Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
22 | g.29673269_29673411del | CA645601118 | NF2 | c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20) c.*617_*759del (n.*617_*759del) c.1123_1265del (p.Met375GlufsTer20) c.541_683del (p.Met181GlufsTer20) c.*1005_*1147del (n.*1005_*1147del) c.1142_1284del (n.1142_1284del) c.874_1016del (p.Met292GlufsTer20) c.1000_1142del (p.Met334GlufsTer20) c.997_1139del (p.Met333GlufsTer20) c.1036_1178del (p.Met346GlufsTer20) c.448-21483_448-21341del (n.448-21483_448-21341del) c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del) n.1682_1824del c.1009_1151del (p.Met337GlufsTer20) n.1605_1747del | COSMIC |
22 | g.29673371_29673384del | CA645601137 | NF2 | c.1090_1103del (p.Met364GlyfsTer29) c.*719_*732del (n.*719_*732del) c.1225_1238del (p.Met409GlyfsTer29) c.643_656del (p.Met215GlyfsTer29) c.*1107_*1120del (n.*1107_*1120del) c.1244_1257del (n.1244_1257del) c.976_989del (p.Met326GlyfsTer29) c.1102_1115del (p.Met368GlyfsTer29) c.1099_1112del (p.Met367GlyfsTer29) c.1138_1151del (p.Met380GlyfsTer29) c.448-21381_448-21368del (n.448-21381_448-21368del) c.523-1465_523-1452del (n.523-1465_523-1452del) n.1784_1797del c.1111_1124del (p.Met371GlyfsTer29) n.1707_1720del | COSMIC |
22 | g.29673376_29673389del | CA645601138 | NF2 | c.1095_1108del (p.Gln365HisfsTer28) c.*724_*737del (n.*724_*737del) c.1230_1243del (p.Gln410HisfsTer28) c.648_661del (p.Gln216HisfsTer28) c.*1112_*1125del (n.*1112_*1125del) c.1249_1262del (n.1249_1262del) c.981_994del (p.Gln327HisfsTer28) c.1107_1120del (p.Gln369HisfsTer28) c.1104_1117del (p.Gln368HisfsTer28) c.1143_1156del (p.Gln381HisfsTer28) c.448-21376_448-21363del (n.448-21376_448-21363del) c.523-1460_523-1447del (n.523-1460_523-1447del) n.1789_1802del c.1116_1129del (p.Gln372HisfsTer28) n.1712_1725del | COSMIC |
22 | g.29673378G>A | CA037304 | NF2 | c.1097G>A (p.Arg366His) c.*726G>A (n.*726G>A) c.1232G>A (p.Arg411His) c.650G>A (p.Arg217His) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.1251G>A (n.1251G>A) c.983G>A (p.Arg328His) c.1109G>A (p.Arg370His) c.1106G>A (p.Arg369His) c.1145G>A (p.Arg382His) c.448-21374G>A (n.448-21374G>A) c.523-1458G>A (n.523-1458G>A) n.1791G>A c.1118G>A (p.Arg373His) n.1714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673378G>C | CA411148261 | NF2 | c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.*726G>C (n.*726G>C) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.1251G>C (n.1251G>C) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.448-21374G>C (n.448-21374G>C) c.523-1458G>C (n.523-1458G>C) n.1791G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.1714G>C | |
22 | g.29673378G= | CA2400683284 | NF2 | c.1097G= (p.Arg366=) c.*726G= (n.*726G=) c.1232G= (p.Arg411=) c.650G= (p.Arg217=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.1251G= (n.1251G=) c.983G= (p.Arg328=) c.1109G= (p.Arg370=) c.1106G= (p.Arg369=) c.1145G= (p.Arg382=) c.448-21374G= (n.448-21374G=) c.523-1458G= (n.523-1458G=) n.1791G= c.1118G= (p.Arg373=) n.1714G= | |
22 | g.29673378G>T | CA411148262 | NF2 | c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.*726G>T (n.*726G>T) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.1251G>T (n.1251G>T) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.448-21374G>T (n.448-21374G>T) c.523-1458G>T (n.523-1458G>T) n.1791G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.1714G>T | |
22 | g.29673379C>A | CA514186272 | NF2 | c.1098C>A (p.Arg366=) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1233C>A (p.Arg411=) c.651C>A (p.Arg217=) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1252C>A (n.1252C>A) c.984C>A (p.Arg328=) c.1110C>A (p.Arg370=) c.1107C>A (p.Arg369=) c.1146C>A (p.Arg382=) c.448-21373C>A (n.448-21373C>A) c.523-1457C>A (n.523-1457C>A) n.1792C>A c.1119C>A (p.Arg373=) n.1715C>A | ClinVar |
22 | g.29673379C>G | CA514186275 | NF2 | c.1098C>G (p.Arg366=) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1233C>G (p.Arg411=) c.651C>G (p.Arg217=) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.1252C>G (n.1252C>G) c.984C>G (p.Arg328=) c.1110C>G (p.Arg370=) c.1107C>G (p.Arg369=) c.1146C>G (p.Arg382=) c.448-21373C>G (n.448-21373C>G) c.523-1457C>G (n.523-1457C>G) n.1792C>G c.1119C>G (p.Arg373=) n.1715C>G | |
22 | g.29673379C>T | CA514186278 | NF2 | c.1098C>T (p.Arg366=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1233C>T (p.Arg411=) c.651C>T (p.Arg217=) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.1252C>T (n.1252C>T) c.984C>T (p.Arg328=) c.1110C>T (p.Arg370=) c.1107C>T (p.Arg369=) c.1146C>T (p.Arg382=) c.448-21373C>T (n.448-21373C>T) c.523-1457C>T (n.523-1457C>T) n.1792C>T c.1119C>T (p.Arg373=) n.1715C>T | |
22 | g.29673380A= | CA2400683285 | NF2 | c.1099A= (p.Ile367=) c.*728A= (n.*728A=) c.1234A= (p.Ile412=) c.652A= (p.Ile218=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.1253A= (n.1253A=) c.985A= (p.Ile329=) c.1111A= (p.Ile371=) c.1108A= (p.Ile370=) c.1147A= (p.Ile383=) c.448-21372A= (n.448-21372A=) c.523-1456A= (n.523-1456A=) n.1793A= c.1120A= (p.Ile374=) n.1716A= | |
22 | g.29673380A>C | CA411148267 | NF2 | c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.1253A>C (n.1253A>C) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.448-21372A>C (n.448-21372A>C) c.523-1456A>C (n.523-1456A>C) n.1793A>C c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.1716A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673380A>G | CA411148264 | NF2 | c.1099A>G (p.Ile367Val) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.1253A>G (n.1253A>G) c.985A>G (p.Ile329Val) c.1111A>G (p.Ile371Val) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.448-21372A>G (n.448-21372A>G) c.523-1456A>G (n.523-1456A>G) n.1793A>G c.1120A>G (p.Ile374Val) n.1716A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673380A>T | CA411148266 | NF2 | c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.1253A>T (n.1253A>T) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.448-21372A>T (n.448-21372A>T) c.523-1456A>T (n.523-1456A>T) n.1793A>T c.1120A>T (p.Ile374Phe) n.1716A>T | |
22 | g.29673381T>A | CA411148269 | NF2 | c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.1254T>A (n.1254T>A) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.448-21371T>A (n.448-21371T>A) c.523-1455T>A (n.523-1455T>A) n.1794T>A c.1121T>A (p.Ile374Asn) n.1717T>A | |
22 | g.29673381T>C | CA411148270 | NF2 | c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.1254T>C (n.1254T>C) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.448-21371T>C (n.448-21371T>C) c.523-1455T>C (n.523-1455T>C) n.1794T>C c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.1717T>C | dbSNP |
22 | g.29673381T>G | CA411148272 | NF2 | c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.1254T>G (n.1254T>G) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.448-21371T>G (n.448-21371T>G) c.523-1455T>G (n.523-1455T>G) n.1794T>G c.1121T>G (p.Ile374Ser) n.1717T>G | |
22 | g.29673382C>A | CA514186289 | NF2 | c.1101C>A (p.Ile367=) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1236C>A (p.Ile412=) c.654C>A (p.Ile218=) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.1255C>A (n.1255C>A) c.987C>A (p.Ile329=) c.1113C>A (p.Ile371=) c.1110C>A (p.Ile370=) c.1149C>A (p.Ile383=) c.448-21370C>A (n.448-21370C>A) c.523-1454C>A (n.523-1454C>A) n.1795C>A c.1122C>A (p.Ile374=) n.1718C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673382C>G | CA411148274 | NF2 | c.1101C>G (p.Ile367Met) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1236C>G (p.Ile412Met) c.654C>G (p.Ile218Met) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.1255C>G (n.1255C>G) c.987C>G (p.Ile329Met) c.1113C>G (p.Ile371Met) c.1110C>G (p.Ile370Met) c.1149C>G (p.Ile383Met) c.448-21370C>G (n.448-21370C>G) c.523-1454C>G (n.523-1454C>G) n.1795C>G c.1122C>G (p.Ile374Met) n.1718C>G | |
22 | g.29673382C>T | CA514186293 | NF2 | c.1101C>T (p.Ile367=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1236C>T (p.Ile412=) c.654C>T (p.Ile218=) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.1255C>T (n.1255C>T) c.987C>T (p.Ile329=) c.1113C>T (p.Ile371=) c.1110C>T (p.Ile370=) c.1149C>T (p.Ile383=) c.448-21370C>T (n.448-21370C>T) c.523-1454C>T (n.523-1454C>T) n.1795C>T c.1122C>T (p.Ile374=) n.1718C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673383A= | CA2400683286 | NF2 | c.1102A= (p.Lys368=) c.*731A= (n.*731A=) c.1237A= (p.Lys413=) c.655A= (p.Lys219=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.1256A= (n.1256A=) c.988A= (p.Lys330=) c.1114A= (p.Lys372=) c.1111A= (p.Lys371=) c.1150A= (p.Lys384=) c.448-21369A= (n.448-21369A=) c.523-1453A= (n.523-1453A=) n.1796A= c.1123A= (p.Lys375=) n.1719A= | |
22 | g.29673383A>C | CA411148276 | NF2 | c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.*731A>C (n.*731A>C) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.448-21369A>C (n.448-21369A>C) c.523-1453A>C (n.523-1453A>C) n.1796A>C c.1123A>C (p.Lys375Gln) n.1719A>C | |
22 | g.29673383A>G | CA037317 | NF2 | c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.*731A>G (n.*731A>G) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.448-21369A>G (n.448-21369A>G) c.523-1453A>G (n.523-1453A>G) n.1796A>G c.1123A>G (p.Lys375Glu) n.1719A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673383A>T | CA411148278 | NF2 | c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.*731A>T (n.*731A>T) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.448-21369A>T (n.448-21369A>T) c.523-1453A>T (n.523-1453A>T) n.1796A>T c.1123A>T (p.Lys375Ter) n.1719A>T | |
22 | g.29673384del | CA514186303 | NF2 | c.1103del (p.Lys368ArgfsTer13) c.*732del (n.*732del) c.1238del (p.Lys413ArgfsTer13) c.656del (p.Lys219ArgfsTer13) c.*1120del (n.*1120del) c.1257del (n.1257del) c.989del (p.Lys330ArgfsTer13) c.1115del (p.Lys372ArgfsTer13) c.1112del (p.Lys371ArgfsTer13) c.1151del (p.Lys384ArgfsTer13) c.448-21368del (n.448-21368del) c.523-1452del (n.523-1452del) n.1797del c.1124del (p.Lys375ArgfsTer13) n.1720del | COSMIC |
22 | g.29673384A>C | CA411148280 | NF2 | c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1257A>C (n.1257A>C) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.448-21368A>C (n.448-21368A>C) c.523-1452A>C (n.523-1452A>C) n.1797A>C c.1124A>C (p.Lys375Thr) n.1720A>C | |
22 | g.29673384A>G | CA411148281 | NF2 | c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1257A>G (n.1257A>G) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.448-21368A>G (n.448-21368A>G) c.523-1452A>G (n.523-1452A>G) n.1797A>G c.1124A>G (p.Lys375Arg) n.1720A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29673384A>T | CA411148283 | NF2 | c.1103A>T (p.Lys368Met) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.656A>T (p.Lys219Met) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1257A>T (n.1257A>T) c.989A>T (p.Lys330Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1112A>T (p.Lys371Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.448-21368A>T (n.448-21368A>T) c.523-1452A>T (n.523-1452A>T) n.1797A>T c.1124A>T (p.Lys375Met) n.1720A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673385G>A | CA514186319 | NF2 | c.1104G>A (p.Lys368=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1239G>A (p.Lys413=) c.657G>A (p.Lys219=) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.990G>A (p.Lys330=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1113G>A (p.Lys371=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.448-21367G>A (n.448-21367G>A) c.523-1451G>A (n.523-1451G>A) n.1798G>A c.1125G>A (p.Lys375=) n.1721G>A | |
22 | g.29673385G>C | CA411148285 | NF2 | c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.657G>C (p.Lys219Asn) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.990G>C (p.Lys330Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.448-21367G>C (n.448-21367G>C) c.523-1451G>C (n.523-1451G>C) n.1798G>C c.1125G>C (p.Lys375Asn) n.1721G>C | |
22 | g.29673385G>T | CA411148287 | NF2 | c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.657G>T (p.Lys219Asn) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) c.990G>T (p.Lys330Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.448-21367G>T (n.448-21367G>T) c.523-1451G>T (n.523-1451G>T) n.1798G>T c.1125G>T (p.Lys375Asn) n.1721G>T | |
22 | g.29673386G>A | CA411148288 | NF2 | c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1259G>A (n.1259G>A) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.448-21366G>A (n.448-21366G>A) c.523-1450G>A (n.523-1450G>A) n.1799G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1722G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673386G>C | CA411148292 | NF2 | c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.*734G>C (n.*734G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1259G>C (n.1259G>C) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.448-21366G>C (n.448-21366G>C) c.523-1450G>C (n.523-1450G>C) n.1799G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1722G>C | |
22 | g.29673386G>T | CA411148290 | NF2 | c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.*734G>T (n.*734G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1259G>T (n.1259G>T) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.448-21366G>T (n.448-21366G>T) c.523-1450G>T (n.523-1450G>T) n.1799G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1722G>T | |
22 | g.29673387C>A | CA411148293 | NF2 | c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1260C>A (n.1260C>A) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.448-21365C>A (n.448-21365C>A) c.523-1449C>A (n.523-1449C>A) n.1800C>A c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1723C>A | |
22 | g.29673387C>G | CA411148294 | NF2 | c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1260C>G (n.1260C>G) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.448-21365C>G (n.448-21365C>G) c.523-1449C>G (n.523-1449C>G) n.1800C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1723C>G | |
22 | g.29673387C>T | CA411148295 | NF2 | c.1106C>T (p.Ala369Val) c.*735C>T (n.*735C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.659C>T (p.Ala220Val) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1260C>T (n.1260C>T) c.992C>T (p.Ala331Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.448-21365C>T (n.448-21365C>T) c.523-1449C>T (n.523-1449C>T) n.1800C>T c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1723C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673388C>A | CA514186330 | NF2 | c.1107C>A (p.Ala369=) c.*736C>A (n.*736C>A) c.1242C>A (p.Ala414=) c.660C>A (p.Ala220=) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1261C>A (n.1261C>A) c.993C>A (p.Ala331=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.1116C>A (p.Ala372=) c.1155C>A (p.Ala385=) c.448-21364C>A (n.448-21364C>A) c.523-1448C>A (n.523-1448C>A) n.1801C>A c.1128C>A (p.Ala376=) n.1724C>A | |
22 | g.29673388C= | CA2400683287 | NF2 | c.1107C= (p.Ala369=) c.*736C= (n.*736C=) c.1242C= (p.Ala414=) c.660C= (p.Ala220=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.1261C= (n.1261C=) c.993C= (p.Ala331=) c.1119C= (p.Ala373=) c.1116C= (p.Ala372=) c.1155C= (p.Ala385=) c.448-21364C= (n.448-21364C=) c.523-1448C= (n.523-1448C=) n.1801C= c.1128C= (p.Ala376=) n.1724C= | |
22 | g.29673388C>G | CA514186333 | NF2 | c.1107C>G (p.Ala369=) c.*736C>G (n.*736C>G) c.1242C>G (p.Ala414=) c.660C>G (p.Ala220=) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1261C>G (n.1261C>G) c.993C>G (p.Ala331=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.1116C>G (p.Ala372=) c.1155C>G (p.Ala385=) c.448-21364C>G (n.448-21364C>G) c.523-1448C>G (n.523-1448C>G) n.1801C>G c.1128C>G (p.Ala376=) n.1724C>G | |
22 | g.29673388C>T | CA514186338 | NF2 | c.1107C>T (p.Ala369=) c.*736C>T (n.*736C>T) c.1242C>T (p.Ala414=) c.660C>T (p.Ala220=) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1261C>T (n.1261C>T) c.993C>T (p.Ala331=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.1116C>T (p.Ala372=) c.1155C>T (p.Ala385=) c.448-21364C>T (n.448-21364C>T) c.523-1448C>T (n.523-1448C>T) n.1801C>T c.1128C>T (p.Ala376=) n.1724C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673389A= | CA2400683288 | NF2 | c.1108A= (p.Thr370=) c.*737A= (n.*737A=) c.1243A= (p.Thr415=) c.661A= (p.Thr221=) c.*1125A= (n.*1125A=) c.1262A= (n.1262A=) c.994A= (p.Thr332=) c.1120A= (p.Thr374=) c.1117A= (p.Thr373=) c.1156A= (p.Thr386=) c.448-21363A= (n.448-21363A=) c.523-1447A= (n.523-1447A=) n.1802A= c.1129A= (p.Thr377=) n.1725A= | |
22 | g.29673389A>C | CA037335 | NF2 | c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.*737A>C (n.*737A>C) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.1262A>C (n.1262A>C) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.448-21363A>C (n.448-21363A>C) c.523-1447A>C (n.523-1447A>C) n.1802A>C c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1725A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673389A>G | CA411148298 | NF2 | c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.*737A>G (n.*737A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.1262A>G (n.1262A>G) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.448-21363A>G (n.448-21363A>G) c.523-1447A>G (n.523-1447A>G) n.1802A>G c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1725A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673389A>T | CA411148300 | NF2 | c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.*737A>T (n.*737A>T) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.1262A>T (n.1262A>T) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.448-21363A>T (n.448-21363A>T) c.523-1447A>T (n.523-1447A>T) n.1802A>T c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.1725A>T | dbSNP |
22 | g.29673390C>A | CA411148301 | NF2 | c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.*738C>A (n.*738C>A) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.662C>A (p.Thr221Lys) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) c.995C>A (p.Thr332Lys) c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.448-21362C>A (n.448-21362C>A) c.523-1446C>A (n.523-1446C>A) n.1803C>A c.1130C>A (p.Thr377Lys) n.1726C>A | |
22 | g.29673390C>G | CA411148303 | NF2 | c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.*738C>G (n.*738C>G) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.662C>G (p.Thr221Arg) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1263C>G (n.1263C>G) c.995C>G (p.Thr332Arg) c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.448-21362C>G (n.448-21362C>G) c.523-1446C>G (n.523-1446C>G) n.1803C>G c.1130C>G (p.Thr377Arg) n.1726C>G | dbSNP |
22 | g.29673390C>T | CA411148304 | NF2 | c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.*738C>T (n.*738C>T) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.448-21362C>T (n.448-21362C>T) c.523-1446C>T (n.523-1446C>T) n.1803C>T c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1726C>T | |
22 | g.29673391A>C | CA514186347 | NF2 | c.1110A>C (p.Thr370=) c.*739A>C (n.*739A>C) c.1245A>C (p.Thr415=) c.663A>C (p.Thr221=) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1264A>C (n.1264A>C) c.996A>C (p.Thr332=) c.1122A>C (p.Thr374=) c.1119A>C (p.Thr373=) c.1158A>C (p.Thr386=) c.448-21361A>C (n.448-21361A>C) c.523-1445A>C (n.523-1445A>C) n.1804A>C c.1131A>C (p.Thr377=) n.1727A>C | ClinVar |
22 | g.29673391A>G | CA514186350 | NF2 | c.1110A>G (p.Thr370=) c.*739A>G (n.*739A>G) c.1245A>G (p.Thr415=) c.663A>G (p.Thr221=) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1264A>G (n.1264A>G) c.996A>G (p.Thr332=) c.1122A>G (p.Thr374=) c.1119A>G (p.Thr373=) c.1158A>G (p.Thr386=) c.448-21361A>G (n.448-21361A>G) c.523-1445A>G (n.523-1445A>G) n.1804A>G c.1131A>G (p.Thr377=) n.1727A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673391A>T | CA514186351 | NF2 | c.1110A>T (p.Thr370=) c.*739A>T (n.*739A>T) c.1245A>T (p.Thr415=) c.663A>T (p.Thr221=) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1264A>T (n.1264A>T) c.996A>T (p.Thr332=) c.1122A>T (p.Thr374=) c.1119A>T (p.Thr373=) c.1158A>T (p.Thr386=) c.448-21361A>T (n.448-21361A>T) c.523-1445A>T (n.523-1445A>T) n.1804A>T c.1131A>T (p.Thr377=) n.1727A>T | |
22 | g.29673392G>A | CA411148305 | NF2 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.*740G>A (n.*740G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.1265G>A (n.1265G>A) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.448-21360G>A (n.448-21360G>A) c.523-1444G>A (n.523-1444G>A) n.1805G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1728G>A | |
22 | g.29673392G>C | CA411148307 | NF2 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.*740G>C (n.*740G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.1265G>C (n.1265G>C) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.448-21360G>C (n.448-21360G>C) c.523-1444G>C (n.523-1444G>C) n.1805G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1728G>C | |
22 | g.29673392G>T | CA411148308 | NF2 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.*740G>T (n.*740G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1265G>T (n.1265G>T) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.448-21360G>T (n.448-21360G>T) c.523-1444G>T (n.523-1444G>T) n.1805G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1728G>T | |
22 | g.29673393C>A | CA411148313 | NF2 | c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.*741C>A (n.*741C>A) c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1266C>A (n.1266C>A) c.998C>A (p.Ala333Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.1121C>A (p.Ala374Glu) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.448-21359C>A (n.448-21359C>A) c.523-1443C>A (n.523-1443C>A) n.1806C>A c.1133C>A (p.Ala378Glu) n.1729C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673393C= | CA2400683289 | NF2 | c.1112C= (p.Ala371=) c.*741C= (n.*741C=) c.1247C= (p.Ala416=) c.665C= (p.Ala222=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.1266C= (n.1266C=) c.998C= (p.Ala333=) c.1124C= (p.Ala375=) c.1121C= (p.Ala374=) c.1160C= (p.Ala387=) c.448-21359C= (n.448-21359C=) c.523-1443C= (n.523-1443C=) n.1806C= c.1133C= (p.Ala378=) n.1729C= | |
22 | g.29673393C>G | CA411148310 | NF2 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.*741C>G (n.*741C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1266C>G (n.1266C>G) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.448-21359C>G (n.448-21359C>G) c.523-1443C>G (n.523-1443C>G) n.1806C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1729C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673393C>T | CA411148312 | NF2 | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.*741C>T (n.*741C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1266C>T (n.1266C>T) c.998C>T (p.Ala333Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.448-21359C>T (n.448-21359C>T) c.523-1443C>T (n.523-1443C>T) n.1806C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1729C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673394G>A | CA037354 | NF2 | c.1113G>A (p.Ala371=) c.*742G>A (n.*742G>A) c.1248G>A (p.Ala416=) c.666G>A (p.Ala222=) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.1267G>A (n.1267G>A) c.999G>A (p.Ala333=) c.1125G>A (p.Ala375=) c.1122G>A (p.Ala374=) c.1161G>A (p.Ala387=) c.448-21358G>A (n.448-21358G>A) c.523-1442G>A (n.523-1442G>A) n.1807G>A c.1134G>A (p.Ala378=) n.1730G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673394G>C | CA514186368 | NF2 | c.1113G>C (p.Ala371=) c.*742G>C (n.*742G>C) c.1248G>C (p.Ala416=) c.666G>C (p.Ala222=) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.1267G>C (n.1267G>C) c.999G>C (p.Ala333=) c.1125G>C (p.Ala375=) c.1122G>C (p.Ala374=) c.1161G>C (p.Ala387=) c.448-21358G>C (n.448-21358G>C) c.523-1442G>C (n.523-1442G>C) n.1807G>C c.1134G>C (p.Ala378=) n.1730G>C | |
22 | g.29673394G= | CA2400683290 | NF2 | c.1113G= (p.Ala371=) c.*742G= (n.*742G=) c.1248G= (p.Ala416=) c.666G= (p.Ala222=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.1267G= (n.1267G=) c.999G= (p.Ala333=) c.1125G= (p.Ala375=) c.1122G= (p.Ala374=) c.1161G= (p.Ala387=) c.448-21358G= (n.448-21358G=) c.523-1442G= (n.523-1442G=) n.1807G= c.1134G= (p.Ala378=) n.1730G= | |
22 | g.29673394G>T | CA514186360 | NF2 | c.1113G>T (p.Ala371=) c.*742G>T (n.*742G>T) c.1248G>T (p.Ala416=) c.666G>T (p.Ala222=) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.1267G>T (n.1267G>T) c.999G>T (p.Ala333=) c.1125G>T (p.Ala375=) c.1122G>T (p.Ala374=) c.1161G>T (p.Ala387=) c.448-21358G>T (n.448-21358G>T) c.523-1442G>T (n.523-1442G>T) n.1807G>T c.1134G>T (p.Ala378=) n.1730G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673395A>C | CA411148314 | NF2 | c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.*743A>C (n.*743A>C) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1268A>C (n.1268A>C) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.448-21357A>C (n.448-21357A>C) c.523-1441A>C (n.523-1441A>C) n.1808A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.1731A>C | |
22 | g.29673395A>G | CA411148316 | NF2 | c.1114A>G (p.Ile372Val) c.*743A>G (n.*743A>G) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.667A>G (p.Ile223Val) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1268A>G (n.1268A>G) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.448-21357A>G (n.448-21357A>G) c.523-1441A>G (n.523-1441A>G) n.1808A>G c.1135A>G (p.Ile379Val) n.1731A>G | |
22 | g.29673395A>T | CA411148318 | NF2 | c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.*743A>T (n.*743A>T) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1268A>T (n.1268A>T) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.448-21357A>T (n.448-21357A>T) c.523-1441A>T (n.523-1441A>T) n.1808A>T c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.1731A>T | |
22 | g.29673396T>A | CA411148320 | NF2 | c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.*744T>A (n.*744T>A) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1269T>A (n.1269T>A) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.448-21356T>A (n.448-21356T>A) c.523-1440T>A (n.523-1440T>A) n.1809T>A c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.1732T>A | |
22 | g.29673396T>C | CA411148321 | NF2 | c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.*744T>C (n.*744T>C) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1269T>C (n.1269T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.448-21356T>C (n.448-21356T>C) c.523-1440T>C (n.523-1440T>C) n.1809T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.1732T>C | |
22 | g.29673396T>G | CA411148323 | NF2 | c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.*744T>G (n.*744T>G) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1269T>G (n.1269T>G) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.448-21356T>G (n.448-21356T>G) c.523-1440T>G (n.523-1440T>G) n.1809T>G c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.1732T>G | |
22 | g.29673397T>A | CA514186385 | NF2 | c.1116T>A (p.Ile372=) c.*745T>A (n.*745T>A) c.1251T>A (p.Ile417=) c.669T>A (p.Ile223=) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.1270T>A (n.1270T>A) c.1002T>A (p.Ile334=) c.1128T>A (p.Ile376=) c.1125T>A (p.Ile375=) c.1164T>A (p.Ile388=) c.448-21355T>A (n.448-21355T>A) c.523-1439T>A (n.523-1439T>A) n.1810T>A c.1137T>A (p.Ile379=) n.1733T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673397T>C | CA514186386 | NF2 | c.1116T>C (p.Ile372=) c.*745T>C (n.*745T>C) c.1251T>C (p.Ile417=) c.669T>C (p.Ile223=) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.1270T>C (n.1270T>C) c.1002T>C (p.Ile334=) c.1128T>C (p.Ile376=) c.1125T>C (p.Ile375=) c.1164T>C (p.Ile388=) c.448-21355T>C (n.448-21355T>C) c.523-1439T>C (n.523-1439T>C) n.1810T>C c.1137T>C (p.Ile379=) n.1733T>C | |
22 | g.29673397T>G | CA411148325 | NF2 | c.1116T>G (p.Ile372Met) c.*745T>G (n.*745T>G) c.1251T>G (p.Ile417Met) c.669T>G (p.Ile223Met) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.1270T>G (n.1270T>G) c.1002T>G (p.Ile334Met) c.1128T>G (p.Ile376Met) c.1125T>G (p.Ile375Met) c.1164T>G (p.Ile388Met) c.448-21355T>G (n.448-21355T>G) c.523-1439T>G (n.523-1439T>G) n.1810T>G c.1137T>G (p.Ile379Met) n.1733T>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673398C>A | CA411148326 | NF2 | c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.*746C>A (n.*746C>A) c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.670C>A (p.Arg224Ser) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.1271C>A (n.1271C>A) c.1003C>A (p.Arg335Ser) c.1129C>A (p.Arg377Ser) c.1126C>A (p.Arg376Ser) c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.448-21354C>A (n.448-21354C>A) c.523-1438C>A (n.523-1438C>A) n.1811C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) n.1734C>A | |
22 | g.29673398C= | CA2400683291 | NF2 | c.1117C= (p.Arg373=) c.*746C= (n.*746C=) c.1252C= (p.Arg418=) c.670C= (p.Arg224=) c.*1134C= (n.*1134C=) c.1271C= (n.1271C=) c.1003C= (p.Arg335=) c.1129C= (p.Arg377=) c.1126C= (p.Arg376=) c.1165C= (p.Arg389=) c.448-21354C= (n.448-21354C=) c.523-1438C= (n.523-1438C=) n.1811C= c.1138C= (p.Arg380=) n.1734C= | |
22 | g.29673398C>G | CA411148328 | NF2 | c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.1271C>G (n.1271C>G) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.448-21354C>G (n.448-21354C>G) c.523-1438C>G (n.523-1438C>G) n.1811C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) n.1734C>G | |
22 | g.29673398C>T | CA029287 | NF2 | c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.*746C>T (n.*746C>T) c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.670C>T (p.Arg224Cys) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.1271C>T (n.1271C>T) c.1003C>T (p.Arg335Cys) c.1129C>T (p.Arg377Cys) c.1126C>T (p.Arg376Cys) c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.448-21354C>T (n.448-21354C>T) c.523-1438C>T (n.523-1438C>T) n.1811C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) n.1734C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29673399G>A | CA029295 | NF2 | c.1118G>A (p.Arg373His) c.*747G>A (n.*747G>A) c.1253G>A (p.Arg418His) c.671G>A (p.Arg224His) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1272G>A (n.1272G>A) c.1004G>A (p.Arg335His) c.1130G>A (p.Arg377His) c.1127G>A (p.Arg376His) c.1166G>A (p.Arg389His) c.448-21353G>A (n.448-21353G>A) c.523-1437G>A (n.523-1437G>A) n.1812G>A c.1139G>A (p.Arg380His) n.1735G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673399G>C | CA411148331 | NF2 | c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.*747G>C (n.*747G>C) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1272G>C (n.1272G>C) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.448-21353G>C (n.448-21353G>C) c.523-1437G>C (n.523-1437G>C) n.1812G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) n.1735G>C | |
22 | g.29673399G= | CA2400683292 | NF2 | c.1118G= (p.Arg373=) c.*747G= (n.*747G=) c.1253G= (p.Arg418=) c.671G= (p.Arg224=) c.*1135G= (n.*1135G=) c.1272G= (n.1272G=) c.1004G= (p.Arg335=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1127G= (p.Arg376=) c.1166G= (p.Arg389=) c.448-21353G= (n.448-21353G=) c.523-1437G= (n.523-1437G=) n.1812G= c.1139G= (p.Arg380=) n.1735G= | |
22 | g.29673399G>T | CA411148330 | NF2 | c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.*747G>T (n.*747G>T) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1272G>T (n.1272G>T) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.448-21353G>T (n.448-21353G>T) c.523-1437G>T (n.523-1437G>T) n.1812G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) n.1735G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673400del | CA514186406 | NF2 | c.1119del (p.Thr374ArgfsTer7) c.*748del (n.*748del) c.1254del (p.Thr419ArgfsTer7) c.672del (p.Thr225ArgfsTer7) c.*1136del (n.*1136del) c.1273del (n.1273del) c.1005del (p.Thr336ArgfsTer7) c.1131del (p.Thr378ArgfsTer7) c.1128del (p.Thr377ArgfsTer7) c.1167del (p.Thr390ArgfsTer7) c.448-21352del (n.448-21352del) c.523-1436del (n.523-1436del) n.1813del c.1140del (p.Thr381ArgfsTer7) n.1736del | COSMIC |
22 | g.29673400C>A | CA514186399 | NF2 | c.1119C>A (p.Arg373=) c.*748C>A (n.*748C>A) c.1254C>A (p.Arg418=) c.672C>A (p.Arg224=) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.1273C>A (n.1273C>A) c.1005C>A (p.Arg335=) c.1131C>A (p.Arg377=) c.1128C>A (p.Arg376=) c.1167C>A (p.Arg389=) c.448-21352C>A (n.448-21352C>A) c.523-1436C>A (n.523-1436C>A) n.1813C>A c.1140C>A (p.Arg380=) n.1736C>A | |
22 | g.29673400C= | CA2400683293 | NF2 | c.1119C= (p.Arg373=) c.*748C= (n.*748C=) c.1254C= (p.Arg418=) c.672C= (p.Arg224=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.1273C= (n.1273C=) c.1005C= (p.Arg335=) c.1131C= (p.Arg377=) c.1128C= (p.Arg376=) c.1167C= (p.Arg389=) c.448-21352C= (n.448-21352C=) c.523-1436C= (n.523-1436C=) n.1813C= c.1140C= (p.Arg380=) n.1736C= | |
22 | g.29673400C>G | CA514186401 | NF2 | c.1119C>G (p.Arg373=) c.*748C>G (n.*748C>G) c.1254C>G (p.Arg418=) c.672C>G (p.Arg224=) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.1273C>G (n.1273C>G) c.1005C>G (p.Arg335=) c.1131C>G (p.Arg377=) c.1128C>G (p.Arg376=) c.1167C>G (p.Arg389=) c.448-21352C>G (n.448-21352C>G) c.523-1436C>G (n.523-1436C>G) n.1813C>G c.1140C>G (p.Arg380=) n.1736C>G | |
22 | g.29673400C>T | CA514186404 | NF2 | c.1119C>T (p.Arg373=) c.*748C>T (n.*748C>T) c.1254C>T (p.Arg418=) c.672C>T (p.Arg224=) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1273C>T (n.1273C>T) c.1005C>T (p.Arg335=) c.1131C>T (p.Arg377=) c.1128C>T (p.Arg376=) c.1167C>T (p.Arg389=) c.448-21352C>T (n.448-21352C>T) c.523-1436C>T (n.523-1436C>T) n.1813C>T c.1140C>T (p.Arg380=) n.1736C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673401A>C | CA411148333 | NF2 | c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.*749A>C (n.*749A>C) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.673A>C (p.Thr225Pro) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.448-21351A>C (n.448-21351A>C) c.523-1435A>C (n.523-1435A>C) n.1814A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.1737A>C | |
22 | g.29673401A>G | CA411148336 | NF2 | c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.*749A>G (n.*749A>G) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.673A>G (p.Thr225Ala) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.448-21351A>G (n.448-21351A>G) c.523-1435A>G (n.523-1435A>G) n.1814A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.1737A>G | |
22 | g.29673401A>T | CA411148334 | NF2 | c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.*749A>T (n.*749A>T) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.673A>T (p.Thr225Ser) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.1274A>T (n.1274A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.448-21351A>T (n.448-21351A>T) c.523-1435A>T (n.523-1435A>T) n.1814A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.1737A>T | |
22 | g.29673402C>A | CA411148337 | NF2 | c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.*750C>A (n.*750C>A) c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.674C>A (p.Thr225Lys) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.448-21350C>A (n.448-21350C>A) c.523-1434C>A (n.523-1434C>A) n.1815C>A c.1142C>A (p.Thr381Lys) n.1738C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673402C= | CA2400683295 | NF2 | c.1121C= (p.Thr374=) c.*750C= (n.*750C=) c.1256C= (p.Thr419=) c.674C= (p.Thr225=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.1275C= (n.1275C=) c.1007C= (p.Thr336=) c.1133C= (p.Thr378=) c.1130C= (p.Thr377=) c.1169C= (p.Thr390=) c.448-21350C= (n.448-21350C=) c.523-1434C= (n.523-1434C=) n.1815C= c.1142C= (p.Thr381=) n.1738C= | |
22 | g.29673402C>G | CA411148339 | NF2 | c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.*750C>G (n.*750C>G) c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.674C>G (p.Thr225Arg) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.448-21350C>G (n.448-21350C>G) c.523-1434C>G (n.523-1434C>G) n.1815C>G c.1142C>G (p.Thr381Arg) n.1738C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673402C>T | CA411148341 | NF2 | c.1121C>T (p.Thr374Met) c.*750C>T (n.*750C>T) c.1256C>T (p.Thr419Met) c.674C>T (p.Thr225Met) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.1275C>T (n.1275C>T) c.1007C>T (p.Thr336Met) c.1133C>T (p.Thr378Met) c.1130C>T (p.Thr377Met) c.1169C>T (p.Thr390Met) c.448-21350C>T (n.448-21350C>T) c.523-1434C>T (n.523-1434C>T) n.1815C>T c.1142C>T (p.Thr381Met) n.1738C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673402_29673405delinsCGGA | CA2400683294 | NF2 | c.1121_1124delinsCGGA (p.Thr374=) c.*750_*753delinsCGGA (n.*750_*753delinsCGGA) c.1256_1259delinsCGGA (p.Thr419=) c.674_677delinsCGGA (p.Thr225=) c.*1138_*1141delinsCGGA (n.*1138_*1141delinsCGGA) c.1275_1278delinsCGGA (n.1275_1278delinsCGGA) c.1007_1010delinsCGGA (p.Thr336=) c.1133_1136delinsCGGA (p.Thr378=) c.1130_1133delinsCGGA (p.Thr377=) c.1169_1172delinsCGGA (p.Thr390=) c.448-21350_448-21347delinsCGGA (n.448-21350_448-21347delinsCGGA) c.523-1434_523-1431delinsCGGA (n.523-1434_523-1431delinsCGGA) n.1815_1818delinsCGGA c.1142_1145delinsCGGA (p.Thr381=) n.1738_1741delinsCGGA | |
22 | g.29673403G>A | CA514186417 | NF2 | c.1122G>A (p.Thr374=) c.*751G>A (n.*751G>A) c.1257G>A (p.Thr419=) c.675G>A (p.Thr225=) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.1276G>A (n.1276G>A) c.1008G>A (p.Thr336=) c.1134G>A (p.Thr378=) c.1131G>A (p.Thr377=) c.1170G>A (p.Thr390=) c.448-21349G>A (n.448-21349G>A) c.523-1433G>A (n.523-1433G>A) n.1816G>A c.1143G>A (p.Thr381=) n.1739G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673403G>C | CA323116601 | NF2 | c.1122G>C (p.Thr374=) c.*751G>C (n.*751G>C) c.1257G>C (p.Thr419=) c.675G>C (p.Thr225=) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.1276G>C (n.1276G>C) c.1008G>C (p.Thr336=) c.1134G>C (p.Thr378=) c.1131G>C (p.Thr377=) c.1170G>C (p.Thr390=) c.448-21349G>C (n.448-21349G>C) c.523-1433G>C (n.523-1433G>C) n.1816G>C c.1143G>C (p.Thr381=) n.1739G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673403G= | CA2400683296 | NF2 | c.1122G= (p.Thr374=) c.*751G= (n.*751G=) c.1257G= (p.Thr419=) c.675G= (p.Thr225=) c.*1139G= (n.*1139G=) c.1276G= (n.1276G=) c.1008G= (p.Thr336=) c.1134G= (p.Thr378=) c.1131G= (p.Thr377=) c.1170G= (p.Thr390=) c.448-21349G= (n.448-21349G=) c.523-1433G= (n.523-1433G=) n.1816G= c.1143G= (p.Thr381=) n.1739G= | |
22 | g.29673403G>T | CA514186420 | NF2 | c.1122G>T (p.Thr374=) c.*751G>T (n.*751G>T) c.1257G>T (p.Thr419=) c.675G>T (p.Thr225=) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.1276G>T (n.1276G>T) c.1008G>T (p.Thr336=) c.1134G>T (p.Thr378=) c.1131G>T (p.Thr377=) c.1170G>T (p.Thr390=) c.448-21349G>T (n.448-21349G>T) c.523-1433G>T (n.523-1433G>T) n.1816G>T c.1143G>T (p.Thr381=) n.1739G>T | |
22 | g.29673410_29673412del | CA1024916330 | NF2 | c.1129_1131del (p.Glu377del) c.*758_*760del (n.*758_*760del) c.1264_1266del (p.Glu422del) c.682_684del (p.Glu228del) c.*1146_*1148del (n.*1146_*1148del) c.1283_1285del (n.1283_1285del) c.1015_1017del (p.Glu339del) c.1141_1143del (p.Glu381del) c.1138_1140del (p.Glu380del) c.1177_1179del (p.Glu393del) c.448-21342_448-21340del (n.448-21342_448-21340del) c.523-1426_523-1424del (n.523-1426_523-1424del) n.1823_1825del c.1150_1152del (p.Glu384del) n.1746_1748del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673404G>A | CA029327 | NF2 | c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.*752G>A (n.*752G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.448-21348G>A (n.448-21348G>A) c.523-1432G>A (n.523-1432G>A) n.1817G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.1740G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673404G>C | CA411148343 | NF2 | c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.*752G>C (n.*752G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.1277G>C (n.1277G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.448-21348G>C (n.448-21348G>C) c.523-1432G>C (n.523-1432G>C) n.1817G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.1740G>C | |
22 | g.29673404G= | CA2400683297 | NF2 | c.1123G= (p.Glu375=) c.*752G= (n.*752G=) c.1258G= (p.Glu420=) c.676G= (p.Glu226=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.1277G= (n.1277G=) c.1009G= (p.Glu337=) c.1135G= (p.Glu379=) c.1132G= (p.Glu378=) c.1171G= (p.Glu391=) c.448-21348G= (n.448-21348G=) c.523-1432G= (n.523-1432G=) n.1817G= c.1144G= (p.Glu382=) n.1740G= | |
22 | g.29673404G>T | CA411148345 | NF2 | c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.*752G>T (n.*752G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.1277G>T (n.1277G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.448-21348G>T (n.448-21348G>T) c.523-1432G>T (n.523-1432G>T) n.1817G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.1740G>T | COSMIC |
22 | g.29673405A>C | CA411148347 | NF2 | c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.*753A>C (n.*753A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1278A>C (n.1278A>C) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.448-21347A>C (n.448-21347A>C) c.523-1431A>C (n.523-1431A>C) n.1818A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.1741A>C | |
22 | g.29673405A>G | CA411148348 | NF2 | c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.*753A>G (n.*753A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1278A>G (n.1278A>G) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.448-21347A>G (n.448-21347A>G) c.523-1431A>G (n.523-1431A>G) n.1818A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.1741A>G | |
22 | g.29673405A>T | CA411148350 | NF2 | c.1124A>T (p.Glu375Val) c.*753A>T (n.*753A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.677A>T (p.Glu226Val) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1278A>T (n.1278A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.448-21347A>T (n.448-21347A>T) c.523-1431A>T (n.523-1431A>T) n.1818A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) n.1741A>T | |
22 | g.29673406G>A | CA514186435 | NF2 | c.1125G>A (p.Glu375=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.1260G>A (p.Glu420=) c.678G>A (p.Glu226=) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.1279G>A (n.1279G>A) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1137G>A (p.Glu379=) c.1134G>A (p.Glu378=) c.1173G>A (p.Glu391=) c.448-21346G>A (n.448-21346G>A) c.523-1430G>A (n.523-1430G>A) n.1819G>A c.1146G>A (p.Glu382=) n.1742G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673406G>C | CA411148351 | NF2 | c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.*754G>C (n.*754G>C) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.1279G>C (n.1279G>C) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.448-21346G>C (n.448-21346G>C) c.523-1430G>C (n.523-1430G>C) n.1819G>C c.1146G>C (p.Glu382Asp) n.1742G>C | |
22 | g.29673406G= | CA2400683298 | NF2 | c.1125G= (p.Glu375=) c.*754G= (n.*754G=) c.1260G= (p.Glu420=) c.678G= (p.Glu226=) c.*1142G= (n.*1142G=) c.1279G= (n.1279G=) c.1011G= (p.Glu337=) c.1137G= (p.Glu379=) c.1134G= (p.Glu378=) c.1173G= (p.Glu391=) c.448-21346G= (n.448-21346G=) c.523-1430G= (n.523-1430G=) n.1819G= c.1146G= (p.Glu382=) n.1742G= | |
22 | g.29673406G>T | CA411148353 | NF2 | c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.*754G>T (n.*754G>T) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.1279G>T (n.1279G>T) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.448-21346G>T (n.448-21346G>T) c.523-1430G>T (n.523-1430G>T) n.1819G>T c.1146G>T (p.Glu382Asp) n.1742G>T | |
22 | g.29673407G>A | CA411148357 | NF2 | c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.*755G>A (n.*755G>A) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1280G>A (n.1280G>A) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.448-21345G>A (n.448-21345G>A) c.523-1429G>A (n.523-1429G>A) n.1820G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1743G>A | |
22 | g.29673407G>C | CA411148354 | NF2 | c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.*755G>C (n.*755G>C) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.1280G>C (n.1280G>C) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.448-21345G>C (n.448-21345G>C) c.523-1429G>C (n.523-1429G>C) n.1820G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1743G>C | |
22 | g.29673407G>T | CA411148355 | NF2 | c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.*755G>T (n.*755G>T) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.1280G>T (n.1280G>T) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.448-21345G>T (n.448-21345G>T) c.523-1429G>T (n.523-1429G>T) n.1820G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1743G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673408A>C | CA411148359 | NF2 | c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.*756A>C (n.*756A>C) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.1281A>C (n.1281A>C) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.448-21344A>C (n.448-21344A>C) c.523-1428A>C (n.523-1428A>C) n.1821A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1744A>C | |
22 | g.29673408A>G | CA411148360 | NF2 | c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.*756A>G (n.*756A>G) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.1281A>G (n.1281A>G) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.448-21344A>G (n.448-21344A>G) c.523-1428A>G (n.523-1428A>G) n.1821A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1744A>G | |
22 | g.29673408A>T | CA411148362 | NF2 | c.1127A>T (p.Glu376Val) c.*756A>T (n.*756A>T) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.1281A>T (n.1281A>T) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.448-21344A>T (n.448-21344A>T) c.523-1428A>T (n.523-1428A>T) n.1821A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1744A>T | |
22 | g.29673409G>A | CA514186450 | NF2 | c.1128G>A (p.Glu376=) c.*757G>A (n.*757G>A) c.1263G>A (p.Glu421=) c.681G>A (p.Glu227=) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.1282G>A (n.1282G>A) c.1014G>A (p.Glu338=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.1137G>A (p.Glu379=) c.1176G>A (p.Glu392=) c.448-21343G>A (n.448-21343G>A) c.523-1427G>A (n.523-1427G>A) n.1822G>A c.1149G>A (p.Glu383=) n.1745G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673409G>C | CA411148364 | NF2 | c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.*757G>C (n.*757G>C) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.681G>C (p.Glu227Asp) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.1282G>C (n.1282G>C) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.448-21343G>C (n.448-21343G>C) c.523-1427G>C (n.523-1427G>C) n.1822G>C c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.1745G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673409G>T | CA411148366 | NF2 | c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.*757G>T (n.*757G>T) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.681G>T (p.Glu227Asp) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.1282G>T (n.1282G>T) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.448-21343G>T (n.448-21343G>T) c.523-1427G>T (n.523-1427G>T) n.1822G>T c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.1745G>T | |
22 | g.29673410del | CA514186454 | NF2 | c.1129del (p.Glu377ArgfsTer4) c.*758del (n.*758del) c.1264del (p.Glu422ArgfsTer4) c.682del (p.Glu228ArgfsTer4) c.*1146del (n.*1146del) c.1283del (n.1283del) c.1015del (p.Glu339ArgfsTer4) c.1141del (p.Glu381ArgfsTer4) c.1138del (p.Glu380ArgfsTer4) c.1177del (p.Glu393ArgfsTer4) c.448-21342del (n.448-21342del) c.523-1426del (n.523-1426del) n.1823del c.1150del (p.Glu384ArgfsTer4) n.1746del | COSMIC |
22 | g.29673410G>A | CA411148368 | NF2 | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.*758G>A (n.*758G>A) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.1283G>A (n.1283G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.448-21342G>A (n.448-21342G>A) c.523-1426G>A (n.523-1426G>A) n.1823G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.1746G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673410G>C | CA411148369 | NF2 | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.*758G>C (n.*758G>C) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.1283G>C (n.1283G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.448-21342G>C (n.448-21342G>C) c.523-1426G>C (n.523-1426G>C) n.1823G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.1746G>C | |
22 | g.29673410G= | CA2400683299 | NF2 | c.1129G= (p.Glu377=) c.*758G= (n.*758G=) c.1264G= (p.Glu422=) c.682G= (p.Glu228=) c.*1146G= (n.*1146G=) c.1283G= (n.1283G=) c.1015G= (p.Glu339=) c.1141G= (p.Glu381=) c.1138G= (p.Glu380=) c.1177G= (p.Glu393=) c.448-21342G= (n.448-21342G=) c.523-1426G= (n.523-1426G=) n.1823G= c.1150G= (p.Glu384=) n.1746G= | |
22 | g.29673410G>T | CA411148371 | NF2 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.*758G>T (n.*758G>T) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.1283G>T (n.1283G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.448-21342G>T (n.448-21342G>T) c.523-1426G>T (n.523-1426G>T) n.1823G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1746G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29673412_29673413del | CA645601143 | NF2 | c.1131_1132del (p.Lys378AlafsTer19) c.*760_*761del (n.*760_*761del) c.1266_1267del (p.Lys423AlafsTer19) c.684_685del (p.Lys229AlafsTer19) c.*1148_*1149del (n.*1148_*1149del) c.1285_1286del (n.1285_1286del) c.1017_1018del (p.Lys340AlafsTer19) c.1143_1144del (p.Lys382AlafsTer19) c.1140_1141del (p.Lys381AlafsTer19) c.1179_1180del (p.Lys394AlafsTer19) c.448-21340_448-21339del (n.448-21340_448-21339del) c.523-1424_523-1423del (n.523-1424_523-1423del) n.1825_1826del c.1152_1153del (p.Lys385AlafsTer19) n.1748_1749del | COSMIC |
22 | g.29673411del | CA514186462 | NF2 | c.1130del (p.Glu377GlyfsTer4) c.*759del (n.*759del) c.1265del (p.Glu422GlyfsTer4) c.683del (p.Glu228GlyfsTer4) c.*1147del (n.*1147del) c.1284del (n.1284del) c.1016del (p.Glu339GlyfsTer4) c.1142del (p.Glu381GlyfsTer4) c.1139del (p.Glu380GlyfsTer4) c.1178del (p.Glu393GlyfsTer4) c.448-21341del (n.448-21341del) c.523-1425del (n.523-1425del) n.1824del c.1151del (p.Glu384GlyfsTer4) n.1747del | COSMIC |
22 | g.29673411A>C | CA411148372 | NF2 | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.*759A>C (n.*759A>C) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1284A>C (n.1284A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.448-21341A>C (n.448-21341A>C) c.523-1425A>C (n.523-1425A>C) n.1824A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.1747A>C | |
22 | g.29673411A>G | CA411148374 | NF2 | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.*759A>G (n.*759A>G) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1284A>G (n.1284A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.448-21341A>G (n.448-21341A>G) c.523-1425A>G (n.523-1425A>G) n.1824A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1747A>G | |
22 | g.29673411A>T | CA411148376 | NF2 | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.*759A>T (n.*759A>T) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.683A>T (p.Glu228Val) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1284A>T (n.1284A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.448-21341A>T (n.448-21341A>T) c.523-1425A>T (n.523-1425A>T) n.1824A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1747A>T | |
22 | g.29673412G>A | CA514186465 | NF2 | c.1131G>A (p.Glu377=) c.*760G>A (n.*760G>A) c.1266G>A (p.Glu422=) c.684G>A (p.Glu228=) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1285G>A (n.1285G>A) c.1017G>A (p.Glu339=) c.1143G>A (p.Glu381=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.1179G>A (p.Glu393=) c.448-21340G>A (n.448-21340G>A) c.523-1424G>A (n.523-1424G>A) n.1825G>A c.1152G>A (p.Glu384=) n.1748G>A | ClinVar |
22 | g.29673412G>C | CA411148379 | NF2 | c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.*760G>C (n.*760G>C) c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.684G>C (p.Glu228Asp) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1285G>C (n.1285G>C) c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.448-21340G>C (n.448-21340G>C) c.523-1424G>C (n.523-1424G>C) n.1825G>C c.1152G>C (p.Glu384Asp) n.1748G>C | |
22 | g.29673412G>T | CA411148378 | NF2 | c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.*760G>T (n.*760G>T) c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.684G>T (p.Glu228Asp) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1285G>T (n.1285G>T) c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.448-21340G>T (n.448-21340G>T) c.523-1424G>T (n.523-1424G>T) n.1825G>T c.1152G>T (p.Glu384Asp) n.1748G>T | |
22 | g.29673413A>C | CA411148381 | NF2 | c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.*761A>C (n.*761A>C) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.1286A>C (n.1286A>C) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.448-21339A>C (n.448-21339A>C) c.523-1423A>C (n.523-1423A>C) n.1826A>C c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.1749A>C | |
22 | g.29673413A>G | CA411148383 | NF2 | c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.*761A>G (n.*761A>G) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.1286A>G (n.1286A>G) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.448-21339A>G (n.448-21339A>G) c.523-1423A>G (n.523-1423A>G) n.1826A>G c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.1749A>G | |
22 | g.29673413A>T | CA411148384 | NF2 | c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.*761A>T (n.*761A>T) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.1286A>T (n.1286A>T) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.448-21339A>T (n.448-21339A>T) c.523-1423A>T (n.523-1423A>T) n.1826A>T c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.1749A>T | |
22 | g.29673414A>C | CA411148386 | NF2 | c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.*762A>C (n.*762A>C) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1287A>C (n.1287A>C) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.448-21338A>C (n.448-21338A>C) c.523-1422A>C (n.523-1422A>C) n.1827A>C c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.1750A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673414A>G | CA411148387 | NF2 | c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.*762A>G (n.*762A>G) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1287A>G (n.1287A>G) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.448-21338A>G (n.448-21338A>G) c.523-1422A>G (n.523-1422A>G) n.1827A>G c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.1750A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673414A>T | CA411148389 | NF2 | c.1133A>T (p.Lys378Met) c.*762A>T (n.*762A>T) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.686A>T (p.Lys229Met) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.1287A>T (n.1287A>T) c.1019A>T (p.Lys340Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) c.1142A>T (p.Lys381Met) c.1181A>T (p.Lys394Met) c.448-21338A>T (n.448-21338A>T) c.523-1422A>T (n.523-1422A>T) n.1827A>T c.1154A>T (p.Lys385Met) n.1750A>T | dbSNP |
22 | g.29673415G>A | CA514186475 | NF2 | c.1134G>A (p.Lys378=) c.*763G>A (n.*763G>A) c.1269G>A (p.Lys423=) c.687G>A (p.Lys229=) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1288G>A (n.1288G>A) c.1020G>A (p.Lys340=) c.1146G>A (p.Lys382=) c.1143G>A (p.Lys381=) c.1182G>A (p.Lys394=) c.448-21337G>A (n.448-21337G>A) c.523-1421G>A (n.523-1421G>A) n.1828G>A c.1155G>A (p.Lys385=) n.1751G>A | |
22 | g.29673415G>C | CA411148391 | NF2 | c.1134G>C (p.Lys378Asn) c.*763G>C (n.*763G>C) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1288G>C (n.1288G>C) c.1020G>C (p.Lys340Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.448-21337G>C (n.448-21337G>C) c.523-1421G>C (n.523-1421G>C) n.1828G>C c.1155G>C (p.Lys385Asn) n.1751G>C | |
22 | g.29673415G>T | CA411148393 | NF2 | c.1134G>T (p.Lys378Asn) c.*763G>T (n.*763G>T) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1288G>T (n.1288G>T) c.1020G>T (p.Lys340Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.448-21337G>T (n.448-21337G>T) c.523-1421G>T (n.523-1421G>T) n.1828G>T c.1155G>T (p.Lys385Asn) n.1751G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673416C>A | CA411148394 | NF2 | c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.*764C>A (n.*764C>A) c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.688C>A (p.Arg230Ser) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.1289C>A (n.1289C>A) c.1021C>A (p.Arg341Ser) c.1147C>A (p.Arg383Ser) c.1144C>A (p.Arg382Ser) c.1183C>A (p.Arg395Ser) c.448-21336C>A (n.448-21336C>A) c.523-1420C>A (n.523-1420C>A) n.1829C>A c.1156C>A (p.Arg386Ser) n.1752C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673416C= | CA2400683300 | NF2 | c.1135C= (p.Arg379=) c.*764C= (n.*764C=) c.1270C= (p.Arg424=) c.688C= (p.Arg230=) c.*1152C= (n.*1152C=) c.1289C= (n.1289C=) c.1021C= (p.Arg341=) c.1147C= (p.Arg383=) c.1144C= (p.Arg382=) c.1183C= (p.Arg395=) c.448-21336C= (n.448-21336C=) c.523-1420C= (n.523-1420C=) n.1829C= c.1156C= (p.Arg386=) n.1752C= | |
22 | g.29673416C>G | CA10650988 | NF2 | c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.*764C>G (n.*764C>G) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.1289C>G (n.1289C>G) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.448-21336C>G (n.448-21336C>G) c.523-1420C>G (n.523-1420C>G) n.1829C>G c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.1752C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673416C>T | CA029355 | NF2 | c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.*764C>T (n.*764C>T) c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.688C>T (p.Arg230Cys) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1289C>T (n.1289C>T) c.1021C>T (p.Arg341Cys) c.1147C>T (p.Arg383Cys) c.1144C>T (p.Arg382Cys) c.1183C>T (p.Arg395Cys) c.448-21336C>T (n.448-21336C>T) c.523-1420C>T (n.523-1420C>T) n.1829C>T c.1156C>T (p.Arg386Cys) n.1752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673417G>A | CA029378 | NF2 | c.1136G>A (p.Arg379His) c.*765G>A (n.*765G>A) c.1271G>A (p.Arg424His) c.689G>A (p.Arg230His) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.1290G>A (n.1290G>A) c.1022G>A (p.Arg341His) c.1148G>A (p.Arg383His) c.1145G>A (p.Arg382His) c.1184G>A (p.Arg395His) c.448-21335G>A (n.448-21335G>A) c.523-1419G>A (n.523-1419G>A) n.1830G>A c.1157G>A (p.Arg386His) n.1753G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673417G>C | CA411148398 | NF2 | c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.*765G>C (n.*765G>C) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.1290G>C (n.1290G>C) c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.448-21335G>C (n.448-21335G>C) c.523-1419G>C (n.523-1419G>C) n.1830G>C c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.1753G>C | ClinVar |
22 | g.29673417G= | CA2400683301 | NF2 | c.1136G= (p.Arg379=) c.*765G= (n.*765G=) c.1271G= (p.Arg424=) c.689G= (p.Arg230=) c.*1153G= (n.*1153G=) c.1290G= (n.1290G=) c.1022G= (p.Arg341=) c.1148G= (p.Arg383=) c.1145G= (p.Arg382=) c.1184G= (p.Arg395=) c.448-21335G= (n.448-21335G=) c.523-1419G= (n.523-1419G=) n.1830G= c.1157G= (p.Arg386=) n.1753G= | |
22 | g.29673417G>T | CA029388 | NF2 | c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.*765G>T (n.*765G>T) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.1290G>T (n.1290G>T) c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.448-21335G>T (n.448-21335G>T) c.523-1419G>T (n.523-1419G>T) n.1830G>T c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.1753G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673418C>A | CA029401 | NF2 | c.1137C>A (p.Arg379=) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1272C>A (p.Arg424=) c.690C>A (p.Arg230=) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1291C>A (n.1291C>A) c.1023C>A (p.Arg341=) c.1149C>A (p.Arg383=) c.1146C>A (p.Arg382=) c.1185C>A (p.Arg395=) c.448-21334C>A (n.448-21334C>A) c.523-1418C>A (n.523-1418C>A) n.1831C>A c.1158C>A (p.Arg386=) n.1754C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.29673418C= | CA2400683302 | NF2 | c.1137C= (p.Arg379=) c.*766C= (n.*766C=) c.1272C= (p.Arg424=) c.690C= (p.Arg230=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.1291C= (n.1291C=) c.1023C= (p.Arg341=) c.1149C= (p.Arg383=) c.1146C= (p.Arg382=) c.1185C= (p.Arg395=) c.448-21334C= (n.448-21334C=) c.523-1418C= (n.523-1418C=) n.1831C= c.1158C= (p.Arg386=) n.1754C= | |
22 | g.29673418C>G | CA514186486 | NF2 | c.1137C>G (p.Arg379=) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1272C>G (p.Arg424=) c.690C>G (p.Arg230=) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1291C>G (n.1291C>G) c.1023C>G (p.Arg341=) c.1149C>G (p.Arg383=) c.1146C>G (p.Arg382=) c.1185C>G (p.Arg395=) c.448-21334C>G (n.448-21334C>G) c.523-1418C>G (n.523-1418C>G) n.1831C>G c.1158C>G (p.Arg386=) n.1754C>G | gnomAD v4 |
22 | g.29673418C>T | CA514186488 | NF2 | c.1137C>T (p.Arg379=) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1272C>T (p.Arg424=) c.690C>T (p.Arg230=) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1291C>T (n.1291C>T) c.1023C>T (p.Arg341=) c.1149C>T (p.Arg383=) c.1146C>T (p.Arg382=) c.1185C>T (p.Arg395=) c.448-21334C>T (n.448-21334C>T) c.523-1418C>T (n.523-1418C>T) n.1831C>T c.1158C>T (p.Arg386=) n.1754C>T | dbSNP |
22 | g.29673419C>A | CA411148401 | NF2 | c.1138C>A (p.Leu380Met) c.*767C>A (n.*767C>A) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.691C>A (p.Leu231Met) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1292C>A (n.1292C>A) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.448-21333C>A (n.448-21333C>A) c.523-1417C>A (n.523-1417C>A) n.1832C>A c.1159C>A (p.Leu387Met) n.1755C>A | |
22 | g.29673419C= | CA2400683303 | NF2 | c.1138C= (p.Leu380=) c.*767C= (n.*767C=) c.1273C= (p.Leu425=) c.691C= (p.Leu231=) c.*1155C= (n.*1155C=) c.1292C= (n.1292C=) c.1024C= (p.Leu342=) c.1150C= (p.Leu384=) c.1147C= (p.Leu383=) c.1186C= (p.Leu396=) c.448-21333C= (n.448-21333C=) c.523-1417C= (n.523-1417C=) n.1832C= c.1159C= (p.Leu387=) n.1755C= | |
22 | g.29673419C>G | CA411148403 | NF2 | c.1138C>G (p.Leu380Val) c.*767C>G (n.*767C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.1292C>G (n.1292C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.448-21333C>G (n.448-21333C>G) c.523-1417C>G (n.523-1417C>G) n.1832C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1755C>G | dbSNP |
22 | g.29673419C>T | CA029410 | NF2 | c.1138C>T (p.Leu380=) c.*767C>T (n.*767C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) c.691C>T (p.Leu231=) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1292C>T (n.1292C>T) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1150C>T (p.Leu384=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.448-21333C>T (n.448-21333C>T) c.523-1417C>T (n.523-1417C>T) n.1832C>T c.1159C>T (p.Leu387=) n.1755C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673420T>A | CA411148405 | NF2 | c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.*768T>A (n.*768T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.1293T>A (n.1293T>A) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.448-21332T>A (n.448-21332T>A) c.523-1416T>A (n.523-1416T>A) n.1833T>A c.1160T>A (p.Leu387Gln) n.1756T>A | |
22 | g.29673420T>C | CA411148406 | NF2 | c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.*768T>C (n.*768T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.1293T>C (n.1293T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.448-21332T>C (n.448-21332T>C) c.523-1416T>C (n.523-1416T>C) n.1833T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1756T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673420T>G | CA411148408 | NF2 | c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.*768T>G (n.*768T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.1293T>G (n.1293T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.448-21332T>G (n.448-21332T>G) c.523-1416T>G (n.523-1416T>G) n.1833T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1756T>G | |
22 | g.29673421G>A | CA514186500 | NF2 | c.1140G>A (p.Leu380=) c.*769G>A (n.*769G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) c.693G>A (p.Leu231=) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.1294G>A (n.1294G>A) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1188G>A (p.Leu396=) c.448-21331G>A (n.448-21331G>A) c.523-1415G>A (n.523-1415G>A) n.1834G>A c.1161G>A (p.Leu387=) n.1757G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29673421G>C | CA514186501 | NF2 | c.1140G>C (p.Leu380=) c.*769G>C (n.*769G>C) c.1275G>C (p.Leu425=) c.693G>C (p.Leu231=) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.1294G>C (n.1294G>C) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1188G>C (p.Leu396=) c.448-21331G>C (n.448-21331G>C) c.523-1415G>C (n.523-1415G>C) n.1834G>C c.1161G>C (p.Leu387=) n.1757G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29673421G= | CA2400683304 | NF2 | c.1140G= (p.Leu380=) c.*769G= (n.*769G=) c.1275G= (p.Leu425=) c.693G= (p.Leu231=) c.*1157G= (n.*1157G=) c.1294G= (n.1294G=) c.1026G= (p.Leu342=) c.1152G= (p.Leu384=) c.1149G= (p.Leu383=) c.1188G= (p.Leu396=) c.448-21331G= (n.448-21331G=) c.523-1415G= (n.523-1415G=) n.1834G= c.1161G= (p.Leu387=) n.1757G= | |
22 | g.29673421G>T | CA514186503 | NF2 | c.1140G>T (p.Leu380=) c.*769G>T (n.*769G>T) c.1275G>T (p.Leu425=) c.693G>T (p.Leu231=) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1294G>T (n.1294G>T) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1188G>T (p.Leu396=) c.448-21331G>T (n.448-21331G>T) c.523-1415G>T (n.523-1415G>T) n.1834G>T c.1161G>T (p.Leu387=) n.1757G>T | |
22 | g.29673422A= | CA2400683305 | NF2 | c.1141A= (p.Met381=) c.*770A= (n.*770A=) c.1276A= (p.Met426=) c.694A= (p.Met232=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.1295A= (n.1295A=) c.1027A= (p.Met343=) c.1153A= (p.Met385=) c.1150A= (p.Met384=) c.1189A= (p.Met397=) c.448-21330A= (n.448-21330A=) c.523-1414A= (n.523-1414A=) n.1835A= c.1162A= (p.Met388=) n.1758A= | |
22 | g.29673422A>C | CA411148411 | NF2 | c.1141A>C (p.Met381Leu) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1276A>C (p.Met426Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.1295A>C (n.1295A>C) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.1153A>C (p.Met385Leu) c.1150A>C (p.Met384Leu) c.1189A>C (p.Met397Leu) c.448-21330A>C (n.448-21330A>C) c.523-1414A>C (n.523-1414A>C) n.1835A>C c.1162A>C (p.Met388Leu) n.1758A>C | |
22 | g.29673422A>G | CA323116626 | NF2 | c.1141A>G (p.Met381Val) c.*770A>G (n.*770A>G) c.1276A>G (p.Met426Val) c.694A>G (p.Met232Val) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.1295A>G (n.1295A>G) c.1027A>G (p.Met343Val) c.1153A>G (p.Met385Val) c.1150A>G (p.Met384Val) c.1189A>G (p.Met397Val) c.448-21330A>G (n.448-21330A>G) c.523-1414A>G (n.523-1414A>G) n.1835A>G c.1162A>G (p.Met388Val) n.1758A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673422A>T | CA411148413 | NF2 | c.1141A>T (p.Met381Leu) c.*770A>T (n.*770A>T) c.1276A>T (p.Met426Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.1295A>T (n.1295A>T) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.1153A>T (p.Met385Leu) c.1150A>T (p.Met384Leu) c.1189A>T (p.Met397Leu) c.448-21330A>T (n.448-21330A>T) c.523-1414A>T (n.523-1414A>T) n.1835A>T c.1162A>T (p.Met388Leu) n.1758A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673423del | CA514186520 | NF2 | c.1142del (p.Met381ArgfsTer13) c.*771del (n.*771del) c.1277del (p.Met426ArgfsTer13) c.695del (p.Met232ArgfsTer13) c.*1159del (n.*1159del) c.1296del (n.1296del) c.1028del (p.Met343ArgfsTer13) c.1154del (p.Met385ArgfsTer13) c.1151del (p.Met384ArgfsTer13) c.1190del (p.Met397ArgfsTer13) c.448-21329del (n.448-21329del) c.523-1413del (n.523-1413del) n.1836del c.1163del (p.Met388ArgfsTer13) n.1759del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29673423T>A | CA411148415 | NF2 | c.1142T>A (p.Met381Lys) c.*771T>A (n.*771T>A) c.1277T>A (p.Met426Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.1296T>A (n.1296T>A) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.1154T>A (p.Met385Lys) c.1151T>A (p.Met384Lys) c.1190T>A (p.Met397Lys) c.448-21329T>A (n.448-21329T>A) c.523-1413T>A (n.523-1413T>A) n.1836T>A c.1163T>A (p.Met388Lys) n.1759T>A | |
22 | g.29673423T>C | CA411148418 | NF2 | c.1142T>C (p.Met381Thr) c.*771T>C (n.*771T>C) c.1277T>C (p.Met426Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.1296T>C (n.1296T>C) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.1154T>C (p.Met385Thr) c.1151T>C (p.Met384Thr) c.1190T>C (p.Met397Thr) c.448-21329T>C (n.448-21329T>C) c.523-1413T>C (n.523-1413T>C) n.1836T>C c.1163T>C (p.Met388Thr) n.1759T>C | |
22 | g.29673423T>G | CA411148421 | NF2 | c.1142T>G (p.Met381Arg) c.*771T>G (n.*771T>G) c.1277T>G (p.Met426Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.1296T>G (n.1296T>G) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.1154T>G (p.Met385Arg) c.1151T>G (p.Met384Arg) c.1190T>G (p.Met397Arg) c.448-21329T>G (n.448-21329T>G) c.523-1413T>G (n.523-1413T>G) n.1836T>G c.1163T>G (p.Met388Arg) n.1759T>G | |
22 | g.29673424G>A | CA323116629 | NF2 | c.1143G>A (p.Met381Ile) c.*772G>A (n.*772G>A) c.1278G>A (p.Met426Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.1297G>A (n.1297G>A) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.1155G>A (p.Met385Ile) c.1152G>A (p.Met384Ile) c.1191G>A (p.Met397Ile) c.448-21328G>A (n.448-21328G>A) c.523-1412G>A (n.523-1412G>A) n.1837G>A c.1164G>A (p.Met388Ile) n.1760G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29673424G>C | CA411148424 | NF2 | c.1143G>C (p.Met381Ile) c.*772G>C (n.*772G>C) c.1278G>C (p.Met426Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.1297G>C (n.1297G>C) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.1155G>C (p.Met385Ile) c.1152G>C (p.Met384Ile) c.1191G>C (p.Met397Ile) c.448-21328G>C (n.448-21328G>C) c.523-1412G>C (n.523-1412G>C) n.1837G>C c.1164G>C (p.Met388Ile) n.1760G>C | |
22 | g.29673424G= | CA2400683306 | NF2 | c.1143G= (p.Met381=) c.*772G= (n.*772G=) c.1278G= (p.Met426=) c.696G= (p.Met232=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.1297G= (n.1297G=) c.1029G= (p.Met343=) c.1155G= (p.Met385=) c.1152G= (p.Met384=) c.1191G= (p.Met397=) c.448-21328G= (n.448-21328G=) c.523-1412G= (n.523-1412G=) n.1837G= c.1164G= (p.Met388=) n.1760G= | |
22 | g.29673424G>T | CA411148426 | NF2 | c.1143G>T (p.Met381Ile) c.*772G>T (n.*772G>T) c.1278G>T (p.Met426Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.1297G>T (n.1297G>T) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.1155G>T (p.Met385Ile) c.1152G>T (p.Met384Ile) c.1191G>T (p.Met397Ile) c.448-21328G>T (n.448-21328G>T) c.523-1412G>T (n.523-1412G>T) n.1837G>T c.1164G>T (p.Met388Ile) n.1760G>T | |
22 | g.29673425G>A | CA411148432 | NF2 | c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.1298G>A (n.1298G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.448-21327G>A (n.448-21327G>A) c.523-1411G>A (n.523-1411G>A) n.1838G>A c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1761G>A | |
22 | g.29673425G>C | CA411148433 | NF2 | c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.1298G>C (n.1298G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.448-21327G>C (n.448-21327G>C) c.523-1411G>C (n.523-1411G>C) n.1838G>C c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1761G>C | |
22 | g.29673425G>T | CA411148429 | NF2 | c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1298G>T (n.1298G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.448-21327G>T (n.448-21327G>T) c.523-1411G>T (n.523-1411G>T) n.1838G>T c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1761G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29673426A= | CA2400683307 | NF2 | c.1145A= (p.Glu382=) c.*774A= (n.*774A=) c.1280A= (p.Glu427=) c.698A= (p.Glu233=) c.*1162A= (n.*1162A=) c.1299A= (n.1299A=) c.1031A= (p.Glu344=) c.1157A= (p.Glu386=) c.1154A= (p.Glu385=) c.1193A= (p.Glu398=) c.448-21326A= (n.448-21326A=) c.523-1410A= (n.523-1410A=) n.1839A= c.1166A= (p.Glu389=) n.1762A= | |
22 | g.29673426A>C | CA411148437 | NF2 | c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.*774A>C (n.*774A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.1299A>C (n.1299A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.448-21326A>C (n.448-21326A>C) c.523-1410A>C (n.523-1410A>C) n.1839A>C c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1762A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673426A>G | CA323116635 | NF2 | c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.*774A>G (n.*774A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.1299A>G (n.1299A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.448-21326A>G (n.448-21326A>G) c.523-1410A>G (n.523-1410A>G) n.1839A>G c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1762A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673426A>T | CA411148440 | NF2 | c.1145A>T (p.Glu382Val) c.*774A>T (n.*774A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.1299A>T (n.1299A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.448-21326A>T (n.448-21326A>T) c.523-1410A>T (n.523-1410A>T) n.1839A>T c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1762A>T | |
22 | g.29673427G>A | CA323116639 | NF2 | c.1146G>A (p.Glu382=) c.*775G>A (n.*775G>A) c.1281G>A (p.Glu427=) c.699G>A (p.Glu233=) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1300G>A (n.1300G>A) c.1032G>A (p.Glu344=) c.1158G>A (p.Glu386=) c.1155G>A (p.Glu385=) c.1194G>A (p.Glu398=) c.448-21325G>A (n.448-21325G>A) c.523-1409G>A (n.523-1409G>A) n.1840G>A c.1167G>A (p.Glu389=) n.1763G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673427G>C | CA411148449 | NF2 | c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.*775G>C (n.*775G>C) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1300G>C (n.1300G>C) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.448-21325G>C (n.448-21325G>C) c.523-1409G>C (n.523-1409G>C) n.1840G>C c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.1763G>C | |
22 | g.29673427G= | CA2400683308 | NF2 | c.1146G= (p.Glu382=) c.*775G= (n.*775G=) c.1281G= (p.Glu427=) c.699G= (p.Glu233=) c.*1163G= (n.*1163G=) c.1300G= (n.1300G=) c.1032G= (p.Glu344=) c.1158G= (p.Glu386=) c.1155G= (p.Glu385=) c.1194G= (p.Glu398=) c.448-21325G= (n.448-21325G=) c.523-1409G= (n.523-1409G=) n.1840G= c.1167G= (p.Glu389=) n.1763G= | |
22 | g.29673427G>T | CA411148452 | NF2 | c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.*775G>T (n.*775G>T) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1300G>T (n.1300G>T) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.448-21325G>T (n.448-21325G>T) c.523-1409G>T (n.523-1409G>T) n.1840G>T c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.1763G>T | |
22 | g.29673428C>A | CA411148455 | NF2 | c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.*776C>A (n.*776C>A) c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.1301C>A (n.1301C>A) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.448-21324C>A (n.448-21324C>A) c.523-1408C>A (n.523-1408C>A) n.1841C>A c.1168C>A (p.Gln390Lys) n.1764C>A | dbSNP |
22 | g.29673428C>G | CA411148458 | NF2 | c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.*776C>G (n.*776C>G) c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.1301C>G (n.1301C>G) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.448-21324C>G (n.448-21324C>G) c.523-1408C>G (n.523-1408C>G) n.1841C>G c.1168C>G (p.Gln390Glu) n.1764C>G | |
22 | g.29673428C>T | CA411148462 | NF2 | c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.*776C>T (n.*776C>T) c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.1301C>T (n.1301C>T) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.448-21324C>T (n.448-21324C>T) c.523-1408C>T (n.523-1408C>T) n.1841C>T c.1168C>T (p.Gln390Ter) n.1764C>T | ClinVar COSMIC |
22 | g.29673429A>C | CA411148469 | NF2 | c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.*777A>C (n.*777A>C) c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.1302A>C (n.1302A>C) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.448-21323A>C (n.448-21323A>C) c.523-1407A>C (n.523-1407A>C) n.1842A>C c.1169A>C (p.Gln390Pro) n.1765A>C | |
22 | g.29673429A>G | CA411148465 | NF2 | c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.*777A>G (n.*777A>G) c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.1302A>G (n.1302A>G) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.448-21323A>G (n.448-21323A>G) c.523-1407A>G (n.523-1407A>G) n.1842A>G c.1169A>G (p.Gln390Arg) n.1765A>G | |
22 | g.29673429A>T | CA411148467 | NF2 | c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.*777A>T (n.*777A>T) c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.1302A>T (n.1302A>T) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.448-21323A>T (n.448-21323A>T) c.523-1407A>T (n.523-1407A>T) n.1842A>T c.1169A>T (p.Gln390Leu) n.1765A>T | |
22 | g.29673430del | CA2697552676 | NF2 | c.1149del (p.Lys384ArgfsTer10) c.*778del (n.*778del) c.1284del (p.Lys429ArgfsTer10) c.702del (p.Lys235ArgfsTer10) c.*1166del (n.*1166del) c.1303del (n.1303del) c.1035del (p.Lys346ArgfsTer10) c.1161del (p.Lys388ArgfsTer10) c.1158del (p.Lys387ArgfsTer10) c.1197del (p.Lys400ArgfsTer10) c.448-21322del (n.448-21322del) c.523-1406del (n.523-1406del) n.1843del c.1170del (p.Lys391ArgfsTer10) n.1766del | ClinVar |
22 | g.29673430G>A | CA514186546 | NF2 | c.1149G>A (p.Gln383=) c.*778G>A (n.*778G>A) c.1284G>A (p.Gln428=) c.702G>A (p.Gln234=) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.1303G>A (n.1303G>A) c.1035G>A (p.Gln345=) c.1161G>A (p.Gln387=) c.1158G>A (p.Gln386=) c.1197G>A (p.Gln399=) c.448-21322G>A (n.448-21322G>A) c.523-1406G>A (n.523-1406G>A) n.1843G>A c.1170G>A (p.Gln390=) n.1766G>A | dbSNP |
22 | g.29673430G>C | CA411148471 | NF2 | c.1149G>C (p.Gln383His) c.*778G>C (n.*778G>C) c.1284G>C (p.Gln428His) c.702G>C (p.Gln234His) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.1303G>C (n.1303G>C) c.1035G>C (p.Gln345His) c.1161G>C (p.Gln387His) c.1158G>C (p.Gln386His) c.1197G>C (p.Gln399His) c.448-21322G>C (n.448-21322G>C) c.523-1406G>C (n.523-1406G>C) n.1843G>C c.1170G>C (p.Gln390His) n.1766G>C | |
22 | g.29673430G>T | CA411148473 | NF2 | c.1149G>T (p.Gln383His) c.*778G>T (n.*778G>T) c.1284G>T (p.Gln428His) c.702G>T (p.Gln234His) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.1303G>T (n.1303G>T) c.1035G>T (p.Gln345His) c.1161G>T (p.Gln387His) c.1158G>T (p.Gln386His) c.1197G>T (p.Gln399His) c.448-21322G>T (n.448-21322G>T) c.523-1406G>T (n.523-1406G>T) n.1843G>T c.1170G>T (p.Gln390His) n.1766G>T | |
22 | g.29673431A>C | CA411148476 | NF2 | c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.*779A>C (n.*779A>C) c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1304A>C (n.1304A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.448-21321A>C (n.448-21321A>C) c.523-1405A>C (n.523-1405A>C) n.1844A>C c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.1767A>C | |
22 | g.29673431A>G | CA411148478 | NF2 | c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.*779A>G (n.*779A>G) c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1304A>G (n.1304A>G) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.448-21321A>G (n.448-21321A>G) c.523-1405A>G (n.523-1405A>G) n.1844A>G c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.1767A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29673431A>T | CA411148481 | NF2 | c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.*779A>T (n.*779A>T) c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1304A>T (n.1304A>T) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.448-21321A>T (n.448-21321A>T) c.523-1405A>T (n.523-1405A>T) n.1844A>T c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.1767A>T | |
22 | g.29673432del | CA514186554 | NF2 | c.1151del (p.Lys384ArgfsTer10) c.*780del (n.*780del) c.1286del (p.Lys429ArgfsTer10) c.704del (p.Lys235ArgfsTer10) c.*1168del (n.*1168del) c.1305del (n.1305del) c.1037del (p.Lys346ArgfsTer10) c.1163del (p.Lys388ArgfsTer10) c.1160del (p.Lys387ArgfsTer10) c.1199del (p.Lys400ArgfsTer10) c.448-21320del (n.448-21320del) c.523-1404del (n.523-1404del) n.1845del c.1172del (p.Lys391ArgfsTer10) n.1768del | COSMIC |
22 | g.29673432A>C | CA411148483 | NF2 | c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.448-21320A>C (n.448-21320A>C) c.523-1404A>C (n.523-1404A>C) n.1845A>C c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.1768A>C | |
22 | g.29673432A>G | CA411148490 | NF2 | c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.448-21320A>G (n.448-21320A>G) c.523-1404A>G (n.523-1404A>G) n.1845A>G c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.1768A>G | |
22 | g.29673432A>T | CA411148487 | NF2 | c.1151A>T (p.Lys384Met) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1286A>T (p.Lys429Met) c.704A>T (p.Lys235Met) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) c.448-21320A>T (n.448-21320A>T) c.523-1404A>T (n.523-1404A>T) n.1845A>T c.1172A>T (p.Lys391Met) n.1768A>T | |
22 | g.29673433G>A | CA514186558 | NF2 | c.1152G>A (p.Lys384=) c.*781G>A (n.*781G>A) c.1287G>A (p.Lys429=) c.705G>A (p.Lys235=) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) c.1038G>A (p.Lys346=) c.1164G>A (p.Lys388=) c.1161G>A (p.Lys387=) c.1200G>A (p.Lys400=) c.448-21319G>A (n.448-21319G>A) c.523-1403G>A (n.523-1403G>A) n.1846G>A c.1173G>A (p.Lys391=) n.1769G>A | |
22 | g.29673433G>C | CA411148493 | NF2 | c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.*781G>C (n.*781G>C) c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.1306G>C (n.1306G>C) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.448-21319G>C (n.448-21319G>C) c.523-1403G>C (n.523-1403G>C) n.1846G>C c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.1769G>C | |
22 | g.29673433G>T | CA411148496 | NF2 | c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.1306G>T (n.1306G>T) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.448-21319G>T (n.448-21319G>T) c.523-1403G>T (n.523-1403G>T) n.1846G>T c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.1769G>T | |
22 | g.29673434G>A | CA411148500 | NF2 | c.1153G>A (p.Val385Met) c.*782G>A (n.*782G>A) c.1288G>A (p.Val430Met) c.706G>A (p.Val236Met) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.1307G>A (n.1307G>A) c.1039G>A (p.Val347Met) c.1165G>A (p.Val389Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.1201G>A (p.Val401Met) c.448-21318G>A (n.448-21318G>A) c.523-1402G>A (n.523-1402G>A) n.1847G>A c.1174G>A (p.Val392Met) n.1770G>A | |
22 | g.29673434G>C | CA411148502 | NF2 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.*782G>C (n.*782G>C) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.1307G>C (n.1307G>C) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.448-21318G>C (n.448-21318G>C) c.523-1402G>C (n.523-1402G>C) n.1847G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) n.1770G>C | |
22 | g.29673434G= | CA2400683309 | NF2 | c.1153G= (p.Val385=) c.*782G= (n.*782G=) c.1288G= (p.Val430=) c.706G= (p.Val236=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.1307G= (n.1307G=) c.1039G= (p.Val347=) c.1165G= (p.Val389=) c.1162G= (p.Val388=) c.1201G= (p.Val401=) c.448-21318G= (n.448-21318G=) c.523-1402G= (n.523-1402G=) n.1847G= c.1174G= (p.Val392=) n.1770G= | |
22 | g.29673434G>T | CA411148504 | NF2 | c.1153G>T (p.Val385Leu) c.*782G>T (n.*782G>T) c.1288G>T (p.Val430Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.1307G>T (n.1307G>T) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1201G>T (p.Val401Leu) c.448-21318G>T (n.448-21318G>T) c.523-1402G>T (n.523-1402G>T) n.1847G>T c.1174G>T (p.Val392Leu) n.1770G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673435T>A | CA411148507 | NF2 | c.1154T>A (p.Val385Glu) c.*783T>A (n.*783T>A) c.1289T>A (p.Val430Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1202T>A (p.Val401Glu) c.448-21317T>A (n.448-21317T>A) c.523-1401T>A (n.523-1401T>A) n.1848T>A c.1175T>A (p.Val392Glu) n.1771T>A | |
22 | g.29673435T>C | CA411148509 | NF2 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.*783T>C (n.*783T>C) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.1308T>C (n.1308T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) c.448-21317T>C (n.448-21317T>C) c.523-1401T>C (n.523-1401T>C) n.1848T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) n.1771T>C | |
22 | g.29673435T>G | CA411148512 | NF2 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.*783T>G (n.*783T>G) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) c.448-21317T>G (n.448-21317T>G) c.523-1401T>G (n.523-1401T>G) n.1848T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) n.1771T>G | |
22 | g.29673436G>A | CA029425 | NF2 | c.1155G>A (p.Val385=) c.*784G>A (n.*784G>A) c.1290G>A (p.Val430=) c.708G>A (p.Val236=) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.1309G>A (n.1309G>A) c.1041G>A (p.Val347=) c.1167G>A (p.Val389=) c.1164G>A (p.Val388=) c.1203G>A (p.Val401=) c.448-21316G>A (n.448-21316G>A) c.523-1400G>A (n.523-1400G>A) n.1849G>A c.1176G>A (p.Val392=) n.1772G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673436G>C | CA514186573 | NF2 | c.1155G>C (p.Val385=) c.*784G>C (n.*784G>C) c.1290G>C (p.Val430=) c.708G>C (p.Val236=) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.1309G>C (n.1309G>C) c.1041G>C (p.Val347=) c.1167G>C (p.Val389=) c.1164G>C (p.Val388=) c.1203G>C (p.Val401=) c.448-21316G>C (n.448-21316G>C) c.523-1400G>C (n.523-1400G>C) n.1849G>C c.1176G>C (p.Val392=) n.1772G>C | |
22 | g.29673436G= | CA2400683310 | NF2 | c.1155G= (p.Val385=) c.*784G= (n.*784G=) c.1290G= (p.Val430=) c.708G= (p.Val236=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.1309G= (n.1309G=) c.1041G= (p.Val347=) c.1167G= (p.Val389=) c.1164G= (p.Val388=) c.1203G= (p.Val401=) c.448-21316G= (n.448-21316G=) c.523-1400G= (n.523-1400G=) n.1849G= c.1176G= (p.Val392=) n.1772G= | |
22 | g.29673436G>T | CA514186574 | NF2 | c.1155G>T (p.Val385=) c.*784G>T (n.*784G>T) c.1290G>T (p.Val430=) c.708G>T (p.Val236=) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) c.1041G>T (p.Val347=) c.1167G>T (p.Val389=) c.1164G>T (p.Val388=) c.1203G>T (p.Val401=) c.448-21316G>T (n.448-21316G>T) c.523-1400G>T (n.523-1400G>T) n.1849G>T c.1176G>T (p.Val392=) n.1772G>T | |
22 | g.29673437C>A | CA411148517 | NF2 | c.1156C>A (p.Leu386Met) c.*785C>A (n.*785C>A) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.709C>A (p.Leu237Met) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.1310C>A (n.1310C>A) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.448-21315C>A (n.448-21315C>A) c.523-1399C>A (n.523-1399C>A) n.1850C>A c.1177C>A (p.Leu393Met) n.1773C>A | |
22 | g.29673437C= | CA2400683311 | NF2 | c.1156C= (p.Leu386=) c.*785C= (n.*785C=) c.1291C= (p.Leu431=) c.709C= (p.Leu237=) c.*1173C= (n.*1173C=) c.1310C= (n.1310C=) c.1042C= (p.Leu348=) c.1168C= (p.Leu390=) c.1165C= (p.Leu389=) c.1204C= (p.Leu402=) c.448-21315C= (n.448-21315C=) c.523-1399C= (n.523-1399C=) n.1850C= c.1177C= (p.Leu393=) n.1773C= | |
22 | g.29673437C>G | CA411148519 | NF2 | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.*785C>G (n.*785C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.1310C>G (n.1310C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.448-21315C>G (n.448-21315C>G) c.523-1399C>G (n.523-1399C>G) n.1850C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1773C>G | |
22 | g.29673437C>T | CA514186583 | NF2 | c.1156C>T (p.Leu386=) c.*785C>T (n.*785C>T) c.1291C>T (p.Leu431=) c.709C>T (p.Leu237=) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.1310C>T (n.1310C>T) c.1042C>T (p.Leu348=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.1165C>T (p.Leu389=) c.1204C>T (p.Leu402=) c.448-21315C>T (n.448-21315C>T) c.523-1399C>T (n.523-1399C>T) n.1850C>T c.1177C>T (p.Leu393=) n.1773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673438T>A | CA411148527 | NF2 | c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.*786T>A (n.*786T>A) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.1311T>A (n.1311T>A) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.448-21314T>A (n.448-21314T>A) c.523-1398T>A (n.523-1398T>A) n.1851T>A c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.1774T>A | ClinVar |
22 | g.29673438T>C | CA411148525 | NF2 | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.*786T>C (n.*786T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.1311T>C (n.1311T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.448-21314T>C (n.448-21314T>C) c.523-1398T>C (n.523-1398T>C) n.1851T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1774T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673438T>G | CA411148522 | NF2 | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.*786T>G (n.*786T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.1311T>G (n.1311T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.448-21314T>G (n.448-21314T>G) c.523-1398T>G (n.523-1398T>G) n.1851T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1774T>G | |
22 | g.29673439G>A | CA514186595 | NF2 | c.1158G>A (p.Leu386=) c.*787G>A (n.*787G>A) c.1293G>A (p.Leu431=) c.711G>A (p.Leu237=) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1312G>A (n.1312G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1167G>A (p.Leu389=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.448-21313G>A (n.448-21313G>A) c.523-1397G>A (n.523-1397G>A) n.1852G>A c.1179G>A (p.Leu393=) n.1775G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673439G>C | CA514186596 | NF2 | c.1158G>C (p.Leu386=) c.*787G>C (n.*787G>C) c.1293G>C (p.Leu431=) c.711G>C (p.Leu237=) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1312G>C (n.1312G>C) c.1044G>C (p.Leu348=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.1167G>C (p.Leu389=) c.1206G>C (p.Leu402=) c.448-21313G>C (n.448-21313G>C) c.523-1397G>C (n.523-1397G>C) n.1852G>C c.1179G>C (p.Leu393=) n.1775G>C | |
22 | g.29673439G= | CA2400683312 | NF2 | c.1158G= (p.Leu386=) c.*787G= (n.*787G=) c.1293G= (p.Leu431=) c.711G= (p.Leu237=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.1312G= (n.1312G=) c.1044G= (p.Leu348=) c.1170G= (p.Leu390=) c.1167G= (p.Leu389=) c.1206G= (p.Leu402=) c.448-21313G= (n.448-21313G=) c.523-1397G= (n.523-1397G=) n.1852G= c.1179G= (p.Leu393=) n.1775G= | |
22 | g.29673439G>T | CA514186597 | NF2 | c.1158G>T (p.Leu386=) c.*787G>T (n.*787G>T) c.1293G>T (p.Leu431=) c.711G>T (p.Leu237=) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1312G>T (n.1312G>T) c.1044G>T (p.Leu348=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.1167G>T (p.Leu389=) c.1206G>T (p.Leu402=) c.448-21313G>T (n.448-21313G>T) c.523-1397G>T (n.523-1397G>T) n.1852G>T c.1179G>T (p.Leu393=) n.1775G>T | |
22 | g.29673440G>A | CA411148530 | NF2 | c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.1313G>A (n.1313G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.448-21312G>A (n.448-21312G>A) c.523-1396G>A (n.523-1396G>A) n.1853G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.1776G>A | |
22 | g.29673440G>C | CA411148532 | NF2 | c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.1313G>C (n.1313G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.448-21312G>C (n.448-21312G>C) c.523-1396G>C (n.523-1396G>C) n.1853G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.1776G>C | |
22 | g.29673440G>T | CA411148534 | NF2 | c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.*788G>T (n.*788G>T) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.1313G>T (n.1313G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.448-21312G>T (n.448-21312G>T) c.523-1396G>T (n.523-1396G>T) n.1853G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.1776G>T | |
22 | g.29673441A>C | CA411148536 | NF2 | c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.*789A>C (n.*789A>C) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.1314A>C (n.1314A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.448-21311A>C (n.448-21311A>C) c.523-1395A>C (n.523-1395A>C) n.1854A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.1777A>C | |
22 | g.29673441A>G | CA411148539 | NF2 | c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.*789A>G (n.*789A>G) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.1314A>G (n.1314A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.448-21311A>G (n.448-21311A>G) c.523-1395A>G (n.523-1395A>G) n.1854A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.1777A>G | ClinVar |
22 | g.29673441A>T | CA411148542 | NF2 | c.1160A>T (p.Glu387Val) c.*789A>T (n.*789A>T) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.713A>T (p.Glu238Val) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.1314A>T (n.1314A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.448-21311A>T (n.448-21311A>T) c.523-1395A>T (n.523-1395A>T) n.1854A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) n.1777A>T | |
22 | g.29673442A>C | CA411148546 | NF2 | c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.*790A>C (n.*790A>C) c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.1315A>C (n.1315A>C) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.448-21310A>C (n.448-21310A>C) c.523-1394A>C (n.523-1394A>C) n.1855A>C c.1182A>C (p.Glu394Asp) n.1778A>C | |
22 | g.29673442A>G | CA514186618 | NF2 | c.1161A>G (p.Glu387=) c.*790A>G (n.*790A>G) c.1296A>G (p.Glu432=) c.714A>G (p.Glu238=) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.1315A>G (n.1315A>G) c.1047A>G (p.Glu349=) c.1173A>G (p.Glu391=) c.1170A>G (p.Glu390=) c.1209A>G (p.Glu403=) c.448-21310A>G (n.448-21310A>G) c.523-1394A>G (n.523-1394A>G) n.1855A>G c.1182A>G (p.Glu394=) n.1778A>G | |
22 | g.29673442A>T | CA411148550 | NF2 | c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.*790A>T (n.*790A>T) c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.1315A>T (n.1315A>T) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.448-21310A>T (n.448-21310A>T) c.523-1394A>T (n.523-1394A>T) n.1855A>T c.1182A>T (p.Glu394Asp) n.1778A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673443G>A | CA411148555 | NF2 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.1316G>A (n.1316G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.448-21309G>A (n.448-21309G>A) c.523-1393G>A (n.523-1393G>A) n.1856G>A c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.1779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673443G>C | CA411148557 | NF2 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.1316G>C (n.1316G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.448-21309G>C (n.448-21309G>C) c.523-1393G>C (n.523-1393G>C) n.1856G>C c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.1779G>C | |
22 | g.29673443G= | CA2400683313 | NF2 | c.1162G= (p.Ala388=) c.*791G= (n.*791G=) c.1297G= (p.Ala433=) c.715G= (p.Ala239=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.1316G= (n.1316G=) c.1048G= (p.Ala350=) c.1174G= (p.Ala392=) c.1171G= (p.Ala391=) c.1210G= (p.Ala404=) c.448-21309G= (n.448-21309G=) c.523-1393G= (n.523-1393G=) n.1856G= c.1183G= (p.Ala395=) n.1779G= | |
22 | g.29673443G>T | CA411148560 | NF2 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.*791G>T (n.*791G>T) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.1316G>T (n.1316G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.448-21309G>T (n.448-21309G>T) c.523-1393G>T (n.523-1393G>T) n.1856G>T c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.1779G>T | |
22 | g.29673444C>A | CA411148562 | NF2 | c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.1317C>A (n.1317C>A) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.448-21308C>A (n.448-21308C>A) c.523-1392C>A (n.523-1392C>A) n.1857C>A c.1184C>A (p.Ala395Asp) n.1780C>A | |
22 | g.29673444C= | CA2400683314 | NF2 | c.1163C= (p.Ala388=) c.*792C= (n.*792C=) c.1298C= (p.Ala433=) c.716C= (p.Ala239=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.1317C= (n.1317C=) c.1049C= (p.Ala350=) c.1175C= (p.Ala392=) c.1172C= (p.Ala391=) c.1211C= (p.Ala404=) c.448-21308C= (n.448-21308C=) c.523-1392C= (n.523-1392C=) n.1857C= c.1184C= (p.Ala395=) n.1780C= | |
22 | g.29673444C>G | CA411148565 | NF2 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.1317C>G (n.1317C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.448-21308C>G (n.448-21308C>G) c.523-1392C>G (n.523-1392C>G) n.1857C>G c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.1780C>G | dbSNP |
22 | g.29673444C>T | CA029439 | NF2 | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.1317C>T (n.1317C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.448-21308C>T (n.448-21308C>T) c.523-1392C>T (n.523-1392C>T) n.1857C>T c.1184C>T (p.Ala395Val) n.1780C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29673445C>A | CA514186636 | NF2 | c.1164C>A (p.Ala388=) c.*793C>A (n.*793C>A) c.1299C>A (p.Ala433=) c.717C>A (p.Ala239=) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.1318C>A (n.1318C>A) c.1050C>A (p.Ala350=) c.1176C>A (p.Ala392=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.1212C>A (p.Ala404=) c.448-21307C>A (n.448-21307C>A) c.523-1391C>A (n.523-1391C>A) n.1858C>A c.1185C>A (p.Ala395=) n.1781C>A | |
22 | g.29673445C= | CA2400683315 | NF2 | c.1164C= (p.Ala388=) c.*793C= (n.*793C=) c.1299C= (p.Ala433=) c.717C= (p.Ala239=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.1318C= (n.1318C=) c.1050C= (p.Ala350=) c.1176C= (p.Ala392=) c.1173C= (p.Ala391=) c.1212C= (p.Ala404=) c.448-21307C= (n.448-21307C=) c.523-1391C= (n.523-1391C=) n.1858C= c.1185C= (p.Ala395=) n.1781C= | |
22 | g.29673445C>G | CA514186635 | NF2 | c.1164C>G (p.Ala388=) c.*793C>G (n.*793C>G) c.1299C>G (p.Ala433=) c.717C>G (p.Ala239=) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.1318C>G (n.1318C>G) c.1050C>G (p.Ala350=) c.1176C>G (p.Ala392=) c.1173C>G (p.Ala391=) c.1212C>G (p.Ala404=) c.448-21307C>G (n.448-21307C>G) c.523-1391C>G (n.523-1391C>G) n.1858C>G c.1185C>G (p.Ala395=) n.1781C>G | |
22 | g.29673445C>T | CA029458 | NF2 | c.1164C>T (p.Ala388=) c.*793C>T (n.*793C>T) c.1299C>T (p.Ala433=) c.717C>T (p.Ala239=) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.1318C>T (n.1318C>T) c.1050C>T (p.Ala350=) c.1176C>T (p.Ala392=) c.1173C>T (p.Ala391=) c.1212C>T (p.Ala404=) c.448-21307C>T (n.448-21307C>T) c.523-1391C>T (n.523-1391C>T) n.1858C>T c.1185C>T (p.Ala395=) n.1781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673446G>A | CA323116641 | NF2 | c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.*794G>A (n.*794G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.1319G>A (n.1319G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.448-21306G>A (n.448-21306G>A) c.523-1390G>A (n.523-1390G>A) n.1859G>A c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.1782G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673446G>C | CA411148573 | NF2 | c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.*794G>C (n.*794G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.1319G>C (n.1319G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.448-21306G>C (n.448-21306G>C) c.523-1390G>C (n.523-1390G>C) n.1859G>C c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.1782G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673446G= | CA2400683316 | NF2 | c.1165G= (p.Glu389=) c.*794G= (n.*794G=) c.1300G= (p.Glu434=) c.718G= (p.Glu240=) c.*1182G= (n.*1182G=) c.1319G= (n.1319G=) c.1051G= (p.Glu351=) c.1177G= (p.Glu393=) c.1174G= (p.Glu392=) c.1213G= (p.Glu405=) c.448-21306G= (n.448-21306G=) c.523-1390G= (n.523-1390G=) n.1859G= c.1186G= (p.Glu396=) n.1782G= | |
22 | g.29673446G>T | CA411148575 | NF2 | c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.*794G>T (n.*794G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.1319G>T (n.1319G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.448-21306G>T (n.448-21306G>T) c.523-1390G>T (n.523-1390G>T) n.1859G>T c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.1782G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673447A= | CA2400683317 | NF2 | c.1166A= (p.Glu389=) c.*795A= (n.*795A=) c.1301A= (p.Glu434=) c.719A= (p.Glu240=) c.*1183A= (n.*1183A=) c.1320A= (n.1320A=) c.1052A= (p.Glu351=) c.1178A= (p.Glu393=) c.1175A= (p.Glu392=) c.1214A= (p.Glu405=) c.448-21305A= (n.448-21305A=) c.523-1389A= (n.523-1389A=) n.1860A= c.1187A= (p.Glu396=) n.1783A= | |
22 | g.29673447A>C | CA411148578 | NF2 | c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.*795A>C (n.*795A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.1320A>C (n.1320A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.448-21305A>C (n.448-21305A>C) c.523-1389A>C (n.523-1389A>C) n.1860A>C c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.1783A>C | |
22 | g.29673447A>G | CA411148585 | NF2 | c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.*795A>G (n.*795A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.1320A>G (n.1320A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.448-21305A>G (n.448-21305A>G) c.523-1389A>G (n.523-1389A>G) n.1860A>G c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.1783A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673447A>T | CA411148587 | NF2 | c.1166A>T (p.Glu389Val) c.*795A>T (n.*795A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.719A>T (p.Glu240Val) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.1320A>T (n.1320A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.448-21305A>T (n.448-21305A>T) c.523-1389A>T (n.523-1389A>T) n.1860A>T c.1187A>T (p.Glu396Val) n.1783A>T | |
22 | g.29673448G>A | CA514186652 | NF2 | c.1167G>A (p.Glu389=) c.*796G>A (n.*796G>A) c.1302G>A (p.Glu434=) c.720G>A (p.Glu240=) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.1321G>A (n.1321G>A) c.1053G>A (p.Glu351=) c.1179G>A (p.Glu393=) c.1176G>A (p.Glu392=) c.1215G>A (p.Glu405=) c.448-21304G>A (n.448-21304G>A) c.523-1388G>A (n.523-1388G>A) n.1861G>A c.1188G>A (p.Glu396=) n.1784G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673448G>C | CA411148589 | NF2 | c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.*796G>C (n.*796G>C) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.1321G>C (n.1321G>C) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.448-21304G>C (n.448-21304G>C) c.523-1388G>C (n.523-1388G>C) n.1861G>C c.1188G>C (p.Glu396Asp) n.1784G>C | |
22 | g.29673448G= | CA2400683318 | NF2 | c.1167G= (p.Glu389=) c.*796G= (n.*796G=) c.1302G= (p.Glu434=) c.720G= (p.Glu240=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.1321G= (n.1321G=) c.1053G= (p.Glu351=) c.1179G= (p.Glu393=) c.1176G= (p.Glu392=) c.1215G= (p.Glu405=) c.448-21304G= (n.448-21304G=) c.523-1388G= (n.523-1388G=) n.1861G= c.1188G= (p.Glu396=) n.1784G= | |
22 | g.29673448G>T | CA411148592 | NF2 | c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.*796G>T (n.*796G>T) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.1321G>T (n.1321G>T) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.448-21304G>T (n.448-21304G>T) c.523-1388G>T (n.523-1388G>T) n.1861G>T c.1188G>T (p.Glu396Asp) n.1784G>T | |
22 | g.29673449G>A | CA411148595 | NF2 | c.1168G>A (p.Val390Met) c.*797G>A (n.*797G>A) c.1303G>A (p.Val435Met) c.721G>A (p.Val241Met) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.1322G>A (n.1322G>A) c.1054G>A (p.Val352Met) c.1180G>A (p.Val394Met) c.1177G>A (p.Val393Met) c.1216G>A (p.Val406Met) c.448-21303G>A (n.448-21303G>A) c.523-1387G>A (n.523-1387G>A) n.1862G>A c.1189G>A (p.Val397Met) n.1785G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673449G>C | CA323116644 | NF2 | c.1168G>C (p.Val390Leu) c.*797G>C (n.*797G>C) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.1322G>C (n.1322G>C) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.448-21303G>C (n.448-21303G>C) c.523-1387G>C (n.523-1387G>C) n.1862G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1785G>C | dbSNP |
22 | g.29673449G= | CA2400683319 | NF2 | c.1168G= (p.Val390=) c.*797G= (n.*797G=) c.1303G= (p.Val435=) c.721G= (p.Val241=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.1322G= (n.1322G=) c.1054G= (p.Val352=) c.1180G= (p.Val394=) c.1177G= (p.Val393=) c.1216G= (p.Val406=) c.448-21303G= (n.448-21303G=) c.523-1387G= (n.523-1387G=) n.1862G= c.1189G= (p.Val397=) n.1785G= | |
22 | g.29673449G>T | CA029467 | NF2 | c.1168G>T (p.Val390Leu) c.*797G>T (n.*797G>T) c.1303G>T (p.Val435Leu) c.721G>T (p.Val241Leu) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.1322G>T (n.1322G>T) c.1054G>T (p.Val352Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) c.448-21303G>T (n.448-21303G>T) c.523-1387G>T (n.523-1387G>T) n.1862G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) n.1785G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673450T>A | CA411148597 | NF2 | c.1169T>A (p.Val390Glu) c.*798T>A (n.*798T>A) c.1304T>A (p.Val435Glu) c.722T>A (p.Val241Glu) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.1323T>A (n.1323T>A) c.1055T>A (p.Val352Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) c.448-21302T>A (n.448-21302T>A) c.523-1386T>A (n.523-1386T>A) n.1863T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) n.1786T>A | |
22 | g.29673450T>C | CA411148598 | NF2 | c.1169T>C (p.Val390Ala) c.*798T>C (n.*798T>C) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.1323T>C (n.1323T>C) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.448-21302T>C (n.448-21302T>C) c.523-1386T>C (n.523-1386T>C) n.1863T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1786T>C | |
22 | g.29673450T>G | CA411148601 | NF2 | c.1169T>G (p.Val390Gly) c.*798T>G (n.*798T>G) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.1323T>G (n.1323T>G) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.448-21302T>G (n.448-21302T>G) c.523-1386T>G (n.523-1386T>G) n.1863T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1786T>G | |
22 | g.29673451G>A | CA514186665 | NF2 | c.1170G>A (p.Val390=) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1305G>A (p.Val435=) c.723G>A (p.Val241=) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.1324G>A (n.1324G>A) c.1056G>A (p.Val352=) c.1182G>A (p.Val394=) c.1179G>A (p.Val393=) c.1218G>A (p.Val406=) c.448-21301G>A (n.448-21301G>A) c.523-1385G>A (n.523-1385G>A) n.1864G>A c.1191G>A (p.Val397=) n.1787G>A | dbSNP |
22 | g.29673451G>C | CA514186667 | NF2 | c.1170G>C (p.Val390=) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1305G>C (p.Val435=) c.723G>C (p.Val241=) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.1324G>C (n.1324G>C) c.1056G>C (p.Val352=) c.1182G>C (p.Val394=) c.1179G>C (p.Val393=) c.1218G>C (p.Val406=) c.448-21301G>C (n.448-21301G>C) c.523-1385G>C (n.523-1385G>C) n.1864G>C c.1191G>C (p.Val397=) n.1787G>C | |
22 | g.29673451G>T | CA514186666 | NF2 | c.1170G>T (p.Val390=) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1305G>T (p.Val435=) c.723G>T (p.Val241=) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.1324G>T (n.1324G>T) c.1056G>T (p.Val352=) c.1182G>T (p.Val394=) c.1179G>T (p.Val393=) c.1218G>T (p.Val406=) c.448-21301G>T (n.448-21301G>T) c.523-1385G>T (n.523-1385G>T) n.1864G>T c.1191G>T (p.Val397=) n.1787G>T | |
22 | g.29673452C>A | CA411148603 | NF2 | c.1171C>A (p.Leu391Met) c.*800C>A (n.*800C>A) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.724C>A (p.Leu242Met) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1325C>A (n.1325C>A) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.448-21300C>A (n.448-21300C>A) c.523-1384C>A (n.523-1384C>A) n.1865C>A c.1192C>A (p.Leu398Met) n.1788C>A | COSMIC COSMIC |
22 | g.29673452C>G | CA411148604 | NF2 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.*800C>G (n.*800C>G) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.1325C>G (n.1325C>G) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.448-21300C>G (n.448-21300C>G) c.523-1384C>G (n.523-1384C>G) n.1865C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1788C>G | |
22 | g.29673452C>T | CA514186671 | NF2 | c.1171C>T (p.Leu391=) c.*800C>T (n.*800C>T) c.1306C>T (p.Leu436=) c.724C>T (p.Leu242=) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1325C>T (n.1325C>T) c.1057C>T (p.Leu353=) c.1183C>T (p.Leu395=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.448-21300C>T (n.448-21300C>T) c.523-1384C>T (n.523-1384C>T) n.1865C>T c.1192C>T (p.Leu398=) n.1788C>T | |
22 | g.29673453T>A | CA411148606 | NF2 | c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.*801T>A (n.*801T>A) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1326T>A (n.1326T>A) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.448-21299T>A (n.448-21299T>A) c.523-1383T>A (n.523-1383T>A) n.1866T>A c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.1789T>A | |
22 | g.29673453T>C | CA411148609 | NF2 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.*801T>C (n.*801T>C) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1326T>C (n.1326T>C) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.448-21299T>C (n.448-21299T>C) c.523-1383T>C (n.523-1383T>C) n.1866T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1789T>C | |
22 | g.29673453T>G | CA411148607 | NF2 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.*801T>G (n.*801T>G) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1326T>G (n.1326T>G) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.448-21299T>G (n.448-21299T>G) c.523-1383T>G (n.523-1383T>G) n.1866T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1789T>G | |
22 | g.29673454G>A | CA514186677 | NF2 | c.1173G>A (p.Leu391=) c.*802G>A (n.*802G>A) c.1308G>A (p.Leu436=) c.726G>A (p.Leu242=) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.1327G>A (n.1327G>A) c.1059G>A (p.Leu353=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.448-21298G>A (n.448-21298G>A) c.523-1382G>A (n.523-1382G>A) n.1867G>A c.1194G>A (p.Leu398=) n.1790G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673454G>C | CA514186679 | NF2 | c.1173G>C (p.Leu391=) c.*802G>C (n.*802G>C) c.1308G>C (p.Leu436=) c.726G>C (p.Leu242=) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.1327G>C (n.1327G>C) c.1059G>C (p.Leu353=) c.1185G>C (p.Leu395=) c.1182G>C (p.Leu394=) c.1221G>C (p.Leu407=) c.448-21298G>C (n.448-21298G>C) c.523-1382G>C (n.523-1382G>C) n.1867G>C c.1194G>C (p.Leu398=) n.1790G>C | |
22 | g.29673454G>T | CA514186681 | NF2 | c.1173G>T (p.Leu391=) c.*802G>T (n.*802G>T) c.1308G>T (p.Leu436=) c.726G>T (p.Leu242=) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1327G>T (n.1327G>T) c.1059G>T (p.Leu353=) c.1185G>T (p.Leu395=) c.1182G>T (p.Leu394=) c.1221G>T (p.Leu407=) c.448-21298G>T (n.448-21298G>T) c.523-1382G>T (n.523-1382G>T) n.1867G>T c.1194G>T (p.Leu398=) n.1790G>T | ClinVar |
22 | g.29673454_29673455insCTGCGGGAACTGGCTTC | CA2589750596 | NF2 | c.1173_1174insCTGCGGGAACTGGCTTC (p.Ala392LeufsTer8) c.*802_*803insCTGCGGGAACTGGCTTC (n.*802_*803insCTGCGGGAACTGGCTTC) c.1308_1309insCTGCGGGAACTGGCTTC (p.Ala437LeufsTer8) c.726_727insCTGCGGGAACTGGCTTC (p.Ala243LeufsTer8) c.*1190_*1191insCTGCGGGAACTGGCTTC (n.*1190_*1191insCTGCGGGAACTGGCTTC) c.1327_1328insCTGCGGGAACTGGCTTC (n.1327_1328insCTGCGGGAACTGGCTTC) c.1059_1060insCTGCGGGAACTGGCTTC (p.Ala354LeufsTer8) c.1185_1186insCTGCGGGAACTGGCTTC (p.Ala396LeufsTer8) c.1182_1183insCTGCGGGAACTGGCTTC (p.Ala395LeufsTer8) c.1221_1222insCTGCGGGAACTGGCTTC (p.Ala408LeufsTer8) c.448-21298_448-21297insCTGCGGGAACTGGCTTC (n.448-21298_448-21297insCTGCGGGAACTGGCTTC) c.523-1382_523-1381insCTGCGGGAACTGGCTTC (n.523-1382_523-1381insCTGCGGGAACTGGCTTC) n.1867_1868insCTGCGGGAACTGGCTTC c.1194_1195insCTGCGGGAACTGGCTTC (p.Ala399LeufsTer8) n.1790_1791insCTGCGGGAACTGGCTTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673455G>A | CA411148611 | NF2 | c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.1328G>A (n.1328G>A) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.448-21297G>A (n.448-21297G>A) c.523-1381G>A (n.523-1381G>A) n.1868G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1791G>A | dbSNP |
22 | g.29673455G>C | CA411148615 | NF2 | c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.1328G>C (n.1328G>C) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.448-21297G>C (n.448-21297G>C) c.523-1381G>C (n.523-1381G>C) n.1868G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1791G>C | |
22 | g.29673455G>T | CA411148617 | NF2 | c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.1328G>T (n.1328G>T) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.448-21297G>T (n.448-21297G>T) c.523-1381G>T (n.523-1381G>T) n.1868G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1791G>T | |
22 | g.29673456C>A | CA411148619 | NF2 | c.1175C>A (p.Ala392Glu) c.*804C>A (n.*804C>A) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.1329C>A (n.1329C>A) c.1061C>A (p.Ala354Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.448-21296C>A (n.448-21296C>A) c.523-1380C>A (n.523-1380C>A) n.1869C>A c.1196C>A (p.Ala399Glu) n.1792C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673456C= | CA2400683320 | NF2 | c.1175C= (p.Ala392=) c.*804C= (n.*804C=) c.1310C= (p.Ala437=) c.728C= (p.Ala243=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.1329C= (n.1329C=) c.1061C= (p.Ala354=) c.1187C= (p.Ala396=) c.1184C= (p.Ala395=) c.1223C= (p.Ala408=) c.448-21296C= (n.448-21296C=) c.523-1380C= (n.523-1380C=) n.1869C= c.1196C= (p.Ala399=) n.1792C= | |
22 | g.29673456C>G | CA411148620 | NF2 | c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.*804C>G (n.*804C>G) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.1329C>G (n.1329C>G) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.448-21296C>G (n.448-21296C>G) c.523-1380C>G (n.523-1380C>G) n.1869C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1792C>G | |
22 | g.29673456C>T | CA411148621 | NF2 | c.1175C>T (p.Ala392Val) c.*804C>T (n.*804C>T) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.1329C>T (n.1329C>T) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.448-21296C>T (n.448-21296C>T) c.523-1380C>T (n.523-1380C>T) n.1869C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1792C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673457A= | CA2400683321 | NF2 | c.1176A= (p.Ala392=) c.*805A= (n.*805A=) c.1311A= (p.Ala437=) c.729A= (p.Ala243=) c.*1193A= (n.*1193A=) c.1330A= (n.1330A=) c.1062A= (p.Ala354=) c.1188A= (p.Ala396=) c.1185A= (p.Ala395=) c.1224A= (p.Ala408=) c.448-21295A= (n.448-21295A=) c.523-1379A= (n.523-1379A=) n.1870A= c.1197A= (p.Ala399=) n.1793A= | |
22 | g.29673457A>C | CA514186692 | NF2 | c.1176A>C (p.Ala392=) c.*805A>C (n.*805A>C) c.1311A>C (p.Ala437=) c.729A>C (p.Ala243=) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.1330A>C (n.1330A>C) c.1062A>C (p.Ala354=) c.1188A>C (p.Ala396=) c.1185A>C (p.Ala395=) c.1224A>C (p.Ala408=) c.448-21295A>C (n.448-21295A>C) c.523-1379A>C (n.523-1379A>C) n.1870A>C c.1197A>C (p.Ala399=) n.1793A>C | dbSNP |
22 | g.29673457A>G | CA029492 | NF2 | c.1176A>G (p.Ala392=) c.*805A>G (n.*805A>G) c.1311A>G (p.Ala437=) c.729A>G (p.Ala243=) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1330A>G (n.1330A>G) c.1062A>G (p.Ala354=) c.1188A>G (p.Ala396=) c.1185A>G (p.Ala395=) c.1224A>G (p.Ala408=) c.448-21295A>G (n.448-21295A>G) c.523-1379A>G (n.523-1379A>G) n.1870A>G c.1197A>G (p.Ala399=) n.1793A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673457A>T | CA514186695 | NF2 | c.1176A>T (p.Ala392=) c.*805A>T (n.*805A>T) c.1311A>T (p.Ala437=) c.729A>T (p.Ala243=) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1330A>T (n.1330A>T) c.1062A>T (p.Ala354=) c.1188A>T (p.Ala396=) c.1185A>T (p.Ala395=) c.1224A>T (p.Ala408=) c.448-21295A>T (n.448-21295A>T) c.523-1379A>T (n.523-1379A>T) n.1870A>T c.1197A>T (p.Ala399=) n.1793A>T | |
22 | g.29673457_29673458insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC | CA2589750600 | NF2 | c.1176_1177insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (p.Leu393ValfsTer24) c.*805_*806insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (n.*805_*806insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC) c.1311_1312insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (p.Leu438ValfsTer24) c.729_730insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (p.Leu244ValfsTer24) c.*1193_*1194insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (n.*1193_*1194insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC) c.1330_1331insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (n.1330_1331insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC) c.1062_1063insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (p.Leu355ValfsTer24) c.1188_1189insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (p.Leu397ValfsTer24) c.1185_1186insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (p.Leu396ValfsTer24) c.1224_1225insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (p.Leu409ValfsTer24) c.448-21295_448-21294insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (n.448-21295_448-21294insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC) c.523-1379_523-1378insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (n.523-1379_523-1378insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC) n.1870_1871insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC c.1197_1198insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC (p.Leu400ValfsTer24) n.1793_1794insGTTTCATTGATAGGCGGCATCACATCCGCACCTGTTCGCGGATGTGATGTCCTCTGTAGCAAAGGCTCTTAGGCCTTCTTCTTCCTCGGTTTCAAATACTTCGTCAGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673458C>A | CA411148624 | NF2 | c.1177C>A (p.Leu393Met) c.*806C>A (n.*806C>A) c.1312C>A (p.Leu438Met) c.730C>A (p.Leu244Met) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1331C>A (n.1331C>A) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1225C>A (p.Leu409Met) c.448-21294C>A (n.448-21294C>A) c.523-1378C>A (n.523-1378C>A) n.1871C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) n.1794C>A | |
22 | g.29673458C= | CA2400683322 | NF2 | c.1177C= (p.Leu393=) c.*806C= (n.*806C=) c.1312C= (p.Leu438=) c.730C= (p.Leu244=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.1331C= (n.1331C=) c.1063C= (p.Leu355=) c.1189C= (p.Leu397=) c.1186C= (p.Leu396=) c.1225C= (p.Leu409=) c.448-21294C= (n.448-21294C=) c.523-1378C= (n.523-1378C=) n.1871C= c.1198C= (p.Leu400=) n.1794C= | |
22 | g.29673458C>G | CA411148626 | NF2 | c.1177C>G (p.Leu393Val) c.*806C>G (n.*806C>G) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1331C>G (n.1331C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.448-21294C>G (n.448-21294C>G) c.523-1378C>G (n.523-1378C>G) n.1871C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1794C>G | |
22 | g.29673458C>T | CA029507 | NF2 | c.1177C>T (p.Leu393=) c.*806C>T (n.*806C>T) c.1312C>T (p.Leu438=) c.730C>T (p.Leu244=) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1331C>T (n.1331C>T) c.1063C>T (p.Leu355=) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.1225C>T (p.Leu409=) c.448-21294C>T (n.448-21294C>T) c.523-1378C>T (n.523-1378C>T) n.1871C>T c.1198C>T (p.Leu400=) n.1794C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673459T>A | CA411148628 | NF2 | c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.*807T>A (n.*807T>A) c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.1332T>A (n.1332T>A) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.448-21293T>A (n.448-21293T>A) c.523-1377T>A (n.523-1377T>A) n.1872T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.1795T>A | |
22 | g.29673459T>C | CA411148629 | NF2 | c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.*807T>C (n.*807T>C) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.1332T>C (n.1332T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.448-21293T>C (n.448-21293T>C) c.523-1377T>C (n.523-1377T>C) n.1872T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1795T>C | |
22 | g.29673459T>G | CA411148635 | NF2 | c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.*807T>G (n.*807T>G) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.1332T>G (n.1332T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.448-21293T>G (n.448-21293T>G) c.523-1377T>G (n.523-1377T>G) n.1872T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1795T>G | |
22 | g.29673460del | CA2695230502 | NF2 | c.1179del (p.Lys394ArgfsTer16) c.*808del (n.*808del) c.1314del (p.Lys439ArgfsTer16) c.732del (p.Lys245ArgfsTer16) c.*1196del (n.*1196del) c.1333del (n.1333del) c.1065del (p.Lys356ArgfsTer16) c.1191del (p.Lys398ArgfsTer16) c.1188del (p.Lys397ArgfsTer16) c.1227del (p.Lys410ArgfsTer16) c.448-21292del (n.448-21292del) c.523-1376del (n.523-1376del) n.1873del c.1200del (p.Lys401ArgfsTer16) n.1796del | |
22 | g.29673460G>A | CA514186705 | NF2 | c.1179G>A (p.Leu393=) c.*808G>A (n.*808G>A) c.1314G>A (p.Leu438=) c.732G>A (p.Leu244=) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.1333G>A (n.1333G>A) c.1065G>A (p.Leu355=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1188G>A (p.Leu396=) c.1227G>A (p.Leu409=) c.448-21292G>A (n.448-21292G>A) c.523-1376G>A (n.523-1376G>A) n.1873G>A c.1200G>A (p.Leu400=) n.1796G>A | |
22 | g.29673460G>C | CA514186707 | NF2 | c.1179G>C (p.Leu393=) c.*808G>C (n.*808G>C) c.1314G>C (p.Leu438=) c.732G>C (p.Leu244=) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.1333G>C (n.1333G>C) c.1065G>C (p.Leu355=) c.1191G>C (p.Leu397=) c.1188G>C (p.Leu396=) c.1227G>C (p.Leu409=) c.448-21292G>C (n.448-21292G>C) c.523-1376G>C (n.523-1376G>C) n.1873G>C c.1200G>C (p.Leu400=) n.1796G>C | |
22 | g.29673460G>T | CA514186709 | NF2 | c.1179G>T (p.Leu393=) c.*808G>T (n.*808G>T) c.1314G>T (p.Leu438=) c.732G>T (p.Leu244=) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.1333G>T (n.1333G>T) c.1065G>T (p.Leu355=) c.1191G>T (p.Leu397=) c.1188G>T (p.Leu396=) c.1227G>T (p.Leu409=) c.448-21292G>T (n.448-21292G>T) c.523-1376G>T (n.523-1376G>T) n.1873G>T c.1200G>T (p.Leu400=) n.1796G>T | |
22 | g.29673461A>C | CA411148641 | NF2 | c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.*809A>C (n.*809A>C) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.1334A>C (n.1334A>C) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.448-21291A>C (n.448-21291A>C) c.523-1375A>C (n.523-1375A>C) n.1874A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) n.1797A>C | ClinVar |
22 | g.29673461A>G | CA411148638 | NF2 | c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.*809A>G (n.*809A>G) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.1334A>G (n.1334A>G) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.448-21291A>G (n.448-21291A>G) c.523-1375A>G (n.523-1375A>G) n.1874A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) n.1797A>G | |
22 | g.29673461A>T | CA411148639 | NF2 | c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.*809A>T (n.*809A>T) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.1334A>T (n.1334A>T) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.448-21291A>T (n.448-21291A>T) c.523-1375A>T (n.523-1375A>T) n.1874A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) n.1797A>T | |
22 | g.29673462A>C | CA411148643 | NF2 | c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.*810A>C (n.*810A>C) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.1335A>C (n.1335A>C) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.448-21290A>C (n.448-21290A>C) c.523-1374A>C (n.523-1374A>C) n.1875A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) n.1798A>C | |
22 | g.29673462A>G | CA411148644 | NF2 | c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.*810A>G (n.*810A>G) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.1335A>G (n.1335A>G) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.448-21290A>G (n.448-21290A>G) c.523-1374A>G (n.523-1374A>G) n.1875A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) n.1798A>G | |
22 | g.29673462A>T | CA411148646 | NF2 | c.1181A>T (p.Lys394Met) c.*810A>T (n.*810A>T) c.1316A>T (p.Lys439Met) c.734A>T (p.Lys245Met) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.1335A>T (n.1335A>T) c.1067A>T (p.Lys356Met) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) c.1229A>T (p.Lys410Met) c.448-21290A>T (n.448-21290A>T) c.523-1374A>T (n.523-1374A>T) n.1875A>T c.1202A>T (p.Lys401Met) n.1798A>T | |
22 | g.29673463G>A | CA514186721 | NF2 | c.1182G>A (p.Lys394=) c.*811G>A (n.*811G>A) c.1317G>A (p.Lys439=) c.735G>A (p.Lys245=) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.1336G>A (n.1336G>A) c.1068G>A (p.Lys356=) c.1194G>A (p.Lys398=) c.1191G>A (p.Lys397=) c.1230G>A (p.Lys410=) c.448-21289G>A (n.448-21289G>A) c.523-1373G>A (n.523-1373G>A) n.1876G>A c.1203G>A (p.Lys401=) n.1799G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673463G>C | CA411148647 | NF2 | c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.*811G>C (n.*811G>C) c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.735G>C (p.Lys245Asn) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.1336G>C (n.1336G>C) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.448-21289G>C (n.448-21289G>C) c.523-1373G>C (n.523-1373G>C) n.1876G>C c.1203G>C (p.Lys401Asn) n.1799G>C | |
22 | g.29673463G= | CA2400683323 | NF2 | c.1182G= (p.Lys394=) c.*811G= (n.*811G=) c.1317G= (p.Lys439=) c.735G= (p.Lys245=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.1336G= (n.1336G=) c.1068G= (p.Lys356=) c.1194G= (p.Lys398=) c.1191G= (p.Lys397=) c.1230G= (p.Lys410=) c.448-21289G= (n.448-21289G=) c.523-1373G= (n.523-1373G=) n.1876G= c.1203G= (p.Lys401=) n.1799G= | |
22 | g.29673463G>T | CA411148649 | NF2 | c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.*811G>T (n.*811G>T) c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.735G>T (p.Lys245Asn) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.1336G>T (n.1336G>T) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.448-21289G>T (n.448-21289G>T) c.523-1373G>T (n.523-1373G>T) n.1876G>T c.1203G>T (p.Lys401Asn) n.1799G>T | |
22 | g.29673464A= | CA2400683324 | NF2 | c.1183A= (p.Met395=) c.*812A= (n.*812A=) c.1318A= (p.Met440=) c.736A= (p.Met246=) c.*1200A= (n.*1200A=) c.1337A= (n.1337A=) c.1069A= (p.Met357=) c.1195A= (p.Met399=) c.1192A= (p.Met398=) c.1231A= (p.Met411=) c.448-21288A= (n.448-21288A=) c.523-1372A= (n.523-1372A=) n.1877A= c.1204A= (p.Met402=) n.1800A= | |
22 | g.29673464A>C | CA411148651 | NF2 | c.1183A>C (p.Met395Leu) c.*812A>C (n.*812A>C) c.1318A>C (p.Met440Leu) c.736A>C (p.Met246Leu) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.1337A>C (n.1337A>C) c.1069A>C (p.Met357Leu) c.1195A>C (p.Met399Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) c.1231A>C (p.Met411Leu) c.448-21288A>C (n.448-21288A>C) c.523-1372A>C (n.523-1372A>C) n.1877A>C c.1204A>C (p.Met402Leu) n.1800A>C | |
22 | g.29673464A>G | CA411148652 | NF2 | c.1183A>G (p.Met395Val) c.*812A>G (n.*812A>G) c.1318A>G (p.Met440Val) c.736A>G (p.Met246Val) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.1337A>G (n.1337A>G) c.1069A>G (p.Met357Val) c.1195A>G (p.Met399Val) c.1192A>G (p.Met398Val) c.1231A>G (p.Met411Val) c.448-21288A>G (n.448-21288A>G) c.523-1372A>G (n.523-1372A>G) n.1877A>G c.1204A>G (p.Met402Val) n.1800A>G | |
22 | g.29673464A>T | CA411148654 | NF2 | c.1183A>T (p.Met395Leu) c.*812A>T (n.*812A>T) c.1318A>T (p.Met440Leu) c.736A>T (p.Met246Leu) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.1337A>T (n.1337A>T) c.1069A>T (p.Met357Leu) c.1195A>T (p.Met399Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) c.1231A>T (p.Met411Leu) c.448-21288A>T (n.448-21288A>T) c.523-1372A>T (n.523-1372A>T) n.1877A>T c.1204A>T (p.Met402Leu) n.1800A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29673465T>A | CA411148656 | NF2 | c.1184T>A (p.Met395Lys) c.*813T>A (n.*813T>A) c.1319T>A (p.Met440Lys) c.737T>A (p.Met246Lys) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.1338T>A (n.1338T>A) c.1070T>A (p.Met357Lys) c.1196T>A (p.Met399Lys) c.1193T>A (p.Met398Lys) c.1232T>A (p.Met411Lys) c.448-21287T>A (n.448-21287T>A) c.523-1371T>A (n.523-1371T>A) n.1878T>A c.1205T>A (p.Met402Lys) n.1801T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673465T>C | CA411148657 | NF2 | c.1184T>C (p.Met395Thr) c.*813T>C (n.*813T>C) c.1319T>C (p.Met440Thr) c.737T>C (p.Met246Thr) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1338T>C (n.1338T>C) c.1070T>C (p.Met357Thr) c.1196T>C (p.Met399Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) c.1232T>C (p.Met411Thr) c.448-21287T>C (n.448-21287T>C) c.523-1371T>C (n.523-1371T>C) n.1878T>C c.1205T>C (p.Met402Thr) n.1801T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673465T>G | CA411148659 | NF2 | c.1184T>G (p.Met395Arg) c.*813T>G (n.*813T>G) c.1319T>G (p.Met440Arg) c.737T>G (p.Met246Arg) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.1338T>G (n.1338T>G) c.1070T>G (p.Met357Arg) c.1196T>G (p.Met399Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) c.1232T>G (p.Met411Arg) c.448-21287T>G (n.448-21287T>G) c.523-1371T>G (n.523-1371T>G) n.1878T>G c.1205T>G (p.Met402Arg) n.1801T>G | |
22 | g.29673465T= | CA2400683325 | NF2 | c.1184T= (p.Met395=) c.*813T= (n.*813T=) c.1319T= (p.Met440=) c.737T= (p.Met246=) c.*1201T= (n.*1201T=) c.1338T= (n.1338T=) c.1070T= (p.Met357=) c.1196T= (p.Met399=) c.1193T= (p.Met398=) c.1232T= (p.Met411=) c.448-21287T= (n.448-21287T=) c.523-1371T= (n.523-1371T=) n.1878T= c.1205T= (p.Met402=) n.1801T= | |
22 | g.29673466G>A | CA411148663 | NF2 | c.1185G>A (p.Met395Ile) c.*814G>A (n.*814G>A) c.1320G>A (p.Met440Ile) c.738G>A (p.Met246Ile) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.1339G>A (n.1339G>A) c.1071G>A (p.Met357Ile) c.1197G>A (p.Met399Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) c.1233G>A (p.Met411Ile) c.448-21286G>A (n.448-21286G>A) c.523-1370G>A (n.523-1370G>A) n.1879G>A c.1206G>A (p.Met402Ile) n.1802G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673466G>C | CA411148662 | NF2 | c.1185G>C (p.Met395Ile) c.*814G>C (n.*814G>C) c.1320G>C (p.Met440Ile) c.738G>C (p.Met246Ile) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.1339G>C (n.1339G>C) c.1071G>C (p.Met357Ile) c.1197G>C (p.Met399Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) c.1233G>C (p.Met411Ile) c.448-21286G>C (n.448-21286G>C) c.523-1370G>C (n.523-1370G>C) n.1879G>C c.1206G>C (p.Met402Ile) n.1802G>C | |
22 | g.29673466G>T | CA411148661 | NF2 | c.1185G>T (p.Met395Ile) c.*814G>T (n.*814G>T) c.1320G>T (p.Met440Ile) c.738G>T (p.Met246Ile) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.1339G>T (n.1339G>T) c.1071G>T (p.Met357Ile) c.1197G>T (p.Met399Ile) c.1194G>T (p.Met398Ile) c.1233G>T (p.Met411Ile) c.448-21286G>T (n.448-21286G>T) c.523-1370G>T (n.523-1370G>T) n.1879G>T c.1206G>T (p.Met402Ile) n.1802G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673467G>A | CA411148664 | NF2 | c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.1340G>A (n.1340G>A) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.448-21285G>A (n.448-21285G>A) c.523-1369G>A (n.523-1369G>A) n.1880G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.1803G>A | ClinVar |
22 | g.29673467G>C | CA411148665 | NF2 | c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.1340G>C (n.1340G>C) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.448-21285G>C (n.448-21285G>C) c.523-1369G>C (n.523-1369G>C) n.1880G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.1803G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673467G= | CA2400683326 | NF2 | c.1186G= (p.Ala396=) c.*815G= (n.*815G=) c.1321G= (p.Ala441=) c.739G= (p.Ala247=) c.*1203G= (n.*1203G=) c.1340G= (n.1340G=) c.1072G= (p.Ala358=) c.1198G= (p.Ala400=) c.1195G= (p.Ala399=) c.1234G= (p.Ala412=) c.448-21285G= (n.448-21285G=) c.523-1369G= (n.523-1369G=) n.1880G= c.1207G= (p.Ala403=) n.1803G= | |
22 | g.29673467G>T | CA411148667 | NF2 | c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.448-21285G>T (n.448-21285G>T) c.523-1369G>T (n.523-1369G>T) n.1880G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.1803G>T | |
22 | g.29673468_29673481del | CA2573051275 | NF2 | c.1187_1200del (p.Ala396GlufsTer?) c.*816_*829del (n.*816_*829del) c.1322_1335del (p.Ala441GlufsTer?) c.740_753del (p.Ala247GlufsTer?) c.*1204_*1217del (n.*1204_*1217del) c.1341_1354del (n.1341_1354del) c.1073_1086del (p.Ala358GlufsTer?) c.1199_1212del (p.Ala400GlufsTer?) c.1196_1209del (p.Ala399GlufsTer?) c.1235_1248del (p.Ala412GlufsTer?) c.448-21284_448-21271del (n.448-21284_448-21271del) c.523-1368_523-1355del (n.523-1368_523-1355del) n.1881_1894del c.1208_1221del (p.Ala403GlufsTer?) n.1804_1817del | |
22 | g.29673467_29673468insGACAAAC | CA920353725 | NF2 | c.1186_1187insGACAAAC (p.Ala396GlyfsTer4) c.*815_*816insGACAAAC (n.*815_*816insGACAAAC) c.1321_1322insGACAAAC (p.Ala441GlyfsTer4) c.739_740insGACAAAC (p.Ala247GlyfsTer4) c.*1203_*1204insGACAAAC (n.*1203_*1204insGACAAAC) c.1340_1341insGACAAAC (n.1340_1341insGACAAAC) c.1072_1073insGACAAAC (p.Ala358GlyfsTer4) c.1198_1199insGACAAAC (p.Ala400GlyfsTer4) c.1195_1196insGACAAAC (p.Ala399GlyfsTer4) c.1234_1235insGACAAAC (p.Ala412GlyfsTer4) c.448-21285_448-21284insGACAAAC (n.448-21285_448-21284insGACAAAC) c.523-1369_523-1368insGACAAAC (n.523-1369_523-1368insGACAAAC) n.1880_1881insGACAAAC c.1207_1208insGACAAAC (p.Ala403GlyfsTer4) n.1803_1804insGACAAAC | dbSNP |
22 | g.29673468del | CA514186740 | NF2 | c.1187del (p.Ala396ValfsTer14) c.*816del (n.*816del) c.1322del (p.Ala441ValfsTer14) c.740del (p.Ala247ValfsTer14) c.*1204del (n.*1204del) c.1341del (n.1341del) c.1073del (p.Ala358ValfsTer14) c.1199del (p.Ala400ValfsTer14) c.1196del (p.Ala399ValfsTer14) c.1235del (p.Ala412ValfsTer14) c.448-21284del (n.448-21284del) c.523-1368del (n.523-1368del) n.1881del c.1208del (p.Ala403ValfsTer14) n.1804del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29673468C>A | CA411148670 | NF2 | c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1341C>A (n.1341C>A) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.448-21284C>A (n.448-21284C>A) c.523-1368C>A (n.523-1368C>A) n.1881C>A c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.1804C>A | |
22 | g.29673468C>G | CA411148671 | NF2 | c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1341C>G (n.1341C>G) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.448-21284C>G (n.448-21284C>G) c.523-1368C>G (n.523-1368C>G) n.1881C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.1804C>G | |
22 | g.29673468C>T | CA411148672 | NF2 | c.1187C>T (p.Ala396Val) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1341C>T (n.1341C>T) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.448-21284C>T (n.448-21284C>T) c.523-1368C>T (n.523-1368C>T) n.1881C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) n.1804C>T | |
22 | g.29673469T>A | CA514186749 | NF2 | c.1188T>A (p.Ala396=) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1323T>A (p.Ala441=) c.741T>A (p.Ala247=) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1342T>A (n.1342T>A) c.1074T>A (p.Ala358=) c.1200T>A (p.Ala400=) c.1197T>A (p.Ala399=) c.1236T>A (p.Ala412=) c.448-21283T>A (n.448-21283T>A) c.523-1367T>A (n.523-1367T>A) n.1882T>A c.1209T>A (p.Ala403=) n.1805T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673469T>C | CA514186746 | NF2 | c.1188T>C (p.Ala396=) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1323T>C (p.Ala441=) c.741T>C (p.Ala247=) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1342T>C (n.1342T>C) c.1074T>C (p.Ala358=) c.1200T>C (p.Ala400=) c.1197T>C (p.Ala399=) c.1236T>C (p.Ala412=) c.448-21283T>C (n.448-21283T>C) c.523-1367T>C (n.523-1367T>C) n.1882T>C c.1209T>C (p.Ala403=) n.1805T>C | |
22 | g.29673469T>G | CA514186750 | NF2 | c.1188T>G (p.Ala396=) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1323T>G (p.Ala441=) c.741T>G (p.Ala247=) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1342T>G (n.1342T>G) c.1074T>G (p.Ala358=) c.1200T>G (p.Ala400=) c.1197T>G (p.Ala399=) c.1236T>G (p.Ala412=) c.448-21283T>G (n.448-21283T>G) c.523-1367T>G (n.523-1367T>G) n.1882T>G c.1209T>G (p.Ala403=) n.1805T>G | |
22 | g.29673469T= | CA2400683327 | NF2 | c.1188T= (p.Ala396=) c.*817T= (n.*817T=) c.1323T= (p.Ala441=) c.741T= (p.Ala247=) c.*1205T= (n.*1205T=) c.1342T= (n.1342T=) c.1074T= (p.Ala358=) c.1200T= (p.Ala400=) c.1197T= (p.Ala399=) c.1236T= (p.Ala412=) c.448-21283T= (n.448-21283T=) c.523-1367T= (n.523-1367T=) n.1882T= c.1209T= (p.Ala403=) n.1805T= | |
22 | g.29673470G>A | CA411148676 | NF2 | c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.*818G>A (n.*818G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.1343G>A (n.1343G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.448-21282G>A (n.448-21282G>A) c.523-1366G>A (n.523-1366G>A) n.1883G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.1806G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673470G>C | CA411148674 | NF2 | c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.*818G>C (n.*818G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.1343G>C (n.1343G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.448-21282G>C (n.448-21282G>C) c.523-1366G>C (n.523-1366G>C) n.1883G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.1806G>C | |
22 | g.29673470G= | CA2400683328 | NF2 | c.1189G= (p.Glu397=) c.*818G= (n.*818G=) c.1324G= (p.Glu442=) c.742G= (p.Glu248=) c.*1206G= (n.*1206G=) c.1343G= (n.1343G=) c.1075G= (p.Glu359=) c.1201G= (p.Glu401=) c.1198G= (p.Glu400=) c.1237G= (p.Glu413=) c.448-21282G= (n.448-21282G=) c.523-1366G= (n.523-1366G=) n.1883G= c.1210G= (p.Glu404=) n.1806G= | |
22 | g.29673470G>T | CA411148675 | NF2 | c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.*818G>T (n.*818G>T) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.1343G>T (n.1343G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.448-21282G>T (n.448-21282G>T) c.523-1366G>T (n.523-1366G>T) n.1883G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.1806G>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29673476_29673486del | CA913187479 | NF2 | c.1195_1205del (p.Ser399GlyfsTer?) c.*824_*834del (n.*824_*834del) c.1330_1340del (p.Ser444GlyfsTer?) c.748_758del (p.Ser250GlyfsTer?) c.*1212_*1222del (n.*1212_*1222del) c.1349_1359del (n.1349_1359del) c.1081_1091del (p.Ser361GlyfsTer?) c.1207_1217del (p.Ser403GlyfsTer?) c.1204_1214del (p.Ser402GlyfsTer?) c.1243_1253del (p.Ser415GlyfsTer?) c.448-21276_448-21266del (n.448-21276_448-21266del) c.523-1360_523-1350del (n.523-1360_523-1350del) n.1889_1899del c.1216_1226del (p.Ser406GlyfsTer?) n.1812_1822del | |
22 | g.29673471A>C | CA411148678 | NF2 | c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1344A>C (n.1344A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.448-21281A>C (n.448-21281A>C) c.523-1365A>C (n.523-1365A>C) n.1884A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.1807A>C | |
22 | g.29673471A>G | CA411148679 | NF2 | c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1344A>G (n.1344A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.448-21281A>G (n.448-21281A>G) c.523-1365A>G (n.523-1365A>G) n.1884A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.1807A>G | |
22 | g.29673471A>T | CA411148681 | NF2 | c.1190A>T (p.Glu397Val) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1344A>T (n.1344A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.448-21281A>T (n.448-21281A>T) c.523-1365A>T (n.523-1365A>T) n.1884A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) n.1807A>T | |
22 | g.29673472G>A | CA514186758 | NF2 | c.1191G>A (p.Glu397=) c.*820G>A (n.*820G>A) c.1326G>A (p.Glu442=) c.744G>A (p.Glu248=) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1345G>A (n.1345G>A) c.1077G>A (p.Glu359=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.1239G>A (p.Glu413=) c.448-21280G>A (n.448-21280G>A) c.523-1364G>A (n.523-1364G>A) n.1885G>A c.1212G>A (p.Glu404=) n.1808G>A | |
22 | g.29673472G>C | CA411148682 | NF2 | c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.*820G>C (n.*820G>C) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.1345G>C (n.1345G>C) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.448-21280G>C (n.448-21280G>C) c.523-1364G>C (n.523-1364G>C) n.1885G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.1808G>C | |
22 | g.29673472G>T | CA411148684 | NF2 | c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.*820G>T (n.*820G>T) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1345G>T (n.1345G>T) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.448-21280G>T (n.448-21280G>T) c.523-1364G>T (n.523-1364G>T) n.1885G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.1808G>T | |
22 | g.29673473G>A | CA411148685 | NF2 | c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.*821G>A (n.*821G>A) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1346G>A (n.1346G>A) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.448-21279G>A (n.448-21279G>A) c.523-1363G>A (n.523-1363G>A) n.1886G>A c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.1809G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29673473G>C | CA411148689 | NF2 | c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.*821G>C (n.*821G>C) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1346G>C (n.1346G>C) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.448-21279G>C (n.448-21279G>C) c.523-1363G>C (n.523-1363G>C) n.1886G>C c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.1809G>C | |
22 | g.29673473G= | CA2400683329 | NF2 | c.1192G= (p.Glu398=) c.*821G= (n.*821G=) c.1327G= (p.Glu443=) c.745G= (p.Glu249=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.1346G= (n.1346G=) c.1078G= (p.Glu360=) c.1204G= (p.Glu402=) c.1201G= (p.Glu401=) c.1240G= (p.Glu414=) c.448-21279G= (n.448-21279G=) c.523-1363G= (n.523-1363G=) n.1886G= c.1213G= (p.Glu405=) n.1809G= | |
22 | g.29673473G>T | CA411148687 | NF2 | c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.*821G>T (n.*821G>T) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1346G>T (n.1346G>T) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.448-21279G>T (n.448-21279G>T) c.523-1363G>T (n.523-1363G>T) n.1886G>T c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.1809G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673476_29673491del | CA645601150 | NF2 | c.1195_1205+5del c.*824_*834+5del c.1330_1340+5del c.748_758+5del c.*1212_*1222+5del c.1349_1359+5del c.1081_1091+5del c.1207_1217+5del c.1204_1214+5del c.1243_1253+5del c.448-21276_448-21261del (n.448-21276_448-21261del) c.523-1360_523-1345del (n.523-1360_523-1345del) n.1889_1899+5del c.1216_1226+5del n.1812_1822+5del | COSMIC |
22 | g.29673474A>C | CA411148690 | NF2 | c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.*822A>C (n.*822A>C) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.1347A>C (n.1347A>C) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.448-21278A>C (n.448-21278A>C) c.523-1362A>C (n.523-1362A>C) n.1887A>C c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.1810A>C | |
22 | g.29673474A>G | CA411148692 | NF2 | c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.*822A>G (n.*822A>G) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.1347A>G (n.1347A>G) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.448-21278A>G (n.448-21278A>G) c.523-1362A>G (n.523-1362A>G) n.1887A>G c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.1810A>G | |
22 | g.29673474A>T | CA411148694 | NF2 | c.1193A>T (p.Glu398Val) c.*822A>T (n.*822A>T) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1347A>T (n.1347A>T) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.448-21278A>T (n.448-21278A>T) c.523-1362A>T (n.523-1362A>T) n.1887A>T c.1214A>T (p.Glu405Val) n.1810A>T | |
22 | g.29673475del | CA2695230503 | NF2 | c.1194del (p.Glu398AspfsTer12) c.*823del (n.*823del) c.1329del (p.Glu443AspfsTer12) c.747del (p.Glu249AspfsTer12) c.*1211del (n.*1211del) c.1348del (n.1348del) c.1080del (p.Glu360AspfsTer12) c.1206del (p.Glu402AspfsTer12) c.1203del (p.Glu401AspfsTer12) c.1242del (p.Glu414AspfsTer12) c.448-21277del (n.448-21277del) c.523-1361del (n.523-1361del) n.1888del c.1215del (p.Glu405AspfsTer12) n.1811del | |
22 | g.29673475G>A | CA514186769 | NF2 | c.1194G>A (p.Glu398=) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1329G>A (p.Glu443=) c.747G>A (p.Glu249=) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.1348G>A (n.1348G>A) c.1080G>A (p.Glu360=) c.1206G>A (p.Glu402=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.1242G>A (p.Glu414=) c.448-21277G>A (n.448-21277G>A) c.523-1361G>A (n.523-1361G>A) n.1888G>A c.1215G>A (p.Glu405=) n.1811G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673475G>C | CA411148696 | NF2 | c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.1348G>C (n.1348G>C) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.448-21277G>C (n.448-21277G>C) c.523-1361G>C (n.523-1361G>C) n.1888G>C c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.1811G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673475G= | CA2400683330 | NF2 | c.1194G= (p.Glu398=) c.*823G= (n.*823G=) c.1329G= (p.Glu443=) c.747G= (p.Glu249=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.1348G= (n.1348G=) c.1080G= (p.Glu360=) c.1206G= (p.Glu402=) c.1203G= (p.Glu401=) c.1242G= (p.Glu414=) c.448-21277G= (n.448-21277G=) c.523-1361G= (n.523-1361G=) n.1888G= c.1215G= (p.Glu405=) n.1811G= | |
22 | g.29673475G>T | CA411148697 | NF2 | c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.1348G>T (n.1348G>T) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.448-21277G>T (n.448-21277G>T) c.523-1361G>T (n.523-1361G>T) n.1888G>T c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.1811G>T | |
22 | g.29673476T>A | CA411148698 | NF2 | c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.*824T>A (n.*824T>A) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.1349T>A (n.1349T>A) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.448-21276T>A (n.448-21276T>A) c.523-1360T>A (n.523-1360T>A) n.1889T>A c.1216T>A (p.Ser406Thr) n.1812T>A | dbSNP |
22 | g.29673476T>C | CA411148700 | NF2 | c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.*824T>C (n.*824T>C) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.1349T>C (n.1349T>C) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.448-21276T>C (n.448-21276T>C) c.523-1360T>C (n.523-1360T>C) n.1889T>C c.1216T>C (p.Ser406Pro) n.1812T>C | |
22 | g.29673476T>G | CA411148703 | NF2 | c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.*824T>G (n.*824T>G) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.1349T>G (n.1349T>G) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.448-21276T>G (n.448-21276T>G) c.523-1360T>G (n.523-1360T>G) n.1889T>G c.1216T>G (p.Ser406Ala) n.1812T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673477C>A | CA411148705 | NF2 | c.1196C>A (p.Ser399Ter) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.749C>A (p.Ser250Ter) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.1350C>A (n.1350C>A) c.1082C>A (p.Ser361Ter) c.1208C>A (p.Ser403Ter) c.1205C>A (p.Ser402Ter) c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.448-21275C>A (n.448-21275C>A) c.523-1359C>A (n.523-1359C>A) n.1890C>A c.1217C>A (p.Ser406Ter) n.1813C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673477C>G | CA411148707 | NF2 | c.1196C>G (p.Ser399Ter) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.749C>G (p.Ser250Ter) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.1350C>G (n.1350C>G) c.1082C>G (p.Ser361Ter) c.1208C>G (p.Ser403Ter) c.1205C>G (p.Ser402Ter) c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.448-21275C>G (n.448-21275C>G) c.523-1359C>G (n.523-1359C>G) n.1890C>G c.1217C>G (p.Ser406Ter) n.1813C>G | dbSNP COSMIC |
22 | g.29673477C>T | CA411148709 | NF2 | c.1196C>T (p.Ser399Leu) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.749C>T (p.Ser250Leu) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.1350C>T (n.1350C>T) c.1082C>T (p.Ser361Leu) c.1208C>T (p.Ser403Leu) c.1205C>T (p.Ser402Leu) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.448-21275C>T (n.448-21275C>T) c.523-1359C>T (n.523-1359C>T) n.1890C>T c.1217C>T (p.Ser406Leu) n.1813C>T | |
22 | g.29673477_29673481delinsCAGAG | CA2400683331 | NF2 | c.1196_1200delinsCAGAG (p.Ser399=) c.*825_*829delinsCAGAG (n.*825_*829delinsCAGAG) c.1331_1335delinsCAGAG (p.Ser444=) c.749_753delinsCAGAG (p.Ser250=) c.*1213_*1217delinsCAGAG (n.*1213_*1217delinsCAGAG) c.1350_1354delinsCAGAG (n.1350_1354delinsCAGAG) c.1082_1086delinsCAGAG (p.Ser361=) c.1208_1212delinsCAGAG (p.Ser403=) c.1205_1209delinsCAGAG (p.Ser402=) c.1244_1248delinsCAGAG (p.Ser415=) c.448-21275_448-21271delinsCAGAG (n.448-21275_448-21271delinsCAGAG) c.523-1359_523-1355delinsCAGAG (n.523-1359_523-1355delinsCAGAG) n.1890_1894delinsCAGAG c.1217_1221delinsCAGAG (p.Ser406=) n.1813_1817delinsCAGAG | |
22 | g.29673478A>C | CA514186783 | NF2 | c.1197A>C (p.Ser399=) c.*826A>C (n.*826A>C) c.1332A>C (p.Ser444=) c.750A>C (p.Ser250=) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.1351A>C (n.1351A>C) c.1083A>C (p.Ser361=) c.1209A>C (p.Ser403=) c.1206A>C (p.Ser402=) c.1245A>C (p.Ser415=) c.448-21274A>C (n.448-21274A>C) c.523-1358A>C (n.523-1358A>C) n.1891A>C c.1218A>C (p.Ser406=) n.1814A>C | ClinVar |
22 | g.29673478A>G | CA514186784 | NF2 | c.1197A>G (p.Ser399=) c.*826A>G (n.*826A>G) c.1332A>G (p.Ser444=) c.750A>G (p.Ser250=) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.1351A>G (n.1351A>G) c.1083A>G (p.Ser361=) c.1209A>G (p.Ser403=) c.1206A>G (p.Ser402=) c.1245A>G (p.Ser415=) c.448-21274A>G (n.448-21274A>G) c.523-1358A>G (n.523-1358A>G) n.1891A>G c.1218A>G (p.Ser406=) n.1814A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673478A>T | CA514186786 | NF2 | c.1197A>T (p.Ser399=) c.*826A>T (n.*826A>T) c.1332A>T (p.Ser444=) c.750A>T (p.Ser250=) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.1351A>T (n.1351A>T) c.1083A>T (p.Ser361=) c.1209A>T (p.Ser403=) c.1206A>T (p.Ser402=) c.1245A>T (p.Ser415=) c.448-21274A>T (n.448-21274A>T) c.523-1358A>T (n.523-1358A>T) n.1891A>T c.1218A>T (p.Ser406=) n.1814A>T | |
22 | g.29673478dup | CA2695230504 | NF2 | c.1197dup (p.Glu400ArgfsTer?) c.*826dup (n.*826dup) c.1332dup (p.Glu445ArgfsTer?) c.750dup (p.Glu251ArgfsTer?) c.*1214dup (n.*1214dup) c.1351dup (n.1351dup) c.1083dup (p.Glu362ArgfsTer?) c.1209dup (p.Glu404ArgfsTer?) c.1206dup (p.Glu403ArgfsTer?) c.1245dup (p.Glu416ArgfsTer?) c.448-21274dup (n.448-21274dup) c.523-1358dup (n.523-1358dup) n.1891dup c.1218dup (p.Glu407ArgfsTer?) n.1814dup | |
22 | g.29673482_29673483del | CA645601153 | NF2 | c.1201_1202del (p.Arg401GlufsTer?) c.*830_*831del (n.*830_*831del) c.1336_1337del (p.Arg446GlufsTer?) c.754_755del (p.Arg252GlufsTer?) c.*1218_*1219del (n.*1218_*1219del) c.1355_1356del (n.1355_1356del) c.1087_1088del (p.Arg363GlufsTer?) c.1213_1214del (p.Arg405GlufsTer?) c.1210_1211del (p.Arg404GlufsTer?) c.1249_1250del (p.Arg417GlufsTer?) c.448-21270_448-21269del (n.448-21270_448-21269del) c.523-1354_523-1353del (n.523-1354_523-1353del) n.1895_1896del c.1222_1223del (p.Arg408GlufsTer?) n.1818_1819del | COSMIC |
22 | g.29673480_29673483del | CA645601152 | NF2 | c.1199_1202del (p.Glu400GlyfsTer9) c.*828_*831del (n.*828_*831del) c.1334_1337del (p.Glu445GlyfsTer9) c.752_755del (p.Glu251GlyfsTer9) c.*1216_*1219del (n.*1216_*1219del) c.1353_1356del (n.1353_1356del) c.1085_1088del (p.Glu362GlyfsTer9) c.1211_1214del (p.Glu404GlyfsTer9) c.1208_1211del (p.Glu403GlyfsTer9) c.1247_1250del (p.Glu416GlyfsTer9) c.448-21272_448-21269del (n.448-21272_448-21269del) c.523-1356_523-1353del (n.523-1356_523-1353del) n.1893_1896del c.1220_1223del (p.Glu407GlyfsTer9) n.1816_1819del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |