Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813035_29813072del | CA2580091442 | PRRT2 | c.-20_18del n.88-651_88-614del n.94_131del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813044C= | CA2216293823 | PRRT2 | c.-11C= (n.-11C=) n.88-642C= n.103C= | |
16 | g.29813044C>G | CA2575963238 | PRRT2 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.88-642C>G n.103C>G | |
16 | g.29813044C>T | CA280408970 | PRRT2 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.88-642C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813045C= | CA2216293824 | PRRT2 | c.-10C= (n.-10C=) n.88-641C= n.104C= | |
16 | g.29813045C>T | CA719788347 | PRRT2 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.88-641C>T n.104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813046C>T | CA2632603367 | PRRT2 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.88-640C>T n.105C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813047A= | CA2216293825 | PRRT2 | c.-8A= (n.-8A=) n.88-639A= n.106A= | |
16 | g.29813047A>G | CA719788348 | PRRT2 | c.-8A>G (n.-8A>G) n.88-639A>G n.106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813049C>A | CA2632603369 | PRRT2 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.88-637C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813049C>G | CA2528188956 | PRRT2 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.88-637C>G n.108C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813051C>A | CA2632603370 | PRRT2 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.88-635C>A n.110C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813051C>T | CA2575963239 | PRRT2 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.88-635C>T n.110C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813052A>G | CA2575963240 | PRRT2 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.88-634A>G n.111A>G | |
16 | g.29813055A>C | CA395476958 | PRRT2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.88-631A>C n.114A>C | |
16 | g.29813055A>G | CA395476959 | PRRT2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.88-631A>G n.114A>G | |
16 | g.29813055A>T | CA395476960 | PRRT2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.88-631A>T n.114A>T | |
16 | g.29813056T>A | CA395476963 | PRRT2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.88-630T>A n.115T>A | |
16 | g.29813056T>C | CA395476961 | PRRT2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.88-630T>C n.115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813056T>G | CA395476962 | PRRT2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.88-630T>G n.115T>G | |
16 | g.29813056T= | CA2216293826 | PRRT2 | c.2T= (p.Met1=) n.88-630T= n.115T= | |
16 | g.29813057G>A | CA395476964 | PRRT2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.88-629G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813057G>C | CA395476965 | PRRT2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.88-629G>C n.116G>C | |
16 | g.29813057G>T | CA395476966 | PRRT2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.88-629G>T n.116G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813058G>A | CA395476967 | PRRT2 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.88-628G>A n.117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813058G>C | CA395476968 | PRRT2 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.88-628G>C n.117G>C | |
16 | g.29813058G= | CA2216293827 | PRRT2 | c.4G= (p.Ala2=) n.88-628G= n.117G= | |
16 | g.29813058G>T | CA395476969 | PRRT2 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.88-628G>T n.117G>T | |
16 | g.29813059C>A | CA7994459 | PRRT2 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.88-627C>A n.118C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813059C= | CA2216293828 | PRRT2 | c.5C= (p.Ala2=) n.88-627C= n.118C= | |
16 | g.29813059C>G | CA395476970 | PRRT2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.88-627C>G n.118C>G | |
16 | g.29813059C>T | CA395476971 | PRRT2 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.88-627C>T n.118C>T | |
16 | g.29813060A>C | CA494883316 | PRRT2 | c.6A>C (p.Ala2=) n.88-626A>C n.119A>C | |
16 | g.29813060A>G | CA494883317 | PRRT2 | c.6A>G (p.Ala2=) n.88-626A>G n.119A>G | |
16 | g.29813060A>T | CA494883318 | PRRT2 | c.6A>T (p.Ala2=) n.88-626A>T n.119A>T | |
16 | g.29813061G>A | CA395476972 | PRRT2 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.88-625G>A n.120G>A | |
16 | g.29813061G>C | CA395476973 | PRRT2 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.88-625G>C n.120G>C | |
16 | g.29813061G>T | CA395476974 | PRRT2 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.88-625G>T n.120G>T | |
16 | g.29813062C>A | CA395476976 | PRRT2 | c.8C>A (p.Ala3Asp) n.88-624C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813062C= | CA2216293829 | PRRT2 | c.8C= (p.Ala3=) n.88-624C= n.121C= | |
16 | g.29813062C>G | CA395476977 | PRRT2 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.88-624C>G n.121C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813062C>T | CA395476975 | PRRT2 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.88-624C>T n.121C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813063C>A | CA494883319 | PRRT2 | c.9C>A (p.Ala3=) n.88-623C>A n.122C>A | |
16 | g.29813063C= | CA2216293830 | PRRT2 | c.9C= (p.Ala3=) n.88-623C= n.122C= | |
16 | g.29813063C>G | CA494883320 | PRRT2 | c.9C>G (p.Ala3=) n.88-623C>G n.122C>G | |
16 | g.29813063C>T | CA280408975 | PRRT2 | c.9C>T (p.Ala3=) n.88-623C>T n.122C>T | dbSNP |
16 | g.29813064A= | CA2216293831 | PRRT2 | c.10A= (p.Ser4=) n.88-622A= n.123A= | |
16 | g.29813064A>C | CA395476978 | PRRT2 | c.10A>C (p.Ser4Arg) n.88-622A>C n.123A>C | |
16 | g.29813064A>G | CA395476980 | PRRT2 | c.10A>G (p.Ser4Gly) n.88-622A>G n.123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813064A>T | CA395476979 | PRRT2 | c.10A>T (p.Ser4Cys) n.88-622A>T n.123A>T | |
16 | g.29813065G>A | CA395476981 | PRRT2 | c.11G>A (p.Ser4Asn) n.88-621G>A n.124G>A | |
16 | g.29813065G>C | CA395476983 | PRRT2 | c.11G>C (p.Ser4Thr) n.88-621G>C n.124G>C | |
16 | g.29813065G>T | CA395476982 | PRRT2 | c.11G>T (p.Ser4Ile) n.88-621G>T n.124G>T | |
16 | g.29813066C>A | CA7994460 | PRRT2 | c.12C>A (p.Ser4Arg) n.88-620C>A n.125C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813066C= | CA2216293832 | PRRT2 | c.12C= (p.Ser4=) n.88-620C= n.125C= | |
16 | g.29813066C>G | CA395476984 | PRRT2 | c.12C>G (p.Ser4Arg) n.88-620C>G n.125C>G | |
16 | g.29813066C>T | CA494883324 | PRRT2 | c.12C>T (p.Ser4=) n.88-620C>T n.125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813067A>C | CA395476985 | PRRT2 | c.13A>C (p.Ser5Arg) n.88-619A>C n.126A>C | |
16 | g.29813067A>G | CA395476986 | PRRT2 | c.13A>G (p.Ser5Gly) n.88-619A>G n.126A>G | |
16 | g.29813067A>T | CA395476987 | PRRT2 | c.13A>T (p.Ser5Cys) n.88-619A>T n.126A>T | |
16 | g.29813068G>A | CA395476988 | PRRT2 | c.14G>A (p.Ser5Asn) n.88-618G>A n.127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813068G>C | CA317017 | PRRT2 | c.14G>C (p.Ser5Thr) n.88-618G>C n.127G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813068G= | CA2216293833 | PRRT2 | c.14G= (p.Ser5=) n.88-618G= n.127G= | |
16 | g.29813068G>T | CA395476989 | PRRT2 | c.14G>T (p.Ser5Ile) n.88-618G>T n.127G>T | |
16 | g.29813069C>A | CA395476990 | PRRT2 | c.15C>A (p.Ser5Arg) n.88-617C>A n.128C>A | |
16 | g.29813069C>G | CA395476991 | PRRT2 | c.15C>G (p.Ser5Arg) n.88-617C>G n.128C>G | |
16 | g.29813069C>T | CA494883325 | PRRT2 | c.15C>T (p.Ser5=) n.88-617C>T n.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813078_29813086dup | CA7994461 | PRRT2 | c.24_32dup (p.Glu10_Met11insIleSerGlu) n.88-608_88-600dup n.137_145dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813078_29813086del | CA2632603396 | PRRT2 | c.24_32del (p.Ile8_Glu10del) n.88-608_88-600del n.137_145del | gnomAD v4 |
16 | g.29813070T>A | CA395476992 | PRRT2 | c.16T>A (p.Ser6Thr) n.88-616T>A n.129T>A | |
16 | g.29813070T>C | CA395476993 | PRRT2 | c.16T>C (p.Ser6Pro) n.88-616T>C n.129T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813070T>G | CA395476994 | PRRT2 | c.16T>G (p.Ser6Ala) n.88-616T>G n.129T>G | |
16 | g.29813071del | CA2632603420 | PRRT2 | c.17del (p.Ser6LeufsTer6) n.88-615del n.130del | gnomAD v4 |
16 | g.29813071C>A | CA395476997 | PRRT2 | c.17C>A (p.Ser6Tyr) n.88-615C>A n.130C>A | |
16 | g.29813071C>G | CA395476995 | PRRT2 | c.17C>G (p.Ser6Cys) n.88-615C>G n.130C>G | |
16 | g.29813071C>T | CA395476996 | PRRT2 | c.17C>T (p.Ser6Phe) n.88-615C>T n.130C>T | ClinVar |
16 | g.29813072T>A | CA494883328 | PRRT2 | c.18T>A (p.Ser6=) n.88-614T>A n.131T>A | |
16 | g.29813072T>C | CA494883329 | PRRT2 | c.18T>C (p.Ser6=) n.88-614T>C n.131T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813072T>G | CA494883330 | PRRT2 | c.18T>G (p.Ser6=) n.88-614T>G n.131T>G | |
16 | g.29813073G>A | CA395476998 | PRRT2 | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.88-613G>A n.132G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813073G>C | CA395476999 | PRRT2 | c.19G>C (p.Glu7Gln) n.88-613G>C n.132G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813073G= | CA2216293834 | PRRT2 | c.19G= (p.Glu7=) n.88-613G= n.132G= | |
16 | g.29813073G>T | CA395477000 | PRRT2 | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.88-613G>T n.132G>T | |
16 | g.29813074A>C | CA395477001 | PRRT2 | c.20A>C (p.Glu7Ala) n.88-612A>C n.133A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813074A>G | CA395477002 | PRRT2 | c.20A>G (p.Glu7Gly) n.88-612A>G n.133A>G | |
16 | g.29813074A>T | CA395477003 | PRRT2 | c.20A>T (p.Glu7Val) n.88-612A>T n.133A>T | |
16 | g.29813075G>A | CA494883332 | PRRT2 | c.21G>A (p.Glu7=) n.88-611G>A n.134G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813075G>C | CA395477004 | PRRT2 | c.21G>C (p.Glu7Asp) n.88-611G>C n.134G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813075G>T | CA395477005 | PRRT2 | c.21G>T (p.Glu7Asp) n.88-611G>T n.134G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813076A>C | CA395477006 | PRRT2 | c.22A>C (p.Ile8Leu) n.88-610A>C n.135A>C | |
16 | g.29813076A>G | CA395477007 | PRRT2 | c.22A>G (p.Ile8Val) n.88-610A>G n.135A>G | |
16 | g.29813076A>T | CA395477008 | PRRT2 | c.22A>T (p.Ile8Phe) n.88-610A>T n.135A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813077T>A | CA395477011 | PRRT2 | c.23T>A (p.Ile8Asn) n.88-609T>A n.136T>A | |
16 | g.29813077T>C | CA395477010 | PRRT2 | c.23T>C (p.Ile8Thr) n.88-609T>C n.136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813077T>G | CA395477009 | PRRT2 | c.23T>G (p.Ile8Ser) n.88-609T>G n.136T>G | |
16 | g.29813077T= | CA2216293835 | PRRT2 | c.23T= (p.Ile8=) n.88-609T= n.136T= | |
16 | g.29813078C>A | CA494883334 | PRRT2 | c.24C>A (p.Ile8=) n.88-608C>A n.137C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813078C>G | CA395477012 | PRRT2 | c.24C>G (p.Ile8Met) n.88-608C>G n.137C>G | |
16 | g.29813078C>T | CA494883335 | PRRT2 | c.24C>T (p.Ile8=) n.88-608C>T n.137C>T | |
16 | g.29813079T>A | CA7994463 | PRRT2 | c.25T>A (p.Ser9Thr) n.88-607T>A n.138T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813079T>C | CA7994462 | PRRT2 | c.25T>C (p.Ser9Pro) n.88-607T>C n.138T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.29813079T>G | CA395477013 | PRRT2 | c.25T>G (p.Ser9Ala) n.88-607T>G n.138T>G | |
16 | g.29813079T= | CA2216293836 | PRRT2 | c.25T= (p.Ser9=) n.88-607T= n.138T= | |
16 | g.29813080C>A | CA395477014 | PRRT2 | c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.88-606C>A n.139C>A | |
16 | g.29813080C= | CA2216293837 | PRRT2 | c.26C= (p.Ser9=) n.88-606C= n.139C= | |
16 | g.29813080C>G | CA395477015 | PRRT2 | c.26C>G (p.Ser9Cys) n.88-606C>G n.139C>G | |
16 | g.29813080C>T | CA395477016 | PRRT2 | c.26C>T (p.Ser9Phe) n.88-606C>T n.139C>T | |
16 | g.29813081T>A | CA494883338 | PRRT2 | c.27T>A (p.Ser9=) n.88-605T>A n.140T>A | |
16 | g.29813081T>C | CA494883339 | PRRT2 | c.27T>C (p.Ser9=) n.88-605T>C n.140T>C | |
16 | g.29813081T>G | CA494883340 | PRRT2 | c.27T>G (p.Ser9=) n.88-605T>G n.140T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813081T= | CA2216293838 | PRRT2 | c.27T= (p.Ser9=) n.88-605T= n.140T= | |
16 | g.29813081dup | CA1139664638 | PRRT2 | c.27dup (p.Glu10Ter) n.88-605dup n.140dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813082G>A | CA7994464 | PRRT2 | c.28G>A (p.Glu10Lys) n.88-604G>A n.141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813082G>C | CA395477017 | PRRT2 | c.28G>C (p.Glu10Gln) n.88-604G>C n.141G>C | COSMIC |
16 | g.29813082G= | CA2216293839 | PRRT2 | c.28G= (p.Glu10=) n.88-604G= n.141G= | |
16 | g.29813082G>T | CA395477018 | PRRT2 | c.28G>T (p.Glu10Ter) n.88-604G>T n.141G>T | |
16 | g.29813083A>C | CA395477019 | PRRT2 | c.29A>C (p.Glu10Ala) n.88-603A>C n.142A>C | |
16 | g.29813083A>G | CA395477020 | PRRT2 | c.29A>G (p.Glu10Gly) n.88-603A>G n.142A>G | |
16 | g.29813083A>T | CA395477021 | PRRT2 | c.29A>T (p.Glu10Val) n.88-603A>T n.142A>T | ClinVar |
16 | g.29813084G>A | CA494883344 | PRRT2 | c.30G>A (p.Glu10=) n.88-602G>A n.143G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813084G>C | CA395477022 | PRRT2 | c.30G>C (p.Glu10Asp) n.88-602G>C n.143G>C | |
16 | g.29813084G>T | CA395477023 | PRRT2 | c.30G>T (p.Glu10Asp) n.88-602G>T n.143G>T | |
16 | g.29813085A= | CA2216293840 | PRRT2 | c.31A= (p.Met11=) n.88-601A= n.144A= | |
16 | g.29813085A>C | CA395477024 | PRRT2 | c.31A>C (p.Met11Leu) n.88-601A>C n.144A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813085A>G | CA395477025 | PRRT2 | c.31A>G (p.Met11Val) n.88-601A>G n.144A>G | |
16 | g.29813085A>T | CA7994465 | PRRT2 | c.31A>T (p.Met11Leu) n.88-601A>T n.144A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813086T>A | CA395477026 | PRRT2 | c.32T>A (p.Met11Lys) n.88-600T>A n.145T>A | |
16 | g.29813086T>C | CA395477027 | PRRT2 | c.32T>C (p.Met11Thr) n.88-600T>C n.145T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813086T>G | CA317046 | PRRT2 | c.32T>G (p.Met11Arg) n.88-600T>G n.145T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813086T= | CA2216293841 | PRRT2 | c.32T= (p.Met11=) n.88-600T= n.145T= | |
16 | g.29813087G>A | CA395477028 | PRRT2 | c.33G>A (p.Met11Ile) n.88-599G>A n.146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813087G>C | CA395477029 | PRRT2 | c.33G>C (p.Met11Ile) n.88-599G>C n.146G>C | |
16 | g.29813087G= | CA2216293842 | PRRT2 | c.33G= (p.Met11=) n.88-599G= n.146G= | |
16 | g.29813087G>T | CA395477030 | PRRT2 | c.33G>T (p.Met11Ile) n.88-599G>T n.146G>T | |
16 | g.29813088A>C | CA395477031 | PRRT2 | c.34A>C (p.Lys12Gln) n.88-598A>C n.147A>C | |
16 | g.29813088A>G | CA395477032 | PRRT2 | c.34A>G (p.Lys12Glu) n.88-598A>G n.147A>G | ClinVar |
16 | g.29813088A>T | CA395477033 | PRRT2 | c.34A>T (p.Lys12Ter) n.88-598A>T n.147A>T | |
16 | g.29813089A>C | CA395477036 | PRRT2 | c.35A>C (p.Lys12Thr) n.88-597A>C n.148A>C | |
16 | g.29813089A>G | CA395477035 | PRRT2 | c.35A>G (p.Lys12Arg) n.88-597A>G n.148A>G | |
16 | g.29813089A>T | CA395477034 | PRRT2 | c.35A>T (p.Lys12Met) n.88-597A>T n.148A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813090G>A | CA494883347 | PRRT2 | c.36G>A (p.Lys12=) n.88-596G>A n.149G>A | |
16 | g.29813090G>C | CA395477038 | PRRT2 | c.36G>C (p.Lys12Asn) n.88-596G>C n.149G>C | |
16 | g.29813090G>T | CA395477037 | PRRT2 | c.36G>T (p.Lys12Asn) n.88-596G>T n.149G>T | |
16 | g.29813094del | CA2632603455 | PRRT2 | c.40del (p.Val14LeufsTer25) n.88-592del n.153del | gnomAD v4 |
16 | g.29813091G>A | CA395477040 | PRRT2 | c.37G>A (p.Gly13Arg) n.88-595G>A n.150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813091G>C | CA7994466 | PRRT2 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.88-595G>C n.150G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813091G= | CA2216293843 | PRRT2 | c.37G= (p.Gly13=) n.88-595G= n.150G= | |
16 | g.29813091G>T | CA395477039 | PRRT2 | c.37G>T (p.Gly13Trp) n.88-595G>T n.150G>T | |
16 | g.29813092G>A | CA395477041 | PRRT2 | c.38G>A (p.Gly13Glu) n.88-594G>A n.151G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813092G>C | CA395477042 | PRRT2 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.88-594G>C n.151G>C | |
16 | g.29813092G>T | CA395477043 | PRRT2 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.88-594G>T n.151G>T | |
16 | g.29813093G>A | CA494883349 | PRRT2 | c.39G>A (p.Gly13=) n.88-593G>A n.152G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813093G>C | CA494883350 | PRRT2 | c.39G>C (p.Gly13=) n.88-593G>C n.152G>C | |
16 | g.29813093G>T | CA494883351 | PRRT2 | c.39G>T (p.Gly13=) n.88-593G>T n.152G>T | |
16 | g.29813094G>A | CA395477046 | PRRT2 | c.40G>A (p.Val14Ile) n.88-592G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813094G>C | CA395477045 | PRRT2 | c.40G>C (p.Val14Leu) n.88-592G>C n.153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813094G= | CA2216293844 | PRRT2 | c.40G= (p.Val14=) n.88-592G= n.153G= | |
16 | g.29813094G>T | CA395477044 | PRRT2 | c.40G>T (p.Val14Phe) n.88-592G>T n.153G>T | |
16 | g.29813095T>A | CA395477047 | PRRT2 | c.41T>A (p.Val14Asp) n.88-591T>A n.154T>A | |
16 | g.29813095T>C | CA395477048 | PRRT2 | c.41T>C (p.Val14Ala) n.88-591T>C n.154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813095T>G | CA395477049 | PRRT2 | c.41T>G (p.Val14Gly) n.88-591T>G n.154T>G | |
16 | g.29813095T= | CA2216293845 | PRRT2 | c.41T= (p.Val14=) n.88-591T= n.154T= | |
16 | g.29813096T>A | CA494883353 | PRRT2 | c.42T>A (p.Val14=) n.88-590T>A n.155T>A | |
16 | g.29813096T>C | CA494883354 | PRRT2 | c.42T>C (p.Val14=) n.88-590T>C n.155T>C | |
16 | g.29813096T>G | CA494883355 | PRRT2 | c.42T>G (p.Val14=) n.88-590T>G n.155T>G | |
16 | g.29813097G>A | CA395477050 | PRRT2 | c.43G>A (p.Glu15Lys) n.88-589G>A n.156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813097G>C | CA395477051 | PRRT2 | c.43G>C (p.Glu15Gln) n.88-589G>C n.156G>C | |
16 | g.29813097G= | CA2216293846 | PRRT2 | c.43G= (p.Glu15=) n.88-589G= n.156G= | |
16 | g.29813097G>T | CA395477052 | PRRT2 | c.43G>T (p.Glu15Ter) n.88-589G>T n.156G>T | |
16 | g.29813098A>C | CA395477053 | PRRT2 | c.44A>C (p.Glu15Ala) n.88-588A>C n.157A>C | |
16 | g.29813098A>G | CA395477055 | PRRT2 | c.44A>G (p.Glu15Gly) n.88-588A>G n.157A>G | |
16 | g.29813098A>T | CA395477054 | PRRT2 | c.44A>T (p.Glu15Val) n.88-588A>T n.157A>T | |
16 | g.29813099G>A | CA494883356 | PRRT2 | c.45G>A (p.Glu15=) n.88-587G>A n.158G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813099G>C | CA395477056 | PRRT2 | c.45G>C (p.Glu15Asp) n.88-587G>C n.158G>C | |
16 | g.29813099G= | CA2216293847 | PRRT2 | c.45G= (p.Glu15=) n.88-587G= n.158G= | |
16 | g.29813099G>T | CA395477057 | PRRT2 | c.45G>T (p.Glu15Asp) n.88-587G>T n.158G>T | |
16 | g.29813100G>A | CA7994467 | PRRT2 | c.46G>A (p.Glu16Lys) n.88-586G>A n.159G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813100G>C | CA395477058 | PRRT2 | c.46G>C (p.Glu16Gln) n.88-586G>C n.159G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813100G= | CA2216293848 | PRRT2 | c.46G= (p.Glu16=) n.88-586G= n.159G= | |
16 | g.29813100G>T | CA395477059 | PRRT2 | c.46G>T (p.Glu16Ter) n.88-586G>T n.159G>T | ClinVar |
16 | g.29813103_29813104del | CA915949228 | PRRT2 | c.49_50del (p.Pro18GlnfsTer11) n.88-583_88-582del n.162_163del | ClinVar |
16 | g.29813101A= | CA2216293849 | PRRT2 | c.47A= (p.Glu16=) n.88-585A= n.160A= | |
16 | g.29813101A>C | CA395477060 | PRRT2 | c.47A>C (p.Glu16Ala) n.88-585A>C n.160A>C | |
16 | g.29813101A>G | CA395477061 | PRRT2 | c.47A>G (p.Glu16Gly) n.88-585A>G n.160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813101A>T | CA395477062 | PRRT2 | c.47A>T (p.Glu16Val) n.88-585A>T n.160A>T | |
16 | g.29813102G>A | CA494883358 | PRRT2 | c.48G>A (p.Glu16=) n.88-584G>A n.161G>A | |
16 | g.29813102G>C | CA7994468 | PRRT2 | c.48G>C (p.Glu16Asp) n.88-584G>C n.161G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813102G= | CA2216293850 | PRRT2 | c.48G= (p.Glu16=) n.88-584G= n.161G= | |
16 | g.29813102G>T | CA395477063 | PRRT2 | c.48G>T (p.Glu16Asp) n.88-584G>T n.161G>T | |
16 | g.29813103A>C | CA395477066 | PRRT2 | c.49A>C (p.Ser17Arg) n.88-583A>C n.162A>C | |
16 | g.29813103A>G | CA395477065 | PRRT2 | c.49A>G (p.Ser17Gly) n.88-583A>G n.162A>G | |
16 | g.29813103A>T | CA395477064 | PRRT2 | c.49A>T (p.Ser17Cys) n.88-583A>T n.162A>T | |
16 | g.29813104G>A | CA395477068 | PRRT2 | c.50G>A (p.Ser17Asn) n.88-582G>A n.163G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813104G>C | CA395477070 | PRRT2 | c.50G>C (p.Ser17Thr) n.88-582G>C n.163G>C | |
16 | g.29813104G>T | CA395477072 | PRRT2 | c.50G>T (p.Ser17Ile) n.88-582G>T n.163G>T | |
16 | g.29813105T>A | CA395477074 | PRRT2 | c.51T>A (p.Ser17Arg) n.88-581T>A n.164T>A | |
16 | g.29813105T>C | CA494883362 | PRRT2 | c.51T>C (p.Ser17=) n.88-581T>C n.164T>C | |
16 | g.29813105T>G | CA395477076 | PRRT2 | c.51T>G (p.Ser17Arg) n.88-581T>G n.164T>G | |
16 | g.29813106C>A | CA7994469 | PRRT2 | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.88-580C>A n.165C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813106C= | CA2216293851 | PRRT2 | c.52C= (p.Pro18=) n.88-580C= n.165C= | |
16 | g.29813106C>G | CA395477084 | PRRT2 | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.88-580C>G n.165C>G | |
16 | g.29813106C>T | CA395477078 | PRRT2 | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.88-580C>T n.165C>T | |
16 | g.29813107C>A | CA395477086 | PRRT2 | c.53C>A (p.Pro18His) n.88-579C>A n.166C>A | |
16 | g.29813107C>G | CA395477088 | PRRT2 | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.88-579C>G n.166C>G | |
16 | g.29813107C>T | CA395477090 | PRRT2 | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.88-579C>T n.166C>T | |
16 | g.29813108C>A | CA494883366 | PRRT2 | c.54C>A (p.Pro18=) n.88-578C>A n.167C>A | |
16 | g.29813108C>G | CA494883363 | PRRT2 | c.54C>G (p.Pro18=) n.88-578C>G n.167C>G | |
16 | g.29813108C>T | CA494883365 | PRRT2 | c.54C>T (p.Pro18=) n.88-578C>T n.167C>T | |
16 | g.29813108_29813122del | CA2632603489 | PRRT2 | c.54_68del (p.Lys19_Glu23del) n.88-578_88-564del n.167_181del | gnomAD v4 |
16 | g.29813109A= | CA2216293852 | PRRT2 | c.55A= (p.Lys19=) n.88-577A= n.168A= | |
16 | g.29813109A>C | CA7994470 | PRRT2 | c.55A>C (p.Lys19Gln) n.88-577A>C n.168A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813109A>G | CA395477094 | PRRT2 | c.55A>G (p.Lys19Glu) n.88-577A>G n.168A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813109A>T | CA395477096 | PRRT2 | c.55A>T (p.Lys19Ter) n.88-577A>T n.168A>T | ClinVar |
16 | g.29813110A>C | CA395477099 | PRRT2 | c.56A>C (p.Lys19Thr) n.88-576A>C n.169A>C | |
16 | g.29813110A>G | CA395477101 | PRRT2 | c.56A>G (p.Lys19Arg) n.88-576A>G n.169A>G | |
16 | g.29813110A>T | CA395477100 | PRRT2 | c.56A>T (p.Lys19Met) n.88-576A>T n.169A>T | |
16 | g.29813111G>A | CA494883368 | PRRT2 | c.57G>A (p.Lys19=) n.88-575G>A n.170G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813111G>C | CA7994472 | PRRT2 | c.57G>C (p.Lys19Asn) n.88-575G>C n.170G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.29813111G= | CA2216293853 | PRRT2 | c.57G= (p.Lys19=) n.88-575G= n.170G= | |
16 | g.29813111G>T | CA7994471 | PRRT2 | c.57G>T (p.Lys19Asn) n.88-575G>T n.170G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813112G>A | CA395477107 | PRRT2 | c.58G>A (p.Val20Ile) n.88-574G>A n.171G>A | ClinVar |
16 | g.29813112G>C | CA395477109 | PRRT2 | c.58G>C (p.Val20Leu) n.88-574G>C n.171G>C | |
16 | g.29813112G= | CA2216293854 | PRRT2 | c.58G= (p.Val20=) n.88-574G= n.171G= | |
16 | g.29813112G>T | CA395477111 | PRRT2 | c.58G>T (p.Val20Phe) n.88-574G>T n.171G>T | dbSNP |
16 | g.29813113T>A | CA395477114 | PRRT2 | c.59T>A (p.Val20Asp) n.88-573T>A n.172T>A | |
16 | g.29813113T>C | CA395477116 | PRRT2 | c.59T>C (p.Val20Ala) n.88-573T>C n.172T>C | |
16 | g.29813113T>G | CA395477118 | PRRT2 | c.59T>G (p.Val20Gly) n.88-573T>G n.172T>G | |
16 | g.29813114T>A | CA494883369 | PRRT2 | c.60T>A (p.Val20=) n.88-572T>A n.173T>A | |
16 | g.29813114T>C | CA494883370 | PRRT2 | c.60T>C (p.Val20=) n.88-572T>C n.173T>C | |
16 | g.29813114T>G | CA494883371 | PRRT2 | c.60T>G (p.Val20=) n.88-572T>G n.173T>G | |
16 | g.29813115C>A | CA395477121 | PRRT2 | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.88-571C>A n.174C>A | |
16 | g.29813115C= | CA2216293855 | PRRT2 | c.61C= (p.Pro21=) n.88-571C= n.174C= | |
16 | g.29813115C>G | CA395477122 | PRRT2 | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.88-571C>G n.174C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813115C>T | CA395477124 | PRRT2 | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.88-571C>T n.174C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.29813116C>A | CA395477128 | PRRT2 | c.62C>A (p.Pro21Gln) n.88-570C>A n.175C>A | |
16 | g.29813116C>G | CA395477131 | PRRT2 | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.88-570C>G n.175C>G | |
16 | g.29813116C>T | CA395477126 | PRRT2 | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.88-570C>T n.175C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813117A>C | CA494883374 | PRRT2 | c.63A>C (p.Pro21=) n.88-569A>C n.176A>C | |
16 | g.29813117A>G | CA494883375 | PRRT2 | c.63A>G (p.Pro21=) n.88-569A>G n.176A>G | |
16 | g.29813117A>T | CA494883376 | PRRT2 | c.63A>T (p.Pro21=) n.88-569A>T n.176A>T | |
16 | g.29813118G>A | CA395477132 | PRRT2 | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.88-568G>A n.177G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813118G>C | CA395477134 | PRRT2 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.88-568G>C n.177G>C | |
16 | g.29813118G= | CA2216293856 | PRRT2 | c.64G= (p.Gly22=) n.88-568G= n.177G= | |
16 | g.29813118G>T | CA395477136 | PRRT2 | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.88-568G>T n.177G>T | |
16 | g.29813119G>A | CA395477137 | PRRT2 | c.65G>A (p.Gly22Asp) n.88-567G>A n.178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813119G>C | CA395477138 | PRRT2 | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.88-567G>C n.178G>C | |
16 | g.29813119G= | CA2216293857 | PRRT2 | c.65G= (p.Gly22=) n.88-567G= n.178G= | |
16 | g.29813119G>T | CA395477139 | PRRT2 | c.65G>T (p.Gly22Val) n.88-567G>T n.178G>T | |
16 | g.29813120C>A | CA494883380 | PRRT2 | c.66C>A (p.Gly22=) n.88-566C>A n.179C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813120C= | CA2216293858 | PRRT2 | c.66C= (p.Gly22=) n.88-566C= n.179C= | |
16 | g.29813120C>G | CA494883382 | PRRT2 | c.66C>G (p.Gly22=) n.88-566C>G n.179C>G | |
16 | g.29813120C>T | CA7994473 | PRRT2 | c.66C>T (p.Gly22=) n.88-566C>T n.179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813121G>A | CA231418 | PRRT2 | c.67G>A (p.Glu23Lys) n.88-565G>A n.180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813121G>C | CA395477141 | PRRT2 | c.67G>C (p.Glu23Gln) n.88-565G>C n.180G>C | |
16 | g.29813121G= | CA2216293859 | PRRT2 | c.67G= (p.Glu23=) n.88-565G= n.180G= | |
16 | g.29813121G>T | CA395477142 | PRRT2 | c.67G>T (p.Glu23Ter) n.88-565G>T n.180G>T | |
16 | g.29813122_29813124dup | CA622164498 | PRRT2 | c.68_70dup (p.Glu23_Gly24insGlu) n.88-564_88-562dup n.181_183dup | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.29813122A>C | CA395477145 | PRRT2 | c.68A>C (p.Glu23Ala) n.88-564A>C n.181A>C | |
16 | g.29813122A>G | CA395477147 | PRRT2 | c.68A>G (p.Glu23Gly) n.88-564A>G n.181A>G | |
16 | g.29813122A>T | CA395477149 | PRRT2 | c.68A>T (p.Glu23Val) n.88-564A>T n.181A>T | |
16 | g.29813123A>C | CA395477151 | PRRT2 | c.69A>C (p.Glu23Asp) n.88-563A>C n.182A>C | |
16 | g.29813123A>G | CA494883387 | PRRT2 | c.69A>G (p.Glu23=) n.88-563A>G n.182A>G | |
16 | g.29813123A>T | CA395477152 | PRRT2 | c.69A>T (p.Glu23Asp) n.88-563A>T n.182A>T | |
16 | g.29813124G>A | CA395477155 | PRRT2 | c.70G>A (p.Gly24Arg) n.88-562G>A n.183G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813124G>C | CA395477157 | PRRT2 | c.70G>C (p.Gly24Arg) n.88-562G>C n.183G>C | |
16 | g.29813124G>T | CA395477156 | PRRT2 | c.70G>T (p.Gly24Trp) n.88-562G>T n.183G>T | |
16 | g.29813125G>A | CA280409031 | PRRT2 | c.71G>A (p.Gly24Glu) n.88-561G>A n.184G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813125G>C | CA395477159 | PRRT2 | c.71G>C (p.Gly24Ala) n.88-561G>C n.184G>C | |
16 | g.29813125G= | CA2216293860 | PRRT2 | c.71G= (p.Gly24=) n.88-561G= n.184G= | |
16 | g.29813125G>T | CA395477161 | PRRT2 | c.71G>T (p.Gly24Val) n.88-561G>T n.184G>T | |
16 | g.29813126G>A | CA494883392 | PRRT2 | c.72G>A (p.Gly24=) n.88-560G>A n.185G>A | |
16 | g.29813126G>C | CA494883393 | PRRT2 | c.72G>C (p.Gly24=) n.88-560G>C n.185G>C | |
16 | g.29813126G>T | CA494883394 | PRRT2 | c.72G>T (p.Gly24=) n.88-560G>T n.185G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813127C>A | CA395477164 | PRRT2 | c.73C>A (p.Pro25Thr) n.88-559C>A n.186C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813127C= | CA2216293861 | PRRT2 | c.73C= (p.Pro25=) n.88-559C= n.186C= | |
16 | g.29813127C>G | CA280409033 | PRRT2 | c.73C>G (p.Pro25Ala) n.88-559C>G n.186C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813127C>T | CA395477167 | PRRT2 | c.73C>T (p.Pro25Ser) n.88-559C>T n.186C>T | |
16 | g.29813128C>A | CA395477168 | PRRT2 | c.74C>A (p.Pro25His) n.88-558C>A n.187C>A | |
16 | g.29813128C= | CA2216293862 | PRRT2 | c.74C= (p.Pro25=) n.88-558C= n.187C= | |
16 | g.29813128C>G | CA395477169 | PRRT2 | c.74C>G (p.Pro25Arg) n.88-558C>G n.187C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813128C>T | CA395477171 | PRRT2 | c.74C>T (p.Pro25Leu) n.88-558C>T n.187C>T | ClinVar |
16 | g.29813129T>A | CA494883398 | PRRT2 | c.75T>A (p.Pro25=) n.88-557T>A n.188T>A | |
16 | g.29813129T>C | CA494883399 | PRRT2 | c.75T>C (p.Pro25=) n.88-557T>C n.188T>C | |
16 | g.29813129T>G | CA494883401 | PRRT2 | c.75T>G (p.Pro25=) n.88-557T>G n.188T>G | |
16 | g.29813130G>A | CA395477174 | PRRT2 | c.76G>A (p.Gly26Ser) n.88-556G>A n.189G>A | |
16 | g.29813130G>C | CA395477175 | PRRT2 | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.88-556G>C n.189G>C | |
16 | g.29813130G>T | CA395477177 | PRRT2 | c.76G>T (p.Gly26Cys) n.88-556G>T n.189G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813131G>A | CA395477182 | PRRT2 | c.77G>A (p.Gly26Asp) n.88-555G>A n.190G>A | |
16 | g.29813131G>C | CA395477179 | PRRT2 | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.88-555G>C n.190G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813131G= | CA2216293863 | PRRT2 | c.77G= (p.Gly26=) n.88-555G= n.190G= | |
16 | g.29813131G>T | CA395477181 | PRRT2 | c.77G>T (p.Gly26Val) n.88-555G>T n.190G>T | |
16 | g.29813132C>A | CA494883404 | PRRT2 | c.78C>A (p.Gly26=) n.88-554C>A n.191C>A | |
16 | g.29813132C>G | CA494883405 | PRRT2 | c.78C>G (p.Gly26=) n.88-554C>G n.191C>G | |
16 | g.29813132C>T | CA494883406 | PRRT2 | c.78C>T (p.Gly26=) n.88-554C>T n.191C>T | |
16 | g.29813133C>A | CA395477184 | PRRT2 | c.79C>A (p.His27Asn) n.88-553C>A n.192C>A | |
16 | g.29813133C>G | CA395477186 | PRRT2 | c.79C>G (p.His27Asp) n.88-553C>G n.192C>G | |
16 | g.29813133C>T | CA395477187 | PRRT2 | c.79C>T (p.His27Tyr) n.88-553C>T n.192C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813134A= | CA2216293864 | PRRT2 | c.80A= (p.His27=) n.88-552A= n.193A= | |
16 | g.29813134A>C | CA280409034 | PRRT2 | c.80A>C (p.His27Pro) n.88-552A>C n.193A>C | dbSNP |
16 | g.29813134A>G | CA395477190 | PRRT2 | c.80A>G (p.His27Arg) n.88-552A>G n.193A>G | |
16 | g.29813134A>T | CA395477192 | PRRT2 | c.80A>T (p.His27Leu) n.88-552A>T n.193A>T | |
16 | g.29813135T>A | CA395477196 | PRRT2 | c.81T>A (p.His27Gln) n.88-551T>A n.194T>A | |
16 | g.29813135T>C | CA494883409 | PRRT2 | c.81T>C (p.His27=) n.88-551T>C n.194T>C | |
16 | g.29813135T>G | CA395477195 | PRRT2 | c.81T>G (p.His27Gln) n.88-551T>G n.194T>G | |
16 | g.29813136T>A | CA395477199 | PRRT2 | c.82T>A (p.Ser28Thr) n.88-550T>A n.195T>A | |
16 | g.29813136T>C | CA395477201 | PRRT2 | c.82T>C (p.Ser28Pro) n.88-550T>C n.195T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813136T>G | CA395477203 | PRRT2 | c.82T>G (p.Ser28Ala) n.88-550T>G n.195T>G | |
16 | g.29813136T= | CA2216293865 | PRRT2 | c.82T= (p.Ser28=) n.88-550T= n.195T= | |
16 | g.29813137C>A | CA395477205 | PRRT2 | c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.88-549C>A n.196C>A | |
16 | g.29813137C= | CA2216293866 | PRRT2 | c.83C= (p.Ser28=) n.88-549C= n.196C= | |
16 | g.29813137C>G | CA395477207 | PRRT2 | c.83C>G (p.Ser28Cys) n.88-549C>G n.196C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813137C>T | CA395477209 | PRRT2 | c.83C>T (p.Ser28Phe) n.88-549C>T n.196C>T | |
16 | g.29813138T>A | CA494883411 | PRRT2 | c.84T>A (p.Ser28=) n.88-548T>A n.197T>A | |
16 | g.29813138T>C | CA494883412 | PRRT2 | c.84T>C (p.Ser28=) n.88-548T>C n.197T>C | |
16 | g.29813138T>G | CA494883415 | PRRT2 | c.84T>G (p.Ser28=) n.88-548T>G n.197T>G | |
16 | g.29813139G>A | CA395477211 | PRRT2 | c.85G>A (p.Glu29Lys) n.88-547G>A n.198G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813139G>C | CA395477214 | PRRT2 | c.85G>C (p.Glu29Gln) n.88-547G>C n.198G>C | |
16 | g.29813139G= | CA2216293867 | PRRT2 | c.85G= (p.Glu29=) n.88-547G= n.198G= | |
16 | g.29813139G>T | CA395477213 | PRRT2 | c.85G>T (p.Glu29Ter) n.88-547G>T n.198G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813140A>C | CA395477217 | PRRT2 | c.86A>C (p.Glu29Ala) n.88-546A>C n.199A>C | |
16 | g.29813140A>G | CA395477219 | PRRT2 | c.86A>G (p.Glu29Gly) n.88-546A>G n.199A>G | |
16 | g.29813140A>T | CA395477221 | PRRT2 | c.86A>T (p.Glu29Val) n.88-546A>T n.199A>T | |
16 | g.29813141A= | CA2216293868 | PRRT2 | c.87A= (p.Glu29=) n.88-545A= n.200A= | |
16 | g.29813141A>C | CA395477223 | PRRT2 | c.87A>C (p.Glu29Asp) n.88-545A>C n.200A>C | |
16 | g.29813141A>G | CA16607262 | PRRT2 | c.87A>G (p.Glu29=) n.88-545A>G n.200A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813141A>T | CA395477225 | PRRT2 | c.87A>T (p.Glu29Asp) n.88-545A>T n.200A>T | |
16 | g.29813142G>A | CA395477228 | PRRT2 | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.88-544G>A n.201G>A | |
16 | g.29813142G>C | CA395477230 | PRRT2 | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.88-544G>C n.201G>C | |
16 | g.29813142G>T | CA395477232 | PRRT2 | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.88-544G>T n.201G>T | |
16 | g.29813143C>A | CA395477234 | PRRT2 | c.89C>A (p.Ala30Asp) n.88-543C>A n.202C>A | |
16 | g.29813143C= | CA2216293869 | PRRT2 | c.89C= (p.Ala30=) n.88-543C= n.202C= | |
16 | g.29813143C>G | CA395477236 | PRRT2 | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.88-543C>G n.202C>G | |
16 | g.29813143C>T | CA395477238 | PRRT2 | c.89C>T (p.Ala30Val) n.88-543C>T n.202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813144T>A | CA494883421 | PRRT2 | c.90T>A (p.Ala30=) n.88-542T>A n.203T>A | |
16 | g.29813144T>C | CA494883422 | PRRT2 | c.90T>C (p.Ala30=) n.88-542T>C n.203T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813144T>G | CA494883424 | PRRT2 | c.90T>G (p.Ala30=) n.88-542T>G n.203T>G |