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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.29654931A>G | CA752295753 | NF2 | c.516+206A>G (n.516+206A>G) c.517-44A>G (n.517-44A>G) c.69+206A>G (n.69+206A>G) c.*398+206A>G (n.*398+206A>G) c.430-44A>G (n.430-44A>G) c.267+206A>G (n.267+206A>G) c.393+206A>G (n.393+206A>G) c.390+206A>G (n.390+206A>G) c.447+12646A>G (n.447+12646A>G) c.199-6274A>G (n.199-6274A>G) n.1075+206A>G c.402+206A>G (n.402+206A>G) n.998+206A>G | dbSNP |
| 22 | g.29654935T>C | CA323109812 | NF2 | c.516+210T>C (n.516+210T>C) c.517-40T>C (n.517-40T>C) c.69+210T>C (n.69+210T>C) c.*398+210T>C (n.*398+210T>C) c.430-40T>C (n.430-40T>C) c.267+210T>C (n.267+210T>C) c.393+210T>C (n.393+210T>C) c.390+210T>C (n.390+210T>C) c.447+12650T>C (n.447+12650T>C) c.199-6270T>C (n.199-6270T>C) n.1075+210T>C c.402+210T>C (n.402+210T>C) n.998+210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654935T= | CA2400675416 | NF2 | c.516+210T= (n.516+210T=) c.517-40T= (n.517-40T=) c.69+210T= (n.69+210T=) c.*398+210T= (n.*398+210T=) c.430-40T= (n.430-40T=) c.267+210T= (n.267+210T=) c.393+210T= (n.393+210T=) c.390+210T= (n.390+210T=) c.447+12650T= (n.447+12650T=) c.199-6270T= (n.199-6270T=) n.1075+210T= c.402+210T= (n.402+210T=) n.998+210T= | |
| 22 | g.29654937G>A | CA752295754 | NF2 | c.516+212G>A (n.516+212G>A) c.517-38G>A (n.517-38G>A) c.69+212G>A (n.69+212G>A) c.*398+212G>A (n.*398+212G>A) c.430-38G>A (n.430-38G>A) c.267+212G>A (n.267+212G>A) c.393+212G>A (n.393+212G>A) c.390+212G>A (n.390+212G>A) c.447+12652G>A (n.447+12652G>A) c.199-6268G>A (n.199-6268G>A) n.1075+212G>A c.402+212G>A (n.402+212G>A) n.998+212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654937G= | CA2400675417 | NF2 | c.516+212G= (n.516+212G=) c.517-38G= (n.517-38G=) c.69+212G= (n.69+212G=) c.*398+212G= (n.*398+212G=) c.430-38G= (n.430-38G=) c.267+212G= (n.267+212G=) c.393+212G= (n.393+212G=) c.390+212G= (n.390+212G=) c.447+12652G= (n.447+12652G=) c.199-6268G= (n.199-6268G=) n.1075+212G= c.402+212G= (n.402+212G=) n.998+212G= | |
| 22 | g.29654937G>T | CA323109816 | NF2 | c.516+212G>T (n.516+212G>T) c.517-38G>T (n.517-38G>T) c.69+212G>T (n.69+212G>T) c.*398+212G>T (n.*398+212G>T) c.430-38G>T (n.430-38G>T) c.267+212G>T (n.267+212G>T) c.393+212G>T (n.393+212G>T) c.390+212G>T (n.390+212G>T) c.447+12652G>T (n.447+12652G>T) c.199-6268G>T (n.199-6268G>T) n.1075+212G>T c.402+212G>T (n.402+212G>T) n.998+212G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654938C>A | CA752295755 | NF2 | c.516+213C>A (n.516+213C>A) c.517-37C>A (n.517-37C>A) c.69+213C>A (n.69+213C>A) c.*398+213C>A (n.*398+213C>A) c.430-37C>A (n.430-37C>A) c.267+213C>A (n.267+213C>A) c.393+213C>A (n.393+213C>A) c.390+213C>A (n.390+213C>A) c.447+12653C>A (n.447+12653C>A) c.199-6267C>A (n.199-6267C>A) n.1075+213C>A c.402+213C>A (n.402+213C>A) n.998+213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654938C= | CA2400675418 | NF2 | c.516+213C= (n.516+213C=) c.517-37C= (n.517-37C=) c.69+213C= (n.69+213C=) c.*398+213C= (n.*398+213C=) c.430-37C= (n.430-37C=) c.267+213C= (n.267+213C=) c.393+213C= (n.393+213C=) c.390+213C= (n.390+213C=) c.447+12653C= (n.447+12653C=) c.199-6267C= (n.199-6267C=) n.1075+213C= c.402+213C= (n.402+213C=) n.998+213C= | |
| 22 | g.29654942T>A | CA2524037599 | NF2 | c.516+217T>A (n.516+217T>A) c.517-33T>A (n.517-33T>A) c.69+217T>A (n.69+217T>A) c.*398+217T>A (n.*398+217T>A) c.430-33T>A (n.430-33T>A) c.267+217T>A (n.267+217T>A) c.393+217T>A (n.393+217T>A) c.390+217T>A (n.390+217T>A) c.447+12657T>A (n.447+12657T>A) c.199-6263T>A (n.199-6263T>A) n.1075+217T>A c.402+217T>A (n.402+217T>A) n.998+217T>A | |
| 22 | g.29654942T>C | CA2400675420 | NF2 | c.516+217T>C (n.516+217T>C) c.517-33T>C (n.517-33T>C) c.69+217T>C (n.69+217T>C) c.*398+217T>C (n.*398+217T>C) c.430-33T>C (n.430-33T>C) c.267+217T>C (n.267+217T>C) c.393+217T>C (n.393+217T>C) c.390+217T>C (n.390+217T>C) c.447+12657T>C (n.447+12657T>C) c.199-6263T>C (n.199-6263T>C) n.1075+217T>C c.402+217T>C (n.402+217T>C) n.998+217T>C | dbSNP |
| 22 | g.29654942T= | CA2400675419 | NF2 | c.516+217T= (n.516+217T=) c.517-33T= (n.517-33T=) c.69+217T= (n.69+217T=) c.*398+217T= (n.*398+217T=) c.430-33T= (n.430-33T=) c.267+217T= (n.267+217T=) c.393+217T= (n.393+217T=) c.390+217T= (n.390+217T=) c.447+12657T= (n.447+12657T=) c.199-6263T= (n.199-6263T=) n.1075+217T= c.402+217T= (n.402+217T=) n.998+217T= | |
| 22 | g.29654944A= | CA2400675421 | NF2 | c.516+219A= (n.516+219A=) c.517-31A= (n.517-31A=) c.69+219A= (n.69+219A=) c.*398+219A= (n.*398+219A=) c.430-31A= (n.430-31A=) c.267+219A= (n.267+219A=) c.393+219A= (n.393+219A=) c.390+219A= (n.390+219A=) c.447+12659A= (n.447+12659A=) c.199-6261A= (n.199-6261A=) n.1075+219A= c.402+219A= (n.402+219A=) n.998+219A= | |
| 22 | g.29654944A>C | CA323109820 | NF2 | c.516+219A>C (n.516+219A>C) c.517-31A>C (n.517-31A>C) c.69+219A>C (n.69+219A>C) c.*398+219A>C (n.*398+219A>C) c.430-31A>C (n.430-31A>C) c.267+219A>C (n.267+219A>C) c.393+219A>C (n.393+219A>C) c.390+219A>C (n.390+219A>C) c.447+12659A>C (n.447+12659A>C) c.199-6261A>C (n.199-6261A>C) n.1075+219A>C c.402+219A>C (n.402+219A>C) n.998+219A>C | dbSNP |
| 22 | g.29654947G>A | CA2400675423 | NF2 | c.516+222G>A (n.516+222G>A) c.517-28G>A (n.517-28G>A) c.69+222G>A (n.69+222G>A) c.*398+222G>A (n.*398+222G>A) c.430-28G>A (n.430-28G>A) c.267+222G>A (n.267+222G>A) c.393+222G>A (n.393+222G>A) c.390+222G>A (n.390+222G>A) c.447+12662G>A (n.447+12662G>A) c.199-6258G>A (n.199-6258G>A) n.1075+222G>A c.402+222G>A (n.402+222G>A) n.998+222G>A | dbSNP |
| 22 | g.29654947G= | CA2400675422 | NF2 | c.516+222G= (n.516+222G=) c.517-28G= (n.517-28G=) c.69+222G= (n.69+222G=) c.*398+222G= (n.*398+222G=) c.430-28G= (n.430-28G=) c.267+222G= (n.267+222G=) c.393+222G= (n.393+222G=) c.390+222G= (n.390+222G=) c.447+12662G= (n.447+12662G=) c.199-6258G= (n.199-6258G=) n.1075+222G= c.402+222G= (n.402+222G=) n.998+222G= | |
| 22 | g.29654954C= | CA2400675425 | NF2 | c.516+229C= (n.516+229C=) c.517-21C= (n.517-21C=) c.69+229C= (n.69+229C=) c.*398+229C= (n.*398+229C=) c.430-21C= (n.430-21C=) c.267+229C= (n.267+229C=) c.393+229C= (n.393+229C=) c.390+229C= (n.390+229C=) c.447+12669C= (n.447+12669C=) c.199-6251C= (n.199-6251C=) n.1075+229C= c.402+229C= (n.402+229C=) n.998+229C= | |
| 22 | g.29654954C>G | CA2400675424 | NF2 | c.516+229C>G (n.516+229C>G) c.517-21C>G (n.517-21C>G) c.69+229C>G (n.69+229C>G) c.*398+229C>G (n.*398+229C>G) c.430-21C>G (n.430-21C>G) c.267+229C>G (n.267+229C>G) c.393+229C>G (n.393+229C>G) c.390+229C>G (n.390+229C>G) c.447+12669C>G (n.447+12669C>G) c.199-6251C>G (n.199-6251C>G) n.1075+229C>G c.402+229C>G (n.402+229C>G) n.998+229C>G | dbSNP |
| 22 | g.29654957G>A | CA2695230636 | NF2 | c.516+232G>A (n.516+232G>A) c.517-18G>A (n.517-18G>A) c.69+232G>A (n.69+232G>A) c.*398+232G>A (n.*398+232G>A) c.430-18G>A (n.430-18G>A) c.267+232G>A (n.267+232G>A) c.393+232G>A (n.393+232G>A) c.390+232G>A (n.390+232G>A) c.447+12672G>A (n.447+12672G>A) c.199-6248G>A (n.199-6248G>A) n.1075+232G>A c.402+232G>A (n.402+232G>A) n.998+232G>A | |
| 22 | g.29654958C= | CA2400675426 | NF2 | c.516+233C= (n.516+233C=) c.517-17C= (n.517-17C=) c.69+233C= (n.69+233C=) c.*398+233C= (n.*398+233C=) c.430-17C= (n.430-17C=) c.267+233C= (n.267+233C=) c.393+233C= (n.393+233C=) c.390+233C= (n.390+233C=) c.447+12673C= (n.447+12673C=) c.199-6247C= (n.199-6247C=) n.1075+233C= c.402+233C= (n.402+233C=) n.998+233C= | |
| 22 | g.29654958C>T | CA638992249 | NF2 | c.516+233C>T (n.516+233C>T) c.517-17C>T (n.517-17C>T) c.69+233C>T (n.69+233C>T) c.*398+233C>T (n.*398+233C>T) c.430-17C>T (n.430-17C>T) c.267+233C>T (n.267+233C>T) c.393+233C>T (n.393+233C>T) c.390+233C>T (n.390+233C>T) c.447+12673C>T (n.447+12673C>T) c.199-6247C>T (n.199-6247C>T) n.1075+233C>T c.402+233C>T (n.402+233C>T) n.998+233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654959G>A | CA323109822 | NF2 | c.516+234G>A (n.516+234G>A) c.517-16G>A (n.517-16G>A) c.69+234G>A (n.69+234G>A) c.*398+234G>A (n.*398+234G>A) c.430-16G>A (n.430-16G>A) c.267+234G>A (n.267+234G>A) c.393+234G>A (n.393+234G>A) c.390+234G>A (n.390+234G>A) c.447+12674G>A (n.447+12674G>A) c.199-6246G>A (n.199-6246G>A) n.1075+234G>A c.402+234G>A (n.402+234G>A) n.998+234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654959G= | CA2400675427 | NF2 | c.516+234G= (n.516+234G=) c.517-16G= (n.517-16G=) c.69+234G= (n.69+234G=) c.*398+234G= (n.*398+234G=) c.430-16G= (n.430-16G=) c.267+234G= (n.267+234G=) c.393+234G= (n.393+234G=) c.390+234G= (n.390+234G=) c.447+12674G= (n.447+12674G=) c.199-6246G= (n.199-6246G=) n.1075+234G= c.402+234G= (n.402+234G=) n.998+234G= | |
| 22 | g.29654960T>G | CA2818684527 | NF2 | c.516+235T>G (n.516+235T>G) c.517-15T>G (n.517-15T>G) c.69+235T>G (n.69+235T>G) c.*398+235T>G (n.*398+235T>G) c.430-15T>G (n.430-15T>G) c.267+235T>G (n.267+235T>G) c.393+235T>G (n.393+235T>G) c.390+235T>G (n.390+235T>G) c.447+12675T>G (n.447+12675T>G) c.199-6245T>G (n.199-6245T>G) n.1075+235T>G c.402+235T>G (n.402+235T>G) n.998+235T>G | |
| 22 | g.29654962G>A | CA2400675429 | NF2 | c.516+237G>A (n.516+237G>A) c.517-13G>A (n.517-13G>A) c.69+237G>A (n.69+237G>A) c.*398+237G>A (n.*398+237G>A) c.430-13G>A (n.430-13G>A) c.267+237G>A (n.267+237G>A) c.393+237G>A (n.393+237G>A) c.390+237G>A (n.390+237G>A) c.447+12677G>A (n.447+12677G>A) c.199-6243G>A (n.199-6243G>A) n.1075+237G>A c.402+237G>A (n.402+237G>A) n.998+237G>A | dbSNP |
| 22 | g.29654962G= | CA2400675428 | NF2 | c.516+237G= (n.516+237G=) c.517-13G= (n.517-13G=) c.69+237G= (n.69+237G=) c.*398+237G= (n.*398+237G=) c.430-13G= (n.430-13G=) c.267+237G= (n.267+237G=) c.393+237G= (n.393+237G=) c.390+237G= (n.390+237G=) c.447+12677G= (n.447+12677G=) c.199-6243G= (n.199-6243G=) n.1075+237G= c.402+237G= (n.402+237G=) n.998+237G= | |
| 22 | g.29654964T>G | CA638992250 | NF2 | c.516+239T>G (n.516+239T>G) c.517-11T>G (n.517-11T>G) c.69+239T>G (n.69+239T>G) c.*398+239T>G (n.*398+239T>G) c.430-11T>G (n.430-11T>G) c.267+239T>G (n.267+239T>G) c.393+239T>G (n.393+239T>G) c.390+239T>G (n.390+239T>G) c.447+12679T>G (n.447+12679T>G) c.199-6241T>G (n.199-6241T>G) n.1075+239T>G c.402+239T>G (n.402+239T>G) n.998+239T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654964T= | CA2400675430 | NF2 | c.516+239T= (n.516+239T=) c.517-11T= (n.517-11T=) c.69+239T= (n.69+239T=) c.*398+239T= (n.*398+239T=) c.430-11T= (n.430-11T=) c.267+239T= (n.267+239T=) c.393+239T= (n.393+239T=) c.390+239T= (n.390+239T=) c.447+12679T= (n.447+12679T=) c.199-6241T= (n.199-6241T=) n.1075+239T= c.402+239T= (n.402+239T=) n.998+239T= | |
| 22 | g.29654965G>A | CA2738103465 | NF2 | c.516+240G>A (n.516+240G>A) c.517-10G>A (n.517-10G>A) c.69+240G>A (n.69+240G>A) c.*398+240G>A (n.*398+240G>A) c.430-10G>A (n.430-10G>A) c.267+240G>A (n.267+240G>A) c.393+240G>A (n.393+240G>A) c.390+240G>A (n.390+240G>A) c.447+12680G>A (n.447+12680G>A) c.199-6240G>A (n.199-6240G>A) n.1075+240G>A c.402+240G>A (n.402+240G>A) n.998+240G>A | dbSNP |
| 22 | g.29654965G= | CA2400675431 | NF2 | c.516+240G= (n.516+240G=) c.517-10G= (n.517-10G=) c.69+240G= (n.69+240G=) c.*398+240G= (n.*398+240G=) c.430-10G= (n.430-10G=) c.267+240G= (n.267+240G=) c.393+240G= (n.393+240G=) c.390+240G= (n.390+240G=) c.447+12680G= (n.447+12680G=) c.199-6240G= (n.199-6240G=) n.1075+240G= c.402+240G= (n.402+240G=) n.998+240G= | |
| 22 | g.29654971dup | CA752295756 | NF2 | c.516+246dup (n.516+246dup) c.517-4dup (n.517-4dup) c.69+246dup (n.69+246dup) c.*398+246dup (n.*398+246dup) c.430-4dup (n.430-4dup) c.267+246dup (n.267+246dup) c.393+246dup (n.393+246dup) c.390+246dup (n.390+246dup) c.447+12686dup (n.447+12686dup) c.199-6234dup (n.199-6234dup) n.1075+246dup c.402+246dup (n.402+246dup) n.998+246dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654973A= | CA2400675432 | NF2 | c.516+248A= (n.516+248A=) c.517-2A= (n.517-2A=) c.69+248A= (n.69+248A=) c.*398+248A= (n.*398+248A=) c.430-2A= (n.430-2A=) c.267+248A= (n.267+248A=) c.393+248A= (n.393+248A=) c.390+248A= (n.390+248A=) c.447+12688A= (n.447+12688A=) c.199-6232A= (n.199-6232A=) n.1075+248A= c.402+248A= (n.402+248A=) n.998+248A= | |
| 22 | g.29654973A>G | CA2400675433 | NF2 | c.516+248A>G (n.516+248A>G) c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.69+248A>G (n.69+248A>G) c.*398+248A>G (n.*398+248A>G) c.430-2A>G (n.430-2A>G) c.267+248A>G (n.267+248A>G) c.393+248A>G (n.393+248A>G) c.390+248A>G (n.390+248A>G) c.447+12688A>G (n.447+12688A>G) c.199-6232A>G (n.199-6232A>G) n.1075+248A>G c.402+248A>G (n.402+248A>G) n.998+248A>G | dbSNP |
| 22 | g.29654975A= | CA2400675434 | NF2 | c.516+250A= (n.516+250A=) c.517A= (p.Met173=) c.69+250A= (n.69+250A=) c.*398+250A= (n.*398+250A=) c.430A= (p.Met144=) c.267+250A= (n.267+250A=) c.393+250A= (n.393+250A=) c.390+250A= (n.390+250A=) c.447+12690A= (n.447+12690A=) c.199-6230A= (n.199-6230A=) n.1075+250A= c.402+250A= (n.402+250A=) n.998+250A= | |
| 22 | g.29654975A>T | CA2400675435 | NF2 | c.516+250A>T (n.516+250A>T) c.517A>T (p.Met173Leu) c.69+250A>T (n.69+250A>T) c.*398+250A>T (n.*398+250A>T) c.430A>T (p.Met144Leu) c.267+250A>T (n.267+250A>T) c.393+250A>T (n.393+250A>T) c.390+250A>T (n.390+250A>T) c.447+12690A>T (n.447+12690A>T) c.199-6230A>T (n.199-6230A>T) n.1075+250A>T c.402+250A>T (n.402+250A>T) n.998+250A>T | dbSNP |
| 22 | g.29654977G>A | CA2400675436 | NF2 | c.516+252G>A (n.516+252G>A) c.519G>A (p.Met173Ile) c.69+252G>A (n.69+252G>A) c.*398+252G>A (n.*398+252G>A) c.432G>A (p.Met144Ile) c.267+252G>A (n.267+252G>A) c.393+252G>A (n.393+252G>A) c.390+252G>A (n.390+252G>A) c.447+12692G>A (n.447+12692G>A) c.199-6228G>A (n.199-6228G>A) n.1075+252G>A c.402+252G>A (n.402+252G>A) n.998+252G>A | dbSNP |
| 22 | g.29654977G= | CA2400675437 | NF2 | c.516+252G= (n.516+252G=) c.519G= (p.Met173=) c.69+252G= (n.69+252G=) c.*398+252G= (n.*398+252G=) c.432G= (p.Met144=) c.267+252G= (n.267+252G=) c.393+252G= (n.393+252G=) c.390+252G= (n.390+252G=) c.447+12692G= (n.447+12692G=) c.199-6228G= (n.199-6228G=) n.1075+252G= c.402+252G= (n.402+252G=) n.998+252G= | |
| 22 | g.29654978C= | CA2400675438 | NF2 | c.516+253C= (n.516+253C=) c.520C= (p.Gln174=) c.69+253C= (n.69+253C=) c.*398+253C= (n.*398+253C=) c.433C= (p.Gln145=) c.267+253C= (n.267+253C=) c.393+253C= (n.393+253C=) c.390+253C= (n.390+253C=) c.447+12693C= (n.447+12693C=) c.199-6227C= (n.199-6227C=) n.1075+253C= c.402+253C= (n.402+253C=) n.998+253C= | |
| 22 | g.29654978C>G | CA2818684531 | NF2 | c.516+253C>G (n.516+253C>G) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.69+253C>G (n.69+253C>G) c.*398+253C>G (n.*398+253C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.267+253C>G (n.267+253C>G) c.393+253C>G (n.393+253C>G) c.390+253C>G (n.390+253C>G) c.447+12693C>G (n.447+12693C>G) c.199-6227C>G (n.199-6227C>G) n.1075+253C>G c.402+253C>G (n.402+253C>G) n.998+253C>G | |
| 22 | g.29654978C>T | CA2400675439 | NF2 | c.516+253C>T (n.516+253C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.69+253C>T (n.69+253C>T) c.*398+253C>T (n.*398+253C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.267+253C>T (n.267+253C>T) c.393+253C>T (n.393+253C>T) c.390+253C>T (n.390+253C>T) c.447+12693C>T (n.447+12693C>T) c.199-6227C>T (n.199-6227C>T) n.1075+253C>T c.402+253C>T (n.402+253C>T) n.998+253C>T | dbSNP |
| 22 | g.29654979A>G | CA2738103481 | NF2 | c.516+254A>G (n.516+254A>G) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.69+254A>G (n.69+254A>G) c.*398+254A>G (n.*398+254A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.267+254A>G (n.267+254A>G) c.393+254A>G (n.393+254A>G) c.390+254A>G (n.390+254A>G) c.447+12694A>G (n.447+12694A>G) c.199-6226A>G (n.199-6226A>G) n.1075+254A>G c.402+254A>G (n.402+254A>G) n.998+254A>G | dbSNP |
| 22 | g.29654980G= | CA2400675440 | NF2 | c.516+255G= (n.516+255G=) c.522G= (p.Gln174=) c.69+255G= (n.69+255G=) c.*398+255G= (n.*398+255G=) c.435G= (p.Gln145=) c.267+255G= (n.267+255G=) c.393+255G= (n.393+255G=) c.390+255G= (n.390+255G=) c.447+12695G= (n.447+12695G=) c.199-6225G= (n.199-6225G=) n.1075+255G= c.402+255G= (n.402+255G=) n.998+255G= | |
| 22 | g.29654980G>T | CA323109826 | NF2 | c.516+255G>T (n.516+255G>T) c.522G>T (p.Gln174His) c.69+255G>T (n.69+255G>T) c.*398+255G>T (n.*398+255G>T) c.435G>T (p.Gln145His) c.267+255G>T (n.267+255G>T) c.393+255G>T (n.393+255G>T) c.390+255G>T (n.390+255G>T) c.447+12695G>T (n.447+12695G>T) c.199-6225G>T (n.199-6225G>T) n.1075+255G>T c.402+255G>T (n.402+255G>T) n.998+255G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654981T>A | CA323109828 | NF2 | c.516+256T>A (n.516+256T>A) c.523T>A (p.Leu175Met) c.69+256T>A (n.69+256T>A) c.*398+256T>A (n.*398+256T>A) c.436T>A (p.Leu146Met) c.267+256T>A (n.267+256T>A) c.393+256T>A (n.393+256T>A) c.390+256T>A (n.390+256T>A) c.447+12696T>A (n.447+12696T>A) c.199-6224T>A (n.199-6224T>A) n.1075+256T>A c.402+256T>A (n.402+256T>A) n.998+256T>A | dbSNP |
| 22 | g.29654981T= | CA2400675441 | NF2 | c.516+256T= (n.516+256T=) c.523T= (p.Leu175=) c.69+256T= (n.69+256T=) c.*398+256T= (n.*398+256T=) c.436T= (p.Leu146=) c.267+256T= (n.267+256T=) c.393+256T= (n.393+256T=) c.390+256T= (n.390+256T=) c.447+12696T= (n.447+12696T=) c.199-6224T= (n.199-6224T=) n.1075+256T= c.402+256T= (n.402+256T=) n.998+256T= | |
| 22 | g.29654983G>A | CA323109833 | NF2 | c.516+258G>A (n.516+258G>A) c.525G>A (p.Leu175=) c.69+258G>A (n.69+258G>A) c.*398+258G>A (n.*398+258G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.267+258G>A (n.267+258G>A) c.393+258G>A (n.393+258G>A) c.390+258G>A (n.390+258G>A) c.447+12698G>A (n.447+12698G>A) c.199-6222G>A (n.199-6222G>A) n.1075+258G>A c.402+258G>A (n.402+258G>A) n.998+258G>A | dbSNP |
| 22 | g.29654983G= | CA2400675442 | NF2 | c.516+258G= (n.516+258G=) c.525G= (p.Leu175=) c.69+258G= (n.69+258G=) c.*398+258G= (n.*398+258G=) c.438G= (p.Leu146=) c.267+258G= (n.267+258G=) c.393+258G= (n.393+258G=) c.390+258G= (n.390+258G=) c.447+12698G= (n.447+12698G=) c.199-6222G= (n.199-6222G=) n.1075+258G= c.402+258G= (n.402+258G=) n.998+258G= | |
| 22 | g.29654984A= | CA2400675443 | NF2 | c.516+259A= (n.516+259A=) c.526A= (p.Ser176=) c.69+259A= (n.69+259A=) c.*398+259A= (n.*398+259A=) c.439A= (p.Ser147=) c.267+259A= (n.267+259A=) c.393+259A= (n.393+259A=) c.390+259A= (n.390+259A=) c.447+12699A= (n.447+12699A=) c.199-6221A= (n.199-6221A=) n.1075+259A= c.402+259A= (n.402+259A=) n.998+259A= | |
| 22 | g.29654984A>C | CA323109836 | NF2 | c.516+259A>C (n.516+259A>C) c.526A>C (p.Ser176Arg) c.69+259A>C (n.69+259A>C) c.*398+259A>C (n.*398+259A>C) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.267+259A>C (n.267+259A>C) c.393+259A>C (n.393+259A>C) c.390+259A>C (n.390+259A>C) c.447+12699A>C (n.447+12699A>C) c.199-6221A>C (n.199-6221A>C) n.1075+259A>C c.402+259A>C (n.402+259A>C) n.998+259A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654984A>T | CA1024937619 | NF2 | c.516+259A>T (n.516+259A>T) c.526A>T (p.Ser176Cys) c.69+259A>T (n.69+259A>T) c.*398+259A>T (n.*398+259A>T) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.267+259A>T (n.267+259A>T) c.393+259A>T (n.393+259A>T) c.390+259A>T (n.390+259A>T) c.447+12699A>T (n.447+12699A>T) c.199-6221A>T (n.199-6221A>T) n.1075+259A>T c.402+259A>T (n.402+259A>T) n.998+259A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654991T>C | CA323109840 | NF2 | c.516+266T>C (n.516+266T>C) c.533T>C (p.Ile178Thr) c.69+266T>C (n.69+266T>C) c.*398+266T>C (n.*398+266T>C) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.267+266T>C (n.267+266T>C) c.393+266T>C (n.393+266T>C) c.390+266T>C (n.390+266T>C) c.447+12706T>C (n.447+12706T>C) c.199-6214T>C (n.199-6214T>C) n.1075+266T>C c.402+266T>C (n.402+266T>C) n.998+266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654991T= | CA2400675444 | NF2 | c.516+266T= (n.516+266T=) c.533T= (p.Ile178=) c.69+266T= (n.69+266T=) c.*398+266T= (n.*398+266T=) c.446T= (p.Ile149=) c.267+266T= (n.267+266T=) c.393+266T= (n.393+266T=) c.390+266T= (n.390+266T=) c.447+12706T= (n.447+12706T=) c.199-6214T= (n.199-6214T=) n.1075+266T= c.402+266T= (n.402+266T=) n.998+266T= | |
| 22 | g.29654993G>A | CA1024937622 | NF2 | c.516+268G>A (n.516+268G>A) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.69+268G>A (n.69+268G>A) c.*398+268G>A (n.*398+268G>A) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.267+268G>A (n.267+268G>A) c.393+268G>A (n.393+268G>A) c.390+268G>A (n.390+268G>A) c.447+12708G>A (n.447+12708G>A) c.199-6212G>A (n.199-6212G>A) n.1075+268G>A c.402+268G>A (n.402+268G>A) n.998+268G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654993G= | CA2400675445 | NF2 | c.516+268G= (n.516+268G=) c.535G= (p.Asp179=) c.69+268G= (n.69+268G=) c.*398+268G= (n.*398+268G=) c.448G= (p.Asp150=) c.267+268G= (n.267+268G=) c.393+268G= (n.393+268G=) c.390+268G= (n.390+268G=) c.447+12708G= (n.447+12708G=) c.199-6212G= (n.199-6212G=) n.1075+268G= c.402+268G= (n.402+268G=) n.998+268G= | |
| 22 | g.29654998C= | CA2400675446 | NF2 | c.516+273C= (n.516+273C=) c.540C= (p.Ser180=) c.69+273C= (n.69+273C=) c.*398+273C= (n.*398+273C=) c.453C= (p.Ser151=) c.267+273C= (n.267+273C=) c.393+273C= (n.393+273C=) c.390+273C= (n.390+273C=) c.447+12713C= (n.447+12713C=) c.199-6207C= (n.199-6207C=) n.1075+273C= c.402+273C= (n.402+273C=) n.998+273C= | |
| 22 | g.29654998C>T | CA2400675447 | NF2 | c.516+273C>T (n.516+273C>T) c.540C>T (p.Ser180=) c.69+273C>T (n.69+273C>T) c.*398+273C>T (n.*398+273C>T) c.453C>T (p.Ser151=) c.267+273C>T (n.267+273C>T) c.393+273C>T (n.393+273C>T) c.390+273C>T (n.390+273C>T) c.447+12713C>T (n.447+12713C>T) c.199-6207C>T (n.199-6207C>T) n.1075+273C>T c.402+273C>T (n.402+273C>T) n.998+273C>T | dbSNP |
| 22 | g.29654999C= | CA2400675448 | NF2 | c.516+274C= (n.516+274C=) c.541C= (p.Gln181=) c.69+274C= (n.69+274C=) c.*398+274C= (n.*398+274C=) c.454C= (p.Gln152=) c.267+274C= (n.267+274C=) c.393+274C= (n.393+274C=) c.390+274C= (n.390+274C=) c.447+12714C= (n.447+12714C=) c.199-6206C= (n.199-6206C=) n.1075+274C= c.402+274C= (n.402+274C=) n.998+274C= | |
| 22 | g.29654999C>G | CA323109844 | NF2 | c.516+274C>G (n.516+274C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.69+274C>G (n.69+274C>G) c.*398+274C>G (n.*398+274C>G) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.267+274C>G (n.267+274C>G) c.393+274C>G (n.393+274C>G) c.390+274C>G (n.390+274C>G) c.447+12714C>G (n.447+12714C>G) c.199-6206C>G (n.199-6206C>G) n.1075+274C>G c.402+274C>G (n.402+274C>G) n.998+274C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |