Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2409del
n.2332del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2411G>C
n.2334G>C
gnomAD v4
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n.2411G>T
n.2334G>T
gnomAD v4
22g.29694867A=CA2400692329NF2c.*65A= (n.*65A=)
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n.2412A>G
n.2335A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694868_29694870delCA2510923658NF2c.*66_*68del (n.*66_*68del)
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c.1272_1274del (n.1272_1274del)
c.*126_*128del (n.*126_*128del)
c.*1736_*1738del (n.*1736_*1738del)
c.1873_1875del (n.1873_1875del)
c.*210_*212del (n.*210_*212del)
c.*141_*143del (n.*141_*143del)
n.2413_2415del
n.2336_2338del
22g.29694869A=CA2400692330NF2c.*67A= (n.*67A=)
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n.2414A=
n.2337A=
22g.29694869A>GCA2400692331NF2c.*67A>G (n.*67A>G)
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n.2414A>G
n.2337A>G
dbSNP
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n.2414_2415insAA
n.2337_2338insAA
gnomAD v4
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c.*143T>C (n.*143T>C)
n.2415T>C
n.2338T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.2416C>A
n.2339C>A
gnomAD v4
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n.2340A=
22g.29694872A>GCA323127842NF2c.*70A>G (n.*70A>G)
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n.2417A>G
n.2340A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29694872A>TCA2577681244NF2c.*70A>T (n.*70A>T)
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c.1877A>T (n.1877A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
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n.2417A>T
n.2340A>T
22g.29694873A>TCA2546852187NF2c.*71A>T (n.*71A>T)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.1277A>T (n.1277A>T)
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c.*1741A>T (n.*1741A>T)
c.1878A>T (n.1878A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
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n.2418A>T
n.2341A>T
22g.29694874G>ACA1024926690NF2c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.1278G>A (n.1278G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*1742G>A (n.*1742G>A)
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n.2419G>A
n.2342G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694874G=CA2400692333NF2c.*72G= (n.*72G=)
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c.1879G= (n.1879G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.*147G= (n.*147G=)
n.2419G=
n.2342G=
22g.29694875A>GCA2656032953NF2c.*73A>G (n.*73A>G)
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c.1279A>G (n.1279A>G)
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c.*1743A>G (n.*1743A>G)
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c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.2420A>G
n.2343A>G
gnomAD v4
22g.29694875_29694877delCA2545385379NF2c.*73_*75del (n.*73_*75del)
c.*1355_*1357del (n.*1355_*1357del)
c.1279_1281del (n.1279_1281del)
c.*133_*135del (n.*133_*135del)
c.*1743_*1745del (n.*1743_*1745del)
c.1880_1882del (n.1880_1882del)
c.*217_*219del (n.*217_*219del)
c.*148_*150del (n.*148_*150del)
n.2420_2422del
n.2343_2345del
22g.29694878G>ACA2656032954NF2c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.1282G>A (n.1282G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.1883G>A (n.1883G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.2423G>A
n.2346G>A
gnomAD v4
22g.29694878G=CA2400692334NF2c.*76G= (n.*76G=)
c.*1358G= (n.*1358G=)
c.1282G= (n.1282G=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.*1746G= (n.*1746G=)
c.1883G= (n.1883G=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.*151G= (n.*151G=)
n.2423G=
n.2346G=
22g.29694878G>TCA638997234NF2c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.1282G>T (n.1282G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
c.1883G>T (n.1883G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.2423G>T
n.2346G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694879C>ACA2656032958NF2c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
c.1283C>A (n.1283C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.1884C>A (n.1884C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.2424C>A
n.2347C>A
gnomAD v4
22g.29694879C>TCA2656032959NF2c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
c.1283C>T (n.1283C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.1884C>T (n.1884C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.2424C>T
n.2347C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29694880C>ACA2577681245NF2c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.1284C>A (n.1284C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
c.1885C>A (n.1885C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.2425C>A
n.2348C>A
gnomAD v4
22g.29694880C>TCA2656032962NF2c.*78C>T (n.*78C>T)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.1284C>T (n.1284C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
c.1885C>T (n.1885C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.2425C>T
n.2348C>T
gnomAD v4
22g.29694880_29694887delCA2551536041NF2c.*78_*85del (n.*78_*85del)
c.*1360_*1367del (n.*1360_*1367del)
c.1284_1291del (n.1284_1291del)
c.*138_*145del (n.*138_*145del)
c.*1748_*1755del (n.*1748_*1755del)
c.1885_1892del (n.1885_1892del)
c.*222_*229del (n.*222_*229del)
c.*153_*160del (n.*153_*160del)
n.2425_2432del
n.2348_2355del
22g.29694881_29694883delinsATCCA2400692335NF2c.*79_*81delinsATC (n.*79_*81delinsATC)
c.*1361_*1363delinsATC (n.*1361_*1363delinsATC)
c.1285_1287delinsATC (n.1285_1287delinsATC)
c.*139_*141delinsATC (n.*139_*141delinsATC)
c.*1749_*1751delinsATC (n.*1749_*1751delinsATC)
c.1886_1888delinsATC (n.1886_1888delinsATC)
c.*223_*225delinsATC (n.*223_*225delinsATC)
c.*154_*156delinsATC (n.*154_*156delinsATC)
n.2426_2428delinsATC
n.2349_2351delinsATC
22g.29694882T>ACA2577681246NF2c.*80T>A (n.*80T>A)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.1286T>A (n.1286T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*1750T>A (n.*1750T>A)
c.1887T>A (n.1887T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.2427T>A
n.2350T>A
22g.29694882T>CCA2656032963NF2c.*80T>C (n.*80T>C)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.1286T>C (n.1286T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*1750T>C (n.*1750T>C)
c.1887T>C (n.1887T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.2427T>C
n.2350T>C
gnomAD v4
22g.29694882_29694883delCA2400692336NF2c.*80_*81del (n.*80_*81del)
c.*1362_*1363del (n.*1362_*1363del)
c.1286_1287del (n.1286_1287del)
c.*140_*141del (n.*140_*141del)
c.*1750_*1751del (n.*1750_*1751del)
c.1887_1888del (n.1887_1888del)
c.*224_*225del (n.*224_*225del)
c.*155_*156del (n.*155_*156del)
n.2427_2428del
n.2350_2351del
dbSNP
22g.29694883C>ACA2577681247NF2c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.1287C>A (n.1287C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.1888C>A (n.1888C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.2428C>A
n.2351C>A
22g.29694884C>ACA1024926698NF2c.*82C>A (n.*82C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.1288C>A (n.1288C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
c.1889C>A (n.1889C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.2429C>A
n.2352C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694884C=CA2400692337NF2c.*82C= (n.*82C=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
c.1288C= (n.1288C=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.*1752C= (n.*1752C=)
c.1889C= (n.1889C=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.2429C=
n.2352C=
22g.29694885A=CA2400692338NF2c.*83A= (n.*83A=)
c.*1365A= (n.*1365A=)
c.1289A= (n.1289A=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.*1753A= (n.*1753A=)
c.1890A= (n.1890A=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.*158A= (n.*158A=)
n.2430A=
n.2353A=
22g.29694885A>CCA2400692339NF2c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.1289A>C (n.1289A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*1753A>C (n.*1753A>C)
c.1890A>C (n.1890A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.2430A>C
n.2353A>C
dbSNP gnomAD v4
22g.29694885A>GCA638997235NF2c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.1289A>G (n.1289A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*1753A>G (n.*1753A>G)
c.1890A>G (n.1890A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.2430A>G
n.2353A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694885A>TCA2577681248NF2c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.1289A>T (n.1289A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*1753A>T (n.*1753A>T)
c.1890A>T (n.1890A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.2430A>T
n.2353A>T
22g.29694886T>CCA323127843NF2c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.1290T>C (n.1290T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*1754T>C (n.*1754T>C)
c.1891T>C (n.1891T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.2431T>C
n.2354T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694886T=CA2400692340NF2c.*84T= (n.*84T=)
c.*1366T= (n.*1366T=)
c.1290T= (n.1290T=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.*1754T= (n.*1754T=)
c.1891T= (n.1891T=)
c.*228T= (n.*228T=)
c.*159T= (n.*159T=)
n.2431T=
n.2354T=
22g.29694887A=CA2400692341NF2c.*85A= (n.*85A=)
c.*1367A= (n.*1367A=)
c.1291A= (n.1291A=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.*1755A= (n.*1755A=)
c.1892A= (n.1892A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.*160A= (n.*160A=)
n.2432A=
n.2355A=
22g.29694887A>GCA752250191NF2c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.1291A>G (n.1291A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.1892A>G (n.1892A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.2432A>G
n.2355A>G
dbSNP
22g.29694888G>TCA2577681250NF2c.*86G>T (n.*86G>T)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.1292G>T (n.1292G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.1893G>T (n.1893G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.2433G>T
n.2356G>T
gnomAD v4
22g.29694891_29694902delCA2656032965NF2c.*89_*100del (n.*89_*100del)
c.*1371_*1382del (n.*1371_*1382del)
c.1295_1306del (n.1295_1306del)
c.*149_*160del (n.*149_*160del)
c.*1759_*1770del (n.*1759_*1770del)
c.1896_1907del (n.1896_1907del)
c.*233_*244del (n.*233_*244del)
c.*164_*175del (n.*164_*175del)
n.2436_2447del
n.2359_2370del
gnomAD v4
22g.29694889G>ACA1024926705NF2c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.1293G>A (n.1293G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
c.1894G>A (n.1894G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.2434G>A
n.2357G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694889G=CA2400692342NF2c.*87G= (n.*87G=)
c.*1369G= (n.*1369G=)
c.1293G= (n.1293G=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.*1757G= (n.*1757G=)
c.1894G= (n.1894G=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.*162G= (n.*162G=)
n.2434G=
n.2357G=
22g.29694889G>TCA2656032967NF2c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.1293G>T (n.1293G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
c.1894G>T (n.1894G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.2434G>T
n.2357G>T
gnomAD v4
22g.29694890G>ACA1024926707NF2c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.1294G>A (n.1294G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*1758G>A (n.*1758G>A)
c.1895G>A (n.1895G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.2435G>A
n.2358G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694890G=CA2400692343NF2c.*88G= (n.*88G=)
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.1294G= (n.1294G=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.*1758G= (n.*1758G=)
c.1895G= (n.1895G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.*163G= (n.*163G=)
n.2435G=
n.2358G=
22g.29694890_29694891insTTTCCTCA2656032970NF2c.*88_*89insTTTCCT (n.*88_*89insTTTCCT)
c.*1370_*1371insTTTCCT (n.*1370_*1371insTTTCCT)
c.1294_1295insTTTCCT (n.1294_1295insTTTCCT)
c.*148_*149insTTTCCT (n.*148_*149insTTTCCT)
c.*1758_*1759insTTTCCT (n.*1758_*1759insTTTCCT)
c.1895_1896insTTTCCT (n.1895_1896insTTTCCT)
c.*232_*233insTTTCCT (n.*232_*233insTTTCCT)
c.*163_*164insTTTCCT (n.*163_*164insTTTCCT)
n.2435_2436insTTTCCT
n.2358_2359insTTTCCT
gnomAD v4
22g.29694891A>GCA2656032969NF2c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.1295A>G (n.1295A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*1759A>G (n.*1759A>G)
c.1896A>G (n.1896A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.2436A>G
n.2359A>G
gnomAD v4
22g.29694892G>ACA2656032973NF2c.*90G>A (n.*90G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.1296G>A (n.1296G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
c.1897G>A (n.1897G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.2437G>A
n.2360G>A
gnomAD v4
22g.29694892G>TCA2656032974NF2c.*90G>T (n.*90G>T)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.1296G>T (n.1296G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.1897G>T (n.1897G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.2437G>T
n.2360G>T
gnomAD v4
22g.29694892_29694893delCA2656032972NF2c.*90_*91del (n.*90_*91del)
c.*1372_*1373del (n.*1372_*1373del)
c.1296_1297del (n.1296_1297del)
c.*150_*151del (n.*150_*151del)
c.*1760_*1761del (n.*1760_*1761del)
c.1897_1898del (n.1897_1898del)
c.*234_*235del (n.*234_*235del)
c.*165_*166del (n.*165_*166del)
n.2437_2438del
n.2360_2361del
gnomAD v4
22g.29694893C>ACA323127844NF2c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.1297C>A (n.1297C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
c.1898C>A (n.1898C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.2438C>A
n.2361C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29694893C=CA2400692344NF2c.*91C= (n.*91C=)
c.*1373C= (n.*1373C=)
c.1297C= (n.1297C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.*1761C= (n.*1761C=)
c.1898C= (n.1898C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.*166C= (n.*166C=)
n.2438C=
n.2361C=
22g.29694893C>TCA2656032978NF2c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.1297C>T (n.1297C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
c.1898C>T (n.1898C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.2438C>T
n.2361C>T
gnomAD v4
22g.29694895G>ACA638997237NF2c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.1299G>A (n.1299G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*1763G>A (n.*1763G>A)
c.1900G>A (n.1900G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.2440G>A
n.2363G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29694895G=CA2400692345NF2c.*93G= (n.*93G=)
c.*1375G= (n.*1375G=)
c.1299G= (n.1299G=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.*1763G= (n.*1763G=)
c.1900G= (n.1900G=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.*168G= (n.*168G=)
n.2440G=
n.2363G=
22g.29694896G>ACA638997238NF2c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.1300G>A (n.1300G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*1764G>A (n.*1764G>A)
c.1901G>A (n.1901G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.2441G>A
n.2364G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694896G=CA2400692346NF2c.*94G= (n.*94G=)
c.*1376G= (n.*1376G=)
c.1300G= (n.1300G=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.*1764G= (n.*1764G=)
c.1901G= (n.1901G=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.*169G= (n.*169G=)
n.2441G=
n.2364G=
22g.29694896G>TCA2656032984NF2c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.1300G>T (n.1300G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*1764G>T (n.*1764G>T)
c.1901G>T (n.1901G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.2441G>T
n.2364G>T
gnomAD v4
22g.29694897C>ACA2577681251NF2c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.1301C>A (n.1301C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.1902C>A (n.1902C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.2442C>A
n.2365C>A
gnomAD v4
22g.29694897C=CA2400692347NF2c.*95C= (n.*95C=)
c.*1377C= (n.*1377C=)
c.1301C= (n.1301C=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.*1765C= (n.*1765C=)
c.1902C= (n.1902C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.2442C=
n.2365C=
22g.29694897C>TCA1024926712NF2c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.1301C>T (n.1301C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.1902C>T (n.1902C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.2442C>T
n.2365C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694898T>CCA2577681252NF2c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
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c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
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c.*240T>C (n.*240T>C)
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n.2443T>C
n.2366T>C
22g.29694899G>ACA2656032990NF2c.*97G>A (n.*97G>A)
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n.2444G>A
n.2367G>A
gnomAD v4
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n.2444G=
n.2367G=
22g.29694899G>TCA2400692349NF2c.*97G>T (n.*97G>T)
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n.2444G>T
n.2367G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2448dup
n.2371dup
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n.2448del
n.2371del
gnomAD v4
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n.2445G>A
n.2368G>A
gnomAD v4
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c.1905G>T (n.1905G>T)
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c.*173G>T (n.*173G>T)
n.2445G>T
n.2368G>T
gnomAD v4
22g.29694901G>TCA2656032994NF2c.*99G>T (n.*99G>T)
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n.2446G>T
n.2369G>T
gnomAD v4
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n.2447G>A
n.2370G>A
gnomAD v4
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c.*160G>T (n.*160G>T)
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c.1907G>T (n.1907G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.2447G>T
n.2370G>T
gnomAD v4
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n.2448G>A
n.2371G>A
gnomAD v4
22g.29694903G>CCA2656032998NF2c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
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c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*1771G>C (n.*1771G>C)
c.1908G>C (n.1908G>C)
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c.*176G>C (n.*176G>C)
n.2448G>C
n.2371G>C
gnomAD v4
22g.29694903G>TCA2656032999NF2c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.1307G>T (n.1307G>T)
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c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.2448G>T
n.2371G>T
gnomAD v4
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n.2449T>C
n.2372T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.29694904T=CA2400692350NF2c.*102T= (n.*102T=)
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c.*246T= (n.*246T=)
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n.2449T=
n.2372T=
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n.2452C>T
n.2375C>T
gnomAD v4
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n.2453C>A
n.2376C>A
gnomAD v4
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n.2453C=
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22g.29694908C>GCA2656033005NF2c.*106C>G (n.*106C>G)
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n.2453C>G
n.2376C>G
gnomAD v4
22g.29694908C>TCA10645240NF2c.*106C>T (n.*106C>T)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
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c.*250C>T (n.*250C>T)
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n.2453C>T
n.2376C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694909G>ACA323127853NF2c.*107G>A (n.*107G>A)
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c.1914G>A (n.1914G>A)
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n.2454G>A
n.2377G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694909G=CA2400692353NF2c.*107G= (n.*107G=)
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n.2454G=
n.2377G=
22g.29694909G>TCA2656033007NF2c.*107G>T (n.*107G>T)
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n.2454G>T
n.2377G>T
gnomAD v4
22g.29694910T>ACA2656033010NF2c.*108T>A (n.*108T>A)
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c.*252T>A (n.*252T>A)
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n.2455T>A
n.2378T>A
gnomAD v4
22g.29694910T>CCA2656033008NF2c.*108T>C (n.*108T>C)
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
c.1314T>C (n.1314T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*1778T>C (n.*1778T>C)
c.1915T>C (n.1915T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.2455T>C
n.2378T>C
gnomAD v4
22g.29694911G>ACA638997242NF2c.*109G>A (n.*109G>A)
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c.*253G>A (n.*253G>A)
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n.2456G>A
n.2379G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694911G=CA2400692354NF2c.*109G= (n.*109G=)
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c.*253G= (n.*253G=)
c.*184G= (n.*184G=)
n.2456G=
n.2379G=
22g.29694911G>TCA10650990NF2c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.1315G>T (n.1315G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*1779G>T (n.*1779G>T)
c.1916G>T (n.1916G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.2456G>T
n.2379G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694913delCA2656033011NF2c.*111del (n.*111del)
c.*1393del (n.*1393del)
c.1317del (n.1317del)
c.*171del (n.*171del)
c.*1781del (n.*1781del)
c.1918del (n.1918del)
c.*255del (n.*255del)
c.*186del (n.*186del)
n.2458del
n.2381del
gnomAD v4
22g.29694912G>ACA2656033015NF2c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.1316G>A (n.1316G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*1780G>A (n.*1780G>A)
c.1917G>A (n.1917G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.2457G>A
n.2380G>A
gnomAD v4
22g.29694913G>ACA2400692356NF2c.*111G>A (n.*111G>A)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.1317G>A (n.1317G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.1918G>A (n.1918G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.2458G>A
n.2381G>A
dbSNP
22g.29694913G=CA2400692355NF2c.*111G= (n.*111G=)
c.*1393G= (n.*1393G=)
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c.*255G= (n.*255G=)
c.*186G= (n.*186G=)
n.2458G=
n.2381G=
22g.29694914A>TCA2656033016NF2c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.1318A>T (n.1318A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.1919A>T (n.1919A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.2459A>T
n.2382A>T
gnomAD v4
22g.29694915G>ACA2656033018NF2c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.1319G>A (n.1319G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
c.1920G>A (n.1920G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.2460G>A
n.2383G>A
gnomAD v4
22g.29694915G>CCA2656033019NF2c.*113G>C (n.*113G>C)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.1319G>C (n.1319G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
c.1920G>C (n.1920G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.2460G>C
n.2383G>C
gnomAD v4
22g.29694915G>TCA2656033020NF2c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
c.1319G>T (n.1319G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
c.1920G>T (n.1920G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.2460G>T
n.2383G>T
gnomAD v4
22g.29694916C>ACA2656033022NF2c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.1320C>A (n.1320C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.1921C>A (n.1921C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.2461C>A
n.2384C>A
gnomAD v4
22g.29694916C>TCA2656033023NF2c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.1320C>T (n.1320C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
c.1921C>T (n.1921C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.2461C>T
n.2384C>T
gnomAD v4
22g.29694917T>CCA2656033024NF2c.*115T>C (n.*115T>C)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.1321T>C (n.1321T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.1922T>C (n.1922T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.2462T>C
n.2385T>C
gnomAD v4
22g.29694919delCA2656033025NF2c.*117del (n.*117del)
c.*1399del (n.*1399del)
c.1323del (n.1323del)
c.*177del (n.*177del)
c.*1787del (n.*1787del)
c.1924del (n.1924del)
c.*261del (n.*261del)
c.*192del (n.*192del)
n.2464del
n.2387del
gnomAD v4
22g.29694920A>GCA2656033026NF2c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.1324A>G (n.1324A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
c.1925A>G (n.1925A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.2465A>G
n.2388A>G
gnomAD v4
22g.29694922A>GCA2656033028NF2c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.1326A>G (n.1326A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*1790A>G (n.*1790A>G)
c.1927A>G (n.1927A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.2467A>G
n.2390A>G
gnomAD v4
22g.29694923A=CA2400692357NF2c.*121A= (n.*121A=)
c.*1403A= (n.*1403A=)
c.1327A= (n.1327A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.*1791A= (n.*1791A=)
c.1928A= (n.1928A=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.*196A= (n.*196A=)
n.2468A=
n.2391A=
22g.29694923A>GCA2400692358NF2c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.1327A>G (n.1327A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*1791A>G (n.*1791A>G)
c.1928A>G (n.1928A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.2468A>G
n.2391A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29694924C>ACA2656033030NF2c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.1328C>A (n.1328C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.1929C>A (n.1929C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.2469C>A
n.2392C>A
gnomAD v4
22g.29694925T>CCA752250212NF2c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
c.1329T>C (n.1329T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*1793T>C (n.*1793T>C)
c.1930T>C (n.1930T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.2470T>C
n.2393T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694925T=CA2400692359NF2c.*123T= (n.*123T=)
c.*1405T= (n.*1405T=)
c.1329T= (n.1329T=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.*1793T= (n.*1793T=)
c.1930T= (n.1930T=)
c.*267T= (n.*267T=)
c.*198T= (n.*198T=)
n.2470T=
n.2393T=
22g.29694927T>CCA323127856NF2c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
c.1331T>C (n.1331T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.1932T>C (n.1932T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.2472T>C
n.2395T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694927T=CA2400692360NF2c.*125T= (n.*125T=)
c.*1407T= (n.*1407T=)
c.1331T= (n.1331T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.*1795T= (n.*1795T=)
c.1932T= (n.1932T=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.*200T= (n.*200T=)
n.2472T=
n.2395T=
22g.29694928C>ACA2656033036NF2c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.1332C>A (n.1332C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.1933C>A (n.1933C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.2473C>A
n.2396C>A
gnomAD v4
22g.29694928C=CA2400692361NF2c.*126C= (n.*126C=)
c.*1408C= (n.*1408C=)
c.1332C= (n.1332C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.*1796C= (n.*1796C=)
c.1933C= (n.1933C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.*201C= (n.*201C=)
n.2473C=
n.2396C=
22g.29694928C>GCA2818694856NF2c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.1332C>G (n.1332C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.1933C>G (n.1933C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.2473C>G
n.2396C>G
22g.29694928C>TCA752250217NF2c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.1332C>T (n.1332C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
c.1933C>T (n.1933C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.2473C>T
n.2396C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694931delCA2656033035NF2c.*129del (n.*129del)
c.*1411del (n.*1411del)
c.1335del (n.1335del)
c.*189del (n.*189del)
c.*1799del (n.*1799del)
c.1936del (n.1936del)
c.*273del (n.*273del)
c.*204del (n.*204del)
n.2476del
n.2399del
gnomAD v4
22g.29694929C>ACA2656033038NF2c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.1333C>A (n.1333C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
c.1934C>A (n.1934C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.2474C>A
n.2397C>A
gnomAD v4
22g.29694930C>ACA2656033040NF2c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.1334C>A (n.1334C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
c.1935C>A (n.1935C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.2475C>A
n.2398C>A
gnomAD v4
22g.29694930C=CA2400692362NF2c.*128C= (n.*128C=)
c.*1410C= (n.*1410C=)
c.1334C= (n.1334C=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.*1798C= (n.*1798C=)
c.1935C= (n.1935C=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.*203C= (n.*203C=)
n.2475C=
n.2398C=
22g.29694930C>GCA2400692363NF2c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.1334C>G (n.1334C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*1798C>G (n.*1798C>G)
c.1935C>G (n.1935C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.2475C>G
n.2398C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29694930C>TCA752250220NF2c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.1334C>T (n.1334C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*1798C>T (n.*1798C>T)
c.1935C>T (n.1935C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.2475C>T
n.2398C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29694931C=CA2400692364NF2c.*129C= (n.*129C=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.1335C= (n.1335C=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.*1799C= (n.*1799C=)
c.1936C= (n.1936C=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.*204C= (n.*204C=)
n.2476C=
n.2399C=
22g.29694931C>TCA323127857NF2c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.1335C>T (n.1335C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
c.1936C>T (n.1936C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.2476C>T
n.2399C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694932A>GCA2656033043NF2c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.1336A>G (n.1336A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
c.1937A>G (n.1937A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.2477A>G
n.2400A>G
gnomAD v4
22g.29694933G>TCA2656033044NF2c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.1337G>T (n.1337G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*1801G>T (n.*1801G>T)
c.1938G>T (n.1938G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.2478G>T
n.2401G>T
gnomAD v4
22g.29694934C>ACA323127858NF2c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.1338C>A (n.1338C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*1802C>A (n.*1802C>A)
c.1939C>A (n.1939C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.2479C>A
n.2402C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29694934C=CA2400692365NF2c.*132C= (n.*132C=)
c.*1414C= (n.*1414C=)
c.1338C= (n.1338C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.*1802C= (n.*1802C=)
c.1939C= (n.1939C=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.*207C= (n.*207C=)
n.2479C=
n.2402C=
22g.29694936G>TCA2656033047NF2c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.1340G>T (n.1340G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.1941G>T (n.1941G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.2481G>T
n.2404G>T
gnomAD v4
22g.29694938G>ACA10653293NF2c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.1342G>A (n.1342G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
c.1943G>A (n.1943G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.2483G>A
n.2406G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694938G>CCA2656033052NF2c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.1342G>C (n.1342G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
c.1943G>C (n.1943G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.2483G>C
n.2406G>C
gnomAD v4
22g.29694938G=CA2400692366NF2c.*136G= (n.*136G=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
c.1342G= (n.1342G=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.*1806G= (n.*1806G=)
c.1943G= (n.1943G=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.2483G=
n.2406G=
22g.29694938G>TCA2656033050NF2c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.1342G>T (n.1342G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
c.1943G>T (n.1943G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.2483G>T
n.2406G>T
gnomAD v4
22g.29694939T>ACA2656033054NF2c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
c.1343T>A (n.1343T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*1807T>A (n.*1807T>A)
c.1944T>A (n.1944T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.2484T>A
n.2407T>A
gnomAD v4
22g.29694941A=CA2400692367NF2c.*139A= (n.*139A=)
c.*1421A= (n.*1421A=)
c.1345A= (n.1345A=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.*1809A= (n.*1809A=)
c.1946A= (n.1946A=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.*214A= (n.*214A=)
n.2486A=
n.2409A=
22g.29694941A>TCA638997243NF2c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.1345A>T (n.1345A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.1946A>T (n.1946A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.2486A>T
n.2409A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694942A=CA2400692368NF2c.*140A= (n.*140A=)
c.*1422A= (n.*1422A=)
c.1346A= (n.1346A=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.*1810A= (n.*1810A=)
c.1947A= (n.1947A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.*215A= (n.*215A=)
n.2487A=
n.2410A=
22g.29694942A>CCA2737868857NF2c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.1346A>C (n.1346A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*1810A>C (n.*1810A>C)
c.1947A>C (n.1947A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.2487A>C
n.2410A>C
dbSNP
22g.29694942A>GCA323127891NF2c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.1346A>G (n.1346A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*1810A>G (n.*1810A>G)
c.1947A>G (n.1947A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.2487A>G
n.2410A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694943G>CCA2400692370NF2c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.1347G>C (n.1347G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
c.1948G>C (n.1948G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.2488G>C
n.2411G>C
dbSNP
22g.29694943G=CA2400692369NF2c.*141G= (n.*141G=)
c.*1423G= (n.*1423G=)
c.1347G= (n.1347G=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.*1811G= (n.*1811G=)
c.1948G= (n.1948G=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.2488G=
n.2411G=
22g.29694945G>ACA638997245NF2c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.1349G>A (n.1349G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
c.1950G>A (n.1950G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.2490G>A
n.2413G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694945G>CCA2656033063NF2c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.1349G>C (n.1349G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
c.1950G>C (n.1950G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.2490G>C
n.2413G>C
gnomAD v4
22g.29694945G=CA2400692371NF2c.*143G= (n.*143G=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.1349G= (n.1349G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.*1813G= (n.*1813G=)
c.1950G= (n.1950G=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.2490G=
n.2413G=
22g.29694945G>TCA2656033064NF2c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.1349G>T (n.1349G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
c.1950G>T (n.1950G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.2490G>T
n.2413G>T
gnomAD v4
22g.29694946C>ACA2656033069NF2c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.1350C>A (n.1350C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.1951C>A (n.1951C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.2491C>A
n.2414C>A
gnomAD v4
22g.29694946C>GCA2656033070NF2c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
c.1350C>G (n.1350C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.1951C>G (n.1951C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.2491C>G
n.2414C>G
gnomAD v4
22g.29694948delCA2656033067NF2c.*146del (n.*146del)
c.*1428del (n.*1428del)
c.1352del (n.1352del)
c.*206del (n.*206del)
c.1953del (n.1953del)
c.*221del (n.*221del)
n.2493del
n.2416del
gnomAD v4
22g.29694947C>ACA2656033072NF2c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.1351C>A (n.1351C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.1952C>A (n.1952C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.2492C>A
n.2415C>A
gnomAD v4
22g.29694947C>GCA2656033073NF2c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.1351C>G (n.1351C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.1952C>G (n.1952C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.2492C>G
n.2415C>G
gnomAD v4
22g.29694948C>ACA2656033076NF2c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.1352C>A (n.1352C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.1953C>A (n.1953C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.2493C>A
n.2416C>A
gnomAD v4
22g.29694948C=CA2400692372NF2c.*146C= (n.*146C=)
c.*1428C= (n.*1428C=)
c.1352C= (n.1352C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.1953C= (n.1953C=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.2493C=
n.2416C=
22g.29694948C>TCA2400692373NF2c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.1352C>T (n.1352C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.1953C>T (n.1953C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.2493C>T
n.2416C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29694949A>GCA2656033077NF2c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.1353A>G (n.1353A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.1954A>G (n.1954A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.2494A>G
n.2417A>G
gnomAD v4
22g.29694950G>TCA2656033078NF2c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.1354G>T (n.1354G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.1955G>T (n.1955G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.2495G>T
n.2418G>T
gnomAD v4
22g.29694951C>ACA2656033081NF2c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.1355C>A (n.1355C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.1956C>A (n.1956C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.2496C>A
n.2419C>A
gnomAD v4
22g.29694951C=CA2400692374NF2c.*149C= (n.*149C=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
c.1355C= (n.1355C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.1956C= (n.1956C=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.2496C=
n.2419C=
22g.29694951C>GCA323127896NF2c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.1355C>G (n.1355C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.1956C>G (n.1956C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.2496C>G
n.2419C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29694951C>TCA2656033084NF2c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.1355C>T (n.1355C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.1956C>T (n.1956C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.2496C>T
n.2419C>T
gnomAD v4
22g.29694952C>ACA2656033088NF2c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.1356C>A (n.1356C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.1957C>A (n.1957C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.2497C>A
n.2420C>A
gnomAD v4
22g.29694952C>TCA2656033090NF2c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.1356C>T (n.1356C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.1957C>T (n.1957C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.2497C>T
n.2420C>T
gnomAD v4
22g.29694953C>TCA2656033092NF2c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.1357C>T (n.1357C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.1958C>T (n.1958C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.2498C>T
n.2421C>T
gnomAD v4
22g.29694954C>ACA2818694859NF2c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.1358C>A (n.1358C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.1959C>A (n.1959C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.2499C>A
n.2422C>A
22g.29694954C>TCA2656033094NF2c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.1358C>T (n.1358C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.1959C>T (n.1959C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.2499C>T
n.2422C>T
gnomAD v4
22g.29694956_29694957delCA2656033093NF2c.*154_*155del (n.*154_*155del)
c.*1436_*1437del (n.*1436_*1437del)
c.1360_1361del (n.1360_1361del)
c.*214_*215del (n.*214_*215del)
c.1961_1962del (n.1961_1962del)
c.*229_*230del (n.*229_*230del)
n.2501_2502del
n.2424_2425del
gnomAD v4
22g.29694955T>CCA2656033095NF2c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.1359T>C (n.1359T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.1960T>C (n.1960T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.2500T>C
n.2423T>C
gnomAD v4
22g.29694956C>ACA2656033097NF2c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.1360C>A (n.1360C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.1961C>A (n.1961C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.2501C>A
n.2424C>A
gnomAD v4
22g.29694956C>TCA2656033098NF2c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.1360C>T (n.1360C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.1961C>T (n.1961C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.2501C>T
n.2424C>T
gnomAD v4
22g.29694958T>ACA2400692376NF2c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.1362T>A (n.1362T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.1963T>A (n.1963T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.2503T>A
n.2426T>A
dbSNP
22g.29694958T=CA2400692375NF2c.*156T= (n.*156T=)
c.*1438T= (n.*1438T=)
c.1362T= (n.1362T=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.1963T= (n.1963T=)
c.*231T= (n.*231T=)
n.2503T=
n.2426T=
22g.29694959A>GCA2656033100NF2c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.1363A>G (n.1363A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.1964A>G (n.1964A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.2504A>G
n.2427A>G
gnomAD v4
22g.29694960T>CCA10653993NF2c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.1364T>C (n.1364T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.1965T>C (n.1965T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.2505T>C
n.2428T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29694960T=CA2400692377NF2c.*158T= (n.*158T=)
c.*1440T= (n.*1440T=)
c.1364T= (n.1364T=)
c.*218T= (n.*218T=)
c.1965T= (n.1965T=)
c.*233T= (n.*233T=)
n.2505T=
n.2428T=
22g.29694961G>TCA2656033106NF2c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.1365G>T (n.1365G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.1966G>T (n.1966G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.2506G>T
n.2429G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched