Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29812962_29812983dup | CA16620187 | PRRT2 | c.-65-28_-65-7dup (n.-65-28_-65-7dup) n.71-28_71-7dup n.87+639_87+660dup n.52-28_52-7dup n.49-28_49-7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812959C>A | CA2632603098 | PRRT2 | c.-65-31C>A (n.-65-31C>A) n.71-31C>A n.87+636C>A n.52-31C>A n.49-31C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812959C= | CA2216293775 | PRRT2 | c.-65-31C= (n.-65-31C=) n.71-31C= n.87+636C= n.52-31C= n.49-31C= | |
16 | g.29812959C>T | CA2216293774 | PRRT2 | c.-65-31C>T (n.-65-31C>T) n.71-31C>T n.87+636C>T n.52-31C>T n.49-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812961C>A | CA2632603101 | PRRT2 | c.-65-29C>A (n.-65-29C>A) n.71-29C>A n.87+638C>A n.52-29C>A n.49-29C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812962A= | CA2216293776 | PRRT2 | c.-65-28A= (n.-65-28A=) n.71-28A= n.87+639A= n.52-28A= n.49-28A= | |
16 | g.29812962A>C | CA2216293777 | PRRT2 | c.-65-28A>C (n.-65-28A>C) n.71-28A>C n.87+639A>C n.52-28A>C n.49-28A>C | dbSNP |
16 | g.29812962A>T | CA2575963222 | PRRT2 | c.-65-28A>T (n.-65-28A>T) n.71-28A>T n.87+639A>T n.52-28A>T n.49-28A>T | |
16 | g.29812963C>A | CA2632603103 | PRRT2 | c.-65-27C>A (n.-65-27C>A) n.71-27C>A n.87+640C>A n.52-27C>A n.49-27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812966del | CA2632603102 | PRRT2 | c.-65-24del (n.-65-24del) n.71-24del n.87+643del n.52-24del n.49-24del | gnomAD v4 |
16 | g.29812964C>A | CA2632603105 | PRRT2 | c.-65-26C>A (n.-65-26C>A) n.71-26C>A n.87+641C>A n.52-26C>A n.49-26C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812964C>T | CA2632603107 | PRRT2 | c.-65-26C>T (n.-65-26C>T) n.71-26C>T n.87+641C>T n.52-26C>T n.49-26C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812965C>A | CA2632603109 | PRRT2 | c.-65-25C>A (n.-65-25C>A) n.71-25C>A n.87+642C>A n.52-25C>A n.49-25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812965C= | CA2216293778 | PRRT2 | c.-65-25C= (n.-65-25C=) n.71-25C= n.87+642C= n.52-25C= n.49-25C= | |
16 | g.29812965C>T | CA280408912 | PRRT2 | c.-65-25C>T (n.-65-25C>T) n.71-25C>T n.87+642C>T n.52-25C>T n.49-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812966C>A | CA2632603114 | PRRT2 | c.-65-24C>A (n.-65-24C>A) n.71-24C>A n.87+643C>A n.52-24C>A n.49-24C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812966C>T | CA2575963223 | PRRT2 | c.-65-24C>T (n.-65-24C>T) n.71-24C>T n.87+643C>T n.52-24C>T n.49-24C>T | |
16 | g.29812969G>A | CA280408916 | PRRT2 | c.-65-21G>A (n.-65-21G>A) n.71-21G>A n.87+646G>A n.52-21G>A n.49-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812969G= | CA2216293779 | PRRT2 | c.-65-21G= (n.-65-21G=) n.71-21G= n.87+646G= n.52-21G= n.49-21G= | |
16 | g.29812969G>T | CA2216293780 | PRRT2 | c.-65-21G>T (n.-65-21G>T) n.71-21G>T n.87+646G>T n.52-21G>T n.49-21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812970C>A | CA2632603121 | PRRT2 | c.-65-20C>A (n.-65-20C>A) n.71-20C>A n.87+647C>A n.52-20C>A n.49-20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812970C>G | CA2632603122 | PRRT2 | c.-65-20C>G (n.-65-20C>G) n.71-20C>G n.87+647C>G n.52-20C>G n.49-20C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29812971C>A | CA2632603123 | PRRT2 | c.-65-19C>A (n.-65-19C>A) n.71-19C>A n.87+648C>A n.52-19C>A n.49-19C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812972T>C | CA2632603124 | PRRT2 | c.-65-18T>C (n.-65-18T>C) n.71-18T>C n.87+649T>C n.52-18T>C n.49-18T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29812973A>G | CA2632603126 | PRRT2 | c.-65-17A>G (n.-65-17A>G) n.71-17A>G n.87+650A>G n.52-17A>G n.49-17A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29812974T>C | CA2216293783 | PRRT2 | c.-65-16T>C (n.-65-16T>C) n.71-16T>C n.87+651T>C n.52-16T>C n.49-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812974T= | CA2216293782 | PRRT2 | c.-65-16T= (n.-65-16T=) n.71-16T= n.87+651T= n.52-16T= n.49-16T= | |
16 | g.29812974_29812977delinsTCTC | CA2216293781 | PRRT2 | c.-65-16_-65-13delinsTCTC (n.-65-16_-65-13delinsTCTC) n.71-16_71-13delinsTCTC n.87+651_87+654delinsTCTC n.52-16_52-13delinsTCTC n.49-16_49-13delinsTCTC | |
16 | g.29812975C>A | CA2575963225 | PRRT2 | c.-65-15C>A (n.-65-15C>A) n.71-15C>A n.87+652C>A n.52-15C>A n.49-15C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812975C= | CA2216293784 | PRRT2 | c.-65-15C= (n.-65-15C=) n.71-15C= n.87+652C= n.52-15C= n.49-15C= | |
16 | g.29812975C>G | CA2575963224 | PRRT2 | c.-65-15C>G (n.-65-15C>G) n.71-15C>G n.87+652C>G n.52-15C>G n.49-15C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29812975C>T | CA976227817 | PRRT2 | c.-65-15C>T (n.-65-15C>T) n.71-15C>T n.87+652C>T n.52-15C>T n.49-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812981_29812983del | CA658798584 | PRRT2 | c.-65-9_-65-7del (n.-65-9_-65-7del) n.71-9_71-7del n.87+658_87+660del n.52-9_52-7del n.49-9_49-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812976T>C | CA2575963227 | PRRT2 | c.-65-14T>C (n.-65-14T>C) n.71-14T>C n.87+653T>C n.52-14T>C n.49-14T>C | |
16 | g.29812977C>A | CA2632603142 | PRRT2 | c.-65-13C>A (n.-65-13C>A) n.71-13C>A n.87+654C>A n.52-13C>A n.49-13C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812977C= | CA2216293785 | PRRT2 | c.-65-13C= (n.-65-13C=) n.71-13C= n.87+654C= n.52-13C= n.49-13C= | |
16 | g.29812977C>T | CA976227823 | PRRT2 | c.-65-13C>T (n.-65-13C>T) n.71-13C>T n.87+654C>T n.52-13C>T n.49-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812978C= | CA2216293786 | PRRT2 | c.-65-12C= (n.-65-12C=) n.71-12C= n.87+655C= n.52-12C= n.49-12C= | |
16 | g.29812978C>T | CA280408917 | PRRT2 | c.-65-12C>T (n.-65-12C>T) n.71-12C>T n.87+655C>T n.52-12C>T n.49-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812979T>C | CA2632603147 | PRRT2 | c.-65-11T>C (n.-65-11T>C) n.71-11T>C n.87+656T>C n.52-11T>C n.49-11T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29812980C>T | CA2632603149 | PRRT2 | c.-65-10C>T (n.-65-10C>T) n.71-10C>T n.87+657C>T n.52-10C>T n.49-10C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812981C= | CA2216293787 | PRRT2 | c.-65-9C= (n.-65-9C=) n.71-9C= n.87+658C= n.52-9C= n.49-9C= | |
16 | g.29812981C>T | CA2216293788 | PRRT2 | c.-65-9C>T (n.-65-9C>T) n.71-9C>T n.87+658C>T n.52-9C>T n.49-9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812982T>A | CA2575963228 | PRRT2 | c.-65-8T>A (n.-65-8T>A) n.71-8T>A n.87+659T>A n.52-8T>A n.49-8T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812983C>A | CA2632603153 | PRRT2 | c.-65-7C>A (n.-65-7C>A) n.71-7C>A n.87+660C>A n.52-7C>A n.49-7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812983C>T | CA2632603154 | PRRT2 | c.-65-7C>T (n.-65-7C>T) n.71-7C>T n.87+660C>T n.52-7C>T n.49-7C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812984T>G | CA2216293789 | PRRT2 | c.-65-6T>G (n.-65-6T>G) n.71-6T>G n.87+661T>G n.52-6T>G n.49-6T>G | dbSNP |
16 | g.29812984T= | CA2216293790 | PRRT2 | c.-65-6T= (n.-65-6T=) n.71-6T= n.87+661T= n.52-6T= n.49-6T= | |
16 | g.29812986C>A | CA2632603155 | PRRT2 | c.-65-4C>A (n.-65-4C>A) n.71-4C>A n.87+663C>A n.52-4C>A n.49-4C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812986C>T | CA2632603156 | PRRT2 | c.-65-4C>T (n.-65-4C>T) n.71-4C>T n.87+663C>T n.52-4C>T n.49-4C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812987C= | CA2216293791 | PRRT2 | c.-65-3C= (n.-65-3C=) n.71-3C= n.87+664C= n.52-3C= n.49-3C= | |
16 | g.29812987C>T | CA2216293792 | PRRT2 | c.-65-3C>T (n.-65-3C>T) n.71-3C>T n.87+664C>T n.52-3C>T n.49-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812988A>G | CA2632603161 | PRRT2 | c.-65-2A>G (n.-65-2A>G) n.71-2A>G n.87+665A>G n.52-2A>G n.49-2A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29812988dup | CA658824406 | PRRT2 | c.-65-2dup (n.-65-2dup) n.71-2dup n.87+665dup n.52-2dup n.49-2dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29812989G>A | CA2573054215 | PRRT2 | c.-65-1G>A (n.-65-1G>A) n.71-1G>A n.87+666G>A n.52-1G>A n.49-1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29812989G>C | CA2216293794 | PRRT2 | c.-65-1G>C (n.-65-1G>C) n.71-1G>C n.87+666G>C n.52-1G>C n.49-1G>C | dbSNP |
16 | g.29812989G= | CA2216293793 | PRRT2 | c.-65-1G= (n.-65-1G=) n.71-1G= n.87+666G= n.52-1G= n.49-1G= | |
16 | g.29812989G>T | CA2575963229 | PRRT2 | c.-65-1G>T (n.-65-1G>T) n.71-1G>T n.87+666G>T n.52-1G>T n.49-1G>T | |
16 | g.29812990G>A | CA2216293796 | PRRT2 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.71G>A n.87+667G>A n.52G>A n.49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812990G= | CA2216293795 | PRRT2 | c.-65G= (n.-65G=) n.71G= n.87+667G= n.52G= n.49G= | |
16 | g.29812991G>A | CA719788278 | PRRT2 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.72G>A n.87+668G>A n.53G>A n.50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812991G>C | CA2632603171 | PRRT2 | c.-64G>C (n.-64G>C) n.72G>C n.87+668G>C n.53G>C n.50G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29812991G= | CA2216293797 | PRRT2 | c.-64G= (n.-64G=) n.72G= n.87+668G= n.53G= n.50G= | |
16 | g.29812991G>T | CA2632603175 | PRRT2 | c.-64G>T (n.-64G>T) n.72G>T n.87+668G>T n.53G>T n.50G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812995G>A | CA2632603181 | PRRT2 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.76G>A n.87+672G>A n.57G>A n.54G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812996C>A | CA2632603182 | PRRT2 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.77C>A n.87+673C>A n.58C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812996C>T | CA2632603183 | PRRT2 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.77C>T n.87+673C>T n.58C>T n.55C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812997C>A | CA2632603189 | PRRT2 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.78C>A n.87+674C>A n.59C>A n.56C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812997C= | CA2216293798 | PRRT2 | c.-58C= (n.-58C=) n.78C= n.87+674C= n.59C= n.56C= | |
16 | g.29812997C>G | CA2632603188 | PRRT2 | c.-58C>G (n.-58C>G) n.78C>G n.87+674C>G n.59C>G n.56C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29812997C>T | CA16608174 | PRRT2 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.78C>T n.87+674C>T n.59C>T n.56C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812998G>A | CA16607016 | PRRT2 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.79G>A n.87+675G>A n.60G>A n.57G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812998G= | CA2216293799 | PRRT2 | c.-57G= (n.-57G=) n.79G= n.87+675G= n.60G= n.57G= | |
16 | g.29812998G>T | CA2632603195 | PRRT2 | c.-57G>T (n.-57G>T) n.79G>T n.87+675G>T n.60G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812999C>A | CA2632603199 | PRRT2 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.80C>A n.87+676C>A n.61C>A n.58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812999C>T | CA2632603200 | PRRT2 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.80C>T n.87+676C>T n.61C>T n.58C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813000T>C | CA2806452628 | PRRT2 | c.-55T>C (n.-55T>C) n.81T>C n.87+677T>C n.62T>C n.59T>C | |
16 | g.29813001G>A | CA2575963230 | PRRT2 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.82G>A n.87+678G>A n.63G>A n.60G>A | |
16 | g.29813002T>C | CA280408918 | PRRT2 | c.-53T>C (n.-53T>C) n.83T>C n.87+679T>C n.64T>C n.61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813002T= | CA2216293800 | PRRT2 | c.-53T= (n.-53T=) n.83T= n.87+679T= n.64T= n.61T= | |
16 | g.29813005_29813006del | CA2632603203 | PRRT2 | c.-50_-49del (n.-50_-49del) n.86_87del n.88-681_88-680del n.67_68del n.64_65del | gnomAD v4 |
16 | g.29813003C>A | CA2632603210 | PRRT2 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.84C>A n.87+680C>A n.65C>A n.62C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813003C= | CA2216293801 | PRRT2 | c.-52C= (n.-52C=) n.84C= n.87+680C= n.65C= n.62C= | |
16 | g.29813003C>T | CA719788298 | PRRT2 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.84C>T n.87+680C>T n.65C>T n.62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813004T>G | CA7994447 | PRRT2 | c.-51T>G (n.-51T>G) n.85T>G n.88-682T>G n.66T>G n.63T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813004T= | CA2216293802 | PRRT2 | c.-51T= (n.-51T=) n.85T= n.88-682T= n.66T= n.63T= | |
16 | g.29813005C>A | CA2632603217 | PRRT2 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.86C>A n.88-681C>A n.67C>A n.64C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813006T>C | CA719788311 | PRRT2 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.87T>C n.88-680T>C n.68T>C n.65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813006T= | CA2216293803 | PRRT2 | c.-49T= (n.-49T=) n.87T= n.88-680T= n.68T= n.65T= | |
16 | g.29813007G= | CA2216293804 | PRRT2 | c.-48G= (n.-48G=) n.88G= n.88-679G= n.69G= n.66G= | |
16 | g.29813007G>T | CA622164490 | PRRT2 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.88G>T n.88-679G>T n.69G>T n.66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813008C>A | CA2632603220 | PRRT2 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.89C>A n.88-678C>A n.70C>A n.67C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813008C>G | CA2575963231 | PRRT2 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.89C>G n.88-678C>G n.70C>G n.67C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813010A>T | CA2575963232 | PRRT2 | c.-45A>T (n.-45A>T) n.91A>T n.88-676A>T n.72A>T n.69A>T | |
16 | g.29813011T>C | CA2575963233 | PRRT2 | c.-44T>C (n.-44T>C) n.92T>C n.88-675T>C n.73T>C n.70T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813011T>G | CA2632603226 | PRRT2 | c.-44T>G (n.-44T>G) n.92T>G n.88-675T>G n.73T>G n.70T>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813013C>A | CA2632603230 | PRRT2 | c.-42C>A (n.-42C>A) n.94C>A n.88-673C>A n.75C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813013C>T | CA2632603229 | PRRT2 | c.-42C>T (n.-42C>T) n.94C>T n.88-673C>T n.75C>T n.72C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813014C>A | CA2632603233 | PRRT2 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.95C>A n.88-672C>A n.76C>A n.73C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813016T>G | CA2632603234 | PRRT2 | c.-39T>G (n.-39T>G) n.97T>G n.88-670T>G n.78T>G n.75T>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813017C= | CA2216293805 | PRRT2 | c.-38C= (n.-38C=) n.98C= n.88-669C= n.79C= n.76C= | |
16 | g.29813017C>T | CA7994448 | PRRT2 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.98C>T n.88-669C>T n.79C>T n.76C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813018C>G | CA2632603235 | PRRT2 | c.-37C>G (n.-37C>G) n.99C>G n.88-668C>G n.80C>G n.77C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813019dup | CA2542295030 | PRRT2 | c.-36dup (n.-36dup) n.88-667dup n.81dup n.78dup | |
16 | g.29813020C>T | CA2632603237 | PRRT2 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.88-666C>T n.82C>T n.79C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813020_29813021insTT | CA2513213221 | PRRT2 | c.-35_-34insTT (n.-35_-34insTT) n.88-666_88-665insTT n.82_83insTT n.79_80insTT | |
16 | g.29813021C>A | CA7994449 | PRRT2 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.88-665C>A n.83C>A n.80C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813021C= | CA2216293806 | PRRT2 | c.-34C= (n.-34C=) n.88-665C= n.83C= n.80C= | |
16 | g.29813021C>T | CA656259856 | PRRT2 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.88-665C>T n.83C>T n.80C>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813022C= | CA2216293807 | PRRT2 | c.-33C= (n.-33C=) n.88-664C= n.84C= n.81C= | |
16 | g.29813022C>G | CA2575963234 | PRRT2 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.88-664C>G n.84C>G n.81C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813022C>T | CA719788315 | PRRT2 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.88-664C>T n.84C>T n.81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813023C= | CA2216293808 | PRRT2 | c.-32C= (n.-32C=) n.88-663C= n.85C= n.82C= | |
16 | g.29813023C>T | CA16607387 | PRRT2 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.88-663C>T n.85C>T n.82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813024A= | CA2216293809 | PRRT2 | c.-31A= (n.-31A=) n.88-662A= n.86A= n.83A= | |
16 | g.29813024A>C | CA2632603253 | PRRT2 | c.-31A>C (n.-31A>C) n.88-662A>C n.86A>C n.83A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813024A>T | CA622164491 | PRRT2 | c.-31A>T (n.-31A>T) n.88-662A>T n.86A>T n.83A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813025T>C | CA7994450 | PRRT2 | c.-30T>C (n.-30T>C) n.88-661T>C n.87T>C n.84T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813025T= | CA2216293810 | PRRT2 | c.-30T= (n.-30T=) n.88-661T= n.87T= n.84T= | |
16 | g.29813026A= | CA2216293811 | PRRT2 | c.-29A= (n.-29A=) n.88-660A= n.88A= n.85A= | |
16 | g.29813026A>G | CA622164492 | PRRT2 | c.-29A>G (n.-29A>G) n.88-660A>G n.88A>G n.85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813027G>C | CA7994451 | PRRT2 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.88-659G>C n.89G>C n.86G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813027G= | CA2216293812 | PRRT2 | c.-28G= (n.-28G=) n.88-659G= n.89G= n.86G= | |
16 | g.29813028G>A | CA2575963235 | PRRT2 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.88-658G>A n.90G>A n.87G>A | |
16 | g.29813028G>C | CA2551462218 | PRRT2 | c.-27G>C (n.-27G>C) n.88-658G>C n.90G>C n.87G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813029G>A | CA2575963236 | PRRT2 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.88-657G>A n.91G>A n.88G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813029G>T | CA2632603263 | PRRT2 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.88-657G>T n.91G>T n.88G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813030G>C | CA7994452 | PRRT2 | c.-25G>C (n.-25G>C) n.88-656G>C n.92G>C n.89G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813030G= | CA2216293813 | PRRT2 | c.-25G= (n.-25G=) n.88-656G= n.92G= n.89G= | |
16 | g.29813030G>T | CA2216293814 | PRRT2 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.88-656G>T n.92G>T n.89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813035_29813072del | CA2580091442 | PRRT2 | c.-20_18del n.88-651_88-614del n.94_131del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813031C>A | CA7994453 | PRRT2 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.88-655C>A n.93C>A n.90C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813031C= | CA2216293815 | PRRT2 | c.-24C= (n.-24C=) n.88-655C= n.93C= n.90C= | |
16 | g.29813036_29813037dup | CA2632603276 | PRRT2 | c.-19_-18dup (n.-19_-18dup) n.88-650_88-649dup n.98_99dup n.95_96dup | gnomAD v4 |
16 | g.29813033C= | CA2216293816 | PRRT2 | c.-22C= (n.-22C=) n.88-653C= n.95C= n.92C= | |
16 | g.29813033C>G | CA622164493 | PRRT2 | c.-22C>G (n.-22C>G) n.88-653C>G n.95C>G n.92C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.29813033C>T | CA7994454 | PRRT2 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.88-653C>T n.95C>T n.92C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.29813035C>T | CA2575963237 | PRRT2 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.88-651C>T n.97C>T n.94C>T | |
16 | g.29813036T>A | CA7994456 | PRRT2 | c.-19T>A (n.-19T>A) n.88-650T>A n.98T>A n.95T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813036T>C | CA7994455 | PRRT2 | c.-19T>C (n.-19T>C) n.88-650T>C n.98T>C n.95T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813036T= | CA2216293817 | PRRT2 | c.-19T= (n.-19T=) n.88-650T= n.98T= n.95T= | |
16 | g.29813037C= | CA2216293818 | PRRT2 | c.-18C= (n.-18C=) n.88-649C= n.99C= n.96C= | |
16 | g.29813037C>G | CA622164494 | PRRT2 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.88-649C>G n.99C>G n.96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813037C>T | CA976227858 | PRRT2 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.88-649C>T n.99C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813040dup | CA915949227 | PRRT2 | c.-15dup (n.-15dup) n.88-646dup n.99dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813038C= | CA2216293819 | PRRT2 | c.-17C= (n.-17C=) n.88-648C= n.100C= n.97C= | |
16 | g.29813038C>G | CA280408955 | PRRT2 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.88-648C>G n.100C>G n.97C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813039C>A | CA2632603357 | PRRT2 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.88-647C>A n.98C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813039C= | CA2216293820 | PRRT2 | c.-16C= (n.-16C=) n.88-647C= n.98C= | |
16 | g.29813039C>T | CA7994457 | PRRT2 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.88-647C>T n.98C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813040C>A | CA2632603360 | PRRT2 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.88-646C>A n.99C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813040C= | CA2216293821 | PRRT2 | c.-15C= (n.-15C=) n.88-646C= n.99C= | |
16 | g.29813040C>G | CA622164495 | PRRT2 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.88-646C>G n.99C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813040C>T | CA7994458 | PRRT2 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.88-646C>T n.99C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813042C>A | CA2632603363 | PRRT2 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.88-644C>A n.101C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813042C= | CA2216293822 | PRRT2 | c.-13C= (n.-13C=) n.88-644C= n.101C= | |
16 | g.29813042C>T | CA280408965 | PRRT2 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.88-644C>T n.101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813044C= | CA2216293823 | PRRT2 | c.-11C= (n.-11C=) n.88-642C= n.103C= | |
16 | g.29813044C>G | CA2575963238 | PRRT2 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.88-642C>G n.103C>G | |
16 | g.29813044C>T | CA280408970 | PRRT2 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.88-642C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813045C= | CA2216293824 | PRRT2 | c.-10C= (n.-10C=) n.88-641C= n.104C= | |
16 | g.29813045C>T | CA719788347 | PRRT2 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.88-641C>T n.104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813046C>T | CA2632603367 | PRRT2 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.88-640C>T n.105C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813047A= | CA2216293825 | PRRT2 | c.-8A= (n.-8A=) n.88-639A= n.106A= | |
16 | g.29813047A>G | CA719788348 | PRRT2 | c.-8A>G (n.-8A>G) n.88-639A>G n.106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813049C>A | CA2632603369 | PRRT2 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.88-637C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813049C>G | CA2528188956 | PRRT2 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.88-637C>G n.108C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813051C>A | CA2632603370 | PRRT2 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.88-635C>A n.110C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813051C>T | CA2575963239 | PRRT2 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.88-635C>T n.110C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813052A>G | CA2575963240 | PRRT2 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.88-634A>G n.111A>G | |
16 | g.29813055A>C | CA395476958 | PRRT2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.88-631A>C n.114A>C | |
16 | g.29813055A>G | CA395476959 | PRRT2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.88-631A>G n.114A>G | |
16 | g.29813055A>T | CA395476960 | PRRT2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.88-631A>T n.114A>T | |
16 | g.29813056T>A | CA395476963 | PRRT2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.88-630T>A n.115T>A | |
16 | g.29813056T>C | CA395476961 | PRRT2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.88-630T>C n.115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813056T>G | CA395476962 | PRRT2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.88-630T>G n.115T>G | |
16 | g.29813056T= | CA2216293826 | PRRT2 | c.2T= (p.Met1=) n.88-630T= n.115T= | |
16 | g.29813057G>A | CA395476964 | PRRT2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.88-629G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813057G>C | CA395476965 | PRRT2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.88-629G>C n.116G>C | |
16 | g.29813057G>T | CA395476966 | PRRT2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.88-629G>T n.116G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813058G>A | CA395476967 | PRRT2 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.88-628G>A n.117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813058G>C | CA395476968 | PRRT2 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.88-628G>C n.117G>C | |
16 | g.29813058G= | CA2216293827 | PRRT2 | c.4G= (p.Ala2=) n.88-628G= n.117G= | |
16 | g.29813058G>T | CA395476969 | PRRT2 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.88-628G>T n.117G>T | |
16 | g.29813059C>A | CA7994459 | PRRT2 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.88-627C>A n.118C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813059C= | CA2216293828 | PRRT2 | c.5C= (p.Ala2=) n.88-627C= n.118C= | |
16 | g.29813059C>G | CA395476970 | PRRT2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.88-627C>G n.118C>G | |
16 | g.29813059C>T | CA395476971 | PRRT2 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.88-627C>T n.118C>T |