Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29654624C>ACA2577681014NF2c.448-33C>A (n.448-33C>A)
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n.930-33C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.930-32T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1007-31C>A
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n.930-31C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1007-31C>G
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n.930-31C>G
 dbSNP
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n.1007-31C>T
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n.930-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1007-31_1007-30delinsCA
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n.930-31_930-30delinsCA
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n.1007-30A=
c.334-30A= (n.334-30A=)
n.930-30A=
22g.29654627A>CCA2656030806NF2c.448-30A>C (n.448-30A>C)
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c.361-30A>C (n.361-30A>C)
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c.325-30A>C (n.325-30A>C)
c.322-30A>C (n.322-30A>C)
c.447+12342A>C (n.447+12342A>C)
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n.1007-30A>C
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n.930-30A>C
 gnomAD v4
22g.29654627A>GCA638992237NF2c.448-30A>G (n.448-30A>G)
c.*330-30A>G (n.*330-30A>G)
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c.325-30A>G (n.325-30A>G)
c.322-30A>G (n.322-30A>G)
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n.1007-30A>G
c.334-30A>G (n.334-30A>G)
n.930-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.199-30A>T (n.199-30A>T)
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n.1007-30A>T
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n.930-30A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29654628delCA638992236NF2c.448-29del (n.448-29del)
c.*330-29del (n.*330-29del)
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c.322-29del (n.322-29del)
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n.1007-29del
c.334-29del (n.334-29del)
n.930-29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654628A=CA2400675291NF2c.448-29A= (n.448-29A=)
c.*330-29A= (n.*330-29A=)
c.361-29A= (n.361-29A=)
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c.325-29A= (n.325-29A=)
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n.1007-29A=
c.334-29A= (n.334-29A=)
n.930-29A=
22g.29654628A>CCA2737880538NF2c.448-29A>C (n.448-29A>C)
c.*330-29A>C (n.*330-29A>C)
c.361-29A>C (n.361-29A>C)
c.199-29A>C (n.199-29A>C)
c.325-29A>C (n.325-29A>C)
c.322-29A>C (n.322-29A>C)
c.447+12343A>C (n.447+12343A>C)
c.199-6577A>C (n.199-6577A>C)
n.1007-29A>C
c.334-29A>C (n.334-29A>C)
n.930-29A>C
 dbSNP
22g.29654628A>GCA638992238NF2c.448-29A>G (n.448-29A>G)
c.*330-29A>G (n.*330-29A>G)
c.361-29A>G (n.361-29A>G)
c.199-29A>G (n.199-29A>G)
c.325-29A>G (n.325-29A>G)
c.322-29A>G (n.322-29A>G)
c.447+12343A>G (n.447+12343A>G)
c.199-6577A>G (n.199-6577A>G)
n.1007-29A>G
c.334-29A>G (n.334-29A>G)
n.930-29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654628A>TCA2737880537NF2c.448-29A>T (n.448-29A>T)
c.*330-29A>T (n.*330-29A>T)
c.361-29A>T (n.361-29A>T)
c.199-29A>T (n.199-29A>T)
c.325-29A>T (n.325-29A>T)
c.322-29A>T (n.322-29A>T)
c.447+12343A>T (n.447+12343A>T)
c.199-6577A>T (n.199-6577A>T)
n.1007-29A>T
c.334-29A>T (n.334-29A>T)
n.930-29A>T
 dbSNP
22g.29654629T>ACA2738097192NF2c.448-28T>A (n.448-28T>A)
c.*330-28T>A (n.*330-28T>A)
c.361-28T>A (n.361-28T>A)
c.199-28T>A (n.199-28T>A)
c.325-28T>A (n.325-28T>A)
c.322-28T>A (n.322-28T>A)
c.447+12344T>A (n.447+12344T>A)
c.199-6576T>A (n.199-6576T>A)
n.1007-28T>A
c.334-28T>A (n.334-28T>A)
n.930-28T>A
 dbSNP
22g.29654630C>ACA2656030808NF2c.448-27C>A (n.448-27C>A)
c.*330-27C>A (n.*330-27C>A)
c.361-27C>A (n.361-27C>A)
c.199-27C>A (n.199-27C>A)
c.325-27C>A (n.325-27C>A)
c.322-27C>A (n.322-27C>A)
c.447+12345C>A (n.447+12345C>A)
c.199-6575C>A (n.199-6575C>A)
n.1007-27C>A
c.334-27C>A (n.334-27C>A)
n.930-27C>A
 gnomAD v4
22g.29654630C=CA2400675292NF2c.448-27C= (n.448-27C=)
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c.199-6575C= (n.199-6575C=)
n.1007-27C=
c.334-27C= (n.334-27C=)
n.930-27C=
22g.29654630C>GCA2737886259NF2c.448-27C>G (n.448-27C>G)
c.*330-27C>G (n.*330-27C>G)
c.361-27C>G (n.361-27C>G)
c.199-27C>G (n.199-27C>G)
c.325-27C>G (n.325-27C>G)
c.322-27C>G (n.322-27C>G)
c.447+12345C>G (n.447+12345C>G)
c.199-6575C>G (n.199-6575C>G)
n.1007-27C>G
c.334-27C>G (n.334-27C>G)
n.930-27C>G
 dbSNP
22g.29654630C>TCA638992239NF2c.448-27C>T (n.448-27C>T)
c.*330-27C>T (n.*330-27C>T)
c.361-27C>T (n.361-27C>T)
c.199-27C>T (n.199-27C>T)
c.325-27C>T (n.325-27C>T)
c.322-27C>T (n.322-27C>T)
c.447+12345C>T (n.447+12345C>T)
c.199-6575C>T (n.199-6575C>T)
n.1007-27C>T
c.334-27C>T (n.334-27C>T)
n.930-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654631G>ACA033495NF2c.448-26G>A (n.448-26G>A)
c.*330-26G>A (n.*330-26G>A)
c.361-26G>A (n.361-26G>A)
c.199-26G>A (n.199-26G>A)
c.325-26G>A (n.325-26G>A)
c.322-26G>A (n.322-26G>A)
c.447+12346G>A (n.447+12346G>A)
c.199-6574G>A (n.199-6574G>A)
n.1007-26G>A
c.334-26G>A (n.334-26G>A)
n.930-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654631G>CCA2656030809NF2c.448-26G>C (n.448-26G>C)
c.*330-26G>C (n.*330-26G>C)
c.361-26G>C (n.361-26G>C)
c.199-26G>C (n.199-26G>C)
c.325-26G>C (n.325-26G>C)
c.322-26G>C (n.322-26G>C)
c.447+12346G>C (n.447+12346G>C)
c.199-6574G>C (n.199-6574G>C)
n.1007-26G>C
c.334-26G>C (n.334-26G>C)
n.930-26G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.29654631G=CA2400675293NF2c.448-26G= (n.448-26G=)
c.*330-26G= (n.*330-26G=)
c.361-26G= (n.361-26G=)
c.199-26G= (n.199-26G=)
c.325-26G= (n.325-26G=)
c.322-26G= (n.322-26G=)
c.447+12346G= (n.447+12346G=)
c.199-6574G= (n.199-6574G=)
n.1007-26G=
c.334-26G= (n.334-26G=)
n.930-26G=
22g.29654631G>TCA2577681015NF2c.448-26G>T (n.448-26G>T)
c.*330-26G>T (n.*330-26G>T)
c.361-26G>T (n.361-26G>T)
c.199-26G>T (n.199-26G>T)
c.325-26G>T (n.325-26G>T)
c.322-26G>T (n.322-26G>T)
c.447+12346G>T (n.447+12346G>T)
c.199-6574G>T (n.199-6574G>T)
n.1007-26G>T
c.334-26G>T (n.334-26G>T)
n.930-26G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29654632C>GCA2738097208NF2c.448-25C>G (n.448-25C>G)
c.*330-25C>G (n.*330-25C>G)
c.361-25C>G (n.361-25C>G)
c.199-25C>G (n.199-25C>G)
c.325-25C>G (n.325-25C>G)
c.322-25C>G (n.322-25C>G)
c.447+12347C>G (n.447+12347C>G)
c.199-6573C>G (n.199-6573C>G)
n.1007-25C>G
c.334-25C>G (n.334-25C>G)
n.930-25C>G
 dbSNP
22g.29654632C>TCA2656030810NF2c.448-25C>T (n.448-25C>T)
c.*330-25C>T (n.*330-25C>T)
c.361-25C>T (n.361-25C>T)
c.199-25C>T (n.199-25C>T)
c.325-25C>T (n.325-25C>T)
c.322-25C>T (n.322-25C>T)
c.447+12347C>T (n.447+12347C>T)
c.199-6573C>T (n.199-6573C>T)
n.1007-25C>T
c.334-25C>T (n.334-25C>T)
n.930-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29654633C>ACA2656030811NF2c.448-24C>A (n.448-24C>A)
c.*330-24C>A (n.*330-24C>A)
c.361-24C>A (n.361-24C>A)
c.199-24C>A (n.199-24C>A)
c.325-24C>A (n.325-24C>A)
c.322-24C>A (n.322-24C>A)
c.447+12348C>A (n.447+12348C>A)
c.199-6572C>A (n.199-6572C>A)
n.1007-24C>A
c.334-24C>A (n.334-24C>A)
n.930-24C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29654633C=CA2400675294NF2c.448-24C= (n.448-24C=)
c.*330-24C= (n.*330-24C=)
c.361-24C= (n.361-24C=)
c.199-24C= (n.199-24C=)
c.325-24C= (n.325-24C=)
c.322-24C= (n.322-24C=)
c.447+12348C= (n.447+12348C=)
c.199-6572C= (n.199-6572C=)
n.1007-24C=
c.334-24C= (n.334-24C=)
n.930-24C=
22g.29654633C>GCA2737882520NF2c.448-24C>G (n.448-24C>G)
c.*330-24C>G (n.*330-24C>G)
c.361-24C>G (n.361-24C>G)
c.199-24C>G (n.199-24C>G)
c.325-24C>G (n.325-24C>G)
c.322-24C>G (n.322-24C>G)
c.447+12348C>G (n.447+12348C>G)
c.199-6572C>G (n.199-6572C>G)
n.1007-24C>G
c.334-24C>G (n.334-24C>G)
n.930-24C>G
 dbSNP
22g.29654633C>TCA638992240NF2c.448-24C>T (n.448-24C>T)
c.*330-24C>T (n.*330-24C>T)
c.361-24C>T (n.361-24C>T)
c.199-24C>T (n.199-24C>T)
c.325-24C>T (n.325-24C>T)
c.322-24C>T (n.322-24C>T)
c.447+12348C>T (n.447+12348C>T)
c.199-6572C>T (n.199-6572C>T)
n.1007-24C>T
c.334-24C>T (n.334-24C>T)
n.930-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654635G>ACA2738097209NF2c.448-22G>A (n.448-22G>A)
c.*330-22G>A (n.*330-22G>A)
c.361-22G>A (n.361-22G>A)
c.199-22G>A (n.199-22G>A)
c.325-22G>A (n.325-22G>A)
c.322-22G>A (n.322-22G>A)
c.447+12350G>A (n.447+12350G>A)
c.199-6570G>A (n.199-6570G>A)
n.1007-22G>A
c.334-22G>A (n.334-22G>A)
n.930-22G>A
 dbSNP
22g.29654635G>CCA2656030812NF2c.448-22G>C (n.448-22G>C)
c.*330-22G>C (n.*330-22G>C)
c.361-22G>C (n.361-22G>C)
c.199-22G>C (n.199-22G>C)
c.325-22G>C (n.325-22G>C)
c.322-22G>C (n.322-22G>C)
c.447+12350G>C (n.447+12350G>C)
c.199-6570G>C (n.199-6570G>C)
n.1007-22G>C
c.334-22G>C (n.334-22G>C)
n.930-22G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.29654635G>TCA2656030813NF2c.448-22G>T (n.448-22G>T)
c.*330-22G>T (n.*330-22G>T)
c.361-22G>T (n.361-22G>T)
c.199-22G>T (n.199-22G>T)
c.325-22G>T (n.325-22G>T)
c.322-22G>T (n.322-22G>T)
c.447+12350G>T (n.447+12350G>T)
c.199-6570G>T (n.199-6570G>T)
n.1007-22G>T
c.334-22G>T (n.334-22G>T)
n.930-22G>T
 gnomAD v4
22g.29654636C>TCA2656030814NF2c.448-21C>T (n.448-21C>T)
c.*330-21C>T (n.*330-21C>T)
c.361-21C>T (n.361-21C>T)
c.199-21C>T (n.199-21C>T)
c.325-21C>T (n.325-21C>T)
c.322-21C>T (n.322-21C>T)
c.447+12351C>T (n.447+12351C>T)
c.199-6569C>T (n.199-6569C>T)
n.1007-21C>T
c.334-21C>T (n.334-21C>T)
n.930-21C>T
 gnomAD v4
22g.29654639_29654640delCA2580615289NF2c.448-18_448-17del (n.448-18_448-17del)
c.*330-18_*330-17del (n.*330-18_*330-17del)
c.361-18_361-17del (n.361-18_361-17del)
c.199-18_199-17del (n.199-18_199-17del)
c.325-18_325-17del (n.325-18_325-17del)
c.322-18_322-17del (n.322-18_322-17del)
c.447+12354_447+12355del (n.447+12354_447+12355del)
c.199-6566_199-6565del (n.199-6566_199-6565del)
n.1007-18_1007-17del
c.334-18_334-17del (n.334-18_334-17del)
n.930-18_930-17del
 ClinVar dbSNP
22g.29654637T>CCA1024937473NF2c.448-20T>C (n.448-20T>C)
c.*330-20T>C (n.*330-20T>C)
c.361-20T>C (n.361-20T>C)
c.199-20T>C (n.199-20T>C)
c.325-20T>C (n.325-20T>C)
c.322-20T>C (n.322-20T>C)
c.447+12352T>C (n.447+12352T>C)
c.199-6568T>C (n.199-6568T>C)
n.1007-20T>C
c.334-20T>C (n.334-20T>C)
n.930-20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654637T=CA2400675295NF2c.448-20T= (n.448-20T=)
c.*330-20T= (n.*330-20T=)
c.361-20T= (n.361-20T=)
c.199-20T= (n.199-20T=)
c.325-20T= (n.325-20T=)
c.322-20T= (n.322-20T=)
c.447+12352T= (n.447+12352T=)
c.199-6568T= (n.199-6568T=)
n.1007-20T=
c.334-20T= (n.334-20T=)
n.930-20T=
22g.29654638C=CA2400675296NF2c.448-19C= (n.448-19C=)
c.*330-19C= (n.*330-19C=)
c.361-19C= (n.361-19C=)
c.199-19C= (n.199-19C=)
c.325-19C= (n.325-19C=)
c.322-19C= (n.322-19C=)
c.447+12353C= (n.447+12353C=)
c.199-6567C= (n.199-6567C=)
n.1007-19C=
c.334-19C= (n.334-19C=)
n.930-19C=
22g.29654638C>TCA752295635NF2c.448-19C>T (n.448-19C>T)
c.*330-19C>T (n.*330-19C>T)
c.361-19C>T (n.361-19C>T)
c.199-19C>T (n.199-19C>T)
c.325-19C>T (n.325-19C>T)
c.322-19C>T (n.322-19C>T)
c.447+12353C>T (n.447+12353C>T)
c.199-6567C>T (n.199-6567C>T)
n.1007-19C>T
c.334-19C>T (n.334-19C>T)
n.930-19C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29654640C=CA2400675297NF2c.448-17C= (n.448-17C=)
c.*330-17C= (n.*330-17C=)
c.361-17C= (n.361-17C=)
c.199-17C= (n.199-17C=)
c.325-17C= (n.325-17C=)
c.322-17C= (n.322-17C=)
c.447+12355C= (n.447+12355C=)
c.199-6565C= (n.199-6565C=)
n.1007-17C=
c.334-17C= (n.334-17C=)
n.930-17C=
22g.29654640C>GCA2400675298NF2c.448-17C>G (n.448-17C>G)
c.*330-17C>G (n.*330-17C>G)
c.361-17C>G (n.361-17C>G)
c.199-17C>G (n.199-17C>G)
c.325-17C>G (n.325-17C>G)
c.322-17C>G (n.322-17C>G)
c.447+12355C>G (n.447+12355C>G)
c.199-6565C>G (n.199-6565C>G)
n.1007-17C>G
c.334-17C>G (n.334-17C>G)
n.930-17C>G
 dbSNP
22g.29654640C>TCA033477NF2c.448-17C>T (n.448-17C>T)
c.*330-17C>T (n.*330-17C>T)
c.361-17C>T (n.361-17C>T)
c.199-17C>T (n.199-17C>T)
c.325-17C>T (n.325-17C>T)
c.322-17C>T (n.322-17C>T)
c.447+12355C>T (n.447+12355C>T)
c.199-6565C>T (n.199-6565C>T)
n.1007-17C>T
c.334-17C>T (n.334-17C>T)
n.930-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654641C>ACA323109718NF2c.448-16C>A (n.448-16C>A)
c.*330-16C>A (n.*330-16C>A)
c.361-16C>A (n.361-16C>A)
c.199-16C>A (n.199-16C>A)
c.325-16C>A (n.325-16C>A)
c.322-16C>A (n.322-16C>A)
c.447+12356C>A (n.447+12356C>A)
c.199-6564C>A (n.199-6564C>A)
n.1007-16C>A
c.334-16C>A (n.334-16C>A)
n.930-16C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29654641C=CA2400675299NF2c.448-16C= (n.448-16C=)
c.*330-16C= (n.*330-16C=)
c.361-16C= (n.361-16C=)
c.199-16C= (n.199-16C=)
c.325-16C= (n.325-16C=)
c.322-16C= (n.322-16C=)
c.447+12356C= (n.447+12356C=)
c.199-6564C= (n.199-6564C=)
n.1007-16C=
c.334-16C= (n.334-16C=)
n.930-16C=
22g.29654641C>TCA2737862967NF2c.448-16C>T (n.448-16C>T)
c.*330-16C>T (n.*330-16C>T)
c.361-16C>T (n.361-16C>T)
c.199-16C>T (n.199-16C>T)
c.325-16C>T (n.325-16C>T)
c.322-16C>T (n.322-16C>T)
c.447+12356C>T (n.447+12356C>T)
c.199-6564C>T (n.199-6564C>T)
n.1007-16C>T
c.334-16C>T (n.334-16C>T)
n.930-16C>T
 dbSNP
22g.29654642C=CA2400675300NF2c.448-15C= (n.448-15C=)
c.*330-15C= (n.*330-15C=)
c.361-15C= (n.361-15C=)
c.199-15C= (n.199-15C=)
c.325-15C= (n.325-15C=)
c.322-15C= (n.322-15C=)
c.447+12357C= (n.447+12357C=)
c.199-6563C= (n.199-6563C=)
n.1007-15C=
c.334-15C= (n.334-15C=)
n.930-15C=
22g.29654642C>GCA2400675301NF2c.448-15C>G (n.448-15C>G)
c.*330-15C>G (n.*330-15C>G)
c.361-15C>G (n.361-15C>G)
c.199-15C>G (n.199-15C>G)
c.325-15C>G (n.325-15C>G)
c.322-15C>G (n.322-15C>G)
c.447+12357C>G (n.447+12357C>G)
c.199-6563C>G (n.199-6563C>G)
n.1007-15C>G
c.334-15C>G (n.334-15C>G)
n.930-15C>G
 dbSNP
22g.29654643T>CCA2738097232NF2c.448-14T>C (n.448-14T>C)
c.*330-14T>C (n.*330-14T>C)
c.361-14T>C (n.361-14T>C)
c.199-14T>C (n.199-14T>C)
c.325-14T>C (n.325-14T>C)
c.322-14T>C (n.322-14T>C)
c.447+12358T>C (n.447+12358T>C)
c.199-6562T>C (n.199-6562T>C)
n.1007-14T>C
c.334-14T>C (n.334-14T>C)
n.930-14T>C
 dbSNP
22g.29654645T>CCA2738097248NF2c.448-12T>C (n.448-12T>C)
c.*330-12T>C (n.*330-12T>C)
c.361-12T>C (n.361-12T>C)
c.199-12T>C (n.199-12T>C)
c.325-12T>C (n.325-12T>C)
c.322-12T>C (n.322-12T>C)
c.447+12360T>C (n.447+12360T>C)
c.199-6560T>C (n.199-6560T>C)
n.1007-12T>C
c.334-12T>C (n.334-12T>C)
n.930-12T>C
 dbSNP
22g.29654646C>GCA2738097276NF2c.448-11C>G (n.448-11C>G)
c.*330-11C>G (n.*330-11C>G)
c.361-11C>G (n.361-11C>G)
c.199-11C>G (n.199-11C>G)
c.325-11C>G (n.325-11C>G)
c.322-11C>G (n.322-11C>G)
c.447+12361C>G (n.447+12361C>G)
c.199-6559C>G (n.199-6559C>G)
n.1007-11C>G
c.334-11C>G (n.334-11C>G)
n.930-11C>G
 dbSNP
22g.29654646C>TCA2738097250NF2c.448-11C>T (n.448-11C>T)
c.*330-11C>T (n.*330-11C>T)
c.361-11C>T (n.361-11C>T)
c.199-11C>T (n.199-11C>T)
c.325-11C>T (n.325-11C>T)
c.322-11C>T (n.322-11C>T)
c.447+12361C>T (n.447+12361C>T)
c.199-6559C>T (n.199-6559C>T)
n.1007-11C>T
c.334-11C>T (n.334-11C>T)
n.930-11C>T
 dbSNP
22g.29654647T>CCA2656030815NF2c.448-10T>C (n.448-10T>C)
c.*330-10T>C (n.*330-10T>C)
c.361-10T>C (n.361-10T>C)
c.199-10T>C (n.199-10T>C)
c.325-10T>C (n.325-10T>C)
c.322-10T>C (n.322-10T>C)
c.447+12362T>C (n.447+12362T>C)
c.199-6558T>C (n.199-6558T>C)
n.1007-10T>C
c.334-10T>C (n.334-10T>C)
n.930-10T>C
 gnomAD v4
22g.29654647T>GCA2656030816NF2c.448-10T>G (n.448-10T>G)
c.*330-10T>G (n.*330-10T>G)
c.361-10T>G (n.361-10T>G)
c.199-10T>G (n.199-10T>G)
c.325-10T>G (n.325-10T>G)
c.322-10T>G (n.322-10T>G)
c.447+12362T>G (n.447+12362T>G)
c.199-6558T>G (n.199-6558T>G)
n.1007-10T>G
c.334-10T>G (n.334-10T>G)
n.930-10T>G
 gnomAD v4
22g.29654649C=CA2400675302NF2c.448-8C= (n.448-8C=)
c.*330-8C= (n.*330-8C=)
c.361-8C= (n.361-8C=)
c.199-8C= (n.199-8C=)
c.325-8C= (n.325-8C=)
c.322-8C= (n.322-8C=)
c.447+12364C= (n.447+12364C=)
c.199-6556C= (n.199-6556C=)
n.1007-8C=
c.334-8C= (n.334-8C=)
n.930-8C=
22g.29654649C>GCA2737874892NF2c.448-8C>G (n.448-8C>G)
c.*330-8C>G (n.*330-8C>G)
c.361-8C>G (n.361-8C>G)
c.199-8C>G (n.199-8C>G)
c.325-8C>G (n.325-8C>G)
c.322-8C>G (n.322-8C>G)
c.447+12364C>G (n.447+12364C>G)
c.199-6556C>G (n.199-6556C>G)
n.1007-8C>G
c.334-8C>G (n.334-8C>G)
n.930-8C>G
 dbSNP
22g.29654649C>TCA752295639NF2c.448-8C>T (n.448-8C>T)
c.*330-8C>T (n.*330-8C>T)
c.361-8C>T (n.361-8C>T)
c.199-8C>T (n.199-8C>T)
c.325-8C>T (n.325-8C>T)
c.322-8C>T (n.322-8C>T)
c.447+12364C>T (n.447+12364C>T)
c.199-6556C>T (n.199-6556C>T)
n.1007-8C>T
c.334-8C>T (n.334-8C>T)
n.930-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29654650T>ACA2738097278NF2c.448-7T>A (n.448-7T>A)
c.*330-7T>A (n.*330-7T>A)
c.361-7T>A (n.361-7T>A)
c.199-7T>A (n.199-7T>A)
c.325-7T>A (n.325-7T>A)
c.322-7T>A (n.322-7T>A)
c.447+12365T>A (n.447+12365T>A)
c.199-6555T>A (n.199-6555T>A)
n.1007-7T>A
c.334-7T>A (n.334-7T>A)
n.930-7T>A
 dbSNP
22g.29654652T>CCA10583921NF2c.448-5T>C (n.448-5T>C)
c.*330-5T>C (n.*330-5T>C)
c.361-5T>C (n.361-5T>C)
c.199-5T>C (n.199-5T>C)
c.325-5T>C (n.325-5T>C)
c.322-5T>C (n.322-5T>C)
c.447+12367T>C (n.447+12367T>C)
c.199-6553T>C (n.199-6553T>C)
n.1007-5T>C
c.334-5T>C (n.334-5T>C)
n.930-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29654652T=CA2400675303NF2c.448-5T= (n.448-5T=)
c.*330-5T= (n.*330-5T=)
c.361-5T= (n.361-5T=)
c.199-5T= (n.199-5T=)
c.325-5T= (n.325-5T=)
c.322-5T= (n.322-5T=)
c.447+12367T= (n.447+12367T=)
c.199-6553T= (n.199-6553T=)
n.1007-5T=
c.334-5T= (n.334-5T=)
n.930-5T=
22g.29654653C>ACA2737857350NF2c.448-4C>A (n.448-4C>A)
c.*330-4C>A (n.*330-4C>A)
c.361-4C>A (n.361-4C>A)
c.199-4C>A (n.199-4C>A)
c.325-4C>A (n.325-4C>A)
c.322-4C>A (n.322-4C>A)
c.447+12368C>A (n.447+12368C>A)
c.199-6552C>A (n.199-6552C>A)
n.1007-4C>A
c.334-4C>A (n.334-4C>A)
n.930-4C>A
 dbSNP
22g.29654653C=CA2400675304NF2c.448-4C= (n.448-4C=)
c.*330-4C= (n.*330-4C=)
c.361-4C= (n.361-4C=)
c.199-4C= (n.199-4C=)
c.325-4C= (n.325-4C=)
c.322-4C= (n.322-4C=)
c.447+12368C= (n.447+12368C=)
c.199-6552C= (n.199-6552C=)
n.1007-4C=
c.334-4C= (n.334-4C=)
n.930-4C=
22g.29654653C>GCA033531NF2c.448-4C>G (n.448-4C>G)
c.*330-4C>G (n.*330-4C>G)
c.361-4C>G (n.361-4C>G)
c.199-4C>G (n.199-4C>G)
c.325-4C>G (n.325-4C>G)
c.322-4C>G (n.322-4C>G)
c.447+12368C>G (n.447+12368C>G)
c.199-6552C>G (n.199-6552C>G)
n.1007-4C>G
c.334-4C>G (n.334-4C>G)
n.930-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29654653C>TCA2656030818NF2c.448-4C>T (n.448-4C>T)
c.*330-4C>T (n.*330-4C>T)
c.361-4C>T (n.361-4C>T)
c.199-4C>T (n.199-4C>T)
c.325-4C>T (n.325-4C>T)
c.322-4C>T (n.322-4C>T)
c.447+12368C>T (n.447+12368C>T)
c.199-6552C>T (n.199-6552C>T)
n.1007-4C>T
c.334-4C>T (n.334-4C>T)
n.930-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29654654delCA2697552600NF2c.448-3del (n.448-3del)
c.*330-3del (n.*330-3del)
c.361-3del (n.361-3del)
c.199-3del (n.199-3del)
c.325-3del (n.325-3del)
c.322-3del (n.322-3del)
c.447+12369del (n.447+12369del)
c.199-6551del (n.199-6551del)
n.1007-3del
c.334-3del (n.334-3del)
n.930-3del
 ClinVar
22g.29654658_29654677delCA645600992NF2c.449_468del
c.*331_*350del
c.362_381del
c.200_219del
c.326_345del
c.323_342del
c.447+12373_447+12392del (n.447+12373_447+12392del)
c.199-6547_199-6528del (n.199-6547_199-6528del)
n.1008_1027del
c.335_354del
n.931_950del
 COSMIC
22g.29654654C>GCA2738097306NF2c.448-3C>G (n.448-3C>G)
c.*330-3C>G (n.*330-3C>G)
c.361-3C>G (n.361-3C>G)
c.199-3C>G (n.199-3C>G)
c.325-3C>G (n.325-3C>G)
c.322-3C>G (n.322-3C>G)
c.447+12369C>G (n.447+12369C>G)
c.199-6551C>G (n.199-6551C>G)
n.1007-3C>G
c.334-3C>G (n.334-3C>G)
n.930-3C>G
 dbSNP
22g.29654654C>TCA2738097305NF2c.448-3C>T (n.448-3C>T)
c.*330-3C>T (n.*330-3C>T)
c.361-3C>T (n.361-3C>T)
c.199-3C>T (n.199-3C>T)
c.325-3C>T (n.325-3C>T)
c.322-3C>T (n.322-3C>T)
c.447+12369C>T (n.447+12369C>T)
c.199-6551C>T (n.199-6551C>T)
n.1007-3C>T
c.334-3C>T (n.334-3C>T)
n.930-3C>T
 dbSNP
22g.29654655_29654665delCA645600993NF2c.448-2_456del
c.*330-2_*338del
c.361-2_369del
c.199-2_207del
c.325-2_333del
c.322-2_330del
c.447+12370_447+12380del (n.447+12370_447+12380del)
c.199-6550_199-6540del (n.199-6550_199-6540del)
n.1007-2_1015del
c.334-2_342del
n.930-2_938del
 COSMIC
22g.29654655A>CCA411142098NF2c.448-2A>C (n.448-2A>C)
c.*330-2A>C (n.*330-2A>C)
c.361-2A>C (n.361-2A>C)
c.199-2A>C (n.199-2A>C)
c.325-2A>C (n.325-2A>C)
c.322-2A>C (n.322-2A>C)
c.447+12370A>C (n.447+12370A>C)
c.199-6550A>C (n.199-6550A>C)
n.1007-2A>C
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
n.930-2A>C
22g.29654655A>GCA16044064NF2c.448-2A>G (n.448-2A>G)
c.*330-2A>G (n.*330-2A>G)
c.361-2A>G (n.361-2A>G)
c.199-2A>G (n.199-2A>G)
c.325-2A>G (n.325-2A>G)
c.322-2A>G (n.322-2A>G)
c.447+12370A>G (n.447+12370A>G)
c.199-6550A>G (n.199-6550A>G)
n.1007-2A>G
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
n.930-2A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29654655A>TCA16044065NF2c.448-2A>T (n.448-2A>T)
c.*330-2A>T (n.*330-2A>T)
c.361-2A>T (n.361-2A>T)
c.199-2A>T (n.199-2A>T)
c.325-2A>T (n.325-2A>T)
c.322-2A>T (n.322-2A>T)
c.447+12370A>T (n.447+12370A>T)
c.199-6550A>T (n.199-6550A>T)
n.1007-2A>T
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
n.930-2A>T
 dbSNP
22g.29654656G>ACA411142101NF2c.448-1G>A (n.448-1G>A)
c.*330-1G>A (n.*330-1G>A)
c.361-1G>A (n.361-1G>A)
c.199-1G>A (n.199-1G>A)
c.325-1G>A (n.325-1G>A)
c.322-1G>A (n.322-1G>A)
c.447+12371G>A (n.447+12371G>A)
c.199-6549G>A (n.199-6549G>A)
n.1007-1G>A
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
n.930-1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29654656G>CCA411142099NF2c.448-1G>C (n.448-1G>C)
c.*330-1G>C (n.*330-1G>C)
c.361-1G>C (n.361-1G>C)
c.199-1G>C (n.199-1G>C)
c.325-1G>C (n.325-1G>C)
c.322-1G>C (n.322-1G>C)
c.447+12371G>C (n.447+12371G>C)
c.199-6549G>C (n.199-6549G>C)
n.1007-1G>C
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
n.930-1G>C
 dbSNP
22g.29654656G>TCA411142100NF2c.448-1G>T (n.448-1G>T)
c.*330-1G>T (n.*330-1G>T)
c.361-1G>T (n.361-1G>T)
c.199-1G>T (n.199-1G>T)
c.325-1G>T (n.325-1G>T)
c.322-1G>T (n.322-1G>T)
c.447+12371G>T (n.447+12371G>T)
c.199-6549G>T (n.199-6549G>T)
n.1007-1G>T
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
n.930-1G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29654657_29654663dupCA645600994NF2c.448_454dup
c.*330_*336dup
c.361_367dup
c.199_205dup
c.325_331dup
c.322_328dup
c.447+12372_447+12378dup (n.447+12372_447+12378dup)
c.199-6548_199-6542dup (n.199-6548_199-6542dup)
n.1007_1013dup
c.334_340dup
n.930_936dup
 COSMIC
22g.29654657T>ACA411142102NF2c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.1T>A (p.Tyr1Asn)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.447+12372T>A (n.447+12372T>A)
c.199-6548T>A (n.199-6548T>A)
n.1007T>A
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.930T>A
22g.29654657T>CCA411142103NF2c.448T>C (p.Tyr150His)
c.1T>C (p.Tyr1His)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.361T>C (p.Tyr121His)
c.199T>C (p.Tyr67His)
c.325T>C (p.Tyr109His)
c.322T>C (p.Tyr108His)
c.447+12372T>C (n.447+12372T>C)
c.199-6548T>C (n.199-6548T>C)
n.1007T>C
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.930T>C
22g.29654657T>GCA411142104NF2c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.1T>G (p.Tyr1Asp)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.447+12372T>G (n.447+12372T>G)
c.199-6548T>G (n.199-6548T>G)
n.1007T>G
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.930T>G
22g.29654658A>CCA411142105NF2c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.2A>C (p.Tyr1Ser)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.447+12373A>C (n.447+12373A>C)
c.199-6547A>C (n.199-6547A>C)
n.1008A>C
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.931A>C
22g.29654658A>GCA411142106NF2c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.2A>G (p.Tyr1Cys)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.447+12373A>G (n.447+12373A>G)
c.199-6547A>G (n.199-6547A>G)
n.1008A>G
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.931A>G
 gnomAD v4
22g.29654658A>TCA411142107NF2c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.2A>T (p.Tyr1Phe)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.447+12373A>T (n.447+12373A>T)
c.199-6547A>T (n.199-6547A>T)
n.1008A>T
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.931A>T
 dbSNP
22g.29654659T>ACA411142108NF2c.450T>A (p.Tyr150Ter)
c.3T>A (p.Tyr1Ter)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.363T>A (p.Tyr121Ter)
c.201T>A (p.Tyr67Ter)
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
c.324T>A (p.Tyr108Ter)
c.447+12374T>A (n.447+12374T>A)
c.199-6546T>A (n.199-6546T>A)
n.1009T>A
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
n.932T>A
22g.29654659T>CCA514181620NF2c.450T>C (p.Tyr150=)
c.3T>C (p.Tyr1=)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.363T>C (p.Tyr121=)
c.201T>C (p.Tyr67=)
c.327T>C (p.Tyr109=)
c.324T>C (p.Tyr108=)
c.447+12374T>C (n.447+12374T>C)
c.199-6546T>C (n.199-6546T>C)
n.1009T>C
c.336T>C (p.Tyr112=)
n.932T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29654659T>GCA411142109NF2c.450T>G (p.Tyr150Ter)
c.3T>G (p.Tyr1Ter)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.363T>G (p.Tyr121Ter)
c.201T>G (p.Tyr67Ter)
c.327T>G (p.Tyr109Ter)
c.324T>G (p.Tyr108Ter)
c.447+12374T>G (n.447+12374T>G)
c.199-6546T>G (n.199-6546T>G)
n.1009T>G
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
n.932T>G
22g.29654660G>ACA411142110NF2c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.447+12375G>A (n.447+12375G>A)
c.199-6545G>A (n.199-6545G>A)
n.1010G>A
c.337G>A (p.Gly113Ser)
n.933G>A
22g.29654660G>CCA411142111NF2c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.447+12375G>C (n.447+12375G>C)
c.199-6545G>C (n.199-6545G>C)
n.1010G>C
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.933G>C
 dbSNP
22g.29654660G>TCA411142112NF2c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.447+12375G>T (n.447+12375G>T)
c.199-6545G>T (n.199-6545G>T)
n.1010G>T
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.933G>T
 gnomAD v4
22g.29654661delCA2573157854NF2c.452del (p.Gly151ValfsTer23)
c.452del (p.Gly151ValfsTer25)
c.5del (p.Gly2ValfsTer23)
c.*334del (n.*334del)
c.365del (p.Gly122ValfsTer25)
c.203del (p.Gly68ValfsTer23)
c.329del (p.Gly110ValfsTer23)
c.326del (p.Gly109ValfsTer23)
c.447+12376del (n.447+12376del)
c.199-6544del (n.199-6544del)
n.1011del
c.338del (p.Gly113ValfsTer23)
n.934del
 ClinVar dbSNP
22g.29654661G>ACA411142115NF2c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.447+12376G>A (n.447+12376G>A)
c.199-6544G>A (n.199-6544G>A)
n.1011G>A
c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.934G>A
22g.29654661G>CCA411142113NF2c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.447+12376G>C (n.447+12376G>C)
c.199-6544G>C (n.199-6544G>C)
n.1011G>C
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.934G>C
 dbSNP
22g.29654661G>TCA411142114NF2c.452G>T (p.Gly151Val)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.447+12376G>T (n.447+12376G>T)
c.199-6544G>T (n.199-6544G>T)
n.1011G>T
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.934G>T
22g.29654662T>ACA514181621NF2c.453T>A (p.Gly151=)
c.6T>A (p.Gly2=)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.366T>A (p.Gly122=)
c.204T>A (p.Gly68=)
c.330T>A (p.Gly110=)
c.327T>A (p.Gly109=)
c.447+12377T>A (n.447+12377T>A)
c.199-6543T>A (n.199-6543T>A)
n.1012T>A
c.339T>A (p.Gly113=)
n.935T>A
22g.29654662T>CCA514181622NF2c.453T>C (p.Gly151=)
c.6T>C (p.Gly2=)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.366T>C (p.Gly122=)
c.204T>C (p.Gly68=)
c.330T>C (p.Gly110=)
c.327T>C (p.Gly109=)
c.447+12377T>C (n.447+12377T>C)
c.199-6543T>C (n.199-6543T>C)
n.1012T>C
c.339T>C (p.Gly113=)
n.935T>C
22g.29654662T>GCA514181623NF2c.453T>G (p.Gly151=)
c.6T>G (p.Gly2=)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.366T>G (p.Gly122=)
c.204T>G (p.Gly68=)
c.330T>G (p.Gly110=)
c.327T>G (p.Gly109=)
c.447+12377T>G (n.447+12377T>G)
c.199-6543T>G (n.199-6543T>G)
n.1012T>G
c.339T>G (p.Gly113=)
n.935T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29654662_29654674delCA645600995NF2c.453_465del (p.Asp152ValfsTer18)
c.453_465del (p.Asp152ValfsTer20)
c.6_18del (p.Asp3ValfsTer18)
c.*335_*347del (n.*335_*347del)
c.366_378del (p.Asp123ValfsTer20)
c.204_216del (p.Asp69ValfsTer18)
c.330_342del (p.Asp111ValfsTer18)
c.327_339del (p.Asp110ValfsTer18)
c.447+12377_447+12389del (n.447+12377_447+12389del)
c.199-6543_199-6531del (n.199-6543_199-6531del)
n.1012_1024del
c.339_351del (p.Asp114ValfsTer18)
n.935_947del
 COSMIC
22g.29654663G>ACA411142116NF2c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.447+12378G>A (n.447+12378G>A)
c.199-6542G>A (n.199-6542G>A)
n.1013G>A
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.936G>A
 ClinVar
22g.29654663G>CCA411142117NF2c.454G>C (p.Asp152His)
c.7G>C (p.Asp3His)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.328G>C (p.Asp110His)
c.447+12378G>C (n.447+12378G>C)
c.199-6542G>C (n.199-6542G>C)
n.1013G>C
c.340G>C (p.Asp114His)
n.936G>C
 dbSNP
22g.29654663G>TCA411142118NF2c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.447+12378G>T (n.447+12378G>T)
c.199-6542G>T (n.199-6542G>T)
n.1013G>T
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.936G>T
 dbSNP
22g.29654664A>CCA411142119NF2c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.447+12379A>C (n.447+12379A>C)
c.199-6541A>C (n.199-6541A>C)
n.1014A>C
c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.937A>C
22g.29654664A>GCA411142120NF2c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.447+12379A>G (n.447+12379A>G)
c.199-6541A>G (n.199-6541A>G)
n.1014A>G
c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.937A>G
22g.29654664A>TCA411142121NF2c.455A>T (p.Asp152Val)
c.8A>T (p.Asp3Val)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.447+12379A>T (n.447+12379A>T)
c.199-6541A>T (n.199-6541A>T)
n.1014A>T
c.341A>T (p.Asp114Val)
n.937A>T
 dbSNP
22g.29654665C>ACA411142122NF2c.456C>A (p.Asp152Glu)
c.9C>A (p.Asp3Glu)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.447+12380C>A (n.447+12380C>A)
c.199-6540C>A (n.199-6540C>A)
n.1015C>A
c.342C>A (p.Asp114Glu)
n.938C>A
22g.29654665C>GCA411142123NF2c.456C>G (p.Asp152Glu)
c.9C>G (p.Asp3Glu)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.447+12380C>G (n.447+12380C>G)
c.199-6540C>G (n.199-6540C>G)
n.1015C>G
c.342C>G (p.Asp114Glu)
n.938C>G
 dbSNP
22g.29654665C>TCA514181624NF2c.456C>T (p.Asp152=)
c.9C>T (p.Asp3=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.369C>T (p.Asp123=)
c.207C>T (p.Asp69=)
c.333C>T (p.Asp111=)
c.330C>T (p.Asp110=)
c.447+12380C>T (n.447+12380C>T)
c.199-6540C>T (n.199-6540C>T)
n.1015C>T
c.342C>T (p.Asp114=)
n.938C>T
22g.29654666T>ACA411142124NF2c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.447+12381T>A (n.447+12381T>A)
c.199-6539T>A (n.199-6539T>A)
n.1016T>A
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
n.939T>A
 dbSNP
22g.29654666T>CCA411142125NF2c.457T>C (p.Tyr153His)
c.10T>C (p.Tyr4His)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.447+12381T>C (n.447+12381T>C)
c.199-6539T>C (n.199-6539T>C)
n.1016T>C
c.343T>C (p.Tyr115His)
n.939T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654666T>GCA411142126NF2c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.447+12381T>G (n.447+12381T>G)
c.199-6539T>G (n.199-6539T>G)
n.1016T>G
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
n.939T>G
22g.29654666T=CA2400675305NF2c.457T= (p.Tyr153=)
c.10T= (p.Tyr4=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.370T= (p.Tyr124=)
c.208T= (p.Tyr70=)
c.334T= (p.Tyr112=)
c.331T= (p.Tyr111=)
c.447+12381T= (n.447+12381T=)
c.199-6539T= (n.199-6539T=)
n.1016T=
c.343T= (p.Tyr115=)
n.939T=
22g.29654666dupCA2499226133NF2c.457dup (p.Tyr153LeufsTer?)
c.457dup (p.Tyr153LeufsTer27)
c.10dup (p.Tyr4LeufsTer?)
c.*339dup (n.*339dup)
c.370dup (p.Tyr124LeufsTer27)
c.208dup (p.Tyr70LeufsTer?)
c.334dup (p.Tyr112LeufsTer?)
c.331dup (p.Tyr111LeufsTer?)
c.447+12381dup (n.447+12381dup)
c.199-6539dup (n.199-6539dup)
n.1016dup
c.343dup (p.Tyr115LeufsTer?)
n.939dup
 ClinVar dbSNP
22g.29654667A=CA2400675306NF2c.458A= (p.Tyr153=)
c.11A= (p.Tyr4=)
c.*340A= (n.*340A=)
c.371A= (p.Tyr124=)
c.209A= (p.Tyr70=)
c.335A= (p.Tyr112=)
c.332A= (p.Tyr111=)
c.447+12382A= (n.447+12382A=)
c.199-6538A= (n.199-6538A=)
n.1017A=
c.344A= (p.Tyr115=)
n.940A=
22g.29654667A>CCA411142129NF2c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.447+12382A>C (n.447+12382A>C)
c.199-6538A>C (n.199-6538A>C)
n.1017A>C
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
n.940A>C
 dbSNP
22g.29654667A>GCA411142128NF2c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.447+12382A>G (n.447+12382A>G)
c.199-6538A>G (n.199-6538A>G)
n.1017A>G
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
n.940A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29654667A>TCA411142127NF2c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.447+12382A>T (n.447+12382A>T)
c.199-6538A>T (n.199-6538A>T)
n.1017A>T
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
n.940A>T
 dbSNP
22g.29654668delCA514181626NF2c.459del (p.Tyr153Ter)
c.12del (p.Tyr4Ter)
c.*341del (n.*341del)
c.372del (p.Tyr124Ter)
c.210del (p.Tyr70Ter)
c.336del (p.Tyr112Ter)
c.333del (p.Tyr111Ter)
c.447+12383del (n.447+12383del)
c.199-6537del (n.199-6537del)
n.1018del
c.345del (p.Tyr115Ter)
n.941del
 COSMIC
22g.29654668C>ACA411142130NF2c.459C>A (p.Tyr153Ter)
c.12C>A (p.Tyr4Ter)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
c.447+12383C>A (n.447+12383C>A)
c.199-6537C>A (n.199-6537C>A)
n.1018C>A
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
n.941C>A
 dbSNP COSMIC
22g.29654668C=CA2400675307NF2c.459C= (p.Tyr153=)
c.12C= (p.Tyr4=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.372C= (p.Tyr124=)
c.210C= (p.Tyr70=)
c.336C= (p.Tyr112=)
c.333C= (p.Tyr111=)
c.447+12383C= (n.447+12383C=)
c.199-6537C= (n.199-6537C=)
n.1018C=
c.345C= (p.Tyr115=)
n.941C=
22g.29654668C>GCA411142131NF2c.459C>G (p.Tyr153Ter)
c.12C>G (p.Tyr4Ter)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
c.447+12383C>G (n.447+12383C>G)
c.199-6537C>G (n.199-6537C>G)
n.1018C>G
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
n.941C>G
 dbSNP COSMIC
22g.29654668C>TCA033549NF2c.459C>T (p.Tyr153=)
c.12C>T (p.Tyr4=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.372C>T (p.Tyr124=)
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.336C>T (p.Tyr112=)
c.333C>T (p.Tyr111=)
c.447+12383C>T (n.447+12383C>T)
c.199-6537C>T (n.199-6537C>T)
n.1018C>T
c.345C>T (p.Tyr115=)
n.941C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654670_29654688dupCA891843606NF2c.461_479dup (p.Gly161ProfsTer?)
c.461_479dup (p.Gly161ProfsTer25)
c.14_32dup (p.Gly12ProfsTer?)
c.*343_*361dup (n.*343_*361dup)
c.374_392dup (p.Gly132ProfsTer25)
c.212_230dup (p.Gly78ProfsTer?)
c.338_356dup (p.Gly120ProfsTer?)
c.335_353dup (p.Gly119ProfsTer?)
c.447+12385_447+12403dup (n.447+12385_447+12403dup)
c.199-6535_199-6517dup (n.199-6535_199-6517dup)
n.1020_1038dup
c.347_365dup (p.Gly123ProfsTer?)
n.943_961dup
 ClinVar dbSNP
22g.29654669G>ACA411142132NF2c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.13G>A (p.Asp5Asn)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.447+12384G>A (n.447+12384G>A)
c.199-6536G>A (n.199-6536G>A)
n.1019G>A
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.942G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654669G>CCA411142133NF2c.460G>C (p.Asp154His)
c.13G>C (p.Asp5His)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.373G>C (p.Asp125His)
c.211G>C (p.Asp71His)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.334G>C (p.Asp112His)
c.447+12384G>C (n.447+12384G>C)
c.199-6536G>C (n.199-6536G>C)
n.1019G>C
c.346G>C (p.Asp116His)
n.942G>C
 dbSNP
22g.29654669G=CA2400675308NF2c.460G= (p.Asp154=)
c.13G= (p.Asp5=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.373G= (p.Asp125=)
c.211G= (p.Asp71=)
c.337G= (p.Asp113=)
c.334G= (p.Asp112=)
c.447+12384G= (n.447+12384G=)
c.199-6536G= (n.199-6536G=)
n.1019G=
c.346G= (p.Asp116=)
n.942G=
22g.29654669G>TCA411142134NF2c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.447+12384G>T (n.447+12384G>T)
c.199-6536G>T (n.199-6536G>T)
n.1019G>T
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.942G>T
 COSMIC COSMIC
22g.29654669_29654676dupCA915940496NF2c.460_467dup (p.Ser156ArgfsTer21)
c.460_467dup (p.Ser156ArgfsTer23)
c.13_20dup (p.Ser7ArgfsTer21)
c.*342_*349dup (n.*342_*349dup)
c.373_380dup (p.Ser127ArgfsTer23)
c.211_218dup (p.Ser73ArgfsTer21)
c.337_344dup (p.Ser115ArgfsTer21)
c.334_341dup (p.Ser114ArgfsTer21)
c.447+12384_447+12391dup (n.447+12384_447+12391dup)
c.199-6536_199-6529dup (n.199-6536_199-6529dup)
n.1019_1026dup
c.346_353dup (p.Ser118ArgfsTer21)
n.942_949dup
22g.29654670A>CCA411142137NF2c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.14A>C (p.Asp5Ala)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.447+12385A>C (n.447+12385A>C)
c.199-6535A>C (n.199-6535A>C)
n.1020A>C
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.943A>C
22g.29654670A>GCA411142135NF2c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.14A>G (p.Asp5Gly)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.447+12385A>G (n.447+12385A>G)
c.199-6535A>G (n.199-6535A>G)
n.1020A>G
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.943A>G
22g.29654670A>TCA411142136NF2c.461A>T (p.Asp154Val)
c.14A>T (p.Asp5Val)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.447+12385A>T (n.447+12385A>T)
c.199-6535A>T (n.199-6535A>T)
n.1020A>T
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.943A>T
22g.29654670_29654671delinsACCA2400675309NF2c.461_462delinsAC (p.Asp154=)
c.14_15delinsAC (p.Asp5=)
c.*343_*344delinsAC (n.*343_*344delinsAC)
c.374_375delinsAC (p.Asp125=)
c.212_213delinsAC (p.Asp71=)
c.338_339delinsAC (p.Asp113=)
c.335_336delinsAC (p.Asp112=)
c.447+12385_447+12386delinsAC (n.447+12385_447+12386delinsAC)
c.199-6535_199-6534delinsAC (n.199-6535_199-6534delinsAC)
n.1020_1021delinsAC
c.347_348delinsAC (p.Asp116=)
n.943_944delinsAC
22g.29654671C>ACA411142138NF2c.462C>A (p.Asp154Glu)
c.15C>A (p.Asp5Glu)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.447+12386C>A (n.447+12386C>A)
c.199-6534C>A (n.199-6534C>A)
n.1021C>A
c.348C>A (p.Asp116Glu)
n.944C>A
 ClinVar
22g.29654671C>GCA411142139NF2c.462C>G (p.Asp154Glu)
c.15C>G (p.Asp5Glu)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.447+12386C>G (n.447+12386C>G)
c.199-6534C>G (n.199-6534C>G)
n.1021C>G
c.348C>G (p.Asp116Glu)
n.944C>G
 dbSNP
22g.29654671C>TCA514181629NF2c.462C>T (p.Asp154=)
c.15C>T (p.Asp5=)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.375C>T (p.Asp125=)
c.213C>T (p.Asp71=)
c.339C>T (p.Asp113=)
c.336C>T (p.Asp112=)
c.447+12386C>T (n.447+12386C>T)
c.199-6534C>T (n.199-6534C>T)
n.1021C>T
c.348C>T (p.Asp116=)
n.944C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29654674dupCA2580099437NF2c.465dup (p.Ser156GlnfsTer?)
c.465dup (p.Ser156GlnfsTer24)
c.18dup (p.Ser7GlnfsTer?)
c.*347dup (n.*347dup)
c.378dup (p.Ser127GlnfsTer24)
c.216dup (p.Ser73GlnfsTer?)
c.342dup (p.Ser115GlnfsTer?)
c.339dup (p.Ser114GlnfsTer?)
c.447+12389dup (n.447+12389dup)
c.199-6531dup (n.199-6531dup)
n.1024dup
c.351dup (p.Ser118GlnfsTer?)
n.947dup
 ClinVar
22g.29654674delCA658824143NF2c.465del (p.Ser156ValfsTer18)
c.465del (p.Ser156ValfsTer20)
c.18del (p.Ser7ValfsTer18)
c.*347del (n.*347del)
c.378del (p.Ser127ValfsTer20)
c.216del (p.Ser73ValfsTer18)
c.342del (p.Ser115ValfsTer18)
c.339del (p.Ser114ValfsTer18)
c.447+12389del (n.447+12389del)
c.199-6531del (n.199-6531del)
n.1024del
c.351del (p.Ser118ValfsTer18)
n.947del
 ClinVar dbSNP
22g.29654672C>ACA411142140NF2c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.447+12387C>A (n.447+12387C>A)
c.199-6533C>A (n.199-6533C>A)
n.1022C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.945C>A
 dbSNP
22g.29654672C=CA2400675310NF2c.463C= (p.Pro155=)
c.16C= (p.Pro6=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.376C= (p.Pro126=)
c.214C= (p.Pro72=)
c.340C= (p.Pro114=)
c.337C= (p.Pro113=)
c.447+12387C= (n.447+12387C=)
c.199-6533C= (n.199-6533C=)
n.1022C=
c.349C= (p.Pro117=)
n.945C=
22g.29654672C>GCA411142141NF2c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.447+12387C>G (n.447+12387C>G)
c.199-6533C>G (n.199-6533C>G)
n.1022C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.945C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29654672C>TCA411142142NF2c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.447+12387C>T (n.447+12387C>T)
c.199-6533C>T (n.199-6533C>T)
n.1022C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.945C>T
 dbSNP
22g.29654672_29654673delinsTCA2695230634NF2c.463_464delinsT (p.Pro155SerfsTer19)
c.463_464delinsT (p.Pro155SerfsTer21)
c.16_17delinsT (p.Pro6SerfsTer19)
c.*345_*346delinsT (n.*345_*346delinsT)
c.376_377delinsT (p.Pro126SerfsTer21)
c.214_215delinsT (p.Pro72SerfsTer19)
c.340_341delinsT (p.Pro114SerfsTer19)
c.337_338delinsT (p.Pro113SerfsTer19)
c.447+12387_447+12388delinsT (n.447+12387_447+12388delinsT)
c.199-6533_199-6532delinsT (n.199-6533_199-6532delinsT)
n.1022_1023delinsT
c.349_350delinsT (p.Pro117SerfsTer19)
n.945_946delinsT
22g.29654673C>ACA411142143NF2c.464C>A (p.Pro155His)
c.17C>A (p.Pro6His)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.215C>A (p.Pro72His)
c.341C>A (p.Pro114His)
c.338C>A (p.Pro113His)
c.447+12388C>A (n.447+12388C>A)
c.199-6532C>A (n.199-6532C>A)
n.1023C>A
c.350C>A (p.Pro117His)
n.946C>A
 dbSNP
22g.29654673C>GCA411142145NF2c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.447+12388C>G (n.447+12388C>G)
c.199-6532C>G (n.199-6532C>G)
n.1023C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.946C>G
 dbSNP
22g.29654673C>TCA411142144NF2c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.447+12388C>T (n.447+12388C>T)
c.199-6532C>T (n.199-6532C>T)
n.1023C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.946C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29654674_29654683delCA645600998NF2c.465_474del (p.Val157GlyfsTer14)
c.465_474del (p.Val157GlyfsTer16)
c.18_27del (p.Val8GlyfsTer14)
c.*347_*356del (n.*347_*356del)
c.378_387del (p.Val128GlyfsTer16)
c.216_225del (p.Val74GlyfsTer14)
c.342_351del (p.Val116GlyfsTer14)
c.339_348del (p.Val115GlyfsTer14)
c.447+12389_447+12398del (n.447+12389_447+12398del)
c.199-6531_199-6522del (n.199-6531_199-6522del)
n.1024_1033del
c.351_360del (p.Val119GlyfsTer14)
n.947_956del
 COSMIC
22g.29654674C>ACA514181631NF2c.465C>A (p.Pro155=)
c.18C>A (p.Pro6=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.378C>A (p.Pro126=)
c.216C>A (p.Pro72=)
c.342C>A (p.Pro114=)
c.339C>A (p.Pro113=)
c.447+12389C>A (n.447+12389C>A)
c.199-6531C>A (n.199-6531C>A)
n.1024C>A
c.351C>A (p.Pro117=)
n.947C>A
22g.29654674C=CA2400675311NF2c.465C= (p.Pro155=)
c.18C= (p.Pro6=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.378C= (p.Pro126=)
c.216C= (p.Pro72=)
c.342C= (p.Pro114=)
c.339C= (p.Pro113=)
c.447+12389C= (n.447+12389C=)
c.199-6531C= (n.199-6531C=)
n.1024C=
c.351C= (p.Pro117=)
n.947C=
22g.29654674C>GCA514181632NF2c.465C>G (p.Pro155=)
c.18C>G (p.Pro6=)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.378C>G (p.Pro126=)
c.216C>G (p.Pro72=)
c.342C>G (p.Pro114=)
c.339C>G (p.Pro113=)
c.447+12389C>G (n.447+12389C>G)
c.199-6531C>G (n.199-6531C>G)
n.1024C>G
c.351C>G (p.Pro117=)
n.947C>G
 dbSNP
22g.29654674C>TCA033567NF2c.465C>T (p.Pro155=)
c.18C>T (p.Pro6=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.378C>T (p.Pro126=)
c.216C>T (p.Pro72=)
c.342C>T (p.Pro114=)
c.339C>T (p.Pro113=)
c.447+12389C>T (n.447+12389C>T)
c.199-6531C>T (n.199-6531C>T)
n.1024C>T
c.351C>T (p.Pro117=)
n.947C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654674_29654675delCA645601001NF2c.465_466del (p.Ser156CysfsTer?)
c.465_466del (p.Ser156CysfsTer23)
c.18_19del (p.Ser7CysfsTer?)
c.*347_*348del (n.*347_*348del)
c.378_379del (p.Ser127CysfsTer23)
c.216_217del (p.Ser73CysfsTer?)
c.342_343del (p.Ser115CysfsTer?)
c.339_340del (p.Ser114CysfsTer?)
c.447+12389_447+12390del (n.447+12389_447+12390del)
c.199-6531_199-6530del (n.199-6531_199-6530del)
n.1024_1025del
c.351_352del (p.Ser118CysfsTer?)
n.947_948del
 COSMIC COSMIC
22g.29654675A>CCA411142146NF2c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.19A>C (p.Ser7Arg)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
c.447+12390A>C (n.447+12390A>C)
c.199-6530A>C (n.199-6530A>C)
n.1025A>C
c.352A>C (p.Ser118Arg)
n.948A>C
22g.29654675A>GCA411142147NF2c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.19A>G (p.Ser7Gly)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.343A>G (p.Ser115Gly)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
c.447+12390A>G (n.447+12390A>G)
c.199-6530A>G (n.199-6530A>G)
n.1025A>G
c.352A>G (p.Ser118Gly)
n.948A>G
 gnomAD v4
22g.29654675A>TCA411142148NF2c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.19A>T (p.Ser7Cys)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
c.447+12390A>T (n.447+12390A>T)
c.199-6530A>T (n.199-6530A>T)
n.1025A>T
c.352A>T (p.Ser118Cys)
n.948A>T
 ClinVar dbSNP
22g.29654676G>ACA411142149NF2c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.20G>A (p.Ser7Asn)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
c.447+12391G>A (n.447+12391G>A)
c.199-6529G>A (n.199-6529G>A)
n.1026G>A
c.353G>A (p.Ser118Asn)
n.949G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.29654676G>CCA411142150NF2c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.20G>C (p.Ser7Thr)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
c.447+12391G>C (n.447+12391G>C)
c.199-6529G>C (n.199-6529G>C)
n.1026G>C
c.353G>C (p.Ser118Thr)
n.949G>C
 dbSNP
22g.29654676G>TCA411142151NF2c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.20G>T (p.Ser7Ile)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.344G>T (p.Ser115Ile)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
c.447+12391G>T (n.447+12391G>T)
c.199-6529G>T (n.199-6529G>T)
n.1026G>T
c.353G>T (p.Ser118Ile)
n.949G>T
 dbSNP
22g.29654677T>ACA411142152NF2c.468T>A (p.Ser156Arg)
c.21T>A (p.Ser7Arg)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.381T>A (p.Ser127Arg)
c.219T>A (p.Ser73Arg)
c.345T>A (p.Ser115Arg)
c.342T>A (p.Ser114Arg)
c.447+12392T>A (n.447+12392T>A)
c.199-6528T>A (n.199-6528T>A)
n.1027T>A
c.354T>A (p.Ser118Arg)
n.950T>A
 dbSNP COSMIC
22g.29654677T>CCA514181633NF2c.468T>C (p.Ser156=)
c.21T>C (p.Ser7=)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.381T>C (p.Ser127=)
c.219T>C (p.Ser73=)
c.345T>C (p.Ser115=)
c.342T>C (p.Ser114=)
c.447+12392T>C (n.447+12392T>C)
c.199-6528T>C (n.199-6528T>C)
n.1027T>C
c.354T>C (p.Ser118=)
n.950T>C
 ClinVar dbSNP
22g.29654677T>GCA411142153NF2c.468T>G (p.Ser156Arg)
c.21T>G (p.Ser7Arg)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.381T>G (p.Ser127Arg)
c.219T>G (p.Ser73Arg)
c.345T>G (p.Ser115Arg)
c.342T>G (p.Ser114Arg)
c.447+12392T>G (n.447+12392T>G)
c.199-6528T>G (n.199-6528T>G)
n.1027T>G
c.354T>G (p.Ser118Arg)
n.950T>G
22g.29654678_29654696dupCA645601002NF2c.469_487dup (p.Leu163CysfsTer?)
c.469_487dup (p.Leu163CysfsTer23)
c.22_40dup (p.Leu14CysfsTer?)
c.*351_*369dup (n.*351_*369dup)
c.382_400dup (p.Leu134CysfsTer23)
c.220_238dup (p.Leu80CysfsTer?)
c.346_364dup (p.Leu122CysfsTer?)
c.343_361dup (p.Leu121CysfsTer?)
c.447+12393_447+12411dup (n.447+12393_447+12411dup)
c.199-6527_199-6509dup (n.199-6527_199-6509dup)
n.1028_1046dup
c.355_373dup (p.Leu125CysfsTer?)
n.951_969dup
 COSMIC
22g.29654678G>ACA411142154NF2c.469G>A (p.Val157Ile)
c.22G>A (p.Val8Ile)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.447+12393G>A (n.447+12393G>A)
c.199-6527G>A (n.199-6527G>A)
n.1028G>A
c.355G>A (p.Val119Ile)
n.951G>A
22g.29654678G>CCA411142155NF2c.469G>C (p.Val157Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.447+12393G>C (n.447+12393G>C)
c.199-6527G>C (n.199-6527G>C)
n.1028G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.951G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29654678G>TCA411142156NF2c.469G>T (p.Val157Phe)
c.22G>T (p.Val8Phe)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.382G>T (p.Val128Phe)
c.220G>T (p.Val74Phe)
c.346G>T (p.Val116Phe)
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.447+12393G>T (n.447+12393G>T)
c.199-6527G>T (n.199-6527G>T)
n.1028G>T
c.355G>T (p.Val119Phe)
n.951G>T
22g.29654679_29654688dupCA2499226134NF2c.470_479dup (p.Gly161SerfsTer?)
c.470_479dup (p.Gly161SerfsTer22)
c.23_32dup (p.Gly12SerfsTer?)
c.*352_*361dup (n.*352_*361dup)
c.383_392dup (p.Gly132SerfsTer22)
c.221_230dup (p.Gly78SerfsTer?)
c.347_356dup (p.Gly120SerfsTer?)
c.344_353dup (p.Gly119SerfsTer?)
c.447+12394_447+12403dup (n.447+12394_447+12403dup)
c.199-6526_199-6517dup (n.199-6526_199-6517dup)
n.1029_1038dup
c.356_365dup (p.Gly123SerfsTer?)
n.952_961dup
 ClinVar dbSNP
22g.29654679T>ACA411142158NF2c.470T>A (p.Val157Asp)
c.23T>A (p.Val8Asp)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.383T>A (p.Val128Asp)
c.221T>A (p.Val74Asp)
c.347T>A (p.Val116Asp)
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.447+12394T>A (n.447+12394T>A)
c.199-6526T>A (n.199-6526T>A)
n.1029T>A
c.356T>A (p.Val119Asp)
n.952T>A
 dbSNP
22g.29654679T>CCA411142159NF2c.470T>C (p.Val157Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.447+12394T>C (n.447+12394T>C)
c.199-6526T>C (n.199-6526T>C)
n.1029T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
n.952T>C
22g.29654679T>GCA411142157NF2c.470T>G (p.Val157Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.447+12394T>G (n.447+12394T>G)
c.199-6526T>G (n.199-6526T>G)
n.1029T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
n.952T>G
22g.29654680T>ACA514181634NF2c.471T>A (p.Val157=)
c.24T>A (p.Val8=)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.384T>A (p.Val128=)
c.222T>A (p.Val74=)
c.348T>A (p.Val116=)
c.345T>A (p.Val115=)
c.447+12395T>A (n.447+12395T>A)
c.199-6525T>A (n.199-6525T>A)
n.1030T>A
c.357T>A (p.Val119=)
n.953T>A
 dbSNP
22g.29654680T>CCA514181635NF2c.471T>C (p.Val157=)
c.24T>C (p.Val8=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.384T>C (p.Val128=)
c.222T>C (p.Val74=)
c.348T>C (p.Val116=)
c.345T>C (p.Val115=)
c.447+12395T>C (n.447+12395T>C)
c.199-6525T>C (n.199-6525T>C)
n.1030T>C
c.357T>C (p.Val119=)
n.953T>C
 dbSNP
22g.29654680T>GCA514181636NF2c.471T>G (p.Val157=)
c.24T>G (p.Val8=)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.384T>G (p.Val128=)
c.222T>G (p.Val74=)
c.348T>G (p.Val116=)
c.345T>G (p.Val115=)
c.447+12395T>G (n.447+12395T>G)
c.199-6525T>G (n.199-6525T>G)
n.1030T>G
c.357T>G (p.Val119=)
n.953T>G
22g.29654681C>ACA411142161NF2c.472C>A (p.His158Asn)
c.25C>A (p.His9Asn)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.385C>A (p.His129Asn)
c.223C>A (p.His75Asn)
c.349C>A (p.His117Asn)
c.346C>A (p.His116Asn)
c.447+12396C>A (n.447+12396C>A)
c.199-6524C>A (n.199-6524C>A)
n.1031C>A
c.358C>A (p.His120Asn)
n.954C>A
22g.29654681C=CA2400675312NF2c.472C= (p.His158=)
c.25C= (p.His9=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.385C= (p.His129=)
c.223C= (p.His75=)
c.349C= (p.His117=)
c.346C= (p.His116=)
c.447+12396C= (n.447+12396C=)
c.199-6524C= (n.199-6524C=)
n.1031C=
c.358C= (p.His120=)
n.954C=
22g.29654681C>GCA411142160NF2c.472C>G (p.His158Asp)
c.25C>G (p.His9Asp)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.385C>G (p.His129Asp)
c.223C>G (p.His75Asp)
c.349C>G (p.His117Asp)
c.346C>G (p.His116Asp)
c.447+12396C>G (n.447+12396C>G)
c.199-6524C>G (n.199-6524C>G)
n.1031C>G
c.358C>G (p.His120Asp)
n.954C>G
22g.29654681C>TCA411142162NF2c.472C>T (p.His158Tyr)
c.25C>T (p.His9Tyr)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.223C>T (p.His75Tyr)
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.346C>T (p.His116Tyr)
c.447+12396C>T (n.447+12396C>T)
c.199-6524C>T (n.199-6524C>T)
n.1031C>T
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.954C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654683_29654684delCA645601003NF2c.474_475del (p.His158GlnfsTer?)
c.474_475del (p.His158GlnfsTer21)
c.27_28del (p.His9GlnfsTer?)
c.*356_*357del (n.*356_*357del)
c.387_388del (p.His129GlnfsTer21)
c.225_226del (p.His75GlnfsTer?)
c.351_352del (p.His117GlnfsTer?)
c.348_349del (p.His116GlnfsTer?)
c.447+12398_447+12399del (n.447+12398_447+12399del)
c.199-6522_199-6521del (n.199-6522_199-6521del)
n.1033_1034del
c.360_361del (p.His120GlnfsTer?)
n.956_957del
 COSMIC
22g.29654682A=CA2400675313NF2c.473A= (p.His158=)
c.26A= (p.His9=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.386A= (p.His129=)
c.224A= (p.His75=)
c.350A= (p.His117=)
c.347A= (p.His116=)
c.447+12397A= (n.447+12397A=)
c.199-6523A= (n.199-6523A=)
n.1032A=
c.359A= (p.His120=)
n.955A=
22g.29654682A>CCA411142163NF2c.473A>C (p.His158Pro)
c.26A>C (p.His9Pro)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.386A>C (p.His129Pro)
c.224A>C (p.His75Pro)
c.350A>C (p.His117Pro)
c.347A>C (p.His116Pro)
c.447+12397A>C (n.447+12397A>C)
c.199-6523A>C (n.199-6523A>C)
n.1032A>C
c.359A>C (p.His120Pro)
n.955A>C
 dbSNP
22g.29654682A>GCA411142164NF2c.473A>G (p.His158Arg)
c.26A>G (p.His9Arg)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.386A>G (p.His129Arg)
c.224A>G (p.His75Arg)
c.350A>G (p.His117Arg)
c.347A>G (p.His116Arg)
c.447+12397A>G (n.447+12397A>G)
c.199-6523A>G (n.199-6523A>G)
n.1032A>G
c.359A>G (p.His120Arg)
n.955A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29654682A>TCA411142165NF2c.473A>T (p.His158Leu)
c.26A>T (p.His9Leu)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.386A>T (p.His129Leu)
c.224A>T (p.His75Leu)
c.350A>T (p.His117Leu)
c.347A>T (p.His116Leu)
c.447+12397A>T (n.447+12397A>T)
c.199-6523A>T (n.199-6523A>T)
n.1032A>T
c.359A>T (p.His120Leu)
n.955A>T
 dbSNP
22g.29654683C>ACA411142166NF2c.474C>A (p.His158Gln)
c.27C>A (p.His9Gln)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.387C>A (p.His129Gln)
c.225C>A (p.His75Gln)
c.351C>A (p.His117Gln)
c.348C>A (p.His116Gln)
c.447+12398C>A (n.447+12398C>A)
c.199-6522C>A (n.199-6522C>A)
n.1033C>A
c.360C>A (p.His120Gln)
n.956C>A
22g.29654683C>GCA411142167NF2c.474C>G (p.His158Gln)
c.27C>G (p.His9Gln)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.387C>G (p.His129Gln)
c.225C>G (p.His75Gln)
c.351C>G (p.His117Gln)
c.348C>G (p.His116Gln)
c.447+12398C>G (n.447+12398C>G)
c.199-6522C>G (n.199-6522C>G)
n.1033C>G
c.360C>G (p.His120Gln)
n.956C>G
 dbSNP
22g.29654683C>TCA514181637NF2c.474C>T (p.His158=)
c.27C>T (p.His9=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.387C>T (p.His129=)
c.225C>T (p.His75=)
c.351C>T (p.His117=)
c.348C>T (p.His116=)
c.447+12398C>T (n.447+12398C>T)
c.199-6522C>T (n.199-6522C>T)
n.1033C>T
c.360C>T (p.His120=)
n.956C>T
 dbSNP
22g.29654684A>CCA411142168NF2c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.447+12399A>C (n.447+12399A>C)
c.199-6521A>C (n.199-6521A>C)
n.1034A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.957A>C
22g.29654684A>GCA411142169NF2c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.447+12399A>G (n.447+12399A>G)
c.199-6521A>G (n.199-6521A>G)
n.1034A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.957A>G
22g.29654684A>TCA411142170NF2c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.447+12399A>T (n.447+12399A>T)
c.199-6521A>T (n.199-6521A>T)
n.1034A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.957A>T
22g.29654684_29654685delinsTTCA2695200087NF2c.475_476delinsTT (p.Lys159Leu)
c.28_29delinsTT (p.Lys10Leu)
c.*357_*358delinsTT (n.*357_*358delinsTT)
c.388_389delinsTT (p.Lys130Leu)
c.226_227delinsTT (p.Lys76Leu)
c.352_353delinsTT (p.Lys118Leu)
c.349_350delinsTT (p.Lys117Leu)
c.447+12399_447+12400delinsTT (n.447+12399_447+12400delinsTT)
c.199-6521_199-6520delinsTT (n.199-6521_199-6520delinsTT)
n.1034_1035delinsTT
c.361_362delinsTT (p.Lys121Leu)
n.957_958delinsTT
 ClinVar
22g.29654685delCA915940524NF2c.476del (p.Lys159SerfsTer15)
c.476del (p.Lys159SerfsTer17)
c.29del (p.Lys10SerfsTer15)
c.*358del (n.*358del)
c.389del (p.Lys130SerfsTer17)
c.227del (p.Lys76SerfsTer15)
c.353del (p.Lys118SerfsTer15)
c.350del (p.Lys117SerfsTer15)
c.447+12400del (n.447+12400del)
c.199-6520del (n.199-6520del)
n.1035del
c.362del (p.Lys121SerfsTer15)
n.958del
 ClinVar
22g.29654685A>CCA411142171NF2c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.447+12400A>C (n.447+12400A>C)
c.199-6520A>C (n.199-6520A>C)
n.1035A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.958A>C
22g.29654685A>GCA411142172NF2c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.447+12400A>G (n.447+12400A>G)
c.199-6520A>G (n.199-6520A>G)
n.1035A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.958A>G
 ClinVar
22g.29654685A>TCA411142173NF2c.476A>T (p.Lys159Met)
c.29A>T (p.Lys10Met)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.447+12400A>T (n.447+12400A>T)
c.199-6520A>T (n.199-6520A>T)
n.1035A>T
c.362A>T (p.Lys121Met)
n.958A>T
22g.29654686G>ACA514181638NF2c.477G>A (p.Lys159=)
c.30G>A (p.Lys10=)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.390G>A (p.Lys130=)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.354G>A (p.Lys118=)
c.351G>A (p.Lys117=)
c.447+12401G>A (n.447+12401G>A)
c.199-6519G>A (n.199-6519G>A)
n.1036G>A
c.363G>A (p.Lys121=)
n.959G>A
 dbSNP
22g.29654686G>CCA411142174NF2c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.30G>C (p.Lys10Asn)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.447+12401G>C (n.447+12401G>C)
c.199-6519G>C (n.199-6519G>C)
n.1036G>C
c.363G>C (p.Lys121Asn)
n.959G>C
 ClinVar
22g.29654686G>TCA411142175NF2c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.30G>T (p.Lys10Asn)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.447+12401G>T (n.447+12401G>T)
c.199-6519G>T (n.199-6519G>T)
n.1036G>T
c.363G>T (p.Lys121Asn)
n.959G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.29654687delCA514181639NF2c.478del (p.Arg160GlyfsTer14)
c.478del (p.Arg160GlyfsTer16)
c.31del (p.Arg11GlyfsTer14)
c.*360del (n.*360del)
c.391del (p.Arg131GlyfsTer16)
c.229del (p.Arg77GlyfsTer14)
c.355del (p.Arg119GlyfsTer14)
c.352del (p.Arg118GlyfsTer14)
c.447+12402del (n.447+12402del)
c.199-6518del (n.199-6518del)
n.1037del
c.364del (p.Arg122GlyfsTer14)
n.960del
 COSMIC COSMIC
22g.29654687C>ACA514181640NF2c.478C>A (p.Arg160=)
c.31C>A (p.Arg11=)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.391C>A (p.Arg131=)
c.229C>A (p.Arg77=)
c.355C>A (p.Arg119=)
c.352C>A (p.Arg118=)
c.447+12402C>A (n.447+12402C>A)
c.199-6518C>A (n.199-6518C>A)
n.1037C>A
c.364C>A (p.Arg122=)
n.960C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29654687C=CA2400675314NF2c.478C= (p.Arg160=)
c.31C= (p.Arg11=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.391C= (p.Arg131=)
c.229C= (p.Arg77=)
c.355C= (p.Arg119=)
c.352C= (p.Arg118=)
c.447+12402C= (n.447+12402C=)
c.199-6518C= (n.199-6518C=)
n.1037C=
c.364C= (p.Arg122=)
n.960C=
22g.29654687C>GCA411142176NF2c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.447+12402C>G (n.447+12402C>G)
c.199-6518C>G (n.199-6518C>G)
n.1037C>G
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.960C>G
22g.29654687C>TCA033584NF2c.478C>T (p.Arg160Trp)
c.31C>T (p.Arg11Trp)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.391C>T (p.Arg131Trp)
c.229C>T (p.Arg77Trp)
c.355C>T (p.Arg119Trp)
c.352C>T (p.Arg118Trp)
c.447+12402C>T (n.447+12402C>T)
c.199-6518C>T (n.199-6518C>T)
n.1037C>T
c.364C>T (p.Arg122Trp)
n.960C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654688G>ACA323109746NF2c.479G>A (p.Arg160Gln)
c.32G>A (p.Arg11Gln)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.392G>A (p.Arg131Gln)
c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.353G>A (p.Arg118Gln)
c.447+12403G>A (n.447+12403G>A)
c.199-6517G>A (n.199-6517G>A)
n.1038G>A
c.365G>A (p.Arg122Gln)
n.961G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29654688G>CCA411142177NF2c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.447+12403G>C (n.447+12403G>C)
c.199-6517G>C (n.199-6517G>C)
n.1038G>C
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.961G>C
 dbSNP
22g.29654688G=CA2400675315NF2c.479G= (p.Arg160=)
c.32G= (p.Arg11=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.356G= (p.Arg119=)
c.353G= (p.Arg118=)
c.447+12403G= (n.447+12403G=)
c.199-6517G= (n.199-6517G=)
n.1038G=
c.365G= (p.Arg122=)
n.961G=
22g.29654688G>TCA411142178NF2c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.447+12403G>T (n.447+12403G>T)
c.199-6517G>T (n.199-6517G>T)
n.1038G>T
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.961G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29654691delCA514181641NF2c.482del (p.Gly161AspfsTer13)
c.482del (p.Gly161AspfsTer15)
c.35del (p.Gly12AspfsTer13)
c.*364del (n.*364del)
c.395del (p.Gly132AspfsTer15)
c.233del (p.Gly78AspfsTer13)
c.359del (p.Gly120AspfsTer13)
c.356del (p.Gly119AspfsTer13)
c.447+12406del (n.447+12406del)
c.199-6514del (n.199-6514del)
n.1041del
c.368del (p.Gly123AspfsTer13)
n.964del
 COSMIC COSMIC
22g.29654689G>ACA514181642NF2c.480G>A (p.Arg160=)
c.33G>A (p.Arg11=)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.393G>A (p.Arg131=)
c.231G>A (p.Arg77=)
c.357G>A (p.Arg119=)
c.354G>A (p.Arg118=)
c.447+12404G>A (n.447+12404G>A)
c.199-6516G>A (n.199-6516G>A)
n.1039G>A
c.366G>A (p.Arg122=)
n.962G>A
 dbSNP
22g.29654689G>CCA514181643NF2c.480G>C (p.Arg160=)
c.33G>C (p.Arg11=)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.393G>C (p.Arg131=)
c.231G>C (p.Arg77=)
c.357G>C (p.Arg119=)
c.354G>C (p.Arg118=)
c.447+12404G>C (n.447+12404G>C)
c.199-6516G>C (n.199-6516G>C)
n.1039G>C
c.366G>C (p.Arg122=)
n.962G>C
 dbSNP
22g.29654689G>TCA514181644NF2c.480G>T (p.Arg160=)
c.33G>T (p.Arg11=)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.393G>T (p.Arg131=)
c.231G>T (p.Arg77=)
c.357G>T (p.Arg119=)
c.354G>T (p.Arg118=)
c.447+12404G>T (n.447+12404G>T)
c.199-6516G>T (n.199-6516G>T)
n.1039G>T
c.366G>T (p.Arg122=)
n.962G>T
 dbSNP
22g.29654690G>ACA411142179NF2c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.447+12405G>A (n.447+12405G>A)
c.199-6515G>A (n.199-6515G>A)
n.1040G>A
c.367G>A (p.Gly123Arg)
n.963G>A
 dbSNP
22g.29654690G>CCA411142180NF2c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.447+12405G>C (n.447+12405G>C)
c.199-6515G>C (n.199-6515G>C)
n.1040G>C
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.963G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29654690G=CA2400675316NF2c.481G= (p.Gly161=)
c.34G= (p.Gly12=)
c.*363G= (n.*363G=)
c.394G= (p.Gly132=)
c.232G= (p.Gly78=)
c.358G= (p.Gly120=)
c.355G= (p.Gly119=)
c.447+12405G= (n.447+12405G=)
c.199-6515G= (n.199-6515G=)
n.1040G=
c.367G= (p.Gly123=)
n.963G=
22g.29654690G>TCA411142181NF2c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.34G>T (p.Gly12Ter)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.232G>T (p.Gly78Ter)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
c.355G>T (p.Gly119Ter)
c.447+12405G>T (n.447+12405G>T)
c.199-6515G>T (n.199-6515G>T)
n.1040G>T
c.367G>T (p.Gly123Ter)
n.963G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29654691G>ACA411142182NF2c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.447+12406G>A (n.447+12406G>A)
c.199-6514G>A (n.199-6514G>A)
n.1041G>A
c.368G>A (p.Gly123Glu)
n.964G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29654691G>CCA411142183NF2c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.447+12406G>C (n.447+12406G>C)
c.199-6514G>C (n.199-6514G>C)
n.1041G>C
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.964G>C
 dbSNP
22g.29654691G>TCA411142184NF2c.482G>T (p.Gly161Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.447+12406G>T (n.447+12406G>T)
c.199-6514G>T (n.199-6514G>T)
n.1041G>T
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.964G>T
 COSMIC COSMIC
22g.29654692delCA2580099447NF2c.483del (p.Leu163TrpfsTer11)
c.483del (p.Leu163TrpfsTer13)
c.36del (p.Leu14TrpfsTer11)
c.*365del (n.*365del)
c.396del (p.Leu134TrpfsTer13)
c.234del (p.Leu80TrpfsTer11)
c.360del (p.Leu122TrpfsTer11)
c.357del (p.Leu121TrpfsTer11)
c.447+12407del (n.447+12407del)
c.199-6513del (n.199-6513del)
n.1042del
c.369del (p.Leu125TrpfsTer11)
n.965del
 ClinVar
22g.29654692A>CCA514181645NF2c.483A>C (p.Gly161=)
c.36A>C (p.Gly12=)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.396A>C (p.Gly132=)
c.234A>C (p.Gly78=)
c.360A>C (p.Gly120=)
c.357A>C (p.Gly119=)
c.447+12407A>C (n.447+12407A>C)
c.199-6513A>C (n.199-6513A>C)
n.1042A>C
c.369A>C (p.Gly123=)
n.965A>C
22g.29654692A>GCA514181647NF2c.483A>G (p.Gly161=)
c.36A>G (p.Gly12=)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.396A>G (p.Gly132=)
c.234A>G (p.Gly78=)
c.360A>G (p.Gly120=)
c.357A>G (p.Gly119=)
c.447+12407A>G (n.447+12407A>G)
c.199-6513A>G (n.199-6513A>G)
n.1042A>G
c.369A>G (p.Gly123=)
n.965A>G
22g.29654692A>TCA514181646NF2c.483A>T (p.Gly161=)
c.36A>T (p.Gly12=)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.396A>T (p.Gly132=)
c.234A>T (p.Gly78=)
c.360A>T (p.Gly120=)
c.357A>T (p.Gly119=)
c.447+12407A>T (n.447+12407A>T)
c.199-6513A>T (n.199-6513A>T)
n.1042A>T
c.369A>T (p.Gly123=)
n.965A>T
22g.29654693T>ACA411142185NF2c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.447+12408T>A (n.447+12408T>A)
c.199-6512T>A (n.199-6512T>A)
n.1043T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
n.966T>A
 dbSNP
22g.29654693T>CCA411142186NF2c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.447+12408T>C (n.447+12408T>C)
c.199-6512T>C (n.199-6512T>C)
n.1043T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
n.966T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29654693T>GCA411142187NF2c.484T>G (p.Phe162Val)
c.37T>G (p.Phe13Val)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.447+12408T>G (n.447+12408T>G)
c.199-6512T>G (n.199-6512T>G)
n.1043T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
n.966T>G
22g.29654693T=CA2400675317NF2c.484T= (p.Phe162=)
c.37T= (p.Phe13=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.397T= (p.Phe133=)
c.235T= (p.Phe79=)
c.361T= (p.Phe121=)
c.358T= (p.Phe120=)
c.447+12408T= (n.447+12408T=)
c.199-6512T= (n.199-6512T=)
n.1043T=
c.370T= (p.Phe124=)
n.966T=
22g.29654697dupCA645601006NF2c.488dup (p.Leu163PhefsTer?)
c.488dup (p.Leu163PhefsTer17)
c.41dup (p.Leu14PhefsTer?)
c.*370dup (n.*370dup)
c.401dup (p.Leu134PhefsTer17)
c.239dup (p.Leu80PhefsTer?)
c.365dup (p.Leu122PhefsTer?)
c.362dup (p.Leu121PhefsTer?)
c.447+12412dup (n.447+12412dup)
c.199-6508dup (n.199-6508dup)
n.1047dup
c.374dup (p.Leu125PhefsTer?)
n.970dup
 COSMIC
22g.29654697delCA514181648NF2c.488del (p.Leu163TrpfsTer11)
c.488del (p.Leu163TrpfsTer13)
c.41del (p.Leu14TrpfsTer11)
c.*370del (n.*370del)
c.401del (p.Leu134TrpfsTer13)
c.239del (p.Leu80TrpfsTer11)
c.365del (p.Leu122TrpfsTer11)
c.362del (p.Leu121TrpfsTer11)
c.447+12412del (n.447+12412del)
c.199-6508del (n.199-6508del)
n.1047del
c.374del (p.Leu125TrpfsTer11)
n.970del
 gnomAD v4 COSMIC
22g.29654694T>ACA411142190NF2c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.447+12409T>A (n.447+12409T>A)
c.199-6511T>A (n.199-6511T>A)
n.1044T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.967T>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29654694T>CCA411142189NF2c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.447+12409T>C (n.447+12409T>C)
c.199-6511T>C (n.199-6511T>C)
n.1044T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
n.967T>C
22g.29654694T>GCA411142188NF2c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.38T>G (p.Phe13Cys)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.447+12409T>G (n.447+12409T>G)
c.199-6511T>G (n.199-6511T>G)
n.1044T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
n.967T>G
22g.29654695T>ACA411142191NF2c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.39T>A (p.Phe13Leu)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.399T>A (p.Phe133Leu)
c.237T>A (p.Phe79Leu)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.447+12410T>A (n.447+12410T>A)
c.199-6510T>A (n.199-6510T>A)
n.1045T>A
c.372T>A (p.Phe124Leu)
n.968T>A
22g.29654695T>CCA514181649NF2c.486T>C (p.Phe162=)
c.39T>C (p.Phe13=)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.399T>C (p.Phe133=)
c.237T>C (p.Phe79=)
c.363T>C (p.Phe121=)
c.360T>C (p.Phe120=)
c.447+12410T>C (n.447+12410T>C)
c.199-6510T>C (n.199-6510T>C)
n.1045T>C
c.372T>C (p.Phe124=)
n.968T>C
22g.29654695T>GCA411142192NF2c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.39T>G (p.Phe13Leu)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.399T>G (p.Phe133Leu)
c.237T>G (p.Phe79Leu)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.447+12410T>G (n.447+12410T>G)
c.199-6510T>G (n.199-6510T>G)
n.1045T>G
c.372T>G (p.Phe124Leu)
n.968T>G
22g.29654696T>ACA411142193NF2c.487T>A (p.Leu163Met)
c.40T>A (p.Leu14Met)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.400T>A (p.Leu134Met)
c.238T>A (p.Leu80Met)
c.364T>A (p.Leu122Met)
c.361T>A (p.Leu121Met)
c.447+12411T>A (n.447+12411T>A)
c.199-6509T>A (n.199-6509T>A)
n.1046T>A
c.373T>A (p.Leu125Met)
n.969T>A
 dbSNP
22g.29654696T>CCA514181650NF2c.487T>C (p.Leu163=)
c.40T>C (p.Leu14=)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.400T>C (p.Leu134=)
c.238T>C (p.Leu80=)
c.364T>C (p.Leu122=)
c.361T>C (p.Leu121=)
c.447+12411T>C (n.447+12411T>C)
c.199-6509T>C (n.199-6509T>C)
n.1046T>C
c.373T>C (p.Leu125=)
n.969T>C
 ClinVar
22g.29654696T>GCA411142194NF2c.487T>G (p.Leu163Val)
c.40T>G (p.Leu14Val)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.238T>G (p.Leu80Val)
c.364T>G (p.Leu122Val)
c.361T>G (p.Leu121Val)
c.447+12411T>G (n.447+12411T>G)
c.199-6509T>G (n.199-6509T>G)
n.1046T>G
c.373T>G (p.Leu125Val)
n.969T>G
22g.29654697T>ACA411142195NF2c.488T>A (p.Leu163Ter)
c.41T>A (p.Leu14Ter)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.239T>A (p.Leu80Ter)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.362T>A (p.Leu121Ter)
c.447+12412T>A (n.447+12412T>A)
c.199-6508T>A (n.199-6508T>A)
n.1047T>A
c.374T>A (p.Leu125Ter)
n.970T>A
22g.29654697T>CCA411142196NF2c.488T>C (p.Leu163Ser)
c.41T>C (p.Leu14Ser)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.239T>C (p.Leu80Ser)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.362T>C (p.Leu121Ser)
c.447+12412T>C (n.447+12412T>C)
c.199-6508T>C (n.199-6508T>C)
n.1047T>C
c.374T>C (p.Leu125Ser)
n.970T>C
22g.29654697T>GCA411142197NF2c.488T>G (p.Leu163Trp)
c.41T>G (p.Leu14Trp)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.239T>G (p.Leu80Trp)
c.365T>G (p.Leu122Trp)
c.362T>G (p.Leu121Trp)
c.447+12412T>G (n.447+12412T>G)
c.199-6508T>G (n.199-6508T>G)
n.1047T>G
c.374T>G (p.Leu125Trp)
n.970T>G
 dbSNP
22g.29654698G>ACA514181651NF2c.489G>A (p.Leu163=)
c.42G>A (p.Leu14=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.447+12413G>A (n.447+12413G>A)
c.199-6507G>A (n.199-6507G>A)
n.1048G>A
c.375G>A (p.Leu125=)
n.971G>A
 dbSNP
22g.29654698G>CCA411142198NF2c.489G>C (p.Leu163Phe)
c.42G>C (p.Leu14Phe)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.240G>C (p.Leu80Phe)
c.366G>C (p.Leu122Phe)
c.363G>C (p.Leu121Phe)
c.447+12413G>C (n.447+12413G>C)
c.199-6507G>C (n.199-6507G>C)
n.1048G>C
c.375G>C (p.Leu125Phe)
n.971G>C
 dbSNP
22g.29654698G=CA2400675318NF2c.489G= (p.Leu163=)
c.42G= (p.Leu14=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.402G= (p.Leu134=)
c.240G= (p.Leu80=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.363G= (p.Leu121=)
c.447+12413G= (n.447+12413G=)
c.199-6507G= (n.199-6507G=)
n.1048G=
c.375G= (p.Leu125=)
n.971G=
22g.29654698G>TCA411142199NF2c.489G>T (p.Leu163Phe)
c.42G>T (p.Leu14Phe)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.240G>T (p.Leu80Phe)
c.366G>T (p.Leu122Phe)
c.363G>T (p.Leu121Phe)
c.447+12413G>T (n.447+12413G>T)
c.199-6507G>T (n.199-6507G>T)
n.1048G>T
c.375G>T (p.Leu125Phe)
n.971G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29654699delCA2695230635NF2c.490del (p.Ala164ProfsTer10)
c.490del (p.Ala164ProfsTer12)
c.43del (p.Ala15ProfsTer10)
c.*372del (n.*372del)
c.403del (p.Ala135ProfsTer12)
c.241del (p.Ala81ProfsTer10)
c.367del (p.Ala123ProfsTer10)
c.364del (p.Ala122ProfsTer10)
c.447+12414del (n.447+12414del)
c.199-6506del (n.199-6506del)
n.1049del
c.376del (p.Ala126ProfsTer10)
n.972del
22g.29654699_29654705delCA645601007NF2c.490_496del (p.Ala164ArgfsTer8)
c.490_496del (p.Ala164ArgfsTer10)
c.43_49del (p.Ala15ArgfsTer8)
c.*372_*378del (n.*372_*378del)
c.403_409del (p.Ala135ArgfsTer10)
c.241_247del (p.Ala81ArgfsTer8)
c.367_373del (p.Ala123ArgfsTer8)
c.364_370del (p.Ala122ArgfsTer8)
c.447+12414_447+12420del (n.447+12414_447+12420del)
c.199-6506_199-6500del (n.199-6506_199-6500del)
n.1049_1055del
c.376_382del (p.Ala126ArgfsTer8)
n.972_978del
 COSMIC
22g.29654698_29654699insTCA514181652NF2c.489_490insT (p.Ala164CysfsTer?)
c.489_490insT (p.Ala164CysfsTer16)
c.42_43insT (p.Ala15CysfsTer?)
c.*371_*372insT (n.*371_*372insT)
c.402_403insT (p.Ala135CysfsTer16)
c.240_241insT (p.Ala81CysfsTer?)
c.366_367insT (p.Ala123CysfsTer?)
c.363_364insT (p.Ala122CysfsTer?)
c.447+12413_447+12414insT (n.447+12413_447+12414insT)
c.199-6507_199-6506insT (n.199-6507_199-6506insT)
n.1048_1049insT
c.375_376insT (p.Ala126CysfsTer?)
n.971_972insT
22g.29654699G>ACA411142200NF2c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.447+12414G>A (n.447+12414G>A)
c.199-6506G>A (n.199-6506G>A)
n.1049G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.972G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29654699G>CCA411142201NF2c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.447+12414G>C (n.447+12414G>C)
c.199-6506G>C (n.199-6506G>C)
n.1049G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.972G>C
22g.29654699G>TCA411142202NF2c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.447+12414G>T (n.447+12414G>T)
c.199-6506G>T (n.199-6506G>T)
n.1049G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.972G>T
22g.29654700C>ACA411142204NF2c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.447+12415C>A (n.447+12415C>A)
c.199-6505C>A (n.199-6505C>A)
n.1050C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.973C>A
 dbSNP
22g.29654700C>GCA411142205NF2c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.447+12415C>G (n.447+12415C>G)
c.199-6505C>G (n.199-6505C>G)
n.1050C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.973C>G
 dbSNP
22g.29654700C>TCA411142203NF2c.491C>T (p.Ala164Val)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.447+12415C>T (n.447+12415C>T)
c.199-6505C>T (n.199-6505C>T)
n.1050C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.973C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29654702delCA514181653NF2c.493del (p.Gln165LysfsTer9)
c.493del (p.Gln165LysfsTer11)
c.46del (p.Gln16LysfsTer9)
c.*375del (n.*375del)
c.406del (p.Gln136LysfsTer11)
c.244del (p.Gln82LysfsTer9)
c.370del (p.Gln124LysfsTer9)
c.367del (p.Gln123LysfsTer9)
c.447+12417del (n.447+12417del)
c.199-6503del (n.199-6503del)
n.1052del
c.379del (p.Gln127LysfsTer9)
n.975del
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
22g.29654701C>ACA514181656NF2c.492C>A (p.Ala164=)
c.45C>A (p.Ala15=)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.405C>A (p.Ala135=)
c.243C>A (p.Ala81=)
c.369C>A (p.Ala123=)
c.366C>A (p.Ala122=)
c.447+12416C>A (n.447+12416C>A)
c.199-6504C>A (n.199-6504C>A)
n.1051C>A
c.378C>A (p.Ala126=)
n.974C>A
 dbSNP
22g.29654701C=CA2400675319NF2c.492C= (p.Ala164=)
c.45C= (p.Ala15=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.405C= (p.Ala135=)
c.243C= (p.Ala81=)
c.369C= (p.Ala123=)
c.366C= (p.Ala122=)
c.447+12416C= (n.447+12416C=)
c.199-6504C= (n.199-6504C=)
n.1051C=
c.378C= (p.Ala126=)
n.974C=
22g.29654701C>GCA514181654NF2c.492C>G (p.Ala164=)
c.45C>G (p.Ala15=)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.405C>G (p.Ala135=)
c.243C>G (p.Ala81=)
c.369C>G (p.Ala123=)
c.366C>G (p.Ala122=)
c.447+12416C>G (n.447+12416C>G)
c.199-6504C>G (n.199-6504C>G)
n.1051C>G
c.378C>G (p.Ala126=)
n.974C>G
 dbSNP
22g.29654701C>TCA514181655NF2c.492C>T (p.Ala164=)
c.45C>T (p.Ala15=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.243C>T (p.Ala81=)
c.369C>T (p.Ala123=)
c.366C>T (p.Ala122=)
c.447+12416C>T (n.447+12416C>T)
c.199-6504C>T (n.199-6504C>T)
n.1051C>T
c.378C>T (p.Ala126=)
n.974C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29654702C>ACA411142206NF2c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.447+12417C>A (n.447+12417C>A)
c.199-6503C>A (n.199-6503C>A)
n.1052C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.975C>A
 ClinVar dbSNP
22g.29654702C=CA2400675320NF2c.493C= (p.Gln165=)
c.46C= (p.Gln16=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.406C= (p.Gln136=)
c.244C= (p.Gln82=)
c.370C= (p.Gln124=)
c.367C= (p.Gln123=)
c.447+12417C= (n.447+12417C=)
c.199-6503C= (n.199-6503C=)
n.1052C=
c.379C= (p.Gln127=)
n.975C=
22g.29654702C>GCA411142207NF2c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.447+12417C>G (n.447+12417C>G)
c.199-6503C>G (n.199-6503C>G)
n.1052C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.975C>G
 dbSNP
22g.29654702C>TCA411142208NF2c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.447+12417C>T (n.447+12417C>T)
c.199-6503C>T (n.199-6503C>T)
n.1052C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.975C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29654702_29654721delCA645601008NF2c.493_512del (p.Gln165LysfsTer?)
c.493_512del (p.Gln165LysfsTer8)
c.46_65del (p.Gln16LysfsTer?)
c.*375_*394del (n.*375_*394del)
c.406_425del (p.Gln136LysfsTer8)
c.244_263del (p.Gln82LysfsTer?)
c.370_389del (p.Gln124LysfsTer?)
c.367_386del (p.Gln123LysfsTer?)
c.447+12417_447+12436del (n.447+12417_447+12436del)
c.199-6503_199-6484del (n.199-6503_199-6484del)
n.1052_1071del
c.379_398del (p.Gln127LysfsTer?)
n.975_994del
 COSMIC COSMIC
22g.29654702_29654703insTCA645601009NF2c.493_494insT (p.Gln165LeufsTer?)
c.493_494insT (p.Gln165LeufsTer15)
c.46_47insT (p.Gln16LeufsTer?)
c.*375_*376insT (n.*375_*376insT)
c.406_407insT (p.Gln136LeufsTer15)
c.244_245insT (p.Gln82LeufsTer?)
c.370_371insT (p.Gln124LeufsTer?)
c.367_368insT (p.Gln123LeufsTer?)
c.447+12417_447+12418insT (n.447+12417_447+12418insT)
c.199-6503_199-6502insT (n.199-6503_199-6502insT)
n.1052_1053insT
c.379_380insT (p.Gln127LeufsTer?)
n.975_976insT
 COSMIC
22g.29654703A>CCA411142209NF2c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.447+12418A>C (n.447+12418A>C)
c.199-6502A>C (n.199-6502A>C)
n.1053A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.976A>C
 ClinVar dbSNP
22g.29654703A>GCA411142210NF2c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.447+12418A>G (n.447+12418A>G)
c.199-6502A>G (n.199-6502A>G)
n.1053A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.976A>G
22g.29654703A>TCA411142211NF2c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.447+12418A>T (n.447+12418A>T)
c.199-6502A>T (n.199-6502A>T)
n.1053A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.976A>T
22g.29654703_29654704insTCA514181657NF2c.494_495insT (p.Gln165HisfsTer?)
c.494_495insT (p.Gln165HisfsTer15)
c.47_48insT (p.Gln16HisfsTer?)
c.*376_*377insT (n.*376_*377insT)
c.407_408insT (p.Gln136HisfsTer15)
c.245_246insT (p.Gln82HisfsTer?)
c.371_372insT (p.Gln124HisfsTer?)
c.368_369insT (p.Gln123HisfsTer?)
c.447+12418_447+12419insT (n.447+12418_447+12419insT)
c.199-6502_199-6501insT (n.199-6502_199-6501insT)
n.1053_1054insT
c.380_381insT (p.Gln127HisfsTer?)
n.976_977insT
22g.29654704A=CA2400675321NF2c.495A= (p.Gln165=)
c.48A= (p.Gln16=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.408A= (p.Gln136=)
c.246A= (p.Gln82=)
c.372A= (p.Gln124=)
c.369A= (p.Gln123=)
c.447+12419A= (n.447+12419A=)
c.199-6501A= (n.199-6501A=)
n.1054A=
c.381A= (p.Gln127=)
n.977A=
22g.29654704A>CCA411142212NF2c.495A>C (p.Gln165His)
c.48A>C (p.Gln16His)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.408A>C (p.Gln136His)
c.246A>C (p.Gln82His)
c.372A>C (p.Gln124His)
c.369A>C (p.Gln123His)
c.447+12419A>C (n.447+12419A>C)
c.199-6501A>C (n.199-6501A>C)
n.1054A>C
c.381A>C (p.Gln127His)
n.977A>C
22g.29654704A>GCA514181658NF2c.495A>G (p.Gln165=)
c.48A>G (p.Gln16=)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.408A>G (p.Gln136=)
c.246A>G (p.Gln82=)
c.372A>G (p.Gln124=)
c.369A>G (p.Gln123=)
c.447+12419A>G (n.447+12419A>G)
c.199-6501A>G (n.199-6501A>G)
n.1054A>G
c.381A>G (p.Gln127=)
n.977A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29654704A>TCA411142213NF2c.495A>T (p.Gln165His)
c.48A>T (p.Gln16His)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.408A>T (p.Gln136His)
c.246A>T (p.Gln82His)
c.372A>T (p.Gln124His)
c.369A>T (p.Gln123His)
c.447+12419A>T (n.447+12419A>T)
c.199-6501A>T (n.199-6501A>T)
n.1054A>T
c.381A>T (p.Gln127His)
n.977A>T
22g.29654706_29654707delCA645601010NF2c.497_498del (p.Glu166GlyfsTer?)
c.497_498del (p.Glu166GlyfsTer13)
c.50_51del (p.Glu17GlyfsTer?)
c.*379_*380del (n.*379_*380del)
c.410_411del (p.Glu137GlyfsTer13)
c.248_249del (p.Glu83GlyfsTer?)
c.374_375del (p.Glu125GlyfsTer?)
c.371_372del (p.Glu124GlyfsTer?)
c.447+12421_447+12422del (n.447+12421_447+12422del)
c.199-6499_199-6498del (n.199-6499_199-6498del)
n.1056_1057del
c.383_384del (p.Glu128GlyfsTer?)
n.979_980del
 COSMIC
22g.29654704_29654705insCGCA645601012NF2c.495_496insCG (p.Glu166ArgfsTer9)
c.495_496insCG (p.Glu166ArgfsTer11)
c.48_49insCG (p.Glu17ArgfsTer9)
c.*377_*378insCG (n.*377_*378insCG)
c.408_409insCG (p.Glu137ArgfsTer11)
c.246_247insCG (p.Glu83ArgfsTer9)
c.372_373insCG (p.Glu125ArgfsTer9)
c.369_370insCG (p.Glu124ArgfsTer9)
c.447+12419_447+12420insCG (n.447+12419_447+12420insCG)
c.199-6501_199-6500insCG (n.199-6501_199-6500insCG)
n.1054_1055insCG
c.381_382insCG (p.Glu128ArgfsTer9)
n.977_978insCG
 COSMIC
22g.29654705G>ACA411142214NF2c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.447+12420G>A (n.447+12420G>A)
c.199-6500G>A (n.199-6500G>A)
n.1055G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.978G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29654705G>CCA411142215NF2c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.447+12420G>C (n.447+12420G>C)
c.199-6500G>C (n.199-6500G>C)
n.1055G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.978G>C
 dbSNP
22g.29654705G>TCA411142216NF2c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.447+12420G>T (n.447+12420G>T)
c.199-6500G>T (n.199-6500G>T)
n.1055G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.978G>T
 COSMIC COSMIC
22g.29654705_29654706delinsACCA2580099455NF2c.496_497delinsAC (p.Glu166Thr)
c.49_50delinsAC (p.Glu17Thr)
c.*378_*379delinsAC (n.*378_*379delinsAC)
c.409_410delinsAC (p.Glu137Thr)
c.247_248delinsAC (p.Glu83Thr)
c.373_374delinsAC (p.Glu125Thr)
c.370_371delinsAC (p.Glu124Thr)
c.447+12420_447+12421delinsAC (n.447+12420_447+12421delinsAC)
c.199-6500_199-6499delinsAC (n.199-6500_199-6499delinsAC)
n.1055_1056delinsAC
c.382_383delinsAC (p.Glu128Thr)
n.978_979delinsAC
 ClinVar dbSNP
22g.29654706delCA514181659NF2c.497del (p.Glu166GlyfsTer8)
c.497del (p.Glu166GlyfsTer10)
c.50del (p.Glu17GlyfsTer8)
c.*379del (n.*379del)
c.410del (p.Glu137GlyfsTer10)
c.248del (p.Glu83GlyfsTer8)
c.374del (p.Glu125GlyfsTer8)
c.371del (p.Glu124GlyfsTer8)
c.447+12421del (n.447+12421del)
c.199-6499del (n.199-6499del)
n.1056del
c.383del (p.Glu128GlyfsTer8)
n.979del
 COSMIC COSMIC
22g.29654706A=CA2400675322NF2c.497A= (p.Glu166=)
c.50A= (p.Glu17=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.410A= (p.Glu137=)
c.248A= (p.Glu83=)
c.374A= (p.Glu125=)
c.371A= (p.Glu124=)
c.447+12421A= (n.447+12421A=)
c.199-6499A= (n.199-6499A=)
n.1056A=
c.383A= (p.Glu128=)
n.979A=
22g.29654706A>CCA411142217NF2c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.447+12421A>C (n.447+12421A>C)
c.199-6499A>C (n.199-6499A>C)
n.1056A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.979A>C
22g.29654706A>GCA411142218NF2c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.447+12421A>G (n.447+12421A>G)
c.199-6499A>G (n.199-6499A>G)
n.1056A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.979A>G
22g.29654706A>TCA033635NF2c.497A>T (p.Glu166Val)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.447+12421A>T (n.447+12421A>T)
c.199-6499A>T (n.199-6499A>T)
n.1056A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.979A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29654707G>ACA514181660NF2c.498G>A (p.Glu166=)
c.51G>A (p.Glu17=)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.411G>A (p.Glu137=)
c.249G>A (p.Glu83=)
c.375G>A (p.Glu125=)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.447+12422G>A (n.447+12422G>A)
c.199-6498G>A (n.199-6498G>A)
n.1057G>A
c.384G>A (p.Glu128=)
n.980G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29654707G>CCA411142219NF2c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.447+12422G>C (n.447+12422G>C)
c.199-6498G>C (n.199-6498G>C)
n.1057G>C
c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.980G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.29654707G>TCA411142220NF2c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.447+12422G>T (n.447+12422G>T)
c.199-6498G>T (n.199-6498G>T)
n.1057G>T
c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.980G>T
 COSMIC COSMIC
22g.29654708G>ACA411142221NF2c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.447+12423G>A (n.447+12423G>A)
c.199-6497G>A (n.199-6497G>A)
n.1058G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.981G>A
 dbSNP
22g.29654708G>CCA411142223NF2c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.447+12423G>C (n.447+12423G>C)
c.199-6497G>C (n.199-6497G>C)
n.1058G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.981G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29654708G=CA2400675323NF2c.499G= (p.Glu167=)
c.52G= (p.Glu18=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.412G= (p.Glu138=)
c.250G= (p.Glu84=)
c.376G= (p.Glu126=)
c.373G= (p.Glu125=)
c.447+12423G= (n.447+12423G=)
c.199-6497G= (n.199-6497G=)
n.1058G=
c.385G= (p.Glu129=)
n.981G=
22g.29654708G>TCA411142222NF2c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.447+12423G>T (n.447+12423G>T)
c.199-6497G>T (n.199-6497G>T)
n.1058G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.981G>T
 ClinVar
22g.29654709A>CCA411142224NF2c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.447+12424A>C (n.447+12424A>C)
c.199-6496A>C (n.199-6496A>C)
n.1059A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.982A>C
22g.29654709A>GCA411142225NF2c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.447+12424A>G (n.447+12424A>G)
c.199-6496A>G (n.199-6496A>G)
n.1059A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.982A>G
22g.29654709A>TCA411142226NF2c.500A>T (p.Glu167Val)
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.447+12424A>T (n.447+12424A>T)
c.199-6496A>T (n.199-6496A>T)
n.1059A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.982A>T
22g.29654709_29654710delCA645601014NF2c.500_501del (p.Glu167ValfsTer?)
c.500_501del (p.Glu167ValfsTer12)
c.53_54del (p.Glu18ValfsTer?)
c.*382_*383del (n.*382_*383del)
c.413_414del (p.Glu138ValfsTer12)
c.251_252del (p.Glu84ValfsTer?)
c.377_378del (p.Glu126ValfsTer?)
c.374_375del (p.Glu125ValfsTer?)
c.447+12424_447+12425del (n.447+12424_447+12425del)
c.199-6496_199-6495del (n.199-6496_199-6495del)
n.1059_1060del
c.386_387del (p.Glu129ValfsTer?)
n.982_983del
 COSMIC
22g.29654710A=CA2400675324NF2c.501A= (p.Glu167=)
c.54A= (p.Glu18=)
c.*383A= (n.*383A=)
c.414A= (p.Glu138=)
c.252A= (p.Glu84=)
c.378A= (p.Glu126=)
c.375A= (p.Glu125=)
c.447+12425A= (n.447+12425A=)
c.199-6495A= (n.199-6495A=)
n.1060A=
c.387A= (p.Glu129=)
n.983A=
22g.29654710A>CCA411142227NF2c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.54A>C (p.Glu18Asp)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
c.375A>C (p.Glu125Asp)
c.447+12425A>C (n.447+12425A>C)
c.199-6495A>C (n.199-6495A>C)
n.1060A>C
c.387A>C (p.Glu129Asp)
n.983A>C
22g.29654710A>GCA514181661NF2c.501A>G (p.Glu167=)
c.54A>G (p.Glu18=)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.414A>G (p.Glu138=)
c.252A>G (p.Glu84=)
c.378A>G (p.Glu126=)
c.375A>G (p.Glu125=)
c.447+12425A>G (n.447+12425A>G)
c.199-6495A>G (n.199-6495A>G)
n.1060A>G
c.387A>G (p.Glu129=)
n.983A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29654710A>TCA411142228NF2c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.54A>T (p.Glu18Asp)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
c.375A>T (p.Glu125Asp)
c.447+12425A>T (n.447+12425A>T)
c.199-6495A>T (n.199-6495A>T)
n.1060A>T
c.387A>T (p.Glu129Asp)
n.983A>T
 COSMIC
22g.29654711T>ACA411142229NF2c.502T>A (p.Leu168Met)
c.55T>A (p.Leu19Met)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.415T>A (p.Leu139Met)
c.253T>A (p.Leu85Met)
c.379T>A (p.Leu127Met)
c.376T>A (p.Leu126Met)
c.447+12426T>A (n.447+12426T>A)
c.199-6494T>A (n.199-6494T>A)
n.1061T>A
c.388T>A (p.Leu130Met)
n.984T>A
 dbSNP
22g.29654711T>CCA514181662NF2c.502T>C (p.Leu168=)
c.55T>C (p.Leu19=)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.415T>C (p.Leu139=)
c.253T>C (p.Leu85=)
c.379T>C (p.Leu127=)
c.376T>C (p.Leu126=)
c.447+12426T>C (n.447+12426T>C)
c.199-6494T>C (n.199-6494T>C)
n.1061T>C
c.388T>C (p.Leu130=)
n.984T>C
22g.29654711T>GCA411142230NF2c.502T>G (p.Leu168Val)
c.55T>G (p.Leu19Val)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.415T>G (p.Leu139Val)
c.253T>G (p.Leu85Val)
c.379T>G (p.Leu127Val)
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.447+12426T>G (n.447+12426T>G)
c.199-6494T>G (n.199-6494T>G)
n.1061T>G
c.388T>G (p.Leu130Val)
n.984T>G
 dbSNP
22g.29654712T>ACA411142231NF2c.503T>A (p.Leu168Ter)
c.56T>A (p.Leu19Ter)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.416T>A (p.Leu139Ter)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
c.380T>A (p.Leu127Ter)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.447+12427T>A (n.447+12427T>A)
c.199-6493T>A (n.199-6493T>A)
n.1062T>A
c.389T>A (p.Leu130Ter)
n.985T>A
 ClinVar dbSNP
22g.29654712T>CCA411142232NF2c.503T>C (p.Leu168Ser)
c.56T>C (p.Leu19Ser)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.416T>C (p.Leu139Ser)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
c.380T>C (p.Leu127Ser)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.447+12427T>C (n.447+12427T>C)
c.199-6493T>C (n.199-6493T>C)
n.1062T>C
c.389T>C (p.Leu130Ser)
n.985T>C
22g.29654712T>GCA411142233NF2c.503T>G (p.Leu168Trp)
c.56T>G (p.Leu19Trp)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.416T>G (p.Leu139Trp)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
c.380T>G (p.Leu127Trp)
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.447+12427T>G (n.447+12427T>G)
c.199-6493T>G (n.199-6493T>G)
n.1062T>G
c.389T>G (p.Leu130Trp)
n.985T>G
22g.29654713G>ACA323109748NF2c.504G>A (p.Leu168=)
c.57G>A (p.Leu19=)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.255G>A (p.Leu85=)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.447+12428G>A (n.447+12428G>A)
c.199-6492G>A (n.199-6492G>A)
n.1063G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
n.986G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654713G>CCA411142235NF2c.504G>C (p.Leu168Phe)
c.57G>C (p.Leu19Phe)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.417G>C (p.Leu139Phe)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
c.381G>C (p.Leu127Phe)
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.447+12428G>C (n.447+12428G>C)
c.199-6492G>C (n.199-6492G>C)
n.1063G>C
c.390G>C (p.Leu130Phe)
n.986G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29654713G=CA2400675325NF2c.504G= (p.Leu168=)
c.57G= (p.Leu19=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.417G= (p.Leu139=)
c.255G= (p.Leu85=)
c.381G= (p.Leu127=)
c.378G= (p.Leu126=)
c.447+12428G= (n.447+12428G=)
c.199-6492G= (n.199-6492G=)
n.1063G=
c.390G= (p.Leu130=)
n.986G=
22g.29654713G>TCA411142234NF2c.504G>T (p.Leu168Phe)
c.57G>T (p.Leu19Phe)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.417G>T (p.Leu139Phe)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
c.381G>T (p.Leu127Phe)
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.447+12428G>T (n.447+12428G>T)
c.199-6492G>T (n.199-6492G>T)
n.1063G>T
c.390G>T (p.Leu130Phe)
n.986G>T
22g.29654714C>ACA411142236NF2c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.447+12429C>A (n.447+12429C>A)
c.199-6491C>A (n.199-6491C>A)
n.1064C>A
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.987C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29654714C>GCA411142237NF2c.505C>G (p.Leu169Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.447+12429C>G (n.447+12429C>G)
c.199-6491C>G (n.199-6491C>G)
n.1064C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.987C>G
 dbSNP
22g.29654714C>TCA411142238NF2c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.447+12429C>T (n.447+12429C>T)
c.199-6491C>T (n.199-6491C>T)
n.1064C>T
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.987C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29654715T>ACA411142239NF2c.506T>A (p.Leu169His)
c.59T>A (p.Leu20His)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.419T>A (p.Leu140His)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.383T>A (p.Leu128His)
c.380T>A (p.Leu127His)
c.447+12430T>A (n.447+12430T>A)
c.199-6490T>A (n.199-6490T>A)
n.1065T>A
c.392T>A (p.Leu131His)
n.988T>A
 dbSNP
22g.29654715T>CCA411142240NF2c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.447+12430T>C (n.447+12430T>C)
c.199-6490T>C (n.199-6490T>C)
n.1065T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.988T>C
 ClinVar dbSNP
22g.29654715T>GCA411142241NF2c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.447+12430T>G (n.447+12430T>G)
c.199-6490T>G (n.199-6490T>G)
n.1065T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.988T>G
22g.29654715T=CA2400675326NF2c.506T= (p.Leu169=)
c.59T= (p.Leu20=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.419T= (p.Leu140=)
c.257T= (p.Leu86=)
c.383T= (p.Leu128=)
c.380T= (p.Leu127=)
c.447+12430T= (n.447+12430T=)
c.199-6490T= (n.199-6490T=)
n.1065T=
c.392T= (p.Leu131=)
n.988T=
22g.29654716delCA514181663NF2c.507del (p.Pro170GlnfsTer4)
c.507del (p.Pro170GlnfsTer6)
c.60del (p.Pro21GlnfsTer4)
c.*389del (n.*389del)
c.420del (p.Pro141GlnfsTer6)
c.258del (p.Pro87GlnfsTer4)
c.384del (p.Pro129GlnfsTer4)
c.381del (p.Pro128GlnfsTer4)
c.447+12431del (n.447+12431del)
c.199-6489del (n.199-6489del)
n.1066del
c.393del (p.Pro132GlnfsTer4)
n.989del
 COSMIC
22g.29654716T>ACA514181664NF2c.507T>A (p.Leu169=)
c.60T>A (p.Leu20=)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.420T>A (p.Leu140=)
c.258T>A (p.Leu86=)
c.384T>A (p.Leu128=)
c.381T>A (p.Leu127=)
c.447+12431T>A (n.447+12431T>A)
c.199-6489T>A (n.199-6489T>A)
n.1066T>A
c.393T>A (p.Leu131=)
n.989T>A
22g.29654716T>CCA514181665NF2c.507T>C (p.Leu169=)
c.60T>C (p.Leu20=)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.420T>C (p.Leu140=)
c.258T>C (p.Leu86=)
c.384T>C (p.Leu128=)
c.381T>C (p.Leu127=)
c.447+12431T>C (n.447+12431T>C)
c.199-6489T>C (n.199-6489T>C)
n.1066T>C
c.393T>C (p.Leu131=)
n.989T>C
22g.29654716T>GCA514181666NF2c.507T>G (p.Leu169=)
c.60T>G (p.Leu20=)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.420T>G (p.Leu140=)
c.258T>G (p.Leu86=)
c.384T>G (p.Leu128=)
c.381T>G (p.Leu127=)
c.447+12431T>G (n.447+12431T>G)
c.199-6489T>G (n.199-6489T>G)
n.1066T>G
c.393T>G (p.Leu131=)
n.989T>G
22g.29654717C>ACA411142242NF2c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.447+12432C>A (n.447+12432C>A)
c.199-6488C>A (n.199-6488C>A)
n.1067C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.990C>A
 dbSNP
22g.29654717C>GCA411142243NF2c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.447+12432C>G (n.447+12432C>G)
c.199-6488C>G (n.199-6488C>G)
n.1067C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.990C>G
 dbSNP
22g.29654717C>TCA411142244NF2c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.447+12432C>T (n.447+12432C>T)
c.199-6488C>T (n.199-6488C>T)
n.1067C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.990C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29654718C>ACA411142245NF2c.509C>A (p.Pro170Gln)
c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
c.447+12433C>A (n.447+12433C>A)
c.199-6487C>A (n.199-6487C>A)
n.1068C>A
c.395C>A (p.Pro132Gln)
n.991C>A
 dbSNP
22g.29654718C>GCA411142246NF2c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.447+12433C>G (n.447+12433C>G)
c.199-6487C>G (n.199-6487C>G)
n.1068C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.991C>G
22g.29654718C>TCA411142247NF2c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.447+12433C>T (n.447+12433C>T)
c.199-6487C>T (n.199-6487C>T)
n.1068C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.991C>T
 ClinVar
22g.29654719A>CCA514181667NF2c.510A>C (p.Pro170=)
c.63A>C (p.Pro21=)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.423A>C (p.Pro141=)
c.261A>C (p.Pro87=)
c.387A>C (p.Pro129=)
c.384A>C (p.Pro128=)
c.447+12434A>C (n.447+12434A>C)
c.199-6486A>C (n.199-6486A>C)
n.1069A>C
c.396A>C (p.Pro132=)
n.992A>C
22g.29654719A>GCA514181668NF2c.510A>G (p.Pro170=)
c.63A>G (p.Pro21=)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.423A>G (p.Pro141=)
c.261A>G (p.Pro87=)
c.387A>G (p.Pro129=)
c.384A>G (p.Pro128=)
c.447+12434A>G (n.447+12434A>G)
c.199-6486A>G (n.199-6486A>G)
n.1069A>G
c.396A>G (p.Pro132=)
n.992A>G
22g.29654719A>TCA514181669NF2c.510A>T (p.Pro170=)
c.63A>T (p.Pro21=)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.423A>T (p.Pro141=)
c.261A>T (p.Pro87=)
c.387A>T (p.Pro129=)
c.384A>T (p.Pro128=)
c.447+12434A>T (n.447+12434A>T)
c.199-6486A>T (n.199-6486A>T)
n.1069A>T
c.396A>T (p.Pro132=)
n.992A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29654723delCA514181670NF2c.514del (p.Arg172GlyfsTer2)
c.514del (p.Arg172GlyfsTer4)
c.67del (p.Arg23GlyfsTer2)
c.*396del (n.*396del)
c.427del (p.Arg143GlyfsTer4)
c.265del (p.Arg89GlyfsTer2)
c.391del (p.Arg131GlyfsTer2)
c.388del (p.Arg130GlyfsTer2)
c.447+12438del (n.447+12438del)
c.199-6482del (n.199-6482del)
n.1073del
c.400del (p.Arg134GlyfsTer2)
n.996del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29654720A=CA2400675327NF2c.511A= (p.Lys171=)
c.64A= (p.Lys22=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.424A= (p.Lys142=)
c.262A= (p.Lys88=)
c.388A= (p.Lys130=)
c.385A= (p.Lys129=)
c.447+12435A= (n.447+12435A=)
c.199-6485A= (n.199-6485A=)
n.1070A=
c.397A= (p.Lys133=)
n.993A=
22g.29654720A>CCA411142249NF2c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.447+12435A>C (n.447+12435A>C)
c.199-6485A>C (n.199-6485A>C)
n.1070A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.993A>C
22g.29654720A>GCA411142250NF2c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.447+12435A>G (n.447+12435A>G)
c.199-6485A>G (n.199-6485A>G)
n.1070A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.993A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654720A>TCA411142248NF2c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.447+12435A>T (n.447+12435A>T)
c.199-6485A>T (n.199-6485A>T)
n.1070A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.993A>T
 COSMIC COSMIC
22g.29654721A>CCA411142251NF2c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.447+12436A>C (n.447+12436A>C)
c.199-6484A>C (n.199-6484A>C)
n.1071A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.994A>C
22g.29654721A>GCA411142252NF2c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.447+12436A>G (n.447+12436A>G)
c.199-6484A>G (n.199-6484A>G)
n.1071A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.994A>G
22g.29654721A>TCA411142253NF2c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.65A>T (p.Lys22Ile)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.263A>T (p.Lys88Ile)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.386A>T (p.Lys129Ile)
c.447+12436A>T (n.447+12436A>T)
c.199-6484A>T (n.199-6484A>T)
n.1071A>T
c.398A>T (p.Lys133Ile)
n.994A>T
22g.29654722A>CCA411142254NF2c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.66A>C (p.Lys22Asn)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.264A>C (p.Lys88Asn)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.387A>C (p.Lys129Asn)
c.447+12437A>C (n.447+12437A>C)
c.199-6483A>C (n.199-6483A>C)
n.1072A>C
c.399A>C (p.Lys133Asn)
n.995A>C
22g.29654722A>GCA514181671NF2c.513A>G (p.Lys171=)
c.66A>G (p.Lys22=)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.426A>G (p.Lys142=)
c.264A>G (p.Lys88=)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.387A>G (p.Lys129=)
c.447+12437A>G (n.447+12437A>G)
c.199-6483A>G (n.199-6483A>G)
n.1072A>G
c.399A>G (p.Lys133=)
n.995A>G
22g.29654722A>TCA411142255NF2c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.66A>T (p.Lys22Asn)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.264A>T (p.Lys88Asn)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.387A>T (p.Lys129Asn)
c.447+12437A>T (n.447+12437A>T)
c.199-6483A>T (n.199-6483A>T)
n.1072A>T
c.399A>T (p.Lys133Asn)
n.995A>T
22g.29654723A>CCA514181672NF2c.514A>C (p.Arg172=)
c.67A>C (p.Arg23=)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.427A>C (p.Arg143=)
c.265A>C (p.Arg89=)
c.391A>C (p.Arg131=)
c.388A>C (p.Arg130=)
c.447+12438A>C (n.447+12438A>C)
c.199-6482A>C (n.199-6482A>C)
n.1073A>C
c.400A>C (p.Arg134=)
n.996A>C
22g.29654723A>GCA411142256NF2c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
c.447+12438A>G (n.447+12438A>G)
c.199-6482A>G (n.199-6482A>G)
n.1073A>G
c.400A>G (p.Arg134Gly)
n.996A>G
 dbSNP
22g.29654723A>TCA411142257NF2c.514A>T (p.Arg172Trp)
c.67A>T (p.Arg23Trp)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.427A>T (p.Arg143Trp)
c.265A>T (p.Arg89Trp)
c.391A>T (p.Arg131Trp)
c.388A>T (p.Arg130Trp)
c.447+12438A>T (n.447+12438A>T)
c.199-6482A>T (n.199-6482A>T)
n.1073A>T
c.400A>T (p.Arg134Trp)
n.996A>T
22g.29654724G>ACA033663NF2c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
c.447+12439G>A (n.447+12439G>A)
c.199-6481G>A (n.199-6481G>A)
n.1074G>A
c.401G>A (p.Arg134Lys)
n.997G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29654724G>CCA411142258NF2c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.389G>C (p.Arg130Thr)
c.447+12439G>C (n.447+12439G>C)
c.199-6481G>C (n.199-6481G>C)
n.1074G>C
c.401G>C (p.Arg134Thr)
n.997G>C
 dbSNP
22g.29654724G=CA2400675328NF2c.515G= (p.Arg172=)
c.68G= (p.Arg23=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.389G= (p.Arg130=)
c.447+12439G= (n.447+12439G=)
c.199-6481G= (n.199-6481G=)
n.1074G=
c.401G= (p.Arg134=)
n.997G=
22g.29654724G>TCA411142259NF2c.515G>T (p.Arg172Met)
c.68G>T (p.Arg23Met)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.428G>T (p.Arg143Met)
c.266G>T (p.Arg89Met)
c.392G>T (p.Arg131Met)
c.389G>T (p.Arg130Met)
c.447+12439G>T (n.447+12439G>T)
c.199-6481G>T (n.199-6481G>T)
n.1074G>T
c.401G>T (p.Arg134Met)
n.997G>T
 ClinVar dbSNP
22g.29654726delCA514181673NF2c.516+1del
c.69+1del
c.*398+1del
c.429+1del
c.267+1del
c.393+1del
c.390+1del
c.447+12441del (n.447+12441del)
c.199-6479del (n.199-6479del)
n.1075+1del
c.402+1del
n.998+1del
 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched