Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29654653C>A | CA2737857350 | NF2 | c.448-4C>A (n.448-4C>A) c.*330-4C>A (n.*330-4C>A) c.361-4C>A (n.361-4C>A) c.199-4C>A (n.199-4C>A) c.325-4C>A (n.325-4C>A) c.322-4C>A (n.322-4C>A) c.447+12368C>A (n.447+12368C>A) c.199-6552C>A (n.199-6552C>A) n.1007-4C>A c.334-4C>A (n.334-4C>A) n.930-4C>A | dbSNP |
22 | g.29654653C= | CA2400675304 | NF2 | c.448-4C= (n.448-4C=) c.*330-4C= (n.*330-4C=) c.361-4C= (n.361-4C=) c.199-4C= (n.199-4C=) c.325-4C= (n.325-4C=) c.322-4C= (n.322-4C=) c.447+12368C= (n.447+12368C=) c.199-6552C= (n.199-6552C=) n.1007-4C= c.334-4C= (n.334-4C=) n.930-4C= | |
22 | g.29654653C>G | CA033531 | NF2 | c.448-4C>G (n.448-4C>G) c.*330-4C>G (n.*330-4C>G) c.361-4C>G (n.361-4C>G) c.199-4C>G (n.199-4C>G) c.325-4C>G (n.325-4C>G) c.322-4C>G (n.322-4C>G) c.447+12368C>G (n.447+12368C>G) c.199-6552C>G (n.199-6552C>G) n.1007-4C>G c.334-4C>G (n.334-4C>G) n.930-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654653C>T | CA2656030818 | NF2 | c.448-4C>T (n.448-4C>T) c.*330-4C>T (n.*330-4C>T) c.361-4C>T (n.361-4C>T) c.199-4C>T (n.199-4C>T) c.325-4C>T (n.325-4C>T) c.322-4C>T (n.322-4C>T) c.447+12368C>T (n.447+12368C>T) c.199-6552C>T (n.199-6552C>T) n.1007-4C>T c.334-4C>T (n.334-4C>T) n.930-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654654del | CA2697552600 | NF2 | c.448-3del (n.448-3del) c.*330-3del (n.*330-3del) c.361-3del (n.361-3del) c.199-3del (n.199-3del) c.325-3del (n.325-3del) c.322-3del (n.322-3del) c.447+12369del (n.447+12369del) c.199-6551del (n.199-6551del) n.1007-3del c.334-3del (n.334-3del) n.930-3del | ClinVar |
22 | g.29654658_29654677del | CA645600992 | NF2 | c.449_468del c.*331_*350del c.362_381del c.200_219del c.326_345del c.323_342del c.447+12373_447+12392del (n.447+12373_447+12392del) c.199-6547_199-6528del (n.199-6547_199-6528del) n.1008_1027del c.335_354del n.931_950del | COSMIC |
22 | g.29654654C>G | CA2738097306 | NF2 | c.448-3C>G (n.448-3C>G) c.*330-3C>G (n.*330-3C>G) c.361-3C>G (n.361-3C>G) c.199-3C>G (n.199-3C>G) c.325-3C>G (n.325-3C>G) c.322-3C>G (n.322-3C>G) c.447+12369C>G (n.447+12369C>G) c.199-6551C>G (n.199-6551C>G) n.1007-3C>G c.334-3C>G (n.334-3C>G) n.930-3C>G | dbSNP |
22 | g.29654654C>T | CA2738097305 | NF2 | c.448-3C>T (n.448-3C>T) c.*330-3C>T (n.*330-3C>T) c.361-3C>T (n.361-3C>T) c.199-3C>T (n.199-3C>T) c.325-3C>T (n.325-3C>T) c.322-3C>T (n.322-3C>T) c.447+12369C>T (n.447+12369C>T) c.199-6551C>T (n.199-6551C>T) n.1007-3C>T c.334-3C>T (n.334-3C>T) n.930-3C>T | dbSNP |
22 | g.29654655_29654665del | CA645600993 | NF2 | c.448-2_456del c.*330-2_*338del c.361-2_369del c.199-2_207del c.325-2_333del c.322-2_330del c.447+12370_447+12380del (n.447+12370_447+12380del) c.199-6550_199-6540del (n.199-6550_199-6540del) n.1007-2_1015del c.334-2_342del n.930-2_938del | COSMIC |
22 | g.29654655A>C | CA411142098 | NF2 | c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.*330-2A>C (n.*330-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) c.199-2A>C (n.199-2A>C) c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.322-2A>C (n.322-2A>C) c.447+12370A>C (n.447+12370A>C) c.199-6550A>C (n.199-6550A>C) n.1007-2A>C c.334-2A>C (n.334-2A>C) n.930-2A>C | |
22 | g.29654655A>G | CA16044064 | NF2 | c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.*330-2A>G (n.*330-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) c.199-2A>G (n.199-2A>G) c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.322-2A>G (n.322-2A>G) c.447+12370A>G (n.447+12370A>G) c.199-6550A>G (n.199-6550A>G) n.1007-2A>G c.334-2A>G (n.334-2A>G) n.930-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29654655A>T | CA16044065 | NF2 | c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.*330-2A>T (n.*330-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) c.199-2A>T (n.199-2A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.322-2A>T (n.322-2A>T) c.447+12370A>T (n.447+12370A>T) c.199-6550A>T (n.199-6550A>T) n.1007-2A>T c.334-2A>T (n.334-2A>T) n.930-2A>T | dbSNP |
22 | g.29654656G>A | CA411142101 | NF2 | c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.*330-1G>A (n.*330-1G>A) c.361-1G>A (n.361-1G>A) c.199-1G>A (n.199-1G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.322-1G>A (n.322-1G>A) c.447+12371G>A (n.447+12371G>A) c.199-6549G>A (n.199-6549G>A) n.1007-1G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) n.930-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29654656G>C | CA411142099 | NF2 | c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.*330-1G>C (n.*330-1G>C) c.361-1G>C (n.361-1G>C) c.199-1G>C (n.199-1G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.322-1G>C (n.322-1G>C) c.447+12371G>C (n.447+12371G>C) c.199-6549G>C (n.199-6549G>C) n.1007-1G>C c.334-1G>C (n.334-1G>C) n.930-1G>C | dbSNP |
22 | g.29654656G>T | CA411142100 | NF2 | c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.*330-1G>T (n.*330-1G>T) c.361-1G>T (n.361-1G>T) c.199-1G>T (n.199-1G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.322-1G>T (n.322-1G>T) c.447+12371G>T (n.447+12371G>T) c.199-6549G>T (n.199-6549G>T) n.1007-1G>T c.334-1G>T (n.334-1G>T) n.930-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29654657_29654663dup | CA645600994 | NF2 | c.448_454dup c.*330_*336dup c.361_367dup c.199_205dup c.325_331dup c.322_328dup c.447+12372_447+12378dup (n.447+12372_447+12378dup) c.199-6548_199-6542dup (n.199-6548_199-6542dup) n.1007_1013dup c.334_340dup n.930_936dup | COSMIC |
22 | g.29654657T>A | CA411142102 | NF2 | c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.1T>A (p.Tyr1Asn) c.*330T>A (n.*330T>A) c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.447+12372T>A (n.447+12372T>A) c.199-6548T>A (n.199-6548T>A) n.1007T>A c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.930T>A | |
22 | g.29654657T>C | CA411142103 | NF2 | c.448T>C (p.Tyr150His) c.1T>C (p.Tyr1His) c.*330T>C (n.*330T>C) c.361T>C (p.Tyr121His) c.199T>C (p.Tyr67His) c.325T>C (p.Tyr109His) c.322T>C (p.Tyr108His) c.447+12372T>C (n.447+12372T>C) c.199-6548T>C (n.199-6548T>C) n.1007T>C c.334T>C (p.Tyr112His) n.930T>C | |
22 | g.29654657T>G | CA411142104 | NF2 | c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.1T>G (p.Tyr1Asp) c.*330T>G (n.*330T>G) c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.447+12372T>G (n.447+12372T>G) c.199-6548T>G (n.199-6548T>G) n.1007T>G c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.930T>G | |
22 | g.29654658A>C | CA411142105 | NF2 | c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.2A>C (p.Tyr1Ser) c.*331A>C (n.*331A>C) c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.447+12373A>C (n.447+12373A>C) c.199-6547A>C (n.199-6547A>C) n.1008A>C c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.931A>C | |
22 | g.29654658A>G | CA411142106 | NF2 | c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.2A>G (p.Tyr1Cys) c.*331A>G (n.*331A>G) c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.447+12373A>G (n.447+12373A>G) c.199-6547A>G (n.199-6547A>G) n.1008A>G c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.931A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29654658A>T | CA411142107 | NF2 | c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.2A>T (p.Tyr1Phe) c.*331A>T (n.*331A>T) c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.447+12373A>T (n.447+12373A>T) c.199-6547A>T (n.199-6547A>T) n.1008A>T c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.931A>T | dbSNP |
22 | g.29654659T>A | CA411142108 | NF2 | c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.3T>A (p.Tyr1Ter) c.*332T>A (n.*332T>A) c.363T>A (p.Tyr121Ter) c.201T>A (p.Tyr67Ter) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.324T>A (p.Tyr108Ter) c.447+12374T>A (n.447+12374T>A) c.199-6546T>A (n.199-6546T>A) n.1009T>A c.336T>A (p.Tyr112Ter) n.932T>A | |
22 | g.29654659T>C | CA514181620 | NF2 | c.450T>C (p.Tyr150=) c.3T>C (p.Tyr1=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.363T>C (p.Tyr121=) c.201T>C (p.Tyr67=) c.327T>C (p.Tyr109=) c.324T>C (p.Tyr108=) c.447+12374T>C (n.447+12374T>C) c.199-6546T>C (n.199-6546T>C) n.1009T>C c.336T>C (p.Tyr112=) n.932T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654659T>G | CA411142109 | NF2 | c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.3T>G (p.Tyr1Ter) c.*332T>G (n.*332T>G) c.363T>G (p.Tyr121Ter) c.201T>G (p.Tyr67Ter) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.324T>G (p.Tyr108Ter) c.447+12374T>G (n.447+12374T>G) c.199-6546T>G (n.199-6546T>G) n.1009T>G c.336T>G (p.Tyr112Ter) n.932T>G | |
22 | g.29654660G>A | CA411142110 | NF2 | c.451G>A (p.Gly151Ser) c.4G>A (p.Gly2Ser) c.*333G>A (n.*333G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.328G>A (p.Gly110Ser) c.325G>A (p.Gly109Ser) c.447+12375G>A (n.447+12375G>A) c.199-6545G>A (n.199-6545G>A) n.1010G>A c.337G>A (p.Gly113Ser) n.933G>A | |
22 | g.29654660G>C | CA411142111 | NF2 | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.*333G>C (n.*333G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.447+12375G>C (n.447+12375G>C) c.199-6545G>C (n.199-6545G>C) n.1010G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) n.933G>C | dbSNP |
22 | g.29654660G>T | CA411142112 | NF2 | c.451G>T (p.Gly151Cys) c.4G>T (p.Gly2Cys) c.*333G>T (n.*333G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.328G>T (p.Gly110Cys) c.325G>T (p.Gly109Cys) c.447+12375G>T (n.447+12375G>T) c.199-6545G>T (n.199-6545G>T) n.1010G>T c.337G>T (p.Gly113Cys) n.933G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29654661del | CA2573157854 | NF2 | c.452del (p.Gly151ValfsTer23) c.452del (p.Gly151ValfsTer25) c.5del (p.Gly2ValfsTer23) c.*334del (n.*334del) c.365del (p.Gly122ValfsTer25) c.203del (p.Gly68ValfsTer23) c.329del (p.Gly110ValfsTer23) c.326del (p.Gly109ValfsTer23) c.447+12376del (n.447+12376del) c.199-6544del (n.199-6544del) n.1011del c.338del (p.Gly113ValfsTer23) n.934del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654661G>A | CA411142115 | NF2 | c.452G>A (p.Gly151Asp) c.5G>A (p.Gly2Asp) c.*334G>A (n.*334G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) c.326G>A (p.Gly109Asp) c.447+12376G>A (n.447+12376G>A) c.199-6544G>A (n.199-6544G>A) n.1011G>A c.338G>A (p.Gly113Asp) n.934G>A | |
22 | g.29654661G>C | CA411142113 | NF2 | c.452G>C (p.Gly151Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.*334G>C (n.*334G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.447+12376G>C (n.447+12376G>C) c.199-6544G>C (n.199-6544G>C) n.1011G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) n.934G>C | dbSNP |
22 | g.29654661G>T | CA411142114 | NF2 | c.452G>T (p.Gly151Val) c.5G>T (p.Gly2Val) c.*334G>T (n.*334G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.329G>T (p.Gly110Val) c.326G>T (p.Gly109Val) c.447+12376G>T (n.447+12376G>T) c.199-6544G>T (n.199-6544G>T) n.1011G>T c.338G>T (p.Gly113Val) n.934G>T | |
22 | g.29654662T>A | CA514181621 | NF2 | c.453T>A (p.Gly151=) c.6T>A (p.Gly2=) c.*335T>A (n.*335T>A) c.366T>A (p.Gly122=) c.204T>A (p.Gly68=) c.330T>A (p.Gly110=) c.327T>A (p.Gly109=) c.447+12377T>A (n.447+12377T>A) c.199-6543T>A (n.199-6543T>A) n.1012T>A c.339T>A (p.Gly113=) n.935T>A | |
22 | g.29654662T>C | CA514181622 | NF2 | c.453T>C (p.Gly151=) c.6T>C (p.Gly2=) c.*335T>C (n.*335T>C) c.366T>C (p.Gly122=) c.204T>C (p.Gly68=) c.330T>C (p.Gly110=) c.327T>C (p.Gly109=) c.447+12377T>C (n.447+12377T>C) c.199-6543T>C (n.199-6543T>C) n.1012T>C c.339T>C (p.Gly113=) n.935T>C | |
22 | g.29654662T>G | CA514181623 | NF2 | c.453T>G (p.Gly151=) c.6T>G (p.Gly2=) c.*335T>G (n.*335T>G) c.366T>G (p.Gly122=) c.204T>G (p.Gly68=) c.330T>G (p.Gly110=) c.327T>G (p.Gly109=) c.447+12377T>G (n.447+12377T>G) c.199-6543T>G (n.199-6543T>G) n.1012T>G c.339T>G (p.Gly113=) n.935T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654662_29654674del | CA645600995 | NF2 | c.453_465del (p.Asp152ValfsTer18) c.453_465del (p.Asp152ValfsTer20) c.6_18del (p.Asp3ValfsTer18) c.*335_*347del (n.*335_*347del) c.366_378del (p.Asp123ValfsTer20) c.204_216del (p.Asp69ValfsTer18) c.330_342del (p.Asp111ValfsTer18) c.327_339del (p.Asp110ValfsTer18) c.447+12377_447+12389del (n.447+12377_447+12389del) c.199-6543_199-6531del (n.199-6543_199-6531del) n.1012_1024del c.339_351del (p.Asp114ValfsTer18) n.935_947del | COSMIC |
22 | g.29654663G>A | CA411142116 | NF2 | c.454G>A (p.Asp152Asn) c.7G>A (p.Asp3Asn) c.*336G>A (n.*336G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.447+12378G>A (n.447+12378G>A) c.199-6542G>A (n.199-6542G>A) n.1013G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) n.936G>A | ClinVar |
22 | g.29654663G>C | CA411142117 | NF2 | c.454G>C (p.Asp152His) c.7G>C (p.Asp3His) c.*336G>C (n.*336G>C) c.367G>C (p.Asp123His) c.205G>C (p.Asp69His) c.331G>C (p.Asp111His) c.328G>C (p.Asp110His) c.447+12378G>C (n.447+12378G>C) c.199-6542G>C (n.199-6542G>C) n.1013G>C c.340G>C (p.Asp114His) n.936G>C | dbSNP |
22 | g.29654663G>T | CA411142118 | NF2 | c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.*336G>T (n.*336G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.447+12378G>T (n.447+12378G>T) c.199-6542G>T (n.199-6542G>T) n.1013G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.936G>T | dbSNP |
22 | g.29654664A>C | CA411142119 | NF2 | c.455A>C (p.Asp152Ala) c.8A>C (p.Asp3Ala) c.*337A>C (n.*337A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.447+12379A>C (n.447+12379A>C) c.199-6541A>C (n.199-6541A>C) n.1014A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) n.937A>C | |
22 | g.29654664A>G | CA411142120 | NF2 | c.455A>G (p.Asp152Gly) c.8A>G (p.Asp3Gly) c.*337A>G (n.*337A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.447+12379A>G (n.447+12379A>G) c.199-6541A>G (n.199-6541A>G) n.1014A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) n.937A>G | |
22 | g.29654664A>T | CA411142121 | NF2 | c.455A>T (p.Asp152Val) c.8A>T (p.Asp3Val) c.*337A>T (n.*337A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) c.206A>T (p.Asp69Val) c.332A>T (p.Asp111Val) c.329A>T (p.Asp110Val) c.447+12379A>T (n.447+12379A>T) c.199-6541A>T (n.199-6541A>T) n.1014A>T c.341A>T (p.Asp114Val) n.937A>T | dbSNP |
22 | g.29654665C>A | CA411142122 | NF2 | c.456C>A (p.Asp152Glu) c.9C>A (p.Asp3Glu) c.*338C>A (n.*338C>A) c.369C>A (p.Asp123Glu) c.207C>A (p.Asp69Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) c.330C>A (p.Asp110Glu) c.447+12380C>A (n.447+12380C>A) c.199-6540C>A (n.199-6540C>A) n.1015C>A c.342C>A (p.Asp114Glu) n.938C>A | |
22 | g.29654665C>G | CA411142123 | NF2 | c.456C>G (p.Asp152Glu) c.9C>G (p.Asp3Glu) c.*338C>G (n.*338C>G) c.369C>G (p.Asp123Glu) c.207C>G (p.Asp69Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) c.330C>G (p.Asp110Glu) c.447+12380C>G (n.447+12380C>G) c.199-6540C>G (n.199-6540C>G) n.1015C>G c.342C>G (p.Asp114Glu) n.938C>G | dbSNP |
22 | g.29654665C>T | CA514181624 | NF2 | c.456C>T (p.Asp152=) c.9C>T (p.Asp3=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.369C>T (p.Asp123=) c.207C>T (p.Asp69=) c.333C>T (p.Asp111=) c.330C>T (p.Asp110=) c.447+12380C>T (n.447+12380C>T) c.199-6540C>T (n.199-6540C>T) n.1015C>T c.342C>T (p.Asp114=) n.938C>T | |
22 | g.29654666T>A | CA411142124 | NF2 | c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.10T>A (p.Tyr4Asn) c.*339T>A (n.*339T>A) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.447+12381T>A (n.447+12381T>A) c.199-6539T>A (n.199-6539T>A) n.1016T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.939T>A | dbSNP |
22 | g.29654666T>C | CA411142125 | NF2 | c.457T>C (p.Tyr153His) c.10T>C (p.Tyr4His) c.*339T>C (n.*339T>C) c.370T>C (p.Tyr124His) c.208T>C (p.Tyr70His) c.334T>C (p.Tyr112His) c.331T>C (p.Tyr111His) c.447+12381T>C (n.447+12381T>C) c.199-6539T>C (n.199-6539T>C) n.1016T>C c.343T>C (p.Tyr115His) n.939T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654666T>G | CA411142126 | NF2 | c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.10T>G (p.Tyr4Asp) c.*339T>G (n.*339T>G) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.447+12381T>G (n.447+12381T>G) c.199-6539T>G (n.199-6539T>G) n.1016T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.939T>G | |
22 | g.29654666T= | CA2400675305 | NF2 | c.457T= (p.Tyr153=) c.10T= (p.Tyr4=) c.*339T= (n.*339T=) c.370T= (p.Tyr124=) c.208T= (p.Tyr70=) c.334T= (p.Tyr112=) c.331T= (p.Tyr111=) c.447+12381T= (n.447+12381T=) c.199-6539T= (n.199-6539T=) n.1016T= c.343T= (p.Tyr115=) n.939T= | |
22 | g.29654666dup | CA2499226133 | NF2 | c.457dup (p.Tyr153LeufsTer?) c.457dup (p.Tyr153LeufsTer27) c.10dup (p.Tyr4LeufsTer?) c.*339dup (n.*339dup) c.370dup (p.Tyr124LeufsTer27) c.208dup (p.Tyr70LeufsTer?) c.334dup (p.Tyr112LeufsTer?) c.331dup (p.Tyr111LeufsTer?) c.447+12381dup (n.447+12381dup) c.199-6539dup (n.199-6539dup) n.1016dup c.343dup (p.Tyr115LeufsTer?) n.939dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654667A= | CA2400675306 | NF2 | c.458A= (p.Tyr153=) c.11A= (p.Tyr4=) c.*340A= (n.*340A=) c.371A= (p.Tyr124=) c.209A= (p.Tyr70=) c.335A= (p.Tyr112=) c.332A= (p.Tyr111=) c.447+12382A= (n.447+12382A=) c.199-6538A= (n.199-6538A=) n.1017A= c.344A= (p.Tyr115=) n.940A= | |
22 | g.29654667A>C | CA411142129 | NF2 | c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.11A>C (p.Tyr4Ser) c.*340A>C (n.*340A>C) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.447+12382A>C (n.447+12382A>C) c.199-6538A>C (n.199-6538A>C) n.1017A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.940A>C | dbSNP |
22 | g.29654667A>G | CA411142128 | NF2 | c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.11A>G (p.Tyr4Cys) c.*340A>G (n.*340A>G) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.447+12382A>G (n.447+12382A>G) c.199-6538A>G (n.199-6538A>G) n.1017A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.940A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654667A>T | CA411142127 | NF2 | c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.11A>T (p.Tyr4Phe) c.*340A>T (n.*340A>T) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.447+12382A>T (n.447+12382A>T) c.199-6538A>T (n.199-6538A>T) n.1017A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.940A>T | dbSNP |
22 | g.29654668del | CA514181626 | NF2 | c.459del (p.Tyr153Ter) c.12del (p.Tyr4Ter) c.*341del (n.*341del) c.372del (p.Tyr124Ter) c.210del (p.Tyr70Ter) c.336del (p.Tyr112Ter) c.333del (p.Tyr111Ter) c.447+12383del (n.447+12383del) c.199-6537del (n.199-6537del) n.1018del c.345del (p.Tyr115Ter) n.941del | COSMIC |
22 | g.29654668C>A | CA411142130 | NF2 | c.459C>A (p.Tyr153Ter) c.12C>A (p.Tyr4Ter) c.*341C>A (n.*341C>A) c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) c.333C>A (p.Tyr111Ter) c.447+12383C>A (n.447+12383C>A) c.199-6537C>A (n.199-6537C>A) n.1018C>A c.345C>A (p.Tyr115Ter) n.941C>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.29654668C= | CA2400675307 | NF2 | c.459C= (p.Tyr153=) c.12C= (p.Tyr4=) c.*341C= (n.*341C=) c.372C= (p.Tyr124=) c.210C= (p.Tyr70=) c.336C= (p.Tyr112=) c.333C= (p.Tyr111=) c.447+12383C= (n.447+12383C=) c.199-6537C= (n.199-6537C=) n.1018C= c.345C= (p.Tyr115=) n.941C= | |
22 | g.29654668C>G | CA411142131 | NF2 | c.459C>G (p.Tyr153Ter) c.12C>G (p.Tyr4Ter) c.*341C>G (n.*341C>G) c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) c.333C>G (p.Tyr111Ter) c.447+12383C>G (n.447+12383C>G) c.199-6537C>G (n.199-6537C>G) n.1018C>G c.345C>G (p.Tyr115Ter) n.941C>G | dbSNP COSMIC |
22 | g.29654668C>T | CA033549 | NF2 | c.459C>T (p.Tyr153=) c.12C>T (p.Tyr4=) c.*341C>T (n.*341C>T) c.372C>T (p.Tyr124=) c.210C>T (p.Tyr70=) c.336C>T (p.Tyr112=) c.333C>T (p.Tyr111=) c.447+12383C>T (n.447+12383C>T) c.199-6537C>T (n.199-6537C>T) n.1018C>T c.345C>T (p.Tyr115=) n.941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654670_29654688dup | CA891843606 | NF2 | c.461_479dup (p.Gly161ProfsTer?) c.461_479dup (p.Gly161ProfsTer25) c.14_32dup (p.Gly12ProfsTer?) c.*343_*361dup (n.*343_*361dup) c.374_392dup (p.Gly132ProfsTer25) c.212_230dup (p.Gly78ProfsTer?) c.338_356dup (p.Gly120ProfsTer?) c.335_353dup (p.Gly119ProfsTer?) c.447+12385_447+12403dup (n.447+12385_447+12403dup) c.199-6535_199-6517dup (n.199-6535_199-6517dup) n.1020_1038dup c.347_365dup (p.Gly123ProfsTer?) n.943_961dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654669G>A | CA411142132 | NF2 | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.13G>A (p.Asp5Asn) c.*342G>A (n.*342G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) c.447+12384G>A (n.447+12384G>A) c.199-6536G>A (n.199-6536G>A) n.1019G>A c.346G>A (p.Asp116Asn) n.942G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654669G>C | CA411142133 | NF2 | c.460G>C (p.Asp154His) c.13G>C (p.Asp5His) c.*342G>C (n.*342G>C) c.373G>C (p.Asp125His) c.211G>C (p.Asp71His) c.337G>C (p.Asp113His) c.334G>C (p.Asp112His) c.447+12384G>C (n.447+12384G>C) c.199-6536G>C (n.199-6536G>C) n.1019G>C c.346G>C (p.Asp116His) n.942G>C | dbSNP |
22 | g.29654669G= | CA2400675308 | NF2 | c.460G= (p.Asp154=) c.13G= (p.Asp5=) c.*342G= (n.*342G=) c.373G= (p.Asp125=) c.211G= (p.Asp71=) c.337G= (p.Asp113=) c.334G= (p.Asp112=) c.447+12384G= (n.447+12384G=) c.199-6536G= (n.199-6536G=) n.1019G= c.346G= (p.Asp116=) n.942G= | |
22 | g.29654669G>T | CA411142134 | NF2 | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.*342G>T (n.*342G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.447+12384G>T (n.447+12384G>T) c.199-6536G>T (n.199-6536G>T) n.1019G>T c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.942G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654669_29654676dup | CA915940496 | NF2 | c.460_467dup (p.Ser156ArgfsTer21) c.460_467dup (p.Ser156ArgfsTer23) c.13_20dup (p.Ser7ArgfsTer21) c.*342_*349dup (n.*342_*349dup) c.373_380dup (p.Ser127ArgfsTer23) c.211_218dup (p.Ser73ArgfsTer21) c.337_344dup (p.Ser115ArgfsTer21) c.334_341dup (p.Ser114ArgfsTer21) c.447+12384_447+12391dup (n.447+12384_447+12391dup) c.199-6536_199-6529dup (n.199-6536_199-6529dup) n.1019_1026dup c.346_353dup (p.Ser118ArgfsTer21) n.942_949dup | |
22 | g.29654670A>C | CA411142137 | NF2 | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.14A>C (p.Asp5Ala) c.*343A>C (n.*343A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) c.447+12385A>C (n.447+12385A>C) c.199-6535A>C (n.199-6535A>C) n.1020A>C c.347A>C (p.Asp116Ala) n.943A>C | |
22 | g.29654670A>G | CA411142135 | NF2 | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.14A>G (p.Asp5Gly) c.*343A>G (n.*343A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) c.447+12385A>G (n.447+12385A>G) c.199-6535A>G (n.199-6535A>G) n.1020A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) n.943A>G | |
22 | g.29654670A>T | CA411142136 | NF2 | c.461A>T (p.Asp154Val) c.14A>T (p.Asp5Val) c.*343A>T (n.*343A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) c.212A>T (p.Asp71Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.335A>T (p.Asp112Val) c.447+12385A>T (n.447+12385A>T) c.199-6535A>T (n.199-6535A>T) n.1020A>T c.347A>T (p.Asp116Val) n.943A>T | |
22 | g.29654670_29654671delinsAC | CA2400675309 | NF2 | c.461_462delinsAC (p.Asp154=) c.14_15delinsAC (p.Asp5=) c.*343_*344delinsAC (n.*343_*344delinsAC) c.374_375delinsAC (p.Asp125=) c.212_213delinsAC (p.Asp71=) c.338_339delinsAC (p.Asp113=) c.335_336delinsAC (p.Asp112=) c.447+12385_447+12386delinsAC (n.447+12385_447+12386delinsAC) c.199-6535_199-6534delinsAC (n.199-6535_199-6534delinsAC) n.1020_1021delinsAC c.347_348delinsAC (p.Asp116=) n.943_944delinsAC | |
22 | g.29654671C>A | CA411142138 | NF2 | c.462C>A (p.Asp154Glu) c.15C>A (p.Asp5Glu) c.*344C>A (n.*344C>A) c.375C>A (p.Asp125Glu) c.213C>A (p.Asp71Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) c.336C>A (p.Asp112Glu) c.447+12386C>A (n.447+12386C>A) c.199-6534C>A (n.199-6534C>A) n.1021C>A c.348C>A (p.Asp116Glu) n.944C>A | ClinVar |
22 | g.29654671C>G | CA411142139 | NF2 | c.462C>G (p.Asp154Glu) c.15C>G (p.Asp5Glu) c.*344C>G (n.*344C>G) c.375C>G (p.Asp125Glu) c.213C>G (p.Asp71Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) c.336C>G (p.Asp112Glu) c.447+12386C>G (n.447+12386C>G) c.199-6534C>G (n.199-6534C>G) n.1021C>G c.348C>G (p.Asp116Glu) n.944C>G | dbSNP |
22 | g.29654671C>T | CA514181629 | NF2 | c.462C>T (p.Asp154=) c.15C>T (p.Asp5=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.375C>T (p.Asp125=) c.213C>T (p.Asp71=) c.339C>T (p.Asp113=) c.336C>T (p.Asp112=) c.447+12386C>T (n.447+12386C>T) c.199-6534C>T (n.199-6534C>T) n.1021C>T c.348C>T (p.Asp116=) n.944C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654674dup | CA2580099437 | NF2 | c.465dup (p.Ser156GlnfsTer?) c.465dup (p.Ser156GlnfsTer24) c.18dup (p.Ser7GlnfsTer?) c.*347dup (n.*347dup) c.378dup (p.Ser127GlnfsTer24) c.216dup (p.Ser73GlnfsTer?) c.342dup (p.Ser115GlnfsTer?) c.339dup (p.Ser114GlnfsTer?) c.447+12389dup (n.447+12389dup) c.199-6531dup (n.199-6531dup) n.1024dup c.351dup (p.Ser118GlnfsTer?) n.947dup | ClinVar |
22 | g.29654674del | CA658824143 | NF2 | c.465del (p.Ser156ValfsTer18) c.465del (p.Ser156ValfsTer20) c.18del (p.Ser7ValfsTer18) c.*347del (n.*347del) c.378del (p.Ser127ValfsTer20) c.216del (p.Ser73ValfsTer18) c.342del (p.Ser115ValfsTer18) c.339del (p.Ser114ValfsTer18) c.447+12389del (n.447+12389del) c.199-6531del (n.199-6531del) n.1024del c.351del (p.Ser118ValfsTer18) n.947del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654672C>A | CA411142140 | NF2 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) c.*345C>A (n.*345C>A) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.447+12387C>A (n.447+12387C>A) c.199-6533C>A (n.199-6533C>A) n.1022C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.945C>A | dbSNP |
22 | g.29654672C= | CA2400675310 | NF2 | c.463C= (p.Pro155=) c.16C= (p.Pro6=) c.*345C= (n.*345C=) c.376C= (p.Pro126=) c.214C= (p.Pro72=) c.340C= (p.Pro114=) c.337C= (p.Pro113=) c.447+12387C= (n.447+12387C=) c.199-6533C= (n.199-6533C=) n.1022C= c.349C= (p.Pro117=) n.945C= | |
22 | g.29654672C>G | CA411142141 | NF2 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) c.*345C>G (n.*345C>G) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.447+12387C>G (n.447+12387C>G) c.199-6533C>G (n.199-6533C>G) n.1022C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.945C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654672C>T | CA411142142 | NF2 | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) c.*345C>T (n.*345C>T) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.447+12387C>T (n.447+12387C>T) c.199-6533C>T (n.199-6533C>T) n.1022C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.945C>T | dbSNP |
22 | g.29654672_29654673delinsT | CA2695230634 | NF2 | c.463_464delinsT (p.Pro155SerfsTer19) c.463_464delinsT (p.Pro155SerfsTer21) c.16_17delinsT (p.Pro6SerfsTer19) c.*345_*346delinsT (n.*345_*346delinsT) c.376_377delinsT (p.Pro126SerfsTer21) c.214_215delinsT (p.Pro72SerfsTer19) c.340_341delinsT (p.Pro114SerfsTer19) c.337_338delinsT (p.Pro113SerfsTer19) c.447+12387_447+12388delinsT (n.447+12387_447+12388delinsT) c.199-6533_199-6532delinsT (n.199-6533_199-6532delinsT) n.1022_1023delinsT c.349_350delinsT (p.Pro117SerfsTer19) n.945_946delinsT | |
22 | g.29654673C>A | CA411142143 | NF2 | c.464C>A (p.Pro155His) c.17C>A (p.Pro6His) c.*346C>A (n.*346C>A) c.377C>A (p.Pro126His) c.215C>A (p.Pro72His) c.341C>A (p.Pro114His) c.338C>A (p.Pro113His) c.447+12388C>A (n.447+12388C>A) c.199-6532C>A (n.199-6532C>A) n.1023C>A c.350C>A (p.Pro117His) n.946C>A | dbSNP |
22 | g.29654673C>G | CA411142145 | NF2 | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) c.*346C>G (n.*346C>G) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.447+12388C>G (n.447+12388C>G) c.199-6532C>G (n.199-6532C>G) n.1023C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.946C>G | dbSNP |
22 | g.29654673C>T | CA411142144 | NF2 | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) c.*346C>T (n.*346C>T) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.447+12388C>T (n.447+12388C>T) c.199-6532C>T (n.199-6532C>T) n.1023C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.946C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654674_29654683del | CA645600998 | NF2 | c.465_474del (p.Val157GlyfsTer14) c.465_474del (p.Val157GlyfsTer16) c.18_27del (p.Val8GlyfsTer14) c.*347_*356del (n.*347_*356del) c.378_387del (p.Val128GlyfsTer16) c.216_225del (p.Val74GlyfsTer14) c.342_351del (p.Val116GlyfsTer14) c.339_348del (p.Val115GlyfsTer14) c.447+12389_447+12398del (n.447+12389_447+12398del) c.199-6531_199-6522del (n.199-6531_199-6522del) n.1024_1033del c.351_360del (p.Val119GlyfsTer14) n.947_956del | COSMIC |
22 | g.29654674C>A | CA514181631 | NF2 | c.465C>A (p.Pro155=) c.18C>A (p.Pro6=) c.*347C>A (n.*347C>A) c.378C>A (p.Pro126=) c.216C>A (p.Pro72=) c.342C>A (p.Pro114=) c.339C>A (p.Pro113=) c.447+12389C>A (n.447+12389C>A) c.199-6531C>A (n.199-6531C>A) n.1024C>A c.351C>A (p.Pro117=) n.947C>A | |
22 | g.29654674C= | CA2400675311 | NF2 | c.465C= (p.Pro155=) c.18C= (p.Pro6=) c.*347C= (n.*347C=) c.378C= (p.Pro126=) c.216C= (p.Pro72=) c.342C= (p.Pro114=) c.339C= (p.Pro113=) c.447+12389C= (n.447+12389C=) c.199-6531C= (n.199-6531C=) n.1024C= c.351C= (p.Pro117=) n.947C= | |
22 | g.29654674C>G | CA514181632 | NF2 | c.465C>G (p.Pro155=) c.18C>G (p.Pro6=) c.*347C>G (n.*347C>G) c.378C>G (p.Pro126=) c.216C>G (p.Pro72=) c.342C>G (p.Pro114=) c.339C>G (p.Pro113=) c.447+12389C>G (n.447+12389C>G) c.199-6531C>G (n.199-6531C>G) n.1024C>G c.351C>G (p.Pro117=) n.947C>G | dbSNP |
22 | g.29654674C>T | CA033567 | NF2 | c.465C>T (p.Pro155=) c.18C>T (p.Pro6=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.378C>T (p.Pro126=) c.216C>T (p.Pro72=) c.342C>T (p.Pro114=) c.339C>T (p.Pro113=) c.447+12389C>T (n.447+12389C>T) c.199-6531C>T (n.199-6531C>T) n.1024C>T c.351C>T (p.Pro117=) n.947C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654674_29654675del | CA645601001 | NF2 | c.465_466del (p.Ser156CysfsTer?) c.465_466del (p.Ser156CysfsTer23) c.18_19del (p.Ser7CysfsTer?) c.*347_*348del (n.*347_*348del) c.378_379del (p.Ser127CysfsTer23) c.216_217del (p.Ser73CysfsTer?) c.342_343del (p.Ser115CysfsTer?) c.339_340del (p.Ser114CysfsTer?) c.447+12389_447+12390del (n.447+12389_447+12390del) c.199-6531_199-6530del (n.199-6531_199-6530del) n.1024_1025del c.351_352del (p.Ser118CysfsTer?) n.947_948del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654675A>C | CA411142146 | NF2 | c.466A>C (p.Ser156Arg) c.19A>C (p.Ser7Arg) c.*348A>C (n.*348A>C) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) c.343A>C (p.Ser115Arg) c.340A>C (p.Ser114Arg) c.447+12390A>C (n.447+12390A>C) c.199-6530A>C (n.199-6530A>C) n.1025A>C c.352A>C (p.Ser118Arg) n.948A>C | |
22 | g.29654675A>G | CA411142147 | NF2 | c.466A>G (p.Ser156Gly) c.19A>G (p.Ser7Gly) c.*348A>G (n.*348A>G) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) c.343A>G (p.Ser115Gly) c.340A>G (p.Ser114Gly) c.447+12390A>G (n.447+12390A>G) c.199-6530A>G (n.199-6530A>G) n.1025A>G c.352A>G (p.Ser118Gly) n.948A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29654675A>T | CA411142148 | NF2 | c.466A>T (p.Ser156Cys) c.19A>T (p.Ser7Cys) c.*348A>T (n.*348A>T) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) c.343A>T (p.Ser115Cys) c.340A>T (p.Ser114Cys) c.447+12390A>T (n.447+12390A>T) c.199-6530A>T (n.199-6530A>T) n.1025A>T c.352A>T (p.Ser118Cys) n.948A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654676G>A | CA411142149 | NF2 | c.467G>A (p.Ser156Asn) c.20G>A (p.Ser7Asn) c.*349G>A (n.*349G>A) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) c.344G>A (p.Ser115Asn) c.341G>A (p.Ser114Asn) c.447+12391G>A (n.447+12391G>A) c.199-6529G>A (n.199-6529G>A) n.1026G>A c.353G>A (p.Ser118Asn) n.949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29654676G>C | CA411142150 | NF2 | c.467G>C (p.Ser156Thr) c.20G>C (p.Ser7Thr) c.*349G>C (n.*349G>C) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) c.344G>C (p.Ser115Thr) c.341G>C (p.Ser114Thr) c.447+12391G>C (n.447+12391G>C) c.199-6529G>C (n.199-6529G>C) n.1026G>C c.353G>C (p.Ser118Thr) n.949G>C | dbSNP |
22 | g.29654676G>T | CA411142151 | NF2 | c.467G>T (p.Ser156Ile) c.20G>T (p.Ser7Ile) c.*349G>T (n.*349G>T) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) c.344G>T (p.Ser115Ile) c.341G>T (p.Ser114Ile) c.447+12391G>T (n.447+12391G>T) c.199-6529G>T (n.199-6529G>T) n.1026G>T c.353G>T (p.Ser118Ile) n.949G>T | dbSNP |
22 | g.29654677T>A | CA411142152 | NF2 | c.468T>A (p.Ser156Arg) c.21T>A (p.Ser7Arg) c.*350T>A (n.*350T>A) c.381T>A (p.Ser127Arg) c.219T>A (p.Ser73Arg) c.345T>A (p.Ser115Arg) c.342T>A (p.Ser114Arg) c.447+12392T>A (n.447+12392T>A) c.199-6528T>A (n.199-6528T>A) n.1027T>A c.354T>A (p.Ser118Arg) n.950T>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.29654677T>C | CA514181633 | NF2 | c.468T>C (p.Ser156=) c.21T>C (p.Ser7=) c.*350T>C (n.*350T>C) c.381T>C (p.Ser127=) c.219T>C (p.Ser73=) c.345T>C (p.Ser115=) c.342T>C (p.Ser114=) c.447+12392T>C (n.447+12392T>C) c.199-6528T>C (n.199-6528T>C) n.1027T>C c.354T>C (p.Ser118=) n.950T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654677T>G | CA411142153 | NF2 | c.468T>G (p.Ser156Arg) c.21T>G (p.Ser7Arg) c.*350T>G (n.*350T>G) c.381T>G (p.Ser127Arg) c.219T>G (p.Ser73Arg) c.345T>G (p.Ser115Arg) c.342T>G (p.Ser114Arg) c.447+12392T>G (n.447+12392T>G) c.199-6528T>G (n.199-6528T>G) n.1027T>G c.354T>G (p.Ser118Arg) n.950T>G | |
22 | g.29654678_29654696dup | CA645601002 | NF2 | c.469_487dup (p.Leu163CysfsTer?) c.469_487dup (p.Leu163CysfsTer23) c.22_40dup (p.Leu14CysfsTer?) c.*351_*369dup (n.*351_*369dup) c.382_400dup (p.Leu134CysfsTer23) c.220_238dup (p.Leu80CysfsTer?) c.346_364dup (p.Leu122CysfsTer?) c.343_361dup (p.Leu121CysfsTer?) c.447+12393_447+12411dup (n.447+12393_447+12411dup) c.199-6527_199-6509dup (n.199-6527_199-6509dup) n.1028_1046dup c.355_373dup (p.Leu125CysfsTer?) n.951_969dup | COSMIC |
22 | g.29654678G>A | CA411142154 | NF2 | c.469G>A (p.Val157Ile) c.22G>A (p.Val8Ile) c.*351G>A (n.*351G>A) c.382G>A (p.Val128Ile) c.220G>A (p.Val74Ile) c.346G>A (p.Val116Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) c.447+12393G>A (n.447+12393G>A) c.199-6527G>A (n.199-6527G>A) n.1028G>A c.355G>A (p.Val119Ile) n.951G>A | |
22 | g.29654678G>C | CA411142155 | NF2 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.22G>C (p.Val8Leu) c.*351G>C (n.*351G>C) c.382G>C (p.Val128Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.447+12393G>C (n.447+12393G>C) c.199-6527G>C (n.199-6527G>C) n.1028G>C c.355G>C (p.Val119Leu) n.951G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654678G>T | CA411142156 | NF2 | c.469G>T (p.Val157Phe) c.22G>T (p.Val8Phe) c.*351G>T (n.*351G>T) c.382G>T (p.Val128Phe) c.220G>T (p.Val74Phe) c.346G>T (p.Val116Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) c.447+12393G>T (n.447+12393G>T) c.199-6527G>T (n.199-6527G>T) n.1028G>T c.355G>T (p.Val119Phe) n.951G>T | |
22 | g.29654679_29654688dup | CA2499226134 | NF2 | c.470_479dup (p.Gly161SerfsTer?) c.470_479dup (p.Gly161SerfsTer22) c.23_32dup (p.Gly12SerfsTer?) c.*352_*361dup (n.*352_*361dup) c.383_392dup (p.Gly132SerfsTer22) c.221_230dup (p.Gly78SerfsTer?) c.347_356dup (p.Gly120SerfsTer?) c.344_353dup (p.Gly119SerfsTer?) c.447+12394_447+12403dup (n.447+12394_447+12403dup) c.199-6526_199-6517dup (n.199-6526_199-6517dup) n.1029_1038dup c.356_365dup (p.Gly123SerfsTer?) n.952_961dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654679T>A | CA411142158 | NF2 | c.470T>A (p.Val157Asp) c.23T>A (p.Val8Asp) c.*352T>A (n.*352T>A) c.383T>A (p.Val128Asp) c.221T>A (p.Val74Asp) c.347T>A (p.Val116Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) c.447+12394T>A (n.447+12394T>A) c.199-6526T>A (n.199-6526T>A) n.1029T>A c.356T>A (p.Val119Asp) n.952T>A | dbSNP |
22 | g.29654679T>C | CA411142159 | NF2 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.23T>C (p.Val8Ala) c.*352T>C (n.*352T>C) c.383T>C (p.Val128Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.447+12394T>C (n.447+12394T>C) c.199-6526T>C (n.199-6526T>C) n.1029T>C c.356T>C (p.Val119Ala) n.952T>C | |
22 | g.29654679T>G | CA411142157 | NF2 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.23T>G (p.Val8Gly) c.*352T>G (n.*352T>G) c.383T>G (p.Val128Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.447+12394T>G (n.447+12394T>G) c.199-6526T>G (n.199-6526T>G) n.1029T>G c.356T>G (p.Val119Gly) n.952T>G | |
22 | g.29654680T>A | CA514181634 | NF2 | c.471T>A (p.Val157=) c.24T>A (p.Val8=) c.*353T>A (n.*353T>A) c.384T>A (p.Val128=) c.222T>A (p.Val74=) c.348T>A (p.Val116=) c.345T>A (p.Val115=) c.447+12395T>A (n.447+12395T>A) c.199-6525T>A (n.199-6525T>A) n.1030T>A c.357T>A (p.Val119=) n.953T>A | dbSNP |
22 | g.29654680T>C | CA514181635 | NF2 | c.471T>C (p.Val157=) c.24T>C (p.Val8=) c.*353T>C (n.*353T>C) c.384T>C (p.Val128=) c.222T>C (p.Val74=) c.348T>C (p.Val116=) c.345T>C (p.Val115=) c.447+12395T>C (n.447+12395T>C) c.199-6525T>C (n.199-6525T>C) n.1030T>C c.357T>C (p.Val119=) n.953T>C | dbSNP |
22 | g.29654680T>G | CA514181636 | NF2 | c.471T>G (p.Val157=) c.24T>G (p.Val8=) c.*353T>G (n.*353T>G) c.384T>G (p.Val128=) c.222T>G (p.Val74=) c.348T>G (p.Val116=) c.345T>G (p.Val115=) c.447+12395T>G (n.447+12395T>G) c.199-6525T>G (n.199-6525T>G) n.1030T>G c.357T>G (p.Val119=) n.953T>G | |
22 | g.29654681C>A | CA411142161 | NF2 | c.472C>A (p.His158Asn) c.25C>A (p.His9Asn) c.*354C>A (n.*354C>A) c.385C>A (p.His129Asn) c.223C>A (p.His75Asn) c.349C>A (p.His117Asn) c.346C>A (p.His116Asn) c.447+12396C>A (n.447+12396C>A) c.199-6524C>A (n.199-6524C>A) n.1031C>A c.358C>A (p.His120Asn) n.954C>A | |
22 | g.29654681C= | CA2400675312 | NF2 | c.472C= (p.His158=) c.25C= (p.His9=) c.*354C= (n.*354C=) c.385C= (p.His129=) c.223C= (p.His75=) c.349C= (p.His117=) c.346C= (p.His116=) c.447+12396C= (n.447+12396C=) c.199-6524C= (n.199-6524C=) n.1031C= c.358C= (p.His120=) n.954C= | |
22 | g.29654681C>G | CA411142160 | NF2 | c.472C>G (p.His158Asp) c.25C>G (p.His9Asp) c.*354C>G (n.*354C>G) c.385C>G (p.His129Asp) c.223C>G (p.His75Asp) c.349C>G (p.His117Asp) c.346C>G (p.His116Asp) c.447+12396C>G (n.447+12396C>G) c.199-6524C>G (n.199-6524C>G) n.1031C>G c.358C>G (p.His120Asp) n.954C>G | |
22 | g.29654681C>T | CA411142162 | NF2 | c.472C>T (p.His158Tyr) c.25C>T (p.His9Tyr) c.*354C>T (n.*354C>T) c.385C>T (p.His129Tyr) c.223C>T (p.His75Tyr) c.349C>T (p.His117Tyr) c.346C>T (p.His116Tyr) c.447+12396C>T (n.447+12396C>T) c.199-6524C>T (n.199-6524C>T) n.1031C>T c.358C>T (p.His120Tyr) n.954C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654683_29654684del | CA645601003 | NF2 | c.474_475del (p.His158GlnfsTer?) c.474_475del (p.His158GlnfsTer21) c.27_28del (p.His9GlnfsTer?) c.*356_*357del (n.*356_*357del) c.387_388del (p.His129GlnfsTer21) c.225_226del (p.His75GlnfsTer?) c.351_352del (p.His117GlnfsTer?) c.348_349del (p.His116GlnfsTer?) c.447+12398_447+12399del (n.447+12398_447+12399del) c.199-6522_199-6521del (n.199-6522_199-6521del) n.1033_1034del c.360_361del (p.His120GlnfsTer?) n.956_957del | COSMIC |
22 | g.29654682A= | CA2400675313 | NF2 | c.473A= (p.His158=) c.26A= (p.His9=) c.*355A= (n.*355A=) c.386A= (p.His129=) c.224A= (p.His75=) c.350A= (p.His117=) c.347A= (p.His116=) c.447+12397A= (n.447+12397A=) c.199-6523A= (n.199-6523A=) n.1032A= c.359A= (p.His120=) n.955A= | |
22 | g.29654682A>C | CA411142163 | NF2 | c.473A>C (p.His158Pro) c.26A>C (p.His9Pro) c.*355A>C (n.*355A>C) c.386A>C (p.His129Pro) c.224A>C (p.His75Pro) c.350A>C (p.His117Pro) c.347A>C (p.His116Pro) c.447+12397A>C (n.447+12397A>C) c.199-6523A>C (n.199-6523A>C) n.1032A>C c.359A>C (p.His120Pro) n.955A>C | dbSNP |
22 | g.29654682A>G | CA411142164 | NF2 | c.473A>G (p.His158Arg) c.26A>G (p.His9Arg) c.*355A>G (n.*355A>G) c.386A>G (p.His129Arg) c.224A>G (p.His75Arg) c.350A>G (p.His117Arg) c.347A>G (p.His116Arg) c.447+12397A>G (n.447+12397A>G) c.199-6523A>G (n.199-6523A>G) n.1032A>G c.359A>G (p.His120Arg) n.955A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654682A>T | CA411142165 | NF2 | c.473A>T (p.His158Leu) c.26A>T (p.His9Leu) c.*355A>T (n.*355A>T) c.386A>T (p.His129Leu) c.224A>T (p.His75Leu) c.350A>T (p.His117Leu) c.347A>T (p.His116Leu) c.447+12397A>T (n.447+12397A>T) c.199-6523A>T (n.199-6523A>T) n.1032A>T c.359A>T (p.His120Leu) n.955A>T | dbSNP |
22 | g.29654683C>A | CA411142166 | NF2 | c.474C>A (p.His158Gln) c.27C>A (p.His9Gln) c.*356C>A (n.*356C>A) c.387C>A (p.His129Gln) c.225C>A (p.His75Gln) c.351C>A (p.His117Gln) c.348C>A (p.His116Gln) c.447+12398C>A (n.447+12398C>A) c.199-6522C>A (n.199-6522C>A) n.1033C>A c.360C>A (p.His120Gln) n.956C>A | |
22 | g.29654683C>G | CA411142167 | NF2 | c.474C>G (p.His158Gln) c.27C>G (p.His9Gln) c.*356C>G (n.*356C>G) c.387C>G (p.His129Gln) c.225C>G (p.His75Gln) c.351C>G (p.His117Gln) c.348C>G (p.His116Gln) c.447+12398C>G (n.447+12398C>G) c.199-6522C>G (n.199-6522C>G) n.1033C>G c.360C>G (p.His120Gln) n.956C>G | dbSNP |
22 | g.29654683C>T | CA514181637 | NF2 | c.474C>T (p.His158=) c.27C>T (p.His9=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.387C>T (p.His129=) c.225C>T (p.His75=) c.351C>T (p.His117=) c.348C>T (p.His116=) c.447+12398C>T (n.447+12398C>T) c.199-6522C>T (n.199-6522C>T) n.1033C>T c.360C>T (p.His120=) n.956C>T | dbSNP |
22 | g.29654684A>C | CA411142168 | NF2 | c.475A>C (p.Lys159Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) c.*357A>C (n.*357A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.349A>C (p.Lys117Gln) c.447+12399A>C (n.447+12399A>C) c.199-6521A>C (n.199-6521A>C) n.1034A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) n.957A>C | |
22 | g.29654684A>G | CA411142169 | NF2 | c.475A>G (p.Lys159Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) c.*357A>G (n.*357A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.349A>G (p.Lys117Glu) c.447+12399A>G (n.447+12399A>G) c.199-6521A>G (n.199-6521A>G) n.1034A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) n.957A>G | |
22 | g.29654684A>T | CA411142170 | NF2 | c.475A>T (p.Lys159Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) c.*357A>T (n.*357A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.447+12399A>T (n.447+12399A>T) c.199-6521A>T (n.199-6521A>T) n.1034A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) n.957A>T | |
22 | g.29654684_29654685delinsTT | CA2695200087 | NF2 | c.475_476delinsTT (p.Lys159Leu) c.28_29delinsTT (p.Lys10Leu) c.*357_*358delinsTT (n.*357_*358delinsTT) c.388_389delinsTT (p.Lys130Leu) c.226_227delinsTT (p.Lys76Leu) c.352_353delinsTT (p.Lys118Leu) c.349_350delinsTT (p.Lys117Leu) c.447+12399_447+12400delinsTT (n.447+12399_447+12400delinsTT) c.199-6521_199-6520delinsTT (n.199-6521_199-6520delinsTT) n.1034_1035delinsTT c.361_362delinsTT (p.Lys121Leu) n.957_958delinsTT | ClinVar |
22 | g.29654685del | CA915940524 | NF2 | c.476del (p.Lys159SerfsTer15) c.476del (p.Lys159SerfsTer17) c.29del (p.Lys10SerfsTer15) c.*358del (n.*358del) c.389del (p.Lys130SerfsTer17) c.227del (p.Lys76SerfsTer15) c.353del (p.Lys118SerfsTer15) c.350del (p.Lys117SerfsTer15) c.447+12400del (n.447+12400del) c.199-6520del (n.199-6520del) n.1035del c.362del (p.Lys121SerfsTer15) n.958del | ClinVar |
22 | g.29654685A>C | CA411142171 | NF2 | c.476A>C (p.Lys159Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) c.*358A>C (n.*358A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.447+12400A>C (n.447+12400A>C) c.199-6520A>C (n.199-6520A>C) n.1035A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) n.958A>C | |
22 | g.29654685A>G | CA411142172 | NF2 | c.476A>G (p.Lys159Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.*358A>G (n.*358A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.350A>G (p.Lys117Arg) c.447+12400A>G (n.447+12400A>G) c.199-6520A>G (n.199-6520A>G) n.1035A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) n.958A>G | ClinVar |
22 | g.29654685A>T | CA411142173 | NF2 | c.476A>T (p.Lys159Met) c.29A>T (p.Lys10Met) c.*358A>T (n.*358A>T) c.389A>T (p.Lys130Met) c.227A>T (p.Lys76Met) c.353A>T (p.Lys118Met) c.350A>T (p.Lys117Met) c.447+12400A>T (n.447+12400A>T) c.199-6520A>T (n.199-6520A>T) n.1035A>T c.362A>T (p.Lys121Met) n.958A>T | |
22 | g.29654686G>A | CA514181638 | NF2 | c.477G>A (p.Lys159=) c.30G>A (p.Lys10=) c.*359G>A (n.*359G>A) c.390G>A (p.Lys130=) c.228G>A (p.Lys76=) c.354G>A (p.Lys118=) c.351G>A (p.Lys117=) c.447+12401G>A (n.447+12401G>A) c.199-6519G>A (n.199-6519G>A) n.1036G>A c.363G>A (p.Lys121=) n.959G>A | dbSNP |
22 | g.29654686G>C | CA411142174 | NF2 | c.477G>C (p.Lys159Asn) c.30G>C (p.Lys10Asn) c.*359G>C (n.*359G>C) c.390G>C (p.Lys130Asn) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) c.351G>C (p.Lys117Asn) c.447+12401G>C (n.447+12401G>C) c.199-6519G>C (n.199-6519G>C) n.1036G>C c.363G>C (p.Lys121Asn) n.959G>C | ClinVar |
22 | g.29654686G>T | CA411142175 | NF2 | c.477G>T (p.Lys159Asn) c.30G>T (p.Lys10Asn) c.*359G>T (n.*359G>T) c.390G>T (p.Lys130Asn) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) c.351G>T (p.Lys117Asn) c.447+12401G>T (n.447+12401G>T) c.199-6519G>T (n.199-6519G>T) n.1036G>T c.363G>T (p.Lys121Asn) n.959G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29654687del | CA514181639 | NF2 | c.478del (p.Arg160GlyfsTer14) c.478del (p.Arg160GlyfsTer16) c.31del (p.Arg11GlyfsTer14) c.*360del (n.*360del) c.391del (p.Arg131GlyfsTer16) c.229del (p.Arg77GlyfsTer14) c.355del (p.Arg119GlyfsTer14) c.352del (p.Arg118GlyfsTer14) c.447+12402del (n.447+12402del) c.199-6518del (n.199-6518del) n.1037del c.364del (p.Arg122GlyfsTer14) n.960del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654687C>A | CA514181640 | NF2 | c.478C>A (p.Arg160=) c.31C>A (p.Arg11=) c.*360C>A (n.*360C>A) c.391C>A (p.Arg131=) c.229C>A (p.Arg77=) c.355C>A (p.Arg119=) c.352C>A (p.Arg118=) c.447+12402C>A (n.447+12402C>A) c.199-6518C>A (n.199-6518C>A) n.1037C>A c.364C>A (p.Arg122=) n.960C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29654687C= | CA2400675314 | NF2 | c.478C= (p.Arg160=) c.31C= (p.Arg11=) c.*360C= (n.*360C=) c.391C= (p.Arg131=) c.229C= (p.Arg77=) c.355C= (p.Arg119=) c.352C= (p.Arg118=) c.447+12402C= (n.447+12402C=) c.199-6518C= (n.199-6518C=) n.1037C= c.364C= (p.Arg122=) n.960C= | |
22 | g.29654687C>G | CA411142176 | NF2 | c.478C>G (p.Arg160Gly) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.*360C>G (n.*360C>G) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.352C>G (p.Arg118Gly) c.447+12402C>G (n.447+12402C>G) c.199-6518C>G (n.199-6518C>G) n.1037C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) n.960C>G | |
22 | g.29654687C>T | CA033584 | NF2 | c.478C>T (p.Arg160Trp) c.31C>T (p.Arg11Trp) c.*360C>T (n.*360C>T) c.391C>T (p.Arg131Trp) c.229C>T (p.Arg77Trp) c.355C>T (p.Arg119Trp) c.352C>T (p.Arg118Trp) c.447+12402C>T (n.447+12402C>T) c.199-6518C>T (n.199-6518C>T) n.1037C>T c.364C>T (p.Arg122Trp) n.960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654688G>A | CA323109746 | NF2 | c.479G>A (p.Arg160Gln) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.*361G>A (n.*361G>A) c.392G>A (p.Arg131Gln) c.230G>A (p.Arg77Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.353G>A (p.Arg118Gln) c.447+12403G>A (n.447+12403G>A) c.199-6517G>A (n.199-6517G>A) n.1038G>A c.365G>A (p.Arg122Gln) n.961G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654688G>C | CA411142177 | NF2 | c.479G>C (p.Arg160Pro) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.*361G>C (n.*361G>C) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.353G>C (p.Arg118Pro) c.447+12403G>C (n.447+12403G>C) c.199-6517G>C (n.199-6517G>C) n.1038G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) n.961G>C | dbSNP |
22 | g.29654688G= | CA2400675315 | NF2 | c.479G= (p.Arg160=) c.32G= (p.Arg11=) c.*361G= (n.*361G=) c.392G= (p.Arg131=) c.230G= (p.Arg77=) c.356G= (p.Arg119=) c.353G= (p.Arg118=) c.447+12403G= (n.447+12403G=) c.199-6517G= (n.199-6517G=) n.1038G= c.365G= (p.Arg122=) n.961G= | |
22 | g.29654688G>T | CA411142178 | NF2 | c.479G>T (p.Arg160Leu) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.*361G>T (n.*361G>T) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.353G>T (p.Arg118Leu) c.447+12403G>T (n.447+12403G>T) c.199-6517G>T (n.199-6517G>T) n.1038G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) n.961G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654691del | CA514181641 | NF2 | c.482del (p.Gly161AspfsTer13) c.482del (p.Gly161AspfsTer15) c.35del (p.Gly12AspfsTer13) c.*364del (n.*364del) c.395del (p.Gly132AspfsTer15) c.233del (p.Gly78AspfsTer13) c.359del (p.Gly120AspfsTer13) c.356del (p.Gly119AspfsTer13) c.447+12406del (n.447+12406del) c.199-6514del (n.199-6514del) n.1041del c.368del (p.Gly123AspfsTer13) n.964del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654689G>A | CA514181642 | NF2 | c.480G>A (p.Arg160=) c.33G>A (p.Arg11=) c.*362G>A (n.*362G>A) c.393G>A (p.Arg131=) c.231G>A (p.Arg77=) c.357G>A (p.Arg119=) c.354G>A (p.Arg118=) c.447+12404G>A (n.447+12404G>A) c.199-6516G>A (n.199-6516G>A) n.1039G>A c.366G>A (p.Arg122=) n.962G>A | dbSNP |
22 | g.29654689G>C | CA514181643 | NF2 | c.480G>C (p.Arg160=) c.33G>C (p.Arg11=) c.*362G>C (n.*362G>C) c.393G>C (p.Arg131=) c.231G>C (p.Arg77=) c.357G>C (p.Arg119=) c.354G>C (p.Arg118=) c.447+12404G>C (n.447+12404G>C) c.199-6516G>C (n.199-6516G>C) n.1039G>C c.366G>C (p.Arg122=) n.962G>C | dbSNP |
22 | g.29654689G>T | CA514181644 | NF2 | c.480G>T (p.Arg160=) c.33G>T (p.Arg11=) c.*362G>T (n.*362G>T) c.393G>T (p.Arg131=) c.231G>T (p.Arg77=) c.357G>T (p.Arg119=) c.354G>T (p.Arg118=) c.447+12404G>T (n.447+12404G>T) c.199-6516G>T (n.199-6516G>T) n.1039G>T c.366G>T (p.Arg122=) n.962G>T | dbSNP |
22 | g.29654690G>A | CA411142179 | NF2 | c.481G>A (p.Gly161Arg) c.34G>A (p.Gly12Arg) c.*363G>A (n.*363G>A) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.358G>A (p.Gly120Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.447+12405G>A (n.447+12405G>A) c.199-6515G>A (n.199-6515G>A) n.1040G>A c.367G>A (p.Gly123Arg) n.963G>A | dbSNP |
22 | g.29654690G>C | CA411142180 | NF2 | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.*363G>C (n.*363G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.447+12405G>C (n.447+12405G>C) c.199-6515G>C (n.199-6515G>C) n.1040G>C c.367G>C (p.Gly123Arg) n.963G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654690G= | CA2400675316 | NF2 | c.481G= (p.Gly161=) c.34G= (p.Gly12=) c.*363G= (n.*363G=) c.394G= (p.Gly132=) c.232G= (p.Gly78=) c.358G= (p.Gly120=) c.355G= (p.Gly119=) c.447+12405G= (n.447+12405G=) c.199-6515G= (n.199-6515G=) n.1040G= c.367G= (p.Gly123=) n.963G= | |
22 | g.29654690G>T | CA411142181 | NF2 | c.481G>T (p.Gly161Ter) c.34G>T (p.Gly12Ter) c.*363G>T (n.*363G>T) c.394G>T (p.Gly132Ter) c.232G>T (p.Gly78Ter) c.358G>T (p.Gly120Ter) c.355G>T (p.Gly119Ter) c.447+12405G>T (n.447+12405G>T) c.199-6515G>T (n.199-6515G>T) n.1040G>T c.367G>T (p.Gly123Ter) n.963G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29654691G>A | CA411142182 | NF2 | c.482G>A (p.Gly161Glu) c.35G>A (p.Gly12Glu) c.*364G>A (n.*364G>A) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.359G>A (p.Gly120Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.447+12406G>A (n.447+12406G>A) c.199-6514G>A (n.199-6514G>A) n.1041G>A c.368G>A (p.Gly123Glu) n.964G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654691G>C | CA411142183 | NF2 | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.*364G>C (n.*364G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.447+12406G>C (n.447+12406G>C) c.199-6514G>C (n.199-6514G>C) n.1041G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) n.964G>C | dbSNP |
22 | g.29654691G>T | CA411142184 | NF2 | c.482G>T (p.Gly161Val) c.35G>T (p.Gly12Val) c.*364G>T (n.*364G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.233G>T (p.Gly78Val) c.359G>T (p.Gly120Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.447+12406G>T (n.447+12406G>T) c.199-6514G>T (n.199-6514G>T) n.1041G>T c.368G>T (p.Gly123Val) n.964G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654692del | CA2580099447 | NF2 | c.483del (p.Leu163TrpfsTer11) c.483del (p.Leu163TrpfsTer13) c.36del (p.Leu14TrpfsTer11) c.*365del (n.*365del) c.396del (p.Leu134TrpfsTer13) c.234del (p.Leu80TrpfsTer11) c.360del (p.Leu122TrpfsTer11) c.357del (p.Leu121TrpfsTer11) c.447+12407del (n.447+12407del) c.199-6513del (n.199-6513del) n.1042del c.369del (p.Leu125TrpfsTer11) n.965del | ClinVar |
22 | g.29654692A>C | CA514181645 | NF2 | c.483A>C (p.Gly161=) c.36A>C (p.Gly12=) c.*365A>C (n.*365A>C) c.396A>C (p.Gly132=) c.234A>C (p.Gly78=) c.360A>C (p.Gly120=) c.357A>C (p.Gly119=) c.447+12407A>C (n.447+12407A>C) c.199-6513A>C (n.199-6513A>C) n.1042A>C c.369A>C (p.Gly123=) n.965A>C | |
22 | g.29654692A>G | CA514181647 | NF2 | c.483A>G (p.Gly161=) c.36A>G (p.Gly12=) c.*365A>G (n.*365A>G) c.396A>G (p.Gly132=) c.234A>G (p.Gly78=) c.360A>G (p.Gly120=) c.357A>G (p.Gly119=) c.447+12407A>G (n.447+12407A>G) c.199-6513A>G (n.199-6513A>G) n.1042A>G c.369A>G (p.Gly123=) n.965A>G | |
22 | g.29654692A>T | CA514181646 | NF2 | c.483A>T (p.Gly161=) c.36A>T (p.Gly12=) c.*365A>T (n.*365A>T) c.396A>T (p.Gly132=) c.234A>T (p.Gly78=) c.360A>T (p.Gly120=) c.357A>T (p.Gly119=) c.447+12407A>T (n.447+12407A>T) c.199-6513A>T (n.199-6513A>T) n.1042A>T c.369A>T (p.Gly123=) n.965A>T | |
22 | g.29654693T>A | CA411142185 | NF2 | c.484T>A (p.Phe162Ile) c.37T>A (p.Phe13Ile) c.*366T>A (n.*366T>A) c.397T>A (p.Phe133Ile) c.235T>A (p.Phe79Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.447+12408T>A (n.447+12408T>A) c.199-6512T>A (n.199-6512T>A) n.1043T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) n.966T>A | dbSNP |
22 | g.29654693T>C | CA411142186 | NF2 | c.484T>C (p.Phe162Leu) c.37T>C (p.Phe13Leu) c.*366T>C (n.*366T>C) c.397T>C (p.Phe133Leu) c.235T>C (p.Phe79Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.447+12408T>C (n.447+12408T>C) c.199-6512T>C (n.199-6512T>C) n.1043T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) n.966T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654693T>G | CA411142187 | NF2 | c.484T>G (p.Phe162Val) c.37T>G (p.Phe13Val) c.*366T>G (n.*366T>G) c.397T>G (p.Phe133Val) c.235T>G (p.Phe79Val) c.361T>G (p.Phe121Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.447+12408T>G (n.447+12408T>G) c.199-6512T>G (n.199-6512T>G) n.1043T>G c.370T>G (p.Phe124Val) n.966T>G | |
22 | g.29654693T= | CA2400675317 | NF2 | c.484T= (p.Phe162=) c.37T= (p.Phe13=) c.*366T= (n.*366T=) c.397T= (p.Phe133=) c.235T= (p.Phe79=) c.361T= (p.Phe121=) c.358T= (p.Phe120=) c.447+12408T= (n.447+12408T=) c.199-6512T= (n.199-6512T=) n.1043T= c.370T= (p.Phe124=) n.966T= | |
22 | g.29654697dup | CA645601006 | NF2 | c.488dup (p.Leu163PhefsTer?) c.488dup (p.Leu163PhefsTer17) c.41dup (p.Leu14PhefsTer?) c.*370dup (n.*370dup) c.401dup (p.Leu134PhefsTer17) c.239dup (p.Leu80PhefsTer?) c.365dup (p.Leu122PhefsTer?) c.362dup (p.Leu121PhefsTer?) c.447+12412dup (n.447+12412dup) c.199-6508dup (n.199-6508dup) n.1047dup c.374dup (p.Leu125PhefsTer?) n.970dup | COSMIC |
22 | g.29654697del | CA514181648 | NF2 | c.488del (p.Leu163TrpfsTer11) c.488del (p.Leu163TrpfsTer13) c.41del (p.Leu14TrpfsTer11) c.*370del (n.*370del) c.401del (p.Leu134TrpfsTer13) c.239del (p.Leu80TrpfsTer11) c.365del (p.Leu122TrpfsTer11) c.362del (p.Leu121TrpfsTer11) c.447+12412del (n.447+12412del) c.199-6508del (n.199-6508del) n.1047del c.374del (p.Leu125TrpfsTer11) n.970del | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29654694T>A | CA411142190 | NF2 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.*367T>A (n.*367T>A) c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.447+12409T>A (n.447+12409T>A) c.199-6511T>A (n.199-6511T>A) n.1044T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.967T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29654694T>C | CA411142189 | NF2 | c.485T>C (p.Phe162Ser) c.38T>C (p.Phe13Ser) c.*367T>C (n.*367T>C) c.398T>C (p.Phe133Ser) c.236T>C (p.Phe79Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.447+12409T>C (n.447+12409T>C) c.199-6511T>C (n.199-6511T>C) n.1044T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) n.967T>C | |
22 | g.29654694T>G | CA411142188 | NF2 | c.485T>G (p.Phe162Cys) c.38T>G (p.Phe13Cys) c.*367T>G (n.*367T>G) c.398T>G (p.Phe133Cys) c.236T>G (p.Phe79Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.447+12409T>G (n.447+12409T>G) c.199-6511T>G (n.199-6511T>G) n.1044T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) n.967T>G | |
22 | g.29654695T>A | CA411142191 | NF2 | c.486T>A (p.Phe162Leu) c.39T>A (p.Phe13Leu) c.*368T>A (n.*368T>A) c.399T>A (p.Phe133Leu) c.237T>A (p.Phe79Leu) c.363T>A (p.Phe121Leu) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.447+12410T>A (n.447+12410T>A) c.199-6510T>A (n.199-6510T>A) n.1045T>A c.372T>A (p.Phe124Leu) n.968T>A | |
22 | g.29654695T>C | CA514181649 | NF2 | c.486T>C (p.Phe162=) c.39T>C (p.Phe13=) c.*368T>C (n.*368T>C) c.399T>C (p.Phe133=) c.237T>C (p.Phe79=) c.363T>C (p.Phe121=) c.360T>C (p.Phe120=) c.447+12410T>C (n.447+12410T>C) c.199-6510T>C (n.199-6510T>C) n.1045T>C c.372T>C (p.Phe124=) n.968T>C | |
22 | g.29654695T>G | CA411142192 | NF2 | c.486T>G (p.Phe162Leu) c.39T>G (p.Phe13Leu) c.*368T>G (n.*368T>G) c.399T>G (p.Phe133Leu) c.237T>G (p.Phe79Leu) c.363T>G (p.Phe121Leu) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.447+12410T>G (n.447+12410T>G) c.199-6510T>G (n.199-6510T>G) n.1045T>G c.372T>G (p.Phe124Leu) n.968T>G | |
22 | g.29654696T>A | CA411142193 | NF2 | c.487T>A (p.Leu163Met) c.40T>A (p.Leu14Met) c.*369T>A (n.*369T>A) c.400T>A (p.Leu134Met) c.238T>A (p.Leu80Met) c.364T>A (p.Leu122Met) c.361T>A (p.Leu121Met) c.447+12411T>A (n.447+12411T>A) c.199-6509T>A (n.199-6509T>A) n.1046T>A c.373T>A (p.Leu125Met) n.969T>A | dbSNP |
22 | g.29654696T>C | CA514181650 | NF2 | c.487T>C (p.Leu163=) c.40T>C (p.Leu14=) c.*369T>C (n.*369T>C) c.400T>C (p.Leu134=) c.238T>C (p.Leu80=) c.364T>C (p.Leu122=) c.361T>C (p.Leu121=) c.447+12411T>C (n.447+12411T>C) c.199-6509T>C (n.199-6509T>C) n.1046T>C c.373T>C (p.Leu125=) n.969T>C | ClinVar |
22 | g.29654696T>G | CA411142194 | NF2 | c.487T>G (p.Leu163Val) c.40T>G (p.Leu14Val) c.*369T>G (n.*369T>G) c.400T>G (p.Leu134Val) c.238T>G (p.Leu80Val) c.364T>G (p.Leu122Val) c.361T>G (p.Leu121Val) c.447+12411T>G (n.447+12411T>G) c.199-6509T>G (n.199-6509T>G) n.1046T>G c.373T>G (p.Leu125Val) n.969T>G | |
22 | g.29654697T>A | CA411142195 | NF2 | c.488T>A (p.Leu163Ter) c.41T>A (p.Leu14Ter) c.*370T>A (n.*370T>A) c.401T>A (p.Leu134Ter) c.239T>A (p.Leu80Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) c.362T>A (p.Leu121Ter) c.447+12412T>A (n.447+12412T>A) c.199-6508T>A (n.199-6508T>A) n.1047T>A c.374T>A (p.Leu125Ter) n.970T>A | |
22 | g.29654697T>C | CA411142196 | NF2 | c.488T>C (p.Leu163Ser) c.41T>C (p.Leu14Ser) c.*370T>C (n.*370T>C) c.401T>C (p.Leu134Ser) c.239T>C (p.Leu80Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) c.362T>C (p.Leu121Ser) c.447+12412T>C (n.447+12412T>C) c.199-6508T>C (n.199-6508T>C) n.1047T>C c.374T>C (p.Leu125Ser) n.970T>C | |
22 | g.29654697T>G | CA411142197 | NF2 | c.488T>G (p.Leu163Trp) c.41T>G (p.Leu14Trp) c.*370T>G (n.*370T>G) c.401T>G (p.Leu134Trp) c.239T>G (p.Leu80Trp) c.365T>G (p.Leu122Trp) c.362T>G (p.Leu121Trp) c.447+12412T>G (n.447+12412T>G) c.199-6508T>G (n.199-6508T>G) n.1047T>G c.374T>G (p.Leu125Trp) n.970T>G | dbSNP |
22 | g.29654698G>A | CA514181651 | NF2 | c.489G>A (p.Leu163=) c.42G>A (p.Leu14=) c.*371G>A (n.*371G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.240G>A (p.Leu80=) c.366G>A (p.Leu122=) c.363G>A (p.Leu121=) c.447+12413G>A (n.447+12413G>A) c.199-6507G>A (n.199-6507G>A) n.1048G>A c.375G>A (p.Leu125=) n.971G>A | dbSNP |
22 | g.29654698G>C | CA411142198 | NF2 | c.489G>C (p.Leu163Phe) c.42G>C (p.Leu14Phe) c.*371G>C (n.*371G>C) c.402G>C (p.Leu134Phe) c.240G>C (p.Leu80Phe) c.366G>C (p.Leu122Phe) c.363G>C (p.Leu121Phe) c.447+12413G>C (n.447+12413G>C) c.199-6507G>C (n.199-6507G>C) n.1048G>C c.375G>C (p.Leu125Phe) n.971G>C | dbSNP |
22 | g.29654698G= | CA2400675318 | NF2 | c.489G= (p.Leu163=) c.42G= (p.Leu14=) c.*371G= (n.*371G=) c.402G= (p.Leu134=) c.240G= (p.Leu80=) c.366G= (p.Leu122=) c.363G= (p.Leu121=) c.447+12413G= (n.447+12413G=) c.199-6507G= (n.199-6507G=) n.1048G= c.375G= (p.Leu125=) n.971G= | |
22 | g.29654698G>T | CA411142199 | NF2 | c.489G>T (p.Leu163Phe) c.42G>T (p.Leu14Phe) c.*371G>T (n.*371G>T) c.402G>T (p.Leu134Phe) c.240G>T (p.Leu80Phe) c.366G>T (p.Leu122Phe) c.363G>T (p.Leu121Phe) c.447+12413G>T (n.447+12413G>T) c.199-6507G>T (n.199-6507G>T) n.1048G>T c.375G>T (p.Leu125Phe) n.971G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654699del | CA2695230635 | NF2 | c.490del (p.Ala164ProfsTer10) c.490del (p.Ala164ProfsTer12) c.43del (p.Ala15ProfsTer10) c.*372del (n.*372del) c.403del (p.Ala135ProfsTer12) c.241del (p.Ala81ProfsTer10) c.367del (p.Ala123ProfsTer10) c.364del (p.Ala122ProfsTer10) c.447+12414del (n.447+12414del) c.199-6506del (n.199-6506del) n.1049del c.376del (p.Ala126ProfsTer10) n.972del | |
22 | g.29654699_29654705del | CA645601007 | NF2 | c.490_496del (p.Ala164ArgfsTer8) c.490_496del (p.Ala164ArgfsTer10) c.43_49del (p.Ala15ArgfsTer8) c.*372_*378del (n.*372_*378del) c.403_409del (p.Ala135ArgfsTer10) c.241_247del (p.Ala81ArgfsTer8) c.367_373del (p.Ala123ArgfsTer8) c.364_370del (p.Ala122ArgfsTer8) c.447+12414_447+12420del (n.447+12414_447+12420del) c.199-6506_199-6500del (n.199-6506_199-6500del) n.1049_1055del c.376_382del (p.Ala126ArgfsTer8) n.972_978del | COSMIC |
22 | g.29654698_29654699insT | CA514181652 | NF2 | c.489_490insT (p.Ala164CysfsTer?) c.489_490insT (p.Ala164CysfsTer16) c.42_43insT (p.Ala15CysfsTer?) c.*371_*372insT (n.*371_*372insT) c.402_403insT (p.Ala135CysfsTer16) c.240_241insT (p.Ala81CysfsTer?) c.366_367insT (p.Ala123CysfsTer?) c.363_364insT (p.Ala122CysfsTer?) c.447+12413_447+12414insT (n.447+12413_447+12414insT) c.199-6507_199-6506insT (n.199-6507_199-6506insT) n.1048_1049insT c.375_376insT (p.Ala126CysfsTer?) n.971_972insT | |
22 | g.29654699G>A | CA411142200 | NF2 | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.*372G>A (n.*372G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.447+12414G>A (n.447+12414G>A) c.199-6506G>A (n.199-6506G>A) n.1049G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) n.972G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29654699G>C | CA411142201 | NF2 | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.*372G>C (n.*372G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.447+12414G>C (n.447+12414G>C) c.199-6506G>C (n.199-6506G>C) n.1049G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) n.972G>C | |
22 | g.29654699G>T | CA411142202 | NF2 | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.*372G>T (n.*372G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.447+12414G>T (n.447+12414G>T) c.199-6506G>T (n.199-6506G>T) n.1049G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) n.972G>T | |
22 | g.29654700C>A | CA411142204 | NF2 | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.*373C>A (n.*373C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.447+12415C>A (n.447+12415C>A) c.199-6505C>A (n.199-6505C>A) n.1050C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) n.973C>A | dbSNP |
22 | g.29654700C>G | CA411142205 | NF2 | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.*373C>G (n.*373C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.447+12415C>G (n.447+12415C>G) c.199-6505C>G (n.199-6505C>G) n.1050C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) n.973C>G | dbSNP |
22 | g.29654700C>T | CA411142203 | NF2 | c.491C>T (p.Ala164Val) c.44C>T (p.Ala15Val) c.*373C>T (n.*373C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) c.242C>T (p.Ala81Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.365C>T (p.Ala122Val) c.447+12415C>T (n.447+12415C>T) c.199-6505C>T (n.199-6505C>T) n.1050C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.973C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654702del | CA514181653 | NF2 | c.493del (p.Gln165LysfsTer9) c.493del (p.Gln165LysfsTer11) c.46del (p.Gln16LysfsTer9) c.*375del (n.*375del) c.406del (p.Gln136LysfsTer11) c.244del (p.Gln82LysfsTer9) c.370del (p.Gln124LysfsTer9) c.367del (p.Gln123LysfsTer9) c.447+12417del (n.447+12417del) c.199-6503del (n.199-6503del) n.1052del c.379del (p.Gln127LysfsTer9) n.975del | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.29654701C>A | CA514181656 | NF2 | c.492C>A (p.Ala164=) c.45C>A (p.Ala15=) c.*374C>A (n.*374C>A) c.405C>A (p.Ala135=) c.243C>A (p.Ala81=) c.369C>A (p.Ala123=) c.366C>A (p.Ala122=) c.447+12416C>A (n.447+12416C>A) c.199-6504C>A (n.199-6504C>A) n.1051C>A c.378C>A (p.Ala126=) n.974C>A | dbSNP |
22 | g.29654701C= | CA2400675319 | NF2 | c.492C= (p.Ala164=) c.45C= (p.Ala15=) c.*374C= (n.*374C=) c.405C= (p.Ala135=) c.243C= (p.Ala81=) c.369C= (p.Ala123=) c.366C= (p.Ala122=) c.447+12416C= (n.447+12416C=) c.199-6504C= (n.199-6504C=) n.1051C= c.378C= (p.Ala126=) n.974C= | |
22 | g.29654701C>G | CA514181654 | NF2 | c.492C>G (p.Ala164=) c.45C>G (p.Ala15=) c.*374C>G (n.*374C>G) c.405C>G (p.Ala135=) c.243C>G (p.Ala81=) c.369C>G (p.Ala123=) c.366C>G (p.Ala122=) c.447+12416C>G (n.447+12416C>G) c.199-6504C>G (n.199-6504C>G) n.1051C>G c.378C>G (p.Ala126=) n.974C>G | dbSNP |
22 | g.29654701C>T | CA514181655 | NF2 | c.492C>T (p.Ala164=) c.45C>T (p.Ala15=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.405C>T (p.Ala135=) c.243C>T (p.Ala81=) c.369C>T (p.Ala123=) c.366C>T (p.Ala122=) c.447+12416C>T (n.447+12416C>T) c.199-6504C>T (n.199-6504C>T) n.1051C>T c.378C>T (p.Ala126=) n.974C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654702C>A | CA411142206 | NF2 | c.493C>A (p.Gln165Lys) c.46C>A (p.Gln16Lys) c.*375C>A (n.*375C>A) c.406C>A (p.Gln136Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.447+12417C>A (n.447+12417C>A) c.199-6503C>A (n.199-6503C>A) n.1052C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) n.975C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654702C= | CA2400675320 | NF2 | c.493C= (p.Gln165=) c.46C= (p.Gln16=) c.*375C= (n.*375C=) c.406C= (p.Gln136=) c.244C= (p.Gln82=) c.370C= (p.Gln124=) c.367C= (p.Gln123=) c.447+12417C= (n.447+12417C=) c.199-6503C= (n.199-6503C=) n.1052C= c.379C= (p.Gln127=) n.975C= | |
22 | g.29654702C>G | CA411142207 | NF2 | c.493C>G (p.Gln165Glu) c.46C>G (p.Gln16Glu) c.*375C>G (n.*375C>G) c.406C>G (p.Gln136Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.447+12417C>G (n.447+12417C>G) c.199-6503C>G (n.199-6503C>G) n.1052C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) n.975C>G | dbSNP |
22 | g.29654702C>T | CA411142208 | NF2 | c.493C>T (p.Gln165Ter) c.46C>T (p.Gln16Ter) c.*375C>T (n.*375C>T) c.406C>T (p.Gln136Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.447+12417C>T (n.447+12417C>T) c.199-6503C>T (n.199-6503C>T) n.1052C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) n.975C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654702_29654721del | CA645601008 | NF2 | c.493_512del (p.Gln165LysfsTer?) c.493_512del (p.Gln165LysfsTer8) c.46_65del (p.Gln16LysfsTer?) c.*375_*394del (n.*375_*394del) c.406_425del (p.Gln136LysfsTer8) c.244_263del (p.Gln82LysfsTer?) c.370_389del (p.Gln124LysfsTer?) c.367_386del (p.Gln123LysfsTer?) c.447+12417_447+12436del (n.447+12417_447+12436del) c.199-6503_199-6484del (n.199-6503_199-6484del) n.1052_1071del c.379_398del (p.Gln127LysfsTer?) n.975_994del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654702_29654703insT | CA645601009 | NF2 | c.493_494insT (p.Gln165LeufsTer?) c.493_494insT (p.Gln165LeufsTer15) c.46_47insT (p.Gln16LeufsTer?) c.*375_*376insT (n.*375_*376insT) c.406_407insT (p.Gln136LeufsTer15) c.244_245insT (p.Gln82LeufsTer?) c.370_371insT (p.Gln124LeufsTer?) c.367_368insT (p.Gln123LeufsTer?) c.447+12417_447+12418insT (n.447+12417_447+12418insT) c.199-6503_199-6502insT (n.199-6503_199-6502insT) n.1052_1053insT c.379_380insT (p.Gln127LeufsTer?) n.975_976insT | COSMIC |
22 | g.29654703A>C | CA411142209 | NF2 | c.494A>C (p.Gln165Pro) c.47A>C (p.Gln16Pro) c.*376A>C (n.*376A>C) c.407A>C (p.Gln136Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.447+12418A>C (n.447+12418A>C) c.199-6502A>C (n.199-6502A>C) n.1053A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) n.976A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654703A>G | CA411142210 | NF2 | c.494A>G (p.Gln165Arg) c.47A>G (p.Gln16Arg) c.*376A>G (n.*376A>G) c.407A>G (p.Gln136Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.447+12418A>G (n.447+12418A>G) c.199-6502A>G (n.199-6502A>G) n.1053A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) n.976A>G | |
22 | g.29654703A>T | CA411142211 | NF2 | c.494A>T (p.Gln165Leu) c.47A>T (p.Gln16Leu) c.*376A>T (n.*376A>T) c.407A>T (p.Gln136Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.371A>T (p.Gln124Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.447+12418A>T (n.447+12418A>T) c.199-6502A>T (n.199-6502A>T) n.1053A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) n.976A>T | |
22 | g.29654703_29654704insT | CA514181657 | NF2 | c.494_495insT (p.Gln165HisfsTer?) c.494_495insT (p.Gln165HisfsTer15) c.47_48insT (p.Gln16HisfsTer?) c.*376_*377insT (n.*376_*377insT) c.407_408insT (p.Gln136HisfsTer15) c.245_246insT (p.Gln82HisfsTer?) c.371_372insT (p.Gln124HisfsTer?) c.368_369insT (p.Gln123HisfsTer?) c.447+12418_447+12419insT (n.447+12418_447+12419insT) c.199-6502_199-6501insT (n.199-6502_199-6501insT) n.1053_1054insT c.380_381insT (p.Gln127HisfsTer?) n.976_977insT | |
22 | g.29654704A= | CA2400675321 | NF2 | c.495A= (p.Gln165=) c.48A= (p.Gln16=) c.*377A= (n.*377A=) c.408A= (p.Gln136=) c.246A= (p.Gln82=) c.372A= (p.Gln124=) c.369A= (p.Gln123=) c.447+12419A= (n.447+12419A=) c.199-6501A= (n.199-6501A=) n.1054A= c.381A= (p.Gln127=) n.977A= | |
22 | g.29654704A>C | CA411142212 | NF2 | c.495A>C (p.Gln165His) c.48A>C (p.Gln16His) c.*377A>C (n.*377A>C) c.408A>C (p.Gln136His) c.246A>C (p.Gln82His) c.372A>C (p.Gln124His) c.369A>C (p.Gln123His) c.447+12419A>C (n.447+12419A>C) c.199-6501A>C (n.199-6501A>C) n.1054A>C c.381A>C (p.Gln127His) n.977A>C | |
22 | g.29654704A>G | CA514181658 | NF2 | c.495A>G (p.Gln165=) c.48A>G (p.Gln16=) c.*377A>G (n.*377A>G) c.408A>G (p.Gln136=) c.246A>G (p.Gln82=) c.372A>G (p.Gln124=) c.369A>G (p.Gln123=) c.447+12419A>G (n.447+12419A>G) c.199-6501A>G (n.199-6501A>G) n.1054A>G c.381A>G (p.Gln127=) n.977A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654704A>T | CA411142213 | NF2 | c.495A>T (p.Gln165His) c.48A>T (p.Gln16His) c.*377A>T (n.*377A>T) c.408A>T (p.Gln136His) c.246A>T (p.Gln82His) c.372A>T (p.Gln124His) c.369A>T (p.Gln123His) c.447+12419A>T (n.447+12419A>T) c.199-6501A>T (n.199-6501A>T) n.1054A>T c.381A>T (p.Gln127His) n.977A>T | |
22 | g.29654706_29654707del | CA645601010 | NF2 | c.497_498del (p.Glu166GlyfsTer?) c.497_498del (p.Glu166GlyfsTer13) c.50_51del (p.Glu17GlyfsTer?) c.*379_*380del (n.*379_*380del) c.410_411del (p.Glu137GlyfsTer13) c.248_249del (p.Glu83GlyfsTer?) c.374_375del (p.Glu125GlyfsTer?) c.371_372del (p.Glu124GlyfsTer?) c.447+12421_447+12422del (n.447+12421_447+12422del) c.199-6499_199-6498del (n.199-6499_199-6498del) n.1056_1057del c.383_384del (p.Glu128GlyfsTer?) n.979_980del | COSMIC |
22 | g.29654704_29654705insCG | CA645601012 | NF2 | c.495_496insCG (p.Glu166ArgfsTer9) c.495_496insCG (p.Glu166ArgfsTer11) c.48_49insCG (p.Glu17ArgfsTer9) c.*377_*378insCG (n.*377_*378insCG) c.408_409insCG (p.Glu137ArgfsTer11) c.246_247insCG (p.Glu83ArgfsTer9) c.372_373insCG (p.Glu125ArgfsTer9) c.369_370insCG (p.Glu124ArgfsTer9) c.447+12419_447+12420insCG (n.447+12419_447+12420insCG) c.199-6501_199-6500insCG (n.199-6501_199-6500insCG) n.1054_1055insCG c.381_382insCG (p.Glu128ArgfsTer9) n.977_978insCG | COSMIC |
22 | g.29654705G>A | CA411142214 | NF2 | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.*378G>A (n.*378G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.447+12420G>A (n.447+12420G>A) c.199-6500G>A (n.199-6500G>A) n.1055G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) n.978G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654705G>C | CA411142215 | NF2 | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.*378G>C (n.*378G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.447+12420G>C (n.447+12420G>C) c.199-6500G>C (n.199-6500G>C) n.1055G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) n.978G>C | dbSNP |
22 | g.29654705G>T | CA411142216 | NF2 | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.*378G>T (n.*378G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.447+12420G>T (n.447+12420G>T) c.199-6500G>T (n.199-6500G>T) n.1055G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) n.978G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654705_29654706delinsAC | CA2580099455 | NF2 | c.496_497delinsAC (p.Glu166Thr) c.49_50delinsAC (p.Glu17Thr) c.*378_*379delinsAC (n.*378_*379delinsAC) c.409_410delinsAC (p.Glu137Thr) c.247_248delinsAC (p.Glu83Thr) c.373_374delinsAC (p.Glu125Thr) c.370_371delinsAC (p.Glu124Thr) c.447+12420_447+12421delinsAC (n.447+12420_447+12421delinsAC) c.199-6500_199-6499delinsAC (n.199-6500_199-6499delinsAC) n.1055_1056delinsAC c.382_383delinsAC (p.Glu128Thr) n.978_979delinsAC | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654706del | CA514181659 | NF2 | c.497del (p.Glu166GlyfsTer8) c.497del (p.Glu166GlyfsTer10) c.50del (p.Glu17GlyfsTer8) c.*379del (n.*379del) c.410del (p.Glu137GlyfsTer10) c.248del (p.Glu83GlyfsTer8) c.374del (p.Glu125GlyfsTer8) c.371del (p.Glu124GlyfsTer8) c.447+12421del (n.447+12421del) c.199-6499del (n.199-6499del) n.1056del c.383del (p.Glu128GlyfsTer8) n.979del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654706A= | CA2400675322 | NF2 | c.497A= (p.Glu166=) c.50A= (p.Glu17=) c.*379A= (n.*379A=) c.410A= (p.Glu137=) c.248A= (p.Glu83=) c.374A= (p.Glu125=) c.371A= (p.Glu124=) c.447+12421A= (n.447+12421A=) c.199-6499A= (n.199-6499A=) n.1056A= c.383A= (p.Glu128=) n.979A= | |
22 | g.29654706A>C | CA411142217 | NF2 | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.*379A>C (n.*379A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.447+12421A>C (n.447+12421A>C) c.199-6499A>C (n.199-6499A>C) n.1056A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) n.979A>C | |
22 | g.29654706A>G | CA411142218 | NF2 | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.*379A>G (n.*379A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.447+12421A>G (n.447+12421A>G) c.199-6499A>G (n.199-6499A>G) n.1056A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) n.979A>G | |
22 | g.29654706A>T | CA033635 | NF2 | c.497A>T (p.Glu166Val) c.50A>T (p.Glu17Val) c.*379A>T (n.*379A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.248A>T (p.Glu83Val) c.374A>T (p.Glu125Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.447+12421A>T (n.447+12421A>T) c.199-6499A>T (n.199-6499A>T) n.1056A>T c.383A>T (p.Glu128Val) n.979A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654707G>A | CA514181660 | NF2 | c.498G>A (p.Glu166=) c.51G>A (p.Glu17=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.411G>A (p.Glu137=) c.249G>A (p.Glu83=) c.375G>A (p.Glu125=) c.372G>A (p.Glu124=) c.447+12422G>A (n.447+12422G>A) c.199-6498G>A (n.199-6498G>A) n.1057G>A c.384G>A (p.Glu128=) n.980G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654707G>C | CA411142219 | NF2 | c.498G>C (p.Glu166Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.*380G>C (n.*380G>C) c.411G>C (p.Glu137Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) c.375G>C (p.Glu125Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.447+12422G>C (n.447+12422G>C) c.199-6498G>C (n.199-6498G>C) n.1057G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) n.980G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654707G>T | CA411142220 | NF2 | c.498G>T (p.Glu166Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.*380G>T (n.*380G>T) c.411G>T (p.Glu137Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) c.375G>T (p.Glu125Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.447+12422G>T (n.447+12422G>T) c.199-6498G>T (n.199-6498G>T) n.1057G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) n.980G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654708G>A | CA411142221 | NF2 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.52G>A (p.Glu18Lys) c.*381G>A (n.*381G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.447+12423G>A (n.447+12423G>A) c.199-6497G>A (n.199-6497G>A) n.1058G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) n.981G>A | dbSNP |
22 | g.29654708G>C | CA411142223 | NF2 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.52G>C (p.Glu18Gln) c.*381G>C (n.*381G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.447+12423G>C (n.447+12423G>C) c.199-6497G>C (n.199-6497G>C) n.1058G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) n.981G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654708G= | CA2400675323 | NF2 | c.499G= (p.Glu167=) c.52G= (p.Glu18=) c.*381G= (n.*381G=) c.412G= (p.Glu138=) c.250G= (p.Glu84=) c.376G= (p.Glu126=) c.373G= (p.Glu125=) c.447+12423G= (n.447+12423G=) c.199-6497G= (n.199-6497G=) n.1058G= c.385G= (p.Glu129=) n.981G= | |
22 | g.29654708G>T | CA411142222 | NF2 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.52G>T (p.Glu18Ter) c.*381G>T (n.*381G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.447+12423G>T (n.447+12423G>T) c.199-6497G>T (n.199-6497G>T) n.1058G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) n.981G>T | ClinVar |
22 | g.29654709A>C | CA411142224 | NF2 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.53A>C (p.Glu18Ala) c.*382A>C (n.*382A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.447+12424A>C (n.447+12424A>C) c.199-6496A>C (n.199-6496A>C) n.1059A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) n.982A>C | |
22 | g.29654709A>G | CA411142225 | NF2 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.53A>G (p.Glu18Gly) c.*382A>G (n.*382A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.447+12424A>G (n.447+12424A>G) c.199-6496A>G (n.199-6496A>G) n.1059A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) n.982A>G | |
22 | g.29654709A>T | CA411142226 | NF2 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.53A>T (p.Glu18Val) c.*382A>T (n.*382A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) c.251A>T (p.Glu84Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.374A>T (p.Glu125Val) c.447+12424A>T (n.447+12424A>T) c.199-6496A>T (n.199-6496A>T) n.1059A>T c.386A>T (p.Glu129Val) n.982A>T | |
22 | g.29654709_29654710del | CA645601014 | NF2 | c.500_501del (p.Glu167ValfsTer?) c.500_501del (p.Glu167ValfsTer12) c.53_54del (p.Glu18ValfsTer?) c.*382_*383del (n.*382_*383del) c.413_414del (p.Glu138ValfsTer12) c.251_252del (p.Glu84ValfsTer?) c.377_378del (p.Glu126ValfsTer?) c.374_375del (p.Glu125ValfsTer?) c.447+12424_447+12425del (n.447+12424_447+12425del) c.199-6496_199-6495del (n.199-6496_199-6495del) n.1059_1060del c.386_387del (p.Glu129ValfsTer?) n.982_983del | COSMIC |
22 | g.29654710A= | CA2400675324 | NF2 | c.501A= (p.Glu167=) c.54A= (p.Glu18=) c.*383A= (n.*383A=) c.414A= (p.Glu138=) c.252A= (p.Glu84=) c.378A= (p.Glu126=) c.375A= (p.Glu125=) c.447+12425A= (n.447+12425A=) c.199-6495A= (n.199-6495A=) n.1060A= c.387A= (p.Glu129=) n.983A= | |
22 | g.29654710A>C | CA411142227 | NF2 | c.501A>C (p.Glu167Asp) c.54A>C (p.Glu18Asp) c.*383A>C (n.*383A>C) c.414A>C (p.Glu138Asp) c.252A>C (p.Glu84Asp) c.378A>C (p.Glu126Asp) c.375A>C (p.Glu125Asp) c.447+12425A>C (n.447+12425A>C) c.199-6495A>C (n.199-6495A>C) n.1060A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) n.983A>C | |
22 | g.29654710A>G | CA514181661 | NF2 | c.501A>G (p.Glu167=) c.54A>G (p.Glu18=) c.*383A>G (n.*383A>G) c.414A>G (p.Glu138=) c.252A>G (p.Glu84=) c.378A>G (p.Glu126=) c.375A>G (p.Glu125=) c.447+12425A>G (n.447+12425A>G) c.199-6495A>G (n.199-6495A>G) n.1060A>G c.387A>G (p.Glu129=) n.983A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654710A>T | CA411142228 | NF2 | c.501A>T (p.Glu167Asp) c.54A>T (p.Glu18Asp) c.*383A>T (n.*383A>T) c.414A>T (p.Glu138Asp) c.252A>T (p.Glu84Asp) c.378A>T (p.Glu126Asp) c.375A>T (p.Glu125Asp) c.447+12425A>T (n.447+12425A>T) c.199-6495A>T (n.199-6495A>T) n.1060A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) n.983A>T | COSMIC |
22 | g.29654711T>A | CA411142229 | NF2 | c.502T>A (p.Leu168Met) c.55T>A (p.Leu19Met) c.*384T>A (n.*384T>A) c.415T>A (p.Leu139Met) c.253T>A (p.Leu85Met) c.379T>A (p.Leu127Met) c.376T>A (p.Leu126Met) c.447+12426T>A (n.447+12426T>A) c.199-6494T>A (n.199-6494T>A) n.1061T>A c.388T>A (p.Leu130Met) n.984T>A | dbSNP |
22 | g.29654711T>C | CA514181662 | NF2 | c.502T>C (p.Leu168=) c.55T>C (p.Leu19=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.415T>C (p.Leu139=) c.253T>C (p.Leu85=) c.379T>C (p.Leu127=) c.376T>C (p.Leu126=) c.447+12426T>C (n.447+12426T>C) c.199-6494T>C (n.199-6494T>C) n.1061T>C c.388T>C (p.Leu130=) n.984T>C | |
22 | g.29654711T>G | CA411142230 | NF2 | c.502T>G (p.Leu168Val) c.55T>G (p.Leu19Val) c.*384T>G (n.*384T>G) c.415T>G (p.Leu139Val) c.253T>G (p.Leu85Val) c.379T>G (p.Leu127Val) c.376T>G (p.Leu126Val) c.447+12426T>G (n.447+12426T>G) c.199-6494T>G (n.199-6494T>G) n.1061T>G c.388T>G (p.Leu130Val) n.984T>G | dbSNP |
22 | g.29654712T>A | CA411142231 | NF2 | c.503T>A (p.Leu168Ter) c.56T>A (p.Leu19Ter) c.*385T>A (n.*385T>A) c.416T>A (p.Leu139Ter) c.254T>A (p.Leu85Ter) c.380T>A (p.Leu127Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.447+12427T>A (n.447+12427T>A) c.199-6493T>A (n.199-6493T>A) n.1062T>A c.389T>A (p.Leu130Ter) n.985T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654712T>C | CA411142232 | NF2 | c.503T>C (p.Leu168Ser) c.56T>C (p.Leu19Ser) c.*385T>C (n.*385T>C) c.416T>C (p.Leu139Ser) c.254T>C (p.Leu85Ser) c.380T>C (p.Leu127Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.447+12427T>C (n.447+12427T>C) c.199-6493T>C (n.199-6493T>C) n.1062T>C c.389T>C (p.Leu130Ser) n.985T>C | |
22 | g.29654712T>G | CA411142233 | NF2 | c.503T>G (p.Leu168Trp) c.56T>G (p.Leu19Trp) c.*385T>G (n.*385T>G) c.416T>G (p.Leu139Trp) c.254T>G (p.Leu85Trp) c.380T>G (p.Leu127Trp) c.377T>G (p.Leu126Trp) c.447+12427T>G (n.447+12427T>G) c.199-6493T>G (n.199-6493T>G) n.1062T>G c.389T>G (p.Leu130Trp) n.985T>G | |
22 | g.29654713G>A | CA323109748 | NF2 | c.504G>A (p.Leu168=) c.57G>A (p.Leu19=) c.*386G>A (n.*386G>A) c.417G>A (p.Leu139=) c.255G>A (p.Leu85=) c.381G>A (p.Leu127=) c.378G>A (p.Leu126=) c.447+12428G>A (n.447+12428G>A) c.199-6492G>A (n.199-6492G>A) n.1063G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.986G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654713G>C | CA411142235 | NF2 | c.504G>C (p.Leu168Phe) c.57G>C (p.Leu19Phe) c.*386G>C (n.*386G>C) c.417G>C (p.Leu139Phe) c.255G>C (p.Leu85Phe) c.381G>C (p.Leu127Phe) c.378G>C (p.Leu126Phe) c.447+12428G>C (n.447+12428G>C) c.199-6492G>C (n.199-6492G>C) n.1063G>C c.390G>C (p.Leu130Phe) n.986G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654713G= | CA2400675325 | NF2 | c.504G= (p.Leu168=) c.57G= (p.Leu19=) c.*386G= (n.*386G=) c.417G= (p.Leu139=) c.255G= (p.Leu85=) c.381G= (p.Leu127=) c.378G= (p.Leu126=) c.447+12428G= (n.447+12428G=) c.199-6492G= (n.199-6492G=) n.1063G= c.390G= (p.Leu130=) n.986G= | |
22 | g.29654713G>T | CA411142234 | NF2 | c.504G>T (p.Leu168Phe) c.57G>T (p.Leu19Phe) c.*386G>T (n.*386G>T) c.417G>T (p.Leu139Phe) c.255G>T (p.Leu85Phe) c.381G>T (p.Leu127Phe) c.378G>T (p.Leu126Phe) c.447+12428G>T (n.447+12428G>T) c.199-6492G>T (n.199-6492G>T) n.1063G>T c.390G>T (p.Leu130Phe) n.986G>T | |
22 | g.29654714C>A | CA411142236 | NF2 | c.505C>A (p.Leu169Ile) c.58C>A (p.Leu20Ile) c.*387C>A (n.*387C>A) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) c.447+12429C>A (n.447+12429C>A) c.199-6491C>A (n.199-6491C>A) n.1064C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) n.987C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654714C>G | CA411142237 | NF2 | c.505C>G (p.Leu169Val) c.58C>G (p.Leu20Val) c.*387C>G (n.*387C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.447+12429C>G (n.447+12429C>G) c.199-6491C>G (n.199-6491C>G) n.1064C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.987C>G | dbSNP |
22 | g.29654714C>T | CA411142238 | NF2 | c.505C>T (p.Leu169Phe) c.58C>T (p.Leu20Phe) c.*387C>T (n.*387C>T) c.418C>T (p.Leu140Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) c.379C>T (p.Leu127Phe) c.447+12429C>T (n.447+12429C>T) c.199-6491C>T (n.199-6491C>T) n.1064C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) n.987C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654715T>A | CA411142239 | NF2 | c.506T>A (p.Leu169His) c.59T>A (p.Leu20His) c.*388T>A (n.*388T>A) c.419T>A (p.Leu140His) c.257T>A (p.Leu86His) c.383T>A (p.Leu128His) c.380T>A (p.Leu127His) c.447+12430T>A (n.447+12430T>A) c.199-6490T>A (n.199-6490T>A) n.1065T>A c.392T>A (p.Leu131His) n.988T>A | dbSNP |
22 | g.29654715T>C | CA411142240 | NF2 | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) c.*388T>C (n.*388T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.447+12430T>C (n.447+12430T>C) c.199-6490T>C (n.199-6490T>C) n.1065T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.988T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654715T>G | CA411142241 | NF2 | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) c.*388T>G (n.*388T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.447+12430T>G (n.447+12430T>G) c.199-6490T>G (n.199-6490T>G) n.1065T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.988T>G | |
22 | g.29654715T= | CA2400675326 | NF2 | c.506T= (p.Leu169=) c.59T= (p.Leu20=) c.*388T= (n.*388T=) c.419T= (p.Leu140=) c.257T= (p.Leu86=) c.383T= (p.Leu128=) c.380T= (p.Leu127=) c.447+12430T= (n.447+12430T=) c.199-6490T= (n.199-6490T=) n.1065T= c.392T= (p.Leu131=) n.988T= | |
22 | g.29654716del | CA514181663 | NF2 | c.507del (p.Pro170GlnfsTer4) c.507del (p.Pro170GlnfsTer6) c.60del (p.Pro21GlnfsTer4) c.*389del (n.*389del) c.420del (p.Pro141GlnfsTer6) c.258del (p.Pro87GlnfsTer4) c.384del (p.Pro129GlnfsTer4) c.381del (p.Pro128GlnfsTer4) c.447+12431del (n.447+12431del) c.199-6489del (n.199-6489del) n.1066del c.393del (p.Pro132GlnfsTer4) n.989del | COSMIC |
22 | g.29654716T>A | CA514181664 | NF2 | c.507T>A (p.Leu169=) c.60T>A (p.Leu20=) c.*389T>A (n.*389T>A) c.420T>A (p.Leu140=) c.258T>A (p.Leu86=) c.384T>A (p.Leu128=) c.381T>A (p.Leu127=) c.447+12431T>A (n.447+12431T>A) c.199-6489T>A (n.199-6489T>A) n.1066T>A c.393T>A (p.Leu131=) n.989T>A | |
22 | g.29654716T>C | CA514181665 | NF2 | c.507T>C (p.Leu169=) c.60T>C (p.Leu20=) c.*389T>C (n.*389T>C) c.420T>C (p.Leu140=) c.258T>C (p.Leu86=) c.384T>C (p.Leu128=) c.381T>C (p.Leu127=) c.447+12431T>C (n.447+12431T>C) c.199-6489T>C (n.199-6489T>C) n.1066T>C c.393T>C (p.Leu131=) n.989T>C | |
22 | g.29654716T>G | CA514181666 | NF2 | c.507T>G (p.Leu169=) c.60T>G (p.Leu20=) c.*389T>G (n.*389T>G) c.420T>G (p.Leu140=) c.258T>G (p.Leu86=) c.384T>G (p.Leu128=) c.381T>G (p.Leu127=) c.447+12431T>G (n.447+12431T>G) c.199-6489T>G (n.199-6489T>G) n.1066T>G c.393T>G (p.Leu131=) n.989T>G | |
22 | g.29654717C>A | CA411142242 | NF2 | c.508C>A (p.Pro170Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.*390C>A (n.*390C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.447+12432C>A (n.447+12432C>A) c.199-6488C>A (n.199-6488C>A) n.1067C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) n.990C>A | dbSNP |
22 | g.29654717C>G | CA411142243 | NF2 | c.508C>G (p.Pro170Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) c.*390C>G (n.*390C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.447+12432C>G (n.447+12432C>G) c.199-6488C>G (n.199-6488C>G) n.1067C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) n.990C>G | dbSNP |
22 | g.29654717C>T | CA411142244 | NF2 | c.508C>T (p.Pro170Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.*390C>T (n.*390C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.447+12432C>T (n.447+12432C>T) c.199-6488C>T (n.199-6488C>T) n.1067C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) n.990C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654718C>A | CA411142245 | NF2 | c.509C>A (p.Pro170Gln) c.62C>A (p.Pro21Gln) c.*391C>A (n.*391C>A) c.422C>A (p.Pro141Gln) c.260C>A (p.Pro87Gln) c.386C>A (p.Pro129Gln) c.383C>A (p.Pro128Gln) c.447+12433C>A (n.447+12433C>A) c.199-6487C>A (n.199-6487C>A) n.1068C>A c.395C>A (p.Pro132Gln) n.991C>A | dbSNP |
22 | g.29654718C>G | CA411142246 | NF2 | c.509C>G (p.Pro170Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.*391C>G (n.*391C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.447+12433C>G (n.447+12433C>G) c.199-6487C>G (n.199-6487C>G) n.1068C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) n.991C>G | |
22 | g.29654718C>T | CA411142247 | NF2 | c.509C>T (p.Pro170Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.*391C>T (n.*391C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.447+12433C>T (n.447+12433C>T) c.199-6487C>T (n.199-6487C>T) n.1068C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) n.991C>T | ClinVar |
22 | g.29654719A>C | CA514181667 | NF2 | c.510A>C (p.Pro170=) c.63A>C (p.Pro21=) c.*392A>C (n.*392A>C) c.423A>C (p.Pro141=) c.261A>C (p.Pro87=) c.387A>C (p.Pro129=) c.384A>C (p.Pro128=) c.447+12434A>C (n.447+12434A>C) c.199-6486A>C (n.199-6486A>C) n.1069A>C c.396A>C (p.Pro132=) n.992A>C | |
22 | g.29654719A>G | CA514181668 | NF2 | c.510A>G (p.Pro170=) c.63A>G (p.Pro21=) c.*392A>G (n.*392A>G) c.423A>G (p.Pro141=) c.261A>G (p.Pro87=) c.387A>G (p.Pro129=) c.384A>G (p.Pro128=) c.447+12434A>G (n.447+12434A>G) c.199-6486A>G (n.199-6486A>G) n.1069A>G c.396A>G (p.Pro132=) n.992A>G | |
22 | g.29654719A>T | CA514181669 | NF2 | c.510A>T (p.Pro170=) c.63A>T (p.Pro21=) c.*392A>T (n.*392A>T) c.423A>T (p.Pro141=) c.261A>T (p.Pro87=) c.387A>T (p.Pro129=) c.384A>T (p.Pro128=) c.447+12434A>T (n.447+12434A>T) c.199-6486A>T (n.199-6486A>T) n.1069A>T c.396A>T (p.Pro132=) n.992A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29654723del | CA514181670 | NF2 | c.514del (p.Arg172GlyfsTer2) c.514del (p.Arg172GlyfsTer4) c.67del (p.Arg23GlyfsTer2) c.*396del (n.*396del) c.427del (p.Arg143GlyfsTer4) c.265del (p.Arg89GlyfsTer2) c.391del (p.Arg131GlyfsTer2) c.388del (p.Arg130GlyfsTer2) c.447+12438del (n.447+12438del) c.199-6482del (n.199-6482del) n.1073del c.400del (p.Arg134GlyfsTer2) n.996del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29654720A= | CA2400675327 | NF2 | c.511A= (p.Lys171=) c.64A= (p.Lys22=) c.*393A= (n.*393A=) c.424A= (p.Lys142=) c.262A= (p.Lys88=) c.388A= (p.Lys130=) c.385A= (p.Lys129=) c.447+12435A= (n.447+12435A=) c.199-6485A= (n.199-6485A=) n.1070A= c.397A= (p.Lys133=) n.993A= | |
22 | g.29654720A>C | CA411142249 | NF2 | c.511A>C (p.Lys171Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.*393A>C (n.*393A>C) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.447+12435A>C (n.447+12435A>C) c.199-6485A>C (n.199-6485A>C) n.1070A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) n.993A>C | |
22 | g.29654720A>G | CA411142250 | NF2 | c.511A>G (p.Lys171Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.*393A>G (n.*393A>G) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.447+12435A>G (n.447+12435A>G) c.199-6485A>G (n.199-6485A>G) n.1070A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) n.993A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654720A>T | CA411142248 | NF2 | c.511A>T (p.Lys171Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.*393A>T (n.*393A>T) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.447+12435A>T (n.447+12435A>T) c.199-6485A>T (n.199-6485A>T) n.1070A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) n.993A>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29654721A>C | CA411142251 | NF2 | c.512A>C (p.Lys171Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.*394A>C (n.*394A>C) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.447+12436A>C (n.447+12436A>C) c.199-6484A>C (n.199-6484A>C) n.1071A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) n.994A>C | |
22 | g.29654721A>G | CA411142252 | NF2 | c.512A>G (p.Lys171Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.*394A>G (n.*394A>G) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.447+12436A>G (n.447+12436A>G) c.199-6484A>G (n.199-6484A>G) n.1071A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) n.994A>G | |
22 | g.29654721A>T | CA411142253 | NF2 | c.512A>T (p.Lys171Ile) c.65A>T (p.Lys22Ile) c.*394A>T (n.*394A>T) c.425A>T (p.Lys142Ile) c.263A>T (p.Lys88Ile) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.386A>T (p.Lys129Ile) c.447+12436A>T (n.447+12436A>T) c.199-6484A>T (n.199-6484A>T) n.1071A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) n.994A>T | |
22 | g.29654722A>C | CA411142254 | NF2 | c.513A>C (p.Lys171Asn) c.66A>C (p.Lys22Asn) c.*395A>C (n.*395A>C) c.426A>C (p.Lys142Asn) c.264A>C (p.Lys88Asn) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.387A>C (p.Lys129Asn) c.447+12437A>C (n.447+12437A>C) c.199-6483A>C (n.199-6483A>C) n.1072A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) n.995A>C | |
22 | g.29654722A>G | CA514181671 | NF2 | c.513A>G (p.Lys171=) c.66A>G (p.Lys22=) c.*395A>G (n.*395A>G) c.426A>G (p.Lys142=) c.264A>G (p.Lys88=) c.390A>G (p.Lys130=) c.387A>G (p.Lys129=) c.447+12437A>G (n.447+12437A>G) c.199-6483A>G (n.199-6483A>G) n.1072A>G c.399A>G (p.Lys133=) n.995A>G | |
22 | g.29654722A>T | CA411142255 | NF2 | c.513A>T (p.Lys171Asn) c.66A>T (p.Lys22Asn) c.*395A>T (n.*395A>T) c.426A>T (p.Lys142Asn) c.264A>T (p.Lys88Asn) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.387A>T (p.Lys129Asn) c.447+12437A>T (n.447+12437A>T) c.199-6483A>T (n.199-6483A>T) n.1072A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) n.995A>T | |
22 | g.29654723A>C | CA514181672 | NF2 | c.514A>C (p.Arg172=) c.67A>C (p.Arg23=) c.*396A>C (n.*396A>C) c.427A>C (p.Arg143=) c.265A>C (p.Arg89=) c.391A>C (p.Arg131=) c.388A>C (p.Arg130=) c.447+12438A>C (n.447+12438A>C) c.199-6482A>C (n.199-6482A>C) n.1073A>C c.400A>C (p.Arg134=) n.996A>C | |
22 | g.29654723A>G | CA411142256 | NF2 | c.514A>G (p.Arg172Gly) c.67A>G (p.Arg23Gly) c.*396A>G (n.*396A>G) c.427A>G (p.Arg143Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.391A>G (p.Arg131Gly) c.388A>G (p.Arg130Gly) c.447+12438A>G (n.447+12438A>G) c.199-6482A>G (n.199-6482A>G) n.1073A>G c.400A>G (p.Arg134Gly) n.996A>G | dbSNP |
22 | g.29654723A>T | CA411142257 | NF2 | c.514A>T (p.Arg172Trp) c.67A>T (p.Arg23Trp) c.*396A>T (n.*396A>T) c.427A>T (p.Arg143Trp) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.391A>T (p.Arg131Trp) c.388A>T (p.Arg130Trp) c.447+12438A>T (n.447+12438A>T) c.199-6482A>T (n.199-6482A>T) n.1073A>T c.400A>T (p.Arg134Trp) n.996A>T | |
22 | g.29654724G>A | CA033663 | NF2 | c.515G>A (p.Arg172Lys) c.68G>A (p.Arg23Lys) c.*397G>A (n.*397G>A) c.428G>A (p.Arg143Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.392G>A (p.Arg131Lys) c.389G>A (p.Arg130Lys) c.447+12439G>A (n.447+12439G>A) c.199-6481G>A (n.199-6481G>A) n.1074G>A c.401G>A (p.Arg134Lys) n.997G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654724G>C | CA411142258 | NF2 | c.515G>C (p.Arg172Thr) c.68G>C (p.Arg23Thr) c.*397G>C (n.*397G>C) c.428G>C (p.Arg143Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.392G>C (p.Arg131Thr) c.389G>C (p.Arg130Thr) c.447+12439G>C (n.447+12439G>C) c.199-6481G>C (n.199-6481G>C) n.1074G>C c.401G>C (p.Arg134Thr) n.997G>C | dbSNP |
22 | g.29654724G= | CA2400675328 | NF2 | c.515G= (p.Arg172=) c.68G= (p.Arg23=) c.*397G= (n.*397G=) c.428G= (p.Arg143=) c.266G= (p.Arg89=) c.392G= (p.Arg131=) c.389G= (p.Arg130=) c.447+12439G= (n.447+12439G=) c.199-6481G= (n.199-6481G=) n.1074G= c.401G= (p.Arg134=) n.997G= | |
22 | g.29654724G>T | CA411142259 | NF2 | c.515G>T (p.Arg172Met) c.68G>T (p.Arg23Met) c.*397G>T (n.*397G>T) c.428G>T (p.Arg143Met) c.266G>T (p.Arg89Met) c.392G>T (p.Arg131Met) c.389G>T (p.Arg130Met) c.447+12439G>T (n.447+12439G>T) c.199-6481G>T (n.199-6481G>T) n.1074G>T c.401G>T (p.Arg134Met) n.997G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654726del | CA514181673 | NF2 | c.516+1del c.69+1del c.*398+1del c.429+1del c.267+1del c.393+1del c.390+1del c.447+12441del (n.447+12441del) c.199-6479del (n.199-6479del) n.1075+1del c.402+1del n.998+1del | COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.29654725G>A | CA514181674 | NF2 | c.516G>A (p.Arg172=) c.69G>A (p.Arg23=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.429G>A (p.Arg143=) c.267G>A (p.Arg89=) c.393G>A (p.Arg131=) c.390G>A (p.Arg130=) c.447+12440G>A (n.447+12440G>A) c.199-6480G>A (n.199-6480G>A) n.1075G>A c.402G>A (p.Arg134=) n.998G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29654725G>C | CA411142260 | NF2 | c.516G>C (p.Arg172Ser) c.69G>C (p.Arg23Ser) c.*398G>C (n.*398G>C) c.429G>C (p.Arg143Ser) c.267G>C (p.Arg89Ser) c.393G>C (p.Arg131Ser) c.390G>C (p.Arg130Ser) c.447+12440G>C (n.447+12440G>C) c.199-6480G>C (n.199-6480G>C) n.1075G>C c.402G>C (p.Arg134Ser) n.998G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654725G= | CA2400675329 | NF2 | c.516G= (p.Arg172=) c.69G= (p.Arg23=) c.*398G= (n.*398G=) c.429G= (p.Arg143=) c.267G= (p.Arg89=) c.393G= (p.Arg131=) c.390G= (p.Arg130=) c.447+12440G= (n.447+12440G=) c.199-6480G= (n.199-6480G=) n.1075G= c.402G= (p.Arg134=) n.998G= | |
22 | g.29654725G>T | CA411142261 | NF2 | c.516G>T (p.Arg172Ser) c.69G>T (p.Arg23Ser) c.*398G>T (n.*398G>T) c.429G>T (p.Arg143Ser) c.267G>T (p.Arg89Ser) c.393G>T (p.Arg131Ser) c.390G>T (p.Arg130Ser) c.447+12440G>T (n.447+12440G>T) c.199-6480G>T (n.199-6480G>T) n.1075G>T c.402G>T (p.Arg134Ser) n.998G>T | ClinVar |
22 | g.29654726G>A | CA411142263 | NF2 | c.516+1G>A (n.516+1G>A) c.69+1G>A (n.69+1G>A) c.*398+1G>A (n.*398+1G>A) c.429+1G>A (n.429+1G>A) c.267+1G>A (n.267+1G>A) c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.447+12441G>A (n.447+12441G>A) c.199-6479G>A (n.199-6479G>A) n.1075+1G>A c.402+1G>A (n.402+1G>A) n.998+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29654726G>C | CA411142264 | NF2 | c.516+1G>C (n.516+1G>C) c.69+1G>C (n.69+1G>C) c.*398+1G>C (n.*398+1G>C) c.429+1G>C (n.429+1G>C) c.267+1G>C (n.267+1G>C) c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.447+12441G>C (n.447+12441G>C) c.199-6479G>C (n.199-6479G>C) n.1075+1G>C c.402+1G>C (n.402+1G>C) n.998+1G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29654726G= | CA2400675330 | NF2 | c.516+1G= (n.516+1G=) c.69+1G= (n.69+1G=) c.*398+1G= (n.*398+1G=) c.429+1G= (n.429+1G=) c.267+1G= (n.267+1G=) c.393+1G= (n.393+1G=) c.390+1G= (n.390+1G=) c.447+12441G= (n.447+12441G=) c.199-6479G= (n.199-6479G=) n.1075+1G= c.402+1G= (n.402+1G=) n.998+1G= | |
22 | g.29654726G>T | CA411142262 | NF2 | c.516+1G>T (n.516+1G>T) c.69+1G>T (n.69+1G>T) c.*398+1G>T (n.*398+1G>T) c.429+1G>T (n.429+1G>T) c.267+1G>T (n.267+1G>T) c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.447+12441G>T (n.447+12441G>T) c.199-6479G>T (n.199-6479G>T) n.1075+1G>T c.402+1G>T (n.402+1G>T) n.998+1G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654727T>A | CA411142265 | NF2 | c.516+2T>A (n.516+2T>A) c.69+2T>A (n.69+2T>A) c.*398+2T>A (n.*398+2T>A) c.429+2T>A (n.429+2T>A) c.267+2T>A (n.267+2T>A) c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.447+12442T>A (n.447+12442T>A) c.199-6478T>A (n.199-6478T>A) n.1075+2T>A c.402+2T>A (n.402+2T>A) n.998+2T>A | dbSNP |
22 | g.29654727T>C | CA411142266 | NF2 | c.516+2T>C (n.516+2T>C) c.69+2T>C (n.69+2T>C) c.*398+2T>C (n.*398+2T>C) c.429+2T>C (n.429+2T>C) c.267+2T>C (n.267+2T>C) c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.447+12442T>C (n.447+12442T>C) c.199-6478T>C (n.199-6478T>C) n.1075+2T>C c.402+2T>C (n.402+2T>C) n.998+2T>C | dbSNP |
22 | g.29654727T>G | CA411142267 | NF2 | c.516+2T>G (n.516+2T>G) c.69+2T>G (n.69+2T>G) c.*398+2T>G (n.*398+2T>G) c.429+2T>G (n.429+2T>G) c.267+2T>G (n.267+2T>G) c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.447+12442T>G (n.447+12442T>G) c.199-6478T>G (n.199-6478T>G) n.1075+2T>G c.402+2T>G (n.402+2T>G) n.998+2T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654727T= | CA2400675331 | NF2 | c.516+2T= (n.516+2T=) c.69+2T= (n.69+2T=) c.*398+2T= (n.*398+2T=) c.429+2T= (n.429+2T=) c.267+2T= (n.267+2T=) c.393+2T= (n.393+2T=) c.390+2T= (n.390+2T=) c.447+12442T= (n.447+12442T=) c.199-6478T= (n.199-6478T=) n.1075+2T= c.402+2T= (n.402+2T=) n.998+2T= | |
22 | g.29654730G>A | CA2656030878 | NF2 | c.516+5G>A (n.516+5G>A) c.69+5G>A (n.69+5G>A) c.*398+5G>A (n.*398+5G>A) c.429+5G>A (n.429+5G>A) c.267+5G>A (n.267+5G>A) c.393+5G>A (n.393+5G>A) c.390+5G>A (n.390+5G>A) c.447+12445G>A (n.447+12445G>A) c.199-6475G>A (n.199-6475G>A) n.1075+5G>A c.402+5G>A (n.402+5G>A) n.998+5G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29654730G>C | CA2656030877 | NF2 | c.516+5G>C (n.516+5G>C) c.69+5G>C (n.69+5G>C) c.*398+5G>C (n.*398+5G>C) c.429+5G>C (n.429+5G>C) c.267+5G>C (n.267+5G>C) c.393+5G>C (n.393+5G>C) c.390+5G>C (n.390+5G>C) c.447+12445G>C (n.447+12445G>C) c.199-6475G>C (n.199-6475G>C) n.1075+5G>C c.402+5G>C (n.402+5G>C) n.998+5G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29654731del | CA2656030879 | NF2 | c.516+6del (n.516+6del) c.69+6del (n.69+6del) c.*398+6del (n.*398+6del) c.429+6del (n.429+6del) c.267+6del (n.267+6del) c.393+6del (n.393+6del) c.390+6del (n.390+6del) c.447+12446del (n.447+12446del) c.199-6474del (n.199-6474del) n.1075+6del c.402+6del (n.402+6del) n.998+6del | gnomAD v4 |
22 | g.29654731A>T | CA2656030880 | NF2 | c.516+6A>T (n.516+6A>T) c.69+6A>T (n.69+6A>T) c.*398+6A>T (n.*398+6A>T) c.429+6A>T (n.429+6A>T) c.267+6A>T (n.267+6A>T) c.393+6A>T (n.393+6A>T) c.390+6A>T (n.390+6A>T) c.447+12446A>T (n.447+12446A>T) c.199-6474A>T (n.199-6474A>T) n.1075+6A>T c.402+6A>T (n.402+6A>T) n.998+6A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654732G>A | CA2737890659 | NF2 | c.516+7G>A (n.516+7G>A) c.69+7G>A (n.69+7G>A) c.*398+7G>A (n.*398+7G>A) c.429+7G>A (n.429+7G>A) c.267+7G>A (n.267+7G>A) c.393+7G>A (n.393+7G>A) c.390+7G>A (n.390+7G>A) c.447+12447G>A (n.447+12447G>A) c.199-6473G>A (n.199-6473G>A) n.1075+7G>A c.402+7G>A (n.402+7G>A) n.998+7G>A | dbSNP |
22 | g.29654732G>C | CA2737890658 | NF2 | c.516+7G>C (n.516+7G>C) c.69+7G>C (n.69+7G>C) c.*398+7G>C (n.*398+7G>C) c.429+7G>C (n.429+7G>C) c.267+7G>C (n.267+7G>C) c.393+7G>C (n.393+7G>C) c.390+7G>C (n.390+7G>C) c.447+12447G>C (n.447+12447G>C) c.199-6473G>C (n.199-6473G>C) n.1075+7G>C c.402+7G>C (n.402+7G>C) n.998+7G>C | dbSNP |
22 | g.29654732G= | CA2400675332 | NF2 | c.516+7G= (n.516+7G=) c.69+7G= (n.69+7G=) c.*398+7G= (n.*398+7G=) c.429+7G= (n.429+7G=) c.267+7G= (n.267+7G=) c.393+7G= (n.393+7G=) c.390+7G= (n.390+7G=) c.447+12447G= (n.447+12447G=) c.199-6473G= (n.199-6473G=) n.1075+7G= c.402+7G= (n.402+7G=) n.998+7G= | |
22 | g.29654732G>T | CA2400675333 | NF2 | c.516+7G>T (n.516+7G>T) c.69+7G>T (n.69+7G>T) c.*398+7G>T (n.*398+7G>T) c.429+7G>T (n.429+7G>T) c.267+7G>T (n.267+7G>T) c.393+7G>T (n.393+7G>T) c.390+7G>T (n.390+7G>T) c.447+12447G>T (n.447+12447G>T) c.199-6473G>T (n.199-6473G>T) n.1075+7G>T c.402+7G>T (n.402+7G>T) n.998+7G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654733A>G | CA2738100737 | NF2 | c.516+8A>G (n.516+8A>G) c.69+8A>G (n.69+8A>G) c.*398+8A>G (n.*398+8A>G) c.429+8A>G (n.429+8A>G) c.267+8A>G (n.267+8A>G) c.393+8A>G (n.393+8A>G) c.390+8A>G (n.390+8A>G) c.447+12448A>G (n.447+12448A>G) c.199-6472A>G (n.199-6472A>G) n.1075+8A>G c.402+8A>G (n.402+8A>G) n.998+8A>G | dbSNP |
22 | g.29654734T>C | CA2499226135 | NF2 | c.516+9T>C (n.516+9T>C) c.69+9T>C (n.69+9T>C) c.*398+9T>C (n.*398+9T>C) c.429+9T>C (n.429+9T>C) c.267+9T>C (n.267+9T>C) c.393+9T>C (n.393+9T>C) c.390+9T>C (n.390+9T>C) c.447+12449T>C (n.447+12449T>C) c.199-6471T>C (n.199-6471T>C) n.1075+9T>C c.402+9T>C (n.402+9T>C) n.998+9T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654734T>G | CA2577681021 | NF2 | c.516+9T>G (n.516+9T>G) c.69+9T>G (n.69+9T>G) c.*398+9T>G (n.*398+9T>G) c.429+9T>G (n.429+9T>G) c.267+9T>G (n.267+9T>G) c.393+9T>G (n.393+9T>G) c.390+9T>G (n.390+9T>G) c.447+12449T>G (n.447+12449T>G) c.199-6471T>G (n.199-6471T>G) n.1075+9T>G c.402+9T>G (n.402+9T>G) n.998+9T>G | |
22 | g.29654736_29654745del | CA2656030881 | NF2 | c.516+11_516+20del (n.516+11_516+20del) c.69+11_69+20del (n.69+11_69+20del) c.*398+11_*398+20del (n.*398+11_*398+20del) c.429+11_429+20del (n.429+11_429+20del) c.267+11_267+20del (n.267+11_267+20del) c.393+11_393+20del (n.393+11_393+20del) c.390+11_390+20del (n.390+11_390+20del) c.447+12451_447+12460del (n.447+12451_447+12460del) c.199-6469_199-6460del (n.199-6469_199-6460del) n.1075+11_1075+20del c.402+11_402+20del (n.402+11_402+20del) n.998+11_998+20del | gnomAD v4 |
22 | g.29654735T>A | CA2656030882 | NF2 | c.516+10T>A (n.516+10T>A) c.69+10T>A (n.69+10T>A) c.*398+10T>A (n.*398+10T>A) c.429+10T>A (n.429+10T>A) c.267+10T>A (n.267+10T>A) c.393+10T>A (n.393+10T>A) c.390+10T>A (n.390+10T>A) c.447+12450T>A (n.447+12450T>A) c.199-6470T>A (n.199-6470T>A) n.1075+10T>A c.402+10T>A (n.402+10T>A) n.998+10T>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29654735T>C | CA033676 | NF2 | c.516+10T>C (n.516+10T>C) c.69+10T>C (n.69+10T>C) c.*398+10T>C (n.*398+10T>C) c.429+10T>C (n.429+10T>C) c.267+10T>C (n.267+10T>C) c.393+10T>C (n.393+10T>C) c.390+10T>C (n.390+10T>C) c.447+12450T>C (n.447+12450T>C) c.199-6470T>C (n.199-6470T>C) n.1075+10T>C c.402+10T>C (n.402+10T>C) n.998+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654735T>G | CA915951370 | NF2 | c.516+10T>G (n.516+10T>G) c.69+10T>G (n.69+10T>G) c.*398+10T>G (n.*398+10T>G) c.429+10T>G (n.429+10T>G) c.267+10T>G (n.267+10T>G) c.393+10T>G (n.393+10T>G) c.390+10T>G (n.390+10T>G) c.447+12450T>G (n.447+12450T>G) c.199-6470T>G (n.199-6470T>G) n.1075+10T>G c.402+10T>G (n.402+10T>G) n.998+10T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654735T= | CA2400675334 | NF2 | c.516+10T= (n.516+10T=) c.69+10T= (n.69+10T=) c.*398+10T= (n.*398+10T=) c.429+10T= (n.429+10T=) c.267+10T= (n.267+10T=) c.393+10T= (n.393+10T=) c.390+10T= (n.390+10T=) c.447+12450T= (n.447+12450T=) c.199-6470T= (n.199-6470T=) n.1075+10T= c.402+10T= (n.402+10T=) n.998+10T= | |
22 | g.29654736A>T | CA2738100836 | NF2 | c.516+11A>T (n.516+11A>T) c.69+11A>T (n.69+11A>T) c.*398+11A>T (n.*398+11A>T) c.429+11A>T (n.429+11A>T) c.267+11A>T (n.267+11A>T) c.393+11A>T (n.393+11A>T) c.390+11A>T (n.390+11A>T) c.447+12451A>T (n.447+12451A>T) c.199-6469A>T (n.199-6469A>T) n.1075+11A>T c.402+11A>T (n.402+11A>T) n.998+11A>T | dbSNP |
22 | g.29654738del | CA2656030883 | NF2 | c.516+13del (n.516+13del) c.69+13del (n.69+13del) c.*398+13del (n.*398+13del) c.429+13del (n.429+13del) c.267+13del (n.267+13del) c.393+13del (n.393+13del) c.390+13del (n.390+13del) c.447+12453del (n.447+12453del) c.199-6467del (n.199-6467del) n.1075+13del c.402+13del (n.402+13del) n.998+13del | gnomAD v4 |
22 | g.29654737A>G | CA2738100850 | NF2 | c.516+12A>G (n.516+12A>G) c.69+12A>G (n.69+12A>G) c.*398+12A>G (n.*398+12A>G) c.429+12A>G (n.429+12A>G) c.267+12A>G (n.267+12A>G) c.393+12A>G (n.393+12A>G) c.390+12A>G (n.390+12A>G) c.447+12452A>G (n.447+12452A>G) c.199-6468A>G (n.199-6468A>G) n.1075+12A>G c.402+12A>G (n.402+12A>G) n.998+12A>G | dbSNP |
22 | g.29654737A>T | CA2656030884 | NF2 | c.516+12A>T (n.516+12A>T) c.69+12A>T (n.69+12A>T) c.*398+12A>T (n.*398+12A>T) c.429+12A>T (n.429+12A>T) c.267+12A>T (n.267+12A>T) c.393+12A>T (n.393+12A>T) c.390+12A>T (n.390+12A>T) c.447+12452A>T (n.447+12452A>T) c.199-6468A>T (n.199-6468A>T) n.1075+12A>T c.402+12A>T (n.402+12A>T) n.998+12A>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29654738A>G | CA2656030885 | NF2 | c.516+13A>G (n.516+13A>G) c.69+13A>G (n.69+13A>G) c.*398+13A>G (n.*398+13A>G) c.429+13A>G (n.429+13A>G) c.267+13A>G (n.267+13A>G) c.393+13A>G (n.393+13A>G) c.390+13A>G (n.390+13A>G) c.447+12453A>G (n.447+12453A>G) c.199-6467A>G (n.199-6467A>G) n.1075+13A>G c.402+13A>G (n.402+13A>G) n.998+13A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29654738_29654739delinsAT | CA2400675335 | NF2 | c.516+13_516+14delinsAT (n.516+13_516+14delinsAT) c.69+13_69+14delinsAT (n.69+13_69+14delinsAT) c.*398+13_*398+14delinsAT (n.*398+13_*398+14delinsAT) c.429+13_429+14delinsAT (n.429+13_429+14delinsAT) c.267+13_267+14delinsAT (n.267+13_267+14delinsAT) c.393+13_393+14delinsAT (n.393+13_393+14delinsAT) c.390+13_390+14delinsAT (n.390+13_390+14delinsAT) c.447+12453_447+12454delinsAT (n.447+12453_447+12454delinsAT) c.199-6467_199-6466delinsAT (n.199-6467_199-6466delinsAT) n.1075+13_1075+14delinsAT c.402+13_402+14delinsAT (n.402+13_402+14delinsAT) n.998+13_998+14delinsAT | |
22 | g.29654739T>C | CA323109753 | NF2 | c.516+14T>C (n.516+14T>C) c.69+14T>C (n.69+14T>C) c.*398+14T>C (n.*398+14T>C) c.429+14T>C (n.429+14T>C) c.267+14T>C (n.267+14T>C) c.393+14T>C (n.393+14T>C) c.390+14T>C (n.390+14T>C) c.447+12454T>C (n.447+12454T>C) c.199-6466T>C (n.199-6466T>C) n.1075+14T>C c.402+14T>C (n.402+14T>C) n.998+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654739T= | CA2400675337 | NF2 | c.516+14T= (n.516+14T=) c.69+14T= (n.69+14T=) c.*398+14T= (n.*398+14T=) c.429+14T= (n.429+14T=) c.267+14T= (n.267+14T=) c.393+14T= (n.393+14T=) c.390+14T= (n.390+14T=) c.447+12454T= (n.447+12454T=) c.199-6466T= (n.199-6466T=) n.1075+14T= c.402+14T= (n.402+14T=) n.998+14T= | |
22 | g.29654740del | CA2400675336 | NF2 | c.516+15del (n.516+15del) c.69+15del (n.69+15del) c.*398+15del (n.*398+15del) c.429+15del (n.429+15del) c.267+15del (n.267+15del) c.393+15del (n.393+15del) c.390+15del (n.390+15del) c.447+12455del (n.447+12455del) c.199-6465del (n.199-6465del) n.1075+15del c.402+15del (n.402+15del) n.998+15del | dbSNP |
22 | g.29654741C>A | CA2656030886 | NF2 | c.516+16C>A (n.516+16C>A) c.69+16C>A (n.69+16C>A) c.*398+16C>A (n.*398+16C>A) c.429+16C>A (n.429+16C>A) c.267+16C>A (n.267+16C>A) c.393+16C>A (n.393+16C>A) c.390+16C>A (n.390+16C>A) c.447+12456C>A (n.447+12456C>A) c.199-6464C>A (n.199-6464C>A) n.1075+16C>A c.402+16C>A (n.402+16C>A) n.998+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654741C>G | CA2738100992 | NF2 | c.516+16C>G (n.516+16C>G) c.69+16C>G (n.69+16C>G) c.*398+16C>G (n.*398+16C>G) c.429+16C>G (n.429+16C>G) c.267+16C>G (n.267+16C>G) c.393+16C>G (n.393+16C>G) c.390+16C>G (n.390+16C>G) c.447+12456C>G (n.447+12456C>G) c.199-6464C>G (n.199-6464C>G) n.1075+16C>G c.402+16C>G (n.402+16C>G) n.998+16C>G | dbSNP |
22 | g.29654741C>T | CA2656030887 | NF2 | c.516+16C>T (n.516+16C>T) c.69+16C>T (n.69+16C>T) c.*398+16C>T (n.*398+16C>T) c.429+16C>T (n.429+16C>T) c.267+16C>T (n.267+16C>T) c.393+16C>T (n.393+16C>T) c.390+16C>T (n.390+16C>T) c.447+12456C>T (n.447+12456C>T) c.199-6464C>T (n.199-6464C>T) n.1075+16C>T c.402+16C>T (n.402+16C>T) n.998+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654742C>A | CA2738101295 | NF2 | c.516+17C>A (n.516+17C>A) c.69+17C>A (n.69+17C>A) c.*398+17C>A (n.*398+17C>A) c.429+17C>A (n.429+17C>A) c.267+17C>A (n.267+17C>A) c.393+17C>A (n.393+17C>A) c.390+17C>A (n.390+17C>A) c.447+12457C>A (n.447+12457C>A) c.199-6463C>A (n.199-6463C>A) n.1075+17C>A c.402+17C>A (n.402+17C>A) n.998+17C>A | dbSNP |
22 | g.29654742C>G | CA2738101296 | NF2 | c.516+17C>G (n.516+17C>G) c.69+17C>G (n.69+17C>G) c.*398+17C>G (n.*398+17C>G) c.429+17C>G (n.429+17C>G) c.267+17C>G (n.267+17C>G) c.393+17C>G (n.393+17C>G) c.390+17C>G (n.390+17C>G) c.447+12457C>G (n.447+12457C>G) c.199-6463C>G (n.199-6463C>G) n.1075+17C>G c.402+17C>G (n.402+17C>G) n.998+17C>G | dbSNP |
22 | g.29654742C>T | CA2738101294 | NF2 | c.516+17C>T (n.516+17C>T) c.69+17C>T (n.69+17C>T) c.*398+17C>T (n.*398+17C>T) c.429+17C>T (n.429+17C>T) c.267+17C>T (n.267+17C>T) c.393+17C>T (n.393+17C>T) c.390+17C>T (n.390+17C>T) c.447+12457C>T (n.447+12457C>T) c.199-6463C>T (n.199-6463C>T) n.1075+17C>T c.402+17C>T (n.402+17C>T) n.998+17C>T | dbSNP |
22 | g.29654744T>C | CA2400675339 | NF2 | c.516+19T>C (n.516+19T>C) c.69+19T>C (n.69+19T>C) c.*398+19T>C (n.*398+19T>C) c.429+19T>C (n.429+19T>C) c.267+19T>C (n.267+19T>C) c.393+19T>C (n.393+19T>C) c.390+19T>C (n.390+19T>C) c.447+12459T>C (n.447+12459T>C) c.199-6461T>C (n.199-6461T>C) n.1075+19T>C c.402+19T>C (n.402+19T>C) n.998+19T>C | dbSNP |
22 | g.29654744T= | CA2400675338 | NF2 | c.516+19T= (n.516+19T=) c.69+19T= (n.69+19T=) c.*398+19T= (n.*398+19T=) c.429+19T= (n.429+19T=) c.267+19T= (n.267+19T=) c.393+19T= (n.393+19T=) c.390+19T= (n.390+19T=) c.447+12459T= (n.447+12459T=) c.199-6461T= (n.199-6461T=) n.1075+19T= c.402+19T= (n.402+19T=) n.998+19T= | |
22 | g.29654747del | CA2656030888 | NF2 | c.516+22del (n.516+22del) c.69+22del (n.69+22del) c.*398+22del (n.*398+22del) c.429+22del (n.429+22del) c.267+22del (n.267+22del) c.393+22del (n.393+22del) c.390+22del (n.390+22del) c.447+12462del (n.447+12462del) c.199-6458del (n.199-6458del) n.1075+22del c.402+22del (n.402+22del) n.998+22del | gnomAD v4 |
22 | g.29654745T>C | CA2739267865 | NF2 | c.516+20T>C (n.516+20T>C) c.69+20T>C (n.69+20T>C) c.*398+20T>C (n.*398+20T>C) c.429+20T>C (n.429+20T>C) c.267+20T>C (n.267+20T>C) c.393+20T>C (n.393+20T>C) c.390+20T>C (n.390+20T>C) c.447+12460T>C (n.447+12460T>C) c.199-6460T>C (n.199-6460T>C) n.1075+20T>C c.402+20T>C (n.402+20T>C) n.998+20T>C | ClinVar |
22 | g.29654746T>C | CA2400675341 | NF2 | c.516+21T>C (n.516+21T>C) c.69+21T>C (n.69+21T>C) c.*398+21T>C (n.*398+21T>C) c.429+21T>C (n.429+21T>C) c.267+21T>C (n.267+21T>C) c.393+21T>C (n.393+21T>C) c.390+21T>C (n.390+21T>C) c.447+12461T>C (n.447+12461T>C) c.199-6459T>C (n.199-6459T>C) n.1075+21T>C c.402+21T>C (n.402+21T>C) n.998+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654746T= | CA2400675340 | NF2 | c.516+21T= (n.516+21T=) c.69+21T= (n.69+21T=) c.*398+21T= (n.*398+21T=) c.429+21T= (n.429+21T=) c.267+21T= (n.267+21T=) c.393+21T= (n.393+21T=) c.390+21T= (n.390+21T=) c.447+12461T= (n.447+12461T=) c.199-6459T= (n.199-6459T=) n.1075+21T= c.402+21T= (n.402+21T=) n.998+21T= | |
22 | g.29654747T>A | CA2738101323 | NF2 | c.516+22T>A (n.516+22T>A) c.69+22T>A (n.69+22T>A) c.*398+22T>A (n.*398+22T>A) c.429+22T>A (n.429+22T>A) c.267+22T>A (n.267+22T>A) c.393+22T>A (n.393+22T>A) c.390+22T>A (n.390+22T>A) c.447+12462T>A (n.447+12462T>A) c.199-6458T>A (n.199-6458T>A) n.1075+22T>A c.402+22T>A (n.402+22T>A) n.998+22T>A | dbSNP |
22 | g.29654747T>C | CA2656030889 | NF2 | c.516+22T>C (n.516+22T>C) c.69+22T>C (n.69+22T>C) c.*398+22T>C (n.*398+22T>C) c.429+22T>C (n.429+22T>C) c.267+22T>C (n.267+22T>C) c.393+22T>C (n.393+22T>C) c.390+22T>C (n.390+22T>C) c.447+12462T>C (n.447+12462T>C) c.199-6458T>C (n.199-6458T>C) n.1075+22T>C c.402+22T>C (n.402+22T>C) n.998+22T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29654748C>A | CA2656030891 | NF2 | c.516+23C>A (n.516+23C>A) c.69+23C>A (n.69+23C>A) c.*398+23C>A (n.*398+23C>A) c.429+23C>A (n.429+23C>A) c.267+23C>A (n.267+23C>A) c.393+23C>A (n.393+23C>A) c.390+23C>A (n.390+23C>A) c.447+12463C>A (n.447+12463C>A) c.199-6457C>A (n.199-6457C>A) n.1075+23C>A c.402+23C>A (n.402+23C>A) n.998+23C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29654748C>G | CA2738101355 | NF2 | c.516+23C>G (n.516+23C>G) c.69+23C>G (n.69+23C>G) c.*398+23C>G (n.*398+23C>G) c.429+23C>G (n.429+23C>G) c.267+23C>G (n.267+23C>G) c.393+23C>G (n.393+23C>G) c.390+23C>G (n.390+23C>G) c.447+12463C>G (n.447+12463C>G) c.199-6457C>G (n.199-6457C>G) n.1075+23C>G c.402+23C>G (n.402+23C>G) n.998+23C>G | dbSNP |
22 | g.29654748C>T | CA2656030890 | NF2 | c.516+23C>T (n.516+23C>T) c.69+23C>T (n.69+23C>T) c.*398+23C>T (n.*398+23C>T) c.429+23C>T (n.429+23C>T) c.267+23C>T (n.267+23C>T) c.393+23C>T (n.393+23C>T) c.390+23C>T (n.390+23C>T) c.447+12463C>T (n.447+12463C>T) c.199-6457C>T (n.199-6457C>T) n.1075+23C>T c.402+23C>T (n.402+23C>T) n.998+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654749A= | CA2400675342 | NF2 | c.516+24A= (n.516+24A=) c.69+24A= (n.69+24A=) c.*398+24A= (n.*398+24A=) c.429+24A= (n.429+24A=) c.267+24A= (n.267+24A=) c.393+24A= (n.393+24A=) c.390+24A= (n.390+24A=) c.447+12464A= (n.447+12464A=) c.199-6456A= (n.199-6456A=) n.1075+24A= c.402+24A= (n.402+24A=) n.998+24A= | |
22 | g.29654749A>G | CA033699 | NF2 | c.516+24A>G (n.516+24A>G) c.69+24A>G (n.69+24A>G) c.*398+24A>G (n.*398+24A>G) c.429+24A>G (n.429+24A>G) c.267+24A>G (n.267+24A>G) c.393+24A>G (n.393+24A>G) c.390+24A>G (n.390+24A>G) c.447+12464A>G (n.447+12464A>G) c.199-6456A>G (n.199-6456A>G) n.1075+24A>G c.402+24A>G (n.402+24A>G) n.998+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654749A>T | CA2656030892 | NF2 | c.516+24A>T (n.516+24A>T) c.69+24A>T (n.69+24A>T) c.*398+24A>T (n.*398+24A>T) c.429+24A>T (n.429+24A>T) c.267+24A>T (n.267+24A>T) c.393+24A>T (n.393+24A>T) c.390+24A>T (n.390+24A>T) c.447+12464A>T (n.447+12464A>T) c.199-6456A>T (n.199-6456A>T) n.1075+24A>T c.402+24A>T (n.402+24A>T) n.998+24A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29654750G>A | CA2656030893 | NF2 | c.516+25G>A (n.516+25G>A) c.69+25G>A (n.69+25G>A) c.*398+25G>A (n.*398+25G>A) c.429+25G>A (n.429+25G>A) c.267+25G>A (n.267+25G>A) c.393+25G>A (n.393+25G>A) c.390+25G>A (n.390+25G>A) c.447+12465G>A (n.447+12465G>A) c.199-6455G>A (n.199-6455G>A) n.1075+25G>A c.402+25G>A (n.402+25G>A) n.998+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654750G>C | CA2738101359 | NF2 | c.516+25G>C (n.516+25G>C) c.69+25G>C (n.69+25G>C) c.*398+25G>C (n.*398+25G>C) c.429+25G>C (n.429+25G>C) c.267+25G>C (n.267+25G>C) c.393+25G>C (n.393+25G>C) c.390+25G>C (n.390+25G>C) c.447+12465G>C (n.447+12465G>C) c.199-6455G>C (n.199-6455G>C) n.1075+25G>C c.402+25G>C (n.402+25G>C) n.998+25G>C | dbSNP |
22 | g.29654750G>T | CA2818684498 | NF2 | c.516+25G>T (n.516+25G>T) c.69+25G>T (n.69+25G>T) c.*398+25G>T (n.*398+25G>T) c.429+25G>T (n.429+25G>T) c.267+25G>T (n.267+25G>T) c.393+25G>T (n.393+25G>T) c.390+25G>T (n.390+25G>T) c.447+12465G>T (n.447+12465G>T) c.199-6455G>T (n.199-6455G>T) n.1075+25G>T c.402+25G>T (n.402+25G>T) n.998+25G>T | |
22 | g.29654751G>A | CA2738101522 | NF2 | c.516+26G>A (n.516+26G>A) c.69+26G>A (n.69+26G>A) c.*398+26G>A (n.*398+26G>A) c.429+26G>A (n.429+26G>A) c.267+26G>A (n.267+26G>A) c.393+26G>A (n.393+26G>A) c.390+26G>A (n.390+26G>A) c.447+12466G>A (n.447+12466G>A) c.199-6454G>A (n.199-6454G>A) n.1075+26G>A c.402+26G>A (n.402+26G>A) n.998+26G>A | dbSNP |
22 | g.29654751G>C | CA2738101370 | NF2 | c.516+26G>C (n.516+26G>C) c.69+26G>C (n.69+26G>C) c.*398+26G>C (n.*398+26G>C) c.429+26G>C (n.429+26G>C) c.267+26G>C (n.267+26G>C) c.393+26G>C (n.393+26G>C) c.390+26G>C (n.390+26G>C) c.447+12466G>C (n.447+12466G>C) c.199-6454G>C (n.199-6454G>C) n.1075+26G>C c.402+26G>C (n.402+26G>C) n.998+26G>C | dbSNP |
22 | g.29654751G>T | CA2738101382 | NF2 | c.516+26G>T (n.516+26G>T) c.69+26G>T (n.69+26G>T) c.*398+26G>T (n.*398+26G>T) c.429+26G>T (n.429+26G>T) c.267+26G>T (n.267+26G>T) c.393+26G>T (n.393+26G>T) c.390+26G>T (n.390+26G>T) c.447+12466G>T (n.447+12466G>T) c.199-6454G>T (n.199-6454G>T) n.1075+26G>T c.402+26G>T (n.402+26G>T) n.998+26G>T | dbSNP |
22 | g.29654752A= | CA2400675343 | NF2 | c.516+27A= (n.516+27A=) c.69+27A= (n.69+27A=) c.*398+27A= (n.*398+27A=) c.429+27A= (n.429+27A=) c.267+27A= (n.267+27A=) c.393+27A= (n.393+27A=) c.390+27A= (n.390+27A=) c.447+12467A= (n.447+12467A=) c.199-6453A= (n.199-6453A=) n.1075+27A= c.402+27A= (n.402+27A=) n.998+27A= | |
22 | g.29654752A>G | CA323109755 | NF2 | c.516+27A>G (n.516+27A>G) c.69+27A>G (n.69+27A>G) c.*398+27A>G (n.*398+27A>G) c.429+27A>G (n.429+27A>G) c.267+27A>G (n.267+27A>G) c.393+27A>G (n.393+27A>G) c.390+27A>G (n.390+27A>G) c.447+12467A>G (n.447+12467A>G) c.199-6453A>G (n.199-6453A>G) n.1075+27A>G c.402+27A>G (n.402+27A>G) n.998+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654753A>G | CA2656030894 | NF2 | c.516+28A>G (n.516+28A>G) c.69+28A>G (n.69+28A>G) c.*398+28A>G (n.*398+28A>G) c.429+28A>G (n.429+28A>G) c.267+28A>G (n.267+28A>G) c.393+28A>G (n.393+28A>G) c.390+28A>G (n.390+28A>G) c.447+12468A>G (n.447+12468A>G) c.199-6452A>G (n.199-6452A>G) n.1075+28A>G c.402+28A>G (n.402+28A>G) n.998+28A>G | gnomAD v4 |