Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2006-55T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.2006-27T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2006-25C>T
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 gnomAD v4
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c.1466-23A>T (n.1466-23A>T)
c.1198-23A>T (n.1198-23A>T)
c.1324-23A>T (n.1324-23A>T)
c.1321-23A>T (n.1321-23A>T)
c.1360-23A>T (n.1360-23A>T)
c.448-16579A>T (n.448-16579A>T)
c.629-23A>T (n.629-23A>T)
n.2006-23A>T
c.1333-23A>T (n.1333-23A>T)
n.1929-23A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678174A=CA2400685376NF2c.1312-22A= (n.1312-22A=)
c.*941-22A= (n.*941-22A=)
c.1447-22A= (n.1447-22A=)
c.865-22A= (n.865-22A=)
c.*1329-22A= (n.*1329-22A=)
c.1466-22A= (n.1466-22A=)
c.1198-22A= (n.1198-22A=)
c.1324-22A= (n.1324-22A=)
c.1321-22A= (n.1321-22A=)
c.1360-22A= (n.1360-22A=)
c.448-16578A= (n.448-16578A=)
c.629-22A= (n.629-22A=)
n.2006-22A=
c.1333-22A= (n.1333-22A=)
n.1929-22A=
22g.29678174A>GCA031589NF2c.1312-22A>G (n.1312-22A>G)
c.*941-22A>G (n.*941-22A>G)
c.1447-22A>G (n.1447-22A>G)
c.865-22A>G (n.865-22A>G)
c.*1329-22A>G (n.*1329-22A>G)
c.1466-22A>G (n.1466-22A>G)
c.1198-22A>G (n.1198-22A>G)
c.1324-22A>G (n.1324-22A>G)
c.1321-22A>G (n.1321-22A>G)
c.1360-22A>G (n.1360-22A>G)
c.448-16578A>G (n.448-16578A>G)
c.629-22A>G (n.629-22A>G)
n.2006-22A>G
c.1333-22A>G (n.1333-22A>G)
n.1929-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678176C>ACA2577681283NF2c.1312-20C>A (n.1312-20C>A)
c.*941-20C>A (n.*941-20C>A)
c.1447-20C>A (n.1447-20C>A)
c.865-20C>A (n.865-20C>A)
c.*1329-20C>A (n.*1329-20C>A)
c.1466-20C>A (n.1466-20C>A)
c.1198-20C>A (n.1198-20C>A)
c.1324-20C>A (n.1324-20C>A)
c.1321-20C>A (n.1321-20C>A)
c.1360-20C>A (n.1360-20C>A)
c.448-16576C>A (n.448-16576C>A)
c.629-20C>A (n.629-20C>A)
n.2006-20C>A
c.1333-20C>A (n.1333-20C>A)
n.1929-20C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29678176C=CA2400685377NF2c.1312-20C= (n.1312-20C=)
c.*941-20C= (n.*941-20C=)
c.1447-20C= (n.1447-20C=)
c.865-20C= (n.865-20C=)
c.*1329-20C= (n.*1329-20C=)
c.1466-20C= (n.1466-20C=)
c.1198-20C= (n.1198-20C=)
c.1324-20C= (n.1324-20C=)
c.1321-20C= (n.1321-20C=)
c.1360-20C= (n.1360-20C=)
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c.629-20C= (n.629-20C=)
n.2006-20C=
c.1333-20C= (n.1333-20C=)
n.1929-20C=
22g.29678176C>GCA031572NF2c.1312-20C>G (n.1312-20C>G)
c.*941-20C>G (n.*941-20C>G)
c.1447-20C>G (n.1447-20C>G)
c.865-20C>G (n.865-20C>G)
c.*1329-20C>G (n.*1329-20C>G)
c.1466-20C>G (n.1466-20C>G)
c.1198-20C>G (n.1198-20C>G)
c.1324-20C>G (n.1324-20C>G)
c.1321-20C>G (n.1321-20C>G)
c.1360-20C>G (n.1360-20C>G)
c.448-16576C>G (n.448-16576C>G)
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n.2006-20C>G
c.1333-20C>G (n.1333-20C>G)
n.1929-20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678176C>TCA2573157883NF2c.1312-20C>T (n.1312-20C>T)
c.*941-20C>T (n.*941-20C>T)
c.1447-20C>T (n.1447-20C>T)
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c.*1329-20C>T (n.*1329-20C>T)
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c.1198-20C>T (n.1198-20C>T)
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c.1360-20C>T (n.1360-20C>T)
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n.2006-20C>T
c.1333-20C>T (n.1333-20C>T)
n.1929-20C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29678176_29678193delCA2695230510NF2c.1312-20_1312-3del (n.1312-20_1312-3del)
c.*941-20_*941-3del (n.*941-20_*941-3del)
c.1447-20_1447-3del (n.1447-20_1447-3del)
c.865-20_865-3del (n.865-20_865-3del)
c.*1329-20_*1329-3del (n.*1329-20_*1329-3del)
c.1466-20_1466-3del (n.1466-20_1466-3del)
c.1198-20_1198-3del (n.1198-20_1198-3del)
c.1324-20_1324-3del (n.1324-20_1324-3del)
c.1321-20_1321-3del (n.1321-20_1321-3del)
c.1360-20_1360-3del (n.1360-20_1360-3del)
c.448-16576_448-16559del (n.448-16576_448-16559del)
c.629-20_629-3del (n.629-20_629-3del)
n.2006-20_2006-3del
c.1333-20_1333-3del (n.1333-20_1333-3del)
n.1929-20_1929-3del
22g.29678177C=CA2400685378NF2c.1312-19C= (n.1312-19C=)
c.*941-19C= (n.*941-19C=)
c.1447-19C= (n.1447-19C=)
c.865-19C= (n.865-19C=)
c.*1329-19C= (n.*1329-19C=)
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c.448-16575C= (n.448-16575C=)
c.629-19C= (n.629-19C=)
n.2006-19C=
c.1333-19C= (n.1333-19C=)
n.1929-19C=
22g.29678177C>GCA323119149NF2c.1312-19C>G (n.1312-19C>G)
c.*941-19C>G (n.*941-19C>G)
c.1447-19C>G (n.1447-19C>G)
c.865-19C>G (n.865-19C>G)
c.*1329-19C>G (n.*1329-19C>G)
c.1466-19C>G (n.1466-19C>G)
c.1198-19C>G (n.1198-19C>G)
c.1324-19C>G (n.1324-19C>G)
c.1321-19C>G (n.1321-19C>G)
c.1360-19C>G (n.1360-19C>G)
c.448-16575C>G (n.448-16575C>G)
c.629-19C>G (n.629-19C>G)
n.2006-19C>G
c.1333-19C>G (n.1333-19C>G)
n.1929-19C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29678177C>TCA031549NF2c.1312-19C>T (n.1312-19C>T)
c.*941-19C>T (n.*941-19C>T)
c.1447-19C>T (n.1447-19C>T)
c.865-19C>T (n.865-19C>T)
c.*1329-19C>T (n.*1329-19C>T)
c.1466-19C>T (n.1466-19C>T)
c.1198-19C>T (n.1198-19C>T)
c.1324-19C>T (n.1324-19C>T)
c.1321-19C>T (n.1321-19C>T)
c.1360-19C>T (n.1360-19C>T)
c.448-16575C>T (n.448-16575C>T)
c.629-19C>T (n.629-19C>T)
n.2006-19C>T
c.1333-19C>T (n.1333-19C>T)
n.1929-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.29678178G>ACA031529NF2c.1312-18G>A (n.1312-18G>A)
c.*941-18G>A (n.*941-18G>A)
c.1447-18G>A (n.1447-18G>A)
c.865-18G>A (n.865-18G>A)
c.*1329-18G>A (n.*1329-18G>A)
c.1466-18G>A (n.1466-18G>A)
c.1198-18G>A (n.1198-18G>A)
c.1324-18G>A (n.1324-18G>A)
c.1321-18G>A (n.1321-18G>A)
c.1360-18G>A (n.1360-18G>A)
c.448-16574G>A (n.448-16574G>A)
c.629-18G>A (n.629-18G>A)
n.2006-18G>A
c.1333-18G>A (n.1333-18G>A)
n.1929-18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678178G>CCA2737858447NF2c.1312-18G>C (n.1312-18G>C)
c.*941-18G>C (n.*941-18G>C)
c.1447-18G>C (n.1447-18G>C)
c.865-18G>C (n.865-18G>C)
c.*1329-18G>C (n.*1329-18G>C)
c.1466-18G>C (n.1466-18G>C)
c.1198-18G>C (n.1198-18G>C)
c.1324-18G>C (n.1324-18G>C)
c.1321-18G>C (n.1321-18G>C)
c.1360-18G>C (n.1360-18G>C)
c.448-16574G>C (n.448-16574G>C)
c.629-18G>C (n.629-18G>C)
n.2006-18G>C
c.1333-18G>C (n.1333-18G>C)
n.1929-18G>C
 dbSNP
22g.29678178G=CA2400685379NF2c.1312-18G= (n.1312-18G=)
c.*941-18G= (n.*941-18G=)
c.1447-18G= (n.1447-18G=)
c.865-18G= (n.865-18G=)
c.*1329-18G= (n.*1329-18G=)
c.1466-18G= (n.1466-18G=)
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c.1324-18G= (n.1324-18G=)
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c.629-18G= (n.629-18G=)
n.2006-18G=
c.1333-18G= (n.1333-18G=)
n.1929-18G=
22g.29678181A=CA2400685380NF2c.1312-15A= (n.1312-15A=)
c.*941-15A= (n.*941-15A=)
c.1447-15A= (n.1447-15A=)
c.865-15A= (n.865-15A=)
c.*1329-15A= (n.*1329-15A=)
c.1466-15A= (n.1466-15A=)
c.1198-15A= (n.1198-15A=)
c.1324-15A= (n.1324-15A=)
c.1321-15A= (n.1321-15A=)
c.1360-15A= (n.1360-15A=)
c.448-16571A= (n.448-16571A=)
c.629-15A= (n.629-15A=)
n.2006-15A=
c.1333-15A= (n.1333-15A=)
n.1929-15A=
22g.29678181A>TCA2400685381NF2c.1312-15A>T (n.1312-15A>T)
c.*941-15A>T (n.*941-15A>T)
c.1447-15A>T (n.1447-15A>T)
c.865-15A>T (n.865-15A>T)
c.*1329-15A>T (n.*1329-15A>T)
c.1466-15A>T (n.1466-15A>T)
c.1198-15A>T (n.1198-15A>T)
c.1324-15A>T (n.1324-15A>T)
c.1321-15A>T (n.1321-15A>T)
c.1360-15A>T (n.1360-15A>T)
c.448-16571A>T (n.448-16571A>T)
c.629-15A>T (n.629-15A>T)
n.2006-15A>T
c.1333-15A>T (n.1333-15A>T)
n.1929-15A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678185C=CA2400685382NF2c.1312-11C= (n.1312-11C=)
c.*941-11C= (n.*941-11C=)
c.1447-11C= (n.1447-11C=)
c.865-11C= (n.865-11C=)
c.*1329-11C= (n.*1329-11C=)
c.1466-11C= (n.1466-11C=)
c.1198-11C= (n.1198-11C=)
c.1324-11C= (n.1324-11C=)
c.1321-11C= (n.1321-11C=)
c.1360-11C= (n.1360-11C=)
c.448-16567C= (n.448-16567C=)
c.629-11C= (n.629-11C=)
n.2006-11C=
c.1333-11C= (n.1333-11C=)
n.1929-11C=
22g.29678185C>GCA2656032359NF2c.1312-11C>G (n.1312-11C>G)
c.*941-11C>G (n.*941-11C>G)
c.1447-11C>G (n.1447-11C>G)
c.865-11C>G (n.865-11C>G)
c.*1329-11C>G (n.*1329-11C>G)
c.1466-11C>G (n.1466-11C>G)
c.1198-11C>G (n.1198-11C>G)
c.1324-11C>G (n.1324-11C>G)
c.1321-11C>G (n.1321-11C>G)
c.1360-11C>G (n.1360-11C>G)
c.448-16567C>G (n.448-16567C>G)
c.629-11C>G (n.629-11C>G)
n.2006-11C>G
c.1333-11C>G (n.1333-11C>G)
n.1929-11C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.29678185C>TCA031510NF2c.1312-11C>T (n.1312-11C>T)
c.*941-11C>T (n.*941-11C>T)
c.1447-11C>T (n.1447-11C>T)
c.865-11C>T (n.865-11C>T)
c.*1329-11C>T (n.*1329-11C>T)
c.1466-11C>T (n.1466-11C>T)
c.1198-11C>T (n.1198-11C>T)
c.1324-11C>T (n.1324-11C>T)
c.1321-11C>T (n.1321-11C>T)
c.1360-11C>T (n.1360-11C>T)
c.448-16567C>T (n.448-16567C>T)
c.629-11C>T (n.629-11C>T)
n.2006-11C>T
c.1333-11C>T (n.1333-11C>T)
n.1929-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678187C>ACA2737887087NF2c.1312-9C>A (n.1312-9C>A)
c.*941-9C>A (n.*941-9C>A)
c.1447-9C>A (n.1447-9C>A)
c.865-9C>A (n.865-9C>A)
c.*1329-9C>A (n.*1329-9C>A)
c.1466-9C>A (n.1466-9C>A)
c.1198-9C>A (n.1198-9C>A)
c.1324-9C>A (n.1324-9C>A)
c.1321-9C>A (n.1321-9C>A)
c.1360-9C>A (n.1360-9C>A)
c.448-16565C>A (n.448-16565C>A)
c.629-9C>A (n.629-9C>A)
n.2006-9C>A
c.1333-9C>A (n.1333-9C>A)
n.1929-9C>A
 dbSNP
22g.29678187C=CA2400685383NF2c.1312-9C= (n.1312-9C=)
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n.1929-9C=
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n.2006-9C>G
c.1333-9C>G (n.1333-9C>G)
n.1929-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678187C>TCA2739267874NF2c.1312-9C>T (n.1312-9C>T)
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n.2006-9C>T
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n.1929-9C>T
 ClinVar
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n.1929-8A=
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n.2006-8A>C
c.1333-8A>C (n.1333-8A>C)
n.1929-8A>C
 gnomAD v4
22g.29678188A>GCA2656032361NF2c.1312-8A>G (n.1312-8A>G)
c.*941-8A>G (n.*941-8A>G)
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n.2006-8A>G
c.1333-8A>G (n.1333-8A>G)
n.1929-8A>G
 gnomAD v4
22g.29678188A>TCA638994778NF2c.1312-8A>T (n.1312-8A>T)
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c.1321-8A>T (n.1321-8A>T)
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n.2006-8A>T
c.1333-8A>T (n.1333-8A>T)
n.1929-8A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678189T>CCA638994781NF2c.1312-7T>C (n.1312-7T>C)
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n.2006-7T>C
c.1333-7T>C (n.1333-7T>C)
n.1929-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678189T>GCA752242351NF2c.1312-7T>G (n.1312-7T>G)
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n.2006-7T>G
c.1333-7T>G (n.1333-7T>G)
n.1929-7T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678189T=CA2400685385NF2c.1312-7T= (n.1312-7T=)
c.*941-7T= (n.*941-7T=)
c.1447-7T= (n.1447-7T=)
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n.2006-7T=
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n.1929-7T=
22g.29678190T>CCA752242352NF2c.1312-6T>C (n.1312-6T>C)
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c.629-6T>C (n.629-6T>C)
n.2006-6T>C
c.1333-6T>C (n.1333-6T>C)
n.1929-6T>C
 dbSNP
22g.29678190T=CA2400685386NF2c.1312-6T= (n.1312-6T=)
c.*941-6T= (n.*941-6T=)
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n.2006-6T=
c.1333-6T= (n.1333-6T=)
n.1929-6T=
22g.29678192A>GCA2739267875NF2c.1312-4A>G (n.1312-4A>G)
c.*941-4A>G (n.*941-4A>G)
c.1447-4A>G (n.1447-4A>G)
c.865-4A>G (n.865-4A>G)
c.*1329-4A>G (n.*1329-4A>G)
c.1466-4A>G (n.1466-4A>G)
c.1198-4A>G (n.1198-4A>G)
c.1324-4A>G (n.1324-4A>G)
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c.1360-4A>G (n.1360-4A>G)
c.448-16560A>G (n.448-16560A>G)
c.629-4A>G (n.629-4A>G)
n.2006-4A>G
c.1333-4A>G (n.1333-4A>G)
n.1929-4A>G
 ClinVar
22g.29678193C=CA2400685388NF2c.1312-3C= (n.1312-3C=)
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n.2006-3C=
c.1333-3C= (n.1333-3C=)
n.1929-3C=
22g.29678193C>TCA638994783NF2c.1312-3C>T (n.1312-3C>T)
c.*941-3C>T (n.*941-3C>T)
c.1447-3C>T (n.1447-3C>T)
c.865-3C>T (n.865-3C>T)
c.*1329-3C>T (n.*1329-3C>T)
c.1466-3C>T (n.1466-3C>T)
c.1198-3C>T (n.1198-3C>T)
c.1324-3C>T (n.1324-3C>T)
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n.2006-3C>T
c.1333-3C>T (n.1333-3C>T)
n.1929-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678193_29678194delinsCACA2400685387NF2c.1312-3_1312-2delinsCA (n.1312-3_1312-2delinsCA)
c.*941-3_*941-2delinsCA (n.*941-3_*941-2delinsCA)
c.1447-3_1447-2delinsCA (n.1447-3_1447-2delinsCA)
c.865-3_865-2delinsCA (n.865-3_865-2delinsCA)
c.*1329-3_*1329-2delinsCA (n.*1329-3_*1329-2delinsCA)
c.1466-3_1466-2delinsCA (n.1466-3_1466-2delinsCA)
c.1198-3_1198-2delinsCA (n.1198-3_1198-2delinsCA)
c.1324-3_1324-2delinsCA (n.1324-3_1324-2delinsCA)
c.1321-3_1321-2delinsCA (n.1321-3_1321-2delinsCA)
c.1360-3_1360-2delinsCA (n.1360-3_1360-2delinsCA)
c.448-16559_448-16558delinsCA (n.448-16559_448-16558delinsCA)
c.629-3_629-2delinsCA (n.629-3_629-2delinsCA)
n.2006-3_2006-2delinsCA
c.1333-3_1333-2delinsCA (n.1333-3_1333-2delinsCA)
n.1929-3_1929-2delinsCA
22g.29678194delCA658824212NF2c.1312-2del (n.1312-2del)
c.*941-2del (n.*941-2del)
c.1447-2del (n.1447-2del)
c.865-2del (n.865-2del)
c.*1329-2del (n.*1329-2del)
c.1466-2del (n.1466-2del)
c.1198-2del (n.1198-2del)
c.1324-2del (n.1324-2del)
c.1321-2del (n.1321-2del)
c.1360-2del (n.1360-2del)
c.448-16558del (n.448-16558del)
c.629-2del (n.629-2del)
n.2006-2del
c.1333-2del (n.1333-2del)
n.1929-2del
 ClinVar dbSNP
22g.29678194A>CCA411149528NF2c.1312-2A>C (n.1312-2A>C)
c.*941-2A>C (n.*941-2A>C)
c.1447-2A>C (n.1447-2A>C)
c.865-2A>C (n.865-2A>C)
c.*1329-2A>C (n.*1329-2A>C)
c.1466-2A>C (n.1466-2A>C)
c.1198-2A>C (n.1198-2A>C)
c.1324-2A>C (n.1324-2A>C)
c.1321-2A>C (n.1321-2A>C)
c.1360-2A>C (n.1360-2A>C)
c.448-16558A>C (n.448-16558A>C)
c.629-2A>C (n.629-2A>C)
n.2006-2A>C
c.1333-2A>C (n.1333-2A>C)
n.1929-2A>C
22g.29678194A>GCA411149529NF2c.1312-2A>G (n.1312-2A>G)
c.*941-2A>G (n.*941-2A>G)
c.1447-2A>G (n.1447-2A>G)
c.865-2A>G (n.865-2A>G)
c.*1329-2A>G (n.*1329-2A>G)
c.1466-2A>G (n.1466-2A>G)
c.1198-2A>G (n.1198-2A>G)
c.1324-2A>G (n.1324-2A>G)
c.1321-2A>G (n.1321-2A>G)
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c.629-2A>G (n.629-2A>G)
n.2006-2A>G
c.1333-2A>G (n.1333-2A>G)
n.1929-2A>G
22g.29678194A>TCA411149530NF2c.1312-2A>T (n.1312-2A>T)
c.*941-2A>T (n.*941-2A>T)
c.1447-2A>T (n.1447-2A>T)
c.865-2A>T (n.865-2A>T)
c.*1329-2A>T (n.*1329-2A>T)
c.1466-2A>T (n.1466-2A>T)
c.1198-2A>T (n.1198-2A>T)
c.1324-2A>T (n.1324-2A>T)
c.1321-2A>T (n.1321-2A>T)
c.1360-2A>T (n.1360-2A>T)
c.448-16558A>T (n.448-16558A>T)
c.629-2A>T (n.629-2A>T)
n.2006-2A>T
c.1333-2A>T (n.1333-2A>T)
n.1929-2A>T
22g.29678195G>ACA411149533NF2c.1312-1G>A (n.1312-1G>A)
c.*941-1G>A (n.*941-1G>A)
c.1447-1G>A (n.1447-1G>A)
c.865-1G>A (n.865-1G>A)
c.*1329-1G>A (n.*1329-1G>A)
c.1466-1G>A (n.1466-1G>A)
c.1198-1G>A (n.1198-1G>A)
c.1324-1G>A (n.1324-1G>A)
c.1321-1G>A (n.1321-1G>A)
c.1360-1G>A (n.1360-1G>A)
c.448-16557G>A (n.448-16557G>A)
c.629-1G>A (n.629-1G>A)
n.2006-1G>A
c.1333-1G>A (n.1333-1G>A)
n.1929-1G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29678195G>CCA411149532NF2c.1312-1G>C (n.1312-1G>C)
c.*941-1G>C (n.*941-1G>C)
c.1447-1G>C (n.1447-1G>C)
c.865-1G>C (n.865-1G>C)
c.*1329-1G>C (n.*1329-1G>C)
c.1466-1G>C (n.1466-1G>C)
c.1198-1G>C (n.1198-1G>C)
c.1324-1G>C (n.1324-1G>C)
c.1321-1G>C (n.1321-1G>C)
c.1360-1G>C (n.1360-1G>C)
c.448-16557G>C (n.448-16557G>C)
c.629-1G>C (n.629-1G>C)
n.2006-1G>C
c.1333-1G>C (n.1333-1G>C)
n.1929-1G>C
22g.29678195G>TCA411149531NF2c.1312-1G>T (n.1312-1G>T)
c.*941-1G>T (n.*941-1G>T)
c.1447-1G>T (n.1447-1G>T)
c.865-1G>T (n.865-1G>T)
c.*1329-1G>T (n.*1329-1G>T)
c.1466-1G>T (n.1466-1G>T)
c.1198-1G>T (n.1198-1G>T)
c.1324-1G>T (n.1324-1G>T)
c.1321-1G>T (n.1321-1G>T)
c.1360-1G>T (n.1360-1G>T)
c.448-16557G>T (n.448-16557G>T)
c.629-1G>T (n.629-1G>T)
n.2006-1G>T
c.1333-1G>T (n.1333-1G>T)
n.1929-1G>T
 ClinVar
22g.29678196C>ACA411149534NF2c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.1466C>A (n.1466C>A)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.448-16556C>A (n.448-16556C>A)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
n.2006C>A
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
n.1929C>A
22g.29678196C=CA2400685389NF2c.1312C= (p.Pro438=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.1447C= (p.Pro483=)
c.865C= (p.Pro289=)
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.1466C= (n.1466C=)
c.1198C= (p.Pro400=)
c.1324C= (p.Pro442=)
c.1321C= (p.Pro441=)
c.1360C= (p.Pro454=)
c.448-16556C= (n.448-16556C=)
c.629C= (p.Ala210=)
n.2006C=
c.1333C= (p.Pro445=)
n.1929C=
22g.29678196C>GCA411149535NF2c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.1466C>G (n.1466C>G)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.448-16556C>G (n.448-16556C>G)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.2006C>G
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
n.1929C>G
 ClinVar dbSNP
22g.29678196C>TCA411149536NF2c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.1466C>T (n.1466C>T)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.448-16556C>T (n.448-16556C>T)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.2006C>T
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
n.1929C>T
 dbSNP
22g.29678198delCA2695230511NF2c.1314del (p.Met439Ter)
c.*943del (n.*943del)
c.1449del (p.Met484Ter)
c.867del (p.Met290Ter)
c.*1331del (n.*1331del)
c.1468del (n.1468del)
c.1200del (p.Met401Ter)
c.1326del (p.Met443Ter)
c.1323del (p.Met442Ter)
c.1362del (p.Met455Ter)
c.448-16554del (n.448-16554del)
c.631del (p.His211MetfsTer?)
n.2008del
c.1335del (p.Met446Ter)
n.1931del
22g.29678196_29678320delCA645601188NF2c.1312_1436del (p.Pro438LysfsTer17)
c.*941_*1065del (n.*941_*1065del)
c.1447_1571del (p.Pro483LysfsTer17)
c.865_989del (p.Pro289LysfsTer17)
c.*1329_*1453del (n.*1329_*1453del)
c.1466_1590del (n.1466_1590del)
c.1198_1322del (p.Pro400LysfsTer17)
c.1324_1448del (p.Pro442LysfsTer17)
c.1321_1445del (p.Pro441LysfsTer17)
c.1360_1484del (p.Pro454LysfsTer17)
c.448-16556_448-16432del (n.448-16556_448-16432del)
c.629_*90del (n.[c.629_*90del;Ala210GlufsTer15])
n.2006_2130del
c.1333_1457del (p.Pro445LysfsTer17)
n.1929_2053del
 COSMIC
22g.29678197C>ACA411149537NF2c.1313C>A (p.Pro438His)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.1448C>A (p.Pro483His)
c.866C>A (p.Pro289His)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.1467C>A (n.1467C>A)
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.1322C>A (p.Pro441His)
c.1361C>A (p.Pro454His)
c.448-16555C>A (n.448-16555C>A)
c.630C>A (p.Ala210=)
n.2007C>A
c.1334C>A (p.Pro445His)
n.1930C>A
22g.29678197C=CA2400685390NF2c.1313C= (p.Pro438=)
c.*942C= (n.*942C=)
c.1448C= (p.Pro483=)
c.866C= (p.Pro289=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
c.1467C= (n.1467C=)
c.1199C= (p.Pro400=)
c.1325C= (p.Pro442=)
c.1322C= (p.Pro441=)
c.1361C= (p.Pro454=)
c.448-16555C= (n.448-16555C=)
c.630C= (p.Ala210=)
n.2007C=
c.1334C= (p.Pro445=)
n.1930C=
22g.29678197C>GCA411149538NF2c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.1467C>G (n.1467C>G)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.448-16555C>G (n.448-16555C>G)
c.630C>G (p.Ala210=)
n.2007C>G
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
n.1930C>G
 gnomAD v4
22g.29678197C>TCA031659NF2c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.1467C>T (n.1467C>T)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.448-16555C>T (n.448-16555C>T)
c.630C>T (p.Ala210=)
n.2007C>T
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
n.1930C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678198C>ACA514188532NF2c.1314C>A (p.Pro438=)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.1449C>A (p.Pro483=)
c.867C>A (p.Pro289=)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.1468C>A (n.1468C>A)
c.1200C>A (p.Pro400=)
c.1326C>A (p.Pro442=)
c.1323C>A (p.Pro441=)
c.1362C>A (p.Pro454=)
c.448-16554C>A (n.448-16554C>A)
c.631C>A (p.His211Asn)
n.2008C>A
c.1335C>A (p.Pro445=)
n.1931C>A
22g.29678198C>GCA514188529NF2c.1314C>G (p.Pro438=)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.1449C>G (p.Pro483=)
c.867C>G (p.Pro289=)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.1468C>G (n.1468C>G)
c.1200C>G (p.Pro400=)
c.1326C>G (p.Pro442=)
c.1323C>G (p.Pro441=)
c.1362C>G (p.Pro454=)
c.448-16554C>G (n.448-16554C>G)
c.631C>G (p.His211Asp)
n.2008C>G
c.1335C>G (p.Pro445=)
n.1931C>G
22g.29678198C>TCA514188528NF2c.1314C>T (p.Pro438=)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.1449C>T (p.Pro483=)
c.867C>T (p.Pro289=)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1468C>T (n.1468C>T)
c.1200C>T (p.Pro400=)
c.1326C>T (p.Pro442=)
c.1323C>T (p.Pro441=)
c.1362C>T (p.Pro454=)
c.448-16554C>T (n.448-16554C>T)
c.631C>T (p.His211Tyr)
n.2008C>T
c.1335C>T (p.Pro445=)
n.1931C>T
22g.29678199A=CA2400685391NF2c.1315A= (p.Met439=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.1450A= (p.Met484=)
c.868A= (p.Met290=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
c.1469A= (n.1469A=)
c.1201A= (p.Met401=)
c.1327A= (p.Met443=)
c.1324A= (p.Met442=)
c.1363A= (p.Met455=)
c.448-16553A= (n.448-16553A=)
c.632A= (p.His211=)
n.2009A=
c.1336A= (p.Met446=)
n.1932A=
22g.29678199A>CCA411149539NF2c.1315A>C (p.Met439Leu)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.1450A>C (p.Met484Leu)
c.868A>C (p.Met290Leu)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.1469A>C (n.1469A>C)
c.1201A>C (p.Met401Leu)
c.1327A>C (p.Met443Leu)
c.1324A>C (p.Met442Leu)
c.1363A>C (p.Met455Leu)
c.448-16553A>C (n.448-16553A>C)
c.632A>C (p.His211Pro)
n.2009A>C
c.1336A>C (p.Met446Leu)
n.1932A>C
22g.29678199A>GCA411149540NF2c.1315A>G (p.Met439Val)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.1450A>G (p.Met484Val)
c.868A>G (p.Met290Val)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.1469A>G (n.1469A>G)
c.1201A>G (p.Met401Val)
c.1327A>G (p.Met443Val)
c.1324A>G (p.Met442Val)
c.1363A>G (p.Met455Val)
c.448-16553A>G (n.448-16553A>G)
c.632A>G (p.His211Arg)
n.2009A>G
c.1336A>G (p.Met446Val)
n.1932A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678199A>TCA411149541NF2c.1315A>T (p.Met439Leu)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.1450A>T (p.Met484Leu)
c.868A>T (p.Met290Leu)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.1469A>T (n.1469A>T)
c.1201A>T (p.Met401Leu)
c.1327A>T (p.Met443Leu)
c.1324A>T (p.Met442Leu)
c.1363A>T (p.Met455Leu)
c.448-16553A>T (n.448-16553A>T)
c.632A>T (p.His211Leu)
n.2009A>T
c.1336A>T (p.Met446Leu)
n.1932A>T
22g.29678200T>ACA411149542NF2c.1316T>A (p.Met439Lys)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.1451T>A (p.Met484Lys)
c.869T>A (p.Met290Lys)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.1470T>A (n.1470T>A)
c.1202T>A (p.Met401Lys)
c.1328T>A (p.Met443Lys)
c.1325T>A (p.Met442Lys)
c.1364T>A (p.Met455Lys)
c.448-16552T>A (n.448-16552T>A)
c.633T>A (p.His211Gln)
n.2010T>A
c.1337T>A (p.Met446Lys)
n.1933T>A
22g.29678200T>CCA021334NF2c.1316T>C (p.Met439Thr)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.1451T>C (p.Met484Thr)
c.869T>C (p.Met290Thr)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.1470T>C (n.1470T>C)
c.1202T>C (p.Met401Thr)
c.1328T>C (p.Met443Thr)
c.1325T>C (p.Met442Thr)
c.1364T>C (p.Met455Thr)
c.448-16552T>C (n.448-16552T>C)
c.633T>C (p.His211=)
n.2010T>C
c.1337T>C (p.Met446Thr)
n.1933T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678200T>GCA411149543NF2c.1316T>G (p.Met439Arg)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.1451T>G (p.Met484Arg)
c.869T>G (p.Met290Arg)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.1470T>G (n.1470T>G)
c.1202T>G (p.Met401Arg)
c.1328T>G (p.Met443Arg)
c.1325T>G (p.Met442Arg)
c.1364T>G (p.Met455Arg)
c.448-16552T>G (n.448-16552T>G)
c.633T>G (p.His211Gln)
n.2010T>G
c.1337T>G (p.Met446Arg)
n.1933T>G
22g.29678200T=CA2400685392NF2c.1316T= (p.Met439=)
c.*945T= (n.*945T=)
c.1451T= (p.Met484=)
c.869T= (p.Met290=)
c.*1333T= (n.*1333T=)
c.1470T= (n.1470T=)
c.1202T= (p.Met401=)
c.1328T= (p.Met443=)
c.1325T= (p.Met442=)
c.1364T= (p.Met455=)
c.448-16552T= (n.448-16552T=)
c.633T= (p.His211=)
n.2010T=
c.1337T= (p.Met446=)
n.1933T=
22g.29678200_29678201delCA645601189NF2c.1316_1317del (p.Met439LysfsTer10)
c.*945_*946del (n.*945_*946del)
c.1451_1452del (p.Met484LysfsTer10)
c.869_870del (p.Met290LysfsTer10)
c.*1333_*1334del (n.*1333_*1334del)
c.1470_1471del (n.1470_1471del)
c.1202_1203del (p.Met401LysfsTer10)
c.1328_1329del (p.Met443LysfsTer10)
c.1325_1326del (p.Met442LysfsTer10)
c.1364_1365del (p.Met455LysfsTer10)
c.448-16552_448-16551del (n.448-16552_448-16551del)
c.633_634del (p.His211GlnfsTer?)
n.2010_2011del
c.1337_1338del (p.Met446LysfsTer10)
n.1933_1934del
 COSMIC
22g.29678201G>ACA411149545NF2c.1317G>A (p.Met439Ile)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.1452G>A (p.Met484Ile)
c.870G>A (p.Met290Ile)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.1471G>A (n.1471G>A)
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.1329G>A (p.Met443Ile)
c.1326G>A (p.Met442Ile)
c.1365G>A (p.Met455Ile)
c.448-16551G>A (n.448-16551G>A)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.2011G>A
c.1338G>A (p.Met446Ile)
n.1934G>A
22g.29678201G>CCA411149546NF2c.1317G>C (p.Met439Ile)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.1452G>C (p.Met484Ile)
c.870G>C (p.Met290Ile)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.1471G>C (n.1471G>C)
c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.1329G>C (p.Met443Ile)
c.1326G>C (p.Met442Ile)
c.1365G>C (p.Met455Ile)
c.448-16551G>C (n.448-16551G>C)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.2011G>C
c.1338G>C (p.Met446Ile)
n.1934G>C
 dbSNP
22g.29678201G>TCA411149544NF2c.1317G>T (p.Met439Ile)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.1452G>T (p.Met484Ile)
c.870G>T (p.Met290Ile)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.1471G>T (n.1471G>T)
c.1203G>T (p.Met401Ile)
c.1329G>T (p.Met443Ile)
c.1326G>T (p.Met442Ile)
c.1365G>T (p.Met455Ile)
c.448-16551G>T (n.448-16551G>T)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.2011G>T
c.1338G>T (p.Met446Ile)
n.1934G>T
22g.29678202A=CA2400685393NF2c.1318A= (p.Asn440=)
c.*947A= (n.*947A=)
c.1453A= (p.Asn485=)
c.871A= (p.Asn291=)
c.*1335A= (n.*1335A=)
c.1472A= (n.1472A=)
c.1204A= (p.Asn402=)
c.1330A= (p.Asn444=)
c.1327A= (p.Asn443=)
c.1366A= (p.Asn456=)
c.448-16550A= (n.448-16550A=)
c.635A= (p.Glu212=)
n.2012A=
c.1339A= (p.Asn447=)
n.1935A=
22g.29678202A>CCA411149547NF2c.1318A>C (p.Asn440His)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.871A>C (p.Asn291His)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.1472A>C (n.1472A>C)
c.1204A>C (p.Asn402His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
c.448-16550A>C (n.448-16550A>C)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.2012A>C
c.1339A>C (p.Asn447His)
n.1935A>C
22g.29678202A>GCA411149548NF2c.1318A>G (p.Asn440Asp)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.1472A>G (n.1472A>G)
c.1204A>G (p.Asn402Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
c.448-16550A>G (n.448-16550A>G)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.2012A>G
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
n.1935A>G
22g.29678202A>TCA411149549NF2c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.1472A>T (n.1472A>T)
c.1204A>T (p.Asn402Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
c.448-16550A>T (n.448-16550A>T)
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.2012A>T
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
n.1935A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678203A>CCA411149550NF2c.1319A>C (p.Asn440Thr)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.1473A>C (n.1473A>C)
c.1205A>C (p.Asn402Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
c.448-16549A>C (n.448-16549A>C)
c.636A>C (p.Glu212Asp)
n.2013A>C
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
n.1936A>C
22g.29678203A>GCA411149551NF2c.1319A>G (p.Asn440Ser)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.1473A>G (n.1473A>G)
c.1205A>G (p.Asn402Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
c.448-16549A>G (n.448-16549A>G)
c.636A>G (p.Glu212=)
n.2013A>G
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
n.1936A>G
22g.29678203A>TCA411149552NF2c.1319A>T (p.Asn440Ile)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.1473A>T (n.1473A>T)
c.1205A>T (p.Asn402Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
c.448-16549A>T (n.448-16549A>T)
c.636A>T (p.Glu212Asp)
n.2013A>T
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
n.1936A>T
22g.29678204C>ACA411149553NF2c.1320C>A (p.Asn440Lys)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.1455C>A (p.Asn485Lys)
c.873C>A (p.Asn291Lys)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.1474C>A (n.1474C>A)
c.1206C>A (p.Asn402Lys)
c.1332C>A (p.Asn444Lys)
c.1329C>A (p.Asn443Lys)
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
c.448-16548C>A (n.448-16548C>A)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.2014C>A
c.1341C>A (p.Asn447Lys)
n.1937C>A
22g.29678204C=CA2400685394NF2c.1320C= (p.Asn440=)
c.*949C= (n.*949C=)
c.1455C= (p.Asn485=)
c.873C= (p.Asn291=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.1474C= (n.1474C=)
c.1206C= (p.Asn402=)
c.1332C= (p.Asn444=)
c.1329C= (p.Asn443=)
c.1368C= (p.Asn456=)
c.448-16548C= (n.448-16548C=)
c.637C= (p.Pro213=)
n.2014C=
c.1341C= (p.Asn447=)
n.1937C=
22g.29678204C>GCA411149554NF2c.1320C>G (p.Asn440Lys)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.1455C>G (p.Asn485Lys)
c.873C>G (p.Asn291Lys)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.1474C>G (n.1474C>G)
c.1206C>G (p.Asn402Lys)
c.1332C>G (p.Asn444Lys)
c.1329C>G (p.Asn443Lys)
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
c.448-16548C>G (n.448-16548C>G)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.2014C>G
c.1341C>G (p.Asn447Lys)
n.1937C>G
22g.29678204C>TCA031702NF2c.1320C>T (p.Asn440=)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.1455C>T (p.Asn485=)
c.873C>T (p.Asn291=)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.1474C>T (n.1474C>T)
c.1206C>T (p.Asn402=)
c.1332C>T (p.Asn444=)
c.1329C>T (p.Asn443=)
c.1368C>T (p.Asn456=)
c.448-16548C>T (n.448-16548C>T)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.2014C>T
c.1341C>T (p.Asn447=)
n.1937C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678205C>ACA411149555NF2c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.1475C>A (n.1475C>A)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.448-16547C>A (n.448-16547C>A)
c.638C>A (p.Pro213His)
n.2015C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.1938C>A
22g.29678205C>GCA411149556NF2c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.1475C>G (n.1475C>G)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.448-16547C>G (n.448-16547C>G)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.2015C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.1938C>G
22g.29678205C>TCA411149557NF2c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.1475C>T (n.1475C>T)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.448-16547C>T (n.448-16547C>T)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.2015C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.1938C>T
22g.29678206C>ACA411149559NF2c.1322C>A (p.Pro441Gln)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.1457C>A (p.Pro486Gln)
c.875C>A (p.Pro292Gln)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.1476C>A (n.1476C>A)
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
c.1334C>A (p.Pro445Gln)
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
c.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.448-16546C>A (n.448-16546C>A)
c.639C>A (p.Pro213=)
n.2016C>A
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
n.1939C>A
22g.29678206C>GCA411149560NF2c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.1476C>G (n.1476C>G)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.448-16546C>G (n.448-16546C>G)
c.639C>G (p.Pro213=)
n.2016C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.1939C>G
22g.29678206C>TCA411149558NF2c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.1476C>T (n.1476C>T)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.448-16546C>T (n.448-16546C>T)
c.639C>T (p.Pro213=)
n.2016C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.1939C>T
 ClinVar
22g.29678207A>CCA514188560NF2c.1323A>C (p.Pro441=)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.1458A>C (p.Pro486=)
c.876A>C (p.Pro292=)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.1477A>C (n.1477A>C)
c.1209A>C (p.Pro403=)
c.1335A>C (p.Pro445=)
c.1332A>C (p.Pro444=)
c.1371A>C (p.Pro457=)
c.448-16545A>C (n.448-16545A>C)
c.640A>C (p.Asn214His)
n.2017A>C
c.1344A>C (p.Pro448=)
n.1940A>C
22g.29678207A>GCA514188562NF2c.1323A>G (p.Pro441=)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.1458A>G (p.Pro486=)
c.876A>G (p.Pro292=)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.1477A>G (n.1477A>G)
c.1209A>G (p.Pro403=)
c.1335A>G (p.Pro445=)
c.1332A>G (p.Pro444=)
c.1371A>G (p.Pro457=)
c.448-16545A>G (n.448-16545A>G)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
n.2017A>G
c.1344A>G (p.Pro448=)
n.1940A>G
 gnomAD v4
22g.29678207A>TCA514188564NF2c.1323A>T (p.Pro441=)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.1458A>T (p.Pro486=)
c.876A>T (p.Pro292=)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.1477A>T (n.1477A>T)
c.1209A>T (p.Pro403=)
c.1335A>T (p.Pro445=)
c.1332A>T (p.Pro444=)
c.1371A>T (p.Pro457=)
c.448-16545A>T (n.448-16545A>T)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.2017A>T
c.1344A>T (p.Pro448=)
n.1940A>T
22g.29678208delCA514188567NF2c.1324del (p.Ile442PhefsTer28)
c.*953del (n.*953del)
c.1459del (p.Ile487PhefsTer28)
c.877del (p.Ile293PhefsTer28)
c.*1341del (n.*1341del)
c.1478del (n.1478del)
c.1210del (p.Ile404PhefsTer28)
c.1336del (p.Ile446PhefsTer28)
c.1333del (p.Ile445PhefsTer28)
c.1372del (p.Ile458PhefsTer28)
c.448-16544del (n.448-16544del)
c.641del (p.Asn214IlefsTer?)
n.2018del
c.1345del (p.Ile449PhefsTer28)
n.1941del
 COSMIC
22g.29678208A=CA2400685395NF2c.1324A= (p.Ile442=)
c.*953A= (n.*953A=)
c.1459A= (p.Ile487=)
c.877A= (p.Ile293=)
c.*1341A= (n.*1341A=)
c.1478A= (n.1478A=)
c.1210A= (p.Ile404=)
c.1336A= (p.Ile446=)
c.1333A= (p.Ile445=)
c.1372A= (p.Ile458=)
c.448-16544A= (n.448-16544A=)
c.641A= (p.Asn214=)
n.2018A=
c.1345A= (p.Ile449=)
n.1941A=
22g.29678208A>CCA411149561NF2c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.1478A>C (n.1478A>C)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.448-16544A>C (n.448-16544A>C)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.2018A>C
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.1941A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678208A>GCA031714NF2c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.1478A>G (n.1478A>G)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.448-16544A>G (n.448-16544A>G)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.2018A>G
c.1345A>G (p.Ile449Val)
n.1941A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.29678208A>TCA411149562NF2c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.1478A>T (n.1478A>T)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.448-16544A>T (n.448-16544A>T)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.2018A>T
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
n.1941A>T
 ClinVar
22g.29678209T>ACA411149563NF2c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.1479T>A (n.1479T>A)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.448-16543T>A (n.448-16543T>A)
c.642T>A (p.Asn214Lys)
n.2019T>A
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
n.1942T>A
22g.29678209T>CCA411149564NF2c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.1479T>C (n.1479T>C)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.448-16543T>C (n.448-16543T>C)
c.642T>C (p.Asn214=)
n.2019T>C
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.1942T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678209T>GCA411149565NF2c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.1479T>G (n.1479T>G)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.448-16543T>G (n.448-16543T>G)
c.642T>G (p.Asn214Lys)
n.2019T>G
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.1942T>G
22g.29678209T=CA2400685396NF2c.1325T= (p.Ile442=)
c.*954T= (n.*954T=)
c.1460T= (p.Ile487=)
c.878T= (p.Ile293=)
c.*1342T= (n.*1342T=)
c.1479T= (n.1479T=)
c.1211T= (p.Ile404=)
c.1337T= (p.Ile446=)
c.1334T= (p.Ile445=)
c.1373T= (p.Ile458=)
c.448-16543T= (n.448-16543T=)
c.642T= (p.Asn214=)
n.2019T=
c.1346T= (p.Ile449=)
n.1942T=
22g.29678210T>ACA514188576NF2c.1326T>A (p.Ile442=)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.1461T>A (p.Ile487=)
c.879T>A (p.Ile293=)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.1480T>A (n.1480T>A)
c.1212T>A (p.Ile404=)
c.1338T>A (p.Ile446=)
c.1335T>A (p.Ile445=)
c.1374T>A (p.Ile458=)
c.448-16542T>A (n.448-16542T>A)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
n.2020T>A
c.1347T>A (p.Ile449=)
n.1943T>A
22g.29678210T>CCA514188578NF2c.1326T>C (p.Ile442=)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.1461T>C (p.Ile487=)
c.879T>C (p.Ile293=)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.1480T>C (n.1480T>C)
c.1212T>C (p.Ile404=)
c.1338T>C (p.Ile446=)
c.1335T>C (p.Ile445=)
c.1374T>C (p.Ile458=)
c.448-16542T>C (n.448-16542T>C)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
n.2020T>C
c.1347T>C (p.Ile449=)
n.1943T>C
22g.29678210T>GCA411149566NF2c.1326T>G (p.Ile442Met)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.1461T>G (p.Ile487Met)
c.879T>G (p.Ile293Met)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.1480T>G (n.1480T>G)
c.1212T>G (p.Ile404Met)
c.1338T>G (p.Ile446Met)
c.1335T>G (p.Ile445Met)
c.1374T>G (p.Ile458Met)
c.448-16542T>G (n.448-16542T>G)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
n.2020T>G
c.1347T>G (p.Ile449Met)
n.1943T>G
 gnomAD v4
22g.29678211C>ACA411149567NF2c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.1481C>A (n.1481C>A)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.448-16541C>A (n.448-16541C>A)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
n.2021C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
n.1944C>A
22g.29678211C>GCA411149568NF2c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.1481C>G (n.1481C>G)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.448-16541C>G (n.448-16541C>G)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
n.2021C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
n.1944C>G
22g.29678211C>TCA411149569NF2c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.1481C>T (n.1481C>T)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.448-16541C>T (n.448-16541C>T)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
n.2021C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
n.1944C>T
22g.29678212delCA2580099505NF2c.1328del (p.Pro443GlnfsTer27)
c.*957del (n.*957del)
c.1463del (p.Pro488GlnfsTer27)
c.881del (p.Pro294GlnfsTer27)
c.*1345del (n.*1345del)
c.1482del (n.1482del)
c.1214del (p.Pro405GlnfsTer27)
c.1340del (p.Pro447GlnfsTer27)
c.1337del (p.Pro446GlnfsTer27)
c.1376del (p.Pro459GlnfsTer27)
c.448-16540del (n.448-16540del)
c.645del (p.Ser216AlafsTer?)
n.2022del
c.1349del (p.Pro450GlnfsTer27)
n.1945del
 ClinVar
22g.29678211_29678214delinsCCAGCA2400685397NF2c.1327_1330delinsCCAG (p.Pro443=)
c.*956_*959delinsCCAG (n.*956_*959delinsCCAG)
c.1462_1465delinsCCAG (p.Pro488=)
c.880_883delinsCCAG (p.Pro294=)
c.*1344_*1347delinsCCAG (n.*1344_*1347delinsCCAG)
c.1481_1484delinsCCAG (n.1481_1484delinsCCAG)
c.1213_1216delinsCCAG (p.Pro405=)
c.1339_1342delinsCCAG (p.Pro447=)
c.1336_1339delinsCCAG (p.Pro446=)
c.1375_1378delinsCCAG (p.Pro459=)
c.448-16541_448-16538delinsCCAG (n.448-16541_448-16538delinsCCAG)
c.644_647delinsCCAG (p.Ser215=)
n.2021_2024delinsCCAG
c.1348_1351delinsCCAG (p.Pro450=)
n.1944_1947delinsCCAG
22g.29678212C>ACA411149570NF2c.1328C>A (p.Pro443Gln)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.1482C>A (n.1482C>A)
c.1214C>A (p.Pro405Gln)
c.1340C>A (p.Pro447Gln)
c.1337C>A (p.Pro446Gln)
c.1376C>A (p.Pro459Gln)
c.448-16540C>A (n.448-16540C>A)
c.645C>A (p.Ser215=)
n.2022C>A
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
n.1945C>A
 gnomAD v4
22g.29678212C=CA2400685398NF2c.1328C= (p.Pro443=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.1463C= (p.Pro488=)
c.881C= (p.Pro294=)
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.1482C= (n.1482C=)
c.1214C= (p.Pro405=)
c.1340C= (p.Pro447=)
c.1337C= (p.Pro446=)
c.1376C= (p.Pro459=)
c.448-16540C= (n.448-16540C=)
c.645C= (p.Ser215=)
n.2022C=
c.1349C= (p.Pro450=)
n.1945C=
22g.29678212C>GCA411149571NF2c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.1482C>G (n.1482C>G)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.448-16540C>G (n.448-16540C>G)
c.645C>G (p.Ser215=)
n.2022C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
n.1945C>G
22g.29678212C>TCA411149572NF2c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.1482C>T (n.1482C>T)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.448-16540C>T (n.448-16540C>T)
c.645C>T (p.Ser215=)
n.2022C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
n.1945C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29678214_29678216delCA915952873NF2c.1330_1332del (p.Ala444del)
c.*959_*961del (n.*959_*961del)
c.1465_1467del (p.Ala489del)
c.883_885del (p.Ala295del)
c.*1347_*1349del (n.*1347_*1349del)
c.1484_1486del (n.1484_1486del)
c.1216_1218del (p.Ala406del)
c.1342_1344del (p.Ala448del)
c.1339_1341del (p.Ala447del)
c.1378_1380del (p.Ala460del)
c.448-16538_448-16536del (n.448-16538_448-16536del)
c.647_649del (p.Ser216del)
n.2024_2026del
c.1351_1353del (p.Ala451del)
n.1947_1949del
 ClinVar dbSNP
22g.29678213A>CCA514188591NF2c.1329A>C (p.Pro443=)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.1464A>C (p.Pro488=)
c.882A>C (p.Pro294=)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.1483A>C (n.1483A>C)
c.1215A>C (p.Pro405=)
c.1341A>C (p.Pro447=)
c.1338A>C (p.Pro446=)
c.1377A>C (p.Pro459=)
c.448-16539A>C (n.448-16539A>C)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
n.2023A>C
c.1350A>C (p.Pro450=)
n.1946A>C
22g.29678213A>GCA514188589NF2c.1329A>G (p.Pro443=)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.1464A>G (p.Pro488=)
c.882A>G (p.Pro294=)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.1483A>G (n.1483A>G)
c.1215A>G (p.Pro405=)
c.1341A>G (p.Pro447=)
c.1338A>G (p.Pro446=)
c.1377A>G (p.Pro459=)
c.448-16539A>G (n.448-16539A>G)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
n.2023A>G
c.1350A>G (p.Pro450=)
n.1946A>G
 gnomAD v4
22g.29678213A>TCA514188587NF2c.1329A>T (p.Pro443=)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.1464A>T (p.Pro488=)
c.882A>T (p.Pro294=)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.1483A>T (n.1483A>T)
c.1215A>T (p.Pro405=)
c.1341A>T (p.Pro447=)
c.1338A>T (p.Pro446=)
c.1377A>T (p.Pro459=)
c.448-16539A>T (n.448-16539A>T)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
n.2023A>T
c.1350A>T (p.Pro450=)
n.1946A>T
 gnomAD v4
22g.29678214G>ACA411149575NF2c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.1484G>A (n.1484G>A)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.448-16538G>A (n.448-16538G>A)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
n.2024G>A
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
n.1947G>A
22g.29678214G>CCA411149574NF2c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.1484G>C (n.1484G>C)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.448-16538G>C (n.448-16538G>C)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
n.2024G>C
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
n.1947G>C
22g.29678214G>TCA411149573NF2c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.1484G>T (n.1484G>T)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.448-16538G>T (n.448-16538G>T)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
n.2024G>T
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
n.1947G>T
22g.29678215C>ACA411149576NF2c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.1466C>A (p.Ala489Glu)
c.884C>A (p.Ala295Glu)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.1485C>A (n.1485C>A)
c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.1343C>A (p.Ala448Glu)
c.1340C>A (p.Ala447Glu)
c.1379C>A (p.Ala460Glu)
c.448-16537C>A (n.448-16537C>A)
c.648C>A (p.Ser216Arg)
n.2025C>A
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
n.1948C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678215C=CA2400685399NF2c.1331C= (p.Ala444=)
c.*960C= (n.*960C=)
c.1466C= (p.Ala489=)
c.884C= (p.Ala295=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
c.1485C= (n.1485C=)
c.1217C= (p.Ala406=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.1340C= (p.Ala447=)
c.1379C= (p.Ala460=)
c.448-16537C= (n.448-16537C=)
c.648C= (p.Ser216=)
n.2025C=
c.1352C= (p.Ala451=)
n.1948C=
22g.29678215C>GCA411149577NF2c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.1485C>G (n.1485C>G)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.448-16537C>G (n.448-16537C>G)
c.648C>G (p.Ser216Arg)
n.2025C>G
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
n.1948C>G
22g.29678215C>TCA411149578NF2c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.1485C>T (n.1485C>T)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.448-16537C>T (n.448-16537C>T)
c.648C>T (p.Ser216=)
n.2025C>T
c.1352C>T (p.Ala451Val)
n.1948C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29678216A=CA2400685400NF2c.1332A= (p.Ala444=)
c.*961A= (n.*961A=)
c.1467A= (p.Ala489=)
c.885A= (p.Ala295=)
c.*1349A= (n.*1349A=)
c.1486A= (n.1486A=)
c.1218A= (p.Ala406=)
c.1344A= (p.Ala448=)
c.1341A= (p.Ala447=)
c.1380A= (p.Ala460=)
c.448-16536A= (n.448-16536A=)
c.649A= (p.Thr217=)
n.2026A=
c.1353A= (p.Ala451=)
n.1949A=
22g.29678216A>CCA514188600NF2c.1332A>C (p.Ala444=)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.1467A>C (p.Ala489=)
c.885A>C (p.Ala295=)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.1486A>C (n.1486A>C)
c.1218A>C (p.Ala406=)
c.1344A>C (p.Ala448=)
c.1341A>C (p.Ala447=)
c.1380A>C (p.Ala460=)
c.448-16536A>C (n.448-16536A>C)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.2026A>C
c.1353A>C (p.Ala451=)
n.1949A>C
 dbSNP
22g.29678216A>GCA514188602NF2c.1332A>G (p.Ala444=)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.1467A>G (p.Ala489=)
c.885A>G (p.Ala295=)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.1486A>G (n.1486A>G)
c.1218A>G (p.Ala406=)
c.1344A>G (p.Ala448=)
c.1341A>G (p.Ala447=)
c.1380A>G (p.Ala460=)
c.448-16536A>G (n.448-16536A>G)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.2026A>G
c.1353A>G (p.Ala451=)
n.1949A>G
22g.29678216A>TCA514188604NF2c.1332A>T (p.Ala444=)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.1467A>T (p.Ala489=)
c.885A>T (p.Ala295=)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.1486A>T (n.1486A>T)
c.1218A>T (p.Ala406=)
c.1344A>T (p.Ala448=)
c.1341A>T (p.Ala447=)
c.1380A>T (p.Ala460=)
c.448-16536A>T (n.448-16536A>T)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.2026A>T
c.1353A>T (p.Ala451=)
n.1949A>T
22g.29678217C>ACA411149579NF2c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.1487C>A (n.1487C>A)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.448-16535C>A (n.448-16535C>A)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.2027C>A
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
n.1950C>A
22g.29678217C=CA2400685401NF2c.1333C= (p.Pro445=)
c.*962C= (n.*962C=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.886C= (p.Pro296=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.1487C= (n.1487C=)
c.1219C= (p.Pro407=)
c.1345C= (p.Pro449=)
c.1342C= (p.Pro448=)
c.1381C= (p.Pro461=)
c.448-16535C= (n.448-16535C=)
c.650C= (p.Thr217=)
n.2027C=
c.1354C= (p.Pro452=)
n.1950C=
22g.29678217C>GCA031726NF2c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.1487C>G (n.1487C>G)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.448-16535C>G (n.448-16535C>G)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.2027C>G
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
n.1950C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678217C>TCA031739NF2c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.1487C>T (n.1487C>T)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.448-16535C>T (n.448-16535C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.2027C>T
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
n.1950C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678218delCA514188608NF2c.1334del (p.Pro445ArgfsTer25)
c.*963del (n.*963del)
c.1469del (p.Pro490ArgfsTer25)
c.887del (p.Pro296ArgfsTer25)
c.*1351del (n.*1351del)
c.1488del (n.1488del)
c.1220del (p.Pro407ArgfsTer25)
c.1346del (p.Pro449ArgfsTer25)
c.1343del (p.Pro448ArgfsTer25)
c.1382del (p.Pro461ArgfsTer25)
c.448-16534del (n.448-16534del)
c.651del (p.Val218LeufsTer?)
n.2028del
c.1355del (p.Pro452ArgfsTer25)
n.1951del
 COSMIC
22g.29678218C>ACA411149580NF2c.1334C>A (p.Pro445Gln)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.1488C>A (n.1488C>A)
c.1220C>A (p.Pro407Gln)
c.1346C>A (p.Pro449Gln)
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
c.1382C>A (p.Pro461Gln)
c.448-16534C>A (n.448-16534C>A)
c.651C>A (p.Thr217=)
n.2028C>A
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
n.1951C>A
22g.29678218C=CA2400685402NF2c.1334C= (p.Pro445=)
c.*963C= (n.*963C=)
c.1469C= (p.Pro490=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.*1351C= (n.*1351C=)
c.1488C= (n.1488C=)
c.1220C= (p.Pro407=)
c.1346C= (p.Pro449=)
c.1343C= (p.Pro448=)
c.1382C= (p.Pro461=)
c.448-16534C= (n.448-16534C=)
c.651C= (p.Thr217=)
n.2028C=
c.1355C= (p.Pro452=)
n.1951C=
22g.29678218C>GCA411149581NF2c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.1488C>G (n.1488C>G)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.448-16534C>G (n.448-16534C>G)
c.651C>G (p.Thr217=)
n.2028C>G
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
n.1951C>G
22g.29678218C>TCA031751NF2c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.1488C>T (n.1488C>T)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.448-16534C>T (n.448-16534C>T)
c.651C>T (p.Thr217=)
n.2028C>T
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
n.1951C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29678219G>ACA10587372NF2c.1335G>A (p.Pro445=)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.1470G>A (p.Pro490=)
c.888G>A (p.Pro296=)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.1489G>A (n.1489G>A)
c.1221G>A (p.Pro407=)
c.1347G>A (p.Pro449=)
c.1344G>A (p.Pro448=)
c.1383G>A (p.Pro461=)
c.448-16533G>A (n.448-16533G>A)
c.652G>A (p.Val218Ile)
n.2029G>A
c.1356G>A (p.Pro452=)
n.1952G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29678219G>CCA514188619NF2c.1335G>C (p.Pro445=)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.1470G>C (p.Pro490=)
c.888G>C (p.Pro296=)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
c.1489G>C (n.1489G>C)
c.1221G>C (p.Pro407=)
c.1347G>C (p.Pro449=)
c.1344G>C (p.Pro448=)
c.1383G>C (p.Pro461=)
c.448-16533G>C (n.448-16533G>C)
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.2029G>C
c.1356G>C (p.Pro452=)
n.1952G>C
 dbSNP
22g.29678219G=CA2400685403NF2c.1335G= (p.Pro445=)
c.*964G= (n.*964G=)
c.1470G= (p.Pro490=)
c.888G= (p.Pro296=)
c.*1352G= (n.*1352G=)
c.1489G= (n.1489G=)
c.1221G= (p.Pro407=)
c.1347G= (p.Pro449=)
c.1344G= (p.Pro448=)
c.1383G= (p.Pro461=)
c.448-16533G= (n.448-16533G=)
c.652G= (p.Val218=)
n.2029G=
c.1356G= (p.Pro452=)
n.1952G=
22g.29678219G>TCA031767NF2c.1335G>T (p.Pro445=)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.1470G>T (p.Pro490=)
c.888G>T (p.Pro296=)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
c.1489G>T (n.1489G>T)
c.1221G>T (p.Pro407=)
c.1347G>T (p.Pro449=)
c.1344G>T (p.Pro448=)
c.1383G>T (p.Pro461=)
c.448-16533G>T (n.448-16533G>T)
c.652G>T (p.Val218Phe)
n.2029G>T
c.1356G>T (p.Pro452=)
n.1952G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678220T>ACA411149582NF2c.1336T>A (p.Leu446Met)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.1471T>A (p.Leu491Met)
c.889T>A (p.Leu297Met)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.1490T>A (n.1490T>A)
c.1222T>A (p.Leu408Met)
c.1348T>A (p.Leu450Met)
c.1345T>A (p.Leu449Met)
c.1384T>A (p.Leu462Met)
c.448-16532T>A (n.448-16532T>A)
c.653T>A (p.Val218Asp)
n.2030T>A
c.1357T>A (p.Leu453Met)
n.1953T>A
22g.29678220T>CCA514188623NF2c.1336T>C (p.Leu446=)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.1471T>C (p.Leu491=)
c.889T>C (p.Leu297=)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.1490T>C (n.1490T>C)
c.1222T>C (p.Leu408=)
c.1348T>C (p.Leu450=)
c.1345T>C (p.Leu449=)
c.1384T>C (p.Leu462=)
c.448-16532T>C (n.448-16532T>C)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.2030T>C
c.1357T>C (p.Leu453=)
n.1953T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678220T>GCA411149583NF2c.1336T>G (p.Leu446Val)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.1471T>G (p.Leu491Val)
c.889T>G (p.Leu297Val)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.1490T>G (n.1490T>G)
c.1222T>G (p.Leu408Val)
c.1348T>G (p.Leu450Val)
c.1345T>G (p.Leu449Val)
c.1384T>G (p.Leu462Val)
c.448-16532T>G (n.448-16532T>G)
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.2030T>G
c.1357T>G (p.Leu453Val)
n.1953T>G
22g.29678220T=CA2400685404NF2c.1336T= (p.Leu446=)
c.*965T= (n.*965T=)
c.1471T= (p.Leu491=)
c.889T= (p.Leu297=)
c.*1353T= (n.*1353T=)
c.1490T= (n.1490T=)
c.1222T= (p.Leu408=)
c.1348T= (p.Leu450=)
c.1345T= (p.Leu449=)
c.1384T= (p.Leu462=)
c.448-16532T= (n.448-16532T=)
c.653T= (p.Val218=)
n.2030T=
c.1357T= (p.Leu453=)
n.1953T=
22g.29678221T>ACA411149586NF2c.1337T>A (p.Leu446Ter)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.1472T>A (p.Leu491Ter)
c.890T>A (p.Leu297Ter)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
c.1491T>A (n.1491T>A)
c.1223T>A (p.Leu408Ter)
c.1349T>A (p.Leu450Ter)
c.1346T>A (p.Leu449Ter)
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
c.448-16531T>A (n.448-16531T>A)
c.654T>A (p.Val218=)
n.2031T>A
c.1358T>A (p.Leu453Ter)
n.1954T>A
22g.29678221T>CCA411149585NF2c.1337T>C (p.Leu446Ser)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.1472T>C (p.Leu491Ser)
c.890T>C (p.Leu297Ser)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
c.1491T>C (n.1491T>C)
c.1223T>C (p.Leu408Ser)
c.1349T>C (p.Leu450Ser)
c.1346T>C (p.Leu449Ser)
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
c.448-16531T>C (n.448-16531T>C)
c.654T>C (p.Val218=)
n.2031T>C
c.1358T>C (p.Leu453Ser)
n.1954T>C
 ClinVar
22g.29678221T>GCA411149584NF2c.1337T>G (p.Leu446Trp)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.1472T>G (p.Leu491Trp)
c.890T>G (p.Leu297Trp)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
c.1491T>G (n.1491T>G)
c.1223T>G (p.Leu408Trp)
c.1349T>G (p.Leu450Trp)
c.1346T>G (p.Leu449Trp)
c.1385T>G (p.Leu462Trp)
c.448-16531T>G (n.448-16531T>G)
c.654T>G (p.Val218=)
n.2031T>G
c.1358T>G (p.Leu453Trp)
n.1954T>G
22g.29678222G>ACA514188634NF2c.1338G>A (p.Leu446=)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.1492G>A (n.1492G>A)
c.1224G>A (p.Leu408=)
c.1350G>A (p.Leu450=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.448-16530G>A (n.448-16530G>A)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.2032G>A
c.1359G>A (p.Leu453=)
n.1955G>A
22g.29678222G>CCA411149587NF2c.1338G>C (p.Leu446Phe)
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.1473G>C (p.Leu491Phe)
c.891G>C (p.Leu297Phe)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.1492G>C (n.1492G>C)
c.1224G>C (p.Leu408Phe)
c.1350G>C (p.Leu450Phe)
c.1347G>C (p.Leu449Phe)
c.1386G>C (p.Leu462Phe)
c.448-16530G>C (n.448-16530G>C)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.2032G>C
c.1359G>C (p.Leu453Phe)
n.1955G>C
22g.29678222G>TCA411149588NF2c.1338G>T (p.Leu446Phe)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.1473G>T (p.Leu491Phe)
c.891G>T (p.Leu297Phe)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.1492G>T (n.1492G>T)
c.1224G>T (p.Leu408Phe)
c.1350G>T (p.Leu450Phe)
c.1347G>T (p.Leu449Phe)
c.1386G>T (p.Leu462Phe)
c.448-16530G>T (n.448-16530G>T)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.2032G>T
c.1359G>T (p.Leu453Phe)
n.1955G>T
22g.29678223C>ACA411149589NF2c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.1493C>A (n.1493C>A)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.448-16529C>A (n.448-16529C>A)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.2033C>A
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
n.1956C>A
22g.29678223C=CA2400685405NF2c.1339C= (p.Pro447=)
c.*968C= (n.*968C=)
c.1474C= (p.Pro492=)
c.892C= (p.Pro298=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
c.1493C= (n.1493C=)
c.1225C= (p.Pro409=)
c.1351C= (p.Pro451=)
c.1348C= (p.Pro450=)
c.1387C= (p.Pro463=)
c.448-16529C= (n.448-16529C=)
c.656C= (p.Ala219=)
n.2033C=
c.1360C= (p.Pro454=)
n.1956C=
22g.29678223C>GCA411149590NF2c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.1493C>G (n.1493C>G)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.448-16529C>G (n.448-16529C>G)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.2033C>G
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
n.1956C>G
 ClinVar
22g.29678223C>TCA411149591NF2c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.1493C>T (n.1493C>T)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.448-16529C>T (n.448-16529C>T)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.2033C>T
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
n.1956C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29678223_29678227delCA645601193NF2c.1339_1343del (p.Pro447Ter)
c.*968_*972del (n.*968_*972del)
c.1474_1478del (p.Pro492Ter)
c.892_896del (p.Pro298Ter)
c.*1356_*1360del (n.*1356_*1360del)
c.1493_1497del (n.1493_1497del)
c.1225_1229del (p.Pro409Ter)
c.1351_1355del (p.Pro451Ter)
c.1348_1352del (p.Pro450Ter)
c.1387_1391del (p.Pro463Ter)
c.448-16529_448-16525del (n.448-16529_448-16525del)
c.656_660del (p.Ala219ValfsTer22)
n.2033_2037del
c.1360_1364del (p.Pro454Ter)
n.1956_1960del
 COSMIC
22g.29678224C>ACA411149592NF2c.1340C>A (p.Pro447His)
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.893C>A (p.Pro298His)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1494C>A (n.1494C>A)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.448-16528C>A (n.448-16528C>A)
c.657C>A (p.Ala219=)
n.2034C>A
c.1361C>A (p.Pro454His)
n.1957C>A
22g.29678224C>GCA411149593NF2c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.1494C>G (n.1494C>G)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.448-16528C>G (n.448-16528C>G)
c.657C>G (p.Ala219=)
n.2034C>G
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
n.1957C>G
 ClinVar
22g.29678224C>TCA411149594NF2c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.1494C>T (n.1494C>T)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.448-16528C>T (n.448-16528C>T)
c.657C>T (p.Ala219=)
n.2034C>T
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
n.1957C>T
22g.29678225T>ACA514188646NF2c.1341T>A (p.Pro447=)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.1476T>A (p.Pro492=)
c.894T>A (p.Pro298=)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.1495T>A (n.1495T>A)
c.1227T>A (p.Pro409=)
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.1350T>A (p.Pro450=)
c.1389T>A (p.Pro463=)
c.448-16527T>A (n.448-16527T>A)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
n.2035T>A
c.1362T>A (p.Pro454=)
n.1958T>A
 dbSNP
22g.29678225T>CCA514188647NF2c.1341T>C (p.Pro447=)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.1476T>C (p.Pro492=)
c.894T>C (p.Pro298=)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.1495T>C (n.1495T>C)
c.1227T>C (p.Pro409=)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.1350T>C (p.Pro450=)
c.1389T>C (p.Pro463=)
c.448-16527T>C (n.448-16527T>C)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.2035T>C
c.1362T>C (p.Pro454=)
n.1958T>C
22g.29678225T>GCA514188650NF2c.1341T>G (p.Pro447=)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.1476T>G (p.Pro492=)
c.894T>G (p.Pro298=)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.1495T>G (n.1495T>G)
c.1227T>G (p.Pro409=)
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.1350T>G (p.Pro450=)
c.1389T>G (p.Pro463=)
c.448-16527T>G (n.448-16527T>G)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
n.2035T>G
c.1362T>G (p.Pro454=)
n.1958T>G
22g.29678225T=CA2400685406NF2c.1341T= (p.Pro447=)
c.*970T= (n.*970T=)
c.1476T= (p.Pro492=)
c.894T= (p.Pro298=)
c.*1358T= (n.*1358T=)
c.1495T= (n.1495T=)
c.1227T= (p.Pro409=)
c.1353T= (p.Pro451=)
c.1350T= (p.Pro450=)
c.1389T= (p.Pro463=)
c.448-16527T= (n.448-16527T=)
c.658T= (p.Ser220=)
n.2035T=
c.1362T= (p.Pro454=)
n.1958T=
22g.29678226C>ACA411149595NF2c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
c.1496C>A (n.1496C>A)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.448-16526C>A (n.448-16526C>A)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
n.2036C>A
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
n.1959C>A
22g.29678226C>GCA411149596NF2c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
c.1496C>G (n.1496C>G)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.448-16526C>G (n.448-16526C>G)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
n.2036C>G
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
n.1959C>G
22g.29678226C>TCA411149597NF2c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
c.1496C>T (n.1496C>T)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.448-16526C>T (n.448-16526C>T)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
n.2036C>T
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
n.1959C>T
 gnomAD v4
22g.29678227_29678236delCA2499306804NF2c.1343_1352del (p.Pro448GlnfsTer19)
c.*972_*981del (n.*972_*981del)
c.1478_1487del (p.Pro493GlnfsTer19)
c.896_905del (p.Pro299GlnfsTer19)
c.*1360_*1369del (n.*1360_*1369del)
c.1497_1506del (n.1497_1506del)
c.1229_1238del (p.Pro410GlnfsTer19)
c.1355_1364del (p.Pro452GlnfsTer19)
c.1352_1361del (p.Pro451GlnfsTer19)
c.1391_1400del (p.Pro464GlnfsTer19)
c.448-16525_448-16516del (n.448-16525_448-16516del)
c.660_*6del (n.[c.660_*6del;Ter221SerextTer?])
n.2037_2046del
c.1364_1373del (p.Pro455GlnfsTer19)
n.1960_1969del
22g.29678227C>ACA411149598NF2c.1343C>A (p.Pro448His)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.896C>A (p.Pro299His)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.1497C>A (n.1497C>A)
c.1229C>A (p.Pro410His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1391C>A (p.Pro464His)
c.448-16525C>A (n.448-16525C>A)
c.660C>A (p.Ser220=)
n.2037C>A
c.1364C>A (p.Pro455His)
n.1960C>A
22g.29678227C>GCA411149599NF2c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.1497C>G (n.1497C>G)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.448-16525C>G (n.448-16525C>G)
c.660C>G (p.Ser220=)
n.2037C>G
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
n.1960C>G
22g.29678227C>TCA411149600NF2c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.1497C>T (n.1497C>T)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.448-16525C>T (n.448-16525C>T)
c.660C>T (p.Ser220=)
n.2037C>T
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
n.1960C>T
 ClinVar
22g.29678228T>ACA514188662NF2c.1344T>A (p.Pro448=)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1479T>A (p.Pro493=)
c.897T>A (p.Pro299=)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.1498T>A (n.1498T>A)
c.1230T>A (p.Pro410=)
c.1356T>A (p.Pro452=)
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.1392T>A (p.Pro464=)
c.448-16524T>A (n.448-16524T>A)
c.661T>A (p.Ter221Arg)
n.2038T>A
c.1365T>A (p.Pro455=)
n.1961T>A
22g.29678228T>CCA514188660NF2c.1344T>C (p.Pro448=)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1479T>C (p.Pro493=)
c.897T>C (p.Pro299=)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.1498T>C (n.1498T>C)
c.1230T>C (p.Pro410=)
c.1356T>C (p.Pro452=)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.1392T>C (p.Pro464=)
c.448-16524T>C (n.448-16524T>C)
c.661T>C (p.Ter221Arg)
n.2038T>C
c.1365T>C (p.Pro455=)
n.1961T>C
22g.29678228T>GCA514188658NF2c.1344T>G (p.Pro448=)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.1479T>G (p.Pro493=)
c.897T>G (p.Pro299=)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.1498T>G (n.1498T>G)
c.1230T>G (p.Pro410=)
c.1356T>G (p.Pro452=)
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.1392T>G (p.Pro464=)
c.448-16524T>G (n.448-16524T>G)
c.661T>G (p.Ter221Gly)
n.2038T>G
c.1365T>G (p.Pro455=)
n.1961T>G
22g.29678229G>ACA411149602NF2c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.1499G>A (n.1499G>A)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.448-16523G>A (n.448-16523G>A)
c.662G>A (p.Ter221=)
n.2039G>A
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
n.1962G>A
 COSMIC COSMIC
22g.29678229G>CCA411149603NF2c.1345G>C (p.Asp449His)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.1480G>C (p.Asp494His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.1499G>C (n.1499G>C)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1357G>C (p.Asp453His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.448-16523G>C (n.448-16523G>C)
c.662G>C (p.Ter221Ser)
n.2039G>C
c.1366G>C (p.Asp456His)
n.1962G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29678229G=CA2400685407NF2c.1345G= (p.Asp449=)
c.*974G= (n.*974G=)
c.1480G= (p.Asp494=)
c.898G= (p.Asp300=)
c.*1362G= (n.*1362G=)
c.1499G= (n.1499G=)
c.1231G= (p.Asp411=)
c.1357G= (p.Asp453=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.1393G= (p.Asp465=)
c.448-16523G= (n.448-16523G=)
c.662G= (p.Ter221=)
n.2039G=
c.1366G= (p.Asp456=)
n.1962G=
22g.29678229G>TCA411149601NF2c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.1499G>T (n.1499G>T)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.448-16523G>T (n.448-16523G>T)
c.662G>T (p.Ter221Leu)
n.2039G>T
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
n.1962G>T
22g.29678230A=CA2400685408NF2c.1346A= (p.Asp449=)
c.*975A= (n.*975A=)
c.1481A= (p.Asp494=)
c.899A= (p.Asp300=)
c.*1363A= (n.*1363A=)
c.1500A= (n.1500A=)
c.1232A= (p.Asp411=)
c.1358A= (p.Asp453=)
c.1355A= (p.Asp452=)
c.1394A= (p.Asp465=)
c.448-16522A= (n.448-16522A=)
c.663A= (p.Ter221=)
n.2040A=
c.1367A= (p.Asp456=)
n.1963A=
22g.29678230A>CCA411149604NF2c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.1500A>C (n.1500A>C)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.448-16522A>C (n.448-16522A>C)
c.663A>C (p.Ter221Cys)
n.2040A>C
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
n.1963A>C
22g.29678230A>GCA411149605NF2c.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.1500A>G (n.1500A>G)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.448-16522A>G (n.448-16522A>G)
c.663A>G (p.Ter221Trp)
n.2040A>G
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
n.1963A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678230A>TCA411149606NF2c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.1500A>T (n.1500A>T)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.448-16522A>T (n.448-16522A>T)
c.663A>T (p.Ter221Cys)
n.2040A>T
c.1367A>T (p.Asp456Val)
n.1963A>T
22g.29678230dupCA2695230512NF2c.1346dup (p.Asp449GlufsTer10)
c.*975dup (n.*975dup)
c.1481dup (p.Asp494GlufsTer10)
c.899dup (p.Asp300GlufsTer10)
c.*1363dup (n.*1363dup)
c.1500dup (n.1500dup)
c.1232dup (p.Asp411GlufsTer10)
c.1358dup (p.Asp453GlufsTer10)
c.1355dup (p.Asp452GlufsTer10)
c.1394dup (p.Asp465GlufsTer10)
c.448-16522dup (n.448-16522dup)
c.663dup (n.663dup)
n.2040dup
c.1367dup (p.Asp456GlufsTer10)
n.1963dup

Number of alleles fetched