Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
22 | g.29678196_29678320del | CA645601188 | NF2 | c.1312_1436del (p.Pro438LysfsTer17) c.*941_*1065del (n.*941_*1065del) c.1447_1571del (p.Pro483LysfsTer17) c.865_989del (p.Pro289LysfsTer17) c.*1329_*1453del (n.*1329_*1453del) c.1466_1590del (n.1466_1590del) c.1198_1322del (p.Pro400LysfsTer17) c.1324_1448del (p.Pro442LysfsTer17) c.1321_1445del (p.Pro441LysfsTer17) c.1360_1484del (p.Pro454LysfsTer17) c.448-16556_448-16432del (n.448-16556_448-16432del) c.629_*90del (n.[c.629_*90del;Ala210GlufsTer15]) n.2006_2130del c.1333_1457del (p.Pro445LysfsTer17) n.1929_2053del | COSMIC |
22 | g.29678313_29678316del | CA1139532171 | NF2 | c.1429_1432del (p.Glu477LysfsTer27) c.*1058_*1061del (n.*1058_*1061del) c.1564_1567del (p.Glu522LysfsTer27) c.982_985del (p.Glu328LysfsTer27) c.*1446_*1449del (n.*1446_*1449del) c.1583_1586del (n.1583_1586del) c.1315_1318del (p.Glu439LysfsTer27) c.1441_1444del (p.Glu481LysfsTer27) c.1438_1441del (p.Glu480LysfsTer27) c.1477_1480del (p.Glu493LysfsTer27) c.448-16439_448-16436del (n.448-16439_448-16436del) c.*83_*86del (n.*83_*86del) n.2123_2126del c.1450_1453del (p.Glu484LysfsTer27) n.2046_2049del | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29678314A>C | CA411149797 | NF2 | c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.1584A>C (n.1584A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.448-16438A>C (n.448-16438A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) n.2124A>C c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.2047A>C | |
22 | g.29678314A>G | CA411149798 | NF2 | c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1584A>G (n.1584A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.448-16438A>G (n.448-16438A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.2124A>G c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.2047A>G | |
22 | g.29678314A>T | CA411149799 | NF2 | c.1430A>T (p.Glu477Val) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.1565A>T (p.Glu522Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.1584A>T (n.1584A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) c.448-16438A>T (n.448-16438A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) n.2124A>T c.1451A>T (p.Glu484Val) n.2047A>T | ClinVar |
22 | g.29678319_29678322del | CA2695230516 | NF2 | c.1435_1438del (p.Glu479LysfsTer25) c.*1064_*1067del (n.*1064_*1067del) c.1570_1573del (p.Glu524LysfsTer25) c.988_991del (p.Glu330LysfsTer25) c.*1452_*1455del (n.*1452_*1455del) c.1589_1592del (n.1589_1592del) c.1321_1324del (p.Glu441LysfsTer25) c.1447_1450del (p.Glu483LysfsTer25) c.1444_1447del (p.Glu482LysfsTer25) c.1483_1486del (p.Glu495LysfsTer25) c.448-16433_448-16430del (n.448-16433_448-16430del) c.*89_*92del (n.*89_*92del) n.2129_2132del c.1456_1459del (p.Glu486LysfsTer25) n.2052_2055del | |
22 | g.29678315G>A | CA514189092 | NF2 | c.1431G>A (p.Glu477=) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1566G>A (p.Glu522=) c.984G>A (p.Glu328=) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.1585G>A (n.1585G>A) c.1317G>A (p.Glu439=) c.1443G>A (p.Glu481=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1479G>A (p.Glu493=) c.448-16437G>A (n.448-16437G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.2125G>A c.1452G>A (p.Glu484=) n.2048G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678315G>C | CA411149800 | NF2 | c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1566G>C (p.Glu522Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.1585G>C (n.1585G>C) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.448-16437G>C (n.448-16437G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.2125G>C c.1452G>C (p.Glu484Asp) n.2048G>C | |
22 | g.29678315G= | CA2400685444 | NF2 | c.1431G= (p.Glu477=) c.*1060G= (n.*1060G=) c.1566G= (p.Glu522=) c.984G= (p.Glu328=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.1585G= (n.1585G=) c.1317G= (p.Glu439=) c.1443G= (p.Glu481=) c.1440G= (p.Glu480=) c.1479G= (p.Glu493=) c.448-16437G= (n.448-16437G=) c.*85G= (n.*85G=) n.2125G= c.1452G= (p.Glu484=) n.2048G= | |
22 | g.29678315G>T | CA411149801 | NF2 | c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1566G>T (p.Glu522Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.1585G>T (n.1585G>T) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1443G>T (p.Glu481Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.448-16437G>T (n.448-16437G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.2125G>T c.1452G>T (p.Glu484Asp) n.2048G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678315_29678317delinsTAG | CA645601208 | NF2 | c.1431_1433delinsTAG (p.Glu477_Lys478delinsAspArg) c.*1060_*1062delinsTAG (n.*1060_*1062delinsTAG) c.1566_1568delinsTAG (p.Glu522_Lys523delinsAspArg) c.984_986delinsTAG (p.Glu328_Lys329delinsAspArg) c.*1448_*1450delinsTAG (n.*1448_*1450delinsTAG) c.1585_1587delinsTAG (n.1585_1587delinsTAG) c.1317_1319delinsTAG (p.Glu439_Lys440delinsAspArg) c.1443_1445delinsTAG (p.Glu481_Lys482delinsAspArg) c.1440_1442delinsTAG (p.Glu480_Lys481delinsAspArg) c.1479_1481delinsTAG (p.Glu493_Lys494delinsAspArg) c.448-16437_448-16435delinsTAG (n.448-16437_448-16435delinsTAG) c.*85_*87delinsTAG (n.*85_*87delinsTAG) n.2125_2127delinsTAG c.1452_1454delinsTAG (p.Glu484_Lys485delinsAspArg) n.2048_2050delinsTAG | COSMIC COSMIC |
22 | g.29678316A= | CA2400685445 | NF2 | c.1432A= (p.Lys478=) c.*1061A= (n.*1061A=) c.1567A= (p.Lys523=) c.985A= (p.Lys329=) c.*1449A= (n.*1449A=) c.1586A= (n.1586A=) c.1318A= (p.Lys440=) c.1444A= (p.Lys482=) c.1441A= (p.Lys481=) c.1480A= (p.Lys494=) c.448-16436A= (n.448-16436A=) c.*86A= (n.*86A=) n.2126A= c.1453A= (p.Lys485=) n.2049A= | |
22 | g.29678316A>C | CA411149802 | NF2 | c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.448-16436A>C (n.448-16436A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.2126A>C c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.2049A>C | |
22 | g.29678316A>G | CA411149803 | NF2 | c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.448-16436A>G (n.448-16436A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.2126A>G c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.2049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678316A>T | CA411149804 | NF2 | c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.448-16436A>T (n.448-16436A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.2126A>T c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.2049A>T | |
22 | g.29678318del | CA2695230517 | NF2 | c.1434del (p.Glu479LysfsTer26) c.*1063del (n.*1063del) c.1569del (p.Glu524LysfsTer26) c.987del (p.Glu330LysfsTer26) c.*1451del (n.*1451del) c.1588del (n.1588del) c.1320del (p.Glu441LysfsTer26) c.1446del (p.Glu483LysfsTer26) c.1443del (p.Glu482LysfsTer26) c.1482del (p.Glu495LysfsTer26) c.448-16434del (n.448-16434del) c.*88del (n.*88del) n.2128del c.1455del (p.Glu486LysfsTer26) n.2051del | |
22 | g.29678317_29678323del | CA645601209 | NF2 | c.1433_1439del (p.Glu479TrpfsTer24) c.*1062_*1068del (n.*1062_*1068del) c.1568_1574del (p.Glu524TrpfsTer24) c.986_992del (p.Glu330TrpfsTer24) c.*1450_*1456del (n.*1450_*1456del) c.1587_1593del (n.1587_1593del) c.1319_1325del (p.Glu441TrpfsTer24) c.1445_1451del (p.Glu483TrpfsTer24) c.1442_1448del (p.Glu482TrpfsTer24) c.1481_1487del (p.Glu495TrpfsTer24) c.448-16435_448-16429del (n.448-16435_448-16429del) c.*87_*93del (n.*87_*93del) n.2127_2133del c.1454_1460del (p.Glu486TrpfsTer24) n.2050_2056del | COSMIC |
22 | g.29678317A>C | CA411149805 | NF2 | c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.1587A>C (n.1587A>C) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.448-16435A>C (n.448-16435A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.2127A>C c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.2050A>C | |
22 | g.29678317A>G | CA411149806 | NF2 | c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.1587A>G (n.1587A>G) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.448-16435A>G (n.448-16435A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) n.2127A>G c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.2050A>G | |
22 | g.29678317A>T | CA411149807 | NF2 | c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.986A>T (p.Lys329Ile) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.1587A>T (n.1587A>T) c.1319A>T (p.Lys440Ile) c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.1481A>T (p.Lys494Ile) c.448-16435A>T (n.448-16435A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.2127A>T c.1454A>T (p.Lys485Ile) n.2050A>T | |
22 | g.29678318A= | CA2400685446 | NF2 | c.1434A= (p.Lys478=) c.*1063A= (n.*1063A=) c.1569A= (p.Lys523=) c.987A= (p.Lys329=) c.*1451A= (n.*1451A=) c.1588A= (n.1588A=) c.1320A= (p.Lys440=) c.1446A= (p.Lys482=) c.1443A= (p.Lys481=) c.1482A= (p.Lys494=) c.448-16434A= (n.448-16434A=) c.*88A= (n.*88A=) n.2128A= c.1455A= (p.Lys485=) n.2051A= | |
22 | g.29678318A>C | CA411149809 | NF2 | c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.987A>C (p.Lys329Asn) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1320A>C (p.Lys440Asn) c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.1482A>C (p.Lys494Asn) c.448-16434A>C (n.448-16434A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.2128A>C c.1455A>C (p.Lys485Asn) n.2051A>C | |
22 | g.29678318A>G | CA514189107 | NF2 | c.1434A>G (p.Lys478=) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.1569A>G (p.Lys523=) c.987A>G (p.Lys329=) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1320A>G (p.Lys440=) c.1446A>G (p.Lys482=) c.1443A>G (p.Lys481=) c.1482A>G (p.Lys494=) c.448-16434A>G (n.448-16434A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.2128A>G c.1455A>G (p.Lys485=) n.2051A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678318A>T | CA411149808 | NF2 | c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.987A>T (p.Lys329Asn) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.1588A>T (n.1588A>T) c.1320A>T (p.Lys440Asn) c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.1482A>T (p.Lys494Asn) c.448-16434A>T (n.448-16434A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.2128A>T c.1455A>T (p.Lys485Asn) n.2051A>T | |
22 | g.29678319_29678320del | CA645601210 | NF2 | c.1435_1436del (p.Glu479LysfsTer17) c.*1064_*1065del (n.*1064_*1065del) c.1570_1571del (p.Glu524LysfsTer17) c.988_989del (p.Glu330LysfsTer17) c.*1452_*1453del (n.*1452_*1453del) c.1589_1590del (n.1589_1590del) c.1321_1322del (p.Glu441LysfsTer17) c.1447_1448del (p.Glu483LysfsTer17) c.1444_1445del (p.Glu482LysfsTer17) c.1483_1484del (p.Glu495LysfsTer17) c.448-16433_448-16432del (n.448-16433_448-16432del) c.*89_*90del (n.*89_*90del) n.2129_2130del c.1456_1457del (p.Glu486LysfsTer17) n.2052_2053del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29678319del | CA514189120 | NF2 | c.1435del (p.Glu479LysfsTer26) c.*1064del (n.*1064del) c.1570del (p.Glu524LysfsTer26) c.988del (p.Glu330LysfsTer26) c.*1452del (n.*1452del) c.1589del (n.1589del) c.1321del (p.Glu441LysfsTer26) c.1447del (p.Glu483LysfsTer26) c.1444del (p.Glu482LysfsTer26) c.1483del (p.Glu495LysfsTer26) c.448-16433del (n.448-16433del) c.*89del (n.*89del) n.2129del c.1456del (p.Glu486LysfsTer26) n.2052del | COSMIC |
22 | g.29678319G>A | CA411149810 | NF2 | c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.1589G>A (n.1589G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.448-16433G>A (n.448-16433G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.2129G>A c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.2052G>A | |
22 | g.29678319G>C | CA411149812 | NF2 | c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.1589G>C (n.1589G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.448-16433G>C (n.448-16433G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.2129G>C c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.2052G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678319G>T | CA411149811 | NF2 | c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.1589G>T (n.1589G>T) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.448-16433G>T (n.448-16433G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.2129G>T c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.2052G>T | |
22 | g.29678320A>C | CA411149813 | NF2 | c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.448-16432A>C (n.448-16432A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.2130A>C c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.2053A>C | |
22 | g.29678320A>G | CA411149814 | NF2 | c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.448-16432A>G (n.448-16432A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.2130A>G c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.2053A>G | |
22 | g.29678320A>T | CA411149815 | NF2 | c.1436A>T (p.Glu479Val) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.989A>T (p.Glu330Val) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.448-16432A>T (n.448-16432A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.2130A>T c.1457A>T (p.Glu486Val) n.2053A>T | |
22 | g.29678320_29678323del | CA645601213 | NF2 | c.1436_1439del (p.Lys480TrpfsTer24) c.*1065_*1068del (n.*1065_*1068del) c.1571_1574del (p.Lys525TrpfsTer24) c.989_992del (p.Lys331TrpfsTer24) c.*1453_*1456del (n.*1453_*1456del) c.1590_1593del (n.1590_1593del) c.1322_1325del (p.Lys442TrpfsTer24) c.1448_1451del (p.Lys484TrpfsTer24) c.1445_1448del (p.Lys483TrpfsTer24) c.1484_1487del (p.Lys496TrpfsTer24) c.448-16432_448-16429del (n.448-16432_448-16429del) c.*90_*93del (n.*90_*93del) n.2130_2133del c.1457_1460del (p.Lys487TrpfsTer24) n.2053_2056del | COSMIC |
22 | g.29678323del | CA514189122 | NF2 | c.1439del (p.Val481TrpfsTer24) c.*1068del (n.*1068del) c.1574del (p.Val526TrpfsTer24) c.992del (p.Val332TrpfsTer24) c.*1456del (n.*1456del) c.1593del (n.1593del) c.1325del (p.Val443TrpfsTer24) c.1451del (p.Val485TrpfsTer24) c.1448del (p.Val484TrpfsTer24) c.1487del (p.Val497TrpfsTer24) c.448-16429del (n.448-16429del) c.*93del (n.*93del) n.2133del c.1460del (p.Val488TrpfsTer24) n.2056del | COSMIC |
22 | g.29678322_29678323del | CA645601212 | NF2 | c.1438_1439del (p.Lys480SerfsTer16) c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del) c.1573_1574del (p.Lys525SerfsTer16) c.991_992del (p.Lys331SerfsTer16) c.*1455_*1456del (n.*1455_*1456del) c.1592_1593del (n.1592_1593del) c.1324_1325del (p.Lys442SerfsTer16) c.1450_1451del (p.Lys484SerfsTer16) c.1447_1448del (p.Lys483SerfsTer16) c.1486_1487del (p.Lys496SerfsTer16) c.448-16430_448-16429del (n.448-16430_448-16429del) c.*92_*93del (n.*92_*93del) n.2132_2133del c.1459_1460del (p.Lys487SerfsTer16) n.2055_2056del | COSMIC |
22 | g.29678321A>C | CA411149816 | NF2 | c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.1572A>C (p.Glu524Asp) c.990A>C (p.Glu330Asp) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.1591A>C (n.1591A>C) c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.1449A>C (p.Glu483Asp) c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.448-16431A>C (n.448-16431A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.2131A>C c.1458A>C (p.Glu486Asp) n.2054A>C | |
22 | g.29678321A>G | CA514189124 | NF2 | c.1437A>G (p.Glu479=) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1572A>G (p.Glu524=) c.990A>G (p.Glu330=) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.1591A>G (n.1591A>G) c.1323A>G (p.Glu441=) c.1449A>G (p.Glu483=) c.1446A>G (p.Glu482=) c.1485A>G (p.Glu495=) c.448-16431A>G (n.448-16431A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.2131A>G c.1458A>G (p.Glu486=) n.2054A>G | |
22 | g.29678321A>T | CA411149817 | NF2 | c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.1572A>T (p.Glu524Asp) c.990A>T (p.Glu330Asp) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1591A>T (n.1591A>T) c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.1449A>T (p.Glu483Asp) c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.448-16431A>T (n.448-16431A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.2131A>T c.1458A>T (p.Glu486Asp) n.2054A>T | |
22 | g.29678322A= | CA2400685447 | NF2 | c.1438A= (p.Lys480=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.1573A= (p.Lys525=) c.991A= (p.Lys331=) c.*1455A= (n.*1455A=) c.1592A= (n.1592A=) c.1324A= (p.Lys442=) c.1450A= (p.Lys484=) c.1447A= (p.Lys483=) c.1486A= (p.Lys496=) c.448-16430A= (n.448-16430A=) c.*92A= (n.*92A=) n.2132A= c.1459A= (p.Lys487=) n.2055A= | |
22 | g.29678322A>C | CA411149820 | NF2 | c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.1592A>C (n.1592A>C) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.448-16430A>C (n.448-16430A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.2132A>C c.1459A>C (p.Lys487Gln) n.2055A>C | dbSNP |
22 | g.29678322A>G | CA411149819 | NF2 | c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.1592A>G (n.1592A>G) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.448-16430A>G (n.448-16430A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.2132A>G c.1459A>G (p.Lys487Glu) n.2055A>G | |
22 | g.29678322A>T | CA411149818 | NF2 | c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.1592A>T (n.1592A>T) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.448-16430A>T (n.448-16430A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.2132A>T c.1459A>T (p.Lys487Ter) n.2055A>T | |
22 | g.29678323A>C | CA411149821 | NF2 | c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.1593A>C (n.1593A>C) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.448-16429A>C (n.448-16429A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.2133A>C c.1460A>C (p.Lys487Thr) n.2056A>C | |
22 | g.29678323A>G | CA411149822 | NF2 | c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.1593A>G (n.1593A>G) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.448-16429A>G (n.448-16429A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.2133A>G c.1460A>G (p.Lys487Arg) n.2056A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678323A>T | CA411149823 | NF2 | c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.1574A>T (p.Lys525Ile) c.992A>T (p.Lys331Ile) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.1593A>T (n.1593A>T) c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.448-16429A>T (n.448-16429A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.2133A>T c.1460A>T (p.Lys487Ile) n.2056A>T | |
22 | g.29678324del | CA2518424207 | NF2 | c.1439+1del (n.1439+1del) c.*1068+1del (n.*1068+1del) c.1574+1del (n.1574+1del) c.992+1del (n.992+1del) c.*1456+1del (n.*1456+1del) c.1593+1del (n.1593+1del) c.1325+1del (n.1325+1del) c.1451+1del (n.1451+1del) c.1448+1del (n.1448+1del) c.1487+1del (n.1487+1del) c.448-16428del (n.448-16428del) c.*93+1del (n.*93+1del) n.2133+1del c.1460+1del (n.1460+1del) n.2056+1del | |
22 | g.29678324G>A | CA411149824 | NF2 | c.1439+1G>A (n.1439+1G>A) c.*1068+1G>A (n.*1068+1G>A) c.1574+1G>A (n.1574+1G>A) c.992+1G>A (n.992+1G>A) c.*1456+1G>A (n.*1456+1G>A) c.1593+1G>A (n.1593+1G>A) c.1325+1G>A (n.1325+1G>A) c.1451+1G>A (n.1451+1G>A) c.1448+1G>A (n.1448+1G>A) c.1487+1G>A (n.1487+1G>A) c.448-16428G>A (n.448-16428G>A) c.*93+1G>A (n.*93+1G>A) n.2133+1G>A c.1460+1G>A (n.1460+1G>A) n.2056+1G>A | ClinVar COSMIC |
22 | g.29678324G>C | CA411149825 | NF2 | c.1439+1G>C (n.1439+1G>C) c.*1068+1G>C (n.*1068+1G>C) c.1574+1G>C (n.1574+1G>C) c.992+1G>C (n.992+1G>C) c.*1456+1G>C (n.*1456+1G>C) c.1593+1G>C (n.1593+1G>C) c.1325+1G>C (n.1325+1G>C) c.1451+1G>C (n.1451+1G>C) c.1448+1G>C (n.1448+1G>C) c.1487+1G>C (n.1487+1G>C) c.448-16428G>C (n.448-16428G>C) c.*93+1G>C (n.*93+1G>C) n.2133+1G>C c.1460+1G>C (n.1460+1G>C) n.2056+1G>C | |
22 | g.29678324G>T | CA411149826 | NF2 | c.1439+1G>T (n.1439+1G>T) c.*1068+1G>T (n.*1068+1G>T) c.1574+1G>T (n.1574+1G>T) c.992+1G>T (n.992+1G>T) c.*1456+1G>T (n.*1456+1G>T) c.1593+1G>T (n.1593+1G>T) c.1325+1G>T (n.1325+1G>T) c.1451+1G>T (n.1451+1G>T) c.1448+1G>T (n.1448+1G>T) c.1487+1G>T (n.1487+1G>T) c.448-16428G>T (n.448-16428G>T) c.*93+1G>T (n.*93+1G>T) n.2133+1G>T c.1460+1G>T (n.1460+1G>T) n.2056+1G>T | |
22 | g.29678325T>A | CA411149827 | NF2 | c.1439+2T>A (n.1439+2T>A) c.*1068+2T>A (n.*1068+2T>A) c.1574+2T>A (n.1574+2T>A) c.992+2T>A (n.992+2T>A) c.*1456+2T>A (n.*1456+2T>A) c.1593+2T>A (n.1593+2T>A) c.1325+2T>A (n.1325+2T>A) c.1451+2T>A (n.1451+2T>A) c.1448+2T>A (n.1448+2T>A) c.1487+2T>A (n.1487+2T>A) c.448-16427T>A (n.448-16427T>A) c.*93+2T>A (n.*93+2T>A) n.2133+2T>A c.1460+2T>A (n.1460+2T>A) n.2056+2T>A | ClinVar |
22 | g.29678325T>C | CA411149829 | NF2 | c.1439+2T>C (n.1439+2T>C) c.*1068+2T>C (n.*1068+2T>C) c.1574+2T>C (n.1574+2T>C) c.992+2T>C (n.992+2T>C) c.*1456+2T>C (n.*1456+2T>C) c.1593+2T>C (n.1593+2T>C) c.1325+2T>C (n.1325+2T>C) c.1451+2T>C (n.1451+2T>C) c.1448+2T>C (n.1448+2T>C) c.1487+2T>C (n.1487+2T>C) c.448-16427T>C (n.448-16427T>C) c.*93+2T>C (n.*93+2T>C) n.2133+2T>C c.1460+2T>C (n.1460+2T>C) n.2056+2T>C | |
22 | g.29678325T>G | CA411149828 | NF2 | c.1439+2T>G (n.1439+2T>G) c.*1068+2T>G (n.*1068+2T>G) c.1574+2T>G (n.1574+2T>G) c.992+2T>G (n.992+2T>G) c.*1456+2T>G (n.*1456+2T>G) c.1593+2T>G (n.1593+2T>G) c.1325+2T>G (n.1325+2T>G) c.1451+2T>G (n.1451+2T>G) c.1448+2T>G (n.1448+2T>G) c.1487+2T>G (n.1487+2T>G) c.448-16427T>G (n.448-16427T>G) c.*93+2T>G (n.*93+2T>G) n.2133+2T>G c.1460+2T>G (n.1460+2T>G) n.2056+2T>G | |
22 | g.29678325_29678337del | CA645601215 | NF2 | c.1439+2_1439+14del (n.1439+2_1439+14del) c.*1068+2_*1068+14del (n.*1068+2_*1068+14del) c.1574+2_1574+14del (n.1574+2_1574+14del) c.992+2_992+14del (n.992+2_992+14del) c.*1456+2_*1456+14del (n.*1456+2_*1456+14del) c.1593+2_1593+14del (n.1593+2_1593+14del) c.1325+2_1325+14del (n.1325+2_1325+14del) c.1451+2_1451+14del (n.1451+2_1451+14del) c.1448+2_1448+14del (n.1448+2_1448+14del) c.1487+2_1487+14del (n.1487+2_1487+14del) c.448-16427_448-16415del (n.448-16427_448-16415del) c.*93+2_*93+14del (n.*93+2_*93+14del) n.2133+2_2133+14del c.1460+2_1460+14del (n.1460+2_1460+14del) n.2056+2_2056+14del | COSMIC |
22 | g.29678327T>C | CA658658913 | NF2 | c.1439+4T>C (n.1439+4T>C) c.*1068+4T>C (n.*1068+4T>C) c.1574+4T>C (n.1574+4T>C) c.992+4T>C (n.992+4T>C) c.*1456+4T>C (n.*1456+4T>C) c.1593+4T>C (n.1593+4T>C) c.1325+4T>C (n.1325+4T>C) c.1451+4T>C (n.1451+4T>C) c.1448+4T>C (n.1448+4T>C) c.1487+4T>C (n.1487+4T>C) c.448-16425T>C (n.448-16425T>C) c.*93+4T>C (n.*93+4T>C) n.2133+4T>C c.1460+4T>C (n.1460+4T>C) n.2056+4T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678327T>G | CA2580099529 | NF2 | c.1439+4T>G (n.1439+4T>G) c.*1068+4T>G (n.*1068+4T>G) c.1574+4T>G (n.1574+4T>G) c.992+4T>G (n.992+4T>G) c.*1456+4T>G (n.*1456+4T>G) c.1593+4T>G (n.1593+4T>G) c.1325+4T>G (n.1325+4T>G) c.1451+4T>G (n.1451+4T>G) c.1448+4T>G (n.1448+4T>G) c.1487+4T>G (n.1487+4T>G) c.448-16425T>G (n.448-16425T>G) c.*93+4T>G (n.*93+4T>G) n.2133+4T>G c.1460+4T>G (n.1460+4T>G) n.2056+4T>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29678327T= | CA2400685448 | NF2 | c.1439+4T= (n.1439+4T=) c.*1068+4T= (n.*1068+4T=) c.1574+4T= (n.1574+4T=) c.992+4T= (n.992+4T=) c.*1456+4T= (n.*1456+4T=) c.1593+4T= (n.1593+4T=) c.1325+4T= (n.1325+4T=) c.1451+4T= (n.1451+4T=) c.1448+4T= (n.1448+4T=) c.1487+4T= (n.1487+4T=) c.448-16425T= (n.448-16425T=) c.*93+4T= (n.*93+4T=) n.2133+4T= c.1460+4T= (n.1460+4T=) n.2056+4T= | |
22 | g.29678330A= | CA2400685449 | NF2 | c.1439+7A= (n.1439+7A=) c.*1068+7A= (n.*1068+7A=) c.1574+7A= (n.1574+7A=) c.992+7A= (n.992+7A=) c.*1456+7A= (n.*1456+7A=) c.1593+7A= (n.1593+7A=) c.1325+7A= (n.1325+7A=) c.1451+7A= (n.1451+7A=) c.1448+7A= (n.1448+7A=) c.1487+7A= (n.1487+7A=) c.448-16422A= (n.448-16422A=) c.*93+7A= (n.*93+7A=) n.2133+7A= c.1460+7A= (n.1460+7A=) n.2056+7A= | |
22 | g.29678330A>G | CA915952874 | NF2 | c.1439+7A>G (n.1439+7A>G) c.*1068+7A>G (n.*1068+7A>G) c.1574+7A>G (n.1574+7A>G) c.992+7A>G (n.992+7A>G) c.*1456+7A>G (n.*1456+7A>G) c.1593+7A>G (n.1593+7A>G) c.1325+7A>G (n.1325+7A>G) c.1451+7A>G (n.1451+7A>G) c.1448+7A>G (n.1448+7A>G) c.1487+7A>G (n.1487+7A>G) c.448-16422A>G (n.448-16422A>G) c.*93+7A>G (n.*93+7A>G) n.2133+7A>G c.1460+7A>G (n.1460+7A>G) n.2056+7A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678331G>A | CA2580099530 | NF2 | c.1439+8G>A (n.1439+8G>A) c.*1068+8G>A (n.*1068+8G>A) c.1574+8G>A (n.1574+8G>A) c.992+8G>A (n.992+8G>A) c.*1456+8G>A (n.*1456+8G>A) c.1593+8G>A (n.1593+8G>A) c.1325+8G>A (n.1325+8G>A) c.1451+8G>A (n.1451+8G>A) c.1448+8G>A (n.1448+8G>A) c.1487+8G>A (n.1487+8G>A) c.448-16421G>A (n.448-16421G>A) c.*93+8G>A (n.*93+8G>A) n.2133+8G>A c.1460+8G>A (n.1460+8G>A) n.2056+8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29678332C>A | CA2499226114 | NF2 | c.1439+9C>A (n.1439+9C>A) c.*1068+9C>A (n.*1068+9C>A) c.1574+9C>A (n.1574+9C>A) c.992+9C>A (n.992+9C>A) c.*1456+9C>A (n.*1456+9C>A) c.1593+9C>A (n.1593+9C>A) c.1325+9C>A (n.1325+9C>A) c.1451+9C>A (n.1451+9C>A) c.1448+9C>A (n.1448+9C>A) c.1487+9C>A (n.1487+9C>A) c.448-16420C>A (n.448-16420C>A) c.*93+9C>A (n.*93+9C>A) n.2133+9C>A c.1460+9C>A (n.1460+9C>A) n.2056+9C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678332C= | CA2400685450 | NF2 | c.1439+9C= (n.1439+9C=) c.*1068+9C= (n.*1068+9C=) c.1574+9C= (n.1574+9C=) c.992+9C= (n.992+9C=) c.*1456+9C= (n.*1456+9C=) c.1593+9C= (n.1593+9C=) c.1325+9C= (n.1325+9C=) c.1451+9C= (n.1451+9C=) c.1448+9C= (n.1448+9C=) c.1487+9C= (n.1487+9C=) c.448-16420C= (n.448-16420C=) c.*93+9C= (n.*93+9C=) n.2133+9C= c.1460+9C= (n.1460+9C=) n.2056+9C= | |
22 | g.29678332C>G | CA032093 | NF2 | c.1439+9C>G (n.1439+9C>G) c.*1068+9C>G (n.*1068+9C>G) c.1574+9C>G (n.1574+9C>G) c.992+9C>G (n.992+9C>G) c.*1456+9C>G (n.*1456+9C>G) c.1593+9C>G (n.1593+9C>G) c.1325+9C>G (n.1325+9C>G) c.1451+9C>G (n.1451+9C>G) c.1448+9C>G (n.1448+9C>G) c.1487+9C>G (n.1487+9C>G) c.448-16420C>G (n.448-16420C>G) c.*93+9C>G (n.*93+9C>G) n.2133+9C>G c.1460+9C>G (n.1460+9C>G) n.2056+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678332C>T | CA638994815 | NF2 | c.1439+9C>T (n.1439+9C>T) c.*1068+9C>T (n.*1068+9C>T) c.1574+9C>T (n.1574+9C>T) c.992+9C>T (n.992+9C>T) c.*1456+9C>T (n.*1456+9C>T) c.1593+9C>T (n.1593+9C>T) c.1325+9C>T (n.1325+9C>T) c.1451+9C>T (n.1451+9C>T) c.1448+9C>T (n.1448+9C>T) c.1487+9C>T (n.1487+9C>T) c.448-16420C>T (n.448-16420C>T) c.*93+9C>T (n.*93+9C>T) n.2133+9C>T c.1460+9C>T (n.1460+9C>T) n.2056+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678336del | CA2656032433 | NF2 | c.1439+13del (n.1439+13del) c.*1068+13del (n.*1068+13del) c.1574+13del (n.1574+13del) c.992+13del (n.992+13del) c.*1456+13del (n.*1456+13del) c.1593+13del (n.1593+13del) c.1325+13del (n.1325+13del) c.1451+13del (n.1451+13del) c.1448+13del (n.1448+13del) c.1487+13del (n.1487+13del) c.448-16416del (n.448-16416del) c.*93+13del (n.*93+13del) n.2133+13del c.1460+13del (n.1460+13del) n.2056+13del | gnomAD v4 |
22 | g.29678335_29678336del | CA2656032434 | NF2 | c.1439+12_1439+13del (n.1439+12_1439+13del) c.*1068+12_*1068+13del (n.*1068+12_*1068+13del) c.1574+12_1574+13del (n.1574+12_1574+13del) c.992+12_992+13del (n.992+12_992+13del) c.*1456+12_*1456+13del (n.*1456+12_*1456+13del) c.1593+12_1593+13del (n.1593+12_1593+13del) c.1325+12_1325+13del (n.1325+12_1325+13del) c.1451+12_1451+13del (n.1451+12_1451+13del) c.1448+12_1448+13del (n.1448+12_1448+13del) c.1487+12_1487+13del (n.1487+12_1487+13del) c.448-16417_448-16416del (n.448-16417_448-16416del) c.*93+12_*93+13del (n.*93+12_*93+13del) n.2133+12_2133+13del c.1460+12_1460+13del (n.1460+12_1460+13del) n.2056+12_2056+13del | gnomAD v4 |
22 | g.29678333C= | CA2400685451 | NF2 | c.1439+10C= (n.1439+10C=) c.*1068+10C= (n.*1068+10C=) c.1574+10C= (n.1574+10C=) c.992+10C= (n.992+10C=) c.*1456+10C= (n.*1456+10C=) c.1593+10C= (n.1593+10C=) c.1325+10C= (n.1325+10C=) c.1451+10C= (n.1451+10C=) c.1448+10C= (n.1448+10C=) c.1487+10C= (n.1487+10C=) c.448-16419C= (n.448-16419C=) c.*93+10C= (n.*93+10C=) n.2133+10C= c.1460+10C= (n.1460+10C=) n.2056+10C= | |
22 | g.29678333C>T | CA638994816 | NF2 | c.1439+10C>T (n.1439+10C>T) c.*1068+10C>T (n.*1068+10C>T) c.1574+10C>T (n.1574+10C>T) c.992+10C>T (n.992+10C>T) c.*1456+10C>T (n.*1456+10C>T) c.1593+10C>T (n.1593+10C>T) c.1325+10C>T (n.1325+10C>T) c.1451+10C>T (n.1451+10C>T) c.1448+10C>T (n.1448+10C>T) c.1487+10C>T (n.1487+10C>T) c.448-16419C>T (n.448-16419C>T) c.*93+10C>T (n.*93+10C>T) n.2133+10C>T c.1460+10C>T (n.1460+10C>T) n.2056+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678334C>A | CA031934 | NF2 | c.1439+11C>A (n.1439+11C>A) c.*1068+11C>A (n.*1068+11C>A) c.1574+11C>A (n.1574+11C>A) c.992+11C>A (n.992+11C>A) c.*1456+11C>A (n.*1456+11C>A) c.1593+11C>A (n.1593+11C>A) c.1325+11C>A (n.1325+11C>A) c.1451+11C>A (n.1451+11C>A) c.1448+11C>A (n.1448+11C>A) c.1487+11C>A (n.1487+11C>A) c.448-16418C>A (n.448-16418C>A) c.*93+11C>A (n.*93+11C>A) n.2133+11C>A c.1460+11C>A (n.1460+11C>A) n.2056+11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678334C= | CA2400685452 | NF2 | c.1439+11C= (n.1439+11C=) c.*1068+11C= (n.*1068+11C=) c.1574+11C= (n.1574+11C=) c.992+11C= (n.992+11C=) c.*1456+11C= (n.*1456+11C=) c.1593+11C= (n.1593+11C=) c.1325+11C= (n.1325+11C=) c.1451+11C= (n.1451+11C=) c.1448+11C= (n.1448+11C=) c.1487+11C= (n.1487+11C=) c.448-16418C= (n.448-16418C=) c.*93+11C= (n.*93+11C=) n.2133+11C= c.1460+11C= (n.1460+11C=) n.2056+11C= | |
22 | g.29678334C>T | CA638994818 | NF2 | c.1439+11C>T (n.1439+11C>T) c.*1068+11C>T (n.*1068+11C>T) c.1574+11C>T (n.1574+11C>T) c.992+11C>T (n.992+11C>T) c.*1456+11C>T (n.*1456+11C>T) c.1593+11C>T (n.1593+11C>T) c.1325+11C>T (n.1325+11C>T) c.1451+11C>T (n.1451+11C>T) c.1448+11C>T (n.1448+11C>T) c.1487+11C>T (n.1487+11C>T) c.448-16418C>T (n.448-16418C>T) c.*93+11C>T (n.*93+11C>T) n.2133+11C>T c.1460+11C>T (n.1460+11C>T) n.2056+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678335_29678344delinsCCTGTGCCCT | CA2400685453 | NF2 | c.1439+12_1439+21delinsCCTGTGCCCT (n.1439+12_1439+21delinsCCTGTGCCCT) c.*1068+12_*1068+21delinsCCTGTGCCCT (n.*1068+12_*1068+21delinsCCTGTGCCCT) c.1574+12_1574+21delinsCCTGTGCCCT (n.1574+12_1574+21delinsCCTGTGCCCT) c.992+12_992+21delinsCCTGTGCCCT (n.992+12_992+21delinsCCTGTGCCCT) c.*1456+12_*1456+21delinsCCTGTGCCCT (n.*1456+12_*1456+21delinsCCTGTGCCCT) c.1593+12_1593+21delinsCCTGTGCCCT (n.1593+12_1593+21delinsCCTGTGCCCT) c.1325+12_1325+21delinsCCTGTGCCCT (n.1325+12_1325+21delinsCCTGTGCCCT) c.1451+12_1451+21delinsCCTGTGCCCT (n.1451+12_1451+21delinsCCTGTGCCCT) c.1448+12_1448+21delinsCCTGTGCCCT (n.1448+12_1448+21delinsCCTGTGCCCT) c.1487+12_1487+21delinsCCTGTGCCCT (n.1487+12_1487+21delinsCCTGTGCCCT) c.448-16417_448-16408delinsCCTGTGCCCT (n.448-16417_448-16408delinsCCTGTGCCCT) c.*93+12_*93+21delinsCCTGTGCCCT (n.*93+12_*93+21delinsCCTGTGCCCT) n.2133+12_2133+21delinsCCTGTGCCCT c.1460+12_1460+21delinsCCTGTGCCCT (n.1460+12_1460+21delinsCCTGTGCCCT) n.2056+12_2056+21delinsCCTGTGCCCT | |
22 | g.29678336C= | CA2400685455 | NF2 | c.1439+13C= (n.1439+13C=) c.*1068+13C= (n.*1068+13C=) c.1574+13C= (n.1574+13C=) c.992+13C= (n.992+13C=) c.*1456+13C= (n.*1456+13C=) c.1593+13C= (n.1593+13C=) c.1325+13C= (n.1325+13C=) c.1451+13C= (n.1451+13C=) c.1448+13C= (n.1448+13C=) c.1487+13C= (n.1487+13C=) c.448-16416C= (n.448-16416C=) c.*93+13C= (n.*93+13C=) n.2133+13C= c.1460+13C= (n.1460+13C=) n.2056+13C= | |
22 | g.29678336C>T | CA638994819 | NF2 | c.1439+13C>T (n.1439+13C>T) c.*1068+13C>T (n.*1068+13C>T) c.1574+13C>T (n.1574+13C>T) c.992+13C>T (n.992+13C>T) c.*1456+13C>T (n.*1456+13C>T) c.1593+13C>T (n.1593+13C>T) c.1325+13C>T (n.1325+13C>T) c.1451+13C>T (n.1451+13C>T) c.1448+13C>T (n.1448+13C>T) c.1487+13C>T (n.1487+13C>T) c.448-16416C>T (n.448-16416C>T) c.*93+13C>T (n.*93+13C>T) n.2133+13C>T c.1460+13C>T (n.1460+13C>T) n.2056+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678336_29678344del | CA2400685454 | NF2 | c.1439+13_1439+21del (n.1439+13_1439+21del) c.*1068+13_*1068+21del (n.*1068+13_*1068+21del) c.1574+13_1574+21del (n.1574+13_1574+21del) c.992+13_992+21del (n.992+13_992+21del) c.*1456+13_*1456+21del (n.*1456+13_*1456+21del) c.1593+13_1593+21del (n.1593+13_1593+21del) c.1325+13_1325+21del (n.1325+13_1325+21del) c.1451+13_1451+21del (n.1451+13_1451+21del) c.1448+13_1448+21del (n.1448+13_1448+21del) c.1487+13_1487+21del (n.1487+13_1487+21del) c.448-16416_448-16408del (n.448-16416_448-16408del) c.*93+13_*93+21del (n.*93+13_*93+21del) n.2133+13_2133+21del c.1460+13_1460+21del (n.1460+13_1460+21del) n.2056+13_2056+21del | dbSNP |
22 | g.29678341_29678350del | CA2656032453 | NF2 | c.1439+18_1439+27del (n.1439+18_1439+27del) c.*1068+18_*1068+27del (n.*1068+18_*1068+27del) c.1574+18_1574+27del (n.1574+18_1574+27del) c.992+18_992+27del (n.992+18_992+27del) c.*1456+18_*1456+27del (n.*1456+18_*1456+27del) c.1593+18_1593+27del (n.1593+18_1593+27del) c.1325+18_1325+27del (n.1325+18_1325+27del) c.1451+18_1451+27del (n.1451+18_1451+27del) c.1448+18_1448+27del (n.1448+18_1448+27del) c.1487+18_1487+27del (n.1487+18_1487+27del) c.448-16411_448-16402del (n.448-16411_448-16402del) c.*93+18_*93+27del (n.*93+18_*93+27del) n.2133+18_2133+27del c.1460+18_1460+27del (n.1460+18_1460+27del) n.2056+18_2056+27del | gnomAD v4 |
22 | g.29678337del | CA2656032454 | NF2 | c.1439+14del (n.1439+14del) c.*1068+14del (n.*1068+14del) c.1574+14del (n.1574+14del) c.992+14del (n.992+14del) c.*1456+14del (n.*1456+14del) c.1593+14del (n.1593+14del) c.1325+14del (n.1325+14del) c.1451+14del (n.1451+14del) c.1448+14del (n.1448+14del) c.1487+14del (n.1487+14del) c.448-16415del (n.448-16415del) c.*93+14del (n.*93+14del) n.2133+14del c.1460+14del (n.1460+14del) n.2056+14del | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29678339T>A | CA2580099531 | NF2 | c.1439+16T>A (n.1439+16T>A) c.*1068+16T>A (n.*1068+16T>A) c.1574+16T>A (n.1574+16T>A) c.992+16T>A (n.992+16T>A) c.*1456+16T>A (n.*1456+16T>A) c.1593+16T>A (n.1593+16T>A) c.1325+16T>A (n.1325+16T>A) c.1451+16T>A (n.1451+16T>A) c.1448+16T>A (n.1448+16T>A) c.1487+16T>A (n.1487+16T>A) c.448-16413T>A (n.448-16413T>A) c.*93+16T>A (n.*93+16T>A) n.2133+16T>A c.1460+16T>A (n.1460+16T>A) n.2056+16T>A | ClinVar |
22 | g.29678341C>A | CA2737885027 | NF2 | c.1439+18C>A (n.1439+18C>A) c.*1068+18C>A (n.*1068+18C>A) c.1574+18C>A (n.1574+18C>A) c.992+18C>A (n.992+18C>A) c.*1456+18C>A (n.*1456+18C>A) c.1593+18C>A (n.1593+18C>A) c.1325+18C>A (n.1325+18C>A) c.1451+18C>A (n.1451+18C>A) c.1448+18C>A (n.1448+18C>A) c.1487+18C>A (n.1487+18C>A) c.448-16411C>A (n.448-16411C>A) c.*93+18C>A (n.*93+18C>A) n.2133+18C>A c.1460+18C>A (n.1460+18C>A) n.2056+18C>A | dbSNP |
22 | g.29678341C= | CA2400685456 | NF2 | c.1439+18C= (n.1439+18C=) c.*1068+18C= (n.*1068+18C=) c.1574+18C= (n.1574+18C=) c.992+18C= (n.992+18C=) c.*1456+18C= (n.*1456+18C=) c.1593+18C= (n.1593+18C=) c.1325+18C= (n.1325+18C=) c.1451+18C= (n.1451+18C=) c.1448+18C= (n.1448+18C=) c.1487+18C= (n.1487+18C=) c.448-16411C= (n.448-16411C=) c.*93+18C= (n.*93+18C=) n.2133+18C= c.1460+18C= (n.1460+18C=) n.2056+18C= | |
22 | g.29678341C>T | CA638994820 | NF2 | c.1439+18C>T (n.1439+18C>T) c.*1068+18C>T (n.*1068+18C>T) c.1574+18C>T (n.1574+18C>T) c.992+18C>T (n.992+18C>T) c.*1456+18C>T (n.*1456+18C>T) c.1593+18C>T (n.1593+18C>T) c.1325+18C>T (n.1325+18C>T) c.1451+18C>T (n.1451+18C>T) c.1448+18C>T (n.1448+18C>T) c.1487+18C>T (n.1487+18C>T) c.448-16411C>T (n.448-16411C>T) c.*93+18C>T (n.*93+18C>T) n.2133+18C>T c.1460+18C>T (n.1460+18C>T) n.2056+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678343C= | CA2400685457 | NF2 | c.1439+20C= (n.1439+20C=) c.*1068+20C= (n.*1068+20C=) c.1574+20C= (n.1574+20C=) c.992+20C= (n.992+20C=) c.*1456+20C= (n.*1456+20C=) c.1593+20C= (n.1593+20C=) c.1325+20C= (n.1325+20C=) c.1451+20C= (n.1451+20C=) c.1448+20C= (n.1448+20C=) c.1487+20C= (n.1487+20C=) c.448-16409C= (n.448-16409C=) c.*93+20C= (n.*93+20C=) n.2133+20C= c.1460+20C= (n.1460+20C=) n.2056+20C= | |
22 | g.29678343C>T | CA031943 | NF2 | c.1439+20C>T (n.1439+20C>T) c.*1068+20C>T (n.*1068+20C>T) c.1574+20C>T (n.1574+20C>T) c.992+20C>T (n.992+20C>T) c.*1456+20C>T (n.*1456+20C>T) c.1593+20C>T (n.1593+20C>T) c.1325+20C>T (n.1325+20C>T) c.1451+20C>T (n.1451+20C>T) c.1448+20C>T (n.1448+20C>T) c.1487+20C>T (n.1487+20C>T) c.448-16409C>T (n.448-16409C>T) c.*93+20C>T (n.*93+20C>T) n.2133+20C>T c.1460+20C>T (n.1460+20C>T) n.2056+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678345G>A | CA752242687 | NF2 | c.1439+22G>A (n.1439+22G>A) c.*1068+22G>A (n.*1068+22G>A) c.1574+22G>A (n.1574+22G>A) c.992+22G>A (n.992+22G>A) c.*1456+22G>A (n.*1456+22G>A) c.1593+22G>A (n.1593+22G>A) c.1325+22G>A (n.1325+22G>A) c.1451+22G>A (n.1451+22G>A) c.1448+22G>A (n.1448+22G>A) c.1487+22G>A (n.1487+22G>A) c.448-16407G>A (n.448-16407G>A) c.*93+22G>A (n.*93+22G>A) n.2133+22G>A c.1460+22G>A (n.1460+22G>A) n.2056+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678345G= | CA2400685458 | NF2 | c.1439+22G= (n.1439+22G=) c.*1068+22G= (n.*1068+22G=) c.1574+22G= (n.1574+22G=) c.992+22G= (n.992+22G=) c.*1456+22G= (n.*1456+22G=) c.1593+22G= (n.1593+22G=) c.1325+22G= (n.1325+22G=) c.1451+22G= (n.1451+22G=) c.1448+22G= (n.1448+22G=) c.1487+22G= (n.1487+22G=) c.448-16407G= (n.448-16407G=) c.*93+22G= (n.*93+22G=) n.2133+22G= c.1460+22G= (n.1460+22G=) n.2056+22G= | |
22 | g.29678346C>T | CA2738084046 | NF2 | c.1439+23C>T (n.1439+23C>T) c.*1068+23C>T (n.*1068+23C>T) c.1574+23C>T (n.1574+23C>T) c.992+23C>T (n.992+23C>T) c.*1456+23C>T (n.*1456+23C>T) c.1593+23C>T (n.1593+23C>T) c.1325+23C>T (n.1325+23C>T) c.1451+23C>T (n.1451+23C>T) c.1448+23C>T (n.1448+23C>T) c.1487+23C>T (n.1487+23C>T) c.448-16406C>T (n.448-16406C>T) c.*93+23C>T (n.*93+23C>T) n.2133+23C>T c.1460+23C>T (n.1460+23C>T) n.2056+23C>T | dbSNP |
22 | g.29678346_29678348delinsCTG | CA2400685459 | NF2 | c.1439+23_1439+25delinsCTG (n.1439+23_1439+25delinsCTG) c.*1068+23_*1068+25delinsCTG (n.*1068+23_*1068+25delinsCTG) c.1574+23_1574+25delinsCTG (n.1574+23_1574+25delinsCTG) c.992+23_992+25delinsCTG (n.992+23_992+25delinsCTG) c.*1456+23_*1456+25delinsCTG (n.*1456+23_*1456+25delinsCTG) c.1593+23_1593+25delinsCTG (n.1593+23_1593+25delinsCTG) c.1325+23_1325+25delinsCTG (n.1325+23_1325+25delinsCTG) c.1451+23_1451+25delinsCTG (n.1451+23_1451+25delinsCTG) c.1448+23_1448+25delinsCTG (n.1448+23_1448+25delinsCTG) c.1487+23_1487+25delinsCTG (n.1487+23_1487+25delinsCTG) c.448-16406_448-16404delinsCTG (n.448-16406_448-16404delinsCTG) c.*93+23_*93+25delinsCTG (n.*93+23_*93+25delinsCTG) n.2133+23_2133+25delinsCTG c.1460+23_1460+25delinsCTG (n.1460+23_1460+25delinsCTG) n.2056+23_2056+25delinsCTG | |
22 | g.29678346_29678351delinsCTGTGG | CA2400685460 | NF2 | c.1439+23_1439+28delinsCTGTGG (n.1439+23_1439+28delinsCTGTGG) c.*1068+23_*1068+28delinsCTGTGG (n.*1068+23_*1068+28delinsCTGTGG) c.1574+23_1574+28delinsCTGTGG (n.1574+23_1574+28delinsCTGTGG) c.992+23_992+28delinsCTGTGG (n.992+23_992+28delinsCTGTGG) c.*1456+23_*1456+28delinsCTGTGG (n.*1456+23_*1456+28delinsCTGTGG) c.1593+23_1593+28delinsCTGTGG (n.1593+23_1593+28delinsCTGTGG) c.1325+23_1325+28delinsCTGTGG (n.1325+23_1325+28delinsCTGTGG) c.1451+23_1451+28delinsCTGTGG (n.1451+23_1451+28delinsCTGTGG) c.1448+23_1448+28delinsCTGTGG (n.1448+23_1448+28delinsCTGTGG) c.1487+23_1487+28delinsCTGTGG (n.1487+23_1487+28delinsCTGTGG) c.448-16406_448-16401delinsCTGTGG (n.448-16406_448-16401delinsCTGTGG) c.*93+23_*93+28delinsCTGTGG (n.*93+23_*93+28delinsCTGTGG) n.2133+23_2133+28delinsCTGTGG c.1460+23_1460+28delinsCTGTGG (n.1460+23_1460+28delinsCTGTGG) n.2056+23_2056+28delinsCTGTGG | |
22 | g.29678347T>C | CA2656032458 | NF2 | c.1439+24T>C (n.1439+24T>C) c.*1068+24T>C (n.*1068+24T>C) c.1574+24T>C (n.1574+24T>C) c.992+24T>C (n.992+24T>C) c.*1456+24T>C (n.*1456+24T>C) c.1593+24T>C (n.1593+24T>C) c.1325+24T>C (n.1325+24T>C) c.1451+24T>C (n.1451+24T>C) c.1448+24T>C (n.1448+24T>C) c.1487+24T>C (n.1487+24T>C) c.448-16405T>C (n.448-16405T>C) c.*93+24T>C (n.*93+24T>C) n.2133+24T>C c.1460+24T>C (n.1460+24T>C) n.2056+24T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29678349_29678350del | CA2400685461 | NF2 | c.1439+26_1439+27del (n.1439+26_1439+27del) c.*1068+26_*1068+27del (n.*1068+26_*1068+27del) c.1574+26_1574+27del (n.1574+26_1574+27del) c.992+26_992+27del (n.992+26_992+27del) c.*1456+26_*1456+27del (n.*1456+26_*1456+27del) c.1593+26_1593+27del (n.1593+26_1593+27del) c.1325+26_1325+27del (n.1325+26_1325+27del) c.1451+26_1451+27del (n.1451+26_1451+27del) c.1448+26_1448+27del (n.1448+26_1448+27del) c.1487+26_1487+27del (n.1487+26_1487+27del) c.448-16403_448-16402del (n.448-16403_448-16402del) c.*93+26_*93+27del (n.*93+26_*93+27del) n.2133+26_2133+27del c.1460+26_1460+27del (n.1460+26_1460+27del) n.2056+26_2056+27del | dbSNP |
22 | g.29678347_29678351del | CA1024919071 | NF2 | c.1439+24_1439+28del (n.1439+24_1439+28del) c.*1068+24_*1068+28del (n.*1068+24_*1068+28del) c.1574+24_1574+28del (n.1574+24_1574+28del) c.992+24_992+28del (n.992+24_992+28del) c.*1456+24_*1456+28del (n.*1456+24_*1456+28del) c.1593+24_1593+28del (n.1593+24_1593+28del) c.1325+24_1325+28del (n.1325+24_1325+28del) c.1451+24_1451+28del (n.1451+24_1451+28del) c.1448+24_1448+28del (n.1448+24_1448+28del) c.1487+24_1487+28del (n.1487+24_1487+28del) c.448-16405_448-16401del (n.448-16405_448-16401del) c.*93+24_*93+28del (n.*93+24_*93+28del) n.2133+24_2133+28del c.1460+24_1460+28del (n.1460+24_1460+28del) n.2056+24_2056+28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678348G>A | CA031963 | NF2 | c.1439+25G>A (n.1439+25G>A) c.*1068+25G>A (n.*1068+25G>A) c.1574+25G>A (n.1574+25G>A) c.992+25G>A (n.992+25G>A) c.*1456+25G>A (n.*1456+25G>A) c.1593+25G>A (n.1593+25G>A) c.1325+25G>A (n.1325+25G>A) c.1451+25G>A (n.1451+25G>A) c.1448+25G>A (n.1448+25G>A) c.1487+25G>A (n.1487+25G>A) c.448-16404G>A (n.448-16404G>A) c.*93+25G>A (n.*93+25G>A) n.2133+25G>A c.1460+25G>A (n.1460+25G>A) n.2056+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678348G= | CA2400685462 | NF2 | c.1439+25G= (n.1439+25G=) c.*1068+25G= (n.*1068+25G=) c.1574+25G= (n.1574+25G=) c.992+25G= (n.992+25G=) c.*1456+25G= (n.*1456+25G=) c.1593+25G= (n.1593+25G=) c.1325+25G= (n.1325+25G=) c.1451+25G= (n.1451+25G=) c.1448+25G= (n.1448+25G=) c.1487+25G= (n.1487+25G=) c.448-16404G= (n.448-16404G=) c.*93+25G= (n.*93+25G=) n.2133+25G= c.1460+25G= (n.1460+25G=) n.2056+25G= | |
22 | g.29678348G>T | CA2656032463 | NF2 | c.1439+25G>T (n.1439+25G>T) c.*1068+25G>T (n.*1068+25G>T) c.1574+25G>T (n.1574+25G>T) c.992+25G>T (n.992+25G>T) c.*1456+25G>T (n.*1456+25G>T) c.1593+25G>T (n.1593+25G>T) c.1325+25G>T (n.1325+25G>T) c.1451+25G>T (n.1451+25G>T) c.1448+25G>T (n.1448+25G>T) c.1487+25G>T (n.1487+25G>T) c.448-16404G>T (n.448-16404G>T) c.*93+25G>T (n.*93+25G>T) n.2133+25G>T c.1460+25G>T (n.1460+25G>T) n.2056+25G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29678349T>A | CA2400685464 | NF2 | c.1439+26T>A (n.1439+26T>A) c.*1068+26T>A (n.*1068+26T>A) c.1574+26T>A (n.1574+26T>A) c.992+26T>A (n.992+26T>A) c.*1456+26T>A (n.*1456+26T>A) c.1593+26T>A (n.1593+26T>A) c.1325+26T>A (n.1325+26T>A) c.1451+26T>A (n.1451+26T>A) c.1448+26T>A (n.1448+26T>A) c.1487+26T>A (n.1487+26T>A) c.448-16403T>A (n.448-16403T>A) c.*93+26T>A (n.*93+26T>A) n.2133+26T>A c.1460+26T>A (n.1460+26T>A) n.2056+26T>A | dbSNP |
22 | g.29678349T= | CA2400685463 | NF2 | c.1439+26T= (n.1439+26T=) c.*1068+26T= (n.*1068+26T=) c.1574+26T= (n.1574+26T=) c.992+26T= (n.992+26T=) c.*1456+26T= (n.*1456+26T=) c.1593+26T= (n.1593+26T=) c.1325+26T= (n.1325+26T=) c.1451+26T= (n.1451+26T=) c.1448+26T= (n.1448+26T=) c.1487+26T= (n.1487+26T=) c.448-16403T= (n.448-16403T=) c.*93+26T= (n.*93+26T=) n.2133+26T= c.1460+26T= (n.1460+26T=) n.2056+26T= | |
22 | g.29678351G>A | CA638994824 | NF2 | c.1439+28G>A (n.1439+28G>A) c.*1068+28G>A (n.*1068+28G>A) c.1574+28G>A (n.1574+28G>A) c.992+28G>A (n.992+28G>A) c.*1456+28G>A (n.*1456+28G>A) c.1593+28G>A (n.1593+28G>A) c.1325+28G>A (n.1325+28G>A) c.1451+28G>A (n.1451+28G>A) c.1448+28G>A (n.1448+28G>A) c.1487+28G>A (n.1487+28G>A) c.448-16401G>A (n.448-16401G>A) c.*93+28G>A (n.*93+28G>A) n.2133+28G>A c.1460+28G>A (n.1460+28G>A) n.2056+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678351G= | CA2400685465 | NF2 | c.1439+28G= (n.1439+28G=) c.*1068+28G= (n.*1068+28G=) c.1574+28G= (n.1574+28G=) c.992+28G= (n.992+28G=) c.*1456+28G= (n.*1456+28G=) c.1593+28G= (n.1593+28G=) c.1325+28G= (n.1325+28G=) c.1451+28G= (n.1451+28G=) c.1448+28G= (n.1448+28G=) c.1487+28G= (n.1487+28G=) c.448-16401G= (n.448-16401G=) c.*93+28G= (n.*93+28G=) n.2133+28G= c.1460+28G= (n.1460+28G=) n.2056+28G= | |
22 | g.29678352G>A | CA1024919074 | NF2 | c.1439+29G>A (n.1439+29G>A) c.*1068+29G>A (n.*1068+29G>A) c.1574+29G>A (n.1574+29G>A) c.992+29G>A (n.992+29G>A) c.*1456+29G>A (n.*1456+29G>A) c.1593+29G>A (n.1593+29G>A) c.1325+29G>A (n.1325+29G>A) c.1451+29G>A (n.1451+29G>A) c.1448+29G>A (n.1448+29G>A) c.1487+29G>A (n.1487+29G>A) c.448-16400G>A (n.448-16400G>A) c.*93+29G>A (n.*93+29G>A) n.2133+29G>A c.1460+29G>A (n.1460+29G>A) n.2056+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29678353C>T | CA2400685468 | NF2 | c.1439+30C>T (n.1439+30C>T) c.*1068+30C>T (n.*1068+30C>T) c.1574+30C>T (n.1574+30C>T) c.992+30C>T (n.992+30C>T) c.*1456+30C>T (n.*1456+30C>T) c.1593+30C>T (n.1593+30C>T) c.1325+30C>T (n.1325+30C>T) c.1451+30C>T (n.1451+30C>T) c.1448+30C>T (n.1448+30C>T) c.1487+30C>T (n.1487+30C>T) c.448-16399C>T (n.448-16399C>T) c.*93+30C>T (n.*93+30C>T) n.2133+30C>T c.1460+30C>T (n.1460+30C>T) n.2056+30C>T | dbSNP |
22 | g.29678354A= | CA2400685469 | NF2 | c.1439+31A= (n.1439+31A=) c.*1068+31A= (n.*1068+31A=) c.1574+31A= (n.1574+31A=) c.992+31A= (n.992+31A=) c.*1456+31A= (n.*1456+31A=) c.1593+31A= (n.1593+31A=) c.1325+31A= (n.1325+31A=) c.1451+31A= (n.1451+31A=) c.1448+31A= (n.1448+31A=) c.1487+31A= (n.1487+31A=) c.448-16398A= (n.448-16398A=) c.*93+31A= (n.*93+31A=) n.2133+31A= c.1460+31A= (n.1460+31A=) n.2056+31A= | |
22 | g.29678354A>C | CA2656032465 | NF2 | c.1439+31A>C (n.1439+31A>C) c.*1068+31A>C (n.*1068+31A>C) c.1574+31A>C (n.1574+31A>C) c.992+31A>C (n.992+31A>C) c.*1456+31A>C (n.*1456+31A>C) c.1593+31A>C (n.1593+31A>C) c.1325+31A>C (n.1325+31A>C) c.1451+31A>C (n.1451+31A>C) c.1448+31A>C (n.1448+31A>C) c.1487+31A>C (n.1487+31A>C) c.448-16398A>C (n.448-16398A>C) c.*93+31A>C (n.*93+31A>C) n.2133+31A>C c.1460+31A>C (n.1460+31A>C) n.2056+31A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29678354A>G | CA031981 | NF2 | c.1439+31A>G (n.1439+31A>G) c.*1068+31A>G (n.*1068+31A>G) c.1574+31A>G (n.1574+31A>G) c.992+31A>G (n.992+31A>G) c.*1456+31A>G (n.*1456+31A>G) c.1593+31A>G (n.1593+31A>G) c.1325+31A>G (n.1325+31A>G) c.1451+31A>G (n.1451+31A>G) c.1448+31A>G (n.1448+31A>G) c.1487+31A>G (n.1487+31A>G) c.448-16398A>G (n.448-16398A>G) c.*93+31A>G (n.*93+31A>G) n.2133+31A>G c.1460+31A>G (n.1460+31A>G) n.2056+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678355G>A | CA2738084049 | NF2 | c.1439+32G>A (n.1439+32G>A) c.*1068+32G>A (n.*1068+32G>A) c.1574+32G>A (n.1574+32G>A) c.992+32G>A (n.992+32G>A) c.*1456+32G>A (n.*1456+32G>A) c.1593+32G>A (n.1593+32G>A) c.1325+32G>A (n.1325+32G>A) c.1451+32G>A (n.1451+32G>A) c.1448+32G>A (n.1448+32G>A) c.1487+32G>A (n.1487+32G>A) c.448-16397G>A (n.448-16397G>A) c.*93+32G>A (n.*93+32G>A) n.2133+32G>A c.1460+32G>A (n.1460+32G>A) n.2056+32G>A | dbSNP |
22 | g.29678358G>A | CA031998 | NF2 | c.1439+35G>A (n.1439+35G>A) c.*1068+35G>A (n.*1068+35G>A) c.1574+35G>A (n.1574+35G>A) c.992+35G>A (n.992+35G>A) c.*1456+35G>A (n.*1456+35G>A) c.1593+35G>A (n.1593+35G>A) c.1325+35G>A (n.1325+35G>A) c.1451+35G>A (n.1451+35G>A) c.1448+35G>A (n.1448+35G>A) c.1487+35G>A (n.1487+35G>A) c.448-16394G>A (n.448-16394G>A) c.*93+35G>A (n.*93+35G>A) n.2133+35G>A c.1460+35G>A (n.1460+35G>A) n.2056+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29678360G>A | CA032015 | NF2 | c.1439+37G>A (n.1439+37G>A) c.*1068+37G>A (n.*1068+37G>A) c.1574+37G>A (n.1574+37G>A) c.992+37G>A (n.992+37G>A) c.*1456+37G>A (n.*1456+37G>A) c.1593+37G>A (n.1593+37G>A) c.1325+37G>A (n.1325+37G>A) c.1451+37G>A (n.1451+37G>A) c.1448+37G>A (n.1448+37G>A) c.1487+37G>A (n.1487+37G>A) c.448-16392G>A (n.448-16392G>A) c.*93+37G>A (n.*93+37G>A) n.2133+37G>A c.1460+37G>A (n.1460+37G>A) n.2056+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29678363C= | CA2400685472 | NF2 | c.1439+40C= (n.1439+40C=) c.*1068+40C= (n.*1068+40C=) c.1574+40C= (n.1574+40C=) c.992+40C= (n.992+40C=) c.*1456+40C= (n.*1456+40C=) c.1593+40C= (n.1593+40C=) c.1325+40C= (n.1325+40C=) c.1451+40C= (n.1451+40C=) c.1448+40C= (n.1448+40C=) c.1487+40C= (n.1487+40C=) c.448-16389C= (n.448-16389C=) c.*93+40C= (n.*93+40C=) n.2133+40C= c.1460+40C= (n.1460+40C=) n.2056+40C= | |
22 | g.29678363C>G | CA032038 | NF2 | c.1439+40C>G (n.1439+40C>G) c.*1068+40C>G (n.*1068+40C>G) c.1574+40C>G (n.1574+40C>G) c.992+40C>G (n.992+40C>G) c.*1456+40C>G (n.*1456+40C>G) c.1593+40C>G (n.1593+40C>G) c.1325+40C>G (n.1325+40C>G) c.1451+40C>G (n.1451+40C>G) c.1448+40C>G (n.1448+40C>G) c.1487+40C>G (n.1487+40C>G) c.448-16389C>G (n.448-16389C>G) c.*93+40C>G (n.*93+40C>G) n.2133+40C>G c.1460+40C>G (n.1460+40C>G) n.2056+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.29678364T>C | CA2577681309 | NF2 | c.1439+41T>C (n.1439+41T>C) c.*1068+41T>C (n.*1068+41T>C) c.1574+41T>C (n.1574+41T>C) c.992+41T>C (n.992+41T>C) c.*1456+41T>C (n.*1456+41T>C) c.1593+41T>C (n.1593+41T>C) c.1325+41T>C (n.1325+41T>C) c.1451+41T>C (n.1451+41T>C) c.1448+41T>C (n.1448+41T>C) c.1487+41T>C (n.1487+41T>C) c.448-16388T>C (n.448-16388T>C) c.*93+41T>C (n.*93+41T>C) n.2133+41T>C c.1460+41T>C (n.1460+41T>C) n.2056+41T>C | |
22 | g.29678366G>A | CA752242707 | NF2 | c.1439+43G>A (n.1439+43G>A) c.*1068+43G>A (n.*1068+43G>A) c.1574+43G>A (n.1574+43G>A) c.992+43G>A (n.992+43G>A) c.*1456+43G>A (n.*1456+43G>A) c.1593+43G>A (n.1593+43G>A) c.1325+43G>A (n.1325+43G>A) c.1451+43G>A (n.1451+43G>A) c.1448+43G>A (n.1448+43G>A) c.1487+43G>A (n.1487+43G>A) c.448-16386G>A (n.448-16386G>A) c.*93+43G>A (n.*93+43G>A) n.2133+43G>A c.1460+43G>A (n.1460+43G>A) n.2056+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29678368C>T | CA032060 | NF2 | c.1439+45C>T (n.1439+45C>T) c.*1068+45C>T (n.*1068+45C>T) c.1574+45C>T (n.1574+45C>T) c.992+45C>T (n.992+45C>T) c.*1456+45C>T (n.*1456+45C>T) c.1593+45C>T (n.1593+45C>T) c.1325+45C>T (n.1325+45C>T) c.1451+45C>T (n.1451+45C>T) c.1448+45C>T (n.1448+45C>T) c.1487+45C>T (n.1487+45C>T) c.448-16384C>T (n.448-16384C>T) c.*93+45C>T (n.*93+45C>T) n.2133+45C>T c.1460+45C>T (n.1460+45C>T) n.2056+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29678372_29678375del | CA2656032481 | NF2 | c.1439+49_1439+52del (n.1439+49_1439+52del) c.*1068+49_*1068+52del (n.*1068+49_*1068+52del) c.1574+49_1574+52del (n.1574+49_1574+52del) c.992+49_992+52del (n.992+49_992+52del) c.*1456+49_*1456+52del (n.*1456+49_*1456+52del) c.1593+49_1593+52del (n.1593+49_1593+52del) c.1325+49_1325+52del (n.1325+49_1325+52del) c.1451+49_1451+52del (n.1451+49_1451+52del) c.1448+49_1448+52del (n.1448+49_1448+52del) c.1487+49_1487+52del (n.1487+49_1487+52del) c.448-16380_448-16377del (n.448-16380_448-16377del) c.*93+49_*93+52del (n.*93+49_*93+52del) n.2133+49_2133+52del c.1460+49_1460+52del (n.1460+49_1460+52del) n.2056+49_2056+52del | gnomAD v4 |
22 | g.29678371A>T | CA2577681310 | NF2 | c.1439+48A>T (n.1439+48A>T) c.*1068+48A>T (n.*1068+48A>T) c.1574+48A>T (n.1574+48A>T) c.992+48A>T (n.992+48A>T) c.*1456+48A>T (n.*1456+48A>T) c.1593+48A>T (n.1593+48A>T) c.1325+48A>T (n.1325+48A>T) c.1451+48A>T (n.1451+48A>T) c.1448+48A>T (n.1448+48A>T) c.1487+48A>T (n.1487+48A>T) c.448-16381A>T (n.448-16381A>T) c.*93+48A>T (n.*93+48A>T) n.2133+48A>T c.1460+48A>T (n.1460+48A>T) n.2056+48A>T | |
22 | g.29678372G>C | CA032077 | NF2 | c.1439+49G>C (n.1439+49G>C) c.*1068+49G>C (n.*1068+49G>C) c.1574+49G>C (n.1574+49G>C) c.992+49G>C (n.992+49G>C) c.*1456+49G>C (n.*1456+49G>C) c.1593+49G>C (n.1593+49G>C) c.1325+49G>C (n.1325+49G>C) c.1451+49G>C (n.1451+49G>C) c.1448+49G>C (n.1448+49G>C) c.1487+49G>C (n.1487+49G>C) c.448-16380G>C (n.448-16380G>C) c.*93+49G>C (n.*93+49G>C) n.2133+49G>C c.1460+49G>C (n.1460+49G>C) n.2056+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29678373T>C | CA2656032482 | NF2 | c.1439+50T>C (n.1439+50T>C) c.*1068+50T>C (n.*1068+50T>C) c.1574+50T>C (n.1574+50T>C) c.992+50T>C (n.992+50T>C) c.*1456+50T>C (n.*1456+50T>C) c.1593+50T>C (n.1593+50T>C) c.1325+50T>C (n.1325+50T>C) c.1451+50T>C (n.1451+50T>C) c.1448+50T>C (n.1448+50T>C) c.1487+50T>C (n.1487+50T>C) c.448-16379T>C (n.448-16379T>C) c.*93+50T>C (n.*93+50T>C) n.2133+50T>C c.1460+50T>C (n.1460+50T>C) n.2056+50T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29678376T>C | CA323119308 | NF2 | c.1439+53T>C (n.1439+53T>C) c.*1068+53T>C (n.*1068+53T>C) c.1574+53T>C (n.1574+53T>C) c.992+53T>C (n.992+53T>C) c.*1456+53T>C (n.*1456+53T>C) c.1593+53T>C (n.1593+53T>C) c.1325+53T>C (n.1325+53T>C) c.1451+53T>C (n.1451+53T>C) c.1448+53T>C (n.1448+53T>C) c.1487+53T>C (n.1487+53T>C) c.448-16376T>C (n.448-16376T>C) c.*93+53T>C (n.*93+53T>C) n.2133+53T>C c.1460+53T>C (n.1460+53T>C) n.2056+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29678378G>A | CA2656032484 | NF2 | c.1439+55G>A (n.1439+55G>A) c.*1068+55G>A (n.*1068+55G>A) c.1574+55G>A (n.1574+55G>A) c.992+55G>A (n.992+55G>A) c.*1456+55G>A (n.*1456+55G>A) c.1593+55G>A (n.1593+55G>A) c.1325+55G>A (n.1325+55G>A) c.1451+55G>A (n.1451+55G>A) c.1448+55G>A (n.1448+55G>A) c.1487+55G>A (n.1487+55G>A) c.448-16374G>A (n.448-16374G>A) c.*93+55G>A (n.*93+55G>A) n.2133+55G>A c.1460+55G>A (n.1460+55G>A) n.2056+55G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29678381del | CA2656032483 | NF2 | c.1439+58del (n.1439+58del) c.*1068+58del (n.*1068+58del) c.1574+58del (n.1574+58del) c.992+58del (n.992+58del) c.*1456+58del (n.*1456+58del) c.1593+58del (n.1593+58del) c.1325+58del (n.1325+58del) c.1451+58del (n.1451+58del) c.1448+58del (n.1448+58del) c.1487+58del (n.1487+58del) c.448-16371del (n.448-16371del) c.*93+58del (n.*93+58del) n.2133+58del c.1460+58del (n.1460+58del) n.2056+58del | gnomAD v4 |
22 | g.29678379G>A | CA2656032486 | NF2 | c.1439+56G>A (n.1439+56G>A) c.*1068+56G>A (n.*1068+56G>A) c.1574+56G>A (n.1574+56G>A) c.992+56G>A (n.992+56G>A) c.*1456+56G>A (n.*1456+56G>A) c.1593+56G>A (n.1593+56G>A) c.1325+56G>A (n.1325+56G>A) c.1451+56G>A (n.1451+56G>A) c.1448+56G>A (n.1448+56G>A) c.1487+56G>A (n.1487+56G>A) c.448-16373G>A (n.448-16373G>A) c.*93+56G>A (n.*93+56G>A) n.2133+56G>A c.1460+56G>A (n.1460+56G>A) n.2056+56G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29678379G>C | CA2656032487 | NF2 | c.1439+56G>C (n.1439+56G>C) c.*1068+56G>C (n.*1068+56G>C) c.1574+56G>C (n.1574+56G>C) c.992+56G>C (n.992+56G>C) c.*1456+56G>C (n.*1456+56G>C) c.1593+56G>C (n.1593+56G>C) c.1325+56G>C (n.1325+56G>C) c.1451+56G>C (n.1451+56G>C) c.1448+56G>C (n.1448+56G>C) c.1487+56G>C (n.1487+56G>C) c.448-16373G>C (n.448-16373G>C) c.*93+56G>C (n.*93+56G>C) n.2133+56G>C c.1460+56G>C (n.1460+56G>C) n.2056+56G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29678380G>A | CA2818684747 | NF2 | c.1439+57G>A (n.1439+57G>A) c.*1068+57G>A (n.*1068+57G>A) c.1574+57G>A (n.1574+57G>A) c.992+57G>A (n.992+57G>A) c.*1456+57G>A (n.*1456+57G>A) c.1593+57G>A (n.1593+57G>A) c.1325+57G>A (n.1325+57G>A) c.1451+57G>A (n.1451+57G>A) c.1448+57G>A (n.1448+57G>A) c.1487+57G>A (n.1487+57G>A) c.448-16372G>A (n.448-16372G>A) c.*93+57G>A (n.*93+57G>A) n.2133+57G>A c.1460+57G>A (n.1460+57G>A) n.2056+57G>A | |
22 | g.29678381G>A | CA323119313 | NF2 | c.1439+58G>A (n.1439+58G>A) c.*1068+58G>A (n.*1068+58G>A) c.1574+58G>A (n.1574+58G>A) c.992+58G>A (n.992+58G>A) c.*1456+58G>A (n.*1456+58G>A) c.1593+58G>A (n.1593+58G>A) c.1325+58G>A (n.1325+58G>A) c.1451+58G>A (n.1451+58G>A) c.1448+58G>A (n.1448+58G>A) c.1487+58G>A (n.1487+58G>A) c.448-16371G>A (n.448-16371G>A) c.*93+58G>A (n.*93+58G>A) n.2133+58G>A c.1460+58G>A (n.1460+58G>A) n.2056+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.29678414C>A | CA2738084062 | NF2 | c.1439+91C>A (n.1439+91C>A) c.*1068+91C>A (n.*1068+91C>A) c.1574+91C>A (n.1574+91C>A) c.992+91C>A (n.992+91C>A) c.*1456+91C>A (n.*1456+91C>A) c.1593+91C>A (n.1593+91C>A) c.1325+91C>A (n.1325+91C>A) c.1451+91C>A (n.1451+91C>A) c.1448+91C>A (n.1448+91C>A) c.1487+91C>A (n.1487+91C>A) c.448-16338C>A (n.448-16338C>A) c.*93+91C>A (n.*93+91C>A) n.2133+91C>A c.1460+91C>A (n.1460+91C>A) n.2056+91C>A | dbSNP |