Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29674837_29678324delCA16040594NF2c.1207_1439+1del
c.*836_*1068+1del
c.1342_1574+1del
c.760_992+1del
c.*1224_*1456+1del
c.1361_1593+1del
c.1093_1325+1del
c.1219_1451+1del
c.1216_1448+1del
c.1255_1487+1del
c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del)
c.524_*93+1del
n.1901_2133+1del
c.1228_1460+1del
n.1824_2056+1del
22g.29678196_29678320delCA645601188NF2c.1312_1436del (p.Pro438LysfsTer17)
c.*941_*1065del (n.*941_*1065del)
c.1447_1571del (p.Pro483LysfsTer17)
c.865_989del (p.Pro289LysfsTer17)
c.*1329_*1453del (n.*1329_*1453del)
c.1466_1590del (n.1466_1590del)
c.1198_1322del (p.Pro400LysfsTer17)
c.1324_1448del (p.Pro442LysfsTer17)
c.1321_1445del (p.Pro441LysfsTer17)
c.1360_1484del (p.Pro454LysfsTer17)
c.448-16556_448-16432del (n.448-16556_448-16432del)
c.629_*90del (n.[c.629_*90del;Ala210GlufsTer15])
n.2006_2130del
c.1333_1457del (p.Pro445LysfsTer17)
n.1929_2053del
 COSMIC
22g.29678264_29678281delinsTCA2739289575NF2c.1380_1397delinsT (p.Ser461TyrfsTer2)
c.*1009_*1026delinsT (n.*1009_*1026delinsT)
c.1515_1532delinsT (p.Ser506TyrfsTer2)
c.933_950delinsT (p.Ser312TyrfsTer2)
c.*1397_*1414delinsT (n.*1397_*1414delinsT)
c.1534_1551delinsT (n.1534_1551delinsT)
c.1266_1283delinsT (p.Ser423TyrfsTer2)
c.1392_1409delinsT (p.Ser465TyrfsTer2)
c.1389_1406delinsT (p.Ser464TyrfsTer2)
c.1428_1445delinsT (p.Ser477TyrfsTer2)
c.448-16488_448-16471delinsT (n.448-16488_448-16471delinsT)
c.*34_*51delinsT (n.*34_*51delinsT)
n.2074_2091delinsT
c.1401_1418delinsT (p.Ser468TyrfsTer2)
n.1997_2014delinsT
22g.29678268_29678277delCA645601200NF2c.1384_1393del (p.Phe462LysfsTer5)
c.*1013_*1022del (n.*1013_*1022del)
c.1519_1528del (p.Phe507LysfsTer5)
c.937_946del (p.Phe313LysfsTer5)
c.*1401_*1410del (n.*1401_*1410del)
c.1538_1547del (n.1538_1547del)
c.1270_1279del (p.Phe424LysfsTer5)
c.1396_1405del (p.Phe466LysfsTer5)
c.1393_1402del (p.Phe465LysfsTer5)
c.1432_1441del (p.Phe478LysfsTer5)
c.448-16484_448-16475del (n.448-16484_448-16475del)
c.*38_*47del (n.*38_*47del)
n.2078_2087del
c.1405_1414del (p.Phe469LysfsTer5)
n.2001_2010del
 COSMIC
22g.29678270delCA2580099515NF2c.1386del (p.Phe462LeufsTer8)
c.*1015del (n.*1015del)
c.1521del (p.Phe507LeufsTer8)
c.939del (p.Phe313LeufsTer8)
c.*1403del (n.*1403del)
c.1540del (n.1540del)
c.1272del (p.Phe424LeufsTer8)
c.1398del (p.Phe466LeufsTer8)
c.1395del (p.Phe465LeufsTer8)
c.1434del (p.Phe478LeufsTer8)
c.448-16482del (n.448-16482del)
c.*40del (n.*40del)
n.2080del
c.1407del (p.Phe469LeufsTer8)
n.2003del
 ClinVar
22g.29678270C>ACA411149693NF2c.1386C>A (p.Phe462Leu)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.1521C>A (p.Phe507Leu)
c.939C>A (p.Phe313Leu)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.1540C>A (n.1540C>A)
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.1398C>A (p.Phe466Leu)
c.1395C>A (p.Phe465Leu)
c.1434C>A (p.Phe478Leu)
c.448-16482C>A (n.448-16482C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.2080C>A
c.1407C>A (p.Phe469Leu)
n.2003C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29678270C=CA2400685428NF2c.1386C= (p.Phe462=)
c.*1015C= (n.*1015C=)
c.1521C= (p.Phe507=)
c.939C= (p.Phe313=)
c.*1403C= (n.*1403C=)
c.1540C= (n.1540C=)
c.1272C= (p.Phe424=)
c.1398C= (p.Phe466=)
c.1395C= (p.Phe465=)
c.1434C= (p.Phe478=)
c.448-16482C= (n.448-16482C=)
c.*40C= (n.*40C=)
n.2080C=
c.1407C= (p.Phe469=)
n.2003C=
22g.29678270C>GCA411149694NF2c.1386C>G (p.Phe462Leu)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.1521C>G (p.Phe507Leu)
c.939C>G (p.Phe313Leu)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.1540C>G (n.1540C>G)
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
c.1398C>G (p.Phe466Leu)
c.1395C>G (p.Phe465Leu)
c.1434C>G (p.Phe478Leu)
c.448-16482C>G (n.448-16482C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.2080C>G
c.1407C>G (p.Phe469Leu)
n.2003C>G
22g.29678270C>TCA323119265NF2c.1386C>T (p.Phe462=)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.1521C>T (p.Phe507=)
c.939C>T (p.Phe313=)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.1540C>T (n.1540C>T)
c.1272C>T (p.Phe424=)
c.1398C>T (p.Phe466=)
c.1395C>T (p.Phe465=)
c.1434C>T (p.Phe478=)
c.448-16482C>T (n.448-16482C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.2080C>T
c.1407C>T (p.Phe469=)
n.2003C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678270_29678271insTCA514188872NF2c.1386_1387insT (p.Asp463Ter)
c.*1015_*1016insT (n.*1015_*1016insT)
c.1521_1522insT (p.Asp508Ter)
c.939_940insT (p.Asp314Ter)
c.*1403_*1404insT (n.*1403_*1404insT)
c.1540_1541insT (n.1540_1541insT)
c.1272_1273insT (p.Asp425Ter)
c.1398_1399insT (p.Asp467Ter)
c.1395_1396insT (p.Asp466Ter)
c.1434_1435insT (p.Asp479Ter)
c.448-16482_448-16481insT (n.448-16482_448-16481insT)
c.*40_*41insT (n.*40_*41insT)
n.2080_2081insT
c.1407_1408insT (p.Asp470Ter)
n.2003_2004insT
22g.29678271G>ACA031859NF2c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.1541G>A (n.1541G>A)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.448-16481G>A (n.448-16481G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.2081G>A
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
n.2004G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678271G>CCA411149695NF2c.1387G>C (p.Asp463His)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.1541G>C (n.1541G>C)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.1396G>C (p.Asp466His)
c.1435G>C (p.Asp479His)
c.448-16481G>C (n.448-16481G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.2081G>C
c.1408G>C (p.Asp470His)
n.2004G>C
 ClinVar
22g.29678271G=CA2400685429NF2c.1387G= (p.Asp463=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
c.1522G= (p.Asp508=)
c.940G= (p.Asp314=)
c.*1404G= (n.*1404G=)
c.1541G= (n.1541G=)
c.1273G= (p.Asp425=)
c.1399G= (p.Asp467=)
c.1396G= (p.Asp466=)
c.1435G= (p.Asp479=)
c.448-16481G= (n.448-16481G=)
c.*41G= (n.*41G=)
n.2081G=
c.1408G= (p.Asp470=)
n.2004G=
22g.29678271G>TCA411149696NF2c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.1541G>T (n.1541G>T)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.448-16481G>T (n.448-16481G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.2081G>T
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
n.2004G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678272A>CCA411149697NF2c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.1542A>C (n.1542A>C)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.448-16480A>C (n.448-16480A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.2082A>C
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
n.2005A>C
22g.29678272A>GCA411149698NF2c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.1542A>G (n.1542A>G)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.448-16480A>G (n.448-16480A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.2082A>G
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
n.2005A>G
22g.29678272A>TCA411149699NF2c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.1523A>T (p.Asp508Val)
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.1542A>T (n.1542A>T)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
c.448-16480A>T (n.448-16480A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.2082A>T
c.1409A>T (p.Asp470Val)
n.2005A>T
22g.29678273C>ACA411149700NF2c.1389C>A (p.Asp463Glu)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.1524C>A (p.Asp508Glu)
c.942C>A (p.Asp314Glu)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.1543C>A (n.1543C>A)
c.1275C>A (p.Asp425Glu)
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
c.1437C>A (p.Asp479Glu)
c.448-16479C>A (n.448-16479C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.2083C>A
c.1410C>A (p.Asp470Glu)
n.2006C>A
22g.29678273C>GCA411149701NF2c.1389C>G (p.Asp463Glu)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.1524C>G (p.Asp508Glu)
c.942C>G (p.Asp314Glu)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.1543C>G (n.1543C>G)
c.1275C>G (p.Asp425Glu)
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
c.1437C>G (p.Asp479Glu)
c.448-16479C>G (n.448-16479C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.2083C>G
c.1410C>G (p.Asp470Glu)
n.2006C>G
22g.29678273C>TCA514188882NF2c.1389C>T (p.Asp463=)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.1524C>T (p.Asp508=)
c.942C>T (p.Asp314=)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.1543C>T (n.1543C>T)
c.1275C>T (p.Asp425=)
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.1398C>T (p.Asp466=)
c.1437C>T (p.Asp479=)
c.448-16479C>T (n.448-16479C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.2083C>T
c.1410C>T (p.Asp470=)
n.2006C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29678274T>ACA411149704NF2c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.1525T>A (p.Phe509Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
c.1544T>A (n.1544T>A)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.1402T>A (p.Phe468Ile)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
c.448-16478T>A (n.448-16478T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.2084T>A
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
n.2007T>A
22g.29678274T>CCA411149702NF2c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.1525T>C (p.Phe509Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
c.1544T>C (n.1544T>C)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.1402T>C (p.Phe468Leu)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
c.448-16478T>C (n.448-16478T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.2084T>C
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
n.2007T>C
22g.29678274T>GCA411149703NF2c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.1525T>G (p.Phe509Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
c.1544T>G (n.1544T>G)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
c.1402T>G (p.Phe468Val)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.1438T>G (p.Phe480Val)
c.448-16478T>G (n.448-16478T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.2084T>G
c.1411T>G (p.Phe471Val)
n.2007T>G
22g.29678275delCA2695230513NF2c.1391del (p.Phe464SerfsTer6)
c.*1020del (n.*1020del)
c.1526del (p.Phe509SerfsTer6)
c.944del (p.Phe315SerfsTer6)
c.*1408del (n.*1408del)
c.1545del (n.1545del)
c.1277del (p.Phe426SerfsTer6)
c.1403del (p.Phe468SerfsTer6)
c.1400del (p.Phe467SerfsTer6)
c.1439del (p.Phe480SerfsTer6)
c.448-16477del (n.448-16477del)
c.*45del (n.*45del)
n.2085del
c.1412del (p.Phe471SerfsTer6)
n.2008del
22g.29678275T>ACA411149705NF2c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.1526T>A (p.Phe509Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.1545T>A (n.1545T>A)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
c.448-16477T>A (n.448-16477T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.2085T>A
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
n.2008T>A
22g.29678275T>CCA411149706NF2c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.1526T>C (p.Phe509Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.1545T>C (n.1545T>C)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
c.448-16477T>C (n.448-16477T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.2085T>C
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
n.2008T>C
22g.29678275T>GCA411149707NF2c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.1526T>G (p.Phe509Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.1545T>G (n.1545T>G)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.1403T>G (p.Phe468Cys)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
c.448-16477T>G (n.448-16477T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.2085T>G
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
n.2008T>G
22g.29678276C>ACA411149708NF2c.1392C>A (p.Phe464Leu)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1527C>A (p.Phe509Leu)
c.945C>A (p.Phe315Leu)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.1546C>A (n.1546C>A)
c.1278C>A (p.Phe426Leu)
c.1404C>A (p.Phe468Leu)
c.1401C>A (p.Phe467Leu)
c.1440C>A (p.Phe480Leu)
c.448-16476C>A (n.448-16476C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.2086C>A
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
n.2009C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678276C=CA2400685430NF2c.1392C= (p.Phe464=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.1527C= (p.Phe509=)
c.945C= (p.Phe315=)
c.*1409C= (n.*1409C=)
c.1546C= (n.1546C=)
c.1278C= (p.Phe426=)
c.1404C= (p.Phe468=)
c.1401C= (p.Phe467=)
c.1440C= (p.Phe480=)
c.448-16476C= (n.448-16476C=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.2086C=
c.1413C= (p.Phe471=)
n.2009C=
22g.29678276C>GCA411149709NF2c.1392C>G (p.Phe464Leu)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.1527C>G (p.Phe509Leu)
c.945C>G (p.Phe315Leu)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.1546C>G (n.1546C>G)
c.1278C>G (p.Phe426Leu)
c.1404C>G (p.Phe468Leu)
c.1401C>G (p.Phe467Leu)
c.1440C>G (p.Phe480Leu)
c.448-16476C>G (n.448-16476C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.2086C>G
c.1413C>G (p.Phe471Leu)
n.2009C>G
22g.29678276C>TCA514188901NF2c.1392C>T (p.Phe464=)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1527C>T (p.Phe509=)
c.945C>T (p.Phe315=)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.1546C>T (n.1546C>T)
c.1278C>T (p.Phe426=)
c.1404C>T (p.Phe468=)
c.1401C>T (p.Phe467=)
c.1440C>T (p.Phe480=)
c.448-16476C>T (n.448-16476C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.2086C>T
c.1413C>T (p.Phe471=)
n.2009C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29678277A>CCA411149710NF2c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.1547A>C (n.1547A>C)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.448-16475A>C (n.448-16475A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.2087A>C
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
n.2010A>C
22g.29678277A>GCA411149711NF2c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.1547A>G (n.1547A>G)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.448-16475A>G (n.448-16475A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.2087A>G
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
n.2010A>G
 gnomAD v4
22g.29678277A>TCA411149712NF2c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.1547A>T (n.1547A>T)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.448-16475A>T (n.448-16475A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.2087A>T
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
n.2010A>T
22g.29678278A=CA2400685431NF2c.1394A= (p.Lys465=)
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.1529A= (p.Lys510=)
c.947A= (p.Lys316=)
c.*1411A= (n.*1411A=)
c.1548A= (n.1548A=)
c.1280A= (p.Lys427=)
c.1406A= (p.Lys469=)
c.1403A= (p.Lys468=)
c.1442A= (p.Lys481=)
c.448-16474A= (n.448-16474A=)
c.*48A= (n.*48A=)
n.2088A=
c.1415A= (p.Lys472=)
n.2011A=
22g.29678278A>CCA411149713NF2c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.1548A>C (n.1548A>C)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.448-16474A>C (n.448-16474A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.2088A>C
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
n.2011A>C
22g.29678278A>GCA10653290NF2c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.1548A>G (n.1548A>G)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.448-16474A>G (n.448-16474A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.2088A>G
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
n.2011A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678278A>TCA411149714NF2c.1394A>T (p.Lys465Ile)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.1529A>T (p.Lys510Ile)
c.947A>T (p.Lys316Ile)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.1548A>T (n.1548A>T)
c.1280A>T (p.Lys427Ile)
c.1406A>T (p.Lys469Ile)
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
c.1442A>T (p.Lys481Ile)
c.448-16474A>T (n.448-16474A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.2088A>T
c.1415A>T (p.Lys472Ile)
n.2011A>T
 ClinVar
22g.29678279A>CCA411149715NF2c.1395A>C (p.Lys465Asn)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.1530A>C (p.Lys510Asn)
c.948A>C (p.Lys316Asn)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.1549A>C (n.1549A>C)
c.1281A>C (p.Lys427Asn)
c.1407A>C (p.Lys469Asn)
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
c.448-16473A>C (n.448-16473A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.2089A>C
c.1416A>C (p.Lys472Asn)
n.2012A>C
22g.29678279A>GCA514188915NF2c.1395A>G (p.Lys465=)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.1530A>G (p.Lys510=)
c.948A>G (p.Lys316=)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.1549A>G (n.1549A>G)
c.1281A>G (p.Lys427=)
c.1407A>G (p.Lys469=)
c.1404A>G (p.Lys468=)
c.1443A>G (p.Lys481=)
c.448-16473A>G (n.448-16473A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.2089A>G
c.1416A>G (p.Lys472=)
n.2012A>G
22g.29678279A>TCA411149716NF2c.1395A>T (p.Lys465Asn)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.1530A>T (p.Lys510Asn)
c.948A>T (p.Lys316Asn)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
c.1549A>T (n.1549A>T)
c.1281A>T (p.Lys427Asn)
c.1407A>T (p.Lys469Asn)
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
c.1443A>T (p.Lys481Asn)
c.448-16473A>T (n.448-16473A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.2089A>T
c.1416A>T (p.Lys472Asn)
n.2012A>T
22g.29678280G>ACA411149717NF2c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.1550G>A (n.1550G>A)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.448-16472G>A (n.448-16472G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.2090G>A
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.2013G>A
22g.29678280G>CCA411149719NF2c.1396G>C (p.Asp466His)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.1550G>C (n.1550G>C)
c.1282G>C (p.Asp428His)
c.1408G>C (p.Asp470His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.448-16472G>C (n.448-16472G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.2090G>C
c.1417G>C (p.Asp473His)
n.2013G>C
22g.29678280G>TCA411149718NF2c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.1550G>T (n.1550G>T)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.448-16472G>T (n.448-16472G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.2090G>T
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.2013G>T
 gnomAD v4
22g.29678280_29678312delinsAATACCA645601201NF2c.1396_1428delinsAATAC (p.Asp466AsnfsTer30)
c.*1025_*1057delinsAATAC (n.*1025_*1057delinsAATAC)
c.1531_1563delinsAATAC (p.Asp511AsnfsTer30)
c.949_981delinsAATAC (p.Asp317AsnfsTer30)
c.*1413_*1445delinsAATAC (n.*1413_*1445delinsAATAC)
c.1550_1582delinsAATAC (n.1550_1582delinsAATAC)
c.1282_1314delinsAATAC (p.Asp428AsnfsTer30)
c.1408_1440delinsAATAC (p.Asp470AsnfsTer30)
c.1405_1437delinsAATAC (p.Asp469AsnfsTer30)
c.1444_1476delinsAATAC (p.Asp482AsnfsTer30)
c.448-16472_448-16440delinsAATAC (n.448-16472_448-16440delinsAATAC)
c.*50_*82delinsAATAC (n.*50_*82delinsAATAC)
n.2090_2122delinsAATAC
c.1417_1449delinsAATAC (p.Asp473AsnfsTer30)
n.2013_2045delinsAATAC
 COSMIC
22g.29678281A=CA2400685432NF2c.1397A= (p.Asp466=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
c.1532A= (p.Asp511=)
c.950A= (p.Asp317=)
c.*1414A= (n.*1414A=)
c.1551A= (n.1551A=)
c.1283A= (p.Asp428=)
c.1409A= (p.Asp470=)
c.1406A= (p.Asp469=)
c.1445A= (p.Asp482=)
c.448-16471A= (n.448-16471A=)
c.*51A= (n.*51A=)
n.2091A=
c.1418A= (p.Asp473=)
n.2014A=
22g.29678281A>CCA411149720NF2c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.1551A>C (n.1551A>C)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.448-16471A>C (n.448-16471A>C)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.2091A>C
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.2014A>C
22g.29678281A>GCA411149721NF2c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.1551A>G (n.1551A>G)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.448-16471A>G (n.448-16471A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.2091A>G
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.2014A>G
22g.29678281A>TCA323119270NF2c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.1551A>T (n.1551A>T)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.448-16471A>T (n.448-16471A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.2091A>T
c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.2014A>T
 dbSNP
22g.29678282T>ACA411149722NF2c.1398T>A (p.Asp466Glu)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.1533T>A (p.Asp511Glu)
c.951T>A (p.Asp317Glu)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
c.1552T>A (n.1552T>A)
c.1284T>A (p.Asp428Glu)
c.1410T>A (p.Asp470Glu)
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.1446T>A (p.Asp482Glu)
c.448-16470T>A (n.448-16470T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.2092T>A
c.1419T>A (p.Asp473Glu)
n.2015T>A
22g.29678282T>CCA514188932NF2c.1398T>C (p.Asp466=)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.1533T>C (p.Asp511=)
c.951T>C (p.Asp317=)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.1552T>C (n.1552T>C)
c.1284T>C (p.Asp428=)
c.1410T>C (p.Asp470=)
c.1407T>C (p.Asp469=)
c.1446T>C (p.Asp482=)
c.448-16470T>C (n.448-16470T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.2092T>C
c.1419T>C (p.Asp473=)
n.2015T>C
 ClinVar dbSNP
22g.29678282T>GCA411149723NF2c.1398T>G (p.Asp466Glu)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.1533T>G (p.Asp511Glu)
c.951T>G (p.Asp317Glu)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
c.1552T>G (n.1552T>G)
c.1284T>G (p.Asp428Glu)
c.1410T>G (p.Asp470Glu)
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
c.448-16470T>G (n.448-16470T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.2092T>G
c.1419T>G (p.Asp473Glu)
n.2015T>G
22g.29678282T=CA2400685433NF2c.1398T= (p.Asp466=)
c.*1027T= (n.*1027T=)
c.1533T= (p.Asp511=)
c.951T= (p.Asp317=)
c.*1415T= (n.*1415T=)
c.1552T= (n.1552T=)
c.1284T= (p.Asp428=)
c.1410T= (p.Asp470=)
c.1407T= (p.Asp469=)
c.1446T= (p.Asp482=)
c.448-16470T= (n.448-16470T=)
c.*52T= (n.*52T=)
n.2092T=
c.1419T= (p.Asp473=)
n.2015T=
22g.29678283A>CCA411149726NF2c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.1553A>C (n.1553A>C)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.448-16469A>C (n.448-16469A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.2093A>C
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
n.2016A>C
22g.29678283A>GCA411149725NF2c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.1553A>G (n.1553A>G)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.448-16469A>G (n.448-16469A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.2093A>G
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
n.2016A>G
22g.29678283A>TCA411149724NF2c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.1553A>T (n.1553A>T)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.448-16469A>T (n.448-16469A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.2093A>T
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
n.2016A>T
 COSMIC COSMIC
22g.29678283dupCA2695230514NF2c.1399dup (p.Thr467AsnfsTer2)
c.*1028dup (n.*1028dup)
c.1534dup (p.Thr512AsnfsTer2)
c.952dup (p.Thr318AsnfsTer2)
c.*1416dup (n.*1416dup)
c.1553dup (n.1553dup)
c.1285dup (p.Thr429AsnfsTer2)
c.1411dup (p.Thr471AsnfsTer2)
c.1408dup (p.Thr470AsnfsTer2)
c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer2)
c.448-16469dup (n.448-16469dup)
c.*53dup (n.*53dup)
n.2093dup
c.1420dup (p.Thr474AsnfsTer2)
n.2016dup
22g.29678284C>ACA411149727NF2c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1535C>A (p.Thr512Asn)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.1554C>A (n.1554C>A)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.448-16468C>A (n.448-16468C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.2094C>A
c.1421C>A (p.Thr474Asn)
n.2017C>A
22g.29678284C>GCA411149728NF2c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1535C>G (p.Thr512Ser)
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.1554C>G (n.1554C>G)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.448-16468C>G (n.448-16468C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.2094C>G
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
n.2017C>G
22g.29678284C>TCA411149729NF2c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.1554C>T (n.1554C>T)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.448-16468C>T (n.448-16468C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.2094C>T
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
n.2017C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29678285T>ACA514188953NF2c.1401T>A (p.Thr467=)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.1536T>A (p.Thr512=)
c.954T>A (p.Thr318=)
c.*1418T>A (n.*1418T>A)
c.1555T>A (n.1555T>A)
c.1287T>A (p.Thr429=)
c.1413T>A (p.Thr471=)
c.1410T>A (p.Thr470=)
c.1449T>A (p.Thr483=)
c.448-16467T>A (n.448-16467T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.2095T>A
c.1422T>A (p.Thr474=)
n.2018T>A
22g.29678285T>CCA514188954NF2c.1401T>C (p.Thr467=)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.1536T>C (p.Thr512=)
c.954T>C (p.Thr318=)
c.*1418T>C (n.*1418T>C)
c.1555T>C (n.1555T>C)
c.1287T>C (p.Thr429=)
c.1413T>C (p.Thr471=)
c.1410T>C (p.Thr470=)
c.1449T>C (p.Thr483=)
c.448-16467T>C (n.448-16467T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.2095T>C
c.1422T>C (p.Thr474=)
n.2018T>C
 gnomAD v4
22g.29678285T>GCA514188958NF2c.1401T>G (p.Thr467=)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.1536T>G (p.Thr512=)
c.954T>G (p.Thr318=)
c.*1418T>G (n.*1418T>G)
c.1555T>G (n.1555T>G)
c.1287T>G (p.Thr429=)
c.1413T>G (p.Thr471=)
c.1410T>G (p.Thr470=)
c.1449T>G (p.Thr483=)
c.448-16467T>G (n.448-16467T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.2095T>G
c.1422T>G (p.Thr474=)
n.2018T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29678285T=CA2400685434NF2c.1401T= (p.Thr467=)
c.*1030T= (n.*1030T=)
c.1536T= (p.Thr512=)
c.954T= (p.Thr318=)
c.*1418T= (n.*1418T=)
c.1555T= (n.1555T=)
c.1287T= (p.Thr429=)
c.1413T= (p.Thr471=)
c.1410T= (p.Thr470=)
c.1449T= (p.Thr483=)
c.448-16467T= (n.448-16467T=)
c.*55T= (n.*55T=)
n.2095T=
c.1422T= (p.Thr474=)
n.2018T=
22g.29678286G>ACA411149730NF2c.1402G>A (p.Asp468Asn)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.1556G>A (n.1556G>A)
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.448-16466G>A (n.448-16466G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.2096G>A
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
n.2019G>A
22g.29678286G>CCA411149731NF2c.1402G>C (p.Asp468His)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.955G>C (p.Asp319His)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.1556G>C (n.1556G>C)
c.1288G>C (p.Asp430His)
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.448-16466G>C (n.448-16466G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.2096G>C
c.1423G>C (p.Asp475His)
n.2019G>C
22g.29678286G>TCA411149732NF2c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.1556G>T (n.1556G>T)
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.448-16466G>T (n.448-16466G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.2096G>T
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
n.2019G>T
22g.29678287A>CCA411149733NF2c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.1557A>C (n.1557A>C)
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.448-16465A>C (n.448-16465A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.2097A>C
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
n.2020A>C
22g.29678287A>GCA411149735NF2c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.1557A>G (n.1557A>G)
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.448-16465A>G (n.448-16465A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.2097A>G
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
n.2020A>G
22g.29678287A>TCA411149734NF2c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.1557A>T (n.1557A>T)
c.1289A>T (p.Asp430Val)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.448-16465A>T (n.448-16465A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.2097A>T
c.1424A>T (p.Asp475Val)
n.2020A>T
22g.29678288C>ACA411149736NF2c.1404C>A (p.Asp468Glu)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.1539C>A (p.Asp513Glu)
c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.1558C>A (n.1558C>A)
c.1290C>A (p.Asp430Glu)
c.1416C>A (p.Asp472Glu)
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.448-16464C>A (n.448-16464C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.2098C>A
c.1425C>A (p.Asp475Glu)
n.2021C>A
22g.29678288C>GCA411149737NF2c.1404C>G (p.Asp468Glu)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.1539C>G (p.Asp513Glu)
c.957C>G (p.Asp319Glu)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.1558C>G (n.1558C>G)
c.1290C>G (p.Asp430Glu)
c.1416C>G (p.Asp472Glu)
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.448-16464C>G (n.448-16464C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.2098C>G
c.1425C>G (p.Asp475Glu)
n.2021C>G
22g.29678288C>TCA514188978NF2c.1404C>T (p.Asp468=)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.1539C>T (p.Asp513=)
c.957C>T (p.Asp319=)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.1558C>T (n.1558C>T)
c.1290C>T (p.Asp430=)
c.1416C>T (p.Asp472=)
c.1413C>T (p.Asp471=)
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.448-16464C>T (n.448-16464C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.2098C>T
c.1425C>T (p.Asp475=)
n.2021C>T
22g.29678289A=CA2400685435NF2c.1405A= (p.Met469=)
c.*1034A= (n.*1034A=)
c.1540A= (p.Met514=)
c.958A= (p.Met320=)
c.*1422A= (n.*1422A=)
c.1559A= (n.1559A=)
c.1291A= (p.Met431=)
c.1417A= (p.Met473=)
c.1414A= (p.Met472=)
c.1453A= (p.Met485=)
c.448-16463A= (n.448-16463A=)
c.*59A= (n.*59A=)
n.2099A=
c.1426A= (p.Met476=)
n.2022A=
22g.29678289A>CCA411149738NF2c.1405A>C (p.Met469Leu)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.1540A>C (p.Met514Leu)
c.958A>C (p.Met320Leu)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.1559A>C (n.1559A>C)
c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.1417A>C (p.Met473Leu)
c.1414A>C (p.Met472Leu)
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.448-16463A>C (n.448-16463A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.2099A>C
c.1426A>C (p.Met476Leu)
n.2022A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678289A>GCA021341NF2c.1405A>G (p.Met469Val)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.1540A>G (p.Met514Val)
c.958A>G (p.Met320Val)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.1559A>G (n.1559A>G)
c.1291A>G (p.Met431Val)
c.1417A>G (p.Met473Val)
c.1414A>G (p.Met472Val)
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.448-16463A>G (n.448-16463A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.2099A>G
c.1426A>G (p.Met476Val)
n.2022A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.29678289A>TCA411149739NF2c.1405A>T (p.Met469Leu)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.1540A>T (p.Met514Leu)
c.958A>T (p.Met320Leu)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.1559A>T (n.1559A>T)
c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.1417A>T (p.Met473Leu)
c.1414A>T (p.Met472Leu)
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.448-16463A>T (n.448-16463A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.2099A>T
c.1426A>T (p.Met476Leu)
n.2022A>T
22g.29678290T>ACA411149740NF2c.1406T>A (p.Met469Lys)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.1541T>A (p.Met514Lys)
c.959T>A (p.Met320Lys)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.1560T>A (n.1560T>A)
c.1292T>A (p.Met431Lys)
c.1418T>A (p.Met473Lys)
c.1415T>A (p.Met472Lys)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.448-16462T>A (n.448-16462T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.2100T>A
c.1427T>A (p.Met476Lys)
n.2023T>A
22g.29678290T>CCA411149741NF2c.1406T>C (p.Met469Thr)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.1541T>C (p.Met514Thr)
c.959T>C (p.Met320Thr)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.1560T>C (n.1560T>C)
c.1292T>C (p.Met431Thr)
c.1418T>C (p.Met473Thr)
c.1415T>C (p.Met472Thr)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.448-16462T>C (n.448-16462T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.2100T>C
c.1427T>C (p.Met476Thr)
n.2023T>C
22g.29678290T>GCA411149742NF2c.1406T>G (p.Met469Arg)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.1541T>G (p.Met514Arg)
c.959T>G (p.Met320Arg)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.1560T>G (n.1560T>G)
c.1292T>G (p.Met431Arg)
c.1418T>G (p.Met473Arg)
c.1415T>G (p.Met472Arg)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.448-16462T>G (n.448-16462T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.2100T>G
c.1427T>G (p.Met476Arg)
n.2023T>G
22g.29678291G>ACA411149743NF2c.1407G>A (p.Met469Ile)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.1542G>A (p.Met514Ile)
c.960G>A (p.Met320Ile)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.1561G>A (n.1561G>A)
c.1293G>A (p.Met431Ile)
c.1419G>A (p.Met473Ile)
c.1416G>A (p.Met472Ile)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.448-16461G>A (n.448-16461G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.2101G>A
c.1428G>A (p.Met476Ile)
n.2024G>A
22g.29678291G>CCA411149744NF2c.1407G>C (p.Met469Ile)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.1542G>C (p.Met514Ile)
c.960G>C (p.Met320Ile)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.1561G>C (n.1561G>C)
c.1293G>C (p.Met431Ile)
c.1419G>C (p.Met473Ile)
c.1416G>C (p.Met472Ile)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.448-16461G>C (n.448-16461G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.2101G>C
c.1428G>C (p.Met476Ile)
n.2024G>C
22g.29678291G>TCA411149745NF2c.1407G>T (p.Met469Ile)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.1542G>T (p.Met514Ile)
c.960G>T (p.Met320Ile)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.1561G>T (n.1561G>T)
c.1293G>T (p.Met431Ile)
c.1419G>T (p.Met473Ile)
c.1416G>T (p.Met472Ile)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.448-16461G>T (n.448-16461G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.2101G>T
c.1428G>T (p.Met476Ile)
n.2024G>T
22g.29678292A>CCA411149747NF2c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.1562A>C (n.1562A>C)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.448-16460A>C (n.448-16460A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.2102A>C
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.2025A>C
22g.29678292A>GCA411149748NF2c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.1562A>G (n.1562A>G)
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.448-16460A>G (n.448-16460A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.2102A>G
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.2025A>G
22g.29678292A>TCA411149746NF2c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.1562A>T (n.1562A>T)
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.448-16460A>T (n.448-16460A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.2102A>T
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.2025A>T
 ClinVar
22g.29678293A=CA2400685436NF2c.1409A= (p.Lys470=)
c.*1038A= (n.*1038A=)
c.1544A= (p.Lys515=)
c.962A= (p.Lys321=)
c.*1426A= (n.*1426A=)
c.1563A= (n.1563A=)
c.1295A= (p.Lys432=)
c.1421A= (p.Lys474=)
c.1418A= (p.Lys473=)
c.1457A= (p.Lys486=)
c.448-16459A= (n.448-16459A=)
c.*63A= (n.*63A=)
n.2103A=
c.1430A= (p.Lys477=)
n.2026A=
22g.29678293A>CCA411149750NF2c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.1563A>C (n.1563A>C)
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.448-16459A>C (n.448-16459A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.2103A>C
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
n.2026A>C
22g.29678293A>GCA411149749NF2c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.1563A>G (n.1563A>G)
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.448-16459A>G (n.448-16459A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.2103A>G
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
n.2026A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29678293A>TCA411149751NF2c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.1544A>T (p.Lys515Met)
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.1563A>T (n.1563A>T)
c.1295A>T (p.Lys432Met)
c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.1418A>T (p.Lys473Met)
c.1457A>T (p.Lys486Met)
c.448-16459A>T (n.448-16459A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.2103A>T
c.1430A>T (p.Lys477Met)
n.2026A>T
22g.29678294G>ACA514189014NF2c.1410G>A (p.Lys470=)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.1545G>A (p.Lys515=)
c.963G>A (p.Lys321=)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.1564G>A (n.1564G>A)
c.1296G>A (p.Lys432=)
c.1422G>A (p.Lys474=)
c.1419G>A (p.Lys473=)
c.1458G>A (p.Lys486=)
c.448-16458G>A (n.448-16458G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.2104G>A
c.1431G>A (p.Lys477=)
n.2027G>A
22g.29678294G>CCA411149752NF2c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.1545G>C (p.Lys515Asn)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.1564G>C (n.1564G>C)
c.1296G>C (p.Lys432Asn)
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
c.448-16458G>C (n.448-16458G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.2104G>C
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
n.2027G>C
 dbSNP
22g.29678294G>TCA411149753NF2c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.1545G>T (p.Lys515Asn)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.1564G>T (n.1564G>T)
c.1296G>T (p.Lys432Asn)
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
c.448-16458G>T (n.448-16458G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.2104G>T
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
n.2027G>T
22g.29678295C>ACA514189017NF2c.1411C>A (p.Arg471=)
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.1546C>A (p.Arg516=)
c.964C>A (p.Arg322=)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.1565C>A (n.1565C>A)
c.1297C>A (p.Arg433=)
c.1423C>A (p.Arg475=)
c.1420C>A (p.Arg474=)
c.1459C>A (p.Arg487=)
c.448-16457C>A (n.448-16457C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.2105C>A
c.1432C>A (p.Arg478=)
n.2028C>A
 ClinVar
22g.29678295C=CA2400685437NF2c.1411C= (p.Arg471=)
c.*1040C= (n.*1040C=)
c.1546C= (p.Arg516=)
c.964C= (p.Arg322=)
c.*1428C= (n.*1428C=)
c.1565C= (n.1565C=)
c.1297C= (p.Arg433=)
c.1423C= (p.Arg475=)
c.1420C= (p.Arg474=)
c.1459C= (p.Arg487=)
c.448-16457C= (n.448-16457C=)
c.*65C= (n.*65C=)
n.2105C=
c.1432C= (p.Arg478=)
n.2028C=
22g.29678295C>GCA411149754NF2c.1411C>G (p.Arg471Gly)
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
c.964C>G (p.Arg322Gly)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
c.1565C>G (n.1565C>G)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.1423C>G (p.Arg475Gly)
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.448-16457C>G (n.448-16457C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.2105C>G
c.1432C>G (p.Arg478Gly)
n.2028C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29678295C>TCA323119280NF2c.1411C>T (p.Arg471Trp)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.1546C>T (p.Arg516Trp)
c.964C>T (p.Arg322Trp)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.1565C>T (n.1565C>T)
c.1297C>T (p.Arg433Trp)
c.1423C>T (p.Arg475Trp)
c.1420C>T (p.Arg474Trp)
c.1459C>T (p.Arg487Trp)
c.448-16457C>T (n.448-16457C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.2105C>T
c.1432C>T (p.Arg478Trp)
n.2028C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29678296G>ACA411149755NF2c.1412G>A (p.Arg471Gln)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.1547G>A (p.Arg516Gln)
c.965G>A (p.Arg322Gln)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.1566G>A (n.1566G>A)
c.1298G>A (p.Arg433Gln)
c.1424G>A (p.Arg475Gln)
c.1421G>A (p.Arg474Gln)
c.1460G>A (p.Arg487Gln)
c.448-16456G>A (n.448-16456G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.2106G>A
c.1433G>A (p.Arg478Gln)
n.2029G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678296G>CCA411149756NF2c.1412G>C (p.Arg471Pro)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
c.965G>C (p.Arg322Pro)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.1566G>C (n.1566G>C)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1424G>C (p.Arg475Pro)
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.448-16456G>C (n.448-16456G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.2106G>C
c.1433G>C (p.Arg478Pro)
n.2029G>C
22g.29678296G=CA2400685438NF2c.1412G= (p.Arg471=)
c.*1041G= (n.*1041G=)
c.1547G= (p.Arg516=)
c.965G= (p.Arg322=)
c.*1429G= (n.*1429G=)
c.1566G= (n.1566G=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.1424G= (p.Arg475=)
c.1421G= (p.Arg474=)
c.1460G= (p.Arg487=)
c.448-16456G= (n.448-16456G=)
c.*66G= (n.*66G=)
n.2106G=
c.1433G= (p.Arg478=)
n.2029G=
22g.29678296G>TCA411149757NF2c.1412G>T (p.Arg471Leu)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
c.965G>T (p.Arg322Leu)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.1566G>T (n.1566G>T)
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1424G>T (p.Arg475Leu)
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.448-16456G>T (n.448-16456G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.2106G>T
c.1433G>T (p.Arg478Leu)
n.2029G>T
22g.29678297G>ACA514189034NF2c.1413G>A (p.Arg471=)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.1548G>A (p.Arg516=)
c.966G>A (p.Arg322=)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.1567G>A (n.1567G>A)
c.1299G>A (p.Arg433=)
c.1425G>A (p.Arg475=)
c.1422G>A (p.Arg474=)
c.1461G>A (p.Arg487=)
c.448-16455G>A (n.448-16455G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.2107G>A
c.1434G>A (p.Arg478=)
n.2030G>A
 dbSNP
22g.29678297G>CCA514189038NF2c.1413G>C (p.Arg471=)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.1548G>C (p.Arg516=)
c.966G>C (p.Arg322=)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.1567G>C (n.1567G>C)
c.1299G>C (p.Arg433=)
c.1425G>C (p.Arg475=)
c.1422G>C (p.Arg474=)
c.1461G>C (p.Arg487=)
c.448-16455G>C (n.448-16455G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.2107G>C
c.1434G>C (p.Arg478=)
n.2030G>C
22g.29678297G=CA2400685439NF2c.1413G= (p.Arg471=)
c.*1042G= (n.*1042G=)
c.1548G= (p.Arg516=)
c.966G= (p.Arg322=)
c.*1430G= (n.*1430G=)
c.1567G= (n.1567G=)
c.1299G= (p.Arg433=)
c.1425G= (p.Arg475=)
c.1422G= (p.Arg474=)
c.1461G= (p.Arg487=)
c.448-16455G= (n.448-16455G=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.2107G=
c.1434G= (p.Arg478=)
n.2030G=
22g.29678297G>TCA031908NF2c.1413G>T (p.Arg471=)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.1548G>T (p.Arg516=)
c.966G>T (p.Arg322=)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.1567G>T (n.1567G>T)
c.1299G>T (p.Arg433=)
c.1425G>T (p.Arg475=)
c.1422G>T (p.Arg474=)
c.1461G>T (p.Arg487=)
c.448-16455G>T (n.448-16455G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.2107G>T
c.1434G>T (p.Arg478=)
n.2030G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678298C>ACA411149758NF2c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.1568C>A (n.1568C>A)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.448-16454C>A (n.448-16454C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.2108C>A
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
n.2031C>A
22g.29678298C>GCA411149759NF2c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.1568C>G (n.1568C>G)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.448-16454C>G (n.448-16454C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.2108C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.2031C>G
22g.29678298C>TCA411149760NF2c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.1568C>T (n.1568C>T)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.1423C>T (p.Leu475Phe)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
c.448-16454C>T (n.448-16454C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.2108C>T
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
n.2031C>T
22g.29678299T>ACA411149763NF2c.1415T>A (p.Leu472His)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.968T>A (p.Leu323His)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.1569T>A (n.1569T>A)
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.1427T>A (p.Leu476His)
c.1424T>A (p.Leu475His)
c.1463T>A (p.Leu488His)
c.448-16453T>A (n.448-16453T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.2109T>A
c.1436T>A (p.Leu479His)
n.2032T>A
 ClinVar dbSNP
22g.29678299T>CCA411149762NF2c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.1569T>C (n.1569T>C)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.448-16453T>C (n.448-16453T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.2109T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.2032T>C
 ClinVar dbSNP
22g.29678299T>GCA411149761NF2c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.1569T>G (n.1569T>G)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.448-16453T>G (n.448-16453T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.2109T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.2032T>G
22g.29678299T=CA2400685440NF2c.1415T= (p.Leu472=)
c.*1044T= (n.*1044T=)
c.1550T= (p.Leu517=)
c.968T= (p.Leu323=)
c.*1432T= (n.*1432T=)
c.1569T= (n.1569T=)
c.1301T= (p.Leu434=)
c.1427T= (p.Leu476=)
c.1424T= (p.Leu475=)
c.1463T= (p.Leu488=)
c.448-16453T= (n.448-16453T=)
c.*69T= (n.*69T=)
n.2109T=
c.1436T= (p.Leu479=)
n.2032T=
22g.29678300T>ACA514189058NF2c.1416T>A (p.Leu472=)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.1551T>A (p.Leu517=)
c.969T>A (p.Leu323=)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.1570T>A (n.1570T>A)
c.1302T>A (p.Leu434=)
c.1428T>A (p.Leu476=)
c.1425T>A (p.Leu475=)
c.1464T>A (p.Leu488=)
c.448-16452T>A (n.448-16452T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.2110T>A
c.1437T>A (p.Leu479=)
n.2033T>A
22g.29678300T>CCA514189060NF2c.1416T>C (p.Leu472=)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.1551T>C (p.Leu517=)
c.969T>C (p.Leu323=)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.1570T>C (n.1570T>C)
c.1302T>C (p.Leu434=)
c.1428T>C (p.Leu476=)
c.1425T>C (p.Leu475=)
c.1464T>C (p.Leu488=)
c.448-16452T>C (n.448-16452T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.2110T>C
c.1437T>C (p.Leu479=)
n.2033T>C
 ClinVar
22g.29678300T>GCA514189066NF2c.1416T>G (p.Leu472=)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
c.1551T>G (p.Leu517=)
c.969T>G (p.Leu323=)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.1570T>G (n.1570T>G)
c.1302T>G (p.Leu434=)
c.1428T>G (p.Leu476=)
c.1425T>G (p.Leu475=)
c.1464T>G (p.Leu488=)
c.448-16452T>G (n.448-16452T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.2110T>G
c.1437T>G (p.Leu479=)
n.2033T>G
 ClinVar dbSNP
22g.29678301T>ACA411149764NF2c.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.1571T>A (n.1571T>A)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.448-16451T>A (n.448-16451T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.2111T>A
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
n.2034T>A
22g.29678301T>CCA411149765NF2c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.1571T>C (n.1571T>C)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.448-16451T>C (n.448-16451T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.2111T>C
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
n.2034T>C
22g.29678301T>GCA411149766NF2c.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.1571T>G (n.1571T>G)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.448-16451T>G (n.448-16451T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.2111T>G
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
n.2034T>G
 gnomAD v4
22g.29678302C>ACA411149767NF2c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.1553C>A (p.Ser518Tyr)
c.971C>A (p.Ser324Tyr)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.1572C>A (n.1572C>A)
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.1430C>A (p.Ser477Tyr)
c.1427C>A (p.Ser476Tyr)
c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.448-16450C>A (n.448-16450C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.2112C>A
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
n.2035C>A
22g.29678302C>GCA411149768NF2c.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.1553C>G (p.Ser518Cys)
c.971C>G (p.Ser324Cys)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.1572C>G (n.1572C>G)
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.1430C>G (p.Ser477Cys)
c.1427C>G (p.Ser476Cys)
c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.448-16450C>G (n.448-16450C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.2112C>G
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
n.2035C>G
 dbSNP
22g.29678302C>TCA411149769NF2c.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.1553C>T (p.Ser518Phe)
c.971C>T (p.Ser324Phe)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.1572C>T (n.1572C>T)
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.1430C>T (p.Ser477Phe)
c.1427C>T (p.Ser476Phe)
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.448-16450C>T (n.448-16450C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.2112C>T
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
n.2035C>T
 COSMIC COSMIC
22g.29678303C>ACA514189074NF2c.1419C>A (p.Ser473=)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.1554C>A (p.Ser518=)
c.972C>A (p.Ser324=)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.1573C>A (n.1573C>A)
c.1305C>A (p.Ser435=)
c.1431C>A (p.Ser477=)
c.1428C>A (p.Ser476=)
c.1467C>A (p.Ser489=)
c.448-16449C>A (n.448-16449C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.2113C>A
c.1440C>A (p.Ser480=)
n.2036C>A
22g.29678303C>GCA514189075NF2c.1419C>G (p.Ser473=)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.1554C>G (p.Ser518=)
c.972C>G (p.Ser324=)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.1573C>G (n.1573C>G)
c.1305C>G (p.Ser435=)
c.1431C>G (p.Ser477=)
c.1428C>G (p.Ser476=)
c.1467C>G (p.Ser489=)
c.448-16449C>G (n.448-16449C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.2113C>G
c.1440C>G (p.Ser480=)
n.2036C>G
22g.29678303C>TCA514189076NF2c.1419C>T (p.Ser473=)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.1554C>T (p.Ser518=)
c.972C>T (p.Ser324=)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.1573C>T (n.1573C>T)
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.1431C>T (p.Ser477=)
c.1428C>T (p.Ser476=)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.448-16449C>T (n.448-16449C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.2113C>T
c.1440C>T (p.Ser480=)
n.2036C>T
 ClinVar
22g.29678304A=CA2400685441NF2c.1420A= (p.Met474=)
c.*1049A= (n.*1049A=)
c.1555A= (p.Met519=)
c.973A= (p.Met325=)
c.*1437A= (n.*1437A=)
c.1574A= (n.1574A=)
c.1306A= (p.Met436=)
c.1432A= (p.Met478=)
c.1429A= (p.Met477=)
c.1468A= (p.Met490=)
c.448-16448A= (n.448-16448A=)
c.*74A= (n.*74A=)
n.2114A=
c.1441A= (p.Met481=)
n.2037A=
22g.29678304A>CCA411149770NF2c.1420A>C (p.Met474Leu)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.1555A>C (p.Met519Leu)
c.973A>C (p.Met325Leu)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.1574A>C (n.1574A>C)
c.1306A>C (p.Met436Leu)
c.1432A>C (p.Met478Leu)
c.1429A>C (p.Met477Leu)
c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.448-16448A>C (n.448-16448A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.2114A>C
c.1441A>C (p.Met481Leu)
n.2037A>C
22g.29678304A>GCA411149771NF2c.1420A>G (p.Met474Val)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.1555A>G (p.Met519Val)
c.973A>G (p.Met325Val)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.1574A>G (n.1574A>G)
c.1306A>G (p.Met436Val)
c.1432A>G (p.Met478Val)
c.1429A>G (p.Met477Val)
c.1468A>G (p.Met490Val)
c.448-16448A>G (n.448-16448A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.2114A>G
c.1441A>G (p.Met481Val)
n.2037A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678304A>TCA411149772NF2c.1420A>T (p.Met474Leu)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.1555A>T (p.Met519Leu)
c.973A>T (p.Met325Leu)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.1574A>T (n.1574A>T)
c.1306A>T (p.Met436Leu)
c.1432A>T (p.Met478Leu)
c.1429A>T (p.Met477Leu)
c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.448-16448A>T (n.448-16448A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.2114A>T
c.1441A>T (p.Met481Leu)
n.2037A>T
22g.29678304_29678305delCA645601207NF2c.1420_1421del (p.Met474GlyfsTer22)
c.*1049_*1050del (n.*1049_*1050del)
c.1555_1556del (p.Met519GlyfsTer22)
c.973_974del (p.Met325GlyfsTer22)
c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del)
c.1574_1575del (n.1574_1575del)
c.1306_1307del (p.Met436GlyfsTer22)
c.1432_1433del (p.Met478GlyfsTer22)
c.1429_1430del (p.Met477GlyfsTer22)
c.1468_1469del (p.Met490GlyfsTer22)
c.448-16448_448-16447del (n.448-16448_448-16447del)
c.*74_*75del (n.*74_*75del)
n.2114_2115del
c.1441_1442del (p.Met481GlyfsTer22)
n.2037_2038del
 COSMIC COSMIC
22g.29678305T>ACA411149773NF2c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.1556T>A (p.Met519Lys)
c.974T>A (p.Met325Lys)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.1575T>A (n.1575T>A)
c.1307T>A (p.Met436Lys)
c.1433T>A (p.Met478Lys)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.448-16447T>A (n.448-16447T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.2115T>A
c.1442T>A (p.Met481Lys)
n.2038T>A
22g.29678305T>CCA411149774NF2c.1421T>C (p.Met474Thr)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.1556T>C (p.Met519Thr)
c.974T>C (p.Met325Thr)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.1575T>C (n.1575T>C)
c.1307T>C (p.Met436Thr)
c.1433T>C (p.Met478Thr)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.448-16447T>C (n.448-16447T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.2115T>C
c.1442T>C (p.Met481Thr)
n.2038T>C
 ClinVar dbSNP
22g.29678305T>GCA411149775NF2c.1421T>G (p.Met474Arg)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.1556T>G (p.Met519Arg)
c.974T>G (p.Met325Arg)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.1575T>G (n.1575T>G)
c.1307T>G (p.Met436Arg)
c.1433T>G (p.Met478Arg)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.448-16447T>G (n.448-16447T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.2115T>G
c.1442T>G (p.Met481Arg)
n.2038T>G
 gnomAD v4
22g.29678306G>ACA411149777NF2c.1422G>A (p.Met474Ile)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.1557G>A (p.Met519Ile)
c.975G>A (p.Met325Ile)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.1576G>A (n.1576G>A)
c.1308G>A (p.Met436Ile)
c.1434G>A (p.Met478Ile)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.448-16446G>A (n.448-16446G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.2116G>A
c.1443G>A (p.Met481Ile)
n.2039G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29678306G>CCA411149778NF2c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.1557G>C (p.Met519Ile)
c.975G>C (p.Met325Ile)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.1576G>C (n.1576G>C)
c.1308G>C (p.Met436Ile)
c.1434G>C (p.Met478Ile)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.448-16446G>C (n.448-16446G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.2116G>C
c.1443G>C (p.Met481Ile)
n.2039G>C
22g.29678306G=CA2400685442NF2c.1422G= (p.Met474=)
c.*1051G= (n.*1051G=)
c.1557G= (p.Met519=)
c.975G= (p.Met325=)
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.1576G= (n.1576G=)
c.1308G= (p.Met436=)
c.1434G= (p.Met478=)
c.1431G= (p.Met477=)
c.1470G= (p.Met490=)
c.448-16446G= (n.448-16446G=)
c.*76G= (n.*76G=)
n.2116G=
c.1443G= (p.Met481=)
n.2039G=
22g.29678306G>TCA411149776NF2c.1422G>T (p.Met474Ile)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.1557G>T (p.Met519Ile)
c.975G>T (p.Met325Ile)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.1576G>T (n.1576G>T)
c.1308G>T (p.Met436Ile)
c.1434G>T (p.Met478Ile)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.448-16446G>T (n.448-16446G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.2116G>T
c.1443G>T (p.Met481Ile)
n.2039G>T
22g.29678307G>ACA411149779NF2c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.1577G>A (n.1577G>A)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.448-16445G>A (n.448-16445G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.2117G>A
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.2040G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29678307G>CCA411149780NF2c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.1577G>C (n.1577G>C)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.448-16445G>C (n.448-16445G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.2117G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.2040G>C
22g.29678307G>TCA411149781NF2c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.1577G>T (n.1577G>T)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.448-16445G>T (n.448-16445G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.2117G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.2040G>T
22g.29678308A>CCA411149782NF2c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.1578A>C (n.1578A>C)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.448-16444A>C (n.448-16444A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.2118A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.2041A>C
22g.29678308A>GCA411149783NF2c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.1578A>G (n.1578A>G)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.448-16444A>G (n.448-16444A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.2118A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.2041A>G
22g.29678308A>TCA411149784NF2c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.1578A>T (n.1578A>T)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.448-16444A>T (n.448-16444A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.2118A>T
c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.2041A>T
22g.29678309G>ACA514189084NF2c.1425G>A (p.Glu475=)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.1560G>A (p.Glu520=)
c.978G>A (p.Glu326=)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.1579G>A (n.1579G>A)
c.1311G>A (p.Glu437=)
c.1437G>A (p.Glu479=)
c.1434G>A (p.Glu478=)
c.1473G>A (p.Glu491=)
c.448-16443G>A (n.448-16443G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.2119G>A
c.1446G>A (p.Glu482=)
n.2042G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29678309G>CCA411149785NF2c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.1560G>C (p.Glu520Asp)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.1579G>C (n.1579G>C)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.1434G>C (p.Glu478Asp)
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.448-16443G>C (n.448-16443G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.2119G>C
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
n.2042G>C
22g.29678309G>TCA411149786NF2c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.1560G>T (p.Glu520Asp)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.1579G>T (n.1579G>T)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.1434G>T (p.Glu478Asp)
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.448-16443G>T (n.448-16443G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.2119G>T
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
n.2042G>T
 gnomAD v4
22g.29678310A>CCA411149787NF2c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.1580A>C (n.1580A>C)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.448-16442A>C (n.448-16442A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.2120A>C
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.2043A>C
22g.29678310A>GCA411149788NF2c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.1580A>G (n.1580A>G)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.1438A>G (p.Ile480Val)
c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.448-16442A>G (n.448-16442A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.2120A>G
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.2043A>G
22g.29678310A>TCA411149789NF2c.1426A>T (p.Ile476Leu)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.1561A>T (p.Ile521Leu)
c.979A>T (p.Ile327Leu)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.1580A>T (n.1580A>T)
c.1312A>T (p.Ile438Leu)
c.1438A>T (p.Ile480Leu)
c.1435A>T (p.Ile479Leu)
c.1474A>T (p.Ile492Leu)
c.448-16442A>T (n.448-16442A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.2120A>T
c.1447A>T (p.Ile483Leu)
n.2043A>T
22g.29678311T>ACA411149790NF2c.1427T>A (p.Ile476Lys)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.1562T>A (p.Ile521Lys)
c.980T>A (p.Ile327Lys)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.1581T>A (n.1581T>A)
c.1313T>A (p.Ile438Lys)
c.1439T>A (p.Ile480Lys)
c.1436T>A (p.Ile479Lys)
c.1475T>A (p.Ile492Lys)
c.448-16441T>A (n.448-16441T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.2121T>A
c.1448T>A (p.Ile483Lys)
n.2044T>A
22g.29678311T>CCA411149791NF2c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.1581T>C (n.1581T>C)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.448-16441T>C (n.448-16441T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.2121T>C
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.2044T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678311T>GCA411149792NF2c.1427T>G (p.Ile476Arg)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.1562T>G (p.Ile521Arg)
c.980T>G (p.Ile327Arg)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.1581T>G (n.1581T>G)
c.1313T>G (p.Ile438Arg)
c.1439T>G (p.Ile480Arg)
c.1436T>G (p.Ile479Arg)
c.1475T>G (p.Ile492Arg)
c.448-16441T>G (n.448-16441T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.2121T>G
c.1448T>G (p.Ile483Arg)
n.2044T>G
 ClinVar
22g.29678311T=CA2400685443NF2c.1427T= (p.Ile476=)
c.*1056T= (n.*1056T=)
c.1562T= (p.Ile521=)
c.980T= (p.Ile327=)
c.*1444T= (n.*1444T=)
c.1581T= (n.1581T=)
c.1313T= (p.Ile438=)
c.1439T= (p.Ile480=)
c.1436T= (p.Ile479=)
c.1475T= (p.Ile492=)
c.448-16441T= (n.448-16441T=)
c.*81T= (n.*81T=)
n.2121T=
c.1448T= (p.Ile483=)
n.2044T=
22g.29678312A>CCA514189089NF2c.1428A>C (p.Ile476=)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.1563A>C (p.Ile521=)
c.981A>C (p.Ile327=)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.1582A>C (n.1582A>C)
c.1314A>C (p.Ile438=)
c.1440A>C (p.Ile480=)
c.1437A>C (p.Ile479=)
c.1476A>C (p.Ile492=)
c.448-16440A>C (n.448-16440A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.2122A>C
c.1449A>C (p.Ile483=)
n.2045A>C
22g.29678312A>GCA411149793NF2c.1428A>G (p.Ile476Met)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.1563A>G (p.Ile521Met)
c.981A>G (p.Ile327Met)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.1582A>G (n.1582A>G)
c.1314A>G (p.Ile438Met)
c.1440A>G (p.Ile480Met)
c.1437A>G (p.Ile479Met)
c.1476A>G (p.Ile492Met)
c.448-16440A>G (n.448-16440A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.2122A>G
c.1449A>G (p.Ile483Met)
n.2045A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678312A>TCA514189088NF2c.1428A>T (p.Ile476=)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.1563A>T (p.Ile521=)
c.981A>T (p.Ile327=)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.1582A>T (n.1582A>T)
c.1314A>T (p.Ile438=)
c.1440A>T (p.Ile480=)
c.1437A>T (p.Ile479=)
c.1476A>T (p.Ile492=)
c.448-16440A>T (n.448-16440A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.2122A>T
c.1449A>T (p.Ile483=)
n.2045A>T
22g.29678312dupCA2695230515NF2c.1428dup (p.Glu477ArgfsTer20)
c.*1057dup (n.*1057dup)
c.1563dup (p.Glu522ArgfsTer20)
c.981dup (p.Glu328ArgfsTer20)
c.*1445dup (n.*1445dup)
c.1582dup (n.1582dup)
c.1314dup (p.Glu439ArgfsTer20)
c.1440dup (p.Glu481ArgfsTer20)
c.1437dup (p.Glu480ArgfsTer20)
c.1476dup (p.Glu493ArgfsTer20)
c.448-16440dup (n.448-16440dup)
c.*82dup (n.*82dup)
n.2122dup
c.1449dup (p.Glu484ArgfsTer20)
n.2045dup
22g.29678313_29678316delCA1139532171NF2c.1429_1432del (p.Glu477LysfsTer27)
c.*1058_*1061del (n.*1058_*1061del)
c.1564_1567del (p.Glu522LysfsTer27)
c.982_985del (p.Glu328LysfsTer27)
c.*1446_*1449del (n.*1446_*1449del)
c.1583_1586del (n.1583_1586del)
c.1315_1318del (p.Glu439LysfsTer27)
c.1441_1444del (p.Glu481LysfsTer27)
c.1438_1441del (p.Glu480LysfsTer27)
c.1477_1480del (p.Glu493LysfsTer27)
c.448-16439_448-16436del (n.448-16439_448-16436del)
c.*83_*86del (n.*83_*86del)
n.2123_2126del
c.1450_1453del (p.Glu484LysfsTer27)
n.2046_2049del
 ClinVar gnomAD v4
22g.29678313G>ACA411149794NF2c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.1583G>A (n.1583G>A)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.448-16439G>A (n.448-16439G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.2123G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
n.2046G>A
 gnomAD v4
22g.29678313G>CCA411149795NF2c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.1583G>C (n.1583G>C)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.448-16439G>C (n.448-16439G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.2123G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
n.2046G>C
22g.29678313G>TCA411149796NF2c.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.1583G>T (n.1583G>T)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.448-16439G>T (n.448-16439G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.2123G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
n.2046G>T
22g.29678314A>CCA411149797NF2c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.1584A>C (n.1584A>C)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.448-16438A>C (n.448-16438A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.2124A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
n.2047A>C
22g.29678314A>GCA411149798NF2c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.1584A>G (n.1584A>G)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.448-16438A>G (n.448-16438A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.2124A>G
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
n.2047A>G
22g.29678314A>TCA411149799NF2c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.1584A>T (n.1584A>T)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.448-16438A>T (n.448-16438A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.2124A>T
c.1451A>T (p.Glu484Val)
n.2047A>T
 ClinVar
22g.29678319_29678322delCA2695230516NF2c.1435_1438del (p.Glu479LysfsTer25)
c.*1064_*1067del (n.*1064_*1067del)
c.1570_1573del (p.Glu524LysfsTer25)
c.988_991del (p.Glu330LysfsTer25)
c.*1452_*1455del (n.*1452_*1455del)
c.1589_1592del (n.1589_1592del)
c.1321_1324del (p.Glu441LysfsTer25)
c.1447_1450del (p.Glu483LysfsTer25)
c.1444_1447del (p.Glu482LysfsTer25)
c.1483_1486del (p.Glu495LysfsTer25)
c.448-16433_448-16430del (n.448-16433_448-16430del)
c.*89_*92del (n.*89_*92del)
n.2129_2132del
c.1456_1459del (p.Glu486LysfsTer25)
n.2052_2055del
22g.29678315G>ACA514189092NF2c.1431G>A (p.Glu477=)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.1566G>A (p.Glu522=)
c.984G>A (p.Glu328=)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.1585G>A (n.1585G>A)
c.1317G>A (p.Glu439=)
c.1443G>A (p.Glu481=)
c.1440G>A (p.Glu480=)
c.1479G>A (p.Glu493=)
c.448-16437G>A (n.448-16437G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.2125G>A
c.1452G>A (p.Glu484=)
n.2048G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29678315G>CCA411149800NF2c.1431G>C (p.Glu477Asp)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.1566G>C (p.Glu522Asp)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.1585G>C (n.1585G>C)
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
c.448-16437G>C (n.448-16437G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.2125G>C
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
n.2048G>C
22g.29678315G=CA2400685444NF2c.1431G= (p.Glu477=)
c.*1060G= (n.*1060G=)
c.1566G= (p.Glu522=)
c.984G= (p.Glu328=)
c.*1448G= (n.*1448G=)
c.1585G= (n.1585G=)
c.1317G= (p.Glu439=)
c.1443G= (p.Glu481=)
c.1440G= (p.Glu480=)
c.1479G= (p.Glu493=)
c.448-16437G= (n.448-16437G=)
c.*85G= (n.*85G=)
n.2125G=
c.1452G= (p.Glu484=)
n.2048G=
22g.29678315G>TCA411149801NF2c.1431G>T (p.Glu477Asp)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.1566G>T (p.Glu522Asp)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.1585G>T (n.1585G>T)
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
c.448-16437G>T (n.448-16437G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.2125G>T
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
n.2048G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678315_29678317delinsTAGCA645601208NF2c.1431_1433delinsTAG (p.Glu477_Lys478delinsAspArg)
c.*1060_*1062delinsTAG (n.*1060_*1062delinsTAG)
c.1566_1568delinsTAG (p.Glu522_Lys523delinsAspArg)
c.984_986delinsTAG (p.Glu328_Lys329delinsAspArg)
c.*1448_*1450delinsTAG (n.*1448_*1450delinsTAG)
c.1585_1587delinsTAG (n.1585_1587delinsTAG)
c.1317_1319delinsTAG (p.Glu439_Lys440delinsAspArg)
c.1443_1445delinsTAG (p.Glu481_Lys482delinsAspArg)
c.1440_1442delinsTAG (p.Glu480_Lys481delinsAspArg)
c.1479_1481delinsTAG (p.Glu493_Lys494delinsAspArg)
c.448-16437_448-16435delinsTAG (n.448-16437_448-16435delinsTAG)
c.*85_*87delinsTAG (n.*85_*87delinsTAG)
n.2125_2127delinsTAG
c.1452_1454delinsTAG (p.Glu484_Lys485delinsAspArg)
n.2048_2050delinsTAG
 COSMIC COSMIC
22g.29678316A=CA2400685445NF2c.1432A= (p.Lys478=)
c.*1061A= (n.*1061A=)
c.1567A= (p.Lys523=)
c.985A= (p.Lys329=)
c.*1449A= (n.*1449A=)
c.1586A= (n.1586A=)
c.1318A= (p.Lys440=)
c.1444A= (p.Lys482=)
c.1441A= (p.Lys481=)
c.1480A= (p.Lys494=)
c.448-16436A= (n.448-16436A=)
c.*86A= (n.*86A=)
n.2126A=
c.1453A= (p.Lys485=)
n.2049A=
22g.29678316A>CCA411149802NF2c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.1586A>C (n.1586A>C)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.448-16436A>C (n.448-16436A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.2126A>C
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
n.2049A>C
22g.29678316A>GCA411149803NF2c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.1586A>G (n.1586A>G)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.448-16436A>G (n.448-16436A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.2126A>G
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
n.2049A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678316A>TCA411149804NF2c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.1586A>T (n.1586A>T)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.448-16436A>T (n.448-16436A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.2126A>T
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
n.2049A>T
22g.29678318delCA2695230517NF2c.1434del (p.Glu479LysfsTer26)
c.*1063del (n.*1063del)
c.1569del (p.Glu524LysfsTer26)
c.987del (p.Glu330LysfsTer26)
c.*1451del (n.*1451del)
c.1588del (n.1588del)
c.1320del (p.Glu441LysfsTer26)
c.1446del (p.Glu483LysfsTer26)
c.1443del (p.Glu482LysfsTer26)
c.1482del (p.Glu495LysfsTer26)
c.448-16434del (n.448-16434del)
c.*88del (n.*88del)
n.2128del
c.1455del (p.Glu486LysfsTer26)
n.2051del
22g.29678317_29678323delCA645601209NF2c.1433_1439del (p.Glu479TrpfsTer24)
c.*1062_*1068del (n.*1062_*1068del)
c.1568_1574del (p.Glu524TrpfsTer24)
c.986_992del (p.Glu330TrpfsTer24)
c.*1450_*1456del (n.*1450_*1456del)
c.1587_1593del (n.1587_1593del)
c.1319_1325del (p.Glu441TrpfsTer24)
c.1445_1451del (p.Glu483TrpfsTer24)
c.1442_1448del (p.Glu482TrpfsTer24)
c.1481_1487del (p.Glu495TrpfsTer24)
c.448-16435_448-16429del (n.448-16435_448-16429del)
c.*87_*93del (n.*87_*93del)
n.2127_2133del
c.1454_1460del (p.Glu486TrpfsTer24)
n.2050_2056del
 COSMIC
22g.29678317A>CCA411149805NF2c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.1587A>C (n.1587A>C)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.448-16435A>C (n.448-16435A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.2127A>C
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
n.2050A>C
22g.29678317A>GCA411149806NF2c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.1587A>G (n.1587A>G)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.448-16435A>G (n.448-16435A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.2127A>G
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
n.2050A>G
22g.29678317A>TCA411149807NF2c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.1568A>T (p.Lys523Ile)
c.986A>T (p.Lys329Ile)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.1587A>T (n.1587A>T)
c.1319A>T (p.Lys440Ile)
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
c.1442A>T (p.Lys481Ile)
c.1481A>T (p.Lys494Ile)
c.448-16435A>T (n.448-16435A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.2127A>T
c.1454A>T (p.Lys485Ile)
n.2050A>T
22g.29678318A=CA2400685446NF2c.1434A= (p.Lys478=)
c.*1063A= (n.*1063A=)
c.1569A= (p.Lys523=)
c.987A= (p.Lys329=)
c.*1451A= (n.*1451A=)
c.1588A= (n.1588A=)
c.1320A= (p.Lys440=)
c.1446A= (p.Lys482=)
c.1443A= (p.Lys481=)
c.1482A= (p.Lys494=)
c.448-16434A= (n.448-16434A=)
c.*88A= (n.*88A=)
n.2128A=
c.1455A= (p.Lys485=)
n.2051A=
22g.29678318A>CCA411149809NF2c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.1569A>C (p.Lys523Asn)
c.987A>C (p.Lys329Asn)
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.1588A>C (n.1588A>C)
c.1320A>C (p.Lys440Asn)
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
c.1482A>C (p.Lys494Asn)
c.448-16434A>C (n.448-16434A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.2128A>C
c.1455A>C (p.Lys485Asn)
n.2051A>C
22g.29678318A>GCA514189107NF2c.1434A>G (p.Lys478=)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.1569A>G (p.Lys523=)
c.987A>G (p.Lys329=)
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.1588A>G (n.1588A>G)
c.1320A>G (p.Lys440=)
c.1446A>G (p.Lys482=)
c.1443A>G (p.Lys481=)
c.1482A>G (p.Lys494=)
c.448-16434A>G (n.448-16434A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.2128A>G
c.1455A>G (p.Lys485=)
n.2051A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678318A>TCA411149808NF2c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.1569A>T (p.Lys523Asn)
c.987A>T (p.Lys329Asn)
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.1588A>T (n.1588A>T)
c.1320A>T (p.Lys440Asn)
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
c.1443A>T (p.Lys481Asn)
c.1482A>T (p.Lys494Asn)
c.448-16434A>T (n.448-16434A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.2128A>T
c.1455A>T (p.Lys485Asn)
n.2051A>T
22g.29678319_29678320delCA645601210NF2c.1435_1436del (p.Glu479LysfsTer17)
c.*1064_*1065del (n.*1064_*1065del)
c.1570_1571del (p.Glu524LysfsTer17)
c.988_989del (p.Glu330LysfsTer17)
c.*1452_*1453del (n.*1452_*1453del)
c.1589_1590del (n.1589_1590del)
c.1321_1322del (p.Glu441LysfsTer17)
c.1447_1448del (p.Glu483LysfsTer17)
c.1444_1445del (p.Glu482LysfsTer17)
c.1483_1484del (p.Glu495LysfsTer17)
c.448-16433_448-16432del (n.448-16433_448-16432del)
c.*89_*90del (n.*89_*90del)
n.2129_2130del
c.1456_1457del (p.Glu486LysfsTer17)
n.2052_2053del
 COSMIC COSMIC
22g.29678319delCA514189120NF2c.1435del (p.Glu479LysfsTer26)
c.*1064del (n.*1064del)
c.1570del (p.Glu524LysfsTer26)
c.988del (p.Glu330LysfsTer26)
c.*1452del (n.*1452del)
c.1589del (n.1589del)
c.1321del (p.Glu441LysfsTer26)
c.1447del (p.Glu483LysfsTer26)
c.1444del (p.Glu482LysfsTer26)
c.1483del (p.Glu495LysfsTer26)
c.448-16433del (n.448-16433del)
c.*89del (n.*89del)
n.2129del
c.1456del (p.Glu486LysfsTer26)
n.2052del
 COSMIC
22g.29678319G>ACA411149810NF2c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.1589G>A (n.1589G>A)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.448-16433G>A (n.448-16433G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.2129G>A
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
n.2052G>A
22g.29678319G>CCA411149812NF2c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.1589G>C (n.1589G>C)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.448-16433G>C (n.448-16433G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.2129G>C
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
n.2052G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29678319G>TCA411149811NF2c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.1589G>T (n.1589G>T)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.448-16433G>T (n.448-16433G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.2129G>T
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
n.2052G>T
22g.29678320A>CCA411149813NF2c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.1590A>C (n.1590A>C)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.448-16432A>C (n.448-16432A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.2130A>C
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
n.2053A>C
22g.29678320A>GCA411149814NF2c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.1590A>G (n.1590A>G)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.448-16432A>G (n.448-16432A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.2130A>G
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
n.2053A>G
22g.29678320A>TCA411149815NF2c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.1590A>T (n.1590A>T)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.448-16432A>T (n.448-16432A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.2130A>T
c.1457A>T (p.Glu486Val)
n.2053A>T
22g.29678320_29678323delCA645601213NF2c.1436_1439del (p.Lys480TrpfsTer24)
c.*1065_*1068del (n.*1065_*1068del)
c.1571_1574del (p.Lys525TrpfsTer24)
c.989_992del (p.Lys331TrpfsTer24)
c.*1453_*1456del (n.*1453_*1456del)
c.1590_1593del (n.1590_1593del)
c.1322_1325del (p.Lys442TrpfsTer24)
c.1448_1451del (p.Lys484TrpfsTer24)
c.1445_1448del (p.Lys483TrpfsTer24)
c.1484_1487del (p.Lys496TrpfsTer24)
c.448-16432_448-16429del (n.448-16432_448-16429del)
c.*90_*93del (n.*90_*93del)
n.2130_2133del
c.1457_1460del (p.Lys487TrpfsTer24)
n.2053_2056del
 COSMIC
22g.29678323delCA514189122NF2c.1439del (p.Val481TrpfsTer24)
c.*1068del (n.*1068del)
c.1574del (p.Val526TrpfsTer24)
c.992del (p.Val332TrpfsTer24)
c.*1456del (n.*1456del)
c.1593del (n.1593del)
c.1325del (p.Val443TrpfsTer24)
c.1451del (p.Val485TrpfsTer24)
c.1448del (p.Val484TrpfsTer24)
c.1487del (p.Val497TrpfsTer24)
c.448-16429del (n.448-16429del)
c.*93del (n.*93del)
n.2133del
c.1460del (p.Val488TrpfsTer24)
n.2056del
 COSMIC
22g.29678322_29678323delCA645601212NF2c.1438_1439del (p.Lys480SerfsTer16)
c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del)
c.1573_1574del (p.Lys525SerfsTer16)
c.991_992del (p.Lys331SerfsTer16)
c.*1455_*1456del (n.*1455_*1456del)
c.1592_1593del (n.1592_1593del)
c.1324_1325del (p.Lys442SerfsTer16)
c.1450_1451del (p.Lys484SerfsTer16)
c.1447_1448del (p.Lys483SerfsTer16)
c.1486_1487del (p.Lys496SerfsTer16)
c.448-16430_448-16429del (n.448-16430_448-16429del)
c.*92_*93del (n.*92_*93del)
n.2132_2133del
c.1459_1460del (p.Lys487SerfsTer16)
n.2055_2056del
 COSMIC
22g.29678321A>CCA411149816NF2c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.1572A>C (p.Glu524Asp)
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.1591A>C (n.1591A>C)
c.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.1449A>C (p.Glu483Asp)
c.1446A>C (p.Glu482Asp)
c.1485A>C (p.Glu495Asp)
c.448-16431A>C (n.448-16431A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.2131A>C
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
n.2054A>C
22g.29678321A>GCA514189124NF2c.1437A>G (p.Glu479=)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
c.1572A>G (p.Glu524=)
c.990A>G (p.Glu330=)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.1591A>G (n.1591A>G)
c.1323A>G (p.Glu441=)
c.1449A>G (p.Glu483=)
c.1446A>G (p.Glu482=)
c.1485A>G (p.Glu495=)
c.448-16431A>G (n.448-16431A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.2131A>G
c.1458A>G (p.Glu486=)
n.2054A>G
22g.29678321A>TCA411149817NF2c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
c.1572A>T (p.Glu524Asp)
c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.1591A>T (n.1591A>T)
c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.1449A>T (p.Glu483Asp)
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.1485A>T (p.Glu495Asp)
c.448-16431A>T (n.448-16431A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.2131A>T
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
n.2054A>T
22g.29678322A=CA2400685447NF2c.1438A= (p.Lys480=)
c.*1067A= (n.*1067A=)
c.1573A= (p.Lys525=)
c.991A= (p.Lys331=)
c.*1455A= (n.*1455A=)
c.1592A= (n.1592A=)
c.1324A= (p.Lys442=)
c.1450A= (p.Lys484=)
c.1447A= (p.Lys483=)
c.1486A= (p.Lys496=)
c.448-16430A= (n.448-16430A=)
c.*92A= (n.*92A=)
n.2132A=
c.1459A= (p.Lys487=)
n.2055A=
22g.29678322A>CCA411149820NF2c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.1592A>C (n.1592A>C)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.448-16430A>C (n.448-16430A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.2132A>C
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.2055A>C
 dbSNP
22g.29678322A>GCA411149819NF2c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.1592A>G (n.1592A>G)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.448-16430A>G (n.448-16430A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.2132A>G
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
n.2055A>G
22g.29678322A>TCA411149818NF2c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.1592A>T (n.1592A>T)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.448-16430A>T (n.448-16430A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.2132A>T
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
n.2055A>T
22g.29678323A>CCA411149821NF2c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.1593A>C (n.1593A>C)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.448-16429A>C (n.448-16429A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.2133A>C
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.2056A>C
22g.29678323A>GCA411149822NF2c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.1593A>G (n.1593A>G)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.448-16429A>G (n.448-16429A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.2133A>G
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
n.2056A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678323A>TCA411149823NF2c.1439A>T (p.Lys480Ile)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.1574A>T (p.Lys525Ile)
c.992A>T (p.Lys331Ile)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.1593A>T (n.1593A>T)
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
c.1451A>T (p.Lys484Ile)
c.1448A>T (p.Lys483Ile)
c.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.448-16429A>T (n.448-16429A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.2133A>T
c.1460A>T (p.Lys487Ile)
n.2056A>T
22g.29678324delCA2518424207NF2c.1439+1del (n.1439+1del)
c.*1068+1del (n.*1068+1del)
c.1574+1del (n.1574+1del)
c.992+1del (n.992+1del)
c.*1456+1del (n.*1456+1del)
c.1593+1del (n.1593+1del)
c.1325+1del (n.1325+1del)
c.1451+1del (n.1451+1del)
c.1448+1del (n.1448+1del)
c.1487+1del (n.1487+1del)
c.448-16428del (n.448-16428del)
c.*93+1del (n.*93+1del)
n.2133+1del
c.1460+1del (n.1460+1del)
n.2056+1del
22g.29678324G>ACA411149824NF2c.1439+1G>A (n.1439+1G>A)
c.*1068+1G>A (n.*1068+1G>A)
c.1574+1G>A (n.1574+1G>A)
c.992+1G>A (n.992+1G>A)
c.*1456+1G>A (n.*1456+1G>A)
c.1593+1G>A (n.1593+1G>A)
c.1325+1G>A (n.1325+1G>A)
c.1451+1G>A (n.1451+1G>A)
c.1448+1G>A (n.1448+1G>A)
c.1487+1G>A (n.1487+1G>A)
c.448-16428G>A (n.448-16428G>A)
c.*93+1G>A (n.*93+1G>A)
n.2133+1G>A
c.1460+1G>A (n.1460+1G>A)
n.2056+1G>A
 ClinVar COSMIC
22g.29678324G>CCA411149825NF2c.1439+1G>C (n.1439+1G>C)
c.*1068+1G>C (n.*1068+1G>C)
c.1574+1G>C (n.1574+1G>C)
c.992+1G>C (n.992+1G>C)
c.*1456+1G>C (n.*1456+1G>C)
c.1593+1G>C (n.1593+1G>C)
c.1325+1G>C (n.1325+1G>C)
c.1451+1G>C (n.1451+1G>C)
c.1448+1G>C (n.1448+1G>C)
c.1487+1G>C (n.1487+1G>C)
c.448-16428G>C (n.448-16428G>C)
c.*93+1G>C (n.*93+1G>C)
n.2133+1G>C
c.1460+1G>C (n.1460+1G>C)
n.2056+1G>C
22g.29678324G>TCA411149826NF2c.1439+1G>T (n.1439+1G>T)
c.*1068+1G>T (n.*1068+1G>T)
c.1574+1G>T (n.1574+1G>T)
c.992+1G>T (n.992+1G>T)
c.*1456+1G>T (n.*1456+1G>T)
c.1593+1G>T (n.1593+1G>T)
c.1325+1G>T (n.1325+1G>T)
c.1451+1G>T (n.1451+1G>T)
c.1448+1G>T (n.1448+1G>T)
c.1487+1G>T (n.1487+1G>T)
c.448-16428G>T (n.448-16428G>T)
c.*93+1G>T (n.*93+1G>T)
n.2133+1G>T
c.1460+1G>T (n.1460+1G>T)
n.2056+1G>T
22g.29678325T>ACA411149827NF2c.1439+2T>A (n.1439+2T>A)
c.*1068+2T>A (n.*1068+2T>A)
c.1574+2T>A (n.1574+2T>A)
c.992+2T>A (n.992+2T>A)
c.*1456+2T>A (n.*1456+2T>A)
c.1593+2T>A (n.1593+2T>A)
c.1325+2T>A (n.1325+2T>A)
c.1451+2T>A (n.1451+2T>A)
c.1448+2T>A (n.1448+2T>A)
c.1487+2T>A (n.1487+2T>A)
c.448-16427T>A (n.448-16427T>A)
c.*93+2T>A (n.*93+2T>A)
n.2133+2T>A
c.1460+2T>A (n.1460+2T>A)
n.2056+2T>A
 ClinVar
22g.29678325T>CCA411149829NF2c.1439+2T>C (n.1439+2T>C)
c.*1068+2T>C (n.*1068+2T>C)
c.1574+2T>C (n.1574+2T>C)
c.992+2T>C (n.992+2T>C)
c.*1456+2T>C (n.*1456+2T>C)
c.1593+2T>C (n.1593+2T>C)
c.1325+2T>C (n.1325+2T>C)
c.1451+2T>C (n.1451+2T>C)
c.1448+2T>C (n.1448+2T>C)
c.1487+2T>C (n.1487+2T>C)
c.448-16427T>C (n.448-16427T>C)
c.*93+2T>C (n.*93+2T>C)
n.2133+2T>C
c.1460+2T>C (n.1460+2T>C)
n.2056+2T>C
22g.29678325T>GCA411149828NF2c.1439+2T>G (n.1439+2T>G)
c.*1068+2T>G (n.*1068+2T>G)
c.1574+2T>G (n.1574+2T>G)
c.992+2T>G (n.992+2T>G)
c.*1456+2T>G (n.*1456+2T>G)
c.1593+2T>G (n.1593+2T>G)
c.1325+2T>G (n.1325+2T>G)
c.1451+2T>G (n.1451+2T>G)
c.1448+2T>G (n.1448+2T>G)
c.1487+2T>G (n.1487+2T>G)
c.448-16427T>G (n.448-16427T>G)
c.*93+2T>G (n.*93+2T>G)
n.2133+2T>G
c.1460+2T>G (n.1460+2T>G)
n.2056+2T>G
22g.29678325_29678337delCA645601215NF2c.1439+2_1439+14del (n.1439+2_1439+14del)
c.*1068+2_*1068+14del (n.*1068+2_*1068+14del)
c.1574+2_1574+14del (n.1574+2_1574+14del)
c.992+2_992+14del (n.992+2_992+14del)
c.*1456+2_*1456+14del (n.*1456+2_*1456+14del)
c.1593+2_1593+14del (n.1593+2_1593+14del)
c.1325+2_1325+14del (n.1325+2_1325+14del)
c.1451+2_1451+14del (n.1451+2_1451+14del)
c.1448+2_1448+14del (n.1448+2_1448+14del)
c.1487+2_1487+14del (n.1487+2_1487+14del)
c.448-16427_448-16415del (n.448-16427_448-16415del)
c.*93+2_*93+14del (n.*93+2_*93+14del)
n.2133+2_2133+14del
c.1460+2_1460+14del (n.1460+2_1460+14del)
n.2056+2_2056+14del
 COSMIC
22g.29678327T>CCA658658913NF2c.1439+4T>C (n.1439+4T>C)
c.*1068+4T>C (n.*1068+4T>C)
c.1574+4T>C (n.1574+4T>C)
c.992+4T>C (n.992+4T>C)
c.*1456+4T>C (n.*1456+4T>C)
c.1593+4T>C (n.1593+4T>C)
c.1325+4T>C (n.1325+4T>C)
c.1451+4T>C (n.1451+4T>C)
c.1448+4T>C (n.1448+4T>C)
c.1487+4T>C (n.1487+4T>C)
c.448-16425T>C (n.448-16425T>C)
c.*93+4T>C (n.*93+4T>C)
n.2133+4T>C
c.1460+4T>C (n.1460+4T>C)
n.2056+4T>C
 ClinVar dbSNP
22g.29678327T>GCA2580099529NF2c.1439+4T>G (n.1439+4T>G)
c.*1068+4T>G (n.*1068+4T>G)
c.1574+4T>G (n.1574+4T>G)
c.992+4T>G (n.992+4T>G)
c.*1456+4T>G (n.*1456+4T>G)
c.1593+4T>G (n.1593+4T>G)
c.1325+4T>G (n.1325+4T>G)
c.1451+4T>G (n.1451+4T>G)
c.1448+4T>G (n.1448+4T>G)
c.1487+4T>G (n.1487+4T>G)
c.448-16425T>G (n.448-16425T>G)
c.*93+4T>G (n.*93+4T>G)
n.2133+4T>G
c.1460+4T>G (n.1460+4T>G)
n.2056+4T>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.29678327T=CA2400685448NF2c.1439+4T= (n.1439+4T=)
c.*1068+4T= (n.*1068+4T=)
c.1574+4T= (n.1574+4T=)
c.992+4T= (n.992+4T=)
c.*1456+4T= (n.*1456+4T=)
c.1593+4T= (n.1593+4T=)
c.1325+4T= (n.1325+4T=)
c.1451+4T= (n.1451+4T=)
c.1448+4T= (n.1448+4T=)
c.1487+4T= (n.1487+4T=)
c.448-16425T= (n.448-16425T=)
c.*93+4T= (n.*93+4T=)
n.2133+4T=
c.1460+4T= (n.1460+4T=)
n.2056+4T=
22g.29678330A=CA2400685449NF2c.1439+7A= (n.1439+7A=)
c.*1068+7A= (n.*1068+7A=)
c.1574+7A= (n.1574+7A=)
c.992+7A= (n.992+7A=)
c.*1456+7A= (n.*1456+7A=)
c.1593+7A= (n.1593+7A=)
c.1325+7A= (n.1325+7A=)
c.1451+7A= (n.1451+7A=)
c.1448+7A= (n.1448+7A=)
c.1487+7A= (n.1487+7A=)
c.448-16422A= (n.448-16422A=)
c.*93+7A= (n.*93+7A=)
n.2133+7A=
c.1460+7A= (n.1460+7A=)
n.2056+7A=
22g.29678330A>GCA915952874NF2c.1439+7A>G (n.1439+7A>G)
c.*1068+7A>G (n.*1068+7A>G)
c.1574+7A>G (n.1574+7A>G)
c.992+7A>G (n.992+7A>G)
c.*1456+7A>G (n.*1456+7A>G)
c.1593+7A>G (n.1593+7A>G)
c.1325+7A>G (n.1325+7A>G)
c.1451+7A>G (n.1451+7A>G)
c.1448+7A>G (n.1448+7A>G)
c.1487+7A>G (n.1487+7A>G)
c.448-16422A>G (n.448-16422A>G)
c.*93+7A>G (n.*93+7A>G)
n.2133+7A>G
c.1460+7A>G (n.1460+7A>G)
n.2056+7A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29678331G>ACA2580099530NF2c.1439+8G>A (n.1439+8G>A)
c.*1068+8G>A (n.*1068+8G>A)
c.1574+8G>A (n.1574+8G>A)
c.992+8G>A (n.992+8G>A)
c.*1456+8G>A (n.*1456+8G>A)
c.1593+8G>A (n.1593+8G>A)
c.1325+8G>A (n.1325+8G>A)
c.1451+8G>A (n.1451+8G>A)
c.1448+8G>A (n.1448+8G>A)
c.1487+8G>A (n.1487+8G>A)
c.448-16421G>A (n.448-16421G>A)
c.*93+8G>A (n.*93+8G>A)
n.2133+8G>A
c.1460+8G>A (n.1460+8G>A)
n.2056+8G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29678332C>ACA2499226114NF2c.1439+9C>A (n.1439+9C>A)
c.*1068+9C>A (n.*1068+9C>A)
c.1574+9C>A (n.1574+9C>A)
c.992+9C>A (n.992+9C>A)
c.*1456+9C>A (n.*1456+9C>A)
c.1593+9C>A (n.1593+9C>A)
c.1325+9C>A (n.1325+9C>A)
c.1451+9C>A (n.1451+9C>A)
c.1448+9C>A (n.1448+9C>A)
c.1487+9C>A (n.1487+9C>A)
c.448-16420C>A (n.448-16420C>A)
c.*93+9C>A (n.*93+9C>A)
n.2133+9C>A
c.1460+9C>A (n.1460+9C>A)
n.2056+9C>A
 ClinVar dbSNP
22g.29678332C=CA2400685450NF2c.1439+9C= (n.1439+9C=)
c.*1068+9C= (n.*1068+9C=)
c.1574+9C= (n.1574+9C=)
c.992+9C= (n.992+9C=)
c.*1456+9C= (n.*1456+9C=)
c.1593+9C= (n.1593+9C=)
c.1325+9C= (n.1325+9C=)
c.1451+9C= (n.1451+9C=)
c.1448+9C= (n.1448+9C=)
c.1487+9C= (n.1487+9C=)
c.448-16420C= (n.448-16420C=)
c.*93+9C= (n.*93+9C=)
n.2133+9C=
c.1460+9C= (n.1460+9C=)
n.2056+9C=
22g.29678332C>GCA032093NF2c.1439+9C>G (n.1439+9C>G)
c.*1068+9C>G (n.*1068+9C>G)
c.1574+9C>G (n.1574+9C>G)
c.992+9C>G (n.992+9C>G)
c.*1456+9C>G (n.*1456+9C>G)
c.1593+9C>G (n.1593+9C>G)
c.1325+9C>G (n.1325+9C>G)
c.1451+9C>G (n.1451+9C>G)
c.1448+9C>G (n.1448+9C>G)
c.1487+9C>G (n.1487+9C>G)
c.448-16420C>G (n.448-16420C>G)
c.*93+9C>G (n.*93+9C>G)
n.2133+9C>G
c.1460+9C>G (n.1460+9C>G)
n.2056+9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678332C>TCA638994815NF2c.1439+9C>T (n.1439+9C>T)
c.*1068+9C>T (n.*1068+9C>T)
c.1574+9C>T (n.1574+9C>T)
c.992+9C>T (n.992+9C>T)
c.*1456+9C>T (n.*1456+9C>T)
c.1593+9C>T (n.1593+9C>T)
c.1325+9C>T (n.1325+9C>T)
c.1451+9C>T (n.1451+9C>T)
c.1448+9C>T (n.1448+9C>T)
c.1487+9C>T (n.1487+9C>T)
c.448-16420C>T (n.448-16420C>T)
c.*93+9C>T (n.*93+9C>T)
n.2133+9C>T
c.1460+9C>T (n.1460+9C>T)
n.2056+9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678336delCA2656032433NF2c.1439+13del (n.1439+13del)
c.*1068+13del (n.*1068+13del)
c.1574+13del (n.1574+13del)
c.992+13del (n.992+13del)
c.*1456+13del (n.*1456+13del)
c.1593+13del (n.1593+13del)
c.1325+13del (n.1325+13del)
c.1451+13del (n.1451+13del)
c.1448+13del (n.1448+13del)
c.1487+13del (n.1487+13del)
c.448-16416del (n.448-16416del)
c.*93+13del (n.*93+13del)
n.2133+13del
c.1460+13del (n.1460+13del)
n.2056+13del
 gnomAD v4
22g.29678335_29678336delCA2656032434NF2c.1439+12_1439+13del (n.1439+12_1439+13del)
c.*1068+12_*1068+13del (n.*1068+12_*1068+13del)
c.1574+12_1574+13del (n.1574+12_1574+13del)
c.992+12_992+13del (n.992+12_992+13del)
c.*1456+12_*1456+13del (n.*1456+12_*1456+13del)
c.1593+12_1593+13del (n.1593+12_1593+13del)
c.1325+12_1325+13del (n.1325+12_1325+13del)
c.1451+12_1451+13del (n.1451+12_1451+13del)
c.1448+12_1448+13del (n.1448+12_1448+13del)
c.1487+12_1487+13del (n.1487+12_1487+13del)
c.448-16417_448-16416del (n.448-16417_448-16416del)
c.*93+12_*93+13del (n.*93+12_*93+13del)
n.2133+12_2133+13del
c.1460+12_1460+13del (n.1460+12_1460+13del)
n.2056+12_2056+13del
 gnomAD v4
22g.29678333C=CA2400685451NF2c.1439+10C= (n.1439+10C=)
c.*1068+10C= (n.*1068+10C=)
c.1574+10C= (n.1574+10C=)
c.992+10C= (n.992+10C=)
c.*1456+10C= (n.*1456+10C=)
c.1593+10C= (n.1593+10C=)
c.1325+10C= (n.1325+10C=)
c.1451+10C= (n.1451+10C=)
c.1448+10C= (n.1448+10C=)
c.1487+10C= (n.1487+10C=)
c.448-16419C= (n.448-16419C=)
c.*93+10C= (n.*93+10C=)
n.2133+10C=
c.1460+10C= (n.1460+10C=)
n.2056+10C=
22g.29678333C>TCA638994816NF2c.1439+10C>T (n.1439+10C>T)
c.*1068+10C>T (n.*1068+10C>T)
c.1574+10C>T (n.1574+10C>T)
c.992+10C>T (n.992+10C>T)
c.*1456+10C>T (n.*1456+10C>T)
c.1593+10C>T (n.1593+10C>T)
c.1325+10C>T (n.1325+10C>T)
c.1451+10C>T (n.1451+10C>T)
c.1448+10C>T (n.1448+10C>T)
c.1487+10C>T (n.1487+10C>T)
c.448-16419C>T (n.448-16419C>T)
c.*93+10C>T (n.*93+10C>T)
n.2133+10C>T
c.1460+10C>T (n.1460+10C>T)
n.2056+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678334C>ACA031934NF2c.1439+11C>A (n.1439+11C>A)
c.*1068+11C>A (n.*1068+11C>A)
c.1574+11C>A (n.1574+11C>A)
c.992+11C>A (n.992+11C>A)
c.*1456+11C>A (n.*1456+11C>A)
c.1593+11C>A (n.1593+11C>A)
c.1325+11C>A (n.1325+11C>A)
c.1451+11C>A (n.1451+11C>A)
c.1448+11C>A (n.1448+11C>A)
c.1487+11C>A (n.1487+11C>A)
c.448-16418C>A (n.448-16418C>A)
c.*93+11C>A (n.*93+11C>A)
n.2133+11C>A
c.1460+11C>A (n.1460+11C>A)
n.2056+11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678334C=CA2400685452NF2c.1439+11C= (n.1439+11C=)
c.*1068+11C= (n.*1068+11C=)
c.1574+11C= (n.1574+11C=)
c.992+11C= (n.992+11C=)
c.*1456+11C= (n.*1456+11C=)
c.1593+11C= (n.1593+11C=)
c.1325+11C= (n.1325+11C=)
c.1451+11C= (n.1451+11C=)
c.1448+11C= (n.1448+11C=)
c.1487+11C= (n.1487+11C=)
c.448-16418C= (n.448-16418C=)
c.*93+11C= (n.*93+11C=)
n.2133+11C=
c.1460+11C= (n.1460+11C=)
n.2056+11C=
22g.29678334C>TCA638994818NF2c.1439+11C>T (n.1439+11C>T)
c.*1068+11C>T (n.*1068+11C>T)
c.1574+11C>T (n.1574+11C>T)
c.992+11C>T (n.992+11C>T)
c.*1456+11C>T (n.*1456+11C>T)
c.1593+11C>T (n.1593+11C>T)
c.1325+11C>T (n.1325+11C>T)
c.1451+11C>T (n.1451+11C>T)
c.1448+11C>T (n.1448+11C>T)
c.1487+11C>T (n.1487+11C>T)
c.448-16418C>T (n.448-16418C>T)
c.*93+11C>T (n.*93+11C>T)
n.2133+11C>T
c.1460+11C>T (n.1460+11C>T)
n.2056+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678335_29678344delinsCCTGTGCCCTCA2400685453NF2c.1439+12_1439+21delinsCCTGTGCCCT (n.1439+12_1439+21delinsCCTGTGCCCT)
c.*1068+12_*1068+21delinsCCTGTGCCCT (n.*1068+12_*1068+21delinsCCTGTGCCCT)
c.1574+12_1574+21delinsCCTGTGCCCT (n.1574+12_1574+21delinsCCTGTGCCCT)
c.992+12_992+21delinsCCTGTGCCCT (n.992+12_992+21delinsCCTGTGCCCT)
c.*1456+12_*1456+21delinsCCTGTGCCCT (n.*1456+12_*1456+21delinsCCTGTGCCCT)
c.1593+12_1593+21delinsCCTGTGCCCT (n.1593+12_1593+21delinsCCTGTGCCCT)
c.1325+12_1325+21delinsCCTGTGCCCT (n.1325+12_1325+21delinsCCTGTGCCCT)
c.1451+12_1451+21delinsCCTGTGCCCT (n.1451+12_1451+21delinsCCTGTGCCCT)
c.1448+12_1448+21delinsCCTGTGCCCT (n.1448+12_1448+21delinsCCTGTGCCCT)
c.1487+12_1487+21delinsCCTGTGCCCT (n.1487+12_1487+21delinsCCTGTGCCCT)
c.448-16417_448-16408delinsCCTGTGCCCT (n.448-16417_448-16408delinsCCTGTGCCCT)
c.*93+12_*93+21delinsCCTGTGCCCT (n.*93+12_*93+21delinsCCTGTGCCCT)
n.2133+12_2133+21delinsCCTGTGCCCT
c.1460+12_1460+21delinsCCTGTGCCCT (n.1460+12_1460+21delinsCCTGTGCCCT)
n.2056+12_2056+21delinsCCTGTGCCCT
22g.29678336C=CA2400685455NF2c.1439+13C= (n.1439+13C=)
c.*1068+13C= (n.*1068+13C=)
c.1574+13C= (n.1574+13C=)
c.992+13C= (n.992+13C=)
c.*1456+13C= (n.*1456+13C=)
c.1593+13C= (n.1593+13C=)
c.1325+13C= (n.1325+13C=)
c.1451+13C= (n.1451+13C=)
c.1448+13C= (n.1448+13C=)
c.1487+13C= (n.1487+13C=)
c.448-16416C= (n.448-16416C=)
c.*93+13C= (n.*93+13C=)
n.2133+13C=
c.1460+13C= (n.1460+13C=)
n.2056+13C=
22g.29678336C>TCA638994819NF2c.1439+13C>T (n.1439+13C>T)
c.*1068+13C>T (n.*1068+13C>T)
c.1574+13C>T (n.1574+13C>T)
c.992+13C>T (n.992+13C>T)
c.*1456+13C>T (n.*1456+13C>T)
c.1593+13C>T (n.1593+13C>T)
c.1325+13C>T (n.1325+13C>T)
c.1451+13C>T (n.1451+13C>T)
c.1448+13C>T (n.1448+13C>T)
c.1487+13C>T (n.1487+13C>T)
c.448-16416C>T (n.448-16416C>T)
c.*93+13C>T (n.*93+13C>T)
n.2133+13C>T
c.1460+13C>T (n.1460+13C>T)
n.2056+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678336_29678344delCA2400685454NF2c.1439+13_1439+21del (n.1439+13_1439+21del)
c.*1068+13_*1068+21del (n.*1068+13_*1068+21del)
c.1574+13_1574+21del (n.1574+13_1574+21del)
c.992+13_992+21del (n.992+13_992+21del)
c.*1456+13_*1456+21del (n.*1456+13_*1456+21del)
c.1593+13_1593+21del (n.1593+13_1593+21del)
c.1325+13_1325+21del (n.1325+13_1325+21del)
c.1451+13_1451+21del (n.1451+13_1451+21del)
c.1448+13_1448+21del (n.1448+13_1448+21del)
c.1487+13_1487+21del (n.1487+13_1487+21del)
c.448-16416_448-16408del (n.448-16416_448-16408del)
c.*93+13_*93+21del (n.*93+13_*93+21del)
n.2133+13_2133+21del
c.1460+13_1460+21del (n.1460+13_1460+21del)
n.2056+13_2056+21del
 dbSNP
22g.29678341_29678350delCA2656032453NF2c.1439+18_1439+27del (n.1439+18_1439+27del)
c.*1068+18_*1068+27del (n.*1068+18_*1068+27del)
c.1574+18_1574+27del (n.1574+18_1574+27del)
c.992+18_992+27del (n.992+18_992+27del)
c.*1456+18_*1456+27del (n.*1456+18_*1456+27del)
c.1593+18_1593+27del (n.1593+18_1593+27del)
c.1325+18_1325+27del (n.1325+18_1325+27del)
c.1451+18_1451+27del (n.1451+18_1451+27del)
c.1448+18_1448+27del (n.1448+18_1448+27del)
c.1487+18_1487+27del (n.1487+18_1487+27del)
c.448-16411_448-16402del (n.448-16411_448-16402del)
c.*93+18_*93+27del (n.*93+18_*93+27del)
n.2133+18_2133+27del
c.1460+18_1460+27del (n.1460+18_1460+27del)
n.2056+18_2056+27del
 gnomAD v4
22g.29678337delCA2656032454NF2c.1439+14del (n.1439+14del)
c.*1068+14del (n.*1068+14del)
c.1574+14del (n.1574+14del)
c.992+14del (n.992+14del)
c.*1456+14del (n.*1456+14del)
c.1593+14del (n.1593+14del)
c.1325+14del (n.1325+14del)
c.1451+14del (n.1451+14del)
c.1448+14del (n.1448+14del)
c.1487+14del (n.1487+14del)
c.448-16415del (n.448-16415del)
c.*93+14del (n.*93+14del)
n.2133+14del
c.1460+14del (n.1460+14del)
n.2056+14del
 ClinVar gnomAD v4
22g.29678339T>ACA2580099531NF2c.1439+16T>A (n.1439+16T>A)
c.*1068+16T>A (n.*1068+16T>A)
c.1574+16T>A (n.1574+16T>A)
c.992+16T>A (n.992+16T>A)
c.*1456+16T>A (n.*1456+16T>A)
c.1593+16T>A (n.1593+16T>A)
c.1325+16T>A (n.1325+16T>A)
c.1451+16T>A (n.1451+16T>A)
c.1448+16T>A (n.1448+16T>A)
c.1487+16T>A (n.1487+16T>A)
c.448-16413T>A (n.448-16413T>A)
c.*93+16T>A (n.*93+16T>A)
n.2133+16T>A
c.1460+16T>A (n.1460+16T>A)
n.2056+16T>A
 ClinVar
22g.29678341C>ACA2737885027NF2c.1439+18C>A (n.1439+18C>A)
c.*1068+18C>A (n.*1068+18C>A)
c.1574+18C>A (n.1574+18C>A)
c.992+18C>A (n.992+18C>A)
c.*1456+18C>A (n.*1456+18C>A)
c.1593+18C>A (n.1593+18C>A)
c.1325+18C>A (n.1325+18C>A)
c.1451+18C>A (n.1451+18C>A)
c.1448+18C>A (n.1448+18C>A)
c.1487+18C>A (n.1487+18C>A)
c.448-16411C>A (n.448-16411C>A)
c.*93+18C>A (n.*93+18C>A)
n.2133+18C>A
c.1460+18C>A (n.1460+18C>A)
n.2056+18C>A
 dbSNP
22g.29678341C=CA2400685456NF2c.1439+18C= (n.1439+18C=)
c.*1068+18C= (n.*1068+18C=)
c.1574+18C= (n.1574+18C=)
c.992+18C= (n.992+18C=)
c.*1456+18C= (n.*1456+18C=)
c.1593+18C= (n.1593+18C=)
c.1325+18C= (n.1325+18C=)
c.1451+18C= (n.1451+18C=)
c.1448+18C= (n.1448+18C=)
c.1487+18C= (n.1487+18C=)
c.448-16411C= (n.448-16411C=)
c.*93+18C= (n.*93+18C=)
n.2133+18C=
c.1460+18C= (n.1460+18C=)
n.2056+18C=
22g.29678341C>TCA638994820NF2c.1439+18C>T (n.1439+18C>T)
c.*1068+18C>T (n.*1068+18C>T)
c.1574+18C>T (n.1574+18C>T)
c.992+18C>T (n.992+18C>T)
c.*1456+18C>T (n.*1456+18C>T)
c.1593+18C>T (n.1593+18C>T)
c.1325+18C>T (n.1325+18C>T)
c.1451+18C>T (n.1451+18C>T)
c.1448+18C>T (n.1448+18C>T)
c.1487+18C>T (n.1487+18C>T)
c.448-16411C>T (n.448-16411C>T)
c.*93+18C>T (n.*93+18C>T)
n.2133+18C>T
c.1460+18C>T (n.1460+18C>T)
n.2056+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678343C=CA2400685457NF2c.1439+20C= (n.1439+20C=)
c.*1068+20C= (n.*1068+20C=)
c.1574+20C= (n.1574+20C=)
c.992+20C= (n.992+20C=)
c.*1456+20C= (n.*1456+20C=)
c.1593+20C= (n.1593+20C=)
c.1325+20C= (n.1325+20C=)
c.1451+20C= (n.1451+20C=)
c.1448+20C= (n.1448+20C=)
c.1487+20C= (n.1487+20C=)
c.448-16409C= (n.448-16409C=)
c.*93+20C= (n.*93+20C=)
n.2133+20C=
c.1460+20C= (n.1460+20C=)
n.2056+20C=
22g.29678343C>TCA031943NF2c.1439+20C>T (n.1439+20C>T)
c.*1068+20C>T (n.*1068+20C>T)
c.1574+20C>T (n.1574+20C>T)
c.992+20C>T (n.992+20C>T)
c.*1456+20C>T (n.*1456+20C>T)
c.1593+20C>T (n.1593+20C>T)
c.1325+20C>T (n.1325+20C>T)
c.1451+20C>T (n.1451+20C>T)
c.1448+20C>T (n.1448+20C>T)
c.1487+20C>T (n.1487+20C>T)
c.448-16409C>T (n.448-16409C>T)
c.*93+20C>T (n.*93+20C>T)
n.2133+20C>T
c.1460+20C>T (n.1460+20C>T)
n.2056+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678345G>ACA752242687NF2c.1439+22G>A (n.1439+22G>A)
c.*1068+22G>A (n.*1068+22G>A)
c.1574+22G>A (n.1574+22G>A)
c.992+22G>A (n.992+22G>A)
c.*1456+22G>A (n.*1456+22G>A)
c.1593+22G>A (n.1593+22G>A)
c.1325+22G>A (n.1325+22G>A)
c.1451+22G>A (n.1451+22G>A)
c.1448+22G>A (n.1448+22G>A)
c.1487+22G>A (n.1487+22G>A)
c.448-16407G>A (n.448-16407G>A)
c.*93+22G>A (n.*93+22G>A)
n.2133+22G>A
c.1460+22G>A (n.1460+22G>A)
n.2056+22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678345G=CA2400685458NF2c.1439+22G= (n.1439+22G=)
c.*1068+22G= (n.*1068+22G=)
c.1574+22G= (n.1574+22G=)
c.992+22G= (n.992+22G=)
c.*1456+22G= (n.*1456+22G=)
c.1593+22G= (n.1593+22G=)
c.1325+22G= (n.1325+22G=)
c.1451+22G= (n.1451+22G=)
c.1448+22G= (n.1448+22G=)
c.1487+22G= (n.1487+22G=)
c.448-16407G= (n.448-16407G=)
c.*93+22G= (n.*93+22G=)
n.2133+22G=
c.1460+22G= (n.1460+22G=)
n.2056+22G=
22g.29678346C>TCA2738084046NF2c.1439+23C>T (n.1439+23C>T)
c.*1068+23C>T (n.*1068+23C>T)
c.1574+23C>T (n.1574+23C>T)
c.992+23C>T (n.992+23C>T)
c.*1456+23C>T (n.*1456+23C>T)
c.1593+23C>T (n.1593+23C>T)
c.1325+23C>T (n.1325+23C>T)
c.1451+23C>T (n.1451+23C>T)
c.1448+23C>T (n.1448+23C>T)
c.1487+23C>T (n.1487+23C>T)
c.448-16406C>T (n.448-16406C>T)
c.*93+23C>T (n.*93+23C>T)
n.2133+23C>T
c.1460+23C>T (n.1460+23C>T)
n.2056+23C>T
 dbSNP
22g.29678346_29678348delinsCTGCA2400685459NF2c.1439+23_1439+25delinsCTG (n.1439+23_1439+25delinsCTG)
c.*1068+23_*1068+25delinsCTG (n.*1068+23_*1068+25delinsCTG)
c.1574+23_1574+25delinsCTG (n.1574+23_1574+25delinsCTG)
c.992+23_992+25delinsCTG (n.992+23_992+25delinsCTG)
c.*1456+23_*1456+25delinsCTG (n.*1456+23_*1456+25delinsCTG)
c.1593+23_1593+25delinsCTG (n.1593+23_1593+25delinsCTG)
c.1325+23_1325+25delinsCTG (n.1325+23_1325+25delinsCTG)
c.1451+23_1451+25delinsCTG (n.1451+23_1451+25delinsCTG)
c.1448+23_1448+25delinsCTG (n.1448+23_1448+25delinsCTG)
c.1487+23_1487+25delinsCTG (n.1487+23_1487+25delinsCTG)
c.448-16406_448-16404delinsCTG (n.448-16406_448-16404delinsCTG)
c.*93+23_*93+25delinsCTG (n.*93+23_*93+25delinsCTG)
n.2133+23_2133+25delinsCTG
c.1460+23_1460+25delinsCTG (n.1460+23_1460+25delinsCTG)
n.2056+23_2056+25delinsCTG
22g.29678346_29678351delinsCTGTGGCA2400685460NF2c.1439+23_1439+28delinsCTGTGG (n.1439+23_1439+28delinsCTGTGG)
c.*1068+23_*1068+28delinsCTGTGG (n.*1068+23_*1068+28delinsCTGTGG)
c.1574+23_1574+28delinsCTGTGG (n.1574+23_1574+28delinsCTGTGG)
c.992+23_992+28delinsCTGTGG (n.992+23_992+28delinsCTGTGG)
c.*1456+23_*1456+28delinsCTGTGG (n.*1456+23_*1456+28delinsCTGTGG)
c.1593+23_1593+28delinsCTGTGG (n.1593+23_1593+28delinsCTGTGG)
c.1325+23_1325+28delinsCTGTGG (n.1325+23_1325+28delinsCTGTGG)
c.1451+23_1451+28delinsCTGTGG (n.1451+23_1451+28delinsCTGTGG)
c.1448+23_1448+28delinsCTGTGG (n.1448+23_1448+28delinsCTGTGG)
c.1487+23_1487+28delinsCTGTGG (n.1487+23_1487+28delinsCTGTGG)
c.448-16406_448-16401delinsCTGTGG (n.448-16406_448-16401delinsCTGTGG)
c.*93+23_*93+28delinsCTGTGG (n.*93+23_*93+28delinsCTGTGG)
n.2133+23_2133+28delinsCTGTGG
c.1460+23_1460+28delinsCTGTGG (n.1460+23_1460+28delinsCTGTGG)
n.2056+23_2056+28delinsCTGTGG
22g.29678347T>CCA2656032458NF2c.1439+24T>C (n.1439+24T>C)
c.*1068+24T>C (n.*1068+24T>C)
c.1574+24T>C (n.1574+24T>C)
c.992+24T>C (n.992+24T>C)
c.*1456+24T>C (n.*1456+24T>C)
c.1593+24T>C (n.1593+24T>C)
c.1325+24T>C (n.1325+24T>C)
c.1451+24T>C (n.1451+24T>C)
c.1448+24T>C (n.1448+24T>C)
c.1487+24T>C (n.1487+24T>C)
c.448-16405T>C (n.448-16405T>C)
c.*93+24T>C (n.*93+24T>C)
n.2133+24T>C
c.1460+24T>C (n.1460+24T>C)
n.2056+24T>C
 gnomAD v4
22g.29678349_29678350delCA2400685461NF2c.1439+26_1439+27del (n.1439+26_1439+27del)
c.*1068+26_*1068+27del (n.*1068+26_*1068+27del)
c.1574+26_1574+27del (n.1574+26_1574+27del)
c.992+26_992+27del (n.992+26_992+27del)
c.*1456+26_*1456+27del (n.*1456+26_*1456+27del)
c.1593+26_1593+27del (n.1593+26_1593+27del)
c.1325+26_1325+27del (n.1325+26_1325+27del)
c.1451+26_1451+27del (n.1451+26_1451+27del)
c.1448+26_1448+27del (n.1448+26_1448+27del)
c.1487+26_1487+27del (n.1487+26_1487+27del)
c.448-16403_448-16402del (n.448-16403_448-16402del)
c.*93+26_*93+27del (n.*93+26_*93+27del)
n.2133+26_2133+27del
c.1460+26_1460+27del (n.1460+26_1460+27del)
n.2056+26_2056+27del
 dbSNP
22g.29678347_29678351delCA1024919071NF2c.1439+24_1439+28del (n.1439+24_1439+28del)
c.*1068+24_*1068+28del (n.*1068+24_*1068+28del)
c.1574+24_1574+28del (n.1574+24_1574+28del)
c.992+24_992+28del (n.992+24_992+28del)
c.*1456+24_*1456+28del (n.*1456+24_*1456+28del)
c.1593+24_1593+28del (n.1593+24_1593+28del)
c.1325+24_1325+28del (n.1325+24_1325+28del)
c.1451+24_1451+28del (n.1451+24_1451+28del)
c.1448+24_1448+28del (n.1448+24_1448+28del)
c.1487+24_1487+28del (n.1487+24_1487+28del)
c.448-16405_448-16401del (n.448-16405_448-16401del)
c.*93+24_*93+28del (n.*93+24_*93+28del)
n.2133+24_2133+28del
c.1460+24_1460+28del (n.1460+24_1460+28del)
n.2056+24_2056+28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678348G>ACA031963NF2c.1439+25G>A (n.1439+25G>A)
c.*1068+25G>A (n.*1068+25G>A)
c.1574+25G>A (n.1574+25G>A)
c.992+25G>A (n.992+25G>A)
c.*1456+25G>A (n.*1456+25G>A)
c.1593+25G>A (n.1593+25G>A)
c.1325+25G>A (n.1325+25G>A)
c.1451+25G>A (n.1451+25G>A)
c.1448+25G>A (n.1448+25G>A)
c.1487+25G>A (n.1487+25G>A)
c.448-16404G>A (n.448-16404G>A)
c.*93+25G>A (n.*93+25G>A)
n.2133+25G>A
c.1460+25G>A (n.1460+25G>A)
n.2056+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678348G=CA2400685462NF2c.1439+25G= (n.1439+25G=)
c.*1068+25G= (n.*1068+25G=)
c.1574+25G= (n.1574+25G=)
c.992+25G= (n.992+25G=)
c.*1456+25G= (n.*1456+25G=)
c.1593+25G= (n.1593+25G=)
c.1325+25G= (n.1325+25G=)
c.1451+25G= (n.1451+25G=)
c.1448+25G= (n.1448+25G=)
c.1487+25G= (n.1487+25G=)
c.448-16404G= (n.448-16404G=)
c.*93+25G= (n.*93+25G=)
n.2133+25G=
c.1460+25G= (n.1460+25G=)
n.2056+25G=
22g.29678348G>TCA2656032463NF2c.1439+25G>T (n.1439+25G>T)
c.*1068+25G>T (n.*1068+25G>T)
c.1574+25G>T (n.1574+25G>T)
c.992+25G>T (n.992+25G>T)
c.*1456+25G>T (n.*1456+25G>T)
c.1593+25G>T (n.1593+25G>T)
c.1325+25G>T (n.1325+25G>T)
c.1451+25G>T (n.1451+25G>T)
c.1448+25G>T (n.1448+25G>T)
c.1487+25G>T (n.1487+25G>T)
c.448-16404G>T (n.448-16404G>T)
c.*93+25G>T (n.*93+25G>T)
n.2133+25G>T
c.1460+25G>T (n.1460+25G>T)
n.2056+25G>T
 gnomAD v4
22g.29678349T>ACA2400685464NF2c.1439+26T>A (n.1439+26T>A)
c.*1068+26T>A (n.*1068+26T>A)
c.1574+26T>A (n.1574+26T>A)
c.992+26T>A (n.992+26T>A)
c.*1456+26T>A (n.*1456+26T>A)
c.1593+26T>A (n.1593+26T>A)
c.1325+26T>A (n.1325+26T>A)
c.1451+26T>A (n.1451+26T>A)
c.1448+26T>A (n.1448+26T>A)
c.1487+26T>A (n.1487+26T>A)
c.448-16403T>A (n.448-16403T>A)
c.*93+26T>A (n.*93+26T>A)
n.2133+26T>A
c.1460+26T>A (n.1460+26T>A)
n.2056+26T>A
 dbSNP
22g.29678349T=CA2400685463NF2c.1439+26T= (n.1439+26T=)
c.*1068+26T= (n.*1068+26T=)
c.1574+26T= (n.1574+26T=)
c.992+26T= (n.992+26T=)
c.*1456+26T= (n.*1456+26T=)
c.1593+26T= (n.1593+26T=)
c.1325+26T= (n.1325+26T=)
c.1451+26T= (n.1451+26T=)
c.1448+26T= (n.1448+26T=)
c.1487+26T= (n.1487+26T=)
c.448-16403T= (n.448-16403T=)
c.*93+26T= (n.*93+26T=)
n.2133+26T=
c.1460+26T= (n.1460+26T=)
n.2056+26T=
22g.29678351G>ACA638994824NF2c.1439+28G>A (n.1439+28G>A)
c.*1068+28G>A (n.*1068+28G>A)
c.1574+28G>A (n.1574+28G>A)
c.992+28G>A (n.992+28G>A)
c.*1456+28G>A (n.*1456+28G>A)
c.1593+28G>A (n.1593+28G>A)
c.1325+28G>A (n.1325+28G>A)
c.1451+28G>A (n.1451+28G>A)
c.1448+28G>A (n.1448+28G>A)
c.1487+28G>A (n.1487+28G>A)
c.448-16401G>A (n.448-16401G>A)
c.*93+28G>A (n.*93+28G>A)
n.2133+28G>A
c.1460+28G>A (n.1460+28G>A)
n.2056+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678351G=CA2400685465NF2c.1439+28G= (n.1439+28G=)
c.*1068+28G= (n.*1068+28G=)
c.1574+28G= (n.1574+28G=)
c.992+28G= (n.992+28G=)
c.*1456+28G= (n.*1456+28G=)
c.1593+28G= (n.1593+28G=)
c.1325+28G= (n.1325+28G=)
c.1451+28G= (n.1451+28G=)
c.1448+28G= (n.1448+28G=)
c.1487+28G= (n.1487+28G=)
c.448-16401G= (n.448-16401G=)
c.*93+28G= (n.*93+28G=)
n.2133+28G=
c.1460+28G= (n.1460+28G=)
n.2056+28G=
22g.29678352G>ACA1024919074NF2c.1439+29G>A (n.1439+29G>A)
c.*1068+29G>A (n.*1068+29G>A)
c.1574+29G>A (n.1574+29G>A)
c.992+29G>A (n.992+29G>A)
c.*1456+29G>A (n.*1456+29G>A)
c.1593+29G>A (n.1593+29G>A)
c.1325+29G>A (n.1325+29G>A)
c.1451+29G>A (n.1451+29G>A)
c.1448+29G>A (n.1448+29G>A)
c.1487+29G>A (n.1487+29G>A)
c.448-16400G>A (n.448-16400G>A)
c.*93+29G>A (n.*93+29G>A)
n.2133+29G>A
c.1460+29G>A (n.1460+29G>A)
n.2056+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678352G=CA2400685466NF2c.1439+29G= (n.1439+29G=)
c.*1068+29G= (n.*1068+29G=)
c.1574+29G= (n.1574+29G=)
c.992+29G= (n.992+29G=)
c.*1456+29G= (n.*1456+29G=)
c.1593+29G= (n.1593+29G=)
c.1325+29G= (n.1325+29G=)
c.1451+29G= (n.1451+29G=)
c.1448+29G= (n.1448+29G=)
c.1487+29G= (n.1487+29G=)
c.448-16400G= (n.448-16400G=)
c.*93+29G= (n.*93+29G=)
n.2133+29G=
c.1460+29G= (n.1460+29G=)
n.2056+29G=
22g.29678353C=CA2400685467NF2c.1439+30C= (n.1439+30C=)
c.*1068+30C= (n.*1068+30C=)
c.1574+30C= (n.1574+30C=)
c.992+30C= (n.992+30C=)
c.*1456+30C= (n.*1456+30C=)
c.1593+30C= (n.1593+30C=)
c.1325+30C= (n.1325+30C=)
c.1451+30C= (n.1451+30C=)
c.1448+30C= (n.1448+30C=)
c.1487+30C= (n.1487+30C=)
c.448-16399C= (n.448-16399C=)
c.*93+30C= (n.*93+30C=)
n.2133+30C=
c.1460+30C= (n.1460+30C=)
n.2056+30C=
22g.29678353C>TCA2400685468NF2c.1439+30C>T (n.1439+30C>T)
c.*1068+30C>T (n.*1068+30C>T)
c.1574+30C>T (n.1574+30C>T)
c.992+30C>T (n.992+30C>T)
c.*1456+30C>T (n.*1456+30C>T)
c.1593+30C>T (n.1593+30C>T)
c.1325+30C>T (n.1325+30C>T)
c.1451+30C>T (n.1451+30C>T)
c.1448+30C>T (n.1448+30C>T)
c.1487+30C>T (n.1487+30C>T)
c.448-16399C>T (n.448-16399C>T)
c.*93+30C>T (n.*93+30C>T)
n.2133+30C>T
c.1460+30C>T (n.1460+30C>T)
n.2056+30C>T
 dbSNP
22g.29678354A=CA2400685469NF2c.1439+31A= (n.1439+31A=)
c.*1068+31A= (n.*1068+31A=)
c.1574+31A= (n.1574+31A=)
c.992+31A= (n.992+31A=)
c.*1456+31A= (n.*1456+31A=)
c.1593+31A= (n.1593+31A=)
c.1325+31A= (n.1325+31A=)
c.1451+31A= (n.1451+31A=)
c.1448+31A= (n.1448+31A=)
c.1487+31A= (n.1487+31A=)
c.448-16398A= (n.448-16398A=)
c.*93+31A= (n.*93+31A=)
n.2133+31A=
c.1460+31A= (n.1460+31A=)
n.2056+31A=
22g.29678354A>CCA2656032465NF2c.1439+31A>C (n.1439+31A>C)
c.*1068+31A>C (n.*1068+31A>C)
c.1574+31A>C (n.1574+31A>C)
c.992+31A>C (n.992+31A>C)
c.*1456+31A>C (n.*1456+31A>C)
c.1593+31A>C (n.1593+31A>C)
c.1325+31A>C (n.1325+31A>C)
c.1451+31A>C (n.1451+31A>C)
c.1448+31A>C (n.1448+31A>C)
c.1487+31A>C (n.1487+31A>C)
c.448-16398A>C (n.448-16398A>C)
c.*93+31A>C (n.*93+31A>C)
n.2133+31A>C
c.1460+31A>C (n.1460+31A>C)
n.2056+31A>C
 gnomAD v4
22g.29678354A>GCA031981NF2c.1439+31A>G (n.1439+31A>G)
c.*1068+31A>G (n.*1068+31A>G)
c.1574+31A>G (n.1574+31A>G)
c.992+31A>G (n.992+31A>G)
c.*1456+31A>G (n.*1456+31A>G)
c.1593+31A>G (n.1593+31A>G)
c.1325+31A>G (n.1325+31A>G)
c.1451+31A>G (n.1451+31A>G)
c.1448+31A>G (n.1448+31A>G)
c.1487+31A>G (n.1487+31A>G)
c.448-16398A>G (n.448-16398A>G)
c.*93+31A>G (n.*93+31A>G)
n.2133+31A>G
c.1460+31A>G (n.1460+31A>G)
n.2056+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678355G>ACA2738084049NF2c.1439+32G>A (n.1439+32G>A)
c.*1068+32G>A (n.*1068+32G>A)
c.1574+32G>A (n.1574+32G>A)
c.992+32G>A (n.992+32G>A)
c.*1456+32G>A (n.*1456+32G>A)
c.1593+32G>A (n.1593+32G>A)
c.1325+32G>A (n.1325+32G>A)
c.1451+32G>A (n.1451+32G>A)
c.1448+32G>A (n.1448+32G>A)
c.1487+32G>A (n.1487+32G>A)
c.448-16397G>A (n.448-16397G>A)
c.*93+32G>A (n.*93+32G>A)
n.2133+32G>A
c.1460+32G>A (n.1460+32G>A)
n.2056+32G>A
 dbSNP
22g.29678358G>ACA031998NF2c.1439+35G>A (n.1439+35G>A)
c.*1068+35G>A (n.*1068+35G>A)
c.1574+35G>A (n.1574+35G>A)
c.992+35G>A (n.992+35G>A)
c.*1456+35G>A (n.*1456+35G>A)
c.1593+35G>A (n.1593+35G>A)
c.1325+35G>A (n.1325+35G>A)
c.1451+35G>A (n.1451+35G>A)
c.1448+35G>A (n.1448+35G>A)
c.1487+35G>A (n.1487+35G>A)
c.448-16394G>A (n.448-16394G>A)
c.*93+35G>A (n.*93+35G>A)
n.2133+35G>A
c.1460+35G>A (n.1460+35G>A)
n.2056+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678358G=CA2400685470NF2c.1439+35G= (n.1439+35G=)
c.*1068+35G= (n.*1068+35G=)
c.1574+35G= (n.1574+35G=)
c.992+35G= (n.992+35G=)
c.*1456+35G= (n.*1456+35G=)
c.1593+35G= (n.1593+35G=)
c.1325+35G= (n.1325+35G=)
c.1451+35G= (n.1451+35G=)
c.1448+35G= (n.1448+35G=)
c.1487+35G= (n.1487+35G=)
c.448-16394G= (n.448-16394G=)
c.*93+35G= (n.*93+35G=)
n.2133+35G=
c.1460+35G= (n.1460+35G=)
n.2056+35G=
22g.29678360G>ACA032015NF2c.1439+37G>A (n.1439+37G>A)
c.*1068+37G>A (n.*1068+37G>A)
c.1574+37G>A (n.1574+37G>A)
c.992+37G>A (n.992+37G>A)
c.*1456+37G>A (n.*1456+37G>A)
c.1593+37G>A (n.1593+37G>A)
c.1325+37G>A (n.1325+37G>A)
c.1451+37G>A (n.1451+37G>A)
c.1448+37G>A (n.1448+37G>A)
c.1487+37G>A (n.1487+37G>A)
c.448-16392G>A (n.448-16392G>A)
c.*93+37G>A (n.*93+37G>A)
n.2133+37G>A
c.1460+37G>A (n.1460+37G>A)
n.2056+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678360G=CA2400685471NF2c.1439+37G= (n.1439+37G=)
c.*1068+37G= (n.*1068+37G=)
c.1574+37G= (n.1574+37G=)
c.992+37G= (n.992+37G=)
c.*1456+37G= (n.*1456+37G=)
c.1593+37G= (n.1593+37G=)
c.1325+37G= (n.1325+37G=)
c.1451+37G= (n.1451+37G=)
c.1448+37G= (n.1448+37G=)
c.1487+37G= (n.1487+37G=)
c.448-16392G= (n.448-16392G=)
c.*93+37G= (n.*93+37G=)
n.2133+37G=
c.1460+37G= (n.1460+37G=)
n.2056+37G=
22g.29678363C=CA2400685472NF2c.1439+40C= (n.1439+40C=)
c.*1068+40C= (n.*1068+40C=)
c.1574+40C= (n.1574+40C=)
c.992+40C= (n.992+40C=)
c.*1456+40C= (n.*1456+40C=)
c.1593+40C= (n.1593+40C=)
c.1325+40C= (n.1325+40C=)
c.1451+40C= (n.1451+40C=)
c.1448+40C= (n.1448+40C=)
c.1487+40C= (n.1487+40C=)
c.448-16389C= (n.448-16389C=)
c.*93+40C= (n.*93+40C=)
n.2133+40C=
c.1460+40C= (n.1460+40C=)
n.2056+40C=
22g.29678363C>GCA032038NF2c.1439+40C>G (n.1439+40C>G)
c.*1068+40C>G (n.*1068+40C>G)
c.1574+40C>G (n.1574+40C>G)
c.992+40C>G (n.992+40C>G)
c.*1456+40C>G (n.*1456+40C>G)
c.1593+40C>G (n.1593+40C>G)
c.1325+40C>G (n.1325+40C>G)
c.1451+40C>G (n.1451+40C>G)
c.1448+40C>G (n.1448+40C>G)
c.1487+40C>G (n.1487+40C>G)
c.448-16389C>G (n.448-16389C>G)
c.*93+40C>G (n.*93+40C>G)
n.2133+40C>G
c.1460+40C>G (n.1460+40C>G)
n.2056+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678363C>TCA2656032474NF2c.1439+40C>T (n.1439+40C>T)
c.*1068+40C>T (n.*1068+40C>T)
c.1574+40C>T (n.1574+40C>T)
c.992+40C>T (n.992+40C>T)
c.*1456+40C>T (n.*1456+40C>T)
c.1593+40C>T (n.1593+40C>T)
c.1325+40C>T (n.1325+40C>T)
c.1451+40C>T (n.1451+40C>T)
c.1448+40C>T (n.1448+40C>T)
c.1487+40C>T (n.1487+40C>T)
c.448-16389C>T (n.448-16389C>T)
c.*93+40C>T (n.*93+40C>T)
n.2133+40C>T
c.1460+40C>T (n.1460+40C>T)
n.2056+40C>T
 gnomAD v4
22g.29678364T>CCA2577681309NF2c.1439+41T>C (n.1439+41T>C)
c.*1068+41T>C (n.*1068+41T>C)
c.1574+41T>C (n.1574+41T>C)
c.992+41T>C (n.992+41T>C)
c.*1456+41T>C (n.*1456+41T>C)
c.1593+41T>C (n.1593+41T>C)
c.1325+41T>C (n.1325+41T>C)
c.1451+41T>C (n.1451+41T>C)
c.1448+41T>C (n.1448+41T>C)
c.1487+41T>C (n.1487+41T>C)
c.448-16388T>C (n.448-16388T>C)
c.*93+41T>C (n.*93+41T>C)
n.2133+41T>C
c.1460+41T>C (n.1460+41T>C)
n.2056+41T>C
22g.29678366G>ACA752242707NF2c.1439+43G>A (n.1439+43G>A)
c.*1068+43G>A (n.*1068+43G>A)
c.1574+43G>A (n.1574+43G>A)
c.992+43G>A (n.992+43G>A)
c.*1456+43G>A (n.*1456+43G>A)
c.1593+43G>A (n.1593+43G>A)
c.1325+43G>A (n.1325+43G>A)
c.1451+43G>A (n.1451+43G>A)
c.1448+43G>A (n.1448+43G>A)
c.1487+43G>A (n.1487+43G>A)
c.448-16386G>A (n.448-16386G>A)
c.*93+43G>A (n.*93+43G>A)
n.2133+43G>A
c.1460+43G>A (n.1460+43G>A)
n.2056+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678366G=CA2400685473NF2c.1439+43G= (n.1439+43G=)
c.*1068+43G= (n.*1068+43G=)
c.1574+43G= (n.1574+43G=)
c.992+43G= (n.992+43G=)
c.*1456+43G= (n.*1456+43G=)
c.1593+43G= (n.1593+43G=)
c.1325+43G= (n.1325+43G=)
c.1451+43G= (n.1451+43G=)
c.1448+43G= (n.1448+43G=)
c.1487+43G= (n.1487+43G=)
c.448-16386G= (n.448-16386G=)
c.*93+43G= (n.*93+43G=)
n.2133+43G=
c.1460+43G= (n.1460+43G=)
n.2056+43G=
22g.29678366G>TCA2656032477NF2c.1439+43G>T (n.1439+43G>T)
c.*1068+43G>T (n.*1068+43G>T)
c.1574+43G>T (n.1574+43G>T)
c.992+43G>T (n.992+43G>T)
c.*1456+43G>T (n.*1456+43G>T)
c.1593+43G>T (n.1593+43G>T)
c.1325+43G>T (n.1325+43G>T)
c.1451+43G>T (n.1451+43G>T)
c.1448+43G>T (n.1448+43G>T)
c.1487+43G>T (n.1487+43G>T)
c.448-16386G>T (n.448-16386G>T)
c.*93+43G>T (n.*93+43G>T)
n.2133+43G>T
c.1460+43G>T (n.1460+43G>T)
n.2056+43G>T
 gnomAD v4
22g.29678368C=CA2400685474NF2c.1439+45C= (n.1439+45C=)
c.*1068+45C= (n.*1068+45C=)
c.1574+45C= (n.1574+45C=)
c.992+45C= (n.992+45C=)
c.*1456+45C= (n.*1456+45C=)
c.1593+45C= (n.1593+45C=)
c.1325+45C= (n.1325+45C=)
c.1451+45C= (n.1451+45C=)
c.1448+45C= (n.1448+45C=)
c.1487+45C= (n.1487+45C=)
c.448-16384C= (n.448-16384C=)
c.*93+45C= (n.*93+45C=)
n.2133+45C=
c.1460+45C= (n.1460+45C=)
n.2056+45C=
22g.29678368C>GCA2737858449NF2c.1439+45C>G (n.1439+45C>G)
c.*1068+45C>G (n.*1068+45C>G)
c.1574+45C>G (n.1574+45C>G)
c.992+45C>G (n.992+45C>G)
c.*1456+45C>G (n.*1456+45C>G)
c.1593+45C>G (n.1593+45C>G)
c.1325+45C>G (n.1325+45C>G)
c.1451+45C>G (n.1451+45C>G)
c.1448+45C>G (n.1448+45C>G)
c.1487+45C>G (n.1487+45C>G)
c.448-16384C>G (n.448-16384C>G)
c.*93+45C>G (n.*93+45C>G)
n.2133+45C>G
c.1460+45C>G (n.1460+45C>G)
n.2056+45C>G
 dbSNP
22g.29678368C>TCA032060NF2c.1439+45C>T (n.1439+45C>T)
c.*1068+45C>T (n.*1068+45C>T)
c.1574+45C>T (n.1574+45C>T)
c.992+45C>T (n.992+45C>T)
c.*1456+45C>T (n.*1456+45C>T)
c.1593+45C>T (n.1593+45C>T)
c.1325+45C>T (n.1325+45C>T)
c.1451+45C>T (n.1451+45C>T)
c.1448+45C>T (n.1448+45C>T)
c.1487+45C>T (n.1487+45C>T)
c.448-16384C>T (n.448-16384C>T)
c.*93+45C>T (n.*93+45C>T)
n.2133+45C>T
c.1460+45C>T (n.1460+45C>T)
n.2056+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678369dupCA2656032480NF2c.1439+46dup (n.1439+46dup)
c.*1068+46dup (n.*1068+46dup)
c.1574+46dup (n.1574+46dup)
c.992+46dup (n.992+46dup)
c.*1456+46dup (n.*1456+46dup)
c.1593+46dup (n.1593+46dup)
c.1325+46dup (n.1325+46dup)
c.1451+46dup (n.1451+46dup)
c.1448+46dup (n.1448+46dup)
c.1487+46dup (n.1487+46dup)
c.448-16383dup (n.448-16383dup)
c.*93+46dup (n.*93+46dup)
n.2133+46dup
c.1460+46dup (n.1460+46dup)
n.2056+46dup
 gnomAD v4
22g.29678372_29678375delCA2656032481NF2c.1439+49_1439+52del (n.1439+49_1439+52del)
c.*1068+49_*1068+52del (n.*1068+49_*1068+52del)
c.1574+49_1574+52del (n.1574+49_1574+52del)
c.992+49_992+52del (n.992+49_992+52del)
c.*1456+49_*1456+52del (n.*1456+49_*1456+52del)
c.1593+49_1593+52del (n.1593+49_1593+52del)
c.1325+49_1325+52del (n.1325+49_1325+52del)
c.1451+49_1451+52del (n.1451+49_1451+52del)
c.1448+49_1448+52del (n.1448+49_1448+52del)
c.1487+49_1487+52del (n.1487+49_1487+52del)
c.448-16380_448-16377del (n.448-16380_448-16377del)
c.*93+49_*93+52del (n.*93+49_*93+52del)
n.2133+49_2133+52del
c.1460+49_1460+52del (n.1460+49_1460+52del)
n.2056+49_2056+52del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched