Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29655009G>CCA323109847NF2c.516+284G>C (n.516+284G>C)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
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n.998+284G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655009G=CA2400675452NF2c.516+284G= (n.516+284G=)
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22g.29655010C=CA2400675453NF2c.516+285C= (n.516+285C=)
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n.998+285C=
22g.29655010C>GCA638992251NF2c.516+285C>G (n.516+285C>G)
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n.998+285C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655016_29655018delinsCAGCA2400675454NF2c.516+291_516+293delinsCAG (n.516+291_516+293delinsCAG)
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c.471_473delinsCAG (p.Ser157=)
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c.199-6189_199-6187delinsCAG (n.199-6189_199-6187delinsCAG)
n.1075+291_1075+293delinsCAG
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n.998+291_998+293delinsCAG
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n.1075+294_1075+295del
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n.998+294_998+295del
 dbSNP
22g.29655023T>CCA2509031247NF2c.516+298T>C (n.516+298T>C)
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c.390+298T>C (n.390+298T>C)
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n.1075+298T>C
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n.998+298T>C
22g.29655033G>ACA1024937636NF2c.516+308G>A (n.516+308G>A)
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c.393+308G>A (n.393+308G>A)
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n.1075+308G>A
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n.998+308G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655033G=CA2400675455NF2c.516+308G= (n.516+308G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655036G=CA2400675456NF2c.516+311G= (n.516+311G=)
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n.998+312A=
22g.29655037A>GCA2400675458NF2c.516+312A>G (n.516+312A>G)
c.579A>G (p.Gly193=)
c.69+312A>G (n.69+312A>G)
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c.492A>G (p.Gly164=)
c.267+312A>G (n.267+312A>G)
c.393+312A>G (n.393+312A>G)
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n.1075+312A>G
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n.998+312A>G
 dbSNP
22g.29655039T>CCA323109863NF2c.516+314T>C (n.516+314T>C)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
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n.1075+314T>C
c.402+314T>C (n.402+314T>C)
n.998+314T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655039T=CA2400675459NF2c.516+314T= (n.516+314T=)
c.581T= (p.Ile194=)
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22g.29655040T>ACA1024937640NF2c.516+315T>A (n.516+315T>A)
c.582T>A (p.Ile194=)
c.69+315T>A (n.69+315T>A)
c.*398+315T>A (n.*398+315T>A)
c.495T>A (p.Ile165=)
c.267+315T>A (n.267+315T>A)
c.393+315T>A (n.393+315T>A)
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c.447+12755T>A (n.447+12755T>A)
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n.1075+315T>A
c.402+315T>A (n.402+315T>A)
n.998+315T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655040T=CA2400675460NF2c.516+315T= (n.516+315T=)
c.582T= (p.Ile194=)
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c.495T= (p.Ile165=)
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22g.29655042A=CA2400675461NF2c.516+317A= (n.516+317A=)
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c.69+317A= (n.69+317A=)
c.*398+317A= (n.*398+317A=)
c.497A= (p.Glu166=)
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c.393+317A= (n.393+317A=)
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n.1075+317A=
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22g.29655042A>GCA1024937641NF2c.516+317A>G (n.516+317A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.69+317A>G (n.69+317A>G)
c.*398+317A>G (n.*398+317A>G)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.267+317A>G (n.267+317A>G)
c.393+317A>G (n.393+317A>G)
c.390+317A>G (n.390+317A>G)
c.447+12757A>G (n.447+12757A>G)
c.199-6163A>G (n.199-6163A>G)
n.1075+317A>G
c.402+317A>G (n.402+317A>G)
n.998+317A>G
 dbSNP
22g.29655046G>CCA323109866NF2c.516+321G>C (n.516+321G>C)
c.588G>C (p.Leu196=)
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c.*398+321G>C (n.*398+321G>C)
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c.267+321G>C (n.267+321G>C)
c.393+321G>C (n.393+321G>C)
c.390+321G>C (n.390+321G>C)
c.447+12761G>C (n.447+12761G>C)
c.199-6159G>C (n.199-6159G>C)
n.1075+321G>C
c.402+321G>C (n.402+321G>C)
n.998+321G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655046G=CA2400675462NF2c.516+321G= (n.516+321G=)
c.588G= (p.Leu196=)
c.69+321G= (n.69+321G=)
c.*398+321G= (n.*398+321G=)
c.501G= (p.Leu167=)
c.267+321G= (n.267+321G=)
c.393+321G= (n.393+321G=)
c.390+321G= (n.390+321G=)
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c.199-6159G= (n.199-6159G=)
n.1075+321G=
c.402+321G= (n.402+321G=)
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22g.29655051C=CA2400675463NF2c.516+326C= (n.516+326C=)
c.593C= (p.Ala198=)
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c.*398+326C= (n.*398+326C=)
c.506C= (p.Ala169=)
c.267+326C= (n.267+326C=)
c.393+326C= (n.393+326C=)
c.390+326C= (n.390+326C=)
c.447+12766C= (n.447+12766C=)
c.199-6154C= (n.199-6154C=)
n.1075+326C=
c.402+326C= (n.402+326C=)
n.998+326C=
22g.29655051C>TCA323109879NF2c.516+326C>T (n.516+326C>T)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.69+326C>T (n.69+326C>T)
c.*398+326C>T (n.*398+326C>T)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.267+326C>T (n.267+326C>T)
c.393+326C>T (n.393+326C>T)
c.390+326C>T (n.390+326C>T)
c.447+12766C>T (n.447+12766C>T)
c.199-6154C>T (n.199-6154C>T)
n.1075+326C>T
c.402+326C>T (n.402+326C>T)
n.998+326C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655057C=CA2400675464NF2c.516+332C= (n.516+332C=)
c.599C= (p.Ala200=)
c.69+332C= (n.69+332C=)
c.*398+332C= (n.*398+332C=)
c.512C= (p.Ala171=)
c.267+332C= (n.267+332C=)
c.393+332C= (n.393+332C=)
c.390+332C= (n.390+332C=)
c.447+12772C= (n.447+12772C=)
c.199-6148C= (n.199-6148C=)
n.1075+332C=
c.402+332C= (n.402+332C=)
n.998+332C=
22g.29655057C>TCA323109883NF2c.516+332C>T (n.516+332C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.69+332C>T (n.69+332C>T)
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c.512C>T (p.Ala171Val)
c.267+332C>T (n.267+332C>T)
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c.390+332C>T (n.390+332C>T)
c.447+12772C>T (n.447+12772C>T)
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n.1075+332C>T
c.402+332C>T (n.402+332C>T)
n.998+332C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655058G>ACA323109885NF2c.516+333G>A (n.516+333G>A)
c.600G>A (p.Ala200=)
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c.513G>A (p.Ala171=)
c.267+333G>A (n.267+333G>A)
c.393+333G>A (n.393+333G>A)
c.390+333G>A (n.390+333G>A)
c.447+12773G>A (n.447+12773G>A)
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n.1075+333G>A
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n.998+333G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655058G=CA2400675465NF2c.516+333G= (n.516+333G=)
c.600G= (p.Ala200=)
c.69+333G= (n.69+333G=)
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c.513G= (p.Ala171=)
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n.1075+333G=
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22g.29655060G>ACA1024937648NF2c.516+335G>A (n.516+335G>A)
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c.69+335G>A (n.69+335G>A)
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c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.267+335G>A (n.267+335G>A)
c.393+335G>A (n.393+335G>A)
c.390+335G>A (n.390+335G>A)
c.447+12775G>A (n.447+12775G>A)
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n.1075+335G>A
c.402+335G>A (n.402+335G>A)
n.998+335G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655060G=CA2400675466NF2c.516+335G= (n.516+335G=)
c.602G= (p.Arg201=)
c.69+335G= (n.69+335G=)
c.*398+335G= (n.*398+335G=)
c.515G= (p.Arg172=)
c.267+335G= (n.267+335G=)
c.393+335G= (n.393+335G=)
c.390+335G= (n.390+335G=)
c.447+12775G= (n.447+12775G=)
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n.1075+335G=
c.402+335G= (n.402+335G=)
n.998+335G=
22g.29655061G>ACA638992252NF2c.516+336G>A (n.516+336G>A)
c.603G>A (p.Arg201=)
c.69+336G>A (n.69+336G>A)
c.*398+336G>A (n.*398+336G>A)
c.516G>A (p.Arg172=)
c.267+336G>A (n.267+336G>A)
c.393+336G>A (n.393+336G>A)
c.390+336G>A (n.390+336G>A)
c.447+12776G>A (n.447+12776G>A)
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n.1075+336G>A
c.402+336G>A (n.402+336G>A)
n.998+336G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655061G=CA2400675467NF2c.516+336G= (n.516+336G=)
c.603G= (p.Arg201=)
c.69+336G= (n.69+336G=)
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c.516G= (p.Arg172=)
c.267+336G= (n.267+336G=)
c.393+336G= (n.393+336G=)
c.390+336G= (n.390+336G=)
c.447+12776G= (n.447+12776G=)
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n.1075+336G=
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n.998+336G=
22g.29655062G>ACA2400675469NF2c.516+337G>A (n.516+337G>A)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.69+337G>A (n.69+337G>A)
c.*398+337G>A (n.*398+337G>A)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.267+337G>A (n.267+337G>A)
c.393+337G>A (n.393+337G>A)
c.390+337G>A (n.390+337G>A)
c.447+12777G>A (n.447+12777G>A)
c.199-6143G>A (n.199-6143G>A)
n.1075+337G>A
c.402+337G>A (n.402+337G>A)
n.998+337G>A
 dbSNP
22g.29655062G=CA2400675468NF2c.516+337G= (n.516+337G=)
c.604G= (p.Gly202=)
c.69+337G= (n.69+337G=)
c.*398+337G= (n.*398+337G=)
c.517G= (p.Gly173=)
c.267+337G= (n.267+337G=)
c.393+337G= (n.393+337G=)
c.390+337G= (n.390+337G=)
c.447+12777G= (n.447+12777G=)
c.199-6143G= (n.199-6143G=)
n.1075+337G=
c.402+337G= (n.402+337G=)
n.998+337G=
22g.29655064C=CA2400675470NF2c.516+339C= (n.516+339C=)
c.606C= (p.Gly202=)
c.69+339C= (n.69+339C=)
c.*398+339C= (n.*398+339C=)
c.519C= (p.Gly173=)
c.267+339C= (n.267+339C=)
c.393+339C= (n.393+339C=)
c.390+339C= (n.390+339C=)
c.447+12779C= (n.447+12779C=)
c.199-6141C= (n.199-6141C=)
n.1075+339C=
c.402+339C= (n.402+339C=)
n.998+339C=
22g.29655064C>TCA323109887NF2c.516+339C>T (n.516+339C>T)
c.606C>T (p.Gly202=)
c.69+339C>T (n.69+339C>T)
c.*398+339C>T (n.*398+339C>T)
c.519C>T (p.Gly173=)
c.267+339C>T (n.267+339C>T)
c.393+339C>T (n.393+339C>T)
c.390+339C>T (n.390+339C>T)
c.447+12779C>T (n.447+12779C>T)
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n.1075+339C>T
c.402+339C>T (n.402+339C>T)
n.998+339C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655065G>ACA638992253NF2c.516+340G>A (n.516+340G>A)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.69+340G>A (n.69+340G>A)
c.*398+340G>A (n.*398+340G>A)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.267+340G>A (n.267+340G>A)
c.393+340G>A (n.393+340G>A)
c.390+340G>A (n.390+340G>A)
c.447+12780G>A (n.447+12780G>A)
c.199-6140G>A (n.199-6140G>A)
n.1075+340G>A
c.402+340G>A (n.402+340G>A)
n.998+340G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655065G=CA2400675471NF2c.516+340G= (n.516+340G=)
c.607G= (p.Gly203=)
c.69+340G= (n.69+340G=)
c.*398+340G= (n.*398+340G=)
c.520G= (p.Gly174=)
c.267+340G= (n.267+340G=)
c.393+340G= (n.393+340G=)
c.390+340G= (n.390+340G=)
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n.1075+340G=
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n.998+340G=
22g.29655066G>ACA323109891NF2c.516+341G>A (n.516+341G>A)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.69+341G>A (n.69+341G>A)
c.*398+341G>A (n.*398+341G>A)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.267+341G>A (n.267+341G>A)
c.393+341G>A (n.393+341G>A)
c.390+341G>A (n.390+341G>A)
c.447+12781G>A (n.447+12781G>A)
c.199-6139G>A (n.199-6139G>A)
n.1075+341G>A
c.402+341G>A (n.402+341G>A)
n.998+341G>A
 dbSNP
22g.29655066G=CA2400675472NF2c.516+341G= (n.516+341G=)
c.608G= (p.Gly203=)
c.69+341G= (n.69+341G=)
c.*398+341G= (n.*398+341G=)
c.521G= (p.Gly174=)
c.267+341G= (n.267+341G=)
c.393+341G= (n.393+341G=)
c.390+341G= (n.390+341G=)
c.447+12781G= (n.447+12781G=)
c.199-6139G= (n.199-6139G=)
n.1075+341G=
c.402+341G= (n.402+341G=)
n.998+341G=
22g.29655067A=CA2400675473NF2c.516+342A= (n.516+342A=)
c.609A= (p.Gly203=)
c.69+342A= (n.69+342A=)
c.*398+342A= (n.*398+342A=)
c.522A= (p.Gly174=)
c.267+342A= (n.267+342A=)
c.393+342A= (n.393+342A=)
c.390+342A= (n.390+342A=)
c.447+12782A= (n.447+12782A=)
c.199-6138A= (n.199-6138A=)
n.1075+342A=
c.402+342A= (n.402+342A=)
n.998+342A=
22g.29655067A>GCA638992254NF2c.516+342A>G (n.516+342A>G)
c.609A>G (p.Gly203=)
c.69+342A>G (n.69+342A>G)
c.*398+342A>G (n.*398+342A>G)
c.522A>G (p.Gly174=)
c.267+342A>G (n.267+342A>G)
c.393+342A>G (n.393+342A>G)
c.390+342A>G (n.390+342A>G)
c.447+12782A>G (n.447+12782A>G)
c.199-6138A>G (n.199-6138A>G)
n.1075+342A>G
c.402+342A>G (n.402+342A>G)
n.998+342A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655072G>ACA2400675474NF2c.516+347G>A (n.516+347G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.69+347G>A (n.69+347G>A)
c.*398+347G>A (n.*398+347G>A)
c.527G>A (n.527G>A)
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c.393+347G>A (n.393+347G>A)
c.390+347G>A (n.390+347G>A)
c.447+12787G>A (n.447+12787G>A)
c.199-6133G>A (n.199-6133G>A)
n.1075+347G>A
c.402+347G>A (n.402+347G>A)
n.998+347G>A
 dbSNP
22g.29655072G=CA2400675475NF2c.516+347G= (n.516+347G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.69+347G= (n.69+347G=)
c.*398+347G= (n.*398+347G=)
c.527G= (n.527G=)
c.267+347G= (n.267+347G=)
c.393+347G= (n.393+347G=)
c.390+347G= (n.390+347G=)
c.447+12787G= (n.447+12787G=)
c.199-6133G= (n.199-6133G=)
n.1075+347G=
c.402+347G= (n.402+347G=)
n.998+347G=
22g.29655074A=CA2400675476NF2c.516+349A= (n.516+349A=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.69+349A= (n.69+349A=)
c.*398+349A= (n.*398+349A=)
c.529A= (n.529A=)
c.267+349A= (n.267+349A=)
c.393+349A= (n.393+349A=)
c.390+349A= (n.390+349A=)
c.447+12789A= (n.447+12789A=)
c.199-6131A= (n.199-6131A=)
n.1075+349A=
c.402+349A= (n.402+349A=)
n.998+349A=
22g.29655074A>GCA2400675477NF2c.516+349A>G (n.516+349A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.69+349A>G (n.69+349A>G)
c.*398+349A>G (n.*398+349A>G)
c.529A>G (n.529A>G)
c.267+349A>G (n.267+349A>G)
c.393+349A>G (n.393+349A>G)
c.390+349A>G (n.390+349A>G)
c.447+12789A>G (n.447+12789A>G)
c.199-6131A>G (n.199-6131A>G)
n.1075+349A>G
c.402+349A>G (n.402+349A>G)
n.998+349A>G
 dbSNP
22g.29655076A=CA2400675478NF2c.516+351A= (n.516+351A=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.69+351A= (n.69+351A=)
c.*398+351A= (n.*398+351A=)
c.531A= (n.531A=)
c.267+351A= (n.267+351A=)
c.393+351A= (n.393+351A=)
c.390+351A= (n.390+351A=)
c.447+12791A= (n.447+12791A=)
c.199-6129A= (n.199-6129A=)
n.1075+351A=
c.402+351A= (n.402+351A=)
n.998+351A=
22g.29655076A>TCA2400675479NF2c.516+351A>T (n.516+351A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.69+351A>T (n.69+351A>T)
c.*398+351A>T (n.*398+351A>T)
c.531A>T (n.531A>T)
c.267+351A>T (n.267+351A>T)
c.393+351A>T (n.393+351A>T)
c.390+351A>T (n.390+351A>T)
c.447+12791A>T (n.447+12791A>T)
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n.1075+351A>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.267+367C>T (n.267+367C>T)
c.393+367C>T (n.393+367C>T)
c.390+367C>T (n.390+367C>T)
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n.1075+367C>T
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 dbSNP
22g.29655093A=CA2400675496NF2c.516+368A= (n.516+368A=)
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22g.29655093A>CCA323109896NF2c.516+368A>C (n.516+368A>C)
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c.69+368A>C (n.69+368A>C)
c.*398+368A>C (n.*398+368A>C)
c.535+13A>C (n.535+13A>C)
c.267+368A>C (n.267+368A>C)
c.393+368A>C (n.393+368A>C)
c.390+368A>C (n.390+368A>C)
c.447+12808A>C (n.447+12808A>C)
c.199-6112A>C (n.199-6112A>C)
n.1075+368A>C
c.402+368A>C (n.402+368A>C)
n.998+368A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655093A>GCA638992256NF2c.516+368A>G (n.516+368A>G)
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c.267+368A>G (n.267+368A>G)
c.393+368A>G (n.393+368A>G)
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n.1075+368A>G
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n.998+368A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655096G>ACA323109898NF2c.516+371G>A (n.516+371G>A)
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n.1075+371G>A
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n.998+371G>A
 dbSNP
22g.29655096G=CA2400675497NF2c.516+371G= (n.516+371G=)
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n.1075+373G>A
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n.998+373G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655098G=CA2400675498NF2c.516+373G= (n.516+373G=)
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n.1075+373G=
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n.998+373G=
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n.1075+375T>G
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 dbSNP
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n.1075+375T=
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n.998+375T=
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n.1075+376T>A
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n.998+376T>A
 dbSNP
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n.1075+376T=
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n.1075+378T>C
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n.998+378T>C
 dbSNP
22g.29655106A=CA2400675502NF2c.516+381A= (n.516+381A=)
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c.69+381A= (n.69+381A=)
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n.1075+381A=
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n.1075+381A>G
c.402+381A>G (n.402+381A>G)
n.998+381A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655109C=CA2400675503NF2c.516+384C= (n.516+384C=)
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c.535+29C= (n.535+29C=)
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n.1075+384C=
c.402+384C= (n.402+384C=)
n.998+384C=
22g.29655109C>TCA752295776NF2c.516+384C>T (n.516+384C>T)
c.*10+29C>T (n.*10+29C>T)
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c.267+384C>T (n.267+384C>T)
c.393+384C>T (n.393+384C>T)
c.390+384C>T (n.390+384C>T)
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c.199-6096C>T (n.199-6096C>T)
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n.998+384C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched