Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.29674813G>C | CA2738107504 | NF2 | c.1206-23G>C (n.1206-23G>C) c.*835-23G>C (n.*835-23G>C) c.1341-23G>C (n.1341-23G>C) c.759-23G>C (n.759-23G>C) c.*1223-23G>C (n.*1223-23G>C) c.1360-23G>C (n.1360-23G>C) c.1092-23G>C (n.1092-23G>C) c.1218-23G>C (n.1218-23G>C) c.1215-23G>C (n.1215-23G>C) c.1254-23G>C (n.1254-23G>C) c.448-19939G>C (n.448-19939G>C) c.523-23G>C (n.523-23G>C) n.1900-23G>C c.1227-23G>C (n.1227-23G>C) n.1823-23G>C | dbSNP |
22 | g.29674814A>C | CA2738107522 | NF2 | c.1206-22A>C (n.1206-22A>C) c.*835-22A>C (n.*835-22A>C) c.1341-22A>C (n.1341-22A>C) c.759-22A>C (n.759-22A>C) c.*1223-22A>C (n.*1223-22A>C) c.1360-22A>C (n.1360-22A>C) c.1092-22A>C (n.1092-22A>C) c.1218-22A>C (n.1218-22A>C) c.1215-22A>C (n.1215-22A>C) c.1254-22A>C (n.1254-22A>C) c.448-19938A>C (n.448-19938A>C) c.523-22A>C (n.523-22A>C) n.1900-22A>C c.1227-22A>C (n.1227-22A>C) n.1823-22A>C | dbSNP |
22 | g.29674814A>G | CA2738107531 | NF2 | c.1206-22A>G (n.1206-22A>G) c.*835-22A>G (n.*835-22A>G) c.1341-22A>G (n.1341-22A>G) c.759-22A>G (n.759-22A>G) c.*1223-22A>G (n.*1223-22A>G) c.1360-22A>G (n.1360-22A>G) c.1092-22A>G (n.1092-22A>G) c.1218-22A>G (n.1218-22A>G) c.1215-22A>G (n.1215-22A>G) c.1254-22A>G (n.1254-22A>G) c.448-19938A>G (n.448-19938A>G) c.523-22A>G (n.523-22A>G) n.1900-22A>G c.1227-22A>G (n.1227-22A>G) n.1823-22A>G | dbSNP |
22 | g.29674814A>T | CA2656032143 | NF2 | c.1206-22A>T (n.1206-22A>T) c.*835-22A>T (n.*835-22A>T) c.1341-22A>T (n.1341-22A>T) c.759-22A>T (n.759-22A>T) c.*1223-22A>T (n.*1223-22A>T) c.1360-22A>T (n.1360-22A>T) c.1092-22A>T (n.1092-22A>T) c.1218-22A>T (n.1218-22A>T) c.1215-22A>T (n.1215-22A>T) c.1254-22A>T (n.1254-22A>T) c.448-19938A>T (n.448-19938A>T) c.523-22A>T (n.523-22A>T) n.1900-22A>T c.1227-22A>T (n.1227-22A>T) n.1823-22A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674815C>A | CA2738107542 | NF2 | c.1206-21C>A (n.1206-21C>A) c.*835-21C>A (n.*835-21C>A) c.1341-21C>A (n.1341-21C>A) c.759-21C>A (n.759-21C>A) c.*1223-21C>A (n.*1223-21C>A) c.1360-21C>A (n.1360-21C>A) c.1092-21C>A (n.1092-21C>A) c.1218-21C>A (n.1218-21C>A) c.1215-21C>A (n.1215-21C>A) c.1254-21C>A (n.1254-21C>A) c.448-19937C>A (n.448-19937C>A) c.523-21C>A (n.523-21C>A) n.1900-21C>A c.1227-21C>A (n.1227-21C>A) n.1823-21C>A | dbSNP |
22 | g.29674815C>G | CA2656032144 | NF2 | c.1206-21C>G (n.1206-21C>G) c.*835-21C>G (n.*835-21C>G) c.1341-21C>G (n.1341-21C>G) c.759-21C>G (n.759-21C>G) c.*1223-21C>G (n.*1223-21C>G) c.1360-21C>G (n.1360-21C>G) c.1092-21C>G (n.1092-21C>G) c.1218-21C>G (n.1218-21C>G) c.1215-21C>G (n.1215-21C>G) c.1254-21C>G (n.1254-21C>G) c.448-19937C>G (n.448-19937C>G) c.523-21C>G (n.523-21C>G) n.1900-21C>G c.1227-21C>G (n.1227-21C>G) n.1823-21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674815C>T | CA2738107700 | NF2 | c.1206-21C>T (n.1206-21C>T) c.*835-21C>T (n.*835-21C>T) c.1341-21C>T (n.1341-21C>T) c.759-21C>T (n.759-21C>T) c.*1223-21C>T (n.*1223-21C>T) c.1360-21C>T (n.1360-21C>T) c.1092-21C>T (n.1092-21C>T) c.1218-21C>T (n.1218-21C>T) c.1215-21C>T (n.1215-21C>T) c.1254-21C>T (n.1254-21C>T) c.448-19937C>T (n.448-19937C>T) c.523-21C>T (n.523-21C>T) n.1900-21C>T c.1227-21C>T (n.1227-21C>T) n.1823-21C>T | dbSNP |
22 | g.29674816A= | CA2400683931 | NF2 | c.1206-20A= (n.1206-20A=) c.*835-20A= (n.*835-20A=) c.1341-20A= (n.1341-20A=) c.759-20A= (n.759-20A=) c.*1223-20A= (n.*1223-20A=) c.1360-20A= (n.1360-20A=) c.1092-20A= (n.1092-20A=) c.1218-20A= (n.1218-20A=) c.1215-20A= (n.1215-20A=) c.1254-20A= (n.1254-20A=) c.448-19936A= (n.448-19936A=) c.523-20A= (n.523-20A=) n.1900-20A= c.1227-20A= (n.1227-20A=) n.1823-20A= | |
22 | g.29674816A>G | CA638994276 | NF2 | c.1206-20A>G (n.1206-20A>G) c.*835-20A>G (n.*835-20A>G) c.1341-20A>G (n.1341-20A>G) c.759-20A>G (n.759-20A>G) c.*1223-20A>G (n.*1223-20A>G) c.1360-20A>G (n.1360-20A>G) c.1092-20A>G (n.1092-20A>G) c.1218-20A>G (n.1218-20A>G) c.1215-20A>G (n.1215-20A>G) c.1254-20A>G (n.1254-20A>G) c.448-19936A>G (n.448-19936A>G) c.523-20A>G (n.523-20A>G) n.1900-20A>G c.1227-20A>G (n.1227-20A>G) n.1823-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674818C>A | CA2656032145 | NF2 | c.1206-18C>A (n.1206-18C>A) c.*835-18C>A (n.*835-18C>A) c.1341-18C>A (n.1341-18C>A) c.759-18C>A (n.759-18C>A) c.*1223-18C>A (n.*1223-18C>A) c.1360-18C>A (n.1360-18C>A) c.1092-18C>A (n.1092-18C>A) c.1218-18C>A (n.1218-18C>A) c.1215-18C>A (n.1215-18C>A) c.1254-18C>A (n.1254-18C>A) c.448-19934C>A (n.448-19934C>A) c.523-18C>A (n.523-18C>A) n.1900-18C>A c.1227-18C>A (n.1227-18C>A) n.1823-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674818C>G | CA2738107708 | NF2 | c.1206-18C>G (n.1206-18C>G) c.*835-18C>G (n.*835-18C>G) c.1341-18C>G (n.1341-18C>G) c.759-18C>G (n.759-18C>G) c.*1223-18C>G (n.*1223-18C>G) c.1360-18C>G (n.1360-18C>G) c.1092-18C>G (n.1092-18C>G) c.1218-18C>G (n.1218-18C>G) c.1215-18C>G (n.1215-18C>G) c.1254-18C>G (n.1254-18C>G) c.448-19934C>G (n.448-19934C>G) c.523-18C>G (n.523-18C>G) n.1900-18C>G c.1227-18C>G (n.1227-18C>G) n.1823-18C>G | dbSNP |
22 | g.29674818C>T | CA2656032146 | NF2 | c.1206-18C>T (n.1206-18C>T) c.*835-18C>T (n.*835-18C>T) c.1341-18C>T (n.1341-18C>T) c.759-18C>T (n.759-18C>T) c.*1223-18C>T (n.*1223-18C>T) c.1360-18C>T (n.1360-18C>T) c.1092-18C>T (n.1092-18C>T) c.1218-18C>T (n.1218-18C>T) c.1215-18C>T (n.1215-18C>T) c.1254-18C>T (n.1254-18C>T) c.448-19934C>T (n.448-19934C>T) c.523-18C>T (n.523-18C>T) n.1900-18C>T c.1227-18C>T (n.1227-18C>T) n.1823-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674819T>C | CA2738107712 | NF2 | c.1206-17T>C (n.1206-17T>C) c.*835-17T>C (n.*835-17T>C) c.1341-17T>C (n.1341-17T>C) c.759-17T>C (n.759-17T>C) c.*1223-17T>C (n.*1223-17T>C) c.1360-17T>C (n.1360-17T>C) c.1092-17T>C (n.1092-17T>C) c.1218-17T>C (n.1218-17T>C) c.1215-17T>C (n.1215-17T>C) c.1254-17T>C (n.1254-17T>C) c.448-19933T>C (n.448-19933T>C) c.523-17T>C (n.523-17T>C) n.1900-17T>C c.1227-17T>C (n.1227-17T>C) n.1823-17T>C | dbSNP |
22 | g.29674820C>A | CA2737877276 | NF2 | c.1206-16C>A (n.1206-16C>A) c.*835-16C>A (n.*835-16C>A) c.1341-16C>A (n.1341-16C>A) c.759-16C>A (n.759-16C>A) c.*1223-16C>A (n.*1223-16C>A) c.1360-16C>A (n.1360-16C>A) c.1092-16C>A (n.1092-16C>A) c.1218-16C>A (n.1218-16C>A) c.1215-16C>A (n.1215-16C>A) c.1254-16C>A (n.1254-16C>A) c.448-19932C>A (n.448-19932C>A) c.523-16C>A (n.523-16C>A) n.1900-16C>A c.1227-16C>A (n.1227-16C>A) n.1823-16C>A | dbSNP |
22 | g.29674820C= | CA2400683932 | NF2 | c.1206-16C= (n.1206-16C=) c.*835-16C= (n.*835-16C=) c.1341-16C= (n.1341-16C=) c.759-16C= (n.759-16C=) c.*1223-16C= (n.*1223-16C=) c.1360-16C= (n.1360-16C=) c.1092-16C= (n.1092-16C=) c.1218-16C= (n.1218-16C=) c.1215-16C= (n.1215-16C=) c.1254-16C= (n.1254-16C=) c.448-19932C= (n.448-19932C=) c.523-16C= (n.523-16C=) n.1900-16C= c.1227-16C= (n.1227-16C=) n.1823-16C= | |
22 | g.29674820C>G | CA2737877277 | NF2 | c.1206-16C>G (n.1206-16C>G) c.*835-16C>G (n.*835-16C>G) c.1341-16C>G (n.1341-16C>G) c.759-16C>G (n.759-16C>G) c.*1223-16C>G (n.*1223-16C>G) c.1360-16C>G (n.1360-16C>G) c.1092-16C>G (n.1092-16C>G) c.1218-16C>G (n.1218-16C>G) c.1215-16C>G (n.1215-16C>G) c.1254-16C>G (n.1254-16C>G) c.448-19932C>G (n.448-19932C>G) c.523-16C>G (n.523-16C>G) n.1900-16C>G c.1227-16C>G (n.1227-16C>G) n.1823-16C>G | dbSNP |
22 | g.29674820C>T | CA638994278 | NF2 | c.1206-16C>T (n.1206-16C>T) c.*835-16C>T (n.*835-16C>T) c.1341-16C>T (n.1341-16C>T) c.759-16C>T (n.759-16C>T) c.*1223-16C>T (n.*1223-16C>T) c.1360-16C>T (n.1360-16C>T) c.1092-16C>T (n.1092-16C>T) c.1218-16C>T (n.1218-16C>T) c.1215-16C>T (n.1215-16C>T) c.1254-16C>T (n.1254-16C>T) c.448-19932C>T (n.448-19932C>T) c.523-16C>T (n.523-16C>T) n.1900-16C>T c.1227-16C>T (n.1227-16C>T) n.1823-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674821A= | CA2400683933 | NF2 | c.1206-15A= (n.1206-15A=) c.*835-15A= (n.*835-15A=) c.1341-15A= (n.1341-15A=) c.759-15A= (n.759-15A=) c.*1223-15A= (n.*1223-15A=) c.1360-15A= (n.1360-15A=) c.1092-15A= (n.1092-15A=) c.1218-15A= (n.1218-15A=) c.1215-15A= (n.1215-15A=) c.1254-15A= (n.1254-15A=) c.448-19931A= (n.448-19931A=) c.523-15A= (n.523-15A=) n.1900-15A= c.1227-15A= (n.1227-15A=) n.1823-15A= | |
22 | g.29674821A>G | CA1024916995 | NF2 | c.1206-15A>G (n.1206-15A>G) c.*835-15A>G (n.*835-15A>G) c.1341-15A>G (n.1341-15A>G) c.759-15A>G (n.759-15A>G) c.*1223-15A>G (n.*1223-15A>G) c.1360-15A>G (n.1360-15A>G) c.1092-15A>G (n.1092-15A>G) c.1218-15A>G (n.1218-15A>G) c.1215-15A>G (n.1215-15A>G) c.1254-15A>G (n.1254-15A>G) c.448-19931A>G (n.448-19931A>G) c.523-15A>G (n.523-15A>G) n.1900-15A>G c.1227-15A>G (n.1227-15A>G) n.1823-15A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674821A>T | CA2580099449 | NF2 | c.1206-15A>T (n.1206-15A>T) c.*835-15A>T (n.*835-15A>T) c.1341-15A>T (n.1341-15A>T) c.759-15A>T (n.759-15A>T) c.*1223-15A>T (n.*1223-15A>T) c.1360-15A>T (n.1360-15A>T) c.1092-15A>T (n.1092-15A>T) c.1218-15A>T (n.1218-15A>T) c.1215-15A>T (n.1215-15A>T) c.1254-15A>T (n.1254-15A>T) c.448-19931A>T (n.448-19931A>T) c.523-15A>T (n.523-15A>T) n.1900-15A>T c.1227-15A>T (n.1227-15A>T) n.1823-15A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674822T>A | CA2738107898 | NF2 | c.1206-14T>A (n.1206-14T>A) c.*835-14T>A (n.*835-14T>A) c.1341-14T>A (n.1341-14T>A) c.759-14T>A (n.759-14T>A) c.*1223-14T>A (n.*1223-14T>A) c.1360-14T>A (n.1360-14T>A) c.1092-14T>A (n.1092-14T>A) c.1218-14T>A (n.1218-14T>A) c.1215-14T>A (n.1215-14T>A) c.1254-14T>A (n.1254-14T>A) c.448-19930T>A (n.448-19930T>A) c.523-14T>A (n.523-14T>A) n.1900-14T>A c.1227-14T>A (n.1227-14T>A) n.1823-14T>A | dbSNP |
22 | g.29674823C>A | CA2656032147 | NF2 | c.1206-13C>A (n.1206-13C>A) c.*835-13C>A (n.*835-13C>A) c.1341-13C>A (n.1341-13C>A) c.759-13C>A (n.759-13C>A) c.*1223-13C>A (n.*1223-13C>A) c.1360-13C>A (n.1360-13C>A) c.1092-13C>A (n.1092-13C>A) c.1218-13C>A (n.1218-13C>A) c.1215-13C>A (n.1215-13C>A) c.1254-13C>A (n.1254-13C>A) c.448-19929C>A (n.448-19929C>A) c.523-13C>A (n.523-13C>A) n.1900-13C>A c.1227-13C>A (n.1227-13C>A) n.1823-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674823C>G | CA2738107932 | NF2 | c.1206-13C>G (n.1206-13C>G) c.*835-13C>G (n.*835-13C>G) c.1341-13C>G (n.1341-13C>G) c.759-13C>G (n.759-13C>G) c.*1223-13C>G (n.*1223-13C>G) c.1360-13C>G (n.1360-13C>G) c.1092-13C>G (n.1092-13C>G) c.1218-13C>G (n.1218-13C>G) c.1215-13C>G (n.1215-13C>G) c.1254-13C>G (n.1254-13C>G) c.448-19929C>G (n.448-19929C>G) c.523-13C>G (n.523-13C>G) n.1900-13C>G c.1227-13C>G (n.1227-13C>G) n.1823-13C>G | dbSNP |
22 | g.29674823C>T | CA2656032148 | NF2 | c.1206-13C>T (n.1206-13C>T) c.*835-13C>T (n.*835-13C>T) c.1341-13C>T (n.1341-13C>T) c.759-13C>T (n.759-13C>T) c.*1223-13C>T (n.*1223-13C>T) c.1360-13C>T (n.1360-13C>T) c.1092-13C>T (n.1092-13C>T) c.1218-13C>T (n.1218-13C>T) c.1215-13C>T (n.1215-13C>T) c.1254-13C>T (n.1254-13C>T) c.448-19929C>T (n.448-19929C>T) c.523-13C>T (n.523-13C>T) n.1900-13C>T c.1227-13C>T (n.1227-13C>T) n.1823-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674824C>A | CA2656032149 | NF2 | c.1206-12C>A (n.1206-12C>A) c.*835-12C>A (n.*835-12C>A) c.1341-12C>A (n.1341-12C>A) c.759-12C>A (n.759-12C>A) c.*1223-12C>A (n.*1223-12C>A) c.1360-12C>A (n.1360-12C>A) c.1092-12C>A (n.1092-12C>A) c.1218-12C>A (n.1218-12C>A) c.1215-12C>A (n.1215-12C>A) c.1254-12C>A (n.1254-12C>A) c.448-19928C>A (n.448-19928C>A) c.523-12C>A (n.523-12C>A) n.1900-12C>A c.1227-12C>A (n.1227-12C>A) n.1823-12C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674824C>T | CA2656032150 | NF2 | c.1206-12C>T (n.1206-12C>T) c.*835-12C>T (n.*835-12C>T) c.1341-12C>T (n.1341-12C>T) c.759-12C>T (n.759-12C>T) c.*1223-12C>T (n.*1223-12C>T) c.1360-12C>T (n.1360-12C>T) c.1092-12C>T (n.1092-12C>T) c.1218-12C>T (n.1218-12C>T) c.1215-12C>T (n.1215-12C>T) c.1254-12C>T (n.1254-12C>T) c.448-19928C>T (n.448-19928C>T) c.523-12C>T (n.523-12C>T) n.1900-12C>T c.1227-12C>T (n.1227-12C>T) n.1823-12C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674825T>C | CA1024917002 | NF2 | c.1206-11T>C (n.1206-11T>C) c.*835-11T>C (n.*835-11T>C) c.1341-11T>C (n.1341-11T>C) c.759-11T>C (n.759-11T>C) c.*1223-11T>C (n.*1223-11T>C) c.1360-11T>C (n.1360-11T>C) c.1092-11T>C (n.1092-11T>C) c.1218-11T>C (n.1218-11T>C) c.1215-11T>C (n.1215-11T>C) c.1254-11T>C (n.1254-11T>C) c.448-19927T>C (n.448-19927T>C) c.523-11T>C (n.523-11T>C) n.1900-11T>C c.1227-11T>C (n.1227-11T>C) n.1823-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674825T= | CA2400683934 | NF2 | c.1206-11T= (n.1206-11T=) c.*835-11T= (n.*835-11T=) c.1341-11T= (n.1341-11T=) c.759-11T= (n.759-11T=) c.*1223-11T= (n.*1223-11T=) c.1360-11T= (n.1360-11T=) c.1092-11T= (n.1092-11T=) c.1218-11T= (n.1218-11T=) c.1215-11T= (n.1215-11T=) c.1254-11T= (n.1254-11T=) c.448-19927T= (n.448-19927T=) c.523-11T= (n.523-11T=) n.1900-11T= c.1227-11T= (n.1227-11T=) n.1823-11T= | |
22 | g.29674827del | CA2656032151 | NF2 | c.1206-9del (n.1206-9del) c.*835-9del (n.*835-9del) c.1341-9del (n.1341-9del) c.759-9del (n.759-9del) c.*1223-9del (n.*1223-9del) c.1360-9del (n.1360-9del) c.1092-9del (n.1092-9del) c.1218-9del (n.1218-9del) c.1215-9del (n.1215-9del) c.1254-9del (n.1254-9del) c.448-19925del (n.448-19925del) c.523-9del (n.523-9del) n.1900-9del c.1227-9del (n.1227-9del) n.1823-9del | gnomAD v4 |
22 | g.29674826T>G | CA2580099451 | NF2 | c.1206-10T>G (n.1206-10T>G) c.*835-10T>G (n.*835-10T>G) c.1341-10T>G (n.1341-10T>G) c.759-10T>G (n.759-10T>G) c.*1223-10T>G (n.*1223-10T>G) c.1360-10T>G (n.1360-10T>G) c.1092-10T>G (n.1092-10T>G) c.1218-10T>G (n.1218-10T>G) c.1215-10T>G (n.1215-10T>G) c.1254-10T>G (n.1254-10T>G) c.448-19926T>G (n.448-19926T>G) c.523-10T>G (n.523-10T>G) n.1900-10T>G c.1227-10T>G (n.1227-10T>G) n.1823-10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674828C>A | CA2656032153 | NF2 | c.1206-8C>A (n.1206-8C>A) c.*835-8C>A (n.*835-8C>A) c.1341-8C>A (n.1341-8C>A) c.759-8C>A (n.759-8C>A) c.*1223-8C>A (n.*1223-8C>A) c.1360-8C>A (n.1360-8C>A) c.1092-8C>A (n.1092-8C>A) c.1218-8C>A (n.1218-8C>A) c.1215-8C>A (n.1215-8C>A) c.1254-8C>A (n.1254-8C>A) c.448-19924C>A (n.448-19924C>A) c.523-8C>A (n.523-8C>A) n.1900-8C>A c.1227-8C>A (n.1227-8C>A) n.1823-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674828C>G | CA2738108100 | NF2 | c.1206-8C>G (n.1206-8C>G) c.*835-8C>G (n.*835-8C>G) c.1341-8C>G (n.1341-8C>G) c.759-8C>G (n.759-8C>G) c.*1223-8C>G (n.*1223-8C>G) c.1360-8C>G (n.1360-8C>G) c.1092-8C>G (n.1092-8C>G) c.1218-8C>G (n.1218-8C>G) c.1215-8C>G (n.1215-8C>G) c.1254-8C>G (n.1254-8C>G) c.448-19924C>G (n.448-19924C>G) c.523-8C>G (n.523-8C>G) n.1900-8C>G c.1227-8C>G (n.1227-8C>G) n.1823-8C>G | dbSNP |
22 | g.29674828C>T | CA2656032152 | NF2 | c.1206-8C>T (n.1206-8C>T) c.*835-8C>T (n.*835-8C>T) c.1341-8C>T (n.1341-8C>T) c.759-8C>T (n.759-8C>T) c.*1223-8C>T (n.*1223-8C>T) c.1360-8C>T (n.1360-8C>T) c.1092-8C>T (n.1092-8C>T) c.1218-8C>T (n.1218-8C>T) c.1215-8C>T (n.1215-8C>T) c.1254-8C>T (n.1254-8C>T) c.448-19924C>T (n.448-19924C>T) c.523-8C>T (n.523-8C>T) n.1900-8C>T c.1227-8C>T (n.1227-8C>T) n.1823-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674829del | CA2738108154 | NF2 | c.1206-7del (n.1206-7del) c.*835-7del (n.*835-7del) c.1341-7del (n.1341-7del) c.759-7del (n.759-7del) c.*1223-7del (n.*1223-7del) c.1360-7del (n.1360-7del) c.1092-7del (n.1092-7del) c.1218-7del (n.1218-7del) c.1215-7del (n.1215-7del) c.1254-7del (n.1254-7del) c.448-19923del (n.448-19923del) c.523-7del (n.523-7del) n.1900-7del c.1227-7del (n.1227-7del) n.1823-7del | dbSNP |
22 | g.29674829C>A | CA2656032154 | NF2 | c.1206-7C>A (n.1206-7C>A) c.*835-7C>A (n.*835-7C>A) c.1341-7C>A (n.1341-7C>A) c.759-7C>A (n.759-7C>A) c.*1223-7C>A (n.*1223-7C>A) c.1360-7C>A (n.1360-7C>A) c.1092-7C>A (n.1092-7C>A) c.1218-7C>A (n.1218-7C>A) c.1215-7C>A (n.1215-7C>A) c.1254-7C>A (n.1254-7C>A) c.448-19923C>A (n.448-19923C>A) c.523-7C>A (n.523-7C>A) n.1900-7C>A c.1227-7C>A (n.1227-7C>A) n.1823-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674829C= | CA2400683935 | NF2 | c.1206-7C= (n.1206-7C=) c.*835-7C= (n.*835-7C=) c.1341-7C= (n.1341-7C=) c.759-7C= (n.759-7C=) c.*1223-7C= (n.*1223-7C=) c.1360-7C= (n.1360-7C=) c.1092-7C= (n.1092-7C=) c.1218-7C= (n.1218-7C=) c.1215-7C= (n.1215-7C=) c.1254-7C= (n.1254-7C=) c.448-19923C= (n.448-19923C=) c.523-7C= (n.523-7C=) n.1900-7C= c.1227-7C= (n.1227-7C=) n.1823-7C= | |
22 | g.29674829C>G | CA2737856316 | NF2 | c.1206-7C>G (n.1206-7C>G) c.*835-7C>G (n.*835-7C>G) c.1341-7C>G (n.1341-7C>G) c.759-7C>G (n.759-7C>G) c.*1223-7C>G (n.*1223-7C>G) c.1360-7C>G (n.1360-7C>G) c.1092-7C>G (n.1092-7C>G) c.1218-7C>G (n.1218-7C>G) c.1215-7C>G (n.1215-7C>G) c.1254-7C>G (n.1254-7C>G) c.448-19923C>G (n.448-19923C>G) c.523-7C>G (n.523-7C>G) n.1900-7C>G c.1227-7C>G (n.1227-7C>G) n.1823-7C>G | dbSNP |
22 | g.29674829C>T | CA029795 | NF2 | c.1206-7C>T (n.1206-7C>T) c.*835-7C>T (n.*835-7C>T) c.1341-7C>T (n.1341-7C>T) c.759-7C>T (n.759-7C>T) c.*1223-7C>T (n.*1223-7C>T) c.1360-7C>T (n.1360-7C>T) c.1092-7C>T (n.1092-7C>T) c.1218-7C>T (n.1218-7C>T) c.1215-7C>T (n.1215-7C>T) c.1254-7C>T (n.1254-7C>T) c.448-19923C>T (n.448-19923C>T) c.523-7C>T (n.523-7C>T) n.1900-7C>T c.1227-7C>T (n.1227-7C>T) n.1823-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674830T>G | CA2656032155 | NF2 | c.1206-6T>G (n.1206-6T>G) c.*835-6T>G (n.*835-6T>G) c.1341-6T>G (n.1341-6T>G) c.759-6T>G (n.759-6T>G) c.*1223-6T>G (n.*1223-6T>G) c.1360-6T>G (n.1360-6T>G) c.1092-6T>G (n.1092-6T>G) c.1218-6T>G (n.1218-6T>G) c.1215-6T>G (n.1215-6T>G) c.1254-6T>G (n.1254-6T>G) c.448-19922T>G (n.448-19922T>G) c.523-6T>G (n.523-6T>G) n.1900-6T>G c.1227-6T>G (n.1227-6T>G) n.1823-6T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29674831del | CA2499226129 | NF2 | c.1206-5del (n.1206-5del) c.*835-5del (n.*835-5del) c.1341-5del (n.1341-5del) c.759-5del (n.759-5del) c.*1223-5del (n.*1223-5del) c.1360-5del (n.1360-5del) c.1092-5del (n.1092-5del) c.1218-5del (n.1218-5del) c.1215-5del (n.1215-5del) c.1254-5del (n.1254-5del) c.448-19921del (n.448-19921del) c.523-5del (n.523-5del) n.1900-5del c.1227-5del (n.1227-5del) n.1823-5del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674831T>C | CA029784 | NF2 | c.1206-5T>C (n.1206-5T>C) c.*835-5T>C (n.*835-5T>C) c.1341-5T>C (n.1341-5T>C) c.759-5T>C (n.759-5T>C) c.*1223-5T>C (n.*1223-5T>C) c.1360-5T>C (n.1360-5T>C) c.1092-5T>C (n.1092-5T>C) c.1218-5T>C (n.1218-5T>C) c.1215-5T>C (n.1215-5T>C) c.1254-5T>C (n.1254-5T>C) c.448-19921T>C (n.448-19921T>C) c.523-5T>C (n.523-5T>C) n.1900-5T>C c.1227-5T>C (n.1227-5T>C) n.1823-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.29674831T= | CA2400683936 | NF2 | c.1206-5T= (n.1206-5T=) c.*835-5T= (n.*835-5T=) c.1341-5T= (n.1341-5T=) c.759-5T= (n.759-5T=) c.*1223-5T= (n.*1223-5T=) c.1360-5T= (n.1360-5T=) c.1092-5T= (n.1092-5T=) c.1218-5T= (n.1218-5T=) c.1215-5T= (n.1215-5T=) c.1254-5T= (n.1254-5T=) c.448-19921T= (n.448-19921T=) c.523-5T= (n.523-5T=) n.1900-5T= c.1227-5T= (n.1227-5T=) n.1823-5T= | |
22 | g.29674831_29674846del | CA645601154 | NF2 | c.1206-5_1216del c.*835-5_*845del c.1341-5_1351del c.759-5_769del c.*1223-5_*1233del c.1360-5_1370del c.1092-5_1102del c.1218-5_1228del c.1215-5_1225del c.1254-5_1264del c.448-19921_448-19906del (n.448-19921_448-19906del) c.523-5_533del n.1900-5_1910del c.1227-5_1237del n.1823-5_1833del | COSMIC |
22 | g.29674832del | CA2738108171 | NF2 | c.1206-4del (n.1206-4del) c.*835-4del (n.*835-4del) c.1341-4del (n.1341-4del) c.759-4del (n.759-4del) c.*1223-4del (n.*1223-4del) c.1360-4del (n.1360-4del) c.1092-4del (n.1092-4del) c.1218-4del (n.1218-4del) c.1215-4del (n.1215-4del) c.1254-4del (n.1254-4del) c.448-19920del (n.448-19920del) c.523-4del (n.523-4del) n.1900-4del c.1227-4del (n.1227-4del) n.1823-4del | dbSNP |
22 | g.29674832G>A | CA2656032156 | NF2 | c.1206-4G>A (n.1206-4G>A) c.*835-4G>A (n.*835-4G>A) c.1341-4G>A (n.1341-4G>A) c.759-4G>A (n.759-4G>A) c.*1223-4G>A (n.*1223-4G>A) c.1360-4G>A (n.1360-4G>A) c.1092-4G>A (n.1092-4G>A) c.1218-4G>A (n.1218-4G>A) c.1215-4G>A (n.1215-4G>A) c.1254-4G>A (n.1254-4G>A) c.448-19920G>A (n.448-19920G>A) c.523-4G>A (n.523-4G>A) n.1900-4G>A c.1227-4G>A (n.1227-4G>A) n.1823-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674832G>C | CA2738108172 | NF2 | c.1206-4G>C (n.1206-4G>C) c.*835-4G>C (n.*835-4G>C) c.1341-4G>C (n.1341-4G>C) c.759-4G>C (n.759-4G>C) c.*1223-4G>C (n.*1223-4G>C) c.1360-4G>C (n.1360-4G>C) c.1092-4G>C (n.1092-4G>C) c.1218-4G>C (n.1218-4G>C) c.1215-4G>C (n.1215-4G>C) c.1254-4G>C (n.1254-4G>C) c.448-19920G>C (n.448-19920G>C) c.523-4G>C (n.523-4G>C) n.1900-4G>C c.1227-4G>C (n.1227-4G>C) n.1823-4G>C | dbSNP |
22 | g.29674833C>A | CA2656032157 | NF2 | c.1206-3C>A (n.1206-3C>A) c.*835-3C>A (n.*835-3C>A) c.1341-3C>A (n.1341-3C>A) c.759-3C>A (n.759-3C>A) c.*1223-3C>A (n.*1223-3C>A) c.1360-3C>A (n.1360-3C>A) c.1092-3C>A (n.1092-3C>A) c.1218-3C>A (n.1218-3C>A) c.1215-3C>A (n.1215-3C>A) c.1254-3C>A (n.1254-3C>A) c.448-19919C>A (n.448-19919C>A) c.523-3C>A (n.523-3C>A) n.1900-3C>A c.1227-3C>A (n.1227-3C>A) n.1823-3C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674833C= | CA2400683937 | NF2 | c.1206-3C= (n.1206-3C=) c.*835-3C= (n.*835-3C=) c.1341-3C= (n.1341-3C=) c.759-3C= (n.759-3C=) c.*1223-3C= (n.*1223-3C=) c.1360-3C= (n.1360-3C=) c.1092-3C= (n.1092-3C=) c.1218-3C= (n.1218-3C=) c.1215-3C= (n.1215-3C=) c.1254-3C= (n.1254-3C=) c.448-19919C= (n.448-19919C=) c.523-3C= (n.523-3C=) n.1900-3C= c.1227-3C= (n.1227-3C=) n.1823-3C= | |
22 | g.29674833C>G | CA2737878897 | NF2 | c.1206-3C>G (n.1206-3C>G) c.*835-3C>G (n.*835-3C>G) c.1341-3C>G (n.1341-3C>G) c.759-3C>G (n.759-3C>G) c.*1223-3C>G (n.*1223-3C>G) c.1360-3C>G (n.1360-3C>G) c.1092-3C>G (n.1092-3C>G) c.1218-3C>G (n.1218-3C>G) c.1215-3C>G (n.1215-3C>G) c.1254-3C>G (n.1254-3C>G) c.448-19919C>G (n.448-19919C>G) c.523-3C>G (n.523-3C>G) n.1900-3C>G c.1227-3C>G (n.1227-3C>G) n.1823-3C>G | dbSNP |
22 | g.29674833C>T | CA752240449 | NF2 | c.1206-3C>T (n.1206-3C>T) c.*835-3C>T (n.*835-3C>T) c.1341-3C>T (n.1341-3C>T) c.759-3C>T (n.759-3C>T) c.*1223-3C>T (n.*1223-3C>T) c.1360-3C>T (n.1360-3C>T) c.1092-3C>T (n.1092-3C>T) c.1218-3C>T (n.1218-3C>T) c.1215-3C>T (n.1215-3C>T) c.1254-3C>T (n.1254-3C>T) c.448-19919C>T (n.448-19919C>T) c.523-3C>T (n.523-3C>T) n.1900-3C>T c.1227-3C>T (n.1227-3C>T) n.1823-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674834A>C | CA411148803 | NF2 | c.1206-2A>C (n.1206-2A>C) c.*835-2A>C (n.*835-2A>C) c.1341-2A>C (n.1341-2A>C) c.759-2A>C (n.759-2A>C) c.*1223-2A>C (n.*1223-2A>C) c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) c.1218-2A>C (n.1218-2A>C) c.1215-2A>C (n.1215-2A>C) c.1254-2A>C (n.1254-2A>C) c.448-19918A>C (n.448-19918A>C) c.523-2A>C (n.523-2A>C) n.1900-2A>C c.1227-2A>C (n.1227-2A>C) n.1823-2A>C | |
22 | g.29674834A>G | CA411148804 | NF2 | c.1206-2A>G (n.1206-2A>G) c.*835-2A>G (n.*835-2A>G) c.1341-2A>G (n.1341-2A>G) c.759-2A>G (n.759-2A>G) c.*1223-2A>G (n.*1223-2A>G) c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) c.1092-2A>G (n.1092-2A>G) c.1218-2A>G (n.1218-2A>G) c.1215-2A>G (n.1215-2A>G) c.1254-2A>G (n.1254-2A>G) c.448-19918A>G (n.448-19918A>G) c.523-2A>G (n.523-2A>G) n.1900-2A>G c.1227-2A>G (n.1227-2A>G) n.1823-2A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29674834A>T | CA411148805 | NF2 | c.1206-2A>T (n.1206-2A>T) c.*835-2A>T (n.*835-2A>T) c.1341-2A>T (n.1341-2A>T) c.759-2A>T (n.759-2A>T) c.*1223-2A>T (n.*1223-2A>T) c.1360-2A>T (n.1360-2A>T) c.1092-2A>T (n.1092-2A>T) c.1218-2A>T (n.1218-2A>T) c.1215-2A>T (n.1215-2A>T) c.1254-2A>T (n.1254-2A>T) c.448-19918A>T (n.448-19918A>T) c.523-2A>T (n.523-2A>T) n.1900-2A>T c.1227-2A>T (n.1227-2A>T) n.1823-2A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674835G>A | CA411148806 | NF2 | c.1206-1G>A (n.1206-1G>A) c.*835-1G>A (n.*835-1G>A) c.1341-1G>A (n.1341-1G>A) c.759-1G>A (n.759-1G>A) c.*1223-1G>A (n.*1223-1G>A) c.1360-1G>A (n.1360-1G>A) c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.1218-1G>A (n.1218-1G>A) c.1215-1G>A (n.1215-1G>A) c.1254-1G>A (n.1254-1G>A) c.448-19917G>A (n.448-19917G>A) c.523-1G>A (n.523-1G>A) n.1900-1G>A c.1227-1G>A (n.1227-1G>A) n.1823-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29674835G>C | CA411148808 | NF2 | c.1206-1G>C (n.1206-1G>C) c.*835-1G>C (n.*835-1G>C) c.1341-1G>C (n.1341-1G>C) c.759-1G>C (n.759-1G>C) c.*1223-1G>C (n.*1223-1G>C) c.1360-1G>C (n.1360-1G>C) c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.1218-1G>C (n.1218-1G>C) c.1215-1G>C (n.1215-1G>C) c.1254-1G>C (n.1254-1G>C) c.448-19917G>C (n.448-19917G>C) c.523-1G>C (n.523-1G>C) n.1900-1G>C c.1227-1G>C (n.1227-1G>C) n.1823-1G>C | dbSNP |
22 | g.29674835G>T | CA411148807 | NF2 | c.1206-1G>T (n.1206-1G>T) c.*835-1G>T (n.*835-1G>T) c.1341-1G>T (n.1341-1G>T) c.759-1G>T (n.759-1G>T) c.*1223-1G>T (n.*1223-1G>T) c.1360-1G>T (n.1360-1G>T) c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) c.1218-1G>T (n.1218-1G>T) c.1215-1G>T (n.1215-1G>T) c.1254-1G>T (n.1254-1G>T) c.448-19917G>T (n.448-19917G>T) c.523-1G>T (n.523-1G>T) n.1900-1G>T c.1227-1G>T (n.1227-1G>T) n.1823-1G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674837del | CA514187653 | NF2 | c.1207del c.*836del c.1342del c.760del c.*1224del c.1361del c.1093del c.1219del c.1216del c.1255del c.448-19915del (n.448-19915del) c.524del n.1901del c.1228del n.1824del | COSMIC |
22 | g.29674837_29674942del | CA645601155 | NF2 | c.1207_1311+1del c.*836_*940+1del c.1342_1446+1del c.760_864+1del c.*1224_*1328+1del c.1361_1465+1del c.1093_1197+1del c.1219_1323+1del c.1216_1320+1del c.1255_1359+1del c.448-19915_448-19810del (n.448-19915_448-19810del) c.524_628+1del n.1901_2005+1del c.1228_1332+1del n.1824_1928+1del | COSMIC |
22 | g.29674836G>A | CA514187655 | NF2 | c.1206G>A (p.Arg402=) c.*835G>A (n.*835G>A) c.1341G>A (p.Arg447=) c.759G>A (p.Arg253=) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) c.1092G>A (p.Arg364=) c.1218G>A (p.Arg406=) c.1215G>A (p.Arg405=) c.1254G>A (p.Arg418=) c.448-19916G>A (n.448-19916G>A) c.523G>A (p.Gly175Ser) n.1900G>A c.1227G>A (p.Arg409=) n.1823G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674836G>C | CA411148809 | NF2 | c.1206G>C (p.Arg402Ser) c.*835G>C (n.*835G>C) c.1341G>C (p.Arg447Ser) c.759G>C (p.Arg253Ser) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1360G>C (n.1360G>C) c.1092G>C (p.Arg364Ser) c.1218G>C (p.Arg406Ser) c.1215G>C (p.Arg405Ser) c.1254G>C (p.Arg418Ser) c.448-19916G>C (n.448-19916G>C) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1900G>C c.1227G>C (p.Arg409Ser) n.1823G>C | dbSNP |
22 | g.29674836G= | CA2400683938 | NF2 | c.1206G= (p.Arg402=) c.*835G= (n.*835G=) c.1341G= (p.Arg447=) c.759G= (p.Arg253=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.1360G= (n.1360G=) c.1092G= (p.Arg364=) c.1218G= (p.Arg406=) c.1215G= (p.Arg405=) c.1254G= (p.Arg418=) c.448-19916G= (n.448-19916G=) c.523G= (p.Gly175=) n.1900G= c.1227G= (p.Arg409=) n.1823G= | |
22 | g.29674836G>T | CA411148810 | NF2 | c.1206G>T (p.Arg402Ser) c.*835G>T (n.*835G>T) c.1341G>T (p.Arg447Ser) c.759G>T (p.Arg253Ser) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.1360G>T (n.1360G>T) c.1092G>T (p.Arg364Ser) c.1218G>T (p.Arg406Ser) c.1215G>T (p.Arg405Ser) c.1254G>T (p.Arg418Ser) c.448-19916G>T (n.448-19916G>T) c.523G>T (p.Gly175Cys) n.1900G>T c.1227G>T (p.Arg409Ser) n.1823G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
22 | g.29674837G>A | CA411148811 | NF2 | c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.*836G>A (n.*836G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1361G>A (n.1361G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.448-19915G>A (n.448-19915G>A) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.1901G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674837G>C | CA411148812 | NF2 | c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1361G>C (n.1361G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.448-19915G>C (n.448-19915G>C) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1901G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1824G>C | dbSNP |
22 | g.29674837G= | CA2400683939 | NF2 | c.1207G= (p.Ala403=) c.*836G= (n.*836G=) c.1342G= (p.Ala448=) c.760G= (p.Ala254=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.1361G= (n.1361G=) c.1093G= (p.Ala365=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1216G= (p.Ala406=) c.1255G= (p.Ala419=) c.448-19915G= (n.448-19915G=) c.524G= (p.Gly175=) n.1901G= c.1228G= (p.Ala410=) n.1824G= | |
22 | g.29674837G>T | CA411148813 | NF2 | c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1361G>T (n.1361G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.448-19915G>T (n.448-19915G>T) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1901G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1824G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674838C>A | CA411148814 | NF2 | c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.448-19914C>A (n.448-19914C>A) c.525C>A (p.Gly175=) n.1902C>A c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1825C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674838C= | CA2400683940 | NF2 | c.1208C= (p.Ala403=) c.*837C= (n.*837C=) c.1343C= (p.Ala448=) c.761C= (p.Ala254=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.1362C= (n.1362C=) c.1094C= (p.Ala365=) c.1220C= (p.Ala407=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1256C= (p.Ala419=) c.448-19914C= (n.448-19914C=) c.525C= (p.Gly175=) n.1902C= c.1229C= (p.Ala410=) n.1825C= | |
22 | g.29674838C>G | CA411148815 | NF2 | c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1362C>G (n.1362C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.448-19914C>G (n.448-19914C>G) c.525C>G (p.Gly175=) n.1902C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1825C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674838C>T | CA411148816 | NF2 | c.1208C>T (p.Ala403Val) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1362C>T (n.1362C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.448-19914C>T (n.448-19914C>T) c.525C>T (p.Gly175=) n.1902C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674839C>A | CA514187657 | NF2 | c.1209C>A (p.Ala403=) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1344C>A (p.Ala448=) c.762C>A (p.Ala254=) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) c.1095C>A (p.Ala365=) c.1221C>A (p.Ala407=) c.1218C>A (p.Ala406=) c.1257C>A (p.Ala419=) c.448-19913C>A (n.448-19913C>A) c.526C>A (p.Gln176Lys) n.1903C>A c.1230C>A (p.Ala410=) n.1826C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674839C>G | CA514187658 | NF2 | c.1209C>G (p.Ala403=) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1344C>G (p.Ala448=) c.762C>G (p.Ala254=) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) c.1095C>G (p.Ala365=) c.1221C>G (p.Ala407=) c.1218C>G (p.Ala406=) c.1257C>G (p.Ala419=) c.448-19913C>G (n.448-19913C>G) c.526C>G (p.Gln176Glu) n.1903C>G c.1230C>G (p.Ala410=) n.1826C>G | dbSNP |
22 | g.29674839C>T | CA514187659 | NF2 | c.1209C>T (p.Ala403=) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1344C>T (p.Ala448=) c.762C>T (p.Ala254=) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) c.1095C>T (p.Ala365=) c.1221C>T (p.Ala407=) c.1218C>T (p.Ala406=) c.1257C>T (p.Ala419=) c.448-19913C>T (n.448-19913C>T) c.526C>T (p.Gln176Ter) n.1903C>T c.1230C>T (p.Ala410=) n.1826C>T | dbSNP |
22 | g.29674839_29674841delinsCAA | CA2400683941 | NF2 | c.1209_1211delinsCAA (p.Ala403=) c.*838_*840delinsCAA (n.*838_*840delinsCAA) c.1344_1346delinsCAA (p.Ala448=) c.762_764delinsCAA (p.Ala254=) c.*1226_*1228delinsCAA (n.*1226_*1228delinsCAA) c.1363_1365delinsCAA (n.1363_1365delinsCAA) c.1095_1097delinsCAA (p.Ala365=) c.1221_1223delinsCAA (p.Ala407=) c.1218_1220delinsCAA (p.Ala406=) c.1257_1259delinsCAA (p.Ala419=) c.448-19913_448-19911delinsCAA (n.448-19913_448-19911delinsCAA) c.526_528delinsCAA (p.Gln176=) n.1903_1905delinsCAA c.1230_1232delinsCAA (p.Ala410=) n.1826_1828delinsCAA | |
22 | g.29674840A>C | CA411148817 | NF2 | c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1364A>C (n.1364A>C) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.448-19912A>C (n.448-19912A>C) c.527A>C (p.Gln176Pro) n.1904A>C c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.1827A>C | |
22 | g.29674840A>G | CA411148818 | NF2 | c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1364A>G (n.1364A>G) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.448-19912A>G (n.448-19912A>G) c.527A>G (p.Gln176Arg) n.1904A>G c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.1827A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29674840A>T | CA411148819 | NF2 | c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1364A>T (n.1364A>T) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.448-19912A>T (n.448-19912A>T) c.527A>T (p.Gln176Leu) n.1904A>T c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.1827A>T | COSMIC |
22 | g.29674841_29674842del | CA658658912 | NF2 | c.1211_1212del (p.Lys404ArgfsTer?) c.*840_*841del (n.*840_*841del) c.1346_1347del (p.Lys449ArgfsTer?) c.764_765del (p.Lys255ArgfsTer?) c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del) c.1365_1366del (n.1365_1366del) c.1097_1098del (p.Lys366ArgfsTer?) c.1223_1224del (p.Lys408ArgfsTer?) c.1220_1221del (p.Lys407ArgfsTer?) c.1259_1260del (p.Lys420ArgfsTer?) c.448-19911_448-19910del (n.448-19911_448-19910del) c.528_529del (p.Gly178GlnfsTer4) n.1905_1906del c.1232_1233del (p.Lys411ArgfsTer?) n.1828_1829del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674841A= | CA2400683942 | NF2 | c.1211A= (p.Lys404=) c.*840A= (n.*840A=) c.1346A= (p.Lys449=) c.764A= (p.Lys255=) c.*1228A= (n.*1228A=) c.1365A= (n.1365A=) c.1097A= (p.Lys366=) c.1223A= (p.Lys408=) c.1220A= (p.Lys407=) c.1259A= (p.Lys420=) c.448-19911A= (n.448-19911A=) c.528A= (p.Gln176=) n.1905A= c.1232A= (p.Lys411=) n.1828A= | |
22 | g.29674841A>C | CA411148820 | NF2 | c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.1365A>C (n.1365A>C) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.448-19911A>C (n.448-19911A>C) c.528A>C (p.Gln176His) n.1905A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.1828A>C | |
22 | g.29674841A>G | CA411148821 | NF2 | c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.1365A>G (n.1365A>G) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.448-19911A>G (n.448-19911A>G) c.528A>G (p.Gln176=) n.1905A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.1828A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674841A>T | CA411148822 | NF2 | c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.1365A>T (n.1365A>T) c.1097A>T (p.Lys366Ile) c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.448-19911A>T (n.448-19911A>T) c.528A>T (p.Gln176His) n.1905A>T c.1232A>T (p.Lys411Ile) n.1828A>T | |
22 | g.29674842A>C | CA411148823 | NF2 | c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.*841A>C (n.*841A>C) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) c.1098A>C (p.Lys366Asn) c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.448-19910A>C (n.448-19910A>C) c.529A>C (p.Arg177=) n.1906A>C c.1233A>C (p.Lys411Asn) n.1829A>C | |
22 | g.29674842A>G | CA514187661 | NF2 | c.1212A>G (p.Lys404=) c.*841A>G (n.*841A>G) c.1347A>G (p.Lys449=) c.765A>G (p.Lys255=) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) c.1098A>G (p.Lys366=) c.1224A>G (p.Lys408=) c.1221A>G (p.Lys407=) c.1260A>G (p.Lys420=) c.448-19910A>G (n.448-19910A>G) c.529A>G (p.Arg177Gly) n.1906A>G c.1233A>G (p.Lys411=) n.1829A>G | |
22 | g.29674842A>T | CA411148824 | NF2 | c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.*841A>T (n.*841A>T) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.448-19910A>T (n.448-19910A>T) c.529A>T (p.Arg177Ter) n.1906A>T c.1233A>T (p.Lys411Asn) n.1829A>T | dbSNP |
22 | g.29674844_29674884del | CA645601156 | NF2 | c.1214_1254del (p.Glu405GlyfsTer?) c.*843_*883del (n.*843_*883del) c.1349_1389del (p.Glu450GlyfsTer?) c.767_807del (p.Glu256GlyfsTer?) c.*1231_*1271del (n.*1231_*1271del) c.1368_1408del (n.1368_1408del) c.1100_1140del (p.Glu367GlyfsTer?) c.1226_1266del (p.Glu409GlyfsTer?) c.1223_1263del (p.Glu408GlyfsTer?) c.1262_1302del (p.Glu421GlyfsTer?) c.448-19908_448-19868del (n.448-19908_448-19868del) c.531_571del (p.Gly178ArgfsTer21) n.1908_1948del c.1235_1275del (p.Glu412GlyfsTer?) n.1831_1871del | COSMIC |
22 | g.29674843G>A | CA411148825 | NF2 | c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.*842G>A (n.*842G>A) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1367G>A (n.1367G>A) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.448-19909G>A (n.448-19909G>A) c.530G>A (p.Arg177Lys) n.1907G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.1830G>A | |
22 | g.29674843G>C | CA411148826 | NF2 | c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.*842G>C (n.*842G>C) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1367G>C (n.1367G>C) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.448-19909G>C (n.448-19909G>C) c.530G>C (p.Arg177Thr) n.1907G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.1830G>C | dbSNP |
22 | g.29674843G>T | CA411148827 | NF2 | c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.*842G>T (n.*842G>T) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1367G>T (n.1367G>T) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.448-19909G>T (n.448-19909G>T) c.530G>T (p.Arg177Ile) n.1907G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.1830G>T |