Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29668333_29674941delCA1139770873NF2c.751_1311del
c.*380_*940del
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n.1368_1928del
22g.29673269_29674941delCA1139532088NF2c.988_1311del
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c.1123_1446del
c.541_864del
c.*1005_*1328del
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n.1605_1928del
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n.1900-5del
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n.1823-5del
 ClinVar dbSNP
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n.1900-5T>C
c.1227-5T>C (n.1227-5T>C)
n.1823-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.29674831T=CA2400683936NF2c.1206-5T= (n.1206-5T=)
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c.1227-5T= (n.1227-5T=)
n.1823-5T=
22g.29674831_29674846delCA645601154NF2c.1206-5_1216del
c.*835-5_*845del
c.1341-5_1351del
c.759-5_769del
c.*1223-5_*1233del
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c.1254-5_1264del
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c.523-5_533del
n.1900-5_1910del
c.1227-5_1237del
n.1823-5_1833del
 COSMIC
22g.29674832delCA2738108171NF2c.1206-4del (n.1206-4del)
c.*835-4del (n.*835-4del)
c.1341-4del (n.1341-4del)
c.759-4del (n.759-4del)
c.*1223-4del (n.*1223-4del)
c.1360-4del (n.1360-4del)
c.1092-4del (n.1092-4del)
c.1218-4del (n.1218-4del)
c.1215-4del (n.1215-4del)
c.1254-4del (n.1254-4del)
c.448-19920del (n.448-19920del)
c.523-4del (n.523-4del)
n.1900-4del
c.1227-4del (n.1227-4del)
n.1823-4del
 dbSNP
22g.29674832G>ACA2656032156NF2c.1206-4G>A (n.1206-4G>A)
c.*835-4G>A (n.*835-4G>A)
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c.1360-4G>A (n.1360-4G>A)
c.1092-4G>A (n.1092-4G>A)
c.1218-4G>A (n.1218-4G>A)
c.1215-4G>A (n.1215-4G>A)
c.1254-4G>A (n.1254-4G>A)
c.448-19920G>A (n.448-19920G>A)
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n.1900-4G>A
c.1227-4G>A (n.1227-4G>A)
n.1823-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674832G>CCA2738108172NF2c.1206-4G>C (n.1206-4G>C)
c.*835-4G>C (n.*835-4G>C)
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c.759-4G>C (n.759-4G>C)
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c.1360-4G>C (n.1360-4G>C)
c.1092-4G>C (n.1092-4G>C)
c.1218-4G>C (n.1218-4G>C)
c.1215-4G>C (n.1215-4G>C)
c.1254-4G>C (n.1254-4G>C)
c.448-19920G>C (n.448-19920G>C)
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n.1900-4G>C
c.1227-4G>C (n.1227-4G>C)
n.1823-4G>C
 dbSNP
22g.29674833C>ACA2656032157NF2c.1206-3C>A (n.1206-3C>A)
c.*835-3C>A (n.*835-3C>A)
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c.1360-3C>A (n.1360-3C>A)
c.1092-3C>A (n.1092-3C>A)
c.1218-3C>A (n.1218-3C>A)
c.1215-3C>A (n.1215-3C>A)
c.1254-3C>A (n.1254-3C>A)
c.448-19919C>A (n.448-19919C>A)
c.523-3C>A (n.523-3C>A)
n.1900-3C>A
c.1227-3C>A (n.1227-3C>A)
n.1823-3C>A
 gnomAD v4
22g.29674833C=CA2400683937NF2c.1206-3C= (n.1206-3C=)
c.*835-3C= (n.*835-3C=)
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n.1900-3C=
c.1227-3C= (n.1227-3C=)
n.1823-3C=
22g.29674833C>GCA2737878897NF2c.1206-3C>G (n.1206-3C>G)
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c.1092-3C>G (n.1092-3C>G)
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c.1254-3C>G (n.1254-3C>G)
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n.1900-3C>G
c.1227-3C>G (n.1227-3C>G)
n.1823-3C>G
 dbSNP
22g.29674833C>TCA752240449NF2c.1206-3C>T (n.1206-3C>T)
c.*835-3C>T (n.*835-3C>T)
c.1341-3C>T (n.1341-3C>T)
c.759-3C>T (n.759-3C>T)
c.*1223-3C>T (n.*1223-3C>T)
c.1360-3C>T (n.1360-3C>T)
c.1092-3C>T (n.1092-3C>T)
c.1218-3C>T (n.1218-3C>T)
c.1215-3C>T (n.1215-3C>T)
c.1254-3C>T (n.1254-3C>T)
c.448-19919C>T (n.448-19919C>T)
c.523-3C>T (n.523-3C>T)
n.1900-3C>T
c.1227-3C>T (n.1227-3C>T)
n.1823-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674834A>CCA411148803NF2c.1206-2A>C (n.1206-2A>C)
c.*835-2A>C (n.*835-2A>C)
c.1341-2A>C (n.1341-2A>C)
c.759-2A>C (n.759-2A>C)
c.*1223-2A>C (n.*1223-2A>C)
c.1360-2A>C (n.1360-2A>C)
c.1092-2A>C (n.1092-2A>C)
c.1218-2A>C (n.1218-2A>C)
c.1215-2A>C (n.1215-2A>C)
c.1254-2A>C (n.1254-2A>C)
c.448-19918A>C (n.448-19918A>C)
c.523-2A>C (n.523-2A>C)
n.1900-2A>C
c.1227-2A>C (n.1227-2A>C)
n.1823-2A>C
22g.29674834A>GCA411148804NF2c.1206-2A>G (n.1206-2A>G)
c.*835-2A>G (n.*835-2A>G)
c.1341-2A>G (n.1341-2A>G)
c.759-2A>G (n.759-2A>G)
c.*1223-2A>G (n.*1223-2A>G)
c.1360-2A>G (n.1360-2A>G)
c.1092-2A>G (n.1092-2A>G)
c.1218-2A>G (n.1218-2A>G)
c.1215-2A>G (n.1215-2A>G)
c.1254-2A>G (n.1254-2A>G)
c.448-19918A>G (n.448-19918A>G)
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n.1900-2A>G
c.1227-2A>G (n.1227-2A>G)
n.1823-2A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.29674834A>TCA411148805NF2c.1206-2A>T (n.1206-2A>T)
c.*835-2A>T (n.*835-2A>T)
c.1341-2A>T (n.1341-2A>T)
c.759-2A>T (n.759-2A>T)
c.*1223-2A>T (n.*1223-2A>T)
c.1360-2A>T (n.1360-2A>T)
c.1092-2A>T (n.1092-2A>T)
c.1218-2A>T (n.1218-2A>T)
c.1215-2A>T (n.1215-2A>T)
c.1254-2A>T (n.1254-2A>T)
c.448-19918A>T (n.448-19918A>T)
c.523-2A>T (n.523-2A>T)
n.1900-2A>T
c.1227-2A>T (n.1227-2A>T)
n.1823-2A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674835G>ACA411148806NF2c.1206-1G>A (n.1206-1G>A)
c.*835-1G>A (n.*835-1G>A)
c.1341-1G>A (n.1341-1G>A)
c.759-1G>A (n.759-1G>A)
c.*1223-1G>A (n.*1223-1G>A)
c.1360-1G>A (n.1360-1G>A)
c.1092-1G>A (n.1092-1G>A)
c.1218-1G>A (n.1218-1G>A)
c.1215-1G>A (n.1215-1G>A)
c.1254-1G>A (n.1254-1G>A)
c.448-19917G>A (n.448-19917G>A)
c.523-1G>A (n.523-1G>A)
n.1900-1G>A
c.1227-1G>A (n.1227-1G>A)
n.1823-1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29674835G>CCA411148808NF2c.1206-1G>C (n.1206-1G>C)
c.*835-1G>C (n.*835-1G>C)
c.1341-1G>C (n.1341-1G>C)
c.759-1G>C (n.759-1G>C)
c.*1223-1G>C (n.*1223-1G>C)
c.1360-1G>C (n.1360-1G>C)
c.1092-1G>C (n.1092-1G>C)
c.1218-1G>C (n.1218-1G>C)
c.1215-1G>C (n.1215-1G>C)
c.1254-1G>C (n.1254-1G>C)
c.448-19917G>C (n.448-19917G>C)
c.523-1G>C (n.523-1G>C)
n.1900-1G>C
c.1227-1G>C (n.1227-1G>C)
n.1823-1G>C
 dbSNP
22g.29674835G>TCA411148807NF2c.1206-1G>T (n.1206-1G>T)
c.*835-1G>T (n.*835-1G>T)
c.1341-1G>T (n.1341-1G>T)
c.759-1G>T (n.759-1G>T)
c.*1223-1G>T (n.*1223-1G>T)
c.1360-1G>T (n.1360-1G>T)
c.1092-1G>T (n.1092-1G>T)
c.1218-1G>T (n.1218-1G>T)
c.1215-1G>T (n.1215-1G>T)
c.1254-1G>T (n.1254-1G>T)
c.448-19917G>T (n.448-19917G>T)
c.523-1G>T (n.523-1G>T)
n.1900-1G>T
c.1227-1G>T (n.1227-1G>T)
n.1823-1G>T
 gnomAD v4
22g.29674837delCA514187653NF2c.1207del
c.*836del
c.1342del
c.760del
c.*1224del
c.1361del
c.1093del
c.1219del
c.1216del
c.1255del
c.448-19915del (n.448-19915del)
c.524del
n.1901del
c.1228del
n.1824del
 COSMIC
22g.29674837_29674942delCA645601155NF2c.1207_1311+1del
c.*836_*940+1del
c.1342_1446+1del
c.760_864+1del
c.*1224_*1328+1del
c.1361_1465+1del
c.1093_1197+1del
c.1219_1323+1del
c.1216_1320+1del
c.1255_1359+1del
c.448-19915_448-19810del (n.448-19915_448-19810del)
c.524_628+1del
n.1901_2005+1del
c.1228_1332+1del
n.1824_1928+1del
 COSMIC
22g.29674836G>ACA514187655NF2c.1206G>A (p.Arg402=)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.1341G>A (p.Arg447=)
c.759G>A (p.Arg253=)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.1360G>A (n.1360G>A)
c.1092G>A (p.Arg364=)
c.1218G>A (p.Arg406=)
c.1215G>A (p.Arg405=)
c.1254G>A (p.Arg418=)
c.448-19916G>A (n.448-19916G>A)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.1900G>A
c.1227G>A (p.Arg409=)
n.1823G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674836G>CCA411148809NF2c.1206G>C (p.Arg402Ser)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.1341G>C (p.Arg447Ser)
c.759G>C (p.Arg253Ser)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.1360G>C (n.1360G>C)
c.1092G>C (p.Arg364Ser)
c.1218G>C (p.Arg406Ser)
c.1215G>C (p.Arg405Ser)
c.1254G>C (p.Arg418Ser)
c.448-19916G>C (n.448-19916G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.1900G>C
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
n.1823G>C
 dbSNP
22g.29674836G=CA2400683938NF2c.1206G= (p.Arg402=)
c.*835G= (n.*835G=)
c.1341G= (p.Arg447=)
c.759G= (p.Arg253=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
c.1360G= (n.1360G=)
c.1092G= (p.Arg364=)
c.1218G= (p.Arg406=)
c.1215G= (p.Arg405=)
c.1254G= (p.Arg418=)
c.448-19916G= (n.448-19916G=)
c.523G= (p.Gly175=)
n.1900G=
c.1227G= (p.Arg409=)
n.1823G=
22g.29674836G>TCA411148810NF2c.1206G>T (p.Arg402Ser)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.1341G>T (p.Arg447Ser)
c.759G>T (p.Arg253Ser)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.1360G>T (n.1360G>T)
c.1092G>T (p.Arg364Ser)
c.1218G>T (p.Arg406Ser)
c.1215G>T (p.Arg405Ser)
c.1254G>T (p.Arg418Ser)
c.448-19916G>T (n.448-19916G>T)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.1900G>T
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
n.1823G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674837_29678324delCA16040594NF2c.1207_1439+1del
c.*836_*1068+1del
c.1342_1574+1del
c.760_992+1del
c.*1224_*1456+1del
c.1361_1593+1del
c.1093_1325+1del
c.1219_1451+1del
c.1216_1448+1del
c.1255_1487+1del
c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del)
c.524_*93+1del
n.1901_2133+1del
c.1228_1460+1del
n.1824_2056+1del
22g.29674837G>ACA411148811NF2c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.1361G>A (n.1361G>A)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.448-19915G>A (n.448-19915G>A)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.1901G>A
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.1824G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674837G>CCA411148812NF2c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.1361G>C (n.1361G>C)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.448-19915G>C (n.448-19915G>C)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.1901G>C
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.1824G>C
 dbSNP
22g.29674837G=CA2400683939NF2c.1207G= (p.Ala403=)
c.*836G= (n.*836G=)
c.1342G= (p.Ala448=)
c.760G= (p.Ala254=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
c.1361G= (n.1361G=)
c.1093G= (p.Ala365=)
c.1219G= (p.Ala407=)
c.1216G= (p.Ala406=)
c.1255G= (p.Ala419=)
c.448-19915G= (n.448-19915G=)
c.524G= (p.Gly175=)
n.1901G=
c.1228G= (p.Ala410=)
n.1824G=
22g.29674837G>TCA411148813NF2c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.1361G>T (n.1361G>T)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.448-19915G>T (n.448-19915G>T)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.1901G>T
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
n.1824G>T
 gnomAD v4
22g.29674838C>ACA411148814NF2c.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.1362C>A (n.1362C>A)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.448-19914C>A (n.448-19914C>A)
c.525C>A (p.Gly175=)
n.1902C>A
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
n.1825C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674838C=CA2400683940NF2c.1208C= (p.Ala403=)
c.*837C= (n.*837C=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.761C= (p.Ala254=)
c.*1225C= (n.*1225C=)
c.1362C= (n.1362C=)
c.1094C= (p.Ala365=)
c.1220C= (p.Ala407=)
c.1217C= (p.Ala406=)
c.1256C= (p.Ala419=)
c.448-19914C= (n.448-19914C=)
c.525C= (p.Gly175=)
n.1902C=
c.1229C= (p.Ala410=)
n.1825C=
22g.29674838C>GCA411148815NF2c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.1362C>G (n.1362C>G)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.448-19914C>G (n.448-19914C>G)
c.525C>G (p.Gly175=)
n.1902C>G
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
n.1825C>G
 ClinVar dbSNP
22g.29674838C>TCA411148816NF2c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.1362C>T (n.1362C>T)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.448-19914C>T (n.448-19914C>T)
c.525C>T (p.Gly175=)
n.1902C>T
c.1229C>T (p.Ala410Val)
n.1825C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674839C>ACA514187657NF2c.1209C>A (p.Ala403=)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.762C>A (p.Ala254=)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.1363C>A (n.1363C>A)
c.1095C>A (p.Ala365=)
c.1221C>A (p.Ala407=)
c.1218C>A (p.Ala406=)
c.1257C>A (p.Ala419=)
c.448-19913C>A (n.448-19913C>A)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.1903C>A
c.1230C>A (p.Ala410=)
n.1826C>A
 gnomAD v4
22g.29674839C>GCA514187658NF2c.1209C>G (p.Ala403=)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.762C>G (p.Ala254=)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.1363C>G (n.1363C>G)
c.1095C>G (p.Ala365=)
c.1221C>G (p.Ala407=)
c.1218C>G (p.Ala406=)
c.1257C>G (p.Ala419=)
c.448-19913C>G (n.448-19913C>G)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.1903C>G
c.1230C>G (p.Ala410=)
n.1826C>G
 dbSNP
22g.29674839C>TCA514187659NF2c.1209C>T (p.Ala403=)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.762C>T (p.Ala254=)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.1363C>T (n.1363C>T)
c.1095C>T (p.Ala365=)
c.1221C>T (p.Ala407=)
c.1218C>T (p.Ala406=)
c.1257C>T (p.Ala419=)
c.448-19913C>T (n.448-19913C>T)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.1903C>T
c.1230C>T (p.Ala410=)
n.1826C>T
 dbSNP
22g.29674839_29674841delinsCAACA2400683941NF2c.1209_1211delinsCAA (p.Ala403=)
c.*838_*840delinsCAA (n.*838_*840delinsCAA)
c.1344_1346delinsCAA (p.Ala448=)
c.762_764delinsCAA (p.Ala254=)
c.*1226_*1228delinsCAA (n.*1226_*1228delinsCAA)
c.1363_1365delinsCAA (n.1363_1365delinsCAA)
c.1095_1097delinsCAA (p.Ala365=)
c.1221_1223delinsCAA (p.Ala407=)
c.1218_1220delinsCAA (p.Ala406=)
c.1257_1259delinsCAA (p.Ala419=)
c.448-19913_448-19911delinsCAA (n.448-19913_448-19911delinsCAA)
c.526_528delinsCAA (p.Gln176=)
n.1903_1905delinsCAA
c.1230_1232delinsCAA (p.Ala410=)
n.1826_1828delinsCAA
22g.29674840A>CCA411148817NF2c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.1364A>C (n.1364A>C)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.448-19912A>C (n.448-19912A>C)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.1904A>C
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
n.1827A>C
22g.29674840A>GCA411148818NF2c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.1364A>G (n.1364A>G)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.448-19912A>G (n.448-19912A>G)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.1904A>G
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
n.1827A>G
 gnomAD v4
22g.29674840A>TCA411148819NF2c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.1364A>T (n.1364A>T)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.448-19912A>T (n.448-19912A>T)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.1904A>T
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
n.1827A>T
 COSMIC
22g.29674841_29674842delCA658658912NF2c.1211_1212del (p.Lys404ArgfsTer?)
c.*840_*841del (n.*840_*841del)
c.1346_1347del (p.Lys449ArgfsTer?)
c.764_765del (p.Lys255ArgfsTer?)
c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del)
c.1365_1366del (n.1365_1366del)
c.1097_1098del (p.Lys366ArgfsTer?)
c.1223_1224del (p.Lys408ArgfsTer?)
c.1220_1221del (p.Lys407ArgfsTer?)
c.1259_1260del (p.Lys420ArgfsTer?)
c.448-19911_448-19910del (n.448-19911_448-19910del)
c.528_529del (p.Gly178GlnfsTer4)
n.1905_1906del
c.1232_1233del (p.Lys411ArgfsTer?)
n.1828_1829del
 ClinVar dbSNP
22g.29674841A=CA2400683942NF2c.1211A= (p.Lys404=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.1346A= (p.Lys449=)
c.764A= (p.Lys255=)
c.*1228A= (n.*1228A=)
c.1365A= (n.1365A=)
c.1097A= (p.Lys366=)
c.1223A= (p.Lys408=)
c.1220A= (p.Lys407=)
c.1259A= (p.Lys420=)
c.448-19911A= (n.448-19911A=)
c.528A= (p.Gln176=)
n.1905A=
c.1232A= (p.Lys411=)
n.1828A=
22g.29674841A>CCA411148820NF2c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.1365A>C (n.1365A>C)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.448-19911A>C (n.448-19911A>C)
c.528A>C (p.Gln176His)
n.1905A>C
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
n.1828A>C
22g.29674841A>GCA411148821NF2c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.1365A>G (n.1365A>G)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.448-19911A>G (n.448-19911A>G)
c.528A>G (p.Gln176=)
n.1905A>G
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
n.1828A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29674841A>TCA411148822NF2c.1211A>T (p.Lys404Ile)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.1365A>T (n.1365A>T)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
c.1223A>T (p.Lys408Ile)
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
c.448-19911A>T (n.448-19911A>T)
c.528A>T (p.Gln176His)
n.1905A>T
c.1232A>T (p.Lys411Ile)
n.1828A>T
22g.29674842A>CCA411148823NF2c.1212A>C (p.Lys404Asn)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.1366A>C (n.1366A>C)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
c.1224A>C (p.Lys408Asn)
c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
c.448-19910A>C (n.448-19910A>C)
c.529A>C (p.Arg177=)
n.1906A>C
c.1233A>C (p.Lys411Asn)
n.1829A>C
22g.29674842A>GCA514187661NF2c.1212A>G (p.Lys404=)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.1347A>G (p.Lys449=)
c.765A>G (p.Lys255=)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.1366A>G (n.1366A>G)
c.1098A>G (p.Lys366=)
c.1224A>G (p.Lys408=)
c.1221A>G (p.Lys407=)
c.1260A>G (p.Lys420=)
c.448-19910A>G (n.448-19910A>G)
c.529A>G (p.Arg177Gly)
n.1906A>G
c.1233A>G (p.Lys411=)
n.1829A>G
22g.29674842A>TCA411148824NF2c.1212A>T (p.Lys404Asn)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.1366A>T (n.1366A>T)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
c.1224A>T (p.Lys408Asn)
c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
c.448-19910A>T (n.448-19910A>T)
c.529A>T (p.Arg177Ter)
n.1906A>T
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
n.1829A>T
 dbSNP
22g.29674844_29674884delCA645601156NF2c.1214_1254del (p.Glu405GlyfsTer?)
c.*843_*883del (n.*843_*883del)
c.1349_1389del (p.Glu450GlyfsTer?)
c.767_807del (p.Glu256GlyfsTer?)
c.*1231_*1271del (n.*1231_*1271del)
c.1368_1408del (n.1368_1408del)
c.1100_1140del (p.Glu367GlyfsTer?)
c.1226_1266del (p.Glu409GlyfsTer?)
c.1223_1263del (p.Glu408GlyfsTer?)
c.1262_1302del (p.Glu421GlyfsTer?)
c.448-19908_448-19868del (n.448-19908_448-19868del)
c.531_571del (p.Gly178ArgfsTer21)
n.1908_1948del
c.1235_1275del (p.Glu412GlyfsTer?)
n.1831_1871del
 COSMIC
22g.29674843G>ACA411148825NF2c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.1367G>A (n.1367G>A)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.448-19909G>A (n.448-19909G>A)
c.530G>A (p.Arg177Lys)
n.1907G>A
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.1830G>A
22g.29674843G>CCA411148826NF2c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.1367G>C (n.1367G>C)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.448-19909G>C (n.448-19909G>C)
c.530G>C (p.Arg177Thr)
n.1907G>C
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.1830G>C
 dbSNP
22g.29674843G>TCA411148827NF2c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.1367G>T (n.1367G>T)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.448-19909G>T (n.448-19909G>T)
c.530G>T (p.Arg177Ile)
n.1907G>T
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.1830G>T
22g.29674844A>CCA411148828NF2c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.1368A>C (n.1368A>C)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.448-19908A>C (n.448-19908A>C)
c.531A>C (p.Arg177Ser)
n.1908A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.1831A>C
22g.29674844A>GCA411148829NF2c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.1368A>G (n.1368A>G)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.448-19908A>G (n.448-19908A>G)
c.531A>G (p.Arg177=)
n.1908A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.1831A>G
22g.29674844A>TCA411148830NF2c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.1368A>T (n.1368A>T)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.448-19908A>T (n.448-19908A>T)
c.531A>T (p.Arg177Ser)
n.1908A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.1831A>T
22g.29674845G>ACA514187663NF2c.1215G>A (p.Glu405=)
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.768G>A (p.Glu256=)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.1369G>A (n.1369G>A)
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.448-19907G>A (n.448-19907G>A)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.1909G>A
c.1236G>A (p.Glu412=)
n.1832G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674845G>CCA411148831NF2c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.1369G>C (n.1369G>C)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.448-19907G>C (n.448-19907G>C)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.1909G>C
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
n.1832G>C
22g.29674845G=CA2400683943NF2c.1215G= (p.Glu405=)
c.*844G= (n.*844G=)
c.1350G= (p.Glu450=)
c.768G= (p.Glu256=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.1369G= (n.1369G=)
c.1101G= (p.Glu367=)
c.1227G= (p.Glu409=)
c.1224G= (p.Glu408=)
c.1263G= (p.Glu421=)
c.448-19907G= (n.448-19907G=)
c.532G= (p.Gly178=)
n.1909G=
c.1236G= (p.Glu412=)
n.1832G=
22g.29674845G>TCA411148832NF2c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.1369G>T (n.1369G>T)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.448-19907G>T (n.448-19907G>T)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.1909G>T
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
n.1832G>T
 COSMIC COSMIC
22g.29674846G>ACA411148833NF2c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.1370G>A (n.1370G>A)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.448-19906G>A (n.448-19906G>A)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.1910G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.1833G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.29674846G>CCA411148834NF2c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.1370G>C (n.1370G>C)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.448-19906G>C (n.448-19906G>C)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.1910G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.1833G>C
 dbSNP
22g.29674846G>TCA411148835NF2c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.1370G>T (n.1370G>T)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.448-19906G>T (n.448-19906G>T)
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.1910G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.1833G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674847delCA514187665NF2c.1217del (p.Ala406GlufsTer4)
c.*846del (n.*846del)
c.1352del (p.Ala451GlufsTer4)
c.770del (p.Ala257GlufsTer4)
c.*1234del (n.*1234del)
c.1371del (n.1371del)
c.1103del (p.Ala368GlufsTer4)
c.1229del (p.Ala410GlufsTer4)
c.1226del (p.Ala409GlufsTer4)
c.1265del (p.Ala422GlufsTer4)
c.448-19905del (n.448-19905del)
c.534del (p.Arg179AspfsTer?)
n.1911del
c.1238del (p.Ala413GlufsTer4)
n.1834del
 COSMIC
22g.29674847C>ACA411148836NF2c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
c.770C>A (p.Ala257Glu)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.1371C>A (n.1371C>A)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.1229C>A (p.Ala410Glu)
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
c.448-19905C>A (n.448-19905C>A)
c.534C>A (p.Gly178=)
n.1911C>A
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
n.1834C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674847C>GCA411148838NF2c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.1371C>G (n.1371C>G)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.448-19905C>G (n.448-19905C>G)
c.534C>G (p.Gly178=)
n.1911C>G
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
n.1834C>G
 dbSNP
22g.29674847C>TCA411148837NF2c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.1371C>T (n.1371C>T)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.448-19905C>T (n.448-19905C>T)
c.534C>T (p.Gly178=)
n.1911C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.1834C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674848A>CCA514187667NF2c.1218A>C (p.Ala406=)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.1353A>C (p.Ala451=)
c.771A>C (p.Ala257=)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.1372A>C (n.1372A>C)
c.1104A>C (p.Ala368=)
c.1230A>C (p.Ala410=)
c.1227A>C (p.Ala409=)
c.1266A>C (p.Ala422=)
c.448-19904A>C (n.448-19904A>C)
c.535A>C (p.Arg179=)
n.1912A>C
c.1239A>C (p.Ala413=)
n.1835A>C
22g.29674848A>GCA514187668NF2c.1218A>G (p.Ala406=)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.1353A>G (p.Ala451=)
c.771A>G (p.Ala257=)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.1372A>G (n.1372A>G)
c.1104A>G (p.Ala368=)
c.1230A>G (p.Ala410=)
c.1227A>G (p.Ala409=)
c.1266A>G (p.Ala422=)
c.448-19904A>G (n.448-19904A>G)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
n.1912A>G
c.1239A>G (p.Ala413=)
n.1835A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674848A>TCA514187669NF2c.1218A>T (p.Ala406=)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.1353A>T (p.Ala451=)
c.771A>T (p.Ala257=)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.1372A>T (n.1372A>T)
c.1104A>T (p.Ala368=)
c.1230A>T (p.Ala410=)
c.1227A>T (p.Ala409=)
c.1266A>T (p.Ala422=)
c.448-19904A>T (n.448-19904A>T)
c.535A>T (p.Arg179Ter)
n.1912A>T
c.1239A>T (p.Ala413=)
n.1835A>T
 dbSNP
22g.29674849G>ACA411148839NF2c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.1373G>A (n.1373G>A)
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.448-19903G>A (n.448-19903G>A)
c.536G>A (p.Arg179Lys)
n.1913G>A
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
n.1836G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29674849G>CCA411148841NF2c.1219G>C (p.Asp407His)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.772G>C (p.Asp258His)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.1373G>C (n.1373G>C)
c.1105G>C (p.Asp369His)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.448-19903G>C (n.448-19903G>C)
c.536G>C (p.Arg179Thr)
n.1913G>C
c.1240G>C (p.Asp414His)
n.1836G>C
 dbSNP
22g.29674849G=CA2400683944NF2c.1219G= (p.Asp407=)
c.*848G= (n.*848G=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.772G= (p.Asp258=)
c.*1236G= (n.*1236G=)
c.1373G= (n.1373G=)
c.1105G= (p.Asp369=)
c.1231G= (p.Asp411=)
c.1228G= (p.Asp410=)
c.1267G= (p.Asp423=)
c.448-19903G= (n.448-19903G=)
c.536G= (p.Arg179=)
n.1913G=
c.1240G= (p.Asp414=)
n.1836G=
22g.29674849G>TCA411148840NF2c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.1373G>T (n.1373G>T)
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.448-19903G>T (n.448-19903G>T)
c.536G>T (p.Arg179Ile)
n.1913G>T
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
n.1836G>T
 gnomAD v4
22g.29674850A=CA2400683945NF2c.1220A= (p.Asp407=)
c.*849A= (n.*849A=)
c.1355A= (p.Asp452=)
c.773A= (p.Asp258=)
c.*1237A= (n.*1237A=)
c.1374A= (n.1374A=)
c.1106A= (p.Asp369=)
c.1232A= (p.Asp411=)
c.1229A= (p.Asp410=)
c.1268A= (p.Asp423=)
c.448-19902A= (n.448-19902A=)
c.537A= (p.Arg179=)
n.1914A=
c.1241A= (p.Asp414=)
n.1837A=
22g.29674850A>CCA411148842NF2c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.1374A>C (n.1374A>C)
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.448-19902A>C (n.448-19902A>C)
c.537A>C (p.Arg179Ser)
n.1914A>C
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
n.1837A>C
 dbSNP
22g.29674850A>GCA411148846NF2c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.1374A>G (n.1374A>G)
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.448-19902A>G (n.448-19902A>G)
c.537A>G (p.Arg179=)
n.1914A>G
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
n.1837A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29674850A>TCA411148844NF2c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.1374A>T (n.1374A>T)
c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.448-19902A>T (n.448-19902A>T)
c.537A>T (p.Arg179Ser)
n.1914A>T
c.1241A>T (p.Asp414Val)
n.1837A>T
22g.29674851delCA514187674NF2c.1221del (p.Gln408SerfsTer2)
c.*850del (n.*850del)
c.1356del (p.Gln453SerfsTer2)
c.774del (p.Gln259SerfsTer2)
c.*1238del (n.*1238del)
c.1375del (n.1375del)
c.1107del (p.Gln370SerfsTer2)
c.1233del (p.Gln412SerfsTer2)
c.1230del (p.Gln411SerfsTer2)
c.1269del (p.Gln424SerfsTer2)
c.448-19901del (n.448-19901del)
c.538del (p.Ser180GlnfsTer?)
n.1915del
c.1242del (p.Gln415SerfsTer2)
n.1838del
 COSMIC
22g.29674851T>ACA411148847NF2c.1221T>A (p.Asp407Glu)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.1375T>A (n.1375T>A)
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
c.1233T>A (p.Asp411Glu)
c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.448-19901T>A (n.448-19901T>A)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.1915T>A
c.1242T>A (p.Asp414Glu)
n.1838T>A
 dbSNP
22g.29674851T>CCA514187673NF2c.1221T>C (p.Asp407=)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.1356T>C (p.Asp452=)
c.774T>C (p.Asp258=)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.1375T>C (n.1375T>C)
c.1107T>C (p.Asp369=)
c.1233T>C (p.Asp411=)
c.1230T>C (p.Asp410=)
c.1269T>C (p.Asp423=)
c.448-19901T>C (n.448-19901T>C)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.1915T>C
c.1242T>C (p.Asp414=)
n.1838T>C
 ClinVar
22g.29674851T>GCA411148849NF2c.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.774T>G (p.Asp258Glu)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.1375T>G (n.1375T>G)
c.1107T>G (p.Asp369Glu)
c.1233T>G (p.Asp411Glu)
c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.448-19901T>G (n.448-19901T>G)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.1915T>G
c.1242T>G (p.Asp414Glu)
n.1838T>G
 dbSNP
22g.29674852delCA514187675NF2c.1222del (p.Gln408SerfsTer2)
c.*851del (n.*851del)
c.1357del (p.Gln453SerfsTer2)
c.775del (p.Gln259SerfsTer2)
c.*1239del (n.*1239del)
c.1376del (n.1376del)
c.1108del (p.Gln370SerfsTer2)
c.1234del (p.Gln412SerfsTer2)
c.1231del (p.Gln411SerfsTer2)
c.1270del (p.Gln424SerfsTer2)
c.448-19900del (n.448-19900del)
c.539del (p.Ser180Ter)
n.1916del
c.1243del (p.Gln415SerfsTer2)
n.1839del
 COSMIC COSMIC
22g.29674852C>ACA411148852NF2c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.1376C>A (n.1376C>A)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.448-19900C>A (n.448-19900C>A)
c.539C>A (p.Ser180Ter)
n.1916C>A
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
n.1839C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674852C=CA2400683946NF2c.1222C= (p.Gln408=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.1357C= (p.Gln453=)
c.775C= (p.Gln259=)
c.*1239C= (n.*1239C=)
c.1376C= (n.1376C=)
c.1108C= (p.Gln370=)
c.1234C= (p.Gln412=)
c.1231C= (p.Gln411=)
c.1270C= (p.Gln424=)
c.448-19900C= (n.448-19900C=)
c.539C= (p.Ser180=)
n.1916C=
c.1243C= (p.Gln415=)
n.1839C=
22g.29674852C>GCA411148854NF2c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.1376C>G (n.1376C>G)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.448-19900C>G (n.448-19900C>G)
c.539C>G (p.Ser180Ter)
n.1916C>G
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
n.1839C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674852C>TCA411148855NF2c.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.1376C>T (n.1376C>T)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.448-19900C>T (n.448-19900C>T)
c.539C>T (p.Ser180Leu)
n.1916C>T
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
n.1839C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29674853A>CCA411148857NF2c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.1377A>C (n.1377A>C)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.448-19899A>C (n.448-19899A>C)
c.540A>C (p.Ser180=)
n.1917A>C
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
n.1840A>C
22g.29674853A>GCA411148859NF2c.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.1377A>G (n.1377A>G)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.448-19899A>G (n.448-19899A>G)
c.540A>G (p.Ser180=)
n.1917A>G
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
n.1840A>G
22g.29674853A>TCA411148860NF2c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.1377A>T (n.1377A>T)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.448-19899A>T (n.448-19899A>T)
c.540A>T (p.Ser180=)
n.1917A>T
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
n.1840A>T
 ClinVar dbSNP
22g.29674854G>ACA514187684NF2c.1224G>A (p.Gln408=)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.777G>A (p.Gln259=)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.1378G>A (n.1378G>A)
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.1233G>A (p.Gln411=)
c.1272G>A (p.Gln424=)
c.448-19898G>A (n.448-19898G>A)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.1918G>A
c.1245G>A (p.Gln415=)
n.1841G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674854G>CCA411148862NF2c.1224G>C (p.Gln408His)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.777G>C (p.Gln259His)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.1378G>C (n.1378G>C)
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.1233G>C (p.Gln411His)
c.1272G>C (p.Gln424His)
c.448-19898G>C (n.448-19898G>C)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.1918G>C
c.1245G>C (p.Gln415His)
n.1841G>C
 dbSNP
22g.29674854G>TCA411148864NF2c.1224G>T (p.Gln408His)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.777G>T (p.Gln259His)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.1378G>T (n.1378G>T)
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.1233G>T (p.Gln411His)
c.1272G>T (p.Gln424His)
c.448-19898G>T (n.448-19898G>T)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.1918G>T
c.1245G>T (p.Gln415His)
n.1841G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674855C>ACA411148866NF2c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.1379C>A (n.1379C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.448-19897C>A (n.448-19897C>A)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.1919C>A
c.1246C>A (p.Leu416Met)
n.1842C>A
 gnomAD v4
22g.29674855C=CA2400683947NF2c.1225C= (p.Leu409=)
c.*854C= (n.*854C=)
c.1360C= (p.Leu454=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.1379C= (n.1379C=)
c.1111C= (p.Leu371=)
c.1237C= (p.Leu413=)
c.1234C= (p.Leu412=)
c.1273C= (p.Leu425=)
c.448-19897C= (n.448-19897C=)
c.542C= (p.Ala181=)
n.1919C=
c.1246C= (p.Leu416=)
n.1842C=
22g.29674855C>GCA411148868NF2c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.1379C>G (n.1379C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.448-19897C>G (n.448-19897C>G)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.1919C>G
c.1246C>G (p.Leu416Val)
n.1842C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674855C>TCA514187694NF2c.1225C>T (p.Leu409=)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.1379C>T (n.1379C>T)
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.448-19897C>T (n.448-19897C>T)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.1919C>T
c.1246C>T (p.Leu416=)
n.1842C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29674856T>ACA411148876NF2c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.1380T>A (n.1380T>A)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.448-19896T>A (n.448-19896T>A)
c.543T>A (p.Ala181=)
n.1920T>A
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
n.1843T>A
 dbSNP
22g.29674856T>CCA411148874NF2c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.1380T>C (n.1380T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.448-19896T>C (n.448-19896T>C)
c.543T>C (p.Ala181=)
n.1920T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.1843T>C
 gnomAD v4
22g.29674856T>GCA411148872NF2c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.1380T>G (n.1380T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.448-19896T>G (n.448-19896T>G)
c.543T>G (p.Ala181=)
n.1920T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.1843T>G
22g.29674857G>ACA514187705NF2c.1227G>A (p.Leu409=)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.1381G>A (n.1381G>A)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.448-19895G>A (n.448-19895G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.1921G>A
c.1248G>A (p.Leu416=)
n.1844G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29674857G>CCA514187703NF2c.1227G>C (p.Leu409=)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.1381G>C (n.1381G>C)
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.448-19895G>C (n.448-19895G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.1921G>C
c.1248G>C (p.Leu416=)
n.1844G>C
 dbSNP
22g.29674857G>TCA514187700NF2c.1227G>T (p.Leu409=)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.1381G>T (n.1381G>T)
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.448-19895G>T (n.448-19895G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.1921G>T
c.1248G>T (p.Leu416=)
n.1844G>T
 gnomAD v4
22g.29674857_29674885delCA645601160NF2c.1227_1255del (p.Lys410GlyfsTer?)
c.*856_*884del (n.*856_*884del)
c.1362_1390del (p.Lys455GlyfsTer?)
c.780_808del (p.Lys261GlyfsTer?)
c.*1244_*1272del (n.*1244_*1272del)
c.1381_1409del (n.1381_1409del)
c.1113_1141del (p.Lys372GlyfsTer?)
c.1239_1267del (p.Lys414GlyfsTer?)
c.1236_1264del (p.Lys413GlyfsTer?)
c.1275_1303del (p.Lys426GlyfsTer?)
c.448-19895_448-19867del (n.448-19895_448-19867del)
c.544_572del (p.Glu182ArgfsTer21)
n.1921_1949del
c.1248_1276del (p.Lys417GlyfsTer?)
n.1844_1872del
 COSMIC
22g.29674858A>CCA411148878NF2c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.1382A>C (n.1382A>C)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.448-19894A>C (n.448-19894A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.1922A>C
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.1845A>C
22g.29674858A>GCA411148880NF2c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.1382A>G (n.1382A>G)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.448-19894A>G (n.448-19894A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.1922A>G
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.1845A>G
22g.29674858A>TCA411148882NF2c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.1382A>T (n.1382A>T)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.448-19894A>T (n.448-19894A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.1922A>T
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.1845A>T
22g.29674859A=CA2400683948NF2c.1229A= (p.Lys410=)
c.*858A= (n.*858A=)
c.1364A= (p.Lys455=)
c.782A= (p.Lys261=)
c.*1246A= (n.*1246A=)
c.1383A= (n.1383A=)
c.1115A= (p.Lys372=)
c.1241A= (p.Lys414=)
c.1238A= (p.Lys413=)
c.1277A= (p.Lys426=)
c.448-19893A= (n.448-19893A=)
c.546A= (p.Glu182=)
n.1923A=
c.1250A= (p.Lys417=)
n.1846A=
22g.29674859A>CCA411148883NF2c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.1383A>C (n.1383A>C)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.448-19893A>C (n.448-19893A>C)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
n.1923A>C
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.1846A>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.29674859A>GCA411148884NF2c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.1383A>G (n.1383A>G)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.448-19893A>G (n.448-19893A>G)
c.546A>G (p.Glu182=)
n.1923A>G
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.1846A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674859A>TCA411148885NF2c.1229A>T (p.Lys410Met)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.1364A>T (p.Lys455Met)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.1383A>T (n.1383A>T)
c.1115A>T (p.Lys372Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.448-19893A>T (n.448-19893A>T)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
n.1923A>T
c.1250A>T (p.Lys417Met)
n.1846A>T
 dbSNP
22g.29674860G>ACA514187711NF2c.1230G>A (p.Lys410=)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.1365G>A (p.Lys455=)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.1384G>A (n.1384G>A)
c.1116G>A (p.Lys372=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.448-19892G>A (n.448-19892G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.1924G>A
c.1251G>A (p.Lys417=)
n.1847G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674860G>CCA411148886NF2c.1230G>C (p.Lys410Asn)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.1365G>C (p.Lys455Asn)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.1384G>C (n.1384G>C)
c.1116G>C (p.Lys372Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.448-19892G>C (n.448-19892G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.1924G>C
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
n.1847G>C
 dbSNP
22g.29674860G>TCA411148887NF2c.1230G>T (p.Lys410Asn)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.1365G>T (p.Lys455Asn)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.1384G>T (n.1384G>T)
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.448-19892G>T (n.448-19892G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.1924G>T
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
n.1847G>T
 gnomAD v4
22g.29674861C>ACA323117342NF2c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.1385C>A (n.1385C>A)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.448-19891C>A (n.448-19891C>A)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
n.1925C>A
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
n.1848C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674861C=CA2400683949NF2c.1231C= (p.Gln411=)
c.*860C= (n.*860C=)
c.1366C= (p.Gln456=)
c.784C= (p.Gln262=)
c.*1248C= (n.*1248C=)
c.1385C= (n.1385C=)
c.1117C= (p.Gln373=)
c.1243C= (p.Gln415=)
c.1240C= (p.Gln414=)
c.1279C= (p.Gln427=)
c.448-19891C= (n.448-19891C=)
c.548C= (p.Ala183=)
n.1925C=
c.1252C= (p.Gln418=)
n.1848C=
22g.29674861C>GCA411148890NF2c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.1385C>G (n.1385C>G)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.448-19891C>G (n.448-19891C>G)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.1925C>G
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
n.1848C>G
 ClinVar dbSNP
22g.29674861C>TCA411148892NF2c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.1385C>T (n.1385C>T)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.448-19891C>T (n.448-19891C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.1925C>T
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
n.1848C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674862A>CCA411148896NF2c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.1386A>C (n.1386A>C)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.448-19890A>C (n.448-19890A>C)
c.549A>C (p.Ala183=)
n.1926A>C
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.1849A>C
 gnomAD v4
22g.29674862A>GCA411148899NF2c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.1386A>G (n.1386A>G)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.448-19890A>G (n.448-19890A>G)
c.549A>G (p.Ala183=)
n.1926A>G
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
n.1849A>G
 gnomAD v4
22g.29674862A>TCA411148895NF2c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.1386A>T (n.1386A>T)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.448-19890A>T (n.448-19890A>T)
c.549A>T (p.Ala183=)
n.1926A>T
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.1849A>T
22g.29674863G>ACA514187725NF2c.1233G>A (p.Gln411=)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.786G>A (p.Gln262=)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.1387G>A (n.1387G>A)
c.1119G>A (p.Gln373=)
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.1281G>A (p.Gln427=)
c.448-19889G>A (n.448-19889G>A)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
n.1927G>A
c.1254G>A (p.Gln418=)
n.1850G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29674863G>CCA411148901NF2c.1233G>C (p.Gln411His)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.1387G>C (n.1387G>C)
c.1119G>C (p.Gln373His)
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.1281G>C (p.Gln427His)
c.448-19889G>C (n.448-19889G>C)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.1927G>C
c.1254G>C (p.Gln418His)
n.1850G>C
22g.29674863G>TCA411148903NF2c.1233G>T (p.Gln411His)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.786G>T (p.Gln262His)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.1387G>T (n.1387G>T)
c.1119G>T (p.Gln373His)
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.1281G>T (p.Gln427His)
c.448-19889G>T (n.448-19889G>T)
c.550G>T (p.Gly184Ter)
n.1927G>T
c.1254G>T (p.Gln418His)
n.1850G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674864G>ACA411148905NF2c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.1388G>A (n.1388G>A)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.448-19888G>A (n.448-19888G>A)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
n.1928G>A
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
n.1851G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674864G>CCA411148907NF2c.1234G>C (p.Asp412His)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.1388G>C (n.1388G>C)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.1282G>C (p.Asp428His)
c.448-19888G>C (n.448-19888G>C)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.1928G>C
c.1255G>C (p.Asp419His)
n.1851G>C
 dbSNP
22g.29674864G>TCA411148909NF2c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.1388G>T (n.1388G>T)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.448-19888G>T (n.448-19888G>T)
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.1928G>T
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
n.1851G>T
 gnomAD v4
22g.29674865A=CA2400683950NF2c.1235A= (p.Asp412=)
c.*864A= (n.*864A=)
c.1370A= (p.Asp457=)
c.788A= (p.Asp263=)
c.*1252A= (n.*1252A=)
c.1389A= (n.1389A=)
c.1121A= (p.Asp374=)
c.1247A= (p.Asp416=)
c.1244A= (p.Asp415=)
c.1283A= (p.Asp428=)
c.448-19887A= (n.448-19887A=)
c.552A= (p.Gly184=)
n.1929A=
c.1256A= (p.Asp419=)
n.1852A=
22g.29674865A>CCA411148911NF2c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.1389A>C (n.1389A>C)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.448-19887A>C (n.448-19887A>C)
c.552A>C (p.Gly184=)
n.1929A>C
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
n.1852A>C
 dbSNP
22g.29674865A>GCA411148913NF2c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.1389A>G (n.1389A>G)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.448-19887A>G (n.448-19887A>G)
c.552A>G (p.Gly184=)
n.1929A>G
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
n.1852A>G
 dbSNP
22g.29674865A>TCA411148915NF2c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.1389A>T (n.1389A>T)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.448-19887A>T (n.448-19887A>T)
c.552A>T (p.Gly184=)
n.1929A>T
c.1256A>T (p.Asp419Val)
n.1852A>T
 ClinVar dbSNP
22g.29674866C>ACA411148917NF2c.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.1390C>A (n.1390C>A)
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.448-19886C>A (n.448-19886C>A)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.1930C>A
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
n.1853C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674866C=CA2400683951NF2c.1236C= (p.Asp412=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.1371C= (p.Asp457=)
c.789C= (p.Asp263=)
c.*1253C= (n.*1253C=)
c.1390C= (n.1390C=)
c.1122C= (p.Asp374=)
c.1248C= (p.Asp416=)
c.1245C= (p.Asp415=)
c.1284C= (p.Asp428=)
c.448-19886C= (n.448-19886C=)
c.553C= (p.Pro185=)
n.1930C=
c.1257C= (p.Asp419=)
n.1853C=
22g.29674866C>GCA411148919NF2c.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.1390C>G (n.1390C>G)
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.448-19886C>G (n.448-19886C>G)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.1930C>G
c.1257C>G (p.Asp419Glu)
n.1853C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674866C>TCA514187742NF2c.1236C>T (p.Asp412=)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.789C>T (p.Asp263=)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.1390C>T (n.1390C>T)
c.1122C>T (p.Asp374=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
c.1245C>T (p.Asp415=)
c.1284C>T (p.Asp428=)
c.448-19886C>T (n.448-19886C>T)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.1930C>T
c.1257C>T (p.Asp419=)
n.1853C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29674867C>ACA411148921NF2c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1372C>A (p.Leu458Met)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.1391C>A (n.1391C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.448-19885C>A (n.448-19885C>A)
c.554C>A (p.Pro185His)
n.1931C>A
c.1258C>A (p.Leu420Met)
n.1854C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674867C=CA2400683952NF2c.1237C= (p.Leu413=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.1372C= (p.Leu458=)
c.790C= (p.Leu264=)
c.*1254C= (n.*1254C=)
c.1391C= (n.1391C=)
c.1123C= (p.Leu375=)
c.1249C= (p.Leu417=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.1285C= (p.Leu429=)
c.448-19885C= (n.448-19885C=)
c.554C= (p.Pro185=)
n.1931C=
c.1258C= (p.Leu420=)
n.1854C=
22g.29674867C>GCA411148923NF2c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.1391C>G (n.1391C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.448-19885C>G (n.448-19885C>G)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.1931C>G
c.1258C>G (p.Leu420Val)
n.1854C>G
 dbSNP
22g.29674867C>TCA514187746NF2c.1237C>T (p.Leu413=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1372C>T (p.Leu458=)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.1391C>T (n.1391C>T)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.448-19885C>T (n.448-19885C>T)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.1931C>T
c.1258C>T (p.Leu420=)
n.1854C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674868delCA514187761NF2c.1238del (p.Leu413ArgfsTer27)
c.*867del (n.*867del)
c.1373del (p.Leu458ArgfsTer27)
c.791del (p.Leu264ArgfsTer27)
c.*1255del (n.*1255del)
c.1392del (n.1392del)
c.1124del (p.Leu375ArgfsTer27)
c.1250del (p.Leu417ArgfsTer27)
c.1247del (p.Leu416ArgfsTer27)
c.1286del (p.Leu429ArgfsTer27)
c.448-19884del (n.448-19884del)
c.555del (p.Ala186GlnfsTer?)
n.1932del
c.1259del (p.Leu420ArgfsTer27)
n.1855del
 COSMIC
22g.29674868T>ACA411148931NF2c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.1392T>A (n.1392T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.448-19884T>A (n.448-19884T>A)
c.555T>A (p.Pro185=)
n.1932T>A
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
n.1855T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674868T>CCA411148925NF2c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.1392T>C (n.1392T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.448-19884T>C (n.448-19884T>C)
c.555T>C (p.Pro185=)
n.1932T>C
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.1855T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674868T>GCA411148930NF2c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.1392T>G (n.1392T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.448-19884T>G (n.448-19884T>G)
c.555T>G (p.Pro185=)
n.1932T>G
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.1855T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.29674868T=CA2400683953NF2c.1238T= (p.Leu413=)
c.*867T= (n.*867T=)
c.1373T= (p.Leu458=)
c.791T= (p.Leu264=)
c.*1255T= (n.*1255T=)
c.1392T= (n.1392T=)
c.1124T= (p.Leu375=)
c.1250T= (p.Leu417=)
c.1247T= (p.Leu416=)
c.1286T= (p.Leu429=)
c.448-19884T= (n.448-19884T=)
c.555T= (p.Pro185=)
n.1932T=
c.1259T= (p.Leu420=)
n.1855T=
22g.29674869delCA2656032158NF2c.1239del (p.Gln414ArgfsTer26)
c.*868del (n.*868del)
c.1374del (p.Gln459ArgfsTer26)
c.792del (p.Gln265ArgfsTer26)
c.*1256del (n.*1256del)
c.1393del (n.1393del)
c.1125del (p.Gln376ArgfsTer26)
c.1251del (p.Gln418ArgfsTer26)
c.1248del (p.Gln417ArgfsTer26)
c.1287del (p.Gln430ArgfsTer26)
c.448-19883del (n.448-19883del)
c.556del (p.Ala186GlnfsTer?)
n.1933del
c.1260del (p.Gln421ArgfsTer26)
n.1856del
 gnomAD v4
22g.29674869G>ACA514187770NF2c.1239G>A (p.Leu413=)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.1374G>A (p.Leu458=)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.1393G>A (n.1393G>A)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.448-19883G>A (n.448-19883G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.1933G>A
c.1260G>A (p.Leu420=)
n.1856G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674869G>CCA514187768NF2c.1239G>C (p.Leu413=)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.1374G>C (p.Leu458=)
c.792G>C (p.Leu264=)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.1393G>C (n.1393G>C)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.448-19883G>C (n.448-19883G>C)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.1933G>C
c.1260G>C (p.Leu420=)
n.1856G>C
 dbSNP
22g.29674869G=CA2400683954NF2c.1239G= (p.Leu413=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.1374G= (p.Leu458=)
c.792G= (p.Leu264=)
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.1393G= (n.1393G=)
c.1125G= (p.Leu375=)
c.1251G= (p.Leu417=)
c.1248G= (p.Leu416=)
c.1287G= (p.Leu429=)
c.448-19883G= (n.448-19883G=)
c.556G= (p.Ala186=)
n.1933G=
c.1260G= (p.Leu420=)
n.1856G=
22g.29674869G>TCA029815NF2c.1239G>T (p.Leu413=)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.1374G>T (p.Leu458=)
c.792G>T (p.Leu264=)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.1393G>T (n.1393G>T)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.448-19883G>T (n.448-19883G>T)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.1933G>T
c.1260G>T (p.Leu420=)
n.1856G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674870C>ACA411148938NF2c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.1394C>A (n.1394C>A)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.448-19882C>A (n.448-19882C>A)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
n.1934C>A
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
n.1857C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674870C=CA2400683955NF2c.1240C= (p.Gln414=)
c.*869C= (n.*869C=)
c.1375C= (p.Gln459=)
c.793C= (p.Gln265=)
c.*1257C= (n.*1257C=)
c.1394C= (n.1394C=)
c.1126C= (p.Gln376=)
c.1252C= (p.Gln418=)
c.1249C= (p.Gln417=)
c.1288C= (p.Gln430=)
c.448-19882C= (n.448-19882C=)
c.557C= (p.Ala186=)
n.1934C=
c.1261C= (p.Gln421=)
n.1857C=
22g.29674870C>GCA411148940NF2c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.1394C>G (n.1394C>G)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.448-19882C>G (n.448-19882C>G)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.1934C>G
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
n.1857C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674870C>TCA411148942NF2c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.1394C>T (n.1394C>T)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.448-19882C>T (n.448-19882C>T)
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.1934C>T
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
n.1857C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674871A>CCA411148944NF2c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.1395A>C (n.1395A>C)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.448-19881A>C (n.448-19881A>C)
c.558A>C (p.Ala186=)
n.1935A>C
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
n.1858A>C
 ClinVar dbSNP
22g.29674871A>GCA411148946NF2c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.1395A>G (n.1395A>G)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.448-19881A>G (n.448-19881A>G)
c.558A>G (p.Ala186=)
n.1935A>G
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
n.1858A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674871A>TCA411148947NF2c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.1395A>T (n.1395A>T)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.448-19881A>T (n.448-19881A>T)
c.558A>T (p.Ala186=)
n.1935A>T
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
n.1858A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674871_29674904delinsCGCA645601161NF2c.1241_1274delinsCG (p.Gln414ProfsTer25)
c.*870_*903delinsCG (n.*870_*903delinsCG)
c.1376_1409delinsCG (p.Gln459ProfsTer25)
c.794_827delinsCG (p.Gln265ProfsTer25)
c.*1258_*1291delinsCG (n.*1258_*1291delinsCG)
c.1395_1428delinsCG (n.1395_1428delinsCG)
c.1127_1160delinsCG (p.Gln376ProfsTer25)
c.1253_1286delinsCG (p.Gln418ProfsTer25)
c.1250_1283delinsCG (p.Gln417ProfsTer25)
c.1289_1322delinsCG (p.Gln430ProfsTer25)
c.448-19881_448-19848delinsCG (n.448-19881_448-19848delinsCG)
c.558_591delinsCG (p.Thr189SerfsTer13)
n.1935_1968delinsCG
c.1262_1295delinsCG (p.Gln421ProfsTer25)
n.1858_1891delinsCG
 COSMIC
22g.29674872G>ACA514187786NF2c.1242G>A (p.Gln414=)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.1377G>A (p.Gln459=)
c.795G>A (p.Gln265=)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.1396G>A (n.1396G>A)
c.1128G>A (p.Gln376=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.1251G>A (p.Gln417=)
c.1290G>A (p.Gln430=)
c.448-19880G>A (n.448-19880G>A)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.1936G>A
c.1263G>A (p.Gln421=)
n.1859G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674872G>CCA411148948NF2c.1242G>C (p.Gln414His)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.1377G>C (p.Gln459His)
c.795G>C (p.Gln265His)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.1396G>C (n.1396G>C)
c.1128G>C (p.Gln376His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.1251G>C (p.Gln417His)
c.1290G>C (p.Gln430His)
c.448-19880G>C (n.448-19880G>C)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.1936G>C
c.1263G>C (p.Gln421His)
n.1859G>C
 dbSNP
22g.29674872G>TCA411148950NF2c.1242G>T (p.Gln414His)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.1377G>T (p.Gln459His)
c.795G>T (p.Gln265His)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.1396G>T (n.1396G>T)
c.1128G>T (p.Gln376His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.1251G>T (p.Gln417His)
c.1290G>T (p.Gln430His)
c.448-19880G>T (n.448-19880G>T)
c.559G>T (p.Gly187Ter)
n.1936G>T
c.1263G>T (p.Gln421His)
n.1859G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674873G>ACA411148952NF2c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.1397G>A (n.1397G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.448-19879G>A (n.448-19879G>A)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
n.1937G>A
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.1860G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674873G>CCA411148954NF2c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.1397G>C (n.1397G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.448-19879G>C (n.448-19879G>C)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.1937G>C
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.1860G>C
 dbSNP
22g.29674873G=CA2400683956NF2c.1243G= (p.Glu415=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.1378G= (p.Glu460=)
c.796G= (p.Glu266=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
c.1397G= (n.1397G=)
c.1129G= (p.Glu377=)
c.1255G= (p.Glu419=)
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1291G= (p.Glu431=)
c.448-19879G= (n.448-19879G=)
c.560G= (p.Gly187=)
n.1937G=
c.1264G= (p.Glu422=)
n.1860G=
22g.29674873G>TCA411148956NF2c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.1397G>T (n.1397G>T)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.448-19879G>T (n.448-19879G>T)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.1937G>T
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.1860G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674874A>CCA411148961NF2c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.1398A>C (n.1398A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.448-19878A>C (n.448-19878A>C)
c.561A>C (p.Gly187=)
n.1938A>C
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.1861A>C
22g.29674874A>GCA411148960NF2c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.1398A>G (n.1398A>G)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.448-19878A>G (n.448-19878A>G)
c.561A>G (p.Gly187=)
n.1938A>G
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.1861A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29674874A>TCA411148958NF2c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.1398A>T (n.1398A>T)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.448-19878A>T (n.448-19878A>T)
c.561A>T (p.Gly187=)
n.1938A>T
c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.1861A>T
 dbSNP
22g.29674875delCA514187807NF2c.1245del (p.Ala416HisfsTer24)
c.*874del (n.*874del)
c.1380del (p.Ala461HisfsTer24)
c.798del (p.Ala267HisfsTer24)
c.*1262del (n.*1262del)
c.1399del (n.1399del)
c.1131del (p.Ala378HisfsTer24)
c.1257del (p.Ala420HisfsTer24)
c.1254del (p.Ala419HisfsTer24)
c.1293del (p.Ala432HisfsTer24)
c.448-19877del (n.448-19877del)
c.562del (p.Ser188AlafsTer?)
n.1939del
c.1266del (p.Ala423HisfsTer24)
n.1862del
 COSMIC
22g.29674875A>CCA411148964NF2c.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.1380A>C (p.Glu460Asp)
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.1399A>C (n.1399A>C)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.1293A>C (p.Glu431Asp)
c.448-19877A>C (n.448-19877A>C)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
n.1939A>C
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
n.1862A>C
22g.29674875A>GCA514187808NF2c.1245A>G (p.Glu415=)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.1380A>G (p.Glu460=)
c.798A>G (p.Glu266=)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.1399A>G (n.1399A>G)
c.1131A>G (p.Glu377=)
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.1293A>G (p.Glu431=)
c.448-19877A>G (n.448-19877A>G)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
n.1939A>G
c.1266A>G (p.Glu422=)
n.1862A>G
 dbSNP
22g.29674875A>TCA411148965NF2c.1245A>T (p.Glu415Asp)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.1380A>T (p.Glu460Asp)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.1399A>T (n.1399A>T)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.1293A>T (p.Glu431Asp)
c.448-19877A>T (n.448-19877A>T)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
n.1939A>T
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
n.1862A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674876G>ACA411148967NF2c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.1400G>A (n.1400G>A)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.448-19876G>A (n.448-19876G>A)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
n.1940G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
n.1863G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674876G>CCA411148968NF2c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.1400G>C (n.1400G>C)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.448-19876G>C (n.448-19876G>C)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
n.1940G>C
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
n.1863G>C
 dbSNP
22g.29674876G>TCA411148971NF2c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.1400G>T (n.1400G>T)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.448-19876G>T (n.448-19876G>T)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
n.1940G>T
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
n.1863G>T
 gnomAD v4
22g.29674877C>ACA411148973NF2c.1247C>A (p.Ala416Glu)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
c.800C>A (p.Ala267Glu)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.1401C>A (n.1401C>A)
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
c.1259C>A (p.Ala420Glu)
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
c.1295C>A (p.Ala432Glu)
c.448-19875C>A (n.448-19875C>A)
c.564C>A (p.Ser188Arg)
n.1941C>A
c.1268C>A (p.Ala423Glu)
n.1864C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29674877C>GCA411148974NF2c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.1401C>G (n.1401C>G)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.448-19875C>G (n.448-19875C>G)
c.564C>G (p.Ser188Arg)
n.1941C>G
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
n.1864C>G
 dbSNP
22g.29674877C>TCA411148976NF2c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.1401C>T (n.1401C>T)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.448-19875C>T (n.448-19875C>T)
c.564C>T (p.Ser188=)
n.1941C>T
c.1268C>T (p.Ala423Val)
n.1864C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674878A>CCA514187833NF2c.1248A>C (p.Ala416=)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.1383A>C (p.Ala461=)
c.801A>C (p.Ala267=)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.1402A>C (n.1402A>C)
c.1134A>C (p.Ala378=)
c.1260A>C (p.Ala420=)
c.1257A>C (p.Ala419=)
c.1296A>C (p.Ala432=)
c.448-19874A>C (n.448-19874A>C)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.1942A>C
c.1269A>C (p.Ala423=)
n.1865A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674878A>GCA514187838NF2c.1248A>G (p.Ala416=)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.1383A>G (p.Ala461=)
c.801A>G (p.Ala267=)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.1402A>G (n.1402A>G)
c.1134A>G (p.Ala378=)
c.1260A>G (p.Ala420=)
c.1257A>G (p.Ala419=)
c.1296A>G (p.Ala432=)
c.448-19874A>G (n.448-19874A>G)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.1942A>G
c.1269A>G (p.Ala423=)
n.1865A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674878A>TCA514187835NF2c.1248A>T (p.Ala416=)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.1383A>T (p.Ala461=)
c.801A>T (p.Ala267=)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.1402A>T (n.1402A>T)
c.1134A>T (p.Ala378=)
c.1260A>T (p.Ala420=)
c.1257A>T (p.Ala419=)
c.1296A>T (p.Ala432=)
c.448-19874A>T (n.448-19874A>T)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.1942A>T
c.1269A>T (p.Ala423=)
n.1865A>T
 dbSNP
22g.29674879delCA514187848NF2c.1249del (p.Arg417AlafsTer23)
c.*878del (n.*878del)
c.1384del (p.Arg462AlafsTer23)
c.802del (p.Arg268AlafsTer23)
c.*1266del (n.*1266del)
c.1403del (n.1403del)
c.1135del (p.Arg379AlafsTer23)
c.1261del (p.Arg421AlafsTer23)
c.1258del (p.Arg420AlafsTer23)
c.1297del (p.Arg433AlafsTer23)
c.448-19873del (n.448-19873del)
c.566del (p.Thr189SerfsTer?)
n.1943del
c.1270del (p.Arg424AlafsTer23)
n.1866del
 COSMIC
22g.29674879C>ACA411148979NF2c.1249C>A (p.Arg417Ser)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1384C>A (p.Arg462Ser)
c.802C>A (p.Arg268Ser)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.1403C>A (n.1403C>A)
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
c.1261C>A (p.Arg421Ser)
c.1258C>A (p.Arg420Ser)
c.1297C>A (p.Arg433Ser)
c.448-19873C>A (n.448-19873C>A)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
n.1943C>A
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
n.1866C>A
 gnomAD v4
22g.29674879C=CA2400683957NF2c.1249C= (p.Arg417=)
c.*878C= (n.*878C=)
c.1384C= (p.Arg462=)
c.802C= (p.Arg268=)
c.*1266C= (n.*1266C=)
c.1403C= (n.1403C=)
c.1135C= (p.Arg379=)
c.1261C= (p.Arg421=)
c.1258C= (p.Arg420=)
c.1297C= (p.Arg433=)
c.448-19873C= (n.448-19873C=)
c.566C= (p.Thr189=)
n.1943C=
c.1270C= (p.Arg424=)
n.1866C=
22g.29674879C>GCA411148985NF2c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.1403C>G (n.1403C>G)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.448-19873C>G (n.448-19873C>G)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
n.1943C>G
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
n.1866C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674879C>TCA029840NF2c.1249C>T (p.Arg417Cys)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1384C>T (p.Arg462Cys)
c.802C>T (p.Arg268Cys)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.1403C>T (n.1403C>T)
c.1135C>T (p.Arg379Cys)
c.1261C>T (p.Arg421Cys)
c.1258C>T (p.Arg420Cys)
c.1297C>T (p.Arg433Cys)
c.448-19873C>T (n.448-19873C>T)
c.566C>T (p.Thr189Met)
n.1943C>T
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
n.1866C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674880G>ACA029862NF2c.1250G>A (p.Arg417His)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.1385G>A (p.Arg462His)
c.803G>A (p.Arg268His)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.1404G>A (n.1404G>A)
c.1136G>A (p.Arg379His)
c.1262G>A (p.Arg421His)
c.1259G>A (p.Arg420His)
c.1298G>A (p.Arg433His)
c.448-19872G>A (n.448-19872G>A)
c.567G>A (p.Thr189=)
n.1944G>A
c.1271G>A (p.Arg424His)
n.1867G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674880G>CCA411148989NF2c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.1404G>C (n.1404G>C)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.448-19872G>C (n.448-19872G>C)
c.567G>C (p.Thr189=)
n.1944G>C
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
n.1867G>C
 dbSNP
22g.29674880G=CA2400683958NF2c.1250G= (p.Arg417=)
c.*879G= (n.*879G=)
c.1385G= (p.Arg462=)
c.803G= (p.Arg268=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
c.1404G= (n.1404G=)
c.1136G= (p.Arg379=)
c.1262G= (p.Arg421=)
c.1259G= (p.Arg420=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.448-19872G= (n.448-19872G=)
c.567G= (p.Thr189=)
n.1944G=
c.1271G= (p.Arg424=)
n.1867G=
22g.29674880G>TCA411148991NF2c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.1404G>T (n.1404G>T)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.448-19872G>T (n.448-19872G>T)
c.567G>T (p.Thr189=)
n.1944G>T
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
n.1867G>T
 gnomAD v4
22g.29674881C>ACA514187858NF2c.1251C>A (p.Arg417=)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.1386C>A (p.Arg462=)
c.804C>A (p.Arg268=)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.1405C>A (n.1405C>A)
c.1137C>A (p.Arg379=)
c.1263C>A (p.Arg421=)
c.1260C>A (p.Arg420=)
c.1299C>A (p.Arg433=)
c.448-19871C>A (n.448-19871C>A)
c.568C>A (p.Arg190=)
n.1945C>A
c.1272C>A (p.Arg424=)
n.1868C>A
 gnomAD v4
22g.29674881C=CA2400683959NF2c.1251C= (p.Arg417=)
c.*880C= (n.*880C=)
c.1386C= (p.Arg462=)
c.804C= (p.Arg268=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.1405C= (n.1405C=)
c.1137C= (p.Arg379=)
c.1263C= (p.Arg421=)
c.1260C= (p.Arg420=)
c.1299C= (p.Arg433=)
c.448-19871C= (n.448-19871C=)
c.568C= (p.Arg190=)
n.1945C=
c.1272C= (p.Arg424=)
n.1868C=
22g.29674881C>GCA514187860NF2c.1251C>G (p.Arg417=)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.1386C>G (p.Arg462=)
c.804C>G (p.Arg268=)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.1405C>G (n.1405C>G)
c.1137C>G (p.Arg379=)
c.1263C>G (p.Arg421=)
c.1260C>G (p.Arg420=)
c.1299C>G (p.Arg433=)
c.448-19871C>G (n.448-19871C>G)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.1945C>G
c.1272C>G (p.Arg424=)
n.1868C>G
 dbSNP
22g.29674881C>TCA029886NF2c.1251C>T (p.Arg417=)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.1386C>T (p.Arg462=)
c.804C>T (p.Arg268=)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.1405C>T (n.1405C>T)
c.1137C>T (p.Arg379=)
c.1263C>T (p.Arg421=)
c.1260C>T (p.Arg420=)
c.1299C>T (p.Arg433=)
c.448-19871C>T (n.448-19871C>T)
c.568C>T (p.Arg190Ter)
n.1945C>T
c.1272C>T (p.Arg424=)
n.1868C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674882G>ACA029905NF2c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.1406G>A (n.1406G>A)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.448-19870G>A (n.448-19870G>A)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
n.1946G>A
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
n.1869G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.29674882G>CCA411148994NF2c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.1406G>C (n.1406G>C)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.448-19870G>C (n.448-19870G>C)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
n.1946G>C
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
n.1869G>C
 dbSNP
22g.29674882G=CA2400683960NF2c.1252G= (p.Glu418=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.1387G= (p.Glu463=)
c.805G= (p.Glu269=)
c.*1269G= (n.*1269G=)
c.1406G= (n.1406G=)
c.1138G= (p.Glu380=)
c.1264G= (p.Glu422=)
c.1261G= (p.Glu421=)
c.1300G= (p.Glu434=)
c.448-19870G= (n.448-19870G=)
c.569G= (p.Arg190=)
n.1946G=
c.1273G= (p.Glu425=)
n.1869G=
22g.29674882G>TCA021321NF2c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.1406G>T (n.1406G>T)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.448-19870G>T (n.448-19870G>T)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
n.1946G>T
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
n.1869G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674883A>CCA411148997NF2c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.1407A>C (n.1407A>C)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.448-19869A>C (n.448-19869A>C)
c.570A>C (p.Arg190=)
n.1947A>C
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
n.1870A>C
22g.29674883A>GCA411148998NF2c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.1407A>G (n.1407A>G)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.448-19869A>G (n.448-19869A>G)
c.570A>G (p.Arg190=)
n.1947A>G
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
n.1870A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674883A>TCA411149000NF2c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.1407A>T (n.1407A>T)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.448-19869A>T (n.448-19869A>T)
c.570A>T (p.Arg190=)
n.1947A>T
c.1274A>T (p.Glu425Val)
n.1870A>T
22g.29674884G>ACA514187874NF2c.1254G>A (p.Glu418=)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.1389G>A (p.Glu463=)
c.807G>A (p.Glu269=)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.1408G>A (n.1408G>A)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.1266G>A (p.Glu422=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.1302G>A (p.Glu434=)
c.448-19868G>A (n.448-19868G>A)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.1948G>A
c.1275G>A (p.Glu425=)
n.1871G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674884G>CCA411149003NF2c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.1408G>C (n.1408G>C)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
c.448-19868G>C (n.448-19868G>C)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.1948G>C
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
n.1871G>C
 dbSNP
22g.29674884G=CA2400683961NF2c.1254G= (p.Glu418=)
c.*883G= (n.*883G=)
c.1389G= (p.Glu463=)
c.807G= (p.Glu269=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.1408G= (n.1408G=)
c.1140G= (p.Glu380=)
c.1266G= (p.Glu422=)
c.1263G= (p.Glu421=)
c.1302G= (p.Glu434=)
c.448-19868G= (n.448-19868G=)
c.571G= (p.Gly191=)
n.1948G=
c.1275G= (p.Glu425=)
n.1871G=
22g.29674884G>TCA411149004NF2c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.1408G>T (n.1408G>T)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
c.448-19868G>T (n.448-19868G>T)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.1948G>T
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
n.1871G>T
 gnomAD v4
22g.29674885delCA514187876NF2c.1255del (p.Ala419ArgfsTer21)
c.*884del (n.*884del)
c.1390del (p.Ala464ArgfsTer21)
c.808del (p.Ala270ArgfsTer21)
c.*1272del (n.*1272del)
c.1409del (n.1409del)
c.1141del (p.Ala381ArgfsTer21)
c.1267del (p.Ala423ArgfsTer21)
c.1264del (p.Ala422ArgfsTer21)
c.1303del (p.Ala435ArgfsTer21)
c.448-19867del (n.448-19867del)
c.572del (p.Gly191AlafsTer?)
n.1949del
c.1276del (p.Ala426ArgfsTer21)
n.1872del
 COSMIC
22g.29674884_29674903delCA645601166NF2c.1254_1273del (p.Ala419GlufsTer24)
c.*883_*902del (n.*883_*902del)
c.1389_1408del (p.Ala464GlufsTer24)
c.807_826del (p.Ala270GlufsTer24)
c.*1271_*1290del (n.*1271_*1290del)
c.1408_1427del (n.1408_1427del)
c.1140_1159del (p.Ala381GlufsTer24)
c.1266_1285del (p.Ala423GlufsTer24)
c.1263_1282del (p.Ala422GlufsTer24)
c.1302_1321del (p.Ala435GlufsTer24)
c.448-19868_448-19849del (n.448-19868_448-19849del)
c.571_590del (p.Gly191ArgfsTer15)
n.1948_1967del
c.1275_1294del (p.Ala426GlufsTer24)
n.1871_1890del
 COSMIC
22g.29674885G>ACA411149006NF2c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.1409G>A (n.1409G>A)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.448-19867G>A (n.448-19867G>A)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.1949G>A
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
n.1872G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674885G>CCA411149008NF2c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.1409G>C (n.1409G>C)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.448-19867G>C (n.448-19867G>C)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.1949G>C
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
n.1872G>C
 dbSNP
22g.29674885G>TCA411149010NF2c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.1409G>T (n.1409G>T)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.448-19867G>T (n.448-19867G>T)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.1949G>T
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
n.1872G>T
 gnomAD v4
22g.29674886delCA2573130176NF2c.1256del (p.Ala419GlyfsTer21)
c.*885del (n.*885del)
c.1391del (p.Ala464GlyfsTer21)
c.809del (p.Ala270GlyfsTer21)
c.*1273del (n.*1273del)
c.1410del (n.1410del)
c.1142del (p.Ala381GlyfsTer21)
c.1268del (p.Ala423GlyfsTer21)
c.1265del (p.Ala422GlyfsTer21)
c.1304del (p.Ala435GlyfsTer21)
c.448-19866del (n.448-19866del)
c.573del (p.Gly192GlufsTer?)
n.1950del
c.1277del (p.Ala426GlyfsTer21)
n.1873del
22g.29674886C>ACA411149012NF2c.1256C>A (p.Ala419Glu)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1391C>A (p.Ala464Glu)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.1410C>A (n.1410C>A)
c.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.1268C>A (p.Ala423Glu)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
c.1304C>A (p.Ala435Glu)
c.448-19866C>A (n.448-19866C>A)
c.573C>A (p.Gly191=)
n.1950C>A
c.1277C>A (p.Ala426Glu)
n.1873C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674886C=CA2400683962NF2c.1256C= (p.Ala419=)
c.*885C= (n.*885C=)
c.1391C= (p.Ala464=)
c.809C= (p.Ala270=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
c.1410C= (n.1410C=)
c.1142C= (p.Ala381=)
c.1268C= (p.Ala423=)
c.1265C= (p.Ala422=)
c.1304C= (p.Ala435=)
c.448-19866C= (n.448-19866C=)
c.573C= (p.Gly191=)
n.1950C=
c.1277C= (p.Ala426=)
n.1873C=
22g.29674886C>GCA411149014NF2c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.1410C>G (n.1410C>G)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.448-19866C>G (n.448-19866C>G)
c.573C>G (p.Gly191=)
n.1950C>G
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
n.1873C>G
 dbSNP
22g.29674886C>TCA030005NF2c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.1410C>T (n.1410C>T)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.448-19866C>T (n.448-19866C>T)
c.573C>T (p.Gly191=)
n.1950C>T
c.1277C>T (p.Ala426Val)
n.1873C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674886dupCA514187887NF2c.1256dup (p.Glu420GlyfsTer30)
c.*885dup (n.*885dup)
c.1391dup (p.Glu465GlyfsTer30)
c.809dup (p.Glu271GlyfsTer30)
c.*1273dup (n.*1273dup)
c.1410dup (n.1410dup)
c.1142dup (p.Glu382GlyfsTer30)
c.1268dup (p.Glu424GlyfsTer30)
c.1265dup (p.Glu423GlyfsTer30)
c.1304dup (p.Glu436GlyfsTer30)
c.448-19866dup (n.448-19866dup)
c.573dup (p.Gly192ArgfsTer21)
n.1950dup
c.1277dup (p.Glu427GlyfsTer30)
n.1873dup
 COSMIC
22g.29674887G>ACA030029NF2c.1257G>A (p.Ala419=)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.1392G>A (p.Ala464=)
c.810G>A (p.Ala270=)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.1411G>A (n.1411G>A)
c.1143G>A (p.Ala381=)
c.1269G>A (p.Ala423=)
c.1266G>A (p.Ala422=)
c.1305G>A (p.Ala435=)
c.448-19865G>A (n.448-19865G>A)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
n.1951G>A
c.1278G>A (p.Ala426=)
n.1874G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674887G>CCA514187899NF2c.1257G>C (p.Ala419=)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.1392G>C (p.Ala464=)
c.810G>C (p.Ala270=)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.1411G>C (n.1411G>C)
c.1143G>C (p.Ala381=)
c.1269G>C (p.Ala423=)
c.1266G>C (p.Ala422=)
c.1305G>C (p.Ala435=)
c.448-19865G>C (n.448-19865G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.1951G>C
c.1278G>C (p.Ala426=)
n.1874G>C
22g.29674887G=CA2400683963NF2c.1257G= (p.Ala419=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.1392G= (p.Ala464=)
c.810G= (p.Ala270=)
c.*1274G= (n.*1274G=)
c.1411G= (n.1411G=)
c.1143G= (p.Ala381=)
c.1269G= (p.Ala423=)
c.1266G= (p.Ala422=)
c.1305G= (p.Ala435=)
c.448-19865G= (n.448-19865G=)
c.574G= (p.Gly192=)
n.1951G=
c.1278G= (p.Ala426=)
n.1874G=
22g.29674887G>TCA514187903NF2c.1257G>T (p.Ala419=)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.1392G>T (p.Ala464=)
c.810G>T (p.Ala270=)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.1411G>T (n.1411G>T)
c.1143G>T (p.Ala381=)
c.1269G>T (p.Ala423=)
c.1266G>T (p.Ala422=)
c.1305G>T (p.Ala435=)
c.448-19865G>T (n.448-19865G>T)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
n.1951G>T
c.1278G>T (p.Ala426=)
n.1874G>T
 gnomAD v4
22g.29674888delCA514187901NF2c.1258del (p.Glu420SerfsTer20)
c.*887del (n.*887del)
c.1393del (p.Glu465SerfsTer20)
c.811del (p.Glu271SerfsTer20)
c.*1275del (n.*1275del)
c.1412del (n.1412del)
c.1144del (p.Glu382SerfsTer20)
c.1270del (p.Glu424SerfsTer20)
c.1267del (p.Glu423SerfsTer20)
c.1306del (p.Glu436SerfsTer20)
c.448-19864del (n.448-19864del)
c.575del (p.Gly192GlufsTer?)
n.1952del
c.1279del (p.Glu427SerfsTer20)
n.1875del
 COSMIC
22g.29674888G>ACA411149024NF2c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.1412G>A (n.1412G>A)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.448-19864G>A (n.448-19864G>A)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
n.1952G>A
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
n.1875G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674888G>CCA411149019NF2c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.1412G>C (n.1412G>C)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.448-19864G>C (n.448-19864G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.1952G>C
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
n.1875G>C
 dbSNP
22g.29674888G>TCA411149022NF2c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.1412G>T (n.1412G>T)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.448-19864G>T (n.448-19864G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.1952G>T
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
n.1875G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674889A>CCA411149026NF2c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.1413A>C (n.1413A>C)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.448-19863A>C (n.448-19863A>C)
c.576A>C (p.Gly192=)
n.1953A>C
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
n.1876A>C
22g.29674889A>GCA411149028NF2c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.1413A>G (n.1413A>G)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.448-19863A>G (n.448-19863A>G)
c.576A>G (p.Gly192=)
n.1953A>G
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
n.1876A>G
 gnomAD v4
22g.29674889A>TCA411149030NF2c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.1413A>T (n.1413A>T)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.448-19863A>T (n.448-19863A>T)
c.576A>T (p.Gly192=)
n.1953A>T
c.1280A>T (p.Glu427Val)
n.1876A>T
 gnomAD v4
22g.29674890G>ACA514187920NF2c.1260G>A (p.Glu420=)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.1395G>A (p.Glu465=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.1414G>A (n.1414G>A)
c.1146G>A (p.Glu382=)
c.1272G>A (p.Glu424=)
c.1269G>A (p.Glu423=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.448-19862G>A (n.448-19862G>A)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.1954G>A
c.1281G>A (p.Glu427=)
n.1877G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674890G>CCA411149032NF2c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.1414G>C (n.1414G>C)
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.448-19862G>C (n.448-19862G>C)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.1954G>C
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
n.1877G>C
22g.29674890G=CA2400683964NF2c.1260G= (p.Glu420=)
c.*889G= (n.*889G=)
c.1395G= (p.Glu465=)
c.813G= (p.Glu271=)
c.*1277G= (n.*1277G=)
c.1414G= (n.1414G=)
c.1146G= (p.Glu382=)
c.1272G= (p.Glu424=)
c.1269G= (p.Glu423=)
c.1308G= (p.Glu436=)
c.448-19862G= (n.448-19862G=)
c.577G= (p.Ala193=)
n.1954G=
c.1281G= (p.Glu427=)
n.1877G=
22g.29674890G>TCA411149034NF2c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.1414G>T (n.1414G>T)
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.448-19862G>T (n.448-19862G>T)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.1954G>T
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
n.1877G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674890_29674891delinsATCA915940657NF2c.1260_1261delinsAT (p.Glu421Ter)
c.*889_*890delinsAT (n.*889_*890delinsAT)
c.1395_1396delinsAT (p.Glu466Ter)
c.813_814delinsAT (p.Glu272Ter)
c.*1277_*1278delinsAT (n.*1277_*1278delinsAT)
c.1414_1415delinsAT (n.1414_1415delinsAT)
c.1146_1147delinsAT (p.Glu383Ter)
c.1272_1273delinsAT (p.Glu425Ter)
c.1269_1270delinsAT (p.Glu424Ter)
c.1308_1309delinsAT (p.Glu437Ter)
c.448-19862_448-19861delinsAT (n.448-19862_448-19861delinsAT)
c.577_578delinsAT (p.Ala193Met)
n.1954_1955delinsAT
c.1281_1282delinsAT (p.Glu428Ter)
n.1877_1878delinsAT
 ClinVar dbSNP
22g.29674890_29674891delinsGCCA2400683965NF2c.1260_1261delinsGC (p.Glu420=)
c.*889_*890delinsGC (n.*889_*890delinsGC)
c.1395_1396delinsGC (p.Glu465=)
c.813_814delinsGC (p.Glu271=)
c.*1277_*1278delinsGC (n.*1277_*1278delinsGC)
c.1414_1415delinsGC (n.1414_1415delinsGC)
c.1146_1147delinsGC (p.Glu382=)
c.1272_1273delinsGC (p.Glu424=)
c.1269_1270delinsGC (p.Glu423=)
c.1308_1309delinsGC (p.Glu436=)
c.448-19862_448-19861delinsGC (n.448-19862_448-19861delinsGC)
c.577_578delinsGC (p.Ala193=)
n.1954_1955delinsGC
c.1281_1282delinsGC (p.Glu427=)
n.1877_1878delinsGC
22g.29674891C>ACA514187924NF2c.1261C>A (p.Arg421=)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.1396C>A (p.Arg466=)
c.814C>A (p.Arg272=)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.1415C>A (n.1415C>A)
c.1147C>A (p.Arg383=)
c.1273C>A (p.Arg425=)
c.1270C>A (p.Arg424=)
c.1309C>A (p.Arg437=)
c.448-19861C>A (n.448-19861C>A)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
n.1955C>A
c.1282C>A (p.Arg428=)
n.1878C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674891C=CA2400683966NF2c.1261C= (p.Arg421=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.1396C= (p.Arg466=)
c.814C= (p.Arg272=)
c.*1278C= (n.*1278C=)
c.1415C= (n.1415C=)
c.1147C= (p.Arg383=)
c.1273C= (p.Arg425=)
c.1270C= (p.Arg424=)
c.1309C= (p.Arg437=)
c.448-19861C= (n.448-19861C=)
c.578C= (p.Ala193=)
n.1955C=
c.1282C= (p.Arg428=)
n.1878C=
22g.29674891C>GCA16616585NF2c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.1396C>G (p.Arg466Gly)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.1415C>G (n.1415C>G)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.448-19861C>G (n.448-19861C>G)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.1955C>G
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
n.1878C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674891C>TCA021327NF2c.1261C>T (p.Arg421Ter)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.1396C>T (p.Arg466Ter)
c.814C>T (p.Arg272Ter)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.1415C>T (n.1415C>T)
c.1147C>T (p.Arg383Ter)
c.1273C>T (p.Arg425Ter)
c.1270C>T (p.Arg424Ter)
c.1309C>T (p.Arg437Ter)
c.448-19861C>T (n.448-19861C>T)
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.1955C>T
c.1282C>T (p.Arg428Ter)
n.1878C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.29674892delCA514187928NF2c.1262del (p.Arg421GlnfsTer19)
c.*891del (n.*891del)
c.1397del (p.Arg466GlnfsTer19)
c.815del (p.Arg272GlnfsTer19)
c.*1279del (n.*1279del)
c.1416del (n.1416del)
c.1148del (p.Arg383GlnfsTer19)
c.1274del (p.Arg425GlnfsTer19)
c.1271del (p.Arg424GlnfsTer19)
c.1310del (p.Arg437GlnfsTer19)
c.448-19860del (n.448-19860del)
c.579del (p.Lys194ArgfsTer?)
n.1956del
c.1283del (p.Arg428GlnfsTer19)
n.1879del
 COSMIC
22g.29674892G>ACA323117380NF2c.1262G>A (p.Arg421Gln)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.1397G>A (p.Arg466Gln)
c.815G>A (p.Arg272Gln)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.1416G>A (n.1416G>A)
c.1148G>A (p.Arg383Gln)
c.1274G>A (p.Arg425Gln)
c.1271G>A (p.Arg424Gln)
c.1310G>A (p.Arg437Gln)
c.448-19860G>A (n.448-19860G>A)
c.579G>A (p.Ala193=)
n.1956G>A
c.1283G>A (p.Arg428Gln)
n.1879G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674892G>CCA411149039NF2c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.1416G>C (n.1416G>C)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.448-19860G>C (n.448-19860G>C)
c.579G>C (p.Ala193=)
n.1956G>C
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
n.1879G>C
 dbSNP
22g.29674892G=CA2400683967NF2c.1262G= (p.Arg421=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.1397G= (p.Arg466=)
c.815G= (p.Arg272=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
c.1416G= (n.1416G=)
c.1148G= (p.Arg383=)
c.1274G= (p.Arg425=)
c.1271G= (p.Arg424=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.448-19860G= (n.448-19860G=)
c.579G= (p.Ala193=)
n.1956G=
c.1283G= (p.Arg428=)
n.1879G=
22g.29674892G>TCA411149041NF2c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.1416G>T (n.1416G>T)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
c.448-19860G>T (n.448-19860G>T)
c.579G>T (p.Ala193=)
n.1956G>T
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
n.1879G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674893A>CCA514187938NF2c.1263A>C (p.Arg421=)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.1398A>C (p.Arg466=)
c.816A>C (p.Arg272=)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.1417A>C (n.1417A>C)
c.1149A>C (p.Arg383=)
c.1275A>C (p.Arg425=)
c.1272A>C (p.Arg424=)
c.1311A>C (p.Arg437=)
c.448-19859A>C (n.448-19859A>C)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.1957A>C
c.1284A>C (p.Arg428=)
n.1880A>C
22g.29674893A>GCA514187935NF2c.1263A>G (p.Arg421=)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.1398A>G (p.Arg466=)
c.816A>G (p.Arg272=)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.1417A>G (n.1417A>G)
c.1149A>G (p.Arg383=)
c.1275A>G (p.Arg425=)
c.1272A>G (p.Arg424=)
c.1311A>G (p.Arg437=)
c.448-19859A>G (n.448-19859A>G)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.1957A>G
c.1284A>G (p.Arg428=)
n.1880A>G
22g.29674893A>TCA514187937NF2c.1263A>T (p.Arg421=)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.1398A>T (p.Arg466=)
c.816A>T (p.Arg272=)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.1417A>T (n.1417A>T)
c.1149A>T (p.Arg383=)
c.1275A>T (p.Arg425=)
c.1272A>T (p.Arg424=)
c.1311A>T (p.Arg437=)
c.448-19859A>T (n.448-19859A>T)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.1957A>T
c.1284A>T (p.Arg428=)
n.1880A>T
22g.29674894A=CA2400683968NF2c.1264A= (p.Arg422=)
c.*893A= (n.*893A=)
c.1399A= (p.Arg467=)
c.817A= (p.Arg273=)
c.*1281A= (n.*1281A=)
c.1418A= (n.1418A=)
c.1150A= (p.Arg384=)
c.1276A= (p.Arg426=)
c.1273A= (p.Arg425=)
c.1312A= (p.Arg438=)
c.448-19858A= (n.448-19858A=)
c.581A= (p.Lys194=)
n.1958A=
c.1285A= (p.Arg429=)
n.1881A=
22g.29674894A>CCA514187941NF2c.1264A>C (p.Arg422=)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.1399A>C (p.Arg467=)
c.817A>C (p.Arg273=)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.1418A>C (n.1418A>C)
c.1150A>C (p.Arg384=)
c.1276A>C (p.Arg426=)
c.1273A>C (p.Arg425=)
c.1312A>C (p.Arg438=)
c.448-19858A>C (n.448-19858A>C)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.1958A>C
c.1285A>C (p.Arg429=)
n.1881A>C
 ClinVar
22g.29674894A>GCA411149042NF2c.1264A>G (p.Arg422Gly)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.1399A>G (p.Arg467Gly)
c.817A>G (p.Arg273Gly)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.1418A>G (n.1418A>G)
c.1150A>G (p.Arg384Gly)
c.1276A>G (p.Arg426Gly)
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
c.1312A>G (p.Arg438Gly)
c.448-19858A>G (n.448-19858A>G)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.1958A>G
c.1285A>G (p.Arg429Gly)
n.1881A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674894A>TCA411149043NF2c.1264A>T (p.Arg422Ter)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.1399A>T (p.Arg467Ter)
c.817A>T (p.Arg273Ter)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.1418A>T (n.1418A>T)
c.1150A>T (p.Arg384Ter)
c.1276A>T (p.Arg426Ter)
c.1273A>T (p.Arg425Ter)
c.1312A>T (p.Arg438Ter)
c.448-19858A>T (n.448-19858A>T)
c.581A>T (p.Lys194Met)
n.1958A>T
c.1285A>T (p.Arg429Ter)
n.1881A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674896_29674897dupCA2738108947NF2c.1266_1267dup (p.Ala423GlufsTer18)
c.*895_*896dup (n.*895_*896dup)
c.1401_1402dup (p.Ala468GlufsTer18)
c.819_820dup (p.Ala274GlufsTer18)
c.*1283_*1284dup (n.*1283_*1284dup)
c.1420_1421dup (n.1420_1421dup)
c.1152_1153dup (p.Ala385GlufsTer18)
c.1278_1279dup (p.Ala427GlufsTer18)
c.1275_1276dup (p.Ala426GlufsTer18)
c.1314_1315dup (p.Ala439GlufsTer18)
c.448-19856_448-19855dup (n.448-19856_448-19855dup)
c.583_584dup (p.Ser195ArgfsTer?)
n.1960_1961dup
c.1287_1288dup (p.Ala430GlufsTer18)
n.1883_1884dup
 dbSNP
22g.29674895G>ACA411149046NF2c.1265G>A (p.Arg422Lys)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.1400G>A (p.Arg467Lys)
c.818G>A (p.Arg273Lys)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.1419G>A (n.1419G>A)
c.1151G>A (p.Arg384Lys)
c.1277G>A (p.Arg426Lys)
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
c.1313G>A (p.Arg438Lys)
c.448-19857G>A (n.448-19857G>A)
c.582G>A (p.Lys194=)
n.1959G>A
c.1286G>A (p.Arg429Lys)
n.1882G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.29674895G>CCA411149049NF2c.1265G>C (p.Arg422Thr)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.1400G>C (p.Arg467Thr)
c.818G>C (p.Arg273Thr)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.1419G>C (n.1419G>C)
c.1151G>C (p.Arg384Thr)
c.1277G>C (p.Arg426Thr)
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
c.1313G>C (p.Arg438Thr)
c.448-19857G>C (n.448-19857G>C)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
n.1959G>C
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
n.1882G>C
 dbSNP
22g.29674895G=CA2400683969NF2c.1265G= (p.Arg422=)
c.*894G= (n.*894G=)
c.1400G= (p.Arg467=)
c.818G= (p.Arg273=)
c.*1282G= (n.*1282G=)
c.1419G= (n.1419G=)
c.1151G= (p.Arg384=)
c.1277G= (p.Arg426=)
c.1274G= (p.Arg425=)
c.1313G= (p.Arg438=)
c.448-19857G= (n.448-19857G=)
c.582G= (p.Lys194=)
n.1959G=
c.1286G= (p.Arg429=)
n.1882G=
22g.29674895G>TCA411149047NF2c.1265G>T (p.Arg422Ile)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.1400G>T (p.Arg467Ile)
c.818G>T (p.Arg273Ile)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.1419G>T (n.1419G>T)
c.1151G>T (p.Arg384Ile)
c.1277G>T (p.Arg426Ile)
c.1274G>T (p.Arg425Ile)
c.1313G>T (p.Arg438Ile)
c.448-19857G>T (n.448-19857G>T)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
n.1959G>T
c.1286G>T (p.Arg429Ile)
n.1882G>T
 gnomAD v4
22g.29674896A>CCA411149051NF2c.1266A>C (p.Arg422Ser)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.1401A>C (p.Arg467Ser)
c.819A>C (p.Arg273Ser)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.1420A>C (n.1420A>C)
c.1152A>C (p.Arg384Ser)
c.1278A>C (p.Arg426Ser)
c.1275A>C (p.Arg425Ser)
c.1314A>C (p.Arg438Ser)
c.448-19856A>C (n.448-19856A>C)
c.583A>C (p.Ser195Arg)
n.1960A>C
c.1287A>C (p.Arg429Ser)
n.1883A>C
22g.29674896A>GCA514187947NF2c.1266A>G (p.Arg422=)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.1401A>G (p.Arg467=)
c.819A>G (p.Arg273=)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.1420A>G (n.1420A>G)
c.1152A>G (p.Arg384=)
c.1278A>G (p.Arg426=)
c.1275A>G (p.Arg425=)
c.1314A>G (p.Arg438=)
c.448-19856A>G (n.448-19856A>G)
c.583A>G (p.Ser195Gly)
n.1960A>G
c.1287A>G (p.Arg429=)
n.1883A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674896A>TCA411149053NF2c.1266A>T (p.Arg422Ser)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.1401A>T (p.Arg467Ser)
c.819A>T (p.Arg273Ser)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.1420A>T (n.1420A>T)
c.1152A>T (p.Arg384Ser)
c.1278A>T (p.Arg426Ser)
c.1275A>T (p.Arg425Ser)
c.1314A>T (p.Arg438Ser)
c.448-19856A>T (n.448-19856A>T)
c.583A>T (p.Ser195Cys)
n.1960A>T
c.1287A>T (p.Arg429Ser)
n.1883A>T
 dbSNP
22g.29674897G>ACA411149054NF2c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.1421G>A (n.1421G>A)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.448-19855G>A (n.448-19855G>A)
c.584G>A (p.Ser195Asn)
n.1961G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.1884G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674897G>CCA411149056NF2c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.1421G>C (n.1421G>C)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.448-19855G>C (n.448-19855G>C)
c.584G>C (p.Ser195Thr)
n.1961G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.1884G>C
22g.29674897G>TCA411149058NF2c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.1421G>T (n.1421G>T)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.448-19855G>T (n.448-19855G>T)
c.584G>T (p.Ser195Ile)
n.1961G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.1884G>T
 gnomAD v4
22g.29674898C>ACA411149059NF2c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.1422C>A (n.1422C>A)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.448-19854C>A (n.448-19854C>A)
c.585C>A (p.Ser195Arg)
n.1962C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
n.1885C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674898C>GCA411149061NF2c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.1422C>G (n.1422C>G)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.448-19854C>G (n.448-19854C>G)
c.585C>G (p.Ser195Arg)
n.1962C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.1885C>G
 dbSNP
22g.29674898C>TCA411149063NF2c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.1422C>T (n.1422C>T)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.448-19854C>T (n.448-19854C>T)
c.585C>T (p.Ser195=)
n.1962C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
n.1885C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674899C>ACA514187958NF2c.1269C>A (p.Ala423=)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.822C>A (p.Ala274=)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.1423C>A (n.1423C>A)
c.1155C>A (p.Ala385=)
c.1281C>A (p.Ala427=)
c.1278C>A (p.Ala426=)
c.1317C>A (p.Ala439=)
c.448-19853C>A (n.448-19853C>A)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.1963C>A
c.1290C>A (p.Ala430=)
n.1886C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674899C=CA2400683970NF2c.1269C= (p.Ala423=)
c.*898C= (n.*898C=)
c.1404C= (p.Ala468=)
c.822C= (p.Ala274=)
c.*1286C= (n.*1286C=)
c.1423C= (n.1423C=)
c.1155C= (p.Ala385=)
c.1281C= (p.Ala427=)
c.1278C= (p.Ala426=)
c.1317C= (p.Ala439=)
c.448-19853C= (n.448-19853C=)
c.586C= (p.Gln196=)
n.1963C=
c.1290C= (p.Ala430=)
n.1886C=
22g.29674899C>GCA514187959NF2c.1269C>G (p.Ala423=)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.822C>G (p.Ala274=)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.1423C>G (n.1423C>G)
c.1155C>G (p.Ala385=)
c.1281C>G (p.Ala427=)
c.1278C>G (p.Ala426=)
c.1317C>G (p.Ala439=)
c.448-19853C>G (n.448-19853C>G)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.1963C>G
c.1290C>G (p.Ala430=)
n.1886C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674899C>TCA514187960NF2c.1269C>T (p.Ala423=)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.822C>T (p.Ala274=)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.1423C>T (n.1423C>T)
c.1155C>T (p.Ala385=)
c.1281C>T (p.Ala427=)
c.1278C>T (p.Ala426=)
c.1317C>T (p.Ala439=)
c.448-19853C>T (n.448-19853C>T)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.1963C>T
c.1290C>T (p.Ala430=)
n.1886C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674900A>CCA411149065NF2c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.1424A>C (n.1424A>C)
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.448-19852A>C (n.448-19852A>C)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.1964A>C
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
n.1887A>C
 ClinVar
22g.29674900A>GCA411149066NF2c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.1424A>G (n.1424A>G)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.448-19852A>G (n.448-19852A>G)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.1964A>G
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
n.1887A>G
22g.29674900A>TCA411149068NF2c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.1424A>T (n.1424A>T)
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.448-19852A>T (n.448-19852A>T)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.1964A>T
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
n.1887A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674901A>CCA411149073NF2c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.1425A>C (n.1425A>C)
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.448-19851A>C (n.448-19851A>C)
c.588A>C (p.Gln196His)
n.1965A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
n.1888A>C
 ClinVar
22g.29674901A>GCA411149075NF2c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.1425A>G (n.1425A>G)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.448-19851A>G (n.448-19851A>G)
c.588A>G (p.Gln196=)
n.1965A>G
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
n.1888A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674901A>TCA411149070NF2c.1271A>T (p.Lys424Met)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.824A>T (p.Lys275Met)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.1425A>T (n.1425A>T)
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.1280A>T (p.Lys427Met)
c.1319A>T (p.Lys440Met)
c.448-19851A>T (n.448-19851A>T)
c.588A>T (p.Gln196His)
n.1965A>T
c.1292A>T (p.Lys431Met)
n.1888A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674902G>ACA514187972NF2c.1272G>A (p.Lys424=)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.1407G>A (p.Lys469=)
c.825G>A (p.Lys275=)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.1426G>A (n.1426G>A)
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.1284G>A (p.Lys428=)
c.1281G>A (p.Lys427=)
c.1320G>A (p.Lys440=)
c.448-19850G>A (n.448-19850G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.1966G>A
c.1293G>A (p.Lys431=)
n.1889G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674902G>CCA411149082NF2c.1272G>C (p.Lys424Asn)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.1426G>C (n.1426G>C)
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.1281G>C (p.Lys427Asn)
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.448-19850G>C (n.448-19850G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.1966G>C
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
n.1889G>C
 dbSNP
22g.29674902G=CA2400683971NF2c.1272G= (p.Lys424=)
c.*901G= (n.*901G=)
c.1407G= (p.Lys469=)
c.825G= (p.Lys275=)
c.*1289G= (n.*1289G=)
c.1426G= (n.1426G=)
c.1158G= (p.Lys386=)
c.1284G= (p.Lys428=)
c.1281G= (p.Lys427=)
c.1320G= (p.Lys440=)
c.448-19850G= (n.448-19850G=)
c.589G= (p.Ala197=)
n.1966G=
c.1293G= (p.Lys431=)
n.1889G=
22g.29674902G>TCA411149079NF2c.1272G>T (p.Lys424Asn)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.1426G>T (n.1426G>T)
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.1281G>T (p.Lys427Asn)
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.448-19850G>T (n.448-19850G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.1966G>T
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
n.1889G>T
 gnomAD v4
22g.29674902_29674912delCA645601170NF2c.1272_1282del (p.Lys424AsnfsTer22)
c.*901_*911del (n.*901_*911del)
c.1407_1417del (p.Lys469AsnfsTer22)
c.825_835del (p.Lys275AsnfsTer22)
c.*1289_*1299del (n.*1289_*1299del)
c.1426_1436del (n.1426_1436del)
c.1158_1168del (p.Lys386AsnfsTer22)
c.1284_1294del (p.Lys428AsnfsTer22)
c.1281_1291del (p.Lys427AsnfsTer22)
c.1320_1330del (p.Lys440AsnfsTer22)
c.448-19850_448-19840del (n.448-19850_448-19840del)
c.589_599del (p.Ala197TrpfsTer12)
n.1966_1976del
c.1293_1303del (p.Lys431AsnfsTer22)
n.1889_1899del
 COSMIC
22g.29674903delCA514187977NF2c.1273del (p.Gln425ArgfsTer15)
c.*902del (n.*902del)
c.1408del (p.Gln470ArgfsTer15)
c.826del (p.Gln276ArgfsTer15)
c.*1290del (n.*1290del)
c.1427del (n.1427del)
c.1159del (p.Gln387ArgfsTer15)
c.1285del (p.Gln429ArgfsTer15)
c.1282del (p.Gln428ArgfsTer15)
c.1321del (p.Gln441ArgfsTer15)
c.448-19849del (n.448-19849del)
c.590del (p.Ala197GlufsTer?)
n.1967del
c.1294del (p.Gln432ArgfsTer15)
n.1890del
 COSMIC
22g.29674903C>ACA411149089NF2c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.1427C>A (n.1427C>A)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.448-19849C>A (n.448-19849C>A)
c.590C>A (p.Ala197Glu)
n.1967C>A
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
n.1890C>A
 gnomAD v4
22g.29674903C>GCA411149085NF2c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.1427C>G (n.1427C>G)
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.448-19849C>G (n.448-19849C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.1967C>G
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
n.1890C>G
 dbSNP
22g.29674903C>TCA411149087NF2c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.1427C>T (n.1427C>T)
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.448-19849C>T (n.448-19849C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.1967C>T
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
n.1890C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674904A>CCA411149093NF2c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.1428A>C (n.1428A>C)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.448-19848A>C (n.448-19848A>C)
c.591A>C (p.Ala197=)
n.1968A>C
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
n.1891A>C
22g.29674904A>GCA411149095NF2c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.1428A>G (n.1428A>G)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.448-19848A>G (n.448-19848A>G)
c.591A>G (p.Ala197=)
n.1968A>G
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
n.1891A>G
 gnomAD v4
22g.29674904A>TCA411149097NF2c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.1428A>T (n.1428A>T)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.448-19848A>T (n.448-19848A>T)
c.591A>T (p.Ala197=)
n.1968A>T
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
n.1891A>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.29674905G>ACA514187988NF2c.1275G>A (p.Gln425=)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.1410G>A (p.Gln470=)
c.828G>A (p.Gln276=)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.1429G>A (n.1429G>A)
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.1287G>A (p.Gln429=)
c.1284G>A (p.Gln428=)
c.1323G>A (p.Gln441=)
c.448-19847G>A (n.448-19847G>A)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.1969G>A
c.1296G>A (p.Gln432=)
n.1892G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674905G>CCA411149100NF2c.1275G>C (p.Gln425His)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.1410G>C (p.Gln470His)
c.828G>C (p.Gln276His)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.1429G>C (n.1429G>C)
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.1287G>C (p.Gln429His)
c.1284G>C (p.Gln428His)
c.1323G>C (p.Gln441His)
c.448-19847G>C (n.448-19847G>C)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.1969G>C
c.1296G>C (p.Gln432His)
n.1892G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674905G=CA2400683972NF2c.1275G= (p.Gln425=)
c.*904G= (n.*904G=)
c.1410G= (p.Gln470=)
c.828G= (p.Gln276=)
c.*1292G= (n.*1292G=)
c.1429G= (n.1429G=)
c.1161G= (p.Gln387=)
c.1287G= (p.Gln429=)
c.1284G= (p.Gln428=)
c.1323G= (p.Gln441=)
c.448-19847G= (n.448-19847G=)
c.592G= (p.Glu198=)
n.1969G=
c.1296G= (p.Gln432=)
n.1892G=
22g.29674905G>TCA411149101NF2c.1275G>T (p.Gln425His)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.1410G>T (p.Gln470His)
c.828G>T (p.Gln276His)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.1429G>T (n.1429G>T)
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.1287G>T (p.Gln429His)
c.1284G>T (p.Gln428His)
c.1323G>T (p.Gln441His)
c.448-19847G>T (n.448-19847G>T)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.1969G>T
c.1296G>T (p.Gln432His)
n.1892G>T
 gnomAD v4
22g.29674906A>CCA411149104NF2c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.1430A>C (n.1430A>C)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.448-19846A>C (n.448-19846A>C)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.1970A>C
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
n.1893A>C
22g.29674906A>GCA411149106NF2c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.1430A>G (n.1430A>G)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.448-19846A>G (n.448-19846A>G)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.1970A>G
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
n.1893A>G
22g.29674906A>TCA411149109NF2c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.1430A>T (n.1430A>T)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.448-19846A>T (n.448-19846A>T)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.1970A>T
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
n.1893A>T
 COSMIC
22g.29674907A>CCA411149112NF2c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.1431A>C (n.1431A>C)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.448-19845A>C (n.448-19845A>C)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
n.1971A>C
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
n.1894A>C
 gnomAD v4
22g.29674907A>GCA411149113NF2c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.1431A>G (n.1431A>G)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.448-19845A>G (n.448-19845A>G)
c.594A>G (p.Glu198=)
n.1971A>G
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
n.1894A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674907A>TCA411149116NF2c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.1412A>T (p.Lys471Met)
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.1431A>T (n.1431A>T)
c.1163A>T (p.Lys388Met)
c.1289A>T (p.Lys430Met)
c.1286A>T (p.Lys429Met)
c.1325A>T (p.Lys442Met)
c.448-19845A>T (n.448-19845A>T)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
n.1971A>T
c.1298A>T (p.Lys433Met)
n.1894A>T
 dbSNP
22g.29674907_29674923delinsAGCTCCTGGAGATTGCCCA2400683973NF2c.1277_1293delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Lys426=)
c.*906_*922delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (n.*906_*922delinsAGCTCCTGGAGATTGCC)
c.1412_1428delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Lys471=)
c.830_846delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Lys277=)
c.*1294_*1310delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (n.*1294_*1310delinsAGCTCCTGGAGATTGCC)
c.1431_1447delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (n.1431_1447delinsAGCTCCTGGAGATTGCC)
c.1163_1179delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Lys388=)
c.1289_1305delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Lys430=)
c.1286_1302delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Lys429=)
c.1325_1341delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Lys442=)
c.448-19845_448-19829delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (n.448-19845_448-19829delinsAGCTCCTGGAGATTGCC)
c.594_610delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Glu198=)
n.1971_1987delinsAGCTCCTGGAGATTGCC
c.1298_1314delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Lys433=)
n.1894_1910delinsAGCTCCTGGAGATTGCC
22g.29674908delCA514188005NF2c.1278del (p.Lys426AsnfsTer14)
c.*907del (n.*907del)
c.1413del (p.Lys471AsnfsTer14)
c.831del (p.Lys277AsnfsTer14)
c.*1295del (n.*1295del)
c.1432del (n.1432del)
c.1164del (p.Lys388AsnfsTer14)
c.1290del (p.Lys430AsnfsTer14)
c.1287del (p.Lys429AsnfsTer14)
c.1326del (p.Lys442AsnfsTer14)
c.448-19844del (n.448-19844del)
c.595del (p.Ala199LeufsTer?)
n.1972del
c.1299del (p.Lys433AsnfsTer14)
n.1895del
 gnomAD v4 COSMIC
22g.29674908G>ACA514188002NF2c.1278G>A (p.Lys426=)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.1413G>A (p.Lys471=)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.1432G>A (n.1432G>A)
c.1164G>A (p.Lys388=)
c.1290G>A (p.Lys430=)
c.1287G>A (p.Lys429=)
c.1326G>A (p.Lys442=)
c.448-19844G>A (n.448-19844G>A)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.1972G>A
c.1299G>A (p.Lys433=)
n.1895G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674908G>CCA411149122NF2c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.1413G>C (p.Lys471Asn)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.1432G>C (n.1432G>C)
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
c.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.448-19844G>C (n.448-19844G>C)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.1972G>C
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
n.1895G>C
 dbSNP
22g.29674908G=CA2400683974NF2c.1278G= (p.Lys426=)
c.*907G= (n.*907G=)
c.1413G= (p.Lys471=)
c.831G= (p.Lys277=)
c.*1295G= (n.*1295G=)
c.1432G= (n.1432G=)
c.1164G= (p.Lys388=)
c.1290G= (p.Lys430=)
c.1287G= (p.Lys429=)
c.1326G= (p.Lys442=)
c.448-19844G= (n.448-19844G=)
c.595G= (p.Ala199=)
n.1972G=
c.1299G= (p.Lys433=)
n.1895G=
22g.29674908G>TCA411149119NF2c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.1413G>T (p.Lys471Asn)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.1432G>T (n.1432G>T)
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.1287G>T (p.Lys429Asn)
c.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.448-19844G>T (n.448-19844G>T)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.1972G>T
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
n.1895G>T
 gnomAD v4
22g.29674908_29674923delCA1139667063NF2c.1278_1293del (p.Leu427ProfsTer8)
c.*907_*922del (n.*907_*922del)
c.1413_1428del (p.Leu472ProfsTer8)
c.831_846del (p.Leu278ProfsTer8)
c.*1295_*1310del (n.*1295_*1310del)
c.1432_1447del (n.1432_1447del)
c.1164_1179del (p.Leu389ProfsTer8)
c.1290_1305del (p.Leu431ProfsTer8)
c.1287_1302del (p.Leu430ProfsTer8)
c.1326_1341del (p.Leu443ProfsTer8)
c.448-19844_448-19829del (n.448-19844_448-19829del)
c.595_610del (p.Ala199ThrfsTer?)
n.1972_1987del
c.1299_1314del (p.Leu434ProfsTer8)
n.1895_1910del
 ClinVar dbSNP
22g.29674909C>ACA411149124NF2c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.1433C>A (n.1433C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.448-19843C>A (n.448-19843C>A)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.1973C>A
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
n.1896C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674909C>GCA411149125NF2c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.1433C>G (n.1433C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.448-19843C>G (n.448-19843C>G)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.1973C>G
c.1300C>G (p.Leu434Val)
n.1896C>G
 dbSNP
22g.29674909C>TCA411149127NF2c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.1433C>T (n.1433C>T)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.448-19843C>T (n.448-19843C>T)
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.1973C>T
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
n.1896C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674910T>ACA411149129NF2c.1280T>A (p.Leu427His)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.1415T>A (p.Leu472His)
c.833T>A (p.Leu278His)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.1434T>A (n.1434T>A)
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.1289T>A (p.Leu430His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.448-19842T>A (n.448-19842T>A)
c.597T>A (p.Ala199=)
n.1974T>A
c.1301T>A (p.Leu434His)
n.1897T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674910T>CCA411149130NF2c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.1434T>C (n.1434T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.448-19842T>C (n.448-19842T>C)
c.597T>C (p.Ala199=)
n.1974T>C
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.1897T>C
 gnomAD v4
22g.29674910T>GCA411149132NF2c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.1434T>G (n.1434T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.448-19842T>G (n.448-19842T>G)
c.597T>G (p.Ala199=)
n.1974T>G
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.1897T>G
22g.29674911C>ACA514188017NF2c.1281C>A (p.Leu427=)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.1416C>A (p.Leu472=)
c.834C>A (p.Leu278=)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.1435C>A (n.1435C>A)
c.1167C>A (p.Leu389=)
c.1293C>A (p.Leu431=)
c.1290C>A (p.Leu430=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.448-19841C>A (n.448-19841C>A)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.1975C>A
c.1302C>A (p.Leu434=)
n.1898C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674911C=CA2400683975NF2c.1281C= (p.Leu427=)
c.*910C= (n.*910C=)
c.1416C= (p.Leu472=)
c.834C= (p.Leu278=)
c.*1298C= (n.*1298C=)
c.1435C= (n.1435C=)
c.1167C= (p.Leu389=)
c.1293C= (p.Leu431=)
c.1290C= (p.Leu430=)
c.1329C= (p.Leu443=)
c.448-19841C= (n.448-19841C=)
c.598C= (p.Pro200=)
n.1975C=
c.1302C= (p.Leu434=)
n.1898C=
22g.29674911C>GCA514188019NF2c.1281C>G (p.Leu427=)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.1416C>G (p.Leu472=)
c.834C>G (p.Leu278=)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.1435C>G (n.1435C>G)
c.1167C>G (p.Leu389=)
c.1293C>G (p.Leu431=)
c.1290C>G (p.Leu430=)
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.448-19841C>G (n.448-19841C>G)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.1975C>G
c.1302C>G (p.Leu434=)
n.1898C>G
 dbSNP
22g.29674911C>TCA031289NF2c.1281C>T (p.Leu427=)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.1416C>T (p.Leu472=)
c.834C>T (p.Leu278=)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
c.1435C>T (n.1435C>T)
c.1167C>T (p.Leu389=)
c.1293C>T (p.Leu431=)
c.1290C>T (p.Leu430=)
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.448-19841C>T (n.448-19841C>T)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.1975C>T
c.1302C>T (p.Leu434=)
n.1898C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674911delinsGGCA1139532170NF2c.1281delinsGG (p.Leu428AlafsTer22)
c.*910delinsGG (n.*910delinsGG)
c.1416delinsGG (p.Leu473AlafsTer22)
c.834delinsGG (p.Leu279AlafsTer22)
c.*1298delinsGG (n.*1298delinsGG)
c.1435delinsGG (n.1435delinsGG)
c.1167delinsGG (p.Leu390AlafsTer22)
c.1293delinsGG (p.Leu432AlafsTer22)
c.1290delinsGG (p.Leu431AlafsTer22)
c.1329delinsGG (p.Leu444AlafsTer22)
c.448-19841delinsGG (n.448-19841delinsGG)
c.598delinsGG (p.Pro200GlyfsTer13)
n.1975delinsGG
c.1302delinsGG (p.Leu435AlafsTer22)
n.1898delinsGG
22g.29674912delCA2580611711NF2c.1282del (p.Leu428TrpfsTer12)
c.*911del (n.*911del)
c.1417del (p.Leu473TrpfsTer12)
c.835del (p.Leu279TrpfsTer12)
c.*1299del (n.*1299del)
c.1436del (n.1436del)
c.1168del (p.Leu390TrpfsTer12)
c.1294del (p.Leu432TrpfsTer12)
c.1291del (p.Leu431TrpfsTer12)
c.1330del (p.Leu444TrpfsTer12)
c.448-19840del (n.448-19840del)
c.599del (p.Pro200LeufsTer?)
n.1976del
c.1303del (p.Leu435TrpfsTer12)
n.1899del
22g.29674912C>ACA411149134NF2c.1282C>A (p.Leu428Met)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.1436C>A (n.1436C>A)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.448-19840C>A (n.448-19840C>A)
c.599C>A (p.Pro200His)
n.1976C>A
c.1303C>A (p.Leu435Met)
n.1899C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674912C>GCA411149136NF2c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.1436C>G (n.1436C>G)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.448-19840C>G (n.448-19840C>G)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.1976C>G
c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.1899C>G
 dbSNP
22g.29674912C>TCA514188023NF2c.1282C>T (p.Leu428=)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.1436C>T (n.1436C>T)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.448-19840C>T (n.448-19840C>T)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.1976C>T
c.1303C>T (p.Leu435=)
n.1899C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674913delCA2656032159NF2c.1283del (p.Leu428ArgfsTer12)
c.*912del (n.*912del)
c.1418del (p.Leu473ArgfsTer12)
c.836del (p.Leu279ArgfsTer12)
c.*1300del (n.*1300del)
c.1437del (n.1437del)
c.1169del (p.Leu390ArgfsTer12)
c.1295del (p.Leu432ArgfsTer12)
c.1292del (p.Leu431ArgfsTer12)
c.1331del (p.Leu444ArgfsTer12)
c.448-19839del (n.448-19839del)
c.600del (p.Gly201GlufsTer?)
n.1977del
c.1304del (p.Leu435ArgfsTer12)
n.1900del
 gnomAD v4
22g.29674913T>ACA411149137NF2c.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.1437T>A (n.1437T>A)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.448-19839T>A (n.448-19839T>A)
c.600T>A (p.Pro200=)
n.1977T>A
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
n.1900T>A
 gnomAD v4
22g.29674913T>CCA411149139NF2c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.1437T>C (n.1437T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.448-19839T>C (n.448-19839T>C)
c.600T>C (p.Pro200=)
n.1977T>C
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.1900T>C
 gnomAD v4
22g.29674913T>GCA411149140NF2c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.1437T>G (n.1437T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.448-19839T>G (n.448-19839T>G)
c.600T>G (p.Pro200=)
n.1977T>G
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.1900T>G
 ClinVar
22g.29674914G>ACA514188030NF2c.1284G>A (p.Leu428=)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.1438G>A (n.1438G>A)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.448-19838G>A (n.448-19838G>A)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
n.1978G>A
c.1305G>A (p.Leu435=)
n.1901G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674914G>CCA514188031NF2c.1284G>C (p.Leu428=)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.1438G>C (n.1438G>C)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1332G>C (p.Leu444=)
c.448-19838G>C (n.448-19838G>C)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.1978G>C
c.1305G>C (p.Leu435=)
n.1901G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674914G>TCA514188033NF2c.1284G>T (p.Leu428=)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.1438G>T (n.1438G>T)
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.1332G>T (p.Leu444=)
c.448-19838G>T (n.448-19838G>T)
c.601G>T (p.Gly201Ter)
n.1978G>T
c.1305G>T (p.Leu435=)
n.1901G>T
 gnomAD v4
22g.29674915G>ACA411149145NF2c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.1439G>A (n.1439G>A)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.448-19837G>A (n.448-19837G>A)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.1979G>A
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.1902G>A
 gnomAD v4
22g.29674915G>CCA411149144NF2c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.1439G>C (n.1439G>C)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.448-19837G>C (n.448-19837G>C)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.1979G>C
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.1902G>C
 dbSNP
22g.29674915G>TCA411149142NF2c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.1439G>T (n.1439G>T)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.448-19837G>T (n.448-19837G>T)
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.1979G>T
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.1902G>T
 gnomAD v4
22g.29674916A>CCA411149146NF2c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.1440A>C (n.1440A>C)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.448-19836A>C (n.448-19836A>C)
c.603A>C (p.Gly201=)
n.1980A>C
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.1903A>C
22g.29674916A>GCA411149148NF2c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.1440A>G (n.1440A>G)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.448-19836A>G (n.448-19836A>G)
c.603A>G (p.Gly201=)
n.1980A>G
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.1903A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29674916A>TCA411149149NF2c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.1440A>T (n.1440A>T)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.448-19836A>T (n.448-19836A>T)
c.603A>T (p.Gly201=)
n.1980A>T
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.1903A>T
 gnomAD v4
22g.29674916_29674925delCA645601175NF2c.1286_1295del (p.Glu429AlafsTer8)
c.*915_*924del (n.*915_*924del)
c.1421_1430del (p.Glu474AlafsTer8)
c.839_848del (p.Glu280AlafsTer8)
c.*1303_*1312del (n.*1303_*1312del)
c.1440_1449del (n.1440_1449del)
c.1172_1181del (p.Glu391AlafsTer8)
c.1298_1307del (p.Glu433AlafsTer8)
c.1295_1304del (p.Glu432AlafsTer8)
c.1334_1343del (p.Glu445AlafsTer8)
c.448-19836_448-19827del (n.448-19836_448-19827del)
c.603_612del (p.Asp202LysfsTer?)
n.1980_1989del
c.1307_1316del (p.Glu436AlafsTer8)
n.1903_1912del
 COSMIC
22g.29674917G>ACA514188042NF2c.1287G>A (p.Glu429=)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.840G>A (p.Glu280=)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.1441G>A (n.1441G>A)
c.1173G>A (p.Glu391=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1335G>A (p.Glu445=)
c.448-19835G>A (n.448-19835G>A)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.1981G>A
c.1308G>A (p.Glu436=)
n.1904G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674917G>CCA411149151NF2c.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.1441G>C (n.1441G>C)
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
c.448-19835G>C (n.448-19835G>C)
c.604G>C (p.Asp202His)
n.1981G>C
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
n.1904G>C
22g.29674917G>TCA411149153NF2c.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.1441G>T (n.1441G>T)
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
c.448-19835G>T (n.448-19835G>T)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.1981G>T
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
n.1904G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.29674918A>CCA411149155NF2c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.1442A>C (n.1442A>C)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.448-19834A>C (n.448-19834A>C)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.1982A>C
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.1905A>C
22g.29674918A>GCA411149156NF2c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.1442A>G (n.1442A>G)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1300A>G (p.Ile434Val)
c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.448-19834A>G (n.448-19834A>G)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.1982A>G
c.1309A>G (p.Ile437Val)
n.1905A>G
 ClinVar
22g.29674918A>TCA411149158NF2c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.1442A>T (n.1442A>T)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1300A>T (p.Ile434Phe)
c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.448-19834A>T (n.448-19834A>T)
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.1982A>T
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
n.1905A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674919T>ACA411149160NF2c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.1443T>A (n.1443T>A)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1301T>A (p.Ile434Asn)
c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.448-19833T>A (n.448-19833T>A)
c.606T>A (p.Asp202Glu)
n.1983T>A
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
n.1906T>A
 dbSNP
22g.29674919T>CCA411149162NF2c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.1443T>C (n.1443T>C)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.448-19833T>C (n.448-19833T>C)
c.606T>C (p.Asp202=)
n.1983T>C
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
n.1906T>C
22g.29674919T>GCA411149163NF2c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.1443T>G (n.1443T>G)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1301T>G (p.Ile434Ser)
c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.448-19833T>G (n.448-19833T>G)
c.606T>G (p.Asp202Glu)
n.1983T>G
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
n.1906T>G
 dbSNP
22g.29674920T>ACA031298NF2c.1290T>A (p.Ile430=)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.1425T>A (p.Ile475=)
c.843T>A (p.Ile281=)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.1444T>A (n.1444T>A)
c.1176T>A (p.Ile392=)
c.1302T>A (p.Ile434=)
c.1299T>A (p.Ile433=)
c.1338T>A (p.Ile446=)
c.448-19832T>A (n.448-19832T>A)
c.607T>A (p.Cys203Ser)
n.1984T>A
c.1311T>A (p.Ile437=)
n.1907T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674920T>CCA514188053NF2c.1290T>C (p.Ile430=)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.1425T>C (p.Ile475=)
c.843T>C (p.Ile281=)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.1444T>C (n.1444T>C)
c.1176T>C (p.Ile392=)
c.1302T>C (p.Ile434=)
c.1299T>C (p.Ile433=)
c.1338T>C (p.Ile446=)
c.448-19832T>C (n.448-19832T>C)
c.607T>C (p.Cys203Arg)
n.1984T>C
c.1311T>C (p.Ile437=)
n.1907T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674920T>GCA411149164NF2c.1290T>G (p.Ile430Met)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.1425T>G (p.Ile475Met)
c.843T>G (p.Ile281Met)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.1444T>G (n.1444T>G)
c.1176T>G (p.Ile392Met)
c.1302T>G (p.Ile434Met)
c.1299T>G (p.Ile433Met)
c.1338T>G (p.Ile446Met)
c.448-19832T>G (n.448-19832T>G)
c.607T>G (p.Cys203Gly)
n.1984T>G
c.1311T>G (p.Ile437Met)
n.1907T>G
22g.29674920T=CA2400683976NF2c.1290T= (p.Ile430=)
c.*919T= (n.*919T=)
c.1425T= (p.Ile475=)
c.843T= (p.Ile281=)
c.*1307T= (n.*1307T=)
c.1444T= (n.1444T=)
c.1176T= (p.Ile392=)
c.1302T= (p.Ile434=)
c.1299T= (p.Ile433=)
c.1338T= (p.Ile446=)
c.448-19832T= (n.448-19832T=)
c.607T= (p.Cys203=)
n.1984T=
c.1311T= (p.Ile437=)
n.1907T=
22g.29674921G>ACA411149168NF2c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.1445G>A (n.1445G>A)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.448-19831G>A (n.448-19831G>A)
c.608G>A (p.Cys203Tyr)
n.1985G>A
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
n.1908G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674921G>CCA411149166NF2c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.1445G>C (n.1445G>C)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.448-19831G>C (n.448-19831G>C)
c.608G>C (p.Cys203Ser)
n.1985G>C
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
n.1908G>C
 dbSNP
22g.29674921G>TCA411149167NF2c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.1445G>T (n.1445G>T)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.448-19831G>T (n.448-19831G>T)
c.608G>T (p.Cys203Phe)
n.1985G>T
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
n.1908G>T
 gnomAD v4
22g.29674922C>ACA411149170NF2c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.1446C>A (n.1446C>A)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.448-19830C>A (n.448-19830C>A)
c.609C>A (p.Cys203Ter)
n.1986C>A
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
n.1909C>A
 gnomAD v4
22g.29674922C>GCA411149171NF2c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.1446C>G (n.1446C>G)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.448-19830C>G (n.448-19830C>G)
c.609C>G (p.Cys203Trp)
n.1986C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
n.1909C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674922C>TCA411149173NF2c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.1446C>T (n.1446C>T)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.448-19830C>T (n.448-19830C>T)
c.609C>T (p.Cys203=)
n.1986C>T
c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.1909C>T
 gnomAD v4
22g.29674923C>ACA514188065NF2c.1293C>A (p.Ala431=)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.1428C>A (p.Ala476=)
c.846C>A (p.Ala282=)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.1447C>A (n.1447C>A)
c.1179C>A (p.Ala393=)
c.1305C>A (p.Ala435=)
c.1302C>A (p.Ala434=)
c.1341C>A (p.Ala447=)
c.448-19829C>A (n.448-19829C>A)
c.610C>A (p.His204Asn)
n.1987C>A
c.1314C>A (p.Ala438=)
n.1910C>A
 gnomAD v4
22g.29674923C=CA2400683977NF2c.1293C= (p.Ala431=)
c.*922C= (n.*922C=)
c.1428C= (p.Ala476=)
c.846C= (p.Ala282=)
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.1447C= (n.1447C=)
c.1179C= (p.Ala393=)
c.1305C= (p.Ala435=)
c.1302C= (p.Ala434=)
c.1341C= (p.Ala447=)
c.448-19829C= (n.448-19829C=)
c.610C= (p.His204=)
n.1987C=
c.1314C= (p.Ala438=)
n.1910C=
22g.29674923C>GCA514188064NF2c.1293C>G (p.Ala431=)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.1428C>G (p.Ala476=)
c.846C>G (p.Ala282=)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.1447C>G (n.1447C>G)
c.1179C>G (p.Ala393=)
c.1305C>G (p.Ala435=)
c.1302C>G (p.Ala434=)
c.1341C>G (p.Ala447=)
c.448-19829C>G (n.448-19829C>G)
c.610C>G (p.His204Asp)
n.1987C>G
c.1314C>G (p.Ala438=)
n.1910C>G
22g.29674923C>TCA323117385NF2c.1293C>T (p.Ala431=)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.1428C>T (p.Ala476=)
c.846C>T (p.Ala282=)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.1447C>T (n.1447C>T)
c.1179C>T (p.Ala393=)
c.1305C>T (p.Ala435=)
c.1302C>T (p.Ala434=)
c.1341C>T (p.Ala447=)
c.448-19829C>T (n.448-19829C>T)
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.1987C>T
c.1314C>T (p.Ala438=)
n.1910C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674924A>CCA411149175NF2c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.1448A>C (n.1448A>C)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.448-19828A>C (n.448-19828A>C)
c.611A>C (p.His204Pro)
n.1988A>C
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
n.1911A>C
22g.29674924A>GCA411149176NF2c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.1448A>G (n.1448A>G)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.448-19828A>G (n.448-19828A>G)
c.611A>G (p.His204Arg)
n.1988A>G
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
n.1911A>G
 gnomAD v4
22g.29674924A>TCA411149177NF2c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.1448A>T (n.1448A>T)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.448-19828A>T (n.448-19828A>T)
c.611A>T (p.His204Leu)
n.1988A>T
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
n.1911A>T
 gnomAD v4
22g.29674925C>ACA411149179NF2c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.1449C>A (n.1449C>A)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
c.448-19827C>A (n.448-19827C>A)
c.612C>A (p.His204Gln)
n.1989C>A
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
n.1912C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674925C=CA2400683978NF2c.1295C= (p.Thr432=)
c.*924C= (n.*924C=)
c.1430C= (p.Thr477=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
c.1449C= (n.1449C=)
c.1181C= (p.Thr394=)
c.1307C= (p.Thr436=)
c.1304C= (p.Thr435=)
c.1343C= (p.Thr448=)
c.448-19827C= (n.448-19827C=)
c.612C= (p.His204=)
n.1989C=
c.1316C= (p.Thr439=)
n.1912C=
22g.29674925C>GCA411149181NF2c.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.1449C>G (n.1449C>G)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.1343C>G (p.Thr448Ser)
c.448-19827C>G (n.448-19827C>G)
c.612C>G (p.His204Gln)
n.1989C>G
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
n.1912C>G
 dbSNP
22g.29674925C>TCA031350NF2c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.1449C>T (n.1449C>T)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.448-19827C>T (n.448-19827C>T)
c.612C>T (p.His204=)
n.1989C>T
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
n.1912C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674926C>ACA514188076NF2c.1296C>A (p.Thr432=)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1431C>A (p.Thr477=)
c.849C>A (p.Thr283=)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.1450C>A (n.1450C>A)
c.1182C>A (p.Thr394=)
c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1305C>A (p.Thr435=)
c.1344C>A (p.Thr448=)
c.448-19826C>A (n.448-19826C>A)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.1990C>A
c.1317C>A (p.Thr439=)
n.1913C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674926C>GCA514188078NF2c.1296C>G (p.Thr432=)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.1431C>G (p.Thr477=)
c.849C>G (p.Thr283=)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.1450C>G (n.1450C>G)
c.1182C>G (p.Thr394=)
c.1308C>G (p.Thr436=)
c.1305C>G (p.Thr435=)
c.1344C>G (p.Thr448=)
c.448-19826C>G (n.448-19826C>G)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.1990C>G
c.1317C>G (p.Thr439=)
n.1913C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674926C>TCA514188079NF2c.1296C>T (p.Thr432=)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1431C>T (p.Thr477=)
c.849C>T (p.Thr283=)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.1450C>T (n.1450C>T)
c.1182C>T (p.Thr394=)
c.1308C>T (p.Thr436=)
c.1305C>T (p.Thr435=)
c.1344C>T (p.Thr448=)
c.448-19826C>T (n.448-19826C>T)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.1990C>T
c.1317C>T (p.Thr439=)
n.1913C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.29674927A>CCA411149183NF2c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
c.1451A>C (n.1451A>C)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.448-19825A>C (n.448-19825A>C)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.1991A>C
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
n.1914A>C
22g.29674927A>GCA411149184NF2c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
c.1451A>G (n.1451A>G)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.448-19825A>G (n.448-19825A>G)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.1991A>G
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
n.1914A>G
 ClinVar
22g.29674927A>TCA411149186NF2c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
c.1451A>T (n.1451A>T)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.448-19825A>T (n.448-19825A>T)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.1991A>T
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
n.1914A>T
22g.29674928A>CCA411149191NF2c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.1452A>C (n.1452A>C)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.448-19824A>C (n.448-19824A>C)
c.615A>C (p.Gln205His)
n.1992A>C
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
n.1915A>C
 dbSNP
22g.29674928A>GCA411149189NF2c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.1452A>G (n.1452A>G)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.448-19824A>G (n.448-19824A>G)
c.615A>G (p.Gln205=)
n.1992A>G
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
n.1915A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29674928A>TCA411149188NF2c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.1452A>T (n.1452A>T)
c.1184A>T (p.Lys395Met)
c.1310A>T (p.Lys437Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.448-19824A>T (n.448-19824A>T)
c.615A>T (p.Gln205His)
n.1992A>T
c.1319A>T (p.Lys440Met)
n.1915A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674929G>ACA514188088NF2c.1299G>A (p.Lys433=)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1434G>A (p.Lys478=)
c.852G>A (p.Lys284=)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.1453G>A (n.1453G>A)
c.1185G>A (p.Lys395=)
c.1311G>A (p.Lys437=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.1347G>A (p.Lys449=)
c.448-19823G>A (n.448-19823G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.1993G>A
c.1320G>A (p.Lys440=)
n.1916G>A
 gnomAD v4
22g.29674929G>CCA411149192NF2c.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.1453G>C (n.1453G>C)
c.1185G>C (p.Lys395Asn)
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.448-19823G>C (n.448-19823G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.1993G>C
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
n.1916G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29674929G>TCA411149194NF2c.1299G>T (p.Lys433Asn)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.1453G>T (n.1453G>T)
c.1185G>T (p.Lys395Asn)
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
c.448-19823G>T (n.448-19823G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.1993G>T
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
n.1916G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674930C>ACA411149195NF2c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.1454C>A (n.1454C>A)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.448-19822C>A (n.448-19822C>A)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.1994C>A
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
n.1917C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674930C=CA2400683979NF2c.1300C= (p.Pro434=)
c.*929C= (n.*929C=)
c.1435C= (p.Pro479=)
c.853C= (p.Pro285=)
c.*1317C= (n.*1317C=)
c.1454C= (n.1454C=)
c.1186C= (p.Pro396=)
c.1312C= (p.Pro438=)
c.1309C= (p.Pro437=)
c.1348C= (p.Pro450=)
c.448-19822C= (n.448-19822C=)
c.617C= (p.Ala206=)
n.1994C=
c.1321C= (p.Pro441=)
n.1917C=
22g.29674930C>GCA411149197NF2c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.1454C>G (n.1454C>G)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.448-19822C>G (n.448-19822C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.1994C>G
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
n.1917C>G
 dbSNP
22g.29674930C>TCA323117422NF2c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.1454C>T (n.1454C>T)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.448-19822C>T (n.448-19822C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.1994C>T
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
n.1917C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674932delCA514188095NF2c.1302del (p.Thr435ArgfsTer5)
c.*931del (n.*931del)
c.1437del (p.Thr480ArgfsTer5)
c.855del (p.Thr286ArgfsTer5)
c.*1319del (n.*1319del)
c.1456del (n.1456del)
c.1188del (p.Thr397ArgfsTer5)
c.1314del (p.Thr439ArgfsTer5)
c.1311del (p.Thr438ArgfsTer5)
c.1350del (p.Thr451ArgfsTer5)
c.448-19820del (n.448-19820del)
c.619del (p.His207ThrfsTer?)
n.1996del
c.1323del (p.Thr442ArgfsTer5)
n.1919del
 COSMIC
22g.29674930_29674934delCA2695230508NF2c.1300_1304del (p.Pro434ValfsTer14)
c.*929_*933del (n.*929_*933del)
c.1435_1439del (p.Pro479ValfsTer14)
c.853_857del (p.Pro285ValfsTer14)
c.*1317_*1321del (n.*1317_*1321del)
c.1454_1458del (n.1454_1458del)
c.1186_1190del (p.Pro396ValfsTer14)
c.1312_1316del (p.Pro438ValfsTer14)
c.1309_1313del (p.Pro437ValfsTer14)
c.1348_1352del (p.Pro450ValfsTer14)
c.448-19822_448-19818del (n.448-19822_448-19818del)
c.617_621del (p.Ala206GlyfsTer5)
n.1994_1998del
c.1321_1325del (p.Pro441ValfsTer14)
n.1917_1921del
22g.29674931C>ACA411149200NF2c.1301C>A (p.Pro434His)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1436C>A (p.Pro479His)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.1455C>A (n.1455C>A)
c.1187C>A (p.Pro396His)
c.1313C>A (p.Pro438His)
c.1310C>A (p.Pro437His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.448-19821C>A (n.448-19821C>A)
c.618C>A (p.Ala206=)
n.1995C>A
c.1322C>A (p.Pro441His)
n.1918C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674931C>GCA411149201NF2c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.1455C>G (n.1455C>G)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.448-19821C>G (n.448-19821C>G)
c.618C>G (p.Ala206=)
n.1995C>G
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
n.1918C>G
 dbSNP
22g.29674931C>TCA411149202NF2c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.1455C>T (n.1455C>T)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.448-19821C>T (n.448-19821C>T)
c.618C>T (p.Ala206=)
n.1995C>T
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
n.1918C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched