Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.29673244C>A | CA2656031936 | NF2 | c.988-25C>A (n.988-25C>A) c.*617-25C>A (n.*617-25C>A) c.1123-25C>A (n.1123-25C>A) c.541-25C>A (n.541-25C>A) c.*1005-25C>A (n.*1005-25C>A) c.1142-25C>A (n.1142-25C>A) c.874-25C>A (n.874-25C>A) c.1000-25C>A (n.1000-25C>A) c.997-25C>A (n.997-25C>A) c.1036-25C>A (n.1036-25C>A) c.448-21508C>A (n.448-21508C>A) c.523-1592C>A (n.523-1592C>A) n.1682-25C>A c.1009-25C>A (n.1009-25C>A) n.1605-25C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.29673244C>G | CA036974 | NF2 | c.988-25C>G (n.988-25C>G) c.*617-25C>G (n.*617-25C>G) c.1123-25C>G (n.1123-25C>G) c.541-25C>G (n.541-25C>G) c.*1005-25C>G (n.*1005-25C>G) c.1142-25C>G (n.1142-25C>G) c.874-25C>G (n.874-25C>G) c.1000-25C>G (n.1000-25C>G) c.997-25C>G (n.997-25C>G) c.1036-25C>G (n.1036-25C>G) c.448-21508C>G (n.448-21508C>G) c.523-1592C>G (n.523-1592C>G) n.1682-25C>G c.1009-25C>G (n.1009-25C>G) n.1605-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673244C>T | CA639386500 | NF2 | c.988-25C>T (n.988-25C>T) c.*617-25C>T (n.*617-25C>T) c.1123-25C>T (n.1123-25C>T) c.541-25C>T (n.541-25C>T) c.*1005-25C>T (n.*1005-25C>T) c.1142-25C>T (n.1142-25C>T) c.874-25C>T (n.874-25C>T) c.1000-25C>T (n.1000-25C>T) c.997-25C>T (n.997-25C>T) c.1036-25C>T (n.1036-25C>T) c.448-21508C>T (n.448-21508C>T) c.523-1592C>T (n.523-1592C>T) n.1682-25C>T c.1009-25C>T (n.1009-25C>T) n.1605-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673245A= | CA2400683236 | NF2 | c.988-24A= (n.988-24A=) c.*617-24A= (n.*617-24A=) c.1123-24A= (n.1123-24A=) c.541-24A= (n.541-24A=) c.*1005-24A= (n.*1005-24A=) c.1142-24A= (n.1142-24A=) c.874-24A= (n.874-24A=) c.1000-24A= (n.1000-24A=) c.997-24A= (n.997-24A=) c.1036-24A= (n.1036-24A=) c.448-21507A= (n.448-21507A=) c.523-1591A= (n.523-1591A=) n.1682-24A= c.1009-24A= (n.1009-24A=) n.1605-24A= | |
22 | g.29673245A>G | CA036967 | NF2 | c.988-24A>G (n.988-24A>G) c.*617-24A>G (n.*617-24A>G) c.1123-24A>G (n.1123-24A>G) c.541-24A>G (n.541-24A>G) c.*1005-24A>G (n.*1005-24A>G) c.1142-24A>G (n.1142-24A>G) c.874-24A>G (n.874-24A>G) c.1000-24A>G (n.1000-24A>G) c.997-24A>G (n.997-24A>G) c.1036-24A>G (n.1036-24A>G) c.448-21507A>G (n.448-21507A>G) c.523-1591A>G (n.523-1591A>G) n.1682-24A>G c.1009-24A>G (n.1009-24A>G) n.1605-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673246G>A | CA2656031937 | NF2 | c.988-23G>A (n.988-23G>A) c.*617-23G>A (n.*617-23G>A) c.1123-23G>A (n.1123-23G>A) c.541-23G>A (n.541-23G>A) c.*1005-23G>A (n.*1005-23G>A) c.1142-23G>A (n.1142-23G>A) c.874-23G>A (n.874-23G>A) c.1000-23G>A (n.1000-23G>A) c.997-23G>A (n.997-23G>A) c.1036-23G>A (n.1036-23G>A) c.448-21506G>A (n.448-21506G>A) c.523-1590G>A (n.523-1590G>A) n.1682-23G>A c.1009-23G>A (n.1009-23G>A) n.1605-23G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673246G>T | CA2656031938 | NF2 | c.988-23G>T (n.988-23G>T) c.*617-23G>T (n.*617-23G>T) c.1123-23G>T (n.1123-23G>T) c.541-23G>T (n.541-23G>T) c.*1005-23G>T (n.*1005-23G>T) c.1142-23G>T (n.1142-23G>T) c.874-23G>T (n.874-23G>T) c.1000-23G>T (n.1000-23G>T) c.997-23G>T (n.997-23G>T) c.1036-23G>T (n.1036-23G>T) c.448-21506G>T (n.448-21506G>T) c.523-1590G>T (n.523-1590G>T) n.1682-23G>T c.1009-23G>T (n.1009-23G>T) n.1605-23G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673247C>A | CA2656031939 | NF2 | c.988-22C>A (n.988-22C>A) c.*617-22C>A (n.*617-22C>A) c.1123-22C>A (n.1123-22C>A) c.541-22C>A (n.541-22C>A) c.*1005-22C>A (n.*1005-22C>A) c.1142-22C>A (n.1142-22C>A) c.874-22C>A (n.874-22C>A) c.1000-22C>A (n.1000-22C>A) c.997-22C>A (n.997-22C>A) c.1036-22C>A (n.1036-22C>A) c.448-21505C>A (n.448-21505C>A) c.523-1589C>A (n.523-1589C>A) n.1682-22C>A c.1009-22C>A (n.1009-22C>A) n.1605-22C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673248_29673249delinsTA | CA2400683237 | NF2 | c.988-21_988-20delinsTA (n.988-21_988-20delinsTA) c.*617-21_*617-20delinsTA (n.*617-21_*617-20delinsTA) c.1123-21_1123-20delinsTA (n.1123-21_1123-20delinsTA) c.541-21_541-20delinsTA (n.541-21_541-20delinsTA) c.*1005-21_*1005-20delinsTA (n.*1005-21_*1005-20delinsTA) c.1142-21_1142-20delinsTA (n.1142-21_1142-20delinsTA) c.874-21_874-20delinsTA (n.874-21_874-20delinsTA) c.1000-21_1000-20delinsTA (n.1000-21_1000-20delinsTA) c.997-21_997-20delinsTA (n.997-21_997-20delinsTA) c.1036-21_1036-20delinsTA (n.1036-21_1036-20delinsTA) c.448-21504_448-21503delinsTA (n.448-21504_448-21503delinsTA) c.523-1588_523-1587delinsTA (n.523-1588_523-1587delinsTA) n.1682-21_1682-20delinsTA c.1009-21_1009-20delinsTA (n.1009-21_1009-20delinsTA) n.1605-21_1605-20delinsTA | |
22 | g.29673250del | CA639386501 | NF2 | c.988-19del (n.988-19del) c.*617-19del (n.*617-19del) c.1123-19del (n.1123-19del) c.541-19del (n.541-19del) c.*1005-19del (n.*1005-19del) c.1142-19del (n.1142-19del) c.874-19del (n.874-19del) c.1000-19del (n.1000-19del) c.997-19del (n.997-19del) c.1036-19del (n.1036-19del) c.448-21502del (n.448-21502del) c.523-1586del (n.523-1586del) n.1682-19del c.1009-19del (n.1009-19del) n.1605-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.29673252A= | CA2400683240 | NF2 | c.988-17A= (n.988-17A=) c.*617-17A= (n.*617-17A=) c.1123-17A= (n.1123-17A=) c.541-17A= (n.541-17A=) c.*1005-17A= (n.*1005-17A=) c.1142-17A= (n.1142-17A=) c.874-17A= (n.874-17A=) c.1000-17A= (n.1000-17A=) c.997-17A= (n.997-17A=) c.1036-17A= (n.1036-17A=) c.448-21500A= (n.448-21500A=) c.523-1584A= (n.523-1584A=) n.1682-17A= c.1009-17A= (n.1009-17A=) n.1605-17A= | |
22 | g.29673252A>G | CA752239237 | NF2 | c.988-17A>G (n.988-17A>G) c.*617-17A>G (n.*617-17A>G) c.1123-17A>G (n.1123-17A>G) c.541-17A>G (n.541-17A>G) c.*1005-17A>G (n.*1005-17A>G) c.1142-17A>G (n.1142-17A>G) c.874-17A>G (n.874-17A>G) c.1000-17A>G (n.1000-17A>G) c.997-17A>G (n.997-17A>G) c.1036-17A>G (n.1036-17A>G) c.448-21500A>G (n.448-21500A>G) c.523-1584A>G (n.523-1584A>G) n.1682-17A>G c.1009-17A>G (n.1009-17A>G) n.1605-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673253G>C | CA2577681307 | NF2 | c.988-16G>C (n.988-16G>C) c.*617-16G>C (n.*617-16G>C) c.1123-16G>C (n.1123-16G>C) c.541-16G>C (n.541-16G>C) c.*1005-16G>C (n.*1005-16G>C) c.1142-16G>C (n.1142-16G>C) c.874-16G>C (n.874-16G>C) c.1000-16G>C (n.1000-16G>C) c.997-16G>C (n.997-16G>C) c.1036-16G>C (n.1036-16G>C) c.448-21499G>C (n.448-21499G>C) c.523-1583G>C (n.523-1583G>C) n.1682-16G>C c.1009-16G>C (n.1009-16G>C) n.1605-16G>C | |
22 | g.29673254C>A | CA2656031940 | NF2 | c.988-15C>A (n.988-15C>A) c.*617-15C>A (n.*617-15C>A) c.1123-15C>A (n.1123-15C>A) c.541-15C>A (n.541-15C>A) c.*1005-15C>A (n.*1005-15C>A) c.1142-15C>A (n.1142-15C>A) c.874-15C>A (n.874-15C>A) c.1000-15C>A (n.1000-15C>A) c.997-15C>A (n.997-15C>A) c.1036-15C>A (n.1036-15C>A) c.448-21498C>A (n.448-21498C>A) c.523-1582C>A (n.523-1582C>A) n.1682-15C>A c.1009-15C>A (n.1009-15C>A) n.1605-15C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673254C>T | CA2656031941 | NF2 | c.988-15C>T (n.988-15C>T) c.*617-15C>T (n.*617-15C>T) c.1123-15C>T (n.1123-15C>T) c.541-15C>T (n.541-15C>T) c.*1005-15C>T (n.*1005-15C>T) c.1142-15C>T (n.1142-15C>T) c.874-15C>T (n.874-15C>T) c.1000-15C>T (n.1000-15C>T) c.997-15C>T (n.997-15C>T) c.1036-15C>T (n.1036-15C>T) c.448-21498C>T (n.448-21498C>T) c.523-1582C>T (n.523-1582C>T) n.1682-15C>T c.1009-15C>T (n.1009-15C>T) n.1605-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673255A>G | CA2656031942 | NF2 | c.988-14A>G (n.988-14A>G) c.*617-14A>G (n.*617-14A>G) c.1123-14A>G (n.1123-14A>G) c.541-14A>G (n.541-14A>G) c.*1005-14A>G (n.*1005-14A>G) c.1142-14A>G (n.1142-14A>G) c.874-14A>G (n.874-14A>G) c.1000-14A>G (n.1000-14A>G) c.997-14A>G (n.997-14A>G) c.1036-14A>G (n.1036-14A>G) c.448-21497A>G (n.448-21497A>G) c.523-1581A>G (n.523-1581A>G) n.1682-14A>G c.1009-14A>G (n.1009-14A>G) n.1605-14A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29673256C>A | CA2656031944 | NF2 | c.988-13C>A (n.988-13C>A) c.*617-13C>A (n.*617-13C>A) c.1123-13C>A (n.1123-13C>A) c.541-13C>A (n.541-13C>A) c.*1005-13C>A (n.*1005-13C>A) c.1142-13C>A (n.1142-13C>A) c.874-13C>A (n.874-13C>A) c.1000-13C>A (n.1000-13C>A) c.997-13C>A (n.997-13C>A) c.1036-13C>A (n.1036-13C>A) c.448-21496C>A (n.448-21496C>A) c.523-1580C>A (n.523-1580C>A) n.1682-13C>A c.1009-13C>A (n.1009-13C>A) n.1605-13C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673256C>T | CA2656031943 | NF2 | c.988-13C>T (n.988-13C>T) c.*617-13C>T (n.*617-13C>T) c.1123-13C>T (n.1123-13C>T) c.541-13C>T (n.541-13C>T) c.*1005-13C>T (n.*1005-13C>T) c.1142-13C>T (n.1142-13C>T) c.874-13C>T (n.874-13C>T) c.1000-13C>T (n.1000-13C>T) c.997-13C>T (n.997-13C>T) c.1036-13C>T (n.1036-13C>T) c.448-21496C>T (n.448-21496C>T) c.523-1580C>T (n.523-1580C>T) n.1682-13C>T c.1009-13C>T (n.1009-13C>T) n.1605-13C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673257T>C | CA2656031945 | NF2 | c.988-12T>C (n.988-12T>C) c.*617-12T>C (n.*617-12T>C) c.1123-12T>C (n.1123-12T>C) c.541-12T>C (n.541-12T>C) c.*1005-12T>C (n.*1005-12T>C) c.1142-12T>C (n.1142-12T>C) c.874-12T>C (n.874-12T>C) c.1000-12T>C (n.1000-12T>C) c.997-12T>C (n.997-12T>C) c.1036-12T>C (n.1036-12T>C) c.448-21495T>C (n.448-21495T>C) c.523-1579T>C (n.523-1579T>C) n.1682-12T>C c.1009-12T>C (n.1009-12T>C) n.1605-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673258G>A | CA2577681308 | NF2 | c.988-11G>A (n.988-11G>A) c.*617-11G>A (n.*617-11G>A) c.1123-11G>A (n.1123-11G>A) c.541-11G>A (n.541-11G>A) c.*1005-11G>A (n.*1005-11G>A) c.1142-11G>A (n.1142-11G>A) c.874-11G>A (n.874-11G>A) c.1000-11G>A (n.1000-11G>A) c.997-11G>A (n.997-11G>A) c.1036-11G>A (n.1036-11G>A) c.448-21494G>A (n.448-21494G>A) c.523-1578G>A (n.523-1578G>A) n.1682-11G>A c.1009-11G>A (n.1009-11G>A) n.1605-11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673260G>A | CA2580099559 | NF2 | c.988-9G>A (n.988-9G>A) c.*617-9G>A (n.*617-9G>A) c.1123-9G>A (n.1123-9G>A) c.541-9G>A (n.541-9G>A) c.*1005-9G>A (n.*1005-9G>A) c.1142-9G>A (n.1142-9G>A) c.874-9G>A (n.874-9G>A) c.1000-9G>A (n.1000-9G>A) c.997-9G>A (n.997-9G>A) c.1036-9G>A (n.1036-9G>A) c.448-21492G>A (n.448-21492G>A) c.523-1576G>A (n.523-1576G>A) n.1682-9G>A c.1009-9G>A (n.1009-9G>A) n.1605-9G>A | ClinVar |
22 | g.29673260G>C | CA639386503 | NF2 | c.988-9G>C (n.988-9G>C) c.*617-9G>C (n.*617-9G>C) c.1123-9G>C (n.1123-9G>C) c.541-9G>C (n.541-9G>C) c.*1005-9G>C (n.*1005-9G>C) c.1142-9G>C (n.1142-9G>C) c.874-9G>C (n.874-9G>C) c.1000-9G>C (n.1000-9G>C) c.997-9G>C (n.997-9G>C) c.1036-9G>C (n.1036-9G>C) c.448-21492G>C (n.448-21492G>C) c.523-1576G>C (n.523-1576G>C) n.1682-9G>C c.1009-9G>C (n.1009-9G>C) n.1605-9G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29673260G= | CA2400683241 | NF2 | c.988-9G= (n.988-9G=) c.*617-9G= (n.*617-9G=) c.1123-9G= (n.1123-9G=) c.541-9G= (n.541-9G=) c.*1005-9G= (n.*1005-9G=) c.1142-9G= (n.1142-9G=) c.874-9G= (n.874-9G=) c.1000-9G= (n.1000-9G=) c.997-9G= (n.997-9G=) c.1036-9G= (n.1036-9G=) c.448-21492G= (n.448-21492G=) c.523-1576G= (n.523-1576G=) n.1682-9G= c.1009-9G= (n.1009-9G=) n.1605-9G= | |
22 | g.29673260G>T | CA2656031946 | NF2 | c.988-9G>T (n.988-9G>T) c.*617-9G>T (n.*617-9G>T) c.1123-9G>T (n.1123-9G>T) c.541-9G>T (n.541-9G>T) c.*1005-9G>T (n.*1005-9G>T) c.1142-9G>T (n.1142-9G>T) c.874-9G>T (n.874-9G>T) c.1000-9G>T (n.1000-9G>T) c.997-9G>T (n.997-9G>T) c.1036-9G>T (n.1036-9G>T) c.448-21492G>T (n.448-21492G>T) c.523-1576G>T (n.523-1576G>T) n.1682-9G>T c.1009-9G>T (n.1009-9G>T) n.1605-9G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673261C>A | CA2656031948 | NF2 | c.988-8C>A (n.988-8C>A) c.*617-8C>A (n.*617-8C>A) c.1123-8C>A (n.1123-8C>A) c.541-8C>A (n.541-8C>A) c.*1005-8C>A (n.*1005-8C>A) c.1142-8C>A (n.1142-8C>A) c.874-8C>A (n.874-8C>A) c.1000-8C>A (n.1000-8C>A) c.997-8C>A (n.997-8C>A) c.1036-8C>A (n.1036-8C>A) c.448-21491C>A (n.448-21491C>A) c.523-1575C>A (n.523-1575C>A) n.1682-8C>A c.1009-8C>A (n.1009-8C>A) n.1605-8C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673261C>T | CA2656031947 | NF2 | c.988-8C>T (n.988-8C>T) c.*617-8C>T (n.*617-8C>T) c.1123-8C>T (n.1123-8C>T) c.541-8C>T (n.541-8C>T) c.*1005-8C>T (n.*1005-8C>T) c.1142-8C>T (n.1142-8C>T) c.874-8C>T (n.874-8C>T) c.1000-8C>T (n.1000-8C>T) c.997-8C>T (n.997-8C>T) c.1036-8C>T (n.1036-8C>T) c.448-21491C>T (n.448-21491C>T) c.523-1575C>T (n.523-1575C>T) n.1682-8C>T c.1009-8C>T (n.1009-8C>T) n.1605-8C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673263del | CA2818685267 | NF2 | c.988-6del (n.988-6del) c.*617-6del (n.*617-6del) c.1123-6del (n.1123-6del) c.541-6del (n.541-6del) c.*1005-6del (n.*1005-6del) c.1142-6del (n.1142-6del) c.874-6del (n.874-6del) c.1000-6del (n.1000-6del) c.997-6del (n.997-6del) c.1036-6del (n.1036-6del) c.448-21489del (n.448-21489del) c.523-1573del (n.523-1573del) n.1682-6del c.1009-6del (n.1009-6del) n.1605-6del | |
22 | g.29673262C= | CA2400683242 | NF2 | c.988-7C= (n.988-7C=) c.*617-7C= (n.*617-7C=) c.1123-7C= (n.1123-7C=) c.541-7C= (n.541-7C=) c.*1005-7C= (n.*1005-7C=) c.1142-7C= (n.1142-7C=) c.874-7C= (n.874-7C=) c.1000-7C= (n.1000-7C=) c.997-7C= (n.997-7C=) c.1036-7C= (n.1036-7C=) c.448-21490C= (n.448-21490C=) c.523-1574C= (n.523-1574C=) n.1682-7C= c.1009-7C= (n.1009-7C=) n.1605-7C= | |
22 | g.29673262C>G | CA891844251 | NF2 | c.988-7C>G (n.988-7C>G) c.*617-7C>G (n.*617-7C>G) c.1123-7C>G (n.1123-7C>G) c.541-7C>G (n.541-7C>G) c.*1005-7C>G (n.*1005-7C>G) c.1142-7C>G (n.1142-7C>G) c.874-7C>G (n.874-7C>G) c.1000-7C>G (n.1000-7C>G) c.997-7C>G (n.997-7C>G) c.1036-7C>G (n.1036-7C>G) c.448-21490C>G (n.448-21490C>G) c.523-1574C>G (n.523-1574C>G) n.1682-7C>G c.1009-7C>G (n.1009-7C>G) n.1605-7C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673262C>T | CA323116551 | NF2 | c.988-7C>T (n.988-7C>T) c.*617-7C>T (n.*617-7C>T) c.1123-7C>T (n.1123-7C>T) c.541-7C>T (n.541-7C>T) c.*1005-7C>T (n.*1005-7C>T) c.1142-7C>T (n.1142-7C>T) c.874-7C>T (n.874-7C>T) c.1000-7C>T (n.1000-7C>T) c.997-7C>T (n.997-7C>T) c.1036-7C>T (n.1036-7C>T) c.448-21490C>T (n.448-21490C>T) c.523-1574C>T (n.523-1574C>T) n.1682-7C>T c.1009-7C>T (n.1009-7C>T) n.1605-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673263C>A | CA2656031949 | NF2 | c.988-6C>A (n.988-6C>A) c.*617-6C>A (n.*617-6C>A) c.1123-6C>A (n.1123-6C>A) c.541-6C>A (n.541-6C>A) c.*1005-6C>A (n.*1005-6C>A) c.1142-6C>A (n.1142-6C>A) c.874-6C>A (n.874-6C>A) c.1000-6C>A (n.1000-6C>A) c.997-6C>A (n.997-6C>A) c.1036-6C>A (n.1036-6C>A) c.448-21489C>A (n.448-21489C>A) c.523-1573C>A (n.523-1573C>A) n.1682-6C>A c.1009-6C>A (n.1009-6C>A) n.1605-6C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673263C= | CA2400683243 | NF2 | c.988-6C= (n.988-6C=) c.*617-6C= (n.*617-6C=) c.1123-6C= (n.1123-6C=) c.541-6C= (n.541-6C=) c.*1005-6C= (n.*1005-6C=) c.1142-6C= (n.1142-6C=) c.874-6C= (n.874-6C=) c.1000-6C= (n.1000-6C=) c.997-6C= (n.997-6C=) c.1036-6C= (n.1036-6C=) c.448-21489C= (n.448-21489C=) c.523-1573C= (n.523-1573C=) n.1682-6C= c.1009-6C= (n.1009-6C=) n.1605-6C= | |
22 | g.29673263C>G | CA2400683244 | NF2 | c.988-6C>G (n.988-6C>G) c.*617-6C>G (n.*617-6C>G) c.1123-6C>G (n.1123-6C>G) c.541-6C>G (n.541-6C>G) c.*1005-6C>G (n.*1005-6C>G) c.1142-6C>G (n.1142-6C>G) c.874-6C>G (n.874-6C>G) c.1000-6C>G (n.1000-6C>G) c.997-6C>G (n.997-6C>G) c.1036-6C>G (n.1036-6C>G) c.448-21489C>G (n.448-21489C>G) c.523-1573C>G (n.523-1573C>G) n.1682-6C>G c.1009-6C>G (n.1009-6C>G) n.1605-6C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673263C>T | CA037015 | NF2 | c.988-6C>T (n.988-6C>T) c.*617-6C>T (n.*617-6C>T) c.1123-6C>T (n.1123-6C>T) c.541-6C>T (n.541-6C>T) c.*1005-6C>T (n.*1005-6C>T) c.1142-6C>T (n.1142-6C>T) c.874-6C>T (n.874-6C>T) c.1000-6C>T (n.1000-6C>T) c.997-6C>T (n.997-6C>T) c.1036-6C>T (n.1036-6C>T) c.448-21489C>T (n.448-21489C>T) c.523-1573C>T (n.523-1573C>T) n.1682-6C>T c.1009-6C>T (n.1009-6C>T) n.1605-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673265C>A | CA2656031950 | NF2 | c.988-4C>A (n.988-4C>A) c.*617-4C>A (n.*617-4C>A) c.1123-4C>A (n.1123-4C>A) c.541-4C>A (n.541-4C>A) c.*1005-4C>A (n.*1005-4C>A) c.1142-4C>A (n.1142-4C>A) c.874-4C>A (n.874-4C>A) c.1000-4C>A (n.1000-4C>A) c.997-4C>A (n.997-4C>A) c.1036-4C>A (n.1036-4C>A) c.448-21487C>A (n.448-21487C>A) c.523-1571C>A (n.523-1571C>A) n.1682-4C>A c.1009-4C>A (n.1009-4C>A) n.1605-4C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673266C>A | CA2656031951 | NF2 | c.988-3C>A (n.988-3C>A) c.*617-3C>A (n.*617-3C>A) c.1123-3C>A (n.1123-3C>A) c.541-3C>A (n.541-3C>A) c.*1005-3C>A (n.*1005-3C>A) c.1142-3C>A (n.1142-3C>A) c.874-3C>A (n.874-3C>A) c.1000-3C>A (n.1000-3C>A) c.997-3C>A (n.997-3C>A) c.1036-3C>A (n.1036-3C>A) c.448-21486C>A (n.448-21486C>A) c.523-1570C>A (n.523-1570C>A) n.1682-3C>A c.1009-3C>A (n.1009-3C>A) n.1605-3C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673266C= | CA2400683245 | NF2 | c.988-3C= (n.988-3C=) c.*617-3C= (n.*617-3C=) c.1123-3C= (n.1123-3C=) c.541-3C= (n.541-3C=) c.*1005-3C= (n.*1005-3C=) c.1142-3C= (n.1142-3C=) c.874-3C= (n.874-3C=) c.1000-3C= (n.1000-3C=) c.997-3C= (n.997-3C=) c.1036-3C= (n.1036-3C=) c.448-21486C= (n.448-21486C=) c.523-1570C= (n.523-1570C=) n.1682-3C= c.1009-3C= (n.1009-3C=) n.1605-3C= | |
22 | g.29673266C>G | CA2695230496 | NF2 | c.988-3C>G (n.988-3C>G) c.*617-3C>G (n.*617-3C>G) c.1123-3C>G (n.1123-3C>G) c.541-3C>G (n.541-3C>G) c.*1005-3C>G (n.*1005-3C>G) c.1142-3C>G (n.1142-3C>G) c.874-3C>G (n.874-3C>G) c.1000-3C>G (n.1000-3C>G) c.997-3C>G (n.997-3C>G) c.1036-3C>G (n.1036-3C>G) c.448-21486C>G (n.448-21486C>G) c.523-1570C>G (n.523-1570C>G) n.1682-3C>G c.1009-3C>G (n.1009-3C>G) n.1605-3C>G | |
22 | g.29673266C>T | CA639386504 | NF2 | c.988-3C>T (n.988-3C>T) c.*617-3C>T (n.*617-3C>T) c.1123-3C>T (n.1123-3C>T) c.541-3C>T (n.541-3C>T) c.*1005-3C>T (n.*1005-3C>T) c.1142-3C>T (n.1142-3C>T) c.874-3C>T (n.874-3C>T) c.1000-3C>T (n.1000-3C>T) c.997-3C>T (n.997-3C>T) c.1036-3C>T (n.1036-3C>T) c.448-21486C>T (n.448-21486C>T) c.523-1570C>T (n.523-1570C>T) n.1682-3C>T c.1009-3C>T (n.1009-3C>T) n.1605-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673267A>C | CA411147951 | NF2 | c.988-2A>C (n.988-2A>C) c.*617-2A>C (n.*617-2A>C) c.1123-2A>C (n.1123-2A>C) c.541-2A>C (n.541-2A>C) c.*1005-2A>C (n.*1005-2A>C) c.1142-2A>C (n.1142-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.997-2A>C (n.997-2A>C) c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.448-21485A>C (n.448-21485A>C) c.523-1569A>C (n.523-1569A>C) n.1682-2A>C c.1009-2A>C (n.1009-2A>C) n.1605-2A>C | |
22 | g.29673267A>G | CA411147952 | NF2 | c.988-2A>G (n.988-2A>G) c.*617-2A>G (n.*617-2A>G) c.1123-2A>G (n.1123-2A>G) c.541-2A>G (n.541-2A>G) c.*1005-2A>G (n.*1005-2A>G) c.1142-2A>G (n.1142-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.997-2A>G (n.997-2A>G) c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.448-21485A>G (n.448-21485A>G) c.523-1569A>G (n.523-1569A>G) n.1682-2A>G c.1009-2A>G (n.1009-2A>G) n.1605-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673267A>T | CA16040592 | NF2 | c.988-2A>T (n.988-2A>T) c.*617-2A>T (n.*617-2A>T) c.1123-2A>T (n.1123-2A>T) c.541-2A>T (n.541-2A>T) c.*1005-2A>T (n.*1005-2A>T) c.1142-2A>T (n.1142-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.997-2A>T (n.997-2A>T) c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.448-21485A>T (n.448-21485A>T) c.523-1569A>T (n.523-1569A>T) n.1682-2A>T c.1009-2A>T (n.1009-2A>T) n.1605-2A>T | |
22 | g.29673268G>A | CA411147954 | NF2 | c.988-1G>A (n.988-1G>A) c.*617-1G>A (n.*617-1G>A) c.1123-1G>A (n.1123-1G>A) c.541-1G>A (n.541-1G>A) c.*1005-1G>A (n.*1005-1G>A) c.1142-1G>A (n.1142-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.997-1G>A (n.997-1G>A) c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.448-21484G>A (n.448-21484G>A) c.523-1568G>A (n.523-1568G>A) n.1682-1G>A c.1009-1G>A (n.1009-1G>A) n.1605-1G>A | |
22 | g.29673268G>C | CA411147953 | NF2 | c.988-1G>C (n.988-1G>C) c.*617-1G>C (n.*617-1G>C) c.1123-1G>C (n.1123-1G>C) c.541-1G>C (n.541-1G>C) c.*1005-1G>C (n.*1005-1G>C) c.1142-1G>C (n.1142-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.997-1G>C (n.997-1G>C) c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.448-21484G>C (n.448-21484G>C) c.523-1568G>C (n.523-1568G>C) n.1682-1G>C c.1009-1G>C (n.1009-1G>C) n.1605-1G>C | |
22 | g.29673268G>T | CA411147955 | NF2 | c.988-1G>T (n.988-1G>T) c.*617-1G>T (n.*617-1G>T) c.1123-1G>T (n.1123-1G>T) c.541-1G>T (n.541-1G>T) c.*1005-1G>T (n.*1005-1G>T) c.1142-1G>T (n.1142-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.997-1G>T (n.997-1G>T) c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.448-21484G>T (n.448-21484G>T) c.523-1568G>T (n.523-1568G>T) n.1682-1G>T c.1009-1G>T (n.1009-1G>T) n.1605-1G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
22 | g.29673269A>C | CA411147956 | NF2 | c.988A>C (p.Met330Leu) c.*617A>C (n.*617A>C) c.1123A>C (p.Met375Leu) c.541A>C (p.Met181Leu) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1142A>C (n.1142A>C) c.874A>C (p.Met292Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) c.1036A>C (p.Met346Leu) c.448-21483A>C (n.448-21483A>C) c.523-1567A>C (n.523-1567A>C) n.1682A>C c.1009A>C (p.Met337Leu) n.1605A>C | |
22 | g.29673269A>G | CA411147957 | NF2 | c.988A>G (p.Met330Val) c.*617A>G (n.*617A>G) c.1123A>G (p.Met375Val) c.541A>G (p.Met181Val) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1142A>G (n.1142A>G) c.874A>G (p.Met292Val) c.1000A>G (p.Met334Val) c.997A>G (p.Met333Val) c.1036A>G (p.Met346Val) c.448-21483A>G (n.448-21483A>G) c.523-1567A>G (n.523-1567A>G) n.1682A>G c.1009A>G (p.Met337Val) n.1605A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673269A>T | CA411147958 | NF2 | c.988A>T (p.Met330Leu) c.*617A>T (n.*617A>T) c.1123A>T (p.Met375Leu) c.541A>T (p.Met181Leu) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1142A>T (n.1142A>T) c.874A>T (p.Met292Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) c.1036A>T (p.Met346Leu) c.448-21483A>T (n.448-21483A>T) c.523-1567A>T (n.523-1567A>T) n.1682A>T c.1009A>T (p.Met337Leu) n.1605A>T | |
22 | g.29673269_29673411del | CA645601118 | NF2 | c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20) c.*617_*759del (n.*617_*759del) c.1123_1265del (p.Met375GlufsTer20) c.541_683del (p.Met181GlufsTer20) c.*1005_*1147del (n.*1005_*1147del) c.1142_1284del (n.1142_1284del) c.874_1016del (p.Met292GlufsTer20) c.1000_1142del (p.Met334GlufsTer20) c.997_1139del (p.Met333GlufsTer20) c.1036_1178del (p.Met346GlufsTer20) c.448-21483_448-21341del (n.448-21483_448-21341del) c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del) n.1682_1824del c.1009_1151del (p.Met337GlufsTer20) n.1605_1747del | COSMIC |
22 | g.29673270del | CA514185730 | NF2 | c.989del (p.Met330SerfsTer?) c.*618del (n.*618del) c.1124del (p.Met375SerfsTer?) c.542del (p.Met181SerfsTer?) c.*1006del (n.*1006del) c.1143del (n.1143del) c.875del (p.Met292SerfsTer?) c.1001del (p.Met334SerfsTer?) c.998del (p.Met333SerfsTer?) c.1037del (p.Met346SerfsTer?) c.448-21482del (n.448-21482del) c.523-1566del (n.523-1566del) n.1683del c.1010del (p.Met337SerfsTer?) n.1606del | COSMIC |
22 | g.29673270T>A | CA411147959 | NF2 | c.989T>A (p.Met330Lys) c.*618T>A (n.*618T>A) c.1124T>A (p.Met375Lys) c.542T>A (p.Met181Lys) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.1143T>A (n.1143T>A) c.875T>A (p.Met292Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) c.1037T>A (p.Met346Lys) c.448-21482T>A (n.448-21482T>A) c.523-1566T>A (n.523-1566T>A) n.1683T>A c.1010T>A (p.Met337Lys) n.1606T>A | |
22 | g.29673270T>C | CA411147960 | NF2 | c.989T>C (p.Met330Thr) c.*618T>C (n.*618T>C) c.1124T>C (p.Met375Thr) c.542T>C (p.Met181Thr) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1143T>C (n.1143T>C) c.875T>C (p.Met292Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.998T>C (p.Met333Thr) c.1037T>C (p.Met346Thr) c.448-21482T>C (n.448-21482T>C) c.523-1566T>C (n.523-1566T>C) n.1683T>C c.1010T>C (p.Met337Thr) n.1606T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673270T>G | CA411147961 | NF2 | c.989T>G (p.Met330Arg) c.*618T>G (n.*618T>G) c.1124T>G (p.Met375Arg) c.542T>G (p.Met181Arg) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1143T>G (n.1143T>G) c.875T>G (p.Met292Arg) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) c.1037T>G (p.Met346Arg) c.448-21482T>G (n.448-21482T>G) c.523-1566T>G (n.523-1566T>G) n.1683T>G c.1010T>G (p.Met337Arg) n.1606T>G | ClinVar |
22 | g.29673270T= | CA2400683246 | NF2 | c.989T= (p.Met330=) c.*618T= (n.*618T=) c.1124T= (p.Met375=) c.542T= (p.Met181=) c.*1006T= (n.*1006T=) c.1143T= (n.1143T=) c.875T= (p.Met292=) c.1001T= (p.Met334=) c.998T= (p.Met333=) c.1037T= (p.Met346=) c.448-21482T= (n.448-21482T=) c.523-1566T= (n.523-1566T=) n.1683T= c.1010T= (p.Met337=) n.1606T= | |
22 | g.29673271G>A | CA411147962 | NF2 | c.990G>A (p.Met330Ile) c.*619G>A (n.*619G>A) c.1125G>A (p.Met375Ile) c.543G>A (p.Met181Ile) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1144G>A (n.1144G>A) c.876G>A (p.Met292Ile) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) c.1038G>A (p.Met346Ile) c.448-21481G>A (n.448-21481G>A) c.523-1565G>A (n.523-1565G>A) n.1684G>A c.1011G>A (p.Met337Ile) n.1607G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673271G>C | CA411147963 | NF2 | c.990G>C (p.Met330Ile) c.*619G>C (n.*619G>C) c.1125G>C (p.Met375Ile) c.543G>C (p.Met181Ile) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1144G>C (n.1144G>C) c.876G>C (p.Met292Ile) c.1002G>C (p.Met334Ile) c.999G>C (p.Met333Ile) c.1038G>C (p.Met346Ile) c.448-21481G>C (n.448-21481G>C) c.523-1565G>C (n.523-1565G>C) n.1684G>C c.1011G>C (p.Met337Ile) n.1607G>C | |
22 | g.29673271G>T | CA411147964 | NF2 | c.990G>T (p.Met330Ile) c.*619G>T (n.*619G>T) c.1125G>T (p.Met375Ile) c.543G>T (p.Met181Ile) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1144G>T (n.1144G>T) c.876G>T (p.Met292Ile) c.1002G>T (p.Met334Ile) c.999G>T (p.Met333Ile) c.1038G>T (p.Met346Ile) c.448-21481G>T (n.448-21481G>T) c.523-1565G>T (n.523-1565G>T) n.1684G>T c.1011G>T (p.Met337Ile) n.1607G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673272C>A | CA514185750 | NF2 | c.991C>A (p.Arg331=) c.*620C>A (n.*620C>A) c.1126C>A (p.Arg376=) c.544C>A (p.Arg182=) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.877C>A (p.Arg293=) c.1003C>A (p.Arg335=) c.1000C>A (p.Arg334=) c.1039C>A (p.Arg347=) c.448-21480C>A (n.448-21480C>A) c.523-1564C>A (n.523-1564C>A) n.1685C>A c.1012C>A (p.Arg338=) n.1608C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673272C= | CA2400683247 | NF2 | c.991C= (p.Arg331=) c.*620C= (n.*620C=) c.1126C= (p.Arg376=) c.544C= (p.Arg182=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.1145C= (n.1145C=) c.877C= (p.Arg293=) c.1003C= (p.Arg335=) c.1000C= (p.Arg334=) c.1039C= (p.Arg347=) c.448-21480C= (n.448-21480C=) c.523-1564C= (n.523-1564C=) n.1685C= c.1012C= (p.Arg338=) n.1608C= | |
22 | g.29673272C>G | CA411147965 | NF2 | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.*620C>G (n.*620C>G) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.448-21480C>G (n.448-21480C>G) c.523-1564C>G (n.523-1564C>G) n.1685C>G c.1012C>G (p.Arg338Gly) n.1608C>G | |
22 | g.29673272C>T | CA323116556 | NF2 | c.991C>T (p.Arg331Trp) c.*620C>T (n.*620C>T) c.1126C>T (p.Arg376Trp) c.544C>T (p.Arg182Trp) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.877C>T (p.Arg293Trp) c.1003C>T (p.Arg335Trp) c.1000C>T (p.Arg334Trp) c.1039C>T (p.Arg347Trp) c.448-21480C>T (n.448-21480C>T) c.523-1564C>T (n.523-1564C>T) n.1685C>T c.1012C>T (p.Arg338Trp) n.1608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29673273G>A | CA323116559 | NF2 | c.992G>A (p.Arg331Gln) c.*621G>A (n.*621G>A) c.1127G>A (p.Arg376Gln) c.545G>A (p.Arg182Gln) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.1040G>A (p.Arg347Gln) c.448-21479G>A (n.448-21479G>A) c.523-1563G>A (n.523-1563G>A) n.1686G>A c.1013G>A (p.Arg338Gln) n.1609G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673273G>C | CA411147967 | NF2 | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.*621G>C (n.*621G>C) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.448-21479G>C (n.448-21479G>C) c.523-1563G>C (n.523-1563G>C) n.1686G>C c.1013G>C (p.Arg338Pro) n.1609G>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673273G= | CA2400683248 | NF2 | c.992G= (p.Arg331=) c.*621G= (n.*621G=) c.1127G= (p.Arg376=) c.545G= (p.Arg182=) c.*1009G= (n.*1009G=) c.1146G= (n.1146G=) c.878G= (p.Arg293=) c.1004G= (p.Arg335=) c.1001G= (p.Arg334=) c.1040G= (p.Arg347=) c.448-21479G= (n.448-21479G=) c.523-1563G= (n.523-1563G=) n.1686G= c.1013G= (p.Arg338=) n.1609G= | |
22 | g.29673273G>T | CA411147966 | NF2 | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.*621G>T (n.*621G>T) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.448-21479G>T (n.448-21479G>T) c.523-1563G>T (n.523-1563G>T) n.1686G>T c.1013G>T (p.Arg338Leu) n.1609G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673274G>A | CA514185758 | NF2 | c.993G>A (p.Arg331=) c.*622G>A (n.*622G>A) c.1128G>A (p.Arg376=) c.546G>A (p.Arg182=) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1147G>A (n.1147G>A) c.879G>A (p.Arg293=) c.1005G>A (p.Arg335=) c.1002G>A (p.Arg334=) c.1041G>A (p.Arg347=) c.448-21478G>A (n.448-21478G>A) c.523-1562G>A (n.523-1562G>A) n.1687G>A c.1014G>A (p.Arg338=) n.1610G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673274G>C | CA037030 | NF2 | c.993G>C (p.Arg331=) c.*622G>C (n.*622G>C) c.1128G>C (p.Arg376=) c.546G>C (p.Arg182=) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1147G>C (n.1147G>C) c.879G>C (p.Arg293=) c.1005G>C (p.Arg335=) c.1002G>C (p.Arg334=) c.1041G>C (p.Arg347=) c.448-21478G>C (n.448-21478G>C) c.523-1562G>C (n.523-1562G>C) n.1687G>C c.1014G>C (p.Arg338=) n.1610G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673274G= | CA2400683249 | NF2 | c.993G= (p.Arg331=) c.*622G= (n.*622G=) c.1128G= (p.Arg376=) c.546G= (p.Arg182=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.1147G= (n.1147G=) c.879G= (p.Arg293=) c.1005G= (p.Arg335=) c.1002G= (p.Arg334=) c.1041G= (p.Arg347=) c.448-21478G= (n.448-21478G=) c.523-1562G= (n.523-1562G=) n.1687G= c.1014G= (p.Arg338=) n.1610G= | |
22 | g.29673274G>T | CA514185761 | NF2 | c.993G>T (p.Arg331=) c.*622G>T (n.*622G>T) c.1128G>T (p.Arg376=) c.546G>T (p.Arg182=) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1147G>T (n.1147G>T) c.879G>T (p.Arg293=) c.1005G>T (p.Arg335=) c.1002G>T (p.Arg334=) c.1041G>T (p.Arg347=) c.448-21478G>T (n.448-21478G>T) c.523-1562G>T (n.523-1562G>T) n.1687G>T c.1014G>T (p.Arg338=) n.1610G>T | |
22 | g.29673275T>A | CA411147968 | NF2 | c.994T>A (p.Ser332Thr) c.*623T>A (n.*623T>A) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.448-21477T>A (n.448-21477T>A) c.523-1561T>A (n.523-1561T>A) n.1688T>A c.1015T>A (p.Ser339Thr) n.1611T>A | |
22 | g.29673275T>C | CA411147969 | NF2 | c.994T>C (p.Ser332Pro) c.*623T>C (n.*623T>C) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.448-21477T>C (n.448-21477T>C) c.523-1561T>C (n.523-1561T>C) n.1688T>C c.1015T>C (p.Ser339Pro) n.1611T>C | |
22 | g.29673275T>G | CA411147970 | NF2 | c.994T>G (p.Ser332Ala) c.*623T>G (n.*623T>G) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.448-21477T>G (n.448-21477T>G) c.523-1561T>G (n.523-1561T>G) n.1688T>G c.1015T>G (p.Ser339Ala) n.1611T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673275T= | CA2400683250 | NF2 | c.994T= (p.Ser332=) c.*623T= (n.*623T=) c.1129T= (p.Ser377=) c.547T= (p.Ser183=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.1148T= (n.1148T=) c.880T= (p.Ser294=) c.1006T= (p.Ser336=) c.1003T= (p.Ser335=) c.1042T= (p.Ser348=) c.448-21477T= (n.448-21477T=) c.523-1561T= (n.523-1561T=) n.1688T= c.1015T= (p.Ser339=) n.1611T= | |
22 | g.29673276C>A | CA411147971 | NF2 | c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.*624C>A (n.*624C>A) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1149C>A (n.1149C>A) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.448-21476C>A (n.448-21476C>A) c.523-1560C>A (n.523-1560C>A) n.1689C>A c.1016C>A (p.Ser339Tyr) n.1612C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673276C>G | CA411147972 | NF2 | c.995C>G (p.Ser332Cys) c.*624C>G (n.*624C>G) c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1149C>G (n.1149C>G) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.448-21476C>G (n.448-21476C>G) c.523-1560C>G (n.523-1560C>G) n.1689C>G c.1016C>G (p.Ser339Cys) n.1612C>G | ClinVar |
22 | g.29673276C>T | CA411147973 | NF2 | c.995C>T (p.Ser332Phe) c.*624C>T (n.*624C>T) c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1149C>T (n.1149C>T) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.448-21476C>T (n.448-21476C>T) c.523-1560C>T (n.523-1560C>T) n.1689C>T c.1016C>T (p.Ser339Phe) n.1612C>T | |
22 | g.29673277T>A | CA514185774 | NF2 | c.996T>A (p.Ser332=) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1131T>A (p.Ser377=) c.549T>A (p.Ser183=) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1150T>A (n.1150T>A) c.882T>A (p.Ser294=) c.1008T>A (p.Ser336=) c.1005T>A (p.Ser335=) c.1044T>A (p.Ser348=) c.448-21475T>A (n.448-21475T>A) c.523-1559T>A (n.523-1559T>A) n.1690T>A c.1017T>A (p.Ser339=) n.1613T>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673277T>C | CA514185775 | NF2 | c.996T>C (p.Ser332=) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1131T>C (p.Ser377=) c.549T>C (p.Ser183=) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1150T>C (n.1150T>C) c.882T>C (p.Ser294=) c.1008T>C (p.Ser336=) c.1005T>C (p.Ser335=) c.1044T>C (p.Ser348=) c.448-21475T>C (n.448-21475T>C) c.523-1559T>C (n.523-1559T>C) n.1690T>C c.1017T>C (p.Ser339=) n.1613T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673277T>G | CA514185778 | NF2 | c.996T>G (p.Ser332=) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1131T>G (p.Ser377=) c.549T>G (p.Ser183=) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1150T>G (n.1150T>G) c.882T>G (p.Ser294=) c.1008T>G (p.Ser336=) c.1005T>G (p.Ser335=) c.1044T>G (p.Ser348=) c.448-21475T>G (n.448-21475T>G) c.523-1559T>G (n.523-1559T>G) n.1690T>G c.1017T>G (p.Ser339=) n.1613T>G | |
22 | g.29673278del | CA514185787 | NF2 | c.997del (p.Glu333ArgfsTer?) c.*626del (n.*626del) c.1132del (p.Glu378ArgfsTer?) c.550del (p.Glu184ArgfsTer?) c.*1014del (n.*1014del) c.1151del (n.1151del) c.883del (p.Glu295ArgfsTer?) c.1009del (p.Glu337ArgfsTer?) c.1006del (p.Glu336ArgfsTer?) c.1045del (p.Glu349ArgfsTer?) c.448-21474del (n.448-21474del) c.523-1558del (n.523-1558del) n.1691del c.1018del (p.Glu340ArgfsTer?) n.1614del | COSMIC |
22 | g.29673278G>A | CA411147974 | NF2 | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*626G>A (n.*626G>A) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1151G>A (n.1151G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.448-21474G>A (n.448-21474G>A) c.523-1558G>A (n.523-1558G>A) n.1691G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.1614G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673278G>C | CA411147975 | NF2 | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.*626G>C (n.*626G>C) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1151G>C (n.1151G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.448-21474G>C (n.448-21474G>C) c.523-1558G>C (n.523-1558G>C) n.1691G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.1614G>C | |
22 | g.29673278G>T | CA411147976 | NF2 | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*626G>T (n.*626G>T) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1151G>T (n.1151G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.448-21474G>T (n.448-21474G>T) c.523-1558G>T (n.523-1558G>T) n.1691G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.1614G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673279A>C | CA411147977 | NF2 | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*627A>C (n.*627A>C) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1152A>C (n.1152A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.448-21473A>C (n.448-21473A>C) c.523-1557A>C (n.523-1557A>C) n.1692A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.1615A>C | |
22 | g.29673279A>G | CA411147978 | NF2 | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*627A>G (n.*627A>G) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1152A>G (n.1152A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.448-21473A>G (n.448-21473A>G) c.523-1557A>G (n.523-1557A>G) n.1692A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.1615A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29673279A>T | CA411147979 | NF2 | c.998A>T (p.Glu333Val) c.*627A>T (n.*627A>T) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1152A>T (n.1152A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.448-21473A>T (n.448-21473A>T) c.523-1557A>T (n.523-1557A>T) n.1692A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) n.1615A>T | |
22 | g.29673280G>A | CA514185793 | NF2 | c.999G>A (p.Glu333=) c.*628G>A (n.*628G>A) c.1134G>A (p.Glu378=) c.552G>A (p.Glu184=) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) c.885G>A (p.Glu295=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.1047G>A (p.Glu349=) c.448-21472G>A (n.448-21472G>A) c.523-1556G>A (n.523-1556G>A) n.1693G>A c.1020G>A (p.Glu340=) n.1616G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673280G>C | CA411147980 | NF2 | c.999G>C (p.Glu333Asp) c.*628G>C (n.*628G>C) c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1153G>C (n.1153G>C) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.448-21472G>C (n.448-21472G>C) c.523-1556G>C (n.523-1556G>C) n.1693G>C c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.1616G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673280G= | CA2400683251 | NF2 | c.999G= (p.Glu333=) c.*628G= (n.*628G=) c.1134G= (p.Glu378=) c.552G= (p.Glu184=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.1153G= (n.1153G=) c.885G= (p.Glu295=) c.1011G= (p.Glu337=) c.1008G= (p.Glu336=) c.1047G= (p.Glu349=) c.448-21472G= (n.448-21472G=) c.523-1556G= (n.523-1556G=) n.1693G= c.1020G= (p.Glu340=) n.1616G= | |
22 | g.29673280G>T | CA411147981 | NF2 | c.999G>T (p.Glu333Asp) c.*628G>T (n.*628G>T) c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1153G>T (n.1153G>T) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.448-21472G>T (n.448-21472G>T) c.523-1556G>T (n.523-1556G>T) n.1693G>T c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.1616G>T | |
22 | g.29673281G>A | CA411147982 | NF2 | c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1154G>A (n.1154G>A) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.448-21471G>A (n.448-21471G>A) c.523-1555G>A (n.523-1555G>A) n.1694G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1617G>A | |
22 | g.29673281G>C | CA411147983 | NF2 | c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1154G>C (n.1154G>C) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.448-21471G>C (n.448-21471G>C) c.523-1555G>C (n.523-1555G>C) n.1694G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1617G>C | |
22 | g.29673281G>T | CA411147984 | NF2 | c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1154G>T (n.1154G>T) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.448-21471G>T (n.448-21471G>T) c.523-1555G>T (n.523-1555G>T) n.1694G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1617G>T | |
22 | g.29673283_29673284del | CA2695230497 | NF2 | c.1002_1003del (p.Glu334AspfsTer3) c.*631_*632del (n.*631_*632del) c.1137_1138del (p.Glu379AspfsTer3) c.555_556del (p.Glu185AspfsTer3) c.*1019_*1020del (n.*1019_*1020del) c.1156_1157del (n.1156_1157del) c.888_889del (p.Glu296AspfsTer3) c.1014_1015del (p.Glu338AspfsTer3) c.1011_1012del (p.Glu337AspfsTer3) c.1050_1051del (p.Glu350AspfsTer3) c.448-21469_448-21468del (n.448-21469_448-21468del) c.523-1553_523-1552del (n.523-1553_523-1552del) n.1696_1697del c.1023_1024del (p.Glu341AspfsTer3) n.1619_1620del | |
22 | g.29673282A>C | CA411147985 | NF2 | c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.*630A>C (n.*630A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.448-21470A>C (n.448-21470A>C) c.523-1554A>C (n.523-1554A>C) n.1695A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1618A>C | |
22 | g.29673282A>G | CA411147986 | NF2 | c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1155A>G (n.1155A>G) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.448-21470A>G (n.448-21470A>G) c.523-1554A>G (n.523-1554A>G) n.1695A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1618A>G | |
22 | g.29673282A>T | CA411147987 | NF2 | c.1001A>T (p.Glu334Val) c.*630A>T (n.*630A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1155A>T (n.1155A>T) c.887A>T (p.Glu296Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.448-21470A>T (n.448-21470A>T) c.523-1554A>T (n.523-1554A>T) n.1695A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1618A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673283G>A | CA514185809 | NF2 | c.1002G>A (p.Glu334=) c.*631G>A (n.*631G>A) c.1137G>A (p.Glu379=) c.555G>A (p.Glu185=) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1156G>A (n.1156G>A) c.888G>A (p.Glu296=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1050G>A (p.Glu350=) c.448-21469G>A (n.448-21469G>A) c.523-1553G>A (n.523-1553G>A) n.1696G>A c.1023G>A (p.Glu341=) n.1619G>A | |
22 | g.29673283G>C | CA411147989 | NF2 | c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.*631G>C (n.*631G>C) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1156G>C (n.1156G>C) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.448-21469G>C (n.448-21469G>C) c.523-1553G>C (n.523-1553G>C) n.1696G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.1619G>C | |
22 | g.29673283G>T | CA411147988 | NF2 | c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.*631G>T (n.*631G>T) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1156G>T (n.1156G>T) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.448-21469G>T (n.448-21469G>T) c.523-1553G>T (n.523-1553G>T) n.1696G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.1619G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673284A= | CA2400683252 | NF2 | c.1003A= (p.Thr335=) c.*632A= (n.*632A=) c.1138A= (p.Thr380=) c.556A= (p.Thr186=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.1157A= (n.1157A=) c.889A= (p.Thr297=) c.1015A= (p.Thr339=) c.1012A= (p.Thr338=) c.1051A= (p.Thr351=) c.448-21468A= (n.448-21468A=) c.523-1552A= (n.523-1552A=) n.1697A= c.1024A= (p.Thr342=) n.1620A= | |
22 | g.29673284A>C | CA411147990 | NF2 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.*632A>C (n.*632A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1157A>C (n.1157A>C) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.448-21468A>C (n.448-21468A>C) c.523-1552A>C (n.523-1552A>C) n.1697A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1620A>C | |
22 | g.29673284A>G | CA411147991 | NF2 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.*632A>G (n.*632A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1157A>G (n.1157A>G) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.448-21468A>G (n.448-21468A>G) c.523-1552A>G (n.523-1552A>G) n.1697A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1620A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673284A>T | CA411147992 | NF2 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.*632A>T (n.*632A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1157A>T (n.1157A>T) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.448-21468A>T (n.448-21468A>T) c.523-1552A>T (n.523-1552A>T) n.1697A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1620A>T | |
22 | g.29673285C>A | CA411147993 | NF2 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.*633C>A (n.*633C>A) c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.557C>A (p.Thr186Lys) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1158C>A (n.1158C>A) c.890C>A (p.Thr297Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.448-21467C>A (n.448-21467C>A) c.523-1551C>A (n.523-1551C>A) n.1698C>A c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.1621C>A | |
22 | g.29673285C= | CA2400683253 | NF2 | c.1004C= (p.Thr335=) c.*633C= (n.*633C=) c.1139C= (p.Thr380=) c.557C= (p.Thr186=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1158C= (n.1158C=) c.890C= (p.Thr297=) c.1016C= (p.Thr339=) c.1013C= (p.Thr338=) c.1052C= (p.Thr351=) c.448-21467C= (n.448-21467C=) c.523-1551C= (n.523-1551C=) n.1698C= c.1025C= (p.Thr342=) n.1621C= | |
22 | g.29673285C>G | CA037045 | NF2 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.557C>G (p.Thr186Arg) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1158C>G (n.1158C>G) c.890C>G (p.Thr297Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.448-21467C>G (n.448-21467C>G) c.523-1551C>G (n.523-1551C>G) n.1698C>G c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.1621C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673285C>T | CA411147994 | NF2 | c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1158C>T (n.1158C>T) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.448-21467C>T (n.448-21467C>T) c.523-1551C>T (n.523-1551C>T) n.1698C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1621C>T | |
22 | g.29673286A>C | CA514185829 | NF2 | c.1005A>C (p.Thr335=) c.*634A>C (n.*634A>C) c.1140A>C (p.Thr380=) c.558A>C (p.Thr186=) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1159A>C (n.1159A>C) c.891A>C (p.Thr297=) c.1017A>C (p.Thr339=) c.1014A>C (p.Thr338=) c.1053A>C (p.Thr351=) c.448-21466A>C (n.448-21466A>C) c.523-1550A>C (n.523-1550A>C) n.1699A>C c.1026A>C (p.Thr342=) n.1622A>C | |
22 | g.29673286A>G | CA514185831 | NF2 | c.1005A>G (p.Thr335=) c.*634A>G (n.*634A>G) c.1140A>G (p.Thr380=) c.558A>G (p.Thr186=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1159A>G (n.1159A>G) c.891A>G (p.Thr297=) c.1017A>G (p.Thr339=) c.1014A>G (p.Thr338=) c.1053A>G (p.Thr351=) c.448-21466A>G (n.448-21466A>G) c.523-1550A>G (n.523-1550A>G) n.1699A>G c.1026A>G (p.Thr342=) n.1622A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673286A>T | CA514185833 | NF2 | c.1005A>T (p.Thr335=) c.*634A>T (n.*634A>T) c.1140A>T (p.Thr380=) c.558A>T (p.Thr186=) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1159A>T (n.1159A>T) c.891A>T (p.Thr297=) c.1017A>T (p.Thr339=) c.1014A>T (p.Thr338=) c.1053A>T (p.Thr351=) c.448-21466A>T (n.448-21466A>T) c.523-1550A>T (n.523-1550A>T) n.1699A>T c.1026A>T (p.Thr342=) n.1622A>T | |
22 | g.29673287G>A | CA411147995 | NF2 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.*635G>A (n.*635G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.1160G>A (n.1160G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.448-21465G>A (n.448-21465G>A) c.523-1549G>A (n.523-1549G>A) n.1700G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1623G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673287G>C | CA411147997 | NF2 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.*635G>C (n.*635G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.1160G>C (n.1160G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.448-21465G>C (n.448-21465G>C) c.523-1549G>C (n.523-1549G>C) n.1700G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.1623G>C | |
22 | g.29673287G>T | CA411147996 | NF2 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.*635G>T (n.*635G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.1160G>T (n.1160G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.448-21465G>T (n.448-21465G>T) c.523-1549G>T (n.523-1549G>T) n.1700G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.1623G>T | |
22 | g.29673288C>A | CA411147998 | NF2 | c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.*636C>A (n.*636C>A) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1161C>A (n.1161C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.448-21464C>A (n.448-21464C>A) c.523-1548C>A (n.523-1548C>A) n.1701C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.1624C>A | |
22 | g.29673288C>G | CA411147999 | NF2 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*636C>G (n.*636C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1161C>G (n.1161C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.448-21464C>G (n.448-21464C>G) c.523-1548C>G (n.523-1548C>G) n.1701C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.1624C>G | |
22 | g.29673288C>T | CA411148000 | NF2 | c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*636C>T (n.*636C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1161C>T (n.1161C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.448-21464C>T (n.448-21464C>T) c.523-1548C>T (n.523-1548C>T) n.1701C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) n.1624C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673289T>A | CA514185848 | NF2 | c.1008T>A (p.Ala336=) c.*637T>A (n.*637T>A) c.1143T>A (p.Ala381=) c.561T>A (p.Ala187=) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.1162T>A (n.1162T>A) c.894T>A (p.Ala298=) c.1020T>A (p.Ala340=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.1056T>A (p.Ala352=) c.448-21463T>A (n.448-21463T>A) c.523-1547T>A (n.523-1547T>A) n.1702T>A c.1029T>A (p.Ala343=) n.1625T>A | |
22 | g.29673289T>C | CA514185849 | NF2 | c.1008T>C (p.Ala336=) c.*637T>C (n.*637T>C) c.1143T>C (p.Ala381=) c.561T>C (p.Ala187=) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.1162T>C (n.1162T>C) c.894T>C (p.Ala298=) c.1020T>C (p.Ala340=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.1056T>C (p.Ala352=) c.448-21463T>C (n.448-21463T>C) c.523-1547T>C (n.523-1547T>C) n.1702T>C c.1029T>C (p.Ala343=) n.1625T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673289T>G | CA514185850 | NF2 | c.1008T>G (p.Ala336=) c.*637T>G (n.*637T>G) c.1143T>G (p.Ala381=) c.561T>G (p.Ala187=) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.1162T>G (n.1162T>G) c.894T>G (p.Ala298=) c.1020T>G (p.Ala340=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.1056T>G (p.Ala352=) c.448-21463T>G (n.448-21463T>G) c.523-1547T>G (n.523-1547T>G) n.1702T>G c.1029T>G (p.Ala343=) n.1625T>G | |
22 | g.29673290G>A | CA411148001 | NF2 | c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1163G>A (n.1163G>A) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.448-21462G>A (n.448-21462G>A) c.523-1546G>A (n.523-1546G>A) n.1703G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.1626G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673290G>C | CA411148002 | NF2 | c.1009G>C (p.Asp337His) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1144G>C (p.Asp382His) c.562G>C (p.Asp188His) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.1163G>C (n.1163G>C) c.895G>C (p.Asp299His) c.1021G>C (p.Asp341His) c.1018G>C (p.Asp340His) c.1057G>C (p.Asp353His) c.448-21462G>C (n.448-21462G>C) c.523-1546G>C (n.523-1546G>C) n.1703G>C c.1030G>C (p.Asp344His) n.1626G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673290G>T | CA411148003 | NF2 | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1163G>T (n.1163G>T) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.448-21462G>T (n.448-21462G>T) c.523-1546G>T (n.523-1546G>T) n.1703G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.1626G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673291A>C | CA411148004 | NF2 | c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.*639A>C (n.*639A>C) c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.448-21461A>C (n.448-21461A>C) c.523-1545A>C (n.523-1545A>C) n.1704A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.1627A>C | |
22 | g.29673291A>G | CA411148005 | NF2 | c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.448-21461A>G (n.448-21461A>G) c.523-1545A>G (n.523-1545A>G) n.1704A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.1627A>G | |
22 | g.29673291A>T | CA411148006 | NF2 | c.1010A>T (p.Asp337Val) c.*639A>T (n.*639A>T) c.1145A>T (p.Asp382Val) c.563A>T (p.Asp188Val) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.896A>T (p.Asp299Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.448-21461A>T (n.448-21461A>T) c.523-1545A>T (n.523-1545A>T) n.1704A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) n.1627A>T | |
22 | g.29673292C>A | CA411148007 | NF2 | c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.*640C>A (n.*640C>A) c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.564C>A (p.Asp188Glu) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) c.897C>A (p.Asp299Glu) c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.448-21460C>A (n.448-21460C>A) c.523-1544C>A (n.523-1544C>A) n.1705C>A c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.1628C>A | ClinVar |
22 | g.29673292C= | CA2400683254 | NF2 | c.1011C= (p.Asp337=) c.*640C= (n.*640C=) c.1146C= (p.Asp382=) c.564C= (p.Asp188=) c.*1028C= (n.*1028C=) c.1165C= (n.1165C=) c.897C= (p.Asp299=) c.1023C= (p.Asp341=) c.1020C= (p.Asp340=) c.1059C= (p.Asp353=) c.448-21460C= (n.448-21460C=) c.523-1544C= (n.523-1544C=) n.1705C= c.1032C= (p.Asp344=) n.1628C= | |
22 | g.29673292C>G | CA411148008 | NF2 | c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.*640C>G (n.*640C>G) c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.564C>G (p.Asp188Glu) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.1165C>G (n.1165C>G) c.897C>G (p.Asp299Glu) c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.448-21460C>G (n.448-21460C>G) c.523-1544C>G (n.523-1544C>G) n.1705C>G c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.1628C>G | |
22 | g.29673292C>T | CA514185866 | NF2 | c.1011C>T (p.Asp337=) c.*640C>T (n.*640C>T) c.1146C>T (p.Asp382=) c.564C>T (p.Asp188=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) c.897C>T (p.Asp299=) c.1023C>T (p.Asp341=) c.1020C>T (p.Asp340=) c.1059C>T (p.Asp353=) c.448-21460C>T (n.448-21460C>T) c.523-1544C>T (n.523-1544C>T) n.1705C>T c.1032C>T (p.Asp344=) n.1628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673293C>A | CA411148010 | NF2 | c.1012C>A (p.Leu338Met) c.*641C>A (n.*641C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.565C>A (p.Leu189Met) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1166C>A (n.1166C>A) c.898C>A (p.Leu300Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.448-21459C>A (n.448-21459C>A) c.523-1543C>A (n.523-1543C>A) n.1706C>A c.1033C>A (p.Leu345Met) n.1629C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673293C>G | CA411148009 | NF2 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.*641C>G (n.*641C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1166C>G (n.1166C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.448-21459C>G (n.448-21459C>G) c.523-1543C>G (n.523-1543C>G) n.1706C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1629C>G | |
22 | g.29673293C>T | CA514185868 | NF2 | c.1012C>T (p.Leu338=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) c.565C>T (p.Leu189=) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1166C>T (n.1166C>T) c.898C>T (p.Leu300=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.448-21459C>T (n.448-21459C>T) c.523-1543C>T (n.523-1543C>T) n.1706C>T c.1033C>T (p.Leu345=) n.1629C>T | ClinVar |
22 | g.29673294T>A | CA411148011 | NF2 | c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.*642T>A (n.*642T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1167T>A (n.1167T>A) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.448-21458T>A (n.448-21458T>A) c.523-1542T>A (n.523-1542T>A) n.1707T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.1630T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673294T>C | CA411148013 | NF2 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.*642T>C (n.*642T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1167T>C (n.1167T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.448-21458T>C (n.448-21458T>C) c.523-1542T>C (n.523-1542T>C) n.1707T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1630T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673294T>G | CA411148012 | NF2 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.*642T>G (n.*642T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1167T>G (n.1167T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.448-21458T>G (n.448-21458T>G) c.523-1542T>G (n.523-1542T>G) n.1707T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1630T>G | |
22 | g.29673295_29673296del | CA645601122 | NF2 | c.1014_1015del (p.Leu339GlyfsTer2) c.*643_*644del (n.*643_*644del) c.1149_1150del (p.Leu384GlyfsTer2) c.567_568del (p.Leu190GlyfsTer2) c.*1031_*1032del (n.*1031_*1032del) c.1168_1169del (n.1168_1169del) c.900_901del (p.Leu301GlyfsTer2) c.1026_1027del (p.Leu343GlyfsTer2) c.1023_1024del (p.Leu342GlyfsTer2) c.1062_1063del (p.Leu355GlyfsTer2) c.448-21457_448-21456del (n.448-21457_448-21456del) c.523-1541_523-1540del (n.523-1541_523-1540del) n.1708_1709del c.1035_1036del (p.Leu346GlyfsTer2) n.1631_1632del | COSMIC |
22 | g.29673294_29673328del | CA645601121 | NF2 | c.1013_1047del (p.Leu338ArgfsTer12) c.*642_*676del (n.*642_*676del) c.1148_1182del (p.Leu383ArgfsTer12) c.566_600del (p.Leu189ArgfsTer12) c.*1030_*1064del (n.*1030_*1064del) c.1167_1201del (n.1167_1201del) c.899_933del (p.Leu300ArgfsTer12) c.1025_1059del (p.Leu342ArgfsTer12) c.1022_1056del (p.Leu341ArgfsTer12) c.1061_1095del (p.Leu354ArgfsTer12) c.448-21458_448-21424del (n.448-21458_448-21424del) c.523-1542_523-1508del (n.523-1542_523-1508del) n.1707_1741del c.1034_1068del (p.Leu345ArgfsTer12) n.1630_1664del | COSMIC |
22 | g.29673295G>A | CA514185879 | NF2 | c.1014G>A (p.Leu338=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.1149G>A (p.Leu383=) c.567G>A (p.Leu189=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1168G>A (n.1168G>A) c.900G>A (p.Leu300=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.448-21457G>A (n.448-21457G>A) c.523-1541G>A (n.523-1541G>A) n.1708G>A c.1035G>A (p.Leu345=) n.1631G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673295G>C | CA514185878 | NF2 | c.1014G>C (p.Leu338=) c.*643G>C (n.*643G>C) c.1149G>C (p.Leu383=) c.567G>C (p.Leu189=) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1168G>C (n.1168G>C) c.900G>C (p.Leu300=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.448-21457G>C (n.448-21457G>C) c.523-1541G>C (n.523-1541G>C) n.1708G>C c.1035G>C (p.Leu345=) n.1631G>C | |
22 | g.29673295G>T | CA514185876 | NF2 | c.1014G>T (p.Leu338=) c.*643G>T (n.*643G>T) c.1149G>T (p.Leu383=) c.567G>T (p.Leu189=) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1168G>T (n.1168G>T) c.900G>T (p.Leu300=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.448-21457G>T (n.448-21457G>T) c.523-1541G>T (n.523-1541G>T) n.1708G>T c.1035G>T (p.Leu345=) n.1631G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673296T>A | CA411148014 | NF2 | c.1015T>A (p.Leu339Met) c.*644T>A (n.*644T>A) c.1150T>A (p.Leu384Met) c.568T>A (p.Leu190Met) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1169T>A (n.1169T>A) c.901T>A (p.Leu301Met) c.1027T>A (p.Leu343Met) c.1024T>A (p.Leu342Met) c.1063T>A (p.Leu355Met) c.448-21456T>A (n.448-21456T>A) c.523-1540T>A (n.523-1540T>A) n.1709T>A c.1036T>A (p.Leu346Met) n.1632T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673296T>C | CA514185883 | NF2 | c.1015T>C (p.Leu339=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.1150T>C (p.Leu384=) c.568T>C (p.Leu190=) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1169T>C (n.1169T>C) c.901T>C (p.Leu301=) c.1027T>C (p.Leu343=) c.1024T>C (p.Leu342=) c.1063T>C (p.Leu355=) c.448-21456T>C (n.448-21456T>C) c.523-1540T>C (n.523-1540T>C) n.1709T>C c.1036T>C (p.Leu346=) n.1632T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673296T>G | CA411148015 | NF2 | c.1015T>G (p.Leu339Val) c.*644T>G (n.*644T>G) c.1150T>G (p.Leu384Val) c.568T>G (p.Leu190Val) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1169T>G (n.1169T>G) c.901T>G (p.Leu301Val) c.1027T>G (p.Leu343Val) c.1024T>G (p.Leu342Val) c.1063T>G (p.Leu355Val) c.448-21456T>G (n.448-21456T>G) c.523-1540T>G (n.523-1540T>G) n.1709T>G c.1036T>G (p.Leu346Val) n.1632T>G | |
22 | g.29673296T= | CA2400683255 | NF2 | c.1015T= (p.Leu339=) c.*644T= (n.*644T=) c.1150T= (p.Leu384=) c.568T= (p.Leu190=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.1169T= (n.1169T=) c.901T= (p.Leu301=) c.1027T= (p.Leu343=) c.1024T= (p.Leu342=) c.1063T= (p.Leu355=) c.448-21456T= (n.448-21456T=) c.523-1540T= (n.523-1540T=) n.1709T= c.1036T= (p.Leu346=) n.1632T= | |
22 | g.29673297T>A | CA411148016 | NF2 | c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.*645T>A (n.*645T>A) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.569T>A (p.Leu190Ter) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1170T>A (n.1170T>A) c.902T>A (p.Leu301Ter) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.448-21455T>A (n.448-21455T>A) c.523-1539T>A (n.523-1539T>A) n.1710T>A c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.1633T>A | COSMIC |
22 | g.29673297T>C | CA411148017 | NF2 | c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.*645T>C (n.*645T>C) c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.569T>C (p.Leu190Ser) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1170T>C (n.1170T>C) c.902T>C (p.Leu301Ser) c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.448-21455T>C (n.448-21455T>C) c.523-1539T>C (n.523-1539T>C) n.1710T>C c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.1633T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673297T>G | CA411148018 | NF2 | c.1016T>G (p.Leu339Trp) c.*645T>G (n.*645T>G) c.1151T>G (p.Leu384Trp) c.569T>G (p.Leu190Trp) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1170T>G (n.1170T>G) c.902T>G (p.Leu301Trp) c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.1025T>G (p.Leu342Trp) c.1064T>G (p.Leu355Trp) c.448-21455T>G (n.448-21455T>G) c.523-1539T>G (n.523-1539T>G) n.1710T>G c.1037T>G (p.Leu346Trp) n.1633T>G | |
22 | g.29673298G>A | CA514185887 | NF2 | c.1017G>A (p.Leu339=) c.*646G>A (n.*646G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) c.570G>A (p.Leu190=) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) c.903G>A (p.Leu301=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.448-21454G>A (n.448-21454G>A) c.523-1538G>A (n.523-1538G>A) n.1711G>A c.1038G>A (p.Leu346=) n.1634G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673298G>C | CA411148019 | NF2 | c.1017G>C (p.Leu339Phe) c.*646G>C (n.*646G>C) c.1152G>C (p.Leu384Phe) c.570G>C (p.Leu190Phe) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) c.903G>C (p.Leu301Phe) c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.1026G>C (p.Leu342Phe) c.1065G>C (p.Leu355Phe) c.448-21454G>C (n.448-21454G>C) c.523-1538G>C (n.523-1538G>C) n.1711G>C c.1038G>C (p.Leu346Phe) n.1634G>C | |
22 | g.29673298G>T | CA411148020 | NF2 | c.1017G>T (p.Leu339Phe) c.*646G>T (n.*646G>T) c.1152G>T (p.Leu384Phe) c.570G>T (p.Leu190Phe) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) c.903G>T (p.Leu301Phe) c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.1026G>T (p.Leu342Phe) c.1065G>T (p.Leu355Phe) c.448-21454G>T (n.448-21454G>T) c.523-1538G>T (n.523-1538G>T) n.1711G>T c.1038G>T (p.Leu346Phe) n.1634G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673299G>A | CA411148021 | NF2 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.*647G>A (n.*647G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1172G>A (n.1172G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.448-21453G>A (n.448-21453G>A) c.523-1537G>A (n.523-1537G>A) n.1712G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.1635G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673299G>C | CA411148022 | NF2 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.*647G>C (n.*647G>C) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1172G>C (n.1172G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.448-21453G>C (n.448-21453G>C) c.523-1537G>C (n.523-1537G>C) n.1712G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.1635G>C | |
22 | g.29673299G>T | CA411148023 | NF2 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.*647G>T (n.*647G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1172G>T (n.1172G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.448-21453G>T (n.448-21453G>T) c.523-1537G>T (n.523-1537G>T) n.1712G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.1635G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673300C>A | CA411148026 | NF2 | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.*648C>A (n.*648C>A) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.448-21452C>A (n.448-21452C>A) c.523-1536C>A (n.523-1536C>A) n.1713C>A c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.1636C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673300C>G | CA411148025 | NF2 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.*648C>G (n.*648C>G) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.1173C>G (n.1173C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.448-21452C>G (n.448-21452C>G) c.523-1536C>G (n.523-1536C>G) n.1713C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.1636C>G | |
22 | g.29673300C>T | CA411148024 | NF2 | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.*648C>T (n.*648C>T) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.448-21452C>T (n.448-21452C>T) c.523-1536C>T (n.523-1536C>T) n.1713C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) n.1636C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673301T>A | CA514185898 | NF2 | c.1020T>A (p.Ala340=) c.*649T>A (n.*649T>A) c.1155T>A (p.Ala385=) c.573T>A (p.Ala191=) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.1174T>A (n.1174T>A) c.906T>A (p.Ala302=) c.1032T>A (p.Ala344=) c.1029T>A (p.Ala343=) c.1068T>A (p.Ala356=) c.448-21451T>A (n.448-21451T>A) c.523-1535T>A (n.523-1535T>A) n.1714T>A c.1041T>A (p.Ala347=) n.1637T>A | |
22 | g.29673301T>C | CA037097 | NF2 | c.1020T>C (p.Ala340=) c.*649T>C (n.*649T>C) c.1155T>C (p.Ala385=) c.573T>C (p.Ala191=) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.1174T>C (n.1174T>C) c.906T>C (p.Ala302=) c.1032T>C (p.Ala344=) c.1029T>C (p.Ala343=) c.1068T>C (p.Ala356=) c.448-21451T>C (n.448-21451T>C) c.523-1535T>C (n.523-1535T>C) n.1714T>C c.1041T>C (p.Ala347=) n.1637T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673301T>G | CA514185901 | NF2 | c.1020T>G (p.Ala340=) c.*649T>G (n.*649T>G) c.1155T>G (p.Ala385=) c.573T>G (p.Ala191=) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.1174T>G (n.1174T>G) c.906T>G (p.Ala302=) c.1032T>G (p.Ala344=) c.1029T>G (p.Ala343=) c.1068T>G (p.Ala356=) c.448-21451T>G (n.448-21451T>G) c.523-1535T>G (n.523-1535T>G) n.1714T>G c.1041T>G (p.Ala347=) n.1637T>G | |
22 | g.29673301T= | CA2400683256 | NF2 | c.1020T= (p.Ala340=) c.*649T= (n.*649T=) c.1155T= (p.Ala385=) c.573T= (p.Ala191=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.1174T= (n.1174T=) c.906T= (p.Ala302=) c.1032T= (p.Ala344=) c.1029T= (p.Ala343=) c.1068T= (p.Ala356=) c.448-21451T= (n.448-21451T=) c.523-1535T= (n.523-1535T=) n.1714T= c.1041T= (p.Ala347=) n.1637T= | |
22 | g.29673302G>A | CA411148027 | NF2 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*650G>A (n.*650G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1175G>A (n.1175G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.448-21450G>A (n.448-21450G>A) c.523-1534G>A (n.523-1534G>A) n.1715G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.1638G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673302G>C | CA411148028 | NF2 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*650G>C (n.*650G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.1175G>C (n.1175G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.448-21450G>C (n.448-21450G>C) c.523-1534G>C (n.523-1534G>C) n.1715G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.1638G>C | |
22 | g.29673302G>T | CA411148029 | NF2 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*650G>T (n.*650G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.1175G>T (n.1175G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.448-21450G>T (n.448-21450G>T) c.523-1534G>T (n.523-1534G>T) n.1715G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.1638G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673302_29673303delinsGA | CA2400683257 | NF2 | c.1021_1022delinsGA (p.Glu341=) c.*650_*651delinsGA (n.*650_*651delinsGA) c.1156_1157delinsGA (p.Glu386=) c.574_575delinsGA (p.Glu192=) c.*1038_*1039delinsGA (n.*1038_*1039delinsGA) c.1175_1176delinsGA (n.1175_1176delinsGA) c.907_908delinsGA (p.Glu303=) c.1033_1034delinsGA (p.Glu345=) c.1030_1031delinsGA (p.Glu344=) c.1069_1070delinsGA (p.Glu357=) c.448-21450_448-21449delinsGA (n.448-21450_448-21449delinsGA) c.523-1534_523-1533delinsGA (n.523-1534_523-1533delinsGA) n.1715_1716delinsGA c.1042_1043delinsGA (p.Glu348=) n.1638_1639delinsGA | |
22 | g.29673303A>C | CA411148030 | NF2 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.1176A>C (n.1176A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.448-21449A>C (n.448-21449A>C) c.523-1533A>C (n.523-1533A>C) n.1716A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.1639A>C | |
22 | g.29673303A>G | CA411148031 | NF2 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.1176A>G (n.1176A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.448-21449A>G (n.448-21449A>G) c.523-1533A>G (n.523-1533A>G) n.1716A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.1639A>G | |
22 | g.29673303A>T | CA411148032 | NF2 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*651A>T (n.*651A>T) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.1176A>T (n.1176A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.448-21449A>T (n.448-21449A>T) c.523-1533A>T (n.523-1533A>T) n.1716A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) n.1639A>T | |
22 | g.29673306dup | CA2695230498 | NF2 | c.1025dup (p.Ala343GlyfsTer19) c.*654dup (n.*654dup) c.1160dup (p.Ala388GlyfsTer19) c.578dup (p.Ala194GlyfsTer19) c.*1042dup (n.*1042dup) c.1179dup (n.1179dup) c.911dup (p.Ala305GlyfsTer19) c.1037dup (p.Ala347GlyfsTer19) c.1034dup (p.Ala346GlyfsTer19) c.1073dup (p.Ala359GlyfsTer19) c.448-21446dup (n.448-21446dup) c.523-1530dup (n.523-1530dup) n.1719dup c.1046dup (p.Ala350GlyfsTer19) n.1642dup | |
22 | g.29673306del | CA639386508 | NF2 | c.1025del (p.Lys342ArgfsTer?) c.*654del (n.*654del) c.1160del (p.Lys387ArgfsTer?) c.578del (p.Lys193ArgfsTer?) c.*1042del (n.*1042del) c.1179del (n.1179del) c.911del (p.Lys304ArgfsTer?) c.1037del (p.Lys346ArgfsTer?) c.1034del (p.Lys345ArgfsTer?) c.1073del (p.Lys358ArgfsTer?) c.448-21446del (n.448-21446del) c.523-1530del (n.523-1530del) n.1719del c.1046del (p.Lys349ArgfsTer?) n.1642del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673304A>C | CA411148033 | NF2 | c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.*652A>C (n.*652A>C) c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.1177A>C (n.1177A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.448-21448A>C (n.448-21448A>C) c.523-1532A>C (n.523-1532A>C) n.1717A>C c.1044A>C (p.Glu348Asp) n.1640A>C | |
22 | g.29673304A>G | CA514185907 | NF2 | c.1023A>G (p.Glu341=) c.*652A>G (n.*652A>G) c.1158A>G (p.Glu386=) c.576A>G (p.Glu192=) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.1177A>G (n.1177A>G) c.909A>G (p.Glu303=) c.1035A>G (p.Glu345=) c.1032A>G (p.Glu344=) c.1071A>G (p.Glu357=) c.448-21448A>G (n.448-21448A>G) c.523-1532A>G (n.523-1532A>G) n.1717A>G c.1044A>G (p.Glu348=) n.1640A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29673304A>T | CA411148034 | NF2 | c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.*652A>T (n.*652A>T) c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.1177A>T (n.1177A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.448-21448A>T (n.448-21448A>T) c.523-1532A>T (n.523-1532A>T) n.1717A>T c.1044A>T (p.Glu348Asp) n.1640A>T | |
22 | g.29673305A>C | CA411148035 | NF2 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.*653A>C (n.*653A>C) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.448-21447A>C (n.448-21447A>C) c.523-1531A>C (n.523-1531A>C) n.1718A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.1641A>C | |
22 | g.29673305A>G | CA411148036 | NF2 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.*653A>G (n.*653A>G) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.448-21447A>G (n.448-21447A>G) c.523-1531A>G (n.523-1531A>G) n.1718A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.1641A>G | COSMIC |
22 | g.29673305A>T | CA411148037 | NF2 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.*653A>T (n.*653A>T) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.448-21447A>T (n.448-21447A>T) c.523-1531A>T (n.523-1531A>T) n.1718A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.1641A>T | |
22 | g.29673306A>C | CA411148039 | NF2 | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.*654A>C (n.*654A>C) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.448-21446A>C (n.448-21446A>C) c.523-1530A>C (n.523-1530A>C) n.1719A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.1642A>C | |
22 | g.29673306A>G | CA411148040 | NF2 | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.*654A>G (n.*654A>G) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.448-21446A>G (n.448-21446A>G) c.523-1530A>G (n.523-1530A>G) n.1719A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.1642A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673306A>T | CA411148038 | NF2 | c.1025A>T (p.Lys342Met) c.*654A>T (n.*654A>T) c.1160A>T (p.Lys387Met) c.578A>T (p.Lys193Met) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.911A>T (p.Lys304Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.1034A>T (p.Lys345Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.448-21446A>T (n.448-21446A>T) c.523-1530A>T (n.523-1530A>T) n.1719A>T c.1046A>T (p.Lys349Met) n.1642A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673306_29673307delinsAG | CA2400683258 | NF2 | c.1025_1026delinsAG (p.Lys342=) c.*654_*655delinsAG (n.*654_*655delinsAG) c.1160_1161delinsAG (p.Lys387=) c.578_579delinsAG (p.Lys193=) c.*1042_*1043delinsAG (n.*1042_*1043delinsAG) c.1179_1180delinsAG (n.1179_1180delinsAG) c.911_912delinsAG (p.Lys304=) c.1037_1038delinsAG (p.Lys346=) c.1034_1035delinsAG (p.Lys345=) c.1073_1074delinsAG (p.Lys358=) c.448-21446_448-21445delinsAG (n.448-21446_448-21445delinsAG) c.523-1530_523-1529delinsAG (n.523-1530_523-1529delinsAG) n.1719_1720delinsAG c.1046_1047delinsAG (p.Lys349=) n.1642_1643delinsAG | |
22 | g.29673307G>A | CA514185925 | NF2 | c.1026G>A (p.Lys342=) c.*655G>A (n.*655G>A) c.1161G>A (p.Lys387=) c.579G>A (p.Lys193=) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.1180G>A (n.1180G>A) c.912G>A (p.Lys304=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.1035G>A (p.Lys345=) c.1074G>A (p.Lys358=) c.448-21445G>A (n.448-21445G>A) c.523-1529G>A (n.523-1529G>A) n.1720G>A c.1047G>A (p.Lys349=) n.1643G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29673307G>C | CA411148041 | NF2 | c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.*655G>C (n.*655G>C) c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.1180G>C (n.1180G>C) c.912G>C (p.Lys304Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.448-21445G>C (n.448-21445G>C) c.523-1529G>C (n.523-1529G>C) n.1720G>C c.1047G>C (p.Lys349Asn) n.1643G>C | |
22 | g.29673307G= | CA2400683259 | NF2 | c.1026G= (p.Lys342=) c.*655G= (n.*655G=) c.1161G= (p.Lys387=) c.579G= (p.Lys193=) c.*1043G= (n.*1043G=) c.1180G= (n.1180G=) c.912G= (p.Lys304=) c.1038G= (p.Lys346=) c.1035G= (p.Lys345=) c.1074G= (p.Lys358=) c.448-21445G= (n.448-21445G=) c.523-1529G= (n.523-1529G=) n.1720G= c.1047G= (p.Lys349=) n.1643G= | |
22 | g.29673307G>T | CA411148042 | NF2 | c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.*655G>T (n.*655G>T) c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.1180G>T (n.1180G>T) c.912G>T (p.Lys304Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.448-21445G>T (n.448-21445G>T) c.523-1529G>T (n.523-1529G>T) n.1720G>T c.1047G>T (p.Lys349Asn) n.1643G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673308del | CA514185931 | NF2 | c.1027del (p.Ala343ProfsTer?) c.*656del (n.*656del) c.1162del (p.Ala388ProfsTer?) c.580del (p.Ala194ProfsTer?) c.*1044del (n.*1044del) c.1181del (n.1181del) c.913del (p.Ala305ProfsTer?) c.1039del (p.Ala347ProfsTer?) c.1036del (p.Ala346ProfsTer?) c.1075del (p.Ala359ProfsTer?) c.448-21444del (n.448-21444del) c.523-1528del (n.523-1528del) n.1721del c.1048del (p.Ala350ProfsTer?) n.1644del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29673315_29673347del | CA2656031952 | NF2 | c.1034_1066del (p.Ile345_Gln355del) c.*663_*695del (n.*663_*695del) c.1169_1201del (p.Ile390_Gln400del) c.587_619del (p.Ile196_Gln206del) c.*1051_*1083del (n.*1051_*1083del) c.1188_1220del (n.1188_1220del) c.920_952del (p.Ile307_Gln317del) c.1046_1078del (p.Ile349_Gln359del) c.1043_1075del (p.Ile348_Gln358del) c.1082_1114del (p.Ile361_Gln371del) c.448-21437_448-21405del (n.448-21437_448-21405del) c.523-1521_523-1489del (n.523-1521_523-1489del) n.1728_1760del c.1055_1087del (p.Ile352_Gln362del) n.1651_1683del | gnomAD v4 |
22 | g.29673308G>A | CA411148043 | NF2 | c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1181G>A (n.1181G>A) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.448-21444G>A (n.448-21444G>A) c.523-1528G>A (n.523-1528G>A) n.1721G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1644G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29673308G>C | CA411148044 | NF2 | c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1181G>C (n.1181G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.448-21444G>C (n.448-21444G>C) c.523-1528G>C (n.523-1528G>C) n.1721G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1644G>C | |
22 | g.29673308G= | CA2400683260 | NF2 | c.1027G= (p.Ala343=) c.*656G= (n.*656G=) c.1162G= (p.Ala388=) c.580G= (p.Ala194=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.1181G= (n.1181G=) c.913G= (p.Ala305=) c.1039G= (p.Ala347=) c.1036G= (p.Ala346=) c.1075G= (p.Ala359=) c.448-21444G= (n.448-21444G=) c.523-1528G= (n.523-1528G=) n.1721G= c.1048G= (p.Ala350=) n.1644G= | |
22 | g.29673308G>T | CA411148045 | NF2 | c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1181G>T (n.1181G>T) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.448-21444G>T (n.448-21444G>T) c.523-1528G>T (n.523-1528G>T) n.1721G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1644G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673309C>A | CA411148046 | NF2 | c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.*657C>A (n.*657C>A) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1182C>A (n.1182C>A) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.448-21443C>A (n.448-21443C>A) c.523-1527C>A (n.523-1527C>A) n.1722C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.1645C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673309C= | CA2400683261 | NF2 | c.1028C= (p.Ala343=) c.*657C= (n.*657C=) c.1163C= (p.Ala388=) c.581C= (p.Ala194=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.1182C= (n.1182C=) c.914C= (p.Ala305=) c.1040C= (p.Ala347=) c.1037C= (p.Ala346=) c.1076C= (p.Ala359=) c.448-21443C= (n.448-21443C=) c.523-1527C= (n.523-1527C=) n.1722C= c.1049C= (p.Ala350=) n.1645C= | |
22 | g.29673309C>G | CA411148047 | NF2 | c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1182C>G (n.1182C>G) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.448-21443C>G (n.448-21443C>G) c.523-1527C>G (n.523-1527C>G) n.1722C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1645C>G | |
22 | g.29673309C>T | CA021299 | NF2 | c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*657C>T (n.*657C>T) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.581C>T (p.Ala194Val) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1182C>T (n.1182C>T) c.914C>T (p.Ala305Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.448-21443C>T (n.448-21443C>T) c.523-1527C>T (n.523-1527C>T) n.1722C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673311del | CA514185937 | NF2 | c.1030del (p.Gln344ArgfsTer?) c.*659del (n.*659del) c.1165del (p.Gln389ArgfsTer?) c.583del (p.Gln195ArgfsTer?) c.*1047del (n.*1047del) c.1184del (n.1184del) c.916del (p.Gln306ArgfsTer?) c.1042del (p.Gln348ArgfsTer?) c.1039del (p.Gln347ArgfsTer?) c.1078del (p.Gln360ArgfsTer?) c.448-21441del (n.448-21441del) c.523-1525del (n.523-1525del) n.1724del c.1051del (p.Gln351ArgfsTer?) n.1647del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29673310C>A | CA514185944 | NF2 | c.1029C>A (p.Ala343=) c.*658C>A (n.*658C>A) c.1164C>A (p.Ala388=) c.582C>A (p.Ala194=) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.1183C>A (n.1183C>A) c.915C>A (p.Ala305=) c.1041C>A (p.Ala347=) c.1038C>A (p.Ala346=) c.1077C>A (p.Ala359=) c.448-21442C>A (n.448-21442C>A) c.523-1526C>A (n.523-1526C>A) n.1723C>A c.1050C>A (p.Ala350=) n.1646C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673310C>G | CA514185947 | NF2 | c.1029C>G (p.Ala343=) c.*658C>G (n.*658C>G) c.1164C>G (p.Ala388=) c.582C>G (p.Ala194=) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.1183C>G (n.1183C>G) c.915C>G (p.Ala305=) c.1041C>G (p.Ala347=) c.1038C>G (p.Ala346=) c.1077C>G (p.Ala359=) c.448-21442C>G (n.448-21442C>G) c.523-1526C>G (n.523-1526C>G) n.1723C>G c.1050C>G (p.Ala350=) n.1646C>G | |
22 | g.29673310C>T | CA514185949 | NF2 | c.1029C>T (p.Ala343=) c.*658C>T (n.*658C>T) c.1164C>T (p.Ala388=) c.582C>T (p.Ala194=) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.1183C>T (n.1183C>T) c.915C>T (p.Ala305=) c.1041C>T (p.Ala347=) c.1038C>T (p.Ala346=) c.1077C>T (p.Ala359=) c.448-21442C>T (n.448-21442C>T) c.523-1526C>T (n.523-1526C>T) n.1723C>T c.1050C>T (p.Ala350=) n.1646C>T | |
22 | g.29673311C>A | CA411148048 | NF2 | c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.*659C>A (n.*659C>A) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.448-21441C>A (n.448-21441C>A) c.523-1525C>A (n.523-1525C>A) n.1724C>A c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.1647C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673311C= | CA2400683262 | NF2 | c.1030C= (p.Gln344=) c.*659C= (n.*659C=) c.1165C= (p.Gln389=) c.583C= (p.Gln195=) c.*1047C= (n.*1047C=) c.1184C= (n.1184C=) c.916C= (p.Gln306=) c.1042C= (p.Gln348=) c.1039C= (p.Gln347=) c.1078C= (p.Gln360=) c.448-21441C= (n.448-21441C=) c.523-1525C= (n.523-1525C=) n.1724C= c.1051C= (p.Gln351=) n.1647C= | |
22 | g.29673311C>G | CA411148049 | NF2 | c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.*659C>G (n.*659C>G) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.1184C>G (n.1184C>G) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.448-21441C>G (n.448-21441C>G) c.523-1525C>G (n.523-1525C>G) n.1724C>G c.1051C>G (p.Gln351Glu) n.1647C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673311C>T | CA411148050 | NF2 | c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.*659C>T (n.*659C>T) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.448-21441C>T (n.448-21441C>T) c.523-1525C>T (n.523-1525C>T) n.1724C>T c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.1647C>T | COSMIC |
22 | g.29673312A>C | CA411148051 | NF2 | c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.1185A>C (n.1185A>C) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.448-21440A>C (n.448-21440A>C) c.523-1524A>C (n.523-1524A>C) n.1725A>C c.1052A>C (p.Gln351Pro) n.1648A>C | |
22 | g.29673312A>G | CA411148052 | NF2 | c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.1185A>G (n.1185A>G) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.448-21440A>G (n.448-21440A>G) c.523-1524A>G (n.523-1524A>G) n.1725A>G c.1052A>G (p.Gln351Arg) n.1648A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29673312A>T | CA411148053 | NF2 | c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.1185A>T (n.1185A>T) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.448-21440A>T (n.448-21440A>T) c.523-1524A>T (n.523-1524A>T) n.1725A>T c.1052A>T (p.Gln351Leu) n.1648A>T | |
22 | g.29673313G>A | CA514185960 | NF2 | c.1032G>A (p.Gln344=) c.*661G>A (n.*661G>A) c.1167G>A (p.Gln389=) c.585G>A (p.Gln195=) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1186G>A (n.1186G>A) c.918G>A (p.Gln306=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.1041G>A (p.Gln347=) c.1080G>A (p.Gln360=) c.448-21439G>A (n.448-21439G>A) c.523-1523G>A (n.523-1523G>A) n.1726G>A c.1053G>A (p.Gln351=) n.1649G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673313G>C | CA411148054 | NF2 | c.1032G>C (p.Gln344His) c.*661G>C (n.*661G>C) c.1167G>C (p.Gln389His) c.585G>C (p.Gln195His) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1186G>C (n.1186G>C) c.918G>C (p.Gln306His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.1041G>C (p.Gln347His) c.1080G>C (p.Gln360His) c.448-21439G>C (n.448-21439G>C) c.523-1523G>C (n.523-1523G>C) n.1726G>C c.1053G>C (p.Gln351His) n.1649G>C | ClinVar |
22 | g.29673313G>T | CA411148055 | NF2 | c.1032G>T (p.Gln344His) c.*661G>T (n.*661G>T) c.1167G>T (p.Gln389His) c.585G>T (p.Gln195His) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1186G>T (n.1186G>T) c.918G>T (p.Gln306His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.1041G>T (p.Gln347His) c.1080G>T (p.Gln360His) c.448-21439G>T (n.448-21439G>T) c.523-1523G>T (n.523-1523G>T) n.1726G>T c.1053G>T (p.Gln351His) n.1649G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673314A>C | CA411148056 | NF2 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.*662A>C (n.*662A>C) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.1187A>C (n.1187A>C) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.448-21438A>C (n.448-21438A>C) c.523-1522A>C (n.523-1522A>C) n.1727A>C c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.1650A>C | ClinVar |
22 | g.29673314A>G | CA411148057 | NF2 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.*662A>G (n.*662A>G) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.586A>G (p.Ile196Val) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.1187A>G (n.1187A>G) c.919A>G (p.Ile307Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.448-21438A>G (n.448-21438A>G) c.523-1522A>G (n.523-1522A>G) n.1727A>G c.1054A>G (p.Ile352Val) n.1650A>G | |
22 | g.29673314A>T | CA411148058 | NF2 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.*662A>T (n.*662A>T) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.586A>T (p.Ile196Phe) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.1187A>T (n.1187A>T) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.448-21438A>T (n.448-21438A>T) c.523-1522A>T (n.523-1522A>T) n.1727A>T c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.1650A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673315T>A | CA411148059 | NF2 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.*663T>A (n.*663T>A) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.587T>A (p.Ile196Asn) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.448-21437T>A (n.448-21437T>A) c.523-1521T>A (n.523-1521T>A) n.1728T>A c.1055T>A (p.Ile352Asn) n.1651T>A | dbSNP |
22 | g.29673315T>C | CA411148060 | NF2 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.*663T>C (n.*663T>C) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.448-21437T>C (n.448-21437T>C) c.523-1521T>C (n.523-1521T>C) n.1728T>C c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.1651T>C | |
22 | g.29673315T>G | CA411148061 | NF2 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.*663T>G (n.*663T>G) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.587T>G (p.Ile196Ser) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.448-21437T>G (n.448-21437T>G) c.523-1521T>G (n.523-1521T>G) n.1728T>G c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.1651T>G | |
22 | g.29673316C>A | CA514185974 | NF2 | c.1035C>A (p.Ile345=) c.*664C>A (n.*664C>A) c.1170C>A (p.Ile390=) c.588C>A (p.Ile196=) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) c.921C>A (p.Ile307=) c.1047C>A (p.Ile349=) c.1044C>A (p.Ile348=) c.1083C>A (p.Ile361=) c.448-21436C>A (n.448-21436C>A) c.523-1520C>A (n.523-1520C>A) n.1729C>A c.1056C>A (p.Ile352=) n.1652C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673316C>G | CA411148062 | NF2 | c.1035C>G (p.Ile345Met) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.588C>G (p.Ile196Met) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) c.921C>G (p.Ile307Met) c.1047C>G (p.Ile349Met) c.1044C>G (p.Ile348Met) c.1083C>G (p.Ile361Met) c.448-21436C>G (n.448-21436C>G) c.523-1520C>G (n.523-1520C>G) n.1729C>G c.1056C>G (p.Ile352Met) n.1652C>G | |
22 | g.29673316C>T | CA514185973 | NF2 | c.1035C>T (p.Ile345=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1170C>T (p.Ile390=) c.588C>T (p.Ile196=) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.921C>T (p.Ile307=) c.1047C>T (p.Ile349=) c.1044C>T (p.Ile348=) c.1083C>T (p.Ile361=) c.448-21436C>T (n.448-21436C>T) c.523-1520C>T (n.523-1520C>T) n.1729C>T c.1056C>T (p.Ile352=) n.1652C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673317A>C | CA411148063 | NF2 | c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.*665A>C (n.*665A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1190A>C (n.1190A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.448-21435A>C (n.448-21435A>C) c.523-1519A>C (n.523-1519A>C) n.1730A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.1653A>C | |
22 | g.29673317A>G | CA411148064 | NF2 | c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.*665A>G (n.*665A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.448-21435A>G (n.448-21435A>G) c.523-1519A>G (n.523-1519A>G) n.1730A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.1653A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673317A>T | CA411148065 | NF2 | c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.*665A>T (n.*665A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1190A>T (n.1190A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.448-21435A>T (n.448-21435A>T) c.523-1519A>T (n.523-1519A>T) n.1730A>T c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.1653A>T | ClinVar |
22 | g.29673318C>A | CA411148066 | NF2 | c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.*666C>A (n.*666C>A) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1191C>A (n.1191C>A) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.448-21434C>A (n.448-21434C>A) c.523-1518C>A (n.523-1518C>A) n.1731C>A c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.1654C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673318C>G | CA411148067 | NF2 | c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.*666C>G (n.*666C>G) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1191C>G (n.1191C>G) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.448-21434C>G (n.448-21434C>G) c.523-1518C>G (n.523-1518C>G) n.1731C>G c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.1654C>G | |
22 | g.29673318C>T | CA411148068 | NF2 | c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.*666C>T (n.*666C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1191C>T (n.1191C>T) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.448-21434C>T (n.448-21434C>T) c.523-1518C>T (n.523-1518C>T) n.1731C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.1654C>T | |
22 | g.29673319C>A | CA514185980 | NF2 | c.1038C>A (p.Thr346=) c.*667C>A (n.*667C>A) c.1173C>A (p.Thr391=) c.591C>A (p.Thr197=) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.924C>A (p.Thr308=) c.1050C>A (p.Thr350=) c.1047C>A (p.Thr349=) c.1086C>A (p.Thr362=) c.448-21433C>A (n.448-21433C>A) c.523-1517C>A (n.523-1517C>A) n.1732C>A c.1059C>A (p.Thr353=) n.1655C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673319C= | CA2400683263 | NF2 | c.1038C= (p.Thr346=) c.*667C= (n.*667C=) c.1173C= (p.Thr391=) c.591C= (p.Thr197=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.1192C= (n.1192C=) c.924C= (p.Thr308=) c.1050C= (p.Thr350=) c.1047C= (p.Thr349=) c.1086C= (p.Thr362=) c.448-21433C= (n.448-21433C=) c.523-1517C= (n.523-1517C=) n.1732C= c.1059C= (p.Thr353=) n.1655C= | |
22 | g.29673319C>G | CA514185982 | NF2 | c.1038C>G (p.Thr346=) c.*667C>G (n.*667C>G) c.1173C>G (p.Thr391=) c.591C>G (p.Thr197=) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) c.924C>G (p.Thr308=) c.1050C>G (p.Thr350=) c.1047C>G (p.Thr349=) c.1086C>G (p.Thr362=) c.448-21433C>G (n.448-21433C>G) c.523-1517C>G (n.523-1517C>G) n.1732C>G c.1059C>G (p.Thr353=) n.1655C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673319C>T | CA037141 | NF2 | c.1038C>T (p.Thr346=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.1173C>T (p.Thr391=) c.591C>T (p.Thr197=) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.924C>T (p.Thr308=) c.1050C>T (p.Thr350=) c.1047C>T (p.Thr349=) c.1086C>T (p.Thr362=) c.448-21433C>T (n.448-21433C>T) c.523-1517C>T (n.523-1517C>T) n.1732C>T c.1059C>T (p.Thr353=) n.1655C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673320G>A | CA323116566 | NF2 | c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.*668G>A (n.*668G>A) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1193G>A (n.1193G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.448-21432G>A (n.448-21432G>A) c.523-1516G>A (n.523-1516G>A) n.1733G>A c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1656G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673320G>C | CA411148070 | NF2 | c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.*668G>C (n.*668G>C) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1193G>C (n.1193G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.448-21432G>C (n.448-21432G>C) c.523-1516G>C (n.523-1516G>C) n.1733G>C c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1656G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29673320G= | CA2400683264 | NF2 | c.1039G= (p.Glu347=) c.*668G= (n.*668G=) c.1174G= (p.Glu392=) c.592G= (p.Glu198=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.1193G= (n.1193G=) c.925G= (p.Glu309=) c.1051G= (p.Glu351=) c.1048G= (p.Glu350=) c.1087G= (p.Glu363=) c.448-21432G= (n.448-21432G=) c.523-1516G= (n.523-1516G=) n.1733G= c.1060G= (p.Glu354=) n.1656G= | |
22 | g.29673320G>T | CA411148069 | NF2 | c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.*668G>T (n.*668G>T) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1193G>T (n.1193G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.448-21432G>T (n.448-21432G>T) c.523-1516G>T (n.523-1516G>T) n.1733G>T c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1656G>T | ClinVar COSMIC |
22 | g.29673327_29673329dup | CA2697552675 | NF2 | c.1046_1048dup (p.Glu349_Ala350insGlu) c.*675_*677dup (n.*675_*677dup) c.1181_1183dup (p.Glu394_Ala395insGlu) c.599_601dup (p.Glu200_Ala201insGlu) c.*1063_*1065dup (n.*1063_*1065dup) c.1200_1202dup (n.1200_1202dup) c.932_934dup (p.Glu311_Ala312insGlu) c.1058_1060dup (p.Glu353_Ala354insGlu) c.1055_1057dup (p.Glu352_Ala353insGlu) c.1094_1096dup (p.Glu365_Ala366insGlu) c.448-21425_448-21423dup (n.448-21425_448-21423dup) c.523-1509_523-1507dup (n.523-1509_523-1507dup) n.1740_1742dup c.1067_1069dup (p.Glu356_Ala357insGlu) n.1663_1665dup | ClinVar |
22 | g.29673321A= | CA2400683265 | NF2 | c.1040A= (p.Glu347=) c.*669A= (n.*669A=) c.1175A= (p.Glu392=) c.593A= (p.Glu198=) c.*1057A= (n.*1057A=) c.1194A= (n.1194A=) c.926A= (p.Glu309=) c.1052A= (p.Glu351=) c.1049A= (p.Glu350=) c.1088A= (p.Glu363=) c.448-21431A= (n.448-21431A=) c.523-1515A= (n.523-1515A=) n.1734A= c.1061A= (p.Glu354=) n.1657A= | |
22 | g.29673321A>C | CA411148072 | NF2 | c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.*669A>C (n.*669A>C) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1194A>C (n.1194A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.448-21431A>C (n.448-21431A>C) c.523-1515A>C (n.523-1515A>C) n.1734A>C c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1657A>C | |
22 | g.29673321A>G | CA411148071 | NF2 | c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.*669A>G (n.*669A>G) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1194A>G (n.1194A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.448-21431A>G (n.448-21431A>G) c.523-1515A>G (n.523-1515A>G) n.1734A>G c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1657A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673321A>T | CA411148073 | NF2 | c.1040A>T (p.Glu347Val) c.*669A>T (n.*669A>T) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.1194A>T (n.1194A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.448-21431A>T (n.448-21431A>T) c.523-1515A>T (n.523-1515A>T) n.1734A>T c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1657A>T | |
22 | g.29673321_29673342del | CA915940704 | NF2 | c.1040_1061del (p.Glu347AlafsTer27) c.*669_*690del (n.*669_*690del) c.1175_1196del (p.Glu392AlafsTer27) c.593_614del (p.Glu198AlafsTer27) c.*1057_*1078del (n.*1057_*1078del) c.1194_1215del (n.1194_1215del) c.926_947del (p.Glu309AlafsTer27) c.1052_1073del (p.Glu351AlafsTer27) c.1049_1070del (p.Glu350AlafsTer27) c.1088_1109del (p.Glu363AlafsTer27) c.448-21431_448-21410del (n.448-21431_448-21410del) c.523-1515_523-1494del (n.523-1515_523-1494del) n.1734_1755del c.1061_1082del (p.Glu354AlafsTer27) n.1657_1678del | |
22 | g.29673322G>A | CA514185993 | NF2 | c.1041G>A (p.Glu347=) c.*670G>A (n.*670G>A) c.1176G>A (p.Glu392=) c.594G>A (p.Glu198=) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1195G>A (n.1195G>A) c.927G>A (p.Glu309=) c.1053G>A (p.Glu351=) c.1050G>A (p.Glu350=) c.1089G>A (p.Glu363=) c.448-21430G>A (n.448-21430G>A) c.523-1514G>A (n.523-1514G>A) n.1735G>A c.1062G>A (p.Glu354=) n.1658G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673322G>C | CA411148074 | NF2 | c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.*670G>C (n.*670G>C) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1195G>C (n.1195G>C) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.448-21430G>C (n.448-21430G>C) c.523-1514G>C (n.523-1514G>C) n.1735G>C c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.1658G>C | |
22 | g.29673322G>T | CA411148075 | NF2 | c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.*670G>T (n.*670G>T) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1195G>T (n.1195G>T) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.448-21430G>T (n.448-21430G>T) c.523-1514G>T (n.523-1514G>T) n.1735G>T c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.1658G>T | |
22 | g.29673323del | CA2695230499 | NF2 | c.1042del (p.Glu348ArgfsTer?) c.*671del (n.*671del) c.1177del (p.Glu393ArgfsTer?) c.595del (p.Glu199ArgfsTer?) c.*1059del (n.*1059del) c.1196del (n.1196del) c.928del (p.Glu310ArgfsTer?) c.1054del (p.Glu352ArgfsTer?) c.1051del (p.Glu351ArgfsTer?) c.1090del (p.Glu364ArgfsTer?) c.448-21429del (n.448-21429del) c.523-1513del (n.523-1513del) n.1736del c.1063del (p.Glu355ArgfsTer?) n.1659del | |
22 | g.29673323G>A | CA411148076 | NF2 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.*671G>A (n.*671G>A) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.1196G>A (n.1196G>A) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.448-21429G>A (n.448-21429G>A) c.523-1513G>A (n.523-1513G>A) n.1736G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.1659G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673323G>C | CA411148077 | NF2 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.*671G>C (n.*671G>C) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.1196G>C (n.1196G>C) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.448-21429G>C (n.448-21429G>C) c.523-1513G>C (n.523-1513G>C) n.1736G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.1659G>C | |
22 | g.29673323G>T | CA411148078 | NF2 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.*671G>T (n.*671G>T) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.1196G>T (n.1196G>T) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.448-21429G>T (n.448-21429G>T) c.523-1513G>T (n.523-1513G>T) n.1736G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.1659G>T | |
22 | g.29673324A>C | CA411148079 | NF2 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.*672A>C (n.*672A>C) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1197A>C (n.1197A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.448-21428A>C (n.448-21428A>C) c.523-1512A>C (n.523-1512A>C) n.1737A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.1660A>C | |
22 | g.29673324A>G | CA411148080 | NF2 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.*672A>G (n.*672A>G) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1197A>G (n.1197A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.448-21428A>G (n.448-21428A>G) c.523-1512A>G (n.523-1512A>G) n.1737A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.1660A>G | |
22 | g.29673324A>T | CA411148081 | NF2 | c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*672A>T (n.*672A>T) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1197A>T (n.1197A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.448-21428A>T (n.448-21428A>T) c.523-1512A>T (n.523-1512A>T) n.1737A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) n.1660A>T | |
22 | g.29673324_29673331delinsC | CA645601125 | NF2 | c.1043_1050delinsC (p.Glu348AlafsTer?) c.*672_*679delinsC (n.*672_*679delinsC) c.1178_1185delinsC (p.Glu393AlafsTer?) c.596_603delinsC (p.Glu199AlafsTer?) c.*1060_*1067delinsC (n.*1060_*1067delinsC) c.1197_1204delinsC (n.1197_1204delinsC) c.929_936delinsC (p.Glu310AlafsTer?) c.1055_1062delinsC (p.Glu352AlafsTer?) c.1052_1059delinsC (p.Glu351AlafsTer?) c.1091_1098delinsC (p.Glu364AlafsTer?) c.448-21428_448-21421delinsC (n.448-21428_448-21421delinsC) c.523-1512_523-1505delinsC (n.523-1512_523-1505delinsC) n.1737_1744delinsC c.1064_1071delinsC (p.Glu355AlafsTer?) n.1660_1667delinsC | COSMIC |
22 | g.29673325G>A | CA514186002 | NF2 | c.1044G>A (p.Glu348=) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1179G>A (p.Glu393=) c.597G>A (p.Glu199=) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1198G>A (n.1198G>A) c.930G>A (p.Glu310=) c.1056G>A (p.Glu352=) c.1053G>A (p.Glu351=) c.1092G>A (p.Glu364=) c.448-21427G>A (n.448-21427G>A) c.523-1511G>A (n.523-1511G>A) n.1738G>A c.1065G>A (p.Glu355=) n.1661G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673325G>C | CA411148082 | NF2 | c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1198G>C (n.1198G>C) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.448-21427G>C (n.448-21427G>C) c.523-1511G>C (n.523-1511G>C) n.1738G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.1661G>C | |
22 | g.29673325G= | CA2400683266 | NF2 | c.1044G= (p.Glu348=) c.*673G= (n.*673G=) c.1179G= (p.Glu393=) c.597G= (p.Glu199=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.1198G= (n.1198G=) c.930G= (p.Glu310=) c.1056G= (p.Glu352=) c.1053G= (p.Glu351=) c.1092G= (p.Glu364=) c.448-21427G= (n.448-21427G=) c.523-1511G= (n.523-1511G=) n.1738G= c.1065G= (p.Glu355=) n.1661G= | |
22 | g.29673325G>T | CA411148083 | NF2 | c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1198G>T (n.1198G>T) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.448-21427G>T (n.448-21427G>T) c.523-1511G>T (n.523-1511G>T) n.1738G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.1661G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673326G>A | CA411148084 | NF2 | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.*674G>A (n.*674G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1199G>A (n.1199G>A) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.448-21426G>A (n.448-21426G>A) c.523-1510G>A (n.523-1510G>A) n.1739G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1662G>A | |
22 | g.29673326G>C | CA411148085 | NF2 | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.*674G>C (n.*674G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1199G>C (n.1199G>C) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.448-21426G>C (n.448-21426G>C) c.523-1510G>C (n.523-1510G>C) n.1739G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1662G>C | |
22 | g.29673326G>T | CA411148086 | NF2 | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.*674G>T (n.*674G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1199G>T (n.1199G>T) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.448-21426G>T (n.448-21426G>T) c.523-1510G>T (n.523-1510G>T) n.1739G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1662G>T | |
22 | g.29673327A>C | CA411148087 | NF2 | c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.*675A>C (n.*675A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.1200A>C (n.1200A>C) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.448-21425A>C (n.448-21425A>C) c.523-1509A>C (n.523-1509A>C) n.1740A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1663A>C | |
22 | g.29673327A>G | CA411148089 | NF2 | c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.*675A>G (n.*675A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.1200A>G (n.1200A>G) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.448-21425A>G (n.448-21425A>G) c.523-1509A>G (n.523-1509A>G) n.1740A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1663A>G | |
22 | g.29673327A>T | CA411148088 | NF2 | c.1046A>T (p.Glu349Val) c.*675A>T (n.*675A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.599A>T (p.Glu200Val) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.1200A>T (n.1200A>T) c.932A>T (p.Glu311Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.448-21425A>T (n.448-21425A>T) c.523-1509A>T (n.523-1509A>T) n.1740A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1663A>T | |
22 | g.29673328G>A | CA514186013 | NF2 | c.1047G>A (p.Glu349=) c.*676G>A (n.*676G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) c.600G>A (p.Glu200=) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1201G>A (n.1201G>A) c.933G>A (p.Glu311=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.1056G>A (p.Glu352=) c.1095G>A (p.Glu365=) c.448-21424G>A (n.448-21424G>A) c.523-1508G>A (n.523-1508G>A) n.1741G>A c.1068G>A (p.Glu356=) n.1664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673328G>C | CA411148090 | NF2 | c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.*676G>C (n.*676G>C) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.600G>C (p.Glu200Asp) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1201G>C (n.1201G>C) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.448-21424G>C (n.448-21424G>C) c.523-1508G>C (n.523-1508G>C) n.1741G>C c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1664G>C | |
22 | g.29673328G= | CA2400683267 | NF2 | c.1047G= (p.Glu349=) c.*676G= (n.*676G=) c.1182G= (p.Glu394=) c.600G= (p.Glu200=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.1201G= (n.1201G=) c.933G= (p.Glu311=) c.1059G= (p.Glu353=) c.1056G= (p.Glu352=) c.1095G= (p.Glu365=) c.448-21424G= (n.448-21424G=) c.523-1508G= (n.523-1508G=) n.1741G= c.1068G= (p.Glu356=) n.1664G= | |
22 | g.29673328G>T | CA411148091 | NF2 | c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.*676G>T (n.*676G>T) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.600G>T (p.Glu200Asp) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1201G>T (n.1201G>T) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.448-21424G>T (n.448-21424G>T) c.523-1508G>T (n.523-1508G>T) n.1741G>T c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1664G>T | |
22 | g.29673329del | CA2695230500 | NF2 | c.1048del (p.Ala350GlnfsTer?) c.*677del (n.*677del) c.1183del (p.Ala395GlnfsTer?) c.601del (p.Ala201GlnfsTer?) c.*1065del (n.*1065del) c.1202del (n.1202del) c.934del (p.Ala312GlnfsTer?) c.1060del (p.Ala354GlnfsTer?) c.1057del (p.Ala353GlnfsTer?) c.1096del (p.Ala366GlnfsTer?) c.448-21423del (n.448-21423del) c.523-1507del (n.523-1507del) n.1742del c.1069del (p.Ala357GlnfsTer?) n.1665del | |
22 | g.29673329G>A | CA411148092 | NF2 | c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.*677G>A (n.*677G>A) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.1202G>A (n.1202G>A) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.448-21423G>A (n.448-21423G>A) c.523-1507G>A (n.523-1507G>A) n.1742G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.1665G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673329G>C | CA411148093 | NF2 | c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.*677G>C (n.*677G>C) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.1202G>C (n.1202G>C) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.448-21423G>C (n.448-21423G>C) c.523-1507G>C (n.523-1507G>C) n.1742G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.1665G>C | |
22 | g.29673329G= | CA2400683268 | NF2 | c.1048G= (p.Ala350=) c.*677G= (n.*677G=) c.1183G= (p.Ala395=) c.601G= (p.Ala201=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.1202G= (n.1202G=) c.934G= (p.Ala312=) c.1060G= (p.Ala354=) c.1057G= (p.Ala353=) c.1096G= (p.Ala366=) c.448-21423G= (n.448-21423G=) c.523-1507G= (n.523-1507G=) n.1742G= c.1069G= (p.Ala357=) n.1665G= | |
22 | g.29673329G>T | CA411148094 | NF2 | c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.*677G>T (n.*677G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.1202G>T (n.1202G>T) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.448-21423G>T (n.448-21423G>T) c.523-1507G>T (n.523-1507G>T) n.1742G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1665G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673330del | CA514186026 | NF2 | c.1049del (p.Ala350GlufsTer?) c.*678del (n.*678del) c.1184del (p.Ala395GlufsTer?) c.602del (p.Ala201GlufsTer?) c.*1066del (n.*1066del) c.1203del (n.1203del) c.935del (p.Ala312GlufsTer?) c.1061del (p.Ala354GlufsTer?) c.1058del (p.Ala353GlufsTer?) c.1097del (p.Ala366GlufsTer?) c.448-21422del (n.448-21422del) c.523-1506del (n.523-1506del) n.1743del c.1070del (p.Ala357GlufsTer?) n.1666del | COSMIC |
22 | g.29673330C>A | CA411148095 | NF2 | c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.*678C>A (n.*678C>A) c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.602C>A (p.Ala201Glu) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1203C>A (n.1203C>A) c.935C>A (p.Ala312Glu) c.1061C>A (p.Ala354Glu) c.1058C>A (p.Ala353Glu) c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.448-21422C>A (n.448-21422C>A) c.523-1506C>A (n.523-1506C>A) n.1743C>A c.1070C>A (p.Ala357Glu) n.1666C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673330C>G | CA411148096 | NF2 | c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.*678C>G (n.*678C>G) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1203C>G (n.1203C>G) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.448-21422C>G (n.448-21422C>G) c.523-1506C>G (n.523-1506C>G) n.1743C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1666C>G | |
22 | g.29673330C>T | CA411148097 | NF2 | c.1049C>T (p.Ala350Val) c.*678C>T (n.*678C>T) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.602C>T (p.Ala201Val) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1203C>T (n.1203C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.448-21422C>T (n.448-21422C>T) c.523-1506C>T (n.523-1506C>T) n.1743C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) n.1666C>T | COSMIC |
22 | g.29673331A>C | CA514186034 | NF2 | c.1050A>C (p.Ala350=) c.*679A>C (n.*679A>C) c.1185A>C (p.Ala395=) c.603A>C (p.Ala201=) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1204A>C (n.1204A>C) c.936A>C (p.Ala312=) c.1062A>C (p.Ala354=) c.1059A>C (p.Ala353=) c.1098A>C (p.Ala366=) c.448-21421A>C (n.448-21421A>C) c.523-1505A>C (n.523-1505A>C) n.1744A>C c.1071A>C (p.Ala357=) n.1667A>C | |
22 | g.29673331A>G | CA514186036 | NF2 | c.1050A>G (p.Ala350=) c.*679A>G (n.*679A>G) c.1185A>G (p.Ala395=) c.603A>G (p.Ala201=) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1204A>G (n.1204A>G) c.936A>G (p.Ala312=) c.1062A>G (p.Ala354=) c.1059A>G (p.Ala353=) c.1098A>G (p.Ala366=) c.448-21421A>G (n.448-21421A>G) c.523-1505A>G (n.523-1505A>G) n.1744A>G c.1071A>G (p.Ala357=) n.1667A>G | |
22 | g.29673331A>T | CA514186032 | NF2 | c.1050A>T (p.Ala350=) c.*679A>T (n.*679A>T) c.1185A>T (p.Ala395=) c.603A>T (p.Ala201=) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1204A>T (n.1204A>T) c.936A>T (p.Ala312=) c.1062A>T (p.Ala354=) c.1059A>T (p.Ala353=) c.1098A>T (p.Ala366=) c.448-21421A>T (n.448-21421A>T) c.523-1505A>T (n.523-1505A>T) n.1744A>T c.1071A>T (p.Ala357=) n.1667A>T | |
22 | g.29673334del | CA514186028 | NF2 | c.1053del (p.Lys351AsnfsTer30) c.*682del (n.*682del) c.1188del (p.Lys396AsnfsTer30) c.606del (p.Lys202AsnfsTer30) c.*1070del (n.*1070del) c.1207del (n.1207del) c.939del (p.Lys313AsnfsTer30) c.1065del (p.Lys355AsnfsTer30) c.1062del (p.Lys354AsnfsTer30) c.1101del (p.Lys367AsnfsTer30) c.448-21418del (n.448-21418del) c.523-1502del (n.523-1502del) n.1747del c.1074del (p.Lys358AsnfsTer30) n.1670del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29673332A>C | CA411148098 | NF2 | c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.*680A>C (n.*680A>C) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.1205A>C (n.1205A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.448-21420A>C (n.448-21420A>C) c.523-1504A>C (n.523-1504A>C) n.1745A>C c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.1668A>C | |
22 | g.29673332A>G | CA411148099 | NF2 | c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.*680A>G (n.*680A>G) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.1205A>G (n.1205A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.448-21420A>G (n.448-21420A>G) c.523-1504A>G (n.523-1504A>G) n.1745A>G c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.1668A>G | |
22 | g.29673332A>T | CA411148100 | NF2 | c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.*680A>T (n.*680A>T) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.1205A>T (n.1205A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.448-21420A>T (n.448-21420A>T) c.523-1504A>T (n.523-1504A>T) n.1745A>T c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.1668A>T | |
22 | g.29673333A>C | CA411148103 | NF2 | c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1206A>C (n.1206A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.448-21419A>C (n.448-21419A>C) c.523-1503A>C (n.523-1503A>C) n.1746A>C c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.1669A>C | |
22 | g.29673333A>G | CA411148102 | NF2 | c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1206A>G (n.1206A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.448-21419A>G (n.448-21419A>G) c.523-1503A>G (n.523-1503A>G) n.1746A>G c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.1669A>G | |
22 | g.29673333A>T | CA411148101 | NF2 | c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.605A>T (p.Lys202Ile) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1206A>T (n.1206A>T) c.938A>T (p.Lys313Ile) c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.448-21419A>T (n.448-21419A>T) c.523-1503A>T (n.523-1503A>T) n.1746A>T c.1073A>T (p.Lys358Ile) n.1669A>T | |
22 | g.29673334A>C | CA411148105 | NF2 | c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.*682A>C (n.*682A>C) c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.606A>C (p.Lys202Asn) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1207A>C (n.1207A>C) c.939A>C (p.Lys313Asn) c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.448-21418A>C (n.448-21418A>C) c.523-1502A>C (n.523-1502A>C) n.1747A>C c.1074A>C (p.Lys358Asn) n.1670A>C | |
22 | g.29673334A>G | CA514186037 | NF2 | c.1053A>G (p.Lys351=) c.*682A>G (n.*682A>G) c.1188A>G (p.Lys396=) c.606A>G (p.Lys202=) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1207A>G (n.1207A>G) c.939A>G (p.Lys313=) c.1065A>G (p.Lys355=) c.1062A>G (p.Lys354=) c.1101A>G (p.Lys367=) c.448-21418A>G (n.448-21418A>G) c.523-1502A>G (n.523-1502A>G) n.1747A>G c.1074A>G (p.Lys358=) n.1670A>G | |
22 | g.29673334A>T | CA411148104 | NF2 | c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.*682A>T (n.*682A>T) c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.606A>T (p.Lys202Asn) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1207A>T (n.1207A>T) c.939A>T (p.Lys313Asn) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.448-21418A>T (n.448-21418A>T) c.523-1502A>T (n.523-1502A>T) n.1747A>T c.1074A>T (p.Lys358Asn) n.1670A>T | |
22 | g.29673334_29673337del | CA645601128 | NF2 | c.1053_1056del (p.Lys351AsnfsTer29) c.*682_*685del (n.*682_*685del) c.1188_1191del (p.Lys396AsnfsTer29) c.606_609del (p.Lys202AsnfsTer29) c.*1070_*1073del (n.*1070_*1073del) c.1207_1210del (n.1207_1210del) c.939_942del (p.Lys313AsnfsTer29) c.1065_1068del (p.Lys355AsnfsTer29) c.1062_1065del (p.Lys354AsnfsTer29) c.1101_1104del (p.Lys367AsnfsTer29) c.448-21418_448-21415del (n.448-21418_448-21415del) c.523-1502_523-1499del (n.523-1502_523-1499del) n.1747_1750del c.1074_1077del (p.Lys358AsnfsTer29) n.1670_1673del | COSMIC |
22 | g.29673335C>A | CA411148106 | NF2 | c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.*683C>A (n.*683C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.1208C>A (n.1208C>A) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.448-21417C>A (n.448-21417C>A) c.523-1501C>A (n.523-1501C>A) n.1748C>A c.1075C>A (p.Leu359Ile) n.1671C>A | |
22 | g.29673335C= | CA2400683269 | NF2 | c.1054C= (p.Leu352=) c.*683C= (n.*683C=) c.1189C= (p.Leu397=) c.607C= (p.Leu203=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.1208C= (n.1208C=) c.940C= (p.Leu314=) c.1066C= (p.Leu356=) c.1063C= (p.Leu355=) c.1102C= (p.Leu368=) c.448-21417C= (n.448-21417C=) c.523-1501C= (n.523-1501C=) n.1748C= c.1075C= (p.Leu359=) n.1671C= | |
22 | g.29673335C>G | CA411148107 | NF2 | c.1054C>G (p.Leu352Val) c.*683C>G (n.*683C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.1208C>G (n.1208C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.448-21417C>G (n.448-21417C>G) c.523-1501C>G (n.523-1501C>G) n.1748C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1671C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673335C>T | CA411148108 | NF2 | c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.*683C>T (n.*683C>T) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.1208C>T (n.1208C>T) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.448-21417C>T (n.448-21417C>T) c.523-1501C>T (n.523-1501C>T) n.1748C>T c.1075C>T (p.Leu359Phe) n.1671C>T | |
22 | g.29673337_29673339del | CA2580099571 | NF2 | c.1056_1058del (p.Leu353del) c.*685_*687del (n.*685_*687del) c.1191_1193del (p.Leu398del) c.609_611del (p.Leu204del) c.*1073_*1075del (n.*1073_*1075del) c.1210_1212del (n.1210_1212del) c.942_944del (p.Leu315del) c.1068_1070del (p.Leu357del) c.1065_1067del (p.Leu356del) c.1104_1106del (p.Leu369del) c.448-21415_448-21413del (n.448-21415_448-21413del) c.523-1499_523-1497del (n.523-1499_523-1497del) n.1750_1752del c.1077_1079del (p.Leu360del) n.1673_1675del | ClinVar |
22 | g.29673336_29673342del | CA645601129 | NF2 | c.1055_1061del (p.Leu352ProfsTer27) c.*684_*690del (n.*684_*690del) c.1190_1196del (p.Leu397ProfsTer27) c.608_614del (p.Leu203ProfsTer27) c.*1072_*1078del (n.*1072_*1078del) c.1209_1215del (n.1209_1215del) c.941_947del (p.Leu314ProfsTer27) c.1067_1073del (p.Leu356ProfsTer27) c.1064_1070del (p.Leu355ProfsTer27) c.1103_1109del (p.Leu368ProfsTer27) c.448-21416_448-21410del (n.448-21416_448-21410del) c.523-1500_523-1494del (n.523-1500_523-1494del) n.1749_1755del c.1076_1082del (p.Leu359ProfsTer27) n.1672_1678del | COSMIC |
22 | g.29673336T>A | CA411148109 | NF2 | c.1055T>A (p.Leu352His) c.*684T>A (n.*684T>A) c.1190T>A (p.Leu397His) c.608T>A (p.Leu203His) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.1209T>A (n.1209T>A) c.941T>A (p.Leu314His) c.1067T>A (p.Leu356His) c.1064T>A (p.Leu355His) c.1103T>A (p.Leu368His) c.448-21416T>A (n.448-21416T>A) c.523-1500T>A (n.523-1500T>A) n.1749T>A c.1076T>A (p.Leu359His) n.1672T>A | |
22 | g.29673336T>C | CA411148110 | NF2 | c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.*684T>C (n.*684T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.1209T>C (n.1209T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.448-21416T>C (n.448-21416T>C) c.523-1500T>C (n.523-1500T>C) n.1749T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1672T>C | |
22 | g.29673336T>G | CA411148111 | NF2 | c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.*684T>G (n.*684T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.1209T>G (n.1209T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.448-21416T>G (n.448-21416T>G) c.523-1500T>G (n.523-1500T>G) n.1749T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1672T>G | |
22 | g.29673337dup | CA645601130 | NF2 | c.1056dup (p.Leu353SerfsTer9) c.*685dup (n.*685dup) c.1191dup (p.Leu398SerfsTer9) c.609dup (p.Leu204SerfsTer9) c.*1073dup (n.*1073dup) c.1210dup (n.1210dup) c.942dup (p.Leu315SerfsTer9) c.1068dup (p.Leu357SerfsTer9) c.1065dup (p.Leu356SerfsTer9) c.1104dup (p.Leu369SerfsTer9) c.448-21415dup (n.448-21415dup) c.523-1499dup (n.523-1499dup) n.1750dup c.1077dup (p.Leu360SerfsTer9) n.1673dup | COSMIC COSMIC |
22 | g.29673337del | CA514186046 | NF2 | c.1056del (p.Leu353TrpfsTer28) c.*685del (n.*685del) c.1191del (p.Leu398TrpfsTer28) c.609del (p.Leu204TrpfsTer28) c.*1073del (n.*1073del) c.1210del (n.1210del) c.942del (p.Leu315TrpfsTer28) c.1068del (p.Leu357TrpfsTer28) c.1065del (p.Leu356TrpfsTer28) c.1104del (p.Leu369TrpfsTer28) c.448-21415del (n.448-21415del) c.523-1499del (n.523-1499del) n.1750del c.1077del (p.Leu360TrpfsTer28) n.1673del | COSMIC |
22 | g.29673337T>A | CA514186052 | NF2 | c.1056T>A (p.Leu352=) c.*685T>A (n.*685T>A) c.1191T>A (p.Leu397=) c.609T>A (p.Leu203=) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.1210T>A (n.1210T>A) c.942T>A (p.Leu314=) c.1068T>A (p.Leu356=) c.1065T>A (p.Leu355=) c.1104T>A (p.Leu368=) c.448-21415T>A (n.448-21415T>A) c.523-1499T>A (n.523-1499T>A) n.1750T>A c.1077T>A (p.Leu359=) n.1673T>A | |
22 | g.29673337T>C | CA514186053 | NF2 | c.1056T>C (p.Leu352=) c.*685T>C (n.*685T>C) c.1191T>C (p.Leu397=) c.609T>C (p.Leu203=) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.1210T>C (n.1210T>C) c.942T>C (p.Leu314=) c.1068T>C (p.Leu356=) c.1065T>C (p.Leu355=) c.1104T>C (p.Leu368=) c.448-21415T>C (n.448-21415T>C) c.523-1499T>C (n.523-1499T>C) n.1750T>C c.1077T>C (p.Leu359=) n.1673T>C | |
22 | g.29673337T>G | CA514186054 | NF2 | c.1056T>G (p.Leu352=) c.*685T>G (n.*685T>G) c.1191T>G (p.Leu397=) c.609T>G (p.Leu203=) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.1210T>G (n.1210T>G) c.942T>G (p.Leu314=) c.1068T>G (p.Leu356=) c.1065T>G (p.Leu355=) c.1104T>G (p.Leu368=) c.448-21415T>G (n.448-21415T>G) c.523-1499T>G (n.523-1499T>G) n.1750T>G c.1077T>G (p.Leu359=) n.1673T>G | ClinVar |
22 | g.29673338_29673339del | CA645601131 | NF2 | c.1057_1058del (p.Leu353GlyfsTer8) c.*686_*687del (n.*686_*687del) c.1192_1193del (p.Leu398GlyfsTer8) c.610_611del (p.Leu204GlyfsTer8) c.*1074_*1075del (n.*1074_*1075del) c.1211_1212del (n.1211_1212del) c.943_944del (p.Leu315GlyfsTer8) c.1069_1070del (p.Leu357GlyfsTer8) c.1066_1067del (p.Leu356GlyfsTer8) c.1105_1106del (p.Leu369GlyfsTer8) c.448-21414_448-21413del (n.448-21414_448-21413del) c.523-1498_523-1497del (n.523-1498_523-1497del) n.1751_1752del c.1078_1079del (p.Leu360GlyfsTer8) n.1674_1675del | ClinVar COSMIC |
22 | g.29673338del | CA2497028749 | NF2 | c.1057del (p.Leu353TrpfsTer28) c.*686del (n.*686del) c.1192del (p.Leu398TrpfsTer28) c.610del (p.Leu204TrpfsTer28) c.*1074del (n.*1074del) c.1211del (n.1211del) c.943del (p.Leu315TrpfsTer28) c.1069del (p.Leu357TrpfsTer28) c.1066del (p.Leu356TrpfsTer28) c.1105del (p.Leu369TrpfsTer28) c.448-21414del (n.448-21414del) c.523-1498del (n.523-1498del) n.1751del c.1078del (p.Leu360TrpfsTer28) n.1674del | |
22 | g.29673338C>A | CA411148112 | NF2 | c.1057C>A (p.Leu353Met) c.*686C>A (n.*686C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.610C>A (p.Leu204Met) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1211C>A (n.1211C>A) c.943C>A (p.Leu315Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.448-21414C>A (n.448-21414C>A) c.523-1498C>A (n.523-1498C>A) n.1751C>A c.1078C>A (p.Leu360Met) n.1674C>A | |
22 | g.29673338C>G | CA411148113 | NF2 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.*686C>G (n.*686C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1211C>G (n.1211C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.448-21414C>G (n.448-21414C>G) c.523-1498C>G (n.523-1498C>G) n.1751C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1674C>G | |
22 | g.29673338C>T | CA514186058 | NF2 | c.1057C>T (p.Leu353=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) c.610C>T (p.Leu204=) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1211C>T (n.1211C>T) c.943C>T (p.Leu315=) c.1069C>T (p.Leu357=) c.1066C>T (p.Leu356=) c.1105C>T (p.Leu369=) c.448-21414C>T (n.448-21414C>T) c.523-1498C>T (n.523-1498C>T) n.1751C>T c.1078C>T (p.Leu360=) n.1674C>T | |
22 | g.29673339T>A | CA411148114 | NF2 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.*687T>A (n.*687T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.1212T>A (n.1212T>A) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.448-21413T>A (n.448-21413T>A) c.523-1497T>A (n.523-1497T>A) n.1752T>A c.1079T>A (p.Leu360Gln) n.1675T>A | |
22 | g.29673339T>C | CA411148115 | NF2 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.*687T>C (n.*687T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.1212T>C (n.1212T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.448-21413T>C (n.448-21413T>C) c.523-1497T>C (n.523-1497T>C) n.1752T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1675T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673339T>G | CA411148116 | NF2 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.*687T>G (n.*687T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.1212T>G (n.1212T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.448-21413T>G (n.448-21413T>G) c.523-1497T>G (n.523-1497T>G) n.1752T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1675T>G | |
22 | g.29673340G>A | CA514186065 | NF2 | c.1059G>A (p.Leu353=) c.*688G>A (n.*688G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) c.612G>A (p.Leu204=) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.1213G>A (n.1213G>A) c.945G>A (p.Leu315=) c.1071G>A (p.Leu357=) c.1068G>A (p.Leu356=) c.1107G>A (p.Leu369=) c.448-21412G>A (n.448-21412G>A) c.523-1496G>A (n.523-1496G>A) n.1753G>A c.1080G>A (p.Leu360=) n.1676G>A | |
22 | g.29673340G>C | CA514186067 | NF2 | c.1059G>C (p.Leu353=) c.*688G>C (n.*688G>C) c.1194G>C (p.Leu398=) c.612G>C (p.Leu204=) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.1213G>C (n.1213G>C) c.945G>C (p.Leu315=) c.1071G>C (p.Leu357=) c.1068G>C (p.Leu356=) c.1107G>C (p.Leu369=) c.448-21412G>C (n.448-21412G>C) c.523-1496G>C (n.523-1496G>C) n.1753G>C c.1080G>C (p.Leu360=) n.1676G>C | |
22 | g.29673340G>T | CA514186069 | NF2 | c.1059G>T (p.Leu353=) c.*688G>T (n.*688G>T) c.1194G>T (p.Leu398=) c.612G>T (p.Leu204=) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.1213G>T (n.1213G>T) c.945G>T (p.Leu315=) c.1071G>T (p.Leu357=) c.1068G>T (p.Leu356=) c.1107G>T (p.Leu369=) c.448-21412G>T (n.448-21412G>T) c.523-1496G>T (n.523-1496G>T) n.1753G>T c.1080G>T (p.Leu360=) n.1676G>T |