Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29717484C>ACA2658467947ALKc.787+94G>T (n.787+94G>T)
c.-345+94G>T (n.-345+94G>T)
n.1717+94G>T
 gnomAD v4
2g.29717484C=CA1241325213ALKc.787+94G= (n.787+94G=)
c.-345+94G= (n.-345+94G=)
n.1717+94G=
2g.29717484C>TCA531672848ALKc.787+94G>A (n.787+94G>A)
c.-345+94G>A (n.-345+94G>A)
n.1717+94G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717487G>ACA2658467948ALKc.787+91C>T (n.787+91C>T)
c.-345+91C>T (n.-345+91C>T)
n.1717+91C>T
 gnomAD v4
2g.29717487G>TCA2658467949ALKc.787+91C>A (n.787+91C>A)
c.-345+91C>A (n.-345+91C>A)
n.1717+91C>A
 gnomAD v4
2g.29717488G>CCA2658467950ALKc.787+90C>G (n.787+90C>G)
c.-345+90C>G (n.-345+90C>G)
n.1717+90C>G
 gnomAD v4
2g.29717490G>ACA2658467951ALKc.787+88C>T (n.787+88C>T)
c.-345+88C>T (n.-345+88C>T)
n.1717+88C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.29717490G=CA1241325214ALKc.787+88C= (n.787+88C=)
c.-345+88C= (n.-345+88C=)
n.1717+88C=
2g.29717490G>TCA767606108ALKc.787+88C>A (n.787+88C>A)
c.-345+88C>A (n.-345+88C>A)
n.1717+88C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717491C>ACA2576928935ALKc.787+87G>T (n.787+87G>T)
c.-345+87G>T (n.-345+87G>T)
n.1717+87G>T
2g.29717492A=CA1241325215ALKc.787+86T= (n.787+86T=)
c.-345+86T= (n.-345+86T=)
n.1717+86T=
2g.29717492A>GCA1241325216ALKc.787+86T>C (n.787+86T>C)
c.-345+86T>C (n.-345+86T>C)
n.1717+86T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.29717493C=CA1241325217ALKc.787+85G= (n.787+85G=)
c.-345+85G= (n.-345+85G=)
n.1717+85G=
2g.29717493C>TCA531672849ALKc.787+85G>A (n.787+85G>A)
c.-345+85G>A (n.-345+85G>A)
n.1717+85G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717495A=CA1241325218ALKc.787+83T= (n.787+83T=)
c.-345+83T= (n.-345+83T=)
n.1717+83T=
2g.29717495A>GCA2576928936ALKc.787+83T>C (n.787+83T>C)
c.-345+83T>C (n.-345+83T>C)
n.1717+83T>C
 gnomAD v4
2g.29717495A>TCA1241325219ALKc.787+83T>A (n.787+83T>A)
c.-345+83T>A (n.-345+83T>A)
n.1717+83T>A
 dbSNP
2g.29717496T>CCA1241325221ALKc.787+82A>G (n.787+82A>G)
c.-345+82A>G (n.-345+82A>G)
n.1717+82A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.29717496T>GCA44979592ALKc.787+82A>C (n.787+82A>C)
c.-345+82A>C (n.-345+82A>C)
n.1717+82A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717496T=CA1241325220ALKc.787+82A= (n.787+82A=)
c.-345+82A= (n.-345+82A=)
n.1717+82A=
2g.29717497G>TCA2658467952ALKc.787+81C>A (n.787+81C>A)
c.-345+81C>A (n.-345+81C>A)
n.1717+81C>A
 gnomAD v4
2g.29717498A>CCA2658467953ALKc.787+80T>G (n.787+80T>G)
c.-345+80T>G (n.-345+80T>G)
n.1717+80T>G
 gnomAD v4
2g.29717501C>ACA1028865963ALKc.787+77G>T (n.787+77G>T)
c.-345+77G>T (n.-345+77G>T)
n.1717+77G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717501C=CA1241325222ALKc.787+77G= (n.787+77G=)
c.-345+77G= (n.-345+77G=)
n.1717+77G=
2g.29717501C>TCA767606112ALKc.787+77G>A (n.787+77G>A)
c.-345+77G>A (n.-345+77G>A)
n.1717+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717502C>ACA2698984226ALKc.787+76G>T (n.787+76G>T)
c.-345+76G>T (n.-345+76G>T)
n.1717+76G>T
 dbSNP
2g.29717502C>TCA2658467954ALKc.787+76G>A (n.787+76G>A)
c.-345+76G>A (n.-345+76G>A)
n.1717+76G>A
 gnomAD v4
2g.29717503C=CA1241325223ALKc.787+75G= (n.787+75G=)
c.-345+75G= (n.-345+75G=)
n.1717+75G=
2g.29717503C>GCA1241325224ALKc.787+75G>C (n.787+75G>C)
c.-345+75G>C (n.-345+75G>C)
n.1717+75G>C
 dbSNP
2g.29717504A=CA1241325225ALKc.787+74T= (n.787+74T=)
c.-345+74T= (n.-345+74T=)
n.1717+74T=
2g.29717504A>CCA44979593ALKc.787+74T>G (n.787+74T>G)
c.-345+74T>G (n.-345+74T>G)
n.1717+74T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717505A>GCA2658467955ALKc.787+73T>C (n.787+73T>C)
c.-345+73T>C (n.-345+73T>C)
n.1717+73T>C
 gnomAD v4
2g.29717506A>GCA2658467956ALKc.787+72T>C (n.787+72T>C)
c.-345+72T>C (n.-345+72T>C)
n.1717+72T>C
 gnomAD v4
2g.29717507C=CA1241325226ALKc.787+71G= (n.787+71G=)
c.-345+71G= (n.-345+71G=)
n.1717+71G=
2g.29717507C>GCA1241325227ALKc.787+71G>C (n.787+71G>C)
c.-345+71G>C (n.-345+71G>C)
n.1717+71G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.29717507C>TCA767606122ALKc.787+71G>A (n.787+71G>A)
c.-345+71G>A (n.-345+71G>A)
n.1717+71G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.29717508T>ACA2658467958ALKc.787+70A>T (n.787+70A>T)
c.-345+70A>T (n.-345+70A>T)
n.1717+70A>T
 gnomAD v4
2g.29717508T>CCA2658467957ALKc.787+70A>G (n.787+70A>G)
c.-345+70A>G (n.-345+70A>G)
n.1717+70A>G
 gnomAD v4
2g.29717508T>GCA1241325228ALKc.787+70A>C (n.787+70A>C)
c.-345+70A>C (n.-345+70A>C)
n.1717+70A>C
 dbSNP
2g.29717508T=CA1241325229ALKc.787+70A= (n.787+70A=)
c.-345+70A= (n.-345+70A=)
n.1717+70A=
2g.29717509dupCA44979594ALKc.787+69dup (n.787+69dup)
c.-345+69dup (n.-345+69dup)
n.1717+69dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717512A>TCA2658467959ALKc.787+66T>A (n.787+66T>A)
c.-345+66T>A (n.-345+66T>A)
n.1717+66T>A
 gnomAD v4
2g.29717513C=CA1241325230ALKc.787+65G= (n.787+65G=)
c.-345+65G= (n.-345+65G=)
n.1717+65G=
2g.29717513C>GCA767606125ALKc.787+65G>C (n.787+65G>C)
c.-345+65G>C (n.-345+65G>C)
n.1717+65G>C
 dbSNP
2g.29717513C>TCA1241325231ALKc.787+65G>A (n.787+65G>A)
c.-345+65G>A (n.-345+65G>A)
n.1717+65G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.29717514T>ACA2576928937ALKc.787+64A>T (n.787+64A>T)
c.-345+64A>T (n.-345+64A>T)
n.1717+64A>T
2g.29717515C=CA1241325232ALKc.787+63G= (n.787+63G=)
c.-345+63G= (n.-345+63G=)
n.1717+63G=
2g.29717515C>TCA1241325233ALKc.787+63G>A (n.787+63G>A)
c.-345+63G>A (n.-345+63G>A)
n.1717+63G>A
 dbSNP
2g.29717517_29717518delCA2658467960ALKc.787+62_787+63del (n.787+62_787+63del)
c.-345+62_-345+63del (n.-345+62_-345+63del)
n.1717+62_1717+63del
 gnomAD v4
2g.29717518A=CA1241325234ALKc.787+60T= (n.787+60T=)
c.-345+60T= (n.-345+60T=)
n.1717+60T=
2g.29717518A>GCA44979595ALKc.787+60T>C (n.787+60T>C)
c.-345+60T>C (n.-345+60T>C)
n.1717+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717519G>ACA767606131ALKc.787+59C>T (n.787+59C>T)
c.-345+59C>T (n.-345+59C>T)
n.1717+59C>T
 dbSNP
2g.29717519G=CA1241325235ALKc.787+59C= (n.787+59C=)
c.-345+59C= (n.-345+59C=)
n.1717+59C=
2g.29717521G>ACA1028865974ALKc.787+57C>T (n.787+57C>T)
c.-345+57C>T (n.-345+57C>T)
n.1717+57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717521G>CCA2658467961ALKc.787+57C>G (n.787+57C>G)
c.-345+57C>G (n.-345+57C>G)
n.1717+57C>G
 gnomAD v4
2g.29717521G=CA1241325236ALKc.787+57C= (n.787+57C=)
c.-345+57C= (n.-345+57C=)
n.1717+57C=
2g.29717521G>TCA2658467962ALKc.787+57C>A (n.787+57C>A)
c.-345+57C>A (n.-345+57C>A)
n.1717+57C>A
 gnomAD v4
2g.29717523C>ACA2658467963ALKc.787+55G>T (n.787+55G>T)
c.-345+55G>T (n.-345+55G>T)
n.1717+55G>T
 gnomAD v4
2g.29717523C=CA1241325237ALKc.787+55G= (n.787+55G=)
c.-345+55G= (n.-345+55G=)
n.1717+55G=
2g.29717523C>TCA767606135ALKc.787+55G>A (n.787+55G>A)
c.-345+55G>A (n.-345+55G>A)
n.1717+55G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.29717524_29717527delinsCTTACA1241325238ALKc.787+51_787+54delinsTAAG (n.787+51_787+54delinsTAAG)
c.-345+51_-345+54delinsTAAG (n.-345+51_-345+54delinsTAAG)
n.1717+51_1717+54delinsTAAG
2g.29717529_29717531delCA1594860ALKc.787+51_787+53del (n.787+51_787+53del)
c.-345+51_-345+53del (n.-345+51_-345+53del)
n.1717+51_1717+53del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29717526T>CCA1241325240ALKc.787+52A>G (n.787+52A>G)
c.-345+52A>G (n.-345+52A>G)
n.1717+52A>G
 dbSNP
2g.29717526T=CA1241325239ALKc.787+52A= (n.787+52A=)
c.-345+52A= (n.-345+52A=)
n.1717+52A=
2g.29717528T>CCA2594916458ALKc.787+50A>G (n.787+50A>G)
c.-345+50A>G (n.-345+50A>G)
n.1717+50A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717529T>GCA1028865981ALKc.787+49A>C (n.787+49A>C)
c.-345+49A>C (n.-345+49A>C)
n.1717+49A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717529T=CA1241325241ALKc.787+49A= (n.787+49A=)
c.-345+49A= (n.-345+49A=)
n.1717+49A=
2g.29717530A=CA1241325242ALKc.787+48T= (n.787+48T=)
c.-345+48T= (n.-345+48T=)
n.1717+48T=
2g.29717530A>CCA425521652ALKc.787+48T>G (n.787+48T>G)
c.-345+48T>G (n.-345+48T>G)
n.1717+48T>G
2g.29717530A>GCA531672850ALKc.787+48T>C (n.787+48T>C)
c.-345+48T>C (n.-345+48T>C)
n.1717+48T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717530A>TCA531672851ALKc.787+48T>A (n.787+48T>A)
c.-345+48T>A (n.-345+48T>A)
n.1717+48T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29717531T>GCA2658467964ALKc.787+47A>C (n.787+47A>C)
c.-345+47A>C (n.-345+47A>C)
n.1717+47A>C
 gnomAD v4
2g.29717534G>CCA1241325244ALKc.787+44C>G (n.787+44C>G)
c.-345+44C>G (n.-345+44C>G)
n.1717+44C>G
 dbSNP
2g.29717534G=CA1241325243ALKc.787+44C= (n.787+44C=)
c.-345+44C= (n.-345+44C=)
n.1717+44C=
2g.29717536T>CCA1594861ALKc.787+42A>G (n.787+42A>G)
c.-345+42A>G (n.-345+42A>G)
n.1717+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717536T>GCA1241325246ALKc.787+42A>C (n.787+42A>C)
c.-345+42A>C (n.-345+42A>C)
n.1717+42A>C
 dbSNP
2g.29717536T=CA1241325245ALKc.787+42A= (n.787+42A=)
c.-345+42A= (n.-345+42A=)
n.1717+42A=
2g.29717538G>CCA2658467965ALKc.787+40C>G (n.787+40C>G)
c.-345+40C>G (n.-345+40C>G)
n.1717+40C>G
 gnomAD v4
2g.29717540G>ACA767606145ALKc.787+38C>T (n.787+38C>T)
c.-345+38C>T (n.-345+38C>T)
n.1717+38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717540G=CA1241325247ALKc.787+38C= (n.787+38C=)
c.-345+38C= (n.-345+38C=)
n.1717+38C=
2g.29717542C>TCA2698984231ALKc.787+36G>A (n.787+36G>A)
c.-345+36G>A (n.-345+36G>A)
n.1717+36G>A
 dbSNP
2g.29717543A=CA1241325248ALKc.787+35T= (n.787+35T=)
c.-345+35T= (n.-345+35T=)
n.1717+35T=
2g.29717543A>CCA767606151ALKc.787+35T>G (n.787+35T>G)
c.-345+35T>G (n.-345+35T>G)
n.1717+35T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717543A>GCA2511275242ALKc.787+35T>C (n.787+35T>C)
c.-345+35T>C (n.-345+35T>C)
n.1717+35T>C
 dbSNP
2g.29717544G>ACA1594862ALKc.787+34C>T (n.787+34C>T)
c.-345+34C>T (n.-345+34C>T)
n.1717+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717544G>CCA1594863ALKc.787+34C>G (n.787+34C>G)
c.-345+34C>G (n.-345+34C>G)
n.1717+34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29717544G=CA1241325249ALKc.787+34C= (n.787+34C=)
c.-345+34C= (n.-345+34C=)
n.1717+34C=
2g.29717545T>CCA1594864ALKc.787+33A>G (n.787+33A>G)
c.-345+33A>G (n.-345+33A>G)
n.1717+33A>G
 dbSNP ExAC
2g.29717545T=CA1241325250ALKc.787+33A= (n.787+33A=)
c.-345+33A= (n.-345+33A=)
n.1717+33A=
2g.29717546G>ACA2658467966ALKc.787+32C>T (n.787+32C>T)
c.-345+32C>T (n.-345+32C>T)
n.1717+32C>T
 gnomAD v4
2g.29717546G>TCA2658467967ALKc.787+32C>A (n.787+32C>A)
c.-345+32C>A (n.-345+32C>A)
n.1717+32C>A
 gnomAD v4
2g.29717547T>CCA2576928938ALKc.787+31A>G (n.787+31A>G)
c.-345+31A>G (n.-345+31A>G)
n.1717+31A>G
 gnomAD v4
2g.29717547T>GCA531672852ALKc.787+31A>C (n.787+31A>C)
c.-345+31A>C (n.-345+31A>C)
n.1717+31A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717547T=CA1241325251ALKc.787+31A= (n.787+31A=)
c.-345+31A= (n.-345+31A=)
n.1717+31A=
2g.29717550C>ACA2749327334ALKc.787+28G>T (n.787+28G>T)
c.-345+28G>T (n.-345+28G>T)
n.1717+28G>T
2g.29717550C=CA1241325252ALKc.787+28G= (n.787+28G=)
c.-345+28G= (n.-345+28G=)
n.1717+28G=
2g.29717550C>GCA1594865ALKc.787+28G>C (n.787+28G>C)
c.-345+28G>C (n.-345+28G>C)
n.1717+28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29717550C>TCA1594866ALKc.787+28G>A (n.787+28G>A)
c.-345+28G>A (n.-345+28G>A)
n.1717+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29717551T>CCA2658467968ALKc.787+27A>G (n.787+27A>G)
c.-345+27A>G (n.-345+27A>G)
n.1717+27A>G
 gnomAD v4
2g.29717551T>GCA2749327337ALKc.787+27A>C (n.787+27A>C)
c.-345+27A>C (n.-345+27A>C)
n.1717+27A>C
2g.29717552C>ACA1028865992ALKc.787+26G>T (n.787+26G>T)
c.-345+26G>T (n.-345+26G>T)
n.1717+26G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717552C=CA1241325253ALKc.787+26G= (n.787+26G=)
c.-345+26G= (n.-345+26G=)
n.1717+26G=
2g.29717552C>GCA531672853ALKc.787+26G>C (n.787+26G>C)
c.-345+26G>C (n.-345+26G>C)
n.1717+26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29717552C>TCA2698799147ALKc.787+26G>A (n.787+26G>A)
c.-345+26G>A (n.-345+26G>A)
n.1717+26G>A
 dbSNP
2g.29717555G>ACA2658467969ALKc.787+23C>T (n.787+23C>T)
c.-345+23C>T (n.-345+23C>T)
n.1717+23C>T
 gnomAD v4
2g.29717556T>ACA531672854ALKc.787+22A>T (n.787+22A>T)
c.-345+22A>T (n.-345+22A>T)
n.1717+22A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29717556T=CA1241325254ALKc.787+22A= (n.787+22A=)
c.-345+22A= (n.-345+22A=)
n.1717+22A=
2g.29717559delCA2658467970ALKc.787+21del (n.787+21del)
c.-345+21del (n.-345+21del)
n.1717+21del
 gnomAD v4
2g.29717560T>CCA531672855ALKc.787+18A>G (n.787+18A>G)
c.-345+18A>G (n.-345+18A>G)
n.1717+18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29717560T=CA1241325255ALKc.787+18A= (n.787+18A=)
c.-345+18A= (n.-345+18A=)
n.1717+18A=
2g.29717561A=CA1241325256ALKc.787+17T= (n.787+17T=)
c.-345+17T= (n.-345+17T=)
n.1717+17T=
2g.29717561A>GCA531672856ALKc.787+17T>C (n.787+17T>C)
c.-345+17T>C (n.-345+17T>C)
n.1717+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29717561A>TCA2580066340ALKc.787+17T>A (n.787+17T>A)
c.-345+17T>A (n.-345+17T>A)
n.1717+17T>A
 ClinVar
2g.29717562T>ACA2573134588ALKc.787+16A>T (n.787+16A>T)
c.-345+16A>T (n.-345+16A>T)
n.1717+16A>T
 ClinVar dbSNP
2g.29717562T>CCA2658467971ALKc.787+16A>G (n.787+16A>G)
c.-345+16A>G (n.-345+16A>G)
n.1717+16A>G
 gnomAD v4
2g.29717563T>GCA2749327339ALKc.787+15A>C (n.787+15A>C)
c.-345+15A>C (n.-345+15A>C)
n.1717+15A>C
2g.29717564A=CA1241325257ALKc.787+14T= (n.787+14T=)
c.-345+14T= (n.-345+14T=)
n.1717+14T=
2g.29717564A>CCA531672857ALKc.787+14T>G (n.787+14T>G)
c.-345+14T>G (n.-345+14T>G)
n.1717+14T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29717567C>ACA2698984422ALKc.787+11G>T (n.787+11G>T)
c.-345+11G>T (n.-345+11G>T)
n.1717+11G>T
 dbSNP
2g.29717569T>CCA531672858ALKc.787+9A>G (n.787+9A>G)
c.-345+9A>G (n.-345+9A>G)
n.1717+9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29717569T=CA1241325258ALKc.787+9A= (n.787+9A=)
c.-345+9A= (n.-345+9A=)
n.1717+9A=
2g.29717570A>TCA2573134589ALKc.787+8T>A (n.787+8T>A)
c.-345+8T>A (n.-345+8T>A)
n.1717+8T>A
 ClinVar dbSNP
2g.29717571T>CCA1241325260ALKc.787+7A>G (n.787+7A>G)
c.-345+7A>G (n.-345+7A>G)
n.1717+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29717571T=CA1241325259ALKc.787+7A= (n.787+7A=)
c.-345+7A= (n.-345+7A=)
n.1717+7A=
2g.29717572A=CA1241325261ALKc.787+6T= (n.787+6T=)
c.-345+6T= (n.-345+6T=)
n.1717+6T=
2g.29717572A>GCA915943762ALKc.787+6T>C (n.787+6T>C)
c.-345+6T>C (n.-345+6T>C)
n.1717+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29717573C>GCA2658467972ALKc.787+5G>C (n.787+5G>C)
c.-345+5G>C (n.-345+5G>C)
n.1717+5G>C
 gnomAD v4
2g.29717573C>TCA2698984500ALKc.787+5G>A (n.787+5G>A)
c.-345+5G>A (n.-345+5G>A)
n.1717+5G>A
 dbSNP
2g.29717574T>ACA2739802566ALKc.787+4A>T (n.787+4A>T)
c.-345+4A>T (n.-345+4A>T)
n.1717+4A>T
2g.29717574T>CCA44979596ALKc.787+4A>G (n.787+4A>G)
c.-345+4A>G (n.-345+4A>G)
n.1717+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717574T>GCA1139656844ALKc.787+4A>C (n.787+4A>C)
c.-345+4A>C (n.-345+4A>C)
n.1717+4A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29717574T=CA1241325262ALKc.787+4A= (n.787+4A=)
c.-345+4A= (n.-345+4A=)
n.1717+4A=
2g.29717575T>CCA2739802567ALKc.787+3A>G (n.787+3A>G)
c.-345+3A>G (n.-345+3A>G)
n.1717+3A>G
2g.29717575T>GCA2658467973ALKc.787+3A>C (n.787+3A>C)
c.-345+3A>C (n.-345+3A>C)
n.1717+3A>C
 gnomAD v4
2g.29717576A>CCA346587601ALKc.787+2T>G (n.787+2T>G)
c.-345+2T>G (n.-345+2T>G)
n.1717+2T>G
2g.29717576A>GCA346587602ALKc.787+2T>C (n.787+2T>C)
c.-345+2T>C (n.-345+2T>C)
n.1717+2T>C
2g.29717576A>TCA346587603ALKc.787+2T>A (n.787+2T>A)
c.-345+2T>A (n.-345+2T>A)
n.1717+2T>A
2g.29717577C>ACA346587604ALKc.787+1G>T (n.787+1G>T)
c.-345+1G>T (n.-345+1G>T)
n.1717+1G>T
2g.29717577C>GCA346587605ALKc.787+1G>C (n.787+1G>C)
c.-345+1G>C (n.-345+1G>C)
n.1717+1G>C
2g.29717577C>TCA346587606ALKc.787+1G>A (n.787+1G>A)
c.-345+1G>A (n.-345+1G>A)
n.1717+1G>A
 COSMIC COSMIC
2g.29717578delCA2658467974ALKc.787+1del
c.-345+1del
n.1717+1del
 gnomAD v4
2g.29717578C>ACA346587607ALKc.787G>T (p.Gly263Cys)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.1717G>T
 dbSNP
2g.29717578C=CA1241325263ALKc.787G= (p.Gly263=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.1717G=
2g.29717578C>GCA346587608ALKc.787G>C (p.Gly263Arg)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.1717G>C
2g.29717578C>TCA346587609ALKc.787G>A (p.Gly263Ser)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.1717G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29717579A=CA1241325264ALKc.786T= (p.Tyr262=)
c.-346T= (n.-346T=)
n.1716T=
2g.29717579A>CCA346587610ALKc.786T>G (p.Tyr262Ter)
c.-346T>G (n.-346T>G)
n.1716T>G
2g.29717579A>GCA425521653ALKc.786T>C (p.Tyr262=)
c.-346T>C (n.-346T>C)
n.1716T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29717579A>TCA346587611ALKc.786T>A (p.Tyr262Ter)
c.-346T>A (n.-346T>A)
n.1716T>A
2g.29717580T>ACA346587613ALKc.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.1715A>T
2g.29717580T>CCA1594867ALKc.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.1715A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717580T>GCA346587612ALKc.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.1715A>C
 gnomAD v4
2g.29717580T=CA1241325265ALKc.785A= (p.Tyr262=)
c.-347A= (n.-347A=)
n.1715A=
2g.29717581A>CCA346587614ALKc.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.1714T>G
2g.29717581A>GCA346587615ALKc.784T>C (p.Tyr262His)
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.1714T>C
 ClinVar dbSNP
2g.29717581A>TCA346587616ALKc.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.1714T>A
2g.29717582T>ACA1594868ALKc.783A>T (p.Arg261=)
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.1713A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717582T>CCA425521654ALKc.783A>G (p.Arg261=)
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.1713A>G
2g.29717582T>GCA425521655ALKc.783A>C (p.Arg261=)
c.-349A>C (n.-349A>C)
n.1713A>C
2g.29717582T=CA1241325266ALKc.783A= (p.Arg261=)
c.-349A= (n.-349A=)
n.1713A=
2g.29717583C>ACA1594869ALKc.782G>T (p.Arg261Leu)
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.1712G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29717583C=CA1241325267ALKc.782G= (p.Arg261=)
c.-350G= (n.-350G=)
n.1712G=
2g.29717583C>GCA346587617ALKc.782G>C (p.Arg261Pro)
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.1712G>C
2g.29717583C>TCA1594870ALKc.782G>A (p.Arg261Gln)
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.1712G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.29717584G>ACA44979597ALKc.781C>T (p.Arg261Ter)
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.1711C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29717584G>CCA346587618ALKc.781C>G (p.Arg261Gly)
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.1711C>G
2g.29717584G=CA1241325268ALKc.781C= (p.Arg261=)
c.-351C= (n.-351C=)
n.1711C=
2g.29717584G>TCA425521656ALKc.781C>A (p.Arg261=)
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.1711C>A

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