Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
22g.29654977G=CA2400675437NF2c.516+252G= (n.516+252G=)
c.519G= (p.Met173=)
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 dbSNP
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 dbSNP
22g.29654980G=CA2400675440NF2c.516+255G= (n.516+255G=)
c.522G= (p.Gln174=)
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c.435G>T (p.Gln145His)
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n.998+255G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654981T>ACA323109828NF2c.516+256T>A (n.516+256T>A)
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c.436T>A (p.Leu146Met)
c.267+256T>A (n.267+256T>A)
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n.1075+256T>A
c.402+256T>A (n.402+256T>A)
n.998+256T>A
 dbSNP
22g.29654981T=CA2400675441NF2c.516+256T= (n.516+256T=)
c.523T= (p.Leu175=)
c.69+256T= (n.69+256T=)
c.*398+256T= (n.*398+256T=)
c.436T= (p.Leu146=)
c.267+256T= (n.267+256T=)
c.393+256T= (n.393+256T=)
c.390+256T= (n.390+256T=)
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c.199-6224T= (n.199-6224T=)
n.1075+256T=
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n.998+256T=
22g.29654983G>ACA323109833NF2c.516+258G>A (n.516+258G>A)
c.525G>A (p.Leu175=)
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c.*398+258G>A (n.*398+258G>A)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.267+258G>A (n.267+258G>A)
c.393+258G>A (n.393+258G>A)
c.390+258G>A (n.390+258G>A)
c.447+12698G>A (n.447+12698G>A)
c.199-6222G>A (n.199-6222G>A)
n.1075+258G>A
c.402+258G>A (n.402+258G>A)
n.998+258G>A
 dbSNP
22g.29654983G=CA2400675442NF2c.516+258G= (n.516+258G=)
c.525G= (p.Leu175=)
c.69+258G= (n.69+258G=)
c.*398+258G= (n.*398+258G=)
c.438G= (p.Leu146=)
c.267+258G= (n.267+258G=)
c.393+258G= (n.393+258G=)
c.390+258G= (n.390+258G=)
c.447+12698G= (n.447+12698G=)
c.199-6222G= (n.199-6222G=)
n.1075+258G=
c.402+258G= (n.402+258G=)
n.998+258G=
22g.29654984A=CA2400675443NF2c.516+259A= (n.516+259A=)
c.526A= (p.Ser176=)
c.69+259A= (n.69+259A=)
c.*398+259A= (n.*398+259A=)
c.439A= (p.Ser147=)
c.267+259A= (n.267+259A=)
c.393+259A= (n.393+259A=)
c.390+259A= (n.390+259A=)
c.447+12699A= (n.447+12699A=)
c.199-6221A= (n.199-6221A=)
n.1075+259A=
c.402+259A= (n.402+259A=)
n.998+259A=
22g.29654984A>CCA323109836NF2c.516+259A>C (n.516+259A>C)
c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.69+259A>C (n.69+259A>C)
c.*398+259A>C (n.*398+259A>C)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.267+259A>C (n.267+259A>C)
c.393+259A>C (n.393+259A>C)
c.390+259A>C (n.390+259A>C)
c.447+12699A>C (n.447+12699A>C)
c.199-6221A>C (n.199-6221A>C)
n.1075+259A>C
c.402+259A>C (n.402+259A>C)
n.998+259A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654984A>TCA1024937619NF2c.516+259A>T (n.516+259A>T)
c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.69+259A>T (n.69+259A>T)
c.*398+259A>T (n.*398+259A>T)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.267+259A>T (n.267+259A>T)
c.393+259A>T (n.393+259A>T)
c.390+259A>T (n.390+259A>T)
c.447+12699A>T (n.447+12699A>T)
c.199-6221A>T (n.199-6221A>T)
n.1075+259A>T
c.402+259A>T (n.402+259A>T)
n.998+259A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654991T>CCA323109840NF2c.516+266T>C (n.516+266T>C)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.69+266T>C (n.69+266T>C)
c.*398+266T>C (n.*398+266T>C)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.267+266T>C (n.267+266T>C)
c.393+266T>C (n.393+266T>C)
c.390+266T>C (n.390+266T>C)
c.447+12706T>C (n.447+12706T>C)
c.199-6214T>C (n.199-6214T>C)
n.1075+266T>C
c.402+266T>C (n.402+266T>C)
n.998+266T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654991T=CA2400675444NF2c.516+266T= (n.516+266T=)
c.533T= (p.Ile178=)
c.69+266T= (n.69+266T=)
c.*398+266T= (n.*398+266T=)
c.446T= (p.Ile149=)
c.267+266T= (n.267+266T=)
c.393+266T= (n.393+266T=)
c.390+266T= (n.390+266T=)
c.447+12706T= (n.447+12706T=)
c.199-6214T= (n.199-6214T=)
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n.998+268G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.29654998C>TCA2400675447NF2c.516+273C>T (n.516+273C>T)
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 dbSNP
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22g.29654999C>GCA323109844NF2c.516+274C>G (n.516+274C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655004A=CA2400675449NF2c.516+279A= (n.516+279A=)
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22g.29655004A>GCA2400675450NF2c.516+279A>G (n.516+279A>G)
c.546A>G (p.Arg182=)
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 dbSNP
22g.29655006G>ACA1024937629NF2c.516+281G>A (n.516+281G>A)
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n.998+281G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655006G=CA2400675451NF2c.516+281G= (n.516+281G=)
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22g.29655009G>CCA323109847NF2c.516+284G>C (n.516+284G>C)
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n.1075+284G>C
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n.998+284G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655009G=CA2400675452NF2c.516+284G= (n.516+284G=)
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22g.29655010C=CA2400675453NF2c.516+285C= (n.516+285C=)
c.552C= (p.Gly184=)
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22g.29655010C>GCA638992251NF2c.516+285C>G (n.516+285C>G)
c.552C>G (p.Gly184=)
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n.998+285C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655016_29655018delinsCAGCA2400675454NF2c.516+291_516+293delinsCAG (n.516+291_516+293delinsCAG)
c.558_560delinsCAG (p.Ser186=)
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c.471_473delinsCAG (p.Ser157=)
c.267+291_267+293delinsCAG (n.267+291_267+293delinsCAG)
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c.199-6189_199-6187delinsCAG (n.199-6189_199-6187delinsCAG)
n.1075+291_1075+293delinsCAG
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22g.29655019_29655020delCA323109858NF2c.516+294_516+295del (n.516+294_516+295del)
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c.474_475del (p.Arg158SerfsTer8)
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c.447+12734_447+12735del (n.447+12734_447+12735del)
c.199-6186_199-6185del (n.199-6186_199-6185del)
n.1075+294_1075+295del
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n.998+294_998+295del
 dbSNP
22g.29655023T>CCA2509031247NF2c.516+298T>C (n.516+298T>C)
c.565T>C (p.Tyr189His)
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n.1075+298T>C
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n.998+298T>C
22g.29655033G>ACA1024937636NF2c.516+308G>A (n.516+308G>A)
c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.69+308G>A (n.69+308G>A)
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c.488G>A (p.Trp163Ter)
c.267+308G>A (n.267+308G>A)
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n.1075+308G>A
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n.998+308G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655033G=CA2400675455NF2c.516+308G= (n.516+308G=)
c.575G= (p.Trp192=)
c.69+308G= (n.69+308G=)
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c.488G= (p.Trp163=)
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22g.29655036G>ACA1024937637NF2c.516+311G>A (n.516+311G>A)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.69+311G>A (n.69+311G>A)
c.*398+311G>A (n.*398+311G>A)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.267+311G>A (n.267+311G>A)
c.393+311G>A (n.393+311G>A)
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c.447+12751G>A (n.447+12751G>A)
c.199-6169G>A (n.199-6169G>A)
n.1075+311G>A
c.402+311G>A (n.402+311G>A)
n.998+311G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655036G=CA2400675456NF2c.516+311G= (n.516+311G=)
c.578G= (p.Gly193=)
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c.491G= (p.Gly164=)
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c.393+311G= (n.393+311G=)
c.390+311G= (n.390+311G=)
c.447+12751G= (n.447+12751G=)
c.199-6169G= (n.199-6169G=)
n.1075+311G=
c.402+311G= (n.402+311G=)
n.998+311G=
22g.29655037A=CA2400675457NF2c.516+312A= (n.516+312A=)
c.579A= (p.Gly193=)
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c.*398+312A= (n.*398+312A=)
c.492A= (p.Gly164=)
c.267+312A= (n.267+312A=)
c.393+312A= (n.393+312A=)
c.390+312A= (n.390+312A=)
c.447+12752A= (n.447+12752A=)
c.199-6168A= (n.199-6168A=)
n.1075+312A=
c.402+312A= (n.402+312A=)
n.998+312A=
22g.29655037A>GCA2400675458NF2c.516+312A>G (n.516+312A>G)
c.579A>G (p.Gly193=)
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c.*398+312A>G (n.*398+312A>G)
c.492A>G (p.Gly164=)
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c.390+312A>G (n.390+312A>G)
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n.1075+312A>G
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n.998+312A>G
 dbSNP
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n.998+314T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655040T=CA2400675460NF2c.516+315T= (n.516+315T=)
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c.495T= (p.Ile165=)
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22g.29655042A>GCA1024937641NF2c.516+317A>G (n.516+317A>G)
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c.497A>G (p.Glu166Gly)
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n.998+317A>G
 dbSNP
22g.29655046G>CCA323109866NF2c.516+321G>C (n.516+321G>C)
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n.998+321G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655046G=CA2400675462NF2c.516+321G= (n.516+321G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.29655057C>TCA323109883NF2c.516+332C>T (n.516+332C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655058G>ACA323109885NF2c.516+333G>A (n.516+333G>A)
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n.1075+333G>A
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n.998+333G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655058G=CA2400675465NF2c.516+333G= (n.516+333G=)
c.600G= (p.Ala200=)
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c.267+335G>A (n.267+335G>A)
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c.447+12775G>A (n.447+12775G>A)
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n.1075+335G>A
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n.998+335G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655060G=CA2400675466NF2c.516+335G= (n.516+335G=)
c.602G= (p.Arg201=)
c.69+335G= (n.69+335G=)
c.*398+335G= (n.*398+335G=)
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c.267+335G= (n.267+335G=)
c.393+335G= (n.393+335G=)
c.390+335G= (n.390+335G=)
c.447+12775G= (n.447+12775G=)
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n.1075+335G=
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n.998+335G=
22g.29655061G>ACA638992252NF2c.516+336G>A (n.516+336G>A)
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c.516G>A (p.Arg172=)
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n.1075+336G>A
c.402+336G>A (n.402+336G>A)
n.998+336G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655061G=CA2400675467NF2c.516+336G= (n.516+336G=)
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n.1075+337G>A
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n.998+337G>A
 dbSNP
22g.29655062G=CA2400675468NF2c.516+337G= (n.516+337G=)
c.604G= (p.Gly202=)
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c.267+337G= (n.267+337G=)
c.393+337G= (n.393+337G=)
c.390+337G= (n.390+337G=)
c.447+12777G= (n.447+12777G=)
c.199-6143G= (n.199-6143G=)
n.1075+337G=
c.402+337G= (n.402+337G=)
n.998+337G=
22g.29655064C=CA2400675470NF2c.516+339C= (n.516+339C=)
c.606C= (p.Gly202=)
c.69+339C= (n.69+339C=)
c.*398+339C= (n.*398+339C=)
c.519C= (p.Gly173=)
c.267+339C= (n.267+339C=)
c.393+339C= (n.393+339C=)
c.390+339C= (n.390+339C=)
c.447+12779C= (n.447+12779C=)
c.199-6141C= (n.199-6141C=)
n.1075+339C=
c.402+339C= (n.402+339C=)
n.998+339C=
22g.29655064C>TCA323109887NF2c.516+339C>T (n.516+339C>T)
c.606C>T (p.Gly202=)
c.69+339C>T (n.69+339C>T)
c.*398+339C>T (n.*398+339C>T)
c.519C>T (p.Gly173=)
c.267+339C>T (n.267+339C>T)
c.393+339C>T (n.393+339C>T)
c.390+339C>T (n.390+339C>T)
c.447+12779C>T (n.447+12779C>T)
c.199-6141C>T (n.199-6141C>T)
n.1075+339C>T
c.402+339C>T (n.402+339C>T)
n.998+339C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655065G>ACA638992253NF2c.516+340G>A (n.516+340G>A)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.69+340G>A (n.69+340G>A)
c.*398+340G>A (n.*398+340G>A)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.267+340G>A (n.267+340G>A)
c.393+340G>A (n.393+340G>A)
c.390+340G>A (n.390+340G>A)
c.447+12780G>A (n.447+12780G>A)
c.199-6140G>A (n.199-6140G>A)
n.1075+340G>A
c.402+340G>A (n.402+340G>A)
n.998+340G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29655065G=CA2400675471NF2c.516+340G= (n.516+340G=)
c.607G= (p.Gly203=)
c.69+340G= (n.69+340G=)
c.*398+340G= (n.*398+340G=)
c.520G= (p.Gly174=)
c.267+340G= (n.267+340G=)
c.393+340G= (n.393+340G=)
c.390+340G= (n.390+340G=)
c.447+12780G= (n.447+12780G=)
c.199-6140G= (n.199-6140G=)
n.1075+340G=
c.402+340G= (n.402+340G=)
n.998+340G=

Number of alleles fetched