Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.29708280A>C | CA405145420 | C19orf12 | c.134T>G (p.Val45Gly) n.552-5303T>G c.-32-5303T>G (n.-32-5303T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) c.-180T>G (n.-180T>G) c.296T>G (p.Val99Gly) | |
19 | g.29708280A>G | CA405145421 | C19orf12 | c.134T>C (p.Val45Ala) n.552-5303T>C c.-32-5303T>C (n.-32-5303T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) c.-180T>C (n.-180T>C) c.296T>C (p.Val99Ala) | |
19 | g.29708280A>T | CA405145422 | C19orf12 | c.134T>A (p.Val45Glu) n.552-5303T>A c.-32-5303T>A (n.-32-5303T>A) c.167T>A (p.Val56Glu) c.-180T>A (n.-180T>A) c.296T>A (p.Val99Glu) | |
19 | g.29708281C>A | CA405145423 | C19orf12 | c.133G>T (p.Val45Leu) n.552-5304G>T c.-32-5304G>T (n.-32-5304G>T) c.166G>T (p.Val56Leu) c.-181G>T (n.-181G>T) c.295G>T (p.Val99Leu) | COSMIC |
19 | g.29708281C>G | CA405145424 | C19orf12 | c.133G>C (p.Val45Leu) n.552-5304G>C c.-32-5304G>C (n.-32-5304G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) c.-181G>C (n.-181G>C) c.295G>C (p.Val99Leu) | |
19 | g.29708281C>T | CA405145425 | C19orf12 | c.133G>A (p.Val45Met) n.552-5304G>A c.-32-5304G>A (n.-32-5304G>A) c.166G>A (p.Val56Met) c.-181G>A (n.-181G>A) c.295G>A (p.Val99Met) | gnomAD v4 |
19 | g.29708282C>A | CA306788872 | C19orf12 | c.132G>T (p.Leu44Phe) n.552-5305G>T c.-32-5305G>T (n.-32-5305G>T) c.165G>T (p.Leu55Phe) c.-182G>T (n.-182G>T) c.294G>T (p.Leu98Phe) | dbSNP |
19 | g.29708282C= | CA2330915934 | C19orf12 | c.132G= (p.Leu44=) n.552-5305G= c.-32-5305G= (n.-32-5305G=) c.165G= (p.Leu55=) c.-182G= (n.-182G=) c.294G= (p.Leu98=) | |
19 | g.29708282C>G | CA405145426 | C19orf12 | c.132G>C (p.Leu44Phe) n.552-5305G>C c.-32-5305G>C (n.-32-5305G>C) c.165G>C (p.Leu55Phe) c.-182G>C (n.-182G>C) c.294G>C (p.Leu98Phe) | |
19 | g.29708282C>T | CA506640293 | C19orf12 | c.132G>A (p.Leu44=) n.552-5305G>A c.-32-5305G>A (n.-32-5305G>A) c.165G>A (p.Leu55=) c.-182G>A (n.-182G>A) c.294G>A (p.Leu98=) | |
19 | g.29708283A>C | CA405145427 | C19orf12 | c.131T>G (p.Leu44Trp) n.552-5306T>G c.-32-5306T>G (n.-32-5306T>G) c.164T>G (p.Leu55Trp) c.-183T>G (n.-183T>G) c.293T>G (p.Leu98Trp) | |
19 | g.29708283A>G | CA405145428 | C19orf12 | c.131T>C (p.Leu44Ser) n.552-5306T>C c.-32-5306T>C (n.-32-5306T>C) c.164T>C (p.Leu55Ser) c.-183T>C (n.-183T>C) c.293T>C (p.Leu98Ser) | |
19 | g.29708283A>T | CA405145429 | C19orf12 | c.131T>A (p.Leu44Ter) n.552-5306T>A c.-32-5306T>A (n.-32-5306T>A) c.164T>A (p.Leu55Ter) c.-183T>A (n.-183T>A) c.293T>A (p.Leu98Ter) | |
19 | g.29708285del | CA2584189942 | C19orf12 | c.131del (p.Leu44TrpfsTer18) c.131del (p.Leu44TrpfsTer14) n.552-5306del c.-32-5306del (n.-32-5306del) c.164del (p.Leu55TrpfsTer18) c.-183del (n.-183del) c.293del (p.Leu98TrpfsTer18) | gnomAD v4 |
19 | g.29708284A>C | CA405145430 | C19orf12 | c.130T>G (p.Leu44Val) n.552-5307T>G c.-32-5307T>G (n.-32-5307T>G) c.163T>G (p.Leu55Val) c.-184T>G (n.-184T>G) c.292T>G (p.Leu98Val) | |
19 | g.29708284A>G | CA506640303 | C19orf12 | c.130T>C (p.Leu44=) n.552-5307T>C c.-32-5307T>C (n.-32-5307T>C) c.163T>C (p.Leu55=) c.-184T>C (n.-184T>C) c.292T>C (p.Leu98=) | |
19 | g.29708284A>T | CA405145431 | C19orf12 | c.130T>A (p.Leu44Met) n.552-5307T>A c.-32-5307T>A (n.-32-5307T>A) c.163T>A (p.Leu55Met) c.-184T>A (n.-184T>A) c.292T>A (p.Leu98Met) | |
19 | g.29708285A= | CA2330915936 | C19orf12 | c.129T= (p.Gly43=) n.552-5308T= c.-32-5308T= (n.-32-5308T=) c.162T= (p.Gly54=) c.-185T= (n.-185T=) c.291T= (p.Gly97=) | |
19 | g.29708285A>C | CA9351980 | C19orf12 | c.129T>G (p.Gly43=) n.552-5308T>G c.-32-5308T>G (n.-32-5308T>G) c.162T>G (p.Gly54=) c.-185T>G (n.-185T>G) c.291T>G (p.Gly97=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708285A>G | CA506640307 | C19orf12 | c.129T>C (p.Gly43=) n.552-5308T>C c.-32-5308T>C (n.-32-5308T>C) c.162T>C (p.Gly54=) c.-185T>C (n.-185T>C) c.291T>C (p.Gly97=) | |
19 | g.29708285A>T | CA506640309 | C19orf12 | c.129T>A (p.Gly43=) n.552-5308T>A c.-32-5308T>A (n.-32-5308T>A) c.162T>A (p.Gly54=) c.-185T>A (n.-185T>A) c.291T>A (p.Gly97=) | |
19 | g.29708285_29708286delinsAC | CA2330915935 | C19orf12 | c.128_129delinsGT (p.Gly43=) n.552-5309_552-5308delinsGT c.-32-5309_-32-5308delinsGT (n.-32-5309_-32-5308delinsGT) c.161_162delinsGT (p.Gly54=) c.-186_-185delinsGT (n.-186_-185delinsGT) c.290_291delinsGT (p.Gly97=) | |
19 | g.29708286C>A | CA405145432 | C19orf12 | c.128G>T (p.Gly43Val) n.552-5309G>T c.-32-5309G>T (n.-32-5309G>T) c.161G>T (p.Gly54Val) c.-186G>T (n.-186G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) | |
19 | g.29708286C= | CA2330915937 | C19orf12 | c.128G= (p.Gly43=) n.552-5309G= c.-32-5309G= (n.-32-5309G=) c.161G= (p.Gly54=) c.-186G= (n.-186G=) c.290G= (p.Gly97=) | |
19 | g.29708286C>G | CA405145433 | C19orf12 | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.552-5309G>C c.-32-5309G>C (n.-32-5309G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.-186G>C (n.-186G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708286C>T | CA405145434 | C19orf12 | c.128G>A (p.Gly43Asp) n.552-5309G>A c.-32-5309G>A (n.-32-5309G>A) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.-186G>A (n.-186G>A) c.290G>A (p.Gly97Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.29708290del | CA9351981 | C19orf12 | c.128del (p.Gly43ValfsTer19) c.128del (p.Gly43ValfsTer15) n.552-5309del c.-32-5309del (n.-32-5309del) c.161del (p.Gly54ValfsTer19) c.-186del (n.-186del) c.290del (p.Gly97ValfsTer19) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708287C>A | CA405145435 | C19orf12 | c.127G>T (p.Gly43Cys) n.552-5310G>T c.-32-5310G>T (n.-32-5310G>T) c.160G>T (p.Gly54Cys) c.-187G>T (n.-187G>T) c.289G>T (p.Gly97Cys) | |
19 | g.29708287C= | CA2330915938 | C19orf12 | c.127G= (p.Gly43=) n.552-5310G= c.-32-5310G= (n.-32-5310G=) c.160G= (p.Gly54=) c.-187G= (n.-187G=) c.289G= (p.Gly97=) | |
19 | g.29708287C>G | CA405145436 | C19orf12 | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.552-5310G>C c.-32-5310G>C (n.-32-5310G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.-187G>C (n.-187G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) | |
19 | g.29708287C>T | CA405145437 | C19orf12 | c.127G>A (p.Gly43Ser) n.552-5310G>A c.-32-5310G>A (n.-32-5310G>A) c.160G>A (p.Gly54Ser) c.-187G>A (n.-187G>A) c.289G>A (p.Gly97Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708288C>A | CA506640328 | C19orf12 | c.126G>T (p.Gly42=) n.552-5311G>T c.-32-5311G>T (n.-32-5311G>T) c.159G>T (p.Gly53=) c.-188G>T (n.-188G>T) c.288G>T (p.Gly96=) | |
19 | g.29708288C= | CA2330915939 | C19orf12 | c.126G= (p.Gly42=) n.552-5311G= c.-32-5311G= (n.-32-5311G=) c.159G= (p.Gly53=) c.-188G= (n.-188G=) c.288G= (p.Gly96=) | |
19 | g.29708288C>G | CA506640325 | C19orf12 | c.126G>C (p.Gly42=) n.552-5311G>C c.-32-5311G>C (n.-32-5311G>C) c.159G>C (p.Gly53=) c.-188G>C (n.-188G>C) c.288G>C (p.Gly96=) | |
19 | g.29708288C>T | CA506640324 | C19orf12 | c.126G>A (p.Gly42=) n.552-5311G>A c.-32-5311G>A (n.-32-5311G>A) c.159G>A (p.Gly53=) c.-188G>A (n.-188G>A) c.288G>A (p.Gly96=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708288_29708289insACCAAACACAC | CA2814086671 | C19orf12 | c.126_127insTGTGTTTGGTG (p.Gly43CysfsTer23) c.126_127insTGTGTTTGGTG (p.Gly43CysfsTer19) n.552-5311_552-5310insTGTGTTTGGTG c.-32-5311_-32-5310insTGTGTTTGGTG (n.-32-5311_-32-5310insTGTGTTTGGTG) c.159_160insTGTGTTTGGTG (p.Gly54CysfsTer23) c.-188_-187insTGTGTTTGGTG (n.-188_-187insTGTGTTTGGTG) c.288_289insTGTGTTTGGTG (p.Gly97CysfsTer23) | |
19 | g.29708289C>A | CA405145438 | C19orf12 | c.125G>T (p.Gly42Val) n.552-5312G>T c.-32-5312G>T (n.-32-5312G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) c.-189G>T (n.-189G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) | |
19 | g.29708289C= | CA2330915940 | C19orf12 | c.125G= (p.Gly42=) n.552-5312G= c.-32-5312G= (n.-32-5312G=) c.158G= (p.Gly53=) c.-189G= (n.-189G=) c.287G= (p.Gly96=) | |
19 | g.29708289C>G | CA405145439 | C19orf12 | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.552-5312G>C c.-32-5312G>C (n.-32-5312G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-189G>C (n.-189G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) | |
19 | g.29708289C>T | CA306788890 | C19orf12 | c.125G>A (p.Gly42Glu) n.552-5312G>A c.-32-5312G>A (n.-32-5312G>A) c.158G>A (p.Gly53Glu) c.-189G>A (n.-189G>A) c.287G>A (p.Gly96Glu) | dbSNP |
19 | g.29708290C>A | CA405145440 | C19orf12 | c.124G>T (p.Gly42Trp) n.552-5313G>T c.-32-5313G>T (n.-32-5313G>T) c.157G>T (p.Gly53Trp) c.-190G>T (n.-190G>T) c.286G>T (p.Gly96Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.29708290C= | CA2330915941 | C19orf12 | c.124G= (p.Gly42=) n.552-5313G= c.-32-5313G= (n.-32-5313G=) c.157G= (p.Gly53=) c.-190G= (n.-190G=) c.286G= (p.Gly96=) | |
19 | g.29708290C>G | CA405145441 | C19orf12 | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.552-5313G>C c.-32-5313G>C (n.-32-5313G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-190G>C (n.-190G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) | |
19 | g.29708290C>T | CA186055 | C19orf12 | c.124G>A (p.Gly42Arg) n.552-5313G>A c.-32-5313G>A (n.-32-5313G>A) c.157G>A (p.Gly53Arg) c.-190G>A (n.-190G>A) c.286G>A (p.Gly96Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708291G>A | CA9351982 | C19orf12 | c.123C>T (p.Val41=) n.552-5314C>T c.-32-5314C>T (n.-32-5314C>T) c.156C>T (p.Val52=) c.-191C>T (n.-191C>T) c.285C>T (p.Val95=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708291G>C | CA506640342 | C19orf12 | c.123C>G (p.Val41=) n.552-5314C>G c.-32-5314C>G (n.-32-5314C>G) c.156C>G (p.Val52=) c.-191C>G (n.-191C>G) c.285C>G (p.Val95=) | |
19 | g.29708291G= | CA2330915942 | C19orf12 | c.123C= (p.Val41=) n.552-5314C= c.-32-5314C= (n.-32-5314C=) c.156C= (p.Val52=) c.-191C= (n.-191C=) c.285C= (p.Val95=) | |
19 | g.29708291G>T | CA506640343 | C19orf12 | c.123C>A (p.Val41=) n.552-5314C>A c.-32-5314C>A (n.-32-5314C>A) c.156C>A (p.Val52=) c.-191C>A (n.-191C>A) c.285C>A (p.Val95=) | |
19 | g.29708292A>C | CA405145442 | C19orf12 | c.122T>G (p.Val41Gly) n.552-5315T>G c.-32-5315T>G (n.-32-5315T>G) c.155T>G (p.Val52Gly) c.-192T>G (n.-192T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) | |
19 | g.29708292A>G | CA405145443 | C19orf12 | c.122T>C (p.Val41Ala) n.552-5315T>C c.-32-5315T>C (n.-32-5315T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) c.-192T>C (n.-192T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) | |
19 | g.29708292A>T | CA405145444 | C19orf12 | c.122T>A (p.Val41Asp) n.552-5315T>A c.-32-5315T>A (n.-32-5315T>A) c.155T>A (p.Val52Asp) c.-192T>A (n.-192T>A) c.284T>A (p.Val95Asp) | |
19 | g.29708293C>A | CA405145446 | C19orf12 | c.121G>T (p.Val41Phe) n.552-5316G>T c.-32-5316G>T (n.-32-5316G>T) c.154G>T (p.Val52Phe) c.-193G>T (n.-193G>T) c.283G>T (p.Val95Phe) | |
19 | g.29708293C= | CA2330915943 | C19orf12 | c.121G= (p.Val41=) n.552-5316G= c.-32-5316G= (n.-32-5316G=) c.154G= (p.Val52=) c.-193G= (n.-193G=) c.283G= (p.Val95=) | |
19 | g.29708293C>G | CA405145445 | C19orf12 | c.121G>C (p.Val41Leu) n.552-5316G>C c.-32-5316G>C (n.-32-5316G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) c.-193G>C (n.-193G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) | |
19 | g.29708293C>T | CA9351983 | C19orf12 | c.121G>A (p.Val41Ile) n.552-5316G>A c.-32-5316G>A (n.-32-5316G>A) c.154G>A (p.Val52Ile) c.-193G>A (n.-193G>A) c.283G>A (p.Val95Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708294G>A | CA506640358 | C19orf12 | c.120C>T (p.Phe40=) n.552-5317C>T c.-32-5317C>T (n.-32-5317C>T) c.153C>T (p.Phe51=) c.-194C>T (n.-194C>T) c.282C>T (p.Phe94=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708294G>C | CA405145447 | C19orf12 | c.120C>G (p.Phe40Leu) n.552-5317C>G c.-32-5317C>G (n.-32-5317C>G) c.153C>G (p.Phe51Leu) c.-194C>G (n.-194C>G) c.282C>G (p.Phe94Leu) | |
19 | g.29708294G= | CA2330915944 | C19orf12 | c.120C= (p.Phe40=) n.552-5317C= c.-32-5317C= (n.-32-5317C=) c.153C= (p.Phe51=) c.-194C= (n.-194C=) c.282C= (p.Phe94=) | |
19 | g.29708294G>T | CA405145448 | C19orf12 | c.120C>A (p.Phe40Leu) n.552-5317C>A c.-32-5317C>A (n.-32-5317C>A) c.153C>A (p.Phe51Leu) c.-194C>A (n.-194C>A) c.282C>A (p.Phe94Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.29708295A>C | CA405145449 | C19orf12 | c.119T>G (p.Phe40Cys) n.552-5318T>G c.-32-5318T>G (n.-32-5318T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.-195T>G (n.-195T>G) c.281T>G (p.Phe94Cys) | |
19 | g.29708295A>G | CA405145450 | C19orf12 | c.119T>C (p.Phe40Ser) n.552-5318T>C c.-32-5318T>C (n.-32-5318T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.-195T>C (n.-195T>C) c.281T>C (p.Phe94Ser) | |
19 | g.29708295A>T | CA405145451 | C19orf12 | c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.552-5318T>A c.-32-5318T>A (n.-32-5318T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.-195T>A (n.-195T>A) c.281T>A (p.Phe94Tyr) | |
19 | g.29708296A>C | CA405145452 | C19orf12 | c.118T>G (p.Phe40Val) n.552-5319T>G c.-32-5319T>G (n.-32-5319T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) c.-196T>G (n.-196T>G) c.280T>G (p.Phe94Val) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.29708296A>G | CA405145453 | C19orf12 | c.118T>C (p.Phe40Leu) n.552-5319T>C c.-32-5319T>C (n.-32-5319T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.-196T>C (n.-196T>C) c.280T>C (p.Phe94Leu) | |
19 | g.29708296A>T | CA405145454 | C19orf12 | c.118T>A (p.Phe40Ile) n.552-5319T>A c.-32-5319T>A (n.-32-5319T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.-196T>A (n.-196T>A) c.280T>A (p.Phe94Ile) | |
19 | g.29708297G>A | CA9351984 | C19orf12 | c.117C>T (p.Ala39=) n.552-5320C>T c.-32-5320C>T (n.-32-5320C>T) c.150C>T (p.Ala50=) c.-197C>T (n.-197C>T) c.279C>T (p.Ala93=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708297G>C | CA506640378 | C19orf12 | c.117C>G (p.Ala39=) n.552-5320C>G c.-32-5320C>G (n.-32-5320C>G) c.150C>G (p.Ala50=) c.-197C>G (n.-197C>G) c.279C>G (p.Ala93=) | |
19 | g.29708297G= | CA2330915945 | C19orf12 | c.117C= (p.Ala39=) n.552-5320C= c.-32-5320C= (n.-32-5320C=) c.150C= (p.Ala50=) c.-197C= (n.-197C=) c.279C= (p.Ala93=) | |
19 | g.29708297G>T | CA506640376 | C19orf12 | c.117C>A (p.Ala39=) n.552-5320C>A c.-32-5320C>A (n.-32-5320C>A) c.150C>A (p.Ala50=) c.-197C>A (n.-197C>A) c.279C>A (p.Ala93=) | gnomAD v4 |
19 | g.29708298G>A | CA405145455 | C19orf12 | c.116C>T (p.Ala39Val) n.552-5321C>T c.-32-5321C>T (n.-32-5321C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.-198C>T (n.-198C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) | |
19 | g.29708298G>C | CA405145456 | C19orf12 | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.552-5321C>G c.-32-5321C>G (n.-32-5321C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.-198C>G (n.-198C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) | |
19 | g.29708298G>T | CA405145457 | C19orf12 | c.116C>A (p.Ala39Asp) n.552-5321C>A c.-32-5321C>A (n.-32-5321C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.-198C>A (n.-198C>A) c.278C>A (p.Ala93Asp) | |
19 | g.29708299C>A | CA405145458 | C19orf12 | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.552-5322G>T c.-32-5322G>T (n.-32-5322G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.-199G>T (n.-199G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) | |
19 | g.29708299C= | CA2330915946 | C19orf12 | c.115G= (p.Ala39=) n.552-5322G= c.-32-5322G= (n.-32-5322G=) c.148G= (p.Ala50=) c.-199G= (n.-199G=) c.277G= (p.Ala93=) | |
19 | g.29708299C>G | CA405145460 | C19orf12 | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.552-5322G>C c.-32-5322G>C (n.-32-5322G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.-199G>C (n.-199G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) | |
19 | g.29708299C>T | CA405145459 | C19orf12 | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.552-5322G>A c.-32-5322G>A (n.-32-5322G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-199G>A (n.-199G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708300C>A | CA405145461 | C19orf12 | c.114G>T (p.Met38Ile) n.552-5323G>T c.-32-5323G>T (n.-32-5323G>T) c.147G>T (p.Met49Ile) c.-200G>T (n.-200G>T) c.276G>T (p.Met92Ile) | |
19 | g.29708300C>G | CA405145463 | C19orf12 | c.114G>C (p.Met38Ile) n.552-5323G>C c.-32-5323G>C (n.-32-5323G>C) c.147G>C (p.Met49Ile) c.-200G>C (n.-200G>C) c.276G>C (p.Met92Ile) | |
19 | g.29708300C>T | CA405145462 | C19orf12 | c.114G>A (p.Met38Ile) n.552-5323G>A c.-32-5323G>A (n.-32-5323G>A) c.147G>A (p.Met49Ile) c.-200G>A (n.-200G>A) c.276G>A (p.Met92Ile) | |
19 | g.29708301A= | CA2330915947 | C19orf12 | c.113T= (p.Met38=) n.552-5324T= c.-32-5324T= (n.-32-5324T=) c.146T= (p.Met49=) c.-201T= (n.-201T=) c.275T= (p.Met92=) | |
19 | g.29708301A>C | CA405145464 | C19orf12 | c.113T>G (p.Met38Arg) n.552-5324T>G c.-32-5324T>G (n.-32-5324T>G) c.146T>G (p.Met49Arg) c.-201T>G (n.-201T>G) c.275T>G (p.Met92Arg) | |
19 | g.29708301A>G | CA405145465 | C19orf12 | c.113T>C (p.Met38Thr) n.552-5324T>C c.-32-5324T>C (n.-32-5324T>C) c.146T>C (p.Met49Thr) c.-201T>C (n.-201T>C) c.275T>C (p.Met92Thr) | ClinVar dbSNP |
19 | g.29708301A>T | CA405145466 | C19orf12 | c.113T>A (p.Met38Lys) n.552-5324T>A c.-32-5324T>A (n.-32-5324T>A) c.146T>A (p.Met49Lys) c.-201T>A (n.-201T>A) c.275T>A (p.Met92Lys) | |
19 | g.29708302T>A | CA405145467 | C19orf12 | c.112A>T (p.Met38Leu) n.552-5325A>T c.-32-5325A>T (n.-32-5325A>T) c.145A>T (p.Met49Leu) c.-202A>T (n.-202A>T) c.274A>T (p.Met92Leu) | |
19 | g.29708302T>C | CA405145468 | C19orf12 | c.112A>G (p.Met38Val) n.552-5325A>G c.-32-5325A>G (n.-32-5325A>G) c.145A>G (p.Met49Val) c.-202A>G (n.-202A>G) c.274A>G (p.Met92Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708302T>G | CA405145469 | C19orf12 | c.112A>C (p.Met38Leu) n.552-5325A>C c.-32-5325A>C (n.-32-5325A>C) c.145A>C (p.Met49Leu) c.-202A>C (n.-202A>C) c.274A>C (p.Met92Leu) | |
19 | g.29708302T= | CA2330915948 | C19orf12 | c.112A= (p.Met38=) n.552-5325A= c.-32-5325A= (n.-32-5325A=) c.145A= (p.Met49=) c.-202A= (n.-202A=) c.274A= (p.Met92=) | |
19 | g.29708303G>A | CA506640403 | C19orf12 | c.111C>T (p.Ala37=) n.552-5326C>T c.-32-5326C>T (n.-32-5326C>T) c.144C>T (p.Ala48=) c.-203C>T (n.-203C>T) c.273C>T (p.Ala91=) | dbSNP |
19 | g.29708303G>C | CA506640404 | C19orf12 | c.111C>G (p.Ala37=) n.552-5326C>G c.-32-5326C>G (n.-32-5326C>G) c.144C>G (p.Ala48=) c.-203C>G (n.-203C>G) c.273C>G (p.Ala91=) | |
19 | g.29708303G= | CA2330915949 | C19orf12 | c.111C= (p.Ala37=) n.552-5326C= c.-32-5326C= (n.-32-5326C=) c.144C= (p.Ala48=) c.-203C= (n.-203C=) c.273C= (p.Ala91=) | |
19 | g.29708303G>T | CA506640405 | C19orf12 | c.111C>A (p.Ala37=) n.552-5326C>A c.-32-5326C>A (n.-32-5326C>A) c.144C>A (p.Ala48=) c.-203C>A (n.-203C>A) c.273C>A (p.Ala91=) | |
19 | g.29708304G>A | CA405145470 | C19orf12 | c.110C>T (p.Ala37Val) n.552-5327C>T c.-32-5327C>T (n.-32-5327C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.-204C>T (n.-204C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) | |
19 | g.29708304G>C | CA405145471 | C19orf12 | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.552-5327C>G c.-32-5327C>G (n.-32-5327C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.-204C>G (n.-204C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) | |
19 | g.29708304G>T | CA405145472 | C19orf12 | c.110C>A (p.Ala37Asp) n.552-5327C>A c.-32-5327C>A (n.-32-5327C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.-204C>A (n.-204C>A) c.272C>A (p.Ala91Asp) | |
19 | g.29708305C>A | CA9351985 | C19orf12 | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.552-5328G>T c.-32-5328G>T (n.-32-5328G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.-205G>T (n.-205G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708305C= | CA2330915950 | C19orf12 | c.109G= (p.Ala37=) n.552-5328G= c.-32-5328G= (n.-32-5328G=) c.142G= (p.Ala48=) c.-205G= (n.-205G=) c.271G= (p.Ala91=) | |
19 | g.29708305C>G | CA405145473 | C19orf12 | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.552-5328G>C c.-32-5328G>C (n.-32-5328G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.-205G>C (n.-205G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708305C>T | CA405145474 | C19orf12 | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.552-5328G>A c.-32-5328G>A (n.-32-5328G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.-205G>A (n.-205G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) | |
19 | g.29708308del | CA2584189964 | C19orf12 | c.109del (p.Ala37ProfsTer25) c.109del (p.Ala37ProfsTer21) n.552-5328del c.-32-5328del (n.-32-5328del) c.142del (p.Ala48ProfsTer25) c.-205del (n.-205del) c.271del (p.Ala91ProfsTer25) | gnomAD v4 |
19 | g.29708307_29708308del | CA2695228510 | C19orf12 | c.108_109del (p.Ala37HisfsTer?) n.552-5329_552-5328del c.-32-5329_-32-5328del (n.-32-5329_-32-5328del) c.141_142del (p.Ala48HisfsTer?) c.-206_-205del (n.-206_-205del) c.270_271del (p.Ala91HisfsTer?) | |
19 | g.29708306C>A | CA506640419 | C19orf12 | c.108G>T (p.Gly36=) n.552-5329G>T c.-32-5329G>T (n.-32-5329G>T) c.141G>T (p.Gly47=) c.-206G>T (n.-206G>T) c.270G>T (p.Gly90=) | |
19 | g.29708306C>G | CA506640421 | C19orf12 | c.108G>C (p.Gly36=) n.552-5329G>C c.-32-5329G>C (n.-32-5329G>C) c.141G>C (p.Gly47=) c.-206G>C (n.-206G>C) c.270G>C (p.Gly90=) | |
19 | g.29708306C>T | CA506640424 | C19orf12 | c.108G>A (p.Gly36=) n.552-5329G>A c.-32-5329G>A (n.-32-5329G>A) c.141G>A (p.Gly47=) c.-206G>A (n.-206G>A) c.270G>A (p.Gly90=) | gnomAD v4 |
19 | g.29708307C>A | CA405145475 | C19orf12 | c.107G>T (p.Gly36Val) n.552-5330G>T c.-32-5330G>T (n.-32-5330G>T) c.140G>T (p.Gly47Val) c.-207G>T (n.-207G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) | |
19 | g.29708307C>G | CA405145477 | C19orf12 | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.552-5330G>C c.-32-5330G>C (n.-32-5330G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-207G>C (n.-207G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) | |
19 | g.29708307C>T | CA405145476 | C19orf12 | c.107G>A (p.Gly36Glu) n.552-5330G>A c.-32-5330G>A (n.-32-5330G>A) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.-207G>A (n.-207G>A) c.269G>A (p.Gly90Glu) | |
19 | g.29708307_29708309delinsCCT | CA2330915951 | C19orf12 | c.105_107delinsAGG (p.Thr35=) n.552-5332_552-5330delinsAGG c.-32-5332_-32-5330delinsAGG (n.-32-5332_-32-5330delinsAGG) c.138_140delinsAGG (p.Thr46=) c.-209_-207delinsAGG (n.-209_-207delinsAGG) c.267_269delinsAGG (p.Thr89=) | |
19 | g.29708308C>A | CA405145478 | C19orf12 | c.106G>T (p.Gly36Trp) n.552-5331G>T c.-32-5331G>T (n.-32-5331G>T) c.139G>T (p.Gly47Trp) c.-208G>T (n.-208G>T) c.268G>T (p.Gly90Trp) | |
19 | g.29708308C= | CA2330915952 | C19orf12 | c.106G= (p.Gly36=) n.552-5331G= c.-32-5331G= (n.-32-5331G=) c.139G= (p.Gly47=) c.-208G= (n.-208G=) c.268G= (p.Gly90=) | |
19 | g.29708308C>G | CA405145479 | C19orf12 | c.106G>C (p.Gly36Arg) n.552-5331G>C c.-32-5331G>C (n.-32-5331G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-208G>C (n.-208G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) | |
19 | g.29708308C>T | CA9351986 | C19orf12 | c.106G>A (p.Gly36Arg) n.552-5331G>A c.-32-5331G>A (n.-32-5331G>A) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.-208G>A (n.-208G>A) c.268G>A (p.Gly90Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708308_29708309del | CA995030381 | C19orf12 | c.105_106del (p.Ala37HisfsTer?) n.552-5332_552-5331del c.-32-5332_-32-5331del (n.-32-5332_-32-5331del) c.138_139del (p.Ala48HisfsTer?) c.-209_-208del (n.-209_-208del) c.267_268del (p.Ala91HisfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708309T>A | CA506640437 | C19orf12 | c.105A>T (p.Thr35=) n.552-5332A>T c.-32-5332A>T (n.-32-5332A>T) c.138A>T (p.Thr46=) c.-209A>T (n.-209A>T) c.267A>T (p.Thr89=) | |
19 | g.29708309T>C | CA506640440 | C19orf12 | c.105A>G (p.Thr35=) n.552-5332A>G c.-32-5332A>G (n.-32-5332A>G) c.138A>G (p.Thr46=) c.-209A>G (n.-209A>G) c.267A>G (p.Thr89=) | gnomAD v4 |
19 | g.29708309T>G | CA9351987 | C19orf12 | c.105A>C (p.Thr35=) n.552-5332A>C c.-32-5332A>C (n.-32-5332A>C) c.138A>C (p.Thr46=) c.-209A>C (n.-209A>C) c.267A>C (p.Thr89=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708309T= | CA2330915953 | C19orf12 | c.105A= (p.Thr35=) n.552-5332A= c.-32-5332A= (n.-32-5332A=) c.138A= (p.Thr46=) c.-209A= (n.-209A=) c.267A= (p.Thr89=) | |
19 | g.29708310G>A | CA405145480 | C19orf12 | c.104C>T (p.Thr35Ile) n.552-5333C>T c.-32-5333C>T (n.-32-5333C>T) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.-210C>T (n.-210C>T) c.266C>T (p.Thr89Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708310G>C | CA405145481 | C19orf12 | c.104C>G (p.Thr35Arg) n.552-5333C>G c.-32-5333C>G (n.-32-5333C>G) c.137C>G (p.Thr46Arg) c.-210C>G (n.-210C>G) c.266C>G (p.Thr89Arg) | |
19 | g.29708310G= | CA2330915954 | C19orf12 | c.104C= (p.Thr35=) n.552-5333C= c.-32-5333C= (n.-32-5333C=) c.137C= (p.Thr46=) c.-210C= (n.-210C=) c.266C= (p.Thr89=) | |
19 | g.29708310G>T | CA405145482 | C19orf12 | c.104C>A (p.Thr35Lys) n.552-5333C>A c.-32-5333C>A (n.-32-5333C>A) c.137C>A (p.Thr46Lys) c.-210C>A (n.-210C>A) c.266C>A (p.Thr89Lys) | |
19 | g.29708311T>A | CA405145483 | C19orf12 | c.103A>T (p.Thr35Ser) n.552-5334A>T c.-32-5334A>T (n.-32-5334A>T) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.-211A>T (n.-211A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) | |
19 | g.29708311T>C | CA405145484 | C19orf12 | c.103A>G (p.Thr35Ala) n.552-5334A>G c.-32-5334A>G (n.-32-5334A>G) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.-211A>G (n.-211A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) | |
19 | g.29708311T>G | CA405145485 | C19orf12 | c.103A>C (p.Thr35Pro) n.552-5334A>C c.-32-5334A>C (n.-32-5334A>C) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.-211A>C (n.-211A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) | |
19 | g.29708312G>A | CA306788942 | C19orf12 | c.102C>T (p.Val34=) n.552-5335C>T c.-32-5335C>T (n.-32-5335C>T) c.135C>T (p.Val45=) c.-212C>T (n.-212C>T) c.264C>T (p.Val88=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708312G>C | CA506640469 | C19orf12 | c.102C>G (p.Val34=) n.552-5335C>G c.-32-5335C>G (n.-32-5335C>G) c.135C>G (p.Val45=) c.-212C>G (n.-212C>G) c.264C>G (p.Val88=) | |
19 | g.29708312G= | CA2330915955 | C19orf12 | c.102C= (p.Val34=) n.552-5335C= c.-32-5335C= (n.-32-5335C=) c.135C= (p.Val45=) c.-212C= (n.-212C=) c.264C= (p.Val88=) | |
19 | g.29708312G>T | CA506640470 | C19orf12 | c.102C>A (p.Val34=) n.552-5335C>A c.-32-5335C>A (n.-32-5335C>A) c.135C>A (p.Val45=) c.-212C>A (n.-212C>A) c.264C>A (p.Val88=) | |
19 | g.29708312dup | CA2839644338 | C19orf12 | c.102dup (p.Thr35HisfsTer?) n.552-5335dup c.-32-5335dup (n.-32-5335dup) c.135dup (p.Thr46HisfsTer?) c.-212dup (n.-212dup) c.264dup (p.Thr89HisfsTer?) | |
19 | g.29708313A>C | CA405145487 | C19orf12 | c.101T>G (p.Val34Gly) n.552-5336T>G c.-32-5336T>G (n.-32-5336T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) c.-213T>G (n.-213T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) | |
19 | g.29708313A>G | CA405145488 | C19orf12 | c.101T>C (p.Val34Ala) n.552-5336T>C c.-32-5336T>C (n.-32-5336T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) c.-213T>C (n.-213T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) | |
19 | g.29708313A>T | CA405145486 | C19orf12 | c.101T>A (p.Val34Asp) n.552-5336T>A c.-32-5336T>A (n.-32-5336T>A) c.134T>A (p.Val45Asp) c.-213T>A (n.-213T>A) c.263T>A (p.Val88Asp) | |
19 | g.29708314C>A | CA405145489 | C19orf12 | c.100G>T (p.Val34Phe) n.552-5337G>T c.-32-5337G>T (n.-32-5337G>T) c.133G>T (p.Val45Phe) c.-214G>T (n.-214G>T) c.262G>T (p.Val88Phe) | |
19 | g.29708314C>G | CA405145490 | C19orf12 | c.100G>C (p.Val34Leu) n.552-5337G>C c.-32-5337G>C (n.-32-5337G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) c.-214G>C (n.-214G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) | |
19 | g.29708314C>T | CA405145491 | C19orf12 | c.100G>A (p.Val34Ile) n.552-5337G>A c.-32-5337G>A (n.-32-5337G>A) c.133G>A (p.Val45Ile) c.-214G>A (n.-214G>A) c.262G>A (p.Val88Ile) | |
19 | g.29708315C>A | CA506640483 | C19orf12 | c.99G>T (p.Leu33=) n.552-5338G>T c.-32-5338G>T (n.-32-5338G>T) c.132G>T (p.Leu44=) c.-215G>T (n.-215G>T) c.261G>T (p.Leu87=) | |
19 | g.29708315C= | CA2330915956 | C19orf12 | c.99G= (p.Leu33=) n.552-5338G= c.-32-5338G= (n.-32-5338G=) c.132G= (p.Leu44=) c.-215G= (n.-215G=) c.261G= (p.Leu87=) | |
19 | g.29708315C>G | CA506640488 | C19orf12 | c.99G>C (p.Leu33=) n.552-5338G>C c.-32-5338G>C (n.-32-5338G>C) c.132G>C (p.Leu44=) c.-215G>C (n.-215G>C) c.261G>C (p.Leu87=) | gnomAD v4 |
19 | g.29708315C>T | CA506640485 | C19orf12 | c.99G>A (p.Leu33=) n.552-5338G>A c.-32-5338G>A (n.-32-5338G>A) c.132G>A (p.Leu44=) c.-215G>A (n.-215G>A) c.261G>A (p.Leu87=) | dbSNP |
19 | g.29708316A>C | CA405145492 | C19orf12 | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.552-5339T>G c.-32-5339T>G (n.-32-5339T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-216T>G (n.-216T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) | |
19 | g.29708316A>G | CA405145493 | C19orf12 | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.552-5339T>C c.-32-5339T>C (n.-32-5339T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-216T>C (n.-216T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) | |
19 | g.29708316A>T | CA405145494 | C19orf12 | c.98T>A (p.Leu33Gln) n.552-5339T>A c.-32-5339T>A (n.-32-5339T>A) c.131T>A (p.Leu44Gln) c.-216T>A (n.-216T>A) c.260T>A (p.Leu87Gln) | |
19 | g.29708317G>A | CA306788943 | C19orf12 | c.97C>T (p.Leu33=) n.552-5340C>T c.-32-5340C>T (n.-32-5340C>T) c.130C>T (p.Leu44=) c.-217C>T (n.-217C>T) c.259C>T (p.Leu87=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708317G>C | CA405145496 | C19orf12 | c.97C>G (p.Leu33Val) n.552-5340C>G c.-32-5340C>G (n.-32-5340C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) c.-217C>G (n.-217C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708317G= | CA2330915957 | C19orf12 | c.97C= (p.Leu33=) n.552-5340C= c.-32-5340C= (n.-32-5340C=) c.130C= (p.Leu44=) c.-217C= (n.-217C=) c.259C= (p.Leu87=) | |
19 | g.29708317G>T | CA405145495 | C19orf12 | c.97C>A (p.Leu33Met) n.552-5340C>A c.-32-5340C>A (n.-32-5340C>A) c.130C>A (p.Leu44Met) c.-217C>A (n.-217C>A) c.259C>A (p.Leu87Met) | |
19 | g.29708319dup | CA2840791141 | C19orf12 | c.97dup (p.Leu33ProfsTer?) n.552-5340dup c.-32-5340dup (n.-32-5340dup) c.130dup (p.Leu44ProfsTer?) c.-217dup (n.-217dup) c.259dup (p.Leu87ProfsTer?) | |
19 | g.29708318G>A | CA506640501 | C19orf12 | c.96C>T (p.Ala32=) n.552-5341C>T c.-32-5341C>T (n.-32-5341C>T) c.129C>T (p.Ala43=) c.-218C>T (n.-218C>T) c.258C>T (p.Ala86=) | |
19 | g.29708318G>C | CA506640503 | C19orf12 | c.96C>G (p.Ala32=) n.552-5341C>G c.-32-5341C>G (n.-32-5341C>G) c.129C>G (p.Ala43=) c.-218C>G (n.-218C>G) c.258C>G (p.Ala86=) | gnomAD v4 |
19 | g.29708318G>T | CA506640506 | C19orf12 | c.96C>A (p.Ala32=) n.552-5341C>A c.-32-5341C>A (n.-32-5341C>A) c.129C>A (p.Ala43=) c.-218C>A (n.-218C>A) c.258C>A (p.Ala86=) | |
19 | g.29708319G>A | CA405145497 | C19orf12 | c.95C>T (p.Ala32Val) n.552-5342C>T c.-32-5342C>T (n.-32-5342C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) c.-219C>T (n.-219C>T) c.257C>T (p.Ala86Val) | |
19 | g.29708319G>C | CA405145498 | C19orf12 | c.95C>G (p.Ala32Gly) n.552-5342C>G c.-32-5342C>G (n.-32-5342C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.-219C>G (n.-219C>G) c.257C>G (p.Ala86Gly) | |
19 | g.29708319G>T | CA405145499 | C19orf12 | c.95C>A (p.Ala32Asp) n.552-5342C>A c.-32-5342C>A (n.-32-5342C>A) c.128C>A (p.Ala43Asp) c.-219C>A (n.-219C>A) c.257C>A (p.Ala86Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.29708320C>A | CA405145500 | C19orf12 | c.94G>T (p.Ala32Ser) n.552-5343G>T c.-32-5343G>T (n.-32-5343G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.-220G>T (n.-220G>T) c.256G>T (p.Ala86Ser) | |
19 | g.29708320C>G | CA405145501 | C19orf12 | c.94G>C (p.Ala32Pro) n.552-5343G>C c.-32-5343G>C (n.-32-5343G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.-220G>C (n.-220G>C) c.256G>C (p.Ala86Pro) | |
19 | g.29708320C>T | CA405145502 | C19orf12 | c.94G>A (p.Ala32Thr) n.552-5343G>A c.-32-5343G>A (n.-32-5343G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.-220G>A (n.-220G>A) c.256G>A (p.Ala86Thr) | |
19 | g.29708321A>C | CA506640520 | C19orf12 | c.93T>G (p.Gly31=) n.552-5344T>G c.-32-5344T>G (n.-32-5344T>G) c.126T>G (p.Gly42=) c.-221T>G (n.-221T>G) c.255T>G (p.Gly85=) | |
19 | g.29708321A>G | CA506640524 | C19orf12 | c.93T>C (p.Gly31=) n.552-5344T>C c.-32-5344T>C (n.-32-5344T>C) c.126T>C (p.Gly42=) c.-221T>C (n.-221T>C) c.255T>C (p.Gly85=) | gnomAD v4 |
19 | g.29708321A>T | CA506640522 | C19orf12 | c.93T>A (p.Gly31=) n.552-5344T>A c.-32-5344T>A (n.-32-5344T>A) c.126T>A (p.Gly42=) c.-221T>A (n.-221T>A) c.255T>A (p.Gly85=) | |
19 | g.29708322C>A | CA405145503 | C19orf12 | c.92G>T (p.Gly31Val) n.552-5345G>T c.-32-5345G>T (n.-32-5345G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.-222G>T (n.-222G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) | gnomAD v4 |
19 | g.29708322C>G | CA405145505 | C19orf12 | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.552-5345G>C c.-32-5345G>C (n.-32-5345G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.-222G>C (n.-222G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) | |
19 | g.29708322C>T | CA405145504 | C19orf12 | c.92G>A (p.Gly31Asp) n.552-5345G>A c.-32-5345G>A (n.-32-5345G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.-222G>A (n.-222G>A) c.254G>A (p.Gly85Asp) | |
19 | g.29708323C>A | CA405145506 | C19orf12 | c.91G>T (p.Gly31Cys) n.552-5346G>T c.-32-5346G>T (n.-32-5346G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) c.-223G>T (n.-223G>T) c.253G>T (p.Gly85Cys) | |
19 | g.29708323C>G | CA405145507 | C19orf12 | c.91G>C (p.Gly31Arg) n.552-5346G>C c.-32-5346G>C (n.-32-5346G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.-223G>C (n.-223G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) | |
19 | g.29708323C>T | CA405145508 | C19orf12 | c.91G>A (p.Gly31Ser) n.552-5346G>A c.-32-5346G>A (n.-32-5346G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) c.-223G>A (n.-223G>A) c.253G>A (p.Gly85Ser) | |
19 | g.29708324C>A | CA405145509 | C19orf12 | c.90G>T (p.Lys30Asn) n.552-5347G>T c.-32-5347G>T (n.-32-5347G>T) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.-224G>T (n.-224G>T) c.252G>T (p.Lys84Asn) | |
19 | g.29708324C= | CA2330915958 | C19orf12 | c.90G= (p.Lys30=) n.552-5347G= c.-32-5347G= (n.-32-5347G=) c.123G= (p.Lys41=) c.-224G= (n.-224G=) c.252G= (p.Lys84=) | |
19 | g.29708324C>G | CA405145510 | C19orf12 | c.90G>C (p.Lys30Asn) n.552-5347G>C c.-32-5347G>C (n.-32-5347G>C) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.-224G>C (n.-224G>C) c.252G>C (p.Lys84Asn) | |
19 | g.29708324C>T | CA9351988 | C19orf12 | c.90G>A (p.Lys30=) n.552-5347G>A c.-32-5347G>A (n.-32-5347G>A) c.123G>A (p.Lys41=) c.-224G>A (n.-224G>A) c.252G>A (p.Lys84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708325T>A | CA405145511 | C19orf12 | c.89A>T (p.Lys30Met) n.552-5348A>T c.-32-5348A>T (n.-32-5348A>T) c.122A>T (p.Lys41Met) c.-225A>T (n.-225A>T) c.251A>T (p.Lys84Met) | |
19 | g.29708325T>C | CA405145512 | C19orf12 | c.89A>G (p.Lys30Arg) n.552-5348A>G c.-32-5348A>G (n.-32-5348A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-225A>G (n.-225A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) | |
19 | g.29708325T>G | CA405145513 | C19orf12 | c.89A>C (p.Lys30Thr) n.552-5348A>C c.-32-5348A>C (n.-32-5348A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-225A>C (n.-225A>C) c.251A>C (p.Lys84Thr) | |
19 | g.29708326T>A | CA405145514 | C19orf12 | c.88A>T (p.Lys30Ter) n.552-5349A>T c.-32-5349A>T (n.-32-5349A>T) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-226A>T (n.-226A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) | |
19 | g.29708326T>C | CA405145515 | C19orf12 | c.88A>G (p.Lys30Glu) n.552-5349A>G c.-32-5349A>G (n.-32-5349A>G) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-226A>G (n.-226A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) | |
19 | g.29708326T>G | CA405145516 | C19orf12 | c.88A>C (p.Lys30Gln) n.552-5349A>C c.-32-5349A>C (n.-32-5349A>C) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-226A>C (n.-226A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) | |
19 | g.29708327C>A | CA506640551 | C19orf12 | c.87G>T (p.Gly29=) n.552-5350G>T c.-32-5350G>T (n.-32-5350G>T) c.120G>T (p.Gly40=) c.-227G>T (n.-227G>T) c.249G>T (p.Gly83=) | |
19 | g.29708327C= | CA2330915959 | C19orf12 | c.87G= (p.Gly29=) n.552-5350G= c.-32-5350G= (n.-32-5350G=) c.120G= (p.Gly40=) c.-227G= (n.-227G=) c.249G= (p.Gly83=) | |
19 | g.29708327C>G | CA506640553 | C19orf12 | c.87G>C (p.Gly29=) n.552-5350G>C c.-32-5350G>C (n.-32-5350G>C) c.120G>C (p.Gly40=) c.-227G>C (n.-227G>C) c.249G>C (p.Gly83=) | |
19 | g.29708327C>T | CA506640556 | C19orf12 | c.87G>A (p.Gly29=) n.552-5350G>A c.-32-5350G>A (n.-32-5350G>A) c.120G>A (p.Gly40=) c.-227G>A (n.-227G>A) c.249G>A (p.Gly83=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708329dup | CA2838527398 | C19orf12 | c.87dup (p.Lys30GlufsTer?) n.552-5350dup c.-32-5350dup (n.-32-5350dup) c.120dup (p.Lys41GlufsTer?) c.-227dup (n.-227dup) c.249dup (p.Lys84GlufsTer?) | |
19 | g.29708328C>A | CA405145517 | C19orf12 | c.86G>T (p.Gly29Val) n.552-5351G>T c.-32-5351G>T (n.-32-5351G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) c.-228G>T (n.-228G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) | |
19 | g.29708328C>G | CA405145519 | C19orf12 | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.552-5351G>C c.-32-5351G>C (n.-32-5351G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-228G>C (n.-228G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) | |
19 | g.29708328C>T | CA405145518 | C19orf12 | c.86G>A (p.Gly29Glu) n.552-5351G>A c.-32-5351G>A (n.-32-5351G>A) c.119G>A (p.Gly40Glu) c.-228G>A (n.-228G>A) c.248G>A (p.Gly83Glu) | |
19 | g.29708329C>A | CA405145520 | C19orf12 | c.85G>T (p.Gly29Trp) n.552-5352G>T c.-32-5352G>T (n.-32-5352G>T) c.118G>T (p.Gly40Trp) c.-229G>T (n.-229G>T) c.247G>T (p.Gly83Trp) | |
19 | g.29708329C= | CA2330915960 | C19orf12 | c.85G= (p.Gly29=) n.552-5352G= c.-32-5352G= (n.-32-5352G=) c.118G= (p.Gly40=) c.-229G= (n.-229G=) c.247G= (p.Gly83=) | |
19 | g.29708329C>G | CA9351989 | C19orf12 | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.552-5352G>C c.-32-5352G>C (n.-32-5352G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.-229G>C (n.-229G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708329C>T | CA405145521 | C19orf12 | c.85G>A (p.Gly29Arg) n.552-5352G>A c.-32-5352G>A (n.-32-5352G>A) c.118G>A (p.Gly40Arg) c.-229G>A (n.-229G>A) c.247G>A (p.Gly83Arg) | dbSNP |
19 | g.29708330A>C | CA506640575 | C19orf12 | c.84T>G (p.Ser28=) n.552-5353T>G c.-32-5353T>G (n.-32-5353T>G) c.117T>G (p.Ser39=) c.-230T>G (n.-230T>G) c.246T>G (p.Ser82=) | |
19 | g.29708330A>G | CA506640570 | C19orf12 | c.84T>C (p.Ser28=) n.552-5353T>C c.-32-5353T>C (n.-32-5353T>C) c.117T>C (p.Ser39=) c.-230T>C (n.-230T>C) c.246T>C (p.Ser82=) | |
19 | g.29708330A>T | CA506640573 | C19orf12 | c.84T>A (p.Ser28=) n.552-5353T>A c.-32-5353T>A (n.-32-5353T>A) c.117T>A (p.Ser39=) c.-230T>A (n.-230T>A) c.246T>A (p.Ser82=) | |
19 | g.29708331G>A | CA405145522 | C19orf12 | c.83C>T (p.Ser28Phe) n.552-5354C>T c.-32-5354C>T (n.-32-5354C>T) c.116C>T (p.Ser39Phe) c.-231C>T (n.-231C>T) c.245C>T (p.Ser82Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708331G>C | CA405145523 | C19orf12 | c.83C>G (p.Ser28Cys) n.552-5354C>G c.-32-5354C>G (n.-32-5354C>G) c.116C>G (p.Ser39Cys) c.-231C>G (n.-231C>G) c.245C>G (p.Ser82Cys) | |
19 | g.29708331G= | CA2330915961 | C19orf12 | c.83C= (p.Ser28=) n.552-5354C= c.-32-5354C= (n.-32-5354C=) c.116C= (p.Ser39=) c.-231C= (n.-231C=) c.245C= (p.Ser82=) | |
19 | g.29708331G>T | CA405145524 | C19orf12 | c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.552-5354C>A c.-32-5354C>A (n.-32-5354C>A) c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.-231C>A (n.-231C>A) c.245C>A (p.Ser82Tyr) | |
19 | g.29708332A= | CA2330915962 | C19orf12 | c.82T= (p.Ser28=) n.552-5355T= c.-32-5355T= (n.-32-5355T=) c.115T= (p.Ser39=) c.-232T= (n.-232T=) c.244T= (p.Ser82=) | |
19 | g.29708332A>C | CA405145525 | C19orf12 | c.82T>G (p.Ser28Ala) n.552-5355T>G c.-32-5355T>G (n.-32-5355T>G) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.-232T>G (n.-232T>G) c.244T>G (p.Ser82Ala) | |
19 | g.29708332A>G | CA405145526 | C19orf12 | c.82T>C (p.Ser28Pro) n.552-5355T>C c.-32-5355T>C (n.-32-5355T>C) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.-232T>C (n.-232T>C) c.244T>C (p.Ser82Pro) | |
19 | g.29708332A>T | CA405145527 | C19orf12 | c.82T>A (p.Ser28Thr) n.552-5355T>A c.-32-5355T>A (n.-32-5355T>A) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.-232T>A (n.-232T>A) c.244T>A (p.Ser82Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.29708333G>A | CA506640588 | C19orf12 | c.81C>T (p.His27=) n.552-5356C>T c.-32-5356C>T (n.-32-5356C>T) c.114C>T (p.His38=) c.-233C>T (n.-233C>T) c.243C>T (p.His81=) | |
19 | g.29708333G>C | CA405145528 | C19orf12 | c.81C>G (p.His27Gln) n.552-5356C>G c.-32-5356C>G (n.-32-5356C>G) c.114C>G (p.His38Gln) c.-233C>G (n.-233C>G) c.243C>G (p.His81Gln) | |
19 | g.29708333G>T | CA405145529 | C19orf12 | c.81C>A (p.His27Gln) n.552-5356C>A c.-32-5356C>A (n.-32-5356C>A) c.114C>A (p.His38Gln) c.-233C>A (n.-233C>A) c.243C>A (p.His81Gln) | |
19 | g.29708334T>A | CA10642561 | C19orf12 | c.80A>T (p.His27Leu) n.552-5357A>T c.-32-5357A>T (n.-32-5357A>T) c.113A>T (p.His38Leu) c.-234A>T (n.-234A>T) c.242A>T (p.His81Leu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.29708334T>C | CA405145530 | C19orf12 | c.80A>G (p.His27Arg) n.552-5357A>G c.-32-5357A>G (n.-32-5357A>G) c.113A>G (p.His38Arg) c.-234A>G (n.-234A>G) c.242A>G (p.His81Arg) | |
19 | g.29708334T>G | CA405145531 | C19orf12 | c.80A>C (p.His27Pro) n.552-5357A>C c.-32-5357A>C (n.-32-5357A>C) c.113A>C (p.His38Pro) c.-234A>C (n.-234A>C) c.242A>C (p.His81Pro) | |
19 | g.29708334T= | CA2330915963 | C19orf12 | c.80A= (p.His27=) n.552-5357A= c.-32-5357A= (n.-32-5357A=) c.113A= (p.His38=) c.-234A= (n.-234A=) c.242A= (p.His81=) | |
19 | g.29708335G>A | CA405145534 | C19orf12 | c.79C>T (p.His27Tyr) n.552-5358C>T c.-32-5358C>T (n.-32-5358C>T) c.112C>T (p.His38Tyr) c.-235C>T (n.-235C>T) c.241C>T (p.His81Tyr) | |
19 | g.29708335G>C | CA405145532 | C19orf12 | c.79C>G (p.His27Asp) n.552-5358C>G c.-32-5358C>G (n.-32-5358C>G) c.112C>G (p.His38Asp) c.-235C>G (n.-235C>G) c.241C>G (p.His81Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.29708335G>T | CA405145533 | C19orf12 | c.79C>A (p.His27Asn) n.552-5358C>A c.-32-5358C>A (n.-32-5358C>A) c.112C>A (p.His38Asn) c.-235C>A (n.-235C>A) c.241C>A (p.His81Asn) | |
19 | g.29708336C>A | CA405145535 | C19orf12 | c.78G>T (p.Lys26Asn) n.552-5359G>T c.-32-5359G>T (n.-32-5359G>T) c.111G>T (p.Lys37Asn) c.-236G>T (n.-236G>T) c.240G>T (p.Lys80Asn) | COSMIC |
19 | g.29708336C>G | CA405145536 | C19orf12 | c.78G>C (p.Lys26Asn) n.552-5359G>C c.-32-5359G>C (n.-32-5359G>C) c.111G>C (p.Lys37Asn) c.-236G>C (n.-236G>C) c.240G>C (p.Lys80Asn) | |
19 | g.29708336C>T | CA506640602 | C19orf12 | c.78G>A (p.Lys26=) n.552-5359G>A c.-32-5359G>A (n.-32-5359G>A) c.111G>A (p.Lys37=) c.-236G>A (n.-236G>A) c.240G>A (p.Lys80=) | |
19 | g.29708337T>A | CA405145537 | C19orf12 | c.77A>T (p.Lys26Met) n.552-5360A>T c.-32-5360A>T (n.-32-5360A>T) c.110A>T (p.Lys37Met) c.-237A>T (n.-237A>T) c.239A>T (p.Lys80Met) | |
19 | g.29708337T>C | CA405145538 | C19orf12 | c.77A>G (p.Lys26Arg) n.552-5360A>G c.-32-5360A>G (n.-32-5360A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.-237A>G (n.-237A>G) c.239A>G (p.Lys80Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708337T>G | CA405145539 | C19orf12 | c.77A>C (p.Lys26Thr) n.552-5360A>C c.-32-5360A>C (n.-32-5360A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.-237A>C (n.-237A>C) c.239A>C (p.Lys80Thr) | |
19 | g.29708337T= | CA2330915964 | C19orf12 | c.77A= (p.Lys26=) n.552-5360A= c.-32-5360A= (n.-32-5360A=) c.110A= (p.Lys37=) c.-237A= (n.-237A=) c.239A= (p.Lys80=) | |
19 | g.29708338dup | CA2840791142 | C19orf12 | c.77dup (p.His27AlafsTer?) n.552-5360dup c.-32-5360dup (n.-32-5360dup) c.110dup (p.His38AlafsTer?) c.-237dup (n.-237dup) c.239dup (p.His81AlafsTer?) | |
19 | g.29708338T>A | CA405145540 | C19orf12 | c.76A>T (p.Lys26Ter) n.552-5361A>T c.-32-5361A>T (n.-32-5361A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.-238A>T (n.-238A>T) c.238A>T (p.Lys80Ter) | |
19 | g.29708338T>C | CA405145541 | C19orf12 | c.76A>G (p.Lys26Glu) n.552-5361A>G c.-32-5361A>G (n.-32-5361A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.-238A>G (n.-238A>G) c.238A>G (p.Lys80Glu) | |
19 | g.29708338T>G | CA405145542 | C19orf12 | c.76A>C (p.Lys26Gln) n.552-5361A>C c.-32-5361A>C (n.-32-5361A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.-238A>C (n.-238A>C) c.238A>C (p.Lys80Gln) | |
19 | g.29708339G>A | CA506640616 | C19orf12 | c.75C>T (p.Val25=) n.552-5362C>T c.-32-5362C>T (n.-32-5362C>T) c.108C>T (p.Val36=) c.-239C>T (n.-239C>T) c.237C>T (p.Val79=) | |
19 | g.29708339G>C | CA506640617 | C19orf12 | c.75C>G (p.Val25=) n.552-5362C>G c.-32-5362C>G (n.-32-5362C>G) c.108C>G (p.Val36=) c.-239C>G (n.-239C>G) c.237C>G (p.Val79=) | |
19 | g.29708339G>T | CA506640620 | C19orf12 | c.75C>A (p.Val25=) n.552-5362C>A c.-32-5362C>A (n.-32-5362C>A) c.108C>A (p.Val36=) c.-239C>A (n.-239C>A) c.237C>A (p.Val79=) | |
19 | g.29708340A>C | CA405145543 | C19orf12 | c.74T>G (p.Val25Gly) n.552-5363T>G c.-32-5363T>G (n.-32-5363T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) c.-240T>G (n.-240T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) | |
19 | g.29708340A>G | CA405145544 | C19orf12 | c.74T>C (p.Val25Ala) n.552-5363T>C c.-32-5363T>C (n.-32-5363T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) c.-240T>C (n.-240T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) | |
19 | g.29708340A>T | CA405145545 | C19orf12 | c.74T>A (p.Val25Asp) n.552-5363T>A c.-32-5363T>A (n.-32-5363T>A) c.107T>A (p.Val36Asp) c.-240T>A (n.-240T>A) c.236T>A (p.Val79Asp) | |
19 | g.29708341C>A | CA405145548 | C19orf12 | c.73G>T (p.Val25Phe) n.552-5364G>T c.-32-5364G>T (n.-32-5364G>T) c.106G>T (p.Val36Phe) c.-241G>T (n.-241G>T) c.235G>T (p.Val79Phe) | |
19 | g.29708341C>G | CA405145547 | C19orf12 | c.73G>C (p.Val25Leu) n.552-5364G>C c.-32-5364G>C (n.-32-5364G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) c.-241G>C (n.-241G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) | |
19 | g.29708341C>T | CA405145546 | C19orf12 | c.73G>A (p.Val25Ile) n.552-5364G>A c.-32-5364G>A (n.-32-5364G>A) c.106G>A (p.Val36Ile) c.-241G>A (n.-241G>A) c.235G>A (p.Val79Ile) | |
19 | g.29708342A= | CA2330915965 | C19orf12 | c.72T= (p.Ala24=) n.552-5365T= c.-32-5365T= (n.-32-5365T=) c.105T= (p.Ala35=) c.-242T= (n.-242T=) c.234T= (p.Ala78=) | |
19 | g.29708342A>C | CA506640634 | C19orf12 | c.72T>G (p.Ala24=) n.552-5365T>G c.-32-5365T>G (n.-32-5365T>G) c.105T>G (p.Ala35=) c.-242T>G (n.-242T>G) c.234T>G (p.Ala78=) | |
19 | g.29708342A>G | CA506640635 | C19orf12 | c.72T>C (p.Ala24=) n.552-5365T>C c.-32-5365T>C (n.-32-5365T>C) c.105T>C (p.Ala35=) c.-242T>C (n.-242T>C) c.234T>C (p.Ala78=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708342A>T | CA506640638 | C19orf12 | c.72T>A (p.Ala24=) n.552-5365T>A c.-32-5365T>A (n.-32-5365T>A) c.105T>A (p.Ala35=) c.-242T>A (n.-242T>A) c.234T>A (p.Ala78=) | |
19 | g.29708343G>A | CA405145551 | C19orf12 | c.71C>T (p.Ala24Val) n.552-5366C>T c.-32-5366C>T (n.-32-5366C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) c.-243C>T (n.-243C>T) c.233C>T (p.Ala78Val) | |
19 | g.29708343G>C | CA405145549 | C19orf12 | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.552-5366C>G c.-32-5366C>G (n.-32-5366C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-243C>G (n.-243C>G) c.233C>G (p.Ala78Gly) | |
19 | g.29708343G>T | CA405145550 | C19orf12 | c.71C>A (p.Ala24Asp) n.552-5366C>A c.-32-5366C>A (n.-32-5366C>A) c.104C>A (p.Ala35Asp) c.-243C>A (n.-243C>A) c.233C>A (p.Ala78Asp) | |
19 | g.29708344C>A | CA405145552 | C19orf12 | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.552-5367G>T c.-32-5367G>T (n.-32-5367G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.-244G>T (n.-244G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) | |
19 | g.29708344C>G | CA405145553 | C19orf12 | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.552-5367G>C c.-32-5367G>C (n.-32-5367G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) c.-244G>C (n.-244G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) | |
19 | g.29708344C>T | CA405145554 | C19orf12 | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.552-5367G>A c.-32-5367G>A (n.-32-5367G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-244G>A (n.-244G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) | |
19 | g.29708344_29708345del | CA2840791143 | C19orf12 | c.69_70del (p.Ala24CysfsTer?) n.552-5368_552-5367del c.-32-5368_-32-5367del (n.-32-5368_-32-5367del) c.102_103del (p.Ala35CysfsTer?) c.-245_-244del (n.-245_-244del) c.231_232del (p.Ala78CysfsTer?) | |
19 | g.29708345C>A | CA506640654 | C19orf12 | c.69G>T (p.Ala23=) n.552-5368G>T c.-32-5368G>T (n.-32-5368G>T) c.102G>T (p.Ala34=) c.-245G>T (n.-245G>T) c.231G>T (p.Ala77=) | |
19 | g.29708345C= | CA2330915966 | C19orf12 | c.69G= (p.Ala23=) n.552-5368G= c.-32-5368G= (n.-32-5368G=) c.102G= (p.Ala34=) c.-245G= (n.-245G=) c.231G= (p.Ala77=) | |
19 | g.29708345C>G | CA506640656 | C19orf12 | c.69G>C (p.Ala23=) n.552-5368G>C c.-32-5368G>C (n.-32-5368G>C) c.102G>C (p.Ala34=) c.-245G>C (n.-245G>C) c.231G>C (p.Ala77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708345C>T | CA9351990 | C19orf12 | c.69G>A (p.Ala23=) n.552-5368G>A c.-32-5368G>A (n.-32-5368G>A) c.102G>A (p.Ala34=) c.-245G>A (n.-245G>A) c.231G>A (p.Ala77=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708346G>A | CA9351991 | C19orf12 | c.68C>T (p.Ala23Val) n.552-5369C>T c.-32-5369C>T (n.-32-5369C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) c.-246C>T (n.-246C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.29708346G>C | CA405145555 | C19orf12 | c.68C>G (p.Ala23Gly) n.552-5369C>G c.-32-5369C>G (n.-32-5369C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.-246C>G (n.-246C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) | |
19 | g.29708346G= | CA2330915967 | C19orf12 | c.68C= (p.Ala23=) n.552-5369C= c.-32-5369C= (n.-32-5369C=) c.101C= (p.Ala34=) c.-246C= (n.-246C=) c.230C= (p.Ala77=) | |
19 | g.29708346G>T | CA405145556 | C19orf12 | c.68C>A (p.Ala23Glu) n.552-5369C>A c.-32-5369C>A (n.-32-5369C>A) c.101C>A (p.Ala34Glu) c.-246C>A (n.-246C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.29708347C>A | CA405145557 | C19orf12 | c.67G>T (p.Ala23Ser) n.552-5370G>T c.-32-5370G>T (n.-32-5370G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.-247G>T (n.-247G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) | |
19 | g.29708347C= | CA2330915968 | C19orf12 | c.67G= (p.Ala23=) n.552-5370G= c.-32-5370G= (n.-32-5370G=) c.100G= (p.Ala34=) c.-247G= (n.-247G=) c.229G= (p.Ala77=) | |
19 | g.29708347C>G | CA405145558 | C19orf12 | c.67G>C (p.Ala23Pro) n.552-5370G>C c.-32-5370G>C (n.-32-5370G>C) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.-247G>C (n.-247G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708347C>T | CA405145559 | C19orf12 | c.67G>A (p.Ala23Thr) n.552-5370G>A c.-32-5370G>A (n.-32-5370G>A) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.-247G>A (n.-247G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) | |
19 | g.29708348C>A | CA405145561 | C19orf12 | c.66G>T (p.Lys22Asn) n.552-5371G>T c.-32-5371G>T (n.-32-5371G>T) c.99G>T (p.Lys33Asn) c.-248G>T (n.-248G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) | |
19 | g.29708348C= | CA2330915969 | C19orf12 | c.66G= (p.Lys22=) n.552-5371G= c.-32-5371G= (n.-32-5371G=) c.99G= (p.Lys33=) c.-248G= (n.-248G=) c.228G= (p.Lys76=) | |
19 | g.29708348C>G | CA405145560 | C19orf12 | c.66G>C (p.Lys22Asn) n.552-5371G>C c.-32-5371G>C (n.-32-5371G>C) c.99G>C (p.Lys33Asn) c.-248G>C (n.-248G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) | |
19 | g.29708348C>T | CA9351992 | C19orf12 | c.66G>A (p.Lys22=) n.552-5371G>A c.-32-5371G>A (n.-32-5371G>A) c.99G>A (p.Lys33=) c.-248G>A (n.-248G>A) c.228G>A (p.Lys76=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.29708349T>A | CA405145562 | C19orf12 | c.65A>T (p.Lys22Met) n.552-5372A>T c.-32-5372A>T (n.-32-5372A>T) c.98A>T (p.Lys33Met) c.-249A>T (n.-249A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) | |
19 | g.29708349T>C | CA405145563 | C19orf12 | c.65A>G (p.Lys22Arg) n.552-5372A>G c.-32-5372A>G (n.-32-5372A>G) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.-249A>G (n.-249A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) | |
19 | g.29708349T>G | CA405145564 | C19orf12 | c.65A>C (p.Lys22Thr) n.552-5372A>C c.-32-5372A>C (n.-32-5372A>C) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.-249A>C (n.-249A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) | |
19 | g.29708350T>A | CA405145565 | C19orf12 | c.64A>T (p.Lys22Ter) n.552-5373A>T c.-32-5373A>T (n.-32-5373A>T) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.-250A>T (n.-250A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) | |
19 | g.29708350T>C | CA405145566 | C19orf12 | c.64A>G (p.Lys22Glu) n.552-5373A>G c.-32-5373A>G (n.-32-5373A>G) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.-250A>G (n.-250A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) | |
19 | g.29708350T>G | CA405145567 | C19orf12 | c.64A>C (p.Lys22Gln) n.552-5373A>C c.-32-5373A>C (n.-32-5373A>C) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.-250A>C (n.-250A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) | |
19 | g.29708351C>A | CA405145568 | C19orf12 | c.63G>T (p.Met21Ile) n.552-5374G>T c.-32-5374G>T (n.-32-5374G>T) c.96G>T (p.Met32Ile) c.-251G>T (n.-251G>T) c.225G>T (p.Met75Ile) | |
19 | g.29708351C>G | CA405145569 | C19orf12 | c.63G>C (p.Met21Ile) n.552-5374G>C c.-32-5374G>C (n.-32-5374G>C) c.96G>C (p.Met32Ile) c.-251G>C (n.-251G>C) c.225G>C (p.Met75Ile) | |
19 | g.29708351C>T | CA405145570 | C19orf12 | c.63G>A (p.Met21Ile) n.552-5374G>A c.-32-5374G>A (n.-32-5374G>A) c.96G>A (p.Met32Ile) c.-251G>A (n.-251G>A) c.225G>A (p.Met75Ile) | |
19 | g.29708352A>C | CA405145571 | C19orf12 | c.62T>G (p.Met21Arg) n.552-5375T>G c.-32-5375T>G (n.-32-5375T>G) c.95T>G (p.Met32Arg) c.-252T>G (n.-252T>G) c.224T>G (p.Met75Arg) | |
19 | g.29708352A>G | CA405145572 | C19orf12 | c.62T>C (p.Met21Thr) n.552-5375T>C c.-32-5375T>C (n.-32-5375T>C) c.95T>C (p.Met32Thr) c.-252T>C (n.-252T>C) c.224T>C (p.Met75Thr) | |
19 | g.29708352A>T | CA405145573 | C19orf12 | c.62T>A (p.Met21Lys) n.552-5375T>A c.-32-5375T>A (n.-32-5375T>A) c.95T>A (p.Met32Lys) c.-252T>A (n.-252T>A) c.224T>A (p.Met75Lys) | |
19 | g.29708352_29708353delinsAT | CA2330915970 | C19orf12 | c.61_62delinsAT (p.Met21=) n.552-5376_552-5375delinsAT c.-32-5376_-32-5375delinsAT (n.-32-5376_-32-5375delinsAT) c.94_95delinsAT (p.Met32=) c.-253_-252delinsAT (n.-253_-252delinsAT) c.223_224delinsAT (p.Met75=) | |
19 | g.29708353del | CA9351993 | C19orf12 | c.61del (p.Met21Ter) n.552-5376del c.-32-5376del (n.-32-5376del) c.94del (p.Met32Ter) c.-253del (n.-253del) c.223del (p.Met75Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708353T>A | CA405145575 | C19orf12 | c.61A>T (p.Met21Leu) n.552-5376A>T c.-32-5376A>T (n.-32-5376A>T) c.94A>T (p.Met32Leu) c.-253A>T (n.-253A>T) c.223A>T (p.Met75Leu) | |
19 | g.29708353T>C | CA405145576 | C19orf12 | c.61A>G (p.Met21Val) n.552-5376A>G c.-32-5376A>G (n.-32-5376A>G) c.94A>G (p.Met32Val) c.-253A>G (n.-253A>G) c.223A>G (p.Met75Val) | |
19 | g.29708353T>G | CA405145574 | C19orf12 | c.61A>C (p.Met21Leu) n.552-5376A>C c.-32-5376A>C (n.-32-5376A>C) c.94A>C (p.Met32Leu) c.-253A>C (n.-253A>C) c.223A>C (p.Met75Leu) | dbSNP |
19 | g.29708353T= | CA2330915971 | C19orf12 | c.61A= (p.Met21=) n.552-5376A= c.-32-5376A= (n.-32-5376A=) c.94A= (p.Met32=) c.-253A= (n.-253A=) c.223A= (p.Met75=) | |
19 | g.29708355_29708357dup | CA2584190004 | C19orf12 | c.59_61dup (p.Lys20_Met21insLys) n.552-5378_552-5376dup c.-32-5378_-32-5376dup (n.-32-5378_-32-5376dup) c.92_94dup (p.Lys31_Met32insLys) c.-255_-253dup (n.-255_-253dup) c.221_223dup (p.Lys74_Met75insLys) | gnomAD v4 |
19 | g.29708354del | CA405145578 | C19orf12 | c.60del (p.Met21Ter) n.552-5377del c.-32-5377del (n.-32-5377del) c.93del (p.Met32Ter) c.-254del (n.-254del) c.222del (p.Met75Ter) | |
19 | g.29708354C>A | CA405145579 | C19orf12 | c.60G>T (p.Lys20Asn) n.552-5377G>T c.-32-5377G>T (n.-32-5377G>T) c.93G>T (p.Lys31Asn) c.-254G>T (n.-254G>T) c.222G>T (p.Lys74Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.29708354C>G | CA405145577 | C19orf12 | c.60G>C (p.Lys20Asn) n.552-5377G>C c.-32-5377G>C (n.-32-5377G>C) c.93G>C (p.Lys31Asn) c.-254G>C (n.-254G>C) c.222G>C (p.Lys74Asn) | |
19 | g.29708354C>T | CA506640702 | C19orf12 | c.60G>A (p.Lys20=) n.552-5377G>A c.-32-5377G>A (n.-32-5377G>A) c.93G>A (p.Lys31=) c.-254G>A (n.-254G>A) c.222G>A (p.Lys74=) | COSMIC |
19 | g.29708355T>A | CA405145581 | C19orf12 | c.59A>T (p.Lys20Met) n.552-5378A>T c.-32-5378A>T (n.-32-5378A>T) c.92A>T (p.Lys31Met) c.-255A>T (n.-255A>T) c.221A>T (p.Lys74Met) | |
19 | g.29708355T>C | CA306788956 | C19orf12 | c.59A>G (p.Lys20Arg) n.552-5378A>G c.-32-5378A>G (n.-32-5378A>G) c.92A>G (p.Lys31Arg) c.-255A>G (n.-255A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708355T>G | CA405145584 | C19orf12 | c.59A>C (p.Lys20Thr) n.552-5378A>C c.-32-5378A>C (n.-32-5378A>C) c.92A>C (p.Lys31Thr) c.-255A>C (n.-255A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) | |
19 | g.29708355T= | CA2330915972 | C19orf12 | c.59A= (p.Lys20=) n.552-5378A= c.-32-5378A= (n.-32-5378A=) c.92A= (p.Lys31=) c.-255A= (n.-255A=) c.221A= (p.Lys74=) | |
19 | g.29708356T>A | CA405145586 | C19orf12 | c.58A>T (p.Lys20Ter) n.552-5379A>T c.-32-5379A>T (n.-32-5379A>T) c.91A>T (p.Lys31Ter) c.-256A>T (n.-256A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) | |
19 | g.29708356T>C | CA405145588 | C19orf12 | c.58A>G (p.Lys20Glu) n.552-5379A>G c.-32-5379A>G (n.-32-5379A>G) c.91A>G (p.Lys31Glu) c.-256A>G (n.-256A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) | |
19 | g.29708356T>G | CA405145590 | C19orf12 | c.58A>C (p.Lys20Gln) n.552-5379A>C c.-32-5379A>C (n.-32-5379A>C) c.91A>C (p.Lys31Gln) c.-256A>C (n.-256A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) | |
19 | g.29708357C>A | CA405145592 | C19orf12 | c.57G>T (p.Arg19Ser) n.552-5380G>T c.-32-5380G>T (n.-32-5380G>T) c.90G>T (p.Arg30Ser) c.-257G>T (n.-257G>T) c.219G>T (p.Arg73Ser) | |
19 | g.29708357C>G | CA405145594 | C19orf12 | c.57G>C (p.Arg19Ser) n.552-5380G>C c.-32-5380G>C (n.-32-5380G>C) c.90G>C (p.Arg30Ser) c.-257G>C (n.-257G>C) c.219G>C (p.Arg73Ser) | |
19 | g.29708357C>T | CA506640718 | C19orf12 | c.57G>A (p.Arg19=) n.552-5380G>A c.-32-5380G>A (n.-32-5380G>A) c.90G>A (p.Arg30=) c.-257G>A (n.-257G>A) c.219G>A (p.Arg73=) | |
19 | g.29708358del | CA2580096777 | C19orf12 | c.57del (p.Lys20ArgfsTer2) n.552-5380del c.-32-5380del (n.-32-5380del) c.90del (p.Lys31ArgfsTer2) c.-257del (n.-257del) c.219del (p.Lys74ArgfsTer2) | ClinVar |
19 | g.29708358C>A | CA405145595 | C19orf12 | c.56G>T (p.Arg19Met) n.552-5381G>T c.-32-5381G>T (n.-32-5381G>T) c.89G>T (p.Arg30Met) c.-258G>T (n.-258G>T) c.218G>T (p.Arg73Met) | |
19 | g.29708358C>G | CA405145597 | C19orf12 | c.56G>C (p.Arg19Thr) n.552-5381G>C c.-32-5381G>C (n.-32-5381G>C) c.89G>C (p.Arg30Thr) c.-258G>C (n.-258G>C) c.218G>C (p.Arg73Thr) | |
19 | g.29708358C>T | CA405145599 | C19orf12 | c.56G>A (p.Arg19Lys) n.552-5381G>A c.-32-5381G>A (n.-32-5381G>A) c.89G>A (p.Arg30Lys) c.-258G>A (n.-258G>A) c.218G>A (p.Arg73Lys) | |
19 | g.29708359T>A | CA405145601 | C19orf12 | c.55A>T (p.Arg19Trp) n.552-5382A>T c.-32-5382A>T (n.-32-5382A>T) c.88A>T (p.Arg30Trp) c.-259A>T (n.-259A>T) c.217A>T (p.Arg73Trp) | |
19 | g.29708359T>C | CA405145603 | C19orf12 | c.55A>G (p.Arg19Gly) n.552-5382A>G c.-32-5382A>G (n.-32-5382A>G) c.88A>G (p.Arg30Gly) c.-259A>G (n.-259A>G) c.217A>G (p.Arg73Gly) | |
19 | g.29708359T>G | CA506640725 | C19orf12 | c.55A>C (p.Arg19=) n.552-5382A>C c.-32-5382A>C (n.-32-5382A>C) c.88A>C (p.Arg30=) c.-259A>C (n.-259A>C) c.217A>C (p.Arg73=) | |
19 | g.29708360C>A | CA405145605 | C19orf12 | c.54G>T (p.Glu18Asp) n.552-5383G>T c.-32-5383G>T (n.-32-5383G>T) c.87G>T (p.Glu29Asp) c.-260G>T (n.-260G>T) c.216G>T (p.Glu72Asp) | |
19 | g.29708360C= | CA2330915973 | C19orf12 | c.54G= (p.Glu18=) n.552-5383G= c.-32-5383G= (n.-32-5383G=) c.87G= (p.Glu29=) c.-260G= (n.-260G=) c.216G= (p.Glu72=) | |
19 | g.29708360C>G | CA405145607 | C19orf12 | c.54G>C (p.Glu18Asp) n.552-5383G>C c.-32-5383G>C (n.-32-5383G>C) c.87G>C (p.Glu29Asp) c.-260G>C (n.-260G>C) c.216G>C (p.Glu72Asp) | |
19 | g.29708360C>T | CA506640734 | C19orf12 | c.54G>A (p.Glu18=) n.552-5383G>A c.-32-5383G>A (n.-32-5383G>A) c.87G>A (p.Glu29=) c.-260G>A (n.-260G>A) c.216G>A (p.Glu72=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708361T>A | CA405145610 | C19orf12 | c.53A>T (p.Glu18Val) n.552-5384A>T c.-32-5384A>T (n.-32-5384A>T) c.86A>T (p.Glu29Val) c.-261A>T (n.-261A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) | |
19 | g.29708361T>C | CA405145611 | C19orf12 | c.53A>G (p.Glu18Gly) n.552-5384A>G c.-32-5384A>G (n.-32-5384A>G) c.86A>G (p.Glu29Gly) c.-261A>G (n.-261A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) | |
19 | g.29708361T>G | CA405145613 | C19orf12 | c.53A>C (p.Glu18Ala) n.552-5384A>C c.-32-5384A>C (n.-32-5384A>C) c.86A>C (p.Glu29Ala) c.-261A>C (n.-261A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) | |
19 | g.29708362C>A | CA405145615 | C19orf12 | c.52G>T (p.Glu18Ter) n.552-5385G>T c.-32-5385G>T (n.-32-5385G>T) c.85G>T (p.Glu29Ter) c.-262G>T (n.-262G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) | |
19 | g.29708362C= | CA2330915974 | C19orf12 | c.52G= (p.Glu18=) n.552-5385G= c.-32-5385G= (n.-32-5385G=) c.85G= (p.Glu29=) c.-262G= (n.-262G=) c.214G= (p.Glu72=) | |
19 | g.29708362C>G | CA405145617 | C19orf12 | c.52G>C (p.Glu18Gln) n.552-5385G>C c.-32-5385G>C (n.-32-5385G>C) c.85G>C (p.Glu29Gln) c.-262G>C (n.-262G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) | |
19 | g.29708362C>T | CA306788957 | C19orf12 | c.52G>A (p.Glu18Lys) n.552-5385G>A c.-32-5385G>A (n.-32-5385G>A) c.85G>A (p.Glu29Lys) c.-262G>A (n.-262G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708363C>A | CA506640749 | C19orf12 | c.51G>T (p.Gly17=) n.552-5386G>T c.-32-5386G>T (n.-32-5386G>T) c.84G>T (p.Gly28=) c.-263G>T (n.-263G>T) c.213G>T (p.Gly71=) | |
19 | g.29708363C= | CA2330915975 | C19orf12 | c.51G= (p.Gly17=) n.552-5386G= c.-32-5386G= (n.-32-5386G=) c.84G= (p.Gly28=) c.-263G= (n.-263G=) c.213G= (p.Gly71=) | |
19 | g.29708363C>G | CA506640751 | C19orf12 | c.51G>C (p.Gly17=) n.552-5386G>C c.-32-5386G>C (n.-32-5386G>C) c.84G>C (p.Gly28=) c.-263G>C (n.-263G>C) c.213G>C (p.Gly71=) | |
19 | g.29708363C>T | CA9351994 | C19orf12 | c.51G>A (p.Gly17=) n.552-5386G>A c.-32-5386G>A (n.-32-5386G>A) c.84G>A (p.Gly28=) c.-263G>A (n.-263G>A) c.213G>A (p.Gly71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708364C>A | CA405145621 | C19orf12 | c.50G>T (p.Gly17Val) n.552-5387G>T c.-32-5387G>T (n.-32-5387G>T) c.83G>T (p.Gly28Val) c.-264G>T (n.-264G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) | |
19 | g.29708364C>G | CA405145623 | C19orf12 | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.552-5387G>C c.-32-5387G>C (n.-32-5387G>C) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.-264G>C (n.-264G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) | |
19 | g.29708364C>T | CA405145625 | C19orf12 | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.552-5387G>A c.-32-5387G>A (n.-32-5387G>A) c.83G>A (p.Gly28Glu) c.-264G>A (n.-264G>A) c.212G>A (p.Gly71Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.29708365C>A | CA405145628 | C19orf12 | c.49G>T (p.Gly17Trp) n.552-5388G>T c.-32-5388G>T (n.-32-5388G>T) c.82G>T (p.Gly28Trp) c.-265G>T (n.-265G>T) c.211G>T (p.Gly71Trp) | |
19 | g.29708365C>G | CA405145630 | C19orf12 | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.552-5388G>C c.-32-5388G>C (n.-32-5388G>C) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.-265G>C (n.-265G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) | |
19 | g.29708365C>T | CA405145627 | C19orf12 | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.552-5388G>A c.-32-5388G>A (n.-32-5388G>A) c.82G>A (p.Gly28Arg) c.-265G>A (n.-265G>A) c.211G>A (p.Gly71Arg) | |
19 | g.29708366A>C | CA506640766 | C19orf12 | c.48T>G (p.Ser16=) n.552-5389T>G c.-32-5389T>G (n.-32-5389T>G) c.81T>G (p.Ser27=) c.-266T>G (n.-266T>G) c.210T>G (p.Ser70=) | |
19 | g.29708366A>G | CA506640768 | C19orf12 | c.48T>C (p.Ser16=) n.552-5389T>C c.-32-5389T>C (n.-32-5389T>C) c.81T>C (p.Ser27=) c.-266T>C (n.-266T>C) c.210T>C (p.Ser70=) | |
19 | g.29708366A>T | CA506640770 | C19orf12 | c.48T>A (p.Ser16=) n.552-5389T>A c.-32-5389T>A (n.-32-5389T>A) c.81T>A (p.Ser27=) c.-266T>A (n.-266T>A) c.210T>A (p.Ser70=) | |
19 | g.29708367del | CA2584190005 | C19orf12 | c.47del (p.Ser16LeufsTer6) n.552-5390del c.-32-5390del (n.-32-5390del) c.80del (p.Ser27LeufsTer6) c.-267del (n.-267del) c.209del (p.Ser70LeufsTer6) | gnomAD v4 |
19 | g.29708367G>A | CA405145632 | C19orf12 | c.47C>T (p.Ser16Phe) n.552-5390C>T c.-32-5390C>T (n.-32-5390C>T) c.80C>T (p.Ser27Phe) c.-267C>T (n.-267C>T) c.209C>T (p.Ser70Phe) | |
19 | g.29708367G>C | CA405145636 | C19orf12 | c.47C>G (p.Ser16Cys) n.552-5390C>G c.-32-5390C>G (n.-32-5390C>G) c.80C>G (p.Ser27Cys) c.-267C>G (n.-267C>G) c.209C>G (p.Ser70Cys) | |
19 | g.29708367G>T | CA405145637 | C19orf12 | c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.552-5390C>A c.-32-5390C>A (n.-32-5390C>A) c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.-267C>A (n.-267C>A) c.209C>A (p.Ser70Tyr) | |
19 | g.29708368A= | CA2330915976 | C19orf12 | c.46T= (p.Ser16=) n.552-5391T= c.-32-5391T= (n.-32-5391T=) c.79T= (p.Ser27=) c.-268T= (n.-268T=) c.208T= (p.Ser70=) | |
19 | g.29708368A>C | CA405145639 | C19orf12 | c.46T>G (p.Ser16Ala) n.552-5391T>G c.-32-5391T>G (n.-32-5391T>G) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.-268T>G (n.-268T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) | |
19 | g.29708368A>G | CA405145642 | C19orf12 | c.46T>C (p.Ser16Pro) n.552-5391T>C c.-32-5391T>C (n.-32-5391T>C) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.-268T>C (n.-268T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) | ClinVar dbSNP |
19 | g.29708368A>T | CA405145644 | C19orf12 | c.46T>A (p.Ser16Thr) n.552-5391T>A c.-32-5391T>A (n.-32-5391T>A) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.-268T>A (n.-268T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) | |
19 | g.29708369A>C | CA506640780 | C19orf12 | c.45T>G (p.Leu15=) n.552-5392T>G c.-32-5392T>G (n.-32-5392T>G) c.78T>G (p.Leu26=) c.-269T>G (n.-269T>G) c.207T>G (p.Leu69=) | |
19 | g.29708369A>G | CA506640782 | C19orf12 | c.45T>C (p.Leu15=) n.552-5392T>C c.-32-5392T>C (n.-32-5392T>C) c.78T>C (p.Leu26=) c.-269T>C (n.-269T>C) c.207T>C (p.Leu69=) | |
19 | g.29708369A>T | CA506640784 | C19orf12 | c.45T>A (p.Leu15=) n.552-5392T>A c.-32-5392T>A (n.-32-5392T>A) c.78T>A (p.Leu26=) c.-269T>A (n.-269T>A) c.207T>A (p.Leu69=) | |
19 | g.29708370A= | CA2330915977 | C19orf12 | c.44T= (p.Leu15=) n.552-5393T= c.-32-5393T= (n.-32-5393T=) c.77T= (p.Leu26=) c.-270T= (n.-270T=) c.206T= (p.Leu69=) | |
19 | g.29708370A>C | CA405145646 | C19orf12 | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.552-5393T>G c.-32-5393T>G (n.-32-5393T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-270T>G (n.-270T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) | |
19 | g.29708370A>G | CA9351995 | C19orf12 | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.552-5393T>C c.-32-5393T>C (n.-32-5393T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-270T>C (n.-270T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.29708370A>T | CA405145649 | C19orf12 | c.44T>A (p.Leu15His) n.552-5393T>A c.-32-5393T>A (n.-32-5393T>A) c.77T>A (p.Leu26His) c.-270T>A (n.-270T>A) c.206T>A (p.Leu69His) | COSMIC |
19 | g.29708371G>A | CA405145651 | C19orf12 | c.43C>T (p.Leu15Phe) n.552-5394C>T c.-32-5394C>T (n.-32-5394C>T) c.76C>T (p.Leu26Phe) c.-271C>T (n.-271C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.29708371G>C | CA9351996 | C19orf12 | c.43C>G (p.Leu15Val) n.552-5394C>G c.-32-5394C>G (n.-32-5394C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) c.-271C>G (n.-271C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.29708371G= | CA2330915978 | C19orf12 | c.43C= (p.Leu15=) n.552-5394C= c.-32-5394C= (n.-32-5394C=) c.76C= (p.Leu26=) c.-271C= (n.-271C=) c.205C= (p.Leu69=) | |
19 | g.29708371G>T | CA405145654 | C19orf12 | c.43C>A (p.Leu15Ile) n.552-5394C>A c.-32-5394C>A (n.-32-5394C>A) c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-271C>A (n.-271C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.29708372G>A | CA9351997 | C19orf12 | c.42C>T (p.Ser14=) n.552-5395C>T c.-32-5395C>T (n.-32-5395C>T) c.75C>T (p.Ser25=) c.-272C>T (n.-272C>T) c.204C>T (p.Ser68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.29708372G>C | CA506640796 | C19orf12 | c.42C>G (p.Ser14=) n.552-5395C>G c.-32-5395C>G (n.-32-5395C>G) c.75C>G (p.Ser25=) c.-272C>G (n.-272C>G) c.204C>G (p.Ser68=) | |
19 | g.29708372G= | CA2330915979 | C19orf12 | c.42C= (p.Ser14=) n.552-5395C= c.-32-5395C= (n.-32-5395C=) c.75C= (p.Ser25=) c.-272C= (n.-272C=) c.204C= (p.Ser68=) | |
19 | g.29708372G>T | CA506640794 | C19orf12 | c.42C>A (p.Ser14=) n.552-5395C>A c.-32-5395C>A (n.-32-5395C>A) c.75C>A (p.Ser25=) c.-272C>A (n.-272C>A) c.204C>A (p.Ser68=) | |
19 | g.29708373G>A | CA9351998 | C19orf12 | c.41C>T (p.Ser14Phe) n.552-5396C>T c.-32-5396C>T (n.-32-5396C>T) c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-273C>T (n.-273C>T) c.203C>T (p.Ser68Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708373G>C | CA405145659 | C19orf12 | c.41C>G (p.Ser14Cys) n.552-5396C>G c.-32-5396C>G (n.-32-5396C>G) c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-273C>G (n.-273C>G) c.203C>G (p.Ser68Cys) | dbSNP |
19 | g.29708373G= | CA2330915980 | C19orf12 | c.41C= (p.Ser14=) n.552-5396C= c.-32-5396C= (n.-32-5396C=) c.74C= (p.Ser25=) c.-273C= (n.-273C=) c.203C= (p.Ser68=) | |
19 | g.29708373G>T | CA306788990 | C19orf12 | c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.552-5396C>A c.-32-5396C>A (n.-32-5396C>A) c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-273C>A (n.-273C>A) c.203C>A (p.Ser68Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708374A>C | CA405145664 | C19orf12 | c.40T>G (p.Ser14Ala) n.552-5397T>G c.-32-5397T>G (n.-32-5397T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-274T>G (n.-274T>G) c.202T>G (p.Ser68Ala) | |
19 | g.29708374A>G | CA405145666 | C19orf12 | c.40T>C (p.Ser14Pro) n.552-5397T>C c.-32-5397T>C (n.-32-5397T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-274T>C (n.-274T>C) c.202T>C (p.Ser68Pro) | |
19 | g.29708374A>T | CA405145667 | C19orf12 | c.40T>A (p.Ser14Thr) n.552-5397T>A c.-32-5397T>A (n.-32-5397T>A) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-274T>A (n.-274T>A) c.202T>A (p.Ser68Thr) | |
19 | g.29708378_29708382del | CA2582342948 | C19orf12 | c.36_40del (p.Cys13ProfsTer?) n.552-5401_552-5397del c.-32-5401_-32-5397del (n.-32-5401_-32-5397del) c.69_73del (p.Cys24ProfsTer?) c.-278_-274del (n.-278_-274del) c.198_202del (p.Cys67ProfsTer?) | ClinVar |
19 | g.29708375G>A | CA506640812 | C19orf12 | c.39C>T (p.Cys13=) n.552-5398C>T c.-32-5398C>T (n.-32-5398C>T) c.72C>T (p.Cys24=) c.-275C>T (n.-275C>T) c.201C>T (p.Cys67=) | |
19 | g.29708375G>C | CA405145668 | C19orf12 | c.39C>G (p.Cys13Trp) n.552-5398C>G c.-32-5398C>G (n.-32-5398C>G) c.72C>G (p.Cys24Trp) c.-275C>G (n.-275C>G) c.201C>G (p.Cys67Trp) | |
19 | g.29708375G>T | CA405145670 | C19orf12 | c.39C>A (p.Cys13Ter) n.552-5398C>A c.-32-5398C>A (n.-32-5398C>A) c.72C>A (p.Cys24Ter) c.-275C>A (n.-275C>A) c.201C>A (p.Cys67Ter) | |
19 | g.29708376C>A | CA405145672 | C19orf12 | c.38G>T (p.Cys13Phe) n.552-5399G>T c.-32-5399G>T (n.-32-5399G>T) c.71G>T (p.Cys24Phe) c.-276G>T (n.-276G>T) c.200G>T (p.Cys67Phe) | |
19 | g.29708376C>G | CA405145674 | C19orf12 | c.38G>C (p.Cys13Ser) n.552-5399G>C c.-32-5399G>C (n.-32-5399G>C) c.71G>C (p.Cys24Ser) c.-276G>C (n.-276G>C) c.200G>C (p.Cys67Ser) | |
19 | g.29708376C>T | CA405145676 | C19orf12 | c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.552-5399G>A c.-32-5399G>A (n.-32-5399G>A) c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.-276G>A (n.-276G>A) c.200G>A (p.Cys67Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.29708377A>C | CA405145678 | C19orf12 | c.37T>G (p.Cys13Gly) n.552-5400T>G c.-32-5400T>G (n.-32-5400T>G) c.70T>G (p.Cys24Gly) c.-277T>G (n.-277T>G) c.199T>G (p.Cys67Gly) | |
19 | g.29708377A>G | CA405145680 | C19orf12 | c.37T>C (p.Cys13Arg) n.552-5400T>C c.-32-5400T>C (n.-32-5400T>C) c.70T>C (p.Cys24Arg) c.-277T>C (n.-277T>C) c.199T>C (p.Cys67Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.29708377A>T | CA405145682 | C19orf12 | c.37T>A (p.Cys13Ser) n.552-5400T>A c.-32-5400T>A (n.-32-5400T>A) c.70T>A (p.Cys24Ser) c.-277T>A (n.-277T>A) c.199T>A (p.Cys67Ser) | |
19 | g.29708377_29708380delinsACAG | CA2330915981 | C19orf12 | c.34_37delinsCTGT (p.Leu12=) n.552-5403_552-5400delinsCTGT c.-32-5403_-32-5400delinsCTGT (n.-32-5403_-32-5400delinsCTGT) c.67_70delinsCTGT (p.Leu23=) c.-280_-277delinsCTGT (n.-280_-277delinsCTGT) c.196_199delinsCTGT (p.Leu66=) | |
19 | g.29708378C>A | CA506640824 | C19orf12 | c.36G>T (p.Leu12=) n.552-5401G>T c.-32-5401G>T (n.-32-5401G>T) c.69G>T (p.Leu23=) c.-278G>T (n.-278G>T) c.198G>T (p.Leu66=) | |
19 | g.29708378C= | CA2330915982 | C19orf12 | c.36G= (p.Leu12=) n.552-5401G= c.-32-5401G= (n.-32-5401G=) c.69G= (p.Leu23=) c.-278G= (n.-278G=) c.198G= (p.Leu66=) | |
19 | g.29708378C>G | CA506640827 | C19orf12 | c.36G>C (p.Leu12=) n.552-5401G>C c.-32-5401G>C (n.-32-5401G>C) c.69G>C (p.Leu23=) c.-278G>C (n.-278G>C) c.198G>C (p.Leu66=) | gnomAD v4 |
19 | g.29708378C>T | CA506640826 | C19orf12 | c.36G>A (p.Leu12=) n.552-5401G>A c.-32-5401G>A (n.-32-5401G>A) c.69G>A (p.Leu23=) c.-278G>A (n.-278G>A) c.198G>A (p.Leu66=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708382_29708384del | CA632348576 | C19orf12 | c.34_36del (p.Leu12del) n.552-5403_552-5401del c.-32-5403_-32-5401del (n.-32-5403_-32-5401del) c.67_69del (p.Leu23del) c.-280_-278del (n.-280_-278del) c.196_198del (p.Leu66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708379A>C | CA405145685 | C19orf12 | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.552-5402T>G c.-32-5402T>G (n.-32-5402T>G) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-279T>G (n.-279T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) | |
19 | g.29708379A>G | CA405145688 | C19orf12 | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.552-5402T>C c.-32-5402T>C (n.-32-5402T>C) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-279T>C (n.-279T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) | |
19 | g.29708379A>T | CA405145691 | C19orf12 | c.35T>A (p.Leu12Gln) n.552-5402T>A c.-32-5402T>A (n.-32-5402T>A) c.68T>A (p.Leu23Gln) c.-279T>A (n.-279T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) | |
19 | g.29708380G>A | CA506640829 | C19orf12 | c.34C>T (p.Leu12=) n.552-5403C>T c.-32-5403C>T (n.-32-5403C>T) c.67C>T (p.Leu23=) c.-280C>T (n.-280C>T) c.196C>T (p.Leu66=) | COSMIC |
19 | g.29708380G>C | CA405145695 | C19orf12 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.552-5403C>G c.-32-5403C>G (n.-32-5403C>G) c.67C>G (p.Leu23Val) c.-280C>G (n.-280C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) | |
19 | g.29708380G>T | CA405145697 | C19orf12 | c.34C>A (p.Leu12Met) n.552-5403C>A c.-32-5403C>A (n.-32-5403C>A) c.67C>A (p.Leu23Met) c.-280C>A (n.-280C>A) c.196C>A (p.Leu66Met) |