| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.29708345C>A | CA506640654 | C19orf12 | c.69G>T (p.Ala23=) n.552-5368G>T c.-32-5368G>T (n.-32-5368G>T) c.102G>T (p.Ala34=) c.-245G>T (n.-245G>T) c.231G>T (p.Ala77=) | |
| 19 | g.29708345C= | CA2330915966 | C19orf12 | c.69G= (p.Ala23=) n.552-5368G= c.-32-5368G= (n.-32-5368G=) c.102G= (p.Ala34=) c.-245G= (n.-245G=) c.231G= (p.Ala77=) | |
| 19 | g.29708345C>G | CA506640656 | C19orf12 | c.69G>C (p.Ala23=) n.552-5368G>C c.-32-5368G>C (n.-32-5368G>C) c.102G>C (p.Ala34=) c.-245G>C (n.-245G>C) c.231G>C (p.Ala77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708345C>T | CA9351990 | C19orf12 | c.69G>A (p.Ala23=) n.552-5368G>A c.-32-5368G>A (n.-32-5368G>A) c.102G>A (p.Ala34=) c.-245G>A (n.-245G>A) c.231G>A (p.Ala77=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708346G>A | CA9351991 | C19orf12 | c.68C>T (p.Ala23Val) n.552-5369C>T c.-32-5369C>T (n.-32-5369C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) c.-246C>T (n.-246C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.29708346G>C | CA405145555 | C19orf12 | c.68C>G (p.Ala23Gly) n.552-5369C>G c.-32-5369C>G (n.-32-5369C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.-246C>G (n.-246C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) | |
| 19 | g.29708346G= | CA2330915967 | C19orf12 | c.68C= (p.Ala23=) n.552-5369C= c.-32-5369C= (n.-32-5369C=) c.101C= (p.Ala34=) c.-246C= (n.-246C=) c.230C= (p.Ala77=) | |
| 19 | g.29708346G>T | CA405145556 | C19orf12 | c.68C>A (p.Ala23Glu) n.552-5369C>A c.-32-5369C>A (n.-32-5369C>A) c.101C>A (p.Ala34Glu) c.-246C>A (n.-246C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.29708347C>A | CA405145557 | C19orf12 | c.67G>T (p.Ala23Ser) n.552-5370G>T c.-32-5370G>T (n.-32-5370G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.-247G>T (n.-247G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) | |
| 19 | g.29708347C= | CA2330915968 | C19orf12 | c.67G= (p.Ala23=) n.552-5370G= c.-32-5370G= (n.-32-5370G=) c.100G= (p.Ala34=) c.-247G= (n.-247G=) c.229G= (p.Ala77=) | |
| 19 | g.29708347C>G | CA405145558 | C19orf12 | c.67G>C (p.Ala23Pro) n.552-5370G>C c.-32-5370G>C (n.-32-5370G>C) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.-247G>C (n.-247G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708347C>T | CA405145559 | C19orf12 | c.67G>A (p.Ala23Thr) n.552-5370G>A c.-32-5370G>A (n.-32-5370G>A) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.-247G>A (n.-247G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) | |
| 19 | g.29708348C>A | CA405145561 | C19orf12 | c.66G>T (p.Lys22Asn) n.552-5371G>T c.-32-5371G>T (n.-32-5371G>T) c.99G>T (p.Lys33Asn) c.-248G>T (n.-248G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) | |
| 19 | g.29708348C= | CA2330915969 | C19orf12 | c.66G= (p.Lys22=) n.552-5371G= c.-32-5371G= (n.-32-5371G=) c.99G= (p.Lys33=) c.-248G= (n.-248G=) c.228G= (p.Lys76=) | |
| 19 | g.29708348C>G | CA405145560 | C19orf12 | c.66G>C (p.Lys22Asn) n.552-5371G>C c.-32-5371G>C (n.-32-5371G>C) c.99G>C (p.Lys33Asn) c.-248G>C (n.-248G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) | |
| 19 | g.29708348C>T | CA9351992 | C19orf12 | c.66G>A (p.Lys22=) n.552-5371G>A c.-32-5371G>A (n.-32-5371G>A) c.99G>A (p.Lys33=) c.-248G>A (n.-248G>A) c.228G>A (p.Lys76=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.29708349T>A | CA405145562 | C19orf12 | c.65A>T (p.Lys22Met) n.552-5372A>T c.-32-5372A>T (n.-32-5372A>T) c.98A>T (p.Lys33Met) c.-249A>T (n.-249A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) | |
| 19 | g.29708349T>C | CA405145563 | C19orf12 | c.65A>G (p.Lys22Arg) n.552-5372A>G c.-32-5372A>G (n.-32-5372A>G) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.-249A>G (n.-249A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) | |
| 19 | g.29708349T>G | CA405145564 | C19orf12 | c.65A>C (p.Lys22Thr) n.552-5372A>C c.-32-5372A>C (n.-32-5372A>C) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.-249A>C (n.-249A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) | |
| 19 | g.29708350T>A | CA405145565 | C19orf12 | c.64A>T (p.Lys22Ter) n.552-5373A>T c.-32-5373A>T (n.-32-5373A>T) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.-250A>T (n.-250A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) | |
| 19 | g.29708350T>C | CA405145566 | C19orf12 | c.64A>G (p.Lys22Glu) n.552-5373A>G c.-32-5373A>G (n.-32-5373A>G) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.-250A>G (n.-250A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) | |
| 19 | g.29708350T>G | CA405145567 | C19orf12 | c.64A>C (p.Lys22Gln) n.552-5373A>C c.-32-5373A>C (n.-32-5373A>C) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.-250A>C (n.-250A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) | |
| 19 | g.29708351C>A | CA405145568 | C19orf12 | c.63G>T (p.Met21Ile) n.552-5374G>T c.-32-5374G>T (n.-32-5374G>T) c.96G>T (p.Met32Ile) c.-251G>T (n.-251G>T) c.225G>T (p.Met75Ile) | |
| 19 | g.29708351C>G | CA405145569 | C19orf12 | c.63G>C (p.Met21Ile) n.552-5374G>C c.-32-5374G>C (n.-32-5374G>C) c.96G>C (p.Met32Ile) c.-251G>C (n.-251G>C) c.225G>C (p.Met75Ile) | |
| 19 | g.29708351C>T | CA405145570 | C19orf12 | c.63G>A (p.Met21Ile) n.552-5374G>A c.-32-5374G>A (n.-32-5374G>A) c.96G>A (p.Met32Ile) c.-251G>A (n.-251G>A) c.225G>A (p.Met75Ile) | |
| 19 | g.29708352A>C | CA405145571 | C19orf12 | c.62T>G (p.Met21Arg) n.552-5375T>G c.-32-5375T>G (n.-32-5375T>G) c.95T>G (p.Met32Arg) c.-252T>G (n.-252T>G) c.224T>G (p.Met75Arg) | |
| 19 | g.29708352A>G | CA405145572 | C19orf12 | c.62T>C (p.Met21Thr) n.552-5375T>C c.-32-5375T>C (n.-32-5375T>C) c.95T>C (p.Met32Thr) c.-252T>C (n.-252T>C) c.224T>C (p.Met75Thr) | |
| 19 | g.29708352A>T | CA405145573 | C19orf12 | c.62T>A (p.Met21Lys) n.552-5375T>A c.-32-5375T>A (n.-32-5375T>A) c.95T>A (p.Met32Lys) c.-252T>A (n.-252T>A) c.224T>A (p.Met75Lys) | |
| 19 | g.29708352_29708353delinsAT | CA2330915970 | C19orf12 | c.61_62delinsAT (p.Met21=) n.552-5376_552-5375delinsAT c.-32-5376_-32-5375delinsAT (n.-32-5376_-32-5375delinsAT) c.94_95delinsAT (p.Met32=) c.-253_-252delinsAT (n.-253_-252delinsAT) c.223_224delinsAT (p.Met75=) | |
| 19 | g.29708353del | CA9351993 | C19orf12 | c.61del (p.Met21Ter) n.552-5376del c.-32-5376del (n.-32-5376del) c.94del (p.Met32Ter) c.-253del (n.-253del) c.223del (p.Met75Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708353T>A | CA405145575 | C19orf12 | c.61A>T (p.Met21Leu) n.552-5376A>T c.-32-5376A>T (n.-32-5376A>T) c.94A>T (p.Met32Leu) c.-253A>T (n.-253A>T) c.223A>T (p.Met75Leu) | |
| 19 | g.29708353T>C | CA405145576 | C19orf12 | c.61A>G (p.Met21Val) n.552-5376A>G c.-32-5376A>G (n.-32-5376A>G) c.94A>G (p.Met32Val) c.-253A>G (n.-253A>G) c.223A>G (p.Met75Val) | |
| 19 | g.29708353T>G | CA405145574 | C19orf12 | c.61A>C (p.Met21Leu) n.552-5376A>C c.-32-5376A>C (n.-32-5376A>C) c.94A>C (p.Met32Leu) c.-253A>C (n.-253A>C) c.223A>C (p.Met75Leu) | dbSNP |
| 19 | g.29708353T= | CA2330915971 | C19orf12 | c.61A= (p.Met21=) n.552-5376A= c.-32-5376A= (n.-32-5376A=) c.94A= (p.Met32=) c.-253A= (n.-253A=) c.223A= (p.Met75=) | |
| 19 | g.29708355_29708357dup | CA2584190004 | C19orf12 | c.59_61dup (p.Lys20_Met21insLys) n.552-5378_552-5376dup c.-32-5378_-32-5376dup (n.-32-5378_-32-5376dup) c.92_94dup (p.Lys31_Met32insLys) c.-255_-253dup (n.-255_-253dup) c.221_223dup (p.Lys74_Met75insLys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708354del | CA405145578 | C19orf12 | c.60del (p.Met21Ter) n.552-5377del c.-32-5377del (n.-32-5377del) c.93del (p.Met32Ter) c.-254del (n.-254del) c.222del (p.Met75Ter) | |
| 19 | g.29708354C>A | CA405145579 | C19orf12 | c.60G>T (p.Lys20Asn) n.552-5377G>T c.-32-5377G>T (n.-32-5377G>T) c.93G>T (p.Lys31Asn) c.-254G>T (n.-254G>T) c.222G>T (p.Lys74Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708354C>G | CA405145577 | C19orf12 | c.60G>C (p.Lys20Asn) n.552-5377G>C c.-32-5377G>C (n.-32-5377G>C) c.93G>C (p.Lys31Asn) c.-254G>C (n.-254G>C) c.222G>C (p.Lys74Asn) | |
| 19 | g.29708354C>T | CA506640702 | C19orf12 | c.60G>A (p.Lys20=) n.552-5377G>A c.-32-5377G>A (n.-32-5377G>A) c.93G>A (p.Lys31=) c.-254G>A (n.-254G>A) c.222G>A (p.Lys74=) | COSMIC |
| 19 | g.29708355T>A | CA405145581 | C19orf12 | c.59A>T (p.Lys20Met) n.552-5378A>T c.-32-5378A>T (n.-32-5378A>T) c.92A>T (p.Lys31Met) c.-255A>T (n.-255A>T) c.221A>T (p.Lys74Met) | |
| 19 | g.29708355T>C | CA306788956 | C19orf12 | c.59A>G (p.Lys20Arg) n.552-5378A>G c.-32-5378A>G (n.-32-5378A>G) c.92A>G (p.Lys31Arg) c.-255A>G (n.-255A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708355T>G | CA405145584 | C19orf12 | c.59A>C (p.Lys20Thr) n.552-5378A>C c.-32-5378A>C (n.-32-5378A>C) c.92A>C (p.Lys31Thr) c.-255A>C (n.-255A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) | |
| 19 | g.29708355T= | CA2330915972 | C19orf12 | c.59A= (p.Lys20=) n.552-5378A= c.-32-5378A= (n.-32-5378A=) c.92A= (p.Lys31=) c.-255A= (n.-255A=) c.221A= (p.Lys74=) | |
| 19 | g.29708356T>A | CA405145586 | C19orf12 | c.58A>T (p.Lys20Ter) n.552-5379A>T c.-32-5379A>T (n.-32-5379A>T) c.91A>T (p.Lys31Ter) c.-256A>T (n.-256A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) | |
| 19 | g.29708356T>C | CA405145588 | C19orf12 | c.58A>G (p.Lys20Glu) n.552-5379A>G c.-32-5379A>G (n.-32-5379A>G) c.91A>G (p.Lys31Glu) c.-256A>G (n.-256A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) | |
| 19 | g.29708356T>G | CA405145590 | C19orf12 | c.58A>C (p.Lys20Gln) n.552-5379A>C c.-32-5379A>C (n.-32-5379A>C) c.91A>C (p.Lys31Gln) c.-256A>C (n.-256A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) | |
| 19 | g.29708357C>A | CA405145592 | C19orf12 | c.57G>T (p.Arg19Ser) n.552-5380G>T c.-32-5380G>T (n.-32-5380G>T) c.90G>T (p.Arg30Ser) c.-257G>T (n.-257G>T) c.219G>T (p.Arg73Ser) | |
| 19 | g.29708357C>G | CA405145594 | C19orf12 | c.57G>C (p.Arg19Ser) n.552-5380G>C c.-32-5380G>C (n.-32-5380G>C) c.90G>C (p.Arg30Ser) c.-257G>C (n.-257G>C) c.219G>C (p.Arg73Ser) | |
| 19 | g.29708357C>T | CA506640718 | C19orf12 | c.57G>A (p.Arg19=) n.552-5380G>A c.-32-5380G>A (n.-32-5380G>A) c.90G>A (p.Arg30=) c.-257G>A (n.-257G>A) c.219G>A (p.Arg73=) | |
| 19 | g.29708358del | CA2580096777 | C19orf12 | c.57del (p.Lys20ArgfsTer2) n.552-5380del c.-32-5380del (n.-32-5380del) c.90del (p.Lys31ArgfsTer2) c.-257del (n.-257del) c.219del (p.Lys74ArgfsTer2) | ClinVar |
| 19 | g.29708358C>A | CA405145595 | C19orf12 | c.56G>T (p.Arg19Met) n.552-5381G>T c.-32-5381G>T (n.-32-5381G>T) c.89G>T (p.Arg30Met) c.-258G>T (n.-258G>T) c.218G>T (p.Arg73Met) | |
| 19 | g.29708358C>G | CA405145597 | C19orf12 | c.56G>C (p.Arg19Thr) n.552-5381G>C c.-32-5381G>C (n.-32-5381G>C) c.89G>C (p.Arg30Thr) c.-258G>C (n.-258G>C) c.218G>C (p.Arg73Thr) | |
| 19 | g.29708358C>T | CA405145599 | C19orf12 | c.56G>A (p.Arg19Lys) n.552-5381G>A c.-32-5381G>A (n.-32-5381G>A) c.89G>A (p.Arg30Lys) c.-258G>A (n.-258G>A) c.218G>A (p.Arg73Lys) | |
| 19 | g.29708359T>A | CA405145601 | C19orf12 | c.55A>T (p.Arg19Trp) n.552-5382A>T c.-32-5382A>T (n.-32-5382A>T) c.88A>T (p.Arg30Trp) c.-259A>T (n.-259A>T) c.217A>T (p.Arg73Trp) | |
| 19 | g.29708359T>C | CA405145603 | C19orf12 | c.55A>G (p.Arg19Gly) n.552-5382A>G c.-32-5382A>G (n.-32-5382A>G) c.88A>G (p.Arg30Gly) c.-259A>G (n.-259A>G) c.217A>G (p.Arg73Gly) | |
| 19 | g.29708359T>G | CA506640725 | C19orf12 | c.55A>C (p.Arg19=) n.552-5382A>C c.-32-5382A>C (n.-32-5382A>C) c.88A>C (p.Arg30=) c.-259A>C (n.-259A>C) c.217A>C (p.Arg73=) | |
| 19 | g.29708360C>A | CA405145605 | C19orf12 | c.54G>T (p.Glu18Asp) n.552-5383G>T c.-32-5383G>T (n.-32-5383G>T) c.87G>T (p.Glu29Asp) c.-260G>T (n.-260G>T) c.216G>T (p.Glu72Asp) | |
| 19 | g.29708360C= | CA2330915973 | C19orf12 | c.54G= (p.Glu18=) n.552-5383G= c.-32-5383G= (n.-32-5383G=) c.87G= (p.Glu29=) c.-260G= (n.-260G=) c.216G= (p.Glu72=) | |
| 19 | g.29708360C>G | CA405145607 | C19orf12 | c.54G>C (p.Glu18Asp) n.552-5383G>C c.-32-5383G>C (n.-32-5383G>C) c.87G>C (p.Glu29Asp) c.-260G>C (n.-260G>C) c.216G>C (p.Glu72Asp) | |
| 19 | g.29708360C>T | CA506640734 | C19orf12 | c.54G>A (p.Glu18=) n.552-5383G>A c.-32-5383G>A (n.-32-5383G>A) c.87G>A (p.Glu29=) c.-260G>A (n.-260G>A) c.216G>A (p.Glu72=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708361T>A | CA405145610 | C19orf12 | c.53A>T (p.Glu18Val) n.552-5384A>T c.-32-5384A>T (n.-32-5384A>T) c.86A>T (p.Glu29Val) c.-261A>T (n.-261A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) | |
| 19 | g.29708361T>C | CA405145611 | C19orf12 | c.53A>G (p.Glu18Gly) n.552-5384A>G c.-32-5384A>G (n.-32-5384A>G) c.86A>G (p.Glu29Gly) c.-261A>G (n.-261A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) | |
| 19 | g.29708361T>G | CA405145613 | C19orf12 | c.53A>C (p.Glu18Ala) n.552-5384A>C c.-32-5384A>C (n.-32-5384A>C) c.86A>C (p.Glu29Ala) c.-261A>C (n.-261A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) | |
| 19 | g.29708362C>A | CA405145615 | C19orf12 | c.52G>T (p.Glu18Ter) n.552-5385G>T c.-32-5385G>T (n.-32-5385G>T) c.85G>T (p.Glu29Ter) c.-262G>T (n.-262G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) | |
| 19 | g.29708362C= | CA2330915974 | C19orf12 | c.52G= (p.Glu18=) n.552-5385G= c.-32-5385G= (n.-32-5385G=) c.85G= (p.Glu29=) c.-262G= (n.-262G=) c.214G= (p.Glu72=) | |
| 19 | g.29708362C>G | CA405145617 | C19orf12 | c.52G>C (p.Glu18Gln) n.552-5385G>C c.-32-5385G>C (n.-32-5385G>C) c.85G>C (p.Glu29Gln) c.-262G>C (n.-262G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) | |
| 19 | g.29708362C>T | CA306788957 | C19orf12 | c.52G>A (p.Glu18Lys) n.552-5385G>A c.-32-5385G>A (n.-32-5385G>A) c.85G>A (p.Glu29Lys) c.-262G>A (n.-262G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708363C>A | CA506640749 | C19orf12 | c.51G>T (p.Gly17=) n.552-5386G>T c.-32-5386G>T (n.-32-5386G>T) c.84G>T (p.Gly28=) c.-263G>T (n.-263G>T) c.213G>T (p.Gly71=) | |
| 19 | g.29708363C= | CA2330915975 | C19orf12 | c.51G= (p.Gly17=) n.552-5386G= c.-32-5386G= (n.-32-5386G=) c.84G= (p.Gly28=) c.-263G= (n.-263G=) c.213G= (p.Gly71=) | |
| 19 | g.29708363C>G | CA506640751 | C19orf12 | c.51G>C (p.Gly17=) n.552-5386G>C c.-32-5386G>C (n.-32-5386G>C) c.84G>C (p.Gly28=) c.-263G>C (n.-263G>C) c.213G>C (p.Gly71=) | |
| 19 | g.29708363C>T | CA9351994 | C19orf12 | c.51G>A (p.Gly17=) n.552-5386G>A c.-32-5386G>A (n.-32-5386G>A) c.84G>A (p.Gly28=) c.-263G>A (n.-263G>A) c.213G>A (p.Gly71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708364C>A | CA405145621 | C19orf12 | c.50G>T (p.Gly17Val) n.552-5387G>T c.-32-5387G>T (n.-32-5387G>T) c.83G>T (p.Gly28Val) c.-264G>T (n.-264G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) | |
| 19 | g.29708364C>G | CA405145623 | C19orf12 | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.552-5387G>C c.-32-5387G>C (n.-32-5387G>C) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.-264G>C (n.-264G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) | |
| 19 | g.29708364C>T | CA405145625 | C19orf12 | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.552-5387G>A c.-32-5387G>A (n.-32-5387G>A) c.83G>A (p.Gly28Glu) c.-264G>A (n.-264G>A) c.212G>A (p.Gly71Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708365C>A | CA405145628 | C19orf12 | c.49G>T (p.Gly17Trp) n.552-5388G>T c.-32-5388G>T (n.-32-5388G>T) c.82G>T (p.Gly28Trp) c.-265G>T (n.-265G>T) c.211G>T (p.Gly71Trp) | |
| 19 | g.29708365C>G | CA405145630 | C19orf12 | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.552-5388G>C c.-32-5388G>C (n.-32-5388G>C) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.-265G>C (n.-265G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) | |
| 19 | g.29708365C>T | CA405145627 | C19orf12 | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.552-5388G>A c.-32-5388G>A (n.-32-5388G>A) c.82G>A (p.Gly28Arg) c.-265G>A (n.-265G>A) c.211G>A (p.Gly71Arg) | |
| 19 | g.29708366A>C | CA506640766 | C19orf12 | c.48T>G (p.Ser16=) n.552-5389T>G c.-32-5389T>G (n.-32-5389T>G) c.81T>G (p.Ser27=) c.-266T>G (n.-266T>G) c.210T>G (p.Ser70=) | |
| 19 | g.29708366A>G | CA506640768 | C19orf12 | c.48T>C (p.Ser16=) n.552-5389T>C c.-32-5389T>C (n.-32-5389T>C) c.81T>C (p.Ser27=) c.-266T>C (n.-266T>C) c.210T>C (p.Ser70=) | |
| 19 | g.29708366A>T | CA506640770 | C19orf12 | c.48T>A (p.Ser16=) n.552-5389T>A c.-32-5389T>A (n.-32-5389T>A) c.81T>A (p.Ser27=) c.-266T>A (n.-266T>A) c.210T>A (p.Ser70=) | |
| 19 | g.29708367del | CA2584190005 | C19orf12 | c.47del (p.Ser16LeufsTer6) n.552-5390del c.-32-5390del (n.-32-5390del) c.80del (p.Ser27LeufsTer6) c.-267del (n.-267del) c.209del (p.Ser70LeufsTer6) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708367G>A | CA405145632 | C19orf12 | c.47C>T (p.Ser16Phe) n.552-5390C>T c.-32-5390C>T (n.-32-5390C>T) c.80C>T (p.Ser27Phe) c.-267C>T (n.-267C>T) c.209C>T (p.Ser70Phe) | |
| 19 | g.29708367G>C | CA405145636 | C19orf12 | c.47C>G (p.Ser16Cys) n.552-5390C>G c.-32-5390C>G (n.-32-5390C>G) c.80C>G (p.Ser27Cys) c.-267C>G (n.-267C>G) c.209C>G (p.Ser70Cys) | |
| 19 | g.29708367G>T | CA405145637 | C19orf12 | c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.552-5390C>A c.-32-5390C>A (n.-32-5390C>A) c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.-267C>A (n.-267C>A) c.209C>A (p.Ser70Tyr) | |
| 19 | g.29708368A= | CA2330915976 | C19orf12 | c.46T= (p.Ser16=) n.552-5391T= c.-32-5391T= (n.-32-5391T=) c.79T= (p.Ser27=) c.-268T= (n.-268T=) c.208T= (p.Ser70=) | |
| 19 | g.29708368A>C | CA405145639 | C19orf12 | c.46T>G (p.Ser16Ala) n.552-5391T>G c.-32-5391T>G (n.-32-5391T>G) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.-268T>G (n.-268T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) | |
| 19 | g.29708368A>G | CA405145642 | C19orf12 | c.46T>C (p.Ser16Pro) n.552-5391T>C c.-32-5391T>C (n.-32-5391T>C) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.-268T>C (n.-268T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.29708368A>T | CA405145644 | C19orf12 | c.46T>A (p.Ser16Thr) n.552-5391T>A c.-32-5391T>A (n.-32-5391T>A) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.-268T>A (n.-268T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) | |
| 19 | g.29708369A>C | CA506640780 | C19orf12 | c.45T>G (p.Leu15=) n.552-5392T>G c.-32-5392T>G (n.-32-5392T>G) c.78T>G (p.Leu26=) c.-269T>G (n.-269T>G) c.207T>G (p.Leu69=) | |
| 19 | g.29708369A>G | CA506640782 | C19orf12 | c.45T>C (p.Leu15=) n.552-5392T>C c.-32-5392T>C (n.-32-5392T>C) c.78T>C (p.Leu26=) c.-269T>C (n.-269T>C) c.207T>C (p.Leu69=) | |
| 19 | g.29708369A>T | CA506640784 | C19orf12 | c.45T>A (p.Leu15=) n.552-5392T>A c.-32-5392T>A (n.-32-5392T>A) c.78T>A (p.Leu26=) c.-269T>A (n.-269T>A) c.207T>A (p.Leu69=) | |
| 19 | g.29708370A= | CA2330915977 | C19orf12 | c.44T= (p.Leu15=) n.552-5393T= c.-32-5393T= (n.-32-5393T=) c.77T= (p.Leu26=) c.-270T= (n.-270T=) c.206T= (p.Leu69=) | |
| 19 | g.29708370A>C | CA405145646 | C19orf12 | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.552-5393T>G c.-32-5393T>G (n.-32-5393T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-270T>G (n.-270T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) | |
| 19 | g.29708370A>G | CA9351995 | C19orf12 | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.552-5393T>C c.-32-5393T>C (n.-32-5393T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-270T>C (n.-270T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.29708370A>T | CA405145649 | C19orf12 | c.44T>A (p.Leu15His) n.552-5393T>A c.-32-5393T>A (n.-32-5393T>A) c.77T>A (p.Leu26His) c.-270T>A (n.-270T>A) c.206T>A (p.Leu69His) | COSMIC |
| 19 | g.29708371G>A | CA405145651 | C19orf12 | c.43C>T (p.Leu15Phe) n.552-5394C>T c.-32-5394C>T (n.-32-5394C>T) c.76C>T (p.Leu26Phe) c.-271C>T (n.-271C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708371G>C | CA9351996 | C19orf12 | c.43C>G (p.Leu15Val) n.552-5394C>G c.-32-5394C>G (n.-32-5394C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) c.-271C>G (n.-271C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.29708371G= | CA2330915978 | C19orf12 | c.43C= (p.Leu15=) n.552-5394C= c.-32-5394C= (n.-32-5394C=) c.76C= (p.Leu26=) c.-271C= (n.-271C=) c.205C= (p.Leu69=) | |
| 19 | g.29708371G>T | CA405145654 | C19orf12 | c.43C>A (p.Leu15Ile) n.552-5394C>A c.-32-5394C>A (n.-32-5394C>A) c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-271C>A (n.-271C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708372G>A | CA9351997 | C19orf12 | c.42C>T (p.Ser14=) n.552-5395C>T c.-32-5395C>T (n.-32-5395C>T) c.75C>T (p.Ser25=) c.-272C>T (n.-272C>T) c.204C>T (p.Ser68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.29708372G>C | CA506640796 | C19orf12 | c.42C>G (p.Ser14=) n.552-5395C>G c.-32-5395C>G (n.-32-5395C>G) c.75C>G (p.Ser25=) c.-272C>G (n.-272C>G) c.204C>G (p.Ser68=) | |
| 19 | g.29708372G= | CA2330915979 | C19orf12 | c.42C= (p.Ser14=) n.552-5395C= c.-32-5395C= (n.-32-5395C=) c.75C= (p.Ser25=) c.-272C= (n.-272C=) c.204C= (p.Ser68=) | |
| 19 | g.29708372G>T | CA506640794 | C19orf12 | c.42C>A (p.Ser14=) n.552-5395C>A c.-32-5395C>A (n.-32-5395C>A) c.75C>A (p.Ser25=) c.-272C>A (n.-272C>A) c.204C>A (p.Ser68=) | |
| 19 | g.29708373G>A | CA9351998 | C19orf12 | c.41C>T (p.Ser14Phe) n.552-5396C>T c.-32-5396C>T (n.-32-5396C>T) c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-273C>T (n.-273C>T) c.203C>T (p.Ser68Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708373G>C | CA405145659 | C19orf12 | c.41C>G (p.Ser14Cys) n.552-5396C>G c.-32-5396C>G (n.-32-5396C>G) c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-273C>G (n.-273C>G) c.203C>G (p.Ser68Cys) | dbSNP |
| 19 | g.29708373G= | CA2330915980 | C19orf12 | c.41C= (p.Ser14=) n.552-5396C= c.-32-5396C= (n.-32-5396C=) c.74C= (p.Ser25=) c.-273C= (n.-273C=) c.203C= (p.Ser68=) | |
| 19 | g.29708373G>T | CA306788990 | C19orf12 | c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.552-5396C>A c.-32-5396C>A (n.-32-5396C>A) c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-273C>A (n.-273C>A) c.203C>A (p.Ser68Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708374A>C | CA405145664 | C19orf12 | c.40T>G (p.Ser14Ala) n.552-5397T>G c.-32-5397T>G (n.-32-5397T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-274T>G (n.-274T>G) c.202T>G (p.Ser68Ala) | |
| 19 | g.29708374A>G | CA405145666 | C19orf12 | c.40T>C (p.Ser14Pro) n.552-5397T>C c.-32-5397T>C (n.-32-5397T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-274T>C (n.-274T>C) c.202T>C (p.Ser68Pro) | |
| 19 | g.29708374A>T | CA405145667 | C19orf12 | c.40T>A (p.Ser14Thr) n.552-5397T>A c.-32-5397T>A (n.-32-5397T>A) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-274T>A (n.-274T>A) c.202T>A (p.Ser68Thr) | |
| 19 | g.29708378_29708382del | CA2582342948 | C19orf12 | c.36_40del (p.Cys13ProfsTer?) n.552-5401_552-5397del c.-32-5401_-32-5397del (n.-32-5401_-32-5397del) c.69_73del (p.Cys24ProfsTer?) c.-278_-274del (n.-278_-274del) c.198_202del (p.Cys67ProfsTer?) | ClinVar |
| 19 | g.29708375G>A | CA506640812 | C19orf12 | c.39C>T (p.Cys13=) n.552-5398C>T c.-32-5398C>T (n.-32-5398C>T) c.72C>T (p.Cys24=) c.-275C>T (n.-275C>T) c.201C>T (p.Cys67=) | |
| 19 | g.29708375G>C | CA405145668 | C19orf12 | c.39C>G (p.Cys13Trp) n.552-5398C>G c.-32-5398C>G (n.-32-5398C>G) c.72C>G (p.Cys24Trp) c.-275C>G (n.-275C>G) c.201C>G (p.Cys67Trp) | |
| 19 | g.29708375G>T | CA405145670 | C19orf12 | c.39C>A (p.Cys13Ter) n.552-5398C>A c.-32-5398C>A (n.-32-5398C>A) c.72C>A (p.Cys24Ter) c.-275C>A (n.-275C>A) c.201C>A (p.Cys67Ter) | |
| 19 | g.29708376C>A | CA405145672 | C19orf12 | c.38G>T (p.Cys13Phe) n.552-5399G>T c.-32-5399G>T (n.-32-5399G>T) c.71G>T (p.Cys24Phe) c.-276G>T (n.-276G>T) c.200G>T (p.Cys67Phe) | |
| 19 | g.29708376C>G | CA405145674 | C19orf12 | c.38G>C (p.Cys13Ser) n.552-5399G>C c.-32-5399G>C (n.-32-5399G>C) c.71G>C (p.Cys24Ser) c.-276G>C (n.-276G>C) c.200G>C (p.Cys67Ser) | |
| 19 | g.29708376C>T | CA405145676 | C19orf12 | c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.552-5399G>A c.-32-5399G>A (n.-32-5399G>A) c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.-276G>A (n.-276G>A) c.200G>A (p.Cys67Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708377A>C | CA405145678 | C19orf12 | c.37T>G (p.Cys13Gly) n.552-5400T>G c.-32-5400T>G (n.-32-5400T>G) c.70T>G (p.Cys24Gly) c.-277T>G (n.-277T>G) c.199T>G (p.Cys67Gly) | |
| 19 | g.29708377A>G | CA405145680 | C19orf12 | c.37T>C (p.Cys13Arg) n.552-5400T>C c.-32-5400T>C (n.-32-5400T>C) c.70T>C (p.Cys24Arg) c.-277T>C (n.-277T>C) c.199T>C (p.Cys67Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708377A>T | CA405145682 | C19orf12 | c.37T>A (p.Cys13Ser) n.552-5400T>A c.-32-5400T>A (n.-32-5400T>A) c.70T>A (p.Cys24Ser) c.-277T>A (n.-277T>A) c.199T>A (p.Cys67Ser) | |
| 19 | g.29708377_29708380delinsACAG | CA2330915981 | C19orf12 | c.34_37delinsCTGT (p.Leu12=) n.552-5403_552-5400delinsCTGT c.-32-5403_-32-5400delinsCTGT (n.-32-5403_-32-5400delinsCTGT) c.67_70delinsCTGT (p.Leu23=) c.-280_-277delinsCTGT (n.-280_-277delinsCTGT) c.196_199delinsCTGT (p.Leu66=) | |
| 19 | g.29708378C>A | CA506640824 | C19orf12 | c.36G>T (p.Leu12=) n.552-5401G>T c.-32-5401G>T (n.-32-5401G>T) c.69G>T (p.Leu23=) c.-278G>T (n.-278G>T) c.198G>T (p.Leu66=) | |
| 19 | g.29708378C= | CA2330915982 | C19orf12 | c.36G= (p.Leu12=) n.552-5401G= c.-32-5401G= (n.-32-5401G=) c.69G= (p.Leu23=) c.-278G= (n.-278G=) c.198G= (p.Leu66=) | |
| 19 | g.29708378C>G | CA506640827 | C19orf12 | c.36G>C (p.Leu12=) n.552-5401G>C c.-32-5401G>C (n.-32-5401G>C) c.69G>C (p.Leu23=) c.-278G>C (n.-278G>C) c.198G>C (p.Leu66=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708378C>T | CA506640826 | C19orf12 | c.36G>A (p.Leu12=) n.552-5401G>A c.-32-5401G>A (n.-32-5401G>A) c.69G>A (p.Leu23=) c.-278G>A (n.-278G>A) c.198G>A (p.Leu66=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708382_29708384del | CA632348576 | C19orf12 | c.34_36del (p.Leu12del) n.552-5403_552-5401del c.-32-5403_-32-5401del (n.-32-5403_-32-5401del) c.67_69del (p.Leu23del) c.-280_-278del (n.-280_-278del) c.196_198del (p.Leu66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708379A>C | CA405145685 | C19orf12 | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.552-5402T>G c.-32-5402T>G (n.-32-5402T>G) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-279T>G (n.-279T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) | |
| 19 | g.29708379A>G | CA405145688 | C19orf12 | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.552-5402T>C c.-32-5402T>C (n.-32-5402T>C) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-279T>C (n.-279T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) | |
| 19 | g.29708379A>T | CA405145691 | C19orf12 | c.35T>A (p.Leu12Gln) n.552-5402T>A c.-32-5402T>A (n.-32-5402T>A) c.68T>A (p.Leu23Gln) c.-279T>A (n.-279T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) | |
| 19 | g.29708380G>A | CA506640829 | C19orf12 | c.34C>T (p.Leu12=) n.552-5403C>T c.-32-5403C>T (n.-32-5403C>T) c.67C>T (p.Leu23=) c.-280C>T (n.-280C>T) c.196C>T (p.Leu66=) | COSMIC |
| 19 | g.29708380G>C | CA405145695 | C19orf12 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.552-5403C>G c.-32-5403C>G (n.-32-5403C>G) c.67C>G (p.Leu23Val) c.-280C>G (n.-280C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) | |
| 19 | g.29708380G>T | CA405145697 | C19orf12 | c.34C>A (p.Leu12Met) n.552-5403C>A c.-32-5403C>A (n.-32-5403C>A) c.67C>A (p.Leu23Met) c.-280C>A (n.-280C>A) c.196C>A (p.Leu66Met) | |
| 19 | g.29708381C>A | CA506640830 | C19orf12 | c.33G>T (p.Leu11=) n.552-5404G>T c.-32-5404G>T (n.-32-5404G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.-281G>T (n.-281G>T) c.195G>T (p.Leu65=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708381C= | CA2330915983 | C19orf12 | c.33G= (p.Leu11=) n.552-5404G= c.-32-5404G= (n.-32-5404G=) c.66G= (p.Leu22=) c.-281G= (n.-281G=) c.195G= (p.Leu65=) | |
| 19 | g.29708381C>G | CA9351999 | C19orf12 | c.33G>C (p.Leu11=) n.552-5404G>C c.-32-5404G>C (n.-32-5404G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.-281G>C (n.-281G>C) c.195G>C (p.Leu65=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708381C>T | CA506640831 | C19orf12 | c.33G>A (p.Leu11=) n.552-5404G>A c.-32-5404G>A (n.-32-5404G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.-281G>A (n.-281G>A) c.195G>A (p.Leu65=) | |
| 19 | g.29708382A>C | CA405145701 | C19orf12 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.552-5405T>G c.-32-5405T>G (n.-32-5405T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-282T>G (n.-282T>G) c.194T>G (p.Leu65Arg) | |
| 19 | g.29708382A>G | CA405145700 | C19orf12 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.552-5405T>C c.-32-5405T>C (n.-32-5405T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-282T>C (n.-282T>C) c.194T>C (p.Leu65Pro) | |
| 19 | g.29708382A>T | CA405145702 | C19orf12 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.552-5405T>A c.-32-5405T>A (n.-32-5405T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.-282T>A (n.-282T>A) c.194T>A (p.Leu65Gln) | |
| 19 | g.29708383G>A | CA506640833 | C19orf12 | c.31C>T (p.Leu11=) n.552-5406C>T c.-32-5406C>T (n.-32-5406C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.-283C>T (n.-283C>T) c.193C>T (p.Leu65=) | |
| 19 | g.29708383G>C | CA405145703 | C19orf12 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.552-5406C>G c.-32-5406C>G (n.-32-5406C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.-283C>G (n.-283C>G) c.193C>G (p.Leu65Val) | |
| 19 | g.29708383G>T | CA405145704 | C19orf12 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.552-5406C>A c.-32-5406C>A (n.-32-5406C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.-283C>A (n.-283C>A) c.193C>A (p.Leu65Met) | |
| 19 | g.29708384C>A | CA405145706 | C19orf12 | c.30G>T (p.Lys10Asn) n.552-5407G>T c.-32-5407G>T (n.-32-5407G>T) c.63G>T (p.Lys21Asn) c.-284G>T (n.-284G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) | |
| 19 | g.29708384C>G | CA405145708 | C19orf12 | c.30G>C (p.Lys10Asn) n.552-5407G>C c.-32-5407G>C (n.-32-5407G>C) c.63G>C (p.Lys21Asn) c.-284G>C (n.-284G>C) c.192G>C (p.Lys64Asn) | |
| 19 | g.29708384C>T | CA506640834 | C19orf12 | c.30G>A (p.Lys10=) n.552-5407G>A c.-32-5407G>A (n.-32-5407G>A) c.63G>A (p.Lys21=) c.-284G>A (n.-284G>A) c.192G>A (p.Lys64=) | |
| 19 | g.29708385T>A | CA405145711 | C19orf12 | c.29A>T (p.Lys10Met) n.552-5408A>T c.-32-5408A>T (n.-32-5408A>T) c.62A>T (p.Lys21Met) c.-285A>T (n.-285A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) | |
| 19 | g.29708385T>C | CA405145713 | C19orf12 | c.29A>G (p.Lys10Arg) n.552-5408A>G c.-32-5408A>G (n.-32-5408A>G) c.62A>G (p.Lys21Arg) c.-285A>G (n.-285A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) | |
| 19 | g.29708385T>G | CA405145716 | C19orf12 | c.29A>C (p.Lys10Thr) n.552-5408A>C c.-32-5408A>C (n.-32-5408A>C) c.62A>C (p.Lys21Thr) c.-285A>C (n.-285A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) | |
| 19 | g.29708386del | CA2584190007 | C19orf12 | c.29del (p.Lys10SerfsTer12) n.552-5408del c.-32-5408del (n.-32-5408del) c.62del (p.Lys21SerfsTer12) c.-285del (n.-285del) c.191del (p.Lys64SerfsTer12) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708386T>A | CA405145721 | C19orf12 | c.28A>T (p.Lys10Ter) n.552-5409A>T c.-32-5409A>T (n.-32-5409A>T) c.61A>T (p.Lys21Ter) c.-286A>T (n.-286A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) | |
| 19 | g.29708386T>C | CA405145723 | C19orf12 | c.28A>G (p.Lys10Glu) n.552-5409A>G c.-32-5409A>G (n.-32-5409A>G) c.61A>G (p.Lys21Glu) c.-286A>G (n.-286A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) | |
| 19 | g.29708386T>G | CA405145725 | C19orf12 | c.28A>C (p.Lys10Gln) n.552-5409A>C c.-32-5409A>C (n.-32-5409A>C) c.61A>C (p.Lys21Gln) c.-286A>C (n.-286A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) | dbSNP |
| 19 | g.29708386T= | CA2330915984 | C19orf12 | c.28A= (p.Lys10=) n.552-5409A= c.-32-5409A= (n.-32-5409A=) c.61A= (p.Lys21=) c.-286A= (n.-286A=) c.190A= (p.Lys64=) | |
| 19 | g.29708387C>A | CA405145728 | C19orf12 | c.27G>T (p.Met9Ile) n.552-5410G>T c.-32-5410G>T (n.-32-5410G>T) c.60G>T (p.Met20Ile) c.-287G>T (n.-287G>T) c.189G>T (p.Met63Ile) | |
| 19 | g.29708387C>G | CA405145732 | C19orf12 | c.27G>C (p.Met9Ile) n.552-5410G>C c.-32-5410G>C (n.-32-5410G>C) c.60G>C (p.Met20Ile) c.-287G>C (n.-287G>C) c.189G>C (p.Met63Ile) | |
| 19 | g.29708387C>T | CA405145734 | C19orf12 | c.27G>A (p.Met9Ile) n.552-5410G>A c.-32-5410G>A (n.-32-5410G>A) c.60G>A (p.Met20Ile) c.-287G>A (n.-287G>A) c.189G>A (p.Met63Ile) | |
| 19 | g.29708388A= | CA2330915985 | C19orf12 | c.26T= (p.Met9=) n.552-5411T= c.-32-5411T= (n.-32-5411T=) c.59T= (p.Met20=) c.-288T= (n.-288T=) c.188T= (p.Met63=) | |
| 19 | g.29708388A>C | CA405145736 | C19orf12 | c.26T>G (p.Met9Arg) n.552-5411T>G c.-32-5411T>G (n.-32-5411T>G) c.59T>G (p.Met20Arg) c.-288T>G (n.-288T>G) c.188T>G (p.Met63Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708388A>G | CA405145738 | C19orf12 | c.26T>C (p.Met9Thr) n.552-5411T>C c.-32-5411T>C (n.-32-5411T>C) c.59T>C (p.Met20Thr) c.-288T>C (n.-288T>C) c.188T>C (p.Met63Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708388A>T | CA405145742 | C19orf12 | c.26T>A (p.Met9Lys) n.552-5411T>A c.-32-5411T>A (n.-32-5411T>A) c.59T>A (p.Met20Lys) c.-288T>A (n.-288T>A) c.188T>A (p.Met63Lys) | |
| 19 | g.29708389T>A | CA405145745 | C19orf12 | c.25A>T (p.Met9Leu) n.552-5412A>T c.-32-5412A>T (n.-32-5412A>T) c.58A>T (p.Met20Leu) c.-289A>T (n.-289A>T) c.187A>T (p.Met63Leu) | |
| 19 | g.29708389T>C | CA405145751 | C19orf12 | c.25A>G (p.Met9Val) n.552-5412A>G c.-32-5412A>G (n.-32-5412A>G) c.58A>G (p.Met20Val) c.-289A>G (n.-289A>G) c.187A>G (p.Met63Val) | dbSNP |
| 19 | g.29708389T>G | CA405145749 | C19orf12 | c.25A>C (p.Met9Leu) n.552-5412A>C c.-32-5412A>C (n.-32-5412A>C) c.58A>C (p.Met20Leu) c.-289A>C (n.-289A>C) c.187A>C (p.Met63Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708389T= | CA2330915986 | C19orf12 | c.25A= (p.Met9=) n.552-5412A= c.-32-5412A= (n.-32-5412A=) c.58A= (p.Met20=) c.-289A= (n.-289A=) c.187A= (p.Met63=) | |
| 19 | g.29708390G>A | CA9352000 | C19orf12 | c.24C>T (p.Ile8=) n.552-5413C>T c.-32-5413C>T (n.-32-5413C>T) c.57C>T (p.Ile19=) c.-290C>T (n.-290C>T) c.186C>T (p.Ile62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708390G>C | CA405145756 | C19orf12 | c.24C>G (p.Ile8Met) n.552-5413C>G c.-32-5413C>G (n.-32-5413C>G) c.57C>G (p.Ile19Met) c.-290C>G (n.-290C>G) c.186C>G (p.Ile62Met) | |
| 19 | g.29708390G= | CA2330915987 | C19orf12 | c.24C= (p.Ile8=) n.552-5413C= c.-32-5413C= (n.-32-5413C=) c.57C= (p.Ile19=) c.-290C= (n.-290C=) c.186C= (p.Ile62=) | |
| 19 | g.29708390G>T | CA506640836 | C19orf12 | c.24C>A (p.Ile8=) n.552-5413C>A c.-32-5413C>A (n.-32-5413C>A) c.57C>A (p.Ile19=) c.-290C>A (n.-290C>A) c.186C>A (p.Ile62=) | |
| 19 | g.29708391A>C | CA405145760 | C19orf12 | c.23T>G (p.Ile8Ser) n.552-5414T>G c.-32-5414T>G (n.-32-5414T>G) c.56T>G (p.Ile19Ser) c.-291T>G (n.-291T>G) c.185T>G (p.Ile62Ser) | |
| 19 | g.29708391A>G | CA405145761 | C19orf12 | c.23T>C (p.Ile8Thr) n.552-5414T>C c.-32-5414T>C (n.-32-5414T>C) c.56T>C (p.Ile19Thr) c.-291T>C (n.-291T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) | |
| 19 | g.29708391A>T | CA405145765 | C19orf12 | c.23T>A (p.Ile8Asn) n.552-5414T>A c.-32-5414T>A (n.-32-5414T>A) c.56T>A (p.Ile19Asn) c.-291T>A (n.-291T>A) c.185T>A (p.Ile62Asn) | |
| 19 | g.29708392T>A | CA405145768 | C19orf12 | c.22A>T (p.Ile8Phe) n.552-5415A>T c.-32-5415A>T (n.-32-5415A>T) c.55A>T (p.Ile19Phe) c.-292A>T (n.-292A>T) c.184A>T (p.Ile62Phe) | |
| 19 | g.29708392T>C | CA405145771 | C19orf12 | c.22A>G (p.Ile8Val) n.552-5415A>G c.-32-5415A>G (n.-32-5415A>G) c.55A>G (p.Ile19Val) c.-292A>G (n.-292A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) | |
| 19 | g.29708392T>G | CA405145774 | C19orf12 | c.22A>C (p.Ile8Leu) n.552-5415A>C c.-32-5415A>C (n.-32-5415A>C) c.55A>C (p.Ile19Leu) c.-292A>C (n.-292A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) | |
| 19 | g.29708393G>A | CA306788999 | C19orf12 | c.21C>T (p.Asp7=) n.552-5416C>T c.-32-5416C>T (n.-32-5416C>T) c.54C>T (p.Asp18=) c.-293C>T (n.-293C>T) c.183C>T (p.Asp61=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.29708393G>C | CA405145777 | C19orf12 | c.21C>G (p.Asp7Glu) n.552-5416C>G c.-32-5416C>G (n.-32-5416C>G) c.54C>G (p.Asp18Glu) c.-293C>G (n.-293C>G) c.183C>G (p.Asp61Glu) | |
| 19 | g.29708393G= | CA2330915988 | C19orf12 | c.21C= (p.Asp7=) n.552-5416C= c.-32-5416C= (n.-32-5416C=) c.54C= (p.Asp18=) c.-293C= (n.-293C=) c.183C= (p.Asp61=) | |
| 19 | g.29708393G>T | CA405145780 | C19orf12 | c.21C>A (p.Asp7Glu) n.552-5416C>A c.-32-5416C>A (n.-32-5416C>A) c.54C>A (p.Asp18Glu) c.-293C>A (n.-293C>A) c.183C>A (p.Asp61Glu) | |
| 19 | g.29708394T>A | CA405145786 | C19orf12 | c.20A>T (p.Asp7Val) n.552-5417A>T c.-32-5417A>T (n.-32-5417A>T) c.53A>T (p.Asp18Val) c.-294A>T (n.-294A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) | |
| 19 | g.29708394T>C | CA405145790 | C19orf12 | c.20A>G (p.Asp7Gly) n.552-5417A>G c.-32-5417A>G (n.-32-5417A>G) c.53A>G (p.Asp18Gly) c.-294A>G (n.-294A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) | |
| 19 | g.29708394T>G | CA405145784 | C19orf12 | c.20A>C (p.Asp7Ala) n.552-5417A>C c.-32-5417A>C (n.-32-5417A>C) c.53A>C (p.Asp18Ala) c.-294A>C (n.-294A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) | |
| 19 | g.29708395C>A | CA405145793 | C19orf12 | c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.552-5418G>T c.-32-5418G>T (n.-32-5418G>T) c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.-295G>T (n.-295G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) | |
| 19 | g.29708395C>G | CA405145796 | C19orf12 | c.19G>C (p.Asp7His) n.552-5418G>C c.-32-5418G>C (n.-32-5418G>C) c.52G>C (p.Asp18His) c.-295G>C (n.-295G>C) c.181G>C (p.Asp61His) | |
| 19 | g.29708395C>T | CA405145802 | C19orf12 | c.19G>A (p.Asp7Asn) n.552-5418G>A c.-32-5418G>A (n.-32-5418G>A) c.52G>A (p.Asp18Asn) c.-295G>A (n.-295G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) | |
| 19 | g.29708396C>A | CA405145808 | C19orf12 | c.18G>T (p.Glu6Asp) n.552-5419G>T c.-32-5419G>T (n.-32-5419G>T) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.-296G>T (n.-296G>T) c.180G>T (p.Glu60Asp) | |
| 19 | g.29708396C>G | CA405145811 | C19orf12 | c.18G>C (p.Glu6Asp) n.552-5419G>C c.-32-5419G>C (n.-32-5419G>C) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.-296G>C (n.-296G>C) c.180G>C (p.Glu60Asp) | |
| 19 | g.29708396C>T | CA506640838 | C19orf12 | c.18G>A (p.Glu6=) n.552-5419G>A c.-32-5419G>A (n.-32-5419G>A) c.51G>A (p.Glu17=) c.-296G>A (n.-296G>A) c.180G>A (p.Glu60=) | |
| 19 | g.29708397T>A | CA405145815 | C19orf12 | c.17A>T (p.Glu6Val) n.552-5420A>T c.-32-5420A>T (n.-32-5420A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) c.-297A>T (n.-297A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) | |
| 19 | g.29708397T>C | CA405145818 | C19orf12 | c.17A>G (p.Glu6Gly) n.552-5420A>G c.-32-5420A>G (n.-32-5420A>G) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.-297A>G (n.-297A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708397T>G | CA405145821 | C19orf12 | c.17A>C (p.Glu6Ala) n.552-5420A>C c.-32-5420A>C (n.-32-5420A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.-297A>C (n.-297A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) | |
| 19 | g.29708398C>A | CA405145824 | C19orf12 | c.16G>T (p.Glu6Ter) n.552-5421G>T c.-32-5421G>T (n.-32-5421G>T) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.-298G>T (n.-298G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) | |
| 19 | g.29708398C>G | CA405145827 | C19orf12 | c.16G>C (p.Glu6Gln) n.552-5421G>C c.-32-5421G>C (n.-32-5421G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.-298G>C (n.-298G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) | |
| 19 | g.29708398C>T | CA405145830 | C19orf12 | c.16G>A (p.Glu6Lys) n.552-5421G>A c.-32-5421G>A (n.-32-5421G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.-298G>A (n.-298G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) | |
| 19 | g.29708399C>A | CA506640839 | C19orf12 | c.15G>T (p.Val5=) n.552-5422G>T c.-32-5422G>T (n.-32-5422G>T) c.48G>T (p.Val16=) c.-299G>T (n.-299G>T) c.177G>T (p.Val59=) | |
| 19 | g.29708399C= | CA2330915989 | C19orf12 | c.15G= (p.Val5=) n.552-5422G= c.-32-5422G= (n.-32-5422G=) c.48G= (p.Val16=) c.-299G= (n.-299G=) c.177G= (p.Val59=) | |
| 19 | g.29708399C>G | CA506640840 | C19orf12 | c.15G>C (p.Val5=) n.552-5422G>C c.-32-5422G>C (n.-32-5422G>C) c.48G>C (p.Val16=) c.-299G>C (n.-299G>C) c.177G>C (p.Val59=) | |
| 19 | g.29708399C>T | CA9352001 | C19orf12 | c.15G>A (p.Val5=) n.552-5422G>A c.-32-5422G>A (n.-32-5422G>A) c.48G>A (p.Val16=) c.-299G>A (n.-299G>A) c.177G>A (p.Val59=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708400A= | CA2330915990 | C19orf12 | c.14T= (p.Val5=) n.552-5423T= c.-32-5423T= (n.-32-5423T=) c.47T= (p.Val16=) c.-300T= (n.-300T=) c.176T= (p.Val59=) | |
| 19 | g.29708400A>C | CA405145843 | C19orf12 | c.14T>G (p.Val5Gly) n.552-5423T>G c.-32-5423T>G (n.-32-5423T>G) c.47T>G (p.Val16Gly) c.-300T>G (n.-300T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) | |
| 19 | g.29708400A>G | CA405145837 | C19orf12 | c.14T>C (p.Val5Ala) n.552-5423T>C c.-32-5423T>C (n.-32-5423T>C) c.47T>C (p.Val16Ala) c.-300T>C (n.-300T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708400A>T | CA405145841 | C19orf12 | c.14T>A (p.Val5Glu) n.552-5423T>A c.-32-5423T>A (n.-32-5423T>A) c.47T>A (p.Val16Glu) c.-300T>A (n.-300T>A) c.176T>A (p.Val59Glu) | |
| 19 | g.29708401C>A | CA405145847 | C19orf12 | c.13G>T (p.Val5Leu) n.552-5424G>T c.-32-5424G>T (n.-32-5424G>T) c.46G>T (p.Val16Leu) c.-301G>T (n.-301G>T) c.175G>T (p.Val59Leu) | |
| 19 | g.29708401C>G | CA405145850 | C19orf12 | c.13G>C (p.Val5Leu) n.552-5424G>C c.-32-5424G>C (n.-32-5424G>C) c.46G>C (p.Val16Leu) c.-301G>C (n.-301G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) | |
| 19 | g.29708401C>T | CA405145852 | C19orf12 | c.13G>A (p.Val5Met) n.552-5424G>A c.-32-5424G>A (n.-32-5424G>A) c.46G>A (p.Val16Met) c.-301G>A (n.-301G>A) c.175G>A (p.Val59Met) | |
| 19 | g.29708402C>A | CA405145856 | C19orf12 | c.12G>T (p.Met4Ile) n.552-5425G>T c.-32-5425G>T (n.-32-5425G>T) c.45G>T (p.Met15Ile) c.-302G>T (n.-302G>T) c.174G>T (p.Met58Ile) | |
| 19 | g.29708402C>G | CA405145859 | C19orf12 | c.12G>C (p.Met4Ile) n.552-5425G>C c.-32-5425G>C (n.-32-5425G>C) c.45G>C (p.Met15Ile) c.-302G>C (n.-302G>C) c.174G>C (p.Met58Ile) | |
| 19 | g.29708402C>T | CA405145861 | C19orf12 | c.12G>A (p.Met4Ile) n.552-5425G>A c.-32-5425G>A (n.-32-5425G>A) c.45G>A (p.Met15Ile) c.-302G>A (n.-302G>A) c.174G>A (p.Met58Ile) | |
| 19 | g.29708403A>C | CA405145864 | C19orf12 | c.11T>G (p.Met4Arg) n.552-5426T>G c.-32-5426T>G (n.-32-5426T>G) c.44T>G (p.Met15Arg) c.-303T>G (n.-303T>G) c.173T>G (p.Met58Arg) | |
| 19 | g.29708403A>G | CA405145867 | C19orf12 | c.11T>C (p.Met4Thr) n.552-5426T>C c.-32-5426T>C (n.-32-5426T>C) c.44T>C (p.Met15Thr) c.-303T>C (n.-303T>C) c.173T>C (p.Met58Thr) | |
| 19 | g.29708403A>T | CA405145870 | C19orf12 | c.11T>A (p.Met4Lys) n.552-5426T>A c.-32-5426T>A (n.-32-5426T>A) c.44T>A (p.Met15Lys) c.-303T>A (n.-303T>A) c.173T>A (p.Met58Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708404T>A | CA405145874 | C19orf12 | c.10A>T (p.Met4Leu) n.552-5427A>T c.-32-5427A>T (n.-32-5427A>T) c.43A>T (p.Met15Leu) c.-304A>T (n.-304A>T) c.172A>T (p.Met58Leu) | |
| 19 | g.29708404T>C | CA405145877 | C19orf12 | c.10A>G (p.Met4Val) n.552-5427A>G c.-32-5427A>G (n.-32-5427A>G) c.43A>G (p.Met15Val) c.-304A>G (n.-304A>G) c.172A>G (p.Met58Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.29708404T>G | CA405145880 | C19orf12 | c.10A>C (p.Met4Leu) n.552-5427A>C c.-32-5427A>C (n.-32-5427A>C) c.43A>C (p.Met15Leu) c.-304A>C (n.-304A>C) c.172A>C (p.Met58Leu) | |
| 19 | g.29708404_29708405delinsTG | CA2330915991 | C19orf12 | c.9_10delinsCA (p.Ile3=) n.552-5428_552-5427delinsCA c.-32-5428_-32-5427delinsCA (n.-32-5428_-32-5427delinsCA) c.42_43delinsCA (p.Ile14=) c.-305_-304delinsCA (n.-305_-304delinsCA) c.171_172delinsCA (p.Ile57=) | |
| 19 | g.29708405del | CA2330915992 | C19orf12 | c.9del (p.Met4TrpfsTer6) n.552-5428del c.-32-5428del (n.-32-5428del) c.42del (p.Met15TrpfsTer6) c.-305del (n.-305del) c.171del (p.Met58TrpfsTer6) | dbSNP |
| 19 | g.29708405G>A | CA506640841 | C19orf12 | c.9C>T (p.Ile3=) n.552-5428C>T c.-32-5428C>T (n.-32-5428C>T) c.42C>T (p.Ile14=) c.-305C>T (n.-305C>T) c.171C>T (p.Ile57=) | |
| 19 | g.29708405G>C | CA405145884 | C19orf12 | c.9C>G (p.Ile3Met) n.552-5428C>G c.-32-5428C>G (n.-32-5428C>G) c.42C>G (p.Ile14Met) c.-305C>G (n.-305C>G) c.171C>G (p.Ile57Met) | |
| 19 | g.29708405G>T | CA506640842 | C19orf12 | c.9C>A (p.Ile3=) n.552-5428C>A c.-32-5428C>A (n.-32-5428C>A) c.42C>A (p.Ile14=) c.-305C>A (n.-305C>A) c.171C>A (p.Ile57=) | |
| 19 | g.29708406A= | CA2330915993 | C19orf12 | c.8T= (p.Ile3=) n.552-5429T= c.-32-5429T= (n.-32-5429T=) c.41T= (p.Ile14=) c.-306T= (n.-306T=) c.170T= (p.Ile57=) | |
| 19 | g.29708406A>C | CA405145890 | C19orf12 | c.8T>G (p.Ile3Ser) n.552-5429T>G c.-32-5429T>G (n.-32-5429T>G) c.41T>G (p.Ile14Ser) c.-306T>G (n.-306T>G) c.170T>G (p.Ile57Ser) | |
| 19 | g.29708406A>G | CA405145894 | C19orf12 | c.8T>C (p.Ile3Thr) n.552-5429T>C c.-32-5429T>C (n.-32-5429T>C) c.41T>C (p.Ile14Thr) c.-306T>C (n.-306T>C) c.170T>C (p.Ile57Thr) | |
| 19 | g.29708406A>T | CA405145888 | C19orf12 | c.8T>A (p.Ile3Asn) n.552-5429T>A c.-32-5429T>A (n.-32-5429T>A) c.41T>A (p.Ile14Asn) c.-306T>A (n.-306T>A) c.170T>A (p.Ile57Asn) | dbSNP |
| 19 | g.29708407T>A | CA405145904 | C19orf12 | c.7A>T (p.Ile3Phe) n.552-5430A>T c.-32-5430A>T (n.-32-5430A>T) c.40A>T (p.Ile14Phe) c.-307A>T (n.-307A>T) c.169A>T (p.Ile57Phe) | |
| 19 | g.29708407T>C | CA306789004 | C19orf12 | c.7A>G (p.Ile3Val) n.552-5430A>G c.-32-5430A>G (n.-32-5430A>G) c.40A>G (p.Ile14Val) c.-307A>G (n.-307A>G) c.169A>G (p.Ile57Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708407T>G | CA405145900 | C19orf12 | c.7A>C (p.Ile3Leu) n.552-5430A>C c.-32-5430A>C (n.-32-5430A>C) c.40A>C (p.Ile14Leu) c.-307A>C (n.-307A>C) c.169A>C (p.Ile57Leu) | |
| 19 | g.29708407T= | CA2330915994 | C19orf12 | c.7A= (p.Ile3=) n.552-5430A= c.-32-5430A= (n.-32-5430A=) c.40A= (p.Ile14=) c.-307A= (n.-307A=) c.169A= (p.Ile57=) | |
| 19 | g.29708408A>C | CA506640843 | C19orf12 | c.6T>G (p.Thr2=) n.552-5431T>G c.-32-5431T>G (n.-32-5431T>G) c.39T>G (p.Thr13=) c.-308T>G (n.-308T>G) c.168T>G (p.Thr56=) | |
| 19 | g.29708408A>G | CA506640845 | C19orf12 | c.6T>C (p.Thr2=) n.552-5431T>C c.-32-5431T>C (n.-32-5431T>C) c.39T>C (p.Thr13=) c.-308T>C (n.-308T>C) c.168T>C (p.Thr56=) | ClinVar |
| 19 | g.29708408A>T | CA506640846 | C19orf12 | c.6T>A (p.Thr2=) n.552-5431T>A c.-32-5431T>A (n.-32-5431T>A) c.39T>A (p.Thr13=) c.-308T>A (n.-308T>A) c.168T>A (p.Thr56=) | |
| 19 | g.29708409G>A | CA405145909 | C19orf12 | c.5C>T (p.Thr2Ile) n.552-5432C>T c.-32-5432C>T (n.-32-5432C>T) c.38C>T (p.Thr13Ile) c.-309C>T (n.-309C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) | dbSNP |
| 19 | g.29708409G>C | CA9352002 | C19orf12 | c.5C>G (p.Thr2Ser) n.552-5432C>G c.-32-5432C>G (n.-32-5432C>G) c.38C>G (p.Thr13Ser) c.-309C>G (n.-309C>G) c.167C>G (p.Thr56Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708409G= | CA2330915995 | C19orf12 | c.5C= (p.Thr2=) n.552-5432C= c.-32-5432C= (n.-32-5432C=) c.38C= (p.Thr13=) c.-309C= (n.-309C=) c.167C= (p.Thr56=) | |
| 19 | g.29708409G>T | CA405145916 | C19orf12 | c.5C>A (p.Thr2Asn) n.552-5432C>A c.-32-5432C>A (n.-32-5432C>A) c.38C>A (p.Thr13Asn) c.-309C>A (n.-309C>A) c.167C>A (p.Thr56Asn) | |
| 19 | g.29708410T>A | CA405145925 | C19orf12 | c.4A>T (p.Thr2Ser) n.552-5433A>T c.-32-5433A>T (n.-32-5433A>T) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.-310A>T (n.-310A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708410T>C | CA405145923 | C19orf12 | c.4A>G (p.Thr2Ala) n.552-5433A>G c.-32-5433A>G (n.-32-5433A>G) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.-310A>G (n.-310A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.29708410T>G | CA405145921 | C19orf12 | c.4A>C (p.Thr2Pro) n.552-5433A>C c.-32-5433A>C (n.-32-5433A>C) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.-310A>C (n.-310A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708411C>A | CA405145929 | C19orf12 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.552-5434G>T c.-32-5434G>T (n.-32-5434G>T) c.36G>T (p.Met12Ile) c.-311G>T (n.-311G>T) c.165G>T (p.Met55Ile) | |
| 19 | g.29708411C>G | CA405145932 | C19orf12 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.552-5434G>C c.-32-5434G>C (n.-32-5434G>C) c.36G>C (p.Met12Ile) c.-311G>C (n.-311G>C) c.165G>C (p.Met55Ile) | |
| 19 | g.29708411C>T | CA405145935 | C19orf12 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.552-5434G>A c.-32-5434G>A (n.-32-5434G>A) c.36G>A (p.Met12Ile) c.-311G>A (n.-311G>A) c.165G>A (p.Met55Ile) | |
| 19 | g.29708412A= | CA2330915996 | C19orf12 | c.2T= (p.Met1=) n.552-5435T= c.-32-5435T= (n.-32-5435T=) c.35T= (p.Met12=) c.-312T= (n.-312T=) c.164T= (p.Met55=) | |
| 19 | g.29708412A>C | CA405145936 | C19orf12 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.552-5435T>G c.-32-5435T>G (n.-32-5435T>G) c.35T>G (p.Met12Arg) c.-312T>G (n.-312T>G) c.164T>G (p.Met55Arg) | |
| 19 | g.29708412A>G | CA9352003 | C19orf12 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.552-5435T>C c.-32-5435T>C (n.-32-5435T>C) c.35T>C (p.Met12Thr) c.-312T>C (n.-312T>C) c.164T>C (p.Met55Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708412A>T | CA405145937 | C19orf12 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.552-5435T>A c.-32-5435T>A (n.-32-5435T>A) c.35T>A (p.Met12Lys) c.-312T>A (n.-312T>A) c.164T>A (p.Met55Lys) | |
| 19 | g.29708413T>A | CA405145940 | C19orf12 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.552-5436A>T c.-32-5436A>T (n.-32-5436A>T) c.34A>T (p.Met12Leu) c.-313A>T (n.-313A>T) c.163A>T (p.Met55Leu) | |
| 19 | g.29708413T>C | CA9352004 | C19orf12 | c.1A>G (p.Met1Val) n.552-5436A>G c.-32-5436A>G (n.-32-5436A>G) c.34A>G (p.Met12Val) c.-313A>G (n.-313A>G) c.163A>G (p.Met55Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708413T>G | CA405145941 | C19orf12 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.552-5436A>C c.-32-5436A>C (n.-32-5436A>C) c.34A>C (p.Met12Leu) c.-313A>C (n.-313A>C) c.163A>C (p.Met55Leu) | |
| 19 | g.29708413T= | CA2330915997 | C19orf12 | c.1A= (p.Met1=) n.552-5436A= c.-32-5436A= (n.-32-5436A=) c.34A= (p.Met12=) c.-313A= (n.-313A=) c.163A= (p.Met55=) | |
| 19 | g.29708414C>A | CA506640847 | C19orf12 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.552-5437G>T c.-32-5437G>T (n.-32-5437G>T) c.33G>T (p.Thr11=) c.-314G>T (n.-314G>T) c.162G>T (p.Thr54=) | |
| 19 | g.29708414C= | CA2330915998 | C19orf12 | c.-1G= (n.-1G=) n.552-5437G= c.-32-5437G= (n.-32-5437G=) c.33G= (p.Thr11=) c.-314G= (n.-314G=) c.162G= (p.Thr54=) | |
| 19 | g.29708414C>G | CA506640848 | C19orf12 | c.-1G>C (n.-1G>C) n.552-5437G>C c.-32-5437G>C (n.-32-5437G>C) c.33G>C (p.Thr11=) c.-314G>C (n.-314G>C) c.162G>C (p.Thr54=) | |
| 19 | g.29708414C>T | CA306789009 | C19orf12 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.552-5437G>A c.-32-5437G>A (n.-32-5437G>A) c.33G>A (p.Thr11=) c.-314G>A (n.-314G>A) c.162G>A (p.Thr54=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708415G>A | CA342784 | C19orf12 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.552-5438C>T c.-32-5438C>T (n.-32-5438C>T) c.32C>T (p.Thr11Met) c.-315C>T (n.-315C>T) c.161C>T (p.Thr54Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.29708415G>C | CA405145950 | C19orf12 | c.-2C>G (n.-2C>G) n.552-5438C>G c.-32-5438C>G (n.-32-5438C>G) c.32C>G (p.Thr11Arg) c.-315C>G (n.-315C>G) c.161C>G (p.Thr54Arg) | |
| 19 | g.29708415G= | CA2330915999 | C19orf12 | c.-2C= (n.-2C=) n.552-5438C= c.-32-5438C= (n.-32-5438C=) c.32C= (p.Thr11=) c.-315C= (n.-315C=) c.161C= (p.Thr54=) | |
| 19 | g.29708415G>T | CA405145953 | C19orf12 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.552-5438C>A c.-32-5438C>A (n.-32-5438C>A) c.32C>A (p.Thr11Lys) c.-315C>A (n.-315C>A) c.161C>A (p.Thr54Lys) | |
| 19 | g.29708416T>A | CA405145955 | C19orf12 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.552-5439A>T c.-32-5439A>T (n.-32-5439A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.-316A>T (n.-316A>T) c.160A>T (p.Thr54Ser) | |
| 19 | g.29708416T>C | CA405145962 | C19orf12 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.552-5439A>G c.-32-5439A>G (n.-32-5439A>G) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.-316A>G (n.-316A>G) c.160A>G (p.Thr54Ala) | |
| 19 | g.29708416T>G | CA405145965 | C19orf12 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.552-5439A>C c.-32-5439A>C (n.-32-5439A>C) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.-316A>C (n.-316A>C) c.160A>C (p.Thr54Pro) | |
| 19 | g.29708417G>A | CA506640849 | C19orf12 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.552-5440C>T c.-32-5440C>T (n.-32-5440C>T) c.30C>T (p.Ala10=) c.-317C>T (n.-317C>T) c.159C>T (p.Ala53=) | dbSNP |
| 19 | g.29708417G>C | CA506640850 | C19orf12 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.552-5440C>G c.-32-5440C>G (n.-32-5440C>G) c.30C>G (p.Ala10=) c.-317C>G (n.-317C>G) c.159C>G (p.Ala53=) | |
| 19 | g.29708417G= | CA2330916000 | C19orf12 | c.-4C= (n.-4C=) n.552-5440C= c.-32-5440C= (n.-32-5440C=) c.30C= (p.Ala10=) c.-317C= (n.-317C=) c.159C= (p.Ala53=) | |
| 19 | g.29708417G>T | CA506640851 | C19orf12 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.552-5440C>A c.-32-5440C>A (n.-32-5440C>A) c.30C>A (p.Ala10=) c.-317C>A (n.-317C>A) c.159C>A (p.Ala53=) | |
| 19 | g.29708418G>A | CA405145969 | C19orf12 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.552-5441C>T c.-32-5441C>T (n.-32-5441C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) c.-318C>T (n.-318C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) | |
| 19 | g.29708418G>C | CA405145971 | C19orf12 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.552-5441C>G c.-32-5441C>G (n.-32-5441C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) c.-318C>G (n.-318C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) | |
| 19 | g.29708418G>T | CA405145975 | C19orf12 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.552-5441C>A c.-32-5441C>A (n.-32-5441C>A) c.29C>A (p.Ala10Asp) c.-318C>A (n.-318C>A) c.158C>A (p.Ala53Asp) | |
| 19 | g.29708419C>A | CA405145979 | C19orf12 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.552-5442G>T c.-32-5442G>T (n.-32-5442G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-319G>T (n.-319G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) | |
| 19 | g.29708419C= | CA2330916001 | C19orf12 | c.-6G= (n.-6G=) n.552-5442G= c.-32-5442G= (n.-32-5442G=) c.28G= (p.Ala10=) c.-319G= (n.-319G=) c.157G= (p.Ala53=) | |
| 19 | g.29708419C>G | CA405145980 | C19orf12 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.552-5442G>C c.-32-5442G>C (n.-32-5442G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) c.-319G>C (n.-319G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) | |
| 19 | g.29708419C>T | CA9352005 | C19orf12 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.552-5442G>A c.-32-5442G>A (n.-32-5442G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-319G>A (n.-319G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708420G>A | CA9352006 | C19orf12 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.552-5443C>T c.-32-5443C>T (n.-32-5443C>T) c.27C>T (p.Pro9=) c.-320C>T (n.-320C>T) c.156C>T (p.Pro52=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708420G>C | CA506640852 | C19orf12 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.552-5443C>G c.-32-5443C>G (n.-32-5443C>G) c.27C>G (p.Pro9=) c.-320C>G (n.-320C>G) c.156C>G (p.Pro52=) | |
| 19 | g.29708420G= | CA2330916002 | C19orf12 | c.-7C= (n.-7C=) n.552-5443C= c.-32-5443C= (n.-32-5443C=) c.27C= (p.Pro9=) c.-320C= (n.-320C=) c.156C= (p.Pro52=) | |
| 19 | g.29708420G>T | CA506640853 | C19orf12 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.552-5443C>A c.-32-5443C>A (n.-32-5443C>A) c.27C>A (p.Pro9=) c.-320C>A (n.-320C>A) c.156C>A (p.Pro52=) | |
| 19 | g.29708421G>A | CA405146006 | C19orf12 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.552-5444C>T c.-32-5444C>T (n.-32-5444C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-321C>T (n.-321C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) | |
| 19 | g.29708421G>C | CA405145986 | C19orf12 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.552-5444C>G c.-32-5444C>G (n.-32-5444C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-321C>G (n.-321C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708421G>T | CA405145998 | C19orf12 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.552-5444C>A c.-32-5444C>A (n.-32-5444C>A) c.26C>A (p.Pro9His) c.-321C>A (n.-321C>A) c.155C>A (p.Pro52His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708422G>A | CA405146011 | C19orf12 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.552-5445C>T c.-32-5445C>T (n.-32-5445C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-322C>T (n.-322C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708422G>C | CA405146024 | C19orf12 | c.-9C>G (n.-9C>G) n.552-5445C>G c.-32-5445C>G (n.-32-5445C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-322C>G (n.-322C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) | |
| 19 | g.29708422G>T | CA405146029 | C19orf12 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.552-5445C>A c.-32-5445C>A (n.-32-5445C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-322C>A (n.-322C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708423C>A | CA405146038 | C19orf12 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.552-5446G>T c.-32-5446G>T (n.-32-5446G>T) c.24G>T (p.Lys8Asn) c.-323G>T (n.-323G>T) c.153G>T (p.Ser51=) | |
| 19 | g.29708423C= | CA2330916003 | C19orf12 | c.-10G= (n.-10G=) n.552-5446G= c.-32-5446G= (n.-32-5446G=) c.24G= (p.Lys8=) c.-323G= (n.-323G=) c.153G= (p.Ser51=) | |
| 19 | g.29708423C>G | CA405146041 | C19orf12 | c.-10G>C (n.-10G>C) n.552-5446G>C c.-32-5446G>C (n.-32-5446G>C) c.24G>C (p.Lys8Asn) c.-323G>C (n.-323G>C) c.153G>C (p.Ser51=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.29708423C>T | CA506640854 | C19orf12 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.552-5446G>A c.-32-5446G>A (n.-32-5446G>A) c.24G>A (p.Lys8=) c.-323G>A (n.-323G>A) c.153G>A (p.Ser51=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708423_29708424del | CA2584190042 | C19orf12 | c.-10-1_-10del n.552-5447_552-5446del c.-32-5447_-32-5446del (n.-32-5447_-32-5446del) c.24-1_24del c.-11_-10del (n.-11_-10del) c.-323-1_-323del c.153-1_153del | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708424C>A | CA405146047 | C19orf12 | c.-10-1G>T (n.-10-1G>T) n.552-5447G>T c.-32-5447G>T (n.-32-5447G>T) c.24-1G>T (n.24-1G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.-323-1G>T (n.-323-1G>T) c.153-1G>T (n.153-1G>T) | |
| 19 | g.29708424C>G | CA405146050 | C19orf12 | c.-10-1G>C (n.-10-1G>C) n.552-5447G>C c.-32-5447G>C (n.-32-5447G>C) c.24-1G>C (n.24-1G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.-323-1G>C (n.-323-1G>C) c.153-1G>C (n.153-1G>C) | |
| 19 | g.29708424C>T | CA405146051 | C19orf12 | c.-10-1G>A (n.-10-1G>A) n.552-5447G>A c.-32-5447G>A (n.-32-5447G>A) c.24-1G>A (n.24-1G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.-323-1G>A (n.-323-1G>A) c.153-1G>A (n.153-1G>A) | |
| 19 | g.29708425T>A | CA405146052 | C19orf12 | c.-10-2A>T (n.-10-2A>T) n.552-5448A>T c.-32-5448A>T (n.-32-5448A>T) c.24-2A>T (n.24-2A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.-323-2A>T (n.-323-2A>T) c.153-2A>T (n.153-2A>T) | |
| 19 | g.29708425T>C | CA405146054 | C19orf12 | c.-10-2A>G (n.-10-2A>G) n.552-5448A>G c.-32-5448A>G (n.-32-5448A>G) c.24-2A>G (n.24-2A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.-323-2A>G (n.-323-2A>G) c.153-2A>G (n.153-2A>G) | |
| 19 | g.29708425T>G | CA405146056 | C19orf12 | c.-10-2A>C (n.-10-2A>C) n.552-5448A>C c.-32-5448A>C (n.-32-5448A>C) c.24-2A>C (n.24-2A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.-323-2A>C (n.-323-2A>C) c.153-2A>C (n.153-2A>C) | |
| 19 | g.29708427C= | CA2330916004 | C19orf12 | c.-10-4G= (n.-10-4G=) n.552-5450G= c.-32-5450G= (n.-32-5450G=) c.24-4G= (n.24-4G=) c.-14G= (n.-14G=) c.-323-4G= (n.-323-4G=) c.153-4G= (n.153-4G=) | |
| 19 | g.29708427C>G | CA2584190044 | C19orf12 | c.-10-4G>C (n.-10-4G>C) n.552-5450G>C c.-32-5450G>C (n.-32-5450G>C) c.24-4G>C (n.24-4G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) c.-323-4G>C (n.-323-4G>C) c.153-4G>C (n.153-4G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708427C>T | CA995030438 | C19orf12 | c.-10-4G>A (n.-10-4G>A) n.552-5450G>A c.-32-5450G>A (n.-32-5450G>A) c.24-4G>A (n.24-4G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-323-4G>A (n.-323-4G>A) c.153-4G>A (n.153-4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708427_29708433dup | CA2584190043 | C19orf12 | c.-10-10_-10-4dup (n.-10-10_-10-4dup) n.552-5456_552-5450dup c.-32-5456_-32-5450dup (n.-32-5456_-32-5450dup) c.24-10_24-4dup (n.24-10_24-4dup) c.-20_-14dup (n.-20_-14dup) c.-323-10_-323-4dup (n.-323-10_-323-4dup) c.153-10_153-4dup (n.153-10_153-4dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708428G>A | CA9352007 | C19orf12 | c.-10-5C>T (n.-10-5C>T) n.552-5451C>T c.-32-5451C>T (n.-32-5451C>T) c.24-5C>T (n.24-5C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.-323-5C>T (n.-323-5C>T) c.153-5C>T (n.153-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708428G= | CA2330916005 | C19orf12 | c.-10-5C= (n.-10-5C=) n.552-5451C= c.-32-5451C= (n.-32-5451C=) c.24-5C= (n.24-5C=) c.-15C= (n.-15C=) c.-323-5C= (n.-323-5C=) c.153-5C= (n.153-5C=) | |
| 19 | g.29708430G>A | CA2584190052 | C19orf12 | c.-10-7C>T (n.-10-7C>T) n.552-5453C>T c.-32-5453C>T (n.-32-5453C>T) c.24-7C>T (n.24-7C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-323-7C>T (n.-323-7C>T) c.153-7C>T (n.153-7C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708432del | CA2584190051 | C19orf12 | c.-10-7del (n.-10-7del) n.552-5453del c.-32-5453del (n.-32-5453del) c.24-7del (n.24-7del) c.-17del (n.-17del) c.-323-7del (n.-323-7del) c.153-7del (n.153-7del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708432G>A | CA2584190055 | C19orf12 | c.-10-9C>T (n.-10-9C>T) n.552-5455C>T c.-32-5455C>T (n.-32-5455C>T) c.24-9C>T (n.24-9C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-323-9C>T (n.-323-9C>T) c.153-9C>T (n.153-9C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708432G>T | CA2584190056 | C19orf12 | c.-10-9C>A (n.-10-9C>A) n.552-5455C>A c.-32-5455C>A (n.-32-5455C>A) c.24-9C>A (n.24-9C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-323-9C>A (n.-323-9C>A) c.153-9C>A (n.153-9C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708432_29708435delinsGAGA | CA2330916006 | C19orf12 | c.-10-12_-10-9delinsTCTC (n.-10-12_-10-9delinsTCTC) n.552-5458_552-5455delinsTCTC c.-32-5458_-32-5455delinsTCTC (n.-32-5458_-32-5455delinsTCTC) c.24-12_24-9delinsTCTC (n.24-12_24-9delinsTCTC) c.-22_-19delinsTCTC (n.-22_-19delinsTCTC) c.-323-12_-323-9delinsTCTC (n.-323-12_-323-9delinsTCTC) c.153-12_153-9delinsTCTC (n.153-12_153-9delinsTCTC) | |
| 19 | g.29708433A= | CA2330916007 | C19orf12 | c.-10-10T= (n.-10-10T=) n.552-5456T= c.-32-5456T= (n.-32-5456T=) c.24-10T= (n.24-10T=) c.-20T= (n.-20T=) c.-323-10T= (n.-323-10T=) c.153-10T= (n.153-10T=) | |
| 19 | g.29708433A>G | CA2330916008 | C19orf12 | c.-10-10T>C (n.-10-10T>C) n.552-5456T>C c.-32-5456T>C (n.-32-5456T>C) c.24-10T>C (n.24-10T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.-323-10T>C (n.-323-10T>C) c.153-10T>C (n.153-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.29708435_29708437del | CA9352008 | C19orf12 | c.-10-12_-10-10del (n.-10-12_-10-10del) n.552-5458_552-5456del c.-32-5458_-32-5456del (n.-32-5458_-32-5456del) c.24-12_24-10del (n.24-12_24-10del) c.-22_-20del (n.-22_-20del) c.-323-12_-323-10del (n.-323-12_-323-10del) c.153-12_153-10del (n.153-12_153-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708434G>A | CA2814086691 | C19orf12 | c.-10-11C>T (n.-10-11C>T) n.552-5457C>T c.-32-5457C>T (n.-32-5457C>T) c.24-11C>T (n.24-11C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.-323-11C>T (n.-323-11C>T) c.153-11C>T (n.153-11C>T) | |
| 19 | g.29708435A= | CA2330916009 | C19orf12 | c.-10-12T= (n.-10-12T=) n.552-5458T= c.-32-5458T= (n.-32-5458T=) c.24-12T= (n.24-12T=) c.-22T= (n.-22T=) c.-323-12T= (n.-323-12T=) c.153-12T= (n.153-12T=) | |
| 19 | g.29708435A>T | CA10651734 | C19orf12 | c.-10-12T>A (n.-10-12T>A) n.552-5458T>A c.-32-5458T>A (n.-32-5458T>A) c.24-12T>A (n.24-12T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) c.-323-12T>A (n.-323-12T>A) c.153-12T>A (n.153-12T>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.29708437G>C | CA995030444 | C19orf12 | c.-10-14C>G (n.-10-14C>G) n.552-5460C>G c.-32-5460C>G (n.-32-5460C>G) c.24-14C>G (n.24-14C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.-323-14C>G (n.-323-14C>G) c.153-14C>G (n.153-14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708437G= | CA2330916010 | C19orf12 | c.-10-14C= (n.-10-14C=) n.552-5460C= c.-32-5460C= (n.-32-5460C=) c.24-14C= (n.24-14C=) c.-24C= (n.-24C=) c.-323-14C= (n.-323-14C=) c.153-14C= (n.153-14C=) | |
| 19 | g.29708438T>C | CA2584190058 | C19orf12 | c.-10-15A>G (n.-10-15A>G) n.552-5461A>G c.-32-5461A>G (n.-32-5461A>G) c.24-15A>G (n.24-15A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.-323-15A>G (n.-323-15A>G) c.153-15A>G (n.153-15A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708439T>A | CA2735839529 | C19orf12 | c.-10-16A>T (n.-10-16A>T) n.552-5462A>T c.-32-5462A>T (n.-32-5462A>T) c.24-16A>T (n.24-16A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.-323-16A>T (n.-323-16A>T) c.153-16A>T (n.153-16A>T) | dbSNP |
| 19 | g.29708440C>G | CA2584190062 | C19orf12 | c.-10-17G>C (n.-10-17G>C) n.552-5463G>C c.-32-5463G>C (n.-32-5463G>C) c.24-17G>C (n.24-17G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.-323-17G>C (n.-323-17G>C) c.153-17G>C (n.153-17G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708440C>T | CA2584190064 | C19orf12 | c.-10-17G>A (n.-10-17G>A) n.552-5463G>A c.-32-5463G>A (n.-32-5463G>A) c.24-17G>A (n.24-17G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.-323-17G>A (n.-323-17G>A) c.153-17G>A (n.153-17G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708442G>T | CA2584190068 | C19orf12 | c.-10-19C>A (n.-10-19C>A) n.552-5465C>A c.-32-5465C>A (n.-32-5465C>A) c.24-19C>A (n.24-19C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-323-19C>A (n.-323-19C>A) c.153-19C>A (n.153-19C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708443A= | CA2330916011 | C19orf12 | c.-10-20T= (n.-10-20T=) n.552-5466T= c.-32-5466T= (n.-32-5466T=) c.24-20T= (n.24-20T=) c.-30T= (n.-30T=) c.-323-20T= (n.-323-20T=) c.153-20T= (n.153-20T=) | |
| 19 | g.29708443A>G | CA995030446 | C19orf12 | c.-10-20T>C (n.-10-20T>C) n.552-5466T>C c.-32-5466T>C (n.-32-5466T>C) c.24-20T>C (n.24-20T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-323-20T>C (n.-323-20T>C) c.153-20T>C (n.153-20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708443A>T | CA2584190069 | C19orf12 | c.-10-20T>A (n.-10-20T>A) n.552-5466T>A c.-32-5466T>A (n.-32-5466T>A) c.24-20T>A (n.24-20T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-323-20T>A (n.-323-20T>A) c.153-20T>A (n.153-20T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.29708444G>A | CA2735640827 | C19orf12 | c.-10-21C>T (n.-10-21C>T) n.552-5467C>T c.-32-5467C>T (n.-32-5467C>T) c.24-21C>T (n.24-21C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-323-21C>T (n.-323-21C>T) c.153-21C>T (n.153-21C>T) | dbSNP |
| 19 | g.29708444G= | CA2330916012 | C19orf12 | c.-10-21C= (n.-10-21C=) n.552-5467C= c.-32-5467C= (n.-32-5467C=) c.24-21C= (n.24-21C=) c.-31C= (n.-31C=) c.-323-21C= (n.-323-21C=) c.153-21C= (n.153-21C=) | |
| 19 | g.29708444G>T | CA881239384 | C19orf12 | c.-10-21C>A (n.-10-21C>A) n.552-5467C>A c.-32-5467C>A (n.-32-5467C>A) c.24-21C>A (n.24-21C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-323-21C>A (n.-323-21C>A) c.153-21C>A (n.153-21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29708445G>T | CA2584190071 | C19orf12 | c.-10-22C>A (n.-10-22C>A) n.552-5468C>A c.-32-5468C>A (n.-32-5468C>A) c.24-22C>A (n.24-22C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-323-22C>A (n.-323-22C>A) c.153-22C>A (n.153-22C>A) | gnomAD v4 |