Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
22 | g.29671824_29671845del | CA2738088700 | NF2 | c.865-2_884del c.*494-2_*513del c.1000-2_1019del c.418-2_437del c.*882-2_*901del c.1019-2_1038del c.751-2_770del c.877-2_896del c.874-2_893del c.1000-89_1000-68del (n.1000-89_1000-68del) c.448-22928_448-22907del (n.448-22928_448-22907del) c.523-3012_523-2991del (n.523-3012_523-2991del) n.1559-2_1578del c.886-2_905del n.1482-2_1501del | dbSNP |
22 | g.29671829_29671915del | CA645601095 | NF2 | c.868_954del c.*497_*583del c.1003_1089del c.421_507del c.*885_*971del c.1022_1108del c.754_840del c.880_966del c.877_963del c.1000-84_1002del c.448-22923_448-22837del (n.448-22923_448-22837del) c.523-3007_523-2921del (n.523-3007_523-2921del) n.1562_1648del c.889_975del n.1485_1571del | COSMIC |
22 | g.29671827_29671830del | CA645601096 | NF2 | c.866_869del c.*495_*498del c.1001_1004del c.419_422del c.*883_*886del c.1020_1023del c.752_755del c.878_881del c.875_878del c.1000-86_1000-83del (n.1000-86_1000-83del) c.448-22925_448-22922del (n.448-22925_448-22922del) c.523-3009_523-3006del (n.523-3009_523-3006del) n.1560_1563del c.887_890del n.1483_1486del | COSMIC |
22 | g.29671827_29671905del | CA645601097 | NF2 | c.866_944del (p.Met289SerfsTer4) c.*495_*573del (n.*495_*573del) c.1001_1079del (p.Met334SerfsTer4) c.419_497del (p.Met140SerfsTer4) c.*883_*961del (n.*883_*961del) c.1020_1098del (n.1020_1098del) c.752_830del (p.Met251SerfsTer4) c.878_956del (p.Met293SerfsTer4) c.875_953del (p.Met292SerfsTer4) c.1000-86_1000-8del (n.1000-86_1000-8del) c.448-22925_448-22847del (n.448-22925_448-22847del) c.523-3009_523-2931del (n.523-3009_523-2931del) n.1560_1638del c.887_965del (p.Met296SerfsTer4) n.1483_1561del | COSMIC |
22 | g.29671829dup | CA2695230685 | NF2 | c.868dup (p.Glu290GlyfsTer16) c.*497dup (n.*497dup) c.1003dup (p.Glu335GlyfsTer16) c.421dup (p.Glu141GlyfsTer16) c.*885dup (n.*885dup) c.1022dup (n.1022dup) c.754dup (p.Glu252GlyfsTer16) c.880dup (p.Glu294GlyfsTer16) c.877dup (p.Glu293GlyfsTer16) c.1000-84dup (n.1000-84dup) c.448-22923dup (n.448-22923dup) c.523-3007dup (n.523-3007dup) n.1562dup c.889dup (p.Glu297GlyfsTer16) n.1485dup | |
22 | g.29671829G>A | CA411146663 | NF2 | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.*885G>A (n.*885G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.1000-84G>A (n.1000-84G>A) c.448-22923G>A (n.448-22923G>A) c.523-3007G>A (n.523-3007G>A) n.1562G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) n.1485G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671829G>C | CA411146665 | NF2 | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.*885G>C (n.*885G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.1000-84G>C (n.1000-84G>C) c.448-22923G>C (n.448-22923G>C) c.523-3007G>C (n.523-3007G>C) n.1562G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) n.1485G>C | |
22 | g.29671829G= | CA2400682540 | NF2 | c.868G= (p.Glu290=) c.*497G= (n.*497G=) c.1003G= (p.Glu335=) c.421G= (p.Glu141=) c.*885G= (n.*885G=) c.1022G= (n.1022G=) c.754G= (p.Glu252=) c.880G= (p.Glu294=) c.877G= (p.Glu293=) c.1000-84G= (n.1000-84G=) c.448-22923G= (n.448-22923G=) c.523-3007G= (n.523-3007G=) n.1562G= c.889G= (p.Glu297=) n.1485G= | |
22 | g.29671829G>T | CA411146667 | NF2 | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.*885G>T (n.*885G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.1000-84G>T (n.1000-84G>T) c.448-22923G>T (n.448-22923G>T) c.523-3007G>T (n.523-3007G>T) n.1562G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) n.1485G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671830_29671839del | CA645601098 | NF2 | c.869_878del (p.Glu290AlafsTer8) c.*498_*507del (n.*498_*507del) c.1004_1013del (p.Glu335AlafsTer8) c.422_431del (p.Glu141AlafsTer8) c.*886_*895del (n.*886_*895del) c.1023_1032del (n.1023_1032del) c.755_764del (p.Glu252AlafsTer8) c.881_890del (p.Glu294AlafsTer8) c.878_887del (p.Glu293AlafsTer8) c.1000-83_1000-74del (n.1000-83_1000-74del) c.448-22922_448-22913del (n.448-22922_448-22913del) c.523-3006_523-2997del (n.523-3006_523-2997del) n.1563_1572del c.890_899del (p.Glu297AlafsTer8) n.1486_1495del | COSMIC |
22 | g.29671830A= | CA2400682541 | NF2 | c.869A= (p.Glu290=) c.*498A= (n.*498A=) c.1004A= (p.Glu335=) c.422A= (p.Glu141=) c.*886A= (n.*886A=) c.1023A= (n.1023A=) c.755A= (p.Glu252=) c.881A= (p.Glu294=) c.878A= (p.Glu293=) c.1000-83A= (n.1000-83A=) c.448-22922A= (n.448-22922A=) c.523-3006A= (n.523-3006A=) n.1563A= c.890A= (p.Glu297=) n.1486A= | |
22 | g.29671830A>C | CA411146670 | NF2 | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1023A>C (n.1023A>C) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.1000-83A>C (n.1000-83A>C) c.448-22922A>C (n.448-22922A>C) c.523-3006A>C (n.523-3006A>C) n.1563A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) n.1486A>C | |
22 | g.29671830A>G | CA411146672 | NF2 | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.1000-83A>G (n.1000-83A>G) c.448-22922A>G (n.448-22922A>G) c.523-3006A>G (n.523-3006A>G) n.1563A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) n.1486A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671830A>T | CA411146674 | NF2 | c.869A>T (p.Glu290Val) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1023A>T (n.1023A>T) c.755A>T (p.Glu252Val) c.881A>T (p.Glu294Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.1000-83A>T (n.1000-83A>T) c.448-22922A>T (n.448-22922A>T) c.523-3006A>T (n.523-3006A>T) n.1563A>T c.890A>T (p.Glu297Val) n.1486A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671831G>A | CA514184577 | NF2 | c.870G>A (p.Glu290=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.1005G>A (p.Glu335=) c.423G>A (p.Glu141=) c.*887G>A (n.*887G>A) c.1024G>A (n.1024G>A) c.756G>A (p.Glu252=) c.882G>A (p.Glu294=) c.879G>A (p.Glu293=) c.1000-82G>A (n.1000-82G>A) c.448-22921G>A (n.448-22921G>A) c.523-3005G>A (n.523-3005G>A) n.1564G>A c.891G>A (p.Glu297=) n.1487G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671831G>C | CA411146680 | NF2 | c.870G>C (p.Glu290Asp) c.*499G>C (n.*499G>C) c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.*887G>C (n.*887G>C) c.1024G>C (n.1024G>C) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.1000-82G>C (n.1000-82G>C) c.448-22921G>C (n.448-22921G>C) c.523-3005G>C (n.523-3005G>C) n.1564G>C c.891G>C (p.Glu297Asp) n.1487G>C | dbSNP |
22 | g.29671831G= | CA2400682542 | NF2 | c.870G= (p.Glu290=) c.*499G= (n.*499G=) c.1005G= (p.Glu335=) c.423G= (p.Glu141=) c.*887G= (n.*887G=) c.1024G= (n.1024G=) c.756G= (p.Glu252=) c.882G= (p.Glu294=) c.879G= (p.Glu293=) c.1000-82G= (n.1000-82G=) c.448-22921G= (n.448-22921G=) c.523-3005G= (n.523-3005G=) n.1564G= c.891G= (p.Glu297=) n.1487G= | |
22 | g.29671831G>T | CA411146683 | NF2 | c.870G>T (p.Glu290Asp) c.*499G>T (n.*499G>T) c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.*887G>T (n.*887G>T) c.1024G>T (n.1024G>T) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.1000-82G>T (n.1000-82G>T) c.448-22921G>T (n.448-22921G>T) c.523-3005G>T (n.523-3005G>T) n.1564G>T c.891G>T (p.Glu297Asp) n.1487G>T | dbSNP |
22 | g.29671831_29671832insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG | CA036502 | NF2 | c.870_871insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg291TyrfsTer23) c.*499_*500insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.*499_*500insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG) c.1005_1006insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg336TyrfsTer23) c.423_424insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg142TyrfsTer23) c.*887_*888insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.*887_*888insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG) c.1024_1025insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.1024_1025insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG) c.756_757insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg253TyrfsTer23) c.882_883insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg295TyrfsTer23) c.879_880insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg294TyrfsTer23) c.1000-82_1000-81insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.1000-82_1000-81insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG) c.448-22921_448-22920insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.448-22921_448-22920insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG) c.523-3005_523-3004insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.523-3005_523-3004insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG) n.1564_1565insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG c.891_892insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg298TyrfsTer23) n.1487_1488insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.29671833_29671840del | CA2695230686 | NF2 | c.872_879del (p.Arg291ProfsTer12) c.*501_*508del (n.*501_*508del) c.1007_1014del (p.Arg336ProfsTer12) c.425_432del (p.Arg142ProfsTer12) c.*889_*896del (n.*889_*896del) c.1026_1033del (n.1026_1033del) c.758_765del (p.Arg253ProfsTer12) c.884_891del (p.Arg295ProfsTer12) c.881_888del (p.Arg294ProfsTer12) c.1000-80_1000-73del (n.1000-80_1000-73del) c.448-22919_448-22912del (n.448-22919_448-22912del) c.523-3003_523-2996del (n.523-3003_523-2996del) n.1566_1573del c.893_900del (p.Arg298ProfsTer12) n.1489_1496del | |
22 | g.29671832C>A | CA514184579 | NF2 | c.871C>A (p.Arg291=) c.*500C>A (n.*500C>A) c.1006C>A (p.Arg336=) c.424C>A (p.Arg142=) c.*888C>A (n.*888C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.757C>A (p.Arg253=) c.883C>A (p.Arg295=) c.880C>A (p.Arg294=) c.1000-81C>A (n.1000-81C>A) c.448-22920C>A (n.448-22920C>A) c.523-3004C>A (n.523-3004C>A) n.1565C>A c.892C>A (p.Arg298=) n.1488C>A | |
22 | g.29671832C= | CA2400682543 | NF2 | c.871C= (p.Arg291=) c.*500C= (n.*500C=) c.1006C= (p.Arg336=) c.424C= (p.Arg142=) c.*888C= (n.*888C=) c.1025C= (n.1025C=) c.757C= (p.Arg253=) c.883C= (p.Arg295=) c.880C= (p.Arg294=) c.1000-81C= (n.1000-81C=) c.448-22920C= (n.448-22920C=) c.523-3004C= (n.523-3004C=) n.1565C= c.892C= (p.Arg298=) n.1488C= | |
22 | g.29671832C>G | CA411146685 | NF2 | c.871C>G (p.Arg291Gly) c.*500C>G (n.*500C>G) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) c.1000-81C>G (n.1000-81C>G) c.448-22920C>G (n.448-22920C>G) c.523-3004C>G (n.523-3004C>G) n.1565C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) n.1488C>G | dbSNP |
22 | g.29671832C>T | CA036517 | NF2 | c.871C>T (p.Arg291Trp) c.*500C>T (n.*500C>T) c.1006C>T (p.Arg336Trp) c.424C>T (p.Arg142Trp) c.*888C>T (n.*888C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.757C>T (p.Arg253Trp) c.883C>T (p.Arg295Trp) c.880C>T (p.Arg294Trp) c.1000-81C>T (n.1000-81C>T) c.448-22920C>T (n.448-22920C>T) c.523-3004C>T (n.523-3004C>T) n.1565C>T c.892C>T (p.Arg298Trp) n.1488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.29671832dup | CA915952870 | NF2 | c.871dup (p.Arg291ProfsTer15) c.*500dup (n.*500dup) c.1006dup (p.Arg336ProfsTer15) c.424dup (p.Arg142ProfsTer15) c.*888dup (n.*888dup) c.1025dup (n.1025dup) c.757dup (p.Arg253ProfsTer15) c.883dup (p.Arg295ProfsTer15) c.880dup (p.Arg294ProfsTer15) c.1000-81dup (n.1000-81dup) c.448-22920dup (n.448-22920dup) c.523-3004dup (n.523-3004dup) n.1565dup c.892dup (p.Arg298ProfsTer15) n.1488dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671833G>A | CA021271 | NF2 | c.872G>A (p.Arg291Gln) c.*501G>A (n.*501G>A) c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.425G>A (p.Arg142Gln) c.*889G>A (n.*889G>A) c.1026G>A (n.1026G>A) c.758G>A (p.Arg253Gln) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.881G>A (p.Arg294Gln) c.1000-80G>A (n.1000-80G>A) c.448-22919G>A (n.448-22919G>A) c.523-3003G>A (n.523-3003G>A) n.1566G>A c.893G>A (p.Arg298Gln) n.1489G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671833G>C | CA411146694 | NF2 | c.872G>C (p.Arg291Pro) c.*501G>C (n.*501G>C) c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.*889G>C (n.*889G>C) c.1026G>C (n.1026G>C) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.1000-80G>C (n.1000-80G>C) c.448-22919G>C (n.448-22919G>C) c.523-3003G>C (n.523-3003G>C) n.1566G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) n.1489G>C | dbSNP |
22 | g.29671833G= | CA2400682544 | NF2 | c.872G= (p.Arg291=) c.*501G= (n.*501G=) c.1007G= (p.Arg336=) c.425G= (p.Arg142=) c.*889G= (n.*889G=) c.1026G= (n.1026G=) c.758G= (p.Arg253=) c.884G= (p.Arg295=) c.881G= (p.Arg294=) c.1000-80G= (n.1000-80G=) c.448-22919G= (n.448-22919G=) c.523-3003G= (n.523-3003G=) n.1566G= c.893G= (p.Arg298=) n.1489G= | |
22 | g.29671833G>T | CA411146691 | NF2 | c.872G>T (p.Arg291Leu) c.*501G>T (n.*501G>T) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.*889G>T (n.*889G>T) c.1026G>T (n.1026G>T) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.1000-80G>T (n.1000-80G>T) c.448-22919G>T (n.448-22919G>T) c.523-3003G>T (n.523-3003G>T) n.1566G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) n.1489G>T | dbSNP |
22 | g.29671833_29671834insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA | CA036539 | NF2 | c.872_873insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg292GlyfsTer6) c.*501_*502insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.*501_*502insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA) c.1007_1008insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg337GlyfsTer6) c.425_426insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg143GlyfsTer6) c.*889_*890insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.*889_*890insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA) c.1026_1027insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.1026_1027insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA) c.758_759insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg254GlyfsTer6) c.884_885insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg296GlyfsTer6) c.881_882insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg295GlyfsTer6) c.1000-80_1000-79insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.1000-80_1000-79insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA) c.448-22919_448-22918insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.448-22919_448-22918insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA) c.523-3003_523-3002insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.523-3003_523-3002insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA) n.1566_1567insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA c.893_894insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg299GlyfsTer6) n.1489_1490insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.29671834G>A | CA514184581 | NF2 | c.873G>A (p.Arg291=) c.*502G>A (n.*502G>A) c.1008G>A (p.Arg336=) c.426G>A (p.Arg142=) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1027G>A (n.1027G>A) c.759G>A (p.Arg253=) c.885G>A (p.Arg295=) c.882G>A (p.Arg294=) c.1000-79G>A (n.1000-79G>A) c.448-22918G>A (n.448-22918G>A) c.523-3002G>A (n.523-3002G>A) n.1567G>A c.894G>A (p.Arg298=) n.1490G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671834G>C | CA514184582 | NF2 | c.873G>C (p.Arg291=) c.*502G>C (n.*502G>C) c.1008G>C (p.Arg336=) c.426G>C (p.Arg142=) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1027G>C (n.1027G>C) c.759G>C (p.Arg253=) c.885G>C (p.Arg295=) c.882G>C (p.Arg294=) c.1000-79G>C (n.1000-79G>C) c.448-22918G>C (n.448-22918G>C) c.523-3002G>C (n.523-3002G>C) n.1567G>C c.894G>C (p.Arg298=) n.1490G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671834G>T | CA514184585 | NF2 | c.873G>T (p.Arg291=) c.*502G>T (n.*502G>T) c.1008G>T (p.Arg336=) c.426G>T (p.Arg142=) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1027G>T (n.1027G>T) c.759G>T (p.Arg253=) c.885G>T (p.Arg295=) c.882G>T (p.Arg294=) c.1000-79G>T (n.1000-79G>T) c.448-22918G>T (n.448-22918G>T) c.523-3002G>T (n.523-3002G>T) n.1567G>T c.894G>T (p.Arg298=) n.1490G>T | dbSNP |
22 | g.29671835C>A | CA411146700 | NF2 | c.874C>A (p.Gln292Lys) c.*503C>A (n.*503C>A) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.1000-78C>A (n.1000-78C>A) c.448-22917C>A (n.448-22917C>A) c.523-3001C>A (n.523-3001C>A) n.1568C>A c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1491C>A | dbSNP |
22 | g.29671835C>G | CA411146702 | NF2 | c.874C>G (p.Gln292Glu) c.*503C>G (n.*503C>G) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.883C>G (p.Gln295Glu) c.1000-78C>G (n.1000-78C>G) c.448-22917C>G (n.448-22917C>G) c.523-3001C>G (n.523-3001C>G) n.1568C>G c.895C>G (p.Gln299Glu) n.1491C>G | dbSNP |
22 | g.29671835C>T | CA411146704 | NF2 | c.874C>T (p.Gln292Ter) c.*503C>T (n.*503C>T) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.883C>T (p.Gln295Ter) c.1000-78C>T (n.1000-78C>T) c.448-22917C>T (n.448-22917C>T) c.523-3001C>T (n.523-3001C>T) n.1568C>T c.895C>T (p.Gln299Ter) n.1491C>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29671836A>C | CA411146707 | NF2 | c.875A>C (p.Gln292Pro) c.*504A>C (n.*504A>C) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1029A>C (n.1029A>C) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.884A>C (p.Gln295Pro) c.1000-77A>C (n.1000-77A>C) c.448-22916A>C (n.448-22916A>C) c.523-3000A>C (n.523-3000A>C) n.1569A>C c.896A>C (p.Gln299Pro) n.1492A>C | dbSNP |
22 | g.29671836A>G | CA411146708 | NF2 | c.875A>G (p.Gln292Arg) c.*504A>G (n.*504A>G) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.884A>G (p.Gln295Arg) c.1000-77A>G (n.1000-77A>G) c.448-22916A>G (n.448-22916A>G) c.523-3000A>G (n.523-3000A>G) n.1569A>G c.896A>G (p.Gln299Arg) n.1492A>G | dbSNP |
22 | g.29671836A>T | CA411146711 | NF2 | c.875A>T (p.Gln292Leu) c.*504A>T (n.*504A>T) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1029A>T (n.1029A>T) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.884A>T (p.Gln295Leu) c.1000-77A>T (n.1000-77A>T) c.448-22916A>T (n.448-22916A>T) c.523-3000A>T (n.523-3000A>T) n.1569A>T c.896A>T (p.Gln299Leu) n.1492A>T | dbSNP |
22 | g.29671837G>A | CA514184588 | NF2 | c.876G>A (p.Gln292=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.1011G>A (p.Gln337=) c.429G>A (p.Gln143=) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1030G>A (n.1030G>A) c.762G>A (p.Gln254=) c.888G>A (p.Gln296=) c.885G>A (p.Gln295=) c.1000-76G>A (n.1000-76G>A) c.448-22915G>A (n.448-22915G>A) c.523-2999G>A (n.523-2999G>A) n.1570G>A c.897G>A (p.Gln299=) n.1493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671837G>C | CA411146714 | NF2 | c.876G>C (p.Gln292His) c.*505G>C (n.*505G>C) c.1011G>C (p.Gln337His) c.429G>C (p.Gln143His) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1030G>C (n.1030G>C) c.762G>C (p.Gln254His) c.888G>C (p.Gln296His) c.885G>C (p.Gln295His) c.1000-76G>C (n.1000-76G>C) c.448-22915G>C (n.448-22915G>C) c.523-2999G>C (n.523-2999G>C) n.1570G>C c.897G>C (p.Gln299His) n.1493G>C | dbSNP |
22 | g.29671837G>T | CA411146716 | NF2 | c.876G>T (p.Gln292His) c.*505G>T (n.*505G>T) c.1011G>T (p.Gln337His) c.429G>T (p.Gln143His) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) c.762G>T (p.Gln254His) c.888G>T (p.Gln296His) c.885G>T (p.Gln295His) c.1000-76G>T (n.1000-76G>T) c.448-22915G>T (n.448-22915G>T) c.523-2999G>T (n.523-2999G>T) n.1570G>T c.897G>T (p.Gln299His) n.1493G>T | |
22 | g.29671838C>A | CA411146720 | NF2 | c.877C>A (p.Arg293Ser) c.*506C>A (n.*506C>A) c.1012C>A (p.Arg338Ser) c.430C>A (p.Arg144Ser) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1031C>A (n.1031C>A) c.763C>A (p.Arg255Ser) c.889C>A (p.Arg297Ser) c.886C>A (p.Arg296Ser) c.1000-75C>A (n.1000-75C>A) c.448-22914C>A (n.448-22914C>A) c.523-2998C>A (n.523-2998C>A) n.1571C>A c.898C>A (p.Arg300Ser) n.1494C>A | dbSNP |
22 | g.29671838C= | CA2400682545 | NF2 | c.877C= (p.Arg293=) c.*506C= (n.*506C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.430C= (p.Arg144=) c.*894C= (n.*894C=) c.1031C= (n.1031C=) c.763C= (p.Arg255=) c.889C= (p.Arg297=) c.886C= (p.Arg296=) c.1000-75C= (n.1000-75C=) c.448-22914C= (n.448-22914C=) c.523-2998C= (n.523-2998C=) n.1571C= c.898C= (p.Arg300=) n.1494C= | |
22 | g.29671838C>G | CA411146723 | NF2 | c.877C>G (p.Arg293Gly) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1031C>G (n.1031C>G) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.1000-75C>G (n.1000-75C>G) c.448-22914C>G (n.448-22914C>G) c.523-2998C>G (n.523-2998C>G) n.1571C>G c.898C>G (p.Arg300Gly) n.1494C>G | dbSNP |
22 | g.29671838C>T | CA036556 | NF2 | c.877C>T (p.Arg293Cys) c.*506C>T (n.*506C>T) c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.430C>T (p.Arg144Cys) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1031C>T (n.1031C>T) c.763C>T (p.Arg255Cys) c.889C>T (p.Arg297Cys) c.886C>T (p.Arg296Cys) c.1000-75C>T (n.1000-75C>T) c.448-22914C>T (n.448-22914C>T) c.523-2998C>T (n.523-2998C>T) n.1571C>T c.898C>T (p.Arg300Cys) n.1494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671839G>A | CA036569 | NF2 | c.878G>A (p.Arg293His) c.*507G>A (n.*507G>A) c.1013G>A (p.Arg338His) c.431G>A (p.Arg144His) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1032G>A (n.1032G>A) c.764G>A (p.Arg255His) c.890G>A (p.Arg297His) c.887G>A (p.Arg296His) c.1000-74G>A (n.1000-74G>A) c.448-22913G>A (n.448-22913G>A) c.523-2997G>A (n.523-2997G>A) n.1572G>A c.899G>A (p.Arg300His) n.1495G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29671839G>C | CA411146732 | NF2 | c.878G>C (p.Arg293Pro) c.*507G>C (n.*507G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1032G>C (n.1032G>C) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) c.1000-74G>C (n.1000-74G>C) c.448-22913G>C (n.448-22913G>C) c.523-2997G>C (n.523-2997G>C) n.1572G>C c.899G>C (p.Arg300Pro) n.1495G>C | dbSNP |
22 | g.29671839G= | CA2400682546 | NF2 | c.878G= (p.Arg293=) c.*507G= (n.*507G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.431G= (p.Arg144=) c.*895G= (n.*895G=) c.1032G= (n.1032G=) c.764G= (p.Arg255=) c.890G= (p.Arg297=) c.887G= (p.Arg296=) c.1000-74G= (n.1000-74G=) c.448-22913G= (n.448-22913G=) c.523-2997G= (n.523-2997G=) n.1572G= c.899G= (p.Arg300=) n.1495G= | |
22 | g.29671839G>T | CA411146735 | NF2 | c.878G>T (p.Arg293Leu) c.*507G>T (n.*507G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1032G>T (n.1032G>T) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.1000-74G>T (n.1000-74G>T) c.448-22913G>T (n.448-22913G>T) c.523-2997G>T (n.523-2997G>T) n.1572G>T c.899G>T (p.Arg300Leu) n.1495G>T | ClinVar |
22 | g.29671840C>A | CA514184591 | NF2 | c.879C>A (p.Arg293=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.1014C>A (p.Arg338=) c.432C>A (p.Arg144=) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.765C>A (p.Arg255=) c.891C>A (p.Arg297=) c.888C>A (p.Arg296=) c.1000-73C>A (n.1000-73C>A) c.448-22912C>A (n.448-22912C>A) c.523-2996C>A (n.523-2996C>A) n.1573C>A c.900C>A (p.Arg300=) n.1496C>A | |
22 | g.29671840C= | CA2400682547 | NF2 | c.879C= (p.Arg293=) c.*508C= (n.*508C=) c.1014C= (p.Arg338=) c.432C= (p.Arg144=) c.*896C= (n.*896C=) c.1033C= (n.1033C=) c.765C= (p.Arg255=) c.891C= (p.Arg297=) c.888C= (p.Arg296=) c.1000-73C= (n.1000-73C=) c.448-22912C= (n.448-22912C=) c.523-2996C= (n.523-2996C=) n.1573C= c.900C= (p.Arg300=) n.1496C= | |
22 | g.29671840C>G | CA514184593 | NF2 | c.879C>G (p.Arg293=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.1014C>G (p.Arg338=) c.432C>G (p.Arg144=) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.765C>G (p.Arg255=) c.891C>G (p.Arg297=) c.888C>G (p.Arg296=) c.1000-73C>G (n.1000-73C>G) c.448-22912C>G (n.448-22912C>G) c.523-2996C>G (n.523-2996C>G) n.1573C>G c.900C>G (p.Arg300=) n.1496C>G | dbSNP |
22 | g.29671840C>T | CA036594 | NF2 | c.879C>T (p.Arg293=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.1014C>T (p.Arg338=) c.432C>T (p.Arg144=) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.765C>T (p.Arg255=) c.891C>T (p.Arg297=) c.888C>T (p.Arg296=) c.1000-73C>T (n.1000-73C>T) c.448-22912C>T (n.448-22912C>T) c.523-2996C>T (n.523-2996C>T) n.1573C>T c.900C>T (p.Arg300=) n.1496C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671841dup | CA2580099533 | NF2 | c.880dup (p.Leu294ProfsTer12) c.*509dup (n.*509dup) c.1015dup (p.Leu339ProfsTer12) c.433dup (p.Leu145ProfsTer12) c.*897dup (n.*897dup) c.1034dup (n.1034dup) c.766dup (p.Leu256ProfsTer12) c.892dup (p.Leu298ProfsTer12) c.889dup (p.Leu297ProfsTer12) c.1000-72dup (n.1000-72dup) c.448-22911dup (n.448-22911dup) c.523-2995dup (n.523-2995dup) n.1574dup c.901dup (p.Leu301ProfsTer12) n.1497dup | ClinVar |
22 | g.29671841C>A | CA411146743 | NF2 | c.880C>A (p.Leu294Ile) c.*509C>A (n.*509C>A) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.1000-72C>A (n.1000-72C>A) c.448-22911C>A (n.448-22911C>A) c.523-2995C>A (n.523-2995C>A) n.1574C>A c.901C>A (p.Leu301Ile) n.1497C>A | |
22 | g.29671841C>G | CA411146746 | NF2 | c.880C>G (p.Leu294Val) c.*509C>G (n.*509C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.1000-72C>G (n.1000-72C>G) c.448-22911C>G (n.448-22911C>G) c.523-2995C>G (n.523-2995C>G) n.1574C>G c.901C>G (p.Leu301Val) n.1497C>G | dbSNP |
22 | g.29671841C>T | CA411146749 | NF2 | c.880C>T (p.Leu294Phe) c.*509C>T (n.*509C>T) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.1000-72C>T (n.1000-72C>T) c.448-22911C>T (n.448-22911C>T) c.523-2995C>T (n.523-2995C>T) n.1574C>T c.901C>T (p.Leu301Phe) n.1497C>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29671845_29671848dup | CA645601099 | NF2 | c.884_887dup (p.Glu297SerfsTer10) c.*513_*516dup (n.*513_*516dup) c.1019_1022dup (p.Glu342SerfsTer10) c.437_440dup (p.Glu148SerfsTer10) c.*901_*904dup (n.*901_*904dup) c.1038_1041dup (n.1038_1041dup) c.770_773dup (p.Glu259SerfsTer10) c.896_899dup (p.Glu301SerfsTer10) c.893_896dup (p.Glu300SerfsTer10) c.1000-68_1000-65dup (n.1000-68_1000-65dup) c.448-22907_448-22904dup (n.448-22907_448-22904dup) c.523-2991_523-2988dup (n.523-2991_523-2988dup) n.1578_1581dup c.905_908dup (p.Glu304SerfsTer10) n.1501_1504dup | COSMIC |
22 | g.29671845_29671848del | CA2697552670 | NF2 | c.884_887del (p.Ala295GlufsTer5) c.*513_*516del (n.*513_*516del) c.1019_1022del (p.Ala340GlufsTer5) c.437_440del (p.Ala146GlufsTer5) c.*901_*904del (n.*901_*904del) c.1038_1041del (n.1038_1041del) c.770_773del (p.Ala257GlufsTer5) c.896_899del (p.Ala299GlufsTer5) c.893_896del (p.Ala298GlufsTer5) c.1000-68_1000-65del (n.1000-68_1000-65del) c.448-22907_448-22904del (n.448-22907_448-22904del) c.523-2991_523-2988del (n.523-2991_523-2988del) n.1578_1581del c.905_908del (p.Ala302GlufsTer5) n.1501_1504del | ClinVar |
22 | g.29671842T>A | CA411146751 | NF2 | c.881T>A (p.Leu294His) c.*510T>A (n.*510T>A) c.1016T>A (p.Leu339His) c.434T>A (p.Leu145His) c.*898T>A (n.*898T>A) c.1035T>A (n.1035T>A) c.767T>A (p.Leu256His) c.893T>A (p.Leu298His) c.890T>A (p.Leu297His) c.1000-71T>A (n.1000-71T>A) c.448-22910T>A (n.448-22910T>A) c.523-2994T>A (n.523-2994T>A) n.1575T>A c.902T>A (p.Leu301His) n.1498T>A | dbSNP |
22 | g.29671842T>C | CA411146753 | NF2 | c.881T>C (p.Leu294Pro) c.*510T>C (n.*510T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.*898T>C (n.*898T>C) c.1035T>C (n.1035T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.1000-71T>C (n.1000-71T>C) c.448-22910T>C (n.448-22910T>C) c.523-2994T>C (n.523-2994T>C) n.1575T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1498T>C | dbSNP |
22 | g.29671842T>G | CA411146755 | NF2 | c.881T>G (p.Leu294Arg) c.*510T>G (n.*510T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.*898T>G (n.*898T>G) c.1035T>G (n.1035T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.1000-71T>G (n.1000-71T>G) c.448-22910T>G (n.448-22910T>G) c.523-2994T>G (n.523-2994T>G) n.1575T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1498T>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29671843C>A | CA514184606 | NF2 | c.882C>A (p.Leu294=) c.*511C>A (n.*511C>A) c.1017C>A (p.Leu339=) c.435C>A (p.Leu145=) c.*899C>A (n.*899C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.768C>A (p.Leu256=) c.894C>A (p.Leu298=) c.891C>A (p.Leu297=) c.1000-70C>A (n.1000-70C>A) c.448-22909C>A (n.448-22909C>A) c.523-2993C>A (n.523-2993C>A) n.1576C>A c.903C>A (p.Leu301=) n.1499C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671843C= | CA2400682548 | NF2 | c.882C= (p.Leu294=) c.*511C= (n.*511C=) c.1017C= (p.Leu339=) c.435C= (p.Leu145=) c.*899C= (n.*899C=) c.1036C= (n.1036C=) c.768C= (p.Leu256=) c.894C= (p.Leu298=) c.891C= (p.Leu297=) c.1000-70C= (n.1000-70C=) c.448-22909C= (n.448-22909C=) c.523-2993C= (n.523-2993C=) n.1576C= c.903C= (p.Leu301=) n.1499C= | |
22 | g.29671843C>G | CA514184608 | NF2 | c.882C>G (p.Leu294=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.1017C>G (p.Leu339=) c.435C>G (p.Leu145=) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.768C>G (p.Leu256=) c.894C>G (p.Leu298=) c.891C>G (p.Leu297=) c.1000-70C>G (n.1000-70C>G) c.448-22909C>G (n.448-22909C>G) c.523-2993C>G (n.523-2993C>G) n.1576C>G c.903C>G (p.Leu301=) n.1499C>G | dbSNP |
22 | g.29671843C>T | CA036602 | NF2 | c.882C>T (p.Leu294=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.1017C>T (p.Leu339=) c.435C>T (p.Leu145=) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.768C>T (p.Leu256=) c.894C>T (p.Leu298=) c.891C>T (p.Leu297=) c.1000-70C>T (n.1000-70C>T) c.448-22909C>T (n.448-22909C>T) c.523-2993C>T (n.523-2993C>T) n.1576C>T c.903C>T (p.Leu301=) n.1499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29671844del | CA2695230687 | NF2 | c.883del (p.Ala295LeufsTer6) c.*512del (n.*512del) c.1018del (p.Ala340LeufsTer6) c.436del (p.Ala146LeufsTer6) c.*900del (n.*900del) c.1037del (n.1037del) c.769del (p.Ala257LeufsTer6) c.895del (p.Ala299LeufsTer6) c.892del (p.Ala298LeufsTer6) c.1000-69del (n.1000-69del) c.448-22908del (n.448-22908del) c.523-2992del (n.523-2992del) n.1577del c.904del (p.Ala302LeufsTer6) n.1500del | |
22 | g.29671844G>A | CA036618 | NF2 | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*512G>A (n.*512G>A) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.*900G>A (n.*900G>A) c.1037G>A (n.1037G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.1000-69G>A (n.1000-69G>A) c.448-22908G>A (n.448-22908G>A) c.523-2992G>A (n.523-2992G>A) n.1577G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) n.1500G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671844G>C | CA411146759 | NF2 | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*512G>C (n.*512G>C) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1037G>C (n.1037G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.1000-69G>C (n.1000-69G>C) c.448-22908G>C (n.448-22908G>C) c.523-2992G>C (n.523-2992G>C) n.1577G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) n.1500G>C | dbSNP |
22 | g.29671844G= | CA2400682549 | NF2 | c.883G= (p.Ala295=) c.*512G= (n.*512G=) c.1018G= (p.Ala340=) c.436G= (p.Ala146=) c.*900G= (n.*900G=) c.1037G= (n.1037G=) c.769G= (p.Ala257=) c.895G= (p.Ala299=) c.892G= (p.Ala298=) c.1000-69G= (n.1000-69G=) c.448-22908G= (n.448-22908G=) c.523-2992G= (n.523-2992G=) n.1577G= c.904G= (p.Ala302=) n.1500G= | |
22 | g.29671844G>T | CA16616604 | NF2 | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*512G>T (n.*512G>T) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1037G>T (n.1037G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.1000-69G>T (n.1000-69G>T) c.448-22908G>T (n.448-22908G>T) c.523-2992G>T (n.523-2992G>T) n.1577G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) n.1500G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671845C>A | CA411146761 | NF2 | c.884C>A (p.Ala295Asp) c.*513C>A (n.*513C>A) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.*901C>A (n.*901C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.1000-68C>A (n.1000-68C>A) c.448-22907C>A (n.448-22907C>A) c.523-2991C>A (n.523-2991C>A) n.1578C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) n.1501C>A | dbSNP |
22 | g.29671845C>G | CA411146762 | NF2 | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*513C>G (n.*513C>G) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.*901C>G (n.*901C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.1000-68C>G (n.1000-68C>G) c.448-22907C>G (n.448-22907C>G) c.523-2991C>G (n.523-2991C>G) n.1578C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) n.1501C>G | dbSNP |
22 | g.29671845C>T | CA411146764 | NF2 | c.884C>T (p.Ala295Val) c.*513C>T (n.*513C>T) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.*901C>T (n.*901C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.1000-68C>T (n.1000-68C>T) c.448-22907C>T (n.448-22907C>T) c.523-2991C>T (n.523-2991C>T) n.1578C>T c.905C>T (p.Ala302Val) n.1501C>T | |
22 | g.29671846T>A | CA514184619 | NF2 | c.885T>A (p.Ala295=) c.*514T>A (n.*514T>A) c.1020T>A (p.Ala340=) c.438T>A (p.Ala146=) c.*902T>A (n.*902T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) c.771T>A (p.Ala257=) c.897T>A (p.Ala299=) c.894T>A (p.Ala298=) c.1000-67T>A (n.1000-67T>A) c.448-22906T>A (n.448-22906T>A) c.523-2990T>A (n.523-2990T>A) n.1579T>A c.906T>A (p.Ala302=) n.1502T>A | dbSNP |
22 | g.29671846T>C | CA514184625 | NF2 | c.885T>C (p.Ala295=) c.*514T>C (n.*514T>C) c.1020T>C (p.Ala340=) c.438T>C (p.Ala146=) c.*902T>C (n.*902T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.771T>C (p.Ala257=) c.897T>C (p.Ala299=) c.894T>C (p.Ala298=) c.1000-67T>C (n.1000-67T>C) c.448-22906T>C (n.448-22906T>C) c.523-2990T>C (n.523-2990T>C) n.1579T>C c.906T>C (p.Ala302=) n.1502T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671846T>G | CA514184622 | NF2 | c.885T>G (p.Ala295=) c.*514T>G (n.*514T>G) c.1020T>G (p.Ala340=) c.438T>G (p.Ala146=) c.*902T>G (n.*902T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) c.771T>G (p.Ala257=) c.897T>G (p.Ala299=) c.894T>G (p.Ala298=) c.1000-67T>G (n.1000-67T>G) c.448-22906T>G (n.448-22906T>G) c.523-2990T>G (n.523-2990T>G) n.1579T>G c.906T>G (p.Ala302=) n.1502T>G | |
22 | g.29671846T= | CA2400682550 | NF2 | c.885T= (p.Ala295=) c.*514T= (n.*514T=) c.1020T= (p.Ala340=) c.438T= (p.Ala146=) c.*902T= (n.*902T=) c.1039T= (n.1039T=) c.771T= (p.Ala257=) c.897T= (p.Ala299=) c.894T= (p.Ala298=) c.1000-67T= (n.1000-67T=) c.448-22906T= (n.448-22906T=) c.523-2990T= (n.523-2990T=) n.1579T= c.906T= (p.Ala302=) n.1502T= | |
22 | g.29671847C>A | CA514184628 | NF2 | c.886C>A (p.Arg296=) c.*515C>A (n.*515C>A) c.1021C>A (p.Arg341=) c.439C>A (p.Arg147=) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.772C>A (p.Arg258=) c.898C>A (p.Arg300=) c.895C>A (p.Arg299=) c.1000-66C>A (n.1000-66C>A) c.448-22905C>A (n.448-22905C>A) c.523-2989C>A (n.523-2989C>A) n.1580C>A c.907C>A (p.Arg303=) n.1503C>A | dbSNP |
22 | g.29671847C= | CA2400682551 | NF2 | c.886C= (p.Arg296=) c.*515C= (n.*515C=) c.1021C= (p.Arg341=) c.439C= (p.Arg147=) c.*903C= (n.*903C=) c.1040C= (n.1040C=) c.772C= (p.Arg258=) c.898C= (p.Arg300=) c.895C= (p.Arg299=) c.1000-66C= (n.1000-66C=) c.448-22905C= (n.448-22905C=) c.523-2989C= (n.523-2989C=) n.1580C= c.907C= (p.Arg303=) n.1503C= | |
22 | g.29671847C>G | CA411146766 | NF2 | c.886C>G (p.Arg296Gly) c.*515C>G (n.*515C>G) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.1000-66C>G (n.1000-66C>G) c.448-22905C>G (n.448-22905C>G) c.523-2989C>G (n.523-2989C>G) n.1580C>G c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1503C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671847C>T | CA021277 | NF2 | c.886C>T (p.Arg296Ter) c.*515C>T (n.*515C>T) c.1021C>T (p.Arg341Ter) c.439C>T (p.Arg147Ter) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.772C>T (p.Arg258Ter) c.898C>T (p.Arg300Ter) c.895C>T (p.Arg299Ter) c.1000-66C>T (n.1000-66C>T) c.448-22905C>T (n.448-22905C>T) c.523-2989C>T (n.523-2989C>T) n.1580C>T c.907C>T (p.Arg303Ter) n.1503C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29671848del | CA2573157860 | NF2 | c.887del (p.Arg296GlnfsTer5) c.*516del (n.*516del) c.1022del (p.Arg341GlnfsTer5) c.440del (p.Arg147GlnfsTer5) c.*904del (n.*904del) c.1041del (n.1041del) c.773del (p.Arg258GlnfsTer5) c.899del (p.Arg300GlnfsTer5) c.896del (p.Arg299GlnfsTer5) c.1000-65del (n.1000-65del) c.448-22904del (n.448-22904del) c.523-2988del (n.523-2988del) n.1581del c.908del (p.Arg303GlnfsTer5) n.1504del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671848G>A | CA036631 | NF2 | c.887G>A (p.Arg296Gln) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.440G>A (p.Arg147Gln) c.*904G>A (n.*904G>A) c.1041G>A (n.1041G>A) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.896G>A (p.Arg299Gln) c.1000-65G>A (n.1000-65G>A) c.448-22904G>A (n.448-22904G>A) c.523-2988G>A (n.523-2988G>A) n.1581G>A c.908G>A (p.Arg303Gln) n.1504G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29671848G>C | CA411146769 | NF2 | c.887G>C (p.Arg296Pro) c.*516G>C (n.*516G>C) c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1041G>C (n.1041G>C) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.1000-65G>C (n.1000-65G>C) c.448-22904G>C (n.448-22904G>C) c.523-2988G>C (n.523-2988G>C) n.1581G>C c.908G>C (p.Arg303Pro) n.1504G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671848G= | CA2400682552 | NF2 | c.887G= (p.Arg296=) c.*516G= (n.*516G=) c.1022G= (p.Arg341=) c.440G= (p.Arg147=) c.*904G= (n.*904G=) c.1041G= (n.1041G=) c.773G= (p.Arg258=) c.899G= (p.Arg300=) c.896G= (p.Arg299=) c.1000-65G= (n.1000-65G=) c.448-22904G= (n.448-22904G=) c.523-2988G= (n.523-2988G=) n.1581G= c.908G= (p.Arg303=) n.1504G= | |
22 | g.29671848G>T | CA036649 | NF2 | c.887G>T (p.Arg296Leu) c.*516G>T (n.*516G>T) c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1041G>T (n.1041G>T) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.1000-65G>T (n.1000-65G>T) c.448-22904G>T (n.448-22904G>T) c.523-2988G>T (n.523-2988G>T) n.1581G>T c.908G>T (p.Arg303Leu) n.1504G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671852_29671853del | CA2695230688 | NF2 | c.891_892del (p.Lys298AlafsTer7) c.*520_*521del (n.*520_*521del) c.1026_1027del (p.Lys343AlafsTer7) c.444_445del (p.Lys149AlafsTer7) c.*908_*909del (n.*908_*909del) c.1045_1046del (n.1045_1046del) c.777_778del (p.Lys260AlafsTer7) c.903_904del (p.Lys302AlafsTer7) c.900_901del (p.Lys301AlafsTer7) c.1000-61_1000-60del (n.1000-61_1000-60del) c.448-22900_448-22899del (n.448-22900_448-22899del) c.523-2984_523-2983del (n.523-2984_523-2983del) n.1585_1586del c.912_913del (p.Lys305AlafsTer7) n.1508_1509del | |
22 | g.29671850_29671859del | CA645601101 | NF2 | c.889_898del (p.Glu297Ter) c.*518_*527del (n.*518_*527del) c.1024_1033del (p.Glu342Ter) c.442_451del (p.Glu148Ter) c.*906_*915del (n.*906_*915del) c.1043_1052del (n.1043_1052del) c.775_784del (p.Glu259Ter) c.901_910del (p.Glu301Ter) c.898_907del (p.Glu300Ter) c.1000-63_1000-54del (n.1000-63_1000-54del) c.448-22902_448-22893del (n.448-22902_448-22893del) c.523-2986_523-2977del (n.523-2986_523-2977del) n.1583_1592del c.910_919del (p.Glu304Ter) n.1506_1515del | COSMIC |
22 | g.29671849_29671870del | CA645601100 | NF2 | c.888_909del (p.Glu297LeufsTer15) c.*517_*538del (n.*517_*538del) c.1023_1044del (p.Glu342LeufsTer15) c.441_462del (p.Glu148LeufsTer15) c.*905_*926del (n.*905_*926del) c.1042_1063del (n.1042_1063del) c.774_795del (p.Glu259LeufsTer15) c.900_921del (p.Glu301LeufsTer15) c.897_918del (p.Glu300LeufsTer15) c.1000-64_1000-43del (n.1000-64_1000-43del) c.448-22903_448-22882del (n.448-22903_448-22882del) c.523-2987_523-2966del (n.523-2987_523-2966del) n.1582_1603del c.909_930del (p.Glu304LeufsTer15) n.1505_1526del | COSMIC |
22 | g.29671849A>C | CA514184649 | NF2 | c.888A>C (p.Arg296=) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1023A>C (p.Arg341=) c.441A>C (p.Arg147=) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1042A>C (n.1042A>C) c.774A>C (p.Arg258=) c.900A>C (p.Arg300=) c.897A>C (p.Arg299=) c.1000-64A>C (n.1000-64A>C) c.448-22903A>C (n.448-22903A>C) c.523-2987A>C (n.523-2987A>C) n.1582A>C c.909A>C (p.Arg303=) n.1505A>C | |
22 | g.29671849A>G | CA514184646 | NF2 | c.888A>G (p.Arg296=) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1023A>G (p.Arg341=) c.441A>G (p.Arg147=) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1042A>G (n.1042A>G) c.774A>G (p.Arg258=) c.900A>G (p.Arg300=) c.897A>G (p.Arg299=) c.1000-64A>G (n.1000-64A>G) c.448-22903A>G (n.448-22903A>G) c.523-2987A>G (n.523-2987A>G) n.1582A>G c.909A>G (p.Arg303=) n.1505A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671849A>T | CA514184644 | NF2 | c.888A>T (p.Arg296=) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1023A>T (p.Arg341=) c.441A>T (p.Arg147=) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1042A>T (n.1042A>T) c.774A>T (p.Arg258=) c.900A>T (p.Arg300=) c.897A>T (p.Arg299=) c.1000-64A>T (n.1000-64A>T) c.448-22903A>T (n.448-22903A>T) c.523-2987A>T (n.523-2987A>T) n.1582A>T c.909A>T (p.Arg303=) n.1505A>T | dbSNP |
22 | g.29671850G>A | CA411146774 | NF2 | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*518G>A (n.*518G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1043G>A (n.1043G>A) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.1000-63G>A (n.1000-63G>A) c.448-22902G>A (n.448-22902G>A) c.523-2986G>A (n.523-2986G>A) n.1583G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1506G>A | dbSNP |
22 | g.29671850G>C | CA411146776 | NF2 | c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*518G>C (n.*518G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1043G>C (n.1043G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.1000-63G>C (n.1000-63G>C) c.448-22902G>C (n.448-22902G>C) c.523-2986G>C (n.523-2986G>C) n.1583G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) n.1506G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671850G>T | CA411146778 | NF2 | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*518G>T (n.*518G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1043G>T (n.1043G>T) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.1000-63G>T (n.1000-63G>T) c.448-22902G>T (n.448-22902G>T) c.523-2986G>T (n.523-2986G>T) n.1583G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1506G>T | dbSNP |
22 | g.29671851A>C | CA411146780 | NF2 | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*519A>C (n.*519A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1044A>C (n.1044A>C) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.1000-62A>C (n.1000-62A>C) c.448-22901A>C (n.448-22901A>C) c.523-2985A>C (n.523-2985A>C) n.1584A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1507A>C | ClinVar |
22 | g.29671851A>G | CA411146782 | NF2 | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*519A>G (n.*519A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1044A>G (n.1044A>G) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.1000-62A>G (n.1000-62A>G) c.448-22901A>G (n.448-22901A>G) c.523-2985A>G (n.523-2985A>G) n.1584A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) n.1507A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671851A>T | CA411146783 | NF2 | c.890A>T (p.Glu297Val) c.*519A>T (n.*519A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.443A>T (p.Glu148Val) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1044A>T (n.1044A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) c.902A>T (p.Glu301Val) c.899A>T (p.Glu300Val) c.1000-62A>T (n.1000-62A>T) c.448-22901A>T (n.448-22901A>T) c.523-2985A>T (n.523-2985A>T) n.1584A>T c.911A>T (p.Glu304Val) n.1507A>T | dbSNP |
22 | g.29671852del | CA2697552671 | NF2 | c.891del (p.Lys298SerfsTer3) c.*520del (n.*520del) c.1026del (p.Lys343SerfsTer3) c.444del (p.Lys149SerfsTer3) c.*908del (n.*908del) c.1045del (n.1045del) c.777del (p.Lys260SerfsTer3) c.903del (p.Lys302SerfsTer3) c.900del (p.Lys301SerfsTer3) c.1000-61del (n.1000-61del) c.448-22900del (n.448-22900del) c.523-2984del (n.523-2984del) n.1585del c.912del (p.Lys305SerfsTer3) n.1508del | ClinVar |
22 | g.29671852G>A | CA514184666 | NF2 | c.891G>A (p.Glu297=) c.*520G>A (n.*520G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) c.444G>A (p.Glu148=) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1045G>A (n.1045G>A) c.777G>A (p.Glu259=) c.903G>A (p.Glu301=) c.900G>A (p.Glu300=) c.1000-61G>A (n.1000-61G>A) c.448-22900G>A (n.448-22900G>A) c.523-2984G>A (n.523-2984G>A) n.1585G>A c.912G>A (p.Glu304=) n.1508G>A | dbSNP |
22 | g.29671852G>C | CA411146787 | NF2 | c.891G>C (p.Glu297Asp) c.*520G>C (n.*520G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.444G>C (p.Glu148Asp) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1045G>C (n.1045G>C) c.777G>C (p.Glu259Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.1000-61G>C (n.1000-61G>C) c.448-22900G>C (n.448-22900G>C) c.523-2984G>C (n.523-2984G>C) n.1585G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) n.1508G>C | dbSNP |
22 | g.29671852G>T | CA411146785 | NF2 | c.891G>T (p.Glu297Asp) c.*520G>T (n.*520G>T) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.444G>T (p.Glu148Asp) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.777G>T (p.Glu259Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.1000-61G>T (n.1000-61G>T) c.448-22900G>T (n.448-22900G>T) c.523-2984G>T (n.523-2984G>T) n.1585G>T c.912G>T (p.Glu304Asp) n.1508G>T | dbSNP |
22 | g.29671855_29671876del | CA2580099534 | NF2 | c.894_915del (p.Lys298AsnfsTer14) c.*523_*544del (n.*523_*544del) c.1029_1050del (p.Lys343AsnfsTer14) c.447_468del (p.Lys149AsnfsTer14) c.*911_*932del (n.*911_*932del) c.1048_1069del (n.1048_1069del) c.780_801del (p.Lys260AsnfsTer14) c.906_927del (p.Lys302AsnfsTer14) c.903_924del (p.Lys301AsnfsTer14) c.1000-58_1000-37del (n.1000-58_1000-37del) c.448-22897_448-22876del (n.448-22897_448-22876del) c.523-2981_523-2960del (n.523-2981_523-2960del) n.1588_1609del c.915_936del (p.Lys305AsnfsTer14) n.1511_1532del | ClinVar |
22 | g.29671853A>C | CA411146789 | NF2 | c.892A>C (p.Lys298Gln) c.*521A>C (n.*521A>C) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.*909A>C (n.*909A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.1000-60A>C (n.1000-60A>C) c.448-22899A>C (n.448-22899A>C) c.523-2983A>C (n.523-2983A>C) n.1586A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) n.1509A>C | |
22 | g.29671853A>G | CA411146793 | NF2 | c.892A>G (p.Lys298Glu) c.*521A>G (n.*521A>G) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.*909A>G (n.*909A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.1000-60A>G (n.1000-60A>G) c.448-22899A>G (n.448-22899A>G) c.523-2983A>G (n.523-2983A>G) n.1586A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) n.1509A>G | dbSNP |
22 | g.29671853A>T | CA411146791 | NF2 | c.892A>T (p.Lys298Ter) c.*521A>T (n.*521A>T) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.*909A>T (n.*909A>T) c.1046A>T (n.1046A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.1000-60A>T (n.1000-60A>T) c.448-22899A>T (n.448-22899A>T) c.523-2983A>T (n.523-2983A>T) n.1586A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) n.1509A>T | dbSNP |
22 | g.29671854del | CA514184674 | NF2 | c.893del (p.Lys298SerfsTer3) c.*522del (n.*522del) c.1028del (p.Lys343SerfsTer3) c.446del (p.Lys149SerfsTer3) c.*910del (n.*910del) c.1047del (n.1047del) c.779del (p.Lys260SerfsTer3) c.905del (p.Lys302SerfsTer3) c.902del (p.Lys301SerfsTer3) c.1000-59del (n.1000-59del) c.448-22898del (n.448-22898del) c.523-2982del (n.523-2982del) n.1587del c.914del (p.Lys305SerfsTer3) n.1510del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29671854A>C | CA411146795 | NF2 | c.893A>C (p.Lys298Thr) c.*522A>C (n.*522A>C) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.*910A>C (n.*910A>C) c.1047A>C (n.1047A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.1000-59A>C (n.1000-59A>C) c.448-22898A>C (n.448-22898A>C) c.523-2982A>C (n.523-2982A>C) n.1587A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) n.1510A>C | ClinVar |
22 | g.29671854A>G | CA411146797 | NF2 | c.893A>G (p.Lys298Arg) c.*522A>G (n.*522A>G) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.*910A>G (n.*910A>G) c.1047A>G (n.1047A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.1000-59A>G (n.1000-59A>G) c.448-22898A>G (n.448-22898A>G) c.523-2982A>G (n.523-2982A>G) n.1587A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) n.1510A>G | |
22 | g.29671854A>T | CA411146799 | NF2 | c.893A>T (p.Lys298Met) c.*522A>T (n.*522A>T) c.1028A>T (p.Lys343Met) c.446A>T (p.Lys149Met) c.*910A>T (n.*910A>T) c.1047A>T (n.1047A>T) c.779A>T (p.Lys260Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.902A>T (p.Lys301Met) c.1000-59A>T (n.1000-59A>T) c.448-22898A>T (n.448-22898A>T) c.523-2982A>T (n.523-2982A>T) n.1587A>T c.914A>T (p.Lys305Met) n.1510A>T | dbSNP |
22 | g.29671855G>A | CA323116011 | NF2 | c.894G>A (p.Lys298=) c.*523G>A (n.*523G>A) c.1029G>A (p.Lys343=) c.447G>A (p.Lys149=) c.*911G>A (n.*911G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.780G>A (p.Lys260=) c.906G>A (p.Lys302=) c.903G>A (p.Lys301=) c.1000-58G>A (n.1000-58G>A) c.448-22897G>A (n.448-22897G>A) c.523-2981G>A (n.523-2981G>A) n.1588G>A c.915G>A (p.Lys305=) n.1511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671855G>C | CA411146801 | NF2 | c.894G>C (p.Lys298Asn) c.*523G>C (n.*523G>C) c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.*911G>C (n.*911G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.1000-58G>C (n.1000-58G>C) c.448-22897G>C (n.448-22897G>C) c.523-2981G>C (n.523-2981G>C) n.1588G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) n.1511G>C | dbSNP |
22 | g.29671855G= | CA2400682553 | NF2 | c.894G= (p.Lys298=) c.*523G= (n.*523G=) c.1029G= (p.Lys343=) c.447G= (p.Lys149=) c.*911G= (n.*911G=) c.1048G= (n.1048G=) c.780G= (p.Lys260=) c.906G= (p.Lys302=) c.903G= (p.Lys301=) c.1000-58G= (n.1000-58G=) c.448-22897G= (n.448-22897G=) c.523-2981G= (n.523-2981G=) n.1588G= c.915G= (p.Lys305=) n.1511G= | |
22 | g.29671855G>T | CA411146803 | NF2 | c.894G>T (p.Lys298Asn) c.*523G>T (n.*523G>T) c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.*911G>T (n.*911G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.1000-58G>T (n.1000-58G>T) c.448-22897G>T (n.448-22897G>T) c.523-2981G>T (n.523-2981G>T) n.1588G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) n.1511G>T | dbSNP |
22 | g.29671856C>A | CA411146805 | NF2 | c.895C>A (p.Gln299Lys) c.*524C>A (n.*524C>A) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.*912C>A (n.*912C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.1000-57C>A (n.1000-57C>A) c.448-22896C>A (n.448-22896C>A) c.523-2980C>A (n.523-2980C>A) n.1589C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1512C>A | dbSNP |
22 | g.29671856C>G | CA411146807 | NF2 | c.895C>G (p.Gln299Glu) c.*524C>G (n.*524C>G) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.*912C>G (n.*912C>G) c.1049C>G (n.1049C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.1000-57C>G (n.1000-57C>G) c.448-22896C>G (n.448-22896C>G) c.523-2980C>G (n.523-2980C>G) n.1589C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1512C>G | dbSNP |
22 | g.29671856C>T | CA411146809 | NF2 | c.895C>T (p.Gln299Ter) c.*524C>T (n.*524C>T) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.1000-57C>T (n.1000-57C>T) c.448-22896C>T (n.448-22896C>T) c.523-2980C>T (n.523-2980C>T) n.1589C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1512C>T | dbSNP |
22 | g.29671856_29671857insCC | CA2695230689 | NF2 | c.895_896insCC (p.Gln299ProfsTer3) c.*524_*525insCC (n.*524_*525insCC) c.1030_1031insCC (p.Gln344ProfsTer3) c.448_449insCC (p.Gln150ProfsTer3) c.*912_*913insCC (n.*912_*913insCC) c.1049_1050insCC (n.1049_1050insCC) c.781_782insCC (p.Gln261ProfsTer3) c.907_908insCC (p.Gln303ProfsTer3) c.904_905insCC (p.Gln302ProfsTer3) c.1000-57_1000-56insCC (n.1000-57_1000-56insCC) c.448-22896_448-22895insCC (n.448-22896_448-22895insCC) c.523-2980_523-2979insCC (n.523-2980_523-2979insCC) n.1589_1590insCC c.916_917insCC (p.Gln306ProfsTer3) n.1512_1513insCC | |
22 | g.29671857A>C | CA411146812 | NF2 | c.896A>C (p.Gln299Pro) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.*913A>C (n.*913A>C) c.1050A>C (n.1050A>C) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.1000-56A>C (n.1000-56A>C) c.448-22895A>C (n.448-22895A>C) c.523-2979A>C (n.523-2979A>C) n.1590A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1513A>C | dbSNP |
22 | g.29671857A>G | CA411146814 | NF2 | c.896A>G (p.Gln299Arg) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.*913A>G (n.*913A>G) c.1050A>G (n.1050A>G) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.1000-56A>G (n.1000-56A>G) c.448-22895A>G (n.448-22895A>G) c.523-2979A>G (n.523-2979A>G) n.1590A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1513A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671857A>T | CA411146816 | NF2 | c.896A>T (p.Gln299Leu) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) c.*913A>T (n.*913A>T) c.1050A>T (n.1050A>T) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.1000-56A>T (n.1000-56A>T) c.448-22895A>T (n.448-22895A>T) c.523-2979A>T (n.523-2979A>T) n.1590A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1513A>T | dbSNP |
22 | g.29671858_29671859dup | CA2695230690 | NF2 | c.897_898dup (p.Met300ArgfsTer2) c.*526_*527dup (n.*526_*527dup) c.1032_1033dup (p.Met345ArgfsTer2) c.450_451dup (p.Met151ArgfsTer2) c.*914_*915dup (n.*914_*915dup) c.1051_1052dup (n.1051_1052dup) c.783_784dup (p.Met262ArgfsTer2) c.909_910dup (p.Met304ArgfsTer2) c.906_907dup (p.Met303ArgfsTer2) c.1000-55_1000-54dup (n.1000-55_1000-54dup) c.448-22894_448-22893dup (n.448-22894_448-22893dup) c.523-2978_523-2977dup (n.523-2978_523-2977dup) n.1591_1592dup c.918_919dup (p.Met307ArgfsTer2) n.1514_1515dup | |
22 | g.29671858G>A | CA514184703 | NF2 | c.897G>A (p.Gln299=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.1032G>A (p.Gln344=) c.450G>A (p.Gln150=) c.*914G>A (n.*914G>A) c.1051G>A (n.1051G>A) c.783G>A (p.Gln261=) c.909G>A (p.Gln303=) c.906G>A (p.Gln302=) c.1000-55G>A (n.1000-55G>A) c.448-22894G>A (n.448-22894G>A) c.523-2978G>A (n.523-2978G>A) n.1591G>A c.918G>A (p.Gln306=) n.1514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671858G>C | CA411146818 | NF2 | c.897G>C (p.Gln299His) c.*526G>C (n.*526G>C) c.1032G>C (p.Gln344His) c.450G>C (p.Gln150His) c.*914G>C (n.*914G>C) c.1051G>C (n.1051G>C) c.783G>C (p.Gln261His) c.909G>C (p.Gln303His) c.906G>C (p.Gln302His) c.1000-55G>C (n.1000-55G>C) c.448-22894G>C (n.448-22894G>C) c.523-2978G>C (n.523-2978G>C) n.1591G>C c.918G>C (p.Gln306His) n.1514G>C | dbSNP |
22 | g.29671858G= | CA2400682554 | NF2 | c.897G= (p.Gln299=) c.*526G= (n.*526G=) c.1032G= (p.Gln344=) c.450G= (p.Gln150=) c.*914G= (n.*914G=) c.1051G= (n.1051G=) c.783G= (p.Gln261=) c.909G= (p.Gln303=) c.906G= (p.Gln302=) c.1000-55G= (n.1000-55G=) c.448-22894G= (n.448-22894G=) c.523-2978G= (n.523-2978G=) n.1591G= c.918G= (p.Gln306=) n.1514G= | |
22 | g.29671858G>T | CA411146820 | NF2 | c.897G>T (p.Gln299His) c.*526G>T (n.*526G>T) c.1032G>T (p.Gln344His) c.450G>T (p.Gln150His) c.*914G>T (n.*914G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) c.783G>T (p.Gln261His) c.909G>T (p.Gln303His) c.906G>T (p.Gln302His) c.1000-55G>T (n.1000-55G>T) c.448-22894G>T (n.448-22894G>T) c.523-2978G>T (n.523-2978G>T) n.1591G>T c.918G>T (p.Gln306His) n.1514G>T | |
22 | g.29671859A= | CA2400682555 | NF2 | c.898A= (p.Met300=) c.*527A= (n.*527A=) c.1033A= (p.Met345=) c.451A= (p.Met151=) c.*915A= (n.*915A=) c.1052A= (n.1052A=) c.784A= (p.Met262=) c.910A= (p.Met304=) c.907A= (p.Met303=) c.1000-54A= (n.1000-54A=) c.448-22893A= (n.448-22893A=) c.523-2977A= (n.523-2977A=) n.1592A= c.919A= (p.Met307=) n.1515A= | |
22 | g.29671859A>C | CA411146822 | NF2 | c.898A>C (p.Met300Leu) c.*527A>C (n.*527A>C) c.1033A>C (p.Met345Leu) c.451A>C (p.Met151Leu) c.*915A>C (n.*915A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.784A>C (p.Met262Leu) c.910A>C (p.Met304Leu) c.907A>C (p.Met303Leu) c.1000-54A>C (n.1000-54A>C) c.448-22893A>C (n.448-22893A>C) c.523-2977A>C (n.523-2977A>C) n.1592A>C c.919A>C (p.Met307Leu) n.1515A>C | |
22 | g.29671859A>G | CA411146826 | NF2 | c.898A>G (p.Met300Val) c.*527A>G (n.*527A>G) c.1033A>G (p.Met345Val) c.451A>G (p.Met151Val) c.*915A>G (n.*915A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.784A>G (p.Met262Val) c.910A>G (p.Met304Val) c.907A>G (p.Met303Val) c.1000-54A>G (n.1000-54A>G) c.448-22893A>G (n.448-22893A>G) c.523-2977A>G (n.523-2977A>G) n.1592A>G c.919A>G (p.Met307Val) n.1515A>G | dbSNP |
22 | g.29671859A>T | CA411146824 | NF2 | c.898A>T (p.Met300Leu) c.*527A>T (n.*527A>T) c.1033A>T (p.Met345Leu) c.451A>T (p.Met151Leu) c.*915A>T (n.*915A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.784A>T (p.Met262Leu) c.910A>T (p.Met304Leu) c.907A>T (p.Met303Leu) c.1000-54A>T (n.1000-54A>T) c.448-22893A>T (n.448-22893A>T) c.523-2977A>T (n.523-2977A>T) n.1592A>T c.919A>T (p.Met307Leu) n.1515A>T | |
22 | g.29671859dup | CA2842194558 | NF2 | c.898dup (p.Met300AsnfsTer6) c.*527dup (n.*527dup) c.1033dup (p.Met345AsnfsTer6) c.451dup (p.Met151AsnfsTer6) c.*915dup (n.*915dup) c.1052dup (n.1052dup) c.784dup (p.Met262AsnfsTer6) c.910dup (p.Met304AsnfsTer6) c.907dup (p.Met303AsnfsTer6) c.1000-54dup (n.1000-54dup) c.448-22893dup (n.448-22893dup) c.523-2977dup (n.523-2977dup) n.1592dup c.919dup (p.Met307AsnfsTer6) n.1515dup | |
22 | g.29671860T>A | CA411146827 | NF2 | c.899T>A (p.Met300Lys) c.*528T>A (n.*528T>A) c.1034T>A (p.Met345Lys) c.452T>A (p.Met151Lys) c.*916T>A (n.*916T>A) c.1053T>A (n.1053T>A) c.785T>A (p.Met262Lys) c.911T>A (p.Met304Lys) c.908T>A (p.Met303Lys) c.1000-53T>A (n.1000-53T>A) c.448-22892T>A (n.448-22892T>A) c.523-2976T>A (n.523-2976T>A) n.1593T>A c.920T>A (p.Met307Lys) n.1516T>A | dbSNP |
22 | g.29671860T>C | CA411146829 | NF2 | c.899T>C (p.Met300Thr) c.*528T>C (n.*528T>C) c.1034T>C (p.Met345Thr) c.452T>C (p.Met151Thr) c.*916T>C (n.*916T>C) c.1053T>C (n.1053T>C) c.785T>C (p.Met262Thr) c.911T>C (p.Met304Thr) c.908T>C (p.Met303Thr) c.1000-53T>C (n.1000-53T>C) c.448-22892T>C (n.448-22892T>C) c.523-2976T>C (n.523-2976T>C) n.1593T>C c.920T>C (p.Met307Thr) n.1516T>C | |
22 | g.29671860T>G | CA411146831 | NF2 | c.899T>G (p.Met300Arg) c.*528T>G (n.*528T>G) c.1034T>G (p.Met345Arg) c.452T>G (p.Met151Arg) c.*916T>G (n.*916T>G) c.1053T>G (n.1053T>G) c.785T>G (p.Met262Arg) c.911T>G (p.Met304Arg) c.908T>G (p.Met303Arg) c.1000-53T>G (n.1000-53T>G) c.448-22892T>G (n.448-22892T>G) c.523-2976T>G (n.523-2976T>G) n.1593T>G c.920T>G (p.Met307Arg) n.1516T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671861G>A | CA411146834 | NF2 | c.900G>A (p.Met300Ile) c.*529G>A (n.*529G>A) c.1035G>A (p.Met345Ile) c.453G>A (p.Met151Ile) c.*917G>A (n.*917G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.786G>A (p.Met262Ile) c.912G>A (p.Met304Ile) c.909G>A (p.Met303Ile) c.1000-52G>A (n.1000-52G>A) c.448-22891G>A (n.448-22891G>A) c.523-2975G>A (n.523-2975G>A) n.1594G>A c.921G>A (p.Met307Ile) n.1517G>A | dbSNP |
22 | g.29671861G>C | CA411146836 | NF2 | c.900G>C (p.Met300Ile) c.*529G>C (n.*529G>C) c.1035G>C (p.Met345Ile) c.453G>C (p.Met151Ile) c.*917G>C (n.*917G>C) c.1054G>C (n.1054G>C) c.786G>C (p.Met262Ile) c.912G>C (p.Met304Ile) c.909G>C (p.Met303Ile) c.1000-52G>C (n.1000-52G>C) c.448-22891G>C (n.448-22891G>C) c.523-2975G>C (n.523-2975G>C) n.1594G>C c.921G>C (p.Met307Ile) n.1517G>C | dbSNP |
22 | g.29671861G>T | CA411146837 | NF2 | c.900G>T (p.Met300Ile) c.*529G>T (n.*529G>T) c.1035G>T (p.Met345Ile) c.453G>T (p.Met151Ile) c.*917G>T (n.*917G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) c.786G>T (p.Met262Ile) c.912G>T (p.Met304Ile) c.909G>T (p.Met303Ile) c.1000-52G>T (n.1000-52G>T) c.448-22891G>T (n.448-22891G>T) c.523-2975G>T (n.523-2975G>T) n.1594G>T c.921G>T (p.Met307Ile) n.1517G>T | dbSNP |
22 | g.29671865_29671868del | CA645601102 | NF2 | c.904_907del (p.Glu302ArgfsTer16) c.*533_*536del (n.*533_*536del) c.1039_1042del (p.Glu347ArgfsTer16) c.457_460del (p.Glu153ArgfsTer16) c.*921_*924del (n.*921_*924del) c.1058_1061del (n.1058_1061del) c.790_793del (p.Glu264ArgfsTer16) c.916_919del (p.Glu306ArgfsTer16) c.913_916del (p.Glu305ArgfsTer16) c.1000-48_1000-45del (n.1000-48_1000-45del) c.448-22887_448-22884del (n.448-22887_448-22884del) c.523-2971_523-2968del (n.523-2971_523-2968del) n.1598_1601del c.925_928del (p.Glu309ArgfsTer16) n.1521_1524del | COSMIC |
22 | g.29671862A>C | CA514184722 | NF2 | c.901A>C (p.Arg301=) c.*530A>C (n.*530A>C) c.1036A>C (p.Arg346=) c.454A>C (p.Arg152=) c.*918A>C (n.*918A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) c.787A>C (p.Arg263=) c.913A>C (p.Arg305=) c.910A>C (p.Arg304=) c.1000-51A>C (n.1000-51A>C) c.448-22890A>C (n.448-22890A>C) c.523-2974A>C (n.523-2974A>C) n.1595A>C c.922A>C (p.Arg308=) n.1518A>C | |
22 | g.29671862A>G | CA411146838 | NF2 | c.901A>G (p.Arg301Gly) c.*530A>G (n.*530A>G) c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.454A>G (p.Arg152Gly) c.*918A>G (n.*918A>G) c.1055A>G (n.1055A>G) c.787A>G (p.Arg263Gly) c.913A>G (p.Arg305Gly) c.910A>G (p.Arg304Gly) c.1000-51A>G (n.1000-51A>G) c.448-22890A>G (n.448-22890A>G) c.523-2974A>G (n.523-2974A>G) n.1595A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) n.1518A>G | |
22 | g.29671862A>T | CA411146839 | NF2 | c.901A>T (p.Arg301Trp) c.*530A>T (n.*530A>T) c.1036A>T (p.Arg346Trp) c.454A>T (p.Arg152Trp) c.*918A>T (n.*918A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) c.787A>T (p.Arg263Trp) c.913A>T (p.Arg305Trp) c.910A>T (p.Arg304Trp) c.1000-51A>T (n.1000-51A>T) c.448-22890A>T (n.448-22890A>T) c.523-2974A>T (n.523-2974A>T) n.1595A>T c.922A>T (p.Arg308Trp) n.1518A>T | ClinVar |
22 | g.29671863G>A | CA411146842 | NF2 | c.902G>A (p.Arg301Lys) c.*531G>A (n.*531G>A) c.1037G>A (p.Arg346Lys) c.455G>A (p.Arg152Lys) c.*919G>A (n.*919G>A) c.1056G>A (n.1056G>A) c.788G>A (p.Arg263Lys) c.914G>A (p.Arg305Lys) c.911G>A (p.Arg304Lys) c.1000-50G>A (n.1000-50G>A) c.448-22889G>A (n.448-22889G>A) c.523-2973G>A (n.523-2973G>A) n.1596G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) n.1519G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671863G>C | CA411146844 | NF2 | c.902G>C (p.Arg301Thr) c.*531G>C (n.*531G>C) c.1037G>C (p.Arg346Thr) c.455G>C (p.Arg152Thr) c.*919G>C (n.*919G>C) c.1056G>C (n.1056G>C) c.788G>C (p.Arg263Thr) c.914G>C (p.Arg305Thr) c.911G>C (p.Arg304Thr) c.1000-50G>C (n.1000-50G>C) c.448-22889G>C (n.448-22889G>C) c.523-2973G>C (n.523-2973G>C) n.1596G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) n.1519G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671863G= | CA2400682556 | NF2 | c.902G= (p.Arg301=) c.*531G= (n.*531G=) c.1037G= (p.Arg346=) c.455G= (p.Arg152=) c.*919G= (n.*919G=) c.1056G= (n.1056G=) c.788G= (p.Arg263=) c.914G= (p.Arg305=) c.911G= (p.Arg304=) c.1000-50G= (n.1000-50G=) c.448-22889G= (n.448-22889G=) c.523-2973G= (n.523-2973G=) n.1596G= c.923G= (p.Arg308=) n.1519G= | |
22 | g.29671863G>T | CA411146845 | NF2 | c.902G>T (p.Arg301Met) c.*531G>T (n.*531G>T) c.1037G>T (p.Arg346Met) c.455G>T (p.Arg152Met) c.*919G>T (n.*919G>T) c.1056G>T (n.1056G>T) c.788G>T (p.Arg263Met) c.914G>T (p.Arg305Met) c.911G>T (p.Arg304Met) c.1000-50G>T (n.1000-50G>T) c.448-22889G>T (n.448-22889G>T) c.523-2973G>T (n.523-2973G>T) n.1596G>T c.923G>T (p.Arg308Met) n.1519G>T | dbSNP |
22 | g.29671865dup | CA2842194559 | NF2 | c.904dup (p.Glu302GlyfsTer4) c.*533dup (n.*533dup) c.1039dup (p.Glu347GlyfsTer4) c.457dup (p.Glu153GlyfsTer4) c.*921dup (n.*921dup) c.1058dup (n.1058dup) c.790dup (p.Glu264GlyfsTer4) c.916dup (p.Glu306GlyfsTer4) c.913dup (p.Glu305GlyfsTer4) c.1000-48dup (n.1000-48dup) c.448-22887dup (n.448-22887dup) c.523-2971dup (n.523-2971dup) n.1598dup c.925dup (p.Glu309GlyfsTer4) n.1521dup | |
22 | g.29671864G>A | CA514184732 | NF2 | c.903G>A (p.Arg301=) c.*532G>A (n.*532G>A) c.1038G>A (p.Arg346=) c.456G>A (p.Arg152=) c.*920G>A (n.*920G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) c.789G>A (p.Arg263=) c.915G>A (p.Arg305=) c.912G>A (p.Arg304=) c.1000-49G>A (n.1000-49G>A) c.448-22888G>A (n.448-22888G>A) c.523-2972G>A (n.523-2972G>A) n.1597G>A c.924G>A (p.Arg308=) n.1520G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671864G>C | CA411146848 | NF2 | c.903G>C (p.Arg301Ser) c.*532G>C (n.*532G>C) c.1038G>C (p.Arg346Ser) c.456G>C (p.Arg152Ser) c.*920G>C (n.*920G>C) c.1057G>C (n.1057G>C) c.789G>C (p.Arg263Ser) c.915G>C (p.Arg305Ser) c.912G>C (p.Arg304Ser) c.1000-49G>C (n.1000-49G>C) c.448-22888G>C (n.448-22888G>C) c.523-2972G>C (n.523-2972G>C) n.1597G>C c.924G>C (p.Arg308Ser) n.1520G>C | dbSNP |
22 | g.29671864G= | CA2400682557 | NF2 | c.903G= (p.Arg301=) c.*532G= (n.*532G=) c.1038G= (p.Arg346=) c.456G= (p.Arg152=) c.*920G= (n.*920G=) c.1057G= (n.1057G=) c.789G= (p.Arg263=) c.915G= (p.Arg305=) c.912G= (p.Arg304=) c.1000-49G= (n.1000-49G=) c.448-22888G= (n.448-22888G=) c.523-2972G= (n.523-2972G=) n.1597G= c.924G= (p.Arg308=) n.1520G= | |
22 | g.29671864G>T | CA411146849 | NF2 | c.903G>T (p.Arg301Ser) c.*532G>T (n.*532G>T) c.1038G>T (p.Arg346Ser) c.456G>T (p.Arg152Ser) c.*920G>T (n.*920G>T) c.1057G>T (n.1057G>T) c.789G>T (p.Arg263Ser) c.915G>T (p.Arg305Ser) c.912G>T (p.Arg304Ser) c.1000-49G>T (n.1000-49G>T) c.448-22888G>T (n.448-22888G>T) c.523-2972G>T (n.523-2972G>T) n.1597G>T c.924G>T (p.Arg308Ser) n.1520G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29671865G>A | CA411146851 | NF2 | c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1058G>A (n.1058G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.1000-48G>A (n.1000-48G>A) c.448-22887G>A (n.448-22887G>A) c.523-2971G>A (n.523-2971G>A) n.1598G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) n.1521G>A | dbSNP |
22 | g.29671865G>C | CA411146853 | NF2 | c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*533G>C (n.*533G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1058G>C (n.1058G>C) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.1000-48G>C (n.1000-48G>C) c.448-22887G>C (n.448-22887G>C) c.523-2971G>C (n.523-2971G>C) n.1598G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) n.1521G>C | dbSNP |
22 | g.29671865G>T | CA411146855 | NF2 | c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*533G>T (n.*533G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.1000-48G>T (n.1000-48G>T) c.448-22887G>T (n.448-22887G>T) c.523-2971G>T (n.523-2971G>T) n.1598G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) n.1521G>T | ClinVar |
22 | g.29671866del | CA514184756 | NF2 | c.905del (p.Glu302GlyfsTer17) c.*534del (n.*534del) c.1040del (p.Glu347GlyfsTer17) c.458del (p.Glu153GlyfsTer17) c.*922del (n.*922del) c.1059del (n.1059del) c.791del (p.Glu264GlyfsTer17) c.917del (p.Glu306GlyfsTer17) c.914del (p.Glu305GlyfsTer17) c.1000-47del (n.1000-47del) c.448-22886del (n.448-22886del) c.523-2970del (n.523-2970del) n.1599del c.926del (p.Glu309GlyfsTer17) n.1522del | COSMIC |
22 | g.29671866A>C | CA411146857 | NF2 | c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*534A>C (n.*534A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1059A>C (n.1059A>C) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.1000-47A>C (n.1000-47A>C) c.448-22886A>C (n.448-22886A>C) c.523-2970A>C (n.523-2970A>C) n.1599A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) n.1522A>C | |
22 | g.29671866A>G | CA411146859 | NF2 | c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*534A>G (n.*534A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1059A>G (n.1059A>G) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.1000-47A>G (n.1000-47A>G) c.448-22886A>G (n.448-22886A>G) c.523-2970A>G (n.523-2970A>G) n.1599A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) n.1522A>G | dbSNP |
22 | g.29671866A>T | CA411146861 | NF2 | c.905A>T (p.Glu302Val) c.*534A>T (n.*534A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1059A>T (n.1059A>T) c.791A>T (p.Glu264Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.1000-47A>T (n.1000-47A>T) c.448-22886A>T (n.448-22886A>T) c.523-2970A>T (n.523-2970A>T) n.1599A>T c.926A>T (p.Glu309Val) n.1522A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671867G>A | CA514184762 | NF2 | c.906G>A (p.Glu302=) c.*535G>A (n.*535G>A) c.1041G>A (p.Glu347=) c.459G>A (p.Glu153=) c.*923G>A (n.*923G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) c.792G>A (p.Glu264=) c.918G>A (p.Glu306=) c.915G>A (p.Glu305=) c.1000-46G>A (n.1000-46G>A) c.448-22885G>A (n.448-22885G>A) c.523-2969G>A (n.523-2969G>A) n.1600G>A c.927G>A (p.Glu309=) n.1523G>A | dbSNP |
22 | g.29671867G>C | CA411146863 | NF2 | c.906G>C (p.Glu302Asp) c.*535G>C (n.*535G>C) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) c.*923G>C (n.*923G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.1000-46G>C (n.1000-46G>C) c.448-22885G>C (n.448-22885G>C) c.523-2969G>C (n.523-2969G>C) n.1600G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) n.1523G>C | |
22 | g.29671867G= | CA2400682558 | NF2 | c.906G= (p.Glu302=) c.*535G= (n.*535G=) c.1041G= (p.Glu347=) c.459G= (p.Glu153=) c.*923G= (n.*923G=) c.1060G= (n.1060G=) c.792G= (p.Glu264=) c.918G= (p.Glu306=) c.915G= (p.Glu305=) c.1000-46G= (n.1000-46G=) c.448-22885G= (n.448-22885G=) c.523-2969G= (n.523-2969G=) n.1600G= c.927G= (p.Glu309=) n.1523G= | |
22 | g.29671867G>T | CA411146865 | NF2 | c.906G>T (p.Glu302Asp) c.*535G>T (n.*535G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) c.*923G>T (n.*923G>T) c.1060G>T (n.1060G>T) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.1000-46G>T (n.1000-46G>T) c.448-22885G>T (n.448-22885G>T) c.523-2969G>T (n.523-2969G>T) n.1600G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) n.1523G>T | dbSNP |
22 | g.29671868G>A | CA411146867 | NF2 | c.907G>A (p.Glu303Lys) c.*536G>A (n.*536G>A) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.*924G>A (n.*924G>A) c.1061G>A (n.1061G>A) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.1000-45G>A (n.1000-45G>A) c.448-22884G>A (n.448-22884G>A) c.523-2968G>A (n.523-2968G>A) n.1601G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) n.1524G>A | dbSNP |
22 | g.29671868G>C | CA411146868 | NF2 | c.907G>C (p.Glu303Gln) c.*536G>C (n.*536G>C) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.*924G>C (n.*924G>C) c.1061G>C (n.1061G>C) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.1000-45G>C (n.1000-45G>C) c.448-22884G>C (n.448-22884G>C) c.523-2968G>C (n.523-2968G>C) n.1601G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) n.1524G>C | dbSNP |
22 | g.29671868G>T | CA411146870 | NF2 | c.907G>T (p.Glu303Ter) c.*536G>T (n.*536G>T) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.*924G>T (n.*924G>T) c.1061G>T (n.1061G>T) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.1000-45G>T (n.1000-45G>T) c.448-22884G>T (n.448-22884G>T) c.523-2968G>T (n.523-2968G>T) n.1601G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) n.1524G>T | dbSNP |
22 | g.29671869A= | CA2400682559 | NF2 | c.908A= (p.Glu303=) c.*537A= (n.*537A=) c.1043A= (p.Glu348=) c.461A= (p.Glu154=) c.*925A= (n.*925A=) c.1062A= (n.1062A=) c.794A= (p.Glu265=) c.920A= (p.Glu307=) c.917A= (p.Glu306=) c.1000-44A= (n.1000-44A=) c.448-22883A= (n.448-22883A=) c.523-2967A= (n.523-2967A=) n.1602A= c.929A= (p.Glu310=) n.1525A= | |
22 | g.29671869A>C | CA411146873 | NF2 | c.908A>C (p.Glu303Ala) c.*537A>C (n.*537A>C) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.*925A>C (n.*925A>C) c.1062A>C (n.1062A>C) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.1000-44A>C (n.1000-44A>C) c.448-22883A>C (n.448-22883A>C) c.523-2967A>C (n.523-2967A>C) n.1602A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) n.1525A>C | |
22 | g.29671869A>G | CA411146874 | NF2 | c.908A>G (p.Glu303Gly) c.*537A>G (n.*537A>G) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.*925A>G (n.*925A>G) c.1062A>G (n.1062A>G) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.1000-44A>G (n.1000-44A>G) c.448-22883A>G (n.448-22883A>G) c.523-2967A>G (n.523-2967A>G) n.1602A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) n.1525A>G | dbSNP |
22 | g.29671869A>T | CA411146876 | NF2 | c.908A>T (p.Glu303Val) c.*537A>T (n.*537A>T) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.*925A>T (n.*925A>T) c.1062A>T (n.1062A>T) c.794A>T (p.Glu265Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.1000-44A>T (n.1000-44A>T) c.448-22883A>T (n.448-22883A>T) c.523-2967A>T (n.523-2967A>T) n.1602A>T c.929A>T (p.Glu310Val) n.1525A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671870G>A | CA514184783 | NF2 | c.909G>A (p.Glu303=) c.*538G>A (n.*538G>A) c.1044G>A (p.Glu348=) c.462G>A (p.Glu154=) c.*926G>A (n.*926G>A) c.1063G>A (n.1063G>A) c.795G>A (p.Glu265=) c.921G>A (p.Glu307=) c.918G>A (p.Glu306=) c.1000-43G>A (n.1000-43G>A) c.448-22882G>A (n.448-22882G>A) c.523-2966G>A (n.523-2966G>A) n.1603G>A c.930G>A (p.Glu310=) n.1526G>A | dbSNP |
22 | g.29671870G>C | CA411146879 | NF2 | c.909G>C (p.Glu303Asp) c.*538G>C (n.*538G>C) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) c.*926G>C (n.*926G>C) c.1063G>C (n.1063G>C) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) c.1000-43G>C (n.1000-43G>C) c.448-22882G>C (n.448-22882G>C) c.523-2966G>C (n.523-2966G>C) n.1603G>C c.930G>C (p.Glu310Asp) n.1526G>C | |
22 | g.29671870G>T | CA411146880 | NF2 | c.909G>T (p.Glu303Asp) c.*538G>T (n.*538G>T) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) c.*926G>T (n.*926G>T) c.1063G>T (n.1063G>T) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) c.1000-43G>T (n.1000-43G>T) c.448-22882G>T (n.448-22882G>T) c.523-2966G>T (n.523-2966G>T) n.1603G>T c.930G>T (p.Glu310Asp) n.1526G>T | |
22 | g.29671871G>A | CA411146883 | NF2 | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.*539G>A (n.*539G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.*927G>A (n.*927G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.1000-42G>A (n.1000-42G>A) c.448-22881G>A (n.448-22881G>A) c.523-2965G>A (n.523-2965G>A) n.1604G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) n.1527G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671871G>C | CA411146884 | NF2 | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.*539G>C (n.*539G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.*927G>C (n.*927G>C) c.1064G>C (n.1064G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.1000-42G>C (n.1000-42G>C) c.448-22881G>C (n.448-22881G>C) c.523-2965G>C (n.523-2965G>C) n.1604G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) n.1527G>C | dbSNP |
22 | g.29671871G>T | CA411146886 | NF2 | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.*539G>T (n.*539G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.*927G>T (n.*927G>T) c.1064G>T (n.1064G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.1000-42G>T (n.1000-42G>T) c.448-22881G>T (n.448-22881G>T) c.523-2965G>T (n.523-2965G>T) n.1604G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) n.1527G>T | |
22 | g.29671873_29671879del | CA2695230691 | NF2 | c.912_918del (p.Glu305ArgfsTer12) c.*541_*547del (n.*541_*547del) c.1047_1053del (p.Glu350ArgfsTer12) c.465_471del (p.Glu156ArgfsTer12) c.*929_*935del (n.*929_*935del) c.1066_1072del (n.1066_1072del) c.798_804del (p.Glu267ArgfsTer12) c.924_930del (p.Glu309ArgfsTer12) c.921_927del (p.Glu308ArgfsTer12) c.1000-40_1000-34del (n.1000-40_1000-34del) c.448-22879_448-22873del (n.448-22879_448-22873del) c.523-2963_523-2957del (n.523-2963_523-2957del) n.1606_1612del c.933_939del (p.Glu312ArgfsTer12) n.1529_1535del | |
22 | g.29671872C>A | CA411146888 | NF2 | c.911C>A (p.Ala304Asp) c.*540C>A (n.*540C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.*928C>A (n.*928C>A) c.1065C>A (n.1065C>A) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.1000-41C>A (n.1000-41C>A) c.448-22880C>A (n.448-22880C>A) c.523-2964C>A (n.523-2964C>A) n.1605C>A c.932C>A (p.Ala311Asp) n.1528C>A | dbSNP |
22 | g.29671872C>G | CA411146890 | NF2 | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.*928C>G (n.*928C>G) c.1065C>G (n.1065C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.1000-41C>G (n.1000-41C>G) c.448-22880C>G (n.448-22880C>G) c.523-2964C>G (n.523-2964C>G) n.1605C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) n.1528C>G | dbSNP |
22 | g.29671872C>T | CA411146892 | NF2 | c.911C>T (p.Ala304Val) c.*540C>T (n.*540C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.*928C>T (n.*928C>T) c.1065C>T (n.1065C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.1000-41C>T (n.1000-41C>T) c.448-22880C>T (n.448-22880C>T) c.523-2964C>T (n.523-2964C>T) n.1605C>T c.932C>T (p.Ala311Val) n.1528C>T | dbSNP |
22 | g.29671873T>A | CA514184799 | NF2 | c.912T>A (p.Ala304=) c.*541T>A (n.*541T>A) c.1047T>A (p.Ala349=) c.465T>A (p.Ala155=) c.*929T>A (n.*929T>A) c.1066T>A (n.1066T>A) c.798T>A (p.Ala266=) c.924T>A (p.Ala308=) c.921T>A (p.Ala307=) c.1000-40T>A (n.1000-40T>A) c.448-22879T>A (n.448-22879T>A) c.523-2963T>A (n.523-2963T>A) n.1606T>A c.933T>A (p.Ala311=) n.1529T>A | dbSNP |
22 | g.29671873T>C | CA514184806 | NF2 | c.912T>C (p.Ala304=) c.*541T>C (n.*541T>C) c.1047T>C (p.Ala349=) c.465T>C (p.Ala155=) c.*929T>C (n.*929T>C) c.1066T>C (n.1066T>C) c.798T>C (p.Ala266=) c.924T>C (p.Ala308=) c.921T>C (p.Ala307=) c.1000-40T>C (n.1000-40T>C) c.448-22879T>C (n.448-22879T>C) c.523-2963T>C (n.523-2963T>C) n.1606T>C c.933T>C (p.Ala311=) n.1529T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671873T>G | CA514184809 | NF2 | c.912T>G (p.Ala304=) c.*541T>G (n.*541T>G) c.1047T>G (p.Ala349=) c.465T>G (p.Ala155=) c.*929T>G (n.*929T>G) c.1066T>G (n.1066T>G) c.798T>G (p.Ala266=) c.924T>G (p.Ala308=) c.921T>G (p.Ala307=) c.1000-40T>G (n.1000-40T>G) c.448-22879T>G (n.448-22879T>G) c.523-2963T>G (n.523-2963T>G) n.1606T>G c.933T>G (p.Ala311=) n.1529T>G | |
22 | g.29671873T= | CA2400682560 | NF2 | c.912T= (p.Ala304=) c.*541T= (n.*541T=) c.1047T= (p.Ala349=) c.465T= (p.Ala155=) c.*929T= (n.*929T=) c.1066T= (n.1066T=) c.798T= (p.Ala266=) c.924T= (p.Ala308=) c.921T= (p.Ala307=) c.1000-40T= (n.1000-40T=) c.448-22879T= (n.448-22879T=) c.523-2963T= (n.523-2963T=) n.1606T= c.933T= (p.Ala311=) n.1529T= | |
22 | g.29671874G>A | CA036671 | NF2 | c.913G>A (p.Glu305Lys) c.*542G>A (n.*542G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.*930G>A (n.*930G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1000-39G>A (n.1000-39G>A) c.448-22878G>A (n.448-22878G>A) c.523-2962G>A (n.523-2962G>A) n.1607G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) n.1530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671874G>C | CA411146894 | NF2 | c.913G>C (p.Glu305Gln) c.*542G>C (n.*542G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.*930G>C (n.*930G>C) c.1067G>C (n.1067G>C) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1000-39G>C (n.1000-39G>C) c.448-22878G>C (n.448-22878G>C) c.523-2962G>C (n.523-2962G>C) n.1607G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) n.1530G>C | dbSNP |
22 | g.29671874G= | CA2400682561 | NF2 | c.913G= (p.Glu305=) c.*542G= (n.*542G=) c.1048G= (p.Glu350=) c.466G= (p.Glu156=) c.*930G= (n.*930G=) c.1067G= (n.1067G=) c.799G= (p.Glu267=) c.925G= (p.Glu309=) c.922G= (p.Glu308=) c.1000-39G= (n.1000-39G=) c.448-22878G= (n.448-22878G=) c.523-2962G= (n.523-2962G=) n.1607G= c.934G= (p.Glu312=) n.1530G= | |
22 | g.29671874G>T | CA411146896 | NF2 | c.913G>T (p.Glu305Ter) c.*542G>T (n.*542G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.*930G>T (n.*930G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1000-39G>T (n.1000-39G>T) c.448-22878G>T (n.448-22878G>T) c.523-2962G>T (n.523-2962G>T) n.1607G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) n.1530G>T | dbSNP |
22 | g.29671874_29671885delinsCGAGAGAAGCA | CA2695230692 | NF2 | c.913_924delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu305ArgfsTer14) c.*542_*553delinsCGAGAGAAGCA (n.*542_*553delinsCGAGAGAAGCA) c.1048_1059delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu350ArgfsTer14) c.466_477delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu156ArgfsTer14) c.*930_*941delinsCGAGAGAAGCA (n.*930_*941delinsCGAGAGAAGCA) c.1067_1078delinsCGAGAGAAGCA (n.1067_1078delinsCGAGAGAAGCA) c.799_810delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu267ArgfsTer14) c.925_936delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu309ArgfsTer14) c.922_933delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu308ArgfsTer14) c.1000-39_1000-28delinsCGAGAGAAGCA (n.1000-39_1000-28delinsCGAGAGAAGCA) c.448-22878_448-22867delinsCGAGAGAAGCA (n.448-22878_448-22867delinsCGAGAGAAGCA) c.523-2962_523-2951delinsCGAGAGAAGCA (n.523-2962_523-2951delinsCGAGAGAAGCA) n.1607_1618delinsCGAGAGAAGCA c.934_945delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu312ArgfsTer14) n.1530_1541delinsCGAGAGAAGCA | |
22 | g.29671875A>C | CA411146899 | NF2 | c.914A>C (p.Glu305Ala) c.*543A>C (n.*543A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.*931A>C (n.*931A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1000-38A>C (n.1000-38A>C) c.448-22877A>C (n.448-22877A>C) c.523-2961A>C (n.523-2961A>C) n.1608A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) n.1531A>C | |
22 | g.29671875A>G | CA411146900 | NF2 | c.914A>G (p.Glu305Gly) c.*543A>G (n.*543A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.*931A>G (n.*931A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1000-38A>G (n.1000-38A>G) c.448-22877A>G (n.448-22877A>G) c.523-2961A>G (n.523-2961A>G) n.1608A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) n.1531A>G | dbSNP |
22 | g.29671875A>T | CA411146903 | NF2 | c.914A>T (p.Glu305Val) c.*543A>T (n.*543A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.*931A>T (n.*931A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.800A>T (p.Glu267Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.1000-38A>T (n.1000-38A>T) c.448-22877A>T (n.448-22877A>T) c.523-2961A>T (n.523-2961A>T) n.1608A>T c.935A>T (p.Glu312Val) n.1531A>T | dbSNP |
22 | g.29671876del | CA514184815 | NF2 | c.915del (p.Glu305AspfsTer14) c.*544del (n.*544del) c.1050del (p.Glu350AspfsTer14) c.468del (p.Glu156AspfsTer14) c.*932del (n.*932del) c.1069del (n.1069del) c.801del (p.Glu267AspfsTer14) c.927del (p.Glu309AspfsTer14) c.924del (p.Glu308AspfsTer14) c.1000-37del (n.1000-37del) c.448-22876del (n.448-22876del) c.523-2960del (n.523-2960del) n.1609del c.936del (p.Glu312AspfsTer14) n.1532del | COSMIC |
22 | g.29671876A>C | CA411146908 | NF2 | c.915A>C (p.Glu305Asp) c.*544A>C (n.*544A>C) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.468A>C (p.Glu156Asp) c.*932A>C (n.*932A>C) c.1069A>C (n.1069A>C) c.801A>C (p.Glu267Asp) c.927A>C (p.Glu309Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.1000-37A>C (n.1000-37A>C) c.448-22876A>C (n.448-22876A>C) c.523-2960A>C (n.523-2960A>C) n.1609A>C c.936A>C (p.Glu312Asp) n.1532A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671876A>G | CA514184819 | NF2 | c.915A>G (p.Glu305=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.1050A>G (p.Glu350=) c.468A>G (p.Glu156=) c.*932A>G (n.*932A>G) c.1069A>G (n.1069A>G) c.801A>G (p.Glu267=) c.927A>G (p.Glu309=) c.924A>G (p.Glu308=) c.1000-37A>G (n.1000-37A>G) c.448-22876A>G (n.448-22876A>G) c.523-2960A>G (n.523-2960A>G) n.1609A>G c.936A>G (p.Glu312=) n.1532A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671876A>T | CA411146905 | NF2 | c.915A>T (p.Glu305Asp) c.*544A>T (n.*544A>T) c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.468A>T (p.Glu156Asp) c.*932A>T (n.*932A>T) c.1069A>T (n.1069A>T) c.801A>T (p.Glu267Asp) c.927A>T (p.Glu309Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.1000-37A>T (n.1000-37A>T) c.448-22876A>T (n.448-22876A>T) c.523-2960A>T (n.523-2960A>T) n.1609A>T c.936A>T (p.Glu312Asp) n.1532A>T | dbSNP |
22 | g.29671879_29671882dup | CA923726095 | NF2 | c.918_921dup (p.Arg308HisfsTer4) c.*547_*550dup (n.*547_*550dup) c.1053_1056dup (p.Arg353HisfsTer4) c.471_474dup (p.Arg159HisfsTer4) c.*935_*938dup (n.*935_*938dup) c.1072_1075dup (n.1072_1075dup) c.804_807dup (p.Arg270HisfsTer4) c.930_933dup (p.Arg312HisfsTer4) c.927_930dup (p.Arg311HisfsTer4) c.1000-34_1000-31dup (n.1000-34_1000-31dup) c.448-22873_448-22870dup (n.448-22873_448-22870dup) c.523-2957_523-2954dup (n.523-2957_523-2954dup) n.1612_1615dup c.939_942dup (p.Arg315HisfsTer4) n.1535_1538dup | |
22 | g.29671877del | CA514184825 | NF2 | c.916del (p.Arg306AlafsTer13) c.*545del (n.*545del) c.1051del (p.Arg351AlafsTer13) c.469del (p.Arg157AlafsTer13) c.*933del (n.*933del) c.1070del (n.1070del) c.802del (p.Arg268AlafsTer13) c.928del (p.Arg310AlafsTer13) c.925del (p.Arg309AlafsTer13) c.1000-36del (n.1000-36del) c.448-22875del (n.448-22875del) c.523-2959del (n.523-2959del) n.1610del c.937del (p.Arg313AlafsTer13) n.1533del | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29671877C>A | CA411146910 | NF2 | c.916C>A (p.Arg306Ser) c.*545C>A (n.*545C>A) c.1051C>A (p.Arg351Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) c.*933C>A (n.*933C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.802C>A (p.Arg268Ser) c.928C>A (p.Arg310Ser) c.925C>A (p.Arg309Ser) c.1000-36C>A (n.1000-36C>A) c.448-22875C>A (n.448-22875C>A) c.523-2959C>A (n.523-2959C>A) n.1610C>A c.937C>A (p.Arg313Ser) n.1533C>A | dbSNP |
22 | g.29671877C= | CA2400682562 | NF2 | c.916C= (p.Arg306=) c.*545C= (n.*545C=) c.1051C= (p.Arg351=) c.469C= (p.Arg157=) c.*933C= (n.*933C=) c.1070C= (n.1070C=) c.802C= (p.Arg268=) c.928C= (p.Arg310=) c.925C= (p.Arg309=) c.1000-36C= (n.1000-36C=) c.448-22875C= (n.448-22875C=) c.523-2959C= (n.523-2959C=) n.1610C= c.937C= (p.Arg313=) n.1533C= | |
22 | g.29671877C>G | CA411146911 | NF2 | c.916C>G (p.Arg306Gly) c.*545C>G (n.*545C>G) c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.*933C>G (n.*933C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.1000-36C>G (n.1000-36C>G) c.448-22875C>G (n.448-22875C>G) c.523-2959C>G (n.523-2959C>G) n.1610C>G c.937C>G (p.Arg313Gly) n.1533C>G | dbSNP |
22 | g.29671877C>T | CA036693 | NF2 | c.916C>T (p.Arg306Cys) c.*545C>T (n.*545C>T) c.1051C>T (p.Arg351Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) c.*933C>T (n.*933C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.802C>T (p.Arg268Cys) c.928C>T (p.Arg310Cys) c.925C>T (p.Arg309Cys) c.1000-36C>T (n.1000-36C>T) c.448-22875C>T (n.448-22875C>T) c.523-2959C>T (n.523-2959C>T) n.1610C>T c.937C>T (p.Arg313Cys) n.1533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29671878G>A | CA036706 | NF2 | c.917G>A (p.Arg306His) c.*546G>A (n.*546G>A) c.1052G>A (p.Arg351His) c.470G>A (p.Arg157His) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.803G>A (p.Arg268His) c.929G>A (p.Arg310His) c.926G>A (p.Arg309His) c.1000-35G>A (n.1000-35G>A) c.448-22874G>A (n.448-22874G>A) c.523-2958G>A (n.523-2958G>A) n.1611G>A c.938G>A (p.Arg313His) n.1534G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29671878G>C | CA411146914 | NF2 | c.917G>C (p.Arg306Pro) c.*546G>C (n.*546G>C) c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.1000-35G>C (n.1000-35G>C) c.448-22874G>C (n.448-22874G>C) c.523-2958G>C (n.523-2958G>C) n.1611G>C c.938G>C (p.Arg313Pro) n.1534G>C | dbSNP |
22 | g.29671878G= | CA2400682563 | NF2 | c.917G= (p.Arg306=) c.*546G= (n.*546G=) c.1052G= (p.Arg351=) c.470G= (p.Arg157=) c.*934G= (n.*934G=) c.1071G= (n.1071G=) c.803G= (p.Arg268=) c.929G= (p.Arg310=) c.926G= (p.Arg309=) c.1000-35G= (n.1000-35G=) c.448-22874G= (n.448-22874G=) c.523-2958G= (n.523-2958G=) n.1611G= c.938G= (p.Arg313=) n.1534G= | |
22 | g.29671878G>T | CA411146916 | NF2 | c.917G>T (p.Arg306Leu) c.*546G>T (n.*546G>T) c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.1000-35G>T (n.1000-35G>T) c.448-22874G>T (n.448-22874G>T) c.523-2958G>T (n.523-2958G>T) n.1611G>T c.938G>T (p.Arg313Leu) n.1534G>T | dbSNP |
22 | g.29671879C>A | CA514184835 | NF2 | c.918C>A (p.Arg306=) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1053C>A (p.Arg351=) c.471C>A (p.Arg157=) c.*935C>A (n.*935C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.804C>A (p.Arg268=) c.930C>A (p.Arg310=) c.927C>A (p.Arg309=) c.1000-34C>A (n.1000-34C>A) c.448-22873C>A (n.448-22873C>A) c.523-2957C>A (n.523-2957C>A) n.1612C>A c.939C>A (p.Arg313=) n.1535C>A | |
22 | g.29671879C= | CA2400682564 | NF2 | c.918C= (p.Arg306=) c.*547C= (n.*547C=) c.1053C= (p.Arg351=) c.471C= (p.Arg157=) c.*935C= (n.*935C=) c.1072C= (n.1072C=) c.804C= (p.Arg268=) c.930C= (p.Arg310=) c.927C= (p.Arg309=) c.1000-34C= (n.1000-34C=) c.448-22873C= (n.448-22873C=) c.523-2957C= (n.523-2957C=) n.1612C= c.939C= (p.Arg313=) n.1535C= | |
22 | g.29671879C>G | CA514184838 | NF2 | c.918C>G (p.Arg306=) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1053C>G (p.Arg351=) c.471C>G (p.Arg157=) c.*935C>G (n.*935C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) c.804C>G (p.Arg268=) c.930C>G (p.Arg310=) c.927C>G (p.Arg309=) c.1000-34C>G (n.1000-34C>G) c.448-22873C>G (n.448-22873C>G) c.523-2957C>G (n.523-2957C>G) n.1612C>G c.939C>G (p.Arg313=) n.1535C>G | dbSNP |
22 | g.29671879C>T | CA514184841 | NF2 | c.918C>T (p.Arg306=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1053C>T (p.Arg351=) c.471C>T (p.Arg157=) c.*935C>T (n.*935C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) c.804C>T (p.Arg268=) c.930C>T (p.Arg310=) c.927C>T (p.Arg309=) c.1000-34C>T (n.1000-34C>T) c.448-22873C>T (n.448-22873C>T) c.523-2957C>T (n.523-2957C>T) n.1612C>T c.939C>T (p.Arg313=) n.1535C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671880A>C | CA411146919 | NF2 | c.919A>C (p.Thr307Pro) c.*548A>C (n.*548A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.*936A>C (n.*936A>C) c.1073A>C (n.1073A>C) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.1000-33A>C (n.1000-33A>C) c.448-22872A>C (n.448-22872A>C) c.523-2956A>C (n.523-2956A>C) n.1613A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) n.1536A>C | dbSNP |
22 | g.29671880A>G | CA411146921 | NF2 | c.919A>G (p.Thr307Ala) c.*548A>G (n.*548A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.*936A>G (n.*936A>G) c.1073A>G (n.1073A>G) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.1000-33A>G (n.1000-33A>G) c.448-22872A>G (n.448-22872A>G) c.523-2956A>G (n.523-2956A>G) n.1613A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) n.1536A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671880A>T | CA411146923 | NF2 | c.919A>T (p.Thr307Ser) c.*548A>T (n.*548A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.*936A>T (n.*936A>T) c.1073A>T (n.1073A>T) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.1000-33A>T (n.1000-33A>T) c.448-22872A>T (n.448-22872A>T) c.523-2956A>T (n.523-2956A>T) n.1613A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) n.1536A>T | dbSNP |
22 | g.29671881C>A | CA411146925 | NF2 | c.920C>A (p.Thr307Lys) c.*549C>A (n.*549C>A) c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.473C>A (p.Thr158Lys) c.*937C>A (n.*937C>A) c.1074C>A (n.1074C>A) c.806C>A (p.Thr269Lys) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.929C>A (p.Thr310Lys) c.1000-32C>A (n.1000-32C>A) c.448-22871C>A (n.448-22871C>A) c.523-2955C>A (n.523-2955C>A) n.1614C>A c.941C>A (p.Thr314Lys) n.1537C>A | |
22 | g.29671881C= | CA2400682566 | NF2 | c.920C= (p.Thr307=) c.*549C= (n.*549C=) c.1055C= (p.Thr352=) c.473C= (p.Thr158=) c.*937C= (n.*937C=) c.1074C= (n.1074C=) c.806C= (p.Thr269=) c.932C= (p.Thr311=) c.929C= (p.Thr310=) c.1000-32C= (n.1000-32C=) c.448-22871C= (n.448-22871C=) c.523-2955C= (n.523-2955C=) n.1614C= c.941C= (p.Thr314=) n.1537C= | |
22 | g.29671881C>G | CA411146927 | NF2 | c.920C>G (p.Thr307Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.473C>G (p.Thr158Arg) c.*937C>G (n.*937C>G) c.1074C>G (n.1074C>G) c.806C>G (p.Thr269Arg) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.929C>G (p.Thr310Arg) c.1000-32C>G (n.1000-32C>G) c.448-22871C>G (n.448-22871C>G) c.523-2955C>G (n.523-2955C>G) n.1614C>G c.941C>G (p.Thr314Arg) n.1537C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671881C>T | CA323116035 | NF2 | c.920C>T (p.Thr307Met) c.*549C>T (n.*549C>T) c.1055C>T (p.Thr352Met) c.473C>T (p.Thr158Met) c.*937C>T (n.*937C>T) c.1074C>T (n.1074C>T) c.806C>T (p.Thr269Met) c.932C>T (p.Thr311Met) c.929C>T (p.Thr310Met) c.1000-32C>T (n.1000-32C>T) c.448-22871C>T (n.448-22871C>T) c.523-2955C>T (n.523-2955C>T) n.1614C>T c.941C>T (p.Thr314Met) n.1537C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29671881_29671882delinsCG | CA2400682565 | NF2 | c.920_921delinsCG (p.Thr307=) c.*549_*550delinsCG (n.*549_*550delinsCG) c.1055_1056delinsCG (p.Thr352=) c.473_474delinsCG (p.Thr158=) c.*937_*938delinsCG (n.*937_*938delinsCG) c.1074_1075delinsCG (n.1074_1075delinsCG) c.806_807delinsCG (p.Thr269=) c.932_933delinsCG (p.Thr311=) c.929_930delinsCG (p.Thr310=) c.1000-32_1000-31delinsCG (n.1000-32_1000-31delinsCG) c.448-22871_448-22870delinsCG (n.448-22871_448-22870delinsCG) c.523-2955_523-2954delinsCG (n.523-2955_523-2954delinsCG) n.1614_1615delinsCG c.941_942delinsCG (p.Thr314=) n.1537_1538delinsCG | |
22 | g.29671882del | CA915952871 | NF2 | c.921del (p.Arg308GlyfsTer11) c.*550del (n.*550del) c.1056del (p.Arg353GlyfsTer11) c.474del (p.Arg159GlyfsTer11) c.*938del (n.*938del) c.1075del (n.1075del) c.807del (p.Arg270GlyfsTer11) c.933del (p.Arg312GlyfsTer11) c.930del (p.Arg311GlyfsTer11) c.1000-31del (n.1000-31del) c.448-22870del (n.448-22870del) c.523-2954del (n.523-2954del) n.1615del c.942del (p.Arg315GlyfsTer11) n.1538del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671882G>A | CA036724 | NF2 | c.921G>A (p.Thr307=) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1056G>A (p.Thr352=) c.474G>A (p.Thr158=) c.*938G>A (n.*938G>A) c.1075G>A (n.1075G>A) c.807G>A (p.Thr269=) c.933G>A (p.Thr311=) c.930G>A (p.Thr310=) c.1000-31G>A (n.1000-31G>A) c.448-22870G>A (n.448-22870G>A) c.523-2954G>A (n.523-2954G>A) n.1615G>A c.942G>A (p.Thr314=) n.1538G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671882G>C | CA514184856 | NF2 | c.921G>C (p.Thr307=) c.*550G>C (n.*550G>C) c.1056G>C (p.Thr352=) c.474G>C (p.Thr158=) c.*938G>C (n.*938G>C) c.1075G>C (n.1075G>C) c.807G>C (p.Thr269=) c.933G>C (p.Thr311=) c.930G>C (p.Thr310=) c.1000-31G>C (n.1000-31G>C) c.448-22870G>C (n.448-22870G>C) c.523-2954G>C (n.523-2954G>C) n.1615G>C c.942G>C (p.Thr314=) n.1538G>C | dbSNP |
22 | g.29671882G= | CA2400682567 | NF2 | c.921G= (p.Thr307=) c.*550G= (n.*550G=) c.1056G= (p.Thr352=) c.474G= (p.Thr158=) c.*938G= (n.*938G=) c.1075G= (n.1075G=) c.807G= (p.Thr269=) c.933G= (p.Thr311=) c.930G= (p.Thr310=) c.1000-31G= (n.1000-31G=) c.448-22870G= (n.448-22870G=) c.523-2954G= (n.523-2954G=) n.1615G= c.942G= (p.Thr314=) n.1538G= | |
22 | g.29671882G>T | CA036739 | NF2 | c.921G>T (p.Thr307=) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1056G>T (p.Thr352=) c.474G>T (p.Thr158=) c.*938G>T (n.*938G>T) c.1075G>T (n.1075G>T) c.807G>T (p.Thr269=) c.933G>T (p.Thr311=) c.930G>T (p.Thr310=) c.1000-31G>T (n.1000-31G>T) c.448-22870G>T (n.448-22870G>T) c.523-2954G>T (n.523-2954G>T) n.1615G>T c.942G>T (p.Thr314=) n.1538G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.29671885_29671891del | CA645601103 | NF2 | c.924_930del (p.Arg308SerfsTer9) c.*553_*559del (n.*553_*559del) c.1059_1065del (p.Arg353SerfsTer9) c.477_483del (p.Arg159SerfsTer9) c.*941_*947del (n.*941_*947del) c.1078_1084del (n.1078_1084del) c.810_816del (p.Arg270SerfsTer9) c.936_942del (p.Arg312SerfsTer9) c.933_939del (p.Arg311SerfsTer9) c.1000-28_1000-22del (n.1000-28_1000-22del) c.448-22867_448-22861del (n.448-22867_448-22861del) c.523-2951_523-2945del (n.523-2951_523-2945del) n.1618_1624del c.945_951del (p.Arg315SerfsTer9) n.1541_1547del | COSMIC |
22 | g.29671883A>C | CA514184859 | NF2 | c.922A>C (p.Arg308=) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1057A>C (p.Arg353=) c.475A>C (p.Arg159=) c.*939A>C (n.*939A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) c.808A>C (p.Arg270=) c.934A>C (p.Arg312=) c.931A>C (p.Arg311=) c.1000-30A>C (n.1000-30A>C) c.448-22869A>C (n.448-22869A>C) c.523-2953A>C (n.523-2953A>C) n.1616A>C c.943A>C (p.Arg315=) n.1539A>C | |
22 | g.29671883A>G | CA411146932 | NF2 | c.922A>G (p.Arg308Gly) c.*551A>G (n.*551A>G) c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) c.*939A>G (n.*939A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) c.808A>G (p.Arg270Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) c.931A>G (p.Arg311Gly) c.1000-30A>G (n.1000-30A>G) c.448-22869A>G (n.448-22869A>G) c.523-2953A>G (n.523-2953A>G) n.1616A>G c.943A>G (p.Arg315Gly) n.1539A>G | dbSNP |
22 | g.29671883A>T | CA411146934 | NF2 | c.922A>T (p.Arg308Trp) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1057A>T (p.Arg353Trp) c.475A>T (p.Arg159Trp) c.*939A>T (n.*939A>T) c.1076A>T (n.1076A>T) c.808A>T (p.Arg270Trp) c.934A>T (p.Arg312Trp) c.931A>T (p.Arg311Trp) c.1000-30A>T (n.1000-30A>T) c.448-22869A>T (n.448-22869A>T) c.523-2953A>T (n.523-2953A>T) n.1616A>T c.943A>T (p.Arg315Trp) n.1539A>T | dbSNP |
22 | g.29671883_29671884delinsAG | CA2400682568 | NF2 | c.922_923delinsAG (p.Arg308=) c.*551_*552delinsAG (n.*551_*552delinsAG) c.1057_1058delinsAG (p.Arg353=) c.475_476delinsAG (p.Arg159=) c.*939_*940delinsAG (n.*939_*940delinsAG) c.1076_1077delinsAG (n.1076_1077delinsAG) c.808_809delinsAG (p.Arg270=) c.934_935delinsAG (p.Arg312=) c.931_932delinsAG (p.Arg311=) c.1000-30_1000-29delinsAG (n.1000-30_1000-29delinsAG) c.448-22869_448-22868delinsAG (n.448-22869_448-22868delinsAG) c.523-2953_523-2952delinsAG (n.523-2953_523-2952delinsAG) n.1616_1617delinsAG c.943_944delinsAG (p.Arg315=) n.1539_1540delinsAG | |
22 | g.29671884G>A | CA411146941 | NF2 | c.923G>A (p.Arg308Lys) c.*552G>A (n.*552G>A) c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) c.*940G>A (n.*940G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.809G>A (p.Arg270Lys) c.935G>A (p.Arg312Lys) c.932G>A (p.Arg311Lys) c.1000-29G>A (n.1000-29G>A) c.448-22868G>A (n.448-22868G>A) c.523-2952G>A (n.523-2952G>A) n.1617G>A c.944G>A (p.Arg315Lys) n.1540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671884G>C | CA411146939 | NF2 | c.923G>C (p.Arg308Thr) c.*552G>C (n.*552G>C) c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.476G>C (p.Arg159Thr) c.*940G>C (n.*940G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) c.932G>C (p.Arg311Thr) c.1000-29G>C (n.1000-29G>C) c.448-22868G>C (n.448-22868G>C) c.523-2952G>C (n.523-2952G>C) n.1617G>C c.944G>C (p.Arg315Thr) n.1540G>C | dbSNP |
22 | g.29671884G>T | CA411146937 | NF2 | c.923G>T (p.Arg308Met) c.*552G>T (n.*552G>T) c.1058G>T (p.Arg353Met) c.476G>T (p.Arg159Met) c.*940G>T (n.*940G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.809G>T (p.Arg270Met) c.935G>T (p.Arg312Met) c.932G>T (p.Arg311Met) c.1000-29G>T (n.1000-29G>T) c.448-22868G>T (n.448-22868G>T) c.523-2952G>T (n.523-2952G>T) n.1617G>T c.944G>T (p.Arg315Met) n.1540G>T | dbSNP |
22 | g.29671886dup | CA915940878 | NF2 | c.925dup (p.Asp309GlyfsTer2) c.*554dup (n.*554dup) c.1060dup (p.Asp354GlyfsTer2) c.478dup (p.Asp160GlyfsTer2) c.*942dup (n.*942dup) c.1079dup (n.1079dup) c.811dup (p.Asp271GlyfsTer2) c.937dup (p.Asp313GlyfsTer2) c.934dup (p.Asp312GlyfsTer2) c.1000-27dup (n.1000-27dup) c.448-22866dup (n.448-22866dup) c.523-2950dup (n.523-2950dup) n.1619dup c.946dup (p.Asp316GlyfsTer2) n.1542dup | |
22 | g.29671886del | CA514184870 | NF2 | c.925del (p.Asp309MetfsTer10) c.*554del (n.*554del) c.1060del (p.Asp354MetfsTer10) c.478del (p.Asp160MetfsTer10) c.*942del (n.*942del) c.1079del (n.1079del) c.811del (p.Asp271MetfsTer10) c.937del (p.Asp313MetfsTer10) c.934del (p.Asp312MetfsTer10) c.1000-27del (n.1000-27del) c.448-22866del (n.448-22866del) c.523-2950del (n.523-2950del) n.1619del c.946del (p.Asp316MetfsTer10) n.1542del | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29671885_29671886del | CA645601104 | NF2 | c.924_925del (p.Asp309Ter) c.*553_*554del (n.*553_*554del) c.1059_1060del (p.Asp354Ter) c.477_478del (p.Asp160Ter) c.*941_*942del (n.*941_*942del) c.1078_1079del (n.1078_1079del) c.810_811del (p.Asp271Ter) c.936_937del (p.Asp313Ter) c.933_934del (p.Asp312Ter) c.1000-28_1000-27del (n.1000-28_1000-27del) c.448-22867_448-22866del (n.448-22867_448-22866del) c.523-2951_523-2950del (n.523-2951_523-2950del) n.1618_1619del c.945_946del (p.Asp316Ter) n.1541_1542del | COSMIC |
22 | g.29671885G>A | CA514184873 | NF2 | c.924G>A (p.Arg308=) c.*553G>A (n.*553G>A) c.1059G>A (p.Arg353=) c.477G>A (p.Arg159=) c.*941G>A (n.*941G>A) c.1078G>A (n.1078G>A) c.810G>A (p.Arg270=) c.936G>A (p.Arg312=) c.933G>A (p.Arg311=) c.1000-28G>A (n.1000-28G>A) c.448-22867G>A (n.448-22867G>A) c.523-2951G>A (n.523-2951G>A) n.1618G>A c.945G>A (p.Arg315=) n.1541G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671885G>C | CA411146942 | NF2 | c.924G>C (p.Arg308Ser) c.*553G>C (n.*553G>C) c.1059G>C (p.Arg353Ser) c.477G>C (p.Arg159Ser) c.*941G>C (n.*941G>C) c.1078G>C (n.1078G>C) c.810G>C (p.Arg270Ser) c.936G>C (p.Arg312Ser) c.933G>C (p.Arg311Ser) c.1000-28G>C (n.1000-28G>C) c.448-22867G>C (n.448-22867G>C) c.523-2951G>C (n.523-2951G>C) n.1618G>C c.945G>C (p.Arg315Ser) n.1541G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671885G= | CA2400682569 | NF2 | c.924G= (p.Arg308=) c.*553G= (n.*553G=) c.1059G= (p.Arg353=) c.477G= (p.Arg159=) c.*941G= (n.*941G=) c.1078G= (n.1078G=) c.810G= (p.Arg270=) c.936G= (p.Arg312=) c.933G= (p.Arg311=) c.1000-28G= (n.1000-28G=) c.448-22867G= (n.448-22867G=) c.523-2951G= (n.523-2951G=) n.1618G= c.945G= (p.Arg315=) n.1541G= | |
22 | g.29671885G>T | CA411146944 | NF2 | c.924G>T (p.Arg308Ser) c.*553G>T (n.*553G>T) c.1059G>T (p.Arg353Ser) c.477G>T (p.Arg159Ser) c.*941G>T (n.*941G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) c.810G>T (p.Arg270Ser) c.936G>T (p.Arg312Ser) c.933G>T (p.Arg311Ser) c.1000-28G>T (n.1000-28G>T) c.448-22867G>T (n.448-22867G>T) c.523-2951G>T (n.523-2951G>T) n.1618G>T c.945G>T (p.Arg315Ser) n.1541G>T | |
22 | g.29671886G>A | CA411146946 | NF2 | c.925G>A (p.Asp309Asn) c.*554G>A (n.*554G>A) c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.*942G>A (n.*942G>A) c.1079G>A (n.1079G>A) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.1000-27G>A (n.1000-27G>A) c.448-22866G>A (n.448-22866G>A) c.523-2950G>A (n.523-2950G>A) n.1619G>A c.946G>A (p.Asp316Asn) n.1542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671886G>C | CA411146947 | NF2 | c.925G>C (p.Asp309His) c.*554G>C (n.*554G>C) c.1060G>C (p.Asp354His) c.478G>C (p.Asp160His) c.*942G>C (n.*942G>C) c.1079G>C (n.1079G>C) c.811G>C (p.Asp271His) c.937G>C (p.Asp313His) c.934G>C (p.Asp312His) c.1000-27G>C (n.1000-27G>C) c.448-22866G>C (n.448-22866G>C) c.523-2950G>C (n.523-2950G>C) n.1619G>C c.946G>C (p.Asp316His) n.1542G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671886G= | CA2400682570 | NF2 | c.925G= (p.Asp309=) c.*554G= (n.*554G=) c.1060G= (p.Asp354=) c.478G= (p.Asp160=) c.*942G= (n.*942G=) c.1079G= (n.1079G=) c.811G= (p.Asp271=) c.937G= (p.Asp313=) c.934G= (p.Asp312=) c.1000-27G= (n.1000-27G=) c.448-22866G= (n.448-22866G=) c.523-2950G= (n.523-2950G=) n.1619G= c.946G= (p.Asp316=) n.1542G= | |
22 | g.29671886G>T | CA411146948 | NF2 | c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.*554G>T (n.*554G>T) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.*942G>T (n.*942G>T) c.1079G>T (n.1079G>T) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.1000-27G>T (n.1000-27G>T) c.448-22866G>T (n.448-22866G>T) c.523-2950G>T (n.523-2950G>T) n.1619G>T c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.1542G>T | dbSNP |
22 | g.29671887A= | CA2400682571 | NF2 | c.926A= (p.Asp309=) c.*555A= (n.*555A=) c.1061A= (p.Asp354=) c.479A= (p.Asp160=) c.*943A= (n.*943A=) c.1080A= (n.1080A=) c.812A= (p.Asp271=) c.938A= (p.Asp313=) c.935A= (p.Asp312=) c.1000-26A= (n.1000-26A=) c.448-22865A= (n.448-22865A=) c.523-2949A= (n.523-2949A=) n.1620A= c.947A= (p.Asp316=) n.1543A= | |
22 | g.29671887A>C | CA411146950 | NF2 | c.926A>C (p.Asp309Ala) c.*555A>C (n.*555A>C) c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.*943A>C (n.*943A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.1000-26A>C (n.1000-26A>C) c.448-22865A>C (n.448-22865A>C) c.523-2949A>C (n.523-2949A>C) n.1620A>C c.947A>C (p.Asp316Ala) n.1543A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671887A>G | CA411146951 | NF2 | c.926A>G (p.Asp309Gly) c.*555A>G (n.*555A>G) c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.*943A>G (n.*943A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.1000-26A>G (n.1000-26A>G) c.448-22865A>G (n.448-22865A>G) c.523-2949A>G (n.523-2949A>G) n.1620A>G c.947A>G (p.Asp316Gly) n.1543A>G | dbSNP |
22 | g.29671887A>T | CA411146953 | NF2 | c.926A>T (p.Asp309Val) c.*555A>T (n.*555A>T) c.1061A>T (p.Asp354Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.*943A>T (n.*943A>T) c.1080A>T (n.1080A>T) c.812A>T (p.Asp271Val) c.938A>T (p.Asp313Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.1000-26A>T (n.1000-26A>T) c.448-22865A>T (n.448-22865A>T) c.523-2949A>T (n.523-2949A>T) n.1620A>T c.947A>T (p.Asp316Val) n.1543A>T | dbSNP |
22 | g.29671888T>A | CA411146956 | NF2 | c.927T>A (p.Asp309Glu) c.*556T>A (n.*556T>A) c.1062T>A (p.Asp354Glu) c.480T>A (p.Asp160Glu) c.*944T>A (n.*944T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) c.813T>A (p.Asp271Glu) c.939T>A (p.Asp313Glu) c.936T>A (p.Asp312Glu) c.1000-25T>A (n.1000-25T>A) c.448-22864T>A (n.448-22864T>A) c.523-2948T>A (n.523-2948T>A) n.1621T>A c.948T>A (p.Asp316Glu) n.1544T>A | |
22 | g.29671888T>C | CA514184886 | NF2 | c.927T>C (p.Asp309=) c.*556T>C (n.*556T>C) c.1062T>C (p.Asp354=) c.480T>C (p.Asp160=) c.*944T>C (n.*944T>C) c.1081T>C (n.1081T>C) c.813T>C (p.Asp271=) c.939T>C (p.Asp313=) c.936T>C (p.Asp312=) c.1000-25T>C (n.1000-25T>C) c.448-22864T>C (n.448-22864T>C) c.523-2948T>C (n.523-2948T>C) n.1621T>C c.948T>C (p.Asp316=) n.1544T>C | |
22 | g.29671888T>G | CA411146957 | NF2 | c.927T>G (p.Asp309Glu) c.*556T>G (n.*556T>G) c.1062T>G (p.Asp354Glu) c.480T>G (p.Asp160Glu) c.*944T>G (n.*944T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) c.813T>G (p.Asp271Glu) c.939T>G (p.Asp313Glu) c.936T>G (p.Asp312Glu) c.1000-25T>G (n.1000-25T>G) c.448-22864T>G (n.448-22864T>G) c.523-2948T>G (n.523-2948T>G) n.1621T>G c.948T>G (p.Asp316Glu) n.1544T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29671889G>A | CA411146960 | NF2 | c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*557G>A (n.*557G>A) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.*945G>A (n.*945G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.1000-24G>A (n.1000-24G>A) c.448-22863G>A (n.448-22863G>A) c.523-2947G>A (n.523-2947G>A) n.1622G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) n.1545G>A | dbSNP |
22 | g.29671889G>C | CA411146961 | NF2 | c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*557G>C (n.*557G>C) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.*945G>C (n.*945G>C) c.1082G>C (n.1082G>C) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.1000-24G>C (n.1000-24G>C) c.448-22863G>C (n.448-22863G>C) c.523-2947G>C (n.523-2947G>C) n.1622G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) n.1545G>C | dbSNP |
22 | g.29671889G>T | CA411146962 | NF2 | c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*557G>T (n.*557G>T) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.*945G>T (n.*945G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.1000-24G>T (n.1000-24G>T) c.448-22863G>T (n.448-22863G>T) c.523-2947G>T (n.523-2947G>T) n.1622G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) n.1545G>T | dbSNP |
22 | g.29671890A= | CA2400682572 | NF2 | c.929A= (p.Glu310=) c.*558A= (n.*558A=) c.1064A= (p.Glu355=) c.482A= (p.Glu161=) c.*946A= (n.*946A=) c.1083A= (n.1083A=) c.815A= (p.Glu272=) c.941A= (p.Glu314=) c.938A= (p.Glu313=) c.1000-23A= (n.1000-23A=) c.448-22862A= (n.448-22862A=) c.523-2946A= (n.523-2946A=) n.1623A= c.950A= (p.Glu317=) n.1546A= | |
22 | g.29671890A>C | CA411146967 | NF2 | c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*558A>C (n.*558A>C) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.*946A>C (n.*946A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.1000-23A>C (n.1000-23A>C) c.448-22862A>C (n.448-22862A>C) c.523-2946A>C (n.523-2946A>C) n.1623A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) n.1546A>C | |
22 | g.29671890A>G | CA411146968 | NF2 | c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*558A>G (n.*558A>G) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.*946A>G (n.*946A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.1000-23A>G (n.1000-23A>G) c.448-22862A>G (n.448-22862A>G) c.523-2946A>G (n.523-2946A>G) n.1623A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) n.1546A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671890A>T | CA411146965 | NF2 | c.929A>T (p.Glu310Val) c.*558A>T (n.*558A>T) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.*946A>T (n.*946A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.815A>T (p.Glu272Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.1000-23A>T (n.1000-23A>T) c.448-22862A>T (n.448-22862A>T) c.523-2946A>T (n.523-2946A>T) n.1623A>T c.950A>T (p.Glu317Val) n.1546A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671891G>A | CA514184895 | NF2 | c.930G>A (p.Glu310=) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1065G>A (p.Glu355=) c.483G>A (p.Glu161=) c.*947G>A (n.*947G>A) c.1084G>A (n.1084G>A) c.816G>A (p.Glu272=) c.942G>A (p.Glu314=) c.939G>A (p.Glu313=) c.1000-22G>A (n.1000-22G>A) c.448-22861G>A (n.448-22861G>A) c.523-2945G>A (n.523-2945G>A) n.1624G>A c.951G>A (p.Glu317=) n.1547G>A | dbSNP |
22 | g.29671891G>C | CA411146971 | NF2 | c.930G>C (p.Glu310Asp) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.*947G>C (n.*947G>C) c.1084G>C (n.1084G>C) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.1000-22G>C (n.1000-22G>C) c.448-22861G>C (n.448-22861G>C) c.523-2945G>C (n.523-2945G>C) n.1624G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) n.1547G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671891G= | CA2400682573 | NF2 | c.930G= (p.Glu310=) c.*559G= (n.*559G=) c.1065G= (p.Glu355=) c.483G= (p.Glu161=) c.*947G= (n.*947G=) c.1084G= (n.1084G=) c.816G= (p.Glu272=) c.942G= (p.Glu314=) c.939G= (p.Glu313=) c.1000-22G= (n.1000-22G=) c.448-22861G= (n.448-22861G=) c.523-2945G= (n.523-2945G=) n.1624G= c.951G= (p.Glu317=) n.1547G= | |
22 | g.29671891G>T | CA411146973 | NF2 | c.930G>T (p.Glu310Asp) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.*947G>T (n.*947G>T) c.1084G>T (n.1084G>T) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.1000-22G>T (n.1000-22G>T) c.448-22861G>T (n.448-22861G>T) c.523-2945G>T (n.523-2945G>T) n.1624G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) n.1547G>T | |
22 | g.29671891_29671892del | CA645601105 | NF2 | c.930_931del (p.Glu310AspfsTer23) c.*559_*560del (n.*559_*560del) c.1065_1066del (p.Glu355AspfsTer23) c.483_484del (p.Glu161AspfsTer23) c.*947_*948del (n.*947_*948del) c.1084_1085del (n.1084_1085del) c.816_817del (p.Glu272AspfsTer23) c.942_943del (p.Glu314AspfsTer23) c.939_940del (p.Glu313AspfsTer23) c.1000-22_1000-21del (n.1000-22_1000-21del) c.448-22861_448-22860del (n.448-22861_448-22860del) c.523-2945_523-2944del (n.523-2945_523-2944del) n.1624_1625del c.951_952del (p.Glu317AspfsTer23) n.1547_1548del | COSMIC |
22 | g.29671892T>A | CA411146975 | NF2 | c.931T>A (p.Leu311Met) c.*560T>A (n.*560T>A) c.1066T>A (p.Leu356Met) c.484T>A (p.Leu162Met) c.*948T>A (n.*948T>A) c.1085T>A (n.1085T>A) c.817T>A (p.Leu273Met) c.943T>A (p.Leu315Met) c.940T>A (p.Leu314Met) c.1000-21T>A (n.1000-21T>A) c.448-22860T>A (n.448-22860T>A) c.523-2944T>A (n.523-2944T>A) n.1625T>A c.952T>A (p.Leu318Met) n.1548T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671892T>C | CA514184902 | NF2 | c.931T>C (p.Leu311=) c.*560T>C (n.*560T>C) c.1066T>C (p.Leu356=) c.484T>C (p.Leu162=) c.*948T>C (n.*948T>C) c.1085T>C (n.1085T>C) c.817T>C (p.Leu273=) c.943T>C (p.Leu315=) c.940T>C (p.Leu314=) c.1000-21T>C (n.1000-21T>C) c.448-22860T>C (n.448-22860T>C) c.523-2944T>C (n.523-2944T>C) n.1625T>C c.952T>C (p.Leu318=) n.1548T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671892T>G | CA411146977 | NF2 | c.931T>G (p.Leu311Val) c.*560T>G (n.*560T>G) c.1066T>G (p.Leu356Val) c.484T>G (p.Leu162Val) c.*948T>G (n.*948T>G) c.1085T>G (n.1085T>G) c.817T>G (p.Leu273Val) c.943T>G (p.Leu315Val) c.940T>G (p.Leu314Val) c.1000-21T>G (n.1000-21T>G) c.448-22860T>G (n.448-22860T>G) c.523-2944T>G (n.523-2944T>G) n.1625T>G c.952T>G (p.Leu318Val) n.1548T>G | |
22 | g.29671892T= | CA2400682574 | NF2 | c.931T= (p.Leu311=) c.*560T= (n.*560T=) c.1066T= (p.Leu356=) c.484T= (p.Leu162=) c.*948T= (n.*948T=) c.1085T= (n.1085T=) c.817T= (p.Leu273=) c.943T= (p.Leu315=) c.940T= (p.Leu314=) c.1000-21T= (n.1000-21T=) c.448-22860T= (n.448-22860T=) c.523-2944T= (n.523-2944T=) n.1625T= c.952T= (p.Leu318=) n.1548T= | |
22 | g.29671893T>A | CA411146979 | NF2 | c.932T>A (p.Leu311Ter) c.*561T>A (n.*561T>A) c.1067T>A (p.Leu356Ter) c.485T>A (p.Leu162Ter) c.*949T>A (n.*949T>A) c.1086T>A (n.1086T>A) c.818T>A (p.Leu273Ter) c.944T>A (p.Leu315Ter) c.941T>A (p.Leu314Ter) c.1000-20T>A (n.1000-20T>A) c.448-22859T>A (n.448-22859T>A) c.523-2943T>A (n.523-2943T>A) n.1626T>A c.953T>A (p.Leu318Ter) n.1549T>A | |
22 | g.29671893T>C | CA411146981 | NF2 | c.932T>C (p.Leu311Ser) c.*561T>C (n.*561T>C) c.1067T>C (p.Leu356Ser) c.485T>C (p.Leu162Ser) c.*949T>C (n.*949T>C) c.1086T>C (n.1086T>C) c.818T>C (p.Leu273Ser) c.944T>C (p.Leu315Ser) c.941T>C (p.Leu314Ser) c.1000-20T>C (n.1000-20T>C) c.448-22859T>C (n.448-22859T>C) c.523-2943T>C (n.523-2943T>C) n.1626T>C c.953T>C (p.Leu318Ser) n.1549T>C | |
22 | g.29671893T>G | CA411146983 | NF2 | c.932T>G (p.Leu311Trp) c.*561T>G (n.*561T>G) c.1067T>G (p.Leu356Trp) c.485T>G (p.Leu162Trp) c.*949T>G (n.*949T>G) c.1086T>G (n.1086T>G) c.818T>G (p.Leu273Trp) c.944T>G (p.Leu315Trp) c.941T>G (p.Leu314Trp) c.1000-20T>G (n.1000-20T>G) c.448-22859T>G (n.448-22859T>G) c.523-2943T>G (n.523-2943T>G) n.1626T>G c.953T>G (p.Leu318Trp) n.1549T>G | |
22 | g.29671894G>A | CA514184910 | NF2 | c.933G>A (p.Leu311=) c.*562G>A (n.*562G>A) c.1068G>A (p.Leu356=) c.486G>A (p.Leu162=) c.*950G>A (n.*950G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.819G>A (p.Leu273=) c.945G>A (p.Leu315=) c.942G>A (p.Leu314=) c.1000-19G>A (n.1000-19G>A) c.448-22858G>A (n.448-22858G>A) c.523-2942G>A (n.523-2942G>A) n.1627G>A c.954G>A (p.Leu318=) n.1550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671894G>C | CA411146985 | NF2 | c.933G>C (p.Leu311Phe) c.*562G>C (n.*562G>C) c.1068G>C (p.Leu356Phe) c.486G>C (p.Leu162Phe) c.*950G>C (n.*950G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.819G>C (p.Leu273Phe) c.945G>C (p.Leu315Phe) c.942G>C (p.Leu314Phe) c.1000-19G>C (n.1000-19G>C) c.448-22858G>C (n.448-22858G>C) c.523-2942G>C (n.523-2942G>C) n.1627G>C c.954G>C (p.Leu318Phe) n.1550G>C | dbSNP |
22 | g.29671894G>T | CA411146987 | NF2 | c.933G>T (p.Leu311Phe) c.*562G>T (n.*562G>T) c.1068G>T (p.Leu356Phe) c.486G>T (p.Leu162Phe) c.*950G>T (n.*950G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.819G>T (p.Leu273Phe) c.945G>T (p.Leu315Phe) c.942G>T (p.Leu314Phe) c.1000-19G>T (n.1000-19G>T) c.448-22858G>T (n.448-22858G>T) c.523-2942G>T (n.523-2942G>T) n.1627G>T c.954G>T (p.Leu318Phe) n.1550G>T | dbSNP |
22 | g.29671895G>A | CA411146989 | NF2 | c.934G>A (p.Glu312Lys) c.*563G>A (n.*563G>A) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.*951G>A (n.*951G>A) c.1088G>A (n.1088G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.1000-18G>A (n.1000-18G>A) c.448-22857G>A (n.448-22857G>A) c.523-2941G>A (n.523-2941G>A) n.1628G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) n.1551G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671895G>C | CA411146991 | NF2 | c.934G>C (p.Glu312Gln) c.*563G>C (n.*563G>C) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.*951G>C (n.*951G>C) c.1088G>C (n.1088G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.1000-18G>C (n.1000-18G>C) c.448-22857G>C (n.448-22857G>C) c.523-2941G>C (n.523-2941G>C) n.1628G>C c.955G>C (p.Glu319Gln) n.1551G>C | dbSNP |
22 | g.29671895G>T | CA411146993 | NF2 | c.934G>T (p.Glu312Ter) c.*563G>T (n.*563G>T) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.*951G>T (n.*951G>T) c.1088G>T (n.1088G>T) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.1000-18G>T (n.1000-18G>T) c.448-22857G>T (n.448-22857G>T) c.523-2941G>T (n.523-2941G>T) n.1628G>T c.955G>T (p.Glu319Ter) n.1551G>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29671896A>C | CA411146999 | NF2 | c.935A>C (p.Glu312Ala) c.*564A>C (n.*564A>C) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.*952A>C (n.*952A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.1000-17A>C (n.1000-17A>C) c.448-22856A>C (n.448-22856A>C) c.523-2940A>C (n.523-2940A>C) n.1629A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) n.1552A>C | |
22 | g.29671896A>G | CA411146995 | NF2 | c.935A>G (p.Glu312Gly) c.*564A>G (n.*564A>G) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.*952A>G (n.*952A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.1000-17A>G (n.1000-17A>G) c.448-22856A>G (n.448-22856A>G) c.523-2940A>G (n.523-2940A>G) n.1629A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) n.1552A>G | dbSNP |
22 | g.29671896A>T | CA411146997 | NF2 | c.935A>T (p.Glu312Val) c.*564A>T (n.*564A>T) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.*952A>T (n.*952A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.1000-17A>T (n.1000-17A>T) c.448-22856A>T (n.448-22856A>T) c.523-2940A>T (n.523-2940A>T) n.1629A>T c.956A>T (p.Glu319Val) n.1552A>T | dbSNP |
22 | g.29671897G>A | CA514184916 | NF2 | c.936G>A (p.Glu312=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.1071G>A (p.Glu357=) c.489G>A (p.Glu163=) c.*953G>A (n.*953G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.822G>A (p.Glu274=) c.948G>A (p.Glu316=) c.945G>A (p.Glu315=) c.1000-16G>A (n.1000-16G>A) c.448-22855G>A (n.448-22855G>A) c.523-2939G>A (n.523-2939G>A) n.1630G>A c.957G>A (p.Glu319=) n.1553G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671897G>C | CA411147001 | NF2 | c.936G>C (p.Glu312Asp) c.*565G>C (n.*565G>C) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.*953G>C (n.*953G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.822G>C (p.Glu274Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.945G>C (p.Glu315Asp) c.1000-16G>C (n.1000-16G>C) c.448-22855G>C (n.448-22855G>C) c.523-2939G>C (n.523-2939G>C) n.1630G>C c.957G>C (p.Glu319Asp) n.1553G>C | dbSNP |
22 | g.29671897G>T | CA411147003 | NF2 | c.936G>T (p.Glu312Asp) c.*565G>T (n.*565G>T) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.*953G>T (n.*953G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.822G>T (p.Glu274Asp) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.945G>T (p.Glu315Asp) c.1000-16G>T (n.1000-16G>T) c.448-22855G>T (n.448-22855G>T) c.523-2939G>T (n.523-2939G>T) n.1630G>T c.957G>T (p.Glu319Asp) n.1553G>T | |
22 | g.29671898A>C | CA514184917 | NF2 | c.937A>C (p.Arg313=) c.*566A>C (n.*566A>C) c.1072A>C (p.Arg358=) c.490A>C (p.Arg164=) c.*954A>C (n.*954A>C) c.1091A>C (n.1091A>C) c.823A>C (p.Arg275=) c.949A>C (p.Arg317=) c.946A>C (p.Arg316=) c.1000-15A>C (n.1000-15A>C) c.448-22854A>C (n.448-22854A>C) c.523-2938A>C (n.523-2938A>C) n.1631A>C c.958A>C (p.Arg320=) n.1554A>C | |
22 | g.29671898A>G | CA411147004 | NF2 | c.937A>G (p.Arg313Gly) c.*566A>G (n.*566A>G) c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.490A>G (p.Arg164Gly) c.*954A>G (n.*954A>G) c.1091A>G (n.1091A>G) c.823A>G (p.Arg275Gly) c.949A>G (p.Arg317Gly) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.1000-15A>G (n.1000-15A>G) c.448-22854A>G (n.448-22854A>G) c.523-2938A>G (n.523-2938A>G) n.1631A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) n.1554A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671898A>T | CA411147006 | NF2 | c.937A>T (p.Arg313Trp) c.*566A>T (n.*566A>T) c.1072A>T (p.Arg358Trp) c.490A>T (p.Arg164Trp) c.*954A>T (n.*954A>T) c.1091A>T (n.1091A>T) c.823A>T (p.Arg275Trp) c.949A>T (p.Arg317Trp) c.946A>T (p.Arg316Trp) c.1000-15A>T (n.1000-15A>T) c.448-22854A>T (n.448-22854A>T) c.523-2938A>T (n.523-2938A>T) n.1631A>T c.958A>T (p.Arg320Trp) n.1554A>T | dbSNP |
22 | g.29671899G>A | CA411147009 | NF2 | c.938G>A (p.Arg313Lys) c.*567G>A (n.*567G>A) c.1073G>A (p.Arg358Lys) c.491G>A (p.Arg164Lys) c.*955G>A (n.*955G>A) c.1092G>A (n.1092G>A) c.824G>A (p.Arg275Lys) c.950G>A (p.Arg317Lys) c.947G>A (p.Arg316Lys) c.1000-14G>A (n.1000-14G>A) c.448-22853G>A (n.448-22853G>A) c.523-2937G>A (n.523-2937G>A) n.1632G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) n.1555G>A | dbSNP |
22 | g.29671899G>C | CA411147011 | NF2 | c.938G>C (p.Arg313Thr) c.*567G>C (n.*567G>C) c.1073G>C (p.Arg358Thr) c.491G>C (p.Arg164Thr) c.*955G>C (n.*955G>C) c.1092G>C (n.1092G>C) c.824G>C (p.Arg275Thr) c.950G>C (p.Arg317Thr) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.1000-14G>C (n.1000-14G>C) c.448-22853G>C (n.448-22853G>C) c.523-2937G>C (n.523-2937G>C) n.1632G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) n.1555G>C | dbSNP |
22 | g.29671899G>T | CA411147014 | NF2 | c.938G>T (p.Arg313Met) c.*567G>T (n.*567G>T) c.1073G>T (p.Arg358Met) c.491G>T (p.Arg164Met) c.*955G>T (n.*955G>T) c.1092G>T (n.1092G>T) c.824G>T (p.Arg275Met) c.950G>T (p.Arg317Met) c.947G>T (p.Arg316Met) c.1000-14G>T (n.1000-14G>T) c.448-22853G>T (n.448-22853G>T) c.523-2937G>T (n.523-2937G>T) n.1632G>T c.959G>T (p.Arg320Met) n.1555G>T | |
22 | g.29671900del | CA2573157864 | NF2 | c.939del (p.Arg314GlyfsTer5) c.*568del (n.*568del) c.1074del (p.Arg359GlyfsTer5) c.492del (p.Arg165GlyfsTer5) c.*956del (n.*956del) c.1093del (n.1093del) c.825del (p.Arg276GlyfsTer5) c.951del (p.Arg318GlyfsTer5) c.948del (p.Arg317GlyfsTer5) c.1000-13del (n.1000-13del) c.448-22852del (n.448-22852del) c.523-2936del (n.523-2936del) n.1633del c.960del (p.Arg321GlyfsTer5) n.1556del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671900G>A | CA514184918 | NF2 | c.939G>A (p.Arg313=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.1074G>A (p.Arg358=) c.492G>A (p.Arg164=) c.*956G>A (n.*956G>A) c.1093G>A (n.1093G>A) c.825G>A (p.Arg275=) c.951G>A (p.Arg317=) c.948G>A (p.Arg316=) c.1000-13G>A (n.1000-13G>A) c.448-22852G>A (n.448-22852G>A) c.523-2936G>A (n.523-2936G>A) n.1633G>A c.960G>A (p.Arg320=) n.1556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671900G>C | CA036777 | NF2 | c.939G>C (p.Arg313Ser) c.*568G>C (n.*568G>C) c.1074G>C (p.Arg358Ser) c.492G>C (p.Arg164Ser) c.*956G>C (n.*956G>C) c.1093G>C (n.1093G>C) c.825G>C (p.Arg275Ser) c.951G>C (p.Arg317Ser) c.948G>C (p.Arg316Ser) c.1000-13G>C (n.1000-13G>C) c.448-22852G>C (n.448-22852G>C) c.523-2936G>C (n.523-2936G>C) n.1633G>C c.960G>C (p.Arg320Ser) n.1556G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671900G= | CA2400682575 | NF2 | c.939G= (p.Arg313=) c.*568G= (n.*568G=) c.1074G= (p.Arg358=) c.492G= (p.Arg164=) c.*956G= (n.*956G=) c.1093G= (n.1093G=) c.825G= (p.Arg275=) c.951G= (p.Arg317=) c.948G= (p.Arg316=) c.1000-13G= (n.1000-13G=) c.448-22852G= (n.448-22852G=) c.523-2936G= (n.523-2936G=) n.1633G= c.960G= (p.Arg320=) n.1556G= | |
22 | g.29671900G>T | CA411147018 | NF2 | c.939G>T (p.Arg313Ser) c.*568G>T (n.*568G>T) c.1074G>T (p.Arg358Ser) c.492G>T (p.Arg164Ser) c.*956G>T (n.*956G>T) c.1093G>T (n.1093G>T) c.825G>T (p.Arg275Ser) c.951G>T (p.Arg317Ser) c.948G>T (p.Arg316Ser) c.1000-13G>T (n.1000-13G>T) c.448-22852G>T (n.448-22852G>T) c.523-2936G>T (n.523-2936G>T) n.1633G>T c.960G>T (p.Arg320Ser) n.1556G>T | dbSNP |
22 | g.29671901A= | CA2400682576 | NF2 | c.940A= (p.Arg314=) c.*569A= (n.*569A=) c.1075A= (p.Arg359=) c.493A= (p.Arg165=) c.*957A= (n.*957A=) c.1094A= (n.1094A=) c.826A= (p.Arg276=) c.952A= (p.Arg318=) c.949A= (p.Arg317=) c.1000-12A= (n.1000-12A=) c.448-22851A= (n.448-22851A=) c.523-2935A= (n.523-2935A=) n.1634A= c.961A= (p.Arg321=) n.1557A= | |
22 | g.29671901A>C | CA514184919 | NF2 | c.940A>C (p.Arg314=) c.*569A>C (n.*569A>C) c.1075A>C (p.Arg359=) c.493A>C (p.Arg165=) c.*957A>C (n.*957A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.826A>C (p.Arg276=) c.952A>C (p.Arg318=) c.949A>C (p.Arg317=) c.1000-12A>C (n.1000-12A>C) c.448-22851A>C (n.448-22851A>C) c.523-2935A>C (n.523-2935A>C) n.1634A>C c.961A>C (p.Arg321=) n.1557A>C | |
22 | g.29671901A>G | CA411147020 | NF2 | c.940A>G (p.Arg314Gly) c.*569A>G (n.*569A>G) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.493A>G (p.Arg165Gly) c.*957A>G (n.*957A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.826A>G (p.Arg276Gly) c.952A>G (p.Arg318Gly) c.949A>G (p.Arg317Gly) c.1000-12A>G (n.1000-12A>G) c.448-22851A>G (n.448-22851A>G) c.523-2935A>G (n.523-2935A>G) n.1634A>G c.961A>G (p.Arg321Gly) n.1557A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671901A>T | CA411147022 | NF2 | c.940A>T (p.Arg314Trp) c.*569A>T (n.*569A>T) c.1075A>T (p.Arg359Trp) c.493A>T (p.Arg165Trp) c.*957A>T (n.*957A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.826A>T (p.Arg276Trp) c.952A>T (p.Arg318Trp) c.949A>T (p.Arg317Trp) c.1000-12A>T (n.1000-12A>T) c.448-22851A>T (n.448-22851A>T) c.523-2935A>T (n.523-2935A>T) n.1634A>T c.961A>T (p.Arg321Trp) n.1557A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29671903_29671912del | CA645601106 | NF2 | c.942_951del (p.Leu315Ter) c.*571_*580del (n.*571_*580del) c.1077_1086del (p.Leu360Ter) c.495_504del (p.Leu166Ter) c.*959_*968del (n.*959_*968del) c.1096_1105del (n.1096_1105del) c.828_837del (p.Leu277Ter) c.954_963del (p.Leu319Ter) c.951_960del (p.Leu318Ter) c.1000-10_1000-1del (n.1000-10_1000-1del) c.448-22849_448-22840del (n.448-22849_448-22840del) c.523-2933_523-2924del (n.523-2933_523-2924del) n.1636_1645del c.963_972del (p.Leu322Ter) n.1559_1568del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29671901_29671902insT | CA645601107 | NF2 | c.940_941insT (p.Arg314MetfsTer20) c.*569_*570insT (n.*569_*570insT) c.1075_1076insT (p.Arg359MetfsTer20) c.493_494insT (p.Arg165MetfsTer20) c.*957_*958insT (n.*957_*958insT) c.1094_1095insT (n.1094_1095insT) c.826_827insT (p.Arg276MetfsTer20) c.952_953insT (p.Arg318MetfsTer20) c.949_950insT (p.Arg317MetfsTer20) c.1000-12_1000-11insT (n.1000-12_1000-11insT) c.448-22851_448-22850insT (n.448-22851_448-22850insT) c.523-2935_523-2934insT (n.523-2935_523-2934insT) n.1634_1635insT c.961_962insT (p.Arg321MetfsTer20) n.1557_1558insT | COSMIC |
22 | g.29671902G>A | CA411147029 | NF2 | c.941G>A (p.Arg314Lys) c.*570G>A (n.*570G>A) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.494G>A (p.Arg165Lys) c.*958G>A (n.*958G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.827G>A (p.Arg276Lys) c.953G>A (p.Arg318Lys) c.950G>A (p.Arg317Lys) c.1000-11G>A (n.1000-11G>A) c.448-22850G>A (n.448-22850G>A) c.523-2934G>A (n.523-2934G>A) n.1635G>A c.962G>A (p.Arg321Lys) n.1558G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29671902G>C | CA411147027 | NF2 | c.941G>C (p.Arg314Thr) c.*570G>C (n.*570G>C) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.494G>C (p.Arg165Thr) c.*958G>C (n.*958G>C) c.1095G>C (n.1095G>C) c.827G>C (p.Arg276Thr) c.953G>C (p.Arg318Thr) c.950G>C (p.Arg317Thr) c.1000-11G>C (n.1000-11G>C) c.448-22850G>C (n.448-22850G>C) c.523-2934G>C (n.523-2934G>C) n.1635G>C c.962G>C (p.Arg321Thr) n.1558G>C | |
22 | g.29671902G>T | CA411147025 | NF2 | c.941G>T (p.Arg314Met) c.*570G>T (n.*570G>T) c.1076G>T (p.Arg359Met) c.494G>T (p.Arg165Met) c.*958G>T (n.*958G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.827G>T (p.Arg276Met) c.953G>T (p.Arg318Met) c.950G>T (p.Arg317Met) c.1000-11G>T (n.1000-11G>T) c.448-22850G>T (n.448-22850G>T) c.523-2934G>T (n.523-2934G>T) n.1635G>T c.962G>T (p.Arg321Met) n.1558G>T | |
22 | g.29671902_29671903insT | CA514184920 | NF2 | c.941_942insT (p.Arg314SerfsTer20) c.*570_*571insT (n.*570_*571insT) c.1076_1077insT (p.Arg359SerfsTer20) c.494_495insT (p.Arg165SerfsTer20) c.*958_*959insT (n.*958_*959insT) c.1095_1096insT (n.1095_1096insT) c.827_828insT (p.Arg276SerfsTer20) c.953_954insT (p.Arg318SerfsTer20) c.950_951insT (p.Arg317SerfsTer20) c.1000-11_1000-10insT (n.1000-11_1000-10insT) c.448-22850_448-22849insT (n.448-22850_448-22849insT) c.523-2934_523-2933insT (n.523-2934_523-2933insT) n.1635_1636insT c.962_963insT (p.Arg321SerfsTer20) n.1558_1559insT | |
22 | g.29671903G>A | CA10583922 | NF2 | c.942G>A (p.Arg314=) c.*571G>A (n.*571G>A) c.1077G>A (p.Arg359=) c.495G>A (p.Arg165=) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) c.828G>A (p.Arg276=) c.954G>A (p.Arg318=) c.951G>A (p.Arg317=) c.1000-10G>A (n.1000-10G>A) c.448-22849G>A (n.448-22849G>A) c.523-2933G>A (n.523-2933G>A) n.1636G>A c.963G>A (p.Arg321=) n.1559G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671903G>C | CA411147034 | NF2 | c.942G>C (p.Arg314Ser) c.*571G>C (n.*571G>C) c.1077G>C (p.Arg359Ser) c.495G>C (p.Arg165Ser) c.*959G>C (n.*959G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) c.828G>C (p.Arg276Ser) c.954G>C (p.Arg318Ser) c.951G>C (p.Arg317Ser) c.1000-10G>C (n.1000-10G>C) c.448-22849G>C (n.448-22849G>C) c.523-2933G>C (n.523-2933G>C) n.1636G>C c.963G>C (p.Arg321Ser) n.1559G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671903G= | CA2400682577 | NF2 | c.942G= (p.Arg314=) c.*571G= (n.*571G=) c.1077G= (p.Arg359=) c.495G= (p.Arg165=) c.*959G= (n.*959G=) c.1096G= (n.1096G=) c.828G= (p.Arg276=) c.954G= (p.Arg318=) c.951G= (p.Arg317=) c.1000-10G= (n.1000-10G=) c.448-22849G= (n.448-22849G=) c.523-2933G= (n.523-2933G=) n.1636G= c.963G= (p.Arg321=) n.1559G= | |
22 | g.29671903G>T | CA411147032 | NF2 | c.942G>T (p.Arg314Ser) c.*571G>T (n.*571G>T) c.1077G>T (p.Arg359Ser) c.495G>T (p.Arg165Ser) c.*959G>T (n.*959G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) c.828G>T (p.Arg276Ser) c.954G>T (p.Arg318Ser) c.951G>T (p.Arg317Ser) c.1000-10G>T (n.1000-10G>T) c.448-22849G>T (n.448-22849G>T) c.523-2933G>T (n.523-2933G>T) n.1636G>T c.963G>T (p.Arg321Ser) n.1559G>T | |
22 | g.29671904del | CA2695196568 | NF2 | c.943del (p.Leu315CysfsTer4) c.*572del (n.*572del) c.1078del (p.Leu360CysfsTer4) c.496del (p.Leu166CysfsTer4) c.*960del (n.*960del) c.1097del (n.1097del) c.829del (p.Leu277CysfsTer4) c.955del (p.Leu319CysfsTer4) c.952del (p.Leu318CysfsTer4) c.1000-9del (n.1000-9del) c.448-22848del (n.448-22848del) c.523-2932del (n.523-2932del) n.1637del c.964del (p.Leu322CysfsTer4) n.1560del | |
22 | g.29671904C>A | CA411147035 | NF2 | c.943C>A (p.Leu315Met) c.*572C>A (n.*572C>A) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.496C>A (p.Leu166Met) c.*960C>A (n.*960C>A) c.1097C>A (n.1097C>A) c.829C>A (p.Leu277Met) c.955C>A (p.Leu319Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.1000-9C>A (n.1000-9C>A) c.448-22848C>A (n.448-22848C>A) c.523-2932C>A (n.523-2932C>A) n.1637C>A c.964C>A (p.Leu322Met) n.1560C>A | dbSNP |
22 | g.29671904C= | CA2400682578 | NF2 | c.943C= (p.Leu315=) c.*572C= (n.*572C=) c.1078C= (p.Leu360=) c.496C= (p.Leu166=) c.*960C= (n.*960C=) c.1097C= (n.1097C=) c.829C= (p.Leu277=) c.955C= (p.Leu319=) c.952C= (p.Leu318=) c.1000-9C= (n.1000-9C=) c.448-22848C= (n.448-22848C=) c.523-2932C= (n.523-2932C=) n.1637C= c.964C= (p.Leu322=) n.1560C= | |
22 | g.29671904C>G | CA411147037 | NF2 | c.943C>G (p.Leu315Val) c.*572C>G (n.*572C>G) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.496C>G (p.Leu166Val) c.*960C>G (n.*960C>G) c.1097C>G (n.1097C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.1000-9C>G (n.1000-9C>G) c.448-22848C>G (n.448-22848C>G) c.523-2932C>G (n.523-2932C>G) n.1637C>G c.964C>G (p.Leu322Val) n.1560C>G | dbSNP |
22 | g.29671904C>T | CA514184921 | NF2 | c.943C>T (p.Leu315=) c.*572C>T (n.*572C>T) c.1078C>T (p.Leu360=) c.496C>T (p.Leu166=) c.*960C>T (n.*960C>T) c.1097C>T (n.1097C>T) c.829C>T (p.Leu277=) c.955C>T (p.Leu319=) c.952C>T (p.Leu318=) c.1000-9C>T (n.1000-9C>T) c.448-22848C>T (n.448-22848C>T) c.523-2932C>T (n.523-2932C>T) n.1637C>T c.964C>T (p.Leu322=) n.1560C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671905T>A | CA411147040 | NF2 | c.944T>A (p.Leu315Gln) c.*573T>A (n.*573T>A) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.1000-8T>A (n.1000-8T>A) c.448-22847T>A (n.448-22847T>A) c.523-2931T>A (n.523-2931T>A) n.1638T>A c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1561T>A | dbSNP |
22 | g.29671905T>C | CA021284 | NF2 | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*573T>C (n.*573T>C) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.1000-8T>C (n.1000-8T>C) c.448-22847T>C (n.448-22847T>C) c.523-2931T>C (n.523-2931T>C) n.1638T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1561T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671905T>G | CA411147043 | NF2 | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.*573T>G (n.*573T>G) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.*961T>G (n.*961T>G) c.1098T>G (n.1098T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.1000-8T>G (n.1000-8T>G) c.448-22847T>G (n.448-22847T>G) c.523-2931T>G (n.523-2931T>G) n.1638T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1561T>G | |
22 | g.29671905T= | CA2400682579 | NF2 | c.944T= (p.Leu315=) c.*573T= (n.*573T=) c.1079T= (p.Leu360=) c.497T= (p.Leu166=) c.*961T= (n.*961T=) c.1098T= (n.1098T=) c.830T= (p.Leu277=) c.956T= (p.Leu319=) c.953T= (p.Leu318=) c.1000-8T= (n.1000-8T=) c.448-22847T= (n.448-22847T=) c.523-2931T= (n.523-2931T=) n.1638T= c.965T= (p.Leu322=) n.1561T= | |
22 | g.29671906del | CA514184925 | NF2 | c.945del (p.Leu316CysfsTer3) c.*574del (n.*574del) c.1080del (p.Leu361CysfsTer3) c.498del (p.Leu167CysfsTer3) c.*962del (n.*962del) c.1099del (n.1099del) c.831del (p.Leu278CysfsTer3) c.957del (p.Leu320CysfsTer3) c.954del (p.Leu319CysfsTer3) c.1000-7del (n.1000-7del) c.448-22846del (n.448-22846del) c.523-2930del (n.523-2930del) n.1639del c.966del (p.Leu323CysfsTer3) n.1562del | COSMIC |
22 | g.29671906G>A | CA514184922 | NF2 | c.945G>A (p.Leu315=) c.*574G>A (n.*574G>A) c.1080G>A (p.Leu360=) c.498G>A (p.Leu166=) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1099G>A (n.1099G>A) c.831G>A (p.Leu277=) c.957G>A (p.Leu319=) c.954G>A (p.Leu318=) c.1000-7G>A (n.1000-7G>A) c.448-22846G>A (n.448-22846G>A) c.523-2930G>A (n.523-2930G>A) n.1639G>A c.966G>A (p.Leu322=) n.1562G>A | dbSNP |
22 | g.29671906G>C | CA514184923 | NF2 | c.945G>C (p.Leu315=) c.*574G>C (n.*574G>C) c.1080G>C (p.Leu360=) c.498G>C (p.Leu166=) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1099G>C (n.1099G>C) c.831G>C (p.Leu277=) c.957G>C (p.Leu319=) c.954G>C (p.Leu318=) c.1000-7G>C (n.1000-7G>C) c.448-22846G>C (n.448-22846G>C) c.523-2930G>C (n.523-2930G>C) n.1639G>C c.966G>C (p.Leu322=) n.1562G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671906G= | CA2400682580 | NF2 | c.945G= (p.Leu315=) c.*574G= (n.*574G=) c.1080G= (p.Leu360=) c.498G= (p.Leu166=) c.*962G= (n.*962G=) c.1099G= (n.1099G=) c.831G= (p.Leu277=) c.957G= (p.Leu319=) c.954G= (p.Leu318=) c.1000-7G= (n.1000-7G=) c.448-22846G= (n.448-22846G=) c.523-2930G= (n.523-2930G=) n.1639G= c.966G= (p.Leu322=) n.1562G= | |
22 | g.29671906G>T | CA514184924 | NF2 | c.945G>T (p.Leu315=) c.*574G>T (n.*574G>T) c.1080G>T (p.Leu360=) c.498G>T (p.Leu166=) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1099G>T (n.1099G>T) c.831G>T (p.Leu277=) c.957G>T (p.Leu319=) c.954G>T (p.Leu318=) c.1000-7G>T (n.1000-7G>T) c.448-22846G>T (n.448-22846G>T) c.523-2930G>T (n.523-2930G>T) n.1639G>T c.966G>T (p.Leu322=) n.1562G>T | dbSNP |
22 | g.29671906_29671907delinsTT | CA2580099554 | NF2 | c.945_946delinsTT (p.Leu315=) c.*574_*575delinsTT (n.*574_*575delinsTT) c.1080_1081delinsTT (p.Leu360=) c.498_499delinsTT (p.Leu166=) c.*962_*963delinsTT (n.*962_*963delinsTT) c.1099_1100delinsTT (n.1099_1100delinsTT) c.831_832delinsTT (p.Leu277=) c.957_958delinsTT (p.Leu319=) c.954_955delinsTT (p.Leu318=) c.1000-7_1000-6delinsTT (n.1000-7_1000-6delinsTT) c.448-22846_448-22845delinsTT (n.448-22846_448-22845delinsTT) c.523-2930_523-2929delinsTT (n.523-2930_523-2929delinsTT) n.1639_1640delinsTT c.966_967delinsTT (p.Leu322=) n.1562_1563delinsTT | ClinVar |
22 | g.29671907C>A | CA411147045 | NF2 | c.946C>A (p.Leu316Met) c.*575C>A (n.*575C>A) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.499C>A (p.Leu167Met) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1100C>A (n.1100C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) c.958C>A (p.Leu320Met) c.955C>A (p.Leu319Met) c.1000-6C>A (n.1000-6C>A) c.448-22845C>A (n.448-22845C>A) c.523-2929C>A (n.523-2929C>A) n.1640C>A c.967C>A (p.Leu323Met) n.1563C>A | dbSNP |
22 | g.29671907C= | CA2400682581 | NF2 | c.946C= (p.Leu316=) c.*575C= (n.*575C=) c.1081C= (p.Leu361=) c.499C= (p.Leu167=) c.*963C= (n.*963C=) c.1100C= (n.1100C=) c.832C= (p.Leu278=) c.958C= (p.Leu320=) c.955C= (p.Leu319=) c.1000-6C= (n.1000-6C=) c.448-22845C= (n.448-22845C=) c.523-2929C= (n.523-2929C=) n.1640C= c.967C= (p.Leu323=) n.1563C= | |
22 | g.29671907C>G | CA411147047 | NF2 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.*575C>G (n.*575C>G) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.499C>G (p.Leu167Val) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1100C>G (n.1100C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) c.958C>G (p.Leu320Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.1000-6C>G (n.1000-6C>G) c.448-22845C>G (n.448-22845C>G) c.523-2929C>G (n.523-2929C>G) n.1640C>G c.967C>G (p.Leu323Val) n.1563C>G | dbSNP |
22 | g.29671907C>T | CA514184926 | NF2 | c.946C>T (p.Leu316=) c.*575C>T (n.*575C>T) c.1081C>T (p.Leu361=) c.499C>T (p.Leu167=) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1100C>T (n.1100C>T) c.832C>T (p.Leu278=) c.958C>T (p.Leu320=) c.955C>T (p.Leu319=) c.1000-6C>T (n.1000-6C>T) c.448-22845C>T (n.448-22845C>T) c.523-2929C>T (n.523-2929C>T) n.1640C>T c.967C>T (p.Leu323=) n.1563C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671908T>A | CA411147049 | NF2 | c.947T>A (p.Leu316Gln) c.*576T>A (n.*576T>A) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) c.*964T>A (n.*964T>A) c.1101T>A (n.1101T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.1000-5T>A (n.1000-5T>A) c.448-22844T>A (n.448-22844T>A) c.523-2928T>A (n.523-2928T>A) n.1641T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) n.1564T>A | dbSNP |
22 | g.29671908T>C | CA411147051 | NF2 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.*576T>C (n.*576T>C) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.*964T>C (n.*964T>C) c.1101T>C (n.1101T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1000-5T>C (n.1000-5T>C) c.448-22844T>C (n.448-22844T>C) c.523-2928T>C (n.523-2928T>C) n.1641T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) n.1564T>C | |
22 | g.29671908T>G | CA411147054 | NF2 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.*576T>G (n.*576T>G) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.*964T>G (n.*964T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1000-5T>G (n.1000-5T>G) c.448-22844T>G (n.448-22844T>G) c.523-2928T>G (n.523-2928T>G) n.1641T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) n.1564T>G | |
22 | g.29671908_29671932del | CA645601108 | NF2 | c.947_971del (p.Leu316ArgfsTer6) c.*576_*600del (n.*576_*600del) c.1082_1106del (p.Leu361ArgfsTer6) c.500_524del (p.Leu167ArgfsTer6) c.*964_*988del (n.*964_*988del) c.1101_1125del (n.1101_1125del) c.833_857del (p.Leu278ArgfsTer6) c.959_983del (p.Leu320ArgfsTer6) c.956_980del (p.Leu319ArgfsTer6) c.1000-5_1019del c.448-22844_448-22820del (n.448-22844_448-22820del) c.523-2928_523-2904del (n.523-2928_523-2904del) n.1641_1665del c.968_992del (p.Leu323ArgfsTer6) n.1564_1588del | COSMIC |
22 | g.29671909G>A | CA514184927 | NF2 | c.948G>A (p.Leu316=) c.*577G>A (n.*577G>A) c.1083G>A (p.Leu361=) c.501G>A (p.Leu167=) c.*965G>A (n.*965G>A) c.1102G>A (n.1102G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.960G>A (p.Leu320=) c.957G>A (p.Leu319=) c.1000-4G>A (n.1000-4G>A) c.448-22843G>A (n.448-22843G>A) c.523-2927G>A (n.523-2927G>A) n.1642G>A c.969G>A (p.Leu323=) n.1565G>A | |
22 | g.29671909G>C | CA514184928 | NF2 | c.948G>C (p.Leu316=) c.*577G>C (n.*577G>C) c.1083G>C (p.Leu361=) c.501G>C (p.Leu167=) c.*965G>C (n.*965G>C) c.1102G>C (n.1102G>C) c.834G>C (p.Leu278=) c.960G>C (p.Leu320=) c.957G>C (p.Leu319=) c.1000-4G>C (n.1000-4G>C) c.448-22843G>C (n.448-22843G>C) c.523-2927G>C (n.523-2927G>C) n.1642G>C c.969G>C (p.Leu323=) n.1565G>C | |
22 | g.29671909G>T | CA514184929 | NF2 | c.948G>T (p.Leu316=) c.*577G>T (n.*577G>T) c.1083G>T (p.Leu361=) c.501G>T (p.Leu167=) c.*965G>T (n.*965G>T) c.1102G>T (n.1102G>T) c.834G>T (p.Leu278=) c.960G>T (p.Leu320=) c.957G>T (p.Leu319=) c.1000-4G>T (n.1000-4G>T) c.448-22843G>T (n.448-22843G>T) c.523-2927G>T (n.523-2927G>T) n.1642G>T c.969G>T (p.Leu323=) n.1565G>T | |
22 | g.29671910C>A | CA411147058 | NF2 | c.949C>A (p.Gln317Lys) c.*578C>A (n.*578C>A) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.*966C>A (n.*966C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) c.1000-3C>A (n.1000-3C>A) c.448-22842C>A (n.448-22842C>A) c.523-2926C>A (n.523-2926C>A) n.1643C>A c.970C>A (p.Gln324Lys) n.1566C>A | |
22 | g.29671910C= | CA2400682582 | NF2 | c.949C= (p.Gln317=) c.*578C= (n.*578C=) c.1084C= (p.Gln362=) c.502C= (p.Gln168=) c.*966C= (n.*966C=) c.1103C= (n.1103C=) c.835C= (p.Gln279=) c.961C= (p.Gln321=) c.958C= (p.Gln320=) c.1000-3C= (n.1000-3C=) c.448-22842C= (n.448-22842C=) c.523-2926C= (n.523-2926C=) n.1643C= c.970C= (p.Gln324=) n.1566C= | |
22 | g.29671910C>G | CA411147056 | NF2 | c.949C>G (p.Gln317Glu) c.*578C>G (n.*578C>G) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.*966C>G (n.*966C>G) c.1103C>G (n.1103C>G) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) c.1000-3C>G (n.1000-3C>G) c.448-22842C>G (n.448-22842C>G) c.523-2926C>G (n.523-2926C>G) n.1643C>G c.970C>G (p.Gln324Glu) n.1566C>G | |
22 | g.29671910C>T | CA323116053 | NF2 | c.949C>T (p.Gln317Ter) c.*578C>T (n.*578C>T) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.*966C>T (n.*966C>T) c.1103C>T (n.1103C>T) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.1000-3C>T (n.1000-3C>T) c.448-22842C>T (n.448-22842C>T) c.523-2926C>T (n.523-2926C>T) n.1643C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) n.1566C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29671911A>C | CA411147060 | NF2 | c.950A>C (p.Gln317Pro) c.*579A>C (n.*579A>C) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.503A>C (p.Gln168Pro) c.*967A>C (n.*967A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.448-22841A>C (n.448-22841A>C) c.523-2925A>C (n.523-2925A>C) n.1644A>C c.971A>C (p.Gln324Pro) n.1567A>C | |
22 | g.29671911A>G | CA411147062 | NF2 | c.950A>G (p.Gln317Arg) c.*579A>G (n.*579A>G) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.503A>G (p.Gln168Arg) c.*967A>G (n.*967A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.448-22841A>G (n.448-22841A>G) c.523-2925A>G (n.523-2925A>G) n.1644A>G c.971A>G (p.Gln324Arg) n.1567A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671911A>T | CA411147064 | NF2 | c.950A>T (p.Gln317Leu) c.*579A>T (n.*579A>T) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.503A>T (p.Gln168Leu) c.*967A>T (n.*967A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.448-22841A>T (n.448-22841A>T) c.523-2925A>T (n.523-2925A>T) n.1644A>T c.971A>T (p.Gln324Leu) n.1567A>T | dbSNP |
22 | g.29671912G>A | CA411147066 | NF2 | c.951G>A (p.Gln317=) c.*580G>A (n.*580G>A) c.1086G>A (p.Gln362=) c.504G>A (p.Gln168=) c.*968G>A (n.*968G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) c.837G>A (p.Gln279=) c.963G>A (p.Gln321=) c.960G>A (p.Gln320=) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.448-22840G>A (n.448-22840G>A) c.523-2924G>A (n.523-2924G>A) n.1645G>A c.972G>A (p.Gln324=) n.1568G>A | dbSNP |
22 | g.29671912G>C | CA411147068 | NF2 | c.951G>C (p.Gln317His) c.*580G>C (n.*580G>C) c.1086G>C (p.Gln362His) c.504G>C (p.Gln168His) c.*968G>C (n.*968G>C) c.1105G>C (n.1105G>C) c.837G>C (p.Gln279His) c.963G>C (p.Gln321His) c.960G>C (p.Gln320His) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.448-22840G>C (n.448-22840G>C) c.523-2924G>C (n.523-2924G>C) n.1645G>C c.972G>C (p.Gln324His) n.1568G>C | dbSNP |
22 | g.29671912G>T | CA411147070 | NF2 | c.951G>T (p.Gln317His) c.*580G>T (n.*580G>T) c.1086G>T (p.Gln362His) c.504G>T (p.Gln168His) c.*968G>T (n.*968G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) c.837G>T (p.Gln279His) c.963G>T (p.Gln321His) c.960G>T (p.Gln320His) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.448-22840G>T (n.448-22840G>T) c.523-2924G>T (n.523-2924G>T) n.1645G>T c.972G>T (p.Gln324His) n.1568G>T | |
22 | g.29671913A= | CA2400682583 | NF2 | c.952A= (p.Met318=) c.*581A= (n.*581A=) c.1087A= (p.Met363=) c.505A= (p.Met169=) c.*969A= (n.*969A=) c.1106A= (n.1106A=) c.838A= (p.Met280=) c.964A= (p.Met322=) c.961A= (p.Met321=) c.1000A= (p.Met334=) c.448-22839A= (n.448-22839A=) c.523-2923A= (n.523-2923A=) n.1646A= c.973A= (p.Met325=) n.1569A= | |
22 | g.29671913A>C | CA411147072 | NF2 | c.952A>C (p.Met318Leu) c.*581A>C (n.*581A>C) c.1087A>C (p.Met363Leu) c.505A>C (p.Met169Leu) c.*969A>C (n.*969A>C) c.1106A>C (n.1106A>C) c.838A>C (p.Met280Leu) c.964A>C (p.Met322Leu) c.961A>C (p.Met321Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.448-22839A>C (n.448-22839A>C) c.523-2923A>C (n.523-2923A>C) n.1646A>C c.973A>C (p.Met325Leu) n.1569A>C | |
22 | g.29671913A>G | CA036791 | NF2 | c.952A>G (p.Met318Val) c.*581A>G (n.*581A>G) c.1087A>G (p.Met363Val) c.505A>G (p.Met169Val) c.*969A>G (n.*969A>G) c.1106A>G (n.1106A>G) c.838A>G (p.Met280Val) c.964A>G (p.Met322Val) c.961A>G (p.Met321Val) c.1000A>G (p.Met334Val) c.448-22839A>G (n.448-22839A>G) c.523-2923A>G (n.523-2923A>G) n.1646A>G c.973A>G (p.Met325Val) n.1569A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671913A>T | CA411147075 | NF2 | c.952A>T (p.Met318Leu) c.*581A>T (n.*581A>T) c.1087A>T (p.Met363Leu) c.505A>T (p.Met169Leu) c.*969A>T (n.*969A>T) c.1106A>T (n.1106A>T) c.838A>T (p.Met280Leu) c.964A>T (p.Met322Leu) c.961A>T (p.Met321Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.448-22839A>T (n.448-22839A>T) c.523-2923A>T (n.523-2923A>T) n.1646A>T c.973A>T (p.Met325Leu) n.1569A>T | dbSNP |
22 | g.29671914del | CA514184930 | NF2 | c.953del (p.Met318ArgfsTer12) c.*582del (n.*582del) c.1088del (p.Met363ArgfsTer12) c.506del (p.Met169ArgfsTer12) c.*970del (n.*970del) c.1107del (n.1107del) c.839del (p.Met280ArgfsTer12) c.965del (p.Met322ArgfsTer12) c.962del (p.Met321ArgfsTer12) c.1001del (p.Met334ArgfsTer12) c.448-22838del (n.448-22838del) c.523-2922del (n.523-2922del) n.1647del c.974del (p.Met325ArgfsTer12) n.1570del | COSMIC |
22 | g.29671914T>A | CA411147077 | NF2 | c.953T>A (p.Met318Lys) c.*582T>A (n.*582T>A) c.1088T>A (p.Met363Lys) c.506T>A (p.Met169Lys) c.*970T>A (n.*970T>A) c.1107T>A (n.1107T>A) c.839T>A (p.Met280Lys) c.965T>A (p.Met322Lys) c.962T>A (p.Met321Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.448-22838T>A (n.448-22838T>A) c.523-2922T>A (n.523-2922T>A) n.1647T>A c.974T>A (p.Met325Lys) n.1570T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671914T>C | CA411147079 | NF2 | c.953T>C (p.Met318Thr) c.*582T>C (n.*582T>C) c.1088T>C (p.Met363Thr) c.506T>C (p.Met169Thr) c.*970T>C (n.*970T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) c.839T>C (p.Met280Thr) c.965T>C (p.Met322Thr) c.962T>C (p.Met321Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.448-22838T>C (n.448-22838T>C) c.523-2922T>C (n.523-2922T>C) n.1647T>C c.974T>C (p.Met325Thr) n.1570T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671914T>G | CA411147080 | NF2 | c.953T>G (p.Met318Arg) c.*582T>G (n.*582T>G) c.1088T>G (p.Met363Arg) c.506T>G (p.Met169Arg) c.*970T>G (n.*970T>G) c.1107T>G (n.1107T>G) c.839T>G (p.Met280Arg) c.965T>G (p.Met322Arg) c.962T>G (p.Met321Arg) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.448-22838T>G (n.448-22838T>G) c.523-2922T>G (n.523-2922T>G) n.1647T>G c.974T>G (p.Met325Arg) n.1570T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671914T= | CA2400682584 | NF2 | c.953T= (p.Met318=) c.*582T= (n.*582T=) c.1088T= (p.Met363=) c.506T= (p.Met169=) c.*970T= (n.*970T=) c.1107T= (n.1107T=) c.839T= (p.Met280=) c.965T= (p.Met322=) c.962T= (p.Met321=) c.1001T= (p.Met334=) c.448-22838T= (n.448-22838T=) c.523-2922T= (n.523-2922T=) n.1647T= c.974T= (p.Met325=) n.1570T= | |
22 | g.29671915del | CA514184931 | NF2 | c.954del (p.Met318IlefsTer12) c.*583del (n.*583del) c.1089del (p.Met363IlefsTer12) c.507del (p.Met169IlefsTer12) c.*971del (n.*971del) c.1108del (n.1108del) c.840del (p.Met280IlefsTer12) c.966del (p.Met322IlefsTer12) c.963del (p.Met321IlefsTer12) c.1002del (p.Met334IlefsTer12) c.448-22837del (n.448-22837del) c.523-2921del (n.523-2921del) n.1648del c.975del (p.Met325IlefsTer12) n.1571del | COSMIC |
22 | g.29671915G>A | CA411147084 | NF2 | c.954G>A (p.Met318Ile) c.*583G>A (n.*583G>A) c.1089G>A (p.Met363Ile) c.507G>A (p.Met169Ile) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) c.840G>A (p.Met280Ile) c.966G>A (p.Met322Ile) c.963G>A (p.Met321Ile) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.448-22837G>A (n.448-22837G>A) c.523-2921G>A (n.523-2921G>A) n.1648G>A c.975G>A (p.Met325Ile) n.1571G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671915G>C | CA411147086 | NF2 | c.954G>C (p.Met318Ile) c.*583G>C (n.*583G>C) c.1089G>C (p.Met363Ile) c.507G>C (p.Met169Ile) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) c.840G>C (p.Met280Ile) c.966G>C (p.Met322Ile) c.963G>C (p.Met321Ile) c.1002G>C (p.Met334Ile) c.448-22837G>C (n.448-22837G>C) c.523-2921G>C (n.523-2921G>C) n.1648G>C c.975G>C (p.Met325Ile) n.1571G>C | dbSNP |
22 | g.29671915G>T | CA411147083 | NF2 | c.954G>T (p.Met318Ile) c.*583G>T (n.*583G>T) c.1089G>T (p.Met363Ile) c.507G>T (p.Met169Ile) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) c.840G>T (p.Met280Ile) c.966G>T (p.Met322Ile) c.963G>T (p.Met321Ile) c.1002G>T (p.Met334Ile) c.448-22837G>T (n.448-22837G>T) c.523-2921G>T (n.523-2921G>T) n.1648G>T c.975G>T (p.Met325Ile) n.1571G>T | dbSNP |
22 | g.29671918_29671921del | CA645601110 | NF2 | c.957_960del (p.Glu320LysfsTer9) c.*586_*589del (n.*586_*589del) c.1092_1095del (p.Glu365LysfsTer9) c.510_513del (p.Glu171LysfsTer9) c.*974_*977del (n.*974_*977del) c.1111_1114del (n.1111_1114del) c.843_846del (p.Glu282LysfsTer9) c.969_972del (p.Glu324LysfsTer9) c.966_969del (p.Glu323LysfsTer9) c.1005_1008del (p.Glu336LysfsTer9) c.448-22834_448-22831del (n.448-22834_448-22831del) c.523-2918_523-2915del (n.523-2918_523-2915del) n.1651_1654del c.978_981del (p.Glu327LysfsTer9) n.1574_1577del | COSMIC |
22 | g.29671916_29671934del | CA645601109 | NF2 | c.955_973del (p.Lys319ProfsTer5) c.*584_*602del (n.*584_*602del) c.1090_1108del (p.Lys364ProfsTer5) c.508_526del (p.Lys170ProfsTer5) c.*972_*990del (n.*972_*990del) c.1109_1127del (n.1109_1127del) c.841_859del (p.Lys281ProfsTer5) c.967_985del (p.Lys323ProfsTer5) c.964_982del (p.Lys322ProfsTer5) c.1003_1021del (p.Lys335ProfsTer5) c.448-22836_448-22818del (n.448-22836_448-22818del) c.523-2920_523-2902del (n.523-2920_523-2902del) n.1649_1667del c.976_994del (p.Lys326ProfsTer5) n.1572_1590del | COSMIC |
22 | g.29671916A>C | CA411147089 | NF2 | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.*584A>C (n.*584A>C) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.*972A>C (n.*972A>C) c.1109A>C (n.1109A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.448-22836A>C (n.448-22836A>C) c.523-2920A>C (n.523-2920A>C) n.1649A>C c.976A>C (p.Lys326Gln) n.1572A>C | |
22 | g.29671916A>G | CA411147090 | NF2 | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.*584A>G (n.*584A>G) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.*972A>G (n.*972A>G) c.1109A>G (n.1109A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.448-22836A>G (n.448-22836A>G) c.523-2920A>G (n.523-2920A>G) n.1649A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) n.1572A>G | |
22 | g.29671916A>T | CA411147092 | NF2 | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.*584A>T (n.*584A>T) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.*972A>T (n.*972A>T) c.1109A>T (n.1109A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.448-22836A>T (n.448-22836A>T) c.523-2920A>T (n.523-2920A>T) n.1649A>T c.976A>T (p.Lys326Ter) n.1572A>T | dbSNP |
22 | g.29671918del | CA514184932 | NF2 | c.957del (p.Glu320LysfsTer10) c.*586del (n.*586del) c.1092del (p.Glu365LysfsTer10) c.510del (p.Glu171LysfsTer10) c.*974del (n.*974del) c.1111del (n.1111del) c.843del (p.Glu282LysfsTer10) c.969del (p.Glu324LysfsTer10) c.966del (p.Glu323LysfsTer10) c.1005del (p.Glu336LysfsTer10) c.448-22834del (n.448-22834del) c.523-2918del (n.523-2918del) n.1651del c.978del (p.Glu327LysfsTer10) n.1574del | COSMIC |
22 | g.29671916_29671919delinsAAAG | CA2400682585 | NF2 | c.955_958delinsAAAG (p.Lys319=) c.*584_*587delinsAAAG (n.*584_*587delinsAAAG) c.1090_1093delinsAAAG (p.Lys364=) c.508_511delinsAAAG (p.Lys170=) c.*972_*975delinsAAAG (n.*972_*975delinsAAAG) c.1109_1112delinsAAAG (n.1109_1112delinsAAAG) c.841_844delinsAAAG (p.Lys281=) c.967_970delinsAAAG (p.Lys323=) c.964_967delinsAAAG (p.Lys322=) c.1003_1006delinsAAAG (p.Lys335=) c.448-22836_448-22833delinsAAAG (n.448-22836_448-22833delinsAAAG) c.523-2920_523-2917delinsAAAG (n.523-2920_523-2917delinsAAAG) n.1649_1652delinsAAAG c.976_979delinsAAAG (p.Lys326=) n.1572_1575delinsAAAG | |
22 | g.29671917A>C | CA411147095 | NF2 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.*585A>C (n.*585A>C) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.*973A>C (n.*973A>C) c.1110A>C (n.1110A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.448-22835A>C (n.448-22835A>C) c.523-2919A>C (n.523-2919A>C) n.1650A>C c.977A>C (p.Lys326Thr) n.1573A>C | |
22 | g.29671917A>G | CA411147096 | NF2 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.*585A>G (n.*585A>G) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.*973A>G (n.*973A>G) c.1110A>G (n.1110A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.448-22835A>G (n.448-22835A>G) c.523-2919A>G (n.523-2919A>G) n.1650A>G c.977A>G (p.Lys326Arg) n.1573A>G | dbSNP |
22 | g.29671917A>T | CA411147098 | NF2 | c.956A>T (p.Lys319Ile) c.*585A>T (n.*585A>T) c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.509A>T (p.Lys170Ile) c.*973A>T (n.*973A>T) c.1110A>T (n.1110A>T) c.842A>T (p.Lys281Ile) c.968A>T (p.Lys323Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.448-22835A>T (n.448-22835A>T) c.523-2919A>T (n.523-2919A>T) n.1650A>T c.977A>T (p.Lys326Ile) n.1573A>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29671923_29671925del | CA752238338 | NF2 | c.962_964del (p.Glu321del) c.*591_*593del (n.*591_*593del) c.1097_1099del (p.Glu366del) c.515_517del (p.Glu172del) c.*979_*981del (n.*979_*981del) c.1116_1118del (n.1116_1118del) c.848_850del (p.Glu283del) c.974_976del (p.Glu325del) c.971_973del (p.Glu324del) c.1010_1012del (p.Glu337del) c.448-22829_448-22827del (n.448-22829_448-22827del) c.523-2913_523-2911del (n.523-2913_523-2911del) n.1656_1658del c.983_985del (p.Glu328del) n.1579_1581del | dbSNP |
22 | g.29671918A= | CA2400682586 | NF2 | c.957A= (p.Lys319=) c.*586A= (n.*586A=) c.1092A= (p.Lys364=) c.510A= (p.Lys170=) c.*974A= (n.*974A=) c.1111A= (n.1111A=) c.843A= (p.Lys281=) c.969A= (p.Lys323=) c.966A= (p.Lys322=) c.1005A= (p.Lys335=) c.448-22834A= (n.448-22834A=) c.523-2918A= (n.523-2918A=) n.1651A= c.978A= (p.Lys326=) n.1574A= | |
22 | g.29671918A>C | CA411147099 | NF2 | c.957A>C (p.Lys319Asn) c.*586A>C (n.*586A>C) c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) c.*974A>C (n.*974A>C) c.1111A>C (n.1111A>C) c.843A>C (p.Lys281Asn) c.969A>C (p.Lys323Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.448-22834A>C (n.448-22834A>C) c.523-2918A>C (n.523-2918A>C) n.1651A>C c.978A>C (p.Lys326Asn) n.1574A>C | |
22 | g.29671918A>G | CA514184933 | NF2 | c.957A>G (p.Lys319=) c.*586A>G (n.*586A>G) c.1092A>G (p.Lys364=) c.510A>G (p.Lys170=) c.*974A>G (n.*974A>G) c.1111A>G (n.1111A>G) c.843A>G (p.Lys281=) c.969A>G (p.Lys323=) c.966A>G (p.Lys322=) c.1005A>G (p.Lys335=) c.448-22834A>G (n.448-22834A>G) c.523-2918A>G (n.523-2918A>G) n.1651A>G c.978A>G (p.Lys326=) n.1574A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671918A>T | CA411147101 | NF2 | c.957A>T (p.Lys319Asn) c.*586A>T (n.*586A>T) c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.510A>T (p.Lys170Asn) c.*974A>T (n.*974A>T) c.1111A>T (n.1111A>T) c.843A>T (p.Lys281Asn) c.969A>T (p.Lys323Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.448-22834A>T (n.448-22834A>T) c.523-2918A>T (n.523-2918A>T) n.1651A>T c.978A>T (p.Lys326Asn) n.1574A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671919G>A | CA411147104 | NF2 | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.*587G>A (n.*587G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.*975G>A (n.*975G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.448-22833G>A (n.448-22833G>A) c.523-2917G>A (n.523-2917G>A) n.1652G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1575G>A | dbSNP |
22 | g.29671919G>C | CA411147105 | NF2 | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.*587G>C (n.*587G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.*975G>C (n.*975G>C) c.1112G>C (n.1112G>C) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.448-22833G>C (n.448-22833G>C) c.523-2917G>C (n.523-2917G>C) n.1652G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1575G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29671919G>T | CA411147107 | NF2 | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.*587G>T (n.*587G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.*975G>T (n.*975G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.448-22833G>T (n.448-22833G>T) c.523-2917G>T (n.523-2917G>T) n.1652G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1575G>T | |
22 | g.29671920A>C | CA411147109 | NF2 | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.*588A>C (n.*588A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.*976A>C (n.*976A>C) c.1113A>C (n.1113A>C) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.448-22832A>C (n.448-22832A>C) c.523-2916A>C (n.523-2916A>C) n.1653A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1576A>C | |
22 | g.29671920A>G | CA411147111 | NF2 | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.*588A>G (n.*588A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.*976A>G (n.*976A>G) c.1113A>G (n.1113A>G) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.448-22832A>G (n.448-22832A>G) c.523-2916A>G (n.523-2916A>G) n.1653A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1576A>G | |
22 | g.29671920A>T | CA411147112 | NF2 | c.959A>T (p.Glu320Val) c.*588A>T (n.*588A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.*976A>T (n.*976A>T) c.1113A>T (n.1113A>T) c.845A>T (p.Glu282Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.448-22832A>T (n.448-22832A>T) c.523-2916A>T (n.523-2916A>T) n.1653A>T c.980A>T (p.Glu327Val) n.1576A>T | |
22 | g.29671921A>C | CA411147115 | NF2 | c.960A>C (p.Glu320Asp) c.*589A>C (n.*589A>C) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.513A>C (p.Glu171Asp) c.*977A>C (n.*977A>C) c.1114A>C (n.1114A>C) c.846A>C (p.Glu282Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.448-22831A>C (n.448-22831A>C) c.523-2915A>C (n.523-2915A>C) n.1654A>C c.981A>C (p.Glu327Asp) n.1577A>C | |
22 | g.29671921A>G | CA514184934 | NF2 | c.960A>G (p.Glu320=) c.*589A>G (n.*589A>G) c.1095A>G (p.Glu365=) c.513A>G (p.Glu171=) c.*977A>G (n.*977A>G) c.1114A>G (n.1114A>G) c.846A>G (p.Glu282=) c.972A>G (p.Glu324=) c.969A>G (p.Glu323=) c.1008A>G (p.Glu336=) c.448-22831A>G (n.448-22831A>G) c.523-2915A>G (n.523-2915A>G) n.1654A>G c.981A>G (p.Glu327=) n.1577A>G | dbSNP |
22 | g.29671921A>T | CA411147117 | NF2 | c.960A>T (p.Glu320Asp) c.*589A>T (n.*589A>T) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.513A>T (p.Glu171Asp) c.*977A>T (n.*977A>T) c.1114A>T (n.1114A>T) c.846A>T (p.Glu282Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.448-22831A>T (n.448-22831A>T) c.523-2915A>T (n.523-2915A>T) n.1654A>T c.981A>T (p.Glu327Asp) n.1577A>T | |
22 | g.29671922_29671923del | CA2697552673 | NF2 | c.961_962del (p.Glu321SerfsTer12) c.*590_*591del (n.*590_*591del) c.1096_1097del (p.Glu366SerfsTer12) c.514_515del (p.Glu172SerfsTer12) c.*978_*979del (n.*978_*979del) c.1115_1116del (n.1115_1116del) c.847_848del (p.Glu283SerfsTer12) c.973_974del (p.Glu325SerfsTer12) c.970_971del (p.Glu324SerfsTer12) c.1009_1010del (p.Glu337SerfsTer12) c.448-22830_448-22829del (n.448-22830_448-22829del) c.523-2914_523-2913del (n.523-2914_523-2913del) n.1655_1656del c.982_983del (p.Glu328SerfsTer12) n.1578_1579del | ClinVar |
22 | g.29671922G>A | CA411147119 | NF2 | c.961G>A (p.Glu321Lys) c.*590G>A (n.*590G>A) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.*978G>A (n.*978G>A) c.1115G>A (n.1115G>A) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.448-22830G>A (n.448-22830G>A) c.523-2914G>A (n.523-2914G>A) n.1655G>A c.982G>A (p.Glu328Lys) n.1578G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671922G>C | CA411147121 | NF2 | c.961G>C (p.Glu321Gln) c.*590G>C (n.*590G>C) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.*978G>C (n.*978G>C) c.1115G>C (n.1115G>C) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.448-22830G>C (n.448-22830G>C) c.523-2914G>C (n.523-2914G>C) n.1655G>C c.982G>C (p.Glu328Gln) n.1578G>C | dbSNP |
22 | g.29671922G>T | CA411147123 | NF2 | c.961G>T (p.Glu321Ter) c.*590G>T (n.*590G>T) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.*978G>T (n.*978G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.448-22830G>T (n.448-22830G>T) c.523-2914G>T (n.523-2914G>T) n.1655G>T c.982G>T (p.Glu328Ter) n.1578G>T | dbSNP |
22 | g.29671923A= | CA2400682587 | NF2 | c.962A= (p.Glu321=) c.*591A= (n.*591A=) c.1097A= (p.Glu366=) c.515A= (p.Glu172=) c.*979A= (n.*979A=) c.1116A= (n.1116A=) c.848A= (p.Glu283=) c.974A= (p.Glu325=) c.971A= (p.Glu324=) c.1010A= (p.Glu337=) c.448-22829A= (n.448-22829A=) c.523-2913A= (n.523-2913A=) n.1656A= c.983A= (p.Glu328=) n.1579A= | |
22 | g.29671923A>C | CA411147125 | NF2 | c.962A>C (p.Glu321Ala) c.*591A>C (n.*591A>C) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.*979A>C (n.*979A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.448-22829A>C (n.448-22829A>C) c.523-2913A>C (n.523-2913A>C) n.1656A>C c.983A>C (p.Glu328Ala) n.1579A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671923A>G | CA411147127 | NF2 | c.962A>G (p.Glu321Gly) c.*591A>G (n.*591A>G) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.*979A>G (n.*979A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.448-22829A>G (n.448-22829A>G) c.523-2913A>G (n.523-2913A>G) n.1656A>G c.983A>G (p.Glu328Gly) n.1579A>G | dbSNP |
22 | g.29671923A>T | CA411147128 | NF2 | c.962A>T (p.Glu321Val) c.*591A>T (n.*591A>T) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.*979A>T (n.*979A>T) c.1116A>T (n.1116A>T) c.848A>T (p.Glu283Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.448-22829A>T (n.448-22829A>T) c.523-2913A>T (n.523-2913A>T) n.1656A>T c.983A>T (p.Glu328Val) n.1579A>T | |
22 | g.29671925_29671931del | CA645601112 | NF2 | c.964_970del (p.Ala322TrpfsTer6) c.*593_*599del (n.*593_*599del) c.1099_1105del (p.Ala367TrpfsTer6) c.517_523del (p.Ala173TrpfsTer6) c.*981_*987del (n.*981_*987del) c.1118_1124del (n.1118_1124del) c.850_856del (p.Ala284TrpfsTer6) c.976_982del (p.Ala326TrpfsTer6) c.973_979del (p.Ala325TrpfsTer6) c.1012_1018del (p.Ala338TrpfsTer6) c.448-22827_448-22821del (n.448-22827_448-22821del) c.523-2911_523-2905del (n.523-2911_523-2905del) n.1658_1664del c.985_991del (p.Ala329TrpfsTer6) n.1581_1587del | COSMIC |
22 | g.29671924A>C | CA411147131 | NF2 | c.963A>C (p.Glu321Asp) c.*592A>C (n.*592A>C) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.516A>C (p.Glu172Asp) c.*980A>C (n.*980A>C) c.1117A>C (n.1117A>C) c.849A>C (p.Glu283Asp) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.448-22828A>C (n.448-22828A>C) c.523-2912A>C (n.523-2912A>C) n.1657A>C c.984A>C (p.Glu328Asp) n.1580A>C | |
22 | g.29671924A>G | CA514184935 | NF2 | c.963A>G (p.Glu321=) c.*592A>G (n.*592A>G) c.1098A>G (p.Glu366=) c.516A>G (p.Glu172=) c.*980A>G (n.*980A>G) c.1117A>G (n.1117A>G) c.849A>G (p.Glu283=) c.975A>G (p.Glu325=) c.972A>G (p.Glu324=) c.1011A>G (p.Glu337=) c.448-22828A>G (n.448-22828A>G) c.523-2912A>G (n.523-2912A>G) n.1657A>G c.984A>G (p.Glu328=) n.1580A>G | dbSNP |
22 | g.29671924A>T | CA411147133 | NF2 | c.963A>T (p.Glu321Asp) c.*592A>T (n.*592A>T) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.516A>T (p.Glu172Asp) c.*980A>T (n.*980A>T) c.1117A>T (n.1117A>T) c.849A>T (p.Glu283Asp) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.448-22828A>T (n.448-22828A>T) c.523-2912A>T (n.523-2912A>T) n.1657A>T c.984A>T (p.Glu328Asp) n.1580A>T | dbSNP |
22 | g.29671925G>A | CA411147135 | NF2 | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*593G>A (n.*593G>A) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.*981G>A (n.*981G>A) c.1118G>A (n.1118G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.448-22827G>A (n.448-22827G>A) c.523-2911G>A (n.523-2911G>A) n.1658G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1581G>A | dbSNP |
22 | g.29671925G>C | CA411147137 | NF2 | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.*593G>C (n.*593G>C) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.*981G>C (n.*981G>C) c.1118G>C (n.1118G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.448-22827G>C (n.448-22827G>C) c.523-2911G>C (n.523-2911G>C) n.1658G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) n.1581G>C | dbSNP |
22 | g.29671925G>T | CA411147139 | NF2 | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*593G>T (n.*593G>T) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.*981G>T (n.*981G>T) c.1118G>T (n.1118G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.448-22827G>T (n.448-22827G>T) c.523-2911G>T (n.523-2911G>T) n.1658G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1581G>T | |
22 | g.29671926C>A | CA411147141 | NF2 | c.965C>A (p.Ala322Glu) c.*594C>A (n.*594C>A) c.1100C>A (p.Ala367Glu) c.518C>A (p.Ala173Glu) c.*982C>A (n.*982C>A) c.1119C>A (n.1119C>A) c.851C>A (p.Ala284Glu) c.977C>A (p.Ala326Glu) c.974C>A (p.Ala325Glu) c.1013C>A (p.Ala338Glu) c.448-22826C>A (n.448-22826C>A) c.523-2910C>A (n.523-2910C>A) n.1659C>A c.986C>A (p.Ala329Glu) n.1582C>A | dbSNP |
22 | g.29671926C= | CA2400682588 | NF2 | c.965C= (p.Ala322=) c.*594C= (n.*594C=) c.1100C= (p.Ala367=) c.518C= (p.Ala173=) c.*982C= (n.*982C=) c.1119C= (n.1119C=) c.851C= (p.Ala284=) c.977C= (p.Ala326=) c.974C= (p.Ala325=) c.1013C= (p.Ala338=) c.448-22826C= (n.448-22826C=) c.523-2910C= (n.523-2910C=) n.1659C= c.986C= (p.Ala329=) n.1582C= | |
22 | g.29671926C>G | CA411147142 | NF2 | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.*594C>G (n.*594C>G) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.*982C>G (n.*982C>G) c.1119C>G (n.1119C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.448-22826C>G (n.448-22826C>G) c.523-2910C>G (n.523-2910C>G) n.1659C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) n.1582C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671926C>T | CA411147144 | NF2 | c.965C>T (p.Ala322Val) c.*594C>T (n.*594C>T) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.*982C>T (n.*982C>T) c.1119C>T (n.1119C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) c.448-22826C>T (n.448-22826C>T) c.523-2910C>T (n.523-2910C>T) n.1659C>T c.986C>T (p.Ala329Val) n.1582C>T | dbSNP |
22 | g.29671927A= | CA2400682589 | NF2 | c.966A= (p.Ala322=) c.*595A= (n.*595A=) c.1101A= (p.Ala367=) c.519A= (p.Ala173=) c.*983A= (n.*983A=) c.1120A= (n.1120A=) c.852A= (p.Ala284=) c.978A= (p.Ala326=) c.975A= (p.Ala325=) c.1014A= (p.Ala338=) c.448-22825A= (n.448-22825A=) c.523-2909A= (n.523-2909A=) n.1660A= c.987A= (p.Ala329=) n.1583A= | |
22 | g.29671927A>C | CA514184938 | NF2 | c.966A>C (p.Ala322=) c.*595A>C (n.*595A>C) c.1101A>C (p.Ala367=) c.519A>C (p.Ala173=) c.*983A>C (n.*983A>C) c.1120A>C (n.1120A>C) c.852A>C (p.Ala284=) c.978A>C (p.Ala326=) c.975A>C (p.Ala325=) c.1014A>C (p.Ala338=) c.448-22825A>C (n.448-22825A>C) c.523-2909A>C (n.523-2909A>C) n.1660A>C c.987A>C (p.Ala329=) n.1583A>C | |
22 | g.29671927A>G | CA514184937 | NF2 | c.966A>G (p.Ala322=) c.*595A>G (n.*595A>G) c.1101A>G (p.Ala367=) c.519A>G (p.Ala173=) c.*983A>G (n.*983A>G) c.1120A>G (n.1120A>G) c.852A>G (p.Ala284=) c.978A>G (p.Ala326=) c.975A>G (p.Ala325=) c.1014A>G (p.Ala338=) c.448-22825A>G (n.448-22825A>G) c.523-2909A>G (n.523-2909A>G) n.1660A>G c.987A>G (p.Ala329=) n.1583A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671927A>T | CA514184936 | NF2 | c.966A>T (p.Ala322=) c.*595A>T (n.*595A>T) c.1101A>T (p.Ala367=) c.519A>T (p.Ala173=) c.*983A>T (n.*983A>T) c.1120A>T (n.1120A>T) c.852A>T (p.Ala284=) c.978A>T (p.Ala326=) c.975A>T (p.Ala325=) c.1014A>T (p.Ala338=) c.448-22825A>T (n.448-22825A>T) c.523-2909A>T (n.523-2909A>T) n.1660A>T c.987A>T (p.Ala329=) n.1583A>T | |
22 | g.29671927_29671928del | CA645601113 | NF2 | c.966_967del (p.Thr323AsnfsTer10) c.*595_*596del (n.*595_*596del) c.1101_1102del (p.Thr368AsnfsTer10) c.519_520del (p.Thr174AsnfsTer10) c.*983_*984del (n.*983_*984del) c.1120_1121del (n.1120_1121del) c.852_853del (p.Thr285AsnfsTer10) c.978_979del (p.Thr327AsnfsTer10) c.975_976del (p.Thr326AsnfsTer10) c.1014_1015del (p.Thr339AsnfsTer10) c.448-22825_448-22824del (n.448-22825_448-22824del) c.523-2909_523-2908del (n.523-2909_523-2908del) n.1660_1661del c.987_988del (p.Thr330AsnfsTer10) n.1583_1584del | COSMIC |
22 | g.29671928A>C | CA411147148 | NF2 | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*596A>C (n.*596A>C) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*984A>C (n.*984A>C) c.1121A>C (n.1121A>C) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.448-22824A>C (n.448-22824A>C) c.523-2908A>C (n.523-2908A>C) n.1661A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) n.1584A>C | dbSNP |
22 | g.29671928A>G | CA411147146 | NF2 | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*596A>G (n.*596A>G) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1121A>G (n.1121A>G) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.448-22824A>G (n.448-22824A>G) c.523-2908A>G (n.523-2908A>G) n.1661A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) n.1584A>G | |
22 | g.29671928A>T | CA411147145 | NF2 | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*596A>T (n.*596A>T) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*984A>T (n.*984A>T) c.1121A>T (n.1121A>T) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.448-22824A>T (n.448-22824A>T) c.523-2908A>T (n.523-2908A>T) n.1661A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) n.1584A>T | dbSNP |
22 | g.29671929C>A | CA411147153 | NF2 | c.968C>A (p.Thr323Lys) c.*597C>A (n.*597C>A) c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.521C>A (p.Thr174Lys) c.*985C>A (n.*985C>A) c.1122C>A (n.1122C>A) c.854C>A (p.Thr285Lys) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.977C>A (p.Thr326Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.448-22823C>A (n.448-22823C>A) c.523-2907C>A (n.523-2907C>A) n.1662C>A c.989C>A (p.Thr330Lys) n.1585C>A | dbSNP |
22 | g.29671929C= | CA2400682590 | NF2 | c.968C= (p.Thr323=) c.*597C= (n.*597C=) c.1103C= (p.Thr368=) c.521C= (p.Thr174=) c.*985C= (n.*985C=) c.1122C= (n.1122C=) c.854C= (p.Thr285=) c.980C= (p.Thr327=) c.977C= (p.Thr326=) c.1016C= (p.Thr339=) c.448-22823C= (n.448-22823C=) c.523-2907C= (n.523-2907C=) n.1662C= c.989C= (p.Thr330=) n.1585C= | |
22 | g.29671929C>G | CA411147151 | NF2 | c.968C>G (p.Thr323Arg) c.*597C>G (n.*597C>G) c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.521C>G (p.Thr174Arg) c.*985C>G (n.*985C>G) c.1122C>G (n.1122C>G) c.854C>G (p.Thr285Arg) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.977C>G (p.Thr326Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.448-22823C>G (n.448-22823C>G) c.523-2907C>G (n.523-2907C>G) n.1662C>G c.989C>G (p.Thr330Arg) n.1585C>G | dbSNP |
22 | g.29671929C>T | CA411147155 | NF2 | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*597C>T (n.*597C>T) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1122C>T (n.1122C>T) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.448-22823C>T (n.448-22823C>T) c.523-2907C>T (n.523-2907C>T) n.1662C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) n.1585C>T | ClinVar dbSNP |