Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
22 | g.29678196_29678320del | CA645601188 | NF2 | c.1312_1436del (p.Pro438LysfsTer17) c.*941_*1065del (n.*941_*1065del) c.1447_1571del (p.Pro483LysfsTer17) c.865_989del (p.Pro289LysfsTer17) c.*1329_*1453del (n.*1329_*1453del) c.1466_1590del (n.1466_1590del) c.1198_1322del (p.Pro400LysfsTer17) c.1324_1448del (p.Pro442LysfsTer17) c.1321_1445del (p.Pro441LysfsTer17) c.1360_1484del (p.Pro454LysfsTer17) c.448-16556_448-16432del (n.448-16556_448-16432del) c.629_*90del (n.[c.629_*90del;Ala210GlufsTer15]) n.2006_2130del c.1333_1457del (p.Pro445LysfsTer17) n.1929_2053del | COSMIC |
22 | g.29678212del | CA2580099505 | NF2 | c.1328del (p.Pro443GlnfsTer27) c.*957del (n.*957del) c.1463del (p.Pro488GlnfsTer27) c.881del (p.Pro294GlnfsTer27) c.*1345del (n.*1345del) c.1482del (n.1482del) c.1214del (p.Pro405GlnfsTer27) c.1340del (p.Pro447GlnfsTer27) c.1337del (p.Pro446GlnfsTer27) c.1376del (p.Pro459GlnfsTer27) c.448-16540del (n.448-16540del) c.645del (p.Ser216AlafsTer?) n.2022del c.1349del (p.Pro450GlnfsTer27) n.1945del | ClinVar |
22 | g.29678211_29678214delinsCCAG | CA2400685397 | NF2 | c.1327_1330delinsCCAG (p.Pro443=) c.*956_*959delinsCCAG (n.*956_*959delinsCCAG) c.1462_1465delinsCCAG (p.Pro488=) c.880_883delinsCCAG (p.Pro294=) c.*1344_*1347delinsCCAG (n.*1344_*1347delinsCCAG) c.1481_1484delinsCCAG (n.1481_1484delinsCCAG) c.1213_1216delinsCCAG (p.Pro405=) c.1339_1342delinsCCAG (p.Pro447=) c.1336_1339delinsCCAG (p.Pro446=) c.1375_1378delinsCCAG (p.Pro459=) c.448-16541_448-16538delinsCCAG (n.448-16541_448-16538delinsCCAG) c.644_647delinsCCAG (p.Ser215=) n.2021_2024delinsCCAG c.1348_1351delinsCCAG (p.Pro450=) n.1944_1947delinsCCAG | |
22 | g.29678212C>A | CA411149570 | NF2 | c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.881C>A (p.Pro294Gln) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.1482C>A (n.1482C>A) c.1214C>A (p.Pro405Gln) c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.1376C>A (p.Pro459Gln) c.448-16540C>A (n.448-16540C>A) c.645C>A (p.Ser215=) n.2022C>A c.1349C>A (p.Pro450Gln) n.1945C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29678212C= | CA2400685398 | NF2 | c.1328C= (p.Pro443=) c.*957C= (n.*957C=) c.1463C= (p.Pro488=) c.881C= (p.Pro294=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.1482C= (n.1482C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.1340C= (p.Pro447=) c.1337C= (p.Pro446=) c.1376C= (p.Pro459=) c.448-16540C= (n.448-16540C=) c.645C= (p.Ser215=) n.2022C= c.1349C= (p.Pro450=) n.1945C= | |
22 | g.29678212C>G | CA411149571 | NF2 | c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.*957C>G (n.*957C>G) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.1482C>G (n.1482C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.448-16540C>G (n.448-16540C>G) c.645C>G (p.Ser215=) n.2022C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) n.1945C>G | |
22 | g.29678212C>T | CA411149572 | NF2 | c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.*957C>T (n.*957C>T) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.1482C>T (n.1482C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.448-16540C>T (n.448-16540C>T) c.645C>T (p.Ser215=) n.2022C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) n.1945C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29678214_29678216del | CA915952873 | NF2 | c.1330_1332del (p.Ala444del) c.*959_*961del (n.*959_*961del) c.1465_1467del (p.Ala489del) c.883_885del (p.Ala295del) c.*1347_*1349del (n.*1347_*1349del) c.1484_1486del (n.1484_1486del) c.1216_1218del (p.Ala406del) c.1342_1344del (p.Ala448del) c.1339_1341del (p.Ala447del) c.1378_1380del (p.Ala460del) c.448-16538_448-16536del (n.448-16538_448-16536del) c.647_649del (p.Ser216del) n.2024_2026del c.1351_1353del (p.Ala451del) n.1947_1949del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678213A>C | CA514188591 | NF2 | c.1329A>C (p.Pro443=) c.*958A>C (n.*958A>C) c.1464A>C (p.Pro488=) c.882A>C (p.Pro294=) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.1483A>C (n.1483A>C) c.1215A>C (p.Pro405=) c.1341A>C (p.Pro447=) c.1338A>C (p.Pro446=) c.1377A>C (p.Pro459=) c.448-16539A>C (n.448-16539A>C) c.646A>C (p.Ser216Arg) n.2023A>C c.1350A>C (p.Pro450=) n.1946A>C | |
22 | g.29678213A>G | CA514188589 | NF2 | c.1329A>G (p.Pro443=) c.*958A>G (n.*958A>G) c.1464A>G (p.Pro488=) c.882A>G (p.Pro294=) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1483A>G (n.1483A>G) c.1215A>G (p.Pro405=) c.1341A>G (p.Pro447=) c.1338A>G (p.Pro446=) c.1377A>G (p.Pro459=) c.448-16539A>G (n.448-16539A>G) c.646A>G (p.Ser216Gly) n.2023A>G c.1350A>G (p.Pro450=) n.1946A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29678213A>T | CA514188587 | NF2 | c.1329A>T (p.Pro443=) c.*958A>T (n.*958A>T) c.1464A>T (p.Pro488=) c.882A>T (p.Pro294=) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.1483A>T (n.1483A>T) c.1215A>T (p.Pro405=) c.1341A>T (p.Pro447=) c.1338A>T (p.Pro446=) c.1377A>T (p.Pro459=) c.448-16539A>T (n.448-16539A>T) c.646A>T (p.Ser216Cys) n.2023A>T c.1350A>T (p.Pro450=) n.1946A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29678214G>A | CA411149575 | NF2 | c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.1484G>A (n.1484G>A) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.448-16538G>A (n.448-16538G>A) c.647G>A (p.Ser216Asn) n.2024G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.1947G>A | |
22 | g.29678214G>C | CA411149574 | NF2 | c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.*959G>C (n.*959G>C) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.1484G>C (n.1484G>C) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.448-16538G>C (n.448-16538G>C) c.647G>C (p.Ser216Thr) n.2024G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.1947G>C | |
22 | g.29678214G>T | CA411149573 | NF2 | c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.*959G>T (n.*959G>T) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.448-16538G>T (n.448-16538G>T) c.647G>T (p.Ser216Ile) n.2024G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.1947G>T | |
22 | g.29678215C>A | CA411149576 | NF2 | c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.*960C>A (n.*960C>A) c.1466C>A (p.Ala489Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.1485C>A (n.1485C>A) c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.1343C>A (p.Ala448Glu) c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.448-16537C>A (n.448-16537C>A) c.648C>A (p.Ser216Arg) n.2025C>A c.1352C>A (p.Ala451Glu) n.1948C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678215C= | CA2400685399 | NF2 | c.1331C= (p.Ala444=) c.*960C= (n.*960C=) c.1466C= (p.Ala489=) c.884C= (p.Ala295=) c.*1348C= (n.*1348C=) c.1485C= (n.1485C=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1343C= (p.Ala448=) c.1340C= (p.Ala447=) c.1379C= (p.Ala460=) c.448-16537C= (n.448-16537C=) c.648C= (p.Ser216=) n.2025C= c.1352C= (p.Ala451=) n.1948C= | |
22 | g.29678215C>G | CA411149577 | NF2 | c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.*960C>G (n.*960C>G) c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.1485C>G (n.1485C>G) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.448-16537C>G (n.448-16537C>G) c.648C>G (p.Ser216Arg) n.2025C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) n.1948C>G | |
22 | g.29678215C>T | CA411149578 | NF2 | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.*960C>T (n.*960C>T) c.1466C>T (p.Ala489Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.1485C>T (n.1485C>T) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.448-16537C>T (n.448-16537C>T) c.648C>T (p.Ser216=) n.2025C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) n.1948C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678216A= | CA2400685400 | NF2 | c.1332A= (p.Ala444=) c.*961A= (n.*961A=) c.1467A= (p.Ala489=) c.885A= (p.Ala295=) c.*1349A= (n.*1349A=) c.1486A= (n.1486A=) c.1218A= (p.Ala406=) c.1344A= (p.Ala448=) c.1341A= (p.Ala447=) c.1380A= (p.Ala460=) c.448-16536A= (n.448-16536A=) c.649A= (p.Thr217=) n.2026A= c.1353A= (p.Ala451=) n.1949A= | |
22 | g.29678216A>C | CA514188600 | NF2 | c.1332A>C (p.Ala444=) c.*961A>C (n.*961A>C) c.1467A>C (p.Ala489=) c.885A>C (p.Ala295=) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.1486A>C (n.1486A>C) c.1218A>C (p.Ala406=) c.1344A>C (p.Ala448=) c.1341A>C (p.Ala447=) c.1380A>C (p.Ala460=) c.448-16536A>C (n.448-16536A>C) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.2026A>C c.1353A>C (p.Ala451=) n.1949A>C | dbSNP |
22 | g.29678216A>G | CA514188602 | NF2 | c.1332A>G (p.Ala444=) c.*961A>G (n.*961A>G) c.1467A>G (p.Ala489=) c.885A>G (p.Ala295=) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) c.1218A>G (p.Ala406=) c.1344A>G (p.Ala448=) c.1341A>G (p.Ala447=) c.1380A>G (p.Ala460=) c.448-16536A>G (n.448-16536A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.2026A>G c.1353A>G (p.Ala451=) n.1949A>G | |
22 | g.29678216A>T | CA514188604 | NF2 | c.1332A>T (p.Ala444=) c.*961A>T (n.*961A>T) c.1467A>T (p.Ala489=) c.885A>T (p.Ala295=) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.1486A>T (n.1486A>T) c.1218A>T (p.Ala406=) c.1344A>T (p.Ala448=) c.1341A>T (p.Ala447=) c.1380A>T (p.Ala460=) c.448-16536A>T (n.448-16536A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.2026A>T c.1353A>T (p.Ala451=) n.1949A>T | |
22 | g.29678217C>A | CA411149579 | NF2 | c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.*962C>A (n.*962C>A) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.1487C>A (n.1487C>A) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.448-16535C>A (n.448-16535C>A) c.650C>A (p.Thr217Asn) n.2027C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.1950C>A | |
22 | g.29678217C= | CA2400685401 | NF2 | c.1333C= (p.Pro445=) c.*962C= (n.*962C=) c.1468C= (p.Pro490=) c.886C= (p.Pro296=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.1487C= (n.1487C=) c.1219C= (p.Pro407=) c.1345C= (p.Pro449=) c.1342C= (p.Pro448=) c.1381C= (p.Pro461=) c.448-16535C= (n.448-16535C=) c.650C= (p.Thr217=) n.2027C= c.1354C= (p.Pro452=) n.1950C= | |
22 | g.29678217C>G | CA031726 | NF2 | c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.*962C>G (n.*962C>G) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.1487C>G (n.1487C>G) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.448-16535C>G (n.448-16535C>G) c.650C>G (p.Thr217Ser) n.2027C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.1950C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678217C>T | CA031739 | NF2 | c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.*962C>T (n.*962C>T) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.1487C>T (n.1487C>T) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.448-16535C>T (n.448-16535C>T) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.2027C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.1950C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678218del | CA514188608 | NF2 | c.1334del (p.Pro445ArgfsTer25) c.*963del (n.*963del) c.1469del (p.Pro490ArgfsTer25) c.887del (p.Pro296ArgfsTer25) c.*1351del (n.*1351del) c.1488del (n.1488del) c.1220del (p.Pro407ArgfsTer25) c.1346del (p.Pro449ArgfsTer25) c.1343del (p.Pro448ArgfsTer25) c.1382del (p.Pro461ArgfsTer25) c.448-16534del (n.448-16534del) c.651del (p.Val218LeufsTer?) n.2028del c.1355del (p.Pro452ArgfsTer25) n.1951del | COSMIC |
22 | g.29678218C>A | CA411149580 | NF2 | c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1469C>A (p.Pro490Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1488C>A (n.1488C>A) c.1220C>A (p.Pro407Gln) c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.1382C>A (p.Pro461Gln) c.448-16534C>A (n.448-16534C>A) c.651C>A (p.Thr217=) n.2028C>A c.1355C>A (p.Pro452Gln) n.1951C>A | |
22 | g.29678218C= | CA2400685402 | NF2 | c.1334C= (p.Pro445=) c.*963C= (n.*963C=) c.1469C= (p.Pro490=) c.887C= (p.Pro296=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.1488C= (n.1488C=) c.1220C= (p.Pro407=) c.1346C= (p.Pro449=) c.1343C= (p.Pro448=) c.1382C= (p.Pro461=) c.448-16534C= (n.448-16534C=) c.651C= (p.Thr217=) n.2028C= c.1355C= (p.Pro452=) n.1951C= | |
22 | g.29678218C>G | CA411149581 | NF2 | c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1488C>G (n.1488C>G) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.448-16534C>G (n.448-16534C>G) c.651C>G (p.Thr217=) n.2028C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.1951C>G | |
22 | g.29678218C>T | CA031751 | NF2 | c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1488C>T (n.1488C>T) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.448-16534C>T (n.448-16534C>T) c.651C>T (p.Thr217=) n.2028C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.1951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29678219G>A | CA10587372 | NF2 | c.1335G>A (p.Pro445=) c.*964G>A (n.*964G>A) c.1470G>A (p.Pro490=) c.888G>A (p.Pro296=) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) c.1221G>A (p.Pro407=) c.1347G>A (p.Pro449=) c.1344G>A (p.Pro448=) c.1383G>A (p.Pro461=) c.448-16533G>A (n.448-16533G>A) c.652G>A (p.Val218Ile) n.2029G>A c.1356G>A (p.Pro452=) n.1952G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29678219G>C | CA514188619 | NF2 | c.1335G>C (p.Pro445=) c.*964G>C (n.*964G>C) c.1470G>C (p.Pro490=) c.888G>C (p.Pro296=) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1221G>C (p.Pro407=) c.1347G>C (p.Pro449=) c.1344G>C (p.Pro448=) c.1383G>C (p.Pro461=) c.448-16533G>C (n.448-16533G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) n.2029G>C c.1356G>C (p.Pro452=) n.1952G>C | dbSNP |
22 | g.29678219G= | CA2400685403 | NF2 | c.1335G= (p.Pro445=) c.*964G= (n.*964G=) c.1470G= (p.Pro490=) c.888G= (p.Pro296=) c.*1352G= (n.*1352G=) c.1489G= (n.1489G=) c.1221G= (p.Pro407=) c.1347G= (p.Pro449=) c.1344G= (p.Pro448=) c.1383G= (p.Pro461=) c.448-16533G= (n.448-16533G=) c.652G= (p.Val218=) n.2029G= c.1356G= (p.Pro452=) n.1952G= | |
22 | g.29678219G>T | CA031767 | NF2 | c.1335G>T (p.Pro445=) c.*964G>T (n.*964G>T) c.1470G>T (p.Pro490=) c.888G>T (p.Pro296=) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1221G>T (p.Pro407=) c.1347G>T (p.Pro449=) c.1344G>T (p.Pro448=) c.1383G>T (p.Pro461=) c.448-16533G>T (n.448-16533G>T) c.652G>T (p.Val218Phe) n.2029G>T c.1356G>T (p.Pro452=) n.1952G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678220T>A | CA411149582 | NF2 | c.1336T>A (p.Leu446Met) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1471T>A (p.Leu491Met) c.889T>A (p.Leu297Met) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1490T>A (n.1490T>A) c.1222T>A (p.Leu408Met) c.1348T>A (p.Leu450Met) c.1345T>A (p.Leu449Met) c.1384T>A (p.Leu462Met) c.448-16532T>A (n.448-16532T>A) c.653T>A (p.Val218Asp) n.2030T>A c.1357T>A (p.Leu453Met) n.1953T>A | |
22 | g.29678220T>C | CA514188623 | NF2 | c.1336T>C (p.Leu446=) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1471T>C (p.Leu491=) c.889T>C (p.Leu297=) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1490T>C (n.1490T>C) c.1222T>C (p.Leu408=) c.1348T>C (p.Leu450=) c.1345T>C (p.Leu449=) c.1384T>C (p.Leu462=) c.448-16532T>C (n.448-16532T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) n.2030T>C c.1357T>C (p.Leu453=) n.1953T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678220T>G | CA411149583 | NF2 | c.1336T>G (p.Leu446Val) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1471T>G (p.Leu491Val) c.889T>G (p.Leu297Val) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1490T>G (n.1490T>G) c.1222T>G (p.Leu408Val) c.1348T>G (p.Leu450Val) c.1345T>G (p.Leu449Val) c.1384T>G (p.Leu462Val) c.448-16532T>G (n.448-16532T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) n.2030T>G c.1357T>G (p.Leu453Val) n.1953T>G | |
22 | g.29678220T= | CA2400685404 | NF2 | c.1336T= (p.Leu446=) c.*965T= (n.*965T=) c.1471T= (p.Leu491=) c.889T= (p.Leu297=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.1490T= (n.1490T=) c.1222T= (p.Leu408=) c.1348T= (p.Leu450=) c.1345T= (p.Leu449=) c.1384T= (p.Leu462=) c.448-16532T= (n.448-16532T=) c.653T= (p.Val218=) n.2030T= c.1357T= (p.Leu453=) n.1953T= | |
22 | g.29678221T>A | CA411149586 | NF2 | c.1337T>A (p.Leu446Ter) c.*966T>A (n.*966T>A) c.1472T>A (p.Leu491Ter) c.890T>A (p.Leu297Ter) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.1491T>A (n.1491T>A) c.1223T>A (p.Leu408Ter) c.1349T>A (p.Leu450Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.448-16531T>A (n.448-16531T>A) c.654T>A (p.Val218=) n.2031T>A c.1358T>A (p.Leu453Ter) n.1954T>A | |
22 | g.29678221T>C | CA411149585 | NF2 | c.1337T>C (p.Leu446Ser) c.*966T>C (n.*966T>C) c.1472T>C (p.Leu491Ser) c.890T>C (p.Leu297Ser) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.1491T>C (n.1491T>C) c.1223T>C (p.Leu408Ser) c.1349T>C (p.Leu450Ser) c.1346T>C (p.Leu449Ser) c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.448-16531T>C (n.448-16531T>C) c.654T>C (p.Val218=) n.2031T>C c.1358T>C (p.Leu453Ser) n.1954T>C | ClinVar |
22 | g.29678221T>G | CA411149584 | NF2 | c.1337T>G (p.Leu446Trp) c.*966T>G (n.*966T>G) c.1472T>G (p.Leu491Trp) c.890T>G (p.Leu297Trp) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.1491T>G (n.1491T>G) c.1223T>G (p.Leu408Trp) c.1349T>G (p.Leu450Trp) c.1346T>G (p.Leu449Trp) c.1385T>G (p.Leu462Trp) c.448-16531T>G (n.448-16531T>G) c.654T>G (p.Val218=) n.2031T>G c.1358T>G (p.Leu453Trp) n.1954T>G | |
22 | g.29678222G>A | CA514188634 | NF2 | c.1338G>A (p.Leu446=) c.*967G>A (n.*967G>A) c.1473G>A (p.Leu491=) c.891G>A (p.Leu297=) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.1492G>A (n.1492G>A) c.1224G>A (p.Leu408=) c.1350G>A (p.Leu450=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.448-16530G>A (n.448-16530G>A) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.2032G>A c.1359G>A (p.Leu453=) n.1955G>A | |
22 | g.29678222G>C | CA411149587 | NF2 | c.1338G>C (p.Leu446Phe) c.*967G>C (n.*967G>C) c.1473G>C (p.Leu491Phe) c.891G>C (p.Leu297Phe) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.1492G>C (n.1492G>C) c.1224G>C (p.Leu408Phe) c.1350G>C (p.Leu450Phe) c.1347G>C (p.Leu449Phe) c.1386G>C (p.Leu462Phe) c.448-16530G>C (n.448-16530G>C) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.2032G>C c.1359G>C (p.Leu453Phe) n.1955G>C | |
22 | g.29678222G>T | CA411149588 | NF2 | c.1338G>T (p.Leu446Phe) c.*967G>T (n.*967G>T) c.1473G>T (p.Leu491Phe) c.891G>T (p.Leu297Phe) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.1492G>T (n.1492G>T) c.1224G>T (p.Leu408Phe) c.1350G>T (p.Leu450Phe) c.1347G>T (p.Leu449Phe) c.1386G>T (p.Leu462Phe) c.448-16530G>T (n.448-16530G>T) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.2032G>T c.1359G>T (p.Leu453Phe) n.1955G>T | |
22 | g.29678223C>A | CA411149589 | NF2 | c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.*968C>A (n.*968C>A) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1493C>A (n.1493C>A) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.448-16529C>A (n.448-16529C>A) c.656C>A (p.Ala219Asp) n.2033C>A c.1360C>A (p.Pro454Thr) n.1956C>A | |
22 | g.29678223C= | CA2400685405 | NF2 | c.1339C= (p.Pro447=) c.*968C= (n.*968C=) c.1474C= (p.Pro492=) c.892C= (p.Pro298=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.1493C= (n.1493C=) c.1225C= (p.Pro409=) c.1351C= (p.Pro451=) c.1348C= (p.Pro450=) c.1387C= (p.Pro463=) c.448-16529C= (n.448-16529C=) c.656C= (p.Ala219=) n.2033C= c.1360C= (p.Pro454=) n.1956C= | |
22 | g.29678223C>G | CA411149590 | NF2 | c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.*968C>G (n.*968C>G) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1493C>G (n.1493C>G) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.448-16529C>G (n.448-16529C>G) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.2033C>G c.1360C>G (p.Pro454Ala) n.1956C>G | ClinVar |
22 | g.29678223C>T | CA411149591 | NF2 | c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.*968C>T (n.*968C>T) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1493C>T (n.1493C>T) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.448-16529C>T (n.448-16529C>T) c.656C>T (p.Ala219Val) n.2033C>T c.1360C>T (p.Pro454Ser) n.1956C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29678223_29678227del | CA645601193 | NF2 | c.1339_1343del (p.Pro447Ter) c.*968_*972del (n.*968_*972del) c.1474_1478del (p.Pro492Ter) c.892_896del (p.Pro298Ter) c.*1356_*1360del (n.*1356_*1360del) c.1493_1497del (n.1493_1497del) c.1225_1229del (p.Pro409Ter) c.1351_1355del (p.Pro451Ter) c.1348_1352del (p.Pro450Ter) c.1387_1391del (p.Pro463Ter) c.448-16529_448-16525del (n.448-16529_448-16525del) c.656_660del (p.Ala219ValfsTer22) n.2033_2037del c.1360_1364del (p.Pro454Ter) n.1956_1960del | COSMIC |
22 | g.29678224C>A | CA411149592 | NF2 | c.1340C>A (p.Pro447His) c.*969C>A (n.*969C>A) c.1475C>A (p.Pro492His) c.893C>A (p.Pro298His) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.1494C>A (n.1494C>A) c.1226C>A (p.Pro409His) c.1352C>A (p.Pro451His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.1388C>A (p.Pro463His) c.448-16528C>A (n.448-16528C>A) c.657C>A (p.Ala219=) n.2034C>A c.1361C>A (p.Pro454His) n.1957C>A | |
22 | g.29678224C>G | CA411149593 | NF2 | c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.*969C>G (n.*969C>G) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.1494C>G (n.1494C>G) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.448-16528C>G (n.448-16528C>G) c.657C>G (p.Ala219=) n.2034C>G c.1361C>G (p.Pro454Arg) n.1957C>G | ClinVar |
22 | g.29678224C>T | CA411149594 | NF2 | c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.*969C>T (n.*969C>T) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.1494C>T (n.1494C>T) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.448-16528C>T (n.448-16528C>T) c.657C>T (p.Ala219=) n.2034C>T c.1361C>T (p.Pro454Leu) n.1957C>T | |
22 | g.29678225T>A | CA514188646 | NF2 | c.1341T>A (p.Pro447=) c.*970T>A (n.*970T>A) c.1476T>A (p.Pro492=) c.894T>A (p.Pro298=) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.1495T>A (n.1495T>A) c.1227T>A (p.Pro409=) c.1353T>A (p.Pro451=) c.1350T>A (p.Pro450=) c.1389T>A (p.Pro463=) c.448-16527T>A (n.448-16527T>A) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.2035T>A c.1362T>A (p.Pro454=) n.1958T>A | dbSNP |
22 | g.29678225T>C | CA514188647 | NF2 | c.1341T>C (p.Pro447=) c.*970T>C (n.*970T>C) c.1476T>C (p.Pro492=) c.894T>C (p.Pro298=) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.1495T>C (n.1495T>C) c.1227T>C (p.Pro409=) c.1353T>C (p.Pro451=) c.1350T>C (p.Pro450=) c.1389T>C (p.Pro463=) c.448-16527T>C (n.448-16527T>C) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.2035T>C c.1362T>C (p.Pro454=) n.1958T>C | |
22 | g.29678225T>G | CA514188650 | NF2 | c.1341T>G (p.Pro447=) c.*970T>G (n.*970T>G) c.1476T>G (p.Pro492=) c.894T>G (p.Pro298=) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.1495T>G (n.1495T>G) c.1227T>G (p.Pro409=) c.1353T>G (p.Pro451=) c.1350T>G (p.Pro450=) c.1389T>G (p.Pro463=) c.448-16527T>G (n.448-16527T>G) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.2035T>G c.1362T>G (p.Pro454=) n.1958T>G | |
22 | g.29678225T= | CA2400685406 | NF2 | c.1341T= (p.Pro447=) c.*970T= (n.*970T=) c.1476T= (p.Pro492=) c.894T= (p.Pro298=) c.*1358T= (n.*1358T=) c.1495T= (n.1495T=) c.1227T= (p.Pro409=) c.1353T= (p.Pro451=) c.1350T= (p.Pro450=) c.1389T= (p.Pro463=) c.448-16527T= (n.448-16527T=) c.658T= (p.Ser220=) n.2035T= c.1362T= (p.Pro454=) n.1958T= | |
22 | g.29678226C>A | CA411149595 | NF2 | c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.*971C>A (n.*971C>A) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.448-16526C>A (n.448-16526C>A) c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.2036C>A c.1363C>A (p.Pro455Thr) n.1959C>A | |
22 | g.29678226C>G | CA411149596 | NF2 | c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.*971C>G (n.*971C>G) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.448-16526C>G (n.448-16526C>G) c.659C>G (p.Ser220Cys) n.2036C>G c.1363C>G (p.Pro455Ala) n.1959C>G | |
22 | g.29678226C>T | CA411149597 | NF2 | c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.*971C>T (n.*971C>T) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.448-16526C>T (n.448-16526C>T) c.659C>T (p.Ser220Phe) n.2036C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.1959C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29678227_29678236del | CA2499306804 | NF2 | c.1343_1352del (p.Pro448GlnfsTer19) c.*972_*981del (n.*972_*981del) c.1478_1487del (p.Pro493GlnfsTer19) c.896_905del (p.Pro299GlnfsTer19) c.*1360_*1369del (n.*1360_*1369del) c.1497_1506del (n.1497_1506del) c.1229_1238del (p.Pro410GlnfsTer19) c.1355_1364del (p.Pro452GlnfsTer19) c.1352_1361del (p.Pro451GlnfsTer19) c.1391_1400del (p.Pro464GlnfsTer19) c.448-16525_448-16516del (n.448-16525_448-16516del) c.660_*6del (n.[c.660_*6del;Ter221SerextTer?]) n.2037_2046del c.1364_1373del (p.Pro455GlnfsTer19) n.1960_1969del | |
22 | g.29678227C>A | CA411149598 | NF2 | c.1343C>A (p.Pro448His) c.*972C>A (n.*972C>A) c.1478C>A (p.Pro493His) c.896C>A (p.Pro299His) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.1497C>A (n.1497C>A) c.1229C>A (p.Pro410His) c.1355C>A (p.Pro452His) c.1352C>A (p.Pro451His) c.1391C>A (p.Pro464His) c.448-16525C>A (n.448-16525C>A) c.660C>A (p.Ser220=) n.2037C>A c.1364C>A (p.Pro455His) n.1960C>A | |
22 | g.29678227C>G | CA411149599 | NF2 | c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.*972C>G (n.*972C>G) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.1497C>G (n.1497C>G) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.448-16525C>G (n.448-16525C>G) c.660C>G (p.Ser220=) n.2037C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.1960C>G | |
22 | g.29678227C>T | CA411149600 | NF2 | c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.*972C>T (n.*972C>T) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.1497C>T (n.1497C>T) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.448-16525C>T (n.448-16525C>T) c.660C>T (p.Ser220=) n.2037C>T c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.1960C>T | ClinVar |
22 | g.29678228T>A | CA514188662 | NF2 | c.1344T>A (p.Pro448=) c.*973T>A (n.*973T>A) c.1479T>A (p.Pro493=) c.897T>A (p.Pro299=) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.1498T>A (n.1498T>A) c.1230T>A (p.Pro410=) c.1356T>A (p.Pro452=) c.1353T>A (p.Pro451=) c.1392T>A (p.Pro464=) c.448-16524T>A (n.448-16524T>A) c.661T>A (p.Ter221Arg) n.2038T>A c.1365T>A (p.Pro455=) n.1961T>A | |
22 | g.29678228T>C | CA514188660 | NF2 | c.1344T>C (p.Pro448=) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1479T>C (p.Pro493=) c.897T>C (p.Pro299=) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1498T>C (n.1498T>C) c.1230T>C (p.Pro410=) c.1356T>C (p.Pro452=) c.1353T>C (p.Pro451=) c.1392T>C (p.Pro464=) c.448-16524T>C (n.448-16524T>C) c.661T>C (p.Ter221Arg) n.2038T>C c.1365T>C (p.Pro455=) n.1961T>C | |
22 | g.29678228T>G | CA514188658 | NF2 | c.1344T>G (p.Pro448=) c.*973T>G (n.*973T>G) c.1479T>G (p.Pro493=) c.897T>G (p.Pro299=) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.1498T>G (n.1498T>G) c.1230T>G (p.Pro410=) c.1356T>G (p.Pro452=) c.1353T>G (p.Pro451=) c.1392T>G (p.Pro464=) c.448-16524T>G (n.448-16524T>G) c.661T>G (p.Ter221Gly) n.2038T>G c.1365T>G (p.Pro455=) n.1961T>G | |
22 | g.29678229G>A | CA411149602 | NF2 | c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.1499G>A (n.1499G>A) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.448-16523G>A (n.448-16523G>A) c.662G>A (p.Ter221=) n.2039G>A c.1366G>A (p.Asp456Asn) n.1962G>A | COSMIC COSMIC |
22 | g.29678229G>C | CA411149603 | NF2 | c.1345G>C (p.Asp449His) c.*974G>C (n.*974G>C) c.1480G>C (p.Asp494His) c.898G>C (p.Asp300His) c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.1499G>C (n.1499G>C) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1357G>C (p.Asp453His) c.1354G>C (p.Asp452His) c.1393G>C (p.Asp465His) c.448-16523G>C (n.448-16523G>C) c.662G>C (p.Ter221Ser) n.2039G>C c.1366G>C (p.Asp456His) n.1962G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678229G= | CA2400685407 | NF2 | c.1345G= (p.Asp449=) c.*974G= (n.*974G=) c.1480G= (p.Asp494=) c.898G= (p.Asp300=) c.*1362G= (n.*1362G=) c.1499G= (n.1499G=) c.1231G= (p.Asp411=) c.1357G= (p.Asp453=) c.1354G= (p.Asp452=) c.1393G= (p.Asp465=) c.448-16523G= (n.448-16523G=) c.662G= (p.Ter221=) n.2039G= c.1366G= (p.Asp456=) n.1962G= | |
22 | g.29678229G>T | CA411149601 | NF2 | c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.1499G>T (n.1499G>T) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.448-16523G>T (n.448-16523G>T) c.662G>T (p.Ter221Leu) n.2039G>T c.1366G>T (p.Asp456Tyr) n.1962G>T | |
22 | g.29678230A= | CA2400685408 | NF2 | c.1346A= (p.Asp449=) c.*975A= (n.*975A=) c.1481A= (p.Asp494=) c.899A= (p.Asp300=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.1500A= (n.1500A=) c.1232A= (p.Asp411=) c.1358A= (p.Asp453=) c.1355A= (p.Asp452=) c.1394A= (p.Asp465=) c.448-16522A= (n.448-16522A=) c.663A= (p.Ter221=) n.2040A= c.1367A= (p.Asp456=) n.1963A= | |
22 | g.29678230A>C | CA411149604 | NF2 | c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.*975A>C (n.*975A>C) c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.448-16522A>C (n.448-16522A>C) c.663A>C (p.Ter221Cys) n.2040A>C c.1367A>C (p.Asp456Ala) n.1963A>C | |
22 | g.29678230A>G | CA411149605 | NF2 | c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.*975A>G (n.*975A>G) c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.448-16522A>G (n.448-16522A>G) c.663A>G (p.Ter221Trp) n.2040A>G c.1367A>G (p.Asp456Gly) n.1963A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678230A>T | CA411149606 | NF2 | c.1346A>T (p.Asp449Val) c.*975A>T (n.*975A>T) c.1481A>T (p.Asp494Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1358A>T (p.Asp453Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.448-16522A>T (n.448-16522A>T) c.663A>T (p.Ter221Cys) n.2040A>T c.1367A>T (p.Asp456Val) n.1963A>T | |
22 | g.29678230dup | CA2695230512 | NF2 | c.1346dup (p.Asp449GlufsTer10) c.*975dup (n.*975dup) c.1481dup (p.Asp494GlufsTer10) c.899dup (p.Asp300GlufsTer10) c.*1363dup (n.*1363dup) c.1500dup (n.1500dup) c.1232dup (p.Asp411GlufsTer10) c.1358dup (p.Asp453GlufsTer10) c.1355dup (p.Asp452GlufsTer10) c.1394dup (p.Asp465GlufsTer10) c.448-16522dup (n.448-16522dup) c.663dup (n.663dup) n.2040dup c.1367dup (p.Asp456GlufsTer10) n.1963dup | |
22 | g.29678231C>A | CA411149607 | NF2 | c.1347C>A (p.Asp449Glu) c.*976C>A (n.*976C>A) c.1482C>A (p.Asp494Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.1501C>A (n.1501C>A) c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.1359C>A (p.Asp453Glu) c.1356C>A (p.Asp452Glu) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.448-16521C>A (n.448-16521C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.2041C>A c.1368C>A (p.Asp456Glu) n.1964C>A | |
22 | g.29678231C= | CA2400685409 | NF2 | c.1347C= (p.Asp449=) c.*976C= (n.*976C=) c.1482C= (p.Asp494=) c.900C= (p.Asp300=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.1501C= (n.1501C=) c.1233C= (p.Asp411=) c.1359C= (p.Asp453=) c.1356C= (p.Asp452=) c.1395C= (p.Asp465=) c.448-16521C= (n.448-16521C=) c.*1C= (n.*1C=) n.2041C= c.1368C= (p.Asp456=) n.1964C= | |
22 | g.29678231C>G | CA411149608 | NF2 | c.1347C>G (p.Asp449Glu) c.*976C>G (n.*976C>G) c.1482C>G (p.Asp494Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.1501C>G (n.1501C>G) c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.1359C>G (p.Asp453Glu) c.1356C>G (p.Asp452Glu) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.448-16521C>G (n.448-16521C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.2041C>G c.1368C>G (p.Asp456Glu) n.1964C>G | |
22 | g.29678231C>T | CA514188675 | NF2 | c.1347C>T (p.Asp449=) c.*976C>T (n.*976C>T) c.1482C>T (p.Asp494=) c.900C>T (p.Asp300=) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.1501C>T (n.1501C>T) c.1233C>T (p.Asp411=) c.1359C>T (p.Asp453=) c.1356C>T (p.Asp452=) c.1395C>T (p.Asp465=) c.448-16521C>T (n.448-16521C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.2041C>T c.1368C>T (p.Asp456=) n.1964C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678232A= | CA2400685410 | NF2 | c.1348A= (p.Ile450=) c.*977A= (n.*977A=) c.1483A= (p.Ile495=) c.901A= (p.Ile301=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.1502A= (n.1502A=) c.1234A= (p.Ile412=) c.1360A= (p.Ile454=) c.1357A= (p.Ile453=) c.1396A= (p.Ile466=) c.448-16520A= (n.448-16520A=) c.*2A= (n.*2A=) n.2042A= c.1369A= (p.Ile457=) n.1965A= | |
22 | g.29678232A>C | CA411149609 | NF2 | c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.*977A>C (n.*977A>C) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.1502A>C (n.1502A>C) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.448-16520A>C (n.448-16520A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.2042A>C c.1369A>C (p.Ile457Leu) n.1965A>C | |
22 | g.29678232A>G | CA411149610 | NF2 | c.1348A>G (p.Ile450Val) c.*977A>G (n.*977A>G) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.901A>G (p.Ile301Val) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.1502A>G (n.1502A>G) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) c.448-16520A>G (n.448-16520A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.2042A>G c.1369A>G (p.Ile457Val) n.1965A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678232A>T | CA411149611 | NF2 | c.1348A>T (p.Ile450Leu) c.*977A>T (n.*977A>T) c.1483A>T (p.Ile495Leu) c.901A>T (p.Ile301Leu) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.1502A>T (n.1502A>T) c.1234A>T (p.Ile412Leu) c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.1357A>T (p.Ile453Leu) c.1396A>T (p.Ile466Leu) c.448-16520A>T (n.448-16520A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) n.2042A>T c.1369A>T (p.Ile457Leu) n.1965A>T | |
22 | g.29678233T>A | CA411149612 | NF2 | c.1349T>A (p.Ile450Lys) c.*978T>A (n.*978T>A) c.1484T>A (p.Ile495Lys) c.902T>A (p.Ile301Lys) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.1503T>A (n.1503T>A) c.1235T>A (p.Ile412Lys) c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.1358T>A (p.Ile453Lys) c.1397T>A (p.Ile466Lys) c.448-16519T>A (n.448-16519T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.2043T>A c.1370T>A (p.Ile457Lys) n.1966T>A | |
22 | g.29678233T>C | CA411149613 | NF2 | c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.*978T>C (n.*978T>C) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.1503T>C (n.1503T>C) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.448-16519T>C (n.448-16519T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.2043T>C c.1370T>C (p.Ile457Thr) n.1966T>C | |
22 | g.29678233T>G | CA411149614 | NF2 | c.1349T>G (p.Ile450Arg) c.*978T>G (n.*978T>G) c.1484T>G (p.Ile495Arg) c.902T>G (p.Ile301Arg) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.1503T>G (n.1503T>G) c.1235T>G (p.Ile412Arg) c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.1358T>G (p.Ile453Arg) c.1397T>G (p.Ile466Arg) c.448-16519T>G (n.448-16519T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.2043T>G c.1370T>G (p.Ile457Arg) n.1966T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678233T= | CA2400685411 | NF2 | c.1349T= (p.Ile450=) c.*978T= (n.*978T=) c.1484T= (p.Ile495=) c.902T= (p.Ile301=) c.*1366T= (n.*1366T=) c.1503T= (n.1503T=) c.1235T= (p.Ile412=) c.1361T= (p.Ile454=) c.1358T= (p.Ile453=) c.1397T= (p.Ile466=) c.448-16519T= (n.448-16519T=) c.*3T= (n.*3T=) n.2043T= c.1370T= (p.Ile457=) n.1966T= | |
22 | g.29678234A>C | CA514188684 | NF2 | c.1350A>C (p.Ile450=) c.*979A>C (n.*979A>C) c.1485A>C (p.Ile495=) c.903A>C (p.Ile301=) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) c.1236A>C (p.Ile412=) c.1362A>C (p.Ile454=) c.1359A>C (p.Ile453=) c.1398A>C (p.Ile466=) c.448-16518A>C (n.448-16518A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.2044A>C c.1371A>C (p.Ile457=) n.1967A>C | |
22 | g.29678234A>G | CA411149615 | NF2 | c.1350A>G (p.Ile450Met) c.*979A>G (n.*979A>G) c.1485A>G (p.Ile495Met) c.903A>G (p.Ile301Met) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) c.1236A>G (p.Ile412Met) c.1362A>G (p.Ile454Met) c.1359A>G (p.Ile453Met) c.1398A>G (p.Ile466Met) c.448-16518A>G (n.448-16518A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.2044A>G c.1371A>G (p.Ile457Met) n.1967A>G | |
22 | g.29678234A>T | CA514188692 | NF2 | c.1350A>T (p.Ile450=) c.*979A>T (n.*979A>T) c.1485A>T (p.Ile495=) c.903A>T (p.Ile301=) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.1504A>T (n.1504A>T) c.1236A>T (p.Ile412=) c.1362A>T (p.Ile454=) c.1359A>T (p.Ile453=) c.1398A>T (p.Ile466=) c.448-16518A>T (n.448-16518A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.2044A>T c.1371A>T (p.Ile457=) n.1967A>T | |
22 | g.29678235C>A | CA411149618 | NF2 | c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.*980C>A (n.*980C>A) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.1505C>A (n.1505C>A) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.448-16517C>A (n.448-16517C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.2045C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1968C>A | |
22 | g.29678235C>G | CA411149616 | NF2 | c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.*980C>G (n.*980C>G) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.1505C>G (n.1505C>G) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.448-16517C>G (n.448-16517C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.2045C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1968C>G | ClinVar |
22 | g.29678235C>T | CA411149617 | NF2 | c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.*980C>T (n.*980C>T) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.1505C>T (n.1505C>T) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.448-16517C>T (n.448-16517C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.2045C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1968C>T | |
22 | g.29678236C>A | CA411149619 | NF2 | c.1352C>A (p.Pro451Gln) c.*981C>A (n.*981C>A) c.1487C>A (p.Pro496Gln) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.1506C>A (n.1506C>A) c.1238C>A (p.Pro413Gln) c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1361C>A (p.Pro454Gln) c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.448-16516C>A (n.448-16516C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.2046C>A c.1373C>A (p.Pro458Gln) n.1969C>A | |
22 | g.29678236C>G | CA411149620 | NF2 | c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.*981C>G (n.*981C>G) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.1506C>G (n.1506C>G) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.448-16516C>G (n.448-16516C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.2046C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1969C>G | |
22 | g.29678236C>T | CA411149621 | NF2 | c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.*981C>T (n.*981C>T) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.1506C>T (n.1506C>T) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.448-16516C>T (n.448-16516C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.2046C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1969C>T | |
22 | g.29678237A= | CA2400685412 | NF2 | c.1353A= (p.Pro451=) c.*982A= (n.*982A=) c.1488A= (p.Pro496=) c.906A= (p.Pro302=) c.*1370A= (n.*1370A=) c.1507A= (n.1507A=) c.1239A= (p.Pro413=) c.1365A= (p.Pro455=) c.1362A= (p.Pro454=) c.1401A= (p.Pro467=) c.448-16515A= (n.448-16515A=) c.*7A= (n.*7A=) n.2047A= c.1374A= (p.Pro458=) n.1970A= | |
22 | g.29678237A>C | CA514188703 | NF2 | c.1353A>C (p.Pro451=) c.*982A>C (n.*982A>C) c.1488A>C (p.Pro496=) c.906A>C (p.Pro302=) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.1507A>C (n.1507A>C) c.1239A>C (p.Pro413=) c.1365A>C (p.Pro455=) c.1362A>C (p.Pro454=) c.1401A>C (p.Pro467=) c.448-16515A>C (n.448-16515A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.2047A>C c.1374A>C (p.Pro458=) n.1970A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678237A>G | CA514188704 | NF2 | c.1353A>G (p.Pro451=) c.*982A>G (n.*982A>G) c.1488A>G (p.Pro496=) c.906A>G (p.Pro302=) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.1507A>G (n.1507A>G) c.1239A>G (p.Pro413=) c.1365A>G (p.Pro455=) c.1362A>G (p.Pro454=) c.1401A>G (p.Pro467=) c.448-16515A>G (n.448-16515A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.2047A>G c.1374A>G (p.Pro458=) n.1970A>G | |
22 | g.29678237A>T | CA514188706 | NF2 | c.1353A>T (p.Pro451=) c.*982A>T (n.*982A>T) c.1488A>T (p.Pro496=) c.906A>T (p.Pro302=) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.1507A>T (n.1507A>T) c.1239A>T (p.Pro413=) c.1365A>T (p.Pro455=) c.1362A>T (p.Pro454=) c.1401A>T (p.Pro467=) c.448-16515A>T (n.448-16515A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) n.2047A>T c.1374A>T (p.Pro458=) n.1970A>T | |
22 | g.29678238A= | CA2400685413 | NF2 | c.1354A= (p.Ser452=) c.*983A= (n.*983A=) c.1489A= (p.Ser497=) c.907A= (p.Ser303=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.1508A= (n.1508A=) c.1240A= (p.Ser414=) c.1366A= (p.Ser456=) c.1363A= (p.Ser455=) c.1402A= (p.Ser468=) c.448-16514A= (n.448-16514A=) c.*8A= (n.*8A=) n.2048A= c.1375A= (p.Ser459=) n.1971A= | |
22 | g.29678238A>C | CA411149622 | NF2 | c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.*983A>C (n.*983A>C) c.1489A>C (p.Ser497Arg) c.907A>C (p.Ser303Arg) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.1508A>C (n.1508A>C) c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.1363A>C (p.Ser455Arg) c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.448-16514A>C (n.448-16514A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.2048A>C c.1375A>C (p.Ser459Arg) n.1971A>C | |
22 | g.29678238A>G | CA411149623 | NF2 | c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.*983A>G (n.*983A>G) c.1489A>G (p.Ser497Gly) c.907A>G (p.Ser303Gly) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.1508A>G (n.1508A>G) c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.1363A>G (p.Ser455Gly) c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.448-16514A>G (n.448-16514A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.2048A>G c.1375A>G (p.Ser459Gly) n.1971A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678238A>T | CA411149624 | NF2 | c.1354A>T (p.Ser452Cys) c.*983A>T (n.*983A>T) c.1489A>T (p.Ser497Cys) c.907A>T (p.Ser303Cys) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.1508A>T (n.1508A>T) c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.1363A>T (p.Ser455Cys) c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.448-16514A>T (n.448-16514A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.2048A>T c.1375A>T (p.Ser459Cys) n.1971A>T | |
22 | g.29678239del | CA2573157884 | NF2 | c.1355del (p.Ser452ThrfsTer18) c.*984del (n.*984del) c.1490del (p.Ser497ThrfsTer18) c.908del (p.Ser303ThrfsTer18) c.*1372del (n.*1372del) c.1509del (n.1509del) c.1241del (p.Ser414ThrfsTer18) c.1367del (p.Ser456ThrfsTer18) c.1364del (p.Ser455ThrfsTer18) c.1403del (p.Ser468ThrfsTer18) c.448-16513del (n.448-16513del) c.*9del (n.*9del) n.2049del c.1376del (p.Ser459ThrfsTer18) n.1972del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678239G>A | CA411149625 | NF2 | c.1355G>A (p.Ser452Asn) c.*984G>A (n.*984G>A) c.1490G>A (p.Ser497Asn) c.908G>A (p.Ser303Asn) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1509G>A (n.1509G>A) c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.1364G>A (p.Ser455Asn) c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.448-16513G>A (n.448-16513G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.2049G>A c.1376G>A (p.Ser459Asn) n.1972G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678239G>C | CA16609788 | NF2 | c.1355G>C (p.Ser452Thr) c.*984G>C (n.*984G>C) c.1490G>C (p.Ser497Thr) c.908G>C (p.Ser303Thr) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1509G>C (n.1509G>C) c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.1364G>C (p.Ser455Thr) c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.448-16513G>C (n.448-16513G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.2049G>C c.1376G>C (p.Ser459Thr) n.1972G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678239G= | CA2400685414 | NF2 | c.1355G= (p.Ser452=) c.*984G= (n.*984G=) c.1490G= (p.Ser497=) c.908G= (p.Ser303=) c.*1372G= (n.*1372G=) c.1509G= (n.1509G=) c.1241G= (p.Ser414=) c.1367G= (p.Ser456=) c.1364G= (p.Ser455=) c.1403G= (p.Ser468=) c.448-16513G= (n.448-16513G=) c.*9G= (n.*9G=) n.2049G= c.1376G= (p.Ser459=) n.1972G= | |
22 | g.29678239G>T | CA411149626 | NF2 | c.1355G>T (p.Ser452Ile) c.*984G>T (n.*984G>T) c.1490G>T (p.Ser497Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1509G>T (n.1509G>T) c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.1364G>T (p.Ser455Ile) c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.448-16513G>T (n.448-16513G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.2049G>T c.1376G>T (p.Ser459Ile) n.1972G>T | |
22 | g.29678240C>A | CA411149627 | NF2 | c.1356C>A (p.Ser452Arg) c.*985C>A (n.*985C>A) c.1491C>A (p.Ser497Arg) c.909C>A (p.Ser303Arg) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.1510C>A (n.1510C>A) c.1242C>A (p.Ser414Arg) c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.1365C>A (p.Ser455Arg) c.1404C>A (p.Ser468Arg) c.448-16512C>A (n.448-16512C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.2050C>A c.1377C>A (p.Ser459Arg) n.1973C>A | |
22 | g.29678240C= | CA2400685415 | NF2 | c.1356C= (p.Ser452=) c.*985C= (n.*985C=) c.1491C= (p.Ser497=) c.909C= (p.Ser303=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.1510C= (n.1510C=) c.1242C= (p.Ser414=) c.1368C= (p.Ser456=) c.1365C= (p.Ser455=) c.1404C= (p.Ser468=) c.448-16512C= (n.448-16512C=) c.*10C= (n.*10C=) n.2050C= c.1377C= (p.Ser459=) n.1973C= | |
22 | g.29678240C>G | CA411149628 | NF2 | c.1356C>G (p.Ser452Arg) c.*985C>G (n.*985C>G) c.1491C>G (p.Ser497Arg) c.909C>G (p.Ser303Arg) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.1510C>G (n.1510C>G) c.1242C>G (p.Ser414Arg) c.1368C>G (p.Ser456Arg) c.1365C>G (p.Ser455Arg) c.1404C>G (p.Ser468Arg) c.448-16512C>G (n.448-16512C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.2050C>G c.1377C>G (p.Ser459Arg) n.1973C>G | |
22 | g.29678240C>T | CA514188721 | NF2 | c.1356C>T (p.Ser452=) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1491C>T (p.Ser497=) c.909C>T (p.Ser303=) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1510C>T (n.1510C>T) c.1242C>T (p.Ser414=) c.1368C>T (p.Ser456=) c.1365C>T (p.Ser455=) c.1404C>T (p.Ser468=) c.448-16512C>T (n.448-16512C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.2050C>T c.1377C>T (p.Ser459=) n.1973C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678241T>A | CA411149631 | NF2 | c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.*986T>A (n.*986T>A) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.1511T>A (n.1511T>A) c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.448-16511T>A (n.448-16511T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.2051T>A c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.1974T>A | |
22 | g.29678241T>C | CA411149630 | NF2 | c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.*986T>C (n.*986T>C) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.1511T>C (n.1511T>C) c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.448-16511T>C (n.448-16511T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.2051T>C c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.1974T>C | |
22 | g.29678241T>G | CA411149629 | NF2 | c.1357T>G (p.Phe453Val) c.*986T>G (n.*986T>G) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.910T>G (p.Phe304Val) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.1511T>G (n.1511T>G) c.1243T>G (p.Phe415Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) c.448-16511T>G (n.448-16511T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.2051T>G c.1378T>G (p.Phe460Val) n.1974T>G | |
22 | g.29678242T>A | CA411149632 | NF2 | c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.*987T>A (n.*987T>A) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1406T>A (p.Phe469Tyr) c.448-16510T>A (n.448-16510T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) n.2052T>A c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.1975T>A | |
22 | g.29678242T>C | CA411149634 | NF2 | c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.*987T>C (n.*987T>C) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1406T>C (p.Phe469Ser) c.448-16510T>C (n.448-16510T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.2052T>C c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.1975T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29678242T>G | CA411149633 | NF2 | c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.*987T>G (n.*987T>G) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1512T>G (n.1512T>G) c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.1406T>G (p.Phe469Cys) c.448-16510T>G (n.448-16510T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) n.2052T>G c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.1975T>G | |
22 | g.29678242_29678243delinsCT | CA2499226113 | NF2 | c.1358_1359delinsCT (p.Phe453Ser) c.*987_*988delinsCT (n.*987_*988delinsCT) c.1493_1494delinsCT (p.Phe498Ser) c.911_912delinsCT (p.Phe304Ser) c.*1375_*1376delinsCT (n.*1375_*1376delinsCT) c.1512_1513delinsCT (n.1512_1513delinsCT) c.1244_1245delinsCT (p.Phe415Ser) c.1370_1371delinsCT (p.Phe457Ser) c.1367_1368delinsCT (p.Phe456Ser) c.1406_1407delinsCT (p.Phe469Ser) c.448-16510_448-16509delinsCT (n.448-16510_448-16509delinsCT) c.*12_*13delinsCT (n.*12_*13delinsCT) n.2052_2053delinsCT c.1379_1380delinsCT (p.Phe460Ser) n.1975_1976delinsCT | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678243del | CA514188736 | NF2 | c.1359del (p.Phe453LeufsTer17) c.*988del (n.*988del) c.1494del (p.Phe498LeufsTer17) c.912del (p.Phe304LeufsTer17) c.*1376del (n.*1376del) c.1513del (n.1513del) c.1245del (p.Phe415LeufsTer17) c.1371del (p.Phe457LeufsTer17) c.1368del (p.Phe456LeufsTer17) c.1407del (p.Phe469LeufsTer17) c.448-16509del (n.448-16509del) c.*13del (n.*13del) n.2053del c.1380del (p.Phe460LeufsTer17) n.1976del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29678243C>A | CA411149635 | NF2 | c.1359C>A (p.Phe453Leu) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.912C>A (p.Phe304Leu) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1513C>A (n.1513C>A) c.1245C>A (p.Phe415Leu) c.1371C>A (p.Phe457Leu) c.1368C>A (p.Phe456Leu) c.1407C>A (p.Phe469Leu) c.448-16509C>A (n.448-16509C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.2053C>A c.1380C>A (p.Phe460Leu) n.1976C>A | |
22 | g.29678243C= | CA2400685416 | NF2 | c.1359C= (p.Phe453=) c.*988C= (n.*988C=) c.1494C= (p.Phe498=) c.912C= (p.Phe304=) c.*1376C= (n.*1376C=) c.1513C= (n.1513C=) c.1245C= (p.Phe415=) c.1371C= (p.Phe457=) c.1368C= (p.Phe456=) c.1407C= (p.Phe469=) c.448-16509C= (n.448-16509C=) c.*13C= (n.*13C=) n.2053C= c.1380C= (p.Phe460=) n.1976C= | |
22 | g.29678243C>G | CA411149636 | NF2 | c.1359C>G (p.Phe453Leu) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.912C>G (p.Phe304Leu) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.1513C>G (n.1513C>G) c.1245C>G (p.Phe415Leu) c.1371C>G (p.Phe457Leu) c.1368C>G (p.Phe456Leu) c.1407C>G (p.Phe469Leu) c.448-16509C>G (n.448-16509C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.2053C>G c.1380C>G (p.Phe460Leu) n.1976C>G | |
22 | g.29678243C>T | CA16616588 | NF2 | c.1359C>T (p.Phe453=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1494C>T (p.Phe498=) c.912C>T (p.Phe304=) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.1513C>T (n.1513C>T) c.1245C>T (p.Phe415=) c.1371C>T (p.Phe457=) c.1368C>T (p.Phe456=) c.1407C>T (p.Phe469=) c.448-16509C>T (n.448-16509C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.2053C>T c.1380C>T (p.Phe460=) n.1976C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678244A>C | CA411149637 | NF2 | c.1360A>C (p.Asn454His) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1495A>C (p.Asn499His) c.913A>C (p.Asn305His) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1514A>C (n.1514A>C) c.1246A>C (p.Asn416His) c.1372A>C (p.Asn458His) c.1369A>C (p.Asn457His) c.1408A>C (p.Asn470His) c.448-16508A>C (n.448-16508A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.2054A>C c.1381A>C (p.Asn461His) n.1977A>C | |
22 | g.29678244A>G | CA411149638 | NF2 | c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1514A>G (n.1514A>G) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.448-16508A>G (n.448-16508A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.2054A>G c.1381A>G (p.Asn461Asp) n.1977A>G | |
22 | g.29678244A>T | CA411149639 | NF2 | c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.*989A>T (n.*989A>T) c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1514A>T (n.1514A>T) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) c.448-16508A>T (n.448-16508A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.2054A>T c.1381A>T (p.Asn461Tyr) n.1977A>T | |
22 | g.29678245A>C | CA411149640 | NF2 | c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.*990A>C (n.*990A>C) c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.448-16507A>C (n.448-16507A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.2055A>C c.1382A>C (p.Asn461Thr) n.1978A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678245A>G | CA411149641 | NF2 | c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.*990A>G (n.*990A>G) c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.448-16507A>G (n.448-16507A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.2055A>G c.1382A>G (p.Asn461Ser) n.1978A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678245A>T | CA411149642 | NF2 | c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.*990A>T (n.*990A>T) c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.448-16507A>T (n.448-16507A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.2055A>T c.1382A>T (p.Asn461Ile) n.1978A>T | |
22 | g.29678246C>A | CA411149643 | NF2 | c.1362C>A (p.Asn454Lys) c.*991C>A (n.*991C>A) c.1497C>A (p.Asn499Lys) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.1374C>A (p.Asn458Lys) c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.1410C>A (p.Asn470Lys) c.448-16506C>A (n.448-16506C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.2056C>A c.1383C>A (p.Asn461Lys) n.1979C>A | |
22 | g.29678246C>G | CA411149644 | NF2 | c.1362C>G (p.Asn454Lys) c.*991C>G (n.*991C>G) c.1497C>G (p.Asn499Lys) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.1374C>G (p.Asn458Lys) c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.1410C>G (p.Asn470Lys) c.448-16506C>G (n.448-16506C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.2056C>G c.1383C>G (p.Asn461Lys) n.1979C>G | |
22 | g.29678246C>T | CA514188747 | NF2 | c.1362C>T (p.Asn454=) c.*991C>T (n.*991C>T) c.1497C>T (p.Asn499=) c.915C>T (p.Asn305=) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1248C>T (p.Asn416=) c.1374C>T (p.Asn458=) c.1371C>T (p.Asn457=) c.1410C>T (p.Asn470=) c.448-16506C>T (n.448-16506C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.2056C>T c.1383C>T (p.Asn461=) n.1979C>T | |
22 | g.29678247C>A | CA411149645 | NF2 | c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.*992C>A (n.*992C>A) c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.1517C>A (n.1517C>A) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.448-16505C>A (n.448-16505C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.2057C>A c.1384C>A (p.Leu462Ile) n.1980C>A | dbSNP |
22 | g.29678247C>G | CA411149646 | NF2 | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.*992C>G (n.*992C>G) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.1517C>G (n.1517C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.448-16505C>G (n.448-16505C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) n.2057C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1980C>G | |
22 | g.29678247C>T | CA411149647 | NF2 | c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.*992C>T (n.*992C>T) c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.1517C>T (n.1517C>T) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.448-16505C>T (n.448-16505C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.2057C>T c.1384C>T (p.Leu462Phe) n.1980C>T | ClinVar |
22 | g.29678248del | CA16040593 | NF2 | c.1364del (p.Leu455ProfsTer15) c.*993del (n.*993del) c.1499del (p.Leu500ProfsTer15) c.917del (p.Leu306ProfsTer15) c.*1381del (n.*1381del) c.1518del (n.1518del) c.1250del (p.Leu417ProfsTer15) c.1376del (p.Leu459ProfsTer15) c.1373del (p.Leu458ProfsTer15) c.1412del (p.Leu471ProfsTer15) c.448-16504del (n.448-16504del) c.*18del (n.*18del) n.2058del c.1385del (p.Leu462ProfsTer15) n.1981del | |
22 | g.29678248T>A | CA411149648 | NF2 | c.1364T>A (p.Leu455His) c.*993T>A (n.*993T>A) c.1499T>A (p.Leu500His) c.917T>A (p.Leu306His) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.1518T>A (n.1518T>A) c.1250T>A (p.Leu417His) c.1376T>A (p.Leu459His) c.1373T>A (p.Leu458His) c.1412T>A (p.Leu471His) c.448-16504T>A (n.448-16504T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) n.2058T>A c.1385T>A (p.Leu462His) n.1981T>A | |
22 | g.29678248T>C | CA411149649 | NF2 | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.*993T>C (n.*993T>C) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.1518T>C (n.1518T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.448-16504T>C (n.448-16504T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.2058T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1981T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678248T>G | CA411149650 | NF2 | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.*993T>G (n.*993T>G) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.1518T>G (n.1518T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.448-16504T>G (n.448-16504T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.2058T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.1981T>G | |
22 | g.29678249C>A | CA514188756 | NF2 | c.1365C>A (p.Leu455=) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1500C>A (p.Leu500=) c.918C>A (p.Leu306=) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) c.1251C>A (p.Leu417=) c.1377C>A (p.Leu459=) c.1374C>A (p.Leu458=) c.1413C>A (p.Leu471=) c.448-16503C>A (n.448-16503C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.2059C>A c.1386C>A (p.Leu462=) n.1982C>A | |
22 | g.29678249C= | CA2400685417 | NF2 | c.1365C= (p.Leu455=) c.*994C= (n.*994C=) c.1500C= (p.Leu500=) c.918C= (p.Leu306=) c.*1382C= (n.*1382C=) c.1519C= (n.1519C=) c.1251C= (p.Leu417=) c.1377C= (p.Leu459=) c.1374C= (p.Leu458=) c.1413C= (p.Leu471=) c.448-16503C= (n.448-16503C=) c.*19C= (n.*19C=) n.2059C= c.1386C= (p.Leu462=) n.1982C= | |
22 | g.29678249C>G | CA514188757 | NF2 | c.1365C>G (p.Leu455=) c.*994C>G (n.*994C>G) c.1500C>G (p.Leu500=) c.918C>G (p.Leu306=) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.1251C>G (p.Leu417=) c.1377C>G (p.Leu459=) c.1374C>G (p.Leu458=) c.1413C>G (p.Leu471=) c.448-16503C>G (n.448-16503C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) n.2059C>G c.1386C>G (p.Leu462=) n.1982C>G | |
22 | g.29678249C>T | CA031780 | NF2 | c.1365C>T (p.Leu455=) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1500C>T (p.Leu500=) c.918C>T (p.Leu306=) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.1251C>T (p.Leu417=) c.1377C>T (p.Leu459=) c.1374C>T (p.Leu458=) c.1413C>T (p.Leu471=) c.448-16503C>T (n.448-16503C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.2059C>T c.1386C>T (p.Leu462=) n.1982C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678250A= | CA2400685418 | NF2 | c.1366A= (p.Ile456=) c.*995A= (n.*995A=) c.1501A= (p.Ile501=) c.919A= (p.Ile307=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.1520A= (n.1520A=) c.1252A= (p.Ile418=) c.1378A= (p.Ile460=) c.1375A= (p.Ile459=) c.1414A= (p.Ile472=) c.448-16502A= (n.448-16502A=) c.*20A= (n.*20A=) n.2060A= c.1387A= (p.Ile463=) n.1983A= | |
22 | g.29678250A>C | CA411149651 | NF2 | c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.*995A>C (n.*995A>C) c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.1520A>C (n.1520A>C) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.448-16502A>C (n.448-16502A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.2060A>C c.1387A>C (p.Ile463Leu) n.1983A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29678250A>G | CA411149652 | NF2 | c.1366A>G (p.Ile456Val) c.*995A>G (n.*995A>G) c.1501A>G (p.Ile501Val) c.919A>G (p.Ile307Val) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1520A>G (n.1520A>G) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.1414A>G (p.Ile472Val) c.448-16502A>G (n.448-16502A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.2060A>G c.1387A>G (p.Ile463Val) n.1983A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678250A>T | CA411149653 | NF2 | c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.*995A>T (n.*995A>T) c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1520A>T (n.1520A>T) c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.448-16502A>T (n.448-16502A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) n.2060A>T c.1387A>T (p.Ile463Phe) n.1983A>T | |
22 | g.29678251T>A | CA411149654 | NF2 | c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.*996T>A (n.*996T>A) c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.1521T>A (n.1521T>A) c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.448-16501T>A (n.448-16501T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.2061T>A c.1388T>A (p.Ile463Asn) n.1984T>A | |
22 | g.29678251T>C | CA031798 | NF2 | c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.*996T>C (n.*996T>C) c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.1521T>C (n.1521T>C) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.448-16501T>C (n.448-16501T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.2061T>C c.1388T>C (p.Ile463Thr) n.1984T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678251T>G | CA411149655 | NF2 | c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.*996T>G (n.*996T>G) c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.1521T>G (n.1521T>G) c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.448-16501T>G (n.448-16501T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) n.2061T>G c.1388T>G (p.Ile463Ser) n.1984T>G | |
22 | g.29678251T= | CA2400685419 | NF2 | c.1367T= (p.Ile456=) c.*996T= (n.*996T=) c.1502T= (p.Ile501=) c.920T= (p.Ile307=) c.*1384T= (n.*1384T=) c.1521T= (n.1521T=) c.1253T= (p.Ile418=) c.1379T= (p.Ile460=) c.1376T= (p.Ile459=) c.1415T= (p.Ile472=) c.448-16501T= (n.448-16501T=) c.*21T= (n.*21T=) n.2061T= c.1388T= (p.Ile463=) n.1984T= | |
22 | g.29678252dup | CA2837995204 | NF2 | c.1368dup (p.Gly457TrpfsTer2) c.*997dup (n.*997dup) c.1503dup (p.Gly502TrpfsTer2) c.921dup (p.Gly308TrpfsTer2) c.*1385dup (n.*1385dup) c.1522dup (n.1522dup) c.1254dup (p.Gly419TrpfsTer2) c.1380dup (p.Gly461TrpfsTer2) c.1377dup (p.Gly460TrpfsTer2) c.1416dup (p.Gly473TrpfsTer2) c.448-16500dup (n.448-16500dup) c.*22dup (n.*22dup) n.2062dup c.1389dup (p.Gly464TrpfsTer2) n.1985dup | |
22 | g.29678252del | CA1139532354 | NF2 | c.1368del (p.Ile456MetfsTer14) c.*997del (n.*997del) c.1503del (p.Ile501MetfsTer14) c.921del (p.Ile307MetfsTer14) c.*1385del (n.*1385del) c.1522del (n.1522del) c.1254del (p.Ile418MetfsTer14) c.1380del (p.Ile460MetfsTer14) c.1377del (p.Ile459MetfsTer14) c.1416del (p.Ile472MetfsTer14) c.448-16500del (n.448-16500del) c.*22del (n.*22del) n.2062del c.1389del (p.Ile463MetfsTer14) n.1985del | |
22 | g.29678252T>A | CA514188762 | NF2 | c.1368T>A (p.Ile456=) c.*997T>A (n.*997T>A) c.1503T>A (p.Ile501=) c.921T>A (p.Ile307=) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) c.1254T>A (p.Ile418=) c.1380T>A (p.Ile460=) c.1377T>A (p.Ile459=) c.1416T>A (p.Ile472=) c.448-16500T>A (n.448-16500T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.2062T>A c.1389T>A (p.Ile463=) n.1985T>A | |
22 | g.29678252T>C | CA514188763 | NF2 | c.1368T>C (p.Ile456=) c.*997T>C (n.*997T>C) c.1503T>C (p.Ile501=) c.921T>C (p.Ile307=) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) c.1254T>C (p.Ile418=) c.1380T>C (p.Ile460=) c.1377T>C (p.Ile459=) c.1416T>C (p.Ile472=) c.448-16500T>C (n.448-16500T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.2062T>C c.1389T>C (p.Ile463=) n.1985T>C | dbSNP |
22 | g.29678252T>G | CA411149656 | NF2 | c.1368T>G (p.Ile456Met) c.*997T>G (n.*997T>G) c.1503T>G (p.Ile501Met) c.921T>G (p.Ile307Met) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) c.1254T>G (p.Ile418Met) c.1380T>G (p.Ile460Met) c.1377T>G (p.Ile459Met) c.1416T>G (p.Ile472Met) c.448-16500T>G (n.448-16500T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.2062T>G c.1389T>G (p.Ile463Met) n.1985T>G | |
22 | g.29678253G>A | CA411149657 | NF2 | c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.*998G>A (n.*998G>A) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.1417G>A (p.Gly473Ser) c.448-16499G>A (n.448-16499G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.2063G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) n.1986G>A | ClinVar |
22 | g.29678253G>C | CA411149658 | NF2 | c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.*998G>C (n.*998G>C) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.448-16499G>C (n.448-16499G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.2063G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.1986G>C | |
22 | g.29678253G>T | CA411149659 | NF2 | c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.*998G>T (n.*998G>T) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.1417G>T (p.Gly473Cys) c.448-16499G>T (n.448-16499G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.2063G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) n.1986G>T | ClinVar |
22 | g.29678254_29678260dup | CA2837995205 | NF2 | c.1370_1376dup (p.Ser459ArgfsTer2) c.*999_*1005dup (n.*999_*1005dup) c.1505_1511dup (p.Ser504ArgfsTer2) c.923_929dup (p.Ser310ArgfsTer2) c.*1387_*1393dup (n.*1387_*1393dup) c.1524_1530dup (n.1524_1530dup) c.1256_1262dup (p.Ser421ArgfsTer2) c.1382_1388dup (p.Ser463ArgfsTer2) c.1379_1385dup (p.Ser462ArgfsTer2) c.1418_1424dup (p.Ser475ArgfsTer2) c.448-16498_448-16492dup (n.448-16498_448-16492dup) c.*24_*30dup (n.*24_*30dup) n.2064_2070dup c.1391_1397dup (p.Ser466ArgfsTer2) n.1987_1993dup | |
22 | g.29678254G>A | CA031809 | NF2 | c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.*999G>A (n.*999G>A) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.1524G>A (n.1524G>A) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.1418G>A (p.Gly473Asp) c.448-16498G>A (n.448-16498G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.2064G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.1987G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678254G>C | CA411149660 | NF2 | c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.*999G>C (n.*999G>C) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.1524G>C (n.1524G>C) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.448-16498G>C (n.448-16498G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.2064G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.1987G>C | |
22 | g.29678254G= | CA2400685420 | NF2 | c.1370G= (p.Gly457=) c.*999G= (n.*999G=) c.1505G= (p.Gly502=) c.923G= (p.Gly308=) c.*1387G= (n.*1387G=) c.1524G= (n.1524G=) c.1256G= (p.Gly419=) c.1382G= (p.Gly461=) c.1379G= (p.Gly460=) c.1418G= (p.Gly473=) c.448-16498G= (n.448-16498G=) c.*24G= (n.*24G=) n.2064G= c.1391G= (p.Gly464=) n.1987G= | |
22 | g.29678254G>T | CA411149661 | NF2 | c.1370G>T (p.Gly457Val) c.*999G>T (n.*999G>T) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.1524G>T (n.1524G>T) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.448-16498G>T (n.448-16498G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.2064G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) n.1987G>T | |
22 | g.29678255T>A | CA514188775 | NF2 | c.1371T>A (p.Gly457=) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.1506T>A (p.Gly502=) c.924T>A (p.Gly308=) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.1525T>A (n.1525T>A) c.1257T>A (p.Gly419=) c.1383T>A (p.Gly461=) c.1380T>A (p.Gly460=) c.1419T>A (p.Gly473=) c.448-16497T>A (n.448-16497T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.2065T>A c.1392T>A (p.Gly464=) n.1988T>A | ClinVar |
22 | g.29678255T>C | CA514188777 | NF2 | c.1371T>C (p.Gly457=) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1506T>C (p.Gly502=) c.924T>C (p.Gly308=) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.1525T>C (n.1525T>C) c.1257T>C (p.Gly419=) c.1383T>C (p.Gly461=) c.1380T>C (p.Gly460=) c.1419T>C (p.Gly473=) c.448-16497T>C (n.448-16497T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.2065T>C c.1392T>C (p.Gly464=) n.1988T>C | |
22 | g.29678255T>G | CA514188782 | NF2 | c.1371T>G (p.Gly457=) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.1506T>G (p.Gly502=) c.924T>G (p.Gly308=) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.1525T>G (n.1525T>G) c.1257T>G (p.Gly419=) c.1383T>G (p.Gly461=) c.1380T>G (p.Gly460=) c.1419T>G (p.Gly473=) c.448-16497T>G (n.448-16497T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.2065T>G c.1392T>G (p.Gly464=) n.1988T>G | |
22 | g.29678255T= | CA2400685421 | NF2 | c.1371T= (p.Gly457=) c.*1000T= (n.*1000T=) c.1506T= (p.Gly502=) c.924T= (p.Gly308=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.1525T= (n.1525T=) c.1257T= (p.Gly419=) c.1383T= (p.Gly461=) c.1380T= (p.Gly460=) c.1419T= (p.Gly473=) c.448-16497T= (n.448-16497T=) c.*25T= (n.*25T=) n.2065T= c.1392T= (p.Gly464=) n.1988T= | |
22 | g.29678256del | CA2580099512 | NF2 | c.1372del (p.Asp458ThrfsTer12) c.*1001del (n.*1001del) c.1507del (p.Asp503ThrfsTer12) c.925del (p.Asp309ThrfsTer12) c.*1389del (n.*1389del) c.1526del (n.1526del) c.1258del (p.Asp420ThrfsTer12) c.1384del (p.Asp462ThrfsTer12) c.1381del (p.Asp461ThrfsTer12) c.1420del (p.Asp474ThrfsTer12) c.448-16496del (n.448-16496del) c.*26del (n.*26del) n.2066del c.1393del (p.Asp465ThrfsTer12) n.1989del | ClinVar |
22 | g.29678256G>A | CA411149662 | NF2 | c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.1526G>A (n.1526G>A) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.448-16496G>A (n.448-16496G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.2066G>A c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.1989G>A | ClinVar |
22 | g.29678256G>C | CA411149664 | NF2 | c.1372G>C (p.Asp458His) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1507G>C (p.Asp503His) c.925G>C (p.Asp309His) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.1526G>C (n.1526G>C) c.1258G>C (p.Asp420His) c.1384G>C (p.Asp462His) c.1381G>C (p.Asp461His) c.1420G>C (p.Asp474His) c.448-16496G>C (n.448-16496G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.2066G>C c.1393G>C (p.Asp465His) n.1989G>C | |
22 | g.29678256G>T | CA411149663 | NF2 | c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.1526G>T (n.1526G>T) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.448-16496G>T (n.448-16496G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.2066G>T c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.1989G>T | |
22 | g.29678256dup | CA658824213 | NF2 | c.1372dup (p.Asp458GlyfsTer11) c.*1001dup (n.*1001dup) c.1507dup (p.Asp503GlyfsTer11) c.925dup (p.Asp309GlyfsTer11) c.*1389dup (n.*1389dup) c.1526dup (n.1526dup) c.1258dup (p.Asp420GlyfsTer11) c.1384dup (p.Asp462GlyfsTer11) c.1381dup (p.Asp461GlyfsTer11) c.1420dup (p.Asp474GlyfsTer11) c.448-16496dup (n.448-16496dup) c.*26dup (n.*26dup) n.2066dup c.1393dup (p.Asp465GlyfsTer11) n.1989dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678257A>C | CA411149665 | NF2 | c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.448-16495A>C (n.448-16495A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.2067A>C c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.1990A>C | |
22 | g.29678257A>G | CA411149666 | NF2 | c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.448-16495A>G (n.448-16495A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.2067A>G c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.1990A>G | |
22 | g.29678257A>T | CA411149667 | NF2 | c.1373A>T (p.Asp458Val) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.1508A>T (p.Asp503Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.1527A>T (n.1527A>T) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) c.1382A>T (p.Asp461Val) c.1421A>T (p.Asp474Val) c.448-16495A>T (n.448-16495A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.2067A>T c.1394A>T (p.Asp465Val) n.1990A>T | |
22 | g.29678258C>A | CA411149668 | NF2 | c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1509C>A (p.Asp503Glu) c.927C>A (p.Asp309Glu) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) c.1260C>A (p.Asp420Glu) c.1386C>A (p.Asp462Glu) c.1383C>A (p.Asp461Glu) c.1422C>A (p.Asp474Glu) c.448-16494C>A (n.448-16494C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.2068C>A c.1395C>A (p.Asp465Glu) n.1991C>A | |
22 | g.29678258C= | CA2400685422 | NF2 | c.1374C= (p.Asp458=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.1509C= (p.Asp503=) c.927C= (p.Asp309=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.1528C= (n.1528C=) c.1260C= (p.Asp420=) c.1386C= (p.Asp462=) c.1383C= (p.Asp461=) c.1422C= (p.Asp474=) c.448-16494C= (n.448-16494C=) c.*28C= (n.*28C=) n.2068C= c.1395C= (p.Asp465=) n.1991C= | |
22 | g.29678258C>G | CA411149669 | NF2 | c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1509C>G (p.Asp503Glu) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.1528C>G (n.1528C>G) c.1260C>G (p.Asp420Glu) c.1386C>G (p.Asp462Glu) c.1383C>G (p.Asp461Glu) c.1422C>G (p.Asp474Glu) c.448-16494C>G (n.448-16494C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.2068C>G c.1395C>G (p.Asp465Glu) n.1991C>G | |
22 | g.29678258C>T | CA514188799 | NF2 | c.1374C>T (p.Asp458=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1509C>T (p.Asp503=) c.927C>T (p.Asp309=) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1528C>T (n.1528C>T) c.1260C>T (p.Asp420=) c.1386C>T (p.Asp462=) c.1383C>T (p.Asp461=) c.1422C>T (p.Asp474=) c.448-16494C>T (n.448-16494C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.2068C>T c.1395C>T (p.Asp465=) n.1991C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678259A>C | CA411149670 | NF2 | c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.448-16493A>C (n.448-16493A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) n.2069A>C c.1396A>C (p.Ser466Arg) n.1992A>C | |
22 | g.29678259A>G | CA411149671 | NF2 | c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.448-16493A>G (n.448-16493A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.2069A>G c.1396A>G (p.Ser466Gly) n.1992A>G | |
22 | g.29678259A>T | CA411149672 | NF2 | c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.928A>T (p.Ser310Cys) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.448-16493A>T (n.448-16493A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) n.2069A>T c.1396A>T (p.Ser466Cys) n.1992A>T | |
22 | g.29678260G>A | CA411149673 | NF2 | c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.929G>A (p.Ser310Asn) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.1530G>A (n.1530G>A) c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.448-16492G>A (n.448-16492G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.2070G>A c.1397G>A (p.Ser466Asn) n.1993G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678260G>C | CA411149674 | NF2 | c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.1530G>C (n.1530G>C) c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.448-16492G>C (n.448-16492G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.2070G>C c.1397G>C (p.Ser466Thr) n.1993G>C | |
22 | g.29678260G= | CA2400685423 | NF2 | c.1376G= (p.Ser459=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.1511G= (p.Ser504=) c.929G= (p.Ser310=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.1530G= (n.1530G=) c.1262G= (p.Ser421=) c.1388G= (p.Ser463=) c.1385G= (p.Ser462=) c.1424G= (p.Ser475=) c.448-16492G= (n.448-16492G=) c.*30G= (n.*30G=) n.2070G= c.1397G= (p.Ser466=) n.1993G= | |
22 | g.29678260G>T | CA031826 | NF2 | c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.929G>T (p.Ser310Ile) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.1530G>T (n.1530G>T) c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.448-16492G>T (n.448-16492G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.2070G>T c.1397G>T (p.Ser466Ile) n.1993G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678261C>A | CA411149676 | NF2 | c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.1512C>A (p.Ser504Arg) c.930C>A (p.Ser310Arg) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.1531C>A (n.1531C>A) c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.1389C>A (p.Ser463Arg) c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.448-16491C>A (n.448-16491C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) n.2071C>A c.1398C>A (p.Ser466Arg) n.1994C>A | |
22 | g.29678261C= | CA2400685424 | NF2 | c.1377C= (p.Ser459=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.1512C= (p.Ser504=) c.930C= (p.Ser310=) c.*1394C= (n.*1394C=) c.1531C= (n.1531C=) c.1263C= (p.Ser421=) c.1389C= (p.Ser463=) c.1386C= (p.Ser462=) c.1425C= (p.Ser475=) c.448-16491C= (n.448-16491C=) c.*31C= (n.*31C=) n.2071C= c.1398C= (p.Ser466=) n.1994C= | |
22 | g.29678261C>G | CA411149675 | NF2 | c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.1512C>G (p.Ser504Arg) c.930C>G (p.Ser310Arg) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.1531C>G (n.1531C>G) c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.1389C>G (p.Ser463Arg) c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.1425C>G (p.Ser475Arg) c.448-16491C>G (n.448-16491C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) n.2071C>G c.1398C>G (p.Ser466Arg) n.1994C>G | |
22 | g.29678261C>T | CA514188819 | NF2 | c.1377C>T (p.Ser459=) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.1512C>T (p.Ser504=) c.930C>T (p.Ser310=) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.1531C>T (n.1531C>T) c.1263C>T (p.Ser421=) c.1389C>T (p.Ser463=) c.1386C>T (p.Ser462=) c.1425C>T (p.Ser475=) c.448-16491C>T (n.448-16491C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) n.2071C>T c.1398C>T (p.Ser466=) n.1994C>T | dbSNP |
22 | g.29678262C>A | CA411149677 | NF2 | c.1378C>A (p.Leu460Met) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1513C>A (p.Leu505Met) c.931C>A (p.Leu311Met) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.1532C>A (n.1532C>A) c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1390C>A (p.Leu464Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1426C>A (p.Leu476Met) c.448-16490C>A (n.448-16490C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) n.2072C>A c.1399C>A (p.Leu467Met) n.1995C>A | |
22 | g.29678262C>G | CA411149678 | NF2 | c.1378C>G (p.Leu460Val) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.1532C>G (n.1532C>G) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.448-16490C>G (n.448-16490C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) n.2072C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) n.1995C>G | |
22 | g.29678262C>T | CA514188826 | NF2 | c.1378C>T (p.Leu460=) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1513C>T (p.Leu505=) c.931C>T (p.Leu311=) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.1532C>T (n.1532C>T) c.1264C>T (p.Leu422=) c.1390C>T (p.Leu464=) c.1387C>T (p.Leu463=) c.1426C>T (p.Leu476=) c.448-16490C>T (n.448-16490C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.2072C>T c.1399C>T (p.Leu467=) n.1995C>T | |
22 | g.29678264_29678267del | CA645601195 | NF2 | c.1380_1383del (p.Phe462ThrfsTer7) c.*1009_*1012del (n.*1009_*1012del) c.1515_1518del (p.Phe507ThrfsTer7) c.933_936del (p.Phe313ThrfsTer7) c.*1397_*1400del (n.*1397_*1400del) c.1534_1537del (n.1534_1537del) c.1266_1269del (p.Phe424ThrfsTer7) c.1392_1395del (p.Phe466ThrfsTer7) c.1389_1392del (p.Phe465ThrfsTer7) c.1428_1431del (p.Phe478ThrfsTer7) c.448-16488_448-16485del (n.448-16488_448-16485del) c.*34_*37del (n.*34_*37del) n.2074_2077del c.1401_1404del (p.Phe469ThrfsTer7) n.1997_2000del | COSMIC |
22 | g.29678263del | CA2739267876 | NF2 | c.1379del (p.Leu460ArgfsTer10) c.*1008del (n.*1008del) c.1514del (p.Leu505ArgfsTer10) c.932del (p.Leu311ArgfsTer10) c.*1396del (n.*1396del) c.1533del (n.1533del) c.1265del (p.Leu422ArgfsTer10) c.1391del (p.Leu464ArgfsTer10) c.1388del (p.Leu463ArgfsTer10) c.1427del (p.Leu476ArgfsTer10) c.448-16489del (n.448-16489del) c.*33del (n.*33del) n.2073del c.1400del (p.Leu467ArgfsTer10) n.1996del | ClinVar |
22 | g.29678263T>A | CA411149679 | NF2 | c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.1533T>A (n.1533T>A) c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.448-16489T>A (n.448-16489T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) n.2073T>A c.1400T>A (p.Leu467Gln) n.1996T>A | |
22 | g.29678263T>C | CA411149680 | NF2 | c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1533T>C (n.1533T>C) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.448-16489T>C (n.448-16489T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.2073T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.1996T>C | |
22 | g.29678263T>G | CA411149681 | NF2 | c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1533T>G (n.1533T>G) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.448-16489T>G (n.448-16489T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) n.2073T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.1996T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29678264_29678265del | CA645601196 | NF2 | c.1380_1381del (p.Ser461PhefsTer7) c.*1009_*1010del (n.*1009_*1010del) c.1515_1516del (p.Ser506PhefsTer7) c.933_934del (p.Ser312PhefsTer7) c.*1397_*1398del (n.*1397_*1398del) c.1534_1535del (n.1534_1535del) c.1266_1267del (p.Ser423PhefsTer7) c.1392_1393del (p.Ser465PhefsTer7) c.1389_1390del (p.Ser464PhefsTer7) c.1428_1429del (p.Ser477PhefsTer7) c.448-16488_448-16487del (n.448-16488_448-16487del) c.*34_*35del (n.*34_*35del) n.2074_2075del c.1401_1402del (p.Ser468PhefsTer7) n.1997_1998del | COSMIC |
22 | g.29678264G>A | CA514188835 | NF2 | c.1380G>A (p.Leu460=) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1515G>A (p.Leu505=) c.933G>A (p.Leu311=) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.1534G>A (n.1534G>A) c.1266G>A (p.Leu422=) c.1392G>A (p.Leu464=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.1428G>A (p.Leu476=) c.448-16488G>A (n.448-16488G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) n.2074G>A c.1401G>A (p.Leu467=) n.1997G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678264G>C | CA514188837 | NF2 | c.1380G>C (p.Leu460=) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1515G>C (p.Leu505=) c.933G>C (p.Leu311=) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.1534G>C (n.1534G>C) c.1266G>C (p.Leu422=) c.1392G>C (p.Leu464=) c.1389G>C (p.Leu463=) c.1428G>C (p.Leu476=) c.448-16488G>C (n.448-16488G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) n.2074G>C c.1401G>C (p.Leu467=) n.1997G>C | |
22 | g.29678264G= | CA2400685425 | NF2 | c.1380G= (p.Leu460=) c.*1009G= (n.*1009G=) c.1515G= (p.Leu505=) c.933G= (p.Leu311=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.1534G= (n.1534G=) c.1266G= (p.Leu422=) c.1392G= (p.Leu464=) c.1389G= (p.Leu463=) c.1428G= (p.Leu476=) c.448-16488G= (n.448-16488G=) c.*34G= (n.*34G=) n.2074G= c.1401G= (p.Leu467=) n.1997G= | |
22 | g.29678264G>T | CA514188834 | NF2 | c.1380G>T (p.Leu460=) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1515G>T (p.Leu505=) c.933G>T (p.Leu311=) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.1534G>T (n.1534G>T) c.1266G>T (p.Leu422=) c.1392G>T (p.Leu464=) c.1389G>T (p.Leu463=) c.1428G>T (p.Leu476=) c.448-16488G>T (n.448-16488G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) n.2074G>T c.1401G>T (p.Leu467=) n.1997G>T | |
22 | g.29678264_29678281delinsT | CA2739289575 | NF2 | c.1380_1397delinsT (p.Ser461TyrfsTer2) c.*1009_*1026delinsT (n.*1009_*1026delinsT) c.1515_1532delinsT (p.Ser506TyrfsTer2) c.933_950delinsT (p.Ser312TyrfsTer2) c.*1397_*1414delinsT (n.*1397_*1414delinsT) c.1534_1551delinsT (n.1534_1551delinsT) c.1266_1283delinsT (p.Ser423TyrfsTer2) c.1392_1409delinsT (p.Ser465TyrfsTer2) c.1389_1406delinsT (p.Ser464TyrfsTer2) c.1428_1445delinsT (p.Ser477TyrfsTer2) c.448-16488_448-16471delinsT (n.448-16488_448-16471delinsT) c.*34_*51delinsT (n.*34_*51delinsT) n.2074_2091delinsT c.1401_1418delinsT (p.Ser468TyrfsTer2) n.1997_2014delinsT | |
22 | g.29678265T>A | CA411149682 | NF2 | c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.1535T>A (n.1535T>A) c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.448-16487T>A (n.448-16487T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.2075T>A c.1402T>A (p.Ser468Thr) n.1998T>A | ClinVar |
22 | g.29678265T>C | CA411149683 | NF2 | c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.1535T>C (n.1535T>C) c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.448-16487T>C (n.448-16487T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.2075T>C c.1402T>C (p.Ser468Pro) n.1998T>C | |
22 | g.29678265T>G | CA411149684 | NF2 | c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.1535T>G (n.1535T>G) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.448-16487T>G (n.448-16487T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.2075T>G c.1402T>G (p.Ser468Ala) n.1998T>G | |
22 | g.29678266C>A | CA411149685 | NF2 | c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.448-16486C>A (n.448-16486C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.2076C>A c.1403C>A (p.Ser468Tyr) n.1999C>A | |
22 | g.29678266C= | CA2400685426 | NF2 | c.1382C= (p.Ser461=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.1517C= (p.Ser506=) c.935C= (p.Ser312=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.1536C= (n.1536C=) c.1268C= (p.Ser423=) c.1394C= (p.Ser465=) c.1391C= (p.Ser464=) c.1430C= (p.Ser477=) c.448-16486C= (n.448-16486C=) c.*36C= (n.*36C=) n.2076C= c.1403C= (p.Ser468=) n.1999C= | |
22 | g.29678266C>G | CA323119256 | NF2 | c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.1536C>G (n.1536C>G) c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.448-16486C>G (n.448-16486C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.2076C>G c.1403C>G (p.Ser468Cys) n.1999C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678266C>T | CA411149686 | NF2 | c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.448-16486C>T (n.448-16486C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.2076C>T c.1403C>T (p.Ser468Phe) n.1999C>T | |
22 | g.29678267T>A | CA031839 | NF2 | c.1383T>A (p.Ser461=) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.1518T>A (p.Ser506=) c.936T>A (p.Ser312=) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.1537T>A (n.1537T>A) c.1269T>A (p.Ser423=) c.1395T>A (p.Ser465=) c.1392T>A (p.Ser464=) c.1431T>A (p.Ser477=) c.448-16485T>A (n.448-16485T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.2077T>A c.1404T>A (p.Ser468=) n.2000T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678267T>C | CA514188845 | NF2 | c.1383T>C (p.Ser461=) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.1518T>C (p.Ser506=) c.936T>C (p.Ser312=) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.1537T>C (n.1537T>C) c.1269T>C (p.Ser423=) c.1395T>C (p.Ser465=) c.1392T>C (p.Ser464=) c.1431T>C (p.Ser477=) c.448-16485T>C (n.448-16485T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.2077T>C c.1404T>C (p.Ser468=) n.2000T>C | |
22 | g.29678267T>G | CA514188847 | NF2 | c.1383T>G (p.Ser461=) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.1518T>G (p.Ser506=) c.936T>G (p.Ser312=) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.1537T>G (n.1537T>G) c.1269T>G (p.Ser423=) c.1395T>G (p.Ser465=) c.1392T>G (p.Ser464=) c.1431T>G (p.Ser477=) c.448-16485T>G (n.448-16485T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.2077T>G c.1404T>G (p.Ser468=) n.2000T>G | |
22 | g.29678267T= | CA2400685427 | NF2 | c.1383T= (p.Ser461=) c.*1012T= (n.*1012T=) c.1518T= (p.Ser506=) c.936T= (p.Ser312=) c.*1400T= (n.*1400T=) c.1537T= (n.1537T=) c.1269T= (p.Ser423=) c.1395T= (p.Ser465=) c.1392T= (p.Ser464=) c.1431T= (p.Ser477=) c.448-16485T= (n.448-16485T=) c.*37T= (n.*37T=) n.2077T= c.1404T= (p.Ser468=) n.2000T= | |
22 | g.29678269dup | CA645601199 | NF2 | c.1385dup (p.Asp463ArgfsTer6) c.*1014dup (n.*1014dup) c.1520dup (p.Asp508ArgfsTer6) c.938dup (p.Asp314ArgfsTer6) c.*1402dup (n.*1402dup) c.1539dup (n.1539dup) c.1271dup (p.Asp425ArgfsTer6) c.1397dup (p.Asp467ArgfsTer6) c.1394dup (p.Asp466ArgfsTer6) c.1433dup (p.Asp479ArgfsTer6) c.448-16483dup (n.448-16483dup) c.*39dup (n.*39dup) n.2079dup c.1406dup (p.Asp470ArgfsTer6) n.2002dup | COSMIC |
22 | g.29678268_29678269del | CA645601197 | NF2 | c.1384_1385del (p.Phe462ArgfsTer6) c.*1013_*1014del (n.*1013_*1014del) c.1519_1520del (p.Phe507ArgfsTer6) c.937_938del (p.Phe313ArgfsTer6) c.*1401_*1402del (n.*1401_*1402del) c.1538_1539del (n.1538_1539del) c.1270_1271del (p.Phe424ArgfsTer6) c.1396_1397del (p.Phe466ArgfsTer6) c.1393_1394del (p.Phe465ArgfsTer6) c.1432_1433del (p.Phe478ArgfsTer6) c.448-16484_448-16483del (n.448-16484_448-16483del) c.*38_*39del (n.*38_*39del) n.2078_2079del c.1405_1406del (p.Phe469ArgfsTer6) n.2001_2002del | COSMIC |
22 | g.29678268T>A | CA411149688 | NF2 | c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1538T>A (n.1538T>A) c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.448-16484T>A (n.448-16484T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) n.2078T>A c.1405T>A (p.Phe469Ile) n.2001T>A | |
22 | g.29678268T>C | CA411149689 | NF2 | c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1538T>C (n.1538T>C) c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.448-16484T>C (n.448-16484T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.2078T>C c.1405T>C (p.Phe469Leu) n.2001T>C | |
22 | g.29678268T>G | CA411149687 | NF2 | c.1384T>G (p.Phe462Val) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1519T>G (p.Phe507Val) c.937T>G (p.Phe313Val) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1538T>G (n.1538T>G) c.1270T>G (p.Phe424Val) c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1393T>G (p.Phe465Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.448-16484T>G (n.448-16484T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) n.2078T>G c.1405T>G (p.Phe469Val) n.2001T>G | |
22 | g.29678268_29678277del | CA645601200 | NF2 | c.1384_1393del (p.Phe462LysfsTer5) c.*1013_*1022del (n.*1013_*1022del) c.1519_1528del (p.Phe507LysfsTer5) c.937_946del (p.Phe313LysfsTer5) c.*1401_*1410del (n.*1401_*1410del) c.1538_1547del (n.1538_1547del) c.1270_1279del (p.Phe424LysfsTer5) c.1396_1405del (p.Phe466LysfsTer5) c.1393_1402del (p.Phe465LysfsTer5) c.1432_1441del (p.Phe478LysfsTer5) c.448-16484_448-16475del (n.448-16484_448-16475del) c.*38_*47del (n.*38_*47del) n.2078_2087del c.1405_1414del (p.Phe469LysfsTer5) n.2001_2010del | COSMIC |
22 | g.29678269T>A | CA411149690 | NF2 | c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.1539T>A (n.1539T>A) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.448-16483T>A (n.448-16483T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.2079T>A c.1406T>A (p.Phe469Tyr) n.2002T>A | |
22 | g.29678269T>C | CA411149691 | NF2 | c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.1539T>C (n.1539T>C) c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.448-16483T>C (n.448-16483T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.2079T>C c.1406T>C (p.Phe469Ser) n.2002T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29678269T>G | CA411149692 | NF2 | c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.1539T>G (n.1539T>G) c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.448-16483T>G (n.448-16483T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) n.2079T>G c.1406T>G (p.Phe469Cys) n.2002T>G | |
22 | g.29678270del | CA2580099515 | NF2 | c.1386del (p.Phe462LeufsTer8) c.*1015del (n.*1015del) c.1521del (p.Phe507LeufsTer8) c.939del (p.Phe313LeufsTer8) c.*1403del (n.*1403del) c.1540del (n.1540del) c.1272del (p.Phe424LeufsTer8) c.1398del (p.Phe466LeufsTer8) c.1395del (p.Phe465LeufsTer8) c.1434del (p.Phe478LeufsTer8) c.448-16482del (n.448-16482del) c.*40del (n.*40del) n.2080del c.1407del (p.Phe469LeufsTer8) n.2003del | ClinVar |
22 | g.29678270C>A | CA411149693 | NF2 | c.1386C>A (p.Phe462Leu) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1521C>A (p.Phe507Leu) c.939C>A (p.Phe313Leu) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1540C>A (n.1540C>A) c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.1395C>A (p.Phe465Leu) c.1434C>A (p.Phe478Leu) c.448-16482C>A (n.448-16482C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.2080C>A c.1407C>A (p.Phe469Leu) n.2003C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29678270C= | CA2400685428 | NF2 | c.1386C= (p.Phe462=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.1521C= (p.Phe507=) c.939C= (p.Phe313=) c.*1403C= (n.*1403C=) c.1540C= (n.1540C=) c.1272C= (p.Phe424=) c.1398C= (p.Phe466=) c.1395C= (p.Phe465=) c.1434C= (p.Phe478=) c.448-16482C= (n.448-16482C=) c.*40C= (n.*40C=) n.2080C= c.1407C= (p.Phe469=) n.2003C= | |
22 | g.29678270C>G | CA411149694 | NF2 | c.1386C>G (p.Phe462Leu) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1521C>G (p.Phe507Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.1540C>G (n.1540C>G) c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.1395C>G (p.Phe465Leu) c.1434C>G (p.Phe478Leu) c.448-16482C>G (n.448-16482C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) n.2080C>G c.1407C>G (p.Phe469Leu) n.2003C>G | |
22 | g.29678270C>T | CA323119265 | NF2 | c.1386C>T (p.Phe462=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1521C>T (p.Phe507=) c.939C>T (p.Phe313=) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.1540C>T (n.1540C>T) c.1272C>T (p.Phe424=) c.1398C>T (p.Phe466=) c.1395C>T (p.Phe465=) c.1434C>T (p.Phe478=) c.448-16482C>T (n.448-16482C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.2080C>T c.1407C>T (p.Phe469=) n.2003C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678270_29678271insT | CA514188872 | NF2 | c.1386_1387insT (p.Asp463Ter) c.*1015_*1016insT (n.*1015_*1016insT) c.1521_1522insT (p.Asp508Ter) c.939_940insT (p.Asp314Ter) c.*1403_*1404insT (n.*1403_*1404insT) c.1540_1541insT (n.1540_1541insT) c.1272_1273insT (p.Asp425Ter) c.1398_1399insT (p.Asp467Ter) c.1395_1396insT (p.Asp466Ter) c.1434_1435insT (p.Asp479Ter) c.448-16482_448-16481insT (n.448-16482_448-16481insT) c.*40_*41insT (n.*40_*41insT) n.2080_2081insT c.1407_1408insT (p.Asp470Ter) n.2003_2004insT | |
22 | g.29678271G>A | CA031859 | NF2 | c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1541G>A (n.1541G>A) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.448-16481G>A (n.448-16481G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.2081G>A c.1408G>A (p.Asp470Asn) n.2004G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678271G>C | CA411149695 | NF2 | c.1387G>C (p.Asp463His) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1522G>C (p.Asp508His) c.940G>C (p.Asp314His) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1541G>C (n.1541G>C) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.1396G>C (p.Asp466His) c.1435G>C (p.Asp479His) c.448-16481G>C (n.448-16481G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.2081G>C c.1408G>C (p.Asp470His) n.2004G>C | ClinVar |
22 | g.29678271G= | CA2400685429 | NF2 | c.1387G= (p.Asp463=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.1522G= (p.Asp508=) c.940G= (p.Asp314=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.1541G= (n.1541G=) c.1273G= (p.Asp425=) c.1399G= (p.Asp467=) c.1396G= (p.Asp466=) c.1435G= (p.Asp479=) c.448-16481G= (n.448-16481G=) c.*41G= (n.*41G=) n.2081G= c.1408G= (p.Asp470=) n.2004G= | |
22 | g.29678271G>T | CA411149696 | NF2 | c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.448-16481G>T (n.448-16481G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.2081G>T c.1408G>T (p.Asp470Tyr) n.2004G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678272A>C | CA411149697 | NF2 | c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1542A>C (n.1542A>C) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.448-16480A>C (n.448-16480A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.2082A>C c.1409A>C (p.Asp470Ala) n.2005A>C | |
22 | g.29678272A>G | CA411149698 | NF2 | c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1542A>G (n.1542A>G) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.448-16480A>G (n.448-16480A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.2082A>G c.1409A>G (p.Asp470Gly) n.2005A>G | |
22 | g.29678272A>T | CA411149699 | NF2 | c.1388A>T (p.Asp463Val) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.1523A>T (p.Asp508Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1542A>T (n.1542A>T) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1397A>T (p.Asp466Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) c.448-16480A>T (n.448-16480A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.2082A>T c.1409A>T (p.Asp470Val) n.2005A>T | |
22 | g.29678273C>A | CA411149700 | NF2 | c.1389C>A (p.Asp463Glu) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1524C>A (p.Asp508Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.1543C>A (n.1543C>A) c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.448-16479C>A (n.448-16479C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.2083C>A c.1410C>A (p.Asp470Glu) n.2006C>A | |
22 | g.29678273C>G | CA411149701 | NF2 | c.1389C>G (p.Asp463Glu) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1524C>G (p.Asp508Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.1543C>G (n.1543C>G) c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.448-16479C>G (n.448-16479C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.2083C>G c.1410C>G (p.Asp470Glu) n.2006C>G | |
22 | g.29678273C>T | CA514188882 | NF2 | c.1389C>T (p.Asp463=) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1524C>T (p.Asp508=) c.942C>T (p.Asp314=) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.1543C>T (n.1543C>T) c.1275C>T (p.Asp425=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.1398C>T (p.Asp466=) c.1437C>T (p.Asp479=) c.448-16479C>T (n.448-16479C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.2083C>T c.1410C>T (p.Asp470=) n.2006C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678274T>A | CA411149704 | NF2 | c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.1544T>A (n.1544T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.448-16478T>A (n.448-16478T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.2084T>A c.1411T>A (p.Phe471Ile) n.2007T>A | |
22 | g.29678274T>C | CA411149702 | NF2 | c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.1544T>C (n.1544T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.448-16478T>C (n.448-16478T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.2084T>C c.1411T>C (p.Phe471Leu) n.2007T>C | |
22 | g.29678274T>G | CA411149703 | NF2 | c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1525T>G (p.Phe509Val) c.943T>G (p.Phe315Val) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.1544T>G (n.1544T>G) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.1438T>G (p.Phe480Val) c.448-16478T>G (n.448-16478T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.2084T>G c.1411T>G (p.Phe471Val) n.2007T>G | |
22 | g.29678275del | CA2695230513 | NF2 | c.1391del (p.Phe464SerfsTer6) c.*1020del (n.*1020del) c.1526del (p.Phe509SerfsTer6) c.944del (p.Phe315SerfsTer6) c.*1408del (n.*1408del) c.1545del (n.1545del) c.1277del (p.Phe426SerfsTer6) c.1403del (p.Phe468SerfsTer6) c.1400del (p.Phe467SerfsTer6) c.1439del (p.Phe480SerfsTer6) c.448-16477del (n.448-16477del) c.*45del (n.*45del) n.2085del c.1412del (p.Phe471SerfsTer6) n.2008del | |
22 | g.29678275T>A | CA411149705 | NF2 | c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1545T>A (n.1545T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.448-16477T>A (n.448-16477T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) n.2085T>A c.1412T>A (p.Phe471Tyr) n.2008T>A | |
22 | g.29678275T>C | CA411149706 | NF2 | c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.1545T>C (n.1545T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.448-16477T>C (n.448-16477T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.2085T>C c.1412T>C (p.Phe471Ser) n.2008T>C | |
22 | g.29678275T>G | CA411149707 | NF2 | c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.1545T>G (n.1545T>G) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.448-16477T>G (n.448-16477T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) n.2085T>G c.1412T>G (p.Phe471Cys) n.2008T>G | |
22 | g.29678276C>A | CA411149708 | NF2 | c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1527C>A (p.Phe509Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.1546C>A (n.1546C>A) c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.1404C>A (p.Phe468Leu) c.1401C>A (p.Phe467Leu) c.1440C>A (p.Phe480Leu) c.448-16476C>A (n.448-16476C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.2086C>A c.1413C>A (p.Phe471Leu) n.2009C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678276C= | CA2400685430 | NF2 | c.1392C= (p.Phe464=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1527C= (p.Phe509=) c.945C= (p.Phe315=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.1546C= (n.1546C=) c.1278C= (p.Phe426=) c.1404C= (p.Phe468=) c.1401C= (p.Phe467=) c.1440C= (p.Phe480=) c.448-16476C= (n.448-16476C=) c.*46C= (n.*46C=) n.2086C= c.1413C= (p.Phe471=) n.2009C= | |
22 | g.29678276C>G | CA411149709 | NF2 | c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1527C>G (p.Phe509Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.1546C>G (n.1546C>G) c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.1404C>G (p.Phe468Leu) c.1401C>G (p.Phe467Leu) c.1440C>G (p.Phe480Leu) c.448-16476C>G (n.448-16476C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.2086C>G c.1413C>G (p.Phe471Leu) n.2009C>G | |
22 | g.29678276C>T | CA514188901 | NF2 | c.1392C>T (p.Phe464=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1527C>T (p.Phe509=) c.945C>T (p.Phe315=) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.1546C>T (n.1546C>T) c.1278C>T (p.Phe426=) c.1404C>T (p.Phe468=) c.1401C>T (p.Phe467=) c.1440C>T (p.Phe480=) c.448-16476C>T (n.448-16476C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.2086C>T c.1413C>T (p.Phe471=) n.2009C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678277A>C | CA411149710 | NF2 | c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.1547A>C (n.1547A>C) c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.448-16475A>C (n.448-16475A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.2087A>C c.1414A>C (p.Lys472Gln) n.2010A>C | |
22 | g.29678277A>G | CA411149711 | NF2 | c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.1547A>G (n.1547A>G) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.448-16475A>G (n.448-16475A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.2087A>G c.1414A>G (p.Lys472Glu) n.2010A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29678277A>T | CA411149712 | NF2 | c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.1547A>T (n.1547A>T) c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.448-16475A>T (n.448-16475A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.2087A>T c.1414A>T (p.Lys472Ter) n.2010A>T | |
22 | g.29678278A= | CA2400685431 | NF2 | c.1394A= (p.Lys465=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.1529A= (p.Lys510=) c.947A= (p.Lys316=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.1548A= (n.1548A=) c.1280A= (p.Lys427=) c.1406A= (p.Lys469=) c.1403A= (p.Lys468=) c.1442A= (p.Lys481=) c.448-16474A= (n.448-16474A=) c.*48A= (n.*48A=) n.2088A= c.1415A= (p.Lys472=) n.2011A= | |
22 | g.29678278A>C | CA411149713 | NF2 | c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.1548A>C (n.1548A>C) c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.448-16474A>C (n.448-16474A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.2088A>C c.1415A>C (p.Lys472Thr) n.2011A>C | |
22 | g.29678278A>G | CA10653290 | NF2 | c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.1548A>G (n.1548A>G) c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.448-16474A>G (n.448-16474A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.2088A>G c.1415A>G (p.Lys472Arg) n.2011A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678278A>T | CA411149714 | NF2 | c.1394A>T (p.Lys465Ile) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1529A>T (p.Lys510Ile) c.947A>T (p.Lys316Ile) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.1548A>T (n.1548A>T) c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.1406A>T (p.Lys469Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.448-16474A>T (n.448-16474A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.2088A>T c.1415A>T (p.Lys472Ile) n.2011A>T | ClinVar |
22 | g.29678279A>C | CA411149715 | NF2 | c.1395A>C (p.Lys465Asn) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1530A>C (p.Lys510Asn) c.948A>C (p.Lys316Asn) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.1549A>C (n.1549A>C) c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.1407A>C (p.Lys469Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.448-16473A>C (n.448-16473A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) n.2089A>C c.1416A>C (p.Lys472Asn) n.2012A>C | |
22 | g.29678279A>G | CA514188915 | NF2 | c.1395A>G (p.Lys465=) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1530A>G (p.Lys510=) c.948A>G (p.Lys316=) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.1549A>G (n.1549A>G) c.1281A>G (p.Lys427=) c.1407A>G (p.Lys469=) c.1404A>G (p.Lys468=) c.1443A>G (p.Lys481=) c.448-16473A>G (n.448-16473A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.2089A>G c.1416A>G (p.Lys472=) n.2012A>G | |
22 | g.29678279A>T | CA411149716 | NF2 | c.1395A>T (p.Lys465Asn) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1530A>T (p.Lys510Asn) c.948A>T (p.Lys316Asn) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.1549A>T (n.1549A>T) c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.1407A>T (p.Lys469Asn) c.1404A>T (p.Lys468Asn) c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.448-16473A>T (n.448-16473A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) n.2089A>T c.1416A>T (p.Lys472Asn) n.2012A>T | |
22 | g.29678280G>A | CA411149717 | NF2 | c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1550G>A (n.1550G>A) c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.448-16472G>A (n.448-16472G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.2090G>A c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.2013G>A | |
22 | g.29678280G>C | CA411149719 | NF2 | c.1396G>C (p.Asp466His) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1531G>C (p.Asp511His) c.949G>C (p.Asp317His) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1550G>C (n.1550G>C) c.1282G>C (p.Asp428His) c.1408G>C (p.Asp470His) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1444G>C (p.Asp482His) c.448-16472G>C (n.448-16472G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.2090G>C c.1417G>C (p.Asp473His) n.2013G>C | |
22 | g.29678280G>T | CA411149718 | NF2 | c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1550G>T (n.1550G>T) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.448-16472G>T (n.448-16472G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.2090G>T c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.2013G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29678280_29678312delinsAATAC | CA645601201 | NF2 | c.1396_1428delinsAATAC (p.Asp466AsnfsTer30) c.*1025_*1057delinsAATAC (n.*1025_*1057delinsAATAC) c.1531_1563delinsAATAC (p.Asp511AsnfsTer30) c.949_981delinsAATAC (p.Asp317AsnfsTer30) c.*1413_*1445delinsAATAC (n.*1413_*1445delinsAATAC) c.1550_1582delinsAATAC (n.1550_1582delinsAATAC) c.1282_1314delinsAATAC (p.Asp428AsnfsTer30) c.1408_1440delinsAATAC (p.Asp470AsnfsTer30) c.1405_1437delinsAATAC (p.Asp469AsnfsTer30) c.1444_1476delinsAATAC (p.Asp482AsnfsTer30) c.448-16472_448-16440delinsAATAC (n.448-16472_448-16440delinsAATAC) c.*50_*82delinsAATAC (n.*50_*82delinsAATAC) n.2090_2122delinsAATAC c.1417_1449delinsAATAC (p.Asp473AsnfsTer30) n.2013_2045delinsAATAC | COSMIC |
22 | g.29678281A= | CA2400685432 | NF2 | c.1397A= (p.Asp466=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.1532A= (p.Asp511=) c.950A= (p.Asp317=) c.*1414A= (n.*1414A=) c.1551A= (n.1551A=) c.1283A= (p.Asp428=) c.1409A= (p.Asp470=) c.1406A= (p.Asp469=) c.1445A= (p.Asp482=) c.448-16471A= (n.448-16471A=) c.*51A= (n.*51A=) n.2091A= c.1418A= (p.Asp473=) n.2014A= | |
22 | g.29678281A>C | CA411149720 | NF2 | c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.448-16471A>C (n.448-16471A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) n.2091A>C c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.2014A>C | |
22 | g.29678281A>G | CA411149721 | NF2 | c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.448-16471A>G (n.448-16471A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.2091A>G c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.2014A>G | |
22 | g.29678281A>T | CA323119270 | NF2 | c.1397A>T (p.Asp466Val) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1532A>T (p.Asp511Val) c.950A>T (p.Asp317Val) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.1283A>T (p.Asp428Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1445A>T (p.Asp482Val) c.448-16471A>T (n.448-16471A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) n.2091A>T c.1418A>T (p.Asp473Val) n.2014A>T | dbSNP |
22 | g.29678282T>A | CA411149722 | NF2 | c.1398T>A (p.Asp466Glu) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.1533T>A (p.Asp511Glu) c.951T>A (p.Asp317Glu) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1284T>A (p.Asp428Glu) c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.1446T>A (p.Asp482Glu) c.448-16470T>A (n.448-16470T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.2092T>A c.1419T>A (p.Asp473Glu) n.2015T>A | |
22 | g.29678282T>C | CA514188932 | NF2 | c.1398T>C (p.Asp466=) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.1533T>C (p.Asp511=) c.951T>C (p.Asp317=) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1552T>C (n.1552T>C) c.1284T>C (p.Asp428=) c.1410T>C (p.Asp470=) c.1407T>C (p.Asp469=) c.1446T>C (p.Asp482=) c.448-16470T>C (n.448-16470T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.2092T>C c.1419T>C (p.Asp473=) n.2015T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678282T>G | CA411149723 | NF2 | c.1398T>G (p.Asp466Glu) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.1533T>G (p.Asp511Glu) c.951T>G (p.Asp317Glu) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1552T>G (n.1552T>G) c.1284T>G (p.Asp428Glu) c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.1446T>G (p.Asp482Glu) c.448-16470T>G (n.448-16470T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.2092T>G c.1419T>G (p.Asp473Glu) n.2015T>G | |
22 | g.29678282T= | CA2400685433 | NF2 | c.1398T= (p.Asp466=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.1533T= (p.Asp511=) c.951T= (p.Asp317=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.1552T= (n.1552T=) c.1284T= (p.Asp428=) c.1410T= (p.Asp470=) c.1407T= (p.Asp469=) c.1446T= (p.Asp482=) c.448-16470T= (n.448-16470T=) c.*52T= (n.*52T=) n.2092T= c.1419T= (p.Asp473=) n.2015T= | |
22 | g.29678283A>C | CA411149726 | NF2 | c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.1553A>C (n.1553A>C) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.448-16469A>C (n.448-16469A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.2093A>C c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.2016A>C | |
22 | g.29678283A>G | CA411149725 | NF2 | c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.1553A>G (n.1553A>G) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.448-16469A>G (n.448-16469A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.2093A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.2016A>G | |
22 | g.29678283A>T | CA411149724 | NF2 | c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.1553A>T (n.1553A>T) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.448-16469A>T (n.448-16469A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.2093A>T c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.2016A>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29678283dup | CA2695230514 | NF2 | c.1399dup (p.Thr467AsnfsTer2) c.*1028dup (n.*1028dup) c.1534dup (p.Thr512AsnfsTer2) c.952dup (p.Thr318AsnfsTer2) c.*1416dup (n.*1416dup) c.1553dup (n.1553dup) c.1285dup (p.Thr429AsnfsTer2) c.1411dup (p.Thr471AsnfsTer2) c.1408dup (p.Thr470AsnfsTer2) c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer2) c.448-16469dup (n.448-16469dup) c.*53dup (n.*53dup) n.2093dup c.1420dup (p.Thr474AsnfsTer2) n.2016dup | |
22 | g.29678284C>A | CA411149727 | NF2 | c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.953C>A (p.Thr318Asn) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.448-16468C>A (n.448-16468C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.2094C>A c.1421C>A (p.Thr474Asn) n.2017C>A | |
22 | g.29678284C>G | CA411149728 | NF2 | c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.953C>G (p.Thr318Ser) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1554C>G (n.1554C>G) c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.448-16468C>G (n.448-16468C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.2094C>G c.1421C>G (p.Thr474Ser) n.2017C>G | |
22 | g.29678284C>T | CA411149729 | NF2 | c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.448-16468C>T (n.448-16468C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.2094C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.2017C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678285T>A | CA514188953 | NF2 | c.1401T>A (p.Thr467=) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1536T>A (p.Thr512=) c.954T>A (p.Thr318=) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.1555T>A (n.1555T>A) c.1287T>A (p.Thr429=) c.1413T>A (p.Thr471=) c.1410T>A (p.Thr470=) c.1449T>A (p.Thr483=) c.448-16467T>A (n.448-16467T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.2095T>A c.1422T>A (p.Thr474=) n.2018T>A | |
22 | g.29678285T>C | CA514188954 | NF2 | c.1401T>C (p.Thr467=) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1536T>C (p.Thr512=) c.954T>C (p.Thr318=) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.1555T>C (n.1555T>C) c.1287T>C (p.Thr429=) c.1413T>C (p.Thr471=) c.1410T>C (p.Thr470=) c.1449T>C (p.Thr483=) c.448-16467T>C (n.448-16467T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.2095T>C c.1422T>C (p.Thr474=) n.2018T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29678285T>G | CA514188958 | NF2 | c.1401T>G (p.Thr467=) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1536T>G (p.Thr512=) c.954T>G (p.Thr318=) c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.1555T>G (n.1555T>G) c.1287T>G (p.Thr429=) c.1413T>G (p.Thr471=) c.1410T>G (p.Thr470=) c.1449T>G (p.Thr483=) c.448-16467T>G (n.448-16467T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.2095T>G c.1422T>G (p.Thr474=) n.2018T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678285T= | CA2400685434 | NF2 | c.1401T= (p.Thr467=) c.*1030T= (n.*1030T=) c.1536T= (p.Thr512=) c.954T= (p.Thr318=) c.*1418T= (n.*1418T=) c.1555T= (n.1555T=) c.1287T= (p.Thr429=) c.1413T= (p.Thr471=) c.1410T= (p.Thr470=) c.1449T= (p.Thr483=) c.448-16467T= (n.448-16467T=) c.*55T= (n.*55T=) n.2095T= c.1422T= (p.Thr474=) n.2018T= | |
22 | g.29678286G>A | CA411149730 | NF2 | c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.1556G>A (n.1556G>A) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.448-16466G>A (n.448-16466G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.2096G>A c.1423G>A (p.Asp475Asn) n.2019G>A | |
22 | g.29678286G>C | CA411149731 | NF2 | c.1402G>C (p.Asp468His) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1537G>C (p.Asp513His) c.955G>C (p.Asp319His) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.1556G>C (n.1556G>C) c.1288G>C (p.Asp430His) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.448-16466G>C (n.448-16466G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) n.2096G>C c.1423G>C (p.Asp475His) n.2019G>C | |
22 | g.29678286G>T | CA411149732 | NF2 | c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.1556G>T (n.1556G>T) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.448-16466G>T (n.448-16466G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.2096G>T c.1423G>T (p.Asp475Tyr) n.2019G>T | |
22 | g.29678287A>C | CA411149733 | NF2 | c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.448-16465A>C (n.448-16465A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.2097A>C c.1424A>C (p.Asp475Ala) n.2020A>C | |
22 | g.29678287A>G | CA411149735 | NF2 | c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.448-16465A>G (n.448-16465A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.2097A>G c.1424A>G (p.Asp475Gly) n.2020A>G | |
22 | g.29678287A>T | CA411149734 | NF2 | c.1403A>T (p.Asp468Val) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.956A>T (p.Asp319Val) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.448-16465A>T (n.448-16465A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.2097A>T c.1424A>T (p.Asp475Val) n.2020A>T | |
22 | g.29678288C>A | CA411149736 | NF2 | c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.957C>A (p.Asp319Glu) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.1558C>A (n.1558C>A) c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.1413C>A (p.Asp471Glu) c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.448-16464C>A (n.448-16464C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.2098C>A c.1425C>A (p.Asp475Glu) n.2021C>A | |
22 | g.29678288C>G | CA411149737 | NF2 | c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.957C>G (p.Asp319Glu) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.1558C>G (n.1558C>G) c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.1416C>G (p.Asp472Glu) c.1413C>G (p.Asp471Glu) c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.448-16464C>G (n.448-16464C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.2098C>G c.1425C>G (p.Asp475Glu) n.2021C>G | |
22 | g.29678288C>T | CA514188978 | NF2 | c.1404C>T (p.Asp468=) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1539C>T (p.Asp513=) c.957C>T (p.Asp319=) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.1558C>T (n.1558C>T) c.1290C>T (p.Asp430=) c.1416C>T (p.Asp472=) c.1413C>T (p.Asp471=) c.1452C>T (p.Asp484=) c.448-16464C>T (n.448-16464C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.2098C>T c.1425C>T (p.Asp475=) n.2021C>T | |
22 | g.29678289A= | CA2400685435 | NF2 | c.1405A= (p.Met469=) c.*1034A= (n.*1034A=) c.1540A= (p.Met514=) c.958A= (p.Met320=) c.*1422A= (n.*1422A=) c.1559A= (n.1559A=) c.1291A= (p.Met431=) c.1417A= (p.Met473=) c.1414A= (p.Met472=) c.1453A= (p.Met485=) c.448-16463A= (n.448-16463A=) c.*59A= (n.*59A=) n.2099A= c.1426A= (p.Met476=) n.2022A= | |
22 | g.29678289A>C | CA411149738 | NF2 | c.1405A>C (p.Met469Leu) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.1540A>C (p.Met514Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) c.1291A>C (p.Met431Leu) c.1417A>C (p.Met473Leu) c.1414A>C (p.Met472Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.448-16463A>C (n.448-16463A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.2099A>C c.1426A>C (p.Met476Leu) n.2022A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678289A>G | CA021341 | NF2 | c.1405A>G (p.Met469Val) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1540A>G (p.Met514Val) c.958A>G (p.Met320Val) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1559A>G (n.1559A>G) c.1291A>G (p.Met431Val) c.1417A>G (p.Met473Val) c.1414A>G (p.Met472Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.448-16463A>G (n.448-16463A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.2099A>G c.1426A>G (p.Met476Val) n.2022A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29678289A>T | CA411149739 | NF2 | c.1405A>T (p.Met469Leu) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.1540A>T (p.Met514Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) c.1291A>T (p.Met431Leu) c.1417A>T (p.Met473Leu) c.1414A>T (p.Met472Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.448-16463A>T (n.448-16463A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.2099A>T c.1426A>T (p.Met476Leu) n.2022A>T | |
22 | g.29678290T>A | CA411149740 | NF2 | c.1406T>A (p.Met469Lys) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.1541T>A (p.Met514Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.1560T>A (n.1560T>A) c.1292T>A (p.Met431Lys) c.1418T>A (p.Met473Lys) c.1415T>A (p.Met472Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.448-16462T>A (n.448-16462T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) n.2100T>A c.1427T>A (p.Met476Lys) n.2023T>A | |
22 | g.29678290T>C | CA411149741 | NF2 | c.1406T>C (p.Met469Thr) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.1541T>C (p.Met514Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.1560T>C (n.1560T>C) c.1292T>C (p.Met431Thr) c.1418T>C (p.Met473Thr) c.1415T>C (p.Met472Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.448-16462T>C (n.448-16462T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.2100T>C c.1427T>C (p.Met476Thr) n.2023T>C | |
22 | g.29678290T>G | CA411149742 | NF2 | c.1406T>G (p.Met469Arg) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.1541T>G (p.Met514Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.1560T>G (n.1560T>G) c.1292T>G (p.Met431Arg) c.1418T>G (p.Met473Arg) c.1415T>G (p.Met472Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.448-16462T>G (n.448-16462T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.2100T>G c.1427T>G (p.Met476Arg) n.2023T>G | |
22 | g.29678291G>A | CA411149743 | NF2 | c.1407G>A (p.Met469Ile) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1542G>A (p.Met514Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) c.1293G>A (p.Met431Ile) c.1419G>A (p.Met473Ile) c.1416G>A (p.Met472Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.448-16461G>A (n.448-16461G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.2101G>A c.1428G>A (p.Met476Ile) n.2024G>A | |
22 | g.29678291G>C | CA411149744 | NF2 | c.1407G>C (p.Met469Ile) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1542G>C (p.Met514Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) c.1293G>C (p.Met431Ile) c.1419G>C (p.Met473Ile) c.1416G>C (p.Met472Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.448-16461G>C (n.448-16461G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.2101G>C c.1428G>C (p.Met476Ile) n.2024G>C | |
22 | g.29678291G>T | CA411149745 | NF2 | c.1407G>T (p.Met469Ile) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1542G>T (p.Met514Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) c.1293G>T (p.Met431Ile) c.1419G>T (p.Met473Ile) c.1416G>T (p.Met472Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.448-16461G>T (n.448-16461G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.2101G>T c.1428G>T (p.Met476Ile) n.2024G>T | |
22 | g.29678292A>C | CA411149747 | NF2 | c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.1562A>C (n.1562A>C) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.448-16460A>C (n.448-16460A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.2102A>C c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.2025A>C | |
22 | g.29678292A>G | CA411149748 | NF2 | c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.1562A>G (n.1562A>G) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.448-16460A>G (n.448-16460A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.2102A>G c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.2025A>G | |
22 | g.29678292A>T | CA411149746 | NF2 | c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.1562A>T (n.1562A>T) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.448-16460A>T (n.448-16460A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.2102A>T c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.2025A>T | ClinVar |
22 | g.29678293A= | CA2400685436 | NF2 | c.1409A= (p.Lys470=) c.*1038A= (n.*1038A=) c.1544A= (p.Lys515=) c.962A= (p.Lys321=) c.*1426A= (n.*1426A=) c.1563A= (n.1563A=) c.1295A= (p.Lys432=) c.1421A= (p.Lys474=) c.1418A= (p.Lys473=) c.1457A= (p.Lys486=) c.448-16459A= (n.448-16459A=) c.*63A= (n.*63A=) n.2103A= c.1430A= (p.Lys477=) n.2026A= | |
22 | g.29678293A>C | CA411149750 | NF2 | c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.448-16459A>C (n.448-16459A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) n.2103A>C c.1430A>C (p.Lys477Thr) n.2026A>C | |
22 | g.29678293A>G | CA411149749 | NF2 | c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.448-16459A>G (n.448-16459A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.2103A>G c.1430A>G (p.Lys477Arg) n.2026A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678293A>T | CA411149751 | NF2 | c.1409A>T (p.Lys470Met) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.962A>T (p.Lys321Met) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1295A>T (p.Lys432Met) c.1421A>T (p.Lys474Met) c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1457A>T (p.Lys486Met) c.448-16459A>T (n.448-16459A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.2103A>T c.1430A>T (p.Lys477Met) n.2026A>T | |
22 | g.29678294G>A | CA514189014 | NF2 | c.1410G>A (p.Lys470=) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.1545G>A (p.Lys515=) c.963G>A (p.Lys321=) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.1564G>A (n.1564G>A) c.1296G>A (p.Lys432=) c.1422G>A (p.Lys474=) c.1419G>A (p.Lys473=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.448-16458G>A (n.448-16458G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.2104G>A c.1431G>A (p.Lys477=) n.2027G>A | |
22 | g.29678294G>C | CA411149752 | NF2 | c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.1564G>C (n.1564G>C) c.1296G>C (p.Lys432Asn) c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.448-16458G>C (n.448-16458G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) n.2104G>C c.1431G>C (p.Lys477Asn) n.2027G>C | dbSNP |
22 | g.29678294G>T | CA411149753 | NF2 | c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.1564G>T (n.1564G>T) c.1296G>T (p.Lys432Asn) c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.448-16458G>T (n.448-16458G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.2104G>T c.1431G>T (p.Lys477Asn) n.2027G>T | |
22 | g.29678295C>A | CA514189017 | NF2 | c.1411C>A (p.Arg471=) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.1546C>A (p.Arg516=) c.964C>A (p.Arg322=) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.1565C>A (n.1565C>A) c.1297C>A (p.Arg433=) c.1423C>A (p.Arg475=) c.1420C>A (p.Arg474=) c.1459C>A (p.Arg487=) c.448-16457C>A (n.448-16457C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.2105C>A c.1432C>A (p.Arg478=) n.2028C>A | ClinVar |
22 | g.29678295C= | CA2400685437 | NF2 | c.1411C= (p.Arg471=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.1546C= (p.Arg516=) c.964C= (p.Arg322=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.1565C= (n.1565C=) c.1297C= (p.Arg433=) c.1423C= (p.Arg475=) c.1420C= (p.Arg474=) c.1459C= (p.Arg487=) c.448-16457C= (n.448-16457C=) c.*65C= (n.*65C=) n.2105C= c.1432C= (p.Arg478=) n.2028C= | |
22 | g.29678295C>G | CA411149754 | NF2 | c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.1565C>G (n.1565C>G) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.448-16457C>G (n.448-16457C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) n.2105C>G c.1432C>G (p.Arg478Gly) n.2028C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678295C>T | CA323119280 | NF2 | c.1411C>T (p.Arg471Trp) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.1546C>T (p.Arg516Trp) c.964C>T (p.Arg322Trp) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) c.1297C>T (p.Arg433Trp) c.1423C>T (p.Arg475Trp) c.1420C>T (p.Arg474Trp) c.1459C>T (p.Arg487Trp) c.448-16457C>T (n.448-16457C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.2105C>T c.1432C>T (p.Arg478Trp) n.2028C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29678296G>A | CA411149755 | NF2 | c.1412G>A (p.Arg471Gln) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.965G>A (p.Arg322Gln) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1566G>A (n.1566G>A) c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.1424G>A (p.Arg475Gln) c.1421G>A (p.Arg474Gln) c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.448-16456G>A (n.448-16456G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.2106G>A c.1433G>A (p.Arg478Gln) n.2029G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678296G>C | CA411149756 | NF2 | c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1566G>C (n.1566G>C) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.448-16456G>C (n.448-16456G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.2106G>C c.1433G>C (p.Arg478Pro) n.2029G>C | |
22 | g.29678296G= | CA2400685438 | NF2 | c.1412G= (p.Arg471=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.1547G= (p.Arg516=) c.965G= (p.Arg322=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.1566G= (n.1566G=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1424G= (p.Arg475=) c.1421G= (p.Arg474=) c.1460G= (p.Arg487=) c.448-16456G= (n.448-16456G=) c.*66G= (n.*66G=) n.2106G= c.1433G= (p.Arg478=) n.2029G= | |
22 | g.29678296G>T | CA411149757 | NF2 | c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1566G>T (n.1566G>T) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.448-16456G>T (n.448-16456G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.2106G>T c.1433G>T (p.Arg478Leu) n.2029G>T | |
22 | g.29678297G>A | CA514189034 | NF2 | c.1413G>A (p.Arg471=) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.1548G>A (p.Arg516=) c.966G>A (p.Arg322=) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.1567G>A (n.1567G>A) c.1299G>A (p.Arg433=) c.1425G>A (p.Arg475=) c.1422G>A (p.Arg474=) c.1461G>A (p.Arg487=) c.448-16455G>A (n.448-16455G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.2107G>A c.1434G>A (p.Arg478=) n.2030G>A | dbSNP |
22 | g.29678297G>C | CA514189038 | NF2 | c.1413G>C (p.Arg471=) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.1548G>C (p.Arg516=) c.966G>C (p.Arg322=) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.1567G>C (n.1567G>C) c.1299G>C (p.Arg433=) c.1425G>C (p.Arg475=) c.1422G>C (p.Arg474=) c.1461G>C (p.Arg487=) c.448-16455G>C (n.448-16455G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) n.2107G>C c.1434G>C (p.Arg478=) n.2030G>C | |
22 | g.29678297G= | CA2400685439 | NF2 | c.1413G= (p.Arg471=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.1548G= (p.Arg516=) c.966G= (p.Arg322=) c.*1430G= (n.*1430G=) c.1567G= (n.1567G=) c.1299G= (p.Arg433=) c.1425G= (p.Arg475=) c.1422G= (p.Arg474=) c.1461G= (p.Arg487=) c.448-16455G= (n.448-16455G=) c.*67G= (n.*67G=) n.2107G= c.1434G= (p.Arg478=) n.2030G= | |
22 | g.29678297G>T | CA031908 | NF2 | c.1413G>T (p.Arg471=) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.1548G>T (p.Arg516=) c.966G>T (p.Arg322=) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.1567G>T (n.1567G>T) c.1299G>T (p.Arg433=) c.1425G>T (p.Arg475=) c.1422G>T (p.Arg474=) c.1461G>T (p.Arg487=) c.448-16455G>T (n.448-16455G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.2107G>T c.1434G>T (p.Arg478=) n.2030G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678298C>A | CA411149758 | NF2 | c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.448-16454C>A (n.448-16454C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.2108C>A c.1435C>A (p.Leu479Ile) n.2031C>A | |
22 | g.29678298C>G | CA411149759 | NF2 | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.448-16454C>G (n.448-16454C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.2108C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) n.2031C>G | |
22 | g.29678298C>T | CA411149760 | NF2 | c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.448-16454C>T (n.448-16454C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.2108C>T c.1435C>T (p.Leu479Phe) n.2031C>T | |
22 | g.29678299T>A | CA411149763 | NF2 | c.1415T>A (p.Leu472His) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.1550T>A (p.Leu517His) c.968T>A (p.Leu323His) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.1569T>A (n.1569T>A) c.1301T>A (p.Leu434His) c.1427T>A (p.Leu476His) c.1424T>A (p.Leu475His) c.1463T>A (p.Leu488His) c.448-16453T>A (n.448-16453T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.2109T>A c.1436T>A (p.Leu479His) n.2032T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678299T>C | CA411149762 | NF2 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.1569T>C (n.1569T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.448-16453T>C (n.448-16453T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.2109T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.2032T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678299T>G | CA411149761 | NF2 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.1569T>G (n.1569T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.448-16453T>G (n.448-16453T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.2109T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.2032T>G | |
22 | g.29678299T= | CA2400685440 | NF2 | c.1415T= (p.Leu472=) c.*1044T= (n.*1044T=) c.1550T= (p.Leu517=) c.968T= (p.Leu323=) c.*1432T= (n.*1432T=) c.1569T= (n.1569T=) c.1301T= (p.Leu434=) c.1427T= (p.Leu476=) c.1424T= (p.Leu475=) c.1463T= (p.Leu488=) c.448-16453T= (n.448-16453T=) c.*69T= (n.*69T=) n.2109T= c.1436T= (p.Leu479=) n.2032T= | |
22 | g.29678300T>A | CA514189058 | NF2 | c.1416T>A (p.Leu472=) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.1551T>A (p.Leu517=) c.969T>A (p.Leu323=) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1570T>A (n.1570T>A) c.1302T>A (p.Leu434=) c.1428T>A (p.Leu476=) c.1425T>A (p.Leu475=) c.1464T>A (p.Leu488=) c.448-16452T>A (n.448-16452T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.2110T>A c.1437T>A (p.Leu479=) n.2033T>A | |
22 | g.29678300T>C | CA514189060 | NF2 | c.1416T>C (p.Leu472=) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.1551T>C (p.Leu517=) c.969T>C (p.Leu323=) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) c.1302T>C (p.Leu434=) c.1428T>C (p.Leu476=) c.1425T>C (p.Leu475=) c.1464T>C (p.Leu488=) c.448-16452T>C (n.448-16452T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.2110T>C c.1437T>C (p.Leu479=) n.2033T>C | ClinVar |
22 | g.29678300T>G | CA514189066 | NF2 | c.1416T>G (p.Leu472=) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.1551T>G (p.Leu517=) c.969T>G (p.Leu323=) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1570T>G (n.1570T>G) c.1302T>G (p.Leu434=) c.1428T>G (p.Leu476=) c.1425T>G (p.Leu475=) c.1464T>G (p.Leu488=) c.448-16452T>G (n.448-16452T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.2110T>G c.1437T>G (p.Leu479=) n.2033T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678301T>A | CA411149764 | NF2 | c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1571T>A (n.1571T>A) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.448-16451T>A (n.448-16451T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.2111T>A c.1438T>A (p.Ser480Thr) n.2034T>A | |
22 | g.29678301T>C | CA411149765 | NF2 | c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1571T>C (n.1571T>C) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.448-16451T>C (n.448-16451T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.2111T>C c.1438T>C (p.Ser480Pro) n.2034T>C | |
22 | g.29678301T>G | CA411149766 | NF2 | c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.1571T>G (n.1571T>G) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.448-16451T>G (n.448-16451T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.2111T>G c.1438T>G (p.Ser480Ala) n.2034T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29678302C>A | CA411149767 | NF2 | c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.1553C>A (p.Ser518Tyr) c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.448-16450C>A (n.448-16450C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.2112C>A c.1439C>A (p.Ser480Tyr) n.2035C>A | |
22 | g.29678302C>G | CA411149768 | NF2 | c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.1553C>G (p.Ser518Cys) c.971C>G (p.Ser324Cys) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1572C>G (n.1572C>G) c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.448-16450C>G (n.448-16450C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.2112C>G c.1439C>G (p.Ser480Cys) n.2035C>G | dbSNP |
22 | g.29678302C>T | CA411149769 | NF2 | c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.1553C>T (p.Ser518Phe) c.971C>T (p.Ser324Phe) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.448-16450C>T (n.448-16450C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.2112C>T c.1439C>T (p.Ser480Phe) n.2035C>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29678303C>A | CA514189074 | NF2 | c.1419C>A (p.Ser473=) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1554C>A (p.Ser518=) c.972C>A (p.Ser324=) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.1573C>A (n.1573C>A) c.1305C>A (p.Ser435=) c.1431C>A (p.Ser477=) c.1428C>A (p.Ser476=) c.1467C>A (p.Ser489=) c.448-16449C>A (n.448-16449C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.2113C>A c.1440C>A (p.Ser480=) n.2036C>A | |
22 | g.29678303C>G | CA514189075 | NF2 | c.1419C>G (p.Ser473=) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1554C>G (p.Ser518=) c.972C>G (p.Ser324=) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.1573C>G (n.1573C>G) c.1305C>G (p.Ser435=) c.1431C>G (p.Ser477=) c.1428C>G (p.Ser476=) c.1467C>G (p.Ser489=) c.448-16449C>G (n.448-16449C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.2113C>G c.1440C>G (p.Ser480=) n.2036C>G | |
22 | g.29678303C>T | CA514189076 | NF2 | c.1419C>T (p.Ser473=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1554C>T (p.Ser518=) c.972C>T (p.Ser324=) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.1573C>T (n.1573C>T) c.1305C>T (p.Ser435=) c.1431C>T (p.Ser477=) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.448-16449C>T (n.448-16449C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.2113C>T c.1440C>T (p.Ser480=) n.2036C>T | ClinVar |
22 | g.29678304A= | CA2400685441 | NF2 | c.1420A= (p.Met474=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.1555A= (p.Met519=) c.973A= (p.Met325=) c.*1437A= (n.*1437A=) c.1574A= (n.1574A=) c.1306A= (p.Met436=) c.1432A= (p.Met478=) c.1429A= (p.Met477=) c.1468A= (p.Met490=) c.448-16448A= (n.448-16448A=) c.*74A= (n.*74A=) n.2114A= c.1441A= (p.Met481=) n.2037A= | |
22 | g.29678304A>C | CA411149770 | NF2 | c.1420A>C (p.Met474Leu) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1555A>C (p.Met519Leu) c.973A>C (p.Met325Leu) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1574A>C (n.1574A>C) c.1306A>C (p.Met436Leu) c.1432A>C (p.Met478Leu) c.1429A>C (p.Met477Leu) c.1468A>C (p.Met490Leu) c.448-16448A>C (n.448-16448A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) n.2114A>C c.1441A>C (p.Met481Leu) n.2037A>C | |
22 | g.29678304A>G | CA411149771 | NF2 | c.1420A>G (p.Met474Val) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1555A>G (p.Met519Val) c.973A>G (p.Met325Val) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1574A>G (n.1574A>G) c.1306A>G (p.Met436Val) c.1432A>G (p.Met478Val) c.1429A>G (p.Met477Val) c.1468A>G (p.Met490Val) c.448-16448A>G (n.448-16448A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.2114A>G c.1441A>G (p.Met481Val) n.2037A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678304A>T | CA411149772 | NF2 | c.1420A>T (p.Met474Leu) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1555A>T (p.Met519Leu) c.973A>T (p.Met325Leu) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1574A>T (n.1574A>T) c.1306A>T (p.Met436Leu) c.1432A>T (p.Met478Leu) c.1429A>T (p.Met477Leu) c.1468A>T (p.Met490Leu) c.448-16448A>T (n.448-16448A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) n.2114A>T c.1441A>T (p.Met481Leu) n.2037A>T | |
22 | g.29678304_29678305del | CA645601207 | NF2 | c.1420_1421del (p.Met474GlyfsTer22) c.*1049_*1050del (n.*1049_*1050del) c.1555_1556del (p.Met519GlyfsTer22) c.973_974del (p.Met325GlyfsTer22) c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del) c.1574_1575del (n.1574_1575del) c.1306_1307del (p.Met436GlyfsTer22) c.1432_1433del (p.Met478GlyfsTer22) c.1429_1430del (p.Met477GlyfsTer22) c.1468_1469del (p.Met490GlyfsTer22) c.448-16448_448-16447del (n.448-16448_448-16447del) c.*74_*75del (n.*74_*75del) n.2114_2115del c.1441_1442del (p.Met481GlyfsTer22) n.2037_2038del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29678305T>A | CA411149773 | NF2 | c.1421T>A (p.Met474Lys) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.1556T>A (p.Met519Lys) c.974T>A (p.Met325Lys) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) c.1307T>A (p.Met436Lys) c.1433T>A (p.Met478Lys) c.1430T>A (p.Met477Lys) c.1469T>A (p.Met490Lys) c.448-16447T>A (n.448-16447T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) n.2115T>A c.1442T>A (p.Met481Lys) n.2038T>A | |
22 | g.29678305T>C | CA411149774 | NF2 | c.1421T>C (p.Met474Thr) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1556T>C (p.Met519Thr) c.974T>C (p.Met325Thr) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) c.1307T>C (p.Met436Thr) c.1433T>C (p.Met478Thr) c.1430T>C (p.Met477Thr) c.1469T>C (p.Met490Thr) c.448-16447T>C (n.448-16447T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.2115T>C c.1442T>C (p.Met481Thr) n.2038T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678305T>G | CA411149775 | NF2 | c.1421T>G (p.Met474Arg) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.1556T>G (p.Met519Arg) c.974T>G (p.Met325Arg) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) c.1307T>G (p.Met436Arg) c.1433T>G (p.Met478Arg) c.1430T>G (p.Met477Arg) c.1469T>G (p.Met490Arg) c.448-16447T>G (n.448-16447T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) n.2115T>G c.1442T>G (p.Met481Arg) n.2038T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29678306G>A | CA411149777 | NF2 | c.1422G>A (p.Met474Ile) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1557G>A (p.Met519Ile) c.975G>A (p.Met325Ile) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.1576G>A (n.1576G>A) c.1308G>A (p.Met436Ile) c.1434G>A (p.Met478Ile) c.1431G>A (p.Met477Ile) c.1470G>A (p.Met490Ile) c.448-16446G>A (n.448-16446G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.2116G>A c.1443G>A (p.Met481Ile) n.2039G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678306G>C | CA411149778 | NF2 | c.1422G>C (p.Met474Ile) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1557G>C (p.Met519Ile) c.975G>C (p.Met325Ile) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.1576G>C (n.1576G>C) c.1308G>C (p.Met436Ile) c.1434G>C (p.Met478Ile) c.1431G>C (p.Met477Ile) c.1470G>C (p.Met490Ile) c.448-16446G>C (n.448-16446G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) n.2116G>C c.1443G>C (p.Met481Ile) n.2039G>C | |
22 | g.29678306G= | CA2400685442 | NF2 | c.1422G= (p.Met474=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.1557G= (p.Met519=) c.975G= (p.Met325=) c.*1439G= (n.*1439G=) c.1576G= (n.1576G=) c.1308G= (p.Met436=) c.1434G= (p.Met478=) c.1431G= (p.Met477=) c.1470G= (p.Met490=) c.448-16446G= (n.448-16446G=) c.*76G= (n.*76G=) n.2116G= c.1443G= (p.Met481=) n.2039G= | |
22 | g.29678306G>T | CA411149776 | NF2 | c.1422G>T (p.Met474Ile) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1557G>T (p.Met519Ile) c.975G>T (p.Met325Ile) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.1576G>T (n.1576G>T) c.1308G>T (p.Met436Ile) c.1434G>T (p.Met478Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) c.1470G>T (p.Met490Ile) c.448-16446G>T (n.448-16446G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.2116G>T c.1443G>T (p.Met481Ile) n.2039G>T | |
22 | g.29678307G>A | CA411149779 | NF2 | c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1577G>A (n.1577G>A) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.448-16445G>A (n.448-16445G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.2117G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.2040G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29678307G>C | CA411149780 | NF2 | c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.1577G>C (n.1577G>C) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.448-16445G>C (n.448-16445G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.2117G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.2040G>C | |
22 | g.29678307G>T | CA411149781 | NF2 | c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.1577G>T (n.1577G>T) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.448-16445G>T (n.448-16445G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.2117G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.2040G>T | |
22 | g.29678308A>C | CA411149782 | NF2 | c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.448-16444A>C (n.448-16444A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.2118A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.2041A>C | |
22 | g.29678308A>G | CA411149783 | NF2 | c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.448-16444A>G (n.448-16444A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.2118A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.2041A>G | |
22 | g.29678308A>T | CA411149784 | NF2 | c.1424A>T (p.Glu475Val) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1559A>T (p.Glu520Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.448-16444A>T (n.448-16444A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.2118A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) n.2041A>T | |
22 | g.29678309G>A | CA514189084 | NF2 | c.1425G>A (p.Glu475=) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.1560G>A (p.Glu520=) c.978G>A (p.Glu326=) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.1579G>A (n.1579G>A) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1437G>A (p.Glu479=) c.1434G>A (p.Glu478=) c.1473G>A (p.Glu491=) c.448-16443G>A (n.448-16443G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.2119G>A c.1446G>A (p.Glu482=) n.2042G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678309G>C | CA411149785 | NF2 | c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.1560G>C (p.Glu520Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.1579G>C (n.1579G>C) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.448-16443G>C (n.448-16443G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) n.2119G>C c.1446G>C (p.Glu482Asp) n.2042G>C | |
22 | g.29678309G>T | CA411149786 | NF2 | c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.1560G>T (p.Glu520Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.1579G>T (n.1579G>T) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.448-16443G>T (n.448-16443G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.2119G>T c.1446G>T (p.Glu482Asp) n.2042G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29678310A>C | CA411149787 | NF2 | c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.448-16442A>C (n.448-16442A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.2120A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.2043A>C | |
22 | g.29678310A>G | CA411149788 | NF2 | c.1426A>G (p.Ile476Val) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.979A>G (p.Ile327Val) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.448-16442A>G (n.448-16442A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.2120A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) n.2043A>G | |
22 | g.29678310A>T | CA411149789 | NF2 | c.1426A>T (p.Ile476Leu) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1561A>T (p.Ile521Leu) c.979A>T (p.Ile327Leu) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1580A>T (n.1580A>T) c.1312A>T (p.Ile438Leu) c.1438A>T (p.Ile480Leu) c.1435A>T (p.Ile479Leu) c.1474A>T (p.Ile492Leu) c.448-16442A>T (n.448-16442A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.2120A>T c.1447A>T (p.Ile483Leu) n.2043A>T | |
22 | g.29678311T>A | CA411149790 | NF2 | c.1427T>A (p.Ile476Lys) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1562T>A (p.Ile521Lys) c.980T>A (p.Ile327Lys) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.1581T>A (n.1581T>A) c.1313T>A (p.Ile438Lys) c.1439T>A (p.Ile480Lys) c.1436T>A (p.Ile479Lys) c.1475T>A (p.Ile492Lys) c.448-16441T>A (n.448-16441T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.2121T>A c.1448T>A (p.Ile483Lys) n.2044T>A | |
22 | g.29678311T>C | CA411149791 | NF2 | c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.1581T>C (n.1581T>C) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.448-16441T>C (n.448-16441T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.2121T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.2044T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678311T>G | CA411149792 | NF2 | c.1427T>G (p.Ile476Arg) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1562T>G (p.Ile521Arg) c.980T>G (p.Ile327Arg) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.1581T>G (n.1581T>G) c.1313T>G (p.Ile438Arg) c.1439T>G (p.Ile480Arg) c.1436T>G (p.Ile479Arg) c.1475T>G (p.Ile492Arg) c.448-16441T>G (n.448-16441T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.2121T>G c.1448T>G (p.Ile483Arg) n.2044T>G | ClinVar |
22 | g.29678311T= | CA2400685443 | NF2 | c.1427T= (p.Ile476=) c.*1056T= (n.*1056T=) c.1562T= (p.Ile521=) c.980T= (p.Ile327=) c.*1444T= (n.*1444T=) c.1581T= (n.1581T=) c.1313T= (p.Ile438=) c.1439T= (p.Ile480=) c.1436T= (p.Ile479=) c.1475T= (p.Ile492=) c.448-16441T= (n.448-16441T=) c.*81T= (n.*81T=) n.2121T= c.1448T= (p.Ile483=) n.2044T= | |
22 | g.29678312A>C | CA514189089 | NF2 | c.1428A>C (p.Ile476=) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1563A>C (p.Ile521=) c.981A>C (p.Ile327=) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.1582A>C (n.1582A>C) c.1314A>C (p.Ile438=) c.1440A>C (p.Ile480=) c.1437A>C (p.Ile479=) c.1476A>C (p.Ile492=) c.448-16440A>C (n.448-16440A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) n.2122A>C c.1449A>C (p.Ile483=) n.2045A>C | |
22 | g.29678312A>G | CA411149793 | NF2 | c.1428A>G (p.Ile476Met) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1563A>G (p.Ile521Met) c.981A>G (p.Ile327Met) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.1582A>G (n.1582A>G) c.1314A>G (p.Ile438Met) c.1440A>G (p.Ile480Met) c.1437A>G (p.Ile479Met) c.1476A>G (p.Ile492Met) c.448-16440A>G (n.448-16440A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.2122A>G c.1449A>G (p.Ile483Met) n.2045A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678312A>T | CA514189088 | NF2 | c.1428A>T (p.Ile476=) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.1563A>T (p.Ile521=) c.981A>T (p.Ile327=) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.1582A>T (n.1582A>T) c.1314A>T (p.Ile438=) c.1440A>T (p.Ile480=) c.1437A>T (p.Ile479=) c.1476A>T (p.Ile492=) c.448-16440A>T (n.448-16440A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.2122A>T c.1449A>T (p.Ile483=) n.2045A>T | |
22 | g.29678312dup | CA2695230515 | NF2 | c.1428dup (p.Glu477ArgfsTer20) c.*1057dup (n.*1057dup) c.1563dup (p.Glu522ArgfsTer20) c.981dup (p.Glu328ArgfsTer20) c.*1445dup (n.*1445dup) c.1582dup (n.1582dup) c.1314dup (p.Glu439ArgfsTer20) c.1440dup (p.Glu481ArgfsTer20) c.1437dup (p.Glu480ArgfsTer20) c.1476dup (p.Glu493ArgfsTer20) c.448-16440dup (n.448-16440dup) c.*82dup (n.*82dup) n.2122dup c.1449dup (p.Glu484ArgfsTer20) n.2045dup | |
22 | g.29678313_29678316del | CA1139532171 | NF2 | c.1429_1432del (p.Glu477LysfsTer27) c.*1058_*1061del (n.*1058_*1061del) c.1564_1567del (p.Glu522LysfsTer27) c.982_985del (p.Glu328LysfsTer27) c.*1446_*1449del (n.*1446_*1449del) c.1583_1586del (n.1583_1586del) c.1315_1318del (p.Glu439LysfsTer27) c.1441_1444del (p.Glu481LysfsTer27) c.1438_1441del (p.Glu480LysfsTer27) c.1477_1480del (p.Glu493LysfsTer27) c.448-16439_448-16436del (n.448-16439_448-16436del) c.*83_*86del (n.*83_*86del) n.2123_2126del c.1450_1453del (p.Glu484LysfsTer27) n.2046_2049del | ClinVar gnomAD v4 |