Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.29708385T>A | CA405145711 | C19orf12 | c.29A>T (p.Lys10Met) n.552-5408A>T c.-32-5408A>T (n.-32-5408A>T) c.62A>T (p.Lys21Met) c.-285A>T (n.-285A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) | |
19 | g.29708385T>C | CA405145713 | C19orf12 | c.29A>G (p.Lys10Arg) n.552-5408A>G c.-32-5408A>G (n.-32-5408A>G) c.62A>G (p.Lys21Arg) c.-285A>G (n.-285A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) | |
19 | g.29708385T>G | CA405145716 | C19orf12 | c.29A>C (p.Lys10Thr) n.552-5408A>C c.-32-5408A>C (n.-32-5408A>C) c.62A>C (p.Lys21Thr) c.-285A>C (n.-285A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) | |
19 | g.29708386del | CA2584190007 | C19orf12 | c.29del (p.Lys10SerfsTer12) n.552-5408del c.-32-5408del (n.-32-5408del) c.62del (p.Lys21SerfsTer12) c.-285del (n.-285del) c.191del (p.Lys64SerfsTer12) | gnomAD v4 |
19 | g.29708386T>A | CA405145721 | C19orf12 | c.28A>T (p.Lys10Ter) n.552-5409A>T c.-32-5409A>T (n.-32-5409A>T) c.61A>T (p.Lys21Ter) c.-286A>T (n.-286A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) | |
19 | g.29708386T>C | CA405145723 | C19orf12 | c.28A>G (p.Lys10Glu) n.552-5409A>G c.-32-5409A>G (n.-32-5409A>G) c.61A>G (p.Lys21Glu) c.-286A>G (n.-286A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) | |
19 | g.29708386T>G | CA405145725 | C19orf12 | c.28A>C (p.Lys10Gln) n.552-5409A>C c.-32-5409A>C (n.-32-5409A>C) c.61A>C (p.Lys21Gln) c.-286A>C (n.-286A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) | dbSNP |
19 | g.29708386T= | CA2330915984 | C19orf12 | c.28A= (p.Lys10=) n.552-5409A= c.-32-5409A= (n.-32-5409A=) c.61A= (p.Lys21=) c.-286A= (n.-286A=) c.190A= (p.Lys64=) | |
19 | g.29708387C>A | CA405145728 | C19orf12 | c.27G>T (p.Met9Ile) n.552-5410G>T c.-32-5410G>T (n.-32-5410G>T) c.60G>T (p.Met20Ile) c.-287G>T (n.-287G>T) c.189G>T (p.Met63Ile) | |
19 | g.29708387C>G | CA405145732 | C19orf12 | c.27G>C (p.Met9Ile) n.552-5410G>C c.-32-5410G>C (n.-32-5410G>C) c.60G>C (p.Met20Ile) c.-287G>C (n.-287G>C) c.189G>C (p.Met63Ile) | |
19 | g.29708387C>T | CA405145734 | C19orf12 | c.27G>A (p.Met9Ile) n.552-5410G>A c.-32-5410G>A (n.-32-5410G>A) c.60G>A (p.Met20Ile) c.-287G>A (n.-287G>A) c.189G>A (p.Met63Ile) | |
19 | g.29708388A= | CA2330915985 | C19orf12 | c.26T= (p.Met9=) n.552-5411T= c.-32-5411T= (n.-32-5411T=) c.59T= (p.Met20=) c.-288T= (n.-288T=) c.188T= (p.Met63=) | |
19 | g.29708388A>C | CA405145736 | C19orf12 | c.26T>G (p.Met9Arg) n.552-5411T>G c.-32-5411T>G (n.-32-5411T>G) c.59T>G (p.Met20Arg) c.-288T>G (n.-288T>G) c.188T>G (p.Met63Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708388A>G | CA405145738 | C19orf12 | c.26T>C (p.Met9Thr) n.552-5411T>C c.-32-5411T>C (n.-32-5411T>C) c.59T>C (p.Met20Thr) c.-288T>C (n.-288T>C) c.188T>C (p.Met63Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.29708388A>T | CA405145742 | C19orf12 | c.26T>A (p.Met9Lys) n.552-5411T>A c.-32-5411T>A (n.-32-5411T>A) c.59T>A (p.Met20Lys) c.-288T>A (n.-288T>A) c.188T>A (p.Met63Lys) | |
19 | g.29708389T>A | CA405145745 | C19orf12 | c.25A>T (p.Met9Leu) n.552-5412A>T c.-32-5412A>T (n.-32-5412A>T) c.58A>T (p.Met20Leu) c.-289A>T (n.-289A>T) c.187A>T (p.Met63Leu) | |
19 | g.29708389T>C | CA405145751 | C19orf12 | c.25A>G (p.Met9Val) n.552-5412A>G c.-32-5412A>G (n.-32-5412A>G) c.58A>G (p.Met20Val) c.-289A>G (n.-289A>G) c.187A>G (p.Met63Val) | dbSNP |
19 | g.29708389T>G | CA405145749 | C19orf12 | c.25A>C (p.Met9Leu) n.552-5412A>C c.-32-5412A>C (n.-32-5412A>C) c.58A>C (p.Met20Leu) c.-289A>C (n.-289A>C) c.187A>C (p.Met63Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.29708389T= | CA2330915986 | C19orf12 | c.25A= (p.Met9=) n.552-5412A= c.-32-5412A= (n.-32-5412A=) c.58A= (p.Met20=) c.-289A= (n.-289A=) c.187A= (p.Met63=) | |
19 | g.29708390G>A | CA9352000 | C19orf12 | c.24C>T (p.Ile8=) n.552-5413C>T c.-32-5413C>T (n.-32-5413C>T) c.57C>T (p.Ile19=) c.-290C>T (n.-290C>T) c.186C>T (p.Ile62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708390G>C | CA405145756 | C19orf12 | c.24C>G (p.Ile8Met) n.552-5413C>G c.-32-5413C>G (n.-32-5413C>G) c.57C>G (p.Ile19Met) c.-290C>G (n.-290C>G) c.186C>G (p.Ile62Met) | |
19 | g.29708390G= | CA2330915987 | C19orf12 | c.24C= (p.Ile8=) n.552-5413C= c.-32-5413C= (n.-32-5413C=) c.57C= (p.Ile19=) c.-290C= (n.-290C=) c.186C= (p.Ile62=) | |
19 | g.29708390G>T | CA506640836 | C19orf12 | c.24C>A (p.Ile8=) n.552-5413C>A c.-32-5413C>A (n.-32-5413C>A) c.57C>A (p.Ile19=) c.-290C>A (n.-290C>A) c.186C>A (p.Ile62=) | |
19 | g.29708391A>C | CA405145760 | C19orf12 | c.23T>G (p.Ile8Ser) n.552-5414T>G c.-32-5414T>G (n.-32-5414T>G) c.56T>G (p.Ile19Ser) c.-291T>G (n.-291T>G) c.185T>G (p.Ile62Ser) | |
19 | g.29708391A>G | CA405145761 | C19orf12 | c.23T>C (p.Ile8Thr) n.552-5414T>C c.-32-5414T>C (n.-32-5414T>C) c.56T>C (p.Ile19Thr) c.-291T>C (n.-291T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) | |
19 | g.29708391A>T | CA405145765 | C19orf12 | c.23T>A (p.Ile8Asn) n.552-5414T>A c.-32-5414T>A (n.-32-5414T>A) c.56T>A (p.Ile19Asn) c.-291T>A (n.-291T>A) c.185T>A (p.Ile62Asn) | |
19 | g.29708392T>A | CA405145768 | C19orf12 | c.22A>T (p.Ile8Phe) n.552-5415A>T c.-32-5415A>T (n.-32-5415A>T) c.55A>T (p.Ile19Phe) c.-292A>T (n.-292A>T) c.184A>T (p.Ile62Phe) | |
19 | g.29708392T>C | CA405145771 | C19orf12 | c.22A>G (p.Ile8Val) n.552-5415A>G c.-32-5415A>G (n.-32-5415A>G) c.55A>G (p.Ile19Val) c.-292A>G (n.-292A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) | |
19 | g.29708392T>G | CA405145774 | C19orf12 | c.22A>C (p.Ile8Leu) n.552-5415A>C c.-32-5415A>C (n.-32-5415A>C) c.55A>C (p.Ile19Leu) c.-292A>C (n.-292A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) | |
19 | g.29708393G>A | CA306788999 | C19orf12 | c.21C>T (p.Asp7=) n.552-5416C>T c.-32-5416C>T (n.-32-5416C>T) c.54C>T (p.Asp18=) c.-293C>T (n.-293C>T) c.183C>T (p.Asp61=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708393G>C | CA405145777 | C19orf12 | c.21C>G (p.Asp7Glu) n.552-5416C>G c.-32-5416C>G (n.-32-5416C>G) c.54C>G (p.Asp18Glu) c.-293C>G (n.-293C>G) c.183C>G (p.Asp61Glu) | |
19 | g.29708393G= | CA2330915988 | C19orf12 | c.21C= (p.Asp7=) n.552-5416C= c.-32-5416C= (n.-32-5416C=) c.54C= (p.Asp18=) c.-293C= (n.-293C=) c.183C= (p.Asp61=) | |
19 | g.29708393G>T | CA405145780 | C19orf12 | c.21C>A (p.Asp7Glu) n.552-5416C>A c.-32-5416C>A (n.-32-5416C>A) c.54C>A (p.Asp18Glu) c.-293C>A (n.-293C>A) c.183C>A (p.Asp61Glu) | |
19 | g.29708394T>A | CA405145786 | C19orf12 | c.20A>T (p.Asp7Val) n.552-5417A>T c.-32-5417A>T (n.-32-5417A>T) c.53A>T (p.Asp18Val) c.-294A>T (n.-294A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) | |
19 | g.29708394T>C | CA405145790 | C19orf12 | c.20A>G (p.Asp7Gly) n.552-5417A>G c.-32-5417A>G (n.-32-5417A>G) c.53A>G (p.Asp18Gly) c.-294A>G (n.-294A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) | |
19 | g.29708394T>G | CA405145784 | C19orf12 | c.20A>C (p.Asp7Ala) n.552-5417A>C c.-32-5417A>C (n.-32-5417A>C) c.53A>C (p.Asp18Ala) c.-294A>C (n.-294A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) | |
19 | g.29708395C>A | CA405145793 | C19orf12 | c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.552-5418G>T c.-32-5418G>T (n.-32-5418G>T) c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.-295G>T (n.-295G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) | |
19 | g.29708395C>G | CA405145796 | C19orf12 | c.19G>C (p.Asp7His) n.552-5418G>C c.-32-5418G>C (n.-32-5418G>C) c.52G>C (p.Asp18His) c.-295G>C (n.-295G>C) c.181G>C (p.Asp61His) | |
19 | g.29708395C>T | CA405145802 | C19orf12 | c.19G>A (p.Asp7Asn) n.552-5418G>A c.-32-5418G>A (n.-32-5418G>A) c.52G>A (p.Asp18Asn) c.-295G>A (n.-295G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) | |
19 | g.29708396C>A | CA405145808 | C19orf12 | c.18G>T (p.Glu6Asp) n.552-5419G>T c.-32-5419G>T (n.-32-5419G>T) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.-296G>T (n.-296G>T) c.180G>T (p.Glu60Asp) | |
19 | g.29708396C>G | CA405145811 | C19orf12 | c.18G>C (p.Glu6Asp) n.552-5419G>C c.-32-5419G>C (n.-32-5419G>C) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.-296G>C (n.-296G>C) c.180G>C (p.Glu60Asp) | |
19 | g.29708396C>T | CA506640838 | C19orf12 | c.18G>A (p.Glu6=) n.552-5419G>A c.-32-5419G>A (n.-32-5419G>A) c.51G>A (p.Glu17=) c.-296G>A (n.-296G>A) c.180G>A (p.Glu60=) | |
19 | g.29708397T>A | CA405145815 | C19orf12 | c.17A>T (p.Glu6Val) n.552-5420A>T c.-32-5420A>T (n.-32-5420A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) c.-297A>T (n.-297A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) | |
19 | g.29708397T>C | CA405145818 | C19orf12 | c.17A>G (p.Glu6Gly) n.552-5420A>G c.-32-5420A>G (n.-32-5420A>G) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.-297A>G (n.-297A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.29708397T>G | CA405145821 | C19orf12 | c.17A>C (p.Glu6Ala) n.552-5420A>C c.-32-5420A>C (n.-32-5420A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.-297A>C (n.-297A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) | |
19 | g.29708398C>A | CA405145824 | C19orf12 | c.16G>T (p.Glu6Ter) n.552-5421G>T c.-32-5421G>T (n.-32-5421G>T) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.-298G>T (n.-298G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) | |
19 | g.29708398C>G | CA405145827 | C19orf12 | c.16G>C (p.Glu6Gln) n.552-5421G>C c.-32-5421G>C (n.-32-5421G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.-298G>C (n.-298G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) | |
19 | g.29708398C>T | CA405145830 | C19orf12 | c.16G>A (p.Glu6Lys) n.552-5421G>A c.-32-5421G>A (n.-32-5421G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.-298G>A (n.-298G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) | |
19 | g.29708399C>A | CA506640839 | C19orf12 | c.15G>T (p.Val5=) n.552-5422G>T c.-32-5422G>T (n.-32-5422G>T) c.48G>T (p.Val16=) c.-299G>T (n.-299G>T) c.177G>T (p.Val59=) | |
19 | g.29708399C= | CA2330915989 | C19orf12 | c.15G= (p.Val5=) n.552-5422G= c.-32-5422G= (n.-32-5422G=) c.48G= (p.Val16=) c.-299G= (n.-299G=) c.177G= (p.Val59=) | |
19 | g.29708399C>G | CA506640840 | C19orf12 | c.15G>C (p.Val5=) n.552-5422G>C c.-32-5422G>C (n.-32-5422G>C) c.48G>C (p.Val16=) c.-299G>C (n.-299G>C) c.177G>C (p.Val59=) | |
19 | g.29708399C>T | CA9352001 | C19orf12 | c.15G>A (p.Val5=) n.552-5422G>A c.-32-5422G>A (n.-32-5422G>A) c.48G>A (p.Val16=) c.-299G>A (n.-299G>A) c.177G>A (p.Val59=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708400A= | CA2330915990 | C19orf12 | c.14T= (p.Val5=) n.552-5423T= c.-32-5423T= (n.-32-5423T=) c.47T= (p.Val16=) c.-300T= (n.-300T=) c.176T= (p.Val59=) | |
19 | g.29708400A>C | CA405145843 | C19orf12 | c.14T>G (p.Val5Gly) n.552-5423T>G c.-32-5423T>G (n.-32-5423T>G) c.47T>G (p.Val16Gly) c.-300T>G (n.-300T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) | |
19 | g.29708400A>G | CA405145837 | C19orf12 | c.14T>C (p.Val5Ala) n.552-5423T>C c.-32-5423T>C (n.-32-5423T>C) c.47T>C (p.Val16Ala) c.-300T>C (n.-300T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708400A>T | CA405145841 | C19orf12 | c.14T>A (p.Val5Glu) n.552-5423T>A c.-32-5423T>A (n.-32-5423T>A) c.47T>A (p.Val16Glu) c.-300T>A (n.-300T>A) c.176T>A (p.Val59Glu) | |
19 | g.29708401C>A | CA405145847 | C19orf12 | c.13G>T (p.Val5Leu) n.552-5424G>T c.-32-5424G>T (n.-32-5424G>T) c.46G>T (p.Val16Leu) c.-301G>T (n.-301G>T) c.175G>T (p.Val59Leu) | |
19 | g.29708401C>G | CA405145850 | C19orf12 | c.13G>C (p.Val5Leu) n.552-5424G>C c.-32-5424G>C (n.-32-5424G>C) c.46G>C (p.Val16Leu) c.-301G>C (n.-301G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) | |
19 | g.29708401C>T | CA405145852 | C19orf12 | c.13G>A (p.Val5Met) n.552-5424G>A c.-32-5424G>A (n.-32-5424G>A) c.46G>A (p.Val16Met) c.-301G>A (n.-301G>A) c.175G>A (p.Val59Met) | |
19 | g.29708402C>A | CA405145856 | C19orf12 | c.12G>T (p.Met4Ile) n.552-5425G>T c.-32-5425G>T (n.-32-5425G>T) c.45G>T (p.Met15Ile) c.-302G>T (n.-302G>T) c.174G>T (p.Met58Ile) | |
19 | g.29708402C>G | CA405145859 | C19orf12 | c.12G>C (p.Met4Ile) n.552-5425G>C c.-32-5425G>C (n.-32-5425G>C) c.45G>C (p.Met15Ile) c.-302G>C (n.-302G>C) c.174G>C (p.Met58Ile) | |
19 | g.29708402C>T | CA405145861 | C19orf12 | c.12G>A (p.Met4Ile) n.552-5425G>A c.-32-5425G>A (n.-32-5425G>A) c.45G>A (p.Met15Ile) c.-302G>A (n.-302G>A) c.174G>A (p.Met58Ile) | |
19 | g.29708403A>C | CA405145864 | C19orf12 | c.11T>G (p.Met4Arg) n.552-5426T>G c.-32-5426T>G (n.-32-5426T>G) c.44T>G (p.Met15Arg) c.-303T>G (n.-303T>G) c.173T>G (p.Met58Arg) | |
19 | g.29708403A>G | CA405145867 | C19orf12 | c.11T>C (p.Met4Thr) n.552-5426T>C c.-32-5426T>C (n.-32-5426T>C) c.44T>C (p.Met15Thr) c.-303T>C (n.-303T>C) c.173T>C (p.Met58Thr) | |
19 | g.29708403A>T | CA405145870 | C19orf12 | c.11T>A (p.Met4Lys) n.552-5426T>A c.-32-5426T>A (n.-32-5426T>A) c.44T>A (p.Met15Lys) c.-303T>A (n.-303T>A) c.173T>A (p.Met58Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.29708404T>A | CA405145874 | C19orf12 | c.10A>T (p.Met4Leu) n.552-5427A>T c.-32-5427A>T (n.-32-5427A>T) c.43A>T (p.Met15Leu) c.-304A>T (n.-304A>T) c.172A>T (p.Met58Leu) | |
19 | g.29708404T>C | CA405145877 | C19orf12 | c.10A>G (p.Met4Val) n.552-5427A>G c.-32-5427A>G (n.-32-5427A>G) c.43A>G (p.Met15Val) c.-304A>G (n.-304A>G) c.172A>G (p.Met58Val) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.29708404T>G | CA405145880 | C19orf12 | c.10A>C (p.Met4Leu) n.552-5427A>C c.-32-5427A>C (n.-32-5427A>C) c.43A>C (p.Met15Leu) c.-304A>C (n.-304A>C) c.172A>C (p.Met58Leu) | |
19 | g.29708404_29708405delinsTG | CA2330915991 | C19orf12 | c.9_10delinsCA (p.Ile3=) n.552-5428_552-5427delinsCA c.-32-5428_-32-5427delinsCA (n.-32-5428_-32-5427delinsCA) c.42_43delinsCA (p.Ile14=) c.-305_-304delinsCA (n.-305_-304delinsCA) c.171_172delinsCA (p.Ile57=) | |
19 | g.29708405del | CA2330915992 | C19orf12 | c.9del (p.Met4TrpfsTer6) n.552-5428del c.-32-5428del (n.-32-5428del) c.42del (p.Met15TrpfsTer6) c.-305del (n.-305del) c.171del (p.Met58TrpfsTer6) | dbSNP |
19 | g.29708405G>A | CA506640841 | C19orf12 | c.9C>T (p.Ile3=) n.552-5428C>T c.-32-5428C>T (n.-32-5428C>T) c.42C>T (p.Ile14=) c.-305C>T (n.-305C>T) c.171C>T (p.Ile57=) | |
19 | g.29708405G>C | CA405145884 | C19orf12 | c.9C>G (p.Ile3Met) n.552-5428C>G c.-32-5428C>G (n.-32-5428C>G) c.42C>G (p.Ile14Met) c.-305C>G (n.-305C>G) c.171C>G (p.Ile57Met) | |
19 | g.29708405G>T | CA506640842 | C19orf12 | c.9C>A (p.Ile3=) n.552-5428C>A c.-32-5428C>A (n.-32-5428C>A) c.42C>A (p.Ile14=) c.-305C>A (n.-305C>A) c.171C>A (p.Ile57=) | |
19 | g.29708406A= | CA2330915993 | C19orf12 | c.8T= (p.Ile3=) n.552-5429T= c.-32-5429T= (n.-32-5429T=) c.41T= (p.Ile14=) c.-306T= (n.-306T=) c.170T= (p.Ile57=) | |
19 | g.29708406A>C | CA405145890 | C19orf12 | c.8T>G (p.Ile3Ser) n.552-5429T>G c.-32-5429T>G (n.-32-5429T>G) c.41T>G (p.Ile14Ser) c.-306T>G (n.-306T>G) c.170T>G (p.Ile57Ser) | |
19 | g.29708406A>G | CA405145894 | C19orf12 | c.8T>C (p.Ile3Thr) n.552-5429T>C c.-32-5429T>C (n.-32-5429T>C) c.41T>C (p.Ile14Thr) c.-306T>C (n.-306T>C) c.170T>C (p.Ile57Thr) | |
19 | g.29708406A>T | CA405145888 | C19orf12 | c.8T>A (p.Ile3Asn) n.552-5429T>A c.-32-5429T>A (n.-32-5429T>A) c.41T>A (p.Ile14Asn) c.-306T>A (n.-306T>A) c.170T>A (p.Ile57Asn) | dbSNP |
19 | g.29708407T>A | CA405145904 | C19orf12 | c.7A>T (p.Ile3Phe) n.552-5430A>T c.-32-5430A>T (n.-32-5430A>T) c.40A>T (p.Ile14Phe) c.-307A>T (n.-307A>T) c.169A>T (p.Ile57Phe) | |
19 | g.29708407T>C | CA306789004 | C19orf12 | c.7A>G (p.Ile3Val) n.552-5430A>G c.-32-5430A>G (n.-32-5430A>G) c.40A>G (p.Ile14Val) c.-307A>G (n.-307A>G) c.169A>G (p.Ile57Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708407T>G | CA405145900 | C19orf12 | c.7A>C (p.Ile3Leu) n.552-5430A>C c.-32-5430A>C (n.-32-5430A>C) c.40A>C (p.Ile14Leu) c.-307A>C (n.-307A>C) c.169A>C (p.Ile57Leu) | |
19 | g.29708407T= | CA2330915994 | C19orf12 | c.7A= (p.Ile3=) n.552-5430A= c.-32-5430A= (n.-32-5430A=) c.40A= (p.Ile14=) c.-307A= (n.-307A=) c.169A= (p.Ile57=) | |
19 | g.29708408A>C | CA506640843 | C19orf12 | c.6T>G (p.Thr2=) n.552-5431T>G c.-32-5431T>G (n.-32-5431T>G) c.39T>G (p.Thr13=) c.-308T>G (n.-308T>G) c.168T>G (p.Thr56=) | |
19 | g.29708408A>G | CA506640845 | C19orf12 | c.6T>C (p.Thr2=) n.552-5431T>C c.-32-5431T>C (n.-32-5431T>C) c.39T>C (p.Thr13=) c.-308T>C (n.-308T>C) c.168T>C (p.Thr56=) | ClinVar |
19 | g.29708408A>T | CA506640846 | C19orf12 | c.6T>A (p.Thr2=) n.552-5431T>A c.-32-5431T>A (n.-32-5431T>A) c.39T>A (p.Thr13=) c.-308T>A (n.-308T>A) c.168T>A (p.Thr56=) | |
19 | g.29708409G>A | CA405145909 | C19orf12 | c.5C>T (p.Thr2Ile) n.552-5432C>T c.-32-5432C>T (n.-32-5432C>T) c.38C>T (p.Thr13Ile) c.-309C>T (n.-309C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) | dbSNP |
19 | g.29708409G>C | CA9352002 | C19orf12 | c.5C>G (p.Thr2Ser) n.552-5432C>G c.-32-5432C>G (n.-32-5432C>G) c.38C>G (p.Thr13Ser) c.-309C>G (n.-309C>G) c.167C>G (p.Thr56Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708409G= | CA2330915995 | C19orf12 | c.5C= (p.Thr2=) n.552-5432C= c.-32-5432C= (n.-32-5432C=) c.38C= (p.Thr13=) c.-309C= (n.-309C=) c.167C= (p.Thr56=) | |
19 | g.29708409G>T | CA405145916 | C19orf12 | c.5C>A (p.Thr2Asn) n.552-5432C>A c.-32-5432C>A (n.-32-5432C>A) c.38C>A (p.Thr13Asn) c.-309C>A (n.-309C>A) c.167C>A (p.Thr56Asn) | |
19 | g.29708410T>A | CA405145925 | C19orf12 | c.4A>T (p.Thr2Ser) n.552-5433A>T c.-32-5433A>T (n.-32-5433A>T) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.-310A>T (n.-310A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.29708410T>C | CA405145923 | C19orf12 | c.4A>G (p.Thr2Ala) n.552-5433A>G c.-32-5433A>G (n.-32-5433A>G) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.-310A>G (n.-310A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) | ClinVar dbSNP |
19 | g.29708410T>G | CA405145921 | C19orf12 | c.4A>C (p.Thr2Pro) n.552-5433A>C c.-32-5433A>C (n.-32-5433A>C) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.-310A>C (n.-310A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.29708411C>A | CA405145929 | C19orf12 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.552-5434G>T c.-32-5434G>T (n.-32-5434G>T) c.36G>T (p.Met12Ile) c.-311G>T (n.-311G>T) c.165G>T (p.Met55Ile) | |
19 | g.29708411C>G | CA405145932 | C19orf12 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.552-5434G>C c.-32-5434G>C (n.-32-5434G>C) c.36G>C (p.Met12Ile) c.-311G>C (n.-311G>C) c.165G>C (p.Met55Ile) | |
19 | g.29708411C>T | CA405145935 | C19orf12 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.552-5434G>A c.-32-5434G>A (n.-32-5434G>A) c.36G>A (p.Met12Ile) c.-311G>A (n.-311G>A) c.165G>A (p.Met55Ile) | |
19 | g.29708412A= | CA2330915996 | C19orf12 | c.2T= (p.Met1=) n.552-5435T= c.-32-5435T= (n.-32-5435T=) c.35T= (p.Met12=) c.-312T= (n.-312T=) c.164T= (p.Met55=) | |
19 | g.29708412A>C | CA405145936 | C19orf12 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.552-5435T>G c.-32-5435T>G (n.-32-5435T>G) c.35T>G (p.Met12Arg) c.-312T>G (n.-312T>G) c.164T>G (p.Met55Arg) | |
19 | g.29708412A>G | CA9352003 | C19orf12 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.552-5435T>C c.-32-5435T>C (n.-32-5435T>C) c.35T>C (p.Met12Thr) c.-312T>C (n.-312T>C) c.164T>C (p.Met55Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708412A>T | CA405145937 | C19orf12 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.552-5435T>A c.-32-5435T>A (n.-32-5435T>A) c.35T>A (p.Met12Lys) c.-312T>A (n.-312T>A) c.164T>A (p.Met55Lys) | |
19 | g.29708413T>A | CA405145940 | C19orf12 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.552-5436A>T c.-32-5436A>T (n.-32-5436A>T) c.34A>T (p.Met12Leu) c.-313A>T (n.-313A>T) c.163A>T (p.Met55Leu) | |
19 | g.29708413T>C | CA9352004 | C19orf12 | c.1A>G (p.Met1Val) n.552-5436A>G c.-32-5436A>G (n.-32-5436A>G) c.34A>G (p.Met12Val) c.-313A>G (n.-313A>G) c.163A>G (p.Met55Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708413T>G | CA405145941 | C19orf12 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.552-5436A>C c.-32-5436A>C (n.-32-5436A>C) c.34A>C (p.Met12Leu) c.-313A>C (n.-313A>C) c.163A>C (p.Met55Leu) | |
19 | g.29708413T= | CA2330915997 | C19orf12 | c.1A= (p.Met1=) n.552-5436A= c.-32-5436A= (n.-32-5436A=) c.34A= (p.Met12=) c.-313A= (n.-313A=) c.163A= (p.Met55=) | |
19 | g.29708414C>A | CA506640847 | C19orf12 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.552-5437G>T c.-32-5437G>T (n.-32-5437G>T) c.33G>T (p.Thr11=) c.-314G>T (n.-314G>T) c.162G>T (p.Thr54=) | |
19 | g.29708414C= | CA2330915998 | C19orf12 | c.-1G= (n.-1G=) n.552-5437G= c.-32-5437G= (n.-32-5437G=) c.33G= (p.Thr11=) c.-314G= (n.-314G=) c.162G= (p.Thr54=) | |
19 | g.29708414C>G | CA506640848 | C19orf12 | c.-1G>C (n.-1G>C) n.552-5437G>C c.-32-5437G>C (n.-32-5437G>C) c.33G>C (p.Thr11=) c.-314G>C (n.-314G>C) c.162G>C (p.Thr54=) | |
19 | g.29708414C>T | CA306789009 | C19orf12 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.552-5437G>A c.-32-5437G>A (n.-32-5437G>A) c.33G>A (p.Thr11=) c.-314G>A (n.-314G>A) c.162G>A (p.Thr54=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708415G>A | CA342784 | C19orf12 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.552-5438C>T c.-32-5438C>T (n.-32-5438C>T) c.32C>T (p.Thr11Met) c.-315C>T (n.-315C>T) c.161C>T (p.Thr54Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.29708415G>C | CA405145950 | C19orf12 | c.-2C>G (n.-2C>G) n.552-5438C>G c.-32-5438C>G (n.-32-5438C>G) c.32C>G (p.Thr11Arg) c.-315C>G (n.-315C>G) c.161C>G (p.Thr54Arg) | |
19 | g.29708415G= | CA2330915999 | C19orf12 | c.-2C= (n.-2C=) n.552-5438C= c.-32-5438C= (n.-32-5438C=) c.32C= (p.Thr11=) c.-315C= (n.-315C=) c.161C= (p.Thr54=) | |
19 | g.29708415G>T | CA405145953 | C19orf12 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.552-5438C>A c.-32-5438C>A (n.-32-5438C>A) c.32C>A (p.Thr11Lys) c.-315C>A (n.-315C>A) c.161C>A (p.Thr54Lys) | |
19 | g.29708416T>A | CA405145955 | C19orf12 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.552-5439A>T c.-32-5439A>T (n.-32-5439A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.-316A>T (n.-316A>T) c.160A>T (p.Thr54Ser) | |
19 | g.29708416T>C | CA405145962 | C19orf12 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.552-5439A>G c.-32-5439A>G (n.-32-5439A>G) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.-316A>G (n.-316A>G) c.160A>G (p.Thr54Ala) | |
19 | g.29708416T>G | CA405145965 | C19orf12 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.552-5439A>C c.-32-5439A>C (n.-32-5439A>C) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.-316A>C (n.-316A>C) c.160A>C (p.Thr54Pro) | |
19 | g.29708417G>A | CA506640849 | C19orf12 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.552-5440C>T c.-32-5440C>T (n.-32-5440C>T) c.30C>T (p.Ala10=) c.-317C>T (n.-317C>T) c.159C>T (p.Ala53=) | dbSNP |
19 | g.29708417G>C | CA506640850 | C19orf12 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.552-5440C>G c.-32-5440C>G (n.-32-5440C>G) c.30C>G (p.Ala10=) c.-317C>G (n.-317C>G) c.159C>G (p.Ala53=) | |
19 | g.29708417G= | CA2330916000 | C19orf12 | c.-4C= (n.-4C=) n.552-5440C= c.-32-5440C= (n.-32-5440C=) c.30C= (p.Ala10=) c.-317C= (n.-317C=) c.159C= (p.Ala53=) | |
19 | g.29708417G>T | CA506640851 | C19orf12 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.552-5440C>A c.-32-5440C>A (n.-32-5440C>A) c.30C>A (p.Ala10=) c.-317C>A (n.-317C>A) c.159C>A (p.Ala53=) | |
19 | g.29708418G>A | CA405145969 | C19orf12 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.552-5441C>T c.-32-5441C>T (n.-32-5441C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) c.-318C>T (n.-318C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) | |
19 | g.29708418G>C | CA405145971 | C19orf12 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.552-5441C>G c.-32-5441C>G (n.-32-5441C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) c.-318C>G (n.-318C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) | |
19 | g.29708418G>T | CA405145975 | C19orf12 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.552-5441C>A c.-32-5441C>A (n.-32-5441C>A) c.29C>A (p.Ala10Asp) c.-318C>A (n.-318C>A) c.158C>A (p.Ala53Asp) | |
19 | g.29708419C>A | CA405145979 | C19orf12 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.552-5442G>T c.-32-5442G>T (n.-32-5442G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-319G>T (n.-319G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) | |
19 | g.29708419C= | CA2330916001 | C19orf12 | c.-6G= (n.-6G=) n.552-5442G= c.-32-5442G= (n.-32-5442G=) c.28G= (p.Ala10=) c.-319G= (n.-319G=) c.157G= (p.Ala53=) | |
19 | g.29708419C>G | CA405145980 | C19orf12 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.552-5442G>C c.-32-5442G>C (n.-32-5442G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) c.-319G>C (n.-319G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) | |
19 | g.29708419C>T | CA9352005 | C19orf12 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.552-5442G>A c.-32-5442G>A (n.-32-5442G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-319G>A (n.-319G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708420G>A | CA9352006 | C19orf12 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.552-5443C>T c.-32-5443C>T (n.-32-5443C>T) c.27C>T (p.Pro9=) c.-320C>T (n.-320C>T) c.156C>T (p.Pro52=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708420G>C | CA506640852 | C19orf12 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.552-5443C>G c.-32-5443C>G (n.-32-5443C>G) c.27C>G (p.Pro9=) c.-320C>G (n.-320C>G) c.156C>G (p.Pro52=) | |
19 | g.29708420G= | CA2330916002 | C19orf12 | c.-7C= (n.-7C=) n.552-5443C= c.-32-5443C= (n.-32-5443C=) c.27C= (p.Pro9=) c.-320C= (n.-320C=) c.156C= (p.Pro52=) | |
19 | g.29708420G>T | CA506640853 | C19orf12 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.552-5443C>A c.-32-5443C>A (n.-32-5443C>A) c.27C>A (p.Pro9=) c.-320C>A (n.-320C>A) c.156C>A (p.Pro52=) | |
19 | g.29708421G>A | CA405146006 | C19orf12 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.552-5444C>T c.-32-5444C>T (n.-32-5444C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-321C>T (n.-321C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) | |
19 | g.29708421G>C | CA405145986 | C19orf12 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.552-5444C>G c.-32-5444C>G (n.-32-5444C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-321C>G (n.-321C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.29708421G>T | CA405145998 | C19orf12 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.552-5444C>A c.-32-5444C>A (n.-32-5444C>A) c.26C>A (p.Pro9His) c.-321C>A (n.-321C>A) c.155C>A (p.Pro52His) | gnomAD v4 |
19 | g.29708422G>A | CA405146011 | C19orf12 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.552-5445C>T c.-32-5445C>T (n.-32-5445C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-322C>T (n.-322C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.29708422G>C | CA405146024 | C19orf12 | c.-9C>G (n.-9C>G) n.552-5445C>G c.-32-5445C>G (n.-32-5445C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-322C>G (n.-322C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) | |
19 | g.29708422G>T | CA405146029 | C19orf12 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.552-5445C>A c.-32-5445C>A (n.-32-5445C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-322C>A (n.-322C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.29708423C>A | CA405146038 | C19orf12 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.552-5446G>T c.-32-5446G>T (n.-32-5446G>T) c.24G>T (p.Lys8Asn) c.-323G>T (n.-323G>T) c.153G>T (p.Ser51=) | |
19 | g.29708423C= | CA2330916003 | C19orf12 | c.-10G= (n.-10G=) n.552-5446G= c.-32-5446G= (n.-32-5446G=) c.24G= (p.Lys8=) c.-323G= (n.-323G=) c.153G= (p.Ser51=) | |
19 | g.29708423C>G | CA405146041 | C19orf12 | c.-10G>C (n.-10G>C) n.552-5446G>C c.-32-5446G>C (n.-32-5446G>C) c.24G>C (p.Lys8Asn) c.-323G>C (n.-323G>C) c.153G>C (p.Ser51=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.29708423C>T | CA506640854 | C19orf12 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.552-5446G>A c.-32-5446G>A (n.-32-5446G>A) c.24G>A (p.Lys8=) c.-323G>A (n.-323G>A) c.153G>A (p.Ser51=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708423_29708424del | CA2584190042 | C19orf12 | c.-10-1_-10del n.552-5447_552-5446del c.-32-5447_-32-5446del (n.-32-5447_-32-5446del) c.24-1_24del c.-11_-10del (n.-11_-10del) c.-323-1_-323del c.153-1_153del | gnomAD v4 |
19 | g.29708424C>A | CA405146047 | C19orf12 | c.-10-1G>T (n.-10-1G>T) n.552-5447G>T c.-32-5447G>T (n.-32-5447G>T) c.24-1G>T (n.24-1G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.-323-1G>T (n.-323-1G>T) c.153-1G>T (n.153-1G>T) | |
19 | g.29708424C>G | CA405146050 | C19orf12 | c.-10-1G>C (n.-10-1G>C) n.552-5447G>C c.-32-5447G>C (n.-32-5447G>C) c.24-1G>C (n.24-1G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.-323-1G>C (n.-323-1G>C) c.153-1G>C (n.153-1G>C) | |
19 | g.29708424C>T | CA405146051 | C19orf12 | c.-10-1G>A (n.-10-1G>A) n.552-5447G>A c.-32-5447G>A (n.-32-5447G>A) c.24-1G>A (n.24-1G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.-323-1G>A (n.-323-1G>A) c.153-1G>A (n.153-1G>A) | |
19 | g.29708425T>A | CA405146052 | C19orf12 | c.-10-2A>T (n.-10-2A>T) n.552-5448A>T c.-32-5448A>T (n.-32-5448A>T) c.24-2A>T (n.24-2A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.-323-2A>T (n.-323-2A>T) c.153-2A>T (n.153-2A>T) | |
19 | g.29708425T>C | CA405146054 | C19orf12 | c.-10-2A>G (n.-10-2A>G) n.552-5448A>G c.-32-5448A>G (n.-32-5448A>G) c.24-2A>G (n.24-2A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.-323-2A>G (n.-323-2A>G) c.153-2A>G (n.153-2A>G) | |
19 | g.29708425T>G | CA405146056 | C19orf12 | c.-10-2A>C (n.-10-2A>C) n.552-5448A>C c.-32-5448A>C (n.-32-5448A>C) c.24-2A>C (n.24-2A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.-323-2A>C (n.-323-2A>C) c.153-2A>C (n.153-2A>C) | |
19 | g.29708427C= | CA2330916004 | C19orf12 | c.-10-4G= (n.-10-4G=) n.552-5450G= c.-32-5450G= (n.-32-5450G=) c.24-4G= (n.24-4G=) c.-14G= (n.-14G=) c.-323-4G= (n.-323-4G=) c.153-4G= (n.153-4G=) | |
19 | g.29708427C>G | CA2584190044 | C19orf12 | c.-10-4G>C (n.-10-4G>C) n.552-5450G>C c.-32-5450G>C (n.-32-5450G>C) c.24-4G>C (n.24-4G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) c.-323-4G>C (n.-323-4G>C) c.153-4G>C (n.153-4G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.29708427C>T | CA995030438 | C19orf12 | c.-10-4G>A (n.-10-4G>A) n.552-5450G>A c.-32-5450G>A (n.-32-5450G>A) c.24-4G>A (n.24-4G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-323-4G>A (n.-323-4G>A) c.153-4G>A (n.153-4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708427_29708433dup | CA2584190043 | C19orf12 | c.-10-10_-10-4dup (n.-10-10_-10-4dup) n.552-5456_552-5450dup c.-32-5456_-32-5450dup (n.-32-5456_-32-5450dup) c.24-10_24-4dup (n.24-10_24-4dup) c.-20_-14dup (n.-20_-14dup) c.-323-10_-323-4dup (n.-323-10_-323-4dup) c.153-10_153-4dup (n.153-10_153-4dup) | gnomAD v4 |
19 | g.29708428G>A | CA9352007 | C19orf12 | c.-10-5C>T (n.-10-5C>T) n.552-5451C>T c.-32-5451C>T (n.-32-5451C>T) c.24-5C>T (n.24-5C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.-323-5C>T (n.-323-5C>T) c.153-5C>T (n.153-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708428G= | CA2330916005 | C19orf12 | c.-10-5C= (n.-10-5C=) n.552-5451C= c.-32-5451C= (n.-32-5451C=) c.24-5C= (n.24-5C=) c.-15C= (n.-15C=) c.-323-5C= (n.-323-5C=) c.153-5C= (n.153-5C=) | |
19 | g.29708428G>T | CA2838425817 | C19orf12 | c.-10-5C>A (n.-10-5C>A) n.552-5451C>A c.-32-5451C>A (n.-32-5451C>A) c.24-5C>A (n.24-5C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-323-5C>A (n.-323-5C>A) c.153-5C>A (n.153-5C>A) | |
19 | g.29708430G>A | CA2584190052 | C19orf12 | c.-10-7C>T (n.-10-7C>T) n.552-5453C>T c.-32-5453C>T (n.-32-5453C>T) c.24-7C>T (n.24-7C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-323-7C>T (n.-323-7C>T) c.153-7C>T (n.153-7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708432del | CA2584190051 | C19orf12 | c.-10-7del (n.-10-7del) n.552-5453del c.-32-5453del (n.-32-5453del) c.24-7del (n.24-7del) c.-17del (n.-17del) c.-323-7del (n.-323-7del) c.153-7del (n.153-7del) | gnomAD v4 |
19 | g.29708432G>A | CA2584190055 | C19orf12 | c.-10-9C>T (n.-10-9C>T) n.552-5455C>T c.-32-5455C>T (n.-32-5455C>T) c.24-9C>T (n.24-9C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-323-9C>T (n.-323-9C>T) c.153-9C>T (n.153-9C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708432G>T | CA2584190056 | C19orf12 | c.-10-9C>A (n.-10-9C>A) n.552-5455C>A c.-32-5455C>A (n.-32-5455C>A) c.24-9C>A (n.24-9C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-323-9C>A (n.-323-9C>A) c.153-9C>A (n.153-9C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708432_29708435delinsGAGA | CA2330916006 | C19orf12 | c.-10-12_-10-9delinsTCTC (n.-10-12_-10-9delinsTCTC) n.552-5458_552-5455delinsTCTC c.-32-5458_-32-5455delinsTCTC (n.-32-5458_-32-5455delinsTCTC) c.24-12_24-9delinsTCTC (n.24-12_24-9delinsTCTC) c.-22_-19delinsTCTC (n.-22_-19delinsTCTC) c.-323-12_-323-9delinsTCTC (n.-323-12_-323-9delinsTCTC) c.153-12_153-9delinsTCTC (n.153-12_153-9delinsTCTC) | |
19 | g.29708433A= | CA2330916007 | C19orf12 | c.-10-10T= (n.-10-10T=) n.552-5456T= c.-32-5456T= (n.-32-5456T=) c.24-10T= (n.24-10T=) c.-20T= (n.-20T=) c.-323-10T= (n.-323-10T=) c.153-10T= (n.153-10T=) | |
19 | g.29708433A>G | CA2330916008 | C19orf12 | c.-10-10T>C (n.-10-10T>C) n.552-5456T>C c.-32-5456T>C (n.-32-5456T>C) c.24-10T>C (n.24-10T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.-323-10T>C (n.-323-10T>C) c.153-10T>C (n.153-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708435_29708437del | CA9352008 | C19orf12 | c.-10-12_-10-10del (n.-10-12_-10-10del) n.552-5458_552-5456del c.-32-5458_-32-5456del (n.-32-5458_-32-5456del) c.24-12_24-10del (n.24-12_24-10del) c.-22_-20del (n.-22_-20del) c.-323-12_-323-10del (n.-323-12_-323-10del) c.153-12_153-10del (n.153-12_153-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708434G>A | CA2814086691 | C19orf12 | c.-10-11C>T (n.-10-11C>T) n.552-5457C>T c.-32-5457C>T (n.-32-5457C>T) c.24-11C>T (n.24-11C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.-323-11C>T (n.-323-11C>T) c.153-11C>T (n.153-11C>T) | |
19 | g.29708435A= | CA2330916009 | C19orf12 | c.-10-12T= (n.-10-12T=) n.552-5458T= c.-32-5458T= (n.-32-5458T=) c.24-12T= (n.24-12T=) c.-22T= (n.-22T=) c.-323-12T= (n.-323-12T=) c.153-12T= (n.153-12T=) | |
19 | g.29708435A>T | CA10651734 | C19orf12 | c.-10-12T>A (n.-10-12T>A) n.552-5458T>A c.-32-5458T>A (n.-32-5458T>A) c.24-12T>A (n.24-12T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) c.-323-12T>A (n.-323-12T>A) c.153-12T>A (n.153-12T>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.29708437G>C | CA995030444 | C19orf12 | c.-10-14C>G (n.-10-14C>G) n.552-5460C>G c.-32-5460C>G (n.-32-5460C>G) c.24-14C>G (n.24-14C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.-323-14C>G (n.-323-14C>G) c.153-14C>G (n.153-14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708437G= | CA2330916010 | C19orf12 | c.-10-14C= (n.-10-14C=) n.552-5460C= c.-32-5460C= (n.-32-5460C=) c.24-14C= (n.24-14C=) c.-24C= (n.-24C=) c.-323-14C= (n.-323-14C=) c.153-14C= (n.153-14C=) | |
19 | g.29708438T>C | CA2584190058 | C19orf12 | c.-10-15A>G (n.-10-15A>G) n.552-5461A>G c.-32-5461A>G (n.-32-5461A>G) c.24-15A>G (n.24-15A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.-323-15A>G (n.-323-15A>G) c.153-15A>G (n.153-15A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.29708439T>A | CA2735839529 | C19orf12 | c.-10-16A>T (n.-10-16A>T) n.552-5462A>T c.-32-5462A>T (n.-32-5462A>T) c.24-16A>T (n.24-16A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.-323-16A>T (n.-323-16A>T) c.153-16A>T (n.153-16A>T) | dbSNP |
19 | g.29708440C>A | CA2840791145 | C19orf12 | c.-10-17G>T (n.-10-17G>T) n.552-5463G>T c.-32-5463G>T (n.-32-5463G>T) c.24-17G>T (n.24-17G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.-323-17G>T (n.-323-17G>T) c.153-17G>T (n.153-17G>T) | |
19 | g.29708440C>G | CA2584190062 | C19orf12 | c.-10-17G>C (n.-10-17G>C) n.552-5463G>C c.-32-5463G>C (n.-32-5463G>C) c.24-17G>C (n.24-17G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.-323-17G>C (n.-323-17G>C) c.153-17G>C (n.153-17G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.29708440C>T | CA2584190064 | C19orf12 | c.-10-17G>A (n.-10-17G>A) n.552-5463G>A c.-32-5463G>A (n.-32-5463G>A) c.24-17G>A (n.24-17G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.-323-17G>A (n.-323-17G>A) c.153-17G>A (n.153-17G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708442G>T | CA2584190068 | C19orf12 | c.-10-19C>A (n.-10-19C>A) n.552-5465C>A c.-32-5465C>A (n.-32-5465C>A) c.24-19C>A (n.24-19C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-323-19C>A (n.-323-19C>A) c.153-19C>A (n.153-19C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708443A= | CA2330916011 | C19orf12 | c.-10-20T= (n.-10-20T=) n.552-5466T= c.-32-5466T= (n.-32-5466T=) c.24-20T= (n.24-20T=) c.-30T= (n.-30T=) c.-323-20T= (n.-323-20T=) c.153-20T= (n.153-20T=) | |
19 | g.29708443A>G | CA995030446 | C19orf12 | c.-10-20T>C (n.-10-20T>C) n.552-5466T>C c.-32-5466T>C (n.-32-5466T>C) c.24-20T>C (n.24-20T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-323-20T>C (n.-323-20T>C) c.153-20T>C (n.153-20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708443A>T | CA2584190069 | C19orf12 | c.-10-20T>A (n.-10-20T>A) n.552-5466T>A c.-32-5466T>A (n.-32-5466T>A) c.24-20T>A (n.24-20T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-323-20T>A (n.-323-20T>A) c.153-20T>A (n.153-20T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708444G>A | CA2735640827 | C19orf12 | c.-10-21C>T (n.-10-21C>T) n.552-5467C>T c.-32-5467C>T (n.-32-5467C>T) c.24-21C>T (n.24-21C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-323-21C>T (n.-323-21C>T) c.153-21C>T (n.153-21C>T) | dbSNP |
19 | g.29708444G= | CA2330916012 | C19orf12 | c.-10-21C= (n.-10-21C=) n.552-5467C= c.-32-5467C= (n.-32-5467C=) c.24-21C= (n.24-21C=) c.-31C= (n.-31C=) c.-323-21C= (n.-323-21C=) c.153-21C= (n.153-21C=) | |
19 | g.29708444G>T | CA881239384 | C19orf12 | c.-10-21C>A (n.-10-21C>A) n.552-5467C>A c.-32-5467C>A (n.-32-5467C>A) c.24-21C>A (n.24-21C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-323-21C>A (n.-323-21C>A) c.153-21C>A (n.153-21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708445G>T | CA2584190071 | C19orf12 | c.-10-22C>A (n.-10-22C>A) n.552-5468C>A c.-32-5468C>A (n.-32-5468C>A) c.24-22C>A (n.24-22C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-323-22C>A (n.-323-22C>A) c.153-22C>A (n.153-22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708446G>A | CA2735839557 | C19orf12 | c.-10-23C>T (n.-10-23C>T) n.552-5469C>T c.-32-5469C>T (n.-32-5469C>T) c.24-23C>T (n.24-23C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-323-23C>T (n.-323-23C>T) c.153-23C>T (n.153-23C>T) | dbSNP |
19 | g.29708446G>T | CA2840791146 | C19orf12 | c.-10-23C>A (n.-10-23C>A) n.552-5469C>A c.-32-5469C>A (n.-32-5469C>A) c.24-23C>A (n.24-23C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-323-23C>A (n.-323-23C>A) c.153-23C>A (n.153-23C>A) | |
19 | g.29708448C>A | CA657102250 | C19orf12 | c.-10-25G>T (n.-10-25G>T) n.552-5471G>T c.-32-5471G>T (n.-32-5471G>T) c.24-25G>T (n.24-25G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-323-25G>T (n.-323-25G>T) c.153-25G>T (n.153-25G>T) | |
19 | g.29708449A= | CA2330916013 | C19orf12 | c.-10-26T= (n.-10-26T=) n.552-5472T= c.-32-5472T= (n.-32-5472T=) c.24-26T= (n.24-26T=) c.-36T= (n.-36T=) c.-323-26T= (n.-323-26T=) c.153-26T= (n.153-26T=) | |
19 | g.29708449A>G | CA2584190073 | C19orf12 | c.-10-26T>C (n.-10-26T>C) n.552-5472T>C c.-32-5472T>C (n.-32-5472T>C) c.24-26T>C (n.24-26T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) c.-323-26T>C (n.-323-26T>C) c.153-26T>C (n.153-26T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.29708449A>T | CA881239385 | C19orf12 | c.-10-26T>A (n.-10-26T>A) n.552-5472T>A c.-32-5472T>A (n.-32-5472T>A) c.24-26T>A (n.24-26T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) c.-323-26T>A (n.-323-26T>A) c.153-26T>A (n.153-26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708451T>C | CA881239389 | C19orf12 | c.-10-28A>G (n.-10-28A>G) n.552-5474A>G c.-32-5474A>G (n.-32-5474A>G) c.24-28A>G (n.24-28A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.-323-28A>G (n.-323-28A>G) c.153-28A>G (n.153-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708451T= | CA2330916014 | C19orf12 | c.-10-28A= (n.-10-28A=) n.552-5474A= c.-32-5474A= (n.-32-5474A=) c.24-28A= (n.24-28A=) c.-38A= (n.-38A=) c.-323-28A= (n.-323-28A=) c.153-28A= (n.153-28A=) | |
19 | g.29708452T>C | CA2814086694 | C19orf12 | c.-10-29A>G (n.-10-29A>G) n.552-5475A>G c.-32-5475A>G (n.-32-5475A>G) c.24-29A>G (n.24-29A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-323-29A>G (n.-323-29A>G) c.153-29A>G (n.153-29A>G) | |
19 | g.29708453T>C | CA2330916016 | C19orf12 | c.-10-30A>G (n.-10-30A>G) n.552-5476A>G c.-32-5476A>G (n.-32-5476A>G) c.24-30A>G (n.24-30A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) c.-323-30A>G (n.-323-30A>G) c.153-30A>G (n.153-30A>G) | dbSNP |
19 | g.29708453T= | CA2330916015 | C19orf12 | c.-10-30A= (n.-10-30A=) n.552-5476A= c.-32-5476A= (n.-32-5476A=) c.24-30A= (n.24-30A=) c.-40A= (n.-40A=) c.-323-30A= (n.-323-30A=) c.153-30A= (n.153-30A=) | |
19 | g.29708454C>A | CA2840791147 | C19orf12 | c.-10-31G>T (n.-10-31G>T) n.552-5477G>T c.-32-5477G>T (n.-32-5477G>T) c.24-31G>T (n.24-31G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.-323-31G>T (n.-323-31G>T) c.153-31G>T (n.153-31G>T) | |
19 | g.29708454C= | CA2330916017 | C19orf12 | c.-10-31G= (n.-10-31G=) n.552-5477G= c.-32-5477G= (n.-32-5477G=) c.24-31G= (n.24-31G=) c.-41G= (n.-41G=) c.-323-31G= (n.-323-31G=) c.153-31G= (n.153-31G=) | |
19 | g.29708454C>G | CA9352009 | C19orf12 | c.-10-31G>C (n.-10-31G>C) n.552-5477G>C c.-32-5477G>C (n.-32-5477G>C) c.24-31G>C (n.24-31G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.-323-31G>C (n.-323-31G>C) c.153-31G>C (n.153-31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708454C>T | CA2584190077 | C19orf12 | c.-10-31G>A (n.-10-31G>A) n.552-5477G>A c.-32-5477G>A (n.-32-5477G>A) c.24-31G>A (n.24-31G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.-323-31G>A (n.-323-31G>A) c.153-31G>A (n.153-31G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708456A>G | CA2584190079 | C19orf12 | c.-10-33T>C (n.-10-33T>C) n.552-5479T>C c.-32-5479T>C (n.-32-5479T>C) c.24-33T>C (n.24-33T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.-323-33T>C (n.-323-33T>C) c.153-33T>C (n.153-33T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.29708458G>A | CA9352010 | C19orf12 | c.-10-35C>T (n.-10-35C>T) n.552-5481C>T c.-32-5481C>T (n.-32-5481C>T) c.24-35C>T (n.24-35C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.-323-35C>T (n.-323-35C>T) c.153-35C>T (n.153-35C>T) | dbSNP ExAC |
19 | g.29708458G= | CA2330916018 | C19orf12 | c.-10-35C= (n.-10-35C=) n.552-5481C= c.-32-5481C= (n.-32-5481C=) c.24-35C= (n.24-35C=) c.-45C= (n.-45C=) c.-323-35C= (n.-323-35C=) c.153-35C= (n.153-35C=) | |
19 | g.29708458G>T | CA2584190081 | C19orf12 | c.-10-35C>A (n.-10-35C>A) n.552-5481C>A c.-32-5481C>A (n.-32-5481C>A) c.24-35C>A (n.24-35C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.-323-35C>A (n.-323-35C>A) c.153-35C>A (n.153-35C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708459A= | CA2330916019 | C19orf12 | c.-10-36T= (n.-10-36T=) n.552-5482T= c.-32-5482T= (n.-32-5482T=) c.24-36T= (n.24-36T=) c.-46T= (n.-46T=) c.-323-36T= (n.-323-36T=) c.153-36T= (n.153-36T=) | |
19 | g.29708459A>C | CA632348583 | C19orf12 | c.-10-36T>G (n.-10-36T>G) n.552-5482T>G c.-32-5482T>G (n.-32-5482T>G) c.24-36T>G (n.24-36T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) c.-323-36T>G (n.-323-36T>G) c.153-36T>G (n.153-36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708460G>C | CA881239399 | C19orf12 | c.-10-37C>G (n.-10-37C>G) n.552-5483C>G c.-32-5483C>G (n.-32-5483C>G) c.24-37C>G (n.24-37C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.-323-37C>G (n.-323-37C>G) c.153-37C>G (n.153-37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708460G= | CA2330916020 | C19orf12 | c.-10-37C= (n.-10-37C=) n.552-5483C= c.-32-5483C= (n.-32-5483C=) c.24-37C= (n.24-37C=) c.-47C= (n.-47C=) c.-323-37C= (n.-323-37C=) c.153-37C= (n.153-37C=) | |
19 | g.29708460G>T | CA2584190087 | C19orf12 | c.-10-37C>A (n.-10-37C>A) n.552-5483C>A c.-32-5483C>A (n.-32-5483C>A) c.24-37C>A (n.24-37C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.-323-37C>A (n.-323-37C>A) c.153-37C>A (n.153-37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708461C>A | CA2840791148 | C19orf12 | c.-10-38G>T (n.-10-38G>T) n.552-5484G>T c.-32-5484G>T (n.-32-5484G>T) c.24-38G>T (n.24-38G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-323-38G>T (n.-323-38G>T) c.153-38G>T (n.153-38G>T) | |
19 | g.29708462A= | CA2330916021 | C19orf12 | c.-10-39T= (n.-10-39T=) n.552-5485T= c.-32-5485T= (n.-32-5485T=) c.24-39T= (n.24-39T=) c.-49T= (n.-49T=) c.-323-39T= (n.-323-39T=) c.153-39T= (n.153-39T=) | |
19 | g.29708462A>G | CA9352011 | C19orf12 | c.-10-39T>C (n.-10-39T>C) n.552-5485T>C c.-32-5485T>C (n.-32-5485T>C) c.24-39T>C (n.24-39T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.-323-39T>C (n.-323-39T>C) c.153-39T>C (n.153-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708463T>A | CA9352012 | C19orf12 | c.-10-40A>T (n.-10-40A>T) n.552-5486A>T c.-32-5486A>T (n.-32-5486A>T) c.24-40A>T (n.24-40A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.-323-40A>T (n.-323-40A>T) c.153-40A>T (n.153-40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708463T= | CA2330916022 | C19orf12 | c.-10-40A= (n.-10-40A=) n.552-5486A= c.-32-5486A= (n.-32-5486A=) c.24-40A= (n.24-40A=) c.-50A= (n.-50A=) c.-323-40A= (n.-323-40A=) c.153-40A= (n.153-40A=) | |
19 | g.29708465A>T | CA2814086695 | C19orf12 | c.-10-42T>A (n.-10-42T>A) n.552-5488T>A c.-32-5488T>A (n.-32-5488T>A) c.24-42T>A (n.24-42T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.-323-42T>A (n.-323-42T>A) c.153-42T>A (n.153-42T>A) | |
19 | g.29708466G>C | CA2330916024 | C19orf12 | c.-10-43C>G (n.-10-43C>G) n.552-5489C>G c.-32-5489C>G (n.-32-5489C>G) c.24-43C>G (n.24-43C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.-323-43C>G (n.-323-43C>G) c.153-43C>G (n.153-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708466G= | CA2330916023 | C19orf12 | c.-10-43C= (n.-10-43C=) n.552-5489C= c.-32-5489C= (n.-32-5489C=) c.24-43C= (n.24-43C=) c.-53C= (n.-53C=) c.-323-43C= (n.-323-43C=) c.153-43C= (n.153-43C=) | |
19 | g.29708466G>T | CA2584190091 | C19orf12 | c.-10-43C>A (n.-10-43C>A) n.552-5489C>A c.-32-5489C>A (n.-32-5489C>A) c.24-43C>A (n.24-43C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-323-43C>A (n.-323-43C>A) c.153-43C>A (n.153-43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708468G>A | CA9352013 | C19orf12 | c.-10-45C>T (n.-10-45C>T) n.552-5491C>T c.-32-5491C>T (n.-32-5491C>T) c.24-45C>T (n.24-45C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-323-45C>T (n.-323-45C>T) c.153-45C>T (n.153-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708468G= | CA2330916025 | C19orf12 | c.-10-45C= (n.-10-45C=) n.552-5491C= c.-32-5491C= (n.-32-5491C=) c.24-45C= (n.24-45C=) c.-55C= (n.-55C=) c.-323-45C= (n.-323-45C=) c.153-45C= (n.153-45C=) | |
19 | g.29708468G>T | CA2563128683 | C19orf12 | c.-10-45C>A (n.-10-45C>A) n.552-5491C>A c.-32-5491C>A (n.-32-5491C>A) c.24-45C>A (n.24-45C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-323-45C>A (n.-323-45C>A) c.153-45C>A (n.153-45C>A) | |
19 | g.29708469T>C | CA2584190092 | C19orf12 | c.-10-46A>G (n.-10-46A>G) n.552-5492A>G c.-32-5492A>G (n.-32-5492A>G) c.24-46A>G (n.24-46A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-323-46A>G (n.-323-46A>G) c.153-46A>G (n.153-46A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.29708470A= | CA2330916026 | C19orf12 | c.-10-47T= (n.-10-47T=) n.552-5493T= c.-32-5493T= (n.-32-5493T=) c.24-47T= (n.24-47T=) c.-57T= (n.-57T=) c.-323-47T= (n.-323-47T=) c.153-47T= (n.153-47T=) | |
19 | g.29708470A>G | CA995030451 | C19orf12 | c.-10-47T>C (n.-10-47T>C) n.552-5493T>C c.-32-5493T>C (n.-32-5493T>C) c.24-47T>C (n.24-47T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.-323-47T>C (n.-323-47T>C) c.153-47T>C (n.153-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708473del | CA2576739862 | C19orf12 | c.-10-48del (n.-10-48del) n.552-5494del c.-32-5494del (n.-32-5494del) c.24-48del (n.24-48del) c.-58del (n.-58del) c.-323-48del (n.-323-48del) c.153-48del (n.153-48del) | |
19 | g.29708473T>C | CA2584190093 | C19orf12 | c.-10-50A>G (n.-10-50A>G) n.552-5496A>G c.-32-5496A>G (n.-32-5496A>G) c.24-50A>G (n.24-50A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.-323-50A>G (n.-323-50A>G) c.153-50A>G (n.153-50A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.29708474C= | CA2330916027 | C19orf12 | c.-10-51G= (n.-10-51G=) n.552-5497G= c.-32-5497G= (n.-32-5497G=) c.24-51G= (n.24-51G=) c.-61G= (n.-61G=) c.-323-51G= (n.-323-51G=) c.153-51G= (n.153-51G=) | |
19 | g.29708474C>T | CA9352014 | C19orf12 | c.-10-51G>A (n.-10-51G>A) n.552-5497G>A c.-32-5497G>A (n.-32-5497G>A) c.24-51G>A (n.24-51G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-323-51G>A (n.-323-51G>A) c.153-51G>A (n.153-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708475C>A | CA2584190094 | C19orf12 | c.-10-52G>T (n.-10-52G>T) n.552-5498G>T c.-32-5498G>T (n.-32-5498G>T) c.24-52G>T (n.24-52G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.-323-52G>T (n.-323-52G>T) c.153-52G>T (n.153-52G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708476A>C | CA2584190095 | C19orf12 | c.-10-53T>G (n.-10-53T>G) n.552-5499T>G c.-32-5499T>G (n.-32-5499T>G) c.24-53T>G (n.24-53T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) c.-323-53T>G (n.-323-53T>G) c.153-53T>G (n.153-53T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.29708476A>G | CA2814086697 | C19orf12 | c.-10-53T>C (n.-10-53T>C) n.552-5499T>C c.-32-5499T>C (n.-32-5499T>C) c.24-53T>C (n.24-53T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-323-53T>C (n.-323-53T>C) c.153-53T>C (n.153-53T>C) | |
19 | g.29708477T>A | CA2584190096 | C19orf12 | c.-10-54A>T (n.-10-54A>T) n.552-5500A>T c.-32-5500A>T (n.-32-5500A>T) c.24-54A>T (n.24-54A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.-323-54A>T (n.-323-54A>T) c.153-54A>T (n.153-54A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708478C= | CA2330916028 | C19orf12 | c.-10-55G= (n.-10-55G=) n.552-5501G= c.-32-5501G= (n.-32-5501G=) c.24-55G= (n.24-55G=) c.-65G= (n.-65G=) c.-323-55G= (n.-323-55G=) c.153-55G= (n.153-55G=) | |
19 | g.29708478C>T | CA2330916029 | C19orf12 | c.-10-55G>A (n.-10-55G>A) n.552-5501G>A c.-32-5501G>A (n.-32-5501G>A) c.24-55G>A (n.24-55G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-323-55G>A (n.-323-55G>A) c.153-55G>A (n.153-55G>A) | dbSNP |
19 | g.29708482A>C | CA2584190097 | C19orf12 | c.-10-59T>G (n.-10-59T>G) n.552-5505T>G c.-32-5505T>G (n.-32-5505T>G) c.24-59T>G (n.24-59T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) c.-323-59T>G (n.-323-59T>G) c.153-59T>G (n.153-59T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.29708483T>C | CA2584190098 | C19orf12 | c.-10-60A>G (n.-10-60A>G) n.552-5506A>G c.-32-5506A>G (n.-32-5506A>G) c.24-60A>G (n.24-60A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) c.-323-60A>G (n.-323-60A>G) c.153-60A>G (n.153-60A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.29708483T>G | CA2330916031 | C19orf12 | c.-10-60A>C (n.-10-60A>C) n.552-5506A>C c.-32-5506A>C (n.-32-5506A>C) c.24-60A>C (n.24-60A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) c.-323-60A>C (n.-323-60A>C) c.153-60A>C (n.153-60A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708483T= | CA2330916030 | C19orf12 | c.-10-60A= (n.-10-60A=) n.552-5506A= c.-32-5506A= (n.-32-5506A=) c.24-60A= (n.24-60A=) c.-70A= (n.-70A=) c.-323-60A= (n.-323-60A=) c.153-60A= (n.153-60A=) | |
19 | g.29708484G>A | CA2330916034 | C19orf12 | c.-10-61C>T (n.-10-61C>T) n.552-5507C>T c.-32-5507C>T (n.-32-5507C>T) c.24-61C>T (n.24-61C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) c.-323-61C>T (n.-323-61C>T) c.153-61C>T (n.153-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708484G= | CA2330916032 | C19orf12 | c.-10-61C= (n.-10-61C=) n.552-5507C= c.-32-5507C= (n.-32-5507C=) c.24-61C= (n.24-61C=) c.-71C= (n.-71C=) c.-323-61C= (n.-323-61C=) c.153-61C= (n.153-61C=) | |
19 | g.29708484G>T | CA2584190099 | C19orf12 | c.-10-61C>A (n.-10-61C>A) n.552-5507C>A c.-32-5507C>A (n.-32-5507C>A) c.24-61C>A (n.24-61C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) c.-323-61C>A (n.-323-61C>A) c.153-61C>A (n.153-61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708484_29708485delinsGC | CA2330916033 | C19orf12 | c.-10-62_-10-61delinsGC (n.-10-62_-10-61delinsGC) n.552-5508_552-5507delinsGC c.-32-5508_-32-5507delinsGC (n.-32-5508_-32-5507delinsGC) c.24-62_24-61delinsGC (n.24-62_24-61delinsGC) c.-72_-71delinsGC (n.-72_-71delinsGC) c.-323-62_-323-61delinsGC (n.-323-62_-323-61delinsGC) c.153-62_153-61delinsGC (n.153-62_153-61delinsGC) | |
19 | g.29708485C>A | CA2576739863 | C19orf12 | c.-10-62G>T (n.-10-62G>T) n.552-5508G>T c.-32-5508G>T (n.-32-5508G>T) c.24-62G>T (n.24-62G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-323-62G>T (n.-323-62G>T) c.153-62G>T (n.153-62G>T) | |
19 | g.29708486del | CA995030456 | C19orf12 | c.-10-62del (n.-10-62del) n.552-5508del c.-32-5508del (n.-32-5508del) c.24-62del (n.24-62del) c.-72del (n.-72del) c.-323-62del (n.-323-62del) c.153-62del (n.153-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |