Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
22 | g.29678196_29678320del | CA645601188 | NF2 | c.1312_1436del (p.Pro438LysfsTer17) c.*941_*1065del (n.*941_*1065del) c.1447_1571del (p.Pro483LysfsTer17) c.865_989del (p.Pro289LysfsTer17) c.*1329_*1453del (n.*1329_*1453del) c.1466_1590del (n.1466_1590del) c.1198_1322del (p.Pro400LysfsTer17) c.1324_1448del (p.Pro442LysfsTer17) c.1321_1445del (p.Pro441LysfsTer17) c.1360_1484del (p.Pro454LysfsTer17) c.448-16556_448-16432del (n.448-16556_448-16432del) c.629_*90del (n.[c.629_*90del;Ala210GlufsTer15]) n.2006_2130del c.1333_1457del (p.Pro445LysfsTer17) n.1929_2053del | COSMIC |
22 | g.29678264_29678281delinsT | CA2739289575 | NF2 | c.1380_1397delinsT (p.Ser461TyrfsTer2) c.*1009_*1026delinsT (n.*1009_*1026delinsT) c.1515_1532delinsT (p.Ser506TyrfsTer2) c.933_950delinsT (p.Ser312TyrfsTer2) c.*1397_*1414delinsT (n.*1397_*1414delinsT) c.1534_1551delinsT (n.1534_1551delinsT) c.1266_1283delinsT (p.Ser423TyrfsTer2) c.1392_1409delinsT (p.Ser465TyrfsTer2) c.1389_1406delinsT (p.Ser464TyrfsTer2) c.1428_1445delinsT (p.Ser477TyrfsTer2) c.448-16488_448-16471delinsT (n.448-16488_448-16471delinsT) c.*34_*51delinsT (n.*34_*51delinsT) n.2074_2091delinsT c.1401_1418delinsT (p.Ser468TyrfsTer2) n.1997_2014delinsT | |
22 | g.29678269dup | CA645601199 | NF2 | c.1385dup (p.Asp463ArgfsTer6) c.*1014dup (n.*1014dup) c.1520dup (p.Asp508ArgfsTer6) c.938dup (p.Asp314ArgfsTer6) c.*1402dup (n.*1402dup) c.1539dup (n.1539dup) c.1271dup (p.Asp425ArgfsTer6) c.1397dup (p.Asp467ArgfsTer6) c.1394dup (p.Asp466ArgfsTer6) c.1433dup (p.Asp479ArgfsTer6) c.448-16483dup (n.448-16483dup) c.*39dup (n.*39dup) n.2079dup c.1406dup (p.Asp470ArgfsTer6) n.2002dup | COSMIC |
22 | g.29678268_29678269del | CA645601197 | NF2 | c.1384_1385del (p.Phe462ArgfsTer6) c.*1013_*1014del (n.*1013_*1014del) c.1519_1520del (p.Phe507ArgfsTer6) c.937_938del (p.Phe313ArgfsTer6) c.*1401_*1402del (n.*1401_*1402del) c.1538_1539del (n.1538_1539del) c.1270_1271del (p.Phe424ArgfsTer6) c.1396_1397del (p.Phe466ArgfsTer6) c.1393_1394del (p.Phe465ArgfsTer6) c.1432_1433del (p.Phe478ArgfsTer6) c.448-16484_448-16483del (n.448-16484_448-16483del) c.*38_*39del (n.*38_*39del) n.2078_2079del c.1405_1406del (p.Phe469ArgfsTer6) n.2001_2002del | COSMIC |
22 | g.29678268T>A | CA411149688 | NF2 | c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1538T>A (n.1538T>A) c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.448-16484T>A (n.448-16484T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) n.2078T>A c.1405T>A (p.Phe469Ile) n.2001T>A | |
22 | g.29678268T>C | CA411149689 | NF2 | c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1538T>C (n.1538T>C) c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.448-16484T>C (n.448-16484T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.2078T>C c.1405T>C (p.Phe469Leu) n.2001T>C | |
22 | g.29678268T>G | CA411149687 | NF2 | c.1384T>G (p.Phe462Val) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1519T>G (p.Phe507Val) c.937T>G (p.Phe313Val) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1538T>G (n.1538T>G) c.1270T>G (p.Phe424Val) c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1393T>G (p.Phe465Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.448-16484T>G (n.448-16484T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) n.2078T>G c.1405T>G (p.Phe469Val) n.2001T>G | |
22 | g.29678268_29678277del | CA645601200 | NF2 | c.1384_1393del (p.Phe462LysfsTer5) c.*1013_*1022del (n.*1013_*1022del) c.1519_1528del (p.Phe507LysfsTer5) c.937_946del (p.Phe313LysfsTer5) c.*1401_*1410del (n.*1401_*1410del) c.1538_1547del (n.1538_1547del) c.1270_1279del (p.Phe424LysfsTer5) c.1396_1405del (p.Phe466LysfsTer5) c.1393_1402del (p.Phe465LysfsTer5) c.1432_1441del (p.Phe478LysfsTer5) c.448-16484_448-16475del (n.448-16484_448-16475del) c.*38_*47del (n.*38_*47del) n.2078_2087del c.1405_1414del (p.Phe469LysfsTer5) n.2001_2010del | COSMIC |
22 | g.29678269T>A | CA411149690 | NF2 | c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.1539T>A (n.1539T>A) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.448-16483T>A (n.448-16483T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.2079T>A c.1406T>A (p.Phe469Tyr) n.2002T>A | |
22 | g.29678269T>C | CA411149691 | NF2 | c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.1539T>C (n.1539T>C) c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.448-16483T>C (n.448-16483T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.2079T>C c.1406T>C (p.Phe469Ser) n.2002T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29678269T>G | CA411149692 | NF2 | c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.1539T>G (n.1539T>G) c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.448-16483T>G (n.448-16483T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) n.2079T>G c.1406T>G (p.Phe469Cys) n.2002T>G | |
22 | g.29678270del | CA2580099515 | NF2 | c.1386del (p.Phe462LeufsTer8) c.*1015del (n.*1015del) c.1521del (p.Phe507LeufsTer8) c.939del (p.Phe313LeufsTer8) c.*1403del (n.*1403del) c.1540del (n.1540del) c.1272del (p.Phe424LeufsTer8) c.1398del (p.Phe466LeufsTer8) c.1395del (p.Phe465LeufsTer8) c.1434del (p.Phe478LeufsTer8) c.448-16482del (n.448-16482del) c.*40del (n.*40del) n.2080del c.1407del (p.Phe469LeufsTer8) n.2003del | ClinVar |
22 | g.29678270C>A | CA411149693 | NF2 | c.1386C>A (p.Phe462Leu) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1521C>A (p.Phe507Leu) c.939C>A (p.Phe313Leu) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1540C>A (n.1540C>A) c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.1395C>A (p.Phe465Leu) c.1434C>A (p.Phe478Leu) c.448-16482C>A (n.448-16482C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.2080C>A c.1407C>A (p.Phe469Leu) n.2003C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29678270C= | CA2400685428 | NF2 | c.1386C= (p.Phe462=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.1521C= (p.Phe507=) c.939C= (p.Phe313=) c.*1403C= (n.*1403C=) c.1540C= (n.1540C=) c.1272C= (p.Phe424=) c.1398C= (p.Phe466=) c.1395C= (p.Phe465=) c.1434C= (p.Phe478=) c.448-16482C= (n.448-16482C=) c.*40C= (n.*40C=) n.2080C= c.1407C= (p.Phe469=) n.2003C= | |
22 | g.29678270C>G | CA411149694 | NF2 | c.1386C>G (p.Phe462Leu) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1521C>G (p.Phe507Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.1540C>G (n.1540C>G) c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.1395C>G (p.Phe465Leu) c.1434C>G (p.Phe478Leu) c.448-16482C>G (n.448-16482C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) n.2080C>G c.1407C>G (p.Phe469Leu) n.2003C>G | |
22 | g.29678270C>T | CA323119265 | NF2 | c.1386C>T (p.Phe462=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1521C>T (p.Phe507=) c.939C>T (p.Phe313=) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.1540C>T (n.1540C>T) c.1272C>T (p.Phe424=) c.1398C>T (p.Phe466=) c.1395C>T (p.Phe465=) c.1434C>T (p.Phe478=) c.448-16482C>T (n.448-16482C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.2080C>T c.1407C>T (p.Phe469=) n.2003C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678270_29678271insT | CA514188872 | NF2 | c.1386_1387insT (p.Asp463Ter) c.*1015_*1016insT (n.*1015_*1016insT) c.1521_1522insT (p.Asp508Ter) c.939_940insT (p.Asp314Ter) c.*1403_*1404insT (n.*1403_*1404insT) c.1540_1541insT (n.1540_1541insT) c.1272_1273insT (p.Asp425Ter) c.1398_1399insT (p.Asp467Ter) c.1395_1396insT (p.Asp466Ter) c.1434_1435insT (p.Asp479Ter) c.448-16482_448-16481insT (n.448-16482_448-16481insT) c.*40_*41insT (n.*40_*41insT) n.2080_2081insT c.1407_1408insT (p.Asp470Ter) n.2003_2004insT | |
22 | g.29678271G>A | CA031859 | NF2 | c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1541G>A (n.1541G>A) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.448-16481G>A (n.448-16481G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.2081G>A c.1408G>A (p.Asp470Asn) n.2004G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678271G>C | CA411149695 | NF2 | c.1387G>C (p.Asp463His) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1522G>C (p.Asp508His) c.940G>C (p.Asp314His) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1541G>C (n.1541G>C) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.1396G>C (p.Asp466His) c.1435G>C (p.Asp479His) c.448-16481G>C (n.448-16481G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.2081G>C c.1408G>C (p.Asp470His) n.2004G>C | ClinVar |
22 | g.29678271G= | CA2400685429 | NF2 | c.1387G= (p.Asp463=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.1522G= (p.Asp508=) c.940G= (p.Asp314=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.1541G= (n.1541G=) c.1273G= (p.Asp425=) c.1399G= (p.Asp467=) c.1396G= (p.Asp466=) c.1435G= (p.Asp479=) c.448-16481G= (n.448-16481G=) c.*41G= (n.*41G=) n.2081G= c.1408G= (p.Asp470=) n.2004G= | |
22 | g.29678271G>T | CA411149696 | NF2 | c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.448-16481G>T (n.448-16481G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.2081G>T c.1408G>T (p.Asp470Tyr) n.2004G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678272A>C | CA411149697 | NF2 | c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1542A>C (n.1542A>C) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.448-16480A>C (n.448-16480A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.2082A>C c.1409A>C (p.Asp470Ala) n.2005A>C | |
22 | g.29678272A>G | CA411149698 | NF2 | c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1542A>G (n.1542A>G) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.448-16480A>G (n.448-16480A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.2082A>G c.1409A>G (p.Asp470Gly) n.2005A>G | |
22 | g.29678272A>T | CA411149699 | NF2 | c.1388A>T (p.Asp463Val) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.1523A>T (p.Asp508Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1542A>T (n.1542A>T) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1397A>T (p.Asp466Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) c.448-16480A>T (n.448-16480A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.2082A>T c.1409A>T (p.Asp470Val) n.2005A>T | |
22 | g.29678273C>A | CA411149700 | NF2 | c.1389C>A (p.Asp463Glu) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1524C>A (p.Asp508Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.1543C>A (n.1543C>A) c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.448-16479C>A (n.448-16479C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.2083C>A c.1410C>A (p.Asp470Glu) n.2006C>A | |
22 | g.29678273C>G | CA411149701 | NF2 | c.1389C>G (p.Asp463Glu) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1524C>G (p.Asp508Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.1543C>G (n.1543C>G) c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.448-16479C>G (n.448-16479C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.2083C>G c.1410C>G (p.Asp470Glu) n.2006C>G | |
22 | g.29678273C>T | CA514188882 | NF2 | c.1389C>T (p.Asp463=) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1524C>T (p.Asp508=) c.942C>T (p.Asp314=) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.1543C>T (n.1543C>T) c.1275C>T (p.Asp425=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.1398C>T (p.Asp466=) c.1437C>T (p.Asp479=) c.448-16479C>T (n.448-16479C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.2083C>T c.1410C>T (p.Asp470=) n.2006C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678274T>A | CA411149704 | NF2 | c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.1544T>A (n.1544T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.448-16478T>A (n.448-16478T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.2084T>A c.1411T>A (p.Phe471Ile) n.2007T>A | |
22 | g.29678274T>C | CA411149702 | NF2 | c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.1544T>C (n.1544T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.448-16478T>C (n.448-16478T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.2084T>C c.1411T>C (p.Phe471Leu) n.2007T>C | |
22 | g.29678274T>G | CA411149703 | NF2 | c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1525T>G (p.Phe509Val) c.943T>G (p.Phe315Val) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.1544T>G (n.1544T>G) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.1438T>G (p.Phe480Val) c.448-16478T>G (n.448-16478T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.2084T>G c.1411T>G (p.Phe471Val) n.2007T>G | |
22 | g.29678275del | CA2695230513 | NF2 | c.1391del (p.Phe464SerfsTer6) c.*1020del (n.*1020del) c.1526del (p.Phe509SerfsTer6) c.944del (p.Phe315SerfsTer6) c.*1408del (n.*1408del) c.1545del (n.1545del) c.1277del (p.Phe426SerfsTer6) c.1403del (p.Phe468SerfsTer6) c.1400del (p.Phe467SerfsTer6) c.1439del (p.Phe480SerfsTer6) c.448-16477del (n.448-16477del) c.*45del (n.*45del) n.2085del c.1412del (p.Phe471SerfsTer6) n.2008del | |
22 | g.29678275T>A | CA411149705 | NF2 | c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1545T>A (n.1545T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.448-16477T>A (n.448-16477T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) n.2085T>A c.1412T>A (p.Phe471Tyr) n.2008T>A | |
22 | g.29678275T>C | CA411149706 | NF2 | c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.1545T>C (n.1545T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.448-16477T>C (n.448-16477T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.2085T>C c.1412T>C (p.Phe471Ser) n.2008T>C | |
22 | g.29678275T>G | CA411149707 | NF2 | c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.1545T>G (n.1545T>G) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.448-16477T>G (n.448-16477T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) n.2085T>G c.1412T>G (p.Phe471Cys) n.2008T>G | |
22 | g.29678276C>A | CA411149708 | NF2 | c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1527C>A (p.Phe509Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.1546C>A (n.1546C>A) c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.1404C>A (p.Phe468Leu) c.1401C>A (p.Phe467Leu) c.1440C>A (p.Phe480Leu) c.448-16476C>A (n.448-16476C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.2086C>A c.1413C>A (p.Phe471Leu) n.2009C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678276C= | CA2400685430 | NF2 | c.1392C= (p.Phe464=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1527C= (p.Phe509=) c.945C= (p.Phe315=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.1546C= (n.1546C=) c.1278C= (p.Phe426=) c.1404C= (p.Phe468=) c.1401C= (p.Phe467=) c.1440C= (p.Phe480=) c.448-16476C= (n.448-16476C=) c.*46C= (n.*46C=) n.2086C= c.1413C= (p.Phe471=) n.2009C= | |
22 | g.29678276C>G | CA411149709 | NF2 | c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1527C>G (p.Phe509Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.1546C>G (n.1546C>G) c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.1404C>G (p.Phe468Leu) c.1401C>G (p.Phe467Leu) c.1440C>G (p.Phe480Leu) c.448-16476C>G (n.448-16476C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.2086C>G c.1413C>G (p.Phe471Leu) n.2009C>G | |
22 | g.29678276C>T | CA514188901 | NF2 | c.1392C>T (p.Phe464=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1527C>T (p.Phe509=) c.945C>T (p.Phe315=) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.1546C>T (n.1546C>T) c.1278C>T (p.Phe426=) c.1404C>T (p.Phe468=) c.1401C>T (p.Phe467=) c.1440C>T (p.Phe480=) c.448-16476C>T (n.448-16476C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.2086C>T c.1413C>T (p.Phe471=) n.2009C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678277A>C | CA411149710 | NF2 | c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.1547A>C (n.1547A>C) c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.448-16475A>C (n.448-16475A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.2087A>C c.1414A>C (p.Lys472Gln) n.2010A>C | |
22 | g.29678277A>G | CA411149711 | NF2 | c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.1547A>G (n.1547A>G) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.448-16475A>G (n.448-16475A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.2087A>G c.1414A>G (p.Lys472Glu) n.2010A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29678277A>T | CA411149712 | NF2 | c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.1547A>T (n.1547A>T) c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.448-16475A>T (n.448-16475A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.2087A>T c.1414A>T (p.Lys472Ter) n.2010A>T | |
22 | g.29678278A= | CA2400685431 | NF2 | c.1394A= (p.Lys465=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.1529A= (p.Lys510=) c.947A= (p.Lys316=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.1548A= (n.1548A=) c.1280A= (p.Lys427=) c.1406A= (p.Lys469=) c.1403A= (p.Lys468=) c.1442A= (p.Lys481=) c.448-16474A= (n.448-16474A=) c.*48A= (n.*48A=) n.2088A= c.1415A= (p.Lys472=) n.2011A= | |
22 | g.29678278A>C | CA411149713 | NF2 | c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.1548A>C (n.1548A>C) c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.448-16474A>C (n.448-16474A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.2088A>C c.1415A>C (p.Lys472Thr) n.2011A>C | |
22 | g.29678278A>G | CA10653290 | NF2 | c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.1548A>G (n.1548A>G) c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.448-16474A>G (n.448-16474A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.2088A>G c.1415A>G (p.Lys472Arg) n.2011A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678278A>T | CA411149714 | NF2 | c.1394A>T (p.Lys465Ile) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1529A>T (p.Lys510Ile) c.947A>T (p.Lys316Ile) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.1548A>T (n.1548A>T) c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.1406A>T (p.Lys469Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.448-16474A>T (n.448-16474A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.2088A>T c.1415A>T (p.Lys472Ile) n.2011A>T | ClinVar |
22 | g.29678279A>C | CA411149715 | NF2 | c.1395A>C (p.Lys465Asn) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1530A>C (p.Lys510Asn) c.948A>C (p.Lys316Asn) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.1549A>C (n.1549A>C) c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.1407A>C (p.Lys469Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.448-16473A>C (n.448-16473A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) n.2089A>C c.1416A>C (p.Lys472Asn) n.2012A>C | |
22 | g.29678279A>G | CA514188915 | NF2 | c.1395A>G (p.Lys465=) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1530A>G (p.Lys510=) c.948A>G (p.Lys316=) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.1549A>G (n.1549A>G) c.1281A>G (p.Lys427=) c.1407A>G (p.Lys469=) c.1404A>G (p.Lys468=) c.1443A>G (p.Lys481=) c.448-16473A>G (n.448-16473A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.2089A>G c.1416A>G (p.Lys472=) n.2012A>G | |
22 | g.29678279A>T | CA411149716 | NF2 | c.1395A>T (p.Lys465Asn) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1530A>T (p.Lys510Asn) c.948A>T (p.Lys316Asn) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.1549A>T (n.1549A>T) c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.1407A>T (p.Lys469Asn) c.1404A>T (p.Lys468Asn) c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.448-16473A>T (n.448-16473A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) n.2089A>T c.1416A>T (p.Lys472Asn) n.2012A>T | |
22 | g.29678280G>A | CA411149717 | NF2 | c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1550G>A (n.1550G>A) c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.448-16472G>A (n.448-16472G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.2090G>A c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.2013G>A | |
22 | g.29678280G>C | CA411149719 | NF2 | c.1396G>C (p.Asp466His) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1531G>C (p.Asp511His) c.949G>C (p.Asp317His) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1550G>C (n.1550G>C) c.1282G>C (p.Asp428His) c.1408G>C (p.Asp470His) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1444G>C (p.Asp482His) c.448-16472G>C (n.448-16472G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.2090G>C c.1417G>C (p.Asp473His) n.2013G>C | |
22 | g.29678280G>T | CA411149718 | NF2 | c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1550G>T (n.1550G>T) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.448-16472G>T (n.448-16472G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.2090G>T c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.2013G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29678280_29678312delinsAATAC | CA645601201 | NF2 | c.1396_1428delinsAATAC (p.Asp466AsnfsTer30) c.*1025_*1057delinsAATAC (n.*1025_*1057delinsAATAC) c.1531_1563delinsAATAC (p.Asp511AsnfsTer30) c.949_981delinsAATAC (p.Asp317AsnfsTer30) c.*1413_*1445delinsAATAC (n.*1413_*1445delinsAATAC) c.1550_1582delinsAATAC (n.1550_1582delinsAATAC) c.1282_1314delinsAATAC (p.Asp428AsnfsTer30) c.1408_1440delinsAATAC (p.Asp470AsnfsTer30) c.1405_1437delinsAATAC (p.Asp469AsnfsTer30) c.1444_1476delinsAATAC (p.Asp482AsnfsTer30) c.448-16472_448-16440delinsAATAC (n.448-16472_448-16440delinsAATAC) c.*50_*82delinsAATAC (n.*50_*82delinsAATAC) n.2090_2122delinsAATAC c.1417_1449delinsAATAC (p.Asp473AsnfsTer30) n.2013_2045delinsAATAC | COSMIC |
22 | g.29678281A= | CA2400685432 | NF2 | c.1397A= (p.Asp466=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.1532A= (p.Asp511=) c.950A= (p.Asp317=) c.*1414A= (n.*1414A=) c.1551A= (n.1551A=) c.1283A= (p.Asp428=) c.1409A= (p.Asp470=) c.1406A= (p.Asp469=) c.1445A= (p.Asp482=) c.448-16471A= (n.448-16471A=) c.*51A= (n.*51A=) n.2091A= c.1418A= (p.Asp473=) n.2014A= | |
22 | g.29678281A>C | CA411149720 | NF2 | c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.448-16471A>C (n.448-16471A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) n.2091A>C c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.2014A>C | |
22 | g.29678281A>G | CA411149721 | NF2 | c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.448-16471A>G (n.448-16471A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.2091A>G c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.2014A>G | |
22 | g.29678281A>T | CA323119270 | NF2 | c.1397A>T (p.Asp466Val) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1532A>T (p.Asp511Val) c.950A>T (p.Asp317Val) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.1283A>T (p.Asp428Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1445A>T (p.Asp482Val) c.448-16471A>T (n.448-16471A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) n.2091A>T c.1418A>T (p.Asp473Val) n.2014A>T | dbSNP |
22 | g.29678282T>A | CA411149722 | NF2 | c.1398T>A (p.Asp466Glu) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.1533T>A (p.Asp511Glu) c.951T>A (p.Asp317Glu) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1284T>A (p.Asp428Glu) c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.1446T>A (p.Asp482Glu) c.448-16470T>A (n.448-16470T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.2092T>A c.1419T>A (p.Asp473Glu) n.2015T>A | |
22 | g.29678282T>C | CA514188932 | NF2 | c.1398T>C (p.Asp466=) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.1533T>C (p.Asp511=) c.951T>C (p.Asp317=) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1552T>C (n.1552T>C) c.1284T>C (p.Asp428=) c.1410T>C (p.Asp470=) c.1407T>C (p.Asp469=) c.1446T>C (p.Asp482=) c.448-16470T>C (n.448-16470T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.2092T>C c.1419T>C (p.Asp473=) n.2015T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678282T>G | CA411149723 | NF2 | c.1398T>G (p.Asp466Glu) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.1533T>G (p.Asp511Glu) c.951T>G (p.Asp317Glu) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1552T>G (n.1552T>G) c.1284T>G (p.Asp428Glu) c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.1446T>G (p.Asp482Glu) c.448-16470T>G (n.448-16470T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.2092T>G c.1419T>G (p.Asp473Glu) n.2015T>G | |
22 | g.29678282T= | CA2400685433 | NF2 | c.1398T= (p.Asp466=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.1533T= (p.Asp511=) c.951T= (p.Asp317=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.1552T= (n.1552T=) c.1284T= (p.Asp428=) c.1410T= (p.Asp470=) c.1407T= (p.Asp469=) c.1446T= (p.Asp482=) c.448-16470T= (n.448-16470T=) c.*52T= (n.*52T=) n.2092T= c.1419T= (p.Asp473=) n.2015T= | |
22 | g.29678283A>C | CA411149726 | NF2 | c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.1553A>C (n.1553A>C) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.448-16469A>C (n.448-16469A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.2093A>C c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.2016A>C | |
22 | g.29678283A>G | CA411149725 | NF2 | c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.1553A>G (n.1553A>G) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.448-16469A>G (n.448-16469A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.2093A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.2016A>G | |
22 | g.29678283A>T | CA411149724 | NF2 | c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.1553A>T (n.1553A>T) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.448-16469A>T (n.448-16469A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.2093A>T c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.2016A>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29678283dup | CA2695230514 | NF2 | c.1399dup (p.Thr467AsnfsTer2) c.*1028dup (n.*1028dup) c.1534dup (p.Thr512AsnfsTer2) c.952dup (p.Thr318AsnfsTer2) c.*1416dup (n.*1416dup) c.1553dup (n.1553dup) c.1285dup (p.Thr429AsnfsTer2) c.1411dup (p.Thr471AsnfsTer2) c.1408dup (p.Thr470AsnfsTer2) c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer2) c.448-16469dup (n.448-16469dup) c.*53dup (n.*53dup) n.2093dup c.1420dup (p.Thr474AsnfsTer2) n.2016dup | |
22 | g.29678284C>A | CA411149727 | NF2 | c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.953C>A (p.Thr318Asn) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.448-16468C>A (n.448-16468C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.2094C>A c.1421C>A (p.Thr474Asn) n.2017C>A | |
22 | g.29678284C>G | CA411149728 | NF2 | c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.953C>G (p.Thr318Ser) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1554C>G (n.1554C>G) c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.448-16468C>G (n.448-16468C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.2094C>G c.1421C>G (p.Thr474Ser) n.2017C>G | |
22 | g.29678284C>T | CA411149729 | NF2 | c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.448-16468C>T (n.448-16468C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.2094C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.2017C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678285T>A | CA514188953 | NF2 | c.1401T>A (p.Thr467=) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1536T>A (p.Thr512=) c.954T>A (p.Thr318=) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.1555T>A (n.1555T>A) c.1287T>A (p.Thr429=) c.1413T>A (p.Thr471=) c.1410T>A (p.Thr470=) c.1449T>A (p.Thr483=) c.448-16467T>A (n.448-16467T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.2095T>A c.1422T>A (p.Thr474=) n.2018T>A | |
22 | g.29678285T>C | CA514188954 | NF2 | c.1401T>C (p.Thr467=) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1536T>C (p.Thr512=) c.954T>C (p.Thr318=) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.1555T>C (n.1555T>C) c.1287T>C (p.Thr429=) c.1413T>C (p.Thr471=) c.1410T>C (p.Thr470=) c.1449T>C (p.Thr483=) c.448-16467T>C (n.448-16467T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.2095T>C c.1422T>C (p.Thr474=) n.2018T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29678285T>G | CA514188958 | NF2 | c.1401T>G (p.Thr467=) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1536T>G (p.Thr512=) c.954T>G (p.Thr318=) c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.1555T>G (n.1555T>G) c.1287T>G (p.Thr429=) c.1413T>G (p.Thr471=) c.1410T>G (p.Thr470=) c.1449T>G (p.Thr483=) c.448-16467T>G (n.448-16467T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.2095T>G c.1422T>G (p.Thr474=) n.2018T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678285T= | CA2400685434 | NF2 | c.1401T= (p.Thr467=) c.*1030T= (n.*1030T=) c.1536T= (p.Thr512=) c.954T= (p.Thr318=) c.*1418T= (n.*1418T=) c.1555T= (n.1555T=) c.1287T= (p.Thr429=) c.1413T= (p.Thr471=) c.1410T= (p.Thr470=) c.1449T= (p.Thr483=) c.448-16467T= (n.448-16467T=) c.*55T= (n.*55T=) n.2095T= c.1422T= (p.Thr474=) n.2018T= | |
22 | g.29678286G>A | CA411149730 | NF2 | c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.1556G>A (n.1556G>A) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.448-16466G>A (n.448-16466G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.2096G>A c.1423G>A (p.Asp475Asn) n.2019G>A | |
22 | g.29678286G>C | CA411149731 | NF2 | c.1402G>C (p.Asp468His) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1537G>C (p.Asp513His) c.955G>C (p.Asp319His) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.1556G>C (n.1556G>C) c.1288G>C (p.Asp430His) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.448-16466G>C (n.448-16466G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) n.2096G>C c.1423G>C (p.Asp475His) n.2019G>C | |
22 | g.29678286G>T | CA411149732 | NF2 | c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.1556G>T (n.1556G>T) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.448-16466G>T (n.448-16466G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.2096G>T c.1423G>T (p.Asp475Tyr) n.2019G>T | |
22 | g.29678287A>C | CA411149733 | NF2 | c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.448-16465A>C (n.448-16465A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.2097A>C c.1424A>C (p.Asp475Ala) n.2020A>C | |
22 | g.29678287A>G | CA411149735 | NF2 | c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.448-16465A>G (n.448-16465A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.2097A>G c.1424A>G (p.Asp475Gly) n.2020A>G | |
22 | g.29678287A>T | CA411149734 | NF2 | c.1403A>T (p.Asp468Val) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.956A>T (p.Asp319Val) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.448-16465A>T (n.448-16465A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.2097A>T c.1424A>T (p.Asp475Val) n.2020A>T | |
22 | g.29678288C>A | CA411149736 | NF2 | c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.957C>A (p.Asp319Glu) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.1558C>A (n.1558C>A) c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.1413C>A (p.Asp471Glu) c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.448-16464C>A (n.448-16464C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.2098C>A c.1425C>A (p.Asp475Glu) n.2021C>A | |
22 | g.29678288C>G | CA411149737 | NF2 | c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.957C>G (p.Asp319Glu) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.1558C>G (n.1558C>G) c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.1416C>G (p.Asp472Glu) c.1413C>G (p.Asp471Glu) c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.448-16464C>G (n.448-16464C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.2098C>G c.1425C>G (p.Asp475Glu) n.2021C>G | |
22 | g.29678288C>T | CA514188978 | NF2 | c.1404C>T (p.Asp468=) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1539C>T (p.Asp513=) c.957C>T (p.Asp319=) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.1558C>T (n.1558C>T) c.1290C>T (p.Asp430=) c.1416C>T (p.Asp472=) c.1413C>T (p.Asp471=) c.1452C>T (p.Asp484=) c.448-16464C>T (n.448-16464C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.2098C>T c.1425C>T (p.Asp475=) n.2021C>T | |
22 | g.29678289A= | CA2400685435 | NF2 | c.1405A= (p.Met469=) c.*1034A= (n.*1034A=) c.1540A= (p.Met514=) c.958A= (p.Met320=) c.*1422A= (n.*1422A=) c.1559A= (n.1559A=) c.1291A= (p.Met431=) c.1417A= (p.Met473=) c.1414A= (p.Met472=) c.1453A= (p.Met485=) c.448-16463A= (n.448-16463A=) c.*59A= (n.*59A=) n.2099A= c.1426A= (p.Met476=) n.2022A= | |
22 | g.29678289A>C | CA411149738 | NF2 | c.1405A>C (p.Met469Leu) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.1540A>C (p.Met514Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) c.1291A>C (p.Met431Leu) c.1417A>C (p.Met473Leu) c.1414A>C (p.Met472Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.448-16463A>C (n.448-16463A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.2099A>C c.1426A>C (p.Met476Leu) n.2022A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678289A>G | CA021341 | NF2 | c.1405A>G (p.Met469Val) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1540A>G (p.Met514Val) c.958A>G (p.Met320Val) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1559A>G (n.1559A>G) c.1291A>G (p.Met431Val) c.1417A>G (p.Met473Val) c.1414A>G (p.Met472Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.448-16463A>G (n.448-16463A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.2099A>G c.1426A>G (p.Met476Val) n.2022A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29678289A>T | CA411149739 | NF2 | c.1405A>T (p.Met469Leu) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.1540A>T (p.Met514Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) c.1291A>T (p.Met431Leu) c.1417A>T (p.Met473Leu) c.1414A>T (p.Met472Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.448-16463A>T (n.448-16463A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.2099A>T c.1426A>T (p.Met476Leu) n.2022A>T | |
22 | g.29678290T>A | CA411149740 | NF2 | c.1406T>A (p.Met469Lys) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.1541T>A (p.Met514Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.1560T>A (n.1560T>A) c.1292T>A (p.Met431Lys) c.1418T>A (p.Met473Lys) c.1415T>A (p.Met472Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.448-16462T>A (n.448-16462T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) n.2100T>A c.1427T>A (p.Met476Lys) n.2023T>A | |
22 | g.29678290T>C | CA411149741 | NF2 | c.1406T>C (p.Met469Thr) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.1541T>C (p.Met514Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.1560T>C (n.1560T>C) c.1292T>C (p.Met431Thr) c.1418T>C (p.Met473Thr) c.1415T>C (p.Met472Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.448-16462T>C (n.448-16462T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.2100T>C c.1427T>C (p.Met476Thr) n.2023T>C | |
22 | g.29678290T>G | CA411149742 | NF2 | c.1406T>G (p.Met469Arg) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.1541T>G (p.Met514Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.1560T>G (n.1560T>G) c.1292T>G (p.Met431Arg) c.1418T>G (p.Met473Arg) c.1415T>G (p.Met472Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.448-16462T>G (n.448-16462T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.2100T>G c.1427T>G (p.Met476Arg) n.2023T>G | |
22 | g.29678291G>A | CA411149743 | NF2 | c.1407G>A (p.Met469Ile) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1542G>A (p.Met514Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) c.1293G>A (p.Met431Ile) c.1419G>A (p.Met473Ile) c.1416G>A (p.Met472Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.448-16461G>A (n.448-16461G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.2101G>A c.1428G>A (p.Met476Ile) n.2024G>A | |
22 | g.29678291G>C | CA411149744 | NF2 | c.1407G>C (p.Met469Ile) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1542G>C (p.Met514Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) c.1293G>C (p.Met431Ile) c.1419G>C (p.Met473Ile) c.1416G>C (p.Met472Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.448-16461G>C (n.448-16461G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.2101G>C c.1428G>C (p.Met476Ile) n.2024G>C | |
22 | g.29678291G>T | CA411149745 | NF2 | c.1407G>T (p.Met469Ile) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1542G>T (p.Met514Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) c.1293G>T (p.Met431Ile) c.1419G>T (p.Met473Ile) c.1416G>T (p.Met472Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.448-16461G>T (n.448-16461G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.2101G>T c.1428G>T (p.Met476Ile) n.2024G>T | |
22 | g.29678292A>C | CA411149747 | NF2 | c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.1562A>C (n.1562A>C) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.448-16460A>C (n.448-16460A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.2102A>C c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.2025A>C | |
22 | g.29678292A>G | CA411149748 | NF2 | c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.1562A>G (n.1562A>G) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.448-16460A>G (n.448-16460A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.2102A>G c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.2025A>G | |
22 | g.29678292A>T | CA411149746 | NF2 | c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.1562A>T (n.1562A>T) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.448-16460A>T (n.448-16460A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.2102A>T c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.2025A>T | ClinVar |
22 | g.29678293A= | CA2400685436 | NF2 | c.1409A= (p.Lys470=) c.*1038A= (n.*1038A=) c.1544A= (p.Lys515=) c.962A= (p.Lys321=) c.*1426A= (n.*1426A=) c.1563A= (n.1563A=) c.1295A= (p.Lys432=) c.1421A= (p.Lys474=) c.1418A= (p.Lys473=) c.1457A= (p.Lys486=) c.448-16459A= (n.448-16459A=) c.*63A= (n.*63A=) n.2103A= c.1430A= (p.Lys477=) n.2026A= | |
22 | g.29678293A>C | CA411149750 | NF2 | c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.448-16459A>C (n.448-16459A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) n.2103A>C c.1430A>C (p.Lys477Thr) n.2026A>C | |
22 | g.29678293A>G | CA411149749 | NF2 | c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.448-16459A>G (n.448-16459A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.2103A>G c.1430A>G (p.Lys477Arg) n.2026A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678293A>T | CA411149751 | NF2 | c.1409A>T (p.Lys470Met) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.962A>T (p.Lys321Met) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1295A>T (p.Lys432Met) c.1421A>T (p.Lys474Met) c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1457A>T (p.Lys486Met) c.448-16459A>T (n.448-16459A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.2103A>T c.1430A>T (p.Lys477Met) n.2026A>T | |
22 | g.29678294G>A | CA514189014 | NF2 | c.1410G>A (p.Lys470=) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.1545G>A (p.Lys515=) c.963G>A (p.Lys321=) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.1564G>A (n.1564G>A) c.1296G>A (p.Lys432=) c.1422G>A (p.Lys474=) c.1419G>A (p.Lys473=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.448-16458G>A (n.448-16458G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.2104G>A c.1431G>A (p.Lys477=) n.2027G>A | |
22 | g.29678294G>C | CA411149752 | NF2 | c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.1564G>C (n.1564G>C) c.1296G>C (p.Lys432Asn) c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.448-16458G>C (n.448-16458G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) n.2104G>C c.1431G>C (p.Lys477Asn) n.2027G>C | dbSNP |
22 | g.29678294G>T | CA411149753 | NF2 | c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.1564G>T (n.1564G>T) c.1296G>T (p.Lys432Asn) c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.448-16458G>T (n.448-16458G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.2104G>T c.1431G>T (p.Lys477Asn) n.2027G>T | |
22 | g.29678295C>A | CA514189017 | NF2 | c.1411C>A (p.Arg471=) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.1546C>A (p.Arg516=) c.964C>A (p.Arg322=) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.1565C>A (n.1565C>A) c.1297C>A (p.Arg433=) c.1423C>A (p.Arg475=) c.1420C>A (p.Arg474=) c.1459C>A (p.Arg487=) c.448-16457C>A (n.448-16457C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.2105C>A c.1432C>A (p.Arg478=) n.2028C>A | ClinVar |
22 | g.29678295C= | CA2400685437 | NF2 | c.1411C= (p.Arg471=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.1546C= (p.Arg516=) c.964C= (p.Arg322=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.1565C= (n.1565C=) c.1297C= (p.Arg433=) c.1423C= (p.Arg475=) c.1420C= (p.Arg474=) c.1459C= (p.Arg487=) c.448-16457C= (n.448-16457C=) c.*65C= (n.*65C=) n.2105C= c.1432C= (p.Arg478=) n.2028C= | |
22 | g.29678295C>G | CA411149754 | NF2 | c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.1565C>G (n.1565C>G) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.448-16457C>G (n.448-16457C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) n.2105C>G c.1432C>G (p.Arg478Gly) n.2028C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678295C>T | CA323119280 | NF2 | c.1411C>T (p.Arg471Trp) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.1546C>T (p.Arg516Trp) c.964C>T (p.Arg322Trp) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) c.1297C>T (p.Arg433Trp) c.1423C>T (p.Arg475Trp) c.1420C>T (p.Arg474Trp) c.1459C>T (p.Arg487Trp) c.448-16457C>T (n.448-16457C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.2105C>T c.1432C>T (p.Arg478Trp) n.2028C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29678296G>A | CA411149755 | NF2 | c.1412G>A (p.Arg471Gln) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.965G>A (p.Arg322Gln) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1566G>A (n.1566G>A) c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.1424G>A (p.Arg475Gln) c.1421G>A (p.Arg474Gln) c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.448-16456G>A (n.448-16456G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.2106G>A c.1433G>A (p.Arg478Gln) n.2029G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678296G>C | CA411149756 | NF2 | c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1566G>C (n.1566G>C) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.448-16456G>C (n.448-16456G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.2106G>C c.1433G>C (p.Arg478Pro) n.2029G>C | |
22 | g.29678296G= | CA2400685438 | NF2 | c.1412G= (p.Arg471=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.1547G= (p.Arg516=) c.965G= (p.Arg322=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.1566G= (n.1566G=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1424G= (p.Arg475=) c.1421G= (p.Arg474=) c.1460G= (p.Arg487=) c.448-16456G= (n.448-16456G=) c.*66G= (n.*66G=) n.2106G= c.1433G= (p.Arg478=) n.2029G= | |
22 | g.29678296G>T | CA411149757 | NF2 | c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1566G>T (n.1566G>T) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.448-16456G>T (n.448-16456G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.2106G>T c.1433G>T (p.Arg478Leu) n.2029G>T | |
22 | g.29678297G>A | CA514189034 | NF2 | c.1413G>A (p.Arg471=) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.1548G>A (p.Arg516=) c.966G>A (p.Arg322=) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.1567G>A (n.1567G>A) c.1299G>A (p.Arg433=) c.1425G>A (p.Arg475=) c.1422G>A (p.Arg474=) c.1461G>A (p.Arg487=) c.448-16455G>A (n.448-16455G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.2107G>A c.1434G>A (p.Arg478=) n.2030G>A | dbSNP |
22 | g.29678297G>C | CA514189038 | NF2 | c.1413G>C (p.Arg471=) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.1548G>C (p.Arg516=) c.966G>C (p.Arg322=) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.1567G>C (n.1567G>C) c.1299G>C (p.Arg433=) c.1425G>C (p.Arg475=) c.1422G>C (p.Arg474=) c.1461G>C (p.Arg487=) c.448-16455G>C (n.448-16455G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) n.2107G>C c.1434G>C (p.Arg478=) n.2030G>C | |
22 | g.29678297G= | CA2400685439 | NF2 | c.1413G= (p.Arg471=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.1548G= (p.Arg516=) c.966G= (p.Arg322=) c.*1430G= (n.*1430G=) c.1567G= (n.1567G=) c.1299G= (p.Arg433=) c.1425G= (p.Arg475=) c.1422G= (p.Arg474=) c.1461G= (p.Arg487=) c.448-16455G= (n.448-16455G=) c.*67G= (n.*67G=) n.2107G= c.1434G= (p.Arg478=) n.2030G= | |
22 | g.29678297G>T | CA031908 | NF2 | c.1413G>T (p.Arg471=) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.1548G>T (p.Arg516=) c.966G>T (p.Arg322=) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.1567G>T (n.1567G>T) c.1299G>T (p.Arg433=) c.1425G>T (p.Arg475=) c.1422G>T (p.Arg474=) c.1461G>T (p.Arg487=) c.448-16455G>T (n.448-16455G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.2107G>T c.1434G>T (p.Arg478=) n.2030G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678298C>A | CA411149758 | NF2 | c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.448-16454C>A (n.448-16454C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.2108C>A c.1435C>A (p.Leu479Ile) n.2031C>A | |
22 | g.29678298C>G | CA411149759 | NF2 | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.448-16454C>G (n.448-16454C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.2108C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) n.2031C>G | |
22 | g.29678298C>T | CA411149760 | NF2 | c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.448-16454C>T (n.448-16454C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.2108C>T c.1435C>T (p.Leu479Phe) n.2031C>T | |
22 | g.29678299T>A | CA411149763 | NF2 | c.1415T>A (p.Leu472His) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.1550T>A (p.Leu517His) c.968T>A (p.Leu323His) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.1569T>A (n.1569T>A) c.1301T>A (p.Leu434His) c.1427T>A (p.Leu476His) c.1424T>A (p.Leu475His) c.1463T>A (p.Leu488His) c.448-16453T>A (n.448-16453T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.2109T>A c.1436T>A (p.Leu479His) n.2032T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678299T>C | CA411149762 | NF2 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.1569T>C (n.1569T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.448-16453T>C (n.448-16453T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.2109T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.2032T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678299T>G | CA411149761 | NF2 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.1569T>G (n.1569T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.448-16453T>G (n.448-16453T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.2109T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.2032T>G | |
22 | g.29678299T= | CA2400685440 | NF2 | c.1415T= (p.Leu472=) c.*1044T= (n.*1044T=) c.1550T= (p.Leu517=) c.968T= (p.Leu323=) c.*1432T= (n.*1432T=) c.1569T= (n.1569T=) c.1301T= (p.Leu434=) c.1427T= (p.Leu476=) c.1424T= (p.Leu475=) c.1463T= (p.Leu488=) c.448-16453T= (n.448-16453T=) c.*69T= (n.*69T=) n.2109T= c.1436T= (p.Leu479=) n.2032T= | |
22 | g.29678300T>A | CA514189058 | NF2 | c.1416T>A (p.Leu472=) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.1551T>A (p.Leu517=) c.969T>A (p.Leu323=) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1570T>A (n.1570T>A) c.1302T>A (p.Leu434=) c.1428T>A (p.Leu476=) c.1425T>A (p.Leu475=) c.1464T>A (p.Leu488=) c.448-16452T>A (n.448-16452T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.2110T>A c.1437T>A (p.Leu479=) n.2033T>A | |
22 | g.29678300T>C | CA514189060 | NF2 | c.1416T>C (p.Leu472=) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.1551T>C (p.Leu517=) c.969T>C (p.Leu323=) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) c.1302T>C (p.Leu434=) c.1428T>C (p.Leu476=) c.1425T>C (p.Leu475=) c.1464T>C (p.Leu488=) c.448-16452T>C (n.448-16452T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.2110T>C c.1437T>C (p.Leu479=) n.2033T>C | ClinVar |
22 | g.29678300T>G | CA514189066 | NF2 | c.1416T>G (p.Leu472=) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.1551T>G (p.Leu517=) c.969T>G (p.Leu323=) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1570T>G (n.1570T>G) c.1302T>G (p.Leu434=) c.1428T>G (p.Leu476=) c.1425T>G (p.Leu475=) c.1464T>G (p.Leu488=) c.448-16452T>G (n.448-16452T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.2110T>G c.1437T>G (p.Leu479=) n.2033T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678301T>A | CA411149764 | NF2 | c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1571T>A (n.1571T>A) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.448-16451T>A (n.448-16451T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.2111T>A c.1438T>A (p.Ser480Thr) n.2034T>A | |
22 | g.29678301T>C | CA411149765 | NF2 | c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1571T>C (n.1571T>C) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.448-16451T>C (n.448-16451T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.2111T>C c.1438T>C (p.Ser480Pro) n.2034T>C | |
22 | g.29678301T>G | CA411149766 | NF2 | c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.1571T>G (n.1571T>G) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.448-16451T>G (n.448-16451T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.2111T>G c.1438T>G (p.Ser480Ala) n.2034T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29678302C>A | CA411149767 | NF2 | c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.1553C>A (p.Ser518Tyr) c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.448-16450C>A (n.448-16450C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.2112C>A c.1439C>A (p.Ser480Tyr) n.2035C>A | |
22 | g.29678302C>G | CA411149768 | NF2 | c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.1553C>G (p.Ser518Cys) c.971C>G (p.Ser324Cys) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1572C>G (n.1572C>G) c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.448-16450C>G (n.448-16450C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.2112C>G c.1439C>G (p.Ser480Cys) n.2035C>G | dbSNP |
22 | g.29678302C>T | CA411149769 | NF2 | c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.1553C>T (p.Ser518Phe) c.971C>T (p.Ser324Phe) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.448-16450C>T (n.448-16450C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.2112C>T c.1439C>T (p.Ser480Phe) n.2035C>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29678303C>A | CA514189074 | NF2 | c.1419C>A (p.Ser473=) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1554C>A (p.Ser518=) c.972C>A (p.Ser324=) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.1573C>A (n.1573C>A) c.1305C>A (p.Ser435=) c.1431C>A (p.Ser477=) c.1428C>A (p.Ser476=) c.1467C>A (p.Ser489=) c.448-16449C>A (n.448-16449C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.2113C>A c.1440C>A (p.Ser480=) n.2036C>A | |
22 | g.29678303C>G | CA514189075 | NF2 | c.1419C>G (p.Ser473=) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1554C>G (p.Ser518=) c.972C>G (p.Ser324=) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.1573C>G (n.1573C>G) c.1305C>G (p.Ser435=) c.1431C>G (p.Ser477=) c.1428C>G (p.Ser476=) c.1467C>G (p.Ser489=) c.448-16449C>G (n.448-16449C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.2113C>G c.1440C>G (p.Ser480=) n.2036C>G | |
22 | g.29678303C>T | CA514189076 | NF2 | c.1419C>T (p.Ser473=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1554C>T (p.Ser518=) c.972C>T (p.Ser324=) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.1573C>T (n.1573C>T) c.1305C>T (p.Ser435=) c.1431C>T (p.Ser477=) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.448-16449C>T (n.448-16449C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.2113C>T c.1440C>T (p.Ser480=) n.2036C>T | ClinVar |
22 | g.29678304A= | CA2400685441 | NF2 | c.1420A= (p.Met474=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.1555A= (p.Met519=) c.973A= (p.Met325=) c.*1437A= (n.*1437A=) c.1574A= (n.1574A=) c.1306A= (p.Met436=) c.1432A= (p.Met478=) c.1429A= (p.Met477=) c.1468A= (p.Met490=) c.448-16448A= (n.448-16448A=) c.*74A= (n.*74A=) n.2114A= c.1441A= (p.Met481=) n.2037A= | |
22 | g.29678304A>C | CA411149770 | NF2 | c.1420A>C (p.Met474Leu) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1555A>C (p.Met519Leu) c.973A>C (p.Met325Leu) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1574A>C (n.1574A>C) c.1306A>C (p.Met436Leu) c.1432A>C (p.Met478Leu) c.1429A>C (p.Met477Leu) c.1468A>C (p.Met490Leu) c.448-16448A>C (n.448-16448A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) n.2114A>C c.1441A>C (p.Met481Leu) n.2037A>C | |
22 | g.29678304A>G | CA411149771 | NF2 | c.1420A>G (p.Met474Val) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1555A>G (p.Met519Val) c.973A>G (p.Met325Val) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1574A>G (n.1574A>G) c.1306A>G (p.Met436Val) c.1432A>G (p.Met478Val) c.1429A>G (p.Met477Val) c.1468A>G (p.Met490Val) c.448-16448A>G (n.448-16448A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.2114A>G c.1441A>G (p.Met481Val) n.2037A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678304A>T | CA411149772 | NF2 | c.1420A>T (p.Met474Leu) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1555A>T (p.Met519Leu) c.973A>T (p.Met325Leu) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1574A>T (n.1574A>T) c.1306A>T (p.Met436Leu) c.1432A>T (p.Met478Leu) c.1429A>T (p.Met477Leu) c.1468A>T (p.Met490Leu) c.448-16448A>T (n.448-16448A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) n.2114A>T c.1441A>T (p.Met481Leu) n.2037A>T | |
22 | g.29678304_29678305del | CA645601207 | NF2 | c.1420_1421del (p.Met474GlyfsTer22) c.*1049_*1050del (n.*1049_*1050del) c.1555_1556del (p.Met519GlyfsTer22) c.973_974del (p.Met325GlyfsTer22) c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del) c.1574_1575del (n.1574_1575del) c.1306_1307del (p.Met436GlyfsTer22) c.1432_1433del (p.Met478GlyfsTer22) c.1429_1430del (p.Met477GlyfsTer22) c.1468_1469del (p.Met490GlyfsTer22) c.448-16448_448-16447del (n.448-16448_448-16447del) c.*74_*75del (n.*74_*75del) n.2114_2115del c.1441_1442del (p.Met481GlyfsTer22) n.2037_2038del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29678305T>A | CA411149773 | NF2 | c.1421T>A (p.Met474Lys) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.1556T>A (p.Met519Lys) c.974T>A (p.Met325Lys) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) c.1307T>A (p.Met436Lys) c.1433T>A (p.Met478Lys) c.1430T>A (p.Met477Lys) c.1469T>A (p.Met490Lys) c.448-16447T>A (n.448-16447T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) n.2115T>A c.1442T>A (p.Met481Lys) n.2038T>A | |
22 | g.29678305T>C | CA411149774 | NF2 | c.1421T>C (p.Met474Thr) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1556T>C (p.Met519Thr) c.974T>C (p.Met325Thr) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) c.1307T>C (p.Met436Thr) c.1433T>C (p.Met478Thr) c.1430T>C (p.Met477Thr) c.1469T>C (p.Met490Thr) c.448-16447T>C (n.448-16447T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.2115T>C c.1442T>C (p.Met481Thr) n.2038T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678305T>G | CA411149775 | NF2 | c.1421T>G (p.Met474Arg) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.1556T>G (p.Met519Arg) c.974T>G (p.Met325Arg) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) c.1307T>G (p.Met436Arg) c.1433T>G (p.Met478Arg) c.1430T>G (p.Met477Arg) c.1469T>G (p.Met490Arg) c.448-16447T>G (n.448-16447T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) n.2115T>G c.1442T>G (p.Met481Arg) n.2038T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29678306G>A | CA411149777 | NF2 | c.1422G>A (p.Met474Ile) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1557G>A (p.Met519Ile) c.975G>A (p.Met325Ile) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.1576G>A (n.1576G>A) c.1308G>A (p.Met436Ile) c.1434G>A (p.Met478Ile) c.1431G>A (p.Met477Ile) c.1470G>A (p.Met490Ile) c.448-16446G>A (n.448-16446G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.2116G>A c.1443G>A (p.Met481Ile) n.2039G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678306G>C | CA411149778 | NF2 | c.1422G>C (p.Met474Ile) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1557G>C (p.Met519Ile) c.975G>C (p.Met325Ile) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.1576G>C (n.1576G>C) c.1308G>C (p.Met436Ile) c.1434G>C (p.Met478Ile) c.1431G>C (p.Met477Ile) c.1470G>C (p.Met490Ile) c.448-16446G>C (n.448-16446G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) n.2116G>C c.1443G>C (p.Met481Ile) n.2039G>C | |
22 | g.29678306G= | CA2400685442 | NF2 | c.1422G= (p.Met474=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.1557G= (p.Met519=) c.975G= (p.Met325=) c.*1439G= (n.*1439G=) c.1576G= (n.1576G=) c.1308G= (p.Met436=) c.1434G= (p.Met478=) c.1431G= (p.Met477=) c.1470G= (p.Met490=) c.448-16446G= (n.448-16446G=) c.*76G= (n.*76G=) n.2116G= c.1443G= (p.Met481=) n.2039G= | |
22 | g.29678306G>T | CA411149776 | NF2 | c.1422G>T (p.Met474Ile) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1557G>T (p.Met519Ile) c.975G>T (p.Met325Ile) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.1576G>T (n.1576G>T) c.1308G>T (p.Met436Ile) c.1434G>T (p.Met478Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) c.1470G>T (p.Met490Ile) c.448-16446G>T (n.448-16446G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.2116G>T c.1443G>T (p.Met481Ile) n.2039G>T | |
22 | g.29678307G>A | CA411149779 | NF2 | c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1577G>A (n.1577G>A) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.448-16445G>A (n.448-16445G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.2117G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.2040G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29678307G>C | CA411149780 | NF2 | c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.1577G>C (n.1577G>C) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.448-16445G>C (n.448-16445G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.2117G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.2040G>C | |
22 | g.29678307G>T | CA411149781 | NF2 | c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.1577G>T (n.1577G>T) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.448-16445G>T (n.448-16445G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.2117G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.2040G>T | |
22 | g.29678308A>C | CA411149782 | NF2 | c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.448-16444A>C (n.448-16444A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.2118A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.2041A>C | |
22 | g.29678308A>G | CA411149783 | NF2 | c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.448-16444A>G (n.448-16444A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.2118A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.2041A>G | |
22 | g.29678308A>T | CA411149784 | NF2 | c.1424A>T (p.Glu475Val) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1559A>T (p.Glu520Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.448-16444A>T (n.448-16444A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.2118A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) n.2041A>T | |
22 | g.29678309G>A | CA514189084 | NF2 | c.1425G>A (p.Glu475=) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.1560G>A (p.Glu520=) c.978G>A (p.Glu326=) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.1579G>A (n.1579G>A) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1437G>A (p.Glu479=) c.1434G>A (p.Glu478=) c.1473G>A (p.Glu491=) c.448-16443G>A (n.448-16443G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.2119G>A c.1446G>A (p.Glu482=) n.2042G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678309G>C | CA411149785 | NF2 | c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.1560G>C (p.Glu520Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.1579G>C (n.1579G>C) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.448-16443G>C (n.448-16443G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) n.2119G>C c.1446G>C (p.Glu482Asp) n.2042G>C | |
22 | g.29678309G>T | CA411149786 | NF2 | c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.1560G>T (p.Glu520Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.1579G>T (n.1579G>T) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.448-16443G>T (n.448-16443G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.2119G>T c.1446G>T (p.Glu482Asp) n.2042G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29678310A>C | CA411149787 | NF2 | c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.448-16442A>C (n.448-16442A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.2120A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.2043A>C | |
22 | g.29678310A>G | CA411149788 | NF2 | c.1426A>G (p.Ile476Val) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.979A>G (p.Ile327Val) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.448-16442A>G (n.448-16442A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.2120A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) n.2043A>G | |
22 | g.29678310A>T | CA411149789 | NF2 | c.1426A>T (p.Ile476Leu) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1561A>T (p.Ile521Leu) c.979A>T (p.Ile327Leu) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1580A>T (n.1580A>T) c.1312A>T (p.Ile438Leu) c.1438A>T (p.Ile480Leu) c.1435A>T (p.Ile479Leu) c.1474A>T (p.Ile492Leu) c.448-16442A>T (n.448-16442A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.2120A>T c.1447A>T (p.Ile483Leu) n.2043A>T | |
22 | g.29678311T>A | CA411149790 | NF2 | c.1427T>A (p.Ile476Lys) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1562T>A (p.Ile521Lys) c.980T>A (p.Ile327Lys) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.1581T>A (n.1581T>A) c.1313T>A (p.Ile438Lys) c.1439T>A (p.Ile480Lys) c.1436T>A (p.Ile479Lys) c.1475T>A (p.Ile492Lys) c.448-16441T>A (n.448-16441T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.2121T>A c.1448T>A (p.Ile483Lys) n.2044T>A | |
22 | g.29678311T>C | CA411149791 | NF2 | c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.1581T>C (n.1581T>C) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.448-16441T>C (n.448-16441T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.2121T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.2044T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678311T>G | CA411149792 | NF2 | c.1427T>G (p.Ile476Arg) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1562T>G (p.Ile521Arg) c.980T>G (p.Ile327Arg) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.1581T>G (n.1581T>G) c.1313T>G (p.Ile438Arg) c.1439T>G (p.Ile480Arg) c.1436T>G (p.Ile479Arg) c.1475T>G (p.Ile492Arg) c.448-16441T>G (n.448-16441T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.2121T>G c.1448T>G (p.Ile483Arg) n.2044T>G | ClinVar |
22 | g.29678311T= | CA2400685443 | NF2 | c.1427T= (p.Ile476=) c.*1056T= (n.*1056T=) c.1562T= (p.Ile521=) c.980T= (p.Ile327=) c.*1444T= (n.*1444T=) c.1581T= (n.1581T=) c.1313T= (p.Ile438=) c.1439T= (p.Ile480=) c.1436T= (p.Ile479=) c.1475T= (p.Ile492=) c.448-16441T= (n.448-16441T=) c.*81T= (n.*81T=) n.2121T= c.1448T= (p.Ile483=) n.2044T= | |
22 | g.29678312A>C | CA514189089 | NF2 | c.1428A>C (p.Ile476=) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1563A>C (p.Ile521=) c.981A>C (p.Ile327=) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.1582A>C (n.1582A>C) c.1314A>C (p.Ile438=) c.1440A>C (p.Ile480=) c.1437A>C (p.Ile479=) c.1476A>C (p.Ile492=) c.448-16440A>C (n.448-16440A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) n.2122A>C c.1449A>C (p.Ile483=) n.2045A>C | |
22 | g.29678312A>G | CA411149793 | NF2 | c.1428A>G (p.Ile476Met) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1563A>G (p.Ile521Met) c.981A>G (p.Ile327Met) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.1582A>G (n.1582A>G) c.1314A>G (p.Ile438Met) c.1440A>G (p.Ile480Met) c.1437A>G (p.Ile479Met) c.1476A>G (p.Ile492Met) c.448-16440A>G (n.448-16440A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.2122A>G c.1449A>G (p.Ile483Met) n.2045A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678312A>T | CA514189088 | NF2 | c.1428A>T (p.Ile476=) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.1563A>T (p.Ile521=) c.981A>T (p.Ile327=) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.1582A>T (n.1582A>T) c.1314A>T (p.Ile438=) c.1440A>T (p.Ile480=) c.1437A>T (p.Ile479=) c.1476A>T (p.Ile492=) c.448-16440A>T (n.448-16440A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.2122A>T c.1449A>T (p.Ile483=) n.2045A>T | |
22 | g.29678312dup | CA2695230515 | NF2 | c.1428dup (p.Glu477ArgfsTer20) c.*1057dup (n.*1057dup) c.1563dup (p.Glu522ArgfsTer20) c.981dup (p.Glu328ArgfsTer20) c.*1445dup (n.*1445dup) c.1582dup (n.1582dup) c.1314dup (p.Glu439ArgfsTer20) c.1440dup (p.Glu481ArgfsTer20) c.1437dup (p.Glu480ArgfsTer20) c.1476dup (p.Glu493ArgfsTer20) c.448-16440dup (n.448-16440dup) c.*82dup (n.*82dup) n.2122dup c.1449dup (p.Glu484ArgfsTer20) n.2045dup | |
22 | g.29678313_29678316del | CA1139532171 | NF2 | c.1429_1432del (p.Glu477LysfsTer27) c.*1058_*1061del (n.*1058_*1061del) c.1564_1567del (p.Glu522LysfsTer27) c.982_985del (p.Glu328LysfsTer27) c.*1446_*1449del (n.*1446_*1449del) c.1583_1586del (n.1583_1586del) c.1315_1318del (p.Glu439LysfsTer27) c.1441_1444del (p.Glu481LysfsTer27) c.1438_1441del (p.Glu480LysfsTer27) c.1477_1480del (p.Glu493LysfsTer27) c.448-16439_448-16436del (n.448-16439_448-16436del) c.*83_*86del (n.*83_*86del) n.2123_2126del c.1450_1453del (p.Glu484LysfsTer27) n.2046_2049del | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29678313G>A | CA411149794 | NF2 | c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.1583G>A (n.1583G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.448-16439G>A (n.448-16439G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.2123G>A c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.2046G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29678313G>C | CA411149795 | NF2 | c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.1583G>C (n.1583G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.448-16439G>C (n.448-16439G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) n.2123G>C c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.2046G>C | |
22 | g.29678313G>T | CA411149796 | NF2 | c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.1583G>T (n.1583G>T) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.448-16439G>T (n.448-16439G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.2123G>T c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.2046G>T | |
22 | g.29678314A>C | CA411149797 | NF2 | c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.1584A>C (n.1584A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.448-16438A>C (n.448-16438A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) n.2124A>C c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.2047A>C | |
22 | g.29678314A>G | CA411149798 | NF2 | c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1584A>G (n.1584A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.448-16438A>G (n.448-16438A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.2124A>G c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.2047A>G | |
22 | g.29678314A>T | CA411149799 | NF2 | c.1430A>T (p.Glu477Val) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.1565A>T (p.Glu522Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.1584A>T (n.1584A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) c.448-16438A>T (n.448-16438A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) n.2124A>T c.1451A>T (p.Glu484Val) n.2047A>T | ClinVar |
22 | g.29678319_29678322del | CA2695230516 | NF2 | c.1435_1438del (p.Glu479LysfsTer25) c.*1064_*1067del (n.*1064_*1067del) c.1570_1573del (p.Glu524LysfsTer25) c.988_991del (p.Glu330LysfsTer25) c.*1452_*1455del (n.*1452_*1455del) c.1589_1592del (n.1589_1592del) c.1321_1324del (p.Glu441LysfsTer25) c.1447_1450del (p.Glu483LysfsTer25) c.1444_1447del (p.Glu482LysfsTer25) c.1483_1486del (p.Glu495LysfsTer25) c.448-16433_448-16430del (n.448-16433_448-16430del) c.*89_*92del (n.*89_*92del) n.2129_2132del c.1456_1459del (p.Glu486LysfsTer25) n.2052_2055del | |
22 | g.29678315G>A | CA514189092 | NF2 | c.1431G>A (p.Glu477=) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1566G>A (p.Glu522=) c.984G>A (p.Glu328=) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.1585G>A (n.1585G>A) c.1317G>A (p.Glu439=) c.1443G>A (p.Glu481=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1479G>A (p.Glu493=) c.448-16437G>A (n.448-16437G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.2125G>A c.1452G>A (p.Glu484=) n.2048G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678315G>C | CA411149800 | NF2 | c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1566G>C (p.Glu522Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.1585G>C (n.1585G>C) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.448-16437G>C (n.448-16437G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.2125G>C c.1452G>C (p.Glu484Asp) n.2048G>C | |
22 | g.29678315G= | CA2400685444 | NF2 | c.1431G= (p.Glu477=) c.*1060G= (n.*1060G=) c.1566G= (p.Glu522=) c.984G= (p.Glu328=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.1585G= (n.1585G=) c.1317G= (p.Glu439=) c.1443G= (p.Glu481=) c.1440G= (p.Glu480=) c.1479G= (p.Glu493=) c.448-16437G= (n.448-16437G=) c.*85G= (n.*85G=) n.2125G= c.1452G= (p.Glu484=) n.2048G= | |
22 | g.29678315G>T | CA411149801 | NF2 | c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1566G>T (p.Glu522Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.1585G>T (n.1585G>T) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1443G>T (p.Glu481Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.448-16437G>T (n.448-16437G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.2125G>T c.1452G>T (p.Glu484Asp) n.2048G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678315_29678317delinsTAG | CA645601208 | NF2 | c.1431_1433delinsTAG (p.Glu477_Lys478delinsAspArg) c.*1060_*1062delinsTAG (n.*1060_*1062delinsTAG) c.1566_1568delinsTAG (p.Glu522_Lys523delinsAspArg) c.984_986delinsTAG (p.Glu328_Lys329delinsAspArg) c.*1448_*1450delinsTAG (n.*1448_*1450delinsTAG) c.1585_1587delinsTAG (n.1585_1587delinsTAG) c.1317_1319delinsTAG (p.Glu439_Lys440delinsAspArg) c.1443_1445delinsTAG (p.Glu481_Lys482delinsAspArg) c.1440_1442delinsTAG (p.Glu480_Lys481delinsAspArg) c.1479_1481delinsTAG (p.Glu493_Lys494delinsAspArg) c.448-16437_448-16435delinsTAG (n.448-16437_448-16435delinsTAG) c.*85_*87delinsTAG (n.*85_*87delinsTAG) n.2125_2127delinsTAG c.1452_1454delinsTAG (p.Glu484_Lys485delinsAspArg) n.2048_2050delinsTAG | COSMIC COSMIC |
22 | g.29678316A= | CA2400685445 | NF2 | c.1432A= (p.Lys478=) c.*1061A= (n.*1061A=) c.1567A= (p.Lys523=) c.985A= (p.Lys329=) c.*1449A= (n.*1449A=) c.1586A= (n.1586A=) c.1318A= (p.Lys440=) c.1444A= (p.Lys482=) c.1441A= (p.Lys481=) c.1480A= (p.Lys494=) c.448-16436A= (n.448-16436A=) c.*86A= (n.*86A=) n.2126A= c.1453A= (p.Lys485=) n.2049A= | |
22 | g.29678316A>C | CA411149802 | NF2 | c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.448-16436A>C (n.448-16436A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.2126A>C c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.2049A>C | |
22 | g.29678316A>G | CA411149803 | NF2 | c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.448-16436A>G (n.448-16436A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.2126A>G c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.2049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678316A>T | CA411149804 | NF2 | c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.448-16436A>T (n.448-16436A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.2126A>T c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.2049A>T | |
22 | g.29678318del | CA2695230517 | NF2 | c.1434del (p.Glu479LysfsTer26) c.*1063del (n.*1063del) c.1569del (p.Glu524LysfsTer26) c.987del (p.Glu330LysfsTer26) c.*1451del (n.*1451del) c.1588del (n.1588del) c.1320del (p.Glu441LysfsTer26) c.1446del (p.Glu483LysfsTer26) c.1443del (p.Glu482LysfsTer26) c.1482del (p.Glu495LysfsTer26) c.448-16434del (n.448-16434del) c.*88del (n.*88del) n.2128del c.1455del (p.Glu486LysfsTer26) n.2051del | |
22 | g.29678317_29678323del | CA645601209 | NF2 | c.1433_1439del (p.Glu479TrpfsTer24) c.*1062_*1068del (n.*1062_*1068del) c.1568_1574del (p.Glu524TrpfsTer24) c.986_992del (p.Glu330TrpfsTer24) c.*1450_*1456del (n.*1450_*1456del) c.1587_1593del (n.1587_1593del) c.1319_1325del (p.Glu441TrpfsTer24) c.1445_1451del (p.Glu483TrpfsTer24) c.1442_1448del (p.Glu482TrpfsTer24) c.1481_1487del (p.Glu495TrpfsTer24) c.448-16435_448-16429del (n.448-16435_448-16429del) c.*87_*93del (n.*87_*93del) n.2127_2133del c.1454_1460del (p.Glu486TrpfsTer24) n.2050_2056del | COSMIC |
22 | g.29678317A>C | CA411149805 | NF2 | c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.1587A>C (n.1587A>C) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.448-16435A>C (n.448-16435A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.2127A>C c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.2050A>C | |
22 | g.29678317A>G | CA411149806 | NF2 | c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.1587A>G (n.1587A>G) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.448-16435A>G (n.448-16435A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) n.2127A>G c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.2050A>G | |
22 | g.29678317A>T | CA411149807 | NF2 | c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.986A>T (p.Lys329Ile) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.1587A>T (n.1587A>T) c.1319A>T (p.Lys440Ile) c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.1481A>T (p.Lys494Ile) c.448-16435A>T (n.448-16435A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.2127A>T c.1454A>T (p.Lys485Ile) n.2050A>T | |
22 | g.29678318A= | CA2400685446 | NF2 | c.1434A= (p.Lys478=) c.*1063A= (n.*1063A=) c.1569A= (p.Lys523=) c.987A= (p.Lys329=) c.*1451A= (n.*1451A=) c.1588A= (n.1588A=) c.1320A= (p.Lys440=) c.1446A= (p.Lys482=) c.1443A= (p.Lys481=) c.1482A= (p.Lys494=) c.448-16434A= (n.448-16434A=) c.*88A= (n.*88A=) n.2128A= c.1455A= (p.Lys485=) n.2051A= | |
22 | g.29678318A>C | CA411149809 | NF2 | c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.987A>C (p.Lys329Asn) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1320A>C (p.Lys440Asn) c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.1482A>C (p.Lys494Asn) c.448-16434A>C (n.448-16434A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.2128A>C c.1455A>C (p.Lys485Asn) n.2051A>C | |
22 | g.29678318A>G | CA514189107 | NF2 | c.1434A>G (p.Lys478=) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.1569A>G (p.Lys523=) c.987A>G (p.Lys329=) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1320A>G (p.Lys440=) c.1446A>G (p.Lys482=) c.1443A>G (p.Lys481=) c.1482A>G (p.Lys494=) c.448-16434A>G (n.448-16434A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.2128A>G c.1455A>G (p.Lys485=) n.2051A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678318A>T | CA411149808 | NF2 | c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.987A>T (p.Lys329Asn) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.1588A>T (n.1588A>T) c.1320A>T (p.Lys440Asn) c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.1482A>T (p.Lys494Asn) c.448-16434A>T (n.448-16434A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.2128A>T c.1455A>T (p.Lys485Asn) n.2051A>T | |
22 | g.29678319_29678320del | CA645601210 | NF2 | c.1435_1436del (p.Glu479LysfsTer17) c.*1064_*1065del (n.*1064_*1065del) c.1570_1571del (p.Glu524LysfsTer17) c.988_989del (p.Glu330LysfsTer17) c.*1452_*1453del (n.*1452_*1453del) c.1589_1590del (n.1589_1590del) c.1321_1322del (p.Glu441LysfsTer17) c.1447_1448del (p.Glu483LysfsTer17) c.1444_1445del (p.Glu482LysfsTer17) c.1483_1484del (p.Glu495LysfsTer17) c.448-16433_448-16432del (n.448-16433_448-16432del) c.*89_*90del (n.*89_*90del) n.2129_2130del c.1456_1457del (p.Glu486LysfsTer17) n.2052_2053del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29678319del | CA514189120 | NF2 | c.1435del (p.Glu479LysfsTer26) c.*1064del (n.*1064del) c.1570del (p.Glu524LysfsTer26) c.988del (p.Glu330LysfsTer26) c.*1452del (n.*1452del) c.1589del (n.1589del) c.1321del (p.Glu441LysfsTer26) c.1447del (p.Glu483LysfsTer26) c.1444del (p.Glu482LysfsTer26) c.1483del (p.Glu495LysfsTer26) c.448-16433del (n.448-16433del) c.*89del (n.*89del) n.2129del c.1456del (p.Glu486LysfsTer26) n.2052del | COSMIC |
22 | g.29678319G>A | CA411149810 | NF2 | c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.1589G>A (n.1589G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.448-16433G>A (n.448-16433G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.2129G>A c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.2052G>A | |
22 | g.29678319G>C | CA411149812 | NF2 | c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.1589G>C (n.1589G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.448-16433G>C (n.448-16433G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.2129G>C c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.2052G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678319G>T | CA411149811 | NF2 | c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.1589G>T (n.1589G>T) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.448-16433G>T (n.448-16433G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.2129G>T c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.2052G>T | |
22 | g.29678320A>C | CA411149813 | NF2 | c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.448-16432A>C (n.448-16432A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.2130A>C c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.2053A>C | |
22 | g.29678320A>G | CA411149814 | NF2 | c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.448-16432A>G (n.448-16432A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.2130A>G c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.2053A>G | |
22 | g.29678320A>T | CA411149815 | NF2 | c.1436A>T (p.Glu479Val) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.989A>T (p.Glu330Val) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.448-16432A>T (n.448-16432A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.2130A>T c.1457A>T (p.Glu486Val) n.2053A>T | |
22 | g.29678320_29678323del | CA645601213 | NF2 | c.1436_1439del (p.Lys480TrpfsTer24) c.*1065_*1068del (n.*1065_*1068del) c.1571_1574del (p.Lys525TrpfsTer24) c.989_992del (p.Lys331TrpfsTer24) c.*1453_*1456del (n.*1453_*1456del) c.1590_1593del (n.1590_1593del) c.1322_1325del (p.Lys442TrpfsTer24) c.1448_1451del (p.Lys484TrpfsTer24) c.1445_1448del (p.Lys483TrpfsTer24) c.1484_1487del (p.Lys496TrpfsTer24) c.448-16432_448-16429del (n.448-16432_448-16429del) c.*90_*93del (n.*90_*93del) n.2130_2133del c.1457_1460del (p.Lys487TrpfsTer24) n.2053_2056del | COSMIC |
22 | g.29678323del | CA514189122 | NF2 | c.1439del (p.Val481TrpfsTer24) c.*1068del (n.*1068del) c.1574del (p.Val526TrpfsTer24) c.992del (p.Val332TrpfsTer24) c.*1456del (n.*1456del) c.1593del (n.1593del) c.1325del (p.Val443TrpfsTer24) c.1451del (p.Val485TrpfsTer24) c.1448del (p.Val484TrpfsTer24) c.1487del (p.Val497TrpfsTer24) c.448-16429del (n.448-16429del) c.*93del (n.*93del) n.2133del c.1460del (p.Val488TrpfsTer24) n.2056del | COSMIC |
22 | g.29678322_29678323del | CA645601212 | NF2 | c.1438_1439del (p.Lys480SerfsTer16) c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del) c.1573_1574del (p.Lys525SerfsTer16) c.991_992del (p.Lys331SerfsTer16) c.*1455_*1456del (n.*1455_*1456del) c.1592_1593del (n.1592_1593del) c.1324_1325del (p.Lys442SerfsTer16) c.1450_1451del (p.Lys484SerfsTer16) c.1447_1448del (p.Lys483SerfsTer16) c.1486_1487del (p.Lys496SerfsTer16) c.448-16430_448-16429del (n.448-16430_448-16429del) c.*92_*93del (n.*92_*93del) n.2132_2133del c.1459_1460del (p.Lys487SerfsTer16) n.2055_2056del | COSMIC |
22 | g.29678321A>C | CA411149816 | NF2 | c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.1572A>C (p.Glu524Asp) c.990A>C (p.Glu330Asp) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.1591A>C (n.1591A>C) c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.1449A>C (p.Glu483Asp) c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.448-16431A>C (n.448-16431A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.2131A>C c.1458A>C (p.Glu486Asp) n.2054A>C | |
22 | g.29678321A>G | CA514189124 | NF2 | c.1437A>G (p.Glu479=) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1572A>G (p.Glu524=) c.990A>G (p.Glu330=) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.1591A>G (n.1591A>G) c.1323A>G (p.Glu441=) c.1449A>G (p.Glu483=) c.1446A>G (p.Glu482=) c.1485A>G (p.Glu495=) c.448-16431A>G (n.448-16431A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.2131A>G c.1458A>G (p.Glu486=) n.2054A>G | |
22 | g.29678321A>T | CA411149817 | NF2 | c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.1572A>T (p.Glu524Asp) c.990A>T (p.Glu330Asp) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1591A>T (n.1591A>T) c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.1449A>T (p.Glu483Asp) c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.448-16431A>T (n.448-16431A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.2131A>T c.1458A>T (p.Glu486Asp) n.2054A>T | |
22 | g.29678322A= | CA2400685447 | NF2 | c.1438A= (p.Lys480=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.1573A= (p.Lys525=) c.991A= (p.Lys331=) c.*1455A= (n.*1455A=) c.1592A= (n.1592A=) c.1324A= (p.Lys442=) c.1450A= (p.Lys484=) c.1447A= (p.Lys483=) c.1486A= (p.Lys496=) c.448-16430A= (n.448-16430A=) c.*92A= (n.*92A=) n.2132A= c.1459A= (p.Lys487=) n.2055A= | |
22 | g.29678322A>C | CA411149820 | NF2 | c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.1592A>C (n.1592A>C) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.448-16430A>C (n.448-16430A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.2132A>C c.1459A>C (p.Lys487Gln) n.2055A>C | dbSNP |
22 | g.29678322A>G | CA411149819 | NF2 | c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.1592A>G (n.1592A>G) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.448-16430A>G (n.448-16430A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.2132A>G c.1459A>G (p.Lys487Glu) n.2055A>G | |
22 | g.29678322A>T | CA411149818 | NF2 | c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.1592A>T (n.1592A>T) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.448-16430A>T (n.448-16430A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.2132A>T c.1459A>T (p.Lys487Ter) n.2055A>T | |
22 | g.29678323A>C | CA411149821 | NF2 | c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.1593A>C (n.1593A>C) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.448-16429A>C (n.448-16429A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.2133A>C c.1460A>C (p.Lys487Thr) n.2056A>C | |
22 | g.29678323A>G | CA411149822 | NF2 | c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.1593A>G (n.1593A>G) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.448-16429A>G (n.448-16429A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.2133A>G c.1460A>G (p.Lys487Arg) n.2056A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678323A>T | CA411149823 | NF2 | c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.1574A>T (p.Lys525Ile) c.992A>T (p.Lys331Ile) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.1593A>T (n.1593A>T) c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.448-16429A>T (n.448-16429A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.2133A>T c.1460A>T (p.Lys487Ile) n.2056A>T | |
22 | g.29678324del | CA2518424207 | NF2 | c.1439+1del (n.1439+1del) c.*1068+1del (n.*1068+1del) c.1574+1del (n.1574+1del) c.992+1del (n.992+1del) c.*1456+1del (n.*1456+1del) c.1593+1del (n.1593+1del) c.1325+1del (n.1325+1del) c.1451+1del (n.1451+1del) c.1448+1del (n.1448+1del) c.1487+1del (n.1487+1del) c.448-16428del (n.448-16428del) c.*93+1del (n.*93+1del) n.2133+1del c.1460+1del (n.1460+1del) n.2056+1del | |
22 | g.29678324G>A | CA411149824 | NF2 | c.1439+1G>A (n.1439+1G>A) c.*1068+1G>A (n.*1068+1G>A) c.1574+1G>A (n.1574+1G>A) c.992+1G>A (n.992+1G>A) c.*1456+1G>A (n.*1456+1G>A) c.1593+1G>A (n.1593+1G>A) c.1325+1G>A (n.1325+1G>A) c.1451+1G>A (n.1451+1G>A) c.1448+1G>A (n.1448+1G>A) c.1487+1G>A (n.1487+1G>A) c.448-16428G>A (n.448-16428G>A) c.*93+1G>A (n.*93+1G>A) n.2133+1G>A c.1460+1G>A (n.1460+1G>A) n.2056+1G>A | ClinVar COSMIC |
22 | g.29678324G>C | CA411149825 | NF2 | c.1439+1G>C (n.1439+1G>C) c.*1068+1G>C (n.*1068+1G>C) c.1574+1G>C (n.1574+1G>C) c.992+1G>C (n.992+1G>C) c.*1456+1G>C (n.*1456+1G>C) c.1593+1G>C (n.1593+1G>C) c.1325+1G>C (n.1325+1G>C) c.1451+1G>C (n.1451+1G>C) c.1448+1G>C (n.1448+1G>C) c.1487+1G>C (n.1487+1G>C) c.448-16428G>C (n.448-16428G>C) c.*93+1G>C (n.*93+1G>C) n.2133+1G>C c.1460+1G>C (n.1460+1G>C) n.2056+1G>C | |
22 | g.29678324G>T | CA411149826 | NF2 | c.1439+1G>T (n.1439+1G>T) c.*1068+1G>T (n.*1068+1G>T) c.1574+1G>T (n.1574+1G>T) c.992+1G>T (n.992+1G>T) c.*1456+1G>T (n.*1456+1G>T) c.1593+1G>T (n.1593+1G>T) c.1325+1G>T (n.1325+1G>T) c.1451+1G>T (n.1451+1G>T) c.1448+1G>T (n.1448+1G>T) c.1487+1G>T (n.1487+1G>T) c.448-16428G>T (n.448-16428G>T) c.*93+1G>T (n.*93+1G>T) n.2133+1G>T c.1460+1G>T (n.1460+1G>T) n.2056+1G>T | |
22 | g.29678325T>A | CA411149827 | NF2 | c.1439+2T>A (n.1439+2T>A) c.*1068+2T>A (n.*1068+2T>A) c.1574+2T>A (n.1574+2T>A) c.992+2T>A (n.992+2T>A) c.*1456+2T>A (n.*1456+2T>A) c.1593+2T>A (n.1593+2T>A) c.1325+2T>A (n.1325+2T>A) c.1451+2T>A (n.1451+2T>A) c.1448+2T>A (n.1448+2T>A) c.1487+2T>A (n.1487+2T>A) c.448-16427T>A (n.448-16427T>A) c.*93+2T>A (n.*93+2T>A) n.2133+2T>A c.1460+2T>A (n.1460+2T>A) n.2056+2T>A | ClinVar |
22 | g.29678325T>C | CA411149829 | NF2 | c.1439+2T>C (n.1439+2T>C) c.*1068+2T>C (n.*1068+2T>C) c.1574+2T>C (n.1574+2T>C) c.992+2T>C (n.992+2T>C) c.*1456+2T>C (n.*1456+2T>C) c.1593+2T>C (n.1593+2T>C) c.1325+2T>C (n.1325+2T>C) c.1451+2T>C (n.1451+2T>C) c.1448+2T>C (n.1448+2T>C) c.1487+2T>C (n.1487+2T>C) c.448-16427T>C (n.448-16427T>C) c.*93+2T>C (n.*93+2T>C) n.2133+2T>C c.1460+2T>C (n.1460+2T>C) n.2056+2T>C | |
22 | g.29678325T>G | CA411149828 | NF2 | c.1439+2T>G (n.1439+2T>G) c.*1068+2T>G (n.*1068+2T>G) c.1574+2T>G (n.1574+2T>G) c.992+2T>G (n.992+2T>G) c.*1456+2T>G (n.*1456+2T>G) c.1593+2T>G (n.1593+2T>G) c.1325+2T>G (n.1325+2T>G) c.1451+2T>G (n.1451+2T>G) c.1448+2T>G (n.1448+2T>G) c.1487+2T>G (n.1487+2T>G) c.448-16427T>G (n.448-16427T>G) c.*93+2T>G (n.*93+2T>G) n.2133+2T>G c.1460+2T>G (n.1460+2T>G) n.2056+2T>G | |
22 | g.29678325_29678337del | CA645601215 | NF2 | c.1439+2_1439+14del (n.1439+2_1439+14del) c.*1068+2_*1068+14del (n.*1068+2_*1068+14del) c.1574+2_1574+14del (n.1574+2_1574+14del) c.992+2_992+14del (n.992+2_992+14del) c.*1456+2_*1456+14del (n.*1456+2_*1456+14del) c.1593+2_1593+14del (n.1593+2_1593+14del) c.1325+2_1325+14del (n.1325+2_1325+14del) c.1451+2_1451+14del (n.1451+2_1451+14del) c.1448+2_1448+14del (n.1448+2_1448+14del) c.1487+2_1487+14del (n.1487+2_1487+14del) c.448-16427_448-16415del (n.448-16427_448-16415del) c.*93+2_*93+14del (n.*93+2_*93+14del) n.2133+2_2133+14del c.1460+2_1460+14del (n.1460+2_1460+14del) n.2056+2_2056+14del | COSMIC |
22 | g.29678327T>C | CA658658913 | NF2 | c.1439+4T>C (n.1439+4T>C) c.*1068+4T>C (n.*1068+4T>C) c.1574+4T>C (n.1574+4T>C) c.992+4T>C (n.992+4T>C) c.*1456+4T>C (n.*1456+4T>C) c.1593+4T>C (n.1593+4T>C) c.1325+4T>C (n.1325+4T>C) c.1451+4T>C (n.1451+4T>C) c.1448+4T>C (n.1448+4T>C) c.1487+4T>C (n.1487+4T>C) c.448-16425T>C (n.448-16425T>C) c.*93+4T>C (n.*93+4T>C) n.2133+4T>C c.1460+4T>C (n.1460+4T>C) n.2056+4T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678327T>G | CA2580099529 | NF2 | c.1439+4T>G (n.1439+4T>G) c.*1068+4T>G (n.*1068+4T>G) c.1574+4T>G (n.1574+4T>G) c.992+4T>G (n.992+4T>G) c.*1456+4T>G (n.*1456+4T>G) c.1593+4T>G (n.1593+4T>G) c.1325+4T>G (n.1325+4T>G) c.1451+4T>G (n.1451+4T>G) c.1448+4T>G (n.1448+4T>G) c.1487+4T>G (n.1487+4T>G) c.448-16425T>G (n.448-16425T>G) c.*93+4T>G (n.*93+4T>G) n.2133+4T>G c.1460+4T>G (n.1460+4T>G) n.2056+4T>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29678327T= | CA2400685448 | NF2 | c.1439+4T= (n.1439+4T=) c.*1068+4T= (n.*1068+4T=) c.1574+4T= (n.1574+4T=) c.992+4T= (n.992+4T=) c.*1456+4T= (n.*1456+4T=) c.1593+4T= (n.1593+4T=) c.1325+4T= (n.1325+4T=) c.1451+4T= (n.1451+4T=) c.1448+4T= (n.1448+4T=) c.1487+4T= (n.1487+4T=) c.448-16425T= (n.448-16425T=) c.*93+4T= (n.*93+4T=) n.2133+4T= c.1460+4T= (n.1460+4T=) n.2056+4T= | |
22 | g.29678330A= | CA2400685449 | NF2 | c.1439+7A= (n.1439+7A=) c.*1068+7A= (n.*1068+7A=) c.1574+7A= (n.1574+7A=) c.992+7A= (n.992+7A=) c.*1456+7A= (n.*1456+7A=) c.1593+7A= (n.1593+7A=) c.1325+7A= (n.1325+7A=) c.1451+7A= (n.1451+7A=) c.1448+7A= (n.1448+7A=) c.1487+7A= (n.1487+7A=) c.448-16422A= (n.448-16422A=) c.*93+7A= (n.*93+7A=) n.2133+7A= c.1460+7A= (n.1460+7A=) n.2056+7A= | |
22 | g.29678330A>G | CA915952874 | NF2 | c.1439+7A>G (n.1439+7A>G) c.*1068+7A>G (n.*1068+7A>G) c.1574+7A>G (n.1574+7A>G) c.992+7A>G (n.992+7A>G) c.*1456+7A>G (n.*1456+7A>G) c.1593+7A>G (n.1593+7A>G) c.1325+7A>G (n.1325+7A>G) c.1451+7A>G (n.1451+7A>G) c.1448+7A>G (n.1448+7A>G) c.1487+7A>G (n.1487+7A>G) c.448-16422A>G (n.448-16422A>G) c.*93+7A>G (n.*93+7A>G) n.2133+7A>G c.1460+7A>G (n.1460+7A>G) n.2056+7A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678331G>A | CA2580099530 | NF2 | c.1439+8G>A (n.1439+8G>A) c.*1068+8G>A (n.*1068+8G>A) c.1574+8G>A (n.1574+8G>A) c.992+8G>A (n.992+8G>A) c.*1456+8G>A (n.*1456+8G>A) c.1593+8G>A (n.1593+8G>A) c.1325+8G>A (n.1325+8G>A) c.1451+8G>A (n.1451+8G>A) c.1448+8G>A (n.1448+8G>A) c.1487+8G>A (n.1487+8G>A) c.448-16421G>A (n.448-16421G>A) c.*93+8G>A (n.*93+8G>A) n.2133+8G>A c.1460+8G>A (n.1460+8G>A) n.2056+8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29678332C>A | CA2499226114 | NF2 | c.1439+9C>A (n.1439+9C>A) c.*1068+9C>A (n.*1068+9C>A) c.1574+9C>A (n.1574+9C>A) c.992+9C>A (n.992+9C>A) c.*1456+9C>A (n.*1456+9C>A) c.1593+9C>A (n.1593+9C>A) c.1325+9C>A (n.1325+9C>A) c.1451+9C>A (n.1451+9C>A) c.1448+9C>A (n.1448+9C>A) c.1487+9C>A (n.1487+9C>A) c.448-16420C>A (n.448-16420C>A) c.*93+9C>A (n.*93+9C>A) n.2133+9C>A c.1460+9C>A (n.1460+9C>A) n.2056+9C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678332C= | CA2400685450 | NF2 | c.1439+9C= (n.1439+9C=) c.*1068+9C= (n.*1068+9C=) c.1574+9C= (n.1574+9C=) c.992+9C= (n.992+9C=) c.*1456+9C= (n.*1456+9C=) c.1593+9C= (n.1593+9C=) c.1325+9C= (n.1325+9C=) c.1451+9C= (n.1451+9C=) c.1448+9C= (n.1448+9C=) c.1487+9C= (n.1487+9C=) c.448-16420C= (n.448-16420C=) c.*93+9C= (n.*93+9C=) n.2133+9C= c.1460+9C= (n.1460+9C=) n.2056+9C= | |
22 | g.29678332C>G | CA032093 | NF2 | c.1439+9C>G (n.1439+9C>G) c.*1068+9C>G (n.*1068+9C>G) c.1574+9C>G (n.1574+9C>G) c.992+9C>G (n.992+9C>G) c.*1456+9C>G (n.*1456+9C>G) c.1593+9C>G (n.1593+9C>G) c.1325+9C>G (n.1325+9C>G) c.1451+9C>G (n.1451+9C>G) c.1448+9C>G (n.1448+9C>G) c.1487+9C>G (n.1487+9C>G) c.448-16420C>G (n.448-16420C>G) c.*93+9C>G (n.*93+9C>G) n.2133+9C>G c.1460+9C>G (n.1460+9C>G) n.2056+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678332C>T | CA638994815 | NF2 | c.1439+9C>T (n.1439+9C>T) c.*1068+9C>T (n.*1068+9C>T) c.1574+9C>T (n.1574+9C>T) c.992+9C>T (n.992+9C>T) c.*1456+9C>T (n.*1456+9C>T) c.1593+9C>T (n.1593+9C>T) c.1325+9C>T (n.1325+9C>T) c.1451+9C>T (n.1451+9C>T) c.1448+9C>T (n.1448+9C>T) c.1487+9C>T (n.1487+9C>T) c.448-16420C>T (n.448-16420C>T) c.*93+9C>T (n.*93+9C>T) n.2133+9C>T c.1460+9C>T (n.1460+9C>T) n.2056+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678336del | CA2656032433 | NF2 | c.1439+13del (n.1439+13del) c.*1068+13del (n.*1068+13del) c.1574+13del (n.1574+13del) c.992+13del (n.992+13del) c.*1456+13del (n.*1456+13del) c.1593+13del (n.1593+13del) c.1325+13del (n.1325+13del) c.1451+13del (n.1451+13del) c.1448+13del (n.1448+13del) c.1487+13del (n.1487+13del) c.448-16416del (n.448-16416del) c.*93+13del (n.*93+13del) n.2133+13del c.1460+13del (n.1460+13del) n.2056+13del | gnomAD v4 |
22 | g.29678335_29678336del | CA2656032434 | NF2 | c.1439+12_1439+13del (n.1439+12_1439+13del) c.*1068+12_*1068+13del (n.*1068+12_*1068+13del) c.1574+12_1574+13del (n.1574+12_1574+13del) c.992+12_992+13del (n.992+12_992+13del) c.*1456+12_*1456+13del (n.*1456+12_*1456+13del) c.1593+12_1593+13del (n.1593+12_1593+13del) c.1325+12_1325+13del (n.1325+12_1325+13del) c.1451+12_1451+13del (n.1451+12_1451+13del) c.1448+12_1448+13del (n.1448+12_1448+13del) c.1487+12_1487+13del (n.1487+12_1487+13del) c.448-16417_448-16416del (n.448-16417_448-16416del) c.*93+12_*93+13del (n.*93+12_*93+13del) n.2133+12_2133+13del c.1460+12_1460+13del (n.1460+12_1460+13del) n.2056+12_2056+13del | gnomAD v4 |
22 | g.29678333C= | CA2400685451 | NF2 | c.1439+10C= (n.1439+10C=) c.*1068+10C= (n.*1068+10C=) c.1574+10C= (n.1574+10C=) c.992+10C= (n.992+10C=) c.*1456+10C= (n.*1456+10C=) c.1593+10C= (n.1593+10C=) c.1325+10C= (n.1325+10C=) c.1451+10C= (n.1451+10C=) c.1448+10C= (n.1448+10C=) c.1487+10C= (n.1487+10C=) c.448-16419C= (n.448-16419C=) c.*93+10C= (n.*93+10C=) n.2133+10C= c.1460+10C= (n.1460+10C=) n.2056+10C= | |
22 | g.29678333C>T | CA638994816 | NF2 | c.1439+10C>T (n.1439+10C>T) c.*1068+10C>T (n.*1068+10C>T) c.1574+10C>T (n.1574+10C>T) c.992+10C>T (n.992+10C>T) c.*1456+10C>T (n.*1456+10C>T) c.1593+10C>T (n.1593+10C>T) c.1325+10C>T (n.1325+10C>T) c.1451+10C>T (n.1451+10C>T) c.1448+10C>T (n.1448+10C>T) c.1487+10C>T (n.1487+10C>T) c.448-16419C>T (n.448-16419C>T) c.*93+10C>T (n.*93+10C>T) n.2133+10C>T c.1460+10C>T (n.1460+10C>T) n.2056+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678334C>A | CA031934 | NF2 | c.1439+11C>A (n.1439+11C>A) c.*1068+11C>A (n.*1068+11C>A) c.1574+11C>A (n.1574+11C>A) c.992+11C>A (n.992+11C>A) c.*1456+11C>A (n.*1456+11C>A) c.1593+11C>A (n.1593+11C>A) c.1325+11C>A (n.1325+11C>A) c.1451+11C>A (n.1451+11C>A) c.1448+11C>A (n.1448+11C>A) c.1487+11C>A (n.1487+11C>A) c.448-16418C>A (n.448-16418C>A) c.*93+11C>A (n.*93+11C>A) n.2133+11C>A c.1460+11C>A (n.1460+11C>A) n.2056+11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678334C= | CA2400685452 | NF2 | c.1439+11C= (n.1439+11C=) c.*1068+11C= (n.*1068+11C=) c.1574+11C= (n.1574+11C=) c.992+11C= (n.992+11C=) c.*1456+11C= (n.*1456+11C=) c.1593+11C= (n.1593+11C=) c.1325+11C= (n.1325+11C=) c.1451+11C= (n.1451+11C=) c.1448+11C= (n.1448+11C=) c.1487+11C= (n.1487+11C=) c.448-16418C= (n.448-16418C=) c.*93+11C= (n.*93+11C=) n.2133+11C= c.1460+11C= (n.1460+11C=) n.2056+11C= | |
22 | g.29678334C>T | CA638994818 | NF2 | c.1439+11C>T (n.1439+11C>T) c.*1068+11C>T (n.*1068+11C>T) c.1574+11C>T (n.1574+11C>T) c.992+11C>T (n.992+11C>T) c.*1456+11C>T (n.*1456+11C>T) c.1593+11C>T (n.1593+11C>T) c.1325+11C>T (n.1325+11C>T) c.1451+11C>T (n.1451+11C>T) c.1448+11C>T (n.1448+11C>T) c.1487+11C>T (n.1487+11C>T) c.448-16418C>T (n.448-16418C>T) c.*93+11C>T (n.*93+11C>T) n.2133+11C>T c.1460+11C>T (n.1460+11C>T) n.2056+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678335_29678344delinsCCTGTGCCCT | CA2400685453 | NF2 | c.1439+12_1439+21delinsCCTGTGCCCT (n.1439+12_1439+21delinsCCTGTGCCCT) c.*1068+12_*1068+21delinsCCTGTGCCCT (n.*1068+12_*1068+21delinsCCTGTGCCCT) c.1574+12_1574+21delinsCCTGTGCCCT (n.1574+12_1574+21delinsCCTGTGCCCT) c.992+12_992+21delinsCCTGTGCCCT (n.992+12_992+21delinsCCTGTGCCCT) c.*1456+12_*1456+21delinsCCTGTGCCCT (n.*1456+12_*1456+21delinsCCTGTGCCCT) c.1593+12_1593+21delinsCCTGTGCCCT (n.1593+12_1593+21delinsCCTGTGCCCT) c.1325+12_1325+21delinsCCTGTGCCCT (n.1325+12_1325+21delinsCCTGTGCCCT) c.1451+12_1451+21delinsCCTGTGCCCT (n.1451+12_1451+21delinsCCTGTGCCCT) c.1448+12_1448+21delinsCCTGTGCCCT (n.1448+12_1448+21delinsCCTGTGCCCT) c.1487+12_1487+21delinsCCTGTGCCCT (n.1487+12_1487+21delinsCCTGTGCCCT) c.448-16417_448-16408delinsCCTGTGCCCT (n.448-16417_448-16408delinsCCTGTGCCCT) c.*93+12_*93+21delinsCCTGTGCCCT (n.*93+12_*93+21delinsCCTGTGCCCT) n.2133+12_2133+21delinsCCTGTGCCCT c.1460+12_1460+21delinsCCTGTGCCCT (n.1460+12_1460+21delinsCCTGTGCCCT) n.2056+12_2056+21delinsCCTGTGCCCT | |
22 | g.29678336C= | CA2400685455 | NF2 | c.1439+13C= (n.1439+13C=) c.*1068+13C= (n.*1068+13C=) c.1574+13C= (n.1574+13C=) c.992+13C= (n.992+13C=) c.*1456+13C= (n.*1456+13C=) c.1593+13C= (n.1593+13C=) c.1325+13C= (n.1325+13C=) c.1451+13C= (n.1451+13C=) c.1448+13C= (n.1448+13C=) c.1487+13C= (n.1487+13C=) c.448-16416C= (n.448-16416C=) c.*93+13C= (n.*93+13C=) n.2133+13C= c.1460+13C= (n.1460+13C=) n.2056+13C= | |
22 | g.29678336C>T | CA638994819 | NF2 | c.1439+13C>T (n.1439+13C>T) c.*1068+13C>T (n.*1068+13C>T) c.1574+13C>T (n.1574+13C>T) c.992+13C>T (n.992+13C>T) c.*1456+13C>T (n.*1456+13C>T) c.1593+13C>T (n.1593+13C>T) c.1325+13C>T (n.1325+13C>T) c.1451+13C>T (n.1451+13C>T) c.1448+13C>T (n.1448+13C>T) c.1487+13C>T (n.1487+13C>T) c.448-16416C>T (n.448-16416C>T) c.*93+13C>T (n.*93+13C>T) n.2133+13C>T c.1460+13C>T (n.1460+13C>T) n.2056+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678336_29678344del | CA2400685454 | NF2 | c.1439+13_1439+21del (n.1439+13_1439+21del) c.*1068+13_*1068+21del (n.*1068+13_*1068+21del) c.1574+13_1574+21del (n.1574+13_1574+21del) c.992+13_992+21del (n.992+13_992+21del) c.*1456+13_*1456+21del (n.*1456+13_*1456+21del) c.1593+13_1593+21del (n.1593+13_1593+21del) c.1325+13_1325+21del (n.1325+13_1325+21del) c.1451+13_1451+21del (n.1451+13_1451+21del) c.1448+13_1448+21del (n.1448+13_1448+21del) c.1487+13_1487+21del (n.1487+13_1487+21del) c.448-16416_448-16408del (n.448-16416_448-16408del) c.*93+13_*93+21del (n.*93+13_*93+21del) n.2133+13_2133+21del c.1460+13_1460+21del (n.1460+13_1460+21del) n.2056+13_2056+21del | dbSNP |
22 | g.29678341_29678350del | CA2656032453 | NF2 | c.1439+18_1439+27del (n.1439+18_1439+27del) c.*1068+18_*1068+27del (n.*1068+18_*1068+27del) c.1574+18_1574+27del (n.1574+18_1574+27del) c.992+18_992+27del (n.992+18_992+27del) c.*1456+18_*1456+27del (n.*1456+18_*1456+27del) c.1593+18_1593+27del (n.1593+18_1593+27del) c.1325+18_1325+27del (n.1325+18_1325+27del) c.1451+18_1451+27del (n.1451+18_1451+27del) c.1448+18_1448+27del (n.1448+18_1448+27del) c.1487+18_1487+27del (n.1487+18_1487+27del) c.448-16411_448-16402del (n.448-16411_448-16402del) c.*93+18_*93+27del (n.*93+18_*93+27del) n.2133+18_2133+27del c.1460+18_1460+27del (n.1460+18_1460+27del) n.2056+18_2056+27del | gnomAD v4 |
22 | g.29678337del | CA2656032454 | NF2 | c.1439+14del (n.1439+14del) c.*1068+14del (n.*1068+14del) c.1574+14del (n.1574+14del) c.992+14del (n.992+14del) c.*1456+14del (n.*1456+14del) c.1593+14del (n.1593+14del) c.1325+14del (n.1325+14del) c.1451+14del (n.1451+14del) c.1448+14del (n.1448+14del) c.1487+14del (n.1487+14del) c.448-16415del (n.448-16415del) c.*93+14del (n.*93+14del) n.2133+14del c.1460+14del (n.1460+14del) n.2056+14del | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29678339T>A | CA2580099531 | NF2 | c.1439+16T>A (n.1439+16T>A) c.*1068+16T>A (n.*1068+16T>A) c.1574+16T>A (n.1574+16T>A) c.992+16T>A (n.992+16T>A) c.*1456+16T>A (n.*1456+16T>A) c.1593+16T>A (n.1593+16T>A) c.1325+16T>A (n.1325+16T>A) c.1451+16T>A (n.1451+16T>A) c.1448+16T>A (n.1448+16T>A) c.1487+16T>A (n.1487+16T>A) c.448-16413T>A (n.448-16413T>A) c.*93+16T>A (n.*93+16T>A) n.2133+16T>A c.1460+16T>A (n.1460+16T>A) n.2056+16T>A | ClinVar |
22 | g.29678341C>A | CA2737885027 | NF2 | c.1439+18C>A (n.1439+18C>A) c.*1068+18C>A (n.*1068+18C>A) c.1574+18C>A (n.1574+18C>A) c.992+18C>A (n.992+18C>A) c.*1456+18C>A (n.*1456+18C>A) c.1593+18C>A (n.1593+18C>A) c.1325+18C>A (n.1325+18C>A) c.1451+18C>A (n.1451+18C>A) c.1448+18C>A (n.1448+18C>A) c.1487+18C>A (n.1487+18C>A) c.448-16411C>A (n.448-16411C>A) c.*93+18C>A (n.*93+18C>A) n.2133+18C>A c.1460+18C>A (n.1460+18C>A) n.2056+18C>A | dbSNP |
22 | g.29678341C= | CA2400685456 | NF2 | c.1439+18C= (n.1439+18C=) c.*1068+18C= (n.*1068+18C=) c.1574+18C= (n.1574+18C=) c.992+18C= (n.992+18C=) c.*1456+18C= (n.*1456+18C=) c.1593+18C= (n.1593+18C=) c.1325+18C= (n.1325+18C=) c.1451+18C= (n.1451+18C=) c.1448+18C= (n.1448+18C=) c.1487+18C= (n.1487+18C=) c.448-16411C= (n.448-16411C=) c.*93+18C= (n.*93+18C=) n.2133+18C= c.1460+18C= (n.1460+18C=) n.2056+18C= | |
22 | g.29678341C>T | CA638994820 | NF2 | c.1439+18C>T (n.1439+18C>T) c.*1068+18C>T (n.*1068+18C>T) c.1574+18C>T (n.1574+18C>T) c.992+18C>T (n.992+18C>T) c.*1456+18C>T (n.*1456+18C>T) c.1593+18C>T (n.1593+18C>T) c.1325+18C>T (n.1325+18C>T) c.1451+18C>T (n.1451+18C>T) c.1448+18C>T (n.1448+18C>T) c.1487+18C>T (n.1487+18C>T) c.448-16411C>T (n.448-16411C>T) c.*93+18C>T (n.*93+18C>T) n.2133+18C>T c.1460+18C>T (n.1460+18C>T) n.2056+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678343C= | CA2400685457 | NF2 | c.1439+20C= (n.1439+20C=) c.*1068+20C= (n.*1068+20C=) c.1574+20C= (n.1574+20C=) c.992+20C= (n.992+20C=) c.*1456+20C= (n.*1456+20C=) c.1593+20C= (n.1593+20C=) c.1325+20C= (n.1325+20C=) c.1451+20C= (n.1451+20C=) c.1448+20C= (n.1448+20C=) c.1487+20C= (n.1487+20C=) c.448-16409C= (n.448-16409C=) c.*93+20C= (n.*93+20C=) n.2133+20C= c.1460+20C= (n.1460+20C=) n.2056+20C= | |
22 | g.29678343C>T | CA031943 | NF2 | c.1439+20C>T (n.1439+20C>T) c.*1068+20C>T (n.*1068+20C>T) c.1574+20C>T (n.1574+20C>T) c.992+20C>T (n.992+20C>T) c.*1456+20C>T (n.*1456+20C>T) c.1593+20C>T (n.1593+20C>T) c.1325+20C>T (n.1325+20C>T) c.1451+20C>T (n.1451+20C>T) c.1448+20C>T (n.1448+20C>T) c.1487+20C>T (n.1487+20C>T) c.448-16409C>T (n.448-16409C>T) c.*93+20C>T (n.*93+20C>T) n.2133+20C>T c.1460+20C>T (n.1460+20C>T) n.2056+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678345G>A | CA752242687 | NF2 | c.1439+22G>A (n.1439+22G>A) c.*1068+22G>A (n.*1068+22G>A) c.1574+22G>A (n.1574+22G>A) c.992+22G>A (n.992+22G>A) c.*1456+22G>A (n.*1456+22G>A) c.1593+22G>A (n.1593+22G>A) c.1325+22G>A (n.1325+22G>A) c.1451+22G>A (n.1451+22G>A) c.1448+22G>A (n.1448+22G>A) c.1487+22G>A (n.1487+22G>A) c.448-16407G>A (n.448-16407G>A) c.*93+22G>A (n.*93+22G>A) n.2133+22G>A c.1460+22G>A (n.1460+22G>A) n.2056+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678345G= | CA2400685458 | NF2 | c.1439+22G= (n.1439+22G=) c.*1068+22G= (n.*1068+22G=) c.1574+22G= (n.1574+22G=) c.992+22G= (n.992+22G=) c.*1456+22G= (n.*1456+22G=) c.1593+22G= (n.1593+22G=) c.1325+22G= (n.1325+22G=) c.1451+22G= (n.1451+22G=) c.1448+22G= (n.1448+22G=) c.1487+22G= (n.1487+22G=) c.448-16407G= (n.448-16407G=) c.*93+22G= (n.*93+22G=) n.2133+22G= c.1460+22G= (n.1460+22G=) n.2056+22G= | |
22 | g.29678346C>T | CA2738084046 | NF2 | c.1439+23C>T (n.1439+23C>T) c.*1068+23C>T (n.*1068+23C>T) c.1574+23C>T (n.1574+23C>T) c.992+23C>T (n.992+23C>T) c.*1456+23C>T (n.*1456+23C>T) c.1593+23C>T (n.1593+23C>T) c.1325+23C>T (n.1325+23C>T) c.1451+23C>T (n.1451+23C>T) c.1448+23C>T (n.1448+23C>T) c.1487+23C>T (n.1487+23C>T) c.448-16406C>T (n.448-16406C>T) c.*93+23C>T (n.*93+23C>T) n.2133+23C>T c.1460+23C>T (n.1460+23C>T) n.2056+23C>T | dbSNP |
22 | g.29678346_29678348delinsCTG | CA2400685459 | NF2 | c.1439+23_1439+25delinsCTG (n.1439+23_1439+25delinsCTG) c.*1068+23_*1068+25delinsCTG (n.*1068+23_*1068+25delinsCTG) c.1574+23_1574+25delinsCTG (n.1574+23_1574+25delinsCTG) c.992+23_992+25delinsCTG (n.992+23_992+25delinsCTG) c.*1456+23_*1456+25delinsCTG (n.*1456+23_*1456+25delinsCTG) c.1593+23_1593+25delinsCTG (n.1593+23_1593+25delinsCTG) c.1325+23_1325+25delinsCTG (n.1325+23_1325+25delinsCTG) c.1451+23_1451+25delinsCTG (n.1451+23_1451+25delinsCTG) c.1448+23_1448+25delinsCTG (n.1448+23_1448+25delinsCTG) c.1487+23_1487+25delinsCTG (n.1487+23_1487+25delinsCTG) c.448-16406_448-16404delinsCTG (n.448-16406_448-16404delinsCTG) c.*93+23_*93+25delinsCTG (n.*93+23_*93+25delinsCTG) n.2133+23_2133+25delinsCTG c.1460+23_1460+25delinsCTG (n.1460+23_1460+25delinsCTG) n.2056+23_2056+25delinsCTG | |
22 | g.29678346_29678351delinsCTGTGG | CA2400685460 | NF2 | c.1439+23_1439+28delinsCTGTGG (n.1439+23_1439+28delinsCTGTGG) c.*1068+23_*1068+28delinsCTGTGG (n.*1068+23_*1068+28delinsCTGTGG) c.1574+23_1574+28delinsCTGTGG (n.1574+23_1574+28delinsCTGTGG) c.992+23_992+28delinsCTGTGG (n.992+23_992+28delinsCTGTGG) c.*1456+23_*1456+28delinsCTGTGG (n.*1456+23_*1456+28delinsCTGTGG) c.1593+23_1593+28delinsCTGTGG (n.1593+23_1593+28delinsCTGTGG) c.1325+23_1325+28delinsCTGTGG (n.1325+23_1325+28delinsCTGTGG) c.1451+23_1451+28delinsCTGTGG (n.1451+23_1451+28delinsCTGTGG) c.1448+23_1448+28delinsCTGTGG (n.1448+23_1448+28delinsCTGTGG) c.1487+23_1487+28delinsCTGTGG (n.1487+23_1487+28delinsCTGTGG) c.448-16406_448-16401delinsCTGTGG (n.448-16406_448-16401delinsCTGTGG) c.*93+23_*93+28delinsCTGTGG (n.*93+23_*93+28delinsCTGTGG) n.2133+23_2133+28delinsCTGTGG c.1460+23_1460+28delinsCTGTGG (n.1460+23_1460+28delinsCTGTGG) n.2056+23_2056+28delinsCTGTGG | |
22 | g.29678347T>C | CA2656032458 | NF2 | c.1439+24T>C (n.1439+24T>C) c.*1068+24T>C (n.*1068+24T>C) c.1574+24T>C (n.1574+24T>C) c.992+24T>C (n.992+24T>C) c.*1456+24T>C (n.*1456+24T>C) c.1593+24T>C (n.1593+24T>C) c.1325+24T>C (n.1325+24T>C) c.1451+24T>C (n.1451+24T>C) c.1448+24T>C (n.1448+24T>C) c.1487+24T>C (n.1487+24T>C) c.448-16405T>C (n.448-16405T>C) c.*93+24T>C (n.*93+24T>C) n.2133+24T>C c.1460+24T>C (n.1460+24T>C) n.2056+24T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29678349_29678350del | CA2400685461 | NF2 | c.1439+26_1439+27del (n.1439+26_1439+27del) c.*1068+26_*1068+27del (n.*1068+26_*1068+27del) c.1574+26_1574+27del (n.1574+26_1574+27del) c.992+26_992+27del (n.992+26_992+27del) c.*1456+26_*1456+27del (n.*1456+26_*1456+27del) c.1593+26_1593+27del (n.1593+26_1593+27del) c.1325+26_1325+27del (n.1325+26_1325+27del) c.1451+26_1451+27del (n.1451+26_1451+27del) c.1448+26_1448+27del (n.1448+26_1448+27del) c.1487+26_1487+27del (n.1487+26_1487+27del) c.448-16403_448-16402del (n.448-16403_448-16402del) c.*93+26_*93+27del (n.*93+26_*93+27del) n.2133+26_2133+27del c.1460+26_1460+27del (n.1460+26_1460+27del) n.2056+26_2056+27del | dbSNP |
22 | g.29678347_29678351del | CA1024919071 | NF2 | c.1439+24_1439+28del (n.1439+24_1439+28del) c.*1068+24_*1068+28del (n.*1068+24_*1068+28del) c.1574+24_1574+28del (n.1574+24_1574+28del) c.992+24_992+28del (n.992+24_992+28del) c.*1456+24_*1456+28del (n.*1456+24_*1456+28del) c.1593+24_1593+28del (n.1593+24_1593+28del) c.1325+24_1325+28del (n.1325+24_1325+28del) c.1451+24_1451+28del (n.1451+24_1451+28del) c.1448+24_1448+28del (n.1448+24_1448+28del) c.1487+24_1487+28del (n.1487+24_1487+28del) c.448-16405_448-16401del (n.448-16405_448-16401del) c.*93+24_*93+28del (n.*93+24_*93+28del) n.2133+24_2133+28del c.1460+24_1460+28del (n.1460+24_1460+28del) n.2056+24_2056+28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678348G>A | CA031963 | NF2 | c.1439+25G>A (n.1439+25G>A) c.*1068+25G>A (n.*1068+25G>A) c.1574+25G>A (n.1574+25G>A) c.992+25G>A (n.992+25G>A) c.*1456+25G>A (n.*1456+25G>A) c.1593+25G>A (n.1593+25G>A) c.1325+25G>A (n.1325+25G>A) c.1451+25G>A (n.1451+25G>A) c.1448+25G>A (n.1448+25G>A) c.1487+25G>A (n.1487+25G>A) c.448-16404G>A (n.448-16404G>A) c.*93+25G>A (n.*93+25G>A) n.2133+25G>A c.1460+25G>A (n.1460+25G>A) n.2056+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.29678348G>T | CA2656032463 | NF2 | c.1439+25G>T (n.1439+25G>T) c.*1068+25G>T (n.*1068+25G>T) c.1574+25G>T (n.1574+25G>T) c.992+25G>T (n.992+25G>T) c.*1456+25G>T (n.*1456+25G>T) c.1593+25G>T (n.1593+25G>T) c.1325+25G>T (n.1325+25G>T) c.1451+25G>T (n.1451+25G>T) c.1448+25G>T (n.1448+25G>T) c.1487+25G>T (n.1487+25G>T) c.448-16404G>T (n.448-16404G>T) c.*93+25G>T (n.*93+25G>T) n.2133+25G>T c.1460+25G>T (n.1460+25G>T) n.2056+25G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29678349T>A | CA2400685464 | NF2 | c.1439+26T>A (n.1439+26T>A) c.*1068+26T>A (n.*1068+26T>A) c.1574+26T>A (n.1574+26T>A) c.992+26T>A (n.992+26T>A) c.*1456+26T>A (n.*1456+26T>A) c.1593+26T>A (n.1593+26T>A) c.1325+26T>A (n.1325+26T>A) c.1451+26T>A (n.1451+26T>A) c.1448+26T>A (n.1448+26T>A) c.1487+26T>A (n.1487+26T>A) c.448-16403T>A (n.448-16403T>A) c.*93+26T>A (n.*93+26T>A) n.2133+26T>A c.1460+26T>A (n.1460+26T>A) n.2056+26T>A | dbSNP |
22 | g.29678349T= | CA2400685463 | NF2 | c.1439+26T= (n.1439+26T=) c.*1068+26T= (n.*1068+26T=) c.1574+26T= (n.1574+26T=) c.992+26T= (n.992+26T=) c.*1456+26T= (n.*1456+26T=) c.1593+26T= (n.1593+26T=) c.1325+26T= (n.1325+26T=) c.1451+26T= (n.1451+26T=) c.1448+26T= (n.1448+26T=) c.1487+26T= (n.1487+26T=) c.448-16403T= (n.448-16403T=) c.*93+26T= (n.*93+26T=) n.2133+26T= c.1460+26T= (n.1460+26T=) n.2056+26T= | |
22 | g.29678350G>T | CA2841698320 | NF2 | c.1439+27G>T (n.1439+27G>T) c.*1068+27G>T (n.*1068+27G>T) c.1574+27G>T (n.1574+27G>T) c.992+27G>T (n.992+27G>T) c.*1456+27G>T (n.*1456+27G>T) c.1593+27G>T (n.1593+27G>T) c.1325+27G>T (n.1325+27G>T) c.1451+27G>T (n.1451+27G>T) c.1448+27G>T (n.1448+27G>T) c.1487+27G>T (n.1487+27G>T) c.448-16402G>T (n.448-16402G>T) c.*93+27G>T (n.*93+27G>T) n.2133+27G>T c.1460+27G>T (n.1460+27G>T) n.2056+27G>T | |
22 | g.29678351G>A | CA638994824 | NF2 | c.1439+28G>A (n.1439+28G>A) c.*1068+28G>A (n.*1068+28G>A) c.1574+28G>A (n.1574+28G>A) c.992+28G>A (n.992+28G>A) c.*1456+28G>A (n.*1456+28G>A) c.1593+28G>A (n.1593+28G>A) c.1325+28G>A (n.1325+28G>A) c.1451+28G>A (n.1451+28G>A) c.1448+28G>A (n.1448+28G>A) c.1487+28G>A (n.1487+28G>A) c.448-16401G>A (n.448-16401G>A) c.*93+28G>A (n.*93+28G>A) n.2133+28G>A c.1460+28G>A (n.1460+28G>A) n.2056+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678351G= | CA2400685465 | NF2 | c.1439+28G= (n.1439+28G=) c.*1068+28G= (n.*1068+28G=) c.1574+28G= (n.1574+28G=) c.992+28G= (n.992+28G=) c.*1456+28G= (n.*1456+28G=) c.1593+28G= (n.1593+28G=) c.1325+28G= (n.1325+28G=) c.1451+28G= (n.1451+28G=) c.1448+28G= (n.1448+28G=) c.1487+28G= (n.1487+28G=) c.448-16401G= (n.448-16401G=) c.*93+28G= (n.*93+28G=) n.2133+28G= c.1460+28G= (n.1460+28G=) n.2056+28G= | |
22 | g.29678352G>A | CA1024919074 | NF2 | c.1439+29G>A (n.1439+29G>A) c.*1068+29G>A (n.*1068+29G>A) c.1574+29G>A (n.1574+29G>A) c.992+29G>A (n.992+29G>A) c.*1456+29G>A (n.*1456+29G>A) c.1593+29G>A (n.1593+29G>A) c.1325+29G>A (n.1325+29G>A) c.1451+29G>A (n.1451+29G>A) c.1448+29G>A (n.1448+29G>A) c.1487+29G>A (n.1487+29G>A) c.448-16400G>A (n.448-16400G>A) c.*93+29G>A (n.*93+29G>A) n.2133+29G>A c.1460+29G>A (n.1460+29G>A) n.2056+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678352G= | CA2400685466 | NF2 | c.1439+29G= (n.1439+29G=) c.*1068+29G= (n.*1068+29G=) c.1574+29G= (n.1574+29G=) c.992+29G= (n.992+29G=) c.*1456+29G= (n.*1456+29G=) c.1593+29G= (n.1593+29G=) c.1325+29G= (n.1325+29G=) c.1451+29G= (n.1451+29G=) c.1448+29G= (n.1448+29G=) c.1487+29G= (n.1487+29G=) c.448-16400G= (n.448-16400G=) c.*93+29G= (n.*93+29G=) n.2133+29G= c.1460+29G= (n.1460+29G=) n.2056+29G= | |
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22 | g.29678353C>T | CA2400685468 | NF2 | c.1439+30C>T (n.1439+30C>T) c.*1068+30C>T (n.*1068+30C>T) c.1574+30C>T (n.1574+30C>T) c.992+30C>T (n.992+30C>T) c.*1456+30C>T (n.*1456+30C>T) c.1593+30C>T (n.1593+30C>T) c.1325+30C>T (n.1325+30C>T) c.1451+30C>T (n.1451+30C>T) c.1448+30C>T (n.1448+30C>T) c.1487+30C>T (n.1487+30C>T) c.448-16399C>T (n.448-16399C>T) c.*93+30C>T (n.*93+30C>T) n.2133+30C>T c.1460+30C>T (n.1460+30C>T) n.2056+30C>T | dbSNP |
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22 | g.29678358G>A | CA031998 | NF2 | c.1439+35G>A (n.1439+35G>A) c.*1068+35G>A (n.*1068+35G>A) c.1574+35G>A (n.1574+35G>A) c.992+35G>A (n.992+35G>A) c.*1456+35G>A (n.*1456+35G>A) c.1593+35G>A (n.1593+35G>A) c.1325+35G>A (n.1325+35G>A) c.1451+35G>A (n.1451+35G>A) c.1448+35G>A (n.1448+35G>A) c.1487+35G>A (n.1487+35G>A) c.448-16394G>A (n.448-16394G>A) c.*93+35G>A (n.*93+35G>A) n.2133+35G>A c.1460+35G>A (n.1460+35G>A) n.2056+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29678363C= | CA2400685472 | NF2 | c.1439+40C= (n.1439+40C=) c.*1068+40C= (n.*1068+40C=) c.1574+40C= (n.1574+40C=) c.992+40C= (n.992+40C=) c.*1456+40C= (n.*1456+40C=) c.1593+40C= (n.1593+40C=) c.1325+40C= (n.1325+40C=) c.1451+40C= (n.1451+40C=) c.1448+40C= (n.1448+40C=) c.1487+40C= (n.1487+40C=) c.448-16389C= (n.448-16389C=) c.*93+40C= (n.*93+40C=) n.2133+40C= c.1460+40C= (n.1460+40C=) n.2056+40C= | |
22 | g.29678363C>G | CA032038 | NF2 | c.1439+40C>G (n.1439+40C>G) c.*1068+40C>G (n.*1068+40C>G) c.1574+40C>G (n.1574+40C>G) c.992+40C>G (n.992+40C>G) c.*1456+40C>G (n.*1456+40C>G) c.1593+40C>G (n.1593+40C>G) c.1325+40C>G (n.1325+40C>G) c.1451+40C>G (n.1451+40C>G) c.1448+40C>G (n.1448+40C>G) c.1487+40C>G (n.1487+40C>G) c.448-16389C>G (n.448-16389C>G) c.*93+40C>G (n.*93+40C>G) n.2133+40C>G c.1460+40C>G (n.1460+40C>G) n.2056+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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