Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29695245T>C | CA2656033483 | NF2 | c.*443T>C (n.*443T>C) c.*501+2T>C (n.*501+2T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.2790T>C n.2713T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695246G>T | CA2656033484 | NF2 | c.*444G>T (n.*444G>T) c.*501+3G>T (n.*501+3G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.2791G>T n.2714G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695247A>G | CA2656033485 | NF2 | c.*445A>G (n.*445A>G) c.*501+4A>G (n.*501+4A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) n.2792A>G n.2715A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695248G>A | CA323128118 | NF2 | c.*446G>A (n.*446G>A) c.*501+5G>A (n.*501+5G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.2793G>A n.2716G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695248G>C | CA752250405 | NF2 | c.*446G>C (n.*446G>C) c.*501+5G>C (n.*501+5G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.2793G>C n.2716G>C | dbSNP |
22 | g.29695248G= | CA2400692517 | NF2 | c.*446G= (n.*446G=) c.*501+5G= (n.*501+5G=) c.*506G= (n.*506G=) c.*521G= (n.*521G=) n.2793G= n.2716G= | |
22 | g.29695248G>T | CA2656033487 | NF2 | c.*446G>T (n.*446G>T) c.*501+5G>T (n.*501+5G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.2793G>T n.2716G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695249G>T | CA2656033489 | NF2 | c.*447G>T (n.*447G>T) c.*501+6G>T (n.*501+6G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.2794G>T n.2717G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695251C>A | CA2656033490 | NF2 | c.*449C>A (n.*449C>A) c.*501+8C>A (n.*501+8C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.2796C>A n.2719C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695252C>A | CA2656033491 | NF2 | c.*450C>A (n.*450C>A) c.*501+9C>A (n.*501+9C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) n.2797C>A n.2720C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695252C= | CA2400692518 | NF2 | c.*450C= (n.*450C=) c.*501+9C= (n.*501+9C=) c.*510C= (n.*510C=) c.*525C= (n.*525C=) n.2797C= n.2720C= | |
22 | g.29695252C>G | CA323128137 | NF2 | c.*450C>G (n.*450C>G) c.*501+9C>G (n.*501+9C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) n.2797C>G n.2720C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695253T>C | CA2656033494 | NF2 | c.*451T>C (n.*451T>C) c.*501+10T>C (n.*501+10T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.2798T>C n.2721T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695253T>G | CA2818694882 | NF2 | c.*451T>G (n.*451T>G) c.*501+10T>G (n.*501+10T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.2798T>G n.2721T>G | |
22 | g.29695254G>A | CA1024926897 | NF2 | c.*452G>A (n.*452G>A) c.*501+11G>A (n.*501+11G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.2799G>A n.2722G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695254G= | CA2400692519 | NF2 | c.*452G= (n.*452G=) c.*501+11G= (n.*501+11G=) c.*512G= (n.*512G=) c.*527G= (n.*527G=) n.2799G= n.2722G= | |
22 | g.29695254G>T | CA2656033496 | NF2 | c.*452G>T (n.*452G>T) c.*501+11G>T (n.*501+11G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.2799G>T n.2722G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695255G>A | CA658166150 | NF2 | c.*453G>A (n.*453G>A) c.*501+12G>A (n.*501+12G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.2800G>A n.2723G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29695256C>A | CA2656033499 | NF2 | c.*454C>A (n.*454C>A) c.*501+13C>A (n.*501+13C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.2801C>A n.2724C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695256C>T | CA2656033498 | NF2 | c.*454C>T (n.*454C>T) c.*501+13C>T (n.*501+13C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.2801C>T n.2724C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695257A>G | CA2656033500 | NF2 | c.*455A>G (n.*455A>G) c.*501+14A>G (n.*501+14A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.2802A>G n.2725A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695257A>T | CA2818694883 | NF2 | c.*455A>T (n.*455A>T) c.*501+14A>T (n.*501+14A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.2802A>T n.2725A>T | |
22 | g.29695259G>A | CA2656033502 | NF2 | c.*457G>A (n.*457G>A) c.*501+16G>A (n.*501+16G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.2804G>A n.2727G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695259G>T | CA2656033503 | NF2 | c.*457G>T (n.*457G>T) c.*501+16G>T (n.*501+16G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.2804G>T n.2727G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695260C>A | CA2656033504 | NF2 | c.*458C>A (n.*458C>A) c.*501+17C>A (n.*501+17C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.2805C>A n.2728C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695260C>T | CA2656033505 | NF2 | c.*458C>T (n.*458C>T) c.*501+17C>T (n.*501+17C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.2805C>T n.2728C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695261A>G | CA2656033506 | NF2 | c.*459A>G (n.*459A>G) c.*501+18A>G (n.*501+18A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.2806A>G n.2729A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695262G>A | CA2656033507 | NF2 | c.*460G>A (n.*460G>A) c.*501+19G>A (n.*501+19G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.2807G>A n.2730G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695262G>T | CA2656033508 | NF2 | c.*460G>T (n.*460G>T) c.*501+19G>T (n.*501+19G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.2807G>T n.2730G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695263C>A | CA2656033510 | NF2 | c.*461C>A (n.*461C>A) c.*501+20C>A (n.*501+20C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) n.2808C>A n.2731C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695263C= | CA2400692520 | NF2 | c.*461C= (n.*461C=) c.*501+20C= (n.*501+20C=) c.*521C= (n.*521C=) c.*536C= (n.*536C=) n.2808C= n.2731C= | |
22 | g.29695263C>T | CA638997269 | NF2 | c.*461C>T (n.*461C>T) c.*501+20C>T (n.*501+20C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) n.2808C>T n.2731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695263_29695274delinsCGAAGCAGCCCA | CA2400692521 | NF2 | c.*461_*472delinsCGAAGCAGCCCA (n.*461_*472delinsCGAAGCAGCCCA) c.*501+20_*501+31delinsCGAAGCAGCCCA (n.*501+20_*501+31delinsCGAAGCAGCCCA) c.*521_*532delinsCGAAGCAGCCCA (n.*521_*532delinsCGAAGCAGCCCA) c.*536_*547delinsCGAAGCAGCCCA (n.*536_*547delinsCGAAGCAGCCCA) n.2808_2819delinsCGAAGCAGCCCA n.2731_2742delinsCGAAGCAGCCCA | |
22 | g.29695264G>A | CA323128154 | NF2 | c.*462G>A (n.*462G>A) c.*501+21G>A (n.*501+21G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.2809G>A n.2732G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695264G= | CA2400692522 | NF2 | c.*462G= (n.*462G=) c.*501+21G= (n.*501+21G=) c.*522G= (n.*522G=) c.*537G= (n.*537G=) n.2809G= n.2732G= | |
22 | g.29695265_29695275del | CA2400692523 | NF2 | c.*463_*473del (n.*463_*473del) c.*501+22_*501+32del (n.*501+22_*501+32del) c.*523_*533del (n.*523_*533del) c.*538_*548del (n.*538_*548del) n.2810_2820del n.2733_2743del | dbSNP |
22 | g.29695266A>G | CA2656033515 | NF2 | c.*464A>G (n.*464A>G) c.*501+23A>G (n.*501+23A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.2811A>G n.2734A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695267G>A | CA2656033518 | NF2 | c.*465G>A (n.*465G>A) c.*501+24G>A (n.*501+24G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) n.2812G>A n.2735G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695267G>T | CA2656033519 | NF2 | c.*465G>T (n.*465G>T) c.*501+24G>T (n.*501+24G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.2812G>T n.2735G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695268C>A | CA2656033522 | NF2 | c.*466C>A (n.*466C>A) c.*501+25C>A (n.*501+25C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.2813C>A n.2736C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695268C>T | CA2656033523 | NF2 | c.*466C>T (n.*466C>T) c.*501+25C>T (n.*501+25C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.2813C>T n.2736C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695270G>A | CA2656033525 | NF2 | c.*468G>A (n.*468G>A) c.*501+27G>A (n.*501+27G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.2815G>A n.2738G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695270G>T | CA2656033526 | NF2 | c.*468G>T (n.*468G>T) c.*501+27G>T (n.*501+27G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.2815G>T n.2738G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695271C>A | CA2656033530 | NF2 | c.*469C>A (n.*469C>A) c.*501+28C>A (n.*501+28C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.2816C>A n.2739C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695271C= | CA2400692524 | NF2 | c.*469C= (n.*469C=) c.*501+28C= (n.*501+28C=) c.*529C= (n.*529C=) c.*544C= (n.*544C=) n.2816C= n.2739C= | |
22 | g.29695271C>T | CA752250413 | NF2 | c.*469C>T (n.*469C>T) c.*501+28C>T (n.*501+28C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.2816C>T n.2739C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695273dup | CA2656033529 | NF2 | c.*471dup (n.*471dup) c.*501+30dup (n.*501+30dup) c.*531dup (n.*531dup) c.*546dup (n.*546dup) n.2818dup n.2741dup | gnomAD v4 |
22 | g.29695272C>A | CA2656033535 | NF2 | c.*470C>A (n.*470C>A) c.*501+29C>A (n.*501+29C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) n.2817C>A n.2740C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695272C= | CA2400692525 | NF2 | c.*470C= (n.*470C=) c.*501+29C= (n.*501+29C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*545C= (n.*545C=) n.2817C= n.2740C= | |
22 | g.29695272C>T | CA752250417 | NF2 | c.*470C>T (n.*470C>T) c.*501+29C>T (n.*501+29C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) n.2817C>T n.2740C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695273C>A | CA2656033537 | NF2 | c.*471C>A (n.*471C>A) c.*501+30C>A (n.*501+30C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) n.2818C>A n.2741C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695273C>T | CA2656033538 | NF2 | c.*471C>T (n.*471C>T) c.*501+30C>T (n.*501+30C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.2818C>T n.2741C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695275G>A | CA2656033541 | NF2 | c.*473G>A (n.*473G>A) c.*501+32G>A (n.*501+32G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.2820G>A n.2743G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695275G>T | CA2656033542 | NF2 | c.*473G>T (n.*473G>T) c.*501+32G>T (n.*501+32G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.2820G>T n.2743G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695276C>A | CA2656033544 | NF2 | c.*474C>A (n.*474C>A) c.*501+33C>A (n.*501+33C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.2821C>A n.2744C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695276C>T | CA2656033546 | NF2 | c.*474C>T (n.*474C>T) c.*501+33C>T (n.*501+33C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.2821C>T n.2744C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695277C>A | CA2656033548 | NF2 | c.*475C>A (n.*475C>A) c.*501+34C>A (n.*501+34C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.2822C>A n.2745C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695278C>A | CA2656033551 | NF2 | c.*476C>A (n.*476C>A) c.*501+35C>A (n.*501+35C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.2823C>A n.2746C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695278C= | CA2400692526 | NF2 | c.*476C= (n.*476C=) c.*501+35C= (n.*501+35C=) c.*536C= (n.*536C=) c.*551C= (n.*551C=) n.2823C= n.2746C= | |
22 | g.29695278C>G | CA752250419 | NF2 | c.*476C>G (n.*476C>G) c.*501+35C>G (n.*501+35C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) n.2823C>G n.2746C>G | dbSNP |
22 | g.29695278C>T | CA323128179 | NF2 | c.*476C>T (n.*476C>T) c.*501+35C>T (n.*501+35C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.2823C>T n.2746C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695279G>A | CA752250421 | NF2 | c.*477G>A (n.*477G>A) c.*501+36G>A (n.*501+36G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.2824G>A n.2747G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695279G= | CA2400692527 | NF2 | c.*477G= (n.*477G=) c.*501+36G= (n.*501+36G=) c.*537G= (n.*537G=) c.*552G= (n.*552G=) n.2824G= n.2747G= | |
22 | g.29695279G>T | CA2656033556 | NF2 | c.*477G>T (n.*477G>T) c.*501+36G>T (n.*501+36G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.2824G>T n.2747G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695280dup | CA658166152 | NF2 | c.*478dup (n.*478dup) c.*501+37dup (n.*501+37dup) c.*538dup (n.*538dup) c.*553dup (n.*553dup) n.2825dup n.2748dup | COSMIC |
22 | g.29695281C= | CA2400692528 | NF2 | c.*479C= (n.*479C=) c.*501+38C= (n.*501+38C=) c.*539C= (n.*539C=) c.*554C= (n.*554C=) n.2826C= n.2749C= | |
22 | g.29695281C>G | CA2516966308 | NF2 | c.*479C>G (n.*479C>G) c.*501+38C>G (n.*501+38C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.2826C>G n.2749C>G | |
22 | g.29695281C>T | CA323128187 | NF2 | c.*479C>T (n.*479C>T) c.*501+38C>T (n.*501+38C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.2826C>T n.2749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695282G>A | CA752250422 | NF2 | c.*480G>A (n.*480G>A) c.*501+39G>A (n.*501+39G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.2827G>A n.2750G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695282G= | CA2400692529 | NF2 | c.*480G= (n.*480G=) c.*501+39G= (n.*501+39G=) c.*540G= (n.*540G=) c.*555G= (n.*555G=) n.2827G= n.2750G= | |
22 | g.29695282G>T | CA2656033561 | NF2 | c.*480G>T (n.*480G>T) c.*501+39G>T (n.*501+39G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.2827G>T n.2750G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695283del | CA2656033562 | NF2 | c.*481del (n.*481del) c.*501+40del (n.*501+40del) c.*541del (n.*541del) c.*556del (n.*556del) n.2828del n.2751del | gnomAD v4 |
22 | g.29695282_29695283insA | CA658166153 | NF2 | c.*480_*481insA (n.*480_*481insA) c.*501+39_*501+40insA (n.*501+39_*501+40insA) c.*540_*541insA (n.*540_*541insA) c.*555_*556insA (n.*555_*556insA) n.2827_2828insA n.2750_2751insA | COSMIC |
22 | g.29695283G>A | CA1024926905 | NF2 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.*501+40G>A (n.*501+40G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.2828G>A n.2751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695283G= | CA2400692530 | NF2 | c.*481G= (n.*481G=) c.*501+40G= (n.*501+40G=) c.*541G= (n.*541G=) c.*556G= (n.*556G=) n.2828G= n.2751G= | |
22 | g.29695283G>T | CA2656033564 | NF2 | c.*481G>T (n.*481G>T) c.*501+40G>T (n.*501+40G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.2828G>T n.2751G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695285T>G | CA2656033565 | NF2 | c.*483T>G (n.*483T>G) c.*501+42T>G (n.*501+42T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.2830T>G n.2753T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695286C= | CA2400692531 | NF2 | c.*484C= (n.*484C=) c.*501+43C= (n.*501+43C=) c.*544C= (n.*544C=) c.*559C= (n.*559C=) n.2831C= n.2754C= | |
22 | g.29695286C>G | CA2400692533 | NF2 | c.*484C>G (n.*484C>G) c.*501+43C>G (n.*501+43C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.2831C>G n.2754C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695286_29695289delinsCCCA | CA2400692532 | NF2 | c.*484_*487delinsCCCA (n.*484_*487delinsCCCA) c.*501+43_*501+46delinsCCCA (n.*501+43_*501+46delinsCCCA) c.*544_*547delinsCCCA (n.*544_*547delinsCCCA) c.*559_*562delinsCCCA (n.*559_*562delinsCCCA) n.2831_2834delinsCCCA n.2754_2757delinsCCCA | |
22 | g.29695287C>A | CA2656033569 | NF2 | c.*485C>A (n.*485C>A) c.*501+44C>A (n.*501+44C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.2832C>A n.2755C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695287C= | CA2400692535 | NF2 | c.*485C= (n.*485C=) c.*501+44C= (n.*501+44C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*560C= (n.*560C=) n.2832C= n.2755C= | |
22 | g.29695287C>G | CA2400692536 | NF2 | c.*485C>G (n.*485C>G) c.*501+44C>G (n.*501+44C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.2832C>G n.2755C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695287C>T | CA323128193 | NF2 | c.*485C>T (n.*485C>T) c.*501+44C>T (n.*501+44C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.2832C>T n.2755C>T | dbSNP |
22 | g.29695287_29695289del | CA2400692534 | NF2 | c.*485_*487del (n.*485_*487del) c.*501+44_*501+46del (n.*501+44_*501+46del) c.*545_*547del (n.*545_*547del) c.*560_*562del (n.*560_*562del) n.2832_2834del n.2755_2757del | dbSNP |
22 | g.29695288C>A | CA2656033573 | NF2 | c.*486C>A (n.*486C>A) c.*501+45C>A (n.*501+45C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.2833C>A n.2756C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695288C= | CA2400692538 | NF2 | c.*486C= (n.*486C=) c.*501+45C= (n.*501+45C=) c.*546C= (n.*546C=) c.*561C= (n.*561C=) n.2833C= n.2756C= | |
22 | g.29695288C>T | CA2400692537 | NF2 | c.*486C>T (n.*486C>T) c.*501+45C>T (n.*501+45C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.2833C>T n.2756C>T | dbSNP |
22 | g.29695289A>G | CA2656033574 | NF2 | c.*487A>G (n.*487A>G) c.*501+46A>G (n.*501+46A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.2834A>G n.2757A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695290G>T | CA2656033575 | NF2 | c.*488G>T (n.*488G>T) c.*501+47G>T (n.*501+47G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.2835G>T n.2758G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695291G>A | CA2400692540 | NF2 | c.*489G>A (n.*489G>A) c.*501+48G>A (n.*501+48G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.2836G>A n.2759G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695291G= | CA2400692539 | NF2 | c.*489G= (n.*489G=) c.*501+48G= (n.*501+48G=) c.*549G= (n.*549G=) c.*564G= (n.*564G=) n.2836G= n.2759G= | |
22 | g.29695291G>T | CA2656033577 | NF2 | c.*489G>T (n.*489G>T) c.*501+48G>T (n.*501+48G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) n.2836G>T n.2759G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695292C>A | CA2656033579 | NF2 | c.*490C>A (n.*490C>A) c.*501+49C>A (n.*501+49C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.2837C>A n.2760C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695292C>T | CA2656033578 | NF2 | c.*490C>T (n.*490C>T) c.*501+49C>T (n.*501+49C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.2837C>T n.2760C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695293C>A | CA2656033580 | NF2 | c.*491C>A (n.*491C>A) c.*501+50C>A (n.*501+50C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.2838C>A n.2761C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695293C>T | CA2656033581 | NF2 | c.*491C>T (n.*491C>T) c.*501+50C>T (n.*501+50C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.2838C>T n.2761C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695294A>G | CA2656033582 | NF2 | c.*492A>G (n.*492A>G) c.*501+51A>G (n.*501+51A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.2839A>G n.2762A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695295G>A | CA2656033583 | NF2 | c.*493G>A (n.*493G>A) c.*501+52G>A (n.*501+52G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.2840G>A n.2763G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695295G>T | CA2656033584 | NF2 | c.*493G>T (n.*493G>T) c.*501+52G>T (n.*501+52G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.2840G>T n.2763G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695296C>A | CA2656033586 | NF2 | c.*494C>A (n.*494C>A) c.*501+53C>A (n.*501+53C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.2841C>A n.2764C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695296C>T | CA2656033587 | NF2 | c.*494C>T (n.*494C>T) c.*501+53C>T (n.*501+53C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.2841C>T n.2764C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695297A>C | CA2656033588 | NF2 | c.*495A>C (n.*495A>C) c.*501+54A>C (n.*501+54A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) n.2842A>C n.2765A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695298C>A | CA2656033589 | NF2 | c.*496C>A (n.*496C>A) c.*501+55C>A (n.*501+55C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) n.2843C>A n.2766C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695298C= | CA2400692541 | NF2 | c.*496C= (n.*496C=) c.*501+55C= (n.*501+55C=) c.*556C= (n.*556C=) c.*571C= (n.*571C=) n.2843C= n.2766C= | |
22 | g.29695298C>T | CA323128195 | NF2 | c.*496C>T (n.*496C>T) c.*501+55C>T (n.*501+55C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.2843C>T n.2766C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695299G>A | CA752250425 | NF2 | c.*497G>A (n.*497G>A) c.*501+56G>A (n.*501+56G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.2844G>A n.2767G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695299G= | CA2400692542 | NF2 | c.*497G= (n.*497G=) c.*501+56G= (n.*501+56G=) c.*557G= (n.*557G=) c.*572G= (n.*572G=) n.2844G= n.2767G= | |
22 | g.29695299G>T | CA2656033591 | NF2 | c.*497G>T (n.*497G>T) c.*501+56G>T (n.*501+56G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.2844G>T n.2767G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695300C>A | CA2656033592 | NF2 | c.*498C>A (n.*498C>A) c.*501+57C>A (n.*501+57C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.2845C>A n.2768C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695300C= | CA2400692543 | NF2 | c.*498C= (n.*498C=) c.*501+57C= (n.*501+57C=) c.*558C= (n.*558C=) c.*573C= (n.*573C=) n.2845C= n.2768C= | |
22 | g.29695300C>T | CA1024926909 | NF2 | c.*498C>T (n.*498C>T) c.*501+57C>T (n.*501+57C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.2845C>T n.2768C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695302T>A | CA2656033593 | NF2 | c.*500T>A (n.*500T>A) c.*501+59T>A (n.*501+59T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.2847T>A n.2770T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695302T>C | CA2656033594 | NF2 | c.*500T>C (n.*500T>C) c.*501+59T>C (n.*501+59T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.2847T>C n.2770T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695303G>A | CA1024926911 | NF2 | c.*501G>A (n.*501G>A) c.*501+60G>A (n.*501+60G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.2848G>A n.2771G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695303G= | CA2400692544 | NF2 | c.*501G= (n.*501G=) c.*501+60G= (n.*501+60G=) c.*561G= (n.*561G=) c.*576G= (n.*576G=) n.2848G= n.2771G= | |
22 | g.29695304C>A | CA2656033596 | NF2 | c.*502C>A (n.*502C>A) c.*501+61C>A (n.*501+61C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.2849C>A n.2772C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695304C= | CA2400692545 | NF2 | c.*502C= (n.*502C=) c.*501+61C= (n.*501+61C=) c.*562C= (n.*562C=) c.*577C= (n.*577C=) n.2849C= n.2772C= | |
22 | g.29695304C>G | CA2656033597 | NF2 | c.*502C>G (n.*502C>G) c.*501+61C>G (n.*501+61C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) n.2849C>G n.2772C>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695304C>T | CA752250428 | NF2 | c.*502C>T (n.*502C>T) c.*501+61C>T (n.*501+61C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.2849C>T n.2772C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695305C= | CA2400692546 | NF2 | c.*503C= (n.*503C=) c.*501+62C= (n.*501+62C=) c.*563C= (n.*563C=) c.*578C= (n.*578C=) n.2850C= n.2773C= | |
22 | g.29695305C>G | CA2656033600 | NF2 | c.*503C>G (n.*503C>G) c.*501+62C>G (n.*501+62C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) n.2850C>G n.2773C>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695305C>T | CA10645250 | NF2 | c.*503C>T (n.*503C>T) c.*501+62C>T (n.*501+62C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) n.2850C>T n.2773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695306G>A | CA1024926922 | NF2 | c.*504G>A (n.*504G>A) c.*501+63G>A (n.*501+63G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.2851G>A n.2774G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695306G= | CA2400692547 | NF2 | c.*504G= (n.*504G=) c.*501+63G= (n.*501+63G=) c.*564G= (n.*564G=) c.*579G= (n.*579G=) n.2851G= n.2774G= | |
22 | g.29695306G>T | CA2656033606 | NF2 | c.*504G>T (n.*504G>T) c.*501+63G>T (n.*501+63G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.2851G>T n.2774G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695307G>A | CA2656033609 | NF2 | c.*505G>A (n.*505G>A) c.*501+64G>A (n.*501+64G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.2852G>A n.2775G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695307G>T | CA2656033610 | NF2 | c.*505G>T (n.*505G>T) c.*501+64G>T (n.*501+64G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) n.2852G>T n.2775G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695314_29695316dup | CA2656033612 | NF2 | c.*512_*514dup (n.*512_*514dup) c.*501+71_*501+73dup (n.*501+71_*501+73dup) c.*572_*574dup (n.*572_*574dup) c.*587_*589dup (n.*587_*589dup) n.2859_2861dup n.2782_2784dup | gnomAD v4 |
22 | g.29695314_29695316del | CA2656033614 | NF2 | c.*512_*514del (n.*512_*514del) c.*501+71_*501+73del (n.*501+71_*501+73del) c.*572_*574del (n.*572_*574del) c.*587_*589del (n.*587_*589del) n.2859_2861del n.2782_2784del | gnomAD v4 |
22 | g.29695313C>A | CA2656033616 | NF2 | c.*511C>A (n.*511C>A) c.*501+70C>A (n.*501+70C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.2858C>A n.2781C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695313C= | CA2400692548 | NF2 | c.*511C= (n.*511C=) c.*501+70C= (n.*501+70C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*586C= (n.*586C=) n.2858C= n.2781C= | |
22 | g.29695313C>T | CA323128201 | NF2 | c.*511C>T (n.*511C>T) c.*501+70C>T (n.*501+70C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.2858C>T n.2781C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695313_29695316del | CA2656033615 | NF2 | c.*511_*514del (n.*511_*514del) c.*501+70_*501+73del (n.*501+70_*501+73del) c.*571_*574del (n.*571_*574del) c.*586_*589del (n.*586_*589del) n.2858_2861del n.2781_2784del | gnomAD v4 |
22 | g.29695314A>G | CA2656033621 | NF2 | c.*512A>G (n.*512A>G) c.*501+71A>G (n.*501+71A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.2859A>G n.2782A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695316C>A | CA2656033624 | NF2 | c.*514C>A (n.*514C>A) c.*501+73C>A (n.*501+73C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) n.2861C>A n.2784C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695316C= | CA2400692549 | NF2 | c.*514C= (n.*514C=) c.*501+73C= (n.*501+73C=) c.*574C= (n.*574C=) c.*589C= (n.*589C=) n.2861C= n.2784C= | |
22 | g.29695316C>T | CA323128212 | NF2 | c.*514C>T (n.*514C>T) c.*501+73C>T (n.*501+73C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) n.2861C>T n.2784C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695317G>A | CA323128213 | NF2 | c.*515G>A (n.*515G>A) c.*501+74G>A (n.*501+74G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.2862G>A n.2785G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695317G= | CA2400692550 | NF2 | c.*515G= (n.*515G=) c.*501+74G= (n.*501+74G=) c.*575G= (n.*575G=) c.*590G= (n.*590G=) n.2862G= n.2785G= | |
22 | g.29695317G>T | CA2656033629 | NF2 | c.*515G>T (n.*515G>T) c.*501+74G>T (n.*501+74G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) n.2862G>T n.2785G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695318T>A | CA2656033632 | NF2 | c.*516T>A (n.*516T>A) c.*501+75T>A (n.*501+75T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) n.2863T>A n.2786T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695318T>C | CA2656033633 | NF2 | c.*516T>C (n.*516T>C) c.*501+75T>C (n.*501+75T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) n.2863T>C n.2786T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695319C>A | CA752250446 | NF2 | c.*517C>A (n.*517C>A) c.*501+76C>A (n.*501+76C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.2864C>A n.2787C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695319C= | CA2400692551 | NF2 | c.*517C= (n.*517C=) c.*501+76C= (n.*501+76C=) c.*577C= (n.*577C=) c.*592C= (n.*592C=) n.2864C= n.2787C= | |
22 | g.29695319C>T | CA2656033636 | NF2 | c.*517C>T (n.*517C>T) c.*501+76C>T (n.*501+76C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.2864C>T n.2787C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695320A>C | CA2656033638 | NF2 | c.*518A>C (n.*518A>C) c.*501+77A>C (n.*501+77A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.2865A>C n.2788A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695320A>G | CA2656033639 | NF2 | c.*518A>G (n.*518A>G) c.*501+77A>G (n.*501+77A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.2865A>G n.2788A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695321_29695325del | CA2656033640 | NF2 | c.*519_*523del (n.*519_*523del) c.*501+78_*501+82del (n.*501+78_*501+82del) c.*579_*583del (n.*579_*583del) c.*594_*598del (n.*594_*598del) n.2866_2870del n.2789_2793del | gnomAD v4 |
22 | g.29695323G>A | CA2656033642 | NF2 | c.*521G>A (n.*521G>A) c.*501+80G>A (n.*501+80G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.2868G>A n.2791G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695323G>C | CA2737880539 | NF2 | c.*521G>C (n.*521G>C) c.*501+80G>C (n.*501+80G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) n.2868G>C n.2791G>C | dbSNP |
22 | g.29695323G= | CA2400692552 | NF2 | c.*521G= (n.*521G=) c.*501+80G= (n.*501+80G=) c.*581G= (n.*581G=) c.*596G= (n.*596G=) n.2868G= n.2791G= | |
22 | g.29695323G>T | CA752250461 | NF2 | c.*521G>T (n.*521G>T) c.*501+80G>T (n.*501+80G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.2868G>T n.2791G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695324A>G | CA2656033647 | NF2 | c.*522A>G (n.*522A>G) c.*501+81A>G (n.*501+81A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) n.2869A>G n.2792A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695325G>A | CA752250462 | NF2 | c.*523G>A (n.*523G>A) c.*501+82G>A (n.*501+82G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.2870G>A n.2793G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695325G= | CA2400692553 | NF2 | c.*523G= (n.*523G=) c.*501+82G= (n.*501+82G=) c.*583G= (n.*583G=) c.*598G= (n.*598G=) n.2870G= n.2793G= | |
22 | g.29695325G>T | CA2400692554 | NF2 | c.*523G>T (n.*523G>T) c.*501+82G>T (n.*501+82G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.2870G>T n.2793G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695326C>A | CA752250463 | NF2 | c.*524C>A (n.*524C>A) c.*501+83C>A (n.*501+83C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.2871C>A n.2794C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695326C= | CA2400692555 | NF2 | c.*524C= (n.*524C=) c.*501+83C= (n.*501+83C=) c.*584C= (n.*584C=) c.*599C= (n.*599C=) n.2871C= n.2794C= | |
22 | g.29695326C>T | CA2656033653 | NF2 | c.*524C>T (n.*524C>T) c.*501+83C>T (n.*501+83C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) n.2871C>T n.2794C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695327C>A | CA2656033654 | NF2 | c.*525C>A (n.*525C>A) c.*501+84C>A (n.*501+84C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.2872C>A n.2795C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695328C>A | CA2656033655 | NF2 | c.*526C>A (n.*526C>A) c.*501+85C>A (n.*501+85C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.2873C>A n.2796C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695328C= | CA2400692556 | NF2 | c.*526C= (n.*526C=) c.*501+85C= (n.*501+85C=) c.*586C= (n.*586C=) c.*601C= (n.*601C=) n.2873C= n.2796C= | |
22 | g.29695328C>T | CA752250464 | NF2 | c.*526C>T (n.*526C>T) c.*501+85C>T (n.*501+85C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.2873C>T n.2796C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695329G>A | CA658166155 | NF2 | c.*527G>A (n.*527G>A) c.*501+86G>A (n.*501+86G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) n.2874G>A n.2797G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29695329G= | CA2400692557 | NF2 | c.*527G= (n.*527G=) c.*501+86G= (n.*501+86G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*602G= (n.*602G=) n.2874G= n.2797G= | |
22 | g.29695329G>T | CA323128214 | NF2 | c.*527G>T (n.*527G>T) c.*501+86G>T (n.*501+86G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) n.2874G>T n.2797G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695330C>A | CA2656033664 | NF2 | c.*528C>A (n.*528C>A) c.*501+87C>A (n.*501+87C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.2875C>A n.2798C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695332del | CA2656033663 | NF2 | c.*530del (n.*530del) c.*501+89del (n.*501+89del) c.*590del (n.*590del) c.*605del (n.*605del) n.2877del n.2800del | gnomAD v4 |
22 | g.29695332_29695337del | CA2656033666 | NF2 | c.*530_*535del (n.*530_*535del) c.*501+89_*501+94del (n.*501+89_*501+94del) c.*590_*595del (n.*590_*595del) c.*605_*610del (n.*605_*610del) n.2877_2882del n.2800_2805del | gnomAD v4 |
22 | g.29695332C>A | CA2656033667 | NF2 | c.*530C>A (n.*530C>A) c.*501+89C>A (n.*501+89C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.2877C>A n.2800C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695332_29695334delinsCAG | CA2400692558 | NF2 | c.*530_*532delinsCAG (n.*530_*532delinsCAG) c.*501+89_*501+91delinsCAG (n.*501+89_*501+91delinsCAG) c.*590_*592delinsCAG (n.*590_*592delinsCAG) c.*605_*607delinsCAG (n.*605_*607delinsCAG) n.2877_2879delinsCAG n.2800_2802delinsCAG | |
22 | g.29695333A>G | CA2656033670 | NF2 | c.*531A>G (n.*531A>G) c.*501+90A>G (n.*501+90A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.2878A>G n.2801A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695335_29695336del | CA1024926933 | NF2 | c.*533_*534del (n.*533_*534del) c.*501+92_*501+93del (n.*501+92_*501+93del) c.*593_*594del (n.*593_*594del) c.*608_*609del (n.*608_*609del) n.2880_2881del n.2803_2804del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695334G>C | CA638997270 | NF2 | c.*532G>C (n.*532G>C) c.*501+91G>C (n.*501+91G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) n.2879G>C n.2802G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29695334G= | CA2400692559 | NF2 | c.*532G= (n.*532G=) c.*501+91G= (n.*501+91G=) c.*592G= (n.*592G=) c.*607G= (n.*607G=) n.2879G= n.2802G= | |
22 | g.29695334G>T | CA10653996 | NF2 | c.*532G>T (n.*532G>T) c.*501+91G>T (n.*501+91G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.2879G>T n.2802G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695336G>T | CA2656033673 | NF2 | c.*534G>T (n.*534G>T) c.*501+93G>T (n.*501+93G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) n.2881G>T n.2804G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695337C= | CA2400692560 | NF2 | c.*535C= (n.*535C=) c.*501+94C= (n.*501+94C=) c.*595C= (n.*595C=) c.*610C= (n.*610C=) n.2882C= n.2805C= | |
22 | g.29695337C>T | CA323128226 | NF2 | c.*535C>T (n.*535C>T) c.*501+94C>T (n.*501+94C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) n.2882C>T n.2805C>T | dbSNP |
22 | g.29695338T>C | CA2656033674 | NF2 | c.*536T>C (n.*536T>C) c.*501+95T>C (n.*501+95T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.2883T>C n.2806T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695338T>G | CA2656033675 | NF2 | c.*536T>G (n.*536T>G) c.*501+95T>G (n.*501+95T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.2883T>G n.2806T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695339del | CA2656033676 | NF2 | c.*537del (n.*537del) c.*501+96del (n.*501+96del) c.*597del (n.*597del) c.*612del (n.*612del) n.2884del n.2807del | gnomAD v4 |
22 | g.29695339C>A | CA2818694884 | NF2 | c.*537C>A (n.*537C>A) c.*501+96C>A (n.*501+96C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) n.2884C>A n.2807C>A | |
22 | g.29695339C= | CA2400692561 | NF2 | c.*537C= (n.*537C=) c.*501+96C= (n.*501+96C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*612C= (n.*612C=) n.2884C= n.2807C= | |
22 | g.29695339C>T | CA323128230 | NF2 | c.*537C>T (n.*537C>T) c.*501+96C>T (n.*501+96C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.2884C>T n.2807C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695340G>A | CA323128236 | NF2 | c.*538G>A (n.*538G>A) c.*501+97G>A (n.*501+97G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.2885G>A n.2808G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695340G= | CA2400692562 | NF2 | c.*538G= (n.*538G=) c.*501+97G= (n.*501+97G=) c.*598G= (n.*598G=) c.*613G= (n.*613G=) n.2885G= n.2808G= | |
22 | g.29695342G>T | CA2656033679 | NF2 | c.*540G>T (n.*540G>T) c.*501+99G>T (n.*501+99G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.2887G>T n.2810G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695344C>A | CA2656033681 | NF2 | c.*542C>A (n.*542C>A) c.*501+101C>A (n.*501+101C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.2889C>A n.2812C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695344C= | CA2400692563 | NF2 | c.*542C= (n.*542C=) c.*501+101C= (n.*501+101C=) c.*602C= (n.*602C=) c.*617C= (n.*617C=) n.2889C= n.2812C= | |
22 | g.29695344C>T | CA323128243 | NF2 | c.*542C>T (n.*542C>T) c.*501+101C>T (n.*501+101C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.2889C>T n.2812C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29695345G>A | CA323128250 | NF2 | c.*543G>A (n.*543G>A) c.*501+102G>A (n.*501+102G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) n.2890G>A n.2813G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695345G>C | CA638997274 | NF2 | c.*543G>C (n.*543G>C) c.*501+102G>C (n.*501+102G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) n.2890G>C n.2813G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695345G= | CA2400692564 | NF2 | c.*543G= (n.*543G=) c.*501+102G= (n.*501+102G=) c.*603G= (n.*603G=) c.*618G= (n.*618G=) n.2890G= n.2813G= | |
22 | g.29695345G>T | CA2656033689 | NF2 | c.*543G>T (n.*543G>T) c.*501+102G>T (n.*501+102G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) n.2890G>T n.2813G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695345dup | CA658166159 | NF2 | c.*543dup (n.*543dup) c.*501+102dup (n.*501+102dup) c.*603dup (n.*603dup) c.*618dup (n.*618dup) n.2890dup n.2813dup | COSMIC |