Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.998+129del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.998+132T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
22g.29654858A>TCA2656030934NF2c.516+133A>T (n.516+133A>T)
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n.998+133A>T
gnomAD v4
22g.29654859A>TCA2656030935NF2c.516+134A>T (n.516+134A>T)
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n.1075+134A>T
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n.998+134A>T
gnomAD v4
22g.29654860A=CA2400675394NF2c.516+135A= (n.516+135A=)
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n.998+135A=
22g.29654860A>CCA752295744NF2c.516+135A>C (n.516+135A>C)
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n.1075+135A>C
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n.998+135A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654861C>ACA2656030936NF2c.516+136C>A (n.516+136C>A)
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c.*398+136C>A (n.*398+136C>A)
c.430-114C>A (n.430-114C>A)
c.267+136C>A (n.267+136C>A)
c.393+136C>A (n.393+136C>A)
c.390+136C>A (n.390+136C>A)
c.447+12576C>A (n.447+12576C>A)
c.199-6344C>A (n.199-6344C>A)
n.1075+136C>A
c.402+136C>A (n.402+136C>A)
n.998+136C>A
gnomAD v4
22g.29654861C>GCA2738103104NF2c.516+136C>G (n.516+136C>G)
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c.*398+136C>G (n.*398+136C>G)
c.430-114C>G (n.430-114C>G)
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c.390+136C>G (n.390+136C>G)
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n.1075+136C>G
c.402+136C>G (n.402+136C>G)
n.998+136C>G
dbSNP
22g.29654862_29654863delCA2656030937NF2c.516+137_516+138del (n.516+137_516+138del)
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c.447+12577_447+12578del (n.447+12577_447+12578del)
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n.1075+137_1075+138del
c.402+137_402+138del (n.402+137_402+138del)
n.998+137_998+138del
gnomAD v4
22g.29654863G>ACA638992248NF2c.516+138G>A (n.516+138G>A)
c.517-112G>A (n.517-112G>A)
c.69+138G>A (n.69+138G>A)
c.*398+138G>A (n.*398+138G>A)
c.430-112G>A (n.430-112G>A)
c.267+138G>A (n.267+138G>A)
c.393+138G>A (n.393+138G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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22g.29654875T>GCA2656030951NF2c.516+150T>G (n.516+150T>G)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1075+194G>T
c.402+194G>T (n.402+194G>T)
n.998+194G>T
dbSNP

Number of alleles fetched