Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29812906G>T | CA2632602873 | PRRT2 | c.-65-84G>T (n.-65-84G>T) n.71-84G>T n.87+583G>T n.52-84G>T n.49-84G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812907A>T | CA2632602874 | PRRT2 | c.-65-83A>T (n.-65-83A>T) n.71-83A>T n.87+584A>T n.52-83A>T n.49-83A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812908G>C | CA719788236 | PRRT2 | c.-65-82G>C (n.-65-82G>C) n.71-82G>C n.87+585G>C n.52-82G>C n.49-82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812908G= | CA2216293749 | PRRT2 | c.-65-82G= (n.-65-82G=) n.71-82G= n.87+585G= n.52-82G= n.49-82G= | |
16 | g.29812908G>T | CA2632602876 | PRRT2 | c.-65-82G>T (n.-65-82G>T) n.71-82G>T n.87+585G>T n.52-82G>T n.49-82G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812909A>G | CA2632602879 | PRRT2 | c.-65-81A>G (n.-65-81A>G) n.71-81A>G n.87+586A>G n.52-81A>G n.49-81A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29812910C>A | CA2632602880 | PRRT2 | c.-65-80C>A (n.-65-80C>A) n.71-80C>A n.87+587C>A n.52-80C>A n.49-80C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812910C>G | CA2632602881 | PRRT2 | c.-65-80C>G (n.-65-80C>G) n.71-80C>G n.87+587C>G n.52-80C>G n.49-80C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29812910C>T | CA2632602882 | PRRT2 | c.-65-80C>T (n.-65-80C>T) n.71-80C>T n.87+587C>T n.52-80C>T n.49-80C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812912G>A | CA2632602884 | PRRT2 | c.-65-78G>A (n.-65-78G>A) n.71-78G>A n.87+589G>A n.52-78G>A n.49-78G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812912G>C | CA2216293751 | PRRT2 | c.-65-78G>C (n.-65-78G>C) n.71-78G>C n.87+589G>C n.52-78G>C n.49-78G>C | dbSNP |
16 | g.29812912G= | CA2216293750 | PRRT2 | c.-65-78G= (n.-65-78G=) n.71-78G= n.87+589G= n.52-78G= n.49-78G= | |
16 | g.29812912G>T | CA2632602886 | PRRT2 | c.-65-78G>T (n.-65-78G>T) n.71-78G>T n.87+589G>T n.52-78G>T n.49-78G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812913G>T | CA2632602888 | PRRT2 | c.-65-77G>T (n.-65-77G>T) n.71-77G>T n.87+590G>T n.52-77G>T n.49-77G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812914A>T | CA2632602891 | PRRT2 | c.-65-76A>T (n.-65-76A>T) n.71-76A>T n.87+591A>T n.52-76A>T n.49-76A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812917G>A | CA719788237 | PRRT2 | c.-65-73G>A (n.-65-73G>A) n.71-73G>A n.87+594G>A n.52-73G>A n.49-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812917G= | CA2216293752 | PRRT2 | c.-65-73G= (n.-65-73G=) n.71-73G= n.87+594G= n.52-73G= n.49-73G= | |
16 | g.29812918T>C | CA2632602897 | PRRT2 | c.-65-72T>C (n.-65-72T>C) n.71-72T>C n.87+595T>C n.52-72T>C n.49-72T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29812919G>A | CA2632602901 | PRRT2 | c.-65-71G>A (n.-65-71G>A) n.71-71G>A n.87+596G>A n.52-71G>A n.49-71G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812920del | CA2632602899 | PRRT2 | c.-65-70del (n.-65-70del) n.71-70del n.87+597del n.52-70del n.49-70del | gnomAD v4 |
16 | g.29812920G>A | CA2216293754 | PRRT2 | c.-65-70G>A (n.-65-70G>A) n.71-70G>A n.87+597G>A n.52-70G>A n.49-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812920G= | CA2216293753 | PRRT2 | c.-65-70G= (n.-65-70G=) n.71-70G= n.87+597G= n.52-70G= n.49-70G= | |
16 | g.29812920G>T | CA2632602904 | PRRT2 | c.-65-70G>T (n.-65-70G>T) n.71-70G>T n.87+597G>T n.52-70G>T n.49-70G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812921C>A | CA2632602907 | PRRT2 | c.-65-69C>A (n.-65-69C>A) n.71-69C>A n.87+598C>A n.52-69C>A n.49-69C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812921C>T | CA2632602908 | PRRT2 | c.-65-69C>T (n.-65-69C>T) n.71-69C>T n.87+598C>T n.52-69C>T n.49-69C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812922C= | CA2216293755 | PRRT2 | c.-65-68C= (n.-65-68C=) n.71-68C= n.87+599C= n.52-68C= n.49-68C= | |
16 | g.29812922C>T | CA976227796 | PRRT2 | c.-65-68C>T (n.-65-68C>T) n.71-68C>T n.87+599C>T n.52-68C>T n.49-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812923C>A | CA2632602912 | PRRT2 | c.-65-67C>A (n.-65-67C>A) n.71-67C>A n.87+600C>A n.52-67C>A n.49-67C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812923C= | CA2216293756 | PRRT2 | c.-65-67C= (n.-65-67C=) n.71-67C= n.87+600C= n.52-67C= n.49-67C= | |
16 | g.29812923C>T | CA2216293757 | PRRT2 | c.-65-67C>T (n.-65-67C>T) n.71-67C>T n.87+600C>T n.52-67C>T n.49-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812925A= | CA2216293758 | PRRT2 | c.-65-65A= (n.-65-65A=) n.71-65A= n.87+602A= n.52-65A= n.49-65A= | |
16 | g.29812925A>G | CA719788242 | PRRT2 | c.-65-65A>G (n.-65-65A>G) n.71-65A>G n.87+602A>G n.52-65A>G n.49-65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812926T>C | CA2632602949 | PRRT2 | c.-65-64T>C (n.-65-64T>C) n.71-64T>C n.87+603T>C n.52-64T>C n.49-64T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29812926T>G | CA2632602952 | PRRT2 | c.-65-64T>G (n.-65-64T>G) n.71-64T>G n.87+603T>G n.52-64T>G n.49-64T>G | gnomAD v4 |
16 | g.29812927T>C | CA2806452626 | PRRT2 | c.-65-63T>C (n.-65-63T>C) n.71-63T>C n.87+604T>C n.52-63T>C n.49-63T>C | |
16 | g.29812928G>A | CA976227799 | PRRT2 | c.-65-62G>A (n.-65-62G>A) n.71-62G>A n.87+605G>A n.52-62G>A n.49-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812928G= | CA2216293759 | PRRT2 | c.-65-62G= (n.-65-62G=) n.71-62G= n.87+605G= n.52-62G= n.49-62G= | |
16 | g.29812928G>T | CA2632602954 | PRRT2 | c.-65-62G>T (n.-65-62G>T) n.71-62G>T n.87+605G>T n.52-62G>T n.49-62G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812930G>A | CA2632602958 | PRRT2 | c.-65-60G>A (n.-65-60G>A) n.71-60G>A n.87+607G>A n.52-60G>A n.49-60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812930G>C | CA2216293761 | PRRT2 | c.-65-60G>C (n.-65-60G>C) n.71-60G>C n.87+607G>C n.52-60G>C n.49-60G>C | dbSNP |
16 | g.29812930G= | CA2216293760 | PRRT2 | c.-65-60G= (n.-65-60G=) n.71-60G= n.87+607G= n.52-60G= n.49-60G= | |
16 | g.29812930G>T | CA2632602961 | PRRT2 | c.-65-60G>T (n.-65-60G>T) n.71-60G>T n.87+607G>T n.52-60G>T n.49-60G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812931C>A | CA2216293763 | PRRT2 | c.-65-59C>A (n.-65-59C>A) n.71-59C>A n.87+608C>A n.52-59C>A n.49-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812931C= | CA2216293762 | PRRT2 | c.-65-59C= (n.-65-59C=) n.71-59C= n.87+608C= n.52-59C= n.49-59C= | |
16 | g.29812931C>T | CA2632602965 | PRRT2 | c.-65-59C>T (n.-65-59C>T) n.71-59C>T n.87+608C>T n.52-59C>T n.49-59C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812932C>A | CA2632602966 | PRRT2 | c.-65-58C>A (n.-65-58C>A) n.71-58C>A n.87+609C>A n.52-58C>A n.49-58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812932C>T | CA2632602967 | PRRT2 | c.-65-58C>T (n.-65-58C>T) n.71-58C>T n.87+609C>T n.52-58C>T n.49-58C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812933T>A | CA2632602970 | PRRT2 | c.-65-57T>A (n.-65-57T>A) n.71-57T>A n.87+610T>A n.52-57T>A n.49-57T>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812933T>C | CA2632602971 | PRRT2 | c.-65-57T>C (n.-65-57T>C) n.71-57T>C n.87+610T>C n.52-57T>C n.49-57T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29812934G>A | CA2632602972 | PRRT2 | c.-65-56G>A (n.-65-56G>A) n.71-56G>A n.87+611G>A n.52-56G>A n.49-56G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812934G>T | CA2632602974 | PRRT2 | c.-65-56G>T (n.-65-56G>T) n.71-56G>T n.87+611G>T n.52-56G>T n.49-56G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812935C>A | CA2632602980 | PRRT2 | c.-65-55C>A (n.-65-55C>A) n.71-55C>A n.87+612C>A n.52-55C>A n.49-55C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812935C= | CA2216293764 | PRRT2 | c.-65-55C= (n.-65-55C=) n.71-55C= n.87+612C= n.52-55C= n.49-55C= | |
16 | g.29812935C>T | CA719788244 | PRRT2 | c.-65-55C>T (n.-65-55C>T) n.71-55C>T n.87+612C>T n.52-55C>T n.49-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812936A= | CA2216293765 | PRRT2 | c.-65-54A= (n.-65-54A=) n.71-54A= n.87+613A= n.52-54A= n.49-54A= | |
16 | g.29812936A>C | CA719788246 | PRRT2 | c.-65-54A>C (n.-65-54A>C) n.71-54A>C n.87+613A>C n.52-54A>C n.49-54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812936A>G | CA2632602983 | PRRT2 | c.-65-54A>G (n.-65-54A>G) n.71-54A>G n.87+613A>G n.52-54A>G n.49-54A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29812937G>A | CA2632602984 | PRRT2 | c.-65-53G>A (n.-65-53G>A) n.71-53G>A n.87+614G>A n.52-53G>A n.49-53G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812938T>C | CA2632602985 | PRRT2 | c.-65-52T>C (n.-65-52T>C) n.71-52T>C n.87+615T>C n.52-52T>C n.49-52T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29812939G>A | CA976227806 | PRRT2 | c.-65-51G>A (n.-65-51G>A) n.71-51G>A n.87+616G>A n.52-51G>A n.49-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812939G= | CA2216293766 | PRRT2 | c.-65-51G= (n.-65-51G=) n.71-51G= n.87+616G= n.52-51G= n.49-51G= | |
16 | g.29812940C>A | CA2632602987 | PRRT2 | c.-65-50C>A (n.-65-50C>A) n.71-50C>A n.87+617C>A n.52-50C>A n.49-50C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812941T>C | CA2632602988 | PRRT2 | c.-65-49T>C (n.-65-49T>C) n.71-49T>C n.87+618T>C n.52-49T>C n.49-49T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29812942G>A | CA2632602990 | PRRT2 | c.-65-48G>A (n.-65-48G>A) n.71-48G>A n.87+619G>A n.52-48G>A n.49-48G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812942G>T | CA2632602991 | PRRT2 | c.-65-48G>T (n.-65-48G>T) n.71-48G>T n.87+619G>T n.52-48G>T n.49-48G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812944G>A | CA2216293768 | PRRT2 | c.-65-46G>A (n.-65-46G>A) n.71-46G>A n.87+621G>A n.52-46G>A n.49-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812944G>C | CA2517250696 | PRRT2 | c.-65-46G>C (n.-65-46G>C) n.71-46G>C n.87+621G>C n.52-46G>C n.49-46G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29812944G= | CA2216293767 | PRRT2 | c.-65-46G= (n.-65-46G=) n.71-46G= n.87+621G= n.52-46G= n.49-46G= | |
16 | g.29812945C>A | CA2632602996 | PRRT2 | c.-65-45C>A (n.-65-45C>A) n.71-45C>A n.87+622C>A n.52-45C>A n.49-45C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812945C>T | CA2632603030 | PRRT2 | c.-65-45C>T (n.-65-45C>T) n.71-45C>T n.87+622C>T n.52-45C>T n.49-45C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812946G>A | CA2559633289 | PRRT2 | c.-65-44G>A (n.-65-44G>A) n.71-44G>A n.87+623G>A n.52-44G>A n.49-44G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812946G>T | CA2632603034 | PRRT2 | c.-65-44G>T (n.-65-44G>T) n.71-44G>T n.87+623G>T n.52-44G>T n.49-44G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812947C>T | CA2528188134 | PRRT2 | c.-65-43C>T (n.-65-43C>T) n.71-43C>T n.87+624C>T n.52-43C>T n.49-43C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812948C= | CA2216293769 | PRRT2 | c.-65-42C= (n.-65-42C=) n.71-42C= n.87+625C= n.52-42C= n.49-42C= | |
16 | g.29812948C>T | CA2216293770 | PRRT2 | c.-65-42C>T (n.-65-42C>T) n.71-42C>T n.87+625C>T n.52-42C>T n.49-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812949C>A | CA2632603045 | PRRT2 | c.-65-41C>A (n.-65-41C>A) n.71-41C>A n.87+626C>A n.52-41C>A n.49-41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812949C= | CA2216293771 | PRRT2 | c.-65-41C= (n.-65-41C=) n.71-41C= n.87+626C= n.52-41C= n.49-41C= | |
16 | g.29812949C>G | CA280408901 | PRRT2 | c.-65-41C>G (n.-65-41C>G) n.71-41C>G n.87+626C>G n.52-41C>G n.49-41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812949C>T | CA2632603049 | PRRT2 | c.-65-41C>T (n.-65-41C>T) n.71-41C>T n.87+626C>T n.52-41C>T n.49-41C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812950T>A | CA2632603052 | PRRT2 | c.-65-40T>A (n.-65-40T>A) n.71-40T>A n.87+627T>A n.52-40T>A n.49-40T>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812950T>C | CA2632603054 | PRRT2 | c.-65-40T>C (n.-65-40T>C) n.71-40T>C n.87+627T>C n.52-40T>C n.49-40T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29812951C>A | CA2632603060 | PRRT2 | c.-65-39C>A (n.-65-39C>A) n.71-39C>A n.87+628C>A n.52-39C>A n.49-39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812951C>G | CA656259855 | PRRT2 | c.-65-39C>G (n.-65-39C>G) n.71-39C>G n.87+628C>G n.52-39C>G n.49-39C>G | COSMIC |
16 | g.29812952T>A | CA2632603061 | PRRT2 | c.-65-38T>A (n.-65-38T>A) n.71-38T>A n.87+629T>A n.52-38T>A n.49-38T>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812954C>A | CA2632603064 | PRRT2 | c.-65-36C>A (n.-65-36C>A) n.71-36C>A n.87+631C>A n.52-36C>A n.49-36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812954C= | CA2216293772 | PRRT2 | c.-65-36C= (n.-65-36C=) n.71-36C= n.87+631C= n.52-36C= n.49-36C= | |
16 | g.29812954C>T | CA2632603068 | PRRT2 | c.-65-36C>T (n.-65-36C>T) n.71-36C>T n.87+631C>T n.52-36C>T n.49-36C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812955C>A | CA2632603077 | PRRT2 | c.-65-35C>A (n.-65-35C>A) n.71-35C>A n.87+632C>A n.52-35C>A n.49-35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812955C>T | CA2575963218 | PRRT2 | c.-65-35C>T (n.-65-35C>T) n.71-35C>T n.87+632C>T n.52-35C>T n.49-35C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812962_29812983dup | CA16620187 | PRRT2 | c.-65-28_-65-7dup (n.-65-28_-65-7dup) n.71-28_71-7dup n.87+639_87+660dup n.52-28_52-7dup n.49-28_49-7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812956C>A | CA2575963221 | PRRT2 | c.-65-34C>A (n.-65-34C>A) n.71-34C>A n.87+633C>A n.52-34C>A n.49-34C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812956C>T | CA2632603085 | PRRT2 | c.-65-34C>T (n.-65-34C>T) n.71-34C>T n.87+633C>T n.52-34C>T n.49-34C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812957T>C | CA2632603091 | PRRT2 | c.-65-33T>C (n.-65-33T>C) n.71-33T>C n.87+634T>C n.52-33T>C n.49-33T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29812957T>G | CA2632603093 | PRRT2 | c.-65-33T>G (n.-65-33T>G) n.71-33T>G n.87+634T>G n.52-33T>G n.49-33T>G | gnomAD v4 |
16 | g.29812958C= | CA2216293773 | PRRT2 | c.-65-32C= (n.-65-32C=) n.71-32C= n.87+635C= n.52-32C= n.49-32C= | |
16 | g.29812958C>T | CA280408908 | PRRT2 | c.-65-32C>T (n.-65-32C>T) n.71-32C>T n.87+635C>T n.52-32C>T n.49-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812959C>A | CA2632603098 | PRRT2 | c.-65-31C>A (n.-65-31C>A) n.71-31C>A n.87+636C>A n.52-31C>A n.49-31C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812959C= | CA2216293775 | PRRT2 | c.-65-31C= (n.-65-31C=) n.71-31C= n.87+636C= n.52-31C= n.49-31C= | |
16 | g.29812959C>T | CA2216293774 | PRRT2 | c.-65-31C>T (n.-65-31C>T) n.71-31C>T n.87+636C>T n.52-31C>T n.49-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812961C>A | CA2632603101 | PRRT2 | c.-65-29C>A (n.-65-29C>A) n.71-29C>A n.87+638C>A n.52-29C>A n.49-29C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812962A= | CA2216293776 | PRRT2 | c.-65-28A= (n.-65-28A=) n.71-28A= n.87+639A= n.52-28A= n.49-28A= | |
16 | g.29812962A>C | CA2216293777 | PRRT2 | c.-65-28A>C (n.-65-28A>C) n.71-28A>C n.87+639A>C n.52-28A>C n.49-28A>C | dbSNP |
16 | g.29812962A>T | CA2575963222 | PRRT2 | c.-65-28A>T (n.-65-28A>T) n.71-28A>T n.87+639A>T n.52-28A>T n.49-28A>T | |
16 | g.29812963C>A | CA2632603103 | PRRT2 | c.-65-27C>A (n.-65-27C>A) n.71-27C>A n.87+640C>A n.52-27C>A n.49-27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812966del | CA2632603102 | PRRT2 | c.-65-24del (n.-65-24del) n.71-24del n.87+643del n.52-24del n.49-24del | gnomAD v4 |
16 | g.29812964C>A | CA2632603105 | PRRT2 | c.-65-26C>A (n.-65-26C>A) n.71-26C>A n.87+641C>A n.52-26C>A n.49-26C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812964C>T | CA2632603107 | PRRT2 | c.-65-26C>T (n.-65-26C>T) n.71-26C>T n.87+641C>T n.52-26C>T n.49-26C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812965C>A | CA2632603109 | PRRT2 | c.-65-25C>A (n.-65-25C>A) n.71-25C>A n.87+642C>A n.52-25C>A n.49-25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812965C= | CA2216293778 | PRRT2 | c.-65-25C= (n.-65-25C=) n.71-25C= n.87+642C= n.52-25C= n.49-25C= | |
16 | g.29812965C>T | CA280408912 | PRRT2 | c.-65-25C>T (n.-65-25C>T) n.71-25C>T n.87+642C>T n.52-25C>T n.49-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812966C>A | CA2632603114 | PRRT2 | c.-65-24C>A (n.-65-24C>A) n.71-24C>A n.87+643C>A n.52-24C>A n.49-24C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812966C>T | CA2575963223 | PRRT2 | c.-65-24C>T (n.-65-24C>T) n.71-24C>T n.87+643C>T n.52-24C>T n.49-24C>T | |
16 | g.29812969G>A | CA280408916 | PRRT2 | c.-65-21G>A (n.-65-21G>A) n.71-21G>A n.87+646G>A n.52-21G>A n.49-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812969G= | CA2216293779 | PRRT2 | c.-65-21G= (n.-65-21G=) n.71-21G= n.87+646G= n.52-21G= n.49-21G= | |
16 | g.29812969G>T | CA2216293780 | PRRT2 | c.-65-21G>T (n.-65-21G>T) n.71-21G>T n.87+646G>T n.52-21G>T n.49-21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812970C>A | CA2632603121 | PRRT2 | c.-65-20C>A (n.-65-20C>A) n.71-20C>A n.87+647C>A n.52-20C>A n.49-20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812970C>G | CA2632603122 | PRRT2 | c.-65-20C>G (n.-65-20C>G) n.71-20C>G n.87+647C>G n.52-20C>G n.49-20C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29812971C>A | CA2632603123 | PRRT2 | c.-65-19C>A (n.-65-19C>A) n.71-19C>A n.87+648C>A n.52-19C>A n.49-19C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812972T>C | CA2632603124 | PRRT2 | c.-65-18T>C (n.-65-18T>C) n.71-18T>C n.87+649T>C n.52-18T>C n.49-18T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29812973A>G | CA2632603126 | PRRT2 | c.-65-17A>G (n.-65-17A>G) n.71-17A>G n.87+650A>G n.52-17A>G n.49-17A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29812974T>C | CA2216293783 | PRRT2 | c.-65-16T>C (n.-65-16T>C) n.71-16T>C n.87+651T>C n.52-16T>C n.49-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812974T= | CA2216293782 | PRRT2 | c.-65-16T= (n.-65-16T=) n.71-16T= n.87+651T= n.52-16T= n.49-16T= | |
16 | g.29812974_29812977delinsTCTC | CA2216293781 | PRRT2 | c.-65-16_-65-13delinsTCTC (n.-65-16_-65-13delinsTCTC) n.71-16_71-13delinsTCTC n.87+651_87+654delinsTCTC n.52-16_52-13delinsTCTC n.49-16_49-13delinsTCTC | |
16 | g.29812975C>A | CA2575963225 | PRRT2 | c.-65-15C>A (n.-65-15C>A) n.71-15C>A n.87+652C>A n.52-15C>A n.49-15C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812975C= | CA2216293784 | PRRT2 | c.-65-15C= (n.-65-15C=) n.71-15C= n.87+652C= n.52-15C= n.49-15C= | |
16 | g.29812975C>G | CA2575963224 | PRRT2 | c.-65-15C>G (n.-65-15C>G) n.71-15C>G n.87+652C>G n.52-15C>G n.49-15C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29812975C>T | CA976227817 | PRRT2 | c.-65-15C>T (n.-65-15C>T) n.71-15C>T n.87+652C>T n.52-15C>T n.49-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812981_29812983del | CA658798584 | PRRT2 | c.-65-9_-65-7del (n.-65-9_-65-7del) n.71-9_71-7del n.87+658_87+660del n.52-9_52-7del n.49-9_49-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812976T>C | CA2575963227 | PRRT2 | c.-65-14T>C (n.-65-14T>C) n.71-14T>C n.87+653T>C n.52-14T>C n.49-14T>C | |
16 | g.29812977C>A | CA2632603142 | PRRT2 | c.-65-13C>A (n.-65-13C>A) n.71-13C>A n.87+654C>A n.52-13C>A n.49-13C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812977C= | CA2216293785 | PRRT2 | c.-65-13C= (n.-65-13C=) n.71-13C= n.87+654C= n.52-13C= n.49-13C= | |
16 | g.29812977C>T | CA976227823 | PRRT2 | c.-65-13C>T (n.-65-13C>T) n.71-13C>T n.87+654C>T n.52-13C>T n.49-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812978C= | CA2216293786 | PRRT2 | c.-65-12C= (n.-65-12C=) n.71-12C= n.87+655C= n.52-12C= n.49-12C= | |
16 | g.29812978C>T | CA280408917 | PRRT2 | c.-65-12C>T (n.-65-12C>T) n.71-12C>T n.87+655C>T n.52-12C>T n.49-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812979T>C | CA2632603147 | PRRT2 | c.-65-11T>C (n.-65-11T>C) n.71-11T>C n.87+656T>C n.52-11T>C n.49-11T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29812980C>T | CA2632603149 | PRRT2 | c.-65-10C>T (n.-65-10C>T) n.71-10C>T n.87+657C>T n.52-10C>T n.49-10C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812981C= | CA2216293787 | PRRT2 | c.-65-9C= (n.-65-9C=) n.71-9C= n.87+658C= n.52-9C= n.49-9C= | |
16 | g.29812981C>T | CA2216293788 | PRRT2 | c.-65-9C>T (n.-65-9C>T) n.71-9C>T n.87+658C>T n.52-9C>T n.49-9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812982T>A | CA2575963228 | PRRT2 | c.-65-8T>A (n.-65-8T>A) n.71-8T>A n.87+659T>A n.52-8T>A n.49-8T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812983C>A | CA2632603153 | PRRT2 | c.-65-7C>A (n.-65-7C>A) n.71-7C>A n.87+660C>A n.52-7C>A n.49-7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812983C>T | CA2632603154 | PRRT2 | c.-65-7C>T (n.-65-7C>T) n.71-7C>T n.87+660C>T n.52-7C>T n.49-7C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812984T>G | CA2216293789 | PRRT2 | c.-65-6T>G (n.-65-6T>G) n.71-6T>G n.87+661T>G n.52-6T>G n.49-6T>G | dbSNP |
16 | g.29812984T= | CA2216293790 | PRRT2 | c.-65-6T= (n.-65-6T=) n.71-6T= n.87+661T= n.52-6T= n.49-6T= | |
16 | g.29812986C>A | CA2632603155 | PRRT2 | c.-65-4C>A (n.-65-4C>A) n.71-4C>A n.87+663C>A n.52-4C>A n.49-4C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812986C>T | CA2632603156 | PRRT2 | c.-65-4C>T (n.-65-4C>T) n.71-4C>T n.87+663C>T n.52-4C>T n.49-4C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812987C= | CA2216293791 | PRRT2 | c.-65-3C= (n.-65-3C=) n.71-3C= n.87+664C= n.52-3C= n.49-3C= | |
16 | g.29812987C>T | CA2216293792 | PRRT2 | c.-65-3C>T (n.-65-3C>T) n.71-3C>T n.87+664C>T n.52-3C>T n.49-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812988A>G | CA2632603161 | PRRT2 | c.-65-2A>G (n.-65-2A>G) n.71-2A>G n.87+665A>G n.52-2A>G n.49-2A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29812988dup | CA658824406 | PRRT2 | c.-65-2dup (n.-65-2dup) n.71-2dup n.87+665dup n.52-2dup n.49-2dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29812989G>A | CA2573054215 | PRRT2 | c.-65-1G>A (n.-65-1G>A) n.71-1G>A n.87+666G>A n.52-1G>A n.49-1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29812989G>C | CA2216293794 | PRRT2 | c.-65-1G>C (n.-65-1G>C) n.71-1G>C n.87+666G>C n.52-1G>C n.49-1G>C | dbSNP |
16 | g.29812989G= | CA2216293793 | PRRT2 | c.-65-1G= (n.-65-1G=) n.71-1G= n.87+666G= n.52-1G= n.49-1G= | |
16 | g.29812989G>T | CA2575963229 | PRRT2 | c.-65-1G>T (n.-65-1G>T) n.71-1G>T n.87+666G>T n.52-1G>T n.49-1G>T | |
16 | g.29812990G>A | CA2216293796 | PRRT2 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.71G>A n.87+667G>A n.52G>A n.49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812990G= | CA2216293795 | PRRT2 | c.-65G= (n.-65G=) n.71G= n.87+667G= n.52G= n.49G= | |
16 | g.29812991G>A | CA719788278 | PRRT2 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.72G>A n.87+668G>A n.53G>A n.50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812991G>C | CA2632603171 | PRRT2 | c.-64G>C (n.-64G>C) n.72G>C n.87+668G>C n.53G>C n.50G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29812991G= | CA2216293797 | PRRT2 | c.-64G= (n.-64G=) n.72G= n.87+668G= n.53G= n.50G= | |
16 | g.29812991G>T | CA2632603175 | PRRT2 | c.-64G>T (n.-64G>T) n.72G>T n.87+668G>T n.53G>T n.50G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812995G>A | CA2632603181 | PRRT2 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.76G>A n.87+672G>A n.57G>A n.54G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812996C>A | CA2632603182 | PRRT2 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.77C>A n.87+673C>A n.58C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812996C>T | CA2632603183 | PRRT2 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.77C>T n.87+673C>T n.58C>T n.55C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812997C>A | CA2632603189 | PRRT2 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.78C>A n.87+674C>A n.59C>A n.56C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812997C= | CA2216293798 | PRRT2 | c.-58C= (n.-58C=) n.78C= n.87+674C= n.59C= n.56C= | |
16 | g.29812997C>G | CA2632603188 | PRRT2 | c.-58C>G (n.-58C>G) n.78C>G n.87+674C>G n.59C>G n.56C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29812997C>T | CA16608174 | PRRT2 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.78C>T n.87+674C>T n.59C>T n.56C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29812998G>A | CA16607016 | PRRT2 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.79G>A n.87+675G>A n.60G>A n.57G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29812998G= | CA2216293799 | PRRT2 | c.-57G= (n.-57G=) n.79G= n.87+675G= n.60G= n.57G= | |
16 | g.29812998G>T | CA2632603195 | PRRT2 | c.-57G>T (n.-57G>T) n.79G>T n.87+675G>T n.60G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29812999C>A | CA2632603199 | PRRT2 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.80C>A n.87+676C>A n.61C>A n.58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29812999C>T | CA2632603200 | PRRT2 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.80C>T n.87+676C>T n.61C>T n.58C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813000T>C | CA2806452628 | PRRT2 | c.-55T>C (n.-55T>C) n.81T>C n.87+677T>C n.62T>C n.59T>C | |
16 | g.29813001G>A | CA2575963230 | PRRT2 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.82G>A n.87+678G>A n.63G>A n.60G>A | |
16 | g.29813002T>C | CA280408918 | PRRT2 | c.-53T>C (n.-53T>C) n.83T>C n.87+679T>C n.64T>C n.61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813002T= | CA2216293800 | PRRT2 | c.-53T= (n.-53T=) n.83T= n.87+679T= n.64T= n.61T= | |
16 | g.29813005_29813006del | CA2632603203 | PRRT2 | c.-50_-49del (n.-50_-49del) n.86_87del n.88-681_88-680del n.67_68del n.64_65del | gnomAD v4 |
16 | g.29813003C>A | CA2632603210 | PRRT2 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.84C>A n.87+680C>A n.65C>A n.62C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813003C= | CA2216293801 | PRRT2 | c.-52C= (n.-52C=) n.84C= n.87+680C= n.65C= n.62C= | |
16 | g.29813003C>T | CA719788298 | PRRT2 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.84C>T n.87+680C>T n.65C>T n.62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813004T>G | CA7994447 | PRRT2 | c.-51T>G (n.-51T>G) n.85T>G n.88-682T>G n.66T>G n.63T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813004T= | CA2216293802 | PRRT2 | c.-51T= (n.-51T=) n.85T= n.88-682T= n.66T= n.63T= | |
16 | g.29813005C>A | CA2632603217 | PRRT2 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.86C>A n.88-681C>A n.67C>A n.64C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813006T>C | CA719788311 | PRRT2 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.87T>C n.88-680T>C n.68T>C n.65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813006T= | CA2216293803 | PRRT2 | c.-49T= (n.-49T=) n.87T= n.88-680T= n.68T= n.65T= |