) n.88-504A>C n.241A>C | dbSNP |
16 | g.29813182A>G | CA395477386 | PRRT2 | c.128A>G (p.Asp43Gly) n.88-504A>G n.241A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813182A>T | CA395477388 | PRRT2 | c.128A>T (p.Asp43Val) n.88-504A>T n.241A>T | |
16 | g.29813183C>A | CA395477391 | PRRT2 | c.129C>A (p.Asp43Glu) n.88-503C>A n.242C>A | |
16 | g.29813183C>G | CA395477392 | PRRT2 | c.129C>G (p.Asp43Glu) n.88-503C>G n.242C>G | |
16 | g.29813183C>T | CA494883499 | PRRT2 | c.129C>T (p.Asp43=) n.88-503C>T n.242C>T | |
16 | g.29813187_29813190del | CA2695223006 | PRRT2 | c.133_136del (p.Pro45ArgfsTer?) n.88-499_88-496del n.246_249del | |
16 | g.29813184C>A | CA395477398 | PRRT2 | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.88-502C>A n.243C>A | |
16 | g.29813184C>G | CA395477396 | PRRT2 | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.88-502C>G n.243C>G | |
16 | g.29813184C>T | CA395477394 | PRRT2 | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.88-502C>T n.243C>T | |
16 | g.29813185A>C | CA395477401 | PRRT2 | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.88-501A>C n.244A>C | |
16 | g.29813185A>G | CA395477402 | PRRT2 | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.88-501A>G n.244A>G | |
16 | g.29813185A>T | CA395477404 | PRRT2 | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.88-501A>T n.244A>T | |
16 | g.29813186G>A | CA494883502 | PRRT2 | c.132G>A (p.Gln44=) n.88-500G>A n.245G>A | |
16 | g.29813186G>C | CA395477407 | PRRT2 | c.132G>C (p.Gln44His) n.88-500G>C n.245G>C | |
16 | g.29813186G>T | CA395477408 | PRRT2 | c.132G>T (p.Gln44His) n.88-500G>T n.245G>T | |
16 | g.29813187C>A | CA395477410 | PRRT2 | c.133C>A (p.Pro45Thr) n.88-499C>A n.246C>A | |
16 | g.29813187C= | CA2216293888 | PRRT2 | c.133C= (p.Pro45=) n.88-499C= n.246C= | |
16 | g.29813187C>G | CA395477412 | PRRT2 | c.133C>G (p.Pro45Ala) n.88-499C>G n.246C>G | |
16 | g.29813187C>T | CA317009 | PRRT2 | c.133C>T (p.Pro45Ser) n.88-499C>T n.246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813188C>A | CA395477414 | PRRT2 | c.134C>A (p.Pro45Gln) n.88-498C>A n.247C>A | |
16 | g.29813188C>G | CA395477416 | PRRT2 | c.134C>G (p.Pro45Arg) n.88-498C>G n.247C>G | |
16 | g.29813188C>T | CA395477418 | PRRT2 | c.134C>T (p.Pro45Leu) n.88-498C>T n.247C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813189A>C | CA494883508 | PRRT2 | c.135A>C (p.Pro45=) n.88-497A>C n.248A>C | |
16 | g.29813189A>G | CA494883509 | PRRT2 | c.135A>G (p.Pro45=) n.88-497A>G n.248A>G | |
16 | g.29813189A>T | CA494883511 | PRRT2 | c.135A>T (p.Pro45=) n.88-497A>T n.248A>T | |
16 | g.29813190G>A | CA395477422 | PRRT2 | c.136G>A (p.Glu46Lys) n.88-496G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813190G>C | CA395477421 | PRRT2 | c.136G>C (p.Glu46Gln) n.88-496G>C n.249G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813190G= | CA2216293889 | PRRT2 | c.136G= (p.Glu46=) n.88-496G= n.249G= | |
16 | g.29813190G>T | CA395477420 | PRRT2 | c.136G>T (p.Glu46Ter) n.88-496G>T n.249G>T |