Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29667356_29671801del | CA10602512 | NF2 | c.751-977_865-25del c.*380-977_*494-25del c.886-977_1000-25del c.304-977_418-25del c.*768-977_*882-25del c.905-977_1019-25del c.637-977_751-25del c.763-977_877-25del c.760-977_874-25del c.886-977_1000-112del c.447+25071_448-22951del (n.447+25071_448-22951del) c.409-977_523-3035del n.1445-977_1559-25del c.772-977_886-25del n.1368-977_1482-25del | |
22 | g.29668333_29668446del | CA645601085 | NF2 | c.751_864del c.*380_*493del c.886_999del c.304_417del c.*768_*881del c.905_1018del c.637_750del c.763_876del c.760_873del c.447+26048_447+26161del (n.447+26048_447+26161del) c.409_522del n.1445_1558del c.772_885del n.1368_1481del | COSMIC |
22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
22 | g.29668353_29668380del | CA2695230678 | NF2 | c.771_798del (p.Asn258LysfsTer10) c.*400_*427del (n.*400_*427del) c.906_933del (p.Asn303LysfsTer10) c.324_351del (p.Asn109LysfsTer10) c.*788_*815del (n.*788_*815del) c.925_952del (n.925_952del) c.657_684del (p.Asn220LysfsTer10) c.783_810del (p.Asn262LysfsTer10) c.780_807del (p.Asn261LysfsTer10) c.447+26068_447+26095del (n.447+26068_447+26095del) c.429_456del (p.Asn144LysfsTer10) n.1465_1492del c.792_819del (p.Asn265LysfsTer10) n.1388_1415del | |
22 | g.29668353_29668360del | CA645601087 | NF2 | c.771_778del (p.Asn258SerfsTer26) c.*400_*407del (n.*400_*407del) c.906_913del (p.Asn303SerfsTer26) c.324_331del (p.Asn109SerfsTer26) c.*788_*795del (n.*788_*795del) c.925_932del (n.925_932del) c.657_664del (p.Asn220SerfsTer26) c.783_790del (p.Asn262SerfsTer26) c.780_787del (p.Asn261SerfsTer26) c.447+26068_447+26075del (n.447+26068_447+26075del) c.429_436del (p.Asn144SerfsTer26) n.1465_1472del c.792_799del (p.Asn265SerfsTer26) n.1388_1395del | COSMIC |
22 | g.29668358A= | CA2400681083 | NF2 | c.776A= (p.His259=) c.*405A= (n.*405A=) c.911A= (p.His304=) c.329A= (p.His110=) c.*793A= (n.*793A=) c.930A= (n.930A=) c.662A= (p.His221=) c.788A= (p.His263=) c.785A= (p.His262=) c.447+26073A= (n.447+26073A=) c.434A= (p.His145=) n.1470A= c.797A= (p.His266=) n.1393A= | |
22 | g.29668358A>C | CA411145645 | NF2 | c.776A>C (p.His259Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) c.911A>C (p.His304Pro) c.329A>C (p.His110Pro) c.*793A>C (n.*793A>C) c.930A>C (n.930A>C) c.662A>C (p.His221Pro) c.788A>C (p.His263Pro) c.785A>C (p.His262Pro) c.447+26073A>C (n.447+26073A>C) c.434A>C (p.His145Pro) n.1470A>C c.797A>C (p.His266Pro) n.1393A>C | |
22 | g.29668358A>G | CA411145642 | NF2 | c.776A>G (p.His259Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) c.911A>G (p.His304Arg) c.329A>G (p.His110Arg) c.*793A>G (n.*793A>G) c.930A>G (n.930A>G) c.662A>G (p.His221Arg) c.788A>G (p.His263Arg) c.785A>G (p.His262Arg) c.447+26073A>G (n.447+26073A>G) c.434A>G (p.His145Arg) n.1470A>G c.797A>G (p.His266Arg) n.1393A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668358A>T | CA411145641 | NF2 | c.776A>T (p.His259Leu) c.*405A>T (n.*405A>T) c.911A>T (p.His304Leu) c.329A>T (p.His110Leu) c.*793A>T (n.*793A>T) c.930A>T (n.930A>T) c.662A>T (p.His221Leu) c.788A>T (p.His263Leu) c.785A>T (p.His262Leu) c.447+26073A>T (n.447+26073A>T) c.434A>T (p.His145Leu) n.1470A>T c.797A>T (p.His266Leu) n.1393A>T | |
22 | g.29668362_29668372del | CA645601088 | NF2 | c.780_790del (p.Asp260GlufsTer23) c.*409_*419del (n.*409_*419del) c.915_925del (p.Asp305GlufsTer23) c.333_343del (p.Asp111GlufsTer23) c.*797_*807del (n.*797_*807del) c.934_944del (n.934_944del) c.666_676del (p.Asp222GlufsTer23) c.792_802del (p.Asp264GlufsTer23) c.789_799del (p.Asp263GlufsTer23) c.447+26077_447+26087del (n.447+26077_447+26087del) c.438_448del (p.Asp146GlufsTer23) n.1474_1484del c.801_811del (p.Asp267GlufsTer23) n.1397_1407del | COSMIC |
22 | g.29668359T>A | CA323114499 | NF2 | c.777T>A (p.His259Gln) c.*406T>A (n.*406T>A) c.912T>A (p.His304Gln) c.330T>A (p.His110Gln) c.*794T>A (n.*794T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.663T>A (p.His221Gln) c.789T>A (p.His263Gln) c.786T>A (p.His262Gln) c.447+26074T>A (n.447+26074T>A) c.435T>A (p.His145Gln) n.1471T>A c.798T>A (p.His266Gln) n.1394T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668359T>C | CA035908 | NF2 | c.777T>C (p.His259=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.912T>C (p.His304=) c.330T>C (p.His110=) c.*794T>C (n.*794T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.663T>C (p.His221=) c.789T>C (p.His263=) c.786T>C (p.His262=) c.447+26074T>C (n.447+26074T>C) c.435T>C (p.His145=) n.1471T>C c.798T>C (p.His266=) n.1394T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668359T>G | CA411145649 | NF2 | c.777T>G (p.His259Gln) c.*406T>G (n.*406T>G) c.912T>G (p.His304Gln) c.330T>G (p.His110Gln) c.*794T>G (n.*794T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.663T>G (p.His221Gln) c.789T>G (p.His263Gln) c.786T>G (p.His262Gln) c.447+26074T>G (n.447+26074T>G) c.435T>G (p.His145Gln) n.1471T>G c.798T>G (p.His266Gln) n.1394T>G | |
22 | g.29668359T= | CA2400681084 | NF2 | c.777T= (p.His259=) c.*406T= (n.*406T=) c.912T= (p.His304=) c.330T= (p.His110=) c.*794T= (n.*794T=) c.931T= (n.931T=) c.663T= (p.His221=) c.789T= (p.His263=) c.786T= (p.His262=) c.447+26074T= (n.447+26074T=) c.435T= (p.His145=) n.1471T= c.798T= (p.His266=) n.1394T= | |
22 | g.29668360G>A | CA411145652 | NF2 | c.778G>A (p.Asp260Asn) c.*407G>A (n.*407G>A) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.*795G>A (n.*795G>A) c.932G>A (n.932G>A) c.664G>A (p.Asp222Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.447+26075G>A (n.447+26075G>A) c.436G>A (p.Asp146Asn) n.1472G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) n.1395G>A | |
22 | g.29668360G>C | CA411145654 | NF2 | c.778G>C (p.Asp260His) c.*407G>C (n.*407G>C) c.913G>C (p.Asp305His) c.331G>C (p.Asp111His) c.*795G>C (n.*795G>C) c.932G>C (n.932G>C) c.664G>C (p.Asp222His) c.790G>C (p.Asp264His) c.787G>C (p.Asp263His) c.447+26075G>C (n.447+26075G>C) c.436G>C (p.Asp146His) n.1472G>C c.799G>C (p.Asp267His) n.1395G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29668360G>T | CA411145655 | NF2 | c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.*407G>T (n.*407G>T) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.*795G>T (n.*795G>T) c.932G>T (n.932G>T) c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.447+26075G>T (n.447+26075G>T) c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.1472G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.1395G>T | dbSNP |
22 | g.29668361A>C | CA411145660 | NF2 | c.779A>C (p.Asp260Ala) c.*408A>C (n.*408A>C) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.*796A>C (n.*796A>C) c.933A>C (n.933A>C) c.665A>C (p.Asp222Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.447+26076A>C (n.447+26076A>C) c.437A>C (p.Asp146Ala) n.1473A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1396A>C | |
22 | g.29668361A>G | CA411145666 | NF2 | c.779A>G (p.Asp260Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.*796A>G (n.*796A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.665A>G (p.Asp222Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.447+26076A>G (n.447+26076A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) n.1473A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) n.1396A>G | |
22 | g.29668361A>T | CA411145663 | NF2 | c.779A>T (p.Asp260Val) c.*408A>T (n.*408A>T) c.914A>T (p.Asp305Val) c.332A>T (p.Asp111Val) c.*796A>T (n.*796A>T) c.933A>T (n.933A>T) c.665A>T (p.Asp222Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.447+26076A>T (n.447+26076A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) n.1473A>T c.800A>T (p.Asp267Val) n.1396A>T | |
22 | g.29668362_29668383del | CA645601089 | NF2 | c.780_801del (p.Asp260GlufsTer10) c.*409_*430del (n.*409_*430del) c.915_936del (p.Asp305GlufsTer10) c.333_354del (p.Asp111GlufsTer10) c.*797_*818del (n.*797_*818del) c.934_955del (n.934_955del) c.666_687del (p.Asp222GlufsTer10) c.792_813del (p.Asp264GlufsTer10) c.789_810del (p.Asp263GlufsTer10) c.447+26077_447+26098del (n.447+26077_447+26098del) c.438_459del (p.Asp146GlufsTer10) n.1474_1495del c.801_822del (p.Asp267GlufsTer10) n.1397_1418del | COSMIC |
22 | g.29668362T>A | CA411145671 | NF2 | c.780T>A (p.Asp260Glu) c.*409T>A (n.*409T>A) c.915T>A (p.Asp305Glu) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.*797T>A (n.*797T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.666T>A (p.Asp222Glu) c.792T>A (p.Asp264Glu) c.789T>A (p.Asp263Glu) c.447+26077T>A (n.447+26077T>A) c.438T>A (p.Asp146Glu) n.1474T>A c.801T>A (p.Asp267Glu) n.1397T>A | |
22 | g.29668362T>C | CA514183989 | NF2 | c.780T>C (p.Asp260=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.915T>C (p.Asp305=) c.333T>C (p.Asp111=) c.*797T>C (n.*797T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.666T>C (p.Asp222=) c.792T>C (p.Asp264=) c.789T>C (p.Asp263=) c.447+26077T>C (n.447+26077T>C) c.438T>C (p.Asp146=) n.1474T>C c.801T>C (p.Asp267=) n.1397T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29668362T>G | CA411145674 | NF2 | c.780T>G (p.Asp260Glu) c.*409T>G (n.*409T>G) c.915T>G (p.Asp305Glu) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.*797T>G (n.*797T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.666T>G (p.Asp222Glu) c.792T>G (p.Asp264Glu) c.789T>G (p.Asp263Glu) c.447+26077T>G (n.447+26077T>G) c.438T>G (p.Asp146Glu) n.1474T>G c.801T>G (p.Asp267Glu) n.1397T>G | |
22 | g.29668362T= | CA2400681085 | NF2 | c.780T= (p.Asp260=) c.*409T= (n.*409T=) c.915T= (p.Asp305=) c.333T= (p.Asp111=) c.*797T= (n.*797T=) c.934T= (n.934T=) c.666T= (p.Asp222=) c.792T= (p.Asp264=) c.789T= (p.Asp263=) c.447+26077T= (n.447+26077T=) c.438T= (p.Asp146=) n.1474T= c.801T= (p.Asp267=) n.1397T= | |
22 | g.29668363C>A | CA411145676 | NF2 | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.*410C>A (n.*410C>A) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.*798C>A (n.*798C>A) c.935C>A (n.935C>A) c.667C>A (p.Leu223Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.447+26078C>A (n.447+26078C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.1475C>A c.802C>A (p.Leu268Ile) n.1398C>A | |
22 | g.29668363C= | CA2400681086 | NF2 | c.781C= (p.Leu261=) c.*410C= (n.*410C=) c.916C= (p.Leu306=) c.334C= (p.Leu112=) c.*798C= (n.*798C=) c.935C= (n.935C=) c.667C= (p.Leu223=) c.793C= (p.Leu265=) c.790C= (p.Leu264=) c.447+26078C= (n.447+26078C=) c.439C= (p.Leu147=) n.1475C= c.802C= (p.Leu268=) n.1398C= | |
22 | g.29668363C>G | CA411145679 | NF2 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.*410C>G (n.*410C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.*798C>G (n.*798C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.447+26078C>G (n.447+26078C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.1475C>G c.802C>G (p.Leu268Val) n.1398C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668363C>T | CA514183997 | NF2 | c.781C>T (p.Leu261=) c.*410C>T (n.*410C>T) c.916C>T (p.Leu306=) c.334C>T (p.Leu112=) c.*798C>T (n.*798C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.667C>T (p.Leu223=) c.793C>T (p.Leu265=) c.790C>T (p.Leu264=) c.447+26078C>T (n.447+26078C>T) c.439C>T (p.Leu147=) n.1475C>T c.802C>T (p.Leu268=) n.1398C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668364T>A | CA411145683 | NF2 | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.*411T>A (n.*411T>A) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.*799T>A (n.*799T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.447+26079T>A (n.447+26079T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.1476T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) n.1399T>A | |
22 | g.29668364T>C | CA411145685 | NF2 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*411T>C (n.*411T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.*799T>C (n.*799T>C) c.936T>C (n.936T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.447+26079T>C (n.447+26079T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1476T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1399T>C | ClinVar |
22 | g.29668364T>G | CA411145688 | NF2 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*411T>G (n.*411T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.*799T>G (n.*799T>G) c.936T>G (n.936T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.447+26079T>G (n.447+26079T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1476T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1399T>G | |
22 | g.29668365A= | CA2400681087 | NF2 | c.783A= (p.Leu261=) c.*412A= (n.*412A=) c.918A= (p.Leu306=) c.336A= (p.Leu112=) c.*800A= (n.*800A=) c.937A= (n.937A=) c.669A= (p.Leu223=) c.795A= (p.Leu265=) c.792A= (p.Leu264=) c.447+26080A= (n.447+26080A=) c.441A= (p.Leu147=) n.1477A= c.804A= (p.Leu268=) n.1400A= | |
22 | g.29668365A>C | CA514184001 | NF2 | c.783A>C (p.Leu261=) c.*412A>C (n.*412A>C) c.918A>C (p.Leu306=) c.336A>C (p.Leu112=) c.*800A>C (n.*800A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.669A>C (p.Leu223=) c.795A>C (p.Leu265=) c.792A>C (p.Leu264=) c.447+26080A>C (n.447+26080A>C) c.441A>C (p.Leu147=) n.1477A>C c.804A>C (p.Leu268=) n.1400A>C | |
22 | g.29668365A>G | CA514184000 | NF2 | c.783A>G (p.Leu261=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.918A>G (p.Leu306=) c.336A>G (p.Leu112=) c.*800A>G (n.*800A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.669A>G (p.Leu223=) c.795A>G (p.Leu265=) c.792A>G (p.Leu264=) c.447+26080A>G (n.447+26080A>G) c.441A>G (p.Leu147=) n.1477A>G c.804A>G (p.Leu268=) n.1400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29668365A>T | CA514183999 | NF2 | c.783A>T (p.Leu261=) c.*412A>T (n.*412A>T) c.918A>T (p.Leu306=) c.336A>T (p.Leu112=) c.*800A>T (n.*800A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.669A>T (p.Leu223=) c.795A>T (p.Leu265=) c.792A>T (p.Leu264=) c.447+26080A>T (n.447+26080A>T) c.441A>T (p.Leu147=) n.1477A>T c.804A>T (p.Leu268=) n.1400A>T | |
22 | g.29668366T>A | CA411145692 | NF2 | c.784T>A (p.Phe262Ile) c.*413T>A (n.*413T>A) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.*801T>A (n.*801T>A) c.938T>A (n.938T>A) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.447+26081T>A (n.447+26081T>A) c.442T>A (p.Phe148Ile) n.1478T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) n.1401T>A | |
22 | g.29668366T>C | CA411145695 | NF2 | c.784T>C (p.Phe262Leu) c.*413T>C (n.*413T>C) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.*801T>C (n.*801T>C) c.938T>C (n.938T>C) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.447+26081T>C (n.447+26081T>C) c.442T>C (p.Phe148Leu) n.1478T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) n.1401T>C | ClinVar |
22 | g.29668366T>G | CA411145698 | NF2 | c.784T>G (p.Phe262Val) c.*413T>G (n.*413T>G) c.919T>G (p.Phe307Val) c.337T>G (p.Phe113Val) c.*801T>G (n.*801T>G) c.938T>G (n.938T>G) c.670T>G (p.Phe224Val) c.796T>G (p.Phe266Val) c.793T>G (p.Phe265Val) c.447+26081T>G (n.447+26081T>G) c.442T>G (p.Phe148Val) n.1478T>G c.805T>G (p.Phe269Val) n.1401T>G | |
22 | g.29668367T>A | CA411145708 | NF2 | c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.*414T>A (n.*414T>A) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.*802T>A (n.*802T>A) c.939T>A (n.939T>A) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.447+26082T>A (n.447+26082T>A) c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.1479T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.1402T>A | |
22 | g.29668367T>C | CA411145705 | NF2 | c.785T>C (p.Phe262Ser) c.*414T>C (n.*414T>C) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.*802T>C (n.*802T>C) c.939T>C (n.939T>C) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.447+26082T>C (n.447+26082T>C) c.443T>C (p.Phe148Ser) n.1479T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) n.1402T>C | |
22 | g.29668367T>G | CA411145704 | NF2 | c.785T>G (p.Phe262Cys) c.*414T>G (n.*414T>G) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.*802T>G (n.*802T>G) c.939T>G (n.939T>G) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.447+26082T>G (n.447+26082T>G) c.443T>G (p.Phe148Cys) n.1479T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) n.1402T>G | |
22 | g.29668368T>A | CA411145712 | NF2 | c.786T>A (p.Phe262Leu) c.*415T>A (n.*415T>A) c.921T>A (p.Phe307Leu) c.339T>A (p.Phe113Leu) c.*803T>A (n.*803T>A) c.940T>A (n.940T>A) c.672T>A (p.Phe224Leu) c.798T>A (p.Phe266Leu) c.795T>A (p.Phe265Leu) c.447+26083T>A (n.447+26083T>A) c.444T>A (p.Phe148Leu) n.1480T>A c.807T>A (p.Phe269Leu) n.1403T>A | |
22 | g.29668368T>C | CA514184003 | NF2 | c.786T>C (p.Phe262=) c.*415T>C (n.*415T>C) c.921T>C (p.Phe307=) c.339T>C (p.Phe113=) c.*803T>C (n.*803T>C) c.940T>C (n.940T>C) c.672T>C (p.Phe224=) c.798T>C (p.Phe266=) c.795T>C (p.Phe265=) c.447+26083T>C (n.447+26083T>C) c.444T>C (p.Phe148=) n.1480T>C c.807T>C (p.Phe269=) n.1403T>C | |
22 | g.29668368T>G | CA411145714 | NF2 | c.786T>G (p.Phe262Leu) c.*415T>G (n.*415T>G) c.921T>G (p.Phe307Leu) c.339T>G (p.Phe113Leu) c.*803T>G (n.*803T>G) c.940T>G (n.940T>G) c.672T>G (p.Phe224Leu) c.798T>G (p.Phe266Leu) c.795T>G (p.Phe265Leu) c.447+26083T>G (n.447+26083T>G) c.444T>G (p.Phe148Leu) n.1480T>G c.807T>G (p.Phe269Leu) n.1403T>G | |
22 | g.29668369A= | CA2400681088 | NF2 | c.787A= (p.Met263=) c.*416A= (n.*416A=) c.922A= (p.Met308=) c.340A= (p.Met114=) c.*804A= (n.*804A=) c.941A= (n.941A=) c.673A= (p.Met225=) c.799A= (p.Met267=) c.796A= (p.Met266=) c.447+26084A= (n.447+26084A=) c.445A= (p.Met149=) n.1481A= c.808A= (p.Met270=) n.1404A= | |
22 | g.29668369A>C | CA411145717 | NF2 | c.787A>C (p.Met263Leu) c.*416A>C (n.*416A>C) c.922A>C (p.Met308Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) c.*804A>C (n.*804A>C) c.941A>C (n.941A>C) c.673A>C (p.Met225Leu) c.799A>C (p.Met267Leu) c.796A>C (p.Met266Leu) c.447+26084A>C (n.447+26084A>C) c.445A>C (p.Met149Leu) n.1481A>C c.808A>C (p.Met270Leu) n.1404A>C | |
22 | g.29668369A>G | CA411145722 | NF2 | c.787A>G (p.Met263Val) c.*416A>G (n.*416A>G) c.922A>G (p.Met308Val) c.340A>G (p.Met114Val) c.*804A>G (n.*804A>G) c.941A>G (n.941A>G) c.673A>G (p.Met225Val) c.799A>G (p.Met267Val) c.796A>G (p.Met266Val) c.447+26084A>G (n.447+26084A>G) c.445A>G (p.Met149Val) n.1481A>G c.808A>G (p.Met270Val) n.1404A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668369A>T | CA411145720 | NF2 | c.787A>T (p.Met263Leu) c.*416A>T (n.*416A>T) c.922A>T (p.Met308Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) c.*804A>T (n.*804A>T) c.941A>T (n.941A>T) c.673A>T (p.Met225Leu) c.799A>T (p.Met267Leu) c.796A>T (p.Met266Leu) c.447+26084A>T (n.447+26084A>T) c.445A>T (p.Met149Leu) n.1481A>T c.808A>T (p.Met270Leu) n.1404A>T | |
22 | g.29668370T>A | CA411145726 | NF2 | c.788T>A (p.Met263Lys) c.*417T>A (n.*417T>A) c.923T>A (p.Met308Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) c.*805T>A (n.*805T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.674T>A (p.Met225Lys) c.800T>A (p.Met267Lys) c.797T>A (p.Met266Lys) c.447+26085T>A (n.447+26085T>A) c.446T>A (p.Met149Lys) n.1482T>A c.809T>A (p.Met270Lys) n.1405T>A | |
22 | g.29668370T>C | CA411145728 | NF2 | c.788T>C (p.Met263Thr) c.*417T>C (n.*417T>C) c.923T>C (p.Met308Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) c.*805T>C (n.*805T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.674T>C (p.Met225Thr) c.800T>C (p.Met267Thr) c.797T>C (p.Met266Thr) c.447+26085T>C (n.447+26085T>C) c.446T>C (p.Met149Thr) n.1482T>C c.809T>C (p.Met270Thr) n.1405T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668370T>G | CA411145730 | NF2 | c.788T>G (p.Met263Arg) c.*417T>G (n.*417T>G) c.923T>G (p.Met308Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) c.*805T>G (n.*805T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.674T>G (p.Met225Arg) c.800T>G (p.Met267Arg) c.797T>G (p.Met266Arg) c.447+26085T>G (n.447+26085T>G) c.446T>G (p.Met149Arg) n.1482T>G c.809T>G (p.Met270Arg) n.1405T>G | |
22 | g.29668370T= | CA2400681089 | NF2 | c.788T= (p.Met263=) c.*417T= (n.*417T=) c.923T= (p.Met308=) c.341T= (p.Met114=) c.*805T= (n.*805T=) c.942T= (n.942T=) c.674T= (p.Met225=) c.800T= (p.Met267=) c.797T= (p.Met266=) c.447+26085T= (n.447+26085T=) c.446T= (p.Met149=) n.1482T= c.809T= (p.Met270=) n.1405T= | |
22 | g.29668371G>A | CA411145734 | NF2 | c.789G>A (p.Met263Ile) c.*418G>A (n.*418G>A) c.924G>A (p.Met308Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) c.*806G>A (n.*806G>A) c.943G>A (n.943G>A) c.675G>A (p.Met225Ile) c.801G>A (p.Met267Ile) c.798G>A (p.Met266Ile) c.447+26086G>A (n.447+26086G>A) c.447G>A (p.Met149Ile) n.1483G>A c.810G>A (p.Met270Ile) n.1406G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668371G>C | CA411145735 | NF2 | c.789G>C (p.Met263Ile) c.*418G>C (n.*418G>C) c.924G>C (p.Met308Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) c.*806G>C (n.*806G>C) c.943G>C (n.943G>C) c.675G>C (p.Met225Ile) c.801G>C (p.Met267Ile) c.798G>C (p.Met266Ile) c.447+26086G>C (n.447+26086G>C) c.447G>C (p.Met149Ile) n.1483G>C c.810G>C (p.Met270Ile) n.1406G>C | |
22 | g.29668371G>T | CA411145738 | NF2 | c.789G>T (p.Met263Ile) c.*418G>T (n.*418G>T) c.924G>T (p.Met308Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) c.*806G>T (n.*806G>T) c.943G>T (n.943G>T) c.675G>T (p.Met225Ile) c.801G>T (p.Met267Ile) c.798G>T (p.Met266Ile) c.447+26086G>T (n.447+26086G>T) c.447G>T (p.Met149Ile) n.1483G>T c.810G>T (p.Met270Ile) n.1406G>T | |
22 | g.29668374_29668376del | CA2656031608 | NF2 | c.792_794del (p.Arg265del) c.*421_*423del (n.*421_*423del) c.927_929del (p.Arg310del) c.345_347del (p.Arg116del) c.*809_*811del (n.*809_*811del) c.946_948del (n.946_948del) c.678_680del (p.Arg227del) c.804_806del (p.Arg269del) c.801_803del (p.Arg268del) c.447+26089_447+26091del (n.447+26089_447+26091del) c.450_452del (p.Arg151del) n.1486_1488del c.813_815del (p.Arg272del) n.1409_1411del | gnomAD v4 |
22 | g.29668372A>C | CA514184009 | NF2 | c.790A>C (p.Arg264=) c.*419A>C (n.*419A>C) c.925A>C (p.Arg309=) c.343A>C (p.Arg115=) c.*807A>C (n.*807A>C) c.944A>C (n.944A>C) c.676A>C (p.Arg226=) c.802A>C (p.Arg268=) c.799A>C (p.Arg267=) c.447+26087A>C (n.447+26087A>C) c.448A>C (p.Arg150=) n.1484A>C c.811A>C (p.Arg271=) n.1407A>C | |
22 | g.29668372A>G | CA411145741 | NF2 | c.790A>G (p.Arg264Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.925A>G (p.Arg309Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.*807A>G (n.*807A>G) c.944A>G (n.944A>G) c.676A>G (p.Arg226Gly) c.802A>G (p.Arg268Gly) c.799A>G (p.Arg267Gly) c.447+26087A>G (n.447+26087A>G) c.448A>G (p.Arg150Gly) n.1484A>G c.811A>G (p.Arg271Gly) n.1407A>G | |
22 | g.29668372A>T | CA411145743 | NF2 | c.790A>T (p.Arg264Trp) c.*419A>T (n.*419A>T) c.925A>T (p.Arg309Trp) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.*807A>T (n.*807A>T) c.944A>T (n.944A>T) c.676A>T (p.Arg226Trp) c.802A>T (p.Arg268Trp) c.799A>T (p.Arg267Trp) c.447+26087A>T (n.447+26087A>T) c.448A>T (p.Arg150Trp) n.1484A>T c.811A>T (p.Arg271Trp) n.1407A>T | |
22 | g.29668373G>A | CA411145747 | NF2 | c.791G>A (p.Arg264Lys) c.*420G>A (n.*420G>A) c.926G>A (p.Arg309Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.*808G>A (n.*808G>A) c.945G>A (n.945G>A) c.677G>A (p.Arg226Lys) c.803G>A (p.Arg268Lys) c.800G>A (p.Arg267Lys) c.447+26088G>A (n.447+26088G>A) c.449G>A (p.Arg150Lys) n.1485G>A c.812G>A (p.Arg271Lys) n.1408G>A | ClinVar |
22 | g.29668373G>C | CA411145748 | NF2 | c.791G>C (p.Arg264Thr) c.*420G>C (n.*420G>C) c.926G>C (p.Arg309Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.*808G>C (n.*808G>C) c.945G>C (n.945G>C) c.677G>C (p.Arg226Thr) c.803G>C (p.Arg268Thr) c.800G>C (p.Arg267Thr) c.447+26088G>C (n.447+26088G>C) c.449G>C (p.Arg150Thr) n.1485G>C c.812G>C (p.Arg271Thr) n.1408G>C | |
22 | g.29668373G>T | CA411145750 | NF2 | c.791G>T (p.Arg264Met) c.*420G>T (n.*420G>T) c.926G>T (p.Arg309Met) c.344G>T (p.Arg115Met) c.*808G>T (n.*808G>T) c.945G>T (n.945G>T) c.677G>T (p.Arg226Met) c.803G>T (p.Arg268Met) c.800G>T (p.Arg267Met) c.447+26088G>T (n.447+26088G>T) c.449G>T (p.Arg150Met) n.1485G>T c.812G>T (p.Arg271Met) n.1408G>T | |
22 | g.29668374G>A | CA514184014 | NF2 | c.792G>A (p.Arg264=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.927G>A (p.Arg309=) c.345G>A (p.Arg115=) c.*809G>A (n.*809G>A) c.946G>A (n.946G>A) c.678G>A (p.Arg226=) c.804G>A (p.Arg268=) c.801G>A (p.Arg267=) c.447+26089G>A (n.447+26089G>A) c.450G>A (p.Arg150=) n.1486G>A c.813G>A (p.Arg271=) n.1409G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668374G>C | CA411145755 | NF2 | c.792G>C (p.Arg264Ser) c.*421G>C (n.*421G>C) c.927G>C (p.Arg309Ser) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.*809G>C (n.*809G>C) c.946G>C (n.946G>C) c.678G>C (p.Arg226Ser) c.804G>C (p.Arg268Ser) c.801G>C (p.Arg267Ser) c.447+26089G>C (n.447+26089G>C) c.450G>C (p.Arg150Ser) n.1486G>C c.813G>C (p.Arg271Ser) n.1409G>C | |
22 | g.29668374G>T | CA411145752 | NF2 | c.792G>T (p.Arg264Ser) c.*421G>T (n.*421G>T) c.927G>T (p.Arg309Ser) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.*809G>T (n.*809G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.678G>T (p.Arg226Ser) c.804G>T (p.Arg268Ser) c.801G>T (p.Arg267Ser) c.447+26089G>T (n.447+26089G>T) c.450G>T (p.Arg150Ser) n.1486G>T c.813G>T (p.Arg271Ser) n.1409G>T | |
22 | g.29668375A>C | CA514184017 | NF2 | c.793A>C (p.Arg265=) c.*422A>C (n.*422A>C) c.928A>C (p.Arg310=) c.346A>C (p.Arg116=) c.*810A>C (n.*810A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.679A>C (p.Arg227=) c.805A>C (p.Arg269=) c.802A>C (p.Arg268=) c.447+26090A>C (n.447+26090A>C) c.451A>C (p.Arg151=) n.1487A>C c.814A>C (p.Arg272=) n.1410A>C | |
22 | g.29668375A>G | CA411145758 | NF2 | c.793A>G (p.Arg265Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) c.928A>G (p.Arg310Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.*810A>G (n.*810A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.679A>G (p.Arg227Gly) c.805A>G (p.Arg269Gly) c.802A>G (p.Arg268Gly) c.447+26090A>G (n.447+26090A>G) c.451A>G (p.Arg151Gly) n.1487A>G c.814A>G (p.Arg272Gly) n.1410A>G | |
22 | g.29668375A>T | CA411145760 | NF2 | c.793A>T (p.Arg265Ter) c.*422A>T (n.*422A>T) c.928A>T (p.Arg310Ter) c.346A>T (p.Arg116Ter) c.*810A>T (n.*810A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.679A>T (p.Arg227Ter) c.805A>T (p.Arg269Ter) c.802A>T (p.Arg268Ter) c.447+26090A>T (n.447+26090A>T) c.451A>T (p.Arg151Ter) n.1487A>T c.814A>T (p.Arg272Ter) n.1410A>T | |
22 | g.29668376G>A | CA411145765 | NF2 | c.794G>A (p.Arg265Lys) c.*423G>A (n.*423G>A) c.929G>A (p.Arg310Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.*811G>A (n.*811G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.680G>A (p.Arg227Lys) c.806G>A (p.Arg269Lys) c.803G>A (p.Arg268Lys) c.447+26091G>A (n.447+26091G>A) c.452G>A (p.Arg151Lys) n.1488G>A c.815G>A (p.Arg272Lys) n.1411G>A | |
22 | g.29668376G>C | CA411145767 | NF2 | c.794G>C (p.Arg265Thr) c.*423G>C (n.*423G>C) c.929G>C (p.Arg310Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.*811G>C (n.*811G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.680G>C (p.Arg227Thr) c.806G>C (p.Arg269Thr) c.803G>C (p.Arg268Thr) c.447+26091G>C (n.447+26091G>C) c.452G>C (p.Arg151Thr) n.1488G>C c.815G>C (p.Arg272Thr) n.1411G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29668376G>T | CA411145770 | NF2 | c.794G>T (p.Arg265Ile) c.*423G>T (n.*423G>T) c.929G>T (p.Arg310Ile) c.347G>T (p.Arg116Ile) c.*811G>T (n.*811G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.680G>T (p.Arg227Ile) c.806G>T (p.Arg269Ile) c.803G>T (p.Arg268Ile) c.447+26091G>T (n.447+26091G>T) c.452G>T (p.Arg151Ile) n.1488G>T c.815G>T (p.Arg272Ile) n.1411G>T | |
22 | g.29668377A= | CA2400681090 | NF2 | c.795A= (p.Arg265=) c.*424A= (n.*424A=) c.930A= (p.Arg310=) c.348A= (p.Arg116=) c.*812A= (n.*812A=) c.949A= (n.949A=) c.681A= (p.Arg227=) c.807A= (p.Arg269=) c.804A= (p.Arg268=) c.447+26092A= (n.447+26092A=) c.453A= (p.Arg151=) n.1489A= c.816A= (p.Arg272=) n.1412A= | |
22 | g.29668377A>C | CA411145773 | NF2 | c.795A>C (p.Arg265Ser) c.*424A>C (n.*424A>C) c.930A>C (p.Arg310Ser) c.348A>C (p.Arg116Ser) c.*812A>C (n.*812A>C) c.949A>C (n.949A>C) c.681A>C (p.Arg227Ser) c.807A>C (p.Arg269Ser) c.804A>C (p.Arg268Ser) c.447+26092A>C (n.447+26092A>C) c.453A>C (p.Arg151Ser) n.1489A>C c.816A>C (p.Arg272Ser) n.1412A>C | |
22 | g.29668377A>G | CA514184027 | NF2 | c.795A>G (p.Arg265=) c.*424A>G (n.*424A>G) c.930A>G (p.Arg310=) c.348A>G (p.Arg116=) c.*812A>G (n.*812A>G) c.949A>G (n.949A>G) c.681A>G (p.Arg227=) c.807A>G (p.Arg269=) c.804A>G (p.Arg268=) c.447+26092A>G (n.447+26092A>G) c.453A>G (p.Arg151=) n.1489A>G c.816A>G (p.Arg272=) n.1412A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668377A>T | CA411145776 | NF2 | c.795A>T (p.Arg265Ser) c.*424A>T (n.*424A>T) c.930A>T (p.Arg310Ser) c.348A>T (p.Arg116Ser) c.*812A>T (n.*812A>T) c.949A>T (n.949A>T) c.681A>T (p.Arg227Ser) c.807A>T (p.Arg269Ser) c.804A>T (p.Arg268Ser) c.447+26092A>T (n.447+26092A>T) c.453A>T (p.Arg151Ser) n.1489A>T c.816A>T (p.Arg272Ser) n.1412A>T | |
22 | g.29668378A>C | CA514184031 | NF2 | c.796A>C (p.Arg266=) c.*425A>C (n.*425A>C) c.931A>C (p.Arg311=) c.349A>C (p.Arg117=) c.*813A>C (n.*813A>C) c.950A>C (n.950A>C) c.682A>C (p.Arg228=) c.808A>C (p.Arg270=) c.805A>C (p.Arg269=) c.447+26093A>C (n.447+26093A>C) c.454A>C (p.Arg152=) n.1490A>C c.817A>C (p.Arg273=) n.1413A>C | |
22 | g.29668378A>G | CA411145779 | NF2 | c.796A>G (p.Arg266Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) c.931A>G (p.Arg311Gly) c.349A>G (p.Arg117Gly) c.*813A>G (n.*813A>G) c.950A>G (n.950A>G) c.682A>G (p.Arg228Gly) c.808A>G (p.Arg270Gly) c.805A>G (p.Arg269Gly) c.447+26093A>G (n.447+26093A>G) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.1490A>G c.817A>G (p.Arg273Gly) n.1413A>G | |
22 | g.29668378A>T | CA411145782 | NF2 | c.796A>T (p.Arg266Trp) c.*425A>T (n.*425A>T) c.931A>T (p.Arg311Trp) c.349A>T (p.Arg117Trp) c.*813A>T (n.*813A>T) c.950A>T (n.950A>T) c.682A>T (p.Arg228Trp) c.808A>T (p.Arg270Trp) c.805A>T (p.Arg269Trp) c.447+26093A>T (n.447+26093A>T) c.454A>T (p.Arg152Trp) n.1490A>T c.817A>T (p.Arg273Trp) n.1413A>T | |
22 | g.29668378_29668379delinsAG | CA2400681091 | NF2 | c.796_797delinsAG (p.Arg266=) c.*425_*426delinsAG (n.*425_*426delinsAG) c.931_932delinsAG (p.Arg311=) c.349_350delinsAG (p.Arg117=) c.*813_*814delinsAG (n.*813_*814delinsAG) c.950_951delinsAG (n.950_951delinsAG) c.682_683delinsAG (p.Arg228=) c.808_809delinsAG (p.Arg270=) c.805_806delinsAG (p.Arg269=) c.447+26093_447+26094delinsAG (n.447+26093_447+26094delinsAG) c.454_455delinsAG (p.Arg152=) n.1490_1491delinsAG c.817_818delinsAG (p.Arg273=) n.1413_1414delinsAG | |
22 | g.29668379G>A | CA411145785 | NF2 | c.797G>A (p.Arg266Lys) c.*426G>A (n.*426G>A) c.932G>A (p.Arg311Lys) c.350G>A (p.Arg117Lys) c.*814G>A (n.*814G>A) c.951G>A (n.951G>A) c.683G>A (p.Arg228Lys) c.809G>A (p.Arg270Lys) c.806G>A (p.Arg269Lys) c.447+26094G>A (n.447+26094G>A) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.1491G>A c.818G>A (p.Arg273Lys) n.1414G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668379G>C | CA411145787 | NF2 | c.797G>C (p.Arg266Thr) c.*426G>C (n.*426G>C) c.932G>C (p.Arg311Thr) c.350G>C (p.Arg117Thr) c.*814G>C (n.*814G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.683G>C (p.Arg228Thr) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.806G>C (p.Arg269Thr) c.447+26094G>C (n.447+26094G>C) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.1491G>C c.818G>C (p.Arg273Thr) n.1414G>C | |
22 | g.29668379G= | CA2400681092 | NF2 | c.797G= (p.Arg266=) c.*426G= (n.*426G=) c.932G= (p.Arg311=) c.350G= (p.Arg117=) c.*814G= (n.*814G=) c.951G= (n.951G=) c.683G= (p.Arg228=) c.809G= (p.Arg270=) c.806G= (p.Arg269=) c.447+26094G= (n.447+26094G=) c.455G= (p.Arg152=) n.1491G= c.818G= (p.Arg273=) n.1414G= | |
22 | g.29668379G>T | CA411145790 | NF2 | c.797G>T (p.Arg266Met) c.*426G>T (n.*426G>T) c.932G>T (p.Arg311Met) c.350G>T (p.Arg117Met) c.*814G>T (n.*814G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.683G>T (p.Arg228Met) c.809G>T (p.Arg270Met) c.806G>T (p.Arg269Met) c.447+26094G>T (n.447+26094G>T) c.455G>T (p.Arg152Met) n.1491G>T c.818G>T (p.Arg273Met) n.1414G>T | |
22 | g.29668380del | CA514184035 | NF2 | c.798del (p.Ala268ProfsTer9) c.*427del (n.*427del) c.933del (p.Ala313ProfsTer9) c.351del (p.Ala119ProfsTer9) c.*815del (n.*815del) c.952del (n.952del) c.684del (p.Ala230ProfsTer9) c.810del (p.Ala272ProfsTer9) c.807del (p.Ala271ProfsTer9) c.447+26095del (n.447+26095del) c.456del (p.Ala154ProfsTer9) n.1492del c.819del (p.Ala275ProfsTer9) n.1415del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29668380G>A | CA514184040 | NF2 | c.798G>A (p.Arg266=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.933G>A (p.Arg311=) c.351G>A (p.Arg117=) c.*815G>A (n.*815G>A) c.952G>A (n.952G>A) c.684G>A (p.Arg228=) c.810G>A (p.Arg270=) c.807G>A (p.Arg269=) c.447+26095G>A (n.447+26095G>A) c.456G>A (p.Arg152=) n.1492G>A c.819G>A (p.Arg273=) n.1415G>A | |
22 | g.29668380G>C | CA411145794 | NF2 | c.798G>C (p.Arg266Ser) c.*427G>C (n.*427G>C) c.933G>C (p.Arg311Ser) c.351G>C (p.Arg117Ser) c.*815G>C (n.*815G>C) c.952G>C (n.952G>C) c.684G>C (p.Arg228Ser) c.810G>C (p.Arg270Ser) c.807G>C (p.Arg269Ser) c.447+26095G>C (n.447+26095G>C) c.456G>C (p.Arg152Ser) n.1492G>C c.819G>C (p.Arg273Ser) n.1415G>C | |
22 | g.29668380G>T | CA411145792 | NF2 | c.798G>T (p.Arg266Ser) c.*427G>T (n.*427G>T) c.933G>T (p.Arg311Ser) c.351G>T (p.Arg117Ser) c.*815G>T (n.*815G>T) c.952G>T (n.952G>T) c.684G>T (p.Arg228Ser) c.810G>T (p.Arg270Ser) c.807G>T (p.Arg269Ser) c.447+26095G>T (n.447+26095G>T) c.456G>T (p.Arg152Ser) n.1492G>T c.819G>T (p.Arg273Ser) n.1415G>T | |
22 | g.29668381A>C | CA411145798 | NF2 | c.799A>C (p.Lys267Gln) c.*428A>C (n.*428A>C) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.*816A>C (n.*816A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.447+26096A>C (n.447+26096A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) n.1493A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1416A>C | |
22 | g.29668381A>G | CA411145800 | NF2 | c.799A>G (p.Lys267Glu) c.*428A>G (n.*428A>G) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.*816A>G (n.*816A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.447+26096A>G (n.447+26096A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) n.1493A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1416A>G | |
22 | g.29668381A>T | CA411145802 | NF2 | c.799A>T (p.Lys267Ter) c.*428A>T (n.*428A>T) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.*816A>T (n.*816A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.447+26096A>T (n.447+26096A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) n.1493A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1416A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668383del | CA514184044 | NF2 | c.801del (p.Ala268ProfsTer9) c.*430del (n.*430del) c.936del (p.Ala313ProfsTer9) c.354del (p.Ala119ProfsTer9) c.*818del (n.*818del) c.955del (n.955del) c.687del (p.Ala230ProfsTer9) c.813del (p.Ala272ProfsTer9) c.810del (p.Ala271ProfsTer9) c.447+26098del (n.447+26098del) c.459del (p.Ala154ProfsTer9) n.1495del c.822del (p.Ala275ProfsTer9) n.1418del | COSMIC |
22 | g.29668382A>C | CA411145805 | NF2 | c.800A>C (p.Lys267Thr) c.*429A>C (n.*429A>C) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.*817A>C (n.*817A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.447+26097A>C (n.447+26097A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) n.1494A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1417A>C | |
22 | g.29668382A>G | CA411145807 | NF2 | c.800A>G (p.Lys267Arg) c.*429A>G (n.*429A>G) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.*817A>G (n.*817A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.447+26097A>G (n.447+26097A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) n.1494A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1417A>G | |
22 | g.29668382A>T | CA411145810 | NF2 | c.800A>T (p.Lys267Ile) c.*429A>T (n.*429A>T) c.935A>T (p.Lys312Ile) c.353A>T (p.Lys118Ile) c.*817A>T (n.*817A>T) c.954A>T (n.954A>T) c.686A>T (p.Lys229Ile) c.812A>T (p.Lys271Ile) c.809A>T (p.Lys270Ile) c.447+26097A>T (n.447+26097A>T) c.458A>T (p.Lys153Ile) n.1494A>T c.821A>T (p.Lys274Ile) n.1417A>T | |
22 | g.29668383A= | CA2400681093 | NF2 | c.801A= (p.Lys267=) c.*430A= (n.*430A=) c.936A= (p.Lys312=) c.354A= (p.Lys118=) c.*818A= (n.*818A=) c.955A= (n.955A=) c.687A= (p.Lys229=) c.813A= (p.Lys271=) c.810A= (p.Lys270=) c.447+26098A= (n.447+26098A=) c.459A= (p.Lys153=) n.1495A= c.822A= (p.Lys274=) n.1418A= | |
22 | g.29668383A>C | CA411145813 | NF2 | c.801A>C (p.Lys267Asn) c.*430A>C (n.*430A>C) c.936A>C (p.Lys312Asn) c.354A>C (p.Lys118Asn) c.*818A>C (n.*818A>C) c.955A>C (n.955A>C) c.687A>C (p.Lys229Asn) c.813A>C (p.Lys271Asn) c.810A>C (p.Lys270Asn) c.447+26098A>C (n.447+26098A>C) c.459A>C (p.Lys153Asn) n.1495A>C c.822A>C (p.Lys274Asn) n.1418A>C | |
22 | g.29668383A>G | CA514184048 | NF2 | c.801A>G (p.Lys267=) c.*430A>G (n.*430A>G) c.936A>G (p.Lys312=) c.354A>G (p.Lys118=) c.*818A>G (n.*818A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.687A>G (p.Lys229=) c.813A>G (p.Lys271=) c.810A>G (p.Lys270=) c.447+26098A>G (n.447+26098A>G) c.459A>G (p.Lys153=) n.1495A>G c.822A>G (p.Lys274=) n.1418A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668383A>T | CA411145815 | NF2 | c.801A>T (p.Lys267Asn) c.*430A>T (n.*430A>T) c.936A>T (p.Lys312Asn) c.354A>T (p.Lys118Asn) c.*818A>T (n.*818A>T) c.955A>T (n.955A>T) c.687A>T (p.Lys229Asn) c.813A>T (p.Lys271Asn) c.810A>T (p.Lys270Asn) c.447+26098A>T (n.447+26098A>T) c.459A>T (p.Lys153Asn) n.1495A>T c.822A>T (p.Lys274Asn) n.1418A>T | |
22 | g.29668384G>A | CA411145819 | NF2 | c.802G>A (p.Ala268Thr) c.*431G>A (n.*431G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.*819G>A (n.*819G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.447+26099G>A (n.447+26099G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.1496G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1419G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29668384G>C | CA411145822 | NF2 | c.802G>C (p.Ala268Pro) c.*431G>C (n.*431G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.*819G>C (n.*819G>C) c.956G>C (n.956G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.447+26099G>C (n.447+26099G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.1496G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1419G>C | dbSNP |
22 | g.29668384G>T | CA411145824 | NF2 | c.802G>T (p.Ala268Ser) c.*431G>T (n.*431G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.*819G>T (n.*819G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.447+26099G>T (n.447+26099G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.1496G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1419G>T | |
22 | g.29668385C>A | CA411145829 | NF2 | c.803C>A (p.Ala268Asp) c.*432C>A (n.*432C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.*820C>A (n.*820C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.447+26100C>A (n.447+26100C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) n.1497C>A c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1420C>A | ClinVar |
22 | g.29668385C>G | CA411145831 | NF2 | c.803C>G (p.Ala268Gly) c.*432C>G (n.*432C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.*820C>G (n.*820C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.447+26100C>G (n.447+26100C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.1497C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1420C>G | |
22 | g.29668385C>T | CA411145833 | NF2 | c.803C>T (p.Ala268Val) c.*432C>T (n.*432C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.*820C>T (n.*820C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.447+26100C>T (n.447+26100C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) n.1497C>T c.824C>T (p.Ala275Val) n.1420C>T | |
22 | g.29668386C>A | CA514184060 | NF2 | c.804C>A (p.Ala268=) c.*433C>A (n.*433C>A) c.939C>A (p.Ala313=) c.357C>A (p.Ala119=) c.*821C>A (n.*821C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.690C>A (p.Ala230=) c.816C>A (p.Ala272=) c.813C>A (p.Ala271=) c.447+26101C>A (n.447+26101C>A) c.462C>A (p.Ala154=) n.1498C>A c.825C>A (p.Ala275=) n.1421C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668386C= | CA2400681094 | NF2 | c.804C= (p.Ala268=) c.*433C= (n.*433C=) c.939C= (p.Ala313=) c.357C= (p.Ala119=) c.*821C= (n.*821C=) c.958C= (n.958C=) c.690C= (p.Ala230=) c.816C= (p.Ala272=) c.813C= (p.Ala271=) c.447+26101C= (n.447+26101C=) c.462C= (p.Ala154=) n.1498C= c.825C= (p.Ala275=) n.1421C= | |
22 | g.29668386C>G | CA514184065 | NF2 | c.804C>G (p.Ala268=) c.*433C>G (n.*433C>G) c.939C>G (p.Ala313=) c.357C>G (p.Ala119=) c.*821C>G (n.*821C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.690C>G (p.Ala230=) c.816C>G (p.Ala272=) c.813C>G (p.Ala271=) c.447+26101C>G (n.447+26101C>G) c.462C>G (p.Ala154=) n.1498C>G c.825C>G (p.Ala275=) n.1421C>G | |
22 | g.29668386C>T | CA035926 | NF2 | c.804C>T (p.Ala268=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.939C>T (p.Ala313=) c.357C>T (p.Ala119=) c.*821C>T (n.*821C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.690C>T (p.Ala230=) c.816C>T (p.Ala272=) c.813C>T (p.Ala271=) c.447+26101C>T (n.447+26101C>T) c.462C>T (p.Ala154=) n.1498C>T c.825C>T (p.Ala275=) n.1421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668387G>A | CA411145840 | NF2 | c.805G>A (p.Asp269Asn) c.*434G>A (n.*434G>A) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.*822G>A (n.*822G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.447+26102G>A (n.447+26102G>A) c.463G>A (p.Asp155Asn) n.1499G>A c.826G>A (p.Asp276Asn) n.1422G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668387G>C | CA411145843 | NF2 | c.805G>C (p.Asp269His) c.*434G>C (n.*434G>C) c.940G>C (p.Asp314His) c.358G>C (p.Asp120His) c.*822G>C (n.*822G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.691G>C (p.Asp231His) c.817G>C (p.Asp273His) c.814G>C (p.Asp272His) c.447+26102G>C (n.447+26102G>C) c.463G>C (p.Asp155His) n.1499G>C c.826G>C (p.Asp276His) n.1422G>C | |
22 | g.29668387G= | CA2400681095 | NF2 | c.805G= (p.Asp269=) c.*434G= (n.*434G=) c.940G= (p.Asp314=) c.358G= (p.Asp120=) c.*822G= (n.*822G=) c.959G= (n.959G=) c.691G= (p.Asp231=) c.817G= (p.Asp273=) c.814G= (p.Asp272=) c.447+26102G= (n.447+26102G=) c.463G= (p.Asp155=) n.1499G= c.826G= (p.Asp276=) n.1422G= | |
22 | g.29668387G>T | CA411145846 | NF2 | c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.*434G>T (n.*434G>T) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.*822G>T (n.*822G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.447+26102G>T (n.447+26102G>T) c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.1499G>T c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.1422G>T | |
22 | g.29668388_29668395del | CA645601090 | NF2 | c.806_813del (p.Asp269GlyfsTer15) c.*435_*442del (n.*435_*442del) c.941_948del (p.Asp314GlyfsTer15) c.359_366del (p.Asp120GlyfsTer15) c.*823_*830del (n.*823_*830del) c.960_967del (n.960_967del) c.692_699del (p.Asp231GlyfsTer15) c.818_825del (p.Asp273GlyfsTer15) c.815_822del (p.Asp272GlyfsTer15) c.447+26103_447+26110del (n.447+26103_447+26110del) c.464_471del (p.Asp155GlyfsTer15) n.1500_1507del c.827_834del (p.Asp276GlyfsTer15) n.1423_1430del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29668388A>C | CA411145848 | NF2 | c.806A>C (p.Asp269Ala) c.*435A>C (n.*435A>C) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.*823A>C (n.*823A>C) c.960A>C (n.960A>C) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.447+26103A>C (n.447+26103A>C) c.464A>C (p.Asp155Ala) n.1500A>C c.827A>C (p.Asp276Ala) n.1423A>C | |
22 | g.29668388A>G | CA411145850 | NF2 | c.806A>G (p.Asp269Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.*823A>G (n.*823A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.447+26103A>G (n.447+26103A>G) c.464A>G (p.Asp155Gly) n.1500A>G c.827A>G (p.Asp276Gly) n.1423A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668388A>T | CA411145852 | NF2 | c.806A>T (p.Asp269Val) c.*435A>T (n.*435A>T) c.941A>T (p.Asp314Val) c.359A>T (p.Asp120Val) c.*823A>T (n.*823A>T) c.960A>T (n.960A>T) c.692A>T (p.Asp231Val) c.818A>T (p.Asp273Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.447+26103A>T (n.447+26103A>T) c.464A>T (p.Asp155Val) n.1500A>T c.827A>T (p.Asp276Val) n.1423A>T | |
22 | g.29668389T>A | CA411145854 | NF2 | c.807T>A (p.Asp269Glu) c.*436T>A (n.*436T>A) c.942T>A (p.Asp314Glu) c.360T>A (p.Asp120Glu) c.*824T>A (n.*824T>A) c.961T>A (n.961T>A) c.693T>A (p.Asp231Glu) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) c.447+26104T>A (n.447+26104T>A) c.465T>A (p.Asp155Glu) n.1501T>A c.828T>A (p.Asp276Glu) n.1424T>A | |
22 | g.29668389T>C | CA514184076 | NF2 | c.807T>C (p.Asp269=) c.*436T>C (n.*436T>C) c.942T>C (p.Asp314=) c.360T>C (p.Asp120=) c.*824T>C (n.*824T>C) c.961T>C (n.961T>C) c.693T>C (p.Asp231=) c.819T>C (p.Asp273=) c.816T>C (p.Asp272=) c.447+26104T>C (n.447+26104T>C) c.465T>C (p.Asp155=) n.1501T>C c.828T>C (p.Asp276=) n.1424T>C | ClinVar |
22 | g.29668389T>G | CA411145856 | NF2 | c.807T>G (p.Asp269Glu) c.*436T>G (n.*436T>G) c.942T>G (p.Asp314Glu) c.360T>G (p.Asp120Glu) c.*824T>G (n.*824T>G) c.961T>G (n.961T>G) c.693T>G (p.Asp231Glu) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) c.447+26104T>G (n.447+26104T>G) c.465T>G (p.Asp155Glu) n.1501T>G c.828T>G (p.Asp276Glu) n.1424T>G | |
22 | g.29668390del | CA514184072 | NF2 | c.808del (p.Ser270LeufsTer7) c.*437del (n.*437del) c.943del (p.Ser315LeufsTer7) c.361del (p.Ser121LeufsTer7) c.*825del (n.*825del) c.962del (n.962del) c.694del (p.Ser232LeufsTer7) c.820del (p.Ser274LeufsTer7) c.817del (p.Ser273LeufsTer7) c.447+26105del (n.447+26105del) c.466del (p.Ser156LeufsTer7) n.1502del c.829del (p.Ser277LeufsTer7) n.1425del | COSMIC |
22 | g.29668390T>A | CA411145861 | NF2 | c.808T>A (p.Ser270Thr) c.*437T>A (n.*437T>A) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.*825T>A (n.*825T>A) c.962T>A (n.962T>A) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.447+26105T>A (n.447+26105T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1502T>A c.829T>A (p.Ser277Thr) n.1425T>A | |
22 | g.29668390T>C | CA411145862 | NF2 | c.808T>C (p.Ser270Pro) c.*437T>C (n.*437T>C) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.*825T>C (n.*825T>C) c.962T>C (n.962T>C) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.447+26105T>C (n.447+26105T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1502T>C c.829T>C (p.Ser277Pro) n.1425T>C | |
22 | g.29668390T>G | CA411145864 | NF2 | c.808T>G (p.Ser270Ala) c.*437T>G (n.*437T>G) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.*825T>G (n.*825T>G) c.962T>G (n.962T>G) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.447+26105T>G (n.447+26105T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1502T>G c.829T>G (p.Ser277Ala) n.1425T>G | |
22 | g.29668391C>A | CA411145866 | NF2 | c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.*438C>A (n.*438C>A) c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.*826C>A (n.*826C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.447+26106C>A (n.447+26106C>A) c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.1503C>A c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.1426C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29668391C>G | CA411145868 | NF2 | c.809C>G (p.Ser270Cys) c.*438C>G (n.*438C>G) c.944C>G (p.Ser315Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.*826C>G (n.*826C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.695C>G (p.Ser232Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.447+26106C>G (n.447+26106C>G) c.467C>G (p.Ser156Cys) n.1503C>G c.830C>G (p.Ser277Cys) n.1426C>G | |
22 | g.29668391C>T | CA411145870 | NF2 | c.809C>T (p.Ser270Phe) c.*438C>T (n.*438C>T) c.944C>T (p.Ser315Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.*826C>T (n.*826C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.695C>T (p.Ser232Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.447+26106C>T (n.447+26106C>T) c.467C>T (p.Ser156Phe) n.1503C>T c.830C>T (p.Ser277Phe) n.1426C>T | ClinVar |
22 | g.29668392T>A | CA514184082 | NF2 | c.810T>A (p.Ser270=) c.*439T>A (n.*439T>A) c.945T>A (p.Ser315=) c.363T>A (p.Ser121=) c.*827T>A (n.*827T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.696T>A (p.Ser232=) c.822T>A (p.Ser274=) c.819T>A (p.Ser273=) c.447+26107T>A (n.447+26107T>A) c.468T>A (p.Ser156=) n.1504T>A c.831T>A (p.Ser277=) n.1427T>A | |
22 | g.29668392T>C | CA514184080 | NF2 | c.810T>C (p.Ser270=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.945T>C (p.Ser315=) c.363T>C (p.Ser121=) c.*827T>C (n.*827T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.696T>C (p.Ser232=) c.822T>C (p.Ser274=) c.819T>C (p.Ser273=) c.447+26107T>C (n.447+26107T>C) c.468T>C (p.Ser156=) n.1504T>C c.831T>C (p.Ser277=) n.1427T>C | |
22 | g.29668392T>G | CA514184081 | NF2 | c.810T>G (p.Ser270=) c.*439T>G (n.*439T>G) c.945T>G (p.Ser315=) c.363T>G (p.Ser121=) c.*827T>G (n.*827T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.696T>G (p.Ser232=) c.822T>G (p.Ser274=) c.819T>G (p.Ser273=) c.447+26107T>G (n.447+26107T>G) c.468T>G (p.Ser156=) n.1504T>G c.831T>G (p.Ser277=) n.1427T>G | |
22 | g.29668394del | CA2695230680 | NF2 | c.812del (p.Leu271TrpfsTer6) c.*441del (n.*441del) c.947del (p.Leu316TrpfsTer6) c.365del (p.Leu122TrpfsTer6) c.*829del (n.*829del) c.966del (n.966del) c.698del (p.Leu233TrpfsTer6) c.824del (p.Leu275TrpfsTer6) c.821del (p.Leu274TrpfsTer6) c.447+26109del (n.447+26109del) c.470del (p.Leu157TrpfsTer6) n.1506del c.833del (p.Leu278TrpfsTer6) n.1429del | |
22 | g.29668393T>A | CA411145874 | NF2 | c.811T>A (p.Leu271Met) c.*440T>A (n.*440T>A) c.946T>A (p.Leu316Met) c.364T>A (p.Leu122Met) c.*828T>A (n.*828T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.697T>A (p.Leu233Met) c.823T>A (p.Leu275Met) c.820T>A (p.Leu274Met) c.447+26108T>A (n.447+26108T>A) c.469T>A (p.Leu157Met) n.1505T>A c.832T>A (p.Leu278Met) n.1428T>A | |
22 | g.29668393T>C | CA514184085 | NF2 | c.811T>C (p.Leu271=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.946T>C (p.Leu316=) c.364T>C (p.Leu122=) c.*828T>C (n.*828T>C) c.965T>C (n.965T>C) c.697T>C (p.Leu233=) c.823T>C (p.Leu275=) c.820T>C (p.Leu274=) c.447+26108T>C (n.447+26108T>C) c.469T>C (p.Leu157=) n.1505T>C c.832T>C (p.Leu278=) n.1428T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668393T>G | CA411145872 | NF2 | c.811T>G (p.Leu271Val) c.*440T>G (n.*440T>G) c.946T>G (p.Leu316Val) c.364T>G (p.Leu122Val) c.*828T>G (n.*828T>G) c.965T>G (n.965T>G) c.697T>G (p.Leu233Val) c.823T>G (p.Leu275Val) c.820T>G (p.Leu274Val) c.447+26108T>G (n.447+26108T>G) c.469T>G (p.Leu157Val) n.1505T>G c.832T>G (p.Leu278Val) n.1428T>G | |
22 | g.29668393T= | CA2400681096 | NF2 | c.811T= (p.Leu271=) c.*440T= (n.*440T=) c.946T= (p.Leu316=) c.364T= (p.Leu122=) c.*828T= (n.*828T=) c.965T= (n.965T=) c.697T= (p.Leu233=) c.823T= (p.Leu275=) c.820T= (p.Leu274=) c.447+26108T= (n.447+26108T=) c.469T= (p.Leu157=) n.1505T= c.832T= (p.Leu278=) n.1428T= | |
22 | g.29668394T>A | CA411145876 | NF2 | c.812T>A (p.Leu271Ter) c.*441T>A (n.*441T>A) c.947T>A (p.Leu316Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) c.*829T>A (n.*829T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.698T>A (p.Leu233Ter) c.824T>A (p.Leu275Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) c.447+26109T>A (n.447+26109T>A) c.470T>A (p.Leu157Ter) n.1506T>A c.833T>A (p.Leu278Ter) n.1429T>A | |
22 | g.29668394T>C | CA411145878 | NF2 | c.812T>C (p.Leu271Ser) c.*441T>C (n.*441T>C) c.947T>C (p.Leu316Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) c.*829T>C (n.*829T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.698T>C (p.Leu233Ser) c.824T>C (p.Leu275Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) c.447+26109T>C (n.447+26109T>C) c.470T>C (p.Leu157Ser) n.1506T>C c.833T>C (p.Leu278Ser) n.1429T>C | ClinVar |
22 | g.29668394T>G | CA035949 | NF2 | c.812T>G (p.Leu271Trp) c.*441T>G (n.*441T>G) c.947T>G (p.Leu316Trp) c.365T>G (p.Leu122Trp) c.*829T>G (n.*829T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.698T>G (p.Leu233Trp) c.824T>G (p.Leu275Trp) c.821T>G (p.Leu274Trp) c.447+26109T>G (n.447+26109T>G) c.470T>G (p.Leu157Trp) n.1506T>G c.833T>G (p.Leu278Trp) n.1429T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668394T= | CA2400681097 | NF2 | c.812T= (p.Leu271=) c.*441T= (n.*441T=) c.947T= (p.Leu316=) c.365T= (p.Leu122=) c.*829T= (n.*829T=) c.966T= (n.966T=) c.698T= (p.Leu233=) c.824T= (p.Leu275=) c.821T= (p.Leu274=) c.447+26109T= (n.447+26109T=) c.470T= (p.Leu157=) n.1506T= c.833T= (p.Leu278=) n.1429T= | |
22 | g.29668395G>A | CA514184092 | NF2 | c.813G>A (p.Leu271=) c.*442G>A (n.*442G>A) c.948G>A (p.Leu316=) c.366G>A (p.Leu122=) c.*830G>A (n.*830G>A) c.967G>A (n.967G>A) c.699G>A (p.Leu233=) c.825G>A (p.Leu275=) c.822G>A (p.Leu274=) c.447+26110G>A (n.447+26110G>A) c.471G>A (p.Leu157=) n.1507G>A c.834G>A (p.Leu278=) n.1430G>A | |
22 | g.29668395G>C | CA411145881 | NF2 | c.813G>C (p.Leu271Phe) c.*442G>C (n.*442G>C) c.948G>C (p.Leu316Phe) c.366G>C (p.Leu122Phe) c.*830G>C (n.*830G>C) c.967G>C (n.967G>C) c.699G>C (p.Leu233Phe) c.825G>C (p.Leu275Phe) c.822G>C (p.Leu274Phe) c.447+26110G>C (n.447+26110G>C) c.471G>C (p.Leu157Phe) n.1507G>C c.834G>C (p.Leu278Phe) n.1430G>C | |
22 | g.29668395G= | CA2400681098 | NF2 | c.813G= (p.Leu271=) c.*442G= (n.*442G=) c.948G= (p.Leu316=) c.366G= (p.Leu122=) c.*830G= (n.*830G=) c.967G= (n.967G=) c.699G= (p.Leu233=) c.825G= (p.Leu275=) c.822G= (p.Leu274=) c.447+26110G= (n.447+26110G=) c.471G= (p.Leu157=) n.1507G= c.834G= (p.Leu278=) n.1430G= | |
22 | g.29668395G>T | CA035964 | NF2 | c.813G>T (p.Leu271Phe) c.*442G>T (n.*442G>T) c.948G>T (p.Leu316Phe) c.366G>T (p.Leu122Phe) c.*830G>T (n.*830G>T) c.967G>T (n.967G>T) c.699G>T (p.Leu233Phe) c.825G>T (p.Leu275Phe) c.822G>T (p.Leu274Phe) c.447+26110G>T (n.447+26110G>T) c.471G>T (p.Leu157Phe) n.1507G>T c.834G>T (p.Leu278Phe) n.1430G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668395_29668396delinsTT | CA2695230681 | NF2 | c.813_814delinsTT (p.Leu271PhefsTer2) c.*442_*443delinsTT (n.*442_*443delinsTT) c.948_949delinsTT (p.Leu316PhefsTer2) c.366_367delinsTT (p.Leu122PhefsTer2) c.*830_*831delinsTT (n.*830_*831delinsTT) c.967_968delinsTT (n.967_968delinsTT) c.699_700delinsTT (p.Leu233PhefsTer2) c.825_826delinsTT (p.Leu275PhefsTer2) c.822_823delinsTT (p.Leu274PhefsTer2) c.447+26110_447+26111delinsTT (n.447+26110_447+26111delinsTT) c.471_472delinsTT (p.Leu157PhefsTer2) n.1507_1508delinsTT c.834_835delinsTT (p.Leu278PhefsTer2) n.1430_1431delinsTT | |
22 | g.29668396G>A | CA411145884 | NF2 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.*443G>A (n.*443G>A) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.*831G>A (n.*831G>A) c.968G>A (n.968G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.447+26111G>A (n.447+26111G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) n.1508G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) n.1431G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29668396G>C | CA411145886 | NF2 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.*443G>C (n.*443G>C) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.*831G>C (n.*831G>C) c.968G>C (n.968G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.447+26111G>C (n.447+26111G>C) c.472G>C (p.Glu158Gln) n.1508G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) n.1431G>C | |
22 | g.29668396G= | CA2400681099 | NF2 | c.814G= (p.Glu272=) c.*443G= (n.*443G=) c.949G= (p.Glu317=) c.367G= (p.Glu123=) c.*831G= (n.*831G=) c.968G= (n.968G=) c.700G= (p.Glu234=) c.826G= (p.Glu276=) c.823G= (p.Glu275=) c.447+26111G= (n.447+26111G=) c.472G= (p.Glu158=) n.1508G= c.835G= (p.Glu279=) n.1431G= | |
22 | g.29668396G>T | CA411145888 | NF2 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.*443G>T (n.*443G>T) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.*831G>T (n.*831G>T) c.968G>T (n.968G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.447+26111G>T (n.447+26111G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) n.1508G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) n.1431G>T | COSMIC |
22 | g.29668397A>C | CA411145891 | NF2 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.*444A>C (n.*444A>C) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.*832A>C (n.*832A>C) c.969A>C (n.969A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.447+26112A>C (n.447+26112A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) n.1509A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) n.1432A>C | |
22 | g.29668397A>G | CA411145892 | NF2 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.*832A>G (n.*832A>G) c.969A>G (n.969A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.447+26112A>G (n.447+26112A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) n.1509A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) n.1432A>G | |
22 | g.29668397A>T | CA411145894 | NF2 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.*444A>T (n.*444A>T) c.950A>T (p.Glu317Val) c.368A>T (p.Glu123Val) c.*832A>T (n.*832A>T) c.969A>T (n.969A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.447+26112A>T (n.447+26112A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) n.1509A>T c.836A>T (p.Glu279Val) n.1432A>T | |
22 | g.29668398A= | CA2400681100 | NF2 | c.816A= (p.Glu272=) c.*445A= (n.*445A=) c.951A= (p.Glu317=) c.369A= (p.Glu123=) c.*833A= (n.*833A=) c.970A= (n.970A=) c.702A= (p.Glu234=) c.828A= (p.Glu276=) c.825A= (p.Glu275=) c.447+26113A= (n.447+26113A=) c.474A= (p.Glu158=) n.1510A= c.837A= (p.Glu279=) n.1433A= | |
22 | g.29668398A>C | CA411145897 | NF2 | c.816A>C (p.Glu272Asp) c.*445A>C (n.*445A>C) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.369A>C (p.Glu123Asp) c.*833A>C (n.*833A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) c.447+26113A>C (n.447+26113A>C) c.474A>C (p.Glu158Asp) n.1510A>C c.837A>C (p.Glu279Asp) n.1433A>C | |
22 | g.29668398A>G | CA514184101 | NF2 | c.816A>G (p.Glu272=) c.*445A>G (n.*445A>G) c.951A>G (p.Glu317=) c.369A>G (p.Glu123=) c.*833A>G (n.*833A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.702A>G (p.Glu234=) c.828A>G (p.Glu276=) c.825A>G (p.Glu275=) c.447+26113A>G (n.447+26113A>G) c.474A>G (p.Glu158=) n.1510A>G c.837A>G (p.Glu279=) n.1433A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668398A>T | CA411145898 | NF2 | c.816A>T (p.Glu272Asp) c.*445A>T (n.*445A>T) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.369A>T (p.Glu123Asp) c.*833A>T (n.*833A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) c.447+26113A>T (n.447+26113A>T) c.474A>T (p.Glu158Asp) n.1510A>T c.837A>T (p.Glu279Asp) n.1433A>T | |
22 | g.29668399G>A | CA323114520 | NF2 | c.817G>A (p.Val273Ile) c.*446G>A (n.*446G>A) c.952G>A (p.Val318Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) c.*834G>A (n.*834G>A) c.971G>A (n.971G>A) c.703G>A (p.Val235Ile) c.829G>A (p.Val277Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) c.447+26114G>A (n.447+26114G>A) c.475G>A (p.Val159Ile) n.1511G>A c.838G>A (p.Val280Ile) n.1434G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668399G>C | CA411145902 | NF2 | c.817G>C (p.Val273Leu) c.*446G>C (n.*446G>C) c.952G>C (p.Val318Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) c.*834G>C (n.*834G>C) c.971G>C (n.971G>C) c.703G>C (p.Val235Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.447+26114G>C (n.447+26114G>C) c.475G>C (p.Val159Leu) n.1511G>C c.838G>C (p.Val280Leu) n.1434G>C | |
22 | g.29668399G= | CA2400681101 | NF2 | c.817G= (p.Val273=) c.*446G= (n.*446G=) c.952G= (p.Val318=) c.370G= (p.Val124=) c.*834G= (n.*834G=) c.971G= (n.971G=) c.703G= (p.Val235=) c.829G= (p.Val277=) c.826G= (p.Val276=) c.447+26114G= (n.447+26114G=) c.475G= (p.Val159=) n.1511G= c.838G= (p.Val280=) n.1434G= | |
22 | g.29668399G>T | CA411145900 | NF2 | c.817G>T (p.Val273Phe) c.*446G>T (n.*446G>T) c.952G>T (p.Val318Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) c.*834G>T (n.*834G>T) c.971G>T (n.971G>T) c.703G>T (p.Val235Phe) c.829G>T (p.Val277Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) c.447+26114G>T (n.447+26114G>T) c.475G>T (p.Val159Phe) n.1511G>T c.838G>T (p.Val280Phe) n.1434G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668400T>A | CA411145905 | NF2 | c.818T>A (p.Val273Asp) c.*447T>A (n.*447T>A) c.953T>A (p.Val318Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) c.*835T>A (n.*835T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.704T>A (p.Val235Asp) c.830T>A (p.Val277Asp) c.827T>A (p.Val276Asp) c.447+26115T>A (n.447+26115T>A) c.476T>A (p.Val159Asp) n.1512T>A c.839T>A (p.Val280Asp) n.1435T>A | |
22 | g.29668400T>C | CA411145907 | NF2 | c.818T>C (p.Val273Ala) c.*447T>C (n.*447T>C) c.953T>C (p.Val318Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) c.*835T>C (n.*835T>C) c.972T>C (n.972T>C) c.704T>C (p.Val235Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.447+26115T>C (n.447+26115T>C) c.476T>C (p.Val159Ala) n.1512T>C c.839T>C (p.Val280Ala) n.1435T>C | |
22 | g.29668400T>G | CA411145909 | NF2 | c.818T>G (p.Val273Gly) c.*447T>G (n.*447T>G) c.953T>G (p.Val318Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) c.*835T>G (n.*835T>G) c.972T>G (n.972T>G) c.704T>G (p.Val235Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.447+26115T>G (n.447+26115T>G) c.476T>G (p.Val159Gly) n.1512T>G c.839T>G (p.Val280Gly) n.1435T>G | ClinVar |
22 | g.29668401del | CA2695230682 | NF2 | c.819del (p.Gln274SerfsTer3) c.*448del (n.*448del) c.954del (p.Gln319SerfsTer3) c.372del (p.Gln125SerfsTer3) c.*836del (n.*836del) c.973del (n.973del) c.705del (p.Gln236SerfsTer3) c.831del (p.Gln278SerfsTer3) c.828del (p.Gln277SerfsTer3) c.447+26116del (n.447+26116del) c.477del (p.Gln160SerfsTer3) n.1513del c.840del (p.Gln281SerfsTer3) n.1436del | |
22 | g.29668401T>A | CA514184113 | NF2 | c.819T>A (p.Val273=) c.*448T>A (n.*448T>A) c.954T>A (p.Val318=) c.372T>A (p.Val124=) c.*836T>A (n.*836T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.705T>A (p.Val235=) c.831T>A (p.Val277=) c.828T>A (p.Val276=) c.447+26116T>A (n.447+26116T>A) c.477T>A (p.Val159=) n.1513T>A c.840T>A (p.Val280=) n.1436T>A | |
22 | g.29668401T>C | CA514184115 | NF2 | c.819T>C (p.Val273=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.954T>C (p.Val318=) c.372T>C (p.Val124=) c.*836T>C (n.*836T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.705T>C (p.Val235=) c.831T>C (p.Val277=) c.828T>C (p.Val276=) c.447+26116T>C (n.447+26116T>C) c.477T>C (p.Val159=) n.1513T>C c.840T>C (p.Val280=) n.1436T>C | |
22 | g.29668401T>G | CA514184114 | NF2 | c.819T>G (p.Val273=) c.*448T>G (n.*448T>G) c.954T>G (p.Val318=) c.372T>G (p.Val124=) c.*836T>G (n.*836T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.705T>G (p.Val235=) c.831T>G (p.Val277=) c.828T>G (p.Val276=) c.447+26116T>G (n.447+26116T>G) c.477T>G (p.Val159=) n.1513T>G c.840T>G (p.Val280=) n.1436T>G | |
22 | g.29668402del | CA514184124 | NF2 | c.820del (p.Gln274SerfsTer3) c.*449del (n.*449del) c.955del (p.Gln319SerfsTer3) c.373del (p.Gln125SerfsTer3) c.*837del (n.*837del) c.974del (n.974del) c.706del (p.Gln236SerfsTer3) c.832del (p.Gln278SerfsTer3) c.829del (p.Gln277SerfsTer3) c.447+26117del (n.447+26117del) c.478del (p.Gln160SerfsTer3) n.1514del c.841del (p.Gln281SerfsTer3) n.1437del | COSMIC |
22 | g.29668402C>A | CA411145911 | NF2 | c.820C>A (p.Gln274Lys) c.*449C>A (n.*449C>A) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.*837C>A (n.*837C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.706C>A (p.Gln236Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.447+26117C>A (n.447+26117C>A) c.478C>A (p.Gln160Lys) n.1514C>A c.841C>A (p.Gln281Lys) n.1437C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29668402C>G | CA411145913 | NF2 | c.820C>G (p.Gln274Glu) c.*449C>G (n.*449C>G) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.*837C>G (n.*837C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.706C>G (p.Gln236Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.447+26117C>G (n.447+26117C>G) c.478C>G (p.Gln160Glu) n.1514C>G c.841C>G (p.Gln281Glu) n.1437C>G | |
22 | g.29668402C>T | CA411145915 | NF2 | c.820C>T (p.Gln274Ter) c.*449C>T (n.*449C>T) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.*837C>T (n.*837C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.706C>T (p.Gln236Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.447+26117C>T (n.447+26117C>T) c.478C>T (p.Gln160Ter) n.1514C>T c.841C>T (p.Gln281Ter) n.1437C>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29668403A= | CA2400681102 | NF2 | c.821A= (p.Gln274=) c.*450A= (n.*450A=) c.956A= (p.Gln319=) c.374A= (p.Gln125=) c.*838A= (n.*838A=) c.975A= (n.975A=) c.707A= (p.Gln236=) c.833A= (p.Gln278=) c.830A= (p.Gln277=) c.447+26118A= (n.447+26118A=) c.479A= (p.Gln160=) n.1515A= c.842A= (p.Gln281=) n.1438A= | |
22 | g.29668403A>C | CA411145918 | NF2 | c.821A>C (p.Gln274Pro) c.*450A>C (n.*450A>C) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.*838A>C (n.*838A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.707A>C (p.Gln236Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.447+26118A>C (n.447+26118A>C) c.479A>C (p.Gln160Pro) n.1515A>C c.842A>C (p.Gln281Pro) n.1438A>C | |
22 | g.29668403A>G | CA411145919 | NF2 | c.821A>G (p.Gln274Arg) c.*450A>G (n.*450A>G) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.*838A>G (n.*838A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.707A>G (p.Gln236Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.447+26118A>G (n.447+26118A>G) c.479A>G (p.Gln160Arg) n.1515A>G c.842A>G (p.Gln281Arg) n.1438A>G | dbSNP |
22 | g.29668403A>T | CA411145921 | NF2 | c.821A>T (p.Gln274Leu) c.*450A>T (n.*450A>T) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.*838A>T (n.*838A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.707A>T (p.Gln236Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.447+26118A>T (n.447+26118A>T) c.479A>T (p.Gln160Leu) n.1515A>T c.842A>T (p.Gln281Leu) n.1438A>T | ClinVar |
22 | g.29668404G>A | CA514184129 | NF2 | c.822G>A (p.Gln274=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.957G>A (p.Gln319=) c.375G>A (p.Gln125=) c.*839G>A (n.*839G>A) c.976G>A (n.976G>A) c.708G>A (p.Gln236=) c.834G>A (p.Gln278=) c.831G>A (p.Gln277=) c.447+26119G>A (n.447+26119G>A) c.480G>A (p.Gln160=) n.1516G>A c.843G>A (p.Gln281=) n.1439G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29668404G>C | CA411145923 | NF2 | c.822G>C (p.Gln274His) c.*451G>C (n.*451G>C) c.957G>C (p.Gln319His) c.375G>C (p.Gln125His) c.*839G>C (n.*839G>C) c.976G>C (n.976G>C) c.708G>C (p.Gln236His) c.834G>C (p.Gln278His) c.831G>C (p.Gln277His) c.447+26119G>C (n.447+26119G>C) c.480G>C (p.Gln160His) n.1516G>C c.843G>C (p.Gln281His) n.1439G>C | |
22 | g.29668404G>T | CA411145924 | NF2 | c.822G>T (p.Gln274His) c.*451G>T (n.*451G>T) c.957G>T (p.Gln319His) c.375G>T (p.Gln125His) c.*839G>T (n.*839G>T) c.976G>T (n.976G>T) c.708G>T (p.Gln236His) c.834G>T (p.Gln278His) c.831G>T (p.Gln277His) c.447+26119G>T (n.447+26119G>T) c.480G>T (p.Gln160His) n.1516G>T c.843G>T (p.Gln281His) n.1439G>T | |
22 | g.29668405C>A | CA411145927 | NF2 | c.823C>A (p.Gln275Lys) c.*452C>A (n.*452C>A) c.958C>A (p.Gln320Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.*840C>A (n.*840C>A) c.977C>A (n.977C>A) c.709C>A (p.Gln237Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.447+26120C>A (n.447+26120C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.1517C>A c.844C>A (p.Gln282Lys) n.1440C>A | |
22 | g.29668405C= | CA2400681103 | NF2 | c.823C= (p.Gln275=) c.*452C= (n.*452C=) c.958C= (p.Gln320=) c.376C= (p.Gln126=) c.*840C= (n.*840C=) c.977C= (n.977C=) c.709C= (p.Gln237=) c.835C= (p.Gln279=) c.832C= (p.Gln278=) c.447+26120C= (n.447+26120C=) c.481C= (p.Gln161=) n.1517C= c.844C= (p.Gln282=) n.1440C= | |
22 | g.29668405C>G | CA411145929 | NF2 | c.823C>G (p.Gln275Glu) c.*452C>G (n.*452C>G) c.958C>G (p.Gln320Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) c.*840C>G (n.*840C>G) c.977C>G (n.977C>G) c.709C>G (p.Gln237Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.447+26120C>G (n.447+26120C>G) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.1517C>G c.844C>G (p.Gln282Glu) n.1440C>G | |
22 | g.29668405C>T | CA021453 | NF2 | c.823C>T (p.Gln275Ter) c.*452C>T (n.*452C>T) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.*840C>T (n.*840C>T) c.977C>T (n.977C>T) c.709C>T (p.Gln237Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.447+26120C>T (n.447+26120C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.1517C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) n.1440C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29668406A>C | CA411145932 | NF2 | c.824A>C (p.Gln275Pro) c.*453A>C (n.*453A>C) c.959A>C (p.Gln320Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) c.*841A>C (n.*841A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.710A>C (p.Gln237Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.447+26121A>C (n.447+26121A>C) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.1518A>C c.845A>C (p.Gln282Pro) n.1441A>C | |
22 | g.29668406A>G | CA411145933 | NF2 | c.824A>G (p.Gln275Arg) c.*453A>G (n.*453A>G) c.959A>G (p.Gln320Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) c.*841A>G (n.*841A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.710A>G (p.Gln237Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.447+26121A>G (n.447+26121A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.1518A>G c.845A>G (p.Gln282Arg) n.1441A>G | |
22 | g.29668406A>T | CA411145930 | NF2 | c.824A>T (p.Gln275Leu) c.*453A>T (n.*453A>T) c.959A>T (p.Gln320Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) c.*841A>T (n.*841A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.710A>T (p.Gln237Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.447+26121A>T (n.447+26121A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.1518A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) n.1441A>T | |
22 | g.29668407G>A | CA514184135 | NF2 | c.825G>A (p.Gln275=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.960G>A (p.Gln320=) c.378G>A (p.Gln126=) c.*842G>A (n.*842G>A) c.979G>A (n.979G>A) c.711G>A (p.Gln237=) c.837G>A (p.Gln279=) c.834G>A (p.Gln278=) c.447+26122G>A (n.447+26122G>A) c.483G>A (p.Gln161=) n.1519G>A c.846G>A (p.Gln282=) n.1442G>A | |
22 | g.29668407G>C | CA411145935 | NF2 | c.825G>C (p.Gln275His) c.*454G>C (n.*454G>C) c.960G>C (p.Gln320His) c.378G>C (p.Gln126His) c.*842G>C (n.*842G>C) c.979G>C (n.979G>C) c.711G>C (p.Gln237His) c.837G>C (p.Gln279His) c.834G>C (p.Gln278His) c.447+26122G>C (n.447+26122G>C) c.483G>C (p.Gln161His) n.1519G>C c.846G>C (p.Gln282His) n.1442G>C | ClinVar |
22 | g.29668407G>T | CA411145937 | NF2 | c.825G>T (p.Gln275His) c.*454G>T (n.*454G>T) c.960G>T (p.Gln320His) c.378G>T (p.Gln126His) c.*842G>T (n.*842G>T) c.979G>T (n.979G>T) c.711G>T (p.Gln237His) c.837G>T (p.Gln279His) c.834G>T (p.Gln278His) c.447+26122G>T (n.447+26122G>T) c.483G>T (p.Gln161His) n.1519G>T c.846G>T (p.Gln282His) n.1442G>T | |
22 | g.29668408A= | CA2400681104 | NF2 | c.826A= (p.Met276=) c.*455A= (n.*455A=) c.961A= (p.Met321=) c.379A= (p.Met127=) c.*843A= (n.*843A=) c.980A= (n.980A=) c.712A= (p.Met238=) c.838A= (p.Met280=) c.835A= (p.Met279=) c.447+26123A= (n.447+26123A=) c.484A= (p.Met162=) n.1520A= c.847A= (p.Met283=) n.1443A= | |
22 | g.29668408A>C | CA411145939 | NF2 | c.826A>C (p.Met276Leu) c.*455A>C (n.*455A>C) c.961A>C (p.Met321Leu) c.379A>C (p.Met127Leu) c.*843A>C (n.*843A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.712A>C (p.Met238Leu) c.838A>C (p.Met280Leu) c.835A>C (p.Met279Leu) c.447+26123A>C (n.447+26123A>C) c.484A>C (p.Met162Leu) n.1520A>C c.847A>C (p.Met283Leu) n.1443A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668408A>G | CA411145942 | NF2 | c.826A>G (p.Met276Val) c.*455A>G (n.*455A>G) c.961A>G (p.Met321Val) c.379A>G (p.Met127Val) c.*843A>G (n.*843A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.712A>G (p.Met238Val) c.838A>G (p.Met280Val) c.835A>G (p.Met279Val) c.447+26123A>G (n.447+26123A>G) c.484A>G (p.Met162Val) n.1520A>G c.847A>G (p.Met283Val) n.1443A>G | |
22 | g.29668408A>T | CA411145945 | NF2 | c.826A>T (p.Met276Leu) c.*455A>T (n.*455A>T) c.961A>T (p.Met321Leu) c.379A>T (p.Met127Leu) c.*843A>T (n.*843A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.712A>T (p.Met238Leu) c.838A>T (p.Met280Leu) c.835A>T (p.Met279Leu) c.447+26123A>T (n.447+26123A>T) c.484A>T (p.Met162Leu) n.1520A>T c.847A>T (p.Met283Leu) n.1443A>T | |
22 | g.29668409T>A | CA411145954 | NF2 | c.827T>A (p.Met276Lys) c.*456T>A (n.*456T>A) c.962T>A (p.Met321Lys) c.380T>A (p.Met127Lys) c.*844T>A (n.*844T>A) c.981T>A (n.981T>A) c.713T>A (p.Met238Lys) c.839T>A (p.Met280Lys) c.836T>A (p.Met279Lys) c.447+26124T>A (n.447+26124T>A) c.485T>A (p.Met162Lys) n.1521T>A c.848T>A (p.Met283Lys) n.1444T>A | |
22 | g.29668409T>C | CA411145951 | NF2 | c.827T>C (p.Met276Thr) c.*456T>C (n.*456T>C) c.962T>C (p.Met321Thr) c.380T>C (p.Met127Thr) c.*844T>C (n.*844T>C) c.981T>C (n.981T>C) c.713T>C (p.Met238Thr) c.839T>C (p.Met280Thr) c.836T>C (p.Met279Thr) c.447+26124T>C (n.447+26124T>C) c.485T>C (p.Met162Thr) n.1521T>C c.848T>C (p.Met283Thr) n.1444T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29668409T>G | CA411145949 | NF2 | c.827T>G (p.Met276Arg) c.*456T>G (n.*456T>G) c.962T>G (p.Met321Arg) c.380T>G (p.Met127Arg) c.*844T>G (n.*844T>G) c.981T>G (n.981T>G) c.713T>G (p.Met238Arg) c.839T>G (p.Met280Arg) c.836T>G (p.Met279Arg) c.447+26124T>G (n.447+26124T>G) c.485T>G (p.Met162Arg) n.1521T>G c.848T>G (p.Met283Arg) n.1444T>G | |
22 | g.29668409T= | CA2400681105 | NF2 | c.827T= (p.Met276=) c.*456T= (n.*456T=) c.962T= (p.Met321=) c.380T= (p.Met127=) c.*844T= (n.*844T=) c.981T= (n.981T=) c.713T= (p.Met238=) c.839T= (p.Met280=) c.836T= (p.Met279=) c.447+26124T= (n.447+26124T=) c.485T= (p.Met162=) n.1521T= c.848T= (p.Met283=) n.1444T= | |
22 | g.29668410G>A | CA411145958 | NF2 | c.828G>A (p.Met276Ile) c.*457G>A (n.*457G>A) c.963G>A (p.Met321Ile) c.381G>A (p.Met127Ile) c.*845G>A (n.*845G>A) c.982G>A (n.982G>A) c.714G>A (p.Met238Ile) c.840G>A (p.Met280Ile) c.837G>A (p.Met279Ile) c.447+26125G>A (n.447+26125G>A) c.486G>A (p.Met162Ile) n.1522G>A c.849G>A (p.Met283Ile) n.1445G>A | |
22 | g.29668410G>C | CA411145959 | NF2 | c.828G>C (p.Met276Ile) c.*457G>C (n.*457G>C) c.963G>C (p.Met321Ile) c.381G>C (p.Met127Ile) c.*845G>C (n.*845G>C) c.982G>C (n.982G>C) c.714G>C (p.Met238Ile) c.840G>C (p.Met280Ile) c.837G>C (p.Met279Ile) c.447+26125G>C (n.447+26125G>C) c.486G>C (p.Met162Ile) n.1522G>C c.849G>C (p.Met283Ile) n.1445G>C | |
22 | g.29668410G>T | CA411145962 | NF2 | c.828G>T (p.Met276Ile) c.*457G>T (n.*457G>T) c.963G>T (p.Met321Ile) c.381G>T (p.Met127Ile) c.*845G>T (n.*845G>T) c.982G>T (n.982G>T) c.714G>T (p.Met238Ile) c.840G>T (p.Met280Ile) c.837G>T (p.Met279Ile) c.447+26125G>T (n.447+26125G>T) c.486G>T (p.Met162Ile) n.1522G>T c.849G>T (p.Met283Ile) n.1445G>T | |
22 | g.29668411A>C | CA411145966 | NF2 | c.829A>C (p.Lys277Gln) c.*458A>C (n.*458A>C) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.*846A>C (n.*846A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.715A>C (p.Lys239Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.838A>C (p.Lys280Gln) c.447+26126A>C (n.447+26126A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) n.1523A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) n.1446A>C | |
22 | g.29668411A>G | CA411145968 | NF2 | c.829A>G (p.Lys277Glu) c.*458A>G (n.*458A>G) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) c.*846A>G (n.*846A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.715A>G (p.Lys239Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.838A>G (p.Lys280Glu) c.447+26126A>G (n.447+26126A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) n.1523A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) n.1446A>G | |
22 | g.29668411A>T | CA411145973 | NF2 | c.829A>T (p.Lys277Ter) c.*458A>T (n.*458A>T) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) c.*846A>T (n.*846A>T) c.983A>T (n.983A>T) c.715A>T (p.Lys239Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.838A>T (p.Lys280Ter) c.447+26126A>T (n.447+26126A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) n.1523A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) n.1446A>T | |
22 | g.29668413dup | CA514184152 | NF2 | c.831dup (p.Ala278SerfsTer9) c.*460dup (n.*460dup) c.966dup (p.Ala323SerfsTer9) c.384dup (p.Ala129SerfsTer9) c.*848dup (n.*848dup) c.985dup (n.985dup) c.717dup (p.Ala240SerfsTer9) c.843dup (p.Ala282SerfsTer9) c.840dup (p.Ala281SerfsTer9) c.447+26128dup (n.447+26128dup) c.489dup (p.Ala164SerfsTer9) n.1525dup c.852dup (p.Ala285SerfsTer9) n.1448dup | COSMIC |
22 | g.29668412A>C | CA411145976 | NF2 | c.830A>C (p.Lys277Thr) c.*459A>C (n.*459A>C) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.*847A>C (n.*847A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.716A>C (p.Lys239Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.839A>C (p.Lys280Thr) c.447+26127A>C (n.447+26127A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) n.1524A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) n.1447A>C | |
22 | g.29668412A>G | CA411145982 | NF2 | c.830A>G (p.Lys277Arg) c.*459A>G (n.*459A>G) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.*847A>G (n.*847A>G) c.984A>G (n.984A>G) c.716A>G (p.Lys239Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.839A>G (p.Lys280Arg) c.447+26127A>G (n.447+26127A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) n.1524A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) n.1447A>G | |
22 | g.29668412A>T | CA411145979 | NF2 | c.830A>T (p.Lys277Ile) c.*459A>T (n.*459A>T) c.965A>T (p.Lys322Ile) c.383A>T (p.Lys128Ile) c.*847A>T (n.*847A>T) c.984A>T (n.984A>T) c.716A>T (p.Lys239Ile) c.842A>T (p.Lys281Ile) c.839A>T (p.Lys280Ile) c.447+26127A>T (n.447+26127A>T) c.488A>T (p.Lys163Ile) n.1524A>T c.851A>T (p.Lys284Ile) n.1447A>T | |
22 | g.29668413A= | CA2400681106 | NF2 | c.831A= (p.Lys277=) c.*460A= (n.*460A=) c.966A= (p.Lys322=) c.384A= (p.Lys128=) c.*848A= (n.*848A=) c.985A= (n.985A=) c.717A= (p.Lys239=) c.843A= (p.Lys281=) c.840A= (p.Lys280=) c.447+26128A= (n.447+26128A=) c.489A= (p.Lys163=) n.1525A= c.852A= (p.Lys284=) n.1448A= | |
22 | g.29668413A>C | CA411145985 | NF2 | c.831A>C (p.Lys277Asn) c.*460A>C (n.*460A>C) c.966A>C (p.Lys322Asn) c.384A>C (p.Lys128Asn) c.*848A>C (n.*848A>C) c.985A>C (n.985A>C) c.717A>C (p.Lys239Asn) c.843A>C (p.Lys281Asn) c.840A>C (p.Lys280Asn) c.447+26128A>C (n.447+26128A>C) c.489A>C (p.Lys163Asn) n.1525A>C c.852A>C (p.Lys284Asn) n.1448A>C | |
22 | g.29668413A>G | CA036002 | NF2 | c.831A>G (p.Lys277=) c.*460A>G (n.*460A>G) c.966A>G (p.Lys322=) c.384A>G (p.Lys128=) c.*848A>G (n.*848A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.717A>G (p.Lys239=) c.843A>G (p.Lys281=) c.840A>G (p.Lys280=) c.447+26128A>G (n.447+26128A>G) c.489A>G (p.Lys163=) n.1525A>G c.852A>G (p.Lys284=) n.1448A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668413A>T | CA036022 | NF2 | c.831A>T (p.Lys277Asn) c.*460A>T (n.*460A>T) c.966A>T (p.Lys322Asn) c.384A>T (p.Lys128Asn) c.*848A>T (n.*848A>T) c.985A>T (n.985A>T) c.717A>T (p.Lys239Asn) c.843A>T (p.Lys281Asn) c.840A>T (p.Lys280Asn) c.447+26128A>T (n.447+26128A>T) c.489A>T (p.Lys163Asn) n.1525A>T c.852A>T (p.Lys284Asn) n.1448A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668414G>A | CA411145991 | NF2 | c.832G>A (p.Ala278Thr) c.*461G>A (n.*461G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.*849G>A (n.*849G>A) c.986G>A (n.986G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.447+26129G>A (n.447+26129G>A) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.1526G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1449G>A | |
22 | g.29668414G>C | CA411145994 | NF2 | c.832G>C (p.Ala278Pro) c.*461G>C (n.*461G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.*849G>C (n.*849G>C) c.986G>C (n.986G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.447+26129G>C (n.447+26129G>C) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.1526G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1449G>C | |
22 | g.29668414G= | CA2400681107 | NF2 | c.832G= (p.Ala278=) c.*461G= (n.*461G=) c.967G= (p.Ala323=) c.385G= (p.Ala129=) c.*849G= (n.*849G=) c.986G= (n.986G=) c.718G= (p.Ala240=) c.844G= (p.Ala282=) c.841G= (p.Ala281=) c.447+26129G= (n.447+26129G=) c.490G= (p.Ala164=) n.1526G= c.853G= (p.Ala285=) n.1449G= | |
22 | g.29668414G>T | CA411145997 | NF2 | c.832G>T (p.Ala278Ser) c.*461G>T (n.*461G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.*849G>T (n.*849G>T) c.986G>T (n.986G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.447+26129G>T (n.447+26129G>T) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.1526G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1449G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668414_29668415delinsGC | CA2400681108 | NF2 | c.832_833delinsGC (p.Ala278=) c.*461_*462delinsGC (n.*461_*462delinsGC) c.967_968delinsGC (p.Ala323=) c.385_386delinsGC (p.Ala129=) c.*849_*850delinsGC (n.*849_*850delinsGC) c.986_987delinsGC (n.986_987delinsGC) c.718_719delinsGC (p.Ala240=) c.844_845delinsGC (p.Ala282=) c.841_842delinsGC (p.Ala281=) c.447+26129_447+26130delinsGC (n.447+26129_447+26130delinsGC) c.490_491delinsGC (p.Ala164=) n.1526_1527delinsGC c.853_854delinsGC (p.Ala285=) n.1449_1450delinsGC | |
22 | g.29668415C>A | CA411146001 | NF2 | c.833C>A (p.Ala278Asp) c.*462C>A (n.*462C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.*850C>A (n.*850C>A) c.987C>A (n.987C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.447+26130C>A (n.447+26130C>A) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.1527C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1450C>A | |
22 | g.29668415C= | CA2400681109 | NF2 | c.833C= (p.Ala278=) c.*462C= (n.*462C=) c.968C= (p.Ala323=) c.386C= (p.Ala129=) c.*850C= (n.*850C=) c.987C= (n.987C=) c.719C= (p.Ala240=) c.845C= (p.Ala282=) c.842C= (p.Ala281=) c.447+26130C= (n.447+26130C=) c.491C= (p.Ala164=) n.1527C= c.854C= (p.Ala285=) n.1450C= | |
22 | g.29668415C>G | CA411146003 | NF2 | c.833C>G (p.Ala278Gly) c.*462C>G (n.*462C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.*850C>G (n.*850C>G) c.987C>G (n.987C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.447+26130C>G (n.447+26130C>G) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.1527C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1450C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668415C>T | CA411146005 | NF2 | c.833C>T (p.Ala278Val) c.*462C>T (n.*462C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.386C>T (p.Ala129Val) c.*850C>T (n.*850C>T) c.987C>T (n.987C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.447+26130C>T (n.447+26130C>T) c.491C>T (p.Ala164Val) n.1527C>T c.854C>T (p.Ala285Val) n.1450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29668417del | CA658799533 | NF2 | c.835del (p.Gln279ArgfsTer22) c.*464del (n.*464del) c.970del (p.Gln324ArgfsTer22) c.388del (p.Gln130ArgfsTer22) c.*852del (n.*852del) c.989del (n.989del) c.721del (p.Gln241ArgfsTer22) c.847del (p.Gln283ArgfsTer22) c.844del (p.Gln282ArgfsTer22) c.970del (p.Gln324ArgfsTer11) c.447+26132del (n.447+26132del) c.493del (p.Gln165ArgfsTer?) n.1529del c.856del (p.Gln286ArgfsTer22) n.1452del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668416C>A | CA514184172 | NF2 | c.834C>A (p.Ala278=) c.*463C>A (n.*463C>A) c.969C>A (p.Ala323=) c.387C>A (p.Ala129=) c.*851C>A (n.*851C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.720C>A (p.Ala240=) c.846C>A (p.Ala282=) c.843C>A (p.Ala281=) c.447+26131C>A (n.447+26131C>A) c.492C>A (p.Ala164=) n.1528C>A c.855C>A (p.Ala285=) n.1451C>A | |
22 | g.29668416C= | CA2400681110 | NF2 | c.834C= (p.Ala278=) c.*463C= (n.*463C=) c.969C= (p.Ala323=) c.387C= (p.Ala129=) c.*851C= (n.*851C=) c.988C= (n.988C=) c.720C= (p.Ala240=) c.846C= (p.Ala282=) c.843C= (p.Ala281=) c.447+26131C= (n.447+26131C=) c.492C= (p.Ala164=) n.1528C= c.855C= (p.Ala285=) n.1451C= | |
22 | g.29668416C>G | CA514184173 | NF2 | c.834C>G (p.Ala278=) c.*463C>G (n.*463C>G) c.969C>G (p.Ala323=) c.387C>G (p.Ala129=) c.*851C>G (n.*851C>G) c.988C>G (n.988C>G) c.720C>G (p.Ala240=) c.846C>G (p.Ala282=) c.843C>G (p.Ala281=) c.447+26131C>G (n.447+26131C>G) c.492C>G (p.Ala164=) n.1528C>G c.855C>G (p.Ala285=) n.1451C>G | |
22 | g.29668416C>T | CA036048 | NF2 | c.834C>T (p.Ala278=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.969C>T (p.Ala323=) c.387C>T (p.Ala129=) c.*851C>T (n.*851C>T) c.988C>T (n.988C>T) c.720C>T (p.Ala240=) c.846C>T (p.Ala282=) c.843C>T (p.Ala281=) c.447+26131C>T (n.447+26131C>T) c.492C>T (p.Ala164=) n.1528C>T c.855C>T (p.Ala285=) n.1451C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668416_29668446del | CA645601091 | NF2 | c.834_864del (p.Gln279TrpfsTer12) c.*463_*493del (n.*463_*493del) c.969_999del (p.Gln324TrpfsTer12) c.387_417del (p.Gln130TrpfsTer12) c.*851_*881del (n.*851_*881del) c.988_1018del (n.988_1018del) c.720_750del (p.Gln241TrpfsTer12) c.846_876del (p.Gln283TrpfsTer12) c.843_873del (p.Gln282TrpfsTer12) c.969_999del (p.Gln324Ter) c.447+26131_447+26161del (n.447+26131_447+26161del) c.492_522del (p.Gln165AlafsTer?) n.1528_1558del c.855_885del (p.Gln286TrpfsTer12) n.1451_1481del | COSMIC |
22 | g.29668417C>A | CA411146015 | NF2 | c.835C>A (p.Gln279Lys) c.*464C>A (n.*464C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.*852C>A (n.*852C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.447+26132C>A (n.447+26132C>A) c.493C>A (p.Gln165Lys) n.1529C>A c.856C>A (p.Gln286Lys) n.1452C>A | |
22 | g.29668417C= | CA2400681111 | NF2 | c.835C= (p.Gln279=) c.*464C= (n.*464C=) c.970C= (p.Gln324=) c.388C= (p.Gln130=) c.*852C= (n.*852C=) c.989C= (n.989C=) c.721C= (p.Gln241=) c.847C= (p.Gln283=) c.844C= (p.Gln282=) c.447+26132C= (n.447+26132C=) c.493C= (p.Gln165=) n.1529C= c.856C= (p.Gln286=) n.1452C= | |
22 | g.29668417C>G | CA411146013 | NF2 | c.835C>G (p.Gln279Glu) c.*464C>G (n.*464C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.*852C>G (n.*852C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.447+26132C>G (n.447+26132C>G) c.493C>G (p.Gln165Glu) n.1529C>G c.856C>G (p.Gln286Glu) n.1452C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668417C>T | CA323114542 | NF2 | c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*464C>T (n.*464C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.*852C>T (n.*852C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.447+26132C>T (n.447+26132C>T) c.493C>T (p.Gln165Ter) n.1529C>T c.856C>T (p.Gln286Ter) n.1452C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29668418A>C | CA411146020 | NF2 | c.836A>C (p.Gln279Pro) c.*465A>C (n.*465A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.*853A>C (n.*853A>C) c.990A>C (n.990A>C) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.447+26133A>C (n.447+26133A>C) c.494A>C (p.Gln165Pro) n.1530A>C c.857A>C (p.Gln286Pro) n.1453A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29668418A>G | CA411146025 | NF2 | c.836A>G (p.Gln279Arg) c.*465A>G (n.*465A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.*853A>G (n.*853A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.447+26133A>G (n.447+26133A>G) c.494A>G (p.Gln165Arg) n.1530A>G c.857A>G (p.Gln286Arg) n.1453A>G | dbSNP |
22 | g.29668418A>T | CA411146022 | NF2 | c.836A>T (p.Gln279Leu) c.*465A>T (n.*465A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.*853A>T (n.*853A>T) c.990A>T (n.990A>T) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.447+26133A>T (n.447+26133A>T) c.494A>T (p.Gln165Leu) n.1530A>T c.857A>T (p.Gln286Leu) n.1453A>T | COSMIC |
22 | g.29668419G>A | CA514184186 | NF2 | c.837G>A (p.Gln279=) c.*466G>A (n.*466G>A) c.972G>A (p.Gln324=) c.390G>A (p.Gln130=) c.*854G>A (n.*854G>A) c.991G>A (n.991G>A) c.723G>A (p.Gln241=) c.849G>A (p.Gln283=) c.846G>A (p.Gln282=) c.447+26134G>A (n.447+26134G>A) c.495G>A (p.Gln165=) n.1531G>A c.858G>A (p.Gln286=) n.1454G>A | |
22 | g.29668419G>C | CA411146029 | NF2 | c.837G>C (p.Gln279His) c.*466G>C (n.*466G>C) c.972G>C (p.Gln324His) c.390G>C (p.Gln130His) c.*854G>C (n.*854G>C) c.991G>C (n.991G>C) c.723G>C (p.Gln241His) c.849G>C (p.Gln283His) c.846G>C (p.Gln282His) c.447+26134G>C (n.447+26134G>C) c.495G>C (p.Gln165His) n.1531G>C c.858G>C (p.Gln286His) n.1454G>C | |
22 | g.29668419G>T | CA411146031 | NF2 | c.837G>T (p.Gln279His) c.*466G>T (n.*466G>T) c.972G>T (p.Gln324His) c.390G>T (p.Gln130His) c.*854G>T (n.*854G>T) c.991G>T (n.991G>T) c.723G>T (p.Gln241His) c.849G>T (p.Gln283His) c.846G>T (p.Gln282His) c.447+26134G>T (n.447+26134G>T) c.495G>T (p.Gln165His) n.1531G>T c.858G>T (p.Gln286His) n.1454G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29668420G>A | CA411146035 | NF2 | c.838G>A (p.Ala280Thr) c.*467G>A (n.*467G>A) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.*855G>A (n.*855G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.447+26135G>A (n.447+26135G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.1532G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1455G>A | ClinVar |
22 | g.29668420G>C | CA411146040 | NF2 | c.838G>C (p.Ala280Pro) c.*467G>C (n.*467G>C) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.*855G>C (n.*855G>C) c.992G>C (n.992G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.447+26135G>C (n.447+26135G>C) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.1532G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1455G>C | |
22 | g.29668420G= | CA2400681112 | NF2 | c.838G= (p.Ala280=) c.*467G= (n.*467G=) c.973G= (p.Ala325=) c.391G= (p.Ala131=) c.*855G= (n.*855G=) c.992G= (n.992G=) c.724G= (p.Ala242=) c.850G= (p.Ala284=) c.847G= (p.Ala283=) c.447+26135G= (n.447+26135G=) c.496G= (p.Ala166=) n.1532G= c.859G= (p.Ala287=) n.1455G= | |
22 | g.29668420G>T | CA411146037 | NF2 | c.838G>T (p.Ala280Ser) c.*467G>T (n.*467G>T) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.*855G>T (n.*855G>T) c.992G>T (n.992G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.447+26135G>T (n.447+26135G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.1532G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1455G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668421C>A | CA411146043 | NF2 | c.839C>A (p.Ala280Asp) c.*468C>A (n.*468C>A) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.*856C>A (n.*856C>A) c.993C>A (n.993C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.447+26136C>A (n.447+26136C>A) c.497C>A (p.Ala166Asp) n.1533C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) n.1456C>A | |
22 | g.29668421C= | CA2400681113 | NF2 | c.839C= (p.Ala280=) c.*468C= (n.*468C=) c.974C= (p.Ala325=) c.392C= (p.Ala131=) c.*856C= (n.*856C=) c.993C= (n.993C=) c.725C= (p.Ala242=) c.851C= (p.Ala284=) c.848C= (p.Ala283=) c.447+26136C= (n.447+26136C=) c.497C= (p.Ala166=) n.1533C= c.860C= (p.Ala287=) n.1456C= | |
22 | g.29668421C>G | CA411146047 | NF2 | c.839C>G (p.Ala280Gly) c.*468C>G (n.*468C>G) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.*856C>G (n.*856C>G) c.993C>G (n.993C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.447+26136C>G (n.447+26136C>G) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.1533C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1456C>G | |
22 | g.29668421C>T | CA411146045 | NF2 | c.839C>T (p.Ala280Val) c.*468C>T (n.*468C>T) c.974C>T (p.Ala325Val) c.392C>T (p.Ala131Val) c.*856C>T (n.*856C>T) c.993C>T (n.993C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.447+26136C>T (n.447+26136C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) n.1533C>T c.860C>T (p.Ala287Val) n.1456C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668422C>A | CA514184201 | NF2 | c.840C>A (p.Ala280=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.975C>A (p.Ala325=) c.393C>A (p.Ala131=) c.*857C>A (n.*857C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.726C>A (p.Ala242=) c.852C>A (p.Ala284=) c.849C>A (p.Ala283=) c.447+26137C>A (n.447+26137C>A) c.498C>A (p.Ala166=) n.1534C>A c.861C>A (p.Ala287=) n.1457C>A | |
22 | g.29668422C>G | CA514184203 | NF2 | c.840C>G (p.Ala280=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.975C>G (p.Ala325=) c.393C>G (p.Ala131=) c.*857C>G (n.*857C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.726C>G (p.Ala242=) c.852C>G (p.Ala284=) c.849C>G (p.Ala283=) c.447+26137C>G (n.447+26137C>G) c.498C>G (p.Ala166=) n.1534C>G c.861C>G (p.Ala287=) n.1457C>G | |
22 | g.29668422C>T | CA514184205 | NF2 | c.840C>T (p.Ala280=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.975C>T (p.Ala325=) c.393C>T (p.Ala131=) c.*857C>T (n.*857C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.726C>T (p.Ala242=) c.852C>T (p.Ala284=) c.849C>T (p.Ala283=) c.447+26137C>T (n.447+26137C>T) c.498C>T (p.Ala166=) n.1534C>T c.861C>T (p.Ala287=) n.1457C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29668423A= | CA2400681114 | NF2 | c.841A= (p.Arg281=) c.*470A= (n.*470A=) c.976A= (p.Arg326=) c.394A= (p.Arg132=) c.*858A= (n.*858A=) c.995A= (n.995A=) c.727A= (p.Arg243=) c.853A= (p.Arg285=) c.850A= (p.Arg284=) c.447+26138A= (n.447+26138A=) c.499A= (p.Arg167=) n.1535A= c.862A= (p.Arg288=) n.1458A= | |
22 | g.29668423A>C | CA514184207 | NF2 | c.841A>C (p.Arg281=) c.*470A>C (n.*470A>C) c.976A>C (p.Arg326=) c.394A>C (p.Arg132=) c.*858A>C (n.*858A>C) c.995A>C (n.995A>C) c.727A>C (p.Arg243=) c.853A>C (p.Arg285=) c.850A>C (p.Arg284=) c.447+26138A>C (n.447+26138A>C) c.499A>C (p.Arg167=) n.1535A>C c.862A>C (p.Arg288=) n.1458A>C | |
22 | g.29668423A>G | CA411146050 | NF2 | c.841A>G (p.Arg281Gly) c.*470A>G (n.*470A>G) c.976A>G (p.Arg326Gly) c.394A>G (p.Arg132Gly) c.*858A>G (n.*858A>G) c.995A>G (n.995A>G) c.727A>G (p.Arg243Gly) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.850A>G (p.Arg284Gly) c.447+26138A>G (n.447+26138A>G) c.499A>G (p.Arg167Gly) n.1535A>G c.862A>G (p.Arg288Gly) n.1458A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29668423A>T | CA411146053 | NF2 | c.841A>T (p.Arg281Trp) c.*470A>T (n.*470A>T) c.976A>T (p.Arg326Trp) c.394A>T (p.Arg132Trp) c.*858A>T (n.*858A>T) c.995A>T (n.995A>T) c.727A>T (p.Arg243Trp) c.853A>T (p.Arg285Trp) c.850A>T (p.Arg284Trp) c.447+26138A>T (n.447+26138A>T) c.499A>T (p.Arg167Trp) n.1535A>T c.862A>T (p.Arg288Trp) n.1458A>T | |
22 | g.29668426_29668429del | CA645601092 | NF2 | c.844_847del (p.Glu282ArgfsTer18) c.*473_*476del (n.*473_*476del) c.979_982del (p.Glu327ArgfsTer18) c.397_400del (p.Glu133ArgfsTer18) c.*861_*864del (n.*861_*864del) c.998_1001del (n.998_1001del) c.730_733del (p.Glu244ArgfsTer18) c.856_859del (p.Glu286ArgfsTer18) c.853_856del (p.Glu285ArgfsTer18) c.979_982del (p.Glu327ArgfsTer7) c.447+26141_447+26144del (n.447+26141_447+26144del) c.502_505del (p.Glu168ArgfsTer?) n.1538_1541del c.865_868del (p.Glu289ArgfsTer18) n.1461_1464del | COSMIC |
22 | g.29668424G>A | CA036070 | NF2 | c.842G>A (p.Arg281Lys) c.*471G>A (n.*471G>A) c.977G>A (p.Arg326Lys) c.395G>A (p.Arg132Lys) c.*859G>A (n.*859G>A) c.996G>A (n.996G>A) c.728G>A (p.Arg243Lys) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.851G>A (p.Arg284Lys) c.447+26139G>A (n.447+26139G>A) c.500G>A (p.Arg167Lys) n.1536G>A c.863G>A (p.Arg288Lys) n.1459G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668424G>C | CA411146057 | NF2 | c.842G>C (p.Arg281Thr) c.*471G>C (n.*471G>C) c.977G>C (p.Arg326Thr) c.395G>C (p.Arg132Thr) c.*859G>C (n.*859G>C) c.996G>C (n.996G>C) c.728G>C (p.Arg243Thr) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.851G>C (p.Arg284Thr) c.447+26139G>C (n.447+26139G>C) c.500G>C (p.Arg167Thr) n.1536G>C c.863G>C (p.Arg288Thr) n.1459G>C | |
22 | g.29668424G= | CA2400681115 | NF2 | c.842G= (p.Arg281=) c.*471G= (n.*471G=) c.977G= (p.Arg326=) c.395G= (p.Arg132=) c.*859G= (n.*859G=) c.996G= (n.996G=) c.728G= (p.Arg243=) c.854G= (p.Arg285=) c.851G= (p.Arg284=) c.447+26139G= (n.447+26139G=) c.500G= (p.Arg167=) n.1536G= c.863G= (p.Arg288=) n.1459G= | |
22 | g.29668424G>T | CA411146061 | NF2 | c.842G>T (p.Arg281Met) c.*471G>T (n.*471G>T) c.977G>T (p.Arg326Met) c.395G>T (p.Arg132Met) c.*859G>T (n.*859G>T) c.996G>T (n.996G>T) c.728G>T (p.Arg243Met) c.854G>T (p.Arg285Met) c.851G>T (p.Arg284Met) c.447+26139G>T (n.447+26139G>T) c.500G>T (p.Arg167Met) n.1536G>T c.863G>T (p.Arg288Met) n.1459G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29668425G>A | CA514184208 | NF2 | c.843G>A (p.Arg281=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.978G>A (p.Arg326=) c.396G>A (p.Arg132=) c.*860G>A (n.*860G>A) c.997G>A (n.997G>A) c.729G>A (p.Arg243=) c.855G>A (p.Arg285=) c.852G>A (p.Arg284=) c.447+26140G>A (n.447+26140G>A) c.501G>A (p.Arg167=) n.1537G>A c.864G>A (p.Arg288=) n.1460G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29668425G>C | CA411146064 | NF2 | c.843G>C (p.Arg281Ser) c.*472G>C (n.*472G>C) c.978G>C (p.Arg326Ser) c.396G>C (p.Arg132Ser) c.*860G>C (n.*860G>C) c.997G>C (n.997G>C) c.729G>C (p.Arg243Ser) c.855G>C (p.Arg285Ser) c.852G>C (p.Arg284Ser) c.447+26140G>C (n.447+26140G>C) c.501G>C (p.Arg167Ser) n.1537G>C c.864G>C (p.Arg288Ser) n.1460G>C | |
22 | g.29668425G= | CA2400681116 | NF2 | c.843G= (p.Arg281=) c.*472G= (n.*472G=) c.978G= (p.Arg326=) c.396G= (p.Arg132=) c.*860G= (n.*860G=) c.997G= (n.997G=) c.729G= (p.Arg243=) c.855G= (p.Arg285=) c.852G= (p.Arg284=) c.447+26140G= (n.447+26140G=) c.501G= (p.Arg167=) n.1537G= c.864G= (p.Arg288=) n.1460G= | |
22 | g.29668425G>T | CA411146067 | NF2 | c.843G>T (p.Arg281Ser) c.*472G>T (n.*472G>T) c.978G>T (p.Arg326Ser) c.396G>T (p.Arg132Ser) c.*860G>T (n.*860G>T) c.997G>T (n.997G>T) c.729G>T (p.Arg243Ser) c.855G>T (p.Arg285Ser) c.852G>T (p.Arg284Ser) c.447+26140G>T (n.447+26140G>T) c.501G>T (p.Arg167Ser) n.1537G>T c.864G>T (p.Arg288Ser) n.1460G>T | |
22 | g.29668426G>A | CA411146070 | NF2 | c.844G>A (p.Glu282Lys) c.*473G>A (n.*473G>A) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.*861G>A (n.*861G>A) c.998G>A (n.998G>A) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.447+26141G>A (n.447+26141G>A) c.502G>A (p.Glu168Lys) n.1538G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) n.1461G>A | ClinVar |
22 | g.29668426G>C | CA411146072 | NF2 | c.844G>C (p.Glu282Gln) c.*473G>C (n.*473G>C) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.*861G>C (n.*861G>C) c.998G>C (n.998G>C) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.447+26141G>C (n.447+26141G>C) c.502G>C (p.Glu168Gln) n.1538G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) n.1461G>C | |
22 | g.29668426G>T | CA411146076 | NF2 | c.844G>T (p.Glu282Ter) c.*473G>T (n.*473G>T) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.*861G>T (n.*861G>T) c.998G>T (n.998G>T) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.447+26141G>T (n.447+26141G>T) c.502G>T (p.Glu168Ter) n.1538G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1461G>T | ClinVar |
22 | g.29668427A>C | CA411146086 | NF2 | c.845A>C (p.Glu282Ala) c.*474A>C (n.*474A>C) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.*862A>C (n.*862A>C) c.999A>C (n.999A>C) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.447+26142A>C (n.447+26142A>C) c.503A>C (p.Glu168Ala) n.1539A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1462A>C | |
22 | g.29668427A>G | CA411146083 | NF2 | c.845A>G (p.Glu282Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.*862A>G (n.*862A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.447+26142A>G (n.447+26142A>G) c.503A>G (p.Glu168Gly) n.1539A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1462A>G | |
22 | g.29668427A>T | CA411146079 | NF2 | c.845A>T (p.Glu282Val) c.*474A>T (n.*474A>T) c.980A>T (p.Glu327Val) c.398A>T (p.Glu133Val) c.*862A>T (n.*862A>T) c.999A>T (n.999A>T) c.731A>T (p.Glu244Val) c.857A>T (p.Glu286Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.447+26142A>T (n.447+26142A>T) c.503A>T (p.Glu168Val) n.1539A>T c.866A>T (p.Glu289Val) n.1462A>T | |
22 | g.29668428G>A | CA036105 | NF2 | c.846G>A (p.Glu282=) c.*475G>A (n.*475G>A) c.981G>A (p.Glu327=) c.399G>A (p.Glu133=) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.732G>A (p.Glu244=) c.858G>A (p.Glu286=) c.855G>A (p.Glu285=) c.447+26143G>A (n.447+26143G>A) c.504G>A (p.Glu168=) n.1540G>A c.867G>A (p.Glu289=) n.1463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668428G>C | CA411146089 | NF2 | c.846G>C (p.Glu282Asp) c.*475G>C (n.*475G>C) c.981G>C (p.Glu327Asp) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1000G>C (n.1000G>C) c.732G>C (p.Glu244Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.447+26143G>C (n.447+26143G>C) c.504G>C (p.Glu168Asp) n.1540G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) n.1463G>C | |
22 | g.29668428G= | CA2400681117 | NF2 | c.846G= (p.Glu282=) c.*475G= (n.*475G=) c.981G= (p.Glu327=) c.399G= (p.Glu133=) c.*863G= (n.*863G=) c.1000G= (n.1000G=) c.732G= (p.Glu244=) c.858G= (p.Glu286=) c.855G= (p.Glu285=) c.447+26143G= (n.447+26143G=) c.504G= (p.Glu168=) n.1540G= c.867G= (p.Glu289=) n.1463G= | |
22 | g.29668428G>T | CA411146092 | NF2 | c.846G>T (p.Glu282Asp) c.*475G>T (n.*475G>T) c.981G>T (p.Glu327Asp) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1000G>T (n.1000G>T) c.732G>T (p.Glu244Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.447+26143G>T (n.447+26143G>T) c.504G>T (p.Glu168Asp) n.1540G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) n.1463G>T | |
22 | g.29668429del | CA2580618060 | NF2 | c.847del (p.Glu283ArgfsTer18) c.*476del (n.*476del) c.982del (p.Glu328ArgfsTer18) c.400del (p.Glu134ArgfsTer18) c.*864del (n.*864del) c.1001del (n.1001del) c.733del (p.Glu245ArgfsTer18) c.859del (p.Glu287ArgfsTer18) c.856del (p.Glu286ArgfsTer18) c.982del (p.Glu328ArgfsTer7) c.447+26144del (n.447+26144del) c.505del (p.Glu169ArgfsTer?) n.1541del c.868del (p.Glu290ArgfsTer18) n.1464del | |
22 | g.29668428_29668463del | CA645601093 | NF2 | c.846_864+17del c.*475_*493+17del c.981_999+17del c.399_417+17del c.*863_*881+17del c.1000_1018+17del c.732_750+17del c.858_876+17del c.855_873+17del c.447+26143_447+26178del (n.447+26143_447+26178del) c.504_522+17del n.1540_1558+17del c.867_885+17del n.1463_1481+17del | COSMIC |
22 | g.29668429G>A | CA411146096 | NF2 | c.847G>A (p.Glu283Lys) c.*476G>A (n.*476G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*864G>A (n.*864G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) c.733G>A (p.Glu245Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.447+26144G>A (n.447+26144G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) n.1541G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) n.1464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668429G>C | CA411146098 | NF2 | c.847G>C (p.Glu283Gln) c.*476G>C (n.*476G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*864G>C (n.*864G>C) c.1001G>C (n.1001G>C) c.733G>C (p.Glu245Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.447+26144G>C (n.447+26144G>C) c.505G>C (p.Glu169Gln) n.1541G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) n.1464G>C | |
22 | g.29668429G= | CA2400681118 | NF2 | c.847G= (p.Glu283=) c.*476G= (n.*476G=) c.982G= (p.Glu328=) c.400G= (p.Glu134=) c.*864G= (n.*864G=) c.1001G= (n.1001G=) c.733G= (p.Glu245=) c.859G= (p.Glu287=) c.856G= (p.Glu286=) c.447+26144G= (n.447+26144G=) c.505G= (p.Glu169=) n.1541G= c.868G= (p.Glu290=) n.1464G= | |
22 | g.29668429G>T | CA411146101 | NF2 | c.847G>T (p.Glu283Ter) c.*476G>T (n.*476G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*864G>T (n.*864G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) c.733G>T (p.Glu245Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.447+26144G>T (n.447+26144G>T) c.505G>T (p.Glu169Ter) n.1541G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) n.1464G>T | |
22 | g.29668430A= | CA2400681119 | NF2 | c.848A= (p.Glu283=) c.*477A= (n.*477A=) c.983A= (p.Glu328=) c.401A= (p.Glu134=) c.*865A= (n.*865A=) c.1002A= (n.1002A=) c.734A= (p.Glu245=) c.860A= (p.Glu287=) c.857A= (p.Glu286=) c.447+26145A= (n.447+26145A=) c.506A= (p.Glu169=) n.1542A= c.869A= (p.Glu290=) n.1465A= | |
22 | g.29668430A>C | CA411146106 | NF2 | c.848A>C (p.Glu283Ala) c.*477A>C (n.*477A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*865A>C (n.*865A>C) c.1002A>C (n.1002A>C) c.734A>C (p.Glu245Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.447+26145A>C (n.447+26145A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) n.1542A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) n.1465A>C | |
22 | g.29668430A>G | CA411146108 | NF2 | c.848A>G (p.Glu283Gly) c.*477A>G (n.*477A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*865A>G (n.*865A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.734A>G (p.Glu245Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.447+26145A>G (n.447+26145A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) n.1542A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) n.1465A>G | |
22 | g.29668430A>T | CA021461 | NF2 | c.848A>T (p.Glu283Val) c.*477A>T (n.*477A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.*865A>T (n.*865A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) c.734A>T (p.Glu245Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.857A>T (p.Glu286Val) c.447+26145A>T (n.447+26145A>T) c.506A>T (p.Glu169Val) n.1542A>T c.869A>T (p.Glu290Val) n.1465A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668431G>A | CA514184223 | NF2 | c.849G>A (p.Glu283=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.984G>A (p.Glu328=) c.402G>A (p.Glu134=) c.*866G>A (n.*866G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.735G>A (p.Glu245=) c.861G>A (p.Glu287=) c.858G>A (p.Glu286=) c.447+26146G>A (n.447+26146G>A) c.507G>A (p.Glu169=) n.1543G>A c.870G>A (p.Glu290=) n.1466G>A | |
22 | g.29668431G>C | CA411146113 | NF2 | c.849G>C (p.Glu283Asp) c.*478G>C (n.*478G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.*866G>C (n.*866G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) c.735G>C (p.Glu245Asp) c.861G>C (p.Glu287Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.447+26146G>C (n.447+26146G>C) c.507G>C (p.Glu169Asp) n.1543G>C c.870G>C (p.Glu290Asp) n.1466G>C | |
22 | g.29668431G>T | CA411146116 | NF2 | c.849G>T (p.Glu283Asp) c.*478G>T (n.*478G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.*866G>T (n.*866G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.735G>T (p.Glu245Asp) c.861G>T (p.Glu287Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.447+26146G>T (n.447+26146G>T) c.507G>T (p.Glu169Asp) n.1543G>T c.870G>T (p.Glu290Asp) n.1466G>T | |
22 | g.29668431_29668432delinsTT | CA2695230683 | NF2 | c.849_850delinsTT (p.Glu283AspfsTer2) c.*478_*479delinsTT (n.*478_*479delinsTT) c.984_985delinsTT (p.Glu328AspfsTer2) c.402_403delinsTT (p.Glu134AspfsTer2) c.*866_*867delinsTT (n.*866_*867delinsTT) c.1003_1004delinsTT (n.1003_1004delinsTT) c.735_736delinsTT (p.Glu245AspfsTer2) c.861_862delinsTT (p.Glu287AspfsTer2) c.858_859delinsTT (p.Glu286AspfsTer2) c.447+26146_447+26147delinsTT (n.447+26146_447+26147delinsTT) c.507_508delinsTT (p.Glu169AspfsTer2) n.1543_1544delinsTT c.870_871delinsTT (p.Glu290AspfsTer2) n.1466_1467delinsTT | |
22 | g.29668432A>C | CA411146122 | NF2 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.*479A>C (n.*479A>C) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.*867A>C (n.*867A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.447+26147A>C (n.447+26147A>C) c.508A>C (p.Lys170Gln) n.1544A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) n.1467A>C | |
22 | g.29668432A>G | CA411146125 | NF2 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.*479A>G (n.*479A>G) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.*867A>G (n.*867A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.447+26147A>G (n.447+26147A>G) c.508A>G (p.Lys170Glu) n.1544A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) n.1467A>G | |
22 | g.29668432A>T | CA411146119 | NF2 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.*479A>T (n.*479A>T) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.*867A>T (n.*867A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.447+26147A>T (n.447+26147A>T) c.508A>T (p.Lys170Ter) n.1544A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) n.1467A>T | |
22 | g.29668433A>C | CA411146128 | NF2 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.*480A>C (n.*480A>C) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.*868A>C (n.*868A>C) c.1005A>C (n.1005A>C) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.447+26148A>C (n.447+26148A>C) c.509A>C (p.Lys170Thr) n.1545A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) n.1468A>C | |
22 | g.29668433A>G | CA411146132 | NF2 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.*868A>G (n.*868A>G) c.1005A>G (n.1005A>G) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.447+26148A>G (n.447+26148A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) n.1545A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) n.1468A>G | |
22 | g.29668433A>T | CA411146133 | NF2 | c.851A>T (p.Lys284Met) c.*480A>T (n.*480A>T) c.986A>T (p.Lys329Met) c.404A>T (p.Lys135Met) c.*868A>T (n.*868A>T) c.1005A>T (n.1005A>T) c.737A>T (p.Lys246Met) c.863A>T (p.Lys288Met) c.860A>T (p.Lys287Met) c.447+26148A>T (n.447+26148A>T) c.509A>T (p.Lys170Met) n.1545A>T c.872A>T (p.Lys291Met) n.1468A>T | |
22 | g.29668434G>A | CA514184230 | NF2 | c.852G>A (p.Lys284=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.987G>A (p.Lys329=) c.405G>A (p.Lys135=) c.*869G>A (n.*869G>A) c.1006G>A (n.1006G>A) c.738G>A (p.Lys246=) c.864G>A (p.Lys288=) c.861G>A (p.Lys287=) c.447+26149G>A (n.447+26149G>A) c.510G>A (p.Lys170=) n.1546G>A c.873G>A (p.Lys291=) n.1469G>A | ClinVar |
22 | g.29668434G>C | CA411146138 | NF2 | c.852G>C (p.Lys284Asn) c.*481G>C (n.*481G>C) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.405G>C (p.Lys135Asn) c.*869G>C (n.*869G>C) c.1006G>C (n.1006G>C) c.738G>C (p.Lys246Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.447+26149G>C (n.447+26149G>C) c.510G>C (p.Lys170Asn) n.1546G>C c.873G>C (p.Lys291Asn) n.1469G>C | |
22 | g.29668434G>T | CA411146141 | NF2 | c.852G>T (p.Lys284Asn) c.*481G>T (n.*481G>T) c.987G>T (p.Lys329Asn) c.405G>T (p.Lys135Asn) c.*869G>T (n.*869G>T) c.1006G>T (n.1006G>T) c.738G>T (p.Lys246Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.447+26149G>T (n.447+26149G>T) c.510G>T (p.Lys170Asn) n.1546G>T c.873G>T (p.Lys291Asn) n.1469G>T | |
22 | g.29668435G>A | CA411146150 | NF2 | c.853G>A (p.Ala285Thr) c.*482G>A (n.*482G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.*870G>A (n.*870G>A) c.1007G>A (n.1007G>A) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.447+26150G>A (n.447+26150G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.1547G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1470G>A | ClinVar |
22 | g.29668435G>C | CA411146146 | NF2 | c.853G>C (p.Ala285Pro) c.*482G>C (n.*482G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.*870G>C (n.*870G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.447+26150G>C (n.447+26150G>C) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.1547G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1470G>C | |
22 | g.29668435G>T | CA411146149 | NF2 | c.853G>T (p.Ala285Ser) c.*482G>T (n.*482G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.*870G>T (n.*870G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.447+26150G>T (n.447+26150G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.1547G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1470G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29668436C>A | CA411146155 | NF2 | c.854C>A (p.Ala285Asp) c.*483C>A (n.*483C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.447+26151C>A (n.447+26151C>A) c.512C>A (p.Ala171Asp) n.1548C>A c.875C>A (p.Ala292Asp) n.1471C>A | |
22 | g.29668436C= | CA2400681120 | NF2 | c.854C= (p.Ala285=) c.*483C= (n.*483C=) c.989C= (p.Ala330=) c.407C= (p.Ala136=) c.*871C= (n.*871C=) c.1008C= (n.1008C=) c.740C= (p.Ala247=) c.866C= (p.Ala289=) c.863C= (p.Ala288=) c.447+26151C= (n.447+26151C=) c.512C= (p.Ala171=) n.1548C= c.875C= (p.Ala292=) n.1471C= | |
22 | g.29668436C>G | CA411146158 | NF2 | c.854C>G (p.Ala285Gly) c.*483C>G (n.*483C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.447+26151C>G (n.447+26151C>G) c.512C>G (p.Ala171Gly) n.1548C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1471C>G | |
22 | g.29668436C>T | CA411146160 | NF2 | c.854C>T (p.Ala285Val) c.*483C>T (n.*483C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.407C>T (p.Ala136Val) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.740C>T (p.Ala247Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.863C>T (p.Ala288Val) c.447+26151C>T (n.447+26151C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) n.1548C>T c.875C>T (p.Ala292Val) n.1471C>T | dbSNP |
22 | g.29668437T>A | CA514184234 | NF2 | c.855T>A (p.Ala285=) c.*484T>A (n.*484T>A) c.990T>A (p.Ala330=) c.408T>A (p.Ala136=) c.*872T>A (n.*872T>A) c.1009T>A (n.1009T>A) c.741T>A (p.Ala247=) c.867T>A (p.Ala289=) c.864T>A (p.Ala288=) c.447+26152T>A (n.447+26152T>A) c.513T>A (p.Ala171=) n.1549T>A c.876T>A (p.Ala292=) n.1472T>A | |
22 | g.29668437T>C | CA514184235 | NF2 | c.855T>C (p.Ala285=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.990T>C (p.Ala330=) c.408T>C (p.Ala136=) c.*872T>C (n.*872T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.741T>C (p.Ala247=) c.867T>C (p.Ala289=) c.864T>C (p.Ala288=) c.447+26152T>C (n.447+26152T>C) c.513T>C (p.Ala171=) n.1549T>C c.876T>C (p.Ala292=) n.1472T>C | |
22 | g.29668437T>G | CA514184237 | NF2 | c.855T>G (p.Ala285=) c.*484T>G (n.*484T>G) c.990T>G (p.Ala330=) c.408T>G (p.Ala136=) c.*872T>G (n.*872T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) c.741T>G (p.Ala247=) c.867T>G (p.Ala289=) c.864T>G (p.Ala288=) c.447+26152T>G (n.447+26152T>G) c.513T>G (p.Ala171=) n.1549T>G c.876T>G (p.Ala292=) n.1472T>G | |
22 | g.29668438A>C | CA514184239 | NF2 | c.856A>C (p.Arg286=) c.*485A>C (n.*485A>C) c.991A>C (p.Arg331=) c.409A>C (p.Arg137=) c.*873A>C (n.*873A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.742A>C (p.Arg248=) c.868A>C (p.Arg290=) c.865A>C (p.Arg289=) c.447+26153A>C (n.447+26153A>C) c.514A>C (p.Arg172=) n.1550A>C c.877A>C (p.Arg293=) n.1473A>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29668438A>G | CA411146164 | NF2 | c.856A>G (p.Arg286Gly) c.*485A>G (n.*485A>G) c.991A>G (p.Arg331Gly) c.409A>G (p.Arg137Gly) c.*873A>G (n.*873A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.742A>G (p.Arg248Gly) c.868A>G (p.Arg290Gly) c.865A>G (p.Arg289Gly) c.447+26153A>G (n.447+26153A>G) c.514A>G (p.Arg172Gly) n.1550A>G c.877A>G (p.Arg293Gly) n.1473A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668438A>T | CA411146168 | NF2 | c.856A>T (p.Arg286Ter) c.*485A>T (n.*485A>T) c.991A>T (p.Arg331Ter) c.409A>T (p.Arg137Ter) c.*873A>T (n.*873A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) c.742A>T (p.Arg248Ter) c.868A>T (p.Arg290Ter) c.865A>T (p.Arg289Ter) c.447+26153A>T (n.447+26153A>T) c.514A>T (p.Arg172Ter) n.1550A>T c.877A>T (p.Arg293Ter) n.1473A>T | |
22 | g.29668439G>A | CA411146172 | NF2 | c.857G>A (p.Arg286Lys) c.*486G>A (n.*486G>A) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.410G>A (p.Arg137Lys) c.*874G>A (n.*874G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.743G>A (p.Arg248Lys) c.869G>A (p.Arg290Lys) c.866G>A (p.Arg289Lys) c.447+26154G>A (n.447+26154G>A) c.515G>A (p.Arg172Lys) n.1551G>A c.878G>A (p.Arg293Lys) n.1474G>A | |
22 | g.29668439G>C | CA411146176 | NF2 | c.857G>C (p.Arg286Thr) c.*486G>C (n.*486G>C) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.410G>C (p.Arg137Thr) c.*874G>C (n.*874G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.743G>C (p.Arg248Thr) c.869G>C (p.Arg290Thr) c.866G>C (p.Arg289Thr) c.447+26154G>C (n.447+26154G>C) c.515G>C (p.Arg172Thr) n.1551G>C c.878G>C (p.Arg293Thr) n.1474G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668439G= | CA2400681122 | NF2 | c.857G= (p.Arg286=) c.*486G= (n.*486G=) c.992G= (p.Arg331=) c.410G= (p.Arg137=) c.*874G= (n.*874G=) c.1011G= (n.1011G=) c.743G= (p.Arg248=) c.869G= (p.Arg290=) c.866G= (p.Arg289=) c.447+26154G= (n.447+26154G=) c.515G= (p.Arg172=) n.1551G= c.878G= (p.Arg293=) n.1474G= | |
22 | g.29668439G>T | CA411146174 | NF2 | c.857G>T (p.Arg286Ile) c.*486G>T (n.*486G>T) c.992G>T (p.Arg331Ile) c.410G>T (p.Arg137Ile) c.*874G>T (n.*874G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.743G>T (p.Arg248Ile) c.869G>T (p.Arg290Ile) c.866G>T (p.Arg289Ile) c.447+26154G>T (n.447+26154G>T) c.515G>T (p.Arg172Ile) n.1551G>T c.878G>T (p.Arg293Ile) n.1474G>T | |
22 | g.29668439_29668440delinsGA | CA2400681121 | NF2 | c.857_858delinsGA (p.Arg286=) c.*486_*487delinsGA (n.*486_*487delinsGA) c.992_993delinsGA (p.Arg331=) c.410_411delinsGA (p.Arg137=) c.*874_*875delinsGA (n.*874_*875delinsGA) c.1011_1012delinsGA (n.1011_1012delinsGA) c.743_744delinsGA (p.Arg248=) c.869_870delinsGA (p.Arg290=) c.866_867delinsGA (p.Arg289=) c.447+26154_447+26155delinsGA (n.447+26154_447+26155delinsGA) c.515_516delinsGA (p.Arg172=) n.1551_1552delinsGA c.878_879delinsGA (p.Arg293=) n.1474_1475delinsGA | |
22 | g.29668439_29668447del | CA645601094 | NF2 | c.857_864+1del c.*486_*493+1del c.992_999+1del c.410_417+1del c.*874_*881+1del c.1011_1018+1del c.743_750+1del c.869_876+1del c.866_873+1del c.447+26154_447+26162del (n.447+26154_447+26162del) c.515_522+1del n.1551_1558+1del c.878_885+1del n.1474_1481+1del | COSMIC |
22 | g.29668440A= | CA2400681123 | NF2 | c.858A= (p.Arg286=) c.*487A= (n.*487A=) c.993A= (p.Arg331=) c.411A= (p.Arg137=) c.*875A= (n.*875A=) c.1012A= (n.1012A=) c.744A= (p.Arg248=) c.870A= (p.Arg290=) c.867A= (p.Arg289=) c.447+26155A= (n.447+26155A=) c.516A= (p.Arg172=) n.1552A= c.879A= (p.Arg293=) n.1475A= | |
22 | g.29668440A>C | CA411146180 | NF2 | c.858A>C (p.Arg286Ser) c.*487A>C (n.*487A>C) c.993A>C (p.Arg331Ser) c.411A>C (p.Arg137Ser) c.*875A>C (n.*875A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.744A>C (p.Arg248Ser) c.870A>C (p.Arg290Ser) c.867A>C (p.Arg289Ser) c.447+26155A>C (n.447+26155A>C) c.516A>C (p.Arg172Ser) n.1552A>C c.879A>C (p.Arg293Ser) n.1475A>C | |
22 | g.29668440A>G | CA514184242 | NF2 | c.858A>G (p.Arg286=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.993A>G (p.Arg331=) c.411A>G (p.Arg137=) c.*875A>G (n.*875A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.744A>G (p.Arg248=) c.870A>G (p.Arg290=) c.867A>G (p.Arg289=) c.447+26155A>G (n.447+26155A>G) c.516A>G (p.Arg172=) n.1552A>G c.879A>G (p.Arg293=) n.1475A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668440A>T | CA411146182 | NF2 | c.858A>T (p.Arg286Ser) c.*487A>T (n.*487A>T) c.993A>T (p.Arg331Ser) c.411A>T (p.Arg137Ser) c.*875A>T (n.*875A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.744A>T (p.Arg248Ser) c.870A>T (p.Arg290Ser) c.867A>T (p.Arg289Ser) c.447+26155A>T (n.447+26155A>T) c.516A>T (p.Arg172Ser) n.1552A>T c.879A>T (p.Arg293Ser) n.1475A>T | |
22 | g.29668442del | CA021468 | NF2 | c.860del (p.Lys287SerfsTer14) c.*489del (n.*489del) c.995del (p.Lys332SerfsTer14) c.413del (p.Lys138SerfsTer14) c.*877del (n.*877del) c.1014del (n.1014del) c.746del (p.Lys249SerfsTer14) c.872del (p.Lys291SerfsTer14) c.869del (p.Lys290SerfsTer14) c.995del (p.Lys332SerfsTer3) c.447+26157del (n.447+26157del) c.518del (p.Lys173SerfsTer?) n.1554del c.881del (p.Lys294SerfsTer14) n.1477del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29668441A>C | CA411146189 | NF2 | c.859A>C (p.Lys287Gln) c.*488A>C (n.*488A>C) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.*876A>C (n.*876A>C) c.1013A>C (n.1013A>C) c.745A>C (p.Lys249Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.447+26156A>C (n.447+26156A>C) c.517A>C (p.Lys173Gln) n.1553A>C c.880A>C (p.Lys294Gln) n.1476A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29668441A>G | CA411146194 | NF2 | c.859A>G (p.Lys287Glu) c.*488A>G (n.*488A>G) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.*876A>G (n.*876A>G) c.1013A>G (n.1013A>G) c.745A>G (p.Lys249Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) c.447+26156A>G (n.447+26156A>G) c.517A>G (p.Lys173Glu) n.1553A>G c.880A>G (p.Lys294Glu) n.1476A>G | |
22 | g.29668441A>T | CA411146197 | NF2 | c.859A>T (p.Lys287Ter) c.*488A>T (n.*488A>T) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.*876A>T (n.*876A>T) c.1013A>T (n.1013A>T) c.745A>T (p.Lys249Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) c.447+26156A>T (n.447+26156A>T) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.1553A>T c.880A>T (p.Lys294Ter) n.1476A>T | |
22 | g.29668442A>C | CA411146200 | NF2 | c.860A>C (p.Lys287Thr) c.*489A>C (n.*489A>C) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.*877A>C (n.*877A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.746A>C (p.Lys249Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.447+26157A>C (n.447+26157A>C) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.1554A>C c.881A>C (p.Lys294Thr) n.1477A>C | |
22 | g.29668442A>G | CA411146202 | NF2 | c.860A>G (p.Lys287Arg) c.*489A>G (n.*489A>G) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.*877A>G (n.*877A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.746A>G (p.Lys249Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.447+26157A>G (n.447+26157A>G) c.518A>G (p.Lys173Arg) n.1554A>G c.881A>G (p.Lys294Arg) n.1477A>G | |
22 | g.29668442A>T | CA411146205 | NF2 | c.860A>T (p.Lys287Met) c.*489A>T (n.*489A>T) c.995A>T (p.Lys332Met) c.413A>T (p.Lys138Met) c.*877A>T (n.*877A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.746A>T (p.Lys249Met) c.872A>T (p.Lys291Met) c.869A>T (p.Lys290Met) c.447+26157A>T (n.447+26157A>T) c.518A>T (p.Lys173Met) n.1554A>T c.881A>T (p.Lys294Met) n.1477A>T | |
22 | g.29668443G>A | CA514184250 | NF2 | c.861G>A (p.Lys287=) c.*490G>A (n.*490G>A) c.996G>A (p.Lys332=) c.414G>A (p.Lys138=) c.*878G>A (n.*878G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) c.747G>A (p.Lys249=) c.873G>A (p.Lys291=) c.870G>A (p.Lys290=) c.447+26158G>A (n.447+26158G>A) c.519G>A (p.Lys173=) n.1555G>A c.882G>A (p.Lys294=) n.1478G>A | |
22 | g.29668443G>C | CA411146210 | NF2 | c.861G>C (p.Lys287Asn) c.*490G>C (n.*490G>C) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) c.*878G>C (n.*878G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) c.747G>C (p.Lys249Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) c.447+26158G>C (n.447+26158G>C) c.519G>C (p.Lys173Asn) n.1555G>C c.882G>C (p.Lys294Asn) n.1478G>C | |
22 | g.29668443G>T | CA411146212 | NF2 | c.861G>T (p.Lys287Asn) c.*490G>T (n.*490G>T) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) c.*878G>T (n.*878G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.747G>T (p.Lys249Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) c.447+26158G>T (n.447+26158G>T) c.519G>T (p.Lys173Asn) n.1555G>T c.882G>T (p.Lys294Asn) n.1478G>T | |
22 | g.29668444del | CA16044066 | NF2 | c.862del (p.Gln288ArgfsTer13) c.*491del (n.*491del) c.997del (p.Gln333ArgfsTer13) c.415del (p.Gln139ArgfsTer13) c.*879del (n.*879del) c.1016del (n.1016del) c.748del (p.Gln250ArgfsTer13) c.874del (p.Gln292ArgfsTer13) c.871del (p.Gln291ArgfsTer13) c.997del (p.Gln333ArgfsTer2) c.447+26159del (n.447+26159del) c.520del (p.Gln174ArgfsTer?) n.1556del c.883del (p.Gln295ArgfsTer13) n.1479del | |
22 | g.29668444C>A | CA411146217 | NF2 | c.862C>A (p.Gln288Lys) c.*491C>A (n.*491C>A) c.997C>A (p.Gln333Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.*879C>A (n.*879C>A) c.1016C>A (n.1016C>A) c.748C>A (p.Gln250Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.447+26159C>A (n.447+26159C>A) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.1556C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) n.1479C>A | |
22 | g.29668444C>G | CA411146216 | NF2 | c.862C>G (p.Gln288Glu) c.*491C>G (n.*491C>G) c.997C>G (p.Gln333Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.*879C>G (n.*879C>G) c.1016C>G (n.1016C>G) c.748C>G (p.Gln250Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.447+26159C>G (n.447+26159C>G) c.520C>G (p.Gln174Glu) n.1556C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) n.1479C>G | |
22 | g.29668444C>T | CA411146215 | NF2 | c.862C>T (p.Gln288Ter) c.*491C>T (n.*491C>T) c.997C>T (p.Gln333Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.*879C>T (n.*879C>T) c.1016C>T (n.1016C>T) c.748C>T (p.Gln250Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.447+26159C>T (n.447+26159C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) n.1556C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) n.1479C>T | |
22 | g.29668445del | CA913187475 | NF2 | c.863del (p.Gln288ArgfsTer13) c.*492del (n.*492del) c.998del (p.Gln333ArgfsTer13) c.416del (p.Gln139ArgfsTer13) c.*880del (n.*880del) c.1017del (n.1017del) c.749del (p.Gln250ArgfsTer13) c.875del (p.Gln292ArgfsTer13) c.872del (p.Gln291ArgfsTer13) c.998del (p.Gln333ArgfsTer2) c.447+26160del (n.447+26160del) c.521del (p.Gln174ArgfsTer?) n.1557del c.884del (p.Gln295ArgfsTer13) n.1480del | |
22 | g.29668445A>C | CA411146218 | NF2 | c.863A>C (p.Gln288Pro) c.*492A>C (n.*492A>C) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.*880A>C (n.*880A>C) c.1017A>C (n.1017A>C) c.749A>C (p.Gln250Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.447+26160A>C (n.447+26160A>C) c.521A>C (p.Gln174Pro) n.1557A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) n.1480A>C | |
22 | g.29668445A>G | CA411146220 | NF2 | c.863A>G (p.Gln288Arg) c.*492A>G (n.*492A>G) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.*880A>G (n.*880A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) c.749A>G (p.Gln250Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.447+26160A>G (n.447+26160A>G) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.1557A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) n.1480A>G | |
22 | g.29668445A>T | CA411146219 | NF2 | c.863A>T (p.Gln288Leu) c.*492A>T (n.*492A>T) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.*880A>T (n.*880A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) c.749A>T (p.Gln250Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.447+26160A>T (n.447+26160A>T) c.521A>T (p.Gln174Leu) n.1557A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) n.1480A>T | |
22 | g.29668446G>A | CA514184256 | NF2 | c.864G>A (p.Gln288=) c.*493G>A (n.*493G>A) c.999G>A (p.Gln333=) c.417G>A (p.Gln139=) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) c.750G>A (p.Gln250=) c.876G>A (p.Gln292=) c.873G>A (p.Gln291=) c.447+26161G>A (n.447+26161G>A) c.522G>A (p.Gln174=) n.1558G>A c.885G>A (p.Gln295=) n.1481G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29668446G>C | CA411146221 | NF2 | c.864G>C (p.Gln288His) c.*493G>C (n.*493G>C) c.999G>C (p.Gln333His) c.417G>C (p.Gln139His) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1018G>C (n.1018G>C) c.750G>C (p.Gln250His) c.876G>C (p.Gln292His) c.873G>C (p.Gln291His) c.447+26161G>C (n.447+26161G>C) c.522G>C (p.Gln174His) n.1558G>C c.885G>C (p.Gln295His) n.1481G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668446G= | CA2400681124 | NF2 | c.864G= (p.Gln288=) c.*493G= (n.*493G=) c.999G= (p.Gln333=) c.417G= (p.Gln139=) c.*881G= (n.*881G=) c.1018G= (n.1018G=) c.750G= (p.Gln250=) c.876G= (p.Gln292=) c.873G= (p.Gln291=) c.447+26161G= (n.447+26161G=) c.522G= (p.Gln174=) n.1558G= c.885G= (p.Gln295=) n.1481G= | |
22 | g.29668446G>T | CA411146222 | NF2 | c.864G>T (p.Gln288His) c.*493G>T (n.*493G>T) c.999G>T (p.Gln333His) c.417G>T (p.Gln139His) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) c.750G>T (p.Gln250His) c.876G>T (p.Gln292His) c.873G>T (p.Gln291His) c.447+26161G>T (n.447+26161G>T) c.522G>T (p.Gln174His) n.1558G>T c.885G>T (p.Gln295His) n.1481G>T | |
22 | g.29668446_29668465dup | CA2695230684 | NF2 | c.864_864+19dup c.*493_*493+19dup c.999_999+19dup c.417_417+19dup c.*881_*881+19dup c.1018_1018+19dup c.750_750+19dup c.876_876+19dup c.873_873+19dup c.447+26161_447+26180dup (n.447+26161_447+26180dup) c.522_522+19dup n.1558_1558+19dup c.885_885+19dup n.1481_1481+19dup | |
22 | g.29668447G>A | CA411146223 | NF2 | c.864+1G>A (n.864+1G>A) c.*493+1G>A (n.*493+1G>A) c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.417+1G>A (n.417+1G>A) c.*881+1G>A (n.*881+1G>A) c.1018+1G>A (n.1018+1G>A) c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.876+1G>A (n.876+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.447+26162G>A (n.447+26162G>A) c.522+1G>A (n.522+1G>A) n.1558+1G>A c.885+1G>A (n.885+1G>A) n.1481+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29668447G>C | CA411146224 | NF2 | c.864+1G>C (n.864+1G>C) c.*493+1G>C (n.*493+1G>C) c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.417+1G>C (n.417+1G>C) c.*881+1G>C (n.*881+1G>C) c.1018+1G>C (n.1018+1G>C) c.750+1G>C (n.750+1G>C) c.876+1G>C (n.876+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.447+26162G>C (n.447+26162G>C) c.522+1G>C (n.522+1G>C) n.1558+1G>C c.885+1G>C (n.885+1G>C) n.1481+1G>C | |
22 | g.29668447G= | CA2400681125 | NF2 | c.864+1G= (n.864+1G=) c.*493+1G= (n.*493+1G=) c.999+1G= (n.999+1G=) c.417+1G= (n.417+1G=) c.*881+1G= (n.*881+1G=) c.1018+1G= (n.1018+1G=) c.750+1G= (n.750+1G=) c.876+1G= (n.876+1G=) c.873+1G= (n.873+1G=) c.447+26162G= (n.447+26162G=) c.522+1G= (n.522+1G=) n.1558+1G= c.885+1G= (n.885+1G=) n.1481+1G= | |
22 | g.29668447G>T | CA411146226 | NF2 | c.864+1G>T (n.864+1G>T) c.*493+1G>T (n.*493+1G>T) c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.417+1G>T (n.417+1G>T) c.*881+1G>T (n.*881+1G>T) c.1018+1G>T (n.1018+1G>T) c.750+1G>T (n.750+1G>T) c.876+1G>T (n.876+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.447+26162G>T (n.447+26162G>T) c.522+1G>T (n.522+1G>T) n.1558+1G>T c.885+1G>T (n.885+1G>T) n.1481+1G>T | COSMIC |
22 | g.29668448_29668449del | CA2739267866 | NF2 | c.864+2_864+3del (n.864+2_864+3del) c.*493+2_*493+3del (n.*493+2_*493+3del) c.999+2_999+3del (n.999+2_999+3del) c.417+2_417+3del (n.417+2_417+3del) c.*881+2_*881+3del (n.*881+2_*881+3del) c.1018+2_1018+3del (n.1018+2_1018+3del) c.750+2_750+3del (n.750+2_750+3del) c.876+2_876+3del (n.876+2_876+3del) c.873+2_873+3del (n.873+2_873+3del) c.447+26163_447+26164del (n.447+26163_447+26164del) c.522+2_522+3del (n.522+2_522+3del) n.1558+2_1558+3del c.885+2_885+3del (n.885+2_885+3del) n.1481+2_1481+3del | ClinVar |
22 | g.29668448T>A | CA411146228 | NF2 | c.864+2T>A (n.864+2T>A) c.*493+2T>A (n.*493+2T>A) c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.417+2T>A (n.417+2T>A) c.*881+2T>A (n.*881+2T>A) c.1018+2T>A (n.1018+2T>A) c.750+2T>A (n.750+2T>A) c.876+2T>A (n.876+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.447+26163T>A (n.447+26163T>A) c.522+2T>A (n.522+2T>A) n.1558+2T>A c.885+2T>A (n.885+2T>A) n.1481+2T>A | |
22 | g.29668448T>C | CA411146230 | NF2 | c.864+2T>C (n.864+2T>C) c.*493+2T>C (n.*493+2T>C) c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.417+2T>C (n.417+2T>C) c.*881+2T>C (n.*881+2T>C) c.1018+2T>C (n.1018+2T>C) c.750+2T>C (n.750+2T>C) c.876+2T>C (n.876+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.447+26163T>C (n.447+26163T>C) c.522+2T>C (n.522+2T>C) n.1558+2T>C c.885+2T>C (n.885+2T>C) n.1481+2T>C | |
22 | g.29668448T>G | CA411146233 | NF2 | c.864+2T>G (n.864+2T>G) c.*493+2T>G (n.*493+2T>G) c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.417+2T>G (n.417+2T>G) c.*881+2T>G (n.*881+2T>G) c.1018+2T>G (n.1018+2T>G) c.750+2T>G (n.750+2T>G) c.876+2T>G (n.876+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.447+26163T>G (n.447+26163T>G) c.522+2T>G (n.522+2T>G) n.1558+2T>G c.885+2T>G (n.885+2T>G) n.1481+2T>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29668449G>A | CA2656031609 | NF2 | c.864+3G>A (n.864+3G>A) c.*493+3G>A (n.*493+3G>A) c.999+3G>A (n.999+3G>A) c.417+3G>A (n.417+3G>A) c.*881+3G>A (n.*881+3G>A) c.1018+3G>A (n.1018+3G>A) c.750+3G>A (n.750+3G>A) c.876+3G>A (n.876+3G>A) c.873+3G>A (n.873+3G>A) c.447+26164G>A (n.447+26164G>A) c.522+3G>A (n.522+3G>A) n.1558+3G>A c.885+3G>A (n.885+3G>A) n.1481+3G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29668451G>A | CA036306 | NF2 | c.864+5G>A (n.864+5G>A) c.*493+5G>A (n.*493+5G>A) c.999+5G>A (n.999+5G>A) c.417+5G>A (n.417+5G>A) c.*881+5G>A (n.*881+5G>A) c.1018+5G>A (n.1018+5G>A) c.750+5G>A (n.750+5G>A) c.876+5G>A (n.876+5G>A) c.873+5G>A (n.873+5G>A) c.447+26166G>A (n.447+26166G>A) c.522+5G>A (n.522+5G>A) n.1558+5G>A c.885+5G>A (n.885+5G>A) n.1481+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668451G= | CA2400681126 | NF2 | c.864+5G= (n.864+5G=) c.*493+5G= (n.*493+5G=) c.999+5G= (n.999+5G=) c.417+5G= (n.417+5G=) c.*881+5G= (n.*881+5G=) c.1018+5G= (n.1018+5G=) c.750+5G= (n.750+5G=) c.876+5G= (n.876+5G=) c.873+5G= (n.873+5G=) c.447+26166G= (n.447+26166G=) c.522+5G= (n.522+5G=) n.1558+5G= c.885+5G= (n.885+5G=) n.1481+5G= | |
22 | g.29668451G>T | CA2656031610 | NF2 | c.864+5G>T (n.864+5G>T) c.*493+5G>T (n.*493+5G>T) c.999+5G>T (n.999+5G>T) c.417+5G>T (n.417+5G>T) c.*881+5G>T (n.*881+5G>T) c.1018+5G>T (n.1018+5G>T) c.750+5G>T (n.750+5G>T) c.876+5G>T (n.876+5G>T) c.873+5G>T (n.873+5G>T) c.447+26166G>T (n.447+26166G>T) c.522+5G>T (n.522+5G>T) n.1558+5G>T c.885+5G>T (n.885+5G>T) n.1481+5G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29668452C>A | CA2656031611 | NF2 | c.864+6C>A (n.864+6C>A) c.*493+6C>A (n.*493+6C>A) c.999+6C>A (n.999+6C>A) c.417+6C>A (n.417+6C>A) c.*881+6C>A (n.*881+6C>A) c.1018+6C>A (n.1018+6C>A) c.750+6C>A (n.750+6C>A) c.876+6C>A (n.876+6C>A) c.873+6C>A (n.873+6C>A) c.447+26167C>A (n.447+26167C>A) c.522+6C>A (n.522+6C>A) n.1558+6C>A c.885+6C>A (n.885+6C>A) n.1481+6C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29668453A>C | CA2499226127 | NF2 | c.864+7A>C (n.864+7A>C) c.*493+7A>C (n.*493+7A>C) c.999+7A>C (n.999+7A>C) c.417+7A>C (n.417+7A>C) c.*881+7A>C (n.*881+7A>C) c.1018+7A>C (n.1018+7A>C) c.750+7A>C (n.750+7A>C) c.876+7A>C (n.876+7A>C) c.873+7A>C (n.873+7A>C) c.447+26168A>C (n.447+26168A>C) c.522+7A>C (n.522+7A>C) n.1558+7A>C c.885+7A>C (n.885+7A>C) n.1481+7A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29668457C>T | CA2818684756 | NF2 | c.864+11C>T (n.864+11C>T) c.*493+11C>T (n.*493+11C>T) c.999+11C>T (n.999+11C>T) c.417+11C>T (n.417+11C>T) c.*881+11C>T (n.*881+11C>T) c.1018+11C>T (n.1018+11C>T) c.750+11C>T (n.750+11C>T) c.876+11C>T (n.876+11C>T) c.873+11C>T (n.873+11C>T) c.447+26172C>T (n.447+26172C>T) c.522+11C>T (n.522+11C>T) n.1558+11C>T c.885+11C>T (n.885+11C>T) n.1481+11C>T | |
22 | g.29668458C>A | CA2656031612 | NF2 | c.864+12C>A (n.864+12C>A) c.*493+12C>A (n.*493+12C>A) c.999+12C>A (n.999+12C>A) c.417+12C>A (n.417+12C>A) c.*881+12C>A (n.*881+12C>A) c.1018+12C>A (n.1018+12C>A) c.750+12C>A (n.750+12C>A) c.876+12C>A (n.876+12C>A) c.873+12C>A (n.873+12C>A) c.447+26173C>A (n.447+26173C>A) c.522+12C>A (n.522+12C>A) n.1558+12C>A c.885+12C>A (n.885+12C>A) n.1481+12C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29668458C= | CA2400681127 | NF2 | c.864+12C= (n.864+12C=) c.*493+12C= (n.*493+12C=) c.999+12C= (n.999+12C=) c.417+12C= (n.417+12C=) c.*881+12C= (n.*881+12C=) c.1018+12C= (n.1018+12C=) c.750+12C= (n.750+12C=) c.876+12C= (n.876+12C=) c.873+12C= (n.873+12C=) c.447+26173C= (n.447+26173C=) c.522+12C= (n.522+12C=) n.1558+12C= c.885+12C= (n.885+12C=) n.1481+12C= | |
22 | g.29668458C>G | CA638993484 | NF2 | c.864+12C>G (n.864+12C>G) c.*493+12C>G (n.*493+12C>G) c.999+12C>G (n.999+12C>G) c.417+12C>G (n.417+12C>G) c.*881+12C>G (n.*881+12C>G) c.1018+12C>G (n.1018+12C>G) c.750+12C>G (n.750+12C>G) c.876+12C>G (n.876+12C>G) c.873+12C>G (n.873+12C>G) c.447+26173C>G (n.447+26173C>G) c.522+12C>G (n.522+12C>G) n.1558+12C>G c.885+12C>G (n.885+12C>G) n.1481+12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668458C>T | CA2400681128 | NF2 | c.864+12C>T (n.864+12C>T) c.*493+12C>T (n.*493+12C>T) c.999+12C>T (n.999+12C>T) c.417+12C>T (n.417+12C>T) c.*881+12C>T (n.*881+12C>T) c.1018+12C>T (n.1018+12C>T) c.750+12C>T (n.750+12C>T) c.876+12C>T (n.876+12C>T) c.873+12C>T (n.873+12C>T) c.447+26173C>T (n.447+26173C>T) c.522+12C>T (n.522+12C>T) n.1558+12C>T c.885+12C>T (n.885+12C>T) n.1481+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |