Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29668333_29674941delCA1139770873NF2c.751_1311del
c.*380_*940del
c.886_1446del
c.304_864del
c.*768_*1328del
c.905_1465del
c.637_1197del
c.763_1323del
c.760_1320del
c.886_1359del
c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del)
c.409_628del
n.1445_2005del
c.772_1332del
n.1368_1928del
22g.29673269_29674941delCA1139532088NF2c.988_1311del
c.*617_*940del
c.1123_1446del
c.541_864del
c.*1005_*1328del
c.1142_1465del
c.874_1197del
c.1000_1323del
c.997_1320del
c.1036_1359del
c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del)
c.523-1567_628del
n.1682_2005del
c.1009_1332del
n.1605_1928del
22g.29673269_29673411delCA645601118NF2c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20)
c.*617_*759del (n.*617_*759del)
c.1123_1265del (p.Met375GlufsTer20)
c.541_683del (p.Met181GlufsTer20)
c.*1005_*1147del (n.*1005_*1147del)
c.1142_1284del (n.1142_1284del)
c.874_1016del (p.Met292GlufsTer20)
c.1000_1142del (p.Met334GlufsTer20)
c.997_1139del (p.Met333GlufsTer20)
c.1036_1178del (p.Met346GlufsTer20)
c.448-21483_448-21341del (n.448-21483_448-21341del)
c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del)
n.1682_1824del
c.1009_1151del (p.Met337GlufsTer20)
n.1605_1747del
COSMIC
22g.29673399G>ACA029295NF2c.1118G>A (p.Arg373His)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.1253G>A (p.Arg418His)
c.671G>A (p.Arg224His)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.1272G>A (n.1272G>A)
c.1004G>A (p.Arg335His)
c.1130G>A (p.Arg377His)
c.1127G>A (p.Arg376His)
c.1166G>A (p.Arg389His)
c.448-21353G>A (n.448-21353G>A)
c.523-1437G>A (n.523-1437G>A)
n.1812G>A
c.1139G>A (p.Arg380His)
n.1735G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673399G>CCA411148331NF2c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.1272G>C (n.1272G>C)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.448-21353G>C (n.448-21353G>C)
c.523-1437G>C (n.523-1437G>C)
n.1812G>C
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
n.1735G>C
22g.29673399G=CA2400683292NF2c.1118G= (p.Arg373=)
c.*747G= (n.*747G=)
c.1253G= (p.Arg418=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.*1135G= (n.*1135G=)
c.1272G= (n.1272G=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.1130G= (p.Arg377=)
c.1127G= (p.Arg376=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.448-21353G= (n.448-21353G=)
c.523-1437G= (n.523-1437G=)
n.1812G=
c.1139G= (p.Arg380=)
n.1735G=
22g.29673399G>TCA411148330NF2c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.1272G>T (n.1272G>T)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.448-21353G>T (n.448-21353G>T)
c.523-1437G>T (n.523-1437G>T)
n.1812G>T
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
n.1735G>T
ClinVar gnomAD v4
22g.29673400delCA514186406NF2c.1119del (p.Thr374ArgfsTer7)
c.*748del (n.*748del)
c.1254del (p.Thr419ArgfsTer7)
c.672del (p.Thr225ArgfsTer7)
c.*1136del (n.*1136del)
c.1273del (n.1273del)
c.1005del (p.Thr336ArgfsTer7)
c.1131del (p.Thr378ArgfsTer7)
c.1128del (p.Thr377ArgfsTer7)
c.1167del (p.Thr390ArgfsTer7)
c.448-21352del (n.448-21352del)
c.523-1436del (n.523-1436del)
n.1813del
c.1140del (p.Thr381ArgfsTer7)
n.1736del
COSMIC
22g.29673400C>ACA514186399NF2c.1119C>A (p.Arg373=)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.1254C>A (p.Arg418=)
c.672C>A (p.Arg224=)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.1273C>A (n.1273C>A)
c.1005C>A (p.Arg335=)
c.1131C>A (p.Arg377=)
c.1128C>A (p.Arg376=)
c.1167C>A (p.Arg389=)
c.448-21352C>A (n.448-21352C>A)
c.523-1436C>A (n.523-1436C>A)
n.1813C>A
c.1140C>A (p.Arg380=)
n.1736C>A
22g.29673400C=CA2400683293NF2c.1119C= (p.Arg373=)
c.*748C= (n.*748C=)
c.1254C= (p.Arg418=)
c.672C= (p.Arg224=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.1273C= (n.1273C=)
c.1005C= (p.Arg335=)
c.1131C= (p.Arg377=)
c.1128C= (p.Arg376=)
c.1167C= (p.Arg389=)
c.448-21352C= (n.448-21352C=)
c.523-1436C= (n.523-1436C=)
n.1813C=
c.1140C= (p.Arg380=)
n.1736C=
22g.29673400C>GCA514186401NF2c.1119C>G (p.Arg373=)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.1254C>G (p.Arg418=)
c.672C>G (p.Arg224=)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.1273C>G (n.1273C>G)
c.1005C>G (p.Arg335=)
c.1131C>G (p.Arg377=)
c.1128C>G (p.Arg376=)
c.1167C>G (p.Arg389=)
c.448-21352C>G (n.448-21352C>G)
c.523-1436C>G (n.523-1436C>G)
n.1813C>G
c.1140C>G (p.Arg380=)
n.1736C>G
22g.29673400C>TCA514186404NF2c.1119C>T (p.Arg373=)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.1254C>T (p.Arg418=)
c.672C>T (p.Arg224=)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.1273C>T (n.1273C>T)
c.1005C>T (p.Arg335=)
c.1131C>T (p.Arg377=)
c.1128C>T (p.Arg376=)
c.1167C>T (p.Arg389=)
c.448-21352C>T (n.448-21352C>T)
c.523-1436C>T (n.523-1436C>T)
n.1813C>T
c.1140C>T (p.Arg380=)
n.1736C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673401A>CCA411148333NF2c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.1274A>C (n.1274A>C)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.448-21351A>C (n.448-21351A>C)
c.523-1435A>C (n.523-1435A>C)
n.1814A>C
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.1737A>C
22g.29673401A>GCA411148336NF2c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.1274A>G (n.1274A>G)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.448-21351A>G (n.448-21351A>G)
c.523-1435A>G (n.523-1435A>G)
n.1814A>G
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.1737A>G
22g.29673401A>TCA411148334NF2c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.1274A>T (n.1274A>T)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.448-21351A>T (n.448-21351A>T)
c.523-1435A>T (n.523-1435A>T)
n.1814A>T
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.1737A>T
22g.29673402C>ACA411148337NF2c.1121C>A (p.Thr374Lys)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.1256C>A (p.Thr419Lys)
c.674C>A (p.Thr225Lys)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.1275C>A (n.1275C>A)
c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.1133C>A (p.Thr378Lys)
c.1130C>A (p.Thr377Lys)
c.1169C>A (p.Thr390Lys)
c.448-21350C>A (n.448-21350C>A)
c.523-1434C>A (n.523-1434C>A)
n.1815C>A
c.1142C>A (p.Thr381Lys)
n.1738C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673402C=CA2400683295NF2c.1121C= (p.Thr374=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.1256C= (p.Thr419=)
c.674C= (p.Thr225=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.1275C= (n.1275C=)
c.1007C= (p.Thr336=)
c.1133C= (p.Thr378=)
c.1130C= (p.Thr377=)
c.1169C= (p.Thr390=)
c.448-21350C= (n.448-21350C=)
c.523-1434C= (n.523-1434C=)
n.1815C=
c.1142C= (p.Thr381=)
n.1738C=
22g.29673402C>GCA411148339NF2c.1121C>G (p.Thr374Arg)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.1256C>G (p.Thr419Arg)
c.674C>G (p.Thr225Arg)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.1275C>G (n.1275C>G)
c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.1133C>G (p.Thr378Arg)
c.1130C>G (p.Thr377Arg)
c.1169C>G (p.Thr390Arg)
c.448-21350C>G (n.448-21350C>G)
c.523-1434C>G (n.523-1434C>G)
n.1815C>G
c.1142C>G (p.Thr381Arg)
n.1738C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673402C>TCA411148341NF2c.1121C>T (p.Thr374Met)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.1256C>T (p.Thr419Met)
c.674C>T (p.Thr225Met)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.1275C>T (n.1275C>T)
c.1007C>T (p.Thr336Met)
c.1133C>T (p.Thr378Met)
c.1130C>T (p.Thr377Met)
c.1169C>T (p.Thr390Met)
c.448-21350C>T (n.448-21350C>T)
c.523-1434C>T (n.523-1434C>T)
n.1815C>T
c.1142C>T (p.Thr381Met)
n.1738C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673402_29673405delinsCGGACA2400683294NF2c.1121_1124delinsCGGA (p.Thr374=)
c.*750_*753delinsCGGA (n.*750_*753delinsCGGA)
c.1256_1259delinsCGGA (p.Thr419=)
c.674_677delinsCGGA (p.Thr225=)
c.*1138_*1141delinsCGGA (n.*1138_*1141delinsCGGA)
c.1275_1278delinsCGGA (n.1275_1278delinsCGGA)
c.1007_1010delinsCGGA (p.Thr336=)
c.1133_1136delinsCGGA (p.Thr378=)
c.1130_1133delinsCGGA (p.Thr377=)
c.1169_1172delinsCGGA (p.Thr390=)
c.448-21350_448-21347delinsCGGA (n.448-21350_448-21347delinsCGGA)
c.523-1434_523-1431delinsCGGA (n.523-1434_523-1431delinsCGGA)
n.1815_1818delinsCGGA
c.1142_1145delinsCGGA (p.Thr381=)
n.1738_1741delinsCGGA
22g.29673403G>ACA514186417NF2c.1122G>A (p.Thr374=)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.1257G>A (p.Thr419=)
c.675G>A (p.Thr225=)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.1276G>A (n.1276G>A)
c.1008G>A (p.Thr336=)
c.1134G>A (p.Thr378=)
c.1131G>A (p.Thr377=)
c.1170G>A (p.Thr390=)
c.448-21349G>A (n.448-21349G>A)
c.523-1433G>A (n.523-1433G>A)
n.1816G>A
c.1143G>A (p.Thr381=)
n.1739G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673403G>CCA323116601NF2c.1122G>C (p.Thr374=)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.1257G>C (p.Thr419=)
c.675G>C (p.Thr225=)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.1276G>C (n.1276G>C)
c.1008G>C (p.Thr336=)
c.1134G>C (p.Thr378=)
c.1131G>C (p.Thr377=)
c.1170G>C (p.Thr390=)
c.448-21349G>C (n.448-21349G>C)
c.523-1433G>C (n.523-1433G>C)
n.1816G>C
c.1143G>C (p.Thr381=)
n.1739G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673403G=CA2400683296NF2c.1122G= (p.Thr374=)
c.*751G= (n.*751G=)
c.1257G= (p.Thr419=)
c.675G= (p.Thr225=)
c.*1139G= (n.*1139G=)
c.1276G= (n.1276G=)
c.1008G= (p.Thr336=)
c.1134G= (p.Thr378=)
c.1131G= (p.Thr377=)
c.1170G= (p.Thr390=)
c.448-21349G= (n.448-21349G=)
c.523-1433G= (n.523-1433G=)
n.1816G=
c.1143G= (p.Thr381=)
n.1739G=
22g.29673403G>TCA514186420NF2c.1122G>T (p.Thr374=)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.1257G>T (p.Thr419=)
c.675G>T (p.Thr225=)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.1276G>T (n.1276G>T)
c.1008G>T (p.Thr336=)
c.1134G>T (p.Thr378=)
c.1131G>T (p.Thr377=)
c.1170G>T (p.Thr390=)
c.448-21349G>T (n.448-21349G>T)
c.523-1433G>T (n.523-1433G>T)
n.1816G>T
c.1143G>T (p.Thr381=)
n.1739G>T
22g.29673410_29673412delCA1024916330NF2c.1129_1131del (p.Glu377del)
c.*758_*760del (n.*758_*760del)
c.1264_1266del (p.Glu422del)
c.682_684del (p.Glu228del)
c.*1146_*1148del (n.*1146_*1148del)
c.1283_1285del (n.1283_1285del)
c.1015_1017del (p.Glu339del)
c.1141_1143del (p.Glu381del)
c.1138_1140del (p.Glu380del)
c.1177_1179del (p.Glu393del)
c.448-21342_448-21340del (n.448-21342_448-21340del)
c.523-1426_523-1424del (n.523-1426_523-1424del)
n.1823_1825del
c.1150_1152del (p.Glu384del)
n.1746_1748del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673404G>ACA029327NF2c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.1277G>A (n.1277G>A)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.448-21348G>A (n.448-21348G>A)
c.523-1432G>A (n.523-1432G>A)
n.1817G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.1740G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673404G>CCA411148343NF2c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.1277G>C (n.1277G>C)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.448-21348G>C (n.448-21348G>C)
c.523-1432G>C (n.523-1432G>C)
n.1817G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.1740G>C
22g.29673404G=CA2400683297NF2c.1123G= (p.Glu375=)
c.*752G= (n.*752G=)
c.1258G= (p.Glu420=)
c.676G= (p.Glu226=)
c.*1140G= (n.*1140G=)
c.1277G= (n.1277G=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.1135G= (p.Glu379=)
c.1132G= (p.Glu378=)
c.1171G= (p.Glu391=)
c.448-21348G= (n.448-21348G=)
c.523-1432G= (n.523-1432G=)
n.1817G=
c.1144G= (p.Glu382=)
n.1740G=
22g.29673404G>TCA411148345NF2c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.1277G>T (n.1277G>T)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.448-21348G>T (n.448-21348G>T)
c.523-1432G>T (n.523-1432G>T)
n.1817G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.1740G>T
COSMIC
22g.29673405A>CCA411148347NF2c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.1278A>C (n.1278A>C)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.448-21347A>C (n.448-21347A>C)
c.523-1431A>C (n.523-1431A>C)
n.1818A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.1741A>C
22g.29673405A>GCA411148348NF2c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.1278A>G (n.1278A>G)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.448-21347A>G (n.448-21347A>G)
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n.1818A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.1741A>G
22g.29673405A>TCA411148350NF2c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.1278A>T (n.1278A>T)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.448-21347A>T (n.448-21347A>T)
c.523-1431A>T (n.523-1431A>T)
n.1818A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.1741A>T
22g.29673406G>ACA514186435NF2c.1125G>A (p.Glu375=)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.1260G>A (p.Glu420=)
c.678G>A (p.Glu226=)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.1279G>A (n.1279G>A)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.1137G>A (p.Glu379=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.1173G>A (p.Glu391=)
c.448-21346G>A (n.448-21346G>A)
c.523-1430G>A (n.523-1430G>A)
n.1819G>A
c.1146G>A (p.Glu382=)
n.1742G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673406G>CCA411148351NF2c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.1279G>C (n.1279G>C)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.448-21346G>C (n.448-21346G>C)
c.523-1430G>C (n.523-1430G>C)
n.1819G>C
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
n.1742G>C
22g.29673406G=CA2400683298NF2c.1125G= (p.Glu375=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.1260G= (p.Glu420=)
c.678G= (p.Glu226=)
c.*1142G= (n.*1142G=)
c.1279G= (n.1279G=)
c.1011G= (p.Glu337=)
c.1137G= (p.Glu379=)
c.1134G= (p.Glu378=)
c.1173G= (p.Glu391=)
c.448-21346G= (n.448-21346G=)
c.523-1430G= (n.523-1430G=)
n.1819G=
c.1146G= (p.Glu382=)
n.1742G=
22g.29673406G>TCA411148353NF2c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.1279G>T (n.1279G>T)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
c.448-21346G>T (n.448-21346G>T)
c.523-1430G>T (n.523-1430G>T)
n.1819G>T
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
n.1742G>T
22g.29673407G>ACA411148357NF2c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.1280G>A (n.1280G>A)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.448-21345G>A (n.448-21345G>A)
c.523-1429G>A (n.523-1429G>A)
n.1820G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.1743G>A
22g.29673407G>CCA411148354NF2c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.1280G>C (n.1280G>C)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.448-21345G>C (n.448-21345G>C)
c.523-1429G>C (n.523-1429G>C)
n.1820G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.1743G>C
22g.29673407G>TCA411148355NF2c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.1280G>T (n.1280G>T)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.448-21345G>T (n.448-21345G>T)
c.523-1429G>T (n.523-1429G>T)
n.1820G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.1743G>T
ClinVar dbSNP
22g.29673408A>CCA411148359NF2c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.1281A>C (n.1281A>C)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.448-21344A>C (n.448-21344A>C)
c.523-1428A>C (n.523-1428A>C)
n.1821A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.1744A>C
22g.29673408A>GCA411148360NF2c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.1281A>G (n.1281A>G)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.448-21344A>G (n.448-21344A>G)
c.523-1428A>G (n.523-1428A>G)
n.1821A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.1744A>G
22g.29673408A>TCA411148362NF2c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.1281A>T (n.1281A>T)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.448-21344A>T (n.448-21344A>T)
c.523-1428A>T (n.523-1428A>T)
n.1821A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.1744A>T
22g.29673409G>ACA514186450NF2c.1128G>A (p.Glu376=)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.681G>A (p.Glu227=)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.1282G>A (n.1282G>A)
c.1014G>A (p.Glu338=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.1137G>A (p.Glu379=)
c.1176G>A (p.Glu392=)
c.448-21343G>A (n.448-21343G>A)
c.523-1427G>A (n.523-1427G>A)
n.1822G>A
c.1149G>A (p.Glu383=)
n.1745G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673409G>CCA411148364NF2c.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.1282G>C (n.1282G>C)
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.448-21343G>C (n.448-21343G>C)
c.523-1427G>C (n.523-1427G>C)
n.1822G>C
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
n.1745G>C
ClinVar dbSNP
22g.29673409G>TCA411148366NF2c.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.1282G>T (n.1282G>T)
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.448-21343G>T (n.448-21343G>T)
c.523-1427G>T (n.523-1427G>T)
n.1822G>T
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
n.1745G>T
22g.29673410delCA514186454NF2c.1129del (p.Glu377ArgfsTer4)
c.*758del (n.*758del)
c.1264del (p.Glu422ArgfsTer4)
c.682del (p.Glu228ArgfsTer4)
c.*1146del (n.*1146del)
c.1283del (n.1283del)
c.1015del (p.Glu339ArgfsTer4)
c.1141del (p.Glu381ArgfsTer4)
c.1138del (p.Glu380ArgfsTer4)
c.1177del (p.Glu393ArgfsTer4)
c.448-21342del (n.448-21342del)
c.523-1426del (n.523-1426del)
n.1823del
c.1150del (p.Glu384ArgfsTer4)
n.1746del
COSMIC
22g.29673410G>ACA411148368NF2c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.1283G>A (n.1283G>A)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.448-21342G>A (n.448-21342G>A)
c.523-1426G>A (n.523-1426G>A)
n.1823G>A
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.1746G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673410G>CCA411148369NF2c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.1283G>C (n.1283G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.448-21342G>C (n.448-21342G>C)
c.523-1426G>C (n.523-1426G>C)
n.1823G>C
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.1746G>C
22g.29673410G=CA2400683299NF2c.1129G= (p.Glu377=)
c.*758G= (n.*758G=)
c.1264G= (p.Glu422=)
c.682G= (p.Glu228=)
c.*1146G= (n.*1146G=)
c.1283G= (n.1283G=)
c.1015G= (p.Glu339=)
c.1141G= (p.Glu381=)
c.1138G= (p.Glu380=)
c.1177G= (p.Glu393=)
c.448-21342G= (n.448-21342G=)
c.523-1426G= (n.523-1426G=)
n.1823G=
c.1150G= (p.Glu384=)
n.1746G=
22g.29673410G>TCA411148371NF2c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.1283G>T (n.1283G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.448-21342G>T (n.448-21342G>T)
c.523-1426G>T (n.523-1426G>T)
n.1823G>T
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.1746G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29673412_29673413delCA645601143NF2c.1131_1132del (p.Lys378AlafsTer19)
c.*760_*761del (n.*760_*761del)
c.1266_1267del (p.Lys423AlafsTer19)
c.684_685del (p.Lys229AlafsTer19)
c.*1148_*1149del (n.*1148_*1149del)
c.1285_1286del (n.1285_1286del)
c.1017_1018del (p.Lys340AlafsTer19)
c.1143_1144del (p.Lys382AlafsTer19)
c.1140_1141del (p.Lys381AlafsTer19)
c.1179_1180del (p.Lys394AlafsTer19)
c.448-21340_448-21339del (n.448-21340_448-21339del)
c.523-1424_523-1423del (n.523-1424_523-1423del)
n.1825_1826del
c.1152_1153del (p.Lys385AlafsTer19)
n.1748_1749del
COSMIC
22g.29673411delCA514186462NF2c.1130del (p.Glu377GlyfsTer4)
c.*759del (n.*759del)
c.1265del (p.Glu422GlyfsTer4)
c.683del (p.Glu228GlyfsTer4)
c.*1147del (n.*1147del)
c.1284del (n.1284del)
c.1016del (p.Glu339GlyfsTer4)
c.1142del (p.Glu381GlyfsTer4)
c.1139del (p.Glu380GlyfsTer4)
c.1178del (p.Glu393GlyfsTer4)
c.448-21341del (n.448-21341del)
c.523-1425del (n.523-1425del)
n.1824del
c.1151del (p.Glu384GlyfsTer4)
n.1747del
COSMIC
22g.29673411A>CCA411148372NF2c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.1284A>C (n.1284A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.448-21341A>C (n.448-21341A>C)
c.523-1425A>C (n.523-1425A>C)
n.1824A>C
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.1747A>C
22g.29673411A>GCA411148374NF2c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.1284A>G (n.1284A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.448-21341A>G (n.448-21341A>G)
c.523-1425A>G (n.523-1425A>G)
n.1824A>G
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
n.1747A>G
22g.29673411A>TCA411148376NF2c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.1284A>T (n.1284A>T)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.448-21341A>T (n.448-21341A>T)
c.523-1425A>T (n.523-1425A>T)
n.1824A>T
c.1151A>T (p.Glu384Val)
n.1747A>T
22g.29673412G>ACA514186465NF2c.1131G>A (p.Glu377=)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.1266G>A (p.Glu422=)
c.684G>A (p.Glu228=)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.1285G>A (n.1285G>A)
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.1143G>A (p.Glu381=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.1179G>A (p.Glu393=)
c.448-21340G>A (n.448-21340G>A)
c.523-1424G>A (n.523-1424G>A)
n.1825G>A
c.1152G>A (p.Glu384=)
n.1748G>A
ClinVar
22g.29673412G>CCA411148379NF2c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.1285G>C (n.1285G>C)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.448-21340G>C (n.448-21340G>C)
c.523-1424G>C (n.523-1424G>C)
n.1825G>C
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
n.1748G>C
22g.29673412G>TCA411148378NF2c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.1285G>T (n.1285G>T)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.448-21340G>T (n.448-21340G>T)
c.523-1424G>T (n.523-1424G>T)
n.1825G>T
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
n.1748G>T
22g.29673413A>CCA411148381NF2c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.1286A>C (n.1286A>C)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.448-21339A>C (n.448-21339A>C)
c.523-1423A>C (n.523-1423A>C)
n.1826A>C
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
n.1749A>C
22g.29673413A>GCA411148383NF2c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.1286A>G (n.1286A>G)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.448-21339A>G (n.448-21339A>G)
c.523-1423A>G (n.523-1423A>G)
n.1826A>G
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
n.1749A>G
22g.29673413A>TCA411148384NF2c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.1286A>T (n.1286A>T)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.448-21339A>T (n.448-21339A>T)
c.523-1423A>T (n.523-1423A>T)
n.1826A>T
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
n.1749A>T
22g.29673414A>CCA411148386NF2c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.1287A>C (n.1287A>C)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.448-21338A>C (n.448-21338A>C)
c.523-1422A>C (n.523-1422A>C)
n.1827A>C
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
n.1750A>C
ClinVar dbSNP
22g.29673414A>GCA411148387NF2c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.1287A>G (n.1287A>G)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.448-21338A>G (n.448-21338A>G)
c.523-1422A>G (n.523-1422A>G)
n.1827A>G
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
n.1750A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673414A>TCA411148389NF2c.1133A>T (p.Lys378Met)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.1268A>T (p.Lys423Met)
c.686A>T (p.Lys229Met)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.1287A>T (n.1287A>T)
c.1019A>T (p.Lys340Met)
c.1145A>T (p.Lys382Met)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.1181A>T (p.Lys394Met)
c.448-21338A>T (n.448-21338A>T)
c.523-1422A>T (n.523-1422A>T)
n.1827A>T
c.1154A>T (p.Lys385Met)
n.1750A>T
dbSNP
22g.29673415G>ACA514186475NF2c.1134G>A (p.Lys378=)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.1269G>A (p.Lys423=)
c.687G>A (p.Lys229=)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.1288G>A (n.1288G>A)
c.1020G>A (p.Lys340=)
c.1146G>A (p.Lys382=)
c.1143G>A (p.Lys381=)
c.1182G>A (p.Lys394=)
c.448-21337G>A (n.448-21337G>A)
c.523-1421G>A (n.523-1421G>A)
n.1828G>A
c.1155G>A (p.Lys385=)
n.1751G>A
22g.29673415G>CCA411148391NF2c.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.1269G>C (p.Lys423Asn)
c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.1288G>C (n.1288G>C)
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.448-21337G>C (n.448-21337G>C)
c.523-1421G>C (n.523-1421G>C)
n.1828G>C
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
n.1751G>C
22g.29673415G>TCA411148393NF2c.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.1269G>T (p.Lys423Asn)
c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.1288G>T (n.1288G>T)
c.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.448-21337G>T (n.448-21337G>T)
c.523-1421G>T (n.523-1421G>T)
n.1828G>T
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
n.1751G>T
ClinVar dbSNP
22g.29673416C>ACA411148394NF2c.1135C>A (p.Arg379Ser)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
c.688C>A (p.Arg230Ser)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.1289C>A (n.1289C>A)
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
c.1147C>A (p.Arg383Ser)
c.1144C>A (p.Arg382Ser)
c.1183C>A (p.Arg395Ser)
c.448-21336C>A (n.448-21336C>A)
c.523-1420C>A (n.523-1420C>A)
n.1829C>A
c.1156C>A (p.Arg386Ser)
n.1752C>A
ClinVar dbSNP
22g.29673416C=CA2400683300NF2c.1135C= (p.Arg379=)
c.*764C= (n.*764C=)
c.1270C= (p.Arg424=)
c.688C= (p.Arg230=)
c.*1152C= (n.*1152C=)
c.1289C= (n.1289C=)
c.1021C= (p.Arg341=)
c.1147C= (p.Arg383=)
c.1144C= (p.Arg382=)
c.1183C= (p.Arg395=)
c.448-21336C= (n.448-21336C=)
c.523-1420C= (n.523-1420C=)
n.1829C=
c.1156C= (p.Arg386=)
n.1752C=
22g.29673416C>GCA10650988NF2c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.1289C>G (n.1289C>G)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.1183C>G (p.Arg395Gly)
c.448-21336C>G (n.448-21336C>G)
c.523-1420C>G (n.523-1420C>G)
n.1829C>G
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
n.1752C>G
ClinVar dbSNP
22g.29673416C>TCA029355NF2c.1135C>T (p.Arg379Cys)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
c.688C>T (p.Arg230Cys)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.1289C>T (n.1289C>T)
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
c.1147C>T (p.Arg383Cys)
c.1144C>T (p.Arg382Cys)
c.1183C>T (p.Arg395Cys)
c.448-21336C>T (n.448-21336C>T)
c.523-1420C>T (n.523-1420C>T)
n.1829C>T
c.1156C>T (p.Arg386Cys)
n.1752C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673417G>ACA029378NF2c.1136G>A (p.Arg379His)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.1271G>A (p.Arg424His)
c.689G>A (p.Arg230His)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.1290G>A (n.1290G>A)
c.1022G>A (p.Arg341His)
c.1148G>A (p.Arg383His)
c.1145G>A (p.Arg382His)
c.1184G>A (p.Arg395His)
c.448-21335G>A (n.448-21335G>A)
c.523-1419G>A (n.523-1419G>A)
n.1830G>A
c.1157G>A (p.Arg386His)
n.1753G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673417G>CCA411148398NF2c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.1290G>C (n.1290G>C)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.448-21335G>C (n.448-21335G>C)
c.523-1419G>C (n.523-1419G>C)
n.1830G>C
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
n.1753G>C
ClinVar
22g.29673417G=CA2400683301NF2c.1136G= (p.Arg379=)
c.*765G= (n.*765G=)
c.1271G= (p.Arg424=)
c.689G= (p.Arg230=)
c.*1153G= (n.*1153G=)
c.1290G= (n.1290G=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.1148G= (p.Arg383=)
c.1145G= (p.Arg382=)
c.1184G= (p.Arg395=)
c.448-21335G= (n.448-21335G=)
c.523-1419G= (n.523-1419G=)
n.1830G=
c.1157G= (p.Arg386=)
n.1753G=
22g.29673417G>TCA029388NF2c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.1290G>T (n.1290G>T)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.448-21335G>T (n.448-21335G>T)
c.523-1419G>T (n.523-1419G>T)
n.1830G>T
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
n.1753G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673418C>ACA029401NF2c.1137C>A (p.Arg379=)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.1272C>A (p.Arg424=)
c.690C>A (p.Arg230=)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.1291C>A (n.1291C>A)
c.1023C>A (p.Arg341=)
c.1149C>A (p.Arg383=)
c.1146C>A (p.Arg382=)
c.1185C>A (p.Arg395=)
c.448-21334C>A (n.448-21334C>A)
c.523-1418C>A (n.523-1418C>A)
n.1831C>A
c.1158C>A (p.Arg386=)
n.1754C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.29673418C=CA2400683302NF2c.1137C= (p.Arg379=)
c.*766C= (n.*766C=)
c.1272C= (p.Arg424=)
c.690C= (p.Arg230=)
c.*1154C= (n.*1154C=)
c.1291C= (n.1291C=)
c.1023C= (p.Arg341=)
c.1149C= (p.Arg383=)
c.1146C= (p.Arg382=)
c.1185C= (p.Arg395=)
c.448-21334C= (n.448-21334C=)
c.523-1418C= (n.523-1418C=)
n.1831C=
c.1158C= (p.Arg386=)
n.1754C=
22g.29673418C>GCA514186486NF2c.1137C>G (p.Arg379=)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.1272C>G (p.Arg424=)
c.690C>G (p.Arg230=)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.1291C>G (n.1291C>G)
c.1023C>G (p.Arg341=)
c.1149C>G (p.Arg383=)
c.1146C>G (p.Arg382=)
c.1185C>G (p.Arg395=)
c.448-21334C>G (n.448-21334C>G)
c.523-1418C>G (n.523-1418C>G)
n.1831C>G
c.1158C>G (p.Arg386=)
n.1754C>G
gnomAD v4
22g.29673418C>TCA514186488NF2c.1137C>T (p.Arg379=)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.1272C>T (p.Arg424=)
c.690C>T (p.Arg230=)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.1291C>T (n.1291C>T)
c.1023C>T (p.Arg341=)
c.1149C>T (p.Arg383=)
c.1146C>T (p.Arg382=)
c.1185C>T (p.Arg395=)
c.448-21334C>T (n.448-21334C>T)
c.523-1418C>T (n.523-1418C>T)
n.1831C>T
c.1158C>T (p.Arg386=)
n.1754C>T
dbSNP
22g.29673419C>ACA411148401NF2c.1138C>A (p.Leu380Met)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.1292C>A (n.1292C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.448-21333C>A (n.448-21333C>A)
c.523-1417C>A (n.523-1417C>A)
n.1832C>A
c.1159C>A (p.Leu387Met)
n.1755C>A
22g.29673419C=CA2400683303NF2c.1138C= (p.Leu380=)
c.*767C= (n.*767C=)
c.1273C= (p.Leu425=)
c.691C= (p.Leu231=)
c.*1155C= (n.*1155C=)
c.1292C= (n.1292C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
c.1150C= (p.Leu384=)
c.1147C= (p.Leu383=)
c.1186C= (p.Leu396=)
c.448-21333C= (n.448-21333C=)
c.523-1417C= (n.523-1417C=)
n.1832C=
c.1159C= (p.Leu387=)
n.1755C=
22g.29673419C>GCA411148403NF2c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.1292C>G (n.1292C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.448-21333C>G (n.448-21333C>G)
c.523-1417C>G (n.523-1417C>G)
n.1832C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.1755C>G
dbSNP
22g.29673419C>TCA029410NF2c.1138C>T (p.Leu380=)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.691C>T (p.Leu231=)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.1292C>T (n.1292C>T)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.1150C>T (p.Leu384=)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.448-21333C>T (n.448-21333C>T)
c.523-1417C>T (n.523-1417C>T)
n.1832C>T
c.1159C>T (p.Leu387=)
n.1755C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673420T>ACA411148405NF2c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.1293T>A (n.1293T>A)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.448-21332T>A (n.448-21332T>A)
c.523-1416T>A (n.523-1416T>A)
n.1833T>A
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
n.1756T>A
22g.29673420T>CCA411148406NF2c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.1293T>C (n.1293T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.448-21332T>C (n.448-21332T>C)
c.523-1416T>C (n.523-1416T>C)
n.1833T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.1756T>C
gnomAD v4
22g.29673420T>GCA411148408NF2c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.1293T>G (n.1293T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.448-21332T>G (n.448-21332T>G)
c.523-1416T>G (n.523-1416T>G)
n.1833T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.1756T>G
22g.29673421G>ACA514186500NF2c.1140G>A (p.Leu380=)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.693G>A (p.Leu231=)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.1294G>A (n.1294G>A)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.448-21331G>A (n.448-21331G>A)
c.523-1415G>A (n.523-1415G>A)
n.1834G>A
c.1161G>A (p.Leu387=)
n.1757G>A
dbSNP gnomAD v2
22g.29673421G>CCA514186501NF2c.1140G>C (p.Leu380=)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.693G>C (p.Leu231=)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.1294G>C (n.1294G>C)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.1152G>C (p.Leu384=)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.448-21331G>C (n.448-21331G>C)
c.523-1415G>C (n.523-1415G>C)
n.1834G>C
c.1161G>C (p.Leu387=)
n.1757G>C
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29673421G=CA2400683304NF2c.1140G= (p.Leu380=)
c.*769G= (n.*769G=)
c.1275G= (p.Leu425=)
c.693G= (p.Leu231=)
c.*1157G= (n.*1157G=)
c.1294G= (n.1294G=)
c.1026G= (p.Leu342=)
c.1152G= (p.Leu384=)
c.1149G= (p.Leu383=)
c.1188G= (p.Leu396=)
c.448-21331G= (n.448-21331G=)
c.523-1415G= (n.523-1415G=)
n.1834G=
c.1161G= (p.Leu387=)
n.1757G=
22g.29673421G>TCA514186503NF2c.1140G>T (p.Leu380=)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.693G>T (p.Leu231=)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.1294G>T (n.1294G>T)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.1152G>T (p.Leu384=)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.448-21331G>T (n.448-21331G>T)
c.523-1415G>T (n.523-1415G>T)
n.1834G>T
c.1161G>T (p.Leu387=)
n.1757G>T
22g.29673422A=CA2400683305NF2c.1141A= (p.Met381=)
c.*770A= (n.*770A=)
c.1276A= (p.Met426=)
c.694A= (p.Met232=)
c.*1158A= (n.*1158A=)
c.1295A= (n.1295A=)
c.1027A= (p.Met343=)
c.1153A= (p.Met385=)
c.1150A= (p.Met384=)
c.1189A= (p.Met397=)
c.448-21330A= (n.448-21330A=)
c.523-1414A= (n.523-1414A=)
n.1835A=
c.1162A= (p.Met388=)
n.1758A=
22g.29673422A>CCA411148411NF2c.1141A>C (p.Met381Leu)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.1276A>C (p.Met426Leu)
c.694A>C (p.Met232Leu)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.1295A>C (n.1295A>C)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.1153A>C (p.Met385Leu)
c.1150A>C (p.Met384Leu)
c.1189A>C (p.Met397Leu)
c.448-21330A>C (n.448-21330A>C)
c.523-1414A>C (n.523-1414A>C)
n.1835A>C
c.1162A>C (p.Met388Leu)
n.1758A>C
22g.29673422A>GCA323116626NF2c.1141A>G (p.Met381Val)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.1276A>G (p.Met426Val)
c.694A>G (p.Met232Val)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.1295A>G (n.1295A>G)
c.1027A>G (p.Met343Val)
c.1153A>G (p.Met385Val)
c.1150A>G (p.Met384Val)
c.1189A>G (p.Met397Val)
c.448-21330A>G (n.448-21330A>G)
c.523-1414A>G (n.523-1414A>G)
n.1835A>G
c.1162A>G (p.Met388Val)
n.1758A>G
ClinVar dbSNP
22g.29673422A>TCA411148413NF2c.1141A>T (p.Met381Leu)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.1276A>T (p.Met426Leu)
c.694A>T (p.Met232Leu)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.1295A>T (n.1295A>T)
c.1027A>T (p.Met343Leu)
c.1153A>T (p.Met385Leu)
c.1150A>T (p.Met384Leu)
c.1189A>T (p.Met397Leu)
c.448-21330A>T (n.448-21330A>T)
c.523-1414A>T (n.523-1414A>T)
n.1835A>T
c.1162A>T (p.Met388Leu)
n.1758A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673423delCA514186520NF2c.1142del (p.Met381ArgfsTer13)
c.*771del (n.*771del)
c.1277del (p.Met426ArgfsTer13)
c.695del (p.Met232ArgfsTer13)
c.*1159del (n.*1159del)
c.1296del (n.1296del)
c.1028del (p.Met343ArgfsTer13)
c.1154del (p.Met385ArgfsTer13)
c.1151del (p.Met384ArgfsTer13)
c.1190del (p.Met397ArgfsTer13)
c.448-21329del (n.448-21329del)
c.523-1413del (n.523-1413del)
n.1836del
c.1163del (p.Met388ArgfsTer13)
n.1759del
COSMIC COSMIC
22g.29673423T>ACA411148415NF2c.1142T>A (p.Met381Lys)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.1277T>A (p.Met426Lys)
c.695T>A (p.Met232Lys)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.1296T>A (n.1296T>A)
c.1028T>A (p.Met343Lys)
c.1154T>A (p.Met385Lys)
c.1151T>A (p.Met384Lys)
c.1190T>A (p.Met397Lys)
c.448-21329T>A (n.448-21329T>A)
c.523-1413T>A (n.523-1413T>A)
n.1836T>A
c.1163T>A (p.Met388Lys)
n.1759T>A
22g.29673423T>CCA411148418NF2c.1142T>C (p.Met381Thr)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.1277T>C (p.Met426Thr)
c.695T>C (p.Met232Thr)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.1296T>C (n.1296T>C)
c.1028T>C (p.Met343Thr)
c.1154T>C (p.Met385Thr)
c.1151T>C (p.Met384Thr)
c.1190T>C (p.Met397Thr)
c.448-21329T>C (n.448-21329T>C)
c.523-1413T>C (n.523-1413T>C)
n.1836T>C
c.1163T>C (p.Met388Thr)
n.1759T>C
22g.29673423T>GCA411148421NF2c.1142T>G (p.Met381Arg)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.1277T>G (p.Met426Arg)
c.695T>G (p.Met232Arg)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.1296T>G (n.1296T>G)
c.1028T>G (p.Met343Arg)
c.1154T>G (p.Met385Arg)
c.1151T>G (p.Met384Arg)
c.1190T>G (p.Met397Arg)
c.448-21329T>G (n.448-21329T>G)
c.523-1413T>G (n.523-1413T>G)
n.1836T>G
c.1163T>G (p.Met388Arg)
n.1759T>G
22g.29673424G>ACA323116629NF2c.1143G>A (p.Met381Ile)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.1278G>A (p.Met426Ile)
c.696G>A (p.Met232Ile)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.1297G>A (n.1297G>A)
c.1029G>A (p.Met343Ile)
c.1155G>A (p.Met385Ile)
c.1152G>A (p.Met384Ile)
c.1191G>A (p.Met397Ile)
c.448-21328G>A (n.448-21328G>A)
c.523-1412G>A (n.523-1412G>A)
n.1837G>A
c.1164G>A (p.Met388Ile)
n.1760G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.29673424G>CCA411148424NF2c.1143G>C (p.Met381Ile)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.1278G>C (p.Met426Ile)
c.696G>C (p.Met232Ile)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.1297G>C (n.1297G>C)
c.1029G>C (p.Met343Ile)
c.1155G>C (p.Met385Ile)
c.1152G>C (p.Met384Ile)
c.1191G>C (p.Met397Ile)
c.448-21328G>C (n.448-21328G>C)
c.523-1412G>C (n.523-1412G>C)
n.1837G>C
c.1164G>C (p.Met388Ile)
n.1760G>C
22g.29673424G=CA2400683306NF2c.1143G= (p.Met381=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.1278G= (p.Met426=)
c.696G= (p.Met232=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.1297G= (n.1297G=)
c.1029G= (p.Met343=)
c.1155G= (p.Met385=)
c.1152G= (p.Met384=)
c.1191G= (p.Met397=)
c.448-21328G= (n.448-21328G=)
c.523-1412G= (n.523-1412G=)
n.1837G=
c.1164G= (p.Met388=)
n.1760G=
22g.29673424G>TCA411148426NF2c.1143G>T (p.Met381Ile)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.1278G>T (p.Met426Ile)
c.696G>T (p.Met232Ile)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.1297G>T (n.1297G>T)
c.1029G>T (p.Met343Ile)
c.1155G>T (p.Met385Ile)
c.1152G>T (p.Met384Ile)
c.1191G>T (p.Met397Ile)
c.448-21328G>T (n.448-21328G>T)
c.523-1412G>T (n.523-1412G>T)
n.1837G>T
c.1164G>T (p.Met388Ile)
n.1760G>T
22g.29673425G>ACA411148432NF2c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.1298G>A (n.1298G>A)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.448-21327G>A (n.448-21327G>A)
c.523-1411G>A (n.523-1411G>A)
n.1838G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.1761G>A
22g.29673425G>CCA411148433NF2c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.1298G>C (n.1298G>C)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.448-21327G>C (n.448-21327G>C)
c.523-1411G>C (n.523-1411G>C)
n.1838G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.1761G>C
22g.29673425G>TCA411148429NF2c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.1298G>T (n.1298G>T)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.448-21327G>T (n.448-21327G>T)
c.523-1411G>T (n.523-1411G>T)
n.1838G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.1761G>T
COSMIC COSMIC
22g.29673426A=CA2400683307NF2c.1145A= (p.Glu382=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.1280A= (p.Glu427=)
c.698A= (p.Glu233=)
c.*1162A= (n.*1162A=)
c.1299A= (n.1299A=)
c.1031A= (p.Glu344=)
c.1157A= (p.Glu386=)
c.1154A= (p.Glu385=)
c.1193A= (p.Glu398=)
c.448-21326A= (n.448-21326A=)
c.523-1410A= (n.523-1410A=)
n.1839A=
c.1166A= (p.Glu389=)
n.1762A=
22g.29673426A>CCA411148437NF2c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.1299A>C (n.1299A>C)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.448-21326A>C (n.448-21326A>C)
c.523-1410A>C (n.523-1410A>C)
n.1839A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.1762A>C
ClinVar dbSNP
22g.29673426A>GCA323116635NF2c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.1299A>G (n.1299A>G)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.448-21326A>G (n.448-21326A>G)
c.523-1410A>G (n.523-1410A>G)
n.1839A>G
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.1762A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673426A>TCA411148440NF2c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.1299A>T (n.1299A>T)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.448-21326A>T (n.448-21326A>T)
c.523-1410A>T (n.523-1410A>T)
n.1839A>T
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.1762A>T
22g.29673427G>ACA323116639NF2c.1146G>A (p.Glu382=)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.1300G>A (n.1300G>A)
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.1158G>A (p.Glu386=)
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.1194G>A (p.Glu398=)
c.448-21325G>A (n.448-21325G>A)
c.523-1409G>A (n.523-1409G>A)
n.1840G>A
c.1167G>A (p.Glu389=)
n.1763G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29673427G>CCA411148449NF2c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.1300G>C (n.1300G>C)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.448-21325G>C (n.448-21325G>C)
c.523-1409G>C (n.523-1409G>C)
n.1840G>C
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
n.1763G>C
22g.29673427G=CA2400683308NF2c.1146G= (p.Glu382=)
c.*775G= (n.*775G=)
c.1281G= (p.Glu427=)
c.699G= (p.Glu233=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
c.1300G= (n.1300G=)
c.1032G= (p.Glu344=)
c.1158G= (p.Glu386=)
c.1155G= (p.Glu385=)
c.1194G= (p.Glu398=)
c.448-21325G= (n.448-21325G=)
c.523-1409G= (n.523-1409G=)
n.1840G=
c.1167G= (p.Glu389=)
n.1763G=
22g.29673427G>TCA411148452NF2c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.1300G>T (n.1300G>T)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.448-21325G>T (n.448-21325G>T)
c.523-1409G>T (n.523-1409G>T)
n.1840G>T
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
n.1763G>T
22g.29673428C>ACA411148455NF2c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.1301C>A (n.1301C>A)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.448-21324C>A (n.448-21324C>A)
c.523-1408C>A (n.523-1408C>A)
n.1841C>A
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
n.1764C>A
dbSNP
22g.29673428C>GCA411148458NF2c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.1301C>G (n.1301C>G)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.448-21324C>G (n.448-21324C>G)
c.523-1408C>G (n.523-1408C>G)
n.1841C>G
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
n.1764C>G
22g.29673428C>TCA411148462NF2c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.1301C>T (n.1301C>T)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
c.448-21324C>T (n.448-21324C>T)
c.523-1408C>T (n.523-1408C>T)
n.1841C>T
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
n.1764C>T
ClinVar COSMIC
22g.29673429A>CCA411148469NF2c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.1302A>C (n.1302A>C)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.448-21323A>C (n.448-21323A>C)
c.523-1407A>C (n.523-1407A>C)
n.1842A>C
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
n.1765A>C
22g.29673429A>GCA411148465NF2c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.1302A>G (n.1302A>G)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.448-21323A>G (n.448-21323A>G)
c.523-1407A>G (n.523-1407A>G)
n.1842A>G
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
n.1765A>G
22g.29673429A>TCA411148467NF2c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.1302A>T (n.1302A>T)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.448-21323A>T (n.448-21323A>T)
c.523-1407A>T (n.523-1407A>T)
n.1842A>T
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
n.1765A>T
22g.29673430delCA2697552676NF2c.1149del (p.Lys384ArgfsTer10)
c.*778del (n.*778del)
c.1284del (p.Lys429ArgfsTer10)
c.702del (p.Lys235ArgfsTer10)
c.*1166del (n.*1166del)
c.1303del (n.1303del)
c.1035del (p.Lys346ArgfsTer10)
c.1161del (p.Lys388ArgfsTer10)
c.1158del (p.Lys387ArgfsTer10)
c.1197del (p.Lys400ArgfsTer10)
c.448-21322del (n.448-21322del)
c.523-1406del (n.523-1406del)
n.1843del
c.1170del (p.Lys391ArgfsTer10)
n.1766del
ClinVar
22g.29673430G>ACA514186546NF2c.1149G>A (p.Gln383=)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.1284G>A (p.Gln428=)
c.702G>A (p.Gln234=)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.1303G>A (n.1303G>A)
c.1035G>A (p.Gln345=)
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.1158G>A (p.Gln386=)
c.1197G>A (p.Gln399=)
c.448-21322G>A (n.448-21322G>A)
c.523-1406G>A (n.523-1406G>A)
n.1843G>A
c.1170G>A (p.Gln390=)
n.1766G>A
dbSNP
22g.29673430G>CCA411148471NF2c.1149G>C (p.Gln383His)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.1284G>C (p.Gln428His)
c.702G>C (p.Gln234His)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.1303G>C (n.1303G>C)
c.1035G>C (p.Gln345His)
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.1158G>C (p.Gln386His)
c.1197G>C (p.Gln399His)
c.448-21322G>C (n.448-21322G>C)
c.523-1406G>C (n.523-1406G>C)
n.1843G>C
c.1170G>C (p.Gln390His)
n.1766G>C
22g.29673430G>TCA411148473NF2c.1149G>T (p.Gln383His)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.1284G>T (p.Gln428His)
c.702G>T (p.Gln234His)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.1303G>T (n.1303G>T)
c.1035G>T (p.Gln345His)
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.1158G>T (p.Gln386His)
c.1197G>T (p.Gln399His)
c.448-21322G>T (n.448-21322G>T)
c.523-1406G>T (n.523-1406G>T)
n.1843G>T
c.1170G>T (p.Gln390His)
n.1766G>T
22g.29673431A>CCA411148476NF2c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.1304A>C (n.1304A>C)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.448-21321A>C (n.448-21321A>C)
c.523-1405A>C (n.523-1405A>C)
n.1844A>C
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.1767A>C
22g.29673431A>GCA411148478NF2c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.1304A>G (n.1304A>G)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.448-21321A>G (n.448-21321A>G)
c.523-1405A>G (n.523-1405A>G)
n.1844A>G
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.1767A>G
gnomAD v4
22g.29673431A>TCA411148481NF2c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.1304A>T (n.1304A>T)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.448-21321A>T (n.448-21321A>T)
c.523-1405A>T (n.523-1405A>T)
n.1844A>T
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.1767A>T
22g.29673432delCA514186554NF2c.1151del (p.Lys384ArgfsTer10)
c.*780del (n.*780del)
c.1286del (p.Lys429ArgfsTer10)
c.704del (p.Lys235ArgfsTer10)
c.*1168del (n.*1168del)
c.1305del (n.1305del)
c.1037del (p.Lys346ArgfsTer10)
c.1163del (p.Lys388ArgfsTer10)
c.1160del (p.Lys387ArgfsTer10)
c.1199del (p.Lys400ArgfsTer10)
c.448-21320del (n.448-21320del)
c.523-1404del (n.523-1404del)
n.1845del
c.1172del (p.Lys391ArgfsTer10)
n.1768del
COSMIC
22g.29673432A>CCA411148483NF2c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.1305A>C (n.1305A>C)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.448-21320A>C (n.448-21320A>C)
c.523-1404A>C (n.523-1404A>C)
n.1845A>C
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.1768A>C
22g.29673432A>GCA411148490NF2c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.1305A>G (n.1305A>G)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.448-21320A>G (n.448-21320A>G)
c.523-1404A>G (n.523-1404A>G)
n.1845A>G
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.1768A>G
22g.29673432A>TCA411148487NF2c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.1286A>T (p.Lys429Met)
c.704A>T (p.Lys235Met)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.1305A>T (n.1305A>T)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.1163A>T (p.Lys388Met)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
c.1199A>T (p.Lys400Met)
c.448-21320A>T (n.448-21320A>T)
c.523-1404A>T (n.523-1404A>T)
n.1845A>T
c.1172A>T (p.Lys391Met)
n.1768A>T
22g.29673433G>ACA514186558NF2c.1152G>A (p.Lys384=)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.1287G>A (p.Lys429=)
c.705G>A (p.Lys235=)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.1306G>A (n.1306G>A)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.1164G>A (p.Lys388=)
c.1161G>A (p.Lys387=)
c.1200G>A (p.Lys400=)
c.448-21319G>A (n.448-21319G>A)
c.523-1403G>A (n.523-1403G>A)
n.1846G>A
c.1173G>A (p.Lys391=)
n.1769G>A
22g.29673433G>CCA411148493NF2c.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.1306G>C (n.1306G>C)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
c.448-21319G>C (n.448-21319G>C)
c.523-1403G>C (n.523-1403G>C)
n.1846G>C
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
n.1769G>C
22g.29673433G>TCA411148496NF2c.1152G>T (p.Lys384Asn)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.1287G>T (p.Lys429Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.1306G>T (n.1306G>T)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
c.448-21319G>T (n.448-21319G>T)
c.523-1403G>T (n.523-1403G>T)
n.1846G>T
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
n.1769G>T
22g.29673434G>ACA411148500NF2c.1153G>A (p.Val385Met)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.1288G>A (p.Val430Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.1307G>A (n.1307G>A)
c.1039G>A (p.Val347Met)
c.1165G>A (p.Val389Met)
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.448-21318G>A (n.448-21318G>A)
c.523-1402G>A (n.523-1402G>A)
n.1847G>A
c.1174G>A (p.Val392Met)
n.1770G>A
22g.29673434G>CCA411148502NF2c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.1307G>C (n.1307G>C)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.448-21318G>C (n.448-21318G>C)
c.523-1402G>C (n.523-1402G>C)
n.1847G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.1770G>C
22g.29673434G=CA2400683309NF2c.1153G= (p.Val385=)
c.*782G= (n.*782G=)
c.1288G= (p.Val430=)
c.706G= (p.Val236=)
c.*1170G= (n.*1170G=)
c.1307G= (n.1307G=)
c.1039G= (p.Val347=)
c.1165G= (p.Val389=)
c.1162G= (p.Val388=)
c.1201G= (p.Val401=)
c.448-21318G= (n.448-21318G=)
c.523-1402G= (n.523-1402G=)
n.1847G=
c.1174G= (p.Val392=)
n.1770G=
22g.29673434G>TCA411148504NF2c.1153G>T (p.Val385Leu)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.1288G>T (p.Val430Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.1307G>T (n.1307G>T)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.448-21318G>T (n.448-21318G>T)
c.523-1402G>T (n.523-1402G>T)
n.1847G>T
c.1174G>T (p.Val392Leu)
n.1770G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673435T>ACA411148507NF2c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.1289T>A (p.Val430Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.1308T>A (n.1308T>A)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.448-21317T>A (n.448-21317T>A)
c.523-1401T>A (n.523-1401T>A)
n.1848T>A
c.1175T>A (p.Val392Glu)
n.1771T>A
22g.29673435T>CCA411148509NF2c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.1308T>C (n.1308T>C)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.448-21317T>C (n.448-21317T>C)
c.523-1401T>C (n.523-1401T>C)
n.1848T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.1771T>C
22g.29673435T>GCA411148512NF2c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.1308T>G (n.1308T>G)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.448-21317T>G (n.448-21317T>G)
c.523-1401T>G (n.523-1401T>G)
n.1848T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.1771T>G
22g.29673436G>ACA029425NF2c.1155G>A (p.Val385=)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.1290G>A (p.Val430=)
c.708G>A (p.Val236=)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.1309G>A (n.1309G>A)
c.1041G>A (p.Val347=)
c.1167G>A (p.Val389=)
c.1164G>A (p.Val388=)
c.1203G>A (p.Val401=)
c.448-21316G>A (n.448-21316G>A)
c.523-1400G>A (n.523-1400G>A)
n.1849G>A
c.1176G>A (p.Val392=)
n.1772G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673436G>CCA514186573NF2c.1155G>C (p.Val385=)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.1290G>C (p.Val430=)
c.708G>C (p.Val236=)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.1309G>C (n.1309G>C)
c.1041G>C (p.Val347=)
c.1167G>C (p.Val389=)
c.1164G>C (p.Val388=)
c.1203G>C (p.Val401=)
c.448-21316G>C (n.448-21316G>C)
c.523-1400G>C (n.523-1400G>C)
n.1849G>C
c.1176G>C (p.Val392=)
n.1772G>C
22g.29673436G=CA2400683310NF2c.1155G= (p.Val385=)
c.*784G= (n.*784G=)
c.1290G= (p.Val430=)
c.708G= (p.Val236=)
c.*1172G= (n.*1172G=)
c.1309G= (n.1309G=)
c.1041G= (p.Val347=)
c.1167G= (p.Val389=)
c.1164G= (p.Val388=)
c.1203G= (p.Val401=)
c.448-21316G= (n.448-21316G=)
c.523-1400G= (n.523-1400G=)
n.1849G=
c.1176G= (p.Val392=)
n.1772G=
22g.29673436G>TCA514186574NF2c.1155G>T (p.Val385=)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.1290G>T (p.Val430=)
c.708G>T (p.Val236=)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.1309G>T (n.1309G>T)
c.1041G>T (p.Val347=)
c.1167G>T (p.Val389=)
c.1164G>T (p.Val388=)
c.1203G>T (p.Val401=)
c.448-21316G>T (n.448-21316G>T)
c.523-1400G>T (n.523-1400G>T)
n.1849G>T
c.1176G>T (p.Val392=)
n.1772G>T
22g.29673437C>ACA411148517NF2c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.1310C>A (n.1310C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1165C>A (p.Leu389Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.448-21315C>A (n.448-21315C>A)
c.523-1399C>A (n.523-1399C>A)
n.1850C>A
c.1177C>A (p.Leu393Met)
n.1773C>A
22g.29673437C=CA2400683311NF2c.1156C= (p.Leu386=)
c.*785C= (n.*785C=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.709C= (p.Leu237=)
c.*1173C= (n.*1173C=)
c.1310C= (n.1310C=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.1168C= (p.Leu390=)
c.1165C= (p.Leu389=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.448-21315C= (n.448-21315C=)
c.523-1399C= (n.523-1399C=)
n.1850C=
c.1177C= (p.Leu393=)
n.1773C=
22g.29673437C>GCA411148519NF2c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.1310C>G (n.1310C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.448-21315C>G (n.448-21315C>G)
c.523-1399C>G (n.523-1399C>G)
n.1850C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.1773C>G
22g.29673437C>TCA514186583NF2c.1156C>T (p.Leu386=)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.1310C>T (n.1310C>T)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.448-21315C>T (n.448-21315C>T)
c.523-1399C>T (n.523-1399C>T)
n.1850C>T
c.1177C>T (p.Leu393=)
n.1773C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673438T>ACA411148527NF2c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
c.1311T>A (n.1311T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.448-21314T>A (n.448-21314T>A)
c.523-1398T>A (n.523-1398T>A)
n.1851T>A
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.1774T>A
ClinVar
22g.29673438T>CCA411148525NF2c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
c.1311T>C (n.1311T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.448-21314T>C (n.448-21314T>C)
c.523-1398T>C (n.523-1398T>C)
n.1851T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.1774T>C
gnomAD v4
22g.29673438T>GCA411148522NF2c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
c.1311T>G (n.1311T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.448-21314T>G (n.448-21314T>G)
c.523-1398T>G (n.523-1398T>G)
n.1851T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.1774T>G
22g.29673439G>ACA514186595NF2c.1158G>A (p.Leu386=)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.711G>A (p.Leu237=)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.1312G>A (n.1312G>A)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1167G>A (p.Leu389=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.448-21313G>A (n.448-21313G>A)
c.523-1397G>A (n.523-1397G>A)
n.1852G>A
c.1179G>A (p.Leu393=)
n.1775G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673439G>CCA514186596NF2c.1158G>C (p.Leu386=)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.1312G>C (n.1312G>C)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1167G>C (p.Leu389=)
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.448-21313G>C (n.448-21313G>C)
c.523-1397G>C (n.523-1397G>C)
n.1852G>C
c.1179G>C (p.Leu393=)
n.1775G>C
22g.29673439G=CA2400683312NF2c.1158G= (p.Leu386=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.1293G= (p.Leu431=)
c.711G= (p.Leu237=)
c.*1175G= (n.*1175G=)
c.1312G= (n.1312G=)
c.1044G= (p.Leu348=)
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c.1206G= (p.Leu402=)
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c.523-1397G= (n.523-1397G=)
n.1852G=
c.1179G= (p.Leu393=)
n.1775G=
22g.29673439G>TCA514186597NF2c.1158G>T (p.Leu386=)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.711G>T (p.Leu237=)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.1312G>T (n.1312G>T)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1167G>T (p.Leu389=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.448-21313G>T (n.448-21313G>T)
c.523-1397G>T (n.523-1397G>T)
n.1852G>T
c.1179G>T (p.Leu393=)
n.1775G>T
22g.29673440G>ACA411148530NF2c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.1313G>A (n.1313G>A)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.448-21312G>A (n.448-21312G>A)
c.523-1396G>A (n.523-1396G>A)
n.1853G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.1776G>A
22g.29673440G>CCA411148532NF2c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.1313G>C (n.1313G>C)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.448-21312G>C (n.448-21312G>C)
c.523-1396G>C (n.523-1396G>C)
n.1853G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.1776G>C
22g.29673440G>TCA411148534NF2c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.1313G>T (n.1313G>T)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.448-21312G>T (n.448-21312G>T)
c.523-1396G>T (n.523-1396G>T)
n.1853G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.1776G>T
22g.29673441A>CCA411148536NF2c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.1314A>C (n.1314A>C)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.448-21311A>C (n.448-21311A>C)
c.523-1395A>C (n.523-1395A>C)
n.1854A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.1777A>C
22g.29673441A>GCA411148539NF2c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.1314A>G (n.1314A>G)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.448-21311A>G (n.448-21311A>G)
c.523-1395A>G (n.523-1395A>G)
n.1854A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.1777A>G
ClinVar
22g.29673441A>TCA411148542NF2c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.1314A>T (n.1314A>T)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.448-21311A>T (n.448-21311A>T)
c.523-1395A>T (n.523-1395A>T)
n.1854A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
n.1777A>T
22g.29673442A>CCA411148546NF2c.1161A>C (p.Glu387Asp)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.1315A>C (n.1315A>C)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.1209A>C (p.Glu403Asp)
c.448-21310A>C (n.448-21310A>C)
c.523-1394A>C (n.523-1394A>C)
n.1855A>C
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
n.1778A>C
22g.29673442A>GCA514186618NF2c.1161A>G (p.Glu387=)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.1315A>G (n.1315A>G)
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.1209A>G (p.Glu403=)
c.448-21310A>G (n.448-21310A>G)
c.523-1394A>G (n.523-1394A>G)
n.1855A>G
c.1182A>G (p.Glu394=)
n.1778A>G
22g.29673442A>TCA411148550NF2c.1161A>T (p.Glu387Asp)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.1315A>T (n.1315A>T)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.1209A>T (p.Glu403Asp)
c.448-21310A>T (n.448-21310A>T)
c.523-1394A>T (n.523-1394A>T)
n.1855A>T
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
n.1778A>T
gnomAD v4
22g.29673443G>ACA411148555NF2c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.1316G>A (n.1316G>A)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.448-21309G>A (n.448-21309G>A)
c.523-1393G>A (n.523-1393G>A)
n.1856G>A
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
n.1779G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673443G>CCA411148557NF2c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.1316G>C (n.1316G>C)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.448-21309G>C (n.448-21309G>C)
c.523-1393G>C (n.523-1393G>C)
n.1856G>C
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
n.1779G>C
22g.29673443G=CA2400683313NF2c.1162G= (p.Ala388=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.1297G= (p.Ala433=)
c.715G= (p.Ala239=)
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c.1316G= (n.1316G=)
c.1048G= (p.Ala350=)
c.1174G= (p.Ala392=)
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c.1210G= (p.Ala404=)
c.448-21309G= (n.448-21309G=)
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n.1856G=
c.1183G= (p.Ala395=)
n.1779G=
22g.29673443G>TCA411148560NF2c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.1316G>T (n.1316G>T)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.448-21309G>T (n.448-21309G>T)
c.523-1393G>T (n.523-1393G>T)
n.1856G>T
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
n.1779G>T
22g.29673444C>ACA411148562NF2c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.1317C>A (n.1317C>A)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.448-21308C>A (n.448-21308C>A)
c.523-1392C>A (n.523-1392C>A)
n.1857C>A
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
n.1780C>A
22g.29673444C=CA2400683314NF2c.1163C= (p.Ala388=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.1298C= (p.Ala433=)
c.716C= (p.Ala239=)
c.*1180C= (n.*1180C=)
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n.1857C=
c.1184C= (p.Ala395=)
n.1780C=
22g.29673444C>GCA411148565NF2c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.1317C>G (n.1317C>G)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.448-21308C>G (n.448-21308C>G)
c.523-1392C>G (n.523-1392C>G)
n.1857C>G
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
n.1780C>G
dbSNP
22g.29673444C>TCA029439NF2c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.1317C>T (n.1317C>T)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.448-21308C>T (n.448-21308C>T)
c.523-1392C>T (n.523-1392C>T)
n.1857C>T
c.1184C>T (p.Ala395Val)
n.1780C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29673445C>ACA514186636NF2c.1164C>A (p.Ala388=)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.1299C>A (p.Ala433=)
c.717C>A (p.Ala239=)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.1318C>A (n.1318C>A)
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.1176C>A (p.Ala392=)
c.1173C>A (p.Ala391=)
c.1212C>A (p.Ala404=)
c.448-21307C>A (n.448-21307C>A)
c.523-1391C>A (n.523-1391C>A)
n.1858C>A
c.1185C>A (p.Ala395=)
n.1781C>A
22g.29673445C=CA2400683315NF2c.1164C= (p.Ala388=)
c.*793C= (n.*793C=)
c.1299C= (p.Ala433=)
c.717C= (p.Ala239=)
c.*1181C= (n.*1181C=)
c.1318C= (n.1318C=)
c.1050C= (p.Ala350=)
c.1176C= (p.Ala392=)
c.1173C= (p.Ala391=)
c.1212C= (p.Ala404=)
c.448-21307C= (n.448-21307C=)
c.523-1391C= (n.523-1391C=)
n.1858C=
c.1185C= (p.Ala395=)
n.1781C=
22g.29673445C>GCA514186635NF2c.1164C>G (p.Ala388=)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.1299C>G (p.Ala433=)
c.717C>G (p.Ala239=)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.1318C>G (n.1318C>G)
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.1176C>G (p.Ala392=)
c.1173C>G (p.Ala391=)
c.1212C>G (p.Ala404=)
c.448-21307C>G (n.448-21307C>G)
c.523-1391C>G (n.523-1391C>G)
n.1858C>G
c.1185C>G (p.Ala395=)
n.1781C>G
22g.29673445C>TCA029458NF2c.1164C>T (p.Ala388=)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.1299C>T (p.Ala433=)
c.717C>T (p.Ala239=)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.1318C>T (n.1318C>T)
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.1176C>T (p.Ala392=)
c.1173C>T (p.Ala391=)
c.1212C>T (p.Ala404=)
c.448-21307C>T (n.448-21307C>T)
c.523-1391C>T (n.523-1391C>T)
n.1858C>T
c.1185C>T (p.Ala395=)
n.1781C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673446G>ACA323116641NF2c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.1319G>A (n.1319G>A)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
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c.523-1390G>A (n.523-1390G>A)
n.1859G>A
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
n.1782G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673446G>CCA411148573NF2c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.1319G>C (n.1319G>C)
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c.1177G>C (p.Glu393Gln)
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c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.448-21306G>C (n.448-21306G>C)
c.523-1390G>C (n.523-1390G>C)
n.1859G>C
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
n.1782G>C
gnomAD v4
22g.29673446G=CA2400683316NF2c.1165G= (p.Glu389=)
c.*794G= (n.*794G=)
c.1300G= (p.Glu434=)
c.718G= (p.Glu240=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
c.1319G= (n.1319G=)
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c.1177G= (p.Glu393=)
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c.523-1390G= (n.523-1390G=)
n.1859G=
c.1186G= (p.Glu396=)
n.1782G=
22g.29673446G>TCA411148575NF2c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.1319G>T (n.1319G>T)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.448-21306G>T (n.448-21306G>T)
c.523-1390G>T (n.523-1390G>T)
n.1859G>T
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
n.1782G>T
ClinVar dbSNP
22g.29673447A=CA2400683317NF2c.1166A= (p.Glu389=)
c.*795A= (n.*795A=)
c.1301A= (p.Glu434=)
c.719A= (p.Glu240=)
c.*1183A= (n.*1183A=)
c.1320A= (n.1320A=)
c.1052A= (p.Glu351=)
c.1178A= (p.Glu393=)
c.1175A= (p.Glu392=)
c.1214A= (p.Glu405=)
c.448-21305A= (n.448-21305A=)
c.523-1389A= (n.523-1389A=)
n.1860A=
c.1187A= (p.Glu396=)
n.1783A=
22g.29673447A>CCA411148578NF2c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.1320A>C (n.1320A>C)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.448-21305A>C (n.448-21305A>C)
c.523-1389A>C (n.523-1389A>C)
n.1860A>C
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
n.1783A>C
22g.29673447A>GCA411148585NF2c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.1320A>G (n.1320A>G)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.448-21305A>G (n.448-21305A>G)
c.523-1389A>G (n.523-1389A>G)
n.1860A>G
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
n.1783A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673447A>TCA411148587NF2c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.1320A>T (n.1320A>T)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.448-21305A>T (n.448-21305A>T)
c.523-1389A>T (n.523-1389A>T)
n.1860A>T
c.1187A>T (p.Glu396Val)
n.1783A>T
22g.29673448G>ACA514186652NF2c.1167G>A (p.Glu389=)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.1302G>A (p.Glu434=)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.1321G>A (n.1321G>A)
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.1179G>A (p.Glu393=)
c.1176G>A (p.Glu392=)
c.1215G>A (p.Glu405=)
c.448-21304G>A (n.448-21304G>A)
c.523-1388G>A (n.523-1388G>A)
n.1861G>A
c.1188G>A (p.Glu396=)
n.1784G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673448G>CCA411148589NF2c.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.1321G>C (n.1321G>C)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.448-21304G>C (n.448-21304G>C)
c.523-1388G>C (n.523-1388G>C)
n.1861G>C
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
n.1784G>C
22g.29673448G=CA2400683318NF2c.1167G= (p.Glu389=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.1302G= (p.Glu434=)
c.720G= (p.Glu240=)
c.*1184G= (n.*1184G=)
c.1321G= (n.1321G=)
c.1053G= (p.Glu351=)
c.1179G= (p.Glu393=)
c.1176G= (p.Glu392=)
c.1215G= (p.Glu405=)
c.448-21304G= (n.448-21304G=)
c.523-1388G= (n.523-1388G=)
n.1861G=
c.1188G= (p.Glu396=)
n.1784G=
22g.29673448G>TCA411148592NF2c.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.1321G>T (n.1321G>T)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.448-21304G>T (n.448-21304G>T)
c.523-1388G>T (n.523-1388G>T)
n.1861G>T
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
n.1784G>T
22g.29673449G>ACA411148595NF2c.1168G>A (p.Val390Met)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.1303G>A (p.Val435Met)
c.721G>A (p.Val241Met)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.1322G>A (n.1322G>A)
c.1054G>A (p.Val352Met)
c.1180G>A (p.Val394Met)
c.1177G>A (p.Val393Met)
c.1216G>A (p.Val406Met)
c.448-21303G>A (n.448-21303G>A)
c.523-1387G>A (n.523-1387G>A)
n.1862G>A
c.1189G>A (p.Val397Met)
n.1785G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673449G>CCA323116644NF2c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.1322G>C (n.1322G>C)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.448-21303G>C (n.448-21303G>C)
c.523-1387G>C (n.523-1387G>C)
n.1862G>C
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.1785G>C
dbSNP
22g.29673449G=CA2400683319NF2c.1168G= (p.Val390=)
c.*797G= (n.*797G=)
c.1303G= (p.Val435=)
c.721G= (p.Val241=)
c.*1185G= (n.*1185G=)
c.1322G= (n.1322G=)
c.1054G= (p.Val352=)
c.1180G= (p.Val394=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.1216G= (p.Val406=)
c.448-21303G= (n.448-21303G=)
c.523-1387G= (n.523-1387G=)
n.1862G=
c.1189G= (p.Val397=)
n.1785G=
22g.29673449G>TCA029467NF2c.1168G>T (p.Val390Leu)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.1303G>T (p.Val435Leu)
c.721G>T (p.Val241Leu)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.1322G>T (n.1322G>T)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.1216G>T (p.Val406Leu)
c.448-21303G>T (n.448-21303G>T)
c.523-1387G>T (n.523-1387G>T)
n.1862G>T
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.1785G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673450T>ACA411148597NF2c.1169T>A (p.Val390Glu)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.1304T>A (p.Val435Glu)
c.722T>A (p.Val241Glu)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.1323T>A (n.1323T>A)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.1217T>A (p.Val406Glu)
c.448-21302T>A (n.448-21302T>A)
c.523-1386T>A (n.523-1386T>A)
n.1863T>A
c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.1786T>A
22g.29673450T>CCA411148598NF2c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.1323T>C (n.1323T>C)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.448-21302T>C (n.448-21302T>C)
c.523-1386T>C (n.523-1386T>C)
n.1863T>C
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.1786T>C
22g.29673450T>GCA411148601NF2c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.1323T>G (n.1323T>G)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.448-21302T>G (n.448-21302T>G)
c.523-1386T>G (n.523-1386T>G)
n.1863T>G
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.1786T>G
22g.29673451G>ACA514186665NF2c.1170G>A (p.Val390=)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.1305G>A (p.Val435=)
c.723G>A (p.Val241=)
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.1324G>A (n.1324G>A)
c.1056G>A (p.Val352=)
c.1182G>A (p.Val394=)
c.1179G>A (p.Val393=)
c.1218G>A (p.Val406=)
c.448-21301G>A (n.448-21301G>A)
c.523-1385G>A (n.523-1385G>A)
n.1864G>A
c.1191G>A (p.Val397=)
n.1787G>A
dbSNP
22g.29673451G>CCA514186667NF2c.1170G>C (p.Val390=)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.1305G>C (p.Val435=)
c.723G>C (p.Val241=)
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.1324G>C (n.1324G>C)
c.1056G>C (p.Val352=)
c.1182G>C (p.Val394=)
c.1179G>C (p.Val393=)
c.1218G>C (p.Val406=)
c.448-21301G>C (n.448-21301G>C)
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n.1864G>C
c.1191G>C (p.Val397=)
n.1787G>C
22g.29673451G>TCA514186666NF2c.1170G>T (p.Val390=)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.1305G>T (p.Val435=)
c.723G>T (p.Val241=)
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c.1324G>T (n.1324G>T)
c.1056G>T (p.Val352=)
c.1182G>T (p.Val394=)
c.1179G>T (p.Val393=)
c.1218G>T (p.Val406=)
c.448-21301G>T (n.448-21301G>T)
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n.1864G>T
c.1191G>T (p.Val397=)
n.1787G>T
22g.29673452C>ACA411148603NF2c.1171C>A (p.Leu391Met)
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c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.1325C>A (n.1325C>A)
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c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.448-21300C>A (n.448-21300C>A)
c.523-1384C>A (n.523-1384C>A)
n.1865C>A
c.1192C>A (p.Leu398Met)
n.1788C>A
COSMIC COSMIC
22g.29673452C>GCA411148604NF2c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
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c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.448-21300C>G (n.448-21300C>G)
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n.1865C>G
c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.1788C>G
22g.29673452C>TCA514186671NF2c.1171C>T (p.Leu391=)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.1306C>T (p.Leu436=)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.1325C>T (n.1325C>T)
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.448-21300C>T (n.448-21300C>T)
c.523-1384C>T (n.523-1384C>T)
n.1865C>T
c.1192C>T (p.Leu398=)
n.1788C>T
22g.29673453T>ACA411148606NF2c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.1326T>A (n.1326T>A)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.448-21299T>A (n.448-21299T>A)
c.523-1383T>A (n.523-1383T>A)
n.1866T>A
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
n.1789T>A
22g.29673453T>CCA411148609NF2c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.1326T>C (n.1326T>C)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.448-21299T>C (n.448-21299T>C)
c.523-1383T>C (n.523-1383T>C)
n.1866T>C
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.1789T>C
22g.29673453T>GCA411148607NF2c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
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n.1866T>G
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n.1789T>G
22g.29673454G>ACA514186677NF2c.1173G>A (p.Leu391=)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
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c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1185G>A (p.Leu395=)
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.448-21298G>A (n.448-21298G>A)
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n.1867G>A
c.1194G>A (p.Leu398=)
n.1790G>A
ClinVar dbSNP
22g.29673454G>CCA514186679NF2c.1173G>C (p.Leu391=)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.1308G>C (p.Leu436=)
c.726G>C (p.Leu242=)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.1327G>C (n.1327G>C)
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.1185G>C (p.Leu395=)
c.1182G>C (p.Leu394=)
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.448-21298G>C (n.448-21298G>C)
c.523-1382G>C (n.523-1382G>C)
n.1867G>C
c.1194G>C (p.Leu398=)
n.1790G>C
22g.29673454G>TCA514186681NF2c.1173G>T (p.Leu391=)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.1308G>T (p.Leu436=)
c.726G>T (p.Leu242=)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.1327G>T (n.1327G>T)
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.1185G>T (p.Leu395=)
c.1182G>T (p.Leu394=)
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.448-21298G>T (n.448-21298G>T)
c.523-1382G>T (n.523-1382G>T)
n.1867G>T
c.1194G>T (p.Leu398=)
n.1790G>T
ClinVar
22g.29673454_29673455insCTGCGGGAACTGGCTTCCA2589750596NF2c.1173_1174insCTGCGGGAACTGGCTTC (p.Ala392LeufsTer8)
c.*802_*803insCTGCGGGAACTGGCTTC (n.*802_*803insCTGCGGGAACTGGCTTC)
c.1308_1309insCTGCGGGAACTGGCTTC (p.Ala437LeufsTer8)
c.726_727insCTGCGGGAACTGGCTTC (p.Ala243LeufsTer8)
c.*1190_*1191insCTGCGGGAACTGGCTTC (n.*1190_*1191insCTGCGGGAACTGGCTTC)
c.1327_1328insCTGCGGGAACTGGCTTC (n.1327_1328insCTGCGGGAACTGGCTTC)
c.1059_1060insCTGCGGGAACTGGCTTC (p.Ala354LeufsTer8)
c.1185_1186insCTGCGGGAACTGGCTTC (p.Ala396LeufsTer8)
c.1182_1183insCTGCGGGAACTGGCTTC (p.Ala395LeufsTer8)
c.1221_1222insCTGCGGGAACTGGCTTC (p.Ala408LeufsTer8)
c.448-21298_448-21297insCTGCGGGAACTGGCTTC (n.448-21298_448-21297insCTGCGGGAACTGGCTTC)
c.523-1382_523-1381insCTGCGGGAACTGGCTTC (n.523-1382_523-1381insCTGCGGGAACTGGCTTC)
n.1867_1868insCTGCGGGAACTGGCTTC
c.1194_1195insCTGCGGGAACTGGCTTC (p.Ala399LeufsTer8)
n.1790_1791insCTGCGGGAACTGGCTTC
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673455G>ACA411148611NF2c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.1328G>A (n.1328G>A)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.448-21297G>A (n.448-21297G>A)
c.523-1381G>A (n.523-1381G>A)
n.1868G>A
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.1791G>A
dbSNP
22g.29673455G>CCA411148615NF2c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.1328G>C (n.1328G>C)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.448-21297G>C (n.448-21297G>C)
c.523-1381G>C (n.523-1381G>C)
n.1868G>C
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.1791G>C
22g.29673455G>TCA411148617NF2c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.1328G>T (n.1328G>T)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.448-21297G>T (n.448-21297G>T)
c.523-1381G>T (n.523-1381G>T)
n.1868G>T
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.1791G>T
22g.29673456C>ACA411148619NF2c.1175C>A (p.Ala392Glu)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.1329C>A (n.1329C>A)
c.1061C>A (p.Ala354Glu)
c.1187C>A (p.Ala396Glu)
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
c.1223C>A (p.Ala408Glu)
c.448-21296C>A (n.448-21296C>A)
c.523-1380C>A (n.523-1380C>A)
n.1869C>A
c.1196C>A (p.Ala399Glu)
n.1792C>A
gnomAD v4
22g.29673456C=CA2400683320NF2c.1175C= (p.Ala392=)
c.*804C= (n.*804C=)
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n.1869C=
c.1196C= (p.Ala399=)
n.1792C=
22g.29673456C>GCA411148620NF2c.1175C>G (p.Ala392Gly)
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c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
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c.1187C>G (p.Ala396Gly)
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c.1223C>G (p.Ala408Gly)
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c.523-1380C>G (n.523-1380C>G)
n.1869C>G
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
n.1792C>G
22g.29673456C>TCA411148621NF2c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.1329C>T (n.1329C>T)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.448-21296C>T (n.448-21296C>T)
c.523-1380C>T (n.523-1380C>T)
n.1869C>T
c.1196C>T (p.Ala399Val)
n.1792C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673457A=CA2400683321NF2c.1176A= (p.Ala392=)
c.*805A= (n.*805A=)
c.1311A= (p.Ala437=)
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c.523-1379A= (n.523-1379A=)
n.1870A=
c.1197A= (p.Ala399=)
n.1793A=
22g.29673457A>CCA514186692NF2c.1176A>C (p.Ala392=)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.1311A>C (p.Ala437=)
c.729A>C (p.Ala243=)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.1330A>C (n.1330A>C)
c.1062A>C (p.Ala354=)
c.1188A>C (p.Ala396=)
c.1185A>C (p.Ala395=)
c.1224A>C (p.Ala408=)
c.448-21295A>C (n.448-21295A>C)
c.523-1379A>C (n.523-1379A>C)
n.1870A>C
c.1197A>C (p.Ala399=)
n.1793A>C
dbSNP
22g.29673457A>GCA029492NF2c.1176A>G (p.Ala392=)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.1311A>G (p.Ala437=)
c.729A>G (p.Ala243=)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.1330A>G (n.1330A>G)
c.1062A>G (p.Ala354=)
c.1188A>G (p.Ala396=)
c.1185A>G (p.Ala395=)
c.1224A>G (p.Ala408=)
c.448-21295A>G (n.448-21295A>G)
c.523-1379A>G (n.523-1379A>G)
n.1870A>G
c.1197A>G (p.Ala399=)
n.1793A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673457A>TCA514186695NF2c.1176A>T (p.Ala392=)
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.1311A>T (p.Ala437=)
c.729A>T (p.Ala243=)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.1330A>T (n.1330A>T)
c.1062A>T (p.Ala354=)
c.1188A>T (p.Ala396=)
c.1185A>T (p.Ala395=)
c.1224A>T (p.Ala408=)
c.448-21295A>T (n.448-21295A>T)
c.523-1379A>T (n.523-1379A>T)
n.1870A>T
c.1197A>T (p.Ala399=)
n.1793A>T
22g.29673457_29673458insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCCCA2589750600NF2c.1176_1177insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (p.Leu393ValfsTer24)
c.*805_*806insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (n.*805_*806insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC)
c.1311_1312insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (p.Leu438ValfsTer24)
c.729_730insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (p.Leu244ValfsTer24)
c.*1193_*1194insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (n.*1193_*1194insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC)
c.1330_1331insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (n.1330_1331insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC)
c.1062_1063insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (p.Leu355ValfsTer24)
c.1188_1189insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (p.Leu397ValfsTer24)
c.1185_1186insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (p.Leu396ValfsTer24)
c.1224_1225insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (p.Leu409ValfsTer24)
c.448-21295_448-21294insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (n.448-21295_448-21294insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC)
c.523-1379_523-1378insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (n.523-1379_523-1378insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC)
n.1870_1871insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC
c.1197_1198insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (p.Leu400ValfsTer24)
n.1793_1794insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673458C>ACA411148624NF2c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.1331C>A (n.1331C>A)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.448-21294C>A (n.448-21294C>A)
c.523-1378C>A (n.523-1378C>A)
n.1871C>A
c.1198C>A (p.Leu400Met)
n.1794C>A
22g.29673458C=CA2400683322NF2c.1177C= (p.Leu393=)
c.*806C= (n.*806C=)
c.1312C= (p.Leu438=)
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c.*1194C= (n.*1194C=)
c.1331C= (n.1331C=)
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c.1186C= (p.Leu396=)
c.1225C= (p.Leu409=)
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c.523-1378C= (n.523-1378C=)
n.1871C=
c.1198C= (p.Leu400=)
n.1794C=
22g.29673458C>GCA411148626NF2c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
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c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.448-21294C>G (n.448-21294C>G)
c.523-1378C>G (n.523-1378C>G)
n.1871C>G
c.1198C>G (p.Leu400Val)
n.1794C>G
22g.29673458C>TCA029507NF2c.1177C>T (p.Leu393=)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.1312C>T (p.Leu438=)
c.730C>T (p.Leu244=)
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c.1225C>T (p.Leu409=)
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n.1871C>T
c.1198C>T (p.Leu400=)
n.1794C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673459T>ACA411148628NF2c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
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c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.448-21293T>A (n.448-21293T>A)
c.523-1377T>A (n.523-1377T>A)
n.1872T>A
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
n.1795T>A
22g.29673459T>CCA411148629NF2c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
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c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.448-21293T>C (n.448-21293T>C)
c.523-1377T>C (n.523-1377T>C)
n.1872T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.1795T>C
22g.29673459T>GCA411148635NF2c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.1332T>G (n.1332T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.448-21293T>G (n.448-21293T>G)
c.523-1377T>G (n.523-1377T>G)
n.1872T>G
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.1795T>G
22g.29673460delCA2695230502NF2c.1179del (p.Lys394ArgfsTer16)
c.*808del (n.*808del)
c.1314del (p.Lys439ArgfsTer16)
c.732del (p.Lys245ArgfsTer16)
c.*1196del (n.*1196del)
c.1333del (n.1333del)
c.1065del (p.Lys356ArgfsTer16)
c.1191del (p.Lys398ArgfsTer16)
c.1188del (p.Lys397ArgfsTer16)
c.1227del (p.Lys410ArgfsTer16)
c.448-21292del (n.448-21292del)
c.523-1376del (n.523-1376del)
n.1873del
c.1200del (p.Lys401ArgfsTer16)
n.1796del
22g.29673460G>ACA514186705NF2c.1179G>A (p.Leu393=)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.1333G>A (n.1333G>A)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
c.448-21292G>A (n.448-21292G>A)
c.523-1376G>A (n.523-1376G>A)
n.1873G>A
c.1200G>A (p.Leu400=)
n.1796G>A
22g.29673460G>CCA514186707NF2c.1179G>C (p.Leu393=)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.1314G>C (p.Leu438=)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.1333G>C (n.1333G>C)
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.1227G>C (p.Leu409=)
c.448-21292G>C (n.448-21292G>C)
c.523-1376G>C (n.523-1376G>C)
n.1873G>C
c.1200G>C (p.Leu400=)
n.1796G>C
22g.29673460G>TCA514186709NF2c.1179G>T (p.Leu393=)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.1314G>T (p.Leu438=)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.1333G>T (n.1333G>T)
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.1227G>T (p.Leu409=)
c.448-21292G>T (n.448-21292G>T)
c.523-1376G>T (n.523-1376G>T)
n.1873G>T
c.1200G>T (p.Leu400=)
n.1796G>T
22g.29673461A>CCA411148641NF2c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.1334A>C (n.1334A>C)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.448-21291A>C (n.448-21291A>C)
c.523-1375A>C (n.523-1375A>C)
n.1874A>C
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
n.1797A>C
ClinVar
22g.29673461A>GCA411148638NF2c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.1334A>G (n.1334A>G)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.448-21291A>G (n.448-21291A>G)
c.523-1375A>G (n.523-1375A>G)
n.1874A>G
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
n.1797A>G
22g.29673461A>TCA411148639NF2c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.1334A>T (n.1334A>T)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.448-21291A>T (n.448-21291A>T)
c.523-1375A>T (n.523-1375A>T)
n.1874A>T
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
n.1797A>T
22g.29673462A>CCA411148643NF2c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.1335A>C (n.1335A>C)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.448-21290A>C (n.448-21290A>C)
c.523-1374A>C (n.523-1374A>C)
n.1875A>C
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
n.1798A>C
22g.29673462A>GCA411148644NF2c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.1335A>G (n.1335A>G)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.448-21290A>G (n.448-21290A>G)
c.523-1374A>G (n.523-1374A>G)
n.1875A>G
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
n.1798A>G
22g.29673462A>TCA411148646NF2c.1181A>T (p.Lys394Met)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.1316A>T (p.Lys439Met)
c.734A>T (p.Lys245Met)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.1335A>T (n.1335A>T)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.1193A>T (p.Lys398Met)
c.1190A>T (p.Lys397Met)
c.1229A>T (p.Lys410Met)
c.448-21290A>T (n.448-21290A>T)
c.523-1374A>T (n.523-1374A>T)
n.1875A>T
c.1202A>T (p.Lys401Met)
n.1798A>T
22g.29673463G>ACA514186721NF2c.1182G>A (p.Lys394=)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.1317G>A (p.Lys439=)
c.735G>A (p.Lys245=)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.1336G>A (n.1336G>A)
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.1194G>A (p.Lys398=)
c.1191G>A (p.Lys397=)
c.1230G>A (p.Lys410=)
c.448-21289G>A (n.448-21289G>A)
c.523-1373G>A (n.523-1373G>A)
n.1876G>A
c.1203G>A (p.Lys401=)
n.1799G>A
ClinVar dbSNP
22g.29673463G>CCA411148647NF2c.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.1336G>C (n.1336G>C)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
c.1230G>C (p.Lys410Asn)
c.448-21289G>C (n.448-21289G>C)
c.523-1373G>C (n.523-1373G>C)
n.1876G>C
c.1203G>C (p.Lys401Asn)
n.1799G>C
22g.29673463G=CA2400683323NF2c.1182G= (p.Lys394=)
c.*811G= (n.*811G=)
c.1317G= (p.Lys439=)
c.735G= (p.Lys245=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
c.1336G= (n.1336G=)
c.1068G= (p.Lys356=)
c.1194G= (p.Lys398=)
c.1191G= (p.Lys397=)
c.1230G= (p.Lys410=)
c.448-21289G= (n.448-21289G=)
c.523-1373G= (n.523-1373G=)
n.1876G=
c.1203G= (p.Lys401=)
n.1799G=
22g.29673463G>TCA411148649NF2c.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.1336G>T (n.1336G>T)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.1194G>T (p.Lys398Asn)
c.1191G>T (p.Lys397Asn)
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
c.448-21289G>T (n.448-21289G>T)
c.523-1373G>T (n.523-1373G>T)
n.1876G>T
c.1203G>T (p.Lys401Asn)
n.1799G>T
22g.29673464A=CA2400683324NF2c.1183A= (p.Met395=)
c.*812A= (n.*812A=)
c.1318A= (p.Met440=)
c.736A= (p.Met246=)
c.*1200A= (n.*1200A=)
c.1337A= (n.1337A=)
c.1069A= (p.Met357=)
c.1195A= (p.Met399=)
c.1192A= (p.Met398=)
c.1231A= (p.Met411=)
c.448-21288A= (n.448-21288A=)
c.523-1372A= (n.523-1372A=)
n.1877A=
c.1204A= (p.Met402=)
n.1800A=
22g.29673464A>CCA411148651NF2c.1183A>C (p.Met395Leu)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.1318A>C (p.Met440Leu)
c.736A>C (p.Met246Leu)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.1337A>C (n.1337A>C)
c.1069A>C (p.Met357Leu)
c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.1192A>C (p.Met398Leu)
c.1231A>C (p.Met411Leu)
c.448-21288A>C (n.448-21288A>C)
c.523-1372A>C (n.523-1372A>C)
n.1877A>C
c.1204A>C (p.Met402Leu)
n.1800A>C
22g.29673464A>GCA411148652NF2c.1183A>G (p.Met395Val)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.1318A>G (p.Met440Val)
c.736A>G (p.Met246Val)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.1337A>G (n.1337A>G)
c.1069A>G (p.Met357Val)
c.1195A>G (p.Met399Val)
c.1192A>G (p.Met398Val)
c.1231A>G (p.Met411Val)
c.448-21288A>G (n.448-21288A>G)
c.523-1372A>G (n.523-1372A>G)
n.1877A>G
c.1204A>G (p.Met402Val)
n.1800A>G
22g.29673464A>TCA411148654NF2c.1183A>T (p.Met395Leu)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.1318A>T (p.Met440Leu)
c.736A>T (p.Met246Leu)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.1337A>T (n.1337A>T)
c.1069A>T (p.Met357Leu)
c.1195A>T (p.Met399Leu)
c.1192A>T (p.Met398Leu)
c.1231A>T (p.Met411Leu)
c.448-21288A>T (n.448-21288A>T)
c.523-1372A>T (n.523-1372A>T)
n.1877A>T
c.1204A>T (p.Met402Leu)
n.1800A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.29673465T>ACA411148656NF2c.1184T>A (p.Met395Lys)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.737T>A (p.Met246Lys)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.1338T>A (n.1338T>A)
c.1070T>A (p.Met357Lys)
c.1196T>A (p.Met399Lys)
c.1193T>A (p.Met398Lys)
c.1232T>A (p.Met411Lys)
c.448-21287T>A (n.448-21287T>A)
c.523-1371T>A (n.523-1371T>A)
n.1878T>A
c.1205T>A (p.Met402Lys)
n.1801T>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29673465T>CCA411148657NF2c.1184T>C (p.Met395Thr)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.1319T>C (p.Met440Thr)
c.737T>C (p.Met246Thr)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.1338T>C (n.1338T>C)
c.1070T>C (p.Met357Thr)
c.1196T>C (p.Met399Thr)
c.1193T>C (p.Met398Thr)
c.1232T>C (p.Met411Thr)
c.448-21287T>C (n.448-21287T>C)
c.523-1371T>C (n.523-1371T>C)
n.1878T>C
c.1205T>C (p.Met402Thr)
n.1801T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673465T>GCA411148659NF2c.1184T>G (p.Met395Arg)
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.1319T>G (p.Met440Arg)
c.737T>G (p.Met246Arg)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.1338T>G (n.1338T>G)
c.1070T>G (p.Met357Arg)
c.1196T>G (p.Met399Arg)
c.1193T>G (p.Met398Arg)
c.1232T>G (p.Met411Arg)
c.448-21287T>G (n.448-21287T>G)
c.523-1371T>G (n.523-1371T>G)
n.1878T>G
c.1205T>G (p.Met402Arg)
n.1801T>G
22g.29673465T=CA2400683325NF2c.1184T= (p.Met395=)
c.*813T= (n.*813T=)
c.1319T= (p.Met440=)
c.737T= (p.Met246=)
c.*1201T= (n.*1201T=)
c.1338T= (n.1338T=)
c.1070T= (p.Met357=)
c.1196T= (p.Met399=)
c.1193T= (p.Met398=)
c.1232T= (p.Met411=)
c.448-21287T= (n.448-21287T=)
c.523-1371T= (n.523-1371T=)
n.1878T=
c.1205T= (p.Met402=)
n.1801T=
22g.29673466G>ACA411148663NF2c.1185G>A (p.Met395Ile)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.1320G>A (p.Met440Ile)
c.738G>A (p.Met246Ile)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.1339G>A (n.1339G>A)
c.1071G>A (p.Met357Ile)
c.1197G>A (p.Met399Ile)
c.1194G>A (p.Met398Ile)
c.1233G>A (p.Met411Ile)
c.448-21286G>A (n.448-21286G>A)
c.523-1370G>A (n.523-1370G>A)
n.1879G>A
c.1206G>A (p.Met402Ile)
n.1802G>A
ClinVar dbSNP
22g.29673466G>CCA411148662NF2c.1185G>C (p.Met395Ile)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.1320G>C (p.Met440Ile)
c.738G>C (p.Met246Ile)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.1339G>C (n.1339G>C)
c.1071G>C (p.Met357Ile)
c.1197G>C (p.Met399Ile)
c.1194G>C (p.Met398Ile)
c.1233G>C (p.Met411Ile)
c.448-21286G>C (n.448-21286G>C)
c.523-1370G>C (n.523-1370G>C)
n.1879G>C
c.1206G>C (p.Met402Ile)
n.1802G>C
22g.29673466G>TCA411148661NF2c.1185G>T (p.Met395Ile)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.1320G>T (p.Met440Ile)
c.738G>T (p.Met246Ile)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.1339G>T (n.1339G>T)
c.1071G>T (p.Met357Ile)
c.1197G>T (p.Met399Ile)
c.1194G>T (p.Met398Ile)
c.1233G>T (p.Met411Ile)
c.448-21286G>T (n.448-21286G>T)
c.523-1370G>T (n.523-1370G>T)
n.1879G>T
c.1206G>T (p.Met402Ile)
n.1802G>T
gnomAD v4
22g.29673467G>ACA411148664NF2c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.1340G>A (n.1340G>A)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.448-21285G>A (n.448-21285G>A)
c.523-1369G>A (n.523-1369G>A)
n.1880G>A
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.1803G>A
ClinVar
22g.29673467G>CCA411148665NF2c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.1340G>C (n.1340G>C)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.448-21285G>C (n.448-21285G>C)
c.523-1369G>C (n.523-1369G>C)
n.1880G>C
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.1803G>C
ClinVar dbSNP
22g.29673467G=CA2400683326NF2c.1186G= (p.Ala396=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.1321G= (p.Ala441=)
c.739G= (p.Ala247=)
c.*1203G= (n.*1203G=)
c.1340G= (n.1340G=)
c.1072G= (p.Ala358=)
c.1198G= (p.Ala400=)
c.1195G= (p.Ala399=)
c.1234G= (p.Ala412=)
c.448-21285G= (n.448-21285G=)
c.523-1369G= (n.523-1369G=)
n.1880G=
c.1207G= (p.Ala403=)
n.1803G=
22g.29673467G>TCA411148667NF2c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.1340G>T (n.1340G>T)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.448-21285G>T (n.448-21285G>T)
c.523-1369G>T (n.523-1369G>T)
n.1880G>T
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.1803G>T
22g.29673468_29673481delCA2573051275NF2c.1187_1200del (p.Ala396GlufsTer?)
c.*816_*829del (n.*816_*829del)
c.1322_1335del (p.Ala441GlufsTer?)
c.740_753del (p.Ala247GlufsTer?)
c.*1204_*1217del (n.*1204_*1217del)
c.1341_1354del (n.1341_1354del)
c.1073_1086del (p.Ala358GlufsTer?)
c.1199_1212del (p.Ala400GlufsTer?)
c.1196_1209del (p.Ala399GlufsTer?)
c.1235_1248del (p.Ala412GlufsTer?)
c.448-21284_448-21271del (n.448-21284_448-21271del)
c.523-1368_523-1355del (n.523-1368_523-1355del)
n.1881_1894del
c.1208_1221del (p.Ala403GlufsTer?)
n.1804_1817del
22g.29673467_29673468insGACAAACCA920353725NF2c.1186_1187insGACAAAC (p.Ala396GlyfsTer4)
c.*815_*816insGACAAAC (n.*815_*816insGACAAAC)
c.1321_1322insGACAAAC (p.Ala441GlyfsTer4)
c.739_740insGACAAAC (p.Ala247GlyfsTer4)
c.*1203_*1204insGACAAAC (n.*1203_*1204insGACAAAC)
c.1340_1341insGACAAAC (n.1340_1341insGACAAAC)
c.1072_1073insGACAAAC (p.Ala358GlyfsTer4)
c.1198_1199insGACAAAC (p.Ala400GlyfsTer4)
c.1195_1196insGACAAAC (p.Ala399GlyfsTer4)
c.1234_1235insGACAAAC (p.Ala412GlyfsTer4)
c.448-21285_448-21284insGACAAAC (n.448-21285_448-21284insGACAAAC)
c.523-1369_523-1368insGACAAAC (n.523-1369_523-1368insGACAAAC)
n.1880_1881insGACAAAC
c.1207_1208insGACAAAC (p.Ala403GlyfsTer4)
n.1803_1804insGACAAAC
dbSNP
22g.29673468delCA514186740NF2c.1187del (p.Ala396ValfsTer14)
c.*816del (n.*816del)
c.1322del (p.Ala441ValfsTer14)
c.740del (p.Ala247ValfsTer14)
c.*1204del (n.*1204del)
c.1341del (n.1341del)
c.1073del (p.Ala358ValfsTer14)
c.1199del (p.Ala400ValfsTer14)
c.1196del (p.Ala399ValfsTer14)
c.1235del (p.Ala412ValfsTer14)
c.448-21284del (n.448-21284del)
c.523-1368del (n.523-1368del)
n.1881del
c.1208del (p.Ala403ValfsTer14)
n.1804del
COSMIC COSMIC
22g.29673468C>ACA411148670NF2c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.1341C>A (n.1341C>A)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.448-21284C>A (n.448-21284C>A)
c.523-1368C>A (n.523-1368C>A)
n.1881C>A
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.1804C>A
22g.29673468C>GCA411148671NF2c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.1341C>G (n.1341C>G)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.448-21284C>G (n.448-21284C>G)
c.523-1368C>G (n.523-1368C>G)
n.1881C>G
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.1804C>G
22g.29673468C>TCA411148672NF2c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.1341C>T (n.1341C>T)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.448-21284C>T (n.448-21284C>T)
c.523-1368C>T (n.523-1368C>T)
n.1881C>T
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.1804C>T
22g.29673469T>ACA514186749NF2c.1188T>A (p.Ala396=)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.1323T>A (p.Ala441=)
c.741T>A (p.Ala247=)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
c.1342T>A (n.1342T>A)
c.1074T>A (p.Ala358=)
c.1200T>A (p.Ala400=)
c.1197T>A (p.Ala399=)
c.1236T>A (p.Ala412=)
c.448-21283T>A (n.448-21283T>A)
c.523-1367T>A (n.523-1367T>A)
n.1882T>A
c.1209T>A (p.Ala403=)
n.1805T>A
ClinVar dbSNP
22g.29673469T>CCA514186746NF2c.1188T>C (p.Ala396=)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.1323T>C (p.Ala441=)
c.741T>C (p.Ala247=)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
c.1342T>C (n.1342T>C)
c.1074T>C (p.Ala358=)
c.1200T>C (p.Ala400=)
c.1197T>C (p.Ala399=)
c.1236T>C (p.Ala412=)
c.448-21283T>C (n.448-21283T>C)
c.523-1367T>C (n.523-1367T>C)
n.1882T>C
c.1209T>C (p.Ala403=)
n.1805T>C
22g.29673469T>GCA514186750NF2c.1188T>G (p.Ala396=)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.1323T>G (p.Ala441=)
c.741T>G (p.Ala247=)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
c.1342T>G (n.1342T>G)
c.1074T>G (p.Ala358=)
c.1200T>G (p.Ala400=)
c.1197T>G (p.Ala399=)
c.1236T>G (p.Ala412=)
c.448-21283T>G (n.448-21283T>G)
c.523-1367T>G (n.523-1367T>G)
n.1882T>G
c.1209T>G (p.Ala403=)
n.1805T>G
22g.29673469T=CA2400683327NF2c.1188T= (p.Ala396=)
c.*817T= (n.*817T=)
c.1323T= (p.Ala441=)
c.741T= (p.Ala247=)
c.*1205T= (n.*1205T=)
c.1342T= (n.1342T=)
c.1074T= (p.Ala358=)
c.1200T= (p.Ala400=)
c.1197T= (p.Ala399=)
c.1236T= (p.Ala412=)
c.448-21283T= (n.448-21283T=)
c.523-1367T= (n.523-1367T=)
n.1882T=
c.1209T= (p.Ala403=)
n.1805T=
22g.29673470G>ACA411148676NF2c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.1343G>A (n.1343G>A)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.448-21282G>A (n.448-21282G>A)
c.523-1366G>A (n.523-1366G>A)
n.1883G>A
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.1806G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.29673470G>CCA411148674NF2c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.1343G>C (n.1343G>C)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.448-21282G>C (n.448-21282G>C)
c.523-1366G>C (n.523-1366G>C)
n.1883G>C
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.1806G>C
22g.29673470G=CA2400683328NF2c.1189G= (p.Glu397=)
c.*818G= (n.*818G=)
c.1324G= (p.Glu442=)
c.742G= (p.Glu248=)
c.*1206G= (n.*1206G=)
c.1343G= (n.1343G=)
c.1075G= (p.Glu359=)
c.1201G= (p.Glu401=)
c.1198G= (p.Glu400=)
c.1237G= (p.Glu413=)
c.448-21282G= (n.448-21282G=)
c.523-1366G= (n.523-1366G=)
n.1883G=
c.1210G= (p.Glu404=)
n.1806G=
22g.29673470G>TCA411148675NF2c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.1343G>T (n.1343G>T)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.448-21282G>T (n.448-21282G>T)
c.523-1366G>T (n.523-1366G>T)
n.1883G>T
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.1806G>T
dbSNP gnomAD v2
22g.29673476_29673486delCA913187479NF2c.1195_1205del (p.Ser399GlyfsTer?)
c.*824_*834del (n.*824_*834del)
c.1330_1340del (p.Ser444GlyfsTer?)
c.748_758del (p.Ser250GlyfsTer?)
c.*1212_*1222del (n.*1212_*1222del)
c.1349_1359del (n.1349_1359del)
c.1081_1091del (p.Ser361GlyfsTer?)
c.1207_1217del (p.Ser403GlyfsTer?)
c.1204_1214del (p.Ser402GlyfsTer?)
c.1243_1253del (p.Ser415GlyfsTer?)
c.448-21276_448-21266del (n.448-21276_448-21266del)
c.523-1360_523-1350del (n.523-1360_523-1350del)
n.1889_1899del
c.1216_1226del (p.Ser406GlyfsTer?)
n.1812_1822del
22g.29673471A>CCA411148678NF2c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.1344A>C (n.1344A>C)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.448-21281A>C (n.448-21281A>C)
c.523-1365A>C (n.523-1365A>C)
n.1884A>C
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.1807A>C
22g.29673471A>GCA411148679NF2c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.1344A>G (n.1344A>G)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.448-21281A>G (n.448-21281A>G)
c.523-1365A>G (n.523-1365A>G)
n.1884A>G
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.1807A>G
22g.29673471A>TCA411148681NF2c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.1344A>T (n.1344A>T)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.448-21281A>T (n.448-21281A>T)
c.523-1365A>T (n.523-1365A>T)
n.1884A>T
c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.1807A>T
22g.29673472G>ACA514186758NF2c.1191G>A (p.Glu397=)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.744G>A (p.Glu248=)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.1345G>A (n.1345G>A)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
c.1200G>A (p.Glu400=)
c.1239G>A (p.Glu413=)
c.448-21280G>A (n.448-21280G>A)
c.523-1364G>A (n.523-1364G>A)
n.1885G>A
c.1212G>A (p.Glu404=)
n.1808G>A
22g.29673472G>CCA411148682NF2c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.1345G>C (n.1345G>C)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.1200G>C (p.Glu400Asp)
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.448-21280G>C (n.448-21280G>C)
c.523-1364G>C (n.523-1364G>C)
n.1885G>C
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
n.1808G>C
22g.29673472G>TCA411148684NF2c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.1345G>T (n.1345G>T)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.1200G>T (p.Glu400Asp)
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.448-21280G>T (n.448-21280G>T)
c.523-1364G>T (n.523-1364G>T)
n.1885G>T
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
n.1808G>T
22g.29673473G>ACA411148685NF2c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.1346G>A (n.1346G>A)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.448-21279G>A (n.448-21279G>A)
c.523-1363G>A (n.523-1363G>A)
n.1886G>A
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
n.1809G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29673473G>CCA411148689NF2c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.1346G>C (n.1346G>C)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.448-21279G>C (n.448-21279G>C)
c.523-1363G>C (n.523-1363G>C)
n.1886G>C
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
n.1809G>C
22g.29673473G=CA2400683329NF2c.1192G= (p.Glu398=)
c.*821G= (n.*821G=)
c.1327G= (p.Glu443=)
c.745G= (p.Glu249=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
c.1346G= (n.1346G=)
c.1078G= (p.Glu360=)
c.1204G= (p.Glu402=)
c.1201G= (p.Glu401=)
c.1240G= (p.Glu414=)
c.448-21279G= (n.448-21279G=)
c.523-1363G= (n.523-1363G=)
n.1886G=
c.1213G= (p.Glu405=)
n.1809G=
22g.29673473G>TCA411148687NF2c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.1346G>T (n.1346G>T)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.448-21279G>T (n.448-21279G>T)
c.523-1363G>T (n.523-1363G>T)
n.1886G>T
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
n.1809G>T
ClinVar gnomAD v4
22g.29673476_29673491delCA645601150NF2c.1195_1205+5del
c.*824_*834+5del
c.1330_1340+5del
c.748_758+5del
c.*1212_*1222+5del
c.1349_1359+5del
c.1081_1091+5del
c.1207_1217+5del
c.1204_1214+5del
c.1243_1253+5del
c.448-21276_448-21261del (n.448-21276_448-21261del)
c.523-1360_523-1345del (n.523-1360_523-1345del)
n.1889_1899+5del
c.1216_1226+5del
n.1812_1822+5del
COSMIC
22g.29673474A>CCA411148690NF2c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.1347A>C (n.1347A>C)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.448-21278A>C (n.448-21278A>C)
c.523-1362A>C (n.523-1362A>C)
n.1887A>C
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
n.1810A>C
22g.29673474A>GCA411148692NF2c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.1347A>G (n.1347A>G)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.448-21278A>G (n.448-21278A>G)
c.523-1362A>G (n.523-1362A>G)
n.1887A>G
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
n.1810A>G
22g.29673474A>TCA411148694NF2c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.1347A>T (n.1347A>T)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.448-21278A>T (n.448-21278A>T)
c.523-1362A>T (n.523-1362A>T)
n.1887A>T
c.1214A>T (p.Glu405Val)
n.1810A>T
22g.29673475delCA2695230503NF2c.1194del (p.Glu398AspfsTer12)
c.*823del (n.*823del)
c.1329del (p.Glu443AspfsTer12)
c.747del (p.Glu249AspfsTer12)
c.*1211del (n.*1211del)
c.1348del (n.1348del)
c.1080del (p.Glu360AspfsTer12)
c.1206del (p.Glu402AspfsTer12)
c.1203del (p.Glu401AspfsTer12)
c.1242del (p.Glu414AspfsTer12)
c.448-21277del (n.448-21277del)
c.523-1361del (n.523-1361del)
n.1888del
c.1215del (p.Glu405AspfsTer12)
n.1811del
22g.29673475G>ACA514186769NF2c.1194G>A (p.Glu398=)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.1329G>A (p.Glu443=)
c.747G>A (p.Glu249=)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.1348G>A (n.1348G>A)
c.1080G>A (p.Glu360=)
c.1206G>A (p.Glu402=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
c.448-21277G>A (n.448-21277G>A)
c.523-1361G>A (n.523-1361G>A)
n.1888G>A
c.1215G>A (p.Glu405=)
n.1811G>A
gnomAD v4
22g.29673475G>CCA411148696NF2c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.1329G>C (p.Glu443Asp)
c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.1348G>C (n.1348G>C)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.448-21277G>C (n.448-21277G>C)
c.523-1361G>C (n.523-1361G>C)
n.1888G>C
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
n.1811G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673475G=CA2400683330NF2c.1194G= (p.Glu398=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.1329G= (p.Glu443=)
c.747G= (p.Glu249=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.1348G= (n.1348G=)
c.1080G= (p.Glu360=)
c.1206G= (p.Glu402=)
c.1203G= (p.Glu401=)
c.1242G= (p.Glu414=)
c.448-21277G= (n.448-21277G=)
c.523-1361G= (n.523-1361G=)
n.1888G=
c.1215G= (p.Glu405=)
n.1811G=
22g.29673475G>TCA411148697NF2c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.1329G>T (p.Glu443Asp)
c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.1348G>T (n.1348G>T)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.448-21277G>T (n.448-21277G>T)
c.523-1361G>T (n.523-1361G>T)
n.1888G>T
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
n.1811G>T
22g.29673476T>ACA411148698NF2c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.1349T>A (n.1349T>A)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.448-21276T>A (n.448-21276T>A)
c.523-1360T>A (n.523-1360T>A)
n.1889T>A
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
n.1812T>A
dbSNP
22g.29673476T>CCA411148700NF2c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.1349T>C (n.1349T>C)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.448-21276T>C (n.448-21276T>C)
c.523-1360T>C (n.523-1360T>C)
n.1889T>C
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
n.1812T>C
22g.29673476T>GCA411148703NF2c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.1349T>G (n.1349T>G)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.448-21276T>G (n.448-21276T>G)
c.523-1360T>G (n.523-1360T>G)
n.1889T>G
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
n.1812T>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29673477C>ACA411148705NF2c.1196C>A (p.Ser399Ter)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
c.749C>A (p.Ser250Ter)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.1350C>A (n.1350C>A)
c.1082C>A (p.Ser361Ter)
c.1208C>A (p.Ser403Ter)
c.1205C>A (p.Ser402Ter)
c.1244C>A (p.Ser415Ter)
c.448-21275C>A (n.448-21275C>A)
c.523-1359C>A (n.523-1359C>A)
n.1890C>A
c.1217C>A (p.Ser406Ter)
n.1813C>A
gnomAD v4
22g.29673477C>GCA411148707NF2c.1196C>G (p.Ser399Ter)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1331C>G (p.Ser444Ter)
c.749C>G (p.Ser250Ter)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.1350C>G (n.1350C>G)
c.1082C>G (p.Ser361Ter)
c.1208C>G (p.Ser403Ter)
c.1205C>G (p.Ser402Ter)
c.1244C>G (p.Ser415Ter)
c.448-21275C>G (n.448-21275C>G)
c.523-1359C>G (n.523-1359C>G)
n.1890C>G
c.1217C>G (p.Ser406Ter)
n.1813C>G
dbSNP COSMIC
22g.29673477C>TCA411148709NF2c.1196C>T (p.Ser399Leu)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
c.749C>T (p.Ser250Leu)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.1350C>T (n.1350C>T)
c.1082C>T (p.Ser361Leu)
c.1208C>T (p.Ser403Leu)
c.1205C>T (p.Ser402Leu)
c.1244C>T (p.Ser415Leu)
c.448-21275C>T (n.448-21275C>T)
c.523-1359C>T (n.523-1359C>T)
n.1890C>T
c.1217C>T (p.Ser406Leu)
n.1813C>T
22g.29673477_29673481delinsCAGAGCA2400683331NF2c.1196_1200delinsCAGAG (p.Ser399=)
c.*825_*829delinsCAGAG (n.*825_*829delinsCAGAG)
c.1331_1335delinsCAGAG (p.Ser444=)
c.749_753delinsCAGAG (p.Ser250=)
c.*1213_*1217delinsCAGAG (n.*1213_*1217delinsCAGAG)
c.1350_1354delinsCAGAG (n.1350_1354delinsCAGAG)
c.1082_1086delinsCAGAG (p.Ser361=)
c.1208_1212delinsCAGAG (p.Ser403=)
c.1205_1209delinsCAGAG (p.Ser402=)
c.1244_1248delinsCAGAG (p.Ser415=)
c.448-21275_448-21271delinsCAGAG (n.448-21275_448-21271delinsCAGAG)
c.523-1359_523-1355delinsCAGAG (n.523-1359_523-1355delinsCAGAG)
n.1890_1894delinsCAGAG
c.1217_1221delinsCAGAG (p.Ser406=)
n.1813_1817delinsCAGAG
22g.29673478A>CCA514186783NF2c.1197A>C (p.Ser399=)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.1332A>C (p.Ser444=)
c.750A>C (p.Ser250=)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.1351A>C (n.1351A>C)
c.1083A>C (p.Ser361=)
c.1209A>C (p.Ser403=)
c.1206A>C (p.Ser402=)
c.1245A>C (p.Ser415=)
c.448-21274A>C (n.448-21274A>C)
c.523-1358A>C (n.523-1358A>C)
n.1891A>C
c.1218A>C (p.Ser406=)
n.1814A>C
ClinVar
22g.29673478A>GCA514186784NF2c.1197A>G (p.Ser399=)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.1332A>G (p.Ser444=)
c.750A>G (p.Ser250=)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.1351A>G (n.1351A>G)
c.1083A>G (p.Ser361=)
c.1209A>G (p.Ser403=)
c.1206A>G (p.Ser402=)
c.1245A>G (p.Ser415=)
c.448-21274A>G (n.448-21274A>G)
c.523-1358A>G (n.523-1358A>G)
n.1891A>G
c.1218A>G (p.Ser406=)
n.1814A>G
ClinVar dbSNP
22g.29673478A>TCA514186786NF2c.1197A>T (p.Ser399=)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.1332A>T (p.Ser444=)
c.750A>T (p.Ser250=)
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
c.1351A>T (n.1351A>T)
c.1083A>T (p.Ser361=)
c.1209A>T (p.Ser403=)
c.1206A>T (p.Ser402=)
c.1245A>T (p.Ser415=)
c.448-21274A>T (n.448-21274A>T)
c.523-1358A>T (n.523-1358A>T)
n.1891A>T
c.1218A>T (p.Ser406=)
n.1814A>T
22g.29673478dupCA2695230504NF2c.1197dup (p.Glu400ArgfsTer?)
c.*826dup (n.*826dup)
c.1332dup (p.Glu445ArgfsTer?)
c.750dup (p.Glu251ArgfsTer?)
c.*1214dup (n.*1214dup)
c.1351dup (n.1351dup)
c.1083dup (p.Glu362ArgfsTer?)
c.1209dup (p.Glu404ArgfsTer?)
c.1206dup (p.Glu403ArgfsTer?)
c.1245dup (p.Glu416ArgfsTer?)
c.448-21274dup (n.448-21274dup)
c.523-1358dup (n.523-1358dup)
n.1891dup
c.1218dup (p.Glu407ArgfsTer?)
n.1814dup
22g.29673482_29673483delCA645601153NF2c.1201_1202del (p.Arg401GlufsTer?)
c.*830_*831del (n.*830_*831del)
c.1336_1337del (p.Arg446GlufsTer?)
c.754_755del (p.Arg252GlufsTer?)
c.*1218_*1219del (n.*1218_*1219del)
c.1355_1356del (n.1355_1356del)
c.1087_1088del (p.Arg363GlufsTer?)
c.1213_1214del (p.Arg405GlufsTer?)
c.1210_1211del (p.Arg404GlufsTer?)
c.1249_1250del (p.Arg417GlufsTer?)
c.448-21270_448-21269del (n.448-21270_448-21269del)
c.523-1354_523-1353del (n.523-1354_523-1353del)
n.1895_1896del
c.1222_1223del (p.Arg408GlufsTer?)
n.1818_1819del
COSMIC
22g.29673480_29673483delCA645601152NF2c.1199_1202del (p.Glu400GlyfsTer9)
c.*828_*831del (n.*828_*831del)
c.1334_1337del (p.Glu445GlyfsTer9)
c.752_755del (p.Glu251GlyfsTer9)
c.*1216_*1219del (n.*1216_*1219del)
c.1353_1356del (n.1353_1356del)
c.1085_1088del (p.Glu362GlyfsTer9)
c.1211_1214del (p.Glu404GlyfsTer9)
c.1208_1211del (p.Glu403GlyfsTer9)
c.1247_1250del (p.Glu416GlyfsTer9)
c.448-21272_448-21269del (n.448-21272_448-21269del)
c.523-1356_523-1353del (n.523-1356_523-1353del)
n.1893_1896del
c.1220_1223del (p.Glu407GlyfsTer9)
n.1816_1819del
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
22g.29673479G>ACA411148714NF2c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.1352G>A (n.1352G>A)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.448-21273G>A (n.448-21273G>A)
c.523-1357G>A (n.523-1357G>A)
n.1892G>A
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
n.1815G>A
22g.29673479G>CCA411148710NF2c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.1352G>C (n.1352G>C)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.448-21273G>C (n.448-21273G>C)
c.523-1357G>C (n.523-1357G>C)
n.1892G>C
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
n.1815G>C
ClinVar
22g.29673479G>TCA411148712NF2c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.1352G>T (n.1352G>T)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.448-21273G>T (n.448-21273G>T)
c.523-1357G>T (n.523-1357G>T)
n.1892G>T
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
n.1815G>T
22g.29673479dupCA2695230505NF2c.1198dup (p.Glu400GlyfsTer?)
c.*827dup (n.*827dup)
c.1333dup (p.Glu445GlyfsTer?)
c.751dup (p.Glu251GlyfsTer?)
c.*1215dup (n.*1215dup)
c.1352dup (n.1352dup)
c.1084dup (p.Glu362GlyfsTer?)
c.1210dup (p.Glu404GlyfsTer?)
c.1207dup (p.Glu403GlyfsTer?)
c.1246dup (p.Glu416GlyfsTer?)
c.448-21273dup (n.448-21273dup)
c.523-1357dup (n.523-1357dup)
n.1892dup
c.1219dup (p.Glu407GlyfsTer?)
n.1815dup
22g.29673480A>CCA411148716NF2c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.1353A>C (n.1353A>C)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.448-21272A>C (n.448-21272A>C)
c.523-1356A>C (n.523-1356A>C)
n.1893A>C
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
n.1816A>C
22g.29673480A>GCA411148718NF2c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.1353A>G (n.1353A>G)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.448-21272A>G (n.448-21272A>G)
c.523-1356A>G (n.523-1356A>G)
n.1893A>G
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
n.1816A>G
22g.29673480A>TCA411148717NF2c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.1353A>T (n.1353A>T)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.448-21272A>T (n.448-21272A>T)
c.523-1356A>T (n.523-1356A>T)
n.1893A>T
c.1220A>T (p.Glu407Val)
n.1816A>T
22g.29673481G>ACA514186800NF2c.1200G>A (p.Glu400=)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.1335G>A (p.Glu445=)
c.753G>A (p.Glu251=)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.1354G>A (n.1354G>A)
c.1086G>A (p.Glu362=)
c.1212G>A (p.Glu404=)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.448-21271G>A (n.448-21271G>A)
c.523-1355G>A (n.523-1355G>A)
n.1894G>A
c.1221G>A (p.Glu407=)
n.1817G>A
22g.29673481G>CCA411148720NF2c.1200G>C (p.Glu400Asp)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.1354G>C (n.1354G>C)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.448-21271G>C (n.448-21271G>C)
c.523-1355G>C (n.523-1355G>C)
n.1894G>C
c.1221G>C (p.Glu407Asp)
n.1817G>C
22g.29673481G>TCA411148721NF2c.1200G>T (p.Glu400Asp)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.1354G>T (n.1354G>T)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.448-21271G>T (n.448-21271G>T)
c.523-1355G>T (n.523-1355G>T)
n.1894G>T
c.1221G>T (p.Glu407Asp)
n.1817G>T
22g.29673481dupCA514186803NF2c.1200dup (p.Arg401GlufsTer?)
c.*829dup (n.*829dup)
c.1335dup (p.Arg446GlufsTer?)
c.753dup (p.Arg252GlufsTer?)
c.*1217dup (n.*1217dup)
c.1354dup (n.1354dup)
c.1086dup (p.Arg363GlufsTer?)
c.1212dup (p.Arg405GlufsTer?)
c.1209dup (p.Arg404GlufsTer?)
c.1248dup (p.Arg417GlufsTer?)
c.448-21271dup (n.448-21271dup)
c.523-1355dup (n.523-1355dup)
n.1894dup
c.1221dup (p.Arg408GlufsTer?)
n.1817dup
COSMIC
22g.29673482A=CA2400683332NF2c.1201A= (p.Arg401=)
c.*830A= (n.*830A=)
c.1336A= (p.Arg446=)
c.754A= (p.Arg252=)
c.*1218A= (n.*1218A=)
c.1355A= (n.1355A=)
c.1087A= (p.Arg363=)
c.1213A= (p.Arg405=)
c.1210A= (p.Arg404=)
c.1249A= (p.Arg417=)
c.448-21270A= (n.448-21270A=)
c.523-1354A= (n.523-1354A=)
n.1895A=
c.1222A= (p.Arg408=)
n.1818A=
22g.29673482A>CCA514186805NF2c.1201A>C (p.Arg401=)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.1336A>C (p.Arg446=)
c.754A>C (p.Arg252=)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.1355A>C (n.1355A>C)
c.1087A>C (p.Arg363=)
c.1213A>C (p.Arg405=)
c.1210A>C (p.Arg404=)
c.1249A>C (p.Arg417=)
c.448-21270A>C (n.448-21270A>C)
c.523-1354A>C (n.523-1354A>C)
n.1895A>C
c.1222A>C (p.Arg408=)
n.1818A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673482A>GCA411148723NF2c.1201A>G (p.Arg401Gly)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.1336A>G (p.Arg446Gly)
c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.1355A>G (n.1355A>G)
c.1087A>G (p.Arg363Gly)
c.1213A>G (p.Arg405Gly)
c.1210A>G (p.Arg404Gly)
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
c.448-21270A>G (n.448-21270A>G)
c.523-1354A>G (n.523-1354A>G)
n.1895A>G
c.1222A>G (p.Arg408Gly)
n.1818A>G
ClinVar dbSNP
22g.29673482A>TCA411148724NF2c.1201A>T (p.Arg401Trp)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.1336A>T (p.Arg446Trp)
c.754A>T (p.Arg252Trp)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.1355A>T (n.1355A>T)
c.1087A>T (p.Arg363Trp)
c.1213A>T (p.Arg405Trp)
c.1210A>T (p.Arg404Trp)
c.1249A>T (p.Arg417Trp)
c.448-21270A>T (n.448-21270A>T)
c.523-1354A>T (n.523-1354A>T)
n.1895A>T
c.1222A>T (p.Arg408Trp)
n.1818A>T
22g.29673483G>ACA411148726NF2c.1202G>A (p.Arg401Lys)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.1337G>A (p.Arg446Lys)
c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.1356G>A (n.1356G>A)
c.1088G>A (p.Arg363Lys)
c.1214G>A (p.Arg405Lys)
c.1211G>A (p.Arg404Lys)
c.1250G>A (p.Arg417Lys)
c.448-21269G>A (n.448-21269G>A)
c.523-1353G>A (n.523-1353G>A)
n.1896G>A
c.1223G>A (p.Arg408Lys)
n.1819G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29673483G>CCA411148729NF2c.1202G>C (p.Arg401Thr)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.1337G>C (p.Arg446Thr)
c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.1356G>C (n.1356G>C)
c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.1214G>C (p.Arg405Thr)
c.1211G>C (p.Arg404Thr)
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
c.448-21269G>C (n.448-21269G>C)
c.523-1353G>C (n.523-1353G>C)
n.1896G>C
c.1223G>C (p.Arg408Thr)
n.1819G>C
22g.29673483G>TCA411148730NF2c.1202G>T (p.Arg401Met)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.1337G>T (p.Arg446Met)
c.755G>T (p.Arg252Met)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.1356G>T (n.1356G>T)
c.1088G>T (p.Arg363Met)
c.1214G>T (p.Arg405Met)
c.1211G>T (p.Arg404Met)
c.1250G>T (p.Arg417Met)
c.448-21269G>T (n.448-21269G>T)
c.523-1353G>T (n.523-1353G>T)
n.1896G>T
c.1223G>T (p.Arg408Met)
n.1819G>T
22g.29673484G>ACA514186814NF2c.1203G>A (p.Arg401=)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.1338G>A (p.Arg446=)
c.756G>A (p.Arg252=)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.1357G>A (n.1357G>A)
c.1089G>A (p.Arg363=)
c.1215G>A (p.Arg405=)
c.1212G>A (p.Arg404=)
c.1251G>A (p.Arg417=)
c.448-21268G>A (n.448-21268G>A)
c.523-1352G>A (n.523-1352G>A)
n.1897G>A
c.1224G>A (p.Arg408=)
n.1820G>A
ClinVar
22g.29673484G>CCA411148732NF2c.1203G>C (p.Arg401Ser)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.1338G>C (p.Arg446Ser)
c.756G>C (p.Arg252Ser)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.1357G>C (n.1357G>C)
c.1089G>C (p.Arg363Ser)
c.1215G>C (p.Arg405Ser)
c.1212G>C (p.Arg404Ser)
c.1251G>C (p.Arg417Ser)
c.448-21268G>C (n.448-21268G>C)
c.523-1352G>C (n.523-1352G>C)
n.1897G>C
c.1224G>C (p.Arg408Ser)
n.1820G>C
22g.29673484G>TCA411148734NF2c.1203G>T (p.Arg401Ser)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.1338G>T (p.Arg446Ser)
c.756G>T (p.Arg252Ser)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.1357G>T (n.1357G>T)
c.1089G>T (p.Arg363Ser)
c.1215G>T (p.Arg405Ser)
c.1212G>T (p.Arg404Ser)
c.1251G>T (p.Arg417Ser)
c.448-21268G>T (n.448-21268G>T)
c.523-1352G>T (n.523-1352G>T)
n.1897G>T
c.1224G>T (p.Arg408Ser)
n.1820G>T
22g.29673485A>CCA514186818NF2c.1204A>C (p.Arg402=)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.1339A>C (p.Arg447=)
c.757A>C (p.Arg253=)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.1358A>C (n.1358A>C)
c.1090A>C (p.Arg364=)
c.1216A>C (p.Arg406=)
c.1213A>C (p.Arg405=)
c.1252A>C (p.Arg418=)
c.448-21267A>C (n.448-21267A>C)
c.523-1351A>C (n.523-1351A>C)
n.1898A>C
c.1225A>C (p.Arg409=)
n.1821A>C
22g.29673485A>GCA411148736NF2c.1204A>G (p.Arg402Gly)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.1339A>G (p.Arg447Gly)
c.757A>G (p.Arg253Gly)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.1358A>G (n.1358A>G)
c.1090A>G (p.Arg364Gly)
c.1216A>G (p.Arg406Gly)
c.1213A>G (p.Arg405Gly)
c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.448-21267A>G (n.448-21267A>G)
c.523-1351A>G (n.523-1351A>G)
n.1898A>G
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
n.1821A>G
ClinVar dbSNP
22g.29673485A>TCA411148737NF2c.1204A>T (p.Arg402Trp)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.1339A>T (p.Arg447Trp)
c.757A>T (p.Arg253Trp)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.1358A>T (n.1358A>T)
c.1090A>T (p.Arg364Trp)
c.1216A>T (p.Arg406Trp)
c.1213A>T (p.Arg405Trp)
c.1252A>T (p.Arg418Trp)
c.448-21267A>T (n.448-21267A>T)
c.523-1351A>T (n.523-1351A>T)
n.1898A>T
c.1225A>T (p.Arg409Trp)
n.1821A>T
22g.29673486G>ACA411148739NF2c.1205G>A (p.Arg402Lys)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.1340G>A (p.Arg447Lys)
c.758G>A (p.Arg253Lys)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.1359G>A (n.1359G>A)
c.1091G>A (p.Arg364Lys)
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
c.1214G>A (p.Arg405Lys)
c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.448-21266G>A (n.448-21266G>A)
c.523-1350G>A (n.523-1350G>A)
n.1899G>A
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
n.1822G>A
22g.29673486G>CCA411148741NF2c.1205G>C (p.Arg402Thr)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.1340G>C (p.Arg447Thr)
c.758G>C (p.Arg253Thr)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.1359G>C (n.1359G>C)
c.1091G>C (p.Arg364Thr)
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
c.1214G>C (p.Arg405Thr)
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.448-21266G>C (n.448-21266G>C)
c.523-1350G>C (n.523-1350G>C)
n.1899G>C
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
n.1822G>C
22g.29673486G=CA2400683333NF2c.1205G= (p.Arg402=)
c.*834G= (n.*834G=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.758G= (p.Arg253=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.1359G= (n.1359G=)
c.1091G= (p.Arg364=)
c.1217G= (p.Arg406=)
c.1214G= (p.Arg405=)
c.1253G= (p.Arg418=)
c.448-21266G= (n.448-21266G=)
c.523-1350G= (n.523-1350G=)
n.1899G=
c.1226G= (p.Arg409=)
n.1822G=
22g.29673486G>TCA411148743NF2c.1205G>T (p.Arg402Met)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.1340G>T (p.Arg447Met)
c.758G>T (p.Arg253Met)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.1359G>T (n.1359G>T)
c.1091G>T (p.Arg364Met)
c.1217G>T (p.Arg406Met)
c.1214G>T (p.Arg405Met)
c.1253G>T (p.Arg418Met)
c.448-21266G>T (n.448-21266G>T)
c.523-1350G>T (n.523-1350G>T)
n.1899G>T
c.1226G>T (p.Arg409Met)
n.1822G>T
ClinVar dbSNP
22g.29673486_29673487insTCA2695230506NF2c.1205_1205+1insT (n.1205_1205+1insT)
c.*834_*834+1insT (n.*834_*834+1insT)
c.1340_1340+1insT (n.1340_1340+1insT)
c.758_758+1insT (n.758_758+1insT)
c.*1222_*1222+1insT (n.*1222_*1222+1insT)
c.1359_1359+1insT (n.1359_1359+1insT)
c.1091_1091+1insT (n.1091_1091+1insT)
c.1217_1217+1insT (n.1217_1217+1insT)
c.1214_1214+1insT (n.1214_1214+1insT)
c.1253_1253+1insT (n.1253_1253+1insT)
c.448-21266_448-21265insT (n.448-21266_448-21265insT)
c.523-1350_523-1349insT (n.523-1350_523-1349insT)
n.1899_1899+1insT
c.1226_1226+1insT (n.1226_1226+1insT)
n.1822_1822+1insT
22g.29673487G>ACA411148748NF2c.1205+1G>A (n.1205+1G>A)
c.*834+1G>A (n.*834+1G>A)
c.1340+1G>A (n.1340+1G>A)
c.758+1G>A (n.758+1G>A)
c.*1222+1G>A (n.*1222+1G>A)
c.1359+1G>A (n.1359+1G>A)
c.1091+1G>A (n.1091+1G>A)
c.1217+1G>A (n.1217+1G>A)
c.1214+1G>A (n.1214+1G>A)
c.1253+1G>A (n.1253+1G>A)
c.448-21265G>A (n.448-21265G>A)
c.523-1349G>A (n.523-1349G>A)
n.1899+1G>A
c.1226+1G>A (n.1226+1G>A)
n.1822+1G>A
COSMIC
22g.29673487G>CCA411148746NF2c.1205+1G>C (n.1205+1G>C)
c.*834+1G>C (n.*834+1G>C)
c.1340+1G>C (n.1340+1G>C)
c.758+1G>C (n.758+1G>C)
c.*1222+1G>C (n.*1222+1G>C)
c.1359+1G>C (n.1359+1G>C)
c.1091+1G>C (n.1091+1G>C)
c.1217+1G>C (n.1217+1G>C)
c.1214+1G>C (n.1214+1G>C)
c.1253+1G>C (n.1253+1G>C)
c.448-21265G>C (n.448-21265G>C)
c.523-1349G>C (n.523-1349G>C)
n.1899+1G>C
c.1226+1G>C (n.1226+1G>C)
n.1822+1G>C
ClinVar
22g.29673487G>TCA411148745NF2c.1205+1G>T (n.1205+1G>T)
c.*834+1G>T (n.*834+1G>T)
c.1340+1G>T (n.1340+1G>T)
c.758+1G>T (n.758+1G>T)
c.*1222+1G>T (n.*1222+1G>T)
c.1359+1G>T (n.1359+1G>T)
c.1091+1G>T (n.1091+1G>T)
c.1217+1G>T (n.1217+1G>T)
c.1214+1G>T (n.1214+1G>T)
c.1253+1G>T (n.1253+1G>T)
c.448-21265G>T (n.448-21265G>T)
c.523-1349G>T (n.523-1349G>T)
n.1899+1G>T
c.1226+1G>T (n.1226+1G>T)
n.1822+1G>T
ClinVar dbSNP
22g.29673488T>ACA411148750NF2c.1205+2T>A (n.1205+2T>A)
c.*834+2T>A (n.*834+2T>A)
c.1340+2T>A (n.1340+2T>A)
c.758+2T>A (n.758+2T>A)
c.*1222+2T>A (n.*1222+2T>A)
c.1359+2T>A (n.1359+2T>A)
c.1091+2T>A (n.1091+2T>A)
c.1217+2T>A (n.1217+2T>A)
c.1214+2T>A (n.1214+2T>A)
c.1253+2T>A (n.1253+2T>A)
c.448-21264T>A (n.448-21264T>A)
c.523-1348T>A (n.523-1348T>A)
n.1899+2T>A
c.1226+2T>A (n.1226+2T>A)
n.1822+2T>A
dbSNP
22g.29673488T>CCA411148751NF2c.1205+2T>C (n.1205+2T>C)
c.*834+2T>C (n.*834+2T>C)
c.1340+2T>C (n.1340+2T>C)
c.758+2T>C (n.758+2T>C)
c.*1222+2T>C (n.*1222+2T>C)
c.1359+2T>C (n.1359+2T>C)
c.1091+2T>C (n.1091+2T>C)
c.1217+2T>C (n.1217+2T>C)
c.1214+2T>C (n.1214+2T>C)
c.1253+2T>C (n.1253+2T>C)
c.448-21264T>C (n.448-21264T>C)
c.523-1348T>C (n.523-1348T>C)
n.1899+2T>C
c.1226+2T>C (n.1226+2T>C)
n.1822+2T>C
22g.29673488T>GCA411148752NF2c.1205+2T>G (n.1205+2T>G)
c.*834+2T>G (n.*834+2T>G)
c.1340+2T>G (n.1340+2T>G)
c.758+2T>G (n.758+2T>G)
c.*1222+2T>G (n.*1222+2T>G)
c.1359+2T>G (n.1359+2T>G)
c.1091+2T>G (n.1091+2T>G)
c.1217+2T>G (n.1217+2T>G)
c.1214+2T>G (n.1214+2T>G)
c.1253+2T>G (n.1253+2T>G)
c.448-21264T>G (n.448-21264T>G)
c.523-1348T>G (n.523-1348T>G)
n.1899+2T>G
c.1226+2T>G (n.1226+2T>G)
n.1822+2T>G
ClinVar dbSNP
22g.29673488T=CA2400683334NF2c.1205+2T= (n.1205+2T=)
c.*834+2T= (n.*834+2T=)
c.1340+2T= (n.1340+2T=)
c.758+2T= (n.758+2T=)
c.*1222+2T= (n.*1222+2T=)
c.1359+2T= (n.1359+2T=)
c.1091+2T= (n.1091+2T=)
c.1217+2T= (n.1217+2T=)
c.1214+2T= (n.1214+2T=)
c.1253+2T= (n.1253+2T=)
c.448-21264T= (n.448-21264T=)
c.523-1348T= (n.523-1348T=)
n.1899+2T=
c.1226+2T= (n.1226+2T=)
n.1822+2T=
22g.29673488dupCA2695230507NF2c.1205+2dup (n.1205+2dup)
c.*834+2dup (n.*834+2dup)
c.1340+2dup (n.1340+2dup)
c.758+2dup (n.758+2dup)
c.*1222+2dup (n.*1222+2dup)
c.1359+2dup (n.1359+2dup)
c.1091+2dup (n.1091+2dup)
c.1217+2dup (n.1217+2dup)
c.1214+2dup (n.1214+2dup)
c.1253+2dup (n.1253+2dup)
c.448-21264dup (n.448-21264dup)
c.523-1348dup (n.523-1348dup)
n.1899+2dup
c.1226+2dup (n.1226+2dup)
n.1822+2dup
22g.29673489G>ACA2656031954NF2c.1205+3G>A (n.1205+3G>A)
c.*834+3G>A (n.*834+3G>A)
c.1340+3G>A (n.1340+3G>A)
c.758+3G>A (n.758+3G>A)
c.*1222+3G>A (n.*1222+3G>A)
c.1359+3G>A (n.1359+3G>A)
c.1091+3G>A (n.1091+3G>A)
c.1217+3G>A (n.1217+3G>A)
c.1214+3G>A (n.1214+3G>A)
c.1253+3G>A (n.1253+3G>A)
c.448-21263G>A (n.448-21263G>A)
c.523-1347G>A (n.523-1347G>A)
n.1899+3G>A
c.1226+3G>A (n.1226+3G>A)
n.1822+3G>A
gnomAD v4
22g.29673493_29673518delCA2697552677NF2c.1205+7_1205+32del (n.1205+7_1205+32del)
c.*834+7_*834+32del (n.*834+7_*834+32del)
c.1340+7_1340+32del (n.1340+7_1340+32del)
c.758+7_758+32del (n.758+7_758+32del)
c.*1222+7_*1222+32del (n.*1222+7_*1222+32del)
c.1359+7_1359+32del (n.1359+7_1359+32del)
c.1091+7_1091+32del (n.1091+7_1091+32del)
c.1217+7_1217+32del (n.1217+7_1217+32del)
c.1214+7_1214+32del (n.1214+7_1214+32del)
c.1253+7_1253+32del (n.1253+7_1253+32del)
c.448-21259_448-21234del (n.448-21259_448-21234del)
c.523-1343_523-1318del (n.523-1343_523-1318del)
n.1899+7_1899+32del
c.1226+7_1226+32del (n.1226+7_1226+32del)
n.1822+7_1822+32del
ClinVar
22g.29673491G>ACA029724NF2c.1205+5G>A (n.1205+5G>A)
c.*834+5G>A (n.*834+5G>A)
c.1340+5G>A (n.1340+5G>A)
c.758+5G>A (n.758+5G>A)
c.*1222+5G>A (n.*1222+5G>A)
c.1359+5G>A (n.1359+5G>A)
c.1091+5G>A (n.1091+5G>A)
c.1217+5G>A (n.1217+5G>A)
c.1214+5G>A (n.1214+5G>A)
c.1253+5G>A (n.1253+5G>A)
c.448-21261G>A (n.448-21261G>A)
c.523-1345G>A (n.523-1345G>A)
n.1899+5G>A
c.1226+5G>A (n.1226+5G>A)
n.1822+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673491G>CCA2580099444NF2c.1205+5G>C (n.1205+5G>C)
c.*834+5G>C (n.*834+5G>C)
c.1340+5G>C (n.1340+5G>C)
c.758+5G>C (n.758+5G>C)
c.*1222+5G>C (n.*1222+5G>C)
c.1359+5G>C (n.1359+5G>C)
c.1091+5G>C (n.1091+5G>C)
c.1217+5G>C (n.1217+5G>C)
c.1214+5G>C (n.1214+5G>C)
c.1253+5G>C (n.1253+5G>C)
c.448-21261G>C (n.448-21261G>C)
c.523-1345G>C (n.523-1345G>C)
n.1899+5G>C
c.1226+5G>C (n.1226+5G>C)
n.1822+5G>C
ClinVar gnomAD v4
22g.29673491G=CA2400683335NF2c.1205+5G= (n.1205+5G=)
c.*834+5G= (n.*834+5G=)
c.1340+5G= (n.1340+5G=)
c.758+5G= (n.758+5G=)
c.*1222+5G= (n.*1222+5G=)
c.1359+5G= (n.1359+5G=)
c.1091+5G= (n.1091+5G=)
c.1217+5G= (n.1217+5G=)
c.1214+5G= (n.1214+5G=)
c.1253+5G= (n.1253+5G=)
c.448-21261G= (n.448-21261G=)
c.523-1345G= (n.523-1345G=)
n.1899+5G=
c.1226+5G= (n.1226+5G=)
n.1822+5G=
22g.29673495dupCA2818685297NF2c.1205+9dup (n.1205+9dup)
c.*834+9dup (n.*834+9dup)
c.1340+9dup (n.1340+9dup)
c.758+9dup (n.758+9dup)
c.*1222+9dup (n.*1222+9dup)
c.1359+9dup (n.1359+9dup)
c.1091+9dup (n.1091+9dup)
c.1217+9dup (n.1217+9dup)
c.1214+9dup (n.1214+9dup)
c.1253+9dup (n.1253+9dup)
c.448-21257dup (n.448-21257dup)
c.523-1341dup (n.523-1341dup)
n.1899+9dup
c.1226+9dup (n.1226+9dup)
n.1822+9dup
22g.29673495delCA2656031955NF2c.1205+9del (n.1205+9del)
c.*834+9del (n.*834+9del)
c.1340+9del (n.1340+9del)
c.758+9del (n.758+9del)
c.*1222+9del (n.*1222+9del)
c.1359+9del (n.1359+9del)
c.1091+9del (n.1091+9del)
c.1217+9del (n.1217+9del)
c.1214+9del (n.1214+9del)
c.1253+9del (n.1253+9del)
c.448-21257del (n.448-21257del)
c.523-1341del (n.523-1341del)
n.1899+9del
c.1226+9del (n.1226+9del)
n.1822+9del
gnomAD v4
22g.29673492G=CA2400683336NF2c.1205+6G= (n.1205+6G=)
c.*834+6G= (n.*834+6G=)
c.1340+6G= (n.1340+6G=)
c.758+6G= (n.758+6G=)
c.*1222+6G= (n.*1222+6G=)
c.1359+6G= (n.1359+6G=)
c.1091+6G= (n.1091+6G=)
c.1217+6G= (n.1217+6G=)
c.1214+6G= (n.1214+6G=)
c.1253+6G= (n.1253+6G=)
c.448-21260G= (n.448-21260G=)
c.523-1344G= (n.523-1344G=)
n.1899+6G=
c.1226+6G= (n.1226+6G=)
n.1822+6G=
22g.29673492G>TCA323116649NF2c.1205+6G>T (n.1205+6G>T)
c.*834+6G>T (n.*834+6G>T)
c.1340+6G>T (n.1340+6G>T)
c.758+6G>T (n.758+6G>T)
c.*1222+6G>T (n.*1222+6G>T)
c.1359+6G>T (n.1359+6G>T)
c.1091+6G>T (n.1091+6G>T)
c.1217+6G>T (n.1217+6G>T)
c.1214+6G>T (n.1214+6G>T)
c.1253+6G>T (n.1253+6G>T)
c.448-21260G>T (n.448-21260G>T)
c.523-1344G>T (n.523-1344G>T)
n.1899+6G>T
c.1226+6G>T (n.1226+6G>T)
n.1822+6G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673493G>ACA2738103318NF2c.1205+7G>A (n.1205+7G>A)
c.*834+7G>A (n.*834+7G>A)
c.1340+7G>A (n.1340+7G>A)
c.758+7G>A (n.758+7G>A)
c.*1222+7G>A (n.*1222+7G>A)
c.1359+7G>A (n.1359+7G>A)
c.1091+7G>A (n.1091+7G>A)
c.1217+7G>A (n.1217+7G>A)
c.1214+7G>A (n.1214+7G>A)
c.1253+7G>A (n.1253+7G>A)
c.448-21259G>A (n.448-21259G>A)
c.523-1343G>A (n.523-1343G>A)
n.1899+7G>A
c.1226+7G>A (n.1226+7G>A)
n.1822+7G>A
dbSNP
22g.29673493G>TCA2818685298NF2c.1205+7G>T (n.1205+7G>T)
c.*834+7G>T (n.*834+7G>T)
c.1340+7G>T (n.1340+7G>T)
c.758+7G>T (n.758+7G>T)
c.*1222+7G>T (n.*1222+7G>T)
c.1359+7G>T (n.1359+7G>T)
c.1091+7G>T (n.1091+7G>T)
c.1217+7G>T (n.1217+7G>T)
c.1214+7G>T (n.1214+7G>T)
c.1253+7G>T (n.1253+7G>T)
c.448-21259G>T (n.448-21259G>T)
c.523-1343G>T (n.523-1343G>T)
n.1899+7G>T
c.1226+7G>T (n.1226+7G>T)
n.1822+7G>T
22g.29673494G=CA2400683337NF2c.1205+8G= (n.1205+8G=)
c.*834+8G= (n.*834+8G=)
c.1340+8G= (n.1340+8G=)
c.758+8G= (n.758+8G=)
c.*1222+8G= (n.*1222+8G=)
c.1359+8G= (n.1359+8G=)
c.1091+8G= (n.1091+8G=)
c.1217+8G= (n.1217+8G=)
c.1214+8G= (n.1214+8G=)
c.1253+8G= (n.1253+8G=)
c.448-21258G= (n.448-21258G=)
c.523-1342G= (n.523-1342G=)
n.1899+8G=
c.1226+8G= (n.1226+8G=)
n.1822+8G=
22g.29673494G>TCA029739NF2c.1205+8G>T (n.1205+8G>T)
c.*834+8G>T (n.*834+8G>T)
c.1340+8G>T (n.1340+8G>T)
c.758+8G>T (n.758+8G>T)
c.*1222+8G>T (n.*1222+8G>T)
c.1359+8G>T (n.1359+8G>T)
c.1091+8G>T (n.1091+8G>T)
c.1217+8G>T (n.1217+8G>T)
c.1214+8G>T (n.1214+8G>T)
c.1253+8G>T (n.1253+8G>T)
c.448-21258G>T (n.448-21258G>T)
c.523-1342G>T (n.523-1342G>T)
n.1899+8G>T
c.1226+8G>T (n.1226+8G>T)
n.1822+8G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.29673495G>ACA2738103343NF2c.1205+9G>A (n.1205+9G>A)
c.*834+9G>A (n.*834+9G>A)
c.1340+9G>A (n.1340+9G>A)
c.758+9G>A (n.758+9G>A)
c.*1222+9G>A (n.*1222+9G>A)
c.1359+9G>A (n.1359+9G>A)
c.1091+9G>A (n.1091+9G>A)
c.1217+9G>A (n.1217+9G>A)
c.1214+9G>A (n.1214+9G>A)
c.1253+9G>A (n.1253+9G>A)
c.448-21257G>A (n.448-21257G>A)
c.523-1341G>A (n.523-1341G>A)
n.1899+9G>A
c.1226+9G>A (n.1226+9G>A)
n.1822+9G>A
dbSNP
22g.29673496C>GCA2738103553NF2c.1205+10C>G (n.1205+10C>G)
c.*834+10C>G (n.*834+10C>G)
c.1340+10C>G (n.1340+10C>G)
c.758+10C>G (n.758+10C>G)
c.*1222+10C>G (n.*1222+10C>G)
c.1359+10C>G (n.1359+10C>G)
c.1091+10C>G (n.1091+10C>G)
c.1217+10C>G (n.1217+10C>G)
c.1214+10C>G (n.1214+10C>G)
c.1253+10C>G (n.1253+10C>G)
c.448-21256C>G (n.448-21256C>G)
c.523-1340C>G (n.523-1340C>G)
n.1899+10C>G
c.1226+10C>G (n.1226+10C>G)
n.1822+10C>G
dbSNP
22g.29673498C=CA2400683338NF2c.1205+12C= (n.1205+12C=)
c.*834+12C= (n.*834+12C=)
c.1340+12C= (n.1340+12C=)
c.758+12C= (n.758+12C=)
c.*1222+12C= (n.*1222+12C=)
c.1359+12C= (n.1359+12C=)
c.1091+12C= (n.1091+12C=)
c.1217+12C= (n.1217+12C=)
c.1214+12C= (n.1214+12C=)
c.1253+12C= (n.1253+12C=)
c.448-21254C= (n.448-21254C=)
c.523-1338C= (n.523-1338C=)
n.1899+12C=
c.1226+12C= (n.1226+12C=)
n.1822+12C=
22g.29673498C>TCA639386509NF2c.1205+12C>T (n.1205+12C>T)
c.*834+12C>T (n.*834+12C>T)
c.1340+12C>T (n.1340+12C>T)
c.758+12C>T (n.758+12C>T)
c.*1222+12C>T (n.*1222+12C>T)
c.1359+12C>T (n.1359+12C>T)
c.1091+12C>T (n.1091+12C>T)
c.1217+12C>T (n.1217+12C>T)
c.1214+12C>T (n.1214+12C>T)
c.1253+12C>T (n.1253+12C>T)
c.448-21254C>T (n.448-21254C>T)
c.523-1338C>T (n.523-1338C>T)
n.1899+12C>T
c.1226+12C>T (n.1226+12C>T)
n.1822+12C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673499C>ACA029536NF2c.1205+13C>A (n.1205+13C>A)
c.*834+13C>A (n.*834+13C>A)
c.1340+13C>A (n.1340+13C>A)
c.758+13C>A (n.758+13C>A)
c.*1222+13C>A (n.*1222+13C>A)
c.1359+13C>A (n.1359+13C>A)
c.1091+13C>A (n.1091+13C>A)
c.1217+13C>A (n.1217+13C>A)
c.1214+13C>A (n.1214+13C>A)
c.1253+13C>A (n.1253+13C>A)
c.448-21253C>A (n.448-21253C>A)
c.523-1337C>A (n.523-1337C>A)
n.1899+13C>A
c.1226+13C>A (n.1226+13C>A)
n.1822+13C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673499C=CA2400683339NF2c.1205+13C= (n.1205+13C=)
c.*834+13C= (n.*834+13C=)
c.1340+13C= (n.1340+13C=)
c.758+13C= (n.758+13C=)
c.*1222+13C= (n.*1222+13C=)
c.1359+13C= (n.1359+13C=)
c.1091+13C= (n.1091+13C=)
c.1217+13C= (n.1217+13C=)
c.1214+13C= (n.1214+13C=)
c.1253+13C= (n.1253+13C=)
c.448-21253C= (n.448-21253C=)
c.523-1337C= (n.523-1337C=)
n.1899+13C=
c.1226+13C= (n.1226+13C=)
n.1822+13C=
22g.29673499C>TCA029560NF2c.1205+13C>T (n.1205+13C>T)
c.*834+13C>T (n.*834+13C>T)
c.1340+13C>T (n.1340+13C>T)
c.758+13C>T (n.758+13C>T)
c.*1222+13C>T (n.*1222+13C>T)
c.1359+13C>T (n.1359+13C>T)
c.1091+13C>T (n.1091+13C>T)
c.1217+13C>T (n.1217+13C>T)
c.1214+13C>T (n.1214+13C>T)
c.1253+13C>T (n.1253+13C>T)
c.448-21253C>T (n.448-21253C>T)
c.523-1337C>T (n.523-1337C>T)
n.1899+13C>T
c.1226+13C>T (n.1226+13C>T)
n.1822+13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched