Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813035_29813072delCA2580091442PRRT2c.-20_18del
n.88-651_88-614del
n.94_131del
ClinVar gnomAD v4
16g.29813046C>TCA2632603367PRRT2c.-9C>T (n.-9C>T)
n.88-640C>T
n.105C>T
gnomAD v4
16g.29813047A=CA2216293825PRRT2c.-8A= (n.-8A=)
n.88-639A=
n.106A=
16g.29813047A>GCA719788348PRRT2c.-8A>G (n.-8A>G)
n.88-639A>G
n.106A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813049C>ACA2632603369PRRT2c.-6C>A (n.-6C>A)
n.88-637C>A
n.108C>A
gnomAD v4
16g.29813049C>GCA2528188956PRRT2c.-6C>G (n.-6C>G)
n.88-637C>G
n.108C>G
gnomAD v4
16g.29813051C>ACA2632603370PRRT2c.-4C>A (n.-4C>A)
n.88-635C>A
n.110C>A
gnomAD v4
16g.29813051C>TCA2575963239PRRT2c.-4C>T (n.-4C>T)
n.88-635C>T
n.110C>T
gnomAD v4
16g.29813052A>GCA2575963240PRRT2c.-3A>G (n.-3A>G)
n.88-634A>G
n.111A>G
16g.29813055A>CCA395476958PRRT2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.88-631A>C
n.114A>C
16g.29813055A>GCA395476959PRRT2c.1A>G (p.Met1Val)
n.88-631A>G
n.114A>G
16g.29813055A>TCA395476960PRRT2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.88-631A>T
n.114A>T
16g.29813056T>ACA395476963PRRT2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.88-630T>A
n.115T>A
16g.29813056T>CCA395476961PRRT2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.88-630T>C
n.115T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813056T>GCA395476962PRRT2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.88-630T>G
n.115T>G
16g.29813056T=CA2216293826PRRT2c.2T= (p.Met1=)
n.88-630T=
n.115T=
16g.29813057G>ACA395476964PRRT2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.88-629G>A
n.116G>A
gnomAD v4
16g.29813057G>CCA395476965PRRT2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.88-629G>C
n.116G>C
16g.29813057G>TCA395476966PRRT2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.88-629G>T
n.116G>T
gnomAD v4
16g.29813058G>ACA395476967PRRT2c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.88-628G>A
n.117G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.29813058G>CCA395476968PRRT2c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.88-628G>C
n.117G>C
16g.29813058G=CA2216293827PRRT2c.4G= (p.Ala2=)
n.88-628G=
n.117G=
16g.29813058G>TCA395476969PRRT2c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.88-628G>T
n.117G>T
16g.29813059C>ACA7994459PRRT2c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.88-627C>A
n.118C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813059C=CA2216293828PRRT2c.5C= (p.Ala2=)
n.88-627C=
n.118C=
16g.29813059C>GCA395476970PRRT2c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.88-627C>G
n.118C>G
16g.29813059C>TCA395476971PRRT2c.5C>T (p.Ala2Val)
n.88-627C>T
n.118C>T
16g.29813060A>CCA494883316PRRT2c.6A>C (p.Ala2=)
n.88-626A>C
n.119A>C
16g.29813060A>GCA494883317PRRT2c.6A>G (p.Ala2=)
n.88-626A>G
n.119A>G
16g.29813060A>TCA494883318PRRT2c.6A>T (p.Ala2=)
n.88-626A>T
n.119A>T
16g.29813061G>ACA395476972PRRT2c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.88-625G>A
n.120G>A
16g.29813061G>CCA395476973PRRT2c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.88-625G>C
n.120G>C
16g.29813061G>TCA395476974PRRT2c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.88-625G>T
n.120G>T
16g.29813062C>ACA395476976PRRT2c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.88-624C>A
n.121C>A
gnomAD v4
16g.29813062C=CA2216293829PRRT2c.8C= (p.Ala3=)
n.88-624C=
n.121C=
16g.29813062C>GCA395476977PRRT2c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.88-624C>G
n.121C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813062C>TCA395476975PRRT2c.8C>T (p.Ala3Val)
n.88-624C>T
n.121C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813063C>ACA494883319PRRT2c.9C>A (p.Ala3=)
n.88-623C>A
n.122C>A
16g.29813063C=CA2216293830PRRT2c.9C= (p.Ala3=)
n.88-623C=
n.122C=
16g.29813063C>GCA494883320PRRT2c.9C>G (p.Ala3=)
n.88-623C>G
n.122C>G
16g.29813063C>TCA280408975PRRT2c.9C>T (p.Ala3=)
n.88-623C>T
n.122C>T
dbSNP
16g.29813064A=CA2216293831PRRT2c.10A= (p.Ser4=)
n.88-622A=
n.123A=
16g.29813064A>CCA395476978PRRT2c.10A>C (p.Ser4Arg)
n.88-622A>C
n.123A>C
16g.29813064A>GCA395476980PRRT2c.10A>G (p.Ser4Gly)
n.88-622A>G
n.123A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813064A>TCA395476979PRRT2c.10A>T (p.Ser4Cys)
n.88-622A>T
n.123A>T
16g.29813065G>ACA395476981PRRT2c.11G>A (p.Ser4Asn)
n.88-621G>A
n.124G>A
16g.29813065G>CCA395476983PRRT2c.11G>C (p.Ser4Thr)
n.88-621G>C
n.124G>C
16g.29813065G>TCA395476982PRRT2c.11G>T (p.Ser4Ile)
n.88-621G>T
n.124G>T
16g.29813066C>ACA7994460PRRT2c.12C>A (p.Ser4Arg)
n.88-620C>A
n.125C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813066C=CA2216293832PRRT2c.12C= (p.Ser4=)
n.88-620C=
n.125C=
16g.29813066C>GCA395476984PRRT2c.12C>G (p.Ser4Arg)
n.88-620C>G
n.125C>G
16g.29813066C>TCA494883324PRRT2c.12C>T (p.Ser4=)
n.88-620C>T
n.125C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813067A>CCA395476985PRRT2c.13A>C (p.Ser5Arg)
n.88-619A>C
n.126A>C
16g.29813067A>GCA395476986PRRT2c.13A>G (p.Ser5Gly)
n.88-619A>G
n.126A>G
16g.29813067A>TCA395476987PRRT2c.13A>T (p.Ser5Cys)
n.88-619A>T
n.126A>T
16g.29813068G>ACA395476988PRRT2c.14G>A (p.Ser5Asn)
n.88-618G>A
n.127G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813068G>CCA317017PRRT2c.14G>C (p.Ser5Thr)
n.88-618G>C
n.127G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813068G=CA2216293833PRRT2c.14G= (p.Ser5=)
n.88-618G=
n.127G=
16g.29813068G>TCA395476989PRRT2c.14G>T (p.Ser5Ile)
n.88-618G>T
n.127G>T
16g.29813069C>ACA395476990PRRT2c.15C>A (p.Ser5Arg)
n.88-617C>A
n.128C>A
16g.29813069C>GCA395476991PRRT2c.15C>G (p.Ser5Arg)
n.88-617C>G
n.128C>G
16g.29813069C>TCA494883325PRRT2c.15C>T (p.Ser5=)
n.88-617C>T
n.128C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813078_29813086dupCA7994461PRRT2c.24_32dup (p.Glu10_Met11insIleSerGlu)
n.88-608_88-600dup
n.137_145dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813078_29813086delCA2632603396PRRT2c.24_32del (p.Ile8_Glu10del)
n.88-608_88-600del
n.137_145del
gnomAD v4
16g.29813070T>ACA395476992PRRT2c.16T>A (p.Ser6Thr)
n.88-616T>A
n.129T>A
16g.29813070T>CCA395476993PRRT2c.16T>C (p.Ser6Pro)
n.88-616T>C
n.129T>C
gnomAD v4
16g.29813070T>GCA395476994PRRT2c.16T>G (p.Ser6Ala)
n.88-616T>G
n.129T>G
16g.29813071delCA2632603420PRRT2c.17del (p.Ser6LeufsTer6)
n.88-615del
n.130del
gnomAD v4
16g.29813071C>ACA395476997PRRT2c.17C>A (p.Ser6Tyr)
n.88-615C>A
n.130C>A
16g.29813071C>GCA395476995PRRT2c.17C>G (p.Ser6Cys)
n.88-615C>G
n.130C>G
16g.29813071C>TCA395476996PRRT2c.17C>T (p.Ser6Phe)
n.88-615C>T
n.130C>T
ClinVar
16g.29813072T>ACA494883328PRRT2c.18T>A (p.Ser6=)
n.88-614T>A
n.131T>A
16g.29813072T>CCA494883329PRRT2c.18T>C (p.Ser6=)
n.88-614T>C
n.131T>C
gnomAD v4
16g.29813072T>GCA494883330PRRT2c.18T>G (p.Ser6=)
n.88-614T>G
n.131T>G
16g.29813073G>ACA395476998PRRT2c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.88-613G>A
n.132G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813073G>CCA395476999PRRT2c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.88-613G>C
n.132G>C
gnomAD v4
16g.29813073G=CA2216293834PRRT2c.19G= (p.Glu7=)
n.88-613G=
n.132G=
16g.29813073G>TCA395477000PRRT2c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.88-613G>T
n.132G>T
16g.29813074A>CCA395477001PRRT2c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.88-612A>C
n.133A>C
gnomAD v4
16g.29813074A>GCA395477002PRRT2c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.88-612A>G
n.133A>G
16g.29813074A>TCA395477003PRRT2c.20A>T (p.Glu7Val)
n.88-612A>T
n.133A>T
16g.29813075G>ACA494883332PRRT2c.21G>A (p.Glu7=)
n.88-611G>A
n.134G>A
gnomAD v4
16g.29813075G>CCA395477004PRRT2c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.88-611G>C
n.134G>C
gnomAD v4
16g.29813075G>TCA395477005PRRT2c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.88-611G>T
n.134G>T
gnomAD v4
16g.29813076A>CCA395477006PRRT2c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.88-610A>C
n.135A>C
16g.29813076A>GCA395477007PRRT2c.22A>G (p.Ile8Val)
n.88-610A>G
n.135A>G
16g.29813076A>TCA395477008PRRT2c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.88-610A>T
n.135A>T
gnomAD v4
16g.29813077T>ACA395477011PRRT2c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.88-609T>A
n.136T>A
16g.29813077T>CCA395477010PRRT2c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.88-609T>C
n.136T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.29813077T>GCA395477009PRRT2c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.88-609T>G
n.136T>G
16g.29813077T=CA2216293835PRRT2c.23T= (p.Ile8=)
n.88-609T=
n.136T=
16g.29813078C>ACA494883334PRRT2c.24C>A (p.Ile8=)
n.88-608C>A
n.137C>A
gnomAD v4
16g.29813078C>GCA395477012PRRT2c.24C>G (p.Ile8Met)
n.88-608C>G
n.137C>G
16g.29813078C>TCA494883335PRRT2c.24C>T (p.Ile8=)
n.88-608C>T
n.137C>T
16g.29813079T>ACA7994463PRRT2c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.88-607T>A
n.138T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813079T>CCA7994462PRRT2c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.88-607T>C
n.138T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.29813079T>GCA395477013PRRT2c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.88-607T>G
n.138T>G
16g.29813079T=CA2216293836PRRT2c.25T= (p.Ser9=)
n.88-607T=
n.138T=
16g.29813080C>ACA395477014PRRT2c.26C>A (p.Ser9Tyr)
n.88-606C>A
n.139C>A
16g.29813080C=CA2216293837PRRT2c.26C= (p.Ser9=)
n.88-606C=
n.139C=
16g.29813080C>GCA395477015PRRT2c.26C>G (p.Ser9Cys)
n.88-606C>G
n.139C>G
16g.29813080C>TCA395477016PRRT2c.26C>T (p.Ser9Phe)
n.88-606C>T
n.139C>T
16g.29813081T>ACA494883338PRRT2c.27T>A (p.Ser9=)
n.88-605T>A
n.140T>A
16g.29813081T>CCA494883339PRRT2c.27T>C (p.Ser9=)
n.88-605T>C
n.140T>C
16g.29813081T>GCA494883340PRRT2c.27T>G (p.Ser9=)
n.88-605T>G
n.140T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813081T=CA2216293838PRRT2c.27T= (p.Ser9=)
n.88-605T=
n.140T=
16g.29813081dupCA1139664638PRRT2c.27dup (p.Glu10Ter)
n.88-605dup
n.140dup
ClinVar dbSNP
16g.29813082G>ACA7994464PRRT2c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.88-604G>A
n.141G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813082G>CCA395477017PRRT2c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.88-604G>C
n.141G>C
COSMIC
16g.29813082G=CA2216293839PRRT2c.28G= (p.Glu10=)
n.88-604G=
n.141G=
16g.29813082G>TCA395477018PRRT2c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.88-604G>T
n.141G>T
16g.29813083A>CCA395477019PRRT2c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.88-603A>C
n.142A>C
16g.29813083A>GCA395477020PRRT2c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.88-603A>G
n.142A>G
16g.29813083A>TCA395477021PRRT2c.29A>T (p.Glu10Val)
n.88-603A>T
n.142A>T
ClinVar
16g.29813084G>ACA494883344PRRT2c.30G>A (p.Glu10=)
n.88-602G>A
n.143G>A
ClinVar dbSNP
16g.29813084G>CCA395477022PRRT2c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.88-602G>C
n.143G>C
16g.29813084G>TCA395477023PRRT2c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.88-602G>T
n.143G>T
16g.29813085A=CA2216293840PRRT2c.31A= (p.Met11=)
n.88-601A=
n.144A=
16g.29813085A>CCA395477024PRRT2c.31A>C (p.Met11Leu)
n.88-601A>C
n.144A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813085A>GCA395477025PRRT2c.31A>G (p.Met11Val)
n.88-601A>G
n.144A>G
16g.29813085A>TCA7994465PRRT2c.31A>T (p.Met11Leu)
n.88-601A>T
n.144A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813086T>ACA395477026PRRT2c.32T>A (p.Met11Lys)
n.88-600T>A
n.145T>A
16g.29813086T>CCA395477027PRRT2c.32T>C (p.Met11Thr)
n.88-600T>C
n.145T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813086T>GCA317046PRRT2c.32T>G (p.Met11Arg)
n.88-600T>G
n.145T>G
ClinVar dbSNP
16g.29813086T=CA2216293841PRRT2c.32T= (p.Met11=)
n.88-600T=
n.145T=
16g.29813087G>ACA395477028PRRT2c.33G>A (p.Met11Ile)
n.88-599G>A
n.146G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813087G>CCA395477029PRRT2c.33G>C (p.Met11Ile)
n.88-599G>C
n.146G>C
16g.29813087G=CA2216293842PRRT2c.33G= (p.Met11=)
n.88-599G=
n.146G=
16g.29813087G>TCA395477030PRRT2c.33G>T (p.Met11Ile)
n.88-599G>T
n.146G>T
16g.29813088A>CCA395477031PRRT2c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.88-598A>C
n.147A>C
16g.29813088A>GCA395477032PRRT2c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.88-598A>G
n.147A>G
ClinVar
16g.29813088A>TCA395477033PRRT2c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.88-598A>T
n.147A>T
16g.29813089A>CCA395477036PRRT2c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.88-597A>C
n.148A>C
16g.29813089A>GCA395477035PRRT2c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.88-597A>G
n.148A>G
16g.29813089A>TCA395477034PRRT2c.35A>T (p.Lys12Met)
n.88-597A>T
n.148A>T
gnomAD v4
16g.29813090G>ACA494883347PRRT2c.36G>A (p.Lys12=)
n.88-596G>A
n.149G>A
16g.29813090G>CCA395477038PRRT2c.36G>C (p.Lys12Asn)
n.88-596G>C
n.149G>C
16g.29813090G>TCA395477037PRRT2c.36G>T (p.Lys12Asn)
n.88-596G>T
n.149G>T
16g.29813094delCA2632603455PRRT2c.40del (p.Val14LeufsTer25)
n.88-592del
n.153del
gnomAD v4
16g.29813091G>ACA395477040PRRT2c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.88-595G>A
n.150G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813091G>CCA7994466PRRT2c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.88-595G>C
n.150G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813091G=CA2216293843PRRT2c.37G= (p.Gly13=)
n.88-595G=
n.150G=
16g.29813091G>TCA395477039PRRT2c.37G>T (p.Gly13Trp)
n.88-595G>T
n.150G>T
16g.29813092G>ACA395477041PRRT2c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.88-594G>A
n.151G>A
ClinVar gnomAD v4
16g.29813092G>CCA395477042PRRT2c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.88-594G>C
n.151G>C
16g.29813092G>TCA395477043PRRT2c.38G>T (p.Gly13Val)
n.88-594G>T
n.151G>T
16g.29813093G>ACA494883349PRRT2c.39G>A (p.Gly13=)
n.88-593G>A
n.152G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813093G>CCA494883350PRRT2c.39G>C (p.Gly13=)
n.88-593G>C
n.152G>C
16g.29813093G>TCA494883351PRRT2c.39G>T (p.Gly13=)
n.88-593G>T
n.152G>T
16g.29813094G>ACA395477046PRRT2c.40G>A (p.Val14Ile)
n.88-592G>A
n.153G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813094G>CCA395477045PRRT2c.40G>C (p.Val14Leu)
n.88-592G>C
n.153G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813094G=CA2216293844PRRT2c.40G= (p.Val14=)
n.88-592G=
n.153G=
16g.29813094G>TCA395477044PRRT2c.40G>T (p.Val14Phe)
n.88-592G>T
n.153G>T
16g.29813095T>ACA395477047PRRT2c.41T>A (p.Val14Asp)
n.88-591T>A
n.154T>A
16g.29813095T>CCA395477048PRRT2c.41T>C (p.Val14Ala)
n.88-591T>C
n.154T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813095T>GCA395477049PRRT2c.41T>G (p.Val14Gly)
n.88-591T>G
n.154T>G
16g.29813095T=CA2216293845PRRT2c.41T= (p.Val14=)
n.88-591T=
n.154T=
16g.29813096T>ACA494883353PRRT2c.42T>A (p.Val14=)
n.88-590T>A
n.155T>A
16g.29813096T>CCA494883354PRRT2c.42T>C (p.Val14=)
n.88-590T>C
n.155T>C
16g.29813096T>GCA494883355PRRT2c.42T>G (p.Val14=)
n.88-590T>G
n.155T>G
16g.29813097G>ACA395477050PRRT2c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.88-589G>A
n.156G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813097G>CCA395477051PRRT2c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.88-589G>C
n.156G>C
16g.29813097G=CA2216293846PRRT2c.43G= (p.Glu15=)
n.88-589G=
n.156G=
16g.29813097G>TCA395477052PRRT2c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.88-589G>T
n.156G>T
16g.29813098A>CCA395477053PRRT2c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.88-588A>C
n.157A>C
16g.29813098A>GCA395477055PRRT2c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.88-588A>G
n.157A>G
16g.29813098A>TCA395477054PRRT2c.44A>T (p.Glu15Val)
n.88-588A>T
n.157A>T
16g.29813099G>ACA494883356PRRT2c.45G>A (p.Glu15=)
n.88-587G>A
n.158G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.29813099G>CCA395477056PRRT2c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.88-587G>C
n.158G>C
16g.29813099G=CA2216293847PRRT2c.45G= (p.Glu15=)
n.88-587G=
n.158G=
16g.29813099G>TCA395477057PRRT2c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.88-587G>T
n.158G>T
16g.29813100G>ACA7994467PRRT2c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.88-586G>A
n.159G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813100G>CCA395477058PRRT2c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.88-586G>C
n.159G>C
ClinVar dbSNP
16g.29813100G=CA2216293848PRRT2c.46G= (p.Glu16=)
n.88-586G=
n.159G=
16g.29813100G>TCA395477059PRRT2c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.88-586G>T
n.159G>T
ClinVar
16g.29813103_29813104delCA915949228PRRT2c.49_50del (p.Pro18GlnfsTer11)
n.88-583_88-582del
n.162_163del
ClinVar
16g.29813101A=CA2216293849PRRT2c.47A= (p.Glu16=)
n.88-585A=
n.160A=
16g.29813101A>CCA395477060PRRT2c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.88-585A>C
n.160A>C
16g.29813101A>GCA395477061PRRT2c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.88-585A>G
n.160A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813101A>TCA395477062PRRT2c.47A>T (p.Glu16Val)
n.88-585A>T
n.160A>T
16g.29813102G>ACA494883358PRRT2c.48G>A (p.Glu16=)
n.88-584G>A
n.161G>A
16g.29813102G>CCA7994468PRRT2c.48G>C (p.Glu16Asp)
n.88-584G>C
n.161G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813102G=CA2216293850PRRT2c.48G= (p.Glu16=)
n.88-584G=
n.161G=
16g.29813102G>TCA395477063PRRT2c.48G>T (p.Glu16Asp)
n.88-584G>T
n.161G>T
16g.29813103A>CCA395477066PRRT2c.49A>C (p.Ser17Arg)
n.88-583A>C
n.162A>C
16g.29813103A>GCA395477065PRRT2c.49A>G (p.Ser17Gly)
n.88-583A>G
n.162A>G
16g.29813103A>TCA395477064PRRT2c.49A>T (p.Ser17Cys)
n.88-583A>T
n.162A>T
16g.29813104G>ACA395477068PRRT2c.50G>A (p.Ser17Asn)
n.88-582G>A
n.163G>A
gnomAD v4
16g.29813104G>CCA395477070PRRT2c.50G>C (p.Ser17Thr)
n.88-582G>C
n.163G>C
16g.29813104G>TCA395477072PRRT2c.50G>T (p.Ser17Ile)
n.88-582G>T
n.163G>T
16g.29813105T>ACA395477074PRRT2c.51T>A (p.Ser17Arg)
n.88-581T>A
n.164T>A
16g.29813105T>CCA494883362PRRT2c.51T>C (p.Ser17=)
n.88-581T>C
n.164T>C
16g.29813105T>GCA395477076PRRT2c.51T>G (p.Ser17Arg)
n.88-581T>G
n.164T>G
16g.29813106C>ACA7994469PRRT2c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.88-580C>A
n.165C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813106C=CA2216293851PRRT2c.52C= (p.Pro18=)
n.88-580C=
n.165C=
16g.29813106C>GCA395477084PRRT2c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.88-580C>G
n.165C>G
16g.29813106C>TCA395477078PRRT2c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.88-580C>T
n.165C>T
16g.29813107C>ACA395477086PRRT2c.53C>A (p.Pro18His)
n.88-579C>A
n.166C>A
16g.29813107C>GCA395477088PRRT2c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.88-579C>G
n.166C>G
16g.29813107C>TCA395477090PRRT2c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.88-579C>T
n.166C>T
16g.29813108C>ACA494883366PRRT2c.54C>A (p.Pro18=)
n.88-578C>A
n.167C>A
16g.29813108C>GCA494883363PRRT2c.54C>G (p.Pro18=)
n.88-578C>G
n.167C>G
16g.29813108C>TCA494883365PRRT2c.54C>T (p.Pro18=)
n.88-578C>T
n.167C>T
16g.29813108_29813122delCA2632603489PRRT2c.54_68del (p.Lys19_Glu23del)
n.88-578_88-564del
n.167_181del
gnomAD v4
16g.29813109A=CA2216293852PRRT2c.55A= (p.Lys19=)
n.88-577A=
n.168A=
16g.29813109A>CCA7994470PRRT2c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.88-577A>C
n.168A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813109A>GCA395477094PRRT2c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.88-577A>G
n.168A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813109A>TCA395477096PRRT2c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.88-577A>T
n.168A>T
ClinVar
16g.29813110A>CCA395477099PRRT2c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.88-576A>C
n.169A>C
16g.29813110A>GCA395477101PRRT2c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.88-576A>G
n.169A>G
16g.29813110A>TCA395477100PRRT2c.56A>T (p.Lys19Met)
n.88-576A>T
n.169A>T
16g.29813111G>ACA494883368PRRT2c.57G>A (p.Lys19=)
n.88-575G>A
n.170G>A
gnomAD v4
16g.29813111G>CCA7994472PRRT2c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.88-575G>C
n.170G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.29813111G=CA2216293853PRRT2c.57G= (p.Lys19=)
n.88-575G=
n.170G=
16g.29813111G>TCA7994471PRRT2c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.88-575G>T
n.170G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813112G>ACA395477107PRRT2c.58G>A (p.Val20Ile)
n.88-574G>A
n.171G>A
ClinVar
16g.29813112G>CCA395477109PRRT2c.58G>C (p.Val20Leu)
n.88-574G>C
n.171G>C
16g.29813112G=CA2216293854PRRT2c.58G= (p.Val20=)
n.88-574G=
n.171G=
16g.29813112G>TCA395477111PRRT2c.58G>T (p.Val20Phe)
n.88-574G>T
n.171G>T
dbSNP
16g.29813113T>ACA395477114PRRT2c.59T>A (p.Val20Asp)
n.88-573T>A
n.172T>A
16g.29813113T>CCA395477116PRRT2c.59T>C (p.Val20Ala)
n.88-573T>C
n.172T>C
16g.29813113T>GCA395477118PRRT2c.59T>G (p.Val20Gly)
n.88-573T>G
n.172T>G
16g.29813114T>ACA494883369PRRT2c.60T>A (p.Val20=)
n.88-572T>A
n.173T>A
16g.29813114T>CCA494883370PRRT2c.60T>C (p.Val20=)
n.88-572T>C
n.173T>C
16g.29813114T>GCA494883371PRRT2c.60T>G (p.Val20=)
n.88-572T>G
n.173T>G
16g.29813115C>ACA395477121PRRT2c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.88-571C>A
n.174C>A
16g.29813115C=CA2216293855PRRT2c.61C= (p.Pro21=)
n.88-571C=
n.174C=
16g.29813115C>GCA395477122PRRT2c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.88-571C>G
n.174C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813115C>TCA395477124PRRT2c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.88-571C>T
n.174C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.29813116C>ACA395477128PRRT2c.62C>A (p.Pro21Gln)
n.88-570C>A
n.175C>A
16g.29813116C>GCA395477131PRRT2c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.88-570C>G
n.175C>G
16g.29813116C>TCA395477126PRRT2c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.88-570C>T
n.175C>T
gnomAD v4
16g.29813117A>CCA494883374PRRT2c.63A>C (p.Pro21=)
n.88-569A>C
n.176A>C
16g.29813117A>GCA494883375PRRT2c.63A>G (p.Pro21=)
n.88-569A>G
n.176A>G
16g.29813117A>TCA494883376PRRT2c.63A>T (p.Pro21=)
n.88-569A>T
n.176A>T
16g.29813118G>ACA395477132PRRT2c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.88-568G>A
n.177G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813118G>CCA395477134PRRT2c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.88-568G>C
n.177G>C
16g.29813118G=CA2216293856PRRT2c.64G= (p.Gly22=)
n.88-568G=
n.177G=
16g.29813118G>TCA395477136PRRT2c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.88-568G>T
n.177G>T
16g.29813119G>ACA395477137PRRT2c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.88-567G>A
n.178G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813119G>CCA395477138PRRT2c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.88-567G>C
n.178G>C
16g.29813119G=CA2216293857PRRT2c.65G= (p.Gly22=)
n.88-567G=
n.178G=
16g.29813119G>TCA395477139PRRT2c.65G>T (p.Gly22Val)
n.88-567G>T
n.178G>T
16g.29813120C>ACA494883380PRRT2c.66C>A (p.Gly22=)
n.88-566C>A
n.179C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.29813120C=CA2216293858PRRT2c.66C= (p.Gly22=)
n.88-566C=
n.179C=
16g.29813120C>GCA494883382PRRT2c.66C>G (p.Gly22=)
n.88-566C>G
n.179C>G
16g.29813120C>TCA7994473PRRT2c.66C>T (p.Gly22=)
n.88-566C>T
n.179C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813121G>ACA231418PRRT2c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.88-565G>A
n.180G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813121G>CCA395477141PRRT2c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.88-565G>C
n.180G>C
16g.29813121G=CA2216293859PRRT2c.67G= (p.Glu23=)
n.88-565G=
n.180G=
16g.29813121G>TCA395477142PRRT2c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.88-565G>T
n.180G>T
16g.29813122_29813124dupCA622164498PRRT2c.68_70dup (p.Glu23_Gly24insGlu)
n.88-564_88-562dup
n.181_183dup
dbSNP gnomAD v2
16g.29813122A>CCA395477145PRRT2c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.88-564A>C
n.181A>C
16g.29813122A>GCA395477147PRRT2c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.88-564A>G
n.181A>G
16g.29813122A>TCA395477149PRRT2c.68A>T (p.Glu23Val)
n.88-564A>T
n.181A>T
16g.29813123A>CCA395477151PRRT2c.69A>C (p.Glu23Asp)
n.88-563A>C
n.182A>C
16g.29813123A>GCA494883387PRRT2c.69A>G (p.Glu23=)
n.88-563A>G
n.182A>G
16g.29813123A>TCA395477152PRRT2c.69A>T (p.Glu23Asp)
n.88-563A>T
n.182A>T
16g.29813124G>ACA395477155PRRT2c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.88-562G>A
n.183G>A
gnomAD v4
16g.29813124G>CCA395477157PRRT2c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.88-562G>C
n.183G>C
16g.29813124G>TCA395477156PRRT2c.70G>T (p.Gly24Trp)
n.88-562G>T
n.183G>T
16g.29813125G>ACA280409031PRRT2c.71G>A (p.Gly24Glu)
n.88-561G>A
n.184G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813125G>CCA395477159PRRT2c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.88-561G>C
n.184G>C
16g.29813125G=CA2216293860PRRT2c.71G= (p.Gly24=)
n.88-561G=
n.184G=
16g.29813125G>TCA395477161PRRT2c.71G>T (p.Gly24Val)
n.88-561G>T
n.184G>T
16g.29813126G>ACA494883392PRRT2c.72G>A (p.Gly24=)
n.88-560G>A
n.185G>A
16g.29813126G>CCA494883393PRRT2c.72G>C (p.Gly24=)
n.88-560G>C
n.185G>C
16g.29813126G>TCA494883394PRRT2c.72G>T (p.Gly24=)
n.88-560G>T
n.185G>T
gnomAD v4
16g.29813127C>ACA395477164PRRT2c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.88-559C>A
n.186C>A
COSMIC COSMIC
16g.29813127C=CA2216293861PRRT2c.73C= (p.Pro25=)
n.88-559C=
n.186C=
16g.29813127C>GCA280409033PRRT2c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.88-559C>G
n.186C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.29813127C>TCA395477167PRRT2c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.88-559C>T
n.186C>T
16g.29813128C>ACA395477168PRRT2c.74C>A (p.Pro25His)
n.88-558C>A
n.187C>A
16g.29813128C=CA2216293862PRRT2c.74C= (p.Pro25=)
n.88-558C=
n.187C=
16g.29813128C>GCA395477169PRRT2c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.88-558C>G
n.187C>G
ClinVar dbSNP
16g.29813128C>TCA395477171PRRT2c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.88-558C>T
n.187C>T
ClinVar
16g.29813129T>ACA494883398PRRT2c.75T>A (p.Pro25=)
n.88-557T>A
n.188T>A
16g.29813129T>CCA494883399PRRT2c.75T>C (p.Pro25=)
n.88-557T>C
n.188T>C
16g.29813129T>GCA494883401PRRT2c.75T>G (p.Pro25=)
n.88-557T>G
n.188T>G
16g.29813130G>ACA395477174PRRT2c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.88-556G>A
n.189G>A
16g.29813130G>CCA395477175PRRT2c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.88-556G>C
n.189G>C
16g.29813130G>TCA395477177PRRT2c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.88-556G>T
n.189G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813131G>ACA395477182PRRT2c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.88-555G>A
n.190G>A
16g.29813131G>CCA395477179PRRT2c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.88-555G>C
n.190G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813131G=CA2216293863PRRT2c.77G= (p.Gly26=)
n.88-555G=
n.190G=
16g.29813131G>TCA395477181PRRT2c.77G>T (p.Gly26Val)
n.88-555G>T
n.190G>T
16g.29813132C>ACA494883404PRRT2c.78C>A (p.Gly26=)
n.88-554C>A
n.191C>A
16g.29813132C>GCA494883405PRRT2c.78C>G (p.Gly26=)
n.88-554C>G
n.191C>G
16g.29813132C>TCA494883406PRRT2c.78C>T (p.Gly26=)
n.88-554C>T
n.191C>T
16g.29813133C>ACA395477184PRRT2c.79C>A (p.His27Asn)
n.88-553C>A
n.192C>A
16g.29813133C>GCA395477186PRRT2c.79C>G (p.His27Asp)
n.88-553C>G
n.192C>G
16g.29813133C>TCA395477187PRRT2c.79C>T (p.His27Tyr)
n.88-553C>T
n.192C>T
gnomAD v4
16g.29813134A=CA2216293864PRRT2c.80A= (p.His27=)
n.88-552A=
n.193A=
16g.29813134A>CCA280409034PRRT2c.80A>C (p.His27Pro)
n.88-552A>C
n.193A>C
dbSNP
16g.29813134A>GCA395477190PRRT2c.80A>G (p.His27Arg)
n.88-552A>G
n.193A>G
16g.29813134A>TCA395477192PRRT2c.80A>T (p.His27Leu)
n.88-552A>T
n.193A>T
16g.29813135T>ACA395477196PRRT2c.81T>A (p.His27Gln)
n.88-551T>A
n.194T>A
16g.29813135T>CCA494883409PRRT2c.81T>C (p.His27=)
n.88-551T>C
n.194T>C
16g.29813135T>GCA395477195PRRT2c.81T>G (p.His27Gln)
n.88-551T>G
n.194T>G
16g.29813136T>ACA395477199PRRT2c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.88-550T>A
n.195T>A
16g.29813136T>CCA395477201PRRT2c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.88-550T>C
n.195T>C
ClinVar dbSNP
16g.29813136T>GCA395477203PRRT2c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.88-550T>G
n.195T>G
16g.29813136T=CA2216293865PRRT2c.82T= (p.Ser28=)
n.88-550T=
n.195T=
16g.29813137C>ACA395477205PRRT2c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.88-549C>A
n.196C>A
16g.29813137C=CA2216293866PRRT2c.83C= (p.Ser28=)
n.88-549C=
n.196C=
16g.29813137C>GCA395477207PRRT2c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.88-549C>G
n.196C>G
ClinVar dbSNP
16g.29813137C>TCA395477209PRRT2c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.88-549C>T
n.196C>T
16g.29813138T>ACA494883411PRRT2c.84T>A (p.Ser28=)
n.88-548T>A
n.197T>A
16g.29813138T>CCA494883412PRRT2c.84T>C (p.Ser28=)
n.88-548T>C
n.197T>C
16g.29813138T>GCA494883415PRRT2c.84T>G (p.Ser28=)
n.88-548T>G
n.197T>G
16g.29813139G>ACA395477211PRRT2c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.88-547G>A
n.198G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813139G>CCA395477214PRRT2c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.88-547G>C
n.198G>C
16g.29813139G=CA2216293867PRRT2c.85G= (p.Glu29=)
n.88-547G=
n.198G=
16g.29813139G>TCA395477213PRRT2c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.88-547G>T
n.198G>T
ClinVar dbSNP
16g.29813140A>CCA395477217PRRT2c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.88-546A>C
n.199A>C
16g.29813140A>GCA395477219PRRT2c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.88-546A>G
n.199A>G
16g.29813140A>TCA395477221PRRT2c.86A>T (p.Glu29Val)
n.88-546A>T
n.199A>T
16g.29813141A=CA2216293868PRRT2c.87A= (p.Glu29=)
n.88-545A=
n.200A=
16g.29813141A>CCA395477223PRRT2c.87A>C (p.Glu29Asp)
n.88-545A>C
n.200A>C
16g.29813141A>GCA16607262PRRT2c.87A>G (p.Glu29=)
n.88-545A>G
n.200A>G
ClinVar dbSNP
16g.29813141A>TCA395477225PRRT2c.87A>T (p.Glu29Asp)
n.88-545A>T
n.200A>T
16g.29813142G>ACA395477228PRRT2c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.88-544G>A
n.201G>A
16g.29813142G>CCA395477230PRRT2c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.88-544G>C
n.201G>C
16g.29813142G>TCA395477232PRRT2c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.88-544G>T
n.201G>T
16g.29813143C>ACA395477234PRRT2c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.88-543C>A
n.202C>A
16g.29813143C=CA2216293869PRRT2c.89C= (p.Ala30=)
n.88-543C=
n.202C=
16g.29813143C>GCA395477236PRRT2c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.88-543C>G
n.202C>G
16g.29813143C>TCA395477238PRRT2c.89C>T (p.Ala30Val)
n.88-543C>T
n.202C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813144T>ACA494883421PRRT2c.90T>A (p.Ala30=)
n.88-542T>A
n.203T>A
16g.29813144T>CCA494883422PRRT2c.90T>C (p.Ala30=)
n.88-542T>C
n.203T>C
gnomAD v4
16g.29813144T>GCA494883424PRRT2c.90T>G (p.Ala30=)
n.88-542T>G
n.203T>G
16g.29813145G>ACA395477240PRRT2c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.88-541G>A
n.204G>A
gnomAD v4
16g.29813145G>CCA395477244PRRT2c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.88-541G>C
n.204G>C
16g.29813145G>TCA395477242PRRT2c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.88-541G>T
n.204G>T
16g.29813146A>CCA395477246PRRT2c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.88-540A>C
n.205A>C
16g.29813146A>GCA395477248PRRT2c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.88-540A>G
n.205A>G
16g.29813146A>TCA395477250PRRT2c.92A>T (p.Glu31Val)
n.88-540A>T
n.205A>T

Number of alleles fetched