Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813001G>ACA2575963230PRRT2c.-54G>A (n.-54G>A)
n.82G>A
n.87+678G>A
n.63G>A
n.60G>A
16g.29813002T>CCA280408918PRRT2c.-53T>C (n.-53T>C)
n.83T>C
n.87+679T>C
n.64T>C
n.61T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.29813002T=CA2216293800PRRT2c.-53T= (n.-53T=)
n.83T=
n.87+679T=
n.64T=
n.61T=
16g.29813005_29813006delCA2632603203PRRT2c.-50_-49del (n.-50_-49del)
n.86_87del
n.88-681_88-680del
n.67_68del
n.64_65del
gnomAD v4
16g.29813003C>ACA2632603210PRRT2c.-52C>A (n.-52C>A)
n.84C>A
n.87+680C>A
n.65C>A
n.62C>A
gnomAD v4
16g.29813003C=CA2216293801PRRT2c.-52C= (n.-52C=)
n.84C=
n.87+680C=
n.65C=
n.62C=
16g.29813003C>TCA719788298PRRT2c.-52C>T (n.-52C>T)
n.84C>T
n.87+680C>T
n.65C>T
n.62C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.29813004T>GCA7994447PRRT2c.-51T>G (n.-51T>G)
n.85T>G
n.88-682T>G
n.66T>G
n.63T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813004T=CA2216293802PRRT2c.-51T= (n.-51T=)
n.85T=
n.88-682T=
n.66T=
n.63T=
16g.29813005C>ACA2632603217PRRT2c.-50C>A (n.-50C>A)
n.86C>A
n.88-681C>A
n.67C>A
n.64C>A
gnomAD v4
16g.29813006T>CCA719788311PRRT2c.-49T>C (n.-49T>C)
n.87T>C
n.88-680T>C
n.68T>C
n.65T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813006T=CA2216293803PRRT2c.-49T= (n.-49T=)
n.87T=
n.88-680T=
n.68T=
n.65T=
16g.29813007G=CA2216293804PRRT2c.-48G= (n.-48G=)
n.88G=
n.88-679G=
n.69G=
n.66G=
16g.29813007G>TCA622164490PRRT2c.-48G>T (n.-48G>T)
n.88G>T
n.88-679G>T
n.69G>T
n.66G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813008C>ACA2632603220PRRT2c.-47C>A (n.-47C>A)
n.89C>A
n.88-678C>A
n.70C>A
n.67C>A
gnomAD v4
16g.29813008C>GCA2575963231PRRT2c.-47C>G (n.-47C>G)
n.89C>G
n.88-678C>G
n.70C>G
n.67C>G
gnomAD v4
16g.29813010A>TCA2575963232PRRT2c.-45A>T (n.-45A>T)
n.91A>T
n.88-676A>T
n.72A>T
n.69A>T
16g.29813011T>CCA2575963233PRRT2c.-44T>C (n.-44T>C)
n.92T>C
n.88-675T>C
n.73T>C
n.70T>C
gnomAD v4
16g.29813011T>GCA2632603226PRRT2c.-44T>G (n.-44T>G)
n.92T>G
n.88-675T>G
n.73T>G
n.70T>G
gnomAD v4
16g.29813013C>ACA2632603230PRRT2c.-42C>A (n.-42C>A)
n.94C>A
n.88-673C>A
n.75C>A
n.72C>A
gnomAD v4
16g.29813013C>TCA2632603229PRRT2c.-42C>T (n.-42C>T)
n.94C>T
n.88-673C>T
n.75C>T
n.72C>T
gnomAD v4
16g.29813014C>ACA2632603233PRRT2c.-41C>A (n.-41C>A)
n.95C>A
n.88-672C>A
n.76C>A
n.73C>A
gnomAD v4
16g.29813016T>GCA2632603234PRRT2c.-39T>G (n.-39T>G)
n.97T>G
n.88-670T>G
n.78T>G
n.75T>G
gnomAD v4
16g.29813017C=CA2216293805PRRT2c.-38C= (n.-38C=)
n.98C=
n.88-669C=
n.79C=
n.76C=
16g.29813017C>TCA7994448PRRT2c.-38C>T (n.-38C>T)
n.98C>T
n.88-669C>T
n.79C>T
n.76C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813018C>GCA2632603235PRRT2c.-37C>G (n.-37C>G)
n.99C>G
n.88-668C>G
n.80C>G
n.77C>G
gnomAD v4
16g.29813019dupCA2542295030PRRT2c.-36dup (n.-36dup)
n.88-667dup
n.81dup
n.78dup
16g.29813020C>TCA2632603237PRRT2c.-35C>T (n.-35C>T)
n.88-666C>T
n.82C>T
n.79C>T
gnomAD v4
16g.29813020_29813021insTTCA2513213221PRRT2c.-35_-34insTT (n.-35_-34insTT)
n.88-666_88-665insTT
n.82_83insTT
n.79_80insTT
16g.29813021C>ACA7994449PRRT2c.-34C>A (n.-34C>A)
n.88-665C>A
n.83C>A
n.80C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813021C=CA2216293806PRRT2c.-34C= (n.-34C=)
n.88-665C=
n.83C=
n.80C=
16g.29813021C>TCA656259856PRRT2c.-34C>T (n.-34C>T)
n.88-665C>T
n.83C>T
n.80C>T
COSMIC COSMIC
16g.29813022C=CA2216293807PRRT2c.-33C= (n.-33C=)
n.88-664C=
n.84C=
n.81C=
16g.29813022C>GCA2575963234PRRT2c.-33C>G (n.-33C>G)
n.88-664C>G
n.84C>G
n.81C>G
gnomAD v4
16g.29813022C>TCA719788315PRRT2c.-33C>T (n.-33C>T)
n.88-664C>T
n.84C>T
n.81C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813023C=CA2216293808PRRT2c.-32C= (n.-32C=)
n.88-663C=
n.85C=
n.82C=
16g.29813023C>TCA16607387PRRT2c.-32C>T (n.-32C>T)
n.88-663C>T
n.85C>T
n.82C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813024A=CA2216293809PRRT2c.-31A= (n.-31A=)
n.88-662A=
n.86A=
n.83A=
16g.29813024A>CCA2632603253PRRT2c.-31A>C (n.-31A>C)
n.88-662A>C
n.86A>C
n.83A>C
gnomAD v4
16g.29813024A>TCA622164491PRRT2c.-31A>T (n.-31A>T)
n.88-662A>T
n.86A>T
n.83A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813025T>CCA7994450PRRT2c.-30T>C (n.-30T>C)
n.88-661T>C
n.87T>C
n.84T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813025T=CA2216293810PRRT2c.-30T= (n.-30T=)
n.88-661T=
n.87T=
n.84T=
16g.29813026A=CA2216293811PRRT2c.-29A= (n.-29A=)
n.88-660A=
n.88A=
n.85A=
16g.29813026A>GCA622164492PRRT2c.-29A>G (n.-29A>G)
n.88-660A>G
n.88A>G
n.85A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813027G>CCA7994451PRRT2c.-28G>C (n.-28G>C)
n.88-659G>C
n.89G>C
n.86G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813027G=CA2216293812PRRT2c.-28G= (n.-28G=)
n.88-659G=
n.89G=
n.86G=
16g.29813028G>ACA2575963235PRRT2c.-27G>A (n.-27G>A)
n.88-658G>A
n.90G>A
n.87G>A
16g.29813028G>CCA2551462218PRRT2c.-27G>C (n.-27G>C)
n.88-658G>C
n.90G>C
n.87G>C
gnomAD v4
16g.29813029G>ACA2575963236PRRT2c.-26G>A (n.-26G>A)
n.88-657G>A
n.91G>A
n.88G>A
gnomAD v4
16g.29813029G>TCA2632603263PRRT2c.-26G>T (n.-26G>T)
n.88-657G>T
n.91G>T
n.88G>T
gnomAD v4
16g.29813030G>CCA7994452PRRT2c.-25G>C (n.-25G>C)
n.88-656G>C
n.92G>C
n.89G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813030G=CA2216293813PRRT2c.-25G= (n.-25G=)
n.88-656G=
n.92G=
n.89G=
16g.29813030G>TCA2216293814PRRT2c.-25G>T (n.-25G>T)
n.88-656G>T
n.92G>T
n.89G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813035_29813072delCA2580091442PRRT2c.-20_18del
n.88-651_88-614del
n.94_131del
ClinVar gnomAD v4
16g.29813031C>ACA7994453PRRT2c.-24C>A (n.-24C>A)
n.88-655C>A
n.93C>A
n.90C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813031C=CA2216293815PRRT2c.-24C= (n.-24C=)
n.88-655C=
n.93C=
n.90C=
16g.29813036_29813037dupCA2632603276PRRT2c.-19_-18dup (n.-19_-18dup)
n.88-650_88-649dup
n.98_99dup
n.95_96dup
gnomAD v4
16g.29813033C=CA2216293816PRRT2c.-22C= (n.-22C=)
n.88-653C=
n.95C=
n.92C=
16g.29813033C>GCA622164493PRRT2c.-22C>G (n.-22C>G)
n.88-653C>G
n.95C>G
n.92C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.29813033C>TCA7994454PRRT2c.-22C>T (n.-22C>T)
n.88-653C>T
n.95C>T
n.92C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.29813035C>TCA2575963237PRRT2c.-20C>T (n.-20C>T)
n.88-651C>T
n.97C>T
n.94C>T
16g.29813036T>ACA7994456PRRT2c.-19T>A (n.-19T>A)
n.88-650T>A
n.98T>A
n.95T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813036T>CCA7994455PRRT2c.-19T>C (n.-19T>C)
n.88-650T>C
n.98T>C
n.95T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813036T=CA2216293817PRRT2c.-19T= (n.-19T=)
n.88-650T=
n.98T=
n.95T=
16g.29813037C=CA2216293818PRRT2c.-18C= (n.-18C=)
n.88-649C=
n.99C=
n.96C=
16g.29813037C>GCA622164494PRRT2c.-18C>G (n.-18C>G)
n.88-649C>G
n.99C>G
n.96C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813037C>TCA976227858PRRT2c.-18C>T (n.-18C>T)
n.88-649C>T
n.99C>T
n.96C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813040dupCA915949227PRRT2c.-15dup (n.-15dup)
n.88-646dup
n.99dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813038C=CA2216293819PRRT2c.-17C= (n.-17C=)
n.88-648C=
n.100C=
n.97C=
16g.29813038C>GCA280408955PRRT2c.-17C>G (n.-17C>G)
n.88-648C>G
n.100C>G
n.97C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.29813039C>ACA2632603357PRRT2c.-16C>A (n.-16C>A)
n.88-647C>A
n.98C>A
gnomAD v4
16g.29813039C=CA2216293820PRRT2c.-16C= (n.-16C=)
n.88-647C=
n.98C=
16g.29813039C>TCA7994457PRRT2c.-16C>T (n.-16C>T)
n.88-647C>T
n.98C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813040C>ACA2632603360PRRT2c.-15C>A (n.-15C>A)
n.88-646C>A
n.99C>A
gnomAD v4
16g.29813040C=CA2216293821PRRT2c.-15C= (n.-15C=)
n.88-646C=
n.99C=
16g.29813040C>GCA622164495PRRT2c.-15C>G (n.-15C>G)
n.88-646C>G
n.99C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813040C>TCA7994458PRRT2c.-15C>T (n.-15C>T)
n.88-646C>T
n.99C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813042C>ACA2632603363PRRT2c.-13C>A (n.-13C>A)
n.88-644C>A
n.101C>A
gnomAD v4
16g.29813042C=CA2216293822PRRT2c.-13C= (n.-13C=)
n.88-644C=
n.101C=
16g.29813042C>TCA280408965PRRT2c.-13C>T (n.-13C>T)
n.88-644C>T
n.101C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813044C=CA2216293823PRRT2c.-11C= (n.-11C=)
n.88-642C=
n.103C=
16g.29813044C>GCA2575963238PRRT2c.-11C>G (n.-11C>G)
n.88-642C>G
n.103C>G
16g.29813044C>TCA280408970PRRT2c.-11C>T (n.-11C>T)
n.88-642C>T
n.103C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.29813045C=CA2216293824PRRT2c.-10C= (n.-10C=)
n.88-641C=
n.104C=
16g.29813045C>TCA719788347PRRT2c.-10C>T (n.-10C>T)
n.88-641C>T
n.104C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.29813046C>TCA2632603367PRRT2c.-9C>T (n.-9C>T)
n.88-640C>T
n.105C>T
gnomAD v4
16g.29813047A=CA2216293825PRRT2c.-8A= (n.-8A=)
n.88-639A=
n.106A=
16g.29813047A>GCA719788348PRRT2c.-8A>G (n.-8A>G)
n.88-639A>G
n.106A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813049C>ACA2632603369PRRT2c.-6C>A (n.-6C>A)
n.88-637C>A
n.108C>A
gnomAD v4
16g.29813049C>GCA2528188956PRRT2c.-6C>G (n.-6C>G)
n.88-637C>G
n.108C>G
gnomAD v4
16g.29813051C>ACA2632603370PRRT2c.-4C>A (n.-4C>A)
n.88-635C>A
n.110C>A
gnomAD v4
16g.29813051C>TCA2575963239PRRT2c.-4C>T (n.-4C>T)
n.88-635C>T
n.110C>T
gnomAD v4
16g.29813052A>GCA2575963240PRRT2c.-3A>G (n.-3A>G)
n.88-634A>G
n.111A>G
16g.29813055A>CCA395476958PRRT2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.88-631A>C
n.114A>C
16g.29813055A>GCA395476959PRRT2c.1A>G (p.Met1Val)
n.88-631A>G
n.114A>G
16g.29813055A>TCA395476960PRRT2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.88-631A>T
n.114A>T
16g.29813056T>ACA395476963PRRT2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.88-630T>A
n.115T>A
16g.29813056T>CCA395476961PRRT2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.88-630T>C
n.115T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813056T>GCA395476962PRRT2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.88-630T>G
n.115T>G
16g.29813056T=CA2216293826PRRT2c.2T= (p.Met1=)
n.88-630T=
n.115T=
16g.29813057G>ACA395476964PRRT2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.88-629G>A
n.116G>A
gnomAD v4
16g.29813057G>CCA395476965PRRT2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.88-629G>C
n.116G>C
16g.29813057G>TCA395476966PRRT2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.88-629G>T
n.116G>T
gnomAD v4
16g.29813058G>ACA395476967PRRT2c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.88-628G>A
n.117G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.29813058G>CCA395476968PRRT2c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.88-628G>C
n.117G>C
16g.29813058G=CA2216293827PRRT2c.4G= (p.Ala2=)
n.88-628G=
n.117G=
16g.29813058G>TCA395476969PRRT2c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.88-628G>T
n.117G>T
16g.29813059C>ACA7994459PRRT2c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.88-627C>A
n.118C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813059C=CA2216293828PRRT2c.5C= (p.Ala2=)
n.88-627C=
n.118C=
16g.29813059C>GCA395476970PRRT2c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.88-627C>G
n.118C>G
16g.29813059C>TCA395476971PRRT2c.5C>T (p.Ala2Val)
n.88-627C>T
n.118C>T
16g.29813060A>CCA494883316PRRT2c.6A>C (p.Ala2=)
n.88-626A>C
n.119A>C
16g.29813060A>GCA494883317PRRT2c.6A>G (p.Ala2=)
n.88-626A>G
n.119A>G
16g.29813060A>TCA494883318PRRT2c.6A>T (p.Ala2=)
n.88-626A>T
n.119A>T
16g.29813061G>ACA395476972PRRT2c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.88-625G>A
n.120G>A
16g.29813061G>CCA395476973PRRT2c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.88-625G>C
n.120G>C
16g.29813061G>TCA395476974PRRT2c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.88-625G>T
n.120G>T
16g.29813062C>ACA395476976PRRT2c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.88-624C>A
n.121C>A
gnomAD v4
16g.29813062C=CA2216293829PRRT2c.8C= (p.Ala3=)
n.88-624C=
n.121C=
16g.29813062C>GCA395476977PRRT2c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.88-624C>G
n.121C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813062C>TCA395476975PRRT2c.8C>T (p.Ala3Val)
n.88-624C>T
n.121C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813063C>ACA494883319PRRT2c.9C>A (p.Ala3=)
n.88-623C>A
n.122C>A
16g.29813063C=CA2216293830PRRT2c.9C= (p.Ala3=)
n.88-623C=
n.122C=
16g.29813063C>GCA494883320PRRT2c.9C>G (p.Ala3=)
n.88-623C>G
n.122C>G
16g.29813063C>TCA280408975PRRT2c.9C>T (p.Ala3=)
n.88-623C>T
n.122C>T
dbSNP
16g.29813064A=CA2216293831PRRT2c.10A= (p.Ser4=)
n.88-622A=
n.123A=
16g.29813064A>CCA395476978PRRT2c.10A>C (p.Ser4Arg)
n.88-622A>C
n.123A>C
16g.29813064A>GCA395476980PRRT2c.10A>G (p.Ser4Gly)
n.88-622A>G
n.123A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813064A>TCA395476979PRRT2c.10A>T (p.Ser4Cys)
n.88-622A>T
n.123A>T
16g.29813065G>ACA395476981PRRT2c.11G>A (p.Ser4Asn)
n.88-621G>A
n.124G>A
16g.29813065G>CCA395476983PRRT2c.11G>C (p.Ser4Thr)
n.88-621G>C
n.124G>C
16g.29813065G>TCA395476982PRRT2c.11G>T (p.Ser4Ile)
n.88-621G>T
n.124G>T
16g.29813066C>ACA7994460PRRT2c.12C>A (p.Ser4Arg)
n.88-620C>A
n.125C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813066C=CA2216293832PRRT2c.12C= (p.Ser4=)
n.88-620C=
n.125C=
16g.29813066C>GCA395476984PRRT2c.12C>G (p.Ser4Arg)
n.88-620C>G
n.125C>G
16g.29813066C>TCA494883324PRRT2c.12C>T (p.Ser4=)
n.88-620C>T
n.125C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813067A>CCA395476985PRRT2c.13A>C (p.Ser5Arg)
n.88-619A>C
n.126A>C
16g.29813067A>GCA395476986PRRT2c.13A>G (p.Ser5Gly)
n.88-619A>G
n.126A>G
16g.29813067A>TCA395476987PRRT2c.13A>T (p.Ser5Cys)
n.88-619A>T
n.126A>T
16g.29813068G>ACA395476988PRRT2c.14G>A (p.Ser5Asn)
n.88-618G>A
n.127G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813068G>CCA317017PRRT2c.14G>C (p.Ser5Thr)
n.88-618G>C
n.127G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813068G=CA2216293833PRRT2c.14G= (p.Ser5=)
n.88-618G=
n.127G=
16g.29813068G>TCA395476989PRRT2c.14G>T (p.Ser5Ile)
n.88-618G>T
n.127G>T
16g.29813069C>ACA395476990PRRT2c.15C>A (p.Ser5Arg)
n.88-617C>A
n.128C>A
16g.29813069C>GCA395476991PRRT2c.15C>G (p.Ser5Arg)
n.88-617C>G
n.128C>G
16g.29813069C>TCA494883325PRRT2c.15C>T (p.Ser5=)
n.88-617C>T
n.128C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813078_29813086dupCA7994461PRRT2c.24_32dup (p.Glu10_Met11insIleSerGlu)
n.88-608_88-600dup
n.137_145dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813078_29813086delCA2632603396PRRT2c.24_32del (p.Ile8_Glu10del)
n.88-608_88-600del
n.137_145del
gnomAD v4
16g.29813070T>ACA395476992PRRT2c.16T>A (p.Ser6Thr)
n.88-616T>A
n.129T>A
16g.29813070T>CCA395476993PRRT2c.16T>C (p.Ser6Pro)
n.88-616T>C
n.129T>C
gnomAD v4
16g.29813070T>GCA395476994PRRT2c.16T>G (p.Ser6Ala)
n.88-616T>G
n.129T>G
16g.29813071delCA2632603420PRRT2c.17del (p.Ser6LeufsTer6)
n.88-615del
n.130del
gnomAD v4
16g.29813071C>ACA395476997PRRT2c.17C>A (p.Ser6Tyr)
n.88-615C>A
n.130C>A
16g.29813071C>GCA395476995PRRT2c.17C>G (p.Ser6Cys)
n.88-615C>G
n.130C>G
16g.29813071C>TCA395476996PRRT2c.17C>T (p.Ser6Phe)
n.88-615C>T
n.130C>T
ClinVar
16g.29813072T>ACA494883328PRRT2c.18T>A (p.Ser6=)
n.88-614T>A
n.131T>A
16g.29813072T>CCA494883329PRRT2c.18T>C (p.Ser6=)
n.88-614T>C
n.131T>C
gnomAD v4
16g.29813072T>GCA494883330PRRT2c.18T>G (p.Ser6=)
n.88-614T>G
n.131T>G
16g.29813073G>ACA395476998PRRT2c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.88-613G>A
n.132G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813073G>CCA395476999PRRT2c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.88-613G>C
n.132G>C
gnomAD v4
16g.29813073G=CA2216293834PRRT2c.19G= (p.Glu7=)
n.88-613G=
n.132G=
16g.29813073G>TCA395477000PRRT2c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.88-613G>T
n.132G>T
16g.29813074A>CCA395477001PRRT2c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.88-612A>C
n.133A>C
gnomAD v4
16g.29813074A>GCA395477002PRRT2c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.88-612A>G
n.133A>G
16g.29813074A>TCA395477003PRRT2c.20A>T (p.Glu7Val)
n.88-612A>T
n.133A>T
16g.29813075G>ACA494883332PRRT2c.21G>A (p.Glu7=)
n.88-611G>A
n.134G>A
gnomAD v4
16g.29813075G>CCA395477004PRRT2c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.88-611G>C
n.134G>C
gnomAD v4
16g.29813075G>TCA395477005PRRT2c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.88-611G>T
n.134G>T
gnomAD v4
16g.29813076A>CCA395477006PRRT2c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.88-610A>C
n.135A>C
16g.29813076A>GCA395477007PRRT2c.22A>G (p.Ile8Val)
n.88-610A>G
n.135A>G
16g.29813076A>TCA395477008PRRT2c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.88-610A>T
n.135A>T
gnomAD v4
16g.29813077T>ACA395477011PRRT2c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.88-609T>A
n.136T>A
16g.29813077T>CCA395477010PRRT2c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.88-609T>C
n.136T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.29813077T>GCA395477009PRRT2c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.88-609T>G
n.136T>G
16g.29813077T=CA2216293835PRRT2c.23T= (p.Ile8=)
n.88-609T=
n.136T=
16g.29813078C>ACA494883334PRRT2c.24C>A (p.Ile8=)
n.88-608C>A
n.137C>A
gnomAD v4
16g.29813078C>GCA395477012PRRT2c.24C>G (p.Ile8Met)
n.88-608C>G
n.137C>G
16g.29813078C>TCA494883335PRRT2c.24C>T (p.Ile8=)
n.88-608C>T
n.137C>T
16g.29813079T>ACA7994463PRRT2c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.88-607T>A
n.138T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813079T>CCA7994462PRRT2c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.88-607T>C
n.138T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.29813079T>GCA395477013PRRT2c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.88-607T>G
n.138T>G
16g.29813079T=CA2216293836PRRT2c.25T= (p.Ser9=)
n.88-607T=
n.138T=
16g.29813080C>ACA395477014PRRT2c.26C>A (p.Ser9Tyr)
n.88-606C>A
n.139C>A
16g.29813080C=CA2216293837PRRT2c.26C= (p.Ser9=)
n.88-606C=
n.139C=
16g.29813080C>GCA395477015PRRT2c.26C>G (p.Ser9Cys)
n.88-606C>G
n.139C>G
16g.29813080C>TCA395477016PRRT2c.26C>T (p.Ser9Phe)
n.88-606C>T
n.139C>T
16g.29813081T>ACA494883338PRRT2c.27T>A (p.Ser9=)
n.88-605T>A
n.140T>A
16g.29813081T>CCA494883339PRRT2c.27T>C (p.Ser9=)
n.88-605T>C
n.140T>C
16g.29813081T>GCA494883340PRRT2c.27T>G (p.Ser9=)
n.88-605T>G
n.140T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813081T=CA2216293838PRRT2c.27T= (p.Ser9=)
n.88-605T=
n.140T=
16g.29813081dupCA1139664638PRRT2c.27dup (p.Glu10Ter)
n.88-605dup
n.140dup
ClinVar dbSNP
16g.29813082G>ACA7994464PRRT2c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.88-604G>A
n.141G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813082G>CCA395477017PRRT2c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.88-604G>C
n.141G>C
COSMIC
16g.29813082G=CA2216293839PRRT2c.28G= (p.Glu10=)
n.88-604G=
n.141G=
16g.29813082G>TCA395477018PRRT2c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.88-604G>T
n.141G>T
16g.29813083A>CCA395477019PRRT2c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.88-603A>C
n.142A>C
16g.29813083A>GCA395477020PRRT2c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.88-603A>G
n.142A>G
16g.29813083A>TCA395477021PRRT2c.29A>T (p.Glu10Val)
n.88-603A>T
n.142A>T
ClinVar
16g.29813084G>ACA494883344PRRT2c.30G>A (p.Glu10=)
n.88-602G>A
n.143G>A
ClinVar dbSNP
16g.29813084G>CCA395477022PRRT2c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.88-602G>C
n.143G>C
16g.29813084G>TCA395477023PRRT2c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.88-602G>T
n.143G>T
16g.29813085A=CA2216293840PRRT2c.31A= (p.Met11=)
n.88-601A=
n.144A=
16g.29813085A>CCA395477024PRRT2c.31A>C (p.Met11Leu)
n.88-601A>C
n.144A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813085A>GCA395477025PRRT2c.31A>G (p.Met11Val)
n.88-601A>G
n.144A>G
16g.29813085A>TCA7994465PRRT2c.31A>T (p.Met11Leu)
n.88-601A>T
n.144A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813086T>ACA395477026PRRT2c.32T>A (p.Met11Lys)
n.88-600T>A
n.145T>A
16g.29813086T>CCA395477027PRRT2c.32T>C (p.Met11Thr)
n.88-600T>C
n.145T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813086T>GCA317046PRRT2c.32T>G (p.Met11Arg)
n.88-600T>G
n.145T>G
ClinVar dbSNP
16g.29813086T=CA2216293841PRRT2c.32T= (p.Met11=)
n.88-600T=
n.145T=
16g.29813087G>ACA395477028PRRT2c.33G>A (p.Met11Ile)
n.88-599G>A
n.146G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813087G>CCA395477029PRRT2c.33G>C (p.Met11Ile)
n.88-599G>C
n.146G>C
16g.29813087G=CA2216293842PRRT2c.33G= (p.Met11=)
n.88-599G=
n.146G=
16g.29813087G>TCA395477030PRRT2c.33G>T (p.Met11Ile)
n.88-599G>T
n.146G>T
16g.29813088A>CCA395477031PRRT2c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.88-598A>C
n.147A>C
16g.29813088A>GCA395477032PRRT2c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.88-598A>G
n.147A>G
ClinVar
16g.29813088A>TCA395477033PRRT2c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.88-598A>T
n.147A>T
16g.29813089A>CCA395477036PRRT2c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.88-597A>C
n.148A>C
16g.29813089A>GCA395477035PRRT2c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.88-597A>G
n.148A>G
16g.29813089A>TCA395477034PRRT2c.35A>T (p.Lys12Met)
n.88-597A>T
n.148A>T
gnomAD v4
16g.29813090G>ACA494883347PRRT2c.36G>A (p.Lys12=)
n.88-596G>A
n.149G>A
16g.29813090G>CCA395477038PRRT2c.36G>C (p.Lys12Asn)
n.88-596G>C
n.149G>C
16g.29813090G>TCA395477037PRRT2c.36G>T (p.Lys12Asn)
n.88-596G>T
n.149G>T
16g.29813094delCA2632603455PRRT2c.40del (p.Val14LeufsTer25)
n.88-592del
n.153del
gnomAD v4
16g.29813091G>ACA395477040PRRT2c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.88-595G>A
n.150G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813091G>CCA7994466PRRT2c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.88-595G>C
n.150G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813091G=CA2216293843PRRT2c.37G= (p.Gly13=)
n.88-595G=
n.150G=
16g.29813091G>TCA395477039PRRT2c.37G>T (p.Gly13Trp)
n.88-595G>T
n.150G>T
16g.29813092G>ACA395477041PRRT2c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.88-594G>A
n.151G>A
ClinVar gnomAD v4
16g.29813092G>CCA395477042PRRT2c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.88-594G>C
n.151G>C
16g.29813092G>TCA395477043PRRT2c.38G>T (p.Gly13Val)
n.88-594G>T
n.151G>T
16g.29813093G>ACA494883349PRRT2c.39G>A (p.Gly13=)
n.88-593G>A
n.152G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813093G>CCA494883350PRRT2c.39G>C (p.Gly13=)
n.88-593G>C
n.152G>C
16g.29813093G>TCA494883351PRRT2c.39G>T (p.Gly13=)
n.88-593G>T
n.152G>T
16g.29813094G>ACA395477046PRRT2c.40G>A (p.Val14Ile)
n.88-592G>A
n.153G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813094G>CCA395477045PRRT2c.40G>C (p.Val14Leu)
n.88-592G>C
n.153G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813094G=CA2216293844PRRT2c.40G= (p.Val14=)
n.88-592G=
n.153G=
16g.29813094G>TCA395477044PRRT2c.40G>T (p.Val14Phe)
n.88-592G>T
n.153G>T
16g.29813095T>ACA395477047PRRT2c.41T>A (p.Val14Asp)
n.88-591T>A
n.154T>A
16g.29813095T>CCA395477048PRRT2c.41T>C (p.Val14Ala)
n.88-591T>C
n.154T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813095T>GCA395477049PRRT2c.41T>G (p.Val14Gly)
n.88-591T>G
n.154T>G
16g.29813095T=CA2216293845PRRT2c.41T= (p.Val14=)
n.88-591T=
n.154T=
16g.29813096T>ACA494883353PRRT2c.42T>A (p.Val14=)
n.88-590T>A
n.155T>A
16g.29813096T>CCA494883354PRRT2c.42T>C (p.Val14=)
n.88-590T>C
n.155T>C
16g.29813096T>GCA494883355PRRT2c.42T>G (p.Val14=)
n.88-590T>G
n.155T>G
16g.29813097G>ACA395477050PRRT2c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.88-589G>A
n.156G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813097G>CCA395477051PRRT2c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.88-589G>C
n.156G>C
16g.29813097G=CA2216293846PRRT2c.43G= (p.Glu15=)
n.88-589G=
n.156G=
16g.29813097G>TCA395477052PRRT2c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.88-589G>T
n.156G>T
16g.29813098A>CCA395477053PRRT2c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.88-588A>C
n.157A>C
16g.29813098A>GCA395477055PRRT2c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.88-588A>G
n.157A>G
16g.29813098A>TCA395477054PRRT2c.44A>T (p.Glu15Val)
n.88-588A>T
n.157A>T
16g.29813099G>ACA494883356PRRT2c.45G>A (p.Glu15=)
n.88-587G>A
n.158G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.29813099G>CCA395477056PRRT2c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.88-587G>C
n.158G>C
16g.29813099G=CA2216293847PRRT2c.45G= (p.Glu15=)
n.88-587G=
n.158G=
16g.29813099G>TCA395477057PRRT2c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.88-587G>T
n.158G>T
16g.29813100G>ACA7994467PRRT2c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.88-586G>A
n.159G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813100G>CCA395477058PRRT2c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.88-586G>C
n.159G>C
ClinVar dbSNP
16g.29813100G=CA2216293848PRRT2c.46G= (p.Glu16=)
n.88-586G=
n.159G=
16g.29813100G>TCA395477059PRRT2c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.88-586G>T
n.159G>T
ClinVar
16g.29813103_29813104delCA915949228PRRT2c.49_50del (p.Pro18GlnfsTer11)
n.88-583_88-582del
n.162_163del
ClinVar
16g.29813101A=CA2216293849PRRT2c.47A= (p.Glu16=)
n.88-585A=
n.160A=
16g.29813101A>CCA395477060PRRT2c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.88-585A>C
n.160A>C
16g.29813101A>GCA395477061PRRT2c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.88-585A>G
n.160A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813101A>TCA395477062PRRT2c.47A>T (p.Glu16Val)
n.88-585A>T
n.160A>T

Number of alleles fetched