Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.29673250del | CA639386501 | NF2 | c.988-19del (n.988-19del) c.*617-19del (n.*617-19del) c.1123-19del (n.1123-19del) c.541-19del (n.541-19del) c.*1005-19del (n.*1005-19del) c.1142-19del (n.1142-19del) c.874-19del (n.874-19del) c.1000-19del (n.1000-19del) c.997-19del (n.997-19del) c.1036-19del (n.1036-19del) c.448-21502del (n.448-21502del) c.523-1586del (n.523-1586del) n.1682-19del c.1009-19del (n.1009-19del) n.1605-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673251G>A | CA2400683239 | NF2 | c.988-18G>A (n.988-18G>A) c.*617-18G>A (n.*617-18G>A) c.1123-18G>A (n.1123-18G>A) c.541-18G>A (n.541-18G>A) c.*1005-18G>A (n.*1005-18G>A) c.1142-18G>A (n.1142-18G>A) c.874-18G>A (n.874-18G>A) c.1000-18G>A (n.1000-18G>A) c.997-18G>A (n.997-18G>A) c.1036-18G>A (n.1036-18G>A) c.448-21501G>A (n.448-21501G>A) c.523-1585G>A (n.523-1585G>A) n.1682-18G>A c.1009-18G>A (n.1009-18G>A) n.1605-18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673251G>C | CA639386502 | NF2 | c.988-18G>C (n.988-18G>C) c.*617-18G>C (n.*617-18G>C) c.1123-18G>C (n.1123-18G>C) c.541-18G>C (n.541-18G>C) c.*1005-18G>C (n.*1005-18G>C) c.1142-18G>C (n.1142-18G>C) c.874-18G>C (n.874-18G>C) c.1000-18G>C (n.1000-18G>C) c.997-18G>C (n.997-18G>C) c.1036-18G>C (n.1036-18G>C) c.448-21501G>C (n.448-21501G>C) c.523-1585G>C (n.523-1585G>C) n.1682-18G>C c.1009-18G>C (n.1009-18G>C) n.1605-18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673251G= | CA2400683238 | NF2 | c.988-18G= (n.988-18G=) c.*617-18G= (n.*617-18G=) c.1123-18G= (n.1123-18G=) c.541-18G= (n.541-18G=) c.*1005-18G= (n.*1005-18G=) c.1142-18G= (n.1142-18G=) c.874-18G= (n.874-18G=) c.1000-18G= (n.1000-18G=) c.997-18G= (n.997-18G=) c.1036-18G= (n.1036-18G=) c.448-21501G= (n.448-21501G=) c.523-1585G= (n.523-1585G=) n.1682-18G= c.1009-18G= (n.1009-18G=) n.1605-18G= | |
22 | g.29673252A= | CA2400683240 | NF2 | c.988-17A= (n.988-17A=) c.*617-17A= (n.*617-17A=) c.1123-17A= (n.1123-17A=) c.541-17A= (n.541-17A=) c.*1005-17A= (n.*1005-17A=) c.1142-17A= (n.1142-17A=) c.874-17A= (n.874-17A=) c.1000-17A= (n.1000-17A=) c.997-17A= (n.997-17A=) c.1036-17A= (n.1036-17A=) c.448-21500A= (n.448-21500A=) c.523-1584A= (n.523-1584A=) n.1682-17A= c.1009-17A= (n.1009-17A=) n.1605-17A= | |
22 | g.29673252A>G | CA752239237 | NF2 | c.988-17A>G (n.988-17A>G) c.*617-17A>G (n.*617-17A>G) c.1123-17A>G (n.1123-17A>G) c.541-17A>G (n.541-17A>G) c.*1005-17A>G (n.*1005-17A>G) c.1142-17A>G (n.1142-17A>G) c.874-17A>G (n.874-17A>G) c.1000-17A>G (n.1000-17A>G) c.997-17A>G (n.997-17A>G) c.1036-17A>G (n.1036-17A>G) c.448-21500A>G (n.448-21500A>G) c.523-1584A>G (n.523-1584A>G) n.1682-17A>G c.1009-17A>G (n.1009-17A>G) n.1605-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673253G>C | CA2577681307 | NF2 | c.988-16G>C (n.988-16G>C) c.*617-16G>C (n.*617-16G>C) c.1123-16G>C (n.1123-16G>C) c.541-16G>C (n.541-16G>C) c.*1005-16G>C (n.*1005-16G>C) c.1142-16G>C (n.1142-16G>C) c.874-16G>C (n.874-16G>C) c.1000-16G>C (n.1000-16G>C) c.997-16G>C (n.997-16G>C) c.1036-16G>C (n.1036-16G>C) c.448-21499G>C (n.448-21499G>C) c.523-1583G>C (n.523-1583G>C) n.1682-16G>C c.1009-16G>C (n.1009-16G>C) n.1605-16G>C | |
22 | g.29673254C>A | CA2656031940 | NF2 | c.988-15C>A (n.988-15C>A) c.*617-15C>A (n.*617-15C>A) c.1123-15C>A (n.1123-15C>A) c.541-15C>A (n.541-15C>A) c.*1005-15C>A (n.*1005-15C>A) c.1142-15C>A (n.1142-15C>A) c.874-15C>A (n.874-15C>A) c.1000-15C>A (n.1000-15C>A) c.997-15C>A (n.997-15C>A) c.1036-15C>A (n.1036-15C>A) c.448-21498C>A (n.448-21498C>A) c.523-1582C>A (n.523-1582C>A) n.1682-15C>A c.1009-15C>A (n.1009-15C>A) n.1605-15C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673254C>T | CA2656031941 | NF2 | c.988-15C>T (n.988-15C>T) c.*617-15C>T (n.*617-15C>T) c.1123-15C>T (n.1123-15C>T) c.541-15C>T (n.541-15C>T) c.*1005-15C>T (n.*1005-15C>T) c.1142-15C>T (n.1142-15C>T) c.874-15C>T (n.874-15C>T) c.1000-15C>T (n.1000-15C>T) c.997-15C>T (n.997-15C>T) c.1036-15C>T (n.1036-15C>T) c.448-21498C>T (n.448-21498C>T) c.523-1582C>T (n.523-1582C>T) n.1682-15C>T c.1009-15C>T (n.1009-15C>T) n.1605-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673255A>G | CA2656031942 | NF2 | c.988-14A>G (n.988-14A>G) c.*617-14A>G (n.*617-14A>G) c.1123-14A>G (n.1123-14A>G) c.541-14A>G (n.541-14A>G) c.*1005-14A>G (n.*1005-14A>G) c.1142-14A>G (n.1142-14A>G) c.874-14A>G (n.874-14A>G) c.1000-14A>G (n.1000-14A>G) c.997-14A>G (n.997-14A>G) c.1036-14A>G (n.1036-14A>G) c.448-21497A>G (n.448-21497A>G) c.523-1581A>G (n.523-1581A>G) n.1682-14A>G c.1009-14A>G (n.1009-14A>G) n.1605-14A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29673256C>A | CA2656031944 | NF2 | c.988-13C>A (n.988-13C>A) c.*617-13C>A (n.*617-13C>A) c.1123-13C>A (n.1123-13C>A) c.541-13C>A (n.541-13C>A) c.*1005-13C>A (n.*1005-13C>A) c.1142-13C>A (n.1142-13C>A) c.874-13C>A (n.874-13C>A) c.1000-13C>A (n.1000-13C>A) c.997-13C>A (n.997-13C>A) c.1036-13C>A (n.1036-13C>A) c.448-21496C>A (n.448-21496C>A) c.523-1580C>A (n.523-1580C>A) n.1682-13C>A c.1009-13C>A (n.1009-13C>A) n.1605-13C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673256C>T | CA2656031943 | NF2 | c.988-13C>T (n.988-13C>T) c.*617-13C>T (n.*617-13C>T) c.1123-13C>T (n.1123-13C>T) c.541-13C>T (n.541-13C>T) c.*1005-13C>T (n.*1005-13C>T) c.1142-13C>T (n.1142-13C>T) c.874-13C>T (n.874-13C>T) c.1000-13C>T (n.1000-13C>T) c.997-13C>T (n.997-13C>T) c.1036-13C>T (n.1036-13C>T) c.448-21496C>T (n.448-21496C>T) c.523-1580C>T (n.523-1580C>T) n.1682-13C>T c.1009-13C>T (n.1009-13C>T) n.1605-13C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673257T>C | CA2656031945 | NF2 | c.988-12T>C (n.988-12T>C) c.*617-12T>C (n.*617-12T>C) c.1123-12T>C (n.1123-12T>C) c.541-12T>C (n.541-12T>C) c.*1005-12T>C (n.*1005-12T>C) c.1142-12T>C (n.1142-12T>C) c.874-12T>C (n.874-12T>C) c.1000-12T>C (n.1000-12T>C) c.997-12T>C (n.997-12T>C) c.1036-12T>C (n.1036-12T>C) c.448-21495T>C (n.448-21495T>C) c.523-1579T>C (n.523-1579T>C) n.1682-12T>C c.1009-12T>C (n.1009-12T>C) n.1605-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673258G>A | CA2577681308 | NF2 | c.988-11G>A (n.988-11G>A) c.*617-11G>A (n.*617-11G>A) c.1123-11G>A (n.1123-11G>A) c.541-11G>A (n.541-11G>A) c.*1005-11G>A (n.*1005-11G>A) c.1142-11G>A (n.1142-11G>A) c.874-11G>A (n.874-11G>A) c.1000-11G>A (n.1000-11G>A) c.997-11G>A (n.997-11G>A) c.1036-11G>A (n.1036-11G>A) c.448-21494G>A (n.448-21494G>A) c.523-1578G>A (n.523-1578G>A) n.1682-11G>A c.1009-11G>A (n.1009-11G>A) n.1605-11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673260G>A | CA2580099559 | NF2 | c.988-9G>A (n.988-9G>A) c.*617-9G>A (n.*617-9G>A) c.1123-9G>A (n.1123-9G>A) c.541-9G>A (n.541-9G>A) c.*1005-9G>A (n.*1005-9G>A) c.1142-9G>A (n.1142-9G>A) c.874-9G>A (n.874-9G>A) c.1000-9G>A (n.1000-9G>A) c.997-9G>A (n.997-9G>A) c.1036-9G>A (n.1036-9G>A) c.448-21492G>A (n.448-21492G>A) c.523-1576G>A (n.523-1576G>A) n.1682-9G>A c.1009-9G>A (n.1009-9G>A) n.1605-9G>A | ClinVar |
22 | g.29673260G>C | CA639386503 | NF2 | c.988-9G>C (n.988-9G>C) c.*617-9G>C (n.*617-9G>C) c.1123-9G>C (n.1123-9G>C) c.541-9G>C (n.541-9G>C) c.*1005-9G>C (n.*1005-9G>C) c.1142-9G>C (n.1142-9G>C) c.874-9G>C (n.874-9G>C) c.1000-9G>C (n.1000-9G>C) c.997-9G>C (n.997-9G>C) c.1036-9G>C (n.1036-9G>C) c.448-21492G>C (n.448-21492G>C) c.523-1576G>C (n.523-1576G>C) n.1682-9G>C c.1009-9G>C (n.1009-9G>C) n.1605-9G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29673260G= | CA2400683241 | NF2 | c.988-9G= (n.988-9G=) c.*617-9G= (n.*617-9G=) c.1123-9G= (n.1123-9G=) c.541-9G= (n.541-9G=) c.*1005-9G= (n.*1005-9G=) c.1142-9G= (n.1142-9G=) c.874-9G= (n.874-9G=) c.1000-9G= (n.1000-9G=) c.997-9G= (n.997-9G=) c.1036-9G= (n.1036-9G=) c.448-21492G= (n.448-21492G=) c.523-1576G= (n.523-1576G=) n.1682-9G= c.1009-9G= (n.1009-9G=) n.1605-9G= | |
22 | g.29673260G>T | CA2656031946 | NF2 | c.988-9G>T (n.988-9G>T) c.*617-9G>T (n.*617-9G>T) c.1123-9G>T (n.1123-9G>T) c.541-9G>T (n.541-9G>T) c.*1005-9G>T (n.*1005-9G>T) c.1142-9G>T (n.1142-9G>T) c.874-9G>T (n.874-9G>T) c.1000-9G>T (n.1000-9G>T) c.997-9G>T (n.997-9G>T) c.1036-9G>T (n.1036-9G>T) c.448-21492G>T (n.448-21492G>T) c.523-1576G>T (n.523-1576G>T) n.1682-9G>T c.1009-9G>T (n.1009-9G>T) n.1605-9G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673261C>A | CA2656031948 | NF2 | c.988-8C>A (n.988-8C>A) c.*617-8C>A (n.*617-8C>A) c.1123-8C>A (n.1123-8C>A) c.541-8C>A (n.541-8C>A) c.*1005-8C>A (n.*1005-8C>A) c.1142-8C>A (n.1142-8C>A) c.874-8C>A (n.874-8C>A) c.1000-8C>A (n.1000-8C>A) c.997-8C>A (n.997-8C>A) c.1036-8C>A (n.1036-8C>A) c.448-21491C>A (n.448-21491C>A) c.523-1575C>A (n.523-1575C>A) n.1682-8C>A c.1009-8C>A (n.1009-8C>A) n.1605-8C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673261C>T | CA2656031947 | NF2 | c.988-8C>T (n.988-8C>T) c.*617-8C>T (n.*617-8C>T) c.1123-8C>T (n.1123-8C>T) c.541-8C>T (n.541-8C>T) c.*1005-8C>T (n.*1005-8C>T) c.1142-8C>T (n.1142-8C>T) c.874-8C>T (n.874-8C>T) c.1000-8C>T (n.1000-8C>T) c.997-8C>T (n.997-8C>T) c.1036-8C>T (n.1036-8C>T) c.448-21491C>T (n.448-21491C>T) c.523-1575C>T (n.523-1575C>T) n.1682-8C>T c.1009-8C>T (n.1009-8C>T) n.1605-8C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673263dup | CA2842194573 | NF2 | c.988-6dup (n.988-6dup) c.*617-6dup (n.*617-6dup) c.1123-6dup (n.1123-6dup) c.541-6dup (n.541-6dup) c.*1005-6dup (n.*1005-6dup) c.1142-6dup (n.1142-6dup) c.874-6dup (n.874-6dup) c.1000-6dup (n.1000-6dup) c.997-6dup (n.997-6dup) c.1036-6dup (n.1036-6dup) c.448-21489dup (n.448-21489dup) c.523-1573dup (n.523-1573dup) n.1682-6dup c.1009-6dup (n.1009-6dup) n.1605-6dup | |
22 | g.29673263del | CA2818685267 | NF2 | c.988-6del (n.988-6del) c.*617-6del (n.*617-6del) c.1123-6del (n.1123-6del) c.541-6del (n.541-6del) c.*1005-6del (n.*1005-6del) c.1142-6del (n.1142-6del) c.874-6del (n.874-6del) c.1000-6del (n.1000-6del) c.997-6del (n.997-6del) c.1036-6del (n.1036-6del) c.448-21489del (n.448-21489del) c.523-1573del (n.523-1573del) n.1682-6del c.1009-6del (n.1009-6del) n.1605-6del | |
22 | g.29673262C= | CA2400683242 | NF2 | c.988-7C= (n.988-7C=) c.*617-7C= (n.*617-7C=) c.1123-7C= (n.1123-7C=) c.541-7C= (n.541-7C=) c.*1005-7C= (n.*1005-7C=) c.1142-7C= (n.1142-7C=) c.874-7C= (n.874-7C=) c.1000-7C= (n.1000-7C=) c.997-7C= (n.997-7C=) c.1036-7C= (n.1036-7C=) c.448-21490C= (n.448-21490C=) c.523-1574C= (n.523-1574C=) n.1682-7C= c.1009-7C= (n.1009-7C=) n.1605-7C= | |
22 | g.29673262C>G | CA891844251 | NF2 | c.988-7C>G (n.988-7C>G) c.*617-7C>G (n.*617-7C>G) c.1123-7C>G (n.1123-7C>G) c.541-7C>G (n.541-7C>G) c.*1005-7C>G (n.*1005-7C>G) c.1142-7C>G (n.1142-7C>G) c.874-7C>G (n.874-7C>G) c.1000-7C>G (n.1000-7C>G) c.997-7C>G (n.997-7C>G) c.1036-7C>G (n.1036-7C>G) c.448-21490C>G (n.448-21490C>G) c.523-1574C>G (n.523-1574C>G) n.1682-7C>G c.1009-7C>G (n.1009-7C>G) n.1605-7C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673262C>T | CA323116551 | NF2 | c.988-7C>T (n.988-7C>T) c.*617-7C>T (n.*617-7C>T) c.1123-7C>T (n.1123-7C>T) c.541-7C>T (n.541-7C>T) c.*1005-7C>T (n.*1005-7C>T) c.1142-7C>T (n.1142-7C>T) c.874-7C>T (n.874-7C>T) c.1000-7C>T (n.1000-7C>T) c.997-7C>T (n.997-7C>T) c.1036-7C>T (n.1036-7C>T) c.448-21490C>T (n.448-21490C>T) c.523-1574C>T (n.523-1574C>T) n.1682-7C>T c.1009-7C>T (n.1009-7C>T) n.1605-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673263C>A | CA2656031949 | NF2 | c.988-6C>A (n.988-6C>A) c.*617-6C>A (n.*617-6C>A) c.1123-6C>A (n.1123-6C>A) c.541-6C>A (n.541-6C>A) c.*1005-6C>A (n.*1005-6C>A) c.1142-6C>A (n.1142-6C>A) c.874-6C>A (n.874-6C>A) c.1000-6C>A (n.1000-6C>A) c.997-6C>A (n.997-6C>A) c.1036-6C>A (n.1036-6C>A) c.448-21489C>A (n.448-21489C>A) c.523-1573C>A (n.523-1573C>A) n.1682-6C>A c.1009-6C>A (n.1009-6C>A) n.1605-6C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673263C= | CA2400683243 | NF2 | c.988-6C= (n.988-6C=) c.*617-6C= (n.*617-6C=) c.1123-6C= (n.1123-6C=) c.541-6C= (n.541-6C=) c.*1005-6C= (n.*1005-6C=) c.1142-6C= (n.1142-6C=) c.874-6C= (n.874-6C=) c.1000-6C= (n.1000-6C=) c.997-6C= (n.997-6C=) c.1036-6C= (n.1036-6C=) c.448-21489C= (n.448-21489C=) c.523-1573C= (n.523-1573C=) n.1682-6C= c.1009-6C= (n.1009-6C=) n.1605-6C= | |
22 | g.29673263C>G | CA2400683244 | NF2 | c.988-6C>G (n.988-6C>G) c.*617-6C>G (n.*617-6C>G) c.1123-6C>G (n.1123-6C>G) c.541-6C>G (n.541-6C>G) c.*1005-6C>G (n.*1005-6C>G) c.1142-6C>G (n.1142-6C>G) c.874-6C>G (n.874-6C>G) c.1000-6C>G (n.1000-6C>G) c.997-6C>G (n.997-6C>G) c.1036-6C>G (n.1036-6C>G) c.448-21489C>G (n.448-21489C>G) c.523-1573C>G (n.523-1573C>G) n.1682-6C>G c.1009-6C>G (n.1009-6C>G) n.1605-6C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673263C>T | CA037015 | NF2 | c.988-6C>T (n.988-6C>T) c.*617-6C>T (n.*617-6C>T) c.1123-6C>T (n.1123-6C>T) c.541-6C>T (n.541-6C>T) c.*1005-6C>T (n.*1005-6C>T) c.1142-6C>T (n.1142-6C>T) c.874-6C>T (n.874-6C>T) c.1000-6C>T (n.1000-6C>T) c.997-6C>T (n.997-6C>T) c.1036-6C>T (n.1036-6C>T) c.448-21489C>T (n.448-21489C>T) c.523-1573C>T (n.523-1573C>T) n.1682-6C>T c.1009-6C>T (n.1009-6C>T) n.1605-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673265C>A | CA2656031950 | NF2 | c.988-4C>A (n.988-4C>A) c.*617-4C>A (n.*617-4C>A) c.1123-4C>A (n.1123-4C>A) c.541-4C>A (n.541-4C>A) c.*1005-4C>A (n.*1005-4C>A) c.1142-4C>A (n.1142-4C>A) c.874-4C>A (n.874-4C>A) c.1000-4C>A (n.1000-4C>A) c.997-4C>A (n.997-4C>A) c.1036-4C>A (n.1036-4C>A) c.448-21487C>A (n.448-21487C>A) c.523-1571C>A (n.523-1571C>A) n.1682-4C>A c.1009-4C>A (n.1009-4C>A) n.1605-4C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673266C>A | CA2656031951 | NF2 | c.988-3C>A (n.988-3C>A) c.*617-3C>A (n.*617-3C>A) c.1123-3C>A (n.1123-3C>A) c.541-3C>A (n.541-3C>A) c.*1005-3C>A (n.*1005-3C>A) c.1142-3C>A (n.1142-3C>A) c.874-3C>A (n.874-3C>A) c.1000-3C>A (n.1000-3C>A) c.997-3C>A (n.997-3C>A) c.1036-3C>A (n.1036-3C>A) c.448-21486C>A (n.448-21486C>A) c.523-1570C>A (n.523-1570C>A) n.1682-3C>A c.1009-3C>A (n.1009-3C>A) n.1605-3C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673266C= | CA2400683245 | NF2 | c.988-3C= (n.988-3C=) c.*617-3C= (n.*617-3C=) c.1123-3C= (n.1123-3C=) c.541-3C= (n.541-3C=) c.*1005-3C= (n.*1005-3C=) c.1142-3C= (n.1142-3C=) c.874-3C= (n.874-3C=) c.1000-3C= (n.1000-3C=) c.997-3C= (n.997-3C=) c.1036-3C= (n.1036-3C=) c.448-21486C= (n.448-21486C=) c.523-1570C= (n.523-1570C=) n.1682-3C= c.1009-3C= (n.1009-3C=) n.1605-3C= | |
22 | g.29673266C>G | CA2695230496 | NF2 | c.988-3C>G (n.988-3C>G) c.*617-3C>G (n.*617-3C>G) c.1123-3C>G (n.1123-3C>G) c.541-3C>G (n.541-3C>G) c.*1005-3C>G (n.*1005-3C>G) c.1142-3C>G (n.1142-3C>G) c.874-3C>G (n.874-3C>G) c.1000-3C>G (n.1000-3C>G) c.997-3C>G (n.997-3C>G) c.1036-3C>G (n.1036-3C>G) c.448-21486C>G (n.448-21486C>G) c.523-1570C>G (n.523-1570C>G) n.1682-3C>G c.1009-3C>G (n.1009-3C>G) n.1605-3C>G | |
22 | g.29673266C>T | CA639386504 | NF2 | c.988-3C>T (n.988-3C>T) c.*617-3C>T (n.*617-3C>T) c.1123-3C>T (n.1123-3C>T) c.541-3C>T (n.541-3C>T) c.*1005-3C>T (n.*1005-3C>T) c.1142-3C>T (n.1142-3C>T) c.874-3C>T (n.874-3C>T) c.1000-3C>T (n.1000-3C>T) c.997-3C>T (n.997-3C>T) c.1036-3C>T (n.1036-3C>T) c.448-21486C>T (n.448-21486C>T) c.523-1570C>T (n.523-1570C>T) n.1682-3C>T c.1009-3C>T (n.1009-3C>T) n.1605-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673267A>C | CA411147951 | NF2 | c.988-2A>C (n.988-2A>C) c.*617-2A>C (n.*617-2A>C) c.1123-2A>C (n.1123-2A>C) c.541-2A>C (n.541-2A>C) c.*1005-2A>C (n.*1005-2A>C) c.1142-2A>C (n.1142-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.997-2A>C (n.997-2A>C) c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.448-21485A>C (n.448-21485A>C) c.523-1569A>C (n.523-1569A>C) n.1682-2A>C c.1009-2A>C (n.1009-2A>C) n.1605-2A>C | |
22 | g.29673267A>G | CA411147952 | NF2 | c.988-2A>G (n.988-2A>G) c.*617-2A>G (n.*617-2A>G) c.1123-2A>G (n.1123-2A>G) c.541-2A>G (n.541-2A>G) c.*1005-2A>G (n.*1005-2A>G) c.1142-2A>G (n.1142-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.997-2A>G (n.997-2A>G) c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.448-21485A>G (n.448-21485A>G) c.523-1569A>G (n.523-1569A>G) n.1682-2A>G c.1009-2A>G (n.1009-2A>G) n.1605-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673267A>T | CA16040592 | NF2 | c.988-2A>T (n.988-2A>T) c.*617-2A>T (n.*617-2A>T) c.1123-2A>T (n.1123-2A>T) c.541-2A>T (n.541-2A>T) c.*1005-2A>T (n.*1005-2A>T) c.1142-2A>T (n.1142-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.997-2A>T (n.997-2A>T) c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.448-21485A>T (n.448-21485A>T) c.523-1569A>T (n.523-1569A>T) n.1682-2A>T c.1009-2A>T (n.1009-2A>T) n.1605-2A>T | |
22 | g.29673268G>A | CA411147954 | NF2 | c.988-1G>A (n.988-1G>A) c.*617-1G>A (n.*617-1G>A) c.1123-1G>A (n.1123-1G>A) c.541-1G>A (n.541-1G>A) c.*1005-1G>A (n.*1005-1G>A) c.1142-1G>A (n.1142-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.997-1G>A (n.997-1G>A) c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.448-21484G>A (n.448-21484G>A) c.523-1568G>A (n.523-1568G>A) n.1682-1G>A c.1009-1G>A (n.1009-1G>A) n.1605-1G>A | |
22 | g.29673268G>C | CA411147953 | NF2 | c.988-1G>C (n.988-1G>C) c.*617-1G>C (n.*617-1G>C) c.1123-1G>C (n.1123-1G>C) c.541-1G>C (n.541-1G>C) c.*1005-1G>C (n.*1005-1G>C) c.1142-1G>C (n.1142-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.997-1G>C (n.997-1G>C) c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.448-21484G>C (n.448-21484G>C) c.523-1568G>C (n.523-1568G>C) n.1682-1G>C c.1009-1G>C (n.1009-1G>C) n.1605-1G>C | |
22 | g.29673268G>T | CA411147955 | NF2 | c.988-1G>T (n.988-1G>T) c.*617-1G>T (n.*617-1G>T) c.1123-1G>T (n.1123-1G>T) c.541-1G>T (n.541-1G>T) c.*1005-1G>T (n.*1005-1G>T) c.1142-1G>T (n.1142-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.997-1G>T (n.997-1G>T) c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.448-21484G>T (n.448-21484G>T) c.523-1568G>T (n.523-1568G>T) n.1682-1G>T c.1009-1G>T (n.1009-1G>T) n.1605-1G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
22 | g.29673269A>C | CA411147956 | NF2 | c.988A>C (p.Met330Leu) c.*617A>C (n.*617A>C) c.1123A>C (p.Met375Leu) c.541A>C (p.Met181Leu) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1142A>C (n.1142A>C) c.874A>C (p.Met292Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) c.1036A>C (p.Met346Leu) c.448-21483A>C (n.448-21483A>C) c.523-1567A>C (n.523-1567A>C) n.1682A>C c.1009A>C (p.Met337Leu) n.1605A>C | |
22 | g.29673269A>G | CA411147957 | NF2 | c.988A>G (p.Met330Val) c.*617A>G (n.*617A>G) c.1123A>G (p.Met375Val) c.541A>G (p.Met181Val) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1142A>G (n.1142A>G) c.874A>G (p.Met292Val) c.1000A>G (p.Met334Val) c.997A>G (p.Met333Val) c.1036A>G (p.Met346Val) c.448-21483A>G (n.448-21483A>G) c.523-1567A>G (n.523-1567A>G) n.1682A>G c.1009A>G (p.Met337Val) n.1605A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673269A>T | CA411147958 | NF2 | c.988A>T (p.Met330Leu) c.*617A>T (n.*617A>T) c.1123A>T (p.Met375Leu) c.541A>T (p.Met181Leu) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1142A>T (n.1142A>T) c.874A>T (p.Met292Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) c.1036A>T (p.Met346Leu) c.448-21483A>T (n.448-21483A>T) c.523-1567A>T (n.523-1567A>T) n.1682A>T c.1009A>T (p.Met337Leu) n.1605A>T | |
22 | g.29673269_29673411del | CA645601118 | NF2 | c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20) c.*617_*759del (n.*617_*759del) c.1123_1265del (p.Met375GlufsTer20) c.541_683del (p.Met181GlufsTer20) c.*1005_*1147del (n.*1005_*1147del) c.1142_1284del (n.1142_1284del) c.874_1016del (p.Met292GlufsTer20) c.1000_1142del (p.Met334GlufsTer20) c.997_1139del (p.Met333GlufsTer20) c.1036_1178del (p.Met346GlufsTer20) c.448-21483_448-21341del (n.448-21483_448-21341del) c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del) n.1682_1824del c.1009_1151del (p.Met337GlufsTer20) n.1605_1747del | COSMIC |
22 | g.29673270del | CA514185730 | NF2 | c.989del (p.Met330SerfsTer?) c.*618del (n.*618del) c.1124del (p.Met375SerfsTer?) c.542del (p.Met181SerfsTer?) c.*1006del (n.*1006del) c.1143del (n.1143del) c.875del (p.Met292SerfsTer?) c.1001del (p.Met334SerfsTer?) c.998del (p.Met333SerfsTer?) c.1037del (p.Met346SerfsTer?) c.448-21482del (n.448-21482del) c.523-1566del (n.523-1566del) n.1683del c.1010del (p.Met337SerfsTer?) n.1606del | COSMIC |
22 | g.29673270T>A | CA411147959 | NF2 | c.989T>A (p.Met330Lys) c.*618T>A (n.*618T>A) c.1124T>A (p.Met375Lys) c.542T>A (p.Met181Lys) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.1143T>A (n.1143T>A) c.875T>A (p.Met292Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) c.1037T>A (p.Met346Lys) c.448-21482T>A (n.448-21482T>A) c.523-1566T>A (n.523-1566T>A) n.1683T>A c.1010T>A (p.Met337Lys) n.1606T>A | |
22 | g.29673270T>C | CA411147960 | NF2 | c.989T>C (p.Met330Thr) c.*618T>C (n.*618T>C) c.1124T>C (p.Met375Thr) c.542T>C (p.Met181Thr) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1143T>C (n.1143T>C) c.875T>C (p.Met292Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.998T>C (p.Met333Thr) c.1037T>C (p.Met346Thr) c.448-21482T>C (n.448-21482T>C) c.523-1566T>C (n.523-1566T>C) n.1683T>C c.1010T>C (p.Met337Thr) n.1606T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673270T>G | CA411147961 | NF2 | c.989T>G (p.Met330Arg) c.*618T>G (n.*618T>G) c.1124T>G (p.Met375Arg) c.542T>G (p.Met181Arg) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1143T>G (n.1143T>G) c.875T>G (p.Met292Arg) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) c.1037T>G (p.Met346Arg) c.448-21482T>G (n.448-21482T>G) c.523-1566T>G (n.523-1566T>G) n.1683T>G c.1010T>G (p.Met337Arg) n.1606T>G | ClinVar |
22 | g.29673270T= | CA2400683246 | NF2 | c.989T= (p.Met330=) c.*618T= (n.*618T=) c.1124T= (p.Met375=) c.542T= (p.Met181=) c.*1006T= (n.*1006T=) c.1143T= (n.1143T=) c.875T= (p.Met292=) c.1001T= (p.Met334=) c.998T= (p.Met333=) c.1037T= (p.Met346=) c.448-21482T= (n.448-21482T=) c.523-1566T= (n.523-1566T=) n.1683T= c.1010T= (p.Met337=) n.1606T= | |
22 | g.29673271G>A | CA411147962 | NF2 | c.990G>A (p.Met330Ile) c.*619G>A (n.*619G>A) c.1125G>A (p.Met375Ile) c.543G>A (p.Met181Ile) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1144G>A (n.1144G>A) c.876G>A (p.Met292Ile) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) c.1038G>A (p.Met346Ile) c.448-21481G>A (n.448-21481G>A) c.523-1565G>A (n.523-1565G>A) n.1684G>A c.1011G>A (p.Met337Ile) n.1607G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673271G>C | CA411147963 | NF2 | c.990G>C (p.Met330Ile) c.*619G>C (n.*619G>C) c.1125G>C (p.Met375Ile) c.543G>C (p.Met181Ile) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1144G>C (n.1144G>C) c.876G>C (p.Met292Ile) c.1002G>C (p.Met334Ile) c.999G>C (p.Met333Ile) c.1038G>C (p.Met346Ile) c.448-21481G>C (n.448-21481G>C) c.523-1565G>C (n.523-1565G>C) n.1684G>C c.1011G>C (p.Met337Ile) n.1607G>C | |
22 | g.29673271G>T | CA411147964 | NF2 | c.990G>T (p.Met330Ile) c.*619G>T (n.*619G>T) c.1125G>T (p.Met375Ile) c.543G>T (p.Met181Ile) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1144G>T (n.1144G>T) c.876G>T (p.Met292Ile) c.1002G>T (p.Met334Ile) c.999G>T (p.Met333Ile) c.1038G>T (p.Met346Ile) c.448-21481G>T (n.448-21481G>T) c.523-1565G>T (n.523-1565G>T) n.1684G>T c.1011G>T (p.Met337Ile) n.1607G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673272C>A | CA514185750 | NF2 | c.991C>A (p.Arg331=) c.*620C>A (n.*620C>A) c.1126C>A (p.Arg376=) c.544C>A (p.Arg182=) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.877C>A (p.Arg293=) c.1003C>A (p.Arg335=) c.1000C>A (p.Arg334=) c.1039C>A (p.Arg347=) c.448-21480C>A (n.448-21480C>A) c.523-1564C>A (n.523-1564C>A) n.1685C>A c.1012C>A (p.Arg338=) n.1608C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673272C= | CA2400683247 | NF2 | c.991C= (p.Arg331=) c.*620C= (n.*620C=) c.1126C= (p.Arg376=) c.544C= (p.Arg182=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.1145C= (n.1145C=) c.877C= (p.Arg293=) c.1003C= (p.Arg335=) c.1000C= (p.Arg334=) c.1039C= (p.Arg347=) c.448-21480C= (n.448-21480C=) c.523-1564C= (n.523-1564C=) n.1685C= c.1012C= (p.Arg338=) n.1608C= | |
22 | g.29673272C>G | CA411147965 | NF2 | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.*620C>G (n.*620C>G) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.448-21480C>G (n.448-21480C>G) c.523-1564C>G (n.523-1564C>G) n.1685C>G c.1012C>G (p.Arg338Gly) n.1608C>G | |
22 | g.29673272C>T | CA323116556 | NF2 | c.991C>T (p.Arg331Trp) c.*620C>T (n.*620C>T) c.1126C>T (p.Arg376Trp) c.544C>T (p.Arg182Trp) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.877C>T (p.Arg293Trp) c.1003C>T (p.Arg335Trp) c.1000C>T (p.Arg334Trp) c.1039C>T (p.Arg347Trp) c.448-21480C>T (n.448-21480C>T) c.523-1564C>T (n.523-1564C>T) n.1685C>T c.1012C>T (p.Arg338Trp) n.1608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29673273G>A | CA323116559 | NF2 | c.992G>A (p.Arg331Gln) c.*621G>A (n.*621G>A) c.1127G>A (p.Arg376Gln) c.545G>A (p.Arg182Gln) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.1040G>A (p.Arg347Gln) c.448-21479G>A (n.448-21479G>A) c.523-1563G>A (n.523-1563G>A) n.1686G>A c.1013G>A (p.Arg338Gln) n.1609G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673273G>C | CA411147967 | NF2 | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.*621G>C (n.*621G>C) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.448-21479G>C (n.448-21479G>C) c.523-1563G>C (n.523-1563G>C) n.1686G>C c.1013G>C (p.Arg338Pro) n.1609G>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673273G= | CA2400683248 | NF2 | c.992G= (p.Arg331=) c.*621G= (n.*621G=) c.1127G= (p.Arg376=) c.545G= (p.Arg182=) c.*1009G= (n.*1009G=) c.1146G= (n.1146G=) c.878G= (p.Arg293=) c.1004G= (p.Arg335=) c.1001G= (p.Arg334=) c.1040G= (p.Arg347=) c.448-21479G= (n.448-21479G=) c.523-1563G= (n.523-1563G=) n.1686G= c.1013G= (p.Arg338=) n.1609G= | |
22 | g.29673273G>T | CA411147966 | NF2 | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.*621G>T (n.*621G>T) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.448-21479G>T (n.448-21479G>T) c.523-1563G>T (n.523-1563G>T) n.1686G>T c.1013G>T (p.Arg338Leu) n.1609G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673274G>A | CA514185758 | NF2 | c.993G>A (p.Arg331=) c.*622G>A (n.*622G>A) c.1128G>A (p.Arg376=) c.546G>A (p.Arg182=) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1147G>A (n.1147G>A) c.879G>A (p.Arg293=) c.1005G>A (p.Arg335=) c.1002G>A (p.Arg334=) c.1041G>A (p.Arg347=) c.448-21478G>A (n.448-21478G>A) c.523-1562G>A (n.523-1562G>A) n.1687G>A c.1014G>A (p.Arg338=) n.1610G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673274G>C | CA037030 | NF2 | c.993G>C (p.Arg331=) c.*622G>C (n.*622G>C) c.1128G>C (p.Arg376=) c.546G>C (p.Arg182=) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1147G>C (n.1147G>C) c.879G>C (p.Arg293=) c.1005G>C (p.Arg335=) c.1002G>C (p.Arg334=) c.1041G>C (p.Arg347=) c.448-21478G>C (n.448-21478G>C) c.523-1562G>C (n.523-1562G>C) n.1687G>C c.1014G>C (p.Arg338=) n.1610G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673274G= | CA2400683249 | NF2 | c.993G= (p.Arg331=) c.*622G= (n.*622G=) c.1128G= (p.Arg376=) c.546G= (p.Arg182=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.1147G= (n.1147G=) c.879G= (p.Arg293=) c.1005G= (p.Arg335=) c.1002G= (p.Arg334=) c.1041G= (p.Arg347=) c.448-21478G= (n.448-21478G=) c.523-1562G= (n.523-1562G=) n.1687G= c.1014G= (p.Arg338=) n.1610G= | |
22 | g.29673274G>T | CA514185761 | NF2 | c.993G>T (p.Arg331=) c.*622G>T (n.*622G>T) c.1128G>T (p.Arg376=) c.546G>T (p.Arg182=) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1147G>T (n.1147G>T) c.879G>T (p.Arg293=) c.1005G>T (p.Arg335=) c.1002G>T (p.Arg334=) c.1041G>T (p.Arg347=) c.448-21478G>T (n.448-21478G>T) c.523-1562G>T (n.523-1562G>T) n.1687G>T c.1014G>T (p.Arg338=) n.1610G>T | |
22 | g.29673275T>A | CA411147968 | NF2 | c.994T>A (p.Ser332Thr) c.*623T>A (n.*623T>A) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.448-21477T>A (n.448-21477T>A) c.523-1561T>A (n.523-1561T>A) n.1688T>A c.1015T>A (p.Ser339Thr) n.1611T>A | |
22 | g.29673275T>C | CA411147969 | NF2 | c.994T>C (p.Ser332Pro) c.*623T>C (n.*623T>C) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.448-21477T>C (n.448-21477T>C) c.523-1561T>C (n.523-1561T>C) n.1688T>C c.1015T>C (p.Ser339Pro) n.1611T>C | |
22 | g.29673275T>G | CA411147970 | NF2 | c.994T>G (p.Ser332Ala) c.*623T>G (n.*623T>G) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.448-21477T>G (n.448-21477T>G) c.523-1561T>G (n.523-1561T>G) n.1688T>G c.1015T>G (p.Ser339Ala) n.1611T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673275T= | CA2400683250 | NF2 | c.994T= (p.Ser332=) c.*623T= (n.*623T=) c.1129T= (p.Ser377=) c.547T= (p.Ser183=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.1148T= (n.1148T=) c.880T= (p.Ser294=) c.1006T= (p.Ser336=) c.1003T= (p.Ser335=) c.1042T= (p.Ser348=) c.448-21477T= (n.448-21477T=) c.523-1561T= (n.523-1561T=) n.1688T= c.1015T= (p.Ser339=) n.1611T= | |
22 | g.29673276C>A | CA411147971 | NF2 | c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.*624C>A (n.*624C>A) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1149C>A (n.1149C>A) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.448-21476C>A (n.448-21476C>A) c.523-1560C>A (n.523-1560C>A) n.1689C>A c.1016C>A (p.Ser339Tyr) n.1612C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673276C>G | CA411147972 | NF2 | c.995C>G (p.Ser332Cys) c.*624C>G (n.*624C>G) c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1149C>G (n.1149C>G) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.448-21476C>G (n.448-21476C>G) c.523-1560C>G (n.523-1560C>G) n.1689C>G c.1016C>G (p.Ser339Cys) n.1612C>G | ClinVar |
22 | g.29673276C>T | CA411147973 | NF2 | c.995C>T (p.Ser332Phe) c.*624C>T (n.*624C>T) c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1149C>T (n.1149C>T) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.448-21476C>T (n.448-21476C>T) c.523-1560C>T (n.523-1560C>T) n.1689C>T c.1016C>T (p.Ser339Phe) n.1612C>T | |
22 | g.29673277T>A | CA514185774 | NF2 | c.996T>A (p.Ser332=) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1131T>A (p.Ser377=) c.549T>A (p.Ser183=) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1150T>A (n.1150T>A) c.882T>A (p.Ser294=) c.1008T>A (p.Ser336=) c.1005T>A (p.Ser335=) c.1044T>A (p.Ser348=) c.448-21475T>A (n.448-21475T>A) c.523-1559T>A (n.523-1559T>A) n.1690T>A c.1017T>A (p.Ser339=) n.1613T>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673277T>C | CA514185775 | NF2 | c.996T>C (p.Ser332=) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1131T>C (p.Ser377=) c.549T>C (p.Ser183=) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1150T>C (n.1150T>C) c.882T>C (p.Ser294=) c.1008T>C (p.Ser336=) c.1005T>C (p.Ser335=) c.1044T>C (p.Ser348=) c.448-21475T>C (n.448-21475T>C) c.523-1559T>C (n.523-1559T>C) n.1690T>C c.1017T>C (p.Ser339=) n.1613T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673277T>G | CA514185778 | NF2 | c.996T>G (p.Ser332=) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1131T>G (p.Ser377=) c.549T>G (p.Ser183=) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1150T>G (n.1150T>G) c.882T>G (p.Ser294=) c.1008T>G (p.Ser336=) c.1005T>G (p.Ser335=) c.1044T>G (p.Ser348=) c.448-21475T>G (n.448-21475T>G) c.523-1559T>G (n.523-1559T>G) n.1690T>G c.1017T>G (p.Ser339=) n.1613T>G | |
22 | g.29673278del | CA514185787 | NF2 | c.997del (p.Glu333ArgfsTer?) c.*626del (n.*626del) c.1132del (p.Glu378ArgfsTer?) c.550del (p.Glu184ArgfsTer?) c.*1014del (n.*1014del) c.1151del (n.1151del) c.883del (p.Glu295ArgfsTer?) c.1009del (p.Glu337ArgfsTer?) c.1006del (p.Glu336ArgfsTer?) c.1045del (p.Glu349ArgfsTer?) c.448-21474del (n.448-21474del) c.523-1558del (n.523-1558del) n.1691del c.1018del (p.Glu340ArgfsTer?) n.1614del | COSMIC |
22 | g.29673278G>A | CA411147974 | NF2 | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*626G>A (n.*626G>A) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1151G>A (n.1151G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.448-21474G>A (n.448-21474G>A) c.523-1558G>A (n.523-1558G>A) n.1691G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.1614G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673278G>C | CA411147975 | NF2 | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.*626G>C (n.*626G>C) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1151G>C (n.1151G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.448-21474G>C (n.448-21474G>C) c.523-1558G>C (n.523-1558G>C) n.1691G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.1614G>C | |
22 | g.29673278G>T | CA411147976 | NF2 | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*626G>T (n.*626G>T) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1151G>T (n.1151G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.448-21474G>T (n.448-21474G>T) c.523-1558G>T (n.523-1558G>T) n.1691G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.1614G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673279A>C | CA411147977 | NF2 | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*627A>C (n.*627A>C) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1152A>C (n.1152A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.448-21473A>C (n.448-21473A>C) c.523-1557A>C (n.523-1557A>C) n.1692A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.1615A>C | |
22 | g.29673279A>G | CA411147978 | NF2 | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*627A>G (n.*627A>G) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1152A>G (n.1152A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.448-21473A>G (n.448-21473A>G) c.523-1557A>G (n.523-1557A>G) n.1692A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.1615A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29673279A>T | CA411147979 | NF2 | c.998A>T (p.Glu333Val) c.*627A>T (n.*627A>T) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1152A>T (n.1152A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.448-21473A>T (n.448-21473A>T) c.523-1557A>T (n.523-1557A>T) n.1692A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) n.1615A>T | |
22 | g.29673280G>A | CA514185793 | NF2 | c.999G>A (p.Glu333=) c.*628G>A (n.*628G>A) c.1134G>A (p.Glu378=) c.552G>A (p.Glu184=) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) c.885G>A (p.Glu295=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.1047G>A (p.Glu349=) c.448-21472G>A (n.448-21472G>A) c.523-1556G>A (n.523-1556G>A) n.1693G>A c.1020G>A (p.Glu340=) n.1616G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673280G>C | CA411147980 | NF2 | c.999G>C (p.Glu333Asp) c.*628G>C (n.*628G>C) c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1153G>C (n.1153G>C) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.448-21472G>C (n.448-21472G>C) c.523-1556G>C (n.523-1556G>C) n.1693G>C c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.1616G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673280G= | CA2400683251 | NF2 | c.999G= (p.Glu333=) c.*628G= (n.*628G=) c.1134G= (p.Glu378=) c.552G= (p.Glu184=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.1153G= (n.1153G=) c.885G= (p.Glu295=) c.1011G= (p.Glu337=) c.1008G= (p.Glu336=) c.1047G= (p.Glu349=) c.448-21472G= (n.448-21472G=) c.523-1556G= (n.523-1556G=) n.1693G= c.1020G= (p.Glu340=) n.1616G= | |
22 | g.29673280G>T | CA411147981 | NF2 | c.999G>T (p.Glu333Asp) c.*628G>T (n.*628G>T) c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1153G>T (n.1153G>T) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.448-21472G>T (n.448-21472G>T) c.523-1556G>T (n.523-1556G>T) n.1693G>T c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.1616G>T | |
22 | g.29673281G>A | CA411147982 | NF2 | c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1154G>A (n.1154G>A) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.448-21471G>A (n.448-21471G>A) c.523-1555G>A (n.523-1555G>A) n.1694G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1617G>A | |
22 | g.29673281G>C | CA411147983 | NF2 | c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1154G>C (n.1154G>C) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.448-21471G>C (n.448-21471G>C) c.523-1555G>C (n.523-1555G>C) n.1694G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1617G>C | |
22 | g.29673281G>T | CA411147984 | NF2 | c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1154G>T (n.1154G>T) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.448-21471G>T (n.448-21471G>T) c.523-1555G>T (n.523-1555G>T) n.1694G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1617G>T | |
22 | g.29673283_29673284del | CA2695230497 | NF2 | c.1002_1003del (p.Glu334AspfsTer3) c.*631_*632del (n.*631_*632del) c.1137_1138del (p.Glu379AspfsTer3) c.555_556del (p.Glu185AspfsTer3) c.*1019_*1020del (n.*1019_*1020del) c.1156_1157del (n.1156_1157del) c.888_889del (p.Glu296AspfsTer3) c.1014_1015del (p.Glu338AspfsTer3) c.1011_1012del (p.Glu337AspfsTer3) c.1050_1051del (p.Glu350AspfsTer3) c.448-21469_448-21468del (n.448-21469_448-21468del) c.523-1553_523-1552del (n.523-1553_523-1552del) n.1696_1697del c.1023_1024del (p.Glu341AspfsTer3) n.1619_1620del | |
22 | g.29673282A>C | CA411147985 | NF2 | c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.*630A>C (n.*630A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.448-21470A>C (n.448-21470A>C) c.523-1554A>C (n.523-1554A>C) n.1695A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1618A>C | |
22 | g.29673282A>G | CA411147986 | NF2 | c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1155A>G (n.1155A>G) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.448-21470A>G (n.448-21470A>G) c.523-1554A>G (n.523-1554A>G) n.1695A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1618A>G | |
22 | g.29673282A>T | CA411147987 | NF2 | c.1001A>T (p.Glu334Val) c.*630A>T (n.*630A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1155A>T (n.1155A>T) c.887A>T (p.Glu296Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.448-21470A>T (n.448-21470A>T) c.523-1554A>T (n.523-1554A>T) n.1695A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1618A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673283G>A | CA514185809 | NF2 | c.1002G>A (p.Glu334=) c.*631G>A (n.*631G>A) c.1137G>A (p.Glu379=) c.555G>A (p.Glu185=) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1156G>A (n.1156G>A) c.888G>A (p.Glu296=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1050G>A (p.Glu350=) c.448-21469G>A (n.448-21469G>A) c.523-1553G>A (n.523-1553G>A) n.1696G>A c.1023G>A (p.Glu341=) n.1619G>A | |
22 | g.29673283G>C | CA411147989 | NF2 | c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.*631G>C (n.*631G>C) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1156G>C (n.1156G>C) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.448-21469G>C (n.448-21469G>C) c.523-1553G>C (n.523-1553G>C) n.1696G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.1619G>C | |
22 | g.29673283G>T | CA411147988 | NF2 | c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.*631G>T (n.*631G>T) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1156G>T (n.1156G>T) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.448-21469G>T (n.448-21469G>T) c.523-1553G>T (n.523-1553G>T) n.1696G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.1619G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673284A= | CA2400683252 | NF2 | c.1003A= (p.Thr335=) c.*632A= (n.*632A=) c.1138A= (p.Thr380=) c.556A= (p.Thr186=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.1157A= (n.1157A=) c.889A= (p.Thr297=) c.1015A= (p.Thr339=) c.1012A= (p.Thr338=) c.1051A= (p.Thr351=) c.448-21468A= (n.448-21468A=) c.523-1552A= (n.523-1552A=) n.1697A= c.1024A= (p.Thr342=) n.1620A= | |
22 | g.29673284A>C | CA411147990 | NF2 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.*632A>C (n.*632A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1157A>C (n.1157A>C) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.448-21468A>C (n.448-21468A>C) c.523-1552A>C (n.523-1552A>C) n.1697A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1620A>C | |
22 | g.29673284A>G | CA411147991 | NF2 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.*632A>G (n.*632A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1157A>G (n.1157A>G) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.448-21468A>G (n.448-21468A>G) c.523-1552A>G (n.523-1552A>G) n.1697A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1620A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673284A>T | CA411147992 | NF2 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.*632A>T (n.*632A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1157A>T (n.1157A>T) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.448-21468A>T (n.448-21468A>T) c.523-1552A>T (n.523-1552A>T) n.1697A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1620A>T | |
22 | g.29673285C>A | CA411147993 | NF2 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.*633C>A (n.*633C>A) c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.557C>A (p.Thr186Lys) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1158C>A (n.1158C>A) c.890C>A (p.Thr297Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.448-21467C>A (n.448-21467C>A) c.523-1551C>A (n.523-1551C>A) n.1698C>A c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.1621C>A | |
22 | g.29673285C= | CA2400683253 | NF2 | c.1004C= (p.Thr335=) c.*633C= (n.*633C=) c.1139C= (p.Thr380=) c.557C= (p.Thr186=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1158C= (n.1158C=) c.890C= (p.Thr297=) c.1016C= (p.Thr339=) c.1013C= (p.Thr338=) c.1052C= (p.Thr351=) c.448-21467C= (n.448-21467C=) c.523-1551C= (n.523-1551C=) n.1698C= c.1025C= (p.Thr342=) n.1621C= | |
22 | g.29673285C>G | CA037045 | NF2 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.557C>G (p.Thr186Arg) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1158C>G (n.1158C>G) c.890C>G (p.Thr297Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.448-21467C>G (n.448-21467C>G) c.523-1551C>G (n.523-1551C>G) n.1698C>G c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.1621C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673285C>T | CA411147994 | NF2 | c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1158C>T (n.1158C>T) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.448-21467C>T (n.448-21467C>T) c.523-1551C>T (n.523-1551C>T) n.1698C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1621C>T | |
22 | g.29673286A>C | CA514185829 | NF2 | c.1005A>C (p.Thr335=) c.*634A>C (n.*634A>C) c.1140A>C (p.Thr380=) c.558A>C (p.Thr186=) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1159A>C (n.1159A>C) c.891A>C (p.Thr297=) c.1017A>C (p.Thr339=) c.1014A>C (p.Thr338=) c.1053A>C (p.Thr351=) c.448-21466A>C (n.448-21466A>C) c.523-1550A>C (n.523-1550A>C) n.1699A>C c.1026A>C (p.Thr342=) n.1622A>C | |
22 | g.29673286A>G | CA514185831 | NF2 | c.1005A>G (p.Thr335=) c.*634A>G (n.*634A>G) c.1140A>G (p.Thr380=) c.558A>G (p.Thr186=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1159A>G (n.1159A>G) c.891A>G (p.Thr297=) c.1017A>G (p.Thr339=) c.1014A>G (p.Thr338=) c.1053A>G (p.Thr351=) c.448-21466A>G (n.448-21466A>G) c.523-1550A>G (n.523-1550A>G) n.1699A>G c.1026A>G (p.Thr342=) n.1622A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673286A>T | CA514185833 | NF2 | c.1005A>T (p.Thr335=) c.*634A>T (n.*634A>T) c.1140A>T (p.Thr380=) c.558A>T (p.Thr186=) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1159A>T (n.1159A>T) c.891A>T (p.Thr297=) c.1017A>T (p.Thr339=) c.1014A>T (p.Thr338=) c.1053A>T (p.Thr351=) c.448-21466A>T (n.448-21466A>T) c.523-1550A>T (n.523-1550A>T) n.1699A>T c.1026A>T (p.Thr342=) n.1622A>T | |
22 | g.29673287G>A | CA411147995 | NF2 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.*635G>A (n.*635G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.1160G>A (n.1160G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.448-21465G>A (n.448-21465G>A) c.523-1549G>A (n.523-1549G>A) n.1700G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1623G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673287G>C | CA411147997 | NF2 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.*635G>C (n.*635G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.1160G>C (n.1160G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.448-21465G>C (n.448-21465G>C) c.523-1549G>C (n.523-1549G>C) n.1700G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.1623G>C | |
22 | g.29673287G>T | CA411147996 | NF2 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.*635G>T (n.*635G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.1160G>T (n.1160G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.448-21465G>T (n.448-21465G>T) c.523-1549G>T (n.523-1549G>T) n.1700G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.1623G>T | |
22 | g.29673288C>A | CA411147998 | NF2 | c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.*636C>A (n.*636C>A) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1161C>A (n.1161C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.448-21464C>A (n.448-21464C>A) c.523-1548C>A (n.523-1548C>A) n.1701C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.1624C>A | |
22 | g.29673288C>G | CA411147999 | NF2 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*636C>G (n.*636C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1161C>G (n.1161C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.448-21464C>G (n.448-21464C>G) c.523-1548C>G (n.523-1548C>G) n.1701C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.1624C>G | |
22 | g.29673288C>T | CA411148000 | NF2 | c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*636C>T (n.*636C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1161C>T (n.1161C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.448-21464C>T (n.448-21464C>T) c.523-1548C>T (n.523-1548C>T) n.1701C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) n.1624C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673288dup | CA2838922048 | NF2 | c.1007dup (p.Asp337Ter) c.*636dup (n.*636dup) c.1142dup (p.Asp382Ter) c.560dup (p.Asp188Ter) c.*1024dup (n.*1024dup) c.1161dup (n.1161dup) c.893dup (p.Asp299Ter) c.1019dup (p.Asp341Ter) c.1016dup (p.Asp340Ter) c.1055dup (p.Asp353Ter) c.448-21464dup (n.448-21464dup) c.523-1548dup (n.523-1548dup) n.1701dup c.1028dup (p.Asp344Ter) n.1624dup | |
22 | g.29673289T>A | CA514185848 | NF2 | c.1008T>A (p.Ala336=) c.*637T>A (n.*637T>A) c.1143T>A (p.Ala381=) c.561T>A (p.Ala187=) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.1162T>A (n.1162T>A) c.894T>A (p.Ala298=) c.1020T>A (p.Ala340=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.1056T>A (p.Ala352=) c.448-21463T>A (n.448-21463T>A) c.523-1547T>A (n.523-1547T>A) n.1702T>A c.1029T>A (p.Ala343=) n.1625T>A | |
22 | g.29673289T>C | CA514185849 | NF2 | c.1008T>C (p.Ala336=) c.*637T>C (n.*637T>C) c.1143T>C (p.Ala381=) c.561T>C (p.Ala187=) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.1162T>C (n.1162T>C) c.894T>C (p.Ala298=) c.1020T>C (p.Ala340=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.1056T>C (p.Ala352=) c.448-21463T>C (n.448-21463T>C) c.523-1547T>C (n.523-1547T>C) n.1702T>C c.1029T>C (p.Ala343=) n.1625T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673289T>G | CA514185850 | NF2 | c.1008T>G (p.Ala336=) c.*637T>G (n.*637T>G) c.1143T>G (p.Ala381=) c.561T>G (p.Ala187=) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.1162T>G (n.1162T>G) c.894T>G (p.Ala298=) c.1020T>G (p.Ala340=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.1056T>G (p.Ala352=) c.448-21463T>G (n.448-21463T>G) c.523-1547T>G (n.523-1547T>G) n.1702T>G c.1029T>G (p.Ala343=) n.1625T>G | |
22 | g.29673290G>A | CA411148001 | NF2 | c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1163G>A (n.1163G>A) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.448-21462G>A (n.448-21462G>A) c.523-1546G>A (n.523-1546G>A) n.1703G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.1626G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673290G>C | CA411148002 | NF2 | c.1009G>C (p.Asp337His) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1144G>C (p.Asp382His) c.562G>C (p.Asp188His) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.1163G>C (n.1163G>C) c.895G>C (p.Asp299His) c.1021G>C (p.Asp341His) c.1018G>C (p.Asp340His) c.1057G>C (p.Asp353His) c.448-21462G>C (n.448-21462G>C) c.523-1546G>C (n.523-1546G>C) n.1703G>C c.1030G>C (p.Asp344His) n.1626G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673290G>T | CA411148003 | NF2 | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1163G>T (n.1163G>T) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.448-21462G>T (n.448-21462G>T) c.523-1546G>T (n.523-1546G>T) n.1703G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.1626G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673291A>C | CA411148004 | NF2 | c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.*639A>C (n.*639A>C) c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.448-21461A>C (n.448-21461A>C) c.523-1545A>C (n.523-1545A>C) n.1704A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.1627A>C | |
22 | g.29673291A>G | CA411148005 | NF2 | c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.448-21461A>G (n.448-21461A>G) c.523-1545A>G (n.523-1545A>G) n.1704A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.1627A>G | |
22 | g.29673291A>T | CA411148006 | NF2 | c.1010A>T (p.Asp337Val) c.*639A>T (n.*639A>T) c.1145A>T (p.Asp382Val) c.563A>T (p.Asp188Val) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.896A>T (p.Asp299Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.448-21461A>T (n.448-21461A>T) c.523-1545A>T (n.523-1545A>T) n.1704A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) n.1627A>T | |
22 | g.29673292C>A | CA411148007 | NF2 | c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.*640C>A (n.*640C>A) c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.564C>A (p.Asp188Glu) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) c.897C>A (p.Asp299Glu) c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.448-21460C>A (n.448-21460C>A) c.523-1544C>A (n.523-1544C>A) n.1705C>A c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.1628C>A | ClinVar |
22 | g.29673292C= | CA2400683254 | NF2 | c.1011C= (p.Asp337=) c.*640C= (n.*640C=) c.1146C= (p.Asp382=) c.564C= (p.Asp188=) c.*1028C= (n.*1028C=) c.1165C= (n.1165C=) c.897C= (p.Asp299=) c.1023C= (p.Asp341=) c.1020C= (p.Asp340=) c.1059C= (p.Asp353=) c.448-21460C= (n.448-21460C=) c.523-1544C= (n.523-1544C=) n.1705C= c.1032C= (p.Asp344=) n.1628C= | |
22 | g.29673292C>G | CA411148008 | NF2 | c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.*640C>G (n.*640C>G) c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.564C>G (p.Asp188Glu) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.1165C>G (n.1165C>G) c.897C>G (p.Asp299Glu) c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.448-21460C>G (n.448-21460C>G) c.523-1544C>G (n.523-1544C>G) n.1705C>G c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.1628C>G | |
22 | g.29673292C>T | CA514185866 | NF2 | c.1011C>T (p.Asp337=) c.*640C>T (n.*640C>T) c.1146C>T (p.Asp382=) c.564C>T (p.Asp188=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) c.897C>T (p.Asp299=) c.1023C>T (p.Asp341=) c.1020C>T (p.Asp340=) c.1059C>T (p.Asp353=) c.448-21460C>T (n.448-21460C>T) c.523-1544C>T (n.523-1544C>T) n.1705C>T c.1032C>T (p.Asp344=) n.1628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673293C>A | CA411148010 | NF2 | c.1012C>A (p.Leu338Met) c.*641C>A (n.*641C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.565C>A (p.Leu189Met) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1166C>A (n.1166C>A) c.898C>A (p.Leu300Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.448-21459C>A (n.448-21459C>A) c.523-1543C>A (n.523-1543C>A) n.1706C>A c.1033C>A (p.Leu345Met) n.1629C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673293C>G | CA411148009 | NF2 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.*641C>G (n.*641C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1166C>G (n.1166C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.448-21459C>G (n.448-21459C>G) c.523-1543C>G (n.523-1543C>G) n.1706C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1629C>G | |
22 | g.29673293C>T | CA514185868 | NF2 | c.1012C>T (p.Leu338=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) c.565C>T (p.Leu189=) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1166C>T (n.1166C>T) c.898C>T (p.Leu300=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.448-21459C>T (n.448-21459C>T) c.523-1543C>T (n.523-1543C>T) n.1706C>T c.1033C>T (p.Leu345=) n.1629C>T | ClinVar |
22 | g.29673294T>A | CA411148011 | NF2 | c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.*642T>A (n.*642T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1167T>A (n.1167T>A) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.448-21458T>A (n.448-21458T>A) c.523-1542T>A (n.523-1542T>A) n.1707T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.1630T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673294T>C | CA411148013 | NF2 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.*642T>C (n.*642T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1167T>C (n.1167T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.448-21458T>C (n.448-21458T>C) c.523-1542T>C (n.523-1542T>C) n.1707T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1630T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673294T>G | CA411148012 | NF2 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.*642T>G (n.*642T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1167T>G (n.1167T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.448-21458T>G (n.448-21458T>G) c.523-1542T>G (n.523-1542T>G) n.1707T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1630T>G | |
22 | g.29673295_29673296del | CA645601122 | NF2 | c.1014_1015del (p.Leu339GlyfsTer2) c.*643_*644del (n.*643_*644del) c.1149_1150del (p.Leu384GlyfsTer2) c.567_568del (p.Leu190GlyfsTer2) c.*1031_*1032del (n.*1031_*1032del) c.1168_1169del (n.1168_1169del) c.900_901del (p.Leu301GlyfsTer2) c.1026_1027del (p.Leu343GlyfsTer2) c.1023_1024del (p.Leu342GlyfsTer2) c.1062_1063del (p.Leu355GlyfsTer2) c.448-21457_448-21456del (n.448-21457_448-21456del) c.523-1541_523-1540del (n.523-1541_523-1540del) n.1708_1709del c.1035_1036del (p.Leu346GlyfsTer2) n.1631_1632del | COSMIC |
22 | g.29673294_29673328del | CA645601121 | NF2 | c.1013_1047del (p.Leu338ArgfsTer12) c.*642_*676del (n.*642_*676del) c.1148_1182del (p.Leu383ArgfsTer12) c.566_600del (p.Leu189ArgfsTer12) c.*1030_*1064del (n.*1030_*1064del) c.1167_1201del (n.1167_1201del) c.899_933del (p.Leu300ArgfsTer12) c.1025_1059del (p.Leu342ArgfsTer12) c.1022_1056del (p.Leu341ArgfsTer12) c.1061_1095del (p.Leu354ArgfsTer12) c.448-21458_448-21424del (n.448-21458_448-21424del) c.523-1542_523-1508del (n.523-1542_523-1508del) n.1707_1741del c.1034_1068del (p.Leu345ArgfsTer12) n.1630_1664del | COSMIC |
22 | g.29673295G>A | CA514185879 | NF2 | c.1014G>A (p.Leu338=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.1149G>A (p.Leu383=) c.567G>A (p.Leu189=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1168G>A (n.1168G>A) c.900G>A (p.Leu300=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.448-21457G>A (n.448-21457G>A) c.523-1541G>A (n.523-1541G>A) n.1708G>A c.1035G>A (p.Leu345=) n.1631G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673295G>C | CA514185878 | NF2 | c.1014G>C (p.Leu338=) c.*643G>C (n.*643G>C) c.1149G>C (p.Leu383=) c.567G>C (p.Leu189=) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1168G>C (n.1168G>C) c.900G>C (p.Leu300=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.448-21457G>C (n.448-21457G>C) c.523-1541G>C (n.523-1541G>C) n.1708G>C c.1035G>C (p.Leu345=) n.1631G>C | |
22 | g.29673295G>T | CA514185876 | NF2 | c.1014G>T (p.Leu338=) c.*643G>T (n.*643G>T) c.1149G>T (p.Leu383=) c.567G>T (p.Leu189=) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1168G>T (n.1168G>T) c.900G>T (p.Leu300=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.448-21457G>T (n.448-21457G>T) c.523-1541G>T (n.523-1541G>T) n.1708G>T c.1035G>T (p.Leu345=) n.1631G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673296T>A | CA411148014 | NF2 | c.1015T>A (p.Leu339Met) c.*644T>A (n.*644T>A) c.1150T>A (p.Leu384Met) c.568T>A (p.Leu190Met) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1169T>A (n.1169T>A) c.901T>A (p.Leu301Met) c.1027T>A (p.Leu343Met) c.1024T>A (p.Leu342Met) c.1063T>A (p.Leu355Met) c.448-21456T>A (n.448-21456T>A) c.523-1540T>A (n.523-1540T>A) n.1709T>A c.1036T>A (p.Leu346Met) n.1632T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673296T>C | CA514185883 | NF2 | c.1015T>C (p.Leu339=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.1150T>C (p.Leu384=) c.568T>C (p.Leu190=) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1169T>C (n.1169T>C) c.901T>C (p.Leu301=) c.1027T>C (p.Leu343=) c.1024T>C (p.Leu342=) c.1063T>C (p.Leu355=) c.448-21456T>C (n.448-21456T>C) c.523-1540T>C (n.523-1540T>C) n.1709T>C c.1036T>C (p.Leu346=) n.1632T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673296T>G | CA411148015 | NF2 | c.1015T>G (p.Leu339Val) c.*644T>G (n.*644T>G) c.1150T>G (p.Leu384Val) c.568T>G (p.Leu190Val) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1169T>G (n.1169T>G) c.901T>G (p.Leu301Val) c.1027T>G (p.Leu343Val) c.1024T>G (p.Leu342Val) c.1063T>G (p.Leu355Val) c.448-21456T>G (n.448-21456T>G) c.523-1540T>G (n.523-1540T>G) n.1709T>G c.1036T>G (p.Leu346Val) n.1632T>G | |
22 | g.29673296T= | CA2400683255 | NF2 | c.1015T= (p.Leu339=) c.*644T= (n.*644T=) c.1150T= (p.Leu384=) c.568T= (p.Leu190=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.1169T= (n.1169T=) c.901T= (p.Leu301=) c.1027T= (p.Leu343=) c.1024T= (p.Leu342=) c.1063T= (p.Leu355=) c.448-21456T= (n.448-21456T=) c.523-1540T= (n.523-1540T=) n.1709T= c.1036T= (p.Leu346=) n.1632T= | |
22 | g.29673297T>A | CA411148016 | NF2 | c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.*645T>A (n.*645T>A) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.569T>A (p.Leu190Ter) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1170T>A (n.1170T>A) c.902T>A (p.Leu301Ter) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.448-21455T>A (n.448-21455T>A) c.523-1539T>A (n.523-1539T>A) n.1710T>A c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.1633T>A | COSMIC |
22 | g.29673297T>C | CA411148017 | NF2 | c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.*645T>C (n.*645T>C) c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.569T>C (p.Leu190Ser) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1170T>C (n.1170T>C) c.902T>C (p.Leu301Ser) c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.448-21455T>C (n.448-21455T>C) c.523-1539T>C (n.523-1539T>C) n.1710T>C c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.1633T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673297T>G | CA411148018 | NF2 | c.1016T>G (p.Leu339Trp) c.*645T>G (n.*645T>G) c.1151T>G (p.Leu384Trp) c.569T>G (p.Leu190Trp) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1170T>G (n.1170T>G) c.902T>G (p.Leu301Trp) c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.1025T>G (p.Leu342Trp) c.1064T>G (p.Leu355Trp) c.448-21455T>G (n.448-21455T>G) c.523-1539T>G (n.523-1539T>G) n.1710T>G c.1037T>G (p.Leu346Trp) n.1633T>G | |
22 | g.29673298G>A | CA514185887 | NF2 | c.1017G>A (p.Leu339=) c.*646G>A (n.*646G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) c.570G>A (p.Leu190=) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) c.903G>A (p.Leu301=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.448-21454G>A (n.448-21454G>A) c.523-1538G>A (n.523-1538G>A) n.1711G>A c.1038G>A (p.Leu346=) n.1634G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673298G>C | CA411148019 | NF2 | c.1017G>C (p.Leu339Phe) c.*646G>C (n.*646G>C) c.1152G>C (p.Leu384Phe) c.570G>C (p.Leu190Phe) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) c.903G>C (p.Leu301Phe) c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.1026G>C (p.Leu342Phe) c.1065G>C (p.Leu355Phe) c.448-21454G>C (n.448-21454G>C) c.523-1538G>C (n.523-1538G>C) n.1711G>C c.1038G>C (p.Leu346Phe) n.1634G>C | |
22 | g.29673298G>T | CA411148020 | NF2 | c.1017G>T (p.Leu339Phe) c.*646G>T (n.*646G>T) c.1152G>T (p.Leu384Phe) c.570G>T (p.Leu190Phe) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) c.903G>T (p.Leu301Phe) c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.1026G>T (p.Leu342Phe) c.1065G>T (p.Leu355Phe) c.448-21454G>T (n.448-21454G>T) c.523-1538G>T (n.523-1538G>T) n.1711G>T c.1038G>T (p.Leu346Phe) n.1634G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673299G>A | CA411148021 | NF2 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.*647G>A (n.*647G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1172G>A (n.1172G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.448-21453G>A (n.448-21453G>A) c.523-1537G>A (n.523-1537G>A) n.1712G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.1635G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673299G>C | CA411148022 | NF2 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.*647G>C (n.*647G>C) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1172G>C (n.1172G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.448-21453G>C (n.448-21453G>C) c.523-1537G>C (n.523-1537G>C) n.1712G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.1635G>C | |
22 | g.29673299G>T | CA411148023 | NF2 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.*647G>T (n.*647G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1172G>T (n.1172G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.448-21453G>T (n.448-21453G>T) c.523-1537G>T (n.523-1537G>T) n.1712G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.1635G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673300C>A | CA411148026 | NF2 | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.*648C>A (n.*648C>A) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.448-21452C>A (n.448-21452C>A) c.523-1536C>A (n.523-1536C>A) n.1713C>A c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.1636C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673300C>G | CA411148025 | NF2 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.*648C>G (n.*648C>G) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.1173C>G (n.1173C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.448-21452C>G (n.448-21452C>G) c.523-1536C>G (n.523-1536C>G) n.1713C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.1636C>G | |
22 | g.29673300C>T | CA411148024 | NF2 | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.*648C>T (n.*648C>T) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.448-21452C>T (n.448-21452C>T) c.523-1536C>T (n.523-1536C>T) n.1713C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) n.1636C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673301T>A | CA514185898 | NF2 | c.1020T>A (p.Ala340=) c.*649T>A (n.*649T>A) c.1155T>A (p.Ala385=) c.573T>A (p.Ala191=) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.1174T>A (n.1174T>A) c.906T>A (p.Ala302=) c.1032T>A (p.Ala344=) c.1029T>A (p.Ala343=) c.1068T>A (p.Ala356=) c.448-21451T>A (n.448-21451T>A) c.523-1535T>A (n.523-1535T>A) n.1714T>A c.1041T>A (p.Ala347=) n.1637T>A | |
22 | g.29673301T>C | CA037097 | NF2 | c.1020T>C (p.Ala340=) c.*649T>C (n.*649T>C) c.1155T>C (p.Ala385=) c.573T>C (p.Ala191=) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.1174T>C (n.1174T>C) c.906T>C (p.Ala302=) c.1032T>C (p.Ala344=) c.1029T>C (p.Ala343=) c.1068T>C (p.Ala356=) c.448-21451T>C (n.448-21451T>C) c.523-1535T>C (n.523-1535T>C) n.1714T>C c.1041T>C (p.Ala347=) n.1637T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673301T>G | CA514185901 | NF2 | c.1020T>G (p.Ala340=) c.*649T>G (n.*649T>G) c.1155T>G (p.Ala385=) c.573T>G (p.Ala191=) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.1174T>G (n.1174T>G) c.906T>G (p.Ala302=) c.1032T>G (p.Ala344=) c.1029T>G (p.Ala343=) c.1068T>G (p.Ala356=) c.448-21451T>G (n.448-21451T>G) c.523-1535T>G (n.523-1535T>G) n.1714T>G c.1041T>G (p.Ala347=) n.1637T>G | |
22 | g.29673301T= | CA2400683256 | NF2 | c.1020T= (p.Ala340=) c.*649T= (n.*649T=) c.1155T= (p.Ala385=) c.573T= (p.Ala191=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.1174T= (n.1174T=) c.906T= (p.Ala302=) c.1032T= (p.Ala344=) c.1029T= (p.Ala343=) c.1068T= (p.Ala356=) c.448-21451T= (n.448-21451T=) c.523-1535T= (n.523-1535T=) n.1714T= c.1041T= (p.Ala347=) n.1637T= | |
22 | g.29673302G>A | CA411148027 | NF2 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*650G>A (n.*650G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1175G>A (n.1175G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.448-21450G>A (n.448-21450G>A) c.523-1534G>A (n.523-1534G>A) n.1715G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.1638G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673302G>C | CA411148028 | NF2 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*650G>C (n.*650G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.1175G>C (n.1175G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.448-21450G>C (n.448-21450G>C) c.523-1534G>C (n.523-1534G>C) n.1715G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.1638G>C | |
22 | g.29673302G>T | CA411148029 | NF2 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*650G>T (n.*650G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.1175G>T (n.1175G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.448-21450G>T (n.448-21450G>T) c.523-1534G>T (n.523-1534G>T) n.1715G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.1638G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673302_29673303delinsGA | CA2400683257 | NF2 | c.1021_1022delinsGA (p.Glu341=) c.*650_*651delinsGA (n.*650_*651delinsGA) c.1156_1157delinsGA (p.Glu386=) c.574_575delinsGA (p.Glu192=) c.*1038_*1039delinsGA (n.*1038_*1039delinsGA) c.1175_1176delinsGA (n.1175_1176delinsGA) c.907_908delinsGA (p.Glu303=) c.1033_1034delinsGA (p.Glu345=) c.1030_1031delinsGA (p.Glu344=) c.1069_1070delinsGA (p.Glu357=) c.448-21450_448-21449delinsGA (n.448-21450_448-21449delinsGA) c.523-1534_523-1533delinsGA (n.523-1534_523-1533delinsGA) n.1715_1716delinsGA c.1042_1043delinsGA (p.Glu348=) n.1638_1639delinsGA | |
22 | g.29673303A>C | CA411148030 | NF2 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.1176A>C (n.1176A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.448-21449A>C (n.448-21449A>C) c.523-1533A>C (n.523-1533A>C) n.1716A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.1639A>C | |
22 | g.29673303A>G | CA411148031 | NF2 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.1176A>G (n.1176A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.448-21449A>G (n.448-21449A>G) c.523-1533A>G (n.523-1533A>G) n.1716A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.1639A>G | |
22 | g.29673303A>T | CA411148032 | NF2 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*651A>T (n.*651A>T) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.1176A>T (n.1176A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.448-21449A>T (n.448-21449A>T) c.523-1533A>T (n.523-1533A>T) n.1716A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) n.1639A>T | |
22 | g.29673306dup | CA2695230498 | NF2 | c.1025dup (p.Ala343GlyfsTer19) c.*654dup (n.*654dup) c.1160dup (p.Ala388GlyfsTer19) c.578dup (p.Ala194GlyfsTer19) c.*1042dup (n.*1042dup) c.1179dup (n.1179dup) c.911dup (p.Ala305GlyfsTer19) c.1037dup (p.Ala347GlyfsTer19) c.1034dup (p.Ala346GlyfsTer19) c.1073dup (p.Ala359GlyfsTer19) c.448-21446dup (n.448-21446dup) c.523-1530dup (n.523-1530dup) n.1719dup c.1046dup (p.Ala350GlyfsTer19) n.1642dup | |
22 | g.29673306del | CA639386508 | NF2 | c.1025del (p.Lys342ArgfsTer?) c.*654del (n.*654del) c.1160del (p.Lys387ArgfsTer?) c.578del (p.Lys193ArgfsTer?) c.*1042del (n.*1042del) c.1179del (n.1179del) c.911del (p.Lys304ArgfsTer?) c.1037del (p.Lys346ArgfsTer?) c.1034del (p.Lys345ArgfsTer?) c.1073del (p.Lys358ArgfsTer?) c.448-21446del (n.448-21446del) c.523-1530del (n.523-1530del) n.1719del c.1046del (p.Lys349ArgfsTer?) n.1642del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673304A>C | CA411148033 | NF2 | c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.*652A>C (n.*652A>C) c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.1177A>C (n.1177A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.448-21448A>C (n.448-21448A>C) c.523-1532A>C (n.523-1532A>C) n.1717A>C c.1044A>C (p.Glu348Asp) n.1640A>C | |
22 | g.29673304A>G | CA514185907 | NF2 | c.1023A>G (p.Glu341=) c.*652A>G (n.*652A>G) c.1158A>G (p.Glu386=) c.576A>G (p.Glu192=) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.1177A>G (n.1177A>G) c.909A>G (p.Glu303=) c.1035A>G (p.Glu345=) c.1032A>G (p.Glu344=) c.1071A>G (p.Glu357=) c.448-21448A>G (n.448-21448A>G) c.523-1532A>G (n.523-1532A>G) n.1717A>G c.1044A>G (p.Glu348=) n.1640A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29673304A>T | CA411148034 | NF2 | c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.*652A>T (n.*652A>T) c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.1177A>T (n.1177A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.448-21448A>T (n.448-21448A>T) c.523-1532A>T (n.523-1532A>T) n.1717A>T c.1044A>T (p.Glu348Asp) n.1640A>T | |
22 | g.29673305A>C | CA411148035 | NF2 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.*653A>C (n.*653A>C) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.448-21447A>C (n.448-21447A>C) c.523-1531A>C (n.523-1531A>C) n.1718A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.1641A>C | |
22 | g.29673305A>G | CA411148036 | NF2 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.*653A>G (n.*653A>G) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.448-21447A>G (n.448-21447A>G) c.523-1531A>G (n.523-1531A>G) n.1718A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.1641A>G | COSMIC |
22 | g.29673305A>T | CA411148037 | NF2 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.*653A>T (n.*653A>T) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.448-21447A>T (n.448-21447A>T) c.523-1531A>T (n.523-1531A>T) n.1718A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.1641A>T | |
22 | g.29673306A>C | CA411148039 | NF2 | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.*654A>C (n.*654A>C) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.448-21446A>C (n.448-21446A>C) c.523-1530A>C (n.523-1530A>C) n.1719A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.1642A>C | |
22 | g.29673306A>G | CA411148040 | NF2 | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.*654A>G (n.*654A>G) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.448-21446A>G (n.448-21446A>G) c.523-1530A>G (n.523-1530A>G) n.1719A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.1642A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673306A>T | CA411148038 | NF2 | c.1025A>T (p.Lys342Met) c.*654A>T (n.*654A>T) c.1160A>T (p.Lys387Met) c.578A>T (p.Lys193Met) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.911A>T (p.Lys304Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.1034A>T (p.Lys345Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.448-21446A>T (n.448-21446A>T) c.523-1530A>T (n.523-1530A>T) n.1719A>T c.1046A>T (p.Lys349Met) n.1642A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673306_29673307delinsAG | CA2400683258 | NF2 | c.1025_1026delinsAG (p.Lys342=) c.*654_*655delinsAG (n.*654_*655delinsAG) c.1160_1161delinsAG (p.Lys387=) c.578_579delinsAG (p.Lys193=) c.*1042_*1043delinsAG (n.*1042_*1043delinsAG) c.1179_1180delinsAG (n.1179_1180delinsAG) c.911_912delinsAG (p.Lys304=) c.1037_1038delinsAG (p.Lys346=) c.1034_1035delinsAG (p.Lys345=) c.1073_1074delinsAG (p.Lys358=) c.448-21446_448-21445delinsAG (n.448-21446_448-21445delinsAG) c.523-1530_523-1529delinsAG (n.523-1530_523-1529delinsAG) n.1719_1720delinsAG c.1046_1047delinsAG (p.Lys349=) n.1642_1643delinsAG | |
22 | g.29673307G>A | CA514185925 | NF2 | c.1026G>A (p.Lys342=) c.*655G>A (n.*655G>A) c.1161G>A (p.Lys387=) c.579G>A (p.Lys193=) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.1180G>A (n.1180G>A) c.912G>A (p.Lys304=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.1035G>A (p.Lys345=) c.1074G>A (p.Lys358=) c.448-21445G>A (n.448-21445G>A) c.523-1529G>A (n.523-1529G>A) n.1720G>A c.1047G>A (p.Lys349=) n.1643G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29673307G>C | CA411148041 | NF2 | c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.*655G>C (n.*655G>C) c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.1180G>C (n.1180G>C) c.912G>C (p.Lys304Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.448-21445G>C (n.448-21445G>C) c.523-1529G>C (n.523-1529G>C) n.1720G>C c.1047G>C (p.Lys349Asn) n.1643G>C | |
22 | g.29673307G= | CA2400683259 | NF2 | c.1026G= (p.Lys342=) c.*655G= (n.*655G=) c.1161G= (p.Lys387=) c.579G= (p.Lys193=) c.*1043G= (n.*1043G=) c.1180G= (n.1180G=) c.912G= (p.Lys304=) c.1038G= (p.Lys346=) c.1035G= (p.Lys345=) c.1074G= (p.Lys358=) c.448-21445G= (n.448-21445G=) c.523-1529G= (n.523-1529G=) n.1720G= c.1047G= (p.Lys349=) n.1643G= | |
22 | g.29673307G>T | CA411148042 | NF2 | c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.*655G>T (n.*655G>T) c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.1180G>T (n.1180G>T) c.912G>T (p.Lys304Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.448-21445G>T (n.448-21445G>T) c.523-1529G>T (n.523-1529G>T) n.1720G>T c.1047G>T (p.Lys349Asn) n.1643G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673308del | CA514185931 | NF2 | c.1027del (p.Ala343ProfsTer?) c.*656del (n.*656del) c.1162del (p.Ala388ProfsTer?) c.580del (p.Ala194ProfsTer?) c.*1044del (n.*1044del) c.1181del (n.1181del) c.913del (p.Ala305ProfsTer?) c.1039del (p.Ala347ProfsTer?) c.1036del (p.Ala346ProfsTer?) c.1075del (p.Ala359ProfsTer?) c.448-21444del (n.448-21444del) c.523-1528del (n.523-1528del) n.1721del c.1048del (p.Ala350ProfsTer?) n.1644del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29673315_29673347del | CA2656031952 | NF2 | c.1034_1066del (p.Ile345_Gln355del) c.*663_*695del (n.*663_*695del) c.1169_1201del (p.Ile390_Gln400del) c.587_619del (p.Ile196_Gln206del) c.*1051_*1083del (n.*1051_*1083del) c.1188_1220del (n.1188_1220del) c.920_952del (p.Ile307_Gln317del) c.1046_1078del (p.Ile349_Gln359del) c.1043_1075del (p.Ile348_Gln358del) c.1082_1114del (p.Ile361_Gln371del) c.448-21437_448-21405del (n.448-21437_448-21405del) c.523-1521_523-1489del (n.523-1521_523-1489del) n.1728_1760del c.1055_1087del (p.Ile352_Gln362del) n.1651_1683del | gnomAD v4 |
22 | g.29673308G>A | CA411148043 | NF2 | c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1181G>A (n.1181G>A) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.448-21444G>A (n.448-21444G>A) c.523-1528G>A (n.523-1528G>A) n.1721G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1644G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29673308G>C | CA411148044 | NF2 | c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1181G>C (n.1181G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.448-21444G>C (n.448-21444G>C) c.523-1528G>C (n.523-1528G>C) n.1721G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1644G>C | |
22 | g.29673308G= | CA2400683260 | NF2 | c.1027G= (p.Ala343=) c.*656G= (n.*656G=) c.1162G= (p.Ala388=) c.580G= (p.Ala194=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.1181G= (n.1181G=) c.913G= (p.Ala305=) c.1039G= (p.Ala347=) c.1036G= (p.Ala346=) c.1075G= (p.Ala359=) c.448-21444G= (n.448-21444G=) c.523-1528G= (n.523-1528G=) n.1721G= c.1048G= (p.Ala350=) n.1644G= | |
22 | g.29673308G>T | CA411148045 | NF2 | c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1181G>T (n.1181G>T) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.448-21444G>T (n.448-21444G>T) c.523-1528G>T (n.523-1528G>T) n.1721G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1644G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673309C>A | CA411148046 | NF2 | c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.*657C>A (n.*657C>A) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1182C>A (n.1182C>A) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.448-21443C>A (n.448-21443C>A) c.523-1527C>A (n.523-1527C>A) n.1722C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.1645C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673309C= | CA2400683261 | NF2 | c.1028C= (p.Ala343=) c.*657C= (n.*657C=) c.1163C= (p.Ala388=) c.581C= (p.Ala194=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.1182C= (n.1182C=) c.914C= (p.Ala305=) c.1040C= (p.Ala347=) c.1037C= (p.Ala346=) c.1076C= (p.Ala359=) c.448-21443C= (n.448-21443C=) c.523-1527C= (n.523-1527C=) n.1722C= c.1049C= (p.Ala350=) n.1645C= | |
22 | g.29673309C>G | CA411148047 | NF2 | c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1182C>G (n.1182C>G) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.448-21443C>G (n.448-21443C>G) c.523-1527C>G (n.523-1527C>G) n.1722C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1645C>G | |
22 | g.29673309C>T | CA021299 | NF2 | c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*657C>T (n.*657C>T) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.581C>T (p.Ala194Val) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1182C>T (n.1182C>T) c.914C>T (p.Ala305Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.448-21443C>T (n.448-21443C>T) c.523-1527C>T (n.523-1527C>T) n.1722C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673311dup | CA2842194574 | NF2 | c.1030dup (p.Gln344ProfsTer18) c.*659dup (n.*659dup) c.1165dup (p.Gln389ProfsTer18) c.583dup (p.Gln195ProfsTer18) c.*1047dup (n.*1047dup) c.1184dup (n.1184dup) c.916dup (p.Gln306ProfsTer18) c.1042dup (p.Gln348ProfsTer18) c.1039dup (p.Gln347ProfsTer18) c.1078dup (p.Gln360ProfsTer18) c.448-21441dup (n.448-21441dup) c.523-1525dup (n.523-1525dup) n.1724dup c.1051dup (p.Gln351ProfsTer18) n.1647dup | |
22 | g.29673311del | CA514185937 | NF2 | c.1030del (p.Gln344ArgfsTer?) c.*659del (n.*659del) c.1165del (p.Gln389ArgfsTer?) c.583del (p.Gln195ArgfsTer?) c.*1047del (n.*1047del) c.1184del (n.1184del) c.916del (p.Gln306ArgfsTer?) c.1042del (p.Gln348ArgfsTer?) c.1039del (p.Gln347ArgfsTer?) c.1078del (p.Gln360ArgfsTer?) c.448-21441del (n.448-21441del) c.523-1525del (n.523-1525del) n.1724del c.1051del (p.Gln351ArgfsTer?) n.1647del | COSMIC COSMIC |