| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29654571del | CA2656030783 | NF2 | c.448-86del (n.448-86del) c.*330-86del (n.*330-86del) c.361-86del (n.361-86del) c.199-86del (n.199-86del) c.325-86del (n.325-86del) c.322-86del (n.322-86del) c.447+12286del (n.447+12286del) c.199-6634del (n.199-6634del) n.1007-86del c.334-86del (n.334-86del) n.930-86del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29654571G= | CA2400675271 | NF2 | c.448-86G= (n.448-86G=) c.*330-86G= (n.*330-86G=) c.361-86G= (n.361-86G=) c.199-86G= (n.199-86G=) c.325-86G= (n.325-86G=) c.322-86G= (n.322-86G=) c.447+12286G= (n.447+12286G=) c.199-6634G= (n.199-6634G=) n.1007-86G= c.334-86G= (n.334-86G=) n.930-86G= | |
| 22 | g.29654571G>T | CA2400675272 | NF2 | c.448-86G>T (n.448-86G>T) c.*330-86G>T (n.*330-86G>T) c.361-86G>T (n.361-86G>T) c.199-86G>T (n.199-86G>T) c.325-86G>T (n.325-86G>T) c.322-86G>T (n.322-86G>T) c.447+12286G>T (n.447+12286G>T) c.199-6634G>T (n.199-6634G>T) n.1007-86G>T c.334-86G>T (n.334-86G>T) n.930-86G>T | dbSNP |
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| 22 | g.29654573G>T | CA2577681001 | NF2 | c.448-84G>T (n.448-84G>T) c.*330-84G>T (n.*330-84G>T) c.361-84G>T (n.361-84G>T) c.199-84G>T (n.199-84G>T) c.325-84G>T (n.325-84G>T) c.322-84G>T (n.322-84G>T) c.447+12288G>T (n.447+12288G>T) c.199-6632G>T (n.199-6632G>T) n.1007-84G>T c.334-84G>T (n.334-84G>T) n.930-84G>T | |
| 22 | g.29654574G>A | CA2656030785 | NF2 | c.448-83G>A (n.448-83G>A) c.*330-83G>A (n.*330-83G>A) c.361-83G>A (n.361-83G>A) c.199-83G>A (n.199-83G>A) c.325-83G>A (n.325-83G>A) c.322-83G>A (n.322-83G>A) c.447+12289G>A (n.447+12289G>A) c.199-6631G>A (n.199-6631G>A) n.1007-83G>A c.334-83G>A (n.334-83G>A) n.930-83G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29654575G>A | CA2656030786 | NF2 | c.448-82G>A (n.448-82G>A) c.*330-82G>A (n.*330-82G>A) c.361-82G>A (n.361-82G>A) c.199-82G>A (n.199-82G>A) c.325-82G>A (n.325-82G>A) c.322-82G>A (n.322-82G>A) c.447+12290G>A (n.447+12290G>A) c.199-6630G>A (n.199-6630G>A) n.1007-82G>A c.334-82G>A (n.334-82G>A) n.930-82G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29654575G>C | CA2656030787 | NF2 | c.448-82G>C (n.448-82G>C) c.*330-82G>C (n.*330-82G>C) c.361-82G>C (n.361-82G>C) c.199-82G>C (n.199-82G>C) c.325-82G>C (n.325-82G>C) c.322-82G>C (n.322-82G>C) c.447+12290G>C (n.447+12290G>C) c.199-6630G>C (n.199-6630G>C) n.1007-82G>C c.334-82G>C (n.334-82G>C) n.930-82G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29654576A= | CA2400675273 | NF2 | c.448-81A= (n.448-81A=) c.*330-81A= (n.*330-81A=) c.361-81A= (n.361-81A=) c.199-81A= (n.199-81A=) c.325-81A= (n.325-81A=) c.322-81A= (n.322-81A=) c.447+12291A= (n.447+12291A=) c.199-6629A= (n.199-6629A=) n.1007-81A= c.334-81A= (n.334-81A=) n.930-81A= | |
| 22 | g.29654576A>C | CA323109707 | NF2 | c.448-81A>C (n.448-81A>C) c.*330-81A>C (n.*330-81A>C) c.361-81A>C (n.361-81A>C) c.199-81A>C (n.199-81A>C) c.325-81A>C (n.325-81A>C) c.322-81A>C (n.322-81A>C) c.447+12291A>C (n.447+12291A>C) c.199-6629A>C (n.199-6629A>C) n.1007-81A>C c.334-81A>C (n.334-81A>C) n.930-81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654577A>C | CA2656030788 | NF2 | c.448-80A>C (n.448-80A>C) c.*330-80A>C (n.*330-80A>C) c.361-80A>C (n.361-80A>C) c.199-80A>C (n.199-80A>C) c.325-80A>C (n.325-80A>C) c.322-80A>C (n.322-80A>C) c.447+12292A>C (n.447+12292A>C) c.199-6628A>C (n.199-6628A>C) n.1007-80A>C c.334-80A>C (n.334-80A>C) n.930-80A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29654578T>G | CA2577681002 | NF2 | c.448-79T>G (n.448-79T>G) c.*330-79T>G (n.*330-79T>G) c.361-79T>G (n.361-79T>G) c.199-79T>G (n.199-79T>G) c.325-79T>G (n.325-79T>G) c.322-79T>G (n.322-79T>G) c.447+12293T>G (n.447+12293T>G) c.199-6627T>G (n.199-6627T>G) n.1007-79T>G c.334-79T>G (n.334-79T>G) n.930-79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654579G>A | CA1024937466 | NF2 | c.448-78G>A (n.448-78G>A) c.*330-78G>A (n.*330-78G>A) c.361-78G>A (n.361-78G>A) c.199-78G>A (n.199-78G>A) c.325-78G>A (n.325-78G>A) c.322-78G>A (n.322-78G>A) c.447+12294G>A (n.447+12294G>A) c.199-6626G>A (n.199-6626G>A) n.1007-78G>A c.334-78G>A (n.334-78G>A) n.930-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29654580A>G | CA2656030789 | NF2 | c.448-77A>G (n.448-77A>G) c.*330-77A>G (n.*330-77A>G) c.361-77A>G (n.361-77A>G) c.199-77A>G (n.199-77A>G) c.325-77A>G (n.325-77A>G) c.322-77A>G (n.322-77A>G) c.447+12295A>G (n.447+12295A>G) c.199-6625A>G (n.199-6625A>G) n.1007-77A>G c.334-77A>G (n.334-77A>G) n.930-77A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29654580A>T | CA2656030790 | NF2 | c.448-77A>T (n.448-77A>T) c.*330-77A>T (n.*330-77A>T) c.361-77A>T (n.361-77A>T) c.199-77A>T (n.199-77A>T) c.325-77A>T (n.325-77A>T) c.322-77A>T (n.322-77A>T) c.447+12295A>T (n.447+12295A>T) c.199-6625A>T (n.199-6625A>T) n.1007-77A>T c.334-77A>T (n.334-77A>T) n.930-77A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29654583T>C | CA638992207 | NF2 | c.448-74T>C (n.448-74T>C) c.*330-74T>C (n.*330-74T>C) c.361-74T>C (n.361-74T>C) c.199-74T>C (n.199-74T>C) c.325-74T>C (n.325-74T>C) c.322-74T>C (n.322-74T>C) c.447+12298T>C (n.447+12298T>C) c.199-6622T>C (n.199-6622T>C) n.1007-74T>C c.334-74T>C (n.334-74T>C) n.930-74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29654585G>T | CA2577681003 | NF2 | c.448-72G>T (n.448-72G>T) c.*330-72G>T (n.*330-72G>T) c.361-72G>T (n.361-72G>T) c.199-72G>T (n.199-72G>T) c.325-72G>T (n.325-72G>T) c.322-72G>T (n.322-72G>T) c.447+12300G>T (n.447+12300G>T) c.199-6620G>T (n.199-6620G>T) n.1007-72G>T c.334-72G>T (n.334-72G>T) n.930-72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29654589C>T | CA2656030793 | NF2 | c.448-68C>T (n.448-68C>T) c.*330-68C>T (n.*330-68C>T) c.361-68C>T (n.361-68C>T) c.199-68C>T (n.199-68C>T) c.325-68C>T (n.325-68C>T) c.322-68C>T (n.322-68C>T) c.447+12304C>T (n.447+12304C>T) c.199-6616C>T (n.199-6616C>T) n.1007-68C>T c.334-68C>T (n.334-68C>T) n.930-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654591G>A | CA2400675276 | NF2 | c.448-66G>A (n.448-66G>A) c.*330-66G>A (n.*330-66G>A) c.361-66G>A (n.361-66G>A) c.199-66G>A (n.199-66G>A) c.325-66G>A (n.325-66G>A) c.322-66G>A (n.322-66G>A) c.447+12306G>A (n.447+12306G>A) c.199-6614G>A (n.199-6614G>A) n.1007-66G>A c.334-66G>A (n.334-66G>A) n.930-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654591G>C | CA323109709 | NF2 | c.448-66G>C (n.448-66G>C) c.*330-66G>C (n.*330-66G>C) c.361-66G>C (n.361-66G>C) c.199-66G>C (n.199-66G>C) c.325-66G>C (n.325-66G>C) c.322-66G>C (n.322-66G>C) c.447+12306G>C (n.447+12306G>C) c.199-6614G>C (n.199-6614G>C) n.1007-66G>C c.334-66G>C (n.334-66G>C) n.930-66G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29654592C>A | CA2577681006 | NF2 | c.448-65C>A (n.448-65C>A) c.*330-65C>A (n.*330-65C>A) c.361-65C>A (n.361-65C>A) c.199-65C>A (n.199-65C>A) c.325-65C>A (n.325-65C>A) c.322-65C>A (n.322-65C>A) c.447+12307C>A (n.447+12307C>A) c.199-6613C>A (n.199-6613C>A) n.1007-65C>A c.334-65C>A (n.334-65C>A) n.930-65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29654593T>A | CA2738095940 | NF2 | c.448-64T>A (n.448-64T>A) c.*330-64T>A (n.*330-64T>A) c.361-64T>A (n.361-64T>A) c.199-64T>A (n.199-64T>A) c.325-64T>A (n.325-64T>A) c.322-64T>A (n.322-64T>A) c.447+12308T>A (n.447+12308T>A) c.199-6612T>A (n.199-6612T>A) n.1007-64T>A c.334-64T>A (n.334-64T>A) n.930-64T>A | dbSNP |
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| 22 | g.29654594C= | CA2400675278 | NF2 | c.448-63C= (n.448-63C=) c.*330-63C= (n.*330-63C=) c.361-63C= (n.361-63C=) c.199-63C= (n.199-63C=) c.325-63C= (n.325-63C=) c.322-63C= (n.322-63C=) c.447+12309C= (n.447+12309C=) c.199-6611C= (n.199-6611C=) n.1007-63C= c.334-63C= (n.334-63C=) n.930-63C= | |
| 22 | g.29654594C>G | CA323109710 | NF2 | c.448-63C>G (n.448-63C>G) c.*330-63C>G (n.*330-63C>G) c.361-63C>G (n.361-63C>G) c.199-63C>G (n.199-63C>G) c.325-63C>G (n.325-63C>G) c.322-63C>G (n.322-63C>G) c.447+12309C>G (n.447+12309C>G) c.199-6611C>G (n.199-6611C>G) n.1007-63C>G c.334-63C>G (n.334-63C>G) n.930-63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29654596G>C | CA2738095946 | NF2 | c.448-61G>C (n.448-61G>C) c.*330-61G>C (n.*330-61G>C) c.361-61G>C (n.361-61G>C) c.199-61G>C (n.199-61G>C) c.325-61G>C (n.325-61G>C) c.322-61G>C (n.322-61G>C) c.447+12311G>C (n.447+12311G>C) c.199-6609G>C (n.199-6609G>C) n.1007-61G>C c.334-61G>C (n.334-61G>C) n.930-61G>C | dbSNP |
| 22 | g.29654597T>A | CA2738096022 | NF2 | c.448-60T>A (n.448-60T>A) c.*330-60T>A (n.*330-60T>A) c.361-60T>A (n.361-60T>A) c.199-60T>A (n.199-60T>A) c.325-60T>A (n.325-60T>A) c.322-60T>A (n.322-60T>A) c.447+12312T>A (n.447+12312T>A) c.199-6608T>A (n.199-6608T>A) n.1007-60T>A c.334-60T>A (n.334-60T>A) n.930-60T>A | dbSNP |
| 22 | g.29654597T>C | CA2656030797 | NF2 | c.448-60T>C (n.448-60T>C) c.*330-60T>C (n.*330-60T>C) c.361-60T>C (n.361-60T>C) c.199-60T>C (n.199-60T>C) c.325-60T>C (n.325-60T>C) c.322-60T>C (n.322-60T>C) c.447+12312T>C (n.447+12312T>C) c.199-6608T>C (n.199-6608T>C) n.1007-60T>C c.334-60T>C (n.334-60T>C) n.930-60T>C | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29654607G>T | CA323109711 | NF2 | c.448-50G>T (n.448-50G>T) c.*330-50G>T (n.*330-50G>T) c.361-50G>T (n.361-50G>T) c.199-50G>T (n.199-50G>T) c.325-50G>T (n.325-50G>T) c.322-50G>T (n.322-50G>T) c.447+12322G>T (n.447+12322G>T) c.199-6598G>T (n.199-6598G>T) n.1007-50G>T c.334-50G>T (n.334-50G>T) n.930-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654608C>A | CA2738096266 | NF2 | c.448-49C>A (n.448-49C>A) c.*330-49C>A (n.*330-49C>A) c.361-49C>A (n.361-49C>A) c.199-49C>A (n.199-49C>A) c.325-49C>A (n.325-49C>A) c.322-49C>A (n.322-49C>A) c.447+12323C>A (n.447+12323C>A) c.199-6597C>A (n.199-6597C>A) n.1007-49C>A c.334-49C>A (n.334-49C>A) n.930-49C>A | dbSNP |
| 22 | g.29654608C>G | CA2738096278 | NF2 | c.448-49C>G (n.448-49C>G) c.*330-49C>G (n.*330-49C>G) c.361-49C>G (n.361-49C>G) c.199-49C>G (n.199-49C>G) c.325-49C>G (n.325-49C>G) c.322-49C>G (n.322-49C>G) c.447+12323C>G (n.447+12323C>G) c.199-6597C>G (n.199-6597C>G) n.1007-49C>G c.334-49C>G (n.334-49C>G) n.930-49C>G | dbSNP |
| 22 | g.29654608C>T | CA2738096694 | NF2 | c.448-49C>T (n.448-49C>T) c.*330-49C>T (n.*330-49C>T) c.361-49C>T (n.361-49C>T) c.199-49C>T (n.199-49C>T) c.325-49C>T (n.325-49C>T) c.322-49C>T (n.322-49C>T) c.447+12323C>T (n.447+12323C>T) c.199-6597C>T (n.199-6597C>T) n.1007-49C>T c.334-49C>T (n.334-49C>T) n.930-49C>T | dbSNP |
| 22 | g.29654609A= | CA2400675281 | NF2 | c.448-48A= (n.448-48A=) c.*330-48A= (n.*330-48A=) c.361-48A= (n.361-48A=) c.199-48A= (n.199-48A=) c.325-48A= (n.325-48A=) c.322-48A= (n.322-48A=) c.447+12324A= (n.447+12324A=) c.199-6596A= (n.199-6596A=) n.1007-48A= c.334-48A= (n.334-48A=) n.930-48A= | |
| 22 | g.29654609A>G | CA033515 | NF2 | c.448-48A>G (n.448-48A>G) c.*330-48A>G (n.*330-48A>G) c.361-48A>G (n.361-48A>G) c.199-48A>G (n.199-48A>G) c.325-48A>G (n.325-48A>G) c.322-48A>G (n.322-48A>G) c.447+12324A>G (n.447+12324A>G) c.199-6596A>G (n.199-6596A>G) n.1007-48A>G c.334-48A>G (n.334-48A>G) n.930-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654609A>T | CA2656030801 | NF2 | c.448-48A>T (n.448-48A>T) c.*330-48A>T (n.*330-48A>T) c.361-48A>T (n.361-48A>T) c.199-48A>T (n.199-48A>T) c.325-48A>T (n.325-48A>T) c.322-48A>T (n.322-48A>T) c.447+12324A>T (n.447+12324A>T) c.199-6596A>T (n.199-6596A>T) n.1007-48A>T c.334-48A>T (n.334-48A>T) n.930-48A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654610G>A | CA2656030802 | NF2 | c.448-47G>A (n.448-47G>A) c.*330-47G>A (n.*330-47G>A) c.361-47G>A (n.361-47G>A) c.199-47G>A (n.199-47G>A) c.325-47G>A (n.325-47G>A) c.322-47G>A (n.322-47G>A) c.447+12325G>A (n.447+12325G>A) c.199-6595G>A (n.199-6595G>A) n.1007-47G>A c.334-47G>A (n.334-47G>A) n.930-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654610G>C | CA2738096782 | NF2 | c.448-47G>C (n.448-47G>C) c.*330-47G>C (n.*330-47G>C) c.361-47G>C (n.361-47G>C) c.199-47G>C (n.199-47G>C) c.325-47G>C (n.325-47G>C) c.322-47G>C (n.322-47G>C) c.447+12325G>C (n.447+12325G>C) c.199-6595G>C (n.199-6595G>C) n.1007-47G>C c.334-47G>C (n.334-47G>C) n.930-47G>C | dbSNP |
| 22 | g.29654611T>A | CA2737888316 | NF2 | c.448-46T>A (n.448-46T>A) c.*330-46T>A (n.*330-46T>A) c.361-46T>A (n.361-46T>A) c.199-46T>A (n.199-46T>A) c.325-46T>A (n.325-46T>A) c.322-46T>A (n.322-46T>A) c.447+12326T>A (n.447+12326T>A) c.199-6594T>A (n.199-6594T>A) n.1007-46T>A c.334-46T>A (n.334-46T>A) n.930-46T>A | dbSNP |
| 22 | g.29654611T>G | CA2400675283 | NF2 | c.448-46T>G (n.448-46T>G) c.*330-46T>G (n.*330-46T>G) c.361-46T>G (n.361-46T>G) c.199-46T>G (n.199-46T>G) c.325-46T>G (n.325-46T>G) c.322-46T>G (n.322-46T>G) c.447+12326T>G (n.447+12326T>G) c.199-6594T>G (n.199-6594T>G) n.1007-46T>G c.334-46T>G (n.334-46T>G) n.930-46T>G | dbSNP |
| 22 | g.29654611T= | CA2400675282 | NF2 | c.448-46T= (n.448-46T=) c.*330-46T= (n.*330-46T=) c.361-46T= (n.361-46T=) c.199-46T= (n.199-46T=) c.325-46T= (n.325-46T=) c.322-46T= (n.322-46T=) c.447+12326T= (n.447+12326T=) c.199-6594T= (n.199-6594T=) n.1007-46T= c.334-46T= (n.334-46T=) n.930-46T= | |
| 22 | g.29654612T>A | CA2656030803 | NF2 | c.448-45T>A (n.448-45T>A) c.*330-45T>A (n.*330-45T>A) c.361-45T>A (n.361-45T>A) c.199-45T>A (n.199-45T>A) c.325-45T>A (n.325-45T>A) c.322-45T>A (n.322-45T>A) c.447+12327T>A (n.447+12327T>A) c.199-6593T>A (n.199-6593T>A) n.1007-45T>A c.334-45T>A (n.334-45T>A) n.930-45T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29654613A= | CA2400675284 | NF2 | c.448-44A= (n.448-44A=) c.*330-44A= (n.*330-44A=) c.361-44A= (n.361-44A=) c.199-44A= (n.199-44A=) c.325-44A= (n.325-44A=) c.322-44A= (n.322-44A=) c.447+12328A= (n.447+12328A=) c.199-6592A= (n.199-6592A=) n.1007-44A= c.334-44A= (n.334-44A=) n.930-44A= | |
| 22 | g.29654613A>T | CA033503 | NF2 | c.448-44A>T (n.448-44A>T) c.*330-44A>T (n.*330-44A>T) c.361-44A>T (n.361-44A>T) c.199-44A>T (n.199-44A>T) c.325-44A>T (n.325-44A>T) c.322-44A>T (n.322-44A>T) c.447+12328A>T (n.447+12328A>T) c.199-6592A>T (n.199-6592A>T) n.1007-44A>T c.334-44A>T (n.334-44A>T) n.930-44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654615C>G | CA2738096802 | NF2 | c.448-42C>G (n.448-42C>G) c.*330-42C>G (n.*330-42C>G) c.361-42C>G (n.361-42C>G) c.199-42C>G (n.199-42C>G) c.325-42C>G (n.325-42C>G) c.322-42C>G (n.322-42C>G) c.447+12330C>G (n.447+12330C>G) c.199-6590C>G (n.199-6590C>G) n.1007-42C>G c.334-42C>G (n.334-42C>G) n.930-42C>G | dbSNP |
| 22 | g.29654615C>T | CA2738096860 | NF2 | c.448-42C>T (n.448-42C>T) c.*330-42C>T (n.*330-42C>T) c.361-42C>T (n.361-42C>T) c.199-42C>T (n.199-42C>T) c.325-42C>T (n.325-42C>T) c.322-42C>T (n.322-42C>T) c.447+12330C>T (n.447+12330C>T) c.199-6590C>T (n.199-6590C>T) n.1007-42C>T c.334-42C>T (n.334-42C>T) n.930-42C>T | dbSNP |
| 22 | g.29654619A= | CA2400675285 | NF2 | c.448-38A= (n.448-38A=) c.*330-38A= (n.*330-38A=) c.361-38A= (n.361-38A=) c.199-38A= (n.199-38A=) c.325-38A= (n.325-38A=) c.322-38A= (n.322-38A=) c.447+12334A= (n.447+12334A=) c.199-6586A= (n.199-6586A=) n.1007-38A= c.334-38A= (n.334-38A=) n.930-38A= | |
| 22 | g.29654619A>G | CA638992233 | NF2 | c.448-38A>G (n.448-38A>G) c.*330-38A>G (n.*330-38A>G) c.361-38A>G (n.361-38A>G) c.199-38A>G (n.199-38A>G) c.325-38A>G (n.325-38A>G) c.322-38A>G (n.322-38A>G) c.447+12334A>G (n.447+12334A>G) c.199-6586A>G (n.199-6586A>G) n.1007-38A>G c.334-38A>G (n.334-38A>G) n.930-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654620G>C | CA2738096941 | NF2 | c.448-37G>C (n.448-37G>C) c.*330-37G>C (n.*330-37G>C) c.361-37G>C (n.361-37G>C) c.199-37G>C (n.199-37G>C) c.325-37G>C (n.325-37G>C) c.322-37G>C (n.322-37G>C) c.447+12335G>C (n.447+12335G>C) c.199-6585G>C (n.199-6585G>C) n.1007-37G>C c.334-37G>C (n.334-37G>C) n.930-37G>C | dbSNP |
| 22 | g.29654621A>T | CA2738096945 | NF2 | c.448-36A>T (n.448-36A>T) c.*330-36A>T (n.*330-36A>T) c.361-36A>T (n.361-36A>T) c.199-36A>T (n.199-36A>T) c.325-36A>T (n.325-36A>T) c.322-36A>T (n.322-36A>T) c.447+12336A>T (n.447+12336A>T) c.199-6584A>T (n.199-6584A>T) n.1007-36A>T c.334-36A>T (n.334-36A>T) n.930-36A>T | dbSNP |
| 22 | g.29654622A>G | CA658198576 | NF2 | c.448-35A>G (n.448-35A>G) c.*330-35A>G (n.*330-35A>G) c.361-35A>G (n.361-35A>G) c.199-35A>G (n.199-35A>G) c.325-35A>G (n.325-35A>G) c.322-35A>G (n.322-35A>G) c.447+12337A>G (n.447+12337A>G) c.199-6583A>G (n.199-6583A>G) n.1007-35A>G c.334-35A>G (n.334-35A>G) n.930-35A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29654623_29654624insGAAAATACAAAG | CA2548657980 | NF2 | c.448-34_448-33insGAAAATACAAAG (n.448-34_448-33insGAAAATACAAAG) c.*330-34_*330-33insGAAAATACAAAG (n.*330-34_*330-33insGAAAATACAAAG) c.361-34_361-33insGAAAATACAAAG (n.361-34_361-33insGAAAATACAAAG) c.199-34_199-33insGAAAATACAAAG (n.199-34_199-33insGAAAATACAAAG) c.325-34_325-33insGAAAATACAAAG (n.325-34_325-33insGAAAATACAAAG) c.322-34_322-33insGAAAATACAAAG (n.322-34_322-33insGAAAATACAAAG) c.447+12338_447+12339insGAAAATACAAAG (n.447+12338_447+12339insGAAAATACAAAG) c.199-6582_199-6581insGAAAATACAAAG (n.199-6582_199-6581insGAAAATACAAAG) n.1007-34_1007-33insGAAAATACAAAG c.334-34_334-33insGAAAATACAAAG (n.334-34_334-33insGAAAATACAAAG) n.930-34_930-33insGAAAATACAAAG | |
| 22 | g.29654624C>A | CA2577681014 | NF2 | c.448-33C>A (n.448-33C>A) c.*330-33C>A (n.*330-33C>A) c.361-33C>A (n.361-33C>A) c.199-33C>A (n.199-33C>A) c.325-33C>A (n.325-33C>A) c.322-33C>A (n.322-33C>A) c.447+12339C>A (n.447+12339C>A) c.199-6581C>A (n.199-6581C>A) n.1007-33C>A c.334-33C>A (n.334-33C>A) n.930-33C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29654624C= | CA2400675286 | NF2 | c.448-33C= (n.448-33C=) c.*330-33C= (n.*330-33C=) c.361-33C= (n.361-33C=) c.199-33C= (n.199-33C=) c.325-33C= (n.325-33C=) c.322-33C= (n.322-33C=) c.447+12339C= (n.447+12339C=) c.199-6581C= (n.199-6581C=) n.1007-33C= c.334-33C= (n.334-33C=) n.930-33C= | |
| 22 | g.29654624C>G | CA638992235 | NF2 | c.448-33C>G (n.448-33C>G) c.*330-33C>G (n.*330-33C>G) c.361-33C>G (n.361-33C>G) c.199-33C>G (n.199-33C>G) c.325-33C>G (n.325-33C>G) c.322-33C>G (n.322-33C>G) c.447+12339C>G (n.447+12339C>G) c.199-6581C>G (n.199-6581C>G) n.1007-33C>G c.334-33C>G (n.334-33C>G) n.930-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654624C>T | CA638992234 | NF2 | c.448-33C>T (n.448-33C>T) c.*330-33C>T (n.*330-33C>T) c.361-33C>T (n.361-33C>T) c.199-33C>T (n.199-33C>T) c.325-33C>T (n.325-33C>T) c.322-33C>T (n.322-33C>T) c.447+12339C>T (n.447+12339C>T) c.199-6581C>T (n.199-6581C>T) n.1007-33C>T c.334-33C>T (n.334-33C>T) n.930-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654625T>C | CA2400675288 | NF2 | c.448-32T>C (n.448-32T>C) c.*330-32T>C (n.*330-32T>C) c.361-32T>C (n.361-32T>C) c.199-32T>C (n.199-32T>C) c.325-32T>C (n.325-32T>C) c.322-32T>C (n.322-32T>C) c.447+12340T>C (n.447+12340T>C) c.199-6580T>C (n.199-6580T>C) n.1007-32T>C c.334-32T>C (n.334-32T>C) n.930-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654625T= | CA2400675287 | NF2 | c.448-32T= (n.448-32T=) c.*330-32T= (n.*330-32T=) c.361-32T= (n.361-32T=) c.199-32T= (n.199-32T=) c.325-32T= (n.325-32T=) c.322-32T= (n.322-32T=) c.447+12340T= (n.447+12340T=) c.199-6580T= (n.199-6580T=) n.1007-32T= c.334-32T= (n.334-32T=) n.930-32T= | |
| 22 | g.29654626C>A | CA2656030804 | NF2 | c.448-31C>A (n.448-31C>A) c.*330-31C>A (n.*330-31C>A) c.361-31C>A (n.361-31C>A) c.199-31C>A (n.199-31C>A) c.325-31C>A (n.325-31C>A) c.322-31C>A (n.322-31C>A) c.447+12341C>A (n.447+12341C>A) c.199-6579C>A (n.199-6579C>A) n.1007-31C>A c.334-31C>A (n.334-31C>A) n.930-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654626C>G | CA2738097183 | NF2 | c.448-31C>G (n.448-31C>G) c.*330-31C>G (n.*330-31C>G) c.361-31C>G (n.361-31C>G) c.199-31C>G (n.199-31C>G) c.325-31C>G (n.325-31C>G) c.322-31C>G (n.322-31C>G) c.447+12341C>G (n.447+12341C>G) c.199-6579C>G (n.199-6579C>G) n.1007-31C>G c.334-31C>G (n.334-31C>G) n.930-31C>G | dbSNP |
| 22 | g.29654626C>T | CA2656030805 | NF2 | c.448-31C>T (n.448-31C>T) c.*330-31C>T (n.*330-31C>T) c.361-31C>T (n.361-31C>T) c.199-31C>T (n.199-31C>T) c.325-31C>T (n.325-31C>T) c.322-31C>T (n.322-31C>T) c.447+12341C>T (n.447+12341C>T) c.199-6579C>T (n.199-6579C>T) n.1007-31C>T c.334-31C>T (n.334-31C>T) n.930-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654626_29654627delinsCA | CA2400675289 | NF2 | c.448-31_448-30delinsCA (n.448-31_448-30delinsCA) c.*330-31_*330-30delinsCA (n.*330-31_*330-30delinsCA) c.361-31_361-30delinsCA (n.361-31_361-30delinsCA) c.199-31_199-30delinsCA (n.199-31_199-30delinsCA) c.325-31_325-30delinsCA (n.325-31_325-30delinsCA) c.322-31_322-30delinsCA (n.322-31_322-30delinsCA) c.447+12341_447+12342delinsCA (n.447+12341_447+12342delinsCA) c.199-6579_199-6578delinsCA (n.199-6579_199-6578delinsCA) n.1007-31_1007-30delinsCA c.334-31_334-30delinsCA (n.334-31_334-30delinsCA) n.930-31_930-30delinsCA | |
| 22 | g.29654627A= | CA2400675290 | NF2 | c.448-30A= (n.448-30A=) c.*330-30A= (n.*330-30A=) c.361-30A= (n.361-30A=) c.199-30A= (n.199-30A=) c.325-30A= (n.325-30A=) c.322-30A= (n.322-30A=) c.447+12342A= (n.447+12342A=) c.199-6578A= (n.199-6578A=) n.1007-30A= c.334-30A= (n.334-30A=) n.930-30A= | |
| 22 | g.29654627A>C | CA2656030806 | NF2 | c.448-30A>C (n.448-30A>C) c.*330-30A>C (n.*330-30A>C) c.361-30A>C (n.361-30A>C) c.199-30A>C (n.199-30A>C) c.325-30A>C (n.325-30A>C) c.322-30A>C (n.322-30A>C) c.447+12342A>C (n.447+12342A>C) c.199-6578A>C (n.199-6578A>C) n.1007-30A>C c.334-30A>C (n.334-30A>C) n.930-30A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29654627A>G | CA638992237 | NF2 | c.448-30A>G (n.448-30A>G) c.*330-30A>G (n.*330-30A>G) c.361-30A>G (n.361-30A>G) c.199-30A>G (n.199-30A>G) c.325-30A>G (n.325-30A>G) c.322-30A>G (n.322-30A>G) c.447+12342A>G (n.447+12342A>G) c.199-6578A>G (n.199-6578A>G) n.1007-30A>G c.334-30A>G (n.334-30A>G) n.930-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654627A>T | CA2656030807 | NF2 | c.448-30A>T (n.448-30A>T) c.*330-30A>T (n.*330-30A>T) c.361-30A>T (n.361-30A>T) c.199-30A>T (n.199-30A>T) c.325-30A>T (n.325-30A>T) c.322-30A>T (n.322-30A>T) c.447+12342A>T (n.447+12342A>T) c.199-6578A>T (n.199-6578A>T) n.1007-30A>T c.334-30A>T (n.334-30A>T) n.930-30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654628del | CA638992236 | NF2 | c.448-29del (n.448-29del) c.*330-29del (n.*330-29del) c.361-29del (n.361-29del) c.199-29del (n.199-29del) c.325-29del (n.325-29del) c.322-29del (n.322-29del) c.447+12343del (n.447+12343del) c.199-6577del (n.199-6577del) n.1007-29del c.334-29del (n.334-29del) n.930-29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654628A= | CA2400675291 | NF2 | c.448-29A= (n.448-29A=) c.*330-29A= (n.*330-29A=) c.361-29A= (n.361-29A=) c.199-29A= (n.199-29A=) c.325-29A= (n.325-29A=) c.322-29A= (n.322-29A=) c.447+12343A= (n.447+12343A=) c.199-6577A= (n.199-6577A=) n.1007-29A= c.334-29A= (n.334-29A=) n.930-29A= | |
| 22 | g.29654628A>C | CA2737880538 | NF2 | c.448-29A>C (n.448-29A>C) c.*330-29A>C (n.*330-29A>C) c.361-29A>C (n.361-29A>C) c.199-29A>C (n.199-29A>C) c.325-29A>C (n.325-29A>C) c.322-29A>C (n.322-29A>C) c.447+12343A>C (n.447+12343A>C) c.199-6577A>C (n.199-6577A>C) n.1007-29A>C c.334-29A>C (n.334-29A>C) n.930-29A>C | dbSNP |
| 22 | g.29654628A>G | CA638992238 | NF2 | c.448-29A>G (n.448-29A>G) c.*330-29A>G (n.*330-29A>G) c.361-29A>G (n.361-29A>G) c.199-29A>G (n.199-29A>G) c.325-29A>G (n.325-29A>G) c.322-29A>G (n.322-29A>G) c.447+12343A>G (n.447+12343A>G) c.199-6577A>G (n.199-6577A>G) n.1007-29A>G c.334-29A>G (n.334-29A>G) n.930-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654628A>T | CA2737880537 | NF2 | c.448-29A>T (n.448-29A>T) c.*330-29A>T (n.*330-29A>T) c.361-29A>T (n.361-29A>T) c.199-29A>T (n.199-29A>T) c.325-29A>T (n.325-29A>T) c.322-29A>T (n.322-29A>T) c.447+12343A>T (n.447+12343A>T) c.199-6577A>T (n.199-6577A>T) n.1007-29A>T c.334-29A>T (n.334-29A>T) n.930-29A>T | dbSNP |
| 22 | g.29654629T>A | CA2738097192 | NF2 | c.448-28T>A (n.448-28T>A) c.*330-28T>A (n.*330-28T>A) c.361-28T>A (n.361-28T>A) c.199-28T>A (n.199-28T>A) c.325-28T>A (n.325-28T>A) c.322-28T>A (n.322-28T>A) c.447+12344T>A (n.447+12344T>A) c.199-6576T>A (n.199-6576T>A) n.1007-28T>A c.334-28T>A (n.334-28T>A) n.930-28T>A | dbSNP |
| 22 | g.29654630C>A | CA2656030808 | NF2 | c.448-27C>A (n.448-27C>A) c.*330-27C>A (n.*330-27C>A) c.361-27C>A (n.361-27C>A) c.199-27C>A (n.199-27C>A) c.325-27C>A (n.325-27C>A) c.322-27C>A (n.322-27C>A) c.447+12345C>A (n.447+12345C>A) c.199-6575C>A (n.199-6575C>A) n.1007-27C>A c.334-27C>A (n.334-27C>A) n.930-27C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29654630C= | CA2400675292 | NF2 | c.448-27C= (n.448-27C=) c.*330-27C= (n.*330-27C=) c.361-27C= (n.361-27C=) c.199-27C= (n.199-27C=) c.325-27C= (n.325-27C=) c.322-27C= (n.322-27C=) c.447+12345C= (n.447+12345C=) c.199-6575C= (n.199-6575C=) n.1007-27C= c.334-27C= (n.334-27C=) n.930-27C= | |
| 22 | g.29654630C>G | CA2737886259 | NF2 | c.448-27C>G (n.448-27C>G) c.*330-27C>G (n.*330-27C>G) c.361-27C>G (n.361-27C>G) c.199-27C>G (n.199-27C>G) c.325-27C>G (n.325-27C>G) c.322-27C>G (n.322-27C>G) c.447+12345C>G (n.447+12345C>G) c.199-6575C>G (n.199-6575C>G) n.1007-27C>G c.334-27C>G (n.334-27C>G) n.930-27C>G | dbSNP |
| 22 | g.29654630C>T | CA638992239 | NF2 | c.448-27C>T (n.448-27C>T) c.*330-27C>T (n.*330-27C>T) c.361-27C>T (n.361-27C>T) c.199-27C>T (n.199-27C>T) c.325-27C>T (n.325-27C>T) c.322-27C>T (n.322-27C>T) c.447+12345C>T (n.447+12345C>T) c.199-6575C>T (n.199-6575C>T) n.1007-27C>T c.334-27C>T (n.334-27C>T) n.930-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654631G>A | CA033495 | NF2 | c.448-26G>A (n.448-26G>A) c.*330-26G>A (n.*330-26G>A) c.361-26G>A (n.361-26G>A) c.199-26G>A (n.199-26G>A) c.325-26G>A (n.325-26G>A) c.322-26G>A (n.322-26G>A) c.447+12346G>A (n.447+12346G>A) c.199-6574G>A (n.199-6574G>A) n.1007-26G>A c.334-26G>A (n.334-26G>A) n.930-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654631G>C | CA2656030809 | NF2 | c.448-26G>C (n.448-26G>C) c.*330-26G>C (n.*330-26G>C) c.361-26G>C (n.361-26G>C) c.199-26G>C (n.199-26G>C) c.325-26G>C (n.325-26G>C) c.322-26G>C (n.322-26G>C) c.447+12346G>C (n.447+12346G>C) c.199-6574G>C (n.199-6574G>C) n.1007-26G>C c.334-26G>C (n.334-26G>C) n.930-26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654631G= | CA2400675293 | NF2 | c.448-26G= (n.448-26G=) c.*330-26G= (n.*330-26G=) c.361-26G= (n.361-26G=) c.199-26G= (n.199-26G=) c.325-26G= (n.325-26G=) c.322-26G= (n.322-26G=) c.447+12346G= (n.447+12346G=) c.199-6574G= (n.199-6574G=) n.1007-26G= c.334-26G= (n.334-26G=) n.930-26G= | |
| 22 | g.29654631G>T | CA2577681015 | NF2 | c.448-26G>T (n.448-26G>T) c.*330-26G>T (n.*330-26G>T) c.361-26G>T (n.361-26G>T) c.199-26G>T (n.199-26G>T) c.325-26G>T (n.325-26G>T) c.322-26G>T (n.322-26G>T) c.447+12346G>T (n.447+12346G>T) c.199-6574G>T (n.199-6574G>T) n.1007-26G>T c.334-26G>T (n.334-26G>T) n.930-26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654632C>G | CA2738097208 | NF2 | c.448-25C>G (n.448-25C>G) c.*330-25C>G (n.*330-25C>G) c.361-25C>G (n.361-25C>G) c.199-25C>G (n.199-25C>G) c.325-25C>G (n.325-25C>G) c.322-25C>G (n.322-25C>G) c.447+12347C>G (n.447+12347C>G) c.199-6573C>G (n.199-6573C>G) n.1007-25C>G c.334-25C>G (n.334-25C>G) n.930-25C>G | dbSNP |
| 22 | g.29654632C>T | CA2656030810 | NF2 | c.448-25C>T (n.448-25C>T) c.*330-25C>T (n.*330-25C>T) c.361-25C>T (n.361-25C>T) c.199-25C>T (n.199-25C>T) c.325-25C>T (n.325-25C>T) c.322-25C>T (n.322-25C>T) c.447+12347C>T (n.447+12347C>T) c.199-6573C>T (n.199-6573C>T) n.1007-25C>T c.334-25C>T (n.334-25C>T) n.930-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654633C>A | CA2656030811 | NF2 | c.448-24C>A (n.448-24C>A) c.*330-24C>A (n.*330-24C>A) c.361-24C>A (n.361-24C>A) c.199-24C>A (n.199-24C>A) c.325-24C>A (n.325-24C>A) c.322-24C>A (n.322-24C>A) c.447+12348C>A (n.447+12348C>A) c.199-6572C>A (n.199-6572C>A) n.1007-24C>A c.334-24C>A (n.334-24C>A) n.930-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654633C= | CA2400675294 | NF2 | c.448-24C= (n.448-24C=) c.*330-24C= (n.*330-24C=) c.361-24C= (n.361-24C=) c.199-24C= (n.199-24C=) c.325-24C= (n.325-24C=) c.322-24C= (n.322-24C=) c.447+12348C= (n.447+12348C=) c.199-6572C= (n.199-6572C=) n.1007-24C= c.334-24C= (n.334-24C=) n.930-24C= | |
| 22 | g.29654633C>G | CA2737882520 | NF2 | c.448-24C>G (n.448-24C>G) c.*330-24C>G (n.*330-24C>G) c.361-24C>G (n.361-24C>G) c.199-24C>G (n.199-24C>G) c.325-24C>G (n.325-24C>G) c.322-24C>G (n.322-24C>G) c.447+12348C>G (n.447+12348C>G) c.199-6572C>G (n.199-6572C>G) n.1007-24C>G c.334-24C>G (n.334-24C>G) n.930-24C>G | dbSNP |
| 22 | g.29654633C>T | CA638992240 | NF2 | c.448-24C>T (n.448-24C>T) c.*330-24C>T (n.*330-24C>T) c.361-24C>T (n.361-24C>T) c.199-24C>T (n.199-24C>T) c.325-24C>T (n.325-24C>T) c.322-24C>T (n.322-24C>T) c.447+12348C>T (n.447+12348C>T) c.199-6572C>T (n.199-6572C>T) n.1007-24C>T c.334-24C>T (n.334-24C>T) n.930-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654635G>A | CA2738097209 | NF2 | c.448-22G>A (n.448-22G>A) c.*330-22G>A (n.*330-22G>A) c.361-22G>A (n.361-22G>A) c.199-22G>A (n.199-22G>A) c.325-22G>A (n.325-22G>A) c.322-22G>A (n.322-22G>A) c.447+12350G>A (n.447+12350G>A) c.199-6570G>A (n.199-6570G>A) n.1007-22G>A c.334-22G>A (n.334-22G>A) n.930-22G>A | dbSNP |
| 22 | g.29654635G>C | CA2656030812 | NF2 | c.448-22G>C (n.448-22G>C) c.*330-22G>C (n.*330-22G>C) c.361-22G>C (n.361-22G>C) c.199-22G>C (n.199-22G>C) c.325-22G>C (n.325-22G>C) c.322-22G>C (n.322-22G>C) c.447+12350G>C (n.447+12350G>C) c.199-6570G>C (n.199-6570G>C) n.1007-22G>C c.334-22G>C (n.334-22G>C) n.930-22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654635G>T | CA2656030813 | NF2 | c.448-22G>T (n.448-22G>T) c.*330-22G>T (n.*330-22G>T) c.361-22G>T (n.361-22G>T) c.199-22G>T (n.199-22G>T) c.325-22G>T (n.325-22G>T) c.322-22G>T (n.322-22G>T) c.447+12350G>T (n.447+12350G>T) c.199-6570G>T (n.199-6570G>T) n.1007-22G>T c.334-22G>T (n.334-22G>T) n.930-22G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29654636C>T | CA2656030814 | NF2 | c.448-21C>T (n.448-21C>T) c.*330-21C>T (n.*330-21C>T) c.361-21C>T (n.361-21C>T) c.199-21C>T (n.199-21C>T) c.325-21C>T (n.325-21C>T) c.322-21C>T (n.322-21C>T) c.447+12351C>T (n.447+12351C>T) c.199-6569C>T (n.199-6569C>T) n.1007-21C>T c.334-21C>T (n.334-21C>T) n.930-21C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29654639_29654640del | CA2580615289 | NF2 | c.448-18_448-17del (n.448-18_448-17del) c.*330-18_*330-17del (n.*330-18_*330-17del) c.361-18_361-17del (n.361-18_361-17del) c.199-18_199-17del (n.199-18_199-17del) c.325-18_325-17del (n.325-18_325-17del) c.322-18_322-17del (n.322-18_322-17del) c.447+12354_447+12355del (n.447+12354_447+12355del) c.199-6566_199-6565del (n.199-6566_199-6565del) n.1007-18_1007-17del c.334-18_334-17del (n.334-18_334-17del) n.930-18_930-17del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29654637T>C | CA1024937473 | NF2 | c.448-20T>C (n.448-20T>C) c.*330-20T>C (n.*330-20T>C) c.361-20T>C (n.361-20T>C) c.199-20T>C (n.199-20T>C) c.325-20T>C (n.325-20T>C) c.322-20T>C (n.322-20T>C) c.447+12352T>C (n.447+12352T>C) c.199-6568T>C (n.199-6568T>C) n.1007-20T>C c.334-20T>C (n.334-20T>C) n.930-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654637T= | CA2400675295 | NF2 | c.448-20T= (n.448-20T=) c.*330-20T= (n.*330-20T=) c.361-20T= (n.361-20T=) c.199-20T= (n.199-20T=) c.325-20T= (n.325-20T=) c.322-20T= (n.322-20T=) c.447+12352T= (n.447+12352T=) c.199-6568T= (n.199-6568T=) n.1007-20T= c.334-20T= (n.334-20T=) n.930-20T= | |
| 22 | g.29654638C= | CA2400675296 | NF2 | c.448-19C= (n.448-19C=) c.*330-19C= (n.*330-19C=) c.361-19C= (n.361-19C=) c.199-19C= (n.199-19C=) c.325-19C= (n.325-19C=) c.322-19C= (n.322-19C=) c.447+12353C= (n.447+12353C=) c.199-6567C= (n.199-6567C=) n.1007-19C= c.334-19C= (n.334-19C=) n.930-19C= | |
| 22 | g.29654638C>T | CA752295635 | NF2 | c.448-19C>T (n.448-19C>T) c.*330-19C>T (n.*330-19C>T) c.361-19C>T (n.361-19C>T) c.199-19C>T (n.199-19C>T) c.325-19C>T (n.325-19C>T) c.322-19C>T (n.322-19C>T) c.447+12353C>T (n.447+12353C>T) c.199-6567C>T (n.199-6567C>T) n.1007-19C>T c.334-19C>T (n.334-19C>T) n.930-19C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29654640C= | CA2400675297 | NF2 | c.448-17C= (n.448-17C=) c.*330-17C= (n.*330-17C=) c.361-17C= (n.361-17C=) c.199-17C= (n.199-17C=) c.325-17C= (n.325-17C=) c.322-17C= (n.322-17C=) c.447+12355C= (n.447+12355C=) c.199-6565C= (n.199-6565C=) n.1007-17C= c.334-17C= (n.334-17C=) n.930-17C= | |
| 22 | g.29654640C>G | CA2400675298 | NF2 | c.448-17C>G (n.448-17C>G) c.*330-17C>G (n.*330-17C>G) c.361-17C>G (n.361-17C>G) c.199-17C>G (n.199-17C>G) c.325-17C>G (n.325-17C>G) c.322-17C>G (n.322-17C>G) c.447+12355C>G (n.447+12355C>G) c.199-6565C>G (n.199-6565C>G) n.1007-17C>G c.334-17C>G (n.334-17C>G) n.930-17C>G | dbSNP |
| 22 | g.29654640C>T | CA033477 | NF2 | c.448-17C>T (n.448-17C>T) c.*330-17C>T (n.*330-17C>T) c.361-17C>T (n.361-17C>T) c.199-17C>T (n.199-17C>T) c.325-17C>T (n.325-17C>T) c.322-17C>T (n.322-17C>T) c.447+12355C>T (n.447+12355C>T) c.199-6565C>T (n.199-6565C>T) n.1007-17C>T c.334-17C>T (n.334-17C>T) n.930-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654641C>A | CA323109718 | NF2 | c.448-16C>A (n.448-16C>A) c.*330-16C>A (n.*330-16C>A) c.361-16C>A (n.361-16C>A) c.199-16C>A (n.199-16C>A) c.325-16C>A (n.325-16C>A) c.322-16C>A (n.322-16C>A) c.447+12356C>A (n.447+12356C>A) c.199-6564C>A (n.199-6564C>A) n.1007-16C>A c.334-16C>A (n.334-16C>A) n.930-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654641C= | CA2400675299 | NF2 | c.448-16C= (n.448-16C=) c.*330-16C= (n.*330-16C=) c.361-16C= (n.361-16C=) c.199-16C= (n.199-16C=) c.325-16C= (n.325-16C=) c.322-16C= (n.322-16C=) c.447+12356C= (n.447+12356C=) c.199-6564C= (n.199-6564C=) n.1007-16C= c.334-16C= (n.334-16C=) n.930-16C= | |
| 22 | g.29654641C>T | CA2737862967 | NF2 | c.448-16C>T (n.448-16C>T) c.*330-16C>T (n.*330-16C>T) c.361-16C>T (n.361-16C>T) c.199-16C>T (n.199-16C>T) c.325-16C>T (n.325-16C>T) c.322-16C>T (n.322-16C>T) c.447+12356C>T (n.447+12356C>T) c.199-6564C>T (n.199-6564C>T) n.1007-16C>T c.334-16C>T (n.334-16C>T) n.930-16C>T | dbSNP |
| 22 | g.29654642C= | CA2400675300 | NF2 | c.448-15C= (n.448-15C=) c.*330-15C= (n.*330-15C=) c.361-15C= (n.361-15C=) c.199-15C= (n.199-15C=) c.325-15C= (n.325-15C=) c.322-15C= (n.322-15C=) c.447+12357C= (n.447+12357C=) c.199-6563C= (n.199-6563C=) n.1007-15C= c.334-15C= (n.334-15C=) n.930-15C= | |
| 22 | g.29654642C>G | CA2400675301 | NF2 | c.448-15C>G (n.448-15C>G) c.*330-15C>G (n.*330-15C>G) c.361-15C>G (n.361-15C>G) c.199-15C>G (n.199-15C>G) c.325-15C>G (n.325-15C>G) c.322-15C>G (n.322-15C>G) c.447+12357C>G (n.447+12357C>G) c.199-6563C>G (n.199-6563C>G) n.1007-15C>G c.334-15C>G (n.334-15C>G) n.930-15C>G | dbSNP |
| 22 | g.29654643T>C | CA2738097232 | NF2 | c.448-14T>C (n.448-14T>C) c.*330-14T>C (n.*330-14T>C) c.361-14T>C (n.361-14T>C) c.199-14T>C (n.199-14T>C) c.325-14T>C (n.325-14T>C) c.322-14T>C (n.322-14T>C) c.447+12358T>C (n.447+12358T>C) c.199-6562T>C (n.199-6562T>C) n.1007-14T>C c.334-14T>C (n.334-14T>C) n.930-14T>C | dbSNP |
| 22 | g.29654645T>C | CA2738097248 | NF2 | c.448-12T>C (n.448-12T>C) c.*330-12T>C (n.*330-12T>C) c.361-12T>C (n.361-12T>C) c.199-12T>C (n.199-12T>C) c.325-12T>C (n.325-12T>C) c.322-12T>C (n.322-12T>C) c.447+12360T>C (n.447+12360T>C) c.199-6560T>C (n.199-6560T>C) n.1007-12T>C c.334-12T>C (n.334-12T>C) n.930-12T>C | dbSNP |
| 22 | g.29654646C>G | CA2738097276 | NF2 | c.448-11C>G (n.448-11C>G) c.*330-11C>G (n.*330-11C>G) c.361-11C>G (n.361-11C>G) c.199-11C>G (n.199-11C>G) c.325-11C>G (n.325-11C>G) c.322-11C>G (n.322-11C>G) c.447+12361C>G (n.447+12361C>G) c.199-6559C>G (n.199-6559C>G) n.1007-11C>G c.334-11C>G (n.334-11C>G) n.930-11C>G | dbSNP |
| 22 | g.29654646C>T | CA2738097250 | NF2 | c.448-11C>T (n.448-11C>T) c.*330-11C>T (n.*330-11C>T) c.361-11C>T (n.361-11C>T) c.199-11C>T (n.199-11C>T) c.325-11C>T (n.325-11C>T) c.322-11C>T (n.322-11C>T) c.447+12361C>T (n.447+12361C>T) c.199-6559C>T (n.199-6559C>T) n.1007-11C>T c.334-11C>T (n.334-11C>T) n.930-11C>T | dbSNP |
| 22 | g.29654647T>C | CA2656030815 | NF2 | c.448-10T>C (n.448-10T>C) c.*330-10T>C (n.*330-10T>C) c.361-10T>C (n.361-10T>C) c.199-10T>C (n.199-10T>C) c.325-10T>C (n.325-10T>C) c.322-10T>C (n.322-10T>C) c.447+12362T>C (n.447+12362T>C) c.199-6558T>C (n.199-6558T>C) n.1007-10T>C c.334-10T>C (n.334-10T>C) n.930-10T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29654647T>G | CA2656030816 | NF2 | c.448-10T>G (n.448-10T>G) c.*330-10T>G (n.*330-10T>G) c.361-10T>G (n.361-10T>G) c.199-10T>G (n.199-10T>G) c.325-10T>G (n.325-10T>G) c.322-10T>G (n.322-10T>G) c.447+12362T>G (n.447+12362T>G) c.199-6558T>G (n.199-6558T>G) n.1007-10T>G c.334-10T>G (n.334-10T>G) n.930-10T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29654649C= | CA2400675302 | NF2 | c.448-8C= (n.448-8C=) c.*330-8C= (n.*330-8C=) c.361-8C= (n.361-8C=) c.199-8C= (n.199-8C=) c.325-8C= (n.325-8C=) c.322-8C= (n.322-8C=) c.447+12364C= (n.447+12364C=) c.199-6556C= (n.199-6556C=) n.1007-8C= c.334-8C= (n.334-8C=) n.930-8C= | |
| 22 | g.29654649C>G | CA2737874892 | NF2 | c.448-8C>G (n.448-8C>G) c.*330-8C>G (n.*330-8C>G) c.361-8C>G (n.361-8C>G) c.199-8C>G (n.199-8C>G) c.325-8C>G (n.325-8C>G) c.322-8C>G (n.322-8C>G) c.447+12364C>G (n.447+12364C>G) c.199-6556C>G (n.199-6556C>G) n.1007-8C>G c.334-8C>G (n.334-8C>G) n.930-8C>G | dbSNP |
| 22 | g.29654649C>T | CA752295639 | NF2 | c.448-8C>T (n.448-8C>T) c.*330-8C>T (n.*330-8C>T) c.361-8C>T (n.361-8C>T) c.199-8C>T (n.199-8C>T) c.325-8C>T (n.325-8C>T) c.322-8C>T (n.322-8C>T) c.447+12364C>T (n.447+12364C>T) c.199-6556C>T (n.199-6556C>T) n.1007-8C>T c.334-8C>T (n.334-8C>T) n.930-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654650T>A | CA2738097278 | NF2 | c.448-7T>A (n.448-7T>A) c.*330-7T>A (n.*330-7T>A) c.361-7T>A (n.361-7T>A) c.199-7T>A (n.199-7T>A) c.325-7T>A (n.325-7T>A) c.322-7T>A (n.322-7T>A) c.447+12365T>A (n.447+12365T>A) c.199-6555T>A (n.199-6555T>A) n.1007-7T>A c.334-7T>A (n.334-7T>A) n.930-7T>A | dbSNP |
| 22 | g.29654652T>C | CA10583921 | NF2 | c.448-5T>C (n.448-5T>C) c.*330-5T>C (n.*330-5T>C) c.361-5T>C (n.361-5T>C) c.199-5T>C (n.199-5T>C) c.325-5T>C (n.325-5T>C) c.322-5T>C (n.322-5T>C) c.447+12367T>C (n.447+12367T>C) c.199-6553T>C (n.199-6553T>C) n.1007-5T>C c.334-5T>C (n.334-5T>C) n.930-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654652T= | CA2400675303 | NF2 | c.448-5T= (n.448-5T=) c.*330-5T= (n.*330-5T=) c.361-5T= (n.361-5T=) c.199-5T= (n.199-5T=) c.325-5T= (n.325-5T=) c.322-5T= (n.322-5T=) c.447+12367T= (n.447+12367T=) c.199-6553T= (n.199-6553T=) n.1007-5T= c.334-5T= (n.334-5T=) n.930-5T= | |
| 22 | g.29654653C>A | CA2737857350 | NF2 | c.448-4C>A (n.448-4C>A) c.*330-4C>A (n.*330-4C>A) c.361-4C>A (n.361-4C>A) c.199-4C>A (n.199-4C>A) c.325-4C>A (n.325-4C>A) c.322-4C>A (n.322-4C>A) c.447+12368C>A (n.447+12368C>A) c.199-6552C>A (n.199-6552C>A) n.1007-4C>A c.334-4C>A (n.334-4C>A) n.930-4C>A | dbSNP |
| 22 | g.29654653C= | CA2400675304 | NF2 | c.448-4C= (n.448-4C=) c.*330-4C= (n.*330-4C=) c.361-4C= (n.361-4C=) c.199-4C= (n.199-4C=) c.325-4C= (n.325-4C=) c.322-4C= (n.322-4C=) c.447+12368C= (n.447+12368C=) c.199-6552C= (n.199-6552C=) n.1007-4C= c.334-4C= (n.334-4C=) n.930-4C= | |
| 22 | g.29654653C>G | CA033531 | NF2 | c.448-4C>G (n.448-4C>G) c.*330-4C>G (n.*330-4C>G) c.361-4C>G (n.361-4C>G) c.199-4C>G (n.199-4C>G) c.325-4C>G (n.325-4C>G) c.322-4C>G (n.322-4C>G) c.447+12368C>G (n.447+12368C>G) c.199-6552C>G (n.199-6552C>G) n.1007-4C>G c.334-4C>G (n.334-4C>G) n.930-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654653C>T | CA2656030818 | NF2 | c.448-4C>T (n.448-4C>T) c.*330-4C>T (n.*330-4C>T) c.361-4C>T (n.361-4C>T) c.199-4C>T (n.199-4C>T) c.325-4C>T (n.325-4C>T) c.322-4C>T (n.322-4C>T) c.447+12368C>T (n.447+12368C>T) c.199-6552C>T (n.199-6552C>T) n.1007-4C>T c.334-4C>T (n.334-4C>T) n.930-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654654del | CA2697552600 | NF2 | c.448-3del (n.448-3del) c.*330-3del (n.*330-3del) c.361-3del (n.361-3del) c.199-3del (n.199-3del) c.325-3del (n.325-3del) c.322-3del (n.322-3del) c.447+12369del (n.447+12369del) c.199-6551del (n.199-6551del) n.1007-3del c.334-3del (n.334-3del) n.930-3del | ClinVar |
| 22 | g.29654658_29654677del | CA645600992 | NF2 | c.449_468del c.*331_*350del c.362_381del c.200_219del c.326_345del c.323_342del c.447+12373_447+12392del (n.447+12373_447+12392del) c.199-6547_199-6528del (n.199-6547_199-6528del) n.1008_1027del c.335_354del n.931_950del | COSMIC |
| 22 | g.29654654C>G | CA2738097306 | NF2 | c.448-3C>G (n.448-3C>G) c.*330-3C>G (n.*330-3C>G) c.361-3C>G (n.361-3C>G) c.199-3C>G (n.199-3C>G) c.325-3C>G (n.325-3C>G) c.322-3C>G (n.322-3C>G) c.447+12369C>G (n.447+12369C>G) c.199-6551C>G (n.199-6551C>G) n.1007-3C>G c.334-3C>G (n.334-3C>G) n.930-3C>G | dbSNP |
| 22 | g.29654654C>T | CA2738097305 | NF2 | c.448-3C>T (n.448-3C>T) c.*330-3C>T (n.*330-3C>T) c.361-3C>T (n.361-3C>T) c.199-3C>T (n.199-3C>T) c.325-3C>T (n.325-3C>T) c.322-3C>T (n.322-3C>T) c.447+12369C>T (n.447+12369C>T) c.199-6551C>T (n.199-6551C>T) n.1007-3C>T c.334-3C>T (n.334-3C>T) n.930-3C>T | dbSNP |
| 22 | g.29654655_29654665del | CA645600993 | NF2 | c.448-2_456del c.*330-2_*338del c.361-2_369del c.199-2_207del c.325-2_333del c.322-2_330del c.447+12370_447+12380del (n.447+12370_447+12380del) c.199-6550_199-6540del (n.199-6550_199-6540del) n.1007-2_1015del c.334-2_342del n.930-2_938del | COSMIC |
| 22 | g.29654655A>C | CA411142098 | NF2 | c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.*330-2A>C (n.*330-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) c.199-2A>C (n.199-2A>C) c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.322-2A>C (n.322-2A>C) c.447+12370A>C (n.447+12370A>C) c.199-6550A>C (n.199-6550A>C) n.1007-2A>C c.334-2A>C (n.334-2A>C) n.930-2A>C | |
| 22 | g.29654655A>G | CA16044064 | NF2 | c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.*330-2A>G (n.*330-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) c.199-2A>G (n.199-2A>G) c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.322-2A>G (n.322-2A>G) c.447+12370A>G (n.447+12370A>G) c.199-6550A>G (n.199-6550A>G) n.1007-2A>G c.334-2A>G (n.334-2A>G) n.930-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29654655A>T | CA16044065 | NF2 | c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.*330-2A>T (n.*330-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) c.199-2A>T (n.199-2A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.322-2A>T (n.322-2A>T) c.447+12370A>T (n.447+12370A>T) c.199-6550A>T (n.199-6550A>T) n.1007-2A>T c.334-2A>T (n.334-2A>T) n.930-2A>T | dbSNP |
| 22 | g.29654656G>A | CA411142101 | NF2 | c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.*330-1G>A (n.*330-1G>A) c.361-1G>A (n.361-1G>A) c.199-1G>A (n.199-1G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.322-1G>A (n.322-1G>A) c.447+12371G>A (n.447+12371G>A) c.199-6549G>A (n.199-6549G>A) n.1007-1G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) n.930-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29654656G>C | CA411142099 | NF2 | c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.*330-1G>C (n.*330-1G>C) c.361-1G>C (n.361-1G>C) c.199-1G>C (n.199-1G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.322-1G>C (n.322-1G>C) c.447+12371G>C (n.447+12371G>C) c.199-6549G>C (n.199-6549G>C) n.1007-1G>C c.334-1G>C (n.334-1G>C) n.930-1G>C | dbSNP |
| 22 | g.29654656G>T | CA411142100 | NF2 | c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.*330-1G>T (n.*330-1G>T) c.361-1G>T (n.361-1G>T) c.199-1G>T (n.199-1G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.322-1G>T (n.322-1G>T) c.447+12371G>T (n.447+12371G>T) c.199-6549G>T (n.199-6549G>T) n.1007-1G>T c.334-1G>T (n.334-1G>T) n.930-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29654657_29654663dup | CA645600994 | NF2 | c.448_454dup c.*330_*336dup c.361_367dup c.199_205dup c.325_331dup c.322_328dup c.447+12372_447+12378dup (n.447+12372_447+12378dup) c.199-6548_199-6542dup (n.199-6548_199-6542dup) n.1007_1013dup c.334_340dup n.930_936dup | COSMIC |
| 22 | g.29654657T>A | CA411142102 | NF2 | c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.1T>A (p.Tyr1Asn) c.*330T>A (n.*330T>A) c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.447+12372T>A (n.447+12372T>A) c.199-6548T>A (n.199-6548T>A) n.1007T>A c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.930T>A | |
| 22 | g.29654657T>C | CA411142103 | NF2 | c.448T>C (p.Tyr150His) c.1T>C (p.Tyr1His) c.*330T>C (n.*330T>C) c.361T>C (p.Tyr121His) c.199T>C (p.Tyr67His) c.325T>C (p.Tyr109His) c.322T>C (p.Tyr108His) c.447+12372T>C (n.447+12372T>C) c.199-6548T>C (n.199-6548T>C) n.1007T>C c.334T>C (p.Tyr112His) n.930T>C | |
| 22 | g.29654657T>G | CA411142104 | NF2 | c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.1T>G (p.Tyr1Asp) c.*330T>G (n.*330T>G) c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.447+12372T>G (n.447+12372T>G) c.199-6548T>G (n.199-6548T>G) n.1007T>G c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.930T>G | |
| 22 | g.29654658A>C | CA411142105 | NF2 | c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.2A>C (p.Tyr1Ser) c.*331A>C (n.*331A>C) c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.447+12373A>C (n.447+12373A>C) c.199-6547A>C (n.199-6547A>C) n.1008A>C c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.931A>C | |
| 22 | g.29654658A>G | CA411142106 | NF2 | c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.2A>G (p.Tyr1Cys) c.*331A>G (n.*331A>G) c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.447+12373A>G (n.447+12373A>G) c.199-6547A>G (n.199-6547A>G) n.1008A>G c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.931A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29654658A>T | CA411142107 | NF2 | c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.2A>T (p.Tyr1Phe) c.*331A>T (n.*331A>T) c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.447+12373A>T (n.447+12373A>T) c.199-6547A>T (n.199-6547A>T) n.1008A>T c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.931A>T | dbSNP |
| 22 | g.29654659T>A | CA411142108 | NF2 | c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.3T>A (p.Tyr1Ter) c.*332T>A (n.*332T>A) c.363T>A (p.Tyr121Ter) c.201T>A (p.Tyr67Ter) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.324T>A (p.Tyr108Ter) c.447+12374T>A (n.447+12374T>A) c.199-6546T>A (n.199-6546T>A) n.1009T>A c.336T>A (p.Tyr112Ter) n.932T>A | |
| 22 | g.29654659T>C | CA514181620 | NF2 | c.450T>C (p.Tyr150=) c.3T>C (p.Tyr1=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.363T>C (p.Tyr121=) c.201T>C (p.Tyr67=) c.327T>C (p.Tyr109=) c.324T>C (p.Tyr108=) c.447+12374T>C (n.447+12374T>C) c.199-6546T>C (n.199-6546T>C) n.1009T>C c.336T>C (p.Tyr112=) n.932T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654659T>G | CA411142109 | NF2 | c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.3T>G (p.Tyr1Ter) c.*332T>G (n.*332T>G) c.363T>G (p.Tyr121Ter) c.201T>G (p.Tyr67Ter) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.324T>G (p.Tyr108Ter) c.447+12374T>G (n.447+12374T>G) c.199-6546T>G (n.199-6546T>G) n.1009T>G c.336T>G (p.Tyr112Ter) n.932T>G | |
| 22 | g.29654660G>A | CA411142110 | NF2 | c.451G>A (p.Gly151Ser) c.4G>A (p.Gly2Ser) c.*333G>A (n.*333G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.328G>A (p.Gly110Ser) c.325G>A (p.Gly109Ser) c.447+12375G>A (n.447+12375G>A) c.199-6545G>A (n.199-6545G>A) n.1010G>A c.337G>A (p.Gly113Ser) n.933G>A | |
| 22 | g.29654660G>C | CA411142111 | NF2 | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.*333G>C (n.*333G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.447+12375G>C (n.447+12375G>C) c.199-6545G>C (n.199-6545G>C) n.1010G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) n.933G>C | dbSNP |
| 22 | g.29654660G>T | CA411142112 | NF2 | c.451G>T (p.Gly151Cys) c.4G>T (p.Gly2Cys) c.*333G>T (n.*333G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.328G>T (p.Gly110Cys) c.325G>T (p.Gly109Cys) c.447+12375G>T (n.447+12375G>T) c.199-6545G>T (n.199-6545G>T) n.1010G>T c.337G>T (p.Gly113Cys) n.933G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29654661del | CA2573157854 | NF2 | c.452del (p.Gly151ValfsTer23) c.452del (p.Gly151ValfsTer25) c.5del (p.Gly2ValfsTer23) c.*334del (n.*334del) c.365del (p.Gly122ValfsTer25) c.203del (p.Gly68ValfsTer23) c.329del (p.Gly110ValfsTer23) c.326del (p.Gly109ValfsTer23) c.447+12376del (n.447+12376del) c.199-6544del (n.199-6544del) n.1011del c.338del (p.Gly113ValfsTer23) n.934del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29654661G>A | CA411142115 | NF2 | c.452G>A (p.Gly151Asp) c.5G>A (p.Gly2Asp) c.*334G>A (n.*334G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) c.326G>A (p.Gly109Asp) c.447+12376G>A (n.447+12376G>A) c.199-6544G>A (n.199-6544G>A) n.1011G>A c.338G>A (p.Gly113Asp) n.934G>A | |
| 22 | g.29654661G>C | CA411142113 | NF2 | c.452G>C (p.Gly151Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.*334G>C (n.*334G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.447+12376G>C (n.447+12376G>C) c.199-6544G>C (n.199-6544G>C) n.1011G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) n.934G>C | dbSNP |
| 22 | g.29654661G>T | CA411142114 | NF2 | c.452G>T (p.Gly151Val) c.5G>T (p.Gly2Val) c.*334G>T (n.*334G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.329G>T (p.Gly110Val) c.326G>T (p.Gly109Val) c.447+12376G>T (n.447+12376G>T) c.199-6544G>T (n.199-6544G>T) n.1011G>T c.338G>T (p.Gly113Val) n.934G>T | |
| 22 | g.29654662T>A | CA514181621 | NF2 | c.453T>A (p.Gly151=) c.6T>A (p.Gly2=) c.*335T>A (n.*335T>A) c.366T>A (p.Gly122=) c.204T>A (p.Gly68=) c.330T>A (p.Gly110=) c.327T>A (p.Gly109=) c.447+12377T>A (n.447+12377T>A) c.199-6543T>A (n.199-6543T>A) n.1012T>A c.339T>A (p.Gly113=) n.935T>A | |
| 22 | g.29654662T>C | CA514181622 | NF2 | c.453T>C (p.Gly151=) c.6T>C (p.Gly2=) c.*335T>C (n.*335T>C) c.366T>C (p.Gly122=) c.204T>C (p.Gly68=) c.330T>C (p.Gly110=) c.327T>C (p.Gly109=) c.447+12377T>C (n.447+12377T>C) c.199-6543T>C (n.199-6543T>C) n.1012T>C c.339T>C (p.Gly113=) n.935T>C | |
| 22 | g.29654662T>G | CA514181623 | NF2 | c.453T>G (p.Gly151=) c.6T>G (p.Gly2=) c.*335T>G (n.*335T>G) c.366T>G (p.Gly122=) c.204T>G (p.Gly68=) c.330T>G (p.Gly110=) c.327T>G (p.Gly109=) c.447+12377T>G (n.447+12377T>G) c.199-6543T>G (n.199-6543T>G) n.1012T>G c.339T>G (p.Gly113=) n.935T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654662_29654674del | CA645600995 | NF2 | c.453_465del (p.Asp152ValfsTer18) c.453_465del (p.Asp152ValfsTer20) c.6_18del (p.Asp3ValfsTer18) c.*335_*347del (n.*335_*347del) c.366_378del (p.Asp123ValfsTer20) c.204_216del (p.Asp69ValfsTer18) c.330_342del (p.Asp111ValfsTer18) c.327_339del (p.Asp110ValfsTer18) c.447+12377_447+12389del (n.447+12377_447+12389del) c.199-6543_199-6531del (n.199-6543_199-6531del) n.1012_1024del c.339_351del (p.Asp114ValfsTer18) n.935_947del | COSMIC |
| 22 | g.29654663G>A | CA411142116 | NF2 | c.454G>A (p.Asp152Asn) c.7G>A (p.Asp3Asn) c.*336G>A (n.*336G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.447+12378G>A (n.447+12378G>A) c.199-6542G>A (n.199-6542G>A) n.1013G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) n.936G>A | ClinVar |
| 22 | g.29654663G>C | CA411142117 | NF2 | c.454G>C (p.Asp152His) c.7G>C (p.Asp3His) c.*336G>C (n.*336G>C) c.367G>C (p.Asp123His) c.205G>C (p.Asp69His) c.331G>C (p.Asp111His) c.328G>C (p.Asp110His) c.447+12378G>C (n.447+12378G>C) c.199-6542G>C (n.199-6542G>C) n.1013G>C c.340G>C (p.Asp114His) n.936G>C | dbSNP |
| 22 | g.29654663G>T | CA411142118 | NF2 | c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.*336G>T (n.*336G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.447+12378G>T (n.447+12378G>T) c.199-6542G>T (n.199-6542G>T) n.1013G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.936G>T | dbSNP |
| 22 | g.29654664A>C | CA411142119 | NF2 | c.455A>C (p.Asp152Ala) c.8A>C (p.Asp3Ala) c.*337A>C (n.*337A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.447+12379A>C (n.447+12379A>C) c.199-6541A>C (n.199-6541A>C) n.1014A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) n.937A>C | |
| 22 | g.29654664A>G | CA411142120 | NF2 | c.455A>G (p.Asp152Gly) c.8A>G (p.Asp3Gly) c.*337A>G (n.*337A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.447+12379A>G (n.447+12379A>G) c.199-6541A>G (n.199-6541A>G) n.1014A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) n.937A>G | |
| 22 | g.29654664A>T | CA411142121 | NF2 | c.455A>T (p.Asp152Val) c.8A>T (p.Asp3Val) c.*337A>T (n.*337A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) c.206A>T (p.Asp69Val) c.332A>T (p.Asp111Val) c.329A>T (p.Asp110Val) c.447+12379A>T (n.447+12379A>T) c.199-6541A>T (n.199-6541A>T) n.1014A>T c.341A>T (p.Asp114Val) n.937A>T | dbSNP |
| 22 | g.29654665C>A | CA411142122 | NF2 | c.456C>A (p.Asp152Glu) c.9C>A (p.Asp3Glu) c.*338C>A (n.*338C>A) c.369C>A (p.Asp123Glu) c.207C>A (p.Asp69Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) c.330C>A (p.Asp110Glu) c.447+12380C>A (n.447+12380C>A) c.199-6540C>A (n.199-6540C>A) n.1015C>A c.342C>A (p.Asp114Glu) n.938C>A | |
| 22 | g.29654665C>G | CA411142123 | NF2 | c.456C>G (p.Asp152Glu) c.9C>G (p.Asp3Glu) c.*338C>G (n.*338C>G) c.369C>G (p.Asp123Glu) c.207C>G (p.Asp69Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) c.330C>G (p.Asp110Glu) c.447+12380C>G (n.447+12380C>G) c.199-6540C>G (n.199-6540C>G) n.1015C>G c.342C>G (p.Asp114Glu) n.938C>G | dbSNP |
| 22 | g.29654665C>T | CA514181624 | NF2 | c.456C>T (p.Asp152=) c.9C>T (p.Asp3=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.369C>T (p.Asp123=) c.207C>T (p.Asp69=) c.333C>T (p.Asp111=) c.330C>T (p.Asp110=) c.447+12380C>T (n.447+12380C>T) c.199-6540C>T (n.199-6540C>T) n.1015C>T c.342C>T (p.Asp114=) n.938C>T | |
| 22 | g.29654666T>A | CA411142124 | NF2 | c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.10T>A (p.Tyr4Asn) c.*339T>A (n.*339T>A) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.447+12381T>A (n.447+12381T>A) c.199-6539T>A (n.199-6539T>A) n.1016T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.939T>A | dbSNP |
| 22 | g.29654666T>C | CA411142125 | NF2 | c.457T>C (p.Tyr153His) c.10T>C (p.Tyr4His) c.*339T>C (n.*339T>C) c.370T>C (p.Tyr124His) c.208T>C (p.Tyr70His) c.334T>C (p.Tyr112His) c.331T>C (p.Tyr111His) c.447+12381T>C (n.447+12381T>C) c.199-6539T>C (n.199-6539T>C) n.1016T>C c.343T>C (p.Tyr115His) n.939T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654666T>G | CA411142126 | NF2 | c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.10T>G (p.Tyr4Asp) c.*339T>G (n.*339T>G) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.447+12381T>G (n.447+12381T>G) c.199-6539T>G (n.199-6539T>G) n.1016T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.939T>G | |
| 22 | g.29654666T= | CA2400675305 | NF2 | c.457T= (p.Tyr153=) c.10T= (p.Tyr4=) c.*339T= (n.*339T=) c.370T= (p.Tyr124=) c.208T= (p.Tyr70=) c.334T= (p.Tyr112=) c.331T= (p.Tyr111=) c.447+12381T= (n.447+12381T=) c.199-6539T= (n.199-6539T=) n.1016T= c.343T= (p.Tyr115=) n.939T= | |
| 22 | g.29654666dup | CA2499226133 | NF2 | c.457dup (p.Tyr153LeufsTer?) c.457dup (p.Tyr153LeufsTer27) c.10dup (p.Tyr4LeufsTer?) c.*339dup (n.*339dup) c.370dup (p.Tyr124LeufsTer27) c.208dup (p.Tyr70LeufsTer?) c.334dup (p.Tyr112LeufsTer?) c.331dup (p.Tyr111LeufsTer?) c.447+12381dup (n.447+12381dup) c.199-6539dup (n.199-6539dup) n.1016dup c.343dup (p.Tyr115LeufsTer?) n.939dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29654667A= | CA2400675306 | NF2 | c.458A= (p.Tyr153=) c.11A= (p.Tyr4=) c.*340A= (n.*340A=) c.371A= (p.Tyr124=) c.209A= (p.Tyr70=) c.335A= (p.Tyr112=) c.332A= (p.Tyr111=) c.447+12382A= (n.447+12382A=) c.199-6538A= (n.199-6538A=) n.1017A= c.344A= (p.Tyr115=) n.940A= | |
| 22 | g.29654667A>C | CA411142129 | NF2 | c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.11A>C (p.Tyr4Ser) c.*340A>C (n.*340A>C) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.447+12382A>C (n.447+12382A>C) c.199-6538A>C (n.199-6538A>C) n.1017A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.940A>C | dbSNP |
| 22 | g.29654667A>G | CA411142128 | NF2 | c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.11A>G (p.Tyr4Cys) c.*340A>G (n.*340A>G) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.447+12382A>G (n.447+12382A>G) c.199-6538A>G (n.199-6538A>G) n.1017A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.940A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29654667A>T | CA411142127 | NF2 | c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.11A>T (p.Tyr4Phe) c.*340A>T (n.*340A>T) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.447+12382A>T (n.447+12382A>T) c.199-6538A>T (n.199-6538A>T) n.1017A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.940A>T | dbSNP |
| 22 | g.29654668del | CA514181626 | NF2 | c.459del (p.Tyr153Ter) c.12del (p.Tyr4Ter) c.*341del (n.*341del) c.372del (p.Tyr124Ter) c.210del (p.Tyr70Ter) c.336del (p.Tyr112Ter) c.333del (p.Tyr111Ter) c.447+12383del (n.447+12383del) c.199-6537del (n.199-6537del) n.1018del c.345del (p.Tyr115Ter) n.941del | COSMIC |
| 22 | g.29654668C>A | CA411142130 | NF2 | c.459C>A (p.Tyr153Ter) c.12C>A (p.Tyr4Ter) c.*341C>A (n.*341C>A) c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) c.333C>A (p.Tyr111Ter) c.447+12383C>A (n.447+12383C>A) c.199-6537C>A (n.199-6537C>A) n.1018C>A c.345C>A (p.Tyr115Ter) n.941C>A | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29654668C= | CA2400675307 | NF2 | c.459C= (p.Tyr153=) c.12C= (p.Tyr4=) c.*341C= (n.*341C=) c.372C= (p.Tyr124=) c.210C= (p.Tyr70=) c.336C= (p.Tyr112=) c.333C= (p.Tyr111=) c.447+12383C= (n.447+12383C=) c.199-6537C= (n.199-6537C=) n.1018C= c.345C= (p.Tyr115=) n.941C= | |
| 22 | g.29654668C>G | CA411142131 | NF2 | c.459C>G (p.Tyr153Ter) c.12C>G (p.Tyr4Ter) c.*341C>G (n.*341C>G) c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) c.333C>G (p.Tyr111Ter) c.447+12383C>G (n.447+12383C>G) c.199-6537C>G (n.199-6537C>G) n.1018C>G c.345C>G (p.Tyr115Ter) n.941C>G | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29654668C>T | CA033549 | NF2 | c.459C>T (p.Tyr153=) c.12C>T (p.Tyr4=) c.*341C>T (n.*341C>T) c.372C>T (p.Tyr124=) c.210C>T (p.Tyr70=) c.336C>T (p.Tyr112=) c.333C>T (p.Tyr111=) c.447+12383C>T (n.447+12383C>T) c.199-6537C>T (n.199-6537C>T) n.1018C>T c.345C>T (p.Tyr115=) n.941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654670_29654688dup | CA891843606 | NF2 | c.461_479dup (p.Gly161ProfsTer?) c.461_479dup (p.Gly161ProfsTer25) c.14_32dup (p.Gly12ProfsTer?) c.*343_*361dup (n.*343_*361dup) c.374_392dup (p.Gly132ProfsTer25) c.212_230dup (p.Gly78ProfsTer?) c.338_356dup (p.Gly120ProfsTer?) c.335_353dup (p.Gly119ProfsTer?) c.447+12385_447+12403dup (n.447+12385_447+12403dup) c.199-6535_199-6517dup (n.199-6535_199-6517dup) n.1020_1038dup c.347_365dup (p.Gly123ProfsTer?) n.943_961dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29654669G>A | CA411142132 | NF2 | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.13G>A (p.Asp5Asn) c.*342G>A (n.*342G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) c.447+12384G>A (n.447+12384G>A) c.199-6536G>A (n.199-6536G>A) n.1019G>A c.346G>A (p.Asp116Asn) n.942G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654669G>C | CA411142133 | NF2 | c.460G>C (p.Asp154His) c.13G>C (p.Asp5His) c.*342G>C (n.*342G>C) c.373G>C (p.Asp125His) c.211G>C (p.Asp71His) c.337G>C (p.Asp113His) c.334G>C (p.Asp112His) c.447+12384G>C (n.447+12384G>C) c.199-6536G>C (n.199-6536G>C) n.1019G>C c.346G>C (p.Asp116His) n.942G>C | dbSNP |
| 22 | g.29654669G= | CA2400675308 | NF2 | c.460G= (p.Asp154=) c.13G= (p.Asp5=) c.*342G= (n.*342G=) c.373G= (p.Asp125=) c.211G= (p.Asp71=) c.337G= (p.Asp113=) c.334G= (p.Asp112=) c.447+12384G= (n.447+12384G=) c.199-6536G= (n.199-6536G=) n.1019G= c.346G= (p.Asp116=) n.942G= | |
| 22 | g.29654669G>T | CA411142134 | NF2 | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.*342G>T (n.*342G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.447+12384G>T (n.447+12384G>T) c.199-6536G>T (n.199-6536G>T) n.1019G>T c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.942G>T | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29654669_29654676dup | CA915940496 | NF2 | c.460_467dup (p.Ser156ArgfsTer21) c.460_467dup (p.Ser156ArgfsTer23) c.13_20dup (p.Ser7ArgfsTer21) c.*342_*349dup (n.*342_*349dup) c.373_380dup (p.Ser127ArgfsTer23) c.211_218dup (p.Ser73ArgfsTer21) c.337_344dup (p.Ser115ArgfsTer21) c.334_341dup (p.Ser114ArgfsTer21) c.447+12384_447+12391dup (n.447+12384_447+12391dup) c.199-6536_199-6529dup (n.199-6536_199-6529dup) n.1019_1026dup c.346_353dup (p.Ser118ArgfsTer21) n.942_949dup | |
| 22 | g.29654670A>C | CA411142137 | NF2 | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.14A>C (p.Asp5Ala) c.*343A>C (n.*343A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) c.447+12385A>C (n.447+12385A>C) c.199-6535A>C (n.199-6535A>C) n.1020A>C c.347A>C (p.Asp116Ala) n.943A>C | |
| 22 | g.29654670A>G | CA411142135 | NF2 | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.14A>G (p.Asp5Gly) c.*343A>G (n.*343A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) c.447+12385A>G (n.447+12385A>G) c.199-6535A>G (n.199-6535A>G) n.1020A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) n.943A>G | |
| 22 | g.29654670A>T | CA411142136 | NF2 | c.461A>T (p.Asp154Val) c.14A>T (p.Asp5Val) c.*343A>T (n.*343A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) c.212A>T (p.Asp71Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.335A>T (p.Asp112Val) c.447+12385A>T (n.447+12385A>T) c.199-6535A>T (n.199-6535A>T) n.1020A>T c.347A>T (p.Asp116Val) n.943A>T | |
| 22 | g.29654670_29654671delinsAC | CA2400675309 | NF2 | c.461_462delinsAC (p.Asp154=) c.14_15delinsAC (p.Asp5=) c.*343_*344delinsAC (n.*343_*344delinsAC) c.374_375delinsAC (p.Asp125=) c.212_213delinsAC (p.Asp71=) c.338_339delinsAC (p.Asp113=) c.335_336delinsAC (p.Asp112=) c.447+12385_447+12386delinsAC (n.447+12385_447+12386delinsAC) c.199-6535_199-6534delinsAC (n.199-6535_199-6534delinsAC) n.1020_1021delinsAC c.347_348delinsAC (p.Asp116=) n.943_944delinsAC |