| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
| 22 | g.29678049_29678188del | CA2697552680 | NF2 | c.1312-147_1312-8del (n.1312-147_1312-8del) c.*941-147_*941-8del (n.*941-147_*941-8del) c.1447-147_1447-8del (n.1447-147_1447-8del) c.865-147_865-8del (n.865-147_865-8del) c.*1329-147_*1329-8del (n.*1329-147_*1329-8del) c.1466-147_1466-8del (n.1466-147_1466-8del) c.1198-147_1198-8del (n.1198-147_1198-8del) c.1324-147_1324-8del (n.1324-147_1324-8del) c.1321-147_1321-8del (n.1321-147_1321-8del) c.1360-147_1360-8del (n.1360-147_1360-8del) c.448-16703_448-16564del (n.448-16703_448-16564del) c.629-147_629-8del (n.629-147_629-8del) n.2006-147_2006-8del c.1333-147_1333-8del (n.1333-147_1333-8del) n.1929-147_1929-8del | ClinVar |
| 22 | g.29678117del | CA2656032344 | NF2 | c.1312-79del (n.1312-79del) c.*941-79del (n.*941-79del) c.1447-79del (n.1447-79del) c.865-79del (n.865-79del) c.*1329-79del (n.*1329-79del) c.1466-79del (n.1466-79del) c.1198-79del (n.1198-79del) c.1324-79del (n.1324-79del) c.1321-79del (n.1321-79del) c.1360-79del (n.1360-79del) c.448-16635del (n.448-16635del) c.629-79del (n.629-79del) n.2006-79del c.1333-79del (n.1333-79del) n.1929-79del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678117G>A | CA323119111 | NF2 | c.1312-79G>A (n.1312-79G>A) c.*941-79G>A (n.*941-79G>A) c.1447-79G>A (n.1447-79G>A) c.865-79G>A (n.865-79G>A) c.*1329-79G>A (n.*1329-79G>A) c.1466-79G>A (n.1466-79G>A) c.1198-79G>A (n.1198-79G>A) c.1324-79G>A (n.1324-79G>A) c.1321-79G>A (n.1321-79G>A) c.1360-79G>A (n.1360-79G>A) c.448-16635G>A (n.448-16635G>A) c.629-79G>A (n.629-79G>A) n.2006-79G>A c.1333-79G>A (n.1333-79G>A) n.1929-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678117G= | CA2400685350 | NF2 | c.1312-79G= (n.1312-79G=) c.*941-79G= (n.*941-79G=) c.1447-79G= (n.1447-79G=) c.865-79G= (n.865-79G=) c.*1329-79G= (n.*1329-79G=) c.1466-79G= (n.1466-79G=) c.1198-79G= (n.1198-79G=) c.1324-79G= (n.1324-79G=) c.1321-79G= (n.1321-79G=) c.1360-79G= (n.1360-79G=) c.448-16635G= (n.448-16635G=) c.629-79G= (n.629-79G=) n.2006-79G= c.1333-79G= (n.1333-79G=) n.1929-79G= | |
| 22 | g.29678118A>G | CA2656032345 | NF2 | c.1312-78A>G (n.1312-78A>G) c.*941-78A>G (n.*941-78A>G) c.1447-78A>G (n.1447-78A>G) c.865-78A>G (n.865-78A>G) c.*1329-78A>G (n.*1329-78A>G) c.1466-78A>G (n.1466-78A>G) c.1198-78A>G (n.1198-78A>G) c.1324-78A>G (n.1324-78A>G) c.1321-78A>G (n.1321-78A>G) c.1360-78A>G (n.1360-78A>G) c.448-16634A>G (n.448-16634A>G) c.629-78A>G (n.629-78A>G) n.2006-78A>G c.1333-78A>G (n.1333-78A>G) n.1929-78A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678120G= | CA2400685351 | NF2 | c.1312-76G= (n.1312-76G=) c.*941-76G= (n.*941-76G=) c.1447-76G= (n.1447-76G=) c.865-76G= (n.865-76G=) c.*1329-76G= (n.*1329-76G=) c.1466-76G= (n.1466-76G=) c.1198-76G= (n.1198-76G=) c.1324-76G= (n.1324-76G=) c.1321-76G= (n.1321-76G=) c.1360-76G= (n.1360-76G=) c.448-16632G= (n.448-16632G=) c.629-76G= (n.629-76G=) n.2006-76G= c.1333-76G= (n.1333-76G=) n.1929-76G= | |
| 22 | g.29678120G>T | CA2400685352 | NF2 | c.1312-76G>T (n.1312-76G>T) c.*941-76G>T (n.*941-76G>T) c.1447-76G>T (n.1447-76G>T) c.865-76G>T (n.865-76G>T) c.*1329-76G>T (n.*1329-76G>T) c.1466-76G>T (n.1466-76G>T) c.1198-76G>T (n.1198-76G>T) c.1324-76G>T (n.1324-76G>T) c.1321-76G>T (n.1321-76G>T) c.1360-76G>T (n.1360-76G>T) c.448-16632G>T (n.448-16632G>T) c.629-76G>T (n.629-76G>T) n.2006-76G>T c.1333-76G>T (n.1333-76G>T) n.1929-76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678121A= | CA2400685353 | NF2 | c.1312-75A= (n.1312-75A=) c.*941-75A= (n.*941-75A=) c.1447-75A= (n.1447-75A=) c.865-75A= (n.865-75A=) c.*1329-75A= (n.*1329-75A=) c.1466-75A= (n.1466-75A=) c.1198-75A= (n.1198-75A=) c.1324-75A= (n.1324-75A=) c.1321-75A= (n.1321-75A=) c.1360-75A= (n.1360-75A=) c.448-16631A= (n.448-16631A=) c.629-75A= (n.629-75A=) n.2006-75A= c.1333-75A= (n.1333-75A=) n.1929-75A= | |
| 22 | g.29678121A>G | CA2818684679 | NF2 | c.1312-75A>G (n.1312-75A>G) c.*941-75A>G (n.*941-75A>G) c.1447-75A>G (n.1447-75A>G) c.865-75A>G (n.865-75A>G) c.*1329-75A>G (n.*1329-75A>G) c.1466-75A>G (n.1466-75A>G) c.1198-75A>G (n.1198-75A>G) c.1324-75A>G (n.1324-75A>G) c.1321-75A>G (n.1321-75A>G) c.1360-75A>G (n.1360-75A>G) c.448-16631A>G (n.448-16631A>G) c.629-75A>G (n.629-75A>G) n.2006-75A>G c.1333-75A>G (n.1333-75A>G) n.1929-75A>G | |
| 22 | g.29678121A>T | CA752242316 | NF2 | c.1312-75A>T (n.1312-75A>T) c.*941-75A>T (n.*941-75A>T) c.1447-75A>T (n.1447-75A>T) c.865-75A>T (n.865-75A>T) c.*1329-75A>T (n.*1329-75A>T) c.1466-75A>T (n.1466-75A>T) c.1198-75A>T (n.1198-75A>T) c.1324-75A>T (n.1324-75A>T) c.1321-75A>T (n.1321-75A>T) c.1360-75A>T (n.1360-75A>T) c.448-16631A>T (n.448-16631A>T) c.629-75A>T (n.629-75A>T) n.2006-75A>T c.1333-75A>T (n.1333-75A>T) n.1929-75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678121_29678123del | CA2577681273 | NF2 | c.1312-75_1312-73del (n.1312-75_1312-73del) c.*941-75_*941-73del (n.*941-75_*941-73del) c.1447-75_1447-73del (n.1447-75_1447-73del) c.865-75_865-73del (n.865-75_865-73del) c.*1329-75_*1329-73del (n.*1329-75_*1329-73del) c.1466-75_1466-73del (n.1466-75_1466-73del) c.1198-75_1198-73del (n.1198-75_1198-73del) c.1324-75_1324-73del (n.1324-75_1324-73del) c.1321-75_1321-73del (n.1321-75_1321-73del) c.1360-75_1360-73del (n.1360-75_1360-73del) c.448-16631_448-16629del (n.448-16631_448-16629del) c.629-75_629-73del (n.629-75_629-73del) n.2006-75_2006-73del c.1333-75_1333-73del (n.1333-75_1333-73del) n.1929-75_1929-73del | |
| 22 | g.29678123C>A | CA2577681274 | NF2 | c.1312-73C>A (n.1312-73C>A) c.*941-73C>A (n.*941-73C>A) c.1447-73C>A (n.1447-73C>A) c.865-73C>A (n.865-73C>A) c.*1329-73C>A (n.*1329-73C>A) c.1466-73C>A (n.1466-73C>A) c.1198-73C>A (n.1198-73C>A) c.1324-73C>A (n.1324-73C>A) c.1321-73C>A (n.1321-73C>A) c.1360-73C>A (n.1360-73C>A) c.448-16629C>A (n.448-16629C>A) c.629-73C>A (n.629-73C>A) n.2006-73C>A c.1333-73C>A (n.1333-73C>A) n.1929-73C>A | |
| 22 | g.29678123C= | CA2400685354 | NF2 | c.1312-73C= (n.1312-73C=) c.*941-73C= (n.*941-73C=) c.1447-73C= (n.1447-73C=) c.865-73C= (n.865-73C=) c.*1329-73C= (n.*1329-73C=) c.1466-73C= (n.1466-73C=) c.1198-73C= (n.1198-73C=) c.1324-73C= (n.1324-73C=) c.1321-73C= (n.1321-73C=) c.1360-73C= (n.1360-73C=) c.448-16629C= (n.448-16629C=) c.629-73C= (n.629-73C=) n.2006-73C= c.1333-73C= (n.1333-73C=) n.1929-73C= | |
| 22 | g.29678123C>T | CA323119118 | NF2 | c.1312-73C>T (n.1312-73C>T) c.*941-73C>T (n.*941-73C>T) c.1447-73C>T (n.1447-73C>T) c.865-73C>T (n.865-73C>T) c.*1329-73C>T (n.*1329-73C>T) c.1466-73C>T (n.1466-73C>T) c.1198-73C>T (n.1198-73C>T) c.1324-73C>T (n.1324-73C>T) c.1321-73C>T (n.1321-73C>T) c.1360-73C>T (n.1360-73C>T) c.448-16629C>T (n.448-16629C>T) c.629-73C>T (n.629-73C>T) n.2006-73C>T c.1333-73C>T (n.1333-73C>T) n.1929-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678124G>A | CA323119120 | NF2 | c.1312-72G>A (n.1312-72G>A) c.*941-72G>A (n.*941-72G>A) c.1447-72G>A (n.1447-72G>A) c.865-72G>A (n.865-72G>A) c.*1329-72G>A (n.*1329-72G>A) c.1466-72G>A (n.1466-72G>A) c.1198-72G>A (n.1198-72G>A) c.1324-72G>A (n.1324-72G>A) c.1321-72G>A (n.1321-72G>A) c.1360-72G>A (n.1360-72G>A) c.448-16628G>A (n.448-16628G>A) c.629-72G>A (n.629-72G>A) n.2006-72G>A c.1333-72G>A (n.1333-72G>A) n.1929-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678124G= | CA2400685355 | NF2 | c.1312-72G= (n.1312-72G=) c.*941-72G= (n.*941-72G=) c.1447-72G= (n.1447-72G=) c.865-72G= (n.865-72G=) c.*1329-72G= (n.*1329-72G=) c.1466-72G= (n.1466-72G=) c.1198-72G= (n.1198-72G=) c.1324-72G= (n.1324-72G=) c.1321-72G= (n.1321-72G=) c.1360-72G= (n.1360-72G=) c.448-16628G= (n.448-16628G=) c.629-72G= (n.629-72G=) n.2006-72G= c.1333-72G= (n.1333-72G=) n.1929-72G= | |
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| 22 | g.29678168C= | CA2400685371 | NF2 | c.1312-28C= (n.1312-28C=) c.*941-28C= (n.*941-28C=) c.1447-28C= (n.1447-28C=) c.865-28C= (n.865-28C=) c.*1329-28C= (n.*1329-28C=) c.1466-28C= (n.1466-28C=) c.1198-28C= (n.1198-28C=) c.1324-28C= (n.1324-28C=) c.1321-28C= (n.1321-28C=) c.1360-28C= (n.1360-28C=) c.448-16584C= (n.448-16584C=) c.629-28C= (n.629-28C=) n.2006-28C= c.1333-28C= (n.1333-28C=) n.1929-28C= | |
| 22 | g.29678168C>T | CA031610 | NF2 | c.1312-28C>T (n.1312-28C>T) c.*941-28C>T (n.*941-28C>T) c.1447-28C>T (n.1447-28C>T) c.865-28C>T (n.865-28C>T) c.*1329-28C>T (n.*1329-28C>T) c.1466-28C>T (n.1466-28C>T) c.1198-28C>T (n.1198-28C>T) c.1324-28C>T (n.1324-28C>T) c.1321-28C>T (n.1321-28C>T) c.1360-28C>T (n.1360-28C>T) c.448-16584C>T (n.448-16584C>T) c.629-28C>T (n.629-28C>T) n.2006-28C>T c.1333-28C>T (n.1333-28C>T) n.1929-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678169T>C | CA638994774 | NF2 | c.1312-27T>C (n.1312-27T>C) c.*941-27T>C (n.*941-27T>C) c.1447-27T>C (n.1447-27T>C) c.865-27T>C (n.865-27T>C) c.*1329-27T>C (n.*1329-27T>C) c.1466-27T>C (n.1466-27T>C) c.1198-27T>C (n.1198-27T>C) c.1324-27T>C (n.1324-27T>C) c.1321-27T>C (n.1321-27T>C) c.1360-27T>C (n.1360-27T>C) c.448-16583T>C (n.448-16583T>C) c.629-27T>C (n.629-27T>C) n.2006-27T>C c.1333-27T>C (n.1333-27T>C) n.1929-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678169T= | CA2400685372 | NF2 | c.1312-27T= (n.1312-27T=) c.*941-27T= (n.*941-27T=) c.1447-27T= (n.1447-27T=) c.865-27T= (n.865-27T=) c.*1329-27T= (n.*1329-27T=) c.1466-27T= (n.1466-27T=) c.1198-27T= (n.1198-27T=) c.1324-27T= (n.1324-27T=) c.1321-27T= (n.1321-27T=) c.1360-27T= (n.1360-27T=) c.448-16583T= (n.448-16583T=) c.629-27T= (n.629-27T=) n.2006-27T= c.1333-27T= (n.1333-27T=) n.1929-27T= | |
| 22 | g.29678170C>A | CA2400685374 | NF2 | c.1312-26C>A (n.1312-26C>A) c.*941-26C>A (n.*941-26C>A) c.1447-26C>A (n.1447-26C>A) c.865-26C>A (n.865-26C>A) c.*1329-26C>A (n.*1329-26C>A) c.1466-26C>A (n.1466-26C>A) c.1198-26C>A (n.1198-26C>A) c.1324-26C>A (n.1324-26C>A) c.1321-26C>A (n.1321-26C>A) c.1360-26C>A (n.1360-26C>A) c.448-16582C>A (n.448-16582C>A) c.629-26C>A (n.629-26C>A) n.2006-26C>A c.1333-26C>A (n.1333-26C>A) n.1929-26C>A | dbSNP |
| 22 | g.29678170C= | CA2400685373 | NF2 | c.1312-26C= (n.1312-26C=) c.*941-26C= (n.*941-26C=) c.1447-26C= (n.1447-26C=) c.865-26C= (n.865-26C=) c.*1329-26C= (n.*1329-26C=) c.1466-26C= (n.1466-26C=) c.1198-26C= (n.1198-26C=) c.1324-26C= (n.1324-26C=) c.1321-26C= (n.1321-26C=) c.1360-26C= (n.1360-26C=) c.448-16582C= (n.448-16582C=) c.629-26C= (n.629-26C=) n.2006-26C= c.1333-26C= (n.1333-26C=) n.1929-26C= | |
| 22 | g.29678171C>T | CA2656032358 | NF2 | c.1312-25C>T (n.1312-25C>T) c.*941-25C>T (n.*941-25C>T) c.1447-25C>T (n.1447-25C>T) c.865-25C>T (n.865-25C>T) c.*1329-25C>T (n.*1329-25C>T) c.1466-25C>T (n.1466-25C>T) c.1198-25C>T (n.1198-25C>T) c.1324-25C>T (n.1324-25C>T) c.1321-25C>T (n.1321-25C>T) c.1360-25C>T (n.1360-25C>T) c.448-16581C>T (n.448-16581C>T) c.629-25C>T (n.629-25C>T) n.2006-25C>T c.1333-25C>T (n.1333-25C>T) n.1929-25C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678173A= | CA2400685375 | NF2 | c.1312-23A= (n.1312-23A=) c.*941-23A= (n.*941-23A=) c.1447-23A= (n.1447-23A=) c.865-23A= (n.865-23A=) c.*1329-23A= (n.*1329-23A=) c.1466-23A= (n.1466-23A=) c.1198-23A= (n.1198-23A=) c.1324-23A= (n.1324-23A=) c.1321-23A= (n.1321-23A=) c.1360-23A= (n.1360-23A=) c.448-16579A= (n.448-16579A=) c.629-23A= (n.629-23A=) n.2006-23A= c.1333-23A= (n.1333-23A=) n.1929-23A= | |
| 22 | g.29678173A>T | CA752242328 | NF2 | c.1312-23A>T (n.1312-23A>T) c.*941-23A>T (n.*941-23A>T) c.1447-23A>T (n.1447-23A>T) c.865-23A>T (n.865-23A>T) c.*1329-23A>T (n.*1329-23A>T) c.1466-23A>T (n.1466-23A>T) c.1198-23A>T (n.1198-23A>T) c.1324-23A>T (n.1324-23A>T) c.1321-23A>T (n.1321-23A>T) c.1360-23A>T (n.1360-23A>T) c.448-16579A>T (n.448-16579A>T) c.629-23A>T (n.629-23A>T) n.2006-23A>T c.1333-23A>T (n.1333-23A>T) n.1929-23A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678174A= | CA2400685376 | NF2 | c.1312-22A= (n.1312-22A=) c.*941-22A= (n.*941-22A=) c.1447-22A= (n.1447-22A=) c.865-22A= (n.865-22A=) c.*1329-22A= (n.*1329-22A=) c.1466-22A= (n.1466-22A=) c.1198-22A= (n.1198-22A=) c.1324-22A= (n.1324-22A=) c.1321-22A= (n.1321-22A=) c.1360-22A= (n.1360-22A=) c.448-16578A= (n.448-16578A=) c.629-22A= (n.629-22A=) n.2006-22A= c.1333-22A= (n.1333-22A=) n.1929-22A= | |
| 22 | g.29678174A>G | CA031589 | NF2 | c.1312-22A>G (n.1312-22A>G) c.*941-22A>G (n.*941-22A>G) c.1447-22A>G (n.1447-22A>G) c.865-22A>G (n.865-22A>G) c.*1329-22A>G (n.*1329-22A>G) c.1466-22A>G (n.1466-22A>G) c.1198-22A>G (n.1198-22A>G) c.1324-22A>G (n.1324-22A>G) c.1321-22A>G (n.1321-22A>G) c.1360-22A>G (n.1360-22A>G) c.448-16578A>G (n.448-16578A>G) c.629-22A>G (n.629-22A>G) n.2006-22A>G c.1333-22A>G (n.1333-22A>G) n.1929-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678176C>A | CA2577681283 | NF2 | c.1312-20C>A (n.1312-20C>A) c.*941-20C>A (n.*941-20C>A) c.1447-20C>A (n.1447-20C>A) c.865-20C>A (n.865-20C>A) c.*1329-20C>A (n.*1329-20C>A) c.1466-20C>A (n.1466-20C>A) c.1198-20C>A (n.1198-20C>A) c.1324-20C>A (n.1324-20C>A) c.1321-20C>A (n.1321-20C>A) c.1360-20C>A (n.1360-20C>A) c.448-16576C>A (n.448-16576C>A) c.629-20C>A (n.629-20C>A) n.2006-20C>A c.1333-20C>A (n.1333-20C>A) n.1929-20C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29678176C= | CA2400685377 | NF2 | c.1312-20C= (n.1312-20C=) c.*941-20C= (n.*941-20C=) c.1447-20C= (n.1447-20C=) c.865-20C= (n.865-20C=) c.*1329-20C= (n.*1329-20C=) c.1466-20C= (n.1466-20C=) c.1198-20C= (n.1198-20C=) c.1324-20C= (n.1324-20C=) c.1321-20C= (n.1321-20C=) c.1360-20C= (n.1360-20C=) c.448-16576C= (n.448-16576C=) c.629-20C= (n.629-20C=) n.2006-20C= c.1333-20C= (n.1333-20C=) n.1929-20C= | |
| 22 | g.29678176C>G | CA031572 | NF2 | c.1312-20C>G (n.1312-20C>G) c.*941-20C>G (n.*941-20C>G) c.1447-20C>G (n.1447-20C>G) c.865-20C>G (n.865-20C>G) c.*1329-20C>G (n.*1329-20C>G) c.1466-20C>G (n.1466-20C>G) c.1198-20C>G (n.1198-20C>G) c.1324-20C>G (n.1324-20C>G) c.1321-20C>G (n.1321-20C>G) c.1360-20C>G (n.1360-20C>G) c.448-16576C>G (n.448-16576C>G) c.629-20C>G (n.629-20C>G) n.2006-20C>G c.1333-20C>G (n.1333-20C>G) n.1929-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678176C>T | CA2573157883 | NF2 | c.1312-20C>T (n.1312-20C>T) c.*941-20C>T (n.*941-20C>T) c.1447-20C>T (n.1447-20C>T) c.865-20C>T (n.865-20C>T) c.*1329-20C>T (n.*1329-20C>T) c.1466-20C>T (n.1466-20C>T) c.1198-20C>T (n.1198-20C>T) c.1324-20C>T (n.1324-20C>T) c.1321-20C>T (n.1321-20C>T) c.1360-20C>T (n.1360-20C>T) c.448-16576C>T (n.448-16576C>T) c.629-20C>T (n.629-20C>T) n.2006-20C>T c.1333-20C>T (n.1333-20C>T) n.1929-20C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678176_29678193del | CA2695230510 | NF2 | c.1312-20_1312-3del (n.1312-20_1312-3del) c.*941-20_*941-3del (n.*941-20_*941-3del) c.1447-20_1447-3del (n.1447-20_1447-3del) c.865-20_865-3del (n.865-20_865-3del) c.*1329-20_*1329-3del (n.*1329-20_*1329-3del) c.1466-20_1466-3del (n.1466-20_1466-3del) c.1198-20_1198-3del (n.1198-20_1198-3del) c.1324-20_1324-3del (n.1324-20_1324-3del) c.1321-20_1321-3del (n.1321-20_1321-3del) c.1360-20_1360-3del (n.1360-20_1360-3del) c.448-16576_448-16559del (n.448-16576_448-16559del) c.629-20_629-3del (n.629-20_629-3del) n.2006-20_2006-3del c.1333-20_1333-3del (n.1333-20_1333-3del) n.1929-20_1929-3del | |
| 22 | g.29678177C= | CA2400685378 | NF2 | c.1312-19C= (n.1312-19C=) c.*941-19C= (n.*941-19C=) c.1447-19C= (n.1447-19C=) c.865-19C= (n.865-19C=) c.*1329-19C= (n.*1329-19C=) c.1466-19C= (n.1466-19C=) c.1198-19C= (n.1198-19C=) c.1324-19C= (n.1324-19C=) c.1321-19C= (n.1321-19C=) c.1360-19C= (n.1360-19C=) c.448-16575C= (n.448-16575C=) c.629-19C= (n.629-19C=) n.2006-19C= c.1333-19C= (n.1333-19C=) n.1929-19C= | |
| 22 | g.29678177C>G | CA323119149 | NF2 | c.1312-19C>G (n.1312-19C>G) c.*941-19C>G (n.*941-19C>G) c.1447-19C>G (n.1447-19C>G) c.865-19C>G (n.865-19C>G) c.*1329-19C>G (n.*1329-19C>G) c.1466-19C>G (n.1466-19C>G) c.1198-19C>G (n.1198-19C>G) c.1324-19C>G (n.1324-19C>G) c.1321-19C>G (n.1321-19C>G) c.1360-19C>G (n.1360-19C>G) c.448-16575C>G (n.448-16575C>G) c.629-19C>G (n.629-19C>G) n.2006-19C>G c.1333-19C>G (n.1333-19C>G) n.1929-19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678177C>T | CA031549 | NF2 | c.1312-19C>T (n.1312-19C>T) c.*941-19C>T (n.*941-19C>T) c.1447-19C>T (n.1447-19C>T) c.865-19C>T (n.865-19C>T) c.*1329-19C>T (n.*1329-19C>T) c.1466-19C>T (n.1466-19C>T) c.1198-19C>T (n.1198-19C>T) c.1324-19C>T (n.1324-19C>T) c.1321-19C>T (n.1321-19C>T) c.1360-19C>T (n.1360-19C>T) c.448-16575C>T (n.448-16575C>T) c.629-19C>T (n.629-19C>T) n.2006-19C>T c.1333-19C>T (n.1333-19C>T) n.1929-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.29678178G>A | CA031529 | NF2 | c.1312-18G>A (n.1312-18G>A) c.*941-18G>A (n.*941-18G>A) c.1447-18G>A (n.1447-18G>A) c.865-18G>A (n.865-18G>A) c.*1329-18G>A (n.*1329-18G>A) c.1466-18G>A (n.1466-18G>A) c.1198-18G>A (n.1198-18G>A) c.1324-18G>A (n.1324-18G>A) c.1321-18G>A (n.1321-18G>A) c.1360-18G>A (n.1360-18G>A) c.448-16574G>A (n.448-16574G>A) c.629-18G>A (n.629-18G>A) n.2006-18G>A c.1333-18G>A (n.1333-18G>A) n.1929-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678178G>C | CA2737858447 | NF2 | c.1312-18G>C (n.1312-18G>C) c.*941-18G>C (n.*941-18G>C) c.1447-18G>C (n.1447-18G>C) c.865-18G>C (n.865-18G>C) c.*1329-18G>C (n.*1329-18G>C) c.1466-18G>C (n.1466-18G>C) c.1198-18G>C (n.1198-18G>C) c.1324-18G>C (n.1324-18G>C) c.1321-18G>C (n.1321-18G>C) c.1360-18G>C (n.1360-18G>C) c.448-16574G>C (n.448-16574G>C) c.629-18G>C (n.629-18G>C) n.2006-18G>C c.1333-18G>C (n.1333-18G>C) n.1929-18G>C | dbSNP |
| 22 | g.29678178G= | CA2400685379 | NF2 | c.1312-18G= (n.1312-18G=) c.*941-18G= (n.*941-18G=) c.1447-18G= (n.1447-18G=) c.865-18G= (n.865-18G=) c.*1329-18G= (n.*1329-18G=) c.1466-18G= (n.1466-18G=) c.1198-18G= (n.1198-18G=) c.1324-18G= (n.1324-18G=) c.1321-18G= (n.1321-18G=) c.1360-18G= (n.1360-18G=) c.448-16574G= (n.448-16574G=) c.629-18G= (n.629-18G=) n.2006-18G= c.1333-18G= (n.1333-18G=) n.1929-18G= | |
| 22 | g.29678181A= | CA2400685380 | NF2 | c.1312-15A= (n.1312-15A=) c.*941-15A= (n.*941-15A=) c.1447-15A= (n.1447-15A=) c.865-15A= (n.865-15A=) c.*1329-15A= (n.*1329-15A=) c.1466-15A= (n.1466-15A=) c.1198-15A= (n.1198-15A=) c.1324-15A= (n.1324-15A=) c.1321-15A= (n.1321-15A=) c.1360-15A= (n.1360-15A=) c.448-16571A= (n.448-16571A=) c.629-15A= (n.629-15A=) n.2006-15A= c.1333-15A= (n.1333-15A=) n.1929-15A= | |
| 22 | g.29678181A>T | CA2400685381 | NF2 | c.1312-15A>T (n.1312-15A>T) c.*941-15A>T (n.*941-15A>T) c.1447-15A>T (n.1447-15A>T) c.865-15A>T (n.865-15A>T) c.*1329-15A>T (n.*1329-15A>T) c.1466-15A>T (n.1466-15A>T) c.1198-15A>T (n.1198-15A>T) c.1324-15A>T (n.1324-15A>T) c.1321-15A>T (n.1321-15A>T) c.1360-15A>T (n.1360-15A>T) c.448-16571A>T (n.448-16571A>T) c.629-15A>T (n.629-15A>T) n.2006-15A>T c.1333-15A>T (n.1333-15A>T) n.1929-15A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678185C= | CA2400685382 | NF2 | c.1312-11C= (n.1312-11C=) c.*941-11C= (n.*941-11C=) c.1447-11C= (n.1447-11C=) c.865-11C= (n.865-11C=) c.*1329-11C= (n.*1329-11C=) c.1466-11C= (n.1466-11C=) c.1198-11C= (n.1198-11C=) c.1324-11C= (n.1324-11C=) c.1321-11C= (n.1321-11C=) c.1360-11C= (n.1360-11C=) c.448-16567C= (n.448-16567C=) c.629-11C= (n.629-11C=) n.2006-11C= c.1333-11C= (n.1333-11C=) n.1929-11C= | |
| 22 | g.29678185C>G | CA2656032359 | NF2 | c.1312-11C>G (n.1312-11C>G) c.*941-11C>G (n.*941-11C>G) c.1447-11C>G (n.1447-11C>G) c.865-11C>G (n.865-11C>G) c.*1329-11C>G (n.*1329-11C>G) c.1466-11C>G (n.1466-11C>G) c.1198-11C>G (n.1198-11C>G) c.1324-11C>G (n.1324-11C>G) c.1321-11C>G (n.1321-11C>G) c.1360-11C>G (n.1360-11C>G) c.448-16567C>G (n.448-16567C>G) c.629-11C>G (n.629-11C>G) n.2006-11C>G c.1333-11C>G (n.1333-11C>G) n.1929-11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29678185C>T | CA031510 | NF2 | c.1312-11C>T (n.1312-11C>T) c.*941-11C>T (n.*941-11C>T) c.1447-11C>T (n.1447-11C>T) c.865-11C>T (n.865-11C>T) c.*1329-11C>T (n.*1329-11C>T) c.1466-11C>T (n.1466-11C>T) c.1198-11C>T (n.1198-11C>T) c.1324-11C>T (n.1324-11C>T) c.1321-11C>T (n.1321-11C>T) c.1360-11C>T (n.1360-11C>T) c.448-16567C>T (n.448-16567C>T) c.629-11C>T (n.629-11C>T) n.2006-11C>T c.1333-11C>T (n.1333-11C>T) n.1929-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678187C>A | CA2737887087 | NF2 | c.1312-9C>A (n.1312-9C>A) c.*941-9C>A (n.*941-9C>A) c.1447-9C>A (n.1447-9C>A) c.865-9C>A (n.865-9C>A) c.*1329-9C>A (n.*1329-9C>A) c.1466-9C>A (n.1466-9C>A) c.1198-9C>A (n.1198-9C>A) c.1324-9C>A (n.1324-9C>A) c.1321-9C>A (n.1321-9C>A) c.1360-9C>A (n.1360-9C>A) c.448-16565C>A (n.448-16565C>A) c.629-9C>A (n.629-9C>A) n.2006-9C>A c.1333-9C>A (n.1333-9C>A) n.1929-9C>A | dbSNP |
| 22 | g.29678187C= | CA2400685383 | NF2 | c.1312-9C= (n.1312-9C=) c.*941-9C= (n.*941-9C=) c.1447-9C= (n.1447-9C=) c.865-9C= (n.865-9C=) c.*1329-9C= (n.*1329-9C=) c.1466-9C= (n.1466-9C=) c.1198-9C= (n.1198-9C=) c.1324-9C= (n.1324-9C=) c.1321-9C= (n.1321-9C=) c.1360-9C= (n.1360-9C=) c.448-16565C= (n.448-16565C=) c.629-9C= (n.629-9C=) n.2006-9C= c.1333-9C= (n.1333-9C=) n.1929-9C= | |
| 22 | g.29678187C>G | CA638994776 | NF2 | c.1312-9C>G (n.1312-9C>G) c.*941-9C>G (n.*941-9C>G) c.1447-9C>G (n.1447-9C>G) c.865-9C>G (n.865-9C>G) c.*1329-9C>G (n.*1329-9C>G) c.1466-9C>G (n.1466-9C>G) c.1198-9C>G (n.1198-9C>G) c.1324-9C>G (n.1324-9C>G) c.1321-9C>G (n.1321-9C>G) c.1360-9C>G (n.1360-9C>G) c.448-16565C>G (n.448-16565C>G) c.629-9C>G (n.629-9C>G) n.2006-9C>G c.1333-9C>G (n.1333-9C>G) n.1929-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678187C>T | CA2739267874 | NF2 | c.1312-9C>T (n.1312-9C>T) c.*941-9C>T (n.*941-9C>T) c.1447-9C>T (n.1447-9C>T) c.865-9C>T (n.865-9C>T) c.*1329-9C>T (n.*1329-9C>T) c.1466-9C>T (n.1466-9C>T) c.1198-9C>T (n.1198-9C>T) c.1324-9C>T (n.1324-9C>T) c.1321-9C>T (n.1321-9C>T) c.1360-9C>T (n.1360-9C>T) c.448-16565C>T (n.448-16565C>T) c.629-9C>T (n.629-9C>T) n.2006-9C>T c.1333-9C>T (n.1333-9C>T) n.1929-9C>T | ClinVar |
| 22 | g.29678188A= | CA2400685384 | NF2 | c.1312-8A= (n.1312-8A=) c.*941-8A= (n.*941-8A=) c.1447-8A= (n.1447-8A=) c.865-8A= (n.865-8A=) c.*1329-8A= (n.*1329-8A=) c.1466-8A= (n.1466-8A=) c.1198-8A= (n.1198-8A=) c.1324-8A= (n.1324-8A=) c.1321-8A= (n.1321-8A=) c.1360-8A= (n.1360-8A=) c.448-16564A= (n.448-16564A=) c.629-8A= (n.629-8A=) n.2006-8A= c.1333-8A= (n.1333-8A=) n.1929-8A= | |
| 22 | g.29678188A>C | CA2656032360 | NF2 | c.1312-8A>C (n.1312-8A>C) c.*941-8A>C (n.*941-8A>C) c.1447-8A>C (n.1447-8A>C) c.865-8A>C (n.865-8A>C) c.*1329-8A>C (n.*1329-8A>C) c.1466-8A>C (n.1466-8A>C) c.1198-8A>C (n.1198-8A>C) c.1324-8A>C (n.1324-8A>C) c.1321-8A>C (n.1321-8A>C) c.1360-8A>C (n.1360-8A>C) c.448-16564A>C (n.448-16564A>C) c.629-8A>C (n.629-8A>C) n.2006-8A>C c.1333-8A>C (n.1333-8A>C) n.1929-8A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678188A>G | CA2656032361 | NF2 | c.1312-8A>G (n.1312-8A>G) c.*941-8A>G (n.*941-8A>G) c.1447-8A>G (n.1447-8A>G) c.865-8A>G (n.865-8A>G) c.*1329-8A>G (n.*1329-8A>G) c.1466-8A>G (n.1466-8A>G) c.1198-8A>G (n.1198-8A>G) c.1324-8A>G (n.1324-8A>G) c.1321-8A>G (n.1321-8A>G) c.1360-8A>G (n.1360-8A>G) c.448-16564A>G (n.448-16564A>G) c.629-8A>G (n.629-8A>G) n.2006-8A>G c.1333-8A>G (n.1333-8A>G) n.1929-8A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678188A>T | CA638994778 | NF2 | c.1312-8A>T (n.1312-8A>T) c.*941-8A>T (n.*941-8A>T) c.1447-8A>T (n.1447-8A>T) c.865-8A>T (n.865-8A>T) c.*1329-8A>T (n.*1329-8A>T) c.1466-8A>T (n.1466-8A>T) c.1198-8A>T (n.1198-8A>T) c.1324-8A>T (n.1324-8A>T) c.1321-8A>T (n.1321-8A>T) c.1360-8A>T (n.1360-8A>T) c.448-16564A>T (n.448-16564A>T) c.629-8A>T (n.629-8A>T) n.2006-8A>T c.1333-8A>T (n.1333-8A>T) n.1929-8A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678189T>C | CA638994781 | NF2 | c.1312-7T>C (n.1312-7T>C) c.*941-7T>C (n.*941-7T>C) c.1447-7T>C (n.1447-7T>C) c.865-7T>C (n.865-7T>C) c.*1329-7T>C (n.*1329-7T>C) c.1466-7T>C (n.1466-7T>C) c.1198-7T>C (n.1198-7T>C) c.1324-7T>C (n.1324-7T>C) c.1321-7T>C (n.1321-7T>C) c.1360-7T>C (n.1360-7T>C) c.448-16563T>C (n.448-16563T>C) c.629-7T>C (n.629-7T>C) n.2006-7T>C c.1333-7T>C (n.1333-7T>C) n.1929-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678189T>G | CA752242351 | NF2 | c.1312-7T>G (n.1312-7T>G) c.*941-7T>G (n.*941-7T>G) c.1447-7T>G (n.1447-7T>G) c.865-7T>G (n.865-7T>G) c.*1329-7T>G (n.*1329-7T>G) c.1466-7T>G (n.1466-7T>G) c.1198-7T>G (n.1198-7T>G) c.1324-7T>G (n.1324-7T>G) c.1321-7T>G (n.1321-7T>G) c.1360-7T>G (n.1360-7T>G) c.448-16563T>G (n.448-16563T>G) c.629-7T>G (n.629-7T>G) n.2006-7T>G c.1333-7T>G (n.1333-7T>G) n.1929-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678189T= | CA2400685385 | NF2 | c.1312-7T= (n.1312-7T=) c.*941-7T= (n.*941-7T=) c.1447-7T= (n.1447-7T=) c.865-7T= (n.865-7T=) c.*1329-7T= (n.*1329-7T=) c.1466-7T= (n.1466-7T=) c.1198-7T= (n.1198-7T=) c.1324-7T= (n.1324-7T=) c.1321-7T= (n.1321-7T=) c.1360-7T= (n.1360-7T=) c.448-16563T= (n.448-16563T=) c.629-7T= (n.629-7T=) n.2006-7T= c.1333-7T= (n.1333-7T=) n.1929-7T= | |
| 22 | g.29678190T>C | CA752242352 | NF2 | c.1312-6T>C (n.1312-6T>C) c.*941-6T>C (n.*941-6T>C) c.1447-6T>C (n.1447-6T>C) c.865-6T>C (n.865-6T>C) c.*1329-6T>C (n.*1329-6T>C) c.1466-6T>C (n.1466-6T>C) c.1198-6T>C (n.1198-6T>C) c.1324-6T>C (n.1324-6T>C) c.1321-6T>C (n.1321-6T>C) c.1360-6T>C (n.1360-6T>C) c.448-16562T>C (n.448-16562T>C) c.629-6T>C (n.629-6T>C) n.2006-6T>C c.1333-6T>C (n.1333-6T>C) n.1929-6T>C | dbSNP |
| 22 | g.29678190T= | CA2400685386 | NF2 | c.1312-6T= (n.1312-6T=) c.*941-6T= (n.*941-6T=) c.1447-6T= (n.1447-6T=) c.865-6T= (n.865-6T=) c.*1329-6T= (n.*1329-6T=) c.1466-6T= (n.1466-6T=) c.1198-6T= (n.1198-6T=) c.1324-6T= (n.1324-6T=) c.1321-6T= (n.1321-6T=) c.1360-6T= (n.1360-6T=) c.448-16562T= (n.448-16562T=) c.629-6T= (n.629-6T=) n.2006-6T= c.1333-6T= (n.1333-6T=) n.1929-6T= | |
| 22 | g.29678192A>G | CA2739267875 | NF2 | c.1312-4A>G (n.1312-4A>G) c.*941-4A>G (n.*941-4A>G) c.1447-4A>G (n.1447-4A>G) c.865-4A>G (n.865-4A>G) c.*1329-4A>G (n.*1329-4A>G) c.1466-4A>G (n.1466-4A>G) c.1198-4A>G (n.1198-4A>G) c.1324-4A>G (n.1324-4A>G) c.1321-4A>G (n.1321-4A>G) c.1360-4A>G (n.1360-4A>G) c.448-16560A>G (n.448-16560A>G) c.629-4A>G (n.629-4A>G) n.2006-4A>G c.1333-4A>G (n.1333-4A>G) n.1929-4A>G | ClinVar |
| 22 | g.29678193C= | CA2400685388 | NF2 | c.1312-3C= (n.1312-3C=) c.*941-3C= (n.*941-3C=) c.1447-3C= (n.1447-3C=) c.865-3C= (n.865-3C=) c.*1329-3C= (n.*1329-3C=) c.1466-3C= (n.1466-3C=) c.1198-3C= (n.1198-3C=) c.1324-3C= (n.1324-3C=) c.1321-3C= (n.1321-3C=) c.1360-3C= (n.1360-3C=) c.448-16559C= (n.448-16559C=) c.629-3C= (n.629-3C=) n.2006-3C= c.1333-3C= (n.1333-3C=) n.1929-3C= | |
| 22 | g.29678193C>T | CA638994783 | NF2 | c.1312-3C>T (n.1312-3C>T) c.*941-3C>T (n.*941-3C>T) c.1447-3C>T (n.1447-3C>T) c.865-3C>T (n.865-3C>T) c.*1329-3C>T (n.*1329-3C>T) c.1466-3C>T (n.1466-3C>T) c.1198-3C>T (n.1198-3C>T) c.1324-3C>T (n.1324-3C>T) c.1321-3C>T (n.1321-3C>T) c.1360-3C>T (n.1360-3C>T) c.448-16559C>T (n.448-16559C>T) c.629-3C>T (n.629-3C>T) n.2006-3C>T c.1333-3C>T (n.1333-3C>T) n.1929-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678193_29678194delinsCA | CA2400685387 | NF2 | c.1312-3_1312-2delinsCA (n.1312-3_1312-2delinsCA) c.*941-3_*941-2delinsCA (n.*941-3_*941-2delinsCA) c.1447-3_1447-2delinsCA (n.1447-3_1447-2delinsCA) c.865-3_865-2delinsCA (n.865-3_865-2delinsCA) c.*1329-3_*1329-2delinsCA (n.*1329-3_*1329-2delinsCA) c.1466-3_1466-2delinsCA (n.1466-3_1466-2delinsCA) c.1198-3_1198-2delinsCA (n.1198-3_1198-2delinsCA) c.1324-3_1324-2delinsCA (n.1324-3_1324-2delinsCA) c.1321-3_1321-2delinsCA (n.1321-3_1321-2delinsCA) c.1360-3_1360-2delinsCA (n.1360-3_1360-2delinsCA) c.448-16559_448-16558delinsCA (n.448-16559_448-16558delinsCA) c.629-3_629-2delinsCA (n.629-3_629-2delinsCA) n.2006-3_2006-2delinsCA c.1333-3_1333-2delinsCA (n.1333-3_1333-2delinsCA) n.1929-3_1929-2delinsCA | |
| 22 | g.29678194del | CA658824212 | NF2 | c.1312-2del (n.1312-2del) c.*941-2del (n.*941-2del) c.1447-2del (n.1447-2del) c.865-2del (n.865-2del) c.*1329-2del (n.*1329-2del) c.1466-2del (n.1466-2del) c.1198-2del (n.1198-2del) c.1324-2del (n.1324-2del) c.1321-2del (n.1321-2del) c.1360-2del (n.1360-2del) c.448-16558del (n.448-16558del) c.629-2del (n.629-2del) n.2006-2del c.1333-2del (n.1333-2del) n.1929-2del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678194A>C | CA411149528 | NF2 | c.1312-2A>C (n.1312-2A>C) c.*941-2A>C (n.*941-2A>C) c.1447-2A>C (n.1447-2A>C) c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.*1329-2A>C (n.*1329-2A>C) c.1466-2A>C (n.1466-2A>C) c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) c.1321-2A>C (n.1321-2A>C) c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) c.448-16558A>C (n.448-16558A>C) c.629-2A>C (n.629-2A>C) n.2006-2A>C c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) n.1929-2A>C | |
| 22 | g.29678194A>G | CA411149529 | NF2 | c.1312-2A>G (n.1312-2A>G) c.*941-2A>G (n.*941-2A>G) c.1447-2A>G (n.1447-2A>G) c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.*1329-2A>G (n.*1329-2A>G) c.1466-2A>G (n.1466-2A>G) c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) c.1321-2A>G (n.1321-2A>G) c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) c.448-16558A>G (n.448-16558A>G) c.629-2A>G (n.629-2A>G) n.2006-2A>G c.1333-2A>G (n.1333-2A>G) n.1929-2A>G | |
| 22 | g.29678194A>T | CA411149530 | NF2 | c.1312-2A>T (n.1312-2A>T) c.*941-2A>T (n.*941-2A>T) c.1447-2A>T (n.1447-2A>T) c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.*1329-2A>T (n.*1329-2A>T) c.1466-2A>T (n.1466-2A>T) c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) c.1321-2A>T (n.1321-2A>T) c.1360-2A>T (n.1360-2A>T) c.448-16558A>T (n.448-16558A>T) c.629-2A>T (n.629-2A>T) n.2006-2A>T c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) n.1929-2A>T | |
| 22 | g.29678195G>A | CA411149533 | NF2 | c.1312-1G>A (n.1312-1G>A) c.*941-1G>A (n.*941-1G>A) c.1447-1G>A (n.1447-1G>A) c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.*1329-1G>A (n.*1329-1G>A) c.1466-1G>A (n.1466-1G>A) c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) c.1321-1G>A (n.1321-1G>A) c.1360-1G>A (n.1360-1G>A) c.448-16557G>A (n.448-16557G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) n.2006-1G>A c.1333-1G>A (n.1333-1G>A) n.1929-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678195G>C | CA411149532 | NF2 | c.1312-1G>C (n.1312-1G>C) c.*941-1G>C (n.*941-1G>C) c.1447-1G>C (n.1447-1G>C) c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.*1329-1G>C (n.*1329-1G>C) c.1466-1G>C (n.1466-1G>C) c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) c.1321-1G>C (n.1321-1G>C) c.1360-1G>C (n.1360-1G>C) c.448-16557G>C (n.448-16557G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) n.2006-1G>C c.1333-1G>C (n.1333-1G>C) n.1929-1G>C | |
| 22 | g.29678195G>T | CA411149531 | NF2 | c.1312-1G>T (n.1312-1G>T) c.*941-1G>T (n.*941-1G>T) c.1447-1G>T (n.1447-1G>T) c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.*1329-1G>T (n.*1329-1G>T) c.1466-1G>T (n.1466-1G>T) c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) c.1321-1G>T (n.1321-1G>T) c.1360-1G>T (n.1360-1G>T) c.448-16557G>T (n.448-16557G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) n.2006-1G>T c.1333-1G>T (n.1333-1G>T) n.1929-1G>T | ClinVar |
| 22 | g.29678196C>A | CA411149534 | NF2 | c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.*941C>A (n.*941C>A) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.448-16556C>A (n.448-16556C>A) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.2006C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.1929C>A | |
| 22 | g.29678196C= | CA2400685389 | NF2 | c.1312C= (p.Pro438=) c.*941C= (n.*941C=) c.1447C= (p.Pro483=) c.865C= (p.Pro289=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.1466C= (n.1466C=) c.1198C= (p.Pro400=) c.1324C= (p.Pro442=) c.1321C= (p.Pro441=) c.1360C= (p.Pro454=) c.448-16556C= (n.448-16556C=) c.629C= (p.Ala210=) n.2006C= c.1333C= (p.Pro445=) n.1929C= | |
| 22 | g.29678196C>G | CA411149535 | NF2 | c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.*941C>G (n.*941C>G) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.1466C>G (n.1466C>G) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.448-16556C>G (n.448-16556C>G) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.2006C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.1929C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678196C>T | CA411149536 | NF2 | c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.*941C>T (n.*941C>T) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.448-16556C>T (n.448-16556C>T) c.629C>T (p.Ala210Val) n.2006C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.1929C>T | dbSNP |
| 22 | g.29678198del | CA2695230511 | NF2 | c.1314del (p.Met439Ter) c.*943del (n.*943del) c.1449del (p.Met484Ter) c.867del (p.Met290Ter) c.*1331del (n.*1331del) c.1468del (n.1468del) c.1200del (p.Met401Ter) c.1326del (p.Met443Ter) c.1323del (p.Met442Ter) c.1362del (p.Met455Ter) c.448-16554del (n.448-16554del) c.631del (p.His211MetfsTer?) n.2008del c.1335del (p.Met446Ter) n.1931del | |
| 22 | g.29678196_29678320del | CA645601188 | NF2 | c.1312_1436del (p.Pro438LysfsTer17) c.*941_*1065del (n.*941_*1065del) c.1447_1571del (p.Pro483LysfsTer17) c.865_989del (p.Pro289LysfsTer17) c.*1329_*1453del (n.*1329_*1453del) c.1466_1590del (n.1466_1590del) c.1198_1322del (p.Pro400LysfsTer17) c.1324_1448del (p.Pro442LysfsTer17) c.1321_1445del (p.Pro441LysfsTer17) c.1360_1484del (p.Pro454LysfsTer17) c.448-16556_448-16432del (n.448-16556_448-16432del) c.629_*90del (n.[c.629_*90del;Ala210GlufsTer15]) n.2006_2130del c.1333_1457del (p.Pro445LysfsTer17) n.1929_2053del | COSMIC |
| 22 | g.29678197C>A | CA411149537 | NF2 | c.1313C>A (p.Pro438His) c.*942C>A (n.*942C>A) c.1448C>A (p.Pro483His) c.866C>A (p.Pro289His) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1467C>A (n.1467C>A) c.1199C>A (p.Pro400His) c.1325C>A (p.Pro442His) c.1322C>A (p.Pro441His) c.1361C>A (p.Pro454His) c.448-16555C>A (n.448-16555C>A) c.630C>A (p.Ala210=) n.2007C>A c.1334C>A (p.Pro445His) n.1930C>A | |
| 22 | g.29678197C= | CA2400685390 | NF2 | c.1313C= (p.Pro438=) c.*942C= (n.*942C=) c.1448C= (p.Pro483=) c.866C= (p.Pro289=) c.*1330C= (n.*1330C=) c.1467C= (n.1467C=) c.1199C= (p.Pro400=) c.1325C= (p.Pro442=) c.1322C= (p.Pro441=) c.1361C= (p.Pro454=) c.448-16555C= (n.448-16555C=) c.630C= (p.Ala210=) n.2007C= c.1334C= (p.Pro445=) n.1930C= | |
| 22 | g.29678197C>G | CA411149538 | NF2 | c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.*942C>G (n.*942C>G) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.1467C>G (n.1467C>G) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.448-16555C>G (n.448-16555C>G) c.630C>G (p.Ala210=) n.2007C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.1930C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678197C>T | CA031659 | NF2 | c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.*942C>T (n.*942C>T) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.1467C>T (n.1467C>T) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.448-16555C>T (n.448-16555C>T) c.630C>T (p.Ala210=) n.2007C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.1930C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678198C>A | CA514188532 | NF2 | c.1314C>A (p.Pro438=) c.*943C>A (n.*943C>A) c.1449C>A (p.Pro483=) c.867C>A (p.Pro289=) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1468C>A (n.1468C>A) c.1200C>A (p.Pro400=) c.1326C>A (p.Pro442=) c.1323C>A (p.Pro441=) c.1362C>A (p.Pro454=) c.448-16554C>A (n.448-16554C>A) c.631C>A (p.His211Asn) n.2008C>A c.1335C>A (p.Pro445=) n.1931C>A | |
| 22 | g.29678198C>G | CA514188529 | NF2 | c.1314C>G (p.Pro438=) c.*943C>G (n.*943C>G) c.1449C>G (p.Pro483=) c.867C>G (p.Pro289=) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1468C>G (n.1468C>G) c.1200C>G (p.Pro400=) c.1326C>G (p.Pro442=) c.1323C>G (p.Pro441=) c.1362C>G (p.Pro454=) c.448-16554C>G (n.448-16554C>G) c.631C>G (p.His211Asp) n.2008C>G c.1335C>G (p.Pro445=) n.1931C>G | |
| 22 | g.29678198C>T | CA514188528 | NF2 | c.1314C>T (p.Pro438=) c.*943C>T (n.*943C>T) c.1449C>T (p.Pro483=) c.867C>T (p.Pro289=) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1468C>T (n.1468C>T) c.1200C>T (p.Pro400=) c.1326C>T (p.Pro442=) c.1323C>T (p.Pro441=) c.1362C>T (p.Pro454=) c.448-16554C>T (n.448-16554C>T) c.631C>T (p.His211Tyr) n.2008C>T c.1335C>T (p.Pro445=) n.1931C>T | |
| 22 | g.29678199A= | CA2400685391 | NF2 | c.1315A= (p.Met439=) c.*944A= (n.*944A=) c.1450A= (p.Met484=) c.868A= (p.Met290=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.1469A= (n.1469A=) c.1201A= (p.Met401=) c.1327A= (p.Met443=) c.1324A= (p.Met442=) c.1363A= (p.Met455=) c.448-16553A= (n.448-16553A=) c.632A= (p.His211=) n.2009A= c.1336A= (p.Met446=) n.1932A= | |
| 22 | g.29678199A>C | CA411149539 | NF2 | c.1315A>C (p.Met439Leu) c.*944A>C (n.*944A>C) c.1450A>C (p.Met484Leu) c.868A>C (p.Met290Leu) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.1469A>C (n.1469A>C) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.1327A>C (p.Met443Leu) c.1324A>C (p.Met442Leu) c.1363A>C (p.Met455Leu) c.448-16553A>C (n.448-16553A>C) c.632A>C (p.His211Pro) n.2009A>C c.1336A>C (p.Met446Leu) n.1932A>C | |
| 22 | g.29678199A>G | CA411149540 | NF2 | c.1315A>G (p.Met439Val) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1450A>G (p.Met484Val) c.868A>G (p.Met290Val) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.1469A>G (n.1469A>G) c.1201A>G (p.Met401Val) c.1327A>G (p.Met443Val) c.1324A>G (p.Met442Val) c.1363A>G (p.Met455Val) c.448-16553A>G (n.448-16553A>G) c.632A>G (p.His211Arg) n.2009A>G c.1336A>G (p.Met446Val) n.1932A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678199A>T | CA411149541 | NF2 | c.1315A>T (p.Met439Leu) c.*944A>T (n.*944A>T) c.1450A>T (p.Met484Leu) c.868A>T (p.Met290Leu) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.1469A>T (n.1469A>T) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.1327A>T (p.Met443Leu) c.1324A>T (p.Met442Leu) c.1363A>T (p.Met455Leu) c.448-16553A>T (n.448-16553A>T) c.632A>T (p.His211Leu) n.2009A>T c.1336A>T (p.Met446Leu) n.1932A>T | |
| 22 | g.29678200T>A | CA411149542 | NF2 | c.1316T>A (p.Met439Lys) c.*945T>A (n.*945T>A) c.1451T>A (p.Met484Lys) c.869T>A (p.Met290Lys) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.1328T>A (p.Met443Lys) c.1325T>A (p.Met442Lys) c.1364T>A (p.Met455Lys) c.448-16552T>A (n.448-16552T>A) c.633T>A (p.His211Gln) n.2010T>A c.1337T>A (p.Met446Lys) n.1933T>A | |
| 22 | g.29678200T>C | CA021334 | NF2 | c.1316T>C (p.Met439Thr) c.*945T>C (n.*945T>C) c.1451T>C (p.Met484Thr) c.869T>C (p.Met290Thr) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.1328T>C (p.Met443Thr) c.1325T>C (p.Met442Thr) c.1364T>C (p.Met455Thr) c.448-16552T>C (n.448-16552T>C) c.633T>C (p.His211=) n.2010T>C c.1337T>C (p.Met446Thr) n.1933T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678200T>G | CA411149543 | NF2 | c.1316T>G (p.Met439Arg) c.*945T>G (n.*945T>G) c.1451T>G (p.Met484Arg) c.869T>G (p.Met290Arg) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.1328T>G (p.Met443Arg) c.1325T>G (p.Met442Arg) c.1364T>G (p.Met455Arg) c.448-16552T>G (n.448-16552T>G) c.633T>G (p.His211Gln) n.2010T>G c.1337T>G (p.Met446Arg) n.1933T>G | |
| 22 | g.29678200T= | CA2400685392 | NF2 | c.1316T= (p.Met439=) c.*945T= (n.*945T=) c.1451T= (p.Met484=) c.869T= (p.Met290=) c.*1333T= (n.*1333T=) c.1470T= (n.1470T=) c.1202T= (p.Met401=) c.1328T= (p.Met443=) c.1325T= (p.Met442=) c.1364T= (p.Met455=) c.448-16552T= (n.448-16552T=) c.633T= (p.His211=) n.2010T= c.1337T= (p.Met446=) n.1933T= | |
| 22 | g.29678200_29678201del | CA645601189 | NF2 | c.1316_1317del (p.Met439LysfsTer10) c.*945_*946del (n.*945_*946del) c.1451_1452del (p.Met484LysfsTer10) c.869_870del (p.Met290LysfsTer10) c.*1333_*1334del (n.*1333_*1334del) c.1470_1471del (n.1470_1471del) c.1202_1203del (p.Met401LysfsTer10) c.1328_1329del (p.Met443LysfsTer10) c.1325_1326del (p.Met442LysfsTer10) c.1364_1365del (p.Met455LysfsTer10) c.448-16552_448-16551del (n.448-16552_448-16551del) c.633_634del (p.His211GlnfsTer?) n.2010_2011del c.1337_1338del (p.Met446LysfsTer10) n.1933_1934del | COSMIC |
| 22 | g.29678201G>A | CA411149545 | NF2 | c.1317G>A (p.Met439Ile) c.*946G>A (n.*946G>A) c.1452G>A (p.Met484Ile) c.870G>A (p.Met290Ile) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.1471G>A (n.1471G>A) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.1329G>A (p.Met443Ile) c.1326G>A (p.Met442Ile) c.1365G>A (p.Met455Ile) c.448-16551G>A (n.448-16551G>A) c.634G>A (p.Glu212Lys) n.2011G>A c.1338G>A (p.Met446Ile) n.1934G>A | |
| 22 | g.29678201G>C | CA411149546 | NF2 | c.1317G>C (p.Met439Ile) c.*946G>C (n.*946G>C) c.1452G>C (p.Met484Ile) c.870G>C (p.Met290Ile) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.1471G>C (n.1471G>C) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.1329G>C (p.Met443Ile) c.1326G>C (p.Met442Ile) c.1365G>C (p.Met455Ile) c.448-16551G>C (n.448-16551G>C) c.634G>C (p.Glu212Gln) n.2011G>C c.1338G>C (p.Met446Ile) n.1934G>C | dbSNP |
| 22 | g.29678201G>T | CA411149544 | NF2 | c.1317G>T (p.Met439Ile) c.*946G>T (n.*946G>T) c.1452G>T (p.Met484Ile) c.870G>T (p.Met290Ile) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.1471G>T (n.1471G>T) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.1329G>T (p.Met443Ile) c.1326G>T (p.Met442Ile) c.1365G>T (p.Met455Ile) c.448-16551G>T (n.448-16551G>T) c.634G>T (p.Glu212Ter) n.2011G>T c.1338G>T (p.Met446Ile) n.1934G>T | |
| 22 | g.29678202A= | CA2400685393 | NF2 | c.1318A= (p.Asn440=) c.*947A= (n.*947A=) c.1453A= (p.Asn485=) c.871A= (p.Asn291=) c.*1335A= (n.*1335A=) c.1472A= (n.1472A=) c.1204A= (p.Asn402=) c.1330A= (p.Asn444=) c.1327A= (p.Asn443=) c.1366A= (p.Asn456=) c.448-16550A= (n.448-16550A=) c.635A= (p.Glu212=) n.2012A= c.1339A= (p.Asn447=) n.1935A= | |
| 22 | g.29678202A>C | CA411149547 | NF2 | c.1318A>C (p.Asn440His) c.*947A>C (n.*947A>C) c.1453A>C (p.Asn485His) c.871A>C (p.Asn291His) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.1472A>C (n.1472A>C) c.1204A>C (p.Asn402His) c.1330A>C (p.Asn444His) c.1327A>C (p.Asn443His) c.1366A>C (p.Asn456His) c.448-16550A>C (n.448-16550A>C) c.635A>C (p.Glu212Ala) n.2012A>C c.1339A>C (p.Asn447His) n.1935A>C | |
| 22 | g.29678202A>G | CA411149548 | NF2 | c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.*947A>G (n.*947A>G) c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.871A>G (p.Asn291Asp) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.1472A>G (n.1472A>G) c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.448-16550A>G (n.448-16550A>G) c.635A>G (p.Glu212Gly) n.2012A>G c.1339A>G (p.Asn447Asp) n.1935A>G | |
| 22 | g.29678202A>T | CA411149549 | NF2 | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.*947A>T (n.*947A>T) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.1472A>T (n.1472A>T) c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.1366A>T (p.Asn456Tyr) c.448-16550A>T (n.448-16550A>T) c.635A>T (p.Glu212Val) n.2012A>T c.1339A>T (p.Asn447Tyr) n.1935A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678203A>C | CA411149550 | NF2 | c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.*948A>C (n.*948A>C) c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.872A>C (p.Asn291Thr) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.1473A>C (n.1473A>C) c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.1367A>C (p.Asn456Thr) c.448-16549A>C (n.448-16549A>C) c.636A>C (p.Glu212Asp) n.2013A>C c.1340A>C (p.Asn447Thr) n.1936A>C | |
| 22 | g.29678203A>G | CA411149551 | NF2 | c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.*948A>G (n.*948A>G) c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.872A>G (p.Asn291Ser) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.1473A>G (n.1473A>G) c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.1367A>G (p.Asn456Ser) c.448-16549A>G (n.448-16549A>G) c.636A>G (p.Glu212=) n.2013A>G c.1340A>G (p.Asn447Ser) n.1936A>G | |
| 22 | g.29678203A>T | CA411149552 | NF2 | c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.*948A>T (n.*948A>T) c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.872A>T (p.Asn291Ile) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.1473A>T (n.1473A>T) c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.1367A>T (p.Asn456Ile) c.448-16549A>T (n.448-16549A>T) c.636A>T (p.Glu212Asp) n.2013A>T c.1340A>T (p.Asn447Ile) n.1936A>T | |
| 22 | g.29678204C>A | CA411149553 | NF2 | c.1320C>A (p.Asn440Lys) c.*949C>A (n.*949C>A) c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.873C>A (p.Asn291Lys) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) c.1206C>A (p.Asn402Lys) c.1332C>A (p.Asn444Lys) c.1329C>A (p.Asn443Lys) c.1368C>A (p.Asn456Lys) c.448-16548C>A (n.448-16548C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.2014C>A c.1341C>A (p.Asn447Lys) n.1937C>A | |
| 22 | g.29678204C= | CA2400685394 | NF2 | c.1320C= (p.Asn440=) c.*949C= (n.*949C=) c.1455C= (p.Asn485=) c.873C= (p.Asn291=) c.*1337C= (n.*1337C=) c.1474C= (n.1474C=) c.1206C= (p.Asn402=) c.1332C= (p.Asn444=) c.1329C= (p.Asn443=) c.1368C= (p.Asn456=) c.448-16548C= (n.448-16548C=) c.637C= (p.Pro213=) n.2014C= c.1341C= (p.Asn447=) n.1937C= | |
| 22 | g.29678204C>G | CA411149554 | NF2 | c.1320C>G (p.Asn440Lys) c.*949C>G (n.*949C>G) c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.873C>G (p.Asn291Lys) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.1474C>G (n.1474C>G) c.1206C>G (p.Asn402Lys) c.1332C>G (p.Asn444Lys) c.1329C>G (p.Asn443Lys) c.1368C>G (p.Asn456Lys) c.448-16548C>G (n.448-16548C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.2014C>G c.1341C>G (p.Asn447Lys) n.1937C>G | |
| 22 | g.29678204C>T | CA031702 | NF2 | c.1320C>T (p.Asn440=) c.*949C>T (n.*949C>T) c.1455C>T (p.Asn485=) c.873C>T (p.Asn291=) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.1474C>T (n.1474C>T) c.1206C>T (p.Asn402=) c.1332C>T (p.Asn444=) c.1329C>T (p.Asn443=) c.1368C>T (p.Asn456=) c.448-16548C>T (n.448-16548C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.2014C>T c.1341C>T (p.Asn447=) n.1937C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678205C>A | CA411149555 | NF2 | c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.*950C>A (n.*950C>A) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.1475C>A (n.1475C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.448-16547C>A (n.448-16547C>A) c.638C>A (p.Pro213His) n.2015C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.1938C>A | |
| 22 | g.29678205C>G | CA411149556 | NF2 | c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.*950C>G (n.*950C>G) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.1475C>G (n.1475C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.448-16547C>G (n.448-16547C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.2015C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.1938C>G | |
| 22 | g.29678205C>T | CA411149557 | NF2 | c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.*950C>T (n.*950C>T) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.1475C>T (n.1475C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.448-16547C>T (n.448-16547C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.2015C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.1938C>T | |
| 22 | g.29678206C>A | CA411149559 | NF2 | c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.875C>A (p.Pro292Gln) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.1476C>A (n.1476C>A) c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.448-16546C>A (n.448-16546C>A) c.639C>A (p.Pro213=) n.2016C>A c.1343C>A (p.Pro448Gln) n.1939C>A | |
| 22 | g.29678206C>G | CA411149560 | NF2 | c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.*951C>G (n.*951C>G) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.1476C>G (n.1476C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.448-16546C>G (n.448-16546C>G) c.639C>G (p.Pro213=) n.2016C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.1939C>G | |
| 22 | g.29678206C>T | CA411149558 | NF2 | c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.1476C>T (n.1476C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.448-16546C>T (n.448-16546C>T) c.639C>T (p.Pro213=) n.2016C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.1939C>T | ClinVar |
| 22 | g.29678207A>C | CA514188560 | NF2 | c.1323A>C (p.Pro441=) c.*952A>C (n.*952A>C) c.1458A>C (p.Pro486=) c.876A>C (p.Pro292=) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.1477A>C (n.1477A>C) c.1209A>C (p.Pro403=) c.1335A>C (p.Pro445=) c.1332A>C (p.Pro444=) c.1371A>C (p.Pro457=) c.448-16545A>C (n.448-16545A>C) c.640A>C (p.Asn214His) n.2017A>C c.1344A>C (p.Pro448=) n.1940A>C | |
| 22 | g.29678207A>G | CA514188562 | NF2 | c.1323A>G (p.Pro441=) c.*952A>G (n.*952A>G) c.1458A>G (p.Pro486=) c.876A>G (p.Pro292=) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.1477A>G (n.1477A>G) c.1209A>G (p.Pro403=) c.1335A>G (p.Pro445=) c.1332A>G (p.Pro444=) c.1371A>G (p.Pro457=) c.448-16545A>G (n.448-16545A>G) c.640A>G (p.Asn214Asp) n.2017A>G c.1344A>G (p.Pro448=) n.1940A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678207A>T | CA514188564 | NF2 | c.1323A>T (p.Pro441=) c.*952A>T (n.*952A>T) c.1458A>T (p.Pro486=) c.876A>T (p.Pro292=) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1477A>T (n.1477A>T) c.1209A>T (p.Pro403=) c.1335A>T (p.Pro445=) c.1332A>T (p.Pro444=) c.1371A>T (p.Pro457=) c.448-16545A>T (n.448-16545A>T) c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.2017A>T c.1344A>T (p.Pro448=) n.1940A>T | |
| 22 | g.29678208del | CA514188567 | NF2 | c.1324del (p.Ile442PhefsTer28) c.*953del (n.*953del) c.1459del (p.Ile487PhefsTer28) c.877del (p.Ile293PhefsTer28) c.*1341del (n.*1341del) c.1478del (n.1478del) c.1210del (p.Ile404PhefsTer28) c.1336del (p.Ile446PhefsTer28) c.1333del (p.Ile445PhefsTer28) c.1372del (p.Ile458PhefsTer28) c.448-16544del (n.448-16544del) c.641del (p.Asn214IlefsTer?) n.2018del c.1345del (p.Ile449PhefsTer28) n.1941del | COSMIC |
| 22 | g.29678208A= | CA2400685395 | NF2 | c.1324A= (p.Ile442=) c.*953A= (n.*953A=) c.1459A= (p.Ile487=) c.877A= (p.Ile293=) c.*1341A= (n.*1341A=) c.1478A= (n.1478A=) c.1210A= (p.Ile404=) c.1336A= (p.Ile446=) c.1333A= (p.Ile445=) c.1372A= (p.Ile458=) c.448-16544A= (n.448-16544A=) c.641A= (p.Asn214=) n.2018A= c.1345A= (p.Ile449=) n.1941A= | |
| 22 | g.29678208A>C | CA411149561 | NF2 | c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.*953A>C (n.*953A>C) c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.1478A>C (n.1478A>C) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.448-16544A>C (n.448-16544A>C) c.641A>C (p.Asn214Thr) n.2018A>C c.1345A>C (p.Ile449Leu) n.1941A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678208A>G | CA031714 | NF2 | c.1324A>G (p.Ile442Val) c.*953A>G (n.*953A>G) c.1459A>G (p.Ile487Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.1478A>G (n.1478A>G) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) c.448-16544A>G (n.448-16544A>G) c.641A>G (p.Asn214Ser) n.2018A>G c.1345A>G (p.Ile449Val) n.1941A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.29678208A>T | CA411149562 | NF2 | c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.*953A>T (n.*953A>T) c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.1478A>T (n.1478A>T) c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.448-16544A>T (n.448-16544A>T) c.641A>T (p.Asn214Ile) n.2018A>T c.1345A>T (p.Ile449Phe) n.1941A>T | ClinVar |
| 22 | g.29678209T>A | CA411149563 | NF2 | c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.*954T>A (n.*954T>A) c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.1479T>A (n.1479T>A) c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.448-16543T>A (n.448-16543T>A) c.642T>A (p.Asn214Lys) n.2019T>A c.1346T>A (p.Ile449Asn) n.1942T>A | |
| 22 | g.29678209T>C | CA411149564 | NF2 | c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.*954T>C (n.*954T>C) c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.1479T>C (n.1479T>C) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.448-16543T>C (n.448-16543T>C) c.642T>C (p.Asn214=) n.2019T>C c.1346T>C (p.Ile449Thr) n.1942T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678209T>G | CA411149565 | NF2 | c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.*954T>G (n.*954T>G) c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.1479T>G (n.1479T>G) c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.448-16543T>G (n.448-16543T>G) c.642T>G (p.Asn214Lys) n.2019T>G c.1346T>G (p.Ile449Ser) n.1942T>G | |
| 22 | g.29678209T= | CA2400685396 | NF2 | c.1325T= (p.Ile442=) c.*954T= (n.*954T=) c.1460T= (p.Ile487=) c.878T= (p.Ile293=) c.*1342T= (n.*1342T=) c.1479T= (n.1479T=) c.1211T= (p.Ile404=) c.1337T= (p.Ile446=) c.1334T= (p.Ile445=) c.1373T= (p.Ile458=) c.448-16543T= (n.448-16543T=) c.642T= (p.Asn214=) n.2019T= c.1346T= (p.Ile449=) n.1942T= | |
| 22 | g.29678210T>A | CA514188576 | NF2 | c.1326T>A (p.Ile442=) c.*955T>A (n.*955T>A) c.1461T>A (p.Ile487=) c.879T>A (p.Ile293=) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.1480T>A (n.1480T>A) c.1212T>A (p.Ile404=) c.1338T>A (p.Ile446=) c.1335T>A (p.Ile445=) c.1374T>A (p.Ile458=) c.448-16542T>A (n.448-16542T>A) c.643T>A (p.Ser215Thr) n.2020T>A c.1347T>A (p.Ile449=) n.1943T>A | |
| 22 | g.29678210T>C | CA514188578 | NF2 | c.1326T>C (p.Ile442=) c.*955T>C (n.*955T>C) c.1461T>C (p.Ile487=) c.879T>C (p.Ile293=) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.1480T>C (n.1480T>C) c.1212T>C (p.Ile404=) c.1338T>C (p.Ile446=) c.1335T>C (p.Ile445=) c.1374T>C (p.Ile458=) c.448-16542T>C (n.448-16542T>C) c.643T>C (p.Ser215Pro) n.2020T>C c.1347T>C (p.Ile449=) n.1943T>C | |
| 22 | g.29678210T>G | CA411149566 | NF2 | c.1326T>G (p.Ile442Met) c.*955T>G (n.*955T>G) c.1461T>G (p.Ile487Met) c.879T>G (p.Ile293Met) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.1480T>G (n.1480T>G) c.1212T>G (p.Ile404Met) c.1338T>G (p.Ile446Met) c.1335T>G (p.Ile445Met) c.1374T>G (p.Ile458Met) c.448-16542T>G (n.448-16542T>G) c.643T>G (p.Ser215Ala) n.2020T>G c.1347T>G (p.Ile449Met) n.1943T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678211C>A | CA411149567 | NF2 | c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.*956C>A (n.*956C>A) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.448-16541C>A (n.448-16541C>A) c.644C>A (p.Ser215Tyr) n.2021C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) n.1944C>A | |
| 22 | g.29678211C>G | CA411149568 | NF2 | c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.*956C>G (n.*956C>G) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.1481C>G (n.1481C>G) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.448-16541C>G (n.448-16541C>G) c.644C>G (p.Ser215Cys) n.2021C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) n.1944C>G | |
| 22 | g.29678211C>T | CA411149569 | NF2 | c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.*956C>T (n.*956C>T) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.448-16541C>T (n.448-16541C>T) c.644C>T (p.Ser215Phe) n.2021C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) n.1944C>T | |
| 22 | g.29678212del | CA2580099505 | NF2 | c.1328del (p.Pro443GlnfsTer27) c.*957del (n.*957del) c.1463del (p.Pro488GlnfsTer27) c.881del (p.Pro294GlnfsTer27) c.*1345del (n.*1345del) c.1482del (n.1482del) c.1214del (p.Pro405GlnfsTer27) c.1340del (p.Pro447GlnfsTer27) c.1337del (p.Pro446GlnfsTer27) c.1376del (p.Pro459GlnfsTer27) c.448-16540del (n.448-16540del) c.645del (p.Ser216AlafsTer?) n.2022del c.1349del (p.Pro450GlnfsTer27) n.1945del | ClinVar |
| 22 | g.29678211_29678214delinsCCAG | CA2400685397 | NF2 | c.1327_1330delinsCCAG (p.Pro443=) c.*956_*959delinsCCAG (n.*956_*959delinsCCAG) c.1462_1465delinsCCAG (p.Pro488=) c.880_883delinsCCAG (p.Pro294=) c.*1344_*1347delinsCCAG (n.*1344_*1347delinsCCAG) c.1481_1484delinsCCAG (n.1481_1484delinsCCAG) c.1213_1216delinsCCAG (p.Pro405=) c.1339_1342delinsCCAG (p.Pro447=) c.1336_1339delinsCCAG (p.Pro446=) c.1375_1378delinsCCAG (p.Pro459=) c.448-16541_448-16538delinsCCAG (n.448-16541_448-16538delinsCCAG) c.644_647delinsCCAG (p.Ser215=) n.2021_2024delinsCCAG c.1348_1351delinsCCAG (p.Pro450=) n.1944_1947delinsCCAG | |
| 22 | g.29678212C>A | CA411149570 | NF2 | c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.881C>A (p.Pro294Gln) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.1482C>A (n.1482C>A) c.1214C>A (p.Pro405Gln) c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.1376C>A (p.Pro459Gln) c.448-16540C>A (n.448-16540C>A) c.645C>A (p.Ser215=) n.2022C>A c.1349C>A (p.Pro450Gln) n.1945C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678212C= | CA2400685398 | NF2 | c.1328C= (p.Pro443=) c.*957C= (n.*957C=) c.1463C= (p.Pro488=) c.881C= (p.Pro294=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.1482C= (n.1482C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.1340C= (p.Pro447=) c.1337C= (p.Pro446=) c.1376C= (p.Pro459=) c.448-16540C= (n.448-16540C=) c.645C= (p.Ser215=) n.2022C= c.1349C= (p.Pro450=) n.1945C= | |
| 22 | g.29678212C>G | CA411149571 | NF2 | c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.*957C>G (n.*957C>G) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.1482C>G (n.1482C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.448-16540C>G (n.448-16540C>G) c.645C>G (p.Ser215=) n.2022C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) n.1945C>G | |
| 22 | g.29678212C>T | CA411149572 | NF2 | c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.*957C>T (n.*957C>T) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.1482C>T (n.1482C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.448-16540C>T (n.448-16540C>T) c.645C>T (p.Ser215=) n.2022C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) n.1945C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29678214_29678216del | CA915952873 | NF2 | c.1330_1332del (p.Ala444del) c.*959_*961del (n.*959_*961del) c.1465_1467del (p.Ala489del) c.883_885del (p.Ala295del) c.*1347_*1349del (n.*1347_*1349del) c.1484_1486del (n.1484_1486del) c.1216_1218del (p.Ala406del) c.1342_1344del (p.Ala448del) c.1339_1341del (p.Ala447del) c.1378_1380del (p.Ala460del) c.448-16538_448-16536del (n.448-16538_448-16536del) c.647_649del (p.Ser216del) n.2024_2026del c.1351_1353del (p.Ala451del) n.1947_1949del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678213A>C | CA514188591 | NF2 | c.1329A>C (p.Pro443=) c.*958A>C (n.*958A>C) c.1464A>C (p.Pro488=) c.882A>C (p.Pro294=) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.1483A>C (n.1483A>C) c.1215A>C (p.Pro405=) c.1341A>C (p.Pro447=) c.1338A>C (p.Pro446=) c.1377A>C (p.Pro459=) c.448-16539A>C (n.448-16539A>C) c.646A>C (p.Ser216Arg) n.2023A>C c.1350A>C (p.Pro450=) n.1946A>C | |
| 22 | g.29678213A>G | CA514188589 | NF2 | c.1329A>G (p.Pro443=) c.*958A>G (n.*958A>G) c.1464A>G (p.Pro488=) c.882A>G (p.Pro294=) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1483A>G (n.1483A>G) c.1215A>G (p.Pro405=) c.1341A>G (p.Pro447=) c.1338A>G (p.Pro446=) c.1377A>G (p.Pro459=) c.448-16539A>G (n.448-16539A>G) c.646A>G (p.Ser216Gly) n.2023A>G c.1350A>G (p.Pro450=) n.1946A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678213A>T | CA514188587 | NF2 | c.1329A>T (p.Pro443=) c.*958A>T (n.*958A>T) c.1464A>T (p.Pro488=) c.882A>T (p.Pro294=) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.1483A>T (n.1483A>T) c.1215A>T (p.Pro405=) c.1341A>T (p.Pro447=) c.1338A>T (p.Pro446=) c.1377A>T (p.Pro459=) c.448-16539A>T (n.448-16539A>T) c.646A>T (p.Ser216Cys) n.2023A>T c.1350A>T (p.Pro450=) n.1946A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678214G>A | CA411149575 | NF2 | c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.1484G>A (n.1484G>A) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.448-16538G>A (n.448-16538G>A) c.647G>A (p.Ser216Asn) n.2024G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.1947G>A | |
| 22 | g.29678214G>C | CA411149574 | NF2 | c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.*959G>C (n.*959G>C) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.1484G>C (n.1484G>C) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.448-16538G>C (n.448-16538G>C) c.647G>C (p.Ser216Thr) n.2024G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.1947G>C | |
| 22 | g.29678214G>T | CA411149573 | NF2 | c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.*959G>T (n.*959G>T) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.448-16538G>T (n.448-16538G>T) c.647G>T (p.Ser216Ile) n.2024G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.1947G>T | |
| 22 | g.29678215C>A | CA411149576 | NF2 | c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.*960C>A (n.*960C>A) c.1466C>A (p.Ala489Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.1485C>A (n.1485C>A) c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.1343C>A (p.Ala448Glu) c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.448-16537C>A (n.448-16537C>A) c.648C>A (p.Ser216Arg) n.2025C>A c.1352C>A (p.Ala451Glu) n.1948C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678215C= | CA2400685399 | NF2 | c.1331C= (p.Ala444=) c.*960C= (n.*960C=) c.1466C= (p.Ala489=) c.884C= (p.Ala295=) c.*1348C= (n.*1348C=) c.1485C= (n.1485C=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1343C= (p.Ala448=) c.1340C= (p.Ala447=) c.1379C= (p.Ala460=) c.448-16537C= (n.448-16537C=) c.648C= (p.Ser216=) n.2025C= c.1352C= (p.Ala451=) n.1948C= | |
| 22 | g.29678215C>G | CA411149577 | NF2 | c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.*960C>G (n.*960C>G) c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.1485C>G (n.1485C>G) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.448-16537C>G (n.448-16537C>G) c.648C>G (p.Ser216Arg) n.2025C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) n.1948C>G | |
| 22 | g.29678215C>T | CA411149578 | NF2 | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.*960C>T (n.*960C>T) c.1466C>T (p.Ala489Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.1485C>T (n.1485C>T) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.448-16537C>T (n.448-16537C>T) c.648C>T (p.Ser216=) n.2025C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) n.1948C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678216A= | CA2400685400 | NF2 | c.1332A= (p.Ala444=) c.*961A= (n.*961A=) c.1467A= (p.Ala489=) c.885A= (p.Ala295=) c.*1349A= (n.*1349A=) c.1486A= (n.1486A=) c.1218A= (p.Ala406=) c.1344A= (p.Ala448=) c.1341A= (p.Ala447=) c.1380A= (p.Ala460=) c.448-16536A= (n.448-16536A=) c.649A= (p.Thr217=) n.2026A= c.1353A= (p.Ala451=) n.1949A= | |
| 22 | g.29678216A>C | CA514188600 | NF2 | c.1332A>C (p.Ala444=) c.*961A>C (n.*961A>C) c.1467A>C (p.Ala489=) c.885A>C (p.Ala295=) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.1486A>C (n.1486A>C) c.1218A>C (p.Ala406=) c.1344A>C (p.Ala448=) c.1341A>C (p.Ala447=) c.1380A>C (p.Ala460=) c.448-16536A>C (n.448-16536A>C) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.2026A>C c.1353A>C (p.Ala451=) n.1949A>C | dbSNP |
| 22 | g.29678216A>G | CA514188602 | NF2 | c.1332A>G (p.Ala444=) c.*961A>G (n.*961A>G) c.1467A>G (p.Ala489=) c.885A>G (p.Ala295=) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) c.1218A>G (p.Ala406=) c.1344A>G (p.Ala448=) c.1341A>G (p.Ala447=) c.1380A>G (p.Ala460=) c.448-16536A>G (n.448-16536A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.2026A>G c.1353A>G (p.Ala451=) n.1949A>G | |
| 22 | g.29678216A>T | CA514188604 | NF2 | c.1332A>T (p.Ala444=) c.*961A>T (n.*961A>T) c.1467A>T (p.Ala489=) c.885A>T (p.Ala295=) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.1486A>T (n.1486A>T) c.1218A>T (p.Ala406=) c.1344A>T (p.Ala448=) c.1341A>T (p.Ala447=) c.1380A>T (p.Ala460=) c.448-16536A>T (n.448-16536A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.2026A>T c.1353A>T (p.Ala451=) n.1949A>T |