Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29654962G>A | CA2400675429 | NF2 | c.516+237G>A (n.516+237G>A) c.517-13G>A (n.517-13G>A) c.69+237G>A (n.69+237G>A) c.*398+237G>A (n.*398+237G>A) c.430-13G>A (n.430-13G>A) c.267+237G>A (n.267+237G>A) c.393+237G>A (n.393+237G>A) c.390+237G>A (n.390+237G>A) c.447+12677G>A (n.447+12677G>A) c.199-6243G>A (n.199-6243G>A) n.1075+237G>A c.402+237G>A (n.402+237G>A) n.998+237G>A | dbSNP |
22 | g.29654962G= | CA2400675428 | NF2 | c.516+237G= (n.516+237G=) c.517-13G= (n.517-13G=) c.69+237G= (n.69+237G=) c.*398+237G= (n.*398+237G=) c.430-13G= (n.430-13G=) c.267+237G= (n.267+237G=) c.393+237G= (n.393+237G=) c.390+237G= (n.390+237G=) c.447+12677G= (n.447+12677G=) c.199-6243G= (n.199-6243G=) n.1075+237G= c.402+237G= (n.402+237G=) n.998+237G= | |
22 | g.29654964T>G | CA638992250 | NF2 | c.516+239T>G (n.516+239T>G) c.517-11T>G (n.517-11T>G) c.69+239T>G (n.69+239T>G) c.*398+239T>G (n.*398+239T>G) c.430-11T>G (n.430-11T>G) c.267+239T>G (n.267+239T>G) c.393+239T>G (n.393+239T>G) c.390+239T>G (n.390+239T>G) c.447+12679T>G (n.447+12679T>G) c.199-6241T>G (n.199-6241T>G) n.1075+239T>G c.402+239T>G (n.402+239T>G) n.998+239T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654964T= | CA2400675430 | NF2 | c.516+239T= (n.516+239T=) c.517-11T= (n.517-11T=) c.69+239T= (n.69+239T=) c.*398+239T= (n.*398+239T=) c.430-11T= (n.430-11T=) c.267+239T= (n.267+239T=) c.393+239T= (n.393+239T=) c.390+239T= (n.390+239T=) c.447+12679T= (n.447+12679T=) c.199-6241T= (n.199-6241T=) n.1075+239T= c.402+239T= (n.402+239T=) n.998+239T= | |
22 | g.29654965G>A | CA2738103465 | NF2 | c.516+240G>A (n.516+240G>A) c.517-10G>A (n.517-10G>A) c.69+240G>A (n.69+240G>A) c.*398+240G>A (n.*398+240G>A) c.430-10G>A (n.430-10G>A) c.267+240G>A (n.267+240G>A) c.393+240G>A (n.393+240G>A) c.390+240G>A (n.390+240G>A) c.447+12680G>A (n.447+12680G>A) c.199-6240G>A (n.199-6240G>A) n.1075+240G>A c.402+240G>A (n.402+240G>A) n.998+240G>A | dbSNP |
22 | g.29654965G= | CA2400675431 | NF2 | c.516+240G= (n.516+240G=) c.517-10G= (n.517-10G=) c.69+240G= (n.69+240G=) c.*398+240G= (n.*398+240G=) c.430-10G= (n.430-10G=) c.267+240G= (n.267+240G=) c.393+240G= (n.393+240G=) c.390+240G= (n.390+240G=) c.447+12680G= (n.447+12680G=) c.199-6240G= (n.199-6240G=) n.1075+240G= c.402+240G= (n.402+240G=) n.998+240G= | |
22 | g.29654971dup | CA752295756 | NF2 | c.516+246dup (n.516+246dup) c.517-4dup (n.517-4dup) c.69+246dup (n.69+246dup) c.*398+246dup (n.*398+246dup) c.430-4dup (n.430-4dup) c.267+246dup (n.267+246dup) c.393+246dup (n.393+246dup) c.390+246dup (n.390+246dup) c.447+12686dup (n.447+12686dup) c.199-6234dup (n.199-6234dup) n.1075+246dup c.402+246dup (n.402+246dup) n.998+246dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654973A= | CA2400675432 | NF2 | c.516+248A= (n.516+248A=) c.517-2A= (n.517-2A=) c.69+248A= (n.69+248A=) c.*398+248A= (n.*398+248A=) c.430-2A= (n.430-2A=) c.267+248A= (n.267+248A=) c.393+248A= (n.393+248A=) c.390+248A= (n.390+248A=) c.447+12688A= (n.447+12688A=) c.199-6232A= (n.199-6232A=) n.1075+248A= c.402+248A= (n.402+248A=) n.998+248A= | |
22 | g.29654973A>G | CA2400675433 | NF2 | c.516+248A>G (n.516+248A>G) c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.69+248A>G (n.69+248A>G) c.*398+248A>G (n.*398+248A>G) c.430-2A>G (n.430-2A>G) c.267+248A>G (n.267+248A>G) c.393+248A>G (n.393+248A>G) c.390+248A>G (n.390+248A>G) c.447+12688A>G (n.447+12688A>G) c.199-6232A>G (n.199-6232A>G) n.1075+248A>G c.402+248A>G (n.402+248A>G) n.998+248A>G | dbSNP |
22 | g.29654975A= | CA2400675434 | NF2 | c.516+250A= (n.516+250A=) c.517A= (p.Met173=) c.69+250A= (n.69+250A=) c.*398+250A= (n.*398+250A=) c.430A= (p.Met144=) c.267+250A= (n.267+250A=) c.393+250A= (n.393+250A=) c.390+250A= (n.390+250A=) c.447+12690A= (n.447+12690A=) c.199-6230A= (n.199-6230A=) n.1075+250A= c.402+250A= (n.402+250A=) n.998+250A= | |
22 | g.29654975A>T | CA2400675435 | NF2 | c.516+250A>T (n.516+250A>T) c.517A>T (p.Met173Leu) c.69+250A>T (n.69+250A>T) c.*398+250A>T (n.*398+250A>T) c.430A>T (p.Met144Leu) c.267+250A>T (n.267+250A>T) c.393+250A>T (n.393+250A>T) c.390+250A>T (n.390+250A>T) c.447+12690A>T (n.447+12690A>T) c.199-6230A>T (n.199-6230A>T) n.1075+250A>T c.402+250A>T (n.402+250A>T) n.998+250A>T | dbSNP |
22 | g.29654977G>A | CA2400675436 | NF2 | c.516+252G>A (n.516+252G>A) c.519G>A (p.Met173Ile) c.69+252G>A (n.69+252G>A) c.*398+252G>A (n.*398+252G>A) c.432G>A (p.Met144Ile) c.267+252G>A (n.267+252G>A) c.393+252G>A (n.393+252G>A) c.390+252G>A (n.390+252G>A) c.447+12692G>A (n.447+12692G>A) c.199-6228G>A (n.199-6228G>A) n.1075+252G>A c.402+252G>A (n.402+252G>A) n.998+252G>A | dbSNP |
22 | g.29654977G= | CA2400675437 | NF2 | c.516+252G= (n.516+252G=) c.519G= (p.Met173=) c.69+252G= (n.69+252G=) c.*398+252G= (n.*398+252G=) c.432G= (p.Met144=) c.267+252G= (n.267+252G=) c.393+252G= (n.393+252G=) c.390+252G= (n.390+252G=) c.447+12692G= (n.447+12692G=) c.199-6228G= (n.199-6228G=) n.1075+252G= c.402+252G= (n.402+252G=) n.998+252G= | |
22 | g.29654978C= | CA2400675438 | NF2 | c.516+253C= (n.516+253C=) c.520C= (p.Gln174=) c.69+253C= (n.69+253C=) c.*398+253C= (n.*398+253C=) c.433C= (p.Gln145=) c.267+253C= (n.267+253C=) c.393+253C= (n.393+253C=) c.390+253C= (n.390+253C=) c.447+12693C= (n.447+12693C=) c.199-6227C= (n.199-6227C=) n.1075+253C= c.402+253C= (n.402+253C=) n.998+253C= | |
22 | g.29654978C>G | CA2818684531 | NF2 | c.516+253C>G (n.516+253C>G) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.69+253C>G (n.69+253C>G) c.*398+253C>G (n.*398+253C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.267+253C>G (n.267+253C>G) c.393+253C>G (n.393+253C>G) c.390+253C>G (n.390+253C>G) c.447+12693C>G (n.447+12693C>G) c.199-6227C>G (n.199-6227C>G) n.1075+253C>G c.402+253C>G (n.402+253C>G) n.998+253C>G | |
22 | g.29654978C>T | CA2400675439 | NF2 | c.516+253C>T (n.516+253C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.69+253C>T (n.69+253C>T) c.*398+253C>T (n.*398+253C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.267+253C>T (n.267+253C>T) c.393+253C>T (n.393+253C>T) c.390+253C>T (n.390+253C>T) c.447+12693C>T (n.447+12693C>T) c.199-6227C>T (n.199-6227C>T) n.1075+253C>T c.402+253C>T (n.402+253C>T) n.998+253C>T | dbSNP |
22 | g.29654979A>G | CA2738103481 | NF2 | c.516+254A>G (n.516+254A>G) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.69+254A>G (n.69+254A>G) c.*398+254A>G (n.*398+254A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.267+254A>G (n.267+254A>G) c.393+254A>G (n.393+254A>G) c.390+254A>G (n.390+254A>G) c.447+12694A>G (n.447+12694A>G) c.199-6226A>G (n.199-6226A>G) n.1075+254A>G c.402+254A>G (n.402+254A>G) n.998+254A>G | dbSNP |
22 | g.29654980G= | CA2400675440 | NF2 | c.516+255G= (n.516+255G=) c.522G= (p.Gln174=) c.69+255G= (n.69+255G=) c.*398+255G= (n.*398+255G=) c.435G= (p.Gln145=) c.267+255G= (n.267+255G=) c.393+255G= (n.393+255G=) c.390+255G= (n.390+255G=) c.447+12695G= (n.447+12695G=) c.199-6225G= (n.199-6225G=) n.1075+255G= c.402+255G= (n.402+255G=) n.998+255G= | |
22 | g.29654980G>T | CA323109826 | NF2 | c.516+255G>T (n.516+255G>T) c.522G>T (p.Gln174His) c.69+255G>T (n.69+255G>T) c.*398+255G>T (n.*398+255G>T) c.435G>T (p.Gln145His) c.267+255G>T (n.267+255G>T) c.393+255G>T (n.393+255G>T) c.390+255G>T (n.390+255G>T) c.447+12695G>T (n.447+12695G>T) c.199-6225G>T (n.199-6225G>T) n.1075+255G>T c.402+255G>T (n.402+255G>T) n.998+255G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654981T>A | CA323109828 | NF2 | c.516+256T>A (n.516+256T>A) c.523T>A (p.Leu175Met) c.69+256T>A (n.69+256T>A) c.*398+256T>A (n.*398+256T>A) c.436T>A (p.Leu146Met) c.267+256T>A (n.267+256T>A) c.393+256T>A (n.393+256T>A) c.390+256T>A (n.390+256T>A) c.447+12696T>A (n.447+12696T>A) c.199-6224T>A (n.199-6224T>A) n.1075+256T>A c.402+256T>A (n.402+256T>A) n.998+256T>A | dbSNP |
22 | g.29654981T= | CA2400675441 | NF2 | c.516+256T= (n.516+256T=) c.523T= (p.Leu175=) c.69+256T= (n.69+256T=) c.*398+256T= (n.*398+256T=) c.436T= (p.Leu146=) c.267+256T= (n.267+256T=) c.393+256T= (n.393+256T=) c.390+256T= (n.390+256T=) c.447+12696T= (n.447+12696T=) c.199-6224T= (n.199-6224T=) n.1075+256T= c.402+256T= (n.402+256T=) n.998+256T= | |
22 | g.29654983G>A | CA323109833 | NF2 | c.516+258G>A (n.516+258G>A) c.525G>A (p.Leu175=) c.69+258G>A (n.69+258G>A) c.*398+258G>A (n.*398+258G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.267+258G>A (n.267+258G>A) c.393+258G>A (n.393+258G>A) c.390+258G>A (n.390+258G>A) c.447+12698G>A (n.447+12698G>A) c.199-6222G>A (n.199-6222G>A) n.1075+258G>A c.402+258G>A (n.402+258G>A) n.998+258G>A | dbSNP |
22 | g.29654983G= | CA2400675442 | NF2 | c.516+258G= (n.516+258G=) c.525G= (p.Leu175=) c.69+258G= (n.69+258G=) c.*398+258G= (n.*398+258G=) c.438G= (p.Leu146=) c.267+258G= (n.267+258G=) c.393+258G= (n.393+258G=) c.390+258G= (n.390+258G=) c.447+12698G= (n.447+12698G=) c.199-6222G= (n.199-6222G=) n.1075+258G= c.402+258G= (n.402+258G=) n.998+258G= | |
22 | g.29654984A= | CA2400675443 | NF2 | c.516+259A= (n.516+259A=) c.526A= (p.Ser176=) c.69+259A= (n.69+259A=) c.*398+259A= (n.*398+259A=) c.439A= (p.Ser147=) c.267+259A= (n.267+259A=) c.393+259A= (n.393+259A=) c.390+259A= (n.390+259A=) c.447+12699A= (n.447+12699A=) c.199-6221A= (n.199-6221A=) n.1075+259A= c.402+259A= (n.402+259A=) n.998+259A= | |
22 | g.29654984A>C | CA323109836 | NF2 | c.516+259A>C (n.516+259A>C) c.526A>C (p.Ser176Arg) c.69+259A>C (n.69+259A>C) c.*398+259A>C (n.*398+259A>C) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.267+259A>C (n.267+259A>C) c.393+259A>C (n.393+259A>C) c.390+259A>C (n.390+259A>C) c.447+12699A>C (n.447+12699A>C) c.199-6221A>C (n.199-6221A>C) n.1075+259A>C c.402+259A>C (n.402+259A>C) n.998+259A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654984A>T | CA1024937619 | NF2 | c.516+259A>T (n.516+259A>T) c.526A>T (p.Ser176Cys) c.69+259A>T (n.69+259A>T) c.*398+259A>T (n.*398+259A>T) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.267+259A>T (n.267+259A>T) c.393+259A>T (n.393+259A>T) c.390+259A>T (n.390+259A>T) c.447+12699A>T (n.447+12699A>T) c.199-6221A>T (n.199-6221A>T) n.1075+259A>T c.402+259A>T (n.402+259A>T) n.998+259A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654991T>C | CA323109840 | NF2 | c.516+266T>C (n.516+266T>C) c.533T>C (p.Ile178Thr) c.69+266T>C (n.69+266T>C) c.*398+266T>C (n.*398+266T>C) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.267+266T>C (n.267+266T>C) c.393+266T>C (n.393+266T>C) c.390+266T>C (n.390+266T>C) c.447+12706T>C (n.447+12706T>C) c.199-6214T>C (n.199-6214T>C) n.1075+266T>C c.402+266T>C (n.402+266T>C) n.998+266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654991T= | CA2400675444 | NF2 | c.516+266T= (n.516+266T=) c.533T= (p.Ile178=) c.69+266T= (n.69+266T=) c.*398+266T= (n.*398+266T=) c.446T= (p.Ile149=) c.267+266T= (n.267+266T=) c.393+266T= (n.393+266T=) c.390+266T= (n.390+266T=) c.447+12706T= (n.447+12706T=) c.199-6214T= (n.199-6214T=) n.1075+266T= c.402+266T= (n.402+266T=) n.998+266T= | |
22 | g.29654993G>A | CA1024937622 | NF2 | c.516+268G>A (n.516+268G>A) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.69+268G>A (n.69+268G>A) c.*398+268G>A (n.*398+268G>A) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.267+268G>A (n.267+268G>A) c.393+268G>A (n.393+268G>A) c.390+268G>A (n.390+268G>A) c.447+12708G>A (n.447+12708G>A) c.199-6212G>A (n.199-6212G>A) n.1075+268G>A c.402+268G>A (n.402+268G>A) n.998+268G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654993G= | CA2400675445 | NF2 | c.516+268G= (n.516+268G=) c.535G= (p.Asp179=) c.69+268G= (n.69+268G=) c.*398+268G= (n.*398+268G=) c.448G= (p.Asp150=) c.267+268G= (n.267+268G=) c.393+268G= (n.393+268G=) c.390+268G= (n.390+268G=) c.447+12708G= (n.447+12708G=) c.199-6212G= (n.199-6212G=) n.1075+268G= c.402+268G= (n.402+268G=) n.998+268G= | |
22 | g.29654998C= | CA2400675446 | NF2 | c.516+273C= (n.516+273C=) c.540C= (p.Ser180=) c.69+273C= (n.69+273C=) c.*398+273C= (n.*398+273C=) c.453C= (p.Ser151=) c.267+273C= (n.267+273C=) c.393+273C= (n.393+273C=) c.390+273C= (n.390+273C=) c.447+12713C= (n.447+12713C=) c.199-6207C= (n.199-6207C=) n.1075+273C= c.402+273C= (n.402+273C=) n.998+273C= | |
22 | g.29654998C>T | CA2400675447 | NF2 | c.516+273C>T (n.516+273C>T) c.540C>T (p.Ser180=) c.69+273C>T (n.69+273C>T) c.*398+273C>T (n.*398+273C>T) c.453C>T (p.Ser151=) c.267+273C>T (n.267+273C>T) c.393+273C>T (n.393+273C>T) c.390+273C>T (n.390+273C>T) c.447+12713C>T (n.447+12713C>T) c.199-6207C>T (n.199-6207C>T) n.1075+273C>T c.402+273C>T (n.402+273C>T) n.998+273C>T | dbSNP |
22 | g.29654999C= | CA2400675448 | NF2 | c.516+274C= (n.516+274C=) c.541C= (p.Gln181=) c.69+274C= (n.69+274C=) c.*398+274C= (n.*398+274C=) c.454C= (p.Gln152=) c.267+274C= (n.267+274C=) c.393+274C= (n.393+274C=) c.390+274C= (n.390+274C=) c.447+12714C= (n.447+12714C=) c.199-6206C= (n.199-6206C=) n.1075+274C= c.402+274C= (n.402+274C=) n.998+274C= | |
22 | g.29654999C>G | CA323109844 | NF2 | c.516+274C>G (n.516+274C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.69+274C>G (n.69+274C>G) c.*398+274C>G (n.*398+274C>G) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.267+274C>G (n.267+274C>G) c.393+274C>G (n.393+274C>G) c.390+274C>G (n.390+274C>G) c.447+12714C>G (n.447+12714C>G) c.199-6206C>G (n.199-6206C>G) n.1075+274C>G c.402+274C>G (n.402+274C>G) n.998+274C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655004A= | CA2400675449 | NF2 | c.516+279A= (n.516+279A=) c.546A= (p.Arg182=) c.69+279A= (n.69+279A=) c.*398+279A= (n.*398+279A=) c.459A= (p.Arg153=) c.267+279A= (n.267+279A=) c.393+279A= (n.393+279A=) c.390+279A= (n.390+279A=) c.447+12719A= (n.447+12719A=) c.199-6201A= (n.199-6201A=) n.1075+279A= c.402+279A= (n.402+279A=) n.998+279A= | |
22 | g.29655004A>G | CA2400675450 | NF2 | c.516+279A>G (n.516+279A>G) c.546A>G (p.Arg182=) c.69+279A>G (n.69+279A>G) c.*398+279A>G (n.*398+279A>G) c.459A>G (p.Arg153=) c.267+279A>G (n.267+279A>G) c.393+279A>G (n.393+279A>G) c.390+279A>G (n.390+279A>G) c.447+12719A>G (n.447+12719A>G) c.199-6201A>G (n.199-6201A>G) n.1075+279A>G c.402+279A>G (n.402+279A>G) n.998+279A>G | dbSNP |
22 | g.29655006G>A | CA1024937629 | NF2 | c.516+281G>A (n.516+281G>A) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.69+281G>A (n.69+281G>A) c.*398+281G>A (n.*398+281G>A) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.267+281G>A (n.267+281G>A) c.393+281G>A (n.393+281G>A) c.390+281G>A (n.390+281G>A) c.447+12721G>A (n.447+12721G>A) c.199-6199G>A (n.199-6199G>A) n.1075+281G>A c.402+281G>A (n.402+281G>A) n.998+281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655006G= | CA2400675451 | NF2 | c.516+281G= (n.516+281G=) c.548G= (p.Gly183=) c.69+281G= (n.69+281G=) c.*398+281G= (n.*398+281G=) c.461G= (p.Gly154=) c.267+281G= (n.267+281G=) c.393+281G= (n.393+281G=) c.390+281G= (n.390+281G=) c.447+12721G= (n.447+12721G=) c.199-6199G= (n.199-6199G=) n.1075+281G= c.402+281G= (n.402+281G=) n.998+281G= | |
22 | g.29655009G>C | CA323109847 | NF2 | c.516+284G>C (n.516+284G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.69+284G>C (n.69+284G>C) c.*398+284G>C (n.*398+284G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.267+284G>C (n.267+284G>C) c.393+284G>C (n.393+284G>C) c.390+284G>C (n.390+284G>C) c.447+12724G>C (n.447+12724G>C) c.199-6196G>C (n.199-6196G>C) n.1075+284G>C c.402+284G>C (n.402+284G>C) n.998+284G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655009G= | CA2400675452 | NF2 | c.516+284G= (n.516+284G=) c.551G= (p.Gly184=) c.69+284G= (n.69+284G=) c.*398+284G= (n.*398+284G=) c.464G= (p.Gly155=) c.267+284G= (n.267+284G=) c.393+284G= (n.393+284G=) c.390+284G= (n.390+284G=) c.447+12724G= (n.447+12724G=) c.199-6196G= (n.199-6196G=) n.1075+284G= c.402+284G= (n.402+284G=) n.998+284G= | |
22 | g.29655010C= | CA2400675453 | NF2 | c.516+285C= (n.516+285C=) c.552C= (p.Gly184=) c.69+285C= (n.69+285C=) c.*398+285C= (n.*398+285C=) c.465C= (p.Gly155=) c.267+285C= (n.267+285C=) c.393+285C= (n.393+285C=) c.390+285C= (n.390+285C=) c.447+12725C= (n.447+12725C=) c.199-6195C= (n.199-6195C=) n.1075+285C= c.402+285C= (n.402+285C=) n.998+285C= | |
22 | g.29655010C>G | CA638992251 | NF2 | c.516+285C>G (n.516+285C>G) c.552C>G (p.Gly184=) c.69+285C>G (n.69+285C>G) c.*398+285C>G (n.*398+285C>G) c.465C>G (p.Gly155=) c.267+285C>G (n.267+285C>G) c.393+285C>G (n.393+285C>G) c.390+285C>G (n.390+285C>G) c.447+12725C>G (n.447+12725C>G) c.199-6195C>G (n.199-6195C>G) n.1075+285C>G c.402+285C>G (n.402+285C>G) n.998+285C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655016_29655018delinsCAG | CA2400675454 | NF2 | c.516+291_516+293delinsCAG (n.516+291_516+293delinsCAG) c.558_560delinsCAG (p.Ser186=) c.69+291_69+293delinsCAG (n.69+291_69+293delinsCAG) c.*398+291_*398+293delinsCAG (n.*398+291_*398+293delinsCAG) c.471_473delinsCAG (p.Ser157=) c.267+291_267+293delinsCAG (n.267+291_267+293delinsCAG) c.393+291_393+293delinsCAG (n.393+291_393+293delinsCAG) c.390+291_390+293delinsCAG (n.390+291_390+293delinsCAG) c.447+12731_447+12733delinsCAG (n.447+12731_447+12733delinsCAG) c.199-6189_199-6187delinsCAG (n.199-6189_199-6187delinsCAG) n.1075+291_1075+293delinsCAG c.402+291_402+293delinsCAG (n.402+291_402+293delinsCAG) n.998+291_998+293delinsCAG | |
22 | g.29655019_29655020del | CA323109858 | NF2 | c.516+294_516+295del (n.516+294_516+295del) c.561_562del (p.Arg187SerfsTer8) c.69+294_69+295del (n.69+294_69+295del) c.*398+294_*398+295del (n.*398+294_*398+295del) c.474_475del (p.Arg158SerfsTer8) c.267+294_267+295del (n.267+294_267+295del) c.393+294_393+295del (n.393+294_393+295del) c.390+294_390+295del (n.390+294_390+295del) c.447+12734_447+12735del (n.447+12734_447+12735del) c.199-6186_199-6185del (n.199-6186_199-6185del) n.1075+294_1075+295del c.402+294_402+295del (n.402+294_402+295del) n.998+294_998+295del | dbSNP |
22 | g.29655023T>C | CA2509031247 | NF2 | c.516+298T>C (n.516+298T>C) c.565T>C (p.Tyr189His) c.69+298T>C (n.69+298T>C) c.*398+298T>C (n.*398+298T>C) c.478T>C (p.Tyr160His) c.267+298T>C (n.267+298T>C) c.393+298T>C (n.393+298T>C) c.390+298T>C (n.390+298T>C) c.447+12738T>C (n.447+12738T>C) c.199-6182T>C (n.199-6182T>C) n.1075+298T>C c.402+298T>C (n.402+298T>C) n.998+298T>C | |
22 | g.29655033G>A | CA1024937636 | NF2 | c.516+308G>A (n.516+308G>A) c.575G>A (p.Trp192Ter) c.69+308G>A (n.69+308G>A) c.*398+308G>A (n.*398+308G>A) c.488G>A (p.Trp163Ter) c.267+308G>A (n.267+308G>A) c.393+308G>A (n.393+308G>A) c.390+308G>A (n.390+308G>A) c.447+12748G>A (n.447+12748G>A) c.199-6172G>A (n.199-6172G>A) n.1075+308G>A c.402+308G>A (n.402+308G>A) n.998+308G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655033G= | CA2400675455 | NF2 | c.516+308G= (n.516+308G=) c.575G= (p.Trp192=) c.69+308G= (n.69+308G=) c.*398+308G= (n.*398+308G=) c.488G= (p.Trp163=) c.267+308G= (n.267+308G=) c.393+308G= (n.393+308G=) c.390+308G= (n.390+308G=) c.447+12748G= (n.447+12748G=) c.199-6172G= (n.199-6172G=) n.1075+308G= c.402+308G= (n.402+308G=) n.998+308G= | |
22 | g.29655036G>A | CA1024937637 | NF2 | c.516+311G>A (n.516+311G>A) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.69+311G>A (n.69+311G>A) c.*398+311G>A (n.*398+311G>A) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.267+311G>A (n.267+311G>A) c.393+311G>A (n.393+311G>A) c.390+311G>A (n.390+311G>A) c.447+12751G>A (n.447+12751G>A) c.199-6169G>A (n.199-6169G>A) n.1075+311G>A c.402+311G>A (n.402+311G>A) n.998+311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655036G= | CA2400675456 | NF2 | c.516+311G= (n.516+311G=) c.578G= (p.Gly193=) c.69+311G= (n.69+311G=) c.*398+311G= (n.*398+311G=) c.491G= (p.Gly164=) c.267+311G= (n.267+311G=) c.393+311G= (n.393+311G=) c.390+311G= (n.390+311G=) c.447+12751G= (n.447+12751G=) c.199-6169G= (n.199-6169G=) n.1075+311G= c.402+311G= (n.402+311G=) n.998+311G= | |
22 | g.29655037A= | CA2400675457 | NF2 | c.516+312A= (n.516+312A=) c.579A= (p.Gly193=) c.69+312A= (n.69+312A=) c.*398+312A= (n.*398+312A=) c.492A= (p.Gly164=) c.267+312A= (n.267+312A=) c.393+312A= (n.393+312A=) c.390+312A= (n.390+312A=) c.447+12752A= (n.447+12752A=) c.199-6168A= (n.199-6168A=) n.1075+312A= c.402+312A= (n.402+312A=) n.998+312A= | |
22 | g.29655037A>G | CA2400675458 | NF2 | c.516+312A>G (n.516+312A>G) c.579A>G (p.Gly193=) c.69+312A>G (n.69+312A>G) c.*398+312A>G (n.*398+312A>G) c.492A>G (p.Gly164=) c.267+312A>G (n.267+312A>G) c.393+312A>G (n.393+312A>G) c.390+312A>G (n.390+312A>G) c.447+12752A>G (n.447+12752A>G) c.199-6168A>G (n.199-6168A>G) n.1075+312A>G c.402+312A>G (n.402+312A>G) n.998+312A>G | dbSNP |
22 | g.29655039T>C | CA323109863 | NF2 | c.516+314T>C (n.516+314T>C) c.581T>C (p.Ile194Thr) c.69+314T>C (n.69+314T>C) c.*398+314T>C (n.*398+314T>C) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.267+314T>C (n.267+314T>C) c.393+314T>C (n.393+314T>C) c.390+314T>C (n.390+314T>C) c.447+12754T>C (n.447+12754T>C) c.199-6166T>C (n.199-6166T>C) n.1075+314T>C c.402+314T>C (n.402+314T>C) n.998+314T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655039T= | CA2400675459 | NF2 | c.516+314T= (n.516+314T=) c.581T= (p.Ile194=) c.69+314T= (n.69+314T=) c.*398+314T= (n.*398+314T=) c.494T= (p.Ile165=) c.267+314T= (n.267+314T=) c.393+314T= (n.393+314T=) c.390+314T= (n.390+314T=) c.447+12754T= (n.447+12754T=) c.199-6166T= (n.199-6166T=) n.1075+314T= c.402+314T= (n.402+314T=) n.998+314T= | |
22 | g.29655040T>A | CA1024937640 | NF2 | c.516+315T>A (n.516+315T>A) c.582T>A (p.Ile194=) c.69+315T>A (n.69+315T>A) c.*398+315T>A (n.*398+315T>A) c.495T>A (p.Ile165=) c.267+315T>A (n.267+315T>A) c.393+315T>A (n.393+315T>A) c.390+315T>A (n.390+315T>A) c.447+12755T>A (n.447+12755T>A) c.199-6165T>A (n.199-6165T>A) n.1075+315T>A c.402+315T>A (n.402+315T>A) n.998+315T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655040T= | CA2400675460 | NF2 | c.516+315T= (n.516+315T=) c.582T= (p.Ile194=) c.69+315T= (n.69+315T=) c.*398+315T= (n.*398+315T=) c.495T= (p.Ile165=) c.267+315T= (n.267+315T=) c.393+315T= (n.393+315T=) c.390+315T= (n.390+315T=) c.447+12755T= (n.447+12755T=) c.199-6165T= (n.199-6165T=) n.1075+315T= c.402+315T= (n.402+315T=) n.998+315T= | |
22 | g.29655042A= | CA2400675461 | NF2 | c.516+317A= (n.516+317A=) c.584A= (p.Glu195=) c.69+317A= (n.69+317A=) c.*398+317A= (n.*398+317A=) c.497A= (p.Glu166=) c.267+317A= (n.267+317A=) c.393+317A= (n.393+317A=) c.390+317A= (n.390+317A=) c.447+12757A= (n.447+12757A=) c.199-6163A= (n.199-6163A=) n.1075+317A= c.402+317A= (n.402+317A=) n.998+317A= | |
22 | g.29655042A>G | CA1024937641 | NF2 | c.516+317A>G (n.516+317A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.69+317A>G (n.69+317A>G) c.*398+317A>G (n.*398+317A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.267+317A>G (n.267+317A>G) c.393+317A>G (n.393+317A>G) c.390+317A>G (n.390+317A>G) c.447+12757A>G (n.447+12757A>G) c.199-6163A>G (n.199-6163A>G) n.1075+317A>G c.402+317A>G (n.402+317A>G) n.998+317A>G | dbSNP |
22 | g.29655046G>C | CA323109866 | NF2 | c.516+321G>C (n.516+321G>C) c.588G>C (p.Leu196=) c.69+321G>C (n.69+321G>C) c.*398+321G>C (n.*398+321G>C) c.501G>C (p.Leu167=) c.267+321G>C (n.267+321G>C) c.393+321G>C (n.393+321G>C) c.390+321G>C (n.390+321G>C) c.447+12761G>C (n.447+12761G>C) c.199-6159G>C (n.199-6159G>C) n.1075+321G>C c.402+321G>C (n.402+321G>C) n.998+321G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655046G= | CA2400675462 | NF2 | c.516+321G= (n.516+321G=) c.588G= (p.Leu196=) c.69+321G= (n.69+321G=) c.*398+321G= (n.*398+321G=) c.501G= (p.Leu167=) c.267+321G= (n.267+321G=) c.393+321G= (n.393+321G=) c.390+321G= (n.390+321G=) c.447+12761G= (n.447+12761G=) c.199-6159G= (n.199-6159G=) n.1075+321G= c.402+321G= (n.402+321G=) n.998+321G= | |
22 | g.29655051C= | CA2400675463 | NF2 | c.516+326C= (n.516+326C=) c.593C= (p.Ala198=) c.69+326C= (n.69+326C=) c.*398+326C= (n.*398+326C=) c.506C= (p.Ala169=) c.267+326C= (n.267+326C=) c.393+326C= (n.393+326C=) c.390+326C= (n.390+326C=) c.447+12766C= (n.447+12766C=) c.199-6154C= (n.199-6154C=) n.1075+326C= c.402+326C= (n.402+326C=) n.998+326C= | |
22 | g.29655051C>T | CA323109879 | NF2 | c.516+326C>T (n.516+326C>T) c.593C>T (p.Ala198Val) c.69+326C>T (n.69+326C>T) c.*398+326C>T (n.*398+326C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) c.267+326C>T (n.267+326C>T) c.393+326C>T (n.393+326C>T) c.390+326C>T (n.390+326C>T) c.447+12766C>T (n.447+12766C>T) c.199-6154C>T (n.199-6154C>T) n.1075+326C>T c.402+326C>T (n.402+326C>T) n.998+326C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655057C= | CA2400675464 | NF2 | c.516+332C= (n.516+332C=) c.599C= (p.Ala200=) c.69+332C= (n.69+332C=) c.*398+332C= (n.*398+332C=) c.512C= (p.Ala171=) c.267+332C= (n.267+332C=) c.393+332C= (n.393+332C=) c.390+332C= (n.390+332C=) c.447+12772C= (n.447+12772C=) c.199-6148C= (n.199-6148C=) n.1075+332C= c.402+332C= (n.402+332C=) n.998+332C= | |
22 | g.29655057C>T | CA323109883 | NF2 | c.516+332C>T (n.516+332C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.69+332C>T (n.69+332C>T) c.*398+332C>T (n.*398+332C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) c.267+332C>T (n.267+332C>T) c.393+332C>T (n.393+332C>T) c.390+332C>T (n.390+332C>T) c.447+12772C>T (n.447+12772C>T) c.199-6148C>T (n.199-6148C>T) n.1075+332C>T c.402+332C>T (n.402+332C>T) n.998+332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655058G>A | CA323109885 | NF2 | c.516+333G>A (n.516+333G>A) c.600G>A (p.Ala200=) c.69+333G>A (n.69+333G>A) c.*398+333G>A (n.*398+333G>A) c.513G>A (p.Ala171=) c.267+333G>A (n.267+333G>A) c.393+333G>A (n.393+333G>A) c.390+333G>A (n.390+333G>A) c.447+12773G>A (n.447+12773G>A) c.199-6147G>A (n.199-6147G>A) n.1075+333G>A c.402+333G>A (n.402+333G>A) n.998+333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655058G= | CA2400675465 | NF2 | c.516+333G= (n.516+333G=) c.600G= (p.Ala200=) c.69+333G= (n.69+333G=) c.*398+333G= (n.*398+333G=) c.513G= (p.Ala171=) c.267+333G= (n.267+333G=) c.393+333G= (n.393+333G=) c.390+333G= (n.390+333G=) c.447+12773G= (n.447+12773G=) c.199-6147G= (n.199-6147G=) n.1075+333G= c.402+333G= (n.402+333G=) n.998+333G= | |
22 | g.29655060G>A | CA1024937648 | NF2 | c.516+335G>A (n.516+335G>A) c.602G>A (p.Arg201Lys) c.69+335G>A (n.69+335G>A) c.*398+335G>A (n.*398+335G>A) c.515G>A (p.Arg172Lys) c.267+335G>A (n.267+335G>A) c.393+335G>A (n.393+335G>A) c.390+335G>A (n.390+335G>A) c.447+12775G>A (n.447+12775G>A) c.199-6145G>A (n.199-6145G>A) n.1075+335G>A c.402+335G>A (n.402+335G>A) n.998+335G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655060G= | CA2400675466 | NF2 | c.516+335G= (n.516+335G=) c.602G= (p.Arg201=) c.69+335G= (n.69+335G=) c.*398+335G= (n.*398+335G=) c.515G= (p.Arg172=) c.267+335G= (n.267+335G=) c.393+335G= (n.393+335G=) c.390+335G= (n.390+335G=) c.447+12775G= (n.447+12775G=) c.199-6145G= (n.199-6145G=) n.1075+335G= c.402+335G= (n.402+335G=) n.998+335G= | |
22 | g.29655061G>A | CA638992252 | NF2 | c.516+336G>A (n.516+336G>A) c.603G>A (p.Arg201=) c.69+336G>A (n.69+336G>A) c.*398+336G>A (n.*398+336G>A) c.516G>A (p.Arg172=) c.267+336G>A (n.267+336G>A) c.393+336G>A (n.393+336G>A) c.390+336G>A (n.390+336G>A) c.447+12776G>A (n.447+12776G>A) c.199-6144G>A (n.199-6144G>A) n.1075+336G>A c.402+336G>A (n.402+336G>A) n.998+336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29655061G= | CA2400675467 | NF2 | c.516+336G= (n.516+336G=) c.603G= (p.Arg201=) c.69+336G= (n.69+336G=) c.*398+336G= (n.*398+336G=) c.516G= (p.Arg172=) c.267+336G= (n.267+336G=) c.393+336G= (n.393+336G=) c.390+336G= (n.390+336G=) c.447+12776G= (n.447+12776G=) c.199-6144G= (n.199-6144G=) n.1075+336G= c.402+336G= (n.402+336G=) n.998+336G= | |
22 | g.29655062G>A | CA2400675469 | NF2 | c.516+337G>A (n.516+337G>A) c.604G>A (p.Gly202Ser) c.69+337G>A (n.69+337G>A) c.*398+337G>A (n.*398+337G>A) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.267+337G>A (n.267+337G>A) c.393+337G>A (n.393+337G>A) c.390+337G>A (n.390+337G>A) c.447+12777G>A (n.447+12777G>A) c.199-6143G>A (n.199-6143G>A) n.1075+337G>A c.402+337G>A (n.402+337G>A) n.998+337G>A | dbSNP |
22 | g.29655062G= | CA2400675468 | NF2 | c.516+337G= (n.516+337G=) c.604G= (p.Gly202=) c.69+337G= (n.69+337G=) c.*398+337G= (n.*398+337G=) c.517G= (p.Gly173=) c.267+337G= (n.267+337G=) c.393+337G= (n.393+337G=) c.390+337G= (n.390+337G=) c.447+12777G= (n.447+12777G=) c.199-6143G= (n.199-6143G=) n.1075+337G= c.402+337G= (n.402+337G=) n.998+337G= |