Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29655495_29655639delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA | CA2400675667 | NF2 | c.517-99_562delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.*11-99_*56delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.70-99_115delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.*399-99_*444delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.536-99_581delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.268-99_313delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.394-99_439delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.391-99_436delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.447+13210_447+13354delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA (n.447+13210_447+13354delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA) c.199-5710_199-5566delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA (n.199-5710_199-5566delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA) n.1076-99_1121delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.403-99_448delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA n.999-99_1044delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA | |
22 | g.29655502_29655645del | CA915951371 | NF2 | c.517-92_568del c.*11-92_*62del c.70-92_121del c.*399-92_*450del c.536-92_587del c.268-92_319del c.394-92_445del c.391-92_442del c.447+13217_447+13360del (n.447+13217_447+13360del) c.199-5703_199-5560del (n.199-5703_199-5560del) n.1076-92_1127del c.403-92_454del n.999-92_1050del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655593_29655596del | CA645601015 | NF2 | c.517-1_519del c.*11-1_*13del c.70-1_72del c.*399-1_*401del c.536-1_538del c.268-1_270del c.394-1_396del c.391-1_393del c.447+13308_447+13311del (n.447+13308_447+13311del) c.199-5612_199-5609del (n.199-5612_199-5609del) n.1076-1_1078del c.403-1_405del n.999-1_1001del | COSMIC |
22 | g.29655594G>A | CA411142272 | NF2 | c.517G>A (p.Val173Ile) c.*11G>A (n.*11G>A) c.70G>A (p.Val24Ile) c.*399G>A (n.*399G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.268G>A (p.Val90Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.447+13309G>A (n.447+13309G>A) c.199-5611G>A (n.199-5611G>A) n.1076G>A c.403G>A (p.Val135Ile) n.999G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29655594G>C | CA411142273 | NF2 | c.517G>C (p.Val173Leu) c.*11G>C (n.*11G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) c.*399G>C (n.*399G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.268G>C (p.Val90Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.447+13309G>C (n.447+13309G>C) c.199-5611G>C (n.199-5611G>C) n.1076G>C c.403G>C (p.Val135Leu) n.999G>C | dbSNP |
22 | g.29655594G>T | CA411142274 | NF2 | c.517G>T (p.Val173Leu) c.*11G>T (n.*11G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) c.*399G>T (n.*399G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.268G>T (p.Val90Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) c.391G>T (p.Val131Leu) c.447+13309G>T (n.447+13309G>T) c.199-5611G>T (n.199-5611G>T) n.1076G>T c.403G>T (p.Val135Leu) n.999G>T | dbSNP |
22 | g.29655595T>A | CA411142275 | NF2 | c.518T>A (p.Val173Glu) c.*12T>A (n.*12T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) c.*400T>A (n.*400T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.269T>A (p.Val90Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.392T>A (p.Val131Glu) c.447+13310T>A (n.447+13310T>A) c.199-5610T>A (n.199-5610T>A) n.1077T>A c.404T>A (p.Val135Glu) n.1000T>A | |
22 | g.29655595T>C | CA323110100 | NF2 | c.518T>C (p.Val173Ala) c.*12T>C (n.*12T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) c.*400T>C (n.*400T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.269T>C (p.Val90Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.447+13310T>C (n.447+13310T>C) c.199-5610T>C (n.199-5610T>C) n.1077T>C c.404T>C (p.Val135Ala) n.1000T>C | dbSNP |
22 | g.29655595T>G | CA411142276 | NF2 | c.518T>G (p.Val173Gly) c.*12T>G (n.*12T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) c.*400T>G (n.*400T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.269T>G (p.Val90Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.447+13310T>G (n.447+13310T>G) c.199-5610T>G (n.199-5610T>G) n.1077T>G c.404T>G (p.Val135Gly) n.1000T>G | |
22 | g.29655595T= | CA2400675727 | NF2 | c.518T= (p.Val173=) c.*12T= (n.*12T=) c.71T= (p.Val24=) c.*400T= (n.*400T=) c.537T= (n.537T=) c.269T= (p.Val90=) c.395T= (p.Val132=) c.392T= (p.Val131=) c.447+13310T= (n.447+13310T=) c.199-5610T= (n.199-5610T=) n.1077T= c.404T= (p.Val135=) n.1000T= | |
22 | g.29655595_29655598del | CA2695230637 | NF2 | c.518_521del (p.Val173GlufsTer6) c.*12_*15del (n.*12_*15del) c.71_74del (p.Val24GlufsTer6) c.*400_*403del (n.*400_*403del) c.537_540del (n.537_540del) c.269_272del (p.Val90GlufsTer6) c.395_398del (p.Val132GlufsTer6) c.392_395del (p.Val131GlufsTer6) c.447+13310_447+13313del (n.447+13310_447+13313del) c.199-5610_199-5607del (n.199-5610_199-5607del) n.1077_1080del c.404_407del (p.Val135GlufsTer6) n.1000_1003del | |
22 | g.29655598_29655600del | CA2580615290 | NF2 | c.521_523del (p.Ile174del) c.*15_*17del (n.*15_*17del) c.74_76del (p.Ile25del) c.*403_*405del (n.*403_*405del) c.540_542del (n.540_542del) c.272_274del (p.Ile91del) c.398_400del (p.Ile133del) c.395_397del (p.Ile132del) c.447+13313_447+13315del (n.447+13313_447+13315del) c.199-5607_199-5605del (n.199-5607_199-5605del) n.1080_1082del c.407_409del (p.Ile136del) n.1003_1005del | ClinVar |
22 | g.29655596A= | CA2400675728 | NF2 | c.519A= (p.Val173=) c.*13A= (n.*13A=) c.72A= (p.Val24=) c.*401A= (n.*401A=) c.538A= (n.538A=) c.270A= (p.Val90=) c.396A= (p.Val132=) c.393A= (p.Val131=) c.447+13311A= (n.447+13311A=) c.199-5609A= (n.199-5609A=) n.1078A= c.405A= (p.Val135=) n.1001A= | |
22 | g.29655596A>C | CA514181675 | NF2 | c.519A>C (p.Val173=) c.*13A>C (n.*13A>C) c.72A>C (p.Val24=) c.*401A>C (n.*401A>C) c.538A>C (n.538A>C) c.270A>C (p.Val90=) c.396A>C (p.Val132=) c.393A>C (p.Val131=) c.447+13311A>C (n.447+13311A>C) c.199-5609A>C (n.199-5609A>C) n.1078A>C c.405A>C (p.Val135=) n.1001A>C | |
22 | g.29655596A>G | CA514181676 | NF2 | c.519A>G (p.Val173=) c.*13A>G (n.*13A>G) c.72A>G (p.Val24=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.270A>G (p.Val90=) c.396A>G (p.Val132=) c.393A>G (p.Val131=) c.447+13311A>G (n.447+13311A>G) c.199-5609A>G (n.199-5609A>G) n.1078A>G c.405A>G (p.Val135=) n.1001A>G | dbSNP |
22 | g.29655596A>T | CA514181677 | NF2 | c.519A>T (p.Val173=) c.*13A>T (n.*13A>T) c.72A>T (p.Val24=) c.*401A>T (n.*401A>T) c.538A>T (n.538A>T) c.270A>T (p.Val90=) c.396A>T (p.Val132=) c.393A>T (p.Val131=) c.447+13311A>T (n.447+13311A>T) c.199-5609A>T (n.199-5609A>T) n.1078A>T c.405A>T (p.Val135=) n.1001A>T | dbSNP |
22 | g.29655597dup | CA2695230639 | NF2 | c.520dup (p.Ile174AsnfsTer29) c.*14dup (n.*14dup) c.73dup (p.Ile25AsnfsTer29) c.*402dup (n.*402dup) c.539dup (n.539dup) c.271dup (p.Ile91AsnfsTer29) c.397dup (p.Ile133AsnfsTer29) c.394dup (p.Ile132AsnfsTer29) c.447+13312dup (n.447+13312dup) c.199-5608dup (n.199-5608dup) n.1079dup c.406dup (p.Ile136AsnfsTer29) n.1002dup | |
22 | g.29655599_29655602del | CA2695230638 | NF2 | c.522_525del (p.Asn175CysfsTer4) c.*16_*19del (n.*16_*19del) c.75_78del (p.Asn26CysfsTer4) c.*404_*407del (n.*404_*407del) c.541_544del (n.541_544del) c.273_276del (p.Asn92CysfsTer4) c.399_402del (p.Asn134CysfsTer4) c.396_399del (p.Asn133CysfsTer4) c.447+13314_447+13317del (n.447+13314_447+13317del) c.199-5606_199-5603del (n.199-5606_199-5603del) n.1081_1084del c.408_411del (p.Asn137CysfsTer4) n.1004_1007del | |
22 | g.29655597A>C | CA411142277 | NF2 | c.520A>C (p.Ile174Leu) c.*14A>C (n.*14A>C) c.73A>C (p.Ile25Leu) c.*402A>C (n.*402A>C) c.539A>C (n.539A>C) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.447+13312A>C (n.447+13312A>C) c.199-5608A>C (n.199-5608A>C) n.1079A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) n.1002A>C | |
22 | g.29655597A>G | CA411142278 | NF2 | c.520A>G (p.Ile174Val) c.*14A>G (n.*14A>G) c.73A>G (p.Ile25Val) c.*402A>G (n.*402A>G) c.539A>G (n.539A>G) c.271A>G (p.Ile91Val) c.397A>G (p.Ile133Val) c.394A>G (p.Ile132Val) c.447+13312A>G (n.447+13312A>G) c.199-5608A>G (n.199-5608A>G) n.1079A>G c.406A>G (p.Ile136Val) n.1002A>G | |
22 | g.29655597A>T | CA411142279 | NF2 | c.520A>T (p.Ile174Leu) c.*14A>T (n.*14A>T) c.73A>T (p.Ile25Leu) c.*402A>T (n.*402A>T) c.539A>T (n.539A>T) c.271A>T (p.Ile91Leu) c.397A>T (p.Ile133Leu) c.394A>T (p.Ile132Leu) c.447+13312A>T (n.447+13312A>T) c.199-5608A>T (n.199-5608A>T) n.1079A>T c.406A>T (p.Ile136Leu) n.1002A>T | |
22 | g.29655598T>A | CA411142282 | NF2 | c.521T>A (p.Ile174Lys) c.*15T>A (n.*15T>A) c.74T>A (p.Ile25Lys) c.*403T>A (n.*403T>A) c.540T>A (n.540T>A) c.272T>A (p.Ile91Lys) c.398T>A (p.Ile133Lys) c.395T>A (p.Ile132Lys) c.447+13313T>A (n.447+13313T>A) c.199-5607T>A (n.199-5607T>A) n.1080T>A c.407T>A (p.Ile136Lys) n.1003T>A | |
22 | g.29655598T>C | CA411142281 | NF2 | c.521T>C (p.Ile174Thr) c.*15T>C (n.*15T>C) c.74T>C (p.Ile25Thr) c.*403T>C (n.*403T>C) c.540T>C (n.540T>C) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.447+13313T>C (n.447+13313T>C) c.199-5607T>C (n.199-5607T>C) n.1080T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) n.1003T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655598T>G | CA411142280 | NF2 | c.521T>G (p.Ile174Arg) c.*15T>G (n.*15T>G) c.74T>G (p.Ile25Arg) c.*403T>G (n.*403T>G) c.540T>G (n.540T>G) c.272T>G (p.Ile91Arg) c.398T>G (p.Ile133Arg) c.395T>G (p.Ile132Arg) c.447+13313T>G (n.447+13313T>G) c.199-5607T>G (n.199-5607T>G) n.1080T>G c.407T>G (p.Ile136Arg) n.1003T>G | |
22 | g.29655598T= | CA2400675729 | NF2 | c.521T= (p.Ile174=) c.*15T= (n.*15T=) c.74T= (p.Ile25=) c.*403T= (n.*403T=) c.540T= (n.540T=) c.272T= (p.Ile91=) c.398T= (p.Ile133=) c.395T= (p.Ile132=) c.447+13313T= (n.447+13313T=) c.199-5607T= (n.199-5607T=) n.1080T= c.407T= (p.Ile136=) n.1003T= | |
22 | g.29655599A>C | CA514181678 | NF2 | c.522A>C (p.Ile174=) c.*16A>C (n.*16A>C) c.75A>C (p.Ile25=) c.*404A>C (n.*404A>C) c.541A>C (n.541A>C) c.273A>C (p.Ile91=) c.399A>C (p.Ile133=) c.396A>C (p.Ile132=) c.447+13314A>C (n.447+13314A>C) c.199-5606A>C (n.199-5606A>C) n.1081A>C c.408A>C (p.Ile136=) n.1004A>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29655599A>G | CA411142283 | NF2 | c.522A>G (p.Ile174Met) c.*16A>G (n.*16A>G) c.75A>G (p.Ile25Met) c.*404A>G (n.*404A>G) c.541A>G (n.541A>G) c.273A>G (p.Ile91Met) c.399A>G (p.Ile133Met) c.396A>G (p.Ile132Met) c.447+13314A>G (n.447+13314A>G) c.199-5606A>G (n.199-5606A>G) n.1081A>G c.408A>G (p.Ile136Met) n.1004A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655599A>T | CA514181679 | NF2 | c.522A>T (p.Ile174=) c.*16A>T (n.*16A>T) c.75A>T (p.Ile25=) c.*404A>T (n.*404A>T) c.541A>T (n.541A>T) c.273A>T (p.Ile91=) c.399A>T (p.Ile133=) c.396A>T (p.Ile132=) c.447+13314A>T (n.447+13314A>T) c.199-5606A>T (n.199-5606A>T) n.1081A>T c.408A>T (p.Ile136=) n.1004A>T | dbSNP |
22 | g.29655601del | CA2695230641 | NF2 | c.524del (p.Asn175IlefsTer5) c.*18del (n.*18del) c.77del (p.Asn26IlefsTer5) c.*406del (n.*406del) c.543del (n.543del) c.275del (p.Asn92IlefsTer5) c.401del (p.Asn134IlefsTer5) c.398del (p.Asn133IlefsTer5) c.447+13316del (n.447+13316del) c.199-5604del (n.199-5604del) n.1083del c.410del (p.Asn137IlefsTer5) n.1006del | |
22 | g.29655600_29655601del | CA2695230640 | NF2 | c.523_524del (p.Asn175SerfsTer27) c.*17_*18del (n.*17_*18del) c.76_77del (p.Asn26SerfsTer27) c.*405_*406del (n.*405_*406del) c.542_543del (n.542_543del) c.274_275del (p.Asn92SerfsTer27) c.400_401del (p.Asn134SerfsTer27) c.397_398del (p.Asn133SerfsTer27) c.447+13315_447+13316del (n.447+13315_447+13316del) c.199-5605_199-5604del (n.199-5605_199-5604del) n.1082_1083del c.409_410del (p.Asn137SerfsTer27) n.1005_1006del | |
22 | g.29655600A>C | CA411142284 | NF2 | c.523A>C (p.Asn175His) c.*17A>C (n.*17A>C) c.76A>C (p.Asn26His) c.*405A>C (n.*405A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.274A>C (p.Asn92His) c.400A>C (p.Asn134His) c.397A>C (p.Asn133His) c.447+13315A>C (n.447+13315A>C) c.199-5605A>C (n.199-5605A>C) n.1082A>C c.409A>C (p.Asn137His) n.1005A>C | |
22 | g.29655600A>G | CA411142286 | NF2 | c.523A>G (p.Asn175Asp) c.*17A>G (n.*17A>G) c.76A>G (p.Asn26Asp) c.*405A>G (n.*405A>G) c.542A>G (n.542A>G) c.274A>G (p.Asn92Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.447+13315A>G (n.447+13315A>G) c.199-5605A>G (n.199-5605A>G) n.1082A>G c.409A>G (p.Asn137Asp) n.1005A>G | |
22 | g.29655600A>T | CA411142285 | NF2 | c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.*17A>T (n.*17A>T) c.76A>T (p.Asn26Tyr) c.*405A>T (n.*405A>T) c.542A>T (n.542A>T) c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.447+13315A>T (n.447+13315A>T) c.199-5605A>T (n.199-5605A>T) n.1082A>T c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.1005A>T | dbSNP |
22 | g.29655601A= | CA2400675730 | NF2 | c.524A= (p.Asn175=) c.*18A= (n.*18A=) c.77A= (p.Asn26=) c.*406A= (n.*406A=) c.543A= (n.543A=) c.275A= (p.Asn92=) c.401A= (p.Asn134=) c.398A= (p.Asn133=) c.447+13316A= (n.447+13316A=) c.199-5604A= (n.199-5604A=) n.1083A= c.410A= (p.Asn137=) n.1006A= | |
22 | g.29655601A>C | CA411142287 | NF2 | c.524A>C (p.Asn175Thr) c.*18A>C (n.*18A>C) c.77A>C (p.Asn26Thr) c.*406A>C (n.*406A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.275A>C (p.Asn92Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.447+13316A>C (n.447+13316A>C) c.199-5604A>C (n.199-5604A>C) n.1083A>C c.410A>C (p.Asn137Thr) n.1006A>C | |
22 | g.29655601A>G | CA411142288 | NF2 | c.524A>G (p.Asn175Ser) c.*18A>G (n.*18A>G) c.77A>G (p.Asn26Ser) c.*406A>G (n.*406A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.447+13316A>G (n.447+13316A>G) c.199-5604A>G (n.199-5604A>G) n.1083A>G c.410A>G (p.Asn137Ser) n.1006A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29655601A>T | CA411142289 | NF2 | c.524A>T (p.Asn175Ile) c.*18A>T (n.*18A>T) c.77A>T (p.Asn26Ile) c.*406A>T (n.*406A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.275A>T (p.Asn92Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.447+13316A>T (n.447+13316A>T) c.199-5604A>T (n.199-5604A>T) n.1083A>T c.410A>T (p.Asn137Ile) n.1006A>T | dbSNP |
22 | g.29655602T>A | CA411142290 | NF2 | c.525T>A (p.Asn175Lys) c.*19T>A (n.*19T>A) c.78T>A (p.Asn26Lys) c.*407T>A (n.*407T>A) c.544T>A (n.544T>A) c.276T>A (p.Asn92Lys) c.402T>A (p.Asn134Lys) c.399T>A (p.Asn133Lys) c.447+13317T>A (n.447+13317T>A) c.199-5603T>A (n.199-5603T>A) n.1084T>A c.411T>A (p.Asn137Lys) n.1007T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29655602T>C | CA514181680 | NF2 | c.525T>C (p.Asn175=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.78T>C (p.Asn26=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.544T>C (n.544T>C) c.276T>C (p.Asn92=) c.402T>C (p.Asn134=) c.399T>C (p.Asn133=) c.447+13317T>C (n.447+13317T>C) c.199-5603T>C (n.199-5603T>C) n.1084T>C c.411T>C (p.Asn137=) n.1007T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29655602T>G | CA411142291 | NF2 | c.525T>G (p.Asn175Lys) c.*19T>G (n.*19T>G) c.78T>G (p.Asn26Lys) c.*407T>G (n.*407T>G) c.544T>G (n.544T>G) c.276T>G (p.Asn92Lys) c.402T>G (p.Asn134Lys) c.399T>G (p.Asn133Lys) c.447+13317T>G (n.447+13317T>G) c.199-5603T>G (n.199-5603T>G) n.1084T>G c.411T>G (p.Asn137Lys) n.1007T>G | |
22 | g.29655602T= | CA2400675731 | NF2 | c.525T= (p.Asn175=) c.*19T= (n.*19T=) c.78T= (p.Asn26=) c.*407T= (n.*407T=) c.544T= (n.544T=) c.276T= (p.Asn92=) c.402T= (p.Asn134=) c.399T= (p.Asn133=) c.447+13317T= (n.447+13317T=) c.199-5603T= (n.199-5603T=) n.1084T= c.411T= (p.Asn137=) n.1007T= | |
22 | g.29655602dup | CA2695230642 | NF2 | c.525dup (p.Leu176SerfsTer27) c.*19dup (n.*19dup) c.78dup (p.Leu27SerfsTer27) c.*407dup (n.*407dup) c.544dup (n.544dup) c.276dup (p.Leu93SerfsTer27) c.402dup (p.Leu135SerfsTer27) c.399dup (p.Leu134SerfsTer27) c.447+13317dup (n.447+13317dup) c.199-5603dup (n.199-5603dup) n.1084dup c.411dup (p.Leu138SerfsTer27) n.1007dup | |
22 | g.29655603C>A | CA411142292 | NF2 | c.526C>A (p.Leu176Met) c.*20C>A (n.*20C>A) c.79C>A (p.Leu27Met) c.*408C>A (n.*408C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.277C>A (p.Leu93Met) c.403C>A (p.Leu135Met) c.400C>A (p.Leu134Met) c.447+13318C>A (n.447+13318C>A) c.199-5602C>A (n.199-5602C>A) n.1085C>A c.412C>A (p.Leu138Met) n.1008C>A | |
22 | g.29655603C= | CA2400675732 | NF2 | c.526C= (p.Leu176=) c.*20C= (n.*20C=) c.79C= (p.Leu27=) c.*408C= (n.*408C=) c.545C= (n.545C=) c.277C= (p.Leu93=) c.403C= (p.Leu135=) c.400C= (p.Leu134=) c.447+13318C= (n.447+13318C=) c.199-5602C= (n.199-5602C=) n.1085C= c.412C= (p.Leu138=) n.1008C= | |
22 | g.29655603C>G | CA411142293 | NF2 | c.526C>G (p.Leu176Val) c.*20C>G (n.*20C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) c.*408C>G (n.*408C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.447+13318C>G (n.447+13318C>G) c.199-5602C>G (n.199-5602C>G) n.1085C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.1008C>G | dbSNP |
22 | g.29655603C>T | CA034000 | NF2 | c.526C>T (p.Leu176=) c.*20C>T (n.*20C>T) c.79C>T (p.Leu27=) c.*408C>T (n.*408C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.277C>T (p.Leu93=) c.403C>T (p.Leu135=) c.400C>T (p.Leu134=) c.447+13318C>T (n.447+13318C>T) c.199-5602C>T (n.199-5602C>T) n.1085C>T c.412C>T (p.Leu138=) n.1008C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29655604T>A | CA411142294 | NF2 | c.527T>A (p.Leu176Gln) c.*21T>A (n.*21T>A) c.80T>A (p.Leu27Gln) c.*409T>A (n.*409T>A) c.546T>A (n.546T>A) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.447+13319T>A (n.447+13319T>A) c.199-5601T>A (n.199-5601T>A) n.1086T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) n.1009T>A | dbSNP |
22 | g.29655604T>C | CA411142295 | NF2 | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.*21T>C (n.*21T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.*409T>C (n.*409T>C) c.546T>C (n.546T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.447+13319T>C (n.447+13319T>C) c.199-5601T>C (n.199-5601T>C) n.1086T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.1009T>C | dbSNP |
22 | g.29655604T>G | CA411142296 | NF2 | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.*21T>G (n.*21T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.*409T>G (n.*409T>G) c.546T>G (n.546T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.447+13319T>G (n.447+13319T>G) c.199-5601T>G (n.199-5601T>G) n.1086T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.1009T>G | |
22 | g.29655604T= | CA2400675733 | NF2 | c.527T= (p.Leu176=) c.*21T= (n.*21T=) c.80T= (p.Leu27=) c.*409T= (n.*409T=) c.546T= (n.546T=) c.278T= (p.Leu93=) c.404T= (p.Leu135=) c.401T= (p.Leu134=) c.447+13319T= (n.447+13319T=) c.199-5601T= (n.199-5601T=) n.1086T= c.413T= (p.Leu138=) n.1009T= | |
22 | g.29655604dup | CA645601016 | NF2 | c.527dup (p.Tyr177ValfsTer26) c.*21dup (n.*21dup) c.80dup (p.Tyr28ValfsTer26) c.*409dup (n.*409dup) c.546dup (n.546dup) c.278dup (p.Tyr94ValfsTer26) c.404dup (p.Tyr136ValfsTer26) c.401dup (p.Tyr135ValfsTer26) c.447+13319dup (n.447+13319dup) c.199-5601dup (n.199-5601dup) n.1086dup c.413dup (p.Tyr139ValfsTer26) n.1009dup | COSMIC |
22 | g.29655605_29655606del | CA2695230643 | NF2 | c.528_529del (p.Tyr177SerfsTer25) c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.81_82del (p.Tyr28SerfsTer25) c.*410_*411del (n.*410_*411del) c.547_548del (n.547_548del) c.279_280del (p.Tyr94SerfsTer25) c.405_406del (p.Tyr136SerfsTer25) c.402_403del (p.Tyr135SerfsTer25) c.447+13320_447+13321del (n.447+13320_447+13321del) c.199-5600_199-5599del (n.199-5600_199-5599del) n.1087_1088del c.414_415del (p.Tyr139SerfsTer25) n.1010_1011del | |
22 | g.29655605G>A | CA514181681 | NF2 | c.528G>A (p.Leu176=) c.*22G>A (n.*22G>A) c.81G>A (p.Leu27=) c.*410G>A (n.*410G>A) c.547G>A (n.547G>A) c.279G>A (p.Leu93=) c.405G>A (p.Leu135=) c.402G>A (p.Leu134=) c.447+13320G>A (n.447+13320G>A) c.199-5600G>A (n.199-5600G>A) n.1087G>A c.414G>A (p.Leu138=) n.1010G>A | |
22 | g.29655605G>C | CA514181682 | NF2 | c.528G>C (p.Leu176=) c.*22G>C (n.*22G>C) c.81G>C (p.Leu27=) c.*410G>C (n.*410G>C) c.547G>C (n.547G>C) c.279G>C (p.Leu93=) c.405G>C (p.Leu135=) c.402G>C (p.Leu134=) c.447+13320G>C (n.447+13320G>C) c.199-5600G>C (n.199-5600G>C) n.1087G>C c.414G>C (p.Leu138=) n.1010G>C | |
22 | g.29655605G>T | CA514181683 | NF2 | c.528G>T (p.Leu176=) c.*22G>T (n.*22G>T) c.81G>T (p.Leu27=) c.*410G>T (n.*410G>T) c.547G>T (n.547G>T) c.279G>T (p.Leu93=) c.405G>T (p.Leu135=) c.402G>T (p.Leu134=) c.447+13320G>T (n.447+13320G>T) c.199-5600G>T (n.199-5600G>T) n.1087G>T c.414G>T (p.Leu138=) n.1010G>T | |
22 | g.29655606T>A | CA411142299 | NF2 | c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.*23T>A (n.*23T>A) c.82T>A (p.Tyr28Asn) c.*411T>A (n.*411T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.447+13321T>A (n.447+13321T>A) c.199-5599T>A (n.199-5599T>A) n.1088T>A c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.1011T>A | dbSNP |
22 | g.29655606T>C | CA411142298 | NF2 | c.529T>C (p.Tyr177His) c.*23T>C (n.*23T>C) c.82T>C (p.Tyr28His) c.*411T>C (n.*411T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.280T>C (p.Tyr94His) c.406T>C (p.Tyr136His) c.403T>C (p.Tyr135His) c.447+13321T>C (n.447+13321T>C) c.199-5599T>C (n.199-5599T>C) n.1088T>C c.415T>C (p.Tyr139His) n.1011T>C | |
22 | g.29655606T>G | CA411142297 | NF2 | c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.*23T>G (n.*23T>G) c.82T>G (p.Tyr28Asp) c.*411T>G (n.*411T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.447+13321T>G (n.447+13321T>G) c.199-5599T>G (n.199-5599T>G) n.1088T>G c.415T>G (p.Tyr139Asp) n.1011T>G | |
22 | g.29655606dup | CA514181684 | NF2 | c.529dup (p.Tyr177LeufsTer26) c.*23dup (n.*23dup) c.82dup (p.Tyr28LeufsTer26) c.*411dup (n.*411dup) c.548dup (n.548dup) c.280dup (p.Tyr94LeufsTer26) c.406dup (p.Tyr136LeufsTer26) c.403dup (p.Tyr135LeufsTer26) c.447+13321dup (n.447+13321dup) c.199-5599dup (n.199-5599dup) n.1088dup c.415dup (p.Tyr139LeufsTer26) n.1011dup | |
22 | g.29655606_29655749del | CA2837995554 | NF2 | c.529_599+73del c.*23_*93+73del c.82_152+73del c.*411_*481+73del c.548_618+73del c.280_350+73del c.406_476+73del c.403_473+73del c.447+13321_447+13464del (n.447+13321_447+13464del) c.199-5599_199-5456del (n.199-5599_199-5456del) n.1088_1158+73del c.415_485+73del n.1011_1081+73del | |
22 | g.29655607A>C | CA411142300 | NF2 | c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.*24A>C (n.*24A>C) c.83A>C (p.Tyr28Ser) c.*412A>C (n.*412A>C) c.549A>C (n.549A>C) c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.447+13322A>C (n.447+13322A>C) c.199-5598A>C (n.199-5598A>C) n.1089A>C c.416A>C (p.Tyr139Ser) n.1012A>C | dbSNP |
22 | g.29655607A>G | CA411142301 | NF2 | c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.*24A>G (n.*24A>G) c.83A>G (p.Tyr28Cys) c.*412A>G (n.*412A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.447+13322A>G (n.447+13322A>G) c.199-5598A>G (n.199-5598A>G) n.1089A>G c.416A>G (p.Tyr139Cys) n.1012A>G | |
22 | g.29655607A>T | CA411142302 | NF2 | c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.*24A>T (n.*24A>T) c.83A>T (p.Tyr28Phe) c.*412A>T (n.*412A>T) c.549A>T (n.549A>T) c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.447+13322A>T (n.447+13322A>T) c.199-5598A>T (n.199-5598A>T) n.1089A>T c.416A>T (p.Tyr139Phe) n.1012A>T | dbSNP |
22 | g.29655608T>A | CA411142303 | NF2 | c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.*25T>A (n.*25T>A) c.84T>A (p.Tyr28Ter) c.*413T>A (n.*413T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.408T>A (p.Tyr136Ter) c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.447+13323T>A (n.447+13323T>A) c.199-5597T>A (n.199-5597T>A) n.1090T>A c.417T>A (p.Tyr139Ter) n.1013T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29655608T>C | CA034022 | NF2 | c.531T>C (p.Tyr177=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.84T>C (p.Tyr28=) c.*413T>C (n.*413T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.282T>C (p.Tyr94=) c.408T>C (p.Tyr136=) c.405T>C (p.Tyr135=) c.447+13323T>C (n.447+13323T>C) c.199-5597T>C (n.199-5597T>C) n.1090T>C c.417T>C (p.Tyr139=) n.1013T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29655608T>G | CA411142304 | NF2 | c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.*25T>G (n.*25T>G) c.84T>G (p.Tyr28Ter) c.*413T>G (n.*413T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.408T>G (p.Tyr136Ter) c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.447+13323T>G (n.447+13323T>G) c.199-5597T>G (n.199-5597T>G) n.1090T>G c.417T>G (p.Tyr139Ter) n.1013T>G | ClinVar COSMIC |
22 | g.29655608T= | CA2400675734 | NF2 | c.531T= (p.Tyr177=) c.*25T= (n.*25T=) c.84T= (p.Tyr28=) c.*413T= (n.*413T=) c.550T= (n.550T=) c.282T= (p.Tyr94=) c.408T= (p.Tyr136=) c.405T= (p.Tyr135=) c.447+13323T= (n.447+13323T=) c.199-5597T= (n.199-5597T=) n.1090T= c.417T= (p.Tyr139=) n.1013T= | |
22 | g.29655609C>A | CA411142305 | NF2 | c.532C>A (p.Gln178Lys) c.*26C>A (n.*26C>A) c.85C>A (p.Gln29Lys) c.*414C>A (n.*414C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.283C>A (p.Gln95Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.406C>A (p.Gln136Lys) c.447+13324C>A (n.447+13324C>A) c.199-5596C>A (n.199-5596C>A) n.1091C>A c.418C>A (p.Gln140Lys) n.1014C>A | dbSNP |
22 | g.29655609C>G | CA411142306 | NF2 | c.532C>G (p.Gln178Glu) c.*26C>G (n.*26C>G) c.85C>G (p.Gln29Glu) c.*414C>G (n.*414C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.406C>G (p.Gln136Glu) c.447+13324C>G (n.447+13324C>G) c.199-5596C>G (n.199-5596C>G) n.1091C>G c.418C>G (p.Gln140Glu) n.1014C>G | dbSNP |
22 | g.29655609C>T | CA411142307 | NF2 | c.532C>T (p.Gln178Ter) c.*26C>T (n.*26C>T) c.85C>T (p.Gln29Ter) c.*414C>T (n.*414C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.406C>T (p.Gln136Ter) c.447+13324C>T (n.447+13324C>T) c.199-5596C>T (n.199-5596C>T) n.1091C>T c.418C>T (p.Gln140Ter) n.1014C>T | dbSNP |
22 | g.29655609_29655611del | CA2695230644 | NF2 | c.532_534del (p.Gln178del) c.*26_*28del (n.*26_*28del) c.85_87del (p.Gln29del) c.*414_*416del (n.*414_*416del) c.551_553del (n.551_553del) c.283_285del (p.Gln95del) c.409_411del (p.Gln137del) c.406_408del (p.Gln136del) c.447+13324_447+13326del (n.447+13324_447+13326del) c.199-5596_199-5594del (n.199-5596_199-5594del) n.1091_1093del c.418_420del (p.Gln140del) n.1014_1016del | |
22 | g.29655610A>C | CA411142308 | NF2 | c.533A>C (p.Gln178Pro) c.*27A>C (n.*27A>C) c.86A>C (p.Gln29Pro) c.*415A>C (n.*415A>C) c.552A>C (n.552A>C) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.407A>C (p.Gln136Pro) c.447+13325A>C (n.447+13325A>C) c.199-5595A>C (n.199-5595A>C) n.1092A>C c.419A>C (p.Gln140Pro) n.1015A>C | |
22 | g.29655610A>G | CA411142309 | NF2 | c.533A>G (p.Gln178Arg) c.*27A>G (n.*27A>G) c.86A>G (p.Gln29Arg) c.*415A>G (n.*415A>G) c.552A>G (n.552A>G) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.407A>G (p.Gln136Arg) c.447+13325A>G (n.447+13325A>G) c.199-5595A>G (n.199-5595A>G) n.1092A>G c.419A>G (p.Gln140Arg) n.1015A>G | dbSNP |
22 | g.29655610A>T | CA411142310 | NF2 | c.533A>T (p.Gln178Leu) c.*27A>T (n.*27A>T) c.86A>T (p.Gln29Leu) c.*415A>T (n.*415A>T) c.552A>T (n.552A>T) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.407A>T (p.Gln136Leu) c.447+13325A>T (n.447+13325A>T) c.199-5595A>T (n.199-5595A>T) n.1092A>T c.419A>T (p.Gln140Leu) n.1015A>T | dbSNP |
22 | g.29655611G>A | CA514181689 | NF2 | c.534G>A (p.Gln178=) c.*28G>A (n.*28G>A) c.87G>A (p.Gln29=) c.*416G>A (n.*416G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.285G>A (p.Gln95=) c.411G>A (p.Gln137=) c.408G>A (p.Gln136=) c.447+13326G>A (n.447+13326G>A) c.199-5594G>A (n.199-5594G>A) n.1093G>A c.420G>A (p.Gln140=) n.1016G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655611G>C | CA411142550 | NF2 | c.534G>C (p.Gln178His) c.*28G>C (n.*28G>C) c.87G>C (p.Gln29His) c.*416G>C (n.*416G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.285G>C (p.Gln95His) c.411G>C (p.Gln137His) c.408G>C (p.Gln136His) c.447+13326G>C (n.447+13326G>C) c.199-5594G>C (n.199-5594G>C) n.1093G>C c.420G>C (p.Gln140His) n.1016G>C | dbSNP |
22 | g.29655611G>T | CA411142549 | NF2 | c.534G>T (p.Gln178His) c.*28G>T (n.*28G>T) c.87G>T (p.Gln29His) c.*416G>T (n.*416G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.285G>T (p.Gln95His) c.411G>T (p.Gln137His) c.408G>T (p.Gln136His) c.447+13326G>T (n.447+13326G>T) c.199-5594G>T (n.199-5594G>T) n.1093G>T c.420G>T (p.Gln140His) n.1016G>T | |
22 | g.29655612A= | CA2400675735 | NF2 | c.535A= (p.Met179=) c.*29A= (n.*29A=) c.88A= (p.Met30=) c.*417A= (n.*417A=) c.554A= (n.554A=) c.286A= (p.Met96=) c.412A= (p.Met138=) c.409A= (p.Met137=) c.447+13327A= (n.447+13327A=) c.199-5593A= (n.199-5593A=) n.1094A= c.421A= (p.Met141=) n.1017A= | |
22 | g.29655612A>C | CA411142551 | NF2 | c.535A>C (p.Met179Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) c.88A>C (p.Met30Leu) c.*417A>C (n.*417A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.286A>C (p.Met96Leu) c.412A>C (p.Met138Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) c.447+13327A>C (n.447+13327A>C) c.199-5593A>C (n.199-5593A>C) n.1094A>C c.421A>C (p.Met141Leu) n.1017A>C | |
22 | g.29655612A>G | CA411142552 | NF2 | c.535A>G (p.Met179Val) c.*29A>G (n.*29A>G) c.88A>G (p.Met30Val) c.*417A>G (n.*417A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.286A>G (p.Met96Val) c.412A>G (p.Met138Val) c.409A>G (p.Met137Val) c.447+13327A>G (n.447+13327A>G) c.199-5593A>G (n.199-5593A>G) n.1094A>G c.421A>G (p.Met141Val) n.1017A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655612A>T | CA411142553 | NF2 | c.535A>T (p.Met179Leu) c.*29A>T (n.*29A>T) c.88A>T (p.Met30Leu) c.*417A>T (n.*417A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.286A>T (p.Met96Leu) c.412A>T (p.Met138Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) c.447+13327A>T (n.447+13327A>T) c.199-5593A>T (n.199-5593A>T) n.1094A>T c.421A>T (p.Met141Leu) n.1017A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29655613T>A | CA411142554 | NF2 | c.536T>A (p.Met179Lys) c.*30T>A (n.*30T>A) c.89T>A (p.Met30Lys) c.*418T>A (n.*418T>A) c.555T>A (n.555T>A) c.287T>A (p.Met96Lys) c.413T>A (p.Met138Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) c.447+13328T>A (n.447+13328T>A) c.199-5592T>A (n.199-5592T>A) n.1095T>A c.422T>A (p.Met141Lys) n.1018T>A | dbSNP |
22 | g.29655613T>C | CA411142555 | NF2 | c.536T>C (p.Met179Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) c.89T>C (p.Met30Thr) c.*418T>C (n.*418T>C) c.555T>C (n.555T>C) c.287T>C (p.Met96Thr) c.413T>C (p.Met138Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) c.447+13328T>C (n.447+13328T>C) c.199-5592T>C (n.199-5592T>C) n.1095T>C c.422T>C (p.Met141Thr) n.1018T>C | |
22 | g.29655613T>G | CA411142556 | NF2 | c.536T>G (p.Met179Arg) c.*30T>G (n.*30T>G) c.89T>G (p.Met30Arg) c.*418T>G (n.*418T>G) c.555T>G (n.555T>G) c.287T>G (p.Met96Arg) c.413T>G (p.Met138Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) c.447+13328T>G (n.447+13328T>G) c.199-5592T>G (n.199-5592T>G) n.1095T>G c.422T>G (p.Met141Arg) n.1018T>G | |
22 | g.29655614G>A | CA411142559 | NF2 | c.537G>A (p.Met179Ile) c.*31G>A (n.*31G>A) c.90G>A (p.Met30Ile) c.*419G>A (n.*419G>A) c.556G>A (n.556G>A) c.288G>A (p.Met96Ile) c.414G>A (p.Met138Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) c.447+13329G>A (n.447+13329G>A) c.199-5591G>A (n.199-5591G>A) n.1096G>A c.423G>A (p.Met141Ile) n.1019G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29655614G>C | CA411142558 | NF2 | c.537G>C (p.Met179Ile) c.*31G>C (n.*31G>C) c.90G>C (p.Met30Ile) c.*419G>C (n.*419G>C) c.556G>C (n.556G>C) c.288G>C (p.Met96Ile) c.414G>C (p.Met138Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) c.447+13329G>C (n.447+13329G>C) c.199-5591G>C (n.199-5591G>C) n.1096G>C c.423G>C (p.Met141Ile) n.1019G>C | dbSNP |
22 | g.29655614G>T | CA411142557 | NF2 | c.537G>T (p.Met179Ile) c.*31G>T (n.*31G>T) c.90G>T (p.Met30Ile) c.*419G>T (n.*419G>T) c.556G>T (n.556G>T) c.288G>T (p.Met96Ile) c.414G>T (p.Met138Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) c.447+13329G>T (n.447+13329G>T) c.199-5591G>T (n.199-5591G>T) n.1096G>T c.423G>T (p.Met141Ile) n.1019G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29655615A= | CA2400675736 | NF2 | c.538A= (p.Thr180=) c.*32A= (n.*32A=) c.91A= (p.Thr31=) c.*420A= (n.*420A=) c.557A= (n.557A=) c.289A= (p.Thr97=) c.415A= (p.Thr139=) c.412A= (p.Thr138=) c.447+13330A= (n.447+13330A=) c.199-5590A= (n.199-5590A=) n.1097A= c.424A= (p.Thr142=) n.1020A= | |
22 | g.29655615A>C | CA411142560 | NF2 | c.538A>C (p.Thr180Pro) c.*32A>C (n.*32A>C) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.*420A>C (n.*420A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.447+13330A>C (n.447+13330A>C) c.199-5590A>C (n.199-5590A>C) n.1097A>C c.424A>C (p.Thr142Pro) n.1020A>C | |
22 | g.29655615A>G | CA034036 | NF2 | c.538A>G (p.Thr180Ala) c.*32A>G (n.*32A>G) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.*420A>G (n.*420A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.447+13330A>G (n.447+13330A>G) c.199-5590A>G (n.199-5590A>G) n.1097A>G c.424A>G (p.Thr142Ala) n.1020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29655615A>T | CA411142561 | NF2 | c.538A>T (p.Thr180Ser) c.*32A>T (n.*32A>T) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.*420A>T (n.*420A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.447+13330A>T (n.447+13330A>T) c.199-5590A>T (n.199-5590A>T) n.1097A>T c.424A>T (p.Thr142Ser) n.1020A>T | dbSNP |
22 | g.29655616C>A | CA411142562 | NF2 | c.539C>A (p.Thr180Asn) c.*33C>A (n.*33C>A) c.92C>A (p.Thr31Asn) c.*421C>A (n.*421C>A) c.558C>A (n.558C>A) c.290C>A (p.Thr97Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.413C>A (p.Thr138Asn) c.447+13331C>A (n.447+13331C>A) c.199-5589C>A (n.199-5589C>A) n.1098C>A c.425C>A (p.Thr142Asn) n.1021C>A | |
22 | g.29655616C>G | CA411142563 | NF2 | c.539C>G (p.Thr180Ser) c.*33C>G (n.*33C>G) c.92C>G (p.Thr31Ser) c.*421C>G (n.*421C>G) c.558C>G (n.558C>G) c.290C>G (p.Thr97Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.413C>G (p.Thr138Ser) c.447+13331C>G (n.447+13331C>G) c.199-5589C>G (n.199-5589C>G) n.1098C>G c.425C>G (p.Thr142Ser) n.1021C>G | dbSNP |
22 | g.29655616C>T | CA411142564 | NF2 | c.539C>T (p.Thr180Ile) c.*33C>T (n.*33C>T) c.92C>T (p.Thr31Ile) c.*421C>T (n.*421C>T) c.558C>T (n.558C>T) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.447+13331C>T (n.447+13331C>T) c.199-5589C>T (n.199-5589C>T) n.1098C>T c.425C>T (p.Thr142Ile) n.1021C>T | |
22 | g.29655617del | CA2695230645 | NF2 | c.540del (p.Pro181ArgfsTer28) c.*34del (n.*34del) c.93del (p.Pro32ArgfsTer28) c.*422del (n.*422del) c.559del (n.559del) c.291del (p.Pro98ArgfsTer28) c.417del (p.Pro140ArgfsTer28) c.414del (p.Pro139ArgfsTer28) c.447+13332del (n.447+13332del) c.199-5588del (n.199-5588del) n.1099del c.426del (p.Pro143ArgfsTer28) n.1022del | |
22 | g.29655617T>A | CA514181690 | NF2 | c.540T>A (p.Thr180=) c.*34T>A (n.*34T>A) c.93T>A (p.Thr31=) c.*422T>A (n.*422T>A) c.559T>A (n.559T>A) c.291T>A (p.Thr97=) c.417T>A (p.Thr139=) c.414T>A (p.Thr138=) c.447+13332T>A (n.447+13332T>A) c.199-5588T>A (n.199-5588T>A) n.1099T>A c.426T>A (p.Thr142=) n.1022T>A | dbSNP |
22 | g.29655617T>C | CA514181691 | NF2 | c.540T>C (p.Thr180=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.93T>C (p.Thr31=) c.*422T>C (n.*422T>C) c.559T>C (n.559T>C) c.291T>C (p.Thr97=) c.417T>C (p.Thr139=) c.414T>C (p.Thr138=) c.447+13332T>C (n.447+13332T>C) c.199-5588T>C (n.199-5588T>C) n.1099T>C c.426T>C (p.Thr142=) n.1022T>C | ClinVar |
22 | g.29655617T>G | CA514181692 | NF2 | c.540T>G (p.Thr180=) c.*34T>G (n.*34T>G) c.93T>G (p.Thr31=) c.*422T>G (n.*422T>G) c.559T>G (n.559T>G) c.291T>G (p.Thr97=) c.417T>G (p.Thr139=) c.414T>G (p.Thr138=) c.447+13332T>G (n.447+13332T>G) c.199-5588T>G (n.199-5588T>G) n.1099T>G c.426T>G (p.Thr142=) n.1022T>G | |
22 | g.29655618C>A | CA411142565 | NF2 | c.541C>A (p.Pro181Thr) c.*35C>A (n.*35C>A) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.*423C>A (n.*423C>A) c.560C>A (n.560C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.447+13333C>A (n.447+13333C>A) c.199-5587C>A (n.199-5587C>A) n.1100C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) n.1023C>A | dbSNP |
22 | g.29655618C>G | CA411142567 | NF2 | c.541C>G (p.Pro181Ala) c.*35C>G (n.*35C>G) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.*423C>G (n.*423C>G) c.560C>G (n.560C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.447+13333C>G (n.447+13333C>G) c.199-5587C>G (n.199-5587C>G) n.1100C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) n.1023C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655618C>T | CA411142566 | NF2 | c.541C>T (p.Pro181Ser) c.*35C>T (n.*35C>T) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.*423C>T (n.*423C>T) c.560C>T (n.560C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.447+13333C>T (n.447+13333C>T) c.199-5587C>T (n.199-5587C>T) n.1100C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) n.1023C>T | dbSNP |
22 | g.29655619del | CA514181693 | NF2 | c.542del (p.Pro181ArgfsTer28) c.*36del (n.*36del) c.95del (p.Pro32ArgfsTer28) c.*424del (n.*424del) c.561del (n.561del) c.293del (p.Pro98ArgfsTer28) c.419del (p.Pro140ArgfsTer28) c.416del (p.Pro139ArgfsTer28) c.447+13334del (n.447+13334del) c.199-5586del (n.199-5586del) n.1101del c.428del (p.Pro143ArgfsTer28) n.1024del | COSMIC |
22 | g.29655621_29655670del | CA1139532743 | NF2 | c.544_593del (p.Glu182SerfsTer4) c.*38_*87del (n.*38_*87del) c.97_146del (p.Glu33SerfsTer4) c.*426_*475del (n.*426_*475del) c.563_612del (n.563_612del) c.295_344del (p.Glu99SerfsTer4) c.421_470del (p.Glu141SerfsTer4) c.418_467del (p.Glu140SerfsTer4) c.447+13336_447+13385del (n.447+13336_447+13385del) c.199-5584_199-5535del (n.199-5584_199-5535del) n.1103_1152del c.430_479del (p.Glu144SerfsTer4) n.1026_1075del | |
22 | g.29655619C>A | CA411142568 | NF2 | c.542C>A (p.Pro181Gln) c.*36C>A (n.*36C>A) c.95C>A (p.Pro32Gln) c.*424C>A (n.*424C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.293C>A (p.Pro98Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln) c.447+13334C>A (n.447+13334C>A) c.199-5586C>A (n.199-5586C>A) n.1101C>A c.428C>A (p.Pro143Gln) n.1024C>A | dbSNP |
22 | g.29655619C= | CA2400675737 | NF2 | c.542C= (p.Pro181=) c.*36C= (n.*36C=) c.95C= (p.Pro32=) c.*424C= (n.*424C=) c.561C= (n.561C=) c.293C= (p.Pro98=) c.419C= (p.Pro140=) c.416C= (p.Pro139=) c.447+13334C= (n.447+13334C=) c.199-5586C= (n.199-5586C=) n.1101C= c.428C= (p.Pro143=) n.1024C= | |
22 | g.29655619C>G | CA411142569 | NF2 | c.542C>G (p.Pro181Arg) c.*36C>G (n.*36C>G) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.*424C>G (n.*424C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.447+13334C>G (n.447+13334C>G) c.199-5586C>G (n.199-5586C>G) n.1101C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) n.1024C>G | dbSNP |
22 | g.29655619C>T | CA411142570 | NF2 | c.542C>T (p.Pro181Leu) c.*36C>T (n.*36C>T) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.*424C>T (n.*424C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.447+13334C>T (n.447+13334C>T) c.199-5586C>T (n.199-5586C>T) n.1101C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) n.1024C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655620G>A | CA034056 | NF2 | c.543G>A (p.Pro181=) c.*37G>A (n.*37G>A) c.96G>A (p.Pro32=) c.*425G>A (n.*425G>A) c.562G>A (n.562G>A) c.294G>A (p.Pro98=) c.420G>A (p.Pro140=) c.417G>A (p.Pro139=) c.447+13335G>A (n.447+13335G>A) c.199-5585G>A (n.199-5585G>A) n.1102G>A c.429G>A (p.Pro143=) n.1025G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655620G>C | CA514181694 | NF2 | c.543G>C (p.Pro181=) c.*37G>C (n.*37G>C) c.96G>C (p.Pro32=) c.*425G>C (n.*425G>C) c.562G>C (n.562G>C) c.294G>C (p.Pro98=) c.420G>C (p.Pro140=) c.417G>C (p.Pro139=) c.447+13335G>C (n.447+13335G>C) c.199-5585G>C (n.199-5585G>C) n.1102G>C c.429G>C (p.Pro143=) n.1025G>C | dbSNP |
22 | g.29655620G= | CA2400675738 | NF2 | c.543G= (p.Pro181=) c.*37G= (n.*37G=) c.96G= (p.Pro32=) c.*425G= (n.*425G=) c.562G= (n.562G=) c.294G= (p.Pro98=) c.420G= (p.Pro140=) c.417G= (p.Pro139=) c.447+13335G= (n.447+13335G=) c.199-5585G= (n.199-5585G=) n.1102G= c.429G= (p.Pro143=) n.1025G= | |
22 | g.29655620G>T | CA514181695 | NF2 | c.543G>T (p.Pro181=) c.*37G>T (n.*37G>T) c.96G>T (p.Pro32=) c.*425G>T (n.*425G>T) c.562G>T (n.562G>T) c.294G>T (p.Pro98=) c.420G>T (p.Pro140=) c.417G>T (p.Pro139=) c.447+13335G>T (n.447+13335G>T) c.199-5585G>T (n.199-5585G>T) n.1102G>T c.429G>T (p.Pro143=) n.1025G>T | dbSNP |
22 | g.29655621G>A | CA411142571 | NF2 | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.*38G>A (n.*38G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.*426G>A (n.*426G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.447+13336G>A (n.447+13336G>A) c.199-5584G>A (n.199-5584G>A) n.1103G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) n.1026G>A | dbSNP |
22 | g.29655621G>C | CA411142572 | NF2 | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.*38G>C (n.*38G>C) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.*426G>C (n.*426G>C) c.563G>C (n.563G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.447+13336G>C (n.447+13336G>C) c.199-5584G>C (n.199-5584G>C) n.1103G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) n.1026G>C | dbSNP |
22 | g.29655621G= | CA2400675739 | NF2 | c.544G= (p.Glu182=) c.*38G= (n.*38G=) c.97G= (p.Glu33=) c.*426G= (n.*426G=) c.563G= (n.563G=) c.295G= (p.Glu99=) c.421G= (p.Glu141=) c.418G= (p.Glu140=) c.447+13336G= (n.447+13336G=) c.199-5584G= (n.199-5584G=) n.1103G= c.430G= (p.Glu144=) n.1026G= | |
22 | g.29655621G>T | CA021432 | NF2 | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.*38G>T (n.*38G>T) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.*426G>T (n.*426G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.447+13336G>T (n.447+13336G>T) c.199-5584G>T (n.199-5584G>T) n.1103G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) n.1026G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655622A= | CA2400675740 | NF2 | c.545A= (p.Glu182=) c.*39A= (n.*39A=) c.98A= (p.Glu33=) c.*427A= (n.*427A=) c.564A= (n.564A=) c.296A= (p.Glu99=) c.422A= (p.Glu141=) c.419A= (p.Glu140=) c.447+13337A= (n.447+13337A=) c.199-5583A= (n.199-5583A=) n.1104A= c.431A= (p.Glu144=) n.1027A= | |
22 | g.29655622A>C | CA411142573 | NF2 | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.*39A>C (n.*39A>C) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.*427A>C (n.*427A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.447+13337A>C (n.447+13337A>C) c.199-5583A>C (n.199-5583A>C) n.1104A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) n.1027A>C | |
22 | g.29655622A>G | CA411142574 | NF2 | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.*39A>G (n.*39A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.*427A>G (n.*427A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.447+13337A>G (n.447+13337A>G) c.199-5583A>G (n.199-5583A>G) n.1104A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) n.1027A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655622A>T | CA411142575 | NF2 | c.545A>T (p.Glu182Val) c.*39A>T (n.*39A>T) c.98A>T (p.Glu33Val) c.*427A>T (n.*427A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.419A>T (p.Glu140Val) c.447+13337A>T (n.447+13337A>T) c.199-5583A>T (n.199-5583A>T) n.1104A>T c.431A>T (p.Glu144Val) n.1027A>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29655624del | CA2695230646 | NF2 | c.547del (p.Met183CysfsTer26) c.*41del (n.*41del) c.100del (p.Met34CysfsTer26) c.*429del (n.*429del) c.566del (n.566del) c.298del (p.Met100CysfsTer26) c.424del (p.Met142CysfsTer26) c.421del (p.Met141CysfsTer26) c.447+13339del (n.447+13339del) c.199-5581del (n.199-5581del) n.1106del c.433del (p.Met145CysfsTer26) n.1029del | |
22 | g.29655623A= | CA2400675741 | NF2 | c.546A= (p.Glu182=) c.*40A= (n.*40A=) c.99A= (p.Glu33=) c.*428A= (n.*428A=) c.565A= (n.565A=) c.297A= (p.Glu99=) c.423A= (p.Glu141=) c.420A= (p.Glu140=) c.447+13338A= (n.447+13338A=) c.199-5582A= (n.199-5582A=) n.1105A= c.432A= (p.Glu144=) n.1028A= | |
22 | g.29655623A>C | CA411142576 | NF2 | c.546A>C (p.Glu182Asp) c.*40A>C (n.*40A>C) c.99A>C (p.Glu33Asp) c.*428A>C (n.*428A>C) c.565A>C (n.565A>C) c.297A>C (p.Glu99Asp) c.423A>C (p.Glu141Asp) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.447+13338A>C (n.447+13338A>C) c.199-5582A>C (n.199-5582A>C) n.1105A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) n.1028A>C | |
22 | g.29655623A>G | CA514181696 | NF2 | c.546A>G (p.Glu182=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.99A>G (p.Glu33=) c.*428A>G (n.*428A>G) c.565A>G (n.565A>G) c.297A>G (p.Glu99=) c.423A>G (p.Glu141=) c.420A>G (p.Glu140=) c.447+13338A>G (n.447+13338A>G) c.199-5582A>G (n.199-5582A>G) n.1105A>G c.432A>G (p.Glu144=) n.1028A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655623A>T | CA411142577 | NF2 | c.546A>T (p.Glu182Asp) c.*40A>T (n.*40A>T) c.99A>T (p.Glu33Asp) c.*428A>T (n.*428A>T) c.565A>T (n.565A>T) c.297A>T (p.Glu99Asp) c.423A>T (p.Glu141Asp) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.447+13338A>T (n.447+13338A>T) c.199-5582A>T (n.199-5582A>T) n.1105A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) n.1028A>T | |
22 | g.29655624A>C | CA411142579 | NF2 | c.547A>C (p.Met183Leu) c.*41A>C (n.*41A>C) c.100A>C (p.Met34Leu) c.*429A>C (n.*429A>C) c.566A>C (n.566A>C) c.298A>C (p.Met100Leu) c.424A>C (p.Met142Leu) c.421A>C (p.Met141Leu) c.447+13339A>C (n.447+13339A>C) c.199-5581A>C (n.199-5581A>C) n.1106A>C c.433A>C (p.Met145Leu) n.1029A>C | |
22 | g.29655624A>G | CA411142580 | NF2 | c.547A>G (p.Met183Val) c.*41A>G (n.*41A>G) c.100A>G (p.Met34Val) c.*429A>G (n.*429A>G) c.566A>G (n.566A>G) c.298A>G (p.Met100Val) c.424A>G (p.Met142Val) c.421A>G (p.Met141Val) c.447+13339A>G (n.447+13339A>G) c.199-5581A>G (n.199-5581A>G) n.1106A>G c.433A>G (p.Met145Val) n.1029A>G | |
22 | g.29655624A>T | CA411142578 | NF2 | c.547A>T (p.Met183Leu) c.*41A>T (n.*41A>T) c.100A>T (p.Met34Leu) c.*429A>T (n.*429A>T) c.566A>T (n.566A>T) c.298A>T (p.Met100Leu) c.424A>T (p.Met142Leu) c.421A>T (p.Met141Leu) c.447+13339A>T (n.447+13339A>T) c.199-5581A>T (n.199-5581A>T) n.1106A>T c.433A>T (p.Met145Leu) n.1029A>T | ClinVar |
22 | g.29655625T>A | CA411142581 | NF2 | c.548T>A (p.Met183Lys) c.*42T>A (n.*42T>A) c.101T>A (p.Met34Lys) c.*430T>A (n.*430T>A) c.567T>A (n.567T>A) c.299T>A (p.Met100Lys) c.425T>A (p.Met142Lys) c.422T>A (p.Met141Lys) c.447+13340T>A (n.447+13340T>A) c.199-5580T>A (n.199-5580T>A) n.1107T>A c.434T>A (p.Met145Lys) n.1030T>A | dbSNP |
22 | g.29655625T>C | CA411142583 | NF2 | c.548T>C (p.Met183Thr) c.*42T>C (n.*42T>C) c.101T>C (p.Met34Thr) c.*430T>C (n.*430T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.299T>C (p.Met100Thr) c.425T>C (p.Met142Thr) c.422T>C (p.Met141Thr) c.447+13340T>C (n.447+13340T>C) c.199-5580T>C (n.199-5580T>C) n.1107T>C c.434T>C (p.Met145Thr) n.1030T>C | COSMIC COSMIC |
22 | g.29655625T>G | CA411142582 | NF2 | c.548T>G (p.Met183Arg) c.*42T>G (n.*42T>G) c.101T>G (p.Met34Arg) c.*430T>G (n.*430T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.299T>G (p.Met100Arg) c.425T>G (p.Met142Arg) c.422T>G (p.Met141Arg) c.447+13340T>G (n.447+13340T>G) c.199-5580T>G (n.199-5580T>G) n.1107T>G c.434T>G (p.Met145Arg) n.1030T>G | |
22 | g.29655626G>A | CA411142584 | NF2 | c.549G>A (p.Met183Ile) c.*43G>A (n.*43G>A) c.102G>A (p.Met34Ile) c.*431G>A (n.*431G>A) c.568G>A (n.568G>A) c.300G>A (p.Met100Ile) c.426G>A (p.Met142Ile) c.423G>A (p.Met141Ile) c.447+13341G>A (n.447+13341G>A) c.199-5579G>A (n.199-5579G>A) n.1108G>A c.435G>A (p.Met145Ile) n.1031G>A | dbSNP |
22 | g.29655626G>C | CA411142586 | NF2 | c.549G>C (p.Met183Ile) c.*43G>C (n.*43G>C) c.102G>C (p.Met34Ile) c.*431G>C (n.*431G>C) c.568G>C (n.568G>C) c.300G>C (p.Met100Ile) c.426G>C (p.Met142Ile) c.423G>C (p.Met141Ile) c.447+13341G>C (n.447+13341G>C) c.199-5579G>C (n.199-5579G>C) n.1108G>C c.435G>C (p.Met145Ile) n.1031G>C | dbSNP |
22 | g.29655626G>T | CA411142585 | NF2 | c.549G>T (p.Met183Ile) c.*43G>T (n.*43G>T) c.102G>T (p.Met34Ile) c.*431G>T (n.*431G>T) c.568G>T (n.568G>T) c.300G>T (p.Met100Ile) c.426G>T (p.Met142Ile) c.423G>T (p.Met141Ile) c.447+13341G>T (n.447+13341G>T) c.199-5579G>T (n.199-5579G>T) n.1108G>T c.435G>T (p.Met145Ile) n.1031G>T | |
22 | g.29655627T>A | CA411142587 | NF2 | c.550T>A (p.Trp184Arg) c.*44T>A (n.*44T>A) c.103T>A (p.Trp35Arg) c.*432T>A (n.*432T>A) c.569T>A (n.569T>A) c.301T>A (p.Trp101Arg) c.427T>A (p.Trp143Arg) c.424T>A (p.Trp142Arg) c.447+13342T>A (n.447+13342T>A) c.199-5578T>A (n.199-5578T>A) n.1109T>A c.436T>A (p.Trp146Arg) n.1032T>A | |
22 | g.29655627T>C | CA411142588 | NF2 | c.550T>C (p.Trp184Arg) c.*44T>C (n.*44T>C) c.103T>C (p.Trp35Arg) c.*432T>C (n.*432T>C) c.569T>C (n.569T>C) c.301T>C (p.Trp101Arg) c.427T>C (p.Trp143Arg) c.424T>C (p.Trp142Arg) c.447+13342T>C (n.447+13342T>C) c.199-5578T>C (n.199-5578T>C) n.1109T>C c.436T>C (p.Trp146Arg) n.1032T>C | |
22 | g.29655627T>G | CA411142589 | NF2 | c.550T>G (p.Trp184Gly) c.*44T>G (n.*44T>G) c.103T>G (p.Trp35Gly) c.*432T>G (n.*432T>G) c.569T>G (n.569T>G) c.301T>G (p.Trp101Gly) c.427T>G (p.Trp143Gly) c.424T>G (p.Trp142Gly) c.447+13342T>G (n.447+13342T>G) c.199-5578T>G (n.199-5578T>G) n.1109T>G c.436T>G (p.Trp146Gly) n.1032T>G | |
22 | g.29655628G>A | CA411142590 | NF2 | c.551G>A (p.Trp184Ter) c.*45G>A (n.*45G>A) c.104G>A (p.Trp35Ter) c.*433G>A (n.*433G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.302G>A (p.Trp101Ter) c.428G>A (p.Trp143Ter) c.425G>A (p.Trp142Ter) c.447+13343G>A (n.447+13343G>A) c.199-5577G>A (n.199-5577G>A) n.1110G>A c.437G>A (p.Trp146Ter) n.1033G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29655628G>C | CA411142591 | NF2 | c.551G>C (p.Trp184Ser) c.*45G>C (n.*45G>C) c.104G>C (p.Trp35Ser) c.*433G>C (n.*433G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.302G>C (p.Trp101Ser) c.428G>C (p.Trp143Ser) c.425G>C (p.Trp142Ser) c.447+13343G>C (n.447+13343G>C) c.199-5577G>C (n.199-5577G>C) n.1110G>C c.437G>C (p.Trp146Ser) n.1033G>C | |
22 | g.29655628G= | CA2400675742 | NF2 | c.551G= (p.Trp184=) c.*45G= (n.*45G=) c.104G= (p.Trp35=) c.*433G= (n.*433G=) c.570G= (n.570G=) c.302G= (p.Trp101=) c.428G= (p.Trp143=) c.425G= (p.Trp142=) c.447+13343G= (n.447+13343G=) c.199-5577G= (n.199-5577G=) n.1110G= c.437G= (p.Trp146=) n.1033G= | |
22 | g.29655628G>T | CA411142592 | NF2 | c.551G>T (p.Trp184Leu) c.*45G>T (n.*45G>T) c.104G>T (p.Trp35Leu) c.*433G>T (n.*433G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.302G>T (p.Trp101Leu) c.428G>T (p.Trp143Leu) c.425G>T (p.Trp142Leu) c.447+13343G>T (n.447+13343G>T) c.199-5577G>T (n.199-5577G>T) n.1110G>T c.437G>T (p.Trp146Leu) n.1033G>T | dbSNP |
22 | g.29655629_29655637del | CA645601017 | NF2 | c.552_560del (p.Trp184Ter) c.*46_*54del (n.*46_*54del) c.105_113del (p.Trp35Ter) c.*434_*442del (n.*434_*442del) c.571_579del (n.571_579del) c.303_311del (p.Trp101Ter) c.429_437del (p.Trp143Ter) c.426_434del (p.Trp142Ter) c.447+13344_447+13352del (n.447+13344_447+13352del) c.199-5576_199-5568del (n.199-5576_199-5568del) n.1111_1119del c.438_446del (p.Trp146Ter) n.1034_1042del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29655629G>A | CA411142593 | NF2 | c.552G>A (p.Trp184Ter) c.*46G>A (n.*46G>A) c.105G>A (p.Trp35Ter) c.*434G>A (n.*434G>A) c.571G>A (n.571G>A) c.303G>A (p.Trp101Ter) c.429G>A (p.Trp143Ter) c.426G>A (p.Trp142Ter) c.447+13344G>A (n.447+13344G>A) c.199-5576G>A (n.199-5576G>A) n.1111G>A c.438G>A (p.Trp146Ter) n.1034G>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.29655629G>C | CA411142594 | NF2 | c.552G>C (p.Trp184Cys) c.*46G>C (n.*46G>C) c.105G>C (p.Trp35Cys) c.*434G>C (n.*434G>C) c.571G>C (n.571G>C) c.303G>C (p.Trp101Cys) c.429G>C (p.Trp143Cys) c.426G>C (p.Trp142Cys) c.447+13344G>C (n.447+13344G>C) c.199-5576G>C (n.199-5576G>C) n.1111G>C c.438G>C (p.Trp146Cys) n.1034G>C | dbSNP |
22 | g.29655629G>T | CA411142595 | NF2 | c.552G>T (p.Trp184Cys) c.*46G>T (n.*46G>T) c.105G>T (p.Trp35Cys) c.*434G>T (n.*434G>T) c.571G>T (n.571G>T) c.303G>T (p.Trp101Cys) c.429G>T (p.Trp143Cys) c.426G>T (p.Trp142Cys) c.447+13344G>T (n.447+13344G>T) c.199-5576G>T (n.199-5576G>T) n.1111G>T c.438G>T (p.Trp146Cys) n.1034G>T | dbSNP |
22 | g.29655630G>A | CA411142596 | NF2 | c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*47G>A (n.*47G>A) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.*435G>A (n.*435G>A) c.572G>A (n.572G>A) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.447+13345G>A (n.447+13345G>A) c.199-5575G>A (n.199-5575G>A) n.1112G>A c.439G>A (p.Glu147Lys) n.1035G>A | dbSNP |
22 | g.29655630G>C | CA411142597 | NF2 | c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*47G>C (n.*47G>C) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.*435G>C (n.*435G>C) c.572G>C (n.572G>C) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.447+13345G>C (n.447+13345G>C) c.199-5575G>C (n.199-5575G>C) n.1112G>C c.439G>C (p.Glu147Gln) n.1035G>C | dbSNP |
22 | g.29655630G>T | CA411142598 | NF2 | c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*47G>T (n.*47G>T) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.*435G>T (n.*435G>T) c.572G>T (n.572G>T) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.447+13345G>T (n.447+13345G>T) c.199-5575G>T (n.199-5575G>T) n.1112G>T c.439G>T (p.Glu147Ter) n.1035G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655631A>C | CA411142599 | NF2 | c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*48A>C (n.*48A>C) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.*436A>C (n.*436A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.447+13346A>C (n.447+13346A>C) c.199-5574A>C (n.199-5574A>C) n.1113A>C c.440A>C (p.Glu147Ala) n.1036A>C | |
22 | g.29655631A>G | CA411142601 | NF2 | c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*48A>G (n.*48A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.*436A>G (n.*436A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.447+13346A>G (n.447+13346A>G) c.199-5574A>G (n.199-5574A>G) n.1113A>G c.440A>G (p.Glu147Gly) n.1036A>G | |
22 | g.29655631A>T | CA411142600 | NF2 | c.554A>T (p.Glu185Val) c.*48A>T (n.*48A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) c.*436A>T (n.*436A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.305A>T (p.Glu102Val) c.431A>T (p.Glu144Val) c.428A>T (p.Glu143Val) c.447+13346A>T (n.447+13346A>T) c.199-5574A>T (n.199-5574A>T) n.1113A>T c.440A>T (p.Glu147Val) n.1036A>T | |
22 | g.29655632G>A | CA514181697 | NF2 | c.555G>A (p.Glu185=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.108G>A (p.Glu36=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.574G>A (n.574G>A) c.306G>A (p.Glu102=) c.432G>A (p.Glu144=) c.429G>A (p.Glu143=) c.447+13347G>A (n.447+13347G>A) c.199-5573G>A (n.199-5573G>A) n.1114G>A c.441G>A (p.Glu147=) n.1037G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29655632G>C | CA411142602 | NF2 | c.555G>C (p.Glu185Asp) c.*49G>C (n.*49G>C) c.108G>C (p.Glu36Asp) c.*437G>C (n.*437G>C) c.574G>C (n.574G>C) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.447+13347G>C (n.447+13347G>C) c.199-5573G>C (n.199-5573G>C) n.1114G>C c.441G>C (p.Glu147Asp) n.1037G>C | dbSNP |
22 | g.29655632G= | CA2400675743 | NF2 | c.555G= (p.Glu185=) c.*49G= (n.*49G=) c.108G= (p.Glu36=) c.*437G= (n.*437G=) c.574G= (n.574G=) c.306G= (p.Glu102=) c.432G= (p.Glu144=) c.429G= (p.Glu143=) c.447+13347G= (n.447+13347G=) c.199-5573G= (n.199-5573G=) n.1114G= c.441G= (p.Glu147=) n.1037G= | |
22 | g.29655632G>T | CA411142603 | NF2 | c.555G>T (p.Glu185Asp) c.*49G>T (n.*49G>T) c.108G>T (p.Glu36Asp) c.*437G>T (n.*437G>T) c.574G>T (n.574G>T) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.447+13347G>T (n.447+13347G>T) c.199-5573G>T (n.199-5573G>T) n.1114G>T c.441G>T (p.Glu147Asp) n.1037G>T | dbSNP |
22 | g.29655632_29655634delinsGGA | CA2400675744 | NF2 | c.555_557delinsGGA (p.Glu185=) c.*49_*51delinsGGA (n.*49_*51delinsGGA) c.108_110delinsGGA (p.Glu36=) c.*437_*439delinsGGA (n.*437_*439delinsGGA) c.574_576delinsGGA (n.574_576delinsGGA) c.306_308delinsGGA (p.Glu102=) c.432_434delinsGGA (p.Glu144=) c.429_431delinsGGA (p.Glu143=) c.447+13347_447+13349delinsGGA (n.447+13347_447+13349delinsGGA) c.199-5573_199-5571delinsGGA (n.199-5573_199-5571delinsGGA) n.1114_1116delinsGGA c.441_443delinsGGA (p.Glu147=) n.1037_1039delinsGGA | |
22 | g.29655633G>A | CA411142604 | NF2 | c.556G>A (p.Glu186Lys) c.*50G>A (n.*50G>A) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.*438G>A (n.*438G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.447+13348G>A (n.447+13348G>A) c.199-5572G>A (n.199-5572G>A) n.1115G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) n.1038G>A | dbSNP |
22 | g.29655633G>C | CA411142605 | NF2 | c.556G>C (p.Glu186Gln) c.*50G>C (n.*50G>C) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.*438G>C (n.*438G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.447+13348G>C (n.447+13348G>C) c.199-5572G>C (n.199-5572G>C) n.1115G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) n.1038G>C | dbSNP |
22 | g.29655633G>T | CA411142606 | NF2 | c.556G>T (p.Glu186Ter) c.*50G>T (n.*50G>T) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.*438G>T (n.*438G>T) c.575G>T (n.575G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.447+13348G>T (n.447+13348G>T) c.199-5572G>T (n.199-5572G>T) n.1115G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) n.1038G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29655637_29655638del | CA658824144 | NF2 | c.560_561del (p.Arg187AsnfsTer15) c.*54_*55del (n.*54_*55del) c.113_114del (p.Arg38AsnfsTer15) c.*442_*443del (n.*442_*443del) c.579_580del (n.579_580del) c.311_312del (p.Arg104AsnfsTer15) c.437_438del (p.Arg146AsnfsTer15) c.434_435del (p.Arg145AsnfsTer15) c.447+13352_447+13353del (n.447+13352_447+13353del) c.199-5568_199-5567del (n.199-5568_199-5567del) n.1119_1120del c.446_447del (p.Arg149AsnfsTer15) n.1042_1043del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655634A>C | CA411142607 | NF2 | c.557A>C (p.Glu186Ala) c.*51A>C (n.*51A>C) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.*439A>C (n.*439A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.447+13349A>C (n.447+13349A>C) c.199-5571A>C (n.199-5571A>C) n.1116A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) n.1039A>C | |
22 | g.29655634A>G | CA411142608 | NF2 | c.557A>G (p.Glu186Gly) c.*51A>G (n.*51A>G) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.*439A>G (n.*439A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.447+13349A>G (n.447+13349A>G) c.199-5571A>G (n.199-5571A>G) n.1116A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) n.1039A>G | |
22 | g.29655634A>T | CA411142609 | NF2 | c.557A>T (p.Glu186Val) c.*51A>T (n.*51A>T) c.110A>T (p.Glu37Val) c.*439A>T (n.*439A>T) c.576A>T (n.576A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) c.434A>T (p.Glu145Val) c.431A>T (p.Glu144Val) c.447+13349A>T (n.447+13349A>T) c.199-5571A>T (n.199-5571A>T) n.1116A>T c.443A>T (p.Glu148Val) n.1039A>T | dbSNP |
22 | g.29655635G>A | CA514181698 | NF2 | c.558G>A (p.Glu186=) c.*52G>A (n.*52G>A) c.111G>A (p.Glu37=) c.*440G>A (n.*440G>A) c.577G>A (n.577G>A) c.309G>A (p.Glu103=) c.435G>A (p.Glu145=) c.432G>A (p.Glu144=) c.447+13350G>A (n.447+13350G>A) c.199-5570G>A (n.199-5570G>A) n.1117G>A c.444G>A (p.Glu148=) n.1040G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655635G>C | CA411142610 | NF2 | c.558G>C (p.Glu186Asp) c.*52G>C (n.*52G>C) c.111G>C (p.Glu37Asp) c.*440G>C (n.*440G>C) c.577G>C (n.577G>C) c.309G>C (p.Glu103Asp) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.447+13350G>C (n.447+13350G>C) c.199-5570G>C (n.199-5570G>C) n.1117G>C c.444G>C (p.Glu148Asp) n.1040G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29655635G= | CA2400675745 | NF2 | c.558G= (p.Glu186=) c.*52G= (n.*52G=) c.111G= (p.Glu37=) c.*440G= (n.*440G=) c.577G= (n.577G=) c.309G= (p.Glu103=) c.435G= (p.Glu145=) c.432G= (p.Glu144=) c.447+13350G= (n.447+13350G=) c.199-5570G= (n.199-5570G=) n.1117G= c.444G= (p.Glu148=) n.1040G= | |
22 | g.29655635G>T | CA411142611 | NF2 | c.558G>T (p.Glu186Asp) c.*52G>T (n.*52G>T) c.111G>T (p.Glu37Asp) c.*440G>T (n.*440G>T) c.577G>T (n.577G>T) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.447+13350G>T (n.447+13350G>T) c.199-5570G>T (n.199-5570G>T) n.1117G>T c.444G>T (p.Glu148Asp) n.1040G>T | |
22 | g.29655636A>C | CA514181699 | NF2 | c.559A>C (p.Arg187=) c.*53A>C (n.*53A>C) c.112A>C (p.Arg38=) c.*441A>C (n.*441A>C) c.578A>C (n.578A>C) c.310A>C (p.Arg104=) c.436A>C (p.Arg146=) c.433A>C (p.Arg145=) c.447+13351A>C (n.447+13351A>C) c.199-5569A>C (n.199-5569A>C) n.1118A>C c.445A>C (p.Arg149=) n.1041A>C | |
22 | g.29655636A>G | CA411142612 | NF2 | c.559A>G (p.Arg187Gly) c.*53A>G (n.*53A>G) c.112A>G (p.Arg38Gly) c.*441A>G (n.*441A>G) c.578A>G (n.578A>G) c.310A>G (p.Arg104Gly) c.436A>G (p.Arg146Gly) c.433A>G (p.Arg145Gly) c.447+13351A>G (n.447+13351A>G) c.199-5569A>G (n.199-5569A>G) n.1118A>G c.445A>G (p.Arg149Gly) n.1041A>G | |
22 | g.29655636A>T | CA411142613 | NF2 | c.559A>T (p.Arg187Ter) c.*53A>T (n.*53A>T) c.112A>T (p.Arg38Ter) c.*441A>T (n.*441A>T) c.578A>T (n.578A>T) c.310A>T (p.Arg104Ter) c.436A>T (p.Arg146Ter) c.433A>T (p.Arg145Ter) c.447+13351A>T (n.447+13351A>T) c.199-5569A>T (n.199-5569A>T) n.1118A>T c.445A>T (p.Arg149Ter) n.1041A>T | |
22 | g.29655637G>A | CA411142614 | NF2 | c.560G>A (p.Arg187Lys) c.*54G>A (n.*54G>A) c.113G>A (p.Arg38Lys) c.*442G>A (n.*442G>A) c.579G>A (n.579G>A) c.311G>A (p.Arg104Lys) c.437G>A (p.Arg146Lys) c.434G>A (p.Arg145Lys) c.447+13352G>A (n.447+13352G>A) c.199-5568G>A (n.199-5568G>A) n.1119G>A c.446G>A (p.Arg149Lys) n.1042G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29655637G>C | CA411142615 | NF2 | c.560G>C (p.Arg187Thr) c.*54G>C (n.*54G>C) c.113G>C (p.Arg38Thr) c.*442G>C (n.*442G>C) c.579G>C (n.579G>C) c.311G>C (p.Arg104Thr) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.434G>C (p.Arg145Thr) c.447+13352G>C (n.447+13352G>C) c.199-5568G>C (n.199-5568G>C) n.1119G>C c.446G>C (p.Arg149Thr) n.1042G>C | dbSNP |
22 | g.29655637G= | CA2400675746 | NF2 | c.560G= (p.Arg187=) c.*54G= (n.*54G=) c.113G= (p.Arg38=) c.*442G= (n.*442G=) c.579G= (n.579G=) c.311G= (p.Arg104=) c.437G= (p.Arg146=) c.434G= (p.Arg145=) c.447+13352G= (n.447+13352G=) c.199-5568G= (n.199-5568G=) n.1119G= c.446G= (p.Arg149=) n.1042G= | |
22 | g.29655637G>T | CA411142616 | NF2 | c.560G>T (p.Arg187Ile) c.*54G>T (n.*54G>T) c.113G>T (p.Arg38Ile) c.*442G>T (n.*442G>T) c.579G>T (n.579G>T) c.311G>T (p.Arg104Ile) c.437G>T (p.Arg146Ile) c.434G>T (p.Arg145Ile) c.447+13352G>T (n.447+13352G>T) c.199-5568G>T (n.199-5568G>T) n.1119G>T c.446G>T (p.Arg149Ile) n.1042G>T | ClinVar |
22 | g.29655638A>C | CA411142617 | NF2 | c.561A>C (p.Arg187Ser) c.*55A>C (n.*55A>C) c.114A>C (p.Arg38Ser) c.*443A>C (n.*443A>C) c.580A>C (n.580A>C) c.312A>C (p.Arg104Ser) c.438A>C (p.Arg146Ser) c.435A>C (p.Arg145Ser) c.447+13353A>C (n.447+13353A>C) c.199-5567A>C (n.199-5567A>C) n.1120A>C c.447A>C (p.Arg149Ser) n.1043A>C | |
22 | g.29655638A>G | CA514181700 | NF2 | c.561A>G (p.Arg187=) c.*55A>G (n.*55A>G) c.114A>G (p.Arg38=) c.*443A>G (n.*443A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.312A>G (p.Arg104=) c.438A>G (p.Arg146=) c.435A>G (p.Arg145=) c.447+13353A>G (n.447+13353A>G) c.199-5567A>G (n.199-5567A>G) n.1120A>G c.447A>G (p.Arg149=) n.1043A>G | |
22 | g.29655638A>T | CA411142618 | NF2 | c.561A>T (p.Arg187Ser) c.*55A>T (n.*55A>T) c.114A>T (p.Arg38Ser) c.*443A>T (n.*443A>T) c.580A>T (n.580A>T) c.312A>T (p.Arg104Ser) c.438A>T (p.Arg146Ser) c.435A>T (p.Arg145Ser) c.447+13353A>T (n.447+13353A>T) c.199-5567A>T (n.199-5567A>T) n.1120A>T c.447A>T (p.Arg149Ser) n.1043A>T | dbSNP |
22 | g.29655639_29655642del | CA645601018 | NF2 | c.562_565del (p.Ile188LeufsTer20) c.*56_*59del (n.*56_*59del) c.115_118del (p.Ile39LeufsTer20) c.*444_*447del (n.*444_*447del) c.581_584del (n.581_584del) c.313_316del (p.Ile105LeufsTer20) c.439_442del (p.Ile147LeufsTer20) c.436_439del (p.Ile146LeufsTer20) c.447+13354_447+13357del (n.447+13354_447+13357del) c.199-5566_199-5563del (n.199-5566_199-5563del) n.1121_1124del c.448_451del (p.Ile150LeufsTer20) n.1044_1047del | COSMIC |
22 | g.29655639A>C | CA411142619 | NF2 | c.562A>C (p.Ile188Leu) c.*56A>C (n.*56A>C) c.115A>C (p.Ile39Leu) c.*444A>C (n.*444A>C) c.581A>C (n.581A>C) c.313A>C (p.Ile105Leu) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.447+13354A>C (n.447+13354A>C) c.199-5566A>C (n.199-5566A>C) n.1121A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) n.1044A>C | |
22 | g.29655639A>G | CA411142620 | NF2 | c.562A>G (p.Ile188Val) c.*56A>G (n.*56A>G) c.115A>G (p.Ile39Val) c.*444A>G (n.*444A>G) c.581A>G (n.581A>G) c.313A>G (p.Ile105Val) c.439A>G (p.Ile147Val) c.436A>G (p.Ile146Val) c.447+13354A>G (n.447+13354A>G) c.199-5566A>G (n.199-5566A>G) n.1121A>G c.448A>G (p.Ile150Val) n.1044A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29655639A>T | CA411142621 | NF2 | c.562A>T (p.Ile188Phe) c.*56A>T (n.*56A>T) c.115A>T (p.Ile39Phe) c.*444A>T (n.*444A>T) c.581A>T (n.581A>T) c.313A>T (p.Ile105Phe) c.439A>T (p.Ile147Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.447+13354A>T (n.447+13354A>T) c.199-5566A>T (n.199-5566A>T) n.1121A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) n.1044A>T | |
22 | g.29655639_29655641delinsATT | CA2400675747 | NF2 | c.562_564delinsATT (p.Ile188=) c.*56_*58delinsATT (n.*56_*58delinsATT) c.115_117delinsATT (p.Ile39=) c.*444_*446delinsATT (n.*444_*446delinsATT) c.581_583delinsATT (n.581_583delinsATT) c.313_315delinsATT (p.Ile105=) c.439_441delinsATT (p.Ile147=) c.436_438delinsATT (p.Ile146=) c.447+13354_447+13356delinsATT (n.447+13354_447+13356delinsATT) c.199-5566_199-5564delinsATT (n.199-5566_199-5564delinsATT) n.1121_1123delinsATT c.448_450delinsATT (p.Ile150=) n.1044_1046delinsATT | |
22 | g.29655640T>A | CA411142622 | NF2 | c.563T>A (p.Ile188Asn) c.*57T>A (n.*57T>A) c.116T>A (p.Ile39Asn) c.*445T>A (n.*445T>A) c.582T>A (n.582T>A) c.314T>A (p.Ile105Asn) c.440T>A (p.Ile147Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.447+13355T>A (n.447+13355T>A) c.199-5565T>A (n.199-5565T>A) n.1122T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) n.1045T>A | dbSNP |
22 | g.29655640T>C | CA411142623 | NF2 | c.563T>C (p.Ile188Thr) c.*57T>C (n.*57T>C) c.116T>C (p.Ile39Thr) c.*445T>C (n.*445T>C) c.582T>C (n.582T>C) c.314T>C (p.Ile105Thr) c.440T>C (p.Ile147Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.447+13355T>C (n.447+13355T>C) c.199-5565T>C (n.199-5565T>C) n.1122T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) n.1045T>C | |
22 | g.29655640T>G | CA411142624 | NF2 | c.563T>G (p.Ile188Ser) c.*57T>G (n.*57T>G) c.116T>G (p.Ile39Ser) c.*445T>G (n.*445T>G) c.582T>G (n.582T>G) c.314T>G (p.Ile105Ser) c.440T>G (p.Ile147Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.447+13355T>G (n.447+13355T>G) c.199-5565T>G (n.199-5565T>G) n.1122T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) n.1045T>G | dbSNP |
22 | g.29655640_29655641del | CA645601020 | NF2 | c.563_564del (p.Ile188AsnfsTer14) c.*57_*58del (n.*57_*58del) c.116_117del (p.Ile39AsnfsTer14) c.*445_*446del (n.*445_*446del) c.582_583del (n.582_583del) c.314_315del (p.Ile105AsnfsTer14) c.440_441del (p.Ile147AsnfsTer14) c.437_438del (p.Ile146AsnfsTer14) c.447+13355_447+13356del (n.447+13355_447+13356del) c.199-5565_199-5564del (n.199-5565_199-5564del) n.1122_1123del c.449_450del (p.Ile150AsnfsTer14) n.1045_1046del | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29655640_29655653del | CA645601019 | NF2 | c.563_576del (p.Ile188SerfsTer10) c.*57_*70del (n.*57_*70del) c.116_129del (p.Ile39SerfsTer10) c.*445_*458del (n.*445_*458del) c.582_595del (n.582_595del) c.314_327del (p.Ile105SerfsTer10) c.440_453del (p.Ile147SerfsTer10) c.437_450del (p.Ile146SerfsTer10) c.447+13355_447+13368del (n.447+13355_447+13368del) c.199-5565_199-5552del (n.199-5565_199-5552del) n.1122_1135del c.449_462del (p.Ile150SerfsTer10) n.1045_1058del | COSMIC |
22 | g.29655641T>A | CA514181702 | NF2 | c.564T>A (p.Ile188=) c.*58T>A (n.*58T>A) c.117T>A (p.Ile39=) c.*446T>A (n.*446T>A) c.583T>A (n.583T>A) c.315T>A (p.Ile105=) c.441T>A (p.Ile147=) c.438T>A (p.Ile146=) c.447+13356T>A (n.447+13356T>A) c.199-5564T>A (n.199-5564T>A) n.1123T>A c.450T>A (p.Ile150=) n.1046T>A | dbSNP |
22 | g.29655641T>C | CA514181703 | NF2 | c.564T>C (p.Ile188=) c.*58T>C (n.*58T>C) c.117T>C (p.Ile39=) c.*446T>C (n.*446T>C) c.583T>C (n.583T>C) c.315T>C (p.Ile105=) c.441T>C (p.Ile147=) c.438T>C (p.Ile146=) c.447+13356T>C (n.447+13356T>C) c.199-5564T>C (n.199-5564T>C) n.1123T>C c.450T>C (p.Ile150=) n.1046T>C | |
22 | g.29655641T>G | CA411142625 | NF2 | c.564T>G (p.Ile188Met) c.*58T>G (n.*58T>G) c.117T>G (p.Ile39Met) c.*446T>G (n.*446T>G) c.583T>G (n.583T>G) c.315T>G (p.Ile105Met) c.441T>G (p.Ile147Met) c.438T>G (p.Ile146Met) c.447+13356T>G (n.447+13356T>G) c.199-5564T>G (n.199-5564T>G) n.1123T>G c.450T>G (p.Ile150Met) n.1046T>G | dbSNP |
22 | g.29655642A= | CA2400675748 | NF2 | c.565A= (p.Thr189=) c.*59A= (n.*59A=) c.118A= (p.Thr40=) c.*447A= (n.*447A=) c.584A= (n.584A=) c.316A= (p.Thr106=) c.442A= (p.Thr148=) c.439A= (p.Thr147=) c.447+13357A= (n.447+13357A=) c.199-5563A= (n.199-5563A=) n.1124A= c.451A= (p.Thr151=) n.1047A= | |
22 | g.29655642A>C | CA411142628 | NF2 | c.565A>C (p.Thr189Pro) c.*59A>C (n.*59A>C) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.*447A>C (n.*447A>C) c.584A>C (n.584A>C) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.447+13357A>C (n.447+13357A>C) c.199-5563A>C (n.199-5563A>C) n.1124A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) n.1047A>C | |
22 | g.29655642A>G | CA411142626 | NF2 | c.565A>G (p.Thr189Ala) c.*59A>G (n.*59A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.*447A>G (n.*447A>G) c.584A>G (n.584A>G) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.447+13357A>G (n.447+13357A>G) c.199-5563A>G (n.199-5563A>G) n.1124A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) n.1047A>G | |
22 | g.29655642A>T | CA411142627 | NF2 | c.565A>T (p.Thr189Ser) c.*59A>T (n.*59A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.*447A>T (n.*447A>T) c.584A>T (n.584A>T) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.447+13357A>T (n.447+13357A>T) c.199-5563A>T (n.199-5563A>T) n.1124A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) n.1047A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655642dup | CA891842391 | NF2 | c.565dup (p.Thr189AsnfsTer14) c.*59dup (n.*59dup) c.118dup (p.Thr40AsnfsTer14) c.*447dup (n.*447dup) c.584dup (n.584dup) c.316dup (p.Thr106AsnfsTer14) c.442dup (p.Thr148AsnfsTer14) c.439dup (p.Thr147AsnfsTer14) c.447+13357dup (n.447+13357dup) c.199-5563dup (n.199-5563dup) n.1124dup c.451dup (p.Thr151AsnfsTer14) n.1047dup | |
22 | g.29655643C>A | CA411142629 | NF2 | c.566C>A (p.Thr189Asn) c.*60C>A (n.*60C>A) c.119C>A (p.Thr40Asn) c.*448C>A (n.*448C>A) c.585C>A (n.585C>A) c.317C>A (p.Thr106Asn) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) c.447+13358C>A (n.447+13358C>A) c.199-5562C>A (n.199-5562C>A) n.1125C>A c.452C>A (p.Thr151Asn) n.1048C>A | |
22 | g.29655643C= | CA2400675749 | NF2 | c.566C= (p.Thr189=) c.*60C= (n.*60C=) c.119C= (p.Thr40=) c.*448C= (n.*448C=) c.585C= (n.585C=) c.317C= (p.Thr106=) c.443C= (p.Thr148=) c.440C= (p.Thr147=) c.447+13358C= (n.447+13358C=) c.199-5562C= (n.199-5562C=) n.1125C= c.452C= (p.Thr151=) n.1048C= | |
22 | g.29655643C>G | CA411142630 | NF2 | c.566C>G (p.Thr189Ser) c.*60C>G (n.*60C>G) c.119C>G (p.Thr40Ser) c.*448C>G (n.*448C>G) c.585C>G (n.585C>G) c.317C>G (p.Thr106Ser) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) c.447+13358C>G (n.447+13358C>G) c.199-5562C>G (n.199-5562C>G) n.1125C>G c.452C>G (p.Thr151Ser) n.1048C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29655643C>T | CA411142631 | NF2 | c.566C>T (p.Thr189Ile) c.*60C>T (n.*60C>T) c.119C>T (p.Thr40Ile) c.*448C>T (n.*448C>T) c.585C>T (n.585C>T) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.447+13358C>T (n.447+13358C>T) c.199-5562C>T (n.199-5562C>T) n.1125C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) n.1048C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655644T>A | CA514181704 | NF2 | c.567T>A (p.Thr189=) c.*61T>A (n.*61T>A) c.120T>A (p.Thr40=) c.*449T>A (n.*449T>A) c.586T>A (n.586T>A) c.318T>A (p.Thr106=) c.444T>A (p.Thr148=) c.441T>A (p.Thr147=) c.447+13359T>A (n.447+13359T>A) c.199-5561T>A (n.199-5561T>A) n.1126T>A c.453T>A (p.Thr151=) n.1049T>A | dbSNP |
22 | g.29655644T>C | CA514181706 | NF2 | c.567T>C (p.Thr189=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.120T>C (p.Thr40=) c.*449T>C (n.*449T>C) c.586T>C (n.586T>C) c.318T>C (p.Thr106=) c.444T>C (p.Thr148=) c.441T>C (p.Thr147=) c.447+13359T>C (n.447+13359T>C) c.199-5561T>C (n.199-5561T>C) n.1126T>C c.453T>C (p.Thr151=) n.1049T>C | |
22 | g.29655644T>G | CA514181705 | NF2 | c.567T>G (p.Thr189=) c.*61T>G (n.*61T>G) c.120T>G (p.Thr40=) c.*449T>G (n.*449T>G) c.586T>G (n.586T>G) c.318T>G (p.Thr106=) c.444T>G (p.Thr148=) c.441T>G (p.Thr147=) c.447+13359T>G (n.447+13359T>G) c.199-5561T>G (n.199-5561T>G) n.1126T>G c.453T>G (p.Thr151=) n.1049T>G | |
22 | g.29655645del | CA2695230647 | NF2 | c.568del (p.Ala190LeufsTer19) c.*62del (n.*62del) c.121del (p.Ala41LeufsTer19) c.*450del (n.*450del) c.587del (n.587del) c.319del (p.Ala107LeufsTer19) c.445del (p.Ala149LeufsTer19) c.442del (p.Ala148LeufsTer19) c.447+13360del (n.447+13360del) c.199-5560del (n.199-5560del) n.1127del c.454del (p.Ala152LeufsTer19) n.1050del | |
22 | g.29655645G>A | CA411142632 | NF2 | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.*62G>A (n.*62G>A) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.*450G>A (n.*450G>A) c.587G>A (n.587G>A) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.447+13360G>A (n.447+13360G>A) c.199-5560G>A (n.199-5560G>A) n.1127G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) n.1050G>A | dbSNP |
22 | g.29655645G>C | CA411142633 | NF2 | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.*62G>C (n.*62G>C) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.*450G>C (n.*450G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.447+13360G>C (n.447+13360G>C) c.199-5560G>C (n.199-5560G>C) n.1127G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) n.1050G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655645G>T | CA411142634 | NF2 | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.*62G>T (n.*62G>T) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.*450G>T (n.*450G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.447+13360G>T (n.447+13360G>T) c.199-5560G>T (n.199-5560G>T) n.1127G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) n.1050G>T | |
22 | g.29655646C>A | CA411142635 | NF2 | c.569C>A (p.Ala190Asp) c.*63C>A (n.*63C>A) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.*451C>A (n.*451C>A) c.588C>A (n.588C>A) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.447+13361C>A (n.447+13361C>A) c.199-5559C>A (n.199-5559C>A) n.1128C>A c.455C>A (p.Ala152Asp) n.1051C>A | dbSNP |
22 | g.29655646C>G | CA411142636 | NF2 | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.*63C>G (n.*63C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.*451C>G (n.*451C>G) c.588C>G (n.588C>G) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.447+13361C>G (n.447+13361C>G) c.199-5559C>G (n.199-5559C>G) n.1128C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) n.1051C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655646C>T | CA411142637 | NF2 | c.569C>T (p.Ala190Val) c.*63C>T (n.*63C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) c.*451C>T (n.*451C>T) c.588C>T (n.588C>T) c.320C>T (p.Ala107Val) c.446C>T (p.Ala149Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.447+13361C>T (n.447+13361C>T) c.199-5559C>T (n.199-5559C>T) n.1128C>T c.455C>T (p.Ala152Val) n.1051C>T | dbSNP |
22 | g.29655647T>A | CA514181707 | NF2 | c.570T>A (p.Ala190=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.123T>A (p.Ala41=) c.*452T>A (n.*452T>A) c.589T>A (n.589T>A) c.321T>A (p.Ala107=) c.447T>A (p.Ala149=) c.444T>A (p.Ala148=) c.447+13362T>A (n.447+13362T>A) c.199-5558T>A (n.199-5558T>A) n.1129T>A c.456T>A (p.Ala152=) n.1052T>A | dbSNP |
22 | g.29655647T>C | CA514181708 | NF2 | c.570T>C (p.Ala190=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.123T>C (p.Ala41=) c.*452T>C (n.*452T>C) c.589T>C (n.589T>C) c.321T>C (p.Ala107=) c.447T>C (p.Ala149=) c.444T>C (p.Ala148=) c.447+13362T>C (n.447+13362T>C) c.199-5558T>C (n.199-5558T>C) n.1129T>C c.456T>C (p.Ala152=) n.1052T>C | |
22 | g.29655647T>G | CA514181709 | NF2 | c.570T>G (p.Ala190=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.123T>G (p.Ala41=) c.*452T>G (n.*452T>G) c.589T>G (n.589T>G) c.321T>G (p.Ala107=) c.447T>G (p.Ala149=) c.444T>G (p.Ala148=) c.447+13362T>G (n.447+13362T>G) c.199-5558T>G (n.199-5558T>G) n.1129T>G c.456T>G (p.Ala152=) n.1052T>G | |
22 | g.29655648del | CA2695230648 | NF2 | c.571del (p.Trp191GlyfsTer18) c.*65del (n.*65del) c.124del (p.Trp42GlyfsTer18) c.*453del (n.*453del) c.590del (n.590del) c.322del (p.Trp108GlyfsTer18) c.448del (p.Trp150GlyfsTer18) c.445del (p.Trp149GlyfsTer18) c.447+13363del (n.447+13363del) c.199-5557del (n.199-5557del) n.1130del c.457del (p.Trp153GlyfsTer18) n.1053del | |
22 | g.29655648T>A | CA411142638 | NF2 | c.571T>A (p.Trp191Arg) c.*65T>A (n.*65T>A) c.124T>A (p.Trp42Arg) c.*453T>A (n.*453T>A) c.590T>A (n.590T>A) c.322T>A (p.Trp108Arg) c.448T>A (p.Trp150Arg) c.445T>A (p.Trp149Arg) c.447+13363T>A (n.447+13363T>A) c.199-5557T>A (n.199-5557T>A) n.1130T>A c.457T>A (p.Trp153Arg) n.1053T>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.29655648T>C | CA411142639 | NF2 | c.571T>C (p.Trp191Arg) c.*65T>C (n.*65T>C) c.124T>C (p.Trp42Arg) c.*453T>C (n.*453T>C) c.590T>C (n.590T>C) c.322T>C (p.Trp108Arg) c.448T>C (p.Trp150Arg) c.445T>C (p.Trp149Arg) c.447+13363T>C (n.447+13363T>C) c.199-5557T>C (n.199-5557T>C) n.1130T>C c.457T>C (p.Trp153Arg) n.1053T>C | |
22 | g.29655648T>G | CA411142640 | NF2 | c.571T>G (p.Trp191Gly) c.*65T>G (n.*65T>G) c.124T>G (p.Trp42Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) c.590T>G (n.590T>G) c.322T>G (p.Trp108Gly) c.448T>G (p.Trp150Gly) c.445T>G (p.Trp149Gly) c.447+13363T>G (n.447+13363T>G) c.199-5557T>G (n.199-5557T>G) n.1130T>G c.457T>G (p.Trp153Gly) n.1053T>G | |
22 | g.29655649G>A | CA411142642 | NF2 | c.572G>A (p.Trp191Ter) c.*66G>A (n.*66G>A) c.125G>A (p.Trp42Ter) c.*454G>A (n.*454G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.323G>A (p.Trp108Ter) c.449G>A (p.Trp150Ter) c.446G>A (p.Trp149Ter) c.447+13364G>A (n.447+13364G>A) c.199-5556G>A (n.199-5556G>A) n.1131G>A c.458G>A (p.Trp153Ter) n.1054G>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.29655649G>C | CA411142643 | NF2 | c.572G>C (p.Trp191Ser) c.*66G>C (n.*66G>C) c.125G>C (p.Trp42Ser) c.*454G>C (n.*454G>C) c.591G>C (n.591G>C) c.323G>C (p.Trp108Ser) c.449G>C (p.Trp150Ser) c.446G>C (p.Trp149Ser) c.447+13364G>C (n.447+13364G>C) c.199-5556G>C (n.199-5556G>C) n.1131G>C c.458G>C (p.Trp153Ser) n.1054G>C | dbSNP |
22 | g.29655649G>T | CA411142641 | NF2 | c.572G>T (p.Trp191Leu) c.*66G>T (n.*66G>T) c.125G>T (p.Trp42Leu) c.*454G>T (n.*454G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.323G>T (p.Trp108Leu) c.449G>T (p.Trp150Leu) c.446G>T (p.Trp149Leu) c.447+13364G>T (n.447+13364G>T) c.199-5556G>T (n.199-5556G>T) n.1131G>T c.458G>T (p.Trp153Leu) n.1054G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29655650del | CA2580611898 | NF2 | c.573del (p.Trp191CysfsTer18) c.*67del (n.*67del) c.126del (p.Trp42CysfsTer18) c.*455del (n.*455del) c.592del (n.592del) c.324del (p.Trp108CysfsTer18) c.450del (p.Trp150CysfsTer18) c.447del (p.Trp149CysfsTer18) c.447+13365del (n.447+13365del) c.199-5555del (n.199-5555del) n.1132del c.459del (p.Trp153CysfsTer18) n.1055del | |
22 | g.29655650G>A | CA411142646 | NF2 | c.573G>A (p.Trp191Ter) c.*67G>A (n.*67G>A) c.126G>A (p.Trp42Ter) c.*455G>A (n.*455G>A) c.592G>A (n.592G>A) c.324G>A (p.Trp108Ter) c.450G>A (p.Trp150Ter) c.447G>A (p.Trp149Ter) c.447+13365G>A (n.447+13365G>A) c.199-5555G>A (n.199-5555G>A) n.1132G>A c.459G>A (p.Trp153Ter) n.1055G>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.29655650G>C | CA411142644 | NF2 | c.573G>C (p.Trp191Cys) c.*67G>C (n.*67G>C) c.126G>C (p.Trp42Cys) c.*455G>C (n.*455G>C) c.592G>C (n.592G>C) c.324G>C (p.Trp108Cys) c.450G>C (p.Trp150Cys) c.447G>C (p.Trp149Cys) c.447+13365G>C (n.447+13365G>C) c.199-5555G>C (n.199-5555G>C) n.1132G>C c.459G>C (p.Trp153Cys) n.1055G>C | dbSNP |
22 | g.29655650G>T | CA411142645 | NF2 | c.573G>T (p.Trp191Cys) c.*67G>T (n.*67G>T) c.126G>T (p.Trp42Cys) c.*455G>T (n.*455G>T) c.592G>T (n.592G>T) c.324G>T (p.Trp108Cys) c.450G>T (p.Trp150Cys) c.447G>T (p.Trp149Cys) c.447+13365G>T (n.447+13365G>T) c.199-5555G>T (n.199-5555G>T) n.1132G>T c.459G>T (p.Trp153Cys) n.1055G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29655650_29655658delinsT | CA645601021 | NF2 | c.573_581delinsT (p.Trp191CysfsTer9) c.*67_*75delinsT (n.*67_*75delinsT) c.126_134delinsT (p.Trp42CysfsTer9) c.*455_*463delinsT (n.*455_*463delinsT) c.592_600delinsT (n.592_600delinsT) c.324_332delinsT (p.Trp108CysfsTer9) c.450_458delinsT (p.Trp150CysfsTer9) c.447_455delinsT (p.Trp149CysfsTer9) c.447+13365_447+13373delinsT (n.447+13365_447+13373delinsT) c.199-5555_199-5547delinsT (n.199-5555_199-5547delinsT) n.1132_1140delinsT c.459_467delinsT (p.Trp153CysfsTer9) n.1055_1063delinsT | COSMIC |
22 | g.29655651T>A | CA411142647 | NF2 | c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.*68T>A (n.*68T>A) c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.*456T>A (n.*456T>A) c.593T>A (n.593T>A) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.447+13366T>A (n.447+13366T>A) c.199-5554T>A (n.199-5554T>A) n.1133T>A c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.1056T>A | ClinVar |
22 | g.29655651T>C | CA411142648 | NF2 | c.574T>C (p.Tyr192His) c.*68T>C (n.*68T>C) c.127T>C (p.Tyr43His) c.*456T>C (n.*456T>C) c.593T>C (n.593T>C) c.325T>C (p.Tyr109His) c.451T>C (p.Tyr151His) c.448T>C (p.Tyr150His) c.447+13366T>C (n.447+13366T>C) c.199-5554T>C (n.199-5554T>C) n.1133T>C c.460T>C (p.Tyr154His) n.1056T>C | |
22 | g.29655651T>G | CA411142649 | NF2 | c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.*68T>G (n.*68T>G) c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.*456T>G (n.*456T>G) c.593T>G (n.593T>G) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.447+13366T>G (n.447+13366T>G) c.199-5554T>G (n.199-5554T>G) n.1133T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.1056T>G | |
22 | g.29655652A= | CA2400675750 | NF2 | c.575A= (p.Tyr192=) c.*69A= (n.*69A=) c.128A= (p.Tyr43=) c.*457A= (n.*457A=) c.594A= (n.594A=) c.326A= (p.Tyr109=) c.452A= (p.Tyr151=) c.449A= (p.Tyr150=) c.447+13367A= (n.447+13367A=) c.199-5553A= (n.199-5553A=) n.1134A= c.461A= (p.Tyr154=) n.1057A= | |
22 | g.29655652A>C | CA411142652 | NF2 | c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.*69A>C (n.*69A>C) c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.*457A>C (n.*457A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.447+13367A>C (n.447+13367A>C) c.199-5553A>C (n.199-5553A>C) n.1134A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.1057A>C | dbSNP |
22 | g.29655652A>G | CA411142651 | NF2 | c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.*69A>G (n.*69A>G) c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.*457A>G (n.*457A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.447+13367A>G (n.447+13367A>G) c.199-5553A>G (n.199-5553A>G) n.1134A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.1057A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29655652A>T | CA411142650 | NF2 | c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.*69A>T (n.*69A>T) c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.*457A>T (n.*457A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.447+13367A>T (n.447+13367A>T) c.199-5553A>T (n.199-5553A>T) n.1134A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.1057A>T | dbSNP |
22 | g.29655653C>A | CA411142653 | NF2 | c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.*70C>A (n.*70C>A) c.129C>A (p.Tyr43Ter) c.*458C>A (n.*458C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.450C>A (p.Tyr150Ter) c.447+13368C>A (n.447+13368C>A) c.199-5552C>A (n.199-5552C>A) n.1135C>A c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.1058C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655653C= | CA2400675751 | NF2 | c.576C= (p.Tyr192=) c.*70C= (n.*70C=) c.129C= (p.Tyr43=) c.*458C= (n.*458C=) c.595C= (n.595C=) c.327C= (p.Tyr109=) c.453C= (p.Tyr151=) c.450C= (p.Tyr150=) c.447+13368C= (n.447+13368C=) c.199-5552C= (n.199-5552C=) n.1135C= c.462C= (p.Tyr154=) n.1058C= | |
22 | g.29655653C>G | CA411142654 | NF2 | c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.*70C>G (n.*70C>G) c.129C>G (p.Tyr43Ter) c.*458C>G (n.*458C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.453C>G (p.Tyr151Ter) c.450C>G (p.Tyr150Ter) c.447+13368C>G (n.447+13368C>G) c.199-5552C>G (n.199-5552C>G) n.1135C>G c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.1058C>G | dbSNP COSMIC |
22 | g.29655653C>T | CA034070 | NF2 | c.576C>T (p.Tyr192=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.129C>T (p.Tyr43=) c.*458C>T (n.*458C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.327C>T (p.Tyr109=) c.453C>T (p.Tyr151=) c.450C>T (p.Tyr150=) c.447+13368C>T (n.447+13368C>T) c.199-5552C>T (n.199-5552C>T) n.1135C>T c.462C>T (p.Tyr154=) n.1058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655654G>A | CA411142655 | NF2 | c.577G>A (p.Ala193Thr) c.*71G>A (n.*71G>A) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.*459G>A (n.*459G>A) c.596G>A (n.596G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.447+13369G>A (n.447+13369G>A) c.199-5551G>A (n.199-5551G>A) n.1136G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) n.1059G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655654G>C | CA411142656 | NF2 | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.*71G>C (n.*71G>C) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.*459G>C (n.*459G>C) c.596G>C (n.596G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.447+13369G>C (n.447+13369G>C) c.199-5551G>C (n.199-5551G>C) n.1136G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) n.1059G>C | dbSNP |
22 | g.29655654G= | CA2400675752 | NF2 | c.577G= (p.Ala193=) c.*71G= (n.*71G=) c.130G= (p.Ala44=) c.*459G= (n.*459G=) c.596G= (n.596G=) c.328G= (p.Ala110=) c.454G= (p.Ala152=) c.451G= (p.Ala151=) c.447+13369G= (n.447+13369G=) c.199-5551G= (n.199-5551G=) n.1136G= c.463G= (p.Ala155=) n.1059G= | |
22 | g.29655654G>T | CA411142657 | NF2 | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.*71G>T (n.*71G>T) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.*459G>T (n.*459G>T) c.596G>T (n.596G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.447+13369G>T (n.447+13369G>T) c.199-5551G>T (n.199-5551G>T) n.1136G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) n.1059G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29655655C>A | CA411142658 | NF2 | c.578C>A (p.Ala193Glu) c.*72C>A (n.*72C>A) c.131C>A (p.Ala44Glu) c.*460C>A (n.*460C>A) c.597C>A (n.597C>A) c.329C>A (p.Ala110Glu) c.455C>A (p.Ala152Glu) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.447+13370C>A (n.447+13370C>A) c.199-5550C>A (n.199-5550C>A) n.1137C>A c.464C>A (p.Ala155Glu) n.1060C>A | dbSNP |
22 | g.29655655C= | CA2400675753 | NF2 | c.578C= (p.Ala193=) c.*72C= (n.*72C=) c.131C= (p.Ala44=) c.*460C= (n.*460C=) c.597C= (n.597C=) c.329C= (p.Ala110=) c.455C= (p.Ala152=) c.452C= (p.Ala151=) c.447+13370C= (n.447+13370C=) c.199-5550C= (n.199-5550C=) n.1137C= c.464C= (p.Ala155=) n.1060C= | |
22 | g.29655655C>G | CA411142660 | NF2 | c.578C>G (p.Ala193Gly) c.*72C>G (n.*72C>G) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.*460C>G (n.*460C>G) c.597C>G (n.597C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.447+13370C>G (n.447+13370C>G) c.199-5550C>G (n.199-5550C>G) n.1137C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) n.1060C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29655655C>T | CA411142659 | NF2 | c.578C>T (p.Ala193Val) c.*72C>T (n.*72C>T) c.131C>T (p.Ala44Val) c.*460C>T (n.*460C>T) c.597C>T (n.597C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.455C>T (p.Ala152Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.447+13370C>T (n.447+13370C>T) c.199-5550C>T (n.199-5550C>T) n.1137C>T c.464C>T (p.Ala155Val) n.1060C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655656A= | CA2400675755 | NF2 | c.579A= (p.Ala193=) c.*73A= (n.*73A=) c.132A= (p.Ala44=) c.*461A= (n.*461A=) c.598A= (n.598A=) c.330A= (p.Ala110=) c.456A= (p.Ala152=) c.453A= (p.Ala151=) c.447+13371A= (n.447+13371A=) c.199-5549A= (n.199-5549A=) n.1138A= c.465A= (p.Ala155=) n.1061A= | |
22 | g.29655656A>C | CA514181710 | NF2 | c.579A>C (p.Ala193=) c.*73A>C (n.*73A>C) c.132A>C (p.Ala44=) c.*461A>C (n.*461A>C) c.598A>C (n.598A>C) c.330A>C (p.Ala110=) c.456A>C (p.Ala152=) c.453A>C (p.Ala151=) c.447+13371A>C (n.447+13371A>C) c.199-5549A>C (n.199-5549A>C) n.1138A>C c.465A>C (p.Ala155=) n.1061A>C | |
22 | g.29655656A>G | CA514181711 | NF2 | c.579A>G (p.Ala193=) c.*73A>G (n.*73A>G) c.132A>G (p.Ala44=) c.*461A>G (n.*461A>G) c.598A>G (n.598A>G) c.330A>G (p.Ala110=) c.456A>G (p.Ala152=) c.453A>G (p.Ala151=) c.447+13371A>G (n.447+13371A>G) c.199-5549A>G (n.199-5549A>G) n.1138A>G c.465A>G (p.Ala155=) n.1061A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29655656A>T | CA514181712 | NF2 | c.579A>T (p.Ala193=) c.*73A>T (n.*73A>T) c.132A>T (p.Ala44=) c.*461A>T (n.*461A>T) c.598A>T (n.598A>T) c.330A>T (p.Ala110=) c.456A>T (p.Ala152=) c.453A>T (p.Ala151=) c.447+13371A>T (n.447+13371A>T) c.199-5549A>T (n.199-5549A>T) n.1138A>T c.465A>T (p.Ala155=) n.1061A>T | dbSNP |
22 | g.29655656dup | CA514181713 | NF2 | c.579dup (p.Glu194ArgfsTer9) c.*73dup (n.*73dup) c.132dup (p.Glu45ArgfsTer9) c.*461dup (n.*461dup) c.598dup (n.598dup) c.330dup (p.Glu111ArgfsTer9) c.456dup (p.Glu153ArgfsTer9) c.453dup (p.Glu152ArgfsTer9) c.447+13371dup (n.447+13371dup) c.199-5549dup (n.199-5549dup) n.1138dup c.465dup (p.Glu156ArgfsTer9) n.1061dup | COSMIC COSMIC |
22 | g.29655658_29655659dup | CA645601022 | NF2 | c.581_582dup (p.His195SerfsTer15) c.*75_*76dup (n.*75_*76dup) c.134_135dup (p.His46SerfsTer15) c.*463_*464dup (n.*463_*464dup) c.600_601dup (n.600_601dup) c.332_333dup (p.His112SerfsTer15) c.458_459dup (p.His154SerfsTer15) c.455_456dup (p.His153SerfsTer15) c.447+13373_447+13374dup (n.447+13373_447+13374dup) c.199-5547_199-5546dup (n.199-5547_199-5546dup) n.1140_1141dup c.467_468dup (p.His157SerfsTer15) n.1063_1064dup | COSMIC COSMIC |
22 | g.29655656_29655663delinsAGAGCACC | CA2400675754 | NF2 | c.579_586delinsAGAGCACC (p.Ala193=) c.*73_*80delinsAGAGCACC (n.*73_*80delinsAGAGCACC) c.132_139delinsAGAGCACC (p.Ala44=) c.*461_*468delinsAGAGCACC (n.*461_*468delinsAGAGCACC) c.598_605delinsAGAGCACC (n.598_605delinsAGAGCACC) c.330_337delinsAGAGCACC (p.Ala110=) c.456_463delinsAGAGCACC (p.Ala152=) c.453_460delinsAGAGCACC (p.Ala151=) c.447+13371_447+13378delinsAGAGCACC (n.447+13371_447+13378delinsAGAGCACC) c.199-5549_199-5542delinsAGAGCACC (n.199-5549_199-5542delinsAGAGCACC) n.1138_1145delinsAGAGCACC c.465_472delinsAGAGCACC (p.Ala155=) n.1061_1068delinsAGAGCACC | |
22 | g.29655657del | CA2695230649 | NF2 | c.580del (p.Glu194SerfsTer15) c.*74del (n.*74del) c.133del (p.Glu45SerfsTer15) c.*462del (n.*462del) c.599del (n.599del) c.331del (p.Glu111SerfsTer15) c.457del (p.Glu153SerfsTer15) c.454del (p.Glu152SerfsTer15) c.447+13372del (n.447+13372del) c.199-5548del (n.199-5548del) n.1139del c.466del (p.Glu156SerfsTer15) n.1062del | |
22 | g.29655657G>A | CA411142661 | NF2 | c.580G>A (p.Glu194Lys) c.*74G>A (n.*74G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.*462G>A (n.*462G>A) c.599G>A (n.599G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.447+13372G>A (n.447+13372G>A) c.199-5548G>A (n.199-5548G>A) n.1139G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) n.1062G>A | dbSNP |
22 | g.29655657G>C | CA411142662 | NF2 | c.580G>C (p.Glu194Gln) c.*74G>C (n.*74G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.*462G>C (n.*462G>C) c.599G>C (n.599G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.447+13372G>C (n.447+13372G>C) c.199-5548G>C (n.199-5548G>C) n.1139G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) n.1062G>C | dbSNP |
22 | g.29655657G= | CA2400675756 | NF2 | c.580G= (p.Glu194=) c.*74G= (n.*74G=) c.133G= (p.Glu45=) c.*462G= (n.*462G=) c.599G= (n.599G=) c.331G= (p.Glu111=) c.457G= (p.Glu153=) c.454G= (p.Glu152=) c.447+13372G= (n.447+13372G=) c.199-5548G= (n.199-5548G=) n.1139G= c.466G= (p.Glu156=) n.1062G= | |
22 | g.29655657G>T | CA323110116 | NF2 | c.580G>T (p.Glu194Ter) c.*74G>T (n.*74G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.*462G>T (n.*462G>T) c.599G>T (n.599G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.447+13372G>T (n.447+13372G>T) c.199-5548G>T (n.199-5548G>T) n.1139G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) n.1062G>T | dbSNP |
22 | g.29655660_29655666del | CA891843607 | NF2 | c.583_589del (p.His195AlafsTer12) c.*77_*83del (n.*77_*83del) c.136_142del (p.His46AlafsTer12) c.*465_*471del (n.*465_*471del) c.602_608del (n.602_608del) c.334_340del (p.His112AlafsTer12) c.460_466del (p.His154AlafsTer12) c.457_463del (p.His153AlafsTer12) c.447+13375_447+13381del (n.447+13375_447+13381del) c.199-5545_199-5539del (n.199-5545_199-5539del) n.1142_1148del c.469_475del (p.His157AlafsTer12) n.1065_1071del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655661_29655673dup | CA645601023 | NF2 | c.584_596dup (p.Arg200ProfsTer7) c.*78_*90dup (n.*78_*90dup) c.137_149dup (p.Arg51ProfsTer7) c.*466_*478dup (n.*466_*478dup) c.603_615dup (n.603_615dup) c.335_347dup (p.Arg117ProfsTer7) c.461_473dup (p.Arg159ProfsTer7) c.458_470dup (p.Arg158ProfsTer7) c.447+13376_447+13388dup (n.447+13376_447+13388dup) c.199-5544_199-5532dup (n.199-5544_199-5532dup) n.1143_1155dup c.470_482dup (p.Arg162ProfsTer7) n.1066_1078dup | COSMIC |
22 | g.29655658A>C | CA411142663 | NF2 | c.581A>C (p.Glu194Ala) c.*75A>C (n.*75A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.*463A>C (n.*463A>C) c.600A>C (n.600A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.447+13373A>C (n.447+13373A>C) c.199-5547A>C (n.199-5547A>C) n.1140A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) n.1063A>C | |
22 | g.29655658A>G | CA411142664 | NF2 | c.581A>G (p.Glu194Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.*463A>G (n.*463A>G) c.600A>G (n.600A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.447+13373A>G (n.447+13373A>G) c.199-5547A>G (n.199-5547A>G) n.1140A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) n.1063A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655658A>T | CA411142665 | NF2 | c.581A>T (p.Glu194Val) c.*75A>T (n.*75A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) c.*463A>T (n.*463A>T) c.600A>T (n.600A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.455A>T (p.Glu152Val) c.447+13373A>T (n.447+13373A>T) c.199-5547A>T (n.199-5547A>T) n.1140A>T c.467A>T (p.Glu156Val) n.1063A>T | dbSNP |
22 | g.29655659G>A | CA514181714 | NF2 | c.582G>A (p.Glu194=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.135G>A (p.Glu45=) c.*464G>A (n.*464G>A) c.601G>A (n.601G>A) c.333G>A (p.Glu111=) c.459G>A (p.Glu153=) c.456G>A (p.Glu152=) c.447+13374G>A (n.447+13374G>A) c.199-5546G>A (n.199-5546G>A) n.1141G>A c.468G>A (p.Glu156=) n.1064G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655659G>C | CA411142666 | NF2 | c.582G>C (p.Glu194Asp) c.*76G>C (n.*76G>C) c.135G>C (p.Glu45Asp) c.*464G>C (n.*464G>C) c.601G>C (n.601G>C) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) c.447+13374G>C (n.447+13374G>C) c.199-5546G>C (n.199-5546G>C) n.1141G>C c.468G>C (p.Glu156Asp) n.1064G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655659G>T | CA411142667 | NF2 | c.582G>T (p.Glu194Asp) c.*76G>T (n.*76G>T) c.135G>T (p.Glu45Asp) c.*464G>T (n.*464G>T) c.601G>T (n.601G>T) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) c.447+13374G>T (n.447+13374G>T) c.199-5546G>T (n.199-5546G>T) n.1141G>T c.468G>T (p.Glu156Asp) n.1064G>T | |
22 | g.29655660C>A | CA411142668 | NF2 | c.583C>A (p.His195Asn) c.*77C>A (n.*77C>A) c.136C>A (p.His46Asn) c.*465C>A (n.*465C>A) c.602C>A (n.602C>A) c.334C>A (p.His112Asn) c.460C>A (p.His154Asn) c.457C>A (p.His153Asn) c.447+13375C>A (n.447+13375C>A) c.199-5545C>A (n.199-5545C>A) n.1142C>A c.469C>A (p.His157Asn) n.1065C>A | |
22 | g.29655660C= | CA2400675757 | NF2 | c.583C= (p.His195=) c.*77C= (n.*77C=) c.136C= (p.His46=) c.*465C= (n.*465C=) c.602C= (n.602C=) c.334C= (p.His112=) c.460C= (p.His154=) c.457C= (p.His153=) c.447+13375C= (n.447+13375C=) c.199-5545C= (n.199-5545C=) n.1142C= c.469C= (p.His157=) n.1065C= | |
22 | g.29655660C>G | CA411142669 | NF2 | c.583C>G (p.His195Asp) c.*77C>G (n.*77C>G) c.136C>G (p.His46Asp) c.*465C>G (n.*465C>G) c.602C>G (n.602C>G) c.334C>G (p.His112Asp) c.460C>G (p.His154Asp) c.457C>G (p.His153Asp) c.447+13375C>G (n.447+13375C>G) c.199-5545C>G (n.199-5545C>G) n.1142C>G c.469C>G (p.His157Asp) n.1065C>G | dbSNP |
22 | g.29655660C>T | CA323110118 | NF2 | c.583C>T (p.His195Tyr) c.*77C>T (n.*77C>T) c.136C>T (p.His46Tyr) c.*465C>T (n.*465C>T) c.602C>T (n.602C>T) c.334C>T (p.His112Tyr) c.460C>T (p.His154Tyr) c.457C>T (p.His153Tyr) c.447+13375C>T (n.447+13375C>T) c.199-5545C>T (n.199-5545C>T) n.1142C>T c.469C>T (p.His157Tyr) n.1065C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655661_29655662del | CA2840060518 | NF2 | c.584_585del (p.His195ProfsTer7) c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.137_138del (p.His46ProfsTer7) c.*466_*467del (n.*466_*467del) c.603_604del (n.603_604del) c.335_336del (p.His112ProfsTer7) c.461_462del (p.His154ProfsTer7) c.458_459del (p.His153ProfsTer7) c.447+13376_447+13377del (n.447+13376_447+13377del) c.199-5544_199-5543del (n.199-5544_199-5543del) n.1143_1144del c.470_471del (p.His157ProfsTer7) n.1066_1067del | |
22 | g.29655661A= | CA2400675758 | NF2 | c.584A= (p.His195=) c.*78A= (n.*78A=) c.137A= (p.His46=) c.*466A= (n.*466A=) c.603A= (n.603A=) c.335A= (p.His112=) c.461A= (p.His154=) c.458A= (p.His153=) c.447+13376A= (n.447+13376A=) c.199-5544A= (n.199-5544A=) n.1143A= c.470A= (p.His157=) n.1066A= | |
22 | g.29655661A>C | CA411142672 | NF2 | c.584A>C (p.His195Pro) c.*78A>C (n.*78A>C) c.137A>C (p.His46Pro) c.*466A>C (n.*466A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.335A>C (p.His112Pro) c.461A>C (p.His154Pro) c.458A>C (p.His153Pro) c.447+13376A>C (n.447+13376A>C) c.199-5544A>C (n.199-5544A>C) n.1143A>C c.470A>C (p.His157Pro) n.1066A>C | dbSNP |
22 | g.29655661A>G | CA411142671 | NF2 | c.584A>G (p.His195Arg) c.*78A>G (n.*78A>G) c.137A>G (p.His46Arg) c.*466A>G (n.*466A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.335A>G (p.His112Arg) c.461A>G (p.His154Arg) c.458A>G (p.His153Arg) c.447+13376A>G (n.447+13376A>G) c.199-5544A>G (n.199-5544A>G) n.1143A>G c.470A>G (p.His157Arg) n.1066A>G | |
22 | g.29655661A>T | CA411142670 | NF2 | c.584A>T (p.His195Leu) c.*78A>T (n.*78A>T) c.137A>T (p.His46Leu) c.*466A>T (n.*466A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.335A>T (p.His112Leu) c.461A>T (p.His154Leu) c.458A>T (p.His153Leu) c.447+13376A>T (n.447+13376A>T) c.199-5544A>T (n.199-5544A>T) n.1143A>T c.470A>T (p.His157Leu) n.1066A>T | dbSNP |
22 | g.29655662C>A | CA411142673 | NF2 | c.585C>A (p.His195Gln) c.*79C>A (n.*79C>A) c.138C>A (p.His46Gln) c.*467C>A (n.*467C>A) c.604C>A (n.604C>A) c.336C>A (p.His112Gln) c.462C>A (p.His154Gln) c.459C>A (p.His153Gln) c.447+13377C>A (n.447+13377C>A) c.199-5543C>A (n.199-5543C>A) n.1144C>A c.471C>A (p.His157Gln) n.1067C>A | |
22 | g.29655662C>G | CA411142675 | NF2 | c.585C>G (p.His195Gln) c.*79C>G (n.*79C>G) c.138C>G (p.His46Gln) c.*467C>G (n.*467C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.336C>G (p.His112Gln) c.462C>G (p.His154Gln) c.459C>G (p.His153Gln) c.447+13377C>G (n.447+13377C>G) c.199-5543C>G (n.199-5543C>G) n.1144C>G c.471C>G (p.His157Gln) n.1067C>G | dbSNP |
22 | g.29655662C>T | CA514181715 | NF2 | c.585C>T (p.His195=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.138C>T (p.His46=) c.*467C>T (n.*467C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.336C>T (p.His112=) c.462C>T (p.His154=) c.459C>T (p.His153=) c.447+13377C>T (n.447+13377C>T) c.199-5543C>T (n.199-5543C>T) n.1144C>T c.471C>T (p.His157=) n.1067C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29655663C>A | CA514181716 | NF2 | c.586C>A (p.Arg196=) c.*80C>A (n.*80C>A) c.139C>A (p.Arg47=) c.*468C>A (n.*468C>A) c.605C>A (n.605C>A) c.337C>A (p.Arg113=) c.463C>A (p.Arg155=) c.460C>A (p.Arg154=) c.447+13378C>A (n.447+13378C>A) c.199-5542C>A (n.199-5542C>A) n.1145C>A c.472C>A (p.Arg158=) n.1068C>A | dbSNP |
22 | g.29655663C= | CA2400675759 | NF2 | c.586C= (p.Arg196=) c.*80C= (n.*80C=) c.139C= (p.Arg47=) c.*468C= (n.*468C=) c.605C= (n.605C=) c.337C= (p.Arg113=) c.463C= (p.Arg155=) c.460C= (p.Arg154=) c.447+13378C= (n.447+13378C=) c.199-5542C= (n.199-5542C=) n.1145C= c.472C= (p.Arg158=) n.1068C= | |
22 | g.29655663C>G | CA411142678 | NF2 | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.*80C>G (n.*80C>G) c.139C>G (p.Arg47Gly) c.*468C>G (n.*468C>G) c.605C>G (n.605C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.447+13378C>G (n.447+13378C>G) c.199-5542C>G (n.199-5542C>G) n.1145C>G c.472C>G (p.Arg158Gly) n.1068C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29655663C>T | CA411142679 | NF2 | c.586C>T (p.Arg196Ter) c.*80C>T (n.*80C>T) c.139C>T (p.Arg47Ter) c.*468C>T (n.*468C>T) c.605C>T (n.605C>T) c.337C>T (p.Arg113Ter) c.463C>T (p.Arg155Ter) c.460C>T (p.Arg154Ter) c.447+13378C>T (n.447+13378C>T) c.199-5542C>T (n.199-5542C>T) n.1145C>T c.472C>T (p.Arg158Ter) n.1068C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29655663_29655664insT | CA2695230650 | NF2 | c.586_587insT (p.Arg196LeufsTer7) c.*80_*81insT (n.*80_*81insT) c.139_140insT (p.Arg47LeufsTer7) c.*468_*469insT (n.*468_*469insT) c.605_606insT (n.605_606insT) c.337_338insT (p.Arg113LeufsTer7) c.463_464insT (p.Arg155LeufsTer7) c.460_461insT (p.Arg154LeufsTer7) c.447+13378_447+13379insT (n.447+13378_447+13379insT) c.199-5542_199-5541insT (n.199-5542_199-5541insT) n.1145_1146insT c.472_473insT (p.Arg158LeufsTer7) n.1068_1069insT | |
22 | g.29655664G>A | CA034087 | NF2 | c.587G>A (p.Arg196Gln) c.*81G>A (n.*81G>A) c.140G>A (p.Arg47Gln) c.*469G>A (n.*469G>A) c.606G>A (n.606G>A) c.338G>A (p.Arg113Gln) c.464G>A (p.Arg155Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) c.447+13379G>A (n.447+13379G>A) c.199-5541G>A (n.199-5541G>A) n.1146G>A c.473G>A (p.Arg158Gln) n.1069G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29655664G>C | CA411142684 | NF2 | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.*81G>C (n.*81G>C) c.140G>C (p.Arg47Pro) c.*469G>C (n.*469G>C) c.606G>C (n.606G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.447+13379G>C (n.447+13379G>C) c.199-5541G>C (n.199-5541G>C) n.1146G>C c.473G>C (p.Arg158Pro) n.1069G>C | dbSNP |
22 | g.29655664G= | CA2400675760 | NF2 | c.587G= (p.Arg196=) c.*81G= (n.*81G=) c.140G= (p.Arg47=) c.*469G= (n.*469G=) c.606G= (n.606G=) c.338G= (p.Arg113=) c.464G= (p.Arg155=) c.461G= (p.Arg154=) c.447+13379G= (n.447+13379G=) c.199-5541G= (n.199-5541G=) n.1146G= c.473G= (p.Arg158=) n.1069G= | |
22 | g.29655664G>T | CA411142686 | NF2 | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.*81G>T (n.*81G>T) c.140G>T (p.Arg47Leu) c.*469G>T (n.*469G>T) c.606G>T (n.606G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.447+13379G>T (n.447+13379G>T) c.199-5541G>T (n.199-5541G>T) n.1146G>T c.473G>T (p.Arg158Leu) n.1069G>T | dbSNP |
22 | g.29655665A>C | CA514181717 | NF2 | c.588A>C (p.Arg196=) c.*82A>C (n.*82A>C) c.141A>C (p.Arg47=) c.*470A>C (n.*470A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.339A>C (p.Arg113=) c.465A>C (p.Arg155=) c.462A>C (p.Arg154=) c.447+13380A>C (n.447+13380A>C) c.199-5540A>C (n.199-5540A>C) n.1147A>C c.474A>C (p.Arg158=) n.1070A>C | ClinVar |
22 | g.29655665A>G | CA514181718 | NF2 | c.588A>G (p.Arg196=) c.*82A>G (n.*82A>G) c.141A>G (p.Arg47=) c.*470A>G (n.*470A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.339A>G (p.Arg113=) c.465A>G (p.Arg155=) c.462A>G (p.Arg154=) c.447+13380A>G (n.447+13380A>G) c.199-5540A>G (n.199-5540A>G) n.1147A>G c.474A>G (p.Arg158=) n.1070A>G | dbSNP |
22 | g.29655665A>T | CA514181719 | NF2 | c.588A>T (p.Arg196=) c.*82A>T (n.*82A>T) c.141A>T (p.Arg47=) c.*470A>T (n.*470A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.339A>T (p.Arg113=) c.465A>T (p.Arg155=) c.462A>T (p.Arg154=) c.447+13380A>T (n.447+13380A>T) c.199-5540A>T (n.199-5540A>T) n.1147A>T c.474A>T (p.Arg158=) n.1070A>T | dbSNP |
22 | g.29655666G>A | CA411142689 | NF2 | c.589G>A (p.Gly197Ser) c.*83G>A (n.*83G>A) c.142G>A (p.Gly48Ser) c.*471G>A (n.*471G>A) c.608G>A (n.608G>A) c.340G>A (p.Gly114Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.447+13381G>A (n.447+13381G>A) c.199-5539G>A (n.199-5539G>A) n.1148G>A c.475G>A (p.Gly159Ser) n.1071G>A | dbSNP |
22 | g.29655666G>C | CA411142692 | NF2 | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.*83G>C (n.*83G>C) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.*471G>C (n.*471G>C) c.608G>C (n.608G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.447+13381G>C (n.447+13381G>C) c.199-5539G>C (n.199-5539G>C) n.1148G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) n.1071G>C | dbSNP |
22 | g.29655666G>T | CA411142697 | NF2 | c.589G>T (p.Gly197Cys) c.*83G>T (n.*83G>T) c.142G>T (p.Gly48Cys) c.*471G>T (n.*471G>T) c.608G>T (n.608G>T) c.340G>T (p.Gly114Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.447+13381G>T (n.447+13381G>T) c.199-5539G>T (n.199-5539G>T) n.1148G>T c.475G>T (p.Gly159Cys) n.1071G>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29655667G>A | CA411142700 | NF2 | c.590G>A (p.Gly197Asp) c.*84G>A (n.*84G>A) c.143G>A (p.Gly48Asp) c.*472G>A (n.*472G>A) c.609G>A (n.609G>A) c.341G>A (p.Gly114Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.447+13382G>A (n.447+13382G>A) c.199-5538G>A (n.199-5538G>A) n.1149G>A c.476G>A (p.Gly159Asp) n.1072G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655667G>C | CA411142705 | NF2 | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.*84G>C (n.*84G>C) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.*472G>C (n.*472G>C) c.609G>C (n.609G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.447+13382G>C (n.447+13382G>C) c.199-5538G>C (n.199-5538G>C) n.1149G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) n.1072G>C | |
22 | g.29655667G= | CA2400675761 | NF2 | c.590G= (p.Gly197=) c.*84G= (n.*84G=) c.143G= (p.Gly48=) c.*472G= (n.*472G=) c.609G= (n.609G=) c.341G= (p.Gly114=) c.467G= (p.Gly156=) c.464G= (p.Gly155=) c.447+13382G= (n.447+13382G=) c.199-5538G= (n.199-5538G=) n.1149G= c.476G= (p.Gly159=) n.1072G= | |
22 | g.29655667G>T | CA411142707 | NF2 | c.590G>T (p.Gly197Val) c.*84G>T (n.*84G>T) c.143G>T (p.Gly48Val) c.*472G>T (n.*472G>T) c.609G>T (n.609G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.447+13382G>T (n.447+13382G>T) c.199-5538G>T (n.199-5538G>T) n.1149G>T c.476G>T (p.Gly159Val) n.1072G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655668C>A | CA514181720 | NF2 | c.591C>A (p.Gly197=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.144C>A (p.Gly48=) c.*473C>A (n.*473C>A) c.610C>A (n.610C>A) c.342C>A (p.Gly114=) c.468C>A (p.Gly156=) c.465C>A (p.Gly155=) c.447+13383C>A (n.447+13383C>A) c.199-5537C>A (n.199-5537C>A) n.1150C>A c.477C>A (p.Gly159=) n.1073C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655668C= | CA2400675762 | NF2 | c.591C= (p.Gly197=) c.*85C= (n.*85C=) c.144C= (p.Gly48=) c.*473C= (n.*473C=) c.610C= (n.610C=) c.342C= (p.Gly114=) c.468C= (p.Gly156=) c.465C= (p.Gly155=) c.447+13383C= (n.447+13383C=) c.199-5537C= (n.199-5537C=) n.1150C= c.477C= (p.Gly159=) n.1073C= | |
22 | g.29655668C>G | CA514181721 | NF2 | c.591C>G (p.Gly197=) c.*85C>G (n.*85C>G) c.144C>G (p.Gly48=) c.*473C>G (n.*473C>G) c.610C>G (n.610C>G) c.342C>G (p.Gly114=) c.468C>G (p.Gly156=) c.465C>G (p.Gly155=) c.447+13383C>G (n.447+13383C>G) c.199-5537C>G (n.199-5537C>G) n.1150C>G c.477C>G (p.Gly159=) n.1073C>G | dbSNP |
22 | g.29655668C>T | CA514181722 | NF2 | c.591C>T (p.Gly197=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.144C>T (p.Gly48=) c.*473C>T (n.*473C>T) c.610C>T (n.610C>T) c.342C>T (p.Gly114=) c.468C>T (p.Gly156=) c.465C>T (p.Gly155=) c.447+13383C>T (n.447+13383C>T) c.199-5537C>T (n.199-5537C>T) n.1150C>T c.477C>T (p.Gly159=) n.1073C>T | dbSNP |
22 | g.29655669C>A | CA514181723 | NF2 | c.592C>A (p.Arg198=) c.*86C>A (n.*86C>A) c.145C>A (p.Arg49=) c.*474C>A (n.*474C>A) c.611C>A (n.611C>A) c.343C>A (p.Arg115=) c.469C>A (p.Arg157=) c.466C>A (p.Arg156=) c.447+13384C>A (n.447+13384C>A) c.199-5536C>A (n.199-5536C>A) n.1151C>A c.478C>A (p.Arg160=) n.1074C>A | dbSNP |
22 | g.29655669C= | CA2400675763 | NF2 | c.592C= (p.Arg198=) c.*86C= (n.*86C=) c.145C= (p.Arg49=) c.*474C= (n.*474C=) c.611C= (n.611C=) c.343C= (p.Arg115=) c.469C= (p.Arg157=) c.466C= (p.Arg156=) c.447+13384C= (n.447+13384C=) c.199-5536C= (n.199-5536C=) n.1151C= c.478C= (p.Arg160=) n.1074C= | |
22 | g.29655669C>G | CA411142709 | NF2 | c.592C>G (p.Arg198Gly) c.*86C>G (n.*86C>G) c.145C>G (p.Arg49Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.611C>G (n.611C>G) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.447+13384C>G (n.447+13384C>G) c.199-5536C>G (n.199-5536C>G) n.1151C>G c.478C>G (p.Arg160Gly) n.1074C>G | dbSNP |
22 | g.29655669C>T | CA411142708 | NF2 | c.592C>T (p.Arg198Ter) c.*86C>T (n.*86C>T) c.145C>T (p.Arg49Ter) c.*474C>T (n.*474C>T) c.611C>T (n.611C>T) c.343C>T (p.Arg115Ter) c.469C>T (p.Arg157Ter) c.466C>T (p.Arg156Ter) c.447+13384C>T (n.447+13384C>T) c.199-5536C>T (n.199-5536C>T) n.1151C>T c.478C>T (p.Arg160Ter) n.1074C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29655669_29655670del | CA645601025 | NF2 | c.592_593del (p.Arg198SerfsTer4) c.*86_*87del (n.*86_*87del) c.145_146del (p.Arg49SerfsTer4) c.*474_*475del (n.*474_*475del) c.611_612del (n.611_612del) c.343_344del (p.Arg115SerfsTer4) c.469_470del (p.Arg157SerfsTer4) c.466_467del (p.Arg156SerfsTer4) c.447+13384_447+13385del (n.447+13384_447+13385del) c.199-5536_199-5535del (n.199-5536_199-5535del) n.1151_1152del c.478_479del (p.Arg160SerfsTer4) n.1074_1075del | COSMIC |
22 | g.29655670_29655993del | CA2580099486 | NF2 | c.593_599+317del c.*87_*93+317del c.146_152+317del c.*475_*481+317del c.612_618+317del c.344_350+317del c.470_476+317del c.467_473+317del c.447+13385_447+13708del (n.447+13385_447+13708del) c.199-5535_199-5212del (n.199-5535_199-5212del) n.1152_1158+317del c.479_485+317del n.1075_1081+317del | ClinVar |
22 | g.29655670G>A | CA411142710 | NF2 | c.593G>A (p.Arg198Gln) c.*87G>A (n.*87G>A) c.146G>A (p.Arg49Gln) c.*475G>A (n.*475G>A) c.612G>A (n.612G>A) c.344G>A (p.Arg115Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) c.467G>A (p.Arg156Gln) c.447+13385G>A (n.447+13385G>A) c.199-5535G>A (n.199-5535G>A) n.1152G>A c.479G>A (p.Arg160Gln) n.1075G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29655670G>C | CA411142711 | NF2 | c.593G>C (p.Arg198Pro) c.*87G>C (n.*87G>C) c.146G>C (p.Arg49Pro) c.*475G>C (n.*475G>C) c.612G>C (n.612G>C) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.447+13385G>C (n.447+13385G>C) c.199-5535G>C (n.199-5535G>C) n.1152G>C c.479G>C (p.Arg160Pro) n.1075G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655670G>T | CA411142712 | NF2 | c.593G>T (p.Arg198Leu) c.*87G>T (n.*87G>T) c.146G>T (p.Arg49Leu) c.*475G>T (n.*475G>T) c.612G>T (n.612G>T) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.447+13385G>T (n.447+13385G>T) c.199-5535G>T (n.199-5535G>T) n.1152G>T c.479G>T (p.Arg160Leu) n.1075G>T | |
22 | g.29655671A>C | CA514181724 | NF2 | c.594A>C (p.Arg198=) c.*88A>C (n.*88A>C) c.147A>C (p.Arg49=) c.*476A>C (n.*476A>C) c.613A>C (n.613A>C) c.345A>C (p.Arg115=) c.471A>C (p.Arg157=) c.468A>C (p.Arg156=) c.447+13386A>C (n.447+13386A>C) c.199-5534A>C (n.199-5534A>C) n.1153A>C c.480A>C (p.Arg160=) n.1076A>C | |
22 | g.29655671A>G | CA514181725 | NF2 | c.594A>G (p.Arg198=) c.*88A>G (n.*88A>G) c.147A>G (p.Arg49=) c.*476A>G (n.*476A>G) c.613A>G (n.613A>G) c.345A>G (p.Arg115=) c.471A>G (p.Arg157=) c.468A>G (p.Arg156=) c.447+13386A>G (n.447+13386A>G) c.199-5534A>G (n.199-5534A>G) n.1153A>G c.480A>G (p.Arg160=) n.1076A>G | dbSNP |
22 | g.29655671A>T | CA514181726 | NF2 | c.594A>T (p.Arg198=) c.*88A>T (n.*88A>T) c.147A>T (p.Arg49=) c.*476A>T (n.*476A>T) c.613A>T (n.613A>T) c.345A>T (p.Arg115=) c.471A>T (p.Arg157=) c.468A>T (p.Arg156=) c.447+13386A>T (n.447+13386A>T) c.199-5534A>T (n.199-5534A>T) n.1153A>T c.480A>T (p.Arg160=) n.1076A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655672G>A | CA411142713 | NF2 | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.*89G>A (n.*89G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.*477G>A (n.*477G>A) c.614G>A (n.614G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.447+13387G>A (n.447+13387G>A) c.199-5533G>A (n.199-5533G>A) n.1154G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.1077G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29655672G>C | CA411142714 | NF2 | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.*89G>C (n.*89G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.*477G>C (n.*477G>C) c.614G>C (n.614G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.447+13387G>C (n.447+13387G>C) c.199-5533G>C (n.199-5533G>C) n.1154G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.1077G>C | |
22 | g.29655672G= | CA2400675764 | NF2 | c.595G= (p.Ala199=) c.*89G= (n.*89G=) c.148G= (p.Ala50=) c.*477G= (n.*477G=) c.614G= (n.614G=) c.346G= (p.Ala116=) c.472G= (p.Ala158=) c.469G= (p.Ala157=) c.447+13387G= (n.447+13387G=) c.199-5533G= (n.199-5533G=) n.1154G= c.481G= (p.Ala161=) n.1077G= | |
22 | g.29655672G>T | CA411142715 | NF2 | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.*89G>T (n.*89G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.*477G>T (n.*477G>T) c.614G>T (n.614G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.447+13387G>T (n.447+13387G>T) c.199-5533G>T (n.199-5533G>T) n.1154G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.1077G>T | |
22 | g.29655672_29655679del | CA645601026 | NF2 | c.595_599+3del c.*89_*93+3del c.148_152+3del c.*477_*481+3del c.614_618+3del c.346_350+3del c.472_476+3del c.469_473+3del c.447+13387_447+13394del (n.447+13387_447+13394del) c.199-5533_199-5526del (n.199-5533_199-5526del) n.1154_1158+3del c.481_485+3del n.1077_1081+3del | COSMIC |
22 | g.29655673C>A | CA411142716 | NF2 | c.596C>A (p.Ala199Asp) c.*90C>A (n.*90C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.*478C>A (n.*478C>A) c.615C>A (n.615C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.447+13388C>A (n.447+13388C>A) c.199-5532C>A (n.199-5532C>A) n.1155C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) n.1078C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29655673C>G | CA411142718 | NF2 | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.*90C>G (n.*90C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.*478C>G (n.*478C>G) c.615C>G (n.615C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.447+13388C>G (n.447+13388C>G) c.199-5532C>G (n.199-5532C>G) n.1155C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.1078C>G | dbSNP |
22 | g.29655673C>T | CA411142720 | NF2 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.*90C>T (n.*90C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.*478C>T (n.*478C>T) c.615C>T (n.615C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) c.473C>T (p.Ala158Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.447+13388C>T (n.447+13388C>T) c.199-5532C>T (n.199-5532C>T) n.1155C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.1078C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29655674del | CA2656031028 | NF2 | c.597del (p.Arg200GlyfsTer9) c.*91del (n.*91del) c.150del (p.Arg51GlyfsTer9) c.*479del (n.*479del) c.616del (n.616del) c.348del (p.Arg117GlyfsTer9) c.474del (p.Arg159GlyfsTer9) c.471del (p.Arg158GlyfsTer9) c.447+13389del (n.447+13389del) c.199-5531del (n.199-5531del) n.1156del c.483del (p.Arg162GlyfsTer9) n.1079del | gnomAD v4 |
22 | g.29655674C>A | CA514181728 | NF2 | c.597C>A (p.Ala199=) c.*91C>A (n.*91C>A) c.150C>A (p.Ala50=) c.*479C>A (n.*479C>A) c.616C>A (n.616C>A) c.348C>A (p.Ala116=) c.474C>A (p.Ala158=) c.471C>A (p.Ala157=) c.447+13389C>A (n.447+13389C>A) c.199-5531C>A (n.199-5531C>A) n.1156C>A c.483C>A (p.Ala161=) n.1079C>A | dbSNP |
22 | g.29655674C>G | CA514181729 | NF2 | c.597C>G (p.Ala199=) c.*91C>G (n.*91C>G) c.150C>G (p.Ala50=) c.*479C>G (n.*479C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.348C>G (p.Ala116=) c.474C>G (p.Ala158=) c.471C>G (p.Ala157=) c.447+13389C>G (n.447+13389C>G) c.199-5531C>G (n.199-5531C>G) n.1156C>G c.483C>G (p.Ala161=) n.1079C>G | dbSNP |
22 | g.29655674C>T | CA514181727 | NF2 | c.597C>T (p.Ala199=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.150C>T (p.Ala50=) c.*479C>T (n.*479C>T) c.616C>T (n.616C>T) c.348C>T (p.Ala116=) c.474C>T (p.Ala158=) c.471C>T (p.Ala157=) c.447+13389C>T (n.447+13389C>T) c.199-5531C>T (n.199-5531C>T) n.1156C>T c.483C>T (p.Ala161=) n.1079C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29655675A= | CA2400675765 | NF2 | c.598A= (p.Arg200=) c.*92A= (n.*92A=) c.151A= (p.Arg51=) c.*480A= (n.*480A=) c.617A= (n.617A=) c.349A= (p.Arg117=) c.475A= (p.Arg159=) c.472A= (p.Arg158=) c.447+13390A= (n.447+13390A=) c.199-5530A= (n.199-5530A=) n.1157A= c.484A= (p.Arg162=) n.1080A= | |
22 | g.29655675A>C | CA514181732 | NF2 | c.598A>C (p.Arg200=) c.*92A>C (n.*92A>C) c.151A>C (p.Arg51=) c.*480A>C (n.*480A>C) c.617A>C (n.617A>C) c.349A>C (p.Arg117=) c.475A>C (p.Arg159=) c.472A>C (p.Arg158=) c.447+13390A>C (n.447+13390A>C) c.199-5530A>C (n.199-5530A>C) n.1157A>C c.484A>C (p.Arg162=) n.1080A>C | |
22 | g.29655675A>G | CA411142722 | NF2 | c.598A>G (p.Arg200Gly) c.*92A>G (n.*92A>G) c.151A>G (p.Arg51Gly) c.*480A>G (n.*480A>G) c.617A>G (n.617A>G) c.349A>G (p.Arg117Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) c.472A>G (p.Arg158Gly) c.447+13390A>G (n.447+13390A>G) c.199-5530A>G (n.199-5530A>G) n.1157A>G c.484A>G (p.Arg162Gly) n.1080A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655675A>T | CA411142727 | NF2 | c.598A>T (p.Arg200Trp) c.*92A>T (n.*92A>T) c.151A>T (p.Arg51Trp) c.*480A>T (n.*480A>T) c.617A>T (n.617A>T) c.349A>T (p.Arg117Trp) c.475A>T (p.Arg159Trp) c.472A>T (p.Arg158Trp) c.447+13390A>T (n.447+13390A>T) c.199-5530A>T (n.199-5530A>T) n.1157A>T c.484A>T (p.Arg162Trp) n.1080A>T | dbSNP |
22 | g.29655676G>A | CA411142729 | NF2 | c.599G>A (p.Arg200Lys) c.*93G>A (n.*93G>A) c.152G>A (p.Arg51Lys) c.*481G>A (n.*481G>A) c.618G>A (n.618G>A) c.350G>A (p.Arg117Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) c.473G>A (p.Arg158Lys) c.447+13391G>A (n.447+13391G>A) c.199-5529G>A (n.199-5529G>A) n.1158G>A c.485G>A (p.Arg162Lys) n.1081G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655676G>C | CA411142731 | NF2 | c.599G>C (p.Arg200Thr) c.*93G>C (n.*93G>C) c.152G>C (p.Arg51Thr) c.*481G>C (n.*481G>C) c.618G>C (n.618G>C) c.350G>C (p.Arg117Thr) c.476G>C (p.Arg159Thr) c.473G>C (p.Arg158Thr) c.447+13391G>C (n.447+13391G>C) c.199-5529G>C (n.199-5529G>C) n.1158G>C c.485G>C (p.Arg162Thr) n.1081G>C | dbSNP |
22 | g.29655676G>T | CA411142733 | NF2 | c.599G>T (p.Arg200Met) c.*93G>T (n.*93G>T) c.152G>T (p.Arg51Met) c.*481G>T (n.*481G>T) c.618G>T (n.618G>T) c.350G>T (p.Arg117Met) c.476G>T (p.Arg159Met) c.473G>T (p.Arg158Met) c.447+13391G>T (n.447+13391G>T) c.199-5529G>T (n.199-5529G>T) n.1158G>T c.485G>T (p.Arg162Met) n.1081G>T | |
22 | g.29655677G>A | CA411142735 | NF2 | c.599+1G>A (n.599+1G>A) c.*93+1G>A (n.*93+1G>A) c.152+1G>A (n.152+1G>A) c.*481+1G>A (n.*481+1G>A) c.618+1G>A (n.618+1G>A) c.350+1G>A (n.350+1G>A) c.476+1G>A (n.476+1G>A) c.473+1G>A (n.473+1G>A) c.447+13392G>A (n.447+13392G>A) c.199-5528G>A (n.199-5528G>A) n.1158+1G>A c.485+1G>A (n.485+1G>A) n.1081+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29655677G>C | CA411142736 | NF2 | c.599+1G>C (n.599+1G>C) c.*93+1G>C (n.*93+1G>C) c.152+1G>C (n.152+1G>C) c.*481+1G>C (n.*481+1G>C) c.618+1G>C (n.618+1G>C) c.350+1G>C (n.350+1G>C) c.476+1G>C (n.476+1G>C) c.473+1G>C (n.473+1G>C) c.447+13392G>C (n.447+13392G>C) c.199-5528G>C (n.199-5528G>C) n.1158+1G>C c.485+1G>C (n.485+1G>C) n.1081+1G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655677G= | CA2400675766 | NF2 | c.599+1G= (n.599+1G=) c.*93+1G= (n.*93+1G=) c.152+1G= (n.152+1G=) c.*481+1G= (n.*481+1G=) c.618+1G= (n.618+1G=) c.350+1G= (n.350+1G=) c.476+1G= (n.476+1G=) c.473+1G= (n.473+1G=) c.447+13392G= (n.447+13392G=) c.199-5528G= (n.199-5528G=) n.1158+1G= c.485+1G= (n.485+1G=) n.1081+1G= | |
22 | g.29655677G>T | CA411142734 | NF2 | c.599+1G>T (n.599+1G>T) c.*93+1G>T (n.*93+1G>T) c.152+1G>T (n.152+1G>T) c.*481+1G>T (n.*481+1G>T) c.618+1G>T (n.618+1G>T) c.350+1G>T (n.350+1G>T) c.476+1G>T (n.476+1G>T) c.473+1G>T (n.473+1G>T) c.447+13392G>T (n.447+13392G>T) c.199-5528G>T (n.199-5528G>T) n.1158+1G>T c.485+1G>T (n.485+1G>T) n.1081+1G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655678del | CA2695230655 | NF2 | c.599+2del (n.599+2del) c.*93+2del (n.*93+2del) c.152+2del (n.152+2del) c.*481+2del (n.*481+2del) c.618+2del (n.618+2del) c.350+2del (n.350+2del) c.476+2del (n.476+2del) c.473+2del (n.473+2del) c.447+13393del (n.447+13393del) c.199-5527del (n.199-5527del) n.1158+2del c.485+2del (n.485+2del) n.1081+2del | |
22 | g.29655678T>A | CA411142737 | NF2 | c.599+2T>A (n.599+2T>A) c.*93+2T>A (n.*93+2T>A) c.152+2T>A (n.152+2T>A) c.*481+2T>A (n.*481+2T>A) c.618+2T>A (n.618+2T>A) c.350+2T>A (n.350+2T>A) c.476+2T>A (n.476+2T>A) c.473+2T>A (n.473+2T>A) c.447+13393T>A (n.447+13393T>A) c.199-5527T>A (n.199-5527T>A) n.1158+2T>A c.485+2T>A (n.485+2T>A) n.1081+2T>A | dbSNP |
22 | g.29655678T>C | CA411142739 | NF2 | c.599+2T>C (n.599+2T>C) c.*93+2T>C (n.*93+2T>C) c.152+2T>C (n.152+2T>C) c.*481+2T>C (n.*481+2T>C) c.618+2T>C (n.618+2T>C) c.350+2T>C (n.350+2T>C) c.476+2T>C (n.476+2T>C) c.473+2T>C (n.473+2T>C) c.447+13393T>C (n.447+13393T>C) c.199-5527T>C (n.199-5527T>C) n.1158+2T>C c.485+2T>C (n.485+2T>C) n.1081+2T>C | COSMIC COSMIC |
22 | g.29655678T>G | CA411142738 | NF2 | c.599+2T>G (n.599+2T>G) c.*93+2T>G (n.*93+2T>G) c.152+2T>G (n.152+2T>G) c.*481+2T>G (n.*481+2T>G) c.618+2T>G (n.618+2T>G) c.350+2T>G (n.350+2T>G) c.476+2T>G (n.476+2T>G) c.473+2T>G (n.473+2T>G) c.447+13393T>G (n.447+13393T>G) c.199-5527T>G (n.199-5527T>G) n.1158+2T>G c.485+2T>G (n.485+2T>G) n.1081+2T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655679G>A | CA034135 | NF2 | c.599+3G>A (n.599+3G>A) c.*93+3G>A (n.*93+3G>A) c.152+3G>A (n.152+3G>A) c.*481+3G>A (n.*481+3G>A) c.618+3G>A (n.618+3G>A) c.350+3G>A (n.350+3G>A) c.476+3G>A (n.476+3G>A) c.473+3G>A (n.473+3G>A) c.447+13394G>A (n.447+13394G>A) c.199-5526G>A (n.199-5526G>A) n.1158+3G>A c.485+3G>A (n.485+3G>A) n.1081+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655679G>C | CA2737857734 | NF2 | c.599+3G>C (n.599+3G>C) c.*93+3G>C (n.*93+3G>C) c.152+3G>C (n.152+3G>C) c.*481+3G>C (n.*481+3G>C) c.618+3G>C (n.618+3G>C) c.350+3G>C (n.350+3G>C) c.476+3G>C (n.476+3G>C) c.473+3G>C (n.473+3G>C) c.447+13394G>C (n.447+13394G>C) c.199-5526G>C (n.199-5526G>C) n.1158+3G>C c.485+3G>C (n.485+3G>C) n.1081+3G>C | dbSNP |
22 | g.29655679G= | CA2400675767 | NF2 | c.599+3G= (n.599+3G=) c.*93+3G= (n.*93+3G=) c.152+3G= (n.152+3G=) c.*481+3G= (n.*481+3G=) c.618+3G= (n.618+3G=) c.350+3G= (n.350+3G=) c.476+3G= (n.476+3G=) c.473+3G= (n.473+3G=) c.447+13394G= (n.447+13394G=) c.199-5526G= (n.199-5526G=) n.1158+3G= c.485+3G= (n.485+3G=) n.1081+3G= | |
22 | g.29655680A>C | CA2738085063 | NF2 | c.599+4A>C (n.599+4A>C) c.*93+4A>C (n.*93+4A>C) c.152+4A>C (n.152+4A>C) c.*481+4A>C (n.*481+4A>C) c.618+4A>C (n.618+4A>C) c.350+4A>C (n.350+4A>C) c.476+4A>C (n.476+4A>C) c.473+4A>C (n.473+4A>C) c.447+13395A>C (n.447+13395A>C) c.199-5525A>C (n.199-5525A>C) n.1158+4A>C c.485+4A>C (n.485+4A>C) n.1081+4A>C | dbSNP |
22 | g.29655680A>G | CA2656031029 | NF2 | c.599+4A>G (n.599+4A>G) c.*93+4A>G (n.*93+4A>G) c.152+4A>G (n.152+4A>G) c.*481+4A>G (n.*481+4A>G) c.618+4A>G (n.618+4A>G) c.350+4A>G (n.350+4A>G) c.476+4A>G (n.476+4A>G) c.473+4A>G (n.473+4A>G) c.447+13395A>G (n.447+13395A>G) c.199-5525A>G (n.199-5525A>G) n.1158+4A>G c.485+4A>G (n.485+4A>G) n.1081+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29655680A>T | CA2656031030 | NF2 | c.599+4A>T (n.599+4A>T) c.*93+4A>T (n.*93+4A>T) c.152+4A>T (n.152+4A>T) c.*481+4A>T (n.*481+4A>T) c.618+4A>T (n.618+4A>T) c.350+4A>T (n.350+4A>T) c.476+4A>T (n.476+4A>T) c.473+4A>T (n.473+4A>T) c.447+13395A>T (n.447+13395A>T) c.199-5525A>T (n.199-5525A>T) n.1158+4A>T c.485+4A>T (n.485+4A>T) n.1081+4A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29655681G>A | CA915951372 | NF2 | c.599+5G>A (n.599+5G>A) c.*93+5G>A (n.*93+5G>A) c.152+5G>A (n.152+5G>A) c.*481+5G>A (n.*481+5G>A) c.618+5G>A (n.618+5G>A) c.350+5G>A (n.350+5G>A) c.476+5G>A (n.476+5G>A) c.473+5G>A (n.473+5G>A) c.447+13396G>A (n.447+13396G>A) c.199-5524G>A (n.199-5524G>A) n.1158+5G>A c.485+5G>A (n.485+5G>A) n.1081+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29655681G= | CA2400675768 | NF2 | c.599+5G= (n.599+5G=) c.*93+5G= (n.*93+5G=) c.152+5G= (n.152+5G=) c.*481+5G= (n.*481+5G=) c.618+5G= (n.618+5G=) c.350+5G= (n.350+5G=) c.476+5G= (n.476+5G=) c.473+5G= (n.473+5G=) c.447+13396G= (n.447+13396G=) c.199-5524G= (n.199-5524G=) n.1158+5G= c.485+5G= (n.485+5G=) n.1081+5G= | |
22 | g.29655682G>A | CA034265 | NF2 | c.599+6G>A (n.599+6G>A) c.*93+6G>A (n.*93+6G>A) c.152+6G>A (n.152+6G>A) c.*481+6G>A (n.*481+6G>A) c.618+6G>A (n.618+6G>A) c.350+6G>A (n.350+6G>A) c.476+6G>A (n.476+6G>A) c.473+6G>A (n.473+6G>A) c.447+13397G>A (n.447+13397G>A) c.199-5523G>A (n.199-5523G>A) n.1158+6G>A c.485+6G>A (n.485+6G>A) n.1081+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29655682G= | CA2400675769 | NF2 | c.599+6G= (n.599+6G=) c.*93+6G= (n.*93+6G=) c.152+6G= (n.152+6G=) c.*481+6G= (n.*481+6G=) c.618+6G= (n.618+6G=) c.350+6G= (n.350+6G=) c.476+6G= (n.476+6G=) c.473+6G= (n.473+6G=) c.447+13397G= (n.447+13397G=) c.199-5523G= (n.199-5523G=) n.1158+6G= c.485+6G= (n.485+6G=) n.1081+6G= | |
22 | g.29655682G>T | CA034278 | NF2 | c.599+6G>T (n.599+6G>T) c.*93+6G>T (n.*93+6G>T) c.152+6G>T (n.152+6G>T) c.*481+6G>T (n.*481+6G>T) c.618+6G>T (n.618+6G>T) c.350+6G>T (n.350+6G>T) c.476+6G>T (n.476+6G>T) c.473+6G>T (n.473+6G>T) c.447+13397G>T (n.447+13397G>T) c.199-5523G>T (n.199-5523G>T) n.1158+6G>T c.485+6G>T (n.485+6G>T) n.1081+6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29655683C>A | CA034291 | NF2 | c.599+7C>A (n.599+7C>A) c.*93+7C>A (n.*93+7C>A) c.152+7C>A (n.152+7C>A) c.*481+7C>A (n.*481+7C>A) c.618+7C>A (n.618+7C>A) c.350+7C>A (n.350+7C>A) c.476+7C>A (n.476+7C>A) c.473+7C>A (n.473+7C>A) c.447+13398C>A (n.447+13398C>A) c.199-5522C>A (n.199-5522C>A) n.1158+7C>A c.485+7C>A (n.485+7C>A) n.1081+7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655683C= | CA2400675770 | NF2 | c.599+7C= (n.599+7C=) c.*93+7C= (n.*93+7C=) c.152+7C= (n.152+7C=) c.*481+7C= (n.*481+7C=) c.618+7C= (n.618+7C=) c.350+7C= (n.350+7C=) c.476+7C= (n.476+7C=) c.473+7C= (n.473+7C=) c.447+13398C= (n.447+13398C=) c.199-5522C= (n.199-5522C=) n.1158+7C= c.485+7C= (n.485+7C=) n.1081+7C= | |
22 | g.29655685del | CA2573157866 | NF2 | c.599+9del (n.599+9del) c.*93+9del (n.*93+9del) c.152+9del (n.152+9del) c.*481+9del (n.*481+9del) c.618+9del (n.618+9del) c.350+9del (n.350+9del) c.476+9del (n.476+9del) c.473+9del (n.473+9del) c.447+13400del (n.447+13400del) c.199-5520del (n.199-5520del) n.1158+9del c.485+9del (n.485+9del) n.1081+9del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29655684C>A | CA2737905627 | NF2 | c.599+8C>A (n.599+8C>A) c.*93+8C>A (n.*93+8C>A) c.152+8C>A (n.152+8C>A) c.*481+8C>A (n.*481+8C>A) c.618+8C>A (n.618+8C>A) c.350+8C>A (n.350+8C>A) c.476+8C>A (n.476+8C>A) c.473+8C>A (n.473+8C>A) c.447+13399C>A (n.447+13399C>A) c.199-5521C>A (n.199-5521C>A) n.1158+8C>A c.485+8C>A (n.485+8C>A) n.1081+8C>A | dbSNP |
22 | g.29655684C= | CA2400675771 | NF2 | c.599+8C= (n.599+8C=) c.*93+8C= (n.*93+8C=) c.152+8C= (n.152+8C=) c.*481+8C= (n.*481+8C=) c.618+8C= (n.618+8C=) c.350+8C= (n.350+8C=) c.476+8C= (n.476+8C=) c.473+8C= (n.473+8C=) c.447+13399C= (n.447+13399C=) c.199-5521C= (n.199-5521C=) n.1158+8C= c.485+8C= (n.485+8C=) n.1081+8C= | |
22 | g.29655684C>G | CA2737905628 | NF2 | c.599+8C>G (n.599+8C>G) c.*93+8C>G (n.*93+8C>G) c.152+8C>G (n.152+8C>G) c.*481+8C>G (n.*481+8C>G) c.618+8C>G (n.618+8C>G) c.350+8C>G (n.350+8C>G) c.476+8C>G (n.476+8C>G) c.473+8C>G (n.473+8C>G) c.447+13399C>G (n.447+13399C>G) c.199-5521C>G (n.199-5521C>G) n.1158+8C>G c.485+8C>G (n.485+8C>G) n.1081+8C>G | dbSNP |
22 | g.29655684C>T | CA2400675772 | NF2 | c.599+8C>T (n.599+8C>T) c.*93+8C>T (n.*93+8C>T) c.152+8C>T (n.152+8C>T) c.*481+8C>T (n.*481+8C>T) c.618+8C>T (n.618+8C>T) c.350+8C>T (n.350+8C>T) c.476+8C>T (n.476+8C>T) c.473+8C>T (n.473+8C>T) c.447+13399C>T (n.447+13399C>T) c.199-5521C>T (n.199-5521C>T) n.1158+8C>T c.485+8C>T (n.485+8C>T) n.1081+8C>T | dbSNP |
22 | g.29655685C>A | CA2656031031 | NF2 | c.599+9C>A (n.599+9C>A) c.*93+9C>A (n.*93+9C>A) c.152+9C>A (n.152+9C>A) c.*481+9C>A (n.*481+9C>A) c.618+9C>A (n.618+9C>A) c.350+9C>A (n.350+9C>A) c.476+9C>A (n.476+9C>A) c.473+9C>A (n.473+9C>A) c.447+13400C>A (n.447+13400C>A) c.199-5520C>A (n.199-5520C>A) n.1158+9C>A c.485+9C>A (n.485+9C>A) n.1081+9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29655686A>C | CA2738085096 | NF2 | c.599+10A>C (n.599+10A>C) c.*93+10A>C (n.*93+10A>C) c.152+10A>C (n.152+10A>C) c.*481+10A>C (n.*481+10A>C) c.618+10A>C (n.618+10A>C) c.350+10A>C (n.350+10A>C) c.476+10A>C (n.476+10A>C) c.473+10A>C (n.473+10A>C) c.447+13401A>C (n.447+13401A>C) c.199-5519A>C (n.199-5519A>C) n.1158+10A>C c.485+10A>C (n.485+10A>C) n.1081+10A>C | dbSNP |
22 | g.29655686A>G | CA2499306928 | NF2 | c.599+10A>G (n.599+10A>G) c.*93+10A>G (n.*93+10A>G) c.152+10A>G (n.152+10A>G) c.*481+10A>G (n.*481+10A>G) c.618+10A>G (n.618+10A>G) c.350+10A>G (n.350+10A>G) c.476+10A>G (n.476+10A>G) c.473+10A>G (n.473+10A>G) c.447+13401A>G (n.447+13401A>G) c.199-5519A>G (n.199-5519A>G) n.1158+10A>G c.485+10A>G (n.485+10A>G) n.1081+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29655686A>T | CA2738085146 | NF2 | c.599+10A>T (n.599+10A>T) c.*93+10A>T (n.*93+10A>T) c.152+10A>T (n.152+10A>T) c.*481+10A>T (n.*481+10A>T) c.618+10A>T (n.618+10A>T) c.350+10A>T (n.350+10A>T) c.476+10A>T (n.476+10A>T) c.473+10A>T (n.473+10A>T) c.447+13401A>T (n.447+13401A>T) c.199-5519A>T (n.199-5519A>T) n.1158+10A>T c.485+10A>T (n.485+10A>T) n.1081+10A>T | dbSNP |
22 | g.29655687T>A | CA2738085149 | NF2 | c.599+11T>A (n.599+11T>A) c.*93+11T>A (n.*93+11T>A) c.152+11T>A (n.152+11T>A) c.*481+11T>A (n.*481+11T>A) c.618+11T>A (n.618+11T>A) c.350+11T>A (n.350+11T>A) c.476+11T>A (n.476+11T>A) c.473+11T>A (n.473+11T>A) c.447+13402T>A (n.447+13402T>A) c.199-5518T>A (n.199-5518T>A) n.1158+11T>A c.485+11T>A (n.485+11T>A) n.1081+11T>A | dbSNP |
22 | g.29655687T>C | CA2656031032 | NF2 | c.599+11T>C (n.599+11T>C) c.*93+11T>C (n.*93+11T>C) c.152+11T>C (n.152+11T>C) c.*481+11T>C (n.*481+11T>C) c.618+11T>C (n.618+11T>C) c.350+11T>C (n.350+11T>C) c.476+11T>C (n.476+11T>C) c.473+11T>C (n.473+11T>C) c.447+13402T>C (n.447+13402T>C) c.199-5518T>C (n.199-5518T>C) n.1158+11T>C c.485+11T>C (n.485+11T>C) n.1081+11T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29655689C>A | CA2656031033 | NF2 | c.599+13C>A (n.599+13C>A) c.*93+13C>A (n.*93+13C>A) c.152+13C>A (n.152+13C>A) c.*481+13C>A (n.*481+13C>A) c.618+13C>A (n.618+13C>A) c.350+13C>A (n.350+13C>A) c.476+13C>A (n.476+13C>A) c.473+13C>A (n.473+13C>A) c.447+13404C>A (n.447+13404C>A) c.199-5516C>A (n.199-5516C>A) n.1158+13C>A c.485+13C>A (n.485+13C>A) n.1081+13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29655689C>G | CA2738085187 | NF2 | c.599+13C>G (n.599+13C>G) c.*93+13C>G (n.*93+13C>G) c.152+13C>G (n.152+13C>G) c.*481+13C>G (n.*481+13C>G) c.618+13C>G (n.618+13C>G) c.350+13C>G (n.350+13C>G) c.476+13C>G (n.476+13C>G) c.473+13C>G (n.473+13C>G) c.447+13404C>G (n.447+13404C>G) c.199-5516C>G (n.199-5516C>G) n.1158+13C>G c.485+13C>G (n.485+13C>G) n.1081+13C>G | dbSNP |
22 | g.29655690A= | CA2400675773 | NF2 | c.599+14A= (n.599+14A=) c.*93+14A= (n.*93+14A=) c.152+14A= (n.152+14A=) c.*481+14A= (n.*481+14A=) c.618+14A= (n.618+14A=) c.350+14A= (n.350+14A=) c.476+14A= (n.476+14A=) c.473+14A= (n.473+14A=) c.447+13405A= (n.447+13405A=) c.199-5515A= (n.199-5515A=) n.1158+14A= c.485+14A= (n.485+14A=) n.1081+14A= | |
22 | g.29655690A>G | CA034099 | NF2 | c.599+14A>G (n.599+14A>G) c.*93+14A>G (n.*93+14A>G) c.152+14A>G (n.152+14A>G) c.*481+14A>G (n.*481+14A>G) c.618+14A>G (n.618+14A>G) c.350+14A>G (n.350+14A>G) c.476+14A>G (n.476+14A>G) c.473+14A>G (n.473+14A>G) c.447+13405A>G (n.447+13405A>G) c.199-5515A>G (n.199-5515A>G) n.1158+14A>G c.485+14A>G (n.485+14A>G) n.1081+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655690A>T | CA2737858451 | NF2 | c.599+14A>T (n.599+14A>T) c.*93+14A>T (n.*93+14A>T) c.152+14A>T (n.152+14A>T) c.*481+14A>T (n.*481+14A>T) c.618+14A>T (n.618+14A>T) c.350+14A>T (n.350+14A>T) c.476+14A>T (n.476+14A>T) c.473+14A>T (n.473+14A>T) c.447+13405A>T (n.447+13405A>T) c.199-5515A>T (n.199-5515A>T) n.1158+14A>T c.485+14A>T (n.485+14A>T) n.1081+14A>T | dbSNP |
22 | g.29655693G>A | CA034113 | NF2 | c.599+17G>A (n.599+17G>A) c.*93+17G>A (n.*93+17G>A) c.152+17G>A (n.152+17G>A) c.*481+17G>A (n.*481+17G>A) c.618+17G>A (n.618+17G>A) c.350+17G>A (n.350+17G>A) c.476+17G>A (n.476+17G>A) c.473+17G>A (n.473+17G>A) c.447+13408G>A (n.447+13408G>A) c.199-5512G>A (n.199-5512G>A) n.1158+17G>A c.485+17G>A (n.485+17G>A) n.1081+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655693G>C | CA2737857355 | NF2 | c.599+17G>C (n.599+17G>C) c.*93+17G>C (n.*93+17G>C) c.152+17G>C (n.152+17G>C) c.*481+17G>C (n.*481+17G>C) c.618+17G>C (n.618+17G>C) c.350+17G>C (n.350+17G>C) c.476+17G>C (n.476+17G>C) c.473+17G>C (n.473+17G>C) c.447+13408G>C (n.447+13408G>C) c.199-5512G>C (n.199-5512G>C) n.1158+17G>C c.485+17G>C (n.485+17G>C) n.1081+17G>C | dbSNP |
22 | g.29655693G= | CA2400675774 | NF2 | c.599+17G= (n.599+17G=) c.*93+17G= (n.*93+17G=) c.152+17G= (n.152+17G=) c.*481+17G= (n.*481+17G=) c.618+17G= (n.618+17G=) c.350+17G= (n.350+17G=) c.476+17G= (n.476+17G=) c.473+17G= (n.473+17G=) c.447+13408G= (n.447+13408G=) c.199-5512G= (n.199-5512G=) n.1158+17G= c.485+17G= (n.485+17G=) n.1081+17G= | |
22 | g.29655693G>T | CA034126 | NF2 | c.599+17G>T (n.599+17G>T) c.*93+17G>T (n.*93+17G>T) c.152+17G>T (n.152+17G>T) c.*481+17G>T (n.*481+17G>T) c.618+17G>T (n.618+17G>T) c.350+17G>T (n.350+17G>T) c.476+17G>T (n.476+17G>T) c.473+17G>T (n.473+17G>T) c.447+13408G>T (n.447+13408G>T) c.199-5512G>T (n.199-5512G>T) n.1158+17G>T c.485+17G>T (n.485+17G>T) n.1081+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655694T>A | CA2737883787 | NF2 | c.599+18T>A (n.599+18T>A) c.*93+18T>A (n.*93+18T>A) c.152+18T>A (n.152+18T>A) c.*481+18T>A (n.*481+18T>A) c.618+18T>A (n.618+18T>A) c.350+18T>A (n.350+18T>A) c.476+18T>A (n.476+18T>A) c.473+18T>A (n.473+18T>A) c.447+13409T>A (n.447+13409T>A) c.199-5511T>A (n.199-5511T>A) n.1158+18T>A c.485+18T>A (n.485+18T>A) n.1081+18T>A | dbSNP |
22 | g.29655694T>C | CA2737883786 | NF2 | c.599+18T>C (n.599+18T>C) c.*93+18T>C (n.*93+18T>C) c.152+18T>C (n.152+18T>C) c.*481+18T>C (n.*481+18T>C) c.618+18T>C (n.618+18T>C) c.350+18T>C (n.350+18T>C) c.476+18T>C (n.476+18T>C) c.473+18T>C (n.473+18T>C) c.447+13409T>C (n.447+13409T>C) c.199-5511T>C (n.199-5511T>C) n.1158+18T>C c.485+18T>C (n.485+18T>C) n.1081+18T>C | dbSNP |
22 | g.29655694T>G | CA638992316 | NF2 | c.599+18T>G (n.599+18T>G) c.*93+18T>G (n.*93+18T>G) c.152+18T>G (n.152+18T>G) c.*481+18T>G (n.*481+18T>G) c.618+18T>G (n.618+18T>G) c.350+18T>G (n.350+18T>G) c.476+18T>G (n.476+18T>G) c.473+18T>G (n.473+18T>G) c.447+13409T>G (n.447+13409T>G) c.199-5511T>G (n.199-5511T>G) n.1158+18T>G c.485+18T>G (n.485+18T>G) n.1081+18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29655694T= | CA2400675775 | NF2 | c.599+18T= (n.599+18T=) c.*93+18T= (n.*93+18T=) c.152+18T= (n.152+18T=) c.*481+18T= (n.*481+18T=) c.618+18T= (n.618+18T=) c.350+18T= (n.350+18T=) c.476+18T= (n.476+18T=) c.473+18T= (n.473+18T=) c.447+13409T= (n.447+13409T=) c.199-5511T= (n.199-5511T=) n.1158+18T= c.485+18T= (n.485+18T=) n.1081+18T= | |
22 | g.29655696_29655709dup | CA2573157867 | NF2 | c.599+20_599+33dup (n.599+20_599+33dup) c.*93+20_*93+33dup (n.*93+20_*93+33dup) c.152+20_152+33dup (n.152+20_152+33dup) c.*481+20_*481+33dup (n.*481+20_*481+33dup) c.618+20_618+33dup (n.618+20_618+33dup) c.350+20_350+33dup (n.350+20_350+33dup) c.476+20_476+33dup (n.476+20_476+33dup) c.473+20_473+33dup (n.473+20_473+33dup) c.447+13411_447+13424dup (n.447+13411_447+13424dup) c.199-5509_199-5496dup (n.199-5509_199-5496dup) n.1158+20_1158+33dup c.485+20_485+33dup (n.485+20_485+33dup) n.1081+20_1081+33dup | ClinVar dbSNP |