Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29812995G>A | CA2632603181 | PRRT2 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.76G>A n.87+672G>A n.57G>A n.54G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812996C>A | CA2632603182 | PRRT2 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.77C>A n.87+673C>A n.58C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812996C>T | CA2632603183 | PRRT2 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.77C>T n.87+673C>T n.58C>T n.55C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812997C>A | CA2632603189 | PRRT2 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.78C>A n.87+674C>A n.59C>A n.56C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812997C= | CA2216293798 | PRRT2 | c.-58C= (n.-58C=) n.78C= n.87+674C= n.59C= n.56C= | |
16 | g.29812997C>G | CA2632603188 | PRRT2 | c.-58C>G (n.-58C>G) n.78C>G n.87+674C>G n.59C>G n.56C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29812997C>T | CA16608174 | PRRT2 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.78C>T n.87+674C>T n.59C>T n.56C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812998G>A | CA16607016 | PRRT2 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.79G>A n.87+675G>A n.60G>A n.57G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812998G= | CA2216293799 | PRRT2 | c.-57G= (n.-57G=) n.79G= n.87+675G= n.60G= n.57G= | |
16 | g.29812998G>T | CA2632603195 | PRRT2 | c.-57G>T (n.-57G>T) n.79G>T n.87+675G>T n.60G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812999C>A | CA2632603199 | PRRT2 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.80C>A n.87+676C>A n.61C>A n.58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812999C>T | CA2632603200 | PRRT2 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.80C>T n.87+676C>T n.61C>T n.58C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813000T>C | CA2806452628 | PRRT2 | c.-55T>C (n.-55T>C) n.81T>C n.87+677T>C n.62T>C n.59T>C | |
16 | g.29813001G>A | CA2575963230 | PRRT2 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.82G>A n.87+678G>A n.63G>A n.60G>A | |
16 | g.29813002T>C | CA280408918 | PRRT2 | c.-53T>C (n.-53T>C) n.83T>C n.87+679T>C n.64T>C n.61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813002T= | CA2216293800 | PRRT2 | c.-53T= (n.-53T=) n.83T= n.87+679T= n.64T= n.61T= | |
16 | g.29813005_29813006del | CA2632603203 | PRRT2 | c.-50_-49del (n.-50_-49del) n.86_87del n.88-681_88-680del n.67_68del n.64_65del | gnomAD v4 |
16 | g.29813003C>A | CA2632603210 | PRRT2 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.84C>A n.87+680C>A n.65C>A n.62C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813003C= | CA2216293801 | PRRT2 | c.-52C= (n.-52C=) n.84C= n.87+680C= n.65C= n.62C= | |
16 | g.29813003C>T | CA719788298 | PRRT2 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.84C>T n.87+680C>T n.65C>T n.62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813004T>G | CA7994447 | PRRT2 | c.-51T>G (n.-51T>G) n.85T>G n.88-682T>G n.66T>G n.63T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813004T= | CA2216293802 | PRRT2 | c.-51T= (n.-51T=) n.85T= n.88-682T= n.66T= n.63T= | |
16 | g.29813005C>A | CA2632603217 | PRRT2 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.86C>A n.88-681C>A n.67C>A n.64C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813006T>C | CA719788311 | PRRT2 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.87T>C n.88-680T>C n.68T>C n.65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813006T= | CA2216293803 | PRRT2 | c.-49T= (n.-49T=) n.87T= n.88-680T= n.68T= n.65T= | |
16 | g.29813007G= | CA2216293804 | PRRT2 | c.-48G= (n.-48G=) n.88G= n.88-679G= n.69G= n.66G= | |
16 | g.29813007G>T | CA622164490 | PRRT2 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.88G>T n.88-679G>T n.69G>T n.66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813008C>A | CA2632603220 | PRRT2 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.89C>A n.88-678C>A n.70C>A n.67C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813008C>G | CA2575963231 | PRRT2 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.89C>G n.88-678C>G n.70C>G n.67C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813010A>T | CA2575963232 | PRRT2 | c.-45A>T (n.-45A>T) n.91A>T n.88-676A>T n.72A>T n.69A>T | |
16 | g.29813011T>C | CA2575963233 | PRRT2 | c.-44T>C (n.-44T>C) n.92T>C n.88-675T>C n.73T>C n.70T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813011T>G | CA2632603226 | PRRT2 | c.-44T>G (n.-44T>G) n.92T>G n.88-675T>G n.73T>G n.70T>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813013C>A | CA2632603230 | PRRT2 | c.-42C>A (n.-42C>A) n.94C>A n.88-673C>A n.75C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813013C>T | CA2632603229 | PRRT2 | c.-42C>T (n.-42C>T) n.94C>T n.88-673C>T n.75C>T n.72C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813014C>A | CA2632603233 | PRRT2 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.95C>A n.88-672C>A n.76C>A n.73C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813016T>G | CA2632603234 | PRRT2 | c.-39T>G (n.-39T>G) n.97T>G n.88-670T>G n.78T>G n.75T>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813017C= | CA2216293805 | PRRT2 | c.-38C= (n.-38C=) n.98C= n.88-669C= n.79C= n.76C= | |
16 | g.29813017C>T | CA7994448 | PRRT2 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.98C>T n.88-669C>T n.79C>T n.76C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813018C>G | CA2632603235 | PRRT2 | c.-37C>G (n.-37C>G) n.99C>G n.88-668C>G n.80C>G n.77C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813019dup | CA2542295030 | PRRT2 | c.-36dup (n.-36dup) n.88-667dup n.81dup n.78dup | |
16 | g.29813020C>T | CA2632603237 | PRRT2 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.88-666C>T n.82C>T n.79C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813020_29813021insTT | CA2513213221 | PRRT2 | c.-35_-34insTT (n.-35_-34insTT) n.88-666_88-665insTT n.82_83insTT n.79_80insTT | |
16 | g.29813021C>A | CA7994449 | PRRT2 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.88-665C>A n.83C>A n.80C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813021C= | CA2216293806 | PRRT2 | c.-34C= (n.-34C=) n.88-665C= n.83C= n.80C= | |
16 | g.29813021C>T | CA656259856 | PRRT2 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.88-665C>T n.83C>T n.80C>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813022C= | CA2216293807 | PRRT2 | c.-33C= (n.-33C=) n.88-664C= n.84C= n.81C= | |
16 | g.29813022C>G | CA2575963234 | PRRT2 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.88-664C>G n.84C>G n.81C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813022C>T | CA719788315 | PRRT2 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.88-664C>T n.84C>T n.81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813023C= | CA2216293808 | PRRT2 | c.-32C= (n.-32C=) n.88-663C= n.85C= n.82C= | |
16 | g.29813023C>T | CA16607387 | PRRT2 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.88-663C>T n.85C>T n.82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813024A= | CA2216293809 | PRRT2 | c.-31A= (n.-31A=) n.88-662A= n.86A= n.83A= | |
16 | g.29813024A>C | CA2632603253 | PRRT2 | c.-31A>C (n.-31A>C) n.88-662A>C n.86A>C n.83A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813024A>T | CA622164491 | PRRT2 | c.-31A>T (n.-31A>T) n.88-662A>T n.86A>T n.83A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813025T>C | CA7994450 | PRRT2 | c.-30T>C (n.-30T>C) n.88-661T>C n.87T>C n.84T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813025T= | CA2216293810 | PRRT2 | c.-30T= (n.-30T=) n.88-661T= n.87T= n.84T= | |
16 | g.29813026A= | CA2216293811 | PRRT2 | c.-29A= (n.-29A=) n.88-660A= n.88A= n.85A= | |
16 | g.29813026A>G | CA622164492 | PRRT2 | c.-29A>G (n.-29A>G) n.88-660A>G n.88A>G n.85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813027G>C | CA7994451 | PRRT2 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.88-659G>C n.89G>C n.86G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813027G= | CA2216293812 | PRRT2 | c.-28G= (n.-28G=) n.88-659G= n.89G= n.86G= | |
16 | g.29813028G>A | CA2575963235 | PRRT2 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.88-658G>A n.90G>A n.87G>A | |
16 | g.29813028G>C | CA2551462218 | PRRT2 | c.-27G>C (n.-27G>C) n.88-658G>C n.90G>C n.87G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813029G>A | CA2575963236 | PRRT2 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.88-657G>A n.91G>A n.88G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813029G>T | CA2632603263 | PRRT2 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.88-657G>T n.91G>T n.88G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813030G>C | CA7994452 | PRRT2 | c.-25G>C (n.-25G>C) n.88-656G>C n.92G>C n.89G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813030G= | CA2216293813 | PRRT2 | c.-25G= (n.-25G=) n.88-656G= n.92G= n.89G= | |
16 | g.29813030G>T | CA2216293814 | PRRT2 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.88-656G>T n.92G>T n.89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813035_29813072del | CA2580091442 | PRRT2 | c.-20_18del n.88-651_88-614del n.94_131del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813031C>A | CA7994453 | PRRT2 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.88-655C>A n.93C>A n.90C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813031C= | CA2216293815 | PRRT2 | c.-24C= (n.-24C=) n.88-655C= n.93C= n.90C= | |
16 | g.29813036_29813037dup | CA2632603276 | PRRT2 | c.-19_-18dup (n.-19_-18dup) n.88-650_88-649dup n.98_99dup n.95_96dup | gnomAD v4 |
16 | g.29813033C= | CA2216293816 | PRRT2 | c.-22C= (n.-22C=) n.88-653C= n.95C= n.92C= | |
16 | g.29813033C>G | CA622164493 | PRRT2 | c.-22C>G (n.-22C>G) n.88-653C>G n.95C>G n.92C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.29813033C>T | CA7994454 | PRRT2 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.88-653C>T n.95C>T n.92C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.29813035C>T | CA2575963237 | PRRT2 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.88-651C>T n.97C>T n.94C>T | |
16 | g.29813036T>A | CA7994456 | PRRT2 | c.-19T>A (n.-19T>A) n.88-650T>A n.98T>A n.95T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813036T>C | CA7994455 | PRRT2 | c.-19T>C (n.-19T>C) n.88-650T>C n.98T>C n.95T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813036T= | CA2216293817 | PRRT2 | c.-19T= (n.-19T=) n.88-650T= n.98T= n.95T= | |
16 | g.29813037C= | CA2216293818 | PRRT2 | c.-18C= (n.-18C=) n.88-649C= n.99C= n.96C= | |
16 | g.29813037C>G | CA622164494 | PRRT2 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.88-649C>G n.99C>G n.96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813037C>T | CA976227858 | PRRT2 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.88-649C>T n.99C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813040dup | CA915949227 | PRRT2 | c.-15dup (n.-15dup) n.88-646dup n.99dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813038C= | CA2216293819 | PRRT2 | c.-17C= (n.-17C=) n.88-648C= n.100C= n.97C= | |
16 | g.29813038C>G | CA280408955 | PRRT2 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.88-648C>G n.100C>G n.97C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813039C>A | CA2632603357 | PRRT2 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.88-647C>A n.98C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813039C= | CA2216293820 | PRRT2 | c.-16C= (n.-16C=) n.88-647C= n.98C= | |
16 | g.29813039C>T | CA7994457 | PRRT2 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.88-647C>T n.98C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813040C>A | CA2632603360 | PRRT2 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.88-646C>A n.99C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813040C= | CA2216293821 | PRRT2 | c.-15C= (n.-15C=) n.88-646C= n.99C= | |
16 | g.29813040C>G | CA622164495 | PRRT2 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.88-646C>G n.99C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813040C>T | CA7994458 | PRRT2 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.88-646C>T n.99C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813042C>A | CA2632603363 | PRRT2 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.88-644C>A n.101C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813042C= | CA2216293822 | PRRT2 | c.-13C= (n.-13C=) n.88-644C= n.101C= | |
16 | g.29813042C>T | CA280408965 | PRRT2 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.88-644C>T n.101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813044C= | CA2216293823 | PRRT2 | c.-11C= (n.-11C=) n.88-642C= n.103C= | |
16 | g.29813044C>G | CA2575963238 | PRRT2 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.88-642C>G n.103C>G | |
16 | g.29813044C>T | CA280408970 | PRRT2 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.88-642C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813045C= | CA2216293824 | PRRT2 | c.-10C= (n.-10C=) n.88-641C= n.104C= | |
16 | g.29813045C>T | CA719788347 | PRRT2 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.88-641C>T n.104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813046C>T | CA2632603367 | PRRT2 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.88-640C>T n.105C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813047A= | CA2216293825 | PRRT2 | c.-8A= (n.-8A=) n.88-639A= n.106A= | |
16 | g.29813047A>G | CA719788348 | PRRT2 | c.-8A>G (n.-8A>G) n.88-639A>G n.106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813049C>A | CA2632603369 | PRRT2 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.88-637C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813049C>G | CA2528188956 | PRRT2 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.88-637C>G n.108C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813051C>A | CA2632603370 | PRRT2 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.88-635C>A n.110C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813051C>T | CA2575963239 | PRRT2 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.88-635C>T n.110C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813052A>G | CA2575963240 | PRRT2 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.88-634A>G n.111A>G | |
16 | g.29813055A>C | CA395476958 | PRRT2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.88-631A>C n.114A>C | |
16 | g.29813055A>G | CA395476959 | PRRT2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.88-631A>G n.114A>G | |
16 | g.29813055A>T | CA395476960 | PRRT2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.88-631A>T n.114A>T | |
16 | g.29813056T>A | CA395476963 | PRRT2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.88-630T>A n.115T>A | |
16 | g.29813056T>C | CA395476961 | PRRT2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.88-630T>C n.115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813056T>G | CA395476962 | PRRT2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.88-630T>G n.115T>G | |
16 | g.29813056T= | CA2216293826 | PRRT2 | c.2T= (p.Met1=) n.88-630T= n.115T= | |
16 | g.29813057G>A | CA395476964 | PRRT2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.88-629G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813057G>C | CA395476965 | PRRT2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.88-629G>C n.116G>C | |
16 | g.29813057G>T | CA395476966 | PRRT2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.88-629G>T n.116G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813058G>A | CA395476967 | PRRT2 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.88-628G>A n.117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813058G>C | CA395476968 | PRRT2 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.88-628G>C n.117G>C | |
16 | g.29813058G= | CA2216293827 | PRRT2 | c.4G= (p.Ala2=) n.88-628G= n.117G= | |
16 | g.29813058G>T | CA395476969 | PRRT2 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.88-628G>T n.117G>T | |
16 | g.29813059C>A | CA7994459 | PRRT2 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.88-627C>A n.118C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813059C= | CA2216293828 | PRRT2 | c.5C= (p.Ala2=) n.88-627C= n.118C= | |
16 | g.29813059C>G | CA395476970 | PRRT2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.88-627C>G n.118C>G | |
16 | g.29813059C>T | CA395476971 | PRRT2 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.88-627C>T n.118C>T | |
16 | g.29813060A>C | CA494883316 | PRRT2 | c.6A>C (p.Ala2=) n.88-626A>C n.119A>C | |
16 | g.29813060A>G | CA494883317 | PRRT2 | c.6A>G (p.Ala2=) n.88-626A>G n.119A>G | |
16 | g.29813060A>T | CA494883318 | PRRT2 | c.6A>T (p.Ala2=) n.88-626A>T n.119A>T | |
16 | g.29813061G>A | CA395476972 | PRRT2 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.88-625G>A n.120G>A | |
16 | g.29813061G>C | CA395476973 | PRRT2 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.88-625G>C n.120G>C | |
16 | g.29813061G>T | CA395476974 | PRRT2 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.88-625G>T n.120G>T | |
16 | g.29813062C>A | CA395476976 | PRRT2 | c.8C>A (p.Ala3Asp) n.88-624C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813062C= | CA2216293829 | PRRT2 | c.8C= (p.Ala3=) n.88-624C= n.121C= | |
16 | g.29813062C>G | CA395476977 | PRRT2 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.88-624C>G n.121C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813062C>T | CA395476975 | PRRT2 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.88-624C>T n.121C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813063C>A | CA494883319 | PRRT2 | c.9C>A (p.Ala3=) n.88-623C>A n.122C>A | |
16 | g.29813063C= | CA2216293830 | PRRT2 | c.9C= (p.Ala3=) n.88-623C= n.122C= | |
16 | g.29813063C>G | CA494883320 | PRRT2 | c.9C>G (p.Ala3=) n.88-623C>G n.122C>G | |
16 | g.29813063C>T | CA280408975 | PRRT2 | c.9C>T (p.Ala3=) n.88-623C>T n.122C>T | dbSNP |
16 | g.29813064A= | CA2216293831 | PRRT2 | c.10A= (p.Ser4=) n.88-622A= n.123A= | |
16 | g.29813064A>C | CA395476978 | PRRT2 | c.10A>C (p.Ser4Arg) n.88-622A>C n.123A>C | |
16 | g.29813064A>G | CA395476980 | PRRT2 | c.10A>G (p.Ser4Gly) n.88-622A>G n.123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813064A>T | CA395476979 | PRRT2 | c.10A>T (p.Ser4Cys) n.88-622A>T n.123A>T | |
16 | g.29813065G>A | CA395476981 | PRRT2 | c.11G>A (p.Ser4Asn) n.88-621G>A n.124G>A | |
16 | g.29813065G>C | CA395476983 | PRRT2 | c.11G>C (p.Ser4Thr) n.88-621G>C n.124G>C | |
16 | g.29813065G>T | CA395476982 | PRRT2 | c.11G>T (p.Ser4Ile) n.88-621G>T n.124G>T | |
16 | g.29813066C>A | CA7994460 | PRRT2 | c.12C>A (p.Ser4Arg) n.88-620C>A n.125C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813066C= | CA2216293832 | PRRT2 | c.12C= (p.Ser4=) n.88-620C= n.125C= | |
16 | g.29813066C>G | CA395476984 | PRRT2 | c.12C>G (p.Ser4Arg) n.88-620C>G n.125C>G | |
16 | g.29813066C>T | CA494883324 | PRRT2 | c.12C>T (p.Ser4=) n.88-620C>T n.125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813067A>C | CA395476985 | PRRT2 | c.13A>C (p.Ser5Arg) n.88-619A>C n.126A>C | |
16 | g.29813067A>G | CA395476986 | PRRT2 | c.13A>G (p.Ser5Gly) n.88-619A>G n.126A>G | |
16 | g.29813067A>T | CA395476987 | PRRT2 | c.13A>T (p.Ser5Cys) n.88-619A>T n.126A>T | |
16 | g.29813068G>A | CA395476988 | PRRT2 | c.14G>A (p.Ser5Asn) n.88-618G>A n.127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813068G>C | CA317017 | PRRT2 | c.14G>C (p.Ser5Thr) n.88-618G>C n.127G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813068G= | CA2216293833 | PRRT2 | c.14G= (p.Ser5=) n.88-618G= n.127G= | |
16 | g.29813068G>T | CA395476989 | PRRT2 | c.14G>T (p.Ser5Ile) n.88-618G>T n.127G>T | |
16 | g.29813069C>A | CA395476990 | PRRT2 | c.15C>A (p.Ser5Arg) n.88-617C>A n.128C>A | |
16 | g.29813069C>G | CA395476991 | PRRT2 | c.15C>G (p.Ser5Arg) n.88-617C>G n.128C>G | |
16 | g.29813069C>T | CA494883325 | PRRT2 | c.15C>T (p.Ser5=) n.88-617C>T n.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813078_29813086dup | CA7994461 | PRRT2 | c.24_32dup (p.Glu10_Met11insIleSerGlu) n.88-608_88-600dup n.137_145dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813078_29813086del | CA2632603396 | PRRT2 | c.24_32del (p.Ile8_Glu10del) n.88-608_88-600del n.137_145del | gnomAD v4 |
16 | g.29813070T>A | CA395476992 | PRRT2 | c.16T>A (p.Ser6Thr) n.88-616T>A n.129T>A | |
16 | g.29813070T>C | CA395476993 | PRRT2 | c.16T>C (p.Ser6Pro) n.88-616T>C n.129T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813070T>G | CA395476994 | PRRT2 | c.16T>G (p.Ser6Ala) n.88-616T>G n.129T>G | |
16 | g.29813071del | CA2632603420 | PRRT2 | c.17del (p.Ser6LeufsTer6) n.88-615del n.130del | gnomAD v4 |
16 | g.29813071C>A | CA395476997 | PRRT2 | c.17C>A (p.Ser6Tyr) n.88-615C>A n.130C>A | |
16 | g.29813071C>G | CA395476995 | PRRT2 | c.17C>G (p.Ser6Cys) n.88-615C>G n.130C>G | |
16 | g.29813071C>T | CA395476996 | PRRT2 | c.17C>T (p.Ser6Phe) n.88-615C>T n.130C>T | ClinVar |
16 | g.29813072T>A | CA494883328 | PRRT2 | c.18T>A (p.Ser6=) n.88-614T>A n.131T>A | |
16 | g.29813072T>C | CA494883329 | PRRT2 | c.18T>C (p.Ser6=) n.88-614T>C n.131T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813072T>G | CA494883330 | PRRT2 | c.18T>G (p.Ser6=) n.88-614T>G n.131T>G | |
16 | g.29813073G>A | CA395476998 | PRRT2 | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.88-613G>A n.132G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813073G>C | CA395476999 | PRRT2 | c.19G>C (p.Glu7Gln) n.88-613G>C n.132G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813073G= | CA2216293834 | PRRT2 | c.19G= (p.Glu7=) n.88-613G= n.132G= | |
16 | g.29813073G>T | CA395477000 | PRRT2 | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.88-613G>T n.132G>T | |
16 | g.29813074A>C | CA395477001 | PRRT2 | c.20A>C (p.Glu7Ala) n.88-612A>C n.133A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813074A>G | CA395477002 | PRRT2 | c.20A>G (p.Glu7Gly) n.88-612A>G n.133A>G | |
16 | g.29813074A>T | CA395477003 | PRRT2 | c.20A>T (p.Glu7Val) n.88-612A>T n.133A>T | |
16 | g.29813075G>A | CA494883332 | PRRT2 | c.21G>A (p.Glu7=) n.88-611G>A n.134G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813075G>C | CA395477004 | PRRT2 | c.21G>C (p.Glu7Asp) n.88-611G>C n.134G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813075G>T | CA395477005 | PRRT2 | c.21G>T (p.Glu7Asp) n.88-611G>T n.134G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813076A>C | CA395477006 | PRRT2 | c.22A>C (p.Ile8Leu) n.88-610A>C n.135A>C | |
16 | g.29813076A>G | CA395477007 | PRRT2 | c.22A>G (p.Ile8Val) n.88-610A>G n.135A>G | |
16 | g.29813076A>T | CA395477008 | PRRT2 | c.22A>T (p.Ile8Phe) n.88-610A>T n.135A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813077T>A | CA395477011 | PRRT2 | c.23T>A (p.Ile8Asn) n.88-609T>A n.136T>A | |
16 | g.29813077T>C | CA395477010 | PRRT2 | c.23T>C (p.Ile8Thr) n.88-609T>C n.136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813077T>G | CA395477009 | PRRT2 | c.23T>G (p.Ile8Ser) n.88-609T>G n.136T>G | |
16 | g.29813077T= | CA2216293835 | PRRT2 | c.23T= (p.Ile8=) n.88-609T= n.136T= | |
16 | g.29813078C>A | CA494883334 | PRRT2 | c.24C>A (p.Ile8=) n.88-608C>A n.137C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813078C>G | CA395477012 | PRRT2 | c.24C>G (p.Ile8Met) n.88-608C>G n.137C>G | |
16 | g.29813078C>T | CA494883335 | PRRT2 | c.24C>T (p.Ile8=) n.88-608C>T n.137C>T | |
16 | g.29813079T>A | CA7994463 | PRRT2 | c.25T>A (p.Ser9Thr) n.88-607T>A n.138T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813079T>C | CA7994462 | PRRT2 | c.25T>C (p.Ser9Pro) n.88-607T>C n.138T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.29813079T>G | CA395477013 | PRRT2 | c.25T>G (p.Ser9Ala) n.88-607T>G n.138T>G | |
16 | g.29813079T= | CA2216293836 | PRRT2 | c.25T= (p.Ser9=) n.88-607T= n.138T= | |
16 | g.29813080C>A | CA395477014 | PRRT2 | c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.88-606C>A n.139C>A | |
16 | g.29813080C= | CA2216293837 | PRRT2 | c.26C= (p.Ser9=) n.88-606C= n.139C= | |
16 | g.29813080C>G | CA395477015 | PRRT2 | c.26C>G (p.Ser9Cys) n.88-606C>G n.139C>G | |
16 | g.29813080C>T | CA395477016 | PRRT2 | c.26C>T (p.Ser9Phe) n.88-606C>T n.139C>T | |
16 | g.29813081T>A | CA494883338 | PRRT2 | c.27T>A (p.Ser9=) n.88-605T>A n.140T>A | |
16 | g.29813081T>C | CA494883339 | PRRT2 | c.27T>C (p.Ser9=) n.88-605T>C n.140T>C | |
16 | g.29813081T>G | CA494883340 | PRRT2 | c.27T>G (p.Ser9=) n.88-605T>G n.140T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813081T= | CA2216293838 | PRRT2 | c.27T= (p.Ser9=) n.88-605T= n.140T= | |
16 | g.29813081dup | CA1139664638 | PRRT2 | c.27dup (p.Glu10Ter) n.88-605dup n.140dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813082G>A | CA7994464 | PRRT2 | c.28G>A (p.Glu10Lys) n.88-604G>A n.141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813082G>C | CA395477017 | PRRT2 | c.28G>C (p.Glu10Gln) n.88-604G>C n.141G>C | COSMIC |
16 | g.29813082G= | CA2216293839 | PRRT2 | c.28G= (p.Glu10=) n.88-604G= n.141G= | |
16 | g.29813082G>T | CA395477018 | PRRT2 | c.28G>T (p.Glu10Ter) n.88-604G>T n.141G>T | |
16 | g.29813083A>C | CA395477019 | PRRT2 | c.29A>C (p.Glu10Ala) n.88-603A>C n.142A>C | |
16 | g.29813083A>G | CA395477020 | PRRT2 | c.29A>G (p.Glu10Gly) n.88-603A>G n.142A>G | |
16 | g.29813083A>T | CA395477021 | PRRT2 | c.29A>T (p.Glu10Val) n.88-603A>T n.142A>T | ClinVar |
16 | g.29813084G>A | CA494883344 | PRRT2 | c.30G>A (p.Glu10=) n.88-602G>A n.143G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813084G>C | CA395477022 | PRRT2 | c.30G>C (p.Glu10Asp) n.88-602G>C n.143G>C | |
16 | g.29813084G>T | CA395477023 | PRRT2 | c.30G>T (p.Glu10Asp) n.88-602G>T n.143G>T | |
16 | g.29813085A= | CA2216293840 | PRRT2 | c.31A= (p.Met11=) n.88-601A= n.144A= | |
16 | g.29813085A>C | CA395477024 | PRRT2 | c.31A>C (p.Met11Leu) n.88-601A>C n.144A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813085A>G | CA395477025 | PRRT2 | c.31A>G (p.Met11Val) n.88-601A>G n.144A>G | |
16 | g.29813085A>T | CA7994465 | PRRT2 | c.31A>T (p.Met11Leu) n.88-601A>T n.144A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813086T>A | CA395477026 | PRRT2 | c.32T>A (p.Met11Lys) n.88-600T>A n.145T>A | |
16 | g.29813086T>C | CA395477027 | PRRT2 | c.32T>C (p.Met11Thr) n.88-600T>C n.145T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813086T>G | CA317046 | PRRT2 | c.32T>G (p.Met11Arg) n.88-600T>G n.145T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813086T= | CA2216293841 | PRRT2 | c.32T= (p.Met11=) n.88-600T= n.145T= | |
16 | g.29813087G>A | CA395477028 | PRRT2 | c.33G>A (p.Met11Ile) n.88-599G>A n.146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813087G>C | CA395477029 | PRRT2 | c.33G>C (p.Met11Ile) n.88-599G>C n.146G>C | |
16 | g.29813087G= | CA2216293842 | PRRT2 | c.33G= (p.Met11=) n.88-599G= n.146G= | |
16 | g.29813087G>T | CA395477030 | PRRT2 | c.33G>T (p.Met11Ile) n.88-599G>T n.146G>T | |
16 | g.29813088A>C | CA395477031 | PRRT2 | c.34A>C (p.Lys12Gln) n.88-598A>C n.147A>C | |
16 | g.29813088A>G | CA395477032 | PRRT2 | c.34A>G (p.Lys12Glu) n.88-598A>G n.147A>G | ClinVar |
16 | g.29813088A>T | CA395477033 | PRRT2 | c.34A>T (p.Lys12Ter) n.88-598A>T n.147A>T | |
16 | g.29813089A>C | CA395477036 | PRRT2 | c.35A>C (p.Lys12Thr) n.88-597A>C n.148A>C | |
16 | g.29813089A>G | CA395477035 | PRRT2 | c.35A>G (p.Lys12Arg) n.88-597A>G n.148A>G | |
16 | g.29813089A>T | CA395477034 | PRRT2 | c.35A>T (p.Lys12Met) n.88-597A>T n.148A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813090G>A | CA494883347 | PRRT2 | c.36G>A (p.Lys12=) n.88-596G>A n.149G>A | |
16 | g.29813090G>C | CA395477038 | PRRT2 | c.36G>C (p.Lys12Asn) n.88-596G>C n.149G>C | |
16 | g.29813090G>T | CA395477037 | PRRT2 | c.36G>T (p.Lys12Asn) n.88-596G>T n.149G>T | |
16 | g.29813094del | CA2632603455 | PRRT2 | c.40del (p.Val14LeufsTer25) n.88-592del n.153del | gnomAD v4 |
16 | g.29813091G>A | CA395477040 | PRRT2 | c.37G>A (p.Gly13Arg) n.88-595G>A n.150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813091G>C | CA7994466 | PRRT2 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.88-595G>C n.150G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813091G= | CA2216293843 | PRRT2 | c.37G= (p.Gly13=) n.88-595G= n.150G= | |
16 | g.29813091G>T | CA395477039 | PRRT2 | c.37G>T (p.Gly13Trp) n.88-595G>T n.150G>T | |
16 | g.29813092G>A | CA395477041 | PRRT2 | c.38G>A (p.Gly13Glu) n.88-594G>A n.151G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813092G>C | CA395477042 | PRRT2 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.88-594G>C n.151G>C | |
16 | g.29813092G>T | CA395477043 | PRRT2 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.88-594G>T n.151G>T | |
16 | g.29813093G>A | CA494883349 | PRRT2 | c.39G>A (p.Gly13=) n.88-593G>A n.152G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813093G>C | CA494883350 | PRRT2 | c.39G>C (p.Gly13=) n.88-593G>C n.152G>C | |
16 | g.29813093G>T | CA494883351 | PRRT2 | c.39G>T (p.Gly13=) n.88-593G>T n.152G>T |