Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.29708184T>C | CA2330915887 | C19orf12 | c.160+70A>G (n.160+70A>G) n.552-5207A>G c.-32-5207A>G (n.-32-5207A>G) c.193+70A>G (n.193+70A>G) c.-154+70A>G (n.-154+70A>G) c.322+70A>G (n.322+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708184T= | CA2330915888 | C19orf12 | c.160+70A= (n.160+70A=) n.552-5207A= c.-32-5207A= (n.-32-5207A=) c.193+70A= (n.193+70A=) c.-154+70A= (n.-154+70A=) c.322+70A= (n.322+70A=) | |
19 | g.29708185C>T | CA2584189887 | C19orf12 | c.160+69G>A (n.160+69G>A) n.552-5208G>A c.-32-5208G>A (n.-32-5208G>A) c.193+69G>A (n.193+69G>A) c.-154+69G>A (n.-154+69G>A) c.322+69G>A (n.322+69G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708186C>G | CA2838527402 | C19orf12 | c.160+68G>C (n.160+68G>C) n.552-5209G>C c.-32-5209G>C (n.-32-5209G>C) c.193+68G>C (n.193+68G>C) c.-154+68G>C (n.-154+68G>C) c.322+68G>C (n.322+68G>C) | |
19 | g.29708186C>T | CA2584189888 | C19orf12 | c.160+68G>A (n.160+68G>A) n.552-5209G>A c.-32-5209G>A (n.-32-5209G>A) c.193+68G>A (n.193+68G>A) c.-154+68G>A (n.-154+68G>A) c.322+68G>A (n.322+68G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708187C>A | CA2584189889 | C19orf12 | c.160+67G>T (n.160+67G>T) n.552-5210G>T c.-32-5210G>T (n.-32-5210G>T) c.193+67G>T (n.193+67G>T) c.-154+67G>T (n.-154+67G>T) c.322+67G>T (n.322+67G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708187C>G | CA2584189890 | C19orf12 | c.160+67G>C (n.160+67G>C) n.552-5210G>C c.-32-5210G>C (n.-32-5210G>C) c.193+67G>C (n.193+67G>C) c.-154+67G>C (n.-154+67G>C) c.322+67G>C (n.322+67G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.29708188T>A | CA2840791132 | C19orf12 | c.160+66A>T (n.160+66A>T) n.552-5211A>T c.-32-5211A>T (n.-32-5211A>T) c.193+66A>T (n.193+66A>T) c.-154+66A>T (n.-154+66A>T) c.322+66A>T (n.322+66A>T) | |
19 | g.29708188T>C | CA2584189891 | C19orf12 | c.160+66A>G (n.160+66A>G) n.552-5211A>G c.-32-5211A>G (n.-32-5211A>G) c.193+66A>G (n.193+66A>G) c.-154+66A>G (n.-154+66A>G) c.322+66A>G (n.322+66A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.29708189G>A | CA2584189893 | C19orf12 | c.160+65C>T (n.160+65C>T) n.552-5212C>T c.-32-5212C>T (n.-32-5212C>T) c.193+65C>T (n.193+65C>T) c.-154+65C>T (n.-154+65C>T) c.322+65C>T (n.322+65C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708189G>T | CA2584189892 | C19orf12 | c.160+65C>A (n.160+65C>A) n.552-5212C>A c.-32-5212C>A (n.-32-5212C>A) c.193+65C>A (n.193+65C>A) c.-154+65C>A (n.-154+65C>A) c.322+65C>A (n.322+65C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708190T>G | CA881238939 | C19orf12 | c.160+64A>C (n.160+64A>C) n.552-5213A>C c.-32-5213A>C (n.-32-5213A>C) c.193+64A>C (n.193+64A>C) c.-154+64A>C (n.-154+64A>C) c.322+64A>C (n.322+64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708190T= | CA2330915889 | C19orf12 | c.160+64A= (n.160+64A=) n.552-5213A= c.-32-5213A= (n.-32-5213A=) c.193+64A= (n.193+64A=) c.-154+64A= (n.-154+64A=) c.322+64A= (n.322+64A=) | |
19 | g.29708191G>A | CA995030312 | C19orf12 | c.160+63C>T (n.160+63C>T) n.552-5214C>T c.-32-5214C>T (n.-32-5214C>T) c.193+63C>T (n.193+63C>T) c.-154+63C>T (n.-154+63C>T) c.322+63C>T (n.322+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708191G= | CA2330915890 | C19orf12 | c.160+63C= (n.160+63C=) n.552-5214C= c.-32-5214C= (n.-32-5214C=) c.193+63C= (n.193+63C=) c.-154+63C= (n.-154+63C=) c.322+63C= (n.322+63C=) | |
19 | g.29708191G>T | CA2584189894 | C19orf12 | c.160+63C>A (n.160+63C>A) n.552-5214C>A c.-32-5214C>A (n.-32-5214C>A) c.193+63C>A (n.193+63C>A) c.-154+63C>A (n.-154+63C>A) c.322+63C>A (n.322+63C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708192T>C | CA2840791133 | C19orf12 | c.160+62A>G (n.160+62A>G) n.552-5215A>G c.-32-5215A>G (n.-32-5215A>G) c.193+62A>G (n.193+62A>G) c.-154+62A>G (n.-154+62A>G) c.322+62A>G (n.322+62A>G) | |
19 | g.29708194T>A | CA2584189895 | C19orf12 | c.160+60A>T (n.160+60A>T) n.552-5217A>T c.-32-5217A>T (n.-32-5217A>T) c.193+60A>T (n.193+60A>T) c.-154+60A>T (n.-154+60A>T) c.322+60A>T (n.322+60A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708195C>A | CA2584189896 | C19orf12 | c.160+59G>T (n.160+59G>T) n.552-5218G>T c.-32-5218G>T (n.-32-5218G>T) c.193+59G>T (n.193+59G>T) c.-154+59G>T (n.-154+59G>T) c.322+59G>T (n.322+59G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708195C>G | CA2584189897 | C19orf12 | c.160+59G>C (n.160+59G>C) n.552-5218G>C c.-32-5218G>C (n.-32-5218G>C) c.193+59G>C (n.193+59G>C) c.-154+59G>C (n.-154+59G>C) c.322+59G>C (n.322+59G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.29708195C>T | CA2584189898 | C19orf12 | c.160+59G>A (n.160+59G>A) n.552-5218G>A c.-32-5218G>A (n.-32-5218G>A) c.193+59G>A (n.193+59G>A) c.-154+59G>A (n.-154+59G>A) c.322+59G>A (n.322+59G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708196A>G | CA2576739857 | C19orf12 | c.160+58T>C (n.160+58T>C) n.552-5219T>C c.-32-5219T>C (n.-32-5219T>C) c.193+58T>C (n.193+58T>C) c.-154+58T>C (n.-154+58T>C) c.322+58T>C (n.322+58T>C) | |
19 | g.29708197A= | CA2330915891 | C19orf12 | c.160+57T= (n.160+57T=) n.552-5220T= c.-32-5220T= (n.-32-5220T=) c.193+57T= (n.193+57T=) c.-154+57T= (n.-154+57T=) c.322+57T= (n.322+57T=) | |
19 | g.29708197A>G | CA2330915892 | C19orf12 | c.160+57T>C (n.160+57T>C) n.552-5220T>C c.-32-5220T>C (n.-32-5220T>C) c.193+57T>C (n.193+57T>C) c.-154+57T>C (n.-154+57T>C) c.322+57T>C (n.322+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708198C>A | CA2584189899 | C19orf12 | c.160+56G>T (n.160+56G>T) n.552-5221G>T c.-32-5221G>T (n.-32-5221G>T) c.193+56G>T (n.193+56G>T) c.-154+56G>T (n.-154+56G>T) c.322+56G>T (n.322+56G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708198C= | CA2330915893 | C19orf12 | c.160+56G= (n.160+56G=) n.552-5221G= c.-32-5221G= (n.-32-5221G=) c.193+56G= (n.193+56G=) c.-154+56G= (n.-154+56G=) c.322+56G= (n.322+56G=) | |
19 | g.29708198C>G | CA2330915894 | C19orf12 | c.160+56G>C (n.160+56G>C) n.552-5221G>C c.-32-5221G>C (n.-32-5221G>C) c.193+56G>C (n.193+56G>C) c.-154+56G>C (n.-154+56G>C) c.322+56G>C (n.322+56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708198C>T | CA632348821 | C19orf12 | c.160+56G>A (n.160+56G>A) n.552-5221G>A c.-32-5221G>A (n.-32-5221G>A) c.193+56G>A (n.193+56G>A) c.-154+56G>A (n.-154+56G>A) c.322+56G>A (n.322+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708199G>A | CA306788772 | C19orf12 | c.160+55C>T (n.160+55C>T) n.552-5222C>T c.-32-5222C>T (n.-32-5222C>T) c.193+55C>T (n.193+55C>T) c.-154+55C>T (n.-154+55C>T) c.322+55C>T (n.322+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708199G= | CA2330915895 | C19orf12 | c.160+55C= (n.160+55C=) n.552-5222C= c.-32-5222C= (n.-32-5222C=) c.193+55C= (n.193+55C=) c.-154+55C= (n.-154+55C=) c.322+55C= (n.322+55C=) | |
19 | g.29708199G>T | CA2584189900 | C19orf12 | c.160+55C>A (n.160+55C>A) n.552-5222C>A c.-32-5222C>A (n.-32-5222C>A) c.193+55C>A (n.193+55C>A) c.-154+55C>A (n.-154+55C>A) c.322+55C>A (n.322+55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708200G>A | CA2584189901 | C19orf12 | c.160+54C>T (n.160+54C>T) n.552-5223C>T c.-32-5223C>T (n.-32-5223C>T) c.193+54C>T (n.193+54C>T) c.-154+54C>T (n.-154+54C>T) c.322+54C>T (n.322+54C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708200G>T | CA2576739858 | C19orf12 | c.160+54C>A (n.160+54C>A) n.552-5223C>A c.-32-5223C>A (n.-32-5223C>A) c.193+54C>A (n.193+54C>A) c.-154+54C>A (n.-154+54C>A) c.322+54C>A (n.322+54C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708201C>A | CA2584189902 | C19orf12 | c.160+53G>T (n.160+53G>T) n.552-5224G>T c.-32-5224G>T (n.-32-5224G>T) c.193+53G>T (n.193+53G>T) c.-154+53G>T (n.-154+53G>T) c.322+53G>T (n.322+53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708201C= | CA2330915896 | C19orf12 | c.160+53G= (n.160+53G=) n.552-5224G= c.-32-5224G= (n.-32-5224G=) c.193+53G= (n.193+53G=) c.-154+53G= (n.-154+53G=) c.322+53G= (n.322+53G=) | |
19 | g.29708201C>T | CA2330915897 | C19orf12 | c.160+53G>A (n.160+53G>A) n.552-5224G>A c.-32-5224G>A (n.-32-5224G>A) c.193+53G>A (n.193+53G>A) c.-154+53G>A (n.-154+53G>A) c.322+53G>A (n.322+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708203del | CA2576739859 | C19orf12 | c.160+53del (n.160+53del) n.552-5224del c.-32-5224del (n.-32-5224del) c.193+53del (n.193+53del) c.-154+53del (n.-154+53del) c.322+53del (n.322+53del) | |
19 | g.29708203C>A | CA2584189903 | C19orf12 | c.160+51G>T (n.160+51G>T) n.552-5226G>T c.-32-5226G>T (n.-32-5226G>T) c.193+51G>T (n.193+51G>T) c.-154+51G>T (n.-154+51G>T) c.322+51G>T (n.322+51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708203C= | CA2330915898 | C19orf12 | c.160+51G= (n.160+51G=) n.552-5226G= c.-32-5226G= (n.-32-5226G=) c.193+51G= (n.193+51G=) c.-154+51G= (n.-154+51G=) c.322+51G= (n.322+51G=) | |
19 | g.29708203C>G | CA306788776 | C19orf12 | c.160+51G>C (n.160+51G>C) n.552-5226G>C c.-32-5226G>C (n.-32-5226G>C) c.193+51G>C (n.193+51G>C) c.-154+51G>C (n.-154+51G>C) c.322+51G>C (n.322+51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708204T>C | CA2584189905 | C19orf12 | c.160+50A>G (n.160+50A>G) n.552-5227A>G c.-32-5227A>G (n.-32-5227A>G) c.193+50A>G (n.193+50A>G) c.-154+50A>G (n.-154+50A>G) c.322+50A>G (n.322+50A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.29708207del | CA2584189904 | C19orf12 | c.160+50del (n.160+50del) n.552-5227del c.-32-5227del (n.-32-5227del) c.193+50del (n.193+50del) c.-154+50del (n.-154+50del) c.322+50del (n.322+50del) | gnomAD v4 |
19 | g.29708206T>G | CA2814086661 | C19orf12 | c.160+48A>C (n.160+48A>C) n.552-5229A>C c.-32-5229A>C (n.-32-5229A>C) c.193+48A>C (n.193+48A>C) c.-154+48A>C (n.-154+48A>C) c.322+48A>C (n.322+48A>C) | |
19 | g.29708208A>G | CA2584189906 | C19orf12 | c.160+46T>C (n.160+46T>C) n.552-5231T>C c.-32-5231T>C (n.-32-5231T>C) c.193+46T>C (n.193+46T>C) c.-154+46T>C (n.-154+46T>C) c.322+46T>C (n.322+46T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.29708209_29708218delinsTGACATCCCC | CA2330915899 | C19orf12 | c.160+36_160+45delinsGGGGATGTCA (n.160+36_160+45delinsGGGGATGTCA) n.552-5241_552-5232delinsGGGGATGTCA c.-32-5241_-32-5232delinsGGGGATGTCA (n.-32-5241_-32-5232delinsGGGGATGTCA) c.193+36_193+45delinsGGGGATGTCA (n.193+36_193+45delinsGGGGATGTCA) c.-154+36_-154+45delinsGGGGATGTCA (n.-154+36_-154+45delinsGGGGATGTCA) c.322+36_322+45delinsGGGGATGTCA (n.322+36_322+45delinsGGGGATGTCA) | |
19 | g.29708210G>A | CA306788788 | C19orf12 | c.160+44C>T (n.160+44C>T) n.552-5233C>T c.-32-5233C>T (n.-32-5233C>T) c.193+44C>T (n.193+44C>T) c.-154+44C>T (n.-154+44C>T) c.322+44C>T (n.322+44C>T) | dbSNP |
19 | g.29708210G= | CA2330915900 | C19orf12 | c.160+44C= (n.160+44C=) n.552-5233C= c.-32-5233C= (n.-32-5233C=) c.193+44C= (n.193+44C=) c.-154+44C= (n.-154+44C=) c.322+44C= (n.322+44C=) | |
19 | g.29708210G>T | CA2584189907 | C19orf12 | c.160+44C>A (n.160+44C>A) n.552-5233C>A c.-32-5233C>A (n.-32-5233C>A) c.193+44C>A (n.193+44C>A) c.-154+44C>A (n.-154+44C>A) c.322+44C>A (n.322+44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708212_29708220del | CA9351960 | C19orf12 | c.160+36_160+44del (n.160+36_160+44del) n.552-5241_552-5233del c.-32-5241_-32-5233del (n.-32-5241_-32-5233del) c.193+36_193+44del (n.193+36_193+44del) c.-154+36_-154+44del (n.-154+36_-154+44del) c.322+36_322+44del (n.322+36_322+44del) | dbSNP ExAC |
19 | g.29708211A>T | CA2584189908 | C19orf12 | c.160+43T>A (n.160+43T>A) n.552-5234T>A c.-32-5234T>A (n.-32-5234T>A) c.193+43T>A (n.193+43T>A) c.-154+43T>A (n.-154+43T>A) c.322+43T>A (n.322+43T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708213A= | CA2330915901 | C19orf12 | c.160+41T= (n.160+41T=) n.552-5236T= c.-32-5236T= (n.-32-5236T=) c.193+41T= (n.193+41T=) c.-154+41T= (n.-154+41T=) c.322+41T= (n.322+41T=) | |
19 | g.29708213A>G | CA9351961 | C19orf12 | c.160+41T>C (n.160+41T>C) n.552-5236T>C c.-32-5236T>C (n.-32-5236T>C) c.193+41T>C (n.193+41T>C) c.-154+41T>C (n.-154+41T>C) c.322+41T>C (n.322+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708214T>C | CA2840791134 | C19orf12 | c.160+40A>G (n.160+40A>G) n.552-5237A>G c.-32-5237A>G (n.-32-5237A>G) c.193+40A>G (n.193+40A>G) c.-154+40A>G (n.-154+40A>G) c.322+40A>G (n.322+40A>G) | |
19 | g.29708215C>A | CA2840791135 | C19orf12 | c.160+39G>T (n.160+39G>T) n.552-5238G>T c.-32-5238G>T (n.-32-5238G>T) c.193+39G>T (n.193+39G>T) c.-154+39G>T (n.-154+39G>T) c.322+39G>T (n.322+39G>T) | |
19 | g.29708215C>T | CA2584189909 | C19orf12 | c.160+39G>A (n.160+39G>A) n.552-5238G>A c.-32-5238G>A (n.-32-5238G>A) c.193+39G>A (n.193+39G>A) c.-154+39G>A (n.-154+39G>A) c.322+39G>A (n.322+39G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708216C>A | CA306788798 | C19orf12 | c.160+38G>T (n.160+38G>T) n.552-5239G>T c.-32-5239G>T (n.-32-5239G>T) c.193+38G>T (n.193+38G>T) c.-154+38G>T (n.-154+38G>T) c.322+38G>T (n.322+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708216C= | CA2330915902 | C19orf12 | c.160+38G= (n.160+38G=) n.552-5239G= c.-32-5239G= (n.-32-5239G=) c.193+38G= (n.193+38G=) c.-154+38G= (n.-154+38G=) c.322+38G= (n.322+38G=) | |
19 | g.29708216C>T | CA2576739860 | C19orf12 | c.160+38G>A (n.160+38G>A) n.552-5239G>A c.-32-5239G>A (n.-32-5239G>A) c.193+38G>A (n.193+38G>A) c.-154+38G>A (n.-154+38G>A) c.322+38G>A (n.322+38G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708217C>A | CA2840791136 | C19orf12 | c.160+37G>T (n.160+37G>T) n.552-5240G>T c.-32-5240G>T (n.-32-5240G>T) c.193+37G>T (n.193+37G>T) c.-154+37G>T (n.-154+37G>T) c.322+37G>T (n.322+37G>T) | |
19 | g.29708217C= | CA2330915903 | C19orf12 | c.160+37G= (n.160+37G=) n.552-5240G= c.-32-5240G= (n.-32-5240G=) c.193+37G= (n.193+37G=) c.-154+37G= (n.-154+37G=) c.322+37G= (n.322+37G=) | |
19 | g.29708217C>T | CA9351962 | C19orf12 | c.160+37G>A (n.160+37G>A) n.552-5240G>A c.-32-5240G>A (n.-32-5240G>A) c.193+37G>A (n.193+37G>A) c.-154+37G>A (n.-154+37G>A) c.322+37G>A (n.322+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708218C>A | CA2584189910 | C19orf12 | c.160+36G>T (n.160+36G>T) n.552-5241G>T c.-32-5241G>T (n.-32-5241G>T) c.193+36G>T (n.193+36G>T) c.-154+36G>T (n.-154+36G>T) c.322+36G>T (n.322+36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708218C= | CA2330915904 | C19orf12 | c.160+36G= (n.160+36G=) n.552-5241G= c.-32-5241G= (n.-32-5241G=) c.193+36G= (n.193+36G=) c.-154+36G= (n.-154+36G=) c.322+36G= (n.322+36G=) | |
19 | g.29708218C>T | CA9351963 | C19orf12 | c.160+36G>A (n.160+36G>A) n.552-5241G>A c.-32-5241G>A (n.-32-5241G>A) c.193+36G>A (n.193+36G>A) c.-154+36G>A (n.-154+36G>A) c.322+36G>A (n.322+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708219G>A | CA9351964 | C19orf12 | c.160+35C>T (n.160+35C>T) n.552-5242C>T c.-32-5242C>T (n.-32-5242C>T) c.193+35C>T (n.193+35C>T) c.-154+35C>T (n.-154+35C>T) c.322+35C>T (n.322+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708219G= | CA2330915905 | C19orf12 | c.160+35C= (n.160+35C=) n.552-5242C= c.-32-5242C= (n.-32-5242C=) c.193+35C= (n.193+35C=) c.-154+35C= (n.-154+35C=) c.322+35C= (n.322+35C=) | |
19 | g.29708219G>T | CA2584189911 | C19orf12 | c.160+35C>A (n.160+35C>A) n.552-5242C>A c.-32-5242C>A (n.-32-5242C>A) c.193+35C>A (n.193+35C>A) c.-154+35C>A (n.-154+35C>A) c.322+35C>A (n.322+35C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708221G>A | CA9351965 | C19orf12 | c.160+33C>T (n.160+33C>T) n.552-5244C>T c.-32-5244C>T (n.-32-5244C>T) c.193+33C>T (n.193+33C>T) c.-154+33C>T (n.-154+33C>T) c.322+33C>T (n.322+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708221G= | CA2330915906 | C19orf12 | c.160+33C= (n.160+33C=) n.552-5244C= c.-32-5244C= (n.-32-5244C=) c.193+33C= (n.193+33C=) c.-154+33C= (n.-154+33C=) c.322+33C= (n.322+33C=) | |
19 | g.29708221G>T | CA2840791137 | C19orf12 | c.160+33C>A (n.160+33C>A) n.552-5244C>A c.-32-5244C>A (n.-32-5244C>A) c.193+33C>A (n.193+33C>A) c.-154+33C>A (n.-154+33C>A) c.322+33C>A (n.322+33C>A) | |
19 | g.29708222G>A | CA632348822 | C19orf12 | c.160+32C>T (n.160+32C>T) n.552-5245C>T c.-32-5245C>T (n.-32-5245C>T) c.193+32C>T (n.193+32C>T) c.-154+32C>T (n.-154+32C>T) c.322+32C>T (n.322+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708222G= | CA2330915907 | C19orf12 | c.160+32C= (n.160+32C=) n.552-5245C= c.-32-5245C= (n.-32-5245C=) c.193+32C= (n.193+32C=) c.-154+32C= (n.-154+32C=) c.322+32C= (n.322+32C=) | |
19 | g.29708222_29708223insTTTTTTTGTTTTGTTTGTT | CA9351966 | C19orf12 | c.160+31_160+32insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.160+31_160+32insAACAAACAAAACAAAAAAA) n.552-5246_552-5245insAACAAACAAAACAAAAAAA c.-32-5246_-32-5245insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.-32-5246_-32-5245insAACAAACAAAACAAAAAAA) c.193+31_193+32insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.193+31_193+32insAACAAACAAAACAAAAAAA) c.-154+31_-154+32insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.-154+31_-154+32insAACAAACAAAACAAAAAAA) c.322+31_322+32insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.322+31_322+32insAACAAACAAAACAAAAAAA) | dbSNP ExAC |
19 | g.29708223C>A | CA2840791138 | C19orf12 | c.160+31G>T (n.160+31G>T) n.552-5246G>T c.-32-5246G>T (n.-32-5246G>T) c.193+31G>T (n.193+31G>T) c.-154+31G>T (n.-154+31G>T) c.322+31G>T (n.322+31G>T) | |
19 | g.29708223C= | CA2330915909 | C19orf12 | c.160+31G= (n.160+31G=) n.552-5246G= c.-32-5246G= (n.-32-5246G=) c.193+31G= (n.193+31G=) c.-154+31G= (n.-154+31G=) c.322+31G= (n.322+31G=) | |
19 | g.29708223C>T | CA2330915908 | C19orf12 | c.160+31G>A (n.160+31G>A) n.552-5246G>A c.-32-5246G>A (n.-32-5246G>A) c.193+31G>A (n.193+31G>A) c.-154+31G>A (n.-154+31G>A) c.322+31G>A (n.322+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708223_29708224insGTTTGTTT | CA9351967 | C19orf12 | c.160+30_160+31insAAACAAAC (n.160+30_160+31insAAACAAAC) n.552-5247_552-5246insAAACAAAC c.-32-5247_-32-5246insAAACAAAC (n.-32-5247_-32-5246insAAACAAAC) c.193+30_193+31insAAACAAAC (n.193+30_193+31insAAACAAAC) c.-154+30_-154+31insAAACAAAC (n.-154+30_-154+31insAAACAAAC) c.322+30_322+31insAAACAAAC (n.322+30_322+31insAAACAAAC) | dbSNP ExAC |
19 | g.29708224T>A | CA2840791139 | C19orf12 | c.160+30A>T (n.160+30A>T) n.552-5247A>T c.-32-5247A>T (n.-32-5247A>T) c.193+30A>T (n.193+30A>T) c.-154+30A>T (n.-154+30A>T) c.322+30A>T (n.322+30A>T) | |
19 | g.29708224T>C | CA2584189912 | C19orf12 | c.160+30A>G (n.160+30A>G) n.552-5247A>G c.-32-5247A>G (n.-32-5247A>G) c.193+30A>G (n.193+30A>G) c.-154+30A>G (n.-154+30A>G) c.322+30A>G (n.322+30A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.29708225G>T | CA2584189913 | C19orf12 | c.160+29C>A (n.160+29C>A) n.552-5248C>A c.-32-5248C>A (n.-32-5248C>A) c.193+29C>A (n.193+29C>A) c.-154+29C>A (n.-154+29C>A) c.322+29C>A (n.322+29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708226G>A | CA632348823 | C19orf12 | c.160+28C>T (n.160+28C>T) n.552-5249C>T c.-32-5249C>T (n.-32-5249C>T) c.193+28C>T (n.193+28C>T) c.-154+28C>T (n.-154+28C>T) c.322+28C>T (n.322+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708226G= | CA2330915910 | C19orf12 | c.160+28C= (n.160+28C=) n.552-5249C= c.-32-5249C= (n.-32-5249C=) c.193+28C= (n.193+28C=) c.-154+28C= (n.-154+28C=) c.322+28C= (n.322+28C=) | |
19 | g.29708227C>A | CA2584189914 | C19orf12 | c.160+27G>T (n.160+27G>T) n.552-5250G>T c.-32-5250G>T (n.-32-5250G>T) c.193+27G>T (n.193+27G>T) c.-154+27G>T (n.-154+27G>T) c.322+27G>T (n.322+27G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708227C= | CA2330915911 | C19orf12 | c.160+27G= (n.160+27G=) n.552-5250G= c.-32-5250G= (n.-32-5250G=) c.193+27G= (n.193+27G=) c.-154+27G= (n.-154+27G=) c.322+27G= (n.322+27G=) | |
19 | g.29708227C>T | CA632348824 | C19orf12 | c.160+27G>A (n.160+27G>A) n.552-5250G>A c.-32-5250G>A (n.-32-5250G>A) c.193+27G>A (n.193+27G>A) c.-154+27G>A (n.-154+27G>A) c.322+27G>A (n.322+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708229A= | CA2330915912 | C19orf12 | c.160+25T= (n.160+25T=) n.552-5252T= c.-32-5252T= (n.-32-5252T=) c.193+25T= (n.193+25T=) c.-154+25T= (n.-154+25T=) c.322+25T= (n.322+25T=) | |
19 | g.29708229A>C | CA2330915913 | C19orf12 | c.160+25T>G (n.160+25T>G) n.552-5252T>G c.-32-5252T>G (n.-32-5252T>G) c.193+25T>G (n.193+25T>G) c.-154+25T>G (n.-154+25T>G) c.322+25T>G (n.322+25T>G) | dbSNP |
19 | g.29708229A>T | CA2584189915 | C19orf12 | c.160+25T>A (n.160+25T>A) n.552-5252T>A c.-32-5252T>A (n.-32-5252T>A) c.193+25T>A (n.193+25T>A) c.-154+25T>A (n.-154+25T>A) c.322+25T>A (n.322+25T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708232T>C | CA657102245 | C19orf12 | c.160+22A>G (n.160+22A>G) n.552-5255A>G c.-32-5255A>G (n.-32-5255A>G) c.193+22A>G (n.193+22A>G) c.-154+22A>G (n.-154+22A>G) c.322+22A>G (n.322+22A>G) | COSMIC COSMIC |
19 | g.29708233C>A | CA2584189916 | C19orf12 | c.160+21G>T (n.160+21G>T) n.552-5256G>T c.-32-5256G>T (n.-32-5256G>T) c.193+21G>T (n.193+21G>T) c.-154+21G>T (n.-154+21G>T) c.322+21G>T (n.322+21G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708234T>C | CA2814086662 | C19orf12 | c.160+20A>G (n.160+20A>G) n.552-5257A>G c.-32-5257A>G (n.-32-5257A>G) c.193+20A>G (n.193+20A>G) c.-154+20A>G (n.-154+20A>G) c.322+20A>G (n.322+20A>G) | |
19 | g.29708235G>A | CA2584189917 | C19orf12 | c.160+19C>T (n.160+19C>T) n.552-5258C>T c.-32-5258C>T (n.-32-5258C>T) c.193+19C>T (n.193+19C>T) c.-154+19C>T (n.-154+19C>T) c.322+19C>T (n.322+19C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.29708237G>A | CA9351968 | C19orf12 | c.160+17C>T (n.160+17C>T) n.552-5260C>T c.-32-5260C>T (n.-32-5260C>T) c.193+17C>T (n.193+17C>T) c.-154+17C>T (n.-154+17C>T) c.322+17C>T (n.322+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708237G= | CA2330915914 | C19orf12 | c.160+17C= (n.160+17C=) n.552-5260C= c.-32-5260C= (n.-32-5260C=) c.193+17C= (n.193+17C=) c.-154+17C= (n.-154+17C=) c.322+17C= (n.322+17C=) | |
19 | g.29708238A= | CA2330915915 | C19orf12 | c.160+16T= (n.160+16T=) n.552-5261T= c.-32-5261T= (n.-32-5261T=) c.193+16T= (n.193+16T=) c.-154+16T= (n.-154+16T=) c.322+16T= (n.322+16T=) | |
19 | g.29708238A>T | CA995030340 | C19orf12 | c.160+16T>A (n.160+16T>A) n.552-5261T>A c.-32-5261T>A (n.-32-5261T>A) c.193+16T>A (n.193+16T>A) c.-154+16T>A (n.-154+16T>A) c.322+16T>A (n.322+16T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708238dup | CA632348825 | C19orf12 | c.160+16dup (n.160+16dup) n.552-5261dup c.-32-5261dup (n.-32-5261dup) c.193+16dup (n.193+16dup) c.-154+16dup (n.-154+16dup) c.322+16dup (n.322+16dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708239G>T | CA2584189918 | C19orf12 | c.160+15C>A (n.160+15C>A) n.552-5262C>A c.-32-5262C>A (n.-32-5262C>A) c.193+15C>A (n.193+15C>A) c.-154+15C>A (n.-154+15C>A) c.322+15C>A (n.322+15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708243C= | CA2330915916 | C19orf12 | c.160+11G= (n.160+11G=) n.552-5266G= c.-32-5266G= (n.-32-5266G=) c.193+11G= (n.193+11G=) c.-154+11G= (n.-154+11G=) c.322+11G= (n.322+11G=) | |
19 | g.29708243C>T | CA9351969 | C19orf12 | c.160+11G>A (n.160+11G>A) n.552-5266G>A c.-32-5266G>A (n.-32-5266G>A) c.193+11G>A (n.193+11G>A) c.-154+11G>A (n.-154+11G>A) c.322+11G>A (n.322+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.29708244C>T | CA2837080903 | C19orf12 | c.160+10G>A (n.160+10G>A) n.552-5267G>A c.-32-5267G>A (n.-32-5267G>A) c.193+10G>A (n.193+10G>A) c.-154+10G>A (n.-154+10G>A) c.322+10G>A (n.322+10G>A) | |
19 | g.29708245T>C | CA9351971 | C19orf12 | c.160+9A>G (n.160+9A>G) n.552-5268A>G c.-32-5268A>G (n.-32-5268A>G) c.193+9A>G (n.193+9A>G) c.-154+9A>G (n.-154+9A>G) c.322+9A>G (n.322+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708245T>G | CA9351970 | C19orf12 | c.160+9A>C (n.160+9A>C) n.552-5268A>C c.-32-5268A>C (n.-32-5268A>C) c.193+9A>C (n.193+9A>C) c.-154+9A>C (n.-154+9A>C) c.322+9A>C (n.322+9A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708245T= | CA2330915917 | C19orf12 | c.160+9A= (n.160+9A=) n.552-5268A= c.-32-5268A= (n.-32-5268A=) c.193+9A= (n.193+9A=) c.-154+9A= (n.-154+9A=) c.322+9A= (n.322+9A=) | |
19 | g.29708246G>A | CA9351972 | C19orf12 | c.160+8C>T (n.160+8C>T) n.552-5269C>T c.-32-5269C>T (n.-32-5269C>T) c.193+8C>T (n.193+8C>T) c.-154+8C>T (n.-154+8C>T) c.322+8C>T (n.322+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708246G= | CA2330915918 | C19orf12 | c.160+8C= (n.160+8C=) n.552-5269C= c.-32-5269C= (n.-32-5269C=) c.193+8C= (n.193+8C=) c.-154+8C= (n.-154+8C=) c.322+8C= (n.322+8C=) | |
19 | g.29708246G>T | CA2584189919 | C19orf12 | c.160+8C>A (n.160+8C>A) n.552-5269C>A c.-32-5269C>A (n.-32-5269C>A) c.193+8C>A (n.193+8C>A) c.-154+8C>A (n.-154+8C>A) c.322+8C>A (n.322+8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.29708249C= | CA2330915919 | C19orf12 | c.160+5G= (n.160+5G=) n.552-5272G= c.-32-5272G= (n.-32-5272G=) c.193+5G= (n.193+5G=) c.-154+5G= (n.-154+5G=) c.322+5G= (n.322+5G=) | |
19 | g.29708249C>T | CA632348826 | C19orf12 | c.160+5G>A (n.160+5G>A) n.552-5272G>A c.-32-5272G>A (n.-32-5272G>A) c.193+5G>A (n.193+5G>A) c.-154+5G>A (n.-154+5G>A) c.322+5G>A (n.322+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708251T>C | CA2576739861 | C19orf12 | c.160+3A>G (n.160+3A>G) n.552-5274A>G c.-32-5274A>G (n.-32-5274A>G) c.193+3A>G (n.193+3A>G) c.-154+3A>G (n.-154+3A>G) c.322+3A>G (n.322+3A>G) | |
19 | g.29708252A>C | CA405145357 | C19orf12 | c.160+2T>G (n.160+2T>G) n.552-5275T>G c.-32-5275T>G (n.-32-5275T>G) c.193+2T>G (n.193+2T>G) c.-154+2T>G (n.-154+2T>G) c.322+2T>G (n.322+2T>G) | |
19 | g.29708252A>G | CA405145360 | C19orf12 | c.160+2T>C (n.160+2T>C) n.552-5275T>C c.-32-5275T>C (n.-32-5275T>C) c.193+2T>C (n.193+2T>C) c.-154+2T>C (n.-154+2T>C) c.322+2T>C (n.322+2T>C) | |
19 | g.29708252A>T | CA405145363 | C19orf12 | c.160+2T>A (n.160+2T>A) n.552-5275T>A c.-32-5275T>A (n.-32-5275T>A) c.193+2T>A (n.193+2T>A) c.-154+2T>A (n.-154+2T>A) c.322+2T>A (n.322+2T>A) | |
19 | g.29708253C>A | CA405145366 | C19orf12 | c.160+1G>T (n.160+1G>T) n.552-5276G>T c.-32-5276G>T (n.-32-5276G>T) c.193+1G>T (n.193+1G>T) c.-154+1G>T (n.-154+1G>T) c.322+1G>T (n.322+1G>T) | |
19 | g.29708253C>G | CA405145367 | C19orf12 | c.160+1G>C (n.160+1G>C) n.552-5276G>C c.-32-5276G>C (n.-32-5276G>C) c.193+1G>C (n.193+1G>C) c.-154+1G>C (n.-154+1G>C) c.322+1G>C (n.322+1G>C) | |
19 | g.29708253C>T | CA405145369 | C19orf12 | c.160+1G>A (n.160+1G>A) n.552-5276G>A c.-32-5276G>A (n.-32-5276G>A) c.193+1G>A (n.193+1G>A) c.-154+1G>A (n.-154+1G>A) c.322+1G>A (n.322+1G>A) | |
19 | g.29708254C>A | CA405145372 | C19orf12 | c.160G>T (p.Gly54Trp) c.160G>T (p.Gly54Ter) n.552-5277G>T c.-32-5277G>T (n.-32-5277G>T) c.193G>T (p.Gly65Trp) c.-154G>T (n.-154G>T) c.322G>T (p.Gly108Trp) | |
19 | g.29708254C>G | CA405145373 | C19orf12 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.552-5277G>C c.-32-5277G>C (n.-32-5277G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.-154G>C (n.-154G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) | |
19 | g.29708254C>T | CA405145374 | C19orf12 | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.552-5277G>A c.-32-5277G>A (n.-32-5277G>A) c.193G>A (p.Gly65Arg) c.-154G>A (n.-154G>A) c.322G>A (p.Gly108Arg) | |
19 | g.29708255A= | CA2330915920 | C19orf12 | c.159T= (p.Val53=) n.552-5278T= c.-32-5278T= (n.-32-5278T=) c.192T= (p.Val64=) c.-155T= (n.-155T=) c.321T= (p.Val107=) | |
19 | g.29708255A>C | CA506640148 | C19orf12 | c.159T>G (p.Val53=) n.552-5278T>G c.-32-5278T>G (n.-32-5278T>G) c.192T>G (p.Val64=) c.-155T>G (n.-155T>G) c.321T>G (p.Val107=) | |
19 | g.29708255A>G | CA506640150 | C19orf12 | c.159T>C (p.Val53=) n.552-5278T>C c.-32-5278T>C (n.-32-5278T>C) c.192T>C (p.Val64=) c.-155T>C (n.-155T>C) c.321T>C (p.Val107=) | |
19 | g.29708255A>T | CA306788833 | C19orf12 | c.159T>A (p.Val53=) n.552-5278T>A c.-32-5278T>A (n.-32-5278T>A) c.192T>A (p.Val64=) c.-155T>A (n.-155T>A) c.321T>A (p.Val107=) | dbSNP |
19 | g.29708256A>C | CA405145376 | C19orf12 | c.158T>G (p.Val53Gly) n.552-5279T>G c.-32-5279T>G (n.-32-5279T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) c.-156T>G (n.-156T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) | |
19 | g.29708256A>G | CA405145377 | C19orf12 | c.158T>C (p.Val53Ala) n.552-5279T>C c.-32-5279T>C (n.-32-5279T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) c.-156T>C (n.-156T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) | |
19 | g.29708256A>T | CA405145375 | C19orf12 | c.158T>A (p.Val53Asp) n.552-5279T>A c.-32-5279T>A (n.-32-5279T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) c.-156T>A (n.-156T>A) c.320T>A (p.Val107Asp) | |
19 | g.29708257C>A | CA405145378 | C19orf12 | c.157G>T (p.Val53Phe) n.552-5280G>T c.-32-5280G>T (n.-32-5280G>T) c.190G>T (p.Val64Phe) c.-157G>T (n.-157G>T) c.319G>T (p.Val107Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.29708257C= | CA2330915921 | C19orf12 | c.157G= (p.Val53=) n.552-5280G= c.-32-5280G= (n.-32-5280G=) c.190G= (p.Val64=) c.-157G= (n.-157G=) c.319G= (p.Val107=) | |
19 | g.29708257C>G | CA405145379 | C19orf12 | c.157G>C (p.Val53Leu) n.552-5280G>C c.-32-5280G>C (n.-32-5280G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) c.-157G>C (n.-157G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) | ClinVar |
19 | g.29708257C>T | CA9351973 | C19orf12 | c.157G>A (p.Val53Ile) n.552-5280G>A c.-32-5280G>A (n.-32-5280G>A) c.190G>A (p.Val64Ile) c.-157G>A (n.-157G>A) c.319G>A (p.Val107Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708260_29708269del | CA2584189920 | C19orf12 | c.148_157del (p.Gly50LeufsTer9) c.148_157del (p.Gly50LeufsTer5) n.552-5289_552-5280del c.-32-5289_-32-5280del (n.-32-5289_-32-5280del) c.181_190del (p.Gly61LeufsTer9) c.-166_-157del (n.-166_-157del) c.310_319del (p.Gly104LeufsTer9) | gnomAD v4 |
19 | g.29708258G>A | CA9351974 | C19orf12 | c.156C>T (p.Ala52=) n.552-5281C>T c.-32-5281C>T (n.-32-5281C>T) c.189C>T (p.Ala63=) c.-158C>T (n.-158C>T) c.318C>T (p.Ala106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708258G>C | CA506640165 | C19orf12 | c.156C>G (p.Ala52=) n.552-5281C>G c.-32-5281C>G (n.-32-5281C>G) c.189C>G (p.Ala63=) c.-158C>G (n.-158C>G) c.318C>G (p.Ala106=) | |
19 | g.29708258G= | CA2330915922 | C19orf12 | c.156C= (p.Ala52=) n.552-5281C= c.-32-5281C= (n.-32-5281C=) c.189C= (p.Ala63=) c.-158C= (n.-158C=) c.318C= (p.Ala106=) | |
19 | g.29708258G>T | CA506640168 | C19orf12 | c.156C>A (p.Ala52=) n.552-5281C>A c.-32-5281C>A (n.-32-5281C>A) c.189C>A (p.Ala63=) c.-158C>A (n.-158C>A) c.318C>A (p.Ala106=) | |
19 | g.29708259G>A | CA405145380 | C19orf12 | c.155C>T (p.Ala52Val) n.552-5282C>T c.-32-5282C>T (n.-32-5282C>T) c.188C>T (p.Ala63Val) c.-159C>T (n.-159C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) | |
19 | g.29708259G>C | CA405145381 | C19orf12 | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.552-5282C>G c.-32-5282C>G (n.-32-5282C>G) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.-159C>G (n.-159C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) | |
19 | g.29708259G>T | CA405145382 | C19orf12 | c.155C>A (p.Ala52Asp) n.552-5282C>A c.-32-5282C>A (n.-32-5282C>A) c.188C>A (p.Ala63Asp) c.-159C>A (n.-159C>A) c.317C>A (p.Ala106Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.29708260C>A | CA405145383 | C19orf12 | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.552-5283G>T c.-32-5283G>T (n.-32-5283G>T) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.-160G>T (n.-160G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) | |
19 | g.29708260C= | CA2330915923 | C19orf12 | c.154G= (p.Ala52=) n.552-5283G= c.-32-5283G= (n.-32-5283G=) c.187G= (p.Ala63=) c.-160G= (n.-160G=) c.316G= (p.Ala106=) | |
19 | g.29708260C>G | CA145387 | C19orf12 | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.552-5283G>C c.-32-5283G>C (n.-32-5283G>C) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.-160G>C (n.-160G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708260C>T | CA9351975 | C19orf12 | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.552-5283G>A c.-32-5283G>A (n.-32-5283G>A) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.-160G>A (n.-160G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.29708261G>A | CA506640179 | C19orf12 | c.153C>T (p.Leu51=) n.552-5284C>T c.-32-5284C>T (n.-32-5284C>T) c.186C>T (p.Leu62=) c.-161C>T (n.-161C>T) c.315C>T (p.Leu105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708261G>C | CA506640181 | C19orf12 | c.153C>G (p.Leu51=) n.552-5284C>G c.-32-5284C>G (n.-32-5284C>G) c.186C>G (p.Leu62=) c.-161C>G (n.-161C>G) c.315C>G (p.Leu105=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708261G= | CA2330915924 | C19orf12 | c.153C= (p.Leu51=) n.552-5284C= c.-32-5284C= (n.-32-5284C=) c.186C= (p.Leu62=) c.-161C= (n.-161C=) c.315C= (p.Leu105=) | |
19 | g.29708261G>T | CA506640183 | C19orf12 | c.153C>A (p.Leu51=) n.552-5284C>A c.-32-5284C>A (n.-32-5284C>A) c.186C>A (p.Leu62=) c.-161C>A (n.-161C>A) c.315C>A (p.Leu105=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708262A>C | CA405145384 | C19orf12 | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.552-5285T>G c.-32-5285T>G (n.-32-5285T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-162T>G (n.-162T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) | |
19 | g.29708262A>G | CA405145385 | C19orf12 | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.552-5285T>C c.-32-5285T>C (n.-32-5285T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-162T>C (n.-162T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) | ClinVar dbSNP |
19 | g.29708262A>T | CA405145386 | C19orf12 | c.152T>A (p.Leu51His) n.552-5285T>A c.-32-5285T>A (n.-32-5285T>A) c.185T>A (p.Leu62His) c.-162T>A (n.-162T>A) c.314T>A (p.Leu105His) | |
19 | g.29708263G>A | CA405145389 | C19orf12 | c.151C>T (p.Leu51Phe) n.552-5286C>T c.-32-5286C>T (n.-32-5286C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) c.-163C>T (n.-163C>T) c.313C>T (p.Leu105Phe) | |
19 | g.29708263G>C | CA405145388 | C19orf12 | c.151C>G (p.Leu51Val) n.552-5286C>G c.-32-5286C>G (n.-32-5286C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) c.-163C>G (n.-163C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) | |
19 | g.29708263G>T | CA405145387 | C19orf12 | c.151C>A (p.Leu51Ile) n.552-5286C>A c.-32-5286C>A (n.-32-5286C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) c.-163C>A (n.-163C>A) c.313C>A (p.Leu105Ile) | |
19 | g.29708264T>A | CA506640194 | C19orf12 | c.150A>T (p.Gly50=) n.552-5287A>T c.-32-5287A>T (n.-32-5287A>T) c.183A>T (p.Gly61=) c.-164A>T (n.-164A>T) c.312A>T (p.Gly104=) | |
19 | g.29708264T>C | CA506640196 | C19orf12 | c.150A>G (p.Gly50=) n.552-5287A>G c.-32-5287A>G (n.-32-5287A>G) c.183A>G (p.Gly61=) c.-164A>G (n.-164A>G) c.312A>G (p.Gly104=) | |
19 | g.29708264T>G | CA506640199 | C19orf12 | c.150A>C (p.Gly50=) n.552-5287A>C c.-32-5287A>C (n.-32-5287A>C) c.183A>C (p.Gly61=) c.-164A>C (n.-164A>C) c.312A>C (p.Gly104=) | |
19 | g.29708265C>A | CA405145390 | C19orf12 | c.149G>T (p.Gly50Val) n.552-5288G>T c.-32-5288G>T (n.-32-5288G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) c.-165G>T (n.-165G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) | gnomAD v4 |
19 | g.29708265C>G | CA405145391 | C19orf12 | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.552-5288G>C c.-32-5288G>C (n.-32-5288G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.-165G>C (n.-165G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) | |
19 | g.29708265C>T | CA405145392 | C19orf12 | c.149G>A (p.Gly50Glu) n.552-5288G>A c.-32-5288G>A (n.-32-5288G>A) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.-165G>A (n.-165G>A) c.311G>A (p.Gly104Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.29708266C>A | CA405145393 | C19orf12 | c.148G>T (p.Gly50Ter) n.552-5289G>T c.-32-5289G>T (n.-32-5289G>T) c.181G>T (p.Gly61Ter) c.-166G>T (n.-166G>T) c.310G>T (p.Gly104Ter) | dbSNP |
19 | g.29708266C= | CA2330915925 | C19orf12 | c.148G= (p.Gly50=) n.552-5289G= c.-32-5289G= (n.-32-5289G=) c.181G= (p.Gly61=) c.-166G= (n.-166G=) c.310G= (p.Gly104=) | |
19 | g.29708266C>G | CA405145394 | C19orf12 | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.552-5289G>C c.-32-5289G>C (n.-32-5289G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.-166G>C (n.-166G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.29708266C>T | CA405145395 | C19orf12 | c.148G>A (p.Gly50Arg) n.552-5289G>A c.-32-5289G>A (n.-32-5289G>A) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.-166G>A (n.-166G>A) c.310G>A (p.Gly104Arg) | |
19 | g.29708268_29708278del | CA2695228509 | C19orf12 | c.138_148del (p.Gly47ThrfsTer21) c.138_148del (p.Gly47ThrfsTer25) n.552-5299_552-5289del c.-32-5299_-32-5289del (n.-32-5299_-32-5289del) c.171_181del (p.Gly58ThrfsTer21) c.-176_-166del (n.-176_-166del) c.300_310del (p.Gly101ThrfsTer21) | |
19 | g.29708267C>A | CA506640212 | C19orf12 | c.147G>T (p.Pro49=) n.552-5290G>T c.-32-5290G>T (n.-32-5290G>T) c.180G>T (p.Pro60=) c.-167G>T (n.-167G>T) c.309G>T (p.Pro103=) | |
19 | g.29708267C= | CA2330915926 | C19orf12 | c.147G= (p.Pro49=) n.552-5290G= c.-32-5290G= (n.-32-5290G=) c.180G= (p.Pro60=) c.-167G= (n.-167G=) c.309G= (p.Pro103=) | |
19 | g.29708267C>G | CA506640214 | C19orf12 | c.147G>C (p.Pro49=) n.552-5290G>C c.-32-5290G>C (n.-32-5290G>C) c.180G>C (p.Pro60=) c.-167G>C (n.-167G>C) c.309G>C (p.Pro103=) | |
19 | g.29708267C>T | CA9351976 | C19orf12 | c.147G>A (p.Pro49=) n.552-5290G>A c.-32-5290G>A (n.-32-5290G>A) c.180G>A (p.Pro60=) c.-167G>A (n.-167G>A) c.309G>A (p.Pro103=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708268G>A | CA405145396 | C19orf12 | c.146C>T (p.Pro49Leu) n.552-5291C>T c.-32-5291C>T (n.-32-5291C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.-168C>T (n.-168C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.29708268G>C | CA405145397 | C19orf12 | c.146C>G (p.Pro49Arg) n.552-5291C>G c.-32-5291C>G (n.-32-5291C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.-168C>G (n.-168C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) | |
19 | g.29708268G= | CA2330915927 | C19orf12 | c.146C= (p.Pro49=) n.552-5291C= c.-32-5291C= (n.-32-5291C=) c.179C= (p.Pro60=) c.-168C= (n.-168C=) c.308C= (p.Pro103=) | |
19 | g.29708268G>T | CA405145398 | C19orf12 | c.146C>A (p.Pro49Gln) n.552-5291C>A c.-32-5291C>A (n.-32-5291C>A) c.179C>A (p.Pro60Gln) c.-168C>A (n.-168C>A) c.308C>A (p.Pro103Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.29708269del | CA2840791140 | C19orf12 | c.146del (p.Pro49ArgfsTer13) c.146del (p.Pro49ArgfsTer9) n.552-5291del c.-32-5291del (n.-32-5291del) c.179del (p.Pro60ArgfsTer13) c.-168del (n.-168del) c.308del (p.Pro103ArgfsTer13) | |
19 | g.29708269G>A | CA405145399 | C19orf12 | c.145C>T (p.Pro49Ser) n.552-5292C>T c.-32-5292C>T (n.-32-5292C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.-169C>T (n.-169C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.29708269G>C | CA405145400 | C19orf12 | c.145C>G (p.Pro49Ala) n.552-5292C>G c.-32-5292C>G (n.-32-5292C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.-169C>G (n.-169C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) | |
19 | g.29708269G>T | CA405145401 | C19orf12 | c.145C>A (p.Pro49Thr) n.552-5292C>A c.-32-5292C>A (n.-32-5292C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.-169C>A (n.-169C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) | |
19 | g.29708270T>A | CA506640225 | C19orf12 | c.144A>T (p.Pro48=) n.552-5293A>T c.-32-5293A>T (n.-32-5293A>T) c.177A>T (p.Pro59=) c.-170A>T (n.-170A>T) c.306A>T (p.Pro102=) | gnomAD v4 |
19 | g.29708270T>C | CA506640227 | C19orf12 | c.144A>G (p.Pro48=) n.552-5293A>G c.-32-5293A>G (n.-32-5293A>G) c.177A>G (p.Pro59=) c.-170A>G (n.-170A>G) c.306A>G (p.Pro102=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708270T>G | CA506640229 | C19orf12 | c.144A>C (p.Pro48=) n.552-5293A>C c.-32-5293A>C (n.-32-5293A>C) c.177A>C (p.Pro59=) c.-170A>C (n.-170A>C) c.306A>C (p.Pro102=) | gnomAD v4 |
19 | g.29708270T= | CA2330915928 | C19orf12 | c.144A= (p.Pro48=) n.552-5293A= c.-32-5293A= (n.-32-5293A=) c.177A= (p.Pro59=) c.-170A= (n.-170A=) c.306A= (p.Pro102=) | |
19 | g.29708271G>A | CA405145403 | C19orf12 | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.552-5294C>T c.-32-5294C>T (n.-32-5294C>T) c.176C>T (p.Pro59Leu) c.-171C>T (n.-171C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.29708271G>C | CA405145404 | C19orf12 | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.552-5294C>G c.-32-5294C>G (n.-32-5294C>G) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.-171C>G (n.-171C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) | |
19 | g.29708271G= | CA2330915929 | C19orf12 | c.143C= (p.Pro48=) n.552-5294C= c.-32-5294C= (n.-32-5294C=) c.176C= (p.Pro59=) c.-171C= (n.-171C=) c.305C= (p.Pro102=) | |
19 | g.29708271G>T | CA405145402 | C19orf12 | c.143C>A (p.Pro48Gln) n.552-5294C>A c.-32-5294C>A (n.-32-5294C>A) c.176C>A (p.Pro59Gln) c.-171C>A (n.-171C>A) c.305C>A (p.Pro102Gln) | |
19 | g.29708272G>A | CA405145405 | C19orf12 | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.552-5295C>T c.-32-5295C>T (n.-32-5295C>T) c.175C>T (p.Pro59Ser) c.-172C>T (n.-172C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.29708272G>C | CA405145406 | C19orf12 | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.552-5295C>G c.-32-5295C>G (n.-32-5295C>G) c.175C>G (p.Pro59Ala) c.-172C>G (n.-172C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) | |
19 | g.29708272G>T | CA405145407 | C19orf12 | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.552-5295C>A c.-32-5295C>A (n.-32-5295C>A) c.175C>A (p.Pro59Thr) c.-172C>A (n.-172C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) | |
19 | g.29708273G>A | CA506640236 | C19orf12 | c.141C>T (p.Gly47=) n.552-5296C>T c.-32-5296C>T (n.-32-5296C>T) c.174C>T (p.Gly58=) c.-173C>T (n.-173C>T) c.303C>T (p.Gly101=) | |
19 | g.29708273G>C | CA506640238 | C19orf12 | c.141C>G (p.Gly47=) n.552-5296C>G c.-32-5296C>G (n.-32-5296C>G) c.174C>G (p.Gly58=) c.-173C>G (n.-173C>G) c.303C>G (p.Gly101=) | |
19 | g.29708273G>T | CA506640234 | C19orf12 | c.141C>A (p.Gly47=) n.552-5296C>A c.-32-5296C>A (n.-32-5296C>A) c.174C>A (p.Gly58=) c.-173C>A (n.-173C>A) c.303C>A (p.Gly101=) | ClinVar |
19 | g.29708274C>A | CA405145408 | C19orf12 | c.140G>T (p.Gly47Val) n.552-5297G>T c.-32-5297G>T (n.-32-5297G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) c.-174G>T (n.-174G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) | |
19 | g.29708274C>G | CA405145409 | C19orf12 | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.552-5297G>C c.-32-5297G>C (n.-32-5297G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.-174G>C (n.-174G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) | |
19 | g.29708274C>T | CA405145410 | C19orf12 | c.140G>A (p.Gly47Asp) n.552-5297G>A c.-32-5297G>A (n.-32-5297G>A) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.-174G>A (n.-174G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.29708275C>A | CA405145411 | C19orf12 | c.139G>T (p.Gly47Cys) n.552-5298G>T c.-32-5298G>T (n.-32-5298G>T) c.172G>T (p.Gly58Cys) c.-175G>T (n.-175G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) | |
19 | g.29708275C= | CA2330915930 | C19orf12 | c.139G= (p.Gly47=) n.552-5298G= c.-32-5298G= (n.-32-5298G=) c.172G= (p.Gly58=) c.-175G= (n.-175G=) c.301G= (p.Gly101=) | |
19 | g.29708275C>G | CA405145412 | C19orf12 | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.552-5298G>C c.-32-5298G>C (n.-32-5298G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-175G>C (n.-175G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) | |
19 | g.29708275C>T | CA405145413 | C19orf12 | c.139G>A (p.Gly47Ser) n.552-5298G>A c.-32-5298G>A (n.-32-5298G>A) c.172G>A (p.Gly58Ser) c.-175G>A (n.-175G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708276G>A | CA506640255 | C19orf12 | c.138C>T (p.Gly46=) n.552-5299C>T c.-32-5299C>T (n.-32-5299C>T) c.171C>T (p.Gly57=) c.-176C>T (n.-176C>T) c.300C>T (p.Gly100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.29708276G>C | CA506640254 | C19orf12 | c.138C>G (p.Gly46=) n.552-5299C>G c.-32-5299C>G (n.-32-5299C>G) c.171C>G (p.Gly57=) c.-176C>G (n.-176C>G) c.300C>G (p.Gly100=) | |
19 | g.29708276G= | CA2330915931 | C19orf12 | c.138C= (p.Gly46=) n.552-5299C= c.-32-5299C= (n.-32-5299C=) c.171C= (p.Gly57=) c.-176C= (n.-176C=) c.300C= (p.Gly100=) | |
19 | g.29708276G>T | CA9351977 | C19orf12 | c.138C>A (p.Gly46=) n.552-5299C>A c.-32-5299C>A (n.-32-5299C>A) c.171C>A (p.Gly57=) c.-176C>A (n.-176C>A) c.300C>A (p.Gly100=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708277C>A | CA405145414 | C19orf12 | c.137G>T (p.Gly46Val) n.552-5300G>T c.-32-5300G>T (n.-32-5300G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) c.-177G>T (n.-177G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) | |
19 | g.29708277C>G | CA405145415 | C19orf12 | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.552-5300G>C c.-32-5300G>C (n.-32-5300G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.-177G>C (n.-177G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) | |
19 | g.29708277C>T | CA405145416 | C19orf12 | c.137G>A (p.Gly46Asp) n.552-5300G>A c.-32-5300G>A (n.-32-5300G>A) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.-177G>A (n.-177G>A) c.299G>A (p.Gly100Asp) | |
19 | g.29708278C>A | CA405145419 | C19orf12 | c.136G>T (p.Gly46Cys) n.552-5301G>T c.-32-5301G>T (n.-32-5301G>T) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.-178G>T (n.-178G>T) c.298G>T (p.Gly100Cys) | |
19 | g.29708278C= | CA2330915932 | C19orf12 | c.136G= (p.Gly46=) n.552-5301G= c.-32-5301G= (n.-32-5301G=) c.169G= (p.Gly57=) c.-178G= (n.-178G=) c.298G= (p.Gly100=) | |
19 | g.29708278C>G | CA405145418 | C19orf12 | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.552-5301G>C c.-32-5301G>C (n.-32-5301G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.-178G>C (n.-178G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) | |
19 | g.29708278C>T | CA405145417 | C19orf12 | c.136G>A (p.Gly46Ser) n.552-5301G>A c.-32-5301G>A (n.-32-5301G>A) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.-178G>A (n.-178G>A) c.298G>A (p.Gly100Ser) | dbSNP |
19 | g.29708279C>A | CA9351978 | C19orf12 | c.135G>T (p.Val45=) n.552-5302G>T c.-32-5302G>T (n.-32-5302G>T) c.168G>T (p.Val56=) c.-179G>T (n.-179G>T) c.297G>T (p.Val99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.29708279C= | CA2330915933 | C19orf12 | c.135G= (p.Val45=) n.552-5302G= c.-32-5302G= (n.-32-5302G=) c.168G= (p.Val56=) c.-179G= (n.-179G=) c.297G= (p.Val99=) | |
19 | g.29708279C>G | CA506640281 | C19orf12 | c.135G>C (p.Val45=) n.552-5302G>C c.-32-5302G>C (n.-32-5302G>C) c.168G>C (p.Val56=) c.-179G>C (n.-179G>C) c.297G>C (p.Val99=) | |
19 | g.29708279C>T | CA9351979 | C19orf12 | c.135G>A (p.Val45=) n.552-5302G>A c.-32-5302G>A (n.-32-5302G>A) c.168G>A (p.Val56=) c.-179G>A (n.-179G>A) c.297G>A (p.Val99=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.29708280A>C | CA405145420 | C19orf12 | c.134T>G (p.Val45Gly) n.552-5303T>G c.-32-5303T>G (n.-32-5303T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) c.-180T>G (n.-180T>G) c.296T>G (p.Val99Gly) | |
19 | g.29708280A>G | CA405145421 | C19orf12 | c.134T>C (p.Val45Ala) n.552-5303T>C c.-32-5303T>C (n.-32-5303T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) c.-180T>C (n.-180T>C) c.296T>C (p.Val99Ala) | |
19 | g.29708280A>T | CA405145422 | C19orf12 | c.134T>A (p.Val45Glu) n.552-5303T>A c.-32-5303T>A (n.-32-5303T>A) c.167T>A (p.Val56Glu) c.-180T>A (n.-180T>A) c.296T>A (p.Val99Glu) | |
19 | g.29708281C>A | CA405145423 | C19orf12 | c.133G>T (p.Val45Leu) n.552-5304G>T c.-32-5304G>T (n.-32-5304G>T) c.166G>T (p.Val56Leu) c.-181G>T (n.-181G>T) c.295G>T (p.Val99Leu) | COSMIC |
19 | g.29708281C>G | CA405145424 | C19orf12 | c.133G>C (p.Val45Leu) n.552-5304G>C c.-32-5304G>C (n.-32-5304G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) c.-181G>C (n.-181G>C) c.295G>C (p.Val99Leu) | |
19 | g.29708281C>T | CA405145425 | C19orf12 | c.133G>A (p.Val45Met) n.552-5304G>A c.-32-5304G>A (n.-32-5304G>A) c.166G>A (p.Val56Met) c.-181G>A (n.-181G>A) c.295G>A (p.Val99Met) | gnomAD v4 |
19 | g.29708282C>A | CA306788872 | C19orf12 | c.132G>T (p.Leu44Phe) n.552-5305G>T c.-32-5305G>T (n.-32-5305G>T) c.165G>T (p.Leu55Phe) c.-182G>T (n.-182G>T) c.294G>T (p.Leu98Phe) | dbSNP |
19 | g.29708282C= | CA2330915934 | C19orf12 | c.132G= (p.Leu44=) n.552-5305G= c.-32-5305G= (n.-32-5305G=) c.165G= (p.Leu55=) c.-182G= (n.-182G=) c.294G= (p.Leu98=) | |
19 | g.29708282C>G | CA405145426 | C19orf12 | c.132G>C (p.Leu44Phe) n.552-5305G>C c.-32-5305G>C (n.-32-5305G>C) c.165G>C (p.Leu55Phe) c.-182G>C (n.-182G>C) c.294G>C (p.Leu98Phe) | |
19 | g.29708282C>T | CA506640293 | C19orf12 | c.132G>A (p.Leu44=) n.552-5305G>A c.-32-5305G>A (n.-32-5305G>A) c.165G>A (p.Leu55=) c.-182G>A (n.-182G>A) c.294G>A (p.Leu98=) | |
19 | g.29708283A>C | CA405145427 | C19orf12 | c.131T>G (p.Leu44Trp) n.552-5306T>G c.-32-5306T>G (n.-32-5306T>G) c.164T>G (p.Leu55Trp) c.-183T>G (n.-183T>G) c.293T>G (p.Leu98Trp) | |
19 | g.29708283A>G | CA405145428 | C19orf12 | c.131T>C (p.Leu44Ser) n.552-5306T>C c.-32-5306T>C (n.-32-5306T>C) c.164T>C (p.Leu55Ser) c.-183T>C (n.-183T>C) c.293T>C (p.Leu98Ser) | |
19 | g.29708283A>T | CA405145429 | C19orf12 | c.131T>A (p.Leu44Ter) n.552-5306T>A c.-32-5306T>A (n.-32-5306T>A) c.164T>A (p.Leu55Ter) c.-183T>A (n.-183T>A) c.293T>A (p.Leu98Ter) | |
19 | g.29708285del | CA2584189942 | C19orf12 | c.131del (p.Leu44TrpfsTer18) c.131del (p.Leu44TrpfsTer14) n.552-5306del c.-32-5306del (n.-32-5306del) c.164del (p.Leu55TrpfsTer18) c.-183del (n.-183del) c.293del (p.Leu98TrpfsTer18) | gnomAD v4 |