Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29667356_29671801delCA10602512NF2c.751-977_865-25del
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n.1368_1481del
COSMIC
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n.1388_1415del
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n.1465_1472del
c.792_799del (p.Asn265SerfsTer26)
n.1388_1395del
COSMIC
22g.29668358A=CA2400681083NF2c.776A= (p.His259=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.911A= (p.His304=)
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c.662A= (p.His221=)
c.788A= (p.His263=)
c.785A= (p.His262=)
c.447+26073A= (n.447+26073A=)
c.434A= (p.His145=)
n.1470A=
c.797A= (p.His266=)
n.1393A=
22g.29668358A>CCA411145645NF2c.776A>C (p.His259Pro)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.911A>C (p.His304Pro)
c.329A>C (p.His110Pro)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.930A>C (n.930A>C)
c.662A>C (p.His221Pro)
c.788A>C (p.His263Pro)
c.785A>C (p.His262Pro)
c.447+26073A>C (n.447+26073A>C)
c.434A>C (p.His145Pro)
n.1470A>C
c.797A>C (p.His266Pro)
n.1393A>C
22g.29668358A>GCA411145642NF2c.776A>G (p.His259Arg)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.911A>G (p.His304Arg)
c.329A>G (p.His110Arg)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.930A>G (n.930A>G)
c.662A>G (p.His221Arg)
c.788A>G (p.His263Arg)
c.785A>G (p.His262Arg)
c.447+26073A>G (n.447+26073A>G)
c.434A>G (p.His145Arg)
n.1470A>G
c.797A>G (p.His266Arg)
n.1393A>G
ClinVar dbSNP
22g.29668358A>TCA411145641NF2c.776A>T (p.His259Leu)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.911A>T (p.His304Leu)
c.329A>T (p.His110Leu)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.930A>T (n.930A>T)
c.662A>T (p.His221Leu)
c.788A>T (p.His263Leu)
c.785A>T (p.His262Leu)
c.447+26073A>T (n.447+26073A>T)
c.434A>T (p.His145Leu)
n.1470A>T
c.797A>T (p.His266Leu)
n.1393A>T
22g.29668362_29668372delCA645601088NF2c.780_790del (p.Asp260GlufsTer23)
c.*409_*419del (n.*409_*419del)
c.915_925del (p.Asp305GlufsTer23)
c.333_343del (p.Asp111GlufsTer23)
c.*797_*807del (n.*797_*807del)
c.934_944del (n.934_944del)
c.666_676del (p.Asp222GlufsTer23)
c.792_802del (p.Asp264GlufsTer23)
c.789_799del (p.Asp263GlufsTer23)
c.447+26077_447+26087del (n.447+26077_447+26087del)
c.438_448del (p.Asp146GlufsTer23)
n.1474_1484del
c.801_811del (p.Asp267GlufsTer23)
n.1397_1407del
COSMIC
22g.29668359T>ACA323114499NF2c.777T>A (p.His259Gln)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.912T>A (p.His304Gln)
c.330T>A (p.His110Gln)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.931T>A (n.931T>A)
c.663T>A (p.His221Gln)
c.789T>A (p.His263Gln)
c.786T>A (p.His262Gln)
c.447+26074T>A (n.447+26074T>A)
c.435T>A (p.His145Gln)
n.1471T>A
c.798T>A (p.His266Gln)
n.1394T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668359T>CCA035908NF2c.777T>C (p.His259=)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.912T>C (p.His304=)
c.330T>C (p.His110=)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.931T>C (n.931T>C)
c.663T>C (p.His221=)
c.789T>C (p.His263=)
c.786T>C (p.His262=)
c.447+26074T>C (n.447+26074T>C)
c.435T>C (p.His145=)
n.1471T>C
c.798T>C (p.His266=)
n.1394T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668359T>GCA411145649NF2c.777T>G (p.His259Gln)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.912T>G (p.His304Gln)
c.330T>G (p.His110Gln)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.931T>G (n.931T>G)
c.663T>G (p.His221Gln)
c.789T>G (p.His263Gln)
c.786T>G (p.His262Gln)
c.447+26074T>G (n.447+26074T>G)
c.435T>G (p.His145Gln)
n.1471T>G
c.798T>G (p.His266Gln)
n.1394T>G
22g.29668359T=CA2400681084NF2c.777T= (p.His259=)
c.*406T= (n.*406T=)
c.912T= (p.His304=)
c.330T= (p.His110=)
c.*794T= (n.*794T=)
c.931T= (n.931T=)
c.663T= (p.His221=)
c.789T= (p.His263=)
c.786T= (p.His262=)
c.447+26074T= (n.447+26074T=)
c.435T= (p.His145=)
n.1471T=
c.798T= (p.His266=)
n.1394T=
22g.29668360G>ACA411145652NF2c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.932G>A (n.932G>A)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.447+26075G>A (n.447+26075G>A)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.1472G>A
c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.1395G>A
22g.29668360G>CCA411145654NF2c.778G>C (p.Asp260His)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.932G>C (n.932G>C)
c.664G>C (p.Asp222His)
c.790G>C (p.Asp264His)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.447+26075G>C (n.447+26075G>C)
c.436G>C (p.Asp146His)
n.1472G>C
c.799G>C (p.Asp267His)
n.1395G>C
gnomAD v4
22g.29668360G>TCA411145655NF2c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.932G>T (n.932G>T)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.447+26075G>T (n.447+26075G>T)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.1472G>T
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.1395G>T
dbSNP
22g.29668361A>CCA411145660NF2c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.933A>C (n.933A>C)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.447+26076A>C (n.447+26076A>C)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.1473A>C
c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.1396A>C
22g.29668361A>GCA411145666NF2c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.933A>G (n.933A>G)
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.447+26076A>G (n.447+26076A>G)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.1473A>G
c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.1396A>G
22g.29668361A>TCA411145663NF2c.779A>T (p.Asp260Val)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.933A>T (n.933A>T)
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.447+26076A>T (n.447+26076A>T)
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.1473A>T
c.800A>T (p.Asp267Val)
n.1396A>T
22g.29668362_29668383delCA645601089NF2c.780_801del (p.Asp260GlufsTer10)
c.*409_*430del (n.*409_*430del)
c.915_936del (p.Asp305GlufsTer10)
c.333_354del (p.Asp111GlufsTer10)
c.*797_*818del (n.*797_*818del)
c.934_955del (n.934_955del)
c.666_687del (p.Asp222GlufsTer10)
c.792_813del (p.Asp264GlufsTer10)
c.789_810del (p.Asp263GlufsTer10)
c.447+26077_447+26098del (n.447+26077_447+26098del)
c.438_459del (p.Asp146GlufsTer10)
n.1474_1495del
c.801_822del (p.Asp267GlufsTer10)
n.1397_1418del
COSMIC
22g.29668362T>ACA411145671NF2c.780T>A (p.Asp260Glu)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.915T>A (p.Asp305Glu)
c.333T>A (p.Asp111Glu)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.934T>A (n.934T>A)
c.666T>A (p.Asp222Glu)
c.792T>A (p.Asp264Glu)
c.789T>A (p.Asp263Glu)
c.447+26077T>A (n.447+26077T>A)
c.438T>A (p.Asp146Glu)
n.1474T>A
c.801T>A (p.Asp267Glu)
n.1397T>A
22g.29668362T>CCA514183989NF2c.780T>C (p.Asp260=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.915T>C (p.Asp305=)
c.333T>C (p.Asp111=)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.934T>C (n.934T>C)
c.666T>C (p.Asp222=)
c.792T>C (p.Asp264=)
c.789T>C (p.Asp263=)
c.447+26077T>C (n.447+26077T>C)
c.438T>C (p.Asp146=)
n.1474T>C
c.801T>C (p.Asp267=)
n.1397T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29668362T>GCA411145674NF2c.780T>G (p.Asp260Glu)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.915T>G (p.Asp305Glu)
c.333T>G (p.Asp111Glu)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.934T>G (n.934T>G)
c.666T>G (p.Asp222Glu)
c.792T>G (p.Asp264Glu)
c.789T>G (p.Asp263Glu)
c.447+26077T>G (n.447+26077T>G)
c.438T>G (p.Asp146Glu)
n.1474T>G
c.801T>G (p.Asp267Glu)
n.1397T>G
22g.29668362T=CA2400681085NF2c.780T= (p.Asp260=)
c.*409T= (n.*409T=)
c.915T= (p.Asp305=)
c.333T= (p.Asp111=)
c.*797T= (n.*797T=)
c.934T= (n.934T=)
c.666T= (p.Asp222=)
c.792T= (p.Asp264=)
c.789T= (p.Asp263=)
c.447+26077T= (n.447+26077T=)
c.438T= (p.Asp146=)
n.1474T=
c.801T= (p.Asp267=)
n.1397T=
22g.29668363C>ACA411145676NF2c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.935C>A (n.935C>A)
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.447+26078C>A (n.447+26078C>A)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.1475C>A
c.802C>A (p.Leu268Ile)
n.1398C>A
22g.29668363C=CA2400681086NF2c.781C= (p.Leu261=)
c.*410C= (n.*410C=)
c.916C= (p.Leu306=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.*798C= (n.*798C=)
c.935C= (n.935C=)
c.667C= (p.Leu223=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.790C= (p.Leu264=)
c.447+26078C= (n.447+26078C=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.1475C=
c.802C= (p.Leu268=)
n.1398C=
22g.29668363C>GCA411145679NF2c.781C>G (p.Leu261Val)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.935C>G (n.935C>G)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.447+26078C>G (n.447+26078C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1475C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.1398C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668363C>TCA514183997NF2c.781C>T (p.Leu261=)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.935C>T (n.935C>T)
c.667C>T (p.Leu223=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.447+26078C>T (n.447+26078C>T)
c.439C>T (p.Leu147=)
n.1475C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
n.1398C>T
ClinVar dbSNP
22g.29668364T>ACA411145683NF2c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.936T>A (n.936T>A)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.447+26079T>A (n.447+26079T>A)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.1476T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
n.1399T>A
22g.29668364T>CCA411145685NF2c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.936T>C (n.936T>C)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.447+26079T>C (n.447+26079T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1476T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.1399T>C
ClinVar
22g.29668364T>GCA411145688NF2c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.936T>G (n.936T>G)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.447+26079T>G (n.447+26079T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1476T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.1399T>G
22g.29668365A=CA2400681087NF2c.783A= (p.Leu261=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.918A= (p.Leu306=)
c.336A= (p.Leu112=)
c.*800A= (n.*800A=)
c.937A= (n.937A=)
c.669A= (p.Leu223=)
c.795A= (p.Leu265=)
c.792A= (p.Leu264=)
c.447+26080A= (n.447+26080A=)
c.441A= (p.Leu147=)
n.1477A=
c.804A= (p.Leu268=)
n.1400A=
22g.29668365A>CCA514184001NF2c.783A>C (p.Leu261=)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.918A>C (p.Leu306=)
c.336A>C (p.Leu112=)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.937A>C (n.937A>C)
c.669A>C (p.Leu223=)
c.795A>C (p.Leu265=)
c.792A>C (p.Leu264=)
c.447+26080A>C (n.447+26080A>C)
c.441A>C (p.Leu147=)
n.1477A>C
c.804A>C (p.Leu268=)
n.1400A>C
22g.29668365A>GCA514184000NF2c.783A>G (p.Leu261=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.918A>G (p.Leu306=)
c.336A>G (p.Leu112=)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.937A>G (n.937A>G)
c.669A>G (p.Leu223=)
c.795A>G (p.Leu265=)
c.792A>G (p.Leu264=)
c.447+26080A>G (n.447+26080A>G)
c.441A>G (p.Leu147=)
n.1477A>G
c.804A>G (p.Leu268=)
n.1400A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29668365A>TCA514183999NF2c.783A>T (p.Leu261=)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.918A>T (p.Leu306=)
c.336A>T (p.Leu112=)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.937A>T (n.937A>T)
c.669A>T (p.Leu223=)
c.795A>T (p.Leu265=)
c.792A>T (p.Leu264=)
c.447+26080A>T (n.447+26080A>T)
c.441A>T (p.Leu147=)
n.1477A>T
c.804A>T (p.Leu268=)
n.1400A>T
22g.29668366T>ACA411145692NF2c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.938T>A (n.938T>A)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.447+26081T>A (n.447+26081T>A)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.1478T>A
c.805T>A (p.Phe269Ile)
n.1401T>A
22g.29668366T>CCA411145695NF2c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.938T>C (n.938T>C)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.447+26081T>C (n.447+26081T>C)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.1478T>C
c.805T>C (p.Phe269Leu)
n.1401T>C
ClinVar
22g.29668366T>GCA411145698NF2c.784T>G (p.Phe262Val)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.938T>G (n.938T>G)
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.447+26081T>G (n.447+26081T>G)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.1478T>G
c.805T>G (p.Phe269Val)
n.1401T>G
22g.29668367T>ACA411145708NF2c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.939T>A (n.939T>A)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.447+26082T>A (n.447+26082T>A)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.1479T>A
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
n.1402T>A
22g.29668367T>CCA411145705NF2c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.939T>C (n.939T>C)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.447+26082T>C (n.447+26082T>C)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.1479T>C
c.806T>C (p.Phe269Ser)
n.1402T>C
22g.29668367T>GCA411145704NF2c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.939T>G (n.939T>G)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.447+26082T>G (n.447+26082T>G)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.1479T>G
c.806T>G (p.Phe269Cys)
n.1402T>G
22g.29668368T>ACA411145712NF2c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.921T>A (p.Phe307Leu)
c.339T>A (p.Phe113Leu)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.940T>A (n.940T>A)
c.672T>A (p.Phe224Leu)
c.798T>A (p.Phe266Leu)
c.795T>A (p.Phe265Leu)
c.447+26083T>A (n.447+26083T>A)
c.444T>A (p.Phe148Leu)
n.1480T>A
c.807T>A (p.Phe269Leu)
n.1403T>A
22g.29668368T>CCA514184003NF2c.786T>C (p.Phe262=)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.921T>C (p.Phe307=)
c.339T>C (p.Phe113=)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.940T>C (n.940T>C)
c.672T>C (p.Phe224=)
c.798T>C (p.Phe266=)
c.795T>C (p.Phe265=)
c.447+26083T>C (n.447+26083T>C)
c.444T>C (p.Phe148=)
n.1480T>C
c.807T>C (p.Phe269=)
n.1403T>C
22g.29668368T>GCA411145714NF2c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.921T>G (p.Phe307Leu)
c.339T>G (p.Phe113Leu)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.940T>G (n.940T>G)
c.672T>G (p.Phe224Leu)
c.798T>G (p.Phe266Leu)
c.795T>G (p.Phe265Leu)
c.447+26083T>G (n.447+26083T>G)
c.444T>G (p.Phe148Leu)
n.1480T>G
c.807T>G (p.Phe269Leu)
n.1403T>G
22g.29668369A=CA2400681088NF2c.787A= (p.Met263=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.922A= (p.Met308=)
c.340A= (p.Met114=)
c.*804A= (n.*804A=)
c.941A= (n.941A=)
c.673A= (p.Met225=)
c.799A= (p.Met267=)
c.796A= (p.Met266=)
c.447+26084A= (n.447+26084A=)
c.445A= (p.Met149=)
n.1481A=
c.808A= (p.Met270=)
n.1404A=
22g.29668369A>CCA411145717NF2c.787A>C (p.Met263Leu)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.922A>C (p.Met308Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.941A>C (n.941A>C)
c.673A>C (p.Met225Leu)
c.799A>C (p.Met267Leu)
c.796A>C (p.Met266Leu)
c.447+26084A>C (n.447+26084A>C)
c.445A>C (p.Met149Leu)
n.1481A>C
c.808A>C (p.Met270Leu)
n.1404A>C
22g.29668369A>GCA411145722NF2c.787A>G (p.Met263Val)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.922A>G (p.Met308Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.941A>G (n.941A>G)
c.673A>G (p.Met225Val)
c.799A>G (p.Met267Val)
c.796A>G (p.Met266Val)
c.447+26084A>G (n.447+26084A>G)
c.445A>G (p.Met149Val)
n.1481A>G
c.808A>G (p.Met270Val)
n.1404A>G
ClinVar dbSNP
22g.29668369A>TCA411145720NF2c.787A>T (p.Met263Leu)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.922A>T (p.Met308Leu)
c.340A>T (p.Met114Leu)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.941A>T (n.941A>T)
c.673A>T (p.Met225Leu)
c.799A>T (p.Met267Leu)
c.796A>T (p.Met266Leu)
c.447+26084A>T (n.447+26084A>T)
c.445A>T (p.Met149Leu)
n.1481A>T
c.808A>T (p.Met270Leu)
n.1404A>T
22g.29668370T>ACA411145726NF2c.788T>A (p.Met263Lys)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.923T>A (p.Met308Lys)
c.341T>A (p.Met114Lys)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.942T>A (n.942T>A)
c.674T>A (p.Met225Lys)
c.800T>A (p.Met267Lys)
c.797T>A (p.Met266Lys)
c.447+26085T>A (n.447+26085T>A)
c.446T>A (p.Met149Lys)
n.1482T>A
c.809T>A (p.Met270Lys)
n.1405T>A
22g.29668370T>CCA411145728NF2c.788T>C (p.Met263Thr)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.923T>C (p.Met308Thr)
c.341T>C (p.Met114Thr)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.942T>C (n.942T>C)
c.674T>C (p.Met225Thr)
c.800T>C (p.Met267Thr)
c.797T>C (p.Met266Thr)
c.447+26085T>C (n.447+26085T>C)
c.446T>C (p.Met149Thr)
n.1482T>C
c.809T>C (p.Met270Thr)
n.1405T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668370T>GCA411145730NF2c.788T>G (p.Met263Arg)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.923T>G (p.Met308Arg)
c.341T>G (p.Met114Arg)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.942T>G (n.942T>G)
c.674T>G (p.Met225Arg)
c.800T>G (p.Met267Arg)
c.797T>G (p.Met266Arg)
c.447+26085T>G (n.447+26085T>G)
c.446T>G (p.Met149Arg)
n.1482T>G
c.809T>G (p.Met270Arg)
n.1405T>G
22g.29668370T=CA2400681089NF2c.788T= (p.Met263=)
c.*417T= (n.*417T=)
c.923T= (p.Met308=)
c.341T= (p.Met114=)
c.*805T= (n.*805T=)
c.942T= (n.942T=)
c.674T= (p.Met225=)
c.800T= (p.Met267=)
c.797T= (p.Met266=)
c.447+26085T= (n.447+26085T=)
c.446T= (p.Met149=)
n.1482T=
c.809T= (p.Met270=)
n.1405T=
22g.29668371G>ACA411145734NF2c.789G>A (p.Met263Ile)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.924G>A (p.Met308Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.943G>A (n.943G>A)
c.675G>A (p.Met225Ile)
c.801G>A (p.Met267Ile)
c.798G>A (p.Met266Ile)
c.447+26086G>A (n.447+26086G>A)
c.447G>A (p.Met149Ile)
n.1483G>A
c.810G>A (p.Met270Ile)
n.1406G>A
ClinVar dbSNP
22g.29668371G>CCA411145735NF2c.789G>C (p.Met263Ile)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.924G>C (p.Met308Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.943G>C (n.943G>C)
c.675G>C (p.Met225Ile)
c.801G>C (p.Met267Ile)
c.798G>C (p.Met266Ile)
c.447+26086G>C (n.447+26086G>C)
c.447G>C (p.Met149Ile)
n.1483G>C
c.810G>C (p.Met270Ile)
n.1406G>C
22g.29668371G>TCA411145738NF2c.789G>T (p.Met263Ile)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.924G>T (p.Met308Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.943G>T (n.943G>T)
c.675G>T (p.Met225Ile)
c.801G>T (p.Met267Ile)
c.798G>T (p.Met266Ile)
c.447+26086G>T (n.447+26086G>T)
c.447G>T (p.Met149Ile)
n.1483G>T
c.810G>T (p.Met270Ile)
n.1406G>T
22g.29668374_29668376delCA2656031608NF2c.792_794del (p.Arg265del)
c.*421_*423del (n.*421_*423del)
c.927_929del (p.Arg310del)
c.345_347del (p.Arg116del)
c.*809_*811del (n.*809_*811del)
c.946_948del (n.946_948del)
c.678_680del (p.Arg227del)
c.804_806del (p.Arg269del)
c.801_803del (p.Arg268del)
c.447+26089_447+26091del (n.447+26089_447+26091del)
c.450_452del (p.Arg151del)
n.1486_1488del
c.813_815del (p.Arg272del)
n.1409_1411del
gnomAD v4
22g.29668372A>CCA514184009NF2c.790A>C (p.Arg264=)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.925A>C (p.Arg309=)
c.343A>C (p.Arg115=)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.944A>C (n.944A>C)
c.676A>C (p.Arg226=)
c.802A>C (p.Arg268=)
c.799A>C (p.Arg267=)
c.447+26087A>C (n.447+26087A>C)
c.448A>C (p.Arg150=)
n.1484A>C
c.811A>C (p.Arg271=)
n.1407A>C
22g.29668372A>GCA411145741NF2c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.944A>G (n.944A>G)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
c.799A>G (p.Arg267Gly)
c.447+26087A>G (n.447+26087A>G)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
n.1484A>G
c.811A>G (p.Arg271Gly)
n.1407A>G
22g.29668372A>TCA411145743NF2c.790A>T (p.Arg264Trp)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.925A>T (p.Arg309Trp)
c.343A>T (p.Arg115Trp)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.944A>T (n.944A>T)
c.676A>T (p.Arg226Trp)
c.802A>T (p.Arg268Trp)
c.799A>T (p.Arg267Trp)
c.447+26087A>T (n.447+26087A>T)
c.448A>T (p.Arg150Trp)
n.1484A>T
c.811A>T (p.Arg271Trp)
n.1407A>T
22g.29668373G>ACA411145747NF2c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.926G>A (p.Arg309Lys)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.945G>A (n.945G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.800G>A (p.Arg267Lys)
c.447+26088G>A (n.447+26088G>A)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.1485G>A
c.812G>A (p.Arg271Lys)
n.1408G>A
ClinVar
22g.29668373G>CCA411145748NF2c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.945G>C (n.945G>C)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.800G>C (p.Arg267Thr)
c.447+26088G>C (n.447+26088G>C)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.1485G>C
c.812G>C (p.Arg271Thr)
n.1408G>C
22g.29668373G>TCA411145750NF2c.791G>T (p.Arg264Met)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.926G>T (p.Arg309Met)
c.344G>T (p.Arg115Met)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.945G>T (n.945G>T)
c.677G>T (p.Arg226Met)
c.803G>T (p.Arg268Met)
c.800G>T (p.Arg267Met)
c.447+26088G>T (n.447+26088G>T)
c.449G>T (p.Arg150Met)
n.1485G>T
c.812G>T (p.Arg271Met)
n.1408G>T
22g.29668374G>ACA514184014NF2c.792G>A (p.Arg264=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.927G>A (p.Arg309=)
c.345G>A (p.Arg115=)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.946G>A (n.946G>A)
c.678G>A (p.Arg226=)
c.804G>A (p.Arg268=)
c.801G>A (p.Arg267=)
c.447+26089G>A (n.447+26089G>A)
c.450G>A (p.Arg150=)
n.1486G>A
c.813G>A (p.Arg271=)
n.1409G>A
ClinVar dbSNP
22g.29668374G>CCA411145755NF2c.792G>C (p.Arg264Ser)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.927G>C (p.Arg309Ser)
c.345G>C (p.Arg115Ser)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.946G>C (n.946G>C)
c.678G>C (p.Arg226Ser)
c.804G>C (p.Arg268Ser)
c.801G>C (p.Arg267Ser)
c.447+26089G>C (n.447+26089G>C)
c.450G>C (p.Arg150Ser)
n.1486G>C
c.813G>C (p.Arg271Ser)
n.1409G>C
22g.29668374G>TCA411145752NF2c.792G>T (p.Arg264Ser)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.927G>T (p.Arg309Ser)
c.345G>T (p.Arg115Ser)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.946G>T (n.946G>T)
c.678G>T (p.Arg226Ser)
c.804G>T (p.Arg268Ser)
c.801G>T (p.Arg267Ser)
c.447+26089G>T (n.447+26089G>T)
c.450G>T (p.Arg150Ser)
n.1486G>T
c.813G>T (p.Arg271Ser)
n.1409G>T
22g.29668375A>CCA514184017NF2c.793A>C (p.Arg265=)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.928A>C (p.Arg310=)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.947A>C (n.947A>C)
c.679A>C (p.Arg227=)
c.805A>C (p.Arg269=)
c.802A>C (p.Arg268=)
c.447+26090A>C (n.447+26090A>C)
c.451A>C (p.Arg151=)
n.1487A>C
c.814A>C (p.Arg272=)
n.1410A>C
22g.29668375A>GCA411145758NF2c.793A>G (p.Arg265Gly)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.947A>G (n.947A>G)
c.679A>G (p.Arg227Gly)
c.805A>G (p.Arg269Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
c.447+26090A>G (n.447+26090A>G)
c.451A>G (p.Arg151Gly)
n.1487A>G
c.814A>G (p.Arg272Gly)
n.1410A>G
22g.29668375A>TCA411145760NF2c.793A>T (p.Arg265Ter)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.928A>T (p.Arg310Ter)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.947A>T (n.947A>T)
c.679A>T (p.Arg227Ter)
c.805A>T (p.Arg269Ter)
c.802A>T (p.Arg268Ter)
c.447+26090A>T (n.447+26090A>T)
c.451A>T (p.Arg151Ter)
n.1487A>T
c.814A>T (p.Arg272Ter)
n.1410A>T
22g.29668376G>ACA411145765NF2c.794G>A (p.Arg265Lys)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.948G>A (n.948G>A)
c.680G>A (p.Arg227Lys)
c.806G>A (p.Arg269Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.447+26091G>A (n.447+26091G>A)
c.452G>A (p.Arg151Lys)
n.1488G>A
c.815G>A (p.Arg272Lys)
n.1411G>A
22g.29668376G>CCA411145767NF2c.794G>C (p.Arg265Thr)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.948G>C (n.948G>C)
c.680G>C (p.Arg227Thr)
c.806G>C (p.Arg269Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.447+26091G>C (n.447+26091G>C)
c.452G>C (p.Arg151Thr)
n.1488G>C
c.815G>C (p.Arg272Thr)
n.1411G>C
gnomAD v4
22g.29668376G>TCA411145770NF2c.794G>T (p.Arg265Ile)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.929G>T (p.Arg310Ile)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.948G>T (n.948G>T)
c.680G>T (p.Arg227Ile)
c.806G>T (p.Arg269Ile)
c.803G>T (p.Arg268Ile)
c.447+26091G>T (n.447+26091G>T)
c.452G>T (p.Arg151Ile)
n.1488G>T
c.815G>T (p.Arg272Ile)
n.1411G>T
22g.29668377A=CA2400681090NF2c.795A= (p.Arg265=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.930A= (p.Arg310=)
c.348A= (p.Arg116=)
c.*812A= (n.*812A=)
c.949A= (n.949A=)
c.681A= (p.Arg227=)
c.807A= (p.Arg269=)
c.804A= (p.Arg268=)
c.447+26092A= (n.447+26092A=)
c.453A= (p.Arg151=)
n.1489A=
c.816A= (p.Arg272=)
n.1412A=
22g.29668377A>CCA411145773NF2c.795A>C (p.Arg265Ser)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.930A>C (p.Arg310Ser)
c.348A>C (p.Arg116Ser)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.949A>C (n.949A>C)
c.681A>C (p.Arg227Ser)
c.807A>C (p.Arg269Ser)
c.804A>C (p.Arg268Ser)
c.447+26092A>C (n.447+26092A>C)
c.453A>C (p.Arg151Ser)
n.1489A>C
c.816A>C (p.Arg272Ser)
n.1412A>C
22g.29668377A>GCA514184027NF2c.795A>G (p.Arg265=)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.930A>G (p.Arg310=)
c.348A>G (p.Arg116=)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.949A>G (n.949A>G)
c.681A>G (p.Arg227=)
c.807A>G (p.Arg269=)
c.804A>G (p.Arg268=)
c.447+26092A>G (n.447+26092A>G)
c.453A>G (p.Arg151=)
n.1489A>G
c.816A>G (p.Arg272=)
n.1412A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668377A>TCA411145776NF2c.795A>T (p.Arg265Ser)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.930A>T (p.Arg310Ser)
c.348A>T (p.Arg116Ser)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.949A>T (n.949A>T)
c.681A>T (p.Arg227Ser)
c.807A>T (p.Arg269Ser)
c.804A>T (p.Arg268Ser)
c.447+26092A>T (n.447+26092A>T)
c.453A>T (p.Arg151Ser)
n.1489A>T
c.816A>T (p.Arg272Ser)
n.1412A>T
22g.29668378A>CCA514184031NF2c.796A>C (p.Arg266=)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.931A>C (p.Arg311=)
c.349A>C (p.Arg117=)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.950A>C (n.950A>C)
c.682A>C (p.Arg228=)
c.808A>C (p.Arg270=)
c.805A>C (p.Arg269=)
c.447+26093A>C (n.447+26093A>C)
c.454A>C (p.Arg152=)
n.1490A>C
c.817A>C (p.Arg273=)
n.1413A>C
22g.29668378A>GCA411145779NF2c.796A>G (p.Arg266Gly)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.931A>G (p.Arg311Gly)
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.950A>G (n.950A>G)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.808A>G (p.Arg270Gly)
c.805A>G (p.Arg269Gly)
c.447+26093A>G (n.447+26093A>G)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.1490A>G
c.817A>G (p.Arg273Gly)
n.1413A>G
22g.29668378A>TCA411145782NF2c.796A>T (p.Arg266Trp)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.931A>T (p.Arg311Trp)
c.349A>T (p.Arg117Trp)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.950A>T (n.950A>T)
c.682A>T (p.Arg228Trp)
c.808A>T (p.Arg270Trp)
c.805A>T (p.Arg269Trp)
c.447+26093A>T (n.447+26093A>T)
c.454A>T (p.Arg152Trp)
n.1490A>T
c.817A>T (p.Arg273Trp)
n.1413A>T
22g.29668378_29668379delinsAGCA2400681091NF2c.796_797delinsAG (p.Arg266=)
c.*425_*426delinsAG (n.*425_*426delinsAG)
c.931_932delinsAG (p.Arg311=)
c.349_350delinsAG (p.Arg117=)
c.*813_*814delinsAG (n.*813_*814delinsAG)
c.950_951delinsAG (n.950_951delinsAG)
c.682_683delinsAG (p.Arg228=)
c.808_809delinsAG (p.Arg270=)
c.805_806delinsAG (p.Arg269=)
c.447+26093_447+26094delinsAG (n.447+26093_447+26094delinsAG)
c.454_455delinsAG (p.Arg152=)
n.1490_1491delinsAG
c.817_818delinsAG (p.Arg273=)
n.1413_1414delinsAG
22g.29668379G>ACA411145785NF2c.797G>A (p.Arg266Lys)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.932G>A (p.Arg311Lys)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.951G>A (n.951G>A)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.809G>A (p.Arg270Lys)
c.806G>A (p.Arg269Lys)
c.447+26094G>A (n.447+26094G>A)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.1491G>A
c.818G>A (p.Arg273Lys)
n.1414G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668379G>CCA411145787NF2c.797G>C (p.Arg266Thr)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.932G>C (p.Arg311Thr)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.951G>C (n.951G>C)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.809G>C (p.Arg270Thr)
c.806G>C (p.Arg269Thr)
c.447+26094G>C (n.447+26094G>C)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.1491G>C
c.818G>C (p.Arg273Thr)
n.1414G>C
22g.29668379G=CA2400681092NF2c.797G= (p.Arg266=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.932G= (p.Arg311=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.*814G= (n.*814G=)
c.951G= (n.951G=)
c.683G= (p.Arg228=)
c.809G= (p.Arg270=)
c.806G= (p.Arg269=)
c.447+26094G= (n.447+26094G=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.1491G=
c.818G= (p.Arg273=)
n.1414G=
22g.29668379G>TCA411145790NF2c.797G>T (p.Arg266Met)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.932G>T (p.Arg311Met)
c.350G>T (p.Arg117Met)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.951G>T (n.951G>T)
c.683G>T (p.Arg228Met)
c.809G>T (p.Arg270Met)
c.806G>T (p.Arg269Met)
c.447+26094G>T (n.447+26094G>T)
c.455G>T (p.Arg152Met)
n.1491G>T
c.818G>T (p.Arg273Met)
n.1414G>T
22g.29668380delCA514184035NF2c.798del (p.Ala268ProfsTer9)
c.*427del (n.*427del)
c.933del (p.Ala313ProfsTer9)
c.351del (p.Ala119ProfsTer9)
c.*815del (n.*815del)
c.952del (n.952del)
c.684del (p.Ala230ProfsTer9)
c.810del (p.Ala272ProfsTer9)
c.807del (p.Ala271ProfsTer9)
c.447+26095del (n.447+26095del)
c.456del (p.Ala154ProfsTer9)
n.1492del
c.819del (p.Ala275ProfsTer9)
n.1415del
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29668380G>ACA514184040NF2c.798G>A (p.Arg266=)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.933G>A (p.Arg311=)
c.351G>A (p.Arg117=)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.952G>A (n.952G>A)
c.684G>A (p.Arg228=)
c.810G>A (p.Arg270=)
c.807G>A (p.Arg269=)
c.447+26095G>A (n.447+26095G>A)
c.456G>A (p.Arg152=)
n.1492G>A
c.819G>A (p.Arg273=)
n.1415G>A
22g.29668380G>CCA411145794NF2c.798G>C (p.Arg266Ser)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.933G>C (p.Arg311Ser)
c.351G>C (p.Arg117Ser)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.952G>C (n.952G>C)
c.684G>C (p.Arg228Ser)
c.810G>C (p.Arg270Ser)
c.807G>C (p.Arg269Ser)
c.447+26095G>C (n.447+26095G>C)
c.456G>C (p.Arg152Ser)
n.1492G>C
c.819G>C (p.Arg273Ser)
n.1415G>C
22g.29668380G>TCA411145792NF2c.798G>T (p.Arg266Ser)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.933G>T (p.Arg311Ser)
c.351G>T (p.Arg117Ser)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.952G>T (n.952G>T)
c.684G>T (p.Arg228Ser)
c.810G>T (p.Arg270Ser)
c.807G>T (p.Arg269Ser)
c.447+26095G>T (n.447+26095G>T)
c.456G>T (p.Arg152Ser)
n.1492G>T
c.819G>T (p.Arg273Ser)
n.1415G>T
22g.29668381A>CCA411145798NF2c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.953A>C (n.953A>C)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.447+26096A>C (n.447+26096A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.1493A>C
c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.1416A>C
22g.29668381A>GCA411145800NF2c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.953A>G (n.953A>G)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.447+26096A>G (n.447+26096A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.1493A>G
c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.1416A>G
22g.29668381A>TCA411145802NF2c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.953A>T (n.953A>T)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.447+26096A>T (n.447+26096A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.1493A>T
c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.1416A>T
ClinVar dbSNP
22g.29668383delCA514184044NF2c.801del (p.Ala268ProfsTer9)
c.*430del (n.*430del)
c.936del (p.Ala313ProfsTer9)
c.354del (p.Ala119ProfsTer9)
c.*818del (n.*818del)
c.955del (n.955del)
c.687del (p.Ala230ProfsTer9)
c.813del (p.Ala272ProfsTer9)
c.810del (p.Ala271ProfsTer9)
c.447+26098del (n.447+26098del)
c.459del (p.Ala154ProfsTer9)
n.1495del
c.822del (p.Ala275ProfsTer9)
n.1418del
COSMIC
22g.29668382A>CCA411145805NF2c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.954A>C (n.954A>C)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.447+26097A>C (n.447+26097A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.1494A>C
c.821A>C (p.Lys274Thr)
n.1417A>C
22g.29668382A>GCA411145807NF2c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.954A>G (n.954A>G)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.447+26097A>G (n.447+26097A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.1494A>G
c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.1417A>G
22g.29668382A>TCA411145810NF2c.800A>T (p.Lys267Ile)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.954A>T (n.954A>T)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.812A>T (p.Lys271Ile)
c.809A>T (p.Lys270Ile)
c.447+26097A>T (n.447+26097A>T)
c.458A>T (p.Lys153Ile)
n.1494A>T
c.821A>T (p.Lys274Ile)
n.1417A>T
22g.29668383A=CA2400681093NF2c.801A= (p.Lys267=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.936A= (p.Lys312=)
c.354A= (p.Lys118=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.955A= (n.955A=)
c.687A= (p.Lys229=)
c.813A= (p.Lys271=)
c.810A= (p.Lys270=)
c.447+26098A= (n.447+26098A=)
c.459A= (p.Lys153=)
n.1495A=
c.822A= (p.Lys274=)
n.1418A=
22g.29668383A>CCA411145813NF2c.801A>C (p.Lys267Asn)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.955A>C (n.955A>C)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.813A>C (p.Lys271Asn)
c.810A>C (p.Lys270Asn)
c.447+26098A>C (n.447+26098A>C)
c.459A>C (p.Lys153Asn)
n.1495A>C
c.822A>C (p.Lys274Asn)
n.1418A>C
22g.29668383A>GCA514184048NF2c.801A>G (p.Lys267=)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.936A>G (p.Lys312=)
c.354A>G (p.Lys118=)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.955A>G (n.955A>G)
c.687A>G (p.Lys229=)
c.813A>G (p.Lys271=)
c.810A>G (p.Lys270=)
c.447+26098A>G (n.447+26098A>G)
c.459A>G (p.Lys153=)
n.1495A>G
c.822A>G (p.Lys274=)
n.1418A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668383A>TCA411145815NF2c.801A>T (p.Lys267Asn)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.955A>T (n.955A>T)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.813A>T (p.Lys271Asn)
c.810A>T (p.Lys270Asn)
c.447+26098A>T (n.447+26098A>T)
c.459A>T (p.Lys153Asn)
n.1495A>T
c.822A>T (p.Lys274Asn)
n.1418A>T
22g.29668384G>ACA411145819NF2c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.956G>A (n.956G>A)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.447+26099G>A (n.447+26099G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.1496G>A
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.1419G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.29668384G>CCA411145822NF2c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.956G>C (n.956G>C)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.447+26099G>C (n.447+26099G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.1496G>C
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.1419G>C
dbSNP
22g.29668384G>TCA411145824NF2c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.956G>T (n.956G>T)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.447+26099G>T (n.447+26099G>T)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.1496G>T
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.1419G>T
22g.29668385C>ACA411145829NF2c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.957C>A (n.957C>A)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.447+26100C>A (n.447+26100C>A)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
n.1497C>A
c.824C>A (p.Ala275Asp)
n.1420C>A
ClinVar
22g.29668385C>GCA411145831NF2c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.957C>G (n.957C>G)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.447+26100C>G (n.447+26100C>G)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.1497C>G
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.1420C>G
22g.29668385C>TCA411145833NF2c.803C>T (p.Ala268Val)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.957C>T (n.957C>T)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.447+26100C>T (n.447+26100C>T)
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.1497C>T
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.1420C>T
22g.29668386C>ACA514184060NF2c.804C>A (p.Ala268=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.939C>A (p.Ala313=)
c.357C>A (p.Ala119=)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.958C>A (n.958C>A)
c.690C>A (p.Ala230=)
c.816C>A (p.Ala272=)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.447+26101C>A (n.447+26101C>A)
c.462C>A (p.Ala154=)
n.1498C>A
c.825C>A (p.Ala275=)
n.1421C>A
ClinVar dbSNP
22g.29668386C=CA2400681094NF2c.804C= (p.Ala268=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.939C= (p.Ala313=)
c.357C= (p.Ala119=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.958C= (n.958C=)
c.690C= (p.Ala230=)
c.816C= (p.Ala272=)
c.813C= (p.Ala271=)
c.447+26101C= (n.447+26101C=)
c.462C= (p.Ala154=)
n.1498C=
c.825C= (p.Ala275=)
n.1421C=
22g.29668386C>GCA514184065NF2c.804C>G (p.Ala268=)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.939C>G (p.Ala313=)
c.357C>G (p.Ala119=)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.958C>G (n.958C>G)
c.690C>G (p.Ala230=)
c.816C>G (p.Ala272=)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.447+26101C>G (n.447+26101C>G)
c.462C>G (p.Ala154=)
n.1498C>G
c.825C>G (p.Ala275=)
n.1421C>G
22g.29668386C>TCA035926NF2c.804C>T (p.Ala268=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.939C>T (p.Ala313=)
c.357C>T (p.Ala119=)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.958C>T (n.958C>T)
c.690C>T (p.Ala230=)
c.816C>T (p.Ala272=)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.447+26101C>T (n.447+26101C>T)
c.462C>T (p.Ala154=)
n.1498C>T
c.825C>T (p.Ala275=)
n.1421C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668387G>ACA411145840NF2c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.959G>A (n.959G>A)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.447+26102G>A (n.447+26102G>A)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.1499G>A
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.1422G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668387G>CCA411145843NF2c.805G>C (p.Asp269His)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.959G>C (n.959G>C)
c.691G>C (p.Asp231His)
c.817G>C (p.Asp273His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.447+26102G>C (n.447+26102G>C)
c.463G>C (p.Asp155His)
n.1499G>C
c.826G>C (p.Asp276His)
n.1422G>C
22g.29668387G=CA2400681095NF2c.805G= (p.Asp269=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.940G= (p.Asp314=)
c.358G= (p.Asp120=)
c.*822G= (n.*822G=)
c.959G= (n.959G=)
c.691G= (p.Asp231=)
c.817G= (p.Asp273=)
c.814G= (p.Asp272=)
c.447+26102G= (n.447+26102G=)
c.463G= (p.Asp155=)
n.1499G=
c.826G= (p.Asp276=)
n.1422G=
22g.29668387G>TCA411145846NF2c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.959G>T (n.959G>T)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.447+26102G>T (n.447+26102G>T)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.1499G>T
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.1422G>T
22g.29668388_29668395delCA645601090NF2c.806_813del (p.Asp269GlyfsTer15)
c.*435_*442del (n.*435_*442del)
c.941_948del (p.Asp314GlyfsTer15)
c.359_366del (p.Asp120GlyfsTer15)
c.*823_*830del (n.*823_*830del)
c.960_967del (n.960_967del)
c.692_699del (p.Asp231GlyfsTer15)
c.818_825del (p.Asp273GlyfsTer15)
c.815_822del (p.Asp272GlyfsTer15)
c.447+26103_447+26110del (n.447+26103_447+26110del)
c.464_471del (p.Asp155GlyfsTer15)
n.1500_1507del
c.827_834del (p.Asp276GlyfsTer15)
n.1423_1430del
COSMIC COSMIC
22g.29668388A>CCA411145848NF2c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.960A>C (n.960A>C)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.447+26103A>C (n.447+26103A>C)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.1500A>C
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.1423A>C
22g.29668388A>GCA411145850NF2c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.960A>G (n.960A>G)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.447+26103A>G (n.447+26103A>G)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.1500A>G
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.1423A>G
ClinVar dbSNP
22g.29668388A>TCA411145852NF2c.806A>T (p.Asp269Val)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.960A>T (n.960A>T)
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.447+26103A>T (n.447+26103A>T)
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.1500A>T
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.1423A>T
22g.29668389T>ACA411145854NF2c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.942T>A (p.Asp314Glu)
c.360T>A (p.Asp120Glu)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.961T>A (n.961T>A)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.447+26104T>A (n.447+26104T>A)
c.465T>A (p.Asp155Glu)
n.1501T>A
c.828T>A (p.Asp276Glu)
n.1424T>A
22g.29668389T>CCA514184076NF2c.807T>C (p.Asp269=)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.942T>C (p.Asp314=)
c.360T>C (p.Asp120=)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.961T>C (n.961T>C)
c.693T>C (p.Asp231=)
c.819T>C (p.Asp273=)
c.816T>C (p.Asp272=)
c.447+26104T>C (n.447+26104T>C)
c.465T>C (p.Asp155=)
n.1501T>C
c.828T>C (p.Asp276=)
n.1424T>C
ClinVar
22g.29668389T>GCA411145856NF2c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.942T>G (p.Asp314Glu)
c.360T>G (p.Asp120Glu)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.961T>G (n.961T>G)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.447+26104T>G (n.447+26104T>G)
c.465T>G (p.Asp155Glu)
n.1501T>G
c.828T>G (p.Asp276Glu)
n.1424T>G
22g.29668390delCA514184072NF2c.808del (p.Ser270LeufsTer7)
c.*437del (n.*437del)
c.943del (p.Ser315LeufsTer7)
c.361del (p.Ser121LeufsTer7)
c.*825del (n.*825del)
c.962del (n.962del)
c.694del (p.Ser232LeufsTer7)
c.820del (p.Ser274LeufsTer7)
c.817del (p.Ser273LeufsTer7)
c.447+26105del (n.447+26105del)
c.466del (p.Ser156LeufsTer7)
n.1502del
c.829del (p.Ser277LeufsTer7)
n.1425del
COSMIC
22g.29668390T>ACA411145861NF2c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.962T>A (n.962T>A)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.447+26105T>A (n.447+26105T>A)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.1502T>A
c.829T>A (p.Ser277Thr)
n.1425T>A
22g.29668390T>CCA411145862NF2c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.962T>C (n.962T>C)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.447+26105T>C (n.447+26105T>C)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.1502T>C
c.829T>C (p.Ser277Pro)
n.1425T>C
22g.29668390T>GCA411145864NF2c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.962T>G (n.962T>G)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.447+26105T>G (n.447+26105T>G)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.1502T>G
c.829T>G (p.Ser277Ala)
n.1425T>G
22g.29668391C>ACA411145866NF2c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.963C>A (n.963C>A)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.447+26106C>A (n.447+26106C>A)
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.1503C>A
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
n.1426C>A
gnomAD v4
22g.29668391C>GCA411145868NF2c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.963C>G (n.963C>G)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.447+26106C>G (n.447+26106C>G)
c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.1503C>G
c.830C>G (p.Ser277Cys)
n.1426C>G
22g.29668391C>TCA411145870NF2c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.963C>T (n.963C>T)
c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.447+26106C>T (n.447+26106C>T)
c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.1503C>T
c.830C>T (p.Ser277Phe)
n.1426C>T
ClinVar
22g.29668392T>ACA514184082NF2c.810T>A (p.Ser270=)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.945T>A (p.Ser315=)
c.363T>A (p.Ser121=)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.964T>A (n.964T>A)
c.696T>A (p.Ser232=)
c.822T>A (p.Ser274=)
c.819T>A (p.Ser273=)
c.447+26107T>A (n.447+26107T>A)
c.468T>A (p.Ser156=)
n.1504T>A
c.831T>A (p.Ser277=)
n.1427T>A
22g.29668392T>CCA514184080NF2c.810T>C (p.Ser270=)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.945T>C (p.Ser315=)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.964T>C (n.964T>C)
c.696T>C (p.Ser232=)
c.822T>C (p.Ser274=)
c.819T>C (p.Ser273=)
c.447+26107T>C (n.447+26107T>C)
c.468T>C (p.Ser156=)
n.1504T>C
c.831T>C (p.Ser277=)
n.1427T>C
22g.29668392T>GCA514184081NF2c.810T>G (p.Ser270=)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.945T>G (p.Ser315=)
c.363T>G (p.Ser121=)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.964T>G (n.964T>G)
c.696T>G (p.Ser232=)
c.822T>G (p.Ser274=)
c.819T>G (p.Ser273=)
c.447+26107T>G (n.447+26107T>G)
c.468T>G (p.Ser156=)
n.1504T>G
c.831T>G (p.Ser277=)
n.1427T>G
22g.29668394delCA2695230680NF2c.812del (p.Leu271TrpfsTer6)
c.*441del (n.*441del)
c.947del (p.Leu316TrpfsTer6)
c.365del (p.Leu122TrpfsTer6)
c.*829del (n.*829del)
c.966del (n.966del)
c.698del (p.Leu233TrpfsTer6)
c.824del (p.Leu275TrpfsTer6)
c.821del (p.Leu274TrpfsTer6)
c.447+26109del (n.447+26109del)
c.470del (p.Leu157TrpfsTer6)
n.1506del
c.833del (p.Leu278TrpfsTer6)
n.1429del
22g.29668393T>ACA411145874NF2c.811T>A (p.Leu271Met)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.946T>A (p.Leu316Met)
c.364T>A (p.Leu122Met)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.965T>A (n.965T>A)
c.697T>A (p.Leu233Met)
c.823T>A (p.Leu275Met)
c.820T>A (p.Leu274Met)
c.447+26108T>A (n.447+26108T>A)
c.469T>A (p.Leu157Met)
n.1505T>A
c.832T>A (p.Leu278Met)
n.1428T>A
22g.29668393T>CCA514184085NF2c.811T>C (p.Leu271=)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.946T>C (p.Leu316=)
c.364T>C (p.Leu122=)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.965T>C (n.965T>C)
c.697T>C (p.Leu233=)
c.823T>C (p.Leu275=)
c.820T>C (p.Leu274=)
c.447+26108T>C (n.447+26108T>C)
c.469T>C (p.Leu157=)
n.1505T>C
c.832T>C (p.Leu278=)
n.1428T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668393T>GCA411145872NF2c.811T>G (p.Leu271Val)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.946T>G (p.Leu316Val)
c.364T>G (p.Leu122Val)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.965T>G (n.965T>G)
c.697T>G (p.Leu233Val)
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.820T>G (p.Leu274Val)
c.447+26108T>G (n.447+26108T>G)
c.469T>G (p.Leu157Val)
n.1505T>G
c.832T>G (p.Leu278Val)
n.1428T>G
22g.29668393T=CA2400681096NF2c.811T= (p.Leu271=)
c.*440T= (n.*440T=)
c.946T= (p.Leu316=)
c.364T= (p.Leu122=)
c.*828T= (n.*828T=)
c.965T= (n.965T=)
c.697T= (p.Leu233=)
c.823T= (p.Leu275=)
c.820T= (p.Leu274=)
c.447+26108T= (n.447+26108T=)
c.469T= (p.Leu157=)
n.1505T=
c.832T= (p.Leu278=)
n.1428T=
22g.29668394T>ACA411145876NF2c.812T>A (p.Leu271Ter)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.947T>A (p.Leu316Ter)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.966T>A (n.966T>A)
c.698T>A (p.Leu233Ter)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.821T>A (p.Leu274Ter)
c.447+26109T>A (n.447+26109T>A)
c.470T>A (p.Leu157Ter)
n.1506T>A
c.833T>A (p.Leu278Ter)
n.1429T>A
22g.29668394T>CCA411145878NF2c.812T>C (p.Leu271Ser)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.947T>C (p.Leu316Ser)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.966T>C (n.966T>C)
c.698T>C (p.Leu233Ser)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
c.447+26109T>C (n.447+26109T>C)
c.470T>C (p.Leu157Ser)
n.1506T>C
c.833T>C (p.Leu278Ser)
n.1429T>C
ClinVar
22g.29668394T>GCA035949NF2c.812T>G (p.Leu271Trp)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.947T>G (p.Leu316Trp)
c.365T>G (p.Leu122Trp)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.966T>G (n.966T>G)
c.698T>G (p.Leu233Trp)
c.824T>G (p.Leu275Trp)
c.821T>G (p.Leu274Trp)
c.447+26109T>G (n.447+26109T>G)
c.470T>G (p.Leu157Trp)
n.1506T>G
c.833T>G (p.Leu278Trp)
n.1429T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668394T=CA2400681097NF2c.812T= (p.Leu271=)
c.*441T= (n.*441T=)
c.947T= (p.Leu316=)
c.365T= (p.Leu122=)
c.*829T= (n.*829T=)
c.966T= (n.966T=)
c.698T= (p.Leu233=)
c.824T= (p.Leu275=)
c.821T= (p.Leu274=)
c.447+26109T= (n.447+26109T=)
c.470T= (p.Leu157=)
n.1506T=
c.833T= (p.Leu278=)
n.1429T=
22g.29668395G>ACA514184092NF2c.813G>A (p.Leu271=)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.948G>A (p.Leu316=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.967G>A (n.967G>A)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.447+26110G>A (n.447+26110G>A)
c.471G>A (p.Leu157=)
n.1507G>A
c.834G>A (p.Leu278=)
n.1430G>A
22g.29668395G>CCA411145881NF2c.813G>C (p.Leu271Phe)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.948G>C (p.Leu316Phe)
c.366G>C (p.Leu122Phe)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.967G>C (n.967G>C)
c.699G>C (p.Leu233Phe)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
c.822G>C (p.Leu274Phe)
c.447+26110G>C (n.447+26110G>C)
c.471G>C (p.Leu157Phe)
n.1507G>C
c.834G>C (p.Leu278Phe)
n.1430G>C
22g.29668395G=CA2400681098NF2c.813G= (p.Leu271=)
c.*442G= (n.*442G=)
c.948G= (p.Leu316=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.*830G= (n.*830G=)
c.967G= (n.967G=)
c.699G= (p.Leu233=)
c.825G= (p.Leu275=)
c.822G= (p.Leu274=)
c.447+26110G= (n.447+26110G=)
c.471G= (p.Leu157=)
n.1507G=
c.834G= (p.Leu278=)
n.1430G=
22g.29668395G>TCA035964NF2c.813G>T (p.Leu271Phe)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.948G>T (p.Leu316Phe)
c.366G>T (p.Leu122Phe)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.967G>T (n.967G>T)
c.699G>T (p.Leu233Phe)
c.825G>T (p.Leu275Phe)
c.822G>T (p.Leu274Phe)
c.447+26110G>T (n.447+26110G>T)
c.471G>T (p.Leu157Phe)
n.1507G>T
c.834G>T (p.Leu278Phe)
n.1430G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668395_29668396delinsTTCA2695230681NF2c.813_814delinsTT (p.Leu271PhefsTer2)
c.*442_*443delinsTT (n.*442_*443delinsTT)
c.948_949delinsTT (p.Leu316PhefsTer2)
c.366_367delinsTT (p.Leu122PhefsTer2)
c.*830_*831delinsTT (n.*830_*831delinsTT)
c.967_968delinsTT (n.967_968delinsTT)
c.699_700delinsTT (p.Leu233PhefsTer2)
c.825_826delinsTT (p.Leu275PhefsTer2)
c.822_823delinsTT (p.Leu274PhefsTer2)
c.447+26110_447+26111delinsTT (n.447+26110_447+26111delinsTT)
c.471_472delinsTT (p.Leu157PhefsTer2)
n.1507_1508delinsTT
c.834_835delinsTT (p.Leu278PhefsTer2)
n.1430_1431delinsTT
22g.29668396G>ACA411145884NF2c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.968G>A (n.968G>A)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.447+26111G>A (n.447+26111G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1508G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.1431G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29668396G>CCA411145886NF2c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.968G>C (n.968G>C)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.447+26111G>C (n.447+26111G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1508G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.1431G>C
22g.29668396G=CA2400681099NF2c.814G= (p.Glu272=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.949G= (p.Glu317=)
c.367G= (p.Glu123=)
c.*831G= (n.*831G=)
c.968G= (n.968G=)
c.700G= (p.Glu234=)
c.826G= (p.Glu276=)
c.823G= (p.Glu275=)
c.447+26111G= (n.447+26111G=)
c.472G= (p.Glu158=)
n.1508G=
c.835G= (p.Glu279=)
n.1431G=
22g.29668396G>TCA411145888NF2c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.968G>T (n.968G>T)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.447+26111G>T (n.447+26111G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.1508G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.1431G>T
COSMIC
22g.29668397A>CCA411145891NF2c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.969A>C (n.969A>C)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.447+26112A>C (n.447+26112A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1509A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.1432A>C
22g.29668397A>GCA411145892NF2c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.969A>G (n.969A>G)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.447+26112A>G (n.447+26112A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1509A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.1432A>G
22g.29668397A>TCA411145894NF2c.815A>T (p.Glu272Val)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.969A>T (n.969A>T)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.447+26112A>T (n.447+26112A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1509A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.1432A>T
22g.29668398A=CA2400681100NF2c.816A= (p.Glu272=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.951A= (p.Glu317=)
c.369A= (p.Glu123=)
c.*833A= (n.*833A=)
c.970A= (n.970A=)
c.702A= (p.Glu234=)
c.828A= (p.Glu276=)
c.825A= (p.Glu275=)
c.447+26113A= (n.447+26113A=)
c.474A= (p.Glu158=)
n.1510A=
c.837A= (p.Glu279=)
n.1433A=
22g.29668398A>CCA411145897NF2c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.970A>C (n.970A>C)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.447+26113A>C (n.447+26113A>C)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.1510A>C
c.837A>C (p.Glu279Asp)
n.1433A>C
22g.29668398A>GCA514184101NF2c.816A>G (p.Glu272=)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.951A>G (p.Glu317=)
c.369A>G (p.Glu123=)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.970A>G (n.970A>G)
c.702A>G (p.Glu234=)
c.828A>G (p.Glu276=)
c.825A>G (p.Glu275=)
c.447+26113A>G (n.447+26113A>G)
c.474A>G (p.Glu158=)
n.1510A>G
c.837A>G (p.Glu279=)
n.1433A>G
ClinVar dbSNP
22g.29668398A>TCA411145898NF2c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.970A>T (n.970A>T)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.447+26113A>T (n.447+26113A>T)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.1510A>T
c.837A>T (p.Glu279Asp)
n.1433A>T
22g.29668399G>ACA323114520NF2c.817G>A (p.Val273Ile)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.971G>A (n.971G>A)
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.829G>A (p.Val277Ile)
c.826G>A (p.Val276Ile)
c.447+26114G>A (n.447+26114G>A)
c.475G>A (p.Val159Ile)
n.1511G>A
c.838G>A (p.Val280Ile)
n.1434G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668399G>CCA411145902NF2c.817G>C (p.Val273Leu)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.971G>C (n.971G>C)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.829G>C (p.Val277Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.447+26114G>C (n.447+26114G>C)
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.1511G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.1434G>C
22g.29668399G=CA2400681101NF2c.817G= (p.Val273=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.952G= (p.Val318=)
c.370G= (p.Val124=)
c.*834G= (n.*834G=)
c.971G= (n.971G=)
c.703G= (p.Val235=)
c.829G= (p.Val277=)
c.826G= (p.Val276=)
c.447+26114G= (n.447+26114G=)
c.475G= (p.Val159=)
n.1511G=
c.838G= (p.Val280=)
n.1434G=
22g.29668399G>TCA411145900NF2c.817G>T (p.Val273Phe)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.952G>T (p.Val318Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.971G>T (n.971G>T)
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.829G>T (p.Val277Phe)
c.826G>T (p.Val276Phe)
c.447+26114G>T (n.447+26114G>T)
c.475G>T (p.Val159Phe)
n.1511G>T
c.838G>T (p.Val280Phe)
n.1434G>T
ClinVar dbSNP
22g.29668400T>ACA411145905NF2c.818T>A (p.Val273Asp)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.953T>A (p.Val318Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.972T>A (n.972T>A)
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.830T>A (p.Val277Asp)
c.827T>A (p.Val276Asp)
c.447+26115T>A (n.447+26115T>A)
c.476T>A (p.Val159Asp)
n.1512T>A
c.839T>A (p.Val280Asp)
n.1435T>A
22g.29668400T>CCA411145907NF2c.818T>C (p.Val273Ala)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.972T>C (n.972T>C)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.830T>C (p.Val277Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.447+26115T>C (n.447+26115T>C)
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.1512T>C
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.1435T>C
22g.29668400T>GCA411145909NF2c.818T>G (p.Val273Gly)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.972T>G (n.972T>G)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.830T>G (p.Val277Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.447+26115T>G (n.447+26115T>G)
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.1512T>G
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.1435T>G
ClinVar
22g.29668401delCA2695230682NF2c.819del (p.Gln274SerfsTer3)
c.*448del (n.*448del)
c.954del (p.Gln319SerfsTer3)
c.372del (p.Gln125SerfsTer3)
c.*836del (n.*836del)
c.973del (n.973del)
c.705del (p.Gln236SerfsTer3)
c.831del (p.Gln278SerfsTer3)
c.828del (p.Gln277SerfsTer3)
c.447+26116del (n.447+26116del)
c.477del (p.Gln160SerfsTer3)
n.1513del
c.840del (p.Gln281SerfsTer3)
n.1436del
22g.29668401T>ACA514184113NF2c.819T>A (p.Val273=)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.954T>A (p.Val318=)
c.372T>A (p.Val124=)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.973T>A (n.973T>A)
c.705T>A (p.Val235=)
c.831T>A (p.Val277=)
c.828T>A (p.Val276=)
c.447+26116T>A (n.447+26116T>A)
c.477T>A (p.Val159=)
n.1513T>A
c.840T>A (p.Val280=)
n.1436T>A
22g.29668401T>CCA514184115NF2c.819T>C (p.Val273=)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.954T>C (p.Val318=)
c.372T>C (p.Val124=)
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.973T>C (n.973T>C)
c.705T>C (p.Val235=)
c.831T>C (p.Val277=)
c.828T>C (p.Val276=)
c.447+26116T>C (n.447+26116T>C)
c.477T>C (p.Val159=)
n.1513T>C
c.840T>C (p.Val280=)
n.1436T>C
22g.29668401T>GCA514184114NF2c.819T>G (p.Val273=)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.954T>G (p.Val318=)
c.372T>G (p.Val124=)
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.973T>G (n.973T>G)
c.705T>G (p.Val235=)
c.831T>G (p.Val277=)
c.828T>G (p.Val276=)
c.447+26116T>G (n.447+26116T>G)
c.477T>G (p.Val159=)
n.1513T>G
c.840T>G (p.Val280=)
n.1436T>G
22g.29668402delCA514184124NF2c.820del (p.Gln274SerfsTer3)
c.*449del (n.*449del)
c.955del (p.Gln319SerfsTer3)
c.373del (p.Gln125SerfsTer3)
c.*837del (n.*837del)
c.974del (n.974del)
c.706del (p.Gln236SerfsTer3)
c.832del (p.Gln278SerfsTer3)
c.829del (p.Gln277SerfsTer3)
c.447+26117del (n.447+26117del)
c.478del (p.Gln160SerfsTer3)
n.1514del
c.841del (p.Gln281SerfsTer3)
n.1437del
COSMIC
22g.29668402C>ACA411145911NF2c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.974C>A (n.974C>A)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.447+26117C>A (n.447+26117C>A)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.1514C>A
c.841C>A (p.Gln281Lys)
n.1437C>A
gnomAD v4
22g.29668402C>GCA411145913NF2c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.974C>G (n.974C>G)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.447+26117C>G (n.447+26117C>G)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.1514C>G
c.841C>G (p.Gln281Glu)
n.1437C>G
22g.29668402C>TCA411145915NF2c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.974C>T (n.974C>T)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.447+26117C>T (n.447+26117C>T)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.1514C>T
c.841C>T (p.Gln281Ter)
n.1437C>T
COSMIC COSMIC
22g.29668403A=CA2400681102NF2c.821A= (p.Gln274=)
c.*450A= (n.*450A=)
c.956A= (p.Gln319=)
c.374A= (p.Gln125=)
c.*838A= (n.*838A=)
c.975A= (n.975A=)
c.707A= (p.Gln236=)
c.833A= (p.Gln278=)
c.830A= (p.Gln277=)
c.447+26118A= (n.447+26118A=)
c.479A= (p.Gln160=)
n.1515A=
c.842A= (p.Gln281=)
n.1438A=
22g.29668403A>CCA411145918NF2c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.975A>C (n.975A>C)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.447+26118A>C (n.447+26118A>C)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.1515A>C
c.842A>C (p.Gln281Pro)
n.1438A>C
22g.29668403A>GCA411145919NF2c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.975A>G (n.975A>G)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.447+26118A>G (n.447+26118A>G)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.1515A>G
c.842A>G (p.Gln281Arg)
n.1438A>G
dbSNP
22g.29668403A>TCA411145921NF2c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.975A>T (n.975A>T)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.447+26118A>T (n.447+26118A>T)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.1515A>T
c.842A>T (p.Gln281Leu)
n.1438A>T
ClinVar
22g.29668404G>ACA514184129NF2c.822G>A (p.Gln274=)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.957G>A (p.Gln319=)
c.375G>A (p.Gln125=)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.976G>A (n.976G>A)
c.708G>A (p.Gln236=)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.831G>A (p.Gln277=)
c.447+26119G>A (n.447+26119G>A)
c.480G>A (p.Gln160=)
n.1516G>A
c.843G>A (p.Gln281=)
n.1439G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29668404G>CCA411145923NF2c.822G>C (p.Gln274His)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.957G>C (p.Gln319His)
c.375G>C (p.Gln125His)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.976G>C (n.976G>C)
c.708G>C (p.Gln236His)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.831G>C (p.Gln277His)
c.447+26119G>C (n.447+26119G>C)
c.480G>C (p.Gln160His)
n.1516G>C
c.843G>C (p.Gln281His)
n.1439G>C
22g.29668404G>TCA411145924NF2c.822G>T (p.Gln274His)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.375G>T (p.Gln125His)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.976G>T (n.976G>T)
c.708G>T (p.Gln236His)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.831G>T (p.Gln277His)
c.447+26119G>T (n.447+26119G>T)
c.480G>T (p.Gln160His)
n.1516G>T
c.843G>T (p.Gln281His)
n.1439G>T
22g.29668405C>ACA411145927NF2c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.977C>A (n.977C>A)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.447+26120C>A (n.447+26120C>A)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.1517C>A
c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.1440C>A
22g.29668405C=CA2400681103NF2c.823C= (p.Gln275=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.958C= (p.Gln320=)
c.376C= (p.Gln126=)
c.*840C= (n.*840C=)
c.977C= (n.977C=)
c.709C= (p.Gln237=)
c.835C= (p.Gln279=)
c.832C= (p.Gln278=)
c.447+26120C= (n.447+26120C=)
c.481C= (p.Gln161=)
n.1517C=
c.844C= (p.Gln282=)
n.1440C=
22g.29668405C>GCA411145929NF2c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.977C>G (n.977C>G)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.447+26120C>G (n.447+26120C>G)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.1517C>G
c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.1440C>G
22g.29668405C>TCA021453NF2c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.977C>T (n.977C>T)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.447+26120C>T (n.447+26120C>T)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.1517C>T
c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.1440C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29668406A>CCA411145932NF2c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.978A>C (n.978A>C)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.447+26121A>C (n.447+26121A>C)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.1518A>C
c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.1441A>C
22g.29668406A>GCA411145933NF2c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.978A>G (n.978A>G)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.447+26121A>G (n.447+26121A>G)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.1518A>G
c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.1441A>G
22g.29668406A>TCA411145930NF2c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.978A>T (n.978A>T)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.447+26121A>T (n.447+26121A>T)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.1518A>T
c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.1441A>T
22g.29668407G>ACA514184135NF2c.825G>A (p.Gln275=)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.960G>A (p.Gln320=)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.979G>A (n.979G>A)
c.711G>A (p.Gln237=)
c.837G>A (p.Gln279=)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.447+26122G>A (n.447+26122G>A)
c.483G>A (p.Gln161=)
n.1519G>A
c.846G>A (p.Gln282=)
n.1442G>A
22g.29668407G>CCA411145935NF2c.825G>C (p.Gln275His)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.960G>C (p.Gln320His)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.979G>C (n.979G>C)
c.711G>C (p.Gln237His)
c.837G>C (p.Gln279His)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.447+26122G>C (n.447+26122G>C)
c.483G>C (p.Gln161His)
n.1519G>C
c.846G>C (p.Gln282His)
n.1442G>C
ClinVar
22g.29668407G>TCA411145937NF2c.825G>T (p.Gln275His)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.960G>T (p.Gln320His)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.979G>T (n.979G>T)
c.711G>T (p.Gln237His)
c.837G>T (p.Gln279His)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.447+26122G>T (n.447+26122G>T)
c.483G>T (p.Gln161His)
n.1519G>T
c.846G>T (p.Gln282His)
n.1442G>T
22g.29668408A=CA2400681104NF2c.826A= (p.Met276=)
c.*455A= (n.*455A=)
c.961A= (p.Met321=)
c.379A= (p.Met127=)
c.*843A= (n.*843A=)
c.980A= (n.980A=)
c.712A= (p.Met238=)
c.838A= (p.Met280=)
c.835A= (p.Met279=)
c.447+26123A= (n.447+26123A=)
c.484A= (p.Met162=)
n.1520A=
c.847A= (p.Met283=)
n.1443A=
22g.29668408A>CCA411145939NF2c.826A>C (p.Met276Leu)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.379A>C (p.Met127Leu)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.980A>C (n.980A>C)
c.712A>C (p.Met238Leu)
c.838A>C (p.Met280Leu)
c.835A>C (p.Met279Leu)
c.447+26123A>C (n.447+26123A>C)
c.484A>C (p.Met162Leu)
n.1520A>C
c.847A>C (p.Met283Leu)
n.1443A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668408A>GCA411145942NF2c.826A>G (p.Met276Val)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.961A>G (p.Met321Val)
c.379A>G (p.Met127Val)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.980A>G (n.980A>G)
c.712A>G (p.Met238Val)
c.838A>G (p.Met280Val)
c.835A>G (p.Met279Val)
c.447+26123A>G (n.447+26123A>G)
c.484A>G (p.Met162Val)
n.1520A>G
c.847A>G (p.Met283Val)
n.1443A>G
22g.29668408A>TCA411145945NF2c.826A>T (p.Met276Leu)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.379A>T (p.Met127Leu)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.980A>T (n.980A>T)
c.712A>T (p.Met238Leu)
c.838A>T (p.Met280Leu)
c.835A>T (p.Met279Leu)
c.447+26123A>T (n.447+26123A>T)
c.484A>T (p.Met162Leu)
n.1520A>T
c.847A>T (p.Met283Leu)
n.1443A>T
22g.29668409T>ACA411145954NF2c.827T>A (p.Met276Lys)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.380T>A (p.Met127Lys)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.981T>A (n.981T>A)
c.713T>A (p.Met238Lys)
c.839T>A (p.Met280Lys)
c.836T>A (p.Met279Lys)
c.447+26124T>A (n.447+26124T>A)
c.485T>A (p.Met162Lys)
n.1521T>A
c.848T>A (p.Met283Lys)
n.1444T>A
22g.29668409T>CCA411145951NF2c.827T>C (p.Met276Thr)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.380T>C (p.Met127Thr)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.981T>C (n.981T>C)
c.713T>C (p.Met238Thr)
c.839T>C (p.Met280Thr)
c.836T>C (p.Met279Thr)
c.447+26124T>C (n.447+26124T>C)
c.485T>C (p.Met162Thr)
n.1521T>C
c.848T>C (p.Met283Thr)
n.1444T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29668409T>GCA411145949NF2c.827T>G (p.Met276Arg)
c.*456T>G (n.*456T>G)
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c.380T>G (p.Met127Arg)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.981T>G (n.981T>G)
c.713T>G (p.Met238Arg)
c.839T>G (p.Met280Arg)
c.836T>G (p.Met279Arg)
c.447+26124T>G (n.447+26124T>G)
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n.1521T>G
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n.1444T>G
22g.29668409T=CA2400681105NF2c.827T= (p.Met276=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.962T= (p.Met321=)
c.380T= (p.Met127=)
c.*844T= (n.*844T=)
c.981T= (n.981T=)
c.713T= (p.Met238=)
c.839T= (p.Met280=)
c.836T= (p.Met279=)
c.447+26124T= (n.447+26124T=)
c.485T= (p.Met162=)
n.1521T=
c.848T= (p.Met283=)
n.1444T=
22g.29668410G>ACA411145958NF2c.828G>A (p.Met276Ile)
c.*457G>A (n.*457G>A)
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c.381G>A (p.Met127Ile)
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c.714G>A (p.Met238Ile)
c.840G>A (p.Met280Ile)
c.837G>A (p.Met279Ile)
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n.1522G>A
c.849G>A (p.Met283Ile)
n.1445G>A
22g.29668410G>CCA411145959NF2c.828G>C (p.Met276Ile)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.963G>C (p.Met321Ile)
c.381G>C (p.Met127Ile)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.982G>C (n.982G>C)
c.714G>C (p.Met238Ile)
c.840G>C (p.Met280Ile)
c.837G>C (p.Met279Ile)
c.447+26125G>C (n.447+26125G>C)
c.486G>C (p.Met162Ile)
n.1522G>C
c.849G>C (p.Met283Ile)
n.1445G>C
22g.29668410G>TCA411145962NF2c.828G>T (p.Met276Ile)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.963G>T (p.Met321Ile)
c.381G>T (p.Met127Ile)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.982G>T (n.982G>T)
c.714G>T (p.Met238Ile)
c.840G>T (p.Met280Ile)
c.837G>T (p.Met279Ile)
c.447+26125G>T (n.447+26125G>T)
c.486G>T (p.Met162Ile)
n.1522G>T
c.849G>T (p.Met283Ile)
n.1445G>T
22g.29668411A>CCA411145966NF2c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.983A>C (n.983A>C)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.447+26126A>C (n.447+26126A>C)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.1523A>C
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.1446A>C
22g.29668411A>GCA411145968NF2c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.983A>G (n.983A>G)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.447+26126A>G (n.447+26126A>G)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.1523A>G
c.850A>G (p.Lys284Glu)
n.1446A>G
22g.29668411A>TCA411145973NF2c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.983A>T (n.983A>T)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.447+26126A>T (n.447+26126A>T)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.1523A>T
c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.1446A>T
22g.29668413dupCA514184152NF2c.831dup (p.Ala278SerfsTer9)
c.*460dup (n.*460dup)
c.966dup (p.Ala323SerfsTer9)
c.384dup (p.Ala129SerfsTer9)
c.*848dup (n.*848dup)
c.985dup (n.985dup)
c.717dup (p.Ala240SerfsTer9)
c.843dup (p.Ala282SerfsTer9)
c.840dup (p.Ala281SerfsTer9)
c.447+26128dup (n.447+26128dup)
c.489dup (p.Ala164SerfsTer9)
n.1525dup
c.852dup (p.Ala285SerfsTer9)
n.1448dup
COSMIC
22g.29668412A>CCA411145976NF2c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.984A>C (n.984A>C)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.447+26127A>C (n.447+26127A>C)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.1524A>C
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.1447A>C
22g.29668412A>GCA411145982NF2c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.984A>G (n.984A>G)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.447+26127A>G (n.447+26127A>G)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.1524A>G
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.1447A>G
22g.29668412A>TCA411145979NF2c.830A>T (p.Lys277Ile)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.965A>T (p.Lys322Ile)
c.383A>T (p.Lys128Ile)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.984A>T (n.984A>T)
c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.842A>T (p.Lys281Ile)
c.839A>T (p.Lys280Ile)
c.447+26127A>T (n.447+26127A>T)
c.488A>T (p.Lys163Ile)
n.1524A>T
c.851A>T (p.Lys284Ile)
n.1447A>T
22g.29668413A=CA2400681106NF2c.831A= (p.Lys277=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.966A= (p.Lys322=)
c.384A= (p.Lys128=)
c.*848A= (n.*848A=)
c.985A= (n.985A=)
c.717A= (p.Lys239=)
c.843A= (p.Lys281=)
c.840A= (p.Lys280=)
c.447+26128A= (n.447+26128A=)
c.489A= (p.Lys163=)
n.1525A=
c.852A= (p.Lys284=)
n.1448A=
22g.29668413A>CCA411145985NF2c.831A>C (p.Lys277Asn)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.966A>C (p.Lys322Asn)
c.384A>C (p.Lys128Asn)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.985A>C (n.985A>C)
c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.843A>C (p.Lys281Asn)
c.840A>C (p.Lys280Asn)
c.447+26128A>C (n.447+26128A>C)
c.489A>C (p.Lys163Asn)
n.1525A>C
c.852A>C (p.Lys284Asn)
n.1448A>C
22g.29668413A>GCA036002NF2c.831A>G (p.Lys277=)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.966A>G (p.Lys322=)
c.384A>G (p.Lys128=)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.985A>G (n.985A>G)
c.717A>G (p.Lys239=)
c.843A>G (p.Lys281=)
c.840A>G (p.Lys280=)
c.447+26128A>G (n.447+26128A>G)
c.489A>G (p.Lys163=)
n.1525A>G
c.852A>G (p.Lys284=)
n.1448A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668413A>TCA036022NF2c.831A>T (p.Lys277Asn)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.966A>T (p.Lys322Asn)
c.384A>T (p.Lys128Asn)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.985A>T (n.985A>T)
c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.843A>T (p.Lys281Asn)
c.840A>T (p.Lys280Asn)
c.447+26128A>T (n.447+26128A>T)
c.489A>T (p.Lys163Asn)
n.1525A>T
c.852A>T (p.Lys284Asn)
n.1448A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668414G>ACA411145991NF2c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.986G>A (n.986G>A)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.447+26129G>A (n.447+26129G>A)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.1526G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
n.1449G>A
22g.29668414G>CCA411145994NF2c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.986G>C (n.986G>C)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.447+26129G>C (n.447+26129G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.1526G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
n.1449G>C
22g.29668414G=CA2400681107NF2c.832G= (p.Ala278=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.967G= (p.Ala323=)
c.385G= (p.Ala129=)
c.*849G= (n.*849G=)
c.986G= (n.986G=)
c.718G= (p.Ala240=)
c.844G= (p.Ala282=)
c.841G= (p.Ala281=)
c.447+26129G= (n.447+26129G=)
c.490G= (p.Ala164=)
n.1526G=
c.853G= (p.Ala285=)
n.1449G=
22g.29668414G>TCA411145997NF2c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.986G>T (n.986G>T)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.447+26129G>T (n.447+26129G>T)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.1526G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
n.1449G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668414_29668415delinsGCCA2400681108NF2c.832_833delinsGC (p.Ala278=)
c.*461_*462delinsGC (n.*461_*462delinsGC)
c.967_968delinsGC (p.Ala323=)
c.385_386delinsGC (p.Ala129=)
c.*849_*850delinsGC (n.*849_*850delinsGC)
c.986_987delinsGC (n.986_987delinsGC)
c.718_719delinsGC (p.Ala240=)
c.844_845delinsGC (p.Ala282=)
c.841_842delinsGC (p.Ala281=)
c.447+26129_447+26130delinsGC (n.447+26129_447+26130delinsGC)
c.490_491delinsGC (p.Ala164=)
n.1526_1527delinsGC
c.853_854delinsGC (p.Ala285=)
n.1449_1450delinsGC
22g.29668415C>ACA411146001NF2c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.987C>A (n.987C>A)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
c.447+26130C>A (n.447+26130C>A)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.1527C>A
c.854C>A (p.Ala285Asp)
n.1450C>A
22g.29668415C=CA2400681109NF2c.833C= (p.Ala278=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.968C= (p.Ala323=)
c.386C= (p.Ala129=)
c.*850C= (n.*850C=)
c.987C= (n.987C=)
c.719C= (p.Ala240=)
c.845C= (p.Ala282=)
c.842C= (p.Ala281=)
c.447+26130C= (n.447+26130C=)
c.491C= (p.Ala164=)
n.1527C=
c.854C= (p.Ala285=)
n.1450C=
22g.29668415C>GCA411146003NF2c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.987C>G (n.987C>G)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.447+26130C>G (n.447+26130C>G)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.1527C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.1450C>G
ClinVar dbSNP
22g.29668415C>TCA411146005NF2c.833C>T (p.Ala278Val)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.987C>T (n.987C>T)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
c.447+26130C>T (n.447+26130C>T)
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.1527C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
n.1450C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29668417delCA658799533NF2c.835del (p.Gln279ArgfsTer22)
c.*464del (n.*464del)
c.970del (p.Gln324ArgfsTer22)
c.388del (p.Gln130ArgfsTer22)
c.*852del (n.*852del)
c.989del (n.989del)
c.721del (p.Gln241ArgfsTer22)
c.847del (p.Gln283ArgfsTer22)
c.844del (p.Gln282ArgfsTer22)
c.970del (p.Gln324ArgfsTer11)
c.447+26132del (n.447+26132del)
c.493del (p.Gln165ArgfsTer?)
n.1529del
c.856del (p.Gln286ArgfsTer22)
n.1452del
ClinVar dbSNP
22g.29668416C>ACA514184172NF2c.834C>A (p.Ala278=)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.969C>A (p.Ala323=)
c.387C>A (p.Ala129=)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.988C>A (n.988C>A)
c.720C>A (p.Ala240=)
c.846C>A (p.Ala282=)
c.843C>A (p.Ala281=)
c.447+26131C>A (n.447+26131C>A)
c.492C>A (p.Ala164=)
n.1528C>A
c.855C>A (p.Ala285=)
n.1451C>A
22g.29668416C=CA2400681110NF2c.834C= (p.Ala278=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.969C= (p.Ala323=)
c.387C= (p.Ala129=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.988C= (n.988C=)
c.720C= (p.Ala240=)
c.846C= (p.Ala282=)
c.843C= (p.Ala281=)
c.447+26131C= (n.447+26131C=)
c.492C= (p.Ala164=)
n.1528C=
c.855C= (p.Ala285=)
n.1451C=
22g.29668416C>GCA514184173NF2c.834C>G (p.Ala278=)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.969C>G (p.Ala323=)
c.387C>G (p.Ala129=)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.988C>G (n.988C>G)
c.720C>G (p.Ala240=)
c.846C>G (p.Ala282=)
c.843C>G (p.Ala281=)
c.447+26131C>G (n.447+26131C>G)
c.492C>G (p.Ala164=)
n.1528C>G
c.855C>G (p.Ala285=)
n.1451C>G
22g.29668416C>TCA036048NF2c.834C>T (p.Ala278=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.969C>T (p.Ala323=)
c.387C>T (p.Ala129=)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.988C>T (n.988C>T)
c.720C>T (p.Ala240=)
c.846C>T (p.Ala282=)
c.843C>T (p.Ala281=)
c.447+26131C>T (n.447+26131C>T)
c.492C>T (p.Ala164=)
n.1528C>T
c.855C>T (p.Ala285=)
n.1451C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668416_29668446delCA645601091NF2c.834_864del (p.Gln279TrpfsTer12)
c.*463_*493del (n.*463_*493del)
c.969_999del (p.Gln324TrpfsTer12)
c.387_417del (p.Gln130TrpfsTer12)
c.*851_*881del (n.*851_*881del)
c.988_1018del (n.988_1018del)
c.720_750del (p.Gln241TrpfsTer12)
c.846_876del (p.Gln283TrpfsTer12)
c.843_873del (p.Gln282TrpfsTer12)
c.969_999del (p.Gln324Ter)
c.447+26131_447+26161del (n.447+26131_447+26161del)
c.492_522del (p.Gln165AlafsTer?)
n.1528_1558del
c.855_885del (p.Gln286TrpfsTer12)
n.1451_1481del
COSMIC
22g.29668417C>ACA411146015NF2c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.989C>A (n.989C>A)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.447+26132C>A (n.447+26132C>A)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.1529C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.1452C>A
22g.29668417C=CA2400681111NF2c.835C= (p.Gln279=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.970C= (p.Gln324=)
c.388C= (p.Gln130=)
c.*852C= (n.*852C=)
c.989C= (n.989C=)
c.721C= (p.Gln241=)
c.847C= (p.Gln283=)
c.844C= (p.Gln282=)
c.447+26132C= (n.447+26132C=)
c.493C= (p.Gln165=)
n.1529C=
c.856C= (p.Gln286=)
n.1452C=
22g.29668417C>GCA411146013NF2c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.989C>G (n.989C>G)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.447+26132C>G (n.447+26132C>G)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.1529C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.1452C>G
ClinVar dbSNP
22g.29668417C>TCA323114542NF2c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.989C>T (n.989C>T)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.447+26132C>T (n.447+26132C>T)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.1529C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.1452C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29668418A>CCA411146020NF2c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.990A>C (n.990A>C)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.447+26133A>C (n.447+26133A>C)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.1530A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.1453A>C
gnomAD v4
22g.29668418A>GCA411146025NF2c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.990A>G (n.990A>G)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.447+26133A>G (n.447+26133A>G)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.1530A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.1453A>G
dbSNP
22g.29668418A>TCA411146022NF2c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.990A>T (n.990A>T)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.447+26133A>T (n.447+26133A>T)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.1530A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.1453A>T
COSMIC
22g.29668419G>ACA514184186NF2c.837G>A (p.Gln279=)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.972G>A (p.Gln324=)
c.390G>A (p.Gln130=)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.991G>A (n.991G>A)
c.723G>A (p.Gln241=)
c.849G>A (p.Gln283=)
c.846G>A (p.Gln282=)
c.447+26134G>A (n.447+26134G>A)
c.495G>A (p.Gln165=)
n.1531G>A
c.858G>A (p.Gln286=)
n.1454G>A
22g.29668419G>CCA411146029NF2c.837G>C (p.Gln279His)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.972G>C (p.Gln324His)
c.390G>C (p.Gln130His)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.991G>C (n.991G>C)
c.723G>C (p.Gln241His)
c.849G>C (p.Gln283His)
c.846G>C (p.Gln282His)
c.447+26134G>C (n.447+26134G>C)
c.495G>C (p.Gln165His)
n.1531G>C
c.858G>C (p.Gln286His)
n.1454G>C
22g.29668419G>TCA411146031NF2c.837G>T (p.Gln279His)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.972G>T (p.Gln324His)
c.390G>T (p.Gln130His)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.991G>T (n.991G>T)
c.723G>T (p.Gln241His)
c.849G>T (p.Gln283His)
c.846G>T (p.Gln282His)
c.447+26134G>T (n.447+26134G>T)
c.495G>T (p.Gln165His)
n.1531G>T
c.858G>T (p.Gln286His)
n.1454G>T
gnomAD v4
22g.29668420G>ACA411146035NF2c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.992G>A (n.992G>A)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.447+26135G>A (n.447+26135G>A)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.1532G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.1455G>A
ClinVar
22g.29668420G>CCA411146040NF2c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.992G>C (n.992G>C)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.447+26135G>C (n.447+26135G>C)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.1532G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.1455G>C
22g.29668420G=CA2400681112NF2c.838G= (p.Ala280=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.973G= (p.Ala325=)
c.391G= (p.Ala131=)
c.*855G= (n.*855G=)
c.992G= (n.992G=)
c.724G= (p.Ala242=)
c.850G= (p.Ala284=)
c.847G= (p.Ala283=)
c.447+26135G= (n.447+26135G=)
c.496G= (p.Ala166=)
n.1532G=
c.859G= (p.Ala287=)
n.1455G=
22g.29668420G>TCA411146037NF2c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.992G>T (n.992G>T)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.447+26135G>T (n.447+26135G>T)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.1532G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.1455G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668421C>ACA411146043NF2c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.993C>A (n.993C>A)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.447+26136C>A (n.447+26136C>A)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.1533C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.1456C>A
22g.29668421C=CA2400681113NF2c.839C= (p.Ala280=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.974C= (p.Ala325=)
c.392C= (p.Ala131=)
c.*856C= (n.*856C=)
c.993C= (n.993C=)
c.725C= (p.Ala242=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.848C= (p.Ala283=)
c.447+26136C= (n.447+26136C=)
c.497C= (p.Ala166=)
n.1533C=
c.860C= (p.Ala287=)
n.1456C=
22g.29668421C>GCA411146047NF2c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.993C>G (n.993C>G)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.447+26136C>G (n.447+26136C>G)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.1533C>G
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.1456C>G
22g.29668421C>TCA411146045NF2c.839C>T (p.Ala280Val)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.993C>T (n.993C>T)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.447+26136C>T (n.447+26136C>T)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.1533C>T
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.1456C>T
ClinVar dbSNP
22g.29668422C>ACA514184201NF2c.840C>A (p.Ala280=)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.975C>A (p.Ala325=)
c.393C>A (p.Ala131=)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.994C>A (n.994C>A)
c.726C>A (p.Ala242=)
c.852C>A (p.Ala284=)
c.849C>A (p.Ala283=)
c.447+26137C>A (n.447+26137C>A)
c.498C>A (p.Ala166=)
n.1534C>A
c.861C>A (p.Ala287=)
n.1457C>A
22g.29668422C>GCA514184203NF2c.840C>G (p.Ala280=)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.975C>G (p.Ala325=)
c.393C>G (p.Ala131=)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.994C>G (n.994C>G)
c.726C>G (p.Ala242=)
c.852C>G (p.Ala284=)
c.849C>G (p.Ala283=)
c.447+26137C>G (n.447+26137C>G)
c.498C>G (p.Ala166=)
n.1534C>G
c.861C>G (p.Ala287=)
n.1457C>G
22g.29668422C>TCA514184205NF2c.840C>T (p.Ala280=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.975C>T (p.Ala325=)
c.393C>T (p.Ala131=)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.994C>T (n.994C>T)
c.726C>T (p.Ala242=)
c.852C>T (p.Ala284=)
c.849C>T (p.Ala283=)
c.447+26137C>T (n.447+26137C>T)
c.498C>T (p.Ala166=)
n.1534C>T
c.861C>T (p.Ala287=)
n.1457C>T
gnomAD v4
22g.29668423A=CA2400681114NF2c.841A= (p.Arg281=)
c.*470A= (n.*470A=)
c.976A= (p.Arg326=)
c.394A= (p.Arg132=)
c.*858A= (n.*858A=)
c.995A= (n.995A=)
c.727A= (p.Arg243=)
c.853A= (p.Arg285=)
c.850A= (p.Arg284=)
c.447+26138A= (n.447+26138A=)
c.499A= (p.Arg167=)
n.1535A=
c.862A= (p.Arg288=)
n.1458A=
22g.29668423A>CCA514184207NF2c.841A>C (p.Arg281=)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.976A>C (p.Arg326=)
c.394A>C (p.Arg132=)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.995A>C (n.995A>C)
c.727A>C (p.Arg243=)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.850A>C (p.Arg284=)
c.447+26138A>C (n.447+26138A>C)
c.499A>C (p.Arg167=)
n.1535A>C
c.862A>C (p.Arg288=)
n.1458A>C
22g.29668423A>GCA411146050NF2c.841A>G (p.Arg281Gly)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.976A>G (p.Arg326Gly)
c.394A>G (p.Arg132Gly)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.995A>G (n.995A>G)
c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.850A>G (p.Arg284Gly)
c.447+26138A>G (n.447+26138A>G)
c.499A>G (p.Arg167Gly)
n.1535A>G
c.862A>G (p.Arg288Gly)
n.1458A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29668423A>TCA411146053NF2c.841A>T (p.Arg281Trp)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.976A>T (p.Arg326Trp)
c.394A>T (p.Arg132Trp)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.995A>T (n.995A>T)
c.727A>T (p.Arg243Trp)
c.853A>T (p.Arg285Trp)
c.850A>T (p.Arg284Trp)
c.447+26138A>T (n.447+26138A>T)
c.499A>T (p.Arg167Trp)
n.1535A>T
c.862A>T (p.Arg288Trp)
n.1458A>T
22g.29668426_29668429delCA645601092NF2c.844_847del (p.Glu282ArgfsTer18)
c.*473_*476del (n.*473_*476del)
c.979_982del (p.Glu327ArgfsTer18)
c.397_400del (p.Glu133ArgfsTer18)
c.*861_*864del (n.*861_*864del)
c.998_1001del (n.998_1001del)
c.730_733del (p.Glu244ArgfsTer18)
c.856_859del (p.Glu286ArgfsTer18)
c.853_856del (p.Glu285ArgfsTer18)
c.979_982del (p.Glu327ArgfsTer7)
c.447+26141_447+26144del (n.447+26141_447+26144del)
c.502_505del (p.Glu168ArgfsTer?)
n.1538_1541del
c.865_868del (p.Glu289ArgfsTer18)
n.1461_1464del
COSMIC
22g.29668424G>ACA036070NF2c.842G>A (p.Arg281Lys)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.977G>A (p.Arg326Lys)
c.395G>A (p.Arg132Lys)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.996G>A (n.996G>A)
c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.851G>A (p.Arg284Lys)
c.447+26139G>A (n.447+26139G>A)
c.500G>A (p.Arg167Lys)
n.1536G>A
c.863G>A (p.Arg288Lys)
n.1459G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668424G>CCA411146057NF2c.842G>C (p.Arg281Thr)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.977G>C (p.Arg326Thr)
c.395G>C (p.Arg132Thr)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.996G>C (n.996G>C)
c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.851G>C (p.Arg284Thr)
c.447+26139G>C (n.447+26139G>C)
c.500G>C (p.Arg167Thr)
n.1536G>C
c.863G>C (p.Arg288Thr)
n.1459G>C
22g.29668424G=CA2400681115NF2c.842G= (p.Arg281=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.977G= (p.Arg326=)
c.395G= (p.Arg132=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.996G= (n.996G=)
c.728G= (p.Arg243=)
c.854G= (p.Arg285=)
c.851G= (p.Arg284=)
c.447+26139G= (n.447+26139G=)
c.500G= (p.Arg167=)
n.1536G=
c.863G= (p.Arg288=)
n.1459G=
22g.29668424G>TCA411146061NF2c.842G>T (p.Arg281Met)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.977G>T (p.Arg326Met)
c.395G>T (p.Arg132Met)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.996G>T (n.996G>T)
c.728G>T (p.Arg243Met)
c.854G>T (p.Arg285Met)
c.851G>T (p.Arg284Met)
c.447+26139G>T (n.447+26139G>T)
c.500G>T (p.Arg167Met)
n.1536G>T
c.863G>T (p.Arg288Met)
n.1459G>T
gnomAD v4
22g.29668425G>ACA514184208NF2c.843G>A (p.Arg281=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.978G>A (p.Arg326=)
c.396G>A (p.Arg132=)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.997G>A (n.997G>A)
c.729G>A (p.Arg243=)
c.855G>A (p.Arg285=)
c.852G>A (p.Arg284=)
c.447+26140G>A (n.447+26140G>A)
c.501G>A (p.Arg167=)
n.1537G>A
c.864G>A (p.Arg288=)
n.1460G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29668425G>CCA411146064NF2c.843G>C (p.Arg281Ser)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.978G>C (p.Arg326Ser)
c.396G>C (p.Arg132Ser)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.997G>C (n.997G>C)
c.729G>C (p.Arg243Ser)
c.855G>C (p.Arg285Ser)
c.852G>C (p.Arg284Ser)
c.447+26140G>C (n.447+26140G>C)
c.501G>C (p.Arg167Ser)
n.1537G>C
c.864G>C (p.Arg288Ser)
n.1460G>C
22g.29668425G=CA2400681116NF2c.843G= (p.Arg281=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.978G= (p.Arg326=)
c.396G= (p.Arg132=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.997G= (n.997G=)
c.729G= (p.Arg243=)
c.855G= (p.Arg285=)
c.852G= (p.Arg284=)
c.447+26140G= (n.447+26140G=)
c.501G= (p.Arg167=)
n.1537G=
c.864G= (p.Arg288=)
n.1460G=
22g.29668425G>TCA411146067NF2c.843G>T (p.Arg281Ser)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.978G>T (p.Arg326Ser)
c.396G>T (p.Arg132Ser)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.997G>T (n.997G>T)
c.729G>T (p.Arg243Ser)
c.855G>T (p.Arg285Ser)
c.852G>T (p.Arg284Ser)
c.447+26140G>T (n.447+26140G>T)
c.501G>T (p.Arg167Ser)
n.1537G>T
c.864G>T (p.Arg288Ser)
n.1460G>T
22g.29668426G>ACA411146070NF2c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.998G>A (n.998G>A)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.447+26141G>A (n.447+26141G>A)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.1538G>A
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.1461G>A
ClinVar
22g.29668426G>CCA411146072NF2c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.998G>C (n.998G>C)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.447+26141G>C (n.447+26141G>C)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.1538G>C
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.1461G>C
22g.29668426G>TCA411146076NF2c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.998G>T (n.998G>T)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.447+26141G>T (n.447+26141G>T)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.1538G>T
c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.1461G>T
ClinVar
22g.29668427A>CCA411146086NF2c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.999A>C (n.999A>C)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.447+26142A>C (n.447+26142A>C)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.1539A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.1462A>C
22g.29668427A>GCA411146083NF2c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.999A>G (n.999A>G)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.447+26142A>G (n.447+26142A>G)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.1539A>G
c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.1462A>G
22g.29668427A>TCA411146079NF2c.845A>T (p.Glu282Val)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.999A>T (n.999A>T)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.447+26142A>T (n.447+26142A>T)
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.1539A>T
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.1462A>T
22g.29668428G>ACA036105NF2c.846G>A (p.Glu282=)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.981G>A (p.Glu327=)
c.399G>A (p.Glu133=)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.1000G>A (n.1000G>A)
c.732G>A (p.Glu244=)
c.858G>A (p.Glu286=)
c.855G>A (p.Glu285=)
c.447+26143G>A (n.447+26143G>A)
c.504G>A (p.Glu168=)
n.1540G>A
c.867G>A (p.Glu289=)
n.1463G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668428G>CCA411146089NF2c.846G>C (p.Glu282Asp)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.1000G>C (n.1000G>C)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.447+26143G>C (n.447+26143G>C)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.1540G>C
c.867G>C (p.Glu289Asp)
n.1463G>C
22g.29668428G=CA2400681117NF2c.846G= (p.Glu282=)
c.*475G= (n.*475G=)
c.981G= (p.Glu327=)
c.399G= (p.Glu133=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.1000G= (n.1000G=)
c.732G= (p.Glu244=)
c.858G= (p.Glu286=)
c.855G= (p.Glu285=)
c.447+26143G= (n.447+26143G=)
c.504G= (p.Glu168=)
n.1540G=
c.867G= (p.Glu289=)
n.1463G=
22g.29668428G>TCA411146092NF2c.846G>T (p.Glu282Asp)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.1000G>T (n.1000G>T)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.447+26143G>T (n.447+26143G>T)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.1540G>T
c.867G>T (p.Glu289Asp)
n.1463G>T
22g.29668429delCA2580618060NF2c.847del (p.Glu283ArgfsTer18)
c.*476del (n.*476del)
c.982del (p.Glu328ArgfsTer18)
c.400del (p.Glu134ArgfsTer18)
c.*864del (n.*864del)
c.1001del (n.1001del)
c.733del (p.Glu245ArgfsTer18)
c.859del (p.Glu287ArgfsTer18)
c.856del (p.Glu286ArgfsTer18)
c.982del (p.Glu328ArgfsTer7)
c.447+26144del (n.447+26144del)
c.505del (p.Glu169ArgfsTer?)
n.1541del
c.868del (p.Glu290ArgfsTer18)
n.1464del
22g.29668428_29668463delCA645601093NF2c.846_864+17del
c.*475_*493+17del
c.981_999+17del
c.399_417+17del
c.*863_*881+17del
c.1000_1018+17del
c.732_750+17del
c.858_876+17del
c.855_873+17del
c.447+26143_447+26178del (n.447+26143_447+26178del)
c.504_522+17del
n.1540_1558+17del
c.867_885+17del
n.1463_1481+17del
COSMIC
22g.29668429G>ACA411146096NF2c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.1001G>A (n.1001G>A)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.447+26144G>A (n.447+26144G>A)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.1541G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.1464G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668429G>CCA411146098NF2c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.1001G>C (n.1001G>C)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.447+26144G>C (n.447+26144G>C)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.1541G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.1464G>C
22g.29668429G=CA2400681118NF2c.847G= (p.Glu283=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.982G= (p.Glu328=)
c.400G= (p.Glu134=)
c.*864G= (n.*864G=)
c.1001G= (n.1001G=)
c.733G= (p.Glu245=)
c.859G= (p.Glu287=)
c.856G= (p.Glu286=)
c.447+26144G= (n.447+26144G=)
c.505G= (p.Glu169=)
n.1541G=
c.868G= (p.Glu290=)
n.1464G=
22g.29668429G>TCA411146101NF2c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.1001G>T (n.1001G>T)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.447+26144G>T (n.447+26144G>T)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.1541G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.1464G>T
22g.29668430A=CA2400681119NF2c.848A= (p.Glu283=)
c.*477A= (n.*477A=)
c.983A= (p.Glu328=)
c.401A= (p.Glu134=)
c.*865A= (n.*865A=)
c.1002A= (n.1002A=)
c.734A= (p.Glu245=)
c.860A= (p.Glu287=)
c.857A= (p.Glu286=)
c.447+26145A= (n.447+26145A=)
c.506A= (p.Glu169=)
n.1542A=
c.869A= (p.Glu290=)
n.1465A=
22g.29668430A>CCA411146106NF2c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.1002A>C (n.1002A>C)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.447+26145A>C (n.447+26145A>C)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.1542A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.1465A>C
22g.29668430A>GCA411146108NF2c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.1002A>G (n.1002A>G)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.447+26145A>G (n.447+26145A>G)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.1542A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.1465A>G
22g.29668430A>TCA021461NF2c.848A>T (p.Glu283Val)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.1002A>T (n.1002A>T)
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.447+26145A>T (n.447+26145A>T)
c.506A>T (p.Glu169Val)
n.1542A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.1465A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668431G>ACA514184223NF2c.849G>A (p.Glu283=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.984G>A (p.Glu328=)
c.402G>A (p.Glu134=)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.1003G>A (n.1003G>A)
c.735G>A (p.Glu245=)
c.861G>A (p.Glu287=)
c.858G>A (p.Glu286=)
c.447+26146G>A (n.447+26146G>A)
c.507G>A (p.Glu169=)
n.1543G>A
c.870G>A (p.Glu290=)
n.1466G>A
22g.29668431G>CCA411146113NF2c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.1003G>C (n.1003G>C)
c.735G>C (p.Glu245Asp)
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
c.447+26146G>C (n.447+26146G>C)
c.507G>C (p.Glu169Asp)
n.1543G>C
c.870G>C (p.Glu290Asp)
n.1466G>C
22g.29668431G>TCA411146116NF2c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.1003G>T (n.1003G>T)
c.735G>T (p.Glu245Asp)
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
c.447+26146G>T (n.447+26146G>T)
c.507G>T (p.Glu169Asp)
n.1543G>T
c.870G>T (p.Glu290Asp)
n.1466G>T
22g.29668431_29668432delinsTTCA2695230683NF2c.849_850delinsTT (p.Glu283AspfsTer2)
c.*478_*479delinsTT (n.*478_*479delinsTT)
c.984_985delinsTT (p.Glu328AspfsTer2)
c.402_403delinsTT (p.Glu134AspfsTer2)
c.*866_*867delinsTT (n.*866_*867delinsTT)
c.1003_1004delinsTT (n.1003_1004delinsTT)
c.735_736delinsTT (p.Glu245AspfsTer2)
c.861_862delinsTT (p.Glu287AspfsTer2)
c.858_859delinsTT (p.Glu286AspfsTer2)
c.447+26146_447+26147delinsTT (n.447+26146_447+26147delinsTT)
c.507_508delinsTT (p.Glu169AspfsTer2)
n.1543_1544delinsTT
c.870_871delinsTT (p.Glu290AspfsTer2)
n.1466_1467delinsTT
22g.29668432A>CCA411146122NF2c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.1004A>C (n.1004A>C)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.447+26147A>C (n.447+26147A>C)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.1544A>C
c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.1467A>C
22g.29668432A>GCA411146125NF2c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.1004A>G (n.1004A>G)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.447+26147A>G (n.447+26147A>G)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.1544A>G
c.871A>G (p.Lys291Glu)
n.1467A>G
22g.29668432A>TCA411146119NF2c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.1004A>T (n.1004A>T)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.447+26147A>T (n.447+26147A>T)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.1544A>T
c.871A>T (p.Lys291Ter)
n.1467A>T
22g.29668433A>CCA411146128NF2c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.1005A>C (n.1005A>C)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.447+26148A>C (n.447+26148A>C)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.1545A>C
c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.1468A>C
22g.29668433A>GCA411146132NF2c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.1005A>G (n.1005A>G)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.447+26148A>G (n.447+26148A>G)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.1545A>G
c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.1468A>G
22g.29668433A>TCA411146133NF2c.851A>T (p.Lys284Met)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.986A>T (p.Lys329Met)
c.404A>T (p.Lys135Met)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.1005A>T (n.1005A>T)
c.737A>T (p.Lys246Met)
c.863A>T (p.Lys288Met)
c.860A>T (p.Lys287Met)
c.447+26148A>T (n.447+26148A>T)
c.509A>T (p.Lys170Met)
n.1545A>T
c.872A>T (p.Lys291Met)
n.1468A>T
22g.29668434G>ACA514184230NF2c.852G>A (p.Lys284=)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.987G>A (p.Lys329=)
c.405G>A (p.Lys135=)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.1006G>A (n.1006G>A)
c.738G>A (p.Lys246=)
c.864G>A (p.Lys288=)
c.861G>A (p.Lys287=)
c.447+26149G>A (n.447+26149G>A)
c.510G>A (p.Lys170=)
n.1546G>A
c.873G>A (p.Lys291=)
n.1469G>A
ClinVar
22g.29668434G>CCA411146138NF2c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.405G>C (p.Lys135Asn)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.1006G>C (n.1006G>C)
c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.864G>C (p.Lys288Asn)
c.861G>C (p.Lys287Asn)
c.447+26149G>C (n.447+26149G>C)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
n.1546G>C
c.873G>C (p.Lys291Asn)
n.1469G>C
22g.29668434G>TCA411146141NF2c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.405G>T (p.Lys135Asn)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.1006G>T (n.1006G>T)
c.738G>T (p.Lys246Asn)
c.864G>T (p.Lys288Asn)
c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.447+26149G>T (n.447+26149G>T)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
n.1546G>T
c.873G>T (p.Lys291Asn)
n.1469G>T
22g.29668435G>ACA411146150NF2c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.1007G>A (n.1007G>A)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.447+26150G>A (n.447+26150G>A)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.1547G>A
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1470G>A
ClinVar
22g.29668435G>CCA411146146NF2c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.1007G>C (n.1007G>C)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.447+26150G>C (n.447+26150G>C)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.1547G>C
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1470G>C
22g.29668435G>TCA411146149NF2c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.1007G>T (n.1007G>T)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.447+26150G>T (n.447+26150G>T)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.1547G>T
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1470G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29668436C>ACA411146155NF2c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1008C>A (n.1008C>A)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.447+26151C>A (n.447+26151C>A)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
n.1548C>A
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.1471C>A
22g.29668436C=CA2400681120NF2c.854C= (p.Ala285=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.989C= (p.Ala330=)
c.407C= (p.Ala136=)
c.*871C= (n.*871C=)
c.1008C= (n.1008C=)
c.740C= (p.Ala247=)
c.866C= (p.Ala289=)
c.863C= (p.Ala288=)
c.447+26151C= (n.447+26151C=)
c.512C= (p.Ala171=)
n.1548C=
c.875C= (p.Ala292=)
n.1471C=
22g.29668436C>GCA411146158NF2c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1008C>G (n.1008C>G)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.447+26151C>G (n.447+26151C>G)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.1548C>G
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1471C>G
22g.29668436C>TCA411146160NF2c.854C>T (p.Ala285Val)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1008C>T (n.1008C>T)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.447+26151C>T (n.447+26151C>T)
c.512C>T (p.Ala171Val)
n.1548C>T
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1471C>T
dbSNP
22g.29668437T>ACA514184234NF2c.855T>A (p.Ala285=)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.990T>A (p.Ala330=)
c.408T>A (p.Ala136=)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.1009T>A (n.1009T>A)
c.741T>A (p.Ala247=)
c.867T>A (p.Ala289=)
c.864T>A (p.Ala288=)
c.447+26152T>A (n.447+26152T>A)
c.513T>A (p.Ala171=)
n.1549T>A
c.876T>A (p.Ala292=)
n.1472T>A
22g.29668437T>CCA514184235NF2c.855T>C (p.Ala285=)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.990T>C (p.Ala330=)
c.408T>C (p.Ala136=)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.1009T>C (n.1009T>C)
c.741T>C (p.Ala247=)
c.867T>C (p.Ala289=)
c.864T>C (p.Ala288=)
c.447+26152T>C (n.447+26152T>C)
c.513T>C (p.Ala171=)
n.1549T>C
c.876T>C (p.Ala292=)
n.1472T>C
22g.29668437T>GCA514184237NF2c.855T>G (p.Ala285=)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.990T>G (p.Ala330=)
c.408T>G (p.Ala136=)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.1009T>G (n.1009T>G)
c.741T>G (p.Ala247=)
c.867T>G (p.Ala289=)
c.864T>G (p.Ala288=)
c.447+26152T>G (n.447+26152T>G)
c.513T>G (p.Ala171=)
n.1549T>G
c.876T>G (p.Ala292=)
n.1472T>G
22g.29668438A>CCA514184239NF2c.856A>C (p.Arg286=)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.991A>C (p.Arg331=)
c.409A>C (p.Arg137=)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.1010A>C (n.1010A>C)
c.742A>C (p.Arg248=)
c.868A>C (p.Arg290=)
c.865A>C (p.Arg289=)
c.447+26153A>C (n.447+26153A>C)
c.514A>C (p.Arg172=)
n.1550A>C
c.877A>C (p.Arg293=)
n.1473A>C
ClinVar gnomAD v4
22g.29668438A>GCA411146164NF2c.856A>G (p.Arg286Gly)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.991A>G (p.Arg331Gly)
c.409A>G (p.Arg137Gly)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.1010A>G (n.1010A>G)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
c.868A>G (p.Arg290Gly)
c.865A>G (p.Arg289Gly)
c.447+26153A>G (n.447+26153A>G)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
n.1550A>G
c.877A>G (p.Arg293Gly)
n.1473A>G
ClinVar dbSNP
22g.29668438A>TCA411146168NF2c.856A>T (p.Arg286Ter)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.991A>T (p.Arg331Ter)
c.409A>T (p.Arg137Ter)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.1010A>T (n.1010A>T)
c.742A>T (p.Arg248Ter)
c.868A>T (p.Arg290Ter)
c.865A>T (p.Arg289Ter)
c.447+26153A>T (n.447+26153A>T)
c.514A>T (p.Arg172Ter)
n.1550A>T
c.877A>T (p.Arg293Ter)
n.1473A>T
22g.29668439G>ACA411146172NF2c.857G>A (p.Arg286Lys)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.992G>A (p.Arg331Lys)
c.410G>A (p.Arg137Lys)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.1011G>A (n.1011G>A)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
c.869G>A (p.Arg290Lys)
c.866G>A (p.Arg289Lys)
c.447+26154G>A (n.447+26154G>A)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
n.1551G>A
c.878G>A (p.Arg293Lys)
n.1474G>A
22g.29668439G>CCA411146176NF2c.857G>C (p.Arg286Thr)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.992G>C (p.Arg331Thr)
c.410G>C (p.Arg137Thr)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.1011G>C (n.1011G>C)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
c.869G>C (p.Arg290Thr)
c.866G>C (p.Arg289Thr)
c.447+26154G>C (n.447+26154G>C)
c.515G>C (p.Arg172Thr)
n.1551G>C
c.878G>C (p.Arg293Thr)
n.1474G>C
ClinVar dbSNP
22g.29668439G=CA2400681122NF2c.857G= (p.Arg286=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.992G= (p.Arg331=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.*874G= (n.*874G=)
c.1011G= (n.1011G=)
c.743G= (p.Arg248=)
c.869G= (p.Arg290=)
c.866G= (p.Arg289=)
c.447+26154G= (n.447+26154G=)
c.515G= (p.Arg172=)
n.1551G=
c.878G= (p.Arg293=)
n.1474G=
22g.29668439G>TCA411146174NF2c.857G>T (p.Arg286Ile)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.992G>T (p.Arg331Ile)
c.410G>T (p.Arg137Ile)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.1011G>T (n.1011G>T)
c.743G>T (p.Arg248Ile)
c.869G>T (p.Arg290Ile)
c.866G>T (p.Arg289Ile)
c.447+26154G>T (n.447+26154G>T)
c.515G>T (p.Arg172Ile)
n.1551G>T
c.878G>T (p.Arg293Ile)
n.1474G>T
22g.29668439_29668440delinsGACA2400681121NF2c.857_858delinsGA (p.Arg286=)
c.*486_*487delinsGA (n.*486_*487delinsGA)
c.992_993delinsGA (p.Arg331=)
c.410_411delinsGA (p.Arg137=)
c.*874_*875delinsGA (n.*874_*875delinsGA)
c.1011_1012delinsGA (n.1011_1012delinsGA)
c.743_744delinsGA (p.Arg248=)
c.869_870delinsGA (p.Arg290=)
c.866_867delinsGA (p.Arg289=)
c.447+26154_447+26155delinsGA (n.447+26154_447+26155delinsGA)
c.515_516delinsGA (p.Arg172=)
n.1551_1552delinsGA
c.878_879delinsGA (p.Arg293=)
n.1474_1475delinsGA
22g.29668439_29668447delCA645601094NF2c.857_864+1del
c.*486_*493+1del
c.992_999+1del
c.410_417+1del
c.*874_*881+1del
c.1011_1018+1del
c.743_750+1del
c.869_876+1del
c.866_873+1del
c.447+26154_447+26162del (n.447+26154_447+26162del)
c.515_522+1del
n.1551_1558+1del
c.878_885+1del
n.1474_1481+1del
COSMIC
22g.29668440A=CA2400681123NF2c.858A= (p.Arg286=)
c.*487A= (n.*487A=)
c.993A= (p.Arg331=)
c.411A= (p.Arg137=)
c.*875A= (n.*875A=)
c.1012A= (n.1012A=)
c.744A= (p.Arg248=)
c.870A= (p.Arg290=)
c.867A= (p.Arg289=)
c.447+26155A= (n.447+26155A=)
c.516A= (p.Arg172=)
n.1552A=
c.879A= (p.Arg293=)
n.1475A=
22g.29668440A>CCA411146180NF2c.858A>C (p.Arg286Ser)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.993A>C (p.Arg331Ser)
c.411A>C (p.Arg137Ser)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.1012A>C (n.1012A>C)
c.744A>C (p.Arg248Ser)
c.870A>C (p.Arg290Ser)
c.867A>C (p.Arg289Ser)
c.447+26155A>C (n.447+26155A>C)
c.516A>C (p.Arg172Ser)
n.1552A>C
c.879A>C (p.Arg293Ser)
n.1475A>C
22g.29668440A>GCA514184242NF2c.858A>G (p.Arg286=)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.993A>G (p.Arg331=)
c.411A>G (p.Arg137=)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.1012A>G (n.1012A>G)
c.744A>G (p.Arg248=)
c.870A>G (p.Arg290=)
c.867A>G (p.Arg289=)
c.447+26155A>G (n.447+26155A>G)
c.516A>G (p.Arg172=)
n.1552A>G
c.879A>G (p.Arg293=)
n.1475A>G
ClinVar dbSNP
22g.29668440A>TCA411146182NF2c.858A>T (p.Arg286Ser)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.993A>T (p.Arg331Ser)
c.411A>T (p.Arg137Ser)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.1012A>T (n.1012A>T)
c.744A>T (p.Arg248Ser)
c.870A>T (p.Arg290Ser)
c.867A>T (p.Arg289Ser)
c.447+26155A>T (n.447+26155A>T)
c.516A>T (p.Arg172Ser)
n.1552A>T
c.879A>T (p.Arg293Ser)
n.1475A>T
22g.29668442delCA021468NF2c.860del (p.Lys287SerfsTer14)
c.*489del (n.*489del)
c.995del (p.Lys332SerfsTer14)
c.413del (p.Lys138SerfsTer14)
c.*877del (n.*877del)
c.1014del (n.1014del)
c.746del (p.Lys249SerfsTer14)
c.872del (p.Lys291SerfsTer14)
c.869del (p.Lys290SerfsTer14)
c.995del (p.Lys332SerfsTer3)
c.447+26157del (n.447+26157del)
c.518del (p.Lys173SerfsTer?)
n.1554del
c.881del (p.Lys294SerfsTer14)
n.1477del
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29668441A>CCA411146189NF2c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.1013A>C (n.1013A>C)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.447+26156A>C (n.447+26156A>C)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.1553A>C
c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.1476A>C
gnomAD v4
22g.29668441A>GCA411146194NF2c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.1013A>G (n.1013A>G)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.447+26156A>G (n.447+26156A>G)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.1553A>G
c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.1476A>G
22g.29668441A>TCA411146197NF2c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.1013A>T (n.1013A>T)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.447+26156A>T (n.447+26156A>T)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.1553A>T
c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.1476A>T
22g.29668442A>CCA411146200NF2c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.1014A>C (n.1014A>C)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.447+26157A>C (n.447+26157A>C)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.1554A>C
c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.1477A>C
22g.29668442A>GCA411146202NF2c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.1014A>G (n.1014A>G)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.447+26157A>G (n.447+26157A>G)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.1554A>G
c.881A>G (p.Lys294Arg)
n.1477A>G
22g.29668442A>TCA411146205NF2c.860A>T (p.Lys287Met)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.413A>T (p.Lys138Met)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.1014A>T (n.1014A>T)
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.869A>T (p.Lys290Met)
c.447+26157A>T (n.447+26157A>T)
c.518A>T (p.Lys173Met)
n.1554A>T
c.881A>T (p.Lys294Met)
n.1477A>T
22g.29668443G>ACA514184250NF2c.861G>A (p.Lys287=)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.996G>A (p.Lys332=)
c.414G>A (p.Lys138=)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.1015G>A (n.1015G>A)
c.747G>A (p.Lys249=)
c.873G>A (p.Lys291=)
c.870G>A (p.Lys290=)
c.447+26158G>A (n.447+26158G>A)
c.519G>A (p.Lys173=)
n.1555G>A
c.882G>A (p.Lys294=)
n.1478G>A
22g.29668443G>CCA411146210NF2c.861G>C (p.Lys287Asn)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.1015G>C (n.1015G>C)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.447+26158G>C (n.447+26158G>C)
c.519G>C (p.Lys173Asn)
n.1555G>C
c.882G>C (p.Lys294Asn)
n.1478G>C
22g.29668443G>TCA411146212NF2c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.1015G>T (n.1015G>T)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.447+26158G>T (n.447+26158G>T)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
n.1555G>T
c.882G>T (p.Lys294Asn)
n.1478G>T
22g.29668444delCA16044066NF2c.862del (p.Gln288ArgfsTer13)
c.*491del (n.*491del)
c.997del (p.Gln333ArgfsTer13)
c.415del (p.Gln139ArgfsTer13)
c.*879del (n.*879del)
c.1016del (n.1016del)
c.748del (p.Gln250ArgfsTer13)
c.874del (p.Gln292ArgfsTer13)
c.871del (p.Gln291ArgfsTer13)
c.997del (p.Gln333ArgfsTer2)
c.447+26159del (n.447+26159del)
c.520del (p.Gln174ArgfsTer?)
n.1556del
c.883del (p.Gln295ArgfsTer13)
n.1479del
22g.29668444C>ACA411146217NF2c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.1016C>A (n.1016C>A)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.447+26159C>A (n.447+26159C>A)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.1556C>A
c.883C>A (p.Gln295Lys)
n.1479C>A
22g.29668444C>GCA411146216NF2c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.1016C>G (n.1016C>G)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.447+26159C>G (n.447+26159C>G)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.1556C>G
c.883C>G (p.Gln295Glu)
n.1479C>G
22g.29668444C>TCA411146215NF2c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.1016C>T (n.1016C>T)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.447+26159C>T (n.447+26159C>T)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.1556C>T
c.883C>T (p.Gln295Ter)
n.1479C>T
22g.29668445delCA913187475NF2c.863del (p.Gln288ArgfsTer13)
c.*492del (n.*492del)
c.998del (p.Gln333ArgfsTer13)
c.416del (p.Gln139ArgfsTer13)
c.*880del (n.*880del)
c.1017del (n.1017del)
c.749del (p.Gln250ArgfsTer13)
c.875del (p.Gln292ArgfsTer13)
c.872del (p.Gln291ArgfsTer13)
c.998del (p.Gln333ArgfsTer2)
c.447+26160del (n.447+26160del)
c.521del (p.Gln174ArgfsTer?)
n.1557del
c.884del (p.Gln295ArgfsTer13)
n.1480del
22g.29668445A>CCA411146218NF2c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.1017A>C (n.1017A>C)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.447+26160A>C (n.447+26160A>C)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.1557A>C
c.884A>C (p.Gln295Pro)
n.1480A>C
22g.29668445A>GCA411146220NF2c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.1017A>G (n.1017A>G)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.447+26160A>G (n.447+26160A>G)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
n.1557A>G
c.884A>G (p.Gln295Arg)
n.1480A>G
22g.29668445A>TCA411146219NF2c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.1017A>T (n.1017A>T)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.447+26160A>T (n.447+26160A>T)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.1557A>T
c.884A>T (p.Gln295Leu)
n.1480A>T
22g.29668446G>ACA514184256NF2c.864G>A (p.Gln288=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.999G>A (p.Gln333=)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.1018G>A (n.1018G>A)
c.750G>A (p.Gln250=)
c.876G>A (p.Gln292=)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.447+26161G>A (n.447+26161G>A)
c.522G>A (p.Gln174=)
n.1558G>A
c.885G>A (p.Gln295=)
n.1481G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29668446G>CCA411146221NF2c.864G>C (p.Gln288His)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.999G>C (p.Gln333His)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.1018G>C (n.1018G>C)
c.750G>C (p.Gln250His)
c.876G>C (p.Gln292His)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.447+26161G>C (n.447+26161G>C)
c.522G>C (p.Gln174His)
n.1558G>C
c.885G>C (p.Gln295His)
n.1481G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668446G=CA2400681124NF2c.864G= (p.Gln288=)
c.*493G= (n.*493G=)
c.999G= (p.Gln333=)
c.417G= (p.Gln139=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.1018G= (n.1018G=)
c.750G= (p.Gln250=)
c.876G= (p.Gln292=)
c.873G= (p.Gln291=)
c.447+26161G= (n.447+26161G=)
c.522G= (p.Gln174=)
n.1558G=
c.885G= (p.Gln295=)
n.1481G=
22g.29668446G>TCA411146222NF2c.864G>T (p.Gln288His)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.999G>T (p.Gln333His)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.1018G>T (n.1018G>T)
c.750G>T (p.Gln250His)
c.876G>T (p.Gln292His)
c.873G>T (p.Gln291His)
c.447+26161G>T (n.447+26161G>T)
c.522G>T (p.Gln174His)
n.1558G>T
c.885G>T (p.Gln295His)
n.1481G>T
22g.29668446_29668465dupCA2695230684NF2c.864_864+19dup
c.*493_*493+19dup
c.999_999+19dup
c.417_417+19dup
c.*881_*881+19dup
c.1018_1018+19dup
c.750_750+19dup
c.876_876+19dup
c.873_873+19dup
c.447+26161_447+26180dup (n.447+26161_447+26180dup)
c.522_522+19dup
n.1558_1558+19dup
c.885_885+19dup
n.1481_1481+19dup
22g.29668447G>ACA411146223NF2c.864+1G>A (n.864+1G>A)
c.*493+1G>A (n.*493+1G>A)
c.999+1G>A (n.999+1G>A)
c.417+1G>A (n.417+1G>A)
c.*881+1G>A (n.*881+1G>A)
c.1018+1G>A (n.1018+1G>A)
c.750+1G>A (n.750+1G>A)
c.876+1G>A (n.876+1G>A)
c.873+1G>A (n.873+1G>A)
c.447+26162G>A (n.447+26162G>A)
c.522+1G>A (n.522+1G>A)
n.1558+1G>A
c.885+1G>A (n.885+1G>A)
n.1481+1G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29668447G>CCA411146224NF2c.864+1G>C (n.864+1G>C)
c.*493+1G>C (n.*493+1G>C)
c.999+1G>C (n.999+1G>C)
c.417+1G>C (n.417+1G>C)
c.*881+1G>C (n.*881+1G>C)
c.1018+1G>C (n.1018+1G>C)
c.750+1G>C (n.750+1G>C)
c.876+1G>C (n.876+1G>C)
c.873+1G>C (n.873+1G>C)
c.447+26162G>C (n.447+26162G>C)
c.522+1G>C (n.522+1G>C)
n.1558+1G>C
c.885+1G>C (n.885+1G>C)
n.1481+1G>C
22g.29668447G=CA2400681125NF2c.864+1G= (n.864+1G=)
c.*493+1G= (n.*493+1G=)
c.999+1G= (n.999+1G=)
c.417+1G= (n.417+1G=)
c.*881+1G= (n.*881+1G=)
c.1018+1G= (n.1018+1G=)
c.750+1G= (n.750+1G=)
c.876+1G= (n.876+1G=)
c.873+1G= (n.873+1G=)
c.447+26162G= (n.447+26162G=)
c.522+1G= (n.522+1G=)
n.1558+1G=
c.885+1G= (n.885+1G=)
n.1481+1G=
22g.29668447G>TCA411146226NF2c.864+1G>T (n.864+1G>T)
c.*493+1G>T (n.*493+1G>T)
c.999+1G>T (n.999+1G>T)
c.417+1G>T (n.417+1G>T)
c.*881+1G>T (n.*881+1G>T)
c.1018+1G>T (n.1018+1G>T)
c.750+1G>T (n.750+1G>T)
c.876+1G>T (n.876+1G>T)
c.873+1G>T (n.873+1G>T)
c.447+26162G>T (n.447+26162G>T)
c.522+1G>T (n.522+1G>T)
n.1558+1G>T
c.885+1G>T (n.885+1G>T)
n.1481+1G>T
COSMIC
22g.29668448_29668449delCA2739267866NF2c.864+2_864+3del (n.864+2_864+3del)
c.*493+2_*493+3del (n.*493+2_*493+3del)
c.999+2_999+3del (n.999+2_999+3del)
c.417+2_417+3del (n.417+2_417+3del)
c.*881+2_*881+3del (n.*881+2_*881+3del)
c.1018+2_1018+3del (n.1018+2_1018+3del)
c.750+2_750+3del (n.750+2_750+3del)
c.876+2_876+3del (n.876+2_876+3del)
c.873+2_873+3del (n.873+2_873+3del)
c.447+26163_447+26164del (n.447+26163_447+26164del)
c.522+2_522+3del (n.522+2_522+3del)
n.1558+2_1558+3del
c.885+2_885+3del (n.885+2_885+3del)
n.1481+2_1481+3del
ClinVar
22g.29668448T>ACA411146228NF2c.864+2T>A (n.864+2T>A)
c.*493+2T>A (n.*493+2T>A)
c.999+2T>A (n.999+2T>A)
c.417+2T>A (n.417+2T>A)
c.*881+2T>A (n.*881+2T>A)
c.1018+2T>A (n.1018+2T>A)
c.750+2T>A (n.750+2T>A)
c.876+2T>A (n.876+2T>A)
c.873+2T>A (n.873+2T>A)
c.447+26163T>A (n.447+26163T>A)
c.522+2T>A (n.522+2T>A)
n.1558+2T>A
c.885+2T>A (n.885+2T>A)
n.1481+2T>A
22g.29668448T>CCA411146230NF2c.864+2T>C (n.864+2T>C)
c.*493+2T>C (n.*493+2T>C)
c.999+2T>C (n.999+2T>C)
c.417+2T>C (n.417+2T>C)
c.*881+2T>C (n.*881+2T>C)
c.1018+2T>C (n.1018+2T>C)
c.750+2T>C (n.750+2T>C)
c.876+2T>C (n.876+2T>C)
c.873+2T>C (n.873+2T>C)
c.447+26163T>C (n.447+26163T>C)
c.522+2T>C (n.522+2T>C)
n.1558+2T>C
c.885+2T>C (n.885+2T>C)
n.1481+2T>C
22g.29668448T>GCA411146233NF2c.864+2T>G (n.864+2T>G)
c.*493+2T>G (n.*493+2T>G)
c.999+2T>G (n.999+2T>G)
c.417+2T>G (n.417+2T>G)
c.*881+2T>G (n.*881+2T>G)
c.1018+2T>G (n.1018+2T>G)
c.750+2T>G (n.750+2T>G)
c.876+2T>G (n.876+2T>G)
c.873+2T>G (n.873+2T>G)
c.447+26163T>G (n.447+26163T>G)
c.522+2T>G (n.522+2T>G)
n.1558+2T>G
c.885+2T>G (n.885+2T>G)
n.1481+2T>G
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29668449G>ACA2656031609NF2c.864+3G>A (n.864+3G>A)
c.*493+3G>A (n.*493+3G>A)
c.999+3G>A (n.999+3G>A)
c.417+3G>A (n.417+3G>A)
c.*881+3G>A (n.*881+3G>A)
c.1018+3G>A (n.1018+3G>A)
c.750+3G>A (n.750+3G>A)
c.876+3G>A (n.876+3G>A)
c.873+3G>A (n.873+3G>A)
c.447+26164G>A (n.447+26164G>A)
c.522+3G>A (n.522+3G>A)
n.1558+3G>A
c.885+3G>A (n.885+3G>A)
n.1481+3G>A
gnomAD v4
22g.29668451G>ACA036306NF2c.864+5G>A (n.864+5G>A)
c.*493+5G>A (n.*493+5G>A)
c.999+5G>A (n.999+5G>A)
c.417+5G>A (n.417+5G>A)
c.*881+5G>A (n.*881+5G>A)
c.1018+5G>A (n.1018+5G>A)
c.750+5G>A (n.750+5G>A)
c.876+5G>A (n.876+5G>A)
c.873+5G>A (n.873+5G>A)
c.447+26166G>A (n.447+26166G>A)
c.522+5G>A (n.522+5G>A)
n.1558+5G>A
c.885+5G>A (n.885+5G>A)
n.1481+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668451G=CA2400681126NF2c.864+5G= (n.864+5G=)
c.*493+5G= (n.*493+5G=)
c.999+5G= (n.999+5G=)
c.417+5G= (n.417+5G=)
c.*881+5G= (n.*881+5G=)
c.1018+5G= (n.1018+5G=)
c.750+5G= (n.750+5G=)
c.876+5G= (n.876+5G=)
c.873+5G= (n.873+5G=)
c.447+26166G= (n.447+26166G=)
c.522+5G= (n.522+5G=)
n.1558+5G=
c.885+5G= (n.885+5G=)
n.1481+5G=
22g.29668451G>TCA2656031610NF2c.864+5G>T (n.864+5G>T)
c.*493+5G>T (n.*493+5G>T)
c.999+5G>T (n.999+5G>T)
c.417+5G>T (n.417+5G>T)
c.*881+5G>T (n.*881+5G>T)
c.1018+5G>T (n.1018+5G>T)
c.750+5G>T (n.750+5G>T)
c.876+5G>T (n.876+5G>T)
c.873+5G>T (n.873+5G>T)
c.447+26166G>T (n.447+26166G>T)
c.522+5G>T (n.522+5G>T)
n.1558+5G>T
c.885+5G>T (n.885+5G>T)
n.1481+5G>T
gnomAD v4
22g.29668452C>ACA2656031611NF2c.864+6C>A (n.864+6C>A)
c.*493+6C>A (n.*493+6C>A)
c.999+6C>A (n.999+6C>A)
c.417+6C>A (n.417+6C>A)
c.*881+6C>A (n.*881+6C>A)
c.1018+6C>A (n.1018+6C>A)
c.750+6C>A (n.750+6C>A)
c.876+6C>A (n.876+6C>A)
c.873+6C>A (n.873+6C>A)
c.447+26167C>A (n.447+26167C>A)
c.522+6C>A (n.522+6C>A)
n.1558+6C>A
c.885+6C>A (n.885+6C>A)
n.1481+6C>A
gnomAD v4
22g.29668453A>CCA2499226127NF2c.864+7A>C (n.864+7A>C)
c.*493+7A>C (n.*493+7A>C)
c.999+7A>C (n.999+7A>C)
c.417+7A>C (n.417+7A>C)
c.*881+7A>C (n.*881+7A>C)
c.1018+7A>C (n.1018+7A>C)
c.750+7A>C (n.750+7A>C)
c.876+7A>C (n.876+7A>C)
c.873+7A>C (n.873+7A>C)
c.447+26168A>C (n.447+26168A>C)
c.522+7A>C (n.522+7A>C)
n.1558+7A>C
c.885+7A>C (n.885+7A>C)
n.1481+7A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29668457C>TCA2818684756NF2c.864+11C>T (n.864+11C>T)
c.*493+11C>T (n.*493+11C>T)
c.999+11C>T (n.999+11C>T)
c.417+11C>T (n.417+11C>T)
c.*881+11C>T (n.*881+11C>T)
c.1018+11C>T (n.1018+11C>T)
c.750+11C>T (n.750+11C>T)
c.876+11C>T (n.876+11C>T)
c.873+11C>T (n.873+11C>T)
c.447+26172C>T (n.447+26172C>T)
c.522+11C>T (n.522+11C>T)
n.1558+11C>T
c.885+11C>T (n.885+11C>T)
n.1481+11C>T
22g.29668458C>ACA2656031612NF2c.864+12C>A (n.864+12C>A)
c.*493+12C>A (n.*493+12C>A)
c.999+12C>A (n.999+12C>A)
c.417+12C>A (n.417+12C>A)
c.*881+12C>A (n.*881+12C>A)
c.1018+12C>A (n.1018+12C>A)
c.750+12C>A (n.750+12C>A)
c.876+12C>A (n.876+12C>A)
c.873+12C>A (n.873+12C>A)
c.447+26173C>A (n.447+26173C>A)
c.522+12C>A (n.522+12C>A)
n.1558+12C>A
c.885+12C>A (n.885+12C>A)
n.1481+12C>A
gnomAD v4
22g.29668458C=CA2400681127NF2c.864+12C= (n.864+12C=)
c.*493+12C= (n.*493+12C=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched