Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1076-99_1121delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA
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n.999-99_1044delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA
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n.1076-92_1127del
c.403-92_454del
n.999-92_1050del
 ClinVar dbSNP
22g.29655583T>CCA638992281NF2c.517-11T>C (n.517-11T>C)
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n.1076-11T>C
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n.999-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29655583T=CA2400675718NF2c.517-11T= (n.517-11T=)
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n.999-11T=
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n.1076-6dup
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n.999-6dup
 gnomAD v4
22g.29655588delCA2577681064NF2c.517-6del (n.517-6del)
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n.1076-6del
c.403-6del (n.403-6del)
n.999-6del
 gnomAD v4
22g.29655584T>CCA2400675720NF2c.517-10T>C (n.517-10T>C)
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n.1076-10T>C
c.403-10T>C (n.403-10T>C)
n.999-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29655584T=CA2400675719NF2c.517-10T= (n.517-10T=)
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n.1076-10T=
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n.999-10T=
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c.199-5619T>C (n.199-5619T>C)
n.1076-8T>C
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n.999-8T>C
 dbSNP
22g.29655587T>ACA033974NF2c.517-7T>A (n.517-7T>A)
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n.1076-7T>A
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n.999-7T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.268-7T= (n.268-7T=)
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c.391-7T= (n.391-7T=)
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n.1076-7T=
c.403-7T= (n.403-7T=)
n.999-7T=
22g.29655588T>CCA2400675722NF2c.517-6T>C (n.517-6T>C)
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c.391-6T>C (n.391-6T>C)
c.447+13303T>C (n.447+13303T>C)
c.199-5617T>C (n.199-5617T>C)
n.1076-6T>C
c.403-6T>C (n.403-6T>C)
n.999-6T>C
 dbSNP
22g.29655588T>GCA2656031026NF2c.517-6T>G (n.517-6T>G)
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n.1076-6T>G
c.403-6T>G (n.403-6T>G)
n.999-6T>G
 gnomAD v4
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n.1076-6T=
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n.999-6T=
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c.70-5G>A (n.70-5G>A)
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c.394-5G>A (n.394-5G>A)
c.391-5G>A (n.391-5G>A)
c.447+13304G>A (n.447+13304G>A)
c.199-5616G>A (n.199-5616G>A)
n.1076-5G>A
c.403-5G>A (n.403-5G>A)
n.999-5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29655589G>CCA2738082589NF2c.517-5G>C (n.517-5G>C)
c.*11-5G>C (n.*11-5G>C)
c.70-5G>C (n.70-5G>C)
c.*399-5G>C (n.*399-5G>C)
c.536-5G>C (n.536-5G>C)
c.268-5G>C (n.268-5G>C)
c.394-5G>C (n.394-5G>C)
c.391-5G>C (n.391-5G>C)
c.447+13304G>C (n.447+13304G>C)
c.199-5616G>C (n.199-5616G>C)
n.1076-5G>C
c.403-5G>C (n.403-5G>C)
n.999-5G>C
 dbSNP
22g.29655589G>TCA2738082523NF2c.517-5G>T (n.517-5G>T)
c.*11-5G>T (n.*11-5G>T)
c.70-5G>T (n.70-5G>T)
c.*399-5G>T (n.*399-5G>T)
c.536-5G>T (n.536-5G>T)
c.268-5G>T (n.268-5G>T)
c.394-5G>T (n.394-5G>T)
c.391-5G>T (n.391-5G>T)
c.447+13304G>T (n.447+13304G>T)
c.199-5616G>T (n.199-5616G>T)
n.1076-5G>T
c.403-5G>T (n.403-5G>T)
n.999-5G>T
 dbSNP
22g.29655593_29655596delCA645601015NF2c.517-1_519del
c.*11-1_*13del
c.70-1_72del
c.*399-1_*401del
c.536-1_538del
c.268-1_270del
c.394-1_396del
c.391-1_393del
c.447+13308_447+13311del (n.447+13308_447+13311del)
c.199-5612_199-5609del (n.199-5612_199-5609del)
n.1076-1_1078del
c.403-1_405del
n.999-1_1001del
 COSMIC
22g.29655590G>ACA638992282NF2c.517-4G>A (n.517-4G>A)
c.*11-4G>A (n.*11-4G>A)
c.70-4G>A (n.70-4G>A)
c.*399-4G>A (n.*399-4G>A)
c.536-4G>A (n.536-4G>A)
c.268-4G>A (n.268-4G>A)
c.394-4G>A (n.394-4G>A)
c.391-4G>A (n.391-4G>A)
c.447+13305G>A (n.447+13305G>A)
c.199-5615G>A (n.199-5615G>A)
n.1076-4G>A
c.403-4G>A (n.403-4G>A)
n.999-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29655590G>CCA2737870119NF2c.517-4G>C (n.517-4G>C)
c.*11-4G>C (n.*11-4G>C)
c.70-4G>C (n.70-4G>C)
c.*399-4G>C (n.*399-4G>C)
c.536-4G>C (n.536-4G>C)
c.268-4G>C (n.268-4G>C)
c.394-4G>C (n.394-4G>C)
c.391-4G>C (n.391-4G>C)
c.447+13305G>C (n.447+13305G>C)
c.199-5615G>C (n.199-5615G>C)
n.1076-4G>C
c.403-4G>C (n.403-4G>C)
n.999-4G>C
 dbSNP
22g.29655590G=CA2400675724NF2c.517-4G= (n.517-4G=)
c.*11-4G= (n.*11-4G=)
c.70-4G= (n.70-4G=)
c.*399-4G= (n.*399-4G=)
c.536-4G= (n.536-4G=)
c.268-4G= (n.268-4G=)
c.394-4G= (n.394-4G=)
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c.447+13305G= (n.447+13305G=)
c.199-5615G= (n.199-5615G=)
n.1076-4G=
c.403-4G= (n.403-4G=)
n.999-4G=
22g.29655590G>TCA2737870118NF2c.517-4G>T (n.517-4G>T)
c.*11-4G>T (n.*11-4G>T)
c.70-4G>T (n.70-4G>T)
c.*399-4G>T (n.*399-4G>T)
c.536-4G>T (n.536-4G>T)
c.268-4G>T (n.268-4G>T)
c.394-4G>T (n.394-4G>T)
c.391-4G>T (n.391-4G>T)
c.447+13305G>T (n.447+13305G>T)
c.199-5615G>T (n.199-5615G>T)
n.1076-4G>T
c.403-4G>T (n.403-4G>T)
n.999-4G>T
 dbSNP
22g.29655590_29655591delCA2656031027NF2c.517-4_517-3del (n.517-4_517-3del)
c.*11-4_*11-3del (n.*11-4_*11-3del)
c.70-4_70-3del (n.70-4_70-3del)
c.*399-4_*399-3del (n.*399-4_*399-3del)
c.536-4_536-3del (n.536-4_536-3del)
c.268-4_268-3del (n.268-4_268-3del)
c.394-4_394-3del (n.394-4_394-3del)
c.391-4_391-3del (n.391-4_391-3del)
c.447+13305_447+13306del (n.447+13305_447+13306del)
c.199-5615_199-5614del (n.199-5615_199-5614del)
n.1076-4_1076-3del
c.403-4_403-3del (n.403-4_403-3del)
n.999-4_999-3del
 gnomAD v4
22g.29655592A=CA2400675725NF2c.517-2A= (n.517-2A=)
c.*11-2A= (n.*11-2A=)
c.70-2A= (n.70-2A=)
c.*399-2A= (n.*399-2A=)
c.536-2A= (n.536-2A=)
c.268-2A= (n.268-2A=)
c.394-2A= (n.394-2A=)
c.391-2A= (n.391-2A=)
c.447+13307A= (n.447+13307A=)
c.199-5613A= (n.199-5613A=)
n.1076-2A=
c.403-2A= (n.403-2A=)
n.999-2A=
22g.29655592A>CCA411142269NF2c.517-2A>C (n.517-2A>C)
c.*11-2A>C (n.*11-2A>C)
c.70-2A>C (n.70-2A>C)
c.*399-2A>C (n.*399-2A>C)
c.536-2A>C (n.536-2A>C)
c.268-2A>C (n.268-2A>C)
c.394-2A>C (n.394-2A>C)
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
c.447+13307A>C (n.447+13307A>C)
c.199-5613A>C (n.199-5613A>C)
n.1076-2A>C
c.403-2A>C (n.403-2A>C)
n.999-2A>C
22g.29655592A>GCA16616358NF2c.517-2A>G (n.517-2A>G)
c.*11-2A>G (n.*11-2A>G)
c.70-2A>G (n.70-2A>G)
c.*399-2A>G (n.*399-2A>G)
c.536-2A>G (n.536-2A>G)
c.268-2A>G (n.268-2A>G)
c.394-2A>G (n.394-2A>G)
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
c.447+13307A>G (n.447+13307A>G)
c.199-5613A>G (n.199-5613A>G)
n.1076-2A>G
c.403-2A>G (n.403-2A>G)
n.999-2A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29655592A>TCA411142268NF2c.517-2A>T (n.517-2A>T)
c.*11-2A>T (n.*11-2A>T)
c.70-2A>T (n.70-2A>T)
c.*399-2A>T (n.*399-2A>T)
c.536-2A>T (n.536-2A>T)
c.268-2A>T (n.268-2A>T)
c.394-2A>T (n.394-2A>T)
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
c.447+13307A>T (n.447+13307A>T)
c.199-5613A>T (n.199-5613A>T)
n.1076-2A>T
c.403-2A>T (n.403-2A>T)
n.999-2A>T
 dbSNP
22g.29655593G>ACA16621094NF2c.517-1G>A (n.517-1G>A)
c.*11-1G>A (n.*11-1G>A)
c.70-1G>A (n.70-1G>A)
c.*399-1G>A (n.*399-1G>A)
c.536-1G>A (n.536-1G>A)
c.268-1G>A (n.268-1G>A)
c.394-1G>A (n.394-1G>A)
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
c.447+13308G>A (n.447+13308G>A)
c.199-5612G>A (n.199-5612G>A)
n.1076-1G>A
c.403-1G>A (n.403-1G>A)
n.999-1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29655593G>CCA411142270NF2c.517-1G>C (n.517-1G>C)
c.*11-1G>C (n.*11-1G>C)
c.70-1G>C (n.70-1G>C)
c.*399-1G>C (n.*399-1G>C)
c.536-1G>C (n.536-1G>C)
c.268-1G>C (n.268-1G>C)
c.394-1G>C (n.394-1G>C)
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
c.447+13308G>C (n.447+13308G>C)
c.199-5612G>C (n.199-5612G>C)
n.1076-1G>C
c.403-1G>C (n.403-1G>C)
n.999-1G>C
 dbSNP
22g.29655593G=CA2400675726NF2c.517-1G= (n.517-1G=)
c.*11-1G= (n.*11-1G=)
c.70-1G= (n.70-1G=)
c.*399-1G= (n.*399-1G=)
c.536-1G= (n.536-1G=)
c.268-1G= (n.268-1G=)
c.394-1G= (n.394-1G=)
c.391-1G= (n.391-1G=)
c.447+13308G= (n.447+13308G=)
c.199-5612G= (n.199-5612G=)
n.1076-1G=
c.403-1G= (n.403-1G=)
n.999-1G=
22g.29655593G>TCA411142271NF2c.517-1G>T (n.517-1G>T)
c.*11-1G>T (n.*11-1G>T)
c.70-1G>T (n.70-1G>T)
c.*399-1G>T (n.*399-1G>T)
c.536-1G>T (n.536-1G>T)
c.268-1G>T (n.268-1G>T)
c.394-1G>T (n.394-1G>T)
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
c.447+13308G>T (n.447+13308G>T)
c.199-5612G>T (n.199-5612G>T)
n.1076-1G>T
c.403-1G>T (n.403-1G>T)
n.999-1G>T
 dbSNP
22g.29655594G>ACA411142272NF2c.517G>A (p.Val173Ile)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.536G>A (n.536G>A)
c.268G>A (p.Val90Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.447+13309G>A (n.447+13309G>A)
c.199-5611G>A (n.199-5611G>A)
n.1076G>A
c.403G>A (p.Val135Ile)
n.999G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29655594G>CCA411142273NF2c.517G>C (p.Val173Leu)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.536G>C (n.536G>C)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.447+13309G>C (n.447+13309G>C)
c.199-5611G>C (n.199-5611G>C)
n.1076G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.999G>C
 dbSNP
22g.29655594G>TCA411142274NF2c.517G>T (p.Val173Leu)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.536G>T (n.536G>T)
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.447+13309G>T (n.447+13309G>T)
c.199-5611G>T (n.199-5611G>T)
n.1076G>T
c.403G>T (p.Val135Leu)
n.999G>T
 dbSNP
22g.29655595T>ACA411142275NF2c.518T>A (p.Val173Glu)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.537T>A (n.537T>A)
c.269T>A (p.Val90Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.447+13310T>A (n.447+13310T>A)
c.199-5610T>A (n.199-5610T>A)
n.1077T>A
c.404T>A (p.Val135Glu)
n.1000T>A
22g.29655595T>CCA323110100NF2c.518T>C (p.Val173Ala)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.537T>C (n.537T>C)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.447+13310T>C (n.447+13310T>C)
c.199-5610T>C (n.199-5610T>C)
n.1077T>C
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.1000T>C
 dbSNP
22g.29655595T>GCA411142276NF2c.518T>G (p.Val173Gly)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.537T>G (n.537T>G)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.447+13310T>G (n.447+13310T>G)
c.199-5610T>G (n.199-5610T>G)
n.1077T>G
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.1000T>G
22g.29655595T=CA2400675727NF2c.518T= (p.Val173=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.71T= (p.Val24=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.537T= (n.537T=)
c.269T= (p.Val90=)
c.395T= (p.Val132=)
c.392T= (p.Val131=)
c.447+13310T= (n.447+13310T=)
c.199-5610T= (n.199-5610T=)
n.1077T=
c.404T= (p.Val135=)
n.1000T=
22g.29655595_29655598delCA2695230637NF2c.518_521del (p.Val173GlufsTer6)
c.*12_*15del (n.*12_*15del)
c.71_74del (p.Val24GlufsTer6)
c.*400_*403del (n.*400_*403del)
c.537_540del (n.537_540del)
c.269_272del (p.Val90GlufsTer6)
c.395_398del (p.Val132GlufsTer6)
c.392_395del (p.Val131GlufsTer6)
c.447+13310_447+13313del (n.447+13310_447+13313del)
c.199-5610_199-5607del (n.199-5610_199-5607del)
n.1077_1080del
c.404_407del (p.Val135GlufsTer6)
n.1000_1003del
22g.29655598_29655600delCA2580615290NF2c.521_523del (p.Ile174del)
c.*15_*17del (n.*15_*17del)
c.74_76del (p.Ile25del)
c.*403_*405del (n.*403_*405del)
c.540_542del (n.540_542del)
c.272_274del (p.Ile91del)
c.398_400del (p.Ile133del)
c.395_397del (p.Ile132del)
c.447+13313_447+13315del (n.447+13313_447+13315del)
c.199-5607_199-5605del (n.199-5607_199-5605del)
n.1080_1082del
c.407_409del (p.Ile136del)
n.1003_1005del
 ClinVar
22g.29655596A=CA2400675728NF2c.519A= (p.Val173=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.72A= (p.Val24=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.538A= (n.538A=)
c.270A= (p.Val90=)
c.396A= (p.Val132=)
c.393A= (p.Val131=)
c.447+13311A= (n.447+13311A=)
c.199-5609A= (n.199-5609A=)
n.1078A=
c.405A= (p.Val135=)
n.1001A=
22g.29655596A>CCA514181675NF2c.519A>C (p.Val173=)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.72A>C (p.Val24=)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.538A>C (n.538A>C)
c.270A>C (p.Val90=)
c.396A>C (p.Val132=)
c.393A>C (p.Val131=)
c.447+13311A>C (n.447+13311A>C)
c.199-5609A>C (n.199-5609A>C)
n.1078A>C
c.405A>C (p.Val135=)
n.1001A>C
22g.29655596A>GCA514181676NF2c.519A>G (p.Val173=)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.72A>G (p.Val24=)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.538A>G (n.538A>G)
c.270A>G (p.Val90=)
c.396A>G (p.Val132=)
c.393A>G (p.Val131=)
c.447+13311A>G (n.447+13311A>G)
c.199-5609A>G (n.199-5609A>G)
n.1078A>G
c.405A>G (p.Val135=)
n.1001A>G
 dbSNP
22g.29655596A>TCA514181677NF2c.519A>T (p.Val173=)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.72A>T (p.Val24=)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.538A>T (n.538A>T)
c.270A>T (p.Val90=)
c.396A>T (p.Val132=)
c.393A>T (p.Val131=)
c.447+13311A>T (n.447+13311A>T)
c.199-5609A>T (n.199-5609A>T)
n.1078A>T
c.405A>T (p.Val135=)
n.1001A>T
 dbSNP
22g.29655597dupCA2695230639NF2c.520dup (p.Ile174AsnfsTer29)
c.*14dup (n.*14dup)
c.73dup (p.Ile25AsnfsTer29)
c.*402dup (n.*402dup)
c.539dup (n.539dup)
c.271dup (p.Ile91AsnfsTer29)
c.397dup (p.Ile133AsnfsTer29)
c.394dup (p.Ile132AsnfsTer29)
c.447+13312dup (n.447+13312dup)
c.199-5608dup (n.199-5608dup)
n.1079dup
c.406dup (p.Ile136AsnfsTer29)
n.1002dup
22g.29655599_29655602delCA2695230638NF2c.522_525del (p.Asn175CysfsTer4)
c.*16_*19del (n.*16_*19del)
c.75_78del (p.Asn26CysfsTer4)
c.*404_*407del (n.*404_*407del)
c.541_544del (n.541_544del)
c.273_276del (p.Asn92CysfsTer4)
c.399_402del (p.Asn134CysfsTer4)
c.396_399del (p.Asn133CysfsTer4)
c.447+13314_447+13317del (n.447+13314_447+13317del)
c.199-5606_199-5603del (n.199-5606_199-5603del)
n.1081_1084del
c.408_411del (p.Asn137CysfsTer4)
n.1004_1007del
22g.29655597A>CCA411142277NF2c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.539A>C (n.539A>C)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.447+13312A>C (n.447+13312A>C)
c.199-5608A>C (n.199-5608A>C)
n.1079A>C
c.406A>C (p.Ile136Leu)
n.1002A>C
22g.29655597A>GCA411142278NF2c.520A>G (p.Ile174Val)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.539A>G (n.539A>G)
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.394A>G (p.Ile132Val)
c.447+13312A>G (n.447+13312A>G)
c.199-5608A>G (n.199-5608A>G)
n.1079A>G
c.406A>G (p.Ile136Val)
n.1002A>G
22g.29655597A>TCA411142279NF2c.520A>T (p.Ile174Leu)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.73A>T (p.Ile25Leu)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.539A>T (n.539A>T)
c.271A>T (p.Ile91Leu)
c.397A>T (p.Ile133Leu)
c.394A>T (p.Ile132Leu)
c.447+13312A>T (n.447+13312A>T)
c.199-5608A>T (n.199-5608A>T)
n.1079A>T
c.406A>T (p.Ile136Leu)
n.1002A>T
22g.29655598T>ACA411142282NF2c.521T>A (p.Ile174Lys)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.74T>A (p.Ile25Lys)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.540T>A (n.540T>A)
c.272T>A (p.Ile91Lys)
c.398T>A (p.Ile133Lys)
c.395T>A (p.Ile132Lys)
c.447+13313T>A (n.447+13313T>A)
c.199-5607T>A (n.199-5607T>A)
n.1080T>A
c.407T>A (p.Ile136Lys)
n.1003T>A
22g.29655598T>CCA411142281NF2c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.540T>C (n.540T>C)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.447+13313T>C (n.447+13313T>C)
c.199-5607T>C (n.199-5607T>C)
n.1080T>C
c.407T>C (p.Ile136Thr)
n.1003T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655598T>GCA411142280NF2c.521T>G (p.Ile174Arg)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.74T>G (p.Ile25Arg)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.540T>G (n.540T>G)
c.272T>G (p.Ile91Arg)
c.398T>G (p.Ile133Arg)
c.395T>G (p.Ile132Arg)
c.447+13313T>G (n.447+13313T>G)
c.199-5607T>G (n.199-5607T>G)
n.1080T>G
c.407T>G (p.Ile136Arg)
n.1003T>G
22g.29655598T=CA2400675729NF2c.521T= (p.Ile174=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.74T= (p.Ile25=)
c.*403T= (n.*403T=)
c.540T= (n.540T=)
c.272T= (p.Ile91=)
c.398T= (p.Ile133=)
c.395T= (p.Ile132=)
c.447+13313T= (n.447+13313T=)
c.199-5607T= (n.199-5607T=)
n.1080T=
c.407T= (p.Ile136=)
n.1003T=
22g.29655599A>CCA514181678NF2c.522A>C (p.Ile174=)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.75A>C (p.Ile25=)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.541A>C (n.541A>C)
c.273A>C (p.Ile91=)
c.399A>C (p.Ile133=)
c.396A>C (p.Ile132=)
c.447+13314A>C (n.447+13314A>C)
c.199-5606A>C (n.199-5606A>C)
n.1081A>C
c.408A>C (p.Ile136=)
n.1004A>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.29655599A>GCA411142283NF2c.522A>G (p.Ile174Met)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.75A>G (p.Ile25Met)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.541A>G (n.541A>G)
c.273A>G (p.Ile91Met)
c.399A>G (p.Ile133Met)
c.396A>G (p.Ile132Met)
c.447+13314A>G (n.447+13314A>G)
c.199-5606A>G (n.199-5606A>G)
n.1081A>G
c.408A>G (p.Ile136Met)
n.1004A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29655599A>TCA514181679NF2c.522A>T (p.Ile174=)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.75A>T (p.Ile25=)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.541A>T (n.541A>T)
c.273A>T (p.Ile91=)
c.399A>T (p.Ile133=)
c.396A>T (p.Ile132=)
c.447+13314A>T (n.447+13314A>T)
c.199-5606A>T (n.199-5606A>T)
n.1081A>T
c.408A>T (p.Ile136=)
n.1004A>T
 dbSNP
22g.29655601delCA2695230641NF2c.524del (p.Asn175IlefsTer5)
c.*18del (n.*18del)
c.77del (p.Asn26IlefsTer5)
c.*406del (n.*406del)
c.543del (n.543del)
c.275del (p.Asn92IlefsTer5)
c.401del (p.Asn134IlefsTer5)
c.398del (p.Asn133IlefsTer5)
c.447+13316del (n.447+13316del)
c.199-5604del (n.199-5604del)
n.1083del
c.410del (p.Asn137IlefsTer5)
n.1006del
22g.29655600_29655601delCA2695230640NF2c.523_524del (p.Asn175SerfsTer27)
c.*17_*18del (n.*17_*18del)
c.76_77del (p.Asn26SerfsTer27)
c.*405_*406del (n.*405_*406del)
c.542_543del (n.542_543del)
c.274_275del (p.Asn92SerfsTer27)
c.400_401del (p.Asn134SerfsTer27)
c.397_398del (p.Asn133SerfsTer27)
c.447+13315_447+13316del (n.447+13315_447+13316del)
c.199-5605_199-5604del (n.199-5605_199-5604del)
n.1082_1083del
c.409_410del (p.Asn137SerfsTer27)
n.1005_1006del
22g.29655600A>CCA411142284NF2c.523A>C (p.Asn175His)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.76A>C (p.Asn26His)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.542A>C (n.542A>C)
c.274A>C (p.Asn92His)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.397A>C (p.Asn133His)
c.447+13315A>C (n.447+13315A>C)
c.199-5605A>C (n.199-5605A>C)
n.1082A>C
c.409A>C (p.Asn137His)
n.1005A>C
22g.29655600A>GCA411142286NF2c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.542A>G (n.542A>G)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.447+13315A>G (n.447+13315A>G)
c.199-5605A>G (n.199-5605A>G)
n.1082A>G
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.1005A>G
22g.29655600A>TCA411142285NF2c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.542A>T (n.542A>T)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.447+13315A>T (n.447+13315A>T)
c.199-5605A>T (n.199-5605A>T)
n.1082A>T
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.1005A>T
 dbSNP
22g.29655601A=CA2400675730NF2c.524A= (p.Asn175=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.77A= (p.Asn26=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.543A= (n.543A=)
c.275A= (p.Asn92=)
c.401A= (p.Asn134=)
c.398A= (p.Asn133=)
c.447+13316A= (n.447+13316A=)
c.199-5604A= (n.199-5604A=)
n.1083A=
c.410A= (p.Asn137=)
n.1006A=
22g.29655601A>CCA411142287NF2c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.543A>C (n.543A>C)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.447+13316A>C (n.447+13316A>C)
c.199-5604A>C (n.199-5604A>C)
n.1083A>C
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.1006A>C
22g.29655601A>GCA411142288NF2c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.543A>G (n.543A>G)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.447+13316A>G (n.447+13316A>G)
c.199-5604A>G (n.199-5604A>G)
n.1083A>G
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.1006A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29655601A>TCA411142289NF2c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.543A>T (n.543A>T)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.447+13316A>T (n.447+13316A>T)
c.199-5604A>T (n.199-5604A>T)
n.1083A>T
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.1006A>T
 dbSNP
22g.29655602T>ACA411142290NF2c.525T>A (p.Asn175Lys)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.78T>A (p.Asn26Lys)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.544T>A (n.544T>A)
c.276T>A (p.Asn92Lys)
c.402T>A (p.Asn134Lys)
c.399T>A (p.Asn133Lys)
c.447+13317T>A (n.447+13317T>A)
c.199-5603T>A (n.199-5603T>A)
n.1084T>A
c.411T>A (p.Asn137Lys)
n.1007T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29655602T>CCA514181680NF2c.525T>C (p.Asn175=)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.78T>C (p.Asn26=)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.544T>C (n.544T>C)
c.276T>C (p.Asn92=)
c.402T>C (p.Asn134=)
c.399T>C (p.Asn133=)
c.447+13317T>C (n.447+13317T>C)
c.199-5603T>C (n.199-5603T>C)
n.1084T>C
c.411T>C (p.Asn137=)
n.1007T>C
 gnomAD v4
22g.29655602T>GCA411142291NF2c.525T>G (p.Asn175Lys)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.78T>G (p.Asn26Lys)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.544T>G (n.544T>G)
c.276T>G (p.Asn92Lys)
c.402T>G (p.Asn134Lys)
c.399T>G (p.Asn133Lys)
c.447+13317T>G (n.447+13317T>G)
c.199-5603T>G (n.199-5603T>G)
n.1084T>G
c.411T>G (p.Asn137Lys)
n.1007T>G
22g.29655602T=CA2400675731NF2c.525T= (p.Asn175=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.78T= (p.Asn26=)
c.*407T= (n.*407T=)
c.544T= (n.544T=)
c.276T= (p.Asn92=)
c.402T= (p.Asn134=)
c.399T= (p.Asn133=)
c.447+13317T= (n.447+13317T=)
c.199-5603T= (n.199-5603T=)
n.1084T=
c.411T= (p.Asn137=)
n.1007T=
22g.29655602dupCA2695230642NF2c.525dup (p.Leu176SerfsTer27)
c.*19dup (n.*19dup)
c.78dup (p.Leu27SerfsTer27)
c.*407dup (n.*407dup)
c.544dup (n.544dup)
c.276dup (p.Leu93SerfsTer27)
c.402dup (p.Leu135SerfsTer27)
c.399dup (p.Leu134SerfsTer27)
c.447+13317dup (n.447+13317dup)
c.199-5603dup (n.199-5603dup)
n.1084dup
c.411dup (p.Leu138SerfsTer27)
n.1007dup
22g.29655603C>ACA411142292NF2c.526C>A (p.Leu176Met)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.545C>A (n.545C>A)
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
c.447+13318C>A (n.447+13318C>A)
c.199-5602C>A (n.199-5602C>A)
n.1085C>A
c.412C>A (p.Leu138Met)
n.1008C>A
22g.29655603C=CA2400675732NF2c.526C= (p.Leu176=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.79C= (p.Leu27=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.545C= (n.545C=)
c.277C= (p.Leu93=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.400C= (p.Leu134=)
c.447+13318C= (n.447+13318C=)
c.199-5602C= (n.199-5602C=)
n.1085C=
c.412C= (p.Leu138=)
n.1008C=
22g.29655603C>GCA411142293NF2c.526C>G (p.Leu176Val)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.545C>G (n.545C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.447+13318C>G (n.447+13318C>G)
c.199-5602C>G (n.199-5602C>G)
n.1085C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.1008C>G
 dbSNP
22g.29655603C>TCA034000NF2c.526C>T (p.Leu176=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.79C>T (p.Leu27=)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.545C>T (n.545C>T)
c.277C>T (p.Leu93=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.400C>T (p.Leu134=)
c.447+13318C>T (n.447+13318C>T)
c.199-5602C>T (n.199-5602C>T)
n.1085C>T
c.412C>T (p.Leu138=)
n.1008C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29655604T>ACA411142294NF2c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.546T>A (n.546T>A)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.447+13319T>A (n.447+13319T>A)
c.199-5601T>A (n.199-5601T>A)
n.1086T>A
c.413T>A (p.Leu138Gln)
n.1009T>A
 dbSNP
22g.29655604T>CCA411142295NF2c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.546T>C (n.546T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.447+13319T>C (n.447+13319T>C)
c.199-5601T>C (n.199-5601T>C)
n.1086T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.1009T>C
 dbSNP
22g.29655604T>GCA411142296NF2c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.546T>G (n.546T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.447+13319T>G (n.447+13319T>G)
c.199-5601T>G (n.199-5601T>G)
n.1086T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.1009T>G
22g.29655604T=CA2400675733NF2c.527T= (p.Leu176=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.80T= (p.Leu27=)
c.*409T= (n.*409T=)
c.546T= (n.546T=)
c.278T= (p.Leu93=)
c.404T= (p.Leu135=)
c.401T= (p.Leu134=)
c.447+13319T= (n.447+13319T=)
c.199-5601T= (n.199-5601T=)
n.1086T=
c.413T= (p.Leu138=)
n.1009T=
22g.29655604dupCA645601016NF2c.527dup (p.Tyr177ValfsTer26)
c.*21dup (n.*21dup)
c.80dup (p.Tyr28ValfsTer26)
c.*409dup (n.*409dup)
c.546dup (n.546dup)
c.278dup (p.Tyr94ValfsTer26)
c.404dup (p.Tyr136ValfsTer26)
c.401dup (p.Tyr135ValfsTer26)
c.447+13319dup (n.447+13319dup)
c.199-5601dup (n.199-5601dup)
n.1086dup
c.413dup (p.Tyr139ValfsTer26)
n.1009dup
 COSMIC
22g.29655605_29655606delCA2695230643NF2c.528_529del (p.Tyr177SerfsTer25)
c.*22_*23del (n.*22_*23del)
c.81_82del (p.Tyr28SerfsTer25)
c.*410_*411del (n.*410_*411del)
c.547_548del (n.547_548del)
c.279_280del (p.Tyr94SerfsTer25)
c.405_406del (p.Tyr136SerfsTer25)
c.402_403del (p.Tyr135SerfsTer25)
c.447+13320_447+13321del (n.447+13320_447+13321del)
c.199-5600_199-5599del (n.199-5600_199-5599del)
n.1087_1088del
c.414_415del (p.Tyr139SerfsTer25)
n.1010_1011del
22g.29655605G>ACA514181681NF2c.528G>A (p.Leu176=)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.81G>A (p.Leu27=)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.547G>A (n.547G>A)
c.279G>A (p.Leu93=)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.447+13320G>A (n.447+13320G>A)
c.199-5600G>A (n.199-5600G>A)
n.1087G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
n.1010G>A
22g.29655605G>CCA514181682NF2c.528G>C (p.Leu176=)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.81G>C (p.Leu27=)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.547G>C (n.547G>C)
c.279G>C (p.Leu93=)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.402G>C (p.Leu134=)
c.447+13320G>C (n.447+13320G>C)
c.199-5600G>C (n.199-5600G>C)
n.1087G>C
c.414G>C (p.Leu138=)
n.1010G>C
22g.29655605G>TCA514181683NF2c.528G>T (p.Leu176=)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.81G>T (p.Leu27=)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.547G>T (n.547G>T)
c.279G>T (p.Leu93=)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.402G>T (p.Leu134=)
c.447+13320G>T (n.447+13320G>T)
c.199-5600G>T (n.199-5600G>T)
n.1087G>T
c.414G>T (p.Leu138=)
n.1010G>T
22g.29655606T>ACA411142299NF2c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.548T>A (n.548T>A)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.447+13321T>A (n.447+13321T>A)
c.199-5599T>A (n.199-5599T>A)
n.1088T>A
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
n.1011T>A
 dbSNP
22g.29655606T>CCA411142298NF2c.529T>C (p.Tyr177His)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.82T>C (p.Tyr28His)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.548T>C (n.548T>C)
c.280T>C (p.Tyr94His)
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.403T>C (p.Tyr135His)
c.447+13321T>C (n.447+13321T>C)
c.199-5599T>C (n.199-5599T>C)
n.1088T>C
c.415T>C (p.Tyr139His)
n.1011T>C
22g.29655606T>GCA411142297NF2c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.548T>G (n.548T>G)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.447+13321T>G (n.447+13321T>G)
c.199-5599T>G (n.199-5599T>G)
n.1088T>G
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
n.1011T>G
22g.29655606dupCA514181684NF2c.529dup (p.Tyr177LeufsTer26)
c.*23dup (n.*23dup)
c.82dup (p.Tyr28LeufsTer26)
c.*411dup (n.*411dup)
c.548dup (n.548dup)
c.280dup (p.Tyr94LeufsTer26)
c.406dup (p.Tyr136LeufsTer26)
c.403dup (p.Tyr135LeufsTer26)
c.447+13321dup (n.447+13321dup)
c.199-5599dup (n.199-5599dup)
n.1088dup
c.415dup (p.Tyr139LeufsTer26)
n.1011dup
22g.29655606_29655749delCA2837995554NF2c.529_599+73del
c.*23_*93+73del
c.82_152+73del
c.*411_*481+73del
c.548_618+73del
c.280_350+73del
c.406_476+73del
c.403_473+73del
c.447+13321_447+13464del (n.447+13321_447+13464del)
c.199-5599_199-5456del (n.199-5599_199-5456del)
n.1088_1158+73del
c.415_485+73del
n.1011_1081+73del
22g.29655607A>CCA411142300NF2c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.549A>C (n.549A>C)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.447+13322A>C (n.447+13322A>C)
c.199-5598A>C (n.199-5598A>C)
n.1089A>C
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
n.1012A>C
 dbSNP
22g.29655607A>GCA411142301NF2c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.549A>G (n.549A>G)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.447+13322A>G (n.447+13322A>G)
c.199-5598A>G (n.199-5598A>G)
n.1089A>G
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
n.1012A>G
22g.29655607A>TCA411142302NF2c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.549A>T (n.549A>T)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.447+13322A>T (n.447+13322A>T)
c.199-5598A>T (n.199-5598A>T)
n.1089A>T
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
n.1012A>T
 dbSNP
22g.29655608T>ACA411142303NF2c.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.84T>A (p.Tyr28Ter)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.550T>A (n.550T>A)
c.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.408T>A (p.Tyr136Ter)
c.405T>A (p.Tyr135Ter)
c.447+13323T>A (n.447+13323T>A)
c.199-5597T>A (n.199-5597T>A)
n.1090T>A
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
n.1013T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29655608T>CCA034022NF2c.531T>C (p.Tyr177=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.84T>C (p.Tyr28=)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.550T>C (n.550T>C)
c.282T>C (p.Tyr94=)
c.408T>C (p.Tyr136=)
c.405T>C (p.Tyr135=)
c.447+13323T>C (n.447+13323T>C)
c.199-5597T>C (n.199-5597T>C)
n.1090T>C
c.417T>C (p.Tyr139=)
n.1013T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29655608T>GCA411142304NF2c.531T>G (p.Tyr177Ter)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.84T>G (p.Tyr28Ter)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.550T>G (n.550T>G)
c.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.408T>G (p.Tyr136Ter)
c.405T>G (p.Tyr135Ter)
c.447+13323T>G (n.447+13323T>G)
c.199-5597T>G (n.199-5597T>G)
n.1090T>G
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
n.1013T>G
 ClinVar COSMIC
22g.29655608T=CA2400675734NF2c.531T= (p.Tyr177=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.84T= (p.Tyr28=)
c.*413T= (n.*413T=)
c.550T= (n.550T=)
c.282T= (p.Tyr94=)
c.408T= (p.Tyr136=)
c.405T= (p.Tyr135=)
c.447+13323T= (n.447+13323T=)
c.199-5597T= (n.199-5597T=)
n.1090T=
c.417T= (p.Tyr139=)
n.1013T=
22g.29655609C>ACA411142305NF2c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.551C>A (n.551C>A)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.447+13324C>A (n.447+13324C>A)
c.199-5596C>A (n.199-5596C>A)
n.1091C>A
c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.1014C>A
 dbSNP
22g.29655609C>GCA411142306NF2c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.551C>G (n.551C>G)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.447+13324C>G (n.447+13324C>G)
c.199-5596C>G (n.199-5596C>G)
n.1091C>G
c.418C>G (p.Gln140Glu)
n.1014C>G
 dbSNP
22g.29655609C>TCA411142307NF2c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.551C>T (n.551C>T)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.447+13324C>T (n.447+13324C>T)
c.199-5596C>T (n.199-5596C>T)
n.1091C>T
c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.1014C>T
 dbSNP
22g.29655609_29655611delCA2695230644NF2c.532_534del (p.Gln178del)
c.*26_*28del (n.*26_*28del)
c.85_87del (p.Gln29del)
c.*414_*416del (n.*414_*416del)
c.551_553del (n.551_553del)
c.283_285del (p.Gln95del)
c.409_411del (p.Gln137del)
c.406_408del (p.Gln136del)
c.447+13324_447+13326del (n.447+13324_447+13326del)
c.199-5596_199-5594del (n.199-5596_199-5594del)
n.1091_1093del
c.418_420del (p.Gln140del)
n.1014_1016del
22g.29655610A>CCA411142308NF2c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.552A>C (n.552A>C)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.447+13325A>C (n.447+13325A>C)
c.199-5595A>C (n.199-5595A>C)
n.1092A>C
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.1015A>C
22g.29655610A>GCA411142309NF2c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.552A>G (n.552A>G)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.447+13325A>G (n.447+13325A>G)
c.199-5595A>G (n.199-5595A>G)
n.1092A>G
c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.1015A>G
 dbSNP
22g.29655610A>TCA411142310NF2c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.552A>T (n.552A>T)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.447+13325A>T (n.447+13325A>T)
c.199-5595A>T (n.199-5595A>T)
n.1092A>T
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.1015A>T
 dbSNP
22g.29655611G>ACA514181689NF2c.534G>A (p.Gln178=)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.87G>A (p.Gln29=)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.553G>A (n.553G>A)
c.285G>A (p.Gln95=)
c.411G>A (p.Gln137=)
c.408G>A (p.Gln136=)
c.447+13326G>A (n.447+13326G>A)
c.199-5594G>A (n.199-5594G>A)
n.1093G>A
c.420G>A (p.Gln140=)
n.1016G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29655611G>CCA411142550NF2c.534G>C (p.Gln178His)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.87G>C (p.Gln29His)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.553G>C (n.553G>C)
c.285G>C (p.Gln95His)
c.411G>C (p.Gln137His)
c.408G>C (p.Gln136His)
c.447+13326G>C (n.447+13326G>C)
c.199-5594G>C (n.199-5594G>C)
n.1093G>C
c.420G>C (p.Gln140His)
n.1016G>C
 dbSNP
22g.29655611G>TCA411142549NF2c.534G>T (p.Gln178His)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.87G>T (p.Gln29His)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.553G>T (n.553G>T)
c.285G>T (p.Gln95His)
c.411G>T (p.Gln137His)
c.408G>T (p.Gln136His)
c.447+13326G>T (n.447+13326G>T)
c.199-5594G>T (n.199-5594G>T)
n.1093G>T
c.420G>T (p.Gln140His)
n.1016G>T
22g.29655612A=CA2400675735NF2c.535A= (p.Met179=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.88A= (p.Met30=)
c.*417A= (n.*417A=)
c.554A= (n.554A=)
c.286A= (p.Met96=)
c.412A= (p.Met138=)
c.409A= (p.Met137=)
c.447+13327A= (n.447+13327A=)
c.199-5593A= (n.199-5593A=)
n.1094A=
c.421A= (p.Met141=)
n.1017A=
22g.29655612A>CCA411142551NF2c.535A>C (p.Met179Leu)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.88A>C (p.Met30Leu)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.554A>C (n.554A>C)
c.286A>C (p.Met96Leu)
c.412A>C (p.Met138Leu)
c.409A>C (p.Met137Leu)
c.447+13327A>C (n.447+13327A>C)
c.199-5593A>C (n.199-5593A>C)
n.1094A>C
c.421A>C (p.Met141Leu)
n.1017A>C
22g.29655612A>GCA411142552NF2c.535A>G (p.Met179Val)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.88A>G (p.Met30Val)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.554A>G (n.554A>G)
c.286A>G (p.Met96Val)
c.412A>G (p.Met138Val)
c.409A>G (p.Met137Val)
c.447+13327A>G (n.447+13327A>G)
c.199-5593A>G (n.199-5593A>G)
n.1094A>G
c.421A>G (p.Met141Val)
n.1017A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29655612A>TCA411142553NF2c.535A>T (p.Met179Leu)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.88A>T (p.Met30Leu)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.554A>T (n.554A>T)
c.286A>T (p.Met96Leu)
c.412A>T (p.Met138Leu)
c.409A>T (p.Met137Leu)
c.447+13327A>T (n.447+13327A>T)
c.199-5593A>T (n.199-5593A>T)
n.1094A>T
c.421A>T (p.Met141Leu)
n.1017A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29655613T>ACA411142554NF2c.536T>A (p.Met179Lys)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.89T>A (p.Met30Lys)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.555T>A (n.555T>A)
c.287T>A (p.Met96Lys)
c.413T>A (p.Met138Lys)
c.410T>A (p.Met137Lys)
c.447+13328T>A (n.447+13328T>A)
c.199-5592T>A (n.199-5592T>A)
n.1095T>A
c.422T>A (p.Met141Lys)
n.1018T>A
 dbSNP
22g.29655613T>CCA411142555NF2c.536T>C (p.Met179Thr)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.89T>C (p.Met30Thr)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.555T>C (n.555T>C)
c.287T>C (p.Met96Thr)
c.413T>C (p.Met138Thr)
c.410T>C (p.Met137Thr)
c.447+13328T>C (n.447+13328T>C)
c.199-5592T>C (n.199-5592T>C)
n.1095T>C
c.422T>C (p.Met141Thr)
n.1018T>C
22g.29655613T>GCA411142556NF2c.536T>G (p.Met179Arg)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.89T>G (p.Met30Arg)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.555T>G (n.555T>G)
c.287T>G (p.Met96Arg)
c.413T>G (p.Met138Arg)
c.410T>G (p.Met137Arg)
c.447+13328T>G (n.447+13328T>G)
c.199-5592T>G (n.199-5592T>G)
n.1095T>G
c.422T>G (p.Met141Arg)
n.1018T>G
22g.29655614G>ACA411142559NF2c.537G>A (p.Met179Ile)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.556G>A (n.556G>A)
c.288G>A (p.Met96Ile)
c.414G>A (p.Met138Ile)
c.411G>A (p.Met137Ile)
c.447+13329G>A (n.447+13329G>A)
c.199-5591G>A (n.199-5591G>A)
n.1096G>A
c.423G>A (p.Met141Ile)
n.1019G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29655614G>CCA411142558NF2c.537G>C (p.Met179Ile)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.90G>C (p.Met30Ile)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.556G>C (n.556G>C)
c.288G>C (p.Met96Ile)
c.414G>C (p.Met138Ile)
c.411G>C (p.Met137Ile)
c.447+13329G>C (n.447+13329G>C)
c.199-5591G>C (n.199-5591G>C)
n.1096G>C
c.423G>C (p.Met141Ile)
n.1019G>C
 dbSNP
22g.29655614G>TCA411142557NF2c.537G>T (p.Met179Ile)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.556G>T (n.556G>T)
c.288G>T (p.Met96Ile)
c.414G>T (p.Met138Ile)
c.411G>T (p.Met137Ile)
c.447+13329G>T (n.447+13329G>T)
c.199-5591G>T (n.199-5591G>T)
n.1096G>T
c.423G>T (p.Met141Ile)
n.1019G>T
 gnomAD v4
22g.29655615A=CA2400675736NF2c.538A= (p.Thr180=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.91A= (p.Thr31=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.557A= (n.557A=)
c.289A= (p.Thr97=)
c.415A= (p.Thr139=)
c.412A= (p.Thr138=)
c.447+13330A= (n.447+13330A=)
c.199-5590A= (n.199-5590A=)
n.1097A=
c.424A= (p.Thr142=)
n.1020A=
22g.29655615A>CCA411142560NF2c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.557A>C (n.557A>C)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.447+13330A>C (n.447+13330A>C)
c.199-5590A>C (n.199-5590A>C)
n.1097A>C
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.1020A>C
22g.29655615A>GCA034036NF2c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.557A>G (n.557A>G)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.447+13330A>G (n.447+13330A>G)
c.199-5590A>G (n.199-5590A>G)
n.1097A>G
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.1020A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29655615A>TCA411142561NF2c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.557A>T (n.557A>T)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.447+13330A>T (n.447+13330A>T)
c.199-5590A>T (n.199-5590A>T)
n.1097A>T
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.1020A>T
 dbSNP
22g.29655616C>ACA411142562NF2c.539C>A (p.Thr180Asn)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.558C>A (n.558C>A)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.447+13331C>A (n.447+13331C>A)
c.199-5589C>A (n.199-5589C>A)
n.1098C>A
c.425C>A (p.Thr142Asn)
n.1021C>A
22g.29655616C>GCA411142563NF2c.539C>G (p.Thr180Ser)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.558C>G (n.558C>G)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.447+13331C>G (n.447+13331C>G)
c.199-5589C>G (n.199-5589C>G)
n.1098C>G
c.425C>G (p.Thr142Ser)
n.1021C>G
 dbSNP
22g.29655616C>TCA411142564NF2c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.558C>T (n.558C>T)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.447+13331C>T (n.447+13331C>T)
c.199-5589C>T (n.199-5589C>T)
n.1098C>T
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.1021C>T
22g.29655617delCA2695230645NF2c.540del (p.Pro181ArgfsTer28)
c.*34del (n.*34del)
c.93del (p.Pro32ArgfsTer28)
c.*422del (n.*422del)
c.559del (n.559del)
c.291del (p.Pro98ArgfsTer28)
c.417del (p.Pro140ArgfsTer28)
c.414del (p.Pro139ArgfsTer28)
c.447+13332del (n.447+13332del)
c.199-5588del (n.199-5588del)
n.1099del
c.426del (p.Pro143ArgfsTer28)
n.1022del
22g.29655617T>ACA514181690NF2c.540T>A (p.Thr180=)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.93T>A (p.Thr31=)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.559T>A (n.559T>A)
c.291T>A (p.Thr97=)
c.417T>A (p.Thr139=)
c.414T>A (p.Thr138=)
c.447+13332T>A (n.447+13332T>A)
c.199-5588T>A (n.199-5588T>A)
n.1099T>A
c.426T>A (p.Thr142=)
n.1022T>A
 dbSNP
22g.29655617T>CCA514181691NF2c.540T>C (p.Thr180=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.93T>C (p.Thr31=)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.559T>C (n.559T>C)
c.291T>C (p.Thr97=)
c.417T>C (p.Thr139=)
c.414T>C (p.Thr138=)
c.447+13332T>C (n.447+13332T>C)
c.199-5588T>C (n.199-5588T>C)
n.1099T>C
c.426T>C (p.Thr142=)
n.1022T>C
 ClinVar
22g.29655617T>GCA514181692NF2c.540T>G (p.Thr180=)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.93T>G (p.Thr31=)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.559T>G (n.559T>G)
c.291T>G (p.Thr97=)
c.417T>G (p.Thr139=)
c.414T>G (p.Thr138=)
c.447+13332T>G (n.447+13332T>G)
c.199-5588T>G (n.199-5588T>G)
n.1099T>G
c.426T>G (p.Thr142=)
n.1022T>G
22g.29655618C>ACA411142565NF2c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.560C>A (n.560C>A)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.447+13333C>A (n.447+13333C>A)
c.199-5587C>A (n.199-5587C>A)
n.1100C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.1023C>A
 dbSNP
22g.29655618C>GCA411142567NF2c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.560C>G (n.560C>G)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.447+13333C>G (n.447+13333C>G)
c.199-5587C>G (n.199-5587C>G)
n.1100C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.1023C>G
 ClinVar dbSNP
22g.29655618C>TCA411142566NF2c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.560C>T (n.560C>T)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.447+13333C>T (n.447+13333C>T)
c.199-5587C>T (n.199-5587C>T)
n.1100C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.1023C>T
 dbSNP
22g.29655619delCA514181693NF2c.542del (p.Pro181ArgfsTer28)
c.*36del (n.*36del)
c.95del (p.Pro32ArgfsTer28)
c.*424del (n.*424del)
c.561del (n.561del)
c.293del (p.Pro98ArgfsTer28)
c.419del (p.Pro140ArgfsTer28)
c.416del (p.Pro139ArgfsTer28)
c.447+13334del (n.447+13334del)
c.199-5586del (n.199-5586del)
n.1101del
c.428del (p.Pro143ArgfsTer28)
n.1024del
 COSMIC
22g.29655621_29655670delCA1139532743NF2c.544_593del (p.Glu182SerfsTer4)
c.*38_*87del (n.*38_*87del)
c.97_146del (p.Glu33SerfsTer4)
c.*426_*475del (n.*426_*475del)
c.563_612del (n.563_612del)
c.295_344del (p.Glu99SerfsTer4)
c.421_470del (p.Glu141SerfsTer4)
c.418_467del (p.Glu140SerfsTer4)
c.447+13336_447+13385del (n.447+13336_447+13385del)
c.199-5584_199-5535del (n.199-5584_199-5535del)
n.1103_1152del
c.430_479del (p.Glu144SerfsTer4)
n.1026_1075del
22g.29655619C>ACA411142568NF2c.542C>A (p.Pro181Gln)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.561C>A (n.561C>A)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.447+13334C>A (n.447+13334C>A)
c.199-5586C>A (n.199-5586C>A)
n.1101C>A
c.428C>A (p.Pro143Gln)
n.1024C>A
 dbSNP
22g.29655619C=CA2400675737NF2c.542C= (p.Pro181=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.95C= (p.Pro32=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.561C= (n.561C=)
c.293C= (p.Pro98=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.416C= (p.Pro139=)
c.447+13334C= (n.447+13334C=)
c.199-5586C= (n.199-5586C=)
n.1101C=
c.428C= (p.Pro143=)
n.1024C=
22g.29655619C>GCA411142569NF2c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.561C>G (n.561C>G)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.447+13334C>G (n.447+13334C>G)
c.199-5586C>G (n.199-5586C>G)
n.1101C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.1024C>G
 dbSNP
22g.29655619C>TCA411142570NF2c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.561C>T (n.561C>T)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.447+13334C>T (n.447+13334C>T)
c.199-5586C>T (n.199-5586C>T)
n.1101C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655620G>ACA034056NF2c.543G>A (p.Pro181=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.96G>A (p.Pro32=)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.562G>A (n.562G>A)
c.294G>A (p.Pro98=)
c.420G>A (p.Pro140=)
c.417G>A (p.Pro139=)
c.447+13335G>A (n.447+13335G>A)
c.199-5585G>A (n.199-5585G>A)
n.1102G>A
c.429G>A (p.Pro143=)
n.1025G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655620G>CCA514181694NF2c.543G>C (p.Pro181=)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.96G>C (p.Pro32=)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.562G>C (n.562G>C)
c.294G>C (p.Pro98=)
c.420G>C (p.Pro140=)
c.417G>C (p.Pro139=)
c.447+13335G>C (n.447+13335G>C)
c.199-5585G>C (n.199-5585G>C)
n.1102G>C
c.429G>C (p.Pro143=)
n.1025G>C
 dbSNP
22g.29655620G=CA2400675738NF2c.543G= (p.Pro181=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.96G= (p.Pro32=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.562G= (n.562G=)
c.294G= (p.Pro98=)
c.420G= (p.Pro140=)
c.417G= (p.Pro139=)
c.447+13335G= (n.447+13335G=)
c.199-5585G= (n.199-5585G=)
n.1102G=
c.429G= (p.Pro143=)
n.1025G=
22g.29655620G>TCA514181695NF2c.543G>T (p.Pro181=)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.96G>T (p.Pro32=)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.562G>T (n.562G>T)
c.294G>T (p.Pro98=)
c.420G>T (p.Pro140=)
c.417G>T (p.Pro139=)
c.447+13335G>T (n.447+13335G>T)
c.199-5585G>T (n.199-5585G>T)
n.1102G>T
c.429G>T (p.Pro143=)
n.1025G>T
 dbSNP
22g.29655621G>ACA411142571NF2c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.563G>A (n.563G>A)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.447+13336G>A (n.447+13336G>A)
c.199-5584G>A (n.199-5584G>A)
n.1103G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.1026G>A
 dbSNP
22g.29655621G>CCA411142572NF2c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.563G>C (n.563G>C)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.447+13336G>C (n.447+13336G>C)
c.199-5584G>C (n.199-5584G>C)
n.1103G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.1026G>C
 dbSNP
22g.29655621G=CA2400675739NF2c.544G= (p.Glu182=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.97G= (p.Glu33=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.563G= (n.563G=)
c.295G= (p.Glu99=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.418G= (p.Glu140=)
c.447+13336G= (n.447+13336G=)
c.199-5584G= (n.199-5584G=)
n.1103G=
c.430G= (p.Glu144=)
n.1026G=
22g.29655621G>TCA021432NF2c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.563G>T (n.563G>T)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.447+13336G>T (n.447+13336G>T)
c.199-5584G>T (n.199-5584G>T)
n.1103G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.1026G>T
 ClinVar dbSNP
22g.29655622A=CA2400675740NF2c.545A= (p.Glu182=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.98A= (p.Glu33=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.564A= (n.564A=)
c.296A= (p.Glu99=)
c.422A= (p.Glu141=)
c.419A= (p.Glu140=)
c.447+13337A= (n.447+13337A=)
c.199-5583A= (n.199-5583A=)
n.1104A=
c.431A= (p.Glu144=)
n.1027A=
22g.29655622A>CCA411142573NF2c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.564A>C (n.564A>C)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.447+13337A>C (n.447+13337A>C)
c.199-5583A>C (n.199-5583A>C)
n.1104A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.1027A>C
22g.29655622A>GCA411142574NF2c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.564A>G (n.564A>G)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.447+13337A>G (n.447+13337A>G)
c.199-5583A>G (n.199-5583A>G)
n.1104A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.1027A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29655622A>TCA411142575NF2c.545A>T (p.Glu182Val)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.564A>T (n.564A>T)
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.447+13337A>T (n.447+13337A>T)
c.199-5583A>T (n.199-5583A>T)
n.1104A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.1027A>T
 COSMIC COSMIC
22g.29655624delCA2695230646NF2c.547del (p.Met183CysfsTer26)
c.*41del (n.*41del)
c.100del (p.Met34CysfsTer26)
c.*429del (n.*429del)
c.566del (n.566del)
c.298del (p.Met100CysfsTer26)
c.424del (p.Met142CysfsTer26)
c.421del (p.Met141CysfsTer26)
c.447+13339del (n.447+13339del)
c.199-5581del (n.199-5581del)
n.1106del
c.433del (p.Met145CysfsTer26)
n.1029del
22g.29655623A=CA2400675741NF2c.546A= (p.Glu182=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.99A= (p.Glu33=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.565A= (n.565A=)
c.297A= (p.Glu99=)
c.423A= (p.Glu141=)
c.420A= (p.Glu140=)
c.447+13338A= (n.447+13338A=)
c.199-5582A= (n.199-5582A=)
n.1105A=
c.432A= (p.Glu144=)
n.1028A=
22g.29655623A>CCA411142576NF2c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.565A>C (n.565A>C)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
c.423A>C (p.Glu141Asp)
c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.447+13338A>C (n.447+13338A>C)
c.199-5582A>C (n.199-5582A>C)
n.1105A>C
c.432A>C (p.Glu144Asp)
n.1028A>C
22g.29655623A>GCA514181696NF2c.546A>G (p.Glu182=)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.99A>G (p.Glu33=)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.565A>G (n.565A>G)
c.297A>G (p.Glu99=)
c.423A>G (p.Glu141=)
c.420A>G (p.Glu140=)
c.447+13338A>G (n.447+13338A>G)
c.199-5582A>G (n.199-5582A>G)
n.1105A>G
c.432A>G (p.Glu144=)
n.1028A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655623A>TCA411142577NF2c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.565A>T (n.565A>T)
c.297A>T (p.Glu99Asp)
c.423A>T (p.Glu141Asp)
c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.447+13338A>T (n.447+13338A>T)
c.199-5582A>T (n.199-5582A>T)
n.1105A>T
c.432A>T (p.Glu144Asp)
n.1028A>T
22g.29655624A>CCA411142579NF2c.547A>C (p.Met183Leu)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.100A>C (p.Met34Leu)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.566A>C (n.566A>C)
c.298A>C (p.Met100Leu)
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.447+13339A>C (n.447+13339A>C)
c.199-5581A>C (n.199-5581A>C)
n.1106A>C
c.433A>C (p.Met145Leu)
n.1029A>C
22g.29655624A>GCA411142580NF2c.547A>G (p.Met183Val)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.100A>G (p.Met34Val)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.566A>G (n.566A>G)
c.298A>G (p.Met100Val)
c.424A>G (p.Met142Val)
c.421A>G (p.Met141Val)
c.447+13339A>G (n.447+13339A>G)
c.199-5581A>G (n.199-5581A>G)
n.1106A>G
c.433A>G (p.Met145Val)
n.1029A>G
22g.29655624A>TCA411142578NF2c.547A>T (p.Met183Leu)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.100A>T (p.Met34Leu)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.566A>T (n.566A>T)
c.298A>T (p.Met100Leu)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.447+13339A>T (n.447+13339A>T)
c.199-5581A>T (n.199-5581A>T)
n.1106A>T
c.433A>T (p.Met145Leu)
n.1029A>T
 ClinVar
22g.29655625T>ACA411142581NF2c.548T>A (p.Met183Lys)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.101T>A (p.Met34Lys)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.567T>A (n.567T>A)
c.299T>A (p.Met100Lys)
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.447+13340T>A (n.447+13340T>A)
c.199-5580T>A (n.199-5580T>A)
n.1107T>A
c.434T>A (p.Met145Lys)
n.1030T>A
 dbSNP
22g.29655625T>CCA411142583NF2c.548T>C (p.Met183Thr)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.101T>C (p.Met34Thr)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.567T>C (n.567T>C)
c.299T>C (p.Met100Thr)
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.447+13340T>C (n.447+13340T>C)
c.199-5580T>C (n.199-5580T>C)
n.1107T>C
c.434T>C (p.Met145Thr)
n.1030T>C
 COSMIC COSMIC
22g.29655625T>GCA411142582NF2c.548T>G (p.Met183Arg)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.101T>G (p.Met34Arg)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.567T>G (n.567T>G)
c.299T>G (p.Met100Arg)
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.447+13340T>G (n.447+13340T>G)
c.199-5580T>G (n.199-5580T>G)
n.1107T>G
c.434T>G (p.Met145Arg)
n.1030T>G
22g.29655626G>ACA411142584NF2c.549G>A (p.Met183Ile)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.102G>A (p.Met34Ile)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.568G>A (n.568G>A)
c.300G>A (p.Met100Ile)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.423G>A (p.Met141Ile)
c.447+13341G>A (n.447+13341G>A)
c.199-5579G>A (n.199-5579G>A)
n.1108G>A
c.435G>A (p.Met145Ile)
n.1031G>A
 dbSNP
22g.29655626G>CCA411142586NF2c.549G>C (p.Met183Ile)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.102G>C (p.Met34Ile)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.568G>C (n.568G>C)
c.300G>C (p.Met100Ile)
c.426G>C (p.Met142Ile)
c.423G>C (p.Met141Ile)
c.447+13341G>C (n.447+13341G>C)
c.199-5579G>C (n.199-5579G>C)
n.1108G>C
c.435G>C (p.Met145Ile)
n.1031G>C
 dbSNP
22g.29655626G>TCA411142585NF2c.549G>T (p.Met183Ile)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.102G>T (p.Met34Ile)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.568G>T (n.568G>T)
c.300G>T (p.Met100Ile)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.423G>T (p.Met141Ile)
c.447+13341G>T (n.447+13341G>T)
c.199-5579G>T (n.199-5579G>T)
n.1108G>T
c.435G>T (p.Met145Ile)
n.1031G>T
22g.29655627T>ACA411142587NF2c.550T>A (p.Trp184Arg)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.103T>A (p.Trp35Arg)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.569T>A (n.569T>A)
c.301T>A (p.Trp101Arg)
c.427T>A (p.Trp143Arg)
c.424T>A (p.Trp142Arg)
c.447+13342T>A (n.447+13342T>A)
c.199-5578T>A (n.199-5578T>A)
n.1109T>A
c.436T>A (p.Trp146Arg)
n.1032T>A
22g.29655627T>CCA411142588NF2c.550T>C (p.Trp184Arg)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.103T>C (p.Trp35Arg)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.569T>C (n.569T>C)
c.301T>C (p.Trp101Arg)
c.427T>C (p.Trp143Arg)
c.424T>C (p.Trp142Arg)
c.447+13342T>C (n.447+13342T>C)
c.199-5578T>C (n.199-5578T>C)
n.1109T>C
c.436T>C (p.Trp146Arg)
n.1032T>C
22g.29655627T>GCA411142589NF2c.550T>G (p.Trp184Gly)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.103T>G (p.Trp35Gly)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.569T>G (n.569T>G)
c.301T>G (p.Trp101Gly)
c.427T>G (p.Trp143Gly)
c.424T>G (p.Trp142Gly)
c.447+13342T>G (n.447+13342T>G)
c.199-5578T>G (n.199-5578T>G)
n.1109T>G
c.436T>G (p.Trp146Gly)
n.1032T>G
22g.29655628G>ACA411142590NF2c.551G>A (p.Trp184Ter)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.104G>A (p.Trp35Ter)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.570G>A (n.570G>A)
c.302G>A (p.Trp101Ter)
c.428G>A (p.Trp143Ter)
c.425G>A (p.Trp142Ter)
c.447+13343G>A (n.447+13343G>A)
c.199-5577G>A (n.199-5577G>A)
n.1110G>A
c.437G>A (p.Trp146Ter)
n.1033G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29655628G>CCA411142591NF2c.551G>C (p.Trp184Ser)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.104G>C (p.Trp35Ser)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.570G>C (n.570G>C)
c.302G>C (p.Trp101Ser)
c.428G>C (p.Trp143Ser)
c.425G>C (p.Trp142Ser)
c.447+13343G>C (n.447+13343G>C)
c.199-5577G>C (n.199-5577G>C)
n.1110G>C
c.437G>C (p.Trp146Ser)
n.1033G>C
22g.29655628G=CA2400675742NF2c.551G= (p.Trp184=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.104G= (p.Trp35=)
c.*433G= (n.*433G=)
c.570G= (n.570G=)
c.302G= (p.Trp101=)
c.428G= (p.Trp143=)
c.425G= (p.Trp142=)
c.447+13343G= (n.447+13343G=)
c.199-5577G= (n.199-5577G=)
n.1110G=
c.437G= (p.Trp146=)
n.1033G=
22g.29655628G>TCA411142592NF2c.551G>T (p.Trp184Leu)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.104G>T (p.Trp35Leu)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.570G>T (n.570G>T)
c.302G>T (p.Trp101Leu)
c.428G>T (p.Trp143Leu)
c.425G>T (p.Trp142Leu)
c.447+13343G>T (n.447+13343G>T)
c.199-5577G>T (n.199-5577G>T)
n.1110G>T
c.437G>T (p.Trp146Leu)
n.1033G>T
 dbSNP
22g.29655629_29655637delCA645601017NF2c.552_560del (p.Trp184Ter)
c.*46_*54del (n.*46_*54del)
c.105_113del (p.Trp35Ter)
c.*434_*442del (n.*434_*442del)
c.571_579del (n.571_579del)
c.303_311del (p.Trp101Ter)
c.429_437del (p.Trp143Ter)
c.426_434del (p.Trp142Ter)
c.447+13344_447+13352del (n.447+13344_447+13352del)
c.199-5576_199-5568del (n.199-5576_199-5568del)
n.1111_1119del
c.438_446del (p.Trp146Ter)
n.1034_1042del
 COSMIC COSMIC
22g.29655629G>ACA411142593NF2c.552G>A (p.Trp184Ter)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.105G>A (p.Trp35Ter)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.571G>A (n.571G>A)
c.303G>A (p.Trp101Ter)
c.429G>A (p.Trp143Ter)
c.426G>A (p.Trp142Ter)
c.447+13344G>A (n.447+13344G>A)
c.199-5576G>A (n.199-5576G>A)
n.1111G>A
c.438G>A (p.Trp146Ter)
n.1034G>A
 dbSNP COSMIC
22g.29655629G>CCA411142594NF2c.552G>C (p.Trp184Cys)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.105G>C (p.Trp35Cys)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.571G>C (n.571G>C)
c.303G>C (p.Trp101Cys)
c.429G>C (p.Trp143Cys)
c.426G>C (p.Trp142Cys)
c.447+13344G>C (n.447+13344G>C)
c.199-5576G>C (n.199-5576G>C)
n.1111G>C
c.438G>C (p.Trp146Cys)
n.1034G>C
 dbSNP
22g.29655629G>TCA411142595NF2c.552G>T (p.Trp184Cys)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.105G>T (p.Trp35Cys)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.571G>T (n.571G>T)
c.303G>T (p.Trp101Cys)
c.429G>T (p.Trp143Cys)
c.426G>T (p.Trp142Cys)
c.447+13344G>T (n.447+13344G>T)
c.199-5576G>T (n.199-5576G>T)
n.1111G>T
c.438G>T (p.Trp146Cys)
n.1034G>T
 dbSNP
22g.29655630G>ACA411142596NF2c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.572G>A (n.572G>A)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.447+13345G>A (n.447+13345G>A)
c.199-5575G>A (n.199-5575G>A)
n.1112G>A
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.1035G>A
 dbSNP
22g.29655630G>CCA411142597NF2c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.572G>C (n.572G>C)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.447+13345G>C (n.447+13345G>C)
c.199-5575G>C (n.199-5575G>C)
n.1112G>C
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.1035G>C
 dbSNP
22g.29655630G>TCA411142598NF2c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.572G>T (n.572G>T)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.447+13345G>T (n.447+13345G>T)
c.199-5575G>T (n.199-5575G>T)
n.1112G>T
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.1035G>T
 ClinVar dbSNP
22g.29655631A>CCA411142599NF2c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.573A>C (n.573A>C)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.447+13346A>C (n.447+13346A>C)
c.199-5574A>C (n.199-5574A>C)
n.1113A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.1036A>C
22g.29655631A>GCA411142601NF2c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.573A>G (n.573A>G)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.447+13346A>G (n.447+13346A>G)
c.199-5574A>G (n.199-5574A>G)
n.1113A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.1036A>G
22g.29655631A>TCA411142600NF2c.554A>T (p.Glu185Val)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.573A>T (n.573A>T)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.447+13346A>T (n.447+13346A>T)
c.199-5574A>T (n.199-5574A>T)
n.1113A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.1036A>T
22g.29655632G>ACA514181697NF2c.555G>A (p.Glu185=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.108G>A (p.Glu36=)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.574G>A (n.574G>A)
c.306G>A (p.Glu102=)
c.432G>A (p.Glu144=)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.447+13347G>A (n.447+13347G>A)
c.199-5573G>A (n.199-5573G>A)
n.1114G>A
c.441G>A (p.Glu147=)
n.1037G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29655632G>CCA411142602NF2c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.574G>C (n.574G>C)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.447+13347G>C (n.447+13347G>C)
c.199-5573G>C (n.199-5573G>C)
n.1114G>C
c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.1037G>C
 dbSNP
22g.29655632G=CA2400675743NF2c.555G= (p.Glu185=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.108G= (p.Glu36=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.574G= (n.574G=)
c.306G= (p.Glu102=)
c.432G= (p.Glu144=)
c.429G= (p.Glu143=)
c.447+13347G= (n.447+13347G=)
c.199-5573G= (n.199-5573G=)
n.1114G=
c.441G= (p.Glu147=)
n.1037G=
22g.29655632G>TCA411142603NF2c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.574G>T (n.574G>T)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.447+13347G>T (n.447+13347G>T)
c.199-5573G>T (n.199-5573G>T)
n.1114G>T
c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.1037G>T
 dbSNP
22g.29655632_29655634delinsGGACA2400675744NF2c.555_557delinsGGA (p.Glu185=)
c.*49_*51delinsGGA (n.*49_*51delinsGGA)
c.108_110delinsGGA (p.Glu36=)
c.*437_*439delinsGGA (n.*437_*439delinsGGA)
c.574_576delinsGGA (n.574_576delinsGGA)
c.306_308delinsGGA (p.Glu102=)
c.432_434delinsGGA (p.Glu144=)
c.429_431delinsGGA (p.Glu143=)
c.447+13347_447+13349delinsGGA (n.447+13347_447+13349delinsGGA)
c.199-5573_199-5571delinsGGA (n.199-5573_199-5571delinsGGA)
n.1114_1116delinsGGA
c.441_443delinsGGA (p.Glu147=)
n.1037_1039delinsGGA
22g.29655633G>ACA411142604NF2c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.575G>A (n.575G>A)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.447+13348G>A (n.447+13348G>A)
c.199-5572G>A (n.199-5572G>A)
n.1115G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.1038G>A
 dbSNP
22g.29655633G>CCA411142605NF2c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.575G>C (n.575G>C)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.447+13348G>C (n.447+13348G>C)
c.199-5572G>C (n.199-5572G>C)
n.1115G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.1038G>C
 dbSNP
22g.29655633G>TCA411142606NF2c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.575G>T (n.575G>T)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.447+13348G>T (n.447+13348G>T)
c.199-5572G>T (n.199-5572G>T)
n.1115G>T
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.1038G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29655637_29655638delCA658824144NF2c.560_561del (p.Arg187AsnfsTer15)
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
c.113_114del (p.Arg38AsnfsTer15)
c.*442_*443del (n.*442_*443del)
c.579_580del (n.579_580del)
c.311_312del (p.Arg104AsnfsTer15)
c.437_438del (p.Arg146AsnfsTer15)
c.434_435del (p.Arg145AsnfsTer15)
c.447+13352_447+13353del (n.447+13352_447+13353del)
c.199-5568_199-5567del (n.199-5568_199-5567del)
n.1119_1120del
c.446_447del (p.Arg149AsnfsTer15)
n.1042_1043del
 ClinVar dbSNP
22g.29655634A>CCA411142607NF2c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.576A>C (n.576A>C)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.447+13349A>C (n.447+13349A>C)
c.199-5571A>C (n.199-5571A>C)
n.1116A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.1039A>C
22g.29655634A>GCA411142608NF2c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.576A>G (n.576A>G)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.447+13349A>G (n.447+13349A>G)
c.199-5571A>G (n.199-5571A>G)
n.1116A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.1039A>G
22g.29655634A>TCA411142609NF2c.557A>T (p.Glu186Val)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.576A>T (n.576A>T)
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.447+13349A>T (n.447+13349A>T)
c.199-5571A>T (n.199-5571A>T)
n.1116A>T
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.1039A>T
 dbSNP
22g.29655635G>ACA514181698NF2c.558G>A (p.Glu186=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.111G>A (p.Glu37=)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.577G>A (n.577G>A)
c.309G>A (p.Glu103=)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.432G>A (p.Glu144=)
c.447+13350G>A (n.447+13350G>A)
c.199-5570G>A (n.199-5570G>A)
n.1117G>A
c.444G>A (p.Glu148=)
n.1040G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29655635G>CCA411142610NF2c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.577G>C (n.577G>C)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.447+13350G>C (n.447+13350G>C)
c.199-5570G>C (n.199-5570G>C)
n.1117G>C
c.444G>C (p.Glu148Asp)
n.1040G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29655635G=CA2400675745NF2c.558G= (p.Glu186=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.111G= (p.Glu37=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.577G= (n.577G=)
c.309G= (p.Glu103=)
c.435G= (p.Glu145=)
c.432G= (p.Glu144=)
c.447+13350G= (n.447+13350G=)
c.199-5570G= (n.199-5570G=)
n.1117G=
c.444G= (p.Glu148=)
n.1040G=
22g.29655635G>TCA411142611NF2c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.577G>T (n.577G>T)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.447+13350G>T (n.447+13350G>T)
c.199-5570G>T (n.199-5570G>T)
n.1117G>T
c.444G>T (p.Glu148Asp)
n.1040G>T
22g.29655636A>CCA514181699NF2c.559A>C (p.Arg187=)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.112A>C (p.Arg38=)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.578A>C (n.578A>C)
c.310A>C (p.Arg104=)
c.436A>C (p.Arg146=)
c.433A>C (p.Arg145=)
c.447+13351A>C (n.447+13351A>C)
c.199-5569A>C (n.199-5569A>C)
n.1118A>C
c.445A>C (p.Arg149=)
n.1041A>C
22g.29655636A>GCA411142612NF2c.559A>G (p.Arg187Gly)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.112A>G (p.Arg38Gly)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.578A>G (n.578A>G)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.433A>G (p.Arg145Gly)
c.447+13351A>G (n.447+13351A>G)
c.199-5569A>G (n.199-5569A>G)
n.1118A>G
c.445A>G (p.Arg149Gly)
n.1041A>G
22g.29655636A>TCA411142613NF2c.559A>T (p.Arg187Ter)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.112A>T (p.Arg38Ter)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.578A>T (n.578A>T)
c.310A>T (p.Arg104Ter)
c.436A>T (p.Arg146Ter)
c.433A>T (p.Arg145Ter)
c.447+13351A>T (n.447+13351A>T)
c.199-5569A>T (n.199-5569A>T)
n.1118A>T
c.445A>T (p.Arg149Ter)
n.1041A>T
22g.29655637G>ACA411142614NF2c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.113G>A (p.Arg38Lys)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.579G>A (n.579G>A)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.434G>A (p.Arg145Lys)
c.447+13352G>A (n.447+13352G>A)
c.199-5568G>A (n.199-5568G>A)
n.1119G>A
c.446G>A (p.Arg149Lys)
n.1042G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29655637G>CCA411142615NF2c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.113G>C (p.Arg38Thr)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.579G>C (n.579G>C)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.434G>C (p.Arg145Thr)
c.447+13352G>C (n.447+13352G>C)
c.199-5568G>C (n.199-5568G>C)
n.1119G>C
c.446G>C (p.Arg149Thr)
n.1042G>C
 dbSNP
22g.29655637G=CA2400675746NF2c.560G= (p.Arg187=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.*442G= (n.*442G=)
c.579G= (n.579G=)
c.311G= (p.Arg104=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.447+13352G= (n.447+13352G=)
c.199-5568G= (n.199-5568G=)
n.1119G=
c.446G= (p.Arg149=)
n.1042G=
22g.29655637G>TCA411142616NF2c.560G>T (p.Arg187Ile)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.113G>T (p.Arg38Ile)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.579G>T (n.579G>T)
c.311G>T (p.Arg104Ile)
c.437G>T (p.Arg146Ile)
c.434G>T (p.Arg145Ile)
c.447+13352G>T (n.447+13352G>T)
c.199-5568G>T (n.199-5568G>T)
n.1119G>T
c.446G>T (p.Arg149Ile)
n.1042G>T
 ClinVar
22g.29655638A>CCA411142617NF2c.561A>C (p.Arg187Ser)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.114A>C (p.Arg38Ser)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.580A>C (n.580A>C)
c.312A>C (p.Arg104Ser)
c.438A>C (p.Arg146Ser)
c.435A>C (p.Arg145Ser)
c.447+13353A>C (n.447+13353A>C)
c.199-5567A>C (n.199-5567A>C)
n.1120A>C
c.447A>C (p.Arg149Ser)
n.1043A>C
22g.29655638A>GCA514181700NF2c.561A>G (p.Arg187=)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.114A>G (p.Arg38=)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.580A>G (n.580A>G)
c.312A>G (p.Arg104=)
c.438A>G (p.Arg146=)
c.435A>G (p.Arg145=)
c.447+13353A>G (n.447+13353A>G)
c.199-5567A>G (n.199-5567A>G)
n.1120A>G
c.447A>G (p.Arg149=)
n.1043A>G
22g.29655638A>TCA411142618NF2c.561A>T (p.Arg187Ser)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.114A>T (p.Arg38Ser)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.580A>T (n.580A>T)
c.312A>T (p.Arg104Ser)
c.438A>T (p.Arg146Ser)
c.435A>T (p.Arg145Ser)
c.447+13353A>T (n.447+13353A>T)
c.199-5567A>T (n.199-5567A>T)
n.1120A>T
c.447A>T (p.Arg149Ser)
n.1043A>T
 dbSNP
22g.29655639_29655642delCA645601018NF2c.562_565del (p.Ile188LeufsTer20)
c.*56_*59del (n.*56_*59del)
c.115_118del (p.Ile39LeufsTer20)
c.*444_*447del (n.*444_*447del)
c.581_584del (n.581_584del)
c.313_316del (p.Ile105LeufsTer20)
c.439_442del (p.Ile147LeufsTer20)
c.436_439del (p.Ile146LeufsTer20)
c.447+13354_447+13357del (n.447+13354_447+13357del)
c.199-5566_199-5563del (n.199-5566_199-5563del)
n.1121_1124del
c.448_451del (p.Ile150LeufsTer20)
n.1044_1047del
 COSMIC
22g.29655639A>CCA411142619NF2c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.581A>C (n.581A>C)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.447+13354A>C (n.447+13354A>C)
c.199-5566A>C (n.199-5566A>C)
n.1121A>C
c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.1044A>C
22g.29655639A>GCA411142620NF2c.562A>G (p.Ile188Val)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.581A>G (n.581A>G)
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.447+13354A>G (n.447+13354A>G)
c.199-5566A>G (n.199-5566A>G)
n.1121A>G
c.448A>G (p.Ile150Val)
n.1044A>G
 gnomAD v4
22g.29655639A>TCA411142621NF2c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.581A>T (n.581A>T)
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.447+13354A>T (n.447+13354A>T)
c.199-5566A>T (n.199-5566A>T)
n.1121A>T
c.448A>T (p.Ile150Phe)
n.1044A>T
22g.29655639_29655641delinsATTCA2400675747NF2c.562_564delinsATT (p.Ile188=)
c.*56_*58delinsATT (n.*56_*58delinsATT)
c.115_117delinsATT (p.Ile39=)
c.*444_*446delinsATT (n.*444_*446delinsATT)
c.581_583delinsATT (n.581_583delinsATT)
c.313_315delinsATT (p.Ile105=)
c.439_441delinsATT (p.Ile147=)
c.436_438delinsATT (p.Ile146=)
c.447+13354_447+13356delinsATT (n.447+13354_447+13356delinsATT)
c.199-5566_199-5564delinsATT (n.199-5566_199-5564delinsATT)
n.1121_1123delinsATT
c.448_450delinsATT (p.Ile150=)
n.1044_1046delinsATT
22g.29655640T>ACA411142622NF2c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.582T>A (n.582T>A)
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.447+13355T>A (n.447+13355T>A)
c.199-5565T>A (n.199-5565T>A)
n.1122T>A
c.449T>A (p.Ile150Asn)
n.1045T>A
 dbSNP
22g.29655640T>CCA411142623NF2c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.582T>C (n.582T>C)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.447+13355T>C (n.447+13355T>C)
c.199-5565T>C (n.199-5565T>C)
n.1122T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.1045T>C
22g.29655640T>GCA411142624NF2c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.582T>G (n.582T>G)
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.447+13355T>G (n.447+13355T>G)
c.199-5565T>G (n.199-5565T>G)
n.1122T>G
c.449T>G (p.Ile150Ser)
n.1045T>G
 dbSNP
22g.29655640_29655641delCA645601020NF2c.563_564del (p.Ile188AsnfsTer14)
c.*57_*58del (n.*57_*58del)
c.116_117del (p.Ile39AsnfsTer14)
c.*445_*446del (n.*445_*446del)
c.582_583del (n.582_583del)
c.314_315del (p.Ile105AsnfsTer14)
c.440_441del (p.Ile147AsnfsTer14)
c.437_438del (p.Ile146AsnfsTer14)
c.447+13355_447+13356del (n.447+13355_447+13356del)
c.199-5565_199-5564del (n.199-5565_199-5564del)
n.1122_1123del
c.449_450del (p.Ile150AsnfsTer14)
n.1045_1046del
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29655640_29655653delCA645601019NF2c.563_576del (p.Ile188SerfsTer10)
c.*57_*70del (n.*57_*70del)
c.116_129del (p.Ile39SerfsTer10)
c.*445_*458del (n.*445_*458del)
c.582_595del (n.582_595del)
c.314_327del (p.Ile105SerfsTer10)
c.440_453del (p.Ile147SerfsTer10)
c.437_450del (p.Ile146SerfsTer10)
c.447+13355_447+13368del (n.447+13355_447+13368del)
c.199-5565_199-5552del (n.199-5565_199-5552del)
n.1122_1135del
c.449_462del (p.Ile150SerfsTer10)
n.1045_1058del
 COSMIC
22g.29655641T>ACA514181702NF2c.564T>A (p.Ile188=)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.117T>A (p.Ile39=)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.583T>A (n.583T>A)
c.315T>A (p.Ile105=)
c.441T>A (p.Ile147=)
c.438T>A (p.Ile146=)
c.447+13356T>A (n.447+13356T>A)
c.199-5564T>A (n.199-5564T>A)
n.1123T>A
c.450T>A (p.Ile150=)
n.1046T>A
 dbSNP
22g.29655641T>CCA514181703NF2c.564T>C (p.Ile188=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.117T>C (p.Ile39=)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.583T>C (n.583T>C)
c.315T>C (p.Ile105=)
c.441T>C (p.Ile147=)
c.438T>C (p.Ile146=)
c.447+13356T>C (n.447+13356T>C)
c.199-5564T>C (n.199-5564T>C)
n.1123T>C
c.450T>C (p.Ile150=)
n.1046T>C
22g.29655641T>GCA411142625NF2c.564T>G (p.Ile188Met)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.117T>G (p.Ile39Met)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.583T>G (n.583T>G)
c.315T>G (p.Ile105Met)
c.441T>G (p.Ile147Met)
c.438T>G (p.Ile146Met)
c.447+13356T>G (n.447+13356T>G)
c.199-5564T>G (n.199-5564T>G)
n.1123T>G
c.450T>G (p.Ile150Met)
n.1046T>G
 dbSNP
22g.29655642A=CA2400675748NF2c.565A= (p.Thr189=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.118A= (p.Thr40=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.584A= (n.584A=)
c.316A= (p.Thr106=)
c.442A= (p.Thr148=)
c.439A= (p.Thr147=)
c.447+13357A= (n.447+13357A=)
c.199-5563A= (n.199-5563A=)
n.1124A=
c.451A= (p.Thr151=)
n.1047A=
22g.29655642A>CCA411142628NF2c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.584A>C (n.584A>C)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.447+13357A>C (n.447+13357A>C)
c.199-5563A>C (n.199-5563A>C)
n.1124A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.1047A>C
22g.29655642A>GCA411142626NF2c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.584A>G (n.584A>G)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.447+13357A>G (n.447+13357A>G)
c.199-5563A>G (n.199-5563A>G)
n.1124A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.1047A>G
22g.29655642A>TCA411142627NF2c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.584A>T (n.584A>T)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.447+13357A>T (n.447+13357A>T)
c.199-5563A>T (n.199-5563A>T)
n.1124A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.1047A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655642dupCA891842391NF2c.565dup (p.Thr189AsnfsTer14)
c.*59dup (n.*59dup)
c.118dup (p.Thr40AsnfsTer14)
c.*447dup (n.*447dup)
c.584dup (n.584dup)
c.316dup (p.Thr106AsnfsTer14)
c.442dup (p.Thr148AsnfsTer14)
c.439dup (p.Thr147AsnfsTer14)
c.447+13357dup (n.447+13357dup)
c.199-5563dup (n.199-5563dup)
n.1124dup
c.451dup (p.Thr151AsnfsTer14)
n.1047dup
22g.29655643C>ACA411142629NF2c.566C>A (p.Thr189Asn)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.119C>A (p.Thr40Asn)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.585C>A (n.585C>A)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.447+13358C>A (n.447+13358C>A)
c.199-5562C>A (n.199-5562C>A)
n.1125C>A
c.452C>A (p.Thr151Asn)
n.1048C>A
22g.29655643C=CA2400675749NF2c.566C= (p.Thr189=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.119C= (p.Thr40=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.585C= (n.585C=)
c.317C= (p.Thr106=)
c.443C= (p.Thr148=)
c.440C= (p.Thr147=)
c.447+13358C= (n.447+13358C=)
c.199-5562C= (n.199-5562C=)
n.1125C=
c.452C= (p.Thr151=)
n.1048C=
22g.29655643C>GCA411142630NF2c.566C>G (p.Thr189Ser)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.119C>G (p.Thr40Ser)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.585C>G (n.585C>G)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.447+13358C>G (n.447+13358C>G)
c.199-5562C>G (n.199-5562C>G)
n.1125C>G
c.452C>G (p.Thr151Ser)
n.1048C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29655643C>TCA411142631NF2c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.585C>T (n.585C>T)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.447+13358C>T (n.447+13358C>T)
c.199-5562C>T (n.199-5562C>T)
n.1125C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.1048C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29655644T>ACA514181704NF2c.567T>A (p.Thr189=)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.120T>A (p.Thr40=)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.586T>A (n.586T>A)
c.318T>A (p.Thr106=)
c.444T>A (p.Thr148=)
c.441T>A (p.Thr147=)
c.447+13359T>A (n.447+13359T>A)
c.199-5561T>A (n.199-5561T>A)
n.1126T>A
c.453T>A (p.Thr151=)
n.1049T>A
 dbSNP
22g.29655644T>CCA514181706NF2c.567T>C (p.Thr189=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.120T>C (p.Thr40=)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.586T>C (n.586T>C)
c.318T>C (p.Thr106=)
c.444T>C (p.Thr148=)
c.441T>C (p.Thr147=)
c.447+13359T>C (n.447+13359T>C)
c.199-5561T>C (n.199-5561T>C)
n.1126T>C
c.453T>C (p.Thr151=)
n.1049T>C
22g.29655644T>GCA514181705NF2c.567T>G (p.Thr189=)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.120T>G (p.Thr40=)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.586T>G (n.586T>G)
c.318T>G (p.Thr106=)
c.444T>G (p.Thr148=)
c.441T>G (p.Thr147=)
c.447+13359T>G (n.447+13359T>G)
c.199-5561T>G (n.199-5561T>G)
n.1126T>G
c.453T>G (p.Thr151=)
n.1049T>G
22g.29655645delCA2695230647NF2c.568del (p.Ala190LeufsTer19)
c.*62del (n.*62del)
c.121del (p.Ala41LeufsTer19)
c.*450del (n.*450del)
c.587del (n.587del)
c.319del (p.Ala107LeufsTer19)
c.445del (p.Ala149LeufsTer19)
c.442del (p.Ala148LeufsTer19)
c.447+13360del (n.447+13360del)
c.199-5560del (n.199-5560del)
n.1127del
c.454del (p.Ala152LeufsTer19)
n.1050del
22g.29655645G>ACA411142632NF2c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.587G>A (n.587G>A)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.447+13360G>A (n.447+13360G>A)
c.199-5560G>A (n.199-5560G>A)
n.1127G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.1050G>A
 dbSNP
22g.29655645G>CCA411142633NF2c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.587G>C (n.587G>C)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.447+13360G>C (n.447+13360G>C)
c.199-5560G>C (n.199-5560G>C)
n.1127G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.1050G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29655645G>TCA411142634NF2c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.587G>T (n.587G>T)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.447+13360G>T (n.447+13360G>T)
c.199-5560G>T (n.199-5560G>T)
n.1127G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.1050G>T
22g.29655646C>ACA411142635NF2c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.588C>A (n.588C>A)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.447+13361C>A (n.447+13361C>A)
c.199-5559C>A (n.199-5559C>A)
n.1128C>A
c.455C>A (p.Ala152Asp)
n.1051C>A
 dbSNP
22g.29655646C>GCA411142636NF2c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.588C>G (n.588C>G)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.447+13361C>G (n.447+13361C>G)
c.199-5559C>G (n.199-5559C>G)
n.1128C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.1051C>G
 ClinVar dbSNP
22g.29655646C>TCA411142637NF2c.569C>T (p.Ala190Val)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.588C>T (n.588C>T)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.447+13361C>T (n.447+13361C>T)
c.199-5559C>T (n.199-5559C>T)
n.1128C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.1051C>T
 dbSNP
22g.29655647T>ACA514181707NF2c.570T>A (p.Ala190=)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.123T>A (p.Ala41=)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.589T>A (n.589T>A)
c.321T>A (p.Ala107=)
c.447T>A (p.Ala149=)
c.444T>A (p.Ala148=)
c.447+13362T>A (n.447+13362T>A)
c.199-5558T>A (n.199-5558T>A)
n.1129T>A
c.456T>A (p.Ala152=)
n.1052T>A
 dbSNP
22g.29655647T>CCA514181708NF2c.570T>C (p.Ala190=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.123T>C (p.Ala41=)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.589T>C (n.589T>C)
c.321T>C (p.Ala107=)
c.447T>C (p.Ala149=)
c.444T>C (p.Ala148=)
c.447+13362T>C (n.447+13362T>C)
c.199-5558T>C (n.199-5558T>C)
n.1129T>C
c.456T>C (p.Ala152=)
n.1052T>C
22g.29655647T>GCA514181709NF2c.570T>G (p.Ala190=)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.123T>G (p.Ala41=)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.589T>G (n.589T>G)
c.321T>G (p.Ala107=)
c.447T>G (p.Ala149=)
c.444T>G (p.Ala148=)
c.447+13362T>G (n.447+13362T>G)
c.199-5558T>G (n.199-5558T>G)
n.1129T>G
c.456T>G (p.Ala152=)
n.1052T>G
22g.29655648delCA2695230648NF2c.571del (p.Trp191GlyfsTer18)
c.*65del (n.*65del)
c.124del (p.Trp42GlyfsTer18)
c.*453del (n.*453del)
c.590del (n.590del)
c.322del (p.Trp108GlyfsTer18)
c.448del (p.Trp150GlyfsTer18)
c.445del (p.Trp149GlyfsTer18)
c.447+13363del (n.447+13363del)
c.199-5557del (n.199-5557del)
n.1130del
c.457del (p.Trp153GlyfsTer18)
n.1053del
22g.29655648T>ACA411142638NF2c.571T>A (p.Trp191Arg)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.124T>A (p.Trp42Arg)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.590T>A (n.590T>A)
c.322T>A (p.Trp108Arg)
c.448T>A (p.Trp150Arg)
c.445T>A (p.Trp149Arg)
c.447+13363T>A (n.447+13363T>A)
c.199-5557T>A (n.199-5557T>A)
n.1130T>A
c.457T>A (p.Trp153Arg)
n.1053T>A
 dbSNP COSMIC
22g.29655648T>CCA411142639NF2c.571T>C (p.Trp191Arg)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.124T>C (p.Trp42Arg)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.590T>C (n.590T>C)
c.322T>C (p.Trp108Arg)
c.448T>C (p.Trp150Arg)
c.445T>C (p.Trp149Arg)
c.447+13363T>C (n.447+13363T>C)
c.199-5557T>C (n.199-5557T>C)
n.1130T>C
c.457T>C (p.Trp153Arg)
n.1053T>C
22g.29655648T>GCA411142640NF2c.571T>G (p.Trp191Gly)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.124T>G (p.Trp42Gly)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.590T>G (n.590T>G)
c.322T>G (p.Trp108Gly)
c.448T>G (p.Trp150Gly)
c.445T>G (p.Trp149Gly)
c.447+13363T>G (n.447+13363T>G)
c.199-5557T>G (n.199-5557T>G)
n.1130T>G
c.457T>G (p.Trp153Gly)
n.1053T>G
22g.29655649G>ACA411142642NF2c.572G>A (p.Trp191Ter)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.125G>A (p.Trp42Ter)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.591G>A (n.591G>A)
c.323G>A (p.Trp108Ter)
c.449G>A (p.Trp150Ter)
c.446G>A (p.Trp149Ter)
c.447+13364G>A (n.447+13364G>A)
c.199-5556G>A (n.199-5556G>A)
n.1131G>A
c.458G>A (p.Trp153Ter)
n.1054G>A
 dbSNP COSMIC
22g.29655649G>CCA411142643NF2c.572G>C (p.Trp191Ser)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.125G>C (p.Trp42Ser)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.591G>C (n.591G>C)
c.323G>C (p.Trp108Ser)
c.449G>C (p.Trp150Ser)
c.446G>C (p.Trp149Ser)
c.447+13364G>C (n.447+13364G>C)
c.199-5556G>C (n.199-5556G>C)
n.1131G>C
c.458G>C (p.Trp153Ser)
n.1054G>C
 dbSNP
22g.29655649G>TCA411142641NF2c.572G>T (p.Trp191Leu)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.125G>T (p.Trp42Leu)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.591G>T (n.591G>T)
c.323G>T (p.Trp108Leu)
c.449G>T (p.Trp150Leu)
c.446G>T (p.Trp149Leu)
c.447+13364G>T (n.447+13364G>T)
c.199-5556G>T (n.199-5556G>T)
n.1131G>T
c.458G>T (p.Trp153Leu)
n.1054G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29655650delCA2580611898NF2c.573del (p.Trp191CysfsTer18)
c.*67del (n.*67del)
c.126del (p.Trp42CysfsTer18)
c.*455del (n.*455del)
c.592del (n.592del)
c.324del (p.Trp108CysfsTer18)
c.450del (p.Trp150CysfsTer18)
c.447del (p.Trp149CysfsTer18)
c.447+13365del (n.447+13365del)
c.199-5555del (n.199-5555del)
n.1132del
c.459del (p.Trp153CysfsTer18)
n.1055del
22g.29655650G>ACA411142646NF2c.573G>A (p.Trp191Ter)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.126G>A (p.Trp42Ter)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.592G>A (n.592G>A)
c.324G>A (p.Trp108Ter)
c.450G>A (p.Trp150Ter)
c.447G>A (p.Trp149Ter)
c.447+13365G>A (n.447+13365G>A)
c.199-5555G>A (n.199-5555G>A)
n.1132G>A
c.459G>A (p.Trp153Ter)
n.1055G>A
 dbSNP COSMIC
22g.29655650G>CCA411142644NF2c.573G>C (p.Trp191Cys)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.126G>C (p.Trp42Cys)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.592G>C (n.592G>C)
c.324G>C (p.Trp108Cys)
c.450G>C (p.Trp150Cys)
c.447G>C (p.Trp149Cys)
c.447+13365G>C (n.447+13365G>C)
c.199-5555G>C (n.199-5555G>C)
n.1132G>C
c.459G>C (p.Trp153Cys)
n.1055G>C
 dbSNP
22g.29655650G>TCA411142645NF2c.573G>T (p.Trp191Cys)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.126G>T (p.Trp42Cys)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.592G>T (n.592G>T)
c.324G>T (p.Trp108Cys)
c.450G>T (p.Trp150Cys)
c.447G>T (p.Trp149Cys)
c.447+13365G>T (n.447+13365G>T)
c.199-5555G>T (n.199-5555G>T)
n.1132G>T
c.459G>T (p.Trp153Cys)
n.1055G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29655650_29655658delinsTCA645601021NF2c.573_581delinsT (p.Trp191CysfsTer9)
c.*67_*75delinsT (n.*67_*75delinsT)
c.126_134delinsT (p.Trp42CysfsTer9)
c.*455_*463delinsT (n.*455_*463delinsT)
c.592_600delinsT (n.592_600delinsT)
c.324_332delinsT (p.Trp108CysfsTer9)
c.450_458delinsT (p.Trp150CysfsTer9)
c.447_455delinsT (p.Trp149CysfsTer9)
c.447+13365_447+13373delinsT (n.447+13365_447+13373delinsT)
c.199-5555_199-5547delinsT (n.199-5555_199-5547delinsT)
n.1132_1140delinsT
c.459_467delinsT (p.Trp153CysfsTer9)
n.1055_1063delinsT
 COSMIC
22g.29655651T>ACA411142647NF2c.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.593T>A (n.593T>A)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.447+13366T>A (n.447+13366T>A)
c.199-5554T>A (n.199-5554T>A)
n.1133T>A
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
n.1056T>A
 ClinVar
22g.29655651T>CCA411142648NF2c.574T>C (p.Tyr192His)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.127T>C (p.Tyr43His)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.593T>C (n.593T>C)
c.325T>C (p.Tyr109His)
c.451T>C (p.Tyr151His)
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.447+13366T>C (n.447+13366T>C)
c.199-5554T>C (n.199-5554T>C)
n.1133T>C
c.460T>C (p.Tyr154His)
n.1056T>C
22g.29655651T>GCA411142649NF2c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.593T>G (n.593T>G)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.447+13366T>G (n.447+13366T>G)
c.199-5554T>G (n.199-5554T>G)
n.1133T>G
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
n.1056T>G
22g.29655652A=CA2400675750NF2c.575A= (p.Tyr192=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.128A= (p.Tyr43=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.594A= (n.594A=)
c.326A= (p.Tyr109=)
c.452A= (p.Tyr151=)
c.449A= (p.Tyr150=)
c.447+13367A= (n.447+13367A=)
c.199-5553A= (n.199-5553A=)
n.1134A=
c.461A= (p.Tyr154=)
n.1057A=
22g.29655652A>CCA411142652NF2c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.594A>C (n.594A>C)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.447+13367A>C (n.447+13367A>C)
c.199-5553A>C (n.199-5553A>C)
n.1134A>C
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.1057A>C
 dbSNP
22g.29655652A>GCA411142651NF2c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.594A>G (n.594A>G)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.447+13367A>G (n.447+13367A>G)
c.199-5553A>G (n.199-5553A>G)
n.1134A>G
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
n.1057A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29655652A>TCA411142650NF2c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.594A>T (n.594A>T)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.447+13367A>T (n.447+13367A>T)
c.199-5553A>T (n.199-5553A>T)
n.1134A>T
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.1057A>T
 dbSNP
22g.29655653C>ACA411142653NF2c.576C>A (p.Tyr192Ter)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.129C>A (p.Tyr43Ter)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.595C>A (n.595C>A)
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.447+13368C>A (n.447+13368C>A)
c.199-5552C>A (n.199-5552C>A)
n.1135C>A
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
n.1058C>A
 ClinVar dbSNP
22g.29655653C=CA2400675751NF2c.576C= (p.Tyr192=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.129C= (p.Tyr43=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.595C= (n.595C=)
c.327C= (p.Tyr109=)
c.453C= (p.Tyr151=)
c.450C= (p.Tyr150=)
c.447+13368C= (n.447+13368C=)
c.199-5552C= (n.199-5552C=)
n.1135C=
c.462C= (p.Tyr154=)
n.1058C=
22g.29655653C>GCA411142654NF2c.576C>G (p.Tyr192Ter)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.129C>G (p.Tyr43Ter)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.595C>G (n.595C>G)
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
c.447+13368C>G (n.447+13368C>G)
c.199-5552C>G (n.199-5552C>G)
n.1135C>G
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
n.1058C>G
 dbSNP COSMIC
22g.29655653C>TCA034070NF2c.576C>T (p.Tyr192=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.129C>T (p.Tyr43=)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.595C>T (n.595C>T)
c.327C>T (p.Tyr109=)
c.453C>T (p.Tyr151=)
c.450C>T (p.Tyr150=)
c.447+13368C>T (n.447+13368C>T)
c.199-5552C>T (n.199-5552C>T)
n.1135C>T
c.462C>T (p.Tyr154=)
n.1058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655654G>ACA411142655NF2c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.596G>A (n.596G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.447+13369G>A (n.447+13369G>A)
c.199-5551G>A (n.199-5551G>A)
n.1136G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.1059G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655654G>CCA411142656NF2c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.596G>C (n.596G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.447+13369G>C (n.447+13369G>C)
c.199-5551G>C (n.199-5551G>C)
n.1136G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.1059G>C
 dbSNP
22g.29655654G=CA2400675752NF2c.577G= (p.Ala193=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.130G= (p.Ala44=)
c.*459G= (n.*459G=)
c.596G= (n.596G=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.451G= (p.Ala151=)
c.447+13369G= (n.447+13369G=)
c.199-5551G= (n.199-5551G=)
n.1136G=
c.463G= (p.Ala155=)
n.1059G=
22g.29655654G>TCA411142657NF2c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.596G>T (n.596G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.447+13369G>T (n.447+13369G>T)
c.199-5551G>T (n.199-5551G>T)
n.1136G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.1059G>T
 gnomAD v4
22g.29655655C>ACA411142658NF2c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.131C>A (p.Ala44Glu)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.597C>A (n.597C>A)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.452C>A (p.Ala151Glu)
c.447+13370C>A (n.447+13370C>A)
c.199-5550C>A (n.199-5550C>A)
n.1137C>A
c.464C>A (p.Ala155Glu)
n.1060C>A
 dbSNP
22g.29655655C=CA2400675753NF2c.578C= (p.Ala193=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.131C= (p.Ala44=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.597C= (n.597C=)
c.329C= (p.Ala110=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.452C= (p.Ala151=)
c.447+13370C= (n.447+13370C=)
c.199-5550C= (n.199-5550C=)
n.1137C=
c.464C= (p.Ala155=)
n.1060C=
22g.29655655C>GCA411142660NF2c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.597C>G (n.597C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.447+13370C>G (n.447+13370C>G)
c.199-5550C>G (n.199-5550C>G)
n.1137C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.1060C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29655655C>TCA411142659NF2c.578C>T (p.Ala193Val)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.597C>T (n.597C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.447+13370C>T (n.447+13370C>T)
c.199-5550C>T (n.199-5550C>T)
n.1137C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.1060C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655656A=CA2400675755NF2c.579A= (p.Ala193=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.132A= (p.Ala44=)
c.*461A= (n.*461A=)
c.598A= (n.598A=)
c.330A= (p.Ala110=)
c.456A= (p.Ala152=)
c.453A= (p.Ala151=)
c.447+13371A= (n.447+13371A=)
c.199-5549A= (n.199-5549A=)
n.1138A=
c.465A= (p.Ala155=)
n.1061A=
22g.29655656A>CCA514181710NF2c.579A>C (p.Ala193=)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.132A>C (p.Ala44=)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.598A>C (n.598A>C)
c.330A>C (p.Ala110=)
c.456A>C (p.Ala152=)
c.453A>C (p.Ala151=)
c.447+13371A>C (n.447+13371A>C)
c.199-5549A>C (n.199-5549A>C)
n.1138A>C
c.465A>C (p.Ala155=)
n.1061A>C
22g.29655656A>GCA514181711NF2c.579A>G (p.Ala193=)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.132A>G (p.Ala44=)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.598A>G (n.598A>G)
c.330A>G (p.Ala110=)
c.456A>G (p.Ala152=)
c.453A>G (p.Ala151=)
c.447+13371A>G (n.447+13371A>G)
c.199-5549A>G (n.199-5549A>G)
n.1138A>G
c.465A>G (p.Ala155=)
n.1061A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29655656A>TCA514181712NF2c.579A>T (p.Ala193=)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.132A>T (p.Ala44=)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.598A>T (n.598A>T)
c.330A>T (p.Ala110=)
c.456A>T (p.Ala152=)
c.453A>T (p.Ala151=)
c.447+13371A>T (n.447+13371A>T)
c.199-5549A>T (n.199-5549A>T)
n.1138A>T
c.465A>T (p.Ala155=)
n.1061A>T
 dbSNP
22g.29655656dupCA514181713NF2c.579dup (p.Glu194ArgfsTer9)
c.*73dup (n.*73dup)
c.132dup (p.Glu45ArgfsTer9)
c.*461dup (n.*461dup)
c.598dup (n.598dup)
c.330dup (p.Glu111ArgfsTer9)
c.456dup (p.Glu153ArgfsTer9)
c.453dup (p.Glu152ArgfsTer9)
c.447+13371dup (n.447+13371dup)
c.199-5549dup (n.199-5549dup)
n.1138dup
c.465dup (p.Glu156ArgfsTer9)
n.1061dup
 COSMIC COSMIC
22g.29655658_29655659dupCA645601022NF2c.581_582dup (p.His195SerfsTer15)
c.*75_*76dup (n.*75_*76dup)
c.134_135dup (p.His46SerfsTer15)
c.*463_*464dup (n.*463_*464dup)
c.600_601dup (n.600_601dup)
c.332_333dup (p.His112SerfsTer15)
c.458_459dup (p.His154SerfsTer15)
c.455_456dup (p.His153SerfsTer15)
c.447+13373_447+13374dup (n.447+13373_447+13374dup)
c.199-5547_199-5546dup (n.199-5547_199-5546dup)
n.1140_1141dup
c.467_468dup (p.His157SerfsTer15)
n.1063_1064dup
 COSMIC COSMIC
22g.29655656_29655663delinsAGAGCACCCA2400675754NF2c.579_586delinsAGAGCACC (p.Ala193=)
c.*73_*80delinsAGAGCACC (n.*73_*80delinsAGAGCACC)
c.132_139delinsAGAGCACC (p.Ala44=)
c.*461_*468delinsAGAGCACC (n.*461_*468delinsAGAGCACC)
c.598_605delinsAGAGCACC (n.598_605delinsAGAGCACC)
c.330_337delinsAGAGCACC (p.Ala110=)
c.456_463delinsAGAGCACC (p.Ala152=)
c.453_460delinsAGAGCACC (p.Ala151=)
c.447+13371_447+13378delinsAGAGCACC (n.447+13371_447+13378delinsAGAGCACC)
c.199-5549_199-5542delinsAGAGCACC (n.199-5549_199-5542delinsAGAGCACC)
n.1138_1145delinsAGAGCACC
c.465_472delinsAGAGCACC (p.Ala155=)
n.1061_1068delinsAGAGCACC
22g.29655657delCA2695230649NF2c.580del (p.Glu194SerfsTer15)
c.*74del (n.*74del)
c.133del (p.Glu45SerfsTer15)
c.*462del (n.*462del)
c.599del (n.599del)
c.331del (p.Glu111SerfsTer15)
c.457del (p.Glu153SerfsTer15)
c.454del (p.Glu152SerfsTer15)
c.447+13372del (n.447+13372del)
c.199-5548del (n.199-5548del)
n.1139del
c.466del (p.Glu156SerfsTer15)
n.1062del
22g.29655657G>ACA411142661NF2c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.599G>A (n.599G>A)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.447+13372G>A (n.447+13372G>A)
c.199-5548G>A (n.199-5548G>A)
n.1139G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.1062G>A
 dbSNP
22g.29655657G>CCA411142662NF2c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.599G>C (n.599G>C)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.447+13372G>C (n.447+13372G>C)
c.199-5548G>C (n.199-5548G>C)
n.1139G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.1062G>C
 dbSNP
22g.29655657G=CA2400675756NF2c.580G= (p.Glu194=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.133G= (p.Glu45=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.599G= (n.599G=)
c.331G= (p.Glu111=)
c.457G= (p.Glu153=)
c.454G= (p.Glu152=)
c.447+13372G= (n.447+13372G=)
c.199-5548G= (n.199-5548G=)
n.1139G=
c.466G= (p.Glu156=)
n.1062G=
22g.29655657G>TCA323110116NF2c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.599G>T (n.599G>T)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.447+13372G>T (n.447+13372G>T)
c.199-5548G>T (n.199-5548G>T)
n.1139G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.1062G>T
 dbSNP
22g.29655660_29655666delCA891843607NF2c.583_589del (p.His195AlafsTer12)
c.*77_*83del (n.*77_*83del)
c.136_142del (p.His46AlafsTer12)
c.*465_*471del (n.*465_*471del)
c.602_608del (n.602_608del)
c.334_340del (p.His112AlafsTer12)
c.460_466del (p.His154AlafsTer12)
c.457_463del (p.His153AlafsTer12)
c.447+13375_447+13381del (n.447+13375_447+13381del)
c.199-5545_199-5539del (n.199-5545_199-5539del)
n.1142_1148del
c.469_475del (p.His157AlafsTer12)
n.1065_1071del
 ClinVar dbSNP
22g.29655661_29655673dupCA645601023NF2c.584_596dup (p.Arg200ProfsTer7)
c.*78_*90dup (n.*78_*90dup)
c.137_149dup (p.Arg51ProfsTer7)
c.*466_*478dup (n.*466_*478dup)
c.603_615dup (n.603_615dup)
c.335_347dup (p.Arg117ProfsTer7)
c.461_473dup (p.Arg159ProfsTer7)
c.458_470dup (p.Arg158ProfsTer7)
c.447+13376_447+13388dup (n.447+13376_447+13388dup)
c.199-5544_199-5532dup (n.199-5544_199-5532dup)
n.1143_1155dup
c.470_482dup (p.Arg162ProfsTer7)
n.1066_1078dup
 COSMIC
22g.29655658A>CCA411142663NF2c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.600A>C (n.600A>C)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.447+13373A>C (n.447+13373A>C)
c.199-5547A>C (n.199-5547A>C)
n.1140A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.1063A>C
22g.29655658A>GCA411142664NF2c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.600A>G (n.600A>G)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.447+13373A>G (n.447+13373A>G)
c.199-5547A>G (n.199-5547A>G)
n.1140A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.1063A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29655658A>TCA411142665NF2c.581A>T (p.Glu194Val)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.600A>T (n.600A>T)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.447+13373A>T (n.447+13373A>T)
c.199-5547A>T (n.199-5547A>T)
n.1140A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.1063A>T
 dbSNP
22g.29655659G>ACA514181714NF2c.582G>A (p.Glu194=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.135G>A (p.Glu45=)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.601G>A (n.601G>A)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.459G>A (p.Glu153=)
c.456G>A (p.Glu152=)
c.447+13374G>A (n.447+13374G>A)
c.199-5546G>A (n.199-5546G>A)
n.1141G>A
c.468G>A (p.Glu156=)
n.1064G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29655659G>CCA411142666NF2c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.601G>C (n.601G>C)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.447+13374G>C (n.447+13374G>C)
c.199-5546G>C (n.199-5546G>C)
n.1141G>C
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.1064G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29655659G>TCA411142667NF2c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.601G>T (n.601G>T)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.447+13374G>T (n.447+13374G>T)
c.199-5546G>T (n.199-5546G>T)
n.1141G>T
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.1064G>T
22g.29655660C>ACA411142668NF2c.583C>A (p.His195Asn)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.602C>A (n.602C>A)
c.334C>A (p.His112Asn)
c.460C>A (p.His154Asn)
c.457C>A (p.His153Asn)
c.447+13375C>A (n.447+13375C>A)
c.199-5545C>A (n.199-5545C>A)
n.1142C>A
c.469C>A (p.His157Asn)
n.1065C>A
22g.29655660C=CA2400675757NF2c.583C= (p.His195=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.136C= (p.His46=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.602C= (n.602C=)
c.334C= (p.His112=)
c.460C= (p.His154=)
c.457C= (p.His153=)
c.447+13375C= (n.447+13375C=)
c.199-5545C= (n.199-5545C=)
n.1142C=
c.469C= (p.His157=)
n.1065C=
22g.29655660C>GCA411142669NF2c.583C>G (p.His195Asp)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.602C>G (n.602C>G)
c.334C>G (p.His112Asp)
c.460C>G (p.His154Asp)
c.457C>G (p.His153Asp)
c.447+13375C>G (n.447+13375C>G)
c.199-5545C>G (n.199-5545C>G)
n.1142C>G
c.469C>G (p.His157Asp)
n.1065C>G
 dbSNP
22g.29655660C>TCA323110118NF2c.583C>T (p.His195Tyr)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.602C>T (n.602C>T)
c.334C>T (p.His112Tyr)
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.457C>T (p.His153Tyr)
c.447+13375C>T (n.447+13375C>T)
c.199-5545C>T (n.199-5545C>T)
n.1142C>T
c.469C>T (p.His157Tyr)
n.1065C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29655661_29655662delCA2840060518NF2c.584_585del (p.His195ProfsTer7)
c.*78_*79del (n.*78_*79del)
c.137_138del (p.His46ProfsTer7)
c.*466_*467del (n.*466_*467del)
c.603_604del (n.603_604del)
c.335_336del (p.His112ProfsTer7)
c.461_462del (p.His154ProfsTer7)
c.458_459del (p.His153ProfsTer7)
c.447+13376_447+13377del (n.447+13376_447+13377del)
c.199-5544_199-5543del (n.199-5544_199-5543del)
n.1143_1144del
c.470_471del (p.His157ProfsTer7)
n.1066_1067del
22g.29655661A=CA2400675758NF2c.584A= (p.His195=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.137A= (p.His46=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.603A= (n.603A=)
c.335A= (p.His112=)
c.461A= (p.His154=)
c.458A= (p.His153=)
c.447+13376A= (n.447+13376A=)
c.199-5544A= (n.199-5544A=)
n.1143A=
c.470A= (p.His157=)
n.1066A=
22g.29655661A>CCA411142672NF2c.584A>C (p.His195Pro)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.603A>C (n.603A>C)
c.335A>C (p.His112Pro)
c.461A>C (p.His154Pro)
c.458A>C (p.His153Pro)
c.447+13376A>C (n.447+13376A>C)
c.199-5544A>C (n.199-5544A>C)
n.1143A>C
c.470A>C (p.His157Pro)
n.1066A>C
 dbSNP
22g.29655661A>GCA411142671NF2c.584A>G (p.His195Arg)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.603A>G (n.603A>G)
c.335A>G (p.His112Arg)
c.461A>G (p.His154Arg)
c.458A>G (p.His153Arg)
c.447+13376A>G (n.447+13376A>G)
c.199-5544A>G (n.199-5544A>G)
n.1143A>G
c.470A>G (p.His157Arg)
n.1066A>G
22g.29655661A>TCA411142670NF2c.584A>T (p.His195Leu)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.603A>T (n.603A>T)
c.335A>T (p.His112Leu)
c.461A>T (p.His154Leu)
c.458A>T (p.His153Leu)
c.447+13376A>T (n.447+13376A>T)
c.199-5544A>T (n.199-5544A>T)
n.1143A>T
c.470A>T (p.His157Leu)
n.1066A>T
 dbSNP
22g.29655662C>ACA411142673NF2c.585C>A (p.His195Gln)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.138C>A (p.His46Gln)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.604C>A (n.604C>A)
c.336C>A (p.His112Gln)
c.462C>A (p.His154Gln)
c.459C>A (p.His153Gln)
c.447+13377C>A (n.447+13377C>A)
c.199-5543C>A (n.199-5543C>A)
n.1144C>A
c.471C>A (p.His157Gln)
n.1067C>A
22g.29655662C>GCA411142675NF2c.585C>G (p.His195Gln)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.138C>G (p.His46Gln)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.604C>G (n.604C>G)
c.336C>G (p.His112Gln)
c.462C>G (p.His154Gln)
c.459C>G (p.His153Gln)
c.447+13377C>G (n.447+13377C>G)
c.199-5543C>G (n.199-5543C>G)
n.1144C>G
c.471C>G (p.His157Gln)
n.1067C>G
 dbSNP
22g.29655662C>TCA514181715NF2c.585C>T (p.His195=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.138C>T (p.His46=)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.604C>T (n.604C>T)
c.336C>T (p.His112=)
c.462C>T (p.His154=)
c.459C>T (p.His153=)
c.447+13377C>T (n.447+13377C>T)
c.199-5543C>T (n.199-5543C>T)
n.1144C>T
c.471C>T (p.His157=)
n.1067C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29655663C>ACA514181716NF2c.586C>A (p.Arg196=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.139C>A (p.Arg47=)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.605C>A (n.605C>A)
c.337C>A (p.Arg113=)
c.463C>A (p.Arg155=)
c.460C>A (p.Arg154=)
c.447+13378C>A (n.447+13378C>A)
c.199-5542C>A (n.199-5542C>A)
n.1145C>A
c.472C>A (p.Arg158=)
n.1068C>A
 dbSNP
22g.29655663C=CA2400675759NF2c.586C= (p.Arg196=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.139C= (p.Arg47=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.605C= (n.605C=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.463C= (p.Arg155=)
c.460C= (p.Arg154=)
c.447+13378C= (n.447+13378C=)
c.199-5542C= (n.199-5542C=)
n.1145C=
c.472C= (p.Arg158=)
n.1068C=
22g.29655663C>GCA411142678NF2c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.605C>G (n.605C>G)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.447+13378C>G (n.447+13378C>G)
c.199-5542C>G (n.199-5542C>G)
n.1145C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
n.1068C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29655663C>TCA411142679NF2c.586C>T (p.Arg196Ter)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.139C>T (p.Arg47Ter)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.605C>T (n.605C>T)
c.337C>T (p.Arg113Ter)
c.463C>T (p.Arg155Ter)
c.460C>T (p.Arg154Ter)
c.447+13378C>T (n.447+13378C>T)
c.199-5542C>T (n.199-5542C>T)
n.1145C>T
c.472C>T (p.Arg158Ter)
n.1068C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29655663_29655664insTCA2695230650NF2c.586_587insT (p.Arg196LeufsTer7)
c.*80_*81insT (n.*80_*81insT)
c.139_140insT (p.Arg47LeufsTer7)
c.*468_*469insT (n.*468_*469insT)
c.605_606insT (n.605_606insT)
c.337_338insT (p.Arg113LeufsTer7)
c.463_464insT (p.Arg155LeufsTer7)
c.460_461insT (p.Arg154LeufsTer7)
c.447+13378_447+13379insT (n.447+13378_447+13379insT)
c.199-5542_199-5541insT (n.199-5542_199-5541insT)
n.1145_1146insT
c.472_473insT (p.Arg158LeufsTer7)
n.1068_1069insT
22g.29655664G>ACA034087NF2c.587G>A (p.Arg196Gln)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.140G>A (p.Arg47Gln)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.606G>A (n.606G>A)
c.338G>A (p.Arg113Gln)
c.464G>A (p.Arg155Gln)
c.461G>A (p.Arg154Gln)
c.447+13379G>A (n.447+13379G>A)
c.199-5541G>A (n.199-5541G>A)
n.1146G>A
c.473G>A (p.Arg158Gln)
n.1069G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29655664G>CCA411142684NF2c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.606G>C (n.606G>C)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.447+13379G>C (n.447+13379G>C)
c.199-5541G>C (n.199-5541G>C)
n.1146G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
n.1069G>C
 dbSNP
22g.29655664G=CA2400675760NF2c.587G= (p.Arg196=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.140G= (p.Arg47=)
c.*469G= (n.*469G=)
c.606G= (n.606G=)
c.338G= (p.Arg113=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.447+13379G= (n.447+13379G=)
c.199-5541G= (n.199-5541G=)
n.1146G=
c.473G= (p.Arg158=)
n.1069G=
22g.29655664G>TCA411142686NF2c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.606G>T (n.606G>T)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.447+13379G>T (n.447+13379G>T)
c.199-5541G>T (n.199-5541G>T)
n.1146G>T
c.473G>T (p.Arg158Leu)
n.1069G>T
 dbSNP
22g.29655665A>CCA514181717NF2c.588A>C (p.Arg196=)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.141A>C (p.Arg47=)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.607A>C (n.607A>C)
c.339A>C (p.Arg113=)
c.465A>C (p.Arg155=)
c.462A>C (p.Arg154=)
c.447+13380A>C (n.447+13380A>C)
c.199-5540A>C (n.199-5540A>C)
n.1147A>C
c.474A>C (p.Arg158=)
n.1070A>C
 ClinVar
22g.29655665A>GCA514181718NF2c.588A>G (p.Arg196=)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.141A>G (p.Arg47=)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.607A>G (n.607A>G)
c.339A>G (p.Arg113=)
c.465A>G (p.Arg155=)
c.462A>G (p.Arg154=)
c.447+13380A>G (n.447+13380A>G)
c.199-5540A>G (n.199-5540A>G)
n.1147A>G
c.474A>G (p.Arg158=)
n.1070A>G
 dbSNP
22g.29655665A>TCA514181719NF2c.588A>T (p.Arg196=)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.141A>T (p.Arg47=)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.607A>T (n.607A>T)
c.339A>T (p.Arg113=)
c.465A>T (p.Arg155=)
c.462A>T (p.Arg154=)
c.447+13380A>T (n.447+13380A>T)
c.199-5540A>T (n.199-5540A>T)
n.1147A>T
c.474A>T (p.Arg158=)
n.1070A>T
 dbSNP
22g.29655666G>ACA411142689NF2c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.608G>A (n.608G>A)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.447+13381G>A (n.447+13381G>A)
c.199-5539G>A (n.199-5539G>A)
n.1148G>A
c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.1071G>A
 dbSNP
22g.29655666G>CCA411142692NF2c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.608G>C (n.608G>C)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.447+13381G>C (n.447+13381G>C)
c.199-5539G>C (n.199-5539G>C)
n.1148G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.1071G>C
 dbSNP
22g.29655666G>TCA411142697NF2c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.608G>T (n.608G>T)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.447+13381G>T (n.447+13381G>T)
c.199-5539G>T (n.199-5539G>T)
n.1148G>T
c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.1071G>T
 dbSNP COSMIC
22g.29655667G>ACA411142700NF2c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.609G>A (n.609G>A)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.447+13382G>A (n.447+13382G>A)
c.199-5538G>A (n.199-5538G>A)
n.1149G>A
c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.1072G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29655667G>CCA411142705NF2c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.609G>C (n.609G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.447+13382G>C (n.447+13382G>C)
c.199-5538G>C (n.199-5538G>C)
n.1149G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.1072G>C
22g.29655667G=CA2400675761NF2c.590G= (p.Gly197=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.609G= (n.609G=)
c.341G= (p.Gly114=)
c.467G= (p.Gly156=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.447+13382G= (n.447+13382G=)
c.199-5538G= (n.199-5538G=)
n.1149G=
c.476G= (p.Gly159=)
n.1072G=
22g.29655667G>TCA411142707NF2c.590G>T (p.Gly197Val)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.609G>T (n.609G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.447+13382G>T (n.447+13382G>T)
c.199-5538G>T (n.199-5538G>T)
n.1149G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.1072G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655668C>ACA514181720NF2c.591C>A (p.Gly197=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.144C>A (p.Gly48=)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.610C>A (n.610C>A)
c.342C>A (p.Gly114=)
c.468C>A (p.Gly156=)
c.465C>A (p.Gly155=)
c.447+13383C>A (n.447+13383C>A)
c.199-5537C>A (n.199-5537C>A)
n.1150C>A
c.477C>A (p.Gly159=)
n.1073C>A
 ClinVar dbSNP
22g.29655668C=CA2400675762NF2c.591C= (p.Gly197=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.144C= (p.Gly48=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.610C= (n.610C=)
c.342C= (p.Gly114=)
c.468C= (p.Gly156=)
c.465C= (p.Gly155=)
c.447+13383C= (n.447+13383C=)
c.199-5537C= (n.199-5537C=)
n.1150C=
c.477C= (p.Gly159=)
n.1073C=
22g.29655668C>GCA514181721NF2c.591C>G (p.Gly197=)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.144C>G (p.Gly48=)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.610C>G (n.610C>G)
c.342C>G (p.Gly114=)
c.468C>G (p.Gly156=)
c.465C>G (p.Gly155=)
c.447+13383C>G (n.447+13383C>G)
c.199-5537C>G (n.199-5537C>G)
n.1150C>G
c.477C>G (p.Gly159=)
n.1073C>G
 dbSNP
22g.29655668C>TCA514181722NF2c.591C>T (p.Gly197=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.144C>T (p.Gly48=)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.610C>T (n.610C>T)
c.342C>T (p.Gly114=)
c.468C>T (p.Gly156=)
c.465C>T (p.Gly155=)
c.447+13383C>T (n.447+13383C>T)
c.199-5537C>T (n.199-5537C>T)
n.1150C>T
c.477C>T (p.Gly159=)
n.1073C>T
 dbSNP
22g.29655669C>ACA514181723NF2c.592C>A (p.Arg198=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.145C>A (p.Arg49=)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.611C>A (n.611C>A)
c.343C>A (p.Arg115=)
c.469C>A (p.Arg157=)
c.466C>A (p.Arg156=)
c.447+13384C>A (n.447+13384C>A)
c.199-5536C>A (n.199-5536C>A)
n.1151C>A
c.478C>A (p.Arg160=)
n.1074C>A
 dbSNP
22g.29655669C=CA2400675763NF2c.592C= (p.Arg198=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.145C= (p.Arg49=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.611C= (n.611C=)
c.343C= (p.Arg115=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.466C= (p.Arg156=)
c.447+13384C= (n.447+13384C=)
c.199-5536C= (n.199-5536C=)
n.1151C=
c.478C= (p.Arg160=)
n.1074C=
22g.29655669C>GCA411142709NF2c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.611C>G (n.611C>G)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.447+13384C>G (n.447+13384C>G)
c.199-5536C>G (n.199-5536C>G)
n.1151C>G
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.1074C>G
 dbSNP
22g.29655669C>TCA411142708NF2c.592C>T (p.Arg198Ter)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.145C>T (p.Arg49Ter)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.611C>T (n.611C>T)
c.343C>T (p.Arg115Ter)
c.469C>T (p.Arg157Ter)
c.466C>T (p.Arg156Ter)
c.447+13384C>T (n.447+13384C>T)
c.199-5536C>T (n.199-5536C>T)
n.1151C>T
c.478C>T (p.Arg160Ter)
n.1074C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29655669_29655670delCA645601025NF2c.592_593del (p.Arg198SerfsTer4)
c.*86_*87del (n.*86_*87del)
c.145_146del (p.Arg49SerfsTer4)
c.*474_*475del (n.*474_*475del)
c.611_612del (n.611_612del)
c.343_344del (p.Arg115SerfsTer4)
c.469_470del (p.Arg157SerfsTer4)
c.466_467del (p.Arg156SerfsTer4)
c.447+13384_447+13385del (n.447+13384_447+13385del)
c.199-5536_199-5535del (n.199-5536_199-5535del)
n.1151_1152del
c.478_479del (p.Arg160SerfsTer4)
n.1074_1075del
 COSMIC
22g.29655670_29655993delCA2580099486NF2c.593_599+317del
c.*87_*93+317del
c.146_152+317del
c.*475_*481+317del
c.612_618+317del
c.344_350+317del
c.470_476+317del
c.467_473+317del
c.447+13385_447+13708del (n.447+13385_447+13708del)
c.199-5535_199-5212del (n.199-5535_199-5212del)
n.1152_1158+317del
c.479_485+317del
n.1075_1081+317del
 ClinVar
22g.29655670G>ACA411142710NF2c.593G>A (p.Arg198Gln)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.612G>A (n.612G>A)
c.344G>A (p.Arg115Gln)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
c.467G>A (p.Arg156Gln)
c.447+13385G>A (n.447+13385G>A)
c.199-5535G>A (n.199-5535G>A)
n.1152G>A
c.479G>A (p.Arg160Gln)
n.1075G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29655670G>CCA411142711NF2c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.612G>C (n.612G>C)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.447+13385G>C (n.447+13385G>C)
c.199-5535G>C (n.199-5535G>C)
n.1152G>C
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.1075G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29655670G>TCA411142712NF2c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.612G>T (n.612G>T)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.447+13385G>T (n.447+13385G>T)
c.199-5535G>T (n.199-5535G>T)
n.1152G>T
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.1075G>T
22g.29655671A>CCA514181724NF2c.594A>C (p.Arg198=)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.147A>C (p.Arg49=)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.613A>C (n.613A>C)
c.345A>C (p.Arg115=)
c.471A>C (p.Arg157=)
c.468A>C (p.Arg156=)
c.447+13386A>C (n.447+13386A>C)
c.199-5534A>C (n.199-5534A>C)
n.1153A>C
c.480A>C (p.Arg160=)
n.1076A>C
22g.29655671A>GCA514181725NF2c.594A>G (p.Arg198=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.147A>G (p.Arg49=)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.613A>G (n.613A>G)
c.345A>G (p.Arg115=)
c.471A>G (p.Arg157=)
c.468A>G (p.Arg156=)
c.447+13386A>G (n.447+13386A>G)
c.199-5534A>G (n.199-5534A>G)
n.1153A>G
c.480A>G (p.Arg160=)
n.1076A>G
 dbSNP
22g.29655671A>TCA514181726NF2c.594A>T (p.Arg198=)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.147A>T (p.Arg49=)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.613A>T (n.613A>T)
c.345A>T (p.Arg115=)
c.471A>T (p.Arg157=)
c.468A>T (p.Arg156=)
c.447+13386A>T (n.447+13386A>T)
c.199-5534A>T (n.199-5534A>T)
n.1153A>T
c.480A>T (p.Arg160=)
n.1076A>T
 ClinVar dbSNP
22g.29655672G>ACA411142713NF2c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.614G>A (n.614G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.447+13387G>A (n.447+13387G>A)
c.199-5533G>A (n.199-5533G>A)
n.1154G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.1077G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29655672G>CCA411142714NF2c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.614G>C (n.614G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.447+13387G>C (n.447+13387G>C)
c.199-5533G>C (n.199-5533G>C)
n.1154G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.1077G>C
22g.29655672G=CA2400675764NF2c.595G= (p.Ala199=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.148G= (p.Ala50=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.614G= (n.614G=)
c.346G= (p.Ala116=)
c.472G= (p.Ala158=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.447+13387G= (n.447+13387G=)
c.199-5533G= (n.199-5533G=)
n.1154G=
c.481G= (p.Ala161=)
n.1077G=
22g.29655672G>TCA411142715NF2c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.614G>T (n.614G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.447+13387G>T (n.447+13387G>T)
c.199-5533G>T (n.199-5533G>T)
n.1154G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.1077G>T
22g.29655672_29655679delCA645601026NF2c.595_599+3del
c.*89_*93+3del
c.148_152+3del
c.*477_*481+3del
c.614_618+3del
c.346_350+3del
c.472_476+3del
c.469_473+3del
c.447+13387_447+13394del (n.447+13387_447+13394del)
c.199-5533_199-5526del (n.199-5533_199-5526del)
n.1154_1158+3del
c.481_485+3del
n.1077_1081+3del
 COSMIC
22g.29655673C>ACA411142716NF2c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.615C>A (n.615C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.447+13388C>A (n.447+13388C>A)
c.199-5532C>A (n.199-5532C>A)
n.1155C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.1078C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29655673C>GCA411142718NF2c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.615C>G (n.615C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.447+13388C>G (n.447+13388C>G)
c.199-5532C>G (n.199-5532C>G)
n.1155C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.1078C>G
 dbSNP
22g.29655673C>TCA411142720NF2c.596C>T (p.Ala199Val)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.615C>T (n.615C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.447+13388C>T (n.447+13388C>T)
c.199-5532C>T (n.199-5532C>T)
n.1155C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.1078C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29655674delCA2656031028NF2c.597del (p.Arg200GlyfsTer9)
c.*91del (n.*91del)
c.150del (p.Arg51GlyfsTer9)
c.*479del (n.*479del)
c.616del (n.616del)
c.348del (p.Arg117GlyfsTer9)
c.474del (p.Arg159GlyfsTer9)
c.471del (p.Arg158GlyfsTer9)
c.447+13389del (n.447+13389del)
c.199-5531del (n.199-5531del)
n.1156del
c.483del (p.Arg162GlyfsTer9)
n.1079del
 gnomAD v4
22g.29655674C>ACA514181728NF2c.597C>A (p.Ala199=)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.150C>A (p.Ala50=)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.616C>A (n.616C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
c.474C>A (p.Ala158=)
c.471C>A (p.Ala157=)
c.447+13389C>A (n.447+13389C>A)
c.199-5531C>A (n.199-5531C>A)
n.1156C>A
c.483C>A (p.Ala161=)
n.1079C>A
 dbSNP
22g.29655674C>GCA514181729NF2c.597C>G (p.Ala199=)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.150C>G (p.Ala50=)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.616C>G (n.616C>G)
c.348C>G (p.Ala116=)
c.474C>G (p.Ala158=)
c.471C>G (p.Ala157=)
c.447+13389C>G (n.447+13389C>G)
c.199-5531C>G (n.199-5531C>G)
n.1156C>G
c.483C>G (p.Ala161=)
n.1079C>G
 dbSNP
22g.29655674C>TCA514181727NF2c.597C>T (p.Ala199=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.150C>T (p.Ala50=)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.616C>T (n.616C>T)
c.348C>T (p.Ala116=)
c.474C>T (p.Ala158=)
c.471C>T (p.Ala157=)
c.447+13389C>T (n.447+13389C>T)
c.199-5531C>T (n.199-5531C>T)
n.1156C>T
c.483C>T (p.Ala161=)
n.1079C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.29655675A=CA2400675765NF2c.598A= (p.Arg200=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.151A= (p.Arg51=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.617A= (n.617A=)
c.349A= (p.Arg117=)
c.475A= (p.Arg159=)
c.472A= (p.Arg158=)
c.447+13390A= (n.447+13390A=)
c.199-5530A= (n.199-5530A=)
n.1157A=
c.484A= (p.Arg162=)
n.1080A=
22g.29655675A>CCA514181732NF2c.598A>C (p.Arg200=)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.151A>C (p.Arg51=)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.617A>C (n.617A>C)
c.349A>C (p.Arg117=)
c.475A>C (p.Arg159=)
c.472A>C (p.Arg158=)
c.447+13390A>C (n.447+13390A>C)
c.199-5530A>C (n.199-5530A>C)
n.1157A>C
c.484A>C (p.Arg162=)
n.1080A>C
22g.29655675A>GCA411142722NF2c.598A>G (p.Arg200Gly)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.617A>G (n.617A>G)
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.475A>G (p.Arg159Gly)
c.472A>G (p.Arg158Gly)
c.447+13390A>G (n.447+13390A>G)
c.199-5530A>G (n.199-5530A>G)
n.1157A>G
c.484A>G (p.Arg162Gly)
n.1080A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655675A>TCA411142727NF2c.598A>T (p.Arg200Trp)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.151A>T (p.Arg51Trp)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.617A>T (n.617A>T)
c.349A>T (p.Arg117Trp)
c.475A>T (p.Arg159Trp)
c.472A>T (p.Arg158Trp)
c.447+13390A>T (n.447+13390A>T)
c.199-5530A>T (n.199-5530A>T)
n.1157A>T
c.484A>T (p.Arg162Trp)
n.1080A>T
 dbSNP
22g.29655676G>ACA411142729NF2c.599G>A (p.Arg200Lys)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.618G>A (n.618G>A)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.476G>A (p.Arg159Lys)
c.473G>A (p.Arg158Lys)
c.447+13391G>A (n.447+13391G>A)
c.199-5529G>A (n.199-5529G>A)
n.1158G>A
c.485G>A (p.Arg162Lys)
n.1081G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29655676G>CCA411142731NF2c.599G>C (p.Arg200Thr)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.618G>C (n.618G>C)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.476G>C (p.Arg159Thr)
c.473G>C (p.Arg158Thr)
c.447+13391G>C (n.447+13391G>C)
c.199-5529G>C (n.199-5529G>C)
n.1158G>C
c.485G>C (p.Arg162Thr)
n.1081G>C
 dbSNP
22g.29655676G>TCA411142733NF2c.599G>T (p.Arg200Met)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.152G>T (p.Arg51Met)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.618G>T (n.618G>T)
c.350G>T (p.Arg117Met)
c.476G>T (p.Arg159Met)
c.473G>T (p.Arg158Met)
c.447+13391G>T (n.447+13391G>T)
c.199-5529G>T (n.199-5529G>T)
n.1158G>T
c.485G>T (p.Arg162Met)
n.1081G>T
22g.29655677G>ACA411142735NF2c.599+1G>A (n.599+1G>A)
c.*93+1G>A (n.*93+1G>A)
c.152+1G>A (n.152+1G>A)
c.*481+1G>A (n.*481+1G>A)
c.618+1G>A (n.618+1G>A)
c.350+1G>A (n.350+1G>A)
c.476+1G>A (n.476+1G>A)
c.473+1G>A (n.473+1G>A)
c.447+13392G>A (n.447+13392G>A)
c.199-5528G>A (n.199-5528G>A)
n.1158+1G>A
c.485+1G>A (n.485+1G>A)
n.1081+1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29655677G>CCA411142736NF2c.599+1G>C (n.599+1G>C)
c.*93+1G>C (n.*93+1G>C)
c.152+1G>C (n.152+1G>C)
c.*481+1G>C (n.*481+1G>C)
c.618+1G>C (n.618+1G>C)
c.350+1G>C (n.350+1G>C)
c.476+1G>C (n.476+1G>C)
c.473+1G>C (n.473+1G>C)
c.447+13392G>C (n.447+13392G>C)
c.199-5528G>C (n.199-5528G>C)
n.1158+1G>C
c.485+1G>C (n.485+1G>C)
n.1081+1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29655677G=CA2400675766NF2c.599+1G= (n.599+1G=)
c.*93+1G= (n.*93+1G=)
c.152+1G= (n.152+1G=)
c.*481+1G= (n.*481+1G=)
c.618+1G= (n.618+1G=)
c.350+1G= (n.350+1G=)
c.476+1G= (n.476+1G=)
c.473+1G= (n.473+1G=)
c.447+13392G= (n.447+13392G=)
c.199-5528G= (n.199-5528G=)
n.1158+1G=
c.485+1G= (n.485+1G=)
n.1081+1G=
22g.29655677G>TCA411142734NF2c.599+1G>T (n.599+1G>T)
c.*93+1G>T (n.*93+1G>T)
c.152+1G>T (n.152+1G>T)
c.*481+1G>T (n.*481+1G>T)
c.618+1G>T (n.618+1G>T)
c.350+1G>T (n.350+1G>T)
c.476+1G>T (n.476+1G>T)
c.473+1G>T (n.473+1G>T)
c.447+13392G>T (n.447+13392G>T)
c.199-5528G>T (n.199-5528G>T)
n.1158+1G>T
c.485+1G>T (n.485+1G>T)
n.1081+1G>T
 ClinVar dbSNP
22g.29655678delCA2695230655NF2c.599+2del (n.599+2del)
c.*93+2del (n.*93+2del)
c.152+2del (n.152+2del)
c.*481+2del (n.*481+2del)
c.618+2del (n.618+2del)
c.350+2del (n.350+2del)
c.476+2del (n.476+2del)
c.473+2del (n.473+2del)
c.447+13393del (n.447+13393del)
c.199-5527del (n.199-5527del)
n.1158+2del
c.485+2del (n.485+2del)
n.1081+2del
22g.29655678T>ACA411142737NF2c.599+2T>A (n.599+2T>A)
c.*93+2T>A (n.*93+2T>A)
c.152+2T>A (n.152+2T>A)
c.*481+2T>A (n.*481+2T>A)
c.618+2T>A (n.618+2T>A)
c.350+2T>A (n.350+2T>A)
c.476+2T>A (n.476+2T>A)
c.473+2T>A (n.473+2T>A)
c.447+13393T>A (n.447+13393T>A)
c.199-5527T>A (n.199-5527T>A)
n.1158+2T>A
c.485+2T>A (n.485+2T>A)
n.1081+2T>A
 dbSNP
22g.29655678T>CCA411142739NF2c.599+2T>C (n.599+2T>C)
c.*93+2T>C (n.*93+2T>C)
c.152+2T>C (n.152+2T>C)
c.*481+2T>C (n.*481+2T>C)
c.618+2T>C (n.618+2T>C)
c.350+2T>C (n.350+2T>C)
c.476+2T>C (n.476+2T>C)
c.473+2T>C (n.473+2T>C)
c.447+13393T>C (n.447+13393T>C)
c.199-5527T>C (n.199-5527T>C)
n.1158+2T>C
c.485+2T>C (n.485+2T>C)
n.1081+2T>C
 COSMIC COSMIC
22g.29655678T>GCA411142738NF2c.599+2T>G (n.599+2T>G)
c.*93+2T>G (n.*93+2T>G)
c.152+2T>G (n.152+2T>G)
c.*481+2T>G (n.*481+2T>G)
c.618+2T>G (n.618+2T>G)
c.350+2T>G (n.350+2T>G)
c.476+2T>G (n.476+2T>G)
c.473+2T>G (n.473+2T>G)
c.447+13393T>G (n.447+13393T>G)
c.199-5527T>G (n.199-5527T>G)
n.1158+2T>G
c.485+2T>G (n.485+2T>G)
n.1081+2T>G
 ClinVar dbSNP
22g.29655679G>ACA034135NF2c.599+3G>A (n.599+3G>A)
c.*93+3G>A (n.*93+3G>A)
c.152+3G>A (n.152+3G>A)
c.*481+3G>A (n.*481+3G>A)
c.618+3G>A (n.618+3G>A)
c.350+3G>A (n.350+3G>A)
c.476+3G>A (n.476+3G>A)
c.473+3G>A (n.473+3G>A)
c.447+13394G>A (n.447+13394G>A)
c.199-5526G>A (n.199-5526G>A)
n.1158+3G>A
c.485+3G>A (n.485+3G>A)
n.1081+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655679G>CCA2737857734NF2c.599+3G>C (n.599+3G>C)
c.*93+3G>C (n.*93+3G>C)
c.152+3G>C (n.152+3G>C)
c.*481+3G>C (n.*481+3G>C)
c.618+3G>C (n.618+3G>C)
c.350+3G>C (n.350+3G>C)
c.476+3G>C (n.476+3G>C)
c.473+3G>C (n.473+3G>C)
c.447+13394G>C (n.447+13394G>C)
c.199-5526G>C (n.199-5526G>C)
n.1158+3G>C
c.485+3G>C (n.485+3G>C)
n.1081+3G>C
 dbSNP
22g.29655679G=CA2400675767NF2c.599+3G= (n.599+3G=)
c.*93+3G= (n.*93+3G=)
c.152+3G= (n.152+3G=)
c.*481+3G= (n.*481+3G=)
c.618+3G= (n.618+3G=)
c.350+3G= (n.350+3G=)
c.476+3G= (n.476+3G=)
c.473+3G= (n.473+3G=)
c.447+13394G= (n.447+13394G=)
c.199-5526G= (n.199-5526G=)
n.1158+3G=
c.485+3G= (n.485+3G=)
n.1081+3G=
22g.29655680A>CCA2738085063NF2c.599+4A>C (n.599+4A>C)
c.*93+4A>C (n.*93+4A>C)
c.152+4A>C (n.152+4A>C)
c.*481+4A>C (n.*481+4A>C)
c.618+4A>C (n.618+4A>C)
c.350+4A>C (n.350+4A>C)
c.476+4A>C (n.476+4A>C)
c.473+4A>C (n.473+4A>C)
c.447+13395A>C (n.447+13395A>C)
c.199-5525A>C (n.199-5525A>C)
n.1158+4A>C
c.485+4A>C (n.485+4A>C)
n.1081+4A>C
 dbSNP
22g.29655680A>GCA2656031029NF2c.599+4A>G (n.599+4A>G)
c.*93+4A>G (n.*93+4A>G)
c.152+4A>G (n.152+4A>G)
c.*481+4A>G (n.*481+4A>G)
c.618+4A>G (n.618+4A>G)
c.350+4A>G (n.350+4A>G)
c.476+4A>G (n.476+4A>G)
c.473+4A>G (n.473+4A>G)
c.447+13395A>G (n.447+13395A>G)
c.199-5525A>G (n.199-5525A>G)
n.1158+4A>G
c.485+4A>G (n.485+4A>G)
n.1081+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29655680A>TCA2656031030NF2c.599+4A>T (n.599+4A>T)
c.*93+4A>T (n.*93+4A>T)
c.152+4A>T (n.152+4A>T)
c.*481+4A>T (n.*481+4A>T)
c.618+4A>T (n.618+4A>T)
c.350+4A>T (n.350+4A>T)
c.476+4A>T (n.476+4A>T)
c.473+4A>T (n.473+4A>T)
c.447+13395A>T (n.447+13395A>T)
c.199-5525A>T (n.199-5525A>T)
n.1158+4A>T
c.485+4A>T (n.485+4A>T)
n.1081+4A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29655681G>ACA915951372NF2c.599+5G>A (n.599+5G>A)
c.*93+5G>A (n.*93+5G>A)
c.152+5G>A (n.152+5G>A)
c.*481+5G>A (n.*481+5G>A)
c.618+5G>A (n.618+5G>A)
c.350+5G>A (n.350+5G>A)
c.476+5G>A (n.476+5G>A)
c.473+5G>A (n.473+5G>A)
c.447+13396G>A (n.447+13396G>A)
c.199-5524G>A (n.199-5524G>A)
n.1158+5G>A
c.485+5G>A (n.485+5G>A)
n.1081+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29655681G=CA2400675768NF2c.599+5G= (n.599+5G=)
c.*93+5G= (n.*93+5G=)
c.152+5G= (n.152+5G=)
c.*481+5G= (n.*481+5G=)
c.618+5G= (n.618+5G=)
c.350+5G= (n.350+5G=)
c.476+5G= (n.476+5G=)
c.473+5G= (n.473+5G=)
c.447+13396G= (n.447+13396G=)
c.199-5524G= (n.199-5524G=)
n.1158+5G=
c.485+5G= (n.485+5G=)
n.1081+5G=
22g.29655682G>ACA034265NF2c.599+6G>A (n.599+6G>A)
c.*93+6G>A (n.*93+6G>A)
c.152+6G>A (n.152+6G>A)
c.*481+6G>A (n.*481+6G>A)
c.618+6G>A (n.618+6G>A)
c.350+6G>A (n.350+6G>A)
c.476+6G>A (n.476+6G>A)
c.473+6G>A (n.473+6G>A)
c.447+13397G>A (n.447+13397G>A)
c.199-5523G>A (n.199-5523G>A)
n.1158+6G>A
c.485+6G>A (n.485+6G>A)
n.1081+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29655682G=CA2400675769NF2c.599+6G= (n.599+6G=)
c.*93+6G= (n.*93+6G=)
c.152+6G= (n.152+6G=)
c.*481+6G= (n.*481+6G=)
c.618+6G= (n.618+6G=)
c.350+6G= (n.350+6G=)
c.476+6G= (n.476+6G=)
c.473+6G= (n.473+6G=)
c.447+13397G= (n.447+13397G=)
c.199-5523G= (n.199-5523G=)
n.1158+6G=
c.485+6G= (n.485+6G=)
n.1081+6G=
22g.29655682G>TCA034278NF2c.599+6G>T (n.599+6G>T)
c.*93+6G>T (n.*93+6G>T)
c.152+6G>T (n.152+6G>T)
c.*481+6G>T (n.*481+6G>T)
c.618+6G>T (n.618+6G>T)
c.350+6G>T (n.350+6G>T)
c.476+6G>T (n.476+6G>T)
c.473+6G>T (n.473+6G>T)
c.447+13397G>T (n.447+13397G>T)
c.199-5523G>T (n.199-5523G>T)
n.1158+6G>T
c.485+6G>T (n.485+6G>T)
n.1081+6G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29655683C>ACA034291NF2c.599+7C>A (n.599+7C>A)
c.*93+7C>A (n.*93+7C>A)
c.152+7C>A (n.152+7C>A)
c.*481+7C>A (n.*481+7C>A)
c.618+7C>A (n.618+7C>A)
c.350+7C>A (n.350+7C>A)
c.476+7C>A (n.476+7C>A)
c.473+7C>A (n.473+7C>A)
c.447+13398C>A (n.447+13398C>A)
c.199-5522C>A (n.199-5522C>A)
n.1158+7C>A
c.485+7C>A (n.485+7C>A)
n.1081+7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655683C=CA2400675770NF2c.599+7C= (n.599+7C=)
c.*93+7C= (n.*93+7C=)
c.152+7C= (n.152+7C=)
c.*481+7C= (n.*481+7C=)
c.618+7C= (n.618+7C=)
c.350+7C= (n.350+7C=)
c.476+7C= (n.476+7C=)
c.473+7C= (n.473+7C=)
c.447+13398C= (n.447+13398C=)
c.199-5522C= (n.199-5522C=)
n.1158+7C=
c.485+7C= (n.485+7C=)
n.1081+7C=
22g.29655685delCA2573157866NF2c.599+9del (n.599+9del)
c.*93+9del (n.*93+9del)
c.152+9del (n.152+9del)
c.*481+9del (n.*481+9del)
c.618+9del (n.618+9del)
c.350+9del (n.350+9del)
c.476+9del (n.476+9del)
c.473+9del (n.473+9del)
c.447+13400del (n.447+13400del)
c.199-5520del (n.199-5520del)
n.1158+9del
c.485+9del (n.485+9del)
n.1081+9del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched