Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.29681411del | CA2841698338 | NF2 | c.1440-28del (n.1440-28del) c.*1069-28del (n.*1069-28del) c.1575-28del (n.1575-28del) c.993-28del (n.993-28del) c.*1457-28del (n.*1457-28del) c.1594-28del (n.1594-28del) c.1326-28del (n.1326-28del) c.1452-28del (n.1452-28del) c.1449-28del (n.1449-28del) c.1488-28del (n.1488-28del) c.448-13341del (n.448-13341del) c.*93+3088del (n.*93+3088del) n.2134-28del c.1461-28del (n.1461-28del) n.2057-28del | |
22 | g.29681410C>A | CA2577681321 | NF2 | c.1440-29C>A (n.1440-29C>A) c.*1069-29C>A (n.*1069-29C>A) c.1575-29C>A (n.1575-29C>A) c.993-29C>A (n.993-29C>A) c.*1457-29C>A (n.*1457-29C>A) c.1594-29C>A (n.1594-29C>A) c.1326-29C>A (n.1326-29C>A) c.1452-29C>A (n.1452-29C>A) c.1449-29C>A (n.1449-29C>A) c.1488-29C>A (n.1488-29C>A) c.448-13342C>A (n.448-13342C>A) c.*93+3087C>A (n.*93+3087C>A) n.2134-29C>A c.1461-29C>A (n.1461-29C>A) n.2057-29C>A | |
22 | g.29681410C>T | CA2656032810 | NF2 | c.1440-29C>T (n.1440-29C>T) c.*1069-29C>T (n.*1069-29C>T) c.1575-29C>T (n.1575-29C>T) c.993-29C>T (n.993-29C>T) c.*1457-29C>T (n.*1457-29C>T) c.1594-29C>T (n.1594-29C>T) c.1326-29C>T (n.1326-29C>T) c.1452-29C>T (n.1452-29C>T) c.1449-29C>T (n.1449-29C>T) c.1488-29C>T (n.1488-29C>T) c.448-13342C>T (n.448-13342C>T) c.*93+3087C>T (n.*93+3087C>T) n.2134-29C>T c.1461-29C>T (n.1461-29C>T) n.2057-29C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29681411C= | CA2400686783 | NF2 | c.1440-28C= (n.1440-28C=) c.*1069-28C= (n.*1069-28C=) c.1575-28C= (n.1575-28C=) c.993-28C= (n.993-28C=) c.*1457-28C= (n.*1457-28C=) c.1594-28C= (n.1594-28C=) c.1326-28C= (n.1326-28C=) c.1452-28C= (n.1452-28C=) c.1449-28C= (n.1449-28C=) c.1488-28C= (n.1488-28C=) c.448-13341C= (n.448-13341C=) c.*93+3088C= (n.*93+3088C=) n.2134-28C= c.1461-28C= (n.1461-28C=) n.2057-28C= | |
22 | g.29681411C>T | CA752244164 | NF2 | c.1440-28C>T (n.1440-28C>T) c.*1069-28C>T (n.*1069-28C>T) c.1575-28C>T (n.1575-28C>T) c.993-28C>T (n.993-28C>T) c.*1457-28C>T (n.*1457-28C>T) c.1594-28C>T (n.1594-28C>T) c.1326-28C>T (n.1326-28C>T) c.1452-28C>T (n.1452-28C>T) c.1449-28C>T (n.1449-28C>T) c.1488-28C>T (n.1488-28C>T) c.448-13341C>T (n.448-13341C>T) c.*93+3088C>T (n.*93+3088C>T) n.2134-28C>T c.1461-28C>T (n.1461-28C>T) n.2057-28C>T | dbSNP |
22 | g.29681412_29681417del | CA2656032813 | NF2 | c.1440-27_1440-22del (n.1440-27_1440-22del) c.*1069-27_*1069-22del (n.*1069-27_*1069-22del) c.1575-27_1575-22del (n.1575-27_1575-22del) c.993-27_993-22del (n.993-27_993-22del) c.*1457-27_*1457-22del (n.*1457-27_*1457-22del) c.1594-27_1594-22del (n.1594-27_1594-22del) c.1326-27_1326-22del (n.1326-27_1326-22del) c.1452-27_1452-22del (n.1452-27_1452-22del) c.1449-27_1449-22del (n.1449-27_1449-22del) c.1488-27_1488-22del (n.1488-27_1488-22del) c.448-13340_448-13335del (n.448-13340_448-13335del) c.*93+3089_*93+3094del (n.*93+3089_*93+3094del) n.2134-27_2134-22del c.1461-27_1461-22del (n.1461-27_1461-22del) n.2057-27_2057-22del | gnomAD v4 |
22 | g.29681413_29681446del | CA645601216 | NF2 | c.1440-26_1447del c.*1069-26_*1076del c.1575-26_1582del c.993-26_1000del c.*1457-26_*1464del c.1594-26_1601del c.1326-26_1333del c.1452-26_1459del c.1449-26_1456del c.1488-26_1495del c.448-13339_448-13306del (n.448-13339_448-13306del) c.*93+3090_*93+3123del (n.*93+3090_*93+3123del) n.2134-26_2141del c.1461-26_1468del n.2057-26_2064del | COSMIC |
22 | g.29681413del | CA2656032816 | NF2 | c.1440-26del (n.1440-26del) c.*1069-26del (n.*1069-26del) c.1575-26del (n.1575-26del) c.993-26del (n.993-26del) c.*1457-26del (n.*1457-26del) c.1594-26del (n.1594-26del) c.1326-26del (n.1326-26del) c.1452-26del (n.1452-26del) c.1449-26del (n.1449-26del) c.1488-26del (n.1488-26del) c.448-13339del (n.448-13339del) c.*93+3090del (n.*93+3090del) n.2134-26del c.1461-26del (n.1461-26del) n.2057-26del | gnomAD v4 |
22 | g.29681413G>A | CA032168 | NF2 | c.1440-26G>A (n.1440-26G>A) c.*1069-26G>A (n.*1069-26G>A) c.1575-26G>A (n.1575-26G>A) c.993-26G>A (n.993-26G>A) c.*1457-26G>A (n.*1457-26G>A) c.1594-26G>A (n.1594-26G>A) c.1326-26G>A (n.1326-26G>A) c.1452-26G>A (n.1452-26G>A) c.1449-26G>A (n.1449-26G>A) c.1488-26G>A (n.1488-26G>A) c.448-13339G>A (n.448-13339G>A) c.*93+3090G>A (n.*93+3090G>A) n.2134-26G>A c.1461-26G>A (n.1461-26G>A) n.2057-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681413G>C | CA323120855 | NF2 | c.1440-26G>C (n.1440-26G>C) c.*1069-26G>C (n.*1069-26G>C) c.1575-26G>C (n.1575-26G>C) c.993-26G>C (n.993-26G>C) c.*1457-26G>C (n.*1457-26G>C) c.1594-26G>C (n.1594-26G>C) c.1326-26G>C (n.1326-26G>C) c.1452-26G>C (n.1452-26G>C) c.1449-26G>C (n.1449-26G>C) c.1488-26G>C (n.1488-26G>C) c.448-13339G>C (n.448-13339G>C) c.*93+3090G>C (n.*93+3090G>C) n.2134-26G>C c.1461-26G>C (n.1461-26G>C) n.2057-26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681413G= | CA2400686784 | NF2 | c.1440-26G= (n.1440-26G=) c.*1069-26G= (n.*1069-26G=) c.1575-26G= (n.1575-26G=) c.993-26G= (n.993-26G=) c.*1457-26G= (n.*1457-26G=) c.1594-26G= (n.1594-26G=) c.1326-26G= (n.1326-26G=) c.1452-26G= (n.1452-26G=) c.1449-26G= (n.1449-26G=) c.1488-26G= (n.1488-26G=) c.448-13339G= (n.448-13339G=) c.*93+3090G= (n.*93+3090G=) n.2134-26G= c.1461-26G= (n.1461-26G=) n.2057-26G= | |
22 | g.29681413G>T | CA2838222544 | NF2 | c.1440-26G>T (n.1440-26G>T) c.*1069-26G>T (n.*1069-26G>T) c.1575-26G>T (n.1575-26G>T) c.993-26G>T (n.993-26G>T) c.*1457-26G>T (n.*1457-26G>T) c.1594-26G>T (n.1594-26G>T) c.1326-26G>T (n.1326-26G>T) c.1452-26G>T (n.1452-26G>T) c.1449-26G>T (n.1449-26G>T) c.1488-26G>T (n.1488-26G>T) c.448-13339G>T (n.448-13339G>T) c.*93+3090G>T (n.*93+3090G>T) n.2134-26G>T c.1461-26G>T (n.1461-26G>T) n.2057-26G>T | |
22 | g.29681414_29681435del | CA645601217 | NF2 | c.1440-25_1440-4del (n.1440-25_1440-4del) c.*1069-25_*1069-4del (n.*1069-25_*1069-4del) c.1575-25_1575-4del (n.1575-25_1575-4del) c.993-25_993-4del (n.993-25_993-4del) c.*1457-25_*1457-4del (n.*1457-25_*1457-4del) c.1594-25_1594-4del (n.1594-25_1594-4del) c.1326-25_1326-4del (n.1326-25_1326-4del) c.1452-25_1452-4del (n.1452-25_1452-4del) c.1449-25_1449-4del (n.1449-25_1449-4del) c.1488-25_1488-4del (n.1488-25_1488-4del) c.448-13338_448-13317del (n.448-13338_448-13317del) c.*93+3091_*93+3112del (n.*93+3091_*93+3112del) n.2134-25_2134-4del c.1461-25_1461-4del (n.1461-25_1461-4del) n.2057-25_2057-4del | COSMIC |
22 | g.29681414A>T | CA2656032821 | NF2 | c.1440-25A>T (n.1440-25A>T) c.*1069-25A>T (n.*1069-25A>T) c.1575-25A>T (n.1575-25A>T) c.993-25A>T (n.993-25A>T) c.*1457-25A>T (n.*1457-25A>T) c.1594-25A>T (n.1594-25A>T) c.1326-25A>T (n.1326-25A>T) c.1452-25A>T (n.1452-25A>T) c.1449-25A>T (n.1449-25A>T) c.1488-25A>T (n.1488-25A>T) c.448-13338A>T (n.448-13338A>T) c.*93+3091A>T (n.*93+3091A>T) n.2134-25A>T c.1461-25A>T (n.1461-25A>T) n.2057-25A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29681415T>A | CA2656032823 | NF2 | c.1440-24T>A (n.1440-24T>A) c.*1069-24T>A (n.*1069-24T>A) c.1575-24T>A (n.1575-24T>A) c.993-24T>A (n.993-24T>A) c.*1457-24T>A (n.*1457-24T>A) c.1594-24T>A (n.1594-24T>A) c.1326-24T>A (n.1326-24T>A) c.1452-24T>A (n.1452-24T>A) c.1449-24T>A (n.1449-24T>A) c.1488-24T>A (n.1488-24T>A) c.448-13337T>A (n.448-13337T>A) c.*93+3092T>A (n.*93+3092T>A) n.2134-24T>A c.1461-24T>A (n.1461-24T>A) n.2057-24T>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29681415T>C | CA752244167 | NF2 | c.1440-24T>C (n.1440-24T>C) c.*1069-24T>C (n.*1069-24T>C) c.1575-24T>C (n.1575-24T>C) c.993-24T>C (n.993-24T>C) c.*1457-24T>C (n.*1457-24T>C) c.1594-24T>C (n.1594-24T>C) c.1326-24T>C (n.1326-24T>C) c.1452-24T>C (n.1452-24T>C) c.1449-24T>C (n.1449-24T>C) c.1488-24T>C (n.1488-24T>C) c.448-13337T>C (n.448-13337T>C) c.*93+3092T>C (n.*93+3092T>C) n.2134-24T>C c.1461-24T>C (n.1461-24T>C) n.2057-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681415T= | CA2400686785 | NF2 | c.1440-24T= (n.1440-24T=) c.*1069-24T= (n.*1069-24T=) c.1575-24T= (n.1575-24T=) c.993-24T= (n.993-24T=) c.*1457-24T= (n.*1457-24T=) c.1594-24T= (n.1594-24T=) c.1326-24T= (n.1326-24T=) c.1452-24T= (n.1452-24T=) c.1449-24T= (n.1449-24T=) c.1488-24T= (n.1488-24T=) c.448-13337T= (n.448-13337T=) c.*93+3092T= (n.*93+3092T=) n.2134-24T= c.1461-24T= (n.1461-24T=) n.2057-24T= | |
22 | g.29681416G>T | CA658166114 | NF2 | c.1440-23G>T (n.1440-23G>T) c.*1069-23G>T (n.*1069-23G>T) c.1575-23G>T (n.1575-23G>T) c.993-23G>T (n.993-23G>T) c.*1457-23G>T (n.*1457-23G>T) c.1594-23G>T (n.1594-23G>T) c.1326-23G>T (n.1326-23G>T) c.1452-23G>T (n.1452-23G>T) c.1449-23G>T (n.1449-23G>T) c.1488-23G>T (n.1488-23G>T) c.448-13336G>T (n.448-13336G>T) c.*93+3093G>T (n.*93+3093G>T) n.2134-23G>T c.1461-23G>T (n.1461-23G>T) n.2057-23G>T | COSMIC |
22 | g.29681417C>T | CA2577681322 | NF2 | c.1440-22C>T (n.1440-22C>T) c.*1069-22C>T (n.*1069-22C>T) c.1575-22C>T (n.1575-22C>T) c.993-22C>T (n.993-22C>T) c.*1457-22C>T (n.*1457-22C>T) c.1594-22C>T (n.1594-22C>T) c.1326-22C>T (n.1326-22C>T) c.1452-22C>T (n.1452-22C>T) c.1449-22C>T (n.1449-22C>T) c.1488-22C>T (n.1488-22C>T) c.448-13335C>T (n.448-13335C>T) c.*93+3094C>T (n.*93+3094C>T) n.2134-22C>T c.1461-22C>T (n.1461-22C>T) n.2057-22C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29681418A>G | CA2656032829 | NF2 | c.1440-21A>G (n.1440-21A>G) c.*1069-21A>G (n.*1069-21A>G) c.1575-21A>G (n.1575-21A>G) c.993-21A>G (n.993-21A>G) c.*1457-21A>G (n.*1457-21A>G) c.1594-21A>G (n.1594-21A>G) c.1326-21A>G (n.1326-21A>G) c.1452-21A>G (n.1452-21A>G) c.1449-21A>G (n.1449-21A>G) c.1488-21A>G (n.1488-21A>G) c.448-13334A>G (n.448-13334A>G) c.*93+3095A>G (n.*93+3095A>G) n.2134-21A>G c.1461-21A>G (n.1461-21A>G) n.2057-21A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29681419T>C | CA2656032831 | NF2 | c.1440-20T>C (n.1440-20T>C) c.*1069-20T>C (n.*1069-20T>C) c.1575-20T>C (n.1575-20T>C) c.993-20T>C (n.993-20T>C) c.*1457-20T>C (n.*1457-20T>C) c.1594-20T>C (n.1594-20T>C) c.1326-20T>C (n.1326-20T>C) c.1452-20T>C (n.1452-20T>C) c.1449-20T>C (n.1449-20T>C) c.1488-20T>C (n.1488-20T>C) c.448-13333T>C (n.448-13333T>C) c.*93+3096T>C (n.*93+3096T>C) n.2134-20T>C c.1461-20T>C (n.1461-20T>C) n.2057-20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29681420G= | CA2400686786 | NF2 | c.1440-19G= (n.1440-19G=) c.*1069-19G= (n.*1069-19G=) c.1575-19G= (n.1575-19G=) c.993-19G= (n.993-19G=) c.*1457-19G= (n.*1457-19G=) c.1594-19G= (n.1594-19G=) c.1326-19G= (n.1326-19G=) c.1452-19G= (n.1452-19G=) c.1449-19G= (n.1449-19G=) c.1488-19G= (n.1488-19G=) c.448-13332G= (n.448-13332G=) c.*93+3097G= (n.*93+3097G=) n.2134-19G= c.1461-19G= (n.1461-19G=) n.2057-19G= | |
22 | g.29681420G>T | CA2400686787 | NF2 | c.1440-19G>T (n.1440-19G>T) c.*1069-19G>T (n.*1069-19G>T) c.1575-19G>T (n.1575-19G>T) c.993-19G>T (n.993-19G>T) c.*1457-19G>T (n.*1457-19G>T) c.1594-19G>T (n.1594-19G>T) c.1326-19G>T (n.1326-19G>T) c.1452-19G>T (n.1452-19G>T) c.1449-19G>T (n.1449-19G>T) c.1488-19G>T (n.1488-19G>T) c.448-13332G>T (n.448-13332G>T) c.*93+3097G>T (n.*93+3097G>T) n.2134-19G>T c.1461-19G>T (n.1461-19G>T) n.2057-19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681421A>T | CA2841698339 | NF2 | c.1440-18A>T (n.1440-18A>T) c.*1069-18A>T (n.*1069-18A>T) c.1575-18A>T (n.1575-18A>T) c.993-18A>T (n.993-18A>T) c.*1457-18A>T (n.*1457-18A>T) c.1594-18A>T (n.1594-18A>T) c.1326-18A>T (n.1326-18A>T) c.1452-18A>T (n.1452-18A>T) c.1449-18A>T (n.1449-18A>T) c.1488-18A>T (n.1488-18A>T) c.448-13331A>T (n.448-13331A>T) c.*93+3098A>T (n.*93+3098A>T) n.2134-18A>T c.1461-18A>T (n.1461-18A>T) n.2057-18A>T | |
22 | g.29681422T>A | CA2573157887 | NF2 | c.1440-17T>A (n.1440-17T>A) c.*1069-17T>A (n.*1069-17T>A) c.1575-17T>A (n.1575-17T>A) c.993-17T>A (n.993-17T>A) c.*1457-17T>A (n.*1457-17T>A) c.1594-17T>A (n.1594-17T>A) c.1326-17T>A (n.1326-17T>A) c.1452-17T>A (n.1452-17T>A) c.1449-17T>A (n.1449-17T>A) c.1488-17T>A (n.1488-17T>A) c.448-13330T>A (n.448-13330T>A) c.*93+3099T>A (n.*93+3099T>A) n.2134-17T>A c.1461-17T>A (n.1461-17T>A) n.2057-17T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681422T>C | CA2400686789 | NF2 | c.1440-17T>C (n.1440-17T>C) c.*1069-17T>C (n.*1069-17T>C) c.1575-17T>C (n.1575-17T>C) c.993-17T>C (n.993-17T>C) c.*1457-17T>C (n.*1457-17T>C) c.1594-17T>C (n.1594-17T>C) c.1326-17T>C (n.1326-17T>C) c.1452-17T>C (n.1452-17T>C) c.1449-17T>C (n.1449-17T>C) c.1488-17T>C (n.1488-17T>C) c.448-13330T>C (n.448-13330T>C) c.*93+3099T>C (n.*93+3099T>C) n.2134-17T>C c.1461-17T>C (n.1461-17T>C) n.2057-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681422T= | CA2400686788 | NF2 | c.1440-17T= (n.1440-17T=) c.*1069-17T= (n.*1069-17T=) c.1575-17T= (n.1575-17T=) c.993-17T= (n.993-17T=) c.*1457-17T= (n.*1457-17T=) c.1594-17T= (n.1594-17T=) c.1326-17T= (n.1326-17T=) c.1452-17T= (n.1452-17T=) c.1449-17T= (n.1449-17T=) c.1488-17T= (n.1488-17T=) c.448-13330T= (n.448-13330T=) c.*93+3099T= (n.*93+3099T=) n.2134-17T= c.1461-17T= (n.1461-17T=) n.2057-17T= | |
22 | g.29681423A= | CA2400686790 | NF2 | c.1440-16A= (n.1440-16A=) c.*1069-16A= (n.*1069-16A=) c.1575-16A= (n.1575-16A=) c.993-16A= (n.993-16A=) c.*1457-16A= (n.*1457-16A=) c.1594-16A= (n.1594-16A=) c.1326-16A= (n.1326-16A=) c.1452-16A= (n.1452-16A=) c.1449-16A= (n.1449-16A=) c.1488-16A= (n.1488-16A=) c.448-13329A= (n.448-13329A=) c.*93+3100A= (n.*93+3100A=) n.2134-16A= c.1461-16A= (n.1461-16A=) n.2057-16A= | |
22 | g.29681423A>G | CA032158 | NF2 | c.1440-16A>G (n.1440-16A>G) c.*1069-16A>G (n.*1069-16A>G) c.1575-16A>G (n.1575-16A>G) c.993-16A>G (n.993-16A>G) c.*1457-16A>G (n.*1457-16A>G) c.1594-16A>G (n.1594-16A>G) c.1326-16A>G (n.1326-16A>G) c.1452-16A>G (n.1452-16A>G) c.1449-16A>G (n.1449-16A>G) c.1488-16A>G (n.1488-16A>G) c.448-13329A>G (n.448-13329A>G) c.*93+3100A>G (n.*93+3100A>G) n.2134-16A>G c.1461-16A>G (n.1461-16A>G) n.2057-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681424C>A | CA752244169 | NF2 | c.1440-15C>A (n.1440-15C>A) c.*1069-15C>A (n.*1069-15C>A) c.1575-15C>A (n.1575-15C>A) c.993-15C>A (n.993-15C>A) c.*1457-15C>A (n.*1457-15C>A) c.1594-15C>A (n.1594-15C>A) c.1326-15C>A (n.1326-15C>A) c.1452-15C>A (n.1452-15C>A) c.1449-15C>A (n.1449-15C>A) c.1488-15C>A (n.1488-15C>A) c.448-13328C>A (n.448-13328C>A) c.*93+3101C>A (n.*93+3101C>A) n.2134-15C>A c.1461-15C>A (n.1461-15C>A) n.2057-15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681424C= | CA2400686791 | NF2 | c.1440-15C= (n.1440-15C=) c.*1069-15C= (n.*1069-15C=) c.1575-15C= (n.1575-15C=) c.993-15C= (n.993-15C=) c.*1457-15C= (n.*1457-15C=) c.1594-15C= (n.1594-15C=) c.1326-15C= (n.1326-15C=) c.1452-15C= (n.1452-15C=) c.1449-15C= (n.1449-15C=) c.1488-15C= (n.1488-15C=) c.448-13328C= (n.448-13328C=) c.*93+3101C= (n.*93+3101C=) n.2134-15C= c.1461-15C= (n.1461-15C=) n.2057-15C= | |
22 | g.29681424C>T | CA2573157888 | NF2 | c.1440-15C>T (n.1440-15C>T) c.*1069-15C>T (n.*1069-15C>T) c.1575-15C>T (n.1575-15C>T) c.993-15C>T (n.993-15C>T) c.*1457-15C>T (n.*1457-15C>T) c.1594-15C>T (n.1594-15C>T) c.1326-15C>T (n.1326-15C>T) c.1452-15C>T (n.1452-15C>T) c.1449-15C>T (n.1449-15C>T) c.1488-15C>T (n.1488-15C>T) c.448-13328C>T (n.448-13328C>T) c.*93+3101C>T (n.*93+3101C>T) n.2134-15C>T c.1461-15C>T (n.1461-15C>T) n.2057-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681425C>T | CA2656032846 | NF2 | c.1440-14C>T (n.1440-14C>T) c.*1069-14C>T (n.*1069-14C>T) c.1575-14C>T (n.1575-14C>T) c.993-14C>T (n.993-14C>T) c.*1457-14C>T (n.*1457-14C>T) c.1594-14C>T (n.1594-14C>T) c.1326-14C>T (n.1326-14C>T) c.1452-14C>T (n.1452-14C>T) c.1449-14C>T (n.1449-14C>T) c.1488-14C>T (n.1488-14C>T) c.448-13327C>T (n.448-13327C>T) c.*93+3102C>T (n.*93+3102C>T) n.2134-14C>T c.1461-14C>T (n.1461-14C>T) n.2057-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681426C= | CA2400686792 | NF2 | c.1440-13C= (n.1440-13C=) c.*1069-13C= (n.*1069-13C=) c.1575-13C= (n.1575-13C=) c.993-13C= (n.993-13C=) c.*1457-13C= (n.*1457-13C=) c.1594-13C= (n.1594-13C=) c.1326-13C= (n.1326-13C=) c.1452-13C= (n.1452-13C=) c.1449-13C= (n.1449-13C=) c.1488-13C= (n.1488-13C=) c.448-13326C= (n.448-13326C=) c.*93+3103C= (n.*93+3103C=) n.2134-13C= c.1461-13C= (n.1461-13C=) n.2057-13C= | |
22 | g.29681426C>G | CA2656032847 | NF2 | c.1440-13C>G (n.1440-13C>G) c.*1069-13C>G (n.*1069-13C>G) c.1575-13C>G (n.1575-13C>G) c.993-13C>G (n.993-13C>G) c.*1457-13C>G (n.*1457-13C>G) c.1594-13C>G (n.1594-13C>G) c.1326-13C>G (n.1326-13C>G) c.1452-13C>G (n.1452-13C>G) c.1449-13C>G (n.1449-13C>G) c.1488-13C>G (n.1488-13C>G) c.448-13326C>G (n.448-13326C>G) c.*93+3103C>G (n.*93+3103C>G) n.2134-13C>G c.1461-13C>G (n.1461-13C>G) n.2057-13C>G | gnomAD v4 |
22 | g.29681426C>T | CA032143 | NF2 | c.1440-13C>T (n.1440-13C>T) c.*1069-13C>T (n.*1069-13C>T) c.1575-13C>T (n.1575-13C>T) c.993-13C>T (n.993-13C>T) c.*1457-13C>T (n.*1457-13C>T) c.1594-13C>T (n.1594-13C>T) c.1326-13C>T (n.1326-13C>T) c.1452-13C>T (n.1452-13C>T) c.1449-13C>T (n.1449-13C>T) c.1488-13C>T (n.1488-13C>T) c.448-13326C>T (n.448-13326C>T) c.*93+3103C>T (n.*93+3103C>T) n.2134-13C>T c.1461-13C>T (n.1461-13C>T) n.2057-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681427T>G | CA323120870 | NF2 | c.1440-12T>G (n.1440-12T>G) c.*1069-12T>G (n.*1069-12T>G) c.1575-12T>G (n.1575-12T>G) c.993-12T>G (n.993-12T>G) c.*1457-12T>G (n.*1457-12T>G) c.1594-12T>G (n.1594-12T>G) c.1326-12T>G (n.1326-12T>G) c.1452-12T>G (n.1452-12T>G) c.1449-12T>G (n.1449-12T>G) c.1488-12T>G (n.1488-12T>G) c.448-13325T>G (n.448-13325T>G) c.*93+3104T>G (n.*93+3104T>G) n.2134-12T>G c.1461-12T>G (n.1461-12T>G) n.2057-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681427T= | CA2400686793 | NF2 | c.1440-12T= (n.1440-12T=) c.*1069-12T= (n.*1069-12T=) c.1575-12T= (n.1575-12T=) c.993-12T= (n.993-12T=) c.*1457-12T= (n.*1457-12T=) c.1594-12T= (n.1594-12T=) c.1326-12T= (n.1326-12T=) c.1452-12T= (n.1452-12T=) c.1449-12T= (n.1449-12T=) c.1488-12T= (n.1488-12T=) c.448-13325T= (n.448-13325T=) c.*93+3104T= (n.*93+3104T=) n.2134-12T= c.1461-12T= (n.1461-12T=) n.2057-12T= | |
22 | g.29681429T>C | CA032108 | NF2 | c.1440-10T>C (n.1440-10T>C) c.*1069-10T>C (n.*1069-10T>C) c.1575-10T>C (n.1575-10T>C) c.993-10T>C (n.993-10T>C) c.*1457-10T>C (n.*1457-10T>C) c.1594-10T>C (n.1594-10T>C) c.1326-10T>C (n.1326-10T>C) c.1452-10T>C (n.1452-10T>C) c.1449-10T>C (n.1449-10T>C) c.1488-10T>C (n.1488-10T>C) c.448-13323T>C (n.448-13323T>C) c.*93+3106T>C (n.*93+3106T>C) n.2134-10T>C c.1461-10T>C (n.1461-10T>C) n.2057-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
22 | g.29681429T= | CA2400686794 | NF2 | c.1440-10T= (n.1440-10T=) c.*1069-10T= (n.*1069-10T=) c.1575-10T= (n.1575-10T=) c.993-10T= (n.993-10T=) c.*1457-10T= (n.*1457-10T=) c.1594-10T= (n.1594-10T=) c.1326-10T= (n.1326-10T=) c.1452-10T= (n.1452-10T=) c.1449-10T= (n.1449-10T=) c.1488-10T= (n.1488-10T=) c.448-13323T= (n.448-13323T=) c.*93+3106T= (n.*93+3106T=) n.2134-10T= c.1461-10T= (n.1461-10T=) n.2057-10T= | |
22 | g.29681431G>T | CA2656032852 | NF2 | c.1440-8G>T (n.1440-8G>T) c.*1069-8G>T (n.*1069-8G>T) c.1575-8G>T (n.1575-8G>T) c.993-8G>T (n.993-8G>T) c.*1457-8G>T (n.*1457-8G>T) c.1594-8G>T (n.1594-8G>T) c.1326-8G>T (n.1326-8G>T) c.1452-8G>T (n.1452-8G>T) c.1449-8G>T (n.1449-8G>T) c.1488-8G>T (n.1488-8G>T) c.448-13321G>T (n.448-13321G>T) c.*93+3108G>T (n.*93+3108G>T) n.2134-8G>T c.1461-8G>T (n.1461-8G>T) n.2057-8G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29681432C>A | CA2695230518 | NF2 | c.1440-7C>A (n.1440-7C>A) c.*1069-7C>A (n.*1069-7C>A) c.1575-7C>A (n.1575-7C>A) c.993-7C>A (n.993-7C>A) c.*1457-7C>A (n.*1457-7C>A) c.1594-7C>A (n.1594-7C>A) c.1326-7C>A (n.1326-7C>A) c.1452-7C>A (n.1452-7C>A) c.1449-7C>A (n.1449-7C>A) c.1488-7C>A (n.1488-7C>A) c.448-13320C>A (n.448-13320C>A) c.*93+3109C>A (n.*93+3109C>A) n.2134-7C>A c.1461-7C>A (n.1461-7C>A) n.2057-7C>A | |
22 | g.29681432C>T | CA2573157889 | NF2 | c.1440-7C>T (n.1440-7C>T) c.*1069-7C>T (n.*1069-7C>T) c.1575-7C>T (n.1575-7C>T) c.993-7C>T (n.993-7C>T) c.*1457-7C>T (n.*1457-7C>T) c.1594-7C>T (n.1594-7C>T) c.1326-7C>T (n.1326-7C>T) c.1452-7C>T (n.1452-7C>T) c.1449-7C>T (n.1449-7C>T) c.1488-7C>T (n.1488-7C>T) c.448-13320C>T (n.448-13320C>T) c.*93+3109C>T (n.*93+3109C>T) n.2134-7C>T c.1461-7C>T (n.1461-7C>T) n.2057-7C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681433C>A | CA2573157891 | NF2 | c.1440-6C>A (n.1440-6C>A) c.*1069-6C>A (n.*1069-6C>A) c.1575-6C>A (n.1575-6C>A) c.993-6C>A (n.993-6C>A) c.*1457-6C>A (n.*1457-6C>A) c.1594-6C>A (n.1594-6C>A) c.1326-6C>A (n.1326-6C>A) c.1452-6C>A (n.1452-6C>A) c.1449-6C>A (n.1449-6C>A) c.1488-6C>A (n.1488-6C>A) c.448-13319C>A (n.448-13319C>A) c.*93+3110C>A (n.*93+3110C>A) n.2134-6C>A c.1461-6C>A (n.1461-6C>A) n.2057-6C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681433C= | CA2400686795 | NF2 | c.1440-6C= (n.1440-6C=) c.*1069-6C= (n.*1069-6C=) c.1575-6C= (n.1575-6C=) c.993-6C= (n.993-6C=) c.*1457-6C= (n.*1457-6C=) c.1594-6C= (n.1594-6C=) c.1326-6C= (n.1326-6C=) c.1452-6C= (n.1452-6C=) c.1449-6C= (n.1449-6C=) c.1488-6C= (n.1488-6C=) c.448-13319C= (n.448-13319C=) c.*93+3110C= (n.*93+3110C=) n.2134-6C= c.1461-6C= (n.1461-6C=) n.2057-6C= | |
22 | g.29681433C>G | CA1139667065 | NF2 | c.1440-6C>G (n.1440-6C>G) c.*1069-6C>G (n.*1069-6C>G) c.1575-6C>G (n.1575-6C>G) c.993-6C>G (n.993-6C>G) c.*1457-6C>G (n.*1457-6C>G) c.1594-6C>G (n.1594-6C>G) c.1326-6C>G (n.1326-6C>G) c.1452-6C>G (n.1452-6C>G) c.1449-6C>G (n.1449-6C>G) c.1488-6C>G (n.1488-6C>G) c.448-13319C>G (n.448-13319C>G) c.*93+3110C>G (n.*93+3110C>G) n.2134-6C>G c.1461-6C>G (n.1461-6C>G) n.2057-6C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681433C>T | CA639386528 | NF2 | c.1440-6C>T (n.1440-6C>T) c.*1069-6C>T (n.*1069-6C>T) c.1575-6C>T (n.1575-6C>T) c.993-6C>T (n.993-6C>T) c.*1457-6C>T (n.*1457-6C>T) c.1594-6C>T (n.1594-6C>T) c.1326-6C>T (n.1326-6C>T) c.1452-6C>T (n.1452-6C>T) c.1449-6C>T (n.1449-6C>T) c.1488-6C>T (n.1488-6C>T) c.448-13319C>T (n.448-13319C>T) c.*93+3110C>T (n.*93+3110C>T) n.2134-6C>T c.1461-6C>T (n.1461-6C>T) n.2057-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681434G>A | CA032281 | NF2 | c.1440-5G>A (n.1440-5G>A) c.*1069-5G>A (n.*1069-5G>A) c.1575-5G>A (n.1575-5G>A) c.993-5G>A (n.993-5G>A) c.*1457-5G>A (n.*1457-5G>A) c.1594-5G>A (n.1594-5G>A) c.1326-5G>A (n.1326-5G>A) c.1452-5G>A (n.1452-5G>A) c.1449-5G>A (n.1449-5G>A) c.1488-5G>A (n.1488-5G>A) c.448-13318G>A (n.448-13318G>A) c.*93+3111G>A (n.*93+3111G>A) n.2134-5G>A c.1461-5G>A (n.1461-5G>A) n.2057-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681434G= | CA2400686796 | NF2 | c.1440-5G= (n.1440-5G=) c.*1069-5G= (n.*1069-5G=) c.1575-5G= (n.1575-5G=) c.993-5G= (n.993-5G=) c.*1457-5G= (n.*1457-5G=) c.1594-5G= (n.1594-5G=) c.1326-5G= (n.1326-5G=) c.1452-5G= (n.1452-5G=) c.1449-5G= (n.1449-5G=) c.1488-5G= (n.1488-5G=) c.448-13318G= (n.448-13318G=) c.*93+3111G= (n.*93+3111G=) n.2134-5G= c.1461-5G= (n.1461-5G=) n.2057-5G= | |
22 | g.29681434G>T | CA2739267868 | NF2 | c.1440-5G>T (n.1440-5G>T) c.*1069-5G>T (n.*1069-5G>T) c.1575-5G>T (n.1575-5G>T) c.993-5G>T (n.993-5G>T) c.*1457-5G>T (n.*1457-5G>T) c.1594-5G>T (n.1594-5G>T) c.1326-5G>T (n.1326-5G>T) c.1452-5G>T (n.1452-5G>T) c.1449-5G>T (n.1449-5G>T) c.1488-5G>T (n.1488-5G>T) c.448-13318G>T (n.448-13318G>T) c.*93+3111G>T (n.*93+3111G>T) n.2134-5G>T c.1461-5G>T (n.1461-5G>T) n.2057-5G>T | ClinVar |
22 | g.29681435G>A | CA2738085752 | NF2 | c.1440-4G>A (n.1440-4G>A) c.*1069-4G>A (n.*1069-4G>A) c.1575-4G>A (n.1575-4G>A) c.993-4G>A (n.993-4G>A) c.*1457-4G>A (n.*1457-4G>A) c.1594-4G>A (n.1594-4G>A) c.1326-4G>A (n.1326-4G>A) c.1452-4G>A (n.1452-4G>A) c.1449-4G>A (n.1449-4G>A) c.1488-4G>A (n.1488-4G>A) c.448-13317G>A (n.448-13317G>A) c.*93+3112G>A (n.*93+3112G>A) n.2134-4G>A c.1461-4G>A (n.1461-4G>A) n.2057-4G>A | dbSNP |
22 | g.29681436C>A | CA913187480 | NF2 | c.1440-3C>A (n.1440-3C>A) c.*1069-3C>A (n.*1069-3C>A) c.1575-3C>A (n.1575-3C>A) c.993-3C>A (n.993-3C>A) c.*1457-3C>A (n.*1457-3C>A) c.1594-3C>A (n.1594-3C>A) c.1326-3C>A (n.1326-3C>A) c.1452-3C>A (n.1452-3C>A) c.1449-3C>A (n.1449-3C>A) c.1488-3C>A (n.1488-3C>A) c.448-13316C>A (n.448-13316C>A) c.*93+3113C>A (n.*93+3113C>A) n.2134-3C>A c.1461-3C>A (n.1461-3C>A) n.2057-3C>A | |
22 | g.29681436C>G | CA2695230519 | NF2 | c.1440-3C>G (n.1440-3C>G) c.*1069-3C>G (n.*1069-3C>G) c.1575-3C>G (n.1575-3C>G) c.993-3C>G (n.993-3C>G) c.*1457-3C>G (n.*1457-3C>G) c.1594-3C>G (n.1594-3C>G) c.1326-3C>G (n.1326-3C>G) c.1452-3C>G (n.1452-3C>G) c.1449-3C>G (n.1449-3C>G) c.1488-3C>G (n.1488-3C>G) c.448-13316C>G (n.448-13316C>G) c.*93+3113C>G (n.*93+3113C>G) n.2134-3C>G c.1461-3C>G (n.1461-3C>G) n.2057-3C>G | |
22 | g.29681436C>T | CA2738085755 | NF2 | c.1440-3C>T (n.1440-3C>T) c.*1069-3C>T (n.*1069-3C>T) c.1575-3C>T (n.1575-3C>T) c.993-3C>T (n.993-3C>T) c.*1457-3C>T (n.*1457-3C>T) c.1594-3C>T (n.1594-3C>T) c.1326-3C>T (n.1326-3C>T) c.1452-3C>T (n.1452-3C>T) c.1449-3C>T (n.1449-3C>T) c.1488-3C>T (n.1488-3C>T) c.448-13316C>T (n.448-13316C>T) c.*93+3113C>T (n.*93+3113C>T) n.2134-3C>T c.1461-3C>T (n.1461-3C>T) n.2057-3C>T | dbSNP |
22 | g.29681437A= | CA2400686797 | NF2 | c.1440-2A= (n.1440-2A=) c.*1069-2A= (n.*1069-2A=) c.1575-2A= (n.1575-2A=) c.993-2A= (n.993-2A=) c.*1457-2A= (n.*1457-2A=) c.1594-2A= (n.1594-2A=) c.1326-2A= (n.1326-2A=) c.1452-2A= (n.1452-2A=) c.1449-2A= (n.1449-2A=) c.1488-2A= (n.1488-2A=) c.448-13315A= (n.448-13315A=) c.*93+3114A= (n.*93+3114A=) n.2134-2A= c.1461-2A= (n.1461-2A=) n.2057-2A= | |
22 | g.29681437A>C | CA411149979 | NF2 | c.1440-2A>C (n.1440-2A>C) c.*1069-2A>C (n.*1069-2A>C) c.1575-2A>C (n.1575-2A>C) c.993-2A>C (n.993-2A>C) c.*1457-2A>C (n.*1457-2A>C) c.1594-2A>C (n.1594-2A>C) c.1326-2A>C (n.1326-2A>C) c.1452-2A>C (n.1452-2A>C) c.1449-2A>C (n.1449-2A>C) c.1488-2A>C (n.1488-2A>C) c.448-13315A>C (n.448-13315A>C) c.*93+3114A>C (n.*93+3114A>C) n.2134-2A>C c.1461-2A>C (n.1461-2A>C) n.2057-2A>C | |
22 | g.29681437A>G | CA411149980 | NF2 | c.1440-2A>G (n.1440-2A>G) c.*1069-2A>G (n.*1069-2A>G) c.1575-2A>G (n.1575-2A>G) c.993-2A>G (n.993-2A>G) c.*1457-2A>G (n.*1457-2A>G) c.1594-2A>G (n.1594-2A>G) c.1326-2A>G (n.1326-2A>G) c.1452-2A>G (n.1452-2A>G) c.1449-2A>G (n.1449-2A>G) c.1488-2A>G (n.1488-2A>G) c.448-13315A>G (n.448-13315A>G) c.*93+3114A>G (n.*93+3114A>G) n.2134-2A>G c.1461-2A>G (n.1461-2A>G) n.2057-2A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681437A>T | CA411149981 | NF2 | c.1440-2A>T (n.1440-2A>T) c.*1069-2A>T (n.*1069-2A>T) c.1575-2A>T (n.1575-2A>T) c.993-2A>T (n.993-2A>T) c.*1457-2A>T (n.*1457-2A>T) c.1594-2A>T (n.1594-2A>T) c.1326-2A>T (n.1326-2A>T) c.1452-2A>T (n.1452-2A>T) c.1449-2A>T (n.1449-2A>T) c.1488-2A>T (n.1488-2A>T) c.448-13315A>T (n.448-13315A>T) c.*93+3114A>T (n.*93+3114A>T) n.2134-2A>T c.1461-2A>T (n.1461-2A>T) n.2057-2A>T | |
22 | g.29681439_29681601del | CA645601219 | NF2 | c.1440_1602del c.*1069_*1231del c.1575_1737del c.993_1155del c.*1457_*1619del c.1594_1756del c.1326_1488del c.1452_1614del c.1449_1611del c.1488_1650del c.448-13313_448-13151del (n.448-13313_448-13151del) c.*93+3116_*93+3278del (n.*93+3116_*93+3278del) n.2134_2296del c.1461_1623del n.2057_2219del | COSMIC |
22 | g.29681438G>A | CA411149982 | NF2 | c.1440-1G>A (n.1440-1G>A) c.*1069-1G>A (n.*1069-1G>A) c.1575-1G>A (n.1575-1G>A) c.993-1G>A (n.993-1G>A) c.*1457-1G>A (n.*1457-1G>A) c.1594-1G>A (n.1594-1G>A) c.1326-1G>A (n.1326-1G>A) c.1452-1G>A (n.1452-1G>A) c.1449-1G>A (n.1449-1G>A) c.1488-1G>A (n.1488-1G>A) c.448-13314G>A (n.448-13314G>A) c.*93+3115G>A (n.*93+3115G>A) n.2134-1G>A c.1461-1G>A (n.1461-1G>A) n.2057-1G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681438G>C | CA411149983 | NF2 | c.1440-1G>C (n.1440-1G>C) c.*1069-1G>C (n.*1069-1G>C) c.1575-1G>C (n.1575-1G>C) c.993-1G>C (n.993-1G>C) c.*1457-1G>C (n.*1457-1G>C) c.1594-1G>C (n.1594-1G>C) c.1326-1G>C (n.1326-1G>C) c.1452-1G>C (n.1452-1G>C) c.1449-1G>C (n.1449-1G>C) c.1488-1G>C (n.1488-1G>C) c.448-13314G>C (n.448-13314G>C) c.*93+3115G>C (n.*93+3115G>C) n.2134-1G>C c.1461-1G>C (n.1461-1G>C) n.2057-1G>C | ClinVar COSMIC |
22 | g.29681438G>T | CA411149984 | NF2 | c.1440-1G>T (n.1440-1G>T) c.*1069-1G>T (n.*1069-1G>T) c.1575-1G>T (n.1575-1G>T) c.993-1G>T (n.993-1G>T) c.*1457-1G>T (n.*1457-1G>T) c.1594-1G>T (n.1594-1G>T) c.1326-1G>T (n.1326-1G>T) c.1452-1G>T (n.1452-1G>T) c.1449-1G>T (n.1449-1G>T) c.1488-1G>T (n.1488-1G>T) c.448-13314G>T (n.448-13314G>T) c.*93+3115G>T (n.*93+3115G>T) n.2134-1G>T c.1461-1G>T (n.1461-1G>T) n.2057-1G>T | |
22 | g.29681439del | CA913187477 | NF2 | c.1440del (p.Val481TrpfsTer24) c.*1069del (n.*1069del) c.1575del (p.Val526TrpfsTer24) c.993del (p.Val332TrpfsTer24) c.*1457del (n.*1457del) c.1594del (n.1594del) c.1326del (p.Val443TrpfsTer24) c.1452del (p.Val485TrpfsTer24) c.1449del (p.Val484TrpfsTer24) c.1488del (p.Val497TrpfsTer24) c.448-13313del (n.448-13313del) c.*93+3116del (n.*93+3116del) n.2134del c.1461del (p.Val488TrpfsTer24) n.2057del | |
22 | g.29681439A= | CA2400686798 | NF2 | c.1440A= (p.Lys480=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.1575A= (p.Lys525=) c.993A= (p.Lys331=) c.*1457A= (n.*1457A=) c.1594A= (n.1594A=) c.1326A= (p.Lys442=) c.1452A= (p.Lys484=) c.1449A= (p.Lys483=) c.1488A= (p.Lys496=) c.448-13313A= (n.448-13313A=) c.*93+3116A= (n.*93+3116A=) n.2134A= c.1461A= (p.Lys487=) n.2057A= | |
22 | g.29681439A>C | CA411149985 | NF2 | c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1575A>C (p.Lys525Asn) c.993A>C (p.Lys331Asn) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.1594A>C (n.1594A>C) c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.448-13313A>C (n.448-13313A>C) c.*93+3116A>C (n.*93+3116A>C) n.2134A>C c.1461A>C (p.Lys487Asn) n.2057A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681439A>G | CA16616591 | NF2 | c.1440A>G (p.Lys480=) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1575A>G (p.Lys525=) c.993A>G (p.Lys331=) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.1594A>G (n.1594A>G) c.1326A>G (p.Lys442=) c.1452A>G (p.Lys484=) c.1449A>G (p.Lys483=) c.1488A>G (p.Lys496=) c.448-13313A>G (n.448-13313A>G) c.*93+3116A>G (n.*93+3116A>G) n.2134A>G c.1461A>G (p.Lys487=) n.2057A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681439A>T | CA411149986 | NF2 | c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1575A>T (p.Lys525Asn) c.993A>T (p.Lys331Asn) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.1594A>T (n.1594A>T) c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.448-13313A>T (n.448-13313A>T) c.*93+3116A>T (n.*93+3116A>T) n.2134A>T c.1461A>T (p.Lys487Asn) n.2057A>T | |
22 | g.29681439_29681440delinsGA | CA2695230520 | NF2 | c.1440_1441delinsGA (p.Val481Met) c.*1069_*1070delinsGA (n.*1069_*1070delinsGA) c.1575_1576delinsGA (p.Val526Met) c.993_994delinsGA (p.Val332Met) c.*1457_*1458delinsGA (n.*1457_*1458delinsGA) c.1594_1595delinsGA (n.1594_1595delinsGA) c.1326_1327delinsGA (p.Val443Met) c.1452_1453delinsGA (p.Val485Met) c.1449_1450delinsGA (p.Val484Met) c.1488_1489delinsGA (p.Val497Met) c.448-13313_448-13312delinsGA (n.448-13313_448-13312delinsGA) c.*93+3116_*93+3117delinsGA (n.*93+3116_*93+3117delinsGA) n.2134_2135delinsGA c.1461_1462delinsGA (p.Val488Met) n.2057_2058delinsGA | |
22 | g.29681440G>A | CA411149987 | NF2 | c.1441G>A (p.Val481Met) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.1576G>A (p.Val526Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.1595G>A (n.1595G>A) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1453G>A (p.Val485Met) c.1450G>A (p.Val484Met) c.1489G>A (p.Val497Met) c.448-13312G>A (n.448-13312G>A) c.*93+3117G>A (n.*93+3117G>A) n.2135G>A c.1462G>A (p.Val488Met) n.2058G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29681440G>C | CA411149988 | NF2 | c.1441G>C (p.Val481Leu) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.1576G>C (p.Val526Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.1595G>C (n.1595G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.448-13312G>C (n.448-13312G>C) c.*93+3117G>C (n.*93+3117G>C) n.2135G>C c.1462G>C (p.Val488Leu) n.2058G>C | |
22 | g.29681440G>T | CA411149989 | NF2 | c.1441G>T (p.Val481Leu) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.1576G>T (p.Val526Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.1595G>T (n.1595G>T) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1489G>T (p.Val497Leu) c.448-13312G>T (n.448-13312G>T) c.*93+3117G>T (n.*93+3117G>T) n.2135G>T c.1462G>T (p.Val488Leu) n.2058G>T | |
22 | g.29681441T>A | CA411149992 | NF2 | c.1442T>A (p.Val481Glu) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.1577T>A (p.Val526Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.1596T>A (n.1596T>A) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1454T>A (p.Val485Glu) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) c.448-13311T>A (n.448-13311T>A) c.*93+3118T>A (n.*93+3118T>A) n.2136T>A c.1463T>A (p.Val488Glu) n.2059T>A | |
22 | g.29681441T>C | CA411149990 | NF2 | c.1442T>C (p.Val481Ala) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.1577T>C (p.Val526Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.1596T>C (n.1596T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.448-13311T>C (n.448-13311T>C) c.*93+3118T>C (n.*93+3118T>C) n.2136T>C c.1463T>C (p.Val488Ala) n.2059T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681441T>G | CA411149991 | NF2 | c.1442T>G (p.Val481Gly) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.1577T>G (p.Val526Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.1596T>G (n.1596T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.448-13311T>G (n.448-13311T>G) c.*93+3118T>G (n.*93+3118T>G) n.2136T>G c.1463T>G (p.Val488Gly) n.2059T>G | |
22 | g.29681441_29681450del | CA2695230521 | NF2 | c.1442_1451del (p.Val481GlyfsTer21) c.*1071_*1080del (n.*1071_*1080del) c.1577_1586del (p.Val526GlyfsTer21) c.995_1004del (p.Val332GlyfsTer21) c.*1459_*1468del (n.*1459_*1468del) c.1596_1605del (n.1596_1605del) c.1328_1337del (p.Val443GlyfsTer21) c.1454_1463del (p.Val485GlyfsTer21) c.1451_1460del (p.Val484GlyfsTer21) c.1490_1499del (p.Val497GlyfsTer21) c.448-13311_448-13302del (n.448-13311_448-13302del) c.*93+3118_*93+3127del (n.*93+3118_*93+3127del) n.2136_2145del c.1463_1472del (p.Val488GlyfsTer21) n.2059_2068del | |
22 | g.29681442G>A | CA514190321 | NF2 | c.1443G>A (p.Val481=) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1578G>A (p.Val526=) c.996G>A (p.Val332=) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) c.1329G>A (p.Val443=) c.1455G>A (p.Val485=) c.1452G>A (p.Val484=) c.1491G>A (p.Val497=) c.448-13310G>A (n.448-13310G>A) c.*93+3119G>A (n.*93+3119G>A) n.2137G>A c.1464G>A (p.Val488=) n.2060G>A | |
22 | g.29681442G>C | CA514190323 | NF2 | c.1443G>C (p.Val481=) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1578G>C (p.Val526=) c.996G>C (p.Val332=) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.1597G>C (n.1597G>C) c.1329G>C (p.Val443=) c.1455G>C (p.Val485=) c.1452G>C (p.Val484=) c.1491G>C (p.Val497=) c.448-13310G>C (n.448-13310G>C) c.*93+3119G>C (n.*93+3119G>C) n.2137G>C c.1464G>C (p.Val488=) n.2060G>C | |
22 | g.29681442G>T | CA514190324 | NF2 | c.1443G>T (p.Val481=) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1578G>T (p.Val526=) c.996G>T (p.Val332=) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) c.1329G>T (p.Val443=) c.1455G>T (p.Val485=) c.1452G>T (p.Val484=) c.1491G>T (p.Val497=) c.448-13310G>T (n.448-13310G>T) c.*93+3119G>T (n.*93+3119G>T) n.2137G>T c.1464G>T (p.Val488=) n.2060G>T | |
22 | g.29681442_29681445del | CA645601221 | NF2 | c.1443_1446del (p.Glu482ThrfsTer22) c.*1072_*1075del (n.*1072_*1075del) c.1578_1581del (p.Glu527ThrfsTer22) c.996_999del (p.Glu333ThrfsTer22) c.*1460_*1463del (n.*1460_*1463del) c.1597_1600del (n.1597_1600del) c.1329_1332del (p.Glu444ThrfsTer22) c.1455_1458del (p.Glu486ThrfsTer22) c.1452_1455del (p.Glu485ThrfsTer22) c.1491_1494del (p.Glu498ThrfsTer22) c.448-13310_448-13307del (n.448-13310_448-13307del) c.*93+3119_*93+3122del (n.*93+3119_*93+3122del) n.2137_2140del c.1464_1467del (p.Glu489ThrfsTer22) n.2060_2063del | COSMIC |
22 | g.29681443G>A | CA411149993 | NF2 | c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.1598G>A (n.1598G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.448-13309G>A (n.448-13309G>A) c.*93+3120G>A (n.*93+3120G>A) n.2138G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) n.2061G>A | ClinVar |
22 | g.29681443G>C | CA411149994 | NF2 | c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.1598G>C (n.1598G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.448-13309G>C (n.448-13309G>C) c.*93+3120G>C (n.*93+3120G>C) n.2138G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) n.2061G>C | |
22 | g.29681443G= | CA2400686799 | NF2 | c.1444G= (p.Glu482=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.1579G= (p.Glu527=) c.997G= (p.Glu333=) c.*1461G= (n.*1461G=) c.1598G= (n.1598G=) c.1330G= (p.Glu444=) c.1456G= (p.Glu486=) c.1453G= (p.Glu485=) c.1492G= (p.Glu498=) c.448-13309G= (n.448-13309G=) c.*93+3120G= (n.*93+3120G=) n.2138G= c.1465G= (p.Glu489=) n.2061G= | |
22 | g.29681443G>T | CA021349 | NF2 | c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.1598G>T (n.1598G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.448-13309G>T (n.448-13309G>T) c.*93+3120G>T (n.*93+3120G>T) n.2138G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) n.2061G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681443_29681446del | CA645601222 | NF2 | c.1444_1447del (p.Glu482ThrfsTer22) c.*1073_*1076del (n.*1073_*1076del) c.1579_1582del (p.Glu527ThrfsTer22) c.997_1000del (p.Glu333ThrfsTer22) c.*1461_*1464del (n.*1461_*1464del) c.1598_1601del (n.1598_1601del) c.1330_1333del (p.Glu444ThrfsTer22) c.1456_1459del (p.Glu486ThrfsTer22) c.1453_1456del (p.Glu485ThrfsTer22) c.1492_1495del (p.Glu498ThrfsTer22) c.448-13309_448-13306del (n.448-13309_448-13306del) c.*93+3120_*93+3123del (n.*93+3120_*93+3123del) n.2138_2141del c.1465_1468del (p.Glu489ThrfsTer22) n.2061_2064del | COSMIC |
22 | g.29681444A= | CA2400686800 | NF2 | c.1445A= (p.Glu482=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.1580A= (p.Glu527=) c.998A= (p.Glu333=) c.*1462A= (n.*1462A=) c.1599A= (n.1599A=) c.1331A= (p.Glu444=) c.1457A= (p.Glu486=) c.1454A= (p.Glu485=) c.1493A= (p.Glu498=) c.448-13308A= (n.448-13308A=) c.*93+3121A= (n.*93+3121A=) n.2139A= c.1466A= (p.Glu489=) n.2062A= | |
22 | g.29681444A>C | CA411149995 | NF2 | c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.1599A>C (n.1599A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.448-13308A>C (n.448-13308A>C) c.*93+3121A>C (n.*93+3121A>C) n.2139A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) n.2062A>C | |
22 | g.29681444A>G | CA411149996 | NF2 | c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.448-13308A>G (n.448-13308A>G) c.*93+3121A>G (n.*93+3121A>G) n.2139A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) n.2062A>G | |
22 | g.29681444A>T | CA411149997 | NF2 | c.1445A>T (p.Glu482Val) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.998A>T (p.Glu333Val) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.1599A>T (n.1599A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.448-13308A>T (n.448-13308A>T) c.*93+3121A>T (n.*93+3121A>T) n.2139A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) n.2062A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29681445del | CA2695230522 | NF2 | c.1446del (p.Glu482AspfsTer23) c.*1075del (n.*1075del) c.1581del (p.Glu527AspfsTer23) c.999del (p.Glu333AspfsTer23) c.*1463del (n.*1463del) c.1600del (n.1600del) c.1332del (p.Glu444AspfsTer23) c.1458del (p.Glu486AspfsTer23) c.1455del (p.Glu485AspfsTer23) c.1494del (p.Glu498AspfsTer23) c.448-13307del (n.448-13307del) c.*93+3122del (n.*93+3122del) n.2140del c.1467del (p.Glu489AspfsTer23) n.2063del | |
22 | g.29681445A= | CA2400686801 | NF2 | c.1446A= (p.Glu482=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.1581A= (p.Glu527=) c.999A= (p.Glu333=) c.*1463A= (n.*1463A=) c.1600A= (n.1600A=) c.1332A= (p.Glu444=) c.1458A= (p.Glu486=) c.1455A= (p.Glu485=) c.1494A= (p.Glu498=) c.448-13307A= (n.448-13307A=) c.*93+3122A= (n.*93+3122A=) n.2140A= c.1467A= (p.Glu489=) n.2063A= | |
22 | g.29681445A>C | CA411149998 | NF2 | c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.999A>C (p.Glu333Asp) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.1600A>C (n.1600A>C) c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.448-13307A>C (n.448-13307A>C) c.*93+3122A>C (n.*93+3122A>C) n.2140A>C c.1467A>C (p.Glu489Asp) n.2063A>C | |
22 | g.29681445A>G | CA514190325 | NF2 | c.1446A>G (p.Glu482=) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.1581A>G (p.Glu527=) c.999A>G (p.Glu333=) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.1600A>G (n.1600A>G) c.1332A>G (p.Glu444=) c.1458A>G (p.Glu486=) c.1455A>G (p.Glu485=) c.1494A>G (p.Glu498=) c.448-13307A>G (n.448-13307A>G) c.*93+3122A>G (n.*93+3122A>G) n.2140A>G c.1467A>G (p.Glu489=) n.2063A>G | |
22 | g.29681445A>T | CA032313 | NF2 | c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.999A>T (p.Glu333Asp) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.1600A>T (n.1600A>T) c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.448-13307A>T (n.448-13307A>T) c.*93+3122A>T (n.*93+3122A>T) n.2140A>T c.1467A>T (p.Glu489Asp) n.2063A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681446T>A | CA411149999 | NF2 | c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.1601T>A (n.1601T>A) c.1333T>A (p.Tyr445Asn) c.1459T>A (p.Tyr487Asn) c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.448-13306T>A (n.448-13306T>A) c.*93+3123T>A (n.*93+3123T>A) n.2141T>A c.1468T>A (p.Tyr490Asn) n.2064T>A | |
22 | g.29681446T>C | CA411150000 | NF2 | c.1447T>C (p.Tyr483His) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.1582T>C (p.Tyr528His) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.1601T>C (n.1601T>C) c.1333T>C (p.Tyr445His) c.1459T>C (p.Tyr487His) c.1456T>C (p.Tyr486His) c.1495T>C (p.Tyr499His) c.448-13306T>C (n.448-13306T>C) c.*93+3123T>C (n.*93+3123T>C) n.2141T>C c.1468T>C (p.Tyr490His) n.2064T>C | |
22 | g.29681446T>G | CA411150001 | NF2 | c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.1601T>G (n.1601T>G) c.1333T>G (p.Tyr445Asp) c.1459T>G (p.Tyr487Asp) c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.448-13306T>G (n.448-13306T>G) c.*93+3123T>G (n.*93+3123T>G) n.2141T>G c.1468T>G (p.Tyr490Asp) n.2064T>G | |
22 | g.29681447A>C | CA411150002 | NF2 | c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.1602A>C (n.1602A>C) c.1334A>C (p.Tyr445Ser) c.1460A>C (p.Tyr487Ser) c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.448-13305A>C (n.448-13305A>C) c.*93+3124A>C (n.*93+3124A>C) n.2142A>C c.1469A>C (p.Tyr490Ser) n.2065A>C | |
22 | g.29681447A>G | CA411150003 | NF2 | c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.1602A>G (n.1602A>G) c.1334A>G (p.Tyr445Cys) c.1460A>G (p.Tyr487Cys) c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.448-13305A>G (n.448-13305A>G) c.*93+3124A>G (n.*93+3124A>G) n.2142A>G c.1469A>G (p.Tyr490Cys) n.2065A>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
22 | g.29681447A>T | CA411150004 | NF2 | c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.1602A>T (n.1602A>T) c.1334A>T (p.Tyr445Phe) c.1460A>T (p.Tyr487Phe) c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.448-13305A>T (n.448-13305A>T) c.*93+3124A>T (n.*93+3124A>T) n.2142A>T c.1469A>T (p.Tyr490Phe) n.2065A>T | |
22 | g.29681448del | CA514190328 | NF2 | c.1449del (p.Tyr483Ter) c.*1078del (n.*1078del) c.1584del (p.Tyr528Ter) c.1002del (p.Tyr334Ter) c.*1466del (n.*1466del) c.1603del (n.1603del) c.1335del (p.Tyr445Ter) c.1461del (p.Tyr487Ter) c.1458del (p.Tyr486Ter) c.1497del (p.Tyr499Ter) c.448-13304del (n.448-13304del) c.*93+3125del (n.*93+3125del) n.2143del c.1470del (p.Tyr490Ter) n.2066del | COSMIC |
22 | g.29681448C>A | CA411150005 | NF2 | c.1449C>A (p.Tyr483Ter) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.1584C>A (p.Tyr528Ter) c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.1603C>A (n.1603C>A) c.1335C>A (p.Tyr445Ter) c.1461C>A (p.Tyr487Ter) c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.1497C>A (p.Tyr499Ter) c.448-13304C>A (n.448-13304C>A) c.*93+3125C>A (n.*93+3125C>A) n.2143C>A c.1470C>A (p.Tyr490Ter) n.2066C>A | |
22 | g.29681448C>G | CA411150006 | NF2 | c.1449C>G (p.Tyr483Ter) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.1584C>G (p.Tyr528Ter) c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.1603C>G (n.1603C>G) c.1335C>G (p.Tyr445Ter) c.1461C>G (p.Tyr487Ter) c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.1497C>G (p.Tyr499Ter) c.448-13304C>G (n.448-13304C>G) c.*93+3125C>G (n.*93+3125C>G) n.2143C>G c.1470C>G (p.Tyr490Ter) n.2066C>G | |
22 | g.29681448C>T | CA514190327 | NF2 | c.1449C>T (p.Tyr483=) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.1584C>T (p.Tyr528=) c.1002C>T (p.Tyr334=) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.1603C>T (n.1603C>T) c.1335C>T (p.Tyr445=) c.1461C>T (p.Tyr487=) c.1458C>T (p.Tyr486=) c.1497C>T (p.Tyr499=) c.448-13304C>T (n.448-13304C>T) c.*93+3125C>T (n.*93+3125C>T) n.2143C>T c.1470C>T (p.Tyr490=) n.2066C>T | ClinVar |
22 | g.29681449A= | CA2400686802 | NF2 | c.1450A= (p.Met484=) c.*1079A= (n.*1079A=) c.1585A= (p.Met529=) c.1003A= (p.Met335=) c.*1467A= (n.*1467A=) c.1604A= (n.1604A=) c.1336A= (p.Met446=) c.1462A= (p.Met488=) c.1459A= (p.Met487=) c.1498A= (p.Met500=) c.448-13303A= (n.448-13303A=) c.*93+3126A= (n.*93+3126A=) n.2144A= c.1471A= (p.Met491=) n.2067A= | |
22 | g.29681449A>C | CA411150009 | NF2 | c.1450A>C (p.Met484Leu) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.1585A>C (p.Met529Leu) c.1003A>C (p.Met335Leu) c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.1604A>C (n.1604A>C) c.1336A>C (p.Met446Leu) c.1462A>C (p.Met488Leu) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1498A>C (p.Met500Leu) c.448-13303A>C (n.448-13303A>C) c.*93+3126A>C (n.*93+3126A>C) n.2144A>C c.1471A>C (p.Met491Leu) n.2067A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29681449A>G | CA411150008 | NF2 | c.1450A>G (p.Met484Val) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.1585A>G (p.Met529Val) c.1003A>G (p.Met335Val) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.1604A>G (n.1604A>G) c.1336A>G (p.Met446Val) c.1462A>G (p.Met488Val) c.1459A>G (p.Met487Val) c.1498A>G (p.Met500Val) c.448-13303A>G (n.448-13303A>G) c.*93+3126A>G (n.*93+3126A>G) n.2144A>G c.1471A>G (p.Met491Val) n.2067A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681449A>T | CA411150007 | NF2 | c.1450A>T (p.Met484Leu) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.1585A>T (p.Met529Leu) c.1003A>T (p.Met335Leu) c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.1604A>T (n.1604A>T) c.1336A>T (p.Met446Leu) c.1462A>T (p.Met488Leu) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.1498A>T (p.Met500Leu) c.448-13303A>T (n.448-13303A>T) c.*93+3126A>T (n.*93+3126A>T) n.2144A>T c.1471A>T (p.Met491Leu) n.2067A>T | |
22 | g.29681450T>A | CA411150010 | NF2 | c.1451T>A (p.Met484Lys) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.1586T>A (p.Met529Lys) c.1004T>A (p.Met335Lys) c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.1605T>A (n.1605T>A) c.1337T>A (p.Met446Lys) c.1463T>A (p.Met488Lys) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.1499T>A (p.Met500Lys) c.448-13302T>A (n.448-13302T>A) c.*93+3127T>A (n.*93+3127T>A) n.2145T>A c.1472T>A (p.Met491Lys) n.2068T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29681450T>C | CA032332 | NF2 | c.1451T>C (p.Met484Thr) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.1586T>C (p.Met529Thr) c.1004T>C (p.Met335Thr) c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.1605T>C (n.1605T>C) c.1337T>C (p.Met446Thr) c.1463T>C (p.Met488Thr) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.1499T>C (p.Met500Thr) c.448-13302T>C (n.448-13302T>C) c.*93+3127T>C (n.*93+3127T>C) n.2145T>C c.1472T>C (p.Met491Thr) n.2068T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681450T>G | CA411150011 | NF2 | c.1451T>G (p.Met484Arg) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.1586T>G (p.Met529Arg) c.1004T>G (p.Met335Arg) c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.1605T>G (n.1605T>G) c.1337T>G (p.Met446Arg) c.1463T>G (p.Met488Arg) c.1460T>G (p.Met487Arg) c.1499T>G (p.Met500Arg) c.448-13302T>G (n.448-13302T>G) c.*93+3127T>G (n.*93+3127T>G) n.2145T>G c.1472T>G (p.Met491Arg) n.2068T>G | |
22 | g.29681450T= | CA2400686803 | NF2 | c.1451T= (p.Met484=) c.*1080T= (n.*1080T=) c.1586T= (p.Met529=) c.1004T= (p.Met335=) c.*1468T= (n.*1468T=) c.1605T= (n.1605T=) c.1337T= (p.Met446=) c.1463T= (p.Met488=) c.1460T= (p.Met487=) c.1499T= (p.Met500=) c.448-13302T= (n.448-13302T=) c.*93+3127T= (n.*93+3127T=) n.2145T= c.1472T= (p.Met491=) n.2068T= | |
22 | g.29681451G>A | CA411150012 | NF2 | c.1452G>A (p.Met484Ile) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.1587G>A (p.Met529Ile) c.1005G>A (p.Met335Ile) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.1606G>A (n.1606G>A) c.1338G>A (p.Met446Ile) c.1464G>A (p.Met488Ile) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.1500G>A (p.Met500Ile) c.448-13301G>A (n.448-13301G>A) c.*93+3128G>A (n.*93+3128G>A) n.2146G>A c.1473G>A (p.Met491Ile) n.2069G>A | |
22 | g.29681451G>C | CA411150013 | NF2 | c.1452G>C (p.Met484Ile) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.1587G>C (p.Met529Ile) c.1005G>C (p.Met335Ile) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.1606G>C (n.1606G>C) c.1338G>C (p.Met446Ile) c.1464G>C (p.Met488Ile) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.1500G>C (p.Met500Ile) c.448-13301G>C (n.448-13301G>C) c.*93+3128G>C (n.*93+3128G>C) n.2146G>C c.1473G>C (p.Met491Ile) n.2069G>C | |
22 | g.29681451G>T | CA411150014 | NF2 | c.1452G>T (p.Met484Ile) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.1587G>T (p.Met529Ile) c.1005G>T (p.Met335Ile) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.1606G>T (n.1606G>T) c.1338G>T (p.Met446Ile) c.1464G>T (p.Met488Ile) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.1500G>T (p.Met500Ile) c.448-13301G>T (n.448-13301G>T) c.*93+3128G>T (n.*93+3128G>T) n.2146G>T c.1473G>T (p.Met491Ile) n.2069G>T | |
22 | g.29681452G>A | CA411150015 | NF2 | c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.448-13300G>A (n.448-13300G>A) c.*93+3129G>A (n.*93+3129G>A) n.2147G>A c.1474G>A (p.Glu492Lys) n.2070G>A | dbSNP |
22 | g.29681452G>C | CA411150016 | NF2 | c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.448-13300G>C (n.448-13300G>C) c.*93+3129G>C (n.*93+3129G>C) n.2147G>C c.1474G>C (p.Glu492Gln) n.2070G>C | |
22 | g.29681452G>T | CA411150017 | NF2 | c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.448-13300G>T (n.448-13300G>T) c.*93+3129G>T (n.*93+3129G>T) n.2147G>T c.1474G>T (p.Glu492Ter) n.2070G>T | |
22 | g.29681453A>C | CA411150018 | NF2 | c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.1608A>C (n.1608A>C) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.448-13299A>C (n.448-13299A>C) c.*93+3130A>C (n.*93+3130A>C) n.2148A>C c.1475A>C (p.Glu492Ala) n.2071A>C | |
22 | g.29681453A>G | CA411150019 | NF2 | c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.1608A>G (n.1608A>G) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.448-13299A>G (n.448-13299A>G) c.*93+3130A>G (n.*93+3130A>G) n.2148A>G c.1475A>G (p.Glu492Gly) n.2071A>G | |
22 | g.29681453A>T | CA411150020 | NF2 | c.1454A>T (p.Glu485Val) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.1608A>T (n.1608A>T) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.448-13299A>T (n.448-13299A>T) c.*93+3130A>T (n.*93+3130A>T) n.2148A>T c.1475A>T (p.Glu492Val) n.2071A>T | |
22 | g.29681456del | CA514190337 | NF2 | c.1457del (p.Lys486ArgfsTer19) c.*1086del (n.*1086del) c.1592del (p.Lys531ArgfsTer19) c.1010del (p.Lys337ArgfsTer19) c.*1474del (n.*1474del) c.1611del (n.1611del) c.1343del (p.Lys448ArgfsTer19) c.1469del (p.Lys490ArgfsTer19) c.1466del (p.Lys489ArgfsTer19) c.1505del (p.Lys502ArgfsTer19) c.448-13296del (n.448-13296del) c.*93+3133del (n.*93+3133del) n.2151del c.1478del (p.Lys493ArgfsTer19) n.2074del | COSMIC |
22 | g.29681454A>C | CA411150021 | NF2 | c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.1609A>C (n.1609A>C) c.1341A>C (p.Glu447Asp) c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.448-13298A>C (n.448-13298A>C) c.*93+3131A>C (n.*93+3131A>C) n.2149A>C c.1476A>C (p.Glu492Asp) n.2072A>C | |
22 | g.29681454A>G | CA514190340 | NF2 | c.1455A>G (p.Glu485=) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.1590A>G (p.Glu530=) c.1008A>G (p.Glu336=) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1609A>G (n.1609A>G) c.1341A>G (p.Glu447=) c.1467A>G (p.Glu489=) c.1464A>G (p.Glu488=) c.1503A>G (p.Glu501=) c.448-13298A>G (n.448-13298A>G) c.*93+3131A>G (n.*93+3131A>G) n.2149A>G c.1476A>G (p.Glu492=) n.2072A>G | |
22 | g.29681454A>T | CA411150022 | NF2 | c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.1609A>T (n.1609A>T) c.1341A>T (p.Glu447Asp) c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.448-13298A>T (n.448-13298A>T) c.*93+3131A>T (n.*93+3131A>T) n.2149A>T c.1476A>T (p.Glu492Asp) n.2072A>T | |
22 | g.29681455A>C | CA411150024 | NF2 | c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1610A>C (n.1610A>C) c.1342A>C (p.Lys448Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.448-13297A>C (n.448-13297A>C) c.*93+3132A>C (n.*93+3132A>C) n.2150A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) n.2073A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29681455A>G | CA411150025 | NF2 | c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1610A>G (n.1610A>G) c.1342A>G (p.Lys448Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.448-13297A>G (n.448-13297A>G) c.*93+3132A>G (n.*93+3132A>G) n.2150A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) n.2073A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29681455A>T | CA411150023 | NF2 | c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1610A>T (n.1610A>T) c.1342A>T (p.Lys448Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.448-13297A>T (n.448-13297A>T) c.*93+3132A>T (n.*93+3132A>T) n.2150A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter) n.2073A>T | |
22 | g.29681456A>C | CA411150026 | NF2 | c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.1611A>C (n.1611A>C) c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.448-13296A>C (n.448-13296A>C) c.*93+3133A>C (n.*93+3133A>C) n.2151A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) n.2074A>C | |
22 | g.29681456A>G | CA411150027 | NF2 | c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.1611A>G (n.1611A>G) c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.448-13296A>G (n.448-13296A>G) c.*93+3133A>G (n.*93+3133A>G) n.2151A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) n.2074A>G | |
22 | g.29681456A>T | CA411150028 | NF2 | c.1457A>T (p.Lys486Met) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.1592A>T (p.Lys531Met) c.1010A>T (p.Lys337Met) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) c.1343A>T (p.Lys448Met) c.1469A>T (p.Lys490Met) c.1466A>T (p.Lys489Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.448-13296A>T (n.448-13296A>T) c.*93+3133A>T (n.*93+3133A>T) n.2151A>T c.1478A>T (p.Lys493Met) n.2074A>T | |
22 | g.29681457del | CA2825002879 | NF2 | c.1458del (p.Ser487AlafsTer18) c.*1087del (n.*1087del) c.1593del (p.Ser532AlafsTer18) c.1011del (p.Ser338AlafsTer18) c.*1475del (n.*1475del) c.1612del (n.1612del) c.1344del (p.Ser449AlafsTer18) c.1470del (p.Ser491AlafsTer18) c.1467del (p.Ser490AlafsTer18) c.1506del (p.Ser503AlafsTer18) c.448-13295del (n.448-13295del) c.*93+3134del (n.*93+3134del) n.2152del c.1479del (p.Ser494AlafsTer18) n.2075del | ClinVar |
22 | g.29681457G>A | CA514190342 | NF2 | c.1458G>A (p.Lys486=) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.1593G>A (p.Lys531=) c.1011G>A (p.Lys337=) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.1612G>A (n.1612G>A) c.1344G>A (p.Lys448=) c.1470G>A (p.Lys490=) c.1467G>A (p.Lys489=) c.1506G>A (p.Lys502=) c.448-13295G>A (n.448-13295G>A) c.*93+3134G>A (n.*93+3134G>A) n.2152G>A c.1479G>A (p.Lys493=) n.2075G>A | |
22 | g.29681457G>C | CA411150029 | NF2 | c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.1593G>C (p.Lys531Asn) c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.1612G>C (n.1612G>C) c.1344G>C (p.Lys448Asn) c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.448-13295G>C (n.448-13295G>C) c.*93+3134G>C (n.*93+3134G>C) n.2152G>C c.1479G>C (p.Lys493Asn) n.2075G>C | ClinVar |
22 | g.29681457G>T | CA411150030 | NF2 | c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.1593G>T (p.Lys531Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.1612G>T (n.1612G>T) c.1344G>T (p.Lys448Asn) c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.448-13295G>T (n.448-13295G>T) c.*93+3134G>T (n.*93+3134G>T) n.2152G>T c.1479G>T (p.Lys493Asn) n.2075G>T | |
22 | g.29681458A>C | CA411150031 | NF2 | c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.1613A>C (n.1613A>C) c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.448-13294A>C (n.448-13294A>C) c.*93+3135A>C (n.*93+3135A>C) n.2153A>C c.1480A>C (p.Ser494Arg) n.2076A>C | |
22 | g.29681458A>G | CA411150032 | NF2 | c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.1613A>G (n.1613A>G) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.448-13294A>G (n.448-13294A>G) c.*93+3135A>G (n.*93+3135A>G) n.2153A>G c.1480A>G (p.Ser494Gly) n.2076A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29681458A>T | CA411150033 | NF2 | c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.1613A>T (n.1613A>T) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.448-13294A>T (n.448-13294A>T) c.*93+3135A>T (n.*93+3135A>T) n.2153A>T c.1480A>T (p.Ser494Cys) n.2076A>T | |
22 | g.29681459G>A | CA411150034 | NF2 | c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.1614G>A (n.1614G>A) c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.448-13293G>A (n.448-13293G>A) c.*93+3136G>A (n.*93+3136G>A) n.2154G>A c.1481G>A (p.Ser494Asn) n.2077G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681459G>C | CA411150035 | NF2 | c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.1614G>C (n.1614G>C) c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.448-13293G>C (n.448-13293G>C) c.*93+3136G>C (n.*93+3136G>C) n.2154G>C c.1481G>C (p.Ser494Thr) n.2077G>C | |
22 | g.29681459G>T | CA411150036 | NF2 | c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.1614G>T (n.1614G>T) c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.448-13293G>T (n.448-13293G>T) c.*93+3136G>T (n.*93+3136G>T) n.2154G>T c.1481G>T (p.Ser494Ile) n.2077G>T | |
22 | g.29681460C>A | CA411150037 | NF2 | c.1461C>A (p.Ser487Arg) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1596C>A (p.Ser532Arg) c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.1615C>A (n.1615C>A) c.1347C>A (p.Ser449Arg) c.1473C>A (p.Ser491Arg) c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.1509C>A (p.Ser503Arg) c.448-13292C>A (n.448-13292C>A) c.*93+3137C>A (n.*93+3137C>A) n.2155C>A c.1482C>A (p.Ser494Arg) n.2078C>A | dbSNP |
22 | g.29681460C>G | CA411150038 | NF2 | c.1461C>G (p.Ser487Arg) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1596C>G (p.Ser532Arg) c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.1615C>G (n.1615C>G) c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.1473C>G (p.Ser491Arg) c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.1509C>G (p.Ser503Arg) c.448-13292C>G (n.448-13292C>G) c.*93+3137C>G (n.*93+3137C>G) n.2155C>G c.1482C>G (p.Ser494Arg) n.2078C>G | |
22 | g.29681460C>T | CA514190348 | NF2 | c.1461C>T (p.Ser487=) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1596C>T (p.Ser532=) c.1014C>T (p.Ser338=) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.1615C>T (n.1615C>T) c.1347C>T (p.Ser449=) c.1473C>T (p.Ser491=) c.1470C>T (p.Ser490=) c.1509C>T (p.Ser503=) c.448-13292C>T (n.448-13292C>T) c.*93+3137C>T (n.*93+3137C>T) n.2155C>T c.1482C>T (p.Ser494=) n.2078C>T | dbSNP |
22 | g.29681461A>C | CA411150039 | NF2 | c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.1616A>C (n.1616A>C) c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.448-13291A>C (n.448-13291A>C) c.*93+3138A>C (n.*93+3138A>C) n.2156A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) n.2079A>C | |
22 | g.29681461A>G | CA411150041 | NF2 | c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.1616A>G (n.1616A>G) c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.448-13291A>G (n.448-13291A>G) c.*93+3138A>G (n.*93+3138A>G) n.2156A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) n.2079A>G | |
22 | g.29681461A>T | CA411150040 | NF2 | c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.1616A>T (n.1616A>T) c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.448-13291A>T (n.448-13291A>T) c.*93+3138A>T (n.*93+3138A>T) n.2156A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) n.2079A>T | |
22 | g.29681462A= | CA2400686804 | NF2 | c.1463A= (p.Lys488=) c.*1092A= (n.*1092A=) c.1598A= (p.Lys533=) c.1016A= (p.Lys339=) c.*1480A= (n.*1480A=) c.1617A= (n.1617A=) c.1349A= (p.Lys450=) c.1475A= (p.Lys492=) c.1472A= (p.Lys491=) c.1511A= (p.Lys504=) c.448-13290A= (n.448-13290A=) c.*93+3139A= (n.*93+3139A=) n.2157A= c.1484A= (p.Lys495=) n.2080A= | |
22 | g.29681462A>C | CA411150042 | NF2 | c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.1617A>C (n.1617A>C) c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.448-13290A>C (n.448-13290A>C) c.*93+3139A>C (n.*93+3139A>C) n.2157A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) n.2080A>C | |
22 | g.29681462A>G | CA032355 | NF2 | c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.1617A>G (n.1617A>G) c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.448-13290A>G (n.448-13290A>G) c.*93+3139A>G (n.*93+3139A>G) n.2157A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) n.2080A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681462A>T | CA411150043 | NF2 | c.1463A>T (p.Lys488Met) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.1598A>T (p.Lys533Met) c.1016A>T (p.Lys339Met) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.1617A>T (n.1617A>T) c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1475A>T (p.Lys492Met) c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) c.448-13290A>T (n.448-13290A>T) c.*93+3139A>T (n.*93+3139A>T) n.2157A>T c.1484A>T (p.Lys495Met) n.2080A>T | |
22 | g.29681463del | CA2695230523 | NF2 | c.1464del (p.Lys488AsnfsTer17) c.*1093del (n.*1093del) c.1599del (p.Lys533AsnfsTer17) c.1017del (p.Lys339AsnfsTer17) c.*1481del (n.*1481del) c.1618del (n.1618del) c.1350del (p.Lys450AsnfsTer17) c.1476del (p.Lys492AsnfsTer17) c.1473del (p.Lys491AsnfsTer17) c.1512del (p.Lys504AsnfsTer17) c.448-13289del (n.448-13289del) c.*93+3140del (n.*93+3140del) n.2158del c.1485del (p.Lys495AsnfsTer17) n.2081del | |
22 | g.29681463G>A | CA514190353 | NF2 | c.1464G>A (p.Lys488=) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1599G>A (p.Lys533=) c.1017G>A (p.Lys339=) c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.1618G>A (n.1618G>A) c.1350G>A (p.Lys450=) c.1476G>A (p.Lys492=) c.1473G>A (p.Lys491=) c.1512G>A (p.Lys504=) c.448-13289G>A (n.448-13289G>A) c.*93+3140G>A (n.*93+3140G>A) n.2158G>A c.1485G>A (p.Lys495=) n.2081G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681463G>C | CA411150044 | NF2 | c.1464G>C (p.Lys488Asn) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.1618G>C (n.1618G>C) c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.448-13289G>C (n.448-13289G>C) c.*93+3140G>C (n.*93+3140G>C) n.2158G>C c.1485G>C (p.Lys495Asn) n.2081G>C | |
22 | g.29681463G>T | CA411150045 | NF2 | c.1464G>T (p.Lys488Asn) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.1618G>T (n.1618G>T) c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.448-13289G>T (n.448-13289G>T) c.*93+3140G>T (n.*93+3140G>T) n.2158G>T c.1485G>T (p.Lys495Asn) n.2081G>T | |
22 | g.29681463_29681466del | CA2695230524 | NF2 | c.1464_1467del (p.Lys488AsnfsTer16) c.*1093_*1096del (n.*1093_*1096del) c.1599_1602del (p.Lys533AsnfsTer16) c.1017_1020del (p.Lys339AsnfsTer16) c.*1481_*1484del (n.*1481_*1484del) c.1618_1621del (n.1618_1621del) c.1350_1353del (p.Lys450AsnfsTer16) c.1476_1479del (p.Lys492AsnfsTer16) c.1473_1476del (p.Lys491AsnfsTer16) c.1512_1515del (p.Lys504AsnfsTer16) c.448-13289_448-13286del (n.448-13289_448-13286del) c.*93+3140_*93+3143del (n.*93+3140_*93+3143del) n.2158_2161del c.1485_1488del (p.Lys495AsnfsTer16) n.2081_2084del | |
22 | g.29681464del | CA514190355 | NF2 | c.1465del (p.His489IlefsTer16) c.*1094del (n.*1094del) c.1600del (p.His534IlefsTer16) c.1018del (p.His340IlefsTer16) c.*1482del (n.*1482del) c.1619del (n.1619del) c.1351del (p.His451IlefsTer16) c.1477del (p.His493IlefsTer16) c.1474del (p.His492IlefsTer16) c.1513del (p.His505IlefsTer16) c.448-13288del (n.448-13288del) c.*93+3141del (n.*93+3141del) n.2159del c.1486del (p.His496IlefsTer16) n.2082del | COSMIC |
22 | g.29681464C>A | CA411150046 | NF2 | c.1465C>A (p.His489Asn) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1600C>A (p.His534Asn) c.1018C>A (p.His340Asn) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.1619C>A (n.1619C>A) c.1351C>A (p.His451Asn) c.1477C>A (p.His493Asn) c.1474C>A (p.His492Asn) c.1513C>A (p.His505Asn) c.448-13288C>A (n.448-13288C>A) c.*93+3141C>A (n.*93+3141C>A) n.2159C>A c.1486C>A (p.His496Asn) n.2082C>A | |
22 | g.29681464C= | CA2400686805 | NF2 | c.1465C= (p.His489=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.1600C= (p.His534=) c.1018C= (p.His340=) c.*1482C= (n.*1482C=) c.1619C= (n.1619C=) c.1351C= (p.His451=) c.1477C= (p.His493=) c.1474C= (p.His492=) c.1513C= (p.His505=) c.448-13288C= (n.448-13288C=) c.*93+3141C= (n.*93+3141C=) n.2159C= c.1486C= (p.His496=) n.2082C= | |
22 | g.29681464C>G | CA411150047 | NF2 | c.1465C>G (p.His489Asp) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1600C>G (p.His534Asp) c.1018C>G (p.His340Asp) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.1619C>G (n.1619C>G) c.1351C>G (p.His451Asp) c.1477C>G (p.His493Asp) c.1474C>G (p.His492Asp) c.1513C>G (p.His505Asp) c.448-13288C>G (n.448-13288C>G) c.*93+3141C>G (n.*93+3141C>G) n.2159C>G c.1486C>G (p.His496Asp) n.2082C>G | |
22 | g.29681464C>T | CA032373 | NF2 | c.1465C>T (p.His489Tyr) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1600C>T (p.His534Tyr) c.1018C>T (p.His340Tyr) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.1619C>T (n.1619C>T) c.1351C>T (p.His451Tyr) c.1477C>T (p.His493Tyr) c.1474C>T (p.His492Tyr) c.1513C>T (p.His505Tyr) c.448-13288C>T (n.448-13288C>T) c.*93+3141C>T (n.*93+3141C>T) n.2159C>T c.1486C>T (p.His496Tyr) n.2082C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681465A>C | CA411150048 | NF2 | c.1466A>C (p.His489Pro) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1601A>C (p.His534Pro) c.1019A>C (p.His340Pro) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.1620A>C (n.1620A>C) c.1352A>C (p.His451Pro) c.1478A>C (p.His493Pro) c.1475A>C (p.His492Pro) c.1514A>C (p.His505Pro) c.448-13287A>C (n.448-13287A>C) c.*93+3142A>C (n.*93+3142A>C) n.2160A>C c.1487A>C (p.His496Pro) n.2083A>C | |
22 | g.29681465A>G | CA411150049 | NF2 | c.1466A>G (p.His489Arg) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1601A>G (p.His534Arg) c.1019A>G (p.His340Arg) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.1620A>G (n.1620A>G) c.1352A>G (p.His451Arg) c.1478A>G (p.His493Arg) c.1475A>G (p.His492Arg) c.1514A>G (p.His505Arg) c.448-13287A>G (n.448-13287A>G) c.*93+3142A>G (n.*93+3142A>G) n.2160A>G c.1487A>G (p.His496Arg) n.2083A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681465A>T | CA411150050 | NF2 | c.1466A>T (p.His489Leu) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1601A>T (p.His534Leu) c.1019A>T (p.His340Leu) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.1620A>T (n.1620A>T) c.1352A>T (p.His451Leu) c.1478A>T (p.His493Leu) c.1475A>T (p.His492Leu) c.1514A>T (p.His505Leu) c.448-13287A>T (n.448-13287A>T) c.*93+3142A>T (n.*93+3142A>T) n.2160A>T c.1487A>T (p.His496Leu) n.2083A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29681466T>A | CA411150051 | NF2 | c.1467T>A (p.His489Gln) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.1602T>A (p.His534Gln) c.1020T>A (p.His340Gln) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.1621T>A (n.1621T>A) c.1353T>A (p.His451Gln) c.1479T>A (p.His493Gln) c.1476T>A (p.His492Gln) c.1515T>A (p.His505Gln) c.448-13286T>A (n.448-13286T>A) c.*93+3143T>A (n.*93+3143T>A) n.2161T>A c.1488T>A (p.His496Gln) n.2084T>A | |
22 | g.29681466T>C | CA514190356 | NF2 | c.1467T>C (p.His489=) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.1602T>C (p.His534=) c.1020T>C (p.His340=) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.1621T>C (n.1621T>C) c.1353T>C (p.His451=) c.1479T>C (p.His493=) c.1476T>C (p.His492=) c.1515T>C (p.His505=) c.448-13286T>C (n.448-13286T>C) c.*93+3143T>C (n.*93+3143T>C) n.2161T>C c.1488T>C (p.His496=) n.2084T>C | |
22 | g.29681466T>G | CA411150052 | NF2 | c.1467T>G (p.His489Gln) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.1602T>G (p.His534Gln) c.1020T>G (p.His340Gln) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.1621T>G (n.1621T>G) c.1353T>G (p.His451Gln) c.1479T>G (p.His493Gln) c.1476T>G (p.His492Gln) c.1515T>G (p.His505Gln) c.448-13286T>G (n.448-13286T>G) c.*93+3143T>G (n.*93+3143T>G) n.2161T>G c.1488T>G (p.His496Gln) n.2084T>G | |
22 | g.29681467C>A | CA411150053 | NF2 | c.1468C>A (p.Leu490Met) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.1622C>A (n.1622C>A) c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1477C>A (p.Leu493Met) c.1516C>A (p.Leu506Met) c.448-13285C>A (n.448-13285C>A) c.*93+3144C>A (n.*93+3144C>A) n.2162C>A c.1489C>A (p.Leu497Met) n.2085C>A | |
22 | g.29681467C>G | CA411150054 | NF2 | c.1468C>G (p.Leu490Val) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.1622C>G (n.1622C>G) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.448-13285C>G (n.448-13285C>G) c.*93+3144C>G (n.*93+3144C>G) n.2162C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) n.2085C>G | dbSNP |
22 | g.29681467C>T | CA514190357 | NF2 | c.1468C>T (p.Leu490=) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1622C>T (n.1622C>T) c.1354C>T (p.Leu452=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1477C>T (p.Leu493=) c.1516C>T (p.Leu506=) c.448-13285C>T (n.448-13285C>T) c.*93+3144C>T (n.*93+3144C>T) n.2162C>T c.1489C>T (p.Leu497=) n.2085C>T | |
22 | g.29681468T>A | CA411150055 | NF2 | c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.1623T>A (n.1623T>A) c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.448-13284T>A (n.448-13284T>A) c.*93+3145T>A (n.*93+3145T>A) n.2163T>A c.1490T>A (p.Leu497Gln) n.2086T>A | |
22 | g.29681468T>C | CA021356 | NF2 | c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.1623T>C (n.1623T>C) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.448-13284T>C (n.448-13284T>C) c.*93+3145T>C (n.*93+3145T>C) n.2163T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) n.2086T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681468T>G | CA411150056 | NF2 | c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.1623T>G (n.1623T>G) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.448-13284T>G (n.448-13284T>G) c.*93+3145T>G (n.*93+3145T>G) n.2163T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) n.2086T>G | |
22 | g.29681468T= | CA2400686806 | NF2 | c.1469T= (p.Leu490=) c.*1098T= (n.*1098T=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1022T= (p.Leu341=) c.*1486T= (n.*1486T=) c.1623T= (n.1623T=) c.1355T= (p.Leu452=) c.1481T= (p.Leu494=) c.1478T= (p.Leu493=) c.1517T= (p.Leu506=) c.448-13284T= (n.448-13284T=) c.*93+3145T= (n.*93+3145T=) n.2163T= c.1490T= (p.Leu497=) n.2086T= | |
22 | g.29681469G>A | CA514190359 | NF2 | c.1470G>A (p.Leu490=) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1605G>A (p.Leu535=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.1624G>A (n.1624G>A) c.1356G>A (p.Leu452=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1479G>A (p.Leu493=) c.1518G>A (p.Leu506=) c.448-13283G>A (n.448-13283G>A) c.*93+3146G>A (n.*93+3146G>A) n.2164G>A c.1491G>A (p.Leu497=) n.2087G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681469G>C | CA514190360 | NF2 | c.1470G>C (p.Leu490=) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1605G>C (p.Leu535=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.1624G>C (n.1624G>C) c.1356G>C (p.Leu452=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1479G>C (p.Leu493=) c.1518G>C (p.Leu506=) c.448-13283G>C (n.448-13283G>C) c.*93+3146G>C (n.*93+3146G>C) n.2164G>C c.1491G>C (p.Leu497=) n.2087G>C | |
22 | g.29681469G= | CA2400686807 | NF2 | c.1470G= (p.Leu490=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.1605G= (p.Leu535=) c.1023G= (p.Leu341=) c.*1487G= (n.*1487G=) c.1624G= (n.1624G=) c.1356G= (p.Leu452=) c.1482G= (p.Leu494=) c.1479G= (p.Leu493=) c.1518G= (p.Leu506=) c.448-13283G= (n.448-13283G=) c.*93+3146G= (n.*93+3146G=) n.2164G= c.1491G= (p.Leu497=) n.2087G= | |
22 | g.29681469G>T | CA514190361 | NF2 | c.1470G>T (p.Leu490=) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1605G>T (p.Leu535=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.1624G>T (n.1624G>T) c.1356G>T (p.Leu452=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1479G>T (p.Leu493=) c.1518G>T (p.Leu506=) c.448-13283G>T (n.448-13283G>T) c.*93+3146G>T (n.*93+3146G>T) n.2164G>T c.1491G>T (p.Leu497=) n.2087G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29681473_29681478del | CA2573157892 | NF2 | c.1474_1479del (p.Glu492_Gln493del) c.*1103_*1108del (n.*1103_*1108del) c.1609_1614del (p.Glu537_Gln538del) c.1027_1032del (p.Glu343_Gln344del) c.*1491_*1496del (n.*1491_*1496del) c.1628_1633del (n.1628_1633del) c.1360_1365del (p.Glu454_Gln455del) c.1486_1491del (p.Glu496_Gln497del) c.1483_1488del (p.Glu495_Gln496del) c.1522_1527del (p.Glu508_Gln509del) c.448-13279_448-13274del (n.448-13279_448-13274del) c.*93+3150_*93+3155del (n.*93+3150_*93+3155del) n.2168_2173del c.1495_1500del (p.Glu499_Gln500del) n.2091_2096del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681470C>A | CA411150057 | NF2 | c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.1625C>A (n.1625C>A) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.448-13282C>A (n.448-13282C>A) c.*93+3147C>A (n.*93+3147C>A) n.2165C>A c.1492C>A (p.Gln498Lys) n.2088C>A | |
22 | g.29681470C>G | CA411150058 | NF2 | c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.1625C>G (n.1625C>G) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.448-13282C>G (n.448-13282C>G) c.*93+3147C>G (n.*93+3147C>G) n.2165C>G c.1492C>G (p.Gln498Glu) n.2088C>G | |
22 | g.29681470C>T | CA411150059 | NF2 | c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.1625C>T (n.1625C>T) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.448-13282C>T (n.448-13282C>T) c.*93+3147C>T (n.*93+3147C>T) n.2165C>T c.1492C>T (p.Gln498Ter) n.2088C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681471A>C | CA411150062 | NF2 | c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1626A>C (n.1626A>C) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.448-13281A>C (n.448-13281A>C) c.*93+3148A>C (n.*93+3148A>C) n.2166A>C c.1493A>C (p.Gln498Pro) n.2089A>C | |
22 | g.29681471A>G | CA411150060 | NF2 | c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.448-13281A>G (n.448-13281A>G) c.*93+3148A>G (n.*93+3148A>G) n.2166A>G c.1493A>G (p.Gln498Arg) n.2089A>G | |
22 | g.29681471A>T | CA411150061 | NF2 | c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.448-13281A>T (n.448-13281A>T) c.*93+3148A>T (n.*93+3148A>T) n.2166A>T c.1493A>T (p.Gln498Leu) n.2089A>T | |
22 | g.29681471_29681474delinsCT | CA2695230525 | NF2 | c.1472_1475delinsCT (p.Gln491ProfsTer5) c.*1101_*1104delinsCT (n.*1101_*1104delinsCT) c.1607_1610delinsCT (p.Gln536ProfsTer5) c.1025_1028delinsCT (p.Gln342ProfsTer5) c.*1489_*1492delinsCT (n.*1489_*1492delinsCT) c.1626_1629delinsCT (n.1626_1629delinsCT) c.1358_1361delinsCT (p.Gln453ProfsTer5) c.1484_1487delinsCT (p.Gln495ProfsTer5) c.1481_1484delinsCT (p.Gln494ProfsTer5) c.1520_1523delinsCT (p.Gln507ProfsTer5) c.448-13281_448-13278delinsCT (n.448-13281_448-13278delinsCT) c.*93+3148_*93+3151delinsCT (n.*93+3148_*93+3151delinsCT) n.2166_2169delinsCT c.1493_1496delinsCT (p.Gln498ProfsTer5) n.2089_2092delinsCT | |
22 | g.29681472G>A | CA514190363 | NF2 | c.1473G>A (p.Gln491=) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.1608G>A (p.Gln536=) c.1026G>A (p.Gln342=) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.1627G>A (n.1627G>A) c.1359G>A (p.Gln453=) c.1485G>A (p.Gln495=) c.1482G>A (p.Gln494=) c.1521G>A (p.Gln507=) c.448-13280G>A (n.448-13280G>A) c.*93+3149G>A (n.*93+3149G>A) n.2167G>A c.1494G>A (p.Gln498=) n.2090G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29681472G>C | CA411150063 | NF2 | c.1473G>C (p.Gln491His) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.1608G>C (p.Gln536His) c.1026G>C (p.Gln342His) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.1627G>C (n.1627G>C) c.1359G>C (p.Gln453His) c.1485G>C (p.Gln495His) c.1482G>C (p.Gln494His) c.1521G>C (p.Gln507His) c.448-13280G>C (n.448-13280G>C) c.*93+3149G>C (n.*93+3149G>C) n.2167G>C c.1494G>C (p.Gln498His) n.2090G>C | ClinVar |
22 | g.29681472G>T | CA411150064 | NF2 | c.1473G>T (p.Gln491His) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.1608G>T (p.Gln536His) c.1026G>T (p.Gln342His) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.1627G>T (n.1627G>T) c.1359G>T (p.Gln453His) c.1485G>T (p.Gln495His) c.1482G>T (p.Gln494His) c.1521G>T (p.Gln507His) c.448-13280G>T (n.448-13280G>T) c.*93+3149G>T (n.*93+3149G>T) n.2167G>T c.1494G>T (p.Gln498His) n.2090G>T | |
22 | g.29681473del | CA2695230526 | NF2 | c.1474del (p.Glu492SerfsTer13) c.*1103del (n.*1103del) c.1609del (p.Glu537SerfsTer13) c.1027del (p.Glu343SerfsTer13) c.*1491del (n.*1491del) c.1628del (n.1628del) c.1360del (p.Glu454SerfsTer13) c.1486del (p.Glu496SerfsTer13) c.1483del (p.Glu495SerfsTer13) c.1522del (p.Glu508SerfsTer13) c.448-13279del (n.448-13279del) c.*93+3150del (n.*93+3150del) n.2168del c.1495del (p.Glu499SerfsTer13) n.2091del | |
22 | g.29681473G>A | CA411150065 | NF2 | c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.1628G>A (n.1628G>A) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.448-13279G>A (n.448-13279G>A) c.*93+3150G>A (n.*93+3150G>A) n.2168G>A c.1495G>A (p.Glu499Lys) n.2091G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29681473G>C | CA411150066 | NF2 | c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.1628G>C (n.1628G>C) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.448-13279G>C (n.448-13279G>C) c.*93+3150G>C (n.*93+3150G>C) n.2168G>C c.1495G>C (p.Glu499Gln) n.2091G>C | ClinVar |
22 | g.29681473G>T | CA411150067 | NF2 | c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.1628G>T (n.1628G>T) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.448-13279G>T (n.448-13279G>T) c.*93+3150G>T (n.*93+3150G>T) n.2168G>T c.1495G>T (p.Glu499Ter) n.2091G>T | COSMIC |
22 | g.29681474A>C | CA411150068 | NF2 | c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.1629A>C (n.1629A>C) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.448-13278A>C (n.448-13278A>C) c.*93+3151A>C (n.*93+3151A>C) n.2169A>C c.1496A>C (p.Glu499Ala) n.2092A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681474A>G | CA411150070 | NF2 | c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.1629A>G (n.1629A>G) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.448-13278A>G (n.448-13278A>G) c.*93+3151A>G (n.*93+3151A>G) n.2169A>G c.1496A>G (p.Glu499Gly) n.2092A>G | |
22 | g.29681474A>T | CA411150069 | NF2 | c.1475A>T (p.Glu492Val) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.1610A>T (p.Glu537Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.1629A>T (n.1629A>T) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.448-13278A>T (n.448-13278A>T) c.*93+3151A>T (n.*93+3151A>T) n.2169A>T c.1496A>T (p.Glu499Val) n.2092A>T | |
22 | g.29681475G>A | CA323120904 | NF2 | c.1476G>A (p.Glu492=) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.1611G>A (p.Glu537=) c.1029G>A (p.Glu343=) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.1630G>A (n.1630G>A) c.1362G>A (p.Glu454=) c.1488G>A (p.Glu496=) c.1485G>A (p.Glu495=) c.1524G>A (p.Glu508=) c.448-13277G>A (n.448-13277G>A) c.*93+3152G>A (n.*93+3152G>A) n.2170G>A c.1497G>A (p.Glu499=) n.2093G>A | dbSNP |
22 | g.29681475G>C | CA411150071 | NF2 | c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.1630G>C (n.1630G>C) c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.448-13277G>C (n.448-13277G>C) c.*93+3152G>C (n.*93+3152G>C) n.2170G>C c.1497G>C (p.Glu499Asp) n.2093G>C | |
22 | g.29681475G= | CA2400686808 | NF2 | c.1476G= (p.Glu492=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.1611G= (p.Glu537=) c.1029G= (p.Glu343=) c.*1493G= (n.*1493G=) c.1630G= (n.1630G=) c.1362G= (p.Glu454=) c.1488G= (p.Glu496=) c.1485G= (p.Glu495=) c.1524G= (p.Glu508=) c.448-13277G= (n.448-13277G=) c.*93+3152G= (n.*93+3152G=) n.2170G= c.1497G= (p.Glu499=) n.2093G= | |
22 | g.29681475G>T | CA411150072 | NF2 | c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.1611G>T (p.Glu537Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.1630G>T (n.1630G>T) c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.448-13277G>T (n.448-13277G>T) c.*93+3152G>T (n.*93+3152G>T) n.2170G>T c.1497G>T (p.Glu499Asp) n.2093G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681475_29681515del | CA2695230527 | NF2 | c.1476_1516del (p.Glu492AspfsTer14) c.*1105_*1145del (n.*1105_*1145del) c.1611_1651del (p.Glu537AspfsTer14) c.1029_1069del (p.Glu343AspfsTer14) c.*1493_*1533del (n.*1493_*1533del) c.1630_1670del (n.1630_1670del) c.1362_1402del (p.Glu454AspfsTer14) c.1488_1528del (p.Glu496AspfsTer14) c.1485_1525del (p.Glu495AspfsTer14) c.1524_1564del (p.Glu508AspfsTer14) c.448-13277_448-13237del (n.448-13277_448-13237del) c.*93+3152_*93+3192del (n.*93+3152_*93+3192del) n.2170_2210del c.1497_1537del (p.Glu499AspfsTer14) n.2093_2133del | |
22 | g.29681476C>A | CA411150073 | NF2 | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1612C>A (p.Gln538Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.1631C>A (n.1631C>A) c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.448-13276C>A (n.448-13276C>A) c.*93+3153C>A (n.*93+3153C>A) n.2171C>A c.1498C>A (p.Gln500Lys) n.2094C>A | |
22 | g.29681476C>G | CA411150074 | NF2 | c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.1612C>G (p.Gln538Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.1631C>G (n.1631C>G) c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.448-13276C>G (n.448-13276C>G) c.*93+3153C>G (n.*93+3153C>G) n.2171C>G c.1498C>G (p.Gln500Glu) n.2094C>G | |
22 | g.29681476C>T | CA411150075 | NF2 | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1612C>T (p.Gln538Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.1631C>T (n.1631C>T) c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.448-13276C>T (n.448-13276C>T) c.*93+3153C>T (n.*93+3153C>T) n.2171C>T c.1498C>T (p.Gln500Ter) n.2094C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29681477A= | CA2400686809 | NF2 | c.1478A= (p.Gln493=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.1613A= (p.Gln538=) c.1031A= (p.Gln344=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.1632A= (n.1632A=) c.1364A= (p.Gln455=) c.1490A= (p.Gln497=) c.1487A= (p.Gln496=) c.1526A= (p.Gln509=) c.448-13275A= (n.448-13275A=) c.*93+3154A= (n.*93+3154A=) n.2172A= c.1499A= (p.Gln500=) n.2095A= | |
22 | g.29681477A>C | CA021363 | NF2 | c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1613A>C (p.Gln538Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.1632A>C (n.1632A>C) c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.448-13275A>C (n.448-13275A>C) c.*93+3154A>C (n.*93+3154A>C) n.2172A>C c.1499A>C (p.Gln500Pro) n.2095A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681477A>G | CA411150076 | NF2 | c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1613A>G (p.Gln538Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.1632A>G (n.1632A>G) c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.448-13275A>G (n.448-13275A>G) c.*93+3154A>G (n.*93+3154A>G) n.2172A>G c.1499A>G (p.Gln500Arg) n.2095A>G | |
22 | g.29681477A>T | CA411150077 | NF2 | c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1613A>T (p.Gln538Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.1632A>T (n.1632A>T) c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.448-13275A>T (n.448-13275A>T) c.*93+3154A>T (n.*93+3154A>T) n.2172A>T c.1499A>T (p.Gln500Leu) n.2095A>T | |
22 | g.29681477dup | CA2499226115 | NF2 | c.1478dup (p.Leu494AlafsTer3) c.*1107dup (n.*1107dup) c.1613dup (p.Leu539AlafsTer3) c.1031dup (p.Leu345AlafsTer3) c.*1495dup (n.*1495dup) c.1632dup (n.1632dup) c.1364dup (p.Leu456AlafsTer3) c.1490dup (p.Leu498AlafsTer3) c.1487dup (p.Leu497AlafsTer3) c.1526dup (p.Leu510AlafsTer3) c.448-13275dup (n.448-13275dup) c.*93+3154dup (n.*93+3154dup) n.2172dup c.1499dup (p.Leu501AlafsTer3) n.2095dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681478del | CA514190378 | NF2 | c.1479del (p.Gln493HisfsTer12) c.*1108del (n.*1108del) c.1614del (p.Gln538HisfsTer12) c.1032del (p.Gln344HisfsTer12) c.*1496del (n.*1496del) c.1633del (n.1633del) c.1365del (p.Gln455HisfsTer12) c.1491del (p.Gln497HisfsTer12) c.1488del (p.Gln496HisfsTer12) c.1527del (p.Gln509HisfsTer12) c.448-13274del (n.448-13274del) c.*93+3155del (n.*93+3155del) n.2173del c.1500del (p.Gln500HisfsTer12) n.2096del | COSMIC |
22 | g.29681478G>A | CA514190376 | NF2 | c.1479G>A (p.Gln493=) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.1614G>A (p.Gln538=) c.1032G>A (p.Gln344=) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.1633G>A (n.1633G>A) c.1365G>A (p.Gln455=) c.1491G>A (p.Gln497=) c.1488G>A (p.Gln496=) c.1527G>A (p.Gln509=) c.448-13274G>A (n.448-13274G>A) c.*93+3155G>A (n.*93+3155G>A) n.2173G>A c.1500G>A (p.Gln500=) n.2096G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681478G>C | CA411150078 | NF2 | c.1479G>C (p.Gln493His) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.1614G>C (p.Gln538His) c.1032G>C (p.Gln344His) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.1633G>C (n.1633G>C) c.1365G>C (p.Gln455His) c.1491G>C (p.Gln497His) c.1488G>C (p.Gln496His) c.1527G>C (p.Gln509His) c.448-13274G>C (n.448-13274G>C) c.*93+3155G>C (n.*93+3155G>C) n.2173G>C c.1500G>C (p.Gln500His) n.2096G>C | ClinVar |
22 | g.29681478G= | CA2400686810 | NF2 | c.1479G= (p.Gln493=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.1614G= (p.Gln538=) c.1032G= (p.Gln344=) c.*1496G= (n.*1496G=) c.1633G= (n.1633G=) c.1365G= (p.Gln455=) c.1491G= (p.Gln497=) c.1488G= (p.Gln496=) c.1527G= (p.Gln509=) c.448-13274G= (n.448-13274G=) c.*93+3155G= (n.*93+3155G=) n.2173G= c.1500G= (p.Gln500=) n.2096G= | |
22 | g.29681478G>T | CA411150079 | NF2 | c.1479G>T (p.Gln493His) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.1614G>T (p.Gln538His) c.1032G>T (p.Gln344His) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.1633G>T (n.1633G>T) c.1365G>T (p.Gln455His) c.1491G>T (p.Gln497His) c.1488G>T (p.Gln496His) c.1527G>T (p.Gln509His) c.448-13274G>T (n.448-13274G>T) c.*93+3155G>T (n.*93+3155G>T) n.2173G>T c.1500G>T (p.Gln500His) n.2096G>T | |
22 | g.29681479C>A | CA411150082 | NF2 | c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.1615C>A (p.Leu539Ile) c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.1634C>A (n.1634C>A) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.448-13273C>A (n.448-13273C>A) c.*93+3156C>A (n.*93+3156C>A) n.2174C>A c.1501C>A (p.Leu501Ile) n.2097C>A | |
22 | g.29681479C>G | CA411150081 | NF2 | c.1480C>G (p.Leu494Val) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.1634C>G (n.1634C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.448-13273C>G (n.448-13273C>G) c.*93+3156C>G (n.*93+3156C>G) n.2174C>G c.1501C>G (p.Leu501Val) n.2097C>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29681479C>T | CA411150080 | NF2 | c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.1615C>T (p.Leu539Phe) c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.1634C>T (n.1634C>T) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.1528C>T (p.Leu510Phe) c.448-13273C>T (n.448-13273C>T) c.*93+3156C>T (n.*93+3156C>T) n.2174C>T c.1501C>T (p.Leu501Phe) n.2097C>T | ClinVar |
22 | g.29681480T>A | CA411150083 | NF2 | c.1481T>A (p.Leu494His) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.1616T>A (p.Leu539His) c.1034T>A (p.Leu345His) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.1635T>A (n.1635T>A) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1493T>A (p.Leu498His) c.1490T>A (p.Leu497His) c.1529T>A (p.Leu510His) c.448-13272T>A (n.448-13272T>A) c.*93+3157T>A (n.*93+3157T>A) n.2175T>A c.1502T>A (p.Leu501His) n.2098T>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.29681480T>C | CA411150084 | NF2 | c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.1635T>C (n.1635T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.448-13272T>C (n.448-13272T>C) c.*93+3157T>C (n.*93+3157T>C) n.2175T>C c.1502T>C (p.Leu501Pro) n.2098T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681480T>G | CA411150085 | NF2 | c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.1635T>G (n.1635T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.448-13272T>G (n.448-13272T>G) c.*93+3157T>G (n.*93+3157T>G) n.2175T>G c.1502T>G (p.Leu501Arg) n.2098T>G | |
22 | g.29681481C>A | CA514190382 | NF2 | c.1482C>A (p.Leu494=) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1617C>A (p.Leu539=) c.1035C>A (p.Leu345=) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.1636C>A (n.1636C>A) c.1368C>A (p.Leu456=) c.1494C>A (p.Leu498=) c.1491C>A (p.Leu497=) c.1530C>A (p.Leu510=) c.448-13271C>A (n.448-13271C>A) c.*93+3158C>A (n.*93+3158C>A) n.2176C>A c.1503C>A (p.Leu501=) n.2099C>A | |
22 | g.29681481C= | CA2400686811 | NF2 | c.1482C= (p.Leu494=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.1617C= (p.Leu539=) c.1035C= (p.Leu345=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.1636C= (n.1636C=) c.1368C= (p.Leu456=) c.1494C= (p.Leu498=) c.1491C= (p.Leu497=) c.1530C= (p.Leu510=) c.448-13271C= (n.448-13271C=) c.*93+3158C= (n.*93+3158C=) n.2176C= c.1503C= (p.Leu501=) n.2099C= | |
22 | g.29681481C>G | CA514190384 | NF2 | c.1482C>G (p.Leu494=) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1617C>G (p.Leu539=) c.1035C>G (p.Leu345=) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.1636C>G (n.1636C>G) c.1368C>G (p.Leu456=) c.1494C>G (p.Leu498=) c.1491C>G (p.Leu497=) c.1530C>G (p.Leu510=) c.448-13271C>G (n.448-13271C>G) c.*93+3158C>G (n.*93+3158C>G) n.2176C>G c.1503C>G (p.Leu501=) n.2099C>G | |
22 | g.29681481C>T | CA514190383 | NF2 | c.1482C>T (p.Leu494=) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1617C>T (p.Leu539=) c.1035C>T (p.Leu345=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.1636C>T (n.1636C>T) c.1368C>T (p.Leu456=) c.1494C>T (p.Leu498=) c.1491C>T (p.Leu497=) c.1530C>T (p.Leu510=) c.448-13271C>T (n.448-13271C>T) c.*93+3158C>T (n.*93+3158C>T) n.2176C>T c.1503C>T (p.Leu501=) n.2099C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681481dup | CA2695230528 | NF2 | c.1482dup (p.Asn495GlnfsTer2) c.*1111dup (n.*1111dup) c.1617dup (p.Asn540GlnfsTer2) c.1035dup (p.Asn346GlnfsTer2) c.*1499dup (n.*1499dup) c.1636dup (n.1636dup) c.1368dup (p.Asn457GlnfsTer2) c.1494dup (p.Asn499GlnfsTer2) c.1491dup (p.Asn498GlnfsTer2) c.1530dup (p.Asn511GlnfsTer2) c.448-13271dup (n.448-13271dup) c.*93+3158dup (n.*93+3158dup) n.2176dup c.1503dup (p.Asn502GlnfsTer2) n.2099dup | |
22 | g.29681482A= | CA2400686812 | NF2 | c.1483A= (p.Asn495=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.1618A= (p.Asn540=) c.1036A= (p.Asn346=) c.*1500A= (n.*1500A=) c.1637A= (n.1637A=) c.1369A= (p.Asn457=) c.1495A= (p.Asn499=) c.1492A= (p.Asn498=) c.1531A= (p.Asn511=) c.448-13270A= (n.448-13270A=) c.*93+3159A= (n.*93+3159A=) n.2177A= c.1504A= (p.Asn502=) n.2100A= | |
22 | g.29681482A>C | CA411150086 | NF2 | c.1483A>C (p.Asn495His) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1618A>C (p.Asn540His) c.1036A>C (p.Asn346His) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.1637A>C (n.1637A>C) c.1369A>C (p.Asn457His) c.1495A>C (p.Asn499His) c.1492A>C (p.Asn498His) c.1531A>C (p.Asn511His) c.448-13270A>C (n.448-13270A>C) c.*93+3159A>C (n.*93+3159A>C) n.2177A>C c.1504A>C (p.Asn502His) n.2100A>C | |
22 | g.29681482A>G | CA411150087 | NF2 | c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.1637A>G (n.1637A>G) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.448-13270A>G (n.448-13270A>G) c.*93+3159A>G (n.*93+3159A>G) n.2177A>G c.1504A>G (p.Asn502Asp) n.2100A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29681482A>T | CA411150088 | NF2 | c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.1637A>T (n.1637A>T) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.448-13270A>T (n.448-13270A>T) c.*93+3159A>T (n.*93+3159A>T) n.2177A>T c.1504A>T (p.Asn502Tyr) n.2100A>T | |
22 | g.29681483A= | CA2400686813 | NF2 | c.1484A= (p.Asn495=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.1619A= (p.Asn540=) c.1037A= (p.Asn346=) c.*1501A= (n.*1501A=) c.1638A= (n.1638A=) c.1370A= (p.Asn457=) c.1496A= (p.Asn499=) c.1493A= (p.Asn498=) c.1532A= (p.Asn511=) c.448-13269A= (n.448-13269A=) c.*93+3160A= (n.*93+3160A=) n.2178A= c.1505A= (p.Asn502=) n.2101A= | |
22 | g.29681483A>C | CA411150090 | NF2 | c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.1638A>C (n.1638A>C) c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.448-13269A>C (n.448-13269A>C) c.*93+3160A>C (n.*93+3160A>C) n.2178A>C c.1505A>C (p.Asn502Thr) n.2101A>C | |
22 | g.29681483A>G | CA032390 | NF2 | c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.1638A>G (n.1638A>G) c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.448-13269A>G (n.448-13269A>G) c.*93+3160A>G (n.*93+3160A>G) n.2178A>G c.1505A>G (p.Asn502Ser) n.2101A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681483A>T | CA411150089 | NF2 | c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.1638A>T (n.1638A>T) c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.448-13269A>T (n.448-13269A>T) c.*93+3160A>T (n.*93+3160A>T) n.2178A>T c.1505A>T (p.Asn502Ile) n.2101A>T | |
22 | g.29681484T>A | CA411150091 | NF2 | c.1485T>A (p.Asn495Lys) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.1620T>A (p.Asn540Lys) c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.1639T>A (n.1639T>A) c.1371T>A (p.Asn457Lys) c.1497T>A (p.Asn499Lys) c.1494T>A (p.Asn498Lys) c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.448-13268T>A (n.448-13268T>A) c.*93+3161T>A (n.*93+3161T>A) n.2179T>A c.1506T>A (p.Asn502Lys) n.2102T>A | |
22 | g.29681484T>C | CA514190389 | NF2 | c.1485T>C (p.Asn495=) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.1620T>C (p.Asn540=) c.1038T>C (p.Asn346=) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.1639T>C (n.1639T>C) c.1371T>C (p.Asn457=) c.1497T>C (p.Asn499=) c.1494T>C (p.Asn498=) c.1533T>C (p.Asn511=) c.448-13268T>C (n.448-13268T>C) c.*93+3161T>C (n.*93+3161T>C) n.2179T>C c.1506T>C (p.Asn502=) n.2102T>C | |
22 | g.29681484T>G | CA411150092 | NF2 | c.1485T>G (p.Asn495Lys) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.1620T>G (p.Asn540Lys) c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.1639T>G (n.1639T>G) c.1371T>G (p.Asn457Lys) c.1497T>G (p.Asn499Lys) c.1494T>G (p.Asn498Lys) c.1533T>G (p.Asn511Lys) c.448-13268T>G (n.448-13268T>G) c.*93+3161T>G (n.*93+3161T>G) n.2179T>G c.1506T>G (p.Asn502Lys) n.2102T>G | |
22 | g.29681485del | CA514190390 | NF2 | c.1486del (p.Glu496AsnfsTer9) c.*1115del (n.*1115del) c.1621del (p.Glu541AsnfsTer9) c.1039del (p.Glu347AsnfsTer9) c.*1503del (n.*1503del) c.1640del (n.1640del) c.1372del (p.Glu458AsnfsTer9) c.1498del (p.Glu500AsnfsTer9) c.1495del (p.Glu499AsnfsTer9) c.1534del (p.Glu512AsnfsTer9) c.448-13267del (n.448-13267del) c.*93+3162del (n.*93+3162del) n.2180del c.1507del (p.Glu503AsnfsTer9) n.2103del | COSMIC |
22 | g.29681485G>A | CA411150093 | NF2 | c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.448-13267G>A (n.448-13267G>A) c.*93+3162G>A (n.*93+3162G>A) n.2180G>A c.1507G>A (p.Glu503Lys) n.2103G>A | ClinVar |
22 | g.29681485G>C | CA411150094 | NF2 | c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.448-13267G>C (n.448-13267G>C) c.*93+3162G>C (n.*93+3162G>C) n.2180G>C c.1507G>C (p.Glu503Gln) n.2103G>C | |
22 | g.29681485G>T | CA411150095 | NF2 | c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.448-13267G>T (n.448-13267G>T) c.*93+3162G>T (n.*93+3162G>T) n.2180G>T c.1507G>T (p.Glu503Ter) n.2103G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681486A>C | CA411150096 | NF2 | c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1641A>C (n.1641A>C) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.448-13266A>C (n.448-13266A>C) c.*93+3163A>C (n.*93+3163A>C) n.2181A>C c.1508A>C (p.Glu503Ala) n.2104A>C | |
22 | g.29681486A>G | CA411150098 | NF2 | c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1641A>G (n.1641A>G) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.448-13266A>G (n.448-13266A>G) c.*93+3163A>G (n.*93+3163A>G) n.2181A>G c.1508A>G (p.Glu503Gly) n.2104A>G | |
22 | g.29681486A>T | CA411150097 | NF2 | c.1487A>T (p.Glu496Val) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.1641A>T (n.1641A>T) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.448-13266A>T (n.448-13266A>T) c.*93+3163A>T (n.*93+3163A>T) n.2181A>T c.1508A>T (p.Glu503Val) n.2104A>T | |
22 | g.29681487A= | CA2400686814 | NF2 | c.1488A= (p.Glu496=) c.*1117A= (n.*1117A=) c.1623A= (p.Glu541=) c.1041A= (p.Glu347=) c.*1505A= (n.*1505A=) c.1642A= (n.1642A=) c.1374A= (p.Glu458=) c.1500A= (p.Glu500=) c.1497A= (p.Glu499=) c.1536A= (p.Glu512=) c.448-13265A= (n.448-13265A=) c.*93+3164A= (n.*93+3164A=) n.2182A= c.1509A= (p.Glu503=) n.2105A= | |
22 | g.29681487A>C | CA411150099 | NF2 | c.1488A>C (p.Glu496Asp) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.1642A>C (n.1642A>C) c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.1500A>C (p.Glu500Asp) c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.1536A>C (p.Glu512Asp) c.448-13265A>C (n.448-13265A>C) c.*93+3164A>C (n.*93+3164A>C) n.2182A>C c.1509A>C (p.Glu503Asp) n.2105A>C | ClinVar |
22 | g.29681487A>G | CA323120916 | NF2 | c.1488A>G (p.Glu496=) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.1623A>G (p.Glu541=) c.1041A>G (p.Glu347=) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.1642A>G (n.1642A>G) c.1374A>G (p.Glu458=) c.1500A>G (p.Glu500=) c.1497A>G (p.Glu499=) c.1536A>G (p.Glu512=) c.448-13265A>G (n.448-13265A>G) c.*93+3164A>G (n.*93+3164A>G) n.2182A>G c.1509A>G (p.Glu503=) n.2105A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681487A>T | CA411150100 | NF2 | c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.1642A>T (n.1642A>T) c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.1500A>T (p.Glu500Asp) c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.448-13265A>T (n.448-13265A>T) c.*93+3164A>T (n.*93+3164A>T) n.2182A>T c.1509A>T (p.Glu503Asp) n.2105A>T | |
22 | g.29681488C>A | CA411150101 | NF2 | c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.1643C>A (n.1643C>A) c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.448-13264C>A (n.448-13264C>A) c.*93+3165C>A (n.*93+3165C>A) n.2183C>A c.1510C>A (p.Leu504Ile) n.2106C>A | |
22 | g.29681488C= | CA2400686815 | NF2 | c.1489C= (p.Leu497=) c.*1118C= (n.*1118C=) c.1624C= (p.Leu542=) c.1042C= (p.Leu348=) c.*1506C= (n.*1506C=) c.1643C= (n.1643C=) c.1375C= (p.Leu459=) c.1501C= (p.Leu501=) c.1498C= (p.Leu500=) c.1537C= (p.Leu513=) c.448-13264C= (n.448-13264C=) c.*93+3165C= (n.*93+3165C=) n.2183C= c.1510C= (p.Leu504=) n.2106C= | |
22 | g.29681488C>G | CA411150102 | NF2 | c.1489C>G (p.Leu497Val) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.1643C>G (n.1643C>G) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.448-13264C>G (n.448-13264C>G) c.*93+3165C>G (n.*93+3165C>G) n.2183C>G c.1510C>G (p.Leu504Val) n.2106C>G | |
22 | g.29681488C>T | CA411150103 | NF2 | c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1643C>T (n.1643C>T) c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.1537C>T (p.Leu513Phe) c.448-13264C>T (n.448-13264C>T) c.*93+3165C>T (n.*93+3165C>T) n.2183C>T c.1510C>T (p.Leu504Phe) n.2106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681489T>A | CA411150104 | NF2 | c.1490T>A (p.Leu497His) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.1625T>A (p.Leu542His) c.1043T>A (p.Leu348His) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.1644T>A (n.1644T>A) c.1376T>A (p.Leu459His) c.1502T>A (p.Leu501His) c.1499T>A (p.Leu500His) c.1538T>A (p.Leu513His) c.448-13263T>A (n.448-13263T>A) c.*93+3166T>A (n.*93+3166T>A) n.2184T>A c.1511T>A (p.Leu504His) n.2107T>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
22 | g.29681489T>C | CA411150105 | NF2 | c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.1644T>C (n.1644T>C) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.448-13263T>C (n.448-13263T>C) c.*93+3166T>C (n.*93+3166T>C) n.2184T>C c.1511T>C (p.Leu504Pro) n.2107T>C | |
22 | g.29681489T>G | CA411150106 | NF2 | c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.1644T>G (n.1644T>G) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.448-13263T>G (n.448-13263T>G) c.*93+3166T>G (n.*93+3166T>G) n.2184T>G c.1511T>G (p.Leu504Arg) n.2107T>G | |
22 | g.29681490C>A | CA514190397 | NF2 | c.1491C>A (p.Leu497=) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.1626C>A (p.Leu542=) c.1044C>A (p.Leu348=) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.1645C>A (n.1645C>A) c.1377C>A (p.Leu459=) c.1503C>A (p.Leu501=) c.1500C>A (p.Leu500=) c.1539C>A (p.Leu513=) c.448-13262C>A (n.448-13262C>A) c.*93+3167C>A (n.*93+3167C>A) n.2185C>A c.1512C>A (p.Leu504=) n.2108C>A | dbSNP |
22 | g.29681490C>G | CA514190395 | NF2 | c.1491C>G (p.Leu497=) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.1626C>G (p.Leu542=) c.1044C>G (p.Leu348=) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.1645C>G (n.1645C>G) c.1377C>G (p.Leu459=) c.1503C>G (p.Leu501=) c.1500C>G (p.Leu500=) c.1539C>G (p.Leu513=) c.448-13262C>G (n.448-13262C>G) c.*93+3167C>G (n.*93+3167C>G) n.2185C>G c.1512C>G (p.Leu504=) n.2108C>G | |
22 | g.29681490C>T | CA514190396 | NF2 | c.1491C>T (p.Leu497=) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.1626C>T (p.Leu542=) c.1044C>T (p.Leu348=) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.1645C>T (n.1645C>T) c.1377C>T (p.Leu459=) c.1503C>T (p.Leu501=) c.1500C>T (p.Leu500=) c.1539C>T (p.Leu513=) c.448-13262C>T (n.448-13262C>T) c.*93+3167C>T (n.*93+3167C>T) n.2185C>T c.1512C>T (p.Leu504=) n.2108C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681491A= | CA2400686816 | NF2 | c.1492A= (p.Lys498=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.1627A= (p.Lys543=) c.1045A= (p.Lys349=) c.*1509A= (n.*1509A=) c.1646A= (n.1646A=) c.1378A= (p.Lys460=) c.1504A= (p.Lys502=) c.1501A= (p.Lys501=) c.1540A= (p.Lys514=) c.448-13261A= (n.448-13261A=) c.*93+3168A= (n.*93+3168A=) n.2186A= c.1513A= (p.Lys505=) n.2109A= | |
22 | g.29681491A>C | CA411150107 | NF2 | c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.1646A>C (n.1646A>C) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.448-13261A>C (n.448-13261A>C) c.*93+3168A>C (n.*93+3168A>C) n.2186A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) n.2109A>C | |
22 | g.29681491A>G | CA411150108 | NF2 | c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.1646A>G (n.1646A>G) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.448-13261A>G (n.448-13261A>G) c.*93+3168A>G (n.*93+3168A>G) n.2186A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.2109A>G | COSMIC COSMIC |
22 | g.29681491A>T | CA10583924 | NF2 | c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.1646A>T (n.1646A>T) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.448-13261A>T (n.448-13261A>T) c.*93+3168A>T (n.*93+3168A>T) n.2186A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) n.2109A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681491_29681492del | CA2573157893 | NF2 | c.1492_1493del (p.Lys498AspfsTer21) c.*1121_*1122del (n.*1121_*1122del) c.1627_1628del (p.Lys543AspfsTer21) c.1045_1046del (p.Lys349AspfsTer21) c.*1509_*1510del (n.*1509_*1510del) c.1646_1647del (n.1646_1647del) c.1378_1379del (p.Lys460AspfsTer21) c.1504_1505del (p.Lys502AspfsTer21) c.1501_1502del (p.Lys501AspfsTer21) c.1540_1541del (p.Lys514AspfsTer21) c.448-13261_448-13260del (n.448-13261_448-13260del) c.*93+3168_*93+3169del (n.*93+3168_*93+3169del) n.2186_2187del c.1513_1514del (p.Lys505AspfsTer21) n.2109_2110del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681492A= | CA2400686817 | NF2 | c.1493A= (p.Lys498=) c.*1122A= (n.*1122A=) c.1628A= (p.Lys543=) c.1046A= (p.Lys349=) c.*1510A= (n.*1510A=) c.1647A= (n.1647A=) c.1379A= (p.Lys460=) c.1505A= (p.Lys502=) c.1502A= (p.Lys501=) c.1541A= (p.Lys514=) c.448-13260A= (n.448-13260A=) c.*93+3169A= (n.*93+3169A=) n.2187A= c.1514A= (p.Lys505=) n.2110A= | |
22 | g.29681492A>C | CA411150109 | NF2 | c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.1647A>C (n.1647A>C) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.448-13260A>C (n.448-13260A>C) c.*93+3169A>C (n.*93+3169A>C) n.2187A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.2110A>C | dbSNP |
22 | g.29681492A>G | CA411150111 | NF2 | c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.1647A>G (n.1647A>G) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.448-13260A>G (n.448-13260A>G) c.*93+3169A>G (n.*93+3169A>G) n.2187A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.2110A>G | |
22 | g.29681492A>T | CA411150110 | NF2 | c.1493A>T (p.Lys498Met) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1628A>T (p.Lys543Met) c.1046A>T (p.Lys349Met) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.1647A>T (n.1647A>T) c.1379A>T (p.Lys460Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.1502A>T (p.Lys501Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.448-13260A>T (n.448-13260A>T) c.*93+3169A>T (n.*93+3169A>T) n.2187A>T c.1514A>T (p.Lys505Met) n.2110A>T | |
22 | g.29681493G>A | CA514190400 | NF2 | c.1494G>A (p.Lys498=) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.1629G>A (p.Lys543=) c.1047G>A (p.Lys349=) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.1648G>A (n.1648G>A) c.1380G>A (p.Lys460=) c.1506G>A (p.Lys502=) c.1503G>A (p.Lys501=) c.1542G>A (p.Lys514=) c.448-13259G>A (n.448-13259G>A) c.*93+3170G>A (n.*93+3170G>A) n.2188G>A c.1515G>A (p.Lys505=) n.2111G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29681493G>C | CA411150112 | NF2 | c.1494G>C (p.Lys498Asn) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.1629G>C (p.Lys543Asn) c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.1648G>C (n.1648G>C) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.448-13259G>C (n.448-13259G>C) c.*93+3170G>C (n.*93+3170G>C) n.2188G>C c.1515G>C (p.Lys505Asn) n.2111G>C | |
22 | g.29681493G>T | CA411150113 | NF2 | c.1494G>T (p.Lys498Asn) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.1648G>T (n.1648G>T) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.448-13259G>T (n.448-13259G>T) c.*93+3170G>T (n.*93+3170G>T) n.2188G>T c.1515G>T (p.Lys505Asn) n.2111G>T | |
22 | g.29681494A= | CA2400686818 | NF2 | c.1495A= (p.Thr499=) c.*1124A= (n.*1124A=) c.1630A= (p.Thr544=) c.1048A= (p.Thr350=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.1649A= (n.1649A=) c.1381A= (p.Thr461=) c.1507A= (p.Thr503=) c.1504A= (p.Thr502=) c.1543A= (p.Thr515=) c.448-13258A= (n.448-13258A=) c.*93+3171A= (n.*93+3171A=) n.2189A= c.1516A= (p.Thr506=) n.2112A= | |
22 | g.29681494A>C | CA411150114 | NF2 | c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.1649A>C (n.1649A>C) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.448-13258A>C (n.448-13258A>C) c.*93+3171A>C (n.*93+3171A>C) n.2189A>C c.1516A>C (p.Thr506Pro) n.2112A>C | ClinVar |
22 | g.29681494A>G | CA032408 | NF2 | c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.1649A>G (n.1649A>G) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.448-13258A>G (n.448-13258A>G) c.*93+3171A>G (n.*93+3171A>G) n.2189A>G c.1516A>G (p.Thr506Ala) n.2112A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681494A>T | CA411150115 | NF2 | c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.1649A>T (n.1649A>T) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.448-13258A>T (n.448-13258A>T) c.*93+3171A>T (n.*93+3171A>T) n.2189A>T c.1516A>T (p.Thr506Ser) n.2112A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681495C>A | CA411150116 | NF2 | c.1496C>A (p.Thr499Lys) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1631C>A (p.Thr544Lys) c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.1650C>A (n.1650C>A) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.1508C>A (p.Thr503Lys) c.1505C>A (p.Thr502Lys) c.1544C>A (p.Thr515Lys) c.448-13257C>A (n.448-13257C>A) c.*93+3172C>A (n.*93+3172C>A) n.2190C>A c.1517C>A (p.Thr506Lys) n.2113C>A | dbSNP |
22 | g.29681495C= | CA2400686819 | NF2 | c.1496C= (p.Thr499=) c.*1125C= (n.*1125C=) c.1631C= (p.Thr544=) c.1049C= (p.Thr350=) c.*1513C= (n.*1513C=) c.1650C= (n.1650C=) c.1382C= (p.Thr461=) c.1508C= (p.Thr503=) c.1505C= (p.Thr502=) c.1544C= (p.Thr515=) c.448-13257C= (n.448-13257C=) c.*93+3172C= (n.*93+3172C=) n.2190C= c.1517C= (p.Thr506=) n.2113C= | |
22 | g.29681495C>G | CA411150117 | NF2 | c.1496C>G (p.Thr499Arg) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1631C>G (p.Thr544Arg) c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.1650C>G (n.1650C>G) c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.1508C>G (p.Thr503Arg) c.1505C>G (p.Thr502Arg) c.1544C>G (p.Thr515Arg) c.448-13257C>G (n.448-13257C>G) c.*93+3172C>G (n.*93+3172C>G) n.2190C>G c.1517C>G (p.Thr506Arg) n.2113C>G | |
22 | g.29681495C>T | CA323120931 | NF2 | c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.1650C>T (n.1650C>T) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.448-13257C>T (n.448-13257C>T) c.*93+3172C>T (n.*93+3172C>T) n.2190C>T c.1517C>T (p.Thr506Ile) n.2113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681496A= | CA2400686820 | NF2 | c.1497A= (p.Thr499=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.1632A= (p.Thr544=) c.1050A= (p.Thr350=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.1651A= (n.1651A=) c.1383A= (p.Thr461=) c.1509A= (p.Thr503=) c.1506A= (p.Thr502=) c.1545A= (p.Thr515=) c.448-13256A= (n.448-13256A=) c.*93+3173A= (n.*93+3173A=) n.2191A= c.1518A= (p.Thr506=) n.2114A= | |
22 | g.29681496A>C | CA514190407 | NF2 | c.1497A>C (p.Thr499=) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1632A>C (p.Thr544=) c.1050A>C (p.Thr350=) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.1651A>C (n.1651A>C) c.1383A>C (p.Thr461=) c.1509A>C (p.Thr503=) c.1506A>C (p.Thr502=) c.1545A>C (p.Thr515=) c.448-13256A>C (n.448-13256A>C) c.*93+3173A>C (n.*93+3173A>C) n.2191A>C c.1518A>C (p.Thr506=) n.2114A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681496A>G | CA514190405 | NF2 | c.1497A>G (p.Thr499=) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1632A>G (p.Thr544=) c.1050A>G (p.Thr350=) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.1651A>G (n.1651A>G) c.1383A>G (p.Thr461=) c.1509A>G (p.Thr503=) c.1506A>G (p.Thr502=) c.1545A>G (p.Thr515=) c.448-13256A>G (n.448-13256A>G) c.*93+3173A>G (n.*93+3173A>G) n.2191A>G c.1518A>G (p.Thr506=) n.2114A>G | ClinVar |
22 | g.29681496A>T | CA514190406 | NF2 | c.1497A>T (p.Thr499=) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1632A>T (p.Thr544=) c.1050A>T (p.Thr350=) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.1651A>T (n.1651A>T) c.1383A>T (p.Thr461=) c.1509A>T (p.Thr503=) c.1506A>T (p.Thr502=) c.1545A>T (p.Thr515=) c.448-13256A>T (n.448-13256A>T) c.*93+3173A>T (n.*93+3173A>T) n.2191A>T c.1518A>T (p.Thr506=) n.2114A>T | |
22 | g.29681497_29681498del | CA2695230529 | NF2 | c.1498_1499del (p.Glu500AsnfsTer19) c.*1127_*1128del (n.*1127_*1128del) c.1633_1634del (p.Glu545AsnfsTer19) c.1051_1052del (p.Glu351AsnfsTer19) c.*1515_*1516del (n.*1515_*1516del) c.1652_1653del (n.1652_1653del) c.1384_1385del (p.Glu462AsnfsTer19) c.1510_1511del (p.Glu504AsnfsTer19) c.1507_1508del (p.Glu503AsnfsTer19) c.1546_1547del (p.Glu516AsnfsTer19) c.448-13255_448-13254del (n.448-13255_448-13254del) c.*93+3174_*93+3175del (n.*93+3174_*93+3175del) n.2192_2193del c.1519_1520del (p.Glu507AsnfsTer19) n.2115_2116del | |
22 | g.29681497G>A | CA411150118 | NF2 | c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.1652G>A (n.1652G>A) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.448-13255G>A (n.448-13255G>A) c.*93+3174G>A (n.*93+3174G>A) n.2192G>A c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.2115G>A | ClinVar |
22 | g.29681497G>C | CA032438 | NF2 | c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.1652G>C (n.1652G>C) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.448-13255G>C (n.448-13255G>C) c.*93+3174G>C (n.*93+3174G>C) n.2192G>C c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.2115G>C | ClinVar dbSNP ExAC |
22 | g.29681497G= | CA2400686821 | NF2 | c.1498G= (p.Glu500=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.1633G= (p.Glu545=) c.1051G= (p.Glu351=) c.*1515G= (n.*1515G=) c.1652G= (n.1652G=) c.1384G= (p.Glu462=) c.1510G= (p.Glu504=) c.1507G= (p.Glu503=) c.1546G= (p.Glu516=) c.448-13255G= (n.448-13255G=) c.*93+3174G= (n.*93+3174G=) n.2192G= c.1519G= (p.Glu507=) n.2115G= | |
22 | g.29681497G>T | CA411150119 | NF2 | c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.1652G>T (n.1652G>T) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.448-13255G>T (n.448-13255G>T) c.*93+3174G>T (n.*93+3174G>T) n.2192G>T c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.2115G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29681498A>C | CA411150120 | NF2 | c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.1653A>C (n.1653A>C) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.448-13254A>C (n.448-13254A>C) c.*93+3175A>C (n.*93+3175A>C) n.2193A>C c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.2116A>C | |
22 | g.29681498A>G | CA411150121 | NF2 | c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.1653A>G (n.1653A>G) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.448-13254A>G (n.448-13254A>G) c.*93+3175A>G (n.*93+3175A>G) n.2193A>G c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.2116A>G | |
22 | g.29681498A>T | CA411150122 | NF2 | c.1499A>T (p.Glu500Val) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.1634A>T (p.Glu545Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.1653A>T (n.1653A>T) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) c.448-13254A>T (n.448-13254A>T) c.*93+3175A>T (n.*93+3175A>T) n.2193A>T c.1520A>T (p.Glu507Val) n.2116A>T | |
22 | g.29681500del | CA514190413 | NF2 | c.1501del (p.Ile501SerfsTer4) c.*1130del (n.*1130del) c.1636del (p.Ile546SerfsTer4) c.1054del (p.Ile352SerfsTer4) c.*1518del (n.*1518del) c.1655del (n.1655del) c.1387del (p.Ile463SerfsTer4) c.1513del (p.Ile505SerfsTer4) c.1510del (p.Ile504SerfsTer4) c.1549del (p.Ile517SerfsTer4) c.448-13252del (n.448-13252del) c.*93+3177del (n.*93+3177del) n.2195del c.1522del (p.Ile508SerfsTer4) n.2118del | COSMIC |
22 | g.29681499A= | CA2400686822 | NF2 | c.1500A= (p.Glu500=) c.*1129A= (n.*1129A=) c.1635A= (p.Glu545=) c.1053A= (p.Glu351=) c.*1517A= (n.*1517A=) c.1654A= (n.1654A=) c.1386A= (p.Glu462=) c.1512A= (p.Glu504=) c.1509A= (p.Glu503=) c.1548A= (p.Glu516=) c.448-13253A= (n.448-13253A=) c.*93+3176A= (n.*93+3176A=) n.2194A= c.1521A= (p.Glu507=) n.2117A= | |
22 | g.29681499A>C | CA411150123 | NF2 | c.1500A>C (p.Glu500Asp) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.1635A>C (p.Glu545Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1654A>C (n.1654A>C) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.1512A>C (p.Glu504Asp) c.1509A>C (p.Glu503Asp) c.1548A>C (p.Glu516Asp) c.448-13253A>C (n.448-13253A>C) c.*93+3176A>C (n.*93+3176A>C) n.2194A>C c.1521A>C (p.Glu507Asp) n.2117A>C | |
22 | g.29681499A>G | CA514190421 | NF2 | c.1500A>G (p.Glu500=) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.1635A>G (p.Glu545=) c.1053A>G (p.Glu351=) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1654A>G (n.1654A>G) c.1386A>G (p.Glu462=) c.1512A>G (p.Glu504=) c.1509A>G (p.Glu503=) c.1548A>G (p.Glu516=) c.448-13253A>G (n.448-13253A>G) c.*93+3176A>G (n.*93+3176A>G) n.2194A>G c.1521A>G (p.Glu507=) n.2117A>G | |
22 | g.29681499A>T | CA411150124 | NF2 | c.1500A>T (p.Glu500Asp) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.1635A>T (p.Glu545Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1654A>T (n.1654A>T) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.1512A>T (p.Glu504Asp) c.1509A>T (p.Glu503Asp) c.1548A>T (p.Glu516Asp) c.448-13253A>T (n.448-13253A>T) c.*93+3176A>T (n.*93+3176A>T) n.2194A>T c.1521A>T (p.Glu507Asp) n.2117A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |